Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.46086999_46087002delinsAAATCA2300669073ATP5F1Ac.1176+6_1176+9delinsATTT (n.1176+6_1176+9delinsATTT)
n.1695_1698delinsATTT
c.*1239+6_*1239+9delinsATTT (n.*1239+6_*1239+9delinsATTT)
c.*1072+6_*1072+9delinsATTT (n.*1072+6_*1072+9delinsATTT)
c.1110+6_1110+9delinsATTT (n.1110+6_1110+9delinsATTT)
c.*49+6_*49+9delinsATTT (n.*49+6_*49+9delinsATTT)
c.1026+6_1026+9delinsATTT (n.1026+6_1026+9delinsATTT)
18g.46087004_46087006delCA989894941ATP5F1Ac.1176+6_1176+8del (n.1176+6_1176+8del)
n.1695_1697del
c.*1239+6_*1239+8del (n.*1239+6_*1239+8del)
c.*1072+6_*1072+8del (n.*1072+6_*1072+8del)
c.1110+6_1110+8del (n.1110+6_1110+8del)
c.*49+6_*49+8del (n.*49+6_*49+8del)
c.1026+6_1026+8del (n.1026+6_1026+8del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46087002T>GCA629924070ATP5F1Ac.1176+6A>C (n.1176+6A>C)
n.1695A>C
c.*1239+6A>C (n.*1239+6A>C)
c.*1072+6A>C (n.*1072+6A>C)
c.1110+6A>C (n.1110+6A>C)
c.*49+6A>C (n.*49+6A>C)
c.1026+6A>C (n.1026+6A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.46087002T=CA2300669075ATP5F1Ac.1176+6A= (n.1176+6A=)
n.1695A=
c.*1239+6A= (n.*1239+6A=)
c.*1072+6A= (n.*1072+6A=)
c.1110+6A= (n.1110+6A=)
c.*49+6A= (n.*49+6A=)
c.1026+6A= (n.1026+6A=)
18g.46087003_46087009dupCA8950651ATP5F1Ac.1176_1176+6dup
n.1689_1695dup
c.*1239_*1239+6dup
c.*1072_*1072+6dup
c.1110_1110+6dup
c.*49_*49+6dup
c.1026_1026+6dup
dbSNP ExAC gnomAD v2
18g.46087003A=CA2300669076ATP5F1Ac.1176+5T= (n.1176+5T=)
n.1694T=
c.*1239+5T= (n.*1239+5T=)
c.*1072+5T= (n.*1072+5T=)
c.1110+5T= (n.1110+5T=)
c.*49+5T= (n.*49+5T=)
c.1026+5T= (n.1026+5T=)
18g.46087003A>CCA8950653ATP5F1Ac.1176+5T>G (n.1176+5T>G)
n.1694T>G
c.*1239+5T>G (n.*1239+5T>G)
c.*1072+5T>G (n.*1072+5T>G)
c.1110+5T>G (n.1110+5T>G)
c.*49+5T>G (n.*49+5T>G)
c.1026+5T>G (n.1026+5T>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46087005T>ACA2641640956ATP5F1Ac.1176+3A>T (n.1176+3A>T)
n.1692A>T
c.*1239+3A>T (n.*1239+3A>T)
c.*1072+3A>T (n.*1072+3A>T)
c.1110+3A>T (n.1110+3A>T)
c.*49+3A>T (n.*49+3A>T)
c.1026+3A>T (n.1026+3A>T)
gnomAD v4
18g.46087005T>CCA2641640957ATP5F1Ac.1176+3A>G (n.1176+3A>G)
n.1692A>G
c.*1239+3A>G (n.*1239+3A>G)
c.*1072+3A>G (n.*1072+3A>G)
c.1110+3A>G (n.1110+3A>G)
c.*49+3A>G (n.*49+3A>G)
c.1026+3A>G (n.1026+3A>G)
gnomAD v4
18g.46087006A>CCA402354412ATP5F1Ac.1176+2T>G (n.1176+2T>G)
n.1691T>G
c.*1239+2T>G (n.*1239+2T>G)
c.*1072+2T>G (n.*1072+2T>G)
c.1110+2T>G (n.1110+2T>G)
c.*49+2T>G (n.*49+2T>G)
c.1026+2T>G (n.1026+2T>G)
18g.46087006A>GCA402354414ATP5F1Ac.1176+2T>C (n.1176+2T>C)
n.1691T>C
c.*1239+2T>C (n.*1239+2T>C)
c.*1072+2T>C (n.*1072+2T>C)
c.1110+2T>C (n.1110+2T>C)
c.*49+2T>C (n.*49+2T>C)
c.1026+2T>C (n.1026+2T>C)
18g.46087006A>TCA402354417ATP5F1Ac.1176+2T>A (n.1176+2T>A)
n.1691T>A
c.*1239+2T>A (n.*1239+2T>A)
c.*1072+2T>A (n.*1072+2T>A)
c.1110+2T>A (n.1110+2T>A)
c.*49+2T>A (n.*49+2T>A)
c.1026+2T>A (n.1026+2T>A)
18g.46087007C>ACA402354427ATP5F1Ac.1176+1G>T (n.1176+1G>T)
n.1690G>T
c.*1239+1G>T (n.*1239+1G>T)
c.*1072+1G>T (n.*1072+1G>T)
c.1110+1G>T (n.1110+1G>T)
c.*49+1G>T (n.*49+1G>T)
c.1026+1G>T (n.1026+1G>T)
18g.46087007C=CA2300669077ATP5F1Ac.1176+1G= (n.1176+1G=)
n.1690G=
c.*1239+1G= (n.*1239+1G=)
c.*1072+1G= (n.*1072+1G=)
c.1110+1G= (n.1110+1G=)
c.*49+1G= (n.*49+1G=)
c.1026+1G= (n.1026+1G=)
18g.46087007C>GCA402354421ATP5F1Ac.1176+1G>C (n.1176+1G>C)
n.1690G>C
c.*1239+1G>C (n.*1239+1G>C)
c.*1072+1G>C (n.*1072+1G>C)
c.1110+1G>C (n.1110+1G>C)
c.*49+1G>C (n.*49+1G>C)
c.1026+1G>C (n.1026+1G>C)
ClinVar dbSNP
18g.46087007C>TCA402354424ATP5F1Ac.1176+1G>A (n.1176+1G>A)
n.1690G>A
c.*1239+1G>A (n.*1239+1G>A)
c.*1072+1G>A (n.*1072+1G>A)
c.1110+1G>A (n.1110+1G>A)
c.*49+1G>A (n.*49+1G>A)
c.1026+1G>A (n.1026+1G>A)
gnomAD v4
18g.46087008C>ACA402354429ATP5F1Ac.1176G>T (p.Gln392His)
n.1689G>T
c.*1239G>T (n.*1239G>T)
c.*1072G>T (n.*1072G>T)
c.1110G>T (p.Gln370His)
c.*49G>T (n.*49G>T)
c.1026G>T (p.Gln342His)
18g.46087008C>GCA402354432ATP5F1Ac.1176G>C (p.Gln392His)
n.1689G>C
c.*1239G>C (n.*1239G>C)
c.*1072G>C (n.*1072G>C)
c.1110G>C (p.Gln370His)
c.*49G>C (n.*49G>C)
c.1026G>C (p.Gln342His)
18g.46087008C>TCA503984548ATP5F1Ac.1176G>A (p.Gln392=)
n.1689G>A
c.*1239G>A (n.*1239G>A)
c.*1072G>A (n.*1072G>A)
c.1110G>A (p.Gln370=)
c.*49G>A (n.*49G>A)
c.1026G>A (p.Gln342=)
18g.46087009T>ACA402354436ATP5F1Ac.1175A>T (p.Gln392Leu)
n.1688A>T
c.*1238A>T (n.*1238A>T)
c.*1071A>T (n.*1071A>T)
c.1109A>T (p.Gln370Leu)
c.*48A>T (n.*48A>T)
c.1025A>T (p.Gln342Leu)
18g.46087009T>CCA402354438ATP5F1Ac.1175A>G (p.Gln392Arg)
n.1688A>G
c.*1238A>G (n.*1238A>G)
c.*1071A>G (n.*1071A>G)
c.1109A>G (p.Gln370Arg)
c.*48A>G (n.*48A>G)
c.1025A>G (p.Gln342Arg)
18g.46087009T>GCA402354440ATP5F1Ac.1175A>C (p.Gln392Pro)
n.1688A>C
c.*1238A>C (n.*1238A>C)
c.*1071A>C (n.*1071A>C)
c.1109A>C (p.Gln370Pro)
c.*48A>C (n.*48A>C)
c.1025A>C (p.Gln342Pro)
18g.46087010G>ACA402354443ATP5F1Ac.1174C>T (p.Gln392Ter)
n.1687C>T
c.*1237C>T (n.*1237C>T)
c.*1070C>T (n.*1070C>T)
c.1108C>T (p.Gln370Ter)
c.*47C>T (n.*47C>T)
c.1024C>T (p.Gln342Ter)
18g.46087010G>CCA402354445ATP5F1Ac.1174C>G (p.Gln392Glu)
n.1687C>G
c.*1237C>G (n.*1237C>G)
c.*1070C>G (n.*1070C>G)
c.1108C>G (p.Gln370Glu)
c.*47C>G (n.*47C>G)
c.1024C>G (p.Gln342Glu)
18g.46087010G>TCA402354447ATP5F1Ac.1174C>A (p.Gln392Lys)
n.1687C>A
c.*1237C>A (n.*1237C>A)
c.*1070C>A (n.*1070C>A)
c.1108C>A (p.Gln370Lys)
c.*47C>A (n.*47C>A)
c.1024C>A (p.Gln342Lys)
18g.46087011T>ACA503984555ATP5F1Ac.1173A>T (p.Gly391=)
n.1686A>T
c.*1236A>T (n.*1236A>T)
c.*1069A>T (n.*1069A>T)
c.1107A>T (p.Gly369=)
c.*46A>T (n.*46A>T)
c.1023A>T (p.Gly341=)
18g.46087011T>CCA503984557ATP5F1Ac.1173A>G (p.Gly391=)
n.1686A>G
c.*1236A>G (n.*1236A>G)
c.*1069A>G (n.*1069A>G)
c.1107A>G (p.Gly369=)
c.*46A>G (n.*46A>G)
c.1023A>G (p.Gly341=)
gnomAD v4
18g.46087011T>GCA503984558ATP5F1Ac.1173A>C (p.Gly391=)
n.1686A>C
c.*1236A>C (n.*1236A>C)
c.*1069A>C (n.*1069A>C)
c.1107A>C (p.Gly369=)
c.*46A>C (n.*46A>C)
c.1023A>C (p.Gly341=)
18g.46087012C>ACA402354450ATP5F1Ac.1172G>T (p.Gly391Val)
n.1685G>T
c.*1235G>T (n.*1235G>T)
c.*1068G>T (n.*1068G>T)
c.1106G>T (p.Gly369Val)
c.*45G>T (n.*45G>T)
c.1022G>T (p.Gly341Val)
18g.46087012C>GCA402354453ATP5F1Ac.1172G>C (p.Gly391Ala)
n.1685G>C
c.*1235G>C (n.*1235G>C)
c.*1068G>C (n.*1068G>C)
c.1106G>C (p.Gly369Ala)
c.*45G>C (n.*45G>C)
c.1022G>C (p.Gly341Ala)
18g.46087012C>TCA402354455ATP5F1Ac.1172G>A (p.Gly391Glu)
n.1685G>A
c.*1235G>A (n.*1235G>A)
c.*1068G>A (n.*1068G>A)
c.1106G>A (p.Gly369Glu)
c.*45G>A (n.*45G>A)
c.1022G>A (p.Gly341Glu)
18g.46087013C>ACA402354474ATP5F1Ac.1171G>T (p.Gly391Ter)
n.1684G>T
c.*1234G>T (n.*1234G>T)
c.*1067G>T (n.*1067G>T)
c.1105G>T (p.Gly369Ter)
c.*44G>T (n.*44G>T)
c.1021G>T (p.Gly341Ter)
18g.46087013C>GCA402354477ATP5F1Ac.1171G>C (p.Gly391Arg)
n.1684G>C
c.*1234G>C (n.*1234G>C)
c.*1067G>C (n.*1067G>C)
c.1105G>C (p.Gly369Arg)
c.*44G>C (n.*44G>C)
c.1021G>C (p.Gly341Arg)
18g.46087013C>TCA402354458ATP5F1Ac.1171G>A (p.Gly391Arg)
n.1684G>A
c.*1234G>A (n.*1234G>A)
c.*1067G>A (n.*1067G>A)
c.1105G>A (p.Gly369Arg)
c.*44G>A (n.*44G>A)
c.1021G>A (p.Gly341Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.46087014G>ACA8950654ATP5F1Ac.1170C>T (p.Asp390=)
n.1683C>T
c.*1233C>T (n.*1233C>T)
c.*1066C>T (n.*1066C>T)
c.1104C>T (p.Asp368=)
c.*43C>T (n.*43C>T)
c.1020C>T (p.Asp340=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46087014G>CCA402354482ATP5F1Ac.1170C>G (p.Asp390Glu)
n.1683C>G
c.*1233C>G (n.*1233C>G)
c.*1066C>G (n.*1066C>G)
c.1104C>G (p.Asp368Glu)
c.*43C>G (n.*43C>G)
c.1020C>G (p.Asp340Glu)
18g.46087014G=CA2300669078ATP5F1Ac.1170C= (p.Asp390=)
n.1683C=
c.*1233C= (n.*1233C=)
c.*1066C= (n.*1066C=)
c.1104C= (p.Asp368=)
c.*43C= (n.*43C=)
c.1020C= (p.Asp340=)
18g.46087014G>TCA402354484ATP5F1Ac.1170C>A (p.Asp390Glu)
n.1683C>A
c.*1233C>A (n.*1233C>A)
c.*1066C>A (n.*1066C>A)
c.1104C>A (p.Asp368Glu)
c.*43C>A (n.*43C>A)
c.1020C>A (p.Asp340Glu)
18g.46087015T>ACA402354488ATP5F1Ac.1169A>T (p.Asp390Val)
n.1682A>T
c.*1232A>T (n.*1232A>T)
c.*1065A>T (n.*1065A>T)
c.1103A>T (p.Asp368Val)
c.*42A>T (n.*42A>T)
c.1019A>T (p.Asp340Val)
18g.46087015T>CCA402354489ATP5F1Ac.1169A>G (p.Asp390Gly)
n.1682A>G
c.*1232A>G (n.*1232A>G)
c.*1065A>G (n.*1065A>G)
c.1103A>G (p.Asp368Gly)
c.*42A>G (n.*42A>G)
c.1019A>G (p.Asp340Gly)
18g.46087015T>GCA402354492ATP5F1Ac.1169A>C (p.Asp390Ala)
n.1682A>C
c.*1232A>C (n.*1232A>C)
c.*1065A>C (n.*1065A>C)
c.1103A>C (p.Asp368Ala)
c.*42A>C (n.*42A>C)
c.1019A>C (p.Asp340Ala)
18g.46087016C>ACA402354495ATP5F1Ac.1168G>T (p.Asp390Tyr)
n.1681G>T
c.*1231G>T (n.*1231G>T)
c.*1064G>T (n.*1064G>T)
c.1102G>T (p.Asp368Tyr)
c.*41G>T (n.*41G>T)
c.1018G>T (p.Asp340Tyr)
18g.46087016C>GCA402354497ATP5F1Ac.1168G>C (p.Asp390His)
n.1681G>C
c.*1231G>C (n.*1231G>C)
c.*1064G>C (n.*1064G>C)
c.1102G>C (p.Asp368His)
c.*41G>C (n.*41G>C)
c.1018G>C (p.Asp340His)
18g.46087016C>TCA402354500ATP5F1Ac.1168G>A (p.Asp390Asn)
n.1681G>A
c.*1231G>A (n.*1231G>A)
c.*1064G>A (n.*1064G>A)
c.1102G>A (p.Asp368Asn)
c.*41G>A (n.*41G>A)
c.1018G>A (p.Asp340Asn)
18g.46087017A>CCA503984574ATP5F1Ac.1167T>G (p.Thr389=)
n.1680T>G
c.*1230T>G (n.*1230T>G)
c.*1063T>G (n.*1063T>G)
c.1101T>G (p.Thr367=)
c.*40T>G (n.*40T>G)
c.1017T>G (p.Thr339=)
18g.46087017A>GCA503984575ATP5F1Ac.1167T>C (p.Thr389=)
n.1680T>C
c.*1230T>C (n.*1230T>C)
c.*1063T>C (n.*1063T>C)
c.1101T>C (p.Thr367=)
c.*40T>C (n.*40T>C)
c.1017T>C (p.Thr339=)
18g.46087017A>TCA503984576ATP5F1Ac.1167T>A (p.Thr389=)
n.1680T>A
c.*1230T>A (n.*1230T>A)
c.*1063T>A (n.*1063T>A)
c.1101T>A (p.Thr367=)
c.*40T>A (n.*40T>A)
c.1017T>A (p.Thr339=)
18g.46087018G>ACA402354501ATP5F1Ac.1166C>T (p.Thr389Ile)
n.1679C>T
c.*1229C>T (n.*1229C>T)
c.*1062C>T (n.*1062C>T)
c.1100C>T (p.Thr367Ile)
c.*39C>T (n.*39C>T)
c.1016C>T (p.Thr339Ile)
18g.46087018G>CCA402354502ATP5F1Ac.1166C>G (p.Thr389Ser)
n.1679C>G
c.*1229C>G (n.*1229C>G)
c.*1062C>G (n.*1062C>G)
c.1100C>G (p.Thr367Ser)
c.*39C>G (n.*39C>G)
c.1016C>G (p.Thr339Ser)
18g.46087018G>TCA402354503ATP5F1Ac.1166C>A (p.Thr389Asn)
n.1679C>A
c.*1229C>A (n.*1229C>A)
c.*1062C>A (n.*1062C>A)
c.1100C>A (p.Thr367Asn)
c.*39C>A (n.*39C>A)
c.1016C>A (p.Thr339Asn)
18g.46087019T>ACA402354505ATP5F1Ac.1165A>T (p.Thr389Ser)
n.1678A>T
c.*1228A>T (n.*1228A>T)
c.*1061A>T (n.*1061A>T)
c.1099A>T (p.Thr367Ser)
c.*38A>T (n.*38A>T)
c.1015A>T (p.Thr339Ser)
18g.46087019T>CCA402354506ATP5F1Ac.1165A>G (p.Thr389Ala)
n.1678A>G
c.*1228A>G (n.*1228A>G)
c.*1061A>G (n.*1061A>G)
c.1099A>G (p.Thr367Ala)
c.*38A>G (n.*38A>G)
c.1015A>G (p.Thr339Ala)
18g.46087019T>GCA402354504ATP5F1Ac.1165A>C (p.Thr389Pro)
n.1678A>C
c.*1228A>C (n.*1228A>C)
c.*1061A>C (n.*1061A>C)
c.1099A>C (p.Thr367Pro)
c.*38A>C (n.*38A>C)
c.1015A>C (p.Thr339Pro)
18g.46087020G>ACA503984584ATP5F1Ac.1164C>T (p.Ile388=)
n.1677C>T
c.*1227C>T (n.*1227C>T)
c.*1060C>T (n.*1060C>T)
c.1098C>T (p.Ile366=)
c.*37C>T (n.*37C>T)
c.1014C>T (p.Ile338=)
dbSNP
18g.46087020G>CCA402354507ATP5F1Ac.1164C>G (p.Ile388Met)
n.1677C>G
c.*1227C>G (n.*1227C>G)
c.*1060C>G (n.*1060C>G)
c.1098C>G (p.Ile366Met)
c.*37C>G (n.*37C>G)
c.1014C>G (p.Ile338Met)
18g.46087020G=CA2300669080ATP5F1Ac.1164C= (p.Ile388=)
n.1677C=
c.*1227C= (n.*1227C=)
c.*1060C= (n.*1060C=)
c.1098C= (p.Ile366=)
c.*37C= (n.*37C=)
c.1014C= (p.Ile338=)
18g.46087020G>TCA503984582ATP5F1Ac.1164C>A (p.Ile388=)
n.1677C>A
c.*1227C>A (n.*1227C>A)
c.*1060C>A (n.*1060C>A)
c.1098C>A (p.Ile366=)
c.*37C>A (n.*37C>A)
c.1014C>A (p.Ile338=)
18g.46087020_46087031delinsGATGGAAATGACCA2300669079ATP5F1Ac.1153_1164delinsGTCATTTCCATC (p.Val385=)
n.1666_1677delinsGTCATTTCCATC
c.*1216_*1227delinsGTCATTTCCATC (n.*1216_*1227delinsGTCATTTCCATC)
c.*1049_*1060delinsGTCATTTCCATC (n.*1049_*1060delinsGTCATTTCCATC)
c.1087_1098delinsGTCATTTCCATC (p.Val363=)
c.*26_*37delinsGTCATTTCCATC (n.*26_*37delinsGTCATTTCCATC)
c.1003_1014delinsGTCATTTCCATC (p.Val335=)
18g.46087021A>CCA402354511ATP5F1Ac.1163T>G (p.Ile388Ser)
n.1676T>G
c.*1226T>G (n.*1226T>G)
c.*1059T>G (n.*1059T>G)
c.1097T>G (p.Ile366Ser)
c.*36T>G (n.*36T>G)
c.1013T>G (p.Ile338Ser)
18g.46087021A>GCA402354514ATP5F1Ac.1163T>C (p.Ile388Thr)
n.1676T>C
c.*1226T>C (n.*1226T>C)
c.*1059T>C (n.*1059T>C)
c.1097T>C (p.Ile366Thr)
c.*36T>C (n.*36T>C)
c.1013T>C (p.Ile338Thr)
18g.46087021A>TCA402354516ATP5F1Ac.1163T>A (p.Ile388Asn)
n.1676T>A
c.*1226T>A (n.*1226T>A)
c.*1059T>A (n.*1059T>A)
c.1097T>A (p.Ile366Asn)
c.*36T>A (n.*36T>A)
c.1013T>A (p.Ile338Asn)
18g.46087023_46087033delCA8950655ATP5F1Ac.1153_1163del (p.Val385HisfsTer2)
n.1666_1676del
c.*1216_*1226del (n.*1216_*1226del)
c.*1049_*1059del (n.*1049_*1059del)
c.1087_1097del (p.Val363HisfsTer2)
c.*26_*36del (n.*26_*36del)
c.1003_1013del (p.Val335HisfsTer2)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.46087022T>ACA402354524ATP5F1Ac.1162A>T (p.Ile388Phe)
n.1675A>T
c.*1225A>T (n.*1225A>T)
c.*1058A>T (n.*1058A>T)
c.1096A>T (p.Ile366Phe)
c.*35A>T (n.*35A>T)
c.1012A>T (p.Ile338Phe)
18g.46087022T>CCA402354520ATP5F1Ac.1162A>G (p.Ile388Val)
n.1675A>G
c.*1225A>G (n.*1225A>G)
c.*1058A>G (n.*1058A>G)
c.1096A>G (p.Ile366Val)
c.*35A>G (n.*35A>G)
c.1012A>G (p.Ile338Val)
ClinVar dbSNP
18g.46087022T>GCA402354522ATP5F1Ac.1162A>C (p.Ile388Leu)
n.1675A>C
c.*1225A>C (n.*1225A>C)
c.*1058A>C (n.*1058A>C)
c.1096A>C (p.Ile366Leu)
c.*35A>C (n.*35A>C)
c.1012A>C (p.Ile338Leu)
18g.46087023G>ACA503984594ATP5F1Ac.1161C>T (p.Ser387=)
n.1674C>T
c.*1224C>T (n.*1224C>T)
c.*1057C>T (n.*1057C>T)
c.1095C>T (p.Ser365=)
c.*34C>T (n.*34C>T)
c.1011C>T (p.Ser337=)
dbSNP gnomAD v4
18g.46087023G>CCA503984595ATP5F1Ac.1161C>G (p.Ser387=)
n.1674C>G
c.*1224C>G (n.*1224C>G)
c.*1057C>G (n.*1057C>G)
c.1095C>G (p.Ser365=)
c.*34C>G (n.*34C>G)
c.1011C>G (p.Ser337=)
18g.46087023G=CA2300669081ATP5F1Ac.1161C= (p.Ser387=)
n.1674C=
c.*1224C= (n.*1224C=)
c.*1057C= (n.*1057C=)
c.1095C= (p.Ser365=)
c.*34C= (n.*34C=)
c.1011C= (p.Ser337=)
18g.46087023G>TCA503984596ATP5F1Ac.1161C>A (p.Ser387=)
n.1674C>A
c.*1224C>A (n.*1224C>A)
c.*1057C>A (n.*1057C>A)
c.1095C>A (p.Ser365=)
c.*34C>A (n.*34C>A)
c.1011C>A (p.Ser337=)
18g.46087024G>ACA402354527ATP5F1Ac.1160C>T (p.Ser387Phe)
n.1673C>T
c.*1223C>T (n.*1223C>T)
c.*1056C>T (n.*1056C>T)
c.1094C>T (p.Ser365Phe)
c.*33C>T (n.*33C>T)
c.1010C>T (p.Ser337Phe)
18g.46087024G>CCA402354529ATP5F1Ac.1160C>G (p.Ser387Cys)
n.1673C>G
c.*1223C>G (n.*1223C>G)
c.*1056C>G (n.*1056C>G)
c.1094C>G (p.Ser365Cys)
c.*33C>G (n.*33C>G)
c.1010C>G (p.Ser337Cys)
18g.46087024G>TCA402354531ATP5F1Ac.1160C>A (p.Ser387Tyr)
n.1673C>A
c.*1223C>A (n.*1223C>A)
c.*1056C>A (n.*1056C>A)
c.1094C>A (p.Ser365Tyr)
c.*33C>A (n.*33C>A)
c.1010C>A (p.Ser337Tyr)
18g.46087025A>CCA402354534ATP5F1Ac.1159T>G (p.Ser387Ala)
n.1672T>G
c.*1222T>G (n.*1222T>G)
c.*1055T>G (n.*1055T>G)
c.1093T>G (p.Ser365Ala)
c.*32T>G (n.*32T>G)
c.1009T>G (p.Ser337Ala)
18g.46087025A>GCA402354536ATP5F1Ac.1159T>C (p.Ser387Pro)
n.1672T>C
c.*1222T>C (n.*1222T>C)
c.*1055T>C (n.*1055T>C)
c.1093T>C (p.Ser365Pro)
c.*32T>C (n.*32T>C)
c.1009T>C (p.Ser337Pro)
18g.46087025A>TCA402354538ATP5F1Ac.1159T>A (p.Ser387Thr)
n.1672T>A
c.*1222T>A (n.*1222T>A)
c.*1055T>A (n.*1055T>A)
c.1093T>A (p.Ser365Thr)
c.*32T>A (n.*32T>A)
c.1009T>A (p.Ser337Thr)
18g.46087026A>CCA402354540ATP5F1Ac.1158T>G (p.Ile386Met)
n.1671T>G
c.*1221T>G (n.*1221T>G)
c.*1054T>G (n.*1054T>G)
c.1092T>G (p.Ile364Met)
c.*31T>G (n.*31T>G)
c.1008T>G (p.Ile336Met)
18g.46087026A>GCA503984602ATP5F1Ac.1158T>C (p.Ile386=)
n.1671T>C
c.*1221T>C (n.*1221T>C)
c.*1054T>C (n.*1054T>C)
c.1092T>C (p.Ile364=)
c.*31T>C (n.*31T>C)
c.1008T>C (p.Ile336=)
18g.46087026A>TCA503984604ATP5F1Ac.1158T>A (p.Ile386=)
n.1671T>A
c.*1221T>A (n.*1221T>A)
c.*1054T>A (n.*1054T>A)
c.1092T>A (p.Ile364=)
c.*31T>A (n.*31T>A)
c.1008T>A (p.Ile336=)
18g.46087027A>CCA402354547ATP5F1Ac.1157T>G (p.Ile386Ser)
n.1670T>G
c.*1220T>G (n.*1220T>G)
c.*1053T>G (n.*1053T>G)
c.1091T>G (p.Ile364Ser)
c.*30T>G (n.*30T>G)
c.1007T>G (p.Ile336Ser)
18g.46087027A>GCA402354543ATP5F1Ac.1157T>C (p.Ile386Thr)
n.1670T>C
c.*1220T>C (n.*1220T>C)
c.*1053T>C (n.*1053T>C)
c.1091T>C (p.Ile364Thr)
c.*30T>C (n.*30T>C)
c.1007T>C (p.Ile336Thr)
18g.46087027A>TCA402354545ATP5F1Ac.1157T>A (p.Ile386Asn)
n.1670T>A
c.*1220T>A (n.*1220T>A)
c.*1053T>A (n.*1053T>A)
c.1091T>A (p.Ile364Asn)
c.*30T>A (n.*30T>A)
c.1007T>A (p.Ile336Asn)
18g.46087028T>ACA402354550ATP5F1Ac.1156A>T (p.Ile386Phe)
n.1669A>T
c.*1219A>T (n.*1219A>T)
c.*1052A>T (n.*1052A>T)
c.1090A>T (p.Ile364Phe)
c.*29A>T (n.*29A>T)
c.1006A>T (p.Ile336Phe)
18g.46087028T>CCA402354552ATP5F1Ac.1156A>G (p.Ile386Val)
n.1669A>G
c.*1219A>G (n.*1219A>G)
c.*1052A>G (n.*1052A>G)
c.1090A>G (p.Ile364Val)
c.*29A>G (n.*29A>G)
c.1006A>G (p.Ile336Val)
18g.46087028T>GCA402354554ATP5F1Ac.1156A>C (p.Ile386Leu)
n.1669A>C
c.*1219A>C (n.*1219A>C)
c.*1052A>C (n.*1052A>C)
c.1090A>C (p.Ile364Leu)
c.*29A>C (n.*29A>C)
c.1006A>C (p.Ile336Leu)
18g.46087029G>ACA503984606ATP5F1Ac.1155C>T (p.Val385=)
n.1668C>T
c.*1218C>T (n.*1218C>T)
c.*1051C>T (n.*1051C>T)
c.1089C>T (p.Val363=)
c.*28C>T (n.*28C>T)
c.1005C>T (p.Val335=)
dbSNP gnomAD v4
18g.46087029G>CCA503984607ATP5F1Ac.1155C>G (p.Val385=)
n.1668C>G
c.*1218C>G (n.*1218C>G)
c.*1051C>G (n.*1051C>G)
c.1089C>G (p.Val363=)
c.*28C>G (n.*28C>G)
c.1005C>G (p.Val335=)
dbSNP
18g.46087029G=CA2300669082ATP5F1Ac.1155C= (p.Val385=)
n.1668C=
c.*1218C= (n.*1218C=)
c.*1051C= (n.*1051C=)
c.1089C= (p.Val363=)
c.*28C= (n.*28C=)
c.1005C= (p.Val335=)
18g.46087029G>TCA503984608ATP5F1Ac.1155C>A (p.Val385=)
n.1668C>A
c.*1218C>A (n.*1218C>A)
c.*1051C>A (n.*1051C>A)
c.1089C>A (p.Val363=)
c.*28C>A (n.*28C>A)
c.1005C>A (p.Val335=)
gnomAD v4
18g.46087030A>CCA402354561ATP5F1Ac.1154T>G (p.Val385Gly)
n.1667T>G
c.*1217T>G (n.*1217T>G)
c.*1050T>G (n.*1050T>G)
c.1088T>G (p.Val363Gly)
c.*27T>G (n.*27T>G)
c.1004T>G (p.Val335Gly)
18g.46087030A>GCA402354560ATP5F1Ac.1154T>C (p.Val385Ala)
n.1667T>C
c.*1217T>C (n.*1217T>C)
c.*1050T>C (n.*1050T>C)
c.1088T>C (p.Val363Ala)
c.*27T>C (n.*27T>C)
c.1004T>C (p.Val335Ala)
18g.46087030A>TCA402354559ATP5F1Ac.1154T>A (p.Val385Asp)
n.1667T>A
c.*1217T>A (n.*1217T>A)
c.*1050T>A (n.*1050T>A)
c.1088T>A (p.Val363Asp)
c.*27T>A (n.*27T>A)
c.1004T>A (p.Val335Asp)
18g.46087031C>ACA402354562ATP5F1Ac.1153G>T (p.Val385Phe)
n.1666G>T
c.*1216G>T (n.*1216G>T)
c.*1049G>T (n.*1049G>T)
c.1087G>T (p.Val363Phe)
c.*26G>T (n.*26G>T)
c.1003G>T (p.Val335Phe)
18g.46087031C>GCA402354563ATP5F1Ac.1153G>C (p.Val385Leu)
n.1666G>C
c.*1216G>C (n.*1216G>C)
c.*1049G>C (n.*1049G>C)
c.1087G>C (p.Val363Leu)
c.*26G>C (n.*26G>C)
c.1003G>C (p.Val335Leu)
18g.46087031C>TCA402354564ATP5F1Ac.1153G>A (p.Val385Ile)
n.1666G>A
c.*1216G>A (n.*1216G>A)
c.*1049G>A (n.*1049G>A)
c.1087G>A (p.Val363Ile)
c.*26G>A (n.*26G>A)
c.1003G>A (p.Val335Ile)
18g.46087032A=CA2300669083ATP5F1Ac.1152T= (p.Asn384=)
n.1665T=
c.*1215T= (n.*1215T=)
c.*1048T= (n.*1048T=)
c.1086T= (p.Asn362=)
c.*25T= (n.*25T=)
c.1002T= (p.Asn334=)
18g.46087032A>CCA402354565ATP5F1Ac.1152T>G (p.Asn384Lys)
n.1665T>G
c.*1215T>G (n.*1215T>G)
c.*1048T>G (n.*1048T>G)
c.1086T>G (p.Asn362Lys)
c.*25T>G (n.*25T>G)
c.1002T>G (p.Asn334Lys)
18g.46087032A>GCA8950656ATP5F1Ac.1152T>C (p.Asn384=)
n.1665T>C
c.*1215T>C (n.*1215T>C)
c.*1048T>C (n.*1048T>C)
c.1086T>C (p.Asn362=)
c.*25T>C (n.*25T>C)
c.1002T>C (p.Asn334=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.46087032A>TCA402354566ATP5F1Ac.1152T>A (p.Asn384Lys)
n.1665T>A
c.*1215T>A (n.*1215T>A)
c.*1048T>A (n.*1048T>A)
c.1086T>A (p.Asn362Lys)
c.*25T>A (n.*25T>A)
c.1002T>A (p.Asn334Lys)
18g.46087033T>ACA402354569ATP5F1Ac.1151A>T (p.Asn384Ile)
n.1664A>T
c.*1214A>T (n.*1214A>T)
c.*1047A>T (n.*1047A>T)
c.1085A>T (p.Asn362Ile)
c.*24A>T (n.*24A>T)
c.1001A>T (p.Asn334Ile)
18g.46087033T>CCA402354567ATP5F1Ac.1151A>G (p.Asn384Ser)
n.1664A>G
c.*1214A>G (n.*1214A>G)
c.*1047A>G (n.*1047A>G)
c.1085A>G (p.Asn362Ser)
c.*24A>G (n.*24A>G)
c.1001A>G (p.Asn334Ser)
18g.46087033T>GCA402354568ATP5F1Ac.1151A>C (p.Asn384Thr)
n.1664A>C
c.*1214A>C (n.*1214A>C)
c.*1047A>C (n.*1047A>C)
c.1085A>C (p.Asn362Thr)
c.*24A>C (n.*24A>C)
c.1001A>C (p.Asn334Thr)
18g.46087034T>ACA402354570ATP5F1Ac.1150A>T (p.Asn384Tyr)
n.1663A>T
c.*1213A>T (n.*1213A>T)
c.*1046A>T (n.*1046A>T)
c.1084A>T (p.Asn362Tyr)
c.*23A>T (n.*23A>T)
c.1000A>T (p.Asn334Tyr)
18g.46087034T>CCA402354571ATP5F1Ac.1150A>G (p.Asn384Asp)
n.1663A>G
c.*1213A>G (n.*1213A>G)
c.*1046A>G (n.*1046A>G)
c.1084A>G (p.Asn362Asp)
c.*23A>G (n.*23A>G)
c.1000A>G (p.Asn334Asp)
18g.46087034T>GCA402354572ATP5F1Ac.1150A>C (p.Asn384His)
n.1663A>C
c.*1213A>C (n.*1213A>C)
c.*1046A>C (n.*1046A>C)
c.1084A>C (p.Asn362His)
c.*23A>C (n.*23A>C)
c.1000A>C (p.Asn334His)
18g.46087035T>ACA503984627ATP5F1Ac.1149A>T (p.Thr383=)
n.1662A>T
c.*1212A>T (n.*1212A>T)
c.*1045A>T (n.*1045A>T)
c.1083A>T (p.Thr361=)
c.*22A>T (n.*22A>T)
c.999A>T (p.Thr333=)
dbSNP
18g.46087035T>CCA503984628ATP5F1Ac.1149A>G (p.Thr383=)
n.1662A>G
c.*1212A>G (n.*1212A>G)
c.*1045A>G (n.*1045A>G)
c.1083A>G (p.Thr361=)
c.*22A>G (n.*22A>G)
c.999A>G (p.Thr333=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.46087035T>GCA503984629ATP5F1Ac.1149A>C (p.Thr383=)
n.1662A>C
c.*1212A>C (n.*1212A>C)
c.*1045A>C (n.*1045A>C)
c.1083A>C (p.Thr361=)
c.*22A>C (n.*22A>C)
c.999A>C (p.Thr333=)
dbSNP
18g.46087035T=CA2300669084ATP5F1Ac.1149A= (p.Thr383=)
n.1662A=
c.*1212A= (n.*1212A=)
c.*1045A= (n.*1045A=)
c.1083A= (p.Thr361=)
c.*22A= (n.*22A=)
c.999A= (p.Thr333=)
18g.46087036G>ACA402354573ATP5F1Ac.1148C>T (p.Thr383Ile)
n.1661C>T
c.*1211C>T (n.*1211C>T)
c.*1044C>T (n.*1044C>T)
c.1082C>T (p.Thr361Ile)
c.*21C>T (n.*21C>T)
c.998C>T (p.Thr333Ile)
18g.46087036G>CCA402354574ATP5F1Ac.1148C>G (p.Thr383Arg)
n.1661C>G
c.*1211C>G (n.*1211C>G)
c.*1044C>G (n.*1044C>G)
c.1082C>G (p.Thr361Arg)
c.*21C>G (n.*21C>G)
c.998C>G (p.Thr333Arg)
18g.46087036G>TCA402354575ATP5F1Ac.1148C>A (p.Thr383Lys)
n.1661C>A
c.*1211C>A (n.*1211C>A)
c.*1044C>A (n.*1044C>A)
c.1082C>A (p.Thr361Lys)
c.*21C>A (n.*21C>A)
c.998C>A (p.Thr333Lys)
18g.46087037T>ACA402354576ATP5F1Ac.1147A>T (p.Thr383Ser)
n.1660A>T
c.*1210A>T (n.*1210A>T)
c.*1043A>T (n.*1043A>T)
c.1081A>T (p.Thr361Ser)
c.*20A>T (n.*20A>T)
c.997A>T (p.Thr333Ser)
18g.46087037T>CCA402354577ATP5F1Ac.1147A>G (p.Thr383Ala)
n.1660A>G
c.*1210A>G (n.*1210A>G)
c.*1043A>G (n.*1043A>G)
c.1081A>G (p.Thr361Ala)
c.*20A>G (n.*20A>G)
c.997A>G (p.Thr333Ala)
18g.46087037T>GCA402354578ATP5F1Ac.1147A>C (p.Thr383Pro)
n.1660A>C
c.*1210A>C (n.*1210A>C)
c.*1043A>C (n.*1043A>C)
c.1081A>C (p.Thr361Pro)
c.*20A>C (n.*20A>C)
c.997A>C (p.Thr333Pro)
18g.46087038T>ACA503984634ATP5F1Ac.1146A>T (p.Pro382=)
n.1659A>T
c.*1209A>T (n.*1209A>T)
c.*1042A>T (n.*1042A>T)
c.1080A>T (p.Pro360=)
c.*19A>T (n.*19A>T)
c.996A>T (p.Pro332=)
dbSNP
18g.46087038T>CCA8950657ATP5F1Ac.1146A>G (p.Pro382=)
n.1659A>G
c.*1209A>G (n.*1209A>G)
c.*1042A>G (n.*1042A>G)
c.1080A>G (p.Pro360=)
c.*19A>G (n.*19A>G)
c.996A>G (p.Pro332=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46087038T>GCA503984636ATP5F1Ac.1146A>C (p.Pro382=)
n.1659A>C
c.*1209A>C (n.*1209A>C)
c.*1042A>C (n.*1042A>C)
c.1080A>C (p.Pro360=)
c.*19A>C (n.*19A>C)
c.996A>C (p.Pro332=)
18g.46087038T=CA2300669085ATP5F1Ac.1146A= (p.Pro382=)
n.1659A=
c.*1209A= (n.*1209A=)
c.*1042A= (n.*1042A=)
c.1080A= (p.Pro360=)
c.*19A= (n.*19A=)
c.996A= (p.Pro332=)
18g.46087039G>ACA402354579ATP5F1Ac.1145C>T (p.Pro382Leu)
n.1658C>T
c.*1208C>T (n.*1208C>T)
c.*1041C>T (n.*1041C>T)
c.1079C>T (p.Pro360Leu)
c.*18C>T (n.*18C>T)
c.995C>T (p.Pro332Leu)
18g.46087039G>CCA402354580ATP5F1Ac.1145C>G (p.Pro382Arg)
n.1658C>G
c.*1208C>G (n.*1208C>G)
c.*1041C>G (n.*1041C>G)
c.1079C>G (p.Pro360Arg)
c.*18C>G (n.*18C>G)
c.995C>G (p.Pro332Arg)
18g.46087039G>TCA402354581ATP5F1Ac.1145C>A (p.Pro382Gln)
n.1658C>A
c.*1208C>A (n.*1208C>A)
c.*1041C>A (n.*1041C>A)
c.1079C>A (p.Pro360Gln)
c.*18C>A (n.*18C>A)
c.995C>A (p.Pro332Gln)
18g.46087040G>ACA402354582ATP5F1Ac.1144C>T (p.Pro382Ser)
n.1657C>T
c.*1207C>T (n.*1207C>T)
c.*1040C>T (n.*1040C>T)
c.1078C>T (p.Pro360Ser)
c.*17C>T (n.*17C>T)
c.994C>T (p.Pro332Ser)
18g.46087040G>CCA402354584ATP5F1Ac.1144C>G (p.Pro382Ala)
n.1657C>G
c.*1207C>G (n.*1207C>G)
c.*1040C>G (n.*1040C>G)
c.1078C>G (p.Pro360Ala)
c.*17C>G (n.*17C>G)
c.994C>G (p.Pro332Ala)
COSMIC
18g.46087040G>TCA402354583ATP5F1Ac.1144C>A (p.Pro382Thr)
n.1657C>A
c.*1207C>A (n.*1207C>A)
c.*1040C>A (n.*1040C>A)
c.1078C>A (p.Pro360Thr)
c.*17C>A (n.*17C>A)
c.994C>A (p.Pro332Thr)
18g.46087041A>CCA402354585ATP5F1Ac.1143T>G (p.Ile381Met)
n.1656T>G
c.*1206T>G (n.*1206T>G)
c.*1039T>G (n.*1039T>G)
c.1077T>G (p.Ile359Met)
c.*16T>G (n.*16T>G)
c.993T>G (p.Ile331Met)
18g.46087041A>GCA503984643ATP5F1Ac.1143T>C (p.Ile381=)
n.1656T>C
c.*1206T>C (n.*1206T>C)
c.*1039T>C (n.*1039T>C)
c.1077T>C (p.Ile359=)
c.*16T>C (n.*16T>C)
c.993T>C (p.Ile331=)
18g.46087041A>TCA503984642ATP5F1Ac.1143T>A (p.Ile381=)
n.1656T>A
c.*1206T>A (n.*1206T>A)
c.*1039T>A (n.*1039T>A)
c.1077T>A (p.Ile359=)
c.*16T>A (n.*16T>A)
c.993T>A (p.Ile331=)
18g.46087042A>CCA402354586ATP5F1Ac.1142T>G (p.Ile381Ser)
n.1655T>G
c.*1205T>G (n.*1205T>G)
c.*1038T>G (n.*1038T>G)
c.1076T>G (p.Ile359Ser)
c.*15T>G (n.*15T>G)
c.992T>G (p.Ile331Ser)
18g.46087042A>GCA402354587ATP5F1Ac.1142T>C (p.Ile381Thr)
n.1655T>C
c.*1205T>C (n.*1205T>C)
c.*1038T>C (n.*1038T>C)
c.1076T>C (p.Ile359Thr)
c.*15T>C (n.*15T>C)
c.992T>C (p.Ile331Thr)
18g.46087042A>TCA402354588ATP5F1Ac.1142T>A (p.Ile381Asn)
n.1655T>A
c.*1205T>A (n.*1205T>A)
c.*1038T>A (n.*1038T>A)
c.1076T>A (p.Ile359Asn)
c.*15T>A (n.*15T>A)
c.992T>A (p.Ile331Asn)
18g.46087043T>ACA402354589ATP5F1Ac.1141A>T (p.Ile381Phe)
n.1654A>T
c.*1204A>T (n.*1204A>T)
c.*1037A>T (n.*1037A>T)
c.1075A>T (p.Ile359Phe)
c.*14A>T (n.*14A>T)
c.991A>T (p.Ile331Phe)
18g.46087043T>CCA402354590ATP5F1Ac.1141A>G (p.Ile381Val)
n.1654A>G
c.*1204A>G (n.*1204A>G)
c.*1037A>G (n.*1037A>G)
c.1075A>G (p.Ile359Val)
c.*14A>G (n.*14A>G)
c.991A>G (p.Ile331Val)
18g.46087043T>GCA402354591ATP5F1Ac.1141A>C (p.Ile381Leu)
n.1654A>C
c.*1204A>C (n.*1204A>C)
c.*1037A>C (n.*1037A>C)
c.1075A>C (p.Ile359Leu)
c.*14A>C (n.*14A>C)
c.991A>C (p.Ile331Leu)
18g.46087044G>ACA299748582ATP5F1Ac.1140C>T (p.Tyr380=)
n.1653C>T
c.*1203C>T (n.*1203C>T)
c.*1036C>T (n.*1036C>T)
c.1074C>T (p.Tyr358=)
c.*13C>T (n.*13C>T)
c.990C>T (p.Tyr330=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46087044G>CCA402354592ATP5F1Ac.1140C>G (p.Tyr380Ter)
n.1653C>G
c.*1203C>G (n.*1203C>G)
c.*1036C>G (n.*1036C>G)
c.1074C>G (p.Tyr358Ter)
c.*13C>G (n.*13C>G)
c.990C>G (p.Tyr330Ter)
18g.46087044G=CA2300669086ATP5F1Ac.1140C= (p.Tyr380=)
n.1653C=
c.*1203C= (n.*1203C=)
c.*1036C= (n.*1036C=)
c.1074C= (p.Tyr358=)
c.*13C= (n.*13C=)
c.990C= (p.Tyr330=)
18g.46087044G>TCA402354593ATP5F1Ac.1140C>A (p.Tyr380Ter)
n.1653C>A
c.*1203C>A (n.*1203C>A)
c.*1036C>A (n.*1036C>A)
c.1074C>A (p.Tyr358Ter)
c.*13C>A (n.*13C>A)
c.990C>A (p.Tyr330Ter)
18g.46087045T>ACA402354594ATP5F1Ac.1139A>T (p.Tyr380Phe)
n.1652A>T
c.*1202A>T (n.*1202A>T)
c.*1035A>T (n.*1035A>T)
c.1073A>T (p.Tyr358Phe)
c.*12A>T (n.*12A>T)
c.989A>T (p.Tyr330Phe)
18g.46087045T>CCA402354595ATP5F1Ac.1139A>G (p.Tyr380Cys)
n.1652A>G
c.*1202A>G (n.*1202A>G)
c.*1035A>G (n.*1035A>G)
c.1073A>G (p.Tyr358Cys)
c.*12A>G (n.*12A>G)
c.989A>G (p.Tyr330Cys)
18g.46087045T>GCA402354596ATP5F1Ac.1139A>C (p.Tyr380Ser)
n.1652A>C
c.*1202A>C (n.*1202A>C)
c.*1035A>C (n.*1035A>C)
c.1073A>C (p.Tyr358Ser)
c.*12A>C (n.*12A>C)
c.989A>C (p.Tyr330Ser)
18g.46087046A>CCA402354599ATP5F1Ac.1138T>G (p.Tyr380Asp)
n.1651T>G
c.*1201T>G (n.*1201T>G)
c.*1034T>G (n.*1034T>G)
c.1072T>G (p.Tyr358Asp)
c.*11T>G (n.*11T>G)
c.988T>G (p.Tyr330Asp)
18g.46087046A>GCA402354598ATP5F1Ac.1138T>C (p.Tyr380His)
n.1651T>C
c.*1201T>C (n.*1201T>C)
c.*1034T>C (n.*1034T>C)
c.1072T>C (p.Tyr358His)
c.*11T>C (n.*11T>C)
c.988T>C (p.Tyr330His)
COSMIC
18g.46087046A>TCA402354597ATP5F1Ac.1138T>A (p.Tyr380Asn)
n.1651T>A
c.*1201T>A (n.*1201T>A)
c.*1034T>A (n.*1034T>A)
c.1072T>A (p.Tyr358Asn)
c.*11T>A (n.*11T>A)
c.988T>A (p.Tyr330Asn)
18g.46087047A=CA2300669087ATP5F1Ac.1137T= (p.Ala379=)
n.1650T=
c.*1200T= (n.*1200T=)
c.*1033T= (n.*1033T=)
c.1071T= (p.Ala357=)
c.*10T= (n.*10T=)
c.987T= (p.Ala329=)
18g.46087047A>CCA503984646ATP5F1Ac.1137T>G (p.Ala379=)
n.1650T>G
c.*1200T>G (n.*1200T>G)
c.*1033T>G (n.*1033T>G)
c.1071T>G (p.Ala357=)
c.*10T>G (n.*10T>G)
c.987T>G (p.Ala329=)
18g.46087047A>GCA503984647ATP5F1Ac.1137T>C (p.Ala379=)
n.1650T>C
c.*1200T>C (n.*1200T>C)
c.*1033T>C (n.*1033T>C)
c.1071T>C (p.Ala357=)
c.*10T>C (n.*10T>C)
c.987T>C (p.Ala329=)
dbSNP gnomAD v4
18g.46087047A>TCA503984649ATP5F1Ac.1137T>A (p.Ala379=)
n.1650T>A
c.*1200T>A (n.*1200T>A)
c.*1033T>A (n.*1033T>A)
c.1071T>A (p.Ala357=)
c.*10T>A (n.*10T>A)
c.987T>A (p.Ala329=)
dbSNP
18g.46087048G>ACA402354600ATP5F1Ac.1136C>T (p.Ala379Val)
n.1649C>T
c.*1199C>T (n.*1199C>T)
c.*1032C>T (n.*1032C>T)
c.1070C>T (p.Ala357Val)
c.*9C>T (n.*9C>T)
c.986C>T (p.Ala329Val)
18g.46087048G>CCA402354601ATP5F1Ac.1136C>G (p.Ala379Gly)
n.1649C>G
c.*1199C>G (n.*1199C>G)
c.*1032C>G (n.*1032C>G)
c.1070C>G (p.Ala357Gly)
c.*9C>G (n.*9C>G)
c.986C>G (p.Ala329Gly)
18g.46087048G>TCA402354602ATP5F1Ac.1136C>A (p.Ala379Asp)
n.1649C>A
c.*1199C>A (n.*1199C>A)
c.*1032C>A (n.*1032C>A)
c.1070C>A (p.Ala357Asp)
c.*9C>A (n.*9C>A)
c.986C>A (p.Ala329Asp)
18g.46087049C>ACA402354603ATP5F1Ac.1135G>T (p.Ala379Ser)
n.1648G>T
c.*1198G>T (n.*1198G>T)
c.*1031G>T (n.*1031G>T)
c.1069G>T (p.Ala357Ser)
c.*8G>T (n.*8G>T)
c.985G>T (p.Ala329Ser)
18g.46087049C>GCA402354604ATP5F1Ac.1135G>C (p.Ala379Pro)
n.1648G>C
c.*1198G>C (n.*1198G>C)
c.*1031G>C (n.*1031G>C)
c.1069G>C (p.Ala357Pro)
c.*8G>C (n.*8G>C)
c.985G>C (p.Ala329Pro)
18g.46087049C>TCA402354605ATP5F1Ac.1135G>A (p.Ala379Thr)
n.1648G>A
c.*1198G>A (n.*1198G>A)
c.*1031G>A (n.*1031G>A)
c.1069G>A (p.Ala357Thr)
c.*8G>A (n.*8G>A)
c.985G>A (p.Ala329Thr)
18g.46087050A=CA2300669088ATP5F1Ac.1134T= (p.Ser378=)
n.1647T=
c.*1197T= (n.*1197T=)
c.*1030T= (n.*1030T=)
c.1068T= (p.Ser356=)
c.*7T= (n.*7T=)
c.984T= (p.Ser328=)
18g.46087050A>CCA503984656ATP5F1Ac.1134T>G (p.Ser378=)
n.1647T>G
c.*1197T>G (n.*1197T>G)
c.*1030T>G (n.*1030T>G)
c.1068T>G (p.Ser356=)
c.*7T>G (n.*7T>G)
c.984T>G (p.Ser328=)
18g.46087050A>GCA503984657ATP5F1Ac.1134T>C (p.Ser378=)
n.1647T>C
c.*1197T>C (n.*1197T>C)
c.*1030T>C (n.*1030T>C)
c.1068T>C (p.Ser356=)
c.*7T>C (n.*7T>C)
c.984T>C (p.Ser328=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46087050A>TCA503984658ATP5F1Ac.1134T>A (p.Ser378=)
n.1647T>A
c.*1197T>A (n.*1197T>A)
c.*1030T>A (n.*1030T>A)
c.1068T>A (p.Ser356=)
c.*7T>A (n.*7T>A)
c.984T>A (p.Ser328=)
dbSNP
18g.46087051G>ACA402354606ATP5F1Ac.1133C>T (p.Ser378Phe)
n.1646C>T
c.*1196C>T (n.*1196C>T)
c.*1029C>T (n.*1029C>T)
c.1067C>T (p.Ser356Phe)
c.*6C>T (n.*6C>T)
c.983C>T (p.Ser328Phe)
18g.46087051G>CCA402354607ATP5F1Ac.1133C>G (p.Ser378Cys)
n.1646C>G
c.*1196C>G (n.*1196C>G)
c.*1029C>G (n.*1029C>G)
c.1067C>G (p.Ser356Cys)
c.*6C>G (n.*6C>G)
c.983C>G (p.Ser328Cys)
18g.46087051G>TCA402354608ATP5F1Ac.1133C>A (p.Ser378Tyr)
n.1646C>A
c.*1196C>A (n.*1196C>A)
c.*1029C>A (n.*1029C>A)
c.1067C>A (p.Ser356Tyr)
c.*6C>A (n.*6C>A)
c.983C>A (p.Ser328Tyr)
18g.46087052A>CCA402354609ATP5F1Ac.1132T>G (p.Ser378Ala)
n.1645T>G
c.*1195T>G (n.*1195T>G)
c.*1028T>G (n.*1028T>G)
c.1066T>G (p.Ser356Ala)
c.*5T>G (n.*5T>G)
c.982T>G (p.Ser328Ala)
18g.46087052A>GCA402354610ATP5F1Ac.1132T>C (p.Ser378Pro)
n.1645T>C
c.*1195T>C (n.*1195T>C)
c.*1028T>C (n.*1028T>C)
c.1066T>C (p.Ser356Pro)
c.*5T>C (n.*5T>C)
c.982T>C (p.Ser328Pro)
18g.46087052A>TCA402354611ATP5F1Ac.1132T>A (p.Ser378Thr)
n.1645T>A
c.*1195T>A (n.*1195T>A)
c.*1028T>A (n.*1028T>A)
c.1066T>A (p.Ser356Thr)
c.*5T>A (n.*5T>A)
c.982T>A (p.Ser328Thr)
18g.46087053C>ACA503984662ATP5F1Ac.1131G>T (p.Val377=)
n.1644G>T
c.*1194G>T (n.*1194G>T)
c.*1027G>T (n.*1027G>T)
c.1065G>T (p.Val355=)
c.*4G>T (n.*4G>T)
c.981G>T (p.Val327=)
dbSNP
18g.46087053C=CA2300669089ATP5F1Ac.1131G= (p.Val377=)
n.1644G=
c.*1194G= (n.*1194G=)
c.*1027G= (n.*1027G=)
c.1065G= (p.Val355=)
c.*4G= (n.*4G=)
c.981G= (p.Val327=)
18g.46087053C>GCA503984664ATP5F1Ac.1131G>C (p.Val377=)
n.1644G>C
c.*1194G>C (n.*1194G>C)
c.*1027G>C (n.*1027G>C)
c.1065G>C (p.Val355=)
c.*4G>C (n.*4G>C)
c.981G>C (p.Val327=)
dbSNP
18g.46087053C>TCA503984663ATP5F1Ac.1131G>A (p.Val377=)
n.1644G>A
c.*1194G>A (n.*1194G>A)
c.*1027G>A (n.*1027G>A)
c.1065G>A (p.Val355=)
c.*4G>A (n.*4G>A)
c.981G>A (p.Val327=)
dbSNP gnomAD v4
18g.46087054A>CCA402354612ATP5F1Ac.1130T>G (p.Val377Gly)
n.1643T>G
c.*1193T>G (n.*1193T>G)
c.*1026T>G (n.*1026T>G)
c.1064T>G (p.Val355Gly)
c.*3T>G (n.*3T>G)
c.980T>G (p.Val327Gly)
gnomAD v4
18g.46087054A>GCA402354614ATP5F1Ac.1130T>C (p.Val377Ala)
n.1643T>C
c.*1193T>C (n.*1193T>C)
c.*1026T>C (n.*1026T>C)
c.1064T>C (p.Val355Ala)
c.*3T>C (n.*3T>C)
c.980T>C (p.Val327Ala)
18g.46087054A>TCA402354613ATP5F1Ac.1130T>A (p.Val377Glu)
n.1643T>A
c.*1193T>A (n.*1193T>A)
c.*1026T>A (n.*1026T>A)
c.1064T>A (p.Val355Glu)
c.*3T>A (n.*3T>A)
c.980T>A (p.Val327Glu)
18g.46087055delCA2641640958ATP5F1Ac.1129del (p.Val377CysfsTer?)
n.1642del
c.*1192del (n.*1192del)
c.*1025del (n.*1025del)
c.1063del (p.Val355CysfsTer?)
c.*2del (n.*2del)
c.979del (p.Val327CysfsTer?)
gnomAD v4
18g.46087055C>ACA402354615ATP5F1Ac.1129G>T (p.Val377Leu)
n.1642G>T
c.*1192G>T (n.*1192G>T)
c.*1025G>T (n.*1025G>T)
c.1063G>T (p.Val355Leu)
c.*2G>T (n.*2G>T)
c.979G>T (p.Val327Leu)
18g.46087055C>GCA402354617ATP5F1Ac.1129G>C (p.Val377Leu)
n.1642G>C
c.*1192G>C (n.*1192G>C)
c.*1025G>C (n.*1025G>C)
c.1063G>C (p.Val355Leu)
c.*2G>C (n.*2G>C)
c.979G>C (p.Val327Leu)
18g.46087055C>TCA402354616ATP5F1Ac.1129G>A (p.Val377Met)
n.1642G>A
c.*1192G>A (n.*1192G>A)
c.*1025G>A (n.*1025G>A)
c.1063G>A (p.Val355Met)
c.*2G>A (n.*2G>A)
c.979G>A (p.Val327Met)
18g.46087056A=CA2300669090ATP5F1Ac.1128T= (p.Asp376=)
n.1641T=
c.*1191T= (n.*1191T=)
c.*1024T= (n.*1024T=)
c.1062T= (p.Asp354=)
c.*1T= (n.*1T=)
c.978T= (p.Asp326=)
18g.46087056A>CCA402354618ATP5F1Ac.1128T>G (p.Asp376Glu)
n.1641T>G
c.*1191T>G (n.*1191T>G)
c.*1024T>G (n.*1024T>G)
c.1062T>G (p.Asp354Glu)
c.*1T>G (n.*1T>G)
c.978T>G (p.Asp326Glu)
18g.46087056A>GCA503984669ATP5F1Ac.1128T>C (p.Asp376=)
n.1641T>C
c.*1191T>C (n.*1191T>C)
c.*1024T>C (n.*1024T>C)
c.1062T>C (p.Asp354=)
c.*1T>C (n.*1T>C)
c.978T>C (p.Asp326=)
dbSNP
18g.46087056A>TCA402354619ATP5F1Ac.1128T>A (p.Asp376Glu)
n.1641T>A
c.*1191T>A (n.*1191T>A)
c.*1024T>A (n.*1024T>A)
c.1062T>A (p.Asp354Glu)
c.*1T>A (n.*1T>A)
c.978T>A (p.Asp326Glu)
18g.46087057T>ACA402354620ATP5F1Ac.1127A>T (p.Asp376Val)
n.1640A>T
c.*1190A>T (n.*1190A>T)
c.*1023A>T (n.*1023A>T)
c.1061A>T (p.Asp354Val)
c.234A>T (p.Ter78Cys)
c.977A>T (p.Asp326Val)
18g.46087057T>CCA402354622ATP5F1Ac.1127A>G (p.Asp376Gly)
n.1640A>G
c.*1190A>G (n.*1190A>G)
c.*1023A>G (n.*1023A>G)
c.1061A>G (p.Asp354Gly)
c.234A>G (p.Ter78Trp)
c.977A>G (p.Asp326Gly)
gnomAD v4
18g.46087057T>GCA402354621ATP5F1Ac.1127A>C (p.Asp376Ala)
n.1640A>C
c.*1190A>C (n.*1190A>C)
c.*1023A>C (n.*1023A>C)
c.1061A>C (p.Asp354Ala)
c.234A>C (p.Ter78Cys)
c.977A>C (p.Asp326Ala)
18g.46087058C>ACA402354623ATP5F1Ac.1126G>T (p.Asp376Tyr)
n.1639G>T
c.*1189G>T (n.*1189G>T)
c.*1022G>T (n.*1022G>T)
c.1060G>T (p.Asp354Tyr)
c.233G>T (p.Ter78Leu)
c.976G>T (p.Asp326Tyr)
18g.46087058C>GCA402354625ATP5F1Ac.1126G>C (p.Asp376His)
n.1639G>C
c.*1189G>C (n.*1189G>C)
c.*1022G>C (n.*1022G>C)
c.1060G>C (p.Asp354His)
c.233G>C (p.Ter78Ser)
c.976G>C (p.Asp326His)
18g.46087058C>TCA402354624ATP5F1Ac.1126G>A (p.Asp376Asn)
n.1639G>A
c.*1189G>A (n.*1189G>A)
c.*1022G>A (n.*1022G>A)
c.1060G>A (p.Asp354Asn)
c.233G>A (p.Ter78=)
c.976G>A (p.Asp326Asn)
18g.46087059A=CA2300669091ATP5F1Ac.1125T= (p.Gly375=)
n.1638T=
c.*1188T= (n.*1188T=)
c.*1021T= (n.*1021T=)
c.1059T= (p.Gly353=)
c.232T= (p.Ter78=)
c.975T= (p.Gly325=)
18g.46087059A>CCA503984676ATP5F1Ac.1125T>G (p.Gly375=)
n.1638T>G
c.*1188T>G (n.*1188T>G)
c.*1021T>G (n.*1021T>G)
c.1059T>G (p.Gly353=)
c.232T>G (p.Ter78Gly)
c.975T>G (p.Gly325=)
dbSNP gnomAD v2
18g.46087059A>GCA503984677ATP5F1Ac.1125T>C (p.Gly375=)
n.1638T>C
c.*1188T>C (n.*1188T>C)
c.*1021T>C (n.*1021T>C)
c.1059T>C (p.Gly353=)
c.232T>C (p.Ter78Arg)
c.975T>C (p.Gly325=)
gnomAD v4
18g.46087059A>TCA503984678ATP5F1Ac.1125T>A (p.Gly375=)
n.1638T>A
c.*1188T>A (n.*1188T>A)
c.*1021T>A (n.*1021T>A)
c.1059T>A (p.Gly353=)
c.232T>A (p.Ter78Arg)
c.975T>A (p.Gly325=)
18g.46087060C>ACA402354626ATP5F1Ac.1124G>T (p.Gly375Val)
n.1637G>T
c.*1187G>T (n.*1187G>T)
c.*1020G>T (n.*1020G>T)
c.1058G>T (p.Gly353Val)
c.231G>T (p.Trp77Cys)
c.974G>T (p.Gly325Val)
18g.46087060C>GCA402354627ATP5F1Ac.1124G>C (p.Gly375Ala)
n.1637G>C
c.*1187G>C (n.*1187G>C)
c.*1020G>C (n.*1020G>C)
c.1058G>C (p.Gly353Ala)
c.231G>C (p.Trp77Cys)
c.974G>C (p.Gly325Ala)
18g.46087060C>TCA402354628ATP5F1Ac.1124G>A (p.Gly375Asp)
n.1637G>A
c.*1187G>A (n.*1187G>A)
c.*1020G>A (n.*1020G>A)
c.1058G>A (p.Gly353Asp)
c.231G>A (p.Trp77Ter)
c.974G>A (p.Gly325Asp)
18g.46087061C>ACA402354629ATP5F1Ac.1123G>T (p.Gly375Cys)
n.1636G>T
c.*1186G>T (n.*1186G>T)
c.*1019G>T (n.*1019G>T)
c.1057G>T (p.Gly353Cys)
c.230G>T (p.Trp77Leu)
c.973G>T (p.Gly325Cys)
18g.46087061C>GCA402354630ATP5F1Ac.1123G>C (p.Gly375Arg)
n.1636G>C
c.*1186G>C (n.*1186G>C)
c.*1019G>C (n.*1019G>C)
c.1057G>C (p.Gly353Arg)
c.230G>C (p.Trp77Ser)
c.973G>C (p.Gly325Arg)
18g.46087061C>TCA402354631ATP5F1Ac.1123G>A (p.Gly375Ser)
n.1636G>A
c.*1186G>A (n.*1186G>A)
c.*1019G>A (n.*1019G>A)
c.1057G>A (p.Gly353Ser)
c.230G>A (p.Trp77Ter)
c.973G>A (p.Gly325Ser)
18g.46087062A=CA2300669092ATP5F1Ac.1122T= (p.Ala374=)
n.1635T=
c.*1185T= (n.*1185T=)
c.*1018T= (n.*1018T=)
c.1056T= (p.Ala352=)
c.229T= (p.Trp77=)
c.972T= (p.Ala324=)
18g.46087062A>CCA503984681ATP5F1Ac.1122T>G (p.Ala374=)
n.1635T>G
c.*1185T>G (n.*1185T>G)
c.*1018T>G (n.*1018T>G)
c.1056T>G (p.Ala352=)
c.229T>G (p.Trp77Gly)
c.972T>G (p.Ala324=)
18g.46087062A>GCA299748589ATP5F1Ac.1122T>C (p.Ala374=)
n.1635T>C
c.*1185T>C (n.*1185T>C)
c.*1018T>C (n.*1018T>C)
c.1056T>C (p.Ala352=)
c.229T>C (p.Trp77Arg)
c.972T>C (p.Ala324=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46087062A>TCA503984680ATP5F1Ac.1122T>A (p.Ala374=)
n.1635T>A
c.*1185T>A (n.*1185T>A)
c.*1018T>A (n.*1018T>A)
c.1056T>A (p.Ala352=)
c.229T>A (p.Trp77Arg)
c.972T>A (p.Ala324=)
18g.46087063G>ACA402354632ATP5F1Ac.1121C>T (p.Ala374Val)
n.1634C>T
c.*1184C>T (n.*1184C>T)
c.*1017C>T (n.*1017C>T)
c.1055C>T (p.Ala352Val)
c.228C>T (p.Ser76=)
c.971C>T (p.Ala324Val)
dbSNP
18g.46087063G>CCA402354633ATP5F1Ac.1121C>G (p.Ala374Gly)
n.1634C>G
c.*1184C>G (n.*1184C>G)
c.*1017C>G (n.*1017C>G)
c.1055C>G (p.Ala352Gly)
c.228C>G (p.Ser76Arg)
c.971C>G (p.Ala324Gly)
18g.46087063G=CA2300669093ATP5F1Ac.1121C= (p.Ala374=)
n.1634C=
c.*1184C= (n.*1184C=)
c.*1017C= (n.*1017C=)
c.1055C= (p.Ala352=)
c.228C= (p.Ser76=)
c.971C= (p.Ala324=)
18g.46087063G>TCA402354634ATP5F1Ac.1121C>A (p.Ala374Asp)
n.1634C>A
c.*1184C>A (n.*1184C>A)
c.*1017C>A (n.*1017C>A)
c.1055C>A (p.Ala352Asp)
c.228C>A (p.Ser76Arg)
c.971C>A (p.Ala324Asp)
18g.46087064C>ACA402354635ATP5F1Ac.1120G>T (p.Ala374Ser)
n.1633G>T
c.*1183G>T (n.*1183G>T)
c.*1016G>T (n.*1016G>T)
c.1054G>T (p.Ala352Ser)
c.227G>T (p.Ser76Ile)
c.970G>T (p.Ala324Ser)
18g.46087064C>GCA402354636ATP5F1Ac.1120G>C (p.Ala374Pro)
n.1633G>C
c.*1183G>C (n.*1183G>C)
c.*1016G>C (n.*1016G>C)
c.1054G>C (p.Ala352Pro)
c.227G>C (p.Ser76Thr)
c.970G>C (p.Ala324Pro)
gnomAD v4
18g.46087064C>TCA402354637ATP5F1Ac.1120G>A (p.Ala374Thr)
n.1633G>A
c.*1183G>A (n.*1183G>A)
c.*1016G>A (n.*1016G>A)
c.1054G>A (p.Ala352Thr)
c.227G>A (p.Ser76Asn)
c.970G>A (p.Ala324Thr)
18g.46087065C>ACA402354639ATP5F1Ac.1119G>T (p.Gln373His)
n.1632G>T
c.*1182G>T (n.*1182G>T)
c.*1015G>T (n.*1015G>T)
c.1053G>T (p.Gln351His)
c.227-1G>T (n.227-1G>T)
c.969G>T (p.Gln323His)
COSMIC
18g.46087065C>GCA402354638ATP5F1Ac.1119G>C (p.Gln373His)
n.1632G>C
c.*1182G>C (n.*1182G>C)
c.*1015G>C (n.*1015G>C)
c.1053G>C (p.Gln351His)
c.227-1G>C (n.227-1G>C)
c.969G>C (p.Gln323His)
18g.46087065C>TCA503984689ATP5F1Ac.1119G>A (p.Gln373=)
n.1632G>A
c.*1182G>A (n.*1182G>A)
c.*1015G>A (n.*1015G>A)
c.1053G>A (p.Gln351=)
c.227-1G>A (n.227-1G>A)
c.969G>A (p.Gln323=)
18g.46087066T>ACA402354640ATP5F1Ac.1118A>T (p.Gln373Leu)
n.1631A>T
c.*1181A>T (n.*1181A>T)
c.*1014A>T (n.*1014A>T)
c.1052A>T (p.Gln351Leu)
c.227-2A>T (n.227-2A>T)
c.968A>T (p.Gln323Leu)
18g.46087066T>CCA402354641ATP5F1Ac.1118A>G (p.Gln373Arg)
n.1631A>G
c.*1181A>G (n.*1181A>G)
c.*1014A>G (n.*1014A>G)
c.1052A>G (p.Gln351Arg)
c.227-2A>G (n.227-2A>G)
c.968A>G (p.Gln323Arg)
18g.46087066T>GCA402354642ATP5F1Ac.1118A>C (p.Gln373Pro)
n.1631A>C
c.*1181A>C (n.*1181A>C)
c.*1014A>C (n.*1014A>C)
c.1052A>C (p.Gln351Pro)
c.227-2A>C (n.227-2A>C)
c.968A>C (p.Gln323Pro)
18g.46087067G>ACA402354643ATP5F1Ac.1117C>T (p.Gln373Ter)
n.1630C>T
c.*1180C>T (n.*1180C>T)
c.*1013C>T (n.*1013C>T)
c.1051C>T (p.Gln351Ter)
c.227-3C>T (n.227-3C>T)
c.967C>T (p.Gln323Ter)
gnomAD v4
18g.46087067G>CCA402354644ATP5F1Ac.1117C>G (p.Gln373Glu)
n.1630C>G
c.*1180C>G (n.*1180C>G)
c.*1013C>G (n.*1013C>G)
c.1051C>G (p.Gln351Glu)
c.227-3C>G (n.227-3C>G)
c.967C>G (p.Gln323Glu)
18g.46087067G>TCA402354645ATP5F1Ac.1117C>A (p.Gln373Lys)
n.1630C>A
c.*1180C>A (n.*1180C>A)
c.*1013C>A (n.*1013C>A)
c.1051C>A (p.Gln351Lys)
c.227-3C>A (n.227-3C>A)
c.967C>A (p.Gln323Lys)
18g.46087068T>ACA503984693ATP5F1Ac.1116A>T (p.Thr372=)
n.1629A>T
c.*1179A>T (n.*1179A>T)
c.*1012A>T (n.*1012A>T)
c.1050A>T (p.Thr350=)
c.227-4A>T (n.227-4A>T)
c.966A>T (p.Thr322=)
dbSNP
18g.46087068T>CCA503984695ATP5F1Ac.1116A>G (p.Thr372=)
n.1629A>G
c.*1179A>G (n.*1179A>G)
c.*1012A>G (n.*1012A>G)
c.1050A>G (p.Thr350=)
c.227-4A>G (n.227-4A>G)
c.966A>G (p.Thr322=)
18g.46087068T>GCA503984696ATP5F1Ac.1116A>C (p.Thr372=)
n.1629A>C
c.*1179A>C (n.*1179A>C)
c.*1012A>C (n.*1012A>C)
c.1050A>C (p.Thr350=)
c.227-4A>C (n.227-4A>C)
c.966A>C (p.Thr322=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46087068T=CA2300669094ATP5F1Ac.1116A= (p.Thr372=)
n.1629A=
c.*1179A= (n.*1179A=)
c.*1012A= (n.*1012A=)
c.1050A= (p.Thr350=)
c.227-4A= (n.227-4A=)
c.966A= (p.Thr322=)
18g.46087069G>ACA402354646ATP5F1Ac.1115C>T (p.Thr372Ile)
n.1628C>T
c.*1178C>T (n.*1178C>T)
c.*1011C>T (n.*1011C>T)
c.1049C>T (p.Thr350Ile)
c.227-5C>T (n.227-5C>T)
c.965C>T (p.Thr322Ile)
18g.46087069G>CCA402354647ATP5F1Ac.1115C>G (p.Thr372Arg)
n.1628C>G
c.*1178C>G (n.*1178C>G)
c.*1011C>G (n.*1011C>G)
c.1049C>G (p.Thr350Arg)
c.227-5C>G (n.227-5C>G)
c.965C>G (p.Thr322Arg)
18g.46087069G>TCA402354648ATP5F1Ac.1115C>A (p.Thr372Lys)
n.1628C>A
c.*1178C>A (n.*1178C>A)
c.*1011C>A (n.*1011C>A)
c.1049C>A (p.Thr350Lys)
c.227-5C>A (n.227-5C>A)
c.965C>A (p.Thr322Lys)
18g.46087070T>ACA402354649ATP5F1Ac.1114A>T (p.Thr372Ser)
n.1627A>T
c.*1177A>T (n.*1177A>T)
c.*1010A>T (n.*1010A>T)
c.1048A>T (p.Thr350Ser)
c.227-6A>T (n.227-6A>T)
c.964A>T (p.Thr322Ser)
18g.46087070T>CCA402354650ATP5F1Ac.1114A>G (p.Thr372Ala)
n.1627A>G
c.*1177A>G (n.*1177A>G)
c.*1010A>G (n.*1010A>G)
c.1048A>G (p.Thr350Ala)
c.227-6A>G (n.227-6A>G)
c.964A>G (p.Thr322Ala)
18g.46087070T>GCA402354651ATP5F1Ac.1114A>C (p.Thr372Pro)
n.1627A>C
c.*1177A>C (n.*1177A>C)
c.*1010A>C (n.*1010A>C)
c.1048A>C (p.Thr350Pro)
c.227-6A>C (n.227-6A>C)
c.964A>C (p.Thr322Pro)
18g.46087071T>ACA402354652ATP5F1Ac.1113A>T (p.Glu371Asp)
n.1626A>T
c.*1176A>T (n.*1176A>T)
c.*1009A>T (n.*1009A>T)
c.1047A>T (p.Glu349Asp)
c.227-7A>T (n.227-7A>T)
c.963A>T (p.Glu321Asp)
18g.46087071T>CCA503984699ATP5F1Ac.1113A>G (p.Glu371=)
n.1626A>G
c.*1176A>G (n.*1176A>G)
c.*1009A>G (n.*1009A>G)
c.1047A>G (p.Glu349=)
c.227-7A>G (n.227-7A>G)
c.963A>G (p.Glu321=)
18g.46087071T>GCA402354653ATP5F1Ac.1113A>C (p.Glu371Asp)
n.1626A>C
c.*1176A>C (n.*1176A>C)
c.*1009A>C (n.*1009A>C)
c.1047A>C (p.Glu349Asp)
c.227-7A>C (n.227-7A>C)
c.963A>C (p.Glu321Asp)
18g.46087072T>ACA402354654ATP5F1Ac.1112A>T (p.Glu371Val)
n.1625A>T
c.*1175A>T (n.*1175A>T)
c.*1008A>T (n.*1008A>T)
c.1046A>T (p.Glu349Val)
c.227-8A>T (n.227-8A>T)
c.962A>T (p.Glu321Val)
18g.46087072T>CCA402354655ATP5F1Ac.1112A>G (p.Glu371Gly)
n.1625A>G
c.*1175A>G (n.*1175A>G)
c.*1008A>G (n.*1008A>G)
c.1046A>G (p.Glu349Gly)
c.227-8A>G (n.227-8A>G)
c.962A>G (p.Glu321Gly)
18g.46087072T>GCA402354656ATP5F1Ac.1112A>C (p.Glu371Ala)
n.1625A>C
c.*1175A>C (n.*1175A>C)
c.*1008A>C (n.*1008A>C)
c.1046A>C (p.Glu349Ala)
c.227-8A>C (n.227-8A>C)
c.962A>C (p.Glu321Ala)
18g.46087073C>ACA402354657ATP5F1Ac.1111G>T (p.Glu371Ter)
n.1624G>T
c.*1174G>T (n.*1174G>T)
c.*1007G>T (n.*1007G>T)
c.1045G>T (p.Glu349Ter)
c.227-9G>T (n.227-9G>T)
c.961G>T (p.Glu321Ter)
18g.46087073C>GCA402354658ATP5F1Ac.1111G>C (p.Glu371Gln)
n.1624G>C
c.*1174G>C (n.*1174G>C)
c.*1007G>C (n.*1007G>C)
c.1045G>C (p.Glu349Gln)
c.227-9G>C (n.227-9G>C)
c.961G>C (p.Glu321Gln)
18g.46087073C>TCA402354659ATP5F1Ac.1111G>A (p.Glu371Lys)
n.1624G>A
c.*1174G>A (n.*1174G>A)
c.*1007G>A (n.*1007G>A)
c.1045G>A (p.Glu349Lys)
c.227-9G>A (n.227-9G>A)
c.961G>A (p.Glu321Lys)
18g.46087074T>ACA503984704ATP5F1Ac.1110A>T (p.Ile370=)
n.1623A>T
c.*1173A>T (n.*1173A>T)
c.*1006A>T (n.*1006A>T)
c.1044A>T (p.Ile348=)
c.227-10A>T (n.227-10A>T)
c.960A>T (p.Ile320=)
dbSNP
18g.46087074T>CCA402354660ATP5F1Ac.1110A>G (p.Ile370Met)
n.1623A>G
c.*1173A>G (n.*1173A>G)
c.*1006A>G (n.*1006A>G)
c.1044A>G (p.Ile348Met)
c.227-10A>G (n.227-10A>G)
c.960A>G (p.Ile320Met)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46087074T>GCA503984705ATP5F1Ac.1110A>C (p.Ile370=)
n.1623A>C
c.*1173A>C (n.*1173A>C)
c.*1006A>C (n.*1006A>C)
c.1044A>C (p.Ile348=)
c.227-10A>C (n.227-10A>C)
c.960A>C (p.Ile320=)
COSMIC
18g.46087074T=CA2300669095ATP5F1Ac.1110A= (p.Ile370=)
n.1623A=
c.*1173A= (n.*1173A=)
c.*1006A= (n.*1006A=)
c.1044A= (p.Ile348=)
c.227-10A= (n.227-10A=)
c.960A= (p.Ile320=)
18g.46087075A>CCA402354661ATP5F1Ac.1109T>G (p.Ile370Arg)
n.1622T>G
c.*1172T>G (n.*1172T>G)
c.*1005T>G (n.*1005T>G)
c.1043T>G (p.Ile348Arg)
c.227-11T>G (n.227-11T>G)
c.959T>G (p.Ile320Arg)
18g.46087075A>GCA402354662ATP5F1Ac.1109T>C (p.Ile370Thr)
n.1622T>C
c.*1172T>C (n.*1172T>C)
c.*1005T>C (n.*1005T>C)
c.1043T>C (p.Ile348Thr)
c.227-11T>C (n.227-11T>C)
c.959T>C (p.Ile320Thr)
18g.46087075A>TCA402354663ATP5F1Ac.1109T>A (p.Ile370Lys)
n.1622T>A
c.*1172T>A (n.*1172T>A)
c.*1005T>A (n.*1005T>A)
c.1043T>A (p.Ile348Lys)
c.227-11T>A (n.227-11T>A)
c.959T>A (p.Ile320Lys)
18g.46087076T>ACA402354664ATP5F1Ac.1108A>T (p.Ile370Leu)
n.1621A>T
c.*1171A>T (n.*1171A>T)
c.*1004A>T (n.*1004A>T)
c.1042A>T (p.Ile348Leu)
c.227-12A>T (n.227-12A>T)
c.958A>T (p.Ile320Leu)
18g.46087076T>CCA402354665ATP5F1Ac.1108A>G (p.Ile370Val)
n.1621A>G
c.*1171A>G (n.*1171A>G)
c.*1004A>G (n.*1004A>G)
c.1042A>G (p.Ile348Val)
c.227-12A>G (n.227-12A>G)
c.958A>G (p.Ile320Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46087076T>GCA402354666ATP5F1Ac.1108A>C (p.Ile370Leu)
n.1621A>C
c.*1171A>C (n.*1171A>C)
c.*1004A>C (n.*1004A>C)
c.1042A>C (p.Ile348Leu)
c.227-12A>C (n.227-12A>C)
c.958A>C (p.Ile320Leu)
18g.46087076T=CA2300669096ATP5F1Ac.1108A= (p.Ile370=)
n.1621A=
c.*1171A= (n.*1171A=)
c.*1004A= (n.*1004A=)
c.1042A= (p.Ile348=)
c.227-12A= (n.227-12A=)
c.958A= (p.Ile320=)
18g.46087077G>ACA503984710ATP5F1Ac.1107C>T (p.Val369=)
n.1620C>T
c.*1170C>T (n.*1170C>T)
c.*1003C>T (n.*1003C>T)
c.1041C>T (p.Val347=)
c.227-13C>T (n.227-13C>T)
c.957C>T (p.Val319=)
dbSNP
18g.46087077G>CCA503984711ATP5F1Ac.1107C>G (p.Val369=)
n.1620C>G
c.*1170C>G (n.*1170C>G)
c.*1003C>G (n.*1003C>G)
c.1041C>G (p.Val347=)
c.227-13C>G (n.227-13C>G)
c.957C>G (p.Val319=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46087077G=CA2300669097ATP5F1Ac.1107C= (p.Val369=)
n.1620C=
c.*1170C= (n.*1170C=)
c.*1003C= (n.*1003C=)
c.1041C= (p.Val347=)
c.227-13C= (n.227-13C=)
c.957C= (p.Val319=)
18g.46087077G>TCA503984712ATP5F1Ac.1107C>A (p.Val369=)
n.1620C>A
c.*1170C>A (n.*1170C>A)
c.*1003C>A (n.*1003C>A)
c.1041C>A (p.Val347=)
c.227-13C>A (n.227-13C>A)
c.957C>A (p.Val319=)
gnomAD v4
18g.46087078A>CCA402354669ATP5F1Ac.1106T>G (p.Val369Gly)
n.1619T>G
c.*1169T>G (n.*1169T>G)
c.*1002T>G (n.*1002T>G)
c.1040T>G (p.Val347Gly)
c.227-14T>G (n.227-14T>G)
c.956T>G (p.Val319Gly)
18g.46087078A>GCA402354667ATP5F1Ac.1106T>C (p.Val369Ala)
n.1619T>C
c.*1169T>C (n.*1169T>C)
c.*1002T>C (n.*1002T>C)
c.1040T>C (p.Val347Ala)
c.227-14T>C (n.227-14T>C)
c.956T>C (p.Val319Ala)
18g.46087078A>TCA402354668ATP5F1Ac.1106T>A (p.Val369Asp)
n.1619T>A
c.*1169T>A (n.*1169T>A)
c.*1002T>A (n.*1002T>A)
c.1040T>A (p.Val347Asp)
c.227-14T>A (n.227-14T>A)
c.956T>A (p.Val319Asp)
18g.46087079C>ACA402354670ATP5F1Ac.1105G>T (p.Val369Phe)
n.1618G>T
c.*1168G>T (n.*1168G>T)
c.*1001G>T (n.*1001G>T)
c.1039G>T (p.Val347Phe)
c.227-15G>T (n.227-15G>T)
c.955G>T (p.Val319Phe)
18g.46087079C>GCA402354671ATP5F1Ac.1105G>C (p.Val369Leu)
n.1618G>C
c.*1168G>C (n.*1168G>C)
c.*1001G>C (n.*1001G>C)
c.1039G>C (p.Val347Leu)
c.227-15G>C (n.227-15G>C)
c.955G>C (p.Val319Leu)
18g.46087079C>TCA402354672ATP5F1Ac.1105G>A (p.Val369Ile)
n.1618G>A
c.*1168G>A (n.*1168G>A)
c.*1001G>A (n.*1001G>A)
c.1039G>A (p.Val347Ile)
c.227-15G>A (n.227-15G>A)
c.955G>A (p.Val319Ile)
18g.46087080T>ACA503984719ATP5F1Ac.1104A>T (p.Pro368=)
n.1617A>T
c.*1167A>T (n.*1167A>T)
c.*1000A>T (n.*1000A>T)
c.1038A>T (p.Pro346=)
c.227-16A>T (n.227-16A>T)
c.954A>T (p.Pro318=)
18g.46087080T>CCA503984722ATP5F1Ac.1104A>G (p.Pro368=)
n.1617A>G
c.*1167A>G (n.*1167A>G)
c.*1000A>G (n.*1000A>G)
c.1038A>G (p.Pro346=)
c.227-16A>G (n.227-16A>G)
c.954A>G (p.Pro318=)
18g.46087080T>GCA503984723ATP5F1Ac.1104A>C (p.Pro368=)
n.1617A>C
c.*1167A>C (n.*1167A>C)
c.*1000A>C (n.*1000A>C)
c.1038A>C (p.Pro346=)
c.227-16A>C (n.227-16A>C)
c.954A>C (p.Pro318=)
18g.46087081G>ACA402354673ATP5F1Ac.1103C>T (p.Pro368Leu)
n.1616C>T
c.*1166C>T (n.*1166C>T)
c.*999C>T (n.*999C>T)
c.1037C>T (p.Pro346Leu)
c.227-17C>T (n.227-17C>T)
c.953C>T (p.Pro318Leu)
18g.46087081G>CCA402354674ATP5F1Ac.1103C>G (p.Pro368Arg)
n.1616C>G
c.*1166C>G (n.*1166C>G)
c.*999C>G (n.*999C>G)
c.1037C>G (p.Pro346Arg)
c.227-17C>G (n.227-17C>G)
c.953C>G (p.Pro318Arg)
18g.46087081G>TCA402354675ATP5F1Ac.1103C>A (p.Pro368Gln)
n.1616C>A
c.*1166C>A (n.*1166C>A)
c.*999C>A (n.*999C>A)
c.1037C>A (p.Pro346Gln)
c.227-17C>A (n.227-17C>A)
c.953C>A (p.Pro318Gln)
18g.46087082G>ACA402354676ATP5F1Ac.1102C>T (p.Pro368Ser)
n.1615C>T
c.*1165C>T (n.*1165C>T)
c.*998C>T (n.*998C>T)
c.1036C>T (p.Pro346Ser)
c.227-18C>T (n.227-18C>T)
c.952C>T (p.Pro318Ser)
18g.46087082G>CCA402354677ATP5F1Ac.1102C>G (p.Pro368Ala)
n.1615C>G
c.*1165C>G (n.*1165C>G)
c.*998C>G (n.*998C>G)
c.1036C>G (p.Pro346Ala)
c.227-18C>G (n.227-18C>G)
c.952C>G (p.Pro318Ala)
18g.46087082G>TCA402354678ATP5F1Ac.1102C>A (p.Pro368Thr)
n.1615C>A
c.*1165C>A (n.*1165C>A)
c.*998C>A (n.*998C>A)
c.1036C>A (p.Pro346Thr)
c.227-18C>A (n.227-18C>A)
c.952C>A (p.Pro318Thr)
18g.46087083C>ACA402354679ATP5F1Ac.1101G>T (p.Leu367Phe)
n.1614G>T
c.*1164G>T (n.*1164G>T)
c.*997G>T (n.*997G>T)
c.1035G>T (p.Leu345Phe)
c.227-19G>T (n.227-19G>T)
c.951G>T (p.Leu317Phe)
18g.46087083C=CA2300669098ATP5F1Ac.1101G= (p.Leu367=)
n.1614G=
c.*1164G= (n.*1164G=)
c.*997G= (n.*997G=)
c.1035G= (p.Leu345=)
c.227-19G= (n.227-19G=)
c.951G= (p.Leu317=)
18g.46087083C>GCA402354680ATP5F1Ac.1101G>C (p.Leu367Phe)
n.1614G>C
c.*1164G>C (n.*1164G>C)
c.*997G>C (n.*997G>C)
c.1035G>C (p.Leu345Phe)
c.227-19G>C (n.227-19G>C)
c.951G>C (p.Leu317Phe)
18g.46087083C>TCA503984728ATP5F1Ac.1101G>A (p.Leu367=)
n.1614G>A
c.*1164G>A (n.*1164G>A)
c.*997G>A (n.*997G>A)
c.1035G>A (p.Leu345=)
c.227-19G>A (n.227-19G>A)
c.951G>A (p.Leu317=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46087084A>CCA402354683ATP5F1Ac.1100T>G (p.Leu367Trp)
n.1613T>G
c.*1163T>G (n.*1163T>G)
c.*996T>G (n.*996T>G)
c.1034T>G (p.Leu345Trp)
c.227-20T>G (n.227-20T>G)
c.950T>G (p.Leu317Trp)
18g.46087084A>GCA402354682ATP5F1Ac.1100T>C (p.Leu367Ser)
n.1613T>C
c.*1163T>C (n.*1163T>C)
c.*996T>C (n.*996T>C)
c.1034T>C (p.Leu345Ser)
c.227-20T>C (n.227-20T>C)
c.950T>C (p.Leu317Ser)
18g.46087084A>TCA402354681ATP5F1Ac.1100T>A (p.Leu367Ter)
n.1613T>A
c.*1163T>A (n.*1163T>A)
c.*996T>A (n.*996T>A)
c.1034T>A (p.Leu345Ter)
c.227-20T>A (n.227-20T>A)
c.950T>A (p.Leu317Ter)
18g.46087085A>CCA402354684ATP5F1Ac.1099T>G (p.Leu367Val)
n.1612T>G
c.*1162T>G (n.*1162T>G)
c.*995T>G (n.*995T>G)
c.1033T>G (p.Leu345Val)
c.227-21T>G (n.227-21T>G)
c.949T>G (p.Leu317Val)
18g.46087085A>GCA503984731ATP5F1Ac.1099T>C (p.Leu367=)
n.1612T>C
c.*1162T>C (n.*1162T>C)
c.*995T>C (n.*995T>C)
c.1033T>C (p.Leu345=)
c.227-21T>C (n.227-21T>C)
c.949T>C (p.Leu317=)
18g.46087085A>TCA402354685ATP5F1Ac.1099T>A (p.Leu367Met)
n.1612T>A
c.*1162T>A (n.*1162T>A)
c.*995T>A (n.*995T>A)
c.1033T>A (p.Leu345Met)
c.227-21T>A (n.227-21T>A)
c.949T>A (p.Leu317Met)
18g.46087086A=CA2300669099ATP5F1Ac.1098T= (p.Ala366=)
n.1611T=
c.*1161T= (n.*1161T=)
c.*994T= (n.*994T=)
c.1032T= (p.Ala344=)
c.227-22T= (n.227-22T=)
c.948T= (p.Ala316=)
18g.46087086A>CCA503984732ATP5F1Ac.1098T>G (p.Ala366=)
n.1611T>G
c.*1161T>G (n.*1161T>G)
c.*994T>G (n.*994T>G)
c.1032T>G (p.Ala344=)
c.227-22T>G (n.227-22T>G)
c.948T>G (p.Ala316=)
18g.46087086A>GCA503984733ATP5F1Ac.1098T>C (p.Ala366=)
n.1611T>C
c.*1161T>C (n.*1161T>C)
c.*994T>C (n.*994T>C)
c.1032T>C (p.Ala344=)
c.227-22T>C (n.227-22T>C)
c.948T>C (p.Ala316=)
dbSNP
18g.46087086A>TCA503984734ATP5F1Ac.1098T>A (p.Ala366=)
n.1611T>A
c.*1161T>A (n.*1161T>A)
c.*994T>A (n.*994T>A)
c.1032T>A (p.Ala344=)
c.227-22T>A (n.227-22T>A)
c.948T>A (p.Ala316=)
18g.46087087G>ACA402354686ATP5F1Ac.1097C>T (p.Ala366Val)
n.1610C>T
c.*1160C>T (n.*1160C>T)
c.*993C>T (n.*993C>T)
c.1031C>T (p.Ala344Val)
c.227-23C>T (n.227-23C>T)
c.947C>T (p.Ala316Val)
18g.46087087G>CCA402354687ATP5F1Ac.1097C>G (p.Ala366Gly)
n.1610C>G
c.*1160C>G (n.*1160C>G)
c.*993C>G (n.*993C>G)
c.1031C>G (p.Ala344Gly)
c.227-23C>G (n.227-23C>G)
c.947C>G (p.Ala316Gly)
18g.46087087G>TCA402354688ATP5F1Ac.1097C>A (p.Ala366Asp)
n.1610C>A
c.*1160C>A (n.*1160C>A)
c.*993C>A (n.*993C>A)
c.1031C>A (p.Ala344Asp)
c.227-23C>A (n.227-23C>A)
c.947C>A (p.Ala316Asp)
18g.46087088C>ACA402354689ATP5F1Ac.1096G>T (p.Ala366Ser)
n.1609G>T
c.*1159G>T (n.*1159G>T)
c.*992G>T (n.*992G>T)
c.1030G>T (p.Ala344Ser)
c.227-24G>T (n.227-24G>T)
c.946G>T (p.Ala316Ser)
18g.46087088C>GCA402354690ATP5F1Ac.1096G>C (p.Ala366Pro)
n.1609G>C
c.*1159G>C (n.*1159G>C)
c.*992G>C (n.*992G>C)
c.1030G>C (p.Ala344Pro)
c.227-24G>C (n.227-24G>C)
c.946G>C (p.Ala316Pro)
18g.46087088C>TCA402354691ATP5F1Ac.1096G>A (p.Ala366Thr)
n.1609G>A
c.*1159G>A (n.*1159G>A)
c.*992G>A (n.*992G>A)
c.1030G>A (p.Ala344Thr)
c.227-24G>A (n.227-24G>A)
c.946G>A (p.Ala316Thr)
18g.46087089A>CCA503984740ATP5F1Ac.1095T>G (p.Thr365=)
n.1608T>G
c.*1158T>G (n.*1158T>G)
c.*991T>G (n.*991T>G)
c.1029T>G (p.Thr343=)
c.227-25T>G (n.227-25T>G)
c.945T>G (p.Thr315=)
18g.46087089A>GCA503984744ATP5F1Ac.1095T>C (p.Thr365=)
n.1608T>C
c.*1158T>C (n.*1158T>C)
c.*991T>C (n.*991T>C)
c.1029T>C (p.Thr343=)
c.227-25T>C (n.227-25T>C)
c.945T>C (p.Thr315=)
gnomAD v4
18g.46087089A>TCA503984745ATP5F1Ac.1095T>A (p.Thr365=)
n.1608T>A
c.*1158T>A (n.*1158T>A)
c.*991T>A (n.*991T>A)
c.1029T>A (p.Thr343=)
c.227-25T>A (n.227-25T>A)
c.945T>A (p.Thr315=)
18g.46087090G>ACA402354692ATP5F1Ac.1094C>T (p.Thr365Ile)
n.1607C>T
c.*1157C>T (n.*1157C>T)
c.*990C>T (n.*990C>T)
c.1028C>T (p.Thr343Ile)
c.227-26C>T (n.227-26C>T)
c.944C>T (p.Thr315Ile)
18g.46087090G>CCA402354693ATP5F1Ac.1094C>G (p.Thr365Ser)
n.1607C>G
c.*1157C>G (n.*1157C>G)
c.*990C>G (n.*990C>G)
c.1028C>G (p.Thr343Ser)
c.227-26C>G (n.227-26C>G)
c.944C>G (p.Thr315Ser)
18g.46087090G>TCA402354694ATP5F1Ac.1094C>A (p.Thr365Asn)
n.1607C>A
c.*1157C>A (n.*1157C>A)
c.*990C>A (n.*990C>A)
c.1028C>A (p.Thr343Asn)
c.227-26C>A (n.227-26C>A)
c.944C>A (p.Thr315Asn)
18g.46087091T>ACA402354695ATP5F1Ac.1093A>T (p.Thr365Ser)
n.1606A>T
c.*1156A>T (n.*1156A>T)
c.*989A>T (n.*989A>T)
c.1027A>T (p.Thr343Ser)
c.227-27A>T (n.227-27A>T)
c.943A>T (p.Thr315Ser)
18g.46087091T>CCA402354696ATP5F1Ac.1093A>G (p.Thr365Ala)
n.1606A>G
c.*1156A>G (n.*1156A>G)
c.*989A>G (n.*989A>G)
c.1027A>G (p.Thr343Ala)
c.227-27A>G (n.227-27A>G)
c.943A>G (p.Thr315Ala)
18g.46087091T>GCA402354697ATP5F1Ac.1093A>C (p.Thr365Pro)
n.1606A>C
c.*1156A>C (n.*1156A>C)
c.*989A>C (n.*989A>C)
c.1027A>C (p.Thr343Pro)
c.227-27A>C (n.227-27A>C)
c.943A>C (p.Thr315Pro)
18g.46087092C>ACA402354699ATP5F1Ac.1092G>T (p.Leu364Phe)
n.1605G>T
c.*1155G>T (n.*1155G>T)
c.*988G>T (n.*988G>T)
c.1026G>T (p.Leu342Phe)
c.227-28G>T (n.227-28G>T)
c.942G>T (p.Leu314Phe)
18g.46087092C>GCA402354698ATP5F1Ac.1092G>C (p.Leu364Phe)
n.1605G>C
c.*1155G>C (n.*1155G>C)
c.*988G>C (n.*988G>C)
c.1026G>C (p.Leu342Phe)
c.227-28G>C (n.227-28G>C)
c.942G>C (p.Leu314Phe)
18g.46087092C>TCA503984748ATP5F1Ac.1092G>A (p.Leu364=)
n.1605G>A
c.*1155G>A (n.*1155G>A)
c.*988G>A (n.*988G>A)
c.1026G>A (p.Leu342=)
c.227-28G>A (n.227-28G>A)
c.942G>A (p.Leu314=)
gnomAD v4
18g.46087093A>CCA402354700ATP5F1Ac.1091T>G (p.Leu364Trp)
n.1604T>G
c.*1154T>G (n.*1154T>G)
c.*987T>G (n.*987T>G)
c.1025T>G (p.Leu342Trp)
c.227-29T>G (n.227-29T>G)
c.941T>G (p.Leu314Trp)
18g.46087093A>GCA402354701ATP5F1Ac.1091T>C (p.Leu364Ser)
n.1604T>C
c.*1154T>C (n.*1154T>C)
c.*987T>C (n.*987T>C)
c.1025T>C (p.Leu342Ser)
c.227-29T>C (n.227-29T>C)
c.941T>C (p.Leu314Ser)
18g.46087093A>TCA402354702ATP5F1Ac.1091T>A (p.Leu364Ter)
n.1604T>A
c.*1154T>A (n.*1154T>A)
c.*987T>A (n.*987T>A)
c.1025T>A (p.Leu342Ter)
c.227-29T>A (n.227-29T>A)
c.941T>A (p.Leu314Ter)
18g.46087094A>CCA402354703ATP5F1Ac.1090T>G (p.Leu364Val)
n.1603T>G
c.*1153T>G (n.*1153T>G)
c.*986T>G (n.*986T>G)
c.1024T>G (p.Leu342Val)
c.227-30T>G (n.227-30T>G)
c.940T>G (p.Leu314Val)
18g.46087094A>GCA503984751ATP5F1Ac.1090T>C (p.Leu364=)
n.1603T>C
c.*1153T>C (n.*1153T>C)
c.*986T>C (n.*986T>C)
c.1024T>C (p.Leu342=)
c.227-30T>C (n.227-30T>C)
c.940T>C (p.Leu314=)
18g.46087094A>TCA402354704ATP5F1Ac.1090T>A (p.Leu364Met)
n.1603T>A
c.*1153T>A (n.*1153T>A)
c.*986T>A (n.*986T>A)
c.1024T>A (p.Leu342Met)
c.227-30T>A (n.227-30T>A)
c.940T>A (p.Leu314Met)
18g.46087095G>ACA503984752ATP5F1Ac.1089C>T (p.Ser363=)
n.1602C>T
c.*1152C>T (n.*1152C>T)
c.*985C>T (n.*985C>T)
c.1023C>T (p.Ser341=)
c.227-31C>T (n.227-31C>T)
c.939C>T (p.Ser313=)
dbSNP
18g.46087095G>CCA503984753ATP5F1Ac.1089C>G (p.Ser363=)
n.1602C>G
c.*1152C>G (n.*1152C>G)
c.*985C>G (n.*985C>G)
c.1023C>G (p.Ser341=)
c.227-31C>G (n.227-31C>G)
c.939C>G (p.Ser313=)
18g.46087095G=CA2300669100ATP5F1Ac.1089C= (p.Ser363=)
n.1602C=
c.*1152C= (n.*1152C=)
c.*985C= (n.*985C=)
c.1023C= (p.Ser341=)
c.227-31C= (n.227-31C=)
c.939C= (p.Ser313=)
18g.46087095G>TCA503984754ATP5F1Ac.1089C>A (p.Ser363=)
n.1602C>A
c.*1152C>A (n.*1152C>A)
c.*985C>A (n.*985C>A)
c.1023C>A (p.Ser341=)
c.227-31C>A (n.227-31C>A)
c.939C>A (p.Ser313=)
18g.46087096G>ACA402354707ATP5F1Ac.1088C>T (p.Ser363Phe)
n.1601C>T
c.*1151C>T (n.*1151C>T)
c.*984C>T (n.*984C>T)
c.1022C>T (p.Ser341Phe)
c.227-32C>T (n.227-32C>T)
c.938C>T (p.Ser313Phe)
18g.46087096G>CCA402354706ATP5F1Ac.1088C>G (p.Ser363Cys)
n.1601C>G
c.*1151C>G (n.*1151C>G)
c.*984C>G (n.*984C>G)
c.1022C>G (p.Ser341Cys)
c.227-32C>G (n.227-32C>G)
c.938C>G (p.Ser313Cys)
18g.46087096G=CA2300669101ATP5F1Ac.1088C= (p.Ser363=)
n.1601C=
c.*1151C= (n.*1151C=)
c.*984C= (n.*984C=)
c.1022C= (p.Ser341=)
c.227-32C= (n.227-32C=)
c.938C= (p.Ser313=)
18g.46087096G>TCA402354705ATP5F1Ac.1088C>A (p.Ser363Tyr)
n.1601C>A
c.*1151C>A (n.*1151C>A)
c.*984C>A (n.*984C>A)
c.1022C>A (p.Ser341Tyr)
c.227-32C>A (n.227-32C>A)
c.938C>A (p.Ser313Tyr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.46087097A>CCA402354708ATP5F1Ac.1087T>G (p.Ser363Ala)
n.1600T>G
c.*1150T>G (n.*1150T>G)
c.*983T>G (n.*983T>G)
c.1021T>G (p.Ser341Ala)
c.227-33T>G (n.227-33T>G)
c.937T>G (p.Ser313Ala)
18g.46087097A>GCA402354709ATP5F1Ac.1087T>C (p.Ser363Pro)
n.1600T>C
c.*1150T>C (n.*1150T>C)
c.*983T>C (n.*983T>C)
c.1021T>C (p.Ser341Pro)
c.227-33T>C (n.227-33T>C)
c.937T>C (p.Ser313Pro)
18g.46087097A>TCA402354710ATP5F1Ac.1087T>A (p.Ser363Thr)
n.1600T>A
c.*1150T>A (n.*1150T>A)
c.*983T>A (n.*983T>A)
c.1021T>A (p.Ser341Thr)
c.227-33T>A (n.227-33T>A)
c.937T>A (p.Ser313Thr)
18g.46087098G>ACA503984761ATP5F1Ac.1086C>T (p.Gly362=)
n.1599C>T
c.*1149C>T (n.*1149C>T)
c.*982C>T (n.*982C>T)
c.1020C>T (p.Gly340=)
c.227-34C>T (n.227-34C>T)
c.936C>T (p.Gly312=)
18g.46087098G>CCA503984764ATP5F1Ac.1086C>G (p.Gly362=)
n.1599C>G
c.*1149C>G (n.*1149C>G)
c.*982C>G (n.*982C>G)
c.1020C>G (p.Gly340=)
c.227-34C>G (n.227-34C>G)
c.936C>G (p.Gly312=)
18g.46087098G>TCA503984766ATP5F1Ac.1086C>A (p.Gly362=)
n.1599C>A
c.*1149C>A (n.*1149C>A)
c.*982C>A (n.*982C>A)
c.1020C>A (p.Gly340=)
c.227-34C>A (n.227-34C>A)
c.936C>A (p.Gly312=)
18g.46087099C>ACA402354711ATP5F1Ac.1085G>T (p.Gly362Val)
n.1598G>T
c.*1148G>T (n.*1148G>T)
c.*981G>T (n.*981G>T)
c.1019G>T (p.Gly340Val)
c.227-35G>T (n.227-35G>T)
c.935G>T (p.Gly312Val)
18g.46087099C=CA2300669102ATP5F1Ac.1085G= (p.Gly362=)
n.1598G=
c.*1148G= (n.*1148G=)
c.*981G= (n.*981G=)
c.1019G= (p.Gly340=)
c.227-35G= (n.227-35G=)
c.935G= (p.Gly312=)
18g.46087099C>GCA402354712ATP5F1Ac.1085G>C (p.Gly362Ala)
n.1598G>C
c.*1148G>C (n.*1148G>C)
c.*981G>C (n.*981G>C)
c.1019G>C (p.Gly340Ala)
c.227-35G>C (n.227-35G>C)
c.935G>C (p.Gly312Ala)
18g.46087099C>TCA299748604ATP5F1Ac.1085G>A (p.Gly362Asp)
n.1598G>A
c.*1148G>A (n.*1148G>A)
c.*981G>A (n.*981G>A)
c.1019G>A (p.Gly340Asp)
c.227-35G>A (n.227-35G>A)
c.935G>A (p.Gly312Asp)
dbSNP
18g.46087100C>ACA402354713ATP5F1Ac.1084G>T (p.Gly362Cys)
n.1597G>T
c.*1147G>T (n.*1147G>T)
c.*980G>T (n.*980G>T)
c.1018G>T (p.Gly340Cys)
c.227-36G>T (n.227-36G>T)
c.934G>T (p.Gly312Cys)
18g.46087100C>GCA402354715ATP5F1Ac.1084G>C (p.Gly362Arg)
n.1597G>C
c.*1147G>C (n.*1147G>C)
c.*980G>C (n.*980G>C)
c.1018G>C (p.Gly340Arg)
c.227-36G>C (n.227-36G>C)
c.934G>C (p.Gly312Arg)
18g.46087100C>TCA402354714ATP5F1Ac.1084G>A (p.Gly362Ser)
n.1597G>A
c.*1147G>A (n.*1147G>A)
c.*980G>A (n.*980G>A)
c.1018G>A (p.Gly340Ser)
c.227-36G>A (n.227-36G>A)
c.934G>A (p.Gly312Ser)
gnomAD v4
18g.46087101A>CCA503984775ATP5F1Ac.1083T>G (p.Gly361=)
n.1596T>G
c.*1146T>G (n.*1146T>G)
c.*979T>G (n.*979T>G)
c.1017T>G (p.Gly339=)
c.227-37T>G (n.227-37T>G)
c.933T>G (p.Gly311=)
18g.46087101A>GCA503984777ATP5F1Ac.1083T>C (p.Gly361=)
n.1596T>C
c.*1146T>C (n.*1146T>C)
c.*979T>C (n.*979T>C)
c.1017T>C (p.Gly339=)
c.227-37T>C (n.227-37T>C)
c.933T>C (p.Gly311=)
18g.46087101A>TCA503984779ATP5F1Ac.1083T>A (p.Gly361=)
n.1596T>A
c.*1146T>A (n.*1146T>A)
c.*979T>A (n.*979T>A)
c.1017T>A (p.Gly339=)
c.227-37T>A (n.227-37T>A)
c.933T>A (p.Gly311=)
18g.46087102C>ACA402354716ATP5F1Ac.1082G>T (p.Gly361Val)
n.1595G>T
c.*1145G>T (n.*1145G>T)
c.*978G>T (n.*978G>T)
c.1016G>T (p.Gly339Val)
c.227-38G>T (n.227-38G>T)
c.932G>T (p.Gly311Val)
18g.46087102C>GCA402354717ATP5F1Ac.1082G>C (p.Gly361Ala)
n.1595G>C
c.*1145G>C (n.*1145G>C)
c.*978G>C (n.*978G>C)
c.1016G>C (p.Gly339Ala)
c.227-38G>C (n.227-38G>C)
c.932G>C (p.Gly311Ala)
18g.46087102C>TCA402354718ATP5F1Ac.1082G>A (p.Gly361Asp)
n.1595G>A
c.*1145G>A (n.*1145G>A)
c.*978G>A (n.*978G>A)
c.1016G>A (p.Gly339Asp)
c.227-38G>A (n.227-38G>A)
c.932G>A (p.Gly311Asp)
gnomAD v4

Number of alleles fetched