Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.46087192_46087193delCA2641640964ATP5F1Ac.994_995del (p.Pro332TrpfsTer3)
n.1507_1508del
c.*1057_*1058del (n.*1057_*1058del)
c.*890_*891del (n.*890_*891del)
c.928_929del (p.Pro310TrpfsTer3)
c.227-126_227-125del (n.227-126_227-125del)
c.844_845del (p.Pro282TrpfsTer3)
 gnomAD v4
18g.46087192G>ACA402354915ATP5F1Ac.992C>T (p.Pro331Leu)
n.1505C>T
c.*1055C>T (n.*1055C>T)
c.*888C>T (n.*888C>T)
c.926C>T (p.Pro309Leu)
c.227-128C>T (n.227-128C>T)
c.842C>T (p.Pro281Leu)
 ClinVar dbSNP
18g.46087192G>CCA402354916ATP5F1Ac.992C>G (p.Pro331Arg)
n.1505C>G
c.*1055C>G (n.*1055C>G)
c.*888C>G (n.*888C>G)
c.926C>G (p.Pro309Arg)
c.227-128C>G (n.227-128C>G)
c.842C>G (p.Pro281Arg)
18g.46087192G>TCA402354917ATP5F1Ac.992C>A (p.Pro331His)
n.1505C>A
c.*1055C>A (n.*1055C>A)
c.*888C>A (n.*888C>A)
c.926C>A (p.Pro309His)
c.227-128C>A (n.227-128C>A)
c.842C>A (p.Pro281His)
18g.46087193G>ACA402354918ATP5F1Ac.991C>T (p.Pro331Ser)
n.1504C>T
c.*1054C>T (n.*1054C>T)
c.*887C>T (n.*887C>T)
c.925C>T (p.Pro309Ser)
c.227-129C>T (n.227-129C>T)
c.841C>T (p.Pro281Ser)
 gnomAD v4
18g.46087193G>CCA402354919ATP5F1Ac.991C>G (p.Pro331Ala)
n.1504C>G
c.*1054C>G (n.*1054C>G)
c.*887C>G (n.*887C>G)
c.925C>G (p.Pro309Ala)
c.227-129C>G (n.227-129C>G)
c.841C>G (p.Pro281Ala)
18g.46087193G>TCA402354920ATP5F1Ac.991C>A (p.Pro331Thr)
n.1504C>A
c.*1054C>A (n.*1054C>A)
c.*887C>A (n.*887C>A)
c.925C>A (p.Pro309Thr)
c.227-129C>A (n.227-129C>A)
c.841C>A (p.Pro281Thr)
 gnomAD v4
18g.46087194T>ACA503984983ATP5F1Ac.990A>T (p.Arg330=)
n.1503A>T
c.*1053A>T (n.*1053A>T)
c.*886A>T (n.*886A>T)
c.924A>T (p.Arg308=)
c.227-130A>T (n.227-130A>T)
c.840A>T (p.Arg280=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46087194T>CCA503984984ATP5F1Ac.990A>G (p.Arg330=)
n.1503A>G
c.*1053A>G (n.*1053A>G)
c.*886A>G (n.*886A>G)
c.924A>G (p.Arg308=)
c.227-130A>G (n.227-130A>G)
c.840A>G (p.Arg280=)
 ClinVar dbSNP
18g.46087194T>GCA503984985ATP5F1Ac.990A>C (p.Arg330=)
n.1503A>C
c.*1053A>C (n.*1053A>C)
c.*886A>C (n.*886A>C)
c.924A>C (p.Arg308=)
c.227-130A>C (n.227-130A>C)
c.840A>C (p.Arg280=)
18g.46087194T=CA2300669141ATP5F1Ac.990A= (p.Arg330=)
n.1503A=
c.*1053A= (n.*1053A=)
c.*886A= (n.*886A=)
c.924A= (p.Arg308=)
c.227-130A= (n.227-130A=)
c.840A= (p.Arg280=)
18g.46087195C>ACA402354921ATP5F1Ac.989G>T (p.Arg330Leu)
n.1502G>T
c.*1052G>T (n.*1052G>T)
c.*885G>T (n.*885G>T)
c.923G>T (p.Arg308Leu)
c.227-131G>T (n.227-131G>T)
c.839G>T (p.Arg280Leu)
18g.46087195C>GCA402354922ATP5F1Ac.989G>C (p.Arg330Pro)
n.1502G>C
c.*1052G>C (n.*1052G>C)
c.*885G>C (n.*885G>C)
c.923G>C (p.Arg308Pro)
c.227-131G>C (n.227-131G>C)
c.839G>C (p.Arg280Pro)
18g.46087195C>TCA402354923ATP5F1Ac.989G>A (p.Arg330Gln)
n.1502G>A
c.*1052G>A (n.*1052G>A)
c.*885G>A (n.*885G>A)
c.923G>A (p.Arg308Gln)
c.227-131G>A (n.227-131G>A)
c.839G>A (p.Arg280Gln)
18g.46087196G>ACA299748654ATP5F1Ac.988C>T (p.Arg330Ter)
n.1501C>T
c.*1051C>T (n.*1051C>T)
c.*884C>T (n.*884C>T)
c.922C>T (p.Arg308Ter)
c.227-132C>T (n.227-132C>T)
c.838C>T (p.Arg280Ter)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
18g.46087196G>CCA402354924ATP5F1Ac.988C>G (p.Arg330Gly)
n.1501C>G
c.*1051C>G (n.*1051C>G)
c.*884C>G (n.*884C>G)
c.922C>G (p.Arg308Gly)
c.227-132C>G (n.227-132C>G)
c.838C>G (p.Arg280Gly)
18g.46087196G=CA2300669142ATP5F1Ac.988C= (p.Arg330=)
n.1501C=
c.*1051C= (n.*1051C=)
c.*884C= (n.*884C=)
c.922C= (p.Arg308=)
c.227-132C= (n.227-132C=)
c.838C= (p.Arg280=)
18g.46087196G>TCA503984990ATP5F1Ac.988C>A (p.Arg330=)
n.1501C>A
c.*1051C>A (n.*1051C>A)
c.*884C>A (n.*884C>A)
c.922C>A (p.Arg308=)
c.227-132C>A (n.227-132C>A)
c.838C>A (p.Arg280=)
 gnomAD v4
18g.46087197G>ACA503984992ATP5F1Ac.987C>T (p.Arg329=)
n.1500C>T
c.*1050C>T (n.*1050C>T)
c.*883C>T (n.*883C>T)
c.921C>T (p.Arg307=)
c.227-133C>T (n.227-133C>T)
c.837C>T (p.Arg279=)
 COSMIC
18g.46087197G>CCA503984994ATP5F1Ac.987C>G (p.Arg329=)
n.1500C>G
c.*1050C>G (n.*1050C>G)
c.*883C>G (n.*883C>G)
c.921C>G (p.Arg307=)
c.227-133C>G (n.227-133C>G)
c.837C>G (p.Arg279=)
18g.46087197G>TCA503984996ATP5F1Ac.987C>A (p.Arg329=)
n.1500C>A
c.*1050C>A (n.*1050C>A)
c.*883C>A (n.*883C>A)
c.921C>A (p.Arg307=)
c.227-133C>A (n.227-133C>A)
c.837C>A (p.Arg279=)
18g.46087198C>ACA402354926ATP5F1Ac.986G>T (p.Arg329Leu)
n.1499G>T
c.*1049G>T (n.*1049G>T)
c.*882G>T (n.*882G>T)
c.920G>T (p.Arg307Leu)
c.227-134G>T (n.227-134G>T)
c.836G>T (p.Arg279Leu)
18g.46087198C=CA2300669143ATP5F1Ac.986G= (p.Arg329=)
n.1499G=
c.*1049G= (n.*1049G=)
c.*882G= (n.*882G=)
c.920G= (p.Arg307=)
c.227-134G= (n.227-134G=)
c.836G= (p.Arg279=)
18g.46087198C>GCA402354927ATP5F1Ac.986G>C (p.Arg329Pro)
n.1499G>C
c.*1049G>C (n.*1049G>C)
c.*882G>C (n.*882G>C)
c.920G>C (p.Arg307Pro)
c.227-134G>C (n.227-134G>C)
c.836G>C (p.Arg279Pro)
18g.46087198C>TCA402354925ATP5F1Ac.986G>A (p.Arg329His)
n.1499G>A
c.*1049G>A (n.*1049G>A)
c.*882G>A (n.*882G>A)
c.920G>A (p.Arg307His)
c.227-134G>A (n.227-134G>A)
c.836G>A (p.Arg279His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.46087199G>ACA214984ATP5F1Ac.985C>T (p.Arg329Cys)
n.1498C>T
c.*1048C>T (n.*1048C>T)
c.*881C>T (n.*881C>T)
c.919C>T (p.Arg307Cys)
c.227-135C>T (n.227-135C>T)
c.835C>T (p.Arg279Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46087199G>CCA402354928ATP5F1Ac.985C>G (p.Arg329Gly)
n.1498C>G
c.*1048C>G (n.*1048C>G)
c.*881C>G (n.*881C>G)
c.919C>G (p.Arg307Gly)
c.227-135C>G (n.227-135C>G)
c.835C>G (p.Arg279Gly)
18g.46087199G=CA2300669144ATP5F1Ac.985C= (p.Arg329=)
n.1498C=
c.*1048C= (n.*1048C=)
c.*881C= (n.*881C=)
c.919C= (p.Arg307=)
c.227-135C= (n.227-135C=)
c.835C= (p.Arg279=)
18g.46087199G>TCA402354929ATP5F1Ac.985C>A (p.Arg329Ser)
n.1498C>A
c.*1048C>A (n.*1048C>A)
c.*881C>A (n.*881C>A)
c.919C>A (p.Arg307Ser)
c.227-135C>A (n.227-135C>A)
c.835C>A (p.Arg279Ser)
18g.46087200G>ACA503984998ATP5F1Ac.984C>T (p.Leu328=)
n.1497C>T
c.*1047C>T (n.*1047C>T)
c.*880C>T (n.*880C>T)
c.918C>T (p.Leu306=)
c.227-136C>T (n.227-136C>T)
c.834C>T (p.Leu278=)
18g.46087200G>CCA503985001ATP5F1Ac.984C>G (p.Leu328=)
n.1497C>G
c.*1047C>G (n.*1047C>G)
c.*880C>G (n.*880C>G)
c.918C>G (p.Leu306=)
c.227-136C>G (n.227-136C>G)
c.834C>G (p.Leu278=)
 dbSNP gnomAD v2
18g.46087200G=CA2300669145ATP5F1Ac.984C= (p.Leu328=)
n.1497C=
c.*1047C= (n.*1047C=)
c.*880C= (n.*880C=)
c.918C= (p.Leu306=)
c.227-136C= (n.227-136C=)
c.834C= (p.Leu278=)
18g.46087200G>TCA503985000ATP5F1Ac.984C>A (p.Leu328=)
n.1497C>A
c.*1047C>A (n.*1047C>A)
c.*880C>A (n.*880C>A)
c.918C>A (p.Leu306=)
c.227-136C>A (n.227-136C>A)
c.834C>A (p.Leu278=)
18g.46087201A>CCA402354930ATP5F1Ac.983T>G (p.Leu328Arg)
n.1496T>G
c.*1046T>G (n.*1046T>G)
c.*879T>G (n.*879T>G)
c.917T>G (p.Leu306Arg)
c.227-137T>G (n.227-137T>G)
c.833T>G (p.Leu278Arg)
18g.46087201A>GCA402354931ATP5F1Ac.983T>C (p.Leu328Pro)
n.1496T>C
c.*1046T>C (n.*1046T>C)
c.*879T>C (n.*879T>C)
c.917T>C (p.Leu306Pro)
c.227-137T>C (n.227-137T>C)
c.833T>C (p.Leu278Pro)
18g.46087201A>TCA402354932ATP5F1Ac.983T>A (p.Leu328His)
n.1496T>A
c.*1046T>A (n.*1046T>A)
c.*879T>A (n.*879T>A)
c.917T>A (p.Leu306His)
c.227-137T>A (n.227-137T>A)
c.833T>A (p.Leu278His)
18g.46087202G>ACA402354933ATP5F1Ac.982C>T (p.Leu328Phe)
n.1495C>T
c.*1045C>T (n.*1045C>T)
c.*878C>T (n.*878C>T)
c.916C>T (p.Leu306Phe)
c.227-138C>T (n.227-138C>T)
c.832C>T (p.Leu278Phe)
18g.46087202G>CCA402354934ATP5F1Ac.982C>G (p.Leu328Val)
n.1495C>G
c.*1045C>G (n.*1045C>G)
c.*878C>G (n.*878C>G)
c.916C>G (p.Leu306Val)
c.227-138C>G (n.227-138C>G)
c.832C>G (p.Leu278Val)
18g.46087202G>TCA402354935ATP5F1Ac.982C>A (p.Leu328Ile)
n.1495C>A
c.*1045C>A (n.*1045C>A)
c.*878C>A (n.*878C>A)
c.916C>A (p.Leu306Ile)
c.227-138C>A (n.227-138C>A)
c.832C>A (p.Leu278Ile)
18g.46087203C>ACA402354936ATP5F1Ac.981G>T (p.Leu327Phe)
n.1494G>T
c.*1044G>T (n.*1044G>T)
c.*877G>T (n.*877G>T)
c.915G>T (p.Leu305Phe)
c.227-139G>T (n.227-139G>T)
c.831G>T (p.Leu277Phe)
18g.46087203C>GCA402354937ATP5F1Ac.981G>C (p.Leu327Phe)
n.1494G>C
c.*1044G>C (n.*1044G>C)
c.*877G>C (n.*877G>C)
c.915G>C (p.Leu305Phe)
c.227-139G>C (n.227-139G>C)
c.831G>C (p.Leu277Phe)
18g.46087203C>TCA503985005ATP5F1Ac.981G>A (p.Leu327=)
n.1494G>A
c.*1044G>A (n.*1044G>A)
c.*877G>A (n.*877G>A)
c.915G>A (p.Leu305=)
c.227-139G>A (n.227-139G>A)
c.831G>A (p.Leu277=)
18g.46087204A>CCA402354938ATP5F1Ac.980T>G (p.Leu327Trp)
n.1493T>G
c.*1043T>G (n.*1043T>G)
c.*876T>G (n.*876T>G)
c.914T>G (p.Leu305Trp)
c.227-140T>G (n.227-140T>G)
c.830T>G (p.Leu277Trp)
18g.46087204A>GCA402354939ATP5F1Ac.980T>C (p.Leu327Ser)
n.1493T>C
c.*1043T>C (n.*1043T>C)
c.*876T>C (n.*876T>C)
c.914T>C (p.Leu305Ser)
c.227-140T>C (n.227-140T>C)
c.830T>C (p.Leu277Ser)
18g.46087204A>TCA402354940ATP5F1Ac.980T>A (p.Leu327Ter)
n.1493T>A
c.*1043T>A (n.*1043T>A)
c.*876T>A (n.*876T>A)
c.914T>A (p.Leu305Ter)
c.227-140T>A (n.227-140T>A)
c.830T>A (p.Leu277Ter)
18g.46087205A=CA2300669146ATP5F1Ac.979T= (p.Leu327=)
n.1492T=
c.*1042T= (n.*1042T=)
c.*875T= (n.*875T=)
c.913T= (p.Leu305=)
c.227-141T= (n.227-141T=)
c.829T= (p.Leu277=)
18g.46087205A>CCA402354942ATP5F1Ac.979T>G (p.Leu327Val)
n.1492T>G
c.*1042T>G (n.*1042T>G)
c.*875T>G (n.*875T>G)
c.913T>G (p.Leu305Val)
c.227-141T>G (n.227-141T>G)
c.829T>G (p.Leu277Val)
18g.46087205A>GCA503985009ATP5F1Ac.979T>C (p.Leu327=)
n.1492T>C
c.*1042T>C (n.*1042T>C)
c.*875T>C (n.*875T>C)
c.913T>C (p.Leu305=)
c.227-141T>C (n.227-141T>C)
c.829T>C (p.Leu277=)
 dbSNP
18g.46087205A>TCA402354941ATP5F1Ac.979T>A (p.Leu327Met)
n.1492T>A
c.*1042T>A (n.*1042T>A)
c.*875T>A (n.*875T>A)
c.913T>A (p.Leu305Met)
c.227-141T>A (n.227-141T>A)
c.829T>A (p.Leu277Met)
 gnomAD v4
18g.46087206_46087207delCA2641640966ATP5F1Ac.978_979del (p.Leu327AlafsTer8)
n.1491_1492del
c.*1041_*1042del (n.*1041_*1042del)
c.*874_*875del (n.*874_*875del)
c.912_913del (p.Leu305AlafsTer8)
c.227-142_227-141del (n.227-142_227-141del)
c.828_829del (p.Leu277AlafsTer8)
 gnomAD v4
18g.46087206C>ACA503985010ATP5F1Ac.978G>T (p.Leu326=)
n.1491G>T
c.*1041G>T (n.*1041G>T)
c.*874G>T (n.*874G>T)
c.912G>T (p.Leu304=)
c.227-142G>T (n.227-142G>T)
c.828G>T (p.Leu276=)
18g.46087206C=CA2300669147ATP5F1Ac.978G= (p.Leu326=)
n.1491G=
c.*1041G= (n.*1041G=)
c.*874G= (n.*874G=)
c.912G= (p.Leu304=)
c.227-142G= (n.227-142G=)
c.828G= (p.Leu276=)
18g.46087206C>GCA503985012ATP5F1Ac.978G>C (p.Leu326=)
n.1491G>C
c.*1041G>C (n.*1041G>C)
c.*874G>C (n.*874G>C)
c.912G>C (p.Leu304=)
c.227-142G>C (n.227-142G>C)
c.828G>C (p.Leu276=)
 dbSNP
18g.46087206C>TCA8950668ATP5F1Ac.978G>A (p.Leu326=)
n.1491G>A
c.*1041G>A (n.*1041G>A)
c.*874G>A (n.*874G>A)
c.912G>A (p.Leu304=)
c.227-142G>A (n.227-142G>A)
c.828G>A (p.Leu276=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46087207A>CCA402354943ATP5F1Ac.977T>G (p.Leu326Arg)
n.1490T>G
c.*1040T>G (n.*1040T>G)
c.*873T>G (n.*873T>G)
c.911T>G (p.Leu304Arg)
c.227-143T>G (n.227-143T>G)
c.827T>G (p.Leu276Arg)
18g.46087207A>GCA402354944ATP5F1Ac.977T>C (p.Leu326Pro)
n.1490T>C
c.*1040T>C (n.*1040T>C)
c.*873T>C (n.*873T>C)
c.911T>C (p.Leu304Pro)
c.227-143T>C (n.227-143T>C)
c.827T>C (p.Leu276Pro)
18g.46087207A>TCA402354945ATP5F1Ac.977T>A (p.Leu326Gln)
n.1490T>A
c.*1040T>A (n.*1040T>A)
c.*873T>A (n.*873T>A)
c.911T>A (p.Leu304Gln)
c.227-143T>A (n.227-143T>A)
c.827T>A (p.Leu276Gln)
18g.46087208G>ACA503985013ATP5F1Ac.976C>T (p.Leu326=)
n.1489C>T
c.*1039C>T (n.*1039C>T)
c.*872C>T (n.*872C>T)
c.910C>T (p.Leu304=)
c.227-144C>T (n.227-144C>T)
c.826C>T (p.Leu276=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46087208G>CCA402354946ATP5F1Ac.976C>G (p.Leu326Val)
n.1489C>G
c.*1039C>G (n.*1039C>G)
c.*872C>G (n.*872C>G)
c.910C>G (p.Leu304Val)
c.227-144C>G (n.227-144C>G)
c.826C>G (p.Leu276Val)
18g.46087208G=CA2300669148ATP5F1Ac.976C= (p.Leu326=)
n.1489C=
c.*1039C= (n.*1039C=)
c.*872C= (n.*872C=)
c.910C= (p.Leu304=)
c.227-144C= (n.227-144C=)
c.826C= (p.Leu276=)
18g.46087208G>TCA402354947ATP5F1Ac.976C>A (p.Leu326Met)
n.1489C>A
c.*1039C>A (n.*1039C>A)
c.*872C>A (n.*872C>A)
c.910C>A (p.Leu304Met)
c.227-144C>A (n.227-144C>A)
c.826C>A (p.Leu276Met)
18g.46087209A=CA2300669149ATP5F1Ac.975T= (p.Ser325=)
n.1488T=
c.*1038T= (n.*1038T=)
c.*871T= (n.*871T=)
c.909T= (p.Ser303=)
c.227-145T= (n.227-145T=)
c.825T= (p.Ser275=)
18g.46087209A>CCA8950669ATP5F1Ac.975T>G (p.Ser325=)
n.1488T>G
c.*1038T>G (n.*1038T>G)
c.*871T>G (n.*871T>G)
c.909T>G (p.Ser303=)
c.227-145T>G (n.227-145T>G)
c.825T>G (p.Ser275=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46087209A>GCA503985016ATP5F1Ac.975T>C (p.Ser325=)
n.1488T>C
c.*1038T>C (n.*1038T>C)
c.*871T>C (n.*871T>C)
c.909T>C (p.Ser303=)
c.227-145T>C (n.227-145T>C)
c.825T>C (p.Ser275=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46087209A>TCA503985018ATP5F1Ac.975T>A (p.Ser325=)
n.1488T>A
c.*1038T>A (n.*1038T>A)
c.*871T>A (n.*871T>A)
c.909T>A (p.Ser303=)
c.227-145T>A (n.227-145T>A)
c.825T>A (p.Ser275=)
18g.46087210G>ACA402354948ATP5F1Ac.974C>T (p.Ser325Phe)
n.1487C>T
c.*1037C>T (n.*1037C>T)
c.*870C>T (n.*870C>T)
c.908C>T (p.Ser303Phe)
c.227-146C>T (n.227-146C>T)
c.824C>T (p.Ser275Phe)
18g.46087210G>CCA402354949ATP5F1Ac.974C>G (p.Ser325Cys)
n.1487C>G
c.*1037C>G (n.*1037C>G)
c.*870C>G (n.*870C>G)
c.908C>G (p.Ser303Cys)
c.227-146C>G (n.227-146C>G)
c.824C>G (p.Ser275Cys)
18g.46087210G>TCA402354950ATP5F1Ac.974C>A (p.Ser325Tyr)
n.1487C>A
c.*1037C>A (n.*1037C>A)
c.*870C>A (n.*870C>A)
c.908C>A (p.Ser303Tyr)
c.227-146C>A (n.227-146C>A)
c.824C>A (p.Ser275Tyr)
18g.46087211A>CCA402354951ATP5F1Ac.973T>G (p.Ser325Ala)
n.1486T>G
c.*1036T>G (n.*1036T>G)
c.*869T>G (n.*869T>G)
c.907T>G (p.Ser303Ala)
c.227-147T>G (n.227-147T>G)
c.823T>G (p.Ser275Ala)
18g.46087211A>GCA402354952ATP5F1Ac.973T>C (p.Ser325Pro)
n.1486T>C
c.*1036T>C (n.*1036T>C)
c.*869T>C (n.*869T>C)
c.907T>C (p.Ser303Pro)
c.227-147T>C (n.227-147T>C)
c.823T>C (p.Ser275Pro)
18g.46087211A>TCA402354953ATP5F1Ac.973T>A (p.Ser325Thr)
n.1486T>A
c.*1036T>A (n.*1036T>A)
c.*869T>A (n.*869T>A)
c.907T>A (p.Ser303Thr)
c.227-147T>A (n.227-147T>A)
c.823T>A (p.Ser275Thr)
18g.46087212C>ACA402354954ATP5F1Ac.972G>T (p.Met324Ile)
n.1485G>T
c.*1035G>T (n.*1035G>T)
c.*868G>T (n.*868G>T)
c.906G>T (p.Met302Ile)
c.227-148G>T (n.227-148G>T)
c.822G>T (p.Met274Ile)
18g.46087212C>GCA402354956ATP5F1Ac.972G>C (p.Met324Ile)
n.1485G>C
c.*1035G>C (n.*1035G>C)
c.*868G>C (n.*868G>C)
c.906G>C (p.Met302Ile)
c.227-148G>C (n.227-148G>C)
c.822G>C (p.Met274Ile)
18g.46087212C>TCA402354955ATP5F1Ac.972G>A (p.Met324Ile)
n.1485G>A
c.*1035G>A (n.*1035G>A)
c.*868G>A (n.*868G>A)
c.906G>A (p.Met302Ile)
c.227-148G>A (n.227-148G>A)
c.822G>A (p.Met274Ile)
18g.46087212_46087213insTCA2641640967ATP5F1Ac.971_972insA (p.Met324IlefsTer12)
n.1484_1485insA
c.*1034_*1035insA (n.*1034_*1035insA)
c.*867_*868insA (n.*867_*868insA)
c.905_906insA (p.Met302IlefsTer12)
c.227-149_227-148insA (n.227-149_227-148insA)
c.821_822insA (p.Met274IlefsTer12)
 gnomAD v4
18g.46087213A>CCA402354957ATP5F1Ac.971T>G (p.Met324Arg)
n.1484T>G
c.*1034T>G (n.*1034T>G)
c.*867T>G (n.*867T>G)
c.905T>G (p.Met302Arg)
c.227-149T>G (n.227-149T>G)
c.821T>G (p.Met274Arg)
 gnomAD v4
18g.46087213A>GCA402354958ATP5F1Ac.971T>C (p.Met324Thr)
n.1484T>C
c.*1034T>C (n.*1034T>C)
c.*867T>C (n.*867T>C)
c.905T>C (p.Met302Thr)
c.227-149T>C (n.227-149T>C)
c.821T>C (p.Met274Thr)
18g.46087213A>TCA402354959ATP5F1Ac.971T>A (p.Met324Lys)
n.1484T>A
c.*1034T>A (n.*1034T>A)
c.*867T>A (n.*867T>A)
c.905T>A (p.Met302Lys)
c.227-149T>A (n.227-149T>A)
c.821T>A (p.Met274Lys)
18g.46087214T>ACA402354960ATP5F1Ac.970A>T (p.Met324Leu)
n.1483A>T
c.*1033A>T (n.*1033A>T)
c.*866A>T (n.*866A>T)
c.904A>T (p.Met302Leu)
c.227-150A>T (n.227-150A>T)
c.820A>T (p.Met274Leu)
18g.46087214T>CCA402354961ATP5F1Ac.970A>G (p.Met324Val)
n.1483A>G
c.*1033A>G (n.*1033A>G)
c.*866A>G (n.*866A>G)
c.904A>G (p.Met302Val)
c.227-150A>G (n.227-150A>G)
c.820A>G (p.Met274Val)
18g.46087214T>GCA402354962ATP5F1Ac.970A>C (p.Met324Leu)
n.1483A>C
c.*1033A>C (n.*1033A>C)
c.*866A>C (n.*866A>C)
c.904A>C (p.Met302Leu)
c.227-150A>C (n.227-150A>C)
c.820A>C (p.Met274Leu)
18g.46087215C>ACA402354963ATP5F1Ac.969G>T (p.Gln323His)
n.1482G>T
c.*1032G>T (n.*1032G>T)
c.*865G>T (n.*865G>T)
c.903G>T (p.Gln301His)
c.227-151G>T (n.227-151G>T)
c.819G>T (p.Gln273His)
18g.46087215C=CA2300669150ATP5F1Ac.969G= (p.Gln323=)
n.1482G=
c.*1032G= (n.*1032G=)
c.*865G= (n.*865G=)
c.903G= (p.Gln301=)
c.227-151G= (n.227-151G=)
c.819G= (p.Gln273=)
18g.46087215C>GCA402354964ATP5F1Ac.969G>C (p.Gln323His)
n.1482G>C
c.*1032G>C (n.*1032G>C)
c.*865G>C (n.*865G>C)
c.903G>C (p.Gln301His)
c.227-151G>C (n.227-151G>C)
c.819G>C (p.Gln273His)
18g.46087215C>TCA503985026ATP5F1Ac.969G>A (p.Gln323=)
n.1482G>A
c.*1032G>A (n.*1032G>A)
c.*865G>A (n.*865G>A)
c.903G>A (p.Gln301=)
c.227-151G>A (n.227-151G>A)
c.819G>A (p.Gln273=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.46087216T>ACA402354966ATP5F1Ac.968A>T (p.Gln323Leu)
n.1481A>T
c.*1031A>T (n.*1031A>T)
c.*864A>T (n.*864A>T)
c.902A>T (p.Gln301Leu)
c.227-152A>T (n.227-152A>T)
c.818A>T (p.Gln273Leu)
18g.46087216T>CCA402354968ATP5F1Ac.968A>G (p.Gln323Arg)
n.1481A>G
c.*1031A>G (n.*1031A>G)
c.*864A>G (n.*864A>G)
c.902A>G (p.Gln301Arg)
c.227-152A>G (n.227-152A>G)
c.818A>G (p.Gln273Arg)
18g.46087216T>GCA402354970ATP5F1Ac.968A>C (p.Gln323Pro)
n.1481A>C
c.*1031A>C (n.*1031A>C)
c.*864A>C (n.*864A>C)
c.902A>C (p.Gln301Pro)
c.227-152A>C (n.227-152A>C)
c.818A>C (p.Gln273Pro)
18g.46087217G>ACA402354975ATP5F1Ac.967C>T (p.Gln323Ter)
n.1480C>T
c.*1030C>T (n.*1030C>T)
c.*863C>T (n.*863C>T)
c.901C>T (p.Gln301Ter)
c.227-153C>T (n.227-153C>T)
c.817C>T (p.Gln273Ter)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.46087217G>CCA402354974ATP5F1Ac.967C>G (p.Gln323Glu)
n.1480C>G
c.*1030C>G (n.*1030C>G)
c.*863C>G (n.*863C>G)
c.901C>G (p.Gln301Glu)
c.227-153C>G (n.227-153C>G)
c.817C>G (p.Gln273Glu)
18g.46087217G=CA2300669151ATP5F1Ac.967C= (p.Gln323=)
n.1480C=
c.*1030C= (n.*1030C=)
c.*863C= (n.*863C=)
c.901C= (p.Gln301=)
c.227-153C= (n.227-153C=)
c.817C= (p.Gln273=)
18g.46087217G>TCA402354973ATP5F1Ac.967C>A (p.Gln323Lys)
n.1480C>A
c.*1030C>A (n.*1030C>A)
c.*863C>A (n.*863C>A)
c.901C>A (p.Gln301Lys)
c.227-153C>A (n.227-153C>A)
c.817C>A (p.Gln273Lys)
18g.46087218A=CA2300669152ATP5F1Ac.966T= (p.Arg322=)
n.1479T=
c.*1029T= (n.*1029T=)
c.*862T= (n.*862T=)
c.900T= (p.Arg300=)
c.227-154T= (n.227-154T=)
c.816T= (p.Arg272=)
18g.46087218A>CCA503985030ATP5F1Ac.966T>G (p.Arg322=)
n.1479T>G
c.*1029T>G (n.*1029T>G)
c.*862T>G (n.*862T>G)
c.900T>G (p.Arg300=)
c.227-154T>G (n.227-154T>G)
c.816T>G (p.Arg272=)
18g.46087218A>GCA503985031ATP5F1Ac.966T>C (p.Arg322=)
n.1479T>C
c.*1029T>C (n.*1029T>C)
c.*862T>C (n.*862T>C)
c.900T>C (p.Arg300=)
c.227-154T>C (n.227-154T>C)
c.816T>C (p.Arg272=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46087218A>TCA503985032ATP5F1Ac.966T>A (p.Arg322=)
n.1479T>A
c.*1029T>A (n.*1029T>A)
c.*862T>A (n.*862T>A)
c.900T>A (p.Arg300=)
c.227-154T>A (n.227-154T>A)
c.816T>A (p.Arg272=)
 gnomAD v4
18g.46087219C>ACA402354976ATP5F1Ac.965G>T (p.Arg322Leu)
n.1478G>T
c.*1028G>T (n.*1028G>T)
c.*861G>T (n.*861G>T)
c.899G>T (p.Arg300Leu)
c.227-155G>T (n.227-155G>T)
c.815G>T (p.Arg272Leu)
18g.46087219C=CA2300669153ATP5F1Ac.965G= (p.Arg322=)
n.1478G=
c.*1028G= (n.*1028G=)
c.*861G= (n.*861G=)
c.899G= (p.Arg300=)
c.227-155G= (n.227-155G=)
c.815G= (p.Arg272=)
18g.46087219C>GCA402354977ATP5F1Ac.965G>C (p.Arg322Pro)
n.1478G>C
c.*1028G>C (n.*1028G>C)
c.*861G>C (n.*861G>C)
c.899G>C (p.Arg300Pro)
c.227-155G>C (n.227-155G>C)
c.815G>C (p.Arg272Pro)
18g.46087219C>TCA8950670ATP5F1Ac.965G>A (p.Arg322His)
n.1478G>A
c.*1028G>A (n.*1028G>A)
c.*861G>A (n.*861G>A)
c.899G>A (p.Arg300His)
c.227-155G>A (n.227-155G>A)
c.815G>A (p.Arg272His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
18g.46087220G>ACA402354978ATP5F1Ac.964C>T (p.Arg322Cys)
n.1477C>T
c.*1027C>T (n.*1027C>T)
c.*860C>T (n.*860C>T)
c.898C>T (p.Arg300Cys)
c.227-156C>T (n.227-156C>T)
c.814C>T (p.Arg272Cys)
18g.46087220G>CCA402354980ATP5F1Ac.964C>G (p.Arg322Gly)
n.1477C>G
c.*1027C>G (n.*1027C>G)
c.*860C>G (n.*860C>G)
c.898C>G (p.Arg300Gly)
c.227-156C>G (n.227-156C>G)
c.814C>G (p.Arg272Gly)
18g.46087220G>TCA402354982ATP5F1Ac.964C>A (p.Arg322Ser)
n.1477C>A
c.*1027C>A (n.*1027C>A)
c.*860C>A (n.*860C>A)
c.898C>A (p.Arg300Ser)
c.227-156C>A (n.227-156C>A)
c.814C>A (p.Arg272Ser)
18g.46087221G>ACA503985040ATP5F1Ac.963C>T (p.Tyr321=)
n.1476C>T
c.*1026C>T (n.*1026C>T)
c.*859C>T (n.*859C>T)
c.897C>T (p.Tyr299=)
c.227-157C>T (n.227-157C>T)
c.813C>T (p.Tyr271=)
18g.46087221G>CCA402354985ATP5F1Ac.963C>G (p.Tyr321Ter)
n.1476C>G
c.*1026C>G (n.*1026C>G)
c.*859C>G (n.*859C>G)
c.897C>G (p.Tyr299Ter)
c.227-157C>G (n.227-157C>G)
c.813C>G (p.Tyr271Ter)
18g.46087221G>TCA402354988ATP5F1Ac.963C>A (p.Tyr321Ter)
n.1476C>A
c.*1026C>A (n.*1026C>A)
c.*859C>A (n.*859C>A)
c.897C>A (p.Tyr299Ter)
c.227-157C>A (n.227-157C>A)
c.813C>A (p.Tyr271Ter)
18g.46087222T>ACA8950671ATP5F1Ac.962A>T (p.Tyr321Phe)
n.1475A>T
c.*1025A>T (n.*1025A>T)
c.*858A>T (n.*858A>T)
c.896A>T (p.Tyr299Phe)
c.227-158A>T (n.227-158A>T)
c.812A>T (p.Tyr271Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
18g.46087222T>CCA170872ATP5F1Ac.962A>G (p.Tyr321Cys)
n.1475A>G
c.*1025A>G (n.*1025A>G)
c.*858A>G (n.*858A>G)
c.896A>G (p.Tyr299Cys)
c.227-158A>G (n.227-158A>G)
c.812A>G (p.Tyr271Cys)
 ClinVar dbSNP
18g.46087222T>GCA402354994ATP5F1Ac.962A>C (p.Tyr321Ser)
n.1475A>C
c.*1025A>C (n.*1025A>C)
c.*858A>C (n.*858A>C)
c.896A>C (p.Tyr299Ser)
c.227-158A>C (n.227-158A>C)
c.812A>C (p.Tyr271Ser)
 dbSNP
18g.46087222T=CA2300669154ATP5F1Ac.962A= (p.Tyr321=)
n.1475A=
c.*1025A= (n.*1025A=)
c.*858A= (n.*858A=)
c.896A= (p.Tyr299=)
c.227-158A= (n.227-158A=)
c.812A= (p.Tyr271=)
18g.46087223A=CA2300669155ATP5F1Ac.961T= (p.Tyr321=)
n.1474T=
c.*1024T= (n.*1024T=)
c.*857T= (n.*857T=)
c.895T= (p.Tyr299=)
c.227-159T= (n.227-159T=)
c.811T= (p.Tyr271=)
18g.46087223A>CCA402355006ATP5F1Ac.961T>G (p.Tyr321Asp)
n.1474T>G
c.*1024T>G (n.*1024T>G)
c.*857T>G (n.*857T>G)
c.895T>G (p.Tyr299Asp)
c.227-159T>G (n.227-159T>G)
c.811T>G (p.Tyr271Asp)
18g.46087223A>GCA402355005ATP5F1Ac.961T>C (p.Tyr321His)
n.1474T>C
c.*1024T>C (n.*1024T>C)
c.*857T>C (n.*857T>C)
c.895T>C (p.Tyr299His)
c.227-159T>C (n.227-159T>C)
c.811T>C (p.Tyr271His)
 dbSNP
18g.46087223A>TCA402355004ATP5F1Ac.961T>A (p.Tyr321Asn)
n.1474T>A
c.*1024T>A (n.*1024T>A)
c.*857T>A (n.*857T>A)
c.895T>A (p.Tyr299Asn)
c.227-159T>A (n.227-159T>A)
c.811T>A (p.Tyr271Asn)
18g.46087224A>CCA503985045ATP5F1Ac.960T>G (p.Ala320=)
n.1473T>G
c.*1023T>G (n.*1023T>G)
c.*856T>G (n.*856T>G)
c.894T>G (p.Ala298=)
c.227-160T>G (n.227-160T>G)
c.810T>G (p.Ala270=)
 gnomAD v4
18g.46087224A>GCA503985047ATP5F1Ac.960T>C (p.Ala320=)
n.1473T>C
c.*1023T>C (n.*1023T>C)
c.*856T>C (n.*856T>C)
c.894T>C (p.Ala298=)
c.227-160T>C (n.227-160T>C)
c.810T>C (p.Ala270=)
 gnomAD v4
18g.46087224A>TCA503985049ATP5F1Ac.960T>A (p.Ala320=)
n.1473T>A
c.*1023T>A (n.*1023T>A)
c.*856T>A (n.*856T>A)
c.894T>A (p.Ala298=)
c.227-160T>A (n.227-160T>A)
c.810T>A (p.Ala270=)
18g.46087225G>ACA402355007ATP5F1Ac.959C>T (p.Ala320Val)
n.1472C>T
c.*1022C>T (n.*1022C>T)
c.*855C>T (n.*855C>T)
c.893C>T (p.Ala298Val)
c.227-161C>T (n.227-161C>T)
c.809C>T (p.Ala270Val)
18g.46087225G>CCA8950672ATP5F1Ac.959C>G (p.Ala320Gly)
n.1472C>G
c.*1022C>G (n.*1022C>G)
c.*855C>G (n.*855C>G)
c.893C>G (p.Ala298Gly)
c.227-161C>G (n.227-161C>G)
c.809C>G (p.Ala270Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46087225G=CA2300669156ATP5F1Ac.959C= (p.Ala320=)
n.1472C=
c.*1022C= (n.*1022C=)
c.*855C= (n.*855C=)
c.893C= (p.Ala298=)
c.227-161C= (n.227-161C=)
c.809C= (p.Ala270=)
18g.46087225G>TCA402355010ATP5F1Ac.959C>A (p.Ala320Asp)
n.1472C>A
c.*1022C>A (n.*1022C>A)
c.*855C>A (n.*855C>A)
c.893C>A (p.Ala298Asp)
c.227-161C>A (n.227-161C>A)
c.809C>A (p.Ala270Asp)
18g.46087226C>ACA402355014ATP5F1Ac.958G>T (p.Ala320Ser)
n.1471G>T
c.*1021G>T (n.*1021G>T)
c.*854G>T (n.*854G>T)
c.892G>T (p.Ala298Ser)
c.227-162G>T (n.227-162G>T)
c.808G>T (p.Ala270Ser)
18g.46087226C>GCA402355018ATP5F1Ac.958G>C (p.Ala320Pro)
n.1471G>C
c.*1021G>C (n.*1021G>C)
c.*854G>C (n.*854G>C)
c.892G>C (p.Ala298Pro)
c.227-162G>C (n.227-162G>C)
c.808G>C (p.Ala270Pro)
18g.46087226C>TCA402355016ATP5F1Ac.958G>A (p.Ala320Thr)
n.1471G>A
c.*1021G>A (n.*1021G>A)
c.*854G>A (n.*854G>A)
c.892G>A (p.Ala298Thr)
c.227-162G>A (n.227-162G>A)
c.808G>A (p.Ala270Thr)
18g.46087227A>CCA503985052ATP5F1Ac.957T>G (p.Val319=)
n.1470T>G
c.*1020T>G (n.*1020T>G)
c.*853T>G (n.*853T>G)
c.891T>G (p.Val297=)
c.227-163T>G (n.227-163T>G)
c.807T>G (p.Val269=)
18g.46087227A>GCA503985054ATP5F1Ac.957T>C (p.Val319=)
n.1470T>C
c.*1020T>C (n.*1020T>C)
c.*853T>C (n.*853T>C)
c.891T>C (p.Val297=)
c.227-163T>C (n.227-163T>C)
c.807T>C (p.Val269=)
18g.46087227A>TCA503985055ATP5F1Ac.957T>A (p.Val319=)
n.1470T>A
c.*1020T>A (n.*1020T>A)
c.*853T>A (n.*853T>A)
c.891T>A (p.Val297=)
c.227-163T>A (n.227-163T>A)
c.807T>A (p.Val269=)
18g.46087228delCA2641640968ATP5F1Ac.957del (p.Ala320LeufsTer?)
n.1470del
c.*1020del (n.*1020del)
c.*853del (n.*853del)
c.891del (p.Ala298LeufsTer?)
c.227-163del (n.227-163del)
c.807del (p.Ala270LeufsTer?)
 gnomAD v4
18g.46087228A>CCA402355022ATP5F1Ac.956T>G (p.Val319Gly)
n.1469T>G
c.*1019T>G (n.*1019T>G)
c.*852T>G (n.*852T>G)
c.890T>G (p.Val297Gly)
c.227-164T>G (n.227-164T>G)
c.806T>G (p.Val269Gly)
18g.46087228A>GCA402355024ATP5F1Ac.956T>C (p.Val319Ala)
n.1469T>C
c.*1019T>C (n.*1019T>C)
c.*852T>C (n.*852T>C)
c.890T>C (p.Val297Ala)
c.227-164T>C (n.227-164T>C)
c.806T>C (p.Val269Ala)
18g.46087228A>TCA402355027ATP5F1Ac.956T>A (p.Val319Asp)
n.1469T>A
c.*1019T>A (n.*1019T>A)
c.*852T>A (n.*852T>A)
c.890T>A (p.Val297Asp)
c.227-164T>A (n.227-164T>A)
c.806T>A (p.Val269Asp)
18g.46087229C>ACA402355030ATP5F1Ac.955G>T (p.Val319Phe)
n.1468G>T
c.*1018G>T (n.*1018G>T)
c.*851G>T (n.*851G>T)
c.889G>T (p.Val297Phe)
c.227-165G>T (n.227-165G>T)
c.805G>T (p.Val269Phe)
18g.46087229C>GCA402355032ATP5F1Ac.955G>C (p.Val319Leu)
n.1468G>C
c.*1018G>C (n.*1018G>C)
c.*851G>C (n.*851G>C)
c.889G>C (p.Val297Leu)
c.227-165G>C (n.227-165G>C)
c.805G>C (p.Val269Leu)
18g.46087229C>TCA402355034ATP5F1Ac.955G>A (p.Val319Ile)
n.1468G>A
c.*1018G>A (n.*1018G>A)
c.*851G>A (n.*851G>A)
c.889G>A (p.Val297Ile)
c.227-165G>A (n.227-165G>A)
c.805G>A (p.Val269Ile)
18g.46087230A>CCA503985058ATP5F1Ac.954T>G (p.Ala318=)
n.1467T>G
c.*1017T>G (n.*1017T>G)
c.*850T>G (n.*850T>G)
c.888T>G (p.Ala296=)
c.227-166T>G (n.227-166T>G)
c.804T>G (p.Ala268=)
18g.46087230A>GCA503985059ATP5F1Ac.954T>C (p.Ala318=)
n.1467T>C
c.*1017T>C (n.*1017T>C)
c.*850T>C (n.*850T>C)
c.888T>C (p.Ala296=)
c.227-166T>C (n.227-166T>C)
c.804T>C (p.Ala268=)
 gnomAD v4
18g.46087230A>TCA503985061ATP5F1Ac.954T>A (p.Ala318=)
n.1467T>A
c.*1017T>A (n.*1017T>A)
c.*850T>A (n.*850T>A)
c.888T>A (p.Ala296=)
c.227-166T>A (n.227-166T>A)
c.804T>A (p.Ala268=)
18g.46087231delCA2641640969ATP5F1Ac.953del (p.Ala318ValfsTer?)
n.1466del
c.*1016del (n.*1016del)
c.*849del (n.*849del)
c.887del (p.Ala296ValfsTer?)
c.227-167del (n.227-167del)
c.803del (p.Ala268ValfsTer?)
 gnomAD v4
18g.46087231G>ACA402355037ATP5F1Ac.953C>T (p.Ala318Val)
n.1466C>T
c.*1016C>T (n.*1016C>T)
c.*849C>T (n.*849C>T)
c.887C>T (p.Ala296Val)
c.227-167C>T (n.227-167C>T)
c.803C>T (p.Ala268Val)
18g.46087231G>CCA402355039ATP5F1Ac.953C>G (p.Ala318Gly)
n.1466C>G
c.*1016C>G (n.*1016C>G)
c.*849C>G (n.*849C>G)
c.887C>G (p.Ala296Gly)
c.227-167C>G (n.227-167C>G)
c.803C>G (p.Ala268Gly)
18g.46087231G>TCA402355042ATP5F1Ac.953C>A (p.Ala318Asp)
n.1466C>A
c.*1016C>A (n.*1016C>A)
c.*849C>A (n.*849C>A)
c.887C>A (p.Ala296Asp)
c.227-167C>A (n.227-167C>A)
c.803C>A (p.Ala268Asp)
 COSMIC
18g.46087232C>ACA402355046ATP5F1Ac.952G>T (p.Ala318Ser)
n.1465G>T
c.*1015G>T (n.*1015G>T)
c.*848G>T (n.*848G>T)
c.886G>T (p.Ala296Ser)
c.227-168G>T (n.227-168G>T)
c.802G>T (p.Ala268Ser)
18g.46087232C>GCA402355047ATP5F1Ac.952G>C (p.Ala318Pro)
n.1465G>C
c.*1015G>C (n.*1015G>C)
c.*848G>C (n.*848G>C)
c.886G>C (p.Ala296Pro)
c.227-168G>C (n.227-168G>C)
c.802G>C (p.Ala268Pro)
18g.46087232C>TCA402355048ATP5F1Ac.952G>A (p.Ala318Thr)
n.1465G>A
c.*1015G>A (n.*1015G>A)
c.*848G>A (n.*848G>A)
c.886G>A (p.Ala296Thr)
c.227-168G>A (n.227-168G>A)
c.802G>A (p.Ala268Thr)
18g.46087235_46087342delCA2641640970ATP5F1Ac.951+2_952del
n.1358_1465del
c.*1014+2_*1015del
c.*847+2_*848del
c.885+2_886del
c.227-275_227-168del (n.227-275_227-168del)
c.801+2_802del
 gnomAD v4
18g.46087233C>ACA402355051ATP5F1Ac.952-1G>T (n.952-1G>T)
n.1464G>T
c.*1015-1G>T (n.*1015-1G>T)
c.*848-1G>T (n.*848-1G>T)
c.886-1G>T (n.886-1G>T)
c.227-169G>T (n.227-169G>T)
c.802-1G>T (n.802-1G>T)
18g.46087233C>GCA402355056ATP5F1Ac.952-1G>C (n.952-1G>C)
n.1464G>C
c.*1015-1G>C (n.*1015-1G>C)
c.*848-1G>C (n.*848-1G>C)
c.886-1G>C (n.886-1G>C)
c.227-169G>C (n.227-169G>C)
c.802-1G>C (n.802-1G>C)
18g.46087233C>TCA402355054ATP5F1Ac.952-1G>A (n.952-1G>A)
n.1464G>A
c.*1015-1G>A (n.*1015-1G>A)
c.*848-1G>A (n.*848-1G>A)
c.886-1G>A (n.886-1G>A)
c.227-169G>A (n.227-169G>A)
c.802-1G>A (n.802-1G>A)
 gnomAD v4
18g.46087234T>ACA402355059ATP5F1Ac.952-2A>T (n.952-2A>T)
n.1463A>T
c.*1015-2A>T (n.*1015-2A>T)
c.*848-2A>T (n.*848-2A>T)
c.886-2A>T (n.886-2A>T)
c.227-170A>T (n.227-170A>T)
c.802-2A>T (n.802-2A>T)
18g.46087234T>CCA402355061ATP5F1Ac.952-2A>G (n.952-2A>G)
n.1463A>G
c.*1015-2A>G (n.*1015-2A>G)
c.*848-2A>G (n.*848-2A>G)
c.886-2A>G (n.886-2A>G)
c.227-170A>G (n.227-170A>G)
c.802-2A>G (n.802-2A>G)
18g.46087234T>GCA402355063ATP5F1Ac.952-2A>C (n.952-2A>C)
n.1463A>C
c.*1015-2A>C (n.*1015-2A>C)
c.*848-2A>C (n.*848-2A>C)
c.886-2A>C (n.886-2A>C)
c.227-170A>C (n.227-170A>C)
c.802-2A>C (n.802-2A>C)
18g.46087236T>CCA989895029ATP5F1Ac.952-4A>G (n.952-4A>G)
n.1461A>G
c.*1015-4A>G (n.*1015-4A>G)
c.*848-4A>G (n.*848-4A>G)
c.886-4A>G (n.886-4A>G)
c.227-172A>G (n.227-172A>G)
c.802-4A>G (n.802-4A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46087236T=CA2300669157ATP5F1Ac.952-4A= (n.952-4A=)
n.1461A=
c.*1015-4A= (n.*1015-4A=)
c.*848-4A= (n.*848-4A=)
c.886-4A= (n.886-4A=)
c.227-172A= (n.227-172A=)
c.802-4A= (n.802-4A=)
18g.46087237G>ACA2641640971ATP5F1Ac.952-5C>T (n.952-5C>T)
n.1460C>T
c.*1015-5C>T (n.*1015-5C>T)
c.*848-5C>T (n.*848-5C>T)
c.886-5C>T (n.886-5C>T)
c.227-173C>T (n.227-173C>T)
c.802-5C>T (n.802-5C>T)
 gnomAD v4
18g.46087238dupCA2576554825ATP5F1Ac.952-5dup (n.952-5dup)
n.1460dup
c.*1015-5dup (n.*1015-5dup)
c.*848-5dup (n.*848-5dup)
c.886-5dup (n.886-5dup)
c.227-173dup (n.227-173dup)
c.802-5dup (n.802-5dup)
18g.46087238G>ACA645609657ATP5F1Ac.952-6C>T (n.952-6C>T)
n.1459C>T
c.*1015-6C>T (n.*1015-6C>T)
c.*848-6C>T (n.*848-6C>T)
c.886-6C>T (n.886-6C>T)
c.227-174C>T (n.227-174C>T)
c.802-6C>T (n.802-6C>T)
 COSMIC
18g.46087239delCA2641640972ATP5F1Ac.952-7del (n.952-7del)
n.1458del
c.*1015-7del (n.*1015-7del)
c.*848-7del (n.*848-7del)
c.886-7del (n.886-7del)
c.227-175del (n.227-175del)
c.802-7del (n.802-7del)
 gnomAD v4
18g.46087242A=CA2300669158ATP5F1Ac.952-10T= (n.952-10T=)
n.1455T=
c.*1015-10T= (n.*1015-10T=)
c.*848-10T= (n.*848-10T=)
c.886-10T= (n.886-10T=)
c.227-178T= (n.227-178T=)
c.802-10T= (n.802-10T=)
18g.46087242A>GCA629924073ATP5F1Ac.952-10T>C (n.952-10T>C)
n.1455T>C
c.*1015-10T>C (n.*1015-10T>C)
c.*848-10T>C (n.*848-10T>C)
c.886-10T>C (n.886-10T>C)
c.227-178T>C (n.227-178T>C)
c.802-10T>C (n.802-10T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.46087243G>ACA2300669160ATP5F1Ac.952-11C>T (n.952-11C>T)
n.1454C>T
c.*1015-11C>T (n.*1015-11C>T)
c.*848-11C>T (n.*848-11C>T)
c.886-11C>T (n.886-11C>T)
c.227-179C>T (n.227-179C>T)
c.802-11C>T (n.802-11C>T)
 dbSNP
18g.46087243G>CCA8950673ATP5F1Ac.952-11C>G (n.952-11C>G)
n.1454C>G
c.*1015-11C>G (n.*1015-11C>G)
c.*848-11C>G (n.*848-11C>G)
c.886-11C>G (n.886-11C>G)
c.227-179C>G (n.227-179C>G)
c.802-11C>G (n.802-11C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.46087243G=CA2300669159ATP5F1Ac.952-11C= (n.952-11C=)
n.1454C=
c.*1015-11C= (n.*1015-11C=)
c.*848-11C= (n.*848-11C=)
c.886-11C= (n.886-11C=)
c.227-179C= (n.227-179C=)
c.802-11C= (n.802-11C=)
18g.46087244A>GCA2641640973ATP5F1Ac.952-12T>C (n.952-12T>C)
n.1453T>C
c.*1015-12T>C (n.*1015-12T>C)
c.*848-12T>C (n.*848-12T>C)
c.886-12T>C (n.886-12T>C)
c.227-180T>C (n.227-180T>C)
c.802-12T>C (n.802-12T>C)
 gnomAD v4
18g.46087245A>GCA657039516ATP5F1Ac.952-13T>C (n.952-13T>C)
n.1452T>C
c.*1015-13T>C (n.*1015-13T>C)
c.*848-13T>C (n.*848-13T>C)
c.886-13T>C (n.886-13T>C)
c.227-181T>C (n.227-181T>C)
c.802-13T>C (n.802-13T>C)
 COSMIC
18g.46087249G>ACA2641640974ATP5F1Ac.952-17C>T (n.952-17C>T)
n.1448C>T
c.*1015-17C>T (n.*1015-17C>T)
c.*848-17C>T (n.*848-17C>T)
c.886-17C>T (n.886-17C>T)
c.227-185C>T (n.227-185C>T)
c.802-17C>T (n.802-17C>T)
 gnomAD v4
18g.46087251T>ACA2576554826ATP5F1Ac.952-19A>T (n.952-19A>T)
n.1446A>T
c.*1015-19A>T (n.*1015-19A>T)
c.*848-19A>T (n.*848-19A>T)
c.886-19A>T (n.886-19A>T)
c.227-187A>T (n.227-187A>T)
c.802-19A>T (n.802-19A>T)
18g.46087251T>CCA299748760ATP5F1Ac.952-19A>G (n.952-19A>G)
n.1446A>G
c.*1015-19A>G (n.*1015-19A>G)
c.*848-19A>G (n.*848-19A>G)
c.886-19A>G (n.886-19A>G)
c.227-187A>G (n.227-187A>G)
c.802-19A>G (n.802-19A>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.46087251T>GCA779784726ATP5F1Ac.952-19A>C (n.952-19A>C)
n.1446A>C
c.*1015-19A>C (n.*1015-19A>C)
c.*848-19A>C (n.*848-19A>C)
c.886-19A>C (n.886-19A>C)
c.227-187A>C (n.227-187A>C)
c.802-19A>C (n.802-19A>C)
 dbSNP
18g.46087251T=CA2300669161ATP5F1Ac.952-19A= (n.952-19A=)
n.1446A=
c.*1015-19A= (n.*1015-19A=)
c.*848-19A= (n.*848-19A=)
c.886-19A= (n.886-19A=)
c.227-187A= (n.227-187A=)
c.802-19A= (n.802-19A=)
18g.46087253G>ACA2641640975ATP5F1Ac.952-21C>T (n.952-21C>T)
n.1444C>T
c.*1015-21C>T (n.*1015-21C>T)
c.*848-21C>T (n.*848-21C>T)
c.886-21C>T (n.886-21C>T)
c.227-189C>T (n.227-189C>T)
c.802-21C>T (n.802-21C>T)
 gnomAD v4
18g.46087255G>ACA2641640976ATP5F1Ac.952-23C>T (n.952-23C>T)
n.1442C>T
c.*1015-23C>T (n.*1015-23C>T)
c.*848-23C>T (n.*848-23C>T)
c.886-23C>T (n.886-23C>T)
c.227-191C>T (n.227-191C>T)
c.802-23C>T (n.802-23C>T)
 gnomAD v4
18g.46087255G>CCA2641640977ATP5F1Ac.952-23C>G (n.952-23C>G)
n.1442C>G
c.*1015-23C>G (n.*1015-23C>G)
c.*848-23C>G (n.*848-23C>G)
c.886-23C>G (n.886-23C>G)
c.227-191C>G (n.227-191C>G)
c.802-23C>G (n.802-23C>G)
 gnomAD v4
18g.46087257A=CA2300669162ATP5F1Ac.952-25T= (n.952-25T=)
n.1440T=
c.*1015-25T= (n.*1015-25T=)
c.*848-25T= (n.*848-25T=)
c.886-25T= (n.886-25T=)
c.227-193T= (n.227-193T=)
c.802-25T= (n.802-25T=)
18g.46087257A>GCA2300669163ATP5F1Ac.952-25T>C (n.952-25T>C)
n.1440T>C
c.*1015-25T>C (n.*1015-25T>C)
c.*848-25T>C (n.*848-25T>C)
c.886-25T>C (n.886-25T>C)
c.227-193T>C (n.227-193T>C)
c.802-25T>C (n.802-25T>C)
 dbSNP
18g.46087258G>ACA2641640978ATP5F1Ac.952-26C>T (n.952-26C>T)
n.1439C>T
c.*1015-26C>T (n.*1015-26C>T)
c.*848-26C>T (n.*848-26C>T)
c.886-26C>T (n.886-26C>T)
c.227-194C>T (n.227-194C>T)
c.802-26C>T (n.802-26C>T)
 gnomAD v4
18g.46087261A=CA2300669164ATP5F1Ac.952-29T= (n.952-29T=)
n.1436T=
c.*1015-29T= (n.*1015-29T=)
c.*848-29T= (n.*848-29T=)
c.886-29T= (n.886-29T=)
c.227-197T= (n.227-197T=)
c.802-29T= (n.802-29T=)
18g.46087261A>CCA8950674ATP5F1Ac.952-29T>G (n.952-29T>G)
n.1436T>G
c.*1015-29T>G (n.*1015-29T>G)
c.*848-29T>G (n.*848-29T>G)
c.886-29T>G (n.886-29T>G)
c.227-197T>G (n.227-197T>G)
c.802-29T>G (n.802-29T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.46087265T>CCA299748779ATP5F1Ac.952-33A>G (n.952-33A>G)
n.1432A>G
c.*1015-33A>G (n.*1015-33A>G)
c.*848-33A>G (n.*848-33A>G)
c.886-33A>G (n.886-33A>G)
c.227-201A>G (n.227-201A>G)
c.802-33A>G (n.802-33A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46087265T=CA2300669165ATP5F1Ac.952-33A= (n.952-33A=)
n.1432A=
c.*1015-33A= (n.*1015-33A=)
c.*848-33A= (n.*848-33A=)
c.886-33A= (n.886-33A=)
c.227-201A= (n.227-201A=)
c.802-33A= (n.802-33A=)
18g.46087266A=CA2300669166ATP5F1Ac.952-34T= (n.952-34T=)
n.1431T=
c.*1015-34T= (n.*1015-34T=)
c.*848-34T= (n.*848-34T=)
c.886-34T= (n.886-34T=)
c.227-202T= (n.227-202T=)
c.802-34T= (n.802-34T=)
18g.46087266A>GCA299748780ATP5F1Ac.952-34T>C (n.952-34T>C)
n.1431T>C
c.*1015-34T>C (n.*1015-34T>C)
c.*848-34T>C (n.*848-34T>C)
c.886-34T>C (n.886-34T>C)
c.227-202T>C (n.227-202T>C)
c.802-34T>C (n.802-34T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46087267T>CCA299748783ATP5F1Ac.952-35A>G (n.952-35A>G)
n.1430A>G
c.*1015-35A>G (n.*1015-35A>G)
c.*848-35A>G (n.*848-35A>G)
c.886-35A>G (n.886-35A>G)
c.227-203A>G (n.227-203A>G)
c.802-35A>G (n.802-35A>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.46087267T=CA2300669167ATP5F1Ac.952-35A= (n.952-35A=)
n.1430A=
c.*1015-35A= (n.*1015-35A=)
c.*848-35A= (n.*848-35A=)
c.886-35A= (n.886-35A=)
c.227-203A= (n.227-203A=)
c.802-35A= (n.802-35A=)
18g.46087268T>GCA2300669169ATP5F1Ac.952-36A>C (n.952-36A>C)
n.1429A>C
c.*1015-36A>C (n.*1015-36A>C)
c.*848-36A>C (n.*848-36A>C)
c.886-36A>C (n.886-36A>C)
c.227-204A>C (n.227-204A>C)
c.802-36A>C (n.802-36A>C)
 dbSNP gnomAD v4
18g.46087268T=CA2300669168ATP5F1Ac.952-36A= (n.952-36A=)
n.1429A=
c.*1015-36A= (n.*1015-36A=)
c.*848-36A= (n.*848-36A=)
c.886-36A= (n.886-36A=)
c.227-204A= (n.227-204A=)
c.802-36A= (n.802-36A=)
18g.46087269A>GCA2641640979ATP5F1Ac.952-37T>C (n.952-37T>C)
n.1428T>C
c.*1015-37T>C (n.*1015-37T>C)
c.*848-37T>C (n.*848-37T>C)
c.886-37T>C (n.886-37T>C)
c.227-205T>C (n.227-205T>C)
c.802-37T>C (n.802-37T>C)
 gnomAD v4
18g.46087272T>CCA8950675ATP5F1Ac.952-40A>G (n.952-40A>G)
n.1425A>G
c.*1015-40A>G (n.*1015-40A>G)
c.*848-40A>G (n.*848-40A>G)
c.886-40A>G (n.886-40A>G)
c.227-208A>G (n.227-208A>G)
c.802-40A>G (n.802-40A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46087272T=CA2300669170ATP5F1Ac.952-40A= (n.952-40A=)
n.1425A=
c.*1015-40A= (n.*1015-40A=)
c.*848-40A= (n.*848-40A=)
c.886-40A= (n.886-40A=)
c.227-208A= (n.227-208A=)
c.802-40A= (n.802-40A=)
18g.46087273A=CA2300669171ATP5F1Ac.952-41T= (n.952-41T=)
n.1424T=
c.*1015-41T= (n.*1015-41T=)
c.*848-41T= (n.*848-41T=)
c.886-41T= (n.886-41T=)
c.227-209T= (n.227-209T=)
c.802-41T= (n.802-41T=)
18g.46087273A>GCA779784734ATP5F1Ac.952-41T>C (n.952-41T>C)
n.1424T>C
c.*1015-41T>C (n.*1015-41T>C)
c.*848-41T>C (n.*848-41T>C)
c.886-41T>C (n.886-41T>C)
c.227-209T>C (n.227-209T>C)
c.802-41T>C (n.802-41T>C)
 dbSNP gnomAD v4
18g.46087274delCA2576554827ATP5F1Ac.952-42del (n.952-42del)
n.1423del
c.*1015-42del (n.*1015-42del)
c.*848-42del (n.*848-42del)
c.886-42del (n.886-42del)
c.227-210del (n.227-210del)
c.802-42del (n.802-42del)
18g.46087274G>CCA2641640980ATP5F1Ac.952-42C>G (n.952-42C>G)
n.1423C>G
c.*1015-42C>G (n.*1015-42C>G)
c.*848-42C>G (n.*848-42C>G)
c.886-42C>G (n.886-42C>G)
c.227-210C>G (n.227-210C>G)
c.802-42C>G (n.802-42C>G)
 gnomAD v4
18g.46087274G=CA2300669172ATP5F1Ac.952-42C= (n.952-42C=)
n.1423C=
c.*1015-42C= (n.*1015-42C=)
c.*848-42C= (n.*848-42C=)
c.886-42C= (n.886-42C=)
c.227-210C= (n.227-210C=)
c.802-42C= (n.802-42C=)
18g.46087274G>TCA629924076ATP5F1Ac.952-42C>A (n.952-42C>A)
n.1423C>A
c.*1015-42C>A (n.*1015-42C>A)
c.*848-42C>A (n.*848-42C>A)
c.886-42C>A (n.886-42C>A)
c.227-210C>A (n.227-210C>A)
c.802-42C>A (n.802-42C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.46087278T>CCA299748798ATP5F1Ac.952-46A>G (n.952-46A>G)
n.1419A>G
c.*1015-46A>G (n.*1015-46A>G)
c.*848-46A>G (n.*848-46A>G)
c.886-46A>G (n.886-46A>G)
c.227-214A>G (n.227-214A>G)
c.802-46A>G (n.802-46A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46087278T=CA2300669173ATP5F1Ac.952-46A= (n.952-46A=)
n.1419A=
c.*1015-46A= (n.*1015-46A=)
c.*848-46A= (n.*848-46A=)
c.886-46A= (n.886-46A=)
c.227-214A= (n.227-214A=)
c.802-46A= (n.802-46A=)
18g.46087283_46087301delCA2641640981ATP5F1Ac.951+42_952-49del (n.951+42_952-49del)
n.1398_1416del
c.*1014+42_*1015-49del (n.*1014+42_*1015-49del)
c.*847+42_*848-49del (n.*847+42_*848-49del)
c.885+42_886-49del (n.885+42_886-49del)
c.227-235_227-217del (n.227-235_227-217del)
c.801+42_802-49del (n.801+42_802-49del)
 gnomAD v4
18g.46087282A=CA2300669174ATP5F1Ac.952-50T= (n.952-50T=)
n.1415T=
c.*1015-50T= (n.*1015-50T=)
c.*848-50T= (n.*848-50T=)
c.886-50T= (n.886-50T=)
c.227-218T= (n.227-218T=)
c.802-50T= (n.802-50T=)
18g.46087282A>CCA629924077ATP5F1Ac.952-50T>G (n.952-50T>G)
n.1415T>G
c.*1015-50T>G (n.*1015-50T>G)
c.*848-50T>G (n.*848-50T>G)
c.886-50T>G (n.886-50T>G)
c.227-218T>G (n.227-218T>G)
c.802-50T>G (n.802-50T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.46087282A>GCA8950676ATP5F1Ac.952-50T>C (n.952-50T>C)
n.1415T>C
c.*1015-50T>C (n.*1015-50T>C)
c.*848-50T>C (n.*848-50T>C)
c.886-50T>C (n.886-50T>C)
c.227-218T>C (n.227-218T>C)
c.802-50T>C (n.802-50T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46087284A=CA2300669175ATP5F1Ac.952-52T= (n.952-52T=)
n.1413T=
c.*1015-52T= (n.*1015-52T=)
c.*848-52T= (n.*848-52T=)
c.886-52T= (n.886-52T=)
c.227-220T= (n.227-220T=)
c.802-52T= (n.802-52T=)
18g.46087284A>GCA8950677ATP5F1Ac.952-52T>C (n.952-52T>C)
n.1413T>C
c.*1015-52T>C (n.*1015-52T>C)
c.*848-52T>C (n.*848-52T>C)
c.886-52T>C (n.886-52T>C)
c.227-220T>C (n.227-220T>C)
c.802-52T>C (n.802-52T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.46087285T>CCA989895040ATP5F1Ac.952-53A>G (n.952-53A>G)
n.1412A>G
c.*1015-53A>G (n.*1015-53A>G)
c.*848-53A>G (n.*848-53A>G)
c.886-53A>G (n.886-53A>G)
c.227-221A>G (n.227-221A>G)
c.802-53A>G (n.802-53A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46087285T=CA2300669176ATP5F1Ac.952-53A= (n.952-53A=)
n.1412A=
c.*1015-53A= (n.*1015-53A=)
c.*848-53A= (n.*848-53A=)
c.886-53A= (n.886-53A=)
c.227-221A= (n.227-221A=)
c.802-53A= (n.802-53A=)
18g.46087286G>ACA2300669178ATP5F1Ac.952-54C>T (n.952-54C>T)
n.1411C>T
c.*1015-54C>T (n.*1015-54C>T)
c.*848-54C>T (n.*848-54C>T)
c.886-54C>T (n.886-54C>T)
c.227-222C>T (n.227-222C>T)
c.802-54C>T (n.802-54C>T)
 dbSNP gnomAD v4
18g.46087286G=CA2300669177ATP5F1Ac.952-54C= (n.952-54C=)
n.1411C=
c.*1015-54C= (n.*1015-54C=)
c.*848-54C= (n.*848-54C=)
c.886-54C= (n.886-54C=)
c.227-222C= (n.227-222C=)
c.802-54C= (n.802-54C=)
18g.46087286dupCA299748811ATP5F1Ac.952-54dup (n.952-54dup)
n.1411dup
c.*1015-54dup (n.*1015-54dup)
c.*848-54dup (n.*848-54dup)
c.886-54dup (n.886-54dup)
c.227-222dup (n.227-222dup)
c.802-54dup (n.802-54dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46087287T>CCA299748816ATP5F1Ac.952-55A>G (n.952-55A>G)
n.1410A>G
c.*1015-55A>G (n.*1015-55A>G)
c.*848-55A>G (n.*848-55A>G)
c.886-55A>G (n.886-55A>G)
c.227-223A>G (n.227-223A>G)
c.802-55A>G (n.802-55A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46087287T>GCA2300669180ATP5F1Ac.952-55A>C (n.952-55A>C)
n.1410A>C
c.*1015-55A>C (n.*1015-55A>C)
c.*848-55A>C (n.*848-55A>C)
c.886-55A>C (n.886-55A>C)
c.227-223A>C (n.227-223A>C)
c.802-55A>C (n.802-55A>C)
 dbSNP gnomAD v4
18g.46087287T=CA2300669179ATP5F1Ac.952-55A= (n.952-55A=)
n.1410A=
c.*1015-55A= (n.*1015-55A=)
c.*848-55A= (n.*848-55A=)
c.886-55A= (n.886-55A=)
c.227-223A= (n.227-223A=)
c.802-55A= (n.802-55A=)
18g.46087288G>CCA2300669182ATP5F1Ac.951+53C>G (n.951+53C>G)
n.1409C>G
c.*1014+53C>G (n.*1014+53C>G)
c.*847+53C>G (n.*847+53C>G)
c.885+53C>G (n.885+53C>G)
c.227-224C>G (n.227-224C>G)
c.801+53C>G (n.801+53C>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.46087288G=CA2300669181ATP5F1Ac.951+53C= (n.951+53C=)
n.1409C=
c.*1014+53C= (n.*1014+53C=)
c.*847+53C= (n.*847+53C=)
c.885+53C= (n.885+53C=)
c.227-224C= (n.227-224C=)
c.801+53C= (n.801+53C=)
18g.46087289A=CA2300669183ATP5F1Ac.951+52T= (n.951+52T=)
n.1408T=
c.*1014+52T= (n.*1014+52T=)
c.*847+52T= (n.*847+52T=)
c.885+52T= (n.885+52T=)
c.227-225T= (n.227-225T=)
c.801+52T= (n.801+52T=)
18g.46087289A>CCA629924078ATP5F1Ac.951+52T>G (n.951+52T>G)
n.1408T>G
c.*1014+52T>G (n.*1014+52T>G)
c.*847+52T>G (n.*847+52T>G)
c.885+52T>G (n.885+52T>G)
c.227-225T>G (n.227-225T>G)
c.801+52T>G (n.801+52T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46087289A>GCA2529575563ATP5F1Ac.951+52T>C (n.951+52T>C)
n.1408T>C
c.*1014+52T>C (n.*1014+52T>C)
c.*847+52T>C (n.*847+52T>C)
c.885+52T>C (n.885+52T>C)
c.227-225T>C (n.227-225T>C)
c.801+52T>C (n.801+52T>C)
18g.46087289A>TCA2641640982ATP5F1Ac.951+52T>A (n.951+52T>A)
n.1408T>A
c.*1014+52T>A (n.*1014+52T>A)
c.*847+52T>A (n.*847+52T>A)
c.885+52T>A (n.885+52T>A)
c.227-225T>A (n.227-225T>A)
c.801+52T>A (n.801+52T>A)
 gnomAD v4
18g.46087291C=CA2300669184ATP5F1Ac.951+50G= (n.951+50G=)
n.1406G=
c.*1014+50G= (n.*1014+50G=)
c.*847+50G= (n.*847+50G=)
c.885+50G= (n.885+50G=)
c.227-227G= (n.227-227G=)
c.801+50G= (n.801+50G=)
18g.46087291C>TCA779784752ATP5F1Ac.951+50G>A (n.951+50G>A)
n.1406G>A
c.*1014+50G>A (n.*1014+50G>A)
c.*847+50G>A (n.*847+50G>A)
c.885+50G>A (n.885+50G>A)
c.227-227G>A (n.227-227G>A)
c.801+50G>A (n.801+50G>A)
 dbSNP

Number of alleles fetched