Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
18	g.46086909dup	CA2641640923	ATP5F1A	c.1176+102dup (n.1176+102dup) n.1791dup c.1239+102dup (n.1239+102dup) c.1072+102dup (n.1072+102dup) c.1110+102dup (n.1110+102dup) c.49+102dup (n.49+102dup) c.1026+102dup (n.1026+102dup)	gnomAD v4
18	g.46086909del	CA2641640924	ATP5F1A	c.1176+102del (n.1176+102del) n.1791del c.1239+102del (n.1239+102del) c.1072+102del (n.1072+102del) c.1110+102del (n.1110+102del) c.49+102del (n.49+102del) c.1026+102del (n.1026+102del)	gnomAD v4
18	g.46086910T>C	CA657039513	ATP5F1A	c.1176+98A>G (n.1176+98A>G) n.1787A>G c.1239+98A>G (n.1239+98A>G) c.1072+98A>G (n.1072+98A>G) c.1110+98A>G (n.1110+98A>G) c.49+98A>G (n.49+98A>G) c.1026+98A>G (n.1026+98A>G)	gnomAD v4 COSMIC
18	g.46086911G>A	CA2641640925	ATP5F1A	c.1176+97C>T (n.1176+97C>T) n.1786C>T c.1239+97C>T (n.1239+97C>T) c.1072+97C>T (n.1072+97C>T) c.1110+97C>T (n.1110+97C>T) c.49+97C>T (n.49+97C>T) c.1026+97C>T (n.1026+97C>T)	gnomAD v4
18	g.46086911G>T	CA2641640926	ATP5F1A	c.1176+97C>A (n.1176+97C>A) n.1786C>A c.1239+97C>A (n.1239+97C>A) c.1072+97C>A (n.1072+97C>A) c.1110+97C>A (n.1110+97C>A) c.49+97C>A (n.49+97C>A) c.1026+97C>A (n.1026+97C>A)	gnomAD v4
18	g.46086912C>A	CA2641640928	ATP5F1A	c.1176+96G>T (n.1176+96G>T) n.1785G>T c.1239+96G>T (n.1239+96G>T) c.1072+96G>T (n.1072+96G>T) c.1110+96G>T (n.1110+96G>T) c.49+96G>T (n.49+96G>T) c.1026+96G>T (n.1026+96G>T)	gnomAD v4
18	g.46086916_46086917insTACTTTTTATTGTGGAAAATTTCAAATACATTT	CA2641640927	ATP5F1A	c.1176+96_1176+97insTATTTGAAATTTTCCACAATAAAAAGTAAAATG (n.1176+96_1176+97insTATTTGAAATTTTCCACAATAAAAAGTAAAATG) n.1785_1786insTATTTGAAATTTTCCACAATAAAAAGTAAAATG c.1239+96_1239+97insTATTTGAAATTTTCCACAATAAAAAGTAAAATG (n.1239+96_1239+97insTATTTGAAATTTTCCACAATAAAAAGTAAAATG) c.1072+96_1072+97insTATTTGAAATTTTCCACAATAAAAAGTAAAATG (n.1072+96_1072+97insTATTTGAAATTTTCCACAATAAAAAGTAAAATG) c.1110+96_1110+97insTATTTGAAATTTTCCACAATAAAAAGTAAAATG (n.1110+96_1110+97insTATTTGAAATTTTCCACAATAAAAAGTAAAATG) c.49+96_49+97insTATTTGAAATTTTCCACAATAAAAAGTAAAATG (n.49+96_49+97insTATTTGAAATTTTCCACAATAAAAAGTAAAATG) c.1026+96_1026+97insTATTTGAAATTTTCCACAATAAAAAGTAAAATG (n.1026+96_1026+97insTATTTGAAATTTTCCACAATAAAAAGTAAAATG)	gnomAD v4
18	g.46086913_46086914delinsAT	CA2300669023	ATP5F1A	c.1176+94_1176+95delinsAT (n.1176+94_1176+95delinsAT) n.1783_1784delinsAT c.1239+94_1239+95delinsAT (n.1239+94_1239+95delinsAT) c.1072+94_1072+95delinsAT (n.1072+94_1072+95delinsAT) c.1110+94_1110+95delinsAT (n.1110+94_1110+95delinsAT) c.49+94_49+95delinsAT (n.49+94_49+95delinsAT) c.1026+94_1026+95delinsAT (n.1026+94_1026+95delinsAT)
18	g.46086916del	CA2300669024	ATP5F1A	c.1176+94del (n.1176+94del) n.1783del c.1239+94del (n.1239+94del) c.1072+94del (n.1072+94del) c.1110+94del (n.1110+94del) c.49+94del (n.49+94del) c.1026+94del (n.1026+94del)	dbSNP gnomAD v4
18	g.46086917A=	CA2300669026	ATP5F1A	c.1176+91T= (n.1176+91T=) n.1780T= c.1239+91T= (n.1239+91T=) c.1072+91T= (n.1072+91T=) c.1110+91T= (n.1110+91T=) c.49+91T= (n.49+91T=) c.1026+91T= (n.1026+91T=)
18	g.46086917A>G	CA2300669025	ATP5F1A	c.1176+91T>C (n.1176+91T>C) n.1780T>C c.1239+91T>C (n.1239+91T>C) c.1072+91T>C (n.1072+91T>C) c.1110+91T>C (n.1110+91T>C) c.49+91T>C (n.49+91T>C) c.1026+91T>C (n.1026+91T>C)	dbSNP
18	g.46086918G>T	CA2576554815	ATP5F1A	c.1176+90C>A (n.1176+90C>A) n.1779C>A c.1239+90C>A (n.1239+90C>A) c.1072+90C>A (n.1072+90C>A) c.1110+90C>A (n.1110+90C>A) c.49+90C>A (n.49+90C>A) c.1026+90C>A (n.1026+90C>A)	gnomAD v4
18	g.46086919C>A	CA2641640929	ATP5F1A	c.1176+89G>T (n.1176+89G>T) n.1778G>T c.1239+89G>T (n.1239+89G>T) c.1072+89G>T (n.1072+89G>T) c.1110+89G>T (n.1110+89G>T) c.49+89G>T (n.49+89G>T) c.1026+89G>T (n.1026+89G>T)	gnomAD v4
18	g.46086919C>T	CA2812347472	ATP5F1A	c.1176+89G>A (n.1176+89G>A) n.1778G>A c.1239+89G>A (n.1239+89G>A) c.1072+89G>A (n.1072+89G>A) c.1110+89G>A (n.1110+89G>A) c.49+89G>A (n.49+89G>A) c.1026+89G>A (n.1026+89G>A)
18	g.46086919_46086920delinsCA	CA2300669027	ATP5F1A	c.1176+88_1176+89delinsTG (n.1176+88_1176+89delinsTG) n.1777_1778delinsTG c.1239+88_1239+89delinsTG (n.1239+88_1239+89delinsTG) c.1072+88_1072+89delinsTG (n.1072+88_1072+89delinsTG) c.1110+88_1110+89delinsTG (n.1110+88_1110+89delinsTG) c.49+88_49+89delinsTG (n.49+88_49+89delinsTG) c.1026+88_1026+89delinsTG (n.1026+88_1026+89delinsTG)
18	g.46086922del	CA2300669028	ATP5F1A	c.1176+88del (n.1176+88del) n.1777del c.1239+88del (n.1239+88del) c.1072+88del (n.1072+88del) c.1110+88del (n.1110+88del) c.49+88del (n.49+88del) c.1026+88del (n.1026+88del)	dbSNP gnomAD v4
18	g.46086924C>A	CA2641640930	ATP5F1A	c.1176+84G>T (n.1176+84G>T) n.1773G>T c.1239+84G>T (n.1239+84G>T) c.1072+84G>T (n.1072+84G>T) c.1110+84G>T (n.1110+84G>T) c.49+84G>T (n.49+84G>T) c.1026+84G>T (n.1026+84G>T)	gnomAD v4
18	g.46086925A=	CA2300669029	ATP5F1A	c.1176+83T= (n.1176+83T=) n.1772T= c.1239+83T= (n.1239+83T=) c.1072+83T= (n.1072+83T=) c.1110+83T= (n.1110+83T=) c.49+83T= (n.49+83T=) c.1026+83T= (n.1026+83T=)
18	g.46086925A>C	CA299766964	ATP5F1A	c.1176+83T>G (n.1176+83T>G) n.1772T>G c.1239+83T>G (n.1239+83T>G) c.1072+83T>G (n.1072+83T>G) c.1110+83T>G (n.1110+83T>G) c.49+83T>G (n.49+83T>G) c.1026+83T>G (n.1026+83T>G)	dbSNP gnomAD v4
18	g.46086925A>G	CA779784131	ATP5F1A	c.1176+83T>C (n.1176+83T>C) n.1772T>C c.1239+83T>C (n.1239+83T>C) c.1072+83T>C (n.1072+83T>C) c.1110+83T>C (n.1110+83T>C) c.49+83T>C (n.49+83T>C) c.1026+83T>C (n.1026+83T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.46086926G>C	CA629498244	ATP5F1A	c.1176+82C>G (n.1176+82C>G) n.1771C>G c.1239+82C>G (n.1239+82C>G) c.1072+82C>G (n.1072+82C>G) c.1110+82C>G (n.1110+82C>G) c.49+82C>G (n.49+82C>G) c.1026+82C>G (n.1026+82C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.46086926G=	CA2300669030	ATP5F1A	c.1176+82C= (n.1176+82C=) n.1771C= c.1239+82C= (n.1239+82C=) c.1072+82C= (n.1072+82C=) c.1110+82C= (n.1110+82C=) c.49+82C= (n.49+82C=) c.1026+82C= (n.1026+82C=)
18	g.46086926G>T	CA2576554816	ATP5F1A	c.1176+82C>A (n.1176+82C>A) n.1771C>A c.1239+82C>A (n.1239+82C>A) c.1072+82C>A (n.1072+82C>A) c.1110+82C>A (n.1110+82C>A) c.49+82C>A (n.49+82C>A) c.1026+82C>A (n.1026+82C>A)	gnomAD v4
18	g.46086927T>C	CA299766968	ATP5F1A	c.1176+81A>G (n.1176+81A>G) n.1770A>G c.1239+81A>G (n.1239+81A>G) c.1072+81A>G (n.1072+81A>G) c.1110+81A>G (n.1110+81A>G) c.49+81A>G (n.49+81A>G) c.1026+81A>G (n.1026+81A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.46086927T>G	CA2641640931	ATP5F1A	c.1176+81A>C (n.1176+81A>C) n.1770A>C c.1239+81A>C (n.1239+81A>C) c.1072+81A>C (n.1072+81A>C) c.1110+81A>C (n.1110+81A>C) c.49+81A>C (n.49+81A>C) c.1026+81A>C (n.1026+81A>C)	gnomAD v4
18	g.46086927T=	CA2300669031	ATP5F1A	c.1176+81A= (n.1176+81A=) n.1770A= c.1239+81A= (n.1239+81A=) c.1072+81A= (n.1072+81A=) c.1110+81A= (n.1110+81A=) c.49+81A= (n.49+81A=) c.1026+81A= (n.1026+81A=)
18	g.46086930A>G	CA2641640932	ATP5F1A	c.1176+78T>C (n.1176+78T>C) n.1767T>C c.1239+78T>C (n.1239+78T>C) c.1072+78T>C (n.1072+78T>C) c.1110+78T>C (n.1110+78T>C) c.49+78T>C (n.49+78T>C) c.1026+78T>C (n.1026+78T>C)	gnomAD v4
18	g.46086931T>A	CA779784139	ATP5F1A	c.1176+77A>T (n.1176+77A>T) n.1766A>T c.1239+77A>T (n.1239+77A>T) c.1072+77A>T (n.1072+77A>T) c.1110+77A>T (n.1110+77A>T) c.49+77A>T (n.49+77A>T) c.1026+77A>T (n.1026+77A>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.46086931T>C	CA2641640933	ATP5F1A	c.1176+77A>G (n.1176+77A>G) n.1766A>G c.1239+77A>G (n.1239+77A>G) c.1072+77A>G (n.1072+77A>G) c.1110+77A>G (n.1110+77A>G) c.49+77A>G (n.49+77A>G) c.1026+77A>G (n.1026+77A>G)	gnomAD v4
18	g.46086931T=	CA2300669032	ATP5F1A	c.1176+77A= (n.1176+77A=) n.1766A= c.1239+77A= (n.1239+77A=) c.1072+77A= (n.1072+77A=) c.1110+77A= (n.1110+77A=) c.49+77A= (n.49+77A=) c.1026+77A= (n.1026+77A=)
18	g.46086933T>C	CA299766971	ATP5F1A	c.1176+75A>G (n.1176+75A>G) n.1764A>G c.1239+75A>G (n.1239+75A>G) c.1072+75A>G (n.1072+75A>G) c.1110+75A>G (n.1110+75A>G) c.49+75A>G (n.49+75A>G) c.1026+75A>G (n.1026+75A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.46086933T=	CA2300669033	ATP5F1A	c.1176+75A= (n.1176+75A=) n.1764A= c.1239+75A= (n.1239+75A=) c.1072+75A= (n.1072+75A=) c.1110+75A= (n.1110+75A=) c.49+75A= (n.49+75A=) c.1026+75A= (n.1026+75A=)
18	g.46086935C>A	CA2300669035	ATP5F1A	c.1176+73G>T (n.1176+73G>T) n.1762G>T c.1239+73G>T (n.1239+73G>T) c.1072+73G>T (n.1072+73G>T) c.1110+73G>T (n.1110+73G>T) c.49+73G>T (n.49+73G>T) c.1026+73G>T (n.1026+73G>T)	dbSNP gnomAD v4
18	g.46086935C=	CA2300669036	ATP5F1A	c.1176+73G= (n.1176+73G=) n.1762G= c.1239+73G= (n.1239+73G=) c.1072+73G= (n.1072+73G=) c.1110+73G= (n.1110+73G=) c.49+73G= (n.49+73G=) c.1026+73G= (n.1026+73G=)
18	g.46086935C>T	CA2300669034	ATP5F1A	c.1176+73G>A (n.1176+73G>A) n.1762G>A c.1239+73G>A (n.1239+73G>A) c.1072+73G>A (n.1072+73G>A) c.1110+73G>A (n.1110+73G>A) c.49+73G>A (n.49+73G>A) c.1026+73G>A (n.1026+73G>A)	dbSNP
18	g.46086936C>A	CA2641640934	ATP5F1A	c.1176+72G>T (n.1176+72G>T) n.1761G>T c.1239+72G>T (n.1239+72G>T) c.1072+72G>T (n.1072+72G>T) c.1110+72G>T (n.1110+72G>T) c.49+72G>T (n.49+72G>T) c.1026+72G>T (n.1026+72G>T)	gnomAD v4
18	g.46086936C=	CA2300669037	ATP5F1A	c.1176+72G= (n.1176+72G=) n.1761G= c.1239+72G= (n.1239+72G=) c.1072+72G= (n.1072+72G=) c.1110+72G= (n.1110+72G=) c.49+72G= (n.49+72G=) c.1026+72G= (n.1026+72G=)
18	g.46086936C>G	CA914254545	ATP5F1A	c.1176+72G>C (n.1176+72G>C) n.1761G>C c.1239+72G>C (n.1239+72G>C) c.1072+72G>C (n.1072+72G>C) c.1110+72G>C (n.1110+72G>C) c.49+72G>C (n.49+72G>C) c.1026+72G>C (n.1026+72G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.46086937A>G	CA2641640936	ATP5F1A	c.1176+71T>C (n.1176+71T>C) n.1760T>C c.1239+71T>C (n.1239+71T>C) c.1072+71T>C (n.1072+71T>C) c.1110+71T>C (n.1110+71T>C) c.49+71T>C (n.49+71T>C) c.1026+71T>C (n.1026+71T>C)	gnomAD v4
18	g.46086937_46086938dup	CA2641640935	ATP5F1A	c.1176+70_1176+71dup (n.1176+70_1176+71dup) n.1759_1760dup c.1239+70_1239+71dup (n.1239+70_1239+71dup) c.1072+70_1072+71dup (n.1072+70_1072+71dup) c.1110+70_1110+71dup (n.1110+70_1110+71dup) c.49+70_49+71dup (n.49+70_49+71dup) c.1026+70_1026+71dup (n.1026+70_1026+71dup)	gnomAD v4
18	g.46086937_46086941delinsATTAG	CA2300669038	ATP5F1A	c.1176+67_1176+71delinsCTAAT (n.1176+67_1176+71delinsCTAAT) n.1756_1760delinsCTAAT c.1239+67_1239+71delinsCTAAT (n.1239+67_1239+71delinsCTAAT) c.1072+67_1072+71delinsCTAAT (n.1072+67_1072+71delinsCTAAT) c.1110+67_1110+71delinsCTAAT (n.1110+67_1110+71delinsCTAAT) c.49+67_49+71delinsCTAAT (n.49+67_49+71delinsCTAAT) c.1026+67_1026+71delinsCTAAT (n.1026+67_1026+71delinsCTAAT)
18	g.46086938T>C	CA779784144	ATP5F1A	c.1176+70A>G (n.1176+70A>G) n.1759A>G c.1239+70A>G (n.1239+70A>G) c.1072+70A>G (n.1072+70A>G) c.1110+70A>G (n.1110+70A>G) c.49+70A>G (n.49+70A>G) c.1026+70A>G (n.1026+70A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.46086938T=	CA2300669039	ATP5F1A	c.1176+70A= (n.1176+70A=) n.1759A= c.1239+70A= (n.1239+70A=) c.1072+70A= (n.1072+70A=) c.1110+70A= (n.1110+70A=) c.49+70A= (n.49+70A=) c.1026+70A= (n.1026+70A=)
18	g.46086939_46086942del	CA779784147	ATP5F1A	c.1176+67_1176+70del (n.1176+67_1176+70del) n.1756_1759del c.1239+67_1239+70del (n.1239+67_1239+70del) c.1072+67_1072+70del (n.1072+67_1072+70del) c.1110+67_1110+70del (n.1110+67_1110+70del) c.49+67_49+70del (n.49+67_49+70del) c.1026+67_1026+70del (n.1026+67_1026+70del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.46086939T>C	CA2576554817	ATP5F1A	c.1176+69A>G (n.1176+69A>G) n.1758A>G c.1239+69A>G (n.1239+69A>G) c.1072+69A>G (n.1072+69A>G) c.1110+69A>G (n.1110+69A>G) c.49+69A>G (n.49+69A>G) c.1026+69A>G (n.1026+69A>G)	gnomAD v4
18	g.46086940A>T	CA2641640937	ATP5F1A	c.1176+68T>A (n.1176+68T>A) n.1757T>A c.1239+68T>A (n.1239+68T>A) c.1072+68T>A (n.1072+68T>A) c.1110+68T>A (n.1110+68T>A) c.49+68T>A (n.49+68T>A) c.1026+68T>A (n.1026+68T>A)	gnomAD v4
18	g.46086941G>C	CA299766977	ATP5F1A	c.1176+67C>G (n.1176+67C>G) n.1756C>G c.1239+67C>G (n.1239+67C>G) c.1072+67C>G (n.1072+67C>G) c.1110+67C>G (n.1110+67C>G) c.49+67C>G (n.49+67C>G) c.1026+67C>G (n.1026+67C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.46086941G=	CA2300669040	ATP5F1A	c.1176+67C= (n.1176+67C=) n.1756C= c.1239+67C= (n.1239+67C=) c.1072+67C= (n.1072+67C=) c.1110+67C= (n.1110+67C=) c.49+67C= (n.49+67C=) c.1026+67C= (n.1026+67C=)
18	g.46086944T>C	CA989894923	ATP5F1A	c.1176+64A>G (n.1176+64A>G) n.1753A>G c.1239+64A>G (n.1239+64A>G) c.1072+64A>G (n.1072+64A>G) c.1110+64A>G (n.1110+64A>G) c.49+64A>G (n.49+64A>G) c.1026+64A>G (n.1026+64A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.46086944T=	CA2300669041	ATP5F1A	c.1176+64A= (n.1176+64A=) n.1753A= c.1239+64A= (n.1239+64A=) c.1072+64A= (n.1072+64A=) c.1110+64A= (n.1110+64A=) c.49+64A= (n.49+64A=) c.1026+64A= (n.1026+64A=)
18	g.46086945C>A	CA2641640938	ATP5F1A	c.1176+63G>T (n.1176+63G>T) n.1752G>T c.1239+63G>T (n.1239+63G>T) c.1072+63G>T (n.1072+63G>T) c.1110+63G>T (n.1110+63G>T) c.49+63G>T (n.49+63G>T) c.1026+63G>T (n.1026+63G>T)	gnomAD v4
18	g.46086945C>G	CA2641640939	ATP5F1A	c.1176+63G>C (n.1176+63G>C) n.1752G>C c.1239+63G>C (n.1239+63G>C) c.1072+63G>C (n.1072+63G>C) c.1110+63G>C (n.1110+63G>C) c.49+63G>C (n.49+63G>C) c.1026+63G>C (n.1026+63G>C)	gnomAD v4
18	g.46086946A=	CA2300669042	ATP5F1A	c.1176+62T= (n.1176+62T=) n.1751T= c.1239+62T= (n.1239+62T=) c.1072+62T= (n.1072+62T=) c.1110+62T= (n.1110+62T=) c.49+62T= (n.49+62T=) c.1026+62T= (n.1026+62T=)
18	g.46086946A>G	CA2300669043	ATP5F1A	c.1176+62T>C (n.1176+62T>C) n.1751T>C c.1239+62T>C (n.1239+62T>C) c.1072+62T>C (n.1072+62T>C) c.1110+62T>C (n.1110+62T>C) c.49+62T>C (n.49+62T>C) c.1026+62T>C (n.1026+62T>C)	dbSNP
18	g.46086948C=	CA2300669044	ATP5F1A	c.1176+60G= (n.1176+60G=) n.1749G= c.1239+60G= (n.1239+60G=) c.1072+60G= (n.1072+60G=) c.1110+60G= (n.1110+60G=) c.49+60G= (n.49+60G=) c.1026+60G= (n.1026+60G=)
18	g.46086948C>G	CA629498245	ATP5F1A	c.1176+60G>C (n.1176+60G>C) n.1749G>C c.1239+60G>C (n.1239+60G>C) c.1072+60G>C (n.1072+60G>C) c.1110+60G>C (n.1110+60G>C) c.49+60G>C (n.49+60G>C) c.1026+60G>C (n.1026+60G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.46086948C>T	CA2641640940	ATP5F1A	c.1176+60G>A (n.1176+60G>A) n.1749G>A c.1239+60G>A (n.1239+60G>A) c.1072+60G>A (n.1072+60G>A) c.1110+60G>A (n.1110+60G>A) c.49+60G>A (n.49+60G>A) c.1026+60G>A (n.1026+60G>A)	gnomAD v4
18	g.46086949C>A	CA2641640941	ATP5F1A	c.1176+59G>T (n.1176+59G>T) n.1748G>T c.1239+59G>T (n.1239+59G>T) c.1072+59G>T (n.1072+59G>T) c.1110+59G>T (n.1110+59G>T) c.49+59G>T (n.49+59G>T) c.1026+59G>T (n.1026+59G>T)	gnomAD v4
18	g.46086949C=	CA2300669045	ATP5F1A	c.1176+59G= (n.1176+59G=) n.1748G= c.1239+59G= (n.1239+59G=) c.1072+59G= (n.1072+59G=) c.1110+59G= (n.1110+59G=) c.49+59G= (n.49+59G=) c.1026+59G= (n.1026+59G=)
18	g.46086949C>T	CA299766987	ATP5F1A	c.1176+59G>A (n.1176+59G>A) n.1748G>A c.1239+59G>A (n.1239+59G>A) c.1072+59G>A (n.1072+59G>A) c.1110+59G>A (n.1110+59G>A) c.49+59G>A (n.49+59G>A) c.1026+59G>A (n.1026+59G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.46086950A=	CA2300669046	ATP5F1A	c.1176+58T= (n.1176+58T=) n.1747T= c.1239+58T= (n.1239+58T=) c.1072+58T= (n.1072+58T=) c.1110+58T= (n.1110+58T=) c.49+58T= (n.49+58T=) c.1026+58T= (n.1026+58T=)
18	g.46086950A>C	CA629498246	ATP5F1A	c.1176+58T>G (n.1176+58T>G) n.1747T>G c.1239+58T>G (n.1239+58T>G) c.1072+58T>G (n.1072+58T>G) c.1110+58T>G (n.1110+58T>G) c.49+58T>G (n.49+58T>G) c.1026+58T>G (n.1026+58T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.46086952T>A	CA2576554818	ATP5F1A	c.1176+56A>T (n.1176+56A>T) n.1745A>T c.1239+56A>T (n.1239+56A>T) c.1072+56A>T (n.1072+56A>T) c.1110+56A>T (n.1110+56A>T) c.49+56A>T (n.49+56A>T) c.1026+56A>T (n.1026+56A>T)
18	g.46086952T>C	CA2300669048	ATP5F1A	c.1176+56A>G (n.1176+56A>G) n.1745A>G c.1239+56A>G (n.1239+56A>G) c.1072+56A>G (n.1072+56A>G) c.1110+56A>G (n.1110+56A>G) c.49+56A>G (n.49+56A>G) c.1026+56A>G (n.1026+56A>G)	dbSNP gnomAD v4
18	g.46086952T>G	CA2300669049	ATP5F1A	c.1176+56A>C (n.1176+56A>C) n.1745A>C c.1239+56A>C (n.1239+56A>C) c.1072+56A>C (n.1072+56A>C) c.1110+56A>C (n.1110+56A>C) c.49+56A>C (n.49+56A>C) c.1026+56A>C (n.1026+56A>C)	dbSNP gnomAD v4
18	g.46086952T=	CA2300669047	ATP5F1A	c.1176+56A= (n.1176+56A=) n.1745A= c.1239+56A= (n.1239+56A=) c.1072+56A= (n.1072+56A=) c.1110+56A= (n.1110+56A=) c.49+56A= (n.49+56A=) c.1026+56A= (n.1026+56A=)
18	g.46086953G>A	CA2641640943	ATP5F1A	c.1176+55C>T (n.1176+55C>T) n.1744C>T c.1239+55C>T (n.1239+55C>T) c.1072+55C>T (n.1072+55C>T) c.1110+55C>T (n.1110+55C>T) c.49+55C>T (n.49+55C>T) c.1026+55C>T (n.1026+55C>T)	dbSNP gnomAD v4
18	g.46086953G>T	CA2641640942	ATP5F1A	c.1176+55C>A (n.1176+55C>A) n.1744C>A c.1239+55C>A (n.1239+55C>A) c.1072+55C>A (n.1072+55C>A) c.1110+55C>A (n.1110+55C>A) c.49+55C>A (n.49+55C>A) c.1026+55C>A (n.1026+55C>A)	gnomAD v4
18	g.46086954C>A	CA2576554819	ATP5F1A	c.1176+54G>T (n.1176+54G>T) n.1743G>T c.1239+54G>T (n.1239+54G>T) c.1072+54G>T (n.1072+54G>T) c.1110+54G>T (n.1110+54G>T) c.49+54G>T (n.49+54G>T) c.1026+54G>T (n.1026+54G>T)	gnomAD v4
18	g.46086954C>T	CA2641640944	ATP5F1A	c.1176+54G>A (n.1176+54G>A) n.1743G>A c.1239+54G>A (n.1239+54G>A) c.1072+54G>A (n.1072+54G>A) c.1110+54G>A (n.1110+54G>A) c.49+54G>A (n.49+54G>A) c.1026+54G>A (n.1026+54G>A)	gnomAD v4
18	g.46086955C>A	CA2576554820	ATP5F1A	c.1176+53G>T (n.1176+53G>T) n.1742G>T c.1239+53G>T (n.1239+53G>T) c.1072+53G>T (n.1072+53G>T) c.1110+53G>T (n.1110+53G>T) c.49+53G>T (n.49+53G>T) c.1026+53G>T (n.1026+53G>T)
18	g.46086957T>C	CA8950642	ATP5F1A	c.1176+51A>G (n.1176+51A>G) n.1740A>G c.1239+51A>G (n.1239+51A>G) c.1072+51A>G (n.1072+51A>G) c.1110+51A>G (n.1110+51A>G) c.49+51A>G (n.49+51A>G) c.1026+51A>G (n.1026+51A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.46086957T=	CA2300669050	ATP5F1A	c.1176+51A= (n.1176+51A=) n.1740A= c.1239+51A= (n.1239+51A=) c.1072+51A= (n.1072+51A=) c.1110+51A= (n.1110+51A=) c.49+51A= (n.49+51A=) c.1026+51A= (n.1026+51A=)
18	g.46086958A>T	CA2641640945	ATP5F1A	c.1176+50T>A (n.1176+50T>A) n.1739T>A c.1239+50T>A (n.1239+50T>A) c.1072+50T>A (n.1072+50T>A) c.1110+50T>A (n.1110+50T>A) c.49+50T>A (n.49+50T>A) c.1026+50T>A (n.1026+50T>A)	gnomAD v4
18	g.46086959G>A	CA299767000	ATP5F1A	c.1176+49C>T (n.1176+49C>T) n.1738C>T c.1239+49C>T (n.1239+49C>T) c.1072+49C>T (n.1072+49C>T) c.1110+49C>T (n.1110+49C>T) c.49+49C>T (n.49+49C>T) c.1026+49C>T (n.1026+49C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.46086959G=	CA2300669051	ATP5F1A	c.1176+49C= (n.1176+49C=) n.1738C= c.1239+49C= (n.1239+49C=) c.1072+49C= (n.1072+49C=) c.1110+49C= (n.1110+49C=) c.49+49C= (n.49+49C=) c.1026+49C= (n.1026+49C=)
18	g.46086959G>T	CA2641640946	ATP5F1A	c.1176+49C>A (n.1176+49C>A) n.1738C>A c.1239+49C>A (n.1239+49C>A) c.1072+49C>A (n.1072+49C>A) c.1110+49C>A (n.1110+49C>A) c.49+49C>A (n.49+49C>A) c.1026+49C>A (n.1026+49C>A)	gnomAD v4
18	g.46086962T>A	CA8950643	ATP5F1A	c.1176+46A>T (n.1176+46A>T) n.1735A>T c.1239+46A>T (n.1239+46A>T) c.1072+46A>T (n.1072+46A>T) c.1110+46A>T (n.1110+46A>T) c.49+46A>T (n.49+46A>T) c.1026+46A>T (n.1026+46A>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.46086962T>G	CA2576554821	ATP5F1A	c.1176+46A>C (n.1176+46A>C) n.1735A>C c.1239+46A>C (n.1239+46A>C) c.1072+46A>C (n.1072+46A>C) c.1110+46A>C (n.1110+46A>C) c.49+46A>C (n.49+46A>C) c.1026+46A>C (n.1026+46A>C)
18	g.46086962T=	CA2300669052	ATP5F1A	c.1176+46A= (n.1176+46A=) n.1735A= c.1239+46A= (n.1239+46A=) c.1072+46A= (n.1072+46A=) c.1110+46A= (n.1110+46A=) c.49+46A= (n.49+46A=) c.1026+46A= (n.1026+46A=)
18	g.46086963T>C	CA8950644	ATP5F1A	c.1176+45A>G (n.1176+45A>G) n.1734A>G c.1239+45A>G (n.1239+45A>G) c.1072+45A>G (n.1072+45A>G) c.1110+45A>G (n.1110+45A>G) c.49+45A>G (n.49+45A>G) c.1026+45A>G (n.1026+45A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.46086963T=	CA2300669053	ATP5F1A	c.1176+45A= (n.1176+45A=) n.1734A= c.1239+45A= (n.1239+45A=) c.1072+45A= (n.1072+45A=) c.1110+45A= (n.1110+45A=) c.49+45A= (n.49+45A=) c.1026+45A= (n.1026+45A=)
18	g.46086965T>C	CA299767019	ATP5F1A	c.1176+43A>G (n.1176+43A>G) n.1732A>G c.1239+43A>G (n.1239+43A>G) c.1072+43A>G (n.1072+43A>G) c.1110+43A>G (n.1110+43A>G) c.49+43A>G (n.49+43A>G) c.1026+43A>G (n.1026+43A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.46086965T=	CA2300669054	ATP5F1A	c.1176+43A= (n.1176+43A=) n.1732A= c.1239+43A= (n.1239+43A=) c.1072+43A= (n.1072+43A=) c.1110+43A= (n.1110+43A=) c.49+43A= (n.49+43A=) c.1026+43A= (n.1026+43A=)
18	g.46086967C>A	CA2641640947	ATP5F1A	c.1176+41G>T (n.1176+41G>T) n.1730G>T c.1239+41G>T (n.1239+41G>T) c.1072+41G>T (n.1072+41G>T) c.1110+41G>T (n.1110+41G>T) c.49+41G>T (n.49+41G>T) c.1026+41G>T (n.1026+41G>T)	gnomAD v4
18	g.46086967C=	CA2300669055	ATP5F1A	c.1176+41G= (n.1176+41G=) n.1730G= c.1239+41G= (n.1239+41G=) c.1072+41G= (n.1072+41G=) c.1110+41G= (n.1110+41G=) c.49+41G= (n.49+41G=) c.1026+41G= (n.1026+41G=)
18	g.46086967C>T	CA8950645	ATP5F1A	c.1176+41G>A (n.1176+41G>A) n.1730G>A c.1239+41G>A (n.1239+41G>A) c.1072+41G>A (n.1072+41G>A) c.1110+41G>A (n.1110+41G>A) c.49+41G>A (n.49+41G>A) c.1026+41G>A (n.1026+41G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.46086968A=	CA2300669056	ATP5F1A	c.1176+40T= (n.1176+40T=) n.1729T= c.1239+40T= (n.1239+40T=) c.1072+40T= (n.1072+40T=) c.1110+40T= (n.1110+40T=) c.49+40T= (n.49+40T=) c.1026+40T= (n.1026+40T=)
18	g.46086968A>T	CA299767039	ATP5F1A	c.1176+40T>A (n.1176+40T>A) n.1729T>A c.1239+40T>A (n.1239+40T>A) c.1072+40T>A (n.1072+40T>A) c.1110+40T>A (n.1110+40T>A) c.49+40T>A (n.49+40T>A) c.1026+40T>A (n.1026+40T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.46086969A=	CA2300669057	ATP5F1A	c.1176+39T= (n.1176+39T=) n.1728T= c.1239+39T= (n.1239+39T=) c.1072+39T= (n.1072+39T=) c.1110+39T= (n.1110+39T=) c.49+39T= (n.49+39T=) c.1026+39T= (n.1026+39T=)
18	g.46086969A>G	CA2576554822	ATP5F1A	c.1176+39T>C (n.1176+39T>C) n.1728T>C c.1239+39T>C (n.1239+39T>C) c.1072+39T>C (n.1072+39T>C) c.1110+39T>C (n.1110+39T>C) c.49+39T>C (n.49+39T>C) c.1026+39T>C (n.1026+39T>C)	gnomAD v4
18	g.46086969A>T	CA629498247	ATP5F1A	c.1176+39T>A (n.1176+39T>A) n.1728T>A c.1239+39T>A (n.1239+39T>A) c.1072+39T>A (n.1072+39T>A) c.1110+39T>A (n.1110+39T>A) c.49+39T>A (n.49+39T>A) c.1026+39T>A (n.1026+39T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.46086971T>C	CA2641640948	ATP5F1A	c.1176+37A>G (n.1176+37A>G) n.1726A>G c.1239+37A>G (n.1239+37A>G) c.1072+37A>G (n.1072+37A>G) c.1110+37A>G (n.1110+37A>G) c.49+37A>G (n.49+37A>G) c.1026+37A>G (n.1026+37A>G)	gnomAD v4
18	g.46086972C>A	CA2641640949	ATP5F1A	c.1176+36G>T (n.1176+36G>T) n.1725G>T c.1239+36G>T (n.1239+36G>T) c.1072+36G>T (n.1072+36G>T) c.1110+36G>T (n.1110+36G>T) c.49+36G>T (n.49+36G>T) c.1026+36G>T (n.1026+36G>T)	gnomAD v4
18	g.46086976_46086978del	CA2641640950	ATP5F1A	c.1176+33_1176+35del (n.1176+33_1176+35del) n.1722_1724del c.1239+33_1239+35del (n.1239+33_1239+35del) c.1072+33_1072+35del (n.1072+33_1072+35del) c.1110+33_1110+35del (n.1110+33_1110+35del) c.49+33_49+35del (n.49+33_49+35del) c.1026+33_1026+35del (n.1026+33_1026+35del)	gnomAD v4
18	g.46086976T>C	CA8950646	ATP5F1A	c.1176+32A>G (n.1176+32A>G) n.1721A>G c.1239+32A>G (n.1239+32A>G) c.1072+32A>G (n.1072+32A>G) c.1110+32A>G (n.1110+32A>G) c.49+32A>G (n.49+32A>G) c.1026+32A>G (n.1026+32A>G)	dbSNP ExAC
18	g.46086976T=	CA2300669058	ATP5F1A	c.1176+32A= (n.1176+32A=) n.1721A= c.1239+32A= (n.1239+32A=) c.1072+32A= (n.1072+32A=) c.1110+32A= (n.1110+32A=) c.49+32A= (n.49+32A=) c.1026+32A= (n.1026+32A=)
18	g.46086977T>C	CA8950647	ATP5F1A	c.1176+31A>G (n.1176+31A>G) n.1720A>G c.1239+31A>G (n.1239+31A>G) c.1072+31A>G (n.1072+31A>G) c.1110+31A>G (n.1110+31A>G) c.49+31A>G (n.49+31A>G) c.1026+31A>G (n.1026+31A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.46086977T=	CA2300669059	ATP5F1A	c.1176+31A= (n.1176+31A=) n.1720A= c.1239+31A= (n.1239+31A=) c.1072+31A= (n.1072+31A=) c.1110+31A= (n.1110+31A=) c.49+31A= (n.49+31A=) c.1026+31A= (n.1026+31A=)
18	g.46086978T>A	CA2641640951	ATP5F1A	c.1176+30A>T (n.1176+30A>T) n.1719A>T c.1239+30A>T (n.1239+30A>T) c.1072+30A>T (n.1072+30A>T) c.1110+30A>T (n.1110+30A>T) c.49+30A>T (n.49+30A>T) c.1026+30A>T (n.1026+30A>T)	gnomAD v4
18	g.46086978_46086982delinsTAACA	CA2300669060	ATP5F1A	c.1176+26_1176+30delinsTGTTA (n.1176+26_1176+30delinsTGTTA) n.1715_1719delinsTGTTA c.1239+26_1239+30delinsTGTTA (n.1239+26_1239+30delinsTGTTA) c.1072+26_1072+30delinsTGTTA (n.1072+26_1072+30delinsTGTTA) c.1110+26_1110+30delinsTGTTA (n.1110+26_1110+30delinsTGTTA) c.49+26_49+30delinsTGTTA (n.49+26_49+30delinsTGTTA) c.1026+26_1026+30delinsTGTTA (n.1026+26_1026+30delinsTGTTA)
18	g.46086979_46086982del	CA629498248	ATP5F1A	c.1176+26_1176+29del (n.1176+26_1176+29del) n.1715_1718del c.1239+26_1239+29del (n.1239+26_1239+29del) c.1072+26_1072+29del (n.1072+26_1072+29del) c.1110+26_1110+29del (n.1110+26_1110+29del) c.49+26_49+29del (n.49+26_49+29del) c.1026+26_1026+29del (n.1026+26_1026+29del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.46086980A=	CA2300669061	ATP5F1A	c.1176+28T= (n.1176+28T=) n.1717T= c.1239+28T= (n.1239+28T=) c.1072+28T= (n.1072+28T=) c.1110+28T= (n.1110+28T=) c.49+28T= (n.49+28T=) c.1026+28T= (n.1026+28T=)
18	g.46086980A>T	CA8950648	ATP5F1A	c.1176+28T>A (n.1176+28T>A) n.1717T>A c.1239+28T>A (n.1239+28T>A) c.1072+28T>A (n.1072+28T>A) c.1110+28T>A (n.1110+28T>A) c.49+28T>A (n.49+28T>A) c.1026+28T>A (n.1026+28T>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.46086981C>T	CA2641640952	ATP5F1A	c.1176+27G>A (n.1176+27G>A) n.1716G>A c.1239+27G>A (n.1239+27G>A) c.1072+27G>A (n.1072+27G>A) c.1110+27G>A (n.1110+27G>A) c.49+27G>A (n.49+27G>A) c.1026+27G>A (n.1026+27G>A)	gnomAD v4
18	g.46086982A>G	CA2641640953	ATP5F1A	c.1176+26T>C (n.1176+26T>C) n.1715T>C c.1239+26T>C (n.1239+26T>C) c.1072+26T>C (n.1072+26T>C) c.1110+26T>C (n.1110+26T>C) c.49+26T>C (n.49+26T>C) c.1026+26T>C (n.1026+26T>C)	gnomAD v4
18	g.46086982_46086987delinsATTTCT	CA2300669062	ATP5F1A	c.1176+21_1176+26delinsAGAAAT (n.1176+21_1176+26delinsAGAAAT) n.1710_1715delinsAGAAAT c.1239+21_1239+26delinsAGAAAT (n.1239+21_1239+26delinsAGAAAT) c.1072+21_1072+26delinsAGAAAT (n.1072+21_1072+26delinsAGAAAT) c.1110+21_1110+26delinsAGAAAT (n.1110+21_1110+26delinsAGAAAT) c.49+21_49+26delinsAGAAAT (n.49+21_49+26delinsAGAAAT) c.1026+21_1026+26delinsAGAAAT (n.1026+21_1026+26delinsAGAAAT)
18	g.46086986_46086990del	CA299767058	ATP5F1A	c.1176+21_1176+25del (n.1176+21_1176+25del) n.1710_1714del c.1239+21_1239+25del (n.1239+21_1239+25del) c.1072+21_1072+25del (n.1072+21_1072+25del) c.1110+21_1110+25del (n.1110+21_1110+25del) c.49+21_49+25del (n.49+21_49+25del) c.1026+21_1026+25del (n.1026+21_1026+25del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.46086984T>C	CA2576554823	ATP5F1A	c.1176+24A>G (n.1176+24A>G) n.1713A>G c.1239+24A>G (n.1239+24A>G) c.1072+24A>G (n.1072+24A>G) c.1110+24A>G (n.1110+24A>G) c.49+24A>G (n.49+24A>G) c.1026+24A>G (n.1026+24A>G)
18	g.46086985_46086986delinsTC	CA2300669063	ATP5F1A	c.1176+22_1176+23delinsGA (n.1176+22_1176+23delinsGA) n.1711_1712delinsGA c.1239+22_1239+23delinsGA (n.1239+22_1239+23delinsGA) c.1072+22_1072+23delinsGA (n.1072+22_1072+23delinsGA) c.1110+22_1110+23delinsGA (n.1110+22_1110+23delinsGA) c.49+22_49+23delinsGA (n.49+22_49+23delinsGA) c.1026+22_1026+23delinsGA (n.1026+22_1026+23delinsGA)
18	g.46086986del	CA629498249	ATP5F1A	c.1176+22del (n.1176+22del) n.1711del c.1239+22del (n.1239+22del) c.1072+22del (n.1072+22del) c.1110+22del (n.1110+22del) c.49+22del (n.49+22del) c.1026+22del (n.1026+22del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.46086986C>A	CA8950649	ATP5F1A	c.1176+22G>T (n.1176+22G>T) n.1711G>T c.1239+22G>T (n.1239+22G>T) c.1072+22G>T (n.1072+22G>T) c.1110+22G>T (n.1110+22G>T) c.49+22G>T (n.49+22G>T) c.1026+22G>T (n.1026+22G>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.46086986C=	CA2300669064	ATP5F1A	c.1176+22G= (n.1176+22G=) n.1711G= c.1239+22G= (n.1239+22G=) c.1072+22G= (n.1072+22G=) c.1110+22G= (n.1110+22G=) c.49+22G= (n.49+22G=) c.1026+22G= (n.1026+22G=)
18	g.46086986C>G	CA8950650	ATP5F1A	c.1176+22G>C (n.1176+22G>C) n.1711G>C c.1239+22G>C (n.1239+22G>C) c.1072+22G>C (n.1072+22G>C) c.1110+22G>C (n.1110+22G>C) c.49+22G>C (n.49+22G>C) c.1026+22G>C (n.1026+22G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2
18	g.46086986C>T	CA989894935	ATP5F1A	c.1176+22G>A (n.1176+22G>A) n.1711G>A c.1239+22G>A (n.1239+22G>A) c.1072+22G>A (n.1072+22G>A) c.1110+22G>A (n.1110+22G>A) c.49+22G>A (n.49+22G>A) c.1026+22G>A (n.1026+22G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.46086987T>C	CA2300669066	ATP5F1A	c.1176+21A>G (n.1176+21A>G) n.1710A>G c.1239+21A>G (n.1239+21A>G) c.1072+21A>G (n.1072+21A>G) c.1110+21A>G (n.1110+21A>G) c.49+21A>G (n.49+21A>G) c.1026+21A>G (n.1026+21A>G)	dbSNP
18	g.46086987T=	CA2300669065	ATP5F1A	c.1176+21A= (n.1176+21A=) n.1710A= c.1239+21A= (n.1239+21A=) c.1072+21A= (n.1072+21A=) c.1110+21A= (n.1110+21A=) c.49+21A= (n.49+21A=) c.1026+21A= (n.1026+21A=)
18	g.46086991A>C	CA2641640954	ATP5F1A	c.1176+17T>G (n.1176+17T>G) n.1706T>G c.1239+17T>G (n.1239+17T>G) c.1072+17T>G (n.1072+17T>G) c.1110+17T>G (n.1110+17T>G) c.49+17T>G (n.49+17T>G) c.1026+17T>G (n.1026+17T>G)	gnomAD v4
18	g.46086992A=	CA2300669067	ATP5F1A	c.1176+16T= (n.1176+16T=) n.1705T= c.1239+16T= (n.1239+16T=) c.1072+16T= (n.1072+16T=) c.1110+16T= (n.1110+16T=) c.49+16T= (n.49+16T=) c.1026+16T= (n.1026+16T=)
18	g.46086992A>G	CA2300669068	ATP5F1A	c.1176+16T>C (n.1176+16T>C) n.1705T>C c.1239+16T>C (n.1239+16T>C) c.1072+16T>C (n.1072+16T>C) c.1110+16T>C (n.1110+16T>C) c.49+16T>C (n.49+16T>C) c.1026+16T>C (n.1026+16T>C)	dbSNP gnomAD v4
18	g.46086993T>C	CA629498250	ATP5F1A	c.1176+15A>G (n.1176+15A>G) n.1704A>G c.1239+15A>G (n.1239+15A>G) c.1072+15A>G (n.1072+15A>G) c.1110+15A>G (n.1110+15A>G) c.49+15A>G (n.49+15A>G) c.1026+15A>G (n.1026+15A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.46086993T=	CA2300669069	ATP5F1A	c.1176+15A= (n.1176+15A=) n.1704A= c.1239+15A= (n.1239+15A=) c.1072+15A= (n.1072+15A=) c.1110+15A= (n.1110+15A=) c.49+15A= (n.49+15A=) c.1026+15A= (n.1026+15A=)
18	g.46086994C>G	CA2576554824	ATP5F1A	c.1176+14G>C (n.1176+14G>C) n.1703G>C c.1239+14G>C (n.1239+14G>C) c.1072+14G>C (n.1072+14G>C) c.1110+14G>C (n.1110+14G>C) c.49+14G>C (n.49+14G>C) c.1026+14G>C (n.1026+14G>C)	gnomAD v4
18	g.46086995A=	CA2300669070	ATP5F1A	c.1176+13T= (n.1176+13T=) n.1702T= c.1239+13T= (n.1239+13T=) c.1072+13T= (n.1072+13T=) c.1110+13T= (n.1110+13T=) c.49+13T= (n.49+13T=) c.1026+13T= (n.1026+13T=)
18	g.46086995A>G	CA2300669071	ATP5F1A	c.1176+13T>C (n.1176+13T>C) n.1702T>C c.1239+13T>C (n.1239+13T>C) c.1072+13T>C (n.1072+13T>C) c.1110+13T>C (n.1110+13T>C) c.49+13T>C (n.49+13T>C) c.1026+13T>C (n.1026+13T>C)	dbSNP
18	g.46086996T>C	CA989894940	ATP5F1A	c.1176+12A>G (n.1176+12A>G) n.1701A>G c.1239+12A>G (n.1239+12A>G) c.1072+12A>G (n.1072+12A>G) c.1110+12A>G (n.1110+12A>G) c.49+12A>G (n.49+12A>G) c.1026+12A>G (n.1026+12A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.46086996T=	CA2300669072	ATP5F1A	c.1176+12A= (n.1176+12A=) n.1701A= c.1239+12A= (n.1239+12A=) c.1072+12A= (n.1072+12A=) c.1110+12A= (n.1110+12A=) c.49+12A= (n.49+12A=) c.1026+12A= (n.1026+12A=)
18	g.46086998A>G	CA2641640955	ATP5F1A	c.1176+10T>C (n.1176+10T>C) n.1699T>C c.1239+10T>C (n.1239+10T>C) c.1072+10T>C (n.1072+10T>C) c.1110+10T>C (n.1110+10T>C) c.49+10T>C (n.49+10T>C) c.1026+10T>C (n.1026+10T>C)	gnomAD v4
18	g.46086999_46087002delinsAAAT	CA2300669073	ATP5F1A	c.1176+6_1176+9delinsATTT (n.1176+6_1176+9delinsATTT) n.1695_1698delinsATTT c.1239+6_1239+9delinsATTT (n.1239+6_1239+9delinsATTT) c.1072+6_1072+9delinsATTT (n.1072+6_1072+9delinsATTT) c.1110+6_1110+9delinsATTT (n.1110+6_1110+9delinsATTT) c.49+6_49+9delinsATTT (n.49+6_49+9delinsATTT) c.1026+6_1026+9delinsATTT (n.1026+6_1026+9delinsATTT)
18	g.46087004_46087006del	CA989894941	ATP5F1A	c.1176+6_1176+8del (n.1176+6_1176+8del) n.1695_1697del c.1239+6_1239+8del (n.1239+6_1239+8del) c.1072+6_1072+8del (n.1072+6_1072+8del) c.1110+6_1110+8del (n.1110+6_1110+8del) c.49+6_49+8del (n.49+6_49+8del) c.1026+6_1026+8del (n.1026+6_1026+8del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.46087001A=	CA2300669074	ATP5F1A	c.1176+7T= (n.1176+7T=) n.1696T= c.1239+7T= (n.1239+7T=) c.1072+7T= (n.1072+7T=) c.1110+7T= (n.1110+7T=) c.49+7T= (n.49+7T=) c.1026+7T= (n.1026+7T=)
18	g.46087001A>T	CA8950652	ATP5F1A	c.1176+7T>A (n.1176+7T>A) n.1696T>A c.1239+7T>A (n.1239+7T>A) c.1072+7T>A (n.1072+7T>A) c.1110+7T>A (n.1110+7T>A) c.49+7T>A (n.49+7T>A) c.1026+7T>A (n.1026+7T>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.46087002T>G	CA629924070	ATP5F1A	c.1176+6A>C (n.1176+6A>C) n.1695A>C c.1239+6A>C (n.1239+6A>C) c.1072+6A>C (n.1072+6A>C) c.1110+6A>C (n.1110+6A>C) c.49+6A>C (n.49+6A>C) c.1026+6A>C (n.1026+6A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.46087002T=	CA2300669075	ATP5F1A	c.1176+6A= (n.1176+6A=) n.1695A= c.1239+6A= (n.1239+6A=) c.1072+6A= (n.1072+6A=) c.1110+6A= (n.1110+6A=) c.49+6A= (n.49+6A=) c.1026+6A= (n.1026+6A=)
18	g.46087003_46087009dup	CA8950651	ATP5F1A	c.1176_1176+6dup n.1689_1695dup c.1239_1239+6dup c.1072_1072+6dup c.1110_1110+6dup c.49_49+6dup c.1026_1026+6dup	dbSNP ExAC gnomAD v2
18	g.46087003A=	CA2300669076	ATP5F1A	c.1176+5T= (n.1176+5T=) n.1694T= c.1239+5T= (n.1239+5T=) c.1072+5T= (n.1072+5T=) c.1110+5T= (n.1110+5T=) c.49+5T= (n.49+5T=) c.1026+5T= (n.1026+5T=)
18	g.46087003A>C	CA8950653	ATP5F1A	c.1176+5T>G (n.1176+5T>G) n.1694T>G c.1239+5T>G (n.1239+5T>G) c.1072+5T>G (n.1072+5T>G) c.1110+5T>G (n.1110+5T>G) c.49+5T>G (n.49+5T>G) c.1026+5T>G (n.1026+5T>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.46087005T>A	CA2641640956	ATP5F1A	c.1176+3A>T (n.1176+3A>T) n.1692A>T c.1239+3A>T (n.1239+3A>T) c.1072+3A>T (n.1072+3A>T) c.1110+3A>T (n.1110+3A>T) c.49+3A>T (n.49+3A>T) c.1026+3A>T (n.1026+3A>T)	gnomAD v4
18	g.46087005T>C	CA2641640957	ATP5F1A	c.1176+3A>G (n.1176+3A>G) n.1692A>G c.1239+3A>G (n.1239+3A>G) c.1072+3A>G (n.1072+3A>G) c.1110+3A>G (n.1110+3A>G) c.49+3A>G (n.49+3A>G) c.1026+3A>G (n.1026+3A>G)	gnomAD v4
18	g.46087006A>C	CA402354412	ATP5F1A	c.1176+2T>G (n.1176+2T>G) n.1691T>G c.1239+2T>G (n.1239+2T>G) c.1072+2T>G (n.1072+2T>G) c.1110+2T>G (n.1110+2T>G) c.49+2T>G (n.49+2T>G) c.1026+2T>G (n.1026+2T>G)
18	g.46087006A>G	CA402354414	ATP5F1A	c.1176+2T>C (n.1176+2T>C) n.1691T>C c.1239+2T>C (n.1239+2T>C) c.1072+2T>C (n.1072+2T>C) c.1110+2T>C (n.1110+2T>C) c.49+2T>C (n.49+2T>C) c.1026+2T>C (n.1026+2T>C)
18	g.46087006A>T	CA402354417	ATP5F1A	c.1176+2T>A (n.1176+2T>A) n.1691T>A c.1239+2T>A (n.1239+2T>A) c.1072+2T>A (n.1072+2T>A) c.1110+2T>A (n.1110+2T>A) c.49+2T>A (n.49+2T>A) c.1026+2T>A (n.1026+2T>A)

Number of alleles fetched