Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.46086794delCA2812347465ATP5F1Ac.1176+216del (n.1176+216del)
n.1905del
c.*1239+216del (n.*1239+216del)
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18g.46086793A>CCA2641640761ATP5F1Ac.1176+215T>G (n.1176+215T>G)
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gnomAD v4
18g.46086793A>GCA2641640762ATP5F1Ac.1176+215T>C (n.1176+215T>C)
n.1904T>C
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c.*49+215T>C (n.*49+215T>C)
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gnomAD v4
18g.46086793A>TCA2641640763ATP5F1Ac.1176+215T>A (n.1176+215T>A)
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gnomAD v4
18g.46086794A>GCA2641640764ATP5F1Ac.1176+214T>C (n.1176+214T>C)
n.1903T>C
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gnomAD v4
18g.46086794A>TCA2641640765ATP5F1Ac.1176+214T>A (n.1176+214T>A)
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gnomAD v4
18g.46086795C>ACA2641640766ATP5F1Ac.1176+213G>T (n.1176+213G>T)
n.1902G>T
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gnomAD v4
18g.46086795C>GCA2641640767ATP5F1Ac.1176+213G>C (n.1176+213G>C)
n.1902G>C
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c.*49+213G>C (n.*49+213G>C)
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gnomAD v4
18g.46086795C>TCA2641640768ATP5F1Ac.1176+213G>A (n.1176+213G>A)
n.1902G>A
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c.*49+213G>A (n.*49+213G>A)
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gnomAD v4
18g.46086795_46086797delinsCTACA2300668963ATP5F1Ac.1176+211_1176+213delinsTAG (n.1176+211_1176+213delinsTAG)
n.1900_1902delinsTAG
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c.*49+211_*49+213delinsTAG (n.*49+211_*49+213delinsTAG)
c.1026+211_1026+213delinsTAG (n.1026+211_1026+213delinsTAG)
18g.46086796delCA2641640770ATP5F1Ac.1176+212del (n.1176+212del)
n.1901del
c.*1239+212del (n.*1239+212del)
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c.*49+212del (n.*49+212del)
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gnomAD v4
18g.46086796T>ACA2641640769ATP5F1Ac.1176+212A>T (n.1176+212A>T)
n.1901A>T
c.*1239+212A>T (n.*1239+212A>T)
c.*1072+212A>T (n.*1072+212A>T)
c.1110+212A>T (n.1110+212A>T)
c.*49+212A>T (n.*49+212A>T)
c.1026+212A>T (n.1026+212A>T)
gnomAD v4
18g.46086796T>CCA299766905ATP5F1Ac.1176+212A>G (n.1176+212A>G)
n.1901A>G
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c.*1072+212A>G (n.*1072+212A>G)
c.1110+212A>G (n.1110+212A>G)
c.*49+212A>G (n.*49+212A>G)
c.1026+212A>G (n.1026+212A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46086796T=CA2300668964ATP5F1Ac.1176+212A= (n.1176+212A=)
n.1901A=
c.*1239+212A= (n.*1239+212A=)
c.*1072+212A= (n.*1072+212A=)
c.1110+212A= (n.1110+212A=)
c.*49+212A= (n.*49+212A=)
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18g.46086796_46086797delCA919978099ATP5F1Ac.1176+211_1176+212del (n.1176+211_1176+212del)
n.1900_1901del
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c.1110+211_1110+212del (n.1110+211_1110+212del)
c.*49+211_*49+212del (n.*49+211_*49+212del)
c.1026+211_1026+212del (n.1026+211_1026+212del)
dbSNP gnomAD v4
18g.46086797A>CCA2641640771ATP5F1Ac.1176+211T>G (n.1176+211T>G)
n.1900T>G
c.*1239+211T>G (n.*1239+211T>G)
c.*1072+211T>G (n.*1072+211T>G)
c.1110+211T>G (n.1110+211T>G)
c.*49+211T>G (n.*49+211T>G)
c.1026+211T>G (n.1026+211T>G)
gnomAD v4
18g.46086797A>GCA2641640772ATP5F1Ac.1176+211T>C (n.1176+211T>C)
n.1900T>C
c.*1239+211T>C (n.*1239+211T>C)
c.*1072+211T>C (n.*1072+211T>C)
c.1110+211T>C (n.1110+211T>C)
c.*49+211T>C (n.*49+211T>C)
c.1026+211T>C (n.1026+211T>C)
gnomAD v4
18g.46086797A>TCA2641640773ATP5F1Ac.1176+211T>A (n.1176+211T>A)
n.1900T>A
c.*1239+211T>A (n.*1239+211T>A)
c.*1072+211T>A (n.*1072+211T>A)
c.1110+211T>A (n.1110+211T>A)
c.*49+211T>A (n.*49+211T>A)
c.1026+211T>A (n.1026+211T>A)
gnomAD v4
18g.46086798G>CCA299766906ATP5F1Ac.1176+210C>G (n.1176+210C>G)
n.1899C>G
c.*1239+210C>G (n.*1239+210C>G)
c.*1072+210C>G (n.*1072+210C>G)
c.1110+210C>G (n.1110+210C>G)
c.*49+210C>G (n.*49+210C>G)
c.1026+210C>G (n.1026+210C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46086798G=CA2300668965ATP5F1Ac.1176+210C= (n.1176+210C=)
n.1899C=
c.*1239+210C= (n.*1239+210C=)
c.*1072+210C= (n.*1072+210C=)
c.1110+210C= (n.1110+210C=)
c.*49+210C= (n.*49+210C=)
c.1026+210C= (n.1026+210C=)
18g.46086798G>TCA2641640774ATP5F1Ac.1176+210C>A (n.1176+210C>A)
n.1899C>A
c.*1239+210C>A (n.*1239+210C>A)
c.*1072+210C>A (n.*1072+210C>A)
c.1110+210C>A (n.1110+210C>A)
c.*49+210C>A (n.*49+210C>A)
c.1026+210C>A (n.1026+210C>A)
gnomAD v4
18g.46086799A>CCA2641640775ATP5F1Ac.1176+209T>G (n.1176+209T>G)
n.1898T>G
c.*1239+209T>G (n.*1239+209T>G)
c.*1072+209T>G (n.*1072+209T>G)
c.1110+209T>G (n.1110+209T>G)
c.*49+209T>G (n.*49+209T>G)
c.1026+209T>G (n.1026+209T>G)
gnomAD v4
18g.46086799A>GCA2641640776ATP5F1Ac.1176+209T>C (n.1176+209T>C)
n.1898T>C
c.*1239+209T>C (n.*1239+209T>C)
c.*1072+209T>C (n.*1072+209T>C)
c.1110+209T>C (n.1110+209T>C)
c.*49+209T>C (n.*49+209T>C)
c.1026+209T>C (n.1026+209T>C)
gnomAD v4
18g.46086799A>TCA2641640777ATP5F1Ac.1176+209T>A (n.1176+209T>A)
n.1898T>A
c.*1239+209T>A (n.*1239+209T>A)
c.*1072+209T>A (n.*1072+209T>A)
c.1110+209T>A (n.1110+209T>A)
c.*49+209T>A (n.*49+209T>A)
c.1026+209T>A (n.1026+209T>A)
gnomAD v4
18g.46086800A>CCA2641640778ATP5F1Ac.1176+208T>G (n.1176+208T>G)
n.1897T>G
c.*1239+208T>G (n.*1239+208T>G)
c.*1072+208T>G (n.*1072+208T>G)
c.1110+208T>G (n.1110+208T>G)
c.*49+208T>G (n.*49+208T>G)
c.1026+208T>G (n.1026+208T>G)
gnomAD v4
18g.46086800A>GCA2641640779ATP5F1Ac.1176+208T>C (n.1176+208T>C)
n.1897T>C
c.*1239+208T>C (n.*1239+208T>C)
c.*1072+208T>C (n.*1072+208T>C)
c.1110+208T>C (n.1110+208T>C)
c.*49+208T>C (n.*49+208T>C)
c.1026+208T>C (n.1026+208T>C)
gnomAD v4
18g.46086801C>ACA2641640780ATP5F1Ac.1176+207G>T (n.1176+207G>T)
n.1896G>T
c.*1239+207G>T (n.*1239+207G>T)
c.*1072+207G>T (n.*1072+207G>T)
c.1110+207G>T (n.1110+207G>T)
c.*49+207G>T (n.*49+207G>T)
c.1026+207G>T (n.1026+207G>T)
gnomAD v4
18g.46086801C=CA2300668966ATP5F1Ac.1176+207G= (n.1176+207G=)
n.1896G=
c.*1239+207G= (n.*1239+207G=)
c.*1072+207G= (n.*1072+207G=)
c.1110+207G= (n.1110+207G=)
c.*49+207G= (n.*49+207G=)
c.1026+207G= (n.1026+207G=)
18g.46086801C>GCA2641640781ATP5F1Ac.1176+207G>C (n.1176+207G>C)
n.1896G>C
c.*1239+207G>C (n.*1239+207G>C)
c.*1072+207G>C (n.*1072+207G>C)
c.1110+207G>C (n.1110+207G>C)
c.*49+207G>C (n.*49+207G>C)
c.1026+207G>C (n.1026+207G>C)
gnomAD v4
18g.46086801C>TCA299766908ATP5F1Ac.1176+207G>A (n.1176+207G>A)
n.1896G>A
c.*1239+207G>A (n.*1239+207G>A)
c.*1072+207G>A (n.*1072+207G>A)
c.1110+207G>A (n.1110+207G>A)
c.*49+207G>A (n.*49+207G>A)
c.1026+207G>A (n.1026+207G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46086802G>ACA299766911ATP5F1Ac.1176+206C>T (n.1176+206C>T)
n.1895C>T
c.*1239+206C>T (n.*1239+206C>T)
c.*1072+206C>T (n.*1072+206C>T)
c.1110+206C>T (n.1110+206C>T)
c.*49+206C>T (n.*49+206C>T)
c.1026+206C>T (n.1026+206C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46086802G>CCA2641640783ATP5F1Ac.1176+206C>G (n.1176+206C>G)
n.1895C>G
c.*1239+206C>G (n.*1239+206C>G)
c.*1072+206C>G (n.*1072+206C>G)
c.1110+206C>G (n.1110+206C>G)
c.*49+206C>G (n.*49+206C>G)
c.1026+206C>G (n.1026+206C>G)
gnomAD v4
18g.46086802G=CA2300668967ATP5F1Ac.1176+206C= (n.1176+206C=)
n.1895C=
c.*1239+206C= (n.*1239+206C=)
c.*1072+206C= (n.*1072+206C=)
c.1110+206C= (n.1110+206C=)
c.*49+206C= (n.*49+206C=)
c.1026+206C= (n.1026+206C=)
18g.46086802G>TCA2641640782ATP5F1Ac.1176+206C>A (n.1176+206C>A)
n.1895C>A
c.*1239+206C>A (n.*1239+206C>A)
c.*1072+206C>A (n.*1072+206C>A)
