Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.46066402C>A | CA2638375261 | KANSL1 | c.1848+135G>T (n.1848+135G>T) n.574+135G>T c.582+135G>T (n.582+135G>T) n.2086+135G>T c.1019+135G>T n.645+135G>T c.1746+135G>T (n.1746+135G>T) c.618+135G>T (n.618+135G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46066403T>C | CA2638375262 | KANSL1 | c.1848+134A>G (n.1848+134A>G) n.574+134A>G c.582+134A>G (n.582+134A>G) n.2086+134A>G c.1019+134A>G n.645+134A>G c.1746+134A>G (n.1746+134A>G) c.618+134A>G (n.618+134A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.46066404A>T | CA2638375264 | KANSL1 | c.1848+133T>A (n.1848+133T>A) n.574+133T>A c.582+133T>A (n.582+133T>A) n.2086+133T>A c.1019+133T>A n.645+133T>A c.1746+133T>A (n.1746+133T>A) c.618+133T>A (n.618+133T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46066405G>C | CA2638375271 | KANSL1 | c.1848+132C>G (n.1848+132C>G) n.574+132C>G c.582+132C>G (n.582+132C>G) n.2086+132C>G c.1019+132C>G n.645+132C>G c.1746+132C>G (n.1746+132C>G) c.618+132C>G (n.618+132C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.46066405G>T | CA2638375272 | KANSL1 | c.1848+132C>A (n.1848+132C>A) n.574+132C>A c.582+132C>A (n.582+132C>A) n.2086+132C>A c.1019+132C>A n.645+132C>A c.1746+132C>A (n.1746+132C>A) c.618+132C>A (n.618+132C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46066406T>C | CA2638375276 | KANSL1 | c.1848+131A>G (n.1848+131A>G) n.574+131A>G c.582+131A>G (n.582+131A>G) n.2086+131A>G c.1019+131A>G n.645+131A>G c.1746+131A>G (n.1746+131A>G) c.618+131A>G (n.618+131A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.46066407A= | CA2262127302 | KANSL1 | c.1848+130T= (n.1848+130T=) n.574+130T= c.582+130T= (n.582+130T=) n.2086+130T= c.1019+130T= n.645+130T= c.1746+130T= (n.1746+130T=) c.618+130T= (n.618+130T=) | |
17 | g.46066408T>C | CA2262127304 | KANSL1 | c.1848+129A>G (n.1848+129A>G) n.574+129A>G c.582+129A>G (n.582+129A>G) n.2086+129A>G c.1019+129A>G n.645+129A>G c.1746+129A>G (n.1746+129A>G) c.618+129A>G (n.618+129A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46066408T= | CA2262127303 | KANSL1 | c.1848+129A= (n.1848+129A=) n.574+129A= c.582+129A= (n.582+129A=) n.2086+129A= c.1019+129A= n.645+129A= c.1746+129A= (n.1746+129A=) c.618+129A= (n.618+129A=) | |
17 | g.46066411dup | CA772472650 | KANSL1 | c.1848+129dup (n.1848+129dup) n.574+129dup c.582+129dup (n.582+129dup) n.2086+129dup c.1019+129dup n.645+129dup c.1746+129dup (n.1746+129dup) c.618+129dup (n.618+129dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46066411del | CA2638375279 | KANSL1 | c.1848+129del (n.1848+129del) n.574+129del c.582+129del (n.582+129del) n.2086+129del c.1019+129del n.645+129del c.1746+129del (n.1746+129del) c.618+129del (n.618+129del) | gnomAD v4 |
17 | g.46066409T>C | CA291125333 | KANSL1 | c.1848+128A>G (n.1848+128A>G) n.574+128A>G c.582+128A>G (n.582+128A>G) n.2086+128A>G c.1019+128A>G n.645+128A>G c.1746+128A>G (n.1746+128A>G) c.618+128A>G (n.618+128A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46066409T= | CA2262127305 | KANSL1 | c.1848+128A= (n.1848+128A=) n.574+128A= c.582+128A= (n.582+128A=) n.2086+128A= c.1019+128A= n.645+128A= c.1746+128A= (n.1746+128A=) c.618+128A= (n.618+128A=) | |
17 | g.46066412del | CA2638375287 | KANSL1 | c.1848+125del (n.1848+125del) n.574+125del c.582+125del (n.582+125del) n.2086+125del c.1019+125del n.645+125del c.1746+125del (n.1746+125del) c.618+125del (n.618+125del) | gnomAD v4 |
17 | g.46066412A>T | CA2638375288 | KANSL1 | c.1848+125T>A (n.1848+125T>A) n.574+125T>A c.582+125T>A (n.582+125T>A) n.2086+125T>A c.1019+125T>A n.645+125T>A c.1746+125T>A (n.1746+125T>A) c.618+125T>A (n.618+125T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46066414A= | CA2262127306 | KANSL1 | c.1848+123T= (n.1848+123T=) n.574+123T= c.582+123T= (n.582+123T=) n.2086+123T= c.1019+123T= n.645+123T= c.1746+123T= (n.1746+123T=) c.618+123T= (n.618+123T=) | |
17 | g.46066414A>G | CA626337803 | KANSL1 | c.1848+123T>C (n.1848+123T>C) n.574+123T>C c.582+123T>C (n.582+123T>C) n.2086+123T>C c.1019+123T>C n.645+123T>C c.1746+123T>C (n.1746+123T>C) c.618+123T>C (n.618+123T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46066416del | CA2638375294 | KANSL1 | c.1848+123del (n.1848+123del) n.574+123del c.582+123del (n.582+123del) n.2086+123del c.1019+123del n.645+123del c.1746+123del (n.1746+123del) c.618+123del (n.618+123del) | gnomAD v4 |
17 | g.46066415_46066416del | CA2638375297 | KANSL1 | c.1848+122_1848+123del (n.1848+122_1848+123del) n.574+122_574+123del c.582+122_582+123del (n.582+122_582+123del) n.2086+122_2086+123del c.1019+122_1019+123del n.645+122_645+123del c.1746+122_1746+123del (n.1746+122_1746+123del) c.618+122_618+123del (n.618+122_618+123del) | gnomAD v4 |
17 | g.46066415A>G | CA2638375300 | KANSL1 | c.1848+122T>C (n.1848+122T>C) n.574+122T>C c.582+122T>C (n.582+122T>C) n.2086+122T>C c.1019+122T>C n.645+122T>C c.1746+122T>C (n.1746+122T>C) c.618+122T>C (n.618+122T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46066415A>T | CA2638375303 | KANSL1 | c.1848+122T>A (n.1848+122T>A) n.574+122T>A c.582+122T>A (n.582+122T>A) n.2086+122T>A c.1019+122T>A n.645+122T>A c.1746+122T>A (n.1746+122T>A) c.618+122T>A (n.618+122T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46066416A>G | CA2638375307 | KANSL1 | c.1848+121T>C (n.1848+121T>C) n.574+121T>C c.582+121T>C (n.582+121T>C) n.2086+121T>C c.1019+121T>C n.645+121T>C c.1746+121T>C (n.1746+121T>C) c.618+121T>C (n.618+121T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46066416_46066417insTA | CA2638375362 | KANSL1 | c.1848+121_1848+122insAT (n.1848+121_1848+122insAT) n.574+121_574+122insAT c.582+121_582+122insAT (n.582+121_582+122insAT) n.2086+121_2086+122insAT c.1019+121_1019+122insAT n.645+121_645+122insAT c.1746+121_1746+122insAT (n.1746+121_1746+122insAT) c.618+121_618+122insAT (n.618+121_618+122insAT) | gnomAD v4 |
17 | g.46066417G>A | CA2638375364 | KANSL1 | c.1848+120C>T (n.1848+120C>T) n.574+120C>T c.582+120C>T (n.582+120C>T) n.2086+120C>T c.1019+120C>T n.645+120C>T c.1746+120C>T (n.1746+120C>T) c.618+120C>T (n.618+120C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46066417G>T | CA2638375366 | KANSL1 | c.1848+120C>A (n.1848+120C>A) n.574+120C>A c.582+120C>A (n.582+120C>A) n.2086+120C>A c.1019+120C>A n.645+120C>A c.1746+120C>A (n.1746+120C>A) c.618+120C>A (n.618+120C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46066418C>A | CA2638375367 | KANSL1 | c.1848+119G>T (n.1848+119G>T) n.574+119G>T c.582+119G>T (n.582+119G>T) n.2086+119G>T c.1019+119G>T n.645+119G>T c.1746+119G>T (n.1746+119G>T) c.618+119G>T (n.618+119G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46066419T>C | CA2638375369 | KANSL1 | c.1848+118A>G (n.1848+118A>G) n.574+118A>G c.582+118A>G (n.582+118A>G) n.2086+118A>G c.1019+118A>G n.645+118A>G c.1746+118A>G (n.1746+118A>G) c.618+118A>G (n.618+118A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.46066419_46066420delinsTC | CA2262127307 | KANSL1 | c.1848+117_1848+118delinsGA (n.1848+117_1848+118delinsGA) n.574+117_574+118delinsGA c.582+117_582+118delinsGA (n.582+117_582+118delinsGA) n.2086+117_2086+118delinsGA c.1019+117_1019+118delinsGA n.645+117_645+118delinsGA c.1746+117_1746+118delinsGA (n.1746+117_1746+118delinsGA) c.618+117_618+118delinsGA (n.618+117_618+118delinsGA) | |
17 | g.46066420C>T | CA656310051 | KANSL1 | c.1848+117G>A (n.1848+117G>A) n.574+117G>A c.582+117G>A (n.582+117G>A) n.2086+117G>A c.1019+117G>A n.645+117G>A c.1746+117G>A (n.1746+117G>A) c.618+117G>A (n.618+117G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.46066423del | CA919849893 | KANSL1 | c.1848+117del (n.1848+117del) n.574+117del c.582+117del (n.582+117del) n.2086+117del c.1019+117del n.645+117del c.1746+117del (n.1746+117del) c.618+117del (n.618+117del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46066421C>T | CA2638375375 | KANSL1 | c.1848+116G>A (n.1848+116G>A) n.574+116G>A c.582+116G>A (n.582+116G>A) n.2086+116G>A c.1019+116G>A n.645+116G>A c.1746+116G>A (n.1746+116G>A) c.618+116G>A (n.618+116G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46066422C>G | CA2638375378 | KANSL1 | c.1848+115G>C (n.1848+115G>C) n.574+115G>C c.582+115G>C (n.582+115G>C) n.2086+115G>C c.1019+115G>C n.645+115G>C c.1746+115G>C (n.1746+115G>C) c.618+115G>C (n.618+115G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46066423C>A | CA2638375381 | KANSL1 | c.1848+114G>T (n.1848+114G>T) n.574+114G>T c.582+114G>T (n.582+114G>T) n.2086+114G>T c.1019+114G>T n.645+114G>T c.1746+114G>T (n.1746+114G>T) c.618+114G>T (n.618+114G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46066423C>G | CA2638375385 | KANSL1 | c.1848+114G>C (n.1848+114G>C) n.574+114G>C c.582+114G>C (n.582+114G>C) n.2086+114G>C c.1019+114G>C n.645+114G>C c.1746+114G>C (n.1746+114G>C) c.618+114G>C (n.618+114G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46066424A>G | CA2638375391 | KANSL1 | c.1848+113T>C (n.1848+113T>C) n.574+113T>C c.582+113T>C (n.582+113T>C) n.2086+113T>C c.1019+113T>C n.645+113T>C c.1746+113T>C (n.1746+113T>C) c.618+113T>C (n.618+113T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46066426A>T | CA2638375393 | KANSL1 | c.1848+111T>A (n.1848+111T>A) n.574+111T>A c.582+111T>A (n.582+111T>A) n.2086+111T>A c.1019+111T>A n.645+111T>A c.1746+111T>A (n.1746+111T>A) c.618+111T>A (n.618+111T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46066428G>T | CA2638375398 | KANSL1 | c.1848+109C>A (n.1848+109C>A) n.574+109C>A c.582+109C>A (n.582+109C>A) n.2086+109C>A c.1019+109C>A n.645+109C>A c.1746+109C>A (n.1746+109C>A) c.618+109C>A (n.618+109C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46066429A>G | CA2638375441 | KANSL1 | c.1848+108T>C (n.1848+108T>C) n.574+108T>C c.582+108T>C (n.582+108T>C) n.2086+108T>C c.1019+108T>C n.645+108T>C c.1746+108T>C (n.1746+108T>C) c.618+108T>C (n.618+108T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46066431C>A | CA984119180 | KANSL1 | c.1848+106G>T (n.1848+106G>T) n.574+106G>T c.582+106G>T (n.582+106G>T) n.2086+106G>T c.1019+106G>T n.645+106G>T c.1746+106G>T (n.1746+106G>T) c.618+106G>T (n.618+106G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46066431C= | CA2262127308 | KANSL1 | c.1848+106G= (n.1848+106G=) n.574+106G= c.582+106G= (n.582+106G=) n.2086+106G= c.1019+106G= n.645+106G= c.1746+106G= (n.1746+106G=) c.618+106G= (n.618+106G=) | |
17 | g.46066431C>T | CA772472668 | KANSL1 | c.1848+106G>A (n.1848+106G>A) n.574+106G>A c.582+106G>A (n.582+106G>A) n.2086+106G>A c.1019+106G>A n.645+106G>A c.1746+106G>A (n.1746+106G>A) c.618+106G>A (n.618+106G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46066432T>C | CA2262127310 | KANSL1 | c.1848+105A>G (n.1848+105A>G) n.574+105A>G c.582+105A>G (n.582+105A>G) n.2086+105A>G c.1019+105A>G n.645+105A>G c.1746+105A>G (n.1746+105A>G) c.618+105A>G (n.618+105A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46066432T= | CA2262127309 | KANSL1 | c.1848+105A= (n.1848+105A=) n.574+105A= c.582+105A= (n.582+105A=) n.2086+105A= c.1019+105A= n.645+105A= c.1746+105A= (n.1746+105A=) c.618+105A= (n.618+105A=) | |
17 | g.46066434G>A | CA2638375455 | KANSL1 | c.1848+103C>T (n.1848+103C>T) n.574+103C>T c.582+103C>T (n.582+103C>T) n.2086+103C>T c.1019+103C>T n.645+103C>T c.1746+103C>T (n.1746+103C>T) c.618+103C>T (n.618+103C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46066434G>T | CA2638375456 | KANSL1 | c.1848+103C>A (n.1848+103C>A) n.574+103C>A c.582+103C>A (n.582+103C>A) n.2086+103C>A c.1019+103C>A n.645+103C>A c.1746+103C>A (n.1746+103C>A) c.618+103C>A (n.618+103C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46066435G>T | CA2638375458 | KANSL1 | c.1848+102C>A (n.1848+102C>A) n.574+102C>A c.582+102C>A (n.582+102C>A) n.2086+102C>A c.1019+102C>A n.645+102C>A c.1746+102C>A (n.1746+102C>A) c.618+102C>A (n.618+102C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46066436T>A | CA2638375461 | KANSL1 | c.1848+101A>T (n.1848+101A>T) n.574+101A>T c.582+101A>T (n.582+101A>T) n.2086+101A>T c.1019+101A>T n.645+101A>T c.1746+101A>T (n.1746+101A>T) c.618+101A>T (n.618+101A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46066437G>A | CA2638375466 | KANSL1 | c.1848+100C>T (n.1848+100C>T) n.574+100C>T c.582+100C>T (n.582+100C>T) n.2086+100C>T c.1019+100C>T n.645+100C>T c.1746+100C>T (n.1746+100C>T) c.618+100C>T (n.618+100C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46066437G>T | CA2576299419 | KANSL1 | c.1848+100C>A (n.1848+100C>A) n.574+100C>A c.582+100C>A (n.582+100C>A) n.2086+100C>A c.1019+100C>A n.645+100C>A c.1746+100C>A (n.1746+100C>A) c.618+100C>A (n.618+100C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46066438del | CA2638375465 | KANSL1 | c.1848+100del (n.1848+100del) n.574+100del c.582+100del (n.582+100del) n.2086+100del c.1019+100del n.645+100del c.1746+100del (n.1746+100del) c.618+100del (n.618+100del) | gnomAD v4 |
17 | g.46066438G>T | CA2576299422 | KANSL1 | c.1848+99C>A (n.1848+99C>A) n.574+99C>A c.582+99C>A (n.582+99C>A) n.2086+99C>A c.1019+99C>A n.645+99C>A c.1746+99C>A (n.1746+99C>A) c.618+99C>A (n.618+99C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46066439T>C | CA2638375471 | KANSL1 | c.1848+98A>G (n.1848+98A>G) n.574+98A>G c.582+98A>G (n.582+98A>G) n.2086+98A>G c.1019+98A>G n.645+98A>G c.1746+98A>G (n.1746+98A>G) c.618+98A>G (n.618+98A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.46066440T>C | CA2262127312 | KANSL1 | c.1848+97A>G (n.1848+97A>G) n.574+97A>G c.582+97A>G (n.582+97A>G) n.2086+97A>G c.1019+97A>G n.645+97A>G c.1746+97A>G (n.1746+97A>G) c.618+97A>G (n.618+97A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46066440T= | CA2262127311 | KANSL1 | c.1848+97A= (n.1848+97A=) n.574+97A= c.582+97A= (n.582+97A=) n.2086+97A= c.1019+97A= n.645+97A= c.1746+97A= (n.1746+97A=) c.618+97A= (n.618+97A=) | |
17 | g.46066441A>T | CA2638375474 | KANSL1 | c.1848+96T>A (n.1848+96T>A) n.574+96T>A c.582+96T>A (n.582+96T>A) n.2086+96T>A c.1019+96T>A n.645+96T>A c.1746+96T>A (n.1746+96T>A) c.618+96T>A (n.618+96T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46066442G>C | CA2638375477 | KANSL1 | c.1848+95C>G (n.1848+95C>G) n.574+95C>G c.582+95C>G (n.582+95C>G) n.2086+95C>G c.1019+95C>G n.645+95C>G c.1746+95C>G (n.1746+95C>G) c.618+95C>G (n.618+95C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.46066442G>T | CA2576299423 | KANSL1 | c.1848+95C>A (n.1848+95C>A) n.574+95C>A c.582+95C>A (n.582+95C>A) n.2086+95C>A c.1019+95C>A n.645+95C>A c.1746+95C>A (n.1746+95C>A) c.618+95C>A (n.618+95C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46066443C>A | CA2638375482 | KANSL1 | c.1848+94G>T (n.1848+94G>T) n.574+94G>T c.582+94G>T (n.582+94G>T) n.2086+94G>T c.1019+94G>T n.645+94G>T c.1746+94G>T (n.1746+94G>T) c.618+94G>T (n.618+94G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46066443C>T | CA2638375481 | KANSL1 | c.1848+94G>A (n.1848+94G>A) n.574+94G>A c.582+94G>A (n.582+94G>A) n.2086+94G>A c.1019+94G>A n.645+94G>A c.1746+94G>A (n.1746+94G>A) c.618+94G>A (n.618+94G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46066444C= | CA2262127313 | KANSL1 | c.1848+93G= (n.1848+93G=) n.574+93G= c.582+93G= (n.582+93G=) n.2086+93G= c.1019+93G= n.645+93G= c.1746+93G= (n.1746+93G=) c.618+93G= (n.618+93G=) | |
