Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.46056447_46056494dupCA636176954SLC12A5c.2993_3040dup (p.Ser1013_Val1014insGluThrAspProGluLysValHisLeuThrTrpThrLysAspLysSer)
c.3062_3109dup (p.Ser1036_Val1037insGluThrAspProGluLysValHisLeuThrTrpThrLysAspLysSer)
c.1298-2209_1298-2162dup (n.1298-2209_1298-2162dup)
c.613-2034_613-1987dup (n.613-2034_613-1987dup)
c.*2311_*2358dup (n.*2311_*2358dup)
c.510-3152_510-3105dup (n.510-3152_510-3105dup)
n.509_556dup
 dbSNP gnomAD v2
20g.46056478G>ACA409207877SLC12A5c.3024G>A (p.Trp1008Ter)
c.3093G>A (p.Trp1031Ter)
c.1298-2178G>A (n.1298-2178G>A)
c.613-2003G>A (n.613-2003G>A)
c.*2342G>A (n.*2342G>A)
c.510-3121G>A (n.510-3121G>A)
n.540G>A
20g.46056478G>CCA409207878SLC12A5c.3024G>C (p.Trp1008Cys)
c.3093G>C (p.Trp1031Cys)
c.1298-2178G>C (n.1298-2178G>C)
c.613-2003G>C (n.613-2003G>C)
c.*2342G>C (n.*2342G>C)
c.510-3121G>C (n.510-3121G>C)
n.540G>C
 gnomAD v4
20g.46056478G>TCA409207876SLC12A5c.3024G>T (p.Trp1008Cys)
c.3093G>T (p.Trp1031Cys)
c.1298-2178G>T (n.1298-2178G>T)
c.613-2003G>T (n.613-2003G>T)
c.*2342G>T (n.*2342G>T)
c.510-3121G>T (n.510-3121G>T)
n.540G>T
20g.46056479A>CCA409207879SLC12A5c.3025A>C (p.Thr1009Pro)
c.3094A>C (p.Thr1032Pro)
c.1298-2177A>C (n.1298-2177A>C)
c.613-2002A>C (n.613-2002A>C)
c.*2343A>C (n.*2343A>C)
c.510-3120A>C (n.510-3120A>C)
n.541A>C
20g.46056479A>GCA409207880SLC12A5c.3025A>G (p.Thr1009Ala)
c.3094A>G (p.Thr1032Ala)
c.1298-2177A>G (n.1298-2177A>G)
c.613-2002A>G (n.613-2002A>G)
c.*2343A>G (n.*2343A>G)
c.510-3120A>G (n.510-3120A>G)
n.541A>G
20g.46056479A>TCA409207881SLC12A5c.3025A>T (p.Thr1009Ser)
c.3094A>T (p.Thr1032Ser)
c.1298-2177A>T (n.1298-2177A>T)
c.613-2002A>T (n.613-2002A>T)
c.*2343A>T (n.*2343A>T)
c.510-3120A>T (n.510-3120A>T)
n.541A>T
20g.46056480C>ACA409207883SLC12A5c.3026C>A (p.Thr1009Asn)
c.3095C>A (p.Thr1032Asn)
c.1298-2176C>A (n.1298-2176C>A)
c.613-2001C>A (n.613-2001C>A)
c.*2344C>A (n.*2344C>A)
c.510-3119C>A (n.510-3119C>A)
n.542C>A
20g.46056480C>GCA409207885SLC12A5c.3026C>G (p.Thr1009Ser)
c.3095C>G (p.Thr1032Ser)
c.1298-2176C>G (n.1298-2176C>G)
c.613-2001C>G (n.613-2001C>G)
c.*2344C>G (n.*2344C>G)
c.510-3119C>G (n.510-3119C>G)
n.542C>G
20g.46056480C>TCA409207886SLC12A5c.3026C>T (p.Thr1009Ile)
c.3095C>T (p.Thr1032Ile)
c.1298-2176C>T (n.1298-2176C>T)
c.613-2001C>T (n.613-2001C>T)
c.*2344C>T (n.*2344C>T)
c.510-3119C>T (n.510-3119C>T)
n.542C>T
20g.46056481C>ACA510657396SLC12A5c.3027C>A (p.Thr1009=)
c.3096C>A (p.Thr1032=)
c.1298-2175C>A (n.1298-2175C>A)
c.613-2000C>A (n.613-2000C>A)
c.*2345C>A (n.*2345C>A)
c.510-3118C>A (n.510-3118C>A)
n.543C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056481C=CA2366499612SLC12A5c.3027C= (p.Thr1009=)
c.3096C= (p.Thr1032=)
c.1298-2175C= (n.1298-2175C=)
c.613-2000C= (n.613-2000C=)
c.*2345C= (n.*2345C=)
c.510-3118C= (n.510-3118C=)
n.543C=
20g.46056481C>GCA9887764SLC12A5c.3027C>G (p.Thr1009=)
c.3096C>G (p.Thr1032=)
c.1298-2175C>G (n.1298-2175C>G)
c.613-2000C>G (n.613-2000C>G)
c.*2345C>G (n.*2345C>G)
c.510-3118C>G (n.510-3118C>G)
n.543C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056481C>TCA9887765SLC12A5c.3027C>T (p.Thr1009=)
c.3096C>T (p.Thr1032=)
c.1298-2175C>T (n.1298-2175C>T)
c.613-2000C>T (n.613-2000C>T)
c.*2345C>T (n.*2345C>T)
c.510-3118C>T (n.510-3118C>T)
n.543C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46056482A=CA2366499613SLC12A5c.3028A= (p.Lys1010=)
c.3097A= (p.Lys1033=)
c.1298-2174A= (n.1298-2174A=)
c.613-1999A= (n.613-1999A=)
c.*2346A= (n.*2346A=)
c.510-3117A= (n.510-3117A=)
n.544A=
20g.46056482A>CCA409207889SLC12A5c.3028A>C (p.Lys1010Gln)
c.3097A>C (p.Lys1033Gln)
c.1298-2174A>C (n.1298-2174A>C)
c.613-1999A>C (n.613-1999A>C)
c.*2346A>C (n.*2346A>C)
c.510-3117A>C (n.510-3117A>C)
n.544A>C
20g.46056482A>GCA409207892SLC12A5c.3028A>G (p.Lys1010Glu)
c.3097A>G (p.Lys1033Glu)
c.1298-2174A>G (n.1298-2174A>G)
c.613-1999A>G (n.613-1999A>G)
c.*2346A>G (n.*2346A>G)
c.510-3117A>G (n.510-3117A>G)
n.544A>G
 ClinVar dbSNP
20g.46056482A>TCA409207893SLC12A5c.3028A>T (p.Lys1010Ter)
c.3097A>T (p.Lys1033Ter)
c.1298-2174A>T (n.1298-2174A>T)
c.613-1999A>T (n.613-1999A>T)
c.*2346A>T (n.*2346A>T)
c.510-3117A>T (n.510-3117A>T)
n.544A>T
20g.46056483A>CCA409207894SLC12A5c.3029A>C (p.Lys1010Thr)
c.3098A>C (p.Lys1033Thr)
c.1298-2173A>C (n.1298-2173A>C)
c.613-1998A>C (n.613-1998A>C)
c.*2347A>C (n.*2347A>C)
c.510-3116A>C (n.510-3116A>C)
n.545A>C
20g.46056483A>GCA409207896SLC12A5c.3029A>G (p.Lys1010Arg)
c.3098A>G (p.Lys1033Arg)
c.1298-2173A>G (n.1298-2173A>G)
c.613-1998A>G (n.613-1998A>G)
c.*2347A>G (n.*2347A>G)
c.510-3116A>G (n.510-3116A>G)
n.545A>G
20g.46056483A>TCA409207898SLC12A5c.3029A>T (p.Lys1010Met)
c.3098A>T (p.Lys1033Met)
c.1298-2173A>T (n.1298-2173A>T)
c.613-1998A>T (n.613-1998A>T)
c.*2347A>T (n.*2347A>T)
c.510-3116A>T (n.510-3116A>T)
n.545A>T
20g.46056484G>ACA510657400SLC12A5c.3030G>A (p.Lys1010=)
c.3099G>A (p.Lys1033=)
c.1298-2172G>A (n.1298-2172G>A)
c.613-1997G>A (n.613-1997G>A)
c.*2348G>A (n.*2348G>A)
c.510-3115G>A (n.510-3115G>A)
n.546G>A
 dbSNP
20g.46056484G>CCA409207900SLC12A5c.3030G>C (p.Lys1010Asn)
c.3099G>C (p.Lys1033Asn)
c.1298-2172G>C (n.1298-2172G>C)
c.613-1997G>C (n.613-1997G>C)
c.*2348G>C (n.*2348G>C)
c.510-3115G>C (n.510-3115G>C)
n.546G>C
20g.46056484G=CA2366499614SLC12A5c.3030G= (p.Lys1010=)
c.3099G= (p.Lys1033=)
c.1298-2172G= (n.1298-2172G=)
c.613-1997G= (n.613-1997G=)
c.*2348G= (n.*2348G=)
c.510-3115G= (n.510-3115G=)
n.546G=
20g.46056484G>TCA409207902SLC12A5c.3030G>T (p.Lys1010Asn)
c.3099G>T (p.Lys1033Asn)
c.1298-2172G>T (n.1298-2172G>T)
c.613-1997G>T (n.613-1997G>T)
c.*2348G>T (n.*2348G>T)
c.510-3115G>T (n.510-3115G>T)
n.546G>T
20g.46056485G>ACA9887766SLC12A5c.3031G>A (p.Asp1011Asn)
c.3100G>A (p.Asp1034Asn)
c.1298-2171G>A (n.1298-2171G>A)
c.613-1996G>A (n.613-1996G>A)
c.*2349G>A (n.*2349G>A)
c.510-3114G>A (n.510-3114G>A)
n.547G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46056485G>CCA409207908SLC12A5c.3031G>C (p.Asp1011His)
c.3100G>C (p.Asp1034His)
c.1298-2171G>C (n.1298-2171G>C)
c.613-1996G>C (n.613-1996G>C)
c.*2349G>C (n.*2349G>C)
c.510-3114G>C (n.510-3114G>C)
n.547G>C
20g.46056485G=CA2366499615SLC12A5c.3031G= (p.Asp1011=)
c.3100G= (p.Asp1034=)
c.1298-2171G= (n.1298-2171G=)
c.613-1996G= (n.613-1996G=)
c.*2349G= (n.*2349G=)
c.510-3114G= (n.510-3114G=)
n.547G=
20g.46056485G>TCA409207906SLC12A5c.3031G>T (p.Asp1011Tyr)
c.3100G>T (p.Asp1034Tyr)
c.1298-2171G>T (n.1298-2171G>T)
c.613-1996G>T (n.613-1996G>T)
c.*2349G>T (n.*2349G>T)
c.510-3114G>T (n.510-3114G>T)
n.547G>T
20g.46056486A=CA2366499616SLC12A5c.3032A= (p.Asp1011=)
c.3101A= (p.Asp1034=)
c.1298-2170A= (n.1298-2170A=)
c.613-1995A= (n.613-1995A=)
c.*2350A= (n.*2350A=)
c.510-3113A= (n.510-3113A=)
n.548A=
20g.46056486A>CCA409207911SLC12A5c.3032A>C (p.Asp1011Ala)
c.3101A>C (p.Asp1034Ala)
c.1298-2170A>C (n.1298-2170A>C)
c.613-1995A>C (n.613-1995A>C)
c.*2350A>C (n.*2350A>C)
c.510-3113A>C (n.510-3113A>C)
n.548A>C
20g.46056486A>GCA409207915SLC12A5c.3032A>G (p.Asp1011Gly)
c.3101A>G (p.Asp1034Gly)
c.1298-2170A>G (n.1298-2170A>G)
c.613-1995A>G (n.613-1995A>G)
c.*2350A>G (n.*2350A>G)
c.510-3113A>G (n.510-3113A>G)
n.548A>G
 gnomAD v4
20g.46056486A>TCA409207912SLC12A5c.3032A>T (p.Asp1011Val)
c.3101A>T (p.Asp1034Val)
c.1298-2170A>T (n.1298-2170A>T)
c.613-1995A>T (n.613-1995A>T)
c.*2350A>T (n.*2350A>T)
c.510-3113A>T (n.510-3113A>T)
n.548A>T
20g.46056487C>ACA409207916SLC12A5c.3033C>A (p.Asp1011Glu)
c.3102C>A (p.Asp1034Glu)
c.1298-2169C>A (n.1298-2169C>A)
c.613-1994C>A (n.613-1994C>A)
c.*2351C>A (n.*2351C>A)
c.510-3112C>A (n.510-3112C>A)
n.549C>A
20g.46056487C=CA2366499617SLC12A5c.3033C= (p.Asp1011=)
c.3102C= (p.Asp1034=)
c.1298-2169C= (n.1298-2169C=)
c.613-1994C= (n.613-1994C=)
c.*2351C= (n.*2351C=)
c.510-3112C= (n.510-3112C=)
n.549C=
20g.46056487C>GCA409207918SLC12A5c.3033C>G (p.Asp1011Glu)
c.3102C>G (p.Asp1034Glu)
c.1298-2169C>G (n.1298-2169C>G)
c.613-1994C>G (n.613-1994C>G)
c.*2351C>G (n.*2351C>G)
c.510-3112C>G (n.510-3112C>G)
n.549C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.46056487C>TCA510657401SLC12A5c.3033C>T (p.Asp1011=)
c.3102C>T (p.Asp1034=)
c.1298-2169C>T (n.1298-2169C>T)
c.613-1994C>T (n.613-1994C>T)
c.*2351C>T (n.*2351C>T)
c.510-3112C>T (n.510-3112C>T)
n.549C>T
20g.46056488_46056492dupCA920222225SLC12A5c.3034_3038dup (p.Val1014SerfsTer24)
c.3103_3107dup (p.Val1037SerfsTer24)
c.1298-2168_1298-2164dup (n.1298-2168_1298-2164dup)
c.613-1993_613-1989dup (n.613-1993_613-1989dup)
c.*2352_*2356dup (n.*2352_*2356dup)
c.510-3111_510-3107dup (n.510-3111_510-3107dup)
n.550_554dup
 dbSNP gnomAD v4
20g.46056488A>CCA409207920SLC12A5c.3034A>C (p.Lys1012Gln)
c.3103A>C (p.Lys1035Gln)
c.1298-2168A>C (n.1298-2168A>C)
c.613-1993A>C (n.613-1993A>C)
c.*2352A>C (n.*2352A>C)
c.510-3111A>C (n.510-3111A>C)
n.550A>C
20g.46056488A>GCA409207921SLC12A5c.3034A>G (p.Lys1012Glu)
c.3103A>G (p.Lys1035Glu)
c.1298-2168A>G (n.1298-2168A>G)
c.613-1993A>G (n.613-1993A>G)
c.*2352A>G (n.*2352A>G)
c.510-3111A>G (n.510-3111A>G)
n.550A>G
20g.46056488A>TCA409207922SLC12A5c.3034A>T (p.Lys1012Ter)
c.3103A>T (p.Lys1035Ter)
c.1298-2168A>T (n.1298-2168A>T)
c.613-1993A>T (n.613-1993A>T)
c.*2352A>T (n.*2352A>T)
c.510-3111A>T (n.510-3111A>T)
n.550A>T
20g.46056489A>CCA409207925SLC12A5c.3035A>C (p.Lys1012Thr)
c.3104A>C (p.Lys1035Thr)
c.1298-2167A>C (n.1298-2167A>C)
c.613-1992A>C (n.613-1992A>C)
c.*2353A>C (n.*2353A>C)
c.510-3110A>C (n.510-3110A>C)
n.551A>C
20g.46056489A>GCA409207927SLC12A5c.3035A>G (p.Lys1012Arg)
c.3104A>G (p.Lys1035Arg)
c.1298-2167A>G (n.1298-2167A>G)
c.613-1992A>G (n.613-1992A>G)
c.*2353A>G (n.*2353A>G)
c.510-3110A>G (n.510-3110A>G)
n.551A>G
20g.46056489A>TCA409207928SLC12A5c.3035A>T (p.Lys1012Met)
c.3104A>T (p.Lys1035Met)
c.1298-2167A>T (n.1298-2167A>T)
c.613-1992A>T (n.613-1992A>T)
c.*2353A>T (n.*2353A>T)
c.510-3110A>T (n.510-3110A>T)
n.551A>T
20g.46056490G>ACA510657404SLC12A5c.3036G>A (p.Lys1012=)
c.3105G>A (p.Lys1035=)
c.1298-2166G>A (n.1298-2166G>A)
c.613-1991G>A (n.613-1991G>A)
c.*2354G>A (n.*2354G>A)
c.510-3109G>A (n.510-3109G>A)
n.552G>A
20g.46056490G>CCA409207931SLC12A5c.3036G>C (p.Lys1012Asn)
c.3105G>C (p.Lys1035Asn)
c.1298-2166G>C (n.1298-2166G>C)
c.613-1991G>C (n.613-1991G>C)
c.*2354G>C (n.*2354G>C)
c.510-3109G>C (n.510-3109G>C)
n.552G>C
20g.46056490G>TCA409207932SLC12A5c.3036G>T (p.Lys1012Asn)
c.3105G>T (p.Lys1035Asn)
c.1298-2166G>T (n.1298-2166G>T)
c.613-1991G>T (n.613-1991G>T)
c.*2354G>T (n.*2354G>T)
c.510-3109G>T (n.510-3109G>T)
n.552G>T
20g.46056491T>ACA409207934SLC12A5c.3037T>A (p.Ser1013Thr)
c.3106T>A (p.Ser1036Thr)
c.1298-2165T>A (n.1298-2165T>A)
c.613-1990T>A (n.613-1990T>A)
c.*2355T>A (n.*2355T>A)
c.510-3108T>A (n.510-3108T>A)
n.553T>A
20g.46056491T>CCA409207938SLC12A5c.3037T>C (p.Ser1013Pro)
c.3106T>C (p.Ser1036Pro)
c.1298-2165T>C (n.1298-2165T>C)
c.613-1990T>C (n.613-1990T>C)
c.*2355T>C (n.*2355T>C)
c.510-3108T>C (n.510-3108T>C)
n.553T>C
20g.46056491T>GCA409207936SLC12A5c.3037T>G (p.Ser1013Ala)
c.3106T>G (p.Ser1036Ala)
c.1298-2165T>G (n.1298-2165T>G)
c.613-1990T>G (n.613-1990T>G)
c.*2355T>G (n.*2355T>G)
c.510-3108T>G (n.510-3108T>G)
n.553T>G
20g.46056492C>ACA409207940SLC12A5c.3038C>A (p.Ser1013Ter)
c.3107C>A (p.Ser1036Ter)
c.1298-2164C>A (n.1298-2164C>A)
c.613-1989C>A (n.613-1989C>A)
c.*2356C>A (n.*2356C>A)
c.510-3107C>A (n.510-3107C>A)
n.554C>A
 gnomAD v4
20g.46056492C=CA2366499618SLC12A5c.3038C= (p.Ser1013=)
c.3107C= (p.Ser1036=)
c.1298-2164C= (n.1298-2164C=)
c.613-1989C= (n.613-1989C=)
c.*2356C= (n.*2356C=)
c.510-3107C= (n.510-3107C=)
n.554C=
20g.46056492C>GCA409207942SLC12A5c.3038C>G (p.Ser1013Trp)
c.3107C>G (p.Ser1036Trp)
c.1298-2164C>G (n.1298-2164C>G)
c.613-1989C>G (n.613-1989C>G)
c.*2356C>G (n.*2356C>G)
c.510-3107C>G (n.510-3107C>G)
n.554C>G
20g.46056492C>TCA409207945SLC12A5c.3038C>T (p.Ser1013Leu)
c.3107C>T (p.Ser1036Leu)
c.1298-2164C>T (n.1298-2164C>T)
c.613-1989C>T (n.613-1989C>T)
c.*2356C>T (n.*2356C>T)
c.510-3107C>T (n.510-3107C>T)
n.554C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46056493G>ACA9887767SLC12A5c.3039G>A (p.Ser1013=)
c.3108G>A (p.Ser1036=)
c.1298-2163G>A (n.1298-2163G>A)
c.613-1988G>A (n.613-1988G>A)
c.*2357G>A (n.*2357G>A)
c.510-3106G>A (n.510-3106G>A)
n.555G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46056493G>CCA510657406SLC12A5c.3039G>C (p.Ser1013=)
c.3108G>C (p.Ser1036=)
c.1298-2163G>C (n.1298-2163G>C)
c.613-1988G>C (n.613-1988G>C)
c.*2357G>C (n.*2357G>C)
c.510-3106G>C (n.510-3106G>C)
n.555G>C
 gnomAD v4
20g.46056493G=CA2366499619SLC12A5c.3039G= (p.Ser1013=)
c.3108G= (p.Ser1036=)
c.1298-2163G= (n.1298-2163G=)
c.613-1988G= (n.613-1988G=)
c.*2357G= (n.*2357G=)
c.510-3106G= (n.510-3106G=)
n.555G=
20g.46056493G>TCA510657407SLC12A5c.3039G>T (p.Ser1013=)
c.3108G>T (p.Ser1036=)
c.1298-2163G>T (n.1298-2163G>T)
c.613-1988G>T (n.613-1988G>T)
c.*2357G>T (n.*2357G>T)
c.510-3106G>T (n.510-3106G>T)
n.555G>T
 gnomAD v4
20g.46056494G>ACA409207949SLC12A5c.3040G>A (p.Val1014Met)
c.3109G>A (p.Val1037Met)
c.1298-2162G>A (n.1298-2162G>A)
c.613-1987G>A (n.613-1987G>A)
c.*2358G>A (n.*2358G>A)
c.510-3105G>A (n.510-3105G>A)
n.556G>A
 ClinVar dbSNP
20g.46056494G>CCA409207954SLC12A5c.3040G>C (p.Val1014Leu)
c.3109G>C (p.Val1037Leu)
c.1298-2162G>C (n.1298-2162G>C)
c.613-1987G>C (n.613-1987G>C)
c.*2358G>C (n.*2358G>C)
c.510-3105G>C (n.510-3105G>C)
n.556G>C
20g.46056494G>TCA409207951SLC12A5c.3040G>T (p.Val1014Leu)
c.3109G>T (p.Val1037Leu)
c.1298-2162G>T (n.1298-2162G>T)
c.613-1987G>T (n.613-1987G>T)
c.*2358G>T (n.*2358G>T)
c.510-3105G>T (n.510-3105G>T)
n.556G>T
20g.46056495T>ACA409207955SLC12A5c.3041T>A (p.Val1014Glu)
c.3110T>A (p.Val1037Glu)
c.1298-2161T>A (n.1298-2161T>A)
c.613-1986T>A (n.613-1986T>A)
c.*2359T>A (n.*2359T>A)
c.510-3104T>A (n.510-3104T>A)
n.557T>A
20g.46056495T>CCA409207957SLC12A5c.3041T>C (p.Val1014Ala)
c.3110T>C (p.Val1037Ala)
c.1298-2161T>C (n.1298-2161T>C)
c.613-1986T>C (n.613-1986T>C)
c.*2359T>C (n.*2359T>C)
c.510-3104T>C (n.510-3104T>C)
n.557T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46056495T>GCA409207958SLC12A5c.3041T>G (p.Val1014Gly)
c.3110T>G (p.Val1037Gly)
c.1298-2161T>G (n.1298-2161T>G)
c.613-1986T>G (n.613-1986T>G)
c.*2359T>G (n.*2359T>G)
c.510-3104T>G (n.510-3104T>G)
n.557T>G
20g.46056495T=CA2366499620SLC12A5c.3041T= (p.Val1014=)
c.3110T= (p.Val1037=)
c.1298-2161T= (n.1298-2161T=)
c.613-1986T= (n.613-1986T=)
c.*2359T= (n.*2359T=)
c.510-3104T= (n.510-3104T=)
n.557T=
20g.46056496G>ACA510657410SLC12A5c.3042G>A (p.Val1014=)
c.3111G>A (p.Val1037=)
c.1298-2160G>A (n.1298-2160G>A)
c.613-1985G>A (n.613-1985G>A)
c.*2360G>A (n.*2360G>A)
c.510-3103G>A (n.510-3103G>A)
n.558G>A
20g.46056496G>CCA510657409SLC12A5c.3042G>C (p.Val1014=)
c.3111G>C (p.Val1037=)
c.1298-2160G>C (n.1298-2160G>C)
c.613-1985G>C (n.613-1985G>C)
c.*2360G>C (n.*2360G>C)
c.510-3103G>C (n.510-3103G>C)
n.558G>C
20g.46056496G>TCA510657408SLC12A5c.3042G>T (p.Val1014=)
c.3111G>T (p.Val1037=)
c.1298-2160G>T (n.1298-2160G>T)
c.613-1985G>T (n.613-1985G>T)
c.*2360G>T (n.*2360G>T)
c.510-3103G>T (n.510-3103G>T)
n.558G>T
20g.46056497G>ACA409207961SLC12A5c.3043G>A (p.Ala1015Thr)
c.3112G>A (p.Ala1038Thr)
c.1298-2159G>A (n.1298-2159G>A)
c.613-1984G>A (n.613-1984G>A)
c.*2361G>A (n.*2361G>A)
c.510-3102G>A (n.510-3102G>A)
n.559G>A
20g.46056497G>CCA409207965SLC12A5c.3043G>C (p.Ala1015Pro)
c.3112G>C (p.Ala1038Pro)
c.1298-2159G>C (n.1298-2159G>C)
c.613-1984G>C (n.613-1984G>C)
c.*2361G>C (n.*2361G>C)
c.510-3102G>C (n.510-3102G>C)
n.559G>C
20g.46056497G>TCA409207968SLC12A5c.3043G>T (p.Ala1015Ser)
c.3112G>T (p.Ala1038Ser)
c.1298-2159G>T (n.1298-2159G>T)
c.613-1984G>T (n.613-1984G>T)
c.*2361G>T (n.*2361G>T)
c.510-3102G>T (n.510-3102G>T)
n.559G>T
20g.46056498C>ACA9887768SLC12A5c.3044C>A (p.Ala1015Glu)
c.3113C>A (p.Ala1038Glu)
c.1298-2158C>A (n.1298-2158C>A)
c.613-1983C>A (n.613-1983C>A)
c.*2362C>A (n.*2362C>A)
c.510-3101C>A (n.510-3101C>A)
n.560C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46056498C=CA2366499621SLC12A5c.3044C= (p.Ala1015=)
c.3113C= (p.Ala1038=)
c.1298-2158C= (n.1298-2158C=)
c.613-1983C= (n.613-1983C=)
c.*2362C= (n.*2362C=)
c.510-3101C= (n.510-3101C=)
n.560C=
20g.46056498C>GCA409207974SLC12A5c.3044C>G (p.Ala1015Gly)
c.3113C>G (p.Ala1038Gly)
c.1298-2158C>G (n.1298-2158C>G)
c.613-1983C>G (n.613-1983C>G)
c.*2362C>G (n.*2362C>G)
c.510-3101C>G (n.510-3101C>G)
n.560C>G
20g.46056498C>TCA409207976SLC12A5c.3044C>T (p.Ala1015Val)
c.3113C>T (p.Ala1038Val)
c.1298-2158C>T (n.1298-2158C>T)
c.613-1983C>T (n.613-1983C>T)
c.*2362C>T (n.*2362C>T)
c.510-3101C>T (n.510-3101C>T)
n.560C>T
20g.46056499A>CCA510657413SLC12A5c.3045A>C (p.Ala1015=)
c.3114A>C (p.Ala1038=)
c.1298-2157A>C (n.1298-2157A>C)
c.613-1982A>C (n.613-1982A>C)
c.*2363A>C (n.*2363A>C)
c.510-3100A>C (n.510-3100A>C)
n.561A>C
20g.46056499A>GCA510657414SLC12A5c.3045A>G (p.Ala1015=)
c.3114A>G (p.Ala1038=)
c.1298-2157A>G (n.1298-2157A>G)
c.613-1982A>G (n.613-1982A>G)
c.*2363A>G (n.*2363A>G)
c.510-3100A>G (n.510-3100A>G)
n.561A>G
20g.46056499A>TCA510657415SLC12A5c.3045A>T (p.Ala1015=)
c.3114A>T (p.Ala1038=)
c.1298-2157A>T (n.1298-2157A>T)
c.613-1982A>T (n.613-1982A>T)
c.*2363A>T (n.*2363A>T)
c.510-3100A>T (n.510-3100A>T)
n.561A>T
20g.46056500G>ACA409207978SLC12A5c.3046G>A (p.Glu1016Lys)
c.3115G>A (p.Glu1039Lys)
c.1298-2156G>A (n.1298-2156G>A)
c.613-1981G>A (n.613-1981G>A)
c.*2364G>A (n.*2364G>A)
c.510-3099G>A (n.510-3099G>A)
n.562G>A
20g.46056500G>CCA409207987SLC12A5c.3046G>C (p.Glu1016Gln)
c.3115G>C (p.Glu1039Gln)
c.1298-2156G>C (n.1298-2156G>C)
c.613-1981G>C (n.613-1981G>C)
c.*2364G>C (n.*2364G>C)
c.510-3099G>C (n.510-3099G>C)
n.562G>C
20g.46056500G>TCA409207988SLC12A5c.3046G>T (p.Glu1016Ter)
c.3115G>T (p.Glu1039Ter)
c.1298-2156G>T (n.1298-2156G>T)
c.613-1981G>T (n.613-1981G>T)
c.*2364G>T (n.*2364G>T)
c.510-3099G>T (n.510-3099G>T)
n.562G>T
20g.46056500_46056503delinsGAGACA2366499622SLC12A5c.3046_3049delinsGAGA (p.Glu1016=)
c.3115_3118delinsGAGA (