c.1110+206C>A (n.1110+206C>A)
c.*49+206C>A (n.*49+206C>A)
c.1026+206C>A (n.1026+206C>A)
gnomAD v4
18g.46086803A=CA2300668968ATP5F1Ac.1176+205T= (n.1176+205T=)
n.1894T=
c.*1239+205T= (n.*1239+205T=)
c.*1072+205T= (n.*1072+205T=)
c.1110+205T= (n.1110+205T=)
c.*49+205T= (n.*49+205T=)
c.1026+205T= (n.1026+205T=)
18g.46086803A>CCA2641640785ATP5F1Ac.1176+205T>G (n.1176+205T>G)
n.1894T>G
c.*1239+205T>G (n.*1239+205T>G)
c.*1072+205T>G (n.*1072+205T>G)
c.1110+205T>G (n.1110+205T>G)
c.*49+205T>G (n.*49+205T>G)
c.1026+205T>G (n.1026+205T>G)
gnomAD v4
18g.46086803A>GCA2300668969ATP5F1Ac.1176+205T>C (n.1176+205T>C)
n.1894T>C
c.*1239+205T>C (n.*1239+205T>C)
c.*1072+205T>C (n.*1072+205T>C)
c.1110+205T>C (n.1110+205T>C)
c.*49+205T>C (n.*49+205T>C)
c.1026+205T>C (n.1026+205T>C)
dbSNP gnomAD v4
18g.46086803A>TCA2641640786ATP5F1Ac.1176+205T>A (n.1176+205T>A)
n.1894T>A
c.*1239+205T>A (n.*1239+205T>A)
c.*1072+205T>A (n.*1072+205T>A)
c.1110+205T>A (n.1110+205T>A)
c.*49+205T>A (n.*49+205T>A)
c.1026+205T>A (n.1026+205T>A)
gnomAD v4
18g.46086804_46086805delCA2641640784ATP5F1Ac.1176+204_1176+205del (n.1176+204_1176+205del)
n.1893_1894del
c.*1239+204_*1239+205del (n.*1239+204_*1239+205del)
c.*1072+204_*1072+205del (n.*1072+204_*1072+205del)
c.1110+204_1110+205del (n.1110+204_1110+205del)
c.*49+204_*49+205del (n.*49+204_*49+205del)
c.1026+204_1026+205del (n.1026+204_1026+205del)
gnomAD v4
18g.46086804A>CCA2641640787ATP5F1Ac.1176+204T>G (n.1176+204T>G)
n.1893T>G
c.*1239+204T>G (n.*1239+204T>G)
c.*1072+204T>G (n.*1072+204T>G)
c.1110+204T>G (n.1110+204T>G)
c.*49+204T>G (n.*49+204T>G)
c.1026+204T>G (n.1026+204T>G)
gnomAD v4
18g.46086804A>GCA2641640788ATP5F1Ac.1176+204T>C (n.1176+204T>C)
n.1893T>C
c.*1239+204T>C (n.*1239+204T>C)
c.*1072+204T>C (n.*1072+204T>C)
c.1110+204T>C (n.1110+204T>C)
c.*49+204T>C (n.*49+204T>C)
c.1026+204T>C (n.1026+204T>C)
gnomAD v4
18g.46086805A>CCA2641640789ATP5F1Ac.1176+203T>G (n.1176+203T>G)
n.1892T>G
c.*1239+203T>G (n.*1239+203T>G)
c.*1072+203T>G (n.*1072+203T>G)
c.1110+203T>G (n.1110+203T>G)
c.*49+203T>G (n.*49+203T>G)
c.1026+203T>G (n.1026+203T>G)
gnomAD v4
18g.46086805A>GCA2641640790ATP5F1Ac.1176+203T>C (n.1176+203T>C)
n.1892T>C
c.*1239+203T>C (n.*1239+203T>C)
c.*1072+203T>C (n.*1072+203T>C)
c.1110+203T>C (n.1110+203T>C)
c.*49+203T>C (n.*49+203T>C)
c.1026+203T>C (n.1026+203T>C)
gnomAD v4
18g.46086805A>TCA2641640791ATP5F1Ac.1176+203T>A (n.1176+203T>A)
n.1892T>A
c.*1239+203T>A (n.*1239+203T>A)
c.*1072+203T>A (n.*1072+203T>A)
c.1110+203T>A (n.1110+203T>A)
c.*49+203T>A (n.*49+203T>A)
c.1026+203T>A (n.1026+203T>A)
gnomAD v4
18g.46086806C>ACA2641640792ATP5F1Ac.1176+202G>T (n.1176+202G>T)
n.1891G>T
c.*1239+202G>T (n.*1239+202G>T)
c.*1072+202G>T (n.*1072+202G>T)
c.1110+202G>T (n.1110+202G>T)
c.*49+202G>T (n.*49+202G>T)
c.1026+202G>T (n.1026+202G>T)
gnomAD v4
18g.46086806C>GCA2641640793ATP5F1Ac.1176+202G>C (n.1176+202G>C)
n.1891G>C
c.*1239+202G>C (n.*1239+202G>C)
c.*1072+202G>C (n.*1072+202G>C)
c.1110+202G>C (n.1110+202G>C)
c.*49+202G>C (n.*49+202G>C)
c.1026+202G>C (n.1026+202G>C)
gnomAD v4
18g.46086806C>TCA2641640794ATP5F1Ac.1176+202G>A (n.1176+202G>A)
n.1891G>A
c.*1239+202G>A (n.*1239+202G>A)
c.*1072+202G>A (n.*1072+202G>A)
c.1110+202G>A (n.1110+202G>A)
c.*49+202G>A (n.*49+202G>A)
c.1026+202G>A (n.1026+202G>A)
gnomAD v4
18g.46086806_46086808delinsCATCA2300668970ATP5F1Ac.1176+200_1176+202delinsATG (n.1176+200_1176+202delinsATG)
n.1889_1891delinsATG
c.*1239+200_*1239+202delinsATG (n.*1239+200_*1239+202delinsATG)
c.*1072+200_*1072+202delinsATG (n.*1072+200_*1072+202delinsATG)
c.1110+200_1110+202delinsATG (n.1110+200_1110+202delinsATG)
c.*49+200_*49+202delinsATG (n.*49+200_*49+202delinsATG)
c.1026+200_1026+202delinsATG (n.1026+200_1026+202delinsATG)
18g.46086807A=CA2300668972ATP5F1Ac.1176+201T= (n.1176+201T=)
n.1890T=
c.*1239+201T= (n.*1239+201T=)
c.*1072+201T= (n.*1072+201T=)
c.1110+201T= (n.1110+201T=)
c.*49+201T= (n.*49+201T=)
c.1026+201T= (n.1026+201T=)
18g.46086807A>CCA2641640797ATP5F1Ac.1176+201T>G (n.1176+201T>G)
n.1890T>G
c.*1239+201T>G (n.*1239+201T>G)
c.*1072+201T>G (n.*1072+201T>G)
c.1110+201T>G (n.1110+201T>G)
c.*49+201T>G (n.*49+201T>G)
c.1026+201T>G (n.1026+201T>G)
gnomAD v4
18g.46086807A>GCA779784078ATP5F1Ac.1176+201T>C (n.1176+201T>C)
n.1890T>C
c.*1239+201T>C (n.*1239+201T>C)
c.*1072+201T>C (n.*1072+201T>C)
c.1110+201T>C (n.1110+201T>C)
c.*49+201T>C (n.*49+201T>C)
c.1026+201T>C (n.1026+201T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46086807A>TCA2641640796ATP5F1Ac.1176+201T>A (n.1176+201T>A)
n.1890T>A
c.*1239+201T>A (n.*1239+201T>A)
c.*1072+201T>A (n.*1072+201T>A)
c.1110+201T>A (n.1110+201T>A)
c.*49+201T>A (n.*49+201T>A)
c.1026+201T>A (n.1026+201T>A)
gnomAD v4
18g.46086807_46086808delCA2300668971ATP5F1Ac.1176+200_1176+201del (n.1176+200_1176+201del)
n.1889_1890del
c.*1239+200_*1239+201del (n.*1239+200_*1239+201del)
c.*1072+200_*1072+201del (n.*1072+200_*1072+201del)
c.1110+200_1110+201del (n.1110+200_1110+201del)
c.*49+200_*49+201del (n.*49+200_*49+201del)
c.1026+200_1026+201del (n.1026+200_1026+201del)
dbSNP gnomAD v4
18g.46086809_46086823delCA2641640795ATP5F1Ac.1176+187_1176+201del (n.1176+187_1176+201del)
n.1876_1890del
c.*1239+187_*1239+201del (n.*1239+187_*1239+201del)
c.*1072+187_*1072+201del (n.*1072+187_*1072+201del)
c.1110+187_1110+201del (n.1110+187_1110+201del)
c.*49+187_*49+201del (n.*49+187_*49+201del)
c.1026+187_1026+201del (n.1026+187_1026+201del)
gnomAD v4
18g.46086807_46086808insCGCCA2641640798ATP5F1Ac.1176+200_1176+201insGCG (n.1176+200_1176+201insGCG)
n.1889_1890insGCG
c.*1239+200_*1239+201insGCG (n.*1239+200_*1239+201insGCG)
c.*1072+200_*1072+201insGCG (n.*1072+200_*1072+201insGCG)
c.1110+200_1110+201insGCG (n.1110+200_1110+201insGCG)
c.*49+200_*49+201insGCG (n.*49+200_*49+201insGCG)
c.1026+200_1026+201insGCG (n.1026+200_1026+201insGCG)
gnomAD v4
18g.46086808T>ACA2580607248ATP5F1Ac.1176+200A>T (n.1176+200A>T)
n.1889A>T
c.*1239+200A>T (n.*1239+200A>T)
c.*1072+200A>T (n.*1072+200A>T)
c.1110+200A>T (n.1110+200A>T)
c.*49+200A>T (n.*49+200A>T)
c.1026+200A>T (n.1026+200A>T)
gnomAD v4
18g.46086808T>CCA14573245ATP5F1Ac.1176+200A>G (n.1176+200A>G)
n.1889A>G
c.*1239+200A>G (n.*1239+200A>G)
c.*1072+200A>G (n.*1072+200A>G)
c.1110+200A>G (n.1110+200A>G)
c.*49+200A>G (n.*49+200A>G)
c.1026+200A>G (n.1026+200A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46086808T>GCA2580607249ATP5F1Ac.1176+200A>C (n.1176+200A>C)
n.1889A>C
c.*1239+200A>C (n.*1239+200A>C)
c.*1072+200A>C (n.*1072+200A>C)
c.1110+200A>C (n.1110+200A>C)
c.*49+200A>C (n.*49+200A>C)
c.1026+200A>C (n.1026+200A>C)
18g.46086808T=CA2300668973ATP5F1Ac.1176+200A= (n.1176+200A=)
n.1889A=
c.*1239+200A= (n.*1239+200A=)
c.*1072+200A= (n.*1072+200A=)
c.1110+200A= (n.1110+200A=)
c.*49+200A= (n.*49+200A=)
c.1026+200A= (n.1026+200A=)
18g.46086808_46086809insACCA2641640800ATP5F1Ac.1176+199_1176+200insGT (n.1176+199_1176+200insGT)
n.1888_1889insGT
c.*1239+199_*1239+200insGT (n.*1239+199_*1239+200insGT)
c.*1072+199_*1072+200insGT (n.*1072+199_*1072+200insGT)
c.1110+199_1110+200insGT (n.1110+199_1110+200insGT)
c.*49+199_*49+200insGT (n.*49+199_*49+200insGT)
c.1026+199_1026+200insGT (n.1026+199_1026+200insGT)
gnomAD v4
18g.46086809G>ACA2300668975ATP5F1Ac.1176+199C>T (n.1176+199C>T)
n.1888C>T
c.*1239+199C>T (n.*1239+199C>T)
c.*1072+199C>T (n.*1072+199C>T)
c.1110+199C>T (n.1110+199C>T)
c.*49+199C>T (n.*49+199C>T)
c.1026+199C>T (n.1026+199C>T)
dbSNP gnomAD v4
18g.46086809G>CCA2641640801ATP5F1Ac.1176+199C>G (n.1176+199C>G)
n.1888C>G
c.*1239+199C>G (n.*1239+199C>G)
c.*1072+199C>G (n.*1072+199C>G)
c.1110+199C>G (n.1110+199C>G)
c.*49+199C>G (n.*49+199C>G)
c.1026+199C>G (n.1026+199C>G)
gnomAD v4
18g.46086809G=CA2300668974ATP5F1Ac.1176+199C= (n.1176+199C=)
n.1888C=
c.*1239+199C= (n.*1239+199C=)
c.*1072+199C= (n.*1072+199C=)
c.1110+199C= (n.1110+199C=)
c.*49+199C= (n.*49+199C=)
c.1026+199C= (n.1026+199C=)
18g.46086809G>TCA2641640802ATP5F1Ac.1176+199C>A (n.1176+199C>A)
n.1888C>A
c.*1239+199C>A (n.*1239+199C>A)
c.*1072+199C>A (n.*1072+199C>A)
c.1110+199C>A (n.1110+199C>A)
c.*49+199C>A (n.*49+199C>A)
c.1026+199C>A (n.1026+199C>A)
gnomAD v4
18g.46086810C>ACA2641640803ATP5F1Ac.1176+198G>T (n.1176+198G>T)
n.1887G>T
c.*1239+198G>T (n.*1239+198G>T)
c.*1072+198G>T (n.*1072+198G>T)
c.1110+198G>T (n.1110+198G>T)
c.*49+198G>T (n.*49+198G>T)
c.1026+198G>T (n.1026+198G>T)
gnomAD v4
18g.46086810C=CA2300668976ATP5F1Ac.1176+198G= (n.1176+198G=)
n.1887G=
c.*1239+198G= (n.*1239+198G=)
c.*1072+198G= (n.*1072+198G=)
c.1110+198G= (n.1110+198G=)
c.*49+198G= (n.*49+198G=)
c.1026+198G= (n.1026+198G=)
18g.46086810C>GCA779784079ATP5F1Ac.1176+198G>C (n.1176+198G>C)
n.1887G>C
c.*1239+198G>C (n.*1239+198G>C)
c.*1072+198G>C (n.*1072+198G>C)
c.1110+198G>C (n.1110+198G>C)
c.*49+198G>C (n.*49+198G>C)
c.1026+198G>C (n.1026+198G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46086810C>TCA2641640804ATP5F1Ac.1176+198G>A (n.1176+198G>A)
n.1887G>A
c.*1239+198G>A (n.*1239+198G>A)
c.*1072+198G>A (n.*1072+198G>A)
c.1110+198G>A (n.1110+198G>A)
c.*49+198G>A (n.*49+198G>A)
c.1026+198G>A (n.1026+198G>A)
gnomAD v4
18g.46086811T>ACA2641640806ATP5F1Ac.1176+197A>T (n.1176+197A>T)
n.1886A>T
c.*1239+197A>T (n.*1239+197A>T)
c.*1072+197A>T (n.*1072+197A>T)
c.1110+197A>T (n.1110+197A>T)
c.*49+197A>T (n.*49+197A>T)
c.1026+197A>T (n.1026+197A>T)
gnomAD v4
18g.46086811T>CCA629498240ATP5F1Ac.1176+197A>G (n.1176+197A>G)
n.1886A>G
c.*1239+197A>G (n.*1239+197A>G)
c.*1072+197A>G (n.*1072+197A>G)
c.1110+197A>G (n.1110+197A>G)
c.*49+197A>G (n.*49+197A>G)
c.1026+197A>G (n.1026+197A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46086811T>GCA2641640805ATP5F1Ac.1176+197A>C (n.1176+197A>C)
n.1886A>C
c.*1239+197A>C (n.*1239+197A>C)
c.*1072+197A>C (n.*1072+197A>C)
c.1110+197A>C (n.1110+197A>C)
c.*49+197A>C (n.*49+197A>C)
c.1026+197A>C (n.1026+197A>C)
gnomAD v4
18g.46086811T=CA2300668977ATP5F1Ac.1176+197A= (n.1176+197A=)
n.1886A=
c.*1239+197A= (n.*1239+197A=)
c.*1072+197A= (n.*1072+197A=)
c.1110+197A= (n.1110+197A=)
c.*49+197A= (n.*49+197A=)
c.1026+197A= (n.1026+197A=)
18g.46086812A=CA2300668978ATP5F1Ac.1176+196T= (n.1176+196T=)
n.1885T=
c.*1239+196T= (n.*1239+196T=)
c.*1072+196T= (n.*1072+196T=)
c.1110+196T= (n.1110+196T=)
c.*49+196T= (n.*49+196T=)
c.1026+196T= (n.1026+196T=)
18g.46086812A>CCA299766915ATP5F1Ac.1176+196T>G (n.1176+196T>G)
n.1885T>G
c.*1239+196T>G (n.*1239+196T>G)
c.*1072+196T>G (n.*1072+196T>G)
c.1110+196T>G (n.1110+196T>G)
c.*49+196T>G (n.*49+196T>G)
c.1026+196T>G (n.1026+196T>G)
dbSNP gnomAD v4
18g.46086812A>GCA2641640807ATP5F1Ac.1176+196T>C (n.1176+196T>C)
n.1885T>C
c.*1239+196T>C (n.*1239+196T>C)
c.*1072+196T>C (n.*1072+196T>C)
c.1110+196T>C (n.1110+196T>C)
c.*49+196T>C (n.*49+196T>C)
c.1026+196T>C (n.1026+196T>C)
gnomAD v4
18g.46086812A>TCA2641640808ATP5F1Ac.1176+196T>A (n.1176+196T>A)
n.1885T>A
c.*1239+196T>A (n.*1239+196T>A)
c.*1072+196T>A (n.*1072+196T>A)
c.1110+196T>A (n.1110+196T>A)
c.*49+196T>A (n.*49+196T>A)
c.1026+196T>A (n.1026+196T>A)
gnomAD v4
18g.46086813C>ACA2641640809ATP5F1Ac.1176+195G>T (n.1176+195G>T)
n.1884G>T
c.*1239+195G>T (n.*1239+195G>T)
c.*1072+195G>T (n.*1072+195G>T)
c.1110+195G>T (n.1110+195G>T)
c.*49+195G>T (n.*49+195G>T)
c.1026+195G>T (n.1026+195G>T)
gnomAD v4
18g.46086813C>GCA2641640810ATP5F1Ac.1176+195G>C (n.1176+195G>C)
n.1884G>C
c.*1239+195G>C (n.*1239+195G>C)
c.*1072+195G>C (n.*1072+195G>C)
c.1110+195G>C (n.1110+195G>C)
c.*49+195G>C (n.*49+195G>C)
c.1026+195G>C (n.1026+195G>C)
gnomAD v4
18g.46086813C>TCA2641640811ATP5F1Ac.1176+195G>A (n.1176+195G>A)
n.1884G>A
c.*1239+195G>A (n.*1239+195G>A)
c.*1072+195G>A (n.*1072+195G>A)
c.1110+195G>A (n.1110+195G>A)
c.*49+195G>A (n.*49+195G>A)
c.1026+195G>A (n.1026+195G>A)
gnomAD v4
18g.46086814T>ACA2641640814ATP5F1Ac.1176+194A>T (n.1176+194A>T)
n.1883A>T
c.*1239+194A>T (n.*1239+194A>T)
c.*1072+194A>T (n.*1072+194A>T)
c.1110+194A>T (n.1110+194A>T)
c.*49+194A>T (n.*49+194A>T)
c.1026+194A>T (n.1026+194A>T)
gnomAD v4
18g.46086814T>CCA2641640813ATP5F1Ac.1176+194A>G (n.1176+194A>G)
n.1883A>G
c.*1239+194A>G (n.*1239+194A>G)
c.*1072+194A>G (n.*1072+194A>G)
c.1110+194A>G (n.1110+194A>G)
c.*49+194A>G (n.*49+194A>G)
c.1026+194A>G (n.1026+194A>G)
gnomAD v4
18g.46086814T>GCA2641640812ATP5F1Ac.1176+194A>C (n.1176+194A>C)
n.1883A>C
c.*1239+194A>C (n.*1239+194A>C)
c.*1072+194A>C (n.*1072+194A>C)
c.1110+194A>C (n.1110+194A>C)
c.*49+194A>C (n.*49+194A>C)
c.1026+194A>C (n.1026+194A>C)
gnomAD v4
18g.46086815C>ACA2641640815ATP5F1Ac.1176+193G>T (n.1176+193G>T)
n.1882G>T
c.*1239+193G>T (n.*1239+193G>T)
c.*1072+193G>T (n.*1072+193G>T)
c.1110+193G>T (n.1110+193G>T)
c.*49+193G>T (n.*49+193G>T)
c.1026+193G>T (n.1026+193G>T)
gnomAD v4
18g.46086815C>GCA2641640816ATP5F1Ac.1176+193G>C (n.1176+193G>C)
n.1882G>C
c.*1239+193G>C (n.*1239+193G>C)
c.*1072+193G>C (n.*1072+193G>C)
c.1110+193G>C (n.1110+193G>C)
c.*49+193G>C (n.*49+193G>C)
c.1026+193G>C (n.1026+193G>C)
gnomAD v4
18g.46086815C>TCA2641640817ATP5F1Ac.1176+193G>A (n.1176+193G>A)
n.1882G>A
c.*1239+193G>A (n.*1239+193G>A)
c.*1072+193G>A (n.*1072+193G>A)
c.1110+193G>A (n.1110+193G>A)
c.*49+193G>A (n.*49+193G>A)
c.1026+193G>A (n.1026+193G>A)
gnomAD v4
18g.46086815_46086817delinsCTACA2300668979ATP5F1Ac.1176+191_1176+193delinsTAG (n.1176+191_1176+193delinsTAG)
n.1880_1882delinsTAG
c.*1239+191_*1239+193delinsTAG (n.*1239+191_*1239+193delinsTAG)
c.*1072+191_*1072+193delinsTAG (n.*1072+191_*1072+193delinsTAG)
c.1110+191_1110+193delinsTAG (n.1110+191_1110+193delinsTAG)
c.*49+191_*49+193delinsTAG (n.*49+191_*49+193delinsTAG)
c.1026+191_1026+193delinsTAG (n.1026+191_1026+193delinsTAG)
18g.46086816T>ACA2641640818ATP5F1Ac.1176+192A>T (n.1176+192A>T)
n.1881A>T
c.*1239+192A>T (n.*1239+192A>T)
c.*1072+192A>T (n.*1072+192A>T)
c.1110+192A>T (n.1110+192A>T)
c.*49+192A>T (n.*49+192A>T)
c.1026+192A>T (n.1026+192A>T)
gnomAD v4
18g.46086816T>CCA2641640819ATP5F1Ac.1176+192A>G (n.1176+192A>G)
n.1881A>G
c.*1239+192A>G (n.*1239+192A>G)
c.*1072+192A>G (n.*1072+192A>G)
c.1110+192A>G (n.1110+192A>G)
c.*49+192A>G (n.*49+192A>G)
c.1026+192A>G (n.1026+192A>G)
gnomAD v4
18g.46086817_46086818delCA779784085ATP5F1Ac.1176+191_1176+192del (n.1176+191_1176+192del)
n.1880_1881del
c.*1239+191_*1239+192del (n.*1239+191_*1239+192del)
c.*1072+191_*1072+192del (n.*1072+191_*1072+192del)
c.1110+191_1110+192del (n.1110+191_1110+192del)
c.*49+191_*49+192del (n.*49+191_*49+192del)
c.1026+191_1026+192del (n.1026+191_1026+192del)
dbSNP gnomAD v4
18g.46086817A=CA2300668980ATP5F1Ac.1176+191T= (n.1176+191T=)
n.1880T=
c.*1239+191T= (n.*1239+191T=)
c.*1072+191T= (n.*1072+191T=)
c.1110+191T= (n.1110+191T=)
c.*49+191T= (n.*49+191T=)
c.1026+191T= (n.1026+191T=)
18g.46086817A>CCA2641640820ATP5F1Ac.1176+191T>G (n.1176+191T>G)
n.1880T>G
c.*1239+191T>G (n.*1239+191T>G)
c.*1072+191T>G (n.*1072+191T>G)
c.1110+191T>G (n.1110+191T>G)
c.*49+191T>G (n.*49+191T>G)
c.1026+191T>G (n.1026+191T>G)
gnomAD v4
18g.46086817A>GCA2300668981ATP5F1Ac.1176+191T>C (n.1176+191T>C)
n.1880T>C
c.*1239+191T>C (n.*1239+191T>C)
c.*1072+191T>C (n.*1072+191T>C)
c.1110+191T>C (n.1110+191T>C)
c.*49+191T>C (n.*49+191T>C)
c.1026+191T>C (n.1026+191T>C)
dbSNP gnomAD v4
18g.46086817A>TCA2641640821ATP5F1Ac.1176+191T>A (n.1176+191T>A)
n.1880T>A
c.*1239+191T>A (n.*1239+191T>A)
c.*1072+191T>A (n.*1072+191T>A)
