| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.46066312C= | CA2262127269 | KANSL1 | c.1848+225G= (n.1848+225G=) n.574+225G= c.582+225G= (n.582+225G=) n.2086+225G= c.1019+225G= n.645+225G= c.1746+225G= (n.1746+225G=) c.618+225G= (n.618+225G=) | |
| 17 | g.46066312C>T | CA2262127270 | KANSL1 | c.1848+225G>A (n.1848+225G>A) n.574+225G>A c.582+225G>A (n.582+225G>A) n.2086+225G>A c.1019+225G>A n.645+225G>A c.1746+225G>A (n.1746+225G>A) c.618+225G>A (n.618+225G>A) | dbSNP |
| 17 | g.46066315A= | CA2262127271 | KANSL1 | c.1848+222T= (n.1848+222T=) n.574+222T= c.582+222T= (n.582+222T=) n.2086+222T= c.1019+222T= n.645+222T= c.1746+222T= (n.1746+222T=) c.618+222T= (n.618+222T=) | |
| 17 | g.46066315A>G | CA626337802 | KANSL1 | c.1848+222T>C (n.1848+222T>C) n.574+222T>C c.582+222T>C (n.582+222T>C) n.2086+222T>C c.1019+222T>C n.645+222T>C c.1746+222T>C (n.1746+222T>C) c.618+222T>C (n.618+222T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46066318T>C | CA2262127272 | KANSL1 | c.1848+219A>G (n.1848+219A>G) n.574+219A>G c.582+219A>G (n.582+219A>G) n.2086+219A>G c.1019+219A>G n.645+219A>G c.1746+219A>G (n.1746+219A>G) c.618+219A>G (n.618+219A>G) | dbSNP |
| 17 | g.46066318T= | CA2262127273 | KANSL1 | c.1848+219A= (n.1848+219A=) n.574+219A= c.582+219A= (n.582+219A=) n.2086+219A= c.1019+219A= n.645+219A= c.1746+219A= (n.1746+219A=) c.618+219A= (n.618+219A=) | |
| 17 | g.46066319A= | CA2262127274 | KANSL1 | c.1848+218T= (n.1848+218T=) n.574+218T= c.582+218T= (n.582+218T=) n.2086+218T= c.1019+218T= n.645+218T= c.1746+218T= (n.1746+218T=) c.618+218T= (n.618+218T=) | |
| 17 | g.46066319A>G | CA984119166 | KANSL1 | c.1848+218T>C (n.1848+218T>C) n.574+218T>C c.582+218T>C (n.582+218T>C) n.2086+218T>C c.1019+218T>C n.645+218T>C c.1746+218T>C (n.1746+218T>C) c.618+218T>C (n.618+218T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46066320G>C | CA772472615 | KANSL1 | c.1848+217C>G (n.1848+217C>G) n.574+217C>G c.582+217C>G (n.582+217C>G) n.2086+217C>G c.1019+217C>G n.645+217C>G c.1746+217C>G (n.1746+217C>G) c.618+217C>G (n.618+217C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46066320G= | CA2262127275 | KANSL1 | c.1848+217C= (n.1848+217C=) n.574+217C= c.582+217C= (n.582+217C=) n.2086+217C= c.1019+217C= n.645+217C= c.1746+217C= (n.1746+217C=) c.618+217C= (n.618+217C=) | |
| 17 | g.46066324_46066326delinsCAG | CA2262127276 | KANSL1 | c.1848+211_1848+213delinsCTG (n.1848+211_1848+213delinsCTG) n.574+211_574+213delinsCTG c.582+211_582+213delinsCTG (n.582+211_582+213delinsCTG) n.2086+211_2086+213delinsCTG c.1019+211_1019+213delinsCTG n.645+211_645+213delinsCTG c.1746+211_1746+213delinsCTG (n.1746+211_1746+213delinsCTG) c.618+211_618+213delinsCTG (n.618+211_618+213delinsCTG) | |
