Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.46066502delCA2638375755KANSL1c.1848+35del (n.1848+35del)
n.574+35del
c.582+35del (n.582+35del)
n.2086+35del
c.1019+35del
n.645+35del
c.1746+35del (n.1746+35del)
c.618+35del (n.618+35del)
 gnomAD v4
17g.46066502C>ACA2638375753KANSL1c.1848+35G>T (n.1848+35G>T)
n.574+35G>T
c.582+35G>T (n.582+35G>T)
n.2086+35G>T
c.1019+35G>T
n.645+35G>T
c.1746+35G>T (n.1746+35G>T)
c.618+35G>T (n.618+35G>T)
 gnomAD v4
17g.46066502C>GCA2809638879KANSL1c.1848+35G>C (n.1848+35G>C)
n.574+35G>C
c.582+35G>C (n.582+35G>C)
n.2086+35G>C
c.1019+35G>C
n.645+35G>C
c.1746+35G>C (n.1746+35G>C)
c.618+35G>C (n.618+35G>C)
17g.46066503T>CCA2638375758KANSL1c.1848+34A>G (n.1848+34A>G)
n.574+34A>G
c.582+34A>G (n.582+34A>G)
n.2086+34A>G
c.1019+34A>G
n.645+34A>G
c.1746+34A>G (n.1746+34A>G)
c.618+34A>G (n.618+34A>G)
 gnomAD v4
17g.46066504G>ACA291125424KANSL1c.1848+33C>T (n.1848+33C>T)
n.574+33C>T
c.582+33C>T (n.582+33C>T)
n.2086+33C>T
c.1019+33C>T
n.645+33C>T
c.1746+33C>T (n.1746+33C>T)
c.618+33C>T (n.618+33C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46066504G=CA2262127345KANSL1c.1848+33C= (n.1848+33C=)
n.574+33C=
c.582+33C= (n.582+33C=)
n.2086+33C=
c.1019+33C=
n.645+33C=
c.1746+33C= (n.1746+33C=)
c.618+33C= (n.618+33C=)
17g.46066504G>TCA2638375761KANSL1c.1848+33C>A (n.1848+33C>A)
n.574+33C>A
c.582+33C>A (n.582+33C>A)
n.2086+33C>A
c.1019+33C>A
n.645+33C>A
c.1746+33C>A (n.1746+33C>A)
c.618+33C>A (n.618+33C>A)
 gnomAD v4
17g.46066505C>ACA2638375765KANSL1c.1848+32G>T (n.1848+32G>T)
n.574+32G>T
c.582+32G>T (n.582+32G>T)
n.2086+32G>T
c.1019+32G>T
n.645+32G>T
c.1746+32G>T (n.1746+32G>T)
c.618+32G>T (n.618+32G>T)
 gnomAD v4
17g.46066505C>TCA2638375766KANSL1c.1848+32G>A (n.1848+32G>A)
n.574+32G>A
c.582+32G>A (n.582+32G>A)
n.2086+32G>A
c.1019+32G>A
n.645+32G>A
c.1746+32G>A (n.1746+32G>A)
c.618+32G>A (n.618+32G>A)
 gnomAD v4
17g.46066508G>CCA8618708KANSL1c.1848+29C>G (n.1848+29C>G)
n.574+29C>G
c.582+29C>G (n.582+29C>G)
n.2086+29C>G
c.1019+29C>G
n.645+29C>G
c.1746+29C>G (n.1746+29C>G)
c.618+29C>G (n.618+29C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46066508G=CA2262127346KANSL1c.1848+29C= (n.1848+29C=)
n.574+29C=
c.582+29C= (n.582+29C=)
n.2086+29C=
c.1019+29C=
n.645+29C=
c.1746+29C= (n.1746+29C=)
c.618+29C= (n.618+29C=)
17g.46066508G>TCA2638375772KANSL1c.1848+29C>A (n.1848+29C>A)
n.574+29C>A
c.582+29C>A (n.582+29C>A)
n.2086+29C>A
c.1019+29C>A
n.645+29C>A
c.1746+29C>A (n.1746+29C>A)
c.618+29C>A (n.618+29C>A)
 gnomAD v4
17g.46066510C>ACA2638375773KANSL1c.1848+27G>T (n.1848+27G>T)
n.574+27G>T
c.582+27G>T (n.582+27G>T)
n.2086+27G>T
c.1019+27G>T
n.645+27G>T
c.1746+27G>T (n.1746+27G>T)
c.618+27G>T (n.618+27G>T)
 gnomAD v4
17g.46066512A=CA2262127347KANSL1c.1848+25T= (n.1848+25T=)
n.574+25T=
c.582+25T= (n.582+25T=)
n.2086+25T=
c.1019+25T=
n.645+25T=
c.1746+25T= (n.1746+25T=)
c.618+25T= (n.618+25T=)
17g.46066512A>CCA772472722KANSL1c.1848+25T>G (n.1848+25T>G)
n.574+25T>G
c.582+25T>G (n.582+25T>G)
n.2086+25T>G
c.1019+25T>G
n.645+25T>G
c.1746+25T>G (n.1746+25T>G)
c.618+25T>G (n.618+25T>G)
 dbSNP
17g.46066512A>GCA2576299430KANSL1c.1848+25T>C (n.1848+25T>C)
n.574+25T>C
c.582+25T>C (n.582+25T>C)
n.2086+25T>C
c.1019+25T>C
n.645+25T>C
c.1746+25T>C (n.1746+25T>C)
c.618+25T>C (n.618+25T>C)
17g.46066512_46066513delinsATCA2262127348KANSL1c.1848+24_1848+25delinsAT (n.1848+24_1848+25delinsAT)
n.574+24_574+25delinsAT
c.582+24_582+25delinsAT (n.582+24_582+25delinsAT)
n.2086+24_2086+25delinsAT
c.1019+24_1019+25delinsAT
n.645+24_645+25delinsAT
c.1746+24_1746+25delinsAT (n.1746+24_1746+25delinsAT)
c.618+24_618+25delinsAT (n.618+24_618+25delinsAT)
17g.46066513delCA2262127349KANSL1c.1848+24del (n.1848+24del)
n.574+24del
c.582+24del (n.582+24del)
n.2086+24del
c.1019+24del
n.645+24del
c.1746+24del (n.1746+24del)
c.618+24del (n.618+24del)
 dbSNP
17g.46066513T>CCA2638375776KANSL1c.1848+24A>G (n.1848+24A>G)
n.574+24A>G
c.582+24A>G (n.582+24A>G)
n.2086+24A>G
c.1019+24A>G
n.645+24A>G
c.1746+24A>G (n.1746+24A>G)
c.618+24A>G (n.618+24A>G)
 gnomAD v4
17g.46066514G>ACA8618709KANSL1c.1848+23C>T (n.1848+23C>T)
n.574+23C>T
c.582+23C>T (n.582+23C>T)
n.2086+23C>T
c.1019+23C>T
n.645+23C>T
c.1746+23C>T (n.1746+23C>T)
c.618+23C>T (n.618+23C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46066514G=CA2262127350KANSL1c.1848+23C= (n.1848+23C=)
n.574+23C=
c.582+23C= (n.582+23C=)
n.2086+23C=
c.1019+23C=
n.645+23C=
c.1746+23C= (n.1746+23C=)
c.618+23C= (n.618+23C=)
17g.46066514G>TCA2638375782KANSL1c.1848+23C>A (n.1848+23C>A)
n.574+23C>A
c.582+23C>A (n.582+23C>A)
n.2086+23C>A
c.1019+23C>A
n.645+23C>A
c.1746+23C>A (n.1746+23C>A)
c.618+23C>A (n.618+23C>A)
 gnomAD v4
17g.46066515A=CA2262127351KANSL1c.1848+22T= (n.1848+22T=)
n.574+22T=
c.582+22T= (n.582+22T=)
n.2086+22T=
c.1019+22T=
n.645+22T=
c.1746+22T= (n.1746+22T=)
c.618+22T= (n.618+22T=)
17g.46066515A>CCA626337810KANSL1c.1848+22T>G (n.1848+22T>G)
n.574+22T>G
c.582+22T>G (n.582+22T>G)
n.2086+22T>G
c.1019+22T>G
n.645+22T>G
c.1746+22T>G (n.1746+22T>G)
c.618+22T>G (n.618+22T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46066516C>ACA2638375784KANSL1c.1848+21G>T (n.1848+21G>T)
n.574+21G>T
c.582+21G>T (n.582+21G>T)
n.2086+21G>T
c.1019+21G>T
n.645+21G>T
c.1746+21G>T (n.1746+21G>T)
c.618+21G>T (n.618+21G>T)
 gnomAD v4
17g.46066517C=CA2262127352KANSL1c.1848+20G= (n.1848+20G=)
n.574+20G=
c.582+20G= (n.582+20G=)
n.2086+20G=
c.1019+20G=
n.645+20G=
c.1746+20G= (n.1746+20G=)
c.618+20G= (n.618+20G=)
17g.46066518A=CA2262127353KANSL1c.1848+19T= (n.1848+19T=)
n.574+19T=
c.582+19T= (n.582+19T=)
n.2086+19T=
c.1019+19T=
n.645+19T=
c.1746+19T= (n.1746+19T=)
c.618+19T= (n.618+19T=)
17g.46066518A>GCA291125438KANSL1c.1848+19T>C (n.1848+19T>C)
n.574+19T>C
c.582+19T>C (n.582+19T>C)
n.2086+19T>C
c.1019+19T>C
n.645+19T>C
c.1746+19T>C (n.1746+19T>C)
c.618+19T>C (n.618+19T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46066519dupCA626337811KANSL1c.1848+19dup (n.1848+19dup)
n.574+19dup
c.582+19dup (n.582+19dup)
n.2086+19dup
c.1019+19dup
n.645+19dup
c.1746+19dup (n.1746+19dup)
c.618+19dup (n.618+19dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46066519A=CA2262127354KANSL1c.1848+18T= (n.1848+18T=)
