Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
18	g.46086982_46086987delinsATTTCT	CA2300669062	ATP5F1A	c.1176+21_1176+26delinsAGAAAT (n.1176+21_1176+26delinsAGAAAT) n.1710_1715delinsAGAAAT c.1239+21_1239+26delinsAGAAAT (n.1239+21_1239+26delinsAGAAAT) c.1072+21_1072+26delinsAGAAAT (n.1072+21_1072+26delinsAGAAAT) c.1110+21_1110+26delinsAGAAAT (n.1110+21_1110+26delinsAGAAAT) c.49+21_49+26delinsAGAAAT (n.49+21_49+26delinsAGAAAT) c.1026+21_1026+26delinsAGAAAT (n.1026+21_1026+26delinsAGAAAT)
18	g.46086986_46086990del	CA299767058	ATP5F1A	c.1176+21_1176+25del (n.1176+21_1176+25del) n.1710_1714del c.1239+21_1239+25del (n.1239+21_1239+25del) c.1072+21_1072+25del (n.1072+21_1072+25del) c.1110+21_1110+25del (n.1110+21_1110+25del) c.49+21_49+25del (n.49+21_49+25del) c.1026+21_1026+25del (n.1026+21_1026+25del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.46086984T>C	CA2576554823	ATP5F1A	c.1176+24A>G (n.1176+24A>G) n.1713A>G c.1239+24A>G (n.1239+24A>G) c.1072+24A>G (n.1072+24A>G) c.1110+24A>G (n.1110+24A>G) c.49+24A>G (n.49+24A>G) c.1026+24A>G (n.1026+24A>G)
18	g.46086985_46086986delinsTC	CA2300669063	ATP5F1A	c.1176+22_1176+23delinsGA (n.1176+22_1176+23delinsGA) n.1711_1712delinsGA c.1239+22_1239+23delinsGA (n.1239+22_1239+23delinsGA) c.1072+22_1072+23delinsGA (n.1072+22_1072+23delinsGA) c.1110+22_1110+23delinsGA (n.1110+22_1110+23delinsGA) c.49+22_49+23delinsGA (n.49+22_49+23delinsGA) c.1026+22_1026+23delinsGA (n.1026+22_1026+23delinsGA)
18	g.46086986del	CA629498249	ATP5F1A	c.1176+22del (n.1176+22del) n.1711del c.1239+22del (n.1239+22del) c.1072+22del (n.1072+22del) c.1110+22del (n.1110+22del) c.49+22del (n.49+22del) c.1026+22del (n.1026+22del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.46086986C>A	CA8950649	ATP5F1A	c.1176+22G>T (n.1176+22G>T) n.1711G>T c.1239+22G>T (n.1239+22G>T) c.1072+22G>T (n.1072+22G>T) c.1110+22G>T (n.1110+22G>T) c.49+22G>T (n.49+22G>T) c.1026+22G>T (n.1026+22G>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.46086986C=	CA2300669064	ATP5F1A	c.1176+22G= (n.1176+22G=) n.1711G= c.1239+22G= (n.1239+22G=) c.1072+22G= (n.1072+22G=) c.1110+22G= (n.1110+22G=) c.49+22G= (n.49+22G=) c.1026+22G= (n.1026+22G=)
18	g.46086986C>G	CA8950650	ATP5F1A	c.1176+22G>C (n.1176+22G>C) n.1711G>C c.1239+22G>C (n.1239+22G>C) c.1072+22G>C (n.1072+22G>C) c.1110+22G>C (n.1110+22G>C) c.49+22G>C (n.49+22G>C) c.1026+22G>C (n.1026+22G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2
18	g.46086986C>T	CA989894935	ATP5F1A	c.1176+22G>A (n.1176+22G>A) n.1711G>A c.1239+22G>A (n.1239+22G>A) c.1072+22G>A (n.1072+22G>A) c.1110+22G>A (n.1110+22G>A) c.49+22G>A (n.49+22G>A) c.1026+22G>A (n.1026+22G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.46086987T>C	CA2300669066	ATP5F1A	c.1176+21A>G (n.1176+21A>G) n.1710A>G c.1239+21A>G (n.1239+21A>G) c.1072+21A>G (n.1072+21A>G) c.1110+21A>G (n.1110+21A>G) c.49+21A>G (n.49+21A>G) c.1026+21A>G (n.1026+21A>G)	dbSNP
18	g.46086987T=	CA2300669065	ATP5F1A	c.1176+21A= (n.1176+21A=) n.1710A= c.1239+21A= (n.1239+21A=) c.1072+21A= (n.1072+21A=) c.1110+21A= (n.1110+21A=) c.49+21A= (n.49+21A=) c.1026+21A= (n.1026+21A=)
18	g.46086991A>C	CA2641640954	ATP5F1A	c.1176+17T>G (n.1176+17T>G) n.1706T>G c.1239+17T>G (n.1239+17T>G) c.1072+17T>G (n.1072+17T>G) c.1110+17T>G (n.1110+17T>G) c.49+17T>G (n.49+17T>G) c.1026+17T>G (n.1026+17T>G)	gnomAD v4
18	g.46086992A=	CA2300669067	ATP5F1A	c.1176+16T= (n.1176+16T=) n.1705T= c.1239+16T= (n.1239+16T=) c.1072+16T= (n.1072+16T=) c.1110+16T= (n.1110+16T=) c.49+16T= (n.49+16T=) c.1026+16T= (n.1026+16T=)
18	g.46086992A>G	CA2300669068	ATP5F1A	c.1176+16T>C (n.1176+16T>C) n.1705T>C c.1239+16T>C (n.1239+16T>C) c.1072+16T>C (n.1072+16T>C) c.1110+16T>C (n.1110+16T>C) c.49+16T>C (n.49+16T>C) c.1026+16T>C (n.1026+16T>C)	dbSNP gnomAD v4
18	g.46086993T>C	CA629498250	ATP5F1A	c.1176+15A>G (n.1176+15A>G) n.1704A>G c.1239+15A>G (n.1239+15A>G) c.1072+15A>G (n.1072+15A>G) c.1110+15A>G (n.1110+15A>G) c.49+15A>G (n.49+15A>G) c.1026+15A>G (n.1026+15A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.46086993T=	CA2300669069	ATP5F1A	c.1176+15A= (n.1176+15A=) n.1704A= c.1239+15A= (n.1239+15A=) c.1072+15A= (n.1072+15A=) c.1110+15A= (n.1110+15A=) c.49+15A= (n.49+15A=) c.1026+15A= (n.1026+15A=)
18	g.46086994C>G	CA2576554824	ATP5F1A	c.1176+14G>C (n.1176+14G>C) n.1703G>C c.1239+14G>C (n.1239+14G>C) c.1072+14G>C (n.1072+14G>C) c.1110+14G>C (n.1110+14G>C) c.49+14G>C (n.49+14G>C) c.1026+14G>C (n.1026+14G>C)	gnomAD v4
18	g.46086995A=	CA2300669070	ATP5F1A	c.1176+13T= (n.1176+13T=) n.1702T= c.1239+13T= (n.1239+13T=) c.1072+13T= (n.1072+13T=) c.1110+13T= (n.1110+13T=) c.49+13T= (n.49+13T=) c.1026+13T= (n.1026+13T=)
18	g.46086995A>G	CA2300669071	ATP5F1A	c.1176+13T>C (n.1176+13T>C) n.1702T>C c.1239+13T>C (n.1239+13T>C) c.1072+13T>C (n.1072+13T>C) c.1110+13T>C (n.1110+13T>C) c.49+13T>C (n.49+13T>C) c.1026+13T>C (n.1026+13T>C)	dbSNP
18	g.46086996T>C	CA989894940	ATP5F1A	c.1176+12A>G (n.1176+12A>G) n.1701A>G c.1239+12A>G (n.1239+12A>G) c.1072+12A>G (n.1072+12A>G) c.1110+12A>G (n.1110+12A>G) c.49+12A>G (n.49+12A>G) c.1026+12A>G (n.1026+12A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.46086996T=	CA2300669072	ATP5F1A	c.1176+12A= (n.1176+12A=) n.1701A= c.1239+12A= (n.1239+12A=) c.1072+12A= (n.1072+12A=) c.1110+12A= (n.1110+12A=) c.49+12A= (n.49+12A=) c.1026+12A= (n.1026+12A=)
18	g.46086998A>G	CA2641640955	ATP5F1A	c.1176+10T>C (n.1176+10T>C) n.1699T>C c.1239+10T>C (n.1239+10T>C) c.1072+10T>C (n.1072+10T>C) c.1110+10T>C (n.1110+10T>C) c.49+10T>C (n.49+10T>C) c.1026+10T>C (n.1026+10T>C)	gnomAD v4
18	g.46086999_46087002delinsAAAT	CA2300669073	ATP5F1A	c.1176+6_1176+9delinsATTT (n.1176+6_1176+9delinsATTT) n.1695_1698delinsATTT c.1239+6_1239+9delinsATTT (n.1239+6_1239+9delinsATTT) c.1072+6_1072+9delinsATTT (n.1072+6_1072+9delinsATTT) c.1110+6_1110+9delinsATTT (n.1110+6_1110+9delinsATTT) c.49+6_49+9delinsATTT (n.49+6_49+9delinsATTT) c.1026+6_1026+9delinsATTT (n.1026+6_1026+9delinsATTT)
18	g.46087004_46087006del	CA989894941	ATP5F1A	c.1176+6_1176+8del (n.1176+6_1176+8del) n.1695_1697del c.1239+6_1239+8del (n.1239+6_1239+8del) c.1072+6_1072+8del (n.1072+6_1072+8del) c.1110+6_1110+8del (n.1110+6_1110+8del) c.49+6_49+8del (n.49+6_49+8del) c.1026+6_1026+8del (n.1026+6_1026+8del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.46087001A=	CA2300669074	ATP5F1A	c.1176+7T= (n.1176+7T=) n.1696T= c.1239+7T= (n.1239+7T=) c.1072+7T= (n.1072+7T=) c.1110+7T= (n.1110+7T=) c.49+7T= (n.49+7T=) c.1026+7T= (n.1026+7T=)
18	g.46087001A>T	CA8950652	ATP5F1A	c.1176+7T>A (n.1176+7T>A) n.1696T>A c.1239+7T>A (n.1239+7T>A) c.1072+7T>A (n.1072+7T>A) c.1110+7T>A (n.1110+7T>A) c.49+7T>A (n.49+7T>A) c.1026+7T>A (n.1026+7T>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.46087002T>G	CA629924070	ATP5F1A	c.1176+6A>C (n.1176+6A>C) n.1695A>C c.1239+6A>C (n.1239+6A>C) c.1072+6A>C (n.1072+6A>C) c.1110+6A>C (n.1110+6A>C) c.49+6A>C (n.49+6A>C) c.1026+6A>C (n.1026+6A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.46087002T=	CA2300669075	ATP5F1A	c.1176+6A= (n.1176+6A=) n.1695A= c.1239+6A= (n.1239+6A=) c.1072+6A= (n.1072+6A=) c.1110+6A= (n.1110+6A=) c.49+6A= (n.49+6A=) c.1026+6A= (n.1026+6A=)
18	g.46087003_46087009dup	CA8950651	ATP5F1A	c.1176_1176+6dup n.1689_1695dup c.1239_1239+6dup c.1072_1072+6dup c.1110_1110+6dup c.49_49+6dup c.1026_1026+6dup	dbSNP ExAC gnomAD v2
18	g.46087003A=	CA2300669076	ATP5F1A	c.1176+5T= (n.1176+5T=) n.1694T= c.1239+5T= (n.1239+5T=) c.1072+5T= (n.1072+5T=) c.1110+5T= (n.1110+5T=) c.49+5T= (n.49+5T=) c.1026+5T= (n.1026+5T=)
18	g.46087003A>C	CA8950653	ATP5F1A	c.1176+5T>G (n.1176+5T>G) n.1694T>G c.1239+5T>G (n.1239+5T>G) c.1072+5T>G (n.1072+5T>G) c.1110+5T>G (n.1110+5T>G) c.49+5T>G (n.49+5T>G) c.1026+5T>G (n.1026+5T>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.46087005T>A	CA2641640956	ATP5F1A	c.1176+3A>T (n.1176+3A>T) n.1692A>T c.1239+3A>T (n.1239+3A>T) c.1072+3A>T (n.1072+3A>T) c.1110+3A>T (n.1110+3A>T) c.49+3A>T (n.49+3A>T) c.1026+3A>T (n.1026+3A>T)	gnomAD v4
18	g.46087005T>C	CA2641640957	ATP5F1A	c.1176+3A>G (n.1176+3A>G) n.1692A>G c.1239+3A>G (n.1239+3A>G) c.1072+3A>G (n.1072+3A>G) c.1110+3A>G (n.1110+3A>G) c.49+3A>G (n.49+3A>G) c.1026+3A>G (n.1026+3A>G)	gnomAD v4
18	g.46087006A>C	CA402354412	ATP5F1A	c.1176+2T>G (n.1176+2T>G) n.1691T>G c.1239+2T>G (n.1239+2T>G) c.1072+2T>G (n.1072+2T>G) c.1110+2T>G (n.1110+2T>G) c.49+2T>G (n.49+2T>G) c.1026+2T>G (n.1026+2T>G)
18	g.46087006A>G	CA402354414	ATP5F1A	c.1176+2T>C (n.1176+2T>C) n.1691T>C c.1239+2T>C (n.1239+2T>C) c.1072+2T>C (n.1072+2T>C) c.1110+2T>C (n.1110+2T>C) c.49+2T>C (n.49+2T>C) c.1026+2T>C (n.1026+2T>C)
18	g.46087006A>T	CA402354417	ATP5F1A	c.1176+2T>A (n.1176+2T>A) n.1691T>A c.1239+2T>A (n.1239+2T>A) c.1072+2T>A (n.1072+2T>A) c.1110+2T>A (n.1110+2T>A) c.49+2T>A (n.49+2T>A) c.1026+2T>A (n.1026+2T>A)
18	g.46087007C>A	CA402354427	ATP5F1A	c.1176+1G>T (n.1176+1G>T) n.1690G>T c.1239+1G>T (n.1239+1G>T) c.1072+1G>T (n.1072+1G>T) c.1110+1G>T (n.1110+1G>T) c.49+1G>T (n.49+1G>T) c.1026+1G>T (n.1026+1G>T)
18	g.46087007C=	CA2300669077	ATP5F1A	c.1176+1G= (n.1176+1G=) n.1690G= c.1239+1G= (n.1239+1G=) c.1072+1G= (n.1072+1G=) c.1110+1G= (n.1110+1G=) c.49+1G= (n.49+1G=) c.1026+1G= (n.1026+1G=)
18	g.46087007C>G	CA402354421	ATP5F1A	c.1176+1G>C (n.1176+1G>C) n.1690G>C c.1239+1G>C (n.1239+1G>C) c.1072+1G>C (n.1072+1G>C) c.1110+1G>C (n.1110+1G>C) c.49+1G>C (n.49+1G>C) c.1026+1G>C (n.1026+1G>C)	ClinVar dbSNP
18	g.46087007C>T	CA402354424	ATP5F1A	c.1176+1G>A (n.1176+1G>A) n.1690G>A c.1239+1G>A (n.1239+1G>A) c.1072+1G>A (n.1072+1G>A) c.1110+1G>A (n.1110+1G>A) c.49+1G>A (n.49+1G>A) c.1026+1G>A (n.1026+1G>A)	gnomAD v4
18	g.46087008C>A	CA402354429	ATP5F1A	c.1176G>T (p.Gln392His) n.1689G>T c.1239G>T (n.1239G>T) c.1072G>T (n.1072G>T) c.1110G>T (p.Gln370His) c.49G>T (n.49G>T) c.1026G>T (p.Gln342His)
18	g.46087008C>G	CA402354432	ATP5F1A	c.1176G>C (p.Gln392His) n.1689G>C c.1239G>C (n.1239G>C) c.1072G>C (n.1072G>C) c.1110G>C (p.Gln370His) c.49G>C (n.49G>C) c.1026G>C (p.Gln342His)
18	g.46087008C>T	CA503984548	ATP5F1A	c.1176G>A (p.Gln392=) n.1689G>A c.1239G>A (n.1239G>A) c.1072G>A (n.1072G>A) c.1110G>A (p.Gln370=) c.49G>A (n.49G>A) c.1026G>A (p.Gln342=)
18	g.46087009T>A	CA402354436	ATP5F1A	c.1175A>T (p.Gln392Leu) n.1688A>T c.1238A>T (n.1238A>T) c.1071A>T (n.1071A>T) c.1109A>T (p.Gln370Leu) c.48A>T (n.48A>T) c.1025A>T (p.Gln342Leu)
18	g.46087009T>C	CA402354438	ATP5F1A	c.1175A>G (p.Gln392Arg) n.1688A>G c.1238A>G (n.1238A>G) c.1071A>G (n.1071A>G) c.1109A>G (p.Gln370Arg) c.48A>G (n.48A>G) c.1025A>G (p.Gln342Arg)
18	g.46087009T>G	CA402354440	ATP5F1A	c.1175A>C (p.Gln392Pro) n.1688A>C c.1238A>C (n.1238A>C) c.1071A>C (n.1071A>C) c.1109A>C (p.Gln370Pro) c.48A>C (n.48A>C) c.1025A>C (p.Gln342Pro)
18	g.46087010G>A	CA402354443	ATP5F1A	c.1174C>T (p.Gln392Ter) n.1687C>T c.1237C>T (n.1237C>T) c.1070C>T (n.1070C>T) c.1108C>T (p.Gln370Ter) c.47C>T (n.47C>T) c.1024C>T (p.Gln342Ter)
18	g.46087010G>C	CA402354445	ATP5F1A	c.1174C>G (p.Gln392Glu) n.1687C>G c.1237C>G (n.1237C>G) c.1070C>G (n.1070C>G) c.1108C>G (p.Gln370Glu) c.47C>G (n.47C>G) c.1024C>G (p.Gln342Glu)
18	g.46087010G>T	CA402354447	ATP5F1A	c.1174C>A (p.Gln392Lys) n.1687C>A c.1237C>A (n.1237C>A) c.1070C>A (n.1070C>A) c.1108C>A (p.Gln370Lys) c.47C>A (n.47C>A) c.1024C>A (p.Gln342Lys)
18	g.46087011T>A	CA503984555	ATP5F1A	c.1173A>T (p.Gly391=) n.1686A>T c.1236A>T (n.1236A>T) c.1069A>T (n.1069A>T) c.1107A>T (p.Gly369=) c.46A>T (n.46A>T) c.1023A>T (p.Gly341=)
18	g.46087011T>C	CA503984557	ATP5F1A	c.1173A>G (p.Gly391=) n.1686A>G c.1236A>G (n.1236A>G) c.1069A>G (n.1069A>G) c.1107A>G (p.Gly369=) c.46A>G (n.46A>G) c.1023A>G (p.Gly341=)	gnomAD v4
18	g.46087011T>G	CA503984558	ATP5F1A	c.1173A>C (p.Gly391=) n.1686A>C c.1236A>C (n.1236A>C) c.1069A>C (n.1069A>C) c.1107A>C (p.Gly369=) c.46A>C (n.46A>C) c.1023A>C (p.Gly341=)
18	g.46087012C>A	CA402354450	ATP5F1A	c.1172G>T (p.Gly391Val) n.1685G>T c.1235G>T (n.1235G>T) c.1068G>T (n.1068G>T) c.1106G>T (p.Gly369Val) c.45G>T (n.45G>T) c.1022G>T (p.Gly341Val)
18	g.46087012C>G	CA402354453	ATP5F1A	c.1172G>C (p.Gly391Ala) n.1685G>C c.1235G>C (n.1235G>C) c.1068G>C (n.1068G>C) c.1106G>C (p.Gly369Ala) c.45G>C (n.45G>C) c.1022G>C (p.Gly341Ala)
18	g.46087012C>T	CA402354455	ATP5F1A	c.1172G>A (p.Gly391Glu) n.1685G>A c.1235G>A (n.1235G>A) c.1068G>A (n.1068G>A) c.1106G>A (p.Gly369Glu) c.45G>A (n.45G>A) c.1022G>A (p.Gly341Glu)
18	g.46087013C>A	CA402354474	ATP5F1A	c.1171G>T (p.Gly391Ter) n.1684G>T c.1234G>T (n.1234G>T) c.1067G>T (n.1067G>T) c.1105G>T (p.Gly369Ter) c.44G>T (n.44G>T) c.1021G>T (p.Gly341Ter)
18	g.46087013C>G	CA402354477	ATP5F1A	c.1171G>C (p.Gly391Arg) n.1684G>C c.1234G>C (n.1234G>C) c.1067G>C (n.1067G>C) c.1105G>C (p.Gly369Arg) c.44G>C (n.44G>C) c.1021G>C (p.Gly341Arg)
18	g.46087013C>T	CA402354458	ATP5F1A	c.1171G>A (p.Gly391Arg) n.1684G>A c.1234G>A (n.1234G>A) c.1067G>A (n.1067G>A) c.1105G>A (p.Gly369Arg) c.44G>A (n.44G>A) c.1021G>A (p.Gly341Arg)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
18	g.46087014G>A	CA8950654	ATP5F1A	c.1170C>T (p.Asp390=) n.1683C>T c.1233C>T (n.1233C>T) c.1066C>T (n.1066C>T) c.1104C>T (p.Asp368=) c.43C>T (n.43C>T) c.1020C>T (p.Asp340=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.46087014G>C	CA402354482	ATP5F1A	c.1170C>G (p.Asp390Glu) n.1683C>G c.1233C>G (n.1233C>G) c.1066C>G (n.1066C>G) c.1104C>G (p.Asp368Glu) c.43C>G (n.43C>G) c.1020C>G (p.Asp340Glu)
18	g.46087014G=	CA2300669078	ATP5F1A	c.1170C= (p.Asp390=) n.1683C= c.1233C= (n.1233C=) c.1066C= (n.1066C=) c.1104C= (p.Asp368=) c.43C= (n.43C=) c.1020C= (p.Asp340=)
18	g.46087014G>T	CA402354484	ATP5F1A	c.1170C>A (p.Asp390Glu) n.1683C>A c.1233C>A (n.1233C>A) c.1066C>A (n.1066C>A) c.1104C>A (p.Asp368Glu) c.43C>A (n.43C>A) c.1020C>A (p.Asp340Glu)
18	g.46087015T>A	CA402354488	ATP5F1A	c.1169A>T (p.Asp390Val) n.1682A>T c.1232A>T (n.1232A>T) c.1065A>T (n.1065A>T) c.1103A>T (p.Asp368Val) c.42A>T (n.42A>T) c.1019A>T (p.Asp340Val)
18	g.46087015T>C	CA402354489	ATP5F1A	c.1169A>G (p.Asp390Gly) n.1682A>G c.1232A>G (n.1232A>G) c.1065A>G (n.1065A>G) c.1103A>G (p.Asp368Gly) c.42A>G (n.42A>G) c.1019A>G (p.Asp340Gly)
18	g.46087015T>G	CA402354492	ATP5F1A	c.1169A>C (p.Asp390Ala) n.1682A>C c.1232A>C (n.1232A>C) c.1065A>C (n.1065A>C) c.1103A>C (p.Asp368Ala) c.42A>C (n.42A>C) c.1019A>C (p.Asp340Ala)
18	g.46087016C>A	CA402354495	ATP5F1A	c.1168G>T (p.Asp390Tyr) n.1681G>T c.1231G>T (n.1231G>T) c.1064G>T (n.1064G>T) c.1102G>T (p.Asp368Tyr) c.41G>T (n.41G>T) c.1018G>T (p.Asp340Tyr)
18	g.46087016C>G	CA402354497	ATP5F1A	c.1168G>C (p.Asp390His) n.1681G>C c.1231G>C (n.1231G>C) c.1064G>C (n.1064G>C) c.1102G>C (p.Asp368His) c.41G>C (n.41G>C) c.1018G>C (p.Asp340His)
18	g.46087016C>T	CA402354500	ATP5F1A	c.1168G>A (p.Asp390Asn) n.1681G>A c.1231G>A (n.1231G>A) c.1064G>A (n.1064G>A) c.1102G>A (p.Asp368Asn) c.41G>A (n.41G>A) c.1018G>A (p.Asp340Asn)
18	g.46087017A>C	CA503984574	ATP5F1A	c.1167T>G (p.Thr389=) n.1680T>G c.1230T>G (n.1230T>G) c.1063T>G (n.1063T>G) c.1101T>G (p.Thr367=) c.40T>G (n.40T>G) c.1017T>G (p.Thr339=)
18	g.46087017A>G	CA503984575	ATP5F1A	c.1167T>C (p.Thr389=) n.1680T>C c.1230T>C (n.1230T>C) c.1063T>C (n.1063T>C) c.1101T>C (p.Thr367=) c.40T>C (n.40T>C) c.1017T>C (p.Thr339=)
18	g.46087017A>T	CA503984576	ATP5F1A	c.1167T>A (p.Thr389=) n.1680T>A c.1230T>A (n.1230T>A) c.1063T>A (n.1063T>A) c.1101T>A (p.Thr367=) c.40T>A (n.40T>A) c.1017T>A (p.Thr339=)
18	g.46087018G>A	CA402354501	ATP5F1A	c.1166C>T (p.Thr389Ile) n.1679C>T c.1229C>T (n.1229C>T) c.1062C>T (n.1062C>T) c.1100C>T (p.Thr367Ile) c.39C>T (n.39C>T) c.1016C>T (p.Thr339Ile)
18	g.46087018G>C	CA402354502	ATP5F1A	c.1166C>G (p.Thr389Ser) n.1679C>G c.1229C>G (n.1229C>G) c.1062C>G (n.1062C>G) c.1100C>G (p.Thr367Ser) c.39C>G (n.39C>G) c.1016C>G (p.Thr339Ser)
18	g.46087018G>T	CA402354503	ATP5F1A	c.1166C>A (p.Thr389Asn) n.1679C>A c.1229C>A (n.1229C>A) c.1062C>A (n.1062C>A) c.1100C>A (p.Thr367Asn) c.39C>A (n.39C>A) c.1016C>A (p.Thr339Asn)
18	g.46087019T>A	CA402354505	ATP5F1A	c.1165A>T (p.Thr389Ser) n.1678A>T c.1228A>T (n.1228A>T) c.1061A>T (n.1061A>T) c.1099A>T (p.Thr367Ser) c.38A>T (n.38A>T) c.1015A>T (p.Thr339Ser)
18	g.46087019T>C	CA402354506	ATP5F1A	c.1165A>G (p.Thr389Ala) n.1678A>G c.1228A>G (n.1228A>G) c.1061A>G (n.1061A>G) c.1099A>G (p.Thr367Ala) c.38A>G (n.38A>G) c.1015A>G (p.Thr339Ala)
18	g.46087019T>G	CA402354504	ATP5F1A	c.1165A>C (p.Thr389Pro) n.1678A>C c.1228A>C (n.1228A>C) c.1061A>C (n.1061A>C) c.1099A>C (p.Thr367Pro) c.38A>C (n.38A>C) c.1015A>C (p.Thr339Pro)
18	g.46087020G>A	CA503984584	ATP5F1A	c.1164C>T (p.Ile388=) n.1677C>T c.1227C>T (n.1227C>T) c.1060C>T (n.1060C>T) c.1098C>T (p.Ile366=) c.37C>T (n.37C>T) c.1014C>T (p.Ile338=)	dbSNP
18	g.46087020G>C	CA402354507	ATP5F1A	c.1164C>G (p.Ile388Met) n.1677C>G c.1227C>G (n.1227C>G) c.1060C>G (n.1060C>G) c.1098C>G (p.Ile366Met) c.37C>G (n.37C>G) c.1014C>G (p.Ile338Met)
18	g.46087020G=	CA2300669080	ATP5F1A	c.1164C= (p.Ile388=) n.1677C= c.1227C= (n.1227C=) c.1060C= (n.1060C=) c.1098C= (p.Ile366=) c.37C= (n.37C=) c.1014C= (p.Ile338=)
18	g.46087020G>T	CA503984582	ATP5F1A	c.1164C>A (p.Ile388=) n.1677C>A c.1227C>A (n.1227C>A) c.1060C>A (n.1060C>A) c.1098C>A (p.Ile366=) c.37C>A (n.37C>A) c.1014C>A (p.Ile338=)
18	g.46087020_46087031delinsGATGGAAATGAC	CA2300669079	ATP5F1A	c.1153_1164delinsGTCATTTCCATC (p.Val385=) n.1666_1677delinsGTCATTTCCATC c.1216_1227delinsGTCATTTCCATC (n.1216_1227delinsGTCATTTCCATC) c.1049_1060delinsGTCATTTCCATC (n.1049_1060delinsGTCATTTCCATC) c.1087_1098delinsGTCATTTCCATC (p.Val363=) c.26_37delinsGTCATTTCCATC (n.26_37delinsGTCATTTCCATC) c.1003_1014delinsGTCATTTCCATC (p.Val335=)
18	g.46087021A>C	CA402354511	ATP5F1A	c.1163T>G (p.Ile388Ser) n.1676T>G c.1226T>G (n.1226T>G) c.1059T>G (n.1059T>G) c.1097T>G (p.Ile366Ser) c.36T>G (n.36T>G) c.1013T>G (p.Ile338Ser)
18	g.46087021A>G	CA402354514	ATP5F1A	c.1163T>C (p.Ile388Thr) n.1676T>C c.1226T>C (n.1226T>C) c.1059T>C (n.1059T>C) c.1097T>C (p.Ile366Thr) c.36T>C (n.36T>C) c.1013T>C (p.Ile338Thr)
18	g.46087021A>T	CA402354516	ATP5F1A	c.1163T>A (p.Ile388Asn) n.1676T>A c.1226T>A (n.1226T>A) c.1059T>A (n.1059T>A) c.1097T>A (p.Ile366Asn) c.36T>A (n.36T>A) c.1013T>A (p.Ile338Asn)
18	g.46087023_46087033del	CA8950655	ATP5F1A	c.1153_1163del (p.Val385HisfsTer2) n.1666_1676del c.1216_1226del (n.1216_1226del) c.1049_1059del (n.1049_1059del) c.1087_1097del (p.Val363HisfsTer2) c.26_36del (n.26_36del) c.1003_1013del (p.Val335HisfsTer2)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.46087022T>A	CA402354524	ATP5F1A	c.1162A>T (p.Ile388Phe) n.1675A>T c.1225A>T (n.1225A>T) c.1058A>T (n.1058A>T) c.1096A>T (p.Ile366Phe) c.35A>T (n.35A>T) c.1012A>T (p.Ile338Phe)
18	g.46087022T>C	CA402354520	ATP5F1A	c.1162A>G (p.Ile388Val) n.1675A>G c.1225A>G (n.1225A>G) c.1058A>G (n.1058A>G) c.1096A>G (p.Ile366Val) c.35A>G (n.35A>G) c.1012A>G (p.Ile338Val)	ClinVar dbSNP
18	g.46087022T>G	CA402354522	ATP5F1A	c.1162A>C (p.Ile388Leu) n.1675A>C c.1225A>C (n.1225A>C) c.1058A>C (n.1058A>C) c.1096A>C (p.Ile366Leu) c.35A>C (n.35A>C) c.1012A>C (p.Ile338Leu)
18	g.46087023G>A	CA503984594	ATP5F1A	c.1161C>T (p.Ser387=) n.1674C>T c.1224C>T (n.1224C>T) c.1057C>T (n.1057C>T) c.1095C>T (p.Ser365=) c.34C>T (n.34C>T) c.1011C>T (p.Ser337=)	dbSNP gnomAD v4
18	g.46087023G>C	CA503984595	ATP5F1A	c.1161C>G (p.Ser387=) n.1674C>G c.1224C>G (n.1224C>G) c.1057C>G (n.1057C>G) c.1095C>G (p.Ser365=) c.34C>G (n.34C>G) c.1011C>G (p.Ser337=)
18	g.46087023G=	CA2300669081	ATP5F1A	c.1161C= (p.Ser387=) n.1674C= c.1224C= (n.1224C=) c.1057C= (n.1057C=) c.1095C= (p.Ser365=) c.34C= (n.34C=) c.1011C= (p.Ser337=)
18	g.46087023G>T	CA503984596	ATP5F1A	c.1161C>A (p.Ser387=) n.1674C>A c.1224C>A (n.1224C>A) c.1057C>A (n.1057C>A) c.1095C>A (p.Ser365=) c.34C>A (n.34C>A) c.1011C>A (p.Ser337=)
18	g.46087024G>A	CA402354527	ATP5F1A	c.1160C>T (p.Ser387Phe) n.1673C>T c.1223C>T (n.1223C>T) c.1056C>T (n.1056C>T) c.1094C>T (p.Ser365Phe) c.33C>T (n.33C>T) c.1010C>T (p.Ser337Phe)
18	g.46087024G>C	CA402354529	ATP5F1A	c.1160C>G (p.Ser387Cys) n.1673C>G c.1223C>G (n.1223C>G) c.1056C>G (n.1056C>G) c.1094C>G (p.Ser365Cys) c.33C>G (n.33C>G) c.1010C>G (p.Ser337Cys)
18	g.46087024G>T	CA402354531	ATP5F1A	c.1160C>A (p.Ser387Tyr) n.1673C>A c.1223C>A (n.1223C>A) c.1056C>A (n.1056C>A) c.1094C>A (p.Ser365Tyr) c.33C>A (n.33C>A) c.1010C>A (p.Ser337Tyr)
18	g.46087025A>C	CA402354534	ATP5F1A	c.1159T>G (p.Ser387Ala) n.1672T>G c.1222T>G (n.1222T>G) c.1055T>G (n.1055T>G) c.1093T>G (p.Ser365Ala) c.32T>G (n.32T>G) c.1009T>G (p.Ser337Ala)
18	g.46087025A>G	CA402354536	ATP5F1A	c.1159T>C (p.Ser387Pro) n.1672T>C c.1222T>C (n.1222T>C) c.1055T>C (n.1055T>C) c.1093T>C (p.Ser365Pro) c.32T>C (n.32T>C) c.1009T>C (p.Ser337Pro)
18	g.46087025A>T	CA402354538	ATP5F1A	c.1159T>A (p.Ser387Thr) n.1672T>A c.1222T>A (n.1222T>A) c.1055T>A (n.1055T>A) c.1093T>A (p.Ser365Thr) c.32T>A (n.32T>A) c.1009T>A (p.Ser337Thr)
18	g.46087026A>C	CA402354540	ATP5F1A	c.1158T>G (p.Ile386Met) n.1671T>G c.1221T>G (n.1221T>G) c.1054T>G (n.1054T>G) c.1092T>G (p.Ile364Met) c.31T>G (n.31T>G) c.1008T>G (p.Ile336Met)
18	g.46087026A>G	CA503984602	ATP5F1A	c.1158T>C (p.Ile386=) n.1671T>C c.1221T>C (n.1221T>C) c.1054T>C (n.1054T>C) c.1092T>C (p.Ile364=) c.31T>C (n.31T>C) c.1008T>C (p.Ile336=)
18	g.46087026A>T	CA503984604	ATP5F1A	c.1158T>A (p.Ile386=) n.1671T>A c.1221T>A (n.1221T>A) c.1054T>A (n.1054T>A) c.1092T>A (p.Ile364=) c.31T>A (n.31T>A) c.1008T>A (p.Ile336=)
18	g.46087027A>C	CA402354547	ATP5F1A	c.1157T>G (p.Ile386Ser) n.1670T>G c.1220T>G (n.1220T>G) c.1053T>G (n.1053T>G) c.1091T>G (p.Ile364Ser) c.30T>G (n.30T>G) c.1007T>G (p.Ile336Ser)
18	g.46087027A>G	CA402354543	ATP5F1A	c.1157T>C (p.Ile386Thr) n.1670T>C c.1220T>C (n.1220T>C) c.1053T>C (n.1053T>C) c.1091T>C (p.Ile364Thr) c.30T>C (n.30T>C) c.1007T>C (p.Ile336Thr)
18	g.46087027A>T	CA402354545	ATP5F1A	c.1157T>A (p.Ile386Asn) n.1670T>A c.1220T>A (n.1220T>A) c.1053T>A (n.1053T>A) c.1091T>A (p.Ile364Asn) c.30T>A (n.30T>A) c.1007T>A (p.Ile336Asn)
18	g.46087028T>A	CA402354550	ATP5F1A	c.1156A>T (p.Ile386Phe) n.1669A>T c.1219A>T (n.1219A>T) c.1052A>T (n.1052A>T) c.1090A>T (p.Ile364Phe) c.29A>T (n.29A>T) c.1006A>T (p.Ile336Phe)
18	g.46087028T>C	CA402354552	ATP5F1A	c.1156A>G (p.Ile386Val) n.1669A>G c.1219A>G (n.1219A>G) c.1052A>G (n.1052A>G) c.1090A>G (p.Ile364Val) c.29A>G (n.29A>G) c.1006A>G (p.Ile336Val)
18	g.46087028T>G	CA402354554	ATP5F1A	c.1156A>C (p.Ile386Leu) n.1669A>C c.1219A>C (n.1219A>C) c.1052A>C (n.1052A>C) c.1090A>C (p.Ile364Leu) c.29A>C (n.29A>C) c.1006A>C (p.Ile336Leu)
18	g.46087029G>A	CA503984606	ATP5F1A	c.1155C>T (p.Val385=) n.1668C>T c.1218C>T (n.1218C>T) c.1051C>T (n.1051C>T) c.1089C>T (p.Val363=) c.28C>T (n.28C>T) c.1005C>T (p.Val335=)	dbSNP gnomAD v4
18	g.46087029G>C	CA503984607	ATP5F1A	c.1155C>G (p.Val385=) n.1668C>G c.1218C>G (n.1218C>G) c.1051C>G (n.1051C>G) c.1089C>G (p.Val363=) c.28C>G (n.28C>G) c.1005C>G (p.Val335=)	dbSNP
18	g.46087029G=	CA2300669082	ATP5F1A	c.1155C= (p.Val385=) n.1668C= c.1218C= (n.1218C=) c.1051C= (n.1051C=) c.1089C= (p.Val363=) c.28C= (n.28C=) c.1005C= (p.Val335=)
18	g.46087029G>T	CA503984608	ATP5F1A	c.1155C>A (p.Val385=) n.1668C>A c.1218C>A (n.1218C>A) c.1051C>A (n.1051C>A) c.1089C>A (p.Val363=) c.28C>A (n.28C>A) c.1005C>A (p.Val335=)	gnomAD v4
18	g.46087030A>C	CA402354561	ATP5F1A	c.1154T>G (p.Val385Gly) n.1667T>G c.1217T>G (n.1217T>G) c.1050T>G (n.1050T>G) c.1088T>G (p.Val363Gly) c.27T>G (n.27T>G) c.1004T>G (p.Val335Gly)
18	g.46087030A>G	CA402354560	ATP5F1A	c.1154T>C (p.Val385Ala) n.1667T>C c.1217T>C (n.1217T>C) c.1050T>C (n.1050T>C) c.1088T>C (p.Val363Ala) c.27T>C (n.27T>C) c.1004T>C (p.Val335Ala)
18	g.46087030A>T	CA402354559	ATP5F1A	c.1154T>A (p.Val385Asp) n.1667T>A c.1217T>A (n.1217T>A) c.1050T>A (n.1050T>A) c.1088T>A (p.Val363Asp) c.27T>A (n.27T>A) c.1004T>A (p.Val335Asp)
18	g.46087031C>A	CA402354562	ATP5F1A	c.1153G>T (p.Val385Phe) n.1666G>T c.1216G>T (n.1216G>T) c.1049G>T (n.1049G>T) c.1087G>T (p.Val363Phe) c.26G>T (n.26G>T) c.1003G>T (p.Val335Phe)
18	g.46087031C>G	CA402354563	ATP5F1A	c.1153G>C (p.Val385Leu) n.1666G>C c.1216G>C (n.1216G>C) c.1049G>C (n.1049G>C) c.1087G>C (p.Val363Leu) c.26G>C (n.26G>C) c.1003G>C (p.Val335Leu)
18	g.46087031C>T	CA402354564	ATP5F1A	c.1153G>A (p.Val385Ile) n.1666G>A c.1216G>A (n.1216G>A) c.1049G>A (n.1049G>A) c.1087G>A (p.Val363Ile) c.26G>A (n.26G>A) c.1003G>A (p.Val335Ile)
18	g.46087032A=	CA2300669083	ATP5F1A	c.1152T= (p.Asn384=) n.1665T= c.1215T= (n.1215T=) c.1048T= (n.1048T=) c.1086T= (p.Asn362=) c.25T= (n.25T=) c.1002T= (p.Asn334=)
18	g.46087032A>C	CA402354565	ATP5F1A	c.1152T>G (p.Asn384Lys) n.1665T>G c.1215T>G (n.1215T>G) c.1048T>G (n.1048T>G) c.1086T>G (p.Asn362Lys) c.25T>G (n.25T>G) c.1002T>G (p.Asn334Lys)
18	g.46087032A>G	CA8950656	ATP5F1A	c.1152T>C (p.Asn384=) n.1665T>C c.1215T>C (n.1215T>C) c.1048T>C (n.1048T>C) c.1086T>C (p.Asn362=) c.25T>C (n.25T>C) c.1002T>C (p.Asn334=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.46087032A>T	CA402354566	ATP5F1A	c.1152T>A (p.Asn384Lys) n.1665T>A c.1215T>A (n.1215T>A) c.1048T>A (n.1048T>A) c.1086T>A (p.Asn362Lys) c.25T>A (n.25T>A) c.1002T>A (p.Asn334Lys)
18	g.46087033T>A	CA402354569	ATP5F1A	c.1151A>T (p.Asn384Ile) n.1664A>T c.1214A>T (n.1214A>T) c.1047A>T (n.1047A>T) c.1085A>T (p.Asn362Ile) c.24A>T (n.24A>T) c.1001A>T (p.Asn334Ile)
18	g.46087033T>C	CA402354567	ATP5F1A	c.1151A>G (p.Asn384Ser) n.1664A>G c.1214A>G (n.1214A>G) c.1047A>G (n.1047A>G) c.1085A>G (p.Asn362Ser) c.24A>G (n.24A>G) c.1001A>G (p.Asn334Ser)
18	g.46087033T>G	CA402354568	ATP5F1A	c.1151A>C (p.Asn384Thr) n.1664A>C c.1214A>C (n.1214A>C) c.1047A>C (n.1047A>C) c.1085A>C (p.Asn362Thr) c.24A>C (n.24A>C) c.1001A>C (p.Asn334Thr)
18	g.46087034T>A	CA402354570	ATP5F1A	c.1150A>T (p.Asn384Tyr) n.1663A>T c.1213A>T (n.1213A>T) c.1046A>T (n.1046A>T) c.1084A>T (p.Asn362Tyr) c.23A>T (n.23A>T) c.1000A>T (p.Asn334Tyr)
18	g.46087034T>C	CA402354571	ATP5F1A	c.1150A>G (p.Asn384Asp) n.1663A>G c.1213A>G (n.1213A>G) c.1046A>G (n.1046A>G) c.1084A>G (p.Asn362Asp) c.23A>G (n.23A>G) c.1000A>G (p.Asn334Asp)
18	g.46087034T>G	CA402354572	ATP5F1A	c.1150A>C (p.Asn384His) n.1663A>C c.1213A>C (n.1213A>C) c.1046A>C (n.1046A>C) c.1084A>C (p.Asn362His) c.23A>C (n.23A>C) c.1000A>C (p.Asn334His)
18	g.46087035T>A	CA503984627	ATP5F1A	c.1149A>T (p.Thr383=) n.1662A>T c.1212A>T (n.1212A>T) c.1045A>T (n.1045A>T) c.1083A>T (p.Thr361=) c.22A>T (n.22A>T) c.999A>T (p.Thr333=)	dbSNP
18	g.46087035T>C	CA503984628	ATP5F1A	c.1149A>G (p.Thr383=) n.1662A>G c.1212A>G (n.1212A>G) c.1045A>G (n.1045A>G) c.1083A>G (p.Thr361=) c.22A>G (n.22A>G) c.999A>G (p.Thr333=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
18	g.46087035T>G	CA503984629	ATP5F1A	c.1149A>C (p.Thr383=) n.1662A>C c.1212A>C (n.1212A>C) c.1045A>C (n.1045A>C) c.1083A>C (p.Thr361=) c.22A>C (n.22A>C) c.999A>C (p.Thr333=)	dbSNP
18	g.46087035T=	CA2300669084	ATP5F1A	c.1149A= (p.Thr383=) n.1662A= c.1212A= (n.1212A=) c.1045A= (n.1045A=) c.1083A= (p.Thr361=) c.22A= (n.22A=) c.999A= (p.Thr333=)
18	g.46087036G>A	CA402354573	ATP5F1A	c.1148C>T (p.Thr383Ile) n.1661C>T c.1211C>T (n.1211C>T) c.1044C>T (n.1044C>T) c.1082C>T (p.Thr361Ile) c.21C>T (n.21C>T) c.998C>T (p.Thr333Ile)
18	g.46087036G>C	CA402354574	ATP5F1A	c.1148C>G (p.Thr383Arg) n.1661C>G c.1211C>G (n.1211C>G) c.1044C>G (n.1044C>G) c.1082C>G (p.Thr361Arg) c.21C>G (n.21C>G) c.998C>G (p.Thr333Arg)
18	g.46087036G>T	CA402354575	ATP5F1A	c.1148C>A (p.Thr383Lys) n.1661C>A c.1211C>A (n.1211C>A) c.1044C>A (n.1044C>A) c.1082C>A (p.Thr361Lys) c.21C>A (n.21C>A) c.998C>A (p.Thr333Lys)
18	g.46087037T>A	CA402354576	ATP5F1A	c.1147A>T (p.Thr383Ser) n.1660A>T c.1210A>T (n.1210A>T) c.1043A>T (n.1043A>T) c.1081A>T (p.Thr361Ser) c.20A>T (n.20A>T) c.997A>T (p.Thr333Ser)
18	g.46087037T>C	CA402354577	ATP5F1A	c.1147A>G (p.Thr383Ala) n.1660A>G c.1210A>G (n.1210A>G) c.1043A>G (n.1043A>G) c.1081A>G (p.Thr361Ala) c.20A>G (n.20A>G) c.997A>G (p.Thr333Ala)
18	g.46087037T>G	CA402354578	ATP5F1A	c.1147A>C (p.Thr383Pro) n.1660A>C c.1210A>C (n.1210A>C) c.1043A>C (n.1043A>C) c.1081A>C (p.Thr361Pro) c.20A>C (n.20A>C) c.997A>C (p.Thr333Pro)
18	g.46087038T>A	CA503984634	ATP5F1A	c.1146A>T (p.Pro382=) n.1659A>T c.1209A>T (n.1209A>T) c.1042A>T (n.1042A>T) c.1080A>T (p.Pro360=) c.19A>T (n.19A>T) c.996A>T (p.Pro332=)	dbSNP
18	g.46087038T>C	CA8950657	ATP5F1A	c.1146A>G (p.Pro382=) n.1659A>G c.1209A>G (n.1209A>G) c.1042A>G (n.1042A>G) c.1080A>G (p.Pro360=) c.19A>G (n.19A>G) c.996A>G (p.Pro332=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.46087038T>G	CA503984636	ATP5F1A	c.1146A>C (p.Pro382=) n.1659A>C c.1209A>C (n.1209A>C) c.1042A>C (n.1042A>C) c.1080A>C (p.Pro360=) c.19A>C (n.19A>C) c.996A>C (p.Pro332=)
18	g.46087038T=	CA2300669085	ATP5F1A	c.1146A= (p.Pro382=) n.1659A= c.1209A= (n.1209A=) c.1042A= (n.1042A=) c.1080A= (p.Pro360=) c.19A= (n.19A=) c.996A= (p.Pro332=)
18	g.46087039G>A	CA402354579	ATP5F1A	c.1145C>T (p.Pro382Leu) n.1658C>T c.1208C>T (n.1208C>T) c.1041C>T (n.1041C>T) c.1079C>T (p.Pro360Leu) c.18C>T (n.18C>T) c.995C>T (p.Pro332Leu)
18	g.46087039G>C	CA402354580	ATP5F1A	c.1145C>G (p.Pro382Arg) n.1658C>G c.1208C>G (n.1208C>G) c.1041C>G (n.1041C>G) c.1079C>G (p.Pro360Arg) c.18C>G (n.18C>G) c.995C>G (p.Pro332Arg)
18	g.46087039G>T	CA402354581	ATP5F1A	c.1145C>A (p.Pro382Gln) n.1658C>A c.1208C>A (n.1208C>A) c.1041C>A (n.1041C>A) c.1079C>A (p.Pro360Gln) c.18C>A (n.18C>A) c.995C>A (p.Pro332Gln)
18	g.46087040G>A	CA402354582	ATP5F1A	c.1144C>T (p.Pro382Ser) n.1657C>T c.1207C>T (n.1207C>T) c.1040C>T (n.1040C>T) c.1078C>T (p.Pro360Ser) c.17C>T (n.17C>T) c.994C>T (p.Pro332Ser)
18	g.46087040G>C	CA402354584	ATP5F1A	c.1144C>G (p.Pro382Ala) n.1657C>G c.1207C>G (n.1207C>G) c.1040C>G (n.1040C>G) c.1078C>G (p.Pro360Ala) c.17C>G (n.17C>G) c.994C>G (p.Pro332Ala)	COSMIC
18	g.46087040G>T	CA402354583	ATP5F1A	c.1144C>A (p.Pro382Thr) n.1657C>A c.1207C>A (n.1207C>A) c.1040C>A (n.1040C>A) c.1078C>A (p.Pro360Thr) c.17C>A (n.17C>A) c.994C>A (p.Pro332Thr)
18	g.46087041A>C	CA402354585	ATP5F1A	c.1143T>G (p.Ile381Met) n.1656T>G c.1206T>G (n.1206T>G) c.1039T>G (n.1039T>G) c.1077T>G (p.Ile359Met) c.16T>G (n.16T>G) c.993T>G (p.Ile331Met)
18	g.46087041A>G	CA503984643	ATP5F1A	c.1143T>C (p.Ile381=) n.1656T>C c.1206T>C (n.1206T>C) c.1039T>C (n.1039T>C) c.1077T>C (p.Ile359=) c.16T>C (n.16T>C) c.993T>C (p.Ile331=)
18	g.46087041A>T	CA503984642	ATP5F1A	c.1143T>A (p.Ile381=) n.1656T>A c.1206T>A (n.1206T>A) c.1039T>A (n.1039T>A) c.1077T>A (p.Ile359=) c.16T>A (n.16T>A) c.993T>A (p.Ile331=)
18	g.46087042A>C	CA402354586	ATP5F1A	c.1142T>G (p.Ile381Ser) n.1655T>G c.1205T>G (n.1205T>G) c.1038T>G (n.1038T>G) c.1076T>G (p.Ile359Ser) c.15T>G (n.15T>G) c.992T>G (p.Ile331Ser)
18	g.46087042A>G	CA402354587	ATP5F1A	c.1142T>C (p.Ile381Thr) n.1655T>C c.1205T>C (n.1205T>C) c.1038T>C (n.1038T>C) c.1076T>C (p.Ile359Thr) c.15T>C (n.15T>C) c.992T>C (p.Ile331Thr)
18	g.46087042A>T	CA402354588	ATP5F1A	c.1142T>A (p.Ile381Asn) n.1655T>A c.1205T>A (n.1205T>A) c.1038T>A (n.1038T>A) c.1076T>A (p.Ile359Asn) c.15T>A (n.15T>A) c.992T>A (p.Ile331Asn)
18	g.46087043T>A	CA402354589	ATP5F1A	c.1141A>T (p.Ile381Phe) n.1654A>T c.1204A>T (n.1204A>T) c.1037A>T (n.1037A>T) c.1075A>T (p.Ile359Phe) c.14A>T (n.14A>T) c.991A>T (p.Ile331Phe)
18	g.46087043T>C	CA402354590	ATP5F1A	c.1141A>G (p.Ile381Val) n.1654A>G c.1204A>G (n.1204A>G) c.1037A>G (n.1037A>G) c.1075A>G (p.Ile359Val) c.14A>G (n.14A>G) c.991A>G (p.Ile331Val)
18	g.46087043T>G	CA402354591	ATP5F1A	c.1141A>C (p.Ile381Leu) n.1654A>C c.1204A>C (n.1204A>C) c.1037A>C (n.1037A>C) c.1075A>C (p.Ile359Leu) c.14A>C (n.14A>C) c.991A>C (p.Ile331Leu)
18	g.46087044G>A	CA299748582	ATP5F1A	c.1140C>T (p.Tyr380=) n.1653C>T c.1203C>T (n.1203C>T) c.1036C>T (n.1036C>T) c.1074C>T (p.Tyr358=) c.13C>T (n.13C>T) c.990C>T (p.Tyr330=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.46087044G>C	CA402354592	ATP5F1A	c.1140C>G (p.Tyr380Ter) n.1653C>G c.1203C>G (n.1203C>G) c.1036C>G (n.1036C>G) c.1074C>G (p.Tyr358Ter) c.13C>G (n.13C>G) c.990C>G (p.Tyr330Ter)
18	g.46087044G=	CA2300669086	ATP5F1A	c.1140C= (p.Tyr380=) n.1653C= c.1203C= (n.1203C=) c.1036C= (n.1036C=) c.1074C= (p.Tyr358=) c.13C= (n.13C=) c.990C= (p.Tyr330=)
18	g.46087044G>T	CA402354593	ATP5F1A	c.1140C>A (p.Tyr380Ter) n.1653C>A c.1203C>A (n.1203C>A) c.1036C>A (n.1036C>A) c.1074C>A (p.Tyr358Ter) c.13C>A (n.13C>A) c.990C>A (p.Tyr330Ter)
18	g.46087045T>A	CA402354594	ATP5F1A	c.1139A>T (p.Tyr380Phe) n.1652A>T c.1202A>T (n.1202A>T) c.1035A>T (n.1035A>T) c.1073A>T (p.Tyr358Phe) c.12A>T (n.12A>T) c.989A>T (p.Tyr330Phe)
18	g.46087045T>C	CA402354595	ATP5F1A	c.1139A>G (p.Tyr380Cys) n.1652A>G c.1202A>G (n.1202A>G) c.1035A>G (n.1035A>G) c.1073A>G (p.Tyr358Cys) c.12A>G (n.12A>G) c.989A>G (p.Tyr330Cys)
18	g.46087045T>G	CA402354596	ATP5F1A	c.1139A>C (p.Tyr380Ser) n.1652A>C c.1202A>C (n.1202A>C) c.1035A>C (n.1035A>C) c.1073A>C (p.Tyr358Ser) c.12A>C (n.12A>C) c.989A>C (p.Tyr330Ser)
18	g.46087046A>C	CA402354599	ATP5F1A	c.1138T>G (p.Tyr380Asp) n.1651T>G c.1201T>G (n.1201T>G) c.1034T>G (n.1034T>G) c.1072T>G (p.Tyr358Asp) c.11T>G (n.11T>G) c.988T>G (p.Tyr330Asp)
18	g.46087046A>G	CA402354598	ATP5F1A	c.1138T>C (p.Tyr380His) n.1651T>C c.1201T>C (n.1201T>C) c.1034T>C (n.1034T>C) c.1072T>C (p.Tyr358His) c.11T>C (n.11T>C) c.988T>C (p.Tyr330His)	COSMIC
18	g.46087046A>T	CA402354597	ATP5F1A	c.1138T>A (p.Tyr380Asn) n.1651T>A c.1201T>A (n.1201T>A) c.1034T>A (n.1034T>A) c.1072T>A (p.Tyr358Asn) c.11T>A (n.11T>A) c.988T>A (p.Tyr330Asn)
18	g.46087047A=	CA2300669087	ATP5F1A	c.1137T= (p.Ala379=) n.1650T= c.1200T= (n.1200T=) c.1033T= (n.1033T=) c.1071T= (p.Ala357=) c.10T= (n.10T=) c.987T= (p.Ala329=)
18	g.46087047A>C	CA503984646	ATP5F1A	c.1137T>G (p.Ala379=) n.1650T>G c.1200T>G (n.1200T>G) c.1033T>G (n.1033T>G) c.1071T>G (p.Ala357=) c.10T>G (n.10T>G) c.987T>G (p.Ala329=)
18	g.46087047A>G	CA503984647	ATP5F1A	c.1137T>C (p.Ala379=) n.1650T>C c.1200T>C (n.1200T>C) c.1033T>C (n.1033T>C) c.1071T>C (p.Ala357=) c.10T>C (n.10T>C) c.987T>C (p.Ala329=)	dbSNP gnomAD v4
18	g.46087047A>T	CA503984649	ATP5F1A	c.1137T>A (p.Ala379=) n.1650T>A c.1200T>A (n.1200T>A) c.1033T>A (n.1033T>A) c.1071T>A (p.Ala357=) c.10T>A (n.10T>A) c.987T>A (p.Ala329=)	dbSNP
18	g.46087048G>A	CA402354600	ATP5F1A	c.1136C>T (p.Ala379Val) n.1649C>T c.1199C>T (n.1199C>T) c.1032C>T (n.1032C>T) c.1070C>T (p.Ala357Val) c.9C>T (n.9C>T) c.986C>T (p.Ala329Val)
18	g.46087048G>C	CA402354601	ATP5F1A	c.1136C>G (p.Ala379Gly) n.1649C>G c.1199C>G (n.1199C>G) c.1032C>G (n.1032C>G) c.1070C>G (p.Ala357Gly) c.9C>G (n.9C>G) c.986C>G (p.Ala329Gly)
18	g.46087048G>T	CA402354602	ATP5F1A	c.1136C>A (p.Ala379Asp) n.1649C>A c.1199C>A (n.1199C>A) c.1032C>A (n.1032C>A) c.1070C>A (p.Ala357Asp) c.9C>A (n.9C>A) c.986C>A (p.Ala329Asp)
18	g.46087049C>A	CA402354603	ATP5F1A	c.1135G>T (p.Ala379Ser) n.1648G>T c.1198G>T (n.1198G>T) c.1031G>T (n.1031G>T) c.1069G>T (p.Ala357Ser) c.8G>T (n.8G>T) c.985G>T (p.Ala329Ser)
18	g.46087049C>G	CA402354604	ATP5F1A	c.1135G>C (p.Ala379Pro) n.1648G>C c.1198G>C (n.1198G>C) c.1031G>C (n.1031G>C) c.1069G>C (p.Ala357Pro) c.8G>C (n.8G>C) c.985G>C (p.Ala329Pro)
18	g.46087049C>T	CA402354605	ATP5F1A	c.1135G>A (p.Ala379Thr) n.1648G>A c.1198G>A (n.1198G>A) c.1031G>A (n.1031G>A) c.1069G>A (p.Ala357Thr) c.8G>A (n.8G>A) c.985G>A (p.Ala329Thr)
18	g.46087050A=	CA2300669088	ATP5F1A	c.1134T= (p.Ser378=) n.1647T= c.1197T= (n.1197T=) c.1030T= (n.1030T=) c.1068T= (p.Ser356=) c.7T= (n.7T=) c.984T= (p.Ser328=)
18	g.46087050A>C	CA503984656	ATP5F1A	c.1134T>G (p.Ser378=) n.1647T>G c.1197T>G (n.1197T>G) c.1030T>G (n.1030T>G) c.1068T>G (p.Ser356=) c.7T>G (n.7T>G) c.984T>G (p.Ser328=)
18	g.46087050A>G	CA503984657	ATP5F1A	c.1134T>C (p.Ser378=) n.1647T>C c.1197T>C (n.1197T>C) c.1030T>C (n.1030T>C) c.1068T>C (p.Ser356=) c.7T>C (n.7T>C) c.984T>C (p.Ser328=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.46087050A>T	CA503984658	ATP5F1A	c.1134T>A (p.Ser378=) n.1647T>A c.1197T>A (n.1197T>A) c.1030T>A (n.1030T>A) c.1068T>A (p.Ser356=) c.7T>A (n.7T>A) c.984T>A (p.Ser328=)	dbSNP
18	g.46087051G>A	CA402354606	ATP5F1A	c.1133C>T (p.Ser378Phe) n.1646C>T c.1196C>T (n.1196C>T) c.1029C>T (n.1029C>T) c.1067C>T (p.Ser356Phe) c.6C>T (n.6C>T) c.983C>T (p.Ser328Phe)
18	g.46087051G>C	CA402354607	ATP5F1A	c.1133C>G (p.Ser378Cys) n.1646C>G c.1196C>G (n.1196C>G) c.1029C>G (n.1029C>G) c.1067C>G (p.Ser356Cys) c.6C>G (n.6C>G) c.983C>G (p.Ser328Cys)
18	g.46087051G>T	CA402354608	ATP5F1A	c.1133C>A (p.Ser378Tyr) n.1646C>A c.1196C>A (n.1196C>A) c.1029C>A (n.1029C>A) c.1067C>A (p.Ser356Tyr) c.6C>A (n.6C>A) c.983C>A (p.Ser328Tyr)
18	g.46087052A>C	CA402354609	ATP5F1A	c.1132T>G (p.Ser378Ala) n.1645T>G c.1195T>G (n.1195T>G) c.1028T>G (n.1028T>G) c.1066T>G (p.Ser356Ala) c.5T>G (n.5T>G) c.982T>G (p.Ser328Ala)
18	g.46087052A>G	CA402354610	ATP5F1A	c.1132T>C (p.Ser378Pro) n.1645T>C c.1195T>C (n.1195T>C) c.1028T>C (n.1028T>C) c.1066T>C (p.Ser356Pro) c.5T>C (n.5T>C) c.982T>C (p.Ser328Pro)
18	g.46087052A>T	CA402354611	ATP5F1A	c.1132T>A (p.Ser378Thr) n.1645T>A c.1195T>A (n.1195T>A) c.1028T>A (n.1028T>A) c.1066T>A (p.Ser356Thr) c.5T>A (n.5T>A) c.982T>A (p.Ser328Thr)
18	g.46087053C>A	CA503984662	ATP5F1A	c.1131G>T (p.Val377=) n.1644G>T c.1194G>T (n.1194G>T) c.1027G>T (n.1027G>T) c.1065G>T (p.Val355=) c.4G>T (n.4G>T) c.981G>T (p.Val327=)	dbSNP
18	g.46087053C=	CA2300669089	ATP5F1A	c.1131G= (p.Val377=) n.1644G= c.1194G= (n.1194G=) c.1027G= (n.1027G=) c.1065G= (p.Val355=) c.4G= (n.4G=) c.981G= (p.Val327=)
18	g.46087053C>G	CA503984664	ATP5F1A	c.1131G>C (p.Val377=) n.1644G>C c.1194G>C (n.1194G>C) c.1027G>C (n.1027G>C) c.1065G>C (p.Val355=) c.4G>C (n.4G>C) c.981G>C (p.Val327=)	dbSNP
18	g.46087053C>T	CA503984663	ATP5F1A	c.1131G>A (p.Val377=) n.1644G>A c.1194G>A (n.1194G>A) c.1027G>A (n.1027G>A) c.1065G>A (p.Val355=) c.4G>A (n.4G>A) c.981G>A (p.Val327=)	dbSNP gnomAD v4
18	g.46087054A>C	CA402354612	ATP5F1A	c.1130T>G (p.Val377Gly) n.1643T>G c.1193T>G (n.1193T>G) c.1026T>G (n.1026T>G) c.1064T>G (p.Val355Gly) c.3T>G (n.3T>G) c.980T>G (p.Val327Gly)	gnomAD v4
18	g.46087054A>G	CA402354614	ATP5F1A	c.1130T>C (p.Val377Ala) n.1643T>C c.1193T>C (n.1193T>C) c.1026T>C (n.1026T>C) c.1064T>C (p.Val355Ala) c.3T>C (n.3T>C) c.980T>C (p.Val327Ala)
18	g.46087054A>T	CA402354613	ATP5F1A	c.1130T>A (p.Val377Glu) n.1643T>A c.1193T>A (n.1193T>A) c.1026T>A (n.1026T>A) c.1064T>A (p.Val355Glu) c.3T>A (n.3T>A) c.980T>A (p.Val327Glu)
18	g.46087055del	CA2641640958	ATP5F1A	c.1129del (p.Val377CysfsTer?) n.1642del c.1192del (n.1192del) c.1025del (n.1025del) c.1063del (p.Val355CysfsTer?) c.2del (n.2del) c.979del (p.Val327CysfsTer?)	gnomAD v4
18	g.46087055C>A	CA402354615	ATP5F1A	c.1129G>T (p.Val377Leu) n.1642G>T c.1192G>T (n.1192G>T) c.1025G>T (n.1025G>T) c.1063G>T (p.Val355Leu) c.2G>T (n.2G>T) c.979G>T (p.Val327Leu)
18	g.46087055C>G	CA402354617	ATP5F1A	c.1129G>C (p.Val377Leu) n.1642G>C c.1192G>C (n.1192G>C) c.1025G>C (n.1025G>C) c.1063G>C (p.Val355Leu) c.2G>C (n.2G>C) c.979G>C (p.Val327Leu)
18	g.46087055C>T	CA402354616	ATP5F1A	c.1129G>A (p.Val377Met) n.1642G>A c.1192G>A (n.1192G>A) c.1025G>A (n.1025G>A) c.1063G>A (p.Val355Met) c.2G>A (n.2G>A) c.979G>A (p.Val327Met)
18	g.46087056A=	CA2300669090	ATP5F1A	c.1128T= (p.Asp376=) n.1641T= c.1191T= (n.1191T=) c.1024T= (n.1024T=) c.1062T= (p.Asp354=) c.1T= (n.1T=) c.978T= (p.Asp326=)
18	g.46087056A>C	CA402354618	ATP5F1A	c.1128T>G (p.Asp376Glu) n.1641T>G c.1191T>G (n.1191T>G) c.1024T>G (n.1024T>G) c.1062T>G (p.Asp354Glu) c.1T>G (n.1T>G) c.978T>G (p.Asp326Glu)
18	g.46087056A>G	CA503984669	ATP5F1A	c.1128T>C (p.Asp376=) n.1641T>C c.1191T>C (n.1191T>C) c.1024T>C (n.1024T>C) c.1062T>C (p.Asp354=) c.1T>C (n.1T>C) c.978T>C (p.Asp326=)	dbSNP
18	g.46087056A>T	CA402354619	ATP5F1A	c.1128T>A (p.Asp376Glu) n.1641T>A c.1191T>A (n.1191T>A) c.1024T>A (n.1024T>A) c.1062T>A (p.Asp354Glu) c.1T>A (n.1T>A) c.978T>A (p.Asp326Glu)
18	g.46087057T>A	CA402354620	ATP5F1A	c.1127A>T (p.Asp376Val) n.1640A>T c.1190A>T (n.1190A>T) c.1023A>T (n.1023A>T) c.1061A>T (p.Asp354Val) c.234A>T (p.Ter78Cys) c.977A>T (p.Asp326Val)
18	g.46087057T>C	CA402354622	ATP5F1A	c.1127A>G (p.Asp376Gly) n.1640A>G c.1190A>G (n.1190A>G) c.1023A>G (n.1023A>G) c.1061A>G (p.Asp354Gly) c.234A>G (p.Ter78Trp) c.977A>G (p.Asp326Gly)	gnomAD v4
18	g.46087057T>G	CA402354621	ATP5F1A	c.1127A>C (p.Asp376Ala) n.1640A>C c.1190A>C (n.1190A>C) c.1023A>C (n.1023A>C) c.1061A>C (p.Asp354Ala) c.234A>C (p.Ter78Cys) c.977A>C (p.Asp326Ala)
18	g.46087058C>A	CA402354623	ATP5F1A	c.1126G>T (p.Asp376Tyr) n.1639G>T c.1189G>T (n.1189G>T) c.1022G>T (n.1022G>T) c.1060G>T (p.Asp354Tyr) c.233G>T (p.Ter78Leu) c.976G>T (p.Asp326Tyr)
18	g.46087058C>G	CA402354625	ATP5F1A	c.1126G>C (p.Asp376His) n.1639G>C c.1189G>C (n.1189G>C) c.1022G>C (n.1022G>C) c.1060G>C (p.Asp354His) c.233G>C (p.Ter78Ser) c.976G>C (p.Asp326His)
18	g.46087058C>T	CA402354624	ATP5F1A	c.1126G>A (p.Asp376Asn) n.1639G>A c.1189G>A (n.1189G>A) c.1022G>A (n.1022G>A) c.1060G>A (p.Asp354Asn) c.233G>A (p.Ter78=) c.976G>A (p.Asp326Asn)
18	g.46087059A=	CA2300669091	ATP5F1A	c.1125T= (p.Gly375=) n.1638T= c.1188T= (n.1188T=) c.1021T= (n.1021T=) c.1059T= (p.Gly353=) c.232T= (p.Ter78=) c.975T= (p.Gly325=)
18	g.46087059A>C	CA503984676	ATP5F1A	c.1125T>G (p.Gly375=) n.1638T>G c.1188T>G (n.1188T>G) c.1021T>G (n.1021T>G) c.1059T>G (p.Gly353=) c.232T>G (p.Ter78Gly) c.975T>G (p.Gly325=)	dbSNP gnomAD v2
18	g.46087059A>G	CA503984677	ATP5F1A	c.1125T>C (p.Gly375=) n.1638T>C c.1188T>C (n.1188T>C) c.1021T>C (n.1021T>C) c.1059T>C (p.Gly353=) c.232T>C (p.Ter78Arg) c.975T>C (p.Gly325=)	gnomAD v4
18	g.46087059A>T	CA503984678	ATP5F1A	c.1125T>A (p.Gly375=) n.1638T>A c.1188T>A (n.1188T>A) c.1021T>A (n.1021T>A) c.1059T>A (p.Gly353=) c.232T>A (p.Ter78Arg) c.975T>A (p.Gly325=)
18	g.46087060C>A	CA402354626	ATP5F1A	c.1124G>T (p.Gly375Val) n.1637G>T c.1187G>T (n.1187G>T) c.1020G>T (n.1020G>T) c.1058G>T (p.Gly353Val) c.231G>T (p.Trp77Cys) c.974G>T (p.Gly325Val)
18	g.46087060C>G	CA402354627	ATP5F1A	c.1124G>C (p.Gly375Ala) n.1637G>C c.1187G>C (n.1187G>C) c.1020G>C (n.1020G>C) c.1058G>C (p.Gly353Ala) c.231G>C (p.Trp77Cys) c.974G>C (p.Gly325Ala)
18	g.46087060C>T	CA402354628	ATP5F1A	c.1124G>A (p.Gly375Asp) n.1637G>A c.1187G>A (n.1187G>A) c.1020G>A (n.1020G>A) c.1058G>A (p.Gly353Asp) c.231G>A (p.Trp77Ter) c.974G>A (p.Gly325Asp)
18	g.46087061C>A	CA402354629	ATP5F1A	c.1123G>T (p.Gly375Cys) n.1636G>T c.1186G>T (n.1186G>T) c.1019G>T (n.1019G>T) c.1057G>T (p.Gly353Cys) c.230G>T (p.Trp77Leu) c.973G>T (p.Gly325Cys)
18	g.46087061C>G	CA402354630	ATP5F1A	c.1123G>C (p.Gly375Arg) n.1636G>C c.1186G>C (n.1186G>C) c.1019G>C (n.1019G>C) c.1057G>C (p.Gly353Arg) c.230G>C (p.Trp77Ser) c.973G>C (p.Gly325Arg)
18	g.46087061C>T	CA402354631	ATP5F1A	c.1123G>A (p.Gly375Ser) n.1636G>A c.1186G>A (n.1186G>A) c.1019G>A (n.1019G>A) c.1057G>A (p.Gly353Ser) c.230G>A (p.Trp77Ter) c.973G>A (p.Gly325Ser)
18	g.46087062A=	CA2300669092	ATP5F1A	c.1122T= (p.Ala374=) n.1635T= c.1185T= (n.1185T=) c.1018T= (n.1018T=) c.1056T= (p.Ala352=) c.229T= (p.Trp77=) c.972T= (p.Ala324=)
18	g.46087062A>C	CA503984681	ATP5F1A	c.1122T>G (p.Ala374=) n.1635T>G c.1185T>G (n.1185T>G) c.1018T>G (n.1018T>G) c.1056T>G (p.Ala352=) c.229T>G (p.Trp77Gly) c.972T>G (p.Ala324=)
18	g.46087062A>G	CA299748589	ATP5F1A	c.1122T>C (p.Ala374=) n.1635T>C c.1185T>C (n.1185T>C) c.1018T>C (n.1018T>C) c.1056T>C (p.Ala352=) c.229T>C (p.Trp77Arg) c.972T>C (p.Ala324=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.46087062A>T	CA503984680	ATP5F1A	c.1122T>A (p.Ala374=) n.1635T>A c.1185T>A (n.1185T>A) c.1018T>A (n.1018T>A) c.1056T>A (p.Ala352=) c.229T>A (p.Trp77Arg) c.972T>A (p.Ala324=)
18	g.46087063G>A	CA402354632	ATP5F1A	c.1121C>T (p.Ala374Val) n.1634C>T c.1184C>T (n.1184C>T) c.1017C>T (n.1017C>T) c.1055C>T (p.Ala352Val) c.228C>T (p.Ser76=) c.971C>T (p.Ala324Val)	dbSNP
18	g.46087063G>C	CA402354633	ATP5F1A	c.1121C>G (p.Ala374Gly) n.1634C>G c.1184C>G (n.1184C>G) c.1017C>G (n.1017C>G) c.1055C>G (p.Ala352Gly) c.228C>G (p.Ser76Arg) c.971C>G (p.Ala324Gly)
18	g.46087063G=	CA2300669093	ATP5F1A	c.1121C= (p.Ala374=) n.1634C= c.1184C= (n.1184C=) c.1017C= (n.1017C=) c.1055C= (p.Ala352=) c.228C= (p.Ser76=) c.971C= (p.Ala324=)
18	g.46087063G>T	CA402354634	ATP5F1A	c.1121C>A (p.Ala374Asp) n.1634C>A c.1184C>A (n.1184C>A) c.1017C>A (n.1017C>A) c.1055C>A (p.Ala352Asp) c.228C>A (p.Ser76Arg) c.971C>A (p.Ala324Asp)
18	g.46087064C>A	CA402354635	ATP5F1A	c.1120G>T (p.Ala374Ser) n.1633G>T c.1183G>T (n.1183G>T) c.1016G>T (n.1016G>T) c.1054G>T (p.Ala352Ser) c.227G>T (p.Ser76Ile) c.970G>T (p.Ala324Ser)
18	g.46087064C>G	CA402354636	ATP5F1A	c.1120G>C (p.Ala374Pro) n.1633G>C c.1183G>C (n.1183G>C) c.1016G>C (n.1016G>C) c.1054G>C (p.Ala352Pro) c.227G>C (p.Ser76Thr) c.970G>C (p.Ala324Pro)	gnomAD v4
18	g.46087064C>T	CA402354637	ATP5F1A	c.1120G>A (p.Ala374Thr) n.1633G>A c.1183G>A (n.1183G>A) c.1016G>A (n.1016G>A) c.1054G>A (p.Ala352Thr) c.227G>A (p.Ser76Asn) c.970G>A (p.Ala324Thr)
18	g.46087065C>A	CA402354639	ATP5F1A	c.1119G>T (p.Gln373His) n.1632G>T c.1182G>T (n.1182G>T) c.1015G>T (n.1015G>T) c.1053G>T (p.Gln351His) c.227-1G>T (n.227-1G>T) c.969G>T (p.Gln323His)	COSMIC
18	g.46087065C>G	CA402354638	ATP5F1A	c.1119G>C (p.Gln373His) n.1632G>C c.1182G>C (n.1182G>C) c.1015G>C (n.1015G>C) c.1053G>C (p.Gln351His) c.227-1G>C (n.227-1G>C) c.969G>C (p.Gln323His)
18	g.46087065C>T	CA503984689	ATP5F1A	c.1119G>A (p.Gln373=) n.1632G>A c.1182G>A (n.1182G>A) c.1015G>A (n.1015G>A) c.1053G>A (p.Gln351=) c.227-1G>A (n.227-1G>A) c.969G>A (p.Gln323=)
18	g.46087066T>A	CA402354640	ATP5F1A	c.1118A>T (p.Gln373Leu) n.1631A>T c.1181A>T (n.1181A>T) c.1014A>T (n.1014A>T) c.1052A>T (p.Gln351Leu) c.227-2A>T (n.227-2A>T) c.968A>T (p.Gln323Leu)
18	g.46087066T>C	CA402354641	ATP5F1A	c.1118A>G (p.Gln373Arg) n.1631A>G c.1181A>G (n.1181A>G) c.1014A>G (n.1014A>G) c.1052A>G (p.Gln351Arg) c.227-2A>G (n.227-2A>G) c.968A>G (p.Gln323Arg)
18	g.46087066T>G	CA402354642	ATP5F1A	c.1118A>C (p.Gln373Pro) n.1631A>C c.1181A>C (n.1181A>C) c.1014A>C (n.1014A>C) c.1052A>C (p.Gln351Pro) c.227-2A>C (n.227-2A>C) c.968A>C (p.Gln323Pro)
18	g.46087067G>A	CA402354643	ATP5F1A	c.1117C>T (p.Gln373Ter) n.1630C>T c.1180C>T (n.1180C>T) c.1013C>T (n.1013C>T) c.1051C>T (p.Gln351Ter) c.227-3C>T (n.227-3C>T) c.967C>T (p.Gln323Ter)	gnomAD v4
18	g.46087067G>C	CA402354644	ATP5F1A	c.1117C>G (p.Gln373Glu) n.1630C>G c.1180C>G (n.1180C>G) c.1013C>G (n.1013C>G) c.1051C>G (p.Gln351Glu) c.227-3C>G (n.227-3C>G) c.967C>G (p.Gln323Glu)
18	g.46087067G>T	CA402354645	ATP5F1A	c.1117C>A (p.Gln373Lys) n.1630C>A c.1180C>A (n.1180C>A) c.1013C>A (n.1013C>A) c.1051C>A (p.Gln351Lys) c.227-3C>A (n.227-3C>A) c.967C>A (p.Gln323Lys)
18	g.46087068T>A	CA503984693	ATP5F1A	c.1116A>T (p.Thr372=) n.1629A>T c.1179A>T (n.1179A>T) c.1012A>T (n.1012A>T) c.1050A>T (p.Thr350=) c.227-4A>T (n.227-4A>T) c.966A>T (p.Thr322=)	dbSNP
18	g.46087068T>C	CA503984695	ATP5F1A	c.1116A>G (p.Thr372=) n.1629A>G c.1179A>G (n.1179A>G) c.1012A>G (n.1012A>G) c.1050A>G (p.Thr350=) c.227-4A>G (n.227-4A>G) c.966A>G (p.Thr322=)
18	g.46087068T>G	CA503984696	ATP5F1A	c.1116A>C (p.Thr372=) n.1629A>C c.1179A>C (n.1179A>C) c.1012A>C (n.1012A>C) c.1050A>C (p.Thr350=) c.227-4A>C (n.227-4A>C) c.966A>C (p.Thr322=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.46087068T=	CA2300669094	ATP5F1A	c.1116A= (p.Thr372=) n.1629A= c.1179A= (n.1179A=) c.1012A= (n.1012A=) c.1050A= (p.Thr350=) c.227-4A= (n.227-4A=) c.966A= (p.Thr322=)
18	g.46087069G>A	CA402354646	ATP5F1A	c.1115C>T (p.Thr372Ile) n.1628C>T c.1178C>T (n.1178C>T) c.1011C>T (n.1011C>T) c.1049C>T (p.Thr350Ile) c.227-5C>T (n.227-5C>T) c.965C>T (p.Thr322Ile)
18	g.46087069G>C	CA402354647	ATP5F1A	c.1115C>G (p.Thr372Arg) n.1628C>G c.1178C>G (n.1178C>G) c.1011C>G (n.1011C>G) c.1049C>G (p.Thr350Arg) c.227-5C>G (n.227-5C>G) c.965C>G (p.Thr322Arg)
18	g.46087069G>T	CA402354648	ATP5F1A	c.1115C>A (p.Thr372Lys) n.1628C>A c.1178C>A (n.1178C>A) c.1011C>A (n.1011C>A) c.1049C>A (p.Thr350Lys) c.227-5C>A (n.227-5C>A) c.965C>A (p.Thr322Lys)
18	g.46087070T>A	CA402354649	ATP5F1A	c.1114A>T (p.Thr372Ser) n.1627A>T c.1177A>T (n.1177A>T) c.1010A>T (n.1010A>T) c.1048A>T (p.Thr350Ser) c.227-6A>T (n.227-6A>T) c.964A>T (p.Thr322Ser)
18	g.46087070T>C	CA402354650	ATP5F1A	c.1114A>G (p.Thr372Ala) n.1627A>G c.1177A>G (n.1177A>G) c.1010A>G (n.1010A>G) c.1048A>G (p.Thr350Ala) c.227-6A>G (n.227-6A>G) c.964A>G (p.Thr322Ala)
18	g.46087070T>G	CA402354651	ATP5F1A	c.1114A>C (p.Thr372Pro) n.1627A>C c.1177A>C (n.1177A>C) c.1010A>C (n.1010A>C) c.1048A>C (p.Thr350Pro) c.227-6A>C (n.227-6A>C) c.964A>C (p.Thr322Pro)
18	g.46087071T>A	CA402354652	ATP5F1A	c.1113A>T (p.Glu371Asp) n.1626A>T c.1176A>T (n.1176A>T) c.1009A>T (n.1009A>T) c.1047A>T (p.Glu349Asp) c.227-7A>T (n.227-7A>T) c.963A>T (p.Glu321Asp)
18	g.46087071T>C	CA503984699	ATP5F1A	c.1113A>G (p.Glu371=) n.1626A>G c.1176A>G (n.1176A>G) c.1009A>G (n.1009A>G) c.1047A>G (p.Glu349=) c.227-7A>G (n.227-7A>G) c.963A>G (p.Glu321=)
18	g.46087071T>G	CA402354653	ATP5F1A	c.1113A>C (p.Glu371Asp) n.1626A>C c.1176A>C (n.1176A>C) c.1009A>C (n.1009A>C) c.1047A>C (p.Glu349Asp) c.227-7A>C (n.227-7A>C) c.963A>C (p.Glu321Asp)
18	g.46087072T>A	CA402354654	ATP5F1A	c.1112A>T (p.Glu371Val) n.1625A>T c.1175A>T (n.1175A>T) c.1008A>T (n.1008A>T) c.1046A>T (p.Glu349Val) c.227-8A>T (n.227-8A>T) c.962A>T (p.Glu321Val)
18	g.46087072T>C	CA402354655	ATP5F1A	c.1112A>G (p.Glu371Gly) n.1625A>G c.1175A>G (n.1175A>G) c.1008A>G (n.1008A>G) c.1046A>G (p.Glu349Gly) c.227-8A>G (n.227-8A>G) c.962A>G (p.Glu321Gly)
18	g.46087072T>G	CA402354656	ATP5F1A	c.1112A>C (p.Glu371Ala) n.1625A>C c.1175A>C (n.1175A>C) c.1008A>C (n.1008A>C) c.1046A>C (p.Glu349Ala) c.227-8A>C (n.227-8A>C) c.962A>C (p.Glu321Ala)
18	g.46087073C>A	CA402354657	ATP5F1A	c.1111G>T (p.Glu371Ter) n.1624G>T c.1174G>T (n.1174G>T) c.1007G>T (n.1007G>T) c.1045G>T (p.Glu349Ter) c.227-9G>T (n.227-9G>T) c.961G>T (p.Glu321Ter)
18	g.46087073C>G	CA402354658	ATP5F1A	c.1111G>C (p.Glu371Gln) n.1624G>C c.1174G>C (n.1174G>C) c.1007G>C (n.1007G>C) c.1045G>C (p.Glu349Gln) c.227-9G>C (n.227-9G>C) c.961G>C (p.Glu321Gln)
18	g.46087073C>T	CA402354659	ATP5F1A	c.1111G>A (p.Glu371Lys) n.1624G>A c.1174G>A (n.1174G>A) c.1007G>A (n.1007G>A) c.1045G>A (p.Glu349Lys) c.227-9G>A (n.227-9G>A) c.961G>A (p.Glu321Lys)
18	g.46087074T>A	CA503984704	ATP5F1A	c.1110A>T (p.Ile370=) n.1623A>T c.1173A>T (n.1173A>T) c.1006A>T (n.1006A>T) c.1044A>T (p.Ile348=) c.227-10A>T (n.227-10A>T) c.960A>T (p.Ile320=)	dbSNP
18	g.46087074T>C	CA402354660	ATP5F1A	c.1110A>G (p.Ile370Met) n.1623A>G c.1173A>G (n.1173A>G) c.1006A>G (n.1006A>G) c.1044A>G (p.Ile348Met) c.227-10A>G (n.227-10A>G) c.960A>G (p.Ile320Met)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.46087074T>G	CA503984705	ATP5F1A	c.1110A>C (p.Ile370=) n.1623A>C c.1173A>C (n.1173A>C) c.1006A>C (n.1006A>C) c.1044A>C (p.Ile348=) c.227-10A>C (n.227-10A>C) c.960A>C (p.Ile320=)	COSMIC
18	g.46087074T=	CA2300669095	ATP5F1A	c.1110A= (p.Ile370=) n.1623A= c.1173A= (n.1173A=) c.1006A= (n.1006A=) c.1044A= (p.Ile348=) c.227-10A= (n.227-10A=) c.960A= (p.Ile320=)
18	g.46087075A>C	CA402354661	ATP5F1A	c.1109T>G (p.Ile370Arg) n.1622T>G c.1172T>G (n.1172T>G) c.1005T>G (n.1005T>G) c.1043T>G (p.Ile348Arg) c.227-11T>G (n.227-11T>G) c.959T>G (p.Ile320Arg)
18	g.46087075A>G	CA402354662	ATP5F1A	c.1109T>C (p.Ile370Thr) n.1622T>C c.1172T>C (n.1172T>C) c.1005T>C (n.1005T>C) c.1043T>C (p.Ile348Thr) c.227-11T>C (n.227-11T>C) c.959T>C (p.Ile320Thr)
18	g.46087075A>T	CA402354663	ATP5F1A	c.1109T>A (p.Ile370Lys) n.1622T>A c.1172T>A (n.1172T>A) c.1005T>A (n.1005T>A) c.1043T>A (p.Ile348Lys) c.227-11T>A (n.227-11T>A) c.959T>A (p.Ile320Lys)
18	g.46087076T>A	CA402354664	ATP5F1A	c.1108A>T (p.Ile370Leu) n.1621A>T c.1171A>T (n.1171A>T) c.1004A>T (n.1004A>T) c.1042A>T (p.Ile348Leu) c.227-12A>T (n.227-12A>T) c.958A>T (p.Ile320Leu)
18	g.46087076T>C	CA402354665	ATP5F1A	c.1108A>G (p.Ile370Val) n.1621A>G c.1171A>G (n.1171A>G) c.1004A>G (n.1004A>G) c.1042A>G (p.Ile348Val) c.227-12A>G (n.227-12A>G) c.958A>G (p.Ile320Val)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.46087076T>G	CA402354666	ATP5F1A	c.1108A>C (p.Ile370Leu) n.1621A>C c.1171A>C (n.1171A>C) c.1004A>C (n.1004A>C) c.1042A>C (p.Ile348Leu) c.227-12A>C (n.227-12A>C) c.958A>C (p.Ile320Leu)
18	g.46087076T=	CA2300669096	ATP5F1A	c.1108A= (p.Ile370=) n.1621A= c.1171A= (n.1171A=) c.1004A= (n.1004A=) c.1042A= (p.Ile348=) c.227-12A= (n.227-12A=) c.958A= (p.Ile320=)
18	g.46087077G>A	CA503984710	ATP5F1A	c.1107C>T (p.Val369=) n.1620C>T c.1170C>T (n.1170C>T) c.1003C>T (n.1003C>T) c.1041C>T (p.Val347=) c.227-13C>T (n.227-13C>T) c.957C>T (p.Val319=)	dbSNP
18	g.46087077G>C	CA503984711	ATP5F1A	c.1107C>G (p.Val369=) n.1620C>G c.1170C>G (n.1170C>G) c.1003C>G (n.1003C>G) c.1041C>G (p.Val347=) c.227-13C>G (n.227-13C>G) c.957C>G (p.Val319=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.46087077G=	CA2300669097	ATP5F1A	c.1107C= (p.Val369=) n.1620C= c.1170C= (n.1170C=) c.1003C= (n.1003C=) c.1041C= (p.Val347=) c.227-13C= (n.227-13C=) c.957C= (p.Val319=)
18	g.46087077G>T	CA503984712	ATP5F1A	c.1107C>A (p.Val369=) n.1620C>A c.1170C>A (n.1170C>A) c.1003C>A (n.1003C>A) c.1041C>A (p.Val347=) c.227-13C>A (n.227-13C>A) c.957C>A (p.Val319=)	gnomAD v4
18	g.46087078A>C	CA402354669	ATP5F1A	c.1106T>G (p.Val369Gly) n.1619T>G c.1169T>G (n.1169T>G) c.1002T>G (n.1002T>G) c.1040T>G (p.Val347Gly) c.227-14T>G (n.227-14T>G) c.956T>G (p.Val319Gly)
18	g.46087078A>G	CA402354667	ATP5F1A	c.1106T>C (p.Val369Ala) n.1619T>C c.1169T>C (n.1169T>C) c.1002T>C (n.1002T>C) c.1040T>C (p.Val347Ala) c.227-14T>C (n.227-14T>C) c.956T>C (p.Val319Ala)
18	g.46087078A>T	CA402354668	ATP5F1A	c.1106T>A (p.Val369Asp) n.1619T>A c.1169T>A (n.1169T>A) c.1002T>A (n.1002T>A) c.1040T>A (p.Val347Asp) c.227-14T>A (n.227-14T>A) c.956T>A (p.Val319Asp)
18	g.46087079C>A	CA402354670	ATP5F1A	c.1105G>T (p.Val369Phe) n.1618G>T c.1168G>T (n.1168G>T) c.1001G>T (n.1001G>T) c.1039G>T (p.Val347Phe) c.227-15G>T (n.227-15G>T) c.955G>T (p.Val319Phe)
18	g.46087079C>G	CA402354671	ATP5F1A	c.1105G>C (p.Val369Leu) n.1618G>C c.1168G>C (n.1168G>C) c.1001G>C (n.1001G>C) c.1039G>C (p.Val347Leu) c.227-15G>C (n.227-15G>C) c.955G>C (p.Val319Leu)
18	g.46087079C>T	CA402354672	ATP5F1A	c.1105G>A (p.Val369Ile) n.1618G>A c.1168G>A (n.1168G>A) c.1001G>A (n.1001G>A) c.1039G>A (p.Val347Ile) c.227-15G>A (n.227-15G>A) c.955G>A (p.Val319Ile)
18	g.46087080T>A	CA503984719	ATP5F1A	c.1104A>T (p.Pro368=) n.1617A>T c.1167A>T (n.1167A>T) c.1000A>T (n.1000A>T) c.1038A>T (p.Pro346=) c.227-16A>T (n.227-16A>T) c.954A>T (p.Pro318=)
18	g.46087080T>C	CA503984722	ATP5F1A	c.1104A>G (p.Pro368=) n.1617A>G c.1167A>G (n.1167A>G) c.1000A>G (n.1000A>G) c.1038A>G (p.Pro346=) c.227-16A>G (n.227-16A>G) c.954A>G (p.Pro318=)
18	g.46087080T>G	CA503984723	ATP5F1A	c.1104A>C (p.Pro368=) n.1617A>C c.1167A>C (n.1167A>C) c.1000A>C (n.1000A>C) c.1038A>C (p.Pro346=) c.227-16A>C (n.227-16A>C) c.954A>C (p.Pro318=)
18	g.46087081G>A	CA402354673	ATP5F1A	c.1103C>T (p.Pro368Leu) n.1616C>T c.1166C>T (n.1166C>T) c.999C>T (n.999C>T) c.1037C>T (p.Pro346Leu) c.227-17C>T (n.227-17C>T) c.953C>T (p.Pro318Leu)
18	g.46087081G>C	CA402354674	ATP5F1A	c.1103C>G (p.Pro368Arg) n.1616C>G c.1166C>G (n.1166C>G) c.999C>G (n.999C>G) c.1037C>G (p.Pro346Arg) c.227-17C>G (n.227-17C>G) c.953C>G (p.Pro318Arg)
18	g.46087081G>T	CA402354675	ATP5F1A	c.1103C>A (p.Pro368Gln) n.1616C>A c.1166C>A (n.1166C>A) c.999C>A (n.999C>A) c.1037C>A (p.Pro346Gln) c.227-17C>A (n.227-17C>A) c.953C>A (p.Pro318Gln)
18	g.46087082G>A	CA402354676	ATP5F1A	c.1102C>T (p.Pro368Ser) n.1615C>T c.1165C>T (n.1165C>T) c.998C>T (n.998C>T) c.1036C>T (p.Pro346Ser) c.227-18C>T (n.227-18C>T) c.952C>T (p.Pro318Ser)
18	g.46087082G>C	CA402354677	ATP5F1A	c.1102C>G (p.Pro368Ala) n.1615C>G c.1165C>G (n.1165C>G) c.998C>G (n.998C>G) c.1036C>G (p.Pro346Ala) c.227-18C>G (n.227-18C>G) c.952C>G (p.Pro318Ala)
18	g.46087082G>T	CA402354678	ATP5F1A	c.1102C>A (p.Pro368Thr) n.1615C>A c.1165C>A (n.1165C>A) c.998C>A (n.998C>A) c.1036C>A (p.Pro346Thr) c.227-18C>A (n.227-18C>A) c.952C>A (p.Pro318Thr)
18	g.46087083C>A	CA402354679	ATP5F1A	c.1101G>T (p.Leu367Phe) n.1614G>T c.1164G>T (n.1164G>T) c.997G>T (n.997G>T) c.1035G>T (p.Leu345Phe) c.227-19G>T (n.227-19G>T) c.951G>T (p.Leu317Phe)
18	g.46087083C=	CA2300669098	ATP5F1A	c.1101G= (p.Leu367=) n.1614G= c.1164G= (n.1164G=) c.997G= (n.997G=) c.1035G= (p.Leu345=) c.227-19G= (n.227-19G=) c.951G= (p.Leu317=)
18	g.46087083C>G	CA402354680	ATP5F1A	c.1101G>C (p.Leu367Phe) n.1614G>C c.1164G>C (n.1164G>C) c.997G>C (n.997G>C) c.1035G>C (p.Leu345Phe) c.227-19G>C (n.227-19G>C) c.951G>C (p.Leu317Phe)
18	g.46087083C>T	CA503984728	ATP5F1A	c.1101G>A (p.Leu367=) n.1614G>A c.1164G>A (n.1164G>A) c.997G>A (n.997G>A) c.1035G>A (p.Leu345=) c.227-19G>A (n.227-19G>A) c.951G>A (p.Leu317=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.46087084A>C	CA402354683	ATP5F1A	c.1100T>G (p.Leu367Trp) n.1613T>G c.1163T>G (n.1163T>G) c.996T>G (n.996T>G) c.1034T>G (p.Leu345Trp) c.227-20T>G (n.227-20T>G) c.950T>G (p.Leu317Trp)
18	g.46087084A>G	CA402354682	ATP5F1A	c.1100T>C (p.Leu367Ser) n.1613T>C c.1163T>C (n.1163T>C) c.996T>C (n.996T>C) c.1034T>C (p.Leu345Ser) c.227-20T>C (n.227-20T>C) c.950T>C (p.Leu317Ser)
18	g.46087084A>T	CA402354681	ATP5F1A	c.1100T>A (p.Leu367Ter) n.1613T>A c.1163T>A (n.1163T>A) c.996T>A (n.996T>A) c.1034T>A (p.Leu345Ter) c.227-20T>A (n.227-20T>A) c.950T>A (p.Leu317Ter)

Number of alleles fetched