Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.46086893C>A | CA2641640912 | ATP5F1A | c.1176+115G>T (n.1176+115G>T) n.1804G>T c.*1239+115G>T (n.*1239+115G>T) c.*1072+115G>T (n.*1072+115G>T) c.1110+115G>T (n.1110+115G>T) c.*49+115G>T (n.*49+115G>T) c.1026+115G>T (n.1026+115G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46086893C= | CA2300669017 | ATP5F1A | c.1176+115G= (n.1176+115G=) n.1804G= c.*1239+115G= (n.*1239+115G=) c.*1072+115G= (n.*1072+115G=) c.1110+115G= (n.1110+115G=) c.*49+115G= (n.*49+115G=) c.1026+115G= (n.1026+115G=) | |
18 | g.46086893C>T | CA989894908 | ATP5F1A | c.1176+115G>A (n.1176+115G>A) n.1804G>A c.*1239+115G>A (n.*1239+115G>A) c.*1072+115G>A (n.*1072+115G>A) c.1110+115G>A (n.1110+115G>A) c.*49+115G>A (n.*49+115G>A) c.1026+115G>A (n.1026+115G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46086894A>G | CA2641640914 | ATP5F1A | c.1176+114T>C (n.1176+114T>C) n.1803T>C c.*1239+114T>C (n.*1239+114T>C) c.*1072+114T>C (n.*1072+114T>C) c.1110+114T>C (n.1110+114T>C) c.*49+114T>C (n.*49+114T>C) c.1026+114T>C (n.1026+114T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.46086898_46086900del | CA2641640913 | ATP5F1A | c.1176+112_1176+114del (n.1176+112_1176+114del) n.1801_1803del c.*1239+112_*1239+114del (n.*1239+112_*1239+114del) c.*1072+112_*1072+114del (n.*1072+112_*1072+114del) c.1110+112_1110+114del (n.1110+112_1110+114del) c.*49+112_*49+114del (n.*49+112_*49+114del) c.1026+112_1026+114del (n.1026+112_1026+114del) | gnomAD v4 |
18 | g.46086895T>A | CA2580607252 | ATP5F1A | c.1176+113A>T (n.1176+113A>T) n.1802A>T c.*1239+113A>T (n.*1239+113A>T) c.*1072+113A>T (n.*1072+113A>T) c.1110+113A>T (n.1110+113A>T) c.*49+113A>T (n.*49+113A>T) c.1026+113A>T (n.1026+113A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46086895T>C | CA15919083 | ATP5F1A | c.1176+113A>G (n.1176+113A>G) n.1802A>G c.*1239+113A>G (n.*1239+113A>G) c.*1072+113A>G (n.*1072+113A>G) c.1110+113A>G (n.1110+113A>G) c.*49+113A>G (n.*49+113A>G) c.1026+113A>G (n.1026+113A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46086895T>G | CA2300669019 | ATP5F1A | c.1176+113A>C (n.1176+113A>C) n.1802A>C c.*1239+113A>C (n.*1239+113A>C) c.*1072+113A>C (n.*1072+113A>C) c.1110+113A>C (n.1110+113A>C) c.*49+113A>C (n.*49+113A>C) c.1026+113A>C (n.1026+113A>C) | dbSNP |
18 | g.46086895T= | CA2300669018 | ATP5F1A | c.1176+113A= (n.1176+113A=) n.1802A= c.*1239+113A= (n.*1239+113A=) c.*1072+113A= (n.*1072+113A=) c.1110+113A= (n.1110+113A=) c.*49+113A= (n.*49+113A=) c.1026+113A= (n.1026+113A=) | |
18 | g.46086895_46086899delinsTAATA | CA2300669020 | ATP5F1A | c.1176+109_1176+113delinsTATTA (n.1176+109_1176+113delinsTATTA) n.1798_1802delinsTATTA c.*1239+109_*1239+113delinsTATTA (n.*1239+109_*1239+113delinsTATTA) c.*1072+109_*1072+113delinsTATTA (n.*1072+109_*1072+113delinsTATTA) c.1110+109_1110+113delinsTATTA (n.1110+109_1110+113delinsTATTA) c.*49+109_*49+113delinsTATTA (n.*49+109_*49+113delinsTATTA) c.1026+109_1026+113delinsTATTA (n.1026+109_1026+113delinsTATTA) | |
18 | g.46086896A>G | CA2812347470 | ATP5F1A | c.1176+112T>C (n.1176+112T>C) n.1801T>C c.*1239+112T>C (n.*1239+112T>C) c.*1072+112T>C (n.*1072+112T>C) c.1110+112T>C (n.1110+112T>C) c.*49+112T>C (n.*49+112T>C) c.1026+112T>C (n.1026+112T>C) | |
18 | g.46086898_46086901del | CA779784128 | ATP5F1A | c.1176+109_1176+112del (n.1176+109_1176+112del) n.1798_1801del c.*1239+109_*1239+112del (n.*1239+109_*1239+112del) c.*1072+109_*1072+112del (n.*1072+109_*1072+112del) c.1110+109_1110+112del (n.1110+109_1110+112del) c.*49+109_*49+112del (n.*49+109_*49+112del) c.1026+109_1026+112del (n.1026+109_1026+112del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46086897A= | CA2300669021 | ATP5F1A | c.1176+111T= (n.1176+111T=) n.1800T= c.*1239+111T= (n.*1239+111T=) c.*1072+111T= (n.*1072+111T=) c.1110+111T= (n.1110+111T=) c.*49+111T= (n.*49+111T=) c.1026+111T= (n.1026+111T=) | |
18 | g.46086897A>G | CA2641640915 | ATP5F1A | c.1176+111T>C (n.1176+111T>C) n.1800T>C c.*1239+111T>C (n.*1239+111T>C) c.*1072+111T>C (n.*1072+111T>C) c.1110+111T>C (n.1110+111T>C) c.*49+111T>C (n.*49+111T>C) c.1026+111T>C (n.1026+111T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.46086897A>T | CA629498243 | ATP5F1A | c.1176+111T>A (n.1176+111T>A) n.1800T>A c.*1239+111T>A (n.*1239+111T>A) c.*1072+111T>A (n.*1072+111T>A) c.1110+111T>A (n.1110+111T>A) c.*49+111T>A (n.*49+111T>A) c.1026+111T>A (n.1026+111T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46086898T>C | CA779784130 | ATP5F1A | c.1176+110A>G (n.1176+110A>G) n.1799A>G c.*1239+110A>G (n.*1239+110A>G) c.*1072+110A>G (n.*1072+110A>G) c.1110+110A>G (n.1110+110A>G) c.*49+110A>G (n.*49+110A>G) c.1026+110A>G (n.1026+110A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46086898T= | CA2300669022 | ATP5F1A | c.1176+110A= (n.1176+110A=) n.1799A= c.*1239+110A= (n.*1239+110A=) c.*1072+110A= (n.*1072+110A=) c.1110+110A= (n.1110+110A=) c.*49+110A= (n.*49+110A=) c.1026+110A= (n.1026+110A=) | |
18 | g.46086899A>G | CA2641640917 | ATP5F1A | c.1176+109T>C (n.1176+109T>C) n.1798T>C c.*1239+109T>C (n.*1239+109T>C) c.*1072+109T>C (n.*1072+109T>C) c.1110+109T>C (n.1110+109T>C) c.*49+109T>C (n.*49+109T>C) c.1026+109T>C (n.1026+109T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.46086903dup | CA2641640916 | ATP5F1A | c.1176+109dup (n.1176+109dup) n.1798dup c.*1239+109dup (n.*1239+109dup) c.*1072+109dup (n.*1072+109dup) c.1110+109dup (n.1110+109dup) c.*49+109dup (n.*49+109dup) c.1026+109dup (n.1026+109dup) | gnomAD v4 |
18 | g.46086903del | CA2641640918 | ATP5F1A | c.1176+109del (n.1176+109del) n.1798del c.*1239+109del (n.*1239+109del) c.*1072+109del (n.*1072+109del) c.1110+109del (n.1110+109del) c.*49+109del (n.*49+109del) c.1026+109del (n.1026+109del) | gnomAD v4 |
18 | g.46086900A>T | CA2641640919 | ATP5F1A | c.1176+108T>A (n.1176+108T>A) n.1797T>A c.*1239+108T>A (n.*1239+108T>A) c.*1072+108T>A (n.*1072+108T>A) c.1110+108T>A (n.1110+108T>A) c.*49+108T>A (n.*49+108T>A) c.1026+108T>A (n.1026+108T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46086901A>C | CA2641640920 | ATP5F1A | c.1176+107T>G (n.1176+107T>G) n.1796T>G c.*1239+107T>G (n.*1239+107T>G) c.*1072+107T>G (n.*1072+107T>G) c.1110+107T>G (n.1110+107T>G) c.*49+107T>G (n.*49+107T>G) c.1026+107T>G (n.1026+107T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.46086901A>G | CA2812347471 | ATP5F1A | c.1176+107T>C (n.1176+107T>C) n.1796T>C c.*1239+107T>C (n.*1239+107T>C) c.*1072+107T>C (n.*1072+107T>C) c.1110+107T>C (n.1110+107T>C) c.*49+107T>C (n.*49+107T>C) c.1026+107T>C (n.1026+107T>C) | |
18 | g.46086904G>T | CA2641640921 | ATP5F1A | c.1176+104C>A (n.1176+104C>A) n.1793C>A c.*1239+104C>A (n.*1239+104C>A) c.*1072+104C>A (n.*1072+104C>A) c.1110+104C>A (n.1110+104C>A) c.*49+104C>A (n.*49+104C>A) c.1026+104C>A (n.1026+104C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46086905T>C | CA2641640922 | ATP5F1A | c.1176+103A>G (n.1176+103A>G) n.1792A>G c.*1239+103A>G (n.*1239+103A>G) c.*1072+103A>G (n.*1072+103A>G) c.1110+103A>G (n.1110+103A>G) c.*49+103A>G (n.*49+103A>G) c.1026+103A>G (n.1026+103A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.46086909dup | CA2641640923 | ATP5F1A | c.1176+102dup (n.1176+102dup) n.1791dup c.*1239+102dup (n.*1239+102dup) c.*1072+102dup (n.*1072+102dup) c.1110+102dup (n.1110+102dup) c.*49+102dup (n.*49+102dup) c.1026+102dup (n.1026+102dup) | gnomAD v4 |
18 | g.46086909del | CA2641640924 | ATP5F1A | c.1176+102del (n.1176+102del) n.1791del c.*1239+102del (n.*1239+102del) c.*1072+102del (n.*1072+102del) c.1110+102del (n.1110+102del) c.*49+102del (n.*49+102del) c.1026+102del (n.1026+102del) | gnomAD v4 |
18 | g.46086910T>C | CA657039513 | ATP5F1A | c.1176+98A>G (n.1176+98A>G) n.1787A>G c.*1239+98A>G (n.*1239+98A>G) c.*1072+98A>G (n.*1072+98A>G) c.1110+98A>G (n.1110+98A>G) c.*49+98A>G (n.*49+98A>G) c.1026+98A>G (n.1026+98A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.46086911G>A | CA2641640925 | ATP5F1A | c.1176+97C>T (n.1176+97C>T) n.1786C>T c.*1239+97C>T (n.*1239+97C>T) c.*1072+97C>T (n.*1072+97C>T) c.1110+97C>T (n.1110+97C>T) c.*49+97C>T (n.*49+97C>T) c.1026+97C>T (n.1026+97C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46086911G>T | CA2641640926 | ATP5F1A | c.1176+97C>A (n.1176+97C>A) n.1786C>A c.*1239+97C>A (n.*1239+97C>A) c.*1072+97C>A (n.*1072+97C>A) c.1110+97C>A (n.1110+97C>A) c.*49+97C>A (n.*49+97C>A) c.1026+97C>A (n.1026+97C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46086912C>A | CA2641640928 | ATP5F1A | c.1176+96G>T (n.1176+96G>T) n.1785G>T c.*1239+96G>T (n.*1239+96G>T) c.*1072+96G>T (n.*1072+96G>T) c.1110+96G>T (n.1110+96G>T) c.*49+96G>T (n.*49+96G>T) c.1026+96G>T (n.1026+96G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46086916_46086917insTACTTTTTATTGTGGAAAATTTCAAATACATTT | CA2641640927 | ATP5F1A | c.1176+96_1176+97insTATTTGAAATTTTCCACAATAAAAAGTAAAATG (n.1176+96_1176+97insTATTTGAAATTTTCCACAATAAAAAGTAAAATG) n.1785_1786insTATTTGAAATTTTCCACAATAAAAAGTAAAATG c.*1239+96_*1239+97insTATTTGAAATTTTCCACAATAAAAAGTAAAATG (n.*1239+96_*1239+97insTATTTGAAATTTTCCACAATAAAAAGTAAAATG) c.*1072+96_*1072+97insTATTTGAAATTTTCCACAATAAAAAGTAAAATG (n.*1072+96_*1072+97insTATTTGAAATTTTCCACAATAAAAAGTAAAATG) c.1110+96_1110+97insTATTTGAAATTTTCCACAATAAAAAGTAAAATG (n.1110+96_1110+97insTATTTGAAATTTTCCACAATAAAAAGTAAAATG) c.*49+96_*49+97insTATTTGAAATTTTCCACAATAAAAAGTAAAATG (n.*49+96_*49+97insTATTTGAAATTTTCCACAATAAAAAGTAAAATG) c.1026+96_1026+97insTATTTGAAATTTTCCACAATAAAAAGTAAAATG (n.1026+96_1026+97insTATTTGAAATTTTCCACAATAAAAAGTAAAATG) | gnomAD v4 |
18 | g.46086913_46086914delinsAT | CA2300669023 | ATP5F1A | c.1176+94_1176+95delinsAT (n.1176+94_1176+95delinsAT) n.1783_1784delinsAT c.*1239+94_*1239+95delinsAT (n.*1239+94_*1239+95delinsAT) c.*1072+94_*1072+95delinsAT (n.*1072+94_*1072+95delinsAT) c.1110+94_1110+95delinsAT (n.1110+94_1110+95delinsAT) c.*49+94_*49+95delinsAT (n.*49+94_*49+95delinsAT) c.1026+94_1026+95delinsAT (n.1026+94_1026+95delinsAT) | |
