Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
18	g.46086935C>A	CA2300669035	ATP5F1A	c.1176+73G>T (n.1176+73G>T) n.1762G>T c.1239+73G>T (n.1239+73G>T) c.1072+73G>T (n.1072+73G>T) c.1110+73G>T (n.1110+73G>T) c.49+73G>T (n.49+73G>T) c.1026+73G>T (n.1026+73G>T)	dbSNP gnomAD v4
18	g.46086935C=	CA2300669036	ATP5F1A	c.1176+73G= (n.1176+73G=) n.1762G= c.1239+73G= (n.1239+73G=) c.1072+73G= (n.1072+73G=) c.1110+73G= (n.1110+73G=) c.49+73G= (n.49+73G=) c.1026+73G= (n.1026+73G=)
18	g.46086935C>T	CA2300669034	ATP5F1A	c.1176+73G>A (n.1176+73G>A) n.1762G>A c.1239+73G>A (n.1239+73G>A) c.1072+73G>A (n.1072+73G>A) c.1110+73G>A (n.1110+73G>A) c.49+73G>A (n.49+73G>A) c.1026+73G>A (n.1026+73G>A)	dbSNP
18	g.46086936C>A	CA2641640934	ATP5F1A	c.1176+72G>T (n.1176+72G>T) n.1761G>T c.1239+72G>T (n.1239+72G>T) c.1072+72G>T (n.1072+72G>T) c.1110+72G>T (n.1110+72G>T) c.49+72G>T (n.49+72G>T) c.1026+72G>T (n.1026+72G>T)	gnomAD v4
18	g.46086936C=	CA2300669037	ATP5F1A	c.1176+72G= (n.1176+72G=) n.1761G= c.1239+72G= (n.1239+72G=) c.1072+72G= (n.1072+72G=) c.1110+72G= (n.1110+72G=) c.49+72G= (n.49+72G=) c.1026+72G= (n.1026+72G=)
18	g.46086936C>G	CA914254545	ATP5F1A	c.1176+72G>C (n.1176+72G>C) n.1761G>C c.1239+72G>C (n.1239+72G>C) c.1072+72G>C (n.1072+72G>C) c.1110+72G>C (n.1110+72G>C) c.49+72G>C (n.49+72G>C) c.1026+72G>C (n.1026+72G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.46086937A>G	CA2641640936	ATP5F1A	c.1176+71T>C (n.1176+71T>C) n.1760T>C c.1239+71T>C (n.1239+71T>C) c.1072+71T>C (n.1072+71T>C) c.1110+71T>C (n.1110+71T>C) c.49+71T>C (n.49+71T>C) c.1026+71T>C (n.1026+71T>C)	gnomAD v4
18	g.46086937_46086938dup	CA2641640935	ATP5F1A	c.1176+70_1176+71dup (n.1176+70_1176+71dup) n.1759_1760dup c.1239+70_1239+71dup (n.1239+70_1239+71dup) c.1072+70_1072+71dup (n.1072+70_1072+71dup) c.1110+70_1110+71dup (n.1110+70_1110+71dup) c.49+70_49+71dup (n.49+70_49+71dup) c.1026+70_1026+71dup (n.1026+70_1026+71dup)	gnomAD v4
18	g.46086937_46086941delinsATTAG	CA2300669038	ATP5F1A	c.1176+67_1176+71delinsCTAAT (n.1176+67_1176+71delinsCTAAT) n.1756_1760delinsCTAAT c.1239+67_1239+71delinsCTAAT (n.1239+67_1239+71delinsCTAAT) c.1072+67_1072+71delinsCTAAT (n.1072+67_1072+71delinsCTAAT) c.1110+67_1110+71delinsCTAAT (n.1110+67_1110+71delinsCTAAT) c.49+67_49+71delinsCTAAT (n.49+67_49+71delinsCTAAT) c.1026+67_1026+71delinsCTAAT (n.1026+67_1026+71delinsCTAAT)
18	g.46086938T>C	CA779784144	ATP5F1A	c.1176+70A>G (n.1176+70A>G) n.1759A>G c.1239+70A>G (n.1239+70A>G) c.1072+70A>G (n.1072+70A>G) c.1110+70A>G (n.1110+70A>G) c.49+70A>G (n.49+70A>G) c.1026+70A>G (n.1026+70A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.46086938T=	CA2300669039	ATP5F1A	c.1176+70A= (n.1176+70A=) n.1759A= c.1239+70A= (n.1239+70A=) c.1072+70A= (n.1072+70A=) c.1110+70A= (n.1110+70A=) c.49+70A= (n.49+70A=) c.1026+70A= (n.1026+70A=)
18	g.46086939_46086942del	CA779784147	ATP5F1A	c.1176+67_1176+70del (n.1176+67_1176+70del) n.1756_1759del c.1239+67_1239+70del (n.1239+67_1239+70del) c.1072+67_1072+70del (n.1072+67_1072+70del) c.1110+67_1110+70del (n.1110+67_1110+70del) c.49+67_49+70del (n.49+67_49+70del) c.1026+67_1026+70del (n.1026+67_1026+70del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.46086939T>C	CA2576554817	ATP5F1A	c.1176+69A>G (n.1176+69A>G) n.1758A>G c.1239+69A>G (n.1239+69A>G) c.1072+69A>G (n.1072+69A>G) c.1110+69A>G (n.1110+69A>G) c.49+69A>G (n.49+69A>G) c.1026+69A>G (n.1026+69A>G)	gnomAD v4
18	g.46086940A>T	CA2641640937	ATP5F1A	c.1176+68T>A (n.1176+68T>A) n.1757T>A c.1239+68T>A (n.1239+68T>A) c.1072+68T>A (n.1072+68T>A) c.1110+68T>A (n.1110+68T>A) c.49+68T>A (n.49+68T>A) c.1026+68T>A (n.1026+68T>A)	gnomAD v4
18	g.46086941G>C	CA299766977	ATP5F1A	c.1176+67C>G (n.1176+67C>G) n.1756C>G c.1239+67C>G (n.1239+67C>G) c.1072+67C>G (n.1072+67C>G) c.1110+67C>G (n.1110+67C>G) c.49+67C>G (n.49+67C>G) c.1026+67C>G (n.1026+67C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.46086941G=	CA2300669040	ATP5F1A	c.1176+67C= (n.1176+67C=) n.1756C= c.1239+67C= (n.1239+67C=) c.1072+67C= (n.1072+67C=) c.1110+67C= (n.1110+67C=) c.49+67C= (n.49+67C=) c.1026+67C= (n.1026+67C=)
18	g.46086944T>C	CA989894923	ATP5F1A	c.1176+64A>G (n.1176+64A>G) n.1753A>G c.1239+64A>G (n.1239+64A>G) c.1072+64A>G (n.1072+64A>G) c.1110+64A>G (n.1110+64A>G) c.49+64A>G (n.49+64A>G) c.1026+64A>G (n.1026+64A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.46086944T=	CA2300669041	ATP5F1A	c.1176+64A= (n.1176+64A=) n.1753A= c.1239+64A= (n.1239+64A=) c.1072+64A= (n.1072+64A=) c.1110+64A= (n.1110+64A=) c.49+64A= (n.49+64A=) c.1026+64A= (n.1026+64A=)
18	g.46086945C>A	CA2641640938	ATP5F1A	c.1176+63G>T (n.1176+63G>T) n.1752G>T c.1239+63G>T (n.1239+63G>T) c.1072+63G>T (n.1072+63G>T) c.1110+63G>T (n.1110+63G>T) c.49+63G>T (n.49+63G>T) c.1026+63G>T (n.1026+63G>T)	gnomAD v4
18	g.46086945C>G	CA2641640939	ATP5F1A	c.1176+63G>C (n.1176+63G>C) n.1752G>C c.1239+63G>C (n.1239+63G>C) c.1072+63G>C (n.1072+63G>C) c.1110+63G>C (n.1110+63G>C) c.49+63G>C (n.49+63G>C) c.1026+63G>C (n.1026+63G>C)	gnomAD v4
18	g.46086946A=	CA2300669042	ATP5F1A	c.1176+62T= (n.1176+62T=) n.1751T= c.1239+62T= (n.1239+62T=) c.1072+62T= (n.1072+62T=) c.1110+62T= (n.1110+62T=) c.49+62T= (n.49+62T=) c.1026+62T= (n.1026+62T=)
18	g.46086946A>G	CA2300669043	ATP5F1A	c.1176+62T>C (n.1176+62T>C) n.1751T>C c.1239+62T>C (n.1239+62T>C) c.1072+62T>C (n.1072+62T>C) c.1110+62T>C (n.1110+62T>C) c.49+62T>C (n.49+62T>C) c.1026+62T>C (n.1026+62T>C)	dbSNP
18	g.46086948C=	CA2300669044	ATP5F1A	c.1176+60G= (n.1176+60G=) n.1749G= c.1239+60G= (n.1239+60G=) c.1072+60G= (n.1072+60G=) c.1110+60G= (n.1110+60G=) c.49+60G= (n.49+60G=) c.1026+60G= (n.1026+60G=)
