Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.46086751_46086752delinsTCCA2300668945ATP5F1Ac.1176+256_1177-257delinsGA (n.1176+256_1177-257delinsGA)
n.1945_1946delinsGA
c.*1239+256_*1240-257delinsGA (n.*1239+256_*1240-257delinsGA)
c.*1072+256_*1073-257delinsGA (n.*1072+256_*1073-257delinsGA)
c.1110+256_1111-257delinsGA (n.1110+256_1111-257delinsGA)
c.*49+256_*50-257delinsGA (n.*49+256_*50-257delinsGA)
c.1026+256_1027-257delinsGA (n.1026+256_1027-257delinsGA)
18g.46086752delCA2300668946ATP5F1Ac.1176+256del (n.1176+256del)
n.1945del
c.*1239+256del (n.*1239+256del)
c.*1072+256del (n.*1072+256del)
c.1110+256del (n.1110+256del)
c.*49+256del (n.*49+256del)
c.1026+256del (n.1026+256del)
dbSNP
18g.46086752C=CA2300668947ATP5F1Ac.1176+256G= (n.1176+256G=)
n.1945G=
c.*1239+256G= (n.*1239+256G=)
c.*1072+256G= (n.*1072+256G=)
c.1110+256G= (n.1110+256G=)
c.*49+256G= (n.*49+256G=)
c.1026+256G= (n.1026+256G=)
18g.46086752C>GCA779784055ATP5F1Ac.1176+256G>C (n.1176+256G>C)
n.1945G>C
c.*1239+256G>C (n.*1239+256G>C)
c.*1072+256G>C (n.*1072+256G>C)
c.1110+256G>C (n.1110+256G>C)
c.*49+256G>C (n.*49+256G>C)
c.1026+256G>C (n.1026+256G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46086753A>GCA2641640727ATP5F1Ac.1176+255T>C (n.1176+255T>C)
n.1944T>C
c.*1239+255T>C (n.*1239+255T>C)
c.*1072+255T>C (n.*1072+255T>C)
c.1110+255T>C (n.1110+255T>C)
c.*49+255T>C (n.*49+255T>C)
c.1026+255T>C (n.1026+255T>C)
gnomAD v4
18g.46086754A=CA2300668948ATP5F1Ac.1176+254T= (n.1176+254T=)
n.1943T=
c.*1239+254T= (n.*1239+254T=)
c.*1072+254T= (n.*1072+254T=)
c.1110+254T= (n.1110+254T=)
c.*49+254T= (n.*49+254T=)
c.1026+254T= (n.1026+254T=)
18g.46086754A>CCA779784057ATP5F1Ac.1176+254T>G (n.1176+254T>G)
n.1943T>G
c.*1239+254T>G (n.*1239+254T>G)
c.*1072+254T>G (n.*1072+254T>G)
c.1110+254T>G (n.1110+254T>G)
c.*49+254T>G (n.*49+254T>G)
c.1026+254T>G (n.1026+254T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46086755A=CA2300668949ATP5F1Ac.1176+253T= (n.1176+253T=)
n.1942T=
c.*1239+253T= (n.*1239+253T=)
c.*1072+253T= (n.*1072+253T=)
c.1110+253T= (n.1110+253T=)
c.*49+253T= (n.*49+253T=)
c.1026+253T= (n.1026+253T=)
18g.46086755A>GCA299766899ATP5F1Ac.1176+253T>C (n.1176+253T>C)
n.1942T>C
c.*1239+253T>C (n.*1239+253T>C)
c.*1072+253T>C (n.*1072+253T>C)
c.1110+253T>C (n.1110+253T>C)
c.*49+253T>C (n.*49+253T>C)
c.1026+253T>C (n.1026+253T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46086757T>CCA2641640728ATP5F1Ac.1176+251A>G (n.1176+251A>G)
n.1940A>G
c.*1239+251A>G (n.*1239+251A>G)
c.*1072+251A>G (n.*1072+251A>G)
c.1110+251A>G (n.1110+251A>G)
c.*49+251A>G (n.*49+251A>G)
c.1026+251A>G (n.1026+251A>G)
gnomAD v4
18g.46086759_46086760delCA2641640729ATP5F1Ac.1176+249_1176+250del (n.1176+249_1176+250del)
n.1938_1939del
c.*1239+249_*1239+250del (n.*1239+249_*1239+250del)
c.*1072+249_*1072+250del (n.*1072+249_*1072+250del)
c.1110+249_1110+250del (n.1110+249_1110+250del)
c.*49+249_*49+250del (n.*49+249_*49+250del)
c.1026+249_1026+250del (n.1026+249_1026+250del)
gnomAD v4
18g.46086760T>CCA2641640730ATP5F1Ac.1176+248A>G (n.1176+248A>G)
n.1937A>G
c.*1239+248A>G (n.*1239+248A>G)
c.*1072+248A>G (n.*1072+248A>G)
c.1110+248A>G (n.1110+248A>G)
c.*49+248A>G (n.*49+248A>G)
c.1026+248A>G (n.1026+248A>G)
gnomAD v4
18g.46086762T>CCA2641640731ATP5F1Ac.1176+246A>G (n.1176+246A>G)
n.1935A>G
c.*1239+246A>G (n.*1239+246A>G)
c.*1072+246A>G (n.*1072+246A>G)
c.1110+246A>G (n.1110+246A>G)
c.*49+246A>G (n.*49+246A>G)
c.1026+246A>G (n.1026+246A>G)
gnomAD v4
18g.46086763A>GCA2641640732ATP5F1Ac.1176+245T>C (n.1176+245T>C)
n.1934T>C
c.*1239+245T>C (n.*1239+245T>C)
c.*1072+245T>C (n.*1072+245T>C)
c.1110+245T>C (n.1110+245T>C)
c.*49+245T>C (n.*49+245T>C)
c.1026+245T>C (n.1026+245T>C)
gnomAD v4
18g.46086765A=CA2300668950ATP5F1Ac.1176+243T= (n.1176+243T=)
n.1932T=
c.*1239+243T= (n.*1239+243T=)
c.*1072+243T= (n.*1072+243T=)
c.1110+243T= (n.1110+243T=)
c.*49+243T= (n.*49+243T=)
c.1026+243T= (n.1026+243T=)
18g.46086765A>CCA2300668951ATP5F1Ac.1176+243T>G (n.1176+243T>G)
n.1932T>G
c.*1239+243T>G (n.*1239+243T>G)
c.*1072+243T>G (n.*1072+243T>G)
c.1110+243T>G (n.1110+243T>G)
c.*49+243T>G (n.*49+243T>G)
c.1026+243T>G (n.1026+243T>G)
dbSNP
18g.46086767G>ACA2641640733ATP5F1Ac.1176+241C>T (n.1176+241C>T)
n.1930C>T
c.*1239+241C>T (n.*1239+241C>T)
c.*1072+241C>T (n.*1072+241C>T)
c.1110+241C>T (n.1110+241C>T)
c.*49+241C>T (n.*49+241C>T)
c.1026+241C>T (n.1026+241C>T)
gnomAD v4
18g.46086767G>CCA2641640734ATP5F1Ac.1176+241C>G (n.1176+241C>G)
n.1930C>G
c.*1239+241C>G (n.*1239+241C>G)
c.*1072+241C>G (n.*1072+241C>G)
c.1110+241C>G (n.1110+241C>G)
c.*49+241C>G (n.*49+241C>G)
c.1026+241C>G (n.1026+241C>G)
gnomAD v4
18g.46086767G>TCA2641640735ATP5F1Ac.1176+241C>A (n.1176+241C>A)
n.1930C>A
c.*1239+241C>A (n.*1239+241C>A)
c.*1072+241C>A (n.*1072+241C>A)
c.1110+241C>A (n.1110+241C>A)
c.*49+241C>A (n.*49+241C>A)
c.1026+241C>A (n.1026+241C>A)
gnomAD v4
18g.46086768G>TCA2558926256ATP5F1Ac.1176+240C>A (n.1176+240C>A)
n.1929C>A
c.*1239+240C>A (n.*1239+240C>A)
c.*1072+240C>A (n.*1072+240C>A)
c.1110+240C>A (n.1110+240C>A)
c.*49+240C>A (n.*49+240C>A)
c.1026+240C>A (n.1026+240C>A)
18g.46086769G=CA2300668952ATP5F1Ac.1176+239C= (n.1176+239C=)
n.1928C=
c.*1239+239C= (n.*1239+239C=)
c.*1072+239C= (n.*1072+239C=)
c.1110+239C= (n.1110+239C=)
c.*49+239C= (n.*49+239C=)
c.1026+239C= (n.1026+239C=)
18g.46086769G>TCA779784062ATP5F1Ac.1176+239C>A (n.1176+239C>A)
n.1928C>A
c.*1239+239C>A (n.*1239+239C>A)
c.*1072+239C>A (n.*1072+239C>A)
c.1110+239C>A (n.1110+239C>A)
c.*49+239C>A (n.*49+239C>A)
c.1026+239C>A (n.1026+239C>A)
dbSNP
18g.46086771G>ACA2300668954ATP5F1Ac.1176+237C>T (n.1176+237C>T)
n.1926C>T
c.*1239+237C>T (n.*1239+237C>T)
c.*1072+237C>T (n.*1072+237C>T)
c.1110+237C>T (n.1110+237C>T)
c.*49+237C>T (n.*49+237C>T)
c.1026+237C>T (n.1026+237C>T)
dbSNP gnomAD v4
18g.46086771G>CCA779784065ATP5F1Ac.1176+237C>G (n.1176+237C>G)
n.1926C>G
c.*1239+237C>G (n.*1239+237C>G)
c.*1072+237C>G (n.*1072+237C>G)
c.1110+237C>G (n.1110+237C>G)
c.*49+237C>G (n.*49+237C>G)
c.1026+237C>G (n.1026+237C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46086771G=CA2300668953ATP5F1Ac.1176+237C= (n.1176+237C=)
n.1926C=
c.*1239+237C= (n.*1239+237C=)
c.*1072+237C= (n.*1072+237C=)
c.1110+237C= (n.1110+237C=)
c.*49+237C= (n.*49+237C=)
c.1026+237C= (n.1026+237C=)
18g.46086771G>TCA2641640737ATP5F1Ac.1176+237C>A (n.1176+237C>A)
n.1926C>A
c.*1239+237C>A (n.*1239+237C>A)
c.*1072+237C>A (n.*1072+237C>A)
c.1110+237C>A (n.1110+237C>A)
c.*49+237C>A (n.*49+237C>A)
c.1026+237C>A (n.1026+237C>A)
gnomAD v4
18g.46086774C>ACA2641640738ATP5F1Ac.1176+234G>T (n.1176+234G>T)
n.1923G>T
c.*1239+234G>T (n.*1239+234G>T)
c.*1072+234G>T (n.*1072+234G>T)
c.1110+234G>T (n.1110+234G>T)
c.*49+234G>T (n.*49+234G>T)
c.1026+234G>T (n.1026+234G>T)
gnomAD v4
18g.46086774C=CA2300668955ATP5F1Ac.1176+234G= (n.1176+234G=)
n.1923G=
c.*1239+234G= (n.*1239+234G=)
c.*1072+234G= (n.*1072+234G=)
c.1110+234G= (n.1110+234G=)
c.*49+234G= (n.*49+234G=)
c.1026+234G= (n.1026+234G=)
18g.46086774C>GCA779784068ATP5F1Ac.1176+234G>C (n.1176+234G>C)
n.1923G>C
c.*1239+234G>C (n.*1239+234G>C)
c.*1072+234G>C (n.*1072+234G>C)
c.1110+234G>C (n.1110+234G>C)
c.*49+234G>C (n.*49+234G>C)
c.1026+234G>C (n.1026+234G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46086774C>TCA2641640739ATP5F1Ac.1176+234G>A (n.1176+234G>A)
n.1923G>A
c.*1239+234G>A (n.*1239+234G>A)
c.*1072+234G>A (n.*1072+234G>A)
c.1110+234G>A (n.1110+234G>A)
c.*49+234G>A (n.*49+234G>A)
c.1026+234G>A (n.1026+234G>A)
gnomAD v4
18g.46086775A=CA2300668956ATP5F1Ac.1176+233T= (n.1176+233T=)
n.1922T=
c.*1239+233T= (n.*1239+233T=)
c.*1072+233T= (n.*1072+233T=)
c.1110+233T= (n.1110+233T=)
c.*49+233T= (n.*49+233T=)
c.1026+233T= (n.1026+233T=)
18g.46086775A>CCA2641640740ATP5F1Ac.1176+233T>G (n.1176+233T>G)
n.1922T>G
c.*1239+233T>G (n.*1239+233T>G)
c.*1072+233T>G (n.*1072+233T>G)
c.1110+233T>G (n.1110+233T>G)
c.*49+233T>G (n.*49+233T>G)
c.1026+233T>G (n.1026+233T>G)
gnomAD v4
18g.46086775A>GCA989894863ATP5F1Ac.1176+233T>C (n.1176+233T>C)
n.1922T>C
c.*1239+233T>C (n.*1239+233T>C)
c.*1072+233T>C (n.*1072+233T>C)
c.1110+233T>C (n.1110+233T>C)
c.*49+233T>C (n.*49+233T>C)
c.1026+233T>C (n.1026+233T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46086776G>ACA299766902ATP5F1Ac.1176+232C>T (n.1176+232C>T)
n.1921C>T
c.*1239+232C>T (n.*1239+232C>T)
c.*1072+232C>T (n.*1072+232C>T)
c.1110+232C>T (n.1110+232C>T)
c.*49+232C>T (n.*49+232C>T)
c.1026+232C>T (n.1026+232C>T)
dbSNP
18g.46086776G=CA2300668957ATP5F1Ac.1176+232C= (n.1176+232C=)
n.1921C=
c.*1239+232C= (n.*1239+232C=)
c.*1072+232C= (n.*1072+232C=)
c.1110+232C= (n.1110+232C=)
c.*49+232C= (n.*49+232C=)
c.1026+232C= (n.1026+232C=)
18g.46086776G>TCA2641640741ATP5F1Ac.1176+232C>A (n.1176+232C>A)
n.1921C>A
c.*1239+232C>A (n.*1239+232C>A)
c.*1072+232C>A (n.*1072+232C>A)
c.1110+232C>A (n.1110+232C>A)
c.*49+232C>A (n.*49+232C>A)
c.1026+232C>A (n.1026+232C>A)
gnomAD v4
18g.46086777T>ACA989894865ATP5F1Ac.1176+231A>T (n.1176+231A>T)
n.1920A>T
c.*1239+231A>T (n.*1239+231A>T)
c.*1072+231A>T (n.*1072+231A>T)
c.1110+231A>T (n.1110+231A>T)
c.*49+231A>T (n.*49+231A>T)
c.1026+231A>T (n.1026+231A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46086777T>CCA2641640743ATP5F1Ac.1176+231A>G (n.1176+231A>G)
n.1920A>G
c.*1239+231A>G (n.*1239+231A>G)
c.*1072+231A>G (n.*1072+231A>G)
c.1110+231A>G (n.1110+231A>G)
c.*49+231A>G (n.*49+231A>G)
c.1026+231A>G (n.1026+231A>G)
gnomAD v4
18g.46086777T>GCA2641640742ATP5F1Ac.1176+231A>C (n.1176+231A>C)
n.1920A>C
c.*1239+231A>C (n.*1239+231A>C)
c.*1072+231A>C (n.*1072+231A>C)
c.1110+231A>C (n.1110+231A>C)
c.*49+231A>C (n.*49+231A>C)
c.1026+231A>C (n.1026+231A>C)
gnomAD v4
18g.46086777T=CA2300668958ATP5F1Ac.1176+231A= (n.1176+231A=)
n.1920A=
c.*1239+231A= (n.*1239+231A=)
c.*1072+231A= (n.*1072+231A=)
c.1110+231A= (n.1110+231A=)
c.*49+231A= (n.*49+231A=)
c.1026+231A= (n.1026+231A=)
18g.46086779G>ACA2300668960ATP5F1Ac.1176+229C>T (n.1176+229C>T)
n.1918C>T
c.*1239+229C>T (n.*1239+229C>T)
c.*1072+229C>T (n.*1072+229C>T)
c.1110+229C>T (n.1110+229C>T)
c.*49+229C>T (n.*49+229C>T)
c.1026+229C>T (n.1026+229C>T)
dbSNP gnomAD v4
18g.46086779G=CA2300668959ATP5F1Ac.1176+229C= (n.1176+229C=)
n.1918C=
c.*1239+229C= (n.*1239+229C=)
c.*1072+229C= (n.*1072+229C=)
c.1110+229C= (n.1110+229C=)
c.*49+229C= (n.*49+229C=)
c.1026+229C= (n.1026+229C=)
18g.46086779G>TCA2641640744ATP5F1Ac.1176+229C>A (n.1176+229C>A)
n.1918C>A
c.*1239+229C>A (n.*1239+229C>A)
c.*1072+229C>A (n.*1072+229C>A)
c.1110+229C>A (n.1110+229C>A)
c.*49+229C>A (n.*49+229C>A)
c.1026+229C>A (n.1026+229C>A)
gnomAD v4
18g.46086780T>CCA2641640745ATP5F1Ac.1176+228A>G (n.1176+228A>G)
n.1917A>G
c.*1239+228A>G (n.*1239+228A>G)
c.*1072+228A>G (n.*1072+228A>G)
c.1110+228A>G (n.1110+228A>G)
c.*49+228A>G (n.*49+228A>G)
c.1026+228A>G (n.1026+228A>G)
gnomAD v4
18g.46086781G>TCA2641640746ATP5F1Ac.1176+227C>A (n.1176+227C>A)
n.1916C>A
c.*1239+227C>A (n.*1239+227C>A)
c.*1072+227C>A (n.*1072+227C>A)
c.1110+227C>A (n.1110+227C>A)
c.*49+227C>A (n.*49+227C>A)
c.1026+227C>A (n.1026+227C>A)
gnomAD v4
18g.46086782G>ACA2641640747ATP5F1Ac.1176+226C>T (n.1176+226C>T)
n.1915C>T
c.*1239+226C>T (n.*1239+226C>T)
c.*1072+226C>T (n.*1072+226C>T)
c.1110+226C>T (n.1110+226C>T)
c.*49+226C>T (n.*49+226C>T)
c.1026+226C>T (n.1026+226C>T)
gnomAD v4
18g.46086782G>CCA2641640749ATP5F1Ac.1176+226C>G (n.1176+226C>G)
n.1915C>G
c.*1239+226C>G (n.*1239+226C>G)
c.*1072+226C>G (n.*1072+226C>G)
c.1110+226C>G (n.1110+226C>G)
c.*49+226C>G (n.*49+226C>G)
c.1026+226C>G (n.1026+226C>G)
gnomAD v4
18g.46086782G>TCA2641640748ATP5F1Ac.1176+226C>A (n.1176+226C>A)
n.1915C>A
c.*1239+226C>A (n.*1239+226C>A)
c.*1072+226C>A (n.*1072+226C>A)
c.1110+226C>A (n.1110+226C>A)
c.*49+226C>A (n.*49+226C>A)
c.1026+226C>A (n.1026+226C>A)
gnomAD v4
18g.46086784T>ACA2641640750ATP5F1Ac.1176+224A>T (n.1176+224A>T)
n.1913A>T
c.*1239+224A>T (n.*1239+224A>T)
c.*1072+224A>T (n.*1072+224A>T)
c.1110+224A>T (n.1110+224A>T)
c.*49+224A>T (n.*49+224A>T)
c.1026+224A>T (n.1026+224A>T)
gnomAD v4
18g.46086784T>CCA2641640751ATP5F1Ac.1176+224A>G (n.1176+224A>G)
n.1913A>G
c.*1239+224A>G (n.*1239+224A>G)
c.*1072+224A>G (n.*1072+224A>G)
c.1110+224A>G (n.1110+224A>G)
c.*49+224A>G (n.*49+224A>G)
c.1026+224A>G (n.1026+224A>G)
gnomAD v4
18g.46086785A>GCA2641640754ATP5F1Ac.1176+223T>C (n.1176+223T>C)
n.1912T>C
c.*1239+223T>C (n.*1239+223T>C)
c.*1072+223T>C (n.*1072+223T>C)
c.1110+223T>C (n.1110+223T>C)
c.*49+223T>C (n.*49+223T>C)
c.1026+223T>C (n.1026+223T>C)
gnomAD v4
18g.46086785A>TCA2641640753ATP5F1Ac.1176+223T>A (n.1176+223T>A)
n.1912T>A
c.*1239+223T>A (n.*1239+223T>A)
c.*1072+223T>A (n.*1072+223T>A)
c.1110+223T>A (n.1110+223T>A)
c.*49+223T>A (n.*49+223T>A)
c.1026+223T>A (n.1026+223T>A)
gnomAD v4
18g.46086789delCA2641640752ATP5F1Ac.1176+223del (n.1176+223del)
n.1912del
c.*1239+223del (n.*1239+223del)
c.*1072+223del (n.*1072+223del)
c.1110+223del (n.1110+223del)
c.*49+223del (n.*49+223del)
c.1026+223del (n.1026+223del)
gnomAD v4
18g.46086787A=CA2300668961ATP5F1Ac.1176+221T= (n.1176+221T=)
n.1910T=
c.*1239+221T= (n.*1239+221T=)
c.*1072+221T= (n.*1072+221T=)
c.1110+221T= (n.1110+221T=)
c.*49+221T= (n.*49+221T=)
c.1026+221T= (n.1026+221T=)
18g.46086787A>GCA629498239ATP5F1Ac.1176+221T>C (n.1176+221T>C)
n.1910T>C
c.*1239+221T>C (n.*1239+221T>C)
c.*1072+221T>C (n.*1072+221T>C)
c.1110+221T>C (n.1110+221T>C)
c.*49+221T>C (n.*49+221T>C)
c.1026+221T>C (n.1026+221T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46086787A>TCA2641640755ATP5F1Ac.1176+221T>A (n.1176+221T>A)
n.1910T>A
c.*1239+221T>A (n.*1239+221T>A)
c.*1072+221T>A (n.*1072+221T>A)
c.1110+221T>A (n.1110+221T>A)
c.*49+221T>A (n.*49+221T>A)
c.1026+221T>A (n.1026+221T>A)
gnomAD v4
18g.46086788A>TCA2641640756ATP5F1Ac.1176+220T>A (n.1176+220T>A)
n.1909T>A
c.*1239+220T>A (n.*1239+220T>A)
c.*1072+220T>A (n.*1072+220T>A)
c.1110+220T>A (n.1110+220T>A)
c.*49+220T>A (n.*49+220T>A)
c.1026+220T>A (n.1026+220T>A)
gnomAD v4
18g.46086790T>ACA779784071ATP5F1Ac.1176+218A>T (n.1176+218A>T)
n.1907A>T
c.*1239+218A>T (n.*1239+218A>T)
c.*1072+218A>T (n.*1072+218A>T)
c.1110+218A>T (n.1110+218A>T)
c.*49+218A>T (n.*49+218A>T)
c.1026+218A>T (n.1026+218A>T)
dbSNP gnomAD v4
18g.46086790T>CCA299766903ATP5F1Ac.1176+218A>G (n.1176+218A>G)
n.1907A>G
c.*1239+218A>G (n.*1239+218A>G)
c.*1072+218A>G (n.*1072+218A>G)
c.1110+218A>G (n.1110+218A>G)
c.*49+218A>G (n.*49+218A>G)
c.1026+218A>G (n.1026+218A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46086790T=CA2300668962ATP5F1Ac.1176+218A= (n.1176+218A=)
n.1907A=
c.*1239+218A= (n.*1239+218A=)
c.*1072+218A= (n.*1072+218A=)
c.1110+218A= (n.1110+218A=)
c.*49+218A= (n.*49+218A=)
c.1026+218A= (n.1026+218A=)
18g.46086791G>ACA2812347464ATP5F1Ac.1176+217C>T (n.1176+217C>T)
n.1906C>T
c.*1239+217C>T (n.*1239+217C>T)
c.*1072+217C>T (n.*1072+217C>T)
c.1110+217C>T (n.1110+217C>T)
c.*49+217C>T (n.*49+217C>T)
c.1026+217C>T (n.1026+217C>T)
18g.46086791G>CCA2641640758ATP5F1Ac.1176+217C>G (n.1176+217C>G)
n.1906C>G
c.*1239+217C>G (n.*1239+217C>G)
c.*1072+217C>G (n.*1072+217C>G)
c.1110+217C>G (n.1110+217C>G)
c.*49+217C>G (n.*49+217C>G)
c.1026+217C>G (n.1026+217C>G)
gnomAD v4
18g.46086791G>TCA2641640757ATP5F1Ac.1176+217C>A (n.1176+217C>A)
n.1906C>A
c.*1239+217C>A (n.*1239+217C>A)