18 | g.46086916del | CA2300669024 | ATP5F1A | c.1176+94del (n.1176+94del) n.1783del c.*1239+94del (n.*1239+94del) c.*1072+94del (n.*1072+94del) c.1110+94del (n.1110+94del) c.*49+94del (n.*49+94del) c.1026+94del (n.1026+94del) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46086917A= | CA2300669026 | ATP5F1A | c.1176+91T= (n.1176+91T=) n.1780T= c.*1239+91T= (n.*1239+91T=) c.*1072+91T= (n.*1072+91T=) c.1110+91T= (n.1110+91T=) c.*49+91T= (n.*49+91T=) c.1026+91T= (n.1026+91T=) | |
18 | g.46086917A>G | CA2300669025 | ATP5F1A | c.1176+91T>C (n.1176+91T>C) n.1780T>C c.*1239+91T>C (n.*1239+91T>C) c.*1072+91T>C (n.*1072+91T>C) c.1110+91T>C (n.1110+91T>C) c.*49+91T>C (n.*49+91T>C) c.1026+91T>C (n.1026+91T>C) | dbSNP |
18 | g.46086918G>T | CA2576554815 | ATP5F1A | c.1176+90C>A (n.1176+90C>A) n.1779C>A c.*1239+90C>A (n.*1239+90C>A) c.*1072+90C>A (n.*1072+90C>A) c.1110+90C>A (n.1110+90C>A) c.*49+90C>A (n.*49+90C>A) c.1026+90C>A (n.1026+90C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46086919C>A | CA2641640929 | ATP5F1A | c.1176+89G>T (n.1176+89G>T) n.1778G>T c.*1239+89G>T (n.*1239+89G>T) c.*1072+89G>T (n.*1072+89G>T) c.1110+89G>T (n.1110+89G>T) c.*49+89G>T (n.*49+89G>T) c.1026+89G>T (n.1026+89G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46086919C>T | CA2812347472 | ATP5F1A | c.1176+89G>A (n.1176+89G>A) n.1778G>A c.*1239+89G>A (n.*1239+89G>A) c.*1072+89G>A (n.*1072+89G>A) c.1110+89G>A (n.1110+89G>A) c.*49+89G>A (n.*49+89G>A) c.1026+89G>A (n.1026+89G>A) | |
18 | g.46086919_46086920delinsCA | CA2300669027 | ATP5F1A | c.1176+88_1176+89delinsTG (n.1176+88_1176+89delinsTG) n.1777_1778delinsTG c.*1239+88_*1239+89delinsTG (n.*1239+88_*1239+89delinsTG) c.*1072+88_*1072+89delinsTG (n.*1072+88_*1072+89delinsTG) c.1110+88_1110+89delinsTG (n.1110+88_1110+89delinsTG) c.*49+88_*49+89delinsTG (n.*49+88_*49+89delinsTG) c.1026+88_1026+89delinsTG (n.1026+88_1026+89delinsTG) | |
18 | g.46086922del | CA2300669028 | ATP5F1A | c.1176+88del (n.1176+88del) n.1777del c.*1239+88del (n.*1239+88del) c.*1072+88del (n.*1072+88del) c.1110+88del (n.1110+88del) c.*49+88del (n.*49+88del) c.1026+88del (n.1026+88del) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46086924C>A | CA2641640930 | ATP5F1A | c.1176+84G>T (n.1176+84G>T) n.1773G>T c.*1239+84G>T (n.*1239+84G>T) c.*1072+84G>T (n.*1072+84G>T) c.1110+84G>T (n.1110+84G>T) c.*49+84G>T (n.*49+84G>T) c.1026+84G>T (n.1026+84G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46086925A= | CA2300669029 | ATP5F1A | c.1176+83T= (n.1176+83T=) n.1772T= c.*1239+83T= (n.*1239+83T=) c.*1072+83T= (n.*1072+83T=) c.1110+83T= (n.1110+83T=) c.*49+83T= (n.*49+83T=) c.1026+83T= (n.1026+83T=) | |
18 | g.46086925A>C | CA299766964 | ATP5F1A | c.1176+83T>G (n.1176+83T>G) n.1772T>G c.*1239+83T>G (n.*1239+83T>G) c.*1072+83T>G (n.*1072+83T>G) c.1110+83T>G (n.1110+83T>G) c.*49+83T>G (n.*49+83T>G) c.1026+83T>G (n.1026+83T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46086925A>G | CA779784131 | ATP5F1A | c.1176+83T>C (n.1176+83T>C) n.1772T>C c.*1239+83T>C (n.*1239+83T>C) c.*1072+83T>C (n.*1072+83T>C) c.1110+83T>C (n.1110+83T>C) c.*49+83T>C (n.*49+83T>C) c.1026+83T>C (n.1026+83T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46086926G>C | CA629498244 | ATP5F1A | c.1176+82C>G (n.1176+82C>G) n.1771C>G c.*1239+82C>G (n.*1239+82C>G) c.*1072+82C>G (n.*1072+82C>G) c.1110+82C>G (n.1110+82C>G) c.*49+82C>G (n.*49+82C>G) c.1026+82C>G (n.1026+82C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46086926G= | CA2300669030 | ATP5F1A | c.1176+82C= (n.1176+82C=) n.1771C= c.*1239+82C= (n.*1239+82C=) c.*1072+82C= (n.*1072+82C=) c.1110+82C= (n.1110+82C=) c.*49+82C= (n.*49+82C=) c.1026+82C= (n.1026+82C=) | |
18 | g.46086926G>T | CA2576554816 | ATP5F1A | c.1176+82C>A (n.1176+82C>A) n.1771C>A c.*1239+82C>A (n.*1239+82C>A) c.*1072+82C>A (n.*1072+82C>A) c.1110+82C>A (n.1110+82C>A) c.*49+82C>A (n.*49+82C>A) c.1026+82C>A (n.1026+82C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46086927T>C | CA299766968 | ATP5F1A | c.1176+81A>G (n.1176+81A>G) n.1770A>G c.*1239+81A>G (n.*1239+81A>G) c.*1072+81A>G (n.*1072+81A>G) c.1110+81A>G (n.1110+81A>G) c.*49+81A>G (n.*49+81A>G) c.1026+81A>G (n.1026+81A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46086927T>G | CA2641640931 | ATP5F1A | c.1176+81A>C (n.1176+81A>C) n.1770A>C c.*1239+81A>C (n.*1239+81A>C) c.*1072+81A>C (n.*1072+81A>C) c.1110+81A>C (n.1110+81A>C) c.*49+81A>C (n.*49+81A>C) c.1026+81A>C (n.1026+81A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.46086927T= | CA2300669031 | ATP5F1A | c.1176+81A= (n.1176+81A=) n.1770A= c.*1239+81A= (n.*1239+81A=) c.*1072+81A= (n.*1072+81A=) c.1110+81A= (n.1110+81A=) c.*49+81A= (n.*49+81A=) c.1026+81A= (n.1026+81A=) | |
18 | g.46086930A>G | CA2641640932 | ATP5F1A | c.1176+78T>C (n.1176+78T>C) n.1767T>C c.*1239+78T>C (n.*1239+78T>C) c.*1072+78T>C (n.*1072+78T>C) c.1110+78T>C (n.1110+78T>C) c.*49+78T>C (n.*49+78T>C) c.1026+78T>C (n.1026+78T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.46086931T>A | CA779784139 | ATP5F1A | c.1176+77A>T (n.1176+77A>T) n.1766A>T c.*1239+77A>T (n.*1239+77A>T) c.*1072+77A>T (n.*1072+77A>T) c.1110+77A>T (n.1110+77A>T) c.*49+77A>T (n.*49+77A>T) c.1026+77A>T (n.1026+77A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46086931T>C | CA2641640933 | ATP5F1A | c.1176+77A>G (n.1176+77A>G) n.1766A>G c.*1239+77A>G (n.*1239+77A>G) c.*1072+77A>G (n.*1072+77A>G) c.1110+77A>G (n.1110+77A>G) c.*49+77A>G (n.*49+77A>G) c.1026+77A>G (n.1026+77A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.46086931T= | CA2300669032 | ATP5F1A | c.1176+77A= (n.1176+77A=) n.1766A= c.*1239+77A= (n.*1239+77A=) c.*1072+77A= (n.*1072+77A=) c.1110+77A= (n.1110+77A=) c.*49+77A= (n.*49+77A=) c.1026+77A= (n.1026+77A=) | |
18 | g.46086933T>C | CA299766971 | ATP5F1A | c.1176+75A>G (n.1176+75A>G) n.1764A>G c.*1239+75A>G (n.*1239+75A>G) c.*1072+75A>G (n.*1072+75A>G) c.1110+75A>G (n.1110+75A>G) c.*49+75A>G (n.*49+75A>G) c.1026+75A>G (n.1026+75A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46086933T= | CA2300669033 | ATP5F1A | c.1176+75A= (n.1176+75A=) n.1764A= c.*1239+75A= (n.*1239+75A=) c.*1072+75A= (n.*1072+75A=) c.1110+75A= (n.1110+75A=) c.*49+75A= (n.*49+75A=) c.1026+75A= (n.1026+75A=) | |
18 | g.46086935C>A | CA2300669035 | ATP5F1A | c.1176+73G>T (n.1176+73G>T) n.1762G>T c.*1239+73G>T (n.*1239+73G>T) c.*1072+73G>T (n.*1072+73G>T) c.1110+73G>T (n.1110+73G>T) c.*49+73G>T (n.*49+73G>T) c.1026+73G>T (n.1026+73G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46086935C= | CA2300669036 | ATP5F1A | c.1176+73G= (n.1176+73G=) n.1762G= c.*1239+73G= (n.*1239+73G=) c.*1072+73G= (n.*1072+73G=) c.1110+73G= (n.1110+73G=) c.*49+73G= (n.*49+73G=) c.1026+73G= (n.1026+73G=) | |
18 | g.46086935C>T | CA2300669034 | ATP5F1A | c.1176+73G>A (n.1176+73G>A) n.1762G>A c.*1239+73G>A (n.*1239+73G>A) c.*1072+73G>A (n.*1072+73G>A) c.1110+73G>A (n.1110+73G>A) c.*49+73G>A (n.*49+73G>A) c.1026+73G>A (n.1026+73G>A) | dbSNP |
18 | g.46086936C>A | CA2641640934 | ATP5F1A | c.1176+72G>T (n.1176+72G>T) n.1761G>T c.*1239+72G>T (n.*1239+72G>T) c.*1072+72G>T (n.*1072+72G>T) c.1110+72G>T (n.1110+72G>T) c.*49+72G>T (n.*49+72G>T) c.1026+72G>T (n.1026+72G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46086936C= | CA2300669037 | ATP5F1A | c.1176+72G= (n.1176+72G=) n.1761G= c.*1239+72G= (n.*1239+72G=) c.*1072+72G= (n.*1072+72G=) c.1110+72G= (n.1110+72G=) c.*49+72G= (n.*49+72G=) c.1026+72G= (n.1026+72G=) | |
18 | g.46086936C>G | CA914254545 | ATP5F1A | c.1176+72G>C (n.1176+72G>C) n.1761G>C c.*1239+72G>C (n.*1239+72G>C) c.*1072+72G>C (n.*1072+72G>C) c.1110+72G>C (n.1110+72G>C) c.*49+72G>C (n.*49+72G>C) c.1026+72G>C (n.1026+72G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46086937A>G | CA2641640936 | ATP5F1A | c.1176+71T>C (n.1176+71T>C) n.1760T>C c.*1239+71T>C (n.*1239+71T>C) c.*1072+71T>C (n.*1072+71T>C) c.1110+71T>C (n.1110+71T>C) c.*49+71T>C (n.*49+71T>C) c.1026+71T>C (n.1026+71T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.46086937_46086938dup | CA2641640935 | ATP5F1A | c.1176+70_1176+71dup (n.1176+70_1176+71dup) n.1759_1760dup c.*1239+70_*1239+71dup (n.*1239+70_*1239+71dup) c.*1072+70_*1072+71dup (n.*1072+70_*1072+71dup) c.1110+70_1110+71dup (n.1110+70_1110+71dup) c.*49+70_*49+71dup (n.*49+70_*49+71dup) c.1026+70_1026+71dup (n.1026+70_1026+71dup) | gnomAD v4 |
18 | g.46086937_46086941delinsATTAG | CA2300669038 | ATP5F1A | c.1176+67_1176+71delinsCTAAT (n.1176+67_1176+71delinsCTAAT) n.1756_1760delinsCTAAT c.*1239+67_*1239+71delinsCTAAT (n.*1239+67_*1239+71delinsCTAAT) c.*1072+67_*1072+71delinsCTAAT (n.*1072+67_*1072+71delinsCTAAT) c.1110+67_1110+71delinsCTAAT (n.1110+67_1110+71delinsCTAAT) c.*49+67_*49+71delinsCTAAT (n.*49+67_*49+71delinsCTAAT) c.1026+67_1026+71delinsCTAAT (n.1026+67_1026+71delinsCTAAT) | |
18 | g.46086938T>C | CA779784144 | ATP5F1A | c.1176+70A>G (n.1176+70A>G) n.1759A>G c.*1239+70A>G (n.*1239+70A>G) c.*1072+70A>G (n.*1072+70A>G) c.1110+70A>G (n.1110+70A>G) c.*49+70A>G (n.*49+70A>G) c.1026+70A>G (n.1026+70A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46086938T= | CA2300669039 | ATP5F1A | c.1176+70A= (n.1176+70A=) n.1759A= c.*1239+70A= (n.*1239+70A=) c.*1072+70A= (n.*1072+70A=) c.1110+70A= (n.1110+70A=) c.*49+70A= (n.*49+70A=) c.1026+70A= (n.1026+70A=) | |
18 | g.46086939_46086942del | CA779784147 | ATP5F1A | c.1176+67_1176+70del (n.1176+67_1176+70del) n.1756_1759del c.*1239+67_*1239+70del (n.*1239+67_*1239+70del) c.*1072+67_*1072+70del (n.*1072+67_*1072+70del) c.1110+67_1110+70del (n.1110+67_1110+70del) c.*49+67_*49+70del (n.*49+67_*49+70del) c.1026+67_1026+70del (n.1026+67_1026+70del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46086939T>C | CA2576554817 | ATP5F1A | c.1176+69A>G (n.1176+69A>G) n.1758A>G c.*1239+69A>G (n.*1239+69A>G) c.*1072+69A>G (n.*1072+69A>G) c.1110+69A>G (n.1110+69A>G) c.*49+69A>G (n.*49+69A>G) c.1026+69A>G (n.1026+69A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.46086940A>T | CA2641640937 | ATP5F1A | c.1176+68T>A (n.1176+68T>A) n.1757T>A c.*1239+68T>A (n.*1239+68T>A) c.*1072+68T>A (n.*1072+68T>A) c.1110+68T>A (n.1110+68T>A) c.*49+68T>A (n.*49+68T>A) c.1026+68T>A (n.1026+68T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46086941G>C | CA299766977 | ATP5F1A | c.1176+67C>G (n.1176+67C>G) n.1756C>G c.*1239+67C>G (n.*1239+67C>G) c.*1072+67C>G (n.*1072+67C>G) c.1110+67C>G (n.1110+67C>G) c.*49+67C>G (n.*49+67C>G) c.1026+67C>G (n.1026+67C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46086941G= | CA2300669040 | ATP5F1A | c.1176+67C= (n.1176+67C=) n.1756C= c.*1239+67C= (n.*1239+67C=) c.*1072+67C= (n.*1072+67C=) c.1110+67C= (n.1110+67C=) c.*49+67C= (n.*49+67C=) c.1026+67C= (n.1026+67C=) | |
18 | g.46086944T>C | CA989894923 | ATP5F1A | c.1176+64A>G (n.1176+64A>G) n.1753A>G c.*1239+64A>G (n.*1239+64A>G) c.*1072+64A>G (n.*1072+64A>G) c.1110+64A>G (n.1110+64A>G) c.*49+64A>G (n.*49+64A>G) c.1026+64A>G (n.1026+64A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46086944T= | CA2300669041 | ATP5F1A | c.1176+64A= (n.1176+64A=) n.1753A= c.*1239+64A= (n.*1239+64A=) c.*1072+64A= (n.*1072+64A=) c.1110+64A= (n.1110+64A=) c.*49+64A= (n.*49+64A=) c.1026+64A= (n.1026+64A=) | |
18 | g.46086945C>A | CA2641640938 | ATP5F1A | c.1176+63G>T (n.1176+63G>T) n.1752G>T c.*1239+63G>T (n.*1239+63G>T) c.*1072+63G>T (n.*1072+63G>T) c.1110+63G>T (n.1110+63G>T) c.*49+63G>T (n.*49+63G>T) c.1026+63G>T (n.1026+63G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46086945C>G | CA2641640939 | ATP5F1A | c.1176+63G>C (n.1176+63G>C) n.1752G>C c.*1239+63G>C (n.*1239+63G>C) c.*1072+63G>C (n.*1072+63G>C) c.1110+63G>C (n.1110+63G>C) c.*49+63G>C (n.*49+63G>C) c.1026+63G>C (n.1026+63G>C) | gnomAD v4 |
18 | g.46086946A= | CA2300669042 | ATP5F1A | c.1176+62T= (n.1176+62T=) n.1751T= c.*1239+62T= (n.*1239+62T=) c.*1072+62T= (n.*1072+62T=) c.1110+62T= (n.1110+62T=) c.*49+62T= (n.*49+62T=) c.1026+62T= (n.1026+62T=) | |
18 | g.46086946A>G | CA2300669043 | ATP5F1A | c.1176+62T>C (n.1176+62T>C) n.1751T>C c.*1239+62T>C (n.*1239+62T>C) c.*1072+62T>C (n.*1072+62T>C) c.1110+62T>C (n.1110+62T>C) c.*49+62T>C (n.*49+62T>C) c.1026+62T>C (n.1026+62T>C) | dbSNP |
18 | g.46086948C= | CA2300669044 | ATP5F1A | c.1176+60G= (n.1176+60G=) n.1749G= c.*1239+60G= (n.*1239+60G=) c.*1072+60G= (n.*1072+60G=) c.1110+60G= (n.1110+60G=) c.*49+60G= (n.*49+60G=) c.1026+60G= (n.1026+60G=) | |
18 | g.46086948C>G | CA629498245 | ATP5F1A | c.1176+60G>C (n.1176+60G>C) n.1749G>C c.*1239+60G>C (n.*1239+60G>C) c.*1072+60G>C (n.*1072+60G>C) c.1110+60G>C (n.1110+60G>C) c.*49+60G>C (n.*49+60G>C) c.1026+60G>C (n.1026+60G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46086948C>T | CA2641640940 | ATP5F1A | c.1176+60G>A (n.1176+60G>A) n.1749G>A c.*1239+60G>A (n.*1239+60G>A) c.*1072+60G>A (n.*1072+60G>A) c.1110+60G>A (n.1110+60G>A) c.*49+60G>A (n.*49+60G>A) c.1026+60G>A (n.1026+60G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46086949C>A | CA2641640941 | ATP5F1A | c.1176+59G>T (n.1176+59G>T) n.1748G>T c.*1239+59G>T (n.*1239+59G>T) c.*1072+59G>T (n.*1072+59G>T) c.1110+59G>T (n.1110+59G>T) c.*49+59G>T (n.*49+59G>T) c.1026+59G>T (n.1026+59G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46086949C= | CA2300669045 | ATP5F1A | c.1176+59G= (n.1176+59G=) n.1748G= c.*1239+59G= (n.*1239+59G=) c.*1072+59G= (n.*1072+59G=) c.1110+59G= (n.1110+59G=) c.*49+59G= (n.*49+59G=) c.1026+59G= (n.1026+59G=) | |
18 | g.46086949C>T | CA299766987 | ATP5F1A | c.1176+59G>A (n.1176+59G>A) n.1748G>A c.*1239+59G>A (n.*1239+59G>A) c.*1072+59G>A (n.*1072+59G>A) c.1110+59G>A (n.1110+59G>A) c.*49+59G>A (n.*49+59G>A) c.1026+59G>A (n.1026+59G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46086950A= | CA2300669046 | ATP5F1A | c.1176+58T= (n.1176+58T=) n.1747T= c.*1239+58T= (n.*1239+58T=) c.*1072+58T= (n.*1072+58T=) c.1110+58T= (n.1110+58T=) c.*49+58T= (n.*49+58T=) c.1026+58T= (n.1026+58T=) | |
18 | g.46086950A>C | CA629498246 | ATP5F1A | c.1176+58T>G (n.1176+58T>G) n.1747T>G c.*1239+58T>G (n.*1239+58T>G) c.*1072+58T>G (n.*1072+58T>G) c.1110+58T>G (n.1110+58T>G) c.*49+58T>G (n.*49+58T>G) c.1026+58T>G (n.1026+58T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46086952T>A | CA2576554818 | ATP5F1A | c.1176+56A>T (n.1176+56A>T) n.1745A>T c.*1239+56A>T (n.*1239+56A>T) c.*1072+56A>T (n.*1072+56A>T) c.1110+56A>T (n.1110+56A>T) c.*49+56A>T (n.*49+56A>T) c.1026+56A>T (n.1026+56A>T) | |
18 | g.46086952T>C | CA2300669048 | ATP5F1A | c.1176+56A>G (n.1176+56A>G) n.1745A>G c.*1239+56A>G (n.*1239+56A>G) c.*1072+56A>G (n.*1072+56A>G) c.1110+56A>G (n.1110+56A>G) c.*49+56A>G (n.*49+56A>G) c.1026+56A>G (n.1026+56A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46086952T>G | CA2300669049 | ATP5F1A | c.1176+56A>C (n.1176+56A>C) n.1745A>C c.*1239+56A>C (n.*1239+56A>C) c.*1072+56A>C (n.*1072+56A>C) c.1110+56A>C (n.1110+56A>C) c.*49+56A>C (n.*49+56A>C) c.1026+56A>C (n.1026+56A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46086952T= | CA2300669047 | ATP5F1A | c.1176+56A= (n.1176+56A=) n.1745A= c.*1239+56A= (n.*1239+56A=) c.*1072+56A= (n.*1072+56A=) c.1110+56A= (n.1110+56A=) c.*49+56A= (n.*49+56A=) c.1026+56A= (n.1026+56A=) | |
18 | g.46086953G>A | CA2641640943 | ATP5F1A | c.1176+55C>T (n.1176+55C>T) n.1744C>T c.*1239+55C>T (n.*1239+55C>T) c.*1072+55C>T (n.*1072+55C>T) c.1110+55C>T (n.1110+55C>T) c.*49+55C>T (n.*49+55C>T) c.1026+55C>T (n.1026+55C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46086953G>T | CA2641640942 | ATP5F1A | c.1176+55C>A (n.1176+55C>A) n.1744C>A c.*1239+55C>A (n.*1239+55C>A) c.*1072+55C>A (n.*1072+55C>A) c.1110+55C>A (n.1110+55C>A) c.*49+55C>A (n.*49+55C>A) c.1026+55C>A (n.1026+55C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46086954C>A | CA2576554819 | ATP5F1A | c.1176+54G>T (n.1176+54G>T) n.1743G>T c.*1239+54G>T (n.*1239+54G>T) c.*1072+54G>T (n.*1072+54G>T) c.1110+54G>T (n.1110+54G>T) c.*49+54G>T (n.*49+54G>T) c.1026+54G>T (n.1026+54G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46086954C>T | CA2641640944 | ATP5F1A | c.1176+54G>A (n.1176+54G>A) n.1743G>A c.*1239+54G>A (n.*1239+54G>A) c.*1072+54G>A (n.*1072+54G>A) c.1110+54G>A (n.1110+54G>A) c.*49+54G>A (n.*49+54G>A) c.1026+54G>A (n.1026+54G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46086955C>A | CA2576554820 | ATP5F1A | c.1176+53G>T (n.1176+53G>T) n.1742G>T c.*1239+53G>T (n.*1239+53G>T) c.*1072+53G>T (n.*1072+53G>T) c.1110+53G>T (n.1110+53G>T) c.*49+53G>T (n.*49+53G>T) c.1026+53G>T (n.1026+53G>T) | |
18 | g.46086957T>C | CA8950642 | ATP5F1A | c.1176+51A>G (n.1176+51A>G) n.1740A>G c.*1239+51A>G (n.*1239+51A>G) c.*1072+51A>G (n.*1072+51A>G) c.1110+51A>G (n.1110+51A>G) c.*49+51A>G (n.*49+51A>G) c.1026+51A>G (n.1026+51A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.46086957T= | CA2300669050 | ATP5F1A | c.1176+51A= (n.1176+51A=) n.1740A= c.*1239+51A= (n.*1239+51A=) c.*1072+51A= (n.*1072+51A=) c.1110+51A= (n.1110+51A=) c.*49+51A= (n.*49+51A=) c.1026+51A= (n.1026+51A=) | |
18 | g.46086958A>T | CA2641640945 | ATP5F1A | c.1176+50T>A (n.1176+50T>A) n.1739T>A c.*1239+50T>A (n.*1239+50T>A) c.*1072+50T>A (n.*1072+50T>A) c.1110+50T>A (n.1110+50T>A) c.*49+50T>A (n.*49+50T>A) c.1026+50T>A (n.1026+50T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46086959G>A | CA299767000 | ATP5F1A | c.1176+49C>T (n.1176+49C>T) n.1738C>T c.*1239+49C>T (n.*1239+49C>T) c.*1072+49C>T (n.*1072+49C>T) c.1110+49C>T (n.1110+49C>T) c.*49+49C>T (n.*49+49C>T) c.1026+49C>T (n.1026+49C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46086959G= | CA2300669051 | ATP5F1A | c.1176+49C= (n.1176+49C=) n.1738C= c.*1239+49C= (n.*1239+49C=) c.*1072+49C= (n.*1072+49C=) c.1110+49C= (n.1110+49C=) c.*49+49C= (n.*49+49C=) c.1026+49C= (n.1026+49C=) | |
18 | g.46086959G>T | CA2641640946 | ATP5F1A | c.1176+49C>A (n.1176+49C>A) n.1738C>A c.*1239+49C>A (n.*1239+49C>A) c.*1072+49C>A (n.*1072+49C>A) c.1110+49C>A (n.1110+49C>A) c.*49+49C>A (n.*49+49C>A) c.1026+49C>A (n.1026+49C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46086962T>A | CA8950643 | ATP5F1A | c.1176+46A>T (n.1176+46A>T) n.1735A>T c.*1239+46A>T (n.*1239+46A>T) c.*1072+46A>T (n.*1072+46A>T) c.1110+46A>T (n.1110+46A>T) c.*49+46A>T (n.*49+46A>T) c.1026+46A>T (n.1026+46A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.46086962T>G | CA2576554821 | ATP5F1A | c.1176+46A>C (n.1176+46A>C) n.1735A>C c.*1239+46A>C (n.*1239+46A>C) c.*1072+46A>C (n.*1072+46A>C) c.1110+46A>C (n.1110+46A>C) c.*49+46A>C (n.*49+46A>C) c.1026+46A>C (n.1026+46A>C) | |
18 | g.46086962T= | CA2300669052 | ATP5F1A | c.1176+46A= (n.1176+46A=) n.1735A= c.*1239+46A= (n.*1239+46A=) c.*1072+46A= (n.*1072+46A=) c.1110+46A= (n.1110+46A=) c.*49+46A= (n.*49+46A=) c.1026+46A= (n.1026+46A=) | |
18 | g.46086963T>C | CA8950644 | ATP5F1A | c.1176+45A>G (n.1176+45A>G) n.1734A>G c.*1239+45A>G (n.*1239+45A>G) c.*1072+45A>G (n.*1072+45A>G) c.1110+45A>G (n.1110+45A>G) c.*49+45A>G (n.*49+45A>G) c.1026+45A>G (n.1026+45A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46086963T= | CA2300669053 | ATP5F1A | c.1176+45A= (n.1176+45A=) n.1734A= c.*1239+45A= (n.*1239+45A=) c.*1072+45A= (n.*1072+45A=) c.1110+45A= (n.1110+45A=) c.*49+45A= (n.*49+45A=) c.1026+45A= (n.1026+45A=) | |
18 | g.46086965T>C | CA299767019 | ATP5F1A | c.1176+43A>G (n.1176+43A>G) n.1732A>G c.*1239+43A>G (n.*1239+43A>G) c.*1072+43A>G (n.*1072+43A>G) c.1110+43A>G (n.1110+43A>G) c.*49+43A>G (n.*49+43A>G) c.1026+43A>G (n.1026+43A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46086965T= | CA2300669054 | ATP5F1A | c.1176+43A= (n.1176+43A=) n.1732A= c.*1239+43A= (n.*1239+43A=) c.*1072+43A= (n.*1072+43A=) c.1110+43A= (n.1110+43A=) c.*49+43A= (n.*49+43A=) c.1026+43A= (n.1026+43A=) | |
18 | g.46086967C>A | CA2641640947 | ATP5F1A | c.1176+41G>T (n.1176+41G>T) n.1730G>T c.*1239+41G>T (n.*1239+41G>T) c.*1072+41G>T (n.*1072+41G>T) c.1110+41G>T (n.1110+41G>T) c.*49+41G>T (n.*49+41G>T) c.1026+41G>T (n.1026+41G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46086967C= | CA2300669055 | ATP5F1A | c.1176+41G= (n.1176+41G=) n.1730G= c.*1239+41G= (n.*1239+41G=) c.*1072+41G= (n.*1072+41G=) c.1110+41G= (n.1110+41G=) c.*49+41G= (n.*49+41G=) c.1026+41G= (n.1026+41G=) | |
18 | g.46086967C>T | CA8950645 | ATP5F1A | c.1176+41G>A (n.1176+41G>A) n.1730G>A c.*1239+41G>A (n.*1239+41G>A) c.*1072+41G>A (n.*1072+41G>A) c.1110+41G>A (n.1110+41G>A) c.*49+41G>A (n.*49+41G>A) c.1026+41G>A (n.1026+41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46086968A= | CA2300669056 | ATP5F1A | c.1176+40T= (n.1176+40T=) n.1729T= c.*1239+40T= (n.*1239+40T=) c.*1072+40T= (n.*1072+40T=) c.1110+40T= (n.1110+40T=) c.*49+40T= (n.*49+40T=) c.1026+40T= (n.1026+40T=) | |
18 | g.46086968A>T | CA299767039 | ATP5F1A | c.1176+40T>A (n.1176+40T>A) n.1729T>A c.*1239+40T>A (n.*1239+40T>A) c.*1072+40T>A (n.*1072+40T>A) c.1110+40T>A (n.1110+40T>A) c.*49+40T>A (n.*49+40T>A) c.1026+40T>A (n.1026+40T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46086969A= | CA2300669057 | ATP5F1A | c.1176+39T= (n.1176+39T=) n.1728T= c.*1239+39T= (n.*1239+39T=) c.*1072+39T= (n.*1072+39T=) c.1110+39T= (n.1110+39T=) c.*49+39T= (n.*49+39T=) c.1026+39T= (n.1026+39T=) | |
18 | g.46086969A>G | CA2576554822 | ATP5F1A | c.1176+39T>C (n.1176+39T>C) n.1728T>C c.*1239+39T>C (n.*1239+39T>C) c.*1072+39T>C (n.*1072+39T>C) c.1110+39T>C (n.1110+39T>C) c.*49+39T>C (n.*49+39T>C) c.1026+39T>C (n.1026+39T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.46086969A>T | CA629498247 | ATP5F1A | c.1176+39T>A (n.1176+39T>A) n.1728T>A c.*1239+39T>A (n.*1239+39T>A) c.*1072+39T>A (n.*1072+39T>A) c.1110+39T>A (n.1110+39T>A) c.*49+39T>A (n.*49+39T>A) c.1026+39T>A (n.1026+39T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46086971T>C | CA2641640948 | ATP5F1A | c.1176+37A>G (n.1176+37A>G) n.1726A>G c.*1239+37A>G (n.*1239+37A>G) c.*1072+37A>G (n.*1072+37A>G) c.1110+37A>G (n.1110+37A>G) c.*49+37A>G (n.*49+37A>G) c.1026+37A>G (n.1026+37A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.46086972C>A | CA2641640949 | ATP5F1A | c.1176+36G>T (n.1176+36G>T) n.1725G>T c.*1239+36G>T (n.*1239+36G>T) c.*1072+36G>T (n.*1072+36G>T) c.1110+36G>T (n.1110+36G>T) c.*49+36G>T (n.*49+36G>T) c.1026+36G>T (n.1026+36G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46086976_46086978del | CA2641640950 | ATP5F1A | c.1176+33_1176+35del (n.1176+33_1176+35del) n.1722_1724del c.*1239+33_*1239+35del (n.*1239+33_*1239+35del) c.*1072+33_*1072+35del (n.*1072+33_*1072+35del) c.1110+33_1110+35del (n.1110+33_1110+35del) c.*49+33_*49+35del (n.*49+33_*49+35del) c.1026+33_1026+35del (n.1026+33_1026+35del) | gnomAD v4 |
18 | g.46086976T>C | CA8950646 | ATP5F1A | c.1176+32A>G (n.1176+32A>G) n.1721A>G c.*1239+32A>G (n.*1239+32A>G) c.*1072+32A>G (n.*1072+32A>G) c.1110+32A>G (n.1110+32A>G) c.*49+32A>G (n.*49+32A>G) c.1026+32A>G (n.1026+32A>G) | dbSNP ExAC |
18 | g.46086976T= | CA2300669058 | ATP5F1A | c.1176+32A= (n.1176+32A=) n.1721A= c.*1239+32A= (n.*1239+32A=) c.*1072+32A= (n.*1072+32A=) c.1110+32A= (n.1110+32A=) c.*49+32A= (n.*49+32A=) c.1026+32A= (n.1026+32A=) | |
18 | g.46086977T>C | CA8950647 | ATP5F1A | c.1176+31A>G (n.1176+31A>G) n.1720A>G c.*1239+31A>G (n.*1239+31A>G) c.*1072+31A>G (n.*1072+31A>G) c.1110+31A>G (n.1110+31A>G) c.*49+31A>G (n.*49+31A>G) c.1026+31A>G (n.1026+31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46086977T= | CA2300669059 | ATP5F1A | c.1176+31A= (n.1176+31A=) n.1720A= c.*1239+31A= (n.*1239+31A=) c.*1072+31A= (n.*1072+31A=) c.1110+31A= (n.1110+31A=) c.*49+31A= (n.*49+31A=) c.1026+31A= (n.1026+31A=) | |
18 | g.46086978T>A | CA2641640951 | ATP5F1A | c.1176+30A>T (n.1176+30A>T) n.1719A>T c.*1239+30A>T (n.*1239+30A>T) c.*1072+30A>T (n.*1072+30A>T) c.1110+30A>T (n.1110+30A>T) c.*49+30A>T (n.*49+30A>T) c.1026+30A>T (n.1026+30A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46086978_46086982delinsTAACA | CA2300669060 | ATP5F1A | c.1176+26_1176+30delinsTGTTA (n.1176+26_1176+30delinsTGTTA) n.1715_1719delinsTGTTA c.*1239+26_*1239+30delinsTGTTA (n.*1239+26_*1239+30delinsTGTTA) c.*1072+26_*1072+30delinsTGTTA (n.*1072+26_*1072+30delinsTGTTA) c.1110+26_1110+30delinsTGTTA (n.1110+26_1110+30delinsTGTTA) c.*49+26_*49+30delinsTGTTA (n.*49+26_*49+30delinsTGTTA) c.1026+26_1026+30delinsTGTTA (n.1026+26_1026+30delinsTGTTA) | |
18 | g.46086979_46086982del | CA629498248 | ATP5F1A | c.1176+26_1176+29del (n.1176+26_1176+29del) n.1715_1718del c.*1239+26_*1239+29del (n.*1239+26_*1239+29del) c.*1072+26_*1072+29del (n.*1072+26_*1072+29del) c.1110+26_1110+29del (n.1110+26_1110+29del) c.*49+26_*49+29del (n.*49+26_*49+29del) c.1026+26_1026+29del (n.1026+26_1026+29del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.46086980A= | CA2300669061 | ATP5F1A | c.1176+28T= (n.1176+28T=) n.1717T= c.*1239+28T= (n.*1239+28T=) c.*1072+28T= (n.*1072+28T=) c.1110+28T= (n.1110+28T=) c.*49+28T= (n.*49+28T=) c.1026+28T= (n.1026+28T=) | |
18 | g.46086980A>T | CA8950648 | ATP5F1A | c.1176+28T>A (n.1176+28T>A) n.1717T>A c.*1239+28T>A (n.*1239+28T>A) c.*1072+28T>A (n.*1072+28T>A) c.1110+28T>A (n.1110+28T>A) c.*49+28T>A (n.*49+28T>A) c.1026+28T>A (n.1026+28T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.46086981C>T | CA2641640952 | ATP5F1A | c.1176+27G>A (n.1176+27G>A) n.1716G>A c.*1239+27G>A (n.*1239+27G>A) c.*1072+27G>A (n.*1072+27G>A) c.1110+27G>A (n.1110+27G>A) c.*49+27G>A (n.*49+27G>A) c.1026+27G>A (n.1026+27G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46086982A>G | CA2641640953 | ATP5F1A | c.1176+26T>C (n.1176+26T>C) n.1715T>C c.*1239+26T>C (n.*1239+26T>C) c.*1072+26T>C (n.*1072+26T>C) c.1110+26T>C (n.1110+26T>C) c.*49+26T>C (n.*49+26T>C) c.1026+26T>C (n.1026+26T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.46086982_46086987delinsATTTCT | CA2300669062 | ATP5F1A | c.1176+21_1176+26delinsAGAAAT (n.1176+21_1176+26delinsAGAAAT) n.1710_1715delinsAGAAAT c.*1239+21_*1239+26delinsAGAAAT (n.*1239+21_*1239+26delinsAGAAAT) c.*1072+21_*1072+26delinsAGAAAT (n.*1072+21_*1072+26delinsAGAAAT) c.1110+21_1110+26delinsAGAAAT (n.1110+21_1110+26delinsAGAAAT) c.*49+21_*49+26delinsAGAAAT (n.*49+21_*49+26delinsAGAAAT) c.1026+21_1026+26delinsAGAAAT (n.1026+21_1026+26delinsAGAAAT) | |
18 | g.46086986_46086990del | CA299767058 | ATP5F1A | c.1176+21_1176+25del (n.1176+21_1176+25del) n.1710_1714del c.*1239+21_*1239+25del (n.*1239+21_*1239+25del) c.*1072+21_*1072+25del (n.*1072+21_*1072+25del) c.1110+21_1110+25del (n.1110+21_1110+25del) c.*49+21_*49+25del (n.*49+21_*49+25del) c.1026+21_1026+25del (n.1026+21_1026+25del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46086984T>C | CA2576554823 | ATP5F1A | c.1176+24A>G (n.1176+24A>G) n.1713A>G c.*1239+24A>G (n.*1239+24A>G) c.*1072+24A>G (n.*1072+24A>G) c.1110+24A>G (n.1110+24A>G) c.*49+24A>G (n.*49+24A>G) c.1026+24A>G (n.1026+24A>G) | |
18 | g.46086985_46086986delinsTC | CA2300669063 | ATP5F1A | c.1176+22_1176+23delinsGA (n.1176+22_1176+23delinsGA) n.1711_1712delinsGA c.*1239+22_*1239+23delinsGA (n.*1239+22_*1239+23delinsGA) c.*1072+22_*1072+23delinsGA (n.*1072+22_*1072+23delinsGA) c.1110+22_1110+23delinsGA (n.1110+22_1110+23delinsGA) c.*49+22_*49+23delinsGA (n.*49+22_*49+23delinsGA) c.1026+22_1026+23delinsGA (n.1026+22_1026+23delinsGA) | |
18 | g.46086986del | CA629498249 | ATP5F1A | c.1176+22del (n.1176+22del) n.1711del c.*1239+22del (n.*1239+22del) c.*1072+22del (n.*1072+22del) c.1110+22del (n.1110+22del) c.*49+22del (n.*49+22del) c.1026+22del (n.1026+22del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.46086986C>A | CA8950649 | ATP5F1A | c.1176+22G>T (n.1176+22G>T) n.1711G>T c.*1239+22G>T (n.*1239+22G>T) c.*1072+22G>T (n.*1072+22G>T) c.1110+22G>T (n.1110+22G>T) c.*49+22G>T (n.*49+22G>T) c.1026+22G>T (n.1026+22G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46086986C= | CA2300669064 | ATP5F1A | c.1176+22G= (n.1176+22G=) n.1711G= c.*1239+22G= (n.*1239+22G=) c.*1072+22G= (n.*1072+22G=) c.1110+22G= (n.1110+22G=) c.*49+22G= (n.*49+22G=) c.1026+22G= (n.1026+22G=) | |
18 | g.46086986C>G | CA8950650 | ATP5F1A | c.1176+22G>C (n.1176+22G>C) n.1711G>C c.*1239+22G>C (n.*1239+22G>C) c.*1072+22G>C (n.*1072+22G>C) c.1110+22G>C (n.1110+22G>C) c.*49+22G>C (n.*49+22G>C) c.1026+22G>C (n.1026+22G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
18 | g.46086986C>T | CA989894935 | ATP5F1A | c.1176+22G>A (n.1176+22G>A) n.1711G>A c.*1239+22G>A (n.*1239+22G>A) c.*1072+22G>A (n.*1072+22G>A) c.1110+22G>A (n.1110+22G>A) c.*49+22G>A (n.*49+22G>A) c.1026+22G>A (n.1026+22G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46086987T>C | CA2300669066 | ATP5F1A | c.1176+21A>G (n.1176+21A>G) n.1710A>G c.*1239+21A>G (n.*1239+21A>G) c.*1072+21A>G (n.*1072+21A>G) c.1110+21A>G (n.1110+21A>G) c.*49+21A>G (n.*49+21A>G) c.1026+21A>G (n.1026+21A>G) | dbSNP |
18 | g.46086987T= | CA2300669065 | ATP5F1A | c.1176+21A= (n.1176+21A=) n.1710A= c.*1239+21A= (n.*1239+21A=) c.*1072+21A= (n.*1072+21A=) c.1110+21A= (n.1110+21A=) c.*49+21A= (n.*49+21A=) c.1026+21A= (n.1026+21A=) | |
18 | g.46086991A>C | CA2641640954 | ATP5F1A | c.1176+17T>G (n.1176+17T>G) n.1706T>G c.*1239+17T>G (n.*1239+17T>G) c.*1072+17T>G (n.*1072+17T>G) c.1110+17T>G (n.1110+17T>G) c.*49+17T>G (n.*49+17T>G) c.1026+17T>G (n.1026+17T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.46086992A= | CA2300669067 | ATP5F1A | c.1176+16T= (n.1176+16T=) n.1705T= c.*1239+16T= (n.*1239+16T=) c.*1072+16T= (n.*1072+16T=) c.1110+16T= (n.1110+16T=) c.*49+16T= (n.*49+16T=) c.1026+16T= (n.1026+16T=) | |
18 | g.46086992A>G | CA2300669068 | ATP5F1A | c.1176+16T>C (n.1176+16T>C) n.1705T>C c.*1239+16T>C (n.*1239+16T>C) c.*1072+16T>C (n.*1072+16T>C) c.1110+16T>C (n.1110+16T>C) c.*49+16T>C (n.*49+16T>C) c.1026+16T>C (n.1026+16T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46086993T>C | CA629498250 | ATP5F1A | c.1176+15A>G (n.1176+15A>G) n.1704A>G c.*1239+15A>G (n.*1239+15A>G) c.*1072+15A>G (n.*1072+15A>G) c.1110+15A>G (n.1110+15A>G) c.*49+15A>G (n.*49+15A>G) c.1026+15A>G (n.1026+15A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.46086993T= | CA2300669069 | ATP5F1A | c.1176+15A= (n.1176+15A=) n.1704A= c.*1239+15A= (n.*1239+15A=) c.*1072+15A= (n.*1072+15A=) c.1110+15A= (n.1110+15A=) c.*49+15A= (n.*49+15A=) c.1026+15A= (n.1026+15A=) |