n.574+18T=
c.582+18T= (n.582+18T=)
n.2086+18T=
c.1019+18T=
n.645+18T=
c.1746+18T= (n.1746+18T=)
c.618+18T= (n.618+18T=)
17g.46066519A>GCA626337812KANSL1c.1848+18T>C (n.1848+18T>C)
n.574+18T>C
c.582+18T>C (n.582+18T>C)
n.2086+18T>C
c.1019+18T>C
n.645+18T>C
c.1746+18T>C (n.1746+18T>C)
c.618+18T>C (n.618+18T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46066520C>ACA2638375789KANSL1c.1848+17G>T (n.1848+17G>T)
n.574+17G>T
c.582+17G>T (n.582+17G>T)
n.2086+17G>T
c.1019+17G>T
n.645+17G>T
c.1746+17G>T (n.1746+17G>T)
c.618+17G>T (n.618+17G>T)
 gnomAD v4
17g.46066522C>ACA2638375790KANSL1c.1848+15G>T (n.1848+15G>T)
n.574+15G>T
c.582+15G>T (n.582+15G>T)
n.2086+15G>T
c.1019+15G>T
n.645+15G>T
c.1746+15G>T (n.1746+15G>T)
c.618+15G>T (n.618+15G>T)
 gnomAD v4
17g.46066523T>CCA2638375794KANSL1c.1848+14A>G (n.1848+14A>G)
n.574+14A>G
c.582+14A>G (n.582+14A>G)
n.2086+14A>G
c.1019+14A>G
n.645+14A>G
c.1746+14A>G (n.1746+14A>G)
c.618+14A>G (n.618+14A>G)
 gnomAD v4
17g.46066523T>GCA8618710KANSL1c.1848+14A>C (n.1848+14A>C)
n.574+14A>C
c.582+14A>C (n.582+14A>C)
n.2086+14A>C
c.1019+14A>C
n.645+14A>C
c.1746+14A>C (n.1746+14A>C)
c.618+14A>C (n.618+14A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.46066523T=CA2262127355KANSL1c.1848+14A= (n.1848+14A=)
n.574+14A=
c.582+14A= (n.582+14A=)
n.2086+14A=
c.1019+14A=
n.645+14A=
c.1746+14A= (n.1746+14A=)
c.618+14A= (n.618+14A=)
17g.46066526T>CCA8618711KANSL1c.1848+11A>G (n.1848+11A>G)
n.574+11A>G
c.582+11A>G (n.582+11A>G)
n.2086+11A>G
c.1019+11A>G
n.645+11A>G
c.1746+11A>G (n.1746+11A>G)
c.618+11A>G (n.618+11A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46066526T=CA2262127356KANSL1c.1848+11A= (n.1848+11A=)
n.574+11A=
c.582+11A= (n.582+11A=)
n.2086+11A=
c.1019+11A=
n.645+11A=
c.1746+11A= (n.1746+11A=)
c.618+11A= (n.618+11A=)
17g.46066527C=CA2262127357KANSL1c.1848+10G= (n.1848+10G=)
n.574+10G=
c.582+10G= (n.582+10G=)
n.2086+10G=
c.1019+10G=
n.645+10G=
c.1746+10G= (n.1746+10G=)
c.618+10G= (n.618+10G=)
17g.46066527C>TCA2262127358KANSL1c.1848+10G>A (n.1848+10G>A)
n.574+10G>A
c.582+10G>A (n.582+10G>A)
n.2086+10G>A
c.1019+10G>A
n.645+10G>A
c.1746+10G>A (n.1746+10G>A)
c.618+10G>A (n.618+10G>A)
 dbSNP
17g.46066528T>GCA8618712KANSL1c.1848+9A>C (n.1848+9A>C)
n.574+9A>C
c.582+9A>C (n.582+9A>C)
n.2086+9A>C
c.1019+9A>C
n.645+9A>C
c.1746+9A>C (n.1746+9A>C)
c.618+9A>C (n.618+9A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46066528T=CA2262127359KANSL1c.1848+9A= (n.1848+9A=)
n.574+9A=
c.582+9A= (n.582+9A=)
n.2086+9A=
c.1019+9A=
n.645+9A=
c.1746+9A= (n.1746+9A=)
c.618+9A= (n.618+9A=)
17g.46066530T>CCA2499224672KANSL1c.1848+7A>G (n.1848+7A>G)
n.574+7A>G
c.582+7A>G (n.582+7A>G)
n.2086+7A>G
c.1019+7A>G
n.645+7A>G
c.1746+7A>G (n.1746+7A>G)
c.618+7A>G (n.618+7A>G)
 ClinVar dbSNP
17g.46066531A>GCA2740093768KANSL1c.1848+6T>C (n.1848+6T>C)
n.574+6T>C
c.582+6T>C (n.582+6T>C)
n.2086+6T>C
c.1019+6T>C
n.645+6T>C
c.1746+6T>C (n.1746+6T>C)
c.618+6T>C (n.618+6T>C)
 ClinVar
17g.46066532C=CA2262127360KANSL1c.1848+5G= (n.1848+5G=)
n.574+5G=
c.582+5G= (n.582+5G=)
n.2086+5G=
c.1019+5G=
n.645+5G=
c.1746+5G= (n.1746+5G=)
c.618+5G= (n.618+5G=)
17g.46066532C>TCA984119194KANSL1c.1848+5G>A (n.1848+5G>A)
n.574+5G>A
c.582+5G>A (n.582+5G>A)
n.2086+5G>A
c.1019+5G>A
n.645+5G>A
c.1746+5G>A (n.1746+5G>A)
c.618+5G>A (n.618+5G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46066533C>ACA2638375811KANSL1c.1848+4G>T (n.1848+4G>T)
n.574+4G>T
c.582+4G>T (n.582+4G>T)
n.2086+4G>T
c.1019+4G>T
n.645+4G>T
c.1746+4G>T (n.1746+4G>T)
c.618+4G>T (n.618+4G>T)
 gnomAD v4
17g.46066533C=CA2262127361KANSL1c.1848+4G= (n.1848+4G=)
n.574+4G=
c.582+4G= (n.582+4G=)
n.2086+4G=
c.1019+4G=
n.645+4G=
c.1746+4G= (n.1746+4G=)
c.618+4G= (n.618+4G=)
17g.46066533C>TCA8618713KANSL1c.1848+4G>A (n.1848+4G>A)
n.574+4G>A
c.582+4G>A (n.582+4G>A)
n.2086+4G>A
c.1019+4G>A
n.645+4G>A
c.1746+4G>A (n.1746+4G>A)
c.618+4G>A (n.618+4G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46066534G>ACA8618714KANSL1c.1848+3C>T (n.1848+3C>T)
n.574+3C>T
c.582+3C>T (n.582+3C>T)
n.2086+3C>T
c.1019+3C>T
n.645+3C>T
c.1746+3C>T (n.1746+3C>T)
c.618+3C>T (n.618+3C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46066534G>CCA2638375831KANSL1c.1848+3C>G (n.1848+3C>G)
n.574+3C>G
c.582+3C>G (n.582+3C>G)
n.2086+3C>G
c.1019+3C>G
n.645+3C>G
c.1746+3C>G (n.1746+3C>G)
c.618+3C>G (n.618+3C>G)
 gnomAD v4
17g.46066534G=CA2262127362KANSL1c.1848+3C= (n.1848+3C=)
n.574+3C=
c.582+3C= (n.582+3C=)
n.2086+3C=
c.1019+3C=
n.645+3C=
c.1746+3C= (n.1746+3C=)
c.618+3C= (n.618+3C=)
17g.46066534G>TCA2638375835KANSL1c.1848+3C>A (n.1848+3C>A)
n.574+3C>A
c.582+3C>A (n.582+3C>A)
n.2086+3C>A
c.1019+3C>A
n.645+3C>A
c.1746+3C>A (n.1746+3C>A)
c.618+3C>A (n.618+3C>A)
 gnomAD v4
17g.46066535A>CCA399986189KANSL1c.1848+2T>G (n.1848+2T>G)
n.574+2T>G
c.582+2T>G (n.582+2T>G)
n.2086+2T>G
c.1019+2T>G
n.645+2T>G
c.1746+2T>G (n.1746+2T>G)
c.618+2T>G (n.618+2T>G)
17g.46066535A>GCA399986194KANSL1c.1848+2T>C (n.1848+2T>C)
n.574+2T>C
c.582+2T>C (n.582+2T>C)
n.2086+2T>C
c.1019+2T>C
n.645+2T>C
c.1746+2T>C (n.1746+2T>C)
c.618+2T>C (n.618+2T>C)
17g.46066535A>TCA399986191KANSL1c.1848+2T>A (n.1848+2T>A)
n.574+2T>A
c.582+2T>A (n.582+2T>A)
n.2086+2T>A
c.1019+2T>A
n.645+2T>A
c.1746+2T>A (n.1746+2T>A)
c.618+2T>A (n.618+2T>A)
17g.46066536C>ACA399986195KANSL1c.1848+1G>T (n.1848+1G>T)
n.574+1G>T
c.582+1G>T (n.582+1G>T)
n.2086+1G>T
c.1019+1G>T
n.645+1G>T
c.1746+1G>T (n.1746+1G>T)
c.618+1G>T (n.618+1G>T)
17g.46066536C>GCA399986197KANSL1c.1848+1G>C (n.1848+1G>C)
n.574+1G>C
c.582+1G>C (n.582+1G>C)
n.2086+1G>C
c.1019+1G>C
n.645+1G>C
c.1746+1G>C (n.1746+1G>C)
c.618+1G>C (n.618+1G>C)
17g.46066536C>TCA399986199KANSL1c.1848+1G>A (n.1848+1G>A)
n.574+1G>A
c.582+1G>A (n.582+1G>A)
n.2086+1G>A
c.1019+1G>A
n.645+1G>A
c.1746+1G>A (n.1746+1G>A)
c.618+1G>A (n.618+1G>A)
17g.46066537C>ACA16603162KANSL1c.1848G>T (p.Lys616Asn)
n.574G>T
c.582G>T (p.Lys194Asn)
n.2086G>T
c.1019G>T
n.645G>T
c.1746G>T (p.Lys582Asn)
c.618G>T (p.Lys206Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46066537C=CA2262127363KANSL1c.1848G= (p.Lys616=)
n.574G=
c.582G= (p.Lys194=)
n.2086G=
c.1019G=
