Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.46066453A>TCA2638375512KANSL1c.1848+84T>A (n.1848+84T>A)
n.574+84T>A
c.582+84T>A (n.582+84T>A)
n.2086+84T>A
c.1019+84T>A
n.645+84T>A
c.1746+84T>A (n.1746+84T>A)
c.618+84T>A (n.618+84T>A)
 gnomAD v4
17g.46066454A=CA2262127316KANSL1c.1848+83T= (n.1848+83T=)
n.574+83T=
c.582+83T= (n.582+83T=)
n.2086+83T=
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n.645+83T=
c.1746+83T= (n.1746+83T=)
c.618+83T= (n.618+83T=)
17g.46066454A>GCA984119181KANSL1c.1848+83T>C (n.1848+83T>C)
n.574+83T>C
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n.2086+83T>C
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c.1746+83T>C (n.1746+83T>C)
c.618+83T>C (n.618+83T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46066455A>CCA2638375513KANSL1c.1848+82T>G (n.1848+82T>G)
n.574+82T>G
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c.618+82T>G (n.618+82T>G)
 gnomAD v4
17g.46066457C>TCA2576299426KANSL1c.1848+80G>A (n.1848+80G>A)
n.574+80G>A
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n.2086+80G>A
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c.1746+80G>A (n.1746+80G>A)
c.618+80G>A (n.618+80G>A)
 gnomAD v4
17g.46066459C=CA2262127317KANSL1c.1848+78G= (n.1848+78G=)
n.574+78G=
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c.1746+78G= (n.1746+78G=)
c.618+78G= (n.618+78G=)
17g.46066459C>GCA2262127318KANSL1c.1848+78G>C (n.1848+78G>C)
n.574+78G>C
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n.2086+78G>C
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 dbSNP
17g.46066460dupCA2638375518KANSL1c.1848+78dup (n.1848+78dup)
n.574+78dup
c.582+78dup (n.582+78dup)
n.2086+78dup
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n.645+78dup
c.1746+78dup (n.1746+78dup)
c.618+78dup (n.618+78dup)
 gnomAD v4
17g.46066460delCA2521309164KANSL1c.1848+78del (n.1848+78del)
n.574+78del
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17g.46066460C>ACA2638375549KANSL1c.1848+77G>T (n.1848+77G>T)
n.574+77G>T
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n.2086+77G>T
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 gnomAD v4
17g.46066460C>GCA2638375551KANSL1c.1848+77G>C (n.1848+77G>C)
n.574+77G>C
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n.2086+77G>C
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c.1746+77G>C (n.1746+77G>C)
c.618+77G>C (n.618+77G>C)
 gnomAD v4
17g.46066461A=CA2262127319KANSL1c.1848+76T= (n.1848+76T=)
n.574+76T=
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c.1746+76T= (n.1746+76T=)
c.618+76T= (n.618+76T=)
17g.46066461A>GCA772472688KANSL1c.1848+76T>C (n.1848+76T>C)
n.574+76T>C
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n.2086+76T>C
c.1019+76T>C
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c.1746+76T>C (n.1746+76T>C)
c.618+76T>C (n.618+76T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.46066463delCA2638375554KANSL1c.1848+76del (n.1848+76del)
n.574+76del
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n.2086+76del
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n.645+76del
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c.618+76del (n.618+76del)
 gnomAD v4
17g.46066463A=CA2262127320KANSL1c.1848+74T= (n.1848+74T=)
n.574+74T=
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n.645+74T=
c.1746+74T= (n.1746+74T=)
c.618+74T= (n.618+74T=)
17g.46066463A>GCA2638375560KANSL1c.1848+74T>C (n.1848+74T>C)
n.574+74T>C
c.582+74T>C (n.582+74T>C)
n.2086+74T>C
c.1019+74T>C
n.645+74T>C
c.1746+74T>C (n.1746+74T>C)
c.618+74T>C (n.618+74T>C)
 gnomAD v4
17g.46066463A>TCA291125340KANSL1c.1848+74T>A (n.1848+74T>A)
n.574+74T>A
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n.2086+74T>A
c.1019+74T>A
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c.1746+74T>A (n.1746+74T>A)
c.618+74T>A (n.618+74T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46066464G>TCA2638375561KANSL1c.1848+73C>A (n.1848+73C>A)
n.574+73C>A
c.582+73C>A (n.582+73C>A)
n.2086+73C>A
c.1019+73C>A
n.645+73C>A
c.1746+73C>A (n.1746+73C>A)
c.618+73C>A (n.618+73C>A)
 gnomAD v4
17g.46066465T>CCA626337805KANSL1c.1848+72A>G (n.1848+72A>G)
n.574+72A>G
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n.2086+72A>G
c.1019+72A>G
n.645+72A>G
c.1746+72A>G (n.1746+72A>G)
c.618+72A>G (n.618+72A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46066465T=CA2262127321KANSL1c.1848+72A= (n.1848+72A=)
n.574+72A=
c.582+72A= (n.582+72A=)
n.2086+72A=
c.1019+72A=
n.645+72A=
c.1746+72A= (n.1746+72A=)
c.618+72A= (n.618+72A=)
17g.46066466T>CCA2638375572KANSL1c.1848+71A>G (n.1848+71A>G)
n.574+71A>G
c.582+71A>G (n.582+71A>G)
n.2086+71A>G
c.1019+71A>G
n.645+71A>G
c.1746+71A>G (n.1746+71A>G)
c.618+71A>G (n.618+71A>G)
 gnomAD v4
17g.46066466T>GCA291125354KANSL1c.1848+71A>C (n.1848+71A>C)
n.574+71A>C
c.582+71A>C (n.582+71A>C)
n.2086+71A>C
c.1019+71A>C
n.645+71A>C
c.1746+71A>C (n.1746+71A>C)
c.618+71A>C (n.618+71A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46066466T=CA2262127322KANSL1c.1848+71A= (n.1848+71A=)
n.574+71A=
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c.618+71A= (n.618+71A=)
17g.46066467G>TCA2638375581KANSL1c.1848+70C>A (n.1848+70C>A)
n.574+70C>A
c.582+70C>A (n.582+70C>A)
n.2086+70C>A
c.1019+70C>A
n.645+70C>A
c.1746+70C>A (n.1746+70C>A)
c.618+70C>A (n.618+70C>A)
 gnomAD v4
17g.46066468delCA2576299427KANSL1c.1848+70del (n.1848+70del)
n.574+70del
c.582+70del (n.582+70del)
n.2086+70del
c.1019+70del
n.645+70del
c.1746+70del (n.1746+70del)
c.618+70del (n.618+70del)
17g.46066468G>ACA2638375585KANSL1c.1848+69C>T (n.1848+69C>T)
n.574+69C>T
c.582+69C>T (n.582+69C>T)
n.2086+69C>T
c.1019+69C>T
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c.1746+69C>T (n.1746+69C>T)
c.618+69C>T (n.618+69C>T)
 gnomAD v4
17g.46066468G>TCA2638375588KANSL1c.1848+69C>A (n.1848+69C>A)
n.574+69C>A
c.582+69C>A (n.582+69C>A)
n.2086+69C>A
c.1019+69C>A
n.645+69C>A
c.1746+69C>A (n.1746+69C>A)
c.618+69C>A (n.618+69C>A)
 gnomAD v4
17g.46066469C>ACA291125366KANSL1c.1848+68G>T (n.1848+68G>T)
n.574+68G>T
c.582+68G>T (n.582+68G>T)
n.2086+68G>T
c.1019+68G>T
n.645+68G>T
c.1746+68G>T (n.1746+68G>T)
c.618+68G>T (n.618+68G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46066469C=CA2262127323KANSL1c.1848+68G= (n.1848+68G=)
n.574+68G=
c.582+68G= (n.582+68G=)
n.2086+68G=
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n.645+68G=
c.1746+68G= (n.1746+68G=)
c.618+68G= (n.618+68G=)
17g.46066469C>TCA2638375592KANSL1c.1848+68G>A (n.1848+68G>A)
n.574+68G>A
c.582+68G>A (n.582+68G>A)
n.2086+68G>A
c.1019+68G>A
n.645+68G>A
c.1746+68G>A (n.1746+68G>A)
c.618+68G>A (n.618+68G>A)
 gnomAD v4
17g.46066470A>TCA2638375595KANSL1c.1848+67T>A (n.1848+67T>A)
n.574+67T>A
c.582+67T>A (n.582+67T>A)
n.2086+67T>A
c.1019+67T>A
n.645+67T>A
c.1746+67T>A (n.1746+67T>A)
c.618+67T>A (n.618+67T>A)
 gnomAD v4
17g.46066471A>CCA2576299428KANSL1c.1848+66T>G (n.1848+66T>G)
n.574+66T>G
c.582+66T>G (n.582+66T>G)
n.2086+66T>G
c.1019+66T>G
n.645+66T>G
c.1746+66T>G (n.1746+66T>G)
c.618+66T>G (n.618+66T>G)
 gnomAD v4
17g.46066471A>GCA2638375599KANSL1c.1848+66T>C (n.1848+66T>C)
n.574+66T>C
c.582+66T>C (n.582+66T>C)
n.2086+66T>C
c.1019+66T>C
n.645+66T>C
c.1746+66T>C (n.1746+66T>C)
c.618+66T>C (n.618+66T>C)
 gnomAD v4
17g.46066472G>ACA772472690KANSL1c.1848+65C>T (n.1848+65C>T)
n.574+65C>T
c.582+65C>T (n.582+65C>T)
n.2086+65C>T
c.1019+65C>T
n.645+65C>T
c.1746+65C>T (n.1746+65C>T)
c.618+65C>T (n.618+65C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46066472G=CA2262127324KANSL1c.1848+65C= (n.1848+65C=)
n.574+65C=
c.582+65C= (n.582+65C=)
n.2086+65C=
c.1019+65C=
n.645+65C=
c.1746+65C= (n.1746+65C=)
c.618+65C= (n.618+65C=)
17g.46066474G>ACA2262127326KANSL1c.1848+63C>T (n.1848+63C>T)
n.574+63C>T
c.582+63C>T (n.582+63C>T)
n.2086+63C>T
c.1019+63C>T
n.645+63C>T
c.1746+63C>T (n.1746+63C>T)
c.618+63C>T (n.618+63C>T)
 dbSNP
17g.46066474G>CCA2638375607KANSL1c.1848+63C>G (n.1848+63C>G)
n.574+63C>G
c.582+63C>G (n.582+63C>G)
n.2086+63C>G
c.1019+63C>G
n.645+63C>G
c.1746+63C>G (n.1746+63C>G)
c.618+63C>G (n.618+63C>G)
 gnomAD v4
17g.46066474G=CA2262127325KANSL1c.1848+63C= (n.1848+63C=)
n.574+63C=
c.582+63C= (n.582+63C=)
n.2086+63C=
c.1019+63C=
n.645+63C=
c.1746+63C= (n.1746+63C=)
c.618+63C= (n.618+63C=)
17g.46066474G>TCA2733696896KANSL1c.1848+63C>A (n.1848+63C>A)
n.574+63C>A
c.582+63C>A (n.582+63C>A)
n.2086+63C>A
c.1019+63C>A
n.645+63C>A
c.1746+63C>A (n.1746+63C>A)
c.618+63C>A (n.618+63C>A)
 dbSNP
17g.46066476C>ACA2638375611KANSL1c.1848+61G>T (n.1848+61G>T)
n.574+61G>T
c.582+61G>T (n.582+61G>T)
n.2086+61G>T
c.1019+61G>T
n.645+61G>T
c.1746+61G>T (n.1746+61G>T)
c.618+61G>T (n.618+61G>T)
 gnomAD v4
17g.46066477T>GCA626337806KANSL1c.1848+60A>C (n.1848+60A>C)
n.574+60A>C
c.582+60A>C (n.582+60A>C)
n.2086+60A>C
c.1019+60A>C
n.645+60A>C
c.1746+60A>C (n.1746+60A>C)
c.618+60A>C (n.618+60A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46066477T=CA2262127327KANSL1c.1848+60A= (n.1848+60A=)
n.574+60A=
c.582+60A= (n.582+60A=)
n.2086+60A=
c.1019+60A=
n.645+60A=
c.1746+60A= (n.1746+60A=)
c.618+60A= (n.618+60A=)
17g.46066478A>GCA2733871257KANSL1c.1848+59T>C (n.1848+59T>C)
n.574+59T>C
c.582+59T>C (n.582+59T>C)
n.2086+59T>C
c.1019+59T>C
n.645+59T>C
c.1746+59T>C (n.1746+59T>C)
c.618+59T>C (n.618+59T>C)
 dbSNP
17g.46066479delCA2638375616KANSL1c.1848+59del (n.1848+59del)
n.574+59del
c.582+59del (n.582+59del)
n.2086+59del
c.1019+59del
n.645+59del
c.1746+59del (n.1746+59del)
c.618+59del (n.618+59del)
 gnomAD v4
17g.46066479A=CA2262127328KANSL1c.1848+58T= (n.1848+58T=)
n.574+58T=
c.582+58T= (n.582+58T=)
n.2086+58T=
c.1019+58T=
n.645+58T=
c.1746+58T= (n.1746+58T=)
c.618+58T= (n.618+58T=)
17g.46066479A>TCA291125372KANSL1c.1848+58T>A (n.1848+58T>A)
n.574+58T>A
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n.2086+58T>A
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c.618+58T>A (n.618+58T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46066479_46066481delinsACTCA2262127329KANSL1c.1848+56_1848+58delinsAGT (n.1848+56_1848+58delinsAGT)
n.574+56_574+58delinsAGT
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c.1746+56_1746+58delinsAGT (n.1746+56_1746+58delinsAGT)
c.618+56_618+58delinsAGT (n.618+56_618+58delinsAGT)
17g.46066482_46066483delCA626337807KANSL1c.1848+56_1848+57del (n.1848+56_1848+57del)
n.574+56_574+57del
c.582+56_582+57del (n.582+56_582+57del)
n.2086+56_2086+57del
c.1019+56_1019+57del
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c.1746+56_1746+57del (n.1746+56_1746+57del)
c.618+56_618+57del (n.618+56_618+57del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46066480_46066484delinsCTCTACA2262127330KANSL1c.1848+53_1848+57delinsTAGAG (n.1848+53_1848+57delinsTAGAG)
n.574+53_574+57delinsTAGAG
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c.1746+53_1746+57delinsTAGAG (n.1746+53_1746+57delinsTAGAG)
c.618+53_618+57delinsTAGAG (n.618+53_618+57delinsTAGAG)
17g.46066481delCA2638375619KANSL1c.1848+56del (n.1848+56del)
n.574+56del
c.582+56del (n.582+56del)
n.2086+56del
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n.645+56del
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c.618+56del (n.618+56del)
 gnomAD v4
17g.46066484_46066487delCA772472700KANSL1c.1848+53_1848+56del (n.1848+53_1848+56del)
n.574+53_574+56del
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n.2086+53_2086+56del
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c.618+53_618+56del (n.618+53_618+56del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46066482C=CA2262127331KANSL1c.1848+55G= (n.1848+55G=)
n.574+55G=
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c.1746+55G= (n.1746+55G=)
c.618+55G= (n.618+55G=)
17g.46066482C>GCA291125377KANSL1c.1848+55G>C (n.1848+55G>C)
n.574+55G>C
c.582+55G>C (n.582+55G>C)
n.2086+55G>C
c.1019+55G>C
n.645+55G>C
c.1746+55G>C (n.1746+55G>C)
c.618+55G>C (n.618+55G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46066483T>ACA2262127333KANSL1c.1848+54A>T (n.1848+54A>T)
n.574+54A>T
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n.2086+54A>T
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c.618+54A>T (n.618+54A>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.46066483T>CCA2638375628KANSL1c.1848+54A>G (n.1848+54A>G)
n.574+54A>G
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n.2086+54A>G
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c.1746+54A>G (n.1746+54A>G)
c.618+54A>G (n.618+54A>G)
 gnomAD v4
17g.46066483T=CA2262127332KANSL1c.1848+54A= (n.1848+54A=)
n.574+54A=
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n.645+54A=
c.1746+54A= (n.1746+54A=)
c.618+54A= (n.618+54A=)
17g.46066484A=CA2262127334KANSL1c.1848+53T= (n.1848+53T=)
n.574+53T=
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n.645+53T=
c.1746+53T= (n.1746+53T=)
c.618+53T= (n.618+53T=)
17g.46066484A>CCA984119188KANSL1c.1848+53T>G (n.1848+53T>G)
n.574+53T>G
c.582+53T>G (n.582+53T>G)
n.2086+53T>G
c.1019+53T>G
n.645+53T>G
c.1746+53T>G (n.1746+53T>G)
c.618+53T>G (n.618+53T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46066484A>GCA2638375630KANSL1c.1848+53T>C (n.1848+53T>C)
n.574+53T>C
c.582+53T>C (n.582+53T>C)
n.2086+53T>C
c.1019+53T>C
n.645+53T>C
c.1746+53T>C (n.1746+53T>C)
c.618+53T>C (n.618+53T>C)
 gnomAD v4
17g.46066484A>TCA2638375633KANSL1c.1848+53T>A (n.1848+53T>A)
n.574+53T>A
c.582+53T>A (n.582+53T>A)
n.2086+53T>A
c.1019+53T>A
n.645+53T>A
c.1746+53T>A (n.1746+53T>A)
c.618+53T>A (n.618+53T>A)
 gnomAD v4
17g.46066485T>ACA984119189KANSL1c.1848+52A>T (n.1848+52A>T)
n.574+52A>T
c.582+52A>T (n.582+52A>T)
n.2086+52A>T
c.1019+52A>T
n.645+52A>T
c.1746+52A>T (n.1746+52A>T)
c.618+52A>T (n.618+52A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46066485T>CCA984119190KANSL1c.1848+52A>G (n.1848+52A>G)
n.574+52A>G
c.582+52A>G (n.582+52A>G)
n.2086+52A>G
c.1019+52A>G
n.645+52A>G
c.1746+52A>G (n.1746+52A>G)
c.618+52A>G (n.618+52A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46066485T=CA2262127335KANSL1c.1848+52A= (n.1848+52A=)
n.574+52A=
c.582+52A= (n.582+52A=)
n.2086+52A=
c.1019+52A=
n.645+52A=
c.1746+52A= (n.1746+52A=)
c.618+52A= (n.618+52A=)
17g.46066486C>ACA2638375643KANSL1c.1848+51G>T (n.1848+51G>T)
n.574+51G>T
c.582+51G>T (n.582+51G>T)
n.2086+51G>T
c.1019+51G>T
n.645+51G>T
c.1746+51G>T (n.1746+51G>T)
c.618+51G>T (n.618+51G>T)
 gnomAD v4
17g.46066486C>TCA2638375638KANSL1c.1848+51G>A (n.1848+51G>A)
n.574+51G>A
c.582+51G>A (n.582+51G>A)
n.2086+51G>A
c.1019+51G>A
n.645+51G>A
c.1746+51G>A (n.1746+51G>A)
c.618+51G>A (n.618+51G>A)
 gnomAD v4
17g.46066487T>CCA2638375645KANSL1c.1848+50A>G (n.1848+50A>G)
n.574+50A>G
c.582+50A>G (n.582+50A>G)
n.2086+50A>G
c.1019+50A>G
n.645+50A>G
c.1746+50A>G (n.1746+50A>G)
c.618+50A>G (n.618+50A>G)
 gnomAD v4
17g.46066488G>ACA626337808KANSL1c.1848+49C>T (n.1848+49C>T)
n.574+49C>T
c.582+49C>T (n.582+49C>T)
n.2086+49C>T
c.1019+49C>T
n.645+49C>T
c.1746+49C>T (n.1746+49C>T)
c.618+49C>T (n.618+49C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46066488G=CA2262127336KANSL1c.1848+49C= (n.1848+49C=)
n.574+49C=
c.582+49C= (n.582+49C=)
n.2086+49C=
c.1019+49C=
n.645+49C=
c.1746+49C= (n.1746+49C=)
c.618+49C= (n.618+49C=)
17g.46066490G>TCA2638375655KANSL1c.1848+47C>A (n.1848+47C>A)
n.574+47C>A
c.582+47C>A (n.582+47C>A)
n.2086+47C>A
c.1019+47C>A
n.645+47C>A
c.1746+47C>A (n.1746+47C>A)
c.618+47C>A (n.618+47C>A)
 gnomAD v4
17g.46066491C>ACA2638375658KANSL1c.1848+46G>T (n.1848+46G>T)
n.574+46G>T
c.582+46G>T (n.582+46G>T)
n.2086+46G>T
c.1019+46G>T
n.645+46G>T
c.1746+46G>T (n.1746+46G>T)
c.618+46G>T (n.618+46G>T)
 gnomAD v4
17g.46066491C=CA2262127337KANSL1c.1848+46G= (n.1848+46G=)
n.574+46G=
c.582+46G= (n.582+46G=)
n.2086+46G=
c.1019+46G=
n.645+46G=
c.1746+46G= (n.1746+46G=)
c.618+46G= (n.618+46G=)
17g.46066491C>GCA984119191KANSL1c.1848+46G>C (n.1848+46G>C)
n.574+46G>C
c.582+46G>C (n.582+46G>C)
n.2086+46G>C
c.1019+46G>C
n.645+46G>C
c.1746+46G>C (n.1746+46G>C)
c.618+46G>C (n.618+46G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46066491C>TCA2638375666KANSL1c.1848+46G>A (n.1848+46G>A)
n.574+46G>A
c.582+46G>A (n.582+46G>A)
n.2086+46G>A
c.1019+46G>A
n.645+46G>A
c.1746+46G>A (n.1746+46G>A)
c.618+46G>A (n.618+46G>A)
 gnomAD v4
17g.46066493T>CCA772472707KANSL1c.1848+44A>G (n.1848+44A>G)
n.574+44A>G
c.582+44A>G (n.582+44A>G)
n.2086+44A>G
c.1019+44A>G
n.645+44A>G
c.1746+44A>G (n.1746+44A>G)
c.618+44A>G (n.618+44A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46066493T=CA2262127338KANSL1c.1848+44A= (n.1848+44A=)
n.574+44A=
c.582+44A= (n.582+44A=)
n.2086+44A=
c.1019+44A=
n.645+44A=
c.1746+44A= (n.1746+44A=)
c.618+44A= (n.618+44A=)
17g.46066494C>ACA8618703KANSL1c.1848+43G>T (n.1848+43G>T)
n.574+43G>T
c.582+43G>T (n.582+43G>T)
n.2086+43G>T
c.1019+43G>T
n.645+43G>T
c.1746+43G>T (n.1746+43G>T)
c.618+43G>T (n.618+43G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46066494C=CA2262127339KANSL1c.1848+43G= (n.1848+43G=)
n.574+43G=
c.582+43G= (n.582+43G=)
n.2086+43G=
c.1019+43G=
n.645+43G=
c.1746+43G= (n.1746+43G=)
c.618+43G= (n.618+43G=)
17g.46066494C>GCA2638375676KANSL1c.1848+43G>C (n.1848+43G>C)
n.574+43G>C
c.582+43G>C (n.582+43G>C)
n.2086+43G>C
c.1019+43G>C
n.645+43G>C
c.1746+43G>C (n.1746+43G>C)
c.618+43G>C (n.618+43G>C)
 gnomAD v4
17g.46066494_46066495delinsCTCA2262127340KANSL1c.1848+42_1848+43delinsAG (n.1848+42_1848+43delinsAG)
n.574+42_574+43delinsAG
c.582+42_582+43delinsAG (n.582+42_582+43delinsAG)
n.2086+42_2086+43delinsAG
c.1019+42_1019+43delinsAG
n.645+42_645+43delinsAG
c.1746+42_1746+43delinsAG (n.1746+42_1746+43delinsAG)
c.618+42_618+43delinsAG (n.618+42_618+43delinsAG)
17g.46066495delCA626337809KANSL1c.1848+42del (n.1848+42del)
n.574+42del
c.582+42del (n.582+42del)
n.2086+42del
c.1019+42del
n.645+42del
c.1746+42del (n.1746+42del)
c.618+42del (n.618+42del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46066495T>CCA2638375678KANSL1c.1848+42A>G (n.1848+42A>G)
n.574+42A>G
c.582+42A>G (n.582+42A>G)
n.2086+42A>G
c.1019+42A>G
n.645+42A>G
c.1746+42A>G (n.1746+42A>G)
c.618+42A>G (n.618+42A>G)
 gnomAD v4
17g.46066495T=CA2262127341KANSL1c.1848+42A= (n.1848+42A=)
n.574+42A=
c.582+42A= (n.582+42A=)
n.2086+42A=
c.1019+42A=
n.645+42A=
c.1746+42A= (n.1746+42A=)
c.618+42A= (n.618+42A=)
17g.46066496G>TCA2638375681KANSL1c.1848+41C>A (n.1848+41C>A)
n.574+41C>A
c.582+41C>A (n.582+41C>A)
n.2086+41C>A
c.1019+41C>A
n.645+41C>A
c.1746+41C>A (n.1746+41C>A)
c.618+41C>A (n.618+41C>A)
 gnomAD v4
17g.46066497dupCA8618704KANSL1c.1848+41dup (n.1848+41dup)
n.574+41dup
c.582+41dup (n.582+41dup)
n.2086+41dup
c.1019+41dup
n.645+41dup
c.1746+41dup (n.1746+41dup)
c.618+41dup (n.618+41dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.46066497G>ACA8618705KANSL1c.1848+40C>T (n.1848+40C>T)
n.574+40C>T
c.582+40C>T (n.582+40C>T)
n.2086+40C>T
c.1019+40C>T
n.645+40C>T
c.1746+40C>T (n.1746+40C>T)
c.618+40C>T (n.618+40C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46066497G=CA2262127342KANSL1c.1848+40C= (n.1848+40C=)
n.574+40C=
c.582+40C= (n.582+40C=)
n.2086+40C=
c.1019+40C=
n.645+40C=
c.1746+40C= (n.1746+40C=)
c.618+40C= (n.618+40C=)
17g.46066497G>TCA2576299429KANSL1c.1848+40C>A (n.1848+40C>A)
n.574+40C>A
c.582+40C>A (n.582+40C>A)
n.2086+40C>A
c.1019+40C>A
n.645+40C>A
c.1746+40C>A (n.1746+40C>A)
c.618+40C>A (n.618+40C>A)
 gnomAD v4
17g.46066498C>ACA2638375691KANSL1c.1848+39G>T (n.1848+39G>T)
n.574+39G>T
c.582+39G>T (n.582+39G>T)
n.2086+39G>T
c.1019+39G>T
n.645+39G>T
c.1746+39G>T (n.1746+39G>T)
c.618+39G>T (n.618+39G>T)
 gnomAD v4
17g.46066498C=CA2262127343KANSL1c.1848+39G= (n.1848+39G=)
n.574+39G=
c.582+39G= (n.582+39G=)
n.2086+39G=
c.1019+39G=
n.645+39G=
c.1746+39G= (n.1746+39G=)
c.618+39G= (n.618+39G=)
17g.46066498C>GCA8618706KANSL1c.1848+39G>C (n.1848+39G>C)
n.574+39G>C
c.582+39G>C (n.582+39G>C)
n.2086+39G>C
c.1019+39G>C
n.645+39G>C
c.1746+39G>C (n.1746+39G>C)
c.618+39G>C (n.618+39G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46066498C>TCA2638375744KANSL1c.1848+39G>A (n.1848+39G>A)
n.574+39G>A
c.582+39G>A (n.582+39G>A)
n.2086+39G>A
c.1019+39G>A
n.645+39G>A
c.1746+39G>A (n.1746+39G>A)
c.618+39G>A (n.618+39G>A)
 gnomAD v4
17g.46066499T>CCA8618707KANSL1c.1848+38A>G (n.1848+38A>G)
n.574+38A>G
c.582+38A>G (n.582+38A>G)
n.2086+38A>G
c.1019+38A>G
n.645+38A>G
c.1746+38A>G (n.1746+38A>G)
c.618+38A>G (n.618+38A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46066499T=CA2262127344KANSL1c.1848+38A= (n.1848+38A=)
n.574+38A=
c.582+38A= (n.582+38A=)
n.2086+38A=
c.1019+38A=
n.645+38A=
c.1746+38A= (n.1746+38A=)
c.618+38A= (n.618+38A=)
17g.46066502delCA2638375755KANSL1c.1848+35del (n.1848+35del)
n.574+35del
c.582+35del (n.582+35del)
n.2086+35del
c.1019+35del
n.645+35del
c.1746+35del (n.1746+35del)
c.618+35del (n.618+35del)
 gnomAD v4
17g.46066502C>ACA2638375753KANSL1c.1848+35G>T (n.1848+35G>T)
n.574+35G>T
c.582+35G>T (n.582+35G>T)
n.2086+35G>T
c.1019+35G>T
n.645+35G>T
c.1746+35G>T (n.1746+35G>T)
c.618+35G>T (n.618+35G>T)
 gnomAD v4
17g.46066502C>GCA2809638879KANSL1c.1848+35G>C (n.1848+35G>C)
n.574+35G>C
c.582+35G>C (n.582+35G>C)
n.2086+35G>C
c.1019+35G>C
n.645+35G>C
c.1746+35G>C (n.1746+35G>C)
c.618+35G>C (n.618+35G>C)
17g.46066503T>CCA2638375758KANSL1c.1848+34A>G (n.1848+34A>G)
n.574+34A>G
c.582+34A>G (n.582+34A>G)
n.2086+34A>G
c.1019+34A>G
n.645+34A>G
c.1746+34A>G (n.1746+34A>G)
c.618+34A>G (n.618+34A>G)
 gnomAD v4
17g.46066504G>ACA291125424KANSL1c.1848+33C>T (n.1848+33C>T)
n.574+33C>T
c.582+33C>T (n.582+33C>T)
n.2086+33C>T
c.1019+33C>T
n.645+33C>T
c.1746+33C>T (n.1746+33C>T)
c.618+33C>T (n.618+33C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46066504G=CA2262127345KANSL1c.1848+33C= (n.1848+33C=)
n.574+33C=
c.582+33C= (n.582+33C=)
n.2086+33C=
c.1019+33C=
n.645+33C=
c.1746+33C= (n.1746+33C=)
c.618+33C= (n.618+33C=)
17g.46066504G>TCA2638375761KANSL1c.1848+33C>A (n.1848+33C>A)
n.574+33C>A
c.582+33C>A (n.582+33C>A)
n.2086+33C>A
c.1019+33C>A
n.645+33C>A
c.1746+33C>A (n.1746+33C>A)
c.618+33C>A (n.618+33C>A)
 gnomAD v4
17g.46066505C>ACA2638375765KANSL1c.1848+32G>T (n.1848+32G>T)
n.574+32G>T
c.582+32G>T (n.582+32G>T)
n.2086+32G>T
c.1019+32G>T
n.645+32G>T
c.1746+32G>T (n.1746+32G>T)
c.618+32G>T (n.618+32G>T)
 gnomAD v4
17g.46066505C>TCA2638375766KANSL1c.1848+32G>A (n.1848+32G>A)
n.574+32G>A
c.582+32G>A (n.582+32G>A)
n.2086+32G>A
c.1019+32G>A
n.645+32G>A
c.1746+32G>A (n.1746+32G>A)
c.618+32G>A (n.618+32G>A)
 gnomAD v4
17g.46066508G>CCA8618708KANSL1c.1848+29C>G (n.1848+29C>G)
n.574+29C>G
c.582+29C>G (n.582+29C>G)
n.2086+29C>G
c.1019+29C>G
n.645+29C>G
c.1746+29C>G (n.1746+29C>G)
c.618+29C>G (n.618+29C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46066508G=CA2262127346KANSL1c.1848+29C= (n.1848+29C=)
n.574+29C=
c.582+29C= (n.582+29C=)
n.2086+29C=
c.1019+29C=
n.645+29C=
c.1746+29C= (n.1746+29C=)
c.618+29C= (n.618+29C=)
17g.46066508G>TCA2638375772KANSL1c.1848+29C>A (n.1848+29C>A)
n.574+29C>A
c.582+29C>A (n.582+29C>A)
n.2086+29C>A
c.1019+29C>A
n.645+29C>A
c.1746+29C>A (n.1746+29C>A)
c.618+29C>A (n.618+29C>A)
 gnomAD v4
17g.46066510C>ACA2638375773KANSL1c.1848+27G>T (n.1848+27G>T)
n.574+27G>T
c.582+27G>T (n.582+27G>T)
n.2086+27G>T
c.1019+27G>T
n.645+27G>T
c.1746+27G>T (n.1746+27G>T)
c.618+27G>T (n.618+27G>T)
 gnomAD v4
17g.46066512A=CA2262127347KANSL1c.1848+25T= (n.1848+25T=)
n.574+25T=
c.582+25T= (n.582+25T=)
n.2086+25T=
c.1019+25T=
n.645+25T=
c.1746+25T= (n.1746+25T=)
c.618+25T= (n.618+25T=)
17g.46066512A>CCA772472722KANSL1c.1848+25T>G (n.1848+25T>G)
n.574+25T>G
c.582+25T>G (n.582+25T>G)
n.2086+25T>G
c.1019+25T>G
n.645+25T>G
c.1746+25T>G (n.1746+25T>G)
c.618+25T>G (n.618+25T>G)
 dbSNP
17g.46066512A>GCA2576299430KANSL1c.1848+25T>C (n.1848+25T>C)
n.574+25T>C
c.582+25T>C (n.582+25T>C)
n.2086+25T>C
c.1019+25T>C
n.645+25T>C
c.1746+25T>C (n.1746+25T>C)
c.618+25T>C (n.618+25T>C)
17g.46066512_46066513delinsATCA2262127348KANSL1c.1848+24_1848+25delinsAT (n.1848+24_1848+25delinsAT)
n.574+24_574+25delinsAT
c.582+24_582+25delinsAT (n.582+24_582+25delinsAT)
n.2086+24_2086+25delinsAT
c.1019+24_1019+25delinsAT
n.645+24_645+25delinsAT
c.1746+24_1746+25delinsAT (n.1746+24_1746+25delinsAT)
c.618+24_618+25delinsAT (n.618+24_618+25delinsAT)
17g.46066513delCA2262127349KANSL1c.1848+24del (n.1848+24del)
n.574+24del
c.582+24del (n.582+24del)
n.2086+24del
c.1019+24del
n.645+24del
c.1746+24del (n.1746+24del)
c.618+24del (n.618+24del)
 dbSNP
17g.46066513T>CCA2638375776KANSL1c.1848+24A>G (n.1848+24A>G)
n.574+24A>G
c.582+24A>G (n.582+24A>G)
n.2086+24A>G
c.1019+24A>G
n.645+24A>G
c.1746+24A>G (n.1746+24A>G)
c.618+24A>G (n.618+24A>G)
 gnomAD v4
17g.46066514G>ACA8618709KANSL1c.1848+23C>T (n.1848+23C>T)
n.574+23C>T
c.582+23C>T (n.582+23C>T)
n.2086+23C>T
c.1019+23C>T
n.645+23C>T
c.1746+23C>T (n.1746+23C>T)
c.618+23C>T (n.618+23C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46066514G=CA2262127350KANSL1c.1848+23C= (n.1848+23C=)
n.574+23C=
c.582+23C= (n.582+23C=)
n.2086+23C=
c.1019+23C=
n.645+23C=
c.1746+23C= (n.1746+23C=)
c.618+23C= (n.618+23C=)
17g.46066514G>TCA2638375782KANSL1c.1848+23C>A (n.1848+23C>A)
n.574+23C>A
c.582+23C>A (n.582+23C>A)
n.2086+23C>A
c.1019+23C>A
n.645+23C>A
c.1746+23C>A (n.1746+23C>A)
c.618+23C>A (n.618+23C>A)
 gnomAD v4
17g.46066515A=CA2262127351KANSL1c.1848+22T= (n.1848+22T=)
n.574+22T=
c.582+22T= (n.582+22T=)
n.2086+22T=
c.1019+22T=
n.645+22T=
c.1746+22T= (n.1746+22T=)
c.618+22T= (n.618+22T=)
17g.46066515A>CCA626337810KANSL1c.1848+22T>G (n.1848+22T>G)
n.574+22T>G
c.582+22T>G (n.582+22T>G)
n.2086+22T>G
c.1019+22T>G
n.645+22T>G
c.1746+22T>G (n.1746+22T>G)
c.618+22T>G (n.618+22T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46066516C>ACA2638375784KANSL1c.1848+21G>T (n.1848+21G>T)
n.574+21G>T
c.582+21G>T (n.582+21G>T)
n.2086+21G>T
c.1019+21G>T
n.645+21G>T
c.1746+21G>T (n.1746+21G>T)
c.618+21G>T (n.618+21G>T)
 gnomAD v4
17g.46066517C=CA2262127352KANSL1c.1848+20G= (n.1848+20G=)
n.574+20G=
c.582+20G= (n.582+20G=)
n.2086+20G=
c.1019+20G=
n.645+20G=
c.1746+20G= (n.1746+20G=)
c.618+20G= (n.618+20G=)
17g.46066518A=CA2262127353KANSL1c.1848+19T= (n.1848+19T=)
n.574+19T=
c.582+19T= (n.582+19T=)
n.2086+19T=
c.1019+19T=
n.645+19T=
c.1746+19T= (n.1746+19T=)
c.618+19T= (n.618+19T=)
17g.46066518A>GCA291125438KANSL1c.1848+19T>C (n.1848+19T>C)
n.574+19T>C
c.582+19T>C (n.582+19T>C)
n.2086+19T>C
c.1019+19T>C
n.645+19T>C
c.1746+19T>C (n.1746+19T>C)
c.618+19T>C (n.618+19T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46066519dupCA626337811KANSL1c.1848+19dup (n.1848+19dup)
n.574+19dup
c.582+19dup (n.582+19dup)
n.2086+19dup
c.1019+19dup
n.645+19dup
c.1746+19dup (n.1746+19dup)
c.618+19dup (n.618+19dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46066519A=CA2262127354KANSL1c.1848+18T= (n.1848+18T=)
n.574+18T=
c.582+18T= (n.582+18T=)
n.2086+18T=
c.1019+18T=
n.645+18T=
c.1746+18T= (n.1746+18T=)
c.618+18T= (n.618+18T=)
17g.46066519A>GCA626337812KANSL1c.1848+18T>C (n.1848+18T>C)
n.574+18T>C
c.582+18T>C (n.582+18T>C)
n.2086+18T>C
c.1019+18T>C
n.645+18T>C
c.1746+18T>C (n.1746+18T>C)
c.618+18T>C (n.618+18T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46066520C>ACA2638375789KANSL1c.1848+17G>T (n.1848+17G>T)
n.574+17G>T
c.582+17G>T (n.582+17G>T)
n.2086+17G>T
c.1019+17G>T
n.645+17G>T
c.1746+17G>T (n.1746+17G>T)
c.618+17G>T (n.618+17G>T)
 gnomAD v4
17g.46066522C>ACA2638375790KANSL1c.1848+15G>T (n.1848+15G>T)
n.574+15G>T
c.582+15G>T (n.582+15G>T)
n.2086+15G>T
c.1019+15G>T
n.645+15G>T
c.1746+15G>T (n.1746+15G>T)
c.618+15G>T (n.618+15G>T)
 gnomAD v4
17g.46066523T>CCA2638375794KANSL1c.1848+14A>G (n.1848+14A>G)
n.574+14A>G
c.582+14A>G (n.582+14A>G)
n.2086+14A>G
c.1019+14A>G
n.645+14A>G
c.1746+14A>G (n.1746+14A>G)
c.618+14A>G (n.618+14A>G)
 gnomAD v4
17g.46066523T>GCA8618710KANSL1c.1848+14A>C (n.1848+14A>C)
n.574+14A>C
c.582+14A>C (n.582+14A>C)
n.2086+14A>C
c.1019+14A>C
n.645+14A>C
c.1746+14A>C (n.1746+14A>C)
c.618+14A>C (n.618+14A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.46066523T=CA2262127355KANSL1c.1848+14A= (n.1848+14A=)
n.574+14A=
c.582+14A= (n.582+14A=)
n.2086+14A=
c.1019+14A=
n.645+14A=
c.1746+14A= (n.1746+14A=)
c.618+14A= (n.618+14A=)
17g.46066526T>CCA8618711KANSL1c.1848+11A>G (n.1848+11A>G)
n.574+11A>G
c.582+11A>G (n.582+11A>G)
n.2086+11A>G
c.1019+11A>G
n.645+11A>G
c.1746+11A>G (n.1746+11A>G)
c.618+11A>G (n.618+11A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46066526T=CA2262127356KANSL1c.1848+11A= (n.1848+11A=)
n.574+11A=
c.582+11A= (n.582+11A=)
n.2086+11A=
c.1019+11A=
n.645+11A=
c.1746+11A= (n.1746+11A=)
c.618+11A= (n.618+11A=)
17g.46066527C=CA2262127357KANSL1c.1848+10G= (n.1848+10G=)
n.574+10G=
c.582+10G= (n.582+10G=)
n.2086+10G=
c.1019+10G=
n.645+10G=
c.1746+10G= (n.1746+10G=)
c.618+10G= (n.618+10G=)
17g.46066527C>TCA2262127358KANSL1c.1848+10G>A (n.1848+10G>A)
n.574+10G>A
c.582+10G>A (n.582+10G>A)
n.2086+10G>A
c.1019+10G>A
n.645+10G>A
c.1746+10G>A (n.1746+10G>A)
c.618+10G>A (n.618+10G>A)
 dbSNP
17g.46066528T>GCA8618712KANSL1c.1848+9A>C (n.1848+9A>C)
n.574+9A>C
c.582+9A>C (n.582+9A>C)
n.2086+9A>C
c.1019+9A>C
n.645+9A>C
c.1746+9A>C (n.1746+9A>C)
c.618+9A>C (n.618+9A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46066528T=CA2262127359KANSL1c.1848+9A= (n.1848+9A=)
n.574+9A=
c.582+9A= (n.582+9A=)
n.2086+9A=
c.1019+9A=
n.645+9A=
c.1746+9A= (n.1746+9A=)
c.618+9A= (n.618+9A=)
17g.46066530T>CCA2499224672KANSL1c.1848+7A>G (n.1848+7A>G)
n.574+7A>G
c.582+7A>G (n.582+7A>G)
n.2086+7A>G
c.1019+7A>G
n.645+7A>G
c.1746+7A>G (n.1746+7A>G)
c.618+7A>G (n.618+7A>G)
 ClinVar dbSNP
17g.46066531A>GCA2740093768KANSL1c.1848+6T>C (n.1848+6T>C)
n.574+6T>C
c.582+6T>C (n.582+6T>C)
n.2086+6T>C
c.1019+6T>C
n.645+6T>C
c.1746+6T>C (n.1746+6T>C)
c.618+6T>C (n.618+6T>C)
 ClinVar
17g.46066532C=CA2262127360KANSL1c.1848+5G= (n.1848+5G=)
n.574+5G=
c.582+5G= (n.582+5G=)
n.2086+5G=
c.1019+5G=
n.645+5G=
c.1746+5G= (n.1746+5G=)
c.618+5G= (n.618+5G=)
17g.46066532C>TCA984119194KANSL1c.1848+5G>A (n.1848+5G>A)
n.574+5G>A
c.582+5G>A (n.582+5G>A)
n.2086+5G>A
c.1019+5G>A
n.645+5G>A
c.1746+5G>A (n.1746+5G>A)
c.618+5G>A (n.618+5G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46066533C>ACA2638375811KANSL1c.1848+4G>T (n.1848+4G>T)
n.574+4G>T
c.582+4G>T (n.582+4G>T)
n.2086+4G>T
c.1019+4G>T
n.645+4G>T
c.1746+4G>T (n.1746+4G>T)
c.618+4G>T (n.618+4G>T)
 gnomAD v4
17g.46066533C=CA2262127361KANSL1c.1848+4G= (n.1848+4G=)
n.574+4G=
c.582+4G= (n.582+4G=)
n.2086+4G=
c.1019+4G=
n.645+4G=
c.1746+4G= (n.1746+4G=)
c.618+4G= (n.618+4G=)
17g.46066533C>TCA8618713KANSL1c.1848+4G>A (n.1848+4G>A)
n.574+4G>A
c.582+4G>A (n.582+4G>A)
n.2086+4G>A
c.1019+4G>A
n.645+4G>A
c.1746+4G>A (n.1746+4G>A)
c.618+4G>A (n.618+4G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46066534G>ACA8618714KANSL1c.1848+3C>T (n.1848+3C>T)
n.574+3C>T
c.582+3C>T (n.582+3C>T)
n.2086+3C>T
c.1019+3C>T
n.645+3C>T
c.1746+3C>T (n.1746+3C>T)
c.618+3C>T (n.618+3C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46066534G>CCA2638375831KANSL1c.1848+3C>G (n.1848+3C>G)
n.574+3C>G
c.582+3C>G (n.582+3C>G)
n.2086+3C>G
c.1019+3C>G
n.645+3C>G
c.1746+3C>G (n.1746+3C>G)
c.618+3C>G (n.618+3C>G)
 gnomAD v4
17g.46066534G=CA2262127362KANSL1c.1848+3C= (n.1848+3C=)
n.574+3C=
c.582+3C= (n.582+3C=)
n.2086+3C=
c.1019+3C=
n.645+3C=
c.1746+3C= (n.1746+3C=)
c.618+3C= (n.618+3C=)
17g.46066534G>TCA2638375835KANSL1c.1848+3C>A (n.1848+3C>A)
n.574+3C>A
c.582+3C>A (n.582+3C>A)
n.2086+3C>A
c.1019+3C>A
n.645+3C>A
c.1746+3C>A (n.1746+3C>A)
c.618+3C>A (n.618+3C>A)
 gnomAD v4
17g.46066535A>CCA399986189KANSL1c.1848+2T>G (n.1848+2T>G)
n.574+2T>G
c.582+2T>G (n.582+2T>G)
n.2086+2T>G
c.1019+2T>G
n.645+2T>G
c.1746+2T>G (n.1746+2T>G)
c.618+2T>G (n.618+2T>G)
17g.46066535A>GCA399986194KANSL1c.1848+2T>C (n.1848+2T>C)
n.574+2T>C
c.582+2T>C (n.582+2T>C)
n.2086+2T>C
c.1019+2T>C
n.645+2T>C
c.1746+2T>C (n.1746+2T>C)
c.618+2T>C (n.618+2T>C)
17g.46066535A>TCA399986191KANSL1c.1848+2T>A (n.1848+2T>A)
n.574+2T>A
c.582+2T>A (n.582+2T>A)
n.2086+2T>A
c.1019+2T>A
n.645+2T>A
c.1746+2T>A (n.1746+2T>A)
c.618+2T>A (n.618+2T>A)
17g.46066536C>ACA399986195KANSL1c.1848+1G>T (n.1848+1G>T)
n.574+1G>T
c.582+1G>T (n.582+1G>T)
n.2086+1G>T
c.1019+1G>T
n.645+1G>T
c.1746+1G>T (n.1746+1G>T)
c.618+1G>T (n.618+1G>T)
17g.46066536C>GCA399986197KANSL1c.1848+1G>C (n.1848+1G>C)
n.574+1G>C
c.582+1G>C (n.582+1G>C)
n.2086+1G>C
c.1019+1G>C
n.645+1G>C
c.1746+1G>C (n.1746+1G>C)
c.618+1G>C (n.618+1G>C)
17g.46066536C>TCA399986199KANSL1c.1848+1G>A (n.1848+1G>A)
n.574+1G>A
c.582+1G>A (n.582+1G>A)
n.2086+1G>A
c.1019+1G>A
n.645+1G>A
c.1746+1G>A (n.1746+1G>A)
c.618+1G>A (n.618+1G>A)
17g.46066537C>ACA16603162KANSL1c.1848G>T (p.Lys616Asn)
n.574G>T
c.582G>T (p.Lys194Asn)
n.2086G>T
c.1019G>T
n.645G>T
c.1746G>T (p.Lys582Asn)
c.618G>T (p.Lys206Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46066537C=CA2262127363KANSL1c.1848G= (p.Lys616=)
n.574G=
c.582G= (p.Lys194=)
n.2086G=
c.1019G=
n.645G=
c.1746G= (p.Lys582=)
c.618G= (p.Lys206=)
17g.46066537C>GCA399986200KANSL1c.1848G>C (p.Lys616Asn)
n.574G>C
c.582G>C (p.Lys194Asn)
n.2086G>C
c.1019G>C
n.645G>C
c.1746G>C (p.Lys582Asn)
c.618G>C (p.Lys206Asn)
17g.46066537C>TCA500370722KANSL1c.1848G>A (p.Lys616=)
n.574G>A
c.582G>A (p.Lys194=)
n.2086G>A
c.1019G>A
n.645G>A
c.1746G>A (p.Lys582=)
c.618G>A (p.Lys206=)
17g.46066538T>ACA399986201KANSL1c.1847A>T (p.Lys616Met)
n.573A>T
c.581A>T (p.Lys194Met)
n.2085A>T
c.1018A>T
n.644A>T
c.1745A>T (p.Lys582Met)
c.617A>T (p.Lys206Met)
17g.46066538T>CCA399986202KANSL1c.1847A>G (p.Lys616Arg)
n.573A>G
c.581A>G (p.Lys194Arg)
n.2085A>G
c.1018A>G
n.644A>G
c.1745A>G (p.Lys582Arg)
c.617A>G (p.Lys206Arg)
17g.46066538T>GCA399986203KANSL1c.1847A>C (p.Lys616Thr)
n.573A>C
c.581A>C (p.Lys194Thr)
n.2085A>C
c.1018A>C
n.644A>C
c.1745A>C (p.Lys582Thr)
c.617A>C (p.Lys206Thr)
17g.46066539T>ACA399986204KANSL1c.1846A>T (p.Lys616Ter)
n.572A>T
c.580A>T (p.Lys194Ter)
n.2084A>T
c.1017A>T
n.643A>T
c.1744A>T (p.Lys582Ter)
c.616A>T (p.Lys206Ter)
17g.46066539T>CCA399986205KANSL1c.1846A>G (p.Lys616Glu)
n.572A>G
c.580A>G (p.Lys194Glu)
n.2084A>G
c.1017A>G
n.643A>G
c.1744A>G (p.Lys582Glu)
c.616A>G (p.Lys206Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46066539T>GCA399986206KANSL1c.1846A>C (p.Lys616Gln)
n.572A>C
c.580A>C (p.Lys194Gln)
n.2084A>C
c.1017A>C
n.643A>C
c.1744A>C (p.Lys582Gln)
c.616A>C (p.Lys206Gln)
17g.46066539T=CA2262127364KANSL1c.1846A= (p.Lys616=)
n.572A=
c.580A= (p.Lys194=)
n.2084A=
c.1017A=
n.643A=
c.1744A= (p.Lys582=)
c.616A= (p.Lys206=)
17g.46066540C>ACA399986208KANSL1c.1845G>T (p.Lys615Asn)
n.571G>T
c.579G>T (p.Lys193Asn)
n.2083G>T
c.1016G>T
n.642G>T
c.1743G>T (p.Lys581Asn)
c.615G>T (p.Lys205Asn)
17g.46066540C>GCA399986207KANSL1c.1845G>C (p.Lys615Asn)
n.571G>C
c.579G>C (p.Lys193Asn)
n.2083G>C
c.1016G>C
n.642G>C
c.1743G>C (p.Lys581Asn)
c.615G>C (p.Lys205Asn)
17g.46066540C>TCA500370723KANSL1c.1845G>A (p.Lys615=)
n.571G>A
c.579G>A (p.Lys193=)
n.2083G>A
c.1016G>A
n.642G>A
c.1743G>A (p.Lys581=)
c.615G>A (p.Lys205=)
17g.46066541T>ACA399986209KANSL1c.1844A>T (p.Lys615Met)
n.570A>T
c.578A>T (p.Lys193Met)
n.2082A>T
c.1015A>T
n.641A>T
c.1742A>T (p.Lys581Met)
c.614A>T (p.Lys205Met)
17g.46066541T>CCA399986210KANSL1c.1844A>G (p.Lys615Arg)
n.570A>G
c.578A>G (p.Lys193Arg)
n.2082A>G
c.1015A>G
n.641A>G
c.1742A>G (p.Lys581Arg)
c.614A>G (p.Lys205Arg)
17g.46066541T>GCA399986211KANSL1c.1844A>C (p.Lys615Thr)
n.570A>C
c.578A>C (p.Lys193Thr)
n.2082A>C
c.1015A>C
n.641A>C
c.1742A>C (p.Lys581Thr)
c.614A>C (p.Lys205Thr)
17g.46066542T>ACA399986212KANSL1c.1843A>T (p.Lys615Ter)
n.569A>T
c.577A>T (p.Lys193Ter)
n.2081A>T
c.1014A>T
n.640A>T
c.1741A>T (p.Lys581Ter)
c.613A>T (p.Lys205Ter)
17g.46066542T>CCA399986213KANSL1c.1843A>G (p.Lys615Glu)
n.569A>G
c.577A>G (p.Lys193Glu)
n.2081A>G
c.1014A>G
n.640A>G
c.1741A>G (p.Lys581Glu)
c.613A>G (p.Lys205Glu)
17g.46066542T>GCA399986214KANSL1c.1843A>C (p.Lys615Gln)
n.569A>C
c.577A>C (p.Lys193Gln)
n.2081A>C
c.1014A>C
n.640A>C
c.1741A>C (p.Lys581Gln)
c.613A>C (p.Lys205Gln)
17g.46066543G>ACA500370724KANSL1c.1842C>T (p.Ser614=)
n.568C>T
c.576C>T (p.Ser192=)
n.2080C>T
c.1013C>T
n.639C>T
c.1740C>T (p.Ser580=)
c.612C>T (p.Ser204=)
17g.46066543G>CCA500370725KANSL1c.1842C>G (p.Ser614=)
n.568C>G
c.576C>G (p.Ser192=)
n.2080C>G
c.1013C>G
n.639C>G
c.1740C>G (p.Ser580=)
c.612C>G (p.Ser204=)
17g.46066543G>TCA500370726KANSL1c.1842C>A (p.Ser614=)
n.568C>A
c.576C>A (p.Ser192=)
n.2080C>A
c.1013C>A
n.639C>A
c.1740C>A (p.Ser580=)
c.612C>A (p.Ser204=)
17g.46066544G>ACA399986217KANSL1c.1841C>T (p.Ser614Phe)
n.567C>T
c.575C>T (p.Ser192Phe)
n.2079C>T
c.1012C>T
n.638C>T
c.1739C>T (p.Ser580Phe)
c.611C>T (p.Ser204Phe)
17g.46066544G>CCA399986216KANSL1c.1841C>G (p.Ser614Cys)
n.567C>G
c.575C>G (p.Ser192Cys)
n.2079C>G
c.1012C>G
n.638C>G
c.1739C>G (p.Ser580Cys)
c.611C>G (p.Ser204Cys)
17g.46066544G>TCA399986215KANSL1c.1841C>A (p.Ser614Tyr)
n.567C>A
c.575C>A (p.Ser192Tyr)
n.2079C>A
c.1012C>A
n.638C>A
c.1739C>A (p.Ser580Tyr)
c.611C>A (p.Ser204Tyr)
17g.46066545A>CCA399986218KANSL1c.1840T>G (p.Ser614Ala)
n.566T>G
c.574T>G (p.Ser192Ala)
n.2078T>G
c.1011T>G
n.637T>G
c.1738T>G (p.Ser580Ala)
c.610T>G (p.Ser204Ala)
17g.46066545A>GCA399986219KANSL1c.1840T>C (p.Ser614Pro)
n.566T>C
c.574T>C (p.Ser192Pro)
n.2078T>C
c.1011T>C
n.637T>C
c.1738T>C (p.Ser580Pro)
c.610T>C (p.Ser204Pro)
17g.46066545A>TCA399986220KANSL1c.1840T>A (p.Ser614Thr)
n.566T>A
c.574T>A (p.Ser192Thr)
n.2078T>A
c.1011T>A
n.637T>A
c.1738T>A (p.Ser580Thr)
c.610T>A (p.Ser204Thr)
17g.46066546A=CA2262127365KANSL1c.1839T= (p.Leu613=)
n.565T=
c.573T= (p.Leu191=)
n.2077T=
c.1010T=
n.636T=
c.1737T= (p.Leu579=)
c.609T= (p.Leu203=)
17g.46066546A>CCA500370728KANSL1c.1839T>G (p.Leu613=)
n.565T>G
c.573T>G (p.Leu191=)
n.2077T>G
c.1010T>G
n.636T>G
c.1737T>G (p.Leu579=)
c.609T>G (p.Leu203=)
17g.46066546A>GCA500370727KANSL1c.1839T>C (p.Leu613=)
n.565T>C
c.573T>C (p.Leu191=)
n.2077T>C
c.1010T>C
n.636T>C
c.1737T>C (p.Leu579=)
c.609T>C (p.Leu203=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46066546A>TCA500370729KANSL1c.1839T>A (p.Leu613=)
n.565T>A
c.573T>A (p.Leu191=)
n.2077T>A
c.1010T>A
n.636T>A
c.1737T>A (p.Leu579=)
c.609T>A (p.Leu203=)
17g.46066547A>CCA399986221KANSL1c.1838T>G (p.Leu613Arg)
n.564T>G
c.572T>G (p.Leu191Arg)
n.2076T>G
c.1009T>G
n.635T>G
c.1736T>G (p.Leu579Arg)
c.608T>G (p.Leu203Arg)
17g.46066547A>GCA399986222KANSL1c.1838T>C (p.Leu613Pro)
n.564T>C
c.572T>C (p.Leu191Pro)
n.2076T>C
c.1009T>C
n.635T>C
c.1736T>C (p.Leu579Pro)
c.608T>C (p.Leu203Pro)
17g.46066547A>TCA399986223KANSL1c.1838T>A (p.Leu613His)
n.564T>A
c.572T>A (p.Leu191His)
n.2076T>A
c.1009T>A
n.635T>A
c.1736T>A (p.Leu579His)
c.608T>A (p.Leu203His)
17g.46066548G>ACA8618715KANSL1c.1837C>T (p.Leu613Phe)
n.563C>T
c.571C>T (p.Leu191Phe)
n.2075C>T
c.1008C>T
n.634C>T
c.1735C>T (p.Leu579Phe)
c.607C>T (p.Leu203Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.46066548G>CCA399986225KANSL1c.1837C>G (p.Leu613Val)
n.563C>G
c.571C>G (p.Leu191Val)
n.2075C>G
c.1008C>G
n.634C>G
c.1735C>G (p.Leu579Val)
c.607C>G (p.Leu203Val)
 ClinVar gnomAD v4
17g.46066548G=CA2262127366KANSL1c.1837C= (p.Leu613=)
n.563C=
c.571C= (p.Leu191=)
n.2075C=
c.1008C=
n.634C=
c.1735C= (p.Leu579=)
c.607C= (p.Leu203=)
17g.46066548G>TCA399986224KANSL1c.1837C>A (p.Leu613Ile)
n.563C>A
c.571C>A (p.Leu191Ile)
n.2075C>A
c.1008C>A
n.634C>A
c.1735C>A (p.Leu579Ile)
c.607C>A (p.Leu203Ile)
17g.46066549A>CCA500370730KANSL1c.1836T>G (p.Pro612=)
n.562T>G
c.570T>G (p.Pro190=)
n.2074T>G
c.1007T>G
n.633T>G
c.1734T>G (p.Pro578=)
c.606T>G (p.Pro202=)
17g.46066549A>GCA500370732KANSL1c.1836T>C (p.Pro612=)
n.562T>C
c.570T>C (p.Pro190=)
n.2074T>C
c.1007T>C
n.633T>C
c.1734T>C (p.Pro578=)
c.606T>C (p.Pro202=)
17g.46066549A>TCA500370731KANSL1c.1836T>A (p.Pro612=)
n.562T>A
c.570T>A (p.Pro190=)
n.2074T>A
c.1007T>A
n.633T>A
c.1734T>A (p.Pro578=)
c.606T>A (p.Pro202=)
17g.46066550G>ACA399986226KANSL1c.1835C>T (p.Pro612Leu)
n.561C>T
c.569C>T (p.Pro190Leu)
n.2073C>T
c.1006C>T
n.632C>T
c.1733C>T (p.Pro578Leu)
c.605C>T (p.Pro202Leu)
 gnomAD v4
17g.46066550G>CCA8618716KANSL1c.1835C>G (p.Pro612Arg)
n.561C>G
c.569C>G (p.Pro190Arg)
n.2073C>G
c.1006C>G
n.632C>G
c.1733C>G (p.Pro578Arg)
c.605C>G (p.Pro202Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46066550G=CA2262127367KANSL1c.1835C= (p.Pro612=)
n.561C=
c.569C= (p.Pro190=)
n.2073C=
c.1006C=
n.632C=
c.1733C= (p.Pro578=)
c.605C= (p.Pro202=)
17g.46066550G>TCA399986229KANSL1c.1835C>A (p.Pro612His)
n.561C>A
c.569C>A (p.Pro190His)
n.2073C>A
c.1006C>A
n.632C>A
c.1733C>A (p.Pro578His)
c.605C>A (p.Pro202His)
17g.46066551G>ACA399986231KANSL1c.1834C>T (p.Pro612Ser)
n.560C>T
c.568C>T (p.Pro190Ser)
n.2072C>T
c.1005C>T
n.631C>T
c.1732C>T (p.Pro578Ser)
c.604C>T (p.Pro202Ser)
 gnomAD v4
17g.46066551G>CCA399986233KANSL1c.1834C>G (p.Pro612Ala)
n.560C>G
c.568C>G (p.Pro190Ala)
n.2072C>G
c.1005C>G
n.631C>G
c.1732C>G (p.Pro578Ala)
c.604C>G (p.Pro202Ala)
17g.46066551G>TCA399986236KANSL1c.1834C>A (p.Pro612Thr)
n.560C>A
c.568C>A (p.Pro190Thr)
n.2072C>A
c.1005C>A
n.631C>A
c.1732C>A (p.Pro578Thr)
c.604C>A (p.Pro202Thr)
 gnomAD v4
17g.46066552A>CCA500370733KANSL1c.1833T>G (p.Val611=)
n.559T>G
c.567T>G (p.Val189=)
n.2071T>G
c.1004T>G
n.630T>G
c.1731T>G (p.Val577=)
c.603T>G (p.Val201=)
17g.46066552A>GCA500370735KANSL1c.1833T>C (p.Val611=)
n.559T>C
c.567T>C (p.Val189=)
n.2071T>C
c.1004T>C
n.630T>C
c.1731T>C (p.Val577=)
c.603T>C (p.Val201=)
 COSMIC
17g.46066552A>TCA500370734KANSL1c.1833T>A (p.Val611=)
n.559T>A
c.567T>A (p.Val189=)
n.2071T>A
c.1004T>A
n.630T>A
c.1731T>A (p.Val577=)
c.603T>A (p.Val201=)
17g.46066553A>CCA399986238KANSL1c.1832T>G (p.Val611Gly)
n.558T>G
c.566T>G (p.Val189Gly)
n.2070T>G
c.1003T>G
n.629T>G
c.1730T>G (p.Val577Gly)
c.602T>G (p.Val201Gly)
17g.46066553A>GCA399986240KANSL1c.1832T>C (p.Val611Ala)
n.558T>C
c.566T>C (p.Val189Ala)
n.2070T>C
c.1003T>C
n.629T>C
c.1730T>C (p.Val577Ala)
c.602T>C (p.Val201Ala)
 ClinVar
17g.46066553A>TCA399986242KANSL1c.1832T>A (p.Val611Asp)
n.558T>A
c.566T>A (p.Val189Asp)
n.2070T>A
c.1003T>A
n.629T>A
c.1730T>A (p.Val577Asp)
c.602T>A (p.Val201Asp)

Number of alleles fetched