| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.46086832_46086850delinsGACAGATACATGGGGTTTC | CA2300668991 | ATP5F1A | c.1176+158_1176+176delinsGAAACCCCATGTATCTGTC (n.1176+158_1176+176delinsGAAACCCCATGTATCTGTC) n.1847_1865delinsGAAACCCCATGTATCTGTC c.*1239+158_*1239+176delinsGAAACCCCATGTATCTGTC (n.*1239+158_*1239+176delinsGAAACCCCATGTATCTGTC) c.*1072+158_*1072+176delinsGAAACCCCATGTATCTGTC (n.*1072+158_*1072+176delinsGAAACCCCATGTATCTGTC) c.1110+158_1110+176delinsGAAACCCCATGTATCTGTC (n.1110+158_1110+176delinsGAAACCCCATGTATCTGTC) c.*49+158_*49+176delinsGAAACCCCATGTATCTGTC (n.*49+158_*49+176delinsGAAACCCCATGTATCTGTC) c.1026+158_1026+176delinsGAAACCCCATGTATCTGTC (n.1026+158_1026+176delinsGAAACCCCATGTATCTGTC) | |
| 18 | g.46086834_46086835del | CA2641640846 | ATP5F1A | c.1176+174_1176+175del (n.1176+174_1176+175del) n.1863_1864del c.*1239+174_*1239+175del (n.*1239+174_*1239+175del) c.*1072+174_*1072+175del (n.*1072+174_*1072+175del) c.1110+174_1110+175del (n.1110+174_1110+175del) c.*49+174_*49+175del (n.*49+174_*49+175del) c.1026+174_1026+175del (n.1026+174_1026+175del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46086835_46086852del | CA779784099 | ATP5F1A | c.1176+158_1176+175del (n.1176+158_1176+175del) n.1847_1864del c.*1239+158_*1239+175del (n.*1239+158_*1239+175del) c.*1072+158_*1072+175del (n.*1072+158_*1072+175del) c.1110+158_1110+175del (n.1110+158_1110+175del) c.*49+158_*49+175del (n.*49+158_*49+175del) c.1026+158_1026+175del (n.1026+158_1026+175del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46086835A= | CA2300668995 | ATP5F1A | c.1176+173T= (n.1176+173T=) n.1862T= c.*1239+173T= (n.*1239+173T=) c.*1072+173T= (n.*1072+173T=) c.1110+173T= (n.1110+173T=) c.*49+173T= (n.*49+173T=) c.1026+173T= (n.1026+173T=) | |
| 18 | g.46086835A>G | CA2300668996 | ATP5F1A | c.1176+173T>C (n.1176+173T>C) n.1862T>C c.*1239+173T>C (n.*1239+173T>C) c.*1072+173T>C (n.*1072+173T>C) c.1110+173T>C (n.1110+173T>C) c.*49+173T>C (n.*49+173T>C) c.1026+173T>C (n.1026+173T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.46086835A>T | CA2641640850 | ATP5F1A | c.1176+173T>A (n.1176+173T>A) n.1862T>A c.*1239+173T>A (n.*1239+173T>A) c.*1072+173T>A (n.*1072+173T>A) c.1110+173T>A (n.1110+173T>A) c.*49+173T>A (n.*49+173T>A) c.1026+173T>A (n.1026+173T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46086836G>A | CA2812347467 | ATP5F1A | c.1176+172C>T (n.1176+172C>T) n.1861C>T c.*1239+172C>T (n.*1239+172C>T) c.*1072+172C>T (n.*1072+172C>T) c.1110+172C>T (n.1110+172C>T) c.*49+172C>T (n.*49+172C>T) c.1026+172C>T (n.1026+172C>T) | |
| 18 | g.46086836G>C | CA2812347468 | ATP5F1A | c.1176+172C>G (n.1176+172C>G) n.1861C>G c.*1239+172C>G (n.*1239+172C>G) c.*1072+172C>G (n.*1072+172C>G) c.1110+172C>G (n.1110+172C>G) c.*49+172C>G (n.*49+172C>G) c.1026+172C>G (n.1026+172C>G) | |
| 18 | g.46086836G>T | CA2641640851 | ATP5F1A | c.1176+172C>A (n.1176+172C>A) n.1861C>A c.*1239+172C>A (n.*1239+172C>A) c.*1072+172C>A (n.*1072+172C>A) c.1110+172C>A (n.1110+172C>A) c.*49+172C>A (n.*49+172C>A) c.1026+172C>A (n.1026+172C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46086838T>A | CA2641640852 | ATP5F1A | c.1176+170A>T (n.1176+170A>T) n.1859A>T c.*1239+170A>T (n.*1239+170A>T) c.*1072+170A>T (n.*1072+170A>T) c.1110+170A>T (n.1110+170A>T) c.*49+170A>T (n.*49+170A>T) c.1026+170A>T (n.1026+170A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46086838T>C | CA299766917 | ATP5F1A | c.1176+170A>G (n.1176+170A>G) n.1859A>G c.*1239+170A>G (n.*1239+170A>G) c.*1072+170A>G (n.*1072+170A>G) c.1110+170A>G (n.1110+170A>G) c.*49+170A>G (n.*49+170A>G) c.1026+170A>G (n.1026+170A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.46086838T= | CA2300668997 | ATP5F1A | c.1176+170A= (n.1176+170A=) n.1859A= c.*1239+170A= (n.*1239+170A=) c.*1072+170A= (n.*1072+170A=) c.1110+170A= (n.1110+170A=) c.*49+170A= (n.*49+170A=) c.1026+170A= (n.1026+170A=) | |
| 18 | g.46086839A>T | CA2641640854 | ATP5F1A | c.1176+169T>A (n.1176+169T>A) n.1858T>A c.*1239+169T>A (n.*1239+169T>A) c.*1072+169T>A (n.*1072+169T>A) c.1110+169T>A (n.1110+169T>A) c.*49+169T>A (n.*49+169T>A) c.1026+169T>A (n.1026+169T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46086840C>A | CA2300668999 | ATP5F1A | c.1176+168G>T (n.1176+168G>T) n.1857G>T c.*1239+168G>T (n.*1239+168G>T) c.*1072+168G>T (n.*1072+168G>T) c.1110+168G>T (n.1110+168G>T) c.*49+168G>T (n.*49+168G>T) c.1026+168G>T (n.1026+168G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.46086840C= | CA2300668998 | ATP5F1A | c.1176+168G= (n.1176+168G=) n.1857G= c.*1239+168G= (n.*1239+168G=) c.*1072+168G= (n.*1072+168G=) c.1110+168G= (n.1110+168G=) c.*49+168G= (n.*49+168G=) c.1026+168G= (n.1026+168G=) | |
| 18 | g.46086840C>T | CA2641640855 | ATP5F1A | c.1176+168G>A (n.1176+168G>A) n.1857G>A c.*1239+168G>A (n.*1239+168G>A) c.*1072+168G>A (n.*1072+168G>A) c.1110+168G>A (n.1110+168G>A) c.*49+168G>A (n.*49+168G>A) c.1026+168G>A (n.1026+168G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46086841A>G | CA2641640856 | ATP5F1A | c.1176+167T>C (n.1176+167T>C) n.1856T>C c.*1239+167T>C (n.*1239+167T>C) c.*1072+167T>C (n.*1072+167T>C) c.1110+167T>C (n.1110+167T>C) c.*49+167T>C (n.*49+167T>C) c.1026+167T>C (n.1026+167T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46086841A>T | CA2641640857 | ATP5F1A | c.1176+167T>A (n.1176+167T>A) n.1856T>A c.*1239+167T>A (n.*1239+167T>A) c.*1072+167T>A (n.*1072+167T>A) c.1110+167T>A (n.1110+167T>A) c.*49+167T>A (n.*49+167T>A) c.1026+167T>A (n.1026+167T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46086842T>C | CA779784104 | ATP5F1A | c.1176+166A>G (n.1176+166A>G) n.1855A>G c.*1239+166A>G (n.*1239+166A>G) c.*1072+166A>G (n.*1072+166A>G) c.1110+166A>G (n.1110+166A>G) c.*49+166A>G (n.*49+166A>G) c.1026+166A>G (n.1026+166A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46086842T>G | CA2641640858 | ATP5F1A | c.1176+166A>C (n.1176+166A>C) n.1855A>C c.*1239+166A>C (n.*1239+166A>C) c.*1072+166A>C (n.*1072+166A>C) c.1110+166A>C (n.1110+166A>C) c.*49+166A>C (n.*49+166A>C) c.1026+166A>C (n.1026+166A>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46086842T= | CA2300669000 | ATP5F1A | c.1176+166A= (n.1176+166A=) n.1855A= c.*1239+166A= (n.*1239+166A=) c.*1072+166A= (n.*1072+166A=) c.1110+166A= (n.1110+166A=) c.*49+166A= (n.*49+166A=) c.1026+166A= (n.1026+166A=) | |
| 18 | g.46086843G>A | CA2641640859 | ATP5F1A | c.1176+165C>T (n.1176+165C>T) n.1854C>T c.*1239+165C>T (n.*1239+165C>T) c.*1072+165C>T (n.*1072+165C>T) c.1110+165C>T (n.1110+165C>T) c.*49+165C>T (n.*49+165C>T) c.1026+165C>T (n.1026+165C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46086843G>T | CA2641640860 | ATP5F1A | c.1176+165C>A (n.1176+165C>A) n.1854C>A c.*1239+165C>A (n.*1239+165C>A) c.*1072+165C>A (n.*1072+165C>A) c.1110+165C>A (n.1110+165C>A) c.*49+165C>A (n.*49+165C>A) c.1026+165C>A (n.1026+165C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46086844G>A | CA2641640861 | ATP5F1A | c.1176+164C>T (n.1176+164C>T) n.1853C>T c.*1239+164C>T (n.*1239+164C>T) c.*1072+164C>T (n.*1072+164C>T) c.1110+164C>T (n.1110+164C>T) c.*49+164C>T (n.*49+164C>T) c.1026+164C>T (n.1026+164C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46086844G>T | CA2641640862 | ATP5F1A | c.1176+164C>A (n.1176+164C>A) n.1853C>A c.*1239+164C>A (n.*1239+164C>A) c.*1072+164C>A (n.*1072+164C>A) c.1110+164C>A (n.1110+164C>A) c.*49+164C>A (n.*49+164C>A) c.1026+164C>A (n.1026+164C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46086845G>A | CA2300669002 | ATP5F1A | c.1176+163C>T (n.1176+163C>T) n.1852C>T c.*1239+163C>T (n.*1239+163C>T) c.*1072+163C>T (n.*1072+163C>T) c.1110+163C>T (n.1110+163C>T) c.*49+163C>T (n.*49+163C>T) c.1026+163C>T (n.1026+163C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.46086845G>C | CA779784109 | ATP5F1A | c.1176+163C>G (n.1176+163C>G) n.1852C>G c.*1239+163C>G (n.*1239+163C>G) c.*1072+163C>G (n.*1072+163C>G) c.1110+163C>G (n.1110+163C>G) c.*49+163C>G (n.*49+163C>G) c.1026+163C>G (n.1026+163C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46086845G= | CA2300669001 | ATP5F1A | c.1176+163C= (n.1176+163C=) n.1852C= c.*1239+163C= (n.*1239+163C=) c.*1072+163C= (n.*1072+163C=) c.1110+163C= (n.1110+163C=) c.*49+163C= (n.*49+163C=) c.1026+163C= (n.1026+163C=) | |
| 18 | g.46086845G>T | CA2641640863 | ATP5F1A | c.1176+163C>A (n.1176+163C>A) n.1852C>A c.*1239+163C>A (n.*1239+163C>A) c.*1072+163C>A (n.*1072+163C>A) c.1110+163C>A (n.1110+163C>A) c.*49+163C>A (n.*49+163C>A) c.1026+163C>A (n.1026+163C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46086846G>A | CA2641640864 | ATP5F1A | c.1176+162C>T (n.1176+162C>T) n.1851C>T c.*1239+162C>T (n.*1239+162C>T) c.*1072+162C>T (n.*1072+162C>T) c.1110+162C>T (n.1110+162C>T) c.*49+162C>T (n.*49+162C>T) c.1026+162C>T (n.1026+162C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46086846G>T | CA2641640865 | ATP5F1A | c.1176+162C>A (n.1176+162C>A) n.1851C>A c.*1239+162C>A (n.*1239+162C>A) c.*1072+162C>A (n.*1072+162C>A) c.1110+162C>A (n.1110+162C>A) c.*49+162C>A (n.*49+162C>A) c.1026+162C>A (n.1026+162C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46086847T>A | CA2641640866 | ATP5F1A | c.1176+161A>T (n.1176+161A>T) n.1850A>T c.*1239+161A>T (n.*1239+161A>T) c.*1072+161A>T (n.*1072+161A>T) c.1110+161A>T (n.1110+161A>T) c.*49+161A>T (n.*49+161A>T) c.1026+161A>T (n.1026+161A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46086848T>A | CA2641640867 | ATP5F1A | c.1176+160A>T (n.1176+160A>T) n.1849A>T c.*1239+160A>T (n.*1239+160A>T) c.*1072+160A>T (n.*1072+160A>T) c.1110+160A>T (n.1110+160A>T) c.*49+160A>T (n.*49+160A>T) c.1026+160A>T (n.1026+160A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46086850C>A | CA2641640868 | ATP5F1A | c.1176+158G>T (n.1176+158G>T) n.1847G>T c.*1239+158G>T (n.*1239+158G>T) c.*1072+158G>T (n.*1072+158G>T) c.1110+158G>T (n.1110+158G>T) c.*49+158G>T (n.*49+158G>T) c.1026+158G>T (n.1026+158G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46086850C>T | CA2641640869 | ATP5F1A | c.1176+158G>A (n.1176+158G>A) n.1847G>A c.*1239+158G>A (n.*1239+158G>A) c.*1072+158G>A (n.*1072+158G>A) c.1110+158G>A (n.1110+158G>A) c.*49+158G>A (n.*49+158G>A) c.1026+158G>A (n.1026+158G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46086851A= | CA2300669003 | ATP5F1A | c.1176+157T= (n.1176+157T=) n.1846T= c.*1239+157T= (n.*1239+157T=) c.*1072+157T= (n.*1072+157T=) c.1110+157T= (n.1110+157T=) c.*49+157T= (n.*49+157T=) c.1026+157T= (n.1026+157T=) | |
| 18 | g.46086851A>G | CA299766918 | ATP5F1A | c.1176+157T>C (n.1176+157T>C) n.1846T>C c.*1239+157T>C (n.*1239+157T>C) c.*1072+157T>C (n.*1072+157T>C) c.1110+157T>C (n.1110+157T>C) c.*49+157T>C (n.*49+157T>C) c.1026+157T>C (n.1026+157T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.46086851A>T | CA2641640870 | ATP5F1A | c.1176+157T>A (n.1176+157T>A) n.1846T>A c.*1239+157T>A (n.*1239+157T>A) c.*1072+157T>A (n.*1072+157T>A) c.1110+157T>A (n.1110+157T>A) c.*49+157T>A (n.*49+157T>A) c.1026+157T>A (n.1026+157T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46086852C>A | CA2641640871 | ATP5F1A | c.1176+156G>T (n.1176+156G>T) n.1845G>T c.*1239+156G>T (n.*1239+156G>T) c.*1072+156G>T (n.*1072+156G>T) c.1110+156G>T (n.1110+156G>T) c.*49+156G>T (n.*49+156G>T) c.1026+156G>T (n.1026+156G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46086853T>C | CA779784112 | ATP5F1A | c.1176+155A>G (n.1176+155A>G) n.1844A>G c.*1239+155A>G (n.*1239+155A>G) c.*1072+155A>G (n.*1072+155A>G) c.1110+155A>G (n.1110+155A>G) c.*49+155A>G (n.*49+155A>G) c.1026+155A>G (n.1026+155A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46086853T= | CA2300669004 | ATP5F1A | c.1176+155A= (n.1176+155A=) n.1844A= c.*1239+155A= (n.*1239+155A=) c.*1072+155A= (n.*1072+155A=) c.1110+155A= (n.1110+155A=) c.*49+155A= (n.*49+155A=) c.1026+155A= (n.1026+155A=) | |
| 18 | g.46086854A= | CA2300669005 | ATP5F1A | c.1176+154T= (n.1176+154T=) n.1843T= c.*1239+154T= (n.*1239+154T=) c.*1072+154T= (n.*1072+154T=) c.1110+154T= (n.1110+154T=) c.*49+154T= (n.*49+154T=) c.1026+154T= (n.1026+154T=) | |
| 18 | g.46086854A>T | CA299766920 | ATP5F1A | c.1176+154T>A (n.1176+154T>A) n.1843T>A c.*1239+154T>A (n.*1239+154T>A) c.*1072+154T>A (n.*1072+154T>A) c.1110+154T>A (n.1110+154T>A) c.*49+154T>A (n.*49+154T>A) c.1026+154T>A (n.1026+154T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46086855T>C | CA299766923 | ATP5F1A | c.1176+153A>G (n.1176+153A>G) n.1842A>G c.*1239+153A>G (n.*1239+153A>G) c.*1072+153A>G (n.*1072+153A>G) c.1110+153A>G (n.1110+153A>G) c.*49+153A>G (n.*49+153A>G) c.1026+153A>G (n.1026+153A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.46086855T= | CA2300669006 | ATP5F1A | c.1176+153A= (n.1176+153A=) n.1842A= c.*1239+153A= (n.*1239+153A=) c.*1072+153A= (n.*1072+153A=) c.1110+153A= (n.1110+153A=) c.*49+153A= (n.*49+153A=) c.1026+153A= (n.1026+153A=) | |
| 18 | g.46086856G>A | CA299766937 | ATP5F1A | c.1176+152C>T (n.1176+152C>T) n.1841C>T c.*1239+152C>T (n.*1239+152C>T) c.*1072+152C>T (n.*1072+152C>T) c.1110+152C>T (n.1110+152C>T) c.*49+152C>T (n.*49+152C>T) c.1026+152C>T (n.1026+152C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.46086856G= | CA2300669007 | ATP5F1A | c.1176+152C= (n.1176+152C=) n.1841C= c.*1239+152C= (n.*1239+152C=) c.*1072+152C= (n.*1072+152C=) c.1110+152C= (n.1110+152C=) c.*49+152C= (n.*49+152C=) c.1026+152C= (n.1026+152C=) | |
| 18 | g.46086856G>T | CA503807964 | ATP5F1A | c.1176+152C>A (n.1176+152C>A) n.1841C>A c.*1239+152C>A (n.*1239+152C>A) c.*1072+152C>A (n.*1072+152C>A) c.1110+152C>A (n.1110+152C>A) c.*49+152C>A (n.*49+152C>A) c.1026+152C>A (n.1026+152C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46086857C>A | CA503807965 | ATP5F1A | c.1176+151G>T (n.1176+151G>T) n.1840G>T c.*1239+151G>T (n.*1239+151G>T) c.*1072+151G>T (n.*1072+151G>T) c.1110+151G>T (n.1110+151G>T) c.*49+151G>T (n.*49+151G>T) c.1026+151G>T (n.1026+151G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46086857C>T | CA2641640873 | ATP5F1A | c.1176+151G>A (n.1176+151G>A) n.1840G>A c.*1239+151G>A (n.*1239+151G>A) c.*1072+151G>A (n.*1072+151G>A) c.1110+151G>A (n.1110+151G>A) c.*49+151G>A (n.*49+151G>A) c.1026+151G>A (n.1026+151G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46086858C>A | CA2641640874 | ATP5F1A | c.1176+150G>T (n.1176+150G>T) n.1839G>T c.*1239+150G>T (n.*1239+150G>T) c.*1072+150G>T (n.*1072+150G>T) c.1110+150G>T (n.1110+150G>T) c.*49+150G>T (n.*49+150G>T) c.1026+150G>T (n.1026+150G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46086859A= | CA2300669008 | ATP5F1A | c.1176+149T= (n.1176+149T=) n.1838T= c.*1239+149T= (n.*1239+149T=) c.*1072+149T= (n.*1072+149T=) c.1110+149T= (n.1110+149T=) c.*49+149T= (n.*49+149T=) c.1026+149T= (n.1026+149T=) | |
| 18 | g.46086859A>G | CA779784116 | ATP5F1A | c.1176+149T>C (n.1176+149T>C) n.1838T>C c.*1239+149T>C (n.*1239+149T>C) c.*1072+149T>C (n.*1072+149T>C) c.1110+149T>C (n.1110+149T>C) c.*49+149T>C (n.*49+149T>C) c.1026+149T>C (n.1026+149T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46086859A>T | CA299766944 | ATP5F1A | c.1176+149T>A (n.1176+149T>A) n.1838T>A c.*1239+149T>A (n.*1239+149T>A) c.*1072+149T>A (n.*1072+149T>A) c.1110+149T>A (n.1110+149T>A) c.*49+149T>A (n.*49+149T>A) c.1026+149T>A (n.1026+149T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46086860T>A | CA2641640875 | ATP5F1A | c.1176+148A>T (n.1176+148A>T) n.1837A>T c.*1239+148A>T (n.*1239+148A>T) c.*1072+148A>T (n.*1072+148A>T) c.1110+148A>T (n.1110+148A>T) c.*49+148A>T (n.*49+148A>T) c.1026+148A>T (n.1026+148A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46086861_46086864delinsTCTC | CA2300669009 | ATP5F1A | c.1176+144_1176+147delinsGAGA (n.1176+144_1176+147delinsGAGA) n.1833_1836delinsGAGA c.*1239+144_*1239+147delinsGAGA (n.*1239+144_*1239+147delinsGAGA) c.*1072+144_*1072+147delinsGAGA (n.*1072+144_*1072+147delinsGAGA) c.1110+144_1110+147delinsGAGA (n.1110+144_1110+147delinsGAGA) c.*49+144_*49+147delinsGAGA (n.*49+144_*49+147delinsGAGA) c.1026+144_1026+147delinsGAGA (n.1026+144_1026+147delinsGAGA) | |
| 18 | g.46086862C>A | CA2641640876 | ATP5F1A | c.1176+146G>T (n.1176+146G>T) n.1835G>T c.*1239+146G>T (n.*1239+146G>T) c.*1072+146G>T (n.*1072+146G>T) c.1110+146G>T (n.1110+146G>T) c.*49+146G>T (n.*49+146G>T) c.1026+146G>T (n.1026+146G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46086862C= | CA2300669010 | ATP5F1A | c.1176+146G= (n.1176+146G=) n.1835G= c.*1239+146G= (n.*1239+146G=) c.*1072+146G= (n.*1072+146G=) c.1110+146G= (n.1110+146G=) c.*49+146G= (n.*49+146G=) c.1026+146G= (n.1026+146G=) | |
| 18 | g.46086862C>T | CA299766950 | ATP5F1A | c.1176+146G>A (n.1176+146G>A) n.1835G>A c.*1239+146G>A (n.*1239+146G>A) c.*1072+146G>A (n.*1072+146G>A) c.1110+146G>A (n.1110+146G>A) c.*49+146G>A (n.*49+146G>A) c.1026+146G>A (n.1026+146G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.46086864_46086866del | CA779784120 | ATP5F1A | c.1176+144_1176+146del (n.1176+144_1176+146del) n.1833_1835del c.*1239+144_*1239+146del (n.*1239+144_*1239+146del) c.*1072+144_*1072+146del (n.*1072+144_*1072+146del) c.1110+144_1110+146del (n.1110+144_1110+146del) c.*49+144_*49+146del (n.*49+144_*49+146del) c.1026+144_1026+146del (n.1026+144_1026+146del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46086864C>G | CA2812347469 | ATP5F1A | c.1176+144G>C (n.1176+144G>C) n.1833G>C c.*1239+144G>C (n.*1239+144G>C) c.*1072+144G>C (n.*1072+144G>C) c.1110+144G>C (n.1110+144G>C) c.*49+144G>C (n.*49+144G>C) c.1026+144G>C (n.1026+144G>C) | |
| 18 | g.46086864C>T | CA2641640877 | ATP5F1A | c.1176+144G>A (n.1176+144G>A) n.1833G>A c.*1239+144G>A (n.*1239+144G>A) c.*1072+144G>A (n.*1072+144G>A) c.1110+144G>A (n.1110+144G>A) c.*49+144G>A (n.*49+144G>A) c.1026+144G>A (n.1026+144G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46086865C>A | CA2641640878 | ATP5F1A | c.1176+143G>T (n.1176+143G>T) n.1832G>T c.*1239+143G>T (n.*1239+143G>T) c.*1072+143G>T (n.*1072+143G>T) c.1110+143G>T (n.1110+143G>T) c.*49+143G>T (n.*49+143G>T) c.1026+143G>T (n.1026+143G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46086865C= | CA2300669011 | ATP5F1A | c.1176+143G= (n.1176+143G=) n.1832G= c.*1239+143G= (n.*1239+143G=) c.*1072+143G= (n.*1072+143G=) c.1110+143G= (n.1110+143G=) c.*49+143G= (n.*49+143G=) c.1026+143G= (n.1026+143G=) | |
| 18 | g.46086865C>G | CA779784121 | ATP5F1A | c.1176+143G>C (n.1176+143G>C) n.1832G>C c.*1239+143G>C (n.*1239+143G>C) c.*1072+143G>C (n.*1072+143G>C) c.1110+143G>C (n.1110+143G>C) c.*49+143G>C (n.*49+143G>C) c.1026+143G>C (n.1026+143G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46086867A>G | CA2641640879 | ATP5F1A | c.1176+141T>C (n.1176+141T>C) n.1830T>C c.*1239+141T>C (n.*1239+141T>C) c.*1072+141T>C (n.*1072+141T>C) c.1110+141T>C (n.1110+141T>C) c.*49+141T>C (n.*49+141T>C) c.1026+141T>C (n.1026+141T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46086869C>A | CA2641640880 | ATP5F1A | c.1176+139G>T (n.1176+139G>T) n.1828G>T c.*1239+139G>T (n.*1239+139G>T) c.*1072+139G>T (n.*1072+139G>T) c.1110+139G>T (n.1110+139G>T) c.*49+139G>T (n.*49+139G>T) c.1026+139G>T (n.1026+139G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46086869C>T | CA2641640881 | ATP5F1A | c.1176+139G>A (n.1176+139G>A) n.1828G>A c.*1239+139G>A (n.*1239+139G>A) c.*1072+139G>A (n.*1072+139G>A) c.1110+139G>A (n.1110+139G>A) c.*49+139G>A (n.*49+139G>A) c.1026+139G>A (n.1026+139G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46086870T>A | CA2641640882 | ATP5F1A | c.1176+138A>T (n.1176+138A>T) n.1827A>T c.*1239+138A>T (n.*1239+138A>T) c.*1072+138A>T (n.*1072+138A>T) c.1110+138A>T (n.1110+138A>T) c.*49+138A>T (n.*49+138A>T) c.1026+138A>T (n.1026+138A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46086871T>A | CA2641640883 | ATP5F1A | c.1176+137A>T (n.1176+137A>T) n.1826A>T c.*1239+137A>T (n.*1239+137A>T) c.*1072+137A>T (n.*1072+137A>T) c.1110+137A>T (n.1110+137A>T) c.*49+137A>T (n.*49+137A>T) c.1026+137A>T (n.1026+137A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46086871T>C | CA2641640884 | ATP5F1A | c.1176+137A>G (n.1176+137A>G) n.1826A>G c.*1239+137A>G (n.*1239+137A>G) c.*1072+137A>G (n.*1072+137A>G) c.1110+137A>G (n.1110+137A>G) c.*49+137A>G (n.*49+137A>G) c.1026+137A>G (n.1026+137A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46086871T>G | CA2641640885 | ATP5F1A | c.1176+137A>C (n.1176+137A>C) n.1826A>C c.*1239+137A>C (n.*1239+137A>C) c.*1072+137A>C (n.*1072+137A>C) c.1110+137A>C (n.1110+137A>C) c.*49+137A>C (n.*49+137A>C) c.1026+137A>C (n.1026+137A>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46086872T>G | CA2641640886 | ATP5F1A | c.1176+136A>C (n.1176+136A>C) n.1825A>C c.*1239+136A>C (n.*1239+136A>C) c.*1072+136A>C (n.*1072+136A>C) c.1110+136A>C (n.1110+136A>C) c.*49+136A>C (n.*49+136A>C) c.1026+136A>C (n.1026+136A>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46086873T>C | CA2641640887 | ATP5F1A | c.1176+135A>G (n.1176+135A>G) n.1824A>G c.*1239+135A>G (n.*1239+135A>G) c.*1072+135A>G (n.*1072+135A>G) c.1110+135A>G (n.1110+135A>G) c.*49+135A>G (n.*49+135A>G) c.1026+135A>G (n.1026+135A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46086874C>A | CA2641640888 | ATP5F1A | c.1176+134G>T (n.1176+134G>T) n.1823G>T c.*1239+134G>T (n.*1239+134G>T) c.*1072+134G>T (n.*1072+134G>T) c.1110+134G>T (n.1110+134G>T) c.*49+134G>T (n.*49+134G>T) c.1026+134G>T (n.1026+134G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46086874C>G | CA2641640889 | ATP5F1A | c.1176+134G>C (n.1176+134G>C) n.1823G>C c.*1239+134G>C (n.*1239+134G>C) c.*1072+134G>C (n.*1072+134G>C) c.1110+134G>C (n.1110+134G>C) c.*49+134G>C (n.*49+134G>C) c.1026+134G>C (n.1026+134G>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46086875T>A | CA2641640890 | ATP5F1A | c.1176+133A>T (n.1176+133A>T) n.1822A>T c.*1239+133A>T (n.*1239+133A>T) c.*1072+133A>T (n.*1072+133A>T) c.1110+133A>T (n.1110+133A>T) c.*49+133A>T (n.*49+133A>T) c.1026+133A>T (n.1026+133A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46086875T>C | CA299766955 | ATP5F1A | c.1176+133A>G (n.1176+133A>G) n.1822A>G c.*1239+133A>G (n.*1239+133A>G) c.*1072+133A>G (n.*1072+133A>G) c.1110+133A>G (n.1110+133A>G) c.*49+133A>G (n.*49+133A>G) c.1026+133A>G (n.1026+133A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.46086875T= | CA2300669012 | ATP5F1A | c.1176+133A= (n.1176+133A=) n.1822A= c.*1239+133A= (n.*1239+133A=) c.*1072+133A= (n.*1072+133A=) c.1110+133A= (n.1110+133A=) c.*49+133A= (n.*49+133A=) c.1026+133A= (n.1026+133A=) | |
| 18 | g.46086876A>C | CA2641640891 | ATP5F1A | c.1176+132T>G (n.1176+132T>G) n.1821T>G c.*1239+132T>G (n.*1239+132T>G) c.*1072+132T>G (n.*1072+132T>G) c.1110+132T>G (n.1110+132T>G) c.*49+132T>G (n.*49+132T>G) c.1026+132T>G (n.1026+132T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46086876A>T | CA2641640892 | ATP5F1A | c.1176+132T>A (n.1176+132T>A) n.1821T>A c.*1239+132T>A (n.*1239+132T>A) c.*1072+132T>A (n.*1072+132T>A) c.1110+132T>A (n.1110+132T>A) c.*49+132T>A (n.*49+132T>A) c.1026+132T>A (n.1026+132T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46086877T>C | CA2641640893 | ATP5F1A | c.1176+131A>G (n.1176+131A>G) n.1820A>G c.*1239+131A>G (n.*1239+131A>G) c.*1072+131A>G (n.*1072+131A>G) c.1110+131A>G (n.1110+131A>G) c.*49+131A>G (n.*49+131A>G) c.1026+131A>G (n.1026+131A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46086878G>C | CA2300669014 | ATP5F1A | c.1176+130C>G (n.1176+130C>G) n.1819C>G c.*1239+130C>G (n.*1239+130C>G) c.*1072+130C>G (n.*1072+130C>G) c.1110+130C>G (n.1110+130C>G) c.*49+130C>G (n.*49+130C>G) c.1026+130C>G (n.1026+130C>G) | dbSNP |
| 18 | g.46086878G= | CA2300669013 | ATP5F1A | c.1176+130C= (n.1176+130C=) n.1819C= c.*1239+130C= (n.*1239+130C=) c.*1072+130C= (n.*1072+130C=) c.1110+130C= (n.1110+130C=) c.*49+130C= (n.*49+130C=) c.1026+130C= (n.1026+130C=) | |
| 18 | g.46086878G>T | CA2641640894 | ATP5F1A | c.1176+130C>A (n.1176+130C>A) n.1819C>A c.*1239+130C>A (n.*1239+130C>A) c.*1072+130C>A (n.*1072+130C>A) c.1110+130C>A (n.1110+130C>A) c.*49+130C>A (n.*49+130C>A) c.1026+130C>A (n.1026+130C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46086879T>A | CA2641640895 | ATP5F1A | c.1176+129A>T (n.1176+129A>T) n.1818A>T c.*1239+129A>T (n.*1239+129A>T) c.*1072+129A>T (n.*1072+129A>T) c.1110+129A>T (n.1110+129A>T) c.*49+129A>T (n.*49+129A>T) c.1026+129A>T (n.1026+129A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46086879T>C | CA2641640896 | ATP5F1A | c.1176+129A>G (n.1176+129A>G) n.1818A>G c.*1239+129A>G (n.*1239+129A>G) c.*1072+129A>G (n.*1072+129A>G) c.1110+129A>G (n.1110+129A>G) c.*49+129A>G (n.*49+129A>G) c.1026+129A>G (n.1026+129A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46086880A>C | CA2641640897 | ATP5F1A | c.1176+128T>G (n.1176+128T>G) n.1817T>G c.*1239+128T>G (n.*1239+128T>G) c.*1072+128T>G (n.*1072+128T>G) c.1110+128T>G (n.1110+128T>G) c.*49+128T>G (n.*49+128T>G) c.1026+128T>G (n.1026+128T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46086880A>G | CA2641640898 | ATP5F1A | c.1176+128T>C (n.1176+128T>C) n.1817T>C c.*1239+128T>C (n.*1239+128T>C) c.*1072+128T>C (n.*1072+128T>C) c.1110+128T>C (n.1110+128T>C) c.*49+128T>C (n.*49+128T>C) c.1026+128T>C (n.1026+128T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46086880A>T | CA2641640899 | ATP5F1A | c.1176+128T>A (n.1176+128T>A) n.1817T>A c.*1239+128T>A (n.*1239+128T>A) c.*1072+128T>A (n.*1072+128T>A) c.1110+128T>A (n.1110+128T>A) c.*49+128T>A (n.*49+128T>A) c.1026+128T>A (n.1026+128T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46086881T>A | CA2641640900 | ATP5F1A | c.1176+127A>T (n.1176+127A>T) n.1816A>T c.*1239+127A>T (n.*1239+127A>T) c.*1072+127A>T (n.*1072+127A>T) c.1110+127A>T (n.1110+127A>T) c.*49+127A>T (n.*49+127A>T) c.1026+127A>T (n.1026+127A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46086882T>C | CA2641640901 | ATP5F1A | c.1176+126A>G (n.1176+126A>G) n.1815A>G c.*1239+126A>G (n.*1239+126A>G) c.*1072+126A>G (n.*1072+126A>G) c.1110+126A>G (n.1110+126A>G) c.*49+126A>G (n.*49+126A>G) c.1026+126A>G (n.1026+126A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46086883T>C | CA2641640902 | ATP5F1A | c.1176+125A>G (n.1176+125A>G) n.1814A>G c.*1239+125A>G (n.*1239+125A>G) c.*1072+125A>G (n.*1072+125A>G) c.1110+125A>G (n.1110+125A>G) c.*49+125A>G (n.*49+125A>G) c.1026+125A>G (n.1026+125A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46086884G>A | CA2641640905 | ATP5F1A | c.1176+124C>T (n.1176+124C>T) n.1813C>T c.*1239+124C>T (n.*1239+124C>T) c.*1072+124C>T (n.*1072+124C>T) c.1110+124C>T (n.1110+124C>T) c.*49+124C>T (n.*49+124C>T) c.1026+124C>T (n.1026+124C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46086884G>C | CA2641640904 | ATP5F1A | c.1176+124C>G (n.1176+124C>G) n.1813C>G c.*1239+124C>G (n.*1239+124C>G) c.*1072+124C>G (n.*1072+124C>G) c.1110+124C>G (n.1110+124C>G) c.*49+124C>G (n.*49+124C>G) c.1026+124C>G (n.1026+124C>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46086884G>T | CA2641640903 | ATP5F1A | c.1176+124C>A (n.1176+124C>A) n.1813C>A c.*1239+124C>A (n.*1239+124C>A) c.*1072+124C>A (n.*1072+124C>A) c.1110+124C>A (n.1110+124C>A) c.*49+124C>A (n.*49+124C>A) c.1026+124C>A (n.1026+124C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46086885A>T | CA2641640906 | ATP5F1A | c.1176+123T>A (n.1176+123T>A) n.1812T>A c.*1239+123T>A (n.*1239+123T>A) c.*1072+123T>A (n.*1072+123T>A) c.1110+123T>A (n.1110+123T>A) c.*49+123T>A (n.*49+123T>A) c.1026+123T>A (n.1026+123T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46086886A= | CA2300669015 | ATP5F1A | c.1176+122T= (n.1176+122T=) n.1811T= c.*1239+122T= (n.*1239+122T=) c.*1072+122T= (n.*1072+122T=) c.1110+122T= (n.1110+122T=) c.*49+122T= (n.*49+122T=) c.1026+122T= (n.1026+122T=) | |
| 18 | g.46086886A>C | CA779784124 | ATP5F1A | c.1176+122T>G (n.1176+122T>G) n.1811T>G c.*1239+122T>G (n.*1239+122T>G) c.*1072+122T>G (n.*1072+122T>G) c.1110+122T>G (n.1110+122T>G) c.*49+122T>G (n.*49+122T>G) c.1026+122T>G (n.1026+122T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46086886A>T | CA2641640907 | ATP5F1A | c.1176+122T>A (n.1176+122T>A) n.1811T>A c.*1239+122T>A (n.*1239+122T>A) c.*1072+122T>A (n.*1072+122T>A) c.1110+122T>A (n.1110+122T>A) c.*49+122T>A (n.*49+122T>A) c.1026+122T>A (n.1026+122T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46086889T>C | CA2641640908 | ATP5F1A | c.1176+119A>G (n.1176+119A>G) n.1808A>G c.*1239+119A>G (n.*1239+119A>G) c.*1072+119A>G (n.*1072+119A>G) c.1110+119A>G (n.1110+119A>G) c.*49+119A>G (n.*49+119A>G) c.1026+119A>G (n.1026+119A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46086890T>C | CA2641640909 | ATP5F1A | c.1176+118A>G (n.1176+118A>G) n.1807A>G c.*1239+118A>G (n.*1239+118A>G) c.*1072+118A>G (n.*1072+118A>G) c.1110+118A>G (n.1110+118A>G) c.*49+118A>G (n.*49+118A>G) c.1026+118A>G (n.1026+118A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46086890T>G | CA629498242 | ATP5F1A | c.1176+118A>C (n.1176+118A>C) n.1807A>C c.*1239+118A>C (n.*1239+118A>C) c.*1072+118A>C (n.*1072+118A>C) c.1110+118A>C (n.1110+118A>C) c.*49+118A>C (n.*49+118A>C) c.1026+118A>C (n.1026+118A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46086890T= | CA2300669016 | ATP5F1A | c.1176+118A= (n.1176+118A=) n.1807A= c.*1239+118A= (n.*1239+118A=) c.*1072+118A= (n.*1072+118A=) c.1110+118A= (n.1110+118A=) c.*49+118A= (n.*49+118A=) c.1026+118A= (n.1026+118A=) | |
| 18 | g.46086891T>C | CA2641640910 | ATP5F1A | c.1176+117A>G (n.1176+117A>G) n.1806A>G c.*1239+117A>G (n.*1239+117A>G) c.*1072+117A>G (n.*1072+117A>G) c.1110+117A>G (n.1110+117A>G) c.*49+117A>G (n.*49+117A>G) c.1026+117A>G (n.1026+117A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46086892C>T | CA2641640911 | ATP5F1A | c.1176+116G>A (n.1176+116G>A) n.1805G>A c.*1239+116G>A (n.*1239+116G>A) c.*1072+116G>A (n.*1072+116G>A) c.1110+116G>A (n.1110+116G>A) c.*49+116G>A (n.*49+116G>A) c.1026+116G>A (n.1026+116G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46086893C>A | CA2641640912 | ATP5F1A | c.1176+115G>T (n.1176+115G>T) n.1804G>T c.*1239+115G>T (n.*1239+115G>T) c.*1072+115G>T (n.*1072+115G>T) c.1110+115G>T (n.1110+115G>T) c.*49+115G>T (n.*49+115G>T) c.1026+115G>T (n.1026+115G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46086893C= | CA2300669017 | ATP5F1A | c.1176+115G= (n.1176+115G=) n.1804G= c.*1239+115G= (n.*1239+115G=) c.*1072+115G= (n.*1072+115G=) c.1110+115G= (n.1110+115G=) c.*49+115G= (n.*49+115G=) c.1026+115G= (n.1026+115G=) | |
| 18 | g.46086893C>T | CA989894908 | ATP5F1A | c.1176+115G>A (n.1176+115G>A) n.1804G>A c.*1239+115G>A (n.*1239+115G>A) c.*1072+115G>A (n.*1072+115G>A) c.1110+115G>A (n.1110+115G>A) c.*49+115G>A (n.*49+115G>A) c.1026+115G>A (n.1026+115G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46086894A>G | CA2641640914 | ATP5F1A | c.1176+114T>C (n.1176+114T>C) n.1803T>C c.*1239+114T>C (n.*1239+114T>C) c.*1072+114T>C (n.*1072+114T>C) c.1110+114T>C (n.1110+114T>C) c.*49+114T>C (n.*49+114T>C) c.1026+114T>C (n.1026+114T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46086898_46086900del | CA2641640913 | ATP5F1A | c.1176+112_1176+114del (n.1176+112_1176+114del) n.1801_1803del c.*1239+112_*1239+114del (n.*1239+112_*1239+114del) c.*1072+112_*1072+114del (n.*1072+112_*1072+114del) c.1110+112_1110+114del (n.1110+112_1110+114del) c.*49+112_*49+114del (n.*49+112_*49+114del) c.1026+112_1026+114del (n.1026+112_1026+114del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46086895T>A | CA2580607252 | ATP5F1A | c.1176+113A>T (n.1176+113A>T) n.1802A>T c.*1239+113A>T (n.*1239+113A>T) c.*1072+113A>T (n.*1072+113A>T) c.1110+113A>T (n.1110+113A>T) c.*49+113A>T (n.*49+113A>T) c.1026+113A>T (n.1026+113A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46086895T>C | CA15919083 | ATP5F1A | c.1176+113A>G (n.1176+113A>G) n.1802A>G c.*1239+113A>G (n.*1239+113A>G) c.*1072+113A>G (n.*1072+113A>G) c.1110+113A>G (n.1110+113A>G) c.*49+113A>G (n.*49+113A>G) c.1026+113A>G (n.1026+113A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46086895T>G | CA2300669019 | ATP5F1A | c.1176+113A>C (n.1176+113A>C) n.1802A>C c.*1239+113A>C (n.*1239+113A>C) c.*1072+113A>C (n.*1072+113A>C) c.1110+113A>C (n.1110+113A>C) c.*49+113A>C (n.*49+113A>C) c.1026+113A>C (n.1026+113A>C) | dbSNP |
| 18 | g.46086895T= | CA2300669018 | ATP5F1A | c.1176+113A= (n.1176+113A=) n.1802A= c.*1239+113A= (n.*1239+113A=) c.*1072+113A= (n.*1072+113A=) c.1110+113A= (n.1110+113A=) c.*49+113A= (n.*49+113A=) c.1026+113A= (n.1026+113A=) | |
| 18 | g.46086895_46086899delinsTAATA | CA2300669020 | ATP5F1A | c.1176+109_1176+113delinsTATTA (n.1176+109_1176+113delinsTATTA) n.1798_1802delinsTATTA c.*1239+109_*1239+113delinsTATTA (n.*1239+109_*1239+113delinsTATTA) c.*1072+109_*1072+113delinsTATTA (n.*1072+109_*1072+113delinsTATTA) c.1110+109_1110+113delinsTATTA (n.1110+109_1110+113delinsTATTA) c.*49+109_*49+113delinsTATTA (n.*49+109_*49+113delinsTATTA) c.1026+109_1026+113delinsTATTA (n.1026+109_1026+113delinsTATTA) | |
| 18 | g.46086896A>G | CA2812347470 | ATP5F1A | c.1176+112T>C (n.1176+112T>C) n.1801T>C c.*1239+112T>C (n.*1239+112T>C) c.*1072+112T>C (n.*1072+112T>C) c.1110+112T>C (n.1110+112T>C) c.*49+112T>C (n.*49+112T>C) c.1026+112T>C (n.1026+112T>C) | |
| 18 | g.46086898_46086901del | CA779784128 | ATP5F1A | c.1176+109_1176+112del (n.1176+109_1176+112del) n.1798_1801del c.*1239+109_*1239+112del (n.*1239+109_*1239+112del) c.*1072+109_*1072+112del (n.*1072+109_*1072+112del) c.1110+109_1110+112del (n.1110+109_1110+112del) c.*49+109_*49+112del (n.*49+109_*49+112del) c.1026+109_1026+112del (n.1026+109_1026+112del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46086897A= | CA2300669021 | ATP5F1A | c.1176+111T= (n.1176+111T=) n.1800T= c.*1239+111T= (n.*1239+111T=) c.*1072+111T= (n.*1072+111T=) c.1110+111T= (n.1110+111T=) c.*49+111T= (n.*49+111T=) c.1026+111T= (n.1026+111T=) | |
| 18 | g.46086897A>G | CA2641640915 | ATP5F1A | c.1176+111T>C (n.1176+111T>C) n.1800T>C c.*1239+111T>C (n.*1239+111T>C) c.*1072+111T>C (n.*1072+111T>C) c.1110+111T>C (n.1110+111T>C) c.*49+111T>C (n.*49+111T>C) c.1026+111T>C (n.1026+111T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46086897A>T | CA629498243 | ATP5F1A | c.1176+111T>A (n.1176+111T>A) n.1800T>A c.*1239+111T>A (n.*1239+111T>A) c.*1072+111T>A (n.*1072+111T>A) c.1110+111T>A (n.1110+111T>A) c.*49+111T>A (n.*49+111T>A) c.1026+111T>A (n.1026+111T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46086898T>C | CA779784130 | ATP5F1A | c.1176+110A>G (n.1176+110A>G) n.1799A>G c.*1239+110A>G (n.*1239+110A>G) c.*1072+110A>G (n.*1072+110A>G) c.1110+110A>G (n.1110+110A>G) c.*49+110A>G (n.*49+110A>G) c.1026+110A>G (n.1026+110A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46086898T= | CA2300669022 | ATP5F1A | c.1176+110A= (n.1176+110A=) n.1799A= c.*1239+110A= (n.*1239+110A=) c.*1072+110A= (n.*1072+110A=) c.1110+110A= (n.1110+110A=) c.*49+110A= (n.*49+110A=) c.1026+110A= (n.1026+110A=) | |
| 18 | g.46086899A>G | CA2641640917 | ATP5F1A | c.1176+109T>C (n.1176+109T>C) n.1798T>C c.*1239+109T>C (n.*1239+109T>C) c.*1072+109T>C (n.*1072+109T>C) c.1110+109T>C (n.1110+109T>C) c.*49+109T>C (n.*49+109T>C) c.1026+109T>C (n.1026+109T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46086903dup | CA2641640916 | ATP5F1A | c.1176+109dup (n.1176+109dup) n.1798dup c.*1239+109dup (n.*1239+109dup) c.*1072+109dup (n.*1072+109dup) c.1110+109dup (n.1110+109dup) c.*49+109dup (n.*49+109dup) c.1026+109dup (n.1026+109dup) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46086903del | CA2641640918 | ATP5F1A | c.1176+109del (n.1176+109del) n.1798del c.*1239+109del (n.*1239+109del) c.*1072+109del (n.*1072+109del) c.1110+109del (n.1110+109del) c.*49+109del (n.*49+109del) c.1026+109del (n.1026+109del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46086900A>T | CA2641640919 | ATP5F1A | c.1176+108T>A (n.1176+108T>A) n.1797T>A c.*1239+108T>A (n.*1239+108T>A) c.*1072+108T>A (n.*1072+108T>A) c.1110+108T>A (n.1110+108T>A) c.*49+108T>A (n.*49+108T>A) c.1026+108T>A (n.1026+108T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46086901A>C | CA2641640920 | ATP5F1A | c.1176+107T>G (n.1176+107T>G) n.1796T>G c.*1239+107T>G (n.*1239+107T>G) c.*1072+107T>G (n.*1072+107T>G) c.1110+107T>G (n.1110+107T>G) c.*49+107T>G (n.*49+107T>G) c.1026+107T>G (n.1026+107T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46086901A>G | CA2812347471 | ATP5F1A | c.1176+107T>C (n.1176+107T>C) n.1796T>C c.*1239+107T>C (n.*1239+107T>C) c.*1072+107T>C (n.*1072+107T>C) c.1110+107T>C (n.1110+107T>C) c.*49+107T>C (n.*49+107T>C) c.1026+107T>C (n.1026+107T>C) | |
| 18 | g.46086904G>T | CA2641640921 | ATP5F1A | c.1176+104C>A (n.1176+104C>A) n.1793C>A c.*1239+104C>A (n.*1239+104C>A) c.*1072+104C>A (n.*1072+104C>A) c.1110+104C>A (n.1110+104C>A) c.*49+104C>A (n.*49+104C>A) c.1026+104C>A (n.1026+104C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46086905T>C | CA2641640922 | ATP5F1A | c.1176+103A>G (n.1176+103A>G) n.1792A>G c.*1239+103A>G (n.*1239+103A>G) c.*1072+103A>G (n.*1072+103A>G) c.1110+103A>G (n.1110+103A>G) c.*49+103A>G (n.*49+103A>G) c.1026+103A>G (n.1026+103A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46086909dup | CA2641640923 | ATP5F1A | c.1176+102dup (n.1176+102dup) n.1791dup c.*1239+102dup (n.*1239+102dup) c.*1072+102dup (n.*1072+102dup) c.1110+102dup (n.1110+102dup) c.*49+102dup (n.*49+102dup) c.1026+102dup (n.1026+102dup) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46086909del | CA2641640924 | ATP5F1A | c.1176+102del (n.1176+102del) n.1791del c.*1239+102del (n.*1239+102del) c.*1072+102del (n.*1072+102del) c.1110+102del (n.1110+102del) c.*49+102del (n.*49+102del) c.1026+102del (n.1026+102del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46086910T>C | CA657039513 | ATP5F1A | c.1176+98A>G (n.1176+98A>G) n.1787A>G c.*1239+98A>G (n.*1239+98A>G) c.*1072+98A>G (n.*1072+98A>G) c.1110+98A>G (n.1110+98A>G) c.*49+98A>G (n.*49+98A>G) c.1026+98A>G (n.1026+98A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.46086911G>A | CA2641640925 | ATP5F1A | c.1176+97C>T (n.1176+97C>T) n.1786C>T c.*1239+97C>T (n.*1239+97C>T) c.*1072+97C>T (n.*1072+97C>T) c.1110+97C>T (n.1110+97C>T) c.*49+97C>T (n.*49+97C>T) c.1026+97C>T (n.1026+97C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46086911G>T | CA2641640926 | ATP5F1A | c.1176+97C>A (n.1176+97C>A) n.1786C>A c.*1239+97C>A (n.*1239+97C>A) c.*1072+97C>A (n.*1072+97C>A) c.1110+97C>A (n.1110+97C>A) c.*49+97C>A (n.*49+97C>A) c.1026+97C>A (n.1026+97C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46086912C>A | CA2641640928 | ATP5F1A | c.1176+96G>T (n.1176+96G>T) n.1785G>T c.*1239+96G>T (n.*1239+96G>T) c.*1072+96G>T (n.*1072+96G>T) c.1110+96G>T (n.1110+96G>T) c.*49+96G>T (n.*49+96G>T) c.1026+96G>T (n.1026+96G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46086916_46086917insTACTTTTTATTGTGGAAAATTTCAAATACATTT | CA2641640927 | ATP5F1A | c.1176+96_1176+97insTATTTGAAATTTTCCACAATAAAAAGTAAAATG (n.1176+96_1176+97insTATTTGAAATTTTCCACAATAAAAAGTAAAATG) n.1785_1786insTATTTGAAATTTTCCACAATAAAAAGTAAAATG c.*1239+96_*1239+97insTATTTGAAATTTTCCACAATAAAAAGTAAAATG (n.*1239+96_*1239+97insTATTTGAAATTTTCCACAATAAAAAGTAAAATG) c.*1072+96_*1072+97insTATTTGAAATTTTCCACAATAAAAAGTAAAATG (n.*1072+96_*1072+97insTATTTGAAATTTTCCACAATAAAAAGTAAAATG) c.1110+96_1110+97insTATTTGAAATTTTCCACAATAAAAAGTAAAATG (n.1110+96_1110+97insTATTTGAAATTTTCCACAATAAAAAGTAAAATG) c.*49+96_*49+97insTATTTGAAATTTTCCACAATAAAAAGTAAAATG (n.*49+96_*49+97insTATTTGAAATTTTCCACAATAAAAAGTAAAATG) c.1026+96_1026+97insTATTTGAAATTTTCCACAATAAAAAGTAAAATG (n.1026+96_1026+97insTATTTGAAATTTTCCACAATAAAAAGTAAAATG) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46086913_46086914delinsAT | CA2300669023 | ATP5F1A | c.1176+94_1176+95delinsAT (n.1176+94_1176+95delinsAT) n.1783_1784delinsAT c.*1239+94_*1239+95delinsAT (n.*1239+94_*1239+95delinsAT) c.*1072+94_*1072+95delinsAT (n.*1072+94_*1072+95delinsAT) c.1110+94_1110+95delinsAT (n.1110+94_1110+95delinsAT) c.*49+94_*49+95delinsAT (n.*49+94_*49+95delinsAT) c.1026+94_1026+95delinsAT (n.1026+94_1026+95delinsAT) | |
| 18 | g.46086916del | CA2300669024 | ATP5F1A | c.1176+94del (n.1176+94del) n.1783del c.*1239+94del (n.*1239+94del) c.*1072+94del (n.*1072+94del) c.1110+94del (n.1110+94del) c.*49+94del (n.*49+94del) c.1026+94del (n.1026+94del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.46086917A= | CA2300669026 | ATP5F1A | c.1176+91T= (n.1176+91T=) n.1780T= c.*1239+91T= (n.*1239+91T=) c.*1072+91T= (n.*1072+91T=) c.1110+91T= (n.1110+91T=) c.*49+91T= (n.*49+91T=) c.1026+91T= (n.1026+91T=) | |
| 18 | g.46086917A>G | CA2300669025 | ATP5F1A | c.1176+91T>C (n.1176+91T>C) n.1780T>C c.*1239+91T>C (n.*1239+91T>C) c.*1072+91T>C (n.*1072+91T>C) c.1110+91T>C (n.1110+91T>C) c.*49+91T>C (n.*49+91T>C) c.1026+91T>C (n.1026+91T>C) | dbSNP |
| 18 | g.46086918G>T | CA2576554815 | ATP5F1A | c.1176+90C>A (n.1176+90C>A) n.1779C>A c.*1239+90C>A (n.*1239+90C>A) c.*1072+90C>A (n.*1072+90C>A) c.1110+90C>A (n.1110+90C>A) c.*49+90C>A (n.*49+90C>A) c.1026+90C>A (n.1026+90C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46086919C>A | CA2641640929 | ATP5F1A | c.1176+89G>T (n.1176+89G>T) n.1778G>T c.*1239+89G>T (n.*1239+89G>T) c.*1072+89G>T (n.*1072+89G>T) c.1110+89G>T (n.1110+89G>T) c.*49+89G>T (n.*49+89G>T) c.1026+89G>T (n.1026+89G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46086919C>T | CA2812347472 | ATP5F1A | c.1176+89G>A (n.1176+89G>A) n.1778G>A c.*1239+89G>A (n.*1239+89G>A) c.*1072+89G>A (n.*1072+89G>A) c.1110+89G>A (n.1110+89G>A) c.*49+89G>A (n.*49+89G>A) c.1026+89G>A (n.1026+89G>A) | |
| 18 | g.46086919_46086920delinsCA | CA2300669027 | ATP5F1A | c.1176+88_1176+89delinsTG (n.1176+88_1176+89delinsTG) n.1777_1778delinsTG c.*1239+88_*1239+89delinsTG (n.*1239+88_*1239+89delinsTG) c.*1072+88_*1072+89delinsTG (n.*1072+88_*1072+89delinsTG) c.1110+88_1110+89delinsTG (n.1110+88_1110+89delinsTG) c.*49+88_*49+89delinsTG (n.*49+88_*49+89delinsTG) c.1026+88_1026+89delinsTG (n.1026+88_1026+89delinsTG) | |
| 18 | g.46086922del | CA2300669028 | ATP5F1A | c.1176+88del (n.1176+88del) n.1777del c.*1239+88del (n.*1239+88del) c.*1072+88del (n.*1072+88del) c.1110+88del (n.1110+88del) c.*49+88del (n.*49+88del) c.1026+88del (n.1026+88del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.46086924C>A | CA2641640930 | ATP5F1A | c.1176+84G>T (n.1176+84G>T) n.1773G>T c.*1239+84G>T (n.*1239+84G>T) c.*1072+84G>T (n.*1072+84G>T) c.1110+84G>T (n.1110+84G>T) c.*49+84G>T (n.*49+84G>T) c.1026+84G>T (n.1026+84G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46086925A= | CA2300669029 | ATP5F1A | c.1176+83T= (n.1176+83T=) n.1772T= c.*1239+83T= (n.*1239+83T=) c.*1072+83T= (n.*1072+83T=) c.1110+83T= (n.1110+83T=) c.*49+83T= (n.*49+83T=) c.1026+83T= (n.1026+83T=) | |
| 18 | g.46086925A>C | CA299766964 | ATP5F1A | c.1176+83T>G (n.1176+83T>G) n.1772T>G c.*1239+83T>G (n.*1239+83T>G) c.*1072+83T>G (n.*1072+83T>G) c.1110+83T>G (n.1110+83T>G) c.*49+83T>G (n.*49+83T>G) c.1026+83T>G (n.1026+83T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.46086925A>G | CA779784131 | ATP5F1A | c.1176+83T>C (n.1176+83T>C) n.1772T>C c.*1239+83T>C (n.*1239+83T>C) c.*1072+83T>C (n.*1072+83T>C) c.1110+83T>C (n.1110+83T>C) c.*49+83T>C (n.*49+83T>C) c.1026+83T>C (n.1026+83T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46086926G>C | CA629498244 | ATP5F1A | c.1176+82C>G (n.1176+82C>G) n.1771C>G c.*1239+82C>G (n.*1239+82C>G) c.*1072+82C>G (n.*1072+82C>G) c.1110+82C>G (n.1110+82C>G) c.*49+82C>G (n.*49+82C>G) c.1026+82C>G (n.1026+82C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46086926G= | CA2300669030 | ATP5F1A | c.1176+82C= (n.1176+82C=) n.1771C= c.*1239+82C= (n.*1239+82C=) c.*1072+82C= (n.*1072+82C=) c.1110+82C= (n.1110+82C=) c.*49+82C= (n.*49+82C=) c.1026+82C= (n.1026+82C=) | |
| 18 | g.46086926G>T | CA2576554816 | ATP5F1A | c.1176+82C>A (n.1176+82C>A) n.1771C>A c.*1239+82C>A (n.*1239+82C>A) c.*1072+82C>A (n.*1072+82C>A) c.1110+82C>A (n.1110+82C>A) c.*49+82C>A (n.*49+82C>A) c.1026+82C>A (n.1026+82C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46086927T>C | CA299766968 | ATP5F1A | c.1176+81A>G (n.1176+81A>G) n.1770A>G c.*1239+81A>G (n.*1239+81A>G) c.*1072+81A>G (n.*1072+81A>G) c.1110+81A>G (n.1110+81A>G) c.*49+81A>G (n.*49+81A>G) c.1026+81A>G (n.1026+81A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46086927T>G | CA2641640931 | ATP5F1A | c.1176+81A>C (n.1176+81A>C) n.1770A>C c.*1239+81A>C (n.*1239+81A>C) c.*1072+81A>C (n.*1072+81A>C) c.1110+81A>C (n.1110+81A>C) c.*49+81A>C (n.*49+81A>C) c.1026+81A>C (n.1026+81A>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46086927T= | CA2300669031 | ATP5F1A | c.1176+81A= (n.1176+81A=) n.1770A= c.*1239+81A= (n.*1239+81A=) c.*1072+81A= (n.*1072+81A=) c.1110+81A= (n.1110+81A=) c.*49+81A= (n.*49+81A=) c.1026+81A= (n.1026+81A=) | |
| 18 | g.46086930A>G | CA2641640932 | ATP5F1A | c.1176+78T>C (n.1176+78T>C) n.1767T>C c.*1239+78T>C (n.*1239+78T>C) c.*1072+78T>C (n.*1072+78T>C) c.1110+78T>C (n.1110+78T>C) c.*49+78T>C (n.*49+78T>C) c.1026+78T>C (n.1026+78T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46086931T>A | CA779784139 | ATP5F1A | c.1176+77A>T (n.1176+77A>T) n.1766A>T c.*1239+77A>T (n.*1239+77A>T) c.*1072+77A>T (n.*1072+77A>T) c.1110+77A>T (n.1110+77A>T) c.*49+77A>T (n.*49+77A>T) c.1026+77A>T (n.1026+77A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46086931T>C | CA2641640933 | ATP5F1A | c.1176+77A>G (n.1176+77A>G) n.1766A>G c.*1239+77A>G (n.*1239+77A>G) c.*1072+77A>G (n.*1072+77A>G) c.1110+77A>G (n.1110+77A>G) c.*49+77A>G (n.*49+77A>G) c.1026+77A>G (n.1026+77A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46086931T= | CA2300669032 | ATP5F1A | c.1176+77A= (n.1176+77A=) n.1766A= c.*1239+77A= (n.*1239+77A=) c.*1072+77A= (n.*1072+77A=) c.1110+77A= (n.1110+77A=) c.*49+77A= (n.*49+77A=) c.1026+77A= (n.1026+77A=) | |
| 18 | g.46086933T>C | CA299766971 | ATP5F1A | c.1176+75A>G (n.1176+75A>G) n.1764A>G c.*1239+75A>G (n.*1239+75A>G) c.*1072+75A>G (n.*1072+75A>G) c.1110+75A>G (n.1110+75A>G) c.*49+75A>G (n.*49+75A>G) c.1026+75A>G (n.1026+75A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46086933T= | CA2300669033 | ATP5F1A | c.1176+75A= (n.1176+75A=) n.1764A= c.*1239+75A= (n.*1239+75A=) c.*1072+75A= (n.*1072+75A=) c.1110+75A= (n.1110+75A=) c.*49+75A= (n.*49+75A=) c.1026+75A= (n.1026+75A=) | |
| 18 | g.46086935C>A | CA2300669035 | ATP5F1A | c.1176+73G>T (n.1176+73G>T) n.1762G>T c.*1239+73G>T (n.*1239+73G>T) c.*1072+73G>T (n.*1072+73G>T) c.1110+73G>T (n.1110+73G>T) c.*49+73G>T (n.*49+73G>T) c.1026+73G>T (n.1026+73G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.46086935C= | CA2300669036 | ATP5F1A | c.1176+73G= (n.1176+73G=) n.1762G= c.*1239+73G= (n.*1239+73G=) c.*1072+73G= (n.*1072+73G=) c.1110+73G= (n.1110+73G=) c.*49+73G= (n.*49+73G=) c.1026+73G= (n.1026+73G=) | |
| 18 | g.46086935C>T | CA2300669034 | ATP5F1A | c.1176+73G>A (n.1176+73G>A) n.1762G>A c.*1239+73G>A (n.*1239+73G>A) c.*1072+73G>A (n.*1072+73G>A) c.1110+73G>A (n.1110+73G>A) c.*49+73G>A (n.*49+73G>A) c.1026+73G>A (n.1026+73G>A) | dbSNP |