n.645G=
c.1746G= (p.Lys582=)
c.618G= (p.Lys206=)
17g.46066537C>GCA399986200KANSL1c.1848G>C (p.Lys616Asn)
n.574G>C
c.582G>C (p.Lys194Asn)
n.2086G>C
c.1019G>C
n.645G>C
c.1746G>C (p.Lys582Asn)
c.618G>C (p.Lys206Asn)
17g.46066537C>TCA500370722KANSL1c.1848G>A (p.Lys616=)
n.574G>A
c.582G>A (p.Lys194=)
n.2086G>A
c.1019G>A
n.645G>A
c.1746G>A (p.Lys582=)
c.618G>A (p.Lys206=)
17g.46066538T>ACA399986201KANSL1c.1847A>T (p.Lys616Met)
n.573A>T
c.581A>T (p.Lys194Met)
n.2085A>T
c.1018A>T
n.644A>T
c.1745A>T (p.Lys582Met)
c.617A>T (p.Lys206Met)
17g.46066538T>CCA399986202KANSL1c.1847A>G (p.Lys616Arg)
n.573A>G
c.581A>G (p.Lys194Arg)
n.2085A>G
c.1018A>G
n.644A>G
c.1745A>G (p.Lys582Arg)
c.617A>G (p.Lys206Arg)
17g.46066538T>GCA399986203KANSL1c.1847A>C (p.Lys616Thr)
n.573A>C
c.581A>C (p.Lys194Thr)
n.2085A>C
c.1018A>C
n.644A>C
c.1745A>C (p.Lys582Thr)
c.617A>C (p.Lys206Thr)
17g.46066539T>ACA399986204KANSL1c.1846A>T (p.Lys616Ter)
n.572A>T
c.580A>T (p.Lys194Ter)
n.2084A>T
c.1017A>T
n.643A>T
c.1744A>T (p.Lys582Ter)
c.616A>T (p.Lys206Ter)
17g.46066539T>CCA399986205KANSL1c.1846A>G (p.Lys616Glu)
n.572A>G
c.580A>G (p.Lys194Glu)
n.2084A>G
c.1017A>G
n.643A>G
c.1744A>G (p.Lys582Glu)
c.616A>G (p.Lys206Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46066539T>GCA399986206KANSL1c.1846A>C (p.Lys616Gln)
n.572A>C
c.580A>C (p.Lys194Gln)
n.2084A>C
c.1017A>C
n.643A>C
c.1744A>C (p.Lys582Gln)
c.616A>C (p.Lys206Gln)
17g.46066539T=CA2262127364KANSL1c.1846A= (p.Lys616=)
n.572A=
c.580A= (p.Lys194=)
n.2084A=
c.1017A=
n.643A=
c.1744A= (p.Lys582=)
c.616A= (p.Lys206=)
17g.46066540C>ACA399986208KANSL1c.1845G>T (p.Lys615Asn)
n.571G>T
c.579G>T (p.Lys193Asn)
n.2083G>T
c.1016G>T
n.642G>T
c.1743G>T (p.Lys581Asn)
c.615G>T (p.Lys205Asn)
17g.46066540C>GCA399986207KANSL1c.1845G>C (p.Lys615Asn)
n.571G>C
c.579G>C (p.Lys193Asn)
n.2083G>C
c.1016G>C
n.642G>C
c.1743G>C (p.Lys581Asn)
c.615G>C (p.Lys205Asn)
17g.46066540C>TCA500370723KANSL1c.1845G>A (p.Lys615=)
n.571G>A
c.579G>A (p.Lys193=)
n.2083G>A
c.1016G>A
n.642G>A
c.1743G>A (p.Lys581=)
c.615G>A (p.Lys205=)
17g.46066541T>ACA399986209KANSL1c.1844A>T (p.Lys615Met)
n.570A>T
c.578A>T (p.Lys193Met)
n.2082A>T
c.1015A>T
n.641A>T
c.1742A>T (p.Lys581Met)
c.614A>T (p.Lys205Met)
17g.46066541T>CCA399986210KANSL1c.1844A>G (p.Lys615Arg)
n.570A>G
c.578A>G (p.Lys193Arg)
n.2082A>G
c.1015A>G
n.641A>G
c.1742A>G (p.Lys581Arg)
c.614A>G (p.Lys205Arg)
17g.46066541T>GCA399986211KANSL1c.1844A>C (p.Lys615Thr)
n.570A>C
c.578A>C (p.Lys193Thr)
n.2082A>C
c.1015A>C
n.641A>C
c.1742A>C (p.Lys581Thr)
c.614A>C (p.Lys205Thr)
17g.46066542T>ACA399986212KANSL1c.1843A>T (p.Lys615Ter)
n.569A>T
c.577A>T (p.Lys193Ter)
n.2081A>T
c.1014A>T
n.640A>T
c.1741A>T (p.Lys581Ter)
c.613A>T (p.Lys205Ter)
17g.46066542T>CCA399986213KANSL1c.1843A>G (p.Lys615Glu)
n.569A>G
c.577A>G (p.Lys193Glu)
n.2081A>G
c.1014A>G
n.640A>G
c.1741A>G (p.Lys581Glu)
c.613A>G (p.Lys205Glu)
17g.46066542T>GCA399986214KANSL1c.1843A>C (p.Lys615Gln)
n.569A>C
c.577A>C (p.Lys193Gln)
n.2081A>C
c.1014A>C
n.640A>C
c.1741A>C (p.Lys581Gln)
c.613A>C (p.Lys205Gln)
17g.46066543G>ACA500370724KANSL1c.1842C>T (p.Ser614=)
n.568C>T
c.576C>T (p.Ser192=)
n.2080C>T
c.1013C>T
n.639C>T
c.1740C>T (p.Ser580=)
c.612C>T (p.Ser204=)
17g.46066543G>CCA500370725KANSL1c.1842C>G (p.Ser614=)
n.568C>G
c.576C>G (p.Ser192=)
n.2080C>G
c.1013C>G
n.639C>G
c.1740C>G (p.Ser580=)
c.612C>G (p.Ser204=)
17g.46066543G>TCA500370726KANSL1c.1842C>A (p.Ser614=)
n.568C>A
c.576C>A (p.Ser192=)
n.2080C>A
c.1013C>A
n.639C>A
c.1740C>A (p.Ser580=)
c.612C>A (p.Ser204=)
17g.46066544G>ACA399986217KANSL1c.1841C>T (p.Ser614Phe)
n.567C>T
c.575C>T (p.Ser192Phe)
n.2079C>T
c.1012C>T
n.638C>T
c.1739C>T (p.Ser580Phe)
c.611C>T (p.Ser204Phe)
17g.46066544G>CCA399986216KANSL1c.1841C>G (p.Ser614Cys)
n.567C>G
c.575C>G (p.Ser192Cys)
n.2079C>G
c.1012C>G
n.638C>G
c.1739C>G (p.Ser580Cys)
c.611C>G (p.Ser204Cys)
17g.46066544G>TCA399986215KANSL1c.1841C>A (p.Ser614Tyr)
n.567C>A
c.575C>A (p.Ser192Tyr)
n.2079C>A
c.1012C>A
n.638C>A
c.1739C>A (p.Ser580Tyr)
c.611C>A (p.Ser204Tyr)
17g.46066545A>CCA399986218KANSL1c.1840T>G (p.Ser614Ala)
n.566T>G
c.574T>G (p.Ser192Ala)
n.2078T>G
c.1011T>G
n.637T>G
c.1738T>G (p.Ser580Ala)
c.610T>G (p.Ser204Ala)
17g.46066545A>GCA399986219KANSL1c.1840T>C (p.Ser614Pro)
n.566T>C
c.574T>C (p.Ser192Pro)
n.2078T>C
c.1011T>C
n.637T>C
c.1738T>C (p.Ser580Pro)
c.610T>C (p.Ser204Pro)
17g.46066545A>TCA399986220KANSL1c.1840T>A (p.Ser614Thr)
n.566T>A
c.574T>A (p.Ser192Thr)
n.2078T>A
c.1011T>A
n.637T>A
c.1738T>A (p.Ser580Thr)
c.610T>A (p.Ser204Thr)
17g.46066546A=CA2262127365KANSL1c.1839T= (p.Leu613=)
n.565T=
c.573T= (p.Leu191=)
n.2077T=
c.1010T=
n.636T=
c.1737T= (p.Leu579=)
c.609T= (p.Leu203=)
17g.46066546A>CCA500370728KANSL1c.1839T>G (p.Leu613=)
n.565T>G
c.573T>G (p.Leu191=)
n.2077T>G
c.1010T>G
n.636T>G
c.1737T>G (p.Leu579=)
c.609T>G (p.Leu203=)
17g.46066546A>GCA500370727KANSL1c.1839T>C (p.Leu613=)
n.565T>C
c.573T>C (p.Leu191=)
n.2077T>C
c.1010T>C
n.636T>C
c.1737T>C (p.Leu579=)
c.609T>C (p.Leu203=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46066546A>TCA500370729KANSL1c.1839T>A (p.Leu613=)
n.565T>A
c.573T>A (p.Leu191=)
n.2077T>A
c.1010T>A
n.636T>A
c.1737T>A (p.Leu579=)
c.609T>A (p.Leu203=)
17g.46066547A>CCA399986221KANSL1c.1838T>G (p.Leu613Arg)
n.564T>G
c.572T>G (p.Leu191Arg)
n.2076T>G
c.1009T>G
n.635T>G
c.1736T>G (p.Leu579Arg)
c.608T>G (p.Leu203Arg)
17g.46066547A>GCA399986222KANSL1c.1838T>C (p.Leu613Pro)
n.564T>C
c.572T>C (p.Leu191Pro)
n.2076T>C
c.1009T>C
n.635T>C
c.1736T>C (p.Leu579Pro)
c.608T>C (p.Leu203Pro)
17g.46066547A>TCA399986223KANSL1c.1838T>A (p.Leu613His)
n.564T>A
c.572T>A (p.Leu191His)
n.2076T>A
c.1009T>A
n.635T>A
c.1736T>A (p.Leu579His)
c.608T>A (p.Leu203His)
17g.46066548G>ACA8618715KANSL1c.1837C>T (p.Leu613Phe)
n.563C>T
c.571C>T (p.Leu191Phe)
n.2075C>T
c.1008C>T
n.634C>T
c.1735C>T (p.Leu579Phe)
c.607C>T (p.Leu203Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.46066548G>CCA399986225KANSL1c.1837C>G (p.Leu613Val)
n.563C>G
c.571C>G (p.Leu191Val)
n.2075C>G
c.1008C>G
n.634C>G
c.1735C>G (p.Leu579Val)
c.607C>G (p.Leu203Val)
 ClinVar gnomAD v4
17g.46066548G=CA2262127366KANSL1c.1837C= (p.Leu613=)
n.563C=
c.571C= (p.Leu191=)
n.2075C=
c.1008C=
n.634C=
c.1735C= (p.Leu579=)
c.607C= (p.Leu203=)
17g.46066548G>TCA399986224KANSL1c.1837C>A (p.Leu613Ile)
n.563C>A
c.571C>A (p.Leu191Ile)
n.2075C>A
c.1008C>A
n.634C>A
c.1735C>A (p.Leu579Ile)
c.607C>A (p.Leu203Ile)
17g.46066549A>CCA500370730KANSL1c.1836T>G (p.Pro612=)
n.562T>G
c.570T>G (p.Pro190=)
n.2074T>G
c.1007T>G
n.633T>G
c.1734T>G (p.Pro578=)
c.606T>G (p.Pro202=)
17g.46066549A>GCA500370732KANSL1c.1836T>C (p.Pro612=)
n.562T>C
c.570T>C (p.Pro190=)
n.2074T>C
c.1007T>C
n.633T>C
c.1734T>C (p.Pro578=)
c.606T>C (p.Pro202=)
17g.46066549A>TCA500370731KANSL1c.1836T>A (p.Pro612=)
n.562T>A
c.570T>A (p.Pro190=)
n.2074T>A
c.1007T>A
n.633T>A
c.1734T>A (p.Pro578=)
c.606T>A (p.Pro202=)
17g.46066550G>ACA399986226KANSL1c.1835C>T (p.Pro612Leu)
n.561C>T
c.569C>T (p.Pro190Leu)
n.2073C>T
c.1006C>T
n.632C>T
c.1733C>T (p.Pro578Leu)
c.605C>T (p.Pro202Leu)
 gnomAD v4
17g.46066550G>CCA8618716KANSL1c.1835C>G (p.Pro612Arg)
n.561C>G
c.569C>G (p.Pro190Arg)
n.2073C>G
c.1006C>G
n.632C>G
c.1733C>G (p.Pro578Arg)
c.605C>G (p.Pro202Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46066550G=CA2262127367KANSL1c.1835C= (p.Pro612=)
n.561C=
c.569C= (p.Pro190=)
n.2073C=
c.1006C=
n.632C=
c.1733C= (p.Pro578=)
c.605C= (p.Pro202=)
17g.46066550G>TCA399986229KANSL1c.1835C>A (p.Pro612His)
n.561C>A
c.569C>A (p.Pro190His)
n.2073C>A
c.1006C>A
n.632C>A
c.1733C>A (p.Pro578His)
c.605C>A (p.Pro202His)
17g.46066551G>ACA399986231KANSL1c.1834C>T (p.Pro612Ser)
n.560C>T
c.568C>T (p.Pro190Ser)
n.2072C>T
c.1005C>T
n.631C>T
c.1732C>T (p.Pro578Ser)
c.604C>T (p.Pro202Ser)
 gnomAD v4
17g.46066551G>CCA399986233KANSL1c.1834C>G (p.Pro612Ala)
n.560C>G
c.568C>G (p.Pro190Ala)
n.2072C>G
c.1005C>G
n.631C>G
c.1732C>G (p.Pro578Ala)
c.604C>G (p.Pro202Ala)
17g.46066551G>TCA399986236KANSL1c.1834C>A (p.Pro612Thr)
n.560C>A
c.568C>A (p.Pro190Thr)
n.2072C>A
c.1005C>A
n.631C>A
c.1732C>A (p.Pro578Thr)
c.604C>A (p.Pro202Thr)
 gnomAD v4
17g.46066552A>CCA500370733KANSL1c.1833T>G (p.Val611=)
n.559T>G
c.567T>G (p.Val189=)
n.2071T>G
c.1004T>G
n.630T>G
c.1731T>G (p.Val577=)
c.603T>G (p.Val201=)
17g.46066552A>GCA500370735KANSL1c.1833T>C (p.Val611=)
n.559T>C
c.567T>C (p.Val189=)
n.2071T>C
c.1004T>C
n.630T>C
c.1731T>C (p.Val577=)
c.603T>C (p.Val201=)
 COSMIC
17g.46066552A>TCA500370734KANSL1c.1833T>A (p.Val611=)
n.559T>A
c.567T>A (p.Val189=)
n.2071T>A
c.1004T>A
n.630T>A
c.1731T>A (p.Val577=)
c.603T>A (p.Val201=)
17g.46066553A>CCA399986238KANSL1c.1832T>G (p.Val611Gly)
n.558T>G
c.566T>G (p.Val189Gly)
n.2070T>G
c.1003T>G
n.629T>G
c.1730T>G (p.Val577Gly)
c.602T>G (p.Val201Gly)
17g.46066553A>GCA399986240KANSL1c.1832T>C (p.Val611Ala)
n.558T>C
c.566T>C (p.Val189Ala)
n.2070T>C
c.1003T>C
n.629T>C
c.1730T>C (p.Val577Ala)
c.602T>C (p.Val201Ala)
 ClinVar
17g.46066553A>TCA399986242KANSL1c.1832T>A (p.Val611Asp)
n.558T>A
c.566T>A (p.Val189Asp)
n.2070T>A
c.1003T>A
n.629T>A
c.1730T>A (p.Val577Asp)
c.602T>A (p.Val201Asp)
17g.46066554C>ACA399986244KANSL1c.1831G>T (p.Val611Phe)
n.557G>T
c.565G>T (p.Val189Phe)
n.2069G>T
c.1002G>T
n.628G>T
c.1729G>T (p.Val577Phe)
c.601G>T (p.Val201Phe)
17g.46066554C=CA2262127368KANSL1c.1831G= (p.Val611=)
n.557G=
c.565G= (p.Val189=)
n.2069G=
c.1002G=
n.628G=
c.1729G= (p.Val577=)
c.601G= (p.Val201=)
17g.46066554C>GCA399986246KANSL1c.1831G>C (p.Val611Leu)
n.557G>C
c.565G>C (p.Val189Leu)
n.2069G>C
c.1002G>C
n.628G>C
c.1729G>C (p.Val577Leu)
c.601G>C (p.Val201Leu)
17g.46066554C>TCA8618717KANSL1c.1831G>A (p.Val611Ile)
n.557G>A
c.565G>A (p.Val189Ile)
n.2069G>A
c.1002G>A
n.628G>A
c.1729G>A (p.Val577Ile)
c.601G>A (p.Val201Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46066555G>ACA8618718KANSL1c.1830C>T (p.Ile610=)
n.556C>T
c.564C>T (p.Ile188=)
n.2068C>T
c.1001C>T
n.627C>T
c.1728C>T (p.Ile576=)
c.600C>T (p.Ile200=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46066555G>CCA399986250KANSL1c.1830C>G (p.Ile610Met)
n.556C>G
c.564C>G (p.Ile188Met)
n.2068C>G
c.1001C>G
n.627C>G
c.1728C>G (p.Ile576Met)
c.600C>G (p.Ile200Met)
17g.46066555G=CA2262127369KANSL1c.1830C= (p.Ile610=)
n.556C=
c.564C= (p.Ile188=)
n.2068C=
c.1001C=
n.627C=
c.1728C= (p.Ile576=)
c.600C= (p.Ile200=)
17g.46066555G>TCA8618719KANSL1c.1830C>A (p.Ile610=)
n.556C>A
c.564C>A (p.Ile188=)
n.2068C>A
c.1001C>A
n.627C>A
c.1728C>A (p.Ile576=)
c.600C>A (p.Ile200=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46066556A>CCA399986254KANSL1c.1829T>G (p.Ile610Ser)
n.555T>G
c.563T>G (p.Ile188Ser)
n.2067T>G
c.1000T>G
n.626T>G
c.1727T>G (p.Ile576Ser)
c.599T>G (p.Ile200Ser)
17g.46066556A>GCA399986257KANSL1c.1829T>C (p.Ile610Thr)
n.555T>C
c.563T>C (p.Ile188Thr)
n.2067T>C
c.1000T>C
n.626T>C
c.1727T>C (p.Ile576Thr)
c.599T>C (p.Ile200Thr)
17g.46066556A>TCA399986258KANSL1c.1829T>A (p.Ile610Asn)
n.555T>A
c.563T>A (p.Ile188Asn)
n.2067T>A
c.1000T>A
n.626T>A
c.1727T>A (p.Ile576Asn)
c.599T>A (p.Ile200Asn)
17g.46066557T>ACA399986261KANSL1c.1828A>T (p.Ile610Phe)
n.554A>T
c.562A>T (p.Ile188Phe)
n.2066A>T
c.999A>T
n.625A>T
c.1726A>T (p.Ile576Phe)
c.598A>T (p.Ile200Phe)
17g.46066557T>CCA291125496KANSL1c.1828A>G (p.Ile610Val)
n.554A>G
c.562A>G (p.Ile188Val)
n.2066A>G
c.999A>G
n.625A>G
c.1726A>G (p.Ile576Val)
c.598A>G (p.Ile200Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46066557T>GCA8618720KANSL1c.1828A>C (p.Ile610Leu)
n.554A>C
c.562A>C (p.Ile188Leu)
n.2066A>C
c.999A>C
n.625A>C
c.1726A>C (p.Ile576Leu)
c.598A>C (p.Ile200Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46066557T=CA2262127370KANSL1c.1828A= (p.Ile610=)
n.554A=
c.562A= (p.Ile188=)
n.2066A=
c.999A=
n.625A=
c.1726A= (p.Ile576=)
c.598A= (p.Ile200=)
17g.46066558G>ACA500370736KANSL1c.1827C>T (p.Ser609=)
n.553C>T
c.561C>T (p.Ser187=)
n.2065C>T
c.998C>T
n.624C>T
c.1725C>T (p.Ser575=)
c.597C>T (p.Ser199=)
17g.46066558G>CCA399986267KANSL1c.1827C>G (p.Ser609Arg)
n.553C>G
c.561C>G (p.Ser187Arg)
n.2065C>G
c.998C>G
n.624C>G
c.1725C>G (p.Ser575Arg)
c.597C>G (p.Ser199Arg)
17g.46066558G>TCA399986265KANSL1c.1827C>A (p.Ser609Arg)
n.553C>A
c.561C>A (p.Ser187Arg)
n.2065C>A
c.998C>A
n.624C>A
c.1725C>A (p.Ser575Arg)
c.597C>A (p.Ser199Arg)
17g.46066559C>ACA399986270KANSL1c.1826G>T (p.Ser609Ile)
n.552G>T
c.560G>T (p.Ser187Ile)
n.2064G>T
c.997G>T
n.623G>T
c.1724G>T (p.Ser575Ile)
c.596G>T (p.Ser199Ile)
 dbSNP gnomAD v4
17g.46066559C=CA2262127371KANSL1c.1826G= (p.Ser609=)
n.552G=
c.560G= (p.Ser187=)
n.2064G=
c.997G=
n.623G=
c.1724G= (p.Ser575=)
c.596G= (p.Ser199=)
17g.46066559C>GCA399986271KANSL1c.1826G>C (p.Ser609Thr)
n.552G>C
c.560G>C (p.Ser187Thr)
n.2064G>C
c.997G>C
n.623G>C
c.1724G>C (p.Ser575Thr)
c.596G>C (p.Ser199Thr)
17g.46066559C>TCA8618721KANSL1c.1826G>A (p.Ser609Asn)
n.552G>A
c.560G>A (p.Ser187Asn)
n.2064G>A
c.997G>A
n.623G>A
c.1724G>A (p.Ser575Asn)
c.596G>A (p.Ser199Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46066560T>ACA399986274KANSL1c.1825A>T (p.Ser609Cys)
n.551A>T
c.559A>T (p.Ser187Cys)
n.2063A>T
c.996A>T
n.622A>T
c.1723A>T (p.Ser575Cys)
c.595A>T (p.Ser199Cys)
17g.46066560T>CCA399986275KANSL1c.1825A>G (p.Ser609Gly)
n.551A>G
c.559A>G (p.Ser187Gly)
n.2063A>G
c.996A>G
n.622A>G
c.1723A>G (p.Ser575Gly)
c.595A>G (p.Ser199Gly)
17g.46066560T>GCA399986277KANSL1c.1825A>C (p.Ser609Arg)
n.551A>C
c.559A>C (p.Ser187Arg)
n.2063A>C
c.996A>C
n.622A>C
c.1723A>C (p.Ser575Arg)
c.595A>C (p.Ser199Arg)
17g.46066561G>ACA8618722KANSL1c.1824C>T (p.Asn608=)
n.550C>T
c.558C>T (p.Asn186=)
n.2062C>T
c.995C>T
n.621C>T
c.1722C>T (p.Asn574=)
c.594C>T (p.Asn198=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46066561G>CCA399986280KANSL1c.1824C>G (p.Asn608Lys)
n.550C>G
c.558C>G (p.Asn186Lys)
n.2062C>G
c.995C>G
n.621C>G
c.1722C>G (p.Asn574Lys)
c.594C>G (p.Asn198Lys)
 dbSNP
17g.46066561G=CA2262127372KANSL1c.1824C= (p.Asn608=)
n.550C=
c.558C= (p.Asn186=)
n.2062C=
c.995C=
n.621C=
c.1722C= (p.Asn574=)
c.594C= (p.Asn198=)
17g.46066561G>TCA399986282KANSL1c.1824C>A (p.Asn608Lys)
n.550C>A
c.558C>A (p.Asn186Lys)
n.2062C>A
c.995C>A
n.621C>A
c.1722C>A (p.Asn574Lys)
c.594C>A (p.Asn198Lys)
17g.46066562T>ACA399986286KANSL1c.1823A>T (p.Asn608Ile)
n.549A>T
c.557A>T (p.Asn186Ile)
n.2061A>T
c.994A>T
n.620A>T
c.1721A>T (p.Asn574Ile)
c.593A>T (p.Asn198Ile)
17g.46066562T>CCA8618723KANSL1c.1823A>G (p.Asn608Ser)
n.549A>G
c.557A>G (p.Asn186Ser)
n.2061A>G
c.994A>G
n.620A>G
c.1721A>G (p.Asn574Ser)
c.593A>G (p.Asn198Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46066562T>GCA399986288KANSL1c.1823A>C (p.Asn608Thr)
n.549A>C
c.557A>C (p.Asn186Thr)
n.2061A>C
c.994A>C
n.620A>C
c.1721A>C (p.Asn574Thr)
c.593A>C (p.Asn198Thr)
17g.46066562T=CA2262127373KANSL1c.1823A= (p.Asn608=)
n.549A=
c.557A= (p.Asn186=)
n.2061A=
c.994A=
n.620A=
c.1721A= (p.Asn574=)
c.593A= (p.Asn198=)
17g.46066563T>ACA8618725KANSL1c.1822A>T (p.Asn608Tyr)
n.548A>T
c.556A>T (p.Asn186Tyr)
n.2060A>T
c.993A>T
n.619A>T
c.1720A>T (p.Asn574Tyr)
c.592A>T (p.Asn198Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46066563T>CCA8618724KANSL1c.1822A>G (p.Asn608Asp)
n.548A>G
c.556A>G (p.Asn186Asp)
n.2060A>G
c.993A>G
n.619A>G
c.1720A>G (p.Asn574Asp)
c.592A>G (p.Asn198Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46066563T>GCA399986293KANSL1c.1822A>C (p.Asn608His)
n.548A>C
c.556A>C (p.Asn186His)
n.2060A>C
c.993A>C
n.619A>C
c.1720A>C (p.Asn574His)
c.592A>C (p.Asn198His)
17g.46066563T=CA2262127374KANSL1c.1822A= (p.Asn608=)
n.548A=
c.556A= (p.Asn186=)
n.2060A=
c.993A=
n.619A=
c.1720A= (p.Asn574=)
c.592A= (p.Asn198=)
17g.46066564G>ACA291125516KANSL1c.1821C>T (p.Pro607=)
n.547C>T
c.555C>T (p.Pro185=)
n.2059C>T
c.992C>T
n.618C>T
c.1719C>T (p.Pro573=)
c.591C>T (p.Pro197=)
 dbSNP
17g.46066564G>CCA500370738KANSL1c.1821C>G (p.Pro607=)
n.547C>G
c.555C>G (p.Pro185=)
n.2059C>G
c.992C>G
n.618C>G
c.1719C>G (p.Pro573=)
c.591C>G (p.Pro197=)
17g.46066564G=CA2262127375KANSL1c.1821C= (p.Pro607=)
n.547C=
c.555C= (p.Pro185=)
n.2059C=
c.992C=
n.618C=
c.1719C= (p.Pro573=)
c.591C= (p.Pro197=)
17g.46066564G>TCA500370737KANSL1c.1821C>A (p.Pro607=)
n.547C>A
c.555C>A (p.Pro185=)
n.2059C>A
c.992C>A
n.618C>A
c.1719C>A (p.Pro573=)
c.591C>A (p.Pro197=)
17g.46066565G>ACA399986296KANSL1c.1820C>T (p.Pro607Leu)
n.546C>T
c.554C>T (p.Pro185Leu)
n.2058C>T
c.991C>T
n.617C>T
c.1718C>T (p.Pro573Leu)
c.590C>T (p.Pro197Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46066565G>CCA399986297KANSL1c.1820C>G (p.Pro607Arg)
n.546C>G
c.554C>G (p.Pro185Arg)
n.2058C>G
c.991C>G
n.617C>G
c.1718C>G (p.Pro573Arg)
c.590C>G (p.Pro197Arg)
17g.46066565G=CA2262127376KANSL1c.1820C= (p.Pro607=)
n.546C=
c.554C= (p.Pro185=)
n.2058C=
c.991C=
n.617C=
c.1718C= (p.Pro573=)
c.590C= (p.Pro197=)
17g.46066565G>TCA399986298KANSL1c.1820C>A (p.Pro607His)
n.546C>A
c.554C>A (p.Pro185His)
n.2058C>A
c.991C>A
n.617C>A
c.1718C>A (p.Pro573His)
c.590C>A (p.Pro197His)
 dbSNP gnomAD v4
17g.46066566G>ACA399986300KANSL1c.1819C>T (p.Pro607Ser)
n.545C>T
c.553C>T (p.Pro185Ser)
n.2057C>T
c.990C>T
n.616C>T
c.1717C>T (p.Pro573Ser)
c.589C>T (p.Pro197Ser)
17g.46066566G>CCA399986303KANSL1c.1819C>G (p.Pro607Ala)
n.545C>G
c.553C>G (p.Pro185Ala)
n.2057C>G
c.990C>G
n.616C>G
c.1717C>G (p.Pro573Ala)
c.589C>G (p.Pro197Ala)
17g.46066566G>TCA399986304KANSL1c.1819C>A (p.Pro607Thr)
n.545C>A
c.553C>A (p.Pro185Thr)
n.2057C>A
c.990C>A
n.616C>A
c.1717C>A (p.Pro573Thr)
c.589C>A (p.Pro197Thr)
17g.46066567T>ACA500370741KANSL1c.1818A>T (p.Arg606=)
n.544A>T
c.552A>T (p.Arg184=)
n.2056A>T
c.989A>T
n.615A>T
c.1716A>T (p.Arg572=)
c.588A>T (p.Arg196=)
17g.46066567T>CCA500370739KANSL1c.1818A>G (p.Arg606=)
n.544A>G
c.552A>G (p.Arg184=)
n.2056A>G
c.989A>G
n.615A>G
c.1716A>G (p.Arg572=)
c.588A>G (p.Arg196=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46066567T>GCA500370740KANSL1c.1818A>C (p.Arg606=)
n.544A>C
c.552A>C (p.Arg184=)
n.2056A>C
c.989A>C
n.615A>C
c.1716A>C (p.Arg572=)
c.588A>C (p.Arg196=)
17g.46066567T=CA2262127377KANSL1c.1818A= (p.Arg606=)
n.544A=
c.552A= (p.Arg184=)
n.2056A=
c.989A=
n.615A=
c.1716A= (p.Arg572=)
c.588A= (p.Arg196=)
17g.46066568C>ACA399986307KANSL1c.1817G>T (p.Arg606Leu)
n.543G>T
c.551G>T (p.Arg184Leu)
n.2055G>T
c.988G>T
n.614G>T
c.1715G>T (p.Arg572Leu)
c.587G>T (p.Arg196Leu)
17g.46066568C=CA2262127378KANSL1c.1817G= (p.Arg606=)
n.543G=
c.551G= (p.Arg184=)
n.2055G=
c.988G=
n.614G=
c.1715G= (p.Arg572=)
c.587G= (p.Arg196=)
17g.46066568C>GCA399986310KANSL1c.1817G>C (p.Arg606Pro)
n.543G>C
c.551G>C (p.Arg184Pro)
n.2055G>C
c.988G>C
n.614G>C
