Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.46086794del | CA2812347465 | ATP5F1A | c.1176+216del (n.1176+216del) n.1905del c.*1239+216del (n.*1239+216del) c.*1072+216del (n.*1072+216del) c.1110+216del (n.1110+216del) c.*49+216del (n.*49+216del) c.1026+216del (n.1026+216del) | |
18 | g.46086793A>C | CA2641640761 | ATP5F1A | c.1176+215T>G (n.1176+215T>G) n.1904T>G c.*1239+215T>G (n.*1239+215T>G) c.*1072+215T>G (n.*1072+215T>G) c.1110+215T>G (n.1110+215T>G) c.*49+215T>G (n.*49+215T>G) c.1026+215T>G (n.1026+215T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.46086793A>G | CA2641640762 | ATP5F1A | c.1176+215T>C (n.1176+215T>C) n.1904T>C c.*1239+215T>C (n.*1239+215T>C) c.*1072+215T>C (n.*1072+215T>C) c.1110+215T>C (n.1110+215T>C) c.*49+215T>C (n.*49+215T>C) c.1026+215T>C (n.1026+215T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.46086793A>T | CA2641640763 | ATP5F1A | c.1176+215T>A (n.1176+215T>A) n.1904T>A c.*1239+215T>A (n.*1239+215T>A) c.*1072+215T>A (n.*1072+215T>A) c.1110+215T>A (n.1110+215T>A) c.*49+215T>A (n.*49+215T>A) c.1026+215T>A (n.1026+215T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46086794A>G | CA2641640764 | ATP5F1A | c.1176+214T>C (n.1176+214T>C) n.1903T>C c.*1239+214T>C (n.*1239+214T>C) c.*1072+214T>C (n.*1072+214T>C) c.1110+214T>C (n.1110+214T>C) c.*49+214T>C (n.*49+214T>C) c.1026+214T>C (n.1026+214T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.46086794A>T | CA2641640765 | ATP5F1A | c.1176+214T>A (n.1176+214T>A) n.1903T>A c.*1239+214T>A (n.*1239+214T>A) c.*1072+214T>A (n.*1072+214T>A) c.1110+214T>A (n.1110+214T>A) c.*49+214T>A (n.*49+214T>A) c.1026+214T>A (n.1026+214T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46086795C>A | CA2641640766 | ATP5F1A | c.1176+213G>T (n.1176+213G>T) n.1902G>T c.*1239+213G>T (n.*1239+213G>T) c.*1072+213G>T (n.*1072+213G>T) c.1110+213G>T (n.1110+213G>T) c.*49+213G>T (n.*49+213G>T) c.1026+213G>T (n.1026+213G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46086795C>G | CA2641640767 | ATP5F1A | c.1176+213G>C (n.1176+213G>C) n.1902G>C c.*1239+213G>C (n.*1239+213G>C) c.*1072+213G>C (n.*1072+213G>C) c.1110+213G>C (n.1110+213G>C) c.*49+213G>C (n.*49+213G>C) c.1026+213G>C (n.1026+213G>C) | gnomAD v4 |
18 | g.46086795C>T | CA2641640768 | ATP5F1A | c.1176+213G>A (n.1176+213G>A) n.1902G>A c.*1239+213G>A (n.*1239+213G>A) c.*1072+213G>A (n.*1072+213G>A) c.1110+213G>A (n.1110+213G>A) c.*49+213G>A (n.*49+213G>A) c.1026+213G>A (n.1026+213G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46086795_46086797delinsCTA | CA2300668963 | ATP5F1A | c.1176+211_1176+213delinsTAG (n.1176+211_1176+213delinsTAG) n.1900_1902delinsTAG c.*1239+211_*1239+213delinsTAG (n.*1239+211_*1239+213delinsTAG) c.*1072+211_*1072+213delinsTAG (n.*1072+211_*1072+213delinsTAG) c.1110+211_1110+213delinsTAG (n.1110+211_1110+213delinsTAG) c.*49+211_*49+213delinsTAG (n.*49+211_*49+213delinsTAG) c.1026+211_1026+213delinsTAG (n.1026+211_1026+213delinsTAG) | |
18 | g.46086796del | CA2641640770 | ATP5F1A | c.1176+212del (n.1176+212del) n.1901del c.*1239+212del (n.*1239+212del) c.*1072+212del (n.*1072+212del) c.1110+212del (n.1110+212del) c.*49+212del (n.*49+212del) c.1026+212del (n.1026+212del) | gnomAD v4 |
18 | g.46086796T>A | CA2641640769 | ATP5F1A | c.1176+212A>T (n.1176+212A>T) n.1901A>T c.*1239+212A>T (n.*1239+212A>T) c.*1072+212A>T (n.*1072+212A>T) c.1110+212A>T (n.1110+212A>T) c.*49+212A>T (n.*49+212A>T) c.1026+212A>T (n.1026+212A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46086796T>C | CA299766905 | ATP5F1A | c.1176+212A>G (n.1176+212A>G) n.1901A>G c.*1239+212A>G (n.*1239+212A>G) c.*1072+212A>G (n.*1072+212A>G) c.1110+212A>G (n.1110+212A>G) c.*49+212A>G (n.*49+212A>G) c.1026+212A>G (n.1026+212A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46086796T= | CA2300668964 | ATP5F1A | c.1176+212A= (n.1176+212A=) n.1901A= c.*1239+212A= (n.*1239+212A=) c.*1072+212A= (n.*1072+212A=) c.1110+212A= (n.1110+212A=) c.*49+212A= (n.*49+212A=) c.1026+212A= (n.1026+212A=) | |
18 | g.46086796_46086797del | CA919978099 | ATP5F1A | c.1176+211_1176+212del (n.1176+211_1176+212del) n.1900_1901del c.*1239+211_*1239+212del (n.*1239+211_*1239+212del) c.*1072+211_*1072+212del (n.*1072+211_*1072+212del) c.1110+211_1110+212del (n.1110+211_1110+212del) c.*49+211_*49+212del (n.*49+211_*49+212del) c.1026+211_1026+212del (n.1026+211_1026+212del) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46086797A>C | CA2641640771 | ATP5F1A | c.1176+211T>G (n.1176+211T>G) n.1900T>G c.*1239+211T>G (n.*1239+211T>G) c.*1072+211T>G (n.*1072+211T>G) c.1110+211T>G (n.1110+211T>G) c.*49+211T>G (n.*49+211T>G) c.1026+211T>G (n.1026+211T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.46086797A>G | CA2641640772 | ATP5F1A | c.1176+211T>C (n.1176+211T>C) n.1900T>C c.*1239+211T>C (n.*1239+211T>C) c.*1072+211T>C (n.*1072+211T>C) c.1110+211T>C (n.1110+211T>C) c.*49+211T>C (n.*49+211T>C) c.1026+211T>C (n.1026+211T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.46086797A>T | CA2641640773 | ATP5F1A | c.1176+211T>A (n.1176+211T>A) n.1900T>A c.*1239+211T>A (n.*1239+211T>A) c.*1072+211T>A (n.*1072+211T>A) c.1110+211T>A (n.1110+211T>A) c.*49+211T>A (n.*49+211T>A) c.1026+211T>A (n.1026+211T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46086798G>C | CA299766906 | ATP5F1A | c.1176+210C>G (n.1176+210C>G) n.1899C>G c.*1239+210C>G (n.*1239+210C>G) c.*1072+210C>G (n.*1072+210C>G) c.1110+210C>G (n.1110+210C>G) c.*49+210C>G (n.*49+210C>G) c.1026+210C>G (n.1026+210C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46086798G= | CA2300668965 | ATP5F1A | c.1176+210C= (n.1176+210C=) n.1899C= c.*1239+210C= (n.*1239+210C=) c.*1072+210C= (n.*1072+210C=) c.1110+210C= (n.1110+210C=) c.*49+210C= (n.*49+210C=) c.1026+210C= (n.1026+210C=) | |
18 | g.46086798G>T | CA2641640774 | ATP5F1A | c.1176+210C>A (n.1176+210C>A) n.1899C>A c.*1239+210C>A (n.*1239+210C>A) c.*1072+210C>A (n.*1072+210C>A) c.1110+210C>A (n.1110+210C>A) c.*49+210C>A (n.*49+210C>A) c.1026+210C>A (n.1026+210C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46086799A>C | CA2641640775 | ATP5F1A | c.1176+209T>G (n.1176+209T>G) n.1898T>G c.*1239+209T>G (n.*1239+209T>G) c.*1072+209T>G (n.*1072+209T>G) c.1110+209T>G (n.1110+209T>G) c.*49+209T>G (n.*49+209T>G) c.1026+209T>G (n.1026+209T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.46086799A>G | CA2641640776 | ATP5F1A | c.1176+209T>C (n.1176+209T>C) n.1898T>C c.*1239+209T>C (n.*1239+209T>C) c.*1072+209T>C (n.*1072+209T>C) c.1110+209T>C (n.1110+209T>C) c.*49+209T>C (n.*49+209T>C) c.1026+209T>C (n.1026+209T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.46086799A>T | CA2641640777 | ATP5F1A | c.1176+209T>A (n.1176+209T>A) n.1898T>A c.*1239+209T>A (n.*1239+209T>A) c.*1072+209T>A (n.*1072+209T>A) c.1110+209T>A (n.1110+209T>A) c.*49+209T>A (n.*49+209T>A) c.1026+209T>A (n.1026+209T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46086800A>C | CA2641640778 | ATP5F1A | c.1176+208T>G (n.1176+208T>G) n.1897T>G c.*1239+208T>G (n.*1239+208T>G) c.*1072+208T>G (n.*1072+208T>G) c.1110+208T>G (n.1110+208T>G) c.*49+208T>G (n.*49+208T>G) c.1026+208T>G (n.1026+208T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.46086800A>G | CA2641640779 | ATP5F1A | c.1176+208T>C (n.1176+208T>C) n.1897T>C c.*1239+208T>C (n.*1239+208T>C) c.*1072+208T>C (n.*1072+208T>C) c.1110+208T>C (n.1110+208T>C) c.*49+208T>C (n.*49+208T>C) c.1026+208T>C (n.1026+208T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.46086801C>A | CA2641640780 | ATP5F1A | c.1176+207G>T (n.1176+207G>T) n.1896G>T c.*1239+207G>T (n.*1239+207G>T) c.*1072+207G>T (n.*1072+207G>T) c.1110+207G>T (n.1110+207G>T) c.*49+207G>T (n.*49+207G>T) c.1026+207G>T (n.1026+207G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46086801C= | CA2300668966 | ATP5F1A | c.1176+207G= (n.1176+207G=) n.1896G= c.*1239+207G= (n.*1239+207G=) c.*1072+207G= (n.*1072+207G=) c.1110+207G= (n.1110+207G=) c.*49+207G= (n.*49+207G=) c.1026+207G= (n.1026+207G=) | |
18 | g.46086801C>G | CA2641640781 | ATP5F1A | c.1176+207G>C (n.1176+207G>C) n.1896G>C c.*1239+207G>C (n.*1239+207G>C) c.*1072+207G>C (n.*1072+207G>C) c.1110+207G>C (n.1110+207G>C) c.*49+207G>C (n.*49+207G>C) c.1026+207G>C (n.1026+207G>C) | gnomAD v4 |
18 | g.46086801C>T | CA299766908 | ATP5F1A | c.1176+207G>A (n.1176+207G>A) n.1896G>A c.*1239+207G>A (n.*1239+207G>A) c.*1072+207G>A (n.*1072+207G>A) c.1110+207G>A (n.1110+207G>A) c.*49+207G>A (n.*49+207G>A) c.1026+207G>A (n.1026+207G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46086802G>A | CA299766911 | ATP5F1A | c.1176+206C>T (n.1176+206C>T) n.1895C>T c.*1239+206C>T (n.*1239+206C>T) c.*1072+206C>T (n.*1072+206C>T) c.1110+206C>T (n.1110+206C>T) c.*49+206C>T (n.*49+206C>T) c.1026+206C>T (n.1026+206C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46086802G>C | CA2641640783 | ATP5F1A | c.1176+206C>G (n.1176+206C>G) n.1895C>G c.*1239+206C>G (n.*1239+206C>G) c.*1072+206C>G (n.*1072+206C>G) c.1110+206C>G (n.1110+206C>G) c.*49+206C>G (n.*49+206C>G) c.1026+206C>G (n.1026+206C>G) | gnomAD v4 |
18 | g.46086802G= | CA2300668967 | ATP5F1A | c.1176+206C= (n.1176+206C=) n.1895C= c.*1239+206C= (n.*1239+206C=) c.*1072+206C= (n.*1072+206C=) c.1110+206C= (n.1110+206C=) c.*49+206C= (n.*49+206C=) c.1026+206C= (n.1026+206C=) | |
18 | g.46086802G>T | CA2641640782 | ATP5F1A | c.1176+206C>A (n.1176+206C>A) n.1895C>A c.*1239+206C>A (n.*1239+206C>A) c.*1072+206C>A (n.*1072+206C>A) c.1110+206C>A (n.1110+206C>A) c.*49+206C>A (n.*49+206C>A) c.1026+206C>A (n.1026+206C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46086803A= | CA2300668968 | ATP5F1A | c.1176+205T= (n.1176+205T=) n.1894T= c.*1239+205T= (n.*1239+205T=) c.*1072+205T= (n.*1072+205T=) c.1110+205T= (n.1110+205T=) c.*49+205T= (n.*49+205T=) c.1026+205T= (n.1026+205T=) | |
18 | g.46086803A>C | CA2641640785 | ATP5F1A | c.1176+205T>G (n.1176+205T>G) n.1894T>G c.*1239+205T>G (n.*1239+205T>G) c.*1072+205T>G (n.*1072+205T>G) c.1110+205T>G (n.1110+205T>G) c.*49+205T>G (n.*49+205T>G) c.1026+205T>G (n.1026+205T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.46086803A>G | CA2300668969 | ATP5F1A | c.1176+205T>C (n.1176+205T>C) n.1894T>C c.*1239+205T>C (n.*1239+205T>C) c.*1072+205T>C (n.*1072+205T>C) c.1110+205T>C (n.1110+205T>C) c.*49+205T>C (n.*49+205T>C) c.1026+205T>C (n.1026+205T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46086803A>T | CA2641640786 | ATP5F1A | c.1176+205T>A (n.1176+205T>A) n.1894T>A c.*1239+205T>A (n.*1239+205T>A) c.*1072+205T>A (n.*1072+205T>A) c.1110+205T>A (n.1110+205T>A) c.*49+205T>A (n.*49+205T>A) c.1026+205T>A (n.1026+205T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46086804_46086805del | CA2641640784 | ATP5F1A | c.1176+204_1176+205del (n.1176+204_1176+205del) n.1893_1894del c.*1239+204_*1239+205del (n.*1239+204_*1239+205del) c.*1072+204_*1072+205del (n.*1072+204_*1072+205del) c.1110+204_1110+205del (n.1110+204_1110+205del) c.*49+204_*49+205del (n.*49+204_*49+205del) c.1026+204_1026+205del (n.1026+204_1026+205del) | gnomAD v4 |
18 | g.46086804A>C | CA2641640787 | ATP5F1A | c.1176+204T>G (n.1176+204T>G) n.1893T>G c.*1239+204T>G (n.*1239+204T>G) c.*1072+204T>G (n.*1072+204T>G) c.1110+204T>G (n.1110+204T>G) c.*49+204T>G (n.*49+204T>G) c.1026+204T>G (n.1026+204T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.46086804A>G | CA2641640788 | ATP5F1A | c.1176+204T>C (n.1176+204T>C) n.1893T>C c.*1239+204T>C (n.*1239+204T>C) c.*1072+204T>C (n.*1072+204T>C) c.1110+204T>C (n.1110+204T>C) c.*49+204T>C (n.*49+204T>C) c.1026+204T>C (n.1026+204T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.46086805A>C | CA2641640789 | ATP5F1A | c.1176+203T>G (n.1176+203T>G) n.1892T>G c.*1239+203T>G (n.*1239+203T>G) c.*1072+203T>G (n.*1072+203T>G) c.1110+203T>G (n.1110+203T>G) c.*49+203T>G (n.*49+203T>G) c.1026+203T>G (n.1026+203T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.46086805A>G | CA2641640790 | ATP5F1A | c.1176+203T>C (n.1176+203T>C) n.1892T>C c.*1239+203T>C (n.*1239+203T>C) c.*1072+203T>C (n.*1072+203T>C) c.1110+203T>C (n.1110+203T>C) c.*49+203T>C (n.*49+203T>C) c.1026+203T>C (n.1026+203T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.46086805A>T | CA2641640791 | ATP5F1A | c.1176+203T>A (n.1176+203T>A) n.1892T>A c.*1239+203T>A (n.*1239+203T>A) c.*1072+203T>A (n.*1072+203T>A) c.1110+203T>A (n.1110+203T>A) c.*49+203T>A (n.*49+203T>A) c.1026+203T>A (n.1026+203T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46086806C>A | CA2641640792 | ATP5F1A | c.1176+202G>T (n.1176+202G>T) n.1891G>T c.*1239+202G>T (n.*1239+202G>T) c.*1072+202G>T (n.*1072+202G>T) c.1110+202G>T (n.1110+202G>T) c.*49+202G>T (n.*49+202G>T) c.1026+202G>T (n.1026+202G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46086806C>G | CA2641640793 | ATP5F1A | c.1176+202G>C (n.1176+202G>C) n.1891G>C c.*1239+202G>C (n.*1239+202G>C) c.*1072+202G>C (n.*1072+202G>C) c.1110+202G>C (n.1110+202G>C) c.*49+202G>C (n.*49+202G>C) c.1026+202G>C (n.1026+202G>C) | gnomAD v4 |
18 | g.46086806C>T | CA2641640794 | ATP5F1A | c.1176+202G>A (n.1176+202G>A) n.1891G>A c.*1239+202G>A (n.*1239+202G>A) c.*1072+202G>A (n.*1072+202G>A) c.1110+202G>A (n.1110+202G>A) c.*49+202G>A (n.*49+202G>A) c.1026+202G>A (n.1026+202G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46086806_46086808delinsCAT | CA2300668970 | ATP5F1A | c.1176+200_1176+202delinsATG (n.1176+200_1176+202delinsATG) n.1889_1891delinsATG c.*1239+200_*1239+202delinsATG (n.*1239+200_*1239+202delinsATG) c.*1072+200_*1072+202delinsATG (n.*1072+200_*1072+202delinsATG) c.1110+200_1110+202delinsATG (n.1110+200_1110+202delinsATG) c.*49+200_*49+202delinsATG (n.*49+200_*49+202delinsATG) c.1026+200_1026+202delinsATG (n.1026+200_1026+202delinsATG) | |
18 | g.46086807A= | CA2300668972 | ATP5F1A | c.1176+201T= (n.1176+201T=) n.1890T= c.*1239+201T= (n.*1239+201T=) c.*1072+201T= (n.*1072+201T=) c.1110+201T= (n.1110+201T=) c.*49+201T= (n.*49+201T=) c.1026+201T= (n.1026+201T=) | |
18 | g.46086807A>C | CA2641640797 | ATP5F1A | c.1176+201T>G (n.1176+201T>G) n.1890T>G c.*1239+201T>G (n.*1239+201T>G) c.*1072+201T>G (n.*1072+201T>G) c.1110+201T>G (n.1110+201T>G) c.*49+201T>G (n.*49+201T>G) c.1026+201T>G (n.1026+201T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.46086807A>G | CA779784078 | ATP5F1A | c.1176+201T>C (n.1176+201T>C) n.1890T>C c.*1239+201T>C (n.*1239+201T>C) c.*1072+201T>C (n.*1072+201T>C) c.1110+201T>C (n.1110+201T>C) c.*49+201T>C (n.*49+201T>C) c.1026+201T>C (n.1026+201T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46086807A>T | CA2641640796 | ATP5F1A | c.1176+201T>A (n.1176+201T>A) n.1890T>A c.*1239+201T>A (n.*1239+201T>A) c.*1072+201T>A (n.*1072+201T>A) c.1110+201T>A (n.1110+201T>A) c.*49+201T>A (n.*49+201T>A) c.1026+201T>A (n.1026+201T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46086807_46086808del | CA2300668971 | ATP5F1A | c.1176+200_1176+201del (n.1176+200_1176+201del) n.1889_1890del c.*1239+200_*1239+201del (n.*1239+200_*1239+201del) c.*1072+200_*1072+201del (n.*1072+200_*1072+201del) c.1110+200_1110+201del (n.1110+200_1110+201del) c.*49+200_*49+201del (n.*49+200_*49+201del) c.1026+200_1026+201del (n.1026+200_1026+201del) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46086809_46086823del | CA2641640795 | ATP5F1A | c.1176+187_1176+201del (n.1176+187_1176+201del) n.1876_1890del c.*1239+187_*1239+201del (n.*1239+187_*1239+201del) c.*1072+187_*1072+201del (n.*1072+187_*1072+201del) c.1110+187_1110+201del (n.1110+187_1110+201del) c.*49+187_*49+201del (n.*49+187_*49+201del) c.1026+187_1026+201del (n.1026+187_1026+201del) | gnomAD v4 |
18 | g.46086807_46086808insCGC | CA2641640798 | ATP5F1A | c.1176+200_1176+201insGCG (n.1176+200_1176+201insGCG) n.1889_1890insGCG c.*1239+200_*1239+201insGCG (n.*1239+200_*1239+201insGCG) c.*1072+200_*1072+201insGCG (n.*1072+200_*1072+201insGCG) c.1110+200_1110+201insGCG (n.1110+200_1110+201insGCG) c.*49+200_*49+201insGCG (n.*49+200_*49+201insGCG) c.1026+200_1026+201insGCG (n.1026+200_1026+201insGCG) | gnomAD v4 |
18 | g.46086808T>A | CA2580607248 | ATP5F1A | c.1176+200A>T (n.1176+200A>T) n.1889A>T c.*1239+200A>T (n.*1239+200A>T) c.*1072+200A>T (n.*1072+200A>T) c.1110+200A>T (n.1110+200A>T) c.*49+200A>T (n.*49+200A>T) c.1026+200A>T (n.1026+200A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46086808T>C | CA14573245 | ATP5F1A | c.1176+200A>G (n.1176+200A>G) n.1889A>G c.*1239+200A>G (n.*1239+200A>G) c.*1072+200A>G (n.*1072+200A>G) c.1110+200A>G (n.1110+200A>G) c.*49+200A>G (n.*49+200A>G) c.1026+200A>G (n.1026+200A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46086808T>G | CA2580607249 | ATP5F1A | c.1176+200A>C (n.1176+200A>C) n.1889A>C c.*1239+200A>C (n.*1239+200A>C) c.*1072+200A>C (n.*1072+200A>C) c.1110+200A>C (n.1110+200A>C) c.*49+200A>C (n.*49+200A>C) c.1026+200A>C (n.1026+200A>C) | |
18 | g.46086808T= | CA2300668973 | ATP5F1A | c.1176+200A= (n.1176+200A=) n.1889A= c.*1239+200A= (n.*1239+200A=) c.*1072+200A= (n.*1072+200A=) c.1110+200A= (n.1110+200A=) c.*49+200A= (n.*49+200A=) c.1026+200A= (n.1026+200A=) | |
18 | g.46086808_46086809insAC | CA2641640800 | ATP5F1A | c.1176+199_1176+200insGT (n.1176+199_1176+200insGT) n.1888_1889insGT c.*1239+199_*1239+200insGT (n.*1239+199_*1239+200insGT) c.*1072+199_*1072+200insGT (n.*1072+199_*1072+200insGT) c.1110+199_1110+200insGT (n.1110+199_1110+200insGT) c.*49+199_*49+200insGT (n.*49+199_*49+200insGT) c.1026+199_1026+200insGT (n.1026+199_1026+200insGT) | gnomAD v4 |
18 | g.46086809G>A | CA2300668975 | ATP5F1A | c.1176+199C>T (n.1176+199C>T) n.1888C>T c.*1239+199C>T (n.*1239+199C>T) c.*1072+199C>T (n.*1072+199C>T) c.1110+199C>T (n.1110+199C>T) c.*49+199C>T (n.*49+199C>T) c.1026+199C>T (n.1026+199C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46086809G>C | CA2641640801 | ATP5F1A | c.1176+199C>G (n.1176+199C>G) n.1888C>G c.*1239+199C>G (n.*1239+199C>G) c.*1072+199C>G (n.*1072+199C>G) c.1110+199C>G (n.1110+199C>G) c.*49+199C>G (n.*49+199C>G) c.1026+199C>G (n.1026+199C>G) | gnomAD v4 |
18 | g.46086809G= | CA2300668974 | ATP5F1A | c.1176+199C= (n.1176+199C=) n.1888C= c.*1239+199C= (n.*1239+199C=) c.*1072+199C= (n.*1072+199C=) c.1110+199C= (n.1110+199C=) c.*49+199C= (n.*49+199C=) c.1026+199C= (n.1026+199C=) | |
18 | g.46086809G>T | CA2641640802 | ATP5F1A | c.1176+199C>A (n.1176+199C>A) n.1888C>A c.*1239+199C>A (n.*1239+199C>A) c.*1072+199C>A (n.*1072+199C>A) c.1110+199C>A (n.1110+199C>A) c.*49+199C>A (n.*49+199C>A) c.1026+199C>A (n.1026+199C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46086810C>A | CA2641640803 | ATP5F1A | c.1176+198G>T (n.1176+198G>T) n.1887G>T c.*1239+198G>T (n.*1239+198G>T) c.*1072+198G>T (n.*1072+198G>T) c.1110+198G>T (n.1110+198G>T) c.*49+198G>T (n.*49+198G>T) c.1026+198G>T (n.1026+198G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46086810C= | CA2300668976 | ATP5F1A | c.1176+198G= (n.1176+198G=) n.1887G= c.*1239+198G= (n.*1239+198G=) c.*1072+198G= (n.*1072+198G=) c.1110+198G= (n.1110+198G=) c.*49+198G= (n.*49+198G=) c.1026+198G= (n.1026+198G=) | |
18 | g.46086810C>G | CA779784079 | ATP5F1A | c.1176+198G>C (n.1176+198G>C) n.1887G>C c.*1239+198G>C (n.*1239+198G>C) c.*1072+198G>C (n.*1072+198G>C) c.1110+198G>C (n.1110+198G>C) c.*49+198G>C (n.*49+198G>C) c.1026+198G>C (n.1026+198G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46086810C>T | CA2641640804 | ATP5F1A | c.1176+198G>A (n.1176+198G>A) n.1887G>A c.*1239+198G>A (n.*1239+198G>A) c.*1072+198G>A (n.*1072+198G>A) c.1110+198G>A (n.1110+198G>A) c.*49+198G>A (n.*49+198G>A) c.1026+198G>A (n.1026+198G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46086811T>A | CA2641640806 | ATP5F1A | c.1176+197A>T (n.1176+197A>T) n.1886A>T c.*1239+197A>T (n.*1239+197A>T) c.*1072+197A>T (n.*1072+197A>T) c.1110+197A>T (n.1110+197A>T) c.*49+197A>T (n.*49+197A>T) c.1026+197A>T (n.1026+197A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46086811T>C | CA629498240 | ATP5F1A | c.1176+197A>G (n.1176+197A>G) n.1886A>G c.*1239+197A>G (n.*1239+197A>G) c.*1072+197A>G (n.*1072+197A>G) c.1110+197A>G (n.1110+197A>G) c.*49+197A>G (n.*49+197A>G) c.1026+197A>G (n.1026+197A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46086811T>G | CA2641640805 | ATP5F1A | c.1176+197A>C (n.1176+197A>C) n.1886A>C c.*1239+197A>C (n.*1239+197A>C) c.*1072+197A>C (n.*1072+197A>C) c.1110+197A>C (n.1110+197A>C) c.*49+197A>C (n.*49+197A>C) c.1026+197A>C (n.1026+197A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.46086811T= | CA2300668977 | ATP5F1A | c.1176+197A= (n.1176+197A=) n.1886A= c.*1239+197A= (n.*1239+197A=) c.*1072+197A= (n.*1072+197A=) c.1110+197A= (n.1110+197A=) c.*49+197A= (n.*49+197A=) c.1026+197A= (n.1026+197A=) | |
18 | g.46086812A= | CA2300668978 | ATP5F1A | c.1176+196T= (n.1176+196T=) n.1885T= c.*1239+196T= (n.*1239+196T=) c.*1072+196T= (n.*1072+196T=) c.1110+196T= (n.1110+196T=) c.*49+196T= (n.*49+196T=) c.1026+196T= (n.1026+196T=) | |
18 | g.46086812A>C | CA299766915 | ATP5F1A | c.1176+196T>G (n.1176+196T>G) n.1885T>G c.*1239+196T>G (n.*1239+196T>G) c.*1072+196T>G (n.*1072+196T>G) c.1110+196T>G (n.1110+196T>G) c.*49+196T>G (n.*49+196T>G) c.1026+196T>G (n.1026+196T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46086812A>G | CA2641640807 | ATP5F1A | c.1176+196T>C (n.1176+196T>C) n.1885T>C c.*1239+196T>C (n.*1239+196T>C) c.*1072+196T>C (n.*1072+196T>C) c.1110+196T>C (n.1110+196T>C) c.*49+196T>C (n.*49+196T>C) c.1026+196T>C (n.1026+196T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.46086812A>T | CA2641640808 | ATP5F1A | c.1176+196T>A (n.1176+196T>A) n.1885T>A c.*1239+196T>A (n.*1239+196T>A) c.*1072+196T>A (n.*1072+196T>A) c.1110+196T>A (n.1110+196T>A) c.*49+196T>A (n.*49+196T>A) c.1026+196T>A (n.1026+196T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46086813C>A | CA2641640809 | ATP5F1A | c.1176+195G>T (n.1176+195G>T) n.1884G>T c.*1239+195G>T (n.*1239+195G>T) c.*1072+195G>T (n.*1072+195G>T) c.1110+195G>T (n.1110+195G>T) c.*49+195G>T (n.*49+195G>T) c.1026+195G>T (n.1026+195G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46086813C>G | CA2641640810 | ATP5F1A | c.1176+195G>C (n.1176+195G>C) n.1884G>C c.*1239+195G>C (n.*1239+195G>C) c.*1072+195G>C (n.*1072+195G>C) c.1110+195G>C (n.1110+195G>C) c.*49+195G>C (n.*49+195G>C) c.1026+195G>C (n.1026+195G>C) | gnomAD v4 |
18 | g.46086813C>T | CA2641640811 | ATP5F1A | c.1176+195G>A (n.1176+195G>A) n.1884G>A c.*1239+195G>A (n.*1239+195G>A) c.*1072+195G>A (n.*1072+195G>A) c.1110+195G>A (n.1110+195G>A) c.*49+195G>A (n.*49+195G>A) c.1026+195G>A (n.1026+195G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46086814T>A | CA2641640814 | ATP5F1A | c.1176+194A>T (n.1176+194A>T) n.1883A>T c.*1239+194A>T (n.*1239+194A>T) c.*1072+194A>T (n.*1072+194A>T) c.1110+194A>T (n.1110+194A>T) c.*49+194A>T (n.*49+194A>T) c.1026+194A>T (n.1026+194A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46086814T>C | CA2641640813 | ATP5F1A | c.1176+194A>G (n.1176+194A>G) n.1883A>G c.*1239+194A>G (n.*1239+194A>G) c.*1072+194A>G (n.*1072+194A>G) c.1110+194A>G (n.1110+194A>G) c.*49+194A>G (n.*49+194A>G) c.1026+194A>G (n.1026+194A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.46086814T>G | CA2641640812 | ATP5F1A | c.1176+194A>C (n.1176+194A>C) n.1883A>C c.*1239+194A>C (n.*1239+194A>C) c.*1072+194A>C (n.*1072+194A>C) c.1110+194A>C (n.1110+194A>C) c.*49+194A>C (n.*49+194A>C) c.1026+194A>C (n.1026+194A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.46086815C>A | CA2641640815 | ATP5F1A | c.1176+193G>T (n.1176+193G>T) n.1882G>T c.*1239+193G>T (n.*1239+193G>T) c.*1072+193G>T (n.*1072+193G>T) c.1110+193G>T (n.1110+193G>T) c.*49+193G>T (n.*49+193G>T) c.1026+193G>T (n.1026+193G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46086815C>G | CA2641640816 | ATP5F1A | c.1176+193G>C (n.1176+193G>C) n.1882G>C c.*1239+193G>C (n.*1239+193G>C) c.*1072+193G>C (n.*1072+193G>C) c.1110+193G>C (n.1110+193G>C) c.*49+193G>C (n.*49+193G>C) c.1026+193G>C (n.1026+193G>C) | gnomAD v4 |
18 | g.46086815C>T | CA2641640817 | ATP5F1A | c.1176+193G>A (n.1176+193G>A) n.1882G>A c.*1239+193G>A (n.*1239+193G>A) c.*1072+193G>A (n.*1072+193G>A) c.1110+193G>A (n.1110+193G>A) c.*49+193G>A (n.*49+193G>A) c.1026+193G>A (n.1026+193G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46086815_46086817delinsCTA | CA2300668979 | ATP5F1A | c.1176+191_1176+193delinsTAG (n.1176+191_1176+193delinsTAG) n.1880_1882delinsTAG c.*1239+191_*1239+193delinsTAG (n.*1239+191_*1239+193delinsTAG) c.*1072+191_*1072+193delinsTAG (n.*1072+191_*1072+193delinsTAG) c.1110+191_1110+193delinsTAG (n.1110+191_1110+193delinsTAG) c.*49+191_*49+193delinsTAG (n.*49+191_*49+193delinsTAG) c.1026+191_1026+193delinsTAG (n.1026+191_1026+193delinsTAG) | |
18 | g.46086816T>A | CA2641640818 | ATP5F1A | c.1176+192A>T (n.1176+192A>T) n.1881A>T c.*1239+192A>T (n.*1239+192A>T) c.*1072+192A>T (n.*1072+192A>T) c.1110+192A>T (n.1110+192A>T) c.*49+192A>T (n.*49+192A>T) c.1026+192A>T (n.1026+192A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46086816T>C | CA2641640819 | ATP5F1A | c.1176+192A>G (n.1176+192A>G) n.1881A>G c.*1239+192A>G (n.*1239+192A>G) c.*1072+192A>G (n.*1072+192A>G) c.1110+192A>G (n.1110+192A>G) c.*49+192A>G (n.*49+192A>G) c.1026+192A>G (n.1026+192A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.46086817_46086818del | CA779784085 | ATP5F1A | c.1176+191_1176+192del (n.1176+191_1176+192del) n.1880_1881del c.*1239+191_*1239+192del (n.*1239+191_*1239+192del) c.*1072+191_*1072+192del (n.*1072+191_*1072+192del) c.1110+191_1110+192del (n.1110+191_1110+192del) c.*49+191_*49+192del (n.*49+191_*49+192del) c.1026+191_1026+192del (n.1026+191_1026+192del) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46086817A= | CA2300668980 | ATP5F1A | c.1176+191T= (n.1176+191T=) n.1880T= c.*1239+191T= (n.*1239+191T=) c.*1072+191T= (n.*1072+191T=) c.1110+191T= (n.1110+191T=) c.*49+191T= (n.*49+191T=) c.1026+191T= (n.1026+191T=) | |
18 | g.46086817A>C | CA2641640820 | ATP5F1A | c.1176+191T>G (n.1176+191T>G) n.1880T>G c.*1239+191T>G (n.*1239+191T>G) c.*1072+191T>G (n.*1072+191T>G) c.1110+191T>G (n.1110+191T>G) c.*49+191T>G (n.*49+191T>G) c.1026+191T>G (n.1026+191T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.46086817A>G | CA2300668981 | ATP5F1A | c.1176+191T>C (n.1176+191T>C) n.1880T>C c.*1239+191T>C (n.*1239+191T>C) c.*1072+191T>C (n.*1072+191T>C) c.1110+191T>C (n.1110+191T>C) c.*49+191T>C (n.*49+191T>C) c.1026+191T>C (n.1026+191T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46086817A>T | CA2641640821 | ATP5F1A | c.1176+191T>A (n.1176+191T>A) n.1880T>A c.*1239+191T>A (n.*1239+191T>A) c.*1072+191T>A (n.*1072+191T>A) c.1110+191T>A (n.1110+191T>A) c.*49+191T>A (n.*49+191T>A) c.1026+191T>A (n.1026+191T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46086818T>A | CA2641640822 | ATP5F1A | c.1176+190A>T (n.1176+190A>T) n.1879A>T c.*1239+190A>T (n.*1239+190A>T) c.*1072+190A>T (n.*1072+190A>T) c.1110+190A>T (n.1110+190A>T) c.*49+190A>T (n.*49+190A>T) c.1026+190A>T (n.1026+190A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46086818T>C | CA779784087 | ATP5F1A | c.1176+190A>G (n.1176+190A>G) n.1879A>G c.*1239+190A>G (n.*1239+190A>G) c.*1072+190A>G (n.*1072+190A>G) c.1110+190A>G (n.1110+190A>G) c.*49+190A>G (n.*49+190A>G) c.1026+190A>G (n.1026+190A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46086818T>G | CA2641640823 | ATP5F1A | c.1176+190A>C (n.1176+190A>C) n.1879A>C c.*1239+190A>C (n.*1239+190A>C) c.*1072+190A>C (n.*1072+190A>C) c.1110+190A>C (n.1110+190A>C) c.*49+190A>C (n.*49+190A>C) c.1026+190A>C (n.1026+190A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.46086818T= | CA2300668982 | ATP5F1A | c.1176+190A= (n.1176+190A=) n.1879A= c.*1239+190A= (n.*1239+190A=) c.*1072+190A= (n.*1072+190A=) c.1110+190A= (n.1110+190A=) c.*49+190A= (n.*49+190A=) c.1026+190A= (n.1026+190A=) | |
18 | g.46086819G>A | CA779784090 | ATP5F1A | c.1176+189C>T (n.1176+189C>T) n.1878C>T c.*1239+189C>T (n.*1239+189C>T) c.*1072+189C>T (n.*1072+189C>T) c.1110+189C>T (n.1110+189C>T) c.*49+189C>T (n.*49+189C>T) c.1026+189C>T (n.1026+189C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46086819G= | CA2300668983 | ATP5F1A | c.1176+189C= (n.1176+189C=) n.1878C= c.*1239+189C= (n.*1239+189C=) c.*1072+189C= (n.*1072+189C=) c.1110+189C= (n.1110+189C=) c.*49+189C= (n.*49+189C=) c.1026+189C= (n.1026+189C=) | |
18 | g.46086819G>T | CA2641640824 | ATP5F1A | c.1176+189C>A (n.1176+189C>A) n.1878C>A c.*1239+189C>A (n.*1239+189C>A) c.*1072+189C>A (n.*1072+189C>A) c.1110+189C>A (n.1110+189C>A) c.*49+189C>A (n.*49+189C>A) c.1026+189C>A (n.1026+189C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46086820del | CA2641640825 | ATP5F1A | c.1176+188del (n.1176+188del) n.1877del c.*1239+188del (n.*1239+188del) c.*1072+188del (n.*1072+188del) c.1110+188del (n.1110+188del) c.*49+188del (n.*49+188del) c.1026+188del (n.1026+188del) | gnomAD v4 |
18 | g.46086820C>A | CA2580607251 | ATP5F1A | c.1176+188G>T (n.1176+188G>T) n.1877G>T c.*1239+188G>T (n.*1239+188G>T) c.*1072+188G>T (n.*1072+188G>T) c.1110+188G>T (n.1110+188G>T) c.*49+188G>T (n.*49+188G>T) c.1026+188G>T (n.1026+188G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46086820C= | CA2300668984 | ATP5F1A | c.1176+188G= (n.1176+188G=) n.1877G= c.*1239+188G= (n.*1239+188G=) c.*1072+188G= (n.*1072+188G=) c.1110+188G= (n.1110+188G=) c.*49+188G= (n.*49+188G=) c.1026+188G= (n.1026+188G=) | |
18 | g.46086820C>G | CA2580607250 | ATP5F1A | c.1176+188G>C (n.1176+188G>C) n.1877G>C c.*1239+188G>C (n.*1239+188G>C) c.*1072+188G>C (n.*1072+188G>C) c.1110+188G>C (n.1110+188G>C) c.*49+188G>C (n.*49+188G>C) c.1026+188G>C (n.1026+188G>C) | gnomAD v4 |
18 | g.46086820C>T | CA14595211 | ATP5F1A | c.1176+188G>A (n.1176+188G>A) n.1877G>A c.*1239+188G>A (n.*1239+188G>A) c.*1072+188G>A (n.*1072+188G>A) c.1110+188G>A (n.1110+188G>A) c.*49+188G>A (n.*49+188G>A) c.1026+188G>A (n.1026+188G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46086821A>C | CA2641640826 | ATP5F1A | c.1176+187T>G (n.1176+187T>G) n.1876T>G c.*1239+187T>G (n.*1239+187T>G) c.*1072+187T>G (n.*1072+187T>G) c.1110+187T>G (n.1110+187T>G) c.*49+187T>G (n.*49+187T>G) c.1026+187T>G (n.1026+187T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.46086821A>T | CA2641640827 | ATP5F1A | c.1176+187T>A (n.1176+187T>A) n.1876T>A c.*1239+187T>A (n.*1239+187T>A) c.*1072+187T>A (n.*1072+187T>A) c.1110+187T>A (n.1110+187T>A) c.*49+187T>A (n.*49+187T>A) c.1026+187T>A (n.1026+187T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46086822A= | CA2300668985 | ATP5F1A | c.1176+186T= (n.1176+186T=) n.1875T= c.*1239+186T= (n.*1239+186T=) c.*1072+186T= (n.*1072+186T=) c.1110+186T= (n.1110+186T=) c.*49+186T= (n.*49+186T=) c.1026+186T= (n.1026+186T=) | |
18 | g.46086822A>C | CA2641640829 | ATP5F1A | c.1176+186T>G (n.1176+186T>G) n.1875T>G c.*1239+186T>G (n.*1239+186T>G) c.*1072+186T>G (n.*1072+186T>G) c.1110+186T>G (n.1110+186T>G) c.*49+186T>G (n.*49+186T>G) c.1026+186T>G (n.1026+186T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.46086822A>G | CA629498241 | ATP5F1A | c.1176+186T>C (n.1176+186T>C) n.1875T>C c.*1239+186T>C (n.*1239+186T>C) c.*1072+186T>C (n.*1072+186T>C) c.1110+186T>C (n.1110+186T>C) c.*49+186T>C (n.*49+186T>C) c.1026+186T>C (n.1026+186T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46086822A>T | CA2641640828 | ATP5F1A | c.1176+186T>A (n.1176+186T>A) n.1875T>A c.*1239+186T>A (n.*1239+186T>A) c.*1072+186T>A (n.*1072+186T>A) c.1110+186T>A (n.1110+186T>A) c.*49+186T>A (n.*49+186T>A) c.1026+186T>A (n.1026+186T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46086823T>A | CA2641640831 | ATP5F1A | c.1176+185A>T (n.1176+185A>T) n.1874A>T c.*1239+185A>T (n.*1239+185A>T) c.*1072+185A>T (n.*1072+185A>T) c.1110+185A>T (n.1110+185A>T) c.*49+185A>T (n.*49+185A>T) c.1026+185A>T (n.1026+185A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46086823T>C | CA779784094 | ATP5F1A | c.1176+185A>G (n.1176+185A>G) n.1874A>G c.*1239+185A>G (n.*1239+185A>G) c.*1072+185A>G (n.*1072+185A>G) c.1110+185A>G (n.1110+185A>G) c.*49+185A>G (n.*49+185A>G) c.1026+185A>G (n.1026+185A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46086823T>G | CA2641640832 | ATP5F1A | c.1176+185A>C (n.1176+185A>C) n.1874A>C c.*1239+185A>C (n.*1239+185A>C) c.*1072+185A>C (n.*1072+185A>C) c.1110+185A>C (n.1110+185A>C) c.*49+185A>C (n.*49+185A>C) c.1026+185A>C (n.1026+185A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.46086823T= | CA2300668986 | ATP5F1A | c.1176+185A= (n.1176+185A=) n.1874A= c.*1239+185A= (n.*1239+185A=) c.*1072+185A= (n.*1072+185A=) c.1110+185A= (n.1110+185A=) c.*49+185A= (n.*49+185A=) c.1026+185A= (n.1026+185A=) | |
18 | g.46086824A= | CA2300668987 | ATP5F1A | c.1176+184T= (n.1176+184T=) n.1873T= c.*1239+184T= (n.*1239+184T=) c.*1072+184T= (n.*1072+184T=) c.1110+184T= (n.1110+184T=) c.*49+184T= (n.*49+184T=) c.1026+184T= (n.1026+184T=) | |
18 | g.46086824A>C | CA2300668988 | ATP5F1A | c.1176+184T>G (n.1176+184T>G) n.1873T>G c.*1239+184T>G (n.*1239+184T>G) c.*1072+184T>G (n.*1072+184T>G) c.1110+184T>G (n.1110+184T>G) c.*49+184T>G (n.*49+184T>G) c.1026+184T>G (n.1026+184T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46086824A>G | CA2641640833 | ATP5F1A | c.1176+184T>C (n.1176+184T>C) n.1873T>C c.*1239+184T>C (n.*1239+184T>C) c.*1072+184T>C (n.*1072+184T>C) c.1110+184T>C (n.1110+184T>C) c.*49+184T>C (n.*49+184T>C) c.1026+184T>C (n.1026+184T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.46086825A>C | CA2641640834 | ATP5F1A | c.1176+183T>G (n.1176+183T>G) n.1872T>G c.*1239+183T>G (n.*1239+183T>G) c.*1072+183T>G (n.*1072+183T>G) c.1110+183T>G (n.1110+183T>G) c.*49+183T>G (n.*49+183T>G) c.1026+183T>G (n.1026+183T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.46086825A>G | CA2641640835 | ATP5F1A | c.1176+183T>C (n.1176+183T>C) n.1872T>C c.*1239+183T>C (n.*1239+183T>C) c.*1072+183T>C (n.*1072+183T>C) c.1110+183T>C (n.1110+183T>C) c.*49+183T>C (n.*49+183T>C) c.1026+183T>C (n.1026+183T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.46086826C>A | CA2641640836 | ATP5F1A | c.1176+182G>T (n.1176+182G>T) n.1871G>T c.*1239+182G>T (n.*1239+182G>T) c.*1072+182G>T (n.*1072+182G>T) c.1110+182G>T (n.1110+182G>T) c.*49+182G>T (n.*49+182G>T) c.1026+182G>T (n.1026+182G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46086826C= | CA2300668989 | ATP5F1A | c.1176+182G= (n.1176+182G=) n.1871G= c.*1239+182G= (n.*1239+182G=) c.*1072+182G= (n.*1072+182G=) c.1110+182G= (n.1110+182G=) c.*49+182G= (n.*49+182G=) c.1026+182G= (n.1026+182G=) | |
18 | g.46086826C>G | CA779784095 | ATP5F1A | c.1176+182G>C (n.1176+182G>C) n.1871G>C c.*1239+182G>C (n.*1239+182G>C) c.*1072+182G>C (n.*1072+182G>C) c.1110+182G>C (n.1110+182G>C) c.*49+182G>C (n.*49+182G>C) c.1026+182G>C (n.1026+182G>C) | dbSNP |
18 | g.46086827T>C | CA2641640837 | ATP5F1A | c.1176+181A>G (n.1176+181A>G) n.1870A>G c.*1239+181A>G (n.*1239+181A>G) c.*1072+181A>G (n.*1072+181A>G) c.1110+181A>G (n.1110+181A>G) c.*49+181A>G (n.*49+181A>G) c.1026+181A>G (n.1026+181A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.46086829_46086832dup | CA2734882079 | ATP5F1A | c.1176+178_1176+181dup (n.1176+178_1176+181dup) n.1867_1870dup c.*1239+178_*1239+181dup (n.*1239+178_*1239+181dup) c.*1072+178_*1072+181dup (n.*1072+178_*1072+181dup) c.1110+178_1110+181dup (n.1110+178_1110+181dup) c.*49+178_*49+181dup (n.*49+178_*49+181dup) c.1026+178_1026+181dup (n.1026+178_1026+181dup) | dbSNP |
18 | g.46086828G>T | CA2641640840 | ATP5F1A | c.1176+180C>A (n.1176+180C>A) n.1869C>A c.*1239+180C>A (n.*1239+180C>A) c.*1072+180C>A (n.*1072+180C>A) c.1110+180C>A (n.1110+180C>A) c.*49+180C>A (n.*49+180C>A) c.1026+180C>A (n.1026+180C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46086830del | CA2641640839 | ATP5F1A | c.1176+180del (n.1176+180del) n.1869del c.*1239+180del (n.*1239+180del) c.*1072+180del (n.*1072+180del) c.1110+180del (n.1110+180del) c.*49+180del (n.*49+180del) c.1026+180del (n.1026+180del) | gnomAD v4 |
18 | g.46086829G>T | CA2641640841 | ATP5F1A | c.1176+179C>A (n.1176+179C>A) n.1868C>A c.*1239+179C>A (n.*1239+179C>A) c.*1072+179C>A (n.*1072+179C>A) c.1110+179C>A (n.1110+179C>A) c.*49+179C>A (n.*49+179C>A) c.1026+179C>A (n.1026+179C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46086830G>A | CA2641640843 | ATP5F1A | c.1176+178C>T (n.1176+178C>T) n.1867C>T c.*1239+178C>T (n.*1239+178C>T) c.*1072+178C>T (n.*1072+178C>T) c.1110+178C>T (n.1110+178C>T) c.*49+178C>T (n.*49+178C>T) c.1026+178C>T (n.1026+178C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46086830G= | CA2300668990 | ATP5F1A | c.1176+178C= (n.1176+178C=) n.1867C= c.*1239+178C= (n.*1239+178C=) c.*1072+178C= (n.*1072+178C=) c.1110+178C= (n.1110+178C=) c.*49+178C= (n.*49+178C=) c.1026+178C= (n.1026+178C=) | |
18 | g.46086830G>T | CA299766916 | ATP5F1A | c.1176+178C>A (n.1176+178C>A) n.1867C>A c.*1239+178C>A (n.*1239+178C>A) c.*1072+178C>A (n.*1072+178C>A) c.1110+178C>A (n.1110+178C>A) c.*49+178C>A (n.*49+178C>A) c.1026+178C>A (n.1026+178C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46086832G>A | CA779784098 | ATP5F1A | c.1176+176C>T (n.1176+176C>T) n.1865C>T c.*1239+176C>T (n.*1239+176C>T) c.*1072+176C>T (n.*1072+176C>T) c.1110+176C>T (n.1110+176C>T) c.*49+176C>T (n.*49+176C>T) c.1026+176C>T (n.1026+176C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46086832G= | CA2300668992 | ATP5F1A | c.1176+176C= (n.1176+176C=) n.1865C= c.*1239+176C= (n.*1239+176C=) c.*1072+176C= (n.*1072+176C=) c.1110+176C= (n.1110+176C=) c.*49+176C= (n.*49+176C=) c.1026+176C= (n.1026+176C=) | |
18 | g.46086832G>T | CA2641640844 | ATP5F1A | c.1176+176C>A (n.1176+176C>A) n.1865C>A c.*1239+176C>A (n.*1239+176C>A) c.*1072+176C>A (n.*1072+176C>A) c.1110+176C>A (n.1110+176C>A) c.*49+176C>A (n.*49+176C>A) c.1026+176C>A (n.1026+176C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46086832_46086850delinsGACAGATACATGGGGTTTC | CA2300668991 | ATP5F1A | c.1176+158_1176+176delinsGAAACCCCATGTATCTGTC (n.1176+158_1176+176delinsGAAACCCCATGTATCTGTC) n.1847_1865delinsGAAACCCCATGTATCTGTC c.*1239+158_*1239+176delinsGAAACCCCATGTATCTGTC (n.*1239+158_*1239+176delinsGAAACCCCATGTATCTGTC) c.*1072+158_*1072+176delinsGAAACCCCATGTATCTGTC (n.*1072+158_*1072+176delinsGAAACCCCATGTATCTGTC) c.1110+158_1110+176delinsGAAACCCCATGTATCTGTC (n.1110+158_1110+176delinsGAAACCCCATGTATCTGTC) c.*49+158_*49+176delinsGAAACCCCATGTATCTGTC (n.*49+158_*49+176delinsGAAACCCCATGTATCTGTC) c.1026+158_1026+176delinsGAAACCCCATGTATCTGTC (n.1026+158_1026+176delinsGAAACCCCATGTATCTGTC) | |
18 | g.46086833A>G | CA2641640847 | ATP5F1A | c.1176+175T>C (n.1176+175T>C) n.1864T>C c.*1239+175T>C (n.*1239+175T>C) c.*1072+175T>C (n.*1072+175T>C) c.1110+175T>C (n.1110+175T>C) c.*49+175T>C (n.*49+175T>C) c.1026+175T>C (n.1026+175T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.46086833A>T | CA2641640848 | ATP5F1A | c.1176+175T>A (n.1176+175T>A) n.1864T>A c.*1239+175T>A (n.*1239+175T>A) c.*1072+175T>A (n.*1072+175T>A) c.1110+175T>A (n.1110+175T>A) c.*49+175T>A (n.*49+175T>A) c.1026+175T>A (n.1026+175T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46086834_46086835del | CA2641640846 | ATP5F1A | c.1176+174_1176+175del (n.1176+174_1176+175del) n.1863_1864del c.*1239+174_*1239+175del (n.*1239+174_*1239+175del) c.*1072+174_*1072+175del (n.*1072+174_*1072+175del) c.1110+174_1110+175del (n.1110+174_1110+175del) c.*49+174_*49+175del (n.*49+174_*49+175del) c.1026+174_1026+175del (n.1026+174_1026+175del) | gnomAD v4 |
18 | g.46086835_46086852del | CA779784099 | ATP5F1A | c.1176+158_1176+175del (n.1176+158_1176+175del) n.1847_1864del c.*1239+158_*1239+175del (n.*1239+158_*1239+175del) c.*1072+158_*1072+175del (n.*1072+158_*1072+175del) c.1110+158_1110+175del (n.1110+158_1110+175del) c.*49+158_*49+175del (n.*49+158_*49+175del) c.1026+158_1026+175del (n.1026+158_1026+175del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46086834C= | CA2300668993 | ATP5F1A | c.1176+174G= (n.1176+174G=) n.1863G= c.*1239+174G= (n.*1239+174G=) c.*1072+174G= (n.*1072+174G=) c.1110+174G= (n.1110+174G=) c.*49+174G= (n.*49+174G=) c.1026+174G= (n.1026+174G=) | |
18 | g.46086834C>G | CA2300668994 | ATP5F1A | c.1176+174G>C (n.1176+174G>C) n.1863G>C c.*1239+174G>C (n.*1239+174G>C) c.*1072+174G>C (n.*1072+174G>C) c.1110+174G>C (n.1110+174G>C) c.*49+174G>C (n.*49+174G>C) c.1026+174G>C (n.1026+174G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46086834C>T | CA2641640849 | ATP5F1A | c.1176+174G>A (n.1176+174G>A) n.1863G>A c.*1239+174G>A (n.*1239+174G>A) c.*1072+174G>A (n.*1072+174G>A) c.1110+174G>A (n.1110+174G>A) c.*49+174G>A (n.*49+174G>A) c.1026+174G>A (n.1026+174G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46086835A= | CA2300668995 | ATP5F1A | c.1176+173T= (n.1176+173T=) n.1862T= c.*1239+173T= (n.*1239+173T=) c.*1072+173T= (n.*1072+173T=) c.1110+173T= (n.1110+173T=) c.*49+173T= (n.*49+173T=) c.1026+173T= (n.1026+173T=) | |
18 | g.46086835A>G | CA2300668996 | ATP5F1A | c.1176+173T>C (n.1176+173T>C) n.1862T>C c.*1239+173T>C (n.*1239+173T>C) c.*1072+173T>C (n.*1072+173T>C) c.1110+173T>C (n.1110+173T>C) c.*49+173T>C (n.*49+173T>C) c.1026+173T>C (n.1026+173T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46086835A>T | CA2641640850 | ATP5F1A | c.1176+173T>A (n.1176+173T>A) n.1862T>A c.*1239+173T>A (n.*1239+173T>A) c.*1072+173T>A (n.*1072+173T>A) c.1110+173T>A (n.1110+173T>A) c.*49+173T>A (n.*49+173T>A) c.1026+173T>A (n.1026+173T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46086836G>A | CA2812347467 | ATP5F1A | c.1176+172C>T (n.1176+172C>T) n.1861C>T c.*1239+172C>T (n.*1239+172C>T) c.*1072+172C>T (n.*1072+172C>T) c.1110+172C>T (n.1110+172C>T) c.*49+172C>T (n.*49+172C>T) c.1026+172C>T (n.1026+172C>T) | |
18 | g.46086836G>C | CA2812347468 | ATP5F1A | c.1176+172C>G (n.1176+172C>G) n.1861C>G c.*1239+172C>G (n.*1239+172C>G) c.*1072+172C>G (n.*1072+172C>G) c.1110+172C>G (n.1110+172C>G) c.*49+172C>G (n.*49+172C>G) c.1026+172C>G (n.1026+172C>G) | |
18 | g.46086836G>T | CA2641640851 | ATP5F1A | c.1176+172C>A (n.1176+172C>A) n.1861C>A c.*1239+172C>A (n.*1239+172C>A) c.*1072+172C>A (n.*1072+172C>A) c.1110+172C>A (n.1110+172C>A) c.*49+172C>A (n.*49+172C>A) c.1026+172C>A (n.1026+172C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46086838T>A | CA2641640852 | ATP5F1A | c.1176+170A>T (n.1176+170A>T) n.1859A>T c.*1239+170A>T (n.*1239+170A>T) c.*1072+170A>T (n.*1072+170A>T) c.1110+170A>T (n.1110+170A>T) c.*49+170A>T (n.*49+170A>T) c.1026+170A>T (n.1026+170A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46086838T>C | CA299766917 | ATP5F1A | c.1176+170A>G (n.1176+170A>G) n.1859A>G c.*1239+170A>G (n.*1239+170A>G) c.*1072+170A>G (n.*1072+170A>G) c.1110+170A>G (n.1110+170A>G) c.*49+170A>G (n.*49+170A>G) c.1026+170A>G (n.1026+170A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46086838T= | CA2300668997 | ATP5F1A | c.1176+170A= (n.1176+170A=) n.1859A= c.*1239+170A= (n.*1239+170A=) c.*1072+170A= (n.*1072+170A=) c.1110+170A= (n.1110+170A=) c.*49+170A= (n.*49+170A=) c.1026+170A= (n.1026+170A=) | |
18 | g.46086839A>T | CA2641640854 | ATP5F1A | c.1176+169T>A (n.1176+169T>A) n.1858T>A c.*1239+169T>A (n.*1239+169T>A) c.*1072+169T>A (n.*1072+169T>A) c.1110+169T>A (n.1110+169T>A) c.*49+169T>A (n.*49+169T>A) c.1026+169T>A (n.1026+169T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46086840C>A | CA2300668999 | ATP5F1A | c.1176+168G>T (n.1176+168G>T) n.1857G>T c.*1239+168G>T (n.*1239+168G>T) c.*1072+168G>T (n.*1072+168G>T) c.1110+168G>T (n.1110+168G>T) c.*49+168G>T (n.*49+168G>T) c.1026+168G>T (n.1026+168G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46086840C= | CA2300668998 | ATP5F1A | c.1176+168G= (n.1176+168G=) n.1857G= c.*1239+168G= (n.*1239+168G=) c.*1072+168G= (n.*1072+168G=) c.1110+168G= (n.1110+168G=) c.*49+168G= (n.*49+168G=) c.1026+168G= (n.1026+168G=) | |
18 | g.46086840C>T | CA2641640855 | ATP5F1A | c.1176+168G>A (n.1176+168G>A) n.1857G>A c.*1239+168G>A (n.*1239+168G>A) c.*1072+168G>A (n.*1072+168G>A) c.1110+168G>A (n.1110+168G>A) c.*49+168G>A (n.*49+168G>A) c.1026+168G>A (n.1026+168G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46086841A>G | CA2641640856 | ATP5F1A | c.1176+167T>C (n.1176+167T>C) n.1856T>C c.*1239+167T>C (n.*1239+167T>C) c.*1072+167T>C (n.*1072+167T>C) c.1110+167T>C (n.1110+167T>C) c.*49+167T>C (n.*49+167T>C) c.1026+167T>C (n.1026+167T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.46086841A>T | CA2641640857 | ATP5F1A | c.1176+167T>A (n.1176+167T>A) n.1856T>A c.*1239+167T>A (n.*1239+167T>A) c.*1072+167T>A (n.*1072+167T>A) c.1110+167T>A (n.1110+167T>A) c.*49+167T>A (n.*49+167T>A) c.1026+167T>A (n.1026+167T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46086842T>C | CA779784104 | ATP5F1A | c.1176+166A>G (n.1176+166A>G) n.1855A>G c.*1239+166A>G (n.*1239+166A>G) c.*1072+166A>G (n.*1072+166A>G) c.1110+166A>G (n.1110+166A>G) c.*49+166A>G (n.*49+166A>G) c.1026+166A>G (n.1026+166A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46086842T>G | CA2641640858 | ATP5F1A | c.1176+166A>C (n.1176+166A>C) n.1855A>C c.*1239+166A>C (n.*1239+166A>C) c.*1072+166A>C (n.*1072+166A>C) c.1110+166A>C (n.1110+166A>C) c.*49+166A>C (n.*49+166A>C) c.1026+166A>C (n.1026+166A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.46086842T= | CA2300669000 | ATP5F1A | c.1176+166A= (n.1176+166A=) n.1855A= c.*1239+166A= (n.*1239+166A=) c.*1072+166A= (n.*1072+166A=) c.1110+166A= (n.1110+166A=) c.*49+166A= (n.*49+166A=) c.1026+166A= (n.1026+166A=) | |
18 | g.46086843G>A | CA2641640859 | ATP5F1A | c.1176+165C>T (n.1176+165C>T) n.1854C>T c.*1239+165C>T (n.*1239+165C>T) c.*1072+165C>T (n.*1072+165C>T) c.1110+165C>T (n.1110+165C>T) c.*49+165C>T (n.*49+165C>T) c.1026+165C>T (n.1026+165C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46086843G>T | CA2641640860 | ATP5F1A | c.1176+165C>A (n.1176+165C>A) n.1854C>A c.*1239+165C>A (n.*1239+165C>A) c.*1072+165C>A (n.*1072+165C>A) c.1110+165C>A (n.1110+165C>A) c.*49+165C>A (n.*49+165C>A) c.1026+165C>A (n.1026+165C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46086844G>A | CA2641640861 | ATP5F1A | c.1176+164C>T (n.1176+164C>T) n.1853C>T c.*1239+164C>T (n.*1239+164C>T) c.*1072+164C>T (n.*1072+164C>T) c.1110+164C>T (n.1110+164C>T) c.*49+164C>T (n.*49+164C>T) c.1026+164C>T (n.1026+164C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46086844G>T | CA2641640862 | ATP5F1A | c.1176+164C>A (n.1176+164C>A) n.1853C>A c.*1239+164C>A (n.*1239+164C>A) c.*1072+164C>A (n.*1072+164C>A) c.1110+164C>A (n.1110+164C>A) c.*49+164C>A (n.*49+164C>A) c.1026+164C>A (n.1026+164C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46086845G>A | CA2300669002 | ATP5F1A | c.1176+163C>T (n.1176+163C>T) n.1852C>T c.*1239+163C>T (n.*1239+163C>T) c.*1072+163C>T (n.*1072+163C>T) c.1110+163C>T (n.1110+163C>T) c.*49+163C>T (n.*49+163C>T) c.1026+163C>T (n.1026+163C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46086845G>C | CA779784109 | ATP5F1A | c.1176+163C>G (n.1176+163C>G) n.1852C>G c.*1239+163C>G (n.*1239+163C>G) c.*1072+163C>G (n.*1072+163C>G) c.1110+163C>G (n.1110+163C>G) c.*49+163C>G (n.*49+163C>G) c.1026+163C>G (n.1026+163C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46086845G= | CA2300669001 | ATP5F1A | c.1176+163C= (n.1176+163C=) n.1852C= c.*1239+163C= (n.*1239+163C=) c.*1072+163C= (n.*1072+163C=) c.1110+163C= (n.1110+163C=) c.*49+163C= (n.*49+163C=) c.1026+163C= (n.1026+163C=) | |
18 | g.46086845G>T | CA2641640863 | ATP5F1A | c.1176+163C>A (n.1176+163C>A) n.1852C>A c.*1239+163C>A (n.*1239+163C>A) c.*1072+163C>A (n.*1072+163C>A) c.1110+163C>A (n.1110+163C>A) c.*49+163C>A (n.*49+163C>A) c.1026+163C>A (n.1026+163C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46086846G>A | CA2641640864 | ATP5F1A | c.1176+162C>T (n.1176+162C>T) n.1851C>T c.*1239+162C>T (n.*1239+162C>T) c.*1072+162C>T (n.*1072+162C>T) c.1110+162C>T (n.1110+162C>T) c.*49+162C>T (n.*49+162C>T) c.1026+162C>T (n.1026+162C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46086846G>T | CA2641640865 | ATP5F1A | c.1176+162C>A (n.1176+162C>A) n.1851C>A c.*1239+162C>A (n.*1239+162C>A) c.*1072+162C>A (n.*1072+162C>A) c.1110+162C>A (n.1110+162C>A) c.*49+162C>A (n.*49+162C>A) c.1026+162C>A (n.1026+162C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46086847T>A | CA2641640866 | ATP5F1A | c.1176+161A>T (n.1176+161A>T) n.1850A>T c.*1239+161A>T (n.*1239+161A>T) c.*1072+161A>T (n.*1072+161A>T) c.1110+161A>T (n.1110+161A>T) c.*49+161A>T (n.*49+161A>T) c.1026+161A>T (n.1026+161A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46086848T>A | CA2641640867 | ATP5F1A | c.1176+160A>T (n.1176+160A>T) n.1849A>T c.*1239+160A>T (n.*1239+160A>T) c.*1072+160A>T (n.*1072+160A>T) c.1110+160A>T (n.1110+160A>T) c.*49+160A>T (n.*49+160A>T) c.1026+160A>T (n.1026+160A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46086850C>A | CA2641640868 | ATP5F1A | c.1176+158G>T (n.1176+158G>T) n.1847G>T c.*1239+158G>T (n.*1239+158G>T) c.*1072+158G>T (n.*1072+158G>T) c.1110+158G>T (n.1110+158G>T) c.*49+158G>T (n.*49+158G>T) c.1026+158G>T (n.1026+158G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46086850C>T | CA2641640869 | ATP5F1A | c.1176+158G>A (n.1176+158G>A) n.1847G>A c.*1239+158G>A (n.*1239+158G>A) c.*1072+158G>A (n.*1072+158G>A) c.1110+158G>A (n.1110+158G>A) c.*49+158G>A (n.*49+158G>A) c.1026+158G>A (n.1026+158G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46086851A= | CA2300669003 | ATP5F1A | c.1176+157T= (n.1176+157T=) n.1846T= c.*1239+157T= (n.*1239+157T=) c.*1072+157T= (n.*1072+157T=) c.1110+157T= (n.1110+157T=) c.*49+157T= (n.*49+157T=) c.1026+157T= (n.1026+157T=) | |
18 | g.46086851A>G | CA299766918 | ATP5F1A | c.1176+157T>C (n.1176+157T>C) n.1846T>C c.*1239+157T>C (n.*1239+157T>C) c.*1072+157T>C (n.*1072+157T>C) c.1110+157T>C (n.1110+157T>C) c.*49+157T>C (n.*49+157T>C) c.1026+157T>C (n.1026+157T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46086851A>T | CA2641640870 | ATP5F1A | c.1176+157T>A (n.1176+157T>A) n.1846T>A c.*1239+157T>A (n.*1239+157T>A) c.*1072+157T>A (n.*1072+157T>A) c.1110+157T>A (n.1110+157T>A) c.*49+157T>A (n.*49+157T>A) c.1026+157T>A (n.1026+157T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46086852C>A | CA2641640871 | ATP5F1A | c.1176+156G>T (n.1176+156G>T) n.1845G>T c.*1239+156G>T (n.*1239+156G>T) c.*1072+156G>T (n.*1072+156G>T) c.1110+156G>T (n.1110+156G>T) c.*49+156G>T (n.*49+156G>T) c.1026+156G>T (n.1026+156G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46086853T>C | CA779784112 | ATP5F1A | c.1176+155A>G (n.1176+155A>G) n.1844A>G c.*1239+155A>G (n.*1239+155A>G) c.*1072+155A>G (n.*1072+155A>G) c.1110+155A>G (n.1110+155A>G) c.*49+155A>G (n.*49+155A>G) c.1026+155A>G (n.1026+155A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46086853T= | CA2300669004 | ATP5F1A | c.1176+155A= (n.1176+155A=) n.1844A= c.*1239+155A= (n.*1239+155A=) c.*1072+155A= (n.*1072+155A=) c.1110+155A= (n.1110+155A=) c.*49+155A= (n.*49+155A=) c.1026+155A= (n.1026+155A=) | |
18 | g.46086854A= | CA2300669005 | ATP5F1A | c.1176+154T= (n.1176+154T=) n.1843T= c.*1239+154T= (n.*1239+154T=) c.*1072+154T= (n.*1072+154T=) c.1110+154T= (n.1110+154T=) c.*49+154T= (n.*49+154T=) c.1026+154T= (n.1026+154T=) | |
18 | g.46086854A>T | CA299766920 | ATP5F1A | c.1176+154T>A (n.1176+154T>A) n.1843T>A c.*1239+154T>A (n.*1239+154T>A) c.*1072+154T>A (n.*1072+154T>A) c.1110+154T>A (n.1110+154T>A) c.*49+154T>A (n.*49+154T>A) c.1026+154T>A (n.1026+154T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46086855T>C | CA299766923 | ATP5F1A | c.1176+153A>G (n.1176+153A>G) n.1842A>G c.*1239+153A>G (n.*1239+153A>G) c.*1072+153A>G (n.*1072+153A>G) c.1110+153A>G (n.1110+153A>G) c.*49+153A>G (n.*49+153A>G) c.1026+153A>G (n.1026+153A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46086855T= | CA2300669006 | ATP5F1A | c.1176+153A= (n.1176+153A=) n.1842A= c.*1239+153A= (n.*1239+153A=) c.*1072+153A= (n.*1072+153A=) c.1110+153A= (n.1110+153A=) c.*49+153A= (n.*49+153A=) c.1026+153A= (n.1026+153A=) | |
18 | g.46086856G>A | CA299766937 | ATP5F1A | c.1176+152C>T (n.1176+152C>T) n.1841C>T c.*1239+152C>T (n.*1239+152C>T) c.*1072+152C>T (n.*1072+152C>T) c.1110+152C>T (n.1110+152C>T) c.*49+152C>T (n.*49+152C>T) c.1026+152C>T (n.1026+152C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46086856G= | CA2300669007 | ATP5F1A | c.1176+152C= (n.1176+152C=) n.1841C= c.*1239+152C= (n.*1239+152C=) c.*1072+152C= (n.*1072+152C=) c.1110+152C= (n.1110+152C=) c.*49+152C= (n.*49+152C=) c.1026+152C= (n.1026+152C=) | |
18 | g.46086856G>T | CA503807964 | ATP5F1A | c.1176+152C>A (n.1176+152C>A) n.1841C>A c.*1239+152C>A (n.*1239+152C>A) c.*1072+152C>A (n.*1072+152C>A) c.1110+152C>A (n.1110+152C>A) c.*49+152C>A (n.*49+152C>A) c.1026+152C>A (n.1026+152C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46086857C>A | CA503807965 | ATP5F1A | c.1176+151G>T (n.1176+151G>T) n.1840G>T c.*1239+151G>T (n.*1239+151G>T) c.*1072+151G>T (n.*1072+151G>T) c.1110+151G>T (n.1110+151G>T) c.*49+151G>T (n.*49+151G>T) c.1026+151G>T (n.1026+151G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46086857C>T | CA2641640873 | ATP5F1A | c.1176+151G>A (n.1176+151G>A) n.1840G>A c.*1239+151G>A (n.*1239+151G>A) c.*1072+151G>A (n.*1072+151G>A) c.1110+151G>A (n.1110+151G>A) c.*49+151G>A (n.*49+151G>A) c.1026+151G>A (n.1026+151G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46086858C>A | CA2641640874 | ATP5F1A | c.1176+150G>T (n.1176+150G>T) n.1839G>T c.*1239+150G>T (n.*1239+150G>T) c.*1072+150G>T (n.*1072+150G>T) c.1110+150G>T (n.1110+150G>T) c.*49+150G>T (n.*49+150G>T) c.1026+150G>T (n.1026+150G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46086859A= | CA2300669008 | ATP5F1A | c.1176+149T= (n.1176+149T=) n.1838T= c.*1239+149T= (n.*1239+149T=) c.*1072+149T= (n.*1072+149T=) c.1110+149T= (n.1110+149T=) c.*49+149T= (n.*49+149T=) c.1026+149T= (n.1026+149T=) | |
18 | g.46086859A>G | CA779784116 | ATP5F1A | c.1176+149T>C (n.1176+149T>C) n.1838T>C c.*1239+149T>C (n.*1239+149T>C) c.*1072+149T>C (n.*1072+149T>C) c.1110+149T>C (n.1110+149T>C) c.*49+149T>C (n.*49+149T>C) c.1026+149T>C (n.1026+149T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46086859A>T | CA299766944 | ATP5F1A | c.1176+149T>A (n.1176+149T>A) n.1838T>A c.*1239+149T>A (n.*1239+149T>A) c.*1072+149T>A (n.*1072+149T>A) c.1110+149T>A (n.1110+149T>A) c.*49+149T>A (n.*49+149T>A) c.1026+149T>A (n.1026+149T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46086860T>A | CA2641640875 | ATP5F1A | c.1176+148A>T (n.1176+148A>T) n.1837A>T c.*1239+148A>T (n.*1239+148A>T) c.*1072+148A>T (n.*1072+148A>T) c.1110+148A>T (n.1110+148A>T) c.*49+148A>T (n.*49+148A>T) c.1026+148A>T (n.1026+148A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46086861_46086864delinsTCTC | CA2300669009 | ATP5F1A | c.1176+144_1176+147delinsGAGA (n.1176+144_1176+147delinsGAGA) n.1833_1836delinsGAGA c.*1239+144_*1239+147delinsGAGA (n.*1239+144_*1239+147delinsGAGA) c.*1072+144_*1072+147delinsGAGA (n.*1072+144_*1072+147delinsGAGA) c.1110+144_1110+147delinsGAGA (n.1110+144_1110+147delinsGAGA) c.*49+144_*49+147delinsGAGA (n.*49+144_*49+147delinsGAGA) c.1026+144_1026+147delinsGAGA (n.1026+144_1026+147delinsGAGA) | |
18 | g.46086862C>A | CA2641640876 | ATP5F1A | c.1176+146G>T (n.1176+146G>T) n.1835G>T c.*1239+146G>T (n.*1239+146G>T) c.*1072+146G>T (n.*1072+146G>T) c.1110+146G>T (n.1110+146G>T) c.*49+146G>T (n.*49+146G>T) c.1026+146G>T (n.1026+146G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46086862C= | CA2300669010 | ATP5F1A | c.1176+146G= (n.1176+146G=) n.1835G= c.*1239+146G= (n.*1239+146G=) c.*1072+146G= (n.*1072+146G=) c.1110+146G= (n.1110+146G=) c.*49+146G= (n.*49+146G=) c.1026+146G= (n.1026+146G=) | |
18 | g.46086862C>T | CA299766950 | ATP5F1A | c.1176+146G>A (n.1176+146G>A) n.1835G>A c.*1239+146G>A (n.*1239+146G>A) c.*1072+146G>A (n.*1072+146G>A) c.1110+146G>A (n.1110+146G>A) c.*49+146G>A (n.*49+146G>A) c.1026+146G>A (n.1026+146G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46086864_46086866del | CA779784120 | ATP5F1A | c.1176+144_1176+146del (n.1176+144_1176+146del) n.1833_1835del c.*1239+144_*1239+146del (n.*1239+144_*1239+146del) c.*1072+144_*1072+146del (n.*1072+144_*1072+146del) c.1110+144_1110+146del (n.1110+144_1110+146del) c.*49+144_*49+146del (n.*49+144_*49+146del) c.1026+144_1026+146del (n.1026+144_1026+146del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46086864C>G | CA2812347469 | ATP5F1A | c.1176+144G>C (n.1176+144G>C) n.1833G>C c.*1239+144G>C (n.*1239+144G>C) c.*1072+144G>C (n.*1072+144G>C) c.1110+144G>C (n.1110+144G>C) c.*49+144G>C (n.*49+144G>C) c.1026+144G>C (n.1026+144G>C) | |
18 | g.46086864C>T | CA2641640877 | ATP5F1A | c.1176+144G>A (n.1176+144G>A) n.1833G>A c.*1239+144G>A (n.*1239+144G>A) c.*1072+144G>A (n.*1072+144G>A) c.1110+144G>A (n.1110+144G>A) c.*49+144G>A (n.*49+144G>A) c.1026+144G>A (n.1026+144G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46086865C>A | CA2641640878 | ATP5F1A | c.1176+143G>T (n.1176+143G>T) n.1832G>T c.*1239+143G>T (n.*1239+143G>T) c.*1072+143G>T (n.*1072+143G>T) c.1110+143G>T (n.1110+143G>T) c.*49+143G>T (n.*49+143G>T) c.1026+143G>T (n.1026+143G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46086865C= | CA2300669011 | ATP5F1A | c.1176+143G= (n.1176+143G=) n.1832G= c.*1239+143G= (n.*1239+143G=) c.*1072+143G= (n.*1072+143G=) c.1110+143G= (n.1110+143G=) c.*49+143G= (n.*49+143G=) c.1026+143G= (n.1026+143G=) | |
18 | g.46086865C>G | CA779784121 | ATP5F1A | c.1176+143G>C (n.1176+143G>C) n.1832G>C c.*1239+143G>C (n.*1239+143G>C) c.*1072+143G>C (n.*1072+143G>C) c.1110+143G>C (n.1110+143G>C) c.*49+143G>C (n.*49+143G>C) c.1026+143G>C (n.1026+143G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46086867A>G | CA2641640879 | ATP5F1A | c.1176+141T>C (n.1176+141T>C) n.1830T>C c.*1239+141T>C (n.*1239+141T>C) c.*1072+141T>C (n.*1072+141T>C) c.1110+141T>C (n.1110+141T>C) c.*49+141T>C (n.*49+141T>C) c.1026+141T>C (n.1026+141T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.46086869C>A | CA2641640880 | ATP5F1A | c.1176+139G>T (n.1176+139G>T) n.1828G>T c.*1239+139G>T (n.*1239+139G>T) c.*1072+139G>T (n.*1072+139G>T) c.1110+139G>T (n.1110+139G>T) c.*49+139G>T (n.*49+139G>T) c.1026+139G>T (n.1026+139G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46086869C>T | CA2641640881 | ATP5F1A | c.1176+139G>A (n.1176+139G>A) n.1828G>A c.*1239+139G>A (n.*1239+139G>A) c.*1072+139G>A (n.*1072+139G>A) c.1110+139G>A (n.1110+139G>A) c.*49+139G>A (n.*49+139G>A) c.1026+139G>A (n.1026+139G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46086870T>A | CA2641640882 | ATP5F1A | c.1176+138A>T (n.1176+138A>T) n.1827A>T c.*1239+138A>T (n.*1239+138A>T) c.*1072+138A>T (n.*1072+138A>T) c.1110+138A>T (n.1110+138A>T) c.*49+138A>T (n.*49+138A>T) c.1026+138A>T (n.1026+138A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46086871T>A | CA2641640883 | ATP5F1A | c.1176+137A>T (n.1176+137A>T) n.1826A>T c.*1239+137A>T (n.*1239+137A>T) c.*1072+137A>T (n.*1072+137A>T) c.1110+137A>T (n.1110+137A>T) c.*49+137A>T (n.*49+137A>T) c.1026+137A>T (n.1026+137A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46086871T>C | CA2641640884 | ATP5F1A | c.1176+137A>G (n.1176+137A>G) n.1826A>G c.*1239+137A>G (n.*1239+137A>G) c.*1072+137A>G (n.*1072+137A>G) c.1110+137A>G (n.1110+137A>G) c.*49+137A>G (n.*49+137A>G) c.1026+137A>G (n.1026+137A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.46086871T>G | CA2641640885 | ATP5F1A | c.1176+137A>C (n.1176+137A>C) n.1826A>C c.*1239+137A>C (n.*1239+137A>C) c.*1072+137A>C (n.*1072+137A>C) c.1110+137A>C (n.1110+137A>C) c.*49+137A>C (n.*49+137A>C) c.1026+137A>C (n.1026+137A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.46086872T>G | CA2641640886 | ATP5F1A | c.1176+136A>C (n.1176+136A>C) n.1825A>C c.*1239+136A>C (n.*1239+136A>C) c.*1072+136A>C (n.*1072+136A>C) c.1110+136A>C (n.1110+136A>C) c.*49+136A>C (n.*49+136A>C) c.1026+136A>C (n.1026+136A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.46086873T>C | CA2641640887 | ATP5F1A | c.1176+135A>G (n.1176+135A>G) n.1824A>G c.*1239+135A>G (n.*1239+135A>G) c.*1072+135A>G (n.*1072+135A>G) c.1110+135A>G (n.1110+135A>G) c.*49+135A>G (n.*49+135A>G) c.1026+135A>G (n.1026+135A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.46086874C>A | CA2641640888 | ATP5F1A | c.1176+134G>T (n.1176+134G>T) n.1823G>T c.*1239+134G>T (n.*1239+134G>T) c.*1072+134G>T (n.*1072+134G>T) c.1110+134G>T (n.1110+134G>T) c.*49+134G>T (n.*49+134G>T) c.1026+134G>T (n.1026+134G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46086874C>G | CA2641640889 | ATP5F1A | c.1176+134G>C (n.1176+134G>C) n.1823G>C c.*1239+134G>C (n.*1239+134G>C) c.*1072+134G>C (n.*1072+134G>C) c.1110+134G>C (n.1110+134G>C) c.*49+134G>C (n.*49+134G>C) c.1026+134G>C (n.1026+134G>C) | gnomAD v4 |
18 | g.46086875T>A | CA2641640890 | ATP5F1A | c.1176+133A>T (n.1176+133A>T) n.1822A>T c.*1239+133A>T (n.*1239+133A>T) c.*1072+133A>T (n.*1072+133A>T) c.1110+133A>T (n.1110+133A>T) c.*49+133A>T (n.*49+133A>T) c.1026+133A>T (n.1026+133A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46086875T>C | CA299766955 | ATP5F1A | c.1176+133A>G (n.1176+133A>G) n.1822A>G c.*1239+133A>G (n.*1239+133A>G) c.*1072+133A>G (n.*1072+133A>G) c.1110+133A>G (n.1110+133A>G) c.*49+133A>G (n.*49+133A>G) c.1026+133A>G (n.1026+133A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46086875T= | CA2300669012 | ATP5F1A | c.1176+133A= (n.1176+133A=) n.1822A= c.*1239+133A= (n.*1239+133A=) c.*1072+133A= (n.*1072+133A=) c.1110+133A= (n.1110+133A=) c.*49+133A= (n.*49+133A=) c.1026+133A= (n.1026+133A=) | |
18 | g.46086876A>C | CA2641640891 | ATP5F1A | c.1176+132T>G (n.1176+132T>G) n.1821T>G c.*1239+132T>G (n.*1239+132T>G) c.*1072+132T>G (n.*1072+132T>G) c.1110+132T>G (n.1110+132T>G) c.*49+132T>G (n.*49+132T>G) c.1026+132T>G (n.1026+132T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.46086876A>T | CA2641640892 | ATP5F1A | c.1176+132T>A (n.1176+132T>A) n.1821T>A c.*1239+132T>A (n.*1239+132T>A) c.*1072+132T>A (n.*1072+132T>A) c.1110+132T>A (n.1110+132T>A) c.*49+132T>A (n.*49+132T>A) c.1026+132T>A (n.1026+132T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46086877T>C | CA2641640893 | ATP5F1A | c.1176+131A>G (n.1176+131A>G) n.1820A>G c.*1239+131A>G (n.*1239+131A>G) c.*1072+131A>G (n.*1072+131A>G) c.1110+131A>G (n.1110+131A>G) c.*49+131A>G (n.*49+131A>G) c.1026+131A>G (n.1026+131A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.46086878G>C | CA2300669014 | ATP5F1A | c.1176+130C>G (n.1176+130C>G) n.1819C>G c.*1239+130C>G (n.*1239+130C>G) c.*1072+130C>G (n.*1072+130C>G) c.1110+130C>G (n.1110+130C>G) c.*49+130C>G (n.*49+130C>G) c.1026+130C>G (n.1026+130C>G) | dbSNP |
18 | g.46086878G= | CA2300669013 | ATP5F1A | c.1176+130C= (n.1176+130C=) n.1819C= c.*1239+130C= (n.*1239+130C=) c.*1072+130C= (n.*1072+130C=) c.1110+130C= (n.1110+130C=) c.*49+130C= (n.*49+130C=) c.1026+130C= (n.1026+130C=) | |
18 | g.46086878G>T | CA2641640894 | ATP5F1A | c.1176+130C>A (n.1176+130C>A) n.1819C>A c.*1239+130C>A (n.*1239+130C>A) c.*1072+130C>A (n.*1072+130C>A) c.1110+130C>A (n.1110+130C>A) c.*49+130C>A (n.*49+130C>A) c.1026+130C>A (n.1026+130C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46086879T>A | CA2641640895 | ATP5F1A | c.1176+129A>T (n.1176+129A>T) n.1818A>T c.*1239+129A>T (n.*1239+129A>T) c.*1072+129A>T (n.*1072+129A>T) c.1110+129A>T (n.1110+129A>T) c.*49+129A>T (n.*49+129A>T) c.1026+129A>T (n.1026+129A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46086879T>C | CA2641640896 | ATP5F1A | c.1176+129A>G (n.1176+129A>G) n.1818A>G c.*1239+129A>G (n.*1239+129A>G) c.*1072+129A>G (n.*1072+129A>G) c.1110+129A>G (n.1110+129A>G) c.*49+129A>G (n.*49+129A>G) c.1026+129A>G (n.1026+129A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.46086880A>C | CA2641640897 | ATP5F1A | c.1176+128T>G (n.1176+128T>G) n.1817T>G c.*1239+128T>G (n.*1239+128T>G) c.*1072+128T>G (n.*1072+128T>G) c.1110+128T>G (n.1110+128T>G) c.*49+128T>G (n.*49+128T>G) c.1026+128T>G (n.1026+128T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.46086880A>G | CA2641640898 | ATP5F1A | c.1176+128T>C (n.1176+128T>C) n.1817T>C c.*1239+128T>C (n.*1239+128T>C) c.*1072+128T>C (n.*1072+128T>C) c.1110+128T>C (n.1110+128T>C) c.*49+128T>C (n.*49+128T>C) c.1026+128T>C (n.1026+128T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.46086880A>T | CA2641640899 | ATP5F1A | c.1176+128T>A (n.1176+128T>A) n.1817T>A c.*1239+128T>A (n.*1239+128T>A) c.*1072+128T>A (n.*1072+128T>A) c.1110+128T>A (n.1110+128T>A) c.*49+128T>A (n.*49+128T>A) c.1026+128T>A (n.1026+128T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46086881T>A | CA2641640900 | ATP5F1A | c.1176+127A>T (n.1176+127A>T) n.1816A>T c.*1239+127A>T (n.*1239+127A>T) c.*1072+127A>T (n.*1072+127A>T) c.1110+127A>T (n.1110+127A>T) c.*49+127A>T (n.*49+127A>T) c.1026+127A>T (n.1026+127A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46086882T>C | CA2641640901 | ATP5F1A | c.1176+126A>G (n.1176+126A>G) n.1815A>G c.*1239+126A>G (n.*1239+126A>G) c.*1072+126A>G (n.*1072+126A>G) c.1110+126A>G (n.1110+126A>G) c.*49+126A>G (n.*49+126A>G) c.1026+126A>G (n.1026+126A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.46086883T>C | CA2641640902 | ATP5F1A | c.1176+125A>G (n.1176+125A>G) n.1814A>G c.*1239+125A>G (n.*1239+125A>G) c.*1072+125A>G (n.*1072+125A>G) c.1110+125A>G (n.1110+125A>G) c.*49+125A>G (n.*49+125A>G) c.1026+125A>G (n.1026+125A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.46086884G>A | CA2641640905 | ATP5F1A | c.1176+124C>T (n.1176+124C>T) n.1813C>T c.*1239+124C>T (n.*1239+124C>T) c.*1072+124C>T (n.*1072+124C>T) c.1110+124C>T (n.1110+124C>T) c.*49+124C>T (n.*49+124C>T) c.1026+124C>T (n.1026+124C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46086884G>C | CA2641640904 | ATP5F1A | c.1176+124C>G (n.1176+124C>G) n.1813C>G c.*1239+124C>G (n.*1239+124C>G) c.*1072+124C>G (n.*1072+124C>G) c.1110+124C>G (n.1110+124C>G) c.*49+124C>G (n.*49+124C>G) c.1026+124C>G (n.1026+124C>G) | gnomAD v4 |
18 | g.46086884G>T | CA2641640903 | ATP5F1A | c.1176+124C>A (n.1176+124C>A) n.1813C>A c.*1239+124C>A (n.*1239+124C>A) c.*1072+124C>A (n.*1072+124C>A) c.1110+124C>A (n.1110+124C>A) c.*49+124C>A (n.*49+124C>A) c.1026+124C>A (n.1026+124C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46086885A>T | CA2641640906 | ATP5F1A | c.1176+123T>A (n.1176+123T>A) n.1812T>A c.*1239+123T>A (n.*1239+123T>A) c.*1072+123T>A (n.*1072+123T>A) c.1110+123T>A (n.1110+123T>A) c.*49+123T>A (n.*49+123T>A) c.1026+123T>A (n.1026+123T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46086886A= | CA2300669015 | ATP5F1A | c.1176+122T= (n.1176+122T=) n.1811T= c.*1239+122T= (n.*1239+122T=) c.*1072+122T= (n.*1072+122T=) c.1110+122T= (n.1110+122T=) c.*49+122T= (n.*49+122T=) c.1026+122T= (n.1026+122T=) | |
18 | g.46086886A>C | CA779784124 | ATP5F1A | c.1176+122T>G (n.1176+122T>G) n.1811T>G c.*1239+122T>G (n.*1239+122T>G) c.*1072+122T>G (n.*1072+122T>G) c.1110+122T>G (n.1110+122T>G) c.*49+122T>G (n.*49+122T>G) c.1026+122T>G (n.1026+122T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46086886A>T | CA2641640907 | ATP5F1A | c.1176+122T>A (n.1176+122T>A) n.1811T>A c.*1239+122T>A (n.*1239+122T>A) c.*1072+122T>A (n.*1072+122T>A) c.1110+122T>A (n.1110+122T>A) c.*49+122T>A (n.*49+122T>A) c.1026+122T>A (n.1026+122T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46086889T>C | CA2641640908 | ATP5F1A | c.1176+119A>G (n.1176+119A>G) n.1808A>G c.*1239+119A>G (n.*1239+119A>G) c.*1072+119A>G (n.*1072+119A>G) c.1110+119A>G (n.1110+119A>G) c.*49+119A>G (n.*49+119A>G) c.1026+119A>G (n.1026+119A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.46086890T>C | CA2641640909 | ATP5F1A | c.1176+118A>G (n.1176+118A>G) n.1807A>G c.*1239+118A>G (n.*1239+118A>G) c.*1072+118A>G (n.*1072+118A>G) c.1110+118A>G (n.1110+118A>G) c.*49+118A>G (n.*49+118A>G) c.1026+118A>G (n.1026+118A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.46086890T>G | CA629498242 | ATP5F1A | c.1176+118A>C (n.1176+118A>C) n.1807A>C c.*1239+118A>C (n.*1239+118A>C) c.*1072+118A>C (n.*1072+118A>C) c.1110+118A>C (n.1110+118A>C) c.*49+118A>C (n.*49+118A>C) c.1026+118A>C (n.1026+118A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46086890T= | CA2300669016 | ATP5F1A | c.1176+118A= (n.1176+118A=) n.1807A= c.*1239+118A= (n.*1239+118A=) c.*1072+118A= (n.*1072+118A=) c.1110+118A= (n.1110+118A=) c.*49+118A= (n.*49+118A=) c.1026+118A= (n.1026+118A=) | |
18 | g.46086891T>C | CA2641640910 | ATP5F1A | c.1176+117A>G (n.1176+117A>G) n.1806A>G c.*1239+117A>G (n.*1239+117A>G) c.*1072+117A>G (n.*1072+117A>G) c.1110+117A>G (n.1110+117A>G) c.*49+117A>G (n.*49+117A>G) c.1026+117A>G (n.1026+117A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.46086892C>T | CA2641640911 | ATP5F1A | c.1176+116G>A (n.1176+116G>A) n.1805G>A c.*1239+116G>A (n.*1239+116G>A) c.*1072+116G>A (n.*1072+116G>A) c.1110+116G>A (n.1110+116G>A) c.*49+116G>A (n.*49+116G>A) c.1026+116G>A (n.1026+116G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46086893C>A | CA2641640912 | ATP5F1A | c.1176+115G>T (n.1176+115G>T) n.1804G>T c.*1239+115G>T (n.*1239+115G>T) c.*1072+115G>T (n.*1072+115G>T) c.1110+115G>T (n.1110+115G>T) c.*49+115G>T (n.*49+115G>T) c.1026+115G>T (n.1026+115G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46086893C= | CA2300669017 | ATP5F1A | c.1176+115G= (n.1176+115G=) n.1804G= c.*1239+115G= (n.*1239+115G=) c.*1072+115G= (n.*1072+115G=) c.1110+115G= (n.1110+115G=) c.*49+115G= (n.*49+115G=) c.1026+115G= (n.1026+115G=) | |
18 | g.46086893C>T | CA989894908 | ATP5F1A | c.1176+115G>A (n.1176+115G>A) n.1804G>A c.*1239+115G>A (n.*1239+115G>A) c.*1072+115G>A (n.*1072+115G>A) c.1110+115G>A (n.1110+115G>A) c.*49+115G>A (n.*49+115G>A) c.1026+115G>A (n.1026+115G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |