Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.46087216T>ACA402354966ATP5F1Ac.968A>T (p.Gln323Leu)
n.1481A>T
c.*1031A>T (n.*1031A>T)
c.*864A>T (n.*864A>T)
c.902A>T (p.Gln301Leu)
c.227-152A>T (n.227-152A>T)
c.818A>T (p.Gln273Leu)
18g.46087216T>CCA402354968ATP5F1Ac.968A>G (p.Gln323Arg)
n.1481A>G
c.*1031A>G (n.*1031A>G)
c.*864A>G (n.*864A>G)
c.902A>G (p.Gln301Arg)
c.227-152A>G (n.227-152A>G)
c.818A>G (p.Gln273Arg)
18g.46087216T>GCA402354970ATP5F1Ac.968A>C (p.Gln323Pro)
n.1481A>C
c.*1031A>C (n.*1031A>C)
c.*864A>C (n.*864A>C)
c.902A>C (p.Gln301Pro)
c.227-152A>C (n.227-152A>C)
c.818A>C (p.Gln273Pro)
18g.46087217G>ACA402354975ATP5F1Ac.967C>T (p.Gln323Ter)
n.1480C>T
c.*1030C>T (n.*1030C>T)
c.*863C>T (n.*863C>T)
c.901C>T (p.Gln301Ter)
c.227-153C>T (n.227-153C>T)
c.817C>T (p.Gln273Ter)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.46087217G>CCA402354974ATP5F1Ac.967C>G (p.Gln323Glu)
n.1480C>G
c.*1030C>G (n.*1030C>G)
c.*863C>G (n.*863C>G)
c.901C>G (p.Gln301Glu)
c.227-153C>G (n.227-153C>G)
c.817C>G (p.Gln273Glu)
18g.46087217G=CA2300669151ATP5F1Ac.967C= (p.Gln323=)
n.1480C=
c.*1030C= (n.*1030C=)
c.*863C= (n.*863C=)
c.901C= (p.Gln301=)
c.227-153C= (n.227-153C=)
c.817C= (p.Gln273=)
18g.46087217G>TCA402354973ATP5F1Ac.967C>A (p.Gln323Lys)
n.1480C>A
c.*1030C>A (n.*1030C>A)
c.*863C>A (n.*863C>A)
c.901C>A (p.Gln301Lys)
c.227-153C>A (n.227-153C>A)
c.817C>A (p.Gln273Lys)
18g.46087218A=CA2300669152ATP5F1Ac.966T= (p.Arg322=)
n.1479T=
c.*1029T= (n.*1029T=)
c.*862T= (n.*862T=)
c.900T= (p.Arg300=)
c.227-154T= (n.227-154T=)
c.816T= (p.Arg272=)
18g.46087218A>CCA503985030ATP5F1Ac.966T>G (p.Arg322=)
n.1479T>G
c.*1029T>G (n.*1029T>G)
c.*862T>G (n.*862T>G)
c.900T>G (p.Arg300=)
c.227-154T>G (n.227-154T>G)
c.816T>G (p.Arg272=)
18g.46087218A>GCA503985031ATP5F1Ac.966T>C (p.Arg322=)
n.1479T>C
c.*1029T>C (n.*1029T>C)
c.*862T>C (n.*862T>C)
c.900T>C (p.Arg300=)
c.227-154T>C (n.227-154T>C)
c.816T>C (p.Arg272=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46087218A>TCA503985032ATP5F1Ac.966T>A (p.Arg322=)
n.1479T>A
c.*1029T>A (n.*1029T>A)
c.*862T>A (n.*862T>A)
c.900T>A (p.Arg300=)
c.227-154T>A (n.227-154T>A)
c.816T>A (p.Arg272=)
gnomAD v4
18g.46087219C>ACA402354976ATP5F1Ac.965G>T (p.Arg322Leu)
n.1478G>T
c.*1028G>T (n.*1028G>T)
c.*861G>T (n.*861G>T)
c.899G>T (p.Arg300Leu)
c.227-155G>T (n.227-155G>T)
c.815G>T (p.Arg272Leu)
18g.46087219C=CA2300669153ATP5F1Ac.965G= (p.Arg322=)
n.1478G=
c.*1028G= (n.*1028G=)
c.*861G= (n.*861G=)
c.899G= (p.Arg300=)
c.227-155G= (n.227-155G=)
c.815G= (p.Arg272=)
18g.46087219C>GCA402354977ATP5F1Ac.965G>C (p.Arg322Pro)
n.1478G>C
c.*1028G>C (n.*1028G>C)
c.*861G>C (n.*861G>C)
c.899G>C (p.Arg300Pro)
c.227-155G>C (n.227-155G>C)
c.815G>C (p.Arg272Pro)
18g.46087219C>TCA8950670ATP5F1Ac.965G>A (p.Arg322His)
n.1478G>A
c.*1028G>A (n.*1028G>A)
c.*861G>A (n.*861G>A)
c.899G>A (p.Arg300His)
c.227-155G>A (n.227-155G>A)
c.815G>A (p.Arg272His)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
18g.46087220G>ACA402354978ATP5F1Ac.964C>T (p.Arg322Cys)
n.1477C>T
c.*1027C>T (n.*1027C>T)
c.*860C>T (n.*860C>T)
c.898C>T (p.Arg300Cys)
c.227-156C>T (n.227-156C>T)
c.814C>T (p.Arg272Cys)
18g.46087220G>CCA402354980ATP5F1Ac.964C>G (p.Arg322Gly)
n.1477C>G
c.*1027C>G (n.*1027C>G)
c.*860C>G (n.*860C>G)
c.898C>G (p.Arg300Gly)
c.227-156C>G (n.227-156C>G)
c.814C>G (p.Arg272Gly)
18g.46087220G>TCA402354982ATP5F1Ac.964C>A (p.Arg322Ser)
n.1477C>A
c.*1027C>A (n.*1027C>A)
c.*860C>A (n.*860C>A)
c.898C>A (p.Arg300Ser)
c.227-156C>A (n.227-156C>A)
c.814C>A (p.Arg272Ser)
18g.46087221G>ACA503985040ATP5F1Ac.963C>T (p.Tyr321=)
n.1476C>T
c.*1026C>T (n.*1026C>T)
c.*859C>T (n.*859C>T)
c.897C>T (p.Tyr299=)
c.227-157C>T (n.227-157C>T)
c.813C>T (p.Tyr271=)
18g.46087221G>CCA402354985ATP5F1Ac.963C>G (p.Tyr321Ter)
n.1476C>G
c.*1026C>G (n.*1026C>G)
c.*859C>G (n.*859C>G)
c.897C>G (p.Tyr299Ter)
c.227-157C>G (n.227-157C>G)
c.813C>G (p.Tyr271Ter)
18g.46087221G>TCA402354988ATP5F1Ac.963C>A (p.Tyr321Ter)
n.1476C>A
c.*1026C>A (n.*1026C>A)
c.*859C>A (n.*859C>A)
c.897C>A (p.Tyr299Ter)
c.227-157C>A (n.227-157C>A)
c.813C>A (p.Tyr271Ter)
18g.46087222T>ACA8950671ATP5F1Ac.962A>T (p.Tyr321Phe)
n.1475A>T
c.*1025A>T (n.*1025A>T)
c.*858A>T (n.*858A>T)
c.896A>T (p.Tyr299Phe)
c.227-158A>T (n.227-158A>T)
c.812A>T (p.Tyr271Phe)
dbSNP ExAC gnomAD v2
18g.46087222T>CCA170872ATP5F1Ac.962A>G (p.Tyr321Cys)
n.1475A>G
c.*1025A>G (n.*1025A>G)
c.*858A>G (n.*858A>G)
c.896A>G (p.Tyr299Cys)
c.227-158A>G (n.227-158A>G)
c.812A>G (p.Tyr271Cys)
ClinVar dbSNP
18g.46087222T>GCA402354994ATP5F1Ac.962A>C (p.Tyr321Ser)
n.1475A>C
c.*1025A>C (n.*1025A>C)
c.*858A>C (n.*858A>C)
c.896A>C (p.Tyr299Ser)
c.227-158A>C (n.227-158A>C)
c.812A>C (p.Tyr271Ser)
dbSNP
18g.46087222T=CA2300669154ATP5F1Ac.962A= (p.Tyr321=)
n.1475A=
c.*1025A= (n.*1025A=)
c.*858A= (n.*858A=)
c.896A= (p.Tyr299=)
c.227-158A= (n.227-158A=)
c.812A= (p.Tyr271=)
18g.46087223A=CA2300669155ATP5F1Ac.961T= (p.Tyr321=)
n.1474T=
c.*1024T= (n.*1024T=)
c.*857T= (n.*857T=)
c.895T= (p.Tyr299=)
c.227-159T= (n.227-159T=)
c.811T= (p.Tyr271=)
18g.46087223A>CCA402355006ATP5F1Ac.961T>G (p.Tyr321Asp)
n.1474T>G
c.*1024T>G (n.*1024T>G)
c.*857T>G (n.*857T>G)
c.895T>G (p.Tyr299Asp)
c.227-159T>G (n.227-159T>G)
c.811T>G (p.Tyr271Asp)
18g.46087223A>GCA402355005ATP5F1Ac.961T>C (p.Tyr321His)
n.1474T>C
c.*1024T>C (n.*1024T>C)
c.*857T>C (n.*857T>C)
c.895T>C (p.Tyr299His)
c.227-159T>C (n.227-159T>C)
c.811T>C (p.Tyr271His)
dbSNP
18g.46087223A>TCA402355004ATP5F1Ac.961T>A (p.Tyr321Asn)
n.1474T>A
c.*1024T>A (n.*1024T>A)
c.*857T>A (n.*857T>A)
c.895T>A (p.Tyr299Asn)
c.227-159T>A (n.227-159T>A)
c.811T>A (p.Tyr271Asn)
18g.46087224A>CCA503985045ATP5F1Ac.960T>G (p.Ala320=)
n.1473T>G
c.*1023T>G (n.*1023T>G)
c.*856T>G (n.*856T>G)
c.894T>G (p.Ala298=)
c.227-160T>G (n.227-160T>G)
c.810T>G (p.Ala270=)
gnomAD v4
18g.46087224A>GCA503985047ATP5F1Ac.960T>C (p.Ala320=)
n.1473T>C
c.*1023T>C (n.*1023T>C)
c.*856T>C (n.*856T>C)
c.894T>C (p.Ala298=)
c.227-160T>C (n.227-160T>C)
c.810T>C (p.Ala270=)
gnomAD v4
18g.46087224A>TCA503985049ATP5F1Ac.960T>A (p.Ala320=)
n.1473T>A
c.*1023T>A (n.*1023T>A)
c.*856T>A (n.*856T>A)
c.894T>A (p.Ala298=)
c.227-160T>A (n.227-160T>A)
c.810T>A (p.Ala270=)
18g.46087225G>ACA402355007ATP5F1Ac.959C>T (p.Ala320Val)
n.1472C>T
c.*1022C>T (n.*1022C>T)
c.*855C>T (n.*855C>T)
c.893C>T (p.Ala298Val)
c.227-161C>T (n.227-161C>T)
c.809C>T (p.Ala270Val)
18g.46087225G>CCA8950672ATP5F1Ac.959C>G (p.Ala320Gly)
n.1472C>G
c.*1022C>G (n.*1022C>G)
c.*855C>G (n.*855C>G)
c.893C>G (p.Ala298Gly)
c.227-161C>G (n.227-161C>G)
c.809C>G (p.Ala270Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46087225G=CA2300669156ATP5F1Ac.959C= (p.Ala320=)
n.1472C=
c.*1022C= (n.*1022C=)
c.*855C= (n.*855C=)
c.893C= (p.Ala298=)
c.227-161C= (n.227-161C=)
c.809C= (p.Ala270=)
18g.46087225G>TCA402355010ATP5F1Ac.959C>A (p.Ala320Asp)
n.1472C>A
c.*1022C>A (n.*1022C>A)
c.*855C>A (n.*855C>A)
c.893C>A (p.Ala298Asp)
c.227-161C>A (n.227-161C>A)
c.809C>A (p.Ala270Asp)
18g.46087226C>ACA402355014ATP5F1Ac.958G>T (p.Ala320Ser)
n.1471G>T
c.*1021G>T (n.*1021G>T)
c.*854G>T (n.*854G>T)
c.892G>T (p.Ala298Ser)
c.227-162G>T (n.227-162G>T)
c.808G>T (p.Ala270Ser)
18g.46087226C>GCA402355018ATP5F1Ac.958G>C (p.Ala320Pro)
n.1471G>C
c.*1021G>C (n.*1021G>C)
c.*854G>C (n.*854G>C)
c.892G>C (p.Ala298Pro)
c.227-162G>C (n.227-162G>C)
c.808G>C (p.Ala270Pro)
18g.46087226C>TCA402355016ATP5F1Ac.958G>A (p.Ala320Thr)
n.1471G>A
c.*1021G>A (n.*1021G>A)
c.*854G>A (n.*854G>A)
c.892G>A (p.Ala298Thr)
c.227-162G>A (n.227-162G>A)
c.808G>A (p.Ala270Thr)
18g.46087227A>CCA503985052ATP5F1Ac.957T>G (p.Val319=)
n.1470T>G
c.*1020T>G (n.*1020T>G)
c.*853T>G (n.*853T>G)
c.891T>G (p.Val297=)
c.227-163T>G (n.227-163T>G)
c.807T>G (p.Val269=)
18g.46087227A>GCA503985054ATP5F1Ac.957T>C (p.Val319=)
n.1470T>C
c.*1020T>C (n.*1020T>C)
c.*853T>C (n.*853T>C)
c.891T>C (p.Val297=)
c.227-163T>C (n.227-163T>C)
c.807T>C (p.Val269=)
18g.46087227A>TCA503985055ATP5F1Ac.957T>A (p.Val319=)
n.1470T>A
c.*1020T>A (n.*1020T>A)
c.*853T>A (n.*853T>A)
c.891T>A (p.Val297=)
c.227-163T>A (n.227-163T>A)
c.807T>A (p.Val269=)
18g.46087228delCA2641640968ATP5F1Ac.957del (p.Ala320LeufsTer?)
n.1470del
c.*1020del (n.*1020del)
c.*853del (n.*853del)
c.891del (p.Ala298LeufsTer?)
c.227-163del (n.227-163del)
c.807del (p.Ala270LeufsTer?)
gnomAD v4
18g.46087228A>CCA402355022ATP5F1Ac.956T>G (p.Val319Gly)
n.1469T>G
c.*1019T>G (n.*1019T>G)
c.*852T>G (n.*852T>G)
c.890T>G (p.Val297Gly)
c.227-164T>G (n.227-164T>G)
c.806T>G (p.Val269Gly)
18g.46087228A>GCA402355024ATP5F1Ac.956T>C (p.Val319Ala)
n.1469T>C
c.*1019T>C (n.*1019T>C)
c.*852T>C (n.*852T>C)
c.890T>C (p.Val297Ala)
c.227-164T>C (n.227-164T>C)
c.806T>C (p.Val269Ala)
18g.46087228A>TCA402355027ATP5F1Ac.956T>A (p.Val319Asp)
n.1469T>A
c.*1019T>A (n.*1019T>A)
c.*852T>A (n.*852T>A)
c.890T>A (p.Val297Asp)
c.227-164T>A (n.227-164T>A)
c.806T>A (p.Val269Asp)
18g.46087229C>ACA402355030ATP5F1Ac.955G>T (p.Val319Phe)
n.1468G>T
c.*1018G>T (n.*1018G>T)
c.*851G>T (n.*851G>T)
c.889G>T (p.Val297Phe)
c.227-165G>T (n.227-165G>T)
c.805G>T (p.Val269Phe)
18g.46087229C>GCA402355032ATP5F1Ac.955G>C (p.Val319Leu)
n.1468G>C
c.*1018G>C (n.*1018G>C)
c.*851G>C (n.*851G>C)
c.889G>C (p.Val297Leu)
c.227-165G>C (n.227-165G>C)
c.805G>C (p.Val269Leu)
18g.46087229C>TCA402355034ATP5F1Ac.955G>A (p.Val319Ile)
n.1468G>A
c.*1018G>A (n.*1018G>A)
c.*851G>A (n.*851G>A)
c.889G>A (p.Val297Ile)
c.227-165G>A (n.227-165G>A)
c.805G>A (p.Val269Ile)
18g.46087230A>CCA503985058ATP5F1Ac.954T>G (p.Ala318=)
n.1467T>G
c.*1017T>G (n.*1017T>G)
c.*850T>G (n.*850T>G)
c.888T>G (p.Ala296=)
c.227-166T>G (n.227-166T>G)
c.804T>G (p.Ala268=)
18g.46087230A>GCA503985059ATP5F1Ac.954T>C (p.Ala318=)
n.1467T>C
c.*1017T>C (n.*1017T>C)
c.*850T>C (n.*850T>C)
c.888T>C (p.Ala296=)
c.227-166T>C (n.227-166T>C)
c.804T>C (p.Ala268=)
gnomAD v4
18g.46087230A>TCA503985061ATP5F1Ac.954T>A (p.Ala318=)
n.1467T>A
c.*1017T>A (n.*1017T>A)
c.*850T>A (n.*850T>A)
c.888T>A (p.Ala296=)
c.227-166T>A (n.227-166T>A)
c.804T>A (p.Ala268=)
18g.46087231delCA2641640969ATP5F1Ac.953del (p.Ala318ValfsTer?)
n.1466del
c.*1016del (n.*1016del)
c.*849del (n.*849del)
c.887del (p.Ala296ValfsTer?)
c.227-167del (n.227-167del)
c.803del (p.Ala268ValfsTer?)
gnomAD v4
18g.46087231G>ACA402355037ATP5F1Ac.953C>T (p.Ala318Val)
n.1466C>T
c.*1016C>T (n.*1016C>T)
c.*849C>T (n.*849C>T)
c.887C>T (p.Ala296Val)
c.227-167C>T (n.227-167C>T)
c.803C>T (p.Ala268Val)
18g.46087231G>CCA402355039ATP5F1Ac.953C>G (p.Ala318Gly)
n.1466C>G
c.*1016C>G (n.*1016C>G)
c.*849C>G (n.*849C>G)
c.887C>G (p.Ala296Gly)
c.227-167C>G (n.227-167C>G)
c.803C>G (p.Ala268Gly)
18g.46087231G>TCA402355042ATP5F1Ac.953C>A (p.Ala318Asp)
n.1466C>A
c.*1016C>A (n.*1016C>A)
c.*849C>A (n.*849C>A)
c.887C>A (p.Ala296Asp)
c.227-167C>A (n.227-167C>A)
c.803C>A (p.Ala268Asp)
COSMIC
18g.46087232C>ACA402355046ATP5F1Ac.952G>T (p.Ala318Ser)
n.1465G>T
c.*1015G>T (n.*1015G>T)
c.*848G>T (n.*848G>T)
c.886G>T (p.Ala296Ser)
c.227-168G>T (n.227-168G>T)
c.802G>T (p.Ala268Ser)
18g.46087232C>GCA402355047ATP5F1Ac.952G>C (p.Ala318Pro)
n.1465G>C
c.*1015G>C (n.*1015G>C)
c.*848G>C (n.*848G>C)
c.886G>C (p.Ala296Pro)
c.227-168G>C (n.227-168G>C)
c.802G>C (p.Ala268Pro)
18g.46087232C>TCA402355048ATP5F1Ac.952G>A (p.Ala318Thr)
n.1465G>A
c.*1015G>A (n.*1015G>A)
c.*848G>A (n.*848G>A)
c.886G>A (p.Ala296Thr)
c.227-168G>A (n.227-168G>A)
c.802G>A (p.Ala268Thr)
18g.46087235_46087342delCA2641640970ATP5F1Ac.951+2_952del
n.1358_1465del
c.*1014+2_*1015del
c.*847+2_*848del
c.885+2_886del
c.227-275_227-168del (n.227-275_227-168del)
c.801+2_802del
gnomAD v4
18g.46087233C>ACA402355051ATP5F1Ac.952-1G>T (n.952-1G>T)
n.1464G>T
c.*1015-1G>T (n.*1015-1G>T)
c.*848-1G>T (n.*848-1G>T)
c.886-1G>T (n.886-1G>T)
c.227-169G>T (n.227-169G>T)
c.802-1G>T (n.802-1G>T)
18g.46087233C>GCA402355056ATP5F1Ac.952-1G>C (n.952-1G>C)
n.1464G>C
c.*1015-1G>C (n.*1015-1G>C)
c.*848-1G>C (n.*848-1G>C)
c.886-1G>C (n.886-1G>C)
c.227-169G>C (n.227-169G>C)
c.802-1G>C (n.802-1G>C)
18g.46087233C>TCA402355054ATP5F1Ac.952-1G>A (n.952-1G>A)
n.1464G>A
c.*1015-1G>A (n.*1015-1G>A)
c.*848-1G>A (n.*848-1G>A)
c.886-1G>A (n.886-1G>A)
c.227-169G>A (n.227-169G>A)
c.802-1G>A (n.802-1G>A)
gnomAD v4
18g.46087234T>ACA402355059ATP5F1Ac.952-2A>T (n.952-2A>T)
n.1463A>T
c.*1015-2A>T (n.*1015-2A>T)
c.*848-2A>T (n.*848-2A>T)
c.886-2A>T (n.886-2A>T)
c.227-170A>T (n.227-170A>T)
c.802-2A>T (n.802-2A>T)
18g.46087234T>CCA402355061ATP5F1Ac.952-2A>G (n.952-2A>G)
n.1463A>G
c.*1015-2A>G (n.*1015-2A>G)
c.*848-2A>G (n.*848-2A>G)
c.886-2A>G (n.886-2A>G)
c.227-170A>G (n.227-170A>G)
c.802-2A>G (n.802-2A>G)
18g.46087234T>GCA402355063ATP5F1Ac.952-2A>C (n.952-2A>C)
n.1463A>C
c.*1015-2A>C (n.*1015-2A>C)