c.*1072+217C>A (n.*1072+217C>A)
c.1110+217C>A (n.1110+217C>A)
c.*49+217C>A (n.*49+217C>A)
c.1026+217C>A (n.1026+217C>A)
gnomAD v4
18g.46086792A>CCA2812347466ATP5F1Ac.1176+216T>G (n.1176+216T>G)
n.1905T>G
c.*1239+216T>G (n.*1239+216T>G)
c.*1072+216T>G (n.*1072+216T>G)
c.1110+216T>G (n.1110+216T>G)
c.*49+216T>G (n.*49+216T>G)
c.1026+216T>G (n.1026+216T>G)
18g.46086792A>GCA2641640759ATP5F1Ac.1176+216T>C (n.1176+216T>C)
n.1905T>C
c.*1239+216T>C (n.*1239+216T>C)
c.*1072+216T>C (n.*1072+216T>C)
c.1110+216T>C (n.1110+216T>C)
c.*49+216T>C (n.*49+216T>C)
c.1026+216T>C (n.1026+216T>C)
gnomAD v4
18g.46086792A>TCA2641640760ATP5F1Ac.1176+216T>A (n.1176+216T>A)
n.1905T>A
c.*1239+216T>A (n.*1239+216T>A)
c.*1072+216T>A (n.*1072+216T>A)
c.1110+216T>A (n.1110+216T>A)
c.*49+216T>A (n.*49+216T>A)
c.1026+216T>A (n.1026+216T>A)
gnomAD v4
18g.46086794delCA2812347465ATP5F1Ac.1176+216del (n.1176+216del)
n.1905del
c.*1239+216del (n.*1239+216del)
c.*1072+216del (n.*1072+216del)
c.1110+216del (n.1110+216del)
c.*49+216del (n.*49+216del)
c.1026+216del (n.1026+216del)
18g.46086793A>CCA2641640761ATP5F1Ac.1176+215T>G (n.1176+215T>G)
n.1904T>G
c.*1239+215T>G (n.*1239+215T>G)
c.*1072+215T>G (n.*1072+215T>G)
c.1110+215T>G (n.1110+215T>G)
c.*49+215T>G (n.*49+215T>G)
c.1026+215T>G (n.1026+215T>G)
gnomAD v4
18g.46086793A>GCA2641640762ATP5F1Ac.1176+215T>C (n.1176+215T>C)
n.1904T>C
c.*1239+215T>C (n.*1239+215T>C)
c.*1072+215T>C (n.*1072+215T>C)
c.1110+215T>C (n.1110+215T>C)
c.*49+215T>C (n.*49+215T>C)
c.1026+215T>C (n.1026+215T>C)
gnomAD v4
18g.46086793A>TCA2641640763ATP5F1Ac.1176+215T>A (n.1176+215T>A)
n.1904T>A
c.*1239+215T>A (n.*1239+215T>A)
c.*1072+215T>A (n.*1072+215T>A)
c.1110+215T>A (n.1110+215T>A)
c.*49+215T>A (n.*49+215T>A)
c.1026+215T>A (n.1026+215T>A)
gnomAD v4
18g.46086794A>GCA2641640764ATP5F1Ac.1176+214T>C (n.1176+214T>C)
n.1903T>C
c.*1239+214T>C (n.*1239+214T>C)
c.*1072+214T>C (n.*1072+214T>C)
c.1110+214T>C (n.1110+214T>C)
c.*49+214T>C (n.*49+214T>C)
c.1026+214T>C (n.1026+214T>C)
gnomAD v4
18g.46086794A>TCA2641640765ATP5F1Ac.1176+214T>A (n.1176+214T>A)
n.1903T>A
c.*1239+214T>A (n.*1239+214T>A)
c.*1072+214T>A (n.*1072+214T>A)
c.1110+214T>A (n.1110+214T>A)
c.*49+214T>A (n.*49+214T>A)
c.1026+214T>A (n.1026+214T>A)
gnomAD v4
18g.46086795C>ACA2641640766ATP5F1Ac.1176+213G>T (n.1176+213G>T)
n.1902G>T
c.*1239+213G>T (n.*1239+213G>T)
c.*1072+213G>T (n.*1072+213G>T)
c.1110+213G>T (n.1110+213G>T)
c.*49+213G>T (n.*49+213G>T)
c.1026+213G>T (n.1026+213G>T)
gnomAD v4
18g.46086795C>GCA2641640767ATP5F1Ac.1176+213G>C (n.1176+213G>C)
n.1902G>C
c.*1239+213G>C (n.*1239+213G>C)
c.*1072+213G>C (n.*1072+213G>C)
c.1110+213G>C (n.1110+213G>C)
c.*49+213G>C (n.*49+213G>C)
c.1026+213G>C (n.1026+213G>C)
gnomAD v4
18g.46086795C>TCA2641640768ATP5F1Ac.1176+213G>A (n.1176+213G>A)
n.1902G>A
c.*1239+213G>A (n.*1239+213G>A)
c.*1072+213G>A (n.*1072+213G>A)
c.1110+213G>A (n.1110+213G>A)
c.*49+213G>A (n.*49+213G>A)
c.1026+213G>A (n.1026+213G>A)
gnomAD v4
18g.46086795_46086797delinsCTACA2300668963ATP5F1Ac.1176+211_1176+213delinsTAG (n.1176+211_1176+213delinsTAG)
n.1900_1902delinsTAG
c.*1239+211_*1239+213delinsTAG (n.*1239+211_*1239+213delinsTAG)
c.*1072+211_*1072+213delinsTAG (n.*1072+211_*1072+213delinsTAG)
c.1110+211_1110+213delinsTAG (n.1110+211_1110+213delinsTAG)
c.*49+211_*49+213delinsTAG (n.*49+211_*49+213delinsTAG)
c.1026+211_1026+213delinsTAG (n.1026+211_1026+213delinsTAG)
18g.46086796delCA2641640770ATP5F1Ac.1176+212del (n.1176+212del)
n.1901del
c.*1239+212del (n.*1239+212del)
c.*1072+212del (n.*1072+212del)
c.1110+212del (n.1110+212del)
c.*49+212del (n.*49+212del)
c.1026+212del (n.1026+212del)
gnomAD v4
18g.46086796T>ACA2641640769ATP5F1Ac.1176+212A>T (n.1176+212A>T)
n.1901A>T
c.*1239+212A>T (n.*1239+212A>T)
c.*1072+212A>T (n.*1072+212A>T)
c.1110+212A>T (n.1110+212A>T)
c.*49+212A>T (n.*49+212A>T)
c.1026+212A>T (n.1026+212A>T)
gnomAD v4
18g.46086796T>CCA299766905ATP5F1Ac.1176+212A>G (n.1176+212A>G)
n.1901A>G
c.*1239+212A>G (n.*1239+212A>G)
c.*1072+212A>G (n.*1072+212A>G)
c.1110+212A>G (n.1110+212A>G)
c.*49+212A>G (n.*49+212A>G)
c.1026+212A>G (n.1026+212A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46086796T=CA2300668964ATP5F1Ac.1176+212A= (n.1176+212A=)
n.1901A=
c.*1239+212A= (n.*1239+212A=)
c.*1072+212A= (n.*1072+212A=)
c.1110+212A= (n.1110+212A=)
c.*49+212A= (n.*49+212A=)
c.1026+212A= (n.1026+212A=)
18g.46086796_46086797delCA919978099ATP5F1Ac.1176+211_1176+212del (n.1176+211_1176+212del)
n.1900_1901del
c.*1239+211_*1239+212del (n.*1239+211_*1239+212del)
c.*1072+211_*1072+212del (n.*1072+211_*1072+212del)
c.1110+211_1110+212del (n.1110+211_1110+212del)
c.*49+211_*49+212del (n.*49+211_*49+212del)
c.1026+211_1026+212del (n.1026+211_1026+212del)
dbSNP gnomAD v4
18g.46086797A>CCA2641640771ATP5F1Ac.1176+211T>G (n.1176+211T>G)
n.1900T>G
c.*1239+211T>G (n.*1239+211T>G)
c.*1072+211T>G (n.*1072+211T>G)
c.1110+211T>G (n.1110+211T>G)
c.*49+211T>G (n.*49+211T>G)
c.1026+211T>G (n.1026+211T>G)
gnomAD v4
18g.46086797A>GCA2641640772ATP5F1Ac.1176+211T>C (n.1176+211T>C)
n.1900T>C
c.*1239+211T>C (n.*1239+211T>C)
c.*1072+211T>C (n.*1072+211T>C)
c.1110+211T>C (n.1110+211T>C)
c.*49+211T>C (n.*49+211T>C)
c.1026+211T>C (n.1026+211T>C)
gnomAD v4
18g.46086797A>TCA2641640773ATP5F1Ac.1176+211T>A (n.1176+211T>A)
n.1900T>A
c.*1239+211T>A (n.*1239+211T>A)
c.*1072+211T>A (n.*1072+211T>A)
c.1110+211T>A (n.1110+211T>A)
c.*49+211T>A (n.*49+211T>A)
c.1026+211T>A (n.1026+211T>A)
gnomAD v4
18g.46086798G>CCA299766906ATP5F1Ac.1176+210C>G (n.1176+210C>G)
n.1899C>G
c.*1239+210C>G (n.*1239+210C>G)
c.*1072+210C>G (n.*1072+210C>G)
c.1110+210C>G (n.1110+210C>G)
c.*49+210C>G (n.*49+210C>G)
c.1026+210C>G (n.1026+210C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46086798G=CA2300668965ATP5F1Ac.1176+210C= (n.1176+210C=)
n.1899C=
c.*1239+210C= (n.*1239+210C=)
c.*1072+210C= (n.*1072+210C=)
c.1110+210C= (n.1110+210C=)
c.*49+210C= (n.*49+210C=)
c.1026+210C= (n.1026+210C=)
18g.46086798G>TCA2641640774ATP5F1Ac.1176+210C>A (n.1176+210C>A)
n.1899C>A
c.*1239+210C>A (n.*1239+210C>A)
c.*1072+210C>A (n.*1072+210C>A)
c.1110+210C>A (n.1110+210C>A)
c.*49+210C>A (n.*49+210C>A)
c.1026+210C>A (n.1026+210C>A)
gnomAD v4
18g.46086799A>CCA2641640775ATP5F1Ac.1176+209T>G (n.1176+209T>G)
n.1898T>G
c.*1239+209T>G (n.*1239+209T>G)
c.*1072+209T>G (n.*1072+209T>G)
c.1110+209T>G (n.1110+209T>G)
c.*49+209T>G (n.*49+209T>G)
c.1026+209T>G (n.1026+209T>G)
gnomAD v4
18g.46086799A>GCA2641640776ATP5F1Ac.1176+209T>C (n.1176+209T>C)
n.1898T>C
c.*1239+209T>C (n.*1239+209T>C)
c.*1072+209T>C (n.*1072+209T>C)
c.1110+209T>C (n.1110+209T>C)
c.*49+209T>C (n.*49+209T>C)
c.1026+209T>C (n.1026+209T>C)
gnomAD v4
18g.46086799A>TCA2641640777ATP5F1Ac.1176+209T>A (n.1176+209T>A)
n.1898T>A
c.*1239+209T>A (n.*1239+209T>A)
c.*1072+209T>A (n.*1072+209T>A)
c.1110+209T>A (n.1110+209T>A)
c.*49+209T>A (n.*49+209T>A)
c.1026+209T>A (n.1026+209T>A)
gnomAD v4
18g.46086800A>CCA2641640778ATP5F1Ac.1176+208T>G (n.1176+208T>G)
n.1897T>G
c.*1239+208T>G (n.*1239+208T>G)
c.*1072+208T>G (n.*1072+208T>G)
c.1110+208T>G (n.1110+208T>G)
c.*49+208T>G (n.*49+208T>G)
c.1026+208T>G (n.1026+208T>G)
gnomAD v4
18g.46086800A>GCA2641640779ATP5F1Ac.1176+208T>C (n.1176+208T>C)
n.1897T>C
c.*1239+208T>C (n.*1239+208T>C)
c.*1072+208T>C (n.*1072+208T>C)
c.1110+208T>C (n.1110+208T>C)
c.*49+208T>C (n.*49+208T>C)
c.1026+208T>C (n.1026+208T>C)
gnomAD v4
18g.46086801C>ACA2641640780ATP5F1Ac.1176+207G>T (n.1176+207G>T)
n.1896G>T
c.*1239+207G>T (n.*1239+207G>T)
c.*1072+207G>T (n.*1072+207G>T)
c.1110+207G>T (n.1110+207G>T)
c.*49+207G>T (n.*49+207G>T)