| 17 | g.46066327_46066328del | CA2262127277 | KANSL1 | c.1848+211_1848+212del (n.1848+211_1848+212del) n.574+211_574+212del c.582+211_582+212del (n.582+211_582+212del) n.2086+211_2086+212del c.1019+211_1019+212del n.645+211_645+212del c.1746+211_1746+212del (n.1746+211_1746+212del) c.618+211_618+212del (n.618+211_618+212del) | dbSNP |
| 17 | g.46066326G>C | CA772472617 | KANSL1 | c.1848+211C>G (n.1848+211C>G) n.574+211C>G c.582+211C>G (n.582+211C>G) n.2086+211C>G c.1019+211C>G n.645+211C>G c.1746+211C>G (n.1746+211C>G) c.618+211C>G (n.618+211C>G) | dbSNP |
| 17 | g.46066326G= | CA2262127278 | KANSL1 | c.1848+211C= (n.1848+211C=) n.574+211C= c.582+211C= (n.582+211C=) n.2086+211C= c.1019+211C= n.645+211C= c.1746+211C= (n.1746+211C=) c.618+211C= (n.618+211C=) | |
| 17 | g.46066332C= | CA2262127279 | KANSL1 | c.1848+205G= (n.1848+205G=) n.574+205G= c.582+205G= (n.582+205G=) n.2086+205G= c.1019+205G= n.645+205G= c.1746+205G= (n.1746+205G=) c.618+205G= (n.618+205G=) | |
| 17 | g.46066332C>T | CA291125302 | KANSL1 | c.1848+205G>A (n.1848+205G>A) n.574+205G>A c.582+205G>A (n.582+205G>A) n.2086+205G>A c.1019+205G>A n.645+205G>A c.1746+205G>A (n.1746+205G>A) c.618+205G>A (n.618+205G>A) | dbSNP |
| 17 | g.46066334G>A | CA291125304 | KANSL1 | c.1848+203C>T (n.1848+203C>T) n.574+203C>T c.582+203C>T (n.582+203C>T) n.2086+203C>T c.1019+203C>T n.645+203C>T c.1746+203C>T (n.1746+203C>T) c.618+203C>T (n.618+203C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46066334G= | CA2262127280 | KANSL1 | c.1848+203C= (n.1848+203C=) n.574+203C= c.582+203C= (n.582+203C=) n.2086+203C= c.1019+203C= n.645+203C= c.1746+203C= (n.1746+203C=) c.618+203C= (n.618+203C=) | |
| 17 | g.46066336G>A | CA772472621 | KANSL1 | c.1848+201C>T (n.1848+201C>T) n.574+201C>T c.582+201C>T (n.582+201C>T) n.2086+201C>T c.1019+201C>T n.645+201C>T c.1746+201C>T (n.1746+201C>T) c.618+201C>T (n.618+201C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46066336G>C | CA772472624 | KANSL1 | c.1848+201C>G (n.1848+201C>G) n.574+201C>G c.582+201C>G (n.582+201C>G) n.2086+201C>G c.1019+201C>G n.645+201C>G c.1746+201C>G (n.1746+201C>G) c.618+201C>G (n.618+201C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46066336G= | CA2262127281 | KANSL1 | c.1848+201C= (n.1848+201C=) n.574+201C= c.582+201C= (n.582+201C=) n.2086+201C= c.1019+201C= n.645+201C= c.1746+201C= (n.1746+201C=) c.618+201C= (n.618+201C=) | |
| 17 | g.46066337G>C | CA291125307 | KANSL1 | c.1848+200C>G (n.1848+200C>G) n.574+200C>G c.582+200C>G (n.582+200C>G) n.2086+200C>G c.1019+200C>G n.645+200C>G c.1746+200C>G (n.1746+200C>G) c.618+200C>G (n.618+200C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46066337G= | CA2262127282 | KANSL1 | c.1848+200C= (n.1848+200C=) n.574+200C= c.582+200C= (n.582+200C=) n.2086+200C= c.1019+200C= n.645+200C= c.1746+200C= (n.1746+200C=) c.618+200C= (n.618+200C=) | |
| 17 | g.46066337G>T | CA2809638864 | KANSL1 | c.1848+200C>A (n.1848+200C>A) n.574+200C>A c.582+200C>A (n.582+200C>A) n.2086+200C>A c.1019+200C>A n.645+200C>A c.1746+200C>A (n.1746+200C>A) c.618+200C>A (n.618+200C>A) | |
| 17 | g.46066340C= | CA2262127283 | KANSL1 | c.1848+197G= (n.1848+197G=) n.574+197G= c.582+197G= (n.582+197G=) n.2086+197G= c.1019+197G= n.645+197G= c.1746+197G= (n.1746+197G=) c.618+197G= (n.618+197G=) | |
| 17 | g.46066340C>T | CA2262127284 | KANSL1 | c.1848+197G>A (n.1848+197G>A) n.574+197G>A c.582+197G>A (n.582+197G>A) n.2086+197G>A c.1019+197G>A n.645+197G>A c.1746+197G>A (n.1746+197G>A) c.618+197G>A (n.618+197G>A) | dbSNP |
| 17 | g.46066348T>C | CA2262127286 | KANSL1 | c.1848+189A>G (n.1848+189A>G) n.574+189A>G c.582+189A>G (n.582+189A>G) n.2086+189A>G c.1019+189A>G n.645+189A>G c.1746+189A>G (n.1746+189A>G) c.618+189A>G (n.618+189A>G) | dbSNP |
| 17 | g.46066348T= | CA2262127285 | KANSL1 | c.1848+189A= (n.1848+189A=) n.574+189A= c.582+189A= (n.582+189A=) n.2086+189A= c.1019+189A= n.645+189A= c.1746+189A= (n.1746+189A=) c.618+189A= (n.618+189A=) | |
| 17 | g.46066353G>C | CA772472629 | KANSL1 | c.1848+184C>G (n.1848+184C>G) n.574+184C>G c.582+184C>G (n.582+184C>G) n.2086+184C>G c.1019+184C>G n.645+184C>G c.1746+184C>G (n.1746+184C>G) c.618+184C>G (n.618+184C>G) | dbSNP |
| 17 | g.46066353G= | CA2262127287 | KANSL1 | c.1848+184C= (n.1848+184C=) n.574+184C= c.582+184C= (n.582+184C=) n.2086+184C= c.1019+184C= n.645+184C= c.1746+184C= (n.1746+184C=) c.618+184C= (n.618+184C=) | |
| 17 | g.46066354A= | CA2262127288 | KANSL1 | c.1848+183T= (n.1848+183T=) n.574+183T= c.582+183T= (n.582+183T=) n.2086+183T= c.1019+183T= n.645+183T= c.1746+183T= (n.1746+183T=) c.618+183T= (n.618+183T=) | |
| 17 | g.46066354A>G | CA2262127289 | KANSL1 | c.1848+183T>C (n.1848+183T>C) n.574+183T>C c.582+183T>C (n.582+183T>C) n.2086+183T>C c.1019+183T>C n.645+183T>C c.1746+183T>C (n.1746+183T>C) c.618+183T>C (n.618+183T>C) | dbSNP |
| 17 | g.46066358C>A | CA772472631 | KANSL1 | c.1848+179G>T (n.1848+179G>T) n.574+179G>T c.582+179G>T (n.582+179G>T) n.2086+179G>T c.1019+179G>T n.645+179G>T c.1746+179G>T (n.1746+179G>T) c.618+179G>T (n.618+179G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46066358C= | CA2262127290 | KANSL1 | c.1848+179G= (n.1848+179G=) n.574+179G= c.582+179G= (n.582+179G=) n.2086+179G= c.1019+179G= n.645+179G= c.1746+179G= (n.1746+179G=) c.618+179G= (n.618+179G=) | |
| 17 | g.46066362A>G | CA2809638865 | KANSL1 | c.1848+175T>C (n.1848+175T>C) n.574+175T>C c.582+175T>C (n.582+175T>C) n.2086+175T>C c.1019+175T>C n.645+175T>C c.1746+175T>C (n.1746+175T>C) c.618+175T>C (n.618+175T>C) | |
| 17 | g.46066363T>A | CA2733871220 | KANSL1 | c.1848+174A>T (n.1848+174A>T) n.574+174A>T c.582+174A>T (n.582+174A>T) n.2086+174A>T c.1019+174A>T n.645+174A>T c.1746+174A>T (n.1746+174A>T) c.618+174A>T (n.618+174A>T) | dbSNP |
| 17 | g.46066364T>G | CA2262127291 | KANSL1 | c.1848+173A>C (n.1848+173A>C) n.574+173A>C c.582+173A>C (n.582+173A>C) n.2086+173A>C c.1019+173A>C n.645+173A>C c.1746+173A>C (n.1746+173A>C) c.618+173A>C (n.618+173A>C) | dbSNP |
| 17 | g.46066364T= | CA2262127292 | KANSL1 | c.1848+173A= (n.1848+173A=) n.574+173A= c.582+173A= (n.582+173A=) n.2086+173A= c.1019+173A= n.645+173A= c.1746+173A= (n.1746+173A=) c.618+173A= (n.618+173A=) | |
| 17 | g.46066366C>T | CA2594537909 | KANSL1 | c.1848+171G>A (n.1848+171G>A) n.574+171G>A c.582+171G>A (n.582+171G>A) n.2086+171G>A c.1019+171G>A n.645+171G>A c.1746+171G>A (n.1746+171G>A) c.618+171G>A (n.618+171G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46066372C= | CA2262127293 | KANSL1 | c.1848+165G= (n.1848+165G=) n.574+165G= c.582+165G= (n.582+165G=) n.2086+165G= c.1019+165G= n.645+165G= c.1746+165G= (n.1746+165G=) c.618+165G= (n.618+165G=) | |
| 17 | g.46066372C>G | CA772472634 | KANSL1 | c.1848+165G>C (n.1848+165G>C) n.574+165G>C c.582+165G>C (n.582+165G>C) n.2086+165G>C c.1019+165G>C n.645+165G>C c.1746+165G>C (n.1746+165G>C) c.618+165G>C (n.618+165G>C) | dbSNP |
| 17 | g.46066373C>A | CA772472639 | KANSL1 | c.1848+164G>T (n.1848+164G>T) n.574+164G>T c.582+164G>T (n.582+164G>T) n.2086+164G>T c.1019+164G>T n.645+164G>T c.1746+164G>T (n.1746+164G>T) c.618+164G>T (n.618+164G>T) | dbSNP |
| 17 | g.46066373C= | CA2262127294 | KANSL1 | c.1848+164G= (n.1848+164G=) n.574+164G= c.582+164G= (n.582+164G=) n.2086+164G= c.1019+164G= n.645+164G= c.1746+164G= (n.1746+164G=) c.618+164G= (n.618+164G=) | |
| 17 | g.46066378C>A | CA291125313 | KANSL1 | c.1848+159G>T (n.1848+159G>T) n.574+159G>T c.582+159G>T (n.582+159G>T) n.2086+159G>T c.1019+159G>T n.645+159G>T c.1746+159G>T (n.1746+159G>T) c.618+159G>T (n.618+159G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46066378C= | CA2262127295 | KANSL1 | c.1848+159G= (n.1848+159G=) n.574+159G= c.582+159G= (n.582+159G=) n.2086+159G= c.1019+159G= n.645+159G= c.1746+159G= (n.1746+159G=) c.618+159G= (n.618+159G=) | |
| 17 | g.46066381G>C | CA772472644 | KANSL1 | c.1848+156C>G (n.1848+156C>G) n.574+156C>G c.582+156C>G (n.582+156C>G) n.2086+156C>G c.1019+156C>G n.645+156C>G c.1746+156C>G (n.1746+156C>G) c.618+156C>G (n.618+156C>G) | dbSNP |
| 17 | g.46066381G= | CA2262127296 | KANSL1 | c.1848+156C= (n.1848+156C=) n.574+156C= c.582+156C= (n.582+156C=) n.2086+156C= c.1019+156C= n.645+156C= c.1746+156C= (n.1746+156C=) c.618+156C= (n.618+156C=) | |
| 17 | g.46066384C= | CA2262127297 | KANSL1 | c.1848+153G= (n.1848+153G=) n.574+153G= c.582+153G= (n.582+153G=) n.2086+153G= c.1019+153G= n.645+153G= c.1746+153G= (n.1746+153G=) c.618+153G= (n.618+153G=) | |
| 17 | g.46066384C>G | CA772472646 | KANSL1 | c.1848+153G>C (n.1848+153G>C) n.574+153G>C c.582+153G>C (n.582+153G>C) n.2086+153G>C c.1019+153G>C n.645+153G>C c.1746+153G>C (n.1746+153G>C) c.618+153G>C (n.618+153G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46066385A>C | CA2638375120 | KANSL1 | c.1848+152T>G (n.1848+152T>G) n.574+152T>G c.582+152T>G (n.582+152T>G) n.2086+152T>G c.1019+152T>G n.645+152T>G c.1746+152T>G (n.1746+152T>G) c.618+152T>G (n.618+152T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46066386A>C | CA2638375182 | KANSL1 | c.1848+151T>G (n.1848+151T>G) n.574+151T>G c.582+151T>G (n.582+151T>G) n.2086+151T>G c.1019+151T>G n.645+151T>G c.1746+151T>G (n.1746+151T>G) c.618+151T>G (n.618+151T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46066386A>T | CA2638375189 | KANSL1 | c.1848+151T>A (n.1848+151T>A) n.574+151T>A c.582+151T>A (n.582+151T>A) n.2086+151T>A c.1019+151T>A n.645+151T>A c.1746+151T>A (n.1746+151T>A) c.618+151T>A (n.618+151T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46066388C>A | CA2638375196 | KANSL1 | c.1848+149G>T (n.1848+149G>T) n.574+149G>T c.582+149G>T (n.582+149G>T) n.2086+149G>T c.1019+149G>T n.645+149G>T c.1746+149G>T (n.1746+149G>T) c.618+149G>T (n.618+149G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46066388C= | CA2262127298 | KANSL1 | c.1848+149G= (n.1848+149G=) n.574+149G= c.582+149G= (n.582+149G=) n.2086+149G= c.1019+149G= n.645+149G= c.1746+149G= (n.1746+149G=) c.618+149G= (n.618+149G=) | |
| 17 | g.46066388C>T | CA2262127299 | KANSL1 | c.1848+149G>A (n.1848+149G>A) n.574+149G>A c.582+149G>A (n.582+149G>A) n.2086+149G>A c.1019+149G>A n.645+149G>A c.1746+149G>A (n.1746+149G>A) c.618+149G>A (n.618+149G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46066389A>C | CA2638375208 | KANSL1 | c.1848+148T>G (n.1848+148T>G) n.574+148T>G c.582+148T>G (n.582+148T>G) n.2086+148T>G c.1019+148T>G n.645+148T>G c.1746+148T>G (n.1746+148T>G) c.618+148T>G (n.618+148T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46066389A>G | CA2638375225 | KANSL1 | c.1848+148T>C (n.1848+148T>C) n.574+148T>C c.582+148T>C (n.582+148T>C) n.2086+148T>C c.1019+148T>C n.645+148T>C c.1746+148T>C (n.1746+148T>C) c.618+148T>C (n.618+148T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46066390G>A | CA2638375232 | KANSL1 | c.1848+147C>T (n.1848+147C>T) n.574+147C>T c.582+147C>T (n.582+147C>T) n.2086+147C>T c.1019+147C>T n.645+147C>T c.1746+147C>T (n.1746+147C>T) c.618+147C>T (n.618+147C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46066390G>T | CA2638375234 | KANSL1 | c.1848+147C>A (n.1848+147C>A) n.574+147C>A c.582+147C>A (n.582+147C>A) n.2086+147C>A c.1019+147C>A n.645+147C>A c.1746+147C>A (n.1746+147C>A) c.618+147C>A (n.618+147C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46066392del | CA2638375227 | KANSL1 | c.1848+147del (n.1848+147del) n.574+147del c.582+147del (n.582+147del) n.2086+147del c.1019+147del n.645+147del c.1746+147del (n.1746+147del) c.618+147del (n.618+147del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46066391G>A | CA291125318 | KANSL1 | c.1848+146C>T (n.1848+146C>T) n.574+146C>T c.582+146C>T (n.582+146C>T) n.2086+146C>T c.1019+146C>T n.645+146C>T c.1746+146C>T (n.1746+146C>T) c.618+146C>T (n.618+146C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46066391G>C | CA291125321 | KANSL1 | c.1848+146C>G (n.1848+146C>G) n.574+146C>G c.582+146C>G (n.582+146C>G) n.2086+146C>G c.1019+146C>G n.645+146C>G c.1746+146C>G (n.1746+146C>G) c.618+146C>G (n.618+146C>G) | dbSNP |
| 17 | g.46066391G= | CA2262127300 | KANSL1 | c.1848+146C= (n.1848+146C=) n.574+146C= c.582+146C= (n.582+146C=) n.2086+146C= c.1019+146C= n.645+146C= c.1746+146C= (n.1746+146C=) c.618+146C= (n.618+146C=) | |
| 17 | g.46066392G>A | CA2638375236 | KANSL1 | c.1848+145C>T (n.1848+145C>T) n.574+145C>T c.582+145C>T (n.582+145C>T) n.2086+145C>T c.1019+145C>T n.645+145C>T c.1746+145C>T (n.1746+145C>T) c.618+145C>T (n.618+145C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46066392G>T | CA2638375237 | KANSL1 | c.1848+145C>A (n.1848+145C>A) n.574+145C>A c.582+145C>A (n.582+145C>A) n.2086+145C>A c.1019+145C>A n.645+145C>A c.1746+145C>A (n.1746+145C>A) c.618+145C>A (n.618+145C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46066393C>A | CA2638375239 | KANSL1 | c.1848+144G>T (n.1848+144G>T) n.574+144G>T c.582+144G>T (n.582+144G>T) n.2086+144G>T c.1019+144G>T n.645+144G>T c.1746+144G>T (n.1746+144G>T) c.618+144G>T (n.618+144G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46066393C>T | CA2638375238 | KANSL1 | c.1848+144G>A (n.1848+144G>A) n.574+144G>A c.582+144G>A (n.582+144G>A) n.2086+144G>A c.1019+144G>A n.645+144G>A c.1746+144G>A (n.1746+144G>A) c.618+144G>A (n.618+144G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46066394C>A | CA2638375241 | KANSL1 | c.1848+143G>T (n.1848+143G>T) n.574+143G>T c.582+143G>T (n.582+143G>T) n.2086+143G>T c.1019+143G>T n.645+143G>T c.1746+143G>T (n.1746+143G>T) c.618+143G>T (n.618+143G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46066394C>T | CA2638375242 | KANSL1 | c.1848+143G>A (n.1848+143G>A) n.574+143G>A c.582+143G>A (n.582+143G>A) n.2086+143G>A c.1019+143G>A n.645+143G>A c.1746+143G>A (n.1746+143G>A) c.618+143G>A (n.618+143G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46066395C>A | CA2638375248 | KANSL1 | c.1848+142G>T (n.1848+142G>T) n.574+142G>T c.582+142G>T (n.582+142G>T) n.2086+142G>T c.1019+142G>T n.645+142G>T c.1746+142G>T (n.1746+142G>T) c.618+142G>T (n.618+142G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46066395C= | CA2262127301 | KANSL1 | c.1848+142G= (n.1848+142G=) n.574+142G= c.582+142G= (n.582+142G=) n.2086+142G= c.1019+142G= n.645+142G= c.1746+142G= (n.1746+142G=) c.618+142G= (n.618+142G=) | |
| 17 | g.46066395C>T | CA291125323 | KANSL1 | c.1848+142G>A (n.1848+142G>A) n.574+142G>A c.582+142G>A (n.582+142G>A) n.2086+142G>A c.1019+142G>A n.645+142G>A c.1746+142G>A (n.1746+142G>A) c.618+142G>A (n.618+142G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46066396_46066401del | CA2638375245 | KANSL1 | c.1848+137_1848+142del (n.1848+137_1848+142del) n.574+137_574+142del c.582+137_582+142del (n.582+137_582+142del) n.2086+137_2086+142del c.1019+137_1019+142del n.645+137_645+142del c.1746+137_1746+142del (n.1746+137_1746+142del) c.618+137_618+142del (n.618+137_618+142del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46066396A>G | CA2638375252 | KANSL1 | c.1848+141T>C (n.1848+141T>C) n.574+141T>C c.582+141T>C (n.582+141T>C) n.2086+141T>C c.1019+141T>C n.645+141T>C c.1746+141T>C (n.1746+141T>C) c.618+141T>C (n.618+141T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46066397G>A | CA2638375253 | KANSL1 | c.1848+140C>T (n.1848+140C>T) n.574+140C>T c.582+140C>T (n.582+140C>T) n.2086+140C>T c.1019+140C>T n.645+140C>T c.1746+140C>T (n.1746+140C>T) c.618+140C>T (n.618+140C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46066397G>T | CA2638375254 | KANSL1 | c.1848+140C>A (n.1848+140C>A) n.574+140C>A c.582+140C>A (n.582+140C>A) n.2086+140C>A c.1019+140C>A n.645+140C>A c.1746+140C>A (n.1746+140C>A) c.618+140C>A (n.618+140C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46066398G>A | CA2638375255 | KANSL1 | c.1848+139C>T (n.1848+139C>T) n.574+139C>T c.582+139C>T (n.582+139C>T) n.2086+139C>T c.1019+139C>T n.645+139C>T c.1746+139C>T (n.1746+139C>T) c.618+139C>T (n.618+139C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46066398G>T | CA2638375256 | KANSL1 | c.1848+139C>A (n.1848+139C>A) n.574+139C>A c.582+139C>A (n.582+139C>A) n.2086+139C>A c.1019+139C>A n.645+139C>A c.1746+139C>A (n.1746+139C>A) c.618+139C>A (n.618+139C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46066399A>G | CA2638375257 | KANSL1 | c.1848+138T>C (n.1848+138T>C) n.574+138T>C c.582+138T>C (n.582+138T>C) n.2086+138T>C c.1019+138T>C n.645+138T>C c.1746+138T>C (n.1746+138T>C) c.618+138T>C (n.618+138T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46066400A>G | CA2638375259 | KANSL1 | c.1848+137T>C (n.1848+137T>C) n.574+137T>C c.582+137T>C (n.582+137T>C) n.2086+137T>C c.1019+137T>C n.645+137T>C c.1746+137T>C (n.1746+137T>C) c.618+137T>C (n.618+137T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46066402C>A | CA2638375261 | KANSL1 | c.1848+135G>T (n.1848+135G>T) n.574+135G>T c.582+135G>T (n.582+135G>T) n.2086+135G>T c.1019+135G>T n.645+135G>T c.1746+135G>T (n.1746+135G>T) c.618+135G>T (n.618+135G>T) | gnomAD v4 |