c.*848-2A>C (n.*848-2A>C)
c.886-2A>C (n.886-2A>C)
c.227-170A>C (n.227-170A>C)
c.802-2A>C (n.802-2A>C)
18g.46087236T>CCA989895029ATP5F1Ac.952-4A>G (n.952-4A>G)
n.1461A>G
c.*1015-4A>G (n.*1015-4A>G)
c.*848-4A>G (n.*848-4A>G)
c.886-4A>G (n.886-4A>G)
c.227-172A>G (n.227-172A>G)
c.802-4A>G (n.802-4A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46087236T=CA2300669157ATP5F1Ac.952-4A= (n.952-4A=)
n.1461A=
c.*1015-4A= (n.*1015-4A=)
c.*848-4A= (n.*848-4A=)
c.886-4A= (n.886-4A=)
c.227-172A= (n.227-172A=)
c.802-4A= (n.802-4A=)
18g.46087237G>ACA2641640971ATP5F1Ac.952-5C>T (n.952-5C>T)
n.1460C>T
c.*1015-5C>T (n.*1015-5C>T)
c.*848-5C>T (n.*848-5C>T)
c.886-5C>T (n.886-5C>T)
c.227-173C>T (n.227-173C>T)
c.802-5C>T (n.802-5C>T)
gnomAD v4
18g.46087238dupCA2576554825ATP5F1Ac.952-5dup (n.952-5dup)
n.1460dup
c.*1015-5dup (n.*1015-5dup)
c.*848-5dup (n.*848-5dup)
c.886-5dup (n.886-5dup)
c.227-173dup (n.227-173dup)
c.802-5dup (n.802-5dup)
18g.46087238G>ACA645609657ATP5F1Ac.952-6C>T (n.952-6C>T)
n.1459C>T
c.*1015-6C>T (n.*1015-6C>T)
c.*848-6C>T (n.*848-6C>T)
c.886-6C>T (n.886-6C>T)
c.227-174C>T (n.227-174C>T)
c.802-6C>T (n.802-6C>T)
COSMIC
18g.46087239delCA2641640972ATP5F1Ac.952-7del (n.952-7del)
n.1458del
c.*1015-7del (n.*1015-7del)
c.*848-7del (n.*848-7del)
c.886-7del (n.886-7del)
c.227-175del (n.227-175del)
c.802-7del (n.802-7del)
gnomAD v4
18g.46087242A=CA2300669158ATP5F1Ac.952-10T= (n.952-10T=)
n.1455T=
c.*1015-10T= (n.*1015-10T=)
c.*848-10T= (n.*848-10T=)
c.886-10T= (n.886-10T=)
c.227-178T= (n.227-178T=)
c.802-10T= (n.802-10T=)
18g.46087242A>GCA629924073ATP5F1Ac.952-10T>C (n.952-10T>C)
n.1455T>C
c.*1015-10T>C (n.*1015-10T>C)
c.*848-10T>C (n.*848-10T>C)
c.886-10T>C (n.886-10T>C)
c.227-178T>C (n.227-178T>C)
c.802-10T>C (n.802-10T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.46087243G>ACA2300669160ATP5F1Ac.952-11C>T (n.952-11C>T)
n.1454C>T
c.*1015-11C>T (n.*1015-11C>T)
c.*848-11C>T (n.*848-11C>T)
c.886-11C>T (n.886-11C>T)
c.227-179C>T (n.227-179C>T)
c.802-11C>T (n.802-11C>T)
dbSNP
18g.46087243G>CCA8950673ATP5F1Ac.952-11C>G (n.952-11C>G)
n.1454C>G
c.*1015-11C>G (n.*1015-11C>G)
c.*848-11C>G (n.*848-11C>G)
c.886-11C>G (n.886-11C>G)
c.227-179C>G (n.227-179C>G)
c.802-11C>G (n.802-11C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.46087243G=CA2300669159ATP5F1Ac.952-11C= (n.952-11C=)
n.1454C=
c.*1015-11C= (n.*1015-11C=)
c.*848-11C= (n.*848-11C=)
c.886-11C= (n.886-11C=)
c.227-179C= (n.227-179C=)
c.802-11C= (n.802-11C=)
18g.46087244A>GCA2641640973ATP5F1Ac.952-12T>C (n.952-12T>C)
n.1453T>C
c.*1015-12T>C (n.*1015-12T>C)
c.*848-12T>C (n.*848-12T>C)
c.886-12T>C (n.886-12T>C)
c.227-180T>C (n.227-180T>C)
c.802-12T>C (n.802-12T>C)
gnomAD v4
18g.46087245A>GCA657039516ATP5F1Ac.952-13T>C (n.952-13T>C)
n.1452T>C
c.*1015-13T>C (n.*1015-13T>C)
c.*848-13T>C (n.*848-13T>C)
c.886-13T>C (n.886-13T>C)
c.227-181T>C (n.227-181T>C)
c.802-13T>C (n.802-13T>C)
COSMIC
18g.46087249G>ACA2641640974ATP5F1Ac.952-17C>T (n.952-17C>T)
n.1448C>T
c.*1015-17C>T (n.*1015-17C>T)
c.*848-17C>T (n.*848-17C>T)
c.886-17C>T (n.886-17C>T)
c.227-185C>T (n.227-185C>T)
c.802-17C>T (n.802-17C>T)
gnomAD v4
18g.46087251T>ACA2576554826ATP5F1Ac.952-19A>T (n.952-19A>T)
n.1446A>T
c.*1015-19A>T (n.*1015-19A>T)
c.*848-19A>T (n.*848-19A>T)
c.886-19A>T (n.886-19A>T)
c.227-187A>T (n.227-187A>T)
c.802-19A>T (n.802-19A>T)
18g.46087251T>CCA299748760ATP5F1Ac.952-19A>G (n.952-19A>G)
n.1446A>G
c.*1015-19A>G (n.*1015-19A>G)
c.*848-19A>G (n.*848-19A>G)
c.886-19A>G (n.886-19A>G)
c.227-187A>G (n.227-187A>G)
c.802-19A>G (n.802-19A>G)
dbSNP gnomAD v4
18g.46087251T>GCA779784726ATP5F1Ac.952-19A>C (n.952-19A>C)
n.1446A>C
c.*1015-19A>C (n.*1015-19A>C)
c.*848-19A>C (n.*848-19A>C)
c.886-19A>C (n.886-19A>C)
c.227-187A>C (n.227-187A>C)
c.802-19A>C (n.802-19A>C)
dbSNP
18g.46087251T=CA2300669161ATP5F1Ac.952-19A= (n.952-19A=)
n.1446A=
c.*1015-19A= (n.*1015-19A=)
c.*848-19A= (n.*848-19A=)
c.886-19A= (n.886-19A=)
c.227-187A= (n.227-187A=)
c.802-19A= (n.802-19A=)
18g.46087253G>ACA2641640975ATP5F1Ac.952-21C>T (n.952-21C>T)
n.1444C>T
c.*1015-21C>T (n.*1015-21C>T)
c.*848-21C>T (n.*848-21C>T)
c.886-21C>T (n.886-21C>T)
c.227-189C>T (n.227-189C>T)
c.802-21C>T (n.802-21C>T)
gnomAD v4
18g.46087255G>ACA2641640976ATP5F1Ac.952-23C>T (n.952-23C>T)
n.1442C>T
c.*1015-23C>T (n.*1015-23C>T)