c.1110+191T>A (n.1110+191T>A)
c.*49+191T>A (n.*49+191T>A)
c.1026+191T>A (n.1026+191T>A)
gnomAD v4
18g.46086818T>ACA2641640822ATP5F1Ac.1176+190A>T (n.1176+190A>T)
n.1879A>T
c.*1239+190A>T (n.*1239+190A>T)
c.*1072+190A>T (n.*1072+190A>T)
c.1110+190A>T (n.1110+190A>T)
c.*49+190A>T (n.*49+190A>T)
c.1026+190A>T (n.1026+190A>T)
gnomAD v4
18g.46086818T>CCA779784087ATP5F1Ac.1176+190A>G (n.1176+190A>G)
n.1879A>G
c.*1239+190A>G (n.*1239+190A>G)
c.*1072+190A>G (n.*1072+190A>G)
c.1110+190A>G (n.1110+190A>G)
c.*49+190A>G (n.*49+190A>G)
c.1026+190A>G (n.1026+190A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46086818T>GCA2641640823ATP5F1Ac.1176+190A>C (n.1176+190A>C)
n.1879A>C
c.*1239+190A>C (n.*1239+190A>C)
c.*1072+190A>C (n.*1072+190A>C)
c.1110+190A>C (n.1110+190A>C)
c.*49+190A>C (n.*49+190A>C)
c.1026+190A>C (n.1026+190A>C)
gnomAD v4
18g.46086818T=CA2300668982ATP5F1Ac.1176+190A= (n.1176+190A=)
n.1879A=
c.*1239+190A= (n.*1239+190A=)
c.*1072+190A= (n.*1072+190A=)
c.1110+190A= (n.1110+190A=)
c.*49+190A= (n.*49+190A=)
c.1026+190A= (n.1026+190A=)
18g.46086819G>ACA779784090ATP5F1Ac.1176+189C>T (n.1176+189C>T)
n.1878C>T
c.*1239+189C>T (n.*1239+189C>T)
c.*1072+189C>T (n.*1072+189C>T)
c.1110+189C>T (n.1110+189C>T)
c.*49+189C>T (n.*49+189C>T)
c.1026+189C>T (n.1026+189C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46086819G=CA2300668983ATP5F1Ac.1176+189C= (n.1176+189C=)
n.1878C=
c.*1239+189C= (n.*1239+189C=)
c.*1072+189C= (n.*1072+189C=)
c.1110+189C= (n.1110+189C=)
c.*49+189C= (n.*49+189C=)
c.1026+189C= (n.1026+189C=)
18g.46086819G>TCA2641640824ATP5F1Ac.1176+189C>A (n.1176+189C>A)
n.1878C>A
c.*1239+189C>A (n.*1239+189C>A)
c.*1072+189C>A (n.*1072+189C>A)
c.1110+189C>A (n.1110+189C>A)
c.*49+189C>A (n.*49+189C>A)
c.1026+189C>A (n.1026+189C>A)
gnomAD v4
18g.46086820delCA2641640825ATP5F1Ac.1176+188del (n.1176+188del)
n.1877del
c.*1239+188del (n.*1239+188del)
c.*1072+188del (n.*1072+188del)
c.1110+188del (n.1110+188del)
c.*49+188del (n.*49+188del)
c.1026+188del (n.1026+188del)
gnomAD v4
18g.46086820C>ACA2580607251ATP5F1Ac.1176+188G>T (n.1176+188G>T)
n.1877G>T
c.*1239+188G>T (n.*1239+188G>T)
c.*1072+188G>T (n.*1072+188G>T)
c.1110+188G>T (n.1110+188G>T)
c.*49+188G>T (n.*49+188G>T)
c.1026+188G>T (n.1026+188G>T)
gnomAD v4
18g.46086820C=CA2300668984ATP5F1Ac.1176+188G= (n.1176+188G=)
n.1877G=
c.*1239+188G= (n.*1239+188G=)
c.*1072+188G= (n.*1072+188G=)
c.1110+188G= (n.1110+188G=)
c.*49+188G= (n.*49+188G=)
c.1026+188G= (n.1026+188G=)
18g.46086820C>GCA2580607250ATP5F1Ac.1176+188G>C (n.1176+188G>C)
n.1877G>C
c.*1239+188G>C (n.*1239+188G>C)
c.*1072+188G>C (n.*1072+188G>C)
c.1110+188G>C (n.1110+188G>C)
c.*49+188G>C (n.*49+188G>C)
c.1026+188G>C (n.1026+188G>C)
gnomAD v4
18g.46086820C>TCA14595211ATP5F1Ac.1176+188G>A (n.1176+188G>A)
n.1877G>A
c.*1239+188G>A (n.*1239+188G>A)
c.*1072+188G>A (n.*1072+188G>A)
c.1110+188G>A (n.1110+188G>A)
c.*49+188G>A (n.*49+188G>A)
c.1026+188G>A (n.1026+188G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46086821A>CCA2641640826ATP5F1Ac.1176+187T>G (n.1176+187T>G)
n.1876T>G
c.*1239+187T>G (n.*1239+187T>G)
c.*1072+187T>G (n.*1072+187T>G)
c.1110+187T>G (n.1110+187T>G)
c.*49+187T>G (n.*49+187T>G)
c.1026+187T>G (n.1026+187T>G)
gnomAD v4
18g.46086821A>TCA2641640827ATP5F1Ac.1176+187T>A (n.1176+187T>A)
n.1876T>A
c.*1239+187T>A (n.*1239+187T>A)
c.*1072+187T>A (n.*1072+187T>A)
c.1110+187T>A (n.1110+187T>A)
c.*49+187T>A (n.*49+187T>A)
c.1026+187T>A (n.1026+187T>A)
gnomAD v4
18g.46086822A=CA2300668985ATP5F1Ac.1176+186T= (n.1176+186T=)
n.1875T=
c.*1239+186T= (n.*1239+186T=)
c.*1072+186T= (n.*1072+186T=)
c.1110+186T= (n.1110+186T=)
c.*49+186T= (n.*49+186T=)
c.1026+186T= (n.1026+186T=)
18g.46086822A>CCA2641640829ATP5F1Ac.1176+186T>G (n.1176+186T>G)
n.1875T>G
c.*1239+186T>G (n.*1239+186T>G)
c.*1072+186T>G (n.*1072+186T>G)
c.1110+186T>G (n.1110+186T>G)
c.*49+186T>G (n.*49+186T>G)
c.1026+186T>G (n.1026+186T>G)
gnomAD v4
18g.46086822A>GCA629498241ATP5F1Ac.1176+186T>C (n.1176+186T>C)
n.1875T>C
c.*1239+186T>C (n.*1239+186T>C)
c.*1072+186T>C (n.*1072+186T>C)
c.1110+186T>C (n.1110+186T>C)
c.*49+186T>C (n.*49+186T>C)
c.1026+186T>C (n.1026+186T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46086822A>TCA2641640828ATP5F1Ac.1176+186T>A (n.1176+186T>A)
n.1875T>A
c.*1239+186T>A (n.*1239+186T>A)
c.*1072+186T>A (n.*1072+186T>A)
c.1110+186T>A (n.1110+186T>A)
c.*49+186T>A (n.*49+186T>A)
c.1026+186T>A (n.1026+186T>A)
gnomAD v4
18g.46086823T>ACA2641640831ATP5F1Ac.1176+185A>T (n.1176+185A>T)
n.1874A>T
c.*1239+185A>T (n.*1239+185A>T)
c.*1072+185A>T (n.*1072+185A>T)
c.1110+185A>T (n.1110+185A>T)
c.*49+185A>T (n.*49+185A>T)
c.1026+185A>T (n.1026+185A>T)
gnomAD v4
18g.46086823T>CCA779784094ATP5F1Ac.1176+185A>G (n.1176+185A>G)
n.1874A>G
c.*1239+185A>G (n.*1239+185A>G)
c.*1072+185A>G (n.*1072+185A>G)
c.1110+185A>G (n.1110+185A>G)
c.*49+185A>G (n.*49+185A>G)
c.1026+185A>G (n.1026+185A>G)
dbSNP gnomAD v4
18g.46086823T>GCA2641640832ATP5F1Ac.1176+185A>C (n.1176+185A>C)
n.1874A>C
c.*1239+185A>C (n.*1239+185A>C)
c.*1072+185A>C (n.*1072+185A>C)
c.1110+185A>C (n.1110+185A>C)
c.*49+185A>C (n.*49+185A>C)
c.1026+185A>C (n.1026+185A>C)
gnomAD v4
18g.46086823T=CA2300668986ATP5F1Ac.1176+185A= (n.1176+185A=)
n.1874A=
c.*1239+185A= (n.*1239+185A=)
c.*1072+185A= (n.*1072+185A=)
c.1110+185A= (n.1110+185A=)
c.*49+185A= (n.*49+185A=)
c.1026+185A= (n.1026+185A=)
18g.46086824A=CA2300668987ATP5F1Ac.1176+184T= (n.1176+184T=)
n.1873T=
c.*1239+184T= (n.*1239+184T=)
c.*1072+184T= (n.*1072+184T=)
c.1110+184T= (n.1110+184T=)
c.*49+184T= (n.*49+184T=)
c.1026+184T= (n.1026+184T=)
18g.46086824A>CCA2300668988ATP5F1Ac.1176+184T>G (n.1176+184T>G)
n.1873T>G
c.*1239+184T>G (n.*1239+184T>G)
c.*1072+184T>G (n.*1072+184T>G)
c.1110+184T>G (n.1110+184T>G)
c.*49+184T>G (n.*49+184T>G)
c.1026+184T>G (n.1026+184T>G)
dbSNP gnomAD v4
18g.46086824A>GCA2641640833ATP5F1Ac.1176+184T>C (n.1176+184T>C)
n.1873T>C
c.*1239+184T>C (n.*1239+184T>C)
c.*1072+184T>C (n.*1072+184T>C)
c.1110+184T>C (n.1110+184T>C)
c.*49+184T>C (n.*49+184T>C)
c.1026+184T>C (n.1026+184T>C)
gnomAD v4
18g.46086825A>CCA2641640834ATP5F1Ac.1176+183T>G (n.1176+183T>G)
n.1872T>G
c.*1239+183T>G (n.*1239+183T>G)
c.*1072+183T>G (n.*1072+183T>G)
c.1110+183T>G (n.1110+183T>G)
c.*49+183T>G (n.*49+183T>G)
c.1026+183T>G (n.1026+183T>G)
gnomAD v4
18g.46086825A>GCA2641640835ATP5F1Ac.1176+183T>C (n.1176+183T>C)
n.1872T>C
c.*1239+183T>C (n.*1239+183T>C)
c.*1072+183T>C (n.*1072+183T>C)
c.1110+183T>C (n.1110+183T>C)
c.*49+183T>C (n.*49+183T>C)
c.1026+183T>C (n.1026+183T>C)
gnomAD v4
18g.46086826C>ACA2641640836ATP5F1Ac.1176+182G>T (n.1176+182G>T)
n.1871G>T
c.*1239+182G>T (n.*1239+182G>T)
c.*1072+182G>T (n.*1072+182G>T)
c.1110+182G>T (n.1110+182G>T)
c.*49+182G>T (n.*49+182G>T)
c.1026+182G>T (n.1026+182G>T)
gnomAD v4
18g.46086826C=CA2300668989ATP5F1Ac.1176+182G= (n.1176+182G=)
n.1871G=
c.*1239+182G= (n.*1239+182G=)
c.*1072+182G= (n.*1072+182G=)
c.1110+182G= (n.1110+182G=)
c.*49+182G= (n.*49+182G=)
c.1026+182G= (n.1026+182G=)
18g.46086826C>GCA779784095ATP5F1Ac.1176+182G>C (n.1176+182G>C)
n.1871G>C
c.*1239+182G>C (n.*1239+182G>C)
c.*1072+182G>C (n.*1072+182G>C)
c.1110+182G>C (n.1110+182G>C)
c.*49+182G>C (n.*49+182G>C)
c.1026+182G>C (n.1026+182G>C)
dbSNP
18g.46086827T>CCA2641640837ATP5F1Ac.1176+181A>G (n.1176+181A>G)
n.1870A>G
c.*1239+181A>G (n.*1239+181A>G)
c.*1072+181A>G (n.*1072+181A>G)
c.1110+181A>G (n.1110+181A>G)
c.*49+181A>G (n.*49+181A>G)
c.1026+181A>G (n.1026+181A>G)
gnomAD v4
18g.46086829_46086832dupCA2734882079ATP5F1Ac.1176+178_1176+181dup (n.1176+178_1176+181dup)
n.1867_1870dup
c.*1239+178_*1239+181dup (n.*1239+178_*1239+181dup)
c.*1072+178_*1072+181dup (n.*1072+178_*1072+181dup)
c.1110+178_1110+181dup (n.1110+178_1110+181dup)
c.*49+178_*49+181dup (n.*49+178_*49+181dup)
c.1026+178_1026+181dup (n.1026+178_1026+181dup)
dbSNP
18g.46086828G>TCA2641640840ATP5F1Ac.1176+180C>A (n.1176+180C>A)
n.1869C>A
c.*1239+180C>A (n.*1239+180C>A)
c.*1072+180C>A (n.*1072+180C>A)
c.1110+180C>A (n.1110+180C>A)
c.*49+180C>A (n.*49+180C>A)
c.1026+180C>A (n.1026+180C>A)
gnomAD v4
18g.46086830delCA2641640839ATP5F1Ac.1176+180del (n.1176+180del)
n.1869del
c.*1239+180del (n.*1239+180del)
c.*1072+180del (n.*1072+180del)
c.1110+180del (n.1110+180del)
c.*49+180del (n.*49+180del)
c.1026+180del (n.1026+180del)
gnomAD v4
18g.46086829G>TCA2641640841ATP5F1Ac.1176+179C>A (n.1176+179C>A)
n.1868C>A
c.*1239+179C>A (n.*1239+179C>A)
c.*1072+179C>A (n.*1072+179C>A)
c.1110+179C>A (n.1110+179C>A)
c.*49+179C>A (n.*49+179C>A)
c.1026+179C>A (n.1026+179C>A)
gnomAD v4
18g.46086830G>ACA2641640843ATP5F1Ac.1176+178C>T (n.1176+178C>T)
n.1867C>T
c.*1239+178C>T (n.*1239+178C>T)
c.*1072+178C>T (n.*1072+178C>T)
c.1110+178C>T (n.1110+178C>T)
c.*49+178C>T (n.*49+178C>T)
c.1026+178C>T (n.1026+178C>T)
gnomAD v4
18g.46086830G=CA2300668990ATP5F1Ac.1176+178C= (n.1176+178C=)
n.1867C=
c.*1239+178C= (n.*1239+178C=)
c.*1072+178C= (n.*1072+178C=)
c.1110+178C= (n.1110+178C=)
c.*49+178C= (n.*49+178C=)
c.1026+178C= (n.1026+178C=)
18g.46086830G>TCA299766916ATP5F1Ac.1176+178C>A (n.1176+178C>A)
n.1867C>A
c.*1239+178C>A (n.*1239+178C>A)
c.*1072+178C>A (n.*1072+178C>A)
c.1110+178C>A (n.1110+178C>A)
c.*49+178C>A (n.*49+178C>A)
c.1026+178C>A (n.1026+178C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46086832G>ACA779784098ATP5F1Ac.1176+176C>T (n.1176+176C>T)
n.1865C>T
c.*1239+176C>T (n.*1239+176C>T)
c.*1072+176C>T (n.*1072+176C>T)
c.1110+176C>T (n.1110+176C>T)
c.*49+176C>T (n.*49+176C>T)
c.1026+176C>T (n.1026+176C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46086832G=CA2300668992ATP5F1Ac.1176+176C= (n.1176+176C=)
n.1865C=
c.*1239+176C= (n.*1239+176C=)
c.*1072+176C= (n.*1072+176C=)
c.1110+176C= (n.1110+176C=)
c.*49+176C= (n.*49+176C=)
c.1026+176C= (n.1026+176C=)
18g.46086832G>TCA2641640844ATP5F1Ac.1176+176C>A (n.1176+176C>A)
n.1865C>A
c.*1239+176C>A (n.*1239+176C>A)
c.*1072+176C>A (n.*1072+176C>A)
c.1110+176C>A (n.1110+176C>A)
c.*49+176C>A (n.*49+176C>A)
c.1026+176C>A (n.1026+176C>A)
gnomAD v4
18g.46086832_46086850delinsGACAGATACATGGGGTTTCCA2300668991ATP5F1Ac.1176+158_1176+176delinsGAAACCCCATGTATCTGTC (n.1176+158_1176+176delinsGAAACCCCATGTATCTGTC)
n.1847_1865delinsGAAACCCCATGTATCTGTC
c.*1239+158_*1239+176delinsGAAACCCCATGTATCTGTC (n.*1239+158_*1239+176delinsGAAACCCCATGTATCTGTC)
c.*1072+158_*1072+176delinsGAAACCCCATGTATCTGTC (n.*1072+158_*1072+176delinsGAAACCCCATGTATCTGTC)
c.1110+158_1110+176delinsGAAACCCCATGTATCTGTC (n.1110+158_1110+176delinsGAAACCCCATGTATCTGTC)
c.*49+158_*49+176delinsGAAACCCCATGTATCTGTC (n.*49+158_*49+176delinsGAAACCCCATGTATCTGTC)
c.1026+158_1026+176delinsGAAACCCCATGTATCTGTC (n.1026+158_1026+176delinsGAAACCCCATGTATCTGTC)
18g.46086833A>GCA2641640847ATP5F1Ac.1176+175T>C (n.1176+175T>C)
n.1864T>C
c.*1239+175T>C (n.*1239+175T>C)
c.*1072+175T>C (n.*1072+175T>C)
c.1110+175T>C (n.1110+175T>C)
c.*49+175T>C (n.*49+175T>C)
c.1026+175T>C (n.1026+175T>C)
gnomAD v4
18g.46086833A>TCA2641640848ATP5F1Ac.1176+175T>A (n.1176+175T>A)
n.1864T>A
c.*1239+175T>A (n.*1239+175T>A)
c.*1072+175T>A (n.*1072+175T>A)
c.1110+175T>A (n.1110+175T>A)
c.*49+175T>A (n.*49+175T>A)
c.1026+175T>A (n.1026+175T>A)
gnomAD v4
18g.46086834_46086835delCA2641640846ATP5F1Ac.1176+174_1176+175del (n.1176+174_1176+175del)
n.1863_1864del
c.*1239+174_*1239+175del (n.*1239+174_*1239+175del)
c.*1072+174_*1072+175del (n.*1072+174_*1072+175del)
c.1110+174_1110+175del (n.1110+174_1110+175del)
c.*49+174_*49+175del (n.*49+174_*49+175del)
c.1026+174_1026+175del (n.1026+174_1026+175del)
gnomAD v4
18g.46086835_46086852delCA779784099ATP5F1Ac.1176+158_1176+175del (n.1176+158_1176+175del)
n.1847_1864del
c.*1239+158_*1239+175del (n.*1239+158_*1239+175del)
c.*1072+158_*1072+175del (n.*1072+158_*1072+175del)
c.1110+158_1110+175del (n.1110+158_1110+175del)
c.*49+158_*49+175del (n.*49+158_*49+175del)
c.1026+158_1026+175del (n.1026+158_1026+175del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46086834C=CA2300668993ATP5F1Ac.1176+174G= (n.1176+174G=)
n.1863G=
c.*1239+174G= (n.*1239+174G=)
c.*1072+174G= (n.*1072+174G=)
c.1110+174G= (n.1110+174G=)
c.*49+174G= (n.*49+174G=)
c.1026+174G= (n.1026+174G=)
18g.46086834C>GCA2300668994ATP5F1Ac.1176+174G>C (n.1176+174G>C)
n.1863G>C
c.*1239+174G>C (n.*1239+174G>C)
c.*1072+174G>C (n.*1072+174G>C)
c.1110+174G>C (n.1110+174G>C)
c.*49+174G>C (n.*49+174G>C)
c.1026+174G>C (n.1026+174G>C)
dbSNP gnomAD v4
18g.46086834C>TCA2641640849ATP5F1Ac.1176+174G>A (n.1176+174G>A)
n.1863G>A
c.*1239+174G>A (n.*1239+174G>A)
c.*1072+174G>A (n.*1072+174G>A)
c.1110+174G>A (n.1110+174G>A)
c.*49+174G>A (n.*49+174G>A)
c.1026+174G>A (n.1026+174G>A)
gnomAD v4
18g.46086835A=CA2300668995ATP5F1Ac.1176+173T= (n.1176+173T=)
n.1862T=
c.*1239+173T= (n.*1239+173T=)
c.*1072+173T= (n.*1072+173T=)
c.1110+173T= (n.1110+173T=)
c.*49+173T= (n.*49+173T=)
c.1026+173T= (n.1026+173T=)
18g.46086835A>GCA2300668996ATP5F1Ac.1176+173T>C (n.1176+173T>C)
n.1862T>C
c.*1239+173T>C (n.*1239+173T>C)
c.*1072+173T>C (n.*1072+173T>C)
c.1110+173T>C (n.1110+173T>C)
c.*49+173T>C (n.*49+173T>C)
c.1026+173T>C (n.1026+173T>C)
dbSNP gnomAD v4
18g.46086835A>TCA2641640850ATP5F1Ac.1176+173T>A (n.1176+173T>A)
n.1862T>A
c.*1239+173T>A (n.*1239+173T>A)
c.*1072+173T>A (n.*1072+173T>A)
c.1110+173T>A (n.1110+173T>A)
c.*49+173T>A (n.*49+173T>A)
c.1026+173T>A (n.1026+173T>A)
gnomAD v4
18g.46086836G>ACA2812347467ATP5F1Ac.1176+172C>T (n.1176+172C>T)
n.1861C>T
c.*1239+172C>T (n.*1239+172C>T)
c.*1072+172C>T (n.*1072+172C>T)
c.1110+172C>T (n.1110+172C>T)
c.*49+172C>T (n.*49+172C>T)
c.1026+172C>T (n.1026+172C>T)
18g.46086836G>CCA2812347468ATP5F1Ac.1176+172C>G (n.1176+172C>G)
n.1861C>G
c.*1239+172C>G (n.*1239+172C>G)
c.*1072+172C>G (n.*1072+172C>G)
c.1110+172C>G (n.1110+172C>G)
c.*49+172C>G (n.*49+172C>G)
c.1026+172C>G (n.1026+172C>G)
18g.46086836G>TCA2641640851ATP5F1Ac.1176+172C>A (n.1176+172C>A)
n.1861C>A
c.*1239+172C>A (n.*1239+172C>A)
c.*1072+172C>A (n.*1072+172C>A)
c.1110+172C>A (n.1110+172C>A)
c.*49+172C>A (n.*49+172C>A)
c.1026+172C>A (n.1026+172C>A)
gnomAD v4
18g.46086838T>ACA2641640852ATP5F1Ac.1176+170A>T (n.1176+170A>T)
n.1859A>T
c.*1239+170A>T (n.*1239+170A>T)
c.*1072+170A>T (n.*1072+170A>T)
c.1110+170A>T (n.1110+170A>T)
c.*49+170A>T (n.*49+170A>T)
c.1026+170A>T (n.1026+170A>T)
gnomAD v4
18g.46086838T>CCA299766917ATP5F1Ac.1176+170A>G (n.1176+170A>G)
n.1859A>G
c.*1239+170A>G (n.*1239+170A>G)
c.*1072+170A>G (n.*1072+170A>G)
c.1110+170A>G (n.1110+170A>G)
c.*49+170A>G (n.*49+170A>G)
c.1026+170A>G (n.1026+170A>G)
dbSNP gnomAD v4
18g.46086838T=CA2300668997ATP5F1Ac.1176+170A= (n.1176+170A=)
n.1859A=
c.*1239+170A= (n.*1239+170A=)
c.*1072+170A= (n.*1072+170A=)
c.1110+170A= (n.1110+170A=)
c.*49+170A= (n.*49+170A=)
c.1026+170A= (n.1026+170A=)
18g.46086839A>TCA2641640854ATP5F1Ac.1176+169T>A (n.1176+169T>A)
n.1858T>A
c.*1239+169T>A (n.*1239+169T>A)
c.*1072+169T>A (n.*1072+169T>A)
c.1110+169T>A (n.1110+169T>A)
c.*49+169T>A (n.*49+169T>A)
c.1026+169T>A (n.1026+169T>A)
gnomAD v4
18g.46086840C>ACA2300668999ATP5F1Ac.1176+168G>T (n.1176+168G>T)
n.1857G>T
c.*1239+168G>T (n.*1239+168G>T)
c.*1072+168G>T (n.*1072+168G>T)
c.1110+168G>T (n.1110+168G>T)
c.*49+168G>T (n.*49+168G>T)
c.1026+168G>T (n.1026+168G>T)
dbSNP gnomAD v4
18g.46086840C=CA2300668998ATP5F1Ac.1176+168G= (n.1176+168G=)
n.1857G=
c.*1239+168G= (n.*1239+168G=)
c.*1072+168G= (n.*1072+168G=)
c.1110+168G= (n.1110+168G=)
c.*49+168G= (n.*49+168G=)
c.1026+168G= (n.1026+168G=)
18g.46086840C>TCA2641640855ATP5F1Ac.1176+168G>A (n.1176+168G>A)
n.1857G>A
c.*1239+168G>A (n.*1239+168G>A)
c.*1072+168G>A (n.*1072+168G>A)
c.1110+168G>A (n.1110+168G>A)
c.*49+168G>A (n.*49+168G>A)
c.1026+168G>A (n.1026+168G>A)
gnomAD v4
18g.46086841A>GCA2641640856ATP5F1Ac.1176+167T>C (n.1176+167T>C)
n.1856T>C
c.*1239+167T>C (n.*1239+167T>C)
c.*1072+167T>C (n.*1072+167T>C)
c.1110+167T>C (n.1110+167T>C)
c.*49+167T>C (n.*49+167T>C)
c.1026+167T>C (n.1026+167T>C)
gnomAD v4
18g.46086841A>TCA2641640857ATP5F1Ac.1176+167T>A (n.1176+167T>A)
n.1856T>A
c.*1239+167T>A (n.*1239+167T>A)
c.*1072+167T>A (n.*1072+167T>A)
c.1110+167T>A (n.1110+167T>A)
c.*49+167T>A (n.*49+167T>A)
c.1026+167T>A (n.1026+167T>A)
gnomAD v4
18g.46086842T>CCA779784104ATP5F1Ac.1176+166A>G (n.1176+166A>G)
n.1855A>G
c.*1239+166A>G (n.*1239+166A>G)
c.*1072+166A>G (n.*1072+166A>G)
c.1110+166A>G (n.1110+166A>G)
c.*49+166A>G (n.*49+166A>G)
c.1026+166A>G (n.1026+166A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46086842T>GCA2641640858ATP5F1Ac.1176+166A>C (n.1176+166A>C)
n.1855A>C
c.*1239+166A>C (n.*1239+166A>C)
c.*1072+166A>C (n.*1072+166A>C)
c.1110+166A>C (n.1110+166A>C)
c.*49+166A>C (n.*49+166A>C)
c.1026+166A>C (n.1026+166A>C)
gnomAD v4
18g.46086842T=CA2300669000ATP5F1Ac.1176+166A= (n.1176+166A=)
n.1855A=
c.*1239+166A= (n.*1239+166A=)
c.*1072+166A= (n.*1072+166A=)
c.1110+166A= (n.1110+166A=)
c.*49+166A= (n.*49+166A=)
c.1026+166A= (n.1026+166A=)
18g.46086843G>ACA2641640859ATP5F1Ac.1176+165C>T (n.1176+165C>T)
n.1854C>T
c.*1239+165C>T (n.*1239+165C>T)
c.*1072+165C>T (n.*1072+165C>T)
c.1110+165C>T (n.1110+165C>T)
c.*49+165C>T (n.*49+165C>T)
c.1026+165C>T (n.1026+165C>T)
gnomAD v4
18g.46086843G>TCA2641640860ATP5F1Ac.1176+165C>A (n.1176+165C>A)
n.1854C>A
c.*1239+165C>A (n.*1239+165C>A)
c.*1072+165C>A (n.*1072+165C>A)
c.1110+165C>A (n.1110+165C>A)
c.*49+165C>A (n.*49+165C>A)
c.1026+165C>A (n.1026+165C>A)
gnomAD v4
18g.46086844G>ACA2641640861ATP5F1Ac.1176+164C>T (n.1176+164C>T)
n.1853C>T
c.*1239+164C>T (n.*1239+164C>T)
c.*1072+164C>T (n.*1072+164C>T)
c.1110+164C>T (n.1110+164C>T)
c.*49+164C>T (n.*49+164C>T)
c.1026+164C>T (n.1026+164C>T)
gnomAD v4
18g.46086844G>TCA2641640862ATP5F1Ac.1176+164C>A (n.1176+164C>A)
n.1853C>A
c.*1239+164C>A (n.*1239+164C>A)
c.*1072+164C>A (n.*1072+164C>A)
c.1110+164C>A (n.1110+164C>A)
c.*49+164C>A (n.*49+164C>A)
c.1026+164C>A (n.1026+164C>A)
gnomAD v4
18g.46086845G>ACA2300669002ATP5F1Ac.1176+163C>T (n.1176+163C>T)
n.1852C>T
c.*1239+163C>T (n.*1239+163C>T)
c.*1072+163C>T (n.*1072+163C>T)
c.1110+163C>T (n.1110+163C>T)
c.*49+163C>T (n.*49+163C>T)
c.1026+163C>T (n.1026+163C>T)
dbSNP gnomAD v4
18g.46086845G>CCA779784109ATP5F1Ac.1176+163C>G (n.1176+163C>G)
n.1852C>G
c.*1239+163C>G (n.*1239+163C>G)
c.*1072+163C>G (n.*1072+163C>G)
c.1110+163C>G (n.1110+163C>G)
c.*49+163C>G (n.*49+163C>G)
c.1026+163C>G (n.1026+163C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46086845G=CA2300669001ATP5F1Ac.1176+163C= (n.1176+163C=)
n.1852C=
c.*1239+163C= (n.*1239+163C=)
c.*1072+163C= (n.*1072+163C=)
c.1110+163C= (n.1110+163C=)
c.*49+163C= (n.*49+163C=)
c.1026+163C= (n.1026+163C=)
18g.46086845G>TCA2641640863ATP5F1Ac.1176+163C>A (n.1176+163C>A)
n.1852C>A
c.*1239+163C>A (n.*1239+163C>A)
c.*1072+163C>A (n.*1072+163C>A)
c.1110+163C>A (n.1110+163C>A)
c.*49+163C>A (n.*49+163C>A)
c.1026+163C>A (n.1026+163C>A)
gnomAD v4
18g.46086846G>ACA2641640864ATP5F1Ac.1176+162C>T (n.1176+162C>T)
n.1851C>T
c.*1239+162C>T (n.*1239+162C>T)
c.*1072+162C>T (n.*1072+162C>T)
c.1110+162C>T (n.1110+162C>T)
c.*49+162C>T (n.*49+162C>T)
c.1026+162C>T (n.1026+162C>T)
gnomAD v4
18g.46086846G>TCA2641640865ATP5F1Ac.1176+162C>A (n.1176+162C>A)
n.1851C>A
c.*1239+162C>A (n.*1239+162C>A)
c.*1072+162C>A (n.*1072+162C>A)
c.1110+162C>A (n.1110+162C>A)
c.*49+162C>A (n.*49+162C>A)
c.1026+162C>A (n.1026+162C>A)
gnomAD v4
18g.46086847T>ACA2641640866ATP5F1Ac.1176+161A>T (n.1176+161A>T)
n.1850A>T
c.*1239+161A>T (n.*1239+161A>T)
c.*1072+161A>T (n.*1072+161A>T)
c.1110+161A>T (n.1110+161A>T)
c.*49+161A>T (n.*49+161A>T)
c.1026+161A>T (n.1026+161A>T)
gnomAD v4
18g.46086848T>ACA2641640867ATP5F1Ac.1176+160A>T (n.1176+160A>T)
n.1849A>T
c.*1239+160A>T (n.*1239+160A>T)
c.*1072+160A>T (n.*1072+160A>T)
c.1110+160A>T (n.1110+160A>T)
c.*49+160A>T (n.*49+160A>T)
c.1026+160A>T (n.1026+160A>T)
gnomAD v4
18g.46086850C>ACA2641640868ATP5F1Ac.1176+158G>T (n.1176+158G>T)
n.1847G>T
c.*1239+158G>T (n.*1239+158G>T)
c.*1072+158G>T (n.*1072+158G>T)
c.1110+158G>T (n.1110+158G>T)
c.*49+158G>T (n.*49+158G>T)
c.1026+158G>T (n.1026+158G>T)
gnomAD v4
18g.46086850C>TCA2641640869ATP5F1Ac.1176+158G>A (n.1176+158G>A)
n.1847G>A
c.*1239+158G>A (n.*1239+158G>A)
c.*1072+158G>A (n.*1072+158G>A)
c.1110+158G>A (n.1110+158G>A)
c.*49+158G>A (n.*49+158G>A)
c.1026+158G>A (n.1026+158G>A)
gnomAD v4
18g.46086851A=CA2300669003ATP5F1Ac.1176+157T= (n.1176+157T=)
n.1846T=
c.*1239+157T= (n.*1239+157T=)
c.*1072+157T= (n.*1072+157T=)
c.1110+157T= (n.1110+157T=)
c.*49+157T= (n.*49+157T=)
c.1026+157T= (n.1026+157T=)
18g.46086851A>GCA299766918ATP5F1Ac.1176+157T>C (n.1176+157T>C)
n.1846T>C
c.*1239+157T>C (n.*1239+157T>C)
c.*1072+157T>C (n.*1072+157T>C)
c.1110+157T>C (n.1110+157T>C)
c.*49+157T>C (n.*49+157T>C)
c.1026+157T>C (n.1026+157T>C)
dbSNP gnomAD v4
18g.46086851A>TCA2641640870ATP5F1Ac.1176+157T>A (n.1176+157T>A)
n.1846T>A
c.*1239+157T>A (n.*1239+157T>A)
c.*1072+157T>A (n.*1072+157T>A)
c.1110+157T>A (n.1110+157T>A)
c.*49+157T>A (n.*49+157T>A)
c.1026+157T>A (n.1026+157T>A)
gnomAD v4
18g.46086852C>ACA2641640871ATP5F1Ac.1176+156G>T (n.1176+156G>T)
n.1845G>T
c.*1239+156G>T (n.*1239+156G>T)
c.*1072+156G>T (n.*1072+156G>T)
c.1110+156G>T (n.1110+156G>T)
c.*49+156G>T (n.*49+156G>T)
c.1026+156G>T (n.1026+156G>T)
gnomAD v4
18g.46086853T>CCA779784112ATP5F1Ac.1176+155A>G (n.1176+155A>G)
n.1844A>G
c.*1239+155A>G (n.*1239+155A>G)
c.*1072+155A>G (n.*1072+155A>G)
c.1110+155A>G (n.1110+155A>G)
c.*49+155A>G (n.*49+155A>G)
c.1026+155A>G (n.1026+155A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46086853T=CA2300669004ATP5F1Ac.1176+155A= (n.1176+155A=)
n.1844A=
c.*1239+155A= (n.*1239+155A=)
c.*1072+155A= (n.*1072+155A=)
c.1110+155A= (n.1110+155A=)
c.*49+155A= (n.*49+155A=)
c.1026+155A= (n.1026+155A=)
18g.46086854A=CA2300669005ATP5F1Ac.1176+154T= (n.1176+154T=)
n.1843T=
c.*1239+154T= (n.*1239+154T=)
c.*1072+154T= (n.*1072+154T=)
c.1110+154T= (n.1110+154T=)
c.*49+154T= (n.*49+154T=)
c.1026+154T= (n.1026+154T=)
18g.46086854A>TCA299766920ATP5F1Ac.1176+154T>A (n.1176+154T>A)
n.1843T>A
c.*1239+154T>A (n.*1239+154T>A)
c.*1072+154T>A (n.*1072+154T>A)
c.1110+154T>A (n.1110+154T>A)
c.*49+154T>A (n.*49+154T>A)
c.1026+154T>A (n.1026+154T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46086855T>CCA299766923ATP5F1Ac.1176+153A>G (n.1176+153A>G)
n.1842A>G
c.*1239+153A>G (n.*1239+153A>G)
c.*1072+153A>G (n.*1072+153A>G)
c.1110+153A>G (n.1110+153A>G)
c.*49+153A>G (n.*49+153A>G)
c.1026+153A>G (n.1026+153A>G)
dbSNP gnomAD v4
18g.46086855T=CA2300669006ATP5F1Ac.1176+153A= (n.1176+153A=)
n.1842A=
c.*1239+153A= (n.*1239+153A=)
c.*1072+153A= (n.*1072+153A=)
c.1110+153A= (n.1110+153A=)
c.*49+153A= (n.*49+153A=)
c.1026+153A= (n.1026+153A=)
18g.46086856G>ACA299766937ATP5F1Ac.1176+152C>T (n.1176+152C>T)
n.1841C>T
c.*1239+152C>T (n.*1239+152C>T)
c.*1072+152C>T (n.*1072+152C>T)
c.1110+152C>T (n.1110+152C>T)
c.*49+152C>T (n.*49+152C>T)
c.1026+152C>T (n.1026+152C>T)
dbSNP gnomAD v4
18g.46086856G=CA2300669007ATP5F1Ac.1176+152C= (n.1176+152C=)
n.1841C=
c.*1239+152C= (n.*1239+152C=)
c.*1072+152C= (n.*1072+152C=)
c.1110+152C= (n.1110+152C=)
c.*49+152C= (n.*49+152C=)
c.1026+152C= (n.1026+152C=)
18g.46086856G>TCA503807964ATP5F1Ac.1176+152C>A (n.1176+152C>A)
n.1841C>A
c.*1239+152C>A (n.*1239+152C>A)
c.*1072+152C>A (n.*1072+152C>A)
c.1110+152C>A (n.1110+152C>A)
c.*49+152C>A (n.*49+152C>A)
c.1026+152C>A (n.1026+152C>A)
gnomAD v4
18g.46086857C>ACA503807965ATP5F1Ac.1176+151G>T (n.1176+151G>T)
n.1840G>T
c.*1239+151G>T (n.*1239+151G>T)
c.*1072+151G>T (n.*1072+151G>T)
c.1110+151G>T (n.1110+151G>T)
c.*49+151G>T (n.*49+151G>T)
c.1026+151G>T (n.1026+151G>T)
gnomAD v4
18g.46086857C>TCA2641640873ATP5F1Ac.1176+151G>A (n.1176+151G>A)
n.1840G>A
c.*1239+151G>A (n.*1239+151G>A)
c.*1072+151G>A (n.*1072+151G>A)
c.1110+151G>A (n.1110+151G>A)
c.*49+151G>A (n.*49+151G>A)
c.1026+151G>A (n.1026+151G>A)
gnomAD v4
18g.46086858C>ACA2641640874ATP5F1Ac.1176+150G>T (n.1176+150G>T)
n.1839G>T
c.*1239+150G>T (n.*1239+150G>T)
c.*1072+150G>T (n.*1072+150G>T)
c.1110+150G>T (n.1110+150G>T)
c.*49+150G>T (n.*49+150G>T)
c.1026+150G>T (n.1026+150G>T)
gnomAD v4
18g.46086859A=CA2300669008ATP5F1Ac.1176+149T= (n.1176+149T=)
n.1838T=
c.*1239+149T= (n.*1239+149T=)
c.*1072+149T= (n.*1072+149T=)
c.1110+149T= (n.1110+149T=)
c.*49+149T= (n.*49+149T=)
c.1026+149T= (n.1026+149T=)
18g.46086859A>GCA779784116ATP5F1Ac.1176+149T>C (n.1176+149T>C)
n.1838T>C
c.*1239+149T>C (n.*1239+149T>C)
c.*1072+149T>C (n.*1072+149T>C)
c.1110+149T>C (n.1110+149T>C)
c.*49+149T>C (n.*49+149T>C)
c.1026+149T>C (n.1026+149T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46086859A>TCA299766944ATP5F1Ac.1176+149T>A (n.1176+149T>A)
n.1838T>A
c.*1239+149T>A (n.*1239+149T>A)
c.*1072+149T>A (n.*1072+149T>A)
c.1110+149T>A (n.1110+149T>A)
c.*49+149T>A (n.*49+149T>A)
c.1026+149T>A (n.1026+149T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46086860T>ACA2641640875ATP5F1Ac.1176+148A>T (n.1176+148A>T)
n.1837A>T
c.*1239+148A>T (n.*1239+148A>T)
c.*1072+148A>T (n.*1072+148A>T)
c.1110+148A>T (n.1110+148A>T)
c.*49+148A>T (n.*49+148A>T)
c.1026+148A>T (n.1026+148A>T)
gnomAD v4
18g.46086861_46086864delinsTCTCCA2300669009ATP5F1Ac.1176+144_1176+147delinsGAGA (n.1176+144_1176+147delinsGAGA)
n.1833_1836delinsGAGA
c.*1239+144_*1239+147delinsGAGA (n.*1239+144_*1239+147delinsGAGA)
c.*1072+144_*1072+147delinsGAGA (n.*1072+144_*1072+147delinsGAGA)
c.1110+144_1110+147delinsGAGA (n.1110+144_1110+147delinsGAGA)
c.*49+144_*49+147delinsGAGA (n.*49+144_*49+147delinsGAGA)
c.1026+144_1026+147delinsGAGA (n.1026+144_1026+147delinsGAGA)
18g.46086862C>ACA2641640876ATP5F1Ac.1176+146G>T (n.1176+146G>T)
n.1835G>T
c.*1239+146G>T (n.*1239+146G>T)
c.*1072+146G>T (n.*1072+146G>T)
c.1110+146G>T (n.1110+146G>T)
c.*49+146G>T (n.*49+146G>T)
c.1026+146G>T (n.1026+146G>T)
gnomAD v4
18g.46086862C=CA2300669010ATP5F1Ac.1176+146G= (n.1176+146G=)
n.1835G=
c.*1239+146G= (n.*1239+146G=)
c.*1072+146G= (n.*1072+146G=)
c.1110+146G= (n.1110+146G=)
c.*49+146G= (n.*49+146G=)
c.1026+146G= (n.1026+146G=)
18g.46086862C>TCA299766950ATP5F1Ac.1176+146G>A (n.1176+146G>A)
n.1835G>A
c.*1239+146G>A (n.*1239+146G>A)
c.*1072+146G>A (n.*1072+146G>A)
c.1110+146G>A (n.1110+146G>A)
c.*49+146G>A (n.*49+146G>A)
c.1026+146G>A (n.1026+146G>A)
dbSNP gnomAD v4
18g.46086864_46086866delCA779784120ATP5F1Ac.1176+144_1176+146del (n.1176+144_1176+146del)
n.1833_1835del
c.*1239+144_*1239+146del (n.*1239+144_*1239+146del)
c.*1072+144_*1072+146del (n.*1072+144_*1072+146del)
c.1110+144_1110+146del (n.1110+144_1110+146del)
c.*49+144_*49+146del (n.*49+144_*49+146del)
c.1026+144_1026+146del (n.1026+144_1026+146del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46086864C>GCA2812347469ATP5F1Ac.1176+144G>C (n.1176+144G>C)
n.1833G>C
c.*1239+144G>C (n.*1239+144G>C)
c.*1072+144G>C (n.*1072+144G>C)
c.1110+144G>C (n.1110+144G>C)
c.*49+144G>C (n.*49+144G>C)
c.1026+144G>C (n.1026+144G>C)
18g.46086864C>TCA2641640877ATP5F1Ac.1176+144G>A (n.1176+144G>A)
n.1833G>A
c.*1239+144G>A (n.*1239+144G>A)
c.*1072+144G>A (n.*1072+144G>A)
c.1110+144G>A (n.1110+144G>A)
c.*49+144G>A (n.*49+144G>A)
c.1026+144G>A (n.1026+144G>A)
gnomAD v4
18g.46086865C>ACA2641640878ATP5F1Ac.1176+143G>T (n.1176+143G>T)
n.1832G>T
c.*1239+143G>T (n.*1239+143G>T)
c.*1072+143G>T (n.*1072+143G>T)
c.1110+143G>T (n.1110+143G>T)
c.*49+143G>T (n.*49+143G>T)
c.1026+143G>T (n.1026+143G>T)
gnomAD v4
18g.46086865C=CA2300669011ATP5F1Ac.1176+143G= (n.1176+143G=)
n.1832G=
c.*1239+143G= (n.*1239+143G=)
c.*1072+143G= (n.*1072+143G=)
c.1110+143G= (n.1110+143G=)
c.*49+143G= (n.*49+143G=)
c.1026+143G= (n.1026+143G=)
18g.46086865C>GCA779784121ATP5F1Ac.1176+143G>C (n.1176+143G>C)
n.1832G>C
c.*1239+143G>C (n.*1239+143G>C)
c.*1072+143G>C (n.*1072+143G>C)
c.1110+143G>C (n.1110+143G>C)
c.*49+143G>C (n.*49+143G>C)
c.1026+143G>C (n.1026+143G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46086867A>GCA2641640879ATP5F1Ac.1176+141T>C (n.1176+141T>C)
n.1830T>C
c.*1239+141T>C (n.*1239+141T>C)
c.*1072+141T>C (n.*1072+141T>C)
c.1110+141T>C (n.1110+141T>C)
c.*49+141T>C (n.*49+141T>C)
c.1026+141T>C (n.1026+141T>C)
gnomAD v4
18g.46086869C>ACA2641640880ATP5F1Ac.1176+139G>T (n.1176+139G>T)
n.1828G>T
c.*1239+139G>T (n.*1239+139G>T)
c.*1072+139G>T (n.*1072+139G>T)
c.1110+139G>T (n.1110+139G>T)
c.*49+139G>T (n.*49+139G>T)
c.1026+139G>T (n.1026+139G>T)
gnomAD v4
18g.46086869C>TCA2641640881ATP5F1Ac.1176+139G>A (n.1176+139G>A)
n.1828G>A
c.*1239+139G>A (n.*1239+139G>A)
c.*1072+139G>A (n.*1072+139G>A)
c.1110+139G>A (n.1110+139G>A)
c.*49+139G>A (n.*49+139G>A)
c.1026+139G>A (n.1026+139G>A)
gnomAD v4
18g.46086870T>ACA2641640882ATP5F1Ac.1176+138A>T (n.1176+138A>T)
n.1827A>T
c.*1239+138A>T (n.*1239+138A>T)
c.*1072+138A>T (n.*1072+138A>T)
c.1110+138A>T (n.1110+138A>T)
c.*49+138A>T (n.*49+138A>T)
c.1026+138A>T (n.1026+138A>T)
gnomAD v4
18g.46086871T>ACA2641640883ATP5F1Ac.1176+137A>T (n.1176+137A>T)
n.1826A>T
c.*1239+137A>T (n.*1239+137A>T)
c.*1072+137A>T (n.*1072+137A>T)
c.1110+137A>T (n.1110+137A>T)
c.*49+137A>T (n.*49+137A>T)
c.1026+137A>T (n.1026+137A>T)
gnomAD v4
18g.46086871T>CCA2641640884ATP5F1Ac.1176+137A>G (n.1176+137A>G)
n.1826A>G
c.*1239+137A>G (n.*1239+137A>G)
c.*1072+137A>G (n.*1072+137A>G)
c.1110+137A>G (n.1110+137A>G)
c.*49+137A>G (n.*49+137A>G)
c.1026+137A>G (n.1026+137A>G)
gnomAD v4
18g.46086871T>GCA2641640885ATP5F1Ac.1176+137A>C (n.1176+137A>C)
n.1826A>C
c.*1239+137A>C (n.*1239+137A>C)
c.*1072+137A>C (n.*1072+137A>C)
c.1110+137A>C (n.1110+137A>C)
c.*49+137A>C (n.*49+137A>C)
c.1026+137A>C (n.1026+137A>C)
gnomAD v4
18g.46086872T>GCA2641640886ATP5F1Ac.1176+136A>C (n.1176+136A>C)
n.1825A>C
c.*1239+136A>C (n.*1239+136A>C)
c.*1072+136A>C (n.*1072+136A>C)
c.1110+136A>C (n.1110+136A>C)
c.*49+136A>C (n.*49+136A>C)
c.1026+136A>C (n.1026+136A>C)
gnomAD v4
18g.46086873T>CCA2641640887ATP5F1Ac.1176+135A>G (n.1176+135A>G)
n.1824A>G
c.*1239+135A>G (n.*1239+135A>G)
c.*1072+135A>G (n.*1072+135A>G)
c.1110+135A>G (n.1110+135A>G)
c.*49+135A>G (n.*49+135A>G)
c.1026+135A>G (n.1026+135A>G)
gnomAD v4
18g.46086874C>ACA2641640888ATP5F1Ac.1176+134G>T (n.1176+134G>T)
n.1823G>T
c.*1239+134G>T (n.*1239+134G>T)
c.*1072+134G>T (n.*1072+134G>T)
c.1110+134G>T (n.1110+134G>T)
c.*49+134G>T (n.*49+134G>T)
c.1026+134G>T (n.1026+134G>T)
gnomAD v4
18g.46086874C>GCA2641640889ATP5F1Ac.1176+134G>C (n.1176+134G>C)
n.1823G>C
c.*1239+134G>C (n.*1239+134G>C)
c.*1072+134G>C (n.*1072+134G>C)
c.1110+134G>C (n.1110+134G>C)
c.*49+134G>C (n.*49+134G>C)
c.1026+134G>C (n.1026+134G>C)
gnomAD v4
18g.46086875T>ACA2641640890ATP5F1Ac.1176+133A>T (n.1176+133A>T)
n.1822A>T
c.*1239+133A>T (n.*1239+133A>T)
c.*1072+133A>T (n.*1072+133A>T)
c.1110+133A>T (n.1110+133A>T)
c.*49+133A>T (n.*49+133A>T)
c.1026+133A>T (n.1026+133A>T)
gnomAD v4
18g.46086875T>CCA299766955ATP5F1Ac.1176+133A>G (n.1176+133A>G)
n.1822A>G
c.*1239+133A>G (n.*1239+133A>G)
c.*1072+133A>G (n.*1072+133A>G)
c.1110+133A>G (n.1110+133A>G)
c.*49+133A>G (n.*49+133A>G)
c.1026+133A>G (n.1026+133A>G)
dbSNP gnomAD v4
18g.46086875T=CA2300669012ATP5F1Ac.1176+133A= (n.1176+133A=)
n.1822A=
c.*1239+133A= (n.*1239+133A=)
c.*1072+133A= (n.*1072+133A=)
c.1110+133A= (n.1110+133A=)
c.*49+133A= (n.*49+133A=)
c.1026+133A= (n.1026+133A=)
18g.46086876A>CCA2641640891ATP5F1Ac.1176+132T>G (n.1176+132T>G)
n.1821T>G
c.*1239+132T>G (n.*1239+132T>G)
c.*1072+132T>G (n.*1072+132T>G)
c.1110+132T>G (n.1110+132T>G)
c.*49+132T>G (n.*49+132T>G)
c.1026+132T>G (n.1026+132T>G)
gnomAD v4
18g.46086876A>TCA2641640892ATP5F1Ac.1176+132T>A (n.1176+132T>A)
n.1821T>A
c.*1239+132T>A (n.*1239+132T>A)
c.*1072+132T>A (n.*1072+132T>A)
c.1110+132T>A (n.1110+132T>A)
c.*49+132T>A (n.*49+132T>A)
c.1026+132T>A (n.1026+132T>A)
gnomAD v4
18g.46086877T>CCA2641640893ATP5F1Ac.1176+131A>G (n.1176+131A>G)
n.1820A>G
c.*1239+131A>G (n.*1239+131A>G)
c.*1072+131A>G (n.*1072+131A>G)
c.1110+131A>G (n.1110+131A>G)
c.*49+131A>G (n.*49+131A>G)
c.1026+131A>G (n.1026+131A>G)
gnomAD v4
18g.46086878G>CCA2300669014ATP5F1Ac.1176+130C>G (n.1176+130C>G)
n.1819C>G
c.*1239+130C>G (n.*1239+130C>G)
c.*1072+130C>G (n.*1072+130C>G)
c.1110+130C>G (n.1110+130C>G)
c.*49+130C>G (n.*49+130C>G)
c.1026+130C>G (n.1026+130C>G)
dbSNP
18g.46086878G=CA2300669013ATP5F1Ac.1176+130C= (n.1176+130C=)
n.1819C=
c.*1239+130C= (n.*1239+130C=)
c.*1072+130C= (n.*1072+130C=)
c.1110+130C= (n.1110+130C=)
c.*49+130C= (n.*49+130C=)
c.1026+130C= (n.1026+130C=)
18g.46086878G>TCA2641640894ATP5F1Ac.1176+130C>A (n.1176+130C>A)
n.1819C>A
c.*1239+130C>A (n.*1239+130C>A)
c.*1072+130C>A (n.*1072+130C>A)
c.1110+130C>A (n.1110+130C>A)
c.*49+130C>A (n.*49+130C>A)
c.1026+130C>A (n.1026+130C>A)
gnomAD v4
18g.46086879T>ACA2641640895ATP5F1Ac.1176+129A>T (n.1176+129A>T)
n.1818A>T
c.*1239+129A>T (n.*1239+129A>T)
c.*1072+129A>T (n.*1072+129A>T)
c.1110+129A>T (n.1110+129A>T)
c.*49+129A>T (n.*49+129A>T)
c.1026+129A>T (n.1026+129A>T)
gnomAD v4
18g.46086879T>CCA2641640896ATP5F1Ac.1176+129A>G (n.1176+129A>G)
n.1818A>G
c.*1239+129A>G (n.*1239+129A>G)
c.*1072+129A>G (n.*1072+129A>G)
c.1110+129A>G (n.1110+129A>G)
c.*49+129A>G (n.*49+129A>G)
c.1026+129A>G (n.1026+129A>G)
gnomAD v4
18g.46086880A>CCA2641640897ATP5F1Ac.1176+128T>G (n.1176+128T>G)
n.1817T>G
c.*1239+128T>G (n.*1239+128T>G)
c.*1072+128T>G (n.*1072+128T>G)
c.1110+128T>G (n.1110+128T>G)
c.*49+128T>G (n.*49+128T>G)
c.1026+128T>G (n.1026+128T>G)
gnomAD v4
18g.46086880A>GCA2641640898ATP5F1Ac.1176+128T>C (n.1176+128T>C)
n.1817T>C
c.*1239+128T>C (n.*1239+128T>C)
c.*1072+128T>C (n.*1072+128T>C)
c.1110+128T>C (n.1110+128T>C)
c.*49+128T>C (n.*49+128T>C)
c.1026+128T>C (n.1026+128T>C)
gnomAD v4
18g.46086880A>TCA2641640899ATP5F1Ac.1176+128T>A (n.1176+128T>A)
n.1817T>A
c.*1239+128T>A (n.*1239+128T>A)
c.*1072+128T>A (n.*1072+128T>A)
c.1110+128T>A (n.1110+128T>A)
c.*49+128T>A (n.*49+128T>A)
c.1026+128T>A (n.1026+128T>A)
gnomAD v4
18g.46086881T>ACA2641640900ATP5F1Ac.1176+127A>T (n.1176+127A>T)
n.1816A>T
c.*1239+127A>T (n.*1239+127A>T)
c.*1072+127A>T (n.*1072+127A>T)
c.1110+127A>T (n.1110+127A>T)
c.*49+127A>T (n.*49+127A>T)
c.1026+127A>T (n.1026+127A>T)
gnomAD v4
18g.46086882T>CCA2641640901ATP5F1Ac.1176+126A>G (n.1176+126A>G)
n.1815A>G
c.*1239+126A>G (n.*1239+126A>G)
c.*1072+126A>G (n.*1072+126A>G)
c.1110+126A>G (n.1110+126A>G)
c.*49+126A>G (n.*49+126A>G)
c.1026+126A>G (n.1026+126A>G)
gnomAD v4
18g.46086883T>CCA2641640902ATP5F1Ac.1176+125A>G (n.1176+125A>G)
n.1814A>G
c.*1239+125A>G (n.*1239+125A>G)
c.*1072+125A>G (n.*1072+125A>G)
c.1110+125A>G (n.1110+125A>G)
c.*49+125A>G (n.*49+125A>G)
c.1026+125A>G (n.1026+125A>G)
gnomAD v4
18g.46086884G>ACA2641640905ATP5F1Ac.1176+124C>T (n.1176+124C>T)
n.1813C>T
c.*1239+124C>T (n.*1239+124C>T)
c.*1072+124C>T (n.*1072+124C>T)
c.1110+124C>T (n.1110+124C>T)
c.*49+124C>T (n.*49+124C>T)
c.1026+124C>T (n.1026+124C>T)
gnomAD v4
18g.46086884G>CCA2641640904ATP5F1Ac.1176+124C>G (n.1176+124C>G)
n.1813C>G
c.*1239+124C>G (n.*1239+124C>G)
c.*1072+124C>G (n.*1072+124C>G)
c.1110+124C>G (n.1110+124C>G)
c.*49+124C>G (n.*49+124C>G)
c.1026+124C>G (n.1026+124C>G)
gnomAD v4
18g.46086884G>TCA2641640903ATP5F1Ac.1176+124C>A (n.1176+124C>A)
n.1813C>A
c.*1239+124C>A (n.*1239+124C>A)
c.*1072+124C>A (n.*1072+124C>A)
c.1110+124C>A (n.1110+124C>A)
c.*49+124C>A (n.*49+124C>A)
c.1026+124C>A (n.1026+124C>A)
gnomAD v4
18g.46086885A>TCA2641640906ATP5F1Ac.1176+123T>A (n.1176+123T>A)
n.1812T>A
c.*1239+123T>A (n.*1239+123T>A)
c.*1072+123T>A (n.*1072+123T>A)
c.1110+123T>A (n.1110+123T>A)
c.*49+123T>A (n.*49+123T>A)
c.1026+123T>A (n.1026+123T>A)
gnomAD v4
18g.46086886A=CA2300669015ATP5F1Ac.1176+122T= (n.1176+122T=)
n.1811T=
c.*1239+122T= (n.*1239+122T=)
c.*1072+122T= (n.*1072+122T=)
c.1110+122T= (n.1110+122T=)
c.*49+122T= (n.*49+122T=)
c.1026+122T= (n.1026+122T=)
18g.46086886A>CCA779784124ATP5F1Ac.1176+122T>G (n.1176+122T>G)
n.1811T>G
c.*1239+122T>G (n.*1239+122T>G)
c.*1072+122T>G (n.*1072+122T>G)
c.1110+122T>G (n.1110+122T>G)
c.*49+122T>G (n.*49+122T>G)
c.1026+122T>G (n.1026+122T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46086886A>TCA2641640907ATP5F1Ac.1176+122T>A (n.1176+122T>A)
n.1811T>A
c.*1239+122T>A (n.*1239+122T>A)
c.*1072+122T>A (n.*1072+122T>A)
c.1110+122T>A (n.1110+122T>A)
c.*49+122T>A (n.*49+122T>A)
c.1026+122T>A (n.1026+122T>A)
gnomAD v4
18g.46086889T>CCA2641640908ATP5F1Ac.1176+119A>G (n.1176+119A>G)
n.1808A>G
c.*1239+119A>G (n.*1239+119A>G)
c.*1072+119A>G (n.*1072+119A>G)
c.1110+119A>G (n.1110+119A>G)
c.*49+119A>G (n.*49+119A>G)
c.1026+119A>G (n.1026+119A>G)
gnomAD v4
18g.46086890T>CCA2641640909ATP5F1Ac.1176+118A>G (n.1176+118A>G)
n.1807A>G
c.*1239+118A>G (n.*1239+118A>G)
c.*1072+118A>G (n.*1072+118A>G)
c.1110+118A>G (n.1110+118A>G)
c.*49+118A>G (n.*49+118A>G)
c.1026+118A>G (n.1026+118A>G)
gnomAD v4
18g.46086890T>GCA629498242ATP5F1Ac.1176+118A>C (n.1176+118A>C)
n.1807A>C
c.*1239+118A>C (n.*1239+118A>C)
c.*1072+118A>C (n.*1072+118A>C)
c.1110+118A>C (n.1110+118A>C)
c.*49+118A>C (n.*49+118A>C)
c.1026+118A>C (n.1026+118A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46086890T=CA2300669016ATP5F1Ac.1176+118A= (n.1176+118A=)
n.1807A=
c.*1239+118A= (n.*1239+118A=)
c.*1072+118A= (n.*1072+118A=)
c.1110+118A= (n.1110+118A=)
c.*49+118A= (n.*49+118A=)
c.1026+118A= (n.1026+118A=)
18g.46086891T>CCA2641640910ATP5F1Ac.1176+117A>G (n.1176+117A>G)
n.1806A>G
c.*1239+117A>G (n.*1239+117A>G)
c.*1072+117A>G (n.*1072+117A>G)
c.1110+117A>G (n.1110+117A>G)
c.*49+117A>G (n.*49+117A>G)
c.1026+117A>G (n.1026+117A>G)
gnomAD v4
18g.46086892C>TCA2641640911ATP5F1Ac.1176+116G>A (n.1176+116G>A)
n.1805G>A
c.*1239+116G>A (n.*1239+116G>A)
c.*1072+116G>A (n.*1072+116G>A)
c.1110+116G>A (n.1110+116G>A)
c.*49+116G>A (n.*49+116G>A)
c.1026+116G>A (n.1026+116G>A)
gnomAD v4
18g.46086893C>ACA2641640912ATP5F1Ac.1176+115G>T (n.1176+115G>T)
n.1804G>T
c.*1239+115G>T (n.*1239+115G>T)
c.*1072+115G>T (n.*1072+115G>T)
c.1110+115G>T (n.1110+115G>T)
c.*49+115G>T (n.*49+115G>T)
c.1026+115G>T (n.1026+115G>T)
gnomAD v4
18g.46086893C=CA2300669017ATP5F1Ac.1176+115G= (n.1176+115G=)
n.1804G=
c.*1239+115G= (n.*1239+115G=)
c.*1072+115G= (n.*1072+115G=)
c.1110+115G= (n.1110+115G=)
c.*49+115G= (n.*49+115G=)
c.1026+115G= (n.1026+115G=)
18g.46086893C>TCA989894908ATP5F1Ac.1176+115G>A (n.1176+115G>A)
n.1804G>A
c.*1239+115G>A (n.*1239+115G>A)
c.*1072+115G>A (n.*1072+115G>A)
c.1110+115G>A (n.1110+115G>A)
c.*49+115G>A (n.*49+115G>A)
c.1026+115G>A (n.1026+115G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched