Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.46087146G>A | CA8950661 | ATP5F1A | c.1038C>T (p.Ser346=) n.1551C>T c.*1101C>T (n.*1101C>T) c.*934C>T (n.*934C>T) c.972C>T (p.Ser324=) c.227-82C>T (n.227-82C>T) c.888C>T (p.Ser296=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.46087146G>C | CA503984889 | ATP5F1A | c.1038C>G (p.Ser346=) n.1551C>G c.*1101C>G (n.*1101C>G) c.*934C>G (n.*934C>G) c.972C>G (p.Ser324=) c.227-82C>G (n.227-82C>G) c.888C>G (p.Ser296=) | |
18 | g.46087146G= | CA2300669122 | ATP5F1A | c.1038C= (p.Ser346=) n.1551C= c.*1101C= (n.*1101C=) c.*934C= (n.*934C=) c.972C= (p.Ser324=) c.227-82C= (n.227-82C=) c.888C= (p.Ser296=) | |
18 | g.46087146G>T | CA503984891 | ATP5F1A | c.1038C>A (p.Ser346=) n.1551C>A c.*1101C>A (n.*1101C>A) c.*934C>A (n.*934C>A) c.972C>A (p.Ser324=) c.227-82C>A (n.227-82C>A) c.888C>A (p.Ser296=) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46087147G>A | CA402354816 | ATP5F1A | c.1037C>T (p.Ser346Phe) n.1550C>T c.*1100C>T (n.*1100C>T) c.*933C>T (n.*933C>T) c.971C>T (p.Ser324Phe) c.227-83C>T (n.227-83C>T) c.887C>T (p.Ser296Phe) | ClinVar dbSNP |
18 | g.46087147G>C | CA402354817 | ATP5F1A | c.1037C>G (p.Ser346Cys) n.1550C>G c.*1100C>G (n.*1100C>G) c.*933C>G (n.*933C>G) c.971C>G (p.Ser324Cys) c.227-83C>G (n.227-83C>G) c.887C>G (p.Ser296Cys) | |
18 | g.46087147G>T | CA402354818 | ATP5F1A | c.1037C>A (p.Ser346Tyr) n.1550C>A c.*1100C>A (n.*1100C>A) c.*933C>A (n.*933C>A) c.971C>A (p.Ser324Tyr) c.227-83C>A (n.227-83C>A) c.887C>A (p.Ser296Tyr) | |
18 | g.46087148A>C | CA402354821 | ATP5F1A | c.1036T>G (p.Ser346Ala) n.1549T>G c.*1099T>G (n.*1099T>G) c.*932T>G (n.*932T>G) c.970T>G (p.Ser324Ala) c.227-84T>G (n.227-84T>G) c.886T>G (p.Ser296Ala) | |
18 | g.46087148A>G | CA402354820 | ATP5F1A | c.1036T>C (p.Ser346Pro) n.1549T>C c.*1099T>C (n.*1099T>C) c.*932T>C (n.*932T>C) c.970T>C (p.Ser324Pro) c.227-84T>C (n.227-84T>C) c.886T>C (p.Ser296Pro) | |
18 | g.46087148A>T | CA402354819 | ATP5F1A | c.1036T>A (p.Ser346Thr) n.1549T>A c.*1099T>A (n.*1099T>A) c.*932T>A (n.*932T>A) c.970T>A (p.Ser324Thr) c.227-84T>A (n.227-84T>A) c.886T>A (p.Ser296Thr) | |
18 | g.46087149G>A | CA8950662 | ATP5F1A | c.1035C>T (p.His345=) n.1548C>T c.*1098C>T (n.*1098C>T) c.*931C>T (n.*931C>T) c.969C>T (p.His323=) c.227-85C>T (n.227-85C>T) c.885C>T (p.His295=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46087149G>C | CA402354822 | ATP5F1A | c.1035C>G (p.His345Gln) n.1548C>G c.*1098C>G (n.*1098C>G) c.*931C>G (n.*931C>G) c.969C>G (p.His323Gln) c.227-85C>G (n.227-85C>G) c.885C>G (p.His295Gln) | |
18 | g.46087149G= | CA2300669123 | ATP5F1A | c.1035C= (p.His345=) n.1548C= c.*1098C= (n.*1098C=) c.*931C= (n.*931C=) c.969C= (p.His323=) c.227-85C= (n.227-85C=) c.885C= (p.His295=) | |
18 | g.46087149G>T | CA402354823 | ATP5F1A | c.1035C>A (p.His345Gln) n.1548C>A c.*1098C>A (n.*1098C>A) c.*931C>A (n.*931C>A) c.969C>A (p.His323Gln) c.227-85C>A (n.227-85C>A) c.885C>A (p.His295Gln) | |
18 | g.46087150T>A | CA402354824 | ATP5F1A | c.1034A>T (p.His345Leu) n.1547A>T c.*1097A>T (n.*1097A>T) c.*930A>T (n.*930A>T) c.968A>T (p.His323Leu) c.227-86A>T (n.227-86A>T) c.884A>T (p.His295Leu) | |
18 | g.46087150T>C | CA402354825 | ATP5F1A | c.1034A>G (p.His345Arg) n.1547A>G c.*1097A>G (n.*1097A>G) c.*930A>G (n.*930A>G) c.968A>G (p.His323Arg) c.227-86A>G (n.227-86A>G) c.884A>G (p.His295Arg) | dbSNP |
18 | g.46087150T>G | CA402354826 | ATP5F1A | c.1034A>C (p.His345Pro) n.1547A>C c.*1097A>C (n.*1097A>C) c.*930A>C (n.*930A>C) c.968A>C (p.His323Pro) c.227-86A>C (n.227-86A>C) c.884A>C (p.His295Pro) | |
18 | g.46087150T= | CA2300669124 | ATP5F1A | c.1034A= (p.His345=) n.1547A= c.*1097A= (n.*1097A=) c.*930A= (n.*930A=) c.968A= (p.His323=) c.227-86A= (n.227-86A=) c.884A= (p.His295=) | |
18 | g.46087151G>A | CA402354827 | ATP5F1A | c.1033C>T (p.His345Tyr) n.1546C>T c.*1096C>T (n.*1096C>T) c.*929C>T (n.*929C>T) c.967C>T (p.His323Tyr) c.227-87C>T (n.227-87C>T) c.883C>T (p.His295Tyr) | |
18 | g.46087151G>C | CA402354828 | ATP5F1A | c.1033C>G (p.His345Asp) n.1546C>G c.*1096C>G (n.*1096C>G) c.*929C>G (n.*929C>G) c.967C>G (p.His323Asp) c.227-87C>G (n.227-87C>G) c.883C>G (p.His295Asp) | |
18 | g.46087151G>T | CA402354829 | ATP5F1A | c.1033C>A (p.His345Asn) n.1546C>A c.*1096C>A (n.*1096C>A) c.*929C>A (n.*929C>A) c.967C>A (p.His323Asn) c.227-87C>A (n.227-87C>A) c.883C>A (p.His295Asn) | |
18 | g.46087152T>A | CA503984901 | ATP5F1A | c.1032A>T (p.Leu344=) n.1545A>T c.*1095A>T (n.*1095A>T) c.*928A>T (n.*928A>T) c.966A>T (p.Leu322=) c.227-88A>T (n.227-88A>T) c.882A>T (p.Leu294=) | |
18 | g.46087152T>C | CA503984899 | ATP5F1A | c.1032A>G (p.Leu344=) n.1545A>G c.*1095A>G (n.*1095A>G) c.*928A>G (n.*928A>G) c.966A>G (p.Leu322=) c.227-88A>G (n.227-88A>G) c.882A>G (p.Leu294=) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46087152T>G | CA503984900 | ATP5F1A | c.1032A>C (p.Leu344=) n.1545A>C c.*1095A>C (n.*1095A>C) c.*928A>C (n.*928A>C) c.966A>C (p.Leu322=) c.227-88A>C (n.227-88A>C) c.882A>C (p.Leu294=) | dbSNP |
18 | g.46087152T= | CA2300669125 | ATP5F1A | c.1032A= (p.Leu344=) n.1545A= c.*1095A= (n.*1095A=) c.*928A= (n.*928A=) c.966A= (p.Leu322=) c.227-88A= (n.227-88A=) c.882A= (p.Leu294=) | |
18 | g.46087153A>C | CA402354830 | ATP5F1A | c.1031T>G (p.Leu344Arg) n.1544T>G c.*1094T>G (n.*1094T>G) c.*927T>G (n.*927T>G) c.965T>G (p.Leu322Arg) c.227-89T>G (n.227-89T>G) c.881T>G (p.Leu294Arg) | |
18 | g.46087153A>G | CA402354831 | ATP5F1A | c.1031T>C (p.Leu344Pro) n.1544T>C c.*1094T>C (n.*1094T>C) c.*927T>C (n.*927T>C) c.965T>C (p.Leu322Pro) c.227-89T>C (n.227-89T>C) c.881T>C (p.Leu294Pro) | |
18 | g.46087153A>T | CA402354832 | ATP5F1A | c.1031T>A (p.Leu344Gln) n.1544T>A c.*1094T>A (n.*1094T>A) c.*927T>A (n.*927T>A) c.965T>A (p.Leu322Gln) c.227-89T>A (n.227-89T>A) c.881T>A (p.Leu294Gln) | |
18 | g.46087154G>A | CA503984903 | ATP5F1A | c.1030C>T (p.Leu344=) n.1543C>T c.*1093C>T (n.*1093C>T) c.*926C>T (n.*926C>T) c.964C>T (p.Leu322=) c.227-90C>T (n.227-90C>T) c.880C>T (p.Leu294=) | gnomAD v4 |
18 | g.46087154G>C | CA402354834 | ATP5F1A | c.1030C>G (p.Leu344Val) n.1543C>G c.*1093C>G (n.*1093C>G) c.*926C>G (n.*926C>G) c.964C>G (p.Leu322Val) c.227-90C>G (n.227-90C>G) c.880C>G (p.Leu294Val) | |
18 | g.46087154G>T | CA402354833 | ATP5F1A | c.1030C>A (p.Leu344Ile) n.1543C>A c.*1093C>A (n.*1093C>A) c.*926C>A (n.*926C>A) c.964C>A (p.Leu322Ile) c.227-90C>A (n.227-90C>A) c.880C>A (p.Leu294Ile) | |
18 | g.46087155G>A | CA8950663 | ATP5F1A | c.1029C>T (p.Tyr343=) n.1542C>T c.*1092C>T (n.*1092C>T) c.*925C>T (n.*925C>T) c.963C>T (p.Tyr321=) c.227-91C>T (n.227-91C>T) c.879C>T (p.Tyr293=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.46087155G>C | CA402354836 | ATP5F1A | c.1029C>G (p.Tyr343Ter) n.1542C>G c.*1092C>G (n.*1092C>G) c.*925C>G (n.*925C>G) c.963C>G (p.Tyr321Ter) c.227-91C>G (n.227-91C>G) c.879C>G (p.Tyr293Ter) | |
18 | g.46087155G= | CA2300669126 | ATP5F1A | c.1029C= (p.Tyr343=) n.1542C= c.*1092C= (n.*1092C=) c.*925C= (n.*925C=) c.963C= (p.Tyr321=) c.227-91C= (n.227-91C=) c.879C= (p.Tyr293=) | |
18 | g.46087155G>T | CA402354835 | ATP5F1A | c.1029C>A (p.Tyr343Ter) n.1542C>A c.*1092C>A (n.*1092C>A) c.*925C>A (n.*925C>A) c.963C>A (p.Tyr321Ter) c.227-91C>A (n.227-91C>A) c.879C>A (p.Tyr293Ter) | gnomAD v4 |
18 | g.46087156T>A | CA8950664 | ATP5F1A | c.1028A>T (p.Tyr343Phe) n.1541A>T c.*1091A>T (n.*1091A>T) c.*924A>T (n.*924A>T) c.962A>T (p.Tyr321Phe) c.227-92A>T (n.227-92A>T) c.878A>T (p.Tyr293Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.46087156T>C | CA402354837 | ATP5F1A | c.1028A>G (p.Tyr343Cys) n.1541A>G c.*1091A>G (n.*1091A>G) c.*924A>G (n.*924A>G) c.962A>G (p.Tyr321Cys) c.227-92A>G (n.227-92A>G) c.878A>G (p.Tyr293Cys) | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.46087156T>G | CA402354838 | ATP5F1A | c.1028A>C (p.Tyr343Ser) n.1541A>C c.*1091A>C (n.*1091A>C) c.*924A>C (n.*924A>C) c.962A>C (p.Tyr321Ser) c.227-92A>C (n.227-92A>C) c.878A>C (p.Tyr293Ser) | |
18 | g.46087156T= | CA2300669127 | ATP5F1A | c.1028A= (p.Tyr343=) n.1541A= c.*1091A= (n.*1091A=) c.*924A= (n.*924A=) c.962A= (p.Tyr321=) c.227-92A= (n.227-92A=) c.878A= (p.Tyr293=) | |
18 | g.46087157A>C | CA402354839 | ATP5F1A | c.1027T>G (p.Tyr343Asp) n.1540T>G c.*1090T>G (n.*1090T>G) c.*923T>G (n.*923T>G) c.961T>G (p.Tyr321Asp) c.227-93T>G (n.227-93T>G) c.877T>G (p.Tyr293Asp) | |
18 | g.46087157A>G | CA402354840 | ATP5F1A | c.1027T>C (p.Tyr343His) n.1540T>C c.*1090T>C (n.*1090T>C) c.*923T>C (n.*923T>C) c.961T>C (p.Tyr321His) c.227-93T>C (n.227-93T>C) c.877T>C (p.Tyr293His) | |
18 | g.46087157A>T | CA402354841 | ATP5F1A | c.1027T>A (p.Tyr343Asn) n.1540T>A c.*1090T>A (n.*1090T>A) c.*923T>A (n.*923T>A) c.961T>A (p.Tyr321Asn) c.227-93T>A (n.227-93T>A) c.877T>A (p.Tyr293Asn) | |
18 | g.46087158G>A | CA503984910 | ATP5F1A | c.1026C>T (p.Phe342=) n.1539C>T c.*1089C>T (n.*1089C>T) c.*922C>T (n.*922C>T) c.960C>T (p.Phe320=) c.227-94C>T (n.227-94C>T) c.876C>T (p.Phe292=) | dbSNP |
18 | g.46087158G>C | CA402354842 | ATP5F1A | c.1026C>G (p.Phe342Leu) n.1539C>G c.*1089C>G (n.*1089C>G) c.*922C>G (n.*922C>G) c.960C>G (p.Phe320Leu) c.227-94C>G (n.227-94C>G) c.876C>G (p.Phe292Leu) | |
18 | g.46087158G= | CA2300669128 | ATP5F1A | c.1026C= (p.Phe342=) n.1539C= c.*1089C= (n.*1089C=) c.*922C= (n.*922C=) c.960C= (p.Phe320=) c.227-94C= (n.227-94C=) c.876C= (p.Phe292=) | |
18 | g.46087158G>T | CA402354843 | ATP5F1A | c.1026C>A (p.Phe342Leu) n.1539C>A c.*1089C>A (n.*1089C>A) c.*922C>A (n.*922C>A) c.960C>A (p.Phe320Leu) c.227-94C>A (n.227-94C>A) c.876C>A (p.Phe292Leu) | |
18 | g.46087159A>C | CA402354844 | ATP5F1A | c.1025T>G (p.Phe342Cys) n.1538T>G c.*1088T>G (n.*1088T>G) c.*921T>G (n.*921T>G) c.959T>G (p.Phe320Cys) c.227-95T>G (n.227-95T>G) c.875T>G (p.Phe292Cys) | |
18 | g.46087159A>G | CA402354845 | ATP5F1A | c.1025T>C (p.Phe342Ser) n.1538T>C c.*1088T>C (n.*1088T>C) c.*921T>C (n.*921T>C) c.959T>C (p.Phe320Ser) c.227-95T>C (n.227-95T>C) c.875T>C (p.Phe292Ser) | |
18 | g.46087159A>T | CA402354846 | ATP5F1A | c.1025T>A (p.Phe342Tyr) n.1538T>A c.*1088T>A (n.*1088T>A) c.*921T>A (n.*921T>A) c.959T>A (p.Phe320Tyr) c.227-95T>A (n.227-95T>A) c.875T>A (p.Phe292Tyr) | |
18 | g.46087160A>C | CA402354849 | ATP5F1A | c.1024T>G (p.Phe342Val) n.1537T>G c.*1087T>G (n.*1087T>G) c.*920T>G (n.*920T>G) c.958T>G (p.Phe320Val) c.227-96T>G (n.227-96T>G) c.874T>G (p.Phe292Val) | |
18 | g.46087160A>G | CA402354848 | ATP5F1A | c.1024T>C (p.Phe342Leu) n.1537T>C c.*1087T>C (n.*1087T>C) c.*920T>C (n.*920T>C) c.958T>C (p.Phe320Leu) c.227-96T>C (n.227-96T>C) c.874T>C (p.Phe292Leu) | |
18 | g.46087160A>T | CA402354847 | ATP5F1A | c.1024T>A (p.Phe342Ile) n.1537T>A c.*1087T>A (n.*1087T>A) c.*920T>A (n.*920T>A) c.958T>A (p.Phe320Ile) c.227-96T>A (n.227-96T>A) c.874T>A (p.Phe292Ile) | |
18 | g.46087161C>A | CA503984914 | ATP5F1A | c.1023G>T (p.Val341=) n.1536G>T c.*1086G>T (n.*1086G>T) c.*919G>T (n.*919G>T) c.957G>T (p.Val319=) c.227-97G>T (n.227-97G>T) c.873G>T (p.Val291=) | dbSNP |
18 | g.46087161C= | CA2300669129 | ATP5F1A | c.1023G= (p.Val341=) n.1536G= c.*1086G= (n.*1086G=) c.*919G= (n.*919G=) c.957G= (p.Val319=) c.227-97G= (n.227-97G=) c.873G= (p.Val291=) | |
18 | g.46087161C>G | CA503984915 | ATP5F1A | c.1023G>C (p.Val341=) n.1536G>C c.*1086G>C (n.*1086G>C) c.*919G>C (n.*919G>C) c.957G>C (p.Val319=) c.227-97G>C (n.227-97G>C) c.873G>C (p.Val291=) | dbSNP |
18 | g.46087161C>T | CA8950665 | ATP5F1A | c.1023G>A (p.Val341=) n.1536G>A c.*1086G>A (n.*1086G>A) c.*919G>A (n.*919G>A) c.957G>A (p.Val319=) c.227-97G>A (n.227-97G>A) c.873G>A (p.Val291=) | dbSNP ExAC |
18 | g.46087162A>C | CA402354850 | ATP5F1A | c.1022T>G (p.Val341Gly) n.1535T>G c.*1085T>G (n.*1085T>G) c.*918T>G (n.*918T>G) c.956T>G (p.Val319Gly) c.227-98T>G (n.227-98T>G) c.872T>G (p.Val291Gly) | |
18 | g.46087162A>G | CA402354851 | ATP5F1A | c.1022T>C (p.Val341Ala) n.1535T>C c.*1085T>C (n.*1085T>C) c.*918T>C (n.*918T>C) c.956T>C (p.Val319Ala) c.227-98T>C (n.227-98T>C) c.872T>C (p.Val291Ala) | |
18 | g.46087162A>T | CA402354852 | ATP5F1A | c.1022T>A (p.Val341Glu) n.1535T>A c.*1085T>A (n.*1085T>A) c.*918T>A (n.*918T>A) c.956T>A (p.Val319Glu) c.227-98T>A (n.227-98T>A) c.872T>A (p.Val291Glu) | |
18 | g.46087163C>A | CA402354853 | ATP5F1A | c.1021G>T (p.Val341Leu) n.1534G>T c.*1084G>T (n.*1084G>T) c.*917G>T (n.*917G>T) c.955G>T (p.Val319Leu) c.227-99G>T (n.227-99G>T) c.871G>T (p.Val291Leu) | |
18 | g.46087163C>G | CA402354854 | ATP5F1A | c.1021G>C (p.Val341Leu) n.1534G>C c.*1084G>C (n.*1084G>C) c.*917G>C (n.*917G>C) c.955G>C (p.Val319Leu) c.227-99G>C (n.227-99G>C) c.871G>C (p.Val291Leu) | |
18 | g.46087163C>T | CA402354855 | ATP5F1A | c.1021G>A (p.Val341Met) n.1534G>A c.*1084G>A (n.*1084G>A) c.*917G>A (n.*917G>A) c.955G>A (p.Val319Met) c.227-99G>A (n.227-99G>A) c.871G>A (p.Val291Met) | gnomAD v4 |
18 | g.46087164A>C | CA402354856 | ATP5F1A | c.1020T>G (p.Asp340Glu) n.1533T>G c.*1083T>G (n.*1083T>G) c.*916T>G (n.*916T>G) c.954T>G (p.Asp318Glu) c.227-100T>G (n.227-100T>G) c.870T>G (p.Asp290Glu) | |
18 | g.46087164A>G | CA503984920 | ATP5F1A | c.1020T>C (p.Asp340=) n.1533T>C c.*1083T>C (n.*1083T>C) c.*916T>C (n.*916T>C) c.954T>C (p.Asp318=) c.227-100T>C (n.227-100T>C) c.870T>C (p.Asp290=) | gnomAD v4 |
18 | g.46087164A>T | CA402354857 | ATP5F1A | c.1020T>A (p.Asp340Glu) n.1533T>A c.*1083T>A (n.*1083T>A) c.*916T>A (n.*916T>A) c.954T>A (p.Asp318Glu) c.227-100T>A (n.227-100T>A) c.870T>A (p.Asp290Glu) | |
18 | g.46087165T>A | CA402354858 | ATP5F1A | c.1019A>T (p.Asp340Val) n.1532A>T c.*1082A>T (n.*1082A>T) c.*915A>T (n.*915A>T) c.953A>T (p.Asp318Val) c.227-101A>T (n.227-101A>T) c.869A>T (p.Asp290Val) | |
18 | g.46087165T>C | CA402354859 | ATP5F1A | c.1019A>G (p.Asp340Gly) n.1532A>G c.*1082A>G (n.*1082A>G) c.*915A>G (n.*915A>G) c.953A>G (p.Asp318Gly) c.227-101A>G (n.227-101A>G) c.869A>G (p.Asp290Gly) | |
18 | g.46087165T>G | CA402354860 | ATP5F1A | c.1019A>C (p.Asp340Ala) n.1532A>C c.*1082A>C (n.*1082A>C) c.*915A>C (n.*915A>C) c.953A>C (p.Asp318Ala) c.227-101A>C (n.227-101A>C) c.869A>C (p.Asp290Ala) | |
18 | g.46087166C>A | CA402354861 | ATP5F1A | c.1018G>T (p.Asp340Tyr) n.1531G>T c.*1081G>T (n.*1081G>T) c.*914G>T (n.*914G>T) c.952G>T (p.Asp318Tyr) c.227-102G>T (n.227-102G>T) c.868G>T (p.Asp290Tyr) | |
18 | g.46087166C>G | CA402354863 | ATP5F1A | c.1018G>C (p.Asp340His) n.1531G>C c.*1081G>C (n.*1081G>C) c.*914G>C (n.*914G>C) c.952G>C (p.Asp318His) c.227-102G>C (n.227-102G>C) c.868G>C (p.Asp290His) | |
18 | g.46087166C>T | CA402354862 | ATP5F1A | c.1018G>A (p.Asp340Asn) n.1531G>A c.*1081G>A (n.*1081G>A) c.*914G>A (n.*914G>A) c.952G>A (p.Asp318Asn) c.227-102G>A (n.227-102G>A) c.868G>A (p.Asp290Asn) | |
18 | g.46087167A>C | CA503984921 | ATP5F1A | c.1017T>G (p.Gly339=) n.1530T>G c.*1080T>G (n.*1080T>G) c.*913T>G (n.*913T>G) c.951T>G (p.Gly317=) c.227-103T>G (n.227-103T>G) c.867T>G (p.Gly289=) | |
18 | g.46087167A>G | CA503984922 | ATP5F1A | c.1017T>C (p.Gly339=) n.1530T>C c.*1080T>C (n.*1080T>C) c.*913T>C (n.*913T>C) c.951T>C (p.Gly317=) c.227-103T>C (n.227-103T>C) c.867T>C (p.Gly289=) | |
18 | g.46087167A>T | CA503984923 | ATP5F1A | c.1017T>A (p.Gly339=) n.1530T>A c.*1080T>A (n.*1080T>A) c.*913T>A (n.*913T>A) c.951T>A (p.Gly317=) c.227-103T>A (n.227-103T>A) c.867T>A (p.Gly289=) | |
18 | g.46087168C>A | CA402354864 | ATP5F1A | c.1016G>T (p.Gly339Val) n.1529G>T c.*1079G>T (n.*1079G>T) c.*912G>T (n.*912G>T) c.950G>T (p.Gly317Val) c.227-104G>T (n.227-104G>T) c.866G>T (p.Gly289Val) | |
18 | g.46087168C>G | CA402354866 | ATP5F1A | c.1016G>C (p.Gly339Ala) n.1529G>C c.*1079G>C (n.*1079G>C) c.*912G>C (n.*912G>C) c.950G>C (p.Gly317Ala) c.227-104G>C (n.227-104G>C) c.866G>C (p.Gly289Ala) | |
18 | g.46087168C>T | CA402354865 | ATP5F1A | c.1016G>A (p.Gly339Asp) n.1529G>A c.*1079G>A (n.*1079G>A) c.*912G>A (n.*912G>A) c.950G>A (p.Gly317Asp) c.227-104G>A (n.227-104G>A) c.866G>A (p.Gly289Asp) | |
18 | g.46087169C>A | CA402354867 | ATP5F1A | c.1015G>T (p.Gly339Cys) n.1528G>T c.*1078G>T (n.*1078G>T) c.*911G>T (n.*911G>T) c.949G>T (p.Gly317Cys) c.227-105G>T (n.227-105G>T) c.865G>T (p.Gly289Cys) | |
18 | g.46087169C>G | CA402354869 | ATP5F1A | c.1015G>C (p.Gly339Arg) n.1528G>C c.*1078G>C (n.*1078G>C) c.*911G>C (n.*911G>C) c.949G>C (p.Gly317Arg) c.227-105G>C (n.227-105G>C) c.865G>C (p.Gly289Arg) | |
18 | g.46087169C>T | CA402354868 | ATP5F1A | c.1015G>A (p.Gly339Ser) n.1528G>A c.*1078G>A (n.*1078G>A) c.*911G>A (n.*911G>A) c.949G>A (p.Gly317Ser) c.227-105G>A (n.227-105G>A) c.865G>A (p.Gly289Ser) | |
18 | g.46087170A= | CA2300669130 | ATP5F1A | c.1014T= (p.Pro338=) n.1527T= c.*1077T= (n.*1077T=) c.*910T= (n.*910T=) c.948T= (p.Pro316=) c.227-106T= (n.227-106T=) c.864T= (p.Pro288=) | |
18 | g.46087170A>C | CA503984927 | ATP5F1A | c.1014T>G (p.Pro338=) n.1527T>G c.*1077T>G (n.*1077T>G) c.*910T>G (n.*910T>G) c.948T>G (p.Pro316=) c.227-106T>G (n.227-106T>G) c.864T>G (p.Pro288=) | |
18 | g.46087170A>G | CA503984928 | ATP5F1A | c.1014T>C (p.Pro338=) n.1527T>C c.*1077T>C (n.*1077T>C) c.*910T>C (n.*910T>C) c.948T>C (p.Pro316=) c.227-106T>C (n.227-106T>C) c.864T>C (p.Pro288=) | dbSNP |
18 | g.46087170A>T | CA503984929 | ATP5F1A | c.1014T>A (p.Pro338=) n.1527T>A c.*1077T>A (n.*1077T>A) c.*910T>A (n.*910T>A) c.948T>A (p.Pro316=) c.227-106T>A (n.227-106T>A) c.864T>A (p.Pro288=) | |
18 | g.46087171G>A | CA402354870 | ATP5F1A | c.1013C>T (p.Pro338Leu) n.1526C>T c.*1076C>T (n.*1076C>T) c.*909C>T (n.*909C>T) c.947C>T (p.Pro316Leu) c.227-107C>T (n.227-107C>T) c.863C>T (p.Pro288Leu) | |
18 | g.46087171G>C | CA402354871 | ATP5F1A | c.1013C>G (p.Pro338Arg) n.1526C>G c.*1076C>G (n.*1076C>G) c.*909C>G (n.*909C>G) c.947C>G (p.Pro316Arg) c.227-107C>G (n.227-107C>G) c.863C>G (p.Pro288Arg) | |
18 | g.46087171G>T | CA402354872 | ATP5F1A | c.1013C>A (p.Pro338His) n.1526C>A c.*1076C>A (n.*1076C>A) c.*909C>A (n.*909C>A) c.947C>A (p.Pro316His) c.227-107C>A (n.227-107C>A) c.863C>A (p.Pro288His) | |
18 | g.46087172G>A | CA402354873 | ATP5F1A | c.1012C>T (p.Pro338Ser) n.1525C>T c.*1075C>T (n.*1075C>T) c.*908C>T (n.*908C>T) c.946C>T (p.Pro316Ser) c.227-108C>T (n.227-108C>T) c.862C>T (p.Pro288Ser) | |
18 | g.46087172G>C | CA402354874 | ATP5F1A | c.1012C>G (p.Pro338Ala) n.1525C>G c.*1075C>G (n.*1075C>G) c.*908C>G (n.*908C>G) c.946C>G (p.Pro316Ala) c.227-108C>G (n.227-108C>G) c.862C>G (p.Pro288Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46087172G= | CA2300669131 | ATP5F1A | c.1012C= (p.Pro338=) n.1525C= c.*1075C= (n.*1075C=) c.*908C= (n.*908C=) c.946C= (p.Pro316=) c.227-108C= (n.227-108C=) c.862C= (p.Pro288=) | |
18 | g.46087172G>T | CA402354875 | ATP5F1A | c.1012C>A (p.Pro338Thr) n.1525C>A c.*1075C>A (n.*1075C>A) c.*908C>A (n.*908C>A) c.946C>A (p.Pro316Thr) c.227-108C>A (n.227-108C>A) c.862C>A (p.Pro288Thr) | |
18 | g.46087173A>C | CA402354876 | ATP5F1A | c.1011T>G (p.Tyr337Ter) n.1524T>G c.*1074T>G (n.*1074T>G) c.*907T>G (n.*907T>G) c.945T>G (p.Tyr315Ter) c.227-109T>G (n.227-109T>G) c.861T>G (p.Tyr287Ter) | |
18 | g.46087173A>G | CA503984934 | ATP5F1A | c.1011T>C (p.Tyr337=) n.1524T>C c.*1074T>C (n.*1074T>C) c.*907T>C (n.*907T>C) c.945T>C (p.Tyr315=) c.227-109T>C (n.227-109T>C) c.861T>C (p.Tyr287=) | |
18 | g.46087173A>T | CA402354877 | ATP5F1A | c.1011T>A (p.Tyr337Ter) n.1524T>A c.*1074T>A (n.*1074T>A) c.*907T>A (n.*907T>A) c.945T>A (p.Tyr315Ter) c.227-109T>A (n.227-109T>A) c.861T>A (p.Tyr287Ter) | |
18 | g.46087174T>A | CA402354878 | ATP5F1A | c.1010A>T (p.Tyr337Phe) n.1523A>T c.*1073A>T (n.*1073A>T) c.*906A>T (n.*906A>T) c.944A>T (p.Tyr315Phe) c.227-110A>T (n.227-110A>T) c.860A>T (p.Tyr287Phe) | |
18 | g.46087174T>C | CA402354879 | ATP5F1A | c.1010A>G (p.Tyr337Cys) n.1523A>G c.*1073A>G (n.*1073A>G) c.*906A>G (n.*906A>G) c.944A>G (p.Tyr315Cys) c.227-110A>G (n.227-110A>G) c.860A>G (p.Tyr287Cys) | gnomAD v4 |
18 | g.46087174T>G | CA402354880 | ATP5F1A | c.1010A>C (p.Tyr337Ser) n.1523A>C c.*1073A>C (n.*1073A>C) c.*906A>C (n.*906A>C) c.944A>C (p.Tyr315Ser) c.227-110A>C (n.227-110A>C) c.860A>C (p.Tyr287Ser) | |
18 | g.46087175A>C | CA402354883 | ATP5F1A | c.1009T>G (p.Tyr337Asp) n.1522T>G c.*1072T>G (n.*1072T>G) c.*905T>G (n.*905T>G) c.943T>G (p.Tyr315Asp) c.227-111T>G (n.227-111T>G) c.859T>G (p.Tyr287Asp) | |
18 | g.46087175A>G | CA402354882 | ATP5F1A | c.1009T>C (p.Tyr337His) n.1522T>C c.*1072T>C (n.*1072T>C) c.*905T>C (n.*905T>C) c.943T>C (p.Tyr315His) c.227-111T>C (n.227-111T>C) c.859T>C (p.Tyr287His) | gnomAD v4 |
18 | g.46087175A>T | CA402354881 | ATP5F1A | c.1009T>A (p.Tyr337Asn) n.1522T>A c.*1072T>A (n.*1072T>A) c.*905T>A (n.*905T>A) c.943T>A (p.Tyr315Asn) c.227-111T>A (n.227-111T>A) c.859T>A (p.Tyr287Asn) | |
18 | g.46087175_46087176delinsAG | CA2300669132 | ATP5F1A | c.1008_1009delinsCT (p.Ala336=) n.1521_1522delinsCT c.*1071_*1072delinsCT (n.*1071_*1072delinsCT) c.*904_*905delinsCT (n.*904_*905delinsCT) c.942_943delinsCT (p.Ala314=) c.227-112_227-111delinsCT (n.227-112_227-111delinsCT) c.858_859delinsCT (p.Ala286=) | |
18 | g.46087176G>A | CA503984938 | ATP5F1A | c.1008C>T (p.Ala336=) n.1521C>T c.*1071C>T (n.*1071C>T) c.*904C>T (n.*904C>T) c.942C>T (p.Ala314=) c.227-112C>T (n.227-112C>T) c.858C>T (p.Ala286=) | dbSNP |
18 | g.46087176G>C | CA503984939 | ATP5F1A | c.1008C>G (p.Ala336=) n.1521C>G c.*1071C>G (n.*1071C>G) c.*904C>G (n.*904C>G) c.942C>G (p.Ala314=) c.227-112C>G (n.227-112C>G) c.858C>G (p.Ala286=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46087176G= | CA2300669133 | ATP5F1A | c.1008C= (p.Ala336=) n.1521C= c.*1071C= (n.*1071C=) c.*904C= (n.*904C=) c.942C= (p.Ala314=) c.227-112C= (n.227-112C=) c.858C= (p.Ala286=) | |
18 | g.46087176G>T | CA503984940 | ATP5F1A | c.1008C>A (p.Ala336=) n.1521C>A c.*1071C>A (n.*1071C>A) c.*904C>A (n.*904C>A) c.942C>A (p.Ala314=) c.227-112C>A (n.227-112C>A) c.858C>A (p.Ala286=) | dbSNP |
18 | g.46087177del | CA8950666 | ATP5F1A | c.1008del (p.Tyr337IlefsTer19) n.1521del c.*1071del (n.*1071del) c.*904del (n.*904del) c.942del (p.Tyr315IlefsTer19) c.227-112del (n.227-112del) c.858del (p.Tyr287IlefsTer19) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.46087177G>A | CA402354884 | ATP5F1A | c.1007C>T (p.Ala336Val) n.1520C>T c.*1070C>T (n.*1070C>T) c.*903C>T (n.*903C>T) c.941C>T (p.Ala314Val) c.227-113C>T (n.227-113C>T) c.857C>T (p.Ala286Val) | |
18 | g.46087177G>C | CA402354885 | ATP5F1A | c.1007C>G (p.Ala336Gly) n.1520C>G c.*1070C>G (n.*1070C>G) c.*903C>G (n.*903C>G) c.941C>G (p.Ala314Gly) c.227-113C>G (n.227-113C>G) c.857C>G (p.Ala286Gly) | |
18 | g.46087177G>T | CA402354886 | ATP5F1A | c.1007C>A (p.Ala336Asp) n.1520C>A c.*1070C>A (n.*1070C>A) c.*903C>A (n.*903C>A) c.941C>A (p.Ala314Asp) c.227-113C>A (n.227-113C>A) c.857C>A (p.Ala286Asp) | |
18 | g.46087178C>A | CA402354887 | ATP5F1A | c.1006G>T (p.Ala336Ser) n.1519G>T c.*1069G>T (n.*1069G>T) c.*902G>T (n.*902G>T) c.940G>T (p.Ala314Ser) c.227-114G>T (n.227-114G>T) c.856G>T (p.Ala286Ser) | |
18 | g.46087178C>G | CA402354888 | ATP5F1A | c.1006G>C (p.Ala336Pro) n.1519G>C c.*1069G>C (n.*1069G>C) c.*902G>C (n.*902G>C) c.940G>C (p.Ala314Pro) c.227-114G>C (n.227-114G>C) c.856G>C (p.Ala286Pro) | |
18 | g.46087178C>T | CA402354889 | ATP5F1A | c.1006G>A (p.Ala336Thr) n.1519G>A c.*1069G>A (n.*1069G>A) c.*902G>A (n.*902G>A) c.940G>A (p.Ala314Thr) c.227-114G>A (n.227-114G>A) c.856G>A (p.Ala286Thr) | |
18 | g.46087179C>A | CA402354890 | ATP5F1A | c.1005G>T (p.Glu335Asp) n.1518G>T c.*1068G>T (n.*1068G>T) c.*901G>T (n.*901G>T) c.939G>T (p.Glu313Asp) c.227-115G>T (n.227-115G>T) c.855G>T (p.Glu285Asp) | |
18 | g.46087179C= | CA2300669134 | ATP5F1A | c.1005G= (p.Glu335=) n.1518G= c.*1068G= (n.*1068G=) c.*901G= (n.*901G=) c.939G= (p.Glu313=) c.227-115G= (n.227-115G=) c.855G= (p.Glu285=) | |
18 | g.46087179C>G | CA402354891 | ATP5F1A | c.1005G>C (p.Glu335Asp) n.1518G>C c.*1068G>C (n.*1068G>C) c.*901G>C (n.*901G>C) c.939G>C (p.Glu313Asp) c.227-115G>C (n.227-115G>C) c.855G>C (p.Glu285Asp) | |
18 | g.46087179C>T | CA503984948 | ATP5F1A | c.1005G>A (p.Glu335=) n.1518G>A c.*1068G>A (n.*1068G>A) c.*901G>A (n.*901G>A) c.939G>A (p.Glu313=) c.227-115G>A (n.227-115G>A) c.855G>A (p.Glu285=) | dbSNP |
18 | g.46087180T>A | CA402354892 | ATP5F1A | c.1004A>T (p.Glu335Val) n.1517A>T c.*1067A>T (n.*1067A>T) c.*900A>T (n.*900A>T) c.938A>T (p.Glu313Val) c.227-116A>T (n.227-116A>T) c.854A>T (p.Glu285Val) | |
18 | g.46087180T>C | CA402354893 | ATP5F1A | c.1004A>G (p.Glu335Gly) n.1517A>G c.*1067A>G (n.*1067A>G) c.*900A>G (n.*900A>G) c.938A>G (p.Glu313Gly) c.227-116A>G (n.227-116A>G) c.854A>G (p.Glu285Gly) | |
18 | g.46087180T>G | CA402354894 | ATP5F1A | c.1004A>C (p.Glu335Ala) n.1517A>C c.*1067A>C (n.*1067A>C) c.*900A>C (n.*900A>C) c.938A>C (p.Glu313Ala) c.227-116A>C (n.227-116A>C) c.854A>C (p.Glu285Ala) | |
18 | g.46087181C>A | CA402354897 | ATP5F1A | c.1003G>T (p.Glu335Ter) n.1516G>T c.*1066G>T (n.*1066G>T) c.*899G>T (n.*899G>T) c.937G>T (p.Glu313Ter) c.227-117G>T (n.227-117G>T) c.853G>T (p.Glu285Ter) | |
18 | g.46087181C>G | CA402354896 | ATP5F1A | c.1003G>C (p.Glu335Gln) n.1516G>C c.*1066G>C (n.*1066G>C) c.*899G>C (n.*899G>C) c.937G>C (p.Glu313Gln) c.227-117G>C (n.227-117G>C) c.853G>C (p.Glu285Gln) | |
18 | g.46087181C>T | CA402354895 | ATP5F1A | c.1003G>A (p.Glu335Lys) n.1516G>A c.*1066G>A (n.*1066G>A) c.*899G>A (n.*899G>A) c.937G>A (p.Glu313Lys) c.227-117G>A (n.227-117G>A) c.853G>A (p.Glu285Lys) | |
18 | g.46087182A= | CA2300669135 | ATP5F1A | c.1002T= (p.Arg334=) n.1515T= c.*1065T= (n.*1065T=) c.*898T= (n.*898T=) c.936T= (p.Arg312=) c.227-118T= (n.227-118T=) c.852T= (p.Arg284=) | |
18 | g.46087182A>C | CA503984955 | ATP5F1A | c.1002T>G (p.Arg334=) n.1515T>G c.*1065T>G (n.*1065T>G) c.*898T>G (n.*898T>G) c.936T>G (p.Arg312=) c.227-118T>G (n.227-118T>G) c.852T>G (p.Arg284=) | gnomAD v4 |
18 | g.46087182A>G | CA503984954 | ATP5F1A | c.1002T>C (p.Arg334=) n.1515T>C c.*1065T>C (n.*1065T>C) c.*898T>C (n.*898T>C) c.936T>C (p.Arg312=) c.227-118T>C (n.227-118T>C) c.852T>C (p.Arg284=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46087182A>T | CA503984953 | ATP5F1A | c.1002T>A (p.Arg334=) n.1515T>A c.*1065T>A (n.*1065T>A) c.*898T>A (n.*898T>A) c.936T>A (p.Arg312=) c.227-118T>A (n.227-118T>A) c.852T>A (p.Arg284=) | dbSNP |
18 | g.46087183C>A | CA402354900 | ATP5F1A | c.1001G>T (p.Arg334Leu) n.1514G>T c.*1064G>T (n.*1064G>T) c.*897G>T (n.*897G>T) c.935G>T (p.Arg312Leu) c.227-119G>T (n.227-119G>T) c.851G>T (p.Arg284Leu) | |
18 | g.46087183C= | CA2300669136 | ATP5F1A | c.1001G= (p.Arg334=) n.1514G= c.*1064G= (n.*1064G=) c.*897G= (n.*897G=) c.935G= (p.Arg312=) c.227-119G= (n.227-119G=) c.851G= (p.Arg284=) | |
18 | g.46087183C>G | CA402354898 | ATP5F1A | c.1001G>C (p.Arg334Pro) n.1514G>C c.*1064G>C (n.*1064G>C) c.*897G>C (n.*897G>C) c.935G>C (p.Arg312Pro) c.227-119G>C (n.227-119G>C) c.851G>C (p.Arg284Pro) | |
18 | g.46087183C>T | CA402354899 | ATP5F1A | c.1001G>A (p.Arg334His) n.1514G>A c.*1064G>A (n.*1064G>A) c.*897G>A (n.*897G>A) c.935G>A (p.Arg312His) c.227-119G>A (n.227-119G>A) c.851G>A (p.Arg284His) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46087184G>A | CA402354901 | ATP5F1A | c.1000C>T (p.Arg334Cys) n.1513C>T c.*1063C>T (n.*1063C>T) c.*896C>T (n.*896C>T) c.934C>T (p.Arg312Cys) c.227-120C>T (n.227-120C>T) c.850C>T (p.Arg284Cys) | gnomAD v4 |
18 | g.46087184G>C | CA402354902 | ATP5F1A | c.1000C>G (p.Arg334Gly) n.1513C>G c.*1063C>G (n.*1063C>G) c.*896C>G (n.*896C>G) c.934C>G (p.Arg312Gly) c.227-120C>G (n.227-120C>G) c.850C>G (p.Arg284Gly) | |
18 | g.46087184G>T | CA402354903 | ATP5F1A | c.1000C>A (p.Arg334Ser) n.1513C>A c.*1063C>A (n.*1063C>A) c.*896C>A (n.*896C>A) c.934C>A (p.Arg312Ser) c.227-120C>A (n.227-120C>A) c.850C>A (p.Arg284Ser) | gnomAD v4 |
18 | g.46087185A= | CA2300669137 | ATP5F1A | c.999T= (p.Gly333=) n.1512T= c.*1062T= (n.*1062T=) c.*895T= (n.*895T=) c.933T= (p.Gly311=) c.227-121T= (n.227-121T=) c.849T= (p.Gly283=) | |
18 | g.46087185A>C | CA503984958 | ATP5F1A | c.999T>G (p.Gly333=) n.1512T>G c.*1062T>G (n.*1062T>G) c.*895T>G (n.*895T>G) c.933T>G (p.Gly311=) c.227-121T>G (n.227-121T>G) c.849T>G (p.Gly283=) | |
18 | g.46087185A>G | CA503984960 | ATP5F1A | c.999T>C (p.Gly333=) n.1512T>C c.*1062T>C (n.*1062T>C) c.*895T>C (n.*895T>C) c.933T>C (p.Gly311=) c.227-121T>C (n.227-121T>C) c.849T>C (p.Gly283=) | dbSNP |
18 | g.46087185A>T | CA503984959 | ATP5F1A | c.999T>A (p.Gly333=) n.1512T>A c.*1062T>A (n.*1062T>A) c.*895T>A (n.*895T>A) c.933T>A (p.Gly311=) c.227-121T>A (n.227-121T>A) c.849T>A (p.Gly283=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46087186C>A | CA402354906 | ATP5F1A | c.998G>T (p.Gly333Val) n.1511G>T c.*1061G>T (n.*1061G>T) c.*894G>T (n.*894G>T) c.932G>T (p.Gly311Val) c.227-122G>T (n.227-122G>T) c.848G>T (p.Gly283Val) | |
18 | g.46087186C>G | CA402354905 | ATP5F1A | c.998G>C (p.Gly333Ala) n.1511G>C c.*1061G>C (n.*1061G>C) c.*894G>C (n.*894G>C) c.932G>C (p.Gly311Ala) c.227-122G>C (n.227-122G>C) c.848G>C (p.Gly283Ala) | |
18 | g.46087186C>T | CA402354904 | ATP5F1A | c.998G>A (p.Gly333Asp) n.1511G>A c.*1061G>A (n.*1061G>A) c.*894G>A (n.*894G>A) c.932G>A (p.Gly311Asp) c.227-122G>A (n.227-122G>A) c.848G>A (p.Gly283Asp) | |
18 | g.46087187dup | CA2641640963 | ATP5F1A | c.998dup (p.Arg334SerfsTer2) n.1511dup c.*1061dup (n.*1061dup) c.*894dup (n.*894dup) c.932dup (p.Arg312SerfsTer2) c.227-122dup (n.227-122dup) c.848dup (p.Arg284SerfsTer2) | gnomAD v4 |
18 | g.46087187C>A | CA402354907 | ATP5F1A | c.997G>T (p.Gly333Cys) n.1510G>T c.*1060G>T (n.*1060G>T) c.*893G>T (n.*893G>T) c.931G>T (p.Gly311Cys) c.227-123G>T (n.227-123G>T) c.847G>T (p.Gly283Cys) | |
18 | g.46087187C>G | CA402354908 | ATP5F1A | c.997G>C (p.Gly333Arg) n.1510G>C c.*1060G>C (n.*1060G>C) c.*893G>C (n.*893G>C) c.931G>C (p.Gly311Arg) c.227-123G>C (n.227-123G>C) c.847G>C (p.Gly283Arg) | |
18 | g.46087187C>T | CA402354909 | ATP5F1A | c.997G>A (p.Gly333Ser) n.1510G>A c.*1060G>A (n.*1060G>A) c.*893G>A (n.*893G>A) c.931G>A (p.Gly311Ser) c.227-123G>A (n.227-123G>A) c.847G>A (p.Gly283Ser) | |
18 | g.46087188A= | CA2300669138 | ATP5F1A | c.996T= (p.Pro332=) n.1509T= c.*1059T= (n.*1059T=) c.*892T= (n.*892T=) c.930T= (p.Pro310=) c.227-124T= (n.227-124T=) c.846T= (p.Pro282=) | |
18 | g.46087188A>C | CA503984971 | ATP5F1A | c.996T>G (p.Pro332=) n.1509T>G c.*1059T>G (n.*1059T>G) c.*892T>G (n.*892T>G) c.930T>G (p.Pro310=) c.227-124T>G (n.227-124T>G) c.846T>G (p.Pro282=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46087188A>G | CA503984972 | ATP5F1A | c.996T>C (p.Pro332=) n.1509T>C c.*1059T>C (n.*1059T>C) c.*892T>C (n.*892T>C) c.930T>C (p.Pro310=) c.227-124T>C (n.227-124T>C) c.846T>C (p.Pro282=) | |
18 | g.46087188A>T | CA503984973 | ATP5F1A | c.996T>A (p.Pro332=) n.1509T>A c.*1059T>A (n.*1059T>A) c.*892T>A (n.*892T>A) c.930T>A (p.Pro310=) c.227-124T>A (n.227-124T>A) c.846T>A (p.Pro282=) | |
18 | g.46087189G>A | CA8950667 | ATP5F1A | c.995C>T (p.Pro332Leu) n.1508C>T c.*1058C>T (n.*1058C>T) c.*891C>T (n.*891C>T) c.929C>T (p.Pro310Leu) c.227-125C>T (n.227-125C>T) c.845C>T (p.Pro282Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
18 | g.46087189G>C | CA402354910 | ATP5F1A | c.995C>G (p.Pro332Arg) n.1508C>G c.*1058C>G (n.*1058C>G) c.*891C>G (n.*891C>G) c.929C>G (p.Pro310Arg) c.227-125C>G (n.227-125C>G) c.845C>G (p.Pro282Arg) | dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.46087189G= | CA2300669139 | ATP5F1A | c.995C= (p.Pro332=) n.1508C= c.*1058C= (n.*1058C=) c.*891C= (n.*891C=) c.929C= (p.Pro310=) c.227-125C= (n.227-125C=) c.845C= (p.Pro282=) | |
18 | g.46087189G>T | CA402354911 | ATP5F1A | c.995C>A (p.Pro332His) n.1508C>A c.*1058C>A (n.*1058C>A) c.*891C>A (n.*891C>A) c.929C>A (p.Pro310His) c.227-125C>A (n.227-125C>A) c.845C>A (p.Pro282His) | |
18 | g.46087192_46087193del | CA2641640964 | ATP5F1A | c.994_995del (p.Pro332TrpfsTer3) n.1507_1508del c.*1057_*1058del (n.*1057_*1058del) c.*890_*891del (n.*890_*891del) c.928_929del (p.Pro310TrpfsTer3) c.227-126_227-125del (n.227-126_227-125del) c.844_845del (p.Pro282TrpfsTer3) | gnomAD v4 |
18 | g.46087190G>A | CA402354912 | ATP5F1A | c.994C>T (p.Pro332Ser) n.1507C>T c.*1057C>T (n.*1057C>T) c.*890C>T (n.*890C>T) c.928C>T (p.Pro310Ser) c.227-126C>T (n.227-126C>T) c.844C>T (p.Pro282Ser) | |
18 | g.46087190G>C | CA402354914 | ATP5F1A | c.994C>G (p.Pro332Ala) n.1507C>G c.*1057C>G (n.*1057C>G) c.*890C>G (n.*890C>G) c.928C>G (p.Pro310Ala) c.227-126C>G (n.227-126C>G) c.844C>G (p.Pro282Ala) | |
18 | g.46087190G>T | CA402354913 | ATP5F1A | c.994C>A (p.Pro332Thr) n.1507C>A c.*1057C>A (n.*1057C>A) c.*890C>A (n.*890C>A) c.928C>A (p.Pro310Thr) c.227-126C>A (n.227-126C>A) c.844C>A (p.Pro282Thr) | |
18 | g.46087191G>A | CA503984976 | ATP5F1A | c.993C>T (p.Pro331=) n.1506C>T c.*1056C>T (n.*1056C>T) c.*889C>T (n.*889C>T) c.927C>T (p.Pro309=) c.227-127C>T (n.227-127C>T) c.843C>T (p.Pro281=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.46087191G>C | CA503984977 | ATP5F1A | c.993C>G (p.Pro331=) n.1506C>G c.*1056C>G (n.*1056C>G) c.*889C>G (n.*889C>G) c.927C>G (p.Pro309=) c.227-127C>G (n.227-127C>G) c.843C>G (p.Pro281=) | |
18 | g.46087191G= | CA2300669140 | ATP5F1A | c.993C= (p.Pro331=) n.1506C= c.*1056C= (n.*1056C=) c.*889C= (n.*889C=) c.927C= (p.Pro309=) c.227-127C= (n.227-127C=) c.843C= (p.Pro281=) | |
18 | g.46087191G>T | CA503984979 | ATP5F1A | c.993C>A (p.Pro331=) n.1506C>A c.*1056C>A (n.*1056C>A) c.*889C>A (n.*889C>A) c.927C>A (p.Pro309=) c.227-127C>A (n.227-127C>A) c.843C>A (p.Pro281=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46087192G>A | CA402354915 | ATP5F1A | c.992C>T (p.Pro331Leu) n.1505C>T c.*1055C>T (n.*1055C>T) c.*888C>T (n.*888C>T) c.926C>T (p.Pro309Leu) c.227-128C>T (n.227-128C>T) c.842C>T (p.Pro281Leu) | ClinVar dbSNP |
18 | g.46087192G>C | CA402354916 | ATP5F1A | c.992C>G (p.Pro331Arg) n.1505C>G c.*1055C>G (n.*1055C>G) c.*888C>G (n.*888C>G) c.926C>G (p.Pro309Arg) c.227-128C>G (n.227-128C>G) c.842C>G (p.Pro281Arg) | |
18 | g.46087192G>T | CA402354917 | ATP5F1A | c.992C>A (p.Pro331His) n.1505C>A c.*1055C>A (n.*1055C>A) c.*888C>A (n.*888C>A) c.926C>A (p.Pro309His) c.227-128C>A (n.227-128C>A) c.842C>A (p.Pro281His) | |
18 | g.46087193G>A | CA402354918 | ATP5F1A | c.991C>T (p.Pro331Ser) n.1504C>T c.*1054C>T (n.*1054C>T) c.*887C>T (n.*887C>T) c.925C>T (p.Pro309Ser) c.227-129C>T (n.227-129C>T) c.841C>T (p.Pro281Ser) | gnomAD v4 |
18 | g.46087193G>C | CA402354919 | ATP5F1A | c.991C>G (p.Pro331Ala) n.1504C>G c.*1054C>G (n.*1054C>G) c.*887C>G (n.*887C>G) c.925C>G (p.Pro309Ala) c.227-129C>G (n.227-129C>G) c.841C>G (p.Pro281Ala) | |
18 | g.46087193G>T | CA402354920 | ATP5F1A | c.991C>A (p.Pro331Thr) n.1504C>A c.*1054C>A (n.*1054C>A) c.*887C>A (n.*887C>A) c.925C>A (p.Pro309Thr) c.227-129C>A (n.227-129C>A) c.841C>A (p.Pro281Thr) | gnomAD v4 |
18 | g.46087194T>A | CA503984983 | ATP5F1A | c.990A>T (p.Arg330=) n.1503A>T c.*1053A>T (n.*1053A>T) c.*886A>T (n.*886A>T) c.924A>T (p.Arg308=) c.227-130A>T (n.227-130A>T) c.840A>T (p.Arg280=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46087194T>C | CA503984984 | ATP5F1A | c.990A>G (p.Arg330=) n.1503A>G c.*1053A>G (n.*1053A>G) c.*886A>G (n.*886A>G) c.924A>G (p.Arg308=) c.227-130A>G (n.227-130A>G) c.840A>G (p.Arg280=) | ClinVar dbSNP |
18 | g.46087194T>G | CA503984985 | ATP5F1A | c.990A>C (p.Arg330=) n.1503A>C c.*1053A>C (n.*1053A>C) c.*886A>C (n.*886A>C) c.924A>C (p.Arg308=) c.227-130A>C (n.227-130A>C) c.840A>C (p.Arg280=) | |
18 | g.46087194T= | CA2300669141 | ATP5F1A | c.990A= (p.Arg330=) n.1503A= c.*1053A= (n.*1053A=) c.*886A= (n.*886A=) c.924A= (p.Arg308=) c.227-130A= (n.227-130A=) c.840A= (p.Arg280=) | |
18 | g.46087195C>A | CA402354921 | ATP5F1A | c.989G>T (p.Arg330Leu) n.1502G>T c.*1052G>T (n.*1052G>T) c.*885G>T (n.*885G>T) c.923G>T (p.Arg308Leu) c.227-131G>T (n.227-131G>T) c.839G>T (p.Arg280Leu) | |
18 | g.46087195C>G | CA402354922 | ATP5F1A | c.989G>C (p.Arg330Pro) n.1502G>C c.*1052G>C (n.*1052G>C) c.*885G>C (n.*885G>C) c.923G>C (p.Arg308Pro) c.227-131G>C (n.227-131G>C) c.839G>C (p.Arg280Pro) | |
18 | g.46087195C>T | CA402354923 | ATP5F1A | c.989G>A (p.Arg330Gln) n.1502G>A c.*1052G>A (n.*1052G>A) c.*885G>A (n.*885G>A) c.923G>A (p.Arg308Gln) c.227-131G>A (n.227-131G>A) c.839G>A (p.Arg280Gln) | |
18 | g.46087196G>A | CA299748654 | ATP5F1A | c.988C>T (p.Arg330Ter) n.1501C>T c.*1051C>T (n.*1051C>T) c.*884C>T (n.*884C>T) c.922C>T (p.Arg308Ter) c.227-132C>T (n.227-132C>T) c.838C>T (p.Arg280Ter) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.46087196G>C | CA402354924 | ATP5F1A | c.988C>G (p.Arg330Gly) n.1501C>G c.*1051C>G (n.*1051C>G) c.*884C>G (n.*884C>G) c.922C>G (p.Arg308Gly) c.227-132C>G (n.227-132C>G) c.838C>G (p.Arg280Gly) | |
18 | g.46087196G= | CA2300669142 | ATP5F1A | c.988C= (p.Arg330=) n.1501C= c.*1051C= (n.*1051C=) c.*884C= (n.*884C=) c.922C= (p.Arg308=) c.227-132C= (n.227-132C=) c.838C= (p.Arg280=) | |
18 | g.46087196G>T | CA503984990 | ATP5F1A | c.988C>A (p.Arg330=) n.1501C>A c.*1051C>A (n.*1051C>A) c.*884C>A (n.*884C>A) c.922C>A (p.Arg308=) c.227-132C>A (n.227-132C>A) c.838C>A (p.Arg280=) | gnomAD v4 |
18 | g.46087197G>A | CA503984992 | ATP5F1A | c.987C>T (p.Arg329=) n.1500C>T c.*1050C>T (n.*1050C>T) c.*883C>T (n.*883C>T) c.921C>T (p.Arg307=) c.227-133C>T (n.227-133C>T) c.837C>T (p.Arg279=) | COSMIC |
18 | g.46087197G>C | CA503984994 | ATP5F1A | c.987C>G (p.Arg329=) n.1500C>G c.*1050C>G (n.*1050C>G) c.*883C>G (n.*883C>G) c.921C>G (p.Arg307=) c.227-133C>G (n.227-133C>G) c.837C>G (p.Arg279=) | |
18 | g.46087197G>T | CA503984996 | ATP5F1A | c.987C>A (p.Arg329=) n.1500C>A c.*1050C>A (n.*1050C>A) c.*883C>A (n.*883C>A) c.921C>A (p.Arg307=) c.227-133C>A (n.227-133C>A) c.837C>A (p.Arg279=) | |
18 | g.46087198C>A | CA402354926 | ATP5F1A | c.986G>T (p.Arg329Leu) n.1499G>T c.*1049G>T (n.*1049G>T) c.*882G>T (n.*882G>T) c.920G>T (p.Arg307Leu) c.227-134G>T (n.227-134G>T) c.836G>T (p.Arg279Leu) | |
18 | g.46087198C= | CA2300669143 | ATP5F1A | c.986G= (p.Arg329=) n.1499G= c.*1049G= (n.*1049G=) c.*882G= (n.*882G=) c.920G= (p.Arg307=) c.227-134G= (n.227-134G=) c.836G= (p.Arg279=) | |
18 | g.46087198C>G | CA402354927 | ATP5F1A | c.986G>C (p.Arg329Pro) n.1499G>C c.*1049G>C (n.*1049G>C) c.*882G>C (n.*882G>C) c.920G>C (p.Arg307Pro) c.227-134G>C (n.227-134G>C) c.836G>C (p.Arg279Pro) | |
18 | g.46087198C>T | CA402354925 | ATP5F1A | c.986G>A (p.Arg329His) n.1499G>A c.*1049G>A (n.*1049G>A) c.*882G>A (n.*882G>A) c.920G>A (p.Arg307His) c.227-134G>A (n.227-134G>A) c.836G>A (p.Arg279His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.46087199G>A | CA214984 | ATP5F1A | c.985C>T (p.Arg329Cys) n.1498C>T c.*1048C>T (n.*1048C>T) c.*881C>T (n.*881C>T) c.919C>T (p.Arg307Cys) c.227-135C>T (n.227-135C>T) c.835C>T (p.Arg279Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46087199G>C | CA402354928 | ATP5F1A | c.985C>G (p.Arg329Gly) n.1498C>G c.*1048C>G (n.*1048C>G) c.*881C>G (n.*881C>G) c.919C>G (p.Arg307Gly) c.227-135C>G (n.227-135C>G) c.835C>G (p.Arg279Gly) | |
18 | g.46087199G= | CA2300669144 | ATP5F1A | c.985C= (p.Arg329=) n.1498C= c.*1048C= (n.*1048C=) c.*881C= (n.*881C=) c.919C= (p.Arg307=) c.227-135C= (n.227-135C=) c.835C= (p.Arg279=) | |
18 | g.46087199G>T | CA402354929 | ATP5F1A | c.985C>A (p.Arg329Ser) n.1498C>A c.*1048C>A (n.*1048C>A) c.*881C>A (n.*881C>A) c.919C>A (p.Arg307Ser) c.227-135C>A (n.227-135C>A) c.835C>A (p.Arg279Ser) | |
18 | g.46087200G>A | CA503984998 | ATP5F1A | c.984C>T (p.Leu328=) n.1497C>T c.*1047C>T (n.*1047C>T) c.*880C>T (n.*880C>T) c.918C>T (p.Leu306=) c.227-136C>T (n.227-136C>T) c.834C>T (p.Leu278=) | |
18 | g.46087200G>C | CA503985001 | ATP5F1A | c.984C>G (p.Leu328=) n.1497C>G c.*1047C>G (n.*1047C>G) c.*880C>G (n.*880C>G) c.918C>G (p.Leu306=) c.227-136C>G (n.227-136C>G) c.834C>G (p.Leu278=) | dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.46087200G= | CA2300669145 | ATP5F1A | c.984C= (p.Leu328=) n.1497C= c.*1047C= (n.*1047C=) c.*880C= (n.*880C=) c.918C= (p.Leu306=) c.227-136C= (n.227-136C=) c.834C= (p.Leu278=) | |
18 | g.46087200G>T | CA503985000 | ATP5F1A | c.984C>A (p.Leu328=) n.1497C>A c.*1047C>A (n.*1047C>A) c.*880C>A (n.*880C>A) c.918C>A (p.Leu306=) c.227-136C>A (n.227-136C>A) c.834C>A (p.Leu278=) | |
18 | g.46087201A>C | CA402354930 | ATP5F1A | c.983T>G (p.Leu328Arg) n.1496T>G c.*1046T>G (n.*1046T>G) c.*879T>G (n.*879T>G) c.917T>G (p.Leu306Arg) c.227-137T>G (n.227-137T>G) c.833T>G (p.Leu278Arg) | |
18 | g.46087201A>G | CA402354931 | ATP5F1A | c.983T>C (p.Leu328Pro) n.1496T>C c.*1046T>C (n.*1046T>C) c.*879T>C (n.*879T>C) c.917T>C (p.Leu306Pro) c.227-137T>C (n.227-137T>C) c.833T>C (p.Leu278Pro) | |
18 | g.46087201A>T | CA402354932 | ATP5F1A | c.983T>A (p.Leu328His) n.1496T>A c.*1046T>A (n.*1046T>A) c.*879T>A (n.*879T>A) c.917T>A (p.Leu306His) c.227-137T>A (n.227-137T>A) c.833T>A (p.Leu278His) | |
18 | g.46087202G>A | CA402354933 | ATP5F1A | c.982C>T (p.Leu328Phe) n.1495C>T c.*1045C>T (n.*1045C>T) c.*878C>T (n.*878C>T) c.916C>T (p.Leu306Phe) c.227-138C>T (n.227-138C>T) c.832C>T (p.Leu278Phe) | |
18 | g.46087202G>C | CA402354934 | ATP5F1A | c.982C>G (p.Leu328Val) n.1495C>G c.*1045C>G (n.*1045C>G) c.*878C>G (n.*878C>G) c.916C>G (p.Leu306Val) c.227-138C>G (n.227-138C>G) c.832C>G (p.Leu278Val) | |
18 | g.46087202G>T | CA402354935 | ATP5F1A | c.982C>A (p.Leu328Ile) n.1495C>A c.*1045C>A (n.*1045C>A) c.*878C>A (n.*878C>A) c.916C>A (p.Leu306Ile) c.227-138C>A (n.227-138C>A) c.832C>A (p.Leu278Ile) | |
18 | g.46087203C>A | CA402354936 | ATP5F1A | c.981G>T (p.Leu327Phe) n.1494G>T c.*1044G>T (n.*1044G>T) c.*877G>T (n.*877G>T) c.915G>T (p.Leu305Phe) c.227-139G>T (n.227-139G>T) c.831G>T (p.Leu277Phe) | |
18 | g.46087203C>G | CA402354937 | ATP5F1A | c.981G>C (p.Leu327Phe) n.1494G>C c.*1044G>C (n.*1044G>C) c.*877G>C (n.*877G>C) c.915G>C (p.Leu305Phe) c.227-139G>C (n.227-139G>C) c.831G>C (p.Leu277Phe) | |
18 | g.46087203C>T | CA503985005 | ATP5F1A | c.981G>A (p.Leu327=) n.1494G>A c.*1044G>A (n.*1044G>A) c.*877G>A (n.*877G>A) c.915G>A (p.Leu305=) c.227-139G>A (n.227-139G>A) c.831G>A (p.Leu277=) | |
18 | g.46087204A>C | CA402354938 | ATP5F1A | c.980T>G (p.Leu327Trp) n.1493T>G c.*1043T>G (n.*1043T>G) c.*876T>G (n.*876T>G) c.914T>G (p.Leu305Trp) c.227-140T>G (n.227-140T>G) c.830T>G (p.Leu277Trp) | |
18 | g.46087204A>G | CA402354939 | ATP5F1A | c.980T>C (p.Leu327Ser) n.1493T>C c.*1043T>C (n.*1043T>C) c.*876T>C (n.*876T>C) c.914T>C (p.Leu305Ser) c.227-140T>C (n.227-140T>C) c.830T>C (p.Leu277Ser) | |
18 | g.46087204A>T | CA402354940 | ATP5F1A | c.980T>A (p.Leu327Ter) n.1493T>A c.*1043T>A (n.*1043T>A) c.*876T>A (n.*876T>A) c.914T>A (p.Leu305Ter) c.227-140T>A (n.227-140T>A) c.830T>A (p.Leu277Ter) | |
18 | g.46087205A= | CA2300669146 | ATP5F1A | c.979T= (p.Leu327=) n.1492T= c.*1042T= (n.*1042T=) c.*875T= (n.*875T=) c.913T= (p.Leu305=) c.227-141T= (n.227-141T=) c.829T= (p.Leu277=) | |
18 | g.46087205A>C | CA402354942 | ATP5F1A | c.979T>G (p.Leu327Val) n.1492T>G c.*1042T>G (n.*1042T>G) c.*875T>G (n.*875T>G) c.913T>G (p.Leu305Val) c.227-141T>G (n.227-141T>G) c.829T>G (p.Leu277Val) | |
18 | g.46087205A>G | CA503985009 | ATP5F1A | c.979T>C (p.Leu327=) n.1492T>C c.*1042T>C (n.*1042T>C) c.*875T>C (n.*875T>C) c.913T>C (p.Leu305=) c.227-141T>C (n.227-141T>C) c.829T>C (p.Leu277=) | dbSNP |
18 | g.46087205A>T | CA402354941 | ATP5F1A | c.979T>A (p.Leu327Met) n.1492T>A c.*1042T>A (n.*1042T>A) c.*875T>A (n.*875T>A) c.913T>A (p.Leu305Met) c.227-141T>A (n.227-141T>A) c.829T>A (p.Leu277Met) | gnomAD v4 |
18 | g.46087206_46087207del | CA2641640966 | ATP5F1A | c.978_979del (p.Leu327AlafsTer8) n.1491_1492del c.*1041_*1042del (n.*1041_*1042del) c.*874_*875del (n.*874_*875del) c.912_913del (p.Leu305AlafsTer8) c.227-142_227-141del (n.227-142_227-141del) c.828_829del (p.Leu277AlafsTer8) | gnomAD v4 |
18 | g.46087206C>A | CA503985010 | ATP5F1A | c.978G>T (p.Leu326=) n.1491G>T c.*1041G>T (n.*1041G>T) c.*874G>T (n.*874G>T) c.912G>T (p.Leu304=) c.227-142G>T (n.227-142G>T) c.828G>T (p.Leu276=) | |
18 | g.46087206C= | CA2300669147 | ATP5F1A | c.978G= (p.Leu326=) n.1491G= c.*1041G= (n.*1041G=) c.*874G= (n.*874G=) c.912G= (p.Leu304=) c.227-142G= (n.227-142G=) c.828G= (p.Leu276=) | |
18 | g.46087206C>G | CA503985012 | ATP5F1A | c.978G>C (p.Leu326=) n.1491G>C c.*1041G>C (n.*1041G>C) c.*874G>C (n.*874G>C) c.912G>C (p.Leu304=) c.227-142G>C (n.227-142G>C) c.828G>C (p.Leu276=) | dbSNP |
18 | g.46087206C>T | CA8950668 | ATP5F1A | c.978G>A (p.Leu326=) n.1491G>A c.*1041G>A (n.*1041G>A) c.*874G>A (n.*874G>A) c.912G>A (p.Leu304=) c.227-142G>A (n.227-142G>A) c.828G>A (p.Leu276=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46087207A>C | CA402354943 | ATP5F1A | c.977T>G (p.Leu326Arg) n.1490T>G c.*1040T>G (n.*1040T>G) c.*873T>G (n.*873T>G) c.911T>G (p.Leu304Arg) c.227-143T>G (n.227-143T>G) c.827T>G (p.Leu276Arg) | |
18 | g.46087207A>G | CA402354944 | ATP5F1A | c.977T>C (p.Leu326Pro) n.1490T>C c.*1040T>C (n.*1040T>C) c.*873T>C (n.*873T>C) c.911T>C (p.Leu304Pro) c.227-143T>C (n.227-143T>C) c.827T>C (p.Leu276Pro) | |
18 | g.46087207A>T | CA402354945 | ATP5F1A | c.977T>A (p.Leu326Gln) n.1490T>A c.*1040T>A (n.*1040T>A) c.*873T>A (n.*873T>A) c.911T>A (p.Leu304Gln) c.227-143T>A (n.227-143T>A) c.827T>A (p.Leu276Gln) | |
18 | g.46087208G>A | CA503985013 | ATP5F1A | c.976C>T (p.Leu326=) n.1489C>T c.*1039C>T (n.*1039C>T) c.*872C>T (n.*872C>T) c.910C>T (p.Leu304=) c.227-144C>T (n.227-144C>T) c.826C>T (p.Leu276=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46087208G>C | CA402354946 | ATP5F1A | c.976C>G (p.Leu326Val) n.1489C>G c.*1039C>G (n.*1039C>G) c.*872C>G (n.*872C>G) c.910C>G (p.Leu304Val) c.227-144C>G (n.227-144C>G) c.826C>G (p.Leu276Val) | |
18 | g.46087208G= | CA2300669148 | ATP5F1A | c.976C= (p.Leu326=) n.1489C= c.*1039C= (n.*1039C=) c.*872C= (n.*872C=) c.910C= (p.Leu304=) c.227-144C= (n.227-144C=) c.826C= (p.Leu276=) | |
18 | g.46087208G>T | CA402354947 | ATP5F1A | c.976C>A (p.Leu326Met) n.1489C>A c.*1039C>A (n.*1039C>A) c.*872C>A (n.*872C>A) c.910C>A (p.Leu304Met) c.227-144C>A (n.227-144C>A) c.826C>A (p.Leu276Met) | |
18 | g.46087209A= | CA2300669149 | ATP5F1A | c.975T= (p.Ser325=) n.1488T= c.*1038T= (n.*1038T=) c.*871T= (n.*871T=) c.909T= (p.Ser303=) c.227-145T= (n.227-145T=) c.825T= (p.Ser275=) | |
18 | g.46087209A>C | CA8950669 | ATP5F1A | c.975T>G (p.Ser325=) n.1488T>G c.*1038T>G (n.*1038T>G) c.*871T>G (n.*871T>G) c.909T>G (p.Ser303=) c.227-145T>G (n.227-145T>G) c.825T>G (p.Ser275=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46087209A>G | CA503985016 | ATP5F1A | c.975T>C (p.Ser325=) n.1488T>C c.*1038T>C (n.*1038T>C) c.*871T>C (n.*871T>C) c.909T>C (p.Ser303=) c.227-145T>C (n.227-145T>C) c.825T>C (p.Ser275=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46087209A>T | CA503985018 | ATP5F1A | c.975T>A (p.Ser325=) n.1488T>A c.*1038T>A (n.*1038T>A) c.*871T>A (n.*871T>A) c.909T>A (p.Ser303=) c.227-145T>A (n.227-145T>A) c.825T>A (p.Ser275=) | |
18 | g.46087210G>A | CA402354948 | ATP5F1A | c.974C>T (p.Ser325Phe) n.1487C>T c.*1037C>T (n.*1037C>T) c.*870C>T (n.*870C>T) c.908C>T (p.Ser303Phe) c.227-146C>T (n.227-146C>T) c.824C>T (p.Ser275Phe) | |
18 | g.46087210G>C | CA402354949 | ATP5F1A | c.974C>G (p.Ser325Cys) n.1487C>G c.*1037C>G (n.*1037C>G) c.*870C>G (n.*870C>G) c.908C>G (p.Ser303Cys) c.227-146C>G (n.227-146C>G) c.824C>G (p.Ser275Cys) | |
18 | g.46087210G>T | CA402354950 | ATP5F1A | c.974C>A (p.Ser325Tyr) n.1487C>A c.*1037C>A (n.*1037C>A) c.*870C>A (n.*870C>A) c.908C>A (p.Ser303Tyr) c.227-146C>A (n.227-146C>A) c.824C>A (p.Ser275Tyr) | |
18 | g.46087211A>C | CA402354951 | ATP5F1A | c.973T>G (p.Ser325Ala) n.1486T>G c.*1036T>G (n.*1036T>G) c.*869T>G (n.*869T>G) c.907T>G (p.Ser303Ala) c.227-147T>G (n.227-147T>G) c.823T>G (p.Ser275Ala) | |
18 | g.46087211A>G | CA402354952 | ATP5F1A | c.973T>C (p.Ser325Pro) n.1486T>C c.*1036T>C (n.*1036T>C) c.*869T>C (n.*869T>C) c.907T>C (p.Ser303Pro) c.227-147T>C (n.227-147T>C) c.823T>C (p.Ser275Pro) | |
18 | g.46087211A>T | CA402354953 | ATP5F1A | c.973T>A (p.Ser325Thr) n.1486T>A c.*1036T>A (n.*1036T>A) c.*869T>A (n.*869T>A) c.907T>A (p.Ser303Thr) c.227-147T>A (n.227-147T>A) c.823T>A (p.Ser275Thr) | |
18 | g.46087212C>A | CA402354954 | ATP5F1A | c.972G>T (p.Met324Ile) n.1485G>T c.*1035G>T (n.*1035G>T) c.*868G>T (n.*868G>T) c.906G>T (p.Met302Ile) c.227-148G>T (n.227-148G>T) c.822G>T (p.Met274Ile) | |
18 | g.46087212C>G | CA402354956 | ATP5F1A | c.972G>C (p.Met324Ile) n.1485G>C c.*1035G>C (n.*1035G>C) c.*868G>C (n.*868G>C) c.906G>C (p.Met302Ile) c.227-148G>C (n.227-148G>C) c.822G>C (p.Met274Ile) | |
18 | g.46087212C>T | CA402354955 | ATP5F1A | c.972G>A (p.Met324Ile) n.1485G>A c.*1035G>A (n.*1035G>A) c.*868G>A (n.*868G>A) c.906G>A (p.Met302Ile) c.227-148G>A (n.227-148G>A) c.822G>A (p.Met274Ile) | |
18 | g.46087212_46087213insT | CA2641640967 | ATP5F1A | c.971_972insA (p.Met324IlefsTer12) n.1484_1485insA c.*1034_*1035insA (n.*1034_*1035insA) c.*867_*868insA (n.*867_*868insA) c.905_906insA (p.Met302IlefsTer12) c.227-149_227-148insA (n.227-149_227-148insA) c.821_822insA (p.Met274IlefsTer12) | gnomAD v4 |
18 | g.46087213A>C | CA402354957 | ATP5F1A | c.971T>G (p.Met324Arg) n.1484T>G c.*1034T>G (n.*1034T>G) c.*867T>G (n.*867T>G) c.905T>G (p.Met302Arg) c.227-149T>G (n.227-149T>G) c.821T>G (p.Met274Arg) | gnomAD v4 |
18 | g.46087213A>G | CA402354958 | ATP5F1A | c.971T>C (p.Met324Thr) n.1484T>C c.*1034T>C (n.*1034T>C) c.*867T>C (n.*867T>C) c.905T>C (p.Met302Thr) c.227-149T>C (n.227-149T>C) c.821T>C (p.Met274Thr) | |
18 | g.46087213A>T | CA402354959 | ATP5F1A | c.971T>A (p.Met324Lys) n.1484T>A c.*1034T>A (n.*1034T>A) c.*867T>A (n.*867T>A) c.905T>A (p.Met302Lys) c.227-149T>A (n.227-149T>A) c.821T>A (p.Met274Lys) | |
18 | g.46087214T>A | CA402354960 | ATP5F1A | c.970A>T (p.Met324Leu) n.1483A>T c.*1033A>T (n.*1033A>T) c.*866A>T (n.*866A>T) c.904A>T (p.Met302Leu) c.227-150A>T (n.227-150A>T) c.820A>T (p.Met274Leu) | |
18 | g.46087214T>C | CA402354961 | ATP5F1A | c.970A>G (p.Met324Val) n.1483A>G c.*1033A>G (n.*1033A>G) c.*866A>G (n.*866A>G) c.904A>G (p.Met302Val) c.227-150A>G (n.227-150A>G) c.820A>G (p.Met274Val) | |
18 | g.46087214T>G | CA402354962 | ATP5F1A | c.970A>C (p.Met324Leu) n.1483A>C c.*1033A>C (n.*1033A>C) c.*866A>C (n.*866A>C) c.904A>C (p.Met302Leu) c.227-150A>C (n.227-150A>C) c.820A>C (p.Met274Leu) | |
18 | g.46087215C>A | CA402354963 | ATP5F1A | c.969G>T (p.Gln323His) n.1482G>T c.*1032G>T (n.*1032G>T) c.*865G>T (n.*865G>T) c.903G>T (p.Gln301His) c.227-151G>T (n.227-151G>T) c.819G>T (p.Gln273His) | |
18 | g.46087215C= | CA2300669150 | ATP5F1A | c.969G= (p.Gln323=) n.1482G= c.*1032G= (n.*1032G=) c.*865G= (n.*865G=) c.903G= (p.Gln301=) c.227-151G= (n.227-151G=) c.819G= (p.Gln273=) | |
18 | g.46087215C>G | CA402354964 | ATP5F1A | c.969G>C (p.Gln323His) n.1482G>C c.*1032G>C (n.*1032G>C) c.*865G>C (n.*865G>C) c.903G>C (p.Gln301His) c.227-151G>C (n.227-151G>C) c.819G>C (p.Gln273His) | |
18 | g.46087215C>T | CA503985026 | ATP5F1A | c.969G>A (p.Gln323=) n.1482G>A c.*1032G>A (n.*1032G>A) c.*865G>A (n.*865G>A) c.903G>A (p.Gln301=) c.227-151G>A (n.227-151G>A) c.819G>A (p.Gln273=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.46087216T>A | CA402354966 | ATP5F1A | c.968A>T (p.Gln323Leu) n.1481A>T c.*1031A>T (n.*1031A>T) c.*864A>T (n.*864A>T) c.902A>T (p.Gln301Leu) c.227-152A>T (n.227-152A>T) c.818A>T (p.Gln273Leu) | |
18 | g.46087216T>C | CA402354968 | ATP5F1A | c.968A>G (p.Gln323Arg) n.1481A>G c.*1031A>G (n.*1031A>G) c.*864A>G (n.*864A>G) c.902A>G (p.Gln301Arg) c.227-152A>G (n.227-152A>G) c.818A>G (p.Gln273Arg) | |
18 | g.46087216T>G | CA402354970 | ATP5F1A | c.968A>C (p.Gln323Pro) n.1481A>C c.*1031A>C (n.*1031A>C) c.*864A>C (n.*864A>C) c.902A>C (p.Gln301Pro) c.227-152A>C (n.227-152A>C) c.818A>C (p.Gln273Pro) | |
18 | g.46087217G>A | CA402354975 | ATP5F1A | c.967C>T (p.Gln323Ter) n.1480C>T c.*1030C>T (n.*1030C>T) c.*863C>T (n.*863C>T) c.901C>T (p.Gln301Ter) c.227-153C>T (n.227-153C>T) c.817C>T (p.Gln273Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.46087217G>C | CA402354974 | ATP5F1A | c.967C>G (p.Gln323Glu) n.1480C>G c.*1030C>G (n.*1030C>G) c.*863C>G (n.*863C>G) c.901C>G (p.Gln301Glu) c.227-153C>G (n.227-153C>G) c.817C>G (p.Gln273Glu) | |
18 | g.46087217G= | CA2300669151 | ATP5F1A | c.967C= (p.Gln323=) n.1480C= c.*1030C= (n.*1030C=) c.*863C= (n.*863C=) c.901C= (p.Gln301=) c.227-153C= (n.227-153C=) c.817C= (p.Gln273=) | |
18 | g.46087217G>T | CA402354973 | ATP5F1A | c.967C>A (p.Gln323Lys) n.1480C>A c.*1030C>A (n.*1030C>A) c.*863C>A (n.*863C>A) c.901C>A (p.Gln301Lys) c.227-153C>A (n.227-153C>A) c.817C>A (p.Gln273Lys) | |
18 | g.46087218A= | CA2300669152 | ATP5F1A | c.966T= (p.Arg322=) n.1479T= c.*1029T= (n.*1029T=) c.*862T= (n.*862T=) c.900T= (p.Arg300=) c.227-154T= (n.227-154T=) c.816T= (p.Arg272=) | |
18 | g.46087218A>C | CA503985030 | ATP5F1A | c.966T>G (p.Arg322=) n.1479T>G c.*1029T>G (n.*1029T>G) c.*862T>G (n.*862T>G) c.900T>G (p.Arg300=) c.227-154T>G (n.227-154T>G) c.816T>G (p.Arg272=) | |
18 | g.46087218A>G | CA503985031 | ATP5F1A | c.966T>C (p.Arg322=) n.1479T>C c.*1029T>C (n.*1029T>C) c.*862T>C (n.*862T>C) c.900T>C (p.Arg300=) c.227-154T>C (n.227-154T>C) c.816T>C (p.Arg272=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46087218A>T | CA503985032 | ATP5F1A | c.966T>A (p.Arg322=) n.1479T>A c.*1029T>A (n.*1029T>A) c.*862T>A (n.*862T>A) c.900T>A (p.Arg300=) c.227-154T>A (n.227-154T>A) c.816T>A (p.Arg272=) | gnomAD v4 |
18 | g.46087219C>A | CA402354976 | ATP5F1A | c.965G>T (p.Arg322Leu) n.1478G>T c.*1028G>T (n.*1028G>T) c.*861G>T (n.*861G>T) c.899G>T (p.Arg300Leu) c.227-155G>T (n.227-155G>T) c.815G>T (p.Arg272Leu) | |
18 | g.46087219C= | CA2300669153 | ATP5F1A | c.965G= (p.Arg322=) n.1478G= c.*1028G= (n.*1028G=) c.*861G= (n.*861G=) c.899G= (p.Arg300=) c.227-155G= (n.227-155G=) c.815G= (p.Arg272=) | |
18 | g.46087219C>G | CA402354977 | ATP5F1A | c.965G>C (p.Arg322Pro) n.1478G>C c.*1028G>C (n.*1028G>C) c.*861G>C (n.*861G>C) c.899G>C (p.Arg300Pro) c.227-155G>C (n.227-155G>C) c.815G>C (p.Arg272Pro) | |
18 | g.46087219C>T | CA8950670 | ATP5F1A | c.965G>A (p.Arg322His) n.1478G>A c.*1028G>A (n.*1028G>A) c.*861G>A (n.*861G>A) c.899G>A (p.Arg300His) c.227-155G>A (n.227-155G>A) c.815G>A (p.Arg272His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.46087220G>A | CA402354978 | ATP5F1A | c.964C>T (p.Arg322Cys) n.1477C>T c.*1027C>T (n.*1027C>T) c.*860C>T (n.*860C>T) c.898C>T (p.Arg300Cys) c.227-156C>T (n.227-156C>T) c.814C>T (p.Arg272Cys) | |
18 | g.46087220G>C | CA402354980 | ATP5F1A | c.964C>G (p.Arg322Gly) n.1477C>G c.*1027C>G (n.*1027C>G) c.*860C>G (n.*860C>G) c.898C>G (p.Arg300Gly) c.227-156C>G (n.227-156C>G) c.814C>G (p.Arg272Gly) | |
18 | g.46087220G>T | CA402354982 | ATP5F1A | c.964C>A (p.Arg322Ser) n.1477C>A c.*1027C>A (n.*1027C>A) c.*860C>A (n.*860C>A) c.898C>A (p.Arg300Ser) c.227-156C>A (n.227-156C>A) c.814C>A (p.Arg272Ser) | |
18 | g.46087221G>A | CA503985040 | ATP5F1A | c.963C>T (p.Tyr321=) n.1476C>T c.*1026C>T (n.*1026C>T) c.*859C>T (n.*859C>T) c.897C>T (p.Tyr299=) c.227-157C>T (n.227-157C>T) c.813C>T (p.Tyr271=) | |
18 | g.46087221G>C | CA402354985 | ATP5F1A | c.963C>G (p.Tyr321Ter) n.1476C>G c.*1026C>G (n.*1026C>G) c.*859C>G (n.*859C>G) c.897C>G (p.Tyr299Ter) c.227-157C>G (n.227-157C>G) c.813C>G (p.Tyr271Ter) | |
18 | g.46087221G>T | CA402354988 | ATP5F1A | c.963C>A (p.Tyr321Ter) n.1476C>A c.*1026C>A (n.*1026C>A) c.*859C>A (n.*859C>A) c.897C>A (p.Tyr299Ter) c.227-157C>A (n.227-157C>A) c.813C>A (p.Tyr271Ter) | |
18 | g.46087222T>A | CA8950671 | ATP5F1A | c.962A>T (p.Tyr321Phe) n.1475A>T c.*1025A>T (n.*1025A>T) c.*858A>T (n.*858A>T) c.896A>T (p.Tyr299Phe) c.227-158A>T (n.227-158A>T) c.812A>T (p.Tyr271Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
18 | g.46087222T>C | CA170872 | ATP5F1A | c.962A>G (p.Tyr321Cys) n.1475A>G c.*1025A>G (n.*1025A>G) c.*858A>G (n.*858A>G) c.896A>G (p.Tyr299Cys) c.227-158A>G (n.227-158A>G) c.812A>G (p.Tyr271Cys) | ClinVar dbSNP |
18 | g.46087222T>G | CA402354994 | ATP5F1A | c.962A>C (p.Tyr321Ser) n.1475A>C c.*1025A>C (n.*1025A>C) c.*858A>C (n.*858A>C) c.896A>C (p.Tyr299Ser) c.227-158A>C (n.227-158A>C) c.812A>C (p.Tyr271Ser) | dbSNP |
18 | g.46087222T= | CA2300669154 | ATP5F1A | c.962A= (p.Tyr321=) n.1475A= c.*1025A= (n.*1025A=) c.*858A= (n.*858A=) c.896A= (p.Tyr299=) c.227-158A= (n.227-158A=) c.812A= (p.Tyr271=) | |
18 | g.46087223A= | CA2300669155 | ATP5F1A | c.961T= (p.Tyr321=) n.1474T= c.*1024T= (n.*1024T=) c.*857T= (n.*857T=) c.895T= (p.Tyr299=) c.227-159T= (n.227-159T=) c.811T= (p.Tyr271=) | |
18 | g.46087223A>C | CA402355006 | ATP5F1A | c.961T>G (p.Tyr321Asp) n.1474T>G c.*1024T>G (n.*1024T>G) c.*857T>G (n.*857T>G) c.895T>G (p.Tyr299Asp) c.227-159T>G (n.227-159T>G) c.811T>G (p.Tyr271Asp) | |
18 | g.46087223A>G | CA402355005 | ATP5F1A | c.961T>C (p.Tyr321His) n.1474T>C c.*1024T>C (n.*1024T>C) c.*857T>C (n.*857T>C) c.895T>C (p.Tyr299His) c.227-159T>C (n.227-159T>C) c.811T>C (p.Tyr271His) | dbSNP |
18 | g.46087223A>T | CA402355004 | ATP5F1A | c.961T>A (p.Tyr321Asn) n.1474T>A c.*1024T>A (n.*1024T>A) c.*857T>A (n.*857T>A) c.895T>A (p.Tyr299Asn) c.227-159T>A (n.227-159T>A) c.811T>A (p.Tyr271Asn) | |
18 | g.46087224A>C | CA503985045 | ATP5F1A | c.960T>G (p.Ala320=) n.1473T>G c.*1023T>G (n.*1023T>G) c.*856T>G (n.*856T>G) c.894T>G (p.Ala298=) c.227-160T>G (n.227-160T>G) c.810T>G (p.Ala270=) | gnomAD v4 |
18 | g.46087224A>G | CA503985047 | ATP5F1A | c.960T>C (p.Ala320=) n.1473T>C c.*1023T>C (n.*1023T>C) c.*856T>C (n.*856T>C) c.894T>C (p.Ala298=) c.227-160T>C (n.227-160T>C) c.810T>C (p.Ala270=) | gnomAD v4 |
18 | g.46087224A>T | CA503985049 | ATP5F1A | c.960T>A (p.Ala320=) n.1473T>A c.*1023T>A (n.*1023T>A) c.*856T>A (n.*856T>A) c.894T>A (p.Ala298=) c.227-160T>A (n.227-160T>A) c.810T>A (p.Ala270=) | |
18 | g.46087225G>A | CA402355007 | ATP5F1A | c.959C>T (p.Ala320Val) n.1472C>T c.*1022C>T (n.*1022C>T) c.*855C>T (n.*855C>T) c.893C>T (p.Ala298Val) c.227-161C>T (n.227-161C>T) c.809C>T (p.Ala270Val) | |
18 | g.46087225G>C | CA8950672 | ATP5F1A | c.959C>G (p.Ala320Gly) n.1472C>G c.*1022C>G (n.*1022C>G) c.*855C>G (n.*855C>G) c.893C>G (p.Ala298Gly) c.227-161C>G (n.227-161C>G) c.809C>G (p.Ala270Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46087225G= | CA2300669156 | ATP5F1A | c.959C= (p.Ala320=) n.1472C= c.*1022C= (n.*1022C=) c.*855C= (n.*855C=) c.893C= (p.Ala298=) c.227-161C= (n.227-161C=) c.809C= (p.Ala270=) | |
18 | g.46087225G>T | CA402355010 | ATP5F1A | c.959C>A (p.Ala320Asp) n.1472C>A c.*1022C>A (n.*1022C>A) c.*855C>A (n.*855C>A) c.893C>A (p.Ala298Asp) c.227-161C>A (n.227-161C>A) c.809C>A (p.Ala270Asp) | |
18 | g.46087226C>A | CA402355014 | ATP5F1A | c.958G>T (p.Ala320Ser) n.1471G>T c.*1021G>T (n.*1021G>T) c.*854G>T (n.*854G>T) c.892G>T (p.Ala298Ser) c.227-162G>T (n.227-162G>T) c.808G>T (p.Ala270Ser) | |
18 | g.46087226C>G | CA402355018 | ATP5F1A | c.958G>C (p.Ala320Pro) n.1471G>C c.*1021G>C (n.*1021G>C) c.*854G>C (n.*854G>C) c.892G>C (p.Ala298Pro) c.227-162G>C (n.227-162G>C) c.808G>C (p.Ala270Pro) | |
18 | g.46087226C>T | CA402355016 | ATP5F1A | c.958G>A (p.Ala320Thr) n.1471G>A c.*1021G>A (n.*1021G>A) c.*854G>A (n.*854G>A) c.892G>A (p.Ala298Thr) c.227-162G>A (n.227-162G>A) c.808G>A (p.Ala270Thr) | |
18 | g.46087227A>C | CA503985052 | ATP5F1A | c.957T>G (p.Val319=) n.1470T>G c.*1020T>G (n.*1020T>G) c.*853T>G (n.*853T>G) c.891T>G (p.Val297=) c.227-163T>G (n.227-163T>G) c.807T>G (p.Val269=) | |
18 | g.46087227A>G | CA503985054 | ATP5F1A | c.957T>C (p.Val319=) n.1470T>C c.*1020T>C (n.*1020T>C) c.*853T>C (n.*853T>C) c.891T>C (p.Val297=) c.227-163T>C (n.227-163T>C) c.807T>C (p.Val269=) | |
18 | g.46087227A>T | CA503985055 | ATP5F1A | c.957T>A (p.Val319=) n.1470T>A c.*1020T>A (n.*1020T>A) c.*853T>A (n.*853T>A) c.891T>A (p.Val297=) c.227-163T>A (n.227-163T>A) c.807T>A (p.Val269=) | |
18 | g.46087228del | CA2641640968 | ATP5F1A | c.957del (p.Ala320LeufsTer?) n.1470del c.*1020del (n.*1020del) c.*853del (n.*853del) c.891del (p.Ala298LeufsTer?) c.227-163del (n.227-163del) c.807del (p.Ala270LeufsTer?) | gnomAD v4 |
18 | g.46087228A>C | CA402355022 | ATP5F1A | c.956T>G (p.Val319Gly) n.1469T>G c.*1019T>G (n.*1019T>G) c.*852T>G (n.*852T>G) c.890T>G (p.Val297Gly) c.227-164T>G (n.227-164T>G) c.806T>G (p.Val269Gly) | |
18 | g.46087228A>G | CA402355024 | ATP5F1A | c.956T>C (p.Val319Ala) n.1469T>C c.*1019T>C (n.*1019T>C) c.*852T>C (n.*852T>C) c.890T>C (p.Val297Ala) c.227-164T>C (n.227-164T>C) c.806T>C (p.Val269Ala) | |
18 | g.46087228A>T | CA402355027 | ATP5F1A | c.956T>A (p.Val319Asp) n.1469T>A c.*1019T>A (n.*1019T>A) c.*852T>A (n.*852T>A) c.890T>A (p.Val297Asp) c.227-164T>A (n.227-164T>A) c.806T>A (p.Val269Asp) | |
18 | g.46087229C>A | CA402355030 | ATP5F1A | c.955G>T (p.Val319Phe) n.1468G>T c.*1018G>T (n.*1018G>T) c.*851G>T (n.*851G>T) c.889G>T (p.Val297Phe) c.227-165G>T (n.227-165G>T) c.805G>T (p.Val269Phe) | |
18 | g.46087229C>G | CA402355032 | ATP5F1A | c.955G>C (p.Val319Leu) n.1468G>C c.*1018G>C (n.*1018G>C) c.*851G>C (n.*851G>C) c.889G>C (p.Val297Leu) c.227-165G>C (n.227-165G>C) c.805G>C (p.Val269Leu) | |
18 | g.46087229C>T | CA402355034 | ATP5F1A | c.955G>A (p.Val319Ile) n.1468G>A c.*1018G>A (n.*1018G>A) c.*851G>A (n.*851G>A) c.889G>A (p.Val297Ile) c.227-165G>A (n.227-165G>A) c.805G>A (p.Val269Ile) | |
18 | g.46087230A>C | CA503985058 | ATP5F1A | c.954T>G (p.Ala318=) n.1467T>G c.*1017T>G (n.*1017T>G) c.*850T>G (n.*850T>G) c.888T>G (p.Ala296=) c.227-166T>G (n.227-166T>G) c.804T>G (p.Ala268=) | |
18 | g.46087230A>G | CA503985059 | ATP5F1A | c.954T>C (p.Ala318=) n.1467T>C c.*1017T>C (n.*1017T>C) c.*850T>C (n.*850T>C) c.888T>C (p.Ala296=) c.227-166T>C (n.227-166T>C) c.804T>C (p.Ala268=) | gnomAD v4 |
18 | g.46087230A>T | CA503985061 | ATP5F1A | c.954T>A (p.Ala318=) n.1467T>A c.*1017T>A (n.*1017T>A) c.*850T>A (n.*850T>A) c.888T>A (p.Ala296=) c.227-166T>A (n.227-166T>A) c.804T>A (p.Ala268=) | |
18 | g.46087231del | CA2641640969 | ATP5F1A | c.953del (p.Ala318ValfsTer?) n.1466del c.*1016del (n.*1016del) c.*849del (n.*849del) c.887del (p.Ala296ValfsTer?) c.227-167del (n.227-167del) c.803del (p.Ala268ValfsTer?) | gnomAD v4 |
18 | g.46087231G>A | CA402355037 | ATP5F1A | c.953C>T (p.Ala318Val) n.1466C>T c.*1016C>T (n.*1016C>T) c.*849C>T (n.*849C>T) c.887C>T (p.Ala296Val) c.227-167C>T (n.227-167C>T) c.803C>T (p.Ala268Val) | |
18 | g.46087231G>C | CA402355039 | ATP5F1A | c.953C>G (p.Ala318Gly) n.1466C>G c.*1016C>G (n.*1016C>G) c.*849C>G (n.*849C>G) c.887C>G (p.Ala296Gly) c.227-167C>G (n.227-167C>G) c.803C>G (p.Ala268Gly) | |
18 | g.46087231G>T | CA402355042 | ATP5F1A | c.953C>A (p.Ala318Asp) n.1466C>A c.*1016C>A (n.*1016C>A) c.*849C>A (n.*849C>A) c.887C>A (p.Ala296Asp) c.227-167C>A (n.227-167C>A) c.803C>A (p.Ala268Asp) | COSMIC |
18 | g.46087232C>A | CA402355046 | ATP5F1A | c.952G>T (p.Ala318Ser) n.1465G>T c.*1015G>T (n.*1015G>T) c.*848G>T (n.*848G>T) c.886G>T (p.Ala296Ser) c.227-168G>T (n.227-168G>T) c.802G>T (p.Ala268Ser) | |
18 | g.46087232C>G | CA402355047 | ATP5F1A | c.952G>C (p.Ala318Pro) n.1465G>C c.*1015G>C (n.*1015G>C) c.*848G>C (n.*848G>C) c.886G>C (p.Ala296Pro) c.227-168G>C (n.227-168G>C) c.802G>C (p.Ala268Pro) | |
18 | g.46087232C>T | CA402355048 | ATP5F1A | c.952G>A (p.Ala318Thr) n.1465G>A c.*1015G>A (n.*1015G>A) c.*848G>A (n.*848G>A) c.886G>A (p.Ala296Thr) c.227-168G>A (n.227-168G>A) c.802G>A (p.Ala268Thr) | |
18 | g.46087235_46087342del | CA2641640970 | ATP5F1A | c.951+2_952del n.1358_1465del c.*1014+2_*1015del c.*847+2_*848del c.885+2_886del c.227-275_227-168del (n.227-275_227-168del) c.801+2_802del | gnomAD v4 |
18 | g.46087233C>A | CA402355051 | ATP5F1A | c.952-1G>T (n.952-1G>T) n.1464G>T c.*1015-1G>T (n.*1015-1G>T) c.*848-1G>T (n.*848-1G>T) c.886-1G>T (n.886-1G>T) c.227-169G>T (n.227-169G>T) c.802-1G>T (n.802-1G>T) | |
18 | g.46087233C>G | CA402355056 | ATP5F1A | c.952-1G>C (n.952-1G>C) n.1464G>C c.*1015-1G>C (n.*1015-1G>C) c.*848-1G>C (n.*848-1G>C) c.886-1G>C (n.886-1G>C) c.227-169G>C (n.227-169G>C) c.802-1G>C (n.802-1G>C) | |
18 | g.46087233C>T | CA402355054 | ATP5F1A | c.952-1G>A (n.952-1G>A) n.1464G>A c.*1015-1G>A (n.*1015-1G>A) c.*848-1G>A (n.*848-1G>A) c.886-1G>A (n.886-1G>A) c.227-169G>A (n.227-169G>A) c.802-1G>A (n.802-1G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46087234T>A | CA402355059 | ATP5F1A | c.952-2A>T (n.952-2A>T) n.1463A>T c.*1015-2A>T (n.*1015-2A>T) c.*848-2A>T (n.*848-2A>T) c.886-2A>T (n.886-2A>T) c.227-170A>T (n.227-170A>T) c.802-2A>T (n.802-2A>T) | |
18 | g.46087234T>C | CA402355061 | ATP5F1A | c.952-2A>G (n.952-2A>G) n.1463A>G c.*1015-2A>G (n.*1015-2A>G) c.*848-2A>G (n.*848-2A>G) c.886-2A>G (n.886-2A>G) c.227-170A>G (n.227-170A>G) c.802-2A>G (n.802-2A>G) | |
18 | g.46087234T>G | CA402355063 | ATP5F1A | c.952-2A>C (n.952-2A>C) n.1463A>C c.*1015-2A>C (n.*1015-2A>C) c.*848-2A>C (n.*848-2A>C) c.886-2A>C (n.886-2A>C) c.227-170A>C (n.227-170A>C) c.802-2A>C (n.802-2A>C) | |
18 | g.46087236T>C | CA989895029 | ATP5F1A | c.952-4A>G (n.952-4A>G) n.1461A>G c.*1015-4A>G (n.*1015-4A>G) c.*848-4A>G (n.*848-4A>G) c.886-4A>G (n.886-4A>G) c.227-172A>G (n.227-172A>G) c.802-4A>G (n.802-4A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46087236T= | CA2300669157 | ATP5F1A | c.952-4A= (n.952-4A=) n.1461A= c.*1015-4A= (n.*1015-4A=) c.*848-4A= (n.*848-4A=) c.886-4A= (n.886-4A=) c.227-172A= (n.227-172A=) c.802-4A= (n.802-4A=) | |
18 | g.46087237G>A | CA2641640971 | ATP5F1A | c.952-5C>T (n.952-5C>T) n.1460C>T c.*1015-5C>T (n.*1015-5C>T) c.*848-5C>T (n.*848-5C>T) c.886-5C>T (n.886-5C>T) c.227-173C>T (n.227-173C>T) c.802-5C>T (n.802-5C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46087238dup | CA2576554825 | ATP5F1A | c.952-5dup (n.952-5dup) n.1460dup c.*1015-5dup (n.*1015-5dup) c.*848-5dup (n.*848-5dup) c.886-5dup (n.886-5dup) c.227-173dup (n.227-173dup) c.802-5dup (n.802-5dup) | |
18 | g.46087238G>A | CA645609657 | ATP5F1A | c.952-6C>T (n.952-6C>T) n.1459C>T c.*1015-6C>T (n.*1015-6C>T) c.*848-6C>T (n.*848-6C>T) c.886-6C>T (n.886-6C>T) c.227-174C>T (n.227-174C>T) c.802-6C>T (n.802-6C>T) | COSMIC |
18 | g.46087239del | CA2641640972 | ATP5F1A | c.952-7del (n.952-7del) n.1458del c.*1015-7del (n.*1015-7del) c.*848-7del (n.*848-7del) c.886-7del (n.886-7del) c.227-175del (n.227-175del) c.802-7del (n.802-7del) | gnomAD v4 |
18 | g.46087242A= | CA2300669158 | ATP5F1A | c.952-10T= (n.952-10T=) n.1455T= c.*1015-10T= (n.*1015-10T=) c.*848-10T= (n.*848-10T=) c.886-10T= (n.886-10T=) c.227-178T= (n.227-178T=) c.802-10T= (n.802-10T=) | |
18 | g.46087242A>G | CA629924073 | ATP5F1A | c.952-10T>C (n.952-10T>C) n.1455T>C c.*1015-10T>C (n.*1015-10T>C) c.*848-10T>C (n.*848-10T>C) c.886-10T>C (n.886-10T>C) c.227-178T>C (n.227-178T>C) c.802-10T>C (n.802-10T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.46087243G>A | CA2300669160 | ATP5F1A | c.952-11C>T (n.952-11C>T) n.1454C>T c.*1015-11C>T (n.*1015-11C>T) c.*848-11C>T (n.*848-11C>T) c.886-11C>T (n.886-11C>T) c.227-179C>T (n.227-179C>T) c.802-11C>T (n.802-11C>T) | dbSNP |
18 | g.46087243G>C | CA8950673 | ATP5F1A | c.952-11C>G (n.952-11C>G) n.1454C>G c.*1015-11C>G (n.*1015-11C>G) c.*848-11C>G (n.*848-11C>G) c.886-11C>G (n.886-11C>G) c.227-179C>G (n.227-179C>G) c.802-11C>G (n.802-11C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.46087243G= | CA2300669159 | ATP5F1A | c.952-11C= (n.952-11C=) n.1454C= c.*1015-11C= (n.*1015-11C=) c.*848-11C= (n.*848-11C=) c.886-11C= (n.886-11C=) c.227-179C= (n.227-179C=) c.802-11C= (n.802-11C=) | |
18 | g.46087244A>G | CA2641640973 | ATP5F1A | c.952-12T>C (n.952-12T>C) n.1453T>C c.*1015-12T>C (n.*1015-12T>C) c.*848-12T>C (n.*848-12T>C) c.886-12T>C (n.886-12T>C) c.227-180T>C (n.227-180T>C) c.802-12T>C (n.802-12T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.46087245A>G | CA657039516 | ATP5F1A | c.952-13T>C (n.952-13T>C) n.1452T>C c.*1015-13T>C (n.*1015-13T>C) c.*848-13T>C (n.*848-13T>C) c.886-13T>C (n.886-13T>C) c.227-181T>C (n.227-181T>C) c.802-13T>C (n.802-13T>C) | COSMIC |