17 | g.46066444C>T | CA772472682 | KANSL1 | c.1848+93G>A (n.1848+93G>A) n.574+93G>A c.582+93G>A (n.582+93G>A) n.2086+93G>A c.1019+93G>A n.645+93G>A c.1746+93G>A (n.1746+93G>A) c.618+93G>A (n.618+93G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46066445A= | CA2262127314 | KANSL1 | c.1848+92T= (n.1848+92T=) n.574+92T= c.582+92T= (n.582+92T=) n.2086+92T= c.1019+92T= n.645+92T= c.1746+92T= (n.1746+92T=) c.618+92T= (n.618+92T=) | |
17 | g.46066445A>C | CA626337804 | KANSL1 | c.1848+92T>G (n.1848+92T>G) n.574+92T>G c.582+92T>G (n.582+92T>G) n.2086+92T>G c.1019+92T>G n.645+92T>G c.1746+92T>G (n.1746+92T>G) c.618+92T>G (n.618+92T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46066445A>T | CA2576299424 | KANSL1 | c.1848+92T>A (n.1848+92T>A) n.574+92T>A c.582+92T>A (n.582+92T>A) n.2086+92T>A c.1019+92T>A n.645+92T>A c.1746+92T>A (n.1746+92T>A) c.618+92T>A (n.618+92T>A) | |
17 | g.46066446A>G | CA2638375492 | KANSL1 | c.1848+91T>C (n.1848+91T>C) n.574+91T>C c.582+91T>C (n.582+91T>C) n.2086+91T>C c.1019+91T>C n.645+91T>C c.1746+91T>C (n.1746+91T>C) c.618+91T>C (n.618+91T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46066447G>A | CA2576299425 | KANSL1 | c.1848+90C>T (n.1848+90C>T) n.574+90C>T c.582+90C>T (n.582+90C>T) n.2086+90C>T c.1019+90C>T n.645+90C>T c.1746+90C>T (n.1746+90C>T) c.618+90C>T (n.618+90C>T) | |
17 | g.46066447G>T | CA2638375497 | KANSL1 | c.1848+90C>A (n.1848+90C>A) n.574+90C>A c.582+90C>A (n.582+90C>A) n.2086+90C>A c.1019+90C>A n.645+90C>A c.1746+90C>A (n.1746+90C>A) c.618+90C>A (n.618+90C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46066448T>C | CA772472687 | KANSL1 | c.1848+89A>G (n.1848+89A>G) n.574+89A>G c.582+89A>G (n.582+89A>G) n.2086+89A>G c.1019+89A>G n.645+89A>G c.1746+89A>G (n.1746+89A>G) c.618+89A>G (n.618+89A>G) | dbSNP |
17 | g.46066448T= | CA2262127315 | KANSL1 | c.1848+89A= (n.1848+89A=) n.574+89A= c.582+89A= (n.582+89A=) n.2086+89A= c.1019+89A= n.645+89A= c.1746+89A= (n.1746+89A=) c.618+89A= (n.618+89A=) | |
17 | g.46066449T>G | CA2638375503 | KANSL1 | c.1848+88A>C (n.1848+88A>C) n.574+88A>C c.582+88A>C (n.582+88A>C) n.2086+88A>C c.1019+88A>C n.645+88A>C c.1746+88A>C (n.1746+88A>C) c.618+88A>C (n.618+88A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46066452G>A | CA2638375508 | KANSL1 | c.1848+85C>T (n.1848+85C>T) n.574+85C>T c.582+85C>T (n.582+85C>T) n.2086+85C>T c.1019+85C>T n.645+85C>T c.1746+85C>T (n.1746+85C>T) c.618+85C>T (n.618+85C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46066453A>T | CA2638375512 | KANSL1 | c.1848+84T>A (n.1848+84T>A) n.574+84T>A c.582+84T>A (n.582+84T>A) n.2086+84T>A c.1019+84T>A n.645+84T>A c.1746+84T>A (n.1746+84T>A) c.618+84T>A (n.618+84T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46066454A= | CA2262127316 | KANSL1 | c.1848+83T= (n.1848+83T=) n.574+83T= c.582+83T= (n.582+83T=) n.2086+83T= c.1019+83T= n.645+83T= c.1746+83T= (n.1746+83T=) c.618+83T= (n.618+83T=) | |
17 | g.46066454A>G | CA984119181 | KANSL1 | c.1848+83T>C (n.1848+83T>C) n.574+83T>C c.582+83T>C (n.582+83T>C) n.2086+83T>C c.1019+83T>C n.645+83T>C c.1746+83T>C (n.1746+83T>C) c.618+83T>C (n.618+83T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46066455A>C | CA2638375513 | KANSL1 | c.1848+82T>G (n.1848+82T>G) n.574+82T>G c.582+82T>G (n.582+82T>G) n.2086+82T>G c.1019+82T>G n.645+82T>G c.1746+82T>G (n.1746+82T>G) c.618+82T>G (n.618+82T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.46066457C>T | CA2576299426 | KANSL1 | c.1848+80G>A (n.1848+80G>A) n.574+80G>A c.582+80G>A (n.582+80G>A) n.2086+80G>A c.1019+80G>A n.645+80G>A c.1746+80G>A (n.1746+80G>A) c.618+80G>A (n.618+80G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46066459C= | CA2262127317 | KANSL1 | c.1848+78G= (n.1848+78G=) n.574+78G= c.582+78G= (n.582+78G=) n.2086+78G= c.1019+78G= n.645+78G= c.1746+78G= (n.1746+78G=) c.618+78G= (n.618+78G=) | |
17 | g.46066459C>G | CA2262127318 | KANSL1 | c.1848+78G>C (n.1848+78G>C) n.574+78G>C c.582+78G>C (n.582+78G>C) n.2086+78G>C c.1019+78G>C n.645+78G>C c.1746+78G>C (n.1746+78G>C) c.618+78G>C (n.618+78G>C) | dbSNP |
17 | g.46066460dup | CA2638375518 | KANSL1 | c.1848+78dup (n.1848+78dup) n.574+78dup c.582+78dup (n.582+78dup) n.2086+78dup c.1019+78dup n.645+78dup c.1746+78dup (n.1746+78dup) c.618+78dup (n.618+78dup) | gnomAD v4 |
17 | g.46066460del | CA2521309164 | KANSL1 | c.1848+78del (n.1848+78del) n.574+78del c.582+78del (n.582+78del) n.2086+78del c.1019+78del n.645+78del c.1746+78del (n.1746+78del) c.618+78del (n.618+78del) | |
17 | g.46066460C>A | CA2638375549 | KANSL1 | c.1848+77G>T (n.1848+77G>T) n.574+77G>T c.582+77G>T (n.582+77G>T) n.2086+77G>T c.1019+77G>T n.645+77G>T c.1746+77G>T (n.1746+77G>T) c.618+77G>T (n.618+77G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46066460C>G | CA2638375551 | KANSL1 | c.1848+77G>C (n.1848+77G>C) n.574+77G>C c.582+77G>C (n.582+77G>C) n.2086+77G>C c.1019+77G>C n.645+77G>C c.1746+77G>C (n.1746+77G>C) c.618+77G>C (n.618+77G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46066461A= | CA2262127319 | KANSL1 | c.1848+76T= (n.1848+76T=) n.574+76T= c.582+76T= (n.582+76T=) n.2086+76T= c.1019+76T= n.645+76T= c.1746+76T= (n.1746+76T=) c.618+76T= (n.618+76T=) | |
17 | g.46066461A>G | CA772472688 | KANSL1 | c.1848+76T>C (n.1848+76T>C) n.574+76T>C c.582+76T>C (n.582+76T>C) n.2086+76T>C c.1019+76T>C n.645+76T>C c.1746+76T>C (n.1746+76T>C) c.618+76T>C (n.618+76T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46066463del | CA2638375554 | KANSL1 | c.1848+76del (n.1848+76del) n.574+76del c.582+76del (n.582+76del) n.2086+76del c.1019+76del n.645+76del c.1746+76del (n.1746+76del) c.618+76del (n.618+76del) | gnomAD v4 |
17 | g.46066463A= | CA2262127320 | KANSL1 | c.1848+74T= (n.1848+74T=) n.574+74T= c.582+74T= (n.582+74T=) n.2086+74T= c.1019+74T= n.645+74T= c.1746+74T= (n.1746+74T=) c.618+74T= (n.618+74T=) | |
17 | g.46066463A>G | CA2638375560 | KANSL1 | c.1848+74T>C (n.1848+74T>C) n.574+74T>C c.582+74T>C (n.582+74T>C) n.2086+74T>C c.1019+74T>C n.645+74T>C c.1746+74T>C (n.1746+74T>C) c.618+74T>C (n.618+74T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46066463A>T | CA291125340 | KANSL1 | c.1848+74T>A (n.1848+74T>A) n.574+74T>A c.582+74T>A (n.582+74T>A) n.2086+74T>A c.1019+74T>A n.645+74T>A c.1746+74T>A (n.1746+74T>A) c.618+74T>A (n.618+74T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46066464G>T | CA2638375561 | KANSL1 | c.1848+73C>A (n.1848+73C>A) n.574+73C>A c.582+73C>A (n.582+73C>A) n.2086+73C>A c.1019+73C>A n.645+73C>A c.1746+73C>A (n.1746+73C>A) c.618+73C>A (n.618+73C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46066465T>C | CA626337805 | KANSL1 | c.1848+72A>G (n.1848+72A>G) n.574+72A>G c.582+72A>G (n.582+72A>G) n.2086+72A>G c.1019+72A>G n.645+72A>G c.1746+72A>G (n.1746+72A>G) c.618+72A>G (n.618+72A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46066465T= | CA2262127321 | KANSL1 | c.1848+72A= (n.1848+72A=) n.574+72A= c.582+72A= (n.582+72A=) n.2086+72A= c.1019+72A= n.645+72A= c.1746+72A= (n.1746+72A=) c.618+72A= (n.618+72A=) | |
17 | g.46066466T>C | CA2638375572 | KANSL1 | c.1848+71A>G (n.1848+71A>G) n.574+71A>G c.582+71A>G (n.582+71A>G) n.2086+71A>G c.1019+71A>G n.645+71A>G c.1746+71A>G (n.1746+71A>G) c.618+71A>G (n.618+71A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.46066466T>G | CA291125354 | KANSL1 | c.1848+71A>C (n.1848+71A>C) n.574+71A>C c.582+71A>C (n.582+71A>C) n.2086+71A>C c.1019+71A>C n.645+71A>C c.1746+71A>C (n.1746+71A>C) c.618+71A>C (n.618+71A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46066466T= | CA2262127322 | KANSL1 | c.1848+71A= (n.1848+71A=) n.574+71A= c.582+71A= (n.582+71A=) n.2086+71A= c.1019+71A= n.645+71A= c.1746+71A= (n.1746+71A=) c.618+71A= (n.618+71A=) | |
17 | g.46066467G>T | CA2638375581 | KANSL1 | c.1848+70C>A (n.1848+70C>A) n.574+70C>A c.582+70C>A (n.582+70C>A) n.2086+70C>A c.1019+70C>A n.645+70C>A c.1746+70C>A (n.1746+70C>A) c.618+70C>A (n.618+70C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46066468del | CA2576299427 | KANSL1 | c.1848+70del (n.1848+70del) n.574+70del c.582+70del (n.582+70del) n.2086+70del c.1019+70del n.645+70del c.1746+70del (n.1746+70del) c.618+70del (n.618+70del) | |
17 | g.46066468G>A | CA2638375585 | KANSL1 | c.1848+69C>T (n.1848+69C>T) n.574+69C>T c.582+69C>T (n.582+69C>T) n.2086+69C>T c.1019+69C>T n.645+69C>T c.1746+69C>T (n.1746+69C>T) c.618+69C>T (n.618+69C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46066468G>T | CA2638375588 | KANSL1 | c.1848+69C>A (n.1848+69C>A) n.574+69C>A c.582+69C>A (n.582+69C>A) n.2086+69C>A c.1019+69C>A n.645+69C>A c.1746+69C>A (n.1746+69C>A) c.618+69C>A (n.618+69C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46066469C>A | CA291125366 | KANSL1 | c.1848+68G>T (n.1848+68G>T) n.574+68G>T c.582+68G>T (n.582+68G>T) n.2086+68G>T c.1019+68G>T n.645+68G>T c.1746+68G>T (n.1746+68G>T) c.618+68G>T (n.618+68G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46066469C= | CA2262127323 | KANSL1 | c.1848+68G= (n.1848+68G=) n.574+68G= c.582+68G= (n.582+68G=) n.2086+68G= c.1019+68G= n.645+68G= c.1746+68G= (n.1746+68G=) c.618+68G= (n.618+68G=) | |
17 | g.46066469C>T | CA2638375592 | KANSL1 | c.1848+68G>A (n.1848+68G>A) n.574+68G>A c.582+68G>A (n.582+68G>A) n.2086+68G>A c.1019+68G>A n.645+68G>A c.1746+68G>A (n.1746+68G>A) c.618+68G>A (n.618+68G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46066470A>T | CA2638375595 | KANSL1 | c.1848+67T>A (n.1848+67T>A) n.574+67T>A c.582+67T>A (n.582+67T>A) n.2086+67T>A c.1019+67T>A n.645+67T>A c.1746+67T>A (n.1746+67T>A) c.618+67T>A (n.618+67T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46066471A>C | CA2576299428 | KANSL1 | c.1848+66T>G (n.1848+66T>G) n.574+66T>G c.582+66T>G (n.582+66T>G) n.2086+66T>G c.1019+66T>G n.645+66T>G c.1746+66T>G (n.1746+66T>G) c.618+66T>G (n.618+66T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.46066471A>G | CA2638375599 | KANSL1 | c.1848+66T>C (n.1848+66T>C) n.574+66T>C c.582+66T>C (n.582+66T>C) n.2086+66T>C c.1019+66T>C n.645+66T>C c.1746+66T>C (n.1746+66T>C) c.618+66T>C (n.618+66T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46066472G>A | CA772472690 | KANSL1 | c.1848+65C>T (n.1848+65C>T) n.574+65C>T c.582+65C>T (n.582+65C>T) n.2086+65C>T c.1019+65C>T n.645+65C>T c.1746+65C>T (n.1746+65C>T) c.618+65C>T (n.618+65C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46066472G= | CA2262127324 | KANSL1 | c.1848+65C= (n.1848+65C=) n.574+65C= c.582+65C= (n.582+65C=) n.2086+65C= c.1019+65C= n.645+65C= c.1746+65C= (n.1746+65C=) c.618+65C= (n.618+65C=) | |
17 | g.46066474G>A | CA2262127326 | KANSL1 | c.1848+63C>T (n.1848+63C>T) n.574+63C>T c.582+63C>T (n.582+63C>T) n.2086+63C>T c.1019+63C>T n.645+63C>T c.1746+63C>T (n.1746+63C>T) c.618+63C>T (n.618+63C>T) | dbSNP |
17 | g.46066474G>C | CA2638375607 | KANSL1 | c.1848+63C>G (n.1848+63C>G) n.574+63C>G c.582+63C>G (n.582+63C>G) n.2086+63C>G c.1019+63C>G n.645+63C>G c.1746+63C>G (n.1746+63C>G) c.618+63C>G (n.618+63C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.46066474G= | CA2262127325 | KANSL1 | c.1848+63C= (n.1848+63C=) n.574+63C= c.582+63C= (n.582+63C=) n.2086+63C= c.1019+63C= n.645+63C= c.1746+63C= (n.1746+63C=) c.618+63C= (n.618+63C=) | |
17 | g.46066474G>T | CA2733696896 | KANSL1 | c.1848+63C>A (n.1848+63C>A) n.574+63C>A c.582+63C>A (n.582+63C>A) n.2086+63C>A c.1019+63C>A n.645+63C>A c.1746+63C>A (n.1746+63C>A) c.618+63C>A (n.618+63C>A) | dbSNP |
17 | g.46066476C>A | CA2638375611 | KANSL1 | c.1848+61G>T (n.1848+61G>T) n.574+61G>T c.582+61G>T (n.582+61G>T) n.2086+61G>T c.1019+61G>T n.645+61G>T c.1746+61G>T (n.1746+61G>T) c.618+61G>T (n.618+61G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46066477T>G | CA626337806 | KANSL1 | c.1848+60A>C (n.1848+60A>C) n.574+60A>C c.582+60A>C (n.582+60A>C) n.2086+60A>C c.1019+60A>C n.645+60A>C c.1746+60A>C (n.1746+60A>C) c.618+60A>C (n.618+60A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46066477T= | CA2262127327 | KANSL1 | c.1848+60A= (n.1848+60A=) n.574+60A= c.582+60A= (n.582+60A=) n.2086+60A= c.1019+60A= n.645+60A= c.1746+60A= (n.1746+60A=) c.618+60A= (n.618+60A=) | |
17 | g.46066478A>G | CA2733871257 | KANSL1 | c.1848+59T>C (n.1848+59T>C) n.574+59T>C c.582+59T>C (n.582+59T>C) n.2086+59T>C c.1019+59T>C n.645+59T>C c.1746+59T>C (n.1746+59T>C) c.618+59T>C (n.618+59T>C) | dbSNP |
17 | g.46066479del | CA2638375616 | KANSL1 | c.1848+59del (n.1848+59del) n.574+59del c.582+59del (n.582+59del) n.2086+59del c.1019+59del n.645+59del c.1746+59del (n.1746+59del) c.618+59del (n.618+59del) | gnomAD v4 |
17 | g.46066479A= | CA2262127328 | KANSL1 | c.1848+58T= (n.1848+58T=) n.574+58T= c.582+58T= (n.582+58T=) n.2086+58T= c.1019+58T= n.645+58T= c.1746+58T= (n.1746+58T=) c.618+58T= (n.618+58T=) | |
17 | g.46066479A>T | CA291125372 | KANSL1 | c.1848+58T>A (n.1848+58T>A) n.574+58T>A c.582+58T>A (n.582+58T>A) n.2086+58T>A c.1019+58T>A n.645+58T>A c.1746+58T>A (n.1746+58T>A) c.618+58T>A (n.618+58T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46066479_46066481delinsACT | CA2262127329 | KANSL1 | c.1848+56_1848+58delinsAGT (n.1848+56_1848+58delinsAGT) n.574+56_574+58delinsAGT c.582+56_582+58delinsAGT (n.582+56_582+58delinsAGT) n.2086+56_2086+58delinsAGT c.1019+56_1019+58delinsAGT n.645+56_645+58delinsAGT c.1746+56_1746+58delinsAGT (n.1746+56_1746+58delinsAGT) c.618+56_618+58delinsAGT (n.618+56_618+58delinsAGT) | |
17 | g.46066482_46066483del | CA626337807 | KANSL1 | c.1848+56_1848+57del (n.1848+56_1848+57del) n.574+56_574+57del c.582+56_582+57del (n.582+56_582+57del) n.2086+56_2086+57del c.1019+56_1019+57del n.645+56_645+57del c.1746+56_1746+57del (n.1746+56_1746+57del) c.618+56_618+57del (n.618+56_618+57del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46066480_46066484delinsCTCTA | CA2262127330 | KANSL1 | c.1848+53_1848+57delinsTAGAG (n.1848+53_1848+57delinsTAGAG) n.574+53_574+57delinsTAGAG c.582+53_582+57delinsTAGAG (n.582+53_582+57delinsTAGAG) n.2086+53_2086+57delinsTAGAG c.1019+53_1019+57delinsTAGAG n.645+53_645+57delinsTAGAG c.1746+53_1746+57delinsTAGAG (n.1746+53_1746+57delinsTAGAG) c.618+53_618+57delinsTAGAG (n.618+53_618+57delinsTAGAG) | |
17 | g.46066481del | CA2638375619 | KANSL1 | c.1848+56del (n.1848+56del) n.574+56del c.582+56del (n.582+56del) n.2086+56del c.1019+56del n.645+56del c.1746+56del (n.1746+56del) c.618+56del (n.618+56del) | gnomAD v4 |
17 | g.46066484_46066487del | CA772472700 | KANSL1 | c.1848+53_1848+56del (n.1848+53_1848+56del) n.574+53_574+56del c.582+53_582+56del (n.582+53_582+56del) n.2086+53_2086+56del c.1019+53_1019+56del n.645+53_645+56del c.1746+53_1746+56del (n.1746+53_1746+56del) c.618+53_618+56del (n.618+53_618+56del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46066482C= | CA2262127331 | KANSL1 | c.1848+55G= (n.1848+55G=) n.574+55G= c.582+55G= (n.582+55G=) n.2086+55G= c.1019+55G= n.645+55G= c.1746+55G= (n.1746+55G=) c.618+55G= (n.618+55G=) | |
17 | g.46066482C>G | CA291125377 | KANSL1 | c.1848+55G>C (n.1848+55G>C) n.574+55G>C c.582+55G>C (n.582+55G>C) n.2086+55G>C c.1019+55G>C n.645+55G>C c.1746+55G>C (n.1746+55G>C) c.618+55G>C (n.618+55G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46066483T>A | CA2262127333 | KANSL1 | c.1848+54A>T (n.1848+54A>T) n.574+54A>T c.582+54A>T (n.582+54A>T) n.2086+54A>T c.1019+54A>T n.645+54A>T c.1746+54A>T (n.1746+54A>T) c.618+54A>T (n.618+54A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46066483T>C | CA2638375628 | KANSL1 | c.1848+54A>G (n.1848+54A>G) n.574+54A>G c.582+54A>G (n.582+54A>G) n.2086+54A>G c.1019+54A>G n.645+54A>G c.1746+54A>G (n.1746+54A>G) c.618+54A>G (n.618+54A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.46066483T= | CA2262127332 | KANSL1 | c.1848+54A= (n.1848+54A=) n.574+54A= c.582+54A= (n.582+54A=) n.2086+54A= c.1019+54A= n.645+54A= c.1746+54A= (n.1746+54A=) c.618+54A= (n.618+54A=) | |
17 | g.46066484A= | CA2262127334 | KANSL1 | c.1848+53T= (n.1848+53T=) n.574+53T= c.582+53T= (n.582+53T=) n.2086+53T= c.1019+53T= n.645+53T= c.1746+53T= (n.1746+53T=) c.618+53T= (n.618+53T=) | |
17 | g.46066484A>C | CA984119188 | KANSL1 | c.1848+53T>G (n.1848+53T>G) n.574+53T>G c.582+53T>G (n.582+53T>G) n.2086+53T>G c.1019+53T>G n.645+53T>G c.1746+53T>G (n.1746+53T>G) c.618+53T>G (n.618+53T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46066484A>G | CA2638375630 | KANSL1 | c.1848+53T>C (n.1848+53T>C) n.574+53T>C c.582+53T>C (n.582+53T>C) n.2086+53T>C c.1019+53T>C n.645+53T>C c.1746+53T>C (n.1746+53T>C) c.618+53T>C (n.618+53T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46066484A>T | CA2638375633 | KANSL1 | c.1848+53T>A (n.1848+53T>A) n.574+53T>A c.582+53T>A (n.582+53T>A) n.2086+53T>A c.1019+53T>A n.645+53T>A c.1746+53T>A (n.1746+53T>A) c.618+53T>A (n.618+53T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46066485T>A | CA984119189 | KANSL1 | c.1848+52A>T (n.1848+52A>T) n.574+52A>T c.582+52A>T (n.582+52A>T) n.2086+52A>T c.1019+52A>T n.645+52A>T c.1746+52A>T (n.1746+52A>T) c.618+52A>T (n.618+52A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46066485T>C | CA984119190 | KANSL1 | c.1848+52A>G (n.1848+52A>G) n.574+52A>G c.582+52A>G (n.582+52A>G) n.2086+52A>G c.1019+52A>G n.645+52A>G c.1746+52A>G (n.1746+52A>G) c.618+52A>G (n.618+52A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46066485T= | CA2262127335 | KANSL1 | c.1848+52A= (n.1848+52A=) n.574+52A= c.582+52A= (n.582+52A=) n.2086+52A= c.1019+52A= n.645+52A= c.1746+52A= (n.1746+52A=) c.618+52A= (n.618+52A=) | |
17 | g.46066486C>A | CA2638375643 | KANSL1 | c.1848+51G>T (n.1848+51G>T) n.574+51G>T c.582+51G>T (n.582+51G>T) n.2086+51G>T c.1019+51G>T n.645+51G>T c.1746+51G>T (n.1746+51G>T) c.618+51G>T (n.618+51G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46066486C>T | CA2638375638 | KANSL1 | c.1848+51G>A (n.1848+51G>A) n.574+51G>A c.582+51G>A (n.582+51G>A) n.2086+51G>A c.1019+51G>A n.645+51G>A c.1746+51G>A (n.1746+51G>A) c.618+51G>A (n.618+51G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46066487T>C | CA2638375645 | KANSL1 | c.1848+50A>G (n.1848+50A>G) n.574+50A>G c.582+50A>G (n.582+50A>G) n.2086+50A>G c.1019+50A>G n.645+50A>G c.1746+50A>G (n.1746+50A>G) c.618+50A>G (n.618+50A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.46066488G>A | CA626337808 | KANSL1 | c.1848+49C>T (n.1848+49C>T) n.574+49C>T c.582+49C>T (n.582+49C>T) n.2086+49C>T c.1019+49C>T n.645+49C>T c.1746+49C>T (n.1746+49C>T) c.618+49C>T (n.618+49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46066488G= | CA2262127336 | KANSL1 | c.1848+49C= (n.1848+49C=) n.574+49C= c.582+49C= (n.582+49C=) n.2086+49C= c.1019+49C= n.645+49C= c.1746+49C= (n.1746+49C=) c.618+49C= (n.618+49C=) | |
17 | g.46066490G>T | CA2638375655 | KANSL1 | c.1848+47C>A (n.1848+47C>A) n.574+47C>A c.582+47C>A (n.582+47C>A) n.2086+47C>A c.1019+47C>A n.645+47C>A c.1746+47C>A (n.1746+47C>A) c.618+47C>A (n.618+47C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46066491C>A | CA2638375658 | KANSL1 | c.1848+46G>T (n.1848+46G>T) n.574+46G>T c.582+46G>T (n.582+46G>T) n.2086+46G>T c.1019+46G>T n.645+46G>T c.1746+46G>T (n.1746+46G>T) c.618+46G>T (n.618+46G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46066491C= | CA2262127337 | KANSL1 | c.1848+46G= (n.1848+46G=) n.574+46G= c.582+46G= (n.582+46G=) n.2086+46G= c.1019+46G= n.645+46G= c.1746+46G= (n.1746+46G=) c.618+46G= (n.618+46G=) | |
17 | g.46066491C>G | CA984119191 | KANSL1 | c.1848+46G>C (n.1848+46G>C) n.574+46G>C c.582+46G>C (n.582+46G>C) n.2086+46G>C c.1019+46G>C n.645+46G>C c.1746+46G>C (n.1746+46G>C) c.618+46G>C (n.618+46G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46066491C>T | CA2638375666 | KANSL1 | c.1848+46G>A (n.1848+46G>A) n.574+46G>A c.582+46G>A (n.582+46G>A) n.2086+46G>A c.1019+46G>A n.645+46G>A c.1746+46G>A (n.1746+46G>A) c.618+46G>A (n.618+46G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46066493T>C | CA772472707 | KANSL1 | c.1848+44A>G (n.1848+44A>G) n.574+44A>G c.582+44A>G (n.582+44A>G) n.2086+44A>G c.1019+44A>G n.645+44A>G c.1746+44A>G (n.1746+44A>G) c.618+44A>G (n.618+44A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46066493T= | CA2262127338 | KANSL1 | c.1848+44A= (n.1848+44A=) n.574+44A= c.582+44A= (n.582+44A=) n.2086+44A= c.1019+44A= n.645+44A= c.1746+44A= (n.1746+44A=) c.618+44A= (n.618+44A=) | |
17 | g.46066494C>A | CA8618703 | KANSL1 | c.1848+43G>T (n.1848+43G>T) n.574+43G>T c.582+43G>T (n.582+43G>T) n.2086+43G>T c.1019+43G>T n.645+43G>T c.1746+43G>T (n.1746+43G>T) c.618+43G>T (n.618+43G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46066494C= | CA2262127339 | KANSL1 | c.1848+43G= (n.1848+43G=) n.574+43G= c.582+43G= (n.582+43G=) n.2086+43G= c.1019+43G= n.645+43G= c.1746+43G= (n.1746+43G=) c.618+43G= (n.618+43G=) | |
17 | g.46066494C>G | CA2638375676 | KANSL1 | c.1848+43G>C (n.1848+43G>C) n.574+43G>C c.582+43G>C (n.582+43G>C) n.2086+43G>C c.1019+43G>C n.645+43G>C c.1746+43G>C (n.1746+43G>C) c.618+43G>C (n.618+43G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46066494_46066495delinsCT | CA2262127340 | KANSL1 | c.1848+42_1848+43delinsAG (n.1848+42_1848+43delinsAG) n.574+42_574+43delinsAG c.582+42_582+43delinsAG (n.582+42_582+43delinsAG) n.2086+42_2086+43delinsAG c.1019+42_1019+43delinsAG n.645+42_645+43delinsAG c.1746+42_1746+43delinsAG (n.1746+42_1746+43delinsAG) c.618+42_618+43delinsAG (n.618+42_618+43delinsAG) | |
17 | g.46066495del | CA626337809 | KANSL1 | c.1848+42del (n.1848+42del) n.574+42del c.582+42del (n.582+42del) n.2086+42del c.1019+42del n.645+42del c.1746+42del (n.1746+42del) c.618+42del (n.618+42del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46066495T>C | CA2638375678 | KANSL1 | c.1848+42A>G (n.1848+42A>G) n.574+42A>G c.582+42A>G (n.582+42A>G) n.2086+42A>G c.1019+42A>G n.645+42A>G c.1746+42A>G (n.1746+42A>G) c.618+42A>G (n.618+42A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.46066495T= | CA2262127341 | KANSL1 | c.1848+42A= (n.1848+42A=) n.574+42A= c.582+42A= (n.582+42A=) n.2086+42A= c.1019+42A= n.645+42A= c.1746+42A= (n.1746+42A=) c.618+42A= (n.618+42A=) | |
17 | g.46066496G>T | CA2638375681 | KANSL1 | c.1848+41C>A (n.1848+41C>A) n.574+41C>A c.582+41C>A (n.582+41C>A) n.2086+41C>A c.1019+41C>A n.645+41C>A c.1746+41C>A (n.1746+41C>A) c.618+41C>A (n.618+41C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46066497dup | CA8618704 | KANSL1 | c.1848+41dup (n.1848+41dup) n.574+41dup c.582+41dup (n.582+41dup) n.2086+41dup c.1019+41dup n.645+41dup c.1746+41dup (n.1746+41dup) c.618+41dup (n.618+41dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.46066497G>A | CA8618705 | KANSL1 | c.1848+40C>T (n.1848+40C>T) n.574+40C>T c.582+40C>T (n.582+40C>T) n.2086+40C>T c.1019+40C>T n.645+40C>T c.1746+40C>T (n.1746+40C>T) c.618+40C>T (n.618+40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46066497G= | CA2262127342 | KANSL1 | c.1848+40C= (n.1848+40C=) n.574+40C= c.582+40C= (n.582+40C=) n.2086+40C= c.1019+40C= n.645+40C= c.1746+40C= (n.1746+40C=) c.618+40C= (n.618+40C=) | |
17 | g.46066497G>T | CA2576299429 | KANSL1 | c.1848+40C>A (n.1848+40C>A) n.574+40C>A c.582+40C>A (n.582+40C>A) n.2086+40C>A c.1019+40C>A n.645+40C>A c.1746+40C>A (n.1746+40C>A) c.618+40C>A (n.618+40C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46066498C>A | CA2638375691 | KANSL1 | c.1848+39G>T (n.1848+39G>T) n.574+39G>T c.582+39G>T (n.582+39G>T) n.2086+39G>T c.1019+39G>T n.645+39G>T c.1746+39G>T (n.1746+39G>T) c.618+39G>T (n.618+39G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46066498C= | CA2262127343 | KANSL1 | c.1848+39G= (n.1848+39G=) n.574+39G= c.582+39G= (n.582+39G=) n.2086+39G= c.1019+39G= n.645+39G= c.1746+39G= (n.1746+39G=) c.618+39G= (n.618+39G=) | |
17 | g.46066498C>G | CA8618706 | KANSL1 | c.1848+39G>C (n.1848+39G>C) n.574+39G>C c.582+39G>C (n.582+39G>C) n.2086+39G>C c.1019+39G>C n.645+39G>C c.1746+39G>C (n.1746+39G>C) c.618+39G>C (n.618+39G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46066498C>T | CA2638375744 | KANSL1 | c.1848+39G>A (n.1848+39G>A) n.574+39G>A c.582+39G>A (n.582+39G>A) n.2086+39G>A c.1019+39G>A n.645+39G>A c.1746+39G>A (n.1746+39G>A) c.618+39G>A (n.618+39G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46066499T>C | CA8618707 | KANSL1 | c.1848+38A>G (n.1848+38A>G) n.574+38A>G c.582+38A>G (n.582+38A>G) n.2086+38A>G c.1019+38A>G n.645+38A>G c.1746+38A>G (n.1746+38A>G) c.618+38A>G (n.618+38A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46066499T= | CA2262127344 | KANSL1 | c.1848+38A= (n.1848+38A=) n.574+38A= c.582+38A= (n.582+38A=) n.2086+38A= c.1019+38A= n.645+38A= c.1746+38A= (n.1746+38A=) c.618+38A= (n.618+38A=) | |
17 | g.46066502del | CA2638375755 | KANSL1 | c.1848+35del (n.1848+35del) n.574+35del c.582+35del (n.582+35del) n.2086+35del c.1019+35del n.645+35del c.1746+35del (n.1746+35del) c.618+35del (n.618+35del) | gnomAD v4 |
17 | g.46066502C>A | CA2638375753 | KANSL1 | c.1848+35G>T (n.1848+35G>T) n.574+35G>T c.582+35G>T (n.582+35G>T) n.2086+35G>T c.1019+35G>T n.645+35G>T c.1746+35G>T (n.1746+35G>T) c.618+35G>T (n.618+35G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46066502C>G | CA2809638879 | KANSL1 | c.1848+35G>C (n.1848+35G>C) n.574+35G>C c.582+35G>C (n.582+35G>C) n.2086+35G>C c.1019+35G>C n.645+35G>C c.1746+35G>C (n.1746+35G>C) c.618+35G>C (n.618+35G>C) |