c.1026+207G>T (n.1026+207G>T)
gnomAD v4
18g.46086801C=CA2300668966ATP5F1Ac.1176+207G= (n.1176+207G=)
n.1896G=
c.*1239+207G= (n.*1239+207G=)
c.*1072+207G= (n.*1072+207G=)
c.1110+207G= (n.1110+207G=)
c.*49+207G= (n.*49+207G=)
c.1026+207G= (n.1026+207G=)
18g.46086801C>GCA2641640781ATP5F1Ac.1176+207G>C (n.1176+207G>C)
n.1896G>C
c.*1239+207G>C (n.*1239+207G>C)
c.*1072+207G>C (n.*1072+207G>C)
c.1110+207G>C (n.1110+207G>C)
c.*49+207G>C (n.*49+207G>C)
c.1026+207G>C (n.1026+207G>C)
gnomAD v4
18g.46086801C>TCA299766908ATP5F1Ac.1176+207G>A (n.1176+207G>A)
n.1896G>A
c.*1239+207G>A (n.*1239+207G>A)
c.*1072+207G>A (n.*1072+207G>A)
c.1110+207G>A (n.1110+207G>A)
c.*49+207G>A (n.*49+207G>A)
c.1026+207G>A (n.1026+207G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46086802G>ACA299766911ATP5F1Ac.1176+206C>T (n.1176+206C>T)
n.1895C>T
c.*1239+206C>T (n.*1239+206C>T)
c.*1072+206C>T (n.*1072+206C>T)
c.1110+206C>T (n.1110+206C>T)
c.*49+206C>T (n.*49+206C>T)
c.1026+206C>T (n.1026+206C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46086802G>CCA2641640783ATP5F1Ac.1176+206C>G (n.1176+206C>G)
n.1895C>G
c.*1239+206C>G (n.*1239+206C>G)
c.*1072+206C>G (n.*1072+206C>G)
c.1110+206C>G (n.1110+206C>G)
c.*49+206C>G (n.*49+206C>G)
c.1026+206C>G (n.1026+206C>G)
gnomAD v4
18g.46086802G=CA2300668967ATP5F1Ac.1176+206C= (n.1176+206C=)
n.1895C=
c.*1239+206C= (n.*1239+206C=)
c.*1072+206C= (n.*1072+206C=)
c.1110+206C= (n.1110+206C=)
c.*49+206C= (n.*49+206C=)
c.1026+206C= (n.1026+206C=)
18g.46086802G>TCA2641640782ATP5F1Ac.1176+206C>A (n.1176+206C>A)
n.1895C>A
c.*1239+206C>A (n.*1239+206C>A)
c.*1072+206C>A (n.*1072+206C>A)
c.1110+206C>A (n.1110+206C>A)
c.*49+206C>A (n.*49+206C>A)
c.1026+206C>A (n.1026+206C>A)
gnomAD v4
18g.46086803A=CA2300668968ATP5F1Ac.1176+205T= (n.1176+205T=)
n.1894T=
c.*1239+205T= (n.*1239+205T=)
c.*1072+205T= (n.*1072+205T=)
c.1110+205T= (n.1110+205T=)
c.*49+205T= (n.*49+205T=)
c.1026+205T= (n.1026+205T=)
18g.46086803A>CCA2641640785ATP5F1Ac.1176+205T>G (n.1176+205T>G)
n.1894T>G
c.*1239+205T>G (n.*1239+205T>G)
c.*1072+205T>G (n.*1072+205T>G)
c.1110+205T>G (n.1110+205T>G)
c.*49+205T>G (n.*49+205T>G)
c.1026+205T>G (n.1026+205T>G)
gnomAD v4
18g.46086803A>GCA2300668969ATP5F1Ac.1176+205T>C (n.1176+205T>C)
n.1894T>C
c.*1239+205T>C (n.*1239+205T>C)
c.*1072+205T>C (n.*1072+205T>C)
c.1110+205T>C (n.1110+205T>C)
c.*49+205T>C (n.*49+205T>C)
c.1026+205T>C (n.1026+205T>C)
dbSNP gnomAD v4
18g.46086803A>TCA2641640786ATP5F1Ac.1176+205T>A (n.1176+205T>A)
n.1894T>A
c.*1239+205T>A (n.*1239+205T>A)
c.*1072+205T>A (n.*1072+205T>A)
c.1110+205T>A (n.1110+205T>A)
c.*49+205T>A (n.*49+205T>A)
c.1026+205T>A (n.1026+205T>A)
gnomAD v4
18g.46086804_46086805delCA2641640784ATP5F1Ac.1176+204_1176+205del (n.1176+204_1176+205del)
n.1893_1894del
c.*1239+204_*1239+205del (n.*1239+204_*1239+205del)
c.*1072+204_*1072+205del (n.*1072+204_*1072+205del)
c.1110+204_1110+205del (n.1110+204_1110+205del)
c.*49+204_*49+205del (n.*49+204_*49+205del)
c.1026+204_1026+205del (n.1026+204_1026+205del)
gnomAD v4
18g.46086804A>CCA2641640787ATP5F1Ac.1176+204T>G (n.1176+204T>G)
n.1893T>G
c.*1239+204T>G (n.*1239+204T>G)
c.*1072+204T>G (n.*1072+204T>G)
c.1110+204T>G (n.1110+204T>G)
c.*49+204T>G (n.*49+204T>G)
c.1026+204T>G (n.1026+204T>G)
gnomAD v4
18g.46086804A>GCA2641640788ATP5F1Ac.1176+204T>C (n.1176+204T>C)
n.1893T>C
c.*1239+204T>C (n.*1239+204T>C)
c.*1072+204T>C (n.*1072+204T>C)
c.1110+204T>C (n.1110+204T>C)
c.*49+204T>C (n.*49+204T>C)
c.1026+204T>C (n.1026+204T>C)
gnomAD v4
18g.46086805A>CCA2641640789ATP5F1Ac.1176+203T>G (n.1176+203T>G)
n.1892T>G
c.*1239+203T>G (n.*1239+203T>G)
c.*1072+203T>G (n.*1072+203T>G)
c.1110+203T>G (n.1110+203T>G)
c.*49+203T>G (n.*49+203T>G)
c.1026+203T>G (n.1026+203T>G)
gnomAD v4
18g.46086805A>GCA2641640790ATP5F1Ac.1176+203T>C (n.1176+203T>C)
n.1892T>C
c.*1239+203T>C (n.*1239+203T>C)
c.*1072+203T>C (n.*1072+203T>C)
c.1110+203T>C (n.1110+203T>C)
c.*49+203T>C (n.*49+203T>C)
c.1026+203T>C (n.1026+203T>C)
gnomAD v4
18g.46086805A>TCA2641640791ATP5F1Ac.1176+203T>A (n.1176+203T>A)
n.1892T>A
c.*1239+203T>A (n.*1239+203T>A)
c.*1072+203T>A (n.*1072+203T>A)
c.1110+203T>A (n.1110+203T>A)
c.*49+203T>A (n.*49+203T>A)
c.1026+203T>A (n.1026+203T>A)
gnomAD v4
18g.46086806C>ACA2641640792ATP5F1Ac.1176+202G>T (n.1176+202G>T)
n.1891G>T
c.*1239+202G>T (n.*1239+202G>T)
c.*1072+202G>T (n.*1072+202G>T)
c.1110+202G>T (n.1110+202G>T)
c.*49+202G>T (n.*49+202G>T)
c.1026+202G>T (n.1026+202G>T)
gnomAD v4
18g.46086806C>GCA2641640793ATP5F1Ac.1176+202G>C (n.1176+202G>C)
n.1891G>C
c.*1239+202G>C (n.*1239+202G>C)
c.*1072+202G>C (n.*1072+202G>C)
c.1110+202G>C (n.1110+202G>C)
c.*49+202G>C (n.*49+202G>C)
c.1026+202G>C (n.1026+202G>C)
gnomAD v4
18g.46086806C>TCA2641640794ATP5F1Ac.1176+202G>A (n.1176+202G>A)
n.1891G>A
c.*1239+202G>A (n.*1239+202G>A)
c.*1072+202G>A (n.*1072+202G>A)
c.1110+202G>A (n.1110+202G>A)
c.*49+202G>A (n.*49+202G>A)
c.1026+202G>A (n.1026+202G>A)
gnomAD v4
18g.46086806_46086808delinsCATCA2300668970ATP5F1Ac.1176+200_1176+202delinsATG (n.1176+200_1176+202delinsATG)
n.1889_1891delinsATG
c.*1239+200_*1239+202delinsATG (n.*1239+200_*1239+202delinsATG)
c.*1072+200_*1072+202delinsATG (n.*1072+200_*1072+202delinsATG)
c.1110+200_1110+202delinsATG (n.1110+200_1110+202delinsATG)
c.*49+200_*49+202delinsATG (n.*49+200_*49+202delinsATG)
c.1026+200_1026+202delinsATG (n.1026+200_1026+202delinsATG)
18g.46086807A=CA2300668972ATP5F1Ac.1176+201T= (n.1176+201T=)
n.1890T=
c.*1239+201T= (n.*1239+201T=)
c.*1072+201T= (n.*1072+201T=)
c.1110+201T= (n.1110+201T=)
c.*49+201T= (n.*49+201T=)
c.1026+201T= (n.1026+201T=)
18g.46086807A>CCA2641640797ATP5F1Ac.1176+201T>G (n.1176+201T>G)
n.1890T>G
c.*1239+201T>G (n.*1239+201T>G)
c.*1072+201T>G (n.*1072+201T>G)
c.1110+201T>G (n.1110+201T>G)
c.*49+201T>G (n.*49+201T>G)
c.1026+201T>G (n.1026+201T>G)
gnomAD v4
18g.46086807A>GCA779784078ATP5F1Ac.1176+201T>C (n.1176+201T>C)
n.1890T>C
c.*1239+201T>C (n.*1239+201T>C)
c.*1072+201T>C (n.*1072+201T>C)
c.1110+201T>C (n.1110+201T>C)
c.*49+201T>C (n.*49+201T>C)
c.1026+201T>C (n.1026+201T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46086807A>TCA2641640796ATP5F1Ac.1176+201T>A (n.1176+201T>A)
n.1890T>A
c.*1239+201T>A (n.*1239+201T>A)
c.*1072+201T>A (n.*1072+201T>A)
c.1110+201T>A (n.1110+201T>A)
c.*49+201T>A (n.*49+201T>A)
c.1026+201T>A (n.1026+201T>A)
gnomAD v4
18g.46086807_46086808delCA2300668971ATP5F1Ac.1176+200_1176+201del (n.1176+200_1176+201del)
n.1889_1890del
c.*1239+200_*1239+201del (n.*1239+200_*1239+201del)
c.*1072+200_*1072+201del (n.*1072+200_*1072+201del)
c.1110+200_1110+201del (n.1110+200_1110+201del)
c.*49+200_*49+201del (n.*49+200_*49+201del)
c.1026+200_1026+201del (n.1026+200_1026+201del)
dbSNP gnomAD v4
18g.46086809_46086823delCA2641640795ATP5F1Ac.1176+187_1176+201del (n.1176+187_1176+201del)
n.1876_1890del
c.*1239+187_*1239+201del (n.*1239+187_*1239+201del)
c.*1072+187_*1072+201del (n.*1072+187_*1072+201del)
c.1110+187_1110+201del (n.1110+187_1110+201del)
c.*49+187_*49+201del (n.*49+187_*49+201del)
c.1026+187_1026+201del (n.1026+187_1026+201del)
gnomAD v4
18g.46086807_46086808insCGCCA2641640798ATP5F1Ac.1176+200_1176+201insGCG (n.1176+200_1176+201insGCG)
n.1889_1890insGCG
c.*1239+200_*1239+201insGCG (n.*1239+200_*1239+201insGCG)
c.*1072+200_*1072+201insGCG (n.*1072+200_*1072+201insGCG)
c.1110+200_1110+201insGCG (n.1110+200_1110+201insGCG)
c.*49+200_*49+201insGCG (n.*49+200_*49+201insGCG)
c.1026+200_1026+201insGCG (n.1026+200_1026+201insGCG)
gnomAD v4
18g.46086808T>ACA2580607248ATP5F1Ac.1176+200A>T (n.1176+200A>T)
n.1889A>T
c.*1239+200A>T (n.*1239+200A>T)
c.*1072+200A>T (n.*1072+200A>T)
c.1110+200A>T (n.1110+200A>T)
c.*49+200A>T (n.*49+200A>T)
c.1026+200A>T (n.1026+200A>T)
gnomAD v4
18g.46086808T>CCA14573245ATP5F1Ac.1176+200A>G (n.1176+200A>G)
n.1889A>G
c.*1239+200A>G (n.*1239+200A>G)
c.*1072+200A>G (n.*1072+200A>G)
c.1110+200A>G (n.1110+200A>G)
c.*49+200A>G (n.*49+200A>G)
c.1026+200A>G (n.1026+200A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46086808T>GCA2580607249ATP5F1Ac.1176+200A>C (n.1176+200A>C)
n.1889A>C
c.*1239+200A>C (n.*1239+200A>C)
c.*1072+200A>C (n.*1072+200A>C)
c.1110+200A>C (n.1110+200A>C)
c.*49+200A>C (n.*49+200A>C)
c.1026+200A>C (n.1026+200A>C)
18g.46086808T=CA2300668973ATP5F1Ac.1176+200A= (n.1176+200A=)
n.1889A=
c.*1239+200A= (n.*1239+200A=)
c.*1072+200A= (n.*1072+200A=)
c.1110+200A= (n.1110+200A=)
c.*49+200A= (n.*49+200A=)
c.1026+200A= (n.1026+200A=)
18g.46086808_46086809insACCA2641640800ATP5F1Ac.1176+199_1176+200insGT (n.1176+199_1176+200insGT)
n.1888_1889insGT
c.*1239+199_*1239+200insGT (n.*1239+199_*1239+200insGT)
c.*1072+199_*1072+200insGT (n.*1072+199_*1072+200insGT)
c.1110+199_1110+200insGT (n.1110+199_1110+200insGT)
c.*49+199_*49+200insGT (n.*49+199_*49+200insGT)
c.1026+199_1026+200insGT (n.1026+199_1026+200insGT)
gnomAD v4
18g.46086809G>ACA2300668975ATP5F1Ac.1176+199C>T (n.1176+199C>T)
n.1888C>T
c.*1239+199C>T (n.*1239+199C>T)
c.*1072+199C>T (n.*1072+199C>T)
c.1110+199C>T (n.1110+199C>T)
c.*49+199C>T (n.*49+199C>T)
c.1026+199C>T (n.1026+199C>T)
dbSNP gnomAD v4
18g.46086809G>CCA2641640801ATP5F1Ac.1176+199C>G (n.1176+199C>G)
n.1888C>G
c.*1239+199C>G (n.*1239+199C>G)
c.*1072+199C>G (n.*1072+199C>G)
c.1110+199C>G (n.1110+199C>G)
c.*49+199C>G (n.*49+199C>G)
c.1026+199C>G (n.1026+199C>G)
gnomAD v4
18g.46086809G=CA2300668974ATP5F1Ac.1176+199C= (n.1176+199C=)
n.1888C=
c.*1239+199C= (n.*1239+199C=)
c.*1072+199C= (n.*1072+199C=)
c.1110+199C= (n.1110+199C=)
c.*49+199C= (n.*49+199C=)
c.1026+199C= (n.1026+199C=)
18g.46086809G>TCA2641640802ATP5F1Ac.1176+199C>A (n.1176+199C>A)
n.1888C>A
c.*1239+199C>A (n.*1239+199C>A)
c.*1072+199C>A (n.*1072+199C>A)
c.1110+199C>A (n.1110+199C>A)
c.*49+199C>A (n.*49+199C>A)
c.1026+199C>A (n.1026+199C>A)
gnomAD v4
18g.46086810C>ACA2641640803ATP5F1Ac.1176+198G>T (n.1176+198G>T)
n.1887G>T
c.*1239+198G>T (n.*1239+198G>T)
c.*1072+198G>T (n.*1072+198G>T)
c.1110+198G>T (n.1110+198G>T)
c.*49+198G>T (n.*49+198G>T)
c.1026+198G>T (n.1026+198G>T)
gnomAD v4
18g.46086810C=CA2300668976ATP5F1Ac.1176+198G= (n.1176+198G=)
n.1887G=
c.*1239+198G= (n.*1239+198G=)
c.*1072+198G= (n.*1072+198G=)
c.1110+198G= (n.1110+198G=)
c.*49+198G= (n.*49+198G=)
c.1026+198G= (n.1026+198G=)
18g.46086810C>GCA779784079ATP5F1Ac.1176+198G>C (n.1176+198G>C)
n.1887G>C
c.*1239+198G>C (n.*1239+198G>C)
c.*1072+198G>C (n.*1072+198G>C)
c.1110+198G>C (n.1110+198G>C)
c.*49+198G>C (n.*49+198G>C)
c.1026+198G>C (n.1026+198G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46086810C>TCA2641640804ATP5F1Ac.1176+198G>A (n.1176+198G>A)
n.1887G>A
c.*1239+198G>A (n.*1239+198G>A)
c.*1072+198G>A (n.*1072+198G>A)
c.1110+198G>A (n.1110+198G>A)
c.*49+198G>A (n.*49+198G>A)
c.1026+198G>A (n.1026+198G>A)
gnomAD v4
18g.46086811T>ACA2641640806ATP5F1Ac.1176+197A>T (n.1176+197A>T)
n.1886A>T
c.*1239+197A>T (n.*1239+197A>T)
c.*1072+197A>T (n.*1072+197A>T)
c.1110+197A>T (n.1110+197A>T)
c.*49+197A>T (n.*49+197A>T)
c.1026+197A>T (n.1026+197A>T)
gnomAD v4
18g.46086811T>CCA629498240ATP5F1Ac.1176+197A>G (n.1176+197A>G)
n.1886A>G
c.*1239+197A>G (n.*1239+197A>G)
c.*1072+197A>G (n.*1072+197A>G)
c.1110+197A>G (n.1110+197A>G)
c.*49+197A>G (n.*49+197A>G)
c.1026+197A>G (n.1026+197A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46086811T>GCA2641640805ATP5F1Ac.1176+197A>C (n.1176+197A>C)
n.1886A>C
c.*1239+197A>C (n.*1239+197A>C)
c.*1072+197A>C (n.*1072+197A>C)
c.1110+197A>C (n.1110+197A>C)
c.*49+197A>C (n.*49+197A>C)
c.1026+197A>C (n.1026+197A>C)
gnomAD v4
18g.46086811T=CA2300668977ATP5F1Ac.1176+197A= (n.1176+197A=)
n.1886A=
c.*1239+197A= (n.*1239+197A=)
c.*1072+197A= (n.*1072+197A=)
c.1110+197A= (n.1110+197A=)
c.*49+197A= (n.*49+197A=)
c.1026+197A= (n.1026+197A=)
18g.46086812A=CA2300668978ATP5F1Ac.1176+196T= (n.1176+196T=)
n.1885T=
c.*1239+196T= (n.*1239+196T=)
c.*1072+196T= (n.*1072+196T=)
c.1110+196T= (n.1110+196T=)
c.*49+196T= (n.*49+196T=)
c.1026+196T= (n.1026+196T=)
18g.46086812A>CCA299766915ATP5F1Ac.1176+196T>G (n.1176+196T>G)
n.1885T>G
c.*1239+196T>G (n.*1239+196T>G)
c.*1072+196T>G (n.*1072+196T>G)
c.1110+196T>G (n.1110+196T>G)
c.*49+196T>G (n.*49+196T>G)
c.1026+196T>G (n.1026+196T>G)
dbSNP gnomAD v4
18g.46086812A>GCA2641640807ATP5F1Ac.1176+196T>C (n.1176+196T>C)
n.1885T>C
c.*1239+196T>C (n.*1239+196T>C)
c.*1072+196T>C (n.*1072+196T>C)
c.1110+196T>C (n.1110+196T>C)
c.*49+196T>C (n.*49+196T>C)
c.1026+196T>C (n.1026+196T>C)
gnomAD v4
18g.46086812A>TCA2641640808ATP5F1Ac.1176+196T>A (n.1176+196T>A)
n.1885T>A
c.*1239+196T>A (n.*1239+196T>A)
c.*1072+196T>A (n.*1072+196T>A)
c.1110+196T>A (n.1110+196T>A)
c.*49+196T>A (n.*49+196T>A)
c.1026+196T>A (n.1026+196T>A)
gnomAD v4
18g.46086813C>ACA2641640809ATP5F1Ac.1176+195G>T (n.1176+195G>T)
n.1884G>T
c.*1239+195G>T (n.*1239+195G>T)
c.*1072+195G>T (n.*1072+195G>T)
c.1110+195G>T (n.1110+195G>T)
c.*49+195G>T (n.*49+195G>T)
c.1026+195G>T (n.1026+195G>T)
gnomAD v4
18g.46086813C>GCA2641640810ATP5F1Ac.1176+195G>C (n.1176+195G>C)
n.1884G>C
c.*1239+195G>C (n.*1239+195G>C)
c.*1072+195G>C (n.*1072+195G>C)
c.1110+195G>C (n.1110+195G>C)
c.*49+195G>C (n.*49+195G>C)
c.1026+195G>C (n.1026+195G>C)
gnomAD v4
18g.46086813C>TCA2641640811ATP5F1Ac.1176+195G>A (n.1176+195G>A)
n.1884G>A
c.*1239+195G>A (n.*1239+195G>A)
c.*1072+195G>A (n.*1072+195G>A)
c.1110+195G>A (n.1110+195G>A)
c.*49+195G>A (n.*49+195G>A)
c.1026+195G>A (n.1026+195G>A)
gnomAD v4
18g.46086814T>ACA2641640814ATP5F1Ac.1176+194A>T (n.1176+194A>T)
n.1883A>T
c.*1239+194A>T (n.*1239+194A>T)
c.*1072+194A>T (n.*1072+194A>T)
c.1110+194A>T (n.1110+194A>T)
c.*49+194A>T (n.*49+194A>T)
c.1026+194A>T (n.1026+194A>T)
gnomAD v4
18g.46086814T>CCA2641640813ATP5F1Ac.1176+194A>G (n.1176+194A>G)
n.1883A>G
c.*1239+194A>G (n.*1239+194A>G)
c.*1072+194A>G (n.*1072+194A>G)
c.1110+194A>G (n.1110+194A>G)
c.*49+194A>G (n.*49+194A>G)
c.1026+194A>G (n.1026+194A>G)
gnomAD v4
18g.46086814T>GCA2641640812ATP5F1Ac.1176+194A>C (n.1176+194A>C)
n.1883A>C
c.*1239+194A>C (n.*1239+194A>C)
c.*1072+194A>C (n.*1072+194A>C)
c.1110+194A>C (n.1110+194A>C)
c.*49+194A>C (n.*49+194A>C)
c.1026+194A>C (n.1026+194A>C)
gnomAD v4
18g.46086815C>ACA2641640815ATP5F1Ac.1176+193G>T (n.1176+193G>T)
n.1882G>T
c.*1239+193G>T (n.*1239+193G>T)
c.*1072+193G>T (n.*1072+193G>T)
c.1110+193G>T (n.1110+193G>T)
c.*49+193G>T (n.*49+193G>T)
c.1026+193G>T (n.1026+193G>T)
gnomAD v4
18g.46086815C>GCA2641640816ATP5F1Ac.1176+193G>C (n.1176+193G>C)
n.1882G>C
c.*1239+193G>C (n.*1239+193G>C)
c.*1072+193G>C (n.*1072+193G>C)
c.1110+193G>C (n.1110+193G>C)
c.*49+193G>C (n.*49+193G>C)
c.1026+193G>C (n.1026+193G>C)
gnomAD v4
18g.46086815C>TCA2641640817ATP5F1Ac.1176+193G>A (n.1176+193G>A)
n.1882G>A
c.*1239+193G>A (n.*1239+193G>A)
c.*1072+193G>A (n.*1072+193G>A)
c.1110+193G>A (n.1110+193G>A)
c.*49+193G>A (n.*49+193G>A)
c.1026+193G>A (n.1026+193G>A)
gnomAD v4
18g.46086815_46086817delinsCTACA2300668979ATP5F1Ac.1176+191_1176+193delinsTAG (n.1176+191_1176+193delinsTAG)
n.1880_1882delinsTAG
c.*1239+191_*1239+193delinsTAG (n.*1239+191_*1239+193delinsTAG)
c.*1072+191_*1072+193delinsTAG (n.*1072+191_*1072+193delinsTAG)
c.1110+191_1110+193delinsTAG (n.1110+191_1110+193delinsTAG)
c.*49+191_*49+193delinsTAG (n.*49+191_*49+193delinsTAG)
c.1026+191_1026+193delinsTAG (n.1026+191_1026+193delinsTAG)
18g.46086816T>ACA2641640818ATP5F1Ac.1176+192A>T (n.1176+192A>T)
n.1881A>T
c.*1239+192A>T (n.*1239+192A>T)
c.*1072+192A>T (n.*1072+192A>T)
c.1110+192A>T (n.1110+192A>T)
c.*49+192A>T (n.*49+192A>T)
c.1026+192A>T (n.1026+192A>T)
gnomAD v4
18g.46086816T>CCA2641640819ATP5F1Ac.1176+192A>G (n.1176+192A>G)
n.1881A>G
c.*1239+192A>G (n.*1239+192A>G)
c.*1072+192A>G (n.*1072+192A>G)
c.1110+192A>G (n.1110+192A>G)
c.*49+192A>G (n.*49+192A>G)
c.1026+192A>G (n.1026+192A>G)
gnomAD v4
18g.46086817_46086818delCA779784085ATP5F1Ac.1176+191_1176+192del (n.1176+191_1176+192del)
n.1880_1881del
c.*1239+191_*1239+192del (n.*1239+191_*1239+192del)
c.*1072+191_*1072+192del (n.*1072+191_*1072+192del)
c.1110+191_1110+192del (n.1110+191_1110+192del)
c.*49+191_*49+192del (n.*49+191_*49+192del)
c.1026+191_1026+192del (n.1026+191_1026+192del)
dbSNP gnomAD v4
18g.46086817A=CA2300668980ATP5F1Ac.1176+191T= (n.1176+191T=)
n.1880T=
c.*1239+191T= (n.*1239+191T=)
c.*1072+191T= (n.*1072+191T=)
c.1110+191T= (n.1110+191T=)
c.*49+191T= (n.*49+191T=)
c.1026+191T= (n.1026+191T=)
18g.46086817A>CCA2641640820ATP5F1Ac.1176+191T>G (n.1176+191T>G)
n.1880T>G
c.*1239+191T>G (n.*1239+191T>G)
c.*1072+191T>G (n.*1072+191T>G)
c.1110+191T>G (n.1110+191T>G)
c.*49+191T>G (n.*49+191T>G)
c.1026+191T>G (n.1026+191T>G)
gnomAD v4
18g.46086817A>GCA2300668981ATP5F1Ac.1176+191T>C (n.1176+191T>C)
n.1880T>C
c.*1239+191T>C (n.*1239+191T>C)
c.*1072+191T>C (n.*1072+191T>C)
c.1110+191T>C (n.1110+191T>C)
c.*49+191T>C (n.*49+191T>C)
c.1026+191T>C (n.1026+191T>C)
dbSNP gnomAD v4
18g.46086817A>TCA2641640821ATP5F1Ac.1176+191T>A (n.1176+191T>A)
n.1880T>A
c.*1239+191T>A (n.*1239+191T>A)
c.*1072+191T>A (n.*1072+191T>A)
c.1110+191T>A (n.1110+191T>A)
c.*49+191T>A (n.*49+191T>A)
c.1026+191T>A (n.1026+191T>A)
gnomAD v4
18g.46086818T>ACA2641640822ATP5F1Ac.1176+190A>T (n.1176+190A>T)
n.1879A>T
c.*1239+190A>T (n.*1239+190A>T)
c.*1072+190A>T (n.*1072+190A>T)
c.1110+190A>T (n.1110+190A>T)
c.*49+190A>T (n.*49+190A>T)
c.1026+190A>T (n.1026+190A>T)
gnomAD v4
18g.46086818T>CCA779784087ATP5F1Ac.1176+190A>G (n.1176+190A>G)
n.1879A>G
c.*1239+190A>G (n.*1239+190A>G)
c.*1072+190A>G (n.*1072+190A>G)
c.1110+190A>G (n.1110+190A>G)
c.*49+190A>G (n.*49+190A>G)
c.1026+190A>G (n.1026+190A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46086818T>GCA2641640823ATP5F1Ac.1176+190A>C (n.1176+190A>C)
n.1879A>C
c.*1239+190A>C (n.*1239+190A>C)
c.*1072+190A>C (n.*1072+190A>C)
c.1110+190A>C (n.1110+190A>C)
c.*49+190A>C (n.*49+190A>C)
c.1026+190A>C (n.1026+190A>C)
gnomAD v4
18g.46086818T=CA2300668982ATP5F1Ac.1176+190A= (n.1176+190A=)
n.1879A=
c.*1239+190A= (n.*1239+190A=)
c.*1072+190A= (n.*1072+190A=)
c.1110+190A= (n.1110+190A=)
c.*49+190A= (n.*49+190A=)
c.1026+190A= (n.1026+190A=)
18g.46086819G>ACA779784090ATP5F1Ac.1176+189C>T (n.1176+189C>T)
n.1878C>T
c.*1239+189C>T (n.*1239+189C>T)
c.*1072+189C>T (n.*1072+189C>T)
c.1110+189C>T (n.1110+189C>T)
c.*49+189C>T (n.*49+189C>T)
c.1026+189C>T (n.1026+189C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46086819G=CA2300668983ATP5F1Ac.1176+189C= (n.1176+189C=)
n.1878C=
c.*1239+189C= (n.*1239+189C=)
c.*1072+189C= (n.*1072+189C=)
c.1110+189C= (n.1110+189C=)
c.*49+189C= (n.*49+189C=)
c.1026+189C= (n.1026+189C=)
18g.46086819G>TCA2641640824ATP5F1Ac.1176+189C>A (n.1176+189C>A)
n.1878C>A
c.*1239+189C>A (n.*1239+189C>A)
c.*1072+189C>A (n.*1072+189C>A)
c.1110+189C>A (n.1110+189C>A)
c.*49+189C>A (n.*49+189C>A)
c.1026+189C>A (n.1026+189C>A)
gnomAD v4
18g.46086820delCA2641640825ATP5F1Ac.1176+188del (n.1176+188del)
n.1877del
c.*1239+188del (n.*1239+188del)
c.*1072+188del (n.*1072+188del)
c.1110+188del (n.1110+188del)
c.*49+188del (n.*49+188del)
c.1026+188del (n.1026+188del)
gnomAD v4
18g.46086820C>ACA2580607251ATP5F1Ac.1176+188G>T (n.1176+188G>T)
n.1877G>T
c.*1239+188G>T (n.*1239+188G>T)
c.*1072+188G>T (n.*1072+188G>T)
c.1110+188G>T (n.1110+188G>T)
c.*49+188G>T (n.*49+188G>T)
c.1026+188G>T (n.1026+188G>T)
gnomAD v4
18g.46086820C=CA2300668984ATP5F1Ac.1176+188G= (n.1176+188G=)
n.1877G=
c.*1239+188G= (n.*1239+188G=)
c.*1072+188G= (n.*1072+188G=)
c.1110+188G= (n.1110+188G=)
c.*49+188G= (n.*49+188G=)
c.1026+188G= (n.1026+188G=)
18g.46086820C>GCA2580607250ATP5F1Ac.1176+188G>C (n.1176+188G>C)
n.1877G>C
c.*1239+188G>C (n.*1239+188G>C)
c.*1072+188G>C (n.*1072+188G>C)
c.1110+188G>C (n.1110+188G>C)
c.*49+188G>C (n.*49+188G>C)
c.1026+188G>C (n.1026+188G>C)
gnomAD v4
18g.46086820C>TCA14595211ATP5F1Ac.1176+188G>A (n.1176+188G>A)
n.1877G>A
c.*1239+188G>A (n.*1239+188G>A)
c.*1072+188G>A (n.*1072+188G>A)
c.1110+188G>A (n.1110+188G>A)
c.*49+188G>A (n.*49+188G>A)
c.1026+188G>A (n.1026+188G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46086821A>CCA2641640826ATP5F1Ac.1176+187T>G (n.1176+187T>G)
n.1876T>G
c.*1239+187T>G (n.*1239+187T>G)
c.*1072+187T>G (n.*1072+187T>G)
c.1110+187T>G (n.1110+187T>G)
c.*49+187T>G (n.*49+187T>G)
c.1026+187T>G (n.1026+187T>G)
gnomAD v4
18g.46086821A>TCA2641640827ATP5F1Ac.1176+187T>A (n.1176+187T>A)
n.1876T>A
c.*1239+187T>A (n.*1239+187T>A)
c.*1072+187T>A (n.*1072+187T>A)
c.1110+187T>A (n.1110+187T>A)
c.*49+187T>A (n.*49+187T>A)
c.1026+187T>A (n.1026+187T>A)
gnomAD v4
18g.46086822A=CA2300668985ATP5F1Ac.1176+186T= (n.1176+186T=)
n.1875T=
c.*1239+186T= (n.*1239+186T=)
c.*1072+186T= (n.*1072+186T=)
c.1110+186T= (n.1110+186T=)
c.*49+186T= (n.*49+186T=)
c.1026+186T= (n.1026+186T=)
18g.46086822A>CCA2641640829ATP5F1Ac.1176+186T>G (n.1176+186T>G)
n.1875T>G
c.*1239+186T>G (n.*1239+186T>G)
c.*1072+186T>G (n.*1072+186T>G)
c.1110+186T>G (n.1110+186T>G)
c.*49+186T>G (n.*49+186T>G)
c.1026+186T>G (n.1026+186T>G)
gnomAD v4
18g.46086822A>GCA629498241ATP5F1Ac.1176+186T>C (n.1176+186T>C)
n.1875T>C
c.*1239+186T>C (n.*1239+186T>C)
c.*1072+186T>C (n.*1072+186T>C)
c.1110+186T>C (n.1110+186T>C)
c.*49+186T>C (n.*49+186T>C)
c.1026+186T>C (n.1026+186T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46086822A>TCA2641640828ATP5F1Ac.1176+186T>A (n.1176+186T>A)
n.1875T>A
c.*1239+186T>A (n.*1239+186T>A)
c.*1072+186T>A (n.*1072+186T>A)
c.1110+186T>A (n.1110+186T>A)
c.*49+186T>A (n.*49+186T>A)
c.1026+186T>A (n.1026+186T>A)
gnomAD v4
18g.46086823T>ACA2641640831ATP5F1Ac.1176+185A>T (n.1176+185A>T)
n.1874A>T
c.*1239+185A>T (n.*1239+185A>T)
c.*1072+185A>T (n.*1072+185A>T)
c.1110+185A>T (n.1110+185A>T)
c.*49+185A>T (n.*49+185A>T)
c.1026+185A>T (n.1026+185A>T)
gnomAD v4
18g.46086823T>CCA779784094ATP5F1Ac.1176+185A>G (n.1176+185A>G)
n.1874A>G
c.*1239+185A>G (n.*1239+185A>G)
c.*1072+185A>G (n.*1072+185A>G)
c.1110+185A>G (n.1110+185A>G)
c.*49+185A>G (n.*49+185A>G)
c.1026+185A>G (n.1026+185A>G)
dbSNP gnomAD v4
18g.46086823T>GCA2641640832ATP5F1Ac.1176+185A>C (n.1176+185A>C)
n.1874A>C
c.*1239+185A>C (n.*1239+185A>C)
c.*1072+185A>C (n.*1072+185A>C)
c.1110+185A>C (n.1110+185A>C)
c.*49+185A>C (n.*49+185A>C)
c.1026+185A>C (n.1026+185A>C)
gnomAD v4
18g.46086823T=CA2300668986ATP5F1Ac.1176+185A= (n.1176+185A=)
n.1874A=
c.*1239+185A= (n.*1239+185A=)
c.*1072+185A= (n.*1072+185A=)
c.1110+185A= (n.1110+185A=)
c.*49+185A= (n.*49+185A=)
c.1026+185A= (n.1026+185A=)
18g.46086824A=CA2300668987ATP5F1Ac.1176+184T= (n.1176+184T=)
n.1873T=
c.*1239+184T= (n.*1239+184T=)
c.*1072+184T= (n.*1072+184T=)
c.1110+184T= (n.1110+184T=)
c.*49+184T= (n.*49+184T=)
c.1026+184T= (n.1026+184T=)
18g.46086824A>CCA2300668988ATP5F1Ac.1176+184T>G (n.1176+184T>G)
n.1873T>G
c.*1239+184T>G (n.*1239+184T>G)
c.*1072+184T>G (n.*1072+184T>G)
c.1110+184T>G (n.1110+184T>G)
c.*49+184T>G (n.*49+184T>G)
c.1026+184T>G (n.1026+184T>G)
dbSNP gnomAD v4
18g.46086824A>GCA2641640833ATP5F1Ac.1176+184T>C (n.1176+184T>C)
n.1873T>C
c.*1239+184T>C (n.*1239+184T>C)
c.*1072+184T>C (n.*1072+184T>C)
c.1110+184T>C (n.1110+184T>C)
c.*49+184T>C (n.*49+184T>C)
c.1026+184T>C (n.1026+184T>C)
gnomAD v4
18g.46086825A>CCA2641640834ATP5F1Ac.1176+183T>G (n.1176+183T>G)
n.1872T>G
c.*1239+183T>G (n.*1239+183T>G)
c.*1072+183T>G (n.*1072+183T>G)
c.1110+183T>G (n.1110+183T>G)
c.*49+183T>G (n.*49+183T>G)
c.1026+183T>G (n.1026+183T>G)
gnomAD v4
18g.46086825A>GCA2641640835ATP5F1Ac.1176+183T>C (n.1176+183T>C)
n.1872T>C
c.*1239+183T>C (n.*1239+183T>C)
c.*1072+183T>C (n.*1072+183T>C)
c.1110+183T>C (n.1110+183T>C)
c.*49+183T>C (n.*49+183T>C)
c.1026+183T>C (n.1026+183T>C)
gnomAD v4
18g.46086826C>ACA2641640836ATP5F1Ac.1176+182G>T (n.1176+182G>T)
n.1871G>T
c.*1239+182G>T (n.*1239+182G>T)
c.*1072+182G>T (n.*1072+182G>T)
c.1110+182G>T (n.1110+182G>T)
c.*49+182G>T (n.*49+182G>T)
c.1026+182G>T (n.1026+182G>T)
gnomAD v4
18g.46086826C=CA2300668989ATP5F1Ac.1176+182G= (n.1176+182G=)
n.1871G=
c.*1239+182G= (n.*1239+182G=)
c.*1072+182G= (n.*1072+182G=)
c.1110+182G= (n.1110+182G=)
c.*49+182G= (n.*49+182G=)
c.1026+182G= (n.1026+182G=)
18g.46086826C>GCA779784095ATP5F1Ac.1176+182G>C (n.1176+182G>C)
n.1871G>C
c.*1239+182G>C (n.*1239+182G>C)
c.*1072+182G>C (n.*1072+182G>C)
c.1110+182G>C (n.1110+182G>C)
c.*49+182G>C (n.*49+182G>C)
c.1026+182G>C (n.1026+182G>C)
dbSNP
18g.46086827T>CCA2641640837ATP5F1Ac.1176+181A>G (n.1176+181A>G)
n.1870A>G
c.*1239+181A>G (n.*1239+181A>G)
c.*1072+181A>G (n.*1072+181A>G)
c.1110+181A>G (n.1110+181A>G)
c.*49+181A>G (n.*49+181A>G)
c.1026+181A>G (n.1026+181A>G)
gnomAD v4
18g.46086829_46086832dupCA2734882079ATP5F1Ac.1176+178_1176+181dup (n.1176+178_1176+181dup)
n.1867_1870dup
c.*1239+178_*1239+181dup (n.*1239+178_*1239+181dup)
c.*1072+178_*1072+181dup (n.*1072+178_*1072+181dup)
c.1110+178_1110+181dup (n.1110+178_1110+181dup)
c.*49+178_*49+181dup (n.*49+178_*49+181dup)
c.1026+178_1026+181dup (n.1026+178_1026+181dup)
dbSNP
18g.46086828G>TCA2641640840ATP5F1Ac.1176+180C>A (n.1176+180C>A)
n.1869C>A
c.*1239+180C>A (n.*1239+180C>A)
c.*1072+180C>A (n.*1072+180C>A)
c.1110+180C>A (n.1110+180C>A)
c.*49+180C>A (n.*49+180C>A)
c.1026+180C>A (n.1026+180C>A)
gnomAD v4
18g.46086830delCA2641640839ATP5F1Ac.1176+180del (n.1176+180del)
n.1869del
c.*1239+180del (n.*1239+180del)
c.*1072+180del (n.*1072+180del)
c.1110+180del (n.1110+180del)
c.*49+180del (n.*49+180del)
c.1026+180del (n.1026+180del)
gnomAD v4
18g.46086829G>TCA2641640841ATP5F1Ac.1176+179C>A (n.1176+179C>A)
n.1868C>A
c.*1239+179C>A (n.*1239+179C>A)
c.*1072+179C>A (n.*1072+179C>A)
c.1110+179C>A (n.1110+179C>A)
c.*49+179C>A (n.*49+179C>A)
c.1026+179C>A (n.1026+179C>A)
gnomAD v4
18g.46086830G>ACA2641640843ATP5F1Ac.1176+178C>T (n.1176+178C>T)
n.1867C>T
c.*1239+178C>T (n.*1239+178C>T)
c.*1072+178C>T (n.*1072+178C>T)
c.1110+178C>T (n.1110+178C>T)
c.*49+178C>T (n.*49+178C>T)
c.1026+178C>T (n.1026+178C>T)
gnomAD v4
18g.46086830G=CA2300668990ATP5F1Ac.1176+178C= (n.1176+178C=)
n.1867C=
c.*1239+178C= (n.*1239+178C=)
c.*1072+178C= (n.*1072+178C=)
c.1110+178C= (n.1110+178C=)
c.*49+178C= (n.*49+178C=)
c.1026+178C= (n.1026+178C=)
18g.46086830G>TCA299766916ATP5F1Ac.1176+178C>A (n.1176+178C>A)
n.1867C>A
c.*1239+178C>A (n.*1239+178C>A)
c.*1072+178C>A (n.*1072+178C>A)
c.1110+178C>A (n.1110+178C>A)
c.*49+178C>A (n.*49+178C>A)
c.1026+178C>A (n.1026+178C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46086832G>ACA779784098ATP5F1Ac.1176+176C>T (n.1176+176C>T)
n.1865C>T
c.*1239+176C>T (n.*1239+176C>T)
c.*1072+176C>T (n.*1072+176C>T)
c.1110+176C>T (n.1110+176C>T)
c.*49+176C>T (n.*49+176C>T)
c.1026+176C>T (n.1026+176C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46086832G=CA2300668992ATP5F1Ac.1176+176C= (n.1176+176C=)
n.1865C=
c.*1239+176C= (n.*1239+176C=)
c.*1072+176C= (n.*1072+176C=)
c.1110+176C= (n.1110+176C=)
c.*49+176C= (n.*49+176C=)
c.1026+176C= (n.1026+176C=)
18g.46086832G>TCA2641640844ATP5F1Ac.1176+176C>A (n.1176+176C>A)
n.1865C>A
c.*1239+176C>A (n.*1239+176C>A)
c.*1072+176C>A (n.*1072+176C>A)
c.1110+176C>A (n.1110+176C>A)
c.*49+176C>A (n.*49+176C>A)
c.1026+176C>A (n.1026+176C>A)
gnomAD v4
18g.46086832_46086850delinsGACAGATACATGGGGTTTCCA2300668991ATP5F1Ac.1176+158_1176+176delinsGAAACCCCATGTATCTGTC (n.1176+158_1176+176delinsGAAACCCCATGTATCTGTC)
n.1847_1865delinsGAAACCCCATGTATCTGTC
c.*1239+158_*1239+176delinsGAAACCCCATGTATCTGTC (n.*1239+158_*1239+176delinsGAAACCCCATGTATCTGTC)
c.*1072+158_*1072+176delinsGAAACCCCATGTATCTGTC (n.*1072+158_*1072+176delinsGAAACCCCATGTATCTGTC)
c.1110+158_1110+176delinsGAAACCCCATGTATCTGTC (n.1110+158_1110+176delinsGAAACCCCATGTATCTGTC)
c.*49+158_*49+176delinsGAAACCCCATGTATCTGTC (n.*49+158_*49+176delinsGAAACCCCATGTATCTGTC)
c.1026+158_1026+176delinsGAAACCCCATGTATCTGTC (n.1026+158_1026+176delinsGAAACCCCATGTATCTGTC)
18g.46086833A>GCA2641640847ATP5F1Ac.1176+175T>C (n.1176+175T>C)
n.1864T>C
c.*1239+175T>C (n.*1239+175T>C)
c.*1072+175T>C (n.*1072+175T>C)
c.1110+175T>C (n.1110+175T>C)
c.*49+175T>C (n.*49+175T>C)
c.1026+175T>C (n.1026+175T>C)
gnomAD v4
18g.46086833A>TCA2641640848ATP5F1Ac.1176+175T>A (n.1176+175T>A)
n.1864T>A
c.*1239+175T>A (n.*1239+175T>A)
c.*1072+175T>A (n.*1072+175T>A)
c.1110+175T>A (n.1110+175T>A)
c.*49+175T>A (n.*49+175T>A)
c.1026+175T>A (n.1026+175T>A)
gnomAD v4
18g.46086834_46086835delCA2641640846ATP5F1Ac.1176+174_1176+175del (n.1176+174_1176+175del)
n.1863_1864del
c.*1239+174_*1239+175del (n.*1239+174_*1239+175del)
c.*1072+174_*1072+175del (n.*1072+174_*1072+175del)
c.1110+174_1110+175del (n.1110+174_1110+175del)
c.*49+174_*49+175del (n.*49+174_*49+175del)
c.1026+174_1026+175del (n.1026+174_1026+175del)
gnomAD v4
18g.46086835_46086852delCA779784099ATP5F1Ac.1176+158_1176+175del (n.1176+158_1176+175del)
n.1847_1864del
c.*1239+158_*1239+175del (n.*1239+158_*1239+175del)
c.*1072+158_*1072+175del (n.*1072+158_*1072+175del)
c.1110+158_1110+175del (n.1110+158_1110+175del)
c.*49+158_*49+175del (n.*49+158_*49+175del)
c.1026+158_1026+175del (n.1026+158_1026+175del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46086834C=CA2300668993ATP5F1Ac.1176+174G= (n.1176+174G=)
n.1863G=
c.*1239+174G= (n.*1239+174G=)
c.*1072+174G= (n.*1072+174G=)
c.1110+174G= (n.1110+174G=)
c.*49+174G= (n.*49+174G=)
c.1026+174G= (n.1026+174G=)
18g.46086834C>GCA2300668994ATP5F1Ac.1176+174G>C (n.1176+174G>C)
n.1863G>C
c.*1239+174G>C (n.*1239+174G>C)
c.*1072+174G>C (n.*1072+174G>C)
c.1110+174G>C (n.1110+174G>C)
c.*49+174G>C (n.*49+174G>C)
c.1026+174G>C (n.1026+174G>C)
dbSNP gnomAD v4
18g.46086834C>TCA2641640849ATP5F1Ac.1176+174G>A (n.1176+174G>A)
n.1863G>A
c.*1239+174G>A (n.*1239+174G>A)
c.*1072+174G>A (n.*1072+174G>A)
c.1110+174G>A (n.1110+174G>A)
c.*49+174G>A (n.*49+174G>A)
c.1026+174G>A (n.1026+174G>A)
gnomAD v4
18g.46086835A=CA2300668995ATP5F1Ac.1176+173T= (n.1176+173T=)
n.1862T=
c.*1239+173T= (n.*1239+173T=)
c.*1072+173T= (n.*1072+173T=)
c.1110+173T= (n.1110+173T=)
c.*49+173T= (n.*49+173T=)
c.1026+173T= (n.1026+173T=)
18g.46086835A>GCA2300668996ATP5F1Ac.1176+173T>C (n.1176+173T>C)
n.1862T>C
c.*1239+173T>C (n.*1239+173T>C)
c.*1072+173T>C (n.*1072+173T>C)
c.1110+173T>C (n.1110+173T>C)
c.*49+173T>C (n.*49+173T>C)
c.1026+173T>C (n.1026+173T>C)
dbSNP gnomAD v4
18g.46086835A>TCA2641640850ATP5F1Ac.1176+173T>A (n.1176+173T>A)
n.1862T>A
c.*1239+173T>A (n.*1239+173T>A)
c.*1072+173T>A (n.*1072+173T>A)
c.1110+173T>A (n.1110+173T>A)
c.*49+173T>A (n.*49+173T>A)
c.1026+173T>A (n.1026+173T>A)
gnomAD v4
18g.46086836G>ACA2812347467ATP5F1Ac.1176+172C>T (n.1176+172C>T)
n.1861C>T
c.*1239+172C>T (n.*1239+172C>T)
c.*1072+172C>T (n.*1072+172C>T)
c.1110+172C>T (n.1110+172C>T)
c.*49+172C>T (n.*49+172C>T)
c.1026+172C>T (n.1026+172C>T)
18g.46086836G>CCA2812347468ATP5F1Ac.1176+172C>G (n.1176+172C>G)
n.1861C>G
c.*1239+172C>G (n.*1239+172C>G)
c.*1072+172C>G (n.*1072+172C>G)
c.1110+172C>G (n.1110+172C>G)
c.*49+172C>G (n.*49+172C>G)
c.1026+172C>G (n.1026+172C>G)
18g.46086836G>TCA2641640851ATP5F1Ac.1176+172C>A (n.1176+172C>A)
n.1861C>A
c.*1239+172C>A (n.*1239+172C>A)
c.*1072+172C>A (n.*1072+172C>A)
c.1110+172C>A (n.1110+172C>A)
c.*49+172C>A (n.*49+172C>A)
c.1026+172C>A (n.1026+172C>A)
gnomAD v4
18g.46086838T>ACA2641640852ATP5F1Ac.1176+170A>T (n.1176+170A>T)
n.1859A>T
c.*1239+170A>T (n.*1239+170A>T)
c.*1072+170A>T (n.*1072+170A>T)
c.1110+170A>T (n.1110+170A>T)
c.*49+170A>T (n.*49+170A>T)
c.1026+170A>T (n.1026+170A>T)
gnomAD v4
18g.46086838T>CCA299766917ATP5F1Ac.1176+170A>G (n.1176+170A>G)
n.1859A>G
c.*1239+170A>G (n.*1239+170A>G)
c.*1072+170A>G (n.*1072+170A>G)
c.1110+170A>G (n.1110+170A>G)
c.*49+170A>G (n.*49+170A>G)
c.1026+170A>G (n.1026+170A>G)
dbSNP gnomAD v4
18g.46086838T=CA2300668997ATP5F1Ac.1176+170A= (n.1176+170A=)
n.1859A=
c.*1239+170A= (n.*1239+170A=)
c.*1072+170A= (n.*1072+170A=)
c.1110+170A= (n.1110+170A=)
c.*49+170A= (n.*49+170A=)
c.1026+170A= (n.1026+170A=)
18g.46086839A>TCA2641640854ATP5F1Ac.1176+169T>A (n.1176+169T>A)
n.1858T>A
c.*1239+169T>A (n.*1239+169T>A)
c.*1072+169T>A (n.*1072+169T>A)
c.1110+169T>A (n.1110+169T>A)
c.*49+169T>A (n.*49+169T>A)
c.1026+169T>A (n.1026+169T>A)
gnomAD v4
18g.46086840C>ACA2300668999ATP5F1Ac.1176+168G>T (n.1176+168G>T)
n.1857G>T
c.*1239+168G>T (n.*1239+168G>T)
c.*1072+168G>T (n.*1072+168G>T)
c.1110+168G>T (n.1110+168G>T)
c.*49+168G>T (n.*49+168G>T)
c.1026+168G>T (n.1026+168G>T)
dbSNP gnomAD v4
18g.46086840C=CA2300668998ATP5F1Ac.1176+168G= (n.1176+168G=)
n.1857G=
c.*1239+168G= (n.*1239+168G=)
c.*1072+168G= (n.*1072+168G=)
c.1110+168G= (n.1110+168G=)
c.*49+168G= (n.*49+168G=)
c.1026+168G= (n.1026+168G=)
18g.46086840C>TCA2641640855ATP5F1Ac.1176+168G>A (n.1176+168G>A)
n.1857G>A
c.*1239+168G>A (n.*1239+168G>A)
c.*1072+168G>A (n.*1072+168G>A)
c.1110+168G>A (n.1110+168G>A)
c.*49+168G>A (n.*49+168G>A)
c.1026+168G>A (n.1026+168G>A)
gnomAD v4
18g.46086841A>GCA2641640856ATP5F1Ac.1176+167T>C (n.1176+167T>C)
n.1856T>C
c.*1239+167T>C (n.*1239+167T>C)
c.*1072+167T>C (n.*1072+167T>C)
c.1110+167T>C (n.1110+167T>C)
c.*49+167T>C (n.*49+167T>C)
c.1026+167T>C (n.1026+167T>C)
gnomAD v4
18g.46086841A>TCA2641640857ATP5F1Ac.1176+167T>A (n.1176+167T>A)
n.1856T>A
c.*1239+167T>A (n.*1239+167T>A)
c.*1072+167T>A (n.*1072+167T>A)
c.1110+167T>A (n.1110+167T>A)
c.*49+167T>A (n.*49+167T>A)
c.1026+167T>A (n.1026+167T>A)
gnomAD v4
18g.46086842T>CCA779784104ATP5F1Ac.1176+166A>G (n.1176+166A>G)
n.1855A>G
c.*1239+166A>G (n.*1239+166A>G)
c.*1072+166A>G (n.*1072+166A>G)
c.1110+166A>G (n.1110+166A>G)
c.*49+166A>G (n.*49+166A>G)
c.1026+166A>G (n.1026+166A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46086842T>GCA2641640858ATP5F1Ac.1176+166A>C (n.1176+166A>C)
n.1855A>C
c.*1239+166A>C (n.*1239+166A>C)
c.*1072+166A>C (n.*1072+166A>C)
c.1110+166A>C (n.1110+166A>C)
c.*49+166A>C (n.*49+166A>C)
c.1026+166A>C (n.1026+166A>C)
gnomAD v4
18g.46086842T=CA2300669000ATP5F1Ac.1176+166A= (n.1176+166A=)
n.1855A=
c.*1239+166A= (n.*1239+166A=)
c.*1072+166A= (n.*1072+166A=)
c.1110+166A= (n.1110+166A=)
c.*49+166A= (n.*49+166A=)
c.1026+166A= (n.1026+166A=)
18g.46086843G>ACA2641640859ATP5F1Ac.1176+165C>T (n.1176+165C>T)
n.1854C>T
c.*1239+165C>T (n.*1239+165C>T)
c.*1072+165C>T (n.*1072+165C>T)
c.1110+165C>T (n.1110+165C>T)
c.*49+165C>T (n.*49+165C>T)
c.1026+165C>T (n.1026+165C>T)
gnomAD v4
18g.46086843G>TCA2641640860ATP5F1Ac.1176+165C>A (n.1176+165C>A)
n.1854C>A
c.*1239+165C>A (n.*1239+165C>A)
c.*1072+165C>A (n.*1072+165C>A)
c.1110+165C>A (n.1110+165C>A)
c.*49+165C>A (n.*49+165C>A)
c.1026+165C>A (n.1026+165C>A)
gnomAD v4
18g.46086844G>ACA2641640861ATP5F1Ac.1176+164C>T (n.1176+164C>T)
n.1853C>T
c.*1239+164C>T (n.*1239+164C>T)
c.*1072+164C>T (n.*1072+164C>T)
c.1110+164C>T (n.1110+164C>T)
c.*49+164C>T (n.*49+164C>T)
c.1026+164C>T (n.1026+164C>T)
gnomAD v4
18g.46086844G>TCA2641640862ATP5F1Ac.1176+164C>A (n.1176+164C>A)
n.1853C>A
c.*1239+164C>A (n.*1239+164C>A)
c.*1072+164C>A (n.*1072+164C>A)
c.1110+164C>A (n.1110+164C>A)
c.*49+164C>A (n.*49+164C>A)
c.1026+164C>A (n.1026+164C>A)
gnomAD v4
18g.46086845G>ACA2300669002ATP5F1Ac.1176+163C>T (n.1176+163C>T)
n.1852C>T
c.*1239+163C>T (n.*1239+163C>T)
c.*1072+163C>T (n.*1072+163C>T)
c.1110+163C>T (n.1110+163C>T)
c.*49+163C>T (n.*49+163C>T)
c.1026+163C>T (n.1026+163C>T)
dbSNP gnomAD v4
18g.46086845G>CCA779784109ATP5F1Ac.1176+163C>G (n.1176+163C>G)
n.1852C>G
c.*1239+163C>G (n.*1239+163C>G)
c.*1072+163C>G (n.*1072+163C>G)
c.1110+163C>G (n.1110+163C>G)
c.*49+163C>G (n.*49+163C>G)
c.1026+163C>G (n.1026+163C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46086845G=CA2300669001ATP5F1Ac.1176+163C= (n.1176+163C=)
n.1852C=
c.*1239+163C= (n.*1239+163C=)
c.*1072+163C= (n.*1072+163C=)
c.1110+163C= (n.1110+163C=)
c.*49+163C= (n.*49+163C=)
c.1026+163C= (n.1026+163C=)
18g.46086845G>TCA2641640863ATP5F1Ac.1176+163C>A (n.1176+163C>A)
n.1852C>A
c.*1239+163C>A (n.*1239+163C>A)
c.*1072+163C>A (n.*1072+163C>A)
c.1110+163C>A (n.1110+163C>A)
c.*49+163C>A (n.*49+163C>A)
c.1026+163C>A (n.1026+163C>A)
gnomAD v4
18g.46086846G>ACA2641640864ATP5F1Ac.1176+162C>T (n.1176+162C>T)
n.1851C>T
c.*1239+162C>T (n.*1239+162C>T)
c.*1072+162C>T (n.*1072+162C>T)
c.1110+162C>T (n.1110+162C>T)
c.*49+162C>T (n.*49+162C>T)
c.1026+162C>T (n.1026+162C>T)
gnomAD v4
18g.46086846G>TCA2641640865ATP5F1Ac.1176+162C>A (n.1176+162C>A)
n.1851C>A
c.*1239+162C>A (n.*1239+162C>A)
c.*1072+162C>A (n.*1072+162C>A)
c.1110+162C>A (n.1110+162C>A)
c.*49+162C>A (n.*49+162C>A)
c.1026+162C>A (n.1026+162C>A)
gnomAD v4
18g.46086847T>ACA2641640866ATP5F1Ac.1176+161A>T (n.1176+161A>T)
n.1850A>T
c.*1239+161A>T (n.*1239+161A>T)
c.*1072+161A>T (n.*1072+161A>T)
c.1110+161A>T (n.1110+161A>T)
c.*49+161A>T (n.*49+161A>T)
c.1026+161A>T (n.1026+161A>T)
gnomAD v4
18g.46086848T>ACA2641640867ATP5F1Ac.1176+160A>T (n.1176+160A>T)
n.1849A>T
c.*1239+160A>T (n.*1239+160A>T)
c.*1072+160A>T (n.*1072+160A>T)
c.1110+160A>T (n.1110+160A>T)
c.*49+160A>T (n.*49+160A>T)
c.1026+160A>T (n.1026+160A>T)
gnomAD v4
18g.46086850C>ACA2641640868ATP5F1Ac.1176+158G>T (n.1176+158G>T)
n.1847G>T
c.*1239+158G>T (n.*1239+158G>T)
c.*1072+158G>T (n.*1072+158G>T)
c.1110+158G>T (n.1110+158G>T)
c.*49+158G>T (n.*49+158G>T)
c.1026+158G>T (n.1026+158G>T)
gnomAD v4
18g.46086850C>TCA2641640869ATP5F1Ac.1176+158G>A (n.1176+158G>A)
n.1847G>A
c.*1239+158G>A (n.*1239+158G>A)
c.*1072+158G>A (n.*1072+158G>A)
c.1110+158G>A (n.1110+158G>A)
c.*49+158G>A (n.*49+158G>A)
c.1026+158G>A (n.1026+158G>A)
gnomAD v4
18g.46086851A=CA2300669003ATP5F1Ac.1176+157T= (n.1176+157T=)
n.1846T=
c.*1239+157T= (n.*1239+157T=)
c.*1072+157T= (n.*1072+157T=)
c.1110+157T= (n.1110+157T=)
c.*49+157T= (n.*49+157T=)
c.1026+157T= (n.1026+157T=)
18g.46086851A>GCA299766918ATP5F1Ac.1176+157T>C (n.1176+157T>C)
n.1846T>C
c.*1239+157T>C (n.*1239+157T>C)
c.*1072+157T>C (n.*1072+157T>C)
c.1110+157T>C (n.1110+157T>C)
c.*49+157T>C (n.*49+157T>C)
c.1026+157T>C (n.1026+157T>C)
dbSNP gnomAD v4
18g.46086851A>TCA2641640870ATP5F1Ac.1176+157T>A (n.1176+157T>A)
n.1846T>A
c.*1239+157T>A (n.*1239+157T>A)
c.*1072+157T>A (n.*1072+157T>A)
c.1110+157T>A (n.1110+157T>A)
c.*49+157T>A (n.*49+157T>A)
c.1026+157T>A (n.1026+157T>A)
gnomAD v4
18g.46086852C>ACA2641640871ATP5F1Ac.1176+156G>T (n.1176+156G>T)
n.1845G>T
c.*1239+156G>T (n.*1239+156G>T)
c.*1072+156G>T (n.*1072+156G>T)
c.1110+156G>T (n.1110+156G>T)
c.*49+156G>T (n.*49+156G>T)
c.1026+156G>T (n.1026+156G>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched