Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.46086999_46087002delinsAAAT | CA2300669073 | ATP5F1A | c.1176+6_1176+9delinsATTT (n.1176+6_1176+9delinsATTT) n.1695_1698delinsATTT c.*1239+6_*1239+9delinsATTT (n.*1239+6_*1239+9delinsATTT) c.*1072+6_*1072+9delinsATTT (n.*1072+6_*1072+9delinsATTT) c.1110+6_1110+9delinsATTT (n.1110+6_1110+9delinsATTT) c.*49+6_*49+9delinsATTT (n.*49+6_*49+9delinsATTT) c.1026+6_1026+9delinsATTT (n.1026+6_1026+9delinsATTT) | |
18 | g.46087004_46087006del | CA989894941 | ATP5F1A | c.1176+6_1176+8del (n.1176+6_1176+8del) n.1695_1697del c.*1239+6_*1239+8del (n.*1239+6_*1239+8del) c.*1072+6_*1072+8del (n.*1072+6_*1072+8del) c.1110+6_1110+8del (n.1110+6_1110+8del) c.*49+6_*49+8del (n.*49+6_*49+8del) c.1026+6_1026+8del (n.1026+6_1026+8del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46087002T>G | CA629924070 | ATP5F1A | c.1176+6A>C (n.1176+6A>C) n.1695A>C c.*1239+6A>C (n.*1239+6A>C) c.*1072+6A>C (n.*1072+6A>C) c.1110+6A>C (n.1110+6A>C) c.*49+6A>C (n.*49+6A>C) c.1026+6A>C (n.1026+6A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.46087002T= | CA2300669075 | ATP5F1A | c.1176+6A= (n.1176+6A=) n.1695A= c.*1239+6A= (n.*1239+6A=) c.*1072+6A= (n.*1072+6A=) c.1110+6A= (n.1110+6A=) c.*49+6A= (n.*49+6A=) c.1026+6A= (n.1026+6A=) | |
18 | g.46087003_46087009dup | CA8950651 | ATP5F1A | c.1176_1176+6dup n.1689_1695dup c.*1239_*1239+6dup c.*1072_*1072+6dup c.1110_1110+6dup c.*49_*49+6dup c.1026_1026+6dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
18 | g.46087003A= | CA2300669076 | ATP5F1A | c.1176+5T= (n.1176+5T=) n.1694T= c.*1239+5T= (n.*1239+5T=) c.*1072+5T= (n.*1072+5T=) c.1110+5T= (n.1110+5T=) c.*49+5T= (n.*49+5T=) c.1026+5T= (n.1026+5T=) | |
18 | g.46087003A>C | CA8950653 | ATP5F1A | c.1176+5T>G (n.1176+5T>G) n.1694T>G c.*1239+5T>G (n.*1239+5T>G) c.*1072+5T>G (n.*1072+5T>G) c.1110+5T>G (n.1110+5T>G) c.*49+5T>G (n.*49+5T>G) c.1026+5T>G (n.1026+5T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46087005T>A | CA2641640956 | ATP5F1A | c.1176+3A>T (n.1176+3A>T) n.1692A>T c.*1239+3A>T (n.*1239+3A>T) c.*1072+3A>T (n.*1072+3A>T) c.1110+3A>T (n.1110+3A>T) c.*49+3A>T (n.*49+3A>T) c.1026+3A>T (n.1026+3A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46087005T>C | CA2641640957 | ATP5F1A | c.1176+3A>G (n.1176+3A>G) n.1692A>G c.*1239+3A>G (n.*1239+3A>G) c.*1072+3A>G (n.*1072+3A>G) c.1110+3A>G (n.1110+3A>G) c.*49+3A>G (n.*49+3A>G) c.1026+3A>G (n.1026+3A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.46087006A>C | CA402354412 | ATP5F1A | c.1176+2T>G (n.1176+2T>G) n.1691T>G c.*1239+2T>G (n.*1239+2T>G) c.*1072+2T>G (n.*1072+2T>G) c.1110+2T>G (n.1110+2T>G) c.*49+2T>G (n.*49+2T>G) c.1026+2T>G (n.1026+2T>G) | |
18 | g.46087006A>G | CA402354414 | ATP5F1A | c.1176+2T>C (n.1176+2T>C) n.1691T>C c.*1239+2T>C (n.*1239+2T>C) c.*1072+2T>C (n.*1072+2T>C) c.1110+2T>C (n.1110+2T>C) c.*49+2T>C (n.*49+2T>C) c.1026+2T>C (n.1026+2T>C) | |
18 | g.46087006A>T | CA402354417 | ATP5F1A | c.1176+2T>A (n.1176+2T>A) n.1691T>A c.*1239+2T>A (n.*1239+2T>A) c.*1072+2T>A (n.*1072+2T>A) c.1110+2T>A (n.1110+2T>A) c.*49+2T>A (n.*49+2T>A) c.1026+2T>A (n.1026+2T>A) | |
18 | g.46087007C>A | CA402354427 | ATP5F1A | c.1176+1G>T (n.1176+1G>T) n.1690G>T c.*1239+1G>T (n.*1239+1G>T) c.*1072+1G>T (n.*1072+1G>T) c.1110+1G>T (n.1110+1G>T) c.*49+1G>T (n.*49+1G>T) c.1026+1G>T (n.1026+1G>T) | |
18 | g.46087007C= | CA2300669077 | ATP5F1A | c.1176+1G= (n.1176+1G=) n.1690G= c.*1239+1G= (n.*1239+1G=) c.*1072+1G= (n.*1072+1G=) c.1110+1G= (n.1110+1G=) c.*49+1G= (n.*49+1G=) c.1026+1G= (n.1026+1G=) | |
18 | g.46087007C>G | CA402354421 | ATP5F1A | c.1176+1G>C (n.1176+1G>C) n.1690G>C c.*1239+1G>C (n.*1239+1G>C) c.*1072+1G>C (n.*1072+1G>C) c.1110+1G>C (n.1110+1G>C) c.*49+1G>C (n.*49+1G>C) c.1026+1G>C (n.1026+1G>C) | ClinVar dbSNP |
18 | g.46087007C>T | CA402354424 | ATP5F1A | c.1176+1G>A (n.1176+1G>A) n.1690G>A c.*1239+1G>A (n.*1239+1G>A) c.*1072+1G>A (n.*1072+1G>A) c.1110+1G>A (n.1110+1G>A) c.*49+1G>A (n.*49+1G>A) c.1026+1G>A (n.1026+1G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46087008C>A | CA402354429 | ATP5F1A | c.1176G>T (p.Gln392His) n.1689G>T c.*1239G>T (n.*1239G>T) c.*1072G>T (n.*1072G>T) c.1110G>T (p.Gln370His) c.*49G>T (n.*49G>T) c.1026G>T (p.Gln342His) | |
18 | g.46087008C>G | CA402354432 | ATP5F1A | c.1176G>C (p.Gln392His) n.1689G>C c.*1239G>C (n.*1239G>C) c.*1072G>C (n.*1072G>C) c.1110G>C (p.Gln370His) c.*49G>C (n.*49G>C) c.1026G>C (p.Gln342His) | |
18 | g.46087008C>T | CA503984548 | ATP5F1A | c.1176G>A (p.Gln392=) n.1689G>A c.*1239G>A (n.*1239G>A) c.*1072G>A (n.*1072G>A) c.1110G>A (p.Gln370=) c.*49G>A (n.*49G>A) c.1026G>A (p.Gln342=) | |
18 | g.46087009T>A | CA402354436 | ATP5F1A | c.1175A>T (p.Gln392Leu) n.1688A>T c.*1238A>T (n.*1238A>T) c.*1071A>T (n.*1071A>T) c.1109A>T (p.Gln370Leu) c.*48A>T (n.*48A>T) c.1025A>T (p.Gln342Leu) | |
18 | g.46087009T>C | CA402354438 | ATP5F1A | c.1175A>G (p.Gln392Arg) n.1688A>G c.*1238A>G (n.*1238A>G) c.*1071A>G (n.*1071A>G) c.1109A>G (p.Gln370Arg) c.*48A>G (n.*48A>G) c.1025A>G (p.Gln342Arg) | |
18 | g.46087009T>G | CA402354440 | ATP5F1A | c.1175A>C (p.Gln392Pro) n.1688A>C c.*1238A>C (n.*1238A>C) c.*1071A>C (n.*1071A>C) c.1109A>C (p.Gln370Pro) c.*48A>C (n.*48A>C) c.1025A>C (p.Gln342Pro) | |
18 | g.46087010G>A | CA402354443 | ATP5F1A | c.1174C>T (p.Gln392Ter) n.1687C>T c.*1237C>T (n.*1237C>T) c.*1070C>T (n.*1070C>T) c.1108C>T (p.Gln370Ter) c.*47C>T (n.*47C>T) c.1024C>T (p.Gln342Ter) | |
18 | g.46087010G>C | CA402354445 | ATP5F1A | c.1174C>G (p.Gln392Glu) n.1687C>G c.*1237C>G (n.*1237C>G) c.*1070C>G (n.*1070C>G) c.1108C>G (p.Gln370Glu) c.*47C>G (n.*47C>G) c.1024C>G (p.Gln342Glu) | |
18 | g.46087010G>T | CA402354447 | ATP5F1A | c.1174C>A (p.Gln392Lys) n.1687C>A c.*1237C>A (n.*1237C>A) c.*1070C>A (n.*1070C>A) c.1108C>A (p.Gln370Lys) c.*47C>A (n.*47C>A) c.1024C>A (p.Gln342Lys) | |
18 | g.46087011T>A | CA503984555 | ATP5F1A | c.1173A>T (p.Gly391=) n.1686A>T c.*1236A>T (n.*1236A>T) c.*1069A>T (n.*1069A>T) c.1107A>T (p.Gly369=) c.*46A>T (n.*46A>T) c.1023A>T (p.Gly341=) | |
18 | g.46087011T>C | CA503984557 | ATP5F1A | c.1173A>G (p.Gly391=) n.1686A>G c.*1236A>G (n.*1236A>G) c.*1069A>G (n.*1069A>G) c.1107A>G (p.Gly369=) c.*46A>G (n.*46A>G) c.1023A>G (p.Gly341=) | gnomAD v4 |
18 | g.46087011T>G | CA503984558 | ATP5F1A | c.1173A>C (p.Gly391=) n.1686A>C c.*1236A>C (n.*1236A>C) c.*1069A>C (n.*1069A>C) c.1107A>C (p.Gly369=) c.*46A>C (n.*46A>C) c.1023A>C (p.Gly341=) | |
18 | g.46087012C>A | CA402354450 | ATP5F1A | c.1172G>T (p.Gly391Val) n.1685G>T c.*1235G>T (n.*1235G>T) c.*1068G>T (n.*1068G>T) c.1106G>T (p.Gly369Val) c.*45G>T (n.*45G>T) c.1022G>T (p.Gly341Val) | |
18 | g.46087012C>G | CA402354453 | ATP5F1A | c.1172G>C (p.Gly391Ala) n.1685G>C c.*1235G>C (n.*1235G>C) c.*1068G>C (n.*1068G>C) c.1106G>C (p.Gly369Ala) c.*45G>C (n.*45G>C) c.1022G>C (p.Gly341Ala) | |
18 | g.46087012C>T | CA402354455 | ATP5F1A | c.1172G>A (p.Gly391Glu) n.1685G>A c.*1235G>A (n.*1235G>A) c.*1068G>A (n.*1068G>A) c.1106G>A (p.Gly369Glu) c.*45G>A (n.*45G>A) c.1022G>A (p.Gly341Glu) | |
18 | g.46087013C>A | CA402354474 | ATP5F1A | c.1171G>T (p.Gly391Ter) n.1684G>T c.*1234G>T (n.*1234G>T) c.*1067G>T (n.*1067G>T) c.1105G>T (p.Gly369Ter) c.*44G>T (n.*44G>T) c.1021G>T (p.Gly341Ter) | |
18 | g.46087013C>G | CA402354477 | ATP5F1A | c.1171G>C (p.Gly391Arg) n.1684G>C c.*1234G>C (n.*1234G>C) c.*1067G>C (n.*1067G>C) c.1105G>C (p.Gly369Arg) c.*44G>C (n.*44G>C) c.1021G>C (p.Gly341Arg) | |
18 | g.46087013C>T | CA402354458 | ATP5F1A | c.1171G>A (p.Gly391Arg) n.1684G>A c.*1234G>A (n.*1234G>A) c.*1067G>A (n.*1067G>A) c.1105G>A (p.Gly369Arg) c.*44G>A (n.*44G>A) c.1021G>A (p.Gly341Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46087014G>A | CA8950654 | ATP5F1A | c.1170C>T (p.Asp390=) n.1683C>T c.*1233C>T (n.*1233C>T) c.*1066C>T (n.*1066C>T) c.1104C>T (p.Asp368=) c.*43C>T (n.*43C>T) c.1020C>T (p.Asp340=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46087014G>C | CA402354482 | ATP5F1A | c.1170C>G (p.Asp390Glu) n.1683C>G c.*1233C>G (n.*1233C>G) c.*1066C>G (n.*1066C>G) c.1104C>G (p.Asp368Glu) c.*43C>G (n.*43C>G) c.1020C>G (p.Asp340Glu) | |
18 | g.46087014G= | CA2300669078 | ATP5F1A | c.1170C= (p.Asp390=) n.1683C= c.*1233C= (n.*1233C=) c.*1066C= (n.*1066C=) c.1104C= (p.Asp368=) c.*43C= (n.*43C=) c.1020C= (p.Asp340=) | |
18 | g.46087014G>T | CA402354484 | ATP5F1A | c.1170C>A (p.Asp390Glu) n.1683C>A c.*1233C>A (n.*1233C>A) c.*1066C>A (n.*1066C>A) c.1104C>A (p.Asp368Glu) c.*43C>A (n.*43C>A) c.1020C>A (p.Asp340Glu) | |
18 | g.46087015T>A | CA402354488 | ATP5F1A | c.1169A>T (p.Asp390Val) n.1682A>T c.*1232A>T (n.*1232A>T) c.*1065A>T (n.*1065A>T) c.1103A>T (p.Asp368Val) c.*42A>T (n.*42A>T) c.1019A>T (p.Asp340Val) | |
18 | g.46087015T>C | CA402354489 | ATP5F1A | c.1169A>G (p.Asp390Gly) n.1682A>G c.*1232A>G (n.*1232A>G) c.*1065A>G (n.*1065A>G) c.1103A>G (p.Asp368Gly) c.*42A>G (n.*42A>G) c.1019A>G (p.Asp340Gly) | |
18 | g.46087015T>G | CA402354492 | ATP5F1A | c.1169A>C (p.Asp390Ala) n.1682A>C c.*1232A>C (n.*1232A>C) c.*1065A>C (n.*1065A>C) c.1103A>C (p.Asp368Ala) c.*42A>C (n.*42A>C) c.1019A>C (p.Asp340Ala) | |
18 | g.46087016C>A | CA402354495 | ATP5F1A | c.1168G>T (p.Asp390Tyr) n.1681G>T c.*1231G>T (n.*1231G>T) c.*1064G>T (n.*1064G>T) c.1102G>T (p.Asp368Tyr) c.*41G>T (n.*41G>T) c.1018G>T (p.Asp340Tyr) | |
18 | g.46087016C>G | CA402354497 | ATP5F1A | c.1168G>C (p.Asp390His) n.1681G>C c.*1231G>C (n.*1231G>C) c.*1064G>C (n.*1064G>C) c.1102G>C (p.Asp368His) c.*41G>C (n.*41G>C) c.1018G>C (p.Asp340His) | |
18 | g.46087016C>T | CA402354500 | ATP5F1A | c.1168G>A (p.Asp390Asn) n.1681G>A c.*1231G>A (n.*1231G>A) c.*1064G>A (n.*1064G>A) c.1102G>A (p.Asp368Asn) c.*41G>A (n.*41G>A) c.1018G>A (p.Asp340Asn) | |
18 | g.46087017A>C | CA503984574 | ATP5F1A | c.1167T>G (p.Thr389=) n.1680T>G c.*1230T>G (n.*1230T>G) c.*1063T>G (n.*1063T>G) c.1101T>G (p.Thr367=) c.*40T>G (n.*40T>G) c.1017T>G (p.Thr339=) | |
18 | g.46087017A>G | CA503984575 | ATP5F1A | c.1167T>C (p.Thr389=) n.1680T>C c.*1230T>C (n.*1230T>C) c.*1063T>C (n.*1063T>C) c.1101T>C (p.Thr367=) c.*40T>C (n.*40T>C) c.1017T>C (p.Thr339=) | |
18 | g.46087017A>T | CA503984576 | ATP5F1A | c.1167T>A (p.Thr389=) n.1680T>A c.*1230T>A (n.*1230T>A) c.*1063T>A (n.*1063T>A) c.1101T>A (p.Thr367=) c.*40T>A (n.*40T>A) c.1017T>A (p.Thr339=) | |
18 | g.46087018G>A | CA402354501 | ATP5F1A | c.1166C>T (p.Thr389Ile) n.1679C>T c.*1229C>T (n.*1229C>T) c.*1062C>T (n.*1062C>T) c.1100C>T (p.Thr367Ile) c.*39C>T (n.*39C>T) c.1016C>T (p.Thr339Ile) | |
18 | g.46087018G>C | CA402354502 | ATP5F1A | c.1166C>G (p.Thr389Ser) n.1679C>G c.*1229C>G (n.*1229C>G) c.*1062C>G (n.*1062C>G) c.1100C>G (p.Thr367Ser) c.*39C>G (n.*39C>G) c.1016C>G (p.Thr339Ser) | |
18 | g.46087018G>T | CA402354503 | ATP5F1A | c.1166C>A (p.Thr389Asn) n.1679C>A c.*1229C>A (n.*1229C>A) c.*1062C>A (n.*1062C>A) c.1100C>A (p.Thr367Asn) c.*39C>A (n.*39C>A) c.1016C>A (p.Thr339Asn) | |
18 | g.46087019T>A | CA402354505 | ATP5F1A | c.1165A>T (p.Thr389Ser) n.1678A>T c.*1228A>T (n.*1228A>T) c.*1061A>T (n.*1061A>T) c.1099A>T (p.Thr367Ser) c.*38A>T (n.*38A>T) c.1015A>T (p.Thr339Ser) | |
18 | g.46087019T>C | CA402354506 | ATP5F1A | c.1165A>G (p.Thr389Ala) n.1678A>G c.*1228A>G (n.*1228A>G) c.*1061A>G (n.*1061A>G) c.1099A>G (p.Thr367Ala) c.*38A>G (n.*38A>G) c.1015A>G (p.Thr339Ala) | |
18 | g.46087019T>G | CA402354504 | ATP5F1A | c.1165A>C (p.Thr389Pro) n.1678A>C c.*1228A>C (n.*1228A>C) c.*1061A>C (n.*1061A>C) c.1099A>C (p.Thr367Pro) c.*38A>C (n.*38A>C) c.1015A>C (p.Thr339Pro) | |
18 | g.46087020G>A | CA503984584 | ATP5F1A | c.1164C>T (p.Ile388=) n.1677C>T c.*1227C>T (n.*1227C>T) c.*1060C>T (n.*1060C>T) c.1098C>T (p.Ile366=) c.*37C>T (n.*37C>T) c.1014C>T (p.Ile338=) | dbSNP |
18 | g.46087020G>C | CA402354507 | ATP5F1A | c.1164C>G (p.Ile388Met) n.1677C>G c.*1227C>G (n.*1227C>G) c.*1060C>G (n.*1060C>G) c.1098C>G (p.Ile366Met) c.*37C>G (n.*37C>G) c.1014C>G (p.Ile338Met) | |
18 | g.46087020G= | CA2300669080 | ATP5F1A | c.1164C= (p.Ile388=) n.1677C= c.*1227C= (n.*1227C=) c.*1060C= (n.*1060C=) c.1098C= (p.Ile366=) c.*37C= (n.*37C=) c.1014C= (p.Ile338=) | |
18 | g.46087020G>T | CA503984582 | ATP5F1A | c.1164C>A (p.Ile388=) n.1677C>A c.*1227C>A (n.*1227C>A) c.*1060C>A (n.*1060C>A) c.1098C>A (p.Ile366=) c.*37C>A (n.*37C>A) c.1014C>A (p.Ile338=) | |
18 | g.46087020_46087031delinsGATGGAAATGAC | CA2300669079 | ATP5F1A | c.1153_1164delinsGTCATTTCCATC (p.Val385=) n.1666_1677delinsGTCATTTCCATC c.*1216_*1227delinsGTCATTTCCATC (n.*1216_*1227delinsGTCATTTCCATC) c.*1049_*1060delinsGTCATTTCCATC (n.*1049_*1060delinsGTCATTTCCATC) c.1087_1098delinsGTCATTTCCATC (p.Val363=) c.*26_*37delinsGTCATTTCCATC (n.*26_*37delinsGTCATTTCCATC) c.1003_1014delinsGTCATTTCCATC (p.Val335=) | |
18 | g.46087021A>C | CA402354511 | ATP5F1A | c.1163T>G (p.Ile388Ser) n.1676T>G c.*1226T>G (n.*1226T>G) c.*1059T>G (n.*1059T>G) c.1097T>G (p.Ile366Ser) c.*36T>G (n.*36T>G) c.1013T>G (p.Ile338Ser) | |
18 | g.46087021A>G | CA402354514 | ATP5F1A | c.1163T>C (p.Ile388Thr) n.1676T>C c.*1226T>C (n.*1226T>C) c.*1059T>C (n.*1059T>C) c.1097T>C (p.Ile366Thr) c.*36T>C (n.*36T>C) c.1013T>C (p.Ile338Thr) | |
18 | g.46087021A>T | CA402354516 | ATP5F1A | c.1163T>A (p.Ile388Asn) n.1676T>A c.*1226T>A (n.*1226T>A) c.*1059T>A (n.*1059T>A) c.1097T>A (p.Ile366Asn) c.*36T>A (n.*36T>A) c.1013T>A (p.Ile338Asn) | |
18 | g.46087023_46087033del | CA8950655 | ATP5F1A | c.1153_1163del (p.Val385HisfsTer2) n.1666_1676del c.*1216_*1226del (n.*1216_*1226del) c.*1049_*1059del (n.*1049_*1059del) c.1087_1097del (p.Val363HisfsTer2) c.*26_*36del (n.*26_*36del) c.1003_1013del (p.Val335HisfsTer2) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.46087022T>A | CA402354524 | ATP5F1A | c.1162A>T (p.Ile388Phe) n.1675A>T c.*1225A>T (n.*1225A>T) c.*1058A>T (n.*1058A>T) c.1096A>T (p.Ile366Phe) c.*35A>T (n.*35A>T) c.1012A>T (p.Ile338Phe) | |
18 | g.46087022T>C | CA402354520 | ATP5F1A | c.1162A>G (p.Ile388Val) n.1675A>G c.*1225A>G (n.*1225A>G) c.*1058A>G (n.*1058A>G) c.1096A>G (p.Ile366Val) c.*35A>G (n.*35A>G) c.1012A>G (p.Ile338Val) | ClinVar dbSNP |
18 | g.46087022T>G | CA402354522 | ATP5F1A | c.1162A>C (p.Ile388Leu) n.1675A>C c.*1225A>C (n.*1225A>C) c.*1058A>C (n.*1058A>C) c.1096A>C (p.Ile366Leu) c.*35A>C (n.*35A>C) c.1012A>C (p.Ile338Leu) | |
18 | g.46087023G>A | CA503984594 | ATP5F1A | c.1161C>T (p.Ser387=) n.1674C>T c.*1224C>T (n.*1224C>T) c.*1057C>T (n.*1057C>T) c.1095C>T (p.Ser365=) c.*34C>T (n.*34C>T) c.1011C>T (p.Ser337=) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46087023G>C | CA503984595 | ATP5F1A | c.1161C>G (p.Ser387=) n.1674C>G c.*1224C>G (n.*1224C>G) c.*1057C>G (n.*1057C>G) c.1095C>G (p.Ser365=) c.*34C>G (n.*34C>G) c.1011C>G (p.Ser337=) | |
18 | g.46087023G= | CA2300669081 | ATP5F1A | c.1161C= (p.Ser387=) n.1674C= c.*1224C= (n.*1224C=) c.*1057C= (n.*1057C=) c.1095C= (p.Ser365=) c.*34C= (n.*34C=) c.1011C= (p.Ser337=) | |
18 | g.46087023G>T | CA503984596 | ATP5F1A | c.1161C>A (p.Ser387=) n.1674C>A c.*1224C>A (n.*1224C>A) c.*1057C>A (n.*1057C>A) c.1095C>A (p.Ser365=) c.*34C>A (n.*34C>A) c.1011C>A (p.Ser337=) | |
18 | g.46087024G>A | CA402354527 | ATP5F1A | c.1160C>T (p.Ser387Phe) n.1673C>T c.*1223C>T (n.*1223C>T) c.*1056C>T (n.*1056C>T) c.1094C>T (p.Ser365Phe) c.*33C>T (n.*33C>T) c.1010C>T (p.Ser337Phe) | |
18 | g.46087024G>C | CA402354529 | ATP5F1A | c.1160C>G (p.Ser387Cys) n.1673C>G c.*1223C>G (n.*1223C>G) c.*1056C>G (n.*1056C>G) c.1094C>G (p.Ser365Cys) c.*33C>G (n.*33C>G) c.1010C>G (p.Ser337Cys) | |
18 | g.46087024G>T | CA402354531 | ATP5F1A | c.1160C>A (p.Ser387Tyr) n.1673C>A c.*1223C>A (n.*1223C>A) c.*1056C>A (n.*1056C>A) c.1094C>A (p.Ser365Tyr) c.*33C>A (n.*33C>A) c.1010C>A (p.Ser337Tyr) | |
18 | g.46087025A>C | CA402354534 | ATP5F1A | c.1159T>G (p.Ser387Ala) n.1672T>G c.*1222T>G (n.*1222T>G) c.*1055T>G (n.*1055T>G) c.1093T>G (p.Ser365Ala) c.*32T>G (n.*32T>G) c.1009T>G (p.Ser337Ala) | |
18 | g.46087025A>G | CA402354536 | ATP5F1A | c.1159T>C (p.Ser387Pro) n.1672T>C c.*1222T>C (n.*1222T>C) c.*1055T>C (n.*1055T>C) c.1093T>C (p.Ser365Pro) c.*32T>C (n.*32T>C) c.1009T>C (p.Ser337Pro) | |
18 | g.46087025A>T | CA402354538 | ATP5F1A | c.1159T>A (p.Ser387Thr) n.1672T>A c.*1222T>A (n.*1222T>A) c.*1055T>A (n.*1055T>A) c.1093T>A (p.Ser365Thr) c.*32T>A (n.*32T>A) c.1009T>A (p.Ser337Thr) | |
18 | g.46087026A>C | CA402354540 | ATP5F1A | c.1158T>G (p.Ile386Met) n.1671T>G c.*1221T>G (n.*1221T>G) c.*1054T>G (n.*1054T>G) c.1092T>G (p.Ile364Met) c.*31T>G (n.*31T>G) c.1008T>G (p.Ile336Met) | |
18 | g.46087026A>G | CA503984602 | ATP5F1A | c.1158T>C (p.Ile386=) n.1671T>C c.*1221T>C (n.*1221T>C) c.*1054T>C (n.*1054T>C) c.1092T>C (p.Ile364=) c.*31T>C (n.*31T>C) c.1008T>C (p.Ile336=) | |
18 | g.46087026A>T | CA503984604 | ATP5F1A | c.1158T>A (p.Ile386=) n.1671T>A c.*1221T>A (n.*1221T>A) c.*1054T>A (n.*1054T>A) c.1092T>A (p.Ile364=) c.*31T>A (n.*31T>A) c.1008T>A (p.Ile336=) | |
18 | g.46087027A>C | CA402354547 | ATP5F1A | c.1157T>G (p.Ile386Ser) n.1670T>G c.*1220T>G (n.*1220T>G) c.*1053T>G (n.*1053T>G) c.1091T>G (p.Ile364Ser) c.*30T>G (n.*30T>G) c.1007T>G (p.Ile336Ser) | |
18 | g.46087027A>G | CA402354543 | ATP5F1A | c.1157T>C (p.Ile386Thr) n.1670T>C c.*1220T>C (n.*1220T>C) c.*1053T>C (n.*1053T>C) c.1091T>C (p.Ile364Thr) c.*30T>C (n.*30T>C) c.1007T>C (p.Ile336Thr) | |
18 | g.46087027A>T | CA402354545 | ATP5F1A | c.1157T>A (p.Ile386Asn) n.1670T>A c.*1220T>A (n.*1220T>A) c.*1053T>A (n.*1053T>A) c.1091T>A (p.Ile364Asn) c.*30T>A (n.*30T>A) c.1007T>A (p.Ile336Asn) | |
18 | g.46087028T>A | CA402354550 | ATP5F1A | c.1156A>T (p.Ile386Phe) n.1669A>T c.*1219A>T (n.*1219A>T) c.*1052A>T (n.*1052A>T) c.1090A>T (p.Ile364Phe) c.*29A>T (n.*29A>T) c.1006A>T (p.Ile336Phe) | |
18 | g.46087028T>C | CA402354552 | ATP5F1A | c.1156A>G (p.Ile386Val) n.1669A>G c.*1219A>G (n.*1219A>G) c.*1052A>G (n.*1052A>G) c.1090A>G (p.Ile364Val) c.*29A>G (n.*29A>G) c.1006A>G (p.Ile336Val) | |
18 | g.46087028T>G | CA402354554 | ATP5F1A | c.1156A>C (p.Ile386Leu) n.1669A>C c.*1219A>C (n.*1219A>C) c.*1052A>C (n.*1052A>C) c.1090A>C (p.Ile364Leu) c.*29A>C (n.*29A>C) c.1006A>C (p.Ile336Leu) | |
18 | g.46087029G>A | CA503984606 | ATP5F1A | c.1155C>T (p.Val385=) n.1668C>T c.*1218C>T (n.*1218C>T) c.*1051C>T (n.*1051C>T) c.1089C>T (p.Val363=) c.*28C>T (n.*28C>T) c.1005C>T (p.Val335=) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46087029G>C | CA503984607 | ATP5F1A | c.1155C>G (p.Val385=) n.1668C>G c.*1218C>G (n.*1218C>G) c.*1051C>G (n.*1051C>G) c.1089C>G (p.Val363=) c.*28C>G (n.*28C>G) c.1005C>G (p.Val335=) | dbSNP |
18 | g.46087029G= | CA2300669082 | ATP5F1A | c.1155C= (p.Val385=) n.1668C= c.*1218C= (n.*1218C=) c.*1051C= (n.*1051C=) c.1089C= (p.Val363=) c.*28C= (n.*28C=) c.1005C= (p.Val335=) | |
18 | g.46087029G>T | CA503984608 | ATP5F1A | c.1155C>A (p.Val385=) n.1668C>A c.*1218C>A (n.*1218C>A) c.*1051C>A (n.*1051C>A) c.1089C>A (p.Val363=) c.*28C>A (n.*28C>A) c.1005C>A (p.Val335=) | gnomAD v4 |
18 | g.46087030A>C | CA402354561 | ATP5F1A | c.1154T>G (p.Val385Gly) n.1667T>G c.*1217T>G (n.*1217T>G) c.*1050T>G (n.*1050T>G) c.1088T>G (p.Val363Gly) c.*27T>G (n.*27T>G) c.1004T>G (p.Val335Gly) | |
18 | g.46087030A>G | CA402354560 | ATP5F1A | c.1154T>C (p.Val385Ala) n.1667T>C c.*1217T>C (n.*1217T>C) c.*1050T>C (n.*1050T>C) c.1088T>C (p.Val363Ala) c.*27T>C (n.*27T>C) c.1004T>C (p.Val335Ala) | |
18 | g.46087030A>T | CA402354559 | ATP5F1A | c.1154T>A (p.Val385Asp) n.1667T>A c.*1217T>A (n.*1217T>A) c.*1050T>A (n.*1050T>A) c.1088T>A (p.Val363Asp) c.*27T>A (n.*27T>A) c.1004T>A (p.Val335Asp) | |
18 | g.46087031C>A | CA402354562 | ATP5F1A | c.1153G>T (p.Val385Phe) n.1666G>T c.*1216G>T (n.*1216G>T) c.*1049G>T (n.*1049G>T) c.1087G>T (p.Val363Phe) c.*26G>T (n.*26G>T) c.1003G>T (p.Val335Phe) | |
18 | g.46087031C>G | CA402354563 | ATP5F1A | c.1153G>C (p.Val385Leu) n.1666G>C c.*1216G>C (n.*1216G>C) c.*1049G>C (n.*1049G>C) c.1087G>C (p.Val363Leu) c.*26G>C (n.*26G>C) c.1003G>C (p.Val335Leu) | |
18 | g.46087031C>T | CA402354564 | ATP5F1A | c.1153G>A (p.Val385Ile) n.1666G>A c.*1216G>A (n.*1216G>A) c.*1049G>A (n.*1049G>A) c.1087G>A (p.Val363Ile) c.*26G>A (n.*26G>A) c.1003G>A (p.Val335Ile) | |
18 | g.46087032A= | CA2300669083 | ATP5F1A | c.1152T= (p.Asn384=) n.1665T= c.*1215T= (n.*1215T=) c.*1048T= (n.*1048T=) c.1086T= (p.Asn362=) c.*25T= (n.*25T=) c.1002T= (p.Asn334=) | |
18 | g.46087032A>C | CA402354565 | ATP5F1A | c.1152T>G (p.Asn384Lys) n.1665T>G c.*1215T>G (n.*1215T>G) c.*1048T>G (n.*1048T>G) c.1086T>G (p.Asn362Lys) c.*25T>G (n.*25T>G) c.1002T>G (p.Asn334Lys) | |
18 | g.46087032A>G | CA8950656 | ATP5F1A | c.1152T>C (p.Asn384=) n.1665T>C c.*1215T>C (n.*1215T>C) c.*1048T>C (n.*1048T>C) c.1086T>C (p.Asn362=) c.*25T>C (n.*25T>C) c.1002T>C (p.Asn334=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.46087032A>T | CA402354566 | ATP5F1A | c.1152T>A (p.Asn384Lys) n.1665T>A c.*1215T>A (n.*1215T>A) c.*1048T>A (n.*1048T>A) c.1086T>A (p.Asn362Lys) c.*25T>A (n.*25T>A) c.1002T>A (p.Asn334Lys) | |
18 | g.46087033T>A | CA402354569 | ATP5F1A | c.1151A>T (p.Asn384Ile) n.1664A>T c.*1214A>T (n.*1214A>T) c.*1047A>T (n.*1047A>T) c.1085A>T (p.Asn362Ile) c.*24A>T (n.*24A>T) c.1001A>T (p.Asn334Ile) | |
18 | g.46087033T>C | CA402354567 | ATP5F1A | c.1151A>G (p.Asn384Ser) n.1664A>G c.*1214A>G (n.*1214A>G) c.*1047A>G (n.*1047A>G) c.1085A>G (p.Asn362Ser) c.*24A>G (n.*24A>G) c.1001A>G (p.Asn334Ser) | |
18 | g.46087033T>G | CA402354568 | ATP5F1A | c.1151A>C (p.Asn384Thr) n.1664A>C c.*1214A>C (n.*1214A>C) c.*1047A>C (n.*1047A>C) c.1085A>C (p.Asn362Thr) c.*24A>C (n.*24A>C) c.1001A>C (p.Asn334Thr) | |
18 | g.46087034T>A | CA402354570 | ATP5F1A | c.1150A>T (p.Asn384Tyr) n.1663A>T c.*1213A>T (n.*1213A>T) c.*1046A>T (n.*1046A>T) c.1084A>T (p.Asn362Tyr) c.*23A>T (n.*23A>T) c.1000A>T (p.Asn334Tyr) | |
18 | g.46087034T>C | CA402354571 | ATP5F1A | c.1150A>G (p.Asn384Asp) n.1663A>G c.*1213A>G (n.*1213A>G) c.*1046A>G (n.*1046A>G) c.1084A>G (p.Asn362Asp) c.*23A>G (n.*23A>G) c.1000A>G (p.Asn334Asp) | |
18 | g.46087034T>G | CA402354572 | ATP5F1A | c.1150A>C (p.Asn384His) n.1663A>C c.*1213A>C (n.*1213A>C) c.*1046A>C (n.*1046A>C) c.1084A>C (p.Asn362His) c.*23A>C (n.*23A>C) c.1000A>C (p.Asn334His) | |
18 | g.46087035T>A | CA503984627 | ATP5F1A | c.1149A>T (p.Thr383=) n.1662A>T c.*1212A>T (n.*1212A>T) c.*1045A>T (n.*1045A>T) c.1083A>T (p.Thr361=) c.*22A>T (n.*22A>T) c.999A>T (p.Thr333=) | dbSNP |
18 | g.46087035T>C | CA503984628 | ATP5F1A | c.1149A>G (p.Thr383=) n.1662A>G c.*1212A>G (n.*1212A>G) c.*1045A>G (n.*1045A>G) c.1083A>G (p.Thr361=) c.*22A>G (n.*22A>G) c.999A>G (p.Thr333=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46087035T>G | CA503984629 | ATP5F1A | c.1149A>C (p.Thr383=) n.1662A>C c.*1212A>C (n.*1212A>C) c.*1045A>C (n.*1045A>C) c.1083A>C (p.Thr361=) c.*22A>C (n.*22A>C) c.999A>C (p.Thr333=) | dbSNP |
18 | g.46087035T= | CA2300669084 | ATP5F1A | c.1149A= (p.Thr383=) n.1662A= c.*1212A= (n.*1212A=) c.*1045A= (n.*1045A=) c.1083A= (p.Thr361=) c.*22A= (n.*22A=) c.999A= (p.Thr333=) | |
18 | g.46087036G>A | CA402354573 | ATP5F1A | c.1148C>T (p.Thr383Ile) n.1661C>T c.*1211C>T (n.*1211C>T) c.*1044C>T (n.*1044C>T) c.1082C>T (p.Thr361Ile) c.*21C>T (n.*21C>T) c.998C>T (p.Thr333Ile) | |
18 | g.46087036G>C | CA402354574 | ATP5F1A | c.1148C>G (p.Thr383Arg) n.1661C>G c.*1211C>G (n.*1211C>G) c.*1044C>G (n.*1044C>G) c.1082C>G (p.Thr361Arg) c.*21C>G (n.*21C>G) c.998C>G (p.Thr333Arg) | |
18 | g.46087036G>T | CA402354575 | ATP5F1A | c.1148C>A (p.Thr383Lys) n.1661C>A c.*1211C>A (n.*1211C>A) c.*1044C>A (n.*1044C>A) c.1082C>A (p.Thr361Lys) c.*21C>A (n.*21C>A) c.998C>A (p.Thr333Lys) | |
18 | g.46087037T>A | CA402354576 | ATP5F1A | c.1147A>T (p.Thr383Ser) n.1660A>T c.*1210A>T (n.*1210A>T) c.*1043A>T (n.*1043A>T) c.1081A>T (p.Thr361Ser) c.*20A>T (n.*20A>T) c.997A>T (p.Thr333Ser) | |
18 | g.46087037T>C | CA402354577 | ATP5F1A | c.1147A>G (p.Thr383Ala) n.1660A>G c.*1210A>G (n.*1210A>G) c.*1043A>G (n.*1043A>G) c.1081A>G (p.Thr361Ala) c.*20A>G (n.*20A>G) c.997A>G (p.Thr333Ala) | |
18 | g.46087037T>G | CA402354578 | ATP5F1A | c.1147A>C (p.Thr383Pro) n.1660A>C c.*1210A>C (n.*1210A>C) c.*1043A>C (n.*1043A>C) c.1081A>C (p.Thr361Pro) c.*20A>C (n.*20A>C) c.997A>C (p.Thr333Pro) | |
18 | g.46087038T>A | CA503984634 | ATP5F1A | c.1146A>T (p.Pro382=) n.1659A>T c.*1209A>T (n.*1209A>T) c.*1042A>T (n.*1042A>T) c.1080A>T (p.Pro360=) c.*19A>T (n.*19A>T) c.996A>T (p.Pro332=) | dbSNP |
18 | g.46087038T>C | CA8950657 | ATP5F1A | c.1146A>G (p.Pro382=) n.1659A>G c.*1209A>G (n.*1209A>G) c.*1042A>G (n.*1042A>G) c.1080A>G (p.Pro360=) c.*19A>G (n.*19A>G) c.996A>G (p.Pro332=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46087038T>G | CA503984636 | ATP5F1A | c.1146A>C (p.Pro382=) n.1659A>C c.*1209A>C (n.*1209A>C) c.*1042A>C (n.*1042A>C) c.1080A>C (p.Pro360=) c.*19A>C (n.*19A>C) c.996A>C (p.Pro332=) | |
18 | g.46087038T= | CA2300669085 | ATP5F1A | c.1146A= (p.Pro382=) n.1659A= c.*1209A= (n.*1209A=) c.*1042A= (n.*1042A=) c.1080A= (p.Pro360=) c.*19A= (n.*19A=) c.996A= (p.Pro332=) | |
18 | g.46087039G>A | CA402354579 | ATP5F1A | c.1145C>T (p.Pro382Leu) n.1658C>T c.*1208C>T (n.*1208C>T) c.*1041C>T (n.*1041C>T) c.1079C>T (p.Pro360Leu) c.*18C>T (n.*18C>T) c.995C>T (p.Pro332Leu) | |
18 | g.46087039G>C | CA402354580 | ATP5F1A | c.1145C>G (p.Pro382Arg) n.1658C>G c.*1208C>G (n.*1208C>G) c.*1041C>G (n.*1041C>G) c.1079C>G (p.Pro360Arg) c.*18C>G (n.*18C>G) c.995C>G (p.Pro332Arg) | |
18 | g.46087039G>T | CA402354581 | ATP5F1A | c.1145C>A (p.Pro382Gln) n.1658C>A c.*1208C>A (n.*1208C>A) c.*1041C>A (n.*1041C>A) c.1079C>A (p.Pro360Gln) c.*18C>A (n.*18C>A) c.995C>A (p.Pro332Gln) | |
18 | g.46087040G>A | CA402354582 | ATP5F1A | c.1144C>T (p.Pro382Ser) n.1657C>T c.*1207C>T (n.*1207C>T) c.*1040C>T (n.*1040C>T) c.1078C>T (p.Pro360Ser) c.*17C>T (n.*17C>T) c.994C>T (p.Pro332Ser) | |
18 | g.46087040G>C | CA402354584 | ATP5F1A | c.1144C>G (p.Pro382Ala) n.1657C>G c.*1207C>G (n.*1207C>G) c.*1040C>G (n.*1040C>G) c.1078C>G (p.Pro360Ala) c.*17C>G (n.*17C>G) c.994C>G (p.Pro332Ala) | COSMIC |
18 | g.46087040G>T | CA402354583 | ATP5F1A | c.1144C>A (p.Pro382Thr) n.1657C>A c.*1207C>A (n.*1207C>A) c.*1040C>A (n.*1040C>A) c.1078C>A (p.Pro360Thr) c.*17C>A (n.*17C>A) c.994C>A (p.Pro332Thr) | |
18 | g.46087041A>C | CA402354585 | ATP5F1A | c.1143T>G (p.Ile381Met) n.1656T>G c.*1206T>G (n.*1206T>G) c.*1039T>G (n.*1039T>G) c.1077T>G (p.Ile359Met) c.*16T>G (n.*16T>G) c.993T>G (p.Ile331Met) | |
18 | g.46087041A>G | CA503984643 | ATP5F1A | c.1143T>C (p.Ile381=) n.1656T>C c.*1206T>C (n.*1206T>C) c.*1039T>C (n.*1039T>C) c.1077T>C (p.Ile359=) c.*16T>C (n.*16T>C) c.993T>C (p.Ile331=) | |
18 | g.46087041A>T | CA503984642 | ATP5F1A | c.1143T>A (p.Ile381=) n.1656T>A c.*1206T>A (n.*1206T>A) c.*1039T>A (n.*1039T>A) c.1077T>A (p.Ile359=) c.*16T>A (n.*16T>A) c.993T>A (p.Ile331=) | |
18 | g.46087042A>C | CA402354586 | ATP5F1A | c.1142T>G (p.Ile381Ser) n.1655T>G c.*1205T>G (n.*1205T>G) c.*1038T>G (n.*1038T>G) c.1076T>G (p.Ile359Ser) c.*15T>G (n.*15T>G) c.992T>G (p.Ile331Ser) | |
18 | g.46087042A>G | CA402354587 | ATP5F1A | c.1142T>C (p.Ile381Thr) n.1655T>C c.*1205T>C (n.*1205T>C) c.*1038T>C (n.*1038T>C) c.1076T>C (p.Ile359Thr) c.*15T>C (n.*15T>C) c.992T>C (p.Ile331Thr) | |
18 | g.46087042A>T | CA402354588 | ATP5F1A | c.1142T>A (p.Ile381Asn) n.1655T>A c.*1205T>A (n.*1205T>A) c.*1038T>A (n.*1038T>A) c.1076T>A (p.Ile359Asn) c.*15T>A (n.*15T>A) c.992T>A (p.Ile331Asn) | |
18 | g.46087043T>A | CA402354589 | ATP5F1A | c.1141A>T (p.Ile381Phe) n.1654A>T c.*1204A>T (n.*1204A>T) c.*1037A>T (n.*1037A>T) c.1075A>T (p.Ile359Phe) c.*14A>T (n.*14A>T) c.991A>T (p.Ile331Phe) | |
18 | g.46087043T>C | CA402354590 | ATP5F1A | c.1141A>G (p.Ile381Val) n.1654A>G c.*1204A>G (n.*1204A>G) c.*1037A>G (n.*1037A>G) c.1075A>G (p.Ile359Val) c.*14A>G (n.*14A>G) c.991A>G (p.Ile331Val) | |
18 | g.46087043T>G | CA402354591 | ATP5F1A | c.1141A>C (p.Ile381Leu) n.1654A>C c.*1204A>C (n.*1204A>C) c.*1037A>C (n.*1037A>C) c.1075A>C (p.Ile359Leu) c.*14A>C (n.*14A>C) c.991A>C (p.Ile331Leu) | |
18 | g.46087044G>A | CA299748582 | ATP5F1A | c.1140C>T (p.Tyr380=) n.1653C>T c.*1203C>T (n.*1203C>T) c.*1036C>T (n.*1036C>T) c.1074C>T (p.Tyr358=) c.*13C>T (n.*13C>T) c.990C>T (p.Tyr330=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46087044G>C | CA402354592 | ATP5F1A | c.1140C>G (p.Tyr380Ter) n.1653C>G c.*1203C>G (n.*1203C>G) c.*1036C>G (n.*1036C>G) c.1074C>G (p.Tyr358Ter) c.*13C>G (n.*13C>G) c.990C>G (p.Tyr330Ter) | |
18 | g.46087044G= | CA2300669086 | ATP5F1A | c.1140C= (p.Tyr380=) n.1653C= c.*1203C= (n.*1203C=) c.*1036C= (n.*1036C=) c.1074C= (p.Tyr358=) c.*13C= (n.*13C=) c.990C= (p.Tyr330=) | |
18 | g.46087044G>T | CA402354593 | ATP5F1A | c.1140C>A (p.Tyr380Ter) n.1653C>A c.*1203C>A (n.*1203C>A) c.*1036C>A (n.*1036C>A) c.1074C>A (p.Tyr358Ter) c.*13C>A (n.*13C>A) c.990C>A (p.Tyr330Ter) | |
18 | g.46087045T>A | CA402354594 | ATP5F1A | c.1139A>T (p.Tyr380Phe) n.1652A>T c.*1202A>T (n.*1202A>T) c.*1035A>T (n.*1035A>T) c.1073A>T (p.Tyr358Phe) c.*12A>T (n.*12A>T) c.989A>T (p.Tyr330Phe) | |
18 | g.46087045T>C | CA402354595 | ATP5F1A | c.1139A>G (p.Tyr380Cys) n.1652A>G c.*1202A>G (n.*1202A>G) c.*1035A>G (n.*1035A>G) c.1073A>G (p.Tyr358Cys) c.*12A>G (n.*12A>G) c.989A>G (p.Tyr330Cys) | |
18 | g.46087045T>G | CA402354596 | ATP5F1A | c.1139A>C (p.Tyr380Ser) n.1652A>C c.*1202A>C (n.*1202A>C) c.*1035A>C (n.*1035A>C) c.1073A>C (p.Tyr358Ser) c.*12A>C (n.*12A>C) c.989A>C (p.Tyr330Ser) | |
18 | g.46087046A>C | CA402354599 | ATP5F1A | c.1138T>G (p.Tyr380Asp) n.1651T>G c.*1201T>G (n.*1201T>G) c.*1034T>G (n.*1034T>G) c.1072T>G (p.Tyr358Asp) c.*11T>G (n.*11T>G) c.988T>G (p.Tyr330Asp) | |
18 | g.46087046A>G | CA402354598 | ATP5F1A | c.1138T>C (p.Tyr380His) n.1651T>C c.*1201T>C (n.*1201T>C) c.*1034T>C (n.*1034T>C) c.1072T>C (p.Tyr358His) c.*11T>C (n.*11T>C) c.988T>C (p.Tyr330His) | COSMIC |
18 | g.46087046A>T | CA402354597 | ATP5F1A | c.1138T>A (p.Tyr380Asn) n.1651T>A c.*1201T>A (n.*1201T>A) c.*1034T>A (n.*1034T>A) c.1072T>A (p.Tyr358Asn) c.*11T>A (n.*11T>A) c.988T>A (p.Tyr330Asn) | |
18 | g.46087047A= | CA2300669087 | ATP5F1A | c.1137T= (p.Ala379=) n.1650T= c.*1200T= (n.*1200T=) c.*1033T= (n.*1033T=) c.1071T= (p.Ala357=) c.*10T= (n.*10T=) c.987T= (p.Ala329=) | |
18 | g.46087047A>C | CA503984646 | ATP5F1A | c.1137T>G (p.Ala379=) n.1650T>G c.*1200T>G (n.*1200T>G) c.*1033T>G (n.*1033T>G) c.1071T>G (p.Ala357=) c.*10T>G (n.*10T>G) c.987T>G (p.Ala329=) | |
18 | g.46087047A>G | CA503984647 | ATP5F1A | c.1137T>C (p.Ala379=) n.1650T>C c.*1200T>C (n.*1200T>C) c.*1033T>C (n.*1033T>C) c.1071T>C (p.Ala357=) c.*10T>C (n.*10T>C) c.987T>C (p.Ala329=) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46087047A>T | CA503984649 | ATP5F1A | c.1137T>A (p.Ala379=) n.1650T>A c.*1200T>A (n.*1200T>A) c.*1033T>A (n.*1033T>A) c.1071T>A (p.Ala357=) c.*10T>A (n.*10T>A) c.987T>A (p.Ala329=) | dbSNP |
18 | g.46087048G>A | CA402354600 | ATP5F1A | c.1136C>T (p.Ala379Val) n.1649C>T c.*1199C>T (n.*1199C>T) c.*1032C>T (n.*1032C>T) c.1070C>T (p.Ala357Val) c.*9C>T (n.*9C>T) c.986C>T (p.Ala329Val) | |
18 | g.46087048G>C | CA402354601 | ATP5F1A | c.1136C>G (p.Ala379Gly) n.1649C>G c.*1199C>G (n.*1199C>G) c.*1032C>G (n.*1032C>G) c.1070C>G (p.Ala357Gly) c.*9C>G (n.*9C>G) c.986C>G (p.Ala329Gly) | |
18 | g.46087048G>T | CA402354602 | ATP5F1A | c.1136C>A (p.Ala379Asp) n.1649C>A c.*1199C>A (n.*1199C>A) c.*1032C>A (n.*1032C>A) c.1070C>A (p.Ala357Asp) c.*9C>A (n.*9C>A) c.986C>A (p.Ala329Asp) | |
18 | g.46087049C>A | CA402354603 | ATP5F1A | c.1135G>T (p.Ala379Ser) n.1648G>T c.*1198G>T (n.*1198G>T) c.*1031G>T (n.*1031G>T) c.1069G>T (p.Ala357Ser) c.*8G>T (n.*8G>T) c.985G>T (p.Ala329Ser) | |
18 | g.46087049C>G | CA402354604 | ATP5F1A | c.1135G>C (p.Ala379Pro) n.1648G>C c.*1198G>C (n.*1198G>C) c.*1031G>C (n.*1031G>C) c.1069G>C (p.Ala357Pro) c.*8G>C (n.*8G>C) c.985G>C (p.Ala329Pro) | |
18 | g.46087049C>T | CA402354605 | ATP5F1A | c.1135G>A (p.Ala379Thr) n.1648G>A c.*1198G>A (n.*1198G>A) c.*1031G>A (n.*1031G>A) c.1069G>A (p.Ala357Thr) c.*8G>A (n.*8G>A) c.985G>A (p.Ala329Thr) | |
18 | g.46087050A= | CA2300669088 | ATP5F1A | c.1134T= (p.Ser378=) n.1647T= c.*1197T= (n.*1197T=) c.*1030T= (n.*1030T=) c.1068T= (p.Ser356=) c.*7T= (n.*7T=) c.984T= (p.Ser328=) | |
18 | g.46087050A>C | CA503984656 | ATP5F1A | c.1134T>G (p.Ser378=) n.1647T>G c.*1197T>G (n.*1197T>G) c.*1030T>G (n.*1030T>G) c.1068T>G (p.Ser356=) c.*7T>G (n.*7T>G) c.984T>G (p.Ser328=) | |
18 | g.46087050A>G | CA503984657 | ATP5F1A | c.1134T>C (p.Ser378=) n.1647T>C c.*1197T>C (n.*1197T>C) c.*1030T>C (n.*1030T>C) c.1068T>C (p.Ser356=) c.*7T>C (n.*7T>C) c.984T>C (p.Ser328=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46087050A>T | CA503984658 | ATP5F1A | c.1134T>A (p.Ser378=) n.1647T>A c.*1197T>A (n.*1197T>A) c.*1030T>A (n.*1030T>A) c.1068T>A (p.Ser356=) c.*7T>A (n.*7T>A) c.984T>A (p.Ser328=) | dbSNP |
18 | g.46087051G>A | CA402354606 | ATP5F1A | c.1133C>T (p.Ser378Phe) n.1646C>T c.*1196C>T (n.*1196C>T) c.*1029C>T (n.*1029C>T) c.1067C>T (p.Ser356Phe) c.*6C>T (n.*6C>T) c.983C>T (p.Ser328Phe) | |
18 | g.46087051G>C | CA402354607 | ATP5F1A | c.1133C>G (p.Ser378Cys) n.1646C>G c.*1196C>G (n.*1196C>G) c.*1029C>G (n.*1029C>G) c.1067C>G (p.Ser356Cys) c.*6C>G (n.*6C>G) c.983C>G (p.Ser328Cys) | |
18 | g.46087051G>T | CA402354608 | ATP5F1A | c.1133C>A (p.Ser378Tyr) n.1646C>A c.*1196C>A (n.*1196C>A) c.*1029C>A (n.*1029C>A) c.1067C>A (p.Ser356Tyr) c.*6C>A (n.*6C>A) c.983C>A (p.Ser328Tyr) | |
18 | g.46087052A>C | CA402354609 | ATP5F1A | c.1132T>G (p.Ser378Ala) n.1645T>G c.*1195T>G (n.*1195T>G) c.*1028T>G (n.*1028T>G) c.1066T>G (p.Ser356Ala) c.*5T>G (n.*5T>G) c.982T>G (p.Ser328Ala) | |
18 | g.46087052A>G | CA402354610 | ATP5F1A | c.1132T>C (p.Ser378Pro) n.1645T>C c.*1195T>C (n.*1195T>C) c.*1028T>C (n.*1028T>C) c.1066T>C (p.Ser356Pro) c.*5T>C (n.*5T>C) c.982T>C (p.Ser328Pro) | |
18 | g.46087052A>T | CA402354611 | ATP5F1A | c.1132T>A (p.Ser378Thr) n.1645T>A c.*1195T>A (n.*1195T>A) c.*1028T>A (n.*1028T>A) c.1066T>A (p.Ser356Thr) c.*5T>A (n.*5T>A) c.982T>A (p.Ser328Thr) | |
18 | g.46087053C>A | CA503984662 | ATP5F1A | c.1131G>T (p.Val377=) n.1644G>T c.*1194G>T (n.*1194G>T) c.*1027G>T (n.*1027G>T) c.1065G>T (p.Val355=) c.*4G>T (n.*4G>T) c.981G>T (p.Val327=) | dbSNP |
18 | g.46087053C= | CA2300669089 | ATP5F1A | c.1131G= (p.Val377=) n.1644G= c.*1194G= (n.*1194G=) c.*1027G= (n.*1027G=) c.1065G= (p.Val355=) c.*4G= (n.*4G=) c.981G= (p.Val327=) | |
18 | g.46087053C>G | CA503984664 | ATP5F1A | c.1131G>C (p.Val377=) n.1644G>C c.*1194G>C (n.*1194G>C) c.*1027G>C (n.*1027G>C) c.1065G>C (p.Val355=) c.*4G>C (n.*4G>C) c.981G>C (p.Val327=) | dbSNP |
18 | g.46087053C>T | CA503984663 | ATP5F1A | c.1131G>A (p.Val377=) n.1644G>A c.*1194G>A (n.*1194G>A) c.*1027G>A (n.*1027G>A) c.1065G>A (p.Val355=) c.*4G>A (n.*4G>A) c.981G>A (p.Val327=) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46087054A>C | CA402354612 | ATP5F1A | c.1130T>G (p.Val377Gly) n.1643T>G c.*1193T>G (n.*1193T>G) c.*1026T>G (n.*1026T>G) c.1064T>G (p.Val355Gly) c.*3T>G (n.*3T>G) c.980T>G (p.Val327Gly) | gnomAD v4 |
18 | g.46087054A>G | CA402354614 | ATP5F1A | c.1130T>C (p.Val377Ala) n.1643T>C c.*1193T>C (n.*1193T>C) c.*1026T>C (n.*1026T>C) c.1064T>C (p.Val355Ala) c.*3T>C (n.*3T>C) c.980T>C (p.Val327Ala) | |
18 | g.46087054A>T | CA402354613 | ATP5F1A | c.1130T>A (p.Val377Glu) n.1643T>A c.*1193T>A (n.*1193T>A) c.*1026T>A (n.*1026T>A) c.1064T>A (p.Val355Glu) c.*3T>A (n.*3T>A) c.980T>A (p.Val327Glu) | |
18 | g.46087055del | CA2641640958 | ATP5F1A | c.1129del (p.Val377CysfsTer?) n.1642del c.*1192del (n.*1192del) c.*1025del (n.*1025del) c.1063del (p.Val355CysfsTer?) c.*2del (n.*2del) c.979del (p.Val327CysfsTer?) | gnomAD v4 |
18 | g.46087055C>A | CA402354615 | ATP5F1A | c.1129G>T (p.Val377Leu) n.1642G>T c.*1192G>T (n.*1192G>T) c.*1025G>T (n.*1025G>T) c.1063G>T (p.Val355Leu) c.*2G>T (n.*2G>T) c.979G>T (p.Val327Leu) | |
18 | g.46087055C>G | CA402354617 | ATP5F1A | c.1129G>C (p.Val377Leu) n.1642G>C c.*1192G>C (n.*1192G>C) c.*1025G>C (n.*1025G>C) c.1063G>C (p.Val355Leu) c.*2G>C (n.*2G>C) c.979G>C (p.Val327Leu) | |
18 | g.46087055C>T | CA402354616 | ATP5F1A | c.1129G>A (p.Val377Met) n.1642G>A c.*1192G>A (n.*1192G>A) c.*1025G>A (n.*1025G>A) c.1063G>A (p.Val355Met) c.*2G>A (n.*2G>A) c.979G>A (p.Val327Met) | |
18 | g.46087056A= | CA2300669090 | ATP5F1A | c.1128T= (p.Asp376=) n.1641T= c.*1191T= (n.*1191T=) c.*1024T= (n.*1024T=) c.1062T= (p.Asp354=) c.*1T= (n.*1T=) c.978T= (p.Asp326=) | |
18 | g.46087056A>C | CA402354618 | ATP5F1A | c.1128T>G (p.Asp376Glu) n.1641T>G c.*1191T>G (n.*1191T>G) c.*1024T>G (n.*1024T>G) c.1062T>G (p.Asp354Glu) c.*1T>G (n.*1T>G) c.978T>G (p.Asp326Glu) | |
18 | g.46087056A>G | CA503984669 | ATP5F1A | c.1128T>C (p.Asp376=) n.1641T>C c.*1191T>C (n.*1191T>C) c.*1024T>C (n.*1024T>C) c.1062T>C (p.Asp354=) c.*1T>C (n.*1T>C) c.978T>C (p.Asp326=) | dbSNP |
18 | g.46087056A>T | CA402354619 | ATP5F1A | c.1128T>A (p.Asp376Glu) n.1641T>A c.*1191T>A (n.*1191T>A) c.*1024T>A (n.*1024T>A) c.1062T>A (p.Asp354Glu) c.*1T>A (n.*1T>A) c.978T>A (p.Asp326Glu) | |
18 | g.46087057T>A | CA402354620 | ATP5F1A | c.1127A>T (p.Asp376Val) n.1640A>T c.*1190A>T (n.*1190A>T) c.*1023A>T (n.*1023A>T) c.1061A>T (p.Asp354Val) c.234A>T (p.Ter78Cys) c.977A>T (p.Asp326Val) | |
18 | g.46087057T>C | CA402354622 | ATP5F1A | c.1127A>G (p.Asp376Gly) n.1640A>G c.*1190A>G (n.*1190A>G) c.*1023A>G (n.*1023A>G) c.1061A>G (p.Asp354Gly) c.234A>G (p.Ter78Trp) c.977A>G (p.Asp326Gly) | gnomAD v4 |
18 | g.46087057T>G | CA402354621 | ATP5F1A | c.1127A>C (p.Asp376Ala) n.1640A>C c.*1190A>C (n.*1190A>C) c.*1023A>C (n.*1023A>C) c.1061A>C (p.Asp354Ala) c.234A>C (p.Ter78Cys) c.977A>C (p.Asp326Ala) | |
18 | g.46087058C>A | CA402354623 | ATP5F1A | c.1126G>T (p.Asp376Tyr) n.1639G>T c.*1189G>T (n.*1189G>T) c.*1022G>T (n.*1022G>T) c.1060G>T (p.Asp354Tyr) c.233G>T (p.Ter78Leu) c.976G>T (p.Asp326Tyr) | |
18 | g.46087058C>G | CA402354625 | ATP5F1A | c.1126G>C (p.Asp376His) n.1639G>C c.*1189G>C (n.*1189G>C) c.*1022G>C (n.*1022G>C) c.1060G>C (p.Asp354His) c.233G>C (p.Ter78Ser) c.976G>C (p.Asp326His) | |
18 | g.46087058C>T | CA402354624 | ATP5F1A | c.1126G>A (p.Asp376Asn) n.1639G>A c.*1189G>A (n.*1189G>A) c.*1022G>A (n.*1022G>A) c.1060G>A (p.Asp354Asn) c.233G>A (p.Ter78=) c.976G>A (p.Asp326Asn) | |
18 | g.46087059A= | CA2300669091 | ATP5F1A | c.1125T= (p.Gly375=) n.1638T= c.*1188T= (n.*1188T=) c.*1021T= (n.*1021T=) c.1059T= (p.Gly353=) c.232T= (p.Ter78=) c.975T= (p.Gly325=) | |
18 | g.46087059A>C | CA503984676 | ATP5F1A | c.1125T>G (p.Gly375=) n.1638T>G c.*1188T>G (n.*1188T>G) c.*1021T>G (n.*1021T>G) c.1059T>G (p.Gly353=) c.232T>G (p.Ter78Gly) c.975T>G (p.Gly325=) | dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.46087059A>G | CA503984677 | ATP5F1A | c.1125T>C (p.Gly375=) n.1638T>C c.*1188T>C (n.*1188T>C) c.*1021T>C (n.*1021T>C) c.1059T>C (p.Gly353=) c.232T>C (p.Ter78Arg) c.975T>C (p.Gly325=) | gnomAD v4 |
18 | g.46087059A>T | CA503984678 | ATP5F1A | c.1125T>A (p.Gly375=) n.1638T>A c.*1188T>A (n.*1188T>A) c.*1021T>A (n.*1021T>A) c.1059T>A (p.Gly353=) c.232T>A (p.Ter78Arg) c.975T>A (p.Gly325=) | |
18 | g.46087060C>A | CA402354626 | ATP5F1A | c.1124G>T (p.Gly375Val) n.1637G>T c.*1187G>T (n.*1187G>T) c.*1020G>T (n.*1020G>T) c.1058G>T (p.Gly353Val) c.231G>T (p.Trp77Cys) c.974G>T (p.Gly325Val) | |
18 | g.46087060C>G | CA402354627 | ATP5F1A | c.1124G>C (p.Gly375Ala) n.1637G>C c.*1187G>C (n.*1187G>C) c.*1020G>C (n.*1020G>C) c.1058G>C (p.Gly353Ala) c.231G>C (p.Trp77Cys) c.974G>C (p.Gly325Ala) | |
18 | g.46087060C>T | CA402354628 | ATP5F1A | c.1124G>A (p.Gly375Asp) n.1637G>A c.*1187G>A (n.*1187G>A) c.*1020G>A (n.*1020G>A) c.1058G>A (p.Gly353Asp) c.231G>A (p.Trp77Ter) c.974G>A (p.Gly325Asp) | |
18 | g.46087061C>A | CA402354629 | ATP5F1A | c.1123G>T (p.Gly375Cys) n.1636G>T c.*1186G>T (n.*1186G>T) c.*1019G>T (n.*1019G>T) c.1057G>T (p.Gly353Cys) c.230G>T (p.Trp77Leu) c.973G>T (p.Gly325Cys) | |
18 | g.46087061C>G | CA402354630 | ATP5F1A | c.1123G>C (p.Gly375Arg) n.1636G>C c.*1186G>C (n.*1186G>C) c.*1019G>C (n.*1019G>C) c.1057G>C (p.Gly353Arg) c.230G>C (p.Trp77Ser) c.973G>C (p.Gly325Arg) | |
18 | g.46087061C>T | CA402354631 | ATP5F1A | c.1123G>A (p.Gly375Ser) n.1636G>A c.*1186G>A (n.*1186G>A) c.*1019G>A (n.*1019G>A) c.1057G>A (p.Gly353Ser) c.230G>A (p.Trp77Ter) c.973G>A (p.Gly325Ser) | |
18 | g.46087062A= | CA2300669092 | ATP5F1A | c.1122T= (p.Ala374=) n.1635T= c.*1185T= (n.*1185T=) c.*1018T= (n.*1018T=) c.1056T= (p.Ala352=) c.229T= (p.Trp77=) c.972T= (p.Ala324=) | |
18 | g.46087062A>C | CA503984681 | ATP5F1A | c.1122T>G (p.Ala374=) n.1635T>G c.*1185T>G (n.*1185T>G) c.*1018T>G (n.*1018T>G) c.1056T>G (p.Ala352=) c.229T>G (p.Trp77Gly) c.972T>G (p.Ala324=) | |
18 | g.46087062A>G | CA299748589 | ATP5F1A | c.1122T>C (p.Ala374=) n.1635T>C c.*1185T>C (n.*1185T>C) c.*1018T>C (n.*1018T>C) c.1056T>C (p.Ala352=) c.229T>C (p.Trp77Arg) c.972T>C (p.Ala324=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46087062A>T | CA503984680 | ATP5F1A | c.1122T>A (p.Ala374=) n.1635T>A c.*1185T>A (n.*1185T>A) c.*1018T>A (n.*1018T>A) c.1056T>A (p.Ala352=) c.229T>A (p.Trp77Arg) c.972T>A (p.Ala324=) | |
18 | g.46087063G>A | CA402354632 | ATP5F1A | c.1121C>T (p.Ala374Val) n.1634C>T c.*1184C>T (n.*1184C>T) c.*1017C>T (n.*1017C>T) c.1055C>T (p.Ala352Val) c.228C>T (p.Ser76=) c.971C>T (p.Ala324Val) | dbSNP |
18 | g.46087063G>C | CA402354633 | ATP5F1A | c.1121C>G (p.Ala374Gly) n.1634C>G c.*1184C>G (n.*1184C>G) c.*1017C>G (n.*1017C>G) c.1055C>G (p.Ala352Gly) c.228C>G (p.Ser76Arg) c.971C>G (p.Ala324Gly) | |
18 | g.46087063G= | CA2300669093 | ATP5F1A | c.1121C= (p.Ala374=) n.1634C= c.*1184C= (n.*1184C=) c.*1017C= (n.*1017C=) c.1055C= (p.Ala352=) c.228C= (p.Ser76=) c.971C= (p.Ala324=) | |
18 | g.46087063G>T | CA402354634 | ATP5F1A | c.1121C>A (p.Ala374Asp) n.1634C>A c.*1184C>A (n.*1184C>A) c.*1017C>A (n.*1017C>A) c.1055C>A (p.Ala352Asp) c.228C>A (p.Ser76Arg) c.971C>A (p.Ala324Asp) | |
18 | g.46087064C>A | CA402354635 | ATP5F1A | c.1120G>T (p.Ala374Ser) n.1633G>T c.*1183G>T (n.*1183G>T) c.*1016G>T (n.*1016G>T) c.1054G>T (p.Ala352Ser) c.227G>T (p.Ser76Ile) c.970G>T (p.Ala324Ser) | |
18 | g.46087064C>G | CA402354636 | ATP5F1A | c.1120G>C (p.Ala374Pro) n.1633G>C c.*1183G>C (n.*1183G>C) c.*1016G>C (n.*1016G>C) c.1054G>C (p.Ala352Pro) c.227G>C (p.Ser76Thr) c.970G>C (p.Ala324Pro) | gnomAD v4 |
18 | g.46087064C>T | CA402354637 | ATP5F1A | c.1120G>A (p.Ala374Thr) n.1633G>A c.*1183G>A (n.*1183G>A) c.*1016G>A (n.*1016G>A) c.1054G>A (p.Ala352Thr) c.227G>A (p.Ser76Asn) c.970G>A (p.Ala324Thr) | |
18 | g.46087065C>A | CA402354639 | ATP5F1A | c.1119G>T (p.Gln373His) n.1632G>T c.*1182G>T (n.*1182G>T) c.*1015G>T (n.*1015G>T) c.1053G>T (p.Gln351His) c.227-1G>T (n.227-1G>T) c.969G>T (p.Gln323His) | COSMIC |
18 | g.46087065C>G | CA402354638 | ATP5F1A | c.1119G>C (p.Gln373His) n.1632G>C c.*1182G>C (n.*1182G>C) c.*1015G>C (n.*1015G>C) c.1053G>C (p.Gln351His) c.227-1G>C (n.227-1G>C) c.969G>C (p.Gln323His) | |
18 | g.46087065C>T | CA503984689 | ATP5F1A | c.1119G>A (p.Gln373=) n.1632G>A c.*1182G>A (n.*1182G>A) c.*1015G>A (n.*1015G>A) c.1053G>A (p.Gln351=) c.227-1G>A (n.227-1G>A) c.969G>A (p.Gln323=) | |
18 | g.46087066T>A | CA402354640 | ATP5F1A | c.1118A>T (p.Gln373Leu) n.1631A>T c.*1181A>T (n.*1181A>T) c.*1014A>T (n.*1014A>T) c.1052A>T (p.Gln351Leu) c.227-2A>T (n.227-2A>T) c.968A>T (p.Gln323Leu) | |
18 | g.46087066T>C | CA402354641 | ATP5F1A | c.1118A>G (p.Gln373Arg) n.1631A>G c.*1181A>G (n.*1181A>G) c.*1014A>G (n.*1014A>G) c.1052A>G (p.Gln351Arg) c.227-2A>G (n.227-2A>G) c.968A>G (p.Gln323Arg) | |
18 | g.46087066T>G | CA402354642 | ATP5F1A | c.1118A>C (p.Gln373Pro) n.1631A>C c.*1181A>C (n.*1181A>C) c.*1014A>C (n.*1014A>C) c.1052A>C (p.Gln351Pro) c.227-2A>C (n.227-2A>C) c.968A>C (p.Gln323Pro) | |
18 | g.46087067G>A | CA402354643 | ATP5F1A | c.1117C>T (p.Gln373Ter) n.1630C>T c.*1180C>T (n.*1180C>T) c.*1013C>T (n.*1013C>T) c.1051C>T (p.Gln351Ter) c.227-3C>T (n.227-3C>T) c.967C>T (p.Gln323Ter) | gnomAD v4 |
18 | g.46087067G>C | CA402354644 | ATP5F1A | c.1117C>G (p.Gln373Glu) n.1630C>G c.*1180C>G (n.*1180C>G) c.*1013C>G (n.*1013C>G) c.1051C>G (p.Gln351Glu) c.227-3C>G (n.227-3C>G) c.967C>G (p.Gln323Glu) | |
18 | g.46087067G>T | CA402354645 | ATP5F1A | c.1117C>A (p.Gln373Lys) n.1630C>A c.*1180C>A (n.*1180C>A) c.*1013C>A (n.*1013C>A) c.1051C>A (p.Gln351Lys) c.227-3C>A (n.227-3C>A) c.967C>A (p.Gln323Lys) | |
18 | g.46087068T>A | CA503984693 | ATP5F1A | c.1116A>T (p.Thr372=) n.1629A>T c.*1179A>T (n.*1179A>T) c.*1012A>T (n.*1012A>T) c.1050A>T (p.Thr350=) c.227-4A>T (n.227-4A>T) c.966A>T (p.Thr322=) | dbSNP |
18 | g.46087068T>C | CA503984695 | ATP5F1A | c.1116A>G (p.Thr372=) n.1629A>G c.*1179A>G (n.*1179A>G) c.*1012A>G (n.*1012A>G) c.1050A>G (p.Thr350=) c.227-4A>G (n.227-4A>G) c.966A>G (p.Thr322=) | |
18 | g.46087068T>G | CA503984696 | ATP5F1A | c.1116A>C (p.Thr372=) n.1629A>C c.*1179A>C (n.*1179A>C) c.*1012A>C (n.*1012A>C) c.1050A>C (p.Thr350=) c.227-4A>C (n.227-4A>C) c.966A>C (p.Thr322=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46087068T= | CA2300669094 | ATP5F1A | c.1116A= (p.Thr372=) n.1629A= c.*1179A= (n.*1179A=) c.*1012A= (n.*1012A=) c.1050A= (p.Thr350=) c.227-4A= (n.227-4A=) c.966A= (p.Thr322=) | |
18 | g.46087069G>A | CA402354646 | ATP5F1A | c.1115C>T (p.Thr372Ile) n.1628C>T c.*1178C>T (n.*1178C>T) c.*1011C>T (n.*1011C>T) c.1049C>T (p.Thr350Ile) c.227-5C>T (n.227-5C>T) c.965C>T (p.Thr322Ile) | |
18 | g.46087069G>C | CA402354647 | ATP5F1A | c.1115C>G (p.Thr372Arg) n.1628C>G c.*1178C>G (n.*1178C>G) c.*1011C>G (n.*1011C>G) c.1049C>G (p.Thr350Arg) c.227-5C>G (n.227-5C>G) c.965C>G (p.Thr322Arg) | |
18 | g.46087069G>T | CA402354648 | ATP5F1A | c.1115C>A (p.Thr372Lys) n.1628C>A c.*1178C>A (n.*1178C>A) c.*1011C>A (n.*1011C>A) c.1049C>A (p.Thr350Lys) c.227-5C>A (n.227-5C>A) c.965C>A (p.Thr322Lys) | |
18 | g.46087070T>A | CA402354649 | ATP5F1A | c.1114A>T (p.Thr372Ser) n.1627A>T c.*1177A>T (n.*1177A>T) c.*1010A>T (n.*1010A>T) c.1048A>T (p.Thr350Ser) c.227-6A>T (n.227-6A>T) c.964A>T (p.Thr322Ser) | |
18 | g.46087070T>C | CA402354650 | ATP5F1A | c.1114A>G (p.Thr372Ala) n.1627A>G c.*1177A>G (n.*1177A>G) c.*1010A>G (n.*1010A>G) c.1048A>G (p.Thr350Ala) c.227-6A>G (n.227-6A>G) c.964A>G (p.Thr322Ala) | |
18 | g.46087070T>G | CA402354651 | ATP5F1A | c.1114A>C (p.Thr372Pro) n.1627A>C c.*1177A>C (n.*1177A>C) c.*1010A>C (n.*1010A>C) c.1048A>C (p.Thr350Pro) c.227-6A>C (n.227-6A>C) c.964A>C (p.Thr322Pro) | |
18 | g.46087071T>A | CA402354652 | ATP5F1A | c.1113A>T (p.Glu371Asp) n.1626A>T c.*1176A>T (n.*1176A>T) c.*1009A>T (n.*1009A>T) c.1047A>T (p.Glu349Asp) c.227-7A>T (n.227-7A>T) c.963A>T (p.Glu321Asp) | |
18 | g.46087071T>C | CA503984699 | ATP5F1A | c.1113A>G (p.Glu371=) n.1626A>G c.*1176A>G (n.*1176A>G) c.*1009A>G (n.*1009A>G) c.1047A>G (p.Glu349=) c.227-7A>G (n.227-7A>G) c.963A>G (p.Glu321=) | |
18 | g.46087071T>G | CA402354653 | ATP5F1A | c.1113A>C (p.Glu371Asp) n.1626A>C c.*1176A>C (n.*1176A>C) c.*1009A>C (n.*1009A>C) c.1047A>C (p.Glu349Asp) c.227-7A>C (n.227-7A>C) c.963A>C (p.Glu321Asp) | |
18 | g.46087072T>A | CA402354654 | ATP5F1A | c.1112A>T (p.Glu371Val) n.1625A>T c.*1175A>T (n.*1175A>T) c.*1008A>T (n.*1008A>T) c.1046A>T (p.Glu349Val) c.227-8A>T (n.227-8A>T) c.962A>T (p.Glu321Val) | |
18 | g.46087072T>C | CA402354655 | ATP5F1A | c.1112A>G (p.Glu371Gly) n.1625A>G c.*1175A>G (n.*1175A>G) c.*1008A>G (n.*1008A>G) c.1046A>G (p.Glu349Gly) c.227-8A>G (n.227-8A>G) c.962A>G (p.Glu321Gly) | |
18 | g.46087072T>G | CA402354656 | ATP5F1A | c.1112A>C (p.Glu371Ala) n.1625A>C c.*1175A>C (n.*1175A>C) c.*1008A>C (n.*1008A>C) c.1046A>C (p.Glu349Ala) c.227-8A>C (n.227-8A>C) c.962A>C (p.Glu321Ala) | |
18 | g.46087073C>A | CA402354657 | ATP5F1A | c.1111G>T (p.Glu371Ter) n.1624G>T c.*1174G>T (n.*1174G>T) c.*1007G>T (n.*1007G>T) c.1045G>T (p.Glu349Ter) c.227-9G>T (n.227-9G>T) c.961G>T (p.Glu321Ter) | |
18 | g.46087073C>G | CA402354658 | ATP5F1A | c.1111G>C (p.Glu371Gln) n.1624G>C c.*1174G>C (n.*1174G>C) c.*1007G>C (n.*1007G>C) c.1045G>C (p.Glu349Gln) c.227-9G>C (n.227-9G>C) c.961G>C (p.Glu321Gln) | |
18 | g.46087073C>T | CA402354659 | ATP5F1A | c.1111G>A (p.Glu371Lys) n.1624G>A c.*1174G>A (n.*1174G>A) c.*1007G>A (n.*1007G>A) c.1045G>A (p.Glu349Lys) c.227-9G>A (n.227-9G>A) c.961G>A (p.Glu321Lys) | |
18 | g.46087074T>A | CA503984704 | ATP5F1A | c.1110A>T (p.Ile370=) n.1623A>T c.*1173A>T (n.*1173A>T) c.*1006A>T (n.*1006A>T) c.1044A>T (p.Ile348=) c.227-10A>T (n.227-10A>T) c.960A>T (p.Ile320=) | dbSNP |
18 | g.46087074T>C | CA402354660 | ATP5F1A | c.1110A>G (p.Ile370Met) n.1623A>G c.*1173A>G (n.*1173A>G) c.*1006A>G (n.*1006A>G) c.1044A>G (p.Ile348Met) c.227-10A>G (n.227-10A>G) c.960A>G (p.Ile320Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46087074T>G | CA503984705 | ATP5F1A | c.1110A>C (p.Ile370=) n.1623A>C c.*1173A>C (n.*1173A>C) c.*1006A>C (n.*1006A>C) c.1044A>C (p.Ile348=) c.227-10A>C (n.227-10A>C) c.960A>C (p.Ile320=) | COSMIC |
18 | g.46087074T= | CA2300669095 | ATP5F1A | c.1110A= (p.Ile370=) n.1623A= c.*1173A= (n.*1173A=) c.*1006A= (n.*1006A=) c.1044A= (p.Ile348=) c.227-10A= (n.227-10A=) c.960A= (p.Ile320=) | |
18 | g.46087075A>C | CA402354661 | ATP5F1A | c.1109T>G (p.Ile370Arg) n.1622T>G c.*1172T>G (n.*1172T>G) c.*1005T>G (n.*1005T>G) c.1043T>G (p.Ile348Arg) c.227-11T>G (n.227-11T>G) c.959T>G (p.Ile320Arg) | |
18 | g.46087075A>G | CA402354662 | ATP5F1A | c.1109T>C (p.Ile370Thr) n.1622T>C c.*1172T>C (n.*1172T>C) c.*1005T>C (n.*1005T>C) c.1043T>C (p.Ile348Thr) c.227-11T>C (n.227-11T>C) c.959T>C (p.Ile320Thr) | |
18 | g.46087075A>T | CA402354663 | ATP5F1A | c.1109T>A (p.Ile370Lys) n.1622T>A c.*1172T>A (n.*1172T>A) c.*1005T>A (n.*1005T>A) c.1043T>A (p.Ile348Lys) c.227-11T>A (n.227-11T>A) c.959T>A (p.Ile320Lys) | |
18 | g.46087076T>A | CA402354664 | ATP5F1A | c.1108A>T (p.Ile370Leu) n.1621A>T c.*1171A>T (n.*1171A>T) c.*1004A>T (n.*1004A>T) c.1042A>T (p.Ile348Leu) c.227-12A>T (n.227-12A>T) c.958A>T (p.Ile320Leu) | |
18 | g.46087076T>C | CA402354665 | ATP5F1A | c.1108A>G (p.Ile370Val) n.1621A>G c.*1171A>G (n.*1171A>G) c.*1004A>G (n.*1004A>G) c.1042A>G (p.Ile348Val) c.227-12A>G (n.227-12A>G) c.958A>G (p.Ile320Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46087076T>G | CA402354666 | ATP5F1A | c.1108A>C (p.Ile370Leu) n.1621A>C c.*1171A>C (n.*1171A>C) c.*1004A>C (n.*1004A>C) c.1042A>C (p.Ile348Leu) c.227-12A>C (n.227-12A>C) c.958A>C (p.Ile320Leu) | |
18 | g.46087076T= | CA2300669096 | ATP5F1A | c.1108A= (p.Ile370=) n.1621A= c.*1171A= (n.*1171A=) c.*1004A= (n.*1004A=) c.1042A= (p.Ile348=) c.227-12A= (n.227-12A=) c.958A= (p.Ile320=) | |
18 | g.46087077G>A | CA503984710 | ATP5F1A | c.1107C>T (p.Val369=) n.1620C>T c.*1170C>T (n.*1170C>T) c.*1003C>T (n.*1003C>T) c.1041C>T (p.Val347=) c.227-13C>T (n.227-13C>T) c.957C>T (p.Val319=) | dbSNP |
18 | g.46087077G>C | CA503984711 | ATP5F1A | c.1107C>G (p.Val369=) n.1620C>G c.*1170C>G (n.*1170C>G) c.*1003C>G (n.*1003C>G) c.1041C>G (p.Val347=) c.227-13C>G (n.227-13C>G) c.957C>G (p.Val319=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46087077G= | CA2300669097 | ATP5F1A | c.1107C= (p.Val369=) n.1620C= c.*1170C= (n.*1170C=) c.*1003C= (n.*1003C=) c.1041C= (p.Val347=) c.227-13C= (n.227-13C=) c.957C= (p.Val319=) | |
18 | g.46087077G>T | CA503984712 | ATP5F1A | c.1107C>A (p.Val369=) n.1620C>A c.*1170C>A (n.*1170C>A) c.*1003C>A (n.*1003C>A) c.1041C>A (p.Val347=) c.227-13C>A (n.227-13C>A) c.957C>A (p.Val319=) | gnomAD v4 |
18 | g.46087078A>C | CA402354669 | ATP5F1A | c.1106T>G (p.Val369Gly) n.1619T>G c.*1169T>G (n.*1169T>G) c.*1002T>G (n.*1002T>G) c.1040T>G (p.Val347Gly) c.227-14T>G (n.227-14T>G) c.956T>G (p.Val319Gly) | |
18 | g.46087078A>G | CA402354667 | ATP5F1A | c.1106T>C (p.Val369Ala) n.1619T>C c.*1169T>C (n.*1169T>C) c.*1002T>C (n.*1002T>C) c.1040T>C (p.Val347Ala) c.227-14T>C (n.227-14T>C) c.956T>C (p.Val319Ala) | |
18 | g.46087078A>T | CA402354668 | ATP5F1A | c.1106T>A (p.Val369Asp) n.1619T>A c.*1169T>A (n.*1169T>A) c.*1002T>A (n.*1002T>A) c.1040T>A (p.Val347Asp) c.227-14T>A (n.227-14T>A) c.956T>A (p.Val319Asp) | |
18 | g.46087079C>A | CA402354670 | ATP5F1A | c.1105G>T (p.Val369Phe) n.1618G>T c.*1168G>T (n.*1168G>T) c.*1001G>T (n.*1001G>T) c.1039G>T (p.Val347Phe) c.227-15G>T (n.227-15G>T) c.955G>T (p.Val319Phe) | |
18 | g.46087079C>G | CA402354671 | ATP5F1A | c.1105G>C (p.Val369Leu) n.1618G>C c.*1168G>C (n.*1168G>C) c.*1001G>C (n.*1001G>C) c.1039G>C (p.Val347Leu) c.227-15G>C (n.227-15G>C) c.955G>C (p.Val319Leu) | |
18 | g.46087079C>T | CA402354672 | ATP5F1A | c.1105G>A (p.Val369Ile) n.1618G>A c.*1168G>A (n.*1168G>A) c.*1001G>A (n.*1001G>A) c.1039G>A (p.Val347Ile) c.227-15G>A (n.227-15G>A) c.955G>A (p.Val319Ile) | |
18 | g.46087080T>A | CA503984719 | ATP5F1A | c.1104A>T (p.Pro368=) n.1617A>T c.*1167A>T (n.*1167A>T) c.*1000A>T (n.*1000A>T) c.1038A>T (p.Pro346=) c.227-16A>T (n.227-16A>T) c.954A>T (p.Pro318=) | |
18 | g.46087080T>C | CA503984722 | ATP5F1A | c.1104A>G (p.Pro368=) n.1617A>G c.*1167A>G (n.*1167A>G) c.*1000A>G (n.*1000A>G) c.1038A>G (p.Pro346=) c.227-16A>G (n.227-16A>G) c.954A>G (p.Pro318=) | |
18 | g.46087080T>G | CA503984723 | ATP5F1A | c.1104A>C (p.Pro368=) n.1617A>C c.*1167A>C (n.*1167A>C) c.*1000A>C (n.*1000A>C) c.1038A>C (p.Pro346=) c.227-16A>C (n.227-16A>C) c.954A>C (p.Pro318=) | |
18 | g.46087081G>A | CA402354673 | ATP5F1A | c.1103C>T (p.Pro368Leu) n.1616C>T c.*1166C>T (n.*1166C>T) c.*999C>T (n.*999C>T) c.1037C>T (p.Pro346Leu) c.227-17C>T (n.227-17C>T) c.953C>T (p.Pro318Leu) | |
18 | g.46087081G>C | CA402354674 | ATP5F1A | c.1103C>G (p.Pro368Arg) n.1616C>G c.*1166C>G (n.*1166C>G) c.*999C>G (n.*999C>G) c.1037C>G (p.Pro346Arg) c.227-17C>G (n.227-17C>G) c.953C>G (p.Pro318Arg) | |
18 | g.46087081G>T | CA402354675 | ATP5F1A | c.1103C>A (p.Pro368Gln) n.1616C>A c.*1166C>A (n.*1166C>A) c.*999C>A (n.*999C>A) c.1037C>A (p.Pro346Gln) c.227-17C>A (n.227-17C>A) c.953C>A (p.Pro318Gln) | |
18 | g.46087082G>A | CA402354676 | ATP5F1A | c.1102C>T (p.Pro368Ser) n.1615C>T c.*1165C>T (n.*1165C>T) c.*998C>T (n.*998C>T) c.1036C>T (p.Pro346Ser) c.227-18C>T (n.227-18C>T) c.952C>T (p.Pro318Ser) | |
18 | g.46087082G>C | CA402354677 | ATP5F1A | c.1102C>G (p.Pro368Ala) n.1615C>G c.*1165C>G (n.*1165C>G) c.*998C>G (n.*998C>G) c.1036C>G (p.Pro346Ala) c.227-18C>G (n.227-18C>G) c.952C>G (p.Pro318Ala) | |
18 | g.46087082G>T | CA402354678 | ATP5F1A | c.1102C>A (p.Pro368Thr) n.1615C>A c.*1165C>A (n.*1165C>A) c.*998C>A (n.*998C>A) c.1036C>A (p.Pro346Thr) c.227-18C>A (n.227-18C>A) c.952C>A (p.Pro318Thr) | |
18 | g.46087083C>A | CA402354679 | ATP5F1A | c.1101G>T (p.Leu367Phe) n.1614G>T c.*1164G>T (n.*1164G>T) c.*997G>T (n.*997G>T) c.1035G>T (p.Leu345Phe) c.227-19G>T (n.227-19G>T) c.951G>T (p.Leu317Phe) | |
18 | g.46087083C= | CA2300669098 | ATP5F1A | c.1101G= (p.Leu367=) n.1614G= c.*1164G= (n.*1164G=) c.*997G= (n.*997G=) c.1035G= (p.Leu345=) c.227-19G= (n.227-19G=) c.951G= (p.Leu317=) | |
18 | g.46087083C>G | CA402354680 | ATP5F1A | c.1101G>C (p.Leu367Phe) n.1614G>C c.*1164G>C (n.*1164G>C) c.*997G>C (n.*997G>C) c.1035G>C (p.Leu345Phe) c.227-19G>C (n.227-19G>C) c.951G>C (p.Leu317Phe) | |
18 | g.46087083C>T | CA503984728 | ATP5F1A | c.1101G>A (p.Leu367=) n.1614G>A c.*1164G>A (n.*1164G>A) c.*997G>A (n.*997G>A) c.1035G>A (p.Leu345=) c.227-19G>A (n.227-19G>A) c.951G>A (p.Leu317=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46087084A>C | CA402354683 | ATP5F1A | c.1100T>G (p.Leu367Trp) n.1613T>G c.*1163T>G (n.*1163T>G) c.*996T>G (n.*996T>G) c.1034T>G (p.Leu345Trp) c.227-20T>G (n.227-20T>G) c.950T>G (p.Leu317Trp) | |
18 | g.46087084A>G | CA402354682 | ATP5F1A | c.1100T>C (p.Leu367Ser) n.1613T>C c.*1163T>C (n.*1163T>C) c.*996T>C (n.*996T>C) c.1034T>C (p.Leu345Ser) c.227-20T>C (n.227-20T>C) c.950T>C (p.Leu317Ser) | |
18 | g.46087084A>T | CA402354681 | ATP5F1A | c.1100T>A (p.Leu367Ter) n.1613T>A c.*1163T>A (n.*1163T>A) c.*996T>A (n.*996T>A) c.1034T>A (p.Leu345Ter) c.227-20T>A (n.227-20T>A) c.950T>A (p.Leu317Ter) | |
18 | g.46087085A>C | CA402354684 | ATP5F1A | c.1099T>G (p.Leu367Val) n.1612T>G c.*1162T>G (n.*1162T>G) c.*995T>G (n.*995T>G) c.1033T>G (p.Leu345Val) c.227-21T>G (n.227-21T>G) c.949T>G (p.Leu317Val) | |
18 | g.46087085A>G | CA503984731 | ATP5F1A | c.1099T>C (p.Leu367=) n.1612T>C c.*1162T>C (n.*1162T>C) c.*995T>C (n.*995T>C) c.1033T>C (p.Leu345=) c.227-21T>C (n.227-21T>C) c.949T>C (p.Leu317=) | |
18 | g.46087085A>T | CA402354685 | ATP5F1A | c.1099T>A (p.Leu367Met) n.1612T>A c.*1162T>A (n.*1162T>A) c.*995T>A (n.*995T>A) c.1033T>A (p.Leu345Met) c.227-21T>A (n.227-21T>A) c.949T>A (p.Leu317Met) | |
18 | g.46087086A= | CA2300669099 | ATP5F1A | c.1098T= (p.Ala366=) n.1611T= c.*1161T= (n.*1161T=) c.*994T= (n.*994T=) c.1032T= (p.Ala344=) c.227-22T= (n.227-22T=) c.948T= (p.Ala316=) | |
18 | g.46087086A>C | CA503984732 | ATP5F1A | c.1098T>G (p.Ala366=) n.1611T>G c.*1161T>G (n.*1161T>G) c.*994T>G (n.*994T>G) c.1032T>G (p.Ala344=) c.227-22T>G (n.227-22T>G) c.948T>G (p.Ala316=) | |
18 | g.46087086A>G | CA503984733 | ATP5F1A | c.1098T>C (p.Ala366=) n.1611T>C c.*1161T>C (n.*1161T>C) c.*994T>C (n.*994T>C) c.1032T>C (p.Ala344=) c.227-22T>C (n.227-22T>C) c.948T>C (p.Ala316=) | dbSNP |
18 | g.46087086A>T | CA503984734 | ATP5F1A | c.1098T>A (p.Ala366=) n.1611T>A c.*1161T>A (n.*1161T>A) c.*994T>A (n.*994T>A) c.1032T>A (p.Ala344=) c.227-22T>A (n.227-22T>A) c.948T>A (p.Ala316=) | |
18 | g.46087087G>A | CA402354686 | ATP5F1A | c.1097C>T (p.Ala366Val) n.1610C>T c.*1160C>T (n.*1160C>T) c.*993C>T (n.*993C>T) c.1031C>T (p.Ala344Val) c.227-23C>T (n.227-23C>T) c.947C>T (p.Ala316Val) | |
18 | g.46087087G>C | CA402354687 | ATP5F1A | c.1097C>G (p.Ala366Gly) n.1610C>G c.*1160C>G (n.*1160C>G) c.*993C>G (n.*993C>G) c.1031C>G (p.Ala344Gly) c.227-23C>G (n.227-23C>G) c.947C>G (p.Ala316Gly) | |
18 | g.46087087G>T | CA402354688 | ATP5F1A | c.1097C>A (p.Ala366Asp) n.1610C>A c.*1160C>A (n.*1160C>A) c.*993C>A (n.*993C>A) c.1031C>A (p.Ala344Asp) c.227-23C>A (n.227-23C>A) c.947C>A (p.Ala316Asp) | |
18 | g.46087088C>A | CA402354689 | ATP5F1A | c.1096G>T (p.Ala366Ser) n.1609G>T c.*1159G>T (n.*1159G>T) c.*992G>T (n.*992G>T) c.1030G>T (p.Ala344Ser) c.227-24G>T (n.227-24G>T) c.946G>T (p.Ala316Ser) | |
18 | g.46087088C>G | CA402354690 | ATP5F1A | c.1096G>C (p.Ala366Pro) n.1609G>C c.*1159G>C (n.*1159G>C) c.*992G>C (n.*992G>C) c.1030G>C (p.Ala344Pro) c.227-24G>C (n.227-24G>C) c.946G>C (p.Ala316Pro) | |
18 | g.46087088C>T | CA402354691 | ATP5F1A | c.1096G>A (p.Ala366Thr) n.1609G>A c.*1159G>A (n.*1159G>A) c.*992G>A (n.*992G>A) c.1030G>A (p.Ala344Thr) c.227-24G>A (n.227-24G>A) c.946G>A (p.Ala316Thr) | |
18 | g.46087089A>C | CA503984740 | ATP5F1A | c.1095T>G (p.Thr365=) n.1608T>G c.*1158T>G (n.*1158T>G) c.*991T>G (n.*991T>G) c.1029T>G (p.Thr343=) c.227-25T>G (n.227-25T>G) c.945T>G (p.Thr315=) | |
18 | g.46087089A>G | CA503984744 | ATP5F1A | c.1095T>C (p.Thr365=) n.1608T>C c.*1158T>C (n.*1158T>C) c.*991T>C (n.*991T>C) c.1029T>C (p.Thr343=) c.227-25T>C (n.227-25T>C) c.945T>C (p.Thr315=) | gnomAD v4 |
18 | g.46087089A>T | CA503984745 | ATP5F1A | c.1095T>A (p.Thr365=) n.1608T>A c.*1158T>A (n.*1158T>A) c.*991T>A (n.*991T>A) c.1029T>A (p.Thr343=) c.227-25T>A (n.227-25T>A) c.945T>A (p.Thr315=) | |
18 | g.46087090G>A | CA402354692 | ATP5F1A | c.1094C>T (p.Thr365Ile) n.1607C>T c.*1157C>T (n.*1157C>T) c.*990C>T (n.*990C>T) c.1028C>T (p.Thr343Ile) c.227-26C>T (n.227-26C>T) c.944C>T (p.Thr315Ile) | |
18 | g.46087090G>C | CA402354693 | ATP5F1A | c.1094C>G (p.Thr365Ser) n.1607C>G c.*1157C>G (n.*1157C>G) c.*990C>G (n.*990C>G) c.1028C>G (p.Thr343Ser) c.227-26C>G (n.227-26C>G) c.944C>G (p.Thr315Ser) | |
18 | g.46087090G>T | CA402354694 | ATP5F1A | c.1094C>A (p.Thr365Asn) n.1607C>A c.*1157C>A (n.*1157C>A) c.*990C>A (n.*990C>A) c.1028C>A (p.Thr343Asn) c.227-26C>A (n.227-26C>A) c.944C>A (p.Thr315Asn) | |
18 | g.46087091T>A | CA402354695 | ATP5F1A | c.1093A>T (p.Thr365Ser) n.1606A>T c.*1156A>T (n.*1156A>T) c.*989A>T (n.*989A>T) c.1027A>T (p.Thr343Ser) c.227-27A>T (n.227-27A>T) c.943A>T (p.Thr315Ser) | |
18 | g.46087091T>C | CA402354696 | ATP5F1A | c.1093A>G (p.Thr365Ala) n.1606A>G c.*1156A>G (n.*1156A>G) c.*989A>G (n.*989A>G) c.1027A>G (p.Thr343Ala) c.227-27A>G (n.227-27A>G) c.943A>G (p.Thr315Ala) | |
18 | g.46087091T>G | CA402354697 | ATP5F1A | c.1093A>C (p.Thr365Pro) n.1606A>C c.*1156A>C (n.*1156A>C) c.*989A>C (n.*989A>C) c.1027A>C (p.Thr343Pro) c.227-27A>C (n.227-27A>C) c.943A>C (p.Thr315Pro) | |
18 | g.46087092C>A | CA402354699 | ATP5F1A | c.1092G>T (p.Leu364Phe) n.1605G>T c.*1155G>T (n.*1155G>T) c.*988G>T (n.*988G>T) c.1026G>T (p.Leu342Phe) c.227-28G>T (n.227-28G>T) c.942G>T (p.Leu314Phe) | |
18 | g.46087092C>G | CA402354698 | ATP5F1A | c.1092G>C (p.Leu364Phe) n.1605G>C c.*1155G>C (n.*1155G>C) c.*988G>C (n.*988G>C) c.1026G>C (p.Leu342Phe) c.227-28G>C (n.227-28G>C) c.942G>C (p.Leu314Phe) | |
18 | g.46087092C>T | CA503984748 | ATP5F1A | c.1092G>A (p.Leu364=) n.1605G>A c.*1155G>A (n.*1155G>A) c.*988G>A (n.*988G>A) c.1026G>A (p.Leu342=) c.227-28G>A (n.227-28G>A) c.942G>A (p.Leu314=) | gnomAD v4 |
18 | g.46087093A>C | CA402354700 | ATP5F1A | c.1091T>G (p.Leu364Trp) n.1604T>G c.*1154T>G (n.*1154T>G) c.*987T>G (n.*987T>G) c.1025T>G (p.Leu342Trp) c.227-29T>G (n.227-29T>G) c.941T>G (p.Leu314Trp) | |
18 | g.46087093A>G | CA402354701 | ATP5F1A | c.1091T>C (p.Leu364Ser) n.1604T>C c.*1154T>C (n.*1154T>C) c.*987T>C (n.*987T>C) c.1025T>C (p.Leu342Ser) c.227-29T>C (n.227-29T>C) c.941T>C (p.Leu314Ser) | |
18 | g.46087093A>T | CA402354702 | ATP5F1A | c.1091T>A (p.Leu364Ter) n.1604T>A c.*1154T>A (n.*1154T>A) c.*987T>A (n.*987T>A) c.1025T>A (p.Leu342Ter) c.227-29T>A (n.227-29T>A) c.941T>A (p.Leu314Ter) | |
18 | g.46087094A>C | CA402354703 | ATP5F1A | c.1090T>G (p.Leu364Val) n.1603T>G c.*1153T>G (n.*1153T>G) c.*986T>G (n.*986T>G) c.1024T>G (p.Leu342Val) c.227-30T>G (n.227-30T>G) c.940T>G (p.Leu314Val) | |
18 | g.46087094A>G | CA503984751 | ATP5F1A | c.1090T>C (p.Leu364=) n.1603T>C c.*1153T>C (n.*1153T>C) c.*986T>C (n.*986T>C) c.1024T>C (p.Leu342=) c.227-30T>C (n.227-30T>C) c.940T>C (p.Leu314=) | |
18 | g.46087094A>T | CA402354704 | ATP5F1A | c.1090T>A (p.Leu364Met) n.1603T>A c.*1153T>A (n.*1153T>A) c.*986T>A (n.*986T>A) c.1024T>A (p.Leu342Met) c.227-30T>A (n.227-30T>A) c.940T>A (p.Leu314Met) | |
18 | g.46087095G>A | CA503984752 | ATP5F1A | c.1089C>T (p.Ser363=) n.1602C>T c.*1152C>T (n.*1152C>T) c.*985C>T (n.*985C>T) c.1023C>T (p.Ser341=) c.227-31C>T (n.227-31C>T) c.939C>T (p.Ser313=) | dbSNP |
18 | g.46087095G>C | CA503984753 | ATP5F1A | c.1089C>G (p.Ser363=) n.1602C>G c.*1152C>G (n.*1152C>G) c.*985C>G (n.*985C>G) c.1023C>G (p.Ser341=) c.227-31C>G (n.227-31C>G) c.939C>G (p.Ser313=) | |
18 | g.46087095G= | CA2300669100 | ATP5F1A | c.1089C= (p.Ser363=) n.1602C= c.*1152C= (n.*1152C=) c.*985C= (n.*985C=) c.1023C= (p.Ser341=) c.227-31C= (n.227-31C=) c.939C= (p.Ser313=) | |
18 | g.46087095G>T | CA503984754 | ATP5F1A | c.1089C>A (p.Ser363=) n.1602C>A c.*1152C>A (n.*1152C>A) c.*985C>A (n.*985C>A) c.1023C>A (p.Ser341=) c.227-31C>A (n.227-31C>A) c.939C>A (p.Ser313=) | |
18 | g.46087096G>A | CA402354707 | ATP5F1A | c.1088C>T (p.Ser363Phe) n.1601C>T c.*1151C>T (n.*1151C>T) c.*984C>T (n.*984C>T) c.1022C>T (p.Ser341Phe) c.227-32C>T (n.227-32C>T) c.938C>T (p.Ser313Phe) | |
18 | g.46087096G>C | CA402354706 | ATP5F1A | c.1088C>G (p.Ser363Cys) n.1601C>G c.*1151C>G (n.*1151C>G) c.*984C>G (n.*984C>G) c.1022C>G (p.Ser341Cys) c.227-32C>G (n.227-32C>G) c.938C>G (p.Ser313Cys) | |
18 | g.46087096G= | CA2300669101 | ATP5F1A | c.1088C= (p.Ser363=) n.1601C= c.*1151C= (n.*1151C=) c.*984C= (n.*984C=) c.1022C= (p.Ser341=) c.227-32C= (n.227-32C=) c.938C= (p.Ser313=) | |
18 | g.46087096G>T | CA402354705 | ATP5F1A | c.1088C>A (p.Ser363Tyr) n.1601C>A c.*1151C>A (n.*1151C>A) c.*984C>A (n.*984C>A) c.1022C>A (p.Ser341Tyr) c.227-32C>A (n.227-32C>A) c.938C>A (p.Ser313Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.46087097A>C | CA402354708 | ATP5F1A | c.1087T>G (p.Ser363Ala) n.1600T>G c.*1150T>G (n.*1150T>G) c.*983T>G (n.*983T>G) c.1021T>G (p.Ser341Ala) c.227-33T>G (n.227-33T>G) c.937T>G (p.Ser313Ala) | |
18 | g.46087097A>G | CA402354709 | ATP5F1A | c.1087T>C (p.Ser363Pro) n.1600T>C c.*1150T>C (n.*1150T>C) c.*983T>C (n.*983T>C) c.1021T>C (p.Ser341Pro) c.227-33T>C (n.227-33T>C) c.937T>C (p.Ser313Pro) | |
18 | g.46087097A>T | CA402354710 | ATP5F1A | c.1087T>A (p.Ser363Thr) n.1600T>A c.*1150T>A (n.*1150T>A) c.*983T>A (n.*983T>A) c.1021T>A (p.Ser341Thr) c.227-33T>A (n.227-33T>A) c.937T>A (p.Ser313Thr) | |
18 | g.46087098G>A | CA503984761 | ATP5F1A | c.1086C>T (p.Gly362=) n.1599C>T c.*1149C>T (n.*1149C>T) c.*982C>T (n.*982C>T) c.1020C>T (p.Gly340=) c.227-34C>T (n.227-34C>T) c.936C>T (p.Gly312=) | |
18 | g.46087098G>C | CA503984764 | ATP5F1A | c.1086C>G (p.Gly362=) n.1599C>G c.*1149C>G (n.*1149C>G) c.*982C>G (n.*982C>G) c.1020C>G (p.Gly340=) c.227-34C>G (n.227-34C>G) c.936C>G (p.Gly312=) | |
18 | g.46087098G>T | CA503984766 | ATP5F1A | c.1086C>A (p.Gly362=) n.1599C>A c.*1149C>A (n.*1149C>A) c.*982C>A (n.*982C>A) c.1020C>A (p.Gly340=) c.227-34C>A (n.227-34C>A) c.936C>A (p.Gly312=) | |
18 | g.46087099C>A | CA402354711 | ATP5F1A | c.1085G>T (p.Gly362Val) n.1598G>T c.*1148G>T (n.*1148G>T) c.*981G>T (n.*981G>T) c.1019G>T (p.Gly340Val) c.227-35G>T (n.227-35G>T) c.935G>T (p.Gly312Val) | |
18 | g.46087099C= | CA2300669102 | ATP5F1A | c.1085G= (p.Gly362=) n.1598G= c.*1148G= (n.*1148G=) c.*981G= (n.*981G=) c.1019G= (p.Gly340=) c.227-35G= (n.227-35G=) c.935G= (p.Gly312=) | |
18 | g.46087099C>G | CA402354712 | ATP5F1A | c.1085G>C (p.Gly362Ala) n.1598G>C c.*1148G>C (n.*1148G>C) c.*981G>C (n.*981G>C) c.1019G>C (p.Gly340Ala) c.227-35G>C (n.227-35G>C) c.935G>C (p.Gly312Ala) | |
18 | g.46087099C>T | CA299748604 | ATP5F1A | c.1085G>A (p.Gly362Asp) n.1598G>A c.*1148G>A (n.*1148G>A) c.*981G>A (n.*981G>A) c.1019G>A (p.Gly340Asp) c.227-35G>A (n.227-35G>A) c.935G>A (p.Gly312Asp) | dbSNP |
18 | g.46087100C>A | CA402354713 | ATP5F1A | c.1084G>T (p.Gly362Cys) n.1597G>T c.*1147G>T (n.*1147G>T) c.*980G>T (n.*980G>T) c.1018G>T (p.Gly340Cys) c.227-36G>T (n.227-36G>T) c.934G>T (p.Gly312Cys) | |
18 | g.46087100C>G | CA402354715 | ATP5F1A | c.1084G>C (p.Gly362Arg) n.1597G>C c.*1147G>C (n.*1147G>C) c.*980G>C (n.*980G>C) c.1018G>C (p.Gly340Arg) c.227-36G>C (n.227-36G>C) c.934G>C (p.Gly312Arg) | |
18 | g.46087100C>T | CA402354714 | ATP5F1A | c.1084G>A (p.Gly362Ser) n.1597G>A c.*1147G>A (n.*1147G>A) c.*980G>A (n.*980G>A) c.1018G>A (p.Gly340Ser) c.227-36G>A (n.227-36G>A) c.934G>A (p.Gly312Ser) | gnomAD v4 |
18 | g.46087101A>C | CA503984775 | ATP5F1A | c.1083T>G (p.Gly361=) n.1596T>G c.*1146T>G (n.*1146T>G) c.*979T>G (n.*979T>G) c.1017T>G (p.Gly339=) c.227-37T>G (n.227-37T>G) c.933T>G (p.Gly311=) | |
18 | g.46087101A>G | CA503984777 | ATP5F1A | c.1083T>C (p.Gly361=) n.1596T>C c.*1146T>C (n.*1146T>C) c.*979T>C (n.*979T>C) c.1017T>C (p.Gly339=) c.227-37T>C (n.227-37T>C) c.933T>C (p.Gly311=) | |
18 | g.46087101A>T | CA503984779 | ATP5F1A | c.1083T>A (p.Gly361=) n.1596T>A c.*1146T>A (n.*1146T>A) c.*979T>A (n.*979T>A) c.1017T>A (p.Gly339=) c.227-37T>A (n.227-37T>A) c.933T>A (p.Gly311=) | |
18 | g.46087102C>A | CA402354716 | ATP5F1A | c.1082G>T (p.Gly361Val) n.1595G>T c.*1145G>T (n.*1145G>T) c.*978G>T (n.*978G>T) c.1016G>T (p.Gly339Val) c.227-38G>T (n.227-38G>T) c.932G>T (p.Gly311Val) | |
18 | g.46087102C>G | CA402354717 | ATP5F1A | c.1082G>C (p.Gly361Ala) n.1595G>C c.*1145G>C (n.*1145G>C) c.*978G>C (n.*978G>C) c.1016G>C (p.Gly339Ala) c.227-38G>C (n.227-38G>C) c.932G>C (p.Gly311Ala) | |
18 | g.46087102C>T | CA402354718 | ATP5F1A | c.1082G>A (p.Gly361Asp) n.1595G>A c.*1145G>A (n.*1145G>A) c.*978G>A (n.*978G>A) c.1016G>A (p.Gly339Asp) c.227-38G>A (n.227-38G>A) c.932G>A (p.Gly311Asp) | gnomAD v4 |