c.1715G>C (p.Arg572Pro)
c.587G>C (p.Arg196Pro)
17g.46066568C>TCA8618726KANSL1c.1817G>A (p.Arg606Gln)
n.543G>A
c.551G>A (p.Arg184Gln)
n.2055G>A
c.988G>A
n.614G>A
c.1715G>A (p.Arg572Gln)
c.587G>A (p.Arg196Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46066569G>ACA342801KANSL1c.1816C>T (p.Arg606Ter)
n.542C>T
c.550C>T (p.Arg184Ter)
n.2054C>T
c.987C>T
n.613C>T
c.1714C>T (p.Arg572Ter)
c.586C>T (p.Arg196Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46066569G>CCA8618727KANSL1c.1816C>G (p.Arg606Gly)
n.542C>G
c.550C>G (p.Arg184Gly)
n.2054C>G
c.987C>G
n.613C>G
c.1714C>G (p.Arg572Gly)
c.586C>G (p.Arg196Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.46066569G=CA2262127379KANSL1c.1816C= (p.Arg606=)
n.542C=
c.550C= (p.Arg184=)
n.2054C=
c.987C=
n.613C=
c.1714C= (p.Arg572=)
c.586C= (p.Arg196=)
17g.46066569G>TCA500370742KANSL1c.1816C>A (p.Arg606=)
n.542C>A
c.550C>A (p.Arg184=)
n.2054C>A
c.987C>A
n.613C>A
c.1714C>A (p.Arg572=)
c.586C>A (p.Arg196=)
17g.46066570A>CCA500370744KANSL1c.1815T>G (p.Val605=)
n.541T>G
c.549T>G (p.Val183=)
n.2053T>G
c.986T>G
n.612T>G
c.1713T>G (p.Val571=)
c.585T>G (p.Val195=)
17g.46066570A>GCA500370745KANSL1c.1815T>C (p.Val605=)
n.541T>C
c.549T>C (p.Val183=)
n.2053T>C
c.986T>C
n.612T>C
c.1713T>C (p.Val571=)
c.585T>C (p.Val195=)
17g.46066570A>TCA500370743KANSL1c.1815T>A (p.Val605=)
n.541T>A
c.549T>A (p.Val183=)
n.2053T>A
c.986T>A
n.612T>A
c.1713T>A (p.Val571=)
c.585T>A (p.Val195=)
17g.46066571A>CCA399986314KANSL1c.1814T>G (p.Val605Gly)
n.540T>G
c.548T>G (p.Val183Gly)
n.2052T>G
c.985T>G
n.611T>G
c.1712T>G (p.Val571Gly)
c.584T>G (p.Val195Gly)
17g.46066571A>GCA399986316KANSL1c.1814T>C (p.Val605Ala)
n.540T>C
c.548T>C (p.Val183Ala)
n.2052T>C
c.985T>C
n.611T>C
c.1712T>C (p.Val571Ala)
c.584T>C (p.Val195Ala)
17g.46066571A>TCA399986317KANSL1c.1814T>A (p.Val605Asp)
n.540T>A
c.548T>A (p.Val183Asp)
n.2052T>A
c.985T>A
n.611T>A
c.1712T>A (p.Val571Asp)
c.584T>A (p.Val195Asp)
17g.46066572C>ACA399986320KANSL1c.1813G>T (p.Val605Phe)
n.539G>T
c.547G>T (p.Val183Phe)
n.2051G>T
c.984G>T
n.610G>T
c.1711G>T (p.Val571Phe)
c.583G>T (p.Val195Phe)
17g.46066572C>GCA399986322KANSL1c.1813G>C (p.Val605Leu)
n.539G>C
c.547G>C (p.Val183Leu)
n.2051G>C
c.984G>C
n.610G>C
c.1711G>C (p.Val571Leu)
c.583G>C (p.Val195Leu)
 gnomAD v4
17g.46066572C>TCA399986323KANSL1c.1813G>A (p.Val605Ile)
n.539G>A
c.547G>A (p.Val183Ile)
n.2051G>A
c.984G>A
n.610G>A
c.1711G>A (p.Val571Ile)
c.583G>A (p.Val195Ile)
 gnomAD v4
17g.46066573A=CA2262127380KANSL1c.1812T= (p.Leu604=)
n.538T=
c.546T= (p.Leu182=)
n.2050T=
c.983T=
n.609T=
c.1710T= (p.Leu570=)
c.582T= (p.Leu194=)
17g.46066573A>CCA500370748KANSL1c.1812T>G (p.Leu604=)
n.538T>G
c.546T>G (p.Leu182=)
n.2050T>G
c.983T>G
n.609T>G
c.1710T>G (p.Leu570=)
c.582T>G (p.Leu194=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46066573A>GCA500370746KANSL1c.1812T>C (p.Leu604=)
n.538T>C
c.546T>C (p.Leu182=)
n.2050T>C
c.983T>C
n.609T>C
c.1710T>C (p.Leu570=)
c.582T>C (p.Leu194=)
17g.46066573A>TCA500370747KANSL1c.1812T>A (p.Leu604=)
n.538T>A
c.546T>A (p.Leu182=)
n.2050T>A
c.983T>A
n.609T>A
c.1710T>A (p.Leu570=)
c.582T>A (p.Leu194=)
17g.46066574A>CCA399986328KANSL1c.1811T>G (p.Leu604Arg)
n.537T>G
c.545T>G (p.Leu182Arg)
n.2049T>G
c.982T>G
n.608T>G
c.1709T>G (p.Leu570Arg)
c.581T>G (p.Leu194Arg)
17g.46066574A>GCA399986326KANSL1c.1811T>C (p.Leu604Pro)
n.537T>C
c.545T>C (p.Leu182Pro)
n.2049T>C
c.982T>C
n.608T>C
c.1709T>C (p.Leu570Pro)
c.581T>C (p.Leu194Pro)
17g.46066574A>TCA399986327KANSL1c.1811T>A (p.Leu604His)
n.537T>A
c.545T>A (p.Leu182His)
n.2049T>A
c.982T>A
n.608T>A
c.1709T>A (p.Leu570His)
c.581T>A (p.Leu194His)
17g.46066575G>ACA399986332KANSL1c.1810C>T (p.Leu604Phe)
n.536C>T
c.544C>T (p.Leu182Phe)
n.2048C>T
c.981C>T
n.607C>T
c.1708C>T (p.Leu570Phe)
c.580C>T (p.Leu194Phe)
 gnomAD v4
17g.46066575G>CCA399986333KANSL1c.1810C>G (p.Leu604Val)
n.536C>G
c.544C>G (p.Leu182Val)
n.2048C>G
c.981C>G
n.607C>G
c.1708C>G (p.Leu570Val)
c.580C>G (p.Leu194Val)
17g.46066575G>TCA399986335KANSL1c.1810C>A (p.Leu604Ile)
n.536C>A
c.544C>A (p.Leu182Ile)
n.2048C>A
c.981C>A
n.607C>A
c.1708C>A (p.Leu570Ile)
c.580C>A (p.Leu194Ile)
17g.46066576C>ACA399986337KANSL1c.1809G>T (p.Arg603Ser)
n.535G>T
c.543G>T (p.Arg181Ser)
n.2047G>T
c.980G>T
n.606G>T
c.1707G>T (p.Arg569Ser)
c.579G>T (p.Arg193Ser)
17g.46066576C=CA2262127381KANSL1c.1809G= (p.Arg603=)
n.535G=
c.543G= (p.Arg181=)
n.2047G=
c.980G=
n.606G=
c.1707G= (p.Arg569=)
c.579G= (p.Arg193=)
17g.46066576C>GCA8618728KANSL1c.1809G>C (p.Arg603Ser)
n.535G>C
c.543G>C (p.Arg181Ser)
n.2047G>C
c.980G>C
n.606G>C
c.1707G>C (p.Arg569Ser)
c.579G>C (p.Arg193Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46066576C>TCA500370749KANSL1c.1809G>A (p.Arg603=)
n.535G>A
c.543G>A (p.Arg181=)
n.2047G>A
c.980G>A
n.606G>A
c.1707G>A (p.Arg569=)
c.579G>A (p.Arg193=)
17g.46066577C>ACA399986343KANSL1c.1808G>T (p.Arg603Met)
n.534G>T
c.542G>T (p.Arg181Met)
n.2046G>T
c.979G>T
n.605G>T
c.1706G>T (p.Arg569Met)
c.578G>T (p.Arg193Met)
 COSMIC
17g.46066577C>GCA399986339KANSL1c.1808G>C (p.Arg603Thr)
n.534G>C
c.542G>C (p.Arg181Thr)
n.2046G>C
c.979G>C
n.605G>C
c.1706G>C (p.Arg569Thr)
c.578G>C (p.Arg193Thr)
17g.46066577C>TCA399986341KANSL1c.1808G>A (p.Arg603Lys)
n.534G>A
c.542G>A (p.Arg181Lys)
n.2046G>A
c.979G>A
n.605G>A
c.1706G>A (p.Arg569Lys)
c.578G>A (p.Arg193Lys)
17g.46066578T>ACA399986346KANSL1c.1807A>T (p.Arg603Trp)
n.533A>T
c.541A>T (p.Arg181Trp)
n.2045A>T
c.978A>T
n.604A>T
c.1705A>T (p.Arg569Trp)
c.577A>T (p.Arg193Trp)
17g.46066578T>CCA399986347KANSL1c.1807A>G (p.Arg603Gly)
n.533A>G
c.541A>G (p.Arg181Gly)
n.2045A>G
c.978A>G
n.604A>G
c.1705A>G (p.Arg569Gly)
c.577A>G (p.Arg193Gly)
17g.46066578T>GCA500370750KANSL1c.1807A>C (p.Arg603=)
n.533A>C
c.541A>C (p.Arg181=)
n.2045A>C
c.978A>C
n.604A>C
c.1705A>C (p.Arg569=)
c.577A>C (p.Arg193=)
17g.46066579C>ACA500370752KANSL1c.1806G>T (p.Arg602=)
n.532G>T
c.540G>T (p.Arg180=)
n.2044G>T
c.977G>T
n.603G>T
c.1704G>T (p.Arg568=)
c.576G>T (p.Arg192=)
17g.46066579C>GCA500370753KANSL1c.1806G>C (p.Arg602=)
n.532G>C
c.540G>C (p.Arg180=)
n.2044G>C
c.977G>C
n.603G>C
c.1704G>C (p.Arg568=)
c.576G>C (p.Arg192=)
17g.46066579C>TCA500370751KANSL1c.1806G>A (p.Arg602=)
n.532G>A
c.540G>A (p.Arg180=)
n.2044G>A
c.977G>A
n.603G>A
c.1704G>A (p.Arg568=)
c.576G>A (p.Arg192=)
17g.46066580C>ACA399986350KANSL1c.1805G>T (p.Arg602Leu)
n.531G>T
c.539G>T (p.Arg180Leu)
n.2043G>T
c.976G>T
n.602G>T
c.1703G>T (p.Arg568Leu)
c.575G>T (p.Arg192Leu)
17g.46066580C=CA2262127382KANSL1c.1805G= (p.Arg602=)
n.531G=
c.539G= (p.Arg180=)
n.2043G=
c.976G=
n.602G=
c.1703G= (p.Arg568=)
c.575G= (p.Arg192=)
17g.46066580C>GCA399986352KANSL1c.1805G>C (p.Arg602Pro)
n.531G>C
c.539G>C (p.Arg180Pro)
n.2043G>C
c.976G>C
n.602G>C
c.1703G>C (p.Arg568Pro)
c.575G>C (p.Arg192Pro)
17g.46066580C>TCA399986354KANSL1c.1805G>A (p.Arg602Gln)
n.531G>A
c.539G>A (p.Arg180Gln)
n.2043G>A
c.976G>A
n.602G>A
c.1703G>A (p.Arg568Gln)
c.575G>A (p.Arg192Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46066581G>ACA399986356KANSL1c.1804C>T (p.Arg602Trp)
n.530C>T
c.538C>T (p.Arg180Trp)
n.2042C>T
c.975C>T
n.601C>T
c.1702C>T (p.Arg568Trp)
c.574C>T (p.Arg192Trp)
 gnomAD v4
17g.46066581G>CCA399986359KANSL1c.1804C>G (p.Arg602Gly)
n.530C>G
c.538C>G (p.Arg180Gly)
n.2042C>G
c.975C>G
n.601C>G
c.1702C>G (p.Arg568Gly)
c.574C>G (p.Arg192Gly)
17g.46066581G>TCA500370754KANSL1c.1804C>A (p.Arg602=)
n.530C>A
c.538C>A (p.Arg180=)
n.2042C>A
c.975C>A
n.601C>A
c.1702C>A (p.Arg568=)
c.574C>A (p.Arg192=)
17g.46066582C>ACA399986361KANSL1c.1803G>T (p.Lys601Asn)
n.529G>T
c.537G>T (p.Lys179Asn)
n.2041G>T
c.974G>T
n.600G>T
c.1701G>T (p.Lys567Asn)
c.573G>T (p.Lys191Asn)
17g.46066582C=CA2262127383KANSL1c.1803G= (p.Lys601=)
n.529G=
c.537G= (p.Lys179=)
n.2041G=
c.974G=
n.600G=
c.1701G= (p.Lys567=)
c.573G= (p.Lys191=)
17g.46066582C>GCA399986362KANSL1c.1803G>C (p.Lys601Asn)
n.529G>C
c.537G>C (p.Lys179Asn)
n.2041G>C
c.974G>C
n.600G>C
c.1701G>C (p.Lys567Asn)
c.573G>C (p.Lys191Asn)
17g.46066582C>TCA500370755KANSL1c.1803G>A (p.Lys601=)
n.529G>A
c.537G>A (p.Lys179=)
n.2041G>A
c.974G>A
n.600G>A
c.1701G>A (p.Lys567=)
c.573G>A (p.Lys191=)
 dbSNP
17g.46066583T>ACA399986364KANSL1c.1802A>T (p.Lys601Met)
n.528A>T
c.536A>T (p.Lys179Met)
n.2040A>T
c.973A>T
n.599A>T
c.1700A>T (p.Lys567Met)
c.572A>T (p.Lys191Met)
17g.46066583T>CCA399986366KANSL1c.1802A>G (p.Lys601Arg)
n.528A>G
c.536A>G (p.Lys179Arg)
n.2040A>G
c.973A>G
n.599A>G
c.1700A>G (p.Lys567Arg)
c.572A>G (p.Lys191Arg)
17g.46066583T>GCA399986368KANSL1c.1802A>C (p.Lys601Thr)
n.528A>C
c.536A>C (p.Lys179Thr)
n.2040A>C
c.973A>C
n.599A>C
c.1700A>C (p.Lys567Thr)
c.572A>C (p.Lys191Thr)
 dbSNP
17g.46066583T=CA2262127384KANSL1c.1802A= (p.Lys601=)
n.528A=
c.536A= (p.Lys179=)
n.2040A=
c.973A=
n.599A=
c.1700A= (p.Lys567=)
c.572A= (p.Lys191=)
17g.46066584dupCA2580093987KANSL1c.1802dup (p.Arg602AlafsTer27)
n.528dup
c.536dup (p.Arg180AlafsTer27)
n.2040dup
c.973dup
n.599dup
c.1700dup (p.Arg568AlafsTer27)
c.572dup (p.Arg192AlafsTer27)
 ClinVar
17g.46066584T>ACA399986370KANSL1c.1801A>T (p.Lys601Ter)
n.527A>T
c.535A>T (p.Lys179Ter)
n.2039A>T
c.972A>T
n.598A>T
c.1699A>T (p.Lys567Ter)
c.571A>T (p.Lys191Ter)
17g.46066584T>CCA399986374KANSL1c.1801A>G (p.Lys601Glu)
n.527A>G
c.535A>G (p.Lys179Glu)
n.2039A>G
c.972A>G
n.598A>G
c.1699A>G (p.Lys567Glu)
c.571A>G (p.Lys191Glu)
17g.46066584T>GCA399986372KANSL1c.1801A>C (p.Lys601Gln)
n.527A>C
c.535A>C (p.Lys179Gln)
n.2039A>C
c.972A>C
n.598A>C
c.1699A>C (p.Lys567Gln)
c.571A>C (p.Lys191Gln)
17g.46066585C>ACA399986376KANSL1c.1800G>T (p.Lys600Asn)
n.526G>T
c.534G>T (p.Lys178Asn)
n.2038G>T
c.971G>T
n.597G>T
c.1698G>T (p.Lys566Asn)
c.570G>T (p.Lys190Asn)
17g.46066585C>GCA399986378KANSL1c.1800G>C (p.Lys600Asn)
n.526G>C
c.534G>C (p.Lys178Asn)
n.2038G>C
c.971G>C
n.597G>C
c.1698G>C (p.Lys566Asn)
c.570G>C (p.Lys190Asn)
17g.46066585C>TCA500370756KANSL1c.1800G>A (p.Lys600=)
n.526G>A
c.534G>A (p.Lys178=)
n.2038G>A
c.971G>A
n.597G>A
c.1698G>A (p.Lys566=)
c.570G>A (p.Lys190=)
17g.46066586T>ACA399986380KANSL1c.1799A>T (p.Lys600Met)
n.525A>T
c.533A>T (p.Lys178Met)
n.2037A>T
c.970A>T
n.596A>T
c.1697A>T (p.Lys566Met)
c.569A>T (p.Lys190Met)
17g.46066586T>CCA8618729KANSL1c.1799A>G (p.Lys600Arg)
n.525A>G
c.533A>G (p.Lys178Arg)
n.2037A>G
c.970A>G
n.596A>G
c.1697A>G (p.Lys566Arg)
c.569A>G (p.Lys190Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46066586T>GCA399986383KANSL1c.1799A>C (p.Lys600Thr)
n.525A>C
c.533A>C (p.Lys178Thr)
n.2037A>C
c.970A>C
n.596A>C
c.1697A>C (p.Lys566Thr)
c.569A>C (p.Lys190Thr)
17g.46066586T=CA2262127385KANSL1c.1799A= (p.Lys600=)
n.525A=
c.533A= (p.Lys178=)
n.2037A=
c.970A=
n.596A=
c.1697A= (p.Lys566=)
c.569A= (p.Lys190=)
17g.46066587T>ACA399986386KANSL1c.1798A>T (p.Lys600Ter)
n.524A>T
c.532A>T (p.Lys178Ter)
n.2036A>T
c.969A>T
n.595A>T
c.1696A>T (p.Lys566Ter)
c.568A>T (p.Lys190Ter)
17g.46066587T>CCA399986388KANSL1c.1798A>G (p.Lys600Glu)
n.524A>G
c.532A>G (p.Lys178Glu)
n.2036A>G
c.969A>G
n.595A>G
c.1696A>G (p.Lys566Glu)
c.568A>G (p.Lys190Glu)
17g.46066587T>GCA399986390KANSL1c.1798A>C (p.Lys600Gln)
n.524A>C
c.532A>C (p.Lys178Gln)
n.2036A>C
c.969A>C
n.595A>C
c.1696A>C (p.Lys566Gln)
c.568A>C (p.Lys190Gln)
17g.46066588A>CCA399986392KANSL1c.1797T>G (p.Cys599Trp)
n.523T>G
c.531T>G (p.Cys177Trp)
n.2035T>G
c.968T>G
n.594T>G
c.1695T>G (p.Cys565Trp)
c.567T>G (p.Cys189Trp)
17g.46066588A>GCA500370757KANSL1c.1797T>C (p.Cys599=)
n.523T>C
c.531T>C (p.Cys177=)
n.2035T>C
c.968T>C
n.594T>C
c.1695T>C (p.Cys565=)
c.567T>C (p.Cys189=)
17g.46066588A>TCA399986394KANSL1c.1797T>A (p.Cys599Ter)
n.523T>A
c.531T>A (p.Cys177Ter)
n.2035T>A
c.968T>A
n.594T>A
c.1695T>A (p.Cys565Ter)
c.567T>A (p.Cys189Ter)
17g.46066589C>ACA399986395KANSL1c.1796G>T (p.Cys599Phe)
n.522G>T
c.530G>T (p.Cys177Phe)
n.2034G>T
c.967G>T
n.593G>T
c.1694G>T (p.Cys565Phe)
c.566G>T (p.Cys189Phe)
17g.46066589C=CA2262127386KANSL1c.1796G= (p.Cys599=)
n.522G=
c.530G= (p.Cys177=)
n.2034G=
c.967G=
n.593G=
c.1694G= (p.Cys565=)
c.566G= (p.Cys189=)
17g.46066589C>GCA399986397KANSL1c.1796G>C (p.Cys599Ser)
n.522G>C
c.530G>C (p.Cys177Ser)
n.2034G>C
c.967G>C
n.593G>C
c.1694G>C (p.Cys565Ser)
c.566G>C (p.Cys189Ser)
17g.46066589C>TCA8618730KANSL1c.1796G>A (p.Cys599Tyr)
n.522G>A
c.530G>A (p.Cys177Tyr)
n.2034G>A
c.967G>A
n.593G>A
c.1694G>A (p.Cys565Tyr)
c.566G>A (p.Cys189Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46066590A>CCA399986399KANSL1c.1795T>G (p.Cys599Gly)
n.521T>G
c.529T>G (p.Cys177Gly)
n.2033T>G
c.966T>G
n.592T>G
c.1693T>G (p.Cys565Gly)
c.565T>G (p.Cys189Gly)
17g.46066590A>GCA399986403KANSL1c.1795T>C (p.Cys599Arg)
n.521T>C
c.529T>C (p.Cys177Arg)
n.2033T>C
c.966T>C
n.592T>C
c.1693T>C (p.Cys565Arg)
c.565T>C (p.Cys189Arg)
17g.46066590A>TCA399986401KANSL1c.1795T>A (p.Cys599Ser)
n.521T>A
c.529T>A (p.Cys177Ser)
n.2033T>A
c.966T>A
n.592T>A
c.1693T>A (p.Cys565Ser)
c.565T>A (p.Cys189Ser)
17g.46066591G>ACA500370758KANSL1c.1794C>T (p.Ser598=)
n.520C>T
c.528C>T (p.Ser176=)
n.2032C>T
c.965C>T
n.591C>T
c.1692C>T (p.Ser564=)
c.564C>T (p.Ser188=)
 gnomAD v4
17g.46066591G>CCA399986405KANSL1c.1794C>G (p.Ser598Arg)
n.520C>G
c.528C>G (p.Ser176Arg)
n.2032C>G
c.965C>G
n.591C>G
c.1692C>G (p.Ser564Arg)
c.564C>G (p.Ser188Arg)
17g.46066591G=CA2262127387KANSL1c.1794C= (p.Ser598=)
n.520C=
c.528C= (p.Ser176=)
n.2032C=
c.965C=
n.591C=
c.1692C= (p.Ser564=)
c.564C= (p.Ser188=)
17g.46066591G>TCA8618731KANSL1c.1794C>A (p.Ser598Arg)
n.520C>A
c.528C>A (p.Ser176Arg)
n.2032C>A
c.965C>A
n.591C>A
c.1692C>A (p.Ser564Arg)
c.564C>A (p.Ser188Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46066592C>ACA399986408KANSL1c.1793G>T (p.Ser598Ile)
n.519G>T
c.527G>T (p.Ser176Ile)
n.2031G>T
c.964G>T
n.590G>T
c.1691G>T (p.Ser564Ile)
c.563G>T (p.Ser188Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46066592C=CA2262127388KANSL1c.1793G= (p.Ser598=)
n.519G=
c.527G= (p.Ser176=)
n.2031G=
c.964G=
n.590G=
c.1691G= (p.Ser564=)
c.563G= (p.Ser188=)
17g.46066592C>GCA399986410KANSL1c.1793G>C (p.Ser598Thr)
n.519G>C
c.527G>C (p.Ser176Thr)
n.2031G>C
c.964G>C
n.590G>C
c.1691G>C (p.Ser564Thr)
c.563G>C (p.Ser188Thr)
17g.46066592C>TCA399986412KANSL1c.1793G>A (p.Ser598Asn)
n.519G>A
c.527G>A (p.Ser176Asn)
n.2031G>A
c.964G>A
n.590G>A
c.1691G>A (p.Ser564Asn)
c.563G>A (p.Ser188Asn)
17g.46066593T>ACA399986414KANSL1c.1792A>T (p.Ser598Cys)
n.518A>T
c.526A>T (p.Ser176Cys)
n.2030A>T
c.963A>T
n.589A>T
c.1690A>T (p.Ser564Cys)
c.562A>T (p.Ser188Cys)
17g.46066593T>CCA399986417KANSL1c.1792A>G (p.Ser598Gly)
n.518A>G
c.526A>G (p.Ser176Gly)
n.2030A>G
c.963A>G
n.589A>G
c.1690A>G (p.Ser564Gly)
c.562A>G (p.Ser188Gly)
17g.46066593T>GCA399986418KANSL1c.1792A>C (p.Ser598Arg)
n.518A>C
c.526A>C (p.Ser176Arg)
n.2030A>C
c.963A>C
n.589A>C
c.1690A>C (p.Ser564Arg)
c.562A>C (p.Ser188Arg)
17g.46066594C>ACA500370759KANSL1c.1791G>T (p.Leu597=)
n.517G>T
c.525G>T (p.Leu175=)
n.2029G>T
c.962G>T
n.588G>T
c.1689G>T (p.Leu563=)
c.561G>T (p.Leu187=)
17g.46066594C>GCA500370760KANSL1c.1791G>C (p.Leu597=)
n.517G>C
c.525G>C (p.Leu175=)
n.2029G>C
c.962G>C
n.588G>C
c.1689G>C (p.Leu563=)
c.561G>C (p.Leu187=)
17g.46066594C>TCA500370761KANSL1c.1791G>A (p.Leu597=)
n.517G>A
c.525G>A (p.Leu175=)
n.2029G>A
c.962G>A
n.588G>A
c.1689G>A (p.Leu563=)
c.561G>A (p.Leu187=)
17g.46066595A>CCA399986421KANSL1c.1790T>G (p.Leu597Arg)
n.516T>G
c.524T>G (p.Leu175Arg)
n.2028T>G
c.961T>G
n.587T>G
c.1688T>G (p.Leu563Arg)
c.560T>G (p.Leu187Arg)
 gnomAD v4
17g.46066595A>GCA399986423KANSL1c.1790T>C (p.Leu597Pro)
n.516T>C
c.524T>C (p.Leu175Pro)
n.2028T>C
c.961T>C
n.587T>C
c.1688T>C (p.Leu563Pro)
c.560T>C (p.Leu187Pro)
17g.46066595A>TCA399986425KANSL1c.1790T>A (p.Leu597Gln)
n.516T>A
c.524T>A (p.Leu175Gln)
n.2028T>A
c.961T>A
n.587T>A
c.1688T>A (p.Leu563Gln)
c.560T>A (p.Leu187Gln)
17g.46066596G>ACA500370762KANSL1c.1789C>T (p.Leu597=)
n.515C>T
c.523C>T (p.Leu175=)
n.2027C>T
c.960C>T
n.586C>T
c.1687C>T (p.Leu563=)
c.559C>T (p.Leu187=)
 gnomAD v4
17g.46066596G>CCA399986428KANSL1c.1789C>G (p.Leu597Val)
n.515C>G
c.523C>G (p.Leu175Val)
n.2027C>G
c.960C>G
n.586C>G
c.1687C>G (p.Leu563Val)
c.559C>G (p.Leu187Val)
17g.46066596G>TCA399986429KANSL1c.1789C>A (p.Leu597Met)
n.515C>A
c.523C>A (p.Leu175Met)
n.2027C>A
c.960C>A
n.586C>A
c.1687C>A (p.Leu563Met)
c.559C>A (p.Leu187Met)
17g.46066597T>ACA500370765KANSL1c.1788A>T (p.Val596=)
n.514A>T
c.522A>T (p.Val174=)
n.2026A>T
c.959A>T
n.585A>T
c.1686A>T (p.Val562=)
c.558A>T (p.Val186=)
17g.46066597T>CCA500370764KANSL1c.1788A>G (p.Val596=)
n.514A>G
c.522A>G (p.Val174=)
n.2026A>G
c.959A>G
n.585A>G
c.1686A>G (p.Val562=)
c.558A>G (p.Val186=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46066597T>GCA500370763KANSL1c.1788A>C (p.Val596=)
n.514A>C
c.522A>C (p.Val174=)
n.2026A>C
c.959A>C
n.585A>C
c.1686A>C (p.Val562=)
c.558A>C (p.Val186=)
17g.46066597T=CA2262127389KANSL1c.1788A= (p.Val596=)
n.514A=
c.522A= (p.Val174=)
n.2026A=
c.959A=
n.585A=
c.1686A= (p.Val562=)
c.558A= (p.Val186=)
17g.46066598A>CCA399986432KANSL1c.1787T>G (p.Val596Gly)
n.513T>G
c.521T>G (p.Val174Gly)
n.2025T>G
c.958T>G
n.584T>G
c.1685T>G (p.Val562Gly)
c.557T>G (p.Val186Gly)
17g.46066598A>GCA399986436KANSL1c.1787T>C (p.Val596Ala)
n.513T>C
c.521T>C (p.Val174Ala)
n.2025T>C
c.958T>C
n.584T>C
c.1685T>C (p.Val562Ala)
c.557T>C (p.Val186Ala)
17g.46066598A>TCA399986434KANSL1c.1787T>A (p.Val596Glu)
n.513T>A
c.521T>A (p.Val174Glu)
n.2025T>A
c.958T>A
n.584T>A
c.1685T>A (p.Val562Glu)
c.557T>A (p.Val186Glu)
17g.46066599C>ACA399986438KANSL1c.1786G>T (p.Val596Leu)
n.512G>T
c.520G>T (p.Val174Leu)
n.2024G>T
c.957G>T
n.583G>T
c.1684G>T (p.Val562Leu)
c.556G>T (p.Val186Leu)
 dbSNP gnomAD v2
17g.46066599C=CA2262127390KANSL1c.1786G= (p.Val596=)
n.512G=
c.520G= (p.Val174=)
n.2024G=
c.957G=
n.583G=
c.1684G= (p.Val562=)
c.556G= (p.Val186=)
17g.46066599C>GCA399986440KANSL1c.1786G>C (p.Val596Leu)
n.512G>C
c.520G>C (p.Val174Leu)
n.2024G>C
c.957G>C
n.583G>C
c.1684G>C (p.Val562Leu)
c.556G>C (p.Val186Leu)
17g.46066599C>TCA399986441KANSL1c.1786G>A (p.Val596Ile)
n.512G>A
c.520G>A (p.Val174Ile)
n.2024G>A
c.957G>A
n.583G>A
c.1684G>A (p.Val562Ile)
c.556G>A (p.Val186Ile)
17g.46066600A>CCA500370768KANSL1c.1785T>G (p.Pro595=)
n.511T>G
c.519T>G (p.Pro173=)
n.2023T>G
c.956T>G
n.582T>G
c.1683T>G (p.Pro561=)
c.555T>G (p.Pro185=)
17g.46066600A>GCA500370767KANSL1c.1785T>C (p.Pro595=)
n.511T>C
c.519T>C (p.Pro173=)
n.2023T>C
c.956T>C
n.582T>C
c.1683T>C (p.Pro561=)
c.555T>C (p.Pro185=)
17g.46066600A>TCA500370766KANSL1c.1785T>A (p.Pro595=)
n.511T>A
c.519T>A (p.Pro173=)
n.2023T>A
c.956T>A
n.582T>A
c.1683T>A (p.Pro561=)
c.555T>A (p.Pro185=)

Number of alleles fetched