c.*848-23C>T (n.*848-23C>T)
c.886-23C>T (n.886-23C>T)
c.227-191C>T (n.227-191C>T)
c.802-23C>T (n.802-23C>T)
gnomAD v4
18g.46087255G>CCA2641640977ATP5F1Ac.952-23C>G (n.952-23C>G)
n.1442C>G
c.*1015-23C>G (n.*1015-23C>G)
c.*848-23C>G (n.*848-23C>G)
c.886-23C>G (n.886-23C>G)
c.227-191C>G (n.227-191C>G)
c.802-23C>G (n.802-23C>G)
gnomAD v4
18g.46087257A=CA2300669162ATP5F1Ac.952-25T= (n.952-25T=)
n.1440T=
c.*1015-25T= (n.*1015-25T=)
c.*848-25T= (n.*848-25T=)
c.886-25T= (n.886-25T=)
c.227-193T= (n.227-193T=)
c.802-25T= (n.802-25T=)
18g.46087257A>GCA2300669163ATP5F1Ac.952-25T>C (n.952-25T>C)
n.1440T>C
c.*1015-25T>C (n.*1015-25T>C)
c.*848-25T>C (n.*848-25T>C)
c.886-25T>C (n.886-25T>C)
c.227-193T>C (n.227-193T>C)
c.802-25T>C (n.802-25T>C)
dbSNP
18g.46087258G>ACA2641640978ATP5F1Ac.952-26C>T (n.952-26C>T)
n.1439C>T
c.*1015-26C>T (n.*1015-26C>T)
c.*848-26C>T (n.*848-26C>T)
c.886-26C>T (n.886-26C>T)
c.227-194C>T (n.227-194C>T)
c.802-26C>T (n.802-26C>T)
gnomAD v4
18g.46087261A=CA2300669164ATP5F1Ac.952-29T= (n.952-29T=)
n.1436T=
c.*1015-29T= (n.*1015-29T=)
c.*848-29T= (n.*848-29T=)
c.886-29T= (n.886-29T=)
c.227-197T= (n.227-197T=)
c.802-29T= (n.802-29T=)
18g.46087261A>CCA8950674ATP5F1Ac.952-29T>G (n.952-29T>G)
n.1436T>G
c.*1015-29T>G (n.*1015-29T>G)
c.*848-29T>G (n.*848-29T>G)
c.886-29T>G (n.886-29T>G)
c.227-197T>G (n.227-197T>G)
c.802-29T>G (n.802-29T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.46087265T>CCA299748779ATP5F1Ac.952-33A>G (n.952-33A>G)
n.1432A>G
c.*1015-33A>G (n.*1015-33A>G)
c.*848-33A>G (n.*848-33A>G)
c.886-33A>G (n.886-33A>G)
c.227-201A>G (n.227-201A>G)
c.802-33A>G (n.802-33A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46087265T=CA2300669165ATP5F1Ac.952-33A= (n.952-33A=)
n.1432A=
c.*1015-33A= (n.*1015-33A=)
c.*848-33A= (n.*848-33A=)
c.886-33A= (n.886-33A=)
c.227-201A= (n.227-201A=)
c.802-33A= (n.802-33A=)
18g.46087266A=CA2300669166ATP5F1Ac.952-34T= (n.952-34T=)
n.1431T=
c.*1015-34T= (n.*1015-34T=)
c.*848-34T= (n.*848-34T=)
c.886-34T= (n.886-34T=)
c.227-202T= (n.227-202T=)
c.802-34T= (n.802-34T=)
18g.46087266A>GCA299748780ATP5F1Ac.952-34T>C (n.952-34T>C)
n.1431T>C
c.*1015-34T>C (n.*1015-34T>C)
c.*848-34T>C (n.*848-34T>C)
c.886-34T>C (n.886-34T>C)
c.227-202T>C (n.227-202T>C)
c.802-34T>C (n.802-34T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46087267T>CCA299748783ATP5F1Ac.952-35A>G (n.952-35A>G)
n.1430A>G
c.*1015-35A>G (n.*1015-35A>G)
c.*848-35A>G (n.*848-35A>G)
c.886-35A>G (n.886-35A>G)
c.227-203A>G (n.227-203A>G)
c.802-35A>G (n.802-35A>G)
dbSNP gnomAD v4
18g.46087267T=CA2300669167ATP5F1Ac.952-35A= (n.952-35A=)
n.1430A=
c.*1015-35A= (n.*1015-35A=)
c.*848-35A= (n.*848-35A=)
c.886-35A= (n.886-35A=)
c.227-203A= (n.227-203A=)
c.802-35A= (n.802-35A=)
18g.46087268T>GCA2300669169ATP5F1Ac.952-36A>C (n.952-36A>C)
n.1429A>C
c.*1015-36A>C (n.*1015-36A>C)
c.*848-36A>C (n.*848-36A>C)
c.886-36A>C (n.886-36A>C)
c.227-204A>C (n.227-204A>C)
c.802-36A>C (n.802-36A>C)
dbSNP gnomAD v4
18g.46087268T=CA2300669168ATP5F1Ac.952-36A= (n.952-36A=)
n.1429A=
c.*1015-36A= (n.*1015-36A=)
c.*848-36A= (n.*848-36A=)
c.886-36A= (n.886-36A=)
c.227-204A= (n.227-204A=)
c.802-36A= (n.802-36A=)
18g.46087269A>GCA2641640979ATP5F1Ac.952-37T>C (n.952-37T>C)
n.1428T>C
c.*1015-37T>C (n.*1015-37T>C)
c.*848-37T>C (n.*848-37T>C)
c.886-37T>C (n.886-37T>C)
c.227-205T>C (n.227-205T>C)
c.802-37T>C (n.802-37T>C)
gnomAD v4
18g.46087272T>CCA8950675ATP5F1Ac.952-40A>G (n.952-40A>G)
n.1425A>G
c.*1015-40A>G (n.*1015-40A>G)
c.*848-40A>G (n.*848-40A>G)
c.886-40A>G (n.886-40A>G)
c.227-208A>G (n.227-208A>G)
c.802-40A>G (n.802-40A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46087272T=CA2300669170ATP5F1Ac.952-40A= (n.952-40A=)
n.1425A=
c.*1015-40A= (n.*1015-40A=)
c.*848-40A= (n.*848-40A=)
c.886-40A= (n.886-40A=)
c.227-208A= (n.227-208A=)
c.802-40A= (n.802-40A=)
18g.46087273A=CA2300669171ATP5F1Ac.952-41T= (n.952-41T=)
n.1424T=
c.*1015-41T= (n.*1015-41T=)
c.*848-41T= (n.*848-41T=)
c.886-41T= (n.886-41T=)
c.227-209T= (n.227-209T=)
c.802-41T= (n.802-41T=)
18g.46087273A>GCA779784734ATP5F1Ac.952-41T>C (n.952-41T>C)
n.1424T>C
c.*1015-41T>C (n.*1015-41T>C)
c.*848-41T>C (n.*848-41T>C)
c.886-41T>C (n.886-41T>C)
c.227-209T>C (n.227-209T>C)
c.802-41T>C (n.802-41T>C)
dbSNP gnomAD v4
18g.46087274delCA2576554827ATP5F1Ac.952-42del (n.952-42del)
n.1423del
c.*1015-42del (n.*1015-42del)
c.*848-42del (n.*848-42del)
c.886-42del (n.886-42del)
c.227-210del (n.227-210del)
c.802-42del (n.802-42del)
18g.46087274G>CCA2641640980ATP5F1Ac.952-42C>G (n.952-42C>G)
n.1423C>G
c.*1015-42C>G (n.*1015-42C>G)
c.*848-42C>G (n.*848-42C>G)
c.886-42C>G (n.886-42C>G)
c.227-210C>G (n.227-210C>G)
c.802-42C>G (n.802-42C>G)
gnomAD v4
18g.46087274G=CA2300669172ATP5F1Ac.952-42C= (n.952-42C=)
n.1423C=
c.*1015-42C= (n.*1015-42C=)
c.*848-42C= (n.*848-42C=)
c.886-42C= (n.886-42C=)
c.227-210C= (n.227-210C=)
c.802-42C= (n.802-42C=)
18g.46087274G>TCA629924076ATP5F1Ac.952-42C>A (n.952-42C>A)
n.1423C>A
c.*1015-42C>A (n.*1015-42C>A)
c.*848-42C>A (n.*848-42C>A)
c.886-42C>A (n.886-42C>A)
c.227-210C>A (n.227-210C>A)
c.802-42C>A (n.802-42C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.46087278T>CCA299748798ATP5F1Ac.952-46A>G (n.952-46A>G)
n.1419A>G
c.*1015-46A>G (n.*1015-46A>G)
c.*848-46A>G (n.*848-46A>G)
c.886-46A>G (n.886-46A>G)
c.227-214A>G (n.227-214A>G)
c.802-46A>G (n.802-46A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46087278T=CA2300669173ATP5F1Ac.952-46A= (n.952-46A=)
n.1419A=
c.*1015-46A= (n.*1015-46A=)
c.*848-46A= (n.*848-46A=)
c.886-46A= (n.886-46A=)
c.227-214A= (n.227-214A=)
c.802-46A= (n.802-46A=)
18g.46087283_46087301delCA2641640981ATP5F1Ac.951+42_952-49del (n.951+42_952-49del)
n.1398_1416del
c.*1014+42_*1015-49del (n.*1014+42_*1015-49del)
c.*847+42_*848-49del (n.*847+42_*848-49del)
c.885+42_886-49del (n.885+42_886-49del)
c.227-235_227-217del (n.227-235_227-217del)
c.801+42_802-49del (n.801+42_802-49del)
gnomAD v4
18g.46087282A=CA2300669174ATP5F1Ac.952-50T= (n.952-50T=)
n.1415T=
c.*1015-50T= (n.*1015-50T=)
c.*848-50T= (n.*848-50T=)
c.886-50T= (n.886-50T=)
c.227-218T= (n.227-218T=)
c.802-50T= (n.802-50T=)
18g.46087282A>CCA629924077ATP5F1Ac.952-50T>G (n.952-50T>G)
n.1415T>G
c.*1015-50T>G (n.*1015-50T>G)
c.*848-50T>G (n.*848-50T>G)
c.886-50T>G (n.886-50T>G)
c.227-218T>G (n.227-218T>G)
c.802-50T>G (n.802-50T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.46087282A>GCA8950676ATP5F1Ac.952-50T>C (n.952-50T>C)
n.1415T>C
c.*1015-50T>C (n.*1015-50T>C)
c.*848-50T>C (n.*848-50T>C)
c.886-50T>C (n.886-50T>C)
c.227-218T>C (n.227-218T>C)
c.802-50T>C (n.802-50T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46087284A=CA2300669175ATP5F1Ac.952-52T= (n.952-52T=)
n.1413T=
c.*1015-52T= (n.*1015-52T=)
c.*848-52T= (n.*848-52T=)
c.886-52T= (n.886-52T=)
c.227-220T= (n.227-220T=)
c.802-52T= (n.802-52T=)
18g.46087284A>GCA8950677ATP5F1Ac.952-52T>C (n.952-52T>C)
n.1413T>C
c.*1015-52T>C (n.*1015-52T>C)
c.*848-52T>C (n.*848-52T>C)
c.886-52T>C (n.886-52T>C)
c.227-220T>C (n.227-220T>C)
c.802-52T>C (n.802-52T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.46087285T>CCA989895040ATP5F1Ac.952-53A>G (n.952-53A>G)
n.1412A>G
c.*1015-53A>G (n.*1015-53A>G)
c.*848-53A>G (n.*848-53A>G)
c.886-53A>G (n.886-53A>G)
c.227-221A>G (n.227-221A>G)
c.802-53A>G (n.802-53A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46087285T=CA2300669176ATP5F1Ac.952-53A= (n.952-53A=)
n.1412A=
c.*1015-53A= (n.*1015-53A=)
c.*848-53A= (n.*848-53A=)
c.886-53A= (n.886-53A=)
c.227-221A= (n.227-221A=)
c.802-53A= (n.802-53A=)
18g.46087286G>ACA2300669178ATP5F1Ac.952-54C>T (n.952-54C>T)
n.1411C>T
c.*1015-54C>T (n.*1015-54C>T)
c.*848-54C>T (n.*848-54C>T)
c.886-54C>T (n.886-54C>T)
c.227-222C>T (n.227-222C>T)
c.802-54C>T (n.802-54C>T)
dbSNP gnomAD v4
18g.46087286G=CA2300669177ATP5F1Ac.952-54C= (n.952-54C=)
n.1411C=
c.*1015-54C= (n.*1015-54C=)
c.*848-54C= (n.*848-54C=)
c.886-54C= (n.886-54C=)
c.227-222C= (n.227-222C=)
c.802-54C= (n.802-54C=)
18g.46087286dupCA299748811ATP5F1Ac.952-54dup (n.952-54dup)
n.1411dup
c.*1015-54dup (n.*1015-54dup)
c.*848-54dup (n.*848-54dup)
c.886-54dup (n.886-54dup)
c.227-222dup (n.227-222dup)
c.802-54dup (n.802-54dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46087287T>CCA299748816ATP5F1Ac.952-55A>G (n.952-55A>G)
n.1410A>G
c.*1015-55A>G (n.*1015-55A>G)
c.*848-55A>G (n.*848-55A>G)
c.886-55A>G (n.886-55A>G)
c.227-223A>G (n.227-223A>G)
c.802-55A>G (n.802-55A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46087287T>GCA2300669180ATP5F1Ac.952-55A>C (n.952-55A>C)
n.1410A>C
c.*1015-55A>C (n.*1015-55A>C)
c.*848-55A>C (n.*848-55A>C)
c.886-55A>C (n.886-55A>C)
c.227-223A>C (n.227-223A>C)
c.802-55A>C (n.802-55A>C)
dbSNP gnomAD v4
18g.46087287T=CA2300669179ATP5F1Ac.952-55A= (n.952-55A=)
n.1410A=
c.*1015-55A= (n.*1015-55A=)
c.*848-55A= (n.*848-55A=)
c.886-55A= (n.886-55A=)
c.227-223A= (n.227-223A=)
c.802-55A= (n.802-55A=)
18g.46087288G>CCA2300669182ATP5F1Ac.951+53C>G (n.951+53C>G)
n.1409C>G
c.*1014+53C>G (n.*1014+53C>G)
c.*847+53C>G (n.*847+53C>G)
c.885+53C>G (n.885+53C>G)
c.227-224C>G (n.227-224C>G)
c.801+53C>G (n.801+53C>G)
dbSNP gnomAD v4
18g.46087288G=CA2300669181ATP5F1Ac.951+53C= (n.951+53C=)
n.1409C=
c.*1014+53C= (n.*1014+53C=)
c.*847+53C= (n.*847+53C=)
c.885+53C= (n.885+53C=)
c.227-224C= (n.227-224C=)
c.801+53C= (n.801+53C=)
18g.46087289A=CA2300669183ATP5F1Ac.951+52T= (n.951+52T=)
n.1408T=
c.*1014+52T= (n.*1014+52T=)
c.*847+52T= (n.*847+52T=)
c.885+52T= (n.885+52T=)
c.227-225T= (n.227-225T=)
c.801+52T= (n.801+52T=)
18g.46087289A>CCA629924078ATP5F1Ac.951+52T>G (n.951+52T>G)
n.1408T>G
c.*1014+52T>G (n.*1014+52T>G)
c.*847+52T>G (n.*847+52T>G)
c.885+52T>G (n.885+52T>G)
c.227-225T>G (n.227-225T>G)
c.801+52T>G (n.801+52T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46087289A>GCA2529575563ATP5F1Ac.951+52T>C (n.951+52T>C)
n.1408T>C
c.*1014+52T>C (n.*1014+52T>C)
c.*847+52T>C (n.*847+52T>C)
c.885+52T>C (n.885+52T>C)
c.227-225T>C (n.227-225T>C)
c.801+52T>C (n.801+52T>C)
18g.46087289A>TCA2641640982ATP5F1Ac.951+52T>A (n.951+52T>A)
n.1408T>A
c.*1014+52T>A (n.*1014+52T>A)
c.*847+52T>A (n.*847+52T>A)
c.885+52T>A (n.885+52T>A)
c.227-225T>A (n.227-225T>A)
c.801+52T>A (n.801+52T>A)
gnomAD v4
18g.46087291C=CA2300669184ATP5F1Ac.951+50G= (n.951+50G=)
n.1406G=
c.*1014+50G= (n.*1014+50G=)
c.*847+50G= (n.*847+50G=)
c.885+50G= (n.885+50G=)
c.227-227G= (n.227-227G=)
c.801+50G= (n.801+50G=)
18g.46087291C>TCA779784752ATP5F1Ac.951+50G>A (n.951+50G>A)
n.1406G>A
c.*1014+50G>A (n.*1014+50G>A)
c.*847+50G>A (n.*847+50G>A)
c.885+50G>A (n.885+50G>A)
c.227-227G>A (n.227-227G>A)
c.801+50G>A (n.801+50G>A)
dbSNP
18g.46087294T>CCA2641640983ATP5F1Ac.951+47A>G (n.951+47A>G)
n.1403A>G
c.*1014+47A>G (n.*1014+47A>G)
c.*847+47A>G (n.*847+47A>G)
c.885+47A>G (n.885+47A>G)
c.227-230A>G (n.227-230A>G)
c.801+47A>G (n.801+47A>G)
gnomAD v4
18g.46087296A=CA2300669185ATP5F1Ac.951+45T= (n.951+45T=)
n.1401T=
c.*1014+45T= (n.*1014+45T=)
c.*847+45T= (n.*847+45T=)
c.885+45T= (n.885+45T=)
c.227-232T= (n.227-232T=)
c.801+45T= (n.801+45T=)
18g.46087296A>GCA629924079ATP5F1Ac.951+45T>C (n.951+45T>C)
n.1401T>C
c.*1014+45T>C (n.*1014+45T>C)
c.*847+45T>C (n.*847+45T>C)
c.885+45T>C (n.885+45T>C)
c.227-232T>C (n.227-232T>C)
c.801+45T>C (n.801+45T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.46087297C>TCA2641640984ATP5F1Ac.951+44G>A (n.951+44G>A)
n.1400G>A
c.*1014+44G>A (n.*1014+44G>A)
c.*847+44G>A (n.*847+44G>A)
c.885+44G>A (n.885+44G>A)
c.227-233G>A (n.227-233G>A)
c.801+44G>A (n.801+44G>A)
gnomAD v4
18g.46087298T>CCA2641640985ATP5F1Ac.951+43A>G (n.951+43A>G)
n.1399A>G
c.*1014+43A>G (n.*1014+43A>G)
c.*847+43A>G (n.*847+43A>G)
c.885+43A>G (n.885+43A>G)
c.227-234A>G (n.227-234A>G)
c.801+43A>G (n.801+43A>G)
gnomAD v4
18g.46087301A>GCA2641640986ATP5F1Ac.951+40T>C (n.951+40T>C)
n.1396T>C
c.*1014+40T>C (n.*1014+40T>C)
c.*847+40T>C (n.*847+40T>C)
c.885+40T>C (n.885+40T>C)
c.227-237T>C (n.227-237T>C)
c.801+40T>C (n.801+40T>C)
gnomAD v4
18g.46087302G=CA2300669186ATP5F1Ac.951+39C= (n.951+39C=)
n.1395C=
c.*1014+39C= (n.*1014+39C=)
c.*847+39C= (n.*847+39C=)
c.885+39C= (n.885+39C=)
c.227-238C= (n.227-238C=)
c.801+39C= (n.801+39C=)
18g.46087302G>TCA8950678ATP5F1Ac.951+39C>A (n.951+39C>A)
n.1395C>A
c.*1014+39C>A (n.*1014+39C>A)
c.*847+39C>A (n.*847+39C>A)
c.885+39C>A (n.885+39C>A)
c.227-238C>A (n.227-238C>A)
c.801+39C>A (n.801+39C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.46087303T>CCA2641640987ATP5F1Ac.951+38A>G (n.951+38A>G)
n.1394A>G
c.*1014+38A>G (n.*1014+38A>G)
c.*847+38A>G (n.*847+38A>G)
c.885+38A>G (n.885+38A>G)
c.227-239A>G (n.227-239A>G)
c.801+38A>G (n.801+38A>G)
gnomAD v4
18g.46087305_46087312delCA2641640988ATP5F1Ac.951+30_951+37del (n.951+30_951+37del)
n.1386_1393del
c.*1014+30_*1014+37del (n.*1014+30_*1014+37del)
c.*847+30_*847+37del (n.*847+30_*847+37del)
c.885+30_885+37del (n.885+30_885+37del)
c.227-247_227-240del (n.227-247_227-240del)
c.801+30_801+37del (n.801+30_801+37del)
gnomAD v4
18g.46087305C>ACA2641640989ATP5F1Ac.951+36G>T (n.951+36G>T)
n.1392G>T
c.*1014+36G>T (n.*1014+36G>T)
c.*847+36G>T (n.*847+36G>T)
c.885+36G>T (n.885+36G>T)
c.227-241G>T (n.227-241G>T)
c.801+36G>T (n.801+36G>T)
gnomAD v4
18g.46087305C=CA2300669187ATP5F1Ac.951+36G= (n.951+36G=)
n.1392G=
c.*1014+36G= (n.*1014+36G=)
c.*847+36G= (n.*847+36G=)
c.885+36G= (n.885+36G=)
c.227-241G= (n.227-241G=)
c.801+36G= (n.801+36G=)
18g.46087305C>TCA8950679ATP5F1Ac.951+36G>A (n.951+36G>A)
n.1392G>A
c.*1014+36G>A (n.*1014+36G>A)
c.*847+36G>A (n.*847+36G>A)
c.885+36G>A (n.885+36G>A)
c.227-241G>A (n.227-241G>A)
c.801+36G>A (n.801+36G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46087306A=CA2300669188ATP5F1Ac.951+35T= (n.951+35T=)
n.1391T=
c.*1014+35T= (n.*1014+35T=)
c.*847+35T= (n.*847+35T=)
c.885+35T= (n.885+35T=)
c.227-242T= (n.227-242T=)
c.801+35T= (n.801+35T=)
18g.46087306A>GCA8950680ATP5F1Ac.951+35T>C (n.951+35T>C)
n.1391T>C
c.*1014+35T>C (n.*1014+35T>C)
c.*847+35T>C (n.*847+35T>C)
c.885+35T>C (n.885+35T>C)
c.227-242T>C (n.227-242T>C)
c.801+35T>C (n.801+35T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.46087306A>TCA2641640991ATP5F1Ac.951+35T>A (n.951+35T>A)
n.1391T>A
c.*1014+35T>A (n.*1014+35T>A)
c.*847+35T>A (n.*847+35T>A)
c.885+35T>A (n.885+35T>A)
c.227-242T>A (n.227-242T>A)
c.801+35T>A (n.801+35T>A)
gnomAD v4
18g.46087308A>GCA2576554828ATP5F1Ac.951+33T>C (n.951+33T>C)
n.1389T>C
c.*1014+33T>C (n.*1014+33T>C)
c.*847+33T>C (n.*847+33T>C)
c.885+33T>C (n.885+33T>C)
c.227-244T>C (n.227-244T>C)
c.801+33T>C (n.801+33T>C)
gnomAD v4
18g.46087309T>CCA629924080ATP5F1Ac.951+32A>G (n.951+32A>G)
n.1388A>G
c.*1014+32A>G (n.*1014+32A>G)
c.*847+32A>G (n.*847+32A>G)
c.885+32A>G (n.885+32A>G)
c.227-245A>G (n.227-245A>G)
c.801+32A>G (n.801+32A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.46087309T=CA2300669189ATP5F1Ac.951+32A= (n.951+32A=)
n.1388A=
c.*1014+32A= (n.*1014+32A=)
c.*847+32A= (n.*847+32A=)
c.885+32A= (n.885+32A=)
c.227-245A= (n.227-245A=)
c.801+32A= (n.801+32A=)
18g.46087309_46087310insGTCATTTCCCA2565898362ATP5F1Ac.951+31_951+32insGGAAATGAC (n.951+31_951+32insGGAAATGAC)
n.1387_1388insGGAAATGAC
c.*1014+31_*1014+32insGGAAATGAC (n.*1014+31_*1014+32insGGAAATGAC)
c.*847+31_*847+32insGGAAATGAC (n.*847+31_*847+32insGGAAATGAC)
c.885+31_885+32insGGAAATGAC (n.885+31_885+32insGGAAATGAC)
c.227-246_227-245insGGAAATGAC (n.227-246_227-245insGGAAATGAC)
c.801+31_801+32insGGAAATGAC (n.801+31_801+32insGGAAATGAC)
18g.46087310A>GCA2812346985ATP5F1Ac.951+31T>C (n.951+31T>C)
n.1387T>C
c.*1014+31T>C (n.*1014+31T>C)
c.*847+31T>C (n.*847+31T>C)
c.885+31T>C (n.885+31T>C)
c.227-246T>C (n.227-246T>C)
c.801+31T>C (n.801+31T>C)
18g.46087313T>CCA629924081ATP5F1Ac.951+28A>G (n.951+28A>G)
n.1384A>G
c.*1014+28A>G (n.*1014+28A>G)
c.*847+28A>G (n.*847+28A>G)
c.885+28A>G (n.885+28A>G)
c.227-249A>G (n.227-249A>G)
c.801+28A>G (n.801+28A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.46087313T=CA2300669190ATP5F1Ac.951+28A= (n.951+28A=)
n.1384A=
c.*1014+28A= (n.*1014+28A=)
c.*847+28A= (n.*847+28A=)
c.885+28A= (n.885+28A=)
c.227-249A= (n.227-249A=)
c.801+28A= (n.801+28A=)
18g.46087314G>ACA779784758ATP5F1Ac.951+27C>T (n.951+27C>T)
n.1383C>T
c.*1014+27C>T (n.*1014+27C>T)
c.*847+27C>T (n.*847+27C>T)
c.885+27C>T (n.885+27C>T)
c.227-250C>T (n.227-250C>T)
c.801+27C>T (n.801+27C>T)
dbSNP
18g.46087314G=CA2300669191ATP5F1Ac.951+27C= (n.951+27C=)
n.1383C=
c.*1014+27C= (n.*1014+27C=)
c.*847+27C= (n.*847+27C=)
c.885+27C= (n.885+27C=)
c.227-250C= (n.227-250C=)
c.801+27C= (n.801+27C=)
18g.46087314G>TCA2539882375ATP5F1Ac.951+27C>A (n.951+27C>A)
n.1383C>A
c.*1014+27C>A (n.*1014+27C>A)
c.*847+27C>A (n.*847+27C>A)
c.885+27C>A (n.885+27C>A)
c.227-250C>A (n.227-250C>A)
c.801+27C>A (n.801+27C>A)
18g.46087315G>TCA2812346987ATP5F1Ac.951+26C>A (n.951+26C>A)
n.1382C>A
c.*1014+26C>A (n.*1014+26C>A)
c.*847+26C>A (n.*847+26C>A)
c.885+26C>A (n.885+26C>A)
c.227-251C>A (n.227-251C>A)
c.801+26C>A (n.801+26C>A)
18g.46087316A=CA2300669192ATP5F1Ac.951+25T= (n.951+25T=)
n.1381T=
c.*1014+25T= (n.*1014+25T=)
c.*847+25T= (n.*847+25T=)
c.885+25T= (n.885+25T=)
c.227-252T= (n.227-252T=)
c.801+25T= (n.801+25T=)
18g.46087316A>CCA8950681ATP5F1Ac.951+25T>G (n.951+25T>G)
n.1381T>G
c.*1014+25T>G (n.*1014+25T>G)
c.*847+25T>G (n.*847+25T>G)
c.885+25T>G (n.885+25T>G)
c.227-252T>G (n.227-252T>G)
c.801+25T>G (n.801+25T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched