Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.46087166C>ACA402354861ATP5F1Ac.1018G>T (p.Asp340Tyr)
n.1531G>T
c.*1081G>T (n.*1081G>T)
c.*914G>T (n.*914G>T)
c.952G>T (p.Asp318Tyr)
c.227-102G>T (n.227-102G>T)
c.868G>T (p.Asp290Tyr)
18g.46087166C>GCA402354863ATP5F1Ac.1018G>C (p.Asp340His)
n.1531G>C
c.*1081G>C (n.*1081G>C)
c.*914G>C (n.*914G>C)
c.952G>C (p.Asp318His)
c.227-102G>C (n.227-102G>C)
c.868G>C (p.Asp290His)
18g.46087166C>TCA402354862ATP5F1Ac.1018G>A (p.Asp340Asn)
n.1531G>A
c.*1081G>A (n.*1081G>A)
c.*914G>A (n.*914G>A)
c.952G>A (p.Asp318Asn)
c.227-102G>A (n.227-102G>A)
c.868G>A (p.Asp290Asn)
18g.46087167A>CCA503984921ATP5F1Ac.1017T>G (p.Gly339=)
n.1530T>G
c.*1080T>G (n.*1080T>G)
c.*913T>G (n.*913T>G)
c.951T>G (p.Gly317=)
c.227-103T>G (n.227-103T>G)
c.867T>G (p.Gly289=)
18g.46087167A>GCA503984922ATP5F1Ac.1017T>C (p.Gly339=)
n.1530T>C
c.*1080T>C (n.*1080T>C)
c.*913T>C (n.*913T>C)
c.951T>C (p.Gly317=)
c.227-103T>C (n.227-103T>C)
c.867T>C (p.Gly289=)
18g.46087167A>TCA503984923ATP5F1Ac.1017T>A (p.Gly339=)
n.1530T>A
c.*1080T>A (n.*1080T>A)
c.*913T>A (n.*913T>A)
c.951T>A (p.Gly317=)
c.227-103T>A (n.227-103T>A)
c.867T>A (p.Gly289=)
18g.46087168C>ACA402354864ATP5F1Ac.1016G>T (p.Gly339Val)
n.1529G>T
c.*1079G>T (n.*1079G>T)
c.*912G>T (n.*912G>T)
c.950G>T (p.Gly317Val)
c.227-104G>T (n.227-104G>T)
c.866G>T (p.Gly289Val)
18g.46087168C>GCA402354866ATP5F1Ac.1016G>C (p.Gly339Ala)
n.1529G>C
c.*1079G>C (n.*1079G>C)
c.*912G>C (n.*912G>C)
c.950G>C (p.Gly317Ala)
c.227-104G>C (n.227-104G>C)
c.866G>C (p.Gly289Ala)
18g.46087168C>TCA402354865ATP5F1Ac.1016G>A (p.Gly339Asp)
n.1529G>A
c.*1079G>A (n.*1079G>A)
c.*912G>A (n.*912G>A)
c.950G>A (p.Gly317Asp)
c.227-104G>A (n.227-104G>A)
c.866G>A (p.Gly289Asp)
18g.46087169C>ACA402354867ATP5F1Ac.1015G>T (p.Gly339Cys)
n.1528G>T
c.*1078G>T (n.*1078G>T)
c.*911G>T (n.*911G>T)
c.949G>T (p.Gly317Cys)
c.227-105G>T (n.227-105G>T)
c.865G>T (p.Gly289Cys)
18g.46087169C>GCA402354869ATP5F1Ac.1015G>C (p.Gly339Arg)
n.1528G>C
c.*1078G>C (n.*1078G>C)
c.*911G>C (n.*911G>C)
c.949G>C (p.Gly317Arg)
c.227-105G>C (n.227-105G>C)
c.865G>C (p.Gly289Arg)
18g.46087169C>TCA402354868ATP5F1Ac.1015G>A (p.Gly339Ser)
n.1528G>A
c.*1078G>A (n.*1078G>A)
c.*911G>A (n.*911G>A)
c.949G>A (p.Gly317Ser)
c.227-105G>A (n.227-105G>A)
c.865G>A (p.Gly289Ser)
18g.46087170A=CA2300669130ATP5F1Ac.1014T= (p.Pro338=)
n.1527T=
c.*1077T= (n.*1077T=)
c.*910T= (n.*910T=)
c.948T= (p.Pro316=)
c.227-106T= (n.227-106T=)
c.864T= (p.Pro288=)
18g.46087170A>CCA503984927ATP5F1Ac.1014T>G (p.Pro338=)
n.1527T>G
c.*1077T>G (n.*1077T>G)
c.*910T>G (n.*910T>G)
c.948T>G (p.Pro316=)
c.227-106T>G (n.227-106T>G)
c.864T>G (p.Pro288=)
18g.46087170A>GCA503984928ATP5F1Ac.1014T>C (p.Pro338=)
n.1527T>C
c.*1077T>C (n.*1077T>C)
c.*910T>C (n.*910T>C)
c.948T>C (p.Pro316=)
c.227-106T>C (n.227-106T>C)
c.864T>C (p.Pro288=)
 dbSNP
18g.46087170A>TCA503984929ATP5F1Ac.1014T>A (p.Pro338=)
n.1527T>A
c.*1077T>A (n.*1077T>A)
c.*910T>A (n.*910T>A)
c.948T>A (p.Pro316=)
c.227-106T>A (n.227-106T>A)
c.864T>A (p.Pro288=)
18g.46087171G>ACA402354870ATP5F1Ac.1013C>T (p.Pro338Leu)
n.1526C>T
c.*1076C>T (n.*1076C>T)
c.*909C>T (n.*909C>T)
c.947C>T (p.Pro316Leu)
c.227-107C>T (n.227-107C>T)
c.863C>T (p.Pro288Leu)
18g.46087171G>CCA402354871ATP5F1Ac.1013C>G (p.Pro338Arg)
n.1526C>G
c.*1076C>G (n.*1076C>G)
c.*909C>G (n.*909C>G)
c.947C>G (p.Pro316Arg)
c.227-107C>G (n.227-107C>G)
c.863C>G (p.Pro288Arg)
18g.46087171G>TCA402354872ATP5F1Ac.1013C>A (p.Pro338His)
n.1526C>A
c.*1076C>A (n.*1076C>A)
c.*909C>A (n.*909C>A)
c.947C>A (p.Pro316His)
c.227-107C>A (n.227-107C>A)
c.863C>A (p.Pro288His)
18g.46087172G>ACA402354873ATP5F1Ac.1012C>T (p.Pro338Ser)
n.1525C>T
c.*1075C>T (n.*1075C>T)
c.*908C>T (n.*908C>T)
c.946C>T (p.Pro316Ser)
c.227-108C>T (n.227-108C>T)
c.862C>T (p.Pro288Ser)
18g.46087172G>CCA402354874ATP5F1Ac.1012C>G (p.Pro338Ala)
n.1525C>G
c.*1075C>G (n.*1075C>G)
c.*908C>G (n.*908C>G)
c.946C>G (p.Pro316Ala)
c.227-108C>G (n.227-108C>G)
c.862C>G (p.Pro288Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46087172G=CA2300669131ATP5F1Ac.1012C= (p.Pro338=)
n.1525C=
c.*1075C= (n.*1075C=)
c.*908C= (n.*908C=)
c.946C= (p.Pro316=)
c.227-108C= (n.227-108C=)
c.862C= (p.Pro288=)
18g.46087172G>TCA402354875ATP5F1Ac.1012C>A (p.Pro338Thr)
n.1525C>A
c.*1075C>A (n.*1075C>A)
c.*908C>A (n.*908C>A)
c.946C>A (p.Pro316Thr)
c.227-108C>A (n.227-108C>A)
c.862C>A (p.Pro288Thr)
18g.46087173A>CCA402354876ATP5F1Ac.1011T>G (p.Tyr337Ter)
n.1524T>G
c.*1074T>G (n.*1074T>G)
c.*907T>G (n.*907T>G)
c.945T>G (p.Tyr315Ter)
c.227-109T>G (n.227-109T>G)
c.861T>G (p.Tyr287Ter)
18g.46087173A>GCA503984934ATP5F1Ac.1011T>C (p.Tyr337=)
n.1524T>C
c.*1074T>C (n.*1074T>C)
c.*907T>C (n.*907T>C)
c.945T>C (p.Tyr315=)
c.227-109T>C (n.227-109T>C)
c.861T>C (p.Tyr287=)
18g.46087173A>TCA402354877ATP5F1Ac.1011T>A (p.Tyr337Ter)
n.1524T>A
c.*1074T>A (n.*1074T>A)
c.*907T>A (n.*907T>A)
c.945T>A (p.Tyr315Ter)
c.227-109T>A (n.227-109T>A)
c.861T>A (p.Tyr287Ter)
18g.46087174T>ACA402354878ATP5F1Ac.1010A>T (p.Tyr337Phe)
n.1523A>T
c.*1073A>T (n.*1073A>T)
c.*906A>T (n.*906A>T)
c.944A>T (p.Tyr315Phe)
c.227-110A>T (n.227-110A>T)
c.860A>T (p.Tyr287Phe)
18g.46087174T>CCA402354879ATP5F1Ac.1010A>G (p.Tyr337Cys)
n.1523A>G
c.*1073A>G (n.*1073A>G)
c.*906A>G (n.*906A>G)
c.944A>G (p.Tyr315Cys)
c.227-110A>G (n.227-110A>G)
c.860A>G (p.Tyr287Cys)
 gnomAD v4
18g.46087174T>GCA402354880ATP5F1Ac.1010A>C (p.Tyr337Ser)
n.1523A>C
c.*1073A>C (n.*1073A>C)
c.*906A>C (n.*906A>C)
c.944A>C (p.Tyr315Ser)
c.227-110A>C (n.227-110A>C)
c.860A>C (p.Tyr287Ser)
18g.46087175A>CCA402354883ATP5F1Ac.1009T>G (p.Tyr337Asp)
n.1522T>G
c.*1072T>G (n.*1072T>G)
c.*905T>G (n.*905T>G)
c.943T>G (p.Tyr315Asp)
c.227-111T>G (n.227-111T>G)
c.859T>G (p.Tyr287Asp)
18g.46087175A>GCA402354882ATP5F1Ac.1009T>C (p.Tyr337His)
n.1522T>C
c.*1072T>C (n.*1072T>C)
c.*905T>C (n.*905T>C)
c.943T>C (p.Tyr315His)
c.227-111T>C (n.227-111T>C)
c.859T>C (p.Tyr287His)
 gnomAD v4
18g.46087175A>TCA402354881ATP5F1Ac.1009T>A (p.Tyr337Asn)
n.1522T>A
c.*1072T>A (n.*1072T>A)
c.*905T>A (n.*905T>A)
c.943T>A (p.Tyr315Asn)
c.227-111T>A (n.227-111T>A)
c.859T>A (p.Tyr287Asn)
18g.46087175_46087176delinsAGCA2300669132ATP5F1Ac.1008_1009delinsCT (p.Ala336=)
n.1521_1522delinsCT
c.*1071_*1072delinsCT (n.*1071_*1072delinsCT)
c.*904_*905delinsCT (n.*904_*905delinsCT)
c.942_943delinsCT (p.Ala314=)
c.227-112_227-111delinsCT (n.227-112_227-111delinsCT)
c.858_859delinsCT (p.Ala286=)
18g.46087176G>ACA503984938ATP5F1Ac.1008C>T (p.Ala336=)
n.1521C>T
c.*1071C>T (n.*1071C>T)
c.*904C>T (n.*904C>T)
c.942C>T (p.Ala314=)
c.227-112C>T (n.227-112C>T)
c.858C>T (p.Ala286=)
 dbSNP
18g.46087176G>CCA503984939ATP5F1Ac.1008C>G (p.Ala336=)
n.1521C>G
c.*1071C>G (n.*1071C>G)
c.*904C>G (n.*904C>G)
c.942C>G (p.Ala314=)
c.227-112C>G (n.227-112C>G)
c.858C>G (p.Ala286=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46087176G=CA2300669133ATP5F1Ac.1008C= (p.Ala336=)
n.1521C=
c.*1071C= (n.*1071C=)
c.*904C= (n.*904C=)
c.942C= (p.Ala314=)
c.227-112C= (n.227-112C=)
c.858C= (p.Ala286=)
18g.46087176G>TCA503984940ATP5F1Ac.1008C>A (p.Ala336=)
n.1521C>A
c.*1071C>A (n.*1071C>A)
c.*904C>A (n.*904C>A)
c.942C>A (p.Ala314=)
c.227-112C>A (n.227-112C>A)
c.858C>A (p.Ala286=)
 dbSNP
18g.46087177delCA8950666ATP5F1Ac.1008del (p.Tyr337IlefsTer19)
n.1521del
c.*1071del (n.*1071del)
c.*904del (n.*904del)
c.942del (p.Tyr315IlefsTer19)
c.227-112del (n.227-112del)
c.858del (p.Tyr287IlefsTer19)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.46087177G>ACA402354884ATP5F1Ac.1007C>T (p.Ala336Val)
n.1520C>T
c.*1070C>T (n.*1070C>T)
c.*903C>T (n.*903C>T)
c.941C>T (p.Ala314Val)
c.227-113C>T (n.227-113C>T)
c.857C>T (p.Ala286Val)
18g.46087177G>CCA402354885ATP5F1Ac.1007C>G (p.Ala336Gly)
n.1520C>G
c.*1070C>G (n.*1070C>G)
c.*903C>G (n.*903C>G)
c.941C>G (p.Ala314Gly)
c.227-113C>G (n.227-113C>G)
c.857C>G (p.Ala286Gly)
18g.46087177G>TCA402354886ATP5F1Ac.1007C>A (p.Ala336Asp)
n.1520C>A
c.*1070C>A (n.*1070C>A)
c.*903C>A (n.*903C>A)
c.941C>A (p.Ala314Asp)
c.227-113C>A (n.227-113C>A)
c.857C>A (p.Ala286Asp)
18g.46087178C>ACA402354887ATP5F1Ac.1006G>T (p.Ala336Ser)
n.1519G>T
c.*1069G>T (n.*1069G>T)
c.*902G>T (n.*902G>T)
c.940G>T (p.Ala314Ser)
c.227-114G>T (n.227-114G>T)
c.856G>T (p.Ala286Ser)
18g.46087178C>GCA402354888ATP5F1Ac.1006G>C (p.Ala336Pro)
n.1519G>C
c.*1069G>C (n.*1069G>C)
c.*902G>C (n.*902G>C)
c.940G>C (p.Ala314Pro)
c.227-114G>C (n.227-114G>C)
c.856G>C (p.Ala286Pro)
18g.46087178C>TCA402354889ATP5F1Ac.1006G>A (p.Ala336Thr)
n.1519G>A
c.*1069G>A (n.*1069G>A)
c.*902G>A (n.*902G>A)
c.940G>A (p.Ala314Thr)
c.227-114G>A (n.227-114G>A)
c.856G>A (p.Ala286Thr)
18g.46087179C>ACA402354890ATP5F1Ac.1005G>T (p.Glu335Asp)
n.1518G>T
c.*1068G>T (n.*1068G>T)
c.*901G>T (n.*901G>T)
c.939G>T (p.Glu313Asp)
c.227-115G>T (n.227-115G>T)
c.855G>T (p.Glu285Asp)
18g.46087179C=CA2300669134ATP5F1Ac.1005G= (p.Glu335=)
n.1518G=
c.*1068G= (n.*1068G=)
c.*901G= (n.*901G=)
c.939G= (p.Glu313=)
c.227-115G= (n.227-115G=)
c.855G= (p.Glu285=)
18g.46087179C>GCA402354891ATP5F1Ac.1005G>C (p.Glu335Asp)
n.1518G>C
c.*1068G>C (n.*1068G>C)
c.*901G>C (n.*901G>C)
c.939G>C (p.Glu313Asp)
c.227-115G>C (n.227-115G>C)
c.855G>C (p.Glu285Asp)
18g.46087179C>TCA503984948ATP5F1Ac.1005G>A (p.Glu335=)
n.1518G>A
c.*1068G>A (n.*1068G>A)
c.*901G>A (n.*901G>A)
c.939G>A (p.Glu313=)
c.227-115G>A (n.227-115G>A)
c.855G>A (p.Glu285=)
 dbSNP
18g.46087180T>ACA402354892ATP5F1Ac.1004A>T (p.Glu335Val)
n.1517A>T
c.*1067A>T (n.*1067A>T)
c.*900A>T (n.*900A>T)
c.938A>T (p.Glu313Val)
c.227-116A>T (n.227-116A>T)
c.854A>T (p.Glu285Val)
18g.46087180T>CCA402354893ATP5F1Ac.1004A>G (p.Glu335Gly)
n.1517A>G
c.*1067A>G (n.*1067A>G)
c.*900A>G (n.*900A>G)
c.938A>G (p.Glu313Gly)
c.227-116A>G (n.227-116A>G)
c.854A>G (p.Glu285Gly)
18g.46087180T>GCA402354894ATP5F1Ac.1004A>C (p.Glu335Ala)
n.1517A>C
c.*1067A>C (n.*1067A>C)
c.*900A>C (n.*900A>C)
c.938A>C (p.Glu313Ala)
c.227-116A>C (n.227-116A>C)
c.854A>C (p.Glu285Ala)
18g.46087181C>ACA402354897ATP5F1Ac.1003G>T (p.Glu335Ter)
n.1516G>T
c.*1066G>T (n.*1066G>T)
c.*899G>T (n.*899G>T)
c.937G>T (p.Glu313Ter)
c.227-117G>T (n.227-117G>T)
c.853G>T (p.Glu285Ter)
18g.46087181C>GCA402354896ATP5F1Ac.1003G>C (p.Glu335Gln)
n.1516G>C
c.*1066G>C (n.*1066G>C)
c.*899G>C (n.*899G>C)
c.937G>C (p.Glu313Gln)
c.227-117G>C (n.227-117G>C)
c.853G>C (p.Glu285Gln)
18g.46087181C>TCA402354895ATP5F1Ac.1003G>A (p.Glu335Lys)
n.1516G>A
c.*1066G>A (n.*1066G>A)
c.*899G>A (n.*899G>A)
c.937G>A (p.Glu313Lys)
c.227-117G>A (n.227-117G>A)
c.853G>A (p.Glu285Lys)
18g.46087182A=CA2300669135ATP5F1Ac.1002T= (p.Arg334=)
n.1515T=
c.*1065T= (n.*1065T=)
c.*898T= (n.*898T=)
c.936T= (p.Arg312=)
c.227-118T= (n.227-118T=)
c.852T= (p.Arg284=)
18g.46087182A>CCA503984955ATP5F1Ac.1002T>G (p.Arg334=)
n.1515T>G
c.*1065T>G (n.*1065T>G)
c.*898T>G (n.*898T>G)
c.936T>G (p.Arg312=)
c.227-118T>G (n.227-118T>G)
c.852T>G (p.Arg284=)
 gnomAD v4
18g.46087182A>GCA503984954ATP5F1Ac.1002T>C (p.Arg334=)
n.1515T>C
c.*1065T>C (n.*1065T>C)
c.*898T>C (n.*898T>C)
c.936T>C (p.Arg312=)
c.227-118T>C (n.227-118T>C)
c.852T>C (p.Arg284=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46087182A>TCA503984953ATP5F1Ac.1002T>A (p.Arg334=)
n.1515T>A
c.*1065T>A (n.*1065T>A)
c.*898T>A (n.*898T>A)
c.936T>A (p.Arg312=)
c.227-118T>A (n.227-118T>A)
c.852T>A (p.Arg284=)
 dbSNP
18g.46087183C>ACA402354900ATP5F1Ac.1001G>T (p.Arg334Leu)
n.1514G>T
c.*1064G>T (n.*1064G>T)
c.*897G>T (n.*897G>T)
c.935G>T (p.Arg312Leu)
c.227-119G>T (n.227-119G>T)
c.851G>T (p.Arg284Leu)
18g.46087183C=CA2300669136ATP5F1Ac.1001G= (p.Arg334=)
n.1514G=
c.*1064G= (n.*1064G=)
c.*897G= (n.*897G=)
c.935G= (p.Arg312=)
c.227-119G= (n.227-119G=)
c.851G= (p.Arg284=)
18g.46087183C>GCA402354898ATP5F1Ac.1001G>C (p.Arg334Pro)
n.1514G>C
c.*1064G>C (n.*1064G>C)
c.*897G>C (n.*897G>C)
c.935G>C (p.Arg312Pro)
c.227-119G>C (n.227-119G>C)
c.851G>C (p.Arg284Pro)
18g.46087183C>TCA402354899ATP5F1Ac.1001G>A (p.Arg334His)
n.1514G>A
c.*1064G>A (n.*1064G>A)
c.*897G>A (n.*897G>A)
c.935G>A (p.Arg312His)
c.227-119G>A (n.227-119G>A)
c.851G>A (p.Arg284His)
 dbSNP gnomAD v4
18g.46087184G>ACA402354901ATP5F1Ac.1000C>T (p.Arg334Cys)
n.1513C>T
c.*1063C>T (n.*1063C>T)
c.*896C>T (n.*896C>T)
c.934C>T (p.Arg312Cys)
c.227-120C>T (n.227-120C>T)
c.850C>T (p.Arg284Cys)
 gnomAD v4
18g.46087184G>CCA402354902ATP5F1Ac.1000C>G (p.Arg334Gly)
n.1513C>G
c.*1063C>G (n.*1063C>G)
c.*896C>G (n.*896C>G)
c.934C>G (p.Arg312Gly)
c.227-120C>G (n.227-120C>G)
c.850C>G (p.Arg284Gly)
18g.46087184G>TCA402354903ATP5F1Ac.1000C>A (p.Arg334Ser)
n.1513C>A
c.*1063C>A (n.*1063C>A)
c.*896C>A (n.*896C>A)
c.934C>A (p.Arg312Ser)
c.227-120C>A (n.227-120C>A)
c.850C>A (p.Arg284Ser)
 gnomAD v4
18g.46087185A=CA2300669137ATP5F1Ac.999T= (p.Gly333=)
n.1512T=
c.*1062T= (n.*1062T=)
c.*895T= (n.*895T=)
c.933T= (p.Gly311=)
c.227-121T= (n.227-121T=)
c.849T= (p.Gly283=)
18g.46087185A>CCA503984958ATP5F1Ac.999T>G (p.Gly333=)
n.1512T>G
c.*1062T>G (n.*1062T>G)
c.*895T>G (n.*895T>G)
c.933T>G (p.Gly311=)
c.227-121T>G (n.227-121T>G)
c.849T>G (p.Gly283=)
18g.46087185A>GCA503984960ATP5F1Ac.999T>C (p.Gly333=)
n.1512T>C
c.*1062T>C (n.*1062T>C)
c.*895T>C (n.*895T>C)
c.933T>C (p.Gly311=)
c.227-121T>C (n.227-121T>C)
c.849T>C (p.Gly283=)
 dbSNP
18g.46087185A>TCA503984959ATP5F1Ac.999T>A (p.Gly333=)
n.1512T>A
c.*1062T>A (n.*1062T>A)
c.*895T>A (n.*895T>A)
c.933T>A (p.Gly311=)
c.227-121T>A (n.227-121T>A)
c.849T>A (p.Gly283=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46087186C>ACA402354906ATP5F1Ac.998G>T (p.Gly333Val)
n.1511G>T
c.*1061G>T (n.*1061G>T)
c.*894G>T (n.*894G>T)
c.932G>T (p.Gly311Val)
c.227-122G>T (n.227-122G>T)
c.848G>T (p.Gly283Val)
18g.46087186C>GCA402354905ATP5F1Ac.998G>C (p.Gly333Ala)
n.1511G>C
c.*1061G>C (n.*1061G>C)
c.*894G>C (n.*894G>C)
c.932G>C (p.Gly311Ala)
c.227-122G>C (n.227-122G>C)
c.848G>C (p.Gly283Ala)
18g.46087186C>TCA402354904ATP5F1Ac.998G>A (p.Gly333Asp)
n.1511G>A
c.*1061G>A (n.*1061G>A)
c.*894G>A (n.*894G>A)
c.932G>A (p.Gly311Asp)
c.227-122G>A (n.227-122G>A)
c.848G>A (p.Gly283Asp)
18g.46087187dupCA2641640963ATP5F1Ac.998dup (p.Arg334SerfsTer2)
n.1511dup
c.*1061dup (n.*1061dup)
c.*894dup (n.*894dup)
c.932dup (p.Arg312SerfsTer2)
c.227-122dup (n.227-122dup)
c.848dup (p.Arg284SerfsTer2)
 gnomAD v4
18g.46087187C>ACA402354907ATP5F1Ac.997G>T (p.Gly333Cys)
n.1510G>T
c.*1060G>T (n.*1060G>T)
c.*893G>T (n.*893G>T)
c.931G>T (p.Gly311Cys)
c.227-123G>T (n.227-123G>T)
c.847G>T (p.Gly283Cys)
18g.46087187C>GCA402354908ATP5F1Ac.997G>C (p.Gly333Arg)
n.1510G>C
c.*1060G>C (n.*1060G>C)
c.*893G>C (n.*893G>C)
c.931G>C (p.Gly311Arg)
c.227-123G>C (n.227-123G>C)
c.847G>C (p.Gly283Arg)
18g.46087187C>TCA402354909ATP5F1Ac.997G>A (p.Gly333Ser)
n.1510G>A
c.*1060G>A (n.*1060G>A)
c.*893G>A (n.*893G>A)
c.931G>A (p.Gly311Ser)
c.227-123G>A (n.227-123G>A)
c.847G>A (p.Gly283Ser)
18g.46087188A=CA2300669138ATP5F1Ac.996T= (p.Pro332=)
n.1509T=
c.*1059T= (n.*1059T=)
c.*892T= (n.*892T=)
c.930T= (p.Pro310=)
c.227-124T= (n.227-124T=)
c.846T= (p.Pro282=)
18g.46087188A>CCA503984971ATP5F1Ac.996T>G (p.Pro332=)
n.1509T>G
c.*1059T>G (n.*1059T>G)
c.*892T>G (n.*892T>G)
c.930T>G (p.Pro310=)
c.227-124T>G (n.227-124T>G)
c.846T>G (p.Pro282=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46087188A>GCA503984972ATP5F1Ac.996T>C (p.Pro332=)
n.1509T>C
c.*1059T>C (n.*1059T>C)
c.*892T>C (n.*892T>C)
c.930T>C (p.Pro310=)
c.227-124T>C (n.227-124T>C)
c.846T>C (p.Pro282=)
18g.46087188A>TCA503984973ATP5F1Ac.996T>A (p.Pro332=)
n.1509T>A
c.*1059T>A (n.*1059T>A)
c.*892T>A (n.*892T>A)
c.930T>A (p.Pro310=)
c.227-124T>A (n.227-124T>A)
c.846T>A (p.Pro282=)
18g.46087189G>ACA8950667ATP5F1Ac.995C>T (p.Pro332Leu)
n.1508C>T
c.*1058C>T (n.*1058C>T)
c.*891C>T (n.*891C>T)
c.929C>T (p.Pro310Leu)
c.227-125C>T (n.227-125C>T)
c.845C>T (p.Pro282Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
18g.46087189G>CCA402354910ATP5F1Ac.995C>G (p.Pro332Arg)
n.1508C>G
c.*1058C>G (n.*1058C>G)
c.*891C>G (n.*891C>G)
c.929C>G (p.Pro310Arg)
c.227-125C>G (n.227-125C>G)
c.845C>G (p.Pro282Arg)
 dbSNP gnomAD v2
18g.46087189G=CA2300669139ATP5F1Ac.995C= (p.Pro332=)
n.1508C=
c.*1058C= (n.*1058C=)
c.*891C= (n.*891C=)
c.929C= (p.Pro310=)
c.227-125C= (n.227-125C=)
c.845C= (p.Pro282=)
18g.46087189G>TCA402354911ATP5F1Ac.995C>A (p.Pro332His)
n.1508C>A
c.*1058C>A (n.*1058C>A)
c.*891C>A (n.*891C>A)
c.929C>A (p.Pro310His)
c.227-125C>A (n.227-125C>A)
c.845C>A (p.Pro282His)
18g.46087192_46087193delCA2641640964ATP5F1Ac.994_995del (p.Pro332TrpfsTer3)
n.1507_1508del
c.*1057_*1058del (n.*1057_*1058del)
c.*890_*891del (n.*890_*891del)
c.928_929del (p.Pro310TrpfsTer3)
c.227-126_227-125del (n.227-126_227-125del)
c.844_845del (p.Pro282TrpfsTer3)
 gnomAD v4
18g.46087190G>ACA402354912ATP5F1Ac.994C>T (p.Pro332Ser)
n.1507C>T
c.*1057C>T (n.*1057C>T)
c.*890C>T (n.*890C>T)
c.928C>T (p.Pro310Ser)
c.227-126C>T (n.227-126C>T)
c.844C>T (p.Pro282Ser)
18g.46087190G>CCA402354914ATP5F1Ac.994C>G (p.Pro332Ala)
n.1507C>G
c.*1057C>G (n.*1057C>G)
c.*890C>G (n.*890C>G)
c.928C>G (p.Pro310Ala)
c.227-126C>G (n.227-126C>G)
c.844C>G (p.Pro282Ala)
18g.46087190G>TCA402354913ATP5F1Ac.994C>A (p.Pro332Thr)
n.1507C>A
c.*1057C>A (n.*1057C>A)
c.*890C>A (n.*890C>A)
c.928C>A (p.Pro310Thr)
c.227-126C>A (n.227-126C>A)
c.844C>A (p.Pro282Thr)
18g.46087191G>ACA503984976ATP5F1Ac.993C>T (p.Pro331=)
n.1506C>T
c.*1056C>T (n.*1056C>T)
c.*889C>T (n.*889C>T)
c.927C>T (p.Pro309=)
c.227-127C>T (n.227-127C>T)
c.843C>T (p.Pro281=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.46087191G>CCA503984977ATP5F1Ac.993C>G (p.Pro331=)
n.1506C>G
c.*1056C>G (n.*1056C>G)
c.*889C>G (n.*889C>G)
c.927C>G (p.Pro309=)
c.227-127C>G (n.227-127C>G)
c.843C>G (p.Pro281=)
18g.46087191G=CA2300669140ATP5F1Ac.993C= (p.Pro331=)
n.1506C=
c.*1056C= (n.*1056C=)
c.*889C= (n.*889C=)
c.927C= (p.Pro309=)
c.227-127C= (n.227-127C=)
c.843C= (p.Pro281=)
18g.46087191G>TCA503984979ATP5F1Ac.993C>A (p.Pro331=)
n.1506C>A
c.*1056C>A (n.*1056C>A)
c.*889C>A (n.*889C>A)
c.927C>A (p.Pro309=)
c.227-127C>A (n.227-127C>A)
c.843C>A (p.Pro281=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46087192G>ACA402354915ATP5F1Ac.992C>T (p.Pro331Leu)
n.1505C>T
c.*1055C>T (n.*1055C>T)
c.*888C>T (n.*888C>T)
c.926C>T (p.Pro309Leu)
c.227-128C>T (n.227-128C>T)
c.842C>T (p.Pro281Leu)
 ClinVar dbSNP
18g.46087192G>CCA402354916ATP5F1Ac.992C>G (p.Pro331Arg)
n.1505C>G
c.*1055C>G (n.*1055C>G)
c.*888C>G (n.*888C>G)
c.926C>G (p.Pro309Arg)
c.227-128C>G (n.227-128C>G)
c.842C>G (p.Pro281Arg)
18g.46087192G>TCA402354917ATP5F1Ac.992C>A (p.Pro331His)
n.1505C>A
c.*1055C>A (n.*1055C>A)
c.*888C>A (n.*888C>A)
c.926C>A (p.Pro309His)
c.227-128C>A (n.227-128C>A)
c.842C>A (p.Pro281His)
18g.46087193G>ACA402354918ATP5F1Ac.991C>T (p.Pro331Ser)
n.1504C>T
c.*1054C>T (n.*1054C>T)
c.*887C>T (n.*887C>T)
c.925C>T (p.Pro309Ser)
c.227-129C>T (n.227-129C>T)
c.841C>T (p.Pro281Ser)
 gnomAD v4
18g.46087193G>CCA402354919ATP5F1Ac.991C>G (p.Pro331Ala)
n.1504C>G
c.*1054C>G (n.*1054C>G)
c.*887C>G (n.*887C>G)
c.925C>G (p.Pro309Ala)
c.227-129C>G (n.227-129C>G)
c.841C>G (p.Pro281Ala)
18g.46087193G>TCA402354920ATP5F1Ac.991C>A (p.Pro331Thr)
n.1504C>A
c.*1054C>A (n.*1054C>A)
c.*887C>A (n.*887C>A)
c.925C>A (p.Pro309Thr)
c.227-129C>A (n.227-129C>A)
c.841C>A (p.Pro281Thr)
 gnomAD v4
18g.46087194T>ACA503984983ATP5F1Ac.990A>T (p.Arg330=)
n.1503A>T
c.*1053A>T (n.*1053A>T)
c.*886A>T (n.*886A>T)
c.924A>T (p.Arg308=)
c.227-130A>T (n.227-130A>T)
c.840A>T (p.Arg280=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46087194T>CCA503984984ATP5F1Ac.990A>G (p.Arg330=)
n.1503A>G
c.*1053A>G (n.*1053A>G)
c.*886A>G (n.*886A>G)
c.924A>G (p.Arg308=)
c.227-130A>G (n.227-130A>G)
c.840A>G (p.Arg280=)
 ClinVar dbSNP
18g.46087194T>GCA503984985ATP5F1Ac.990A>C (p.Arg330=)
n.1503A>C
c.*1053A>C (n.*1053A>C)
c.*886A>C (n.*886A>C)
c.924A>C (p.Arg308=)
c.227-130A>C (n.227-130A>C)
c.840A>C (p.Arg280=)
18g.46087194T=CA2300669141ATP5F1Ac.990A= (p.Arg330=)
n.1503A=
c.*1053A= (n.*1053A=)
c.*886A= (n.*886A=)
c.924A= (p.Arg308=)
c.227-130A= (n.227-130A=)
c.840A= (p.Arg280=)
18g.46087195C>ACA402354921ATP5F1Ac.989G>T (p.Arg330Leu)
n.1502G>T
c.*1052G>T (n.*1052G>T)
c.*885G>T (n.*885G>T)
c.923G>T (p.Arg308Leu)
c.227-131G>T (n.227-131G>T)
c.839G>T (p.Arg280Leu)
18g.46087195C>GCA402354922ATP5F1Ac.989G>C (p.Arg330Pro)
n.1502G>C
c.*1052G>C (n.*1052G>C)
c.*885G>C (n.*885G>C)
c.923G>C (p.Arg308Pro)
c.227-131G>C (n.227-131G>C)
c.839G>C (p.Arg280Pro)
18g.46087195C>TCA402354923ATP5F1Ac.989G>A (p.Arg330Gln)
n.1502G>A
c.*1052G>A (n.*1052G>A)
c.*885G>A (n.*885G>A)
c.923G>A (p.Arg308Gln)
c.227-131G>A (n.227-131G>A)
c.839G>A (p.Arg280Gln)
18g.46087196G>ACA299748654ATP5F1Ac.988C>T (p.Arg330Ter)
n.1501C>T
c.*1051C>T (n.*1051C>T)
c.*884C>T (n.*884C>T)
c.922C>T (p.Arg308Ter)
c.227-132C>T (n.227-132C>T)
c.838C>T (p.Arg280Ter)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
18g.46087196G>CCA402354924ATP5F1Ac.988C>G (p.Arg330Gly)
n.1501C>G
c.*1051C>G (n.*1051C>G)
c.*884C>G (n.*884C>G)
c.922C>G (p.Arg308Gly)
c.227-132C>G (n.227-132C>G)
c.838C>G (p.Arg280Gly)
18g.46087196G=CA2300669142ATP5F1Ac.988C= (p.Arg330=)
n.1501C=
c.*1051C= (n.*1051C=)
c.*884C= (n.*884C=)
c.922C= (p.Arg308=)
c.227-132C= (n.227-132C=)
c.838C= (p.Arg280=)
18g.46087196G>TCA503984990ATP5F1Ac.988C>A (p.Arg330=)
n.1501C>A
c.*1051C>A (n.*1051C>A)
c.*884C>A (n.*884C>A)
c.922C>A (p.Arg308=)
c.227-132C>A (n.227-132C>A)
c.838C>A (p.Arg280=)
 gnomAD v4
18g.46087197G>ACA503984992ATP5F1Ac.987C>T (p.Arg329=)
n.1500C>T
c.*1050C>T (n.*1050C>T)
c.*883C>T (n.*883C>T)
c.921C>T (p.Arg307=)
c.227-133C>T (n.227-133C>T)
c.837C>T (p.Arg279=)
 COSMIC
18g.46087197G>CCA503984994ATP5F1Ac.987C>G (p.Arg329=)
n.1500C>G
c.*1050C>G (n.*1050C>G)
c.*883C>G (n.*883C>G)
c.921C>G (p.Arg307=)
c.227-133C>G (n.227-133C>G)
c.837C>G (p.Arg279=)
18g.46087197G>TCA503984996ATP5F1Ac.987C>A (p.Arg329=)
n.1500C>A
c.*1050C>A (n.*1050C>A)
c.*883C>A (n.*883C>A)
c.921C>A (p.Arg307=)
c.227-133C>A (n.227-133C>A)
c.837C>A (p.Arg279=)
18g.46087198C>ACA402354926ATP5F1Ac.986G>T (p.Arg329Leu)
n.1499G>T
c.*1049G>T (n.*1049G>T)
c.*882G>T (n.*882G>T)
c.920G>T (p.Arg307Leu)
c.227-134G>T (n.227-134G>T)
c.836G>T (p.Arg279Leu)
18g.46087198C=CA2300669143ATP5F1Ac.986G= (p.Arg329=)
n.1499G=
c.*1049G= (n.*1049G=)
c.*882G= (n.*882G=)
c.920G= (p.Arg307=)
c.227-134G= (n.227-134G=)
c.836G= (p.Arg279=)
18g.46087198C>GCA402354927ATP5F1Ac.986G>C (p.Arg329Pro)
n.1499G>C
c.*1049G>C (n.*1049G>C)
c.*882G>C (n.*882G>C)
c.920G>C (p.Arg307Pro)
c.227-134G>C (n.227-134G>C)
c.836G>C (p.Arg279Pro)
18g.46087198C>TCA402354925ATP5F1Ac.986G>A (p.Arg329His)
n.1499G>A
c.*1049G>A (n.*1049G>A)
c.*882G>A (n.*882G>A)
c.920G>A (p.Arg307His)
c.227-134G>A (n.227-134G>A)
c.836G>A (p.Arg279His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.46087199G>ACA214984ATP5F1Ac.985C>T (p.Arg329Cys)
n.1498C>T
c.*1048C>T (n.*1048C>T)
c.*881C>T (n.*881C>T)
c.919C>T (p.Arg307Cys)
c.227-135C>T (n.227-135C>T)
c.835C>T (p.Arg279Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46087199G>CCA402354928ATP5F1Ac.985C>G (p.Arg329Gly)
n.1498C>G
c.*1048C>G (n.*1048C>G)
c.*881C>G (n.*881C>G)
c.919C>G (p.Arg307Gly)
c.227-135C>G (n.227-135C>G)
c.835C>G (p.Arg279Gly)
18g.46087199G=CA2300669144ATP5F1Ac.985C= (p.Arg329=)
n.1498C=
c.*1048C= (n.*1048C=)
c.*881C= (n.*881C=)
c.919C= (p.Arg307=)
c.227-135C= (n.227-135C=)
c.835C= (p.Arg279=)
18g.46087199G>TCA402354929ATP5F1Ac.985C>A (p.Arg329Ser)
n.1498C>A
c.*1048C>A (n.*1048C>A)
c.*881C>A (n.*881C>A)
c.919C>A (p.Arg307Ser)
c.227-135C>A (n.227-135C>A)
c.835C>A (p.Arg279Ser)
18g.46087200G>ACA503984998ATP5F1Ac.984C>T (p.Leu328=)
n.1497C>T
c.*1047C>T (n.*1047C>T)
c.*880C>T (n.*880C>T)
c.918C>T (p.Leu306=)
c.227-136C>T (n.227-136C>T)
c.834C>T (p.Leu278=)
18g.46087200G>CCA503985001ATP5F1Ac.984C>G (p.Leu328=)
n.1497C>G
c.*1047C>G (n.*1047C>G)
c.*880C>G (n.*880C>G)
c.918C>G (p.Leu306=)
c.227-136C>G (n.227-136C>G)
c.834C>G (p.Leu278=)
 dbSNP gnomAD v2
18g.46087200G=CA2300669145ATP5F1Ac.984C= (p.Leu328=)
n.1497C=
c.*1047C= (n.*1047C=)
c.*880C= (n.*880C=)
c.918C= (p.Leu306=)
c.227-136C= (n.227-136C=)
c.834C= (p.Leu278=)
18g.46087200G>TCA503985000ATP5F1Ac.984C>A (p.Leu328=)
n.1497C>A
c.*1047C>A (n.*1047C>A)
c.*880C>A (n.*880C>A)
c.918C>A (p.Leu306=)
c.227-136C>A (n.227-136C>A)
c.834C>A (p.Leu278=)
18g.46087201A>CCA402354930ATP5F1Ac.983T>G (p.Leu328Arg)
n.1496T>G
c.*1046T>G (n.*1046T>G)
c.*879T>G (n.*879T>G)
c.917T>G (p.Leu306Arg)
c.227-137T>G (n.227-137T>G)
c.833T>G (p.Leu278Arg)
18g.46087201A>GCA402354931ATP5F1Ac.983T>C (p.Leu328Pro)
n.1496T>C
c.*1046T>C (n.*1046T>C)
c.*879T>C (n.*879T>C)
c.917T>C (p.Leu306Pro)
c.227-137T>C (n.227-137T>C)
c.833T>C (p.Leu278Pro)
18g.46087201A>TCA402354932ATP5F1Ac.983T>A (p.Leu328His)
n.1496T>A
c.*1046T>A (n.*1046T>A)
c.*879T>A (n.*879T>A)
c.917T>A (p.Leu306His)
c.227-137T>A (n.227-137T>A)
c.833T>A (p.Leu278His)
18g.46087202G>ACA402354933ATP5F1Ac.982C>T (p.Leu328Phe)
n.1495C>T
c.*1045C>T (n.*1045C>T)
c.*878C>T (n.*878C>T)
c.916C>T (p.Leu306Phe)
c.227-138C>T (n.227-138C>T)
c.832C>T (p.Leu278Phe)
18g.46087202G>CCA402354934ATP5F1Ac.982C>G (p.Leu328Val)
n.1495C>G
c.*1045C>G (n.*1045C>G)
c.*878C>G (n.*878C>G)
c.916C>G (p.Leu306Val)
c.227-138C>G (n.227-138C>G)
c.832C>G (p.Leu278Val)
18g.46087202G>TCA402354935ATP5F1Ac.982C>A (p.Leu328Ile)
n.1495C>A
c.*1045C>A (n.*1045C>A)
c.*878C>A (n.*878C>A)
c.916C>A (p.Leu306Ile)
c.227-138C>A (n.227-138C>A)
c.832C>A (p.Leu278Ile)
18g.46087203C>ACA402354936ATP5F1Ac.981G>T (p.Leu327Phe)
n.1494G>T
c.*1044G>T (n.*1044G>T)
c.*877G>T (n.*877G>T)
c.915G>T (p.Leu305Phe)
c.227-139G>T (n.227-139G>T)
c.831G>T (p.Leu277Phe)
18g.46087203C>GCA402354937ATP5F1Ac.981G>C (p.Leu327Phe)
n.1494G>C
c.*1044G>C (n.*1044G>C)
c.*877G>C (n.*877G>C)
c.915G>C (p.Leu305Phe)
c.227-139G>C (n.227-139G>C)
c.831G>C (p.Leu277Phe)
18g.46087203C>TCA503985005ATP5F1Ac.981G>A (p.Leu327=)
n.1494G>A
c.*1044G>A (n.*1044G>A)
c.*877G>A (n.*877G>A)
c.915G>A (p.Leu305=)
c.227-139G>A (n.227-139G>A)
c.831G>A (p.Leu277=)
18g.46087204A>CCA402354938ATP5F1Ac.980T>G (p.Leu327Trp)
n.1493T>G
c.*1043T>G (n.*1043T>G)
c.*876T>G (n.*876T>G)
c.914T>G (p.Leu305Trp)
c.227-140T>G (n.227-140T>G)
c.830T>G (p.Leu277Trp)
18g.46087204A>GCA402354939ATP5F1Ac.980T>C (p.Leu327Ser)
n.1493T>C
c.*1043T>C (n.*1043T>C)
c.*876T>C (n.*876T>C)
c.914T>C (p.Leu305Ser)
c.227-140T>C (n.227-140T>C)
c.830T>C (p.Leu277Ser)
18g.46087204A>TCA402354940ATP5F1Ac.980T>A (p.Leu327Ter)
n.1493T>A
c.*1043T>A (n.*1043T>A)
c.*876T>A (n.*876T>A)
c.914T>A (p.Leu305Ter)
c.227-140T>A (n.227-140T>A)
c.830T>A (p.Leu277Ter)
18g.46087205A=CA2300669146ATP5F1Ac.979T= (p.Leu327=)
n.1492T=
c.*1042T= (n.*1042T=)
c.*875T= (n.*875T=)
c.913T= (p.Leu305=)
c.227-141T= (n.227-141T=)
c.829T= (p.Leu277=)
18g.46087205A>CCA402354942ATP5F1Ac.979T>G (p.Leu327Val)
n.1492T>G
c.*1042T>G (n.*1042T>G)
c.*875T>G (n.*875T>G)
c.913T>G (p.Leu305Val)
c.227-141T>G (n.227-141T>G)
c.829T>G (p.Leu277Val)
18g.46087205A>GCA503985009ATP5F1Ac.979T>C (p.Leu327=)
n.1492T>C
c.*1042T>C (n.*1042T>C)
c.*875T>C (n.*875T>C)
c.913T>C (p.Leu305=)
c.227-141T>C (n.227-141T>C)
c.829T>C (p.Leu277=)
 dbSNP
18g.46087205A>TCA402354941ATP5F1Ac.979T>A (p.Leu327Met)
n.1492T>A
c.*1042T>A (n.*1042T>A)
c.*875T>A (n.*875T>A)
c.913T>A (p.Leu305Met)
c.227-141T>A (n.227-141T>A)
c.829T>A (p.Leu277Met)
 gnomAD v4
18g.46087206_46087207delCA2641640966ATP5F1Ac.978_979del (p.Leu327AlafsTer8)
n.1491_1492del
c.*1041_*1042del (n.*1041_*1042del)
c.*874_*875del (n.*874_*875del)
c.912_913del (p.Leu305AlafsTer8)
c.227-142_227-141del (n.227-142_227-141del)
c.828_829del (p.Leu277AlafsTer8)
 gnomAD v4
18g.46087206C>ACA503985010ATP5F1Ac.978G>T (p.Leu326=)
n.1491G>T
c.*1041G>T (n.*1041G>T)
c.*874G>T (n.*874G>T)
c.912G>T (p.Leu304=)
c.227-142G>T (n.227-142G>T)
c.828G>T (p.Leu276=)
18g.46087206C=CA2300669147ATP5F1Ac.978G= (p.Leu326=)
n.1491G=
c.*1041G= (n.*1041G=)
c.*874G= (n.*874G=)
c.912G= (p.Leu304=)
c.227-142G= (n.227-142G=)
c.828G= (p.Leu276=)
18g.46087206C>GCA503985012ATP5F1Ac.978G>C (p.Leu326=)
n.1491G>C
c.*1041G>C (n.*1041G>C)
c.*874G>C (n.*874G>C)
c.912G>C (p.Leu304=)
c.227-142G>C (n.227-142G>C)
c.828G>C (p.Leu276=)
 dbSNP
18g.46087206C>TCA8950668ATP5F1Ac.978G>A (p.Leu326=)
n.1491G>A
c.*1041G>A (n.*1041G>A)
c.*874G>A (n.*874G>A)
c.912G>A (p.Leu304=)
c.227-142G>A (n.227-142G>A)
c.828G>A (p.Leu276=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46087207A>CCA402354943ATP5F1Ac.977T>G (p.Leu326Arg)
n.1490T>G
c.*1040T>G (n.*1040T>G)
c.*873T>G (n.*873T>G)
c.911T>G (p.Leu304Arg)
c.227-143T>G (n.227-143T>G)
c.827T>G (p.Leu276Arg)
18g.46087207A>GCA402354944ATP5F1Ac.977T>C (p.Leu326Pro)
n.1490T>C
c.*1040T>C (n.*1040T>C)
c.*873T>C (n.*873T>C)
c.911T>C (p.Leu304Pro)
c.227-143T>C (n.227-143T>C)
c.827T>C (p.Leu276Pro)
18g.46087207A>TCA402354945ATP5F1Ac.977T>A (p.Leu326Gln)
n.1490T>A
c.*1040T>A (n.*1040T>A)
c.*873T>A (n.*873T>A)
c.911T>A (p.Leu304Gln)
c.227-143T>A (n.227-143T>A)
c.827T>A (p.Leu276Gln)
18g.46087208G>ACA503985013ATP5F1Ac.976C>T (p.Leu326=)
n.1489C>T
c.*1039C>T (n.*1039C>T)
c.*872C>T (n.*872C>T)
c.910C>T (p.Leu304=)
c.227-144C>T (n.227-144C>T)
c.826C>T (p.Leu276=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46087208G>CCA402354946ATP5F1Ac.976C>G (p.Leu326Val)
n.1489C>G
c.*1039C>G (n.*1039C>G)
c.*872C>G (n.*872C>G)
c.910C>G (p.Leu304Val)
c.227-144C>G (n.227-144C>G)
c.826C>G (p.Leu276Val)
18g.46087208G=CA2300669148ATP5F1Ac.976C= (p.Leu326=)
n.1489C=
c.*1039C= (n.*1039C=)
c.*872C= (n.*872C=)
c.910C= (p.Leu304=)
c.227-144C= (n.227-144C=)
c.826C= (p.Leu276=)
18g.46087208G>TCA402354947ATP5F1Ac.976C>A (p.Leu326Met)
n.1489C>A
c.*1039C>A (n.*1039C>A)
c.*872C>A (n.*872C>A)
c.910C>A (p.Leu304Met)
c.227-144C>A (n.227-144C>A)
c.826C>A (p.Leu276Met)
18g.46087209A=CA2300669149ATP5F1Ac.975T= (p.Ser325=)
n.1488T=
c.*1038T= (n.*1038T=)
c.*871T= (n.*871T=)
c.909T= (p.Ser303=)
c.227-145T= (n.227-145T=)
c.825T= (p.Ser275=)
18g.46087209A>CCA8950669ATP5F1Ac.975T>G (p.Ser325=)
n.1488T>G
c.*1038T>G (n.*1038T>G)
c.*871T>G (n.*871T>G)
c.909T>G (p.Ser303=)
c.227-145T>G (n.227-145T>G)
c.825T>G (p.Ser275=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46087209A>GCA503985016ATP5F1Ac.975T>C (p.Ser325=)
n.1488T>C
c.*1038T>C (n.*1038T>C)
c.*871T>C (n.*871T>C)
c.909T>C (p.Ser303=)
c.227-145T>C (n.227-145T>C)
c.825T>C (p.Ser275=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46087209A>TCA503985018ATP5F1Ac.975T>A (p.Ser325=)
n.1488T>A
c.*1038T>A (n.*1038T>A)
c.*871T>A (n.*871T>A)
c.909T>A (p.Ser303=)
c.227-145T>A (n.227-145T>A)
c.825T>A (p.Ser275=)
18g.46087210G>ACA402354948ATP5F1Ac.974C>T (p.Ser325Phe)
n.1487C>T
c.*1037C>T (n.*1037C>T)
c.*870C>T (n.*870C>T)
c.908C>T (p.Ser303Phe)
c.227-146C>T (n.227-146C>T)
c.824C>T (p.Ser275Phe)
18g.46087210G>CCA402354949ATP5F1Ac.974C>G (p.Ser325Cys)
n.1487C>G
c.*1037C>G (n.*1037C>G)
c.*870C>G (n.*870C>G)
c.908C>G (p.Ser303Cys)
c.227-146C>G (n.227-146C>G)
c.824C>G (p.Ser275Cys)
18g.46087210G>TCA402354950ATP5F1Ac.974C>A (p.Ser325Tyr)
n.1487C>A
c.*1037C>A (n.*1037C>A)
c.*870C>A (n.*870C>A)
c.908C>A (p.Ser303Tyr)
c.227-146C>A (n.227-146C>A)
c.824C>A (p.Ser275Tyr)
18g.46087211A>CCA402354951ATP5F1Ac.973T>G (p.Ser325Ala)
n.1486T>G
c.*1036T>G (n.*1036T>G)
c.*869T>G (n.*869T>G)
c.907T>G (p.Ser303Ala)
c.227-147T>G (n.227-147T>G)
c.823T>G (p.Ser275Ala)
18g.46087211A>GCA402354952ATP5F1Ac.973T>C (p.Ser325Pro)
n.1486T>C
c.*1036T>C (n.*1036T>C)
c.*869T>C (n.*869T>C)
c.907T>C (p.Ser303Pro)
c.227-147T>C (n.227-147T>C)
c.823T>C (p.Ser275Pro)
18g.46087211A>TCA402354953ATP5F1Ac.973T>A (p.Ser325Thr)
n.1486T>A
c.*1036T>A (n.*1036T>A)
c.*869T>A (n.*869T>A)
c.907T>A (p.Ser303Thr)
c.227-147T>A (n.227-147T>A)
c.823T>A (p.Ser275Thr)
18g.46087212C>ACA402354954ATP5F1Ac.972G>T (p.Met324Ile)
n.1485G>T
c.*1035G>T (n.*1035G>T)
c.*868G>T (n.*868G>T)
c.906G>T (p.Met302Ile)
c.227-148G>T (n.227-148G>T)
c.822G>T (p.Met274Ile)
18g.46087212C>GCA402354956ATP5F1Ac.972G>C (p.Met324Ile)
n.1485G>C
c.*1035G>C (n.*1035G>C)
c.*868G>C (n.*868G>C)
c.906G>C (p.Met302Ile)
c.227-148G>C (n.227-148G>C)
c.822G>C (p.Met274Ile)
18g.46087212C>TCA402354955ATP5F1Ac.972G>A (p.Met324Ile)
n.1485G>A
c.*1035G>A (n.*1035G>A)
c.*868G>A (n.*868G>A)
c.906G>A (p.Met302Ile)
c.227-148G>A (n.227-148G>A)
c.822G>A (p.Met274Ile)
18g.46087212_46087213insTCA2641640967ATP5F1Ac.971_972insA (p.Met324IlefsTer12)
n.1484_1485insA
c.*1034_*1035insA (n.*1034_*1035insA)
c.*867_*868insA (n.*867_*868insA)
c.905_906insA (p.Met302IlefsTer12)
c.227-149_227-148insA (n.227-149_227-148insA)
c.821_822insA (p.Met274IlefsTer12)
 gnomAD v4
18g.46087213A>CCA402354957ATP5F1Ac.971T>G (p.Met324Arg)
n.1484T>G
c.*1034T>G (n.*1034T>G)
c.*867T>G (n.*867T>G)
c.905T>G (p.Met302Arg)
c.227-149T>G (n.227-149T>G)
c.821T>G (p.Met274Arg)
 gnomAD v4
18g.46087213A>GCA402354958ATP5F1Ac.971T>C (p.Met324Thr)
n.1484T>C
c.*1034T>C (n.*1034T>C)
c.*867T>C (n.*867T>C)
c.905T>C (p.Met302Thr)
c.227-149T>C (n.227-149T>C)
c.821T>C (p.Met274Thr)
18g.46087213A>TCA402354959ATP5F1Ac.971T>A (p.Met324Lys)
n.1484T>A
c.*1034T>A (n.*1034T>A)
c.*867T>A (n.*867T>A)
c.905T>A (p.Met302Lys)
c.227-149T>A (n.227-149T>A)
c.821T>A (p.Met274Lys)
18g.46087214T>ACA402354960ATP5F1Ac.970A>T (p.Met324Leu)
n.1483A>T
c.*1033A>T (n.*1033A>T)
c.*866A>T (n.*866A>T)
c.904A>T (p.Met302Leu)
c.227-150A>T (n.227-150A>T)
c.820A>T (p.Met274Leu)
18g.46087214T>CCA402354961ATP5F1Ac.970A>G (p.Met324Val)
n.1483A>G
c.*1033A>G (n.*1033A>G)
c.*866A>G (n.*866A>G)
c.904A>G (p.Met302Val)
c.227-150A>G (n.227-150A>G)
c.820A>G (p.Met274Val)
18g.46087214T>GCA402354962ATP5F1Ac.970A>C (p.Met324Leu)
n.1483A>C
c.*1033A>C (n.*1033A>C)
c.*866A>C (n.*866A>C)
c.904A>C (p.Met302Leu)
c.227-150A>C (n.227-150A>C)
c.820A>C (p.Met274Leu)
18g.46087215C>ACA402354963ATP5F1Ac.969G>T (p.Gln323His)
n.1482G>T
c.*1032G>T (n.*1032G>T)
c.*865G>T (n.*865G>T)
c.903G>T (p.Gln301His)
c.227-151G>T (n.227-151G>T)
c.819G>T (p.Gln273His)
18g.46087215C=CA2300669150ATP5F1Ac.969G= (p.Gln323=)
n.1482G=
c.*1032G= (n.*1032G=)
c.*865G= (n.*865G=)
c.903G= (p.Gln301=)
c.227-151G= (n.227-151G=)
c.819G= (p.Gln273=)
18g.46087215C>GCA402354964ATP5F1Ac.969G>C (p.Gln323His)
n.1482G>C
c.*1032G>C (n.*1032G>C)
c.*865G>C (n.*865G>C)
c.903G>C (p.Gln301His)
c.227-151G>C (n.227-151G>C)
c.819G>C (p.Gln273His)
18g.46087215C>TCA503985026ATP5F1Ac.969G>A (p.Gln323=)
n.1482G>A
c.*1032G>A (n.*1032G>A)
c.*865G>A (n.*865G>A)
c.903G>A (p.Gln301=)
c.227-151G>A (n.227-151G>A)
c.819G>A (p.Gln273=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.46087216T>ACA402354966ATP5F1Ac.968A>T (p.Gln323Leu)
n.1481A>T
c.*1031A>T (n.*1031A>T)
c.*864A>T (n.*864A>T)
c.902A>T (p.Gln301Leu)
c.227-152A>T (n.227-152A>T)
c.818A>T (p.Gln273Leu)
18g.46087216T>CCA402354968ATP5F1Ac.968A>G (p.Gln323Arg)
n.1481A>G
c.*1031A>G (n.*1031A>G)
c.*864A>G (n.*864A>G)
c.902A>G (p.Gln301Arg)
c.227-152A>G (n.227-152A>G)
c.818A>G (p.Gln273Arg)
18g.46087216T>GCA402354970ATP5F1Ac.968A>C (p.Gln323Pro)
n.1481A>C
c.*1031A>C (n.*1031A>C)
c.*864A>C (n.*864A>C)
c.902A>C (p.Gln301Pro)
c.227-152A>C (n.227-152A>C)
c.818A>C (p.Gln273Pro)
18g.46087217G>ACA402354975ATP5F1Ac.967C>T (p.Gln323Ter)
n.1480C>T
c.*1030C>T (n.*1030C>T)
c.*863C>T (n.*863C>T)
c.901C>T (p.Gln301Ter)
c.227-153C>T (n.227-153C>T)
c.817C>T (p.Gln273Ter)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.46087217G>CCA402354974ATP5F1Ac.967C>G (p.Gln323Glu)
n.1480C>G
c.*1030C>G (n.*1030C>G)
c.*863C>G (n.*863C>G)
c.901C>G (p.Gln301Glu)
c.227-153C>G (n.227-153C>G)
c.817C>G (p.Gln273Glu)
18g.46087217G=CA2300669151ATP5F1Ac.967C= (p.Gln323=)
n.1480C=
c.*1030C= (n.*1030C=)
c.*863C= (n.*863C=)
c.901C= (p.Gln301=)
c.227-153C= (n.227-153C=)
c.817C= (p.Gln273=)
18g.46087217G>TCA402354973ATP5F1Ac.967C>A (p.Gln323Lys)
n.1480C>A
c.*1030C>A (n.*1030C>A)
c.*863C>A (n.*863C>A)
c.901C>A (p.Gln301Lys)
c.227-153C>A (n.227-153C>A)
c.817C>A (p.Gln273Lys)
18g.46087218A=CA2300669152ATP5F1Ac.966T= (p.Arg322=)
n.1479T=
c.*1029T= (n.*1029T=)
c.*862T= (n.*862T=)
c.900T= (p.Arg300=)
c.227-154T= (n.227-154T=)
c.816T= (p.Arg272=)
18g.46087218A>CCA503985030ATP5F1Ac.966T>G (p.Arg322=)
n.1479T>G
c.*1029T>G (n.*1029T>G)
c.*862T>G (n.*862T>G)
c.900T>G (p.Arg300=)
c.227-154T>G (n.227-154T>G)
c.816T>G (p.Arg272=)
18g.46087218A>GCA503985031ATP5F1Ac.966T>C (p.Arg322=)
n.1479T>C
c.*1029T>C (n.*1029T>C)
c.*862T>C (n.*862T>C)
c.900T>C (p.Arg300=)
c.227-154T>C (n.227-154T>C)
c.816T>C (p.Arg272=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46087218A>TCA503985032ATP5F1Ac.966T>A (p.Arg322=)
n.1479T>A
c.*1029T>A (n.*1029T>A)
c.*862T>A (n.*862T>A)
c.900T>A (p.Arg300=)
c.227-154T>A (n.227-154T>A)
c.816T>A (p.Arg272=)
 gnomAD v4
18g.46087219C>ACA402354976ATP5F1Ac.965G>T (p.Arg322Leu)
n.1478G>T
c.*1028G>T (n.*1028G>T)
c.*861G>T (n.*861G>T)
c.899G>T (p.Arg300Leu)
c.227-155G>T (n.227-155G>T)
c.815G>T (p.Arg272Leu)
18g.46087219C=CA2300669153ATP5F1Ac.965G= (p.Arg322=)
n.1478G=
c.*1028G= (n.*1028G=)
c.*861G= (n.*861G=)
c.899G= (p.Arg300=)
c.227-155G= (n.227-155G=)
c.815G= (p.Arg272=)
18g.46087219C>GCA402354977ATP5F1Ac.965G>C (p.Arg322Pro)
n.1478G>C
c.*1028G>C (n.*1028G>C)
c.*861G>C (n.*861G>C)
c.899G>C (p.Arg300Pro)
c.227-155G>C (n.227-155G>C)
c.815G>C (p.Arg272Pro)
18g.46087219C>TCA8950670ATP5F1Ac.965G>A (p.Arg322His)
n.1478G>A
c.*1028G>A (n.*1028G>A)
c.*861G>A (n.*861G>A)
c.899G>A (p.Arg300His)
c.227-155G>A (n.227-155G>A)
c.815G>A (p.Arg272His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
18g.46087220G>ACA402354978ATP5F1Ac.964C>T (p.Arg322Cys)
n.1477C>T
c.*1027C>T (n.*1027C>T)
c.*860C>T (n.*860C>T)
c.898C>T (p.Arg300Cys)
c.227-156C>T (n.227-156C>T)
c.814C>T (p.Arg272Cys)
18g.46087220G>CCA402354980ATP5F1Ac.964C>G (p.Arg322Gly)
n.1477C>G
c.*1027C>G (n.*1027C>G)
c.*860C>G (n.*860C>G)
c.898C>G (p.Arg300Gly)
c.227-156C>G (n.227-156C>G)
c.814C>G (p.Arg272Gly)
18g.46087220G>TCA402354982ATP5F1Ac.964C>A (p.Arg322Ser)
n.1477C>A
c.*1027C>A (n.*1027C>A)
c.*860C>A (n.*860C>A)
c.898C>A (p.Arg300Ser)
c.227-156C>A (n.227-156C>A)
c.814C>A (p.Arg272Ser)
18g.46087221G>ACA503985040ATP5F1Ac.963C>T (p.Tyr321=)
n.1476C>T
c.*1026C>T (n.*1026C>T)
c.*859C>T (n.*859C>T)
c.897C>T (p.Tyr299=)
c.227-157C>T (n.227-157C>T)
c.813C>T (p.Tyr271=)
18g.46087221G>CCA402354985ATP5F1Ac.963C>G (p.Tyr321Ter)
n.1476C>G
c.*1026C>G (n.*1026C>G)
c.*859C>G (n.*859C>G)
c.897C>G (p.Tyr299Ter)
c.227-157C>G (n.227-157C>G)
c.813C>G (p.Tyr271Ter)
18g.46087221G>TCA402354988ATP5F1Ac.963C>A (p.Tyr321Ter)
n.1476C>A
c.*1026C>A (n.*1026C>A)
c.*859C>A (n.*859C>A)
c.897C>A (p.Tyr299Ter)
c.227-157C>A (n.227-157C>A)
c.813C>A (p.Tyr271Ter)
18g.46087222T>ACA8950671ATP5F1Ac.962A>T (p.Tyr321Phe)
n.1475A>T
c.*1025A>T (n.*1025A>T)
c.*858A>T (n.*858A>T)
c.896A>T (p.Tyr299Phe)
c.227-158A>T (n.227-158A>T)
c.812A>T (p.Tyr271Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
18g.46087222T>CCA170872ATP5F1Ac.962A>G (p.Tyr321Cys)
n.1475A>G
c.*1025A>G (n.*1025A>G)
c.*858A>G (n.*858A>G)
c.896A>G (p.Tyr299Cys)
c.227-158A>G (n.227-158A>G)
c.812A>G (p.Tyr271Cys)
 ClinVar dbSNP
18g.46087222T>GCA402354994ATP5F1Ac.962A>C (p.Tyr321Ser)
n.1475A>C
c.*1025A>C (n.*1025A>C)
c.*858A>C (n.*858A>C)
c.896A>C (p.Tyr299Ser)
c.227-158A>C (n.227-158A>C)
c.812A>C (p.Tyr271Ser)
 dbSNP
18g.46087222T=CA2300669154ATP5F1Ac.962A= (p.Tyr321=)
n.1475A=
c.*1025A= (n.*1025A=)
c.*858A= (n.*858A=)
c.896A= (p.Tyr299=)
c.227-158A= (n.227-158A=)
c.812A= (p.Tyr271=)
18g.46087223A=CA2300669155ATP5F1Ac.961T= (p.Tyr321=)
n.1474T=
c.*1024T= (n.*1024T=)
c.*857T= (n.*857T=)
c.895T= (p.Tyr299=)
c.227-159T= (n.227-159T=)
c.811T= (p.Tyr271=)
18g.46087223A>CCA402355006ATP5F1Ac.961T>G (p.Tyr321Asp)
n.1474T>G
c.*1024T>G (n.*1024T>G)
c.*857T>G (n.*857T>G)
c.895T>G (p.Tyr299Asp)
c.227-159T>G (n.227-159T>G)
c.811T>G (p.Tyr271Asp)
18g.46087223A>GCA402355005ATP5F1Ac.961T>C (p.Tyr321His)
n.1474T>C
c.*1024T>C (n.*1024T>C)
c.*857T>C (n.*857T>C)
c.895T>C (p.Tyr299His)
c.227-159T>C (n.227-159T>C)
c.811T>C (p.Tyr271His)
 dbSNP
18g.46087223A>TCA402355004ATP5F1Ac.961T>A (p.Tyr321Asn)
n.1474T>A
c.*1024T>A (n.*1024T>A)
c.*857T>A (n.*857T>A)
c.895T>A (p.Tyr299Asn)
c.227-159T>A (n.227-159T>A)
c.811T>A (p.Tyr271Asn)
18g.46087224A>CCA503985045ATP5F1Ac.960T>G (p.Ala320=)
n.1473T>G
c.*1023T>G (n.*1023T>G)
c.*856T>G (n.*856T>G)
c.894T>G (p.Ala298=)
c.227-160T>G (n.227-160T>G)
c.810T>G (p.Ala270=)
 gnomAD v4
18g.46087224A>GCA503985047ATP5F1Ac.960T>C (p.Ala320=)
n.1473T>C
c.*1023T>C (n.*1023T>C)
c.*856T>C (n.*856T>C)
c.894T>C (p.Ala298=)
c.227-160T>C (n.227-160T>C)
c.810T>C (p.Ala270=)
 gnomAD v4
18g.46087224A>TCA503985049ATP5F1Ac.960T>A (p.Ala320=)
n.1473T>A
c.*1023T>A (n.*1023T>A)
c.*856T>A (n.*856T>A)
c.894T>A (p.Ala298=)
c.227-160T>A (n.227-160T>A)
c.810T>A (p.Ala270=)
18g.46087225G>ACA402355007ATP5F1Ac.959C>T (p.Ala320Val)
n.1472C>T
c.*1022C>T (n.*1022C>T)
c.*855C>T (n.*855C>T)
c.893C>T (p.Ala298Val)
c.227-161C>T (n.227-161C>T)
c.809C>T (p.Ala270Val)
18g.46087225G>CCA8950672ATP5F1Ac.959C>G (p.Ala320Gly)
n.1472C>G
c.*1022C>G (n.*1022C>G)
c.*855C>G (n.*855C>G)
c.893C>G (p.Ala298Gly)
c.227-161C>G (n.227-161C>G)
c.809C>G (p.Ala270Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46087225G=CA2300669156ATP5F1Ac.959C= (p.Ala320=)
n.1472C=
c.*1022C= (n.*1022C=)
c.*855C= (n.*855C=)
c.893C= (p.Ala298=)
c.227-161C= (n.227-161C=)
c.809C= (p.Ala270=)
18g.46087225G>TCA402355010ATP5F1Ac.959C>A (p.Ala320Asp)
n.1472C>A
c.*1022C>A (n.*1022C>A)
c.*855C>A (n.*855C>A)
c.893C>A (p.Ala298Asp)
c.227-161C>A (n.227-161C>A)
c.809C>A (p.Ala270Asp)
18g.46087226C>ACA402355014ATP5F1Ac.958G>T (p.Ala320Ser)
n.1471G>T
c.*1021G>T (n.*1021G>T)
c.*854G>T (n.*854G>T)
c.892G>T (p.Ala298Ser)
c.227-162G>T (n.227-162G>T)
c.808G>T (p.Ala270Ser)
18g.46087226C>GCA402355018ATP5F1Ac.958G>C (p.Ala320Pro)
n.1471G>C
c.*1021G>C (n.*1021G>C)
c.*854G>C (n.*854G>C)
c.892G>C (p.Ala298Pro)
c.227-162G>C (n.227-162G>C)
c.808G>C (p.Ala270Pro)
18g.46087226C>TCA402355016ATP5F1Ac.958G>A (p.Ala320Thr)
n.1471G>A
c.*1021G>A (n.*1021G>A)
c.*854G>A (n.*854G>A)
c.892G>A (p.Ala298Thr)
c.227-162G>A (n.227-162G>A)
c.808G>A (p.Ala270Thr)
18g.46087227A>CCA503985052ATP5F1Ac.957T>G (p.Val319=)
n.1470T>G
c.*1020T>G (n.*1020T>G)
c.*853T>G (n.*853T>G)
c.891T>G (p.Val297=)
c.227-163T>G (n.227-163T>G)
c.807T>G (p.Val269=)
18g.46087227A>GCA503985054ATP5F1Ac.957T>C (p.Val319=)
n.1470T>C
c.*1020T>C (n.*1020T>C)
c.*853T>C (n.*853T>C)
c.891T>C (p.Val297=)
c.227-163T>C (n.227-163T>C)
c.807T>C (p.Val269=)
18g.46087227A>TCA503985055ATP5F1Ac.957T>A (p.Val319=)
n.1470T>A
c.*1020T>A (n.*1020T>A)
c.*853T>A (n.*853T>A)
c.891T>A (p.Val297=)
c.227-163T>A (n.227-163T>A)
c.807T>A (p.Val269=)
18g.46087228delCA2641640968ATP5F1Ac.957del (p.Ala320LeufsTer?)
n.1470del
c.*1020del (n.*1020del)
c.*853del (n.*853del)
c.891del (p.Ala298LeufsTer?)
c.227-163del (n.227-163del)
c.807del (p.Ala270LeufsTer?)
 gnomAD v4
18g.46087228A>CCA402355022ATP5F1Ac.956T>G (p.Val319Gly)
n.1469T>G
c.*1019T>G (n.*1019T>G)
c.*852T>G (n.*852T>G)
c.890T>G (p.Val297Gly)
c.227-164T>G (n.227-164T>G)
c.806T>G (p.Val269Gly)
18g.46087228A>GCA402355024ATP5F1Ac.956T>C (p.Val319Ala)
n.1469T>C
c.*1019T>C (n.*1019T>C)
c.*852T>C (n.*852T>C)
c.890T>C (p.Val297Ala)
c.227-164T>C (n.227-164T>C)
c.806T>C (p.Val269Ala)
18g.46087228A>TCA402355027ATP5F1Ac.956T>A (p.Val319Asp)
n.1469T>A
c.*1019T>A (n.*1019T>A)
c.*852T>A (n.*852T>A)
c.890T>A (p.Val297Asp)
c.227-164T>A (n.227-164T>A)
c.806T>A (p.Val269Asp)
18g.46087229C>ACA402355030ATP5F1Ac.955G>T (p.Val319Phe)
n.1468G>T
c.*1018G>T (n.*1018G>T)
c.*851G>T (n.*851G>T)
c.889G>T (p.Val297Phe)
c.227-165G>T (n.227-165G>T)
c.805G>T (p.Val269Phe)
18g.46087229C>GCA402355032ATP5F1Ac.955G>C (p.Val319Leu)
n.1468G>C
c.*1018G>C (n.*1018G>C)
c.*851G>C (n.*851G>C)
c.889G>C (p.Val297Leu)
c.227-165G>C (n.227-165G>C)
c.805G>C (p.Val269Leu)
18g.46087229C>TCA402355034ATP5F1Ac.955G>A (p.Val319Ile)
n.1468G>A
c.*1018G>A (n.*1018G>A)
c.*851G>A (n.*851G>A)
c.889G>A (p.Val297Ile)
c.227-165G>A (n.227-165G>A)
c.805G>A (p.Val269Ile)
18g.46087230A>CCA503985058ATP5F1Ac.954T>G (p.Ala318=)
n.1467T>G
c.*1017T>G (n.*1017T>G)
c.*850T>G (n.*850T>G)
c.888T>G (p.Ala296=)
c.227-166T>G (n.227-166T>G)
c.804T>G (p.Ala268=)
18g.46087230A>GCA503985059ATP5F1Ac.954T>C (p.Ala318=)
n.1467T>C
c.*1017T>C (n.*1017T>C)
c.*850T>C (n.*850T>C)
c.888T>C (p.Ala296=)
c.227-166T>C (n.227-166T>C)
c.804T>C (p.Ala268=)
 gnomAD v4
18g.46087230A>TCA503985061ATP5F1Ac.954T>A (p.Ala318=)
n.1467T>A
c.*1017T>A (n.*1017T>A)
c.*850T>A (n.*850T>A)
c.888T>A (p.Ala296=)
c.227-166T>A (n.227-166T>A)
c.804T>A (p.Ala268=)
18g.46087231delCA2641640969ATP5F1Ac.953del (p.Ala318ValfsTer?)
n.1466del
c.*1016del (n.*1016del)
c.*849del (n.*849del)
c.887del (p.Ala296ValfsTer?)
c.227-167del (n.227-167del)
c.803del (p.Ala268ValfsTer?)
 gnomAD v4
18g.46087231G>ACA402355037ATP5F1Ac.953C>T (p.Ala318Val)
n.1466C>T
c.*1016C>T (n.*1016C>T)
c.*849C>T (n.*849C>T)
c.887C>T (p.Ala296Val)
c.227-167C>T (n.227-167C>T)
c.803C>T (p.Ala268Val)
18g.46087231G>CCA402355039ATP5F1Ac.953C>G (p.Ala318Gly)
n.1466C>G
c.*1016C>G (n.*1016C>G)
c.*849C>G (n.*849C>G)
c.887C>G (p.Ala296Gly)
c.227-167C>G (n.227-167C>G)
c.803C>G (p.Ala268Gly)
18g.46087231G>TCA402355042ATP5F1Ac.953C>A (p.Ala318Asp)
n.1466C>A
c.*1016C>A (n.*1016C>A)
c.*849C>A (n.*849C>A)
c.887C>A (p.Ala296Asp)
c.227-167C>A (n.227-167C>A)
c.803C>A (p.Ala268Asp)
 COSMIC
18g.46087232C>ACA402355046ATP5F1Ac.952G>T (p.Ala318Ser)
n.1465G>T
c.*1015G>T (n.*1015G>T)
c.*848G>T (n.*848G>T)
c.886G>T (p.Ala296Ser)
c.227-168G>T (n.227-168G>T)
c.802G>T (p.Ala268Ser)
18g.46087232C>GCA402355047ATP5F1Ac.952G>C (p.Ala318Pro)
n.1465G>C
c.*1015G>C (n.*1015G>C)
c.*848G>C (n.*848G>C)
c.886G>C (p.Ala296Pro)
c.227-168G>C (n.227-168G>C)
c.802G>C (p.Ala268Pro)
18g.46087232C>TCA402355048ATP5F1Ac.952G>A (p.Ala318Thr)
n.1465G>A
c.*1015G>A (n.*1015G>A)
c.*848G>A (n.*848G>A)
c.886G>A (p.Ala296Thr)
c.227-168G>A (n.227-168G>A)
c.802G>A (p.Ala268Thr)
18g.46087235_46087342delCA2641640970ATP5F1Ac.951+2_952del
n.1358_1465del
c.*1014+2_*1015del
c.*847+2_*848del
c.885+2_886del
c.227-275_227-168del (n.227-275_227-168del)
c.801+2_802del
 gnomAD v4
18g.46087233C>ACA402355051ATP5F1Ac.952-1G>T (n.952-1G>T)
n.1464G>T
c.*1015-1G>T (n.*1015-1G>T)
c.*848-1G>T (n.*848-1G>T)
c.886-1G>T (n.886-1G>T)
c.227-169G>T (n.227-169G>T)
c.802-1G>T (n.802-1G>T)
18g.46087233C>GCA402355056ATP5F1Ac.952-1G>C (n.952-1G>C)
n.1464G>C
c.*1015-1G>C (n.*1015-1G>C)
c.*848-1G>C (n.*848-1G>C)
c.886-1G>C (n.886-1G>C)
c.227-169G>C (n.227-169G>C)
c.802-1G>C (n.802-1G>C)
18g.46087233C>TCA402355054ATP5F1Ac.952-1G>A (n.952-1G>A)
n.1464G>A
c.*1015-1G>A (n.*1015-1G>A)
c.*848-1G>A (n.*848-1G>A)
c.886-1G>A (n.886-1G>A)
c.227-169G>A (n.227-169G>A)
c.802-1G>A (n.802-1G>A)
 gnomAD v4
18g.46087234T>ACA402355059ATP5F1Ac.952-2A>T (n.952-2A>T)
n.1463A>T
c.*1015-2A>T (n.*1015-2A>T)
c.*848-2A>T (n.*848-2A>T)
c.886-2A>T (n.886-2A>T)
c.227-170A>T (n.227-170A>T)
c.802-2A>T (n.802-2A>T)
18g.46087234T>CCA402355061ATP5F1Ac.952-2A>G (n.952-2A>G)
n.1463A>G
c.*1015-2A>G (n.*1015-2A>G)
c.*848-2A>G (n.*848-2A>G)
c.886-2A>G (n.886-2A>G)
c.227-170A>G (n.227-170A>G)
c.802-2A>G (n.802-2A>G)
18g.46087234T>GCA402355063ATP5F1Ac.952-2A>C (n.952-2A>C)
n.1463A>C
c.*1015-2A>C (n.*1015-2A>C)
c.*848-2A>C (n.*848-2A>C)
c.886-2A>C (n.886-2A>C)
c.227-170A>C (n.227-170A>C)
c.802-2A>C (n.802-2A>C)
18g.46087236T>CCA989895029ATP5F1Ac.952-4A>G (n.952-4A>G)
n.1461A>G
c.*1015-4A>G (n.*1015-4A>G)
c.*848-4A>G (n.*848-4A>G)
c.886-4A>G (n.886-4A>G)
c.227-172A>G (n.227-172A>G)
c.802-4A>G (n.802-4A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46087236T=CA2300669157ATP5F1Ac.952-4A= (n.952-4A=)
n.1461A=
c.*1015-4A= (n.*1015-4A=)
c.*848-4A= (n.*848-4A=)
c.886-4A= (n.886-4A=)
c.227-172A= (n.227-172A=)
c.802-4A= (n.802-4A=)
18g.46087237G>ACA2641640971ATP5F1Ac.952-5C>T (n.952-5C>T)
n.1460C>T
c.*1015-5C>T (n.*1015-5C>T)
c.*848-5C>T (n.*848-5C>T)
c.886-5C>T (n.886-5C>T)
c.227-173C>T (n.227-173C>T)
c.802-5C>T (n.802-5C>T)
 gnomAD v4
18g.46087238dupCA2576554825ATP5F1Ac.952-5dup (n.952-5dup)
n.1460dup
c.*1015-5dup (n.*1015-5dup)
c.*848-5dup (n.*848-5dup)
c.886-5dup (n.886-5dup)
c.227-173dup (n.227-173dup)
c.802-5dup (n.802-5dup)
18g.46087238G>ACA645609657ATP5F1Ac.952-6C>T (n.952-6C>T)
n.1459C>T
c.*1015-6C>T (n.*1015-6C>T)
c.*848-6C>T (n.*848-6C>T)
c.886-6C>T (n.886-6C>T)
c.227-174C>T (n.227-174C>T)
c.802-6C>T (n.802-6C>T)
 COSMIC
18g.46087239delCA2641640972ATP5F1Ac.952-7del (n.952-7del)
n.1458del
c.*1015-7del (n.*1015-7del)
c.*848-7del (n.*848-7del)
c.886-7del (n.886-7del)
c.227-175del (n.227-175del)
c.802-7del (n.802-7del)
 gnomAD v4
18g.46087242A=CA2300669158ATP5F1Ac.952-10T= (n.952-10T=)
n.1455T=
c.*1015-10T= (n.*1015-10T=)
c.*848-10T= (n.*848-10T=)
c.886-10T= (n.886-10T=)
c.227-178T= (n.227-178T=)
c.802-10T= (n.802-10T=)
18g.46087242A>GCA629924073ATP5F1Ac.952-10T>C (n.952-10T>C)
n.1455T>C
c.*1015-10T>C (n.*1015-10T>C)
c.*848-10T>C (n.*848-10T>C)
c.886-10T>C (n.886-10T>C)
c.227-178T>C (n.227-178T>C)
c.802-10T>C (n.802-10T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.46087243G>ACA2300669160ATP5F1Ac.952-11C>T (n.952-11C>T)
n.1454C>T
c.*1015-11C>T (n.*1015-11C>T)
c.*848-11C>T (n.*848-11C>T)
c.886-11C>T (n.886-11C>T)
c.227-179C>T (n.227-179C>T)
c.802-11C>T (n.802-11C>T)
 dbSNP
18g.46087243G>CCA8950673ATP5F1Ac.952-11C>G (n.952-11C>G)
n.1454C>G
c.*1015-11C>G (n.*1015-11C>G)
c.*848-11C>G (n.*848-11C>G)
c.886-11C>G (n.886-11C>G)
c.227-179C>G (n.227-179C>G)
c.802-11C>G (n.802-11C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.46087243G=CA2300669159ATP5F1Ac.952-11C= (n.952-11C=)
n.1454C=
c.*1015-11C= (n.*1015-11C=)
c.*848-11C= (n.*848-11C=)
c.886-11C= (n.886-11C=)
c.227-179C= (n.227-179C=)
c.802-11C= (n.802-11C=)
18g.46087244A>GCA2641640973ATP5F1Ac.952-12T>C (n.952-12T>C)
n.1453T>C
c.*1015-12T>C (n.*1015-12T>C)
c.*848-12T>C (n.*848-12T>C)
c.886-12T>C (n.886-12T>C)
c.227-180T>C (n.227-180T>C)
c.802-12T>C (n.802-12T>C)
 gnomAD v4
18g.46087245A>GCA657039516ATP5F1Ac.952-13T>C (n.952-13T>C)
n.1452T>C
c.*1015-13T>C (n.*1015-13T>C)
c.*848-13T>C (n.*848-13T>C)
c.886-13T>C (n.886-13T>C)
c.227-181T>C (n.227-181T>C)
c.802-13T>C (n.802-13T>C)
 COSMIC
18g.46087249G>ACA2641640974ATP5F1Ac.952-17C>T (n.952-17C>T)
n.1448C>T
c.*1015-17C>T (n.*1015-17C>T)
c.*848-17C>T (n.*848-17C>T)
c.886-17C>T (n.886-17C>T)
c.227-185C>T (n.227-185C>T)
c.802-17C>T (n.802-17C>T)
 gnomAD v4
18g.46087251T>ACA2576554826ATP5F1Ac.952-19A>T (n.952-19A>T)
n.1446A>T
c.*1015-19A>T (n.*1015-19A>T)
c.*848-19A>T (n.*848-19A>T)
c.886-19A>T (n.886-19A>T)
c.227-187A>T (n.227-187A>T)
c.802-19A>T (n.802-19A>T)
18g.46087251T>CCA299748760ATP5F1Ac.952-19A>G (n.952-19A>G)
n.1446A>G
c.*1015-19A>G (n.*1015-19A>G)
c.*848-19A>G (n.*848-19A>G)
c.886-19A>G (n.886-19A>G)
c.227-187A>G (n.227-187A>G)
c.802-19A>G (n.802-19A>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.46087251T>GCA779784726ATP5F1Ac.952-19A>C (n.952-19A>C)
n.1446A>C
c.*1015-19A>C (n.*1015-19A>C)
c.*848-19A>C (n.*848-19A>C)
c.886-19A>C (n.886-19A>C)
c.227-187A>C (n.227-187A>C)
c.802-19A>C (n.802-19A>C)
 dbSNP
18g.46087251T=CA2300669161ATP5F1Ac.952-19A= (n.952-19A=)
n.1446A=
c.*1015-19A= (n.*1015-19A=)
c.*848-19A= (n.*848-19A=)
c.886-19A= (n.886-19A=)
c.227-187A= (n.227-187A=)
c.802-19A= (n.802-19A=)
18g.46087253G>ACA2641640975ATP5F1Ac.952-21C>T (n.952-21C>T)
n.1444C>T
c.*1015-21C>T (n.*1015-21C>T)
c.*848-21C>T (n.*848-21C>T)
c.886-21C>T (n.886-21C>T)
c.227-189C>T (n.227-189C>T)
c.802-21C>T (n.802-21C>T)
 gnomAD v4
18g.46087255G>ACA2641640976ATP5F1Ac.952-23C>T (n.952-23C>T)
n.1442C>T
c.*1015-23C>T (n.*1015-23C>T)
c.*848-23C>T (n.*848-23C>T)
c.886-23C>T (n.886-23C>T)
c.227-191C>T (n.227-191C>T)
c.802-23C>T (n.802-23C>T)
 gnomAD v4
18g.46087255G>CCA2641640977ATP5F1Ac.952-23C>G (n.952-23C>G)
n.1442C>G
c.*1015-23C>G (n.*1015-23C>G)
c.*848-23C>G (n.*848-23C>G)
c.886-23C>G (n.886-23C>G)
c.227-191C>G (n.227-191C>G)
c.802-23C>G (n.802-23C>G)
 gnomAD v4
18g.46087257A=CA2300669162ATP5F1Ac.952-25T= (n.952-25T=)
n.1440T=
c.*1015-25T= (n.*1015-25T=)
c.*848-25T= (n.*848-25T=)
c.886-25T= (n.886-25T=)
c.227-193T= (n.227-193T=)
c.802-25T= (n.802-25T=)
18g.46087257A>GCA2300669163ATP5F1Ac.952-25T>C (n.952-25T>C)
n.1440T>C
c.*1015-25T>C (n.*1015-25T>C)
c.*848-25T>C (n.*848-25T>C)
c.886-25T>C (n.886-25T>C)
c.227-193T>C (n.227-193T>C)
c.802-25T>C (n.802-25T>C)
 dbSNP
18g.46087258G>ACA2641640978ATP5F1Ac.952-26C>T (n.952-26C>T)
n.1439C>T
c.*1015-26C>T (n.*1015-26C>T)
c.*848-26C>T (n.*848-26C>T)
c.886-26C>T (n.886-26C>T)
c.227-194C>T (n.227-194C>T)
c.802-26C>T (n.802-26C>T)
 gnomAD v4
18g.46087261A=CA2300669164ATP5F1Ac.952-29T= (n.952-29T=)
n.1436T=
c.*1015-29T= (n.*1015-29T=)
c.*848-29T= (n.*848-29T=)
c.886-29T= (n.886-29T=)
c.227-197T= (n.227-197T=)
c.802-29T= (n.802-29T=)
18g.46087261A>CCA8950674ATP5F1Ac.952-29T>G (n.952-29T>G)
n.1436T>G
c.*1015-29T>G (n.*1015-29T>G)
c.*848-29T>G (n.*848-29T>G)
c.886-29T>G (n.886-29T>G)
c.227-197T>G (n.227-197T>G)
c.802-29T>G (n.802-29T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.46087265T>CCA299748779ATP5F1Ac.952-33A>G (n.952-33A>G)
n.1432A>G
c.*1015-33A>G (n.*1015-33A>G)
c.*848-33A>G (n.*848-33A>G)
c.886-33A>G (n.886-33A>G)
c.227-201A>G (n.227-201A>G)
c.802-33A>G (n.802-33A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46087265T=CA2300669165ATP5F1Ac.952-33A= (n.952-33A=)
n.1432A=
c.*1015-33A= (n.*1015-33A=)
c.*848-33A= (n.*848-33A=)
c.886-33A= (n.886-33A=)
c.227-201A= (n.227-201A=)
c.802-33A= (n.802-33A=)
18g.46087266A=CA2300669166ATP5F1Ac.952-34T= (n.952-34T=)
n.1431T=
c.*1015-34T= (n.*1015-34T=)
c.*848-34T= (n.*848-34T=)
c.886-34T= (n.886-34T=)
c.227-202T= (n.227-202T=)
c.802-34T= (n.802-34T=)
18g.46087266A>GCA299748780ATP5F1Ac.952-34T>C (n.952-34T>C)
n.1431T>C
c.*1015-34T>C (n.*1015-34T>C)
c.*848-34T>C (n.*848-34T>C)
c.886-34T>C (n.886-34T>C)
c.227-202T>C (n.227-202T>C)
c.802-34T>C (n.802-34T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched