Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.46066337G>C | CA291125307 | KANSL1 | c.1848+200C>G (n.1848+200C>G) n.574+200C>G c.582+200C>G (n.582+200C>G) n.2086+200C>G c.1019+200C>G n.645+200C>G c.1746+200C>G (n.1746+200C>G) c.618+200C>G (n.618+200C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46066337G= | CA2262127282 | KANSL1 | c.1848+200C= (n.1848+200C=) n.574+200C= c.582+200C= (n.582+200C=) n.2086+200C= c.1019+200C= n.645+200C= c.1746+200C= (n.1746+200C=) c.618+200C= (n.618+200C=) | |
17 | g.46066337G>T | CA2809638864 | KANSL1 | c.1848+200C>A (n.1848+200C>A) n.574+200C>A c.582+200C>A (n.582+200C>A) n.2086+200C>A c.1019+200C>A n.645+200C>A c.1746+200C>A (n.1746+200C>A) c.618+200C>A (n.618+200C>A) | |
17 | g.46066340C= | CA2262127283 | KANSL1 | c.1848+197G= (n.1848+197G=) n.574+197G= c.582+197G= (n.582+197G=) n.2086+197G= c.1019+197G= n.645+197G= c.1746+197G= (n.1746+197G=) c.618+197G= (n.618+197G=) | |
17 | g.46066340C>T | CA2262127284 | KANSL1 | c.1848+197G>A (n.1848+197G>A) n.574+197G>A c.582+197G>A (n.582+197G>A) n.2086+197G>A c.1019+197G>A n.645+197G>A c.1746+197G>A (n.1746+197G>A) c.618+197G>A (n.618+197G>A) | dbSNP |
17 | g.46066348T>C | CA2262127286 | KANSL1 | c.1848+189A>G (n.1848+189A>G) n.574+189A>G c.582+189A>G (n.582+189A>G) n.2086+189A>G c.1019+189A>G n.645+189A>G c.1746+189A>G (n.1746+189A>G) c.618+189A>G (n.618+189A>G) | dbSNP |
17 | g.46066348T= | CA2262127285 | KANSL1 | c.1848+189A= (n.1848+189A=) n.574+189A= c.582+189A= (n.582+189A=) n.2086+189A= c.1019+189A= n.645+189A= c.1746+189A= (n.1746+189A=) c.618+189A= (n.618+189A=) | |
17 | g.46066353G>C | CA772472629 | KANSL1 | c.1848+184C>G (n.1848+184C>G) n.574+184C>G c.582+184C>G (n.582+184C>G) n.2086+184C>G c.1019+184C>G n.645+184C>G c.1746+184C>G (n.1746+184C>G) c.618+184C>G (n.618+184C>G) | dbSNP |
17 | g.46066353G= | CA2262127287 | KANSL1 | c.1848+184C= (n.1848+184C=) n.574+184C= c.582+184C= (n.582+184C=) n.2086+184C= c.1019+184C= n.645+184C= c.1746+184C= (n.1746+184C=) c.618+184C= (n.618+184C=) | |
17 | g.46066354A= | CA2262127288 | KANSL1 | c.1848+183T= (n.1848+183T=) n.574+183T= c.582+183T= (n.582+183T=) n.2086+183T= c.1019+183T= n.645+183T= c.1746+183T= (n.1746+183T=) c.618+183T= (n.618+183T=) | |
17 | g.46066354A>G | CA2262127289 | KANSL1 | c.1848+183T>C (n.1848+183T>C) n.574+183T>C c.582+183T>C (n.582+183T>C) n.2086+183T>C c.1019+183T>C n.645+183T>C c.1746+183T>C (n.1746+183T>C) c.618+183T>C (n.618+183T>C) | dbSNP |
17 | g.46066358C>A | CA772472631 | KANSL1 | c.1848+179G>T (n.1848+179G>T) n.574+179G>T c.582+179G>T (n.582+179G>T) n.2086+179G>T c.1019+179G>T n.645+179G>T c.1746+179G>T (n.1746+179G>T) c.618+179G>T (n.618+179G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46066358C= | CA2262127290 | KANSL1 | c.1848+179G= (n.1848+179G=) n.574+179G= c.582+179G= (n.582+179G=) n.2086+179G= c.1019+179G= n.645+179G= c.1746+179G= (n.1746+179G=) c.618+179G= (n.618+179G=) | |
17 | g.46066362A>G | CA2809638865 | KANSL1 | c.1848+175T>C (n.1848+175T>C) n.574+175T>C c.582+175T>C (n.582+175T>C) n.2086+175T>C c.1019+175T>C n.645+175T>C c.1746+175T>C (n.1746+175T>C) c.618+175T>C (n.618+175T>C) | |
17 | g.46066363T>A | CA2733871220 | KANSL1 | c.1848+174A>T (n.1848+174A>T) n.574+174A>T c.582+174A>T (n.582+174A>T) n.2086+174A>T c.1019+174A>T n.645+174A>T c.1746+174A>T (n.1746+174A>T) c.618+174A>T (n.618+174A>T) | dbSNP |
17 | g.46066364T>G | CA2262127291 | KANSL1 | c.1848+173A>C (n.1848+173A>C) n.574+173A>C c.582+173A>C (n.582+173A>C) n.2086+173A>C c.1019+173A>C n.645+173A>C c.1746+173A>C (n.1746+173A>C) c.618+173A>C (n.618+173A>C) | dbSNP |
17 | g.46066364T= | CA2262127292 | KANSL1 | c.1848+173A= (n.1848+173A=) n.574+173A= c.582+173A= (n.582+173A=) n.2086+173A= c.1019+173A= n.645+173A= c.1746+173A= (n.1746+173A=) c.618+173A= (n.618+173A=) | |
17 | g.46066366C>T | CA2594537909 | KANSL1 | c.1848+171G>A (n.1848+171G>A) n.574+171G>A c.582+171G>A (n.582+171G>A) n.2086+171G>A c.1019+171G>A n.645+171G>A c.1746+171G>A (n.1746+171G>A) c.618+171G>A (n.618+171G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46066372C= | CA2262127293 | KANSL1 | c.1848+165G= (n.1848+165G=) n.574+165G= c.582+165G= (n.582+165G=) n.2086+165G= c.1019+165G= n.645+165G= c.1746+165G= (n.1746+165G=) c.618+165G= (n.618+165G=) | |
17 | g.46066372C>G | CA772472634 | KANSL1 | c.1848+165G>C (n.1848+165G>C) n.574+165G>C c.582+165G>C (n.582+165G>C) n.2086+165G>C c.1019+165G>C n.645+165G>C c.1746+165G>C (n.1746+165G>C) c.618+165G>C (n.618+165G>C) | dbSNP |
17 | g.46066373C>A | CA772472639 | KANSL1 | c.1848+164G>T (n.1848+164G>T) n.574+164G>T c.582+164G>T (n.582+164G>T) n.2086+164G>T c.1019+164G>T n.645+164G>T c.1746+164G>T (n.1746+164G>T) c.618+164G>T (n.618+164G>T) | dbSNP |
17 | g.46066373C= | CA2262127294 | KANSL1 | c.1848+164G= (n.1848+164G=) n.574+164G= c.582+164G= (n.582+164G=) n.2086+164G= c.1019+164G= n.645+164G= c.1746+164G= (n.1746+164G=) c.618+164G= (n.618+164G=) | |
17 | g.46066378C>A | CA291125313 | KANSL1 | c.1848+159G>T (n.1848+159G>T) n.574+159G>T c.582+159G>T (n.582+159G>T) n.2086+159G>T c.1019+159G>T n.645+159G>T c.1746+159G>T (n.1746+159G>T) c.618+159G>T (n.618+159G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46066378C= | CA2262127295 | KANSL1 | c.1848+159G= (n.1848+159G=) n.574+159G= c.582+159G= (n.582+159G=) n.2086+159G= c.1019+159G= n.645+159G= c.1746+159G= (n.1746+159G=) c.618+159G= (n.618+159G=) | |
17 | g.46066381G>C | CA772472644 | KANSL1 | c.1848+156C>G (n.1848+156C>G) n.574+156C>G c.582+156C>G (n.582+156C>G) n.2086+156C>G c.1019+156C>G n.645+156C>G c.1746+156C>G (n.1746+156C>G) c.618+156C>G (n.618+156C>G) | dbSNP |
17 | g.46066381G= | CA2262127296 | KANSL1 | c.1848+156C= (n.1848+156C=) n.574+156C= c.582+156C= (n.582+156C=) n.2086+156C= c.1019+156C= n.645+156C= c.1746+156C= (n.1746+156C=) c.618+156C= (n.618+156C=) | |
17 | g.46066384C= | CA2262127297 | KANSL1 | c.1848+153G= (n.1848+153G=) n.574+153G= c.582+153G= (n.582+153G=) n.2086+153G= c.1019+153G= n.645+153G= c.1746+153G= (n.1746+153G=) c.618+153G= (n.618+153G=) | |
17 | g.46066384C>G | CA772472646 | KANSL1 | c.1848+153G>C (n.1848+153G>C) n.574+153G>C c.582+153G>C (n.582+153G>C) n.2086+153G>C c.1019+153G>C n.645+153G>C c.1746+153G>C (n.1746+153G>C) c.618+153G>C (n.618+153G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46066385A>C | CA2638375120 | KANSL1 | c.1848+152T>G (n.1848+152T>G) n.574+152T>G c.582+152T>G (n.582+152T>G) n.2086+152T>G c.1019+152T>G n.645+152T>G c.1746+152T>G (n.1746+152T>G) c.618+152T>G (n.618+152T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.46066386A>C | CA2638375182 | KANSL1 | c.1848+151T>G (n.1848+151T>G) n.574+151T>G c.582+151T>G (n.582+151T>G) n.2086+151T>G c.1019+151T>G n.645+151T>G c.1746+151T>G (n.1746+151T>G) c.618+151T>G (n.618+151T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.46066386A>T | CA2638375189 | KANSL1 | c.1848+151T>A (n.1848+151T>A) n.574+151T>A c.582+151T>A (n.582+151T>A) n.2086+151T>A c.1019+151T>A n.645+151T>A c.1746+151T>A (n.1746+151T>A) c.618+151T>A (n.618+151T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46066388C>A | CA2638375196 | KANSL1 | c.1848+149G>T (n.1848+149G>T) n.574+149G>T c.582+149G>T (n.582+149G>T) n.2086+149G>T c.1019+149G>T n.645+149G>T c.1746+149G>T (n.1746+149G>T) c.618+149G>T (n.618+149G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46066388C= | CA2262127298 | KANSL1 | c.1848+149G= (n.1848+149G=) n.574+149G= c.582+149G= (n.582+149G=) n.2086+149G= c.1019+149G= n.645+149G= c.1746+149G= (n.1746+149G=) c.618+149G= (n.618+149G=) | |
17 | g.46066388C>T | CA2262127299 | KANSL1 | c.1848+149G>A (n.1848+149G>A) n.574+149G>A c.582+149G>A (n.582+149G>A) n.2086+149G>A c.1019+149G>A n.645+149G>A c.1746+149G>A (n.1746+149G>A) c.618+149G>A (n.618+149G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46066389A>C | CA2638375208 | KANSL1 | c.1848+148T>G (n.1848+148T>G) n.574+148T>G c.582+148T>G (n.582+148T>G) n.2086+148T>G c.1019+148T>G n.645+148T>G c.1746+148T>G (n.1746+148T>G) c.618+148T>G (n.618+148T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.46066389A>G | CA2638375225 | KANSL1 | c.1848+148T>C (n.1848+148T>C) n.574+148T>C c.582+148T>C (n.582+148T>C) n.2086+148T>C c.1019+148T>C n.645+148T>C c.1746+148T>C (n.1746+148T>C) c.618+148T>C (n.618+148T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46066390G>A | CA2638375232 | KANSL1 | c.1848+147C>T (n.1848+147C>T) n.574+147C>T c.582+147C>T (n.582+147C>T) n.2086+147C>T c.1019+147C>T n.645+147C>T c.1746+147C>T (n.1746+147C>T) c.618+147C>T (n.618+147C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46066390G>T | CA2638375234 | KANSL1 | c.1848+147C>A (n.1848+147C>A) n.574+147C>A c.582+147C>A (n.582+147C>A) n.2086+147C>A c.1019+147C>A n.645+147C>A c.1746+147C>A (n.1746+147C>A) c.618+147C>A (n.618+147C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46066392del | CA2638375227 | KANSL1 | c.1848+147del (n.1848+147del) n.574+147del c.582+147del (n.582+147del) n.2086+147del c.1019+147del n.645+147del c.1746+147del (n.1746+147del) c.618+147del (n.618+147del) | gnomAD v4 |
17 | g.46066391G>A | CA291125318 | KANSL1 | c.1848+146C>T (n.1848+146C>T) n.574+146C>T c.582+146C>T (n.582+146C>T) n.2086+146C>T c.1019+146C>T n.645+146C>T c.1746+146C>T (n.1746+146C>T) c.618+146C>T (n.618+146C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46066391G>C | CA291125321 | KANSL1 | c.1848+146C>G (n.1848+146C>G) n.574+146C>G c.582+146C>G (n.582+146C>G) n.2086+146C>G c.1019+146C>G n.645+146C>G c.1746+146C>G (n.1746+146C>G) c.618+146C>G (n.618+146C>G) | dbSNP |
17 | g.46066391G= | CA2262127300 | KANSL1 | c.1848+146C= (n.1848+146C=) n.574+146C= c.582+146C= (n.582+146C=) n.2086+146C= c.1019+146C= n.645+146C= c.1746+146C= (n.1746+146C=) c.618+146C= (n.618+146C=) | |
17 | g.46066392G>A | CA2638375236 | KANSL1 | c.1848+145C>T (n.1848+145C>T) n.574+145C>T c.582+145C>T (n.582+145C>T) n.2086+145C>T c.1019+145C>T n.645+145C>T c.1746+145C>T (n.1746+145C>T) c.618+145C>T (n.618+145C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46066392G>T | CA2638375237 | KANSL1 | c.1848+145C>A (n.1848+145C>A) n.574+145C>A c.582+145C>A (n.582+145C>A) n.2086+145C>A c.1019+145C>A n.645+145C>A c.1746+145C>A (n.1746+145C>A) c.618+145C>A (n.618+145C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46066393C>A | CA2638375239 | KANSL1 | c.1848+144G>T (n.1848+144G>T) n.574+144G>T c.582+144G>T (n.582+144G>T) n.2086+144G>T c.1019+144G>T n.645+144G>T c.1746+144G>T (n.1746+144G>T) c.618+144G>T (n.618+144G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46066393C>T | CA2638375238 | KANSL1 | c.1848+144G>A (n.1848+144G>A) n.574+144G>A c.582+144G>A (n.582+144G>A) n.2086+144G>A c.1019+144G>A n.645+144G>A c.1746+144G>A (n.1746+144G>A) c.618+144G>A (n.618+144G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46066394C>A | CA2638375241 | KANSL1 | c.1848+143G>T (n.1848+143G>T) n.574+143G>T c.582+143G>T (n.582+143G>T) n.2086+143G>T c.1019+143G>T n.645+143G>T c.1746+143G>T (n.1746+143G>T) c.618+143G>T (n.618+143G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46066394C>T | CA2638375242 | KANSL1 | c.1848+143G>A (n.1848+143G>A) n.574+143G>A c.582+143G>A (n.582+143G>A) n.2086+143G>A c.1019+143G>A n.645+143G>A c.1746+143G>A (n.1746+143G>A) c.618+143G>A (n.618+143G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46066395C>A | CA2638375248 | KANSL1 | c.1848+142G>T (n.1848+142G>T) n.574+142G>T c.582+142G>T (n.582+142G>T) n.2086+142G>T c.1019+142G>T n.645+142G>T c.1746+142G>T (n.1746+142G>T) c.618+142G>T (n.618+142G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46066395C= | CA2262127301 | KANSL1 | c.1848+142G= (n.1848+142G=) n.574+142G= c.582+142G= (n.582+142G=) n.2086+142G= c.1019+142G= n.645+142G= c.1746+142G= (n.1746+142G=) c.618+142G= (n.618+142G=) | |
17 | g.46066395C>T | CA291125323 | KANSL1 | c.1848+142G>A (n.1848+142G>A) n.574+142G>A c.582+142G>A (n.582+142G>A) n.2086+142G>A c.1019+142G>A n.645+142G>A c.1746+142G>A (n.1746+142G>A) c.618+142G>A (n.618+142G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46066396_46066401del | CA2638375245 | KANSL1 | c.1848+137_1848+142del (n.1848+137_1848+142del) n.574+137_574+142del c.582+137_582+142del (n.582+137_582+142del) n.2086+137_2086+142del c.1019+137_1019+142del n.645+137_645+142del c.1746+137_1746+142del (n.1746+137_1746+142del) c.618+137_618+142del (n.618+137_618+142del) | gnomAD v4 |
17 | g.46066396A>G | CA2638375252 | KANSL1 | c.1848+141T>C (n.1848+141T>C) n.574+141T>C c.582+141T>C (n.582+141T>C) n.2086+141T>C c.1019+141T>C n.645+141T>C c.1746+141T>C (n.1746+141T>C) c.618+141T>C (n.618+141T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46066397G>A | CA2638375253 | KANSL1 | c.1848+140C>T (n.1848+140C>T) n.574+140C>T c.582+140C>T (n.582+140C>T) n.2086+140C>T c.1019+140C>T n.645+140C>T c.1746+140C>T (n.1746+140C>T) c.618+140C>T (n.618+140C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46066397G>T | CA2638375254 | KANSL1 | c.1848+140C>A (n.1848+140C>A) n.574+140C>A c.582+140C>A (n.582+140C>A) n.2086+140C>A c.1019+140C>A n.645+140C>A c.1746+140C>A (n.1746+140C>A) c.618+140C>A (n.618+140C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46066398G>A | CA2638375255 | KANSL1 | c.1848+139C>T (n.1848+139C>T) n.574+139C>T c.582+139C>T (n.582+139C>T) n.2086+139C>T c.1019+139C>T n.645+139C>T c.1746+139C>T (n.1746+139C>T) c.618+139C>T (n.618+139C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46066398G>T | CA2638375256 | KANSL1 | c.1848+139C>A (n.1848+139C>A) n.574+139C>A c.582+139C>A (n.582+139C>A) n.2086+139C>A c.1019+139C>A n.645+139C>A c.1746+139C>A (n.1746+139C>A) c.618+139C>A (n.618+139C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46066399A>G | CA2638375257 | KANSL1 | c.1848+138T>C (n.1848+138T>C) n.574+138T>C c.582+138T>C (n.582+138T>C) n.2086+138T>C c.1019+138T>C n.645+138T>C c.1746+138T>C (n.1746+138T>C) c.618+138T>C (n.618+138T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46066400A>G | CA2638375259 | KANSL1 | c.1848+137T>C (n.1848+137T>C) n.574+137T>C c.582+137T>C (n.582+137T>C) n.2086+137T>C c.1019+137T>C n.645+137T>C c.1746+137T>C (n.1746+137T>C) c.618+137T>C (n.618+137T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46066402C>A | CA2638375261 | KANSL1 | c.1848+135G>T (n.1848+135G>T) n.574+135G>T c.582+135G>T (n.582+135G>T) n.2086+135G>T c.1019+135G>T n.645+135G>T c.1746+135G>T (n.1746+135G>T) c.618+135G>T (n.618+135G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46066403T>C | CA2638375262 | KANSL1 | c.1848+134A>G (n.1848+134A>G) n.574+134A>G c.582+134A>G (n.582+134A>G) n.2086+134A>G c.1019+134A>G n.645+134A>G c.1746+134A>G (n.1746+134A>G) c.618+134A>G (n.618+134A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.46066404A>T | CA2638375264 | KANSL1 | c.1848+133T>A (n.1848+133T>A) n.574+133T>A c.582+133T>A (n.582+133T>A) n.2086+133T>A c.1019+133T>A n.645+133T>A c.1746+133T>A (n.1746+133T>A) c.618+133T>A (n.618+133T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46066405G>C | CA2638375271 | KANSL1 | c.1848+132C>G (n.1848+132C>G) n.574+132C>G c.582+132C>G (n.582+132C>G) n.2086+132C>G c.1019+132C>G n.645+132C>G c.1746+132C>G (n.1746+132C>G) c.618+132C>G (n.618+132C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.46066405G>T | CA2638375272 | KANSL1 | c.1848+132C>A (n.1848+132C>A) n.574+132C>A c.582+132C>A (n.582+132C>A) n.2086+132C>A c.1019+132C>A n.645+132C>A c.1746+132C>A (n.1746+132C>A) c.618+132C>A (n.618+132C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46066406T>C | CA2638375276 | KANSL1 | c.1848+131A>G (n.1848+131A>G) n.574+131A>G c.582+131A>G (n.582+131A>G) n.2086+131A>G c.1019+131A>G n.645+131A>G c.1746+131A>G (n.1746+131A>G) c.618+131A>G (n.618+131A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.46066407A= | CA2262127302 | KANSL1 | c.1848+130T= (n.1848+130T=) n.574+130T= c.582+130T= (n.582+130T=) n.2086+130T= c.1019+130T= n.645+130T= c.1746+130T= (n.1746+130T=) c.618+130T= (n.618+130T=) | |
17 | g.46066408T>C | CA2262127304 | KANSL1 | c.1848+129A>G (n.1848+129A>G) n.574+129A>G c.582+129A>G (n.582+129A>G) n.2086+129A>G c.1019+129A>G n.645+129A>G c.1746+129A>G (n.1746+129A>G) c.618+129A>G (n.618+129A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46066408T= | CA2262127303 | KANSL1 | c.1848+129A= (n.1848+129A=) n.574+129A= c.582+129A= (n.582+129A=) n.2086+129A= c.1019+129A= n.645+129A= c.1746+129A= (n.1746+129A=) c.618+129A= (n.618+129A=) | |
17 | g.46066411dup | CA772472650 | KANSL1 | c.1848+129dup (n.1848+129dup) n.574+129dup c.582+129dup (n.582+129dup) n.2086+129dup c.1019+129dup n.645+129dup c.1746+129dup (n.1746+129dup) c.618+129dup (n.618+129dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46066411del | CA2638375279 | KANSL1 | c.1848+129del (n.1848+129del) n.574+129del c.582+129del (n.582+129del) n.2086+129del c.1019+129del n.645+129del c.1746+129del (n.1746+129del) c.618+129del (n.618+129del) | gnomAD v4 |
17 | g.46066409T>C | CA291125333 | KANSL1 | c.1848+128A>G (n.1848+128A>G) n.574+128A>G c.582+128A>G (n.582+128A>G) n.2086+128A>G c.1019+128A>G n.645+128A>G c.1746+128A>G (n.1746+128A>G) c.618+128A>G (n.618+128A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46066409T= | CA2262127305 | KANSL1 | c.1848+128A= (n.1848+128A=) n.574+128A= c.582+128A= (n.582+128A=) n.2086+128A= c.1019+128A= n.645+128A= c.1746+128A= (n.1746+128A=) c.618+128A= (n.618+128A=) | |
17 | g.46066412del | CA2638375287 | KANSL1 | c.1848+125del (n.1848+125del) n.574+125del c.582+125del (n.582+125del) n.2086+125del c.1019+125del n.645+125del c.1746+125del (n.1746+125del) c.618+125del (n.618+125del) | gnomAD v4 |
17 | g.46066412A>T | CA2638375288 | KANSL1 | c.1848+125T>A (n.1848+125T>A) n.574+125T>A c.582+125T>A (n.582+125T>A) n.2086+125T>A c.1019+125T>A n.645+125T>A c.1746+125T>A (n.1746+125T>A) c.618+125T>A (n.618+125T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46066414A= | CA2262127306 | KANSL1 | c.1848+123T= (n.1848+123T=) n.574+123T= c.582+123T= (n.582+123T=) n.2086+123T= c.1019+123T= n.645+123T= c.1746+123T= (n.1746+123T=) c.618+123T= (n.618+123T=) | |
17 | g.46066414A>G | CA626337803 | KANSL1 | c.1848+123T>C (n.1848+123T>C) n.574+123T>C c.582+123T>C (n.582+123T>C) n.2086+123T>C c.1019+123T>C n.645+123T>C c.1746+123T>C (n.1746+123T>C) c.618+123T>C (n.618+123T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46066416del | CA2638375294 | KANSL1 | c.1848+123del (n.1848+123del) n.574+123del c.582+123del (n.582+123del) n.2086+123del c.1019+123del n.645+123del c.1746+123del (n.1746+123del) c.618+123del (n.618+123del) | gnomAD v4 |
17 | g.46066415_46066416del | CA2638375297 | KANSL1 | c.1848+122_1848+123del (n.1848+122_1848+123del) n.574+122_574+123del c.582+122_582+123del (n.582+122_582+123del) n.2086+122_2086+123del c.1019+122_1019+123del n.645+122_645+123del c.1746+122_1746+123del (n.1746+122_1746+123del) c.618+122_618+123del (n.618+122_618+123del) | gnomAD v4 |
17 | g.46066415A>G | CA2638375300 | KANSL1 | c.1848+122T>C (n.1848+122T>C) n.574+122T>C c.582+122T>C (n.582+122T>C) n.2086+122T>C c.1019+122T>C n.645+122T>C c.1746+122T>C (n.1746+122T>C) c.618+122T>C (n.618+122T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46066415A>T | CA2638375303 | KANSL1 | c.1848+122T>A (n.1848+122T>A) n.574+122T>A c.582+122T>A (n.582+122T>A) n.2086+122T>A c.1019+122T>A n.645+122T>A c.1746+122T>A (n.1746+122T>A) c.618+122T>A (n.618+122T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46066416A>G | CA2638375307 | KANSL1 | c.1848+121T>C (n.1848+121T>C) n.574+121T>C c.582+121T>C (n.582+121T>C) n.2086+121T>C c.1019+121T>C n.645+121T>C c.1746+121T>C (n.1746+121T>C) c.618+121T>C (n.618+121T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46066416_46066417insTA | CA2638375362 | KANSL1 | c.1848+121_1848+122insAT (n.1848+121_1848+122insAT) n.574+121_574+122insAT c.582+121_582+122insAT (n.582+121_582+122insAT) n.2086+121_2086+122insAT c.1019+121_1019+122insAT n.645+121_645+122insAT c.1746+121_1746+122insAT (n.1746+121_1746+122insAT) c.618+121_618+122insAT (n.618+121_618+122insAT) | gnomAD v4 |
17 | g.46066417G>A | CA2638375364 | KANSL1 | c.1848+120C>T (n.1848+120C>T) n.574+120C>T c.582+120C>T (n.582+120C>T) n.2086+120C>T c.1019+120C>T n.645+120C>T c.1746+120C>T (n.1746+120C>T) c.618+120C>T (n.618+120C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46066417G>T | CA2638375366 | KANSL1 | c.1848+120C>A (n.1848+120C>A) n.574+120C>A c.582+120C>A (n.582+120C>A) n.2086+120C>A c.1019+120C>A n.645+120C>A c.1746+120C>A (n.1746+120C>A) c.618+120C>A (n.618+120C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46066418C>A | CA2638375367 | KANSL1 | c.1848+119G>T (n.1848+119G>T) n.574+119G>T c.582+119G>T (n.582+119G>T) n.2086+119G>T c.1019+119G>T n.645+119G>T c.1746+119G>T (n.1746+119G>T) c.618+119G>T (n.618+119G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46066419T>C | CA2638375369 | KANSL1 | c.1848+118A>G (n.1848+118A>G) n.574+118A>G c.582+118A>G (n.582+118A>G) n.2086+118A>G c.1019+118A>G n.645+118A>G c.1746+118A>G (n.1746+118A>G) c.618+118A>G (n.618+118A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.46066419_46066420delinsTC | CA2262127307 | KANSL1 | c.1848+117_1848+118delinsGA (n.1848+117_1848+118delinsGA) n.574+117_574+118delinsGA c.582+117_582+118delinsGA (n.582+117_582+118delinsGA) n.2086+117_2086+118delinsGA c.1019+117_1019+118delinsGA n.645+117_645+118delinsGA c.1746+117_1746+118delinsGA (n.1746+117_1746+118delinsGA) c.618+117_618+118delinsGA (n.618+117_618+118delinsGA) | |
17 | g.46066420C>T | CA656310051 | KANSL1 | c.1848+117G>A (n.1848+117G>A) n.574+117G>A c.582+117G>A (n.582+117G>A) n.2086+117G>A c.1019+117G>A n.645+117G>A c.1746+117G>A (n.1746+117G>A) c.618+117G>A (n.618+117G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.46066423del | CA919849893 | KANSL1 | c.1848+117del (n.1848+117del) n.574+117del c.582+117del (n.582+117del) n.2086+117del c.1019+117del n.645+117del c.1746+117del (n.1746+117del) c.618+117del (n.618+117del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46066421C>T | CA2638375375 | KANSL1 | c.1848+116G>A (n.1848+116G>A) n.574+116G>A c.582+116G>A (n.582+116G>A) n.2086+116G>A c.1019+116G>A n.645+116G>A c.1746+116G>A (n.1746+116G>A) c.618+116G>A (n.618+116G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46066422C>G | CA2638375378 | KANSL1 | c.1848+115G>C (n.1848+115G>C) n.574+115G>C c.582+115G>C (n.582+115G>C) n.2086+115G>C c.1019+115G>C n.645+115G>C c.1746+115G>C (n.1746+115G>C) c.618+115G>C (n.618+115G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46066423C>A | CA2638375381 | KANSL1 | c.1848+114G>T (n.1848+114G>T) n.574+114G>T c.582+114G>T (n.582+114G>T) n.2086+114G>T c.1019+114G>T n.645+114G>T c.1746+114G>T (n.1746+114G>T) c.618+114G>T (n.618+114G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46066423C>G | CA2638375385 | KANSL1 | c.1848+114G>C (n.1848+114G>C) n.574+114G>C c.582+114G>C (n.582+114G>C) n.2086+114G>C c.1019+114G>C n.645+114G>C c.1746+114G>C (n.1746+114G>C) c.618+114G>C (n.618+114G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46066424A>G | CA2638375391 | KANSL1 | c.1848+113T>C (n.1848+113T>C) n.574+113T>C c.582+113T>C (n.582+113T>C) n.2086+113T>C c.1019+113T>C n.645+113T>C c.1746+113T>C (n.1746+113T>C) c.618+113T>C (n.618+113T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46066426A>T | CA2638375393 | KANSL1 | c.1848+111T>A (n.1848+111T>A) n.574+111T>A c.582+111T>A (n.582+111T>A) n.2086+111T>A c.1019+111T>A n.645+111T>A c.1746+111T>A (n.1746+111T>A) c.618+111T>A (n.618+111T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46066428G>T | CA2638375398 | KANSL1 | c.1848+109C>A (n.1848+109C>A) n.574+109C>A c.582+109C>A (n.582+109C>A) n.2086+109C>A c.1019+109C>A n.645+109C>A c.1746+109C>A (n.1746+109C>A) c.618+109C>A (n.618+109C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46066429A>G | CA2638375441 | KANSL1 | c.1848+108T>C (n.1848+108T>C) n.574+108T>C c.582+108T>C (n.582+108T>C) n.2086+108T>C c.1019+108T>C n.645+108T>C c.1746+108T>C (n.1746+108T>C) c.618+108T>C (n.618+108T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46066431C>A | CA984119180 | KANSL1 | c.1848+106G>T (n.1848+106G>T) n.574+106G>T c.582+106G>T (n.582+106G>T) n.2086+106G>T c.1019+106G>T n.645+106G>T c.1746+106G>T (n.1746+106G>T) c.618+106G>T (n.618+106G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46066431C= | CA2262127308 | KANSL1 | c.1848+106G= (n.1848+106G=) n.574+106G= c.582+106G= (n.582+106G=) n.2086+106G= c.1019+106G= n.645+106G= c.1746+106G= (n.1746+106G=) c.618+106G= (n.618+106G=) | |
17 | g.46066431C>T | CA772472668 | KANSL1 | c.1848+106G>A (n.1848+106G>A) n.574+106G>A c.582+106G>A (n.582+106G>A) n.2086+106G>A c.1019+106G>A n.645+106G>A c.1746+106G>A (n.1746+106G>A) c.618+106G>A (n.618+106G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46066432T>C | CA2262127310 | KANSL1 | c.1848+105A>G (n.1848+105A>G) n.574+105A>G c.582+105A>G (n.582+105A>G) n.2086+105A>G c.1019+105A>G n.645+105A>G c.1746+105A>G (n.1746+105A>G) c.618+105A>G (n.618+105A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46066432T= | CA2262127309 | KANSL1 | c.1848+105A= (n.1848+105A=) n.574+105A= c.582+105A= (n.582+105A=) n.2086+105A= c.1019+105A= n.645+105A= c.1746+105A= (n.1746+105A=) c.618+105A= (n.618+105A=) | |
17 | g.46066434G>A | CA2638375455 | KANSL1 | c.1848+103C>T (n.1848+103C>T) n.574+103C>T c.582+103C>T (n.582+103C>T) n.2086+103C>T c.1019+103C>T n.645+103C>T c.1746+103C>T (n.1746+103C>T) c.618+103C>T (n.618+103C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46066434G>T | CA2638375456 | KANSL1 | c.1848+103C>A (n.1848+103C>A) n.574+103C>A c.582+103C>A (n.582+103C>A) n.2086+103C>A c.1019+103C>A n.645+103C>A c.1746+103C>A (n.1746+103C>A) c.618+103C>A (n.618+103C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46066435G>T | CA2638375458 | KANSL1 | c.1848+102C>A (n.1848+102C>A) n.574+102C>A c.582+102C>A (n.582+102C>A) n.2086+102C>A c.1019+102C>A n.645+102C>A c.1746+102C>A (n.1746+102C>A) c.618+102C>A (n.618+102C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46066436T>A | CA2638375461 | KANSL1 | c.1848+101A>T (n.1848+101A>T) n.574+101A>T c.582+101A>T (n.582+101A>T) n.2086+101A>T c.1019+101A>T n.645+101A>T c.1746+101A>T (n.1746+101A>T) c.618+101A>T (n.618+101A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46066437G>A | CA2638375466 | KANSL1 | c.1848+100C>T (n.1848+100C>T) n.574+100C>T c.582+100C>T (n.582+100C>T) n.2086+100C>T c.1019+100C>T n.645+100C>T c.1746+100C>T (n.1746+100C>T) c.618+100C>T (n.618+100C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46066437G>T | CA2576299419 | KANSL1 | c.1848+100C>A (n.1848+100C>A) n.574+100C>A c.582+100C>A (n.582+100C>A) n.2086+100C>A c.1019+100C>A n.645+100C>A c.1746+100C>A (n.1746+100C>A) c.618+100C>A (n.618+100C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46066438del | CA2638375465 | KANSL1 | c.1848+100del (n.1848+100del) n.574+100del c.582+100del (n.582+100del) n.2086+100del c.1019+100del n.645+100del c.1746+100del (n.1746+100del) c.618+100del (n.618+100del) | gnomAD v4 |