Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.46066402C>ACA2638375261KANSL1c.1848+135G>T (n.1848+135G>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
17g.46066408T=CA2262127303KANSL1c.1848+129A= (n.1848+129A=)
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17g.46066411dupCA772472650KANSL1c.1848+129dup (n.1848+129dup)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46066411delCA2638375279KANSL1c.1848+129del (n.1848+129del)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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17g.46066412delCA2638375287KANSL1c.1848+125del (n.1848+125del)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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17g.46066414A>GCA626337803KANSL1c.1848+123T>C (n.1848+123T>C)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46066416delCA2638375294KANSL1c.1848+123del (n.1848+123del)
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gnomAD v4
17g.46066415_46066416delCA2638375297KANSL1c.1848+122_1848+123del (n.1848+122_1848+123del)
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gnomAD v4
17g.46066415A>GCA2638375300KANSL1c.1848+122T>C (n.1848+122T>C)
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gnomAD v4
17g.46066415A>TCA2638375303KANSL1c.1848+122T>A (n.1848+122T>A)
n.574+122T>A
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gnomAD v4
17g.46066416A>GCA2638375307KANSL1c.1848+121T>C (n.1848+121T>C)
n.574+121T>C
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n.2086+121T>C
c.1019+121T>C
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gnomAD v4
17g.46066416_46066417insTACA2638375362KANSL1c.1848+121_1848+122insAT (n.1848+121_1848+122insAT)
n.574+121_574+122insAT
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n.2086+121_2086+122insAT
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gnomAD v4
17g.46066417G>ACA2638375364KANSL1c.1848+120C>T (n.1848+120C>T)
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gnomAD v4
17g.46066417G>TCA2638375366KANSL1c.1848+120C>A (n.1848+120C>A)
n.574+120C>A
c.582+120C>A (n.582+120C>A)
n.2086+120C>A
c.1019+120C>A
n.645+120C>A
c.1746+120C>A (n.1746+120C>A)
c.618+120C>A (n.618+120C>A)
gnomAD v4
17g.46066418C>ACA2638375367KANSL1c.1848+119G>T (n.1848+119G>T)
n.574+119G>T
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n.2086+119G>T
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gnomAD v4
17g.46066419T>CCA2638375369KANSL1c.1848+118A>G (n.1848+118A>G)
n.574+118A>G
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n.2086+118A>G
c.1019+118A>G
n.645+118A>G
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c.618+118A>G (n.618+118A>G)
gnomAD v4
17g.46066419_46066420delinsTCCA2262127307KANSL1c.1848+117_1848+118delinsGA (n.1848+117_1848+118delinsGA)
n.574+117_574+118delinsGA
c.582+117_582+118delinsGA (n.582+117_582+118delinsGA)
n.2086+117_2086+118delinsGA
c.1019+117_1019+118delinsGA
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c.618+117_618+118delinsGA (n.618+117_618+118delinsGA)
17g.46066420C>TCA656310051KANSL1c.1848+117G>A (n.1848+117G>A)
n.574+117G>A
c.582+117G>A (n.582+117G>A)
n.2086+117G>A
c.1019+117G>A
n.645+117G>A
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c.618+117G>A (n.618+117G>A)
gnomAD v4 COSMIC
17g.46066423delCA919849893KANSL1c.1848+117del (n.1848+117del)
n.574+117del
c.582+117del (n.582+117del)
n.2086+117del
c.1019+117del
n.645+117del
c.1746+117del (n.1746+117del)
c.618+117del (n.618+117del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46066421C>TCA2638375375KANSL1c.1848+116G>A (n.1848+116G>A)
n.574+116G>A
c.582+116G>A (n.582+116G>A)
n.2086+116G>A
c.1019+116G>A
n.645+116G>A
c.1746+116G>A (n.1746+116G>A)
c.618+116G>A (n.618+116G>A)
gnomAD v4
17g.46066422C>GCA2638375378KANSL1c.1848+115G>C (n.1848+115G>C)
n.574+115G>C
c.582+115G>C (n.582+115G>C)
n.2086+115G>C
c.1019+115G>C
n.645+115G>C
c.1746+115G>C (n.1746+115G>C)
c.618+115G>C (n.618+115G>C)
gnomAD v4
17g.46066423C>ACA2638375381KANSL1c.1848+114G>T (n.1848+114G>T)
n.574+114G>T
c.582+114G>T (n.582+114G>T)
n.2086+114G>T
c.1019+114G>T
n.645+114G>T
c.1746+114G>T (n.1746+114G>T)
c.618+114G>T (n.618+114G>T)
gnomAD v4
17g.46066423C>GCA2638375385KANSL1c.1848+114G>C (n.1848+114G>C)
n.574+114G>C
c.582+114G>C (n.582+114G>C)
n.2086+114G>C
c.1019+114G>C
n.645+114G>C
c.1746+114G>C (n.1746+114G>C)
c.618+114G>C (n.618+114G>C)
gnomAD v4
17g.46066424A>GCA2638375391KANSL1c.1848+113T>C (n.1848+113T>C)
n.574+113T>C
c.582+113T>C (n.582+113T>C)
n.2086+113T>C
c.1019+113T>C
n.645+113T>C
c.1746+113T>C (n.1746+113T>C)
c.618+113T>C (n.618+113T>C)
gnomAD v4
17g.46066426A>TCA2638375393KANSL1c.1848+111T>A (n.1848+111T>A)
n.574+111T>A
c.582+111T>A (n.582+111T>A)
n.2086+111T>A
c.1019+111T>A
n.645+111T>A
c.1746+111T>A (n.1746+111T>A)
c.618+111T>A (n.618+111T>A)
gnomAD v4
17g.46066428G>TCA2638375398KANSL1c.1848+109C>A (n.1848+109C>A)
n.574+109C>A
c.582+109C>A (n.582+109C>A)
n.2086+109C>A
c.1019+109C>A
n.645+109C>A
c.1746+109C>A (n.1746+109C>A)
c.618+109C>A (n.618+109C>A)
gnomAD v4
17g.46066429A>GCA2638375441KANSL1c.1848+108T>C (n.1848+108T>C)
n.574+108T>C
c.582+108T>C (n.582+108T>C)
n.2086+108T>C
c.1019+108T>C
n.645+108T>C
c.1746+108T>C (n.1746+108T>C)
c.618+108T>C (n.618+108T>C)
gnomAD v4
17g.46066431C>ACA984119180KANSL1c.1848+106G>T (n.1848+106G>T)
n.574+106G>T
c.582+106G>T (n.582+106G>T)
n.2086+106G>T
c.1019+106G>T
n.645+106G>T
c.1746+106G>T (n.1746+106G>T)
c.618+106G>T (n.618+106G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46066431C=CA2262127308KANSL1c.1848+106G= (n.1848+106G=)
n.574+106G=
c.582+106G= (n.582+106G=)
n.2086+106G=
c.1019+106G=
n.645+106G=
c.1746+106G= (n.1746+106G=)
c.618+106G= (n.618+106G=)
17g.46066431C>TCA772472668KANSL1c.1848+106G>A (n.1848+106G>A)
n.574+106G>A
c.582+106G>A (n.582+106G>A)
n.2086+106G>A
c.1019+106G>A
n.645+106G>A
c.1746+106G>A (n.1746+106G>A)
c.618+106G>A (n.618+106G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46066432T>CCA2262127310KANSL1c.1848+105A>G (n.1848+105A>G)
n.574+105A>G
c.582+105A>G (n.582+105A>G)
n.2086+105A>G
c.1019+105A>G
n.645+105A>G
c.1746+105A>G (n.1746+105A>G)
c.618+105A>G (n.618+105A>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.46066432T=CA2262127309KANSL1c.1848+105A= (n.1848+105A=)
n.574+105A=
c.582+105A= (n.582+105A=)
n.2086+105A=
c.1019+105A=
n.645+105A=
c.1746+105A= (n.1746+105A=)
c.618+105A= (n.618+105A=)
17g.46066434G>ACA2638375455KANSL1c.1848+103C>T (n.1848+103C>T)
n.574+103C>T
c.582+103C>T (n.582+103C>T)
n.2086+103C>T
c.1019+103C>T
n.645+103C>T
c.1746+103C>T (n.1746+103C>T)
c.618+103C>T (n.618+103C>T)
gnomAD v4
17g.46066434G>TCA2638375456KANSL1c.1848+103C>A (n.1848+103C>A)
n.574+103C>A
c.582+103C>A (n.582+103C>A)
n.2086+103C>A
c.1019+103C>A
n.645+103C>A
c.1746+103C>A (n.1746+103C>A)
c.618+103C>A (n.618+103C>A)
gnomAD v4
17g.46066435G>TCA2638375458KANSL1c.1848+102C>A (n.1848+102C>A)
n.574+102C>A
c.582+102C>A (n.582+102C>A)
n.2086+102C>A
c.1019+102C>A
n.645+102C>A
c.1746+102C>A (n.1746+102C>A)
c.618+102C>A (n.618+102C>A)
gnomAD v4
17g.46066436T>ACA2638375461KANSL1c.1848+101A>T (n.1848+101A>T)
n.574+101A>T
c.582+101A>T (n.582+101A>T)
n.2086+101A>T
c.1019+101A>T
n.645+101A>T
c.1746+101A>T (n.1746+101A>T)
c.618+101A>T (n.618+101A>T)
gnomAD v4
17g.46066437G>ACA2638375466KANSL1c.1848+100C>T (n.1848+100C>T)
n.574+100C>T
c.582+100C>T (n.582+100C>T)
n.2086+100C>T
c.1019+100C>T
n.645+100C>T
c.1746+100C>T (n.1746+100C>T)
c.618+100C>T (n.618+100C>T)
gnomAD v4
17g.46066437G>TCA2576299419KANSL1c.1848+100C>A (n.1848+100C>A)
n.574+100C>A
c.582+100C>A (n.582+100C>A)
n.2086+100C>A
c.1019+100C>A
n.645+100C>A
c.1746+100C>A (n.1746+100C>A)
c.618+100C>A (n.618+100C>A)
gnomAD v4
17g.46066438delCA2638375465KANSL1c.1848+100del (n.1848+100del)
n.574+100del
c.582+100del (n.582+100del)
n.2086+100del
c.1019+100del
n.645+100del
c.1746+100del (n.1746+100del)
c.618+100del (n.618+100del)
gnomAD v4
17g.46066438G>TCA2576299422KANSL1c.1848+99C>A (n.1848+99C>A)
n.574+99C>A
c.582+99C>A (n.582+99C>A)
n.2086+99C>A
c.1019+99C>A
n.645+99C>A
c.1746+99C>A (n.1746+99C>A)
c.618+99C>A (n.618+99C>A)
gnomAD v4
17g.46066439T>CCA2638375471KANSL1c.1848+98A>G (n.1848+98A>G)
n.574+98A>G
c.582+98A>G (n.582+98A>G)
n.2086+98A>G
c.1019+98A>G
n.645+98A>G
c.1746+98A>G (n.1746+98A>G)
c.618+98A>G (n.618+98A>G)
gnomAD v4
17g.46066440T>CCA2262127312KANSL1c.1848+97A>G (n.1848+97A>G)
n.574+97A>G
c.582+97A>G (n.582+97A>G)
n.2086+97A>G
c.1019+97A>G
n.645+97A>G
c.1746+97A>G (n.1746+97A>G)
c.618+97A>G (n.618+97A>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.46066440T=CA2262127311KANSL1c.1848+97A= (n.1848+97A=)
n.574+97A=
c.582+97A= (n.582+97A=)
n.2086+97A=
c.1019+97A=
n.645+97A=
c.1746+97A= (n.1746+97A=)
c.618+97A= (n.618+97A=)
17g.46066441A>TCA2638375474KANSL1c.1848+96T>A (n.1848+96T>A)
n.574+96T>A
c.582+96T>A (n.582+96T>A)
n.2086+96T>A
c.1019+96T>A
n.645+96T>A
c.1746+96T>A (n.1746+96T>A)
c.618+96T>A (n.618+96T>A)
gnomAD v4
17g.46066442G>CCA2638375477KANSL1c.1848+95C>G (n.1848+95C>G)
n.574+95C>G
c.582+95C>G (n.582+95C>G)
n.2086+95C>G
c.1019+95C>G
n.645+95C>G
c.1746+95C>G (n.1746+95C>G)
c.618+95C>G (n.618+95C>G)
gnomAD v4
17g.46066442G>TCA2576299423KANSL1c.1848+95C>A (n.1848+95C>A)
n.574+95C>A
c.582+95C>A (n.582+95C>A)
n.2086+95C>A
c.1019+95C>A
n.645+95C>A
c.1746+95C>A (n.1746+95C>A)
c.618+95C>A (n.618+95C>A)
gnomAD v4
17g.46066443C>ACA2638375482KANSL1c.1848+94G>T (n.1848+94G>T)
n.574+94G>T
c.582+94G>T (n.582+94G>T)
n.2086+94G>T
c.1019+94G>T
n.645+94G>T
c.1746+94G>T (n.1746+94G>T)
c.618+94G>T (n.618+94G>T)
gnomAD v4
17g.46066443C>TCA2638375481KANSL1c.1848+94G>A (n.1848+94G>A)
n.574+94G>A
c.582+94G>A (n.582+94G>A)
n.2086+94G>A
c.1019+94G>A
n.645+94G>A
c.1746+94G>A (n.1746+94G>A)
c.618+94G>A (n.618+94G>A)
gnomAD v4
17g.46066444C=CA2262127313KANSL1c.1848+93G= (n.1848+93G=)
n.574+93G=
c.582+93G= (n.582+93G=)
n.2086+93G=
c.1019+93G=
n.645+93G=
c.1746+93G= (n.1746+93G=)
c.618+93G= (n.618+93G=)
17g.46066444C>TCA772472682KANSL1c.1848+93G>A (n.1848+93G>A)
n.574+93G>A
c.582+93G>A (n.582+93G>A)
n.2086+93G>A
c.1019+93G>A
n.645+93G>A
c.1746+93G>A (n.1746+93G>A)
c.618+93G>A (n.618+93G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.46066445A=CA2262127314KANSL1c.1848+92T= (n.1848+92T=)
n.574+92T=
c.582+92T= (n.582+92T=)
n.2086+92T=
c.1019+92T=
n.645+92T=
c.1746+92T= (n.1746+92T=)
c.618+92T= (n.618+92T=)
17g.46066445A>CCA626337804KANSL1c.1848+92T>G (n.1848+92T>G)
n.574+92T>G
c.582+92T>G (n.582+92T>G)
n.2086+92T>G
c.1019+92T>G
n.645+92T>G
c.1746+92T>G (n.1746+92T>G)
c.618+92T>G (n.618+92T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46066445A>TCA2576299424KANSL1c.1848+92T>A (n.1848+92T>A)
n.574+92T>A
c.582+92T>A (n.582+92T>A)
n.2086+92T>A
c.1019+92T>A
n.645+92T>A
c.1746+92T>A (n.1746+92T>A)
c.618+92T>A (n.618+92T>A)
17g.46066446A>GCA2638375492KANSL1c.1848+91T>C (n.1848+91T>C)
n.574+91T>C
c.582+91T>C (n.582+91T>C)
n.2086+91T>C
c.1019+91T>C
n.645+91T>C
c.1746+91T>C (n.1746+91T>C)
c.618+91T>C (n.618+91T>C)
gnomAD v4
17g.46066447G>ACA2576299425KANSL1c.1848+90C>T (n.1848+90C>T)
n.574+90C>T
c.582+90C>T (n.582+90C>T)
n.2086+90C>T
c.1019+90C>T
n.645+90C>T
c.1746+90C>T (n.1746+90C>T)
c.618+90C>T (n.618+90C>T)
17g.46066447G>TCA2638375497KANSL1c.1848+90C>A (n.1848+90C>A)
n.574+90C>A
c.582+90C>A (n.582+90C>A)
n.2086+90C>A
c.1019+90C>A
n.645+90C>A
c.1746+90C>A (n.1746+90C>A)
c.618+90C>A (n.618+90C>A)
gnomAD v4
17g.46066448T>CCA772472687KANSL1c.1848+89A>G (n.1848+89A>G)
n.574+89A>G
c.582+89A>G (n.582+89A>G)
n.2086+89A>G
c.1019+89A>G
n.645+89A>G
c.1746+89A>G (n.1746+89A>G)
c.618+89A>G (n.618+89A>G)
dbSNP
17g.46066448T=CA2262127315KANSL1c.1848+89A= (n.1848+89A=)
n.574+89A=
c.582+89A= (n.582+89A=)
n.2086+89A=
c.1019+89A=
n.645+89A=
c.1746+89A= (n.1746+89A=)
c.618+89A= (n.618+89A=)
17g.46066449T>GCA2638375503KANSL1c.1848+88A>C (n.1848+88A>C)
n.574+88A>C
c.582+88A>C (n.582+88A>C)
n.2086+88A>C
c.1019+88A>C
n.645+88A>C
c.1746+88A>C (n.1746+88A>C)
c.618+88A>C (n.618+88A>C)
gnomAD v4
17g.46066452G>ACA2638375508KANSL1c.1848+85C>T (n.1848+85C>T)
n.574+85C>T
c.582+85C>T (n.582+85C>T)
n.2086+85C>T
c.1019+85C>T
n.645+85C>T
c.1746+85C>T (n.1746+85C>T)
c.618+85C>T (n.618+85C>T)
gnomAD v4
17g.46066453A>TCA2638375512KANSL1c.1848+84T>A (n.1848+84T>A)
n.574+84T>A
c.582+84T>A (n.582+84T>A)
n.2086+84T>A
c.1019+84T>A
n.645+84T>A
c.1746+84T>A (n.1746+84T>A)
c.618+84T>A (n.618+84T>A)
gnomAD v4
17g.46066454A=CA2262127316KANSL1c.1848+83T= (n.1848+83T=)
n.574+83T=
c.582+83T= (n.582+83T=)
n.2086+83T=
c.1019+83T=
n.645+83T=
c.1746+83T= (n.1746+83T=)
c.618+83T= (n.618+83T=)
17g.46066454A>GCA984119181KANSL1c.1848+83T>C (n.1848+83T>C)
n.574+83T>C
c.582+83T>C (n.582+83T>C)
n.2086+83T>C
c.1019+83T>C
n.645+83T>C
c.1746+83T>C (n.1746+83T>C)
c.618+83T>C (n.618+83T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46066455A>CCA2638375513KANSL1c.1848+82T>G (n.1848+82T>G)
n.574+82T>G
c.582+82T>G (n.582+82T>G)
n.2086+82T>G
c.1019+82T>G
n.645+82T>G
c.1746+82T>G (n.1746+82T>G)
c.618+82T>G (n.618+82T>G)
gnomAD v4
17g.46066457C>TCA2576299426KANSL1c.1848+80G>A (n.1848+80G>A)
n.574+80G>A
c.582+80G>A (n.582+80G>A)
n.2086+80G>A
c.1019+80G>A
n.645+80G>A
c.1746+80G>A (n.1746+80G>A)
c.618+80G>A (n.618+80G>A)
gnomAD v4
17g.46066459C=CA2262127317KANSL1c.1848+78G= (n.1848+78G=)
n.574+78G=
c.582+78G= (n.582+78G=)
n.2086+78G=
c.1019+78G=
n.645+78G=
c.1746+78G= (n.1746+78G=)
c.618+78G= (n.618+78G=)
17g.46066459C>GCA2262127318KANSL1c.1848+78G>C (n.1848+78G>C)
n.574+78G>C
c.582+78G>C (n.582+78G>C)
n.2086+78G>C
c.1019+78G>C
n.645+78G>C
c.1746+78G>C (n.1746+78G>C)
c.618+78G>C (n.618+78G>C)
dbSNP
17g.46066460dupCA2638375518KANSL1c.1848+78dup (n.1848+78dup)
n.574+78dup
c.582+78dup (n.582+78dup)
n.2086+78dup
c.1019+78dup
n.645+78dup
c.1746+78dup (n.1746+78dup)
c.618+78dup (n.618+78dup)
gnomAD v4
17g.46066460delCA2521309164KANSL1c.1848+78del (n.1848+78del)
n.574+78del
c.582+78del (n.582+78del)
n.2086+78del
c.1019+78del
n.645+78del
c.1746+78del (n.1746+78del)
c.618+78del (n.618+78del)
17g.46066460C>ACA2638375549KANSL1c.1848+77G>T (n.1848+77G>T)
n.574+77G>T
c.582+77G>T (n.582+77G>T)
n.2086+77G>T
c.1019+77G>T
n.645+77G>T
c.1746+77G>T (n.1746+77G>T)
c.618+77G>T (n.618+77G>T)
gnomAD v4
17g.46066460C>GCA2638375551KANSL1c.1848+77G>C (n.1848+77G>C)
n.574+77G>C
c.582+77G>C (n.582+77G>C)
n.2086+77G>C
c.1019+77G>C
n.645+77G>C
c.1746+77G>C (n.1746+77G>C)
c.618+77G>C (n.618+77G>C)
gnomAD v4
17g.46066461A=CA2262127319KANSL1c.1848+76T= (n.1848+76T=)
n.574+76T=
c.582+76T= (n.582+76T=)
n.2086+76T=
c.1019+76T=
n.645+76T=
c.1746+76T= (n.1746+76T=)
c.618+76T= (n.618+76T=)
17g.46066461A>GCA772472688KANSL1c.1848+76T>C (n.1848+76T>C)
n.574+76T>C
c.582+76T>C (n.582+76T>C)
n.2086+76T>C
c.1019+76T>C
n.645+76T>C
c.1746+76T>C (n.1746+76T>C)
c.618+76T>C (n.618+76T>C)
dbSNP gnomAD v4
17g.46066463delCA2638375554KANSL1c.1848+76del (n.1848+76del)
n.574+76del
c.582+76del (n.582+76del)
n.2086+76del
c.1019+76del
n.645+76del
c.1746+76del (n.1746+76del)
c.618+76del (n.618+76del)
gnomAD v4
17g.46066463A=CA2262127320KANSL1c.1848+74T= (n.1848+74T=)
n.574+74T=
c.582+74T= (n.582+74T=)
n.2086+74T=
c.1019+74T=
n.645+74T=
c.1746+74T= (n.1746+74T=)
c.618+74T= (n.618+74T=)
17g.46066463A>GCA2638375560KANSL1c.1848+74T>C (n.1848+74T>C)
n.574+74T>C
c.582+74T>C (n.582+74T>C)
n.2086+74T>C
c.1019+74T>C
n.645+74T>C
c.1746+74T>C (n.1746+74T>C)
c.618+74T>C (n.618+74T>C)
gnomAD v4
17g.46066463A>TCA291125340KANSL1c.1848+74T>A (n.1848+74T>A)
n.574+74T>A
c.582+74T>A (n.582+74T>A)
n.2086+74T>A
c.1019+74T>A
n.645+74T>A
c.1746+74T>A (n.1746+74T>A)
c.618+74T>A (n.618+74T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46066464G>TCA2638375561KANSL1c.1848+73C>A (n.1848+73C>A)
n.574+73C>A
c.582+73C>A (n.582+73C>A)
n.2086+73C>A
c.1019+73C>A
n.645+73C>A
c.1746+73C>A (n.1746+73C>A)
c.618+73C>A (n.618+73C>A)
gnomAD v4
17g.46066465T>CCA626337805KANSL1c.1848+72A>G (n.1848+72A>G)
n.574+72A>G
c.582+72A>G (n.582+72A>G)
n.2086+72A>G
c.1019+72A>G
n.645+72A>G
c.1746+72A>G (n.1746+72A>G)
c.618+72A>G (n.618+72A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46066465T=CA2262127321KANSL1c.1848+72A= (n.1848+72A=)
n.574+72A=
c.582+72A= (n.582+72A=)
n.2086+72A=
c.1019+72A=
n.645+72A=
c.1746+72A= (n.1746+72A=)
c.618+72A= (n.618+72A=)
17g.46066466T>CCA2638375572KANSL1c.1848+71A>G (n.1848+71A>G)
n.574+71A>G
c.582+71A>G (n.582+71A>G)
n.2086+71A>G
c.1019+71A>G
n.645+71A>G
c.1746+71A>G (n.1746+71A>G)
c.618+71A>G (n.618+71A>G)
gnomAD v4
17g.46066466T>GCA291125354KANSL1c.1848+71A>C (n.1848+71A>C)
n.574+71A>C
c.582+71A>C (n.582+71A>C)
n.2086+71A>C
c.1019+71A>C
n.645+71A>C
c.1746+71A>C (n.1746+71A>C)
c.618+71A>C (n.618+71A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46066466T=CA2262127322KANSL1c.1848+71A= (n.1848+71A=)
n.574+71A=
c.582+71A= (n.582+71A=)
n.2086+71A=
c.1019+71A=
n.645+71A=
c.1746+71A= (n.1746+71A=)
c.618+71A= (n.618+71A=)
17g.46066467G>TCA2638375581KANSL1c.1848+70C>A (n.1848+70C>A)
n.574+70C>A
c.582+70C>A (n.582+70C>A)
n.2086+70C>A
c.1019+70C>A
n.645+70C>A
c.1746+70C>A (n.1746+70C>A)
c.618+70C>A (n.618+70C>A)
gnomAD v4
17g.46066468delCA2576299427KANSL1c.1848+70del (n.1848+70del)
n.574+70del
c.582+70del (n.582+70del)
n.2086+70del
c.1019+70del
n.645+70del
c.1746+70del (n.1746+70del)
c.618+70del (n.618+70del)
17g.46066468G>ACA2638375585KANSL1c.1848+69C>T (n.1848+69C>T)
n.574+69C>T
c.582+69C>T (n.582+69C>T)
n.2086+69C>T
c.1019+69C>T
n.645+69C>T
c.1746+69C>T (n.1746+69C>T)
c.618+69C>T (n.618+69C>T)
gnomAD v4
17g.46066468G>TCA2638375588KANSL1c.1848+69C>A (n.1848+69C>A)
n.574+69C>A
c.582+69C>A (n.582+69C>A)
n.2086+69C>A
c.1019+69C>A
n.645+69C>A
c.1746+69C>A (n.1746+69C>A)
c.618+69C>A (n.618+69C>A)
gnomAD v4
17g.46066469C>ACA291125366KANSL1c.1848+68G>T (n.1848+68G>T)
n.574+68G>T
c.582+68G>T (n.582+68G>T)
n.2086+68G>T
c.1019+68G>T
n.645+68G>T
c.1746+68G>T (n.1746+68G>T)
c.618+68G>T (n.618+68G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46066469C=CA2262127323KANSL1c.1848+68G= (n.1848+68G=)
n.574+68G=
c.582+68G= (n.582+68G=)
n.2086+68G=
c.1019+68G=
n.645+68G=
c.1746+68G= (n.1746+68G=)
c.618+68G= (n.618+68G=)
17g.46066469C>TCA2638375592KANSL1c.1848+68G>A (n.1848+68G>A)
n.574+68G>A
c.582+68G>A (n.582+68G>A)
n.2086+68G>A
c.1019+68G>A
n.645+68G>A
c.1746+68G>A (n.1746+68G>A)
c.618+68G>A (n.618+68G>A)
gnomAD v4
17g.46066470A>TCA2638375595KANSL1c.1848+67T>A (n.1848+67T>A)
n.574+67T>A
c.582+67T>A (n.582+67T>A)
n.2086+67T>A
c.1019+67T>A
n.645+67T>A
c.1746+67T>A (n.1746+67T>A)
c.618+67T>A (n.618+67T>A)
gnomAD v4
17g.46066471A>CCA2576299428KANSL1c.1848+66T>G (n.1848+66T>G)
n.574+66T>G
c.582+66T>G (n.582+66T>G)
n.2086+66T>G
c.1019+66T>G
n.645+66T>G
c.1746+66T>G (n.1746+66T>G)
c.618+66T>G (n.618+66T>G)
gnomAD v4
17g.46066471A>GCA2638375599KANSL1c.1848+66T>C (n.1848+66T>C)
n.574+66T>C
c.582+66T>C (n.582+66T>C)
n.2086+66T>C
c.1019+66T>C
n.645+66T>C
c.1746+66T>C (n.1746+66T>C)
c.618+66T>C (n.618+66T>C)
gnomAD v4
17g.46066472G>ACA772472690KANSL1c.1848+65C>T (n.1848+65C>T)
n.574+65C>T
c.582+65C>T (n.582+65C>T)
n.2086+65C>T
c.1019+65C>T
n.645+65C>T
c.1746+65C>T (n.1746+65C>T)
c.618+65C>T (n.618+65C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46066472G=CA2262127324KANSL1c.1848+65C= (n.1848+65C=)
n.574+65C=
c.582+65C= (n.582+65C=)
n.2086+65C=
c.1019+65C=
n.645+65C=
c.1746+65C= (n.1746+65C=)
c.618+65C= (n.618+65C=)
17g.46066474G>ACA2262127326KANSL1c.1848+63C>T (n.1848+63C>T)
n.574+63C>T
c.582+63C>T (n.582+63C>T)
n.2086+63C>T
c.1019+63C>T
n.645+63C>T
c.1746+63C>T (n.1746+63C>T)
c.618+63C>T (n.618+63C>T)
dbSNP
17g.46066474G>CCA2638375607KANSL1c.1848+63C>G (n.1848+63C>G)
n.574+63C>G
c.582+63C>G (n.582+63C>G)
n.2086+63C>G
c.1019+63C>G
n.645+63C>G
c.1746+63C>G (n.1746+63C>G)
c.618+63C>G (n.618+63C>G)
gnomAD v4
17g.46066474G=CA2262127325KANSL1c.1848+63C= (n.1848+63C=)
n.574+63C=
c.582+63C= (n.582+63C=)
n.2086+63C=
c.1019+63C=
n.645+63C=
c.1746+63C= (n.1746+63C=)
c.618+63C= (n.618+63C=)
17g.46066474G>TCA2733696896KANSL1c.1848+63C>A (n.1848+63C>A)
n.574+63C>A
c.582+63C>A (n.582+63C>A)
n.2086+63C>A
c.1019+63C>A
n.645+63C>A
c.1746+63C>A (n.1746+63C>A)
c.618+63C>A (n.618+63C>A)
dbSNP
17g.46066476C>ACA2638375611KANSL1c.1848+61G>T (n.1848+61G>T)
n.574+61G>T
c.582+61G>T (n.582+61G>T)
n.2086+61G>T
c.1019+61G>T
n.645+61G>T
c.1746+61G>T (n.1746+61G>T)
c.618+61G>T (n.618+61G>T)
gnomAD v4
17g.46066477T>GCA626337806KANSL1c.1848+60A>C (n.1848+60A>C)
n.574+60A>C
c.582+60A>C (n.582+60A>C)
n.2086+60A>C
c.1019+60A>C
n.645+60A>C
c.1746+60A>C (n.1746+60A>C)
c.618+60A>C (n.618+60A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46066477T=CA2262127327KANSL1c.1848+60A= (n.1848+60A=)
n.574+60A=
c.582+60A= (n.582+60A=)
n.2086+60A=
c.1019+60A=
n.645+60A=
c.1746+60A= (n.1746+60A=)
c.618+60A= (n.618+60A=)
17g.46066478A>GCA2733871257KANSL1c.1848+59T>C (n.1848+59T>C)
n.574+59T>C
c.582+59T>C (n.582+59T>C)
n.2086+59T>C
c.1019+59T>C
n.645+59T>C
c.1746+59T>C (n.1746+59T>C)
c.618+59T>C (n.618+59T>C)
dbSNP
17g.46066479delCA2638375616KANSL1c.1848+59del (n.1848+59del)
n.574+59del
c.582+59del (n.582+59del)
n.2086+59del
c.1019+59del
n.645+59del
c.1746+59del (n.1746+59del)
c.618+59del (n.618+59del)
gnomAD v4
17g.46066479A=CA2262127328KANSL1c.1848+58T= (n.1848+58T=)
n.574+58T=
c.582+58T= (n.582+58T=)
n.2086+58T=
c.1019+58T=
n.645+58T=
c.1746+58T= (n.1746+58T=)
c.618+58T= (n.618+58T=)
17g.46066479A>TCA291125372KANSL1c.1848+58T>A (n.1848+58T>A)
n.574+58T>A
c.582+58T>A (n.582+58T>A)
n.2086+58T>A
c.1019+58T>A
n.645+58T>A
c.1746+58T>A (n.1746+58T>A)
c.618+58T>A (n.618+58T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46066479_46066481delinsACTCA2262127329KANSL1c.1848+56_1848+58delinsAGT (n.1848+56_1848+58delinsAGT)
n.574+56_574+58delinsAGT
c.582+56_582+58delinsAGT (n.582+56_582+58delinsAGT)
n.2086+56_2086+58delinsAGT
c.1019+56_1019+58delinsAGT
n.645+56_645+58delinsAGT
c.1746+56_1746+58delinsAGT (n.1746+56_1746+58delinsAGT)
c.618+56_618+58delinsAGT (n.618+56_618+58delinsAGT)
17g.46066482_46066483delCA626337807KANSL1c.1848+56_1848+57del (n.1848+56_1848+57del)
n.574+56_574+57del
c.582+56_582+57del (n.582+56_582+57del)
n.2086+56_2086+57del
c.1019+56_1019+57del
n.645+56_645+57del
c.1746+56_1746+57del (n.1746+56_1746+57del)
c.618+56_618+57del (n.618+56_618+57del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46066480_46066484delinsCTCTACA2262127330KANSL1c.1848+53_1848+57delinsTAGAG (n.1848+53_1848+57delinsTAGAG)
n.574+53_574+57delinsTAGAG
c.582+53_582+57delinsTAGAG (n.582+53_582+57delinsTAGAG)
n.2086+53_2086+57delinsTAGAG
c.1019+53_1019+57delinsTAGAG
n.645+53_645+57delinsTAGAG
c.1746+53_1746+57delinsTAGAG (n.1746+53_1746+57delinsTAGAG)
c.618+53_618+57delinsTAGAG (n.618+53_618+57delinsTAGAG)
17g.46066481delCA2638375619KANSL1c.1848+56del (n.1848+56del)
n.574+56del
c.582+56del (n.582+56del)
n.2086+56del
c.1019+56del
n.645+56del
c.1746+56del (n.1746+56del)
c.618+56del (n.618+56del)
gnomAD v4
17g.46066484_46066487delCA772472700KANSL1c.1848+53_1848+56del (n.1848+53_1848+56del)
n.574+53_574+56del
c.582+53_582+56del (n.582+53_582+56del)
n.2086+53_2086+56del
c.1019+53_1019+56del
n.645+53_645+56del
c.1746+53_1746+56del (n.1746+53_1746+56del)
c.618+53_618+56del (n.618+53_618+56del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46066482C=CA2262127331KANSL1c.1848+55G= (n.1848+55G=)
n.574+55G=
c.582+55G= (n.582+55G=)
n.2086+55G=
c.1019+55G=
n.645+55G=
c.1746+55G= (n.1746+55G=)
c.618+55G= (n.618+55G=)
17g.46066482C>GCA291125377KANSL1c.1848+55G>C (n.1848+55G>C)
n.574+55G>C
c.582+55G>C (n.582+55G>C)
n.2086+55G>C
c.1019+55G>C
n.645+55G>C
c.1746+55G>C (n.1746+55G>C)
c.618+55G>C (n.618+55G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46066483T>ACA2262127333KANSL1c.1848+54A>T (n.1848+54A>T)
n.574+54A>T
c.582+54A>T (n.582+54A>T)
n.2086+54A>T
c.1019+54A>T
n.645+54A>T
c.1746+54A>T (n.1746+54A>T)
c.618+54A>T (n.618+54A>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.46066483T>CCA2638375628KANSL1c.1848+54A>G (n.1848+54A>G)
n.574+54A>G
c.582+54A>G (n.582+54A>G)
n.2086+54A>G
c.1019+54A>G
n.645+54A>G
c.1746+54A>G (n.1746+54A>G)
c.618+54A>G (n.618+54A>G)
gnomAD v4
17g.46066483T=CA2262127332KANSL1c.1848+54A= (n.1848+54A=)
n.574+54A=
c.582+54A= (n.582+54A=)
n.2086+54A=
c.1019+54A=
n.645+54A=
c.1746+54A= (n.1746+54A=)
c.618+54A= (n.618+54A=)
17g.46066484A=CA2262127334KANSL1c.1848+53T= (n.1848+53T=)
n.574+53T=
c.582+53T= (n.582+53T=)
n.2086+53T=
c.1019+53T=
n.645+53T=
c.1746+53T= (n.1746+53T=)
c.618+53T= (n.618+53T=)
17g.46066484A>CCA984119188KANSL1c.1848+53T>G (n.1848+53T>G)
n.574+53T>G
c.582+53T>G (n.582+53T>G)
n.2086+53T>G
c.1019+53T>G
n.645+53T>G
c.1746+53T>G (n.1746+53T>G)
c.618+53T>G (n.618+53T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46066484A>GCA2638375630KANSL1c.1848+53T>C (n.1848+53T>C)
n.574+53T>C
c.582+53T>C (n.582+53T>C)
n.2086+53T>C
c.1019+53T>C
n.645+53T>C
c.1746+53T>C (n.1746+53T>C)
c.618+53T>C (n.618+53T>C)
gnomAD v4
17g.46066484A>TCA2638375633KANSL1c.1848+53T>A (n.1848+53T>A)
n.574+53T>A
c.582+53T>A (n.582+53T>A)
n.2086+53T>A
c.1019+53T>A
n.645+53T>A
c.1746+53T>A (n.1746+53T>A)
c.618+53T>A (n.618+53T>A)
gnomAD v4
17g.46066485T>ACA984119189KANSL1c.1848+52A>T (n.1848+52A>T)
n.574+52A>T
c.582+52A>T (n.582+52A>T)
n.2086+52A>T
c.1019+52A>T
n.645+52A>T
c.1746+52A>T (n.1746+52A>T)
c.618+52A>T (n.618+52A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46066485T>CCA984119190KANSL1c.1848+52A>G (n.1848+52A>G)
n.574+52A>G
c.582+52A>G (n.582+52A>G)
n.2086+52A>G
c.1019+52A>G
n.645+52A>G
c.1746+52A>G (n.1746+52A>G)
c.618+52A>G (n.618+52A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46066485T=CA2262127335KANSL1c.1848+52A= (n.1848+52A=)
n.574+52A=
c.582+52A= (n.582+52A=)
n.2086+52A=
c.1019+52A=
n.645+52A=
c.1746+52A= (n.1746+52A=)
c.618+52A= (n.618+52A=)
17g.46066486C>ACA2638375643KANSL1c.1848+51G>T (n.1848+51G>T)
n.574+51G>T
c.582+51G>T (n.582+51G>T)
n.2086+51G>T
c.1019+51G>T
n.645+51G>T
c.1746+51G>T (n.1746+51G>T)
c.618+51G>T (n.618+51G>T)
gnomAD v4
17g.46066486C>TCA2638375638KANSL1c.1848+51G>A (n.1848+51G>A)
n.574+51G>A
c.582+51G>A (n.582+51G>A)
n.2086+51G>A
c.1019+51G>A
n.645+51G>A
c.1746+51G>A (n.1746+51G>A)
c.618+51G>A (n.618+51G>A)
gnomAD v4
17g.46066487T>CCA2638375645KANSL1c.1848+50A>G (n.1848+50A>G)
n.574+50A>G
c.582+50A>G (n.582+50A>G)
n.2086+50A>G
c.1019+50A>G
n.645+50A>G
c.1746+50A>G (n.1746+50A>G)
c.618+50A>G (n.618+50A>G)
gnomAD v4
17g.46066488G>ACA626337808KANSL1c.1848+49C>T (n.1848+49C>T)
n.574+49C>T
c.582+49C>T (n.582+49C>T)
n.2086+49C>T
c.1019+49C>T
n.645+49C>T
c.1746+49C>T (n.1746+49C>T)
c.618+49C>T (n.618+49C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46066488G=CA2262127336KANSL1c.1848+49C= (n.1848+49C=)
n.574+49C=
c.582+49C= (n.582+49C=)
n.2086+49C=
c.1019+49C=
n.645+49C=
c.1746+49C= (n.1746+49C=)
c.618+49C= (n.618+49C=)
17g.46066490G>TCA2638375655KANSL1c.1848+47C>A (n.1848+47C>A)
n.574+47C>A
c.582+47C>A (n.582+47C>A)
n.2086+47C>A
c.1019+47C>A
n.645+47C>A
c.1746+47C>A (n.1746+47C>A)
c.618+47C>A (n.618+47C>A)
gnomAD v4
17g.46066491C>ACA2638375658KANSL1c.1848+46G>T (n.1848+46G>T)
n.574+46G>T
c.582+46G>T (n.582+46G>T)
n.2086+46G>T
c.1019+46G>T
n.645+46G>T
c.1746+46G>T (n.1746+46G>T)
c.618+46G>T (n.618+46G>T)
gnomAD v4
17g.46066491C=CA2262127337KANSL1c.1848+46G= (n.1848+46G=)
n.574+46G=
c.582+46G= (n.582+46G=)
n.2086+46G=
c.1019+46G=
n.645+46G=
c.1746+46G= (n.1746+46G=)
c.618+46G= (n.618+46G=)
17g.46066491C>GCA984119191KANSL1c.1848+46G>C (n.1848+46G>C)
n.574+46G>C
c.582+46G>C (n.582+46G>C)
n.2086+46G>C
c.1019+46G>C
n.645+46G>C
c.1746+46G>C (n.1746+46G>C)
c.618+46G>C (n.618+46G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46066491C>TCA2638375666KANSL1c.1848+46G>A (n.1848+46G>A)
n.574+46G>A
c.582+46G>A (n.582+46G>A)
n.2086+46G>A
c.1019+46G>A
n.645+46G>A
c.1746+46G>A (n.1746+46G>A)
c.618+46G>A (n.618+46G>A)
gnomAD v4
17g.46066493T>CCA772472707KANSL1c.1848+44A>G (n.1848+44A>G)
n.574+44A>G
c.582+44A>G (n.582+44A>G)
n.2086+44A>G
c.1019+44A>G
n.645+44A>G
c.1746+44A>G (n.1746+44A>G)
c.618+44A>G (n.618+44A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46066493T=CA2262127338KANSL1c.1848+44A= (n.1848+44A=)
n.574+44A=
c.582+44A= (n.582+44A=)
n.2086+44A=
c.1019+44A=
n.645+44A=
c.1746+44A= (n.1746+44A=)
c.618+44A= (n.618+44A=)
17g.46066494C>ACA8618703KANSL1c.1848+43G>T (n.1848+43G>T)
n.574+43G>T
c.582+43G>T (n.582+43G>T)
n.2086+43G>T
c.1019+43G>T
n.645+43G>T
c.1746+43G>T (n.1746+43G>T)
c.618+43G>T (n.618+43G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46066494C=CA2262127339KANSL1c.1848+43G= (n.1848+43G=)
n.574+43G=
c.582+43G= (n.582+43G=)
n.2086+43G=
c.1019+43G=
n.645+43G=
c.1746+43G= (n.1746+43G=)
c.618+43G= (n.618+43G=)
17g.46066494C>GCA2638375676KANSL1c.1848+43G>C (n.1848+43G>C)
n.574+43G>C
c.582+43G>C (n.582+43G>C)
n.2086+43G>C
c.1019+43G>C
n.645+43G>C
c.1746+43G>C (n.1746+43G>C)
c.618+43G>C (n.618+43G>C)
gnomAD v4
17g.46066494_46066495delinsCTCA2262127340KANSL1c.1848+42_1848+43delinsAG (n.1848+42_1848+43delinsAG)
n.574+42_574+43delinsAG
c.582+42_582+43delinsAG (n.582+42_582+43delinsAG)
n.2086+42_2086+43delinsAG
c.1019+42_1019+43delinsAG
n.645+42_645+43delinsAG
c.1746+42_1746+43delinsAG (n.1746+42_1746+43delinsAG)
c.618+42_618+43delinsAG (n.618+42_618+43delinsAG)
17g.46066495delCA626337809KANSL1c.1848+42del (n.1848+42del)
n.574+42del
c.582+42del (n.582+42del)
n.2086+42del
c.1019+42del
n.645+42del
c.1746+42del (n.1746+42del)
c.618+42del (n.618+42del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46066495T>CCA2638375678KANSL1c.1848+42A>G (n.1848+42A>G)
n.574+42A>G
c.582+42A>G (n.582+42A>G)
n.2086+42A>G
c.1019+42A>G
n.645+42A>G
c.1746+42A>G (n.1746+42A>G)
c.618+42A>G (n.618+42A>G)
gnomAD v4
17g.46066495T=CA2262127341KANSL1c.1848+42A= (n.1848+42A=)
n.574+42A=
c.582+42A= (n.582+42A=)
n.2086+42A=
c.1019+42A=
n.645+42A=
c.1746+42A= (n.1746+42A=)
c.618+42A= (n.618+42A=)
17g.46066496G>TCA2638375681KANSL1c.1848+41C>A (n.1848+41C>A)
n.574+41C>A
c.582+41C>A (n.582+41C>A)
n.2086+41C>A
c.1019+41C>A
n.645+41C>A
c.1746+41C>A (n.1746+41C>A)
c.618+41C>A (n.618+41C>A)
gnomAD v4
17g.46066497dupCA8618704KANSL1c.1848+41dup (n.1848+41dup)
n.574+41dup
c.582+41dup (n.582+41dup)
n.2086+41dup
c.1019+41dup
n.645+41dup
c.1746+41dup (n.1746+41dup)
c.618+41dup (n.618+41dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.46066497G>ACA8618705KANSL1c.1848+40C>T (n.1848+40C>T)
n.574+40C>T
c.582+40C>T (n.582+40C>T)
n.2086+40C>T
c.1019+40C>T
n.645+40C>T
c.1746+40C>T (n.1746+40C>T)
c.618+40C>T (n.618+40C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46066497G=CA2262127342KANSL1c.1848+40C= (n.1848+40C=)
n.574+40C=
c.582+40C= (n.582+40C=)
n.2086+40C=
c.1019+40C=
n.645+40C=
c.1746+40C= (n.1746+40C=)
c.618+40C= (n.618+40C=)
17g.46066497G>TCA2576299429KANSL1c.1848+40C>A (n.1848+40C>A)
n.574+40C>A
c.582+40C>A (n.582+40C>A)
n.2086+40C>A
c.1019+40C>A
n.645+40C>A
c.1746+40C>A (n.1746+40C>A)
c.618+40C>A (n.618+40C>A)
gnomAD v4
17g.46066498C>ACA2638375691KANSL1c.1848+39G>T (n.1848+39G>T)
n.574+39G>T
c.582+39G>T (n.582+39G>T)
n.2086+39G>T
c.1019+39G>T
n.645+39G>T
c.1746+39G>T (n.1746+39G>T)
c.618+39G>T (n.618+39G>T)
gnomAD v4
17g.46066498C=CA2262127343KANSL1c.1848+39G= (n.1848+39G=)
n.574+39G=
c.582+39G= (n.582+39G=)
n.2086+39G=
c.1019+39G=
n.645+39G=
c.1746+39G= (n.1746+39G=)
c.618+39G= (n.618+39G=)
17g.46066498C>GCA8618706KANSL1c.1848+39G>C (n.1848+39G>C)
n.574+39G>C
c.582+39G>C (n.582+39G>C)
n.2086+39G>C
c.1019+39G>C
n.645+39G>C
c.1746+39G>C (n.1746+39G>C)
c.618+39G>C (n.618+39G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46066498C>TCA2638375744KANSL1c.1848+39G>A (n.1848+39G>A)
n.574+39G>A
c.582+39G>A (n.582+39G>A)
n.2086+39G>A
c.1019+39G>A
n.645+39G>A
c.1746+39G>A (n.1746+39G>A)
c.618+39G>A (n.618+39G>A)
gnomAD v4
17g.46066499T>CCA8618707KANSL1c.1848+38A>G (n.1848+38A>G)
n.574+38A>G
c.582+38A>G (n.582+38A>G)
n.2086+38A>G
c.1019+38A>G
n.645+38A>G
c.1746+38A>G (n.1746+38A>G)
c.618+38A>G (n.618+38A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46066499T=CA2262127344KANSL1c.1848+38A= (n.1848+38A=)
n.574+38A=
c.582+38A= (n.582+38A=)
n.2086+38A=
c.1019+38A=
n.645+38A=
c.1746+38A= (n.1746+38A=)
c.618+38A= (n.618+38A=)
17g.46066502delCA2638375755KANSL1c.1848+35del (n.1848+35del)
n.574+35del
c.582+35del (n.582+35del)
n.2086+35del
c.1019+35del
n.645+35del
c.1746+35del (n.1746+35del)
c.618+35del (n.618+35del)
gnomAD v4
17g.46066502C>ACA2638375753KANSL1c.1848+35G>T (n.1848+35G>T)
n.574+35G>T
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gnomAD v4
17g.46066502C>GCA2809638879KANSL1c.1848+35G>C (n.1848+35G>C)
n.574+35G>C
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n.2086+35G>C
c.1019+35G>C
n.645+35G>C
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c.618+35G>C (n.618+35G>C)

Number of alleles fetched