Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.46086877T>CCA2641640893ATP5F1Ac.1176+131A>G (n.1176+131A>G)
n.1820A>G
c.*1239+131A>G (n.*1239+131A>G)
c.*1072+131A>G (n.*1072+131A>G)
c.1110+131A>G (n.1110+131A>G)
c.*49+131A>G (n.*49+131A>G)
c.1026+131A>G (n.1026+131A>G)
gnomAD v4
18g.46086878G>CCA2300669014ATP5F1Ac.1176+130C>G (n.1176+130C>G)
n.1819C>G
c.*1239+130C>G (n.*1239+130C>G)
c.*1072+130C>G (n.*1072+130C>G)
c.1110+130C>G (n.1110+130C>G)
c.*49+130C>G (n.*49+130C>G)
c.1026+130C>G (n.1026+130C>G)
dbSNP
18g.46086878G=CA2300669013ATP5F1Ac.1176+130C= (n.1176+130C=)
n.1819C=
c.*1239+130C= (n.*1239+130C=)
c.*1072+130C= (n.*1072+130C=)
c.1110+130C= (n.1110+130C=)
c.*49+130C= (n.*49+130C=)
c.1026+130C= (n.1026+130C=)
18g.46086878G>TCA2641640894ATP5F1Ac.1176+130C>A (n.1176+130C>A)
n.1819C>A
c.*1239+130C>A (n.*1239+130C>A)
c.*1072+130C>A (n.*1072+130C>A)
c.1110+130C>A (n.1110+130C>A)
c.*49+130C>A (n.*49+130C>A)
c.1026+130C>A (n.1026+130C>A)
gnomAD v4
18g.46086879T>ACA2641640895ATP5F1Ac.1176+129A>T (n.1176+129A>T)
n.1818A>T
c.*1239+129A>T (n.*1239+129A>T)
c.*1072+129A>T (n.*1072+129A>T)
c.1110+129A>T (n.1110+129A>T)
c.*49+129A>T (n.*49+129A>T)
c.1026+129A>T (n.1026+129A>T)
gnomAD v4
18g.46086879T>CCA2641640896ATP5F1Ac.1176+129A>G (n.1176+129A>G)
n.1818A>G
c.*1239+129A>G (n.*1239+129A>G)
c.*1072+129A>G (n.*1072+129A>G)
c.1110+129A>G (n.1110+129A>G)
c.*49+129A>G (n.*49+129A>G)
c.1026+129A>G (n.1026+129A>G)
gnomAD v4
18g.46086880A>CCA2641640897ATP5F1Ac.1176+128T>G (n.1176+128T>G)
n.1817T>G
c.*1239+128T>G (n.*1239+128T>G)
c.*1072+128T>G (n.*1072+128T>G)
c.1110+128T>G (n.1110+128T>G)
c.*49+128T>G (n.*49+128T>G)
c.1026+128T>G (n.1026+128T>G)
gnomAD v4
18g.46086880A>GCA2641640898ATP5F1Ac.1176+128T>C (n.1176+128T>C)
n.1817T>C
c.*1239+128T>C (n.*1239+128T>C)
c.*1072+128T>C (n.*1072+128T>C)
c.1110+128T>C (n.1110+128T>C)
c.*49+128T>C (n.*49+128T>C)
c.1026+128T>C (n.1026+128T>C)
gnomAD v4
18g.46086880A>TCA2641640899ATP5F1Ac.1176+128T>A (n.1176+128T>A)
n.1817T>A
c.*1239+128T>A (n.*1239+128T>A)
c.*1072+128T>A (n.*1072+128T>A)
c.1110+128T>A (n.1110+128T>A)
c.*49+128T>A (n.*49+128T>A)
c.1026+128T>A (n.1026+128T>A)
gnomAD v4
18g.46086881T>ACA2641640900ATP5F1Ac.1176+127A>T (n.1176+127A>T)
n.1816A>T
c.*1239+127A>T (n.*1239+127A>T)
c.*1072+127A>T (n.*1072+127A>T)
c.1110+127A>T (n.1110+127A>T)
c.*49+127A>T (n.*49+127A>T)
c.1026+127A>T (n.1026+127A>T)
gnomAD v4
18g.46086882T>CCA2641640901ATP5F1Ac.1176+126A>G (n.1176+126A>G)
n.1815A>G
c.*1239+126A>G (n.*1239+126A>G)
c.*1072+126A>G (n.*1072+126A>G)
c.1110+126A>G (n.1110+126A>G)
c.*49+126A>G (n.*49+126A>G)
c.1026+126A>G (n.1026+126A>G)
gnomAD v4
18g.46086883T>CCA2641640902ATP5F1Ac.1176+125A>G (n.1176+125A>G)
n.1814A>G
c.*1239+125A>G (n.*1239+125A>G)
c.*1072+125A>G (n.*1072+125A>G)
c.1110+125A>G (n.1110+125A>G)
c.*49+125A>G (n.*49+125A>G)
c.1026+125A>G (n.1026+125A>G)
gnomAD v4
18g.46086884G>ACA2641640905ATP5F1Ac.1176+124C>T (n.1176+124C>T)
n.1813C>T
c.*1239+124C>T (n.*1239+124C>T)
c.*1072+124C>T (n.*1072+124C>T)
c.1110+124C>T (n.1110+124C>T)
c.*49+124C>T (n.*49+124C>T)
c.1026+124C>T (n.1026+124C>T)
gnomAD v4
18g.46086884G>CCA2641640904ATP5F1Ac.1176+124C>G (n.1176+124C>G)
n.1813C>G
c.*1239+124C>G (n.*1239+124C>G)
c.*1072+124C>G (n.*1072+124C>G)
c.1110+124C>G (n.1110+124C>G)
c.*49+124C>G (n.*49+124C>G)
c.1026+124C>G (n.1026+124C>G)
gnomAD v4
18g.46086884G>TCA2641640903ATP5F1Ac.1176+124C>A (n.1176+124C>A)
n.1813C>A
c.*1239+124C>A (n.*1239+124C>A)
c.*1072+124C>A (n.*1072+124C>A)
c.1110+124C>A (n.1110+124C>A)
c.*49+124C>A (n.*49+124C>A)
c.1026+124C>A (n.1026+124C>A)
gnomAD v4
18g.46086885A>TCA2641640906ATP5F1Ac.1176+123T>A (n.1176+123T>A)
n.1812T>A
c.*1239+123T>A (n.*1239+123T>A)
c.*1072+123T>A (n.*1072+123T>A)
c.1110+123T>A (n.1110+123T>A)
c.*49+123T>A (n.*49+123T>A)
c.1026+123T>A (n.1026+123T>A)
gnomAD v4
18g.46086886A=CA2300669015ATP5F1Ac.1176+122T= (n.1176+122T=)
n.1811T=
c.*1239+122T= (n.*1239+122T=)
c.*1072+122T= (n.*1072+122T=)
c.1110+122T= (n.1110+122T=)
c.*49+122T= (n.*49+122T=)
c.1026+122T= (n.1026+122T=)
18g.46086886A>CCA779784124ATP5F1Ac.1176+122T>G (n.1176+122T>G)
n.1811T>G
c.*1239+122T>G (n.*1239+122T>G)
c.*1072+122T>G (n.*1072+122T>G)
c.1110+122T>G (n.1110+122T>G)
c.*49+122T>G (n.*49+122T>G)
c.1026+122T>G (n.1026+122T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46086886A>TCA2641640907ATP5F1Ac.1176+122T>A (n.1176+122T>A)
n.1811T>A
c.*1239+122T>A (n.*1239+122T>A)
c.*1072+122T>A (n.*1072+122T>A)
c.1110+122T>A (n.1110+122T>A)
c.*49+122T>A (n.*49+122T>A)
c.1026+122T>A (n.1026+122T>A)
gnomAD v4
18g.46086889T>CCA2641640908ATP5F1Ac.1176+119A>G (n.1176+119A>G)
n.1808A>G
c.*1239+119A>G (n.*1239+119A>G)
c.*1072+119A>G (n.*1072+119A>G)
c.1110+119A>G (n.1110+119A>G)
c.*49+119A>G (n.*49+119A>G)
c.1026+119A>G (n.1026+119A>G)
gnomAD v4
18g.46086890T>CCA2641640909ATP5F1Ac.1176+118A>G (n.1176+118A>G)
n.1807A>G
c.*1239+118A>G (n.*1239+118A>G)
c.*1072+118A>G (n.*1072+118A>G)
c.1110+118A>G (n.1110+118A>G)
c.*49+118A>G (n.*49+118A>G)
c.1026+118A>G (n.1026+118A>G)
gnomAD v4
18g.46086890T>GCA629498242ATP5F1Ac.1176+118A>C (n.1176+118A>C)
n.1807A>C
c.*1239+118A>C (n.*1239+118A>C)
c.*1072+118A>C (n.*1072+118A>C)
c.1110+118A>C (n.1110+118A>C)
c.*49+118A>C (n.*49+118A>C)
c.1026+118A>C (n.1026+118A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46086890T=CA2300669016ATP5F1Ac.1176+118A= (n.1176+118A=)
n.1807A=
c.*1239+118A= (n.*1239+118A=)
c.*1072+118A= (n.*1072+118A=)
c.1110+118A= (n.1110+118A=)
c.*49+118A= (n.*49+118A=)
c.1026+118A= (n.1026+118A=)
18g.46086891T>CCA2641640910ATP5F1Ac.1176+117A>G (n.1176+117A>G)
n.1806A>G
c.*1239+117A>G (n.*1239+117A>G)
c.*1072+117A>G (n.*1072+117A>G)
c.1110+117A>G (n.1110+117A>G)
c.*49+117A>G (n.*49+117A>G)
c.1026+117A>G (n.1026+117A>G)
gnomAD v4
18g.46086892C>TCA2641640911ATP5F1Ac.1176+116G>A (n.1176+116G>A)
n.1805G>A
c.*1239+116G>A (n.*1239+116G>A)
c.*1072+116G>A (n.*1072+116G>A)
c.1110+116G>A (n.1110+116G>A)
c.*49+116G>A (n.*49+116G>A)
c.1026+116G>A (n.1026+116G>A)
gnomAD v4
18g.46086893C>ACA2641640912ATP5F1Ac.1176+115G>T (n.1176+115G>T)
n.1804G>T
c.*1239+115G>T (n.*1239+115G>T)
c.*1072+115G>T (n.*1072+115G>T)
c.1110+115G>T (n.1110+115G>T)
c.*49+115G>T (n.*49+115G>T)
c.1026+115G>T (n.1026+115G>T)
gnomAD v4
18g.46086893C=CA2300669017ATP5F1Ac.1176+115G= (n.1176+115G=)
n.1804G=
c.*1239+115G= (n.*1239+115G=)
c.*1072+115G= (n.*1072+115G=)
c.1110+115G= (n.1110+115G=)
c.*49+115G= (n.*49+115G=)
c.1026+115G= (n.1026+115G=)
18g.46086893C>TCA989894908ATP5F1Ac.1176+115G>A (n.1176+115G>A)
n.1804G>A
c.*1239+115G>A (n.*1239+115G>A)
c.*1072+115G>A (n.*1072+115G>A)
c.1110+115G>A (n.1110+115G>A)
c.*49+115G>A (n.*49+115G>A)
c.1026+115G>A (n.1026+115G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46086894A>GCA2641640914ATP5F1Ac.1176+114T>C (n.1176+114T>C)
n.1803T>C
c.*1239+114T>C (n.*1239+114T>C)
c.*1072+114T>C (n.*1072+114T>C)
c.1110+114T>C (n.1110+114T>C)
c.*49+114T>C (n.*49+114T>C)
c.1026+114T>C (n.1026+114T>C)
gnomAD v4
18g.46086898_46086900delCA2641640913ATP5F1Ac.1176+112_1176+114del (n.1176+112_1176+114del)
n.1801_1803del
c.*1239+112_*1239+114del (n.*1239+112_*1239+114del)
c.*1072+112_*1072+114del (n.*1072+112_*1072+114del)
c.1110+112_1110+114del (n.1110+112_1110+114del)
c.*49+112_*49+114del (n.*49+112_*49+114del)
c.1026+112_1026+114del (n.1026+112_1026+114del)
gnomAD v4
18g.46086895T>ACA2580607252ATP5F1Ac.1176+113A>T (n.1176+113A>T)
n.1802A>T
c.*1239+113A>T (n.*1239+113A>T)
c.*1072+113A>T (n.*1072+113A>T)
c.1110+113A>T (n.1110+113A>T)
c.*49+113A>T (n.*49+113A>T)
c.1026+113A>T (n.1026+113A>T)
gnomAD v4
18g.46086895T>CCA15919083ATP5F1Ac.1176+113A>G (n.1176+113A>G)
n.1802A>G
c.*1239+113A>G (n.*1239+113A>G)
c.*1072+113A>G (n.*1072+113A>G)
c.1110+113A>G (n.1110+113A>G)
c.*49+113A>G (n.*49+113A>G)
c.1026+113A>G (n.1026+113A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46086895T>GCA2300669019ATP5F1Ac.1176+113A>C (n.1176+113A>C)
n.1802A>C
c.*1239+113A>C (n.*1239+113A>C)
c.*1072+113A>C (n.*1072+113A>C)
c.1110+113A>C (n.1110+113A>C)
c.*49+113A>C (n.*49+113A>C)
c.1026+113A>C (n.1026+113A>C)
dbSNP
18g.46086895T=CA2300669018ATP5F1Ac.1176+113A= (n.1176+113A=)
n.1802A=
c.*1239+113A= (n.*1239+113A=)
c.*1072+113A= (n.*1072+113A=)
c.1110+113A= (n.1110+113A=)
c.*49+113A= (n.*49+113A=)
c.1026+113A= (n.1026+113A=)
18g.46086895_46086899delinsTAATACA2300669020ATP5F1Ac.1176+109_1176+113delinsTATTA (n.1176+109_1176+113delinsTATTA)
n.1798_1802delinsTATTA
c.*1239+109_*1239+113delinsTATTA (n.*1239+109_*1239+113delinsTATTA)
c.*1072+109_*1072+113delinsTATTA (n.*1072+109_*1072+113delinsTATTA)
c.1110+109_1110+113delinsTATTA (n.1110+109_1110+113delinsTATTA)
c.*49+109_*49+113delinsTATTA (n.*49+109_*49+113delinsTATTA)
c.1026+109_1026+113delinsTATTA (n.1026+109_1026+113delinsTATTA)
18g.46086896A>GCA2812347470ATP5F1Ac.1176+112T>C (n.1176+112T>C)
n.1801T>C
c.*1239+112T>C (n.*1239+112T>C)
c.*1072+112T>C (n.*1072+112T>C)
c.1110+112T>C (n.1110+112T>C)
c.*49+112T>C (n.*49+112T>C)
c.1026+112T>C (n.1026+112T>C)
18g.46086898_46086901delCA779784128ATP5F1Ac.1176+109_1176+112del (n.1176+109_1176+112del)
n.1798_1801del
c.*1239+109_*1239+112del (n.*1239+109_*1239+112del)
c.*1072+109_*1072+112del (n.*1072+109_*1072+112del)
c.1110+109_1110+112del (n.1110+109_1110+112del)
c.*49+109_*49+112del (n.*49+109_*49+112del)
c.1026+109_1026+112del (n.1026+109_1026+112del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46086897A=CA2300669021ATP5F1Ac.1176+111T= (n.1176+111T=)
n.1800T=
c.*1239+111T= (n.*1239+111T=)
c.*1072+111T= (n.*1072+111T=)
c.1110+111T= (n.1110+111T=)
c.*49+111T= (n.*49+111T=)
c.1026+111T= (n.1026+111T=)
18g.46086897A>GCA2641640915ATP5F1Ac.1176+111T>C (n.1176+111T>C)
n.1800T>C
c.*1239+111T>C (n.*1239+111T>C)
c.*1072+111T>C (n.*1072+111T>C)
c.1110+111T>C (n.1110+111T>C)
c.*49+111T>C (n.*49+111T>C)
c.1026+111T>C (n.1026+111T>C)
gnomAD v4
18g.46086897A>TCA629498243ATP5F1Ac.1176+111T>A (n.1176+111T>A)
n.1800T>A
c.*1239+111T>A (n.*1239+111T>A)
c.*1072+111T>A (n.*1072+111T>A)
c.1110+111T>A (n.1110+111T>A)
c.*49+111T>A (n.*49+111T>A)
c.1026+111T>A (n.1026+111T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46086898T>CCA779784130ATP5F1Ac.1176+110A>G (n.1176+110A>G)
n.1799A>G
c.*1239+110A>G (n.*1239+110A>G)
c.*1072+110A>G (n.*1072+110A>G)
c.1110+110A>G (n.1110+110A>G)
c.*49+110A>G (n.*49+110A>G)
c.1026+110A>G (n.1026+110A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46086898T=CA2300669022ATP5F1Ac.1176+110A= (n.1176+110A=)
n.1799A=
c.*1239+110A= (n.*1239+110A=)
c.*1072+110A= (n.*1072+110A=)
c.1110+110A= (n.1110+110A=)
c.*49+110A= (n.*49+110A=)
c.1026+110A= (n.1026+110A=)
18g.46086899A>GCA2641640917ATP5F1Ac.1176+109T>C (n.1176+109T>C)
n.1798T>C
c.*1239+109T>C (n.*1239+109T>C)
c.*1072+109T>C (n.*1072+109T>C)
c.1110+109T>C (n.1110+109T>C)
c.*49+109T>C (n.*49+109T>C)
c.1026+109T>C (n.1026+109T>C)
gnomAD v4
18g.46086903dupCA2641640916ATP5F1Ac.1176+109dup (n.1176+109dup)
n.1798dup
c.*1239+109dup (n.*1239+109dup)
c.*1072+109dup (n.*1072+109dup)
c.1110+109dup (n.1110+109dup)
c.*49+109dup (n.*49+109dup)
c.1026+109dup (n.1026+109dup)
gnomAD v4
18g.46086903delCA2641640918ATP5F1Ac.1176+109del (n.1176+109del)
n.1798del
c.*1239+109del (n.*1239+109del)
c.*1072+109del (n.*1072+109del)
c.1110+109del (n.1110+109del)
c.*49+109del (n.*49+109del)
c.1026+109del (n.1026+109del)
gnomAD v4
18g.46086900A>TCA2641640919ATP5F1Ac.1176+108T>A (n.1176+108T>A)
n.1797T>A
c.*1239+108T>A (n.*1239+108T>A)
c.*1072+108T>A (n.*1072+108T>A)
c.1110+108T>A (n.1110+108T>A)
c.*49+108T>A (n.*49+108T>A)
c.1026+108T>A (n.1026+108T>A)
gnomAD v4
18g.46086901A>CCA2641640920ATP5F1Ac.1176+107T>G (n.1176+107T>G)
n.1796T>G
c.*1239+107T>G (n.*1239+107T>G)
c.*1072+107T>G (n.*1072+107T>G)
c.1110+107T>G (n.1110+107T>G)
c.*49+107T>G (n.*49+107T>G)
c.1026+107T>G (n.1026+107T>G)
gnomAD v4
18g.46086901A>GCA2812347471ATP5F1Ac.1176+107T>C (n.1176+107T>C)
n.1796T>C
c.*1239+107T>C (n.*1239+107T>C)
c.*1072+107T>C (n.*1072+107T>C)
c.1110+107T>C (n.1110+107T>C)
c.*49+107T>C (n.*49+107T>C)
c.1026+107T>C (n.1026+107T>C)
18g.46086904G>TCA2641640921ATP5F1Ac.1176+104C>A (n.1176+104C>A)
n.1793C>A
c.*1239+104C>A (n.*1239+104C>A)
c.*1072+104C>A (n.*1072+104C>A)
c.1110+104C>A (n.1110+104C>A)
c.*49+104C>A (n.*49+104C>A)
c.1026+104C>A (n.1026+104C>A)
gnomAD v4
18g.46086905T>CCA2641640922ATP5F1Ac.1176+103A>G (n.1176+103A>G)
n.1792A>G
c.*1239+103A>G (n.*1239+103A>G)
c.*1072+103A>G (n.*1072+103A>G)
c.1110+103A>G (n.1110+103A>G)
c.*49+103A>G (n.*49+103A>G)
c.1026+103A>G (n.1026+103A>G)
gnomAD v4
18g.46086909dupCA2641640923ATP5F1Ac.1176+102dup (n.1176+102dup)
n.1791dup
c.*1239+102dup (n.*1239+102dup)
c.*1072+102dup (n.*1072+102dup)
c.1110+102dup (n.1110+102dup)
c.*49+102dup (n.*49+102dup)
c.1026+102dup (n.1026+102dup)
gnomAD v4
18g.46086909delCA2641640924ATP5F1Ac.1176+102del (n.1176+102del)
n.1791del
c.*1239+102del (n.*1239+102del)
c.*1072+102del (n.*1072+102del)
c.1110+102del (n.1110+102del)
c.*49+102del (n.*49+102del)
c.1026+102del (n.1026+102del)
gnomAD v4
18g.46086910T>CCA657039513ATP5F1Ac.1176+98A>G (n.1176+98A>G)
n.1787A>G
c.*1239+98A>G (n.*1239+98A>G)
c.*1072+98A>G (n.*1072+98A>G)
c.1110+98A>G (n.1110+98A>G)
c.*49+98A>G (n.*49+98A>G)
c.1026+98A>G (n.1026+98A>G)
gnomAD v4 COSMIC
18g.46086911G>ACA2641640925ATP5F1Ac.1176+97C>T (n.1176+97C>T)
n.1786C>T
c.*1239+97C>T (n.*1239+97C>T)
c.*1072+97C>T (n.*1072+97C>T)
c.1110+97C>T (n.1110+97C>T)
c.*49+97C>T (n.*49+97C>T)
c.1026+97C>T (n.1026+97C>T)
gnomAD v4
18g.46086911G>TCA2641640926ATP5F1Ac.1176+97C>A (n.1176+97C>A)
n.1786C>A
c.*1239+97C>A (n.*1239+97C>A)
c.*1072+97C>A (n.*1072+97C>A)
c.1110+97C>A (n.1110+97C>A)
c.*49+97C>A (n.*49+97C>A)
c.1026+97C>A (n.1026+97C>A)
gnomAD v4
18g.46086912C>ACA2641640928ATP5F1Ac.1176+96G>T (n.1176+96G>T)
n.1785G>T
c.*1239+96G>T (n.*1239+96G>T)
c.*1072+96G>T (n.*1072+96G>T)
c.1110+96G>T (n.1110+96G>T)
c.*49+96G>T (n.*49+96G>T)
c.1026+96G>T (n.1026+96G>T)
gnomAD v4
18g.46086916_46086917insTACTTTTTATTGTGGAAAATTTCAAATACATTTCA2641640927ATP5F1Ac.1176+96_1176+97insTATTTGAAATTTTCCACAATAAAAAGTAAAATG (n.1176+96_1176+97insTATTTGAAATTTTCCACAATAAAAAGTAAAATG)
n.1785_1786insTATTTGAAATTTTCCACAATAAAAAGTAAAATG
c.*1239+96_*1239+97insTATTTGAAATTTTCCACAATAAAAAGTAAAATG (n.*1239+96_*1239+97insTATTTGAAATTTTCCACAATAAAAAGTAAAATG)
c.*1072+96_*1072+97insTATTTGAAATTTTCCACAATAAAAAGTAAAATG (n.*1072+96_*1072+97insTATTTGAAATTTTCCACAATAAAAAGTAAAATG)
c.1110+96_1110+97insTATTTGAAATTTTCCACAATAAAAAGTAAAATG (n.1110+96_1110+97insTATTTGAAATTTTCCACAATAAAAAGTAAAATG)
c.*49+96_*49+97insTATTTGAAATTTTCCACAATAAAAAGTAAAATG (n.*49+96_*49+97insTATTTGAAATTTTCCACAATAAAAAGTAAAATG)
c.1026+96_1026+97insTATTTGAAATTTTCCACAATAAAAAGTAAAATG (n.1026+96_1026+97insTATTTGAAATTTTCCACAATAAAAAGTAAAATG)
gnomAD v4
18g.46086913_46086914delinsATCA2300669023ATP5F1Ac.1176+94_1176+95delinsAT (n.1176+94_1176+95delinsAT)
n.1783_1784delinsAT
c.*1239+94_*1239+95delinsAT (n.*1239+94_*1239+95delinsAT)
c.*1072+94_*1072+95delinsAT (n.*1072+94_*1072+95delinsAT)
c.1110+94_1110+95delinsAT (n.1110+94_1110+95delinsAT)
c.*49+94_*49+95delinsAT (n.*49+94_*49+95delinsAT)
c.1026+94_1026+95delinsAT (n.1026+94_1026+95delinsAT)
18g.46086916delCA2300669024ATP5F1Ac.1176+94del (n.1176+94del)
n.1783del
c.*1239+94del (n.*1239+94del)
c.*1072+94del (n.*1072+94del)
c.1110+94del (n.1110+94del)
c.*49+94del (n.*49+94del)
c.1026+94del (n.1026+94del)
dbSNP gnomAD v4
18g.46086917A=CA2300669026ATP5F1Ac.1176+91T= (n.1176+91T=)
n.1780T=
c.*1239+91T= (n.*1239+91T=)
c.*1072+91T= (n.*1072+91T=)
c.1110+91T= (n.1110+91T=)
c.*49+91T= (n.*49+91T=)
c.1026+91T= (n.1026+91T=)
18g.46086917A>GCA2300669025ATP5F1Ac.1176+91T>C (n.1176+91T>C)
n.1780T>C
c.*1239+91T>C (n.*1239+91T>C)
c.*1072+91T>C (n.*1072+91T>C)
c.1110+91T>C (n.1110+91T>C)
c.*49+91T>C (n.*49+91T>C)
c.1026+91T>C (n.1026+91T>C)
dbSNP
18g.46086918G>TCA2576554815ATP5F1Ac.1176+90C>A (n.1176+90C>A)
n.1779C>A
c.*1239+90C>A (n.*1239+90C>A)
c.*1072+90C>A (n.*1072+90C>A)
c.1110+90C>A (n.1110+90C>A)
c.*49+90C>A (n.*49+90C>A)
c.1026+90C>A (n.1026+90C>A)
gnomAD v4
18g.46086919C>ACA2641640929ATP5F1Ac.1176+89G>T (n.1176+89G>T)
n.1778G>T
c.*1239+89G>T (n.*1239+89G>T)
c.*1072+89G>T (n.*1072+89G>T)
c.1110+89G>T (n.1110+89G>T)
c.*49+89G>T (n.*49+89G>T)
c.1026+89G>T (n.1026+89G>T)
gnomAD v4
18g.46086919C>TCA2812347472ATP5F1Ac.1176+89G>A (n.1176+89G>A)
n.1778G>A
c.*1239+89G>A (n.*1239+89G>A)
c.*1072+89G>A (n.*1072+89G>A)
c.1110+89G>A (n.1110+89G>A)
c.*49+89G>A (n.*49+89G>A)
c.1026+89G>A (n.1026+89G>A)
18g.46086919_46086920delinsCACA2300669027ATP5F1Ac.1176+88_1176+89delinsTG (n.1176+88_1176+89delinsTG)
n.1777_1778delinsTG
c.*1239+88_*1239+89delinsTG (n.*1239+88_*1239+89delinsTG)
c.*1072+88_*1072+89delinsTG (n.*1072+88_*1072+89delinsTG)
c.1110+88_1110+89delinsTG (n.1110+88_1110+89delinsTG)
c.*49+88_*49+89delinsTG (n.*49+88_*49+89delinsTG)
c.1026+88_1026+89delinsTG (n.1026+88_1026+89delinsTG)
18g.46086922delCA2300669028ATP5F1Ac.1176+88del (n.1176+88del)
n.1777del
c.*1239+88del (n.*1239+88del)
c.*1072+88del (n.*1072+88del)
c.1110+88del (n.1110+88del)
c.*49+88del (n.*49+88del)
c.1026+88del (n.1026+88del)
dbSNP gnomAD v4
18g.46086924C>ACA2641640930ATP5F1Ac.1176+84G>T (n.1176+84G>T)
n.1773G>T
c.*1239+84G>T (n.*1239+84G>T)
c.*1072+84G>T (n.*1072+84G>T)
c.1110+84G>T (n.1110+84G>T)
c.*49+84G>T (n.*49+84G>T)
c.1026+84G>T (n.1026+84G>T)
gnomAD v4
18g.46086925A=CA2300669029ATP5F1Ac.1176+83T= (n.1176+83T=)
n.1772T=
c.*1239+83T= (n.*1239+83T=)
c.*1072+83T= (n.*1072+83T=)
c.1110+83T= (n.1110+83T=)
c.*49+83T= (n.*49+83T=)
c.1026+83T= (n.1026+83T=)
18g.46086925A>CCA299766964ATP5F1Ac.1176+83T>G (n.1176+83T>G)
n.1772T>G
c.*1239+83T>G (n.*1239+83T>G)
c.*1072+83T>G (n.*1072+83T>G)
c.1110+83T>G (n.1110+83T>G)
c.*49+83T>G (n.*49+83T>G)
c.1026+83T>G (n.1026+83T>G)
dbSNP gnomAD v4
18g.46086925A>GCA779784131ATP5F1Ac.1176+83T>C (n.1176+83T>C)
n.1772T>C
c.*1239+83T>C (n.*1239+83T>C)
c.*1072+83T>C (n.*1072+83T>C)
c.1110+83T>C (n.1110+83T>C)
c.*49+83T>C (n.*49+83T>C)
c.1026+83T>C (n.1026+83T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46086926G>CCA629498244ATP5F1Ac.1176+82C>G (n.1176+82C>G)
n.1771C>G
c.*1239+82C>G (n.*1239+82C>G)
c.*1072+82C>G (n.*1072+82C>G)
c.1110+82C>G (n.1110+82C>G)
c.*49+82C>G (n.*49+82C>G)
c.1026+82C>G (n.1026+82C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46086926G=CA2300669030ATP5F1Ac.1176+82C= (n.1176+82C=)
n.1771C=
c.*1239+82C= (n.*1239+82C=)
c.*1072+82C= (n.*1072+82C=)
c.1110+82C= (n.1110+82C=)
c.*49+82C= (n.*49+82C=)
c.1026+82C= (n.1026+82C=)
18g.46086926G>TCA2576554816ATP5F1Ac.1176+82C>A (n.1176+82C>A)
n.1771C>A
c.*1239+82C>A (n.*1239+82C>A)
c.*1072+82C>A (n.*1072+82C>A)
c.1110+82C>A (n.1110+82C>A)
c.*49+82C>A (n.*49+82C>A)
c.1026+82C>A (n.1026+82C>A)
gnomAD v4
18g.46086927T>CCA299766968ATP5F1Ac.1176+81A>G (n.1176+81A>G)
n.1770A>G
c.*1239+81A>G (n.*1239+81A>G)
c.*1072+81A>G (n.*1072+81A>G)
c.1110+81A>G (n.1110+81A>G)
c.*49+81A>G (n.*49+81A>G)
c.1026+81A>G (n.1026+81A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46086927T>GCA2641640931ATP5F1Ac.1176+81A>C (n.1176+81A>C)
n.1770A>C
c.*1239+81A>C (n.*1239+81A>C)
c.*1072+81A>C (n.*1072+81A>C)
c.1110+81A>C (n.1110+81A>C)
c.*49+81A>C (n.*49+81A>C)
c.1026+81A>C (n.1026+81A>C)
gnomAD v4
18g.46086927T=CA2300669031ATP5F1Ac.1176+81A= (n.1176+81A=)
n.1770A=
c.*1239+81A= (n.*1239+81A=)
c.*1072+81A= (n.*1072+81A=)
c.1110+81A= (n.1110+81A=)
c.*49+81A= (n.*49+81A=)
c.1026+81A= (n.1026+81A=)
18g.46086930A>GCA2641640932ATP5F1Ac.1176+78T>C (n.1176+78T>C)
n.1767T>C
c.*1239+78T>C (n.*1239+78T>C)
c.*1072+78T>C (n.*1072+78T>C)
c.1110+78T>C (n.1110+78T>C)
c.*49+78T>C (n.*49+78T>C)
c.1026+78T>C (n.1026+78T>C)
gnomAD v4
18g.46086931T>ACA779784139ATP5F1Ac.1176+77A>T (n.1176+77A>T)
n.1766A>T
c.*1239+77A>T (n.*1239+77A>T)
c.*1072+77A>T (n.*1072+77A>T)
c.1110+77A>T (n.1110+77A>T)
c.*49+77A>T (n.*49+77A>T)
c.1026+77A>T (n.1026+77A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46086931T>CCA2641640933ATP5F1Ac.1176+77A>G (n.1176+77A>G)
n.1766A>G
c.*1239+77A>G (n.*1239+77A>G)
c.*1072+77A>G (n.*1072+77A>G)
c.1110+77A>G (n.1110+77A>G)
c.*49+77A>G (n.*49+77A>G)
c.1026+77A>G (n.1026+77A>G)
gnomAD v4
18g.46086931T=CA2300669032ATP5F1Ac.1176+77A= (n.1176+77A=)
n.1766A=
c.*1239+77A= (n.*1239+77A=)
c.*1072+77A= (n.*1072+77A=)
c.1110+77A= (n.1110+77A=)
c.*49+77A= (n.*49+77A=)
c.1026+77A= (n.1026+77A=)
18g.46086933T>CCA299766971ATP5F1Ac.1176+75A>G (n.1176+75A>G)
n.1764A>G
c.*1239+75A>G (n.*1239+75A>G)
c.*1072+75A>G (n.*1072+75A>G)
c.1110+75A>G (n.1110+75A>G)
c.*49+75A>G (n.*49+75A>G)
c.1026+75A>G (n.1026+75A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46086933T=CA2300669033ATP5F1Ac.1176+75A= (n.1176+75A=)
n.1764A=
c.*1239+75A= (n.*1239+75A=)
c.*1072+75A= (n.*1072+75A=)
c.1110+75A= (n.1110+75A=)
c.*49+75A= (n.*49+75A=)
c.1026+75A= (n.1026+75A=)
18g.46086935C>ACA2300669035ATP5F1Ac.1176+73G>T (n.1176+73G>T)
n.1762G>T
c.*1239+73G>T (n.*1239+73G>T)
c.*1072+73G>T (n.*1072+73G>T)
c.1110+73G>T (n.1110+73G>T)
c.*49+73G>T (n.*49+73G>T)
c.1026+73G>T (n.1026+73G>T)
dbSNP gnomAD v4
18g.46086935C=CA2300669036ATP5F1Ac.1176+73G= (n.1176+73G=)
n.1762G=
c.*1239+73G= (n.*1239+73G=)
c.*1072+73G= (n.*1072+73G=)
c.1110+73G= (n.1110+73G=)
c.*49+73G= (n.*49+73G=)
c.1026+73G= (n.1026+73G=)
18g.46086935C>TCA2300669034ATP5F1Ac.1176+73G>A (n.1176+73G>A)
n.1762G>A
c.*1239+73G>A (n.*1239+73G>A)
c.*1072+73G>A (n.*1072+73G>A)
c.1110+73G>A (n.1110+73G>A)
c.*49+73G>A (n.*49+73G>A)
c.1026+73G>A (n.1026+73G>A)
dbSNP
18g.46086936C>ACA2641640934ATP5F1Ac.1176+72G>T (n.1176+72G>T)
n.1761G>T
c.*1239+72G>T (n.*1239+72G>T)
c.*1072+72G>T (n.*1072+72G>T)
c.1110+72G>T (n.1110+72G>T)
c.*49+72G>T (n.*49+72G>T)
c.1026+72G>T (n.1026+72G>T)
gnomAD v4
18g.46086936C=CA2300669037ATP5F1Ac.1176+72G= (n.1176+72G=)
n.1761G=
c.*1239+72G= (n.*1239+72G=)
c.*1072+72G= (n.*1072+72G=)
c.1110+72G= (n.1110+72G=)
c.*49+72G= (n.*49+72G=)
c.1026+72G= (n.1026+72G=)
18g.46086936C>GCA914254545ATP5F1Ac.1176+72G>C (n.1176+72G>C)
n.1761G>C
c.*1239+72G>C (n.*1239+72G>C)
c.*1072+72G>C (n.*1072+72G>C)
c.1110+72G>C (n.1110+72G>C)
c.*49+72G>C (n.*49+72G>C)
c.1026+72G>C (n.1026+72G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46086937A>GCA2641640936ATP5F1Ac.1176+71T>C (n.1176+71T>C)
n.1760T>C
c.*1239+71T>C (n.*1239+71T>C)
c.*1072+71T>C (n.*1072+71T>C)
c.1110+71T>C (n.1110+71T>C)
c.*49+71T>C (n.*49+71T>C)
c.1026+71T>C (n.1026+71T>C)
gnomAD v4
18g.46086937_46086938dupCA2641640935ATP5F1Ac.1176+70_1176+71dup (n.1176+70_1176+71dup)
n.1759_1760dup
c.*1239+70_*1239+71dup (n.*1239+70_*1239+71dup)
c.*1072+70_*1072+71dup (n.*1072+70_*1072+71dup)
c.1110+70_1110+71dup (n.1110+70_1110+71dup)
c.*49+70_*49+71dup (n.*49+70_*49+71dup)
c.1026+70_1026+71dup (n.1026+70_1026+71dup)
gnomAD v4
18g.46086937_46086941delinsATTAGCA2300669038ATP5F1Ac.1176+67_1176+71delinsCTAAT (n.1176+67_1176+71delinsCTAAT)
n.1756_1760delinsCTAAT
c.*1239+67_*1239+71delinsCTAAT (n.*1239+67_*1239+71delinsCTAAT)
c.*1072+67_*1072+71delinsCTAAT (n.*1072+67_*1072+71delinsCTAAT)
c.1110+67_1110+71delinsCTAAT (n.1110+67_1110+71delinsCTAAT)
c.*49+67_*49+71delinsCTAAT (n.*49+67_*49+71delinsCTAAT)
c.1026+67_1026+71delinsCTAAT (n.1026+67_1026+71delinsCTAAT)
18g.46086938T>CCA779784144ATP5F1Ac.1176+70A>G (n.1176+70A>G)
n.1759A>G
c.*1239+70A>G (n.*1239+70A>G)
c.*1072+70A>G (n.*1072+70A>G)
c.1110+70A>G (n.1110+70A>G)
c.*49+70A>G (n.*49+70A>G)
c.1026+70A>G (n.1026+70A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46086938T=CA2300669039ATP5F1Ac.1176+70A= (n.1176+70A=)
n.1759A=
c.*1239+70A= (n.*1239+70A=)
c.*1072+70A= (n.*1072+70A=)
c.1110+70A= (n.1110+70A=)
c.*49+70A= (n.*49+70A=)
c.1026+70A= (n.1026+70A=)
18g.46086939_46086942delCA779784147ATP5F1Ac.1176+67_1176+70del (n.1176+67_1176+70del)
n.1756_1759del
c.*1239+67_*1239+70del (n.*1239+67_*1239+70del)
c.*1072+67_*1072+70del (n.*1072+67_*1072+70del)
c.1110+67_1110+70del (n.1110+67_1110+70del)
c.*49+67_*49+70del (n.*49+67_*49+70del)
c.1026+67_1026+70del (n.1026+67_1026+70del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46086939T>CCA2576554817ATP5F1Ac.1176+69A>G (n.1176+69A>G)
n.1758A>G
c.*1239+69A>G (n.*1239+69A>G)
c.*1072+69A>G (n.*1072+69A>G)
c.1110+69A>G (n.1110+69A>G)
c.*49+69A>G (n.*49+69A>G)
c.1026+69A>G (n.1026+69A>G)
gnomAD v4
18g.46086940A>TCA2641640937ATP5F1Ac.1176+68T>A (n.1176+68T>A)
n.1757T>A
c.*1239+68T>A (n.*1239+68T>A)
c.*1072+68T>A (n.*1072+68T>A)
c.1110+68T>A (n.1110+68T>A)
c.*49+68T>A (n.*49+68T>A)
c.1026+68T>A (n.1026+68T>A)
gnomAD v4
18g.46086941G>CCA299766977ATP5F1Ac.1176+67C>G (n.1176+67C>G)
n.1756C>G
c.*1239+67C>G (n.*1239+67C>G)
c.*1072+67C>G (n.*1072+67C>G)
c.1110+67C>G (n.1110+67C>G)
c.*49+67C>G (n.*49+67C>G)
c.1026+67C>G (n.1026+67C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46086941G=CA2300669040ATP5F1Ac.1176+67C= (n.1176+67C=)
n.1756C=
c.*1239+67C= (n.*1239+67C=)
c.*1072+67C= (n.*1072+67C=)
c.1110+67C= (n.1110+67C=)
c.*49+67C= (n.*49+67C=)
c.1026+67C= (n.1026+67C=)
18g.46086944T>CCA989894923ATP5F1Ac.1176+64A>G (n.1176+64A>G)
n.1753A>G
c.*1239+64A>G (n.*1239+64A>G)
c.*1072+64A>G (n.*1072+64A>G)
c.1110+64A>G (n.1110+64A>G)
c.*49+64A>G (n.*49+64A>G)
c.1026+64A>G (n.1026+64A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46086944T=CA2300669041ATP5F1Ac.1176+64A= (n.1176+64A=)
n.1753A=
c.*1239+64A= (n.*1239+64A=)
c.*1072+64A= (n.*1072+64A=)
c.1110+64A= (n.1110+64A=)
c.*49+64A= (n.*49+64A=)
c.1026+64A= (n.1026+64A=)
18g.46086945C>ACA2641640938ATP5F1Ac.1176+63G>T (n.1176+63G>T)
n.1752G>T
c.*1239+63G>T (n.*1239+63G>T)
c.*1072+63G>T (n.*1072+63G>T)
c.1110+63G>T (n.1110+63G>T)
c.*49+63G>T (n.*49+63G>T)
c.1026+63G>T (n.1026+63G>T)
gnomAD v4
18g.46086945C>GCA2641640939ATP5F1Ac.1176+63G>C (n.1176+63G>C)
n.1752G>C
c.*1239+63G>C (n.*1239+63G>C)
c.*1072+63G>C (n.*1072+63G>C)
c.1110+63G>C (n.1110+63G>C)
c.*49+63G>C (n.*49+63G>C)
c.1026+63G>C (n.1026+63G>C)
gnomAD v4
18g.46086946A=CA2300669042ATP5F1Ac.1176+62T= (n.1176+62T=)
n.1751T=
c.*1239+62T= (n.*1239+62T=)
c.*1072+62T= (n.*1072+62T=)
c.1110+62T= (n.1110+62T=)
c.*49+62T= (n.*49+62T=)
c.1026+62T= (n.1026+62T=)
18g.46086946A>GCA2300669043ATP5F1Ac.1176+62T>C (n.1176+62T>C)
n.1751T>C
c.*1239+62T>C (n.*1239+62T>C)
c.*1072+62T>C (n.*1072+62T>C)
c.1110+62T>C (n.1110+62T>C)
c.*49+62T>C (n.*49+62T>C)
c.1026+62T>C (n.1026+62T>C)
dbSNP
18g.46086948C=CA2300669044ATP5F1Ac.1176+60G= (n.1176+60G=)
n.1749G=
c.*1239+60G= (n.*1239+60G=)
c.*1072+60G= (n.*1072+60G=)
c.1110+60G= (n.1110+60G=)
c.*49+60G= (n.*49+60G=)
c.1026+60G= (n.1026+60G=)
18g.46086948C>GCA629498245ATP5F1Ac.1176+60G>C (n.1176+60G>C)
n.1749G>C
c.*1239+60G>C (n.*1239+60G>C)
c.*1072+60G>C (n.*1072+60G>C)
c.1110+60G>C (n.1110+60G>C)
c.*49+60G>C (n.*49+60G>C)
c.1026+60G>C (n.1026+60G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46086948C>TCA2641640940ATP5F1Ac.1176+60G>A (n.1176+60G>A)
n.1749G>A
c.*1239+60G>A (n.*1239+60G>A)
c.*1072+60G>A (n.*1072+60G>A)
c.1110+60G>A (n.1110+60G>A)
c.*49+60G>A (n.*49+60G>A)
c.1026+60G>A (n.1026+60G>A)
gnomAD v4
18g.46086949C>ACA2641640941ATP5F1Ac.1176+59G>T (n.1176+59G>T)
n.1748G>T
c.*1239+59G>T (n.*1239+59G>T)
c.*1072+59G>T (n.*1072+59G>T)
c.1110+59G>T (n.1110+59G>T)
c.*49+59G>T (n.*49+59G>T)
c.1026+59G>T (n.1026+59G>T)
gnomAD v4
18g.46086949C=CA2300669045ATP5F1Ac.1176+59G= (n.1176+59G=)
n.1748G=
c.*1239+59G= (n.*1239+59G=)
c.*1072+59G= (n.*1072+59G=)
c.1110+59G= (n.1110+59G=)
c.*49+59G= (n.*49+59G=)
c.1026+59G= (n.1026+59G=)
18g.46086949C>TCA299766987ATP5F1Ac.1176+59G>A (n.1176+59G>A)
n.1748G>A
c.*1239+59G>A (n.*1239+59G>A)
c.*1072+59G>A (n.*1072+59G>A)
c.1110+59G>A (n.1110+59G>A)
c.*49+59G>A (n.*49+59G>A)
c.1026+59G>A (n.1026+59G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46086950A=CA2300669046ATP5F1Ac.1176+58T= (n.1176+58T=)
n.1747T=
c.*1239+58T= (n.*1239+58T=)
c.*1072+58T= (n.*1072+58T=)
c.1110+58T= (n.1110+58T=)
c.*49+58T= (n.*49+58T=)
c.1026+58T= (n.1026+58T=)
18g.46086950A>CCA629498246ATP5F1Ac.1176+58T>G (n.1176+58T>G)
n.1747T>G
c.*1239+58T>G (n.*1239+58T>G)
c.*1072+58T>G (n.*1072+58T>G)
c.1110+58T>G (n.1110+58T>G)
c.*49+58T>G (n.*49+58T>G)
c.1026+58T>G (n.1026+58T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46086952T>ACA2576554818ATP5F1Ac.1176+56A>T (n.1176+56A>T)
n.1745A>T
c.*1239+56A>T (n.*1239+56A>T)
c.*1072+56A>T (n.*1072+56A>T)
c.1110+56A>T (n.1110+56A>T)
c.*49+56A>T (n.*49+56A>T)
c.1026+56A>T (n.1026+56A>T)
18g.46086952T>CCA2300669048ATP5F1Ac.1176+56A>G (n.1176+56A>G)
n.1745A>G
c.*1239+56A>G (n.*1239+56A>G)
c.*1072+56A>G (n.*1072+56A>G)
c.1110+56A>G (n.1110+56A>G)
c.*49+56A>G (n.*49+56A>G)
c.1026+56A>G (n.1026+56A>G)
dbSNP gnomAD v4
18g.46086952T>GCA2300669049ATP5F1Ac.1176+56A>C (n.1176+56A>C)
n.1745A>C
c.*1239+56A>C (n.*1239+56A>C)
c.*1072+56A>C (n.*1072+56A>C)
c.1110+56A>C (n.1110+56A>C)
c.*49+56A>C (n.*49+56A>C)
c.1026+56A>C (n.1026+56A>C)
dbSNP gnomAD v4
18g.46086952T=CA2300669047ATP5F1Ac.1176+56A= (n.1176+56A=)
n.1745A=
c.*1239+56A= (n.*1239+56A=)
c.*1072+56A= (n.*1072+56A=)
c.1110+56A= (n.1110+56A=)
c.*49+56A= (n.*49+56A=)
c.1026+56A= (n.1026+56A=)
18g.46086953G>ACA2641640943ATP5F1Ac.1176+55C>T (n.1176+55C>T)
n.1744C>T
c.*1239+55C>T (n.*1239+55C>T)
c.*1072+55C>T (n.*1072+55C>T)
c.1110+55C>T (n.1110+55C>T)
c.*49+55C>T (n.*49+55C>T)
c.1026+55C>T (n.1026+55C>T)
dbSNP gnomAD v4
18g.46086953G>TCA2641640942ATP5F1Ac.1176+55C>A (n.1176+55C>A)
n.1744C>A
c.*1239+55C>A (n.*1239+55C>A)
c.*1072+55C>A (n.*1072+55C>A)
c.1110+55C>A (n.1110+55C>A)
c.*49+55C>A (n.*49+55C>A)
c.1026+55C>A (n.1026+55C>A)
gnomAD v4
18g.46086954C>ACA2576554819ATP5F1Ac.1176+54G>T (n.1176+54G>T)
n.1743G>T
c.*1239+54G>T (n.*1239+54G>T)
c.*1072+54G>T (n.*1072+54G>T)
c.1110+54G>T (n.1110+54G>T)
c.*49+54G>T (n.*49+54G>T)
c.1026+54G>T (n.1026+54G>T)
gnomAD v4
18g.46086954C>TCA2641640944ATP5F1Ac.1176+54G>A (n.1176+54G>A)
n.1743G>A
c.*1239+54G>A (n.*1239+54G>A)
c.*1072+54G>A (n.*1072+54G>A)
c.1110+54G>A (n.1110+54G>A)
c.*49+54G>A (n.*49+54G>A)
c.1026+54G>A (n.1026+54G>A)
gnomAD v4
18g.46086955C>ACA2576554820ATP5F1Ac.1176+53G>T (n.1176+53G>T)
n.1742G>T
c.*1239+53G>T (n.*1239+53G>T)
c.*1072+53G>T (n.*1072+53G>T)
c.1110+53G>T (n.1110+53G>T)
c.*49+53G>T (n.*49+53G>T)
c.1026+53G>T (n.1026+53G>T)
18g.46086957T>CCA8950642ATP5F1Ac.1176+51A>G (n.1176+51A>G)
n.1740A>G
c.*1239+51A>G (n.*1239+51A>G)
c.*1072+51A>G (n.*1072+51A>G)
c.1110+51A>G (n.1110+51A>G)
c.*49+51A>G (n.*49+51A>G)
c.1026+51A>G (n.1026+51A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.46086957T=CA2300669050ATP5F1Ac.1176+51A= (n.1176+51A=)
n.1740A=
c.*1239+51A= (n.*1239+51A=)
c.*1072+51A= (n.*1072+51A=)
c.1110+51A= (n.1110+51A=)
c.*49+51A= (n.*49+51A=)
c.1026+51A= (n.1026+51A=)
18g.46086958A>TCA2641640945ATP5F1Ac.1176+50T>A (n.1176+50T>A)
n.1739T>A
c.*1239+50T>A (n.*1239+50T>A)
c.*1072+50T>A (n.*1072+50T>A)
c.1110+50T>A (n.1110+50T>A)
c.*49+50T>A (n.*49+50T>A)
c.1026+50T>A (n.1026+50T>A)
gnomAD v4
18g.46086959G>ACA299767000ATP5F1Ac.1176+49C>T (n.1176+49C>T)
n.1738C>T
c.*1239+49C>T (n.*1239+49C>T)
c.*1072+49C>T (n.*1072+49C>T)
c.1110+49C>T (n.1110+49C>T)
c.*49+49C>T (n.*49+49C>T)
c.1026+49C>T (n.1026+49C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46086959G=CA2300669051ATP5F1Ac.1176+49C= (n.1176+49C=)
n.1738C=
c.*1239+49C= (n.*1239+49C=)
c.*1072+49C= (n.*1072+49C=)
c.1110+49C= (n.1110+49C=)
c.*49+49C= (n.*49+49C=)
c.1026+49C= (n.1026+49C=)
18g.46086959G>TCA2641640946ATP5F1Ac.1176+49C>A (n.1176+49C>A)
n.1738C>A
c.*1239+49C>A (n.*1239+49C>A)
c.*1072+49C>A (n.*1072+49C>A)
c.1110+49C>A (n.1110+49C>A)
c.*49+49C>A (n.*49+49C>A)
c.1026+49C>A (n.1026+49C>A)
gnomAD v4
18g.46086962T>ACA8950643ATP5F1Ac.1176+46A>T (n.1176+46A>T)
n.1735A>T
c.*1239+46A>T (n.*1239+46A>T)
c.*1072+46A>T (n.*1072+46A>T)
c.1110+46A>T (n.1110+46A>T)
c.*49+46A>T (n.*49+46A>T)
c.1026+46A>T (n.1026+46A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.46086962T>GCA2576554821ATP5F1Ac.1176+46A>C (n.1176+46A>C)
n.1735A>C
c.*1239+46A>C (n.*1239+46A>C)
c.*1072+46A>C (n.*1072+46A>C)
c.1110+46A>C (n.1110+46A>C)
c.*49+46A>C (n.*49+46A>C)
c.1026+46A>C (n.1026+46A>C)
18g.46086962T=CA2300669052ATP5F1Ac.1176+46A= (n.1176+46A=)
n.1735A=
c.*1239+46A= (n.*1239+46A=)
c.*1072+46A= (n.*1072+46A=)
c.1110+46A= (n.1110+46A=)
c.*49+46A= (n.*49+46A=)
c.1026+46A= (n.1026+46A=)
18g.46086963T>CCA8950644ATP5F1Ac.1176+45A>G (n.1176+45A>G)
n.1734A>G
c.*1239+45A>G (n.*1239+45A>G)
c.*1072+45A>G (n.*1072+45A>G)
c.1110+45A>G (n.1110+45A>G)
c.*49+45A>G (n.*49+45A>G)
c.1026+45A>G (n.1026+45A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46086963T=CA2300669053ATP5F1Ac.1176+45A= (n.1176+45A=)
n.1734A=
c.*1239+45A= (n.*1239+45A=)
c.*1072+45A= (n.*1072+45A=)
c.1110+45A= (n.1110+45A=)
c.*49+45A= (n.*49+45A=)
c.1026+45A= (n.1026+45A=)
18g.46086965T>CCA299767019ATP5F1Ac.1176+43A>G (n.1176+43A>G)
n.1732A>G
c.*1239+43A>G (n.*1239+43A>G)
c.*1072+43A>G (n.*1072+43A>G)
c.1110+43A>G (n.1110+43A>G)
c.*49+43A>G (n.*49+43A>G)
c.1026+43A>G (n.1026+43A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46086965T=CA2300669054ATP5F1Ac.1176+43A= (n.1176+43A=)
n.1732A=
c.*1239+43A= (n.*1239+43A=)
c.*1072+43A= (n.*1072+43A=)
c.1110+43A= (n.1110+43A=)
c.*49+43A= (n.*49+43A=)
c.1026+43A= (n.1026+43A=)
18g.46086967C>ACA2641640947ATP5F1Ac.1176+41G>T (n.1176+41G>T)
n.1730G>T
c.*1239+41G>T (n.*1239+41G>T)
c.*1072+41G>T (n.*1072+41G>T)
c.1110+41G>T (n.1110+41G>T)
c.*49+41G>T (n.*49+41G>T)
c.1026+41G>T (n.1026+41G>T)
gnomAD v4
18g.46086967C=CA2300669055ATP5F1Ac.1176+41G= (n.1176+41G=)
n.1730G=
c.*1239+41G= (n.*1239+41G=)
c.*1072+41G= (n.*1072+41G=)
c.1110+41G= (n.1110+41G=)
c.*49+41G= (n.*49+41G=)
c.1026+41G= (n.1026+41G=)
18g.46086967C>TCA8950645ATP5F1Ac.1176+41G>A (n.1176+41G>A)
n.1730G>A
c.*1239+41G>A (n.*1239+41G>A)
c.*1072+41G>A (n.*1072+41G>A)
c.1110+41G>A (n.1110+41G>A)
c.*49+41G>A (n.*49+41G>A)
c.1026+41G>A (n.1026+41G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46086968A=CA2300669056ATP5F1Ac.1176+40T= (n.1176+40T=)
n.1729T=
c.*1239+40T= (n.*1239+40T=)
c.*1072+40T= (n.*1072+40T=)
c.1110+40T= (n.1110+40T=)
c.*49+40T= (n.*49+40T=)
c.1026+40T= (n.1026+40T=)
18g.46086968A>TCA299767039ATP5F1Ac.1176+40T>A (n.1176+40T>A)
n.1729T>A
c.*1239+40T>A (n.*1239+40T>A)
c.*1072+40T>A (n.*1072+40T>A)
c.1110+40T>A (n.1110+40T>A)
c.*49+40T>A (n.*49+40T>A)
c.1026+40T>A (n.1026+40T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46086969A=CA2300669057ATP5F1Ac.1176+39T= (n.1176+39T=)
n.1728T=
c.*1239+39T= (n.*1239+39T=)
c.*1072+39T= (n.*1072+39T=)
c.1110+39T= (n.1110+39T=)
c.*49+39T= (n.*49+39T=)
c.1026+39T= (n.1026+39T=)
18g.46086969A>GCA2576554822ATP5F1Ac.1176+39T>C (n.1176+39T>C)
n.1728T>C
c.*1239+39T>C (n.*1239+39T>C)
c.*1072+39T>C (n.*1072+39T>C)
c.1110+39T>C (n.1110+39T>C)
c.*49+39T>C (n.*49+39T>C)
c.1026+39T>C (n.1026+39T>C)
gnomAD v4
18g.46086969A>TCA629498247ATP5F1Ac.1176+39T>A (n.1176+39T>A)
n.1728T>A
c.*1239+39T>A (n.*1239+39T>A)
c.*1072+39T>A (n.*1072+39T>A)
c.1110+39T>A (n.1110+39T>A)
c.*49+39T>A (n.*49+39T>A)
c.1026+39T>A (n.1026+39T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46086971T>CCA2641640948ATP5F1Ac.1176+37A>G (n.1176+37A>G)
n.1726A>G
c.*1239+37A>G (n.*1239+37A>G)
c.*1072+37A>G (n.*1072+37A>G)
c.1110+37A>G (n.1110+37A>G)
c.*49+37A>G (n.*49+37A>G)
c.1026+37A>G (n.1026+37A>G)
gnomAD v4
18g.46086972C>ACA2641640949ATP5F1Ac.1176+36G>T (n.1176+36G>T)
n.1725G>T
c.*1239+36G>T (n.*1239+36G>T)
c.*1072+36G>T (n.*1072+36G>T)
c.1110+36G>T (n.1110+36G>T)
c.*49+36G>T (n.*49+36G>T)
c.1026+36G>T (n.1026+36G>T)
gnomAD v4
18g.46086976_46086978delCA2641640950ATP5F1Ac.1176+33_1176+35del (n.1176+33_1176+35del)
n.1722_1724del
c.*1239+33_*1239+35del (n.*1239+33_*1239+35del)
c.*1072+33_*1072+35del (n.*1072+33_*1072+35del)
c.1110+33_1110+35del (n.1110+33_1110+35del)
c.*49+33_*49+35del (n.*49+33_*49+35del)
c.1026+33_1026+35del (n.1026+33_1026+35del)
gnomAD v4
18g.46086976T>CCA8950646ATP5F1Ac.1176+32A>G (n.1176+32A>G)
n.1721A>G
c.*1239+32A>G (n.*1239+32A>G)
c.*1072+32A>G (n.*1072+32A>G)
c.1110+32A>G (n.1110+32A>G)
c.*49+32A>G (n.*49+32A>G)
c.1026+32A>G (n.1026+32A>G)
dbSNP ExAC
18g.46086976T=CA2300669058ATP5F1Ac.1176+32A= (n.1176+32A=)
n.1721A=
c.*1239+32A= (n.*1239+32A=)
c.*1072+32A= (n.*1072+32A=)
c.1110+32A= (n.1110+32A=)
c.*49+32A= (n.*49+32A=)
c.1026+32A= (n.1026+32A=)
18g.46086977T>CCA8950647ATP5F1Ac.1176+31A>G (n.1176+31A>G)
n.1720A>G
c.*1239+31A>G (n.*1239+31A>G)
c.*1072+31A>G (n.*1072+31A>G)
c.1110+31A>G (n.1110+31A>G)
c.*49+31A>G (n.*49+31A>G)
c.1026+31A>G (n.1026+31A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46086977T=CA2300669059ATP5F1Ac.1176+31A= (n.1176+31A=)
n.1720A=
c.*1239+31A= (n.*1239+31A=)
c.*1072+31A= (n.*1072+31A=)
c.1110+31A= (n.1110+31A=)
c.*49+31A= (n.*49+31A=)
c.1026+31A= (n.1026+31A=)

Number of alleles fetched