18	g.46086948C>G	CA629498245	ATP5F1A	c.1176+60G>C (n.1176+60G>C) n.1749G>C c.1239+60G>C (n.1239+60G>C) c.1072+60G>C (n.1072+60G>C) c.1110+60G>C (n.1110+60G>C) c.49+60G>C (n.49+60G>C) c.1026+60G>C (n.1026+60G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.46086948C>T	CA2641640940	ATP5F1A	c.1176+60G>A (n.1176+60G>A) n.1749G>A c.1239+60G>A (n.1239+60G>A) c.1072+60G>A (n.1072+60G>A) c.1110+60G>A (n.1110+60G>A) c.49+60G>A (n.49+60G>A) c.1026+60G>A (n.1026+60G>A)	gnomAD v4
18	g.46086949C>A	CA2641640941	ATP5F1A	c.1176+59G>T (n.1176+59G>T) n.1748G>T c.1239+59G>T (n.1239+59G>T) c.1072+59G>T (n.1072+59G>T) c.1110+59G>T (n.1110+59G>T) c.49+59G>T (n.49+59G>T) c.1026+59G>T (n.1026+59G>T)	gnomAD v4
18	g.46086949C=	CA2300669045	ATP5F1A	c.1176+59G= (n.1176+59G=) n.1748G= c.1239+59G= (n.1239+59G=) c.1072+59G= (n.1072+59G=) c.1110+59G= (n.1110+59G=) c.49+59G= (n.49+59G=) c.1026+59G= (n.1026+59G=)
18	g.46086949C>T	CA299766987	ATP5F1A	c.1176+59G>A (n.1176+59G>A) n.1748G>A c.1239+59G>A (n.1239+59G>A) c.1072+59G>A (n.1072+59G>A) c.1110+59G>A (n.1110+59G>A) c.49+59G>A (n.49+59G>A) c.1026+59G>A (n.1026+59G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.46086950A=	CA2300669046	ATP5F1A	c.1176+58T= (n.1176+58T=) n.1747T= c.1239+58T= (n.1239+58T=) c.1072+58T= (n.1072+58T=) c.1110+58T= (n.1110+58T=) c.49+58T= (n.49+58T=) c.1026+58T= (n.1026+58T=)
18	g.46086950A>C	CA629498246	ATP5F1A	c.1176+58T>G (n.1176+58T>G) n.1747T>G c.1239+58T>G (n.1239+58T>G) c.1072+58T>G (n.1072+58T>G) c.1110+58T>G (n.1110+58T>G) c.49+58T>G (n.49+58T>G) c.1026+58T>G (n.1026+58T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.46086952T>A	CA2576554818	ATP5F1A	c.1176+56A>T (n.1176+56A>T) n.1745A>T c.1239+56A>T (n.1239+56A>T) c.1072+56A>T (n.1072+56A>T) c.1110+56A>T (n.1110+56A>T) c.49+56A>T (n.49+56A>T) c.1026+56A>T (n.1026+56A>T)
18	g.46086952T>C	CA2300669048	ATP5F1A	c.1176+56A>G (n.1176+56A>G) n.1745A>G c.1239+56A>G (n.1239+56A>G) c.1072+56A>G (n.1072+56A>G) c.1110+56A>G (n.1110+56A>G) c.49+56A>G (n.49+56A>G) c.1026+56A>G (n.1026+56A>G)	dbSNP gnomAD v4
18	g.46086952T>G	CA2300669049	ATP5F1A	c.1176+56A>C (n.1176+56A>C) n.1745A>C c.1239+56A>C (n.1239+56A>C) c.1072+56A>C (n.1072+56A>C) c.1110+56A>C (n.1110+56A>C) c.49+56A>C (n.49+56A>C) c.1026+56A>C (n.1026+56A>C)	dbSNP gnomAD v4
18	g.46086952T=	CA2300669047	ATP5F1A	c.1176+56A= (n.1176+56A=) n.1745A= c.1239+56A= (n.1239+56A=) c.1072+56A= (n.1072+56A=) c.1110+56A= (n.1110+56A=) c.49+56A= (n.49+56A=) c.1026+56A= (n.1026+56A=)
18	g.46086953G>A	CA2641640943	ATP5F1A	c.1176+55C>T (n.1176+55C>T) n.1744C>T c.1239+55C>T (n.1239+55C>T) c.1072+55C>T (n.1072+55C>T) c.1110+55C>T (n.1110+55C>T) c.49+55C>T (n.49+55C>T) c.1026+55C>T (n.1026+55C>T)	dbSNP gnomAD v4
18	g.46086953G>T	CA2641640942	ATP5F1A	c.1176+55C>A (n.1176+55C>A) n.1744C>A c.1239+55C>A (n.1239+55C>A) c.1072+55C>A (n.1072+55C>A) c.1110+55C>A (n.1110+55C>A) c.49+55C>A (n.49+55C>A) c.1026+55C>A (n.1026+55C>A)	gnomAD v4
18	g.46086954C>A	CA2576554819	ATP5F1A	c.1176+54G>T (n.1176+54G>T) n.1743G>T c.1239+54G>T (n.1239+54G>T) c.1072+54G>T (n.1072+54G>T) c.1110+54G>T (n.1110+54G>T) c.49+54G>T (n.49+54G>T) c.1026+54G>T (n.1026+54G>T)	gnomAD v4
18	g.46086954C>T	CA2641640944	ATP5F1A	c.1176+54G>A (n.1176+54G>A) n.1743G>A c.1239+54G>A (n.1239+54G>A) c.1072+54G>A (n.1072+54G>A) c.1110+54G>A (n.1110+54G>A) c.49+54G>A (n.49+54G>A) c.1026+54G>A (n.1026+54G>A)	gnomAD v4
18	g.46086955C>A	CA2576554820	ATP5F1A	c.1176+53G>T (n.1176+53G>T) n.1742G>T c.1239+53G>T (n.1239+53G>T) c.1072+53G>T (n.1072+53G>T) c.1110+53G>T (n.1110+53G>T) c.49+53G>T (n.49+53G>T) c.1026+53G>T (n.1026+53G>T)
18	g.46086957T>C	CA8950642	ATP5F1A	c.1176+51A>G (n.1176+51A>G) n.1740A>G c.1239+51A>G (n.1239+51A>G) c.1072+51A>G (n.1072+51A>G) c.1110+51A>G (n.1110+51A>G) c.49+51A>G (n.49+51A>G) c.1026+51A>G (n.1026+51A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.46086957T=	CA2300669050	ATP5F1A	c.1176+51A= (n.1176+51A=) n.1740A= c.1239+51A= (n.1239+51A=) c.1072+51A= (n.1072+51A=) c.1110+51A= (n.1110+51A=) c.49+51A= (n.49+51A=) c.1026+51A= (n.1026+51A=)
18	g.46086958A>T	CA2641640945	ATP5F1A	c.1176+50T>A (n.1176+50T>A) n.1739T>A c.1239+50T>A (n.1239+50T>A) c.1072+50T>A (n.1072+50T>A) c.1110+50T>A (n.1110+50T>A) c.49+50T>A (n.49+50T>A) c.1026+50T>A (n.1026+50T>A)	gnomAD v4
18	g.46086959G>A	CA299767000	ATP5F1A	c.1176+49C>T (n.1176+49C>T) n.1738C>T c.1239+49C>T (n.1239+49C>T) c.1072+49C>T (n.1072+49C>T) c.1110+49C>T (n.1110+49C>T) c.49+49C>T (n.49+49C>T) c.1026+49C>T (n.1026+49C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.46086959G=	CA2300669051	ATP5F1A	c.1176+49C= (n.1176+49C=) n.1738C= c.1239+49C= (n.1239+49C=) c.1072+49C= (n.1072+49C=) c.1110+49C= (n.1110+49C=) c.49+49C= (n.49+49C=) c.1026+49C= (n.1026+49C=)
18	g.46086959G>T	CA2641640946	ATP5F1A	c.1176+49C>A (n.1176+49C>A) n.1738C>A c.1239+49C>A (n.1239+49C>A) c.1072+49C>A (n.1072+49C>A) c.1110+49C>A (n.1110+49C>A) c.49+49C>A (n.49+49C>A) c.1026+49C>A (n.1026+49C>A)	gnomAD v4
18	g.46086962T>A	CA8950643	ATP5F1A	c.1176+46A>T (n.1176+46A>T) n.1735A>T c.1239+46A>T (n.1239+46A>T) c.1072+46A>T (n.1072+46A>T) c.1110+46A>T (n.1110+46A>T) c.49+46A>T (n.49+46A>T) c.1026+46A>T (n.1026+46A>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.46086962T>G	CA2576554821	ATP5F1A	c.1176+46A>C (n.1176+46A>C) n.1735A>C c.1239+46A>C (n.1239+46A>C) c.1072+46A>C (n.1072+46A>C) c.1110+46A>C (n.1110+46A>C) c.49+46A>C (n.49+46A>C) c.1026+46A>C (n.1026+46A>C)
18	g.46086962T=	CA2300669052	ATP5F1A	c.1176+46A= (n.1176+46A=) n.1735A= c.1239+46A= (n.1239+46A=) c.1072+46A= (n.1072+46A=) c.1110+46A= (n.1110+46A=) c.49+46A= (n.49+46A=) c.1026+46A= (n.1026+46A=)
18	g.46086963T>C	CA8950644	ATP5F1A	c.1176+45A>G (n.1176+45A>G) n.1734A>G c.1239+45A>G (n.1239+45A>G) c.1072+45A>G (n.1072+45A>G) c.1110+45A>G (n.1110+45A>G) c.49+45A>G (n.49+45A>G) c.1026+45A>G (n.1026+45A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.46086963T=	CA2300669053	ATP5F1A	c.1176+45A= (n.1176+45A=) n.1734A= c.1239+45A= (n.1239+45A=) c.1072+45A= (n.1072+45A=) c.1110+45A= (n.1110+45A=) c.49+45A= (n.49+45A=) c.1026+45A= (n.1026+45A=)
18	g.46086965T>C	CA299767019	ATP5F1A	c.1176+43A>G (n.1176+43A>G) n.1732A>G c.1239+43A>G (n.1239+43A>G) c.1072+43A>G (n.1072+43A>G) c.1110+43A>G (n.1110+43A>G) c.49+43A>G (n.49+43A>G) c.1026+43A>G (n.1026+43A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.46086965T=	CA2300669054	ATP5F1A	c.1176+43A= (n.1176+43A=) n.1732A= c.1239+43A= (n.1239+43A=) c.1072+43A= (n.1072+43A=) c.1110+43A= (n.1110+43A=) c.49+43A= (n.49+43A=) c.1026+43A= (n.1026+43A=)
18	g.46086967C>A	CA2641640947	ATP5F1A	c.1176+41G>T (n.1176+41G>T) n.1730G>T c.1239+41G>T (n.1239+41G>T) c.1072+41G>T (n.1072+41G>T) c.1110+41G>T (n.1110+41G>T) c.49+41G>T (n.49+41G>T) c.1026+41G>T (n.1026+41G>T)	gnomAD v4
18	g.46086967C=	CA2300669055	ATP5F1A	c.1176+41G= (n.1176+41G=) n.1730G= c.1239+41G= (n.1239+41G=) c.1072+41G= (n.1072+41G=) c.1110+41G= (n.1110+41G=) c.49+41G= (n.49+41G=) c.1026+41G= (n.1026+41G=)
18	g.46086967C>T	CA8950645	ATP5F1A	c.1176+41G>A (n.1176+41G>A) n.1730G>A c.1239+41G>A (n.1239+41G>A) c.1072+41G>A (n.1072+41G>A) c.1110+41G>A (n.1110+41G>A) c.49+41G>A (n.49+41G>A) c.1026+41G>A (n.1026+41G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.46086968A=	CA2300669056	ATP5F1A	c.1176+40T= (n.1176+40T=) n.1729T= c.1239+40T= (n.1239+40T=) c.1072+40T= (n.1072+40T=) c.1110+40T= (n.1110+40T=) c.49+40T= (n.49+40T=) c.1026+40T= (n.1026+40T=)
18	g.46086968A>T	CA299767039	ATP5F1A	c.1176+40T>A (n.1176+40T>A) n.1729T>A c.1239+40T>A (n.1239+40T>A) c.1072+40T>A (n.1072+40T>A) c.1110+40T>A (n.1110+40T>A) c.49+40T>A (n.49+40T>A) c.1026+40T>A (n.1026+40T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.46086969A=	CA2300669057	ATP5F1A	c.1176+39T= (n.1176+39T=) n.1728T= c.1239+39T= (n.1239+39T=) c.1072+39T= (n.1072+39T=) c.1110+39T= (n.1110+39T=) c.49+39T= (n.49+39T=) c.1026+39T= (n.1026+39T=)
18	g.46086969A>G	CA2576554822	ATP5F1A	c.1176+39T>C (n.1176+39T>C) n.1728T>C c.1239+39T>C (n.1239+39T>C) c.1072+39T>C (n.1072+39T>C) c.1110+39T>C (n.1110+39T>C) c.49+39T>C (n.49+39T>C) c.1026+39T>C (n.1026+39T>C)	gnomAD v4
18	g.46086969A>T	CA629498247	ATP5F1A	c.1176+39T>A (n.1176+39T>A) n.1728T>A c.1239+39T>A (n.1239+39T>A) c.1072+39T>A (n.1072+39T>A) c.1110+39T>A (n.1110+39T>A) c.49+39T>A (n.49+39T>A) c.1026+39T>A (n.1026+39T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.46086971T>C	CA2641640948	ATP5F1A	c.1176+37A>G (n.1176+37A>G) n.1726A>G c.1239+37A>G (n.1239+37A>G) c.1072+37A>G (n.1072+37A>G) c.1110+37A>G (n.1110+37A>G) c.49+37A>G (n.49+37A>G) c.1026+37A>G (n.1026+37A>G)	gnomAD v4
18	g.46086972C>A	CA2641640949	ATP5F1A	c.1176+36G>T (n.1176+36G>T) n.1725G>T c.1239+36G>T (n.1239+36G>T) c.1072+36G>T (n.1072+36G>T) c.1110+36G>T (n.1110+36G>T) c.49+36G>T (n.49+36G>T) c.1026+36G>T (n.1026+36G>T)	gnomAD v4
18	g.46086976_46086978del	CA2641640950	ATP5F1A	c.1176+33_1176+35del (n.1176+33_1176+35del) n.1722_1724del c.1239+33_1239+35del (n.1239+33_1239+35del) c.1072+33_1072+35del (n.1072+33_1072+35del) c.1110+33_1110+35del (n.1110+33_1110+35del) c.49+33_49+35del (n.49+33_49+35del) c.1026+33_1026+35del (n.1026+33_1026+35del)	gnomAD v4
18	g.46086976T>C	CA8950646	ATP5F1A	c.1176+32A>G (n.1176+32A>G) n.1721A>G c.1239+32A>G (n.1239+32A>G) c.1072+32A>G (n.1072+32A>G) c.1110+32A>G (n.1110+32A>G) c.49+32A>G (n.49+32A>G) c.1026+32A>G (n.1026+32A>G)	dbSNP ExAC
18	g.46086976T=	CA2300669058	ATP5F1A	c.1176+32A= (n.1176+32A=) n.1721A= c.1239+32A= (n.1239+32A=) c.1072+32A= (n.1072+32A=) c.1110+32A= (n.1110+32A=) c.49+32A= (n.49+32A=) c.1026+32A= (n.1026+32A=)
18	g.46086977T>C	CA8950647	ATP5F1A	c.1176+31A>G (n.1176+31A>G) n.1720A>G c.1239+31A>G (n.1239+31A>G) c.1072+31A>G (n.1072+31A>G) c.1110+31A>G (n.1110+31A>G) c.49+31A>G (n.49+31A>G) c.1026+31A>G (n.1026+31A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.46086977T=	CA2300669059	ATP5F1A	c.1176+31A= (n.1176+31A=) n.1720A= c.1239+31A= (n.1239+31A=) c.1072+31A= (n.1072+31A=) c.1110+31A= (n.1110+31A=) c.49+31A= (n.49+31A=) c.1026+31A= (n.1026+31A=)
18	g.46086978T>A	CA2641640951	ATP5F1A	c.1176+30A>T (n.1176+30A>T) n.1719A>T c.1239+30A>T (n.1239+30A>T) c.1072+30A>T (n.1072+30A>T) c.1110+30A>T (n.1110+30A>T) c.49+30A>T (n.49+30A>T) c.1026+30A>T (n.1026+30A>T)	gnomAD v4
18	g.46086978_46086982delinsTAACA	CA2300669060	ATP5F1A	c.1176+26_1176+30delinsTGTTA (n.1176+26_1176+30delinsTGTTA) n.1715_1719delinsTGTTA c.1239+26_1239+30delinsTGTTA (n.1239+26_1239+30delinsTGTTA) c.1072+26_1072+30delinsTGTTA (n.1072+26_1072+30delinsTGTTA) c.1110+26_1110+30delinsTGTTA (n.1110+26_1110+30delinsTGTTA) c.49+26_49+30delinsTGTTA (n.49+26_49+30delinsTGTTA) c.1026+26_1026+30delinsTGTTA (n.1026+26_1026+30delinsTGTTA)
18	g.46086979_46086982del	CA629498248	ATP5F1A	c.1176+26_1176+29del (n.1176+26_1176+29del) n.1715_1718del c.1239+26_1239+29del (n.1239+26_1239+29del) c.1072+26_1072+29del (n.1072+26_1072+29del) c.1110+26_1110+29del (n.1110+26_1110+29del) c.49+26_49+29del (n.49+26_49+29del) c.1026+26_1026+29del (n.1026+26_1026+29del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.46086980A=	CA2300669061	ATP5F1A	c.1176+28T= (n.1176+28T=) n.1717T= c.1239+28T= (n.1239+28T=) c.1072+28T= (n.1072+28T=) c.1110+28T= (n.1110+28T=) c.49+28T= (n.49+28T=) c.1026+28T= (n.1026+28T=)
18	g.46086980A>T	CA8950648	ATP5F1A	c.1176+28T>A (n.1176+28T>A) n.1717T>A c.1239+28T>A (n.1239+28T>A) c.1072+28T>A (n.1072+28T>A) c.1110+28T>A (n.1110+28T>A) c.49+28T>A (n.49+28T>A) c.1026+28T>A (n.1026+28T>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.46086981C>T	CA2641640952	ATP5F1A	c.1176+27G>A (n.1176+27G>A) n.1716G>A c.1239+27G>A (n.1239+27G>A) c.1072+27G>A (n.1072+27G>A) c.1110+27G>A (n.1110+27G>A) c.49+27G>A (n.49+27G>A) c.1026+27G>A (n.1026+27G>A)	gnomAD v4
18	g.46086982A>G	CA2641640953	ATP5F1A	c.1176+26T>C (n.1176+26T>C) n.1715T>C c.1239+26T>C (n.1239+26T>C) c.1072+26T>C (n.1072+26T>C) c.1110+26T>C (n.1110+26T>C) c.49+26T>C (n.49+26T>C) c.1026+26T>C (n.1026+26T>C)	gnomAD v4
18	g.46086982_46086987delinsATTTCT	CA2300669062	ATP5F1A	c.1176+21_1176+26delinsAGAAAT (n.1176+21_1176+26delinsAGAAAT) n.1710_1715delinsAGAAAT c.1239+21_1239+26delinsAGAAAT (n.1239+21_1239+26delinsAGAAAT) c.1072+21_1072+26delinsAGAAAT (n.1072+21_1072+26delinsAGAAAT) c.1110+21_1110+26delinsAGAAAT (n.1110+21_1110+26delinsAGAAAT) c.49+21_49+26delinsAGAAAT (n.49+21_49+26delinsAGAAAT) c.1026+21_1026+26delinsAGAAAT (n.1026+21_1026+26delinsAGAAAT)
18	g.46086986_46086990del	CA299767058	ATP5F1A	c.1176+21_1176+25del (n.1176+21_1176+25del) n.1710_1714del c.1239+21_1239+25del (n.1239+21_1239+25del) c.1072+21_1072+25del (n.1072+21_1072+25del) c.1110+21_1110+25del (n.1110+21_1110+25del) c.49+21_49+25del (n.49+21_49+25del) c.1026+21_1026+25del (n.1026+21_1026+25del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.46086984T>C	CA2576554823	ATP5F1A	c.1176+24A>G (n.1176+24A>G) n.1713A>G c.1239+24A>G (n.1239+24A>G) c.1072+24A>G (n.1072+24A>G) c.1110+24A>G (n.1110+24A>G) c.49+24A>G (n.49+24A>G) c.1026+24A>G (n.1026+24A>G)
18	g.46086985_46086986delinsTC	CA2300669063	ATP5F1A	c.1176+22_1176+23delinsGA (n.1176+22_1176+23delinsGA) n.1711_1712delinsGA c.1239+22_1239+23delinsGA (n.1239+22_1239+23delinsGA) c.1072+22_1072+23delinsGA (n.1072+22_1072+23delinsGA) c.1110+22_1110+23delinsGA (n.1110+22_1110+23delinsGA) c.49+22_49+23delinsGA (n.49+22_49+23delinsGA) c.1026+22_1026+23delinsGA (n.1026+22_1026+23delinsGA)
18	g.46086986del	CA629498249	ATP5F1A	c.1176+22del (n.1176+22del) n.1711del c.1239+22del (n.1239+22del) c.1072+22del (n.1072+22del) c.1110+22del (n.1110+22del) c.49+22del (n.49+22del) c.1026+22del (n.1026+22del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.46086986C>A	CA8950649	ATP5F1A	c.1176+22G>T (n.1176+22G>T) n.1711G>T c.1239+22G>T (n.1239+22G>T) c.1072+22G>T (n.1072+22G>T) c.1110+22G>T (n.1110+22G>T) c.49+22G>T (n.49+22G>T) c.1026+22G>T (n.1026+22G>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.46086986C=	CA2300669064	ATP5F1A	c.1176+22G= (n.1176+22G=) n.1711G= c.1239+22G= (n.1239+22G=) c.1072+22G= (n.1072+22G=) c.1110+22G= (n.1110+22G=) c.49+22G= (n.49+22G=) c.1026+22G= (n.1026+22G=)
18	g.46086986C>G	CA8950650	ATP5F1A	c.1176+22G>C (n.1176+22G>C) n.1711G>C c.1239+22G>C (n.1239+22G>C) c.1072+22G>C (n.1072+22G>C) c.1110+22G>C (n.1110+22G>C) c.49+22G>C (n.49+22G>C) c.1026+22G>C (n.1026+22G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2
18	g.46086986C>T	CA989894935	ATP5F1A	c.1176+22G>A (n.1176+22G>A) n.1711G>A c.1239+22G>A (n.1239+22G>A) c.1072+22G>A (n.1072+22G>A) c.1110+22G>A (n.1110+22G>A) c.49+22G>A (n.49+22G>A) c.1026+22G>A (n.1026+22G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.46086987T>C	CA2300669066	ATP5F1A	c.1176+21A>G (n.1176+21A>G) n.1710A>G c.1239+21A>G (n.1239+21A>G) c.1072+21A>G (n.1072+21A>G) c.1110+21A>G (n.1110+21A>G) c.49+21A>G (n.49+21A>G) c.1026+21A>G (n.1026+21A>G)	dbSNP
18	g.46086987T=	CA2300669065	ATP5F1A	c.1176+21A= (n.1176+21A=) n.1710A= c.1239+21A= (n.1239+21A=) c.1072+21A= (n.1072+21A=) c.1110+21A= (n.1110+21A=) c.49+21A= (n.49+21A=) c.1026+21A= (n.1026+21A=)
18	g.46086991A>C	CA2641640954	ATP5F1A	c.1176+17T>G (n.1176+17T>G) n.1706T>G c.1239+17T>G (n.1239+17T>G) c.1072+17T>G (n.1072+17T>G) c.1110+17T>G (n.1110+17T>G) c.49+17T>G (n.49+17T>G) c.1026+17T>G (n.1026+17T>G)	gnomAD v4
18	g.46086992A=	CA2300669067	ATP5F1A	c.1176+16T= (n.1176+16T=) n.1705T= c.1239+16T= (n.1239+16T=) c.1072+16T= (n.1072+16T=) c.1110+16T= (n.1110+16T=) c.49+16T= (n.49+16T=) c.1026+16T= (n.1026+16T=)
18	g.46086992A>G	CA2300669068	ATP5F1A	c.1176+16T>C (n.1176+16T>C) n.1705T>C c.1239+16T>C (n.1239+16T>C) c.1072+16T>C (n.1072+16T>C) c.1110+16T>C (n.1110+16T>C) c.49+16T>C (n.49+16T>C) c.1026+16T>C (n.1026+16T>C)	dbSNP gnomAD v4
18	g.46086993T>C	CA629498250	ATP5F1A	c.1176+15A>G (n.1176+15A>G) n.1704A>G c.1239+15A>G (n.1239+15A>G) c.1072+15A>G (n.1072+15A>G) c.1110+15A>G (n.1110+15A>G) c.49+15A>G (n.49+15A>G) c.1026+15A>G (n.1026+15A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.46086993T=	CA2300669069	ATP5F1A	c.1176+15A= (n.1176+15A=) n.1704A= c.1239+15A= (n.1239+15A=) c.1072+15A= (n.1072+15A=) c.1110+15A= (n.1110+15A=) c.49+15A= (n.49+15A=) c.1026+15A= (n.1026+15A=)
18	g.46086994C>G	CA2576554824	ATP5F1A	c.1176+14G>C (n.1176+14G>C) n.1703G>C c.1239+14G>C (n.1239+14G>C) c.1072+14G>C (n.1072+14G>C) c.1110+14G>C (n.1110+14G>C) c.49+14G>C (n.49+14G>C) c.1026+14G>C (n.1026+14G>C)	gnomAD v4
18	g.46086995A=	CA2300669070	ATP5F1A	c.1176+13T= (n.1176+13T=) n.1702T= c.1239+13T= (n.1239+13T=) c.1072+13T= (n.1072+13T=) c.1110+13T= (n.1110+13T=) c.49+13T= (n.49+13T=) c.1026+13T= (n.1026+13T=)
18	g.46086995A>G	CA2300669071	ATP5F1A	c.1176+13T>C (n.1176+13T>C) n.1702T>C c.1239+13T>C (n.1239+13T>C) c.1072+13T>C (n.1072+13T>C) c.1110+13T>C (n.1110+13T>C) c.49+13T>C (n.49+13T>C) c.1026+13T>C (n.1026+13T>C)	dbSNP
18	g.46086996T>C	CA989894940	ATP5F1A	c.1176+12A>G (n.1176+12A>G) n.1701A>G c.1239+12A>G (n.1239+12A>G) c.1072+12A>G (n.1072+12A>G) c.1110+12A>G (n.1110+12A>G) c.49+12A>G (n.49+12A>G) c.1026+12A>G (n.1026+12A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.46086996T=	CA2300669072	ATP5F1A	c.1176+12A= (n.1176+12A=) n.1701A= c.1239+12A= (n.1239+12A=) c.1072+12A= (n.1072+12A=) c.1110+12A= (n.1110+12A=) c.49+12A= (n.49+12A=) c.1026+12A= (n.1026+12A=)
18	g.46086998A>G	CA2641640955	ATP5F1A	c.1176+10T>C (n.1176+10T>C) n.1699T>C c.1239+10T>C (n.1239+10T>C) c.1072+10T>C (n.1072+10T>C) c.1110+10T>C (n.1110+10T>C) c.49+10T>C (n.49+10T>C) c.1026+10T>C (n.1026+10T>C)	gnomAD v4
18	g.46086999_46087002delinsAAAT	CA2300669073	ATP5F1A	c.1176+6_1176+9delinsATTT (n.1176+6_1176+9delinsATTT) n.1695_1698delinsATTT c.1239+6_1239+9delinsATTT (n.1239+6_1239+9delinsATTT) c.1072+6_1072+9delinsATTT (n.1072+6_1072+9delinsATTT) c.1110+6_1110+9delinsATTT (n.1110+6_1110+9delinsATTT) c.49+6_49+9delinsATTT (n.49+6_49+9delinsATTT) c.1026+6_1026+9delinsATTT (n.1026+6_1026+9delinsATTT)
18	g.46087004_46087006del	CA989894941	ATP5F1A	c.1176+6_1176+8del (n.1176+6_1176+8del) n.1695_1697del c.1239+6_1239+8del (n.1239+6_1239+8del) c.1072+6_1072+8del (n.1072+6_1072+8del) c.1110+6_1110+8del (n.1110+6_1110+8del) c.49+6_49+8del (n.49+6_49+8del) c.1026+6_1026+8del (n.1026+6_1026+8del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.46087001A=	CA2300669074	ATP5F1A	c.1176+7T= (n.1176+7T=) n.1696T= c.1239+7T= (n.1239+7T=) c.1072+7T= (n.1072+7T=) c.1110+7T= (n.1110+7T=) c.49+7T= (n.49+7T=) c.1026+7T= (n.1026+7T=)
18	g.46087001A>T	CA8950652	ATP5F1A	c.1176+7T>A (n.1176+7T>A) n.1696T>A c.1239+7T>A (n.1239+7T>A) c.1072+7T>A (n.1072+7T>A) c.1110+7T>A (n.1110+7T>A) c.49+7T>A (n.49+7T>A) c.1026+7T>A (n.1026+7T>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.46087002T>G	CA629924070	ATP5F1A	c.1176+6A>C (n.1176+6A>C) n.1695A>C c.1239+6A>C (n.1239+6A>C) c.1072+6A>C (n.1072+6A>C) c.1110+6A>C (n.1110+6A>C) c.49+6A>C (n.49+6A>C) c.1026+6A>C (n.1026+6A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.46087002T=	CA2300669075	ATP5F1A	c.1176+6A= (n.1176+6A=) n.1695A= c.1239+6A= (n.1239+6A=) c.1072+6A= (n.1072+6A=) c.1110+6A= (n.1110+6A=) c.49+6A= (n.49+6A=) c.1026+6A= (n.1026+6A=)
18	g.46087003_46087009dup	CA8950651	ATP5F1A	c.1176_1176+6dup n.1689_1695dup c.1239_1239+6dup c.1072_1072+6dup c.1110_1110+6dup c.49_49+6dup c.1026_1026+6dup	dbSNP ExAC gnomAD v2
18	g.46087003A=	CA2300669076	ATP5F1A	c.1176+5T= (n.1176+5T=) n.1694T= c.1239+5T= (n.1239+5T=) c.1072+5T= (n.1072+5T=) c.1110+5T= (n.1110+5T=) c.49+5T= (n.49+5T=) c.1026+5T= (n.1026+5T=)
18	g.46087003A>C	CA8950653	ATP5F1A	c.1176+5T>G (n.1176+5T>G) n.1694T>G c.1239+5T>G (n.1239+5T>G) c.1072+5T>G (n.1072+5T>G) c.1110+5T>G (n.1110+5T>G) c.49+5T>G (n.49+5T>G) c.1026+5T>G (n.1026+5T>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.46087005T>A	CA2641640956	ATP5F1A	c.1176+3A>T (n.1176+3A>T) n.1692A>T c.1239+3A>T (n.1239+3A>T) c.1072+3A>T (n.1072+3A>T) c.1110+3A>T (n.1110+3A>T) c.49+3A>T (n.49+3A>T) c.1026+3A>T (n.1026+3A>T)	gnomAD v4
18	g.46087005T>C	CA2641640957	ATP5F1A	c.1176+3A>G (n.1176+3A>G) n.1692A>G c.1239+3A>G (n.1239+3A>G) c.1072+3A>G (n.1072+3A>G) c.1110+3A>G (n.1110+3A>G) c.49+3A>G (n.49+3A>G) c.1026+3A>G (n.1026+3A>G)	gnomAD v4
18	g.46087006A>C	CA402354412	ATP5F1A	c.1176+2T>G (n.1176+2T>G) n.1691T>G c.1239+2T>G (n.1239+2T>G) c.1072+2T>G (n.1072+2T>G) c.1110+2T>G (n.1110+2T>G) c.49+2T>G (n.49+2T>G) c.1026+2T>G (n.1026+2T>G)
18	g.46087006A>G	CA402354414	ATP5F1A	c.1176+2T>C (n.1176+2T>C) n.1691T>C c.1239+2T>C (n.1239+2T>C) c.1072+2T>C (n.1072+2T>C) c.1110+2T>C (n.1110+2T>C) c.49+2T>C (n.49+2T>C) c.1026+2T>C (n.1026+2T>C)
18	g.46087006A>T	CA402354417	ATP5F1A	c.1176+2T>A (n.1176+2T>A) n.1691T>A c.1239+2T>A (n.1239+2T>A) c.1072+2T>A (n.1072+2T>A) c.1110+2T>A (n.1110+2T>A) c.49+2T>A (n.49+2T>A) c.1026+2T>A (n.1026+2T>A)
18	g.46087007C>A	CA402354427	ATP5F1A	c.1176+1G>T (n.1176+1G>T) n.1690G>T c.1239+1G>T (n.1239+1G>T) c.1072+1G>T (n.1072+1G>T) c.1110+1G>T (n.1110+1G>T) c.49+1G>T (n.49+1G>T) c.1026+1G>T (n.1026+1G>T)
18	g.46087007C=	CA2300669077	ATP5F1A	c.1176+1G= (n.1176+1G=) n.1690G= c.1239+1G= (n.1239+1G=) c.1072+1G= (n.1072+1G=) c.1110+1G= (n.1110+1G=) c.49+1G= (n.49+1G=) c.1026+1G= (n.1026+1G=)
18	g.46087007C>G	CA402354421	ATP5F1A	c.1176+1G>C (n.1176+1G>C) n.1690G>C c.1239+1G>C (n.1239+1G>C) c.1072+1G>C (n.1072+1G>C) c.1110+1G>C (n.1110+1G>C) c.49+1G>C (n.49+1G>C) c.1026+1G>C (n.1026+1G>C)	ClinVar dbSNP
18	g.46087007C>T	CA402354424	ATP5F1A	c.1176+1G>A (n.1176+1G>A) n.1690G>A c.1239+1G>A (n.1239+1G>A) c.1072+1G>A (n.1072+1G>A) c.1110+1G>A (n.1110+1G>A) c.49+1G>A (n.49+1G>A) c.1026+1G>A (n.1026+1G>A)	gnomAD v4
18	g.46087008C>A	CA402354429	ATP5F1A	c.1176G>T (p.Gln392His) n.1689G>T c.1239G>T (n.1239G>T) c.1072G>T (n.1072G>T) c.1110G>T (p.Gln370His) c.49G>T (n.49G>T) c.1026G>T (p.Gln342His)
18	g.46087008C>G	CA402354432	ATP5F1A	c.1176G>C (p.Gln392His) n.1689G>C c.1239G>C (n.1239G>C) c.1072G>C (n.1072G>C) c.1110G>C (p.Gln370His) c.49G>C (n.49G>C) c.1026G>C (p.Gln342His)
18	g.46087008C>T	CA503984548	ATP5F1A	c.1176G>A (p.Gln392=) n.1689G>A c.1239G>A (n.1239G>A) c.1072G>A (n.1072G>A) c.1110G>A (p.Gln370=) c.49G>A (n.49G>A) c.1026G>A (p.Gln342=)
18	g.46087009T>A	CA402354436	ATP5F1A	c.1175A>T (p.Gln392Leu) n.1688A>T c.1238A>T (n.1238A>T) c.1071A>T (n.1071A>T) c.1109A>T (p.Gln370Leu) c.48A>T (n.48A>T) c.1025A>T (p.Gln342Leu)
18	g.46087009T>C	CA402354438	ATP5F1A	c.1175A>G (p.Gln392Arg) n.1688A>G c.1238A>G (n.1238A>G) c.1071A>G (n.1071A>G) c.1109A>G (p.Gln370Arg) c.48A>G (n.48A>G) c.1025A>G (p.Gln342Arg)
18	g.46087009T>G	CA402354440	ATP5F1A	c.1175A>C (p.Gln392Pro) n.1688A>C c.1238A>C (n.1238A>C) c.1071A>C (n.1071A>C) c.1109A>C (p.Gln370Pro) c.48A>C (n.48A>C) c.1025A>C (p.Gln342Pro)
18	g.46087010G>A	CA402354443	ATP5F1A	c.1174C>T (p.Gln392Ter) n.1687C>T c.1237C>T (n.1237C>T) c.1070C>T (n.1070C>T) c.1108C>T (p.Gln370Ter) c.47C>T (n.47C>T) c.1024C>T (p.Gln342Ter)
18	g.46087010G>C	CA402354445	ATP5F1A	c.1174C>G (p.Gln392Glu) n.1687C>G c.1237C>G (n.1237C>G) c.1070C>G (n.1070C>G) c.1108C>G (p.Gln370Glu) c.47C>G (n.47C>G) c.1024C>G (p.Gln342Glu)
18	g.46087010G>T	CA402354447	ATP5F1A	c.1174C>A (p.Gln392Lys) n.1687C>A c.1237C>A (n.1237C>A) c.1070C>A (n.1070C>A) c.1108C>A (p.Gln370Lys) c.47C>A (n.47C>A) c.1024C>A (p.Gln342Lys)
18	g.46087011T>A	CA503984555	ATP5F1A	c.1173A>T (p.Gly391=) n.1686A>T c.1236A>T (n.1236A>T) c.1069A>T (n.1069A>T) c.1107A>T (p.Gly369=) c.46A>T (n.46A>T) c.1023A>T (p.Gly341=)
18	g.46087011T>C	CA503984557	ATP5F1A	c.1173A>G (p.Gly391=) n.1686A>G c.1236A>G (n.1236A>G) c.1069A>G (n.1069A>G) c.1107A>G (p.Gly369=) c.46A>G (n.46A>G) c.1023A>G (p.Gly341=)	gnomAD v4
18	g.46087011T>G	CA503984558	ATP5F1A	c.1173A>C (p.Gly391=) n.1686A>C c.1236A>C (n.1236A>C) c.1069A>C (n.1069A>C) c.1107A>C (p.Gly369=) c.46A>C (n.46A>C) c.1023A>C (p.Gly341=)
18	g.46087012C>A	CA402354450	ATP5F1A	c.1172G>T (p.Gly391Val) n.1685G>T c.1235G>T (n.1235G>T) c.1068G>T (n.1068G>T) c.1106G>T (p.Gly369Val) c.45G>T (n.45G>T) c.1022G>T (p.Gly341Val)
18	g.46087012C>G	CA402354453	ATP5F1A	c.1172G>C (p.Gly391Ala) n.1685G>C c.1235G>C (n.1235G>C) c.1068G>C (n.1068G>C) c.1106G>C (p.Gly369Ala) c.45G>C (n.45G>C) c.1022G>C (p.Gly341Ala)
18	g.46087012C>T	CA402354455	ATP5F1A	c.1172G>A (p.Gly391Glu) n.1685G>A c.1235G>A (n.1235G>A) c.1068G>A (n.1068G>A) c.1106G>A (p.Gly369Glu) c.45G>A (n.45G>A) c.1022G>A (p.Gly341Glu)
18	g.46087013C>A	CA402354474	ATP5F1A	c.1171G>T (p.Gly391Ter) n.1684G>T c.1234G>T (n.1234G>T) c.1067G>T (n.1067G>T) c.1105G>T (p.Gly369Ter) c.44G>T (n.44G>T) c.1021G>T (p.Gly341Ter)
18	g.46087013C>G	CA402354477	ATP5F1A	c.1171G>C (p.Gly391Arg) n.1684G>C c.1234G>C (n.1234G>C) c.1067G>C (n.1067G>C) c.1105G>C (p.Gly369Arg) c.44G>C (n.44G>C) c.1021G>C (p.Gly341Arg)
18	g.46087013C>T	CA402354458	ATP5F1A	c.1171G>A (p.Gly391Arg) n.1684G>A c.1234G>A (n.1234G>A) c.1067G>A (n.1067G>A) c.1105G>A (p.Gly369Arg) c.44G>A (n.44G>A) c.1021G>A (p.Gly341Arg)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
18	g.46087014G>A	CA8950654	ATP5F1A	c.1170C>T (p.Asp390=) n.1683C>T c.1233C>T (n.1233C>T) c.1066C>T (n.1066C>T) c.1104C>T (p.Asp368=) c.43C>T (n.43C>T) c.1020C>T (p.Asp340=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.46087014G>C	CA402354482	ATP5F1A	c.1170C>G (p.Asp390Glu) n.1683C>G c.1233C>G (n.1233C>G) c.1066C>G (n.1066C>G) c.1104C>G (p.Asp368Glu) c.43C>G (n.43C>G) c.1020C>G (p.Asp340Glu)
18	g.46087014G=	CA2300669078	ATP5F1A	c.1170C= (p.Asp390=) n.1683C= c.1233C= (n.1233C=) c.1066C= (n.1066C=) c.1104C= (p.Asp368=) c.43C= (n.43C=) c.1020C= (p.Asp340=)
18	g.46087014G>T	CA402354484	ATP5F1A	c.1170C>A (p.Asp390Glu) n.1683C>A c.1233C>A (n.1233C>A) c.1066C>A (n.1066C>A) c.1104C>A (p.Asp368Glu) c.43C>A (n.43C>A) c.1020C>A (p.Asp340Glu)
18	g.46087015T>A	CA402354488	ATP5F1A	c.1169A>T (p.Asp390Val) n.1682A>T c.1232A>T (n.1232A>T) c.1065A>T (n.1065A>T) c.1103A>T (p.Asp368Val) c.42A>T (n.42A>T) c.1019A>T (p.Asp340Val)
18	g.46087015T>C	CA402354489	ATP5F1A	c.1169A>G (p.Asp390Gly) n.1682A>G c.1232A>G (n.1232A>G) c.1065A>G (n.1065A>G) c.1103A>G (p.Asp368Gly) c.42A>G (n.42A>G) c.1019A>G (p.Asp340Gly)
18	g.46087015T>G	CA402354492	ATP5F1A	c.1169A>C (p.Asp390Ala) n.1682A>C c.1232A>C (n.1232A>C) c.1065A>C (n.1065A>C) c.1103A>C (p.Asp368Ala) c.42A>C (n.42A>C) c.1019A>C (p.Asp340Ala)
18	g.46087016C>A	CA402354495	ATP5F1A	c.1168G>T (p.Asp390Tyr) n.1681G>T c.1231G>T (n.1231G>T) c.1064G>T (n.1064G>T) c.1102G>T (p.Asp368Tyr) c.41G>T (n.41G>T) c.1018G>T (p.Asp340Tyr)
18	g.46087016C>G	CA402354497	ATP5F1A	c.1168G>C (p.Asp390His) n.1681G>C c.1231G>C (n.1231G>C) c.1064G>C (n.1064G>C) c.1102G>C (p.Asp368His) c.41G>C (n.41G>C) c.1018G>C (p.Asp340His)
18	g.46087016C>T	CA402354500	ATP5F1A	c.1168G>A (p.Asp390Asn) n.1681G>A c.1231G>A (n.1231G>A) c.1064G>A (n.1064G>A) c.1102G>A (p.Asp368Asn) c.41G>A (n.41G>A) c.1018G>A (p.Asp340Asn)
18	g.46087017A>C	CA503984574	ATP5F1A	c.1167T>G (p.Thr389=) n.1680T>G c.1230T>G (n.1230T>G) c.1063T>G (n.1063T>G) c.1101T>G (p.Thr367=) c.40T>G (n.40T>G) c.1017T>G (p.Thr339=)
18	g.46087017A>G	CA503984575	ATP5F1A	c.1167T>C (p.Thr389=) n.1680T>C c.1230T>C (n.1230T>C) c.1063T>C (n.1063T>C) c.1101T>C (p.Thr367=) c.40T>C (n.40T>C) c.1017T>C (p.Thr339=)
18	g.46087017A>T	CA503984576	ATP5F1A	c.1167T>A (p.Thr389=) n.1680T>A c.1230T>A (n.1230T>A) c.1063T>A (n.1063T>A) c.1101T>A (p.Thr367=) c.40T>A (n.40T>A) c.1017T>A (p.Thr339=)
18	g.46087018G>A	CA402354501	ATP5F1A	c.1166C>T (p.Thr389Ile) n.1679C>T c.1229C>T (n.1229C>T) c.1062C>T (n.1062C>T) c.1100C>T (p.Thr367Ile) c.39C>T (n.39C>T) c.1016C>T (p.Thr339Ile)
18	g.46087018G>C	CA402354502	ATP5F1A	c.1166C>G (p.Thr389Ser) n.1679C>G c.1229C>G (n.1229C>G) c.1062C>G (n.1062C>G) c.1100C>G (p.Thr367Ser) c.39C>G (n.39C>G) c.1016C>G (p.Thr339Ser)
18	g.46087018G>T	CA402354503	ATP5F1A	c.1166C>A (p.Thr389Asn) n.1679C>A c.1229C>A (n.1229C>A) c.1062C>A (n.1062C>A) c.1100C>A (p.Thr367Asn) c.39C>A (n.39C>A) c.1016C>A (p.Thr339Asn)
18	g.46087019T>A	CA402354505	ATP5F1A	c.1165A>T (p.Thr389Ser) n.1678A>T c.1228A>T (n.1228A>T) c.1061A>T (n.1061A>T) c.1099A>T (p.Thr367Ser) c.38A>T (n.38A>T) c.1015A>T (p.Thr339Ser)
18	g.46087019T>C	CA402354506	ATP5F1A	c.1165A>G (p.Thr389Ala) n.1678A>G c.1228A>G (n.1228A>G) c.1061A>G (n.1061A>G) c.1099A>G (p.Thr367Ala) c.38A>G (n.38A>G) c.1015A>G (p.Thr339Ala)
18	g.46087019T>G	CA402354504	ATP5F1A	c.1165A>C (p.Thr389Pro) n.1678A>C c.1228A>C (n.1228A>C) c.1061A>C (n.1061A>C) c.1099A>C (p.Thr367Pro) c.38A>C (n.38A>C) c.1015A>C (p.Thr339Pro)
18	g.46087020G>A	CA503984584	ATP5F1A	c.1164C>T (p.Ile388=) n.1677C>T c.1227C>T (n.1227C>T) c.1060C>T (n.1060C>T) c.1098C>T (p.Ile366=) c.37C>T (n.37C>T) c.1014C>T (p.Ile338=)	dbSNP
18	g.46087020G>C	CA402354507	ATP5F1A	c.1164C>G (p.Ile388Met) n.1677C>G c.1227C>G (n.1227C>G) c.1060C>G (n.1060C>G) c.1098C>G (p.Ile366Met) c.37C>G (n.37C>G) c.1014C>G (p.Ile338Met)
18	g.46087020G=	CA2300669080	ATP5F1A	c.1164C= (p.Ile388=) n.1677C= c.1227C= (n.1227C=) c.1060C= (n.1060C=) c.1098C= (p.Ile366=) c.37C= (n.37C=) c.1014C= (p.Ile338=)
18	g.46087020G>T	CA503984582	ATP5F1A	c.1164C>A (p.Ile388=) n.1677C>A c.1227C>A (n.1227C>A) c.1060C>A (n.1060C>A) c.1098C>A (p.Ile366=) c.37C>A (n.37C>A) c.1014C>A (p.Ile338=)
18	g.46087020_46087031delinsGATGGAAATGAC	CA2300669079	ATP5F1A	c.1153_1164delinsGTCATTTCCATC (p.Val385=) n.1666_1677delinsGTCATTTCCATC c.1216_1227delinsGTCATTTCCATC (n.1216_1227delinsGTCATTTCCATC) c.1049_1060delinsGTCATTTCCATC (n.1049_1060delinsGTCATTTCCATC) c.1087_1098delinsGTCATTTCCATC (p.Val363=) c.26_37delinsGTCATTTCCATC (n.26_37delinsGTCATTTCCATC) c.1003_1014delinsGTCATTTCCATC (p.Val335=)
18	g.46087021A>C	CA402354511	ATP5F1A	c.1163T>G (p.Ile388Ser) n.1676T>G c.1226T>G (n.1226T>G) c.1059T>G (n.1059T>G) c.1097T>G (p.Ile366Ser) c.36T>G (n.36T>G) c.1013T>G (p.Ile338Ser)
18	g.46087021A>G	CA402354514	ATP5F1A	c.1163T>C (p.Ile388Thr) n.1676T>C c.1226T>C (n.1226T>C) c.1059T>C (n.1059T>C) c.1097T>C (p.Ile366Thr) c.36T>C (n.36T>C) c.1013T>C (p.Ile338Thr)
18	g.46087021A>T	CA402354516	ATP5F1A	c.1163T>A (p.Ile388Asn) n.1676T>A c.1226T>A (n.1226T>A) c.1059T>A (n.1059T>A) c.1097T>A (p.Ile366Asn) c.36T>A (n.36T>A) c.1013T>A (p.Ile338Asn)
18	g.46087023_46087033del	CA8950655	ATP5F1A	c.1153_1163del (p.Val385HisfsTer2) n.1666_1676del c.1216_1226del (n.1216_1226del) c.1049_1059del (n.1049_1059del) c.1087_1097del (p.Val363HisfsTer2) c.26_36del (n.26_36del) c.1003_1013del (p.Val335HisfsTer2)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.46087022T>A	CA402354524	ATP5F1A	c.1162A>T (p.Ile388Phe) n.1675A>T c.1225A>T (n.1225A>T) c.1058A>T (n.1058A>T) c.1096A>T (p.Ile366Phe) c.35A>T (n.35A>T) c.1012A>T (p.Ile338Phe)
18	g.46087022T>C	CA402354520	ATP5F1A	c.1162A>G (p.Ile388Val) n.1675A>G c.1225A>G (n.1225A>G) c.1058A>G (n.1058A>G) c.1096A>G (p.Ile366Val) c.35A>G (n.35A>G) c.1012A>G (p.Ile338Val)	ClinVar dbSNP
18	g.46087022T>G	CA402354522	ATP5F1A	c.1162A>C (p.Ile388Leu) n.1675A>C c.1225A>C (n.1225A>C) c.1058A>C (n.1058A>C) c.1096A>C (p.Ile366Leu) c.35A>C (n.35A>C) c.1012A>C (p.Ile338Leu)
18	g.46087023G>A	CA503984594	ATP5F1A	c.1161C>T (p.Ser387=) n.1674C>T c.1224C>T (n.1224C>T) c.1057C>T (n.1057C>T) c.1095C>T (p.Ser365=) c.34C>T (n.34C>T) c.1011C>T (p.Ser337=)	dbSNP gnomAD v4
18	g.46087023G>C	CA503984595	ATP5F1A	c.1161C>G (p.Ser387=) n.1674C>G c.1224C>G (n.1224C>G) c.1057C>G (n.1057C>G) c.1095C>G (p.Ser365=) c.34C>G (n.34C>G) c.1011C>G (p.Ser337=)
18	g.46087023G=	CA2300669081	ATP5F1A	c.1161C= (p.Ser387=) n.1674C= c.1224C= (n.1224C=) c.1057C= (n.1057C=) c.1095C= (p.Ser365=) c.34C= (n.34C=) c.1011C= (p.Ser337=)
18	g.46087023G>T	CA503984596	ATP5F1A	c.1161C>A (p.Ser387=) n.1674C>A c.1224C>A (n.1224C>A) c.1057C>A (n.1057C>A) c.1095C>A (p.Ser365=) c.34C>A (n.34C>A) c.1011C>A (p.Ser337=)
18	g.46087024G>A	CA402354527	ATP5F1A	c.1160C>T (p.Ser387Phe) n.1673C>T c.1223C>T (n.1223C>T) c.1056C>T (n.1056C>T) c.1094C>T (p.Ser365Phe) c.33C>T (n.33C>T) c.1010C>T (p.Ser337Phe)
18	g.46087024G>C	CA402354529	ATP5F1A	c.1160C>G (p.Ser387Cys) n.1673C>G c.1223C>G (n.1223C>G) c.1056C>G (n.1056C>G) c.1094C>G (p.Ser365Cys) c.33C>G (n.33C>G) c.1010C>G (p.Ser337Cys)
18	g.46087024G>T	CA402354531	ATP5F1A	c.1160C>A (p.Ser387Tyr) n.1673C>A c.1223C>A (n.1223C>A) c.1056C>A (n.1056C>A) c.1094C>A (p.Ser365Tyr) c.33C>A (n.33C>A) c.1010C>A (p.Ser337Tyr)
18	g.46087025A>C	CA402354534	ATP5F1A	c.1159T>G (p.Ser387Ala) n.1672T>G c.1222T>G (n.1222T>G) c.1055T>G (n.1055T>G) c.1093T>G (p.Ser365Ala) c.32T>G (n.32T>G) c.1009T>G (p.Ser337Ala)
18	g.46087025A>G	CA402354536	ATP5F1A	c.1159T>C (p.Ser387Pro) n.1672T>C c.1222T>C (n.1222T>C) c.1055T>C (n.1055T>C) c.1093T>C (p.Ser365Pro) c.32T>C (n.32T>C) c.1009T>C (p.Ser337Pro)
18	g.46087025A>T	CA402354538	ATP5F1A	c.1159T>A (p.Ser387Thr) n.1672T>A c.1222T>A (n.1222T>A) c.1055T>A (n.1055T>A) c.1093T>A (p.Ser365Thr) c.32T>A (n.32T>A) c.1009T>A (p.Ser337Thr)
18	g.46087026A>C	CA402354540	ATP5F1A	c.1158T>G (p.Ile386Met) n.1671T>G c.1221T>G (n.1221T>G) c.1054T>G (n.1054T>G) c.1092T>G (p.Ile364Met) c.31T>G (n.31T>G) c.1008T>G (p.Ile336Met)
18	g.46087026A>G	CA503984602	ATP5F1A	c.1158T>C (p.Ile386=) n.1671T>C c.1221T>C (n.1221T>C) c.1054T>C (n.1054T>C) c.1092T>C (p.Ile364=) c.31T>C (n.31T>C) c.1008T>C (p.Ile336=)
18	g.46087026A>T	CA503984604	ATP5F1A	c.1158T>A (p.Ile386=) n.1671T>A c.1221T>A (n.1221T>A) c.1054T>A (n.1054T>A) c.1092T>A (p.Ile364=) c.31T>A (n.31T>A) c.1008T>A (p.Ile336=)
18	g.46087027A>C	CA402354547	ATP5F1A	c.1157T>G (p.Ile386Ser) n.1670T>G c.1220T>G (n.1220T>G) c.1053T>G (n.1053T>G) c.1091T>G (p.Ile364Ser) c.30T>G (n.30T>G) c.1007T>G (p.Ile336Ser)
18	g.46087027A>G	CA402354543	ATP5F1A	c.1157T>C (p.Ile386Thr) n.1670T>C c.1220T>C (n.1220T>C) c.1053T>C (n.1053T>C) c.1091T>C (p.Ile364Thr) c.30T>C (n.30T>C) c.1007T>C (p.Ile336Thr)
18	g.46087027A>T	CA402354545	ATP5F1A	c.1157T>A (p.Ile386Asn) n.1670T>A c.1220T>A (n.1220T>A) c.1053T>A (n.1053T>A) c.1091T>A (p.Ile364Asn) c.30T>A (n.30T>A) c.1007T>A (p.Ile336Asn)
18	g.46087028T>A	CA402354550	ATP5F1A	c.1156A>T (p.Ile386Phe) n.1669A>T c.1219A>T (n.1219A>T) c.1052A>T (n.1052A>T) c.1090A>T (p.Ile364Phe) c.29A>T (n.29A>T) c.1006A>T (p.Ile336Phe)
18	g.46087028T>C	CA402354552	ATP5F1A	c.1156A>G (p.Ile386Val) n.1669A>G c.1219A>G (n.1219A>G) c.1052A>G (n.1052A>G) c.1090A>G (p.Ile364Val) c.29A>G (n.29A>G) c.1006A>G (p.Ile336Val)
18	g.46087028T>G	CA402354554	ATP5F1A	c.1156A>C (p.Ile386Leu) n.1669A>C c.1219A>C (n.1219A>C) c.1052A>C (n.1052A>C) c.1090A>C (p.Ile364Leu) c.29A>C (n.29A>C) c.1006A>C (p.Ile336Leu)
18	g.46087029G>A	CA503984606	ATP5F1A	c.1155C>T (p.Val385=) n.1668C>T c.1218C>T (n.1218C>T) c.1051C>T (n.1051C>T) c.1089C>T (p.Val363=) c.28C>T (n.28C>T) c.1005C>T (p.Val335=)	dbSNP gnomAD v4
18	g.46087029G>C	CA503984607	ATP5F1A	c.1155C>G (p.Val385=) n.1668C>G c.1218C>G (n.1218C>G) c.1051C>G (n.1051C>G) c.1089C>G (p.Val363=) c.28C>G (n.28C>G) c.1005C>G (p.Val335=)	dbSNP
18	g.46087029G=	CA2300669082	ATP5F1A	c.1155C= (p.Val385=) n.1668C= c.1218C= (n.1218C=) c.1051C= (n.1051C=) c.1089C= (p.Val363=) c.28C= (n.28C=) c.1005C= (p.Val335=)
18	g.46087029G>T	CA503984608	ATP5F1A	c.1155C>A (p.Val385=) n.1668C>A c.1218C>A (n.1218C>A) c.1051C>A (n.1051C>A) c.1089C>A (p.Val363=) c.28C>A (n.28C>A) c.1005C>A (p.Val335=)	gnomAD v4
18	g.46087030A>C	CA402354561	ATP5F1A	c.1154T>G (p.Val385Gly) n.1667T>G c.1217T>G (n.1217T>G) c.1050T>G (n.1050T>G) c.1088T>G (p.Val363Gly) c.27T>G (n.27T>G) c.1004T>G (p.Val335Gly)
18	g.46087030A>G	CA402354560	ATP5F1A	c.1154T>C (p.Val385Ala) n.1667T>C c.1217T>C (n.1217T>C) c.1050T>C (n.1050T>C) c.1088T>C (p.Val363Ala) c.27T>C (n.27T>C) c.1004T>C (p.Val335Ala)
18	g.46087030A>T	CA402354559	ATP5F1A	c.1154T>A (p.Val385Asp) n.1667T>A c.1217T>A (n.1217T>A) c.1050T>A (n.1050T>A) c.1088T>A (p.Val363Asp) c.27T>A (n.27T>A) c.1004T>A (p.Val335Asp)
18	g.46087031C>A	CA402354562	ATP5F1A	c.1153G>T (p.Val385Phe) n.1666G>T c.1216G>T (n.1216G>T) c.1049G>T (n.1049G>T) c.1087G>T (p.Val363Phe) c.26G>T (n.26G>T) c.1003G>T (p.Val335Phe)
18	g.46087031C>G	CA402354563	ATP5F1A	c.1153G>C (p.Val385Leu) n.1666G>C c.1216G>C (n.1216G>C) c.1049G>C (n.1049G>C) c.1087G>C (p.Val363Leu) c.26G>C (n.26G>C) c.1003G>C (p.Val335Leu)
18	g.46087031C>T	CA402354564	ATP5F1A	c.1153G>A (p.Val385Ile) n.1666G>A c.1216G>A (n.1216G>A) c.1049G>A (n.1049G>A) c.1087G>A (p.Val363Ile) c.26G>A (n.26G>A) c.1003G>A (p.Val335Ile)
18	g.46087032A=	CA2300669083	ATP5F1A	c.1152T= (p.Asn384=) n.1665T= c.1215T= (n.1215T=) c.1048T= (n.1048T=) c.1086T= (p.Asn362=) c.25T= (n.25T=) c.1002T= (p.Asn334=)
18	g.46087032A>C	CA402354565	ATP5F1A	c.1152T>G (p.Asn384Lys) n.1665T>G c.1215T>G (n.1215T>G) c.1048T>G (n.1048T>G) c.1086T>G (p.Asn362Lys) c.25T>G (n.25T>G) c.1002T>G (p.Asn334Lys)
18	g.46087032A>G	CA8950656	ATP5F1A	c.1152T>C (p.Asn384=) n.1665T>C c.1215T>C (n.1215T>C) c.1048T>C (n.1048T>C) c.1086T>C (p.Asn362=) c.25T>C (n.25T>C) c.1002T>C (p.Asn334=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.46087032A>T	CA402354566	ATP5F1A	c.1152T>A (p.Asn384Lys) n.1665T>A c.1215T>A (n.1215T>A) c.1048T>A (n.1048T>A) c.1086T>A (p.Asn362Lys) c.25T>A (n.25T>A) c.1002T>A (p.Asn334Lys)
18	g.46087033T>A	CA402354569	ATP5F1A	c.1151A>T (p.Asn384Ile) n.1664A>T c.1214A>T (n.1214A>T) c.1047A>T (n.1047A>T) c.1085A>T (p.Asn362Ile) c.24A>T (n.24A>T) c.1001A>T (p.Asn334Ile)
18	g.46087033T>C	CA402354567	ATP5F1A	c.1151A>G (p.Asn384Ser) n.1664A>G c.1214A>G (n.1214A>G) c.1047A>G (n.1047A>G) c.1085A>G (p.Asn362Ser) c.24A>G (n.24A>G) c.1001A>G (p.Asn334Ser)
18	g.46087033T>G	CA402354568	ATP5F1A	c.1151A>C (p.Asn384Thr) n.1664A>C c.1214A>C (n.1214A>C) c.1047A>C (n.1047A>C) c.1085A>C (p.Asn362Thr) c.24A>C (n.24A>C) c.1001A>C (p.Asn334Thr)
18	g.46087034T>A	CA402354570	ATP5F1A	c.1150A>T (p.Asn384Tyr) n.1663A>T c.1213A>T (n.1213A>T) c.1046A>T (n.1046A>T) c.1084A>T (p.Asn362Tyr) c.23A>T (n.23A>T) c.1000A>T (p.Asn334Tyr)
18	g.46087034T>C	CA402354571	ATP5F1A	c.1150A>G (p.Asn384Asp) n.1663A>G c.1213A>G (n.1213A>G) c.1046A>G (n.1046A>G) c.1084A>G (p.Asn362Asp) c.23A>G (n.23A>G) c.1000A>G (p.Asn334Asp)
18	g.46087034T>G	CA402354572	ATP5F1A	c.1150A>C (p.Asn384His) n.1663A>C c.1213A>C (n.1213A>C) c.1046A>C (n.1046A>C) c.1084A>C (p.Asn362His) c.23A>C (n.23A>C) c.1000A>C (p.Asn334His)
18	g.46087035T>A	CA503984627	ATP5F1A	c.1149A>T (p.Thr383=) n.1662A>T c.1212A>T (n.1212A>T) c.1045A>T (n.1045A>T) c.1083A>T (p.Thr361=) c.22A>T (n.22A>T) c.999A>T (p.Thr333=)	dbSNP
18	g.46087035T>C	CA503984628	ATP5F1A	c.1149A>G (p.Thr383=) n.1662A>G c.1212A>G (n.1212A>G) c.1045A>G (n.1045A>G) c.1083A>G (p.Thr361=) c.22A>G (n.22A>G) c.999A>G (p.Thr333=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
18	g.46087035T>G	CA503984629	ATP5F1A	c.1149A>C (p.Thr383=) n.1662A>C c.1212A>C (n.1212A>C) c.1045A>C (n.1045A>C) c.1083A>C (p.Thr361=) c.22A>C (n.22A>C) c.999A>C (p.Thr333=)	dbSNP
18	g.46087035T=	CA2300669084	ATP5F1A	c.1149A= (p.Thr383=) n.1662A= c.1212A= (n.1212A=) c.1045A= (n.1045A=) c.1083A= (p.Thr361=) c.22A= (n.22A=) c.999A= (p.Thr333=)

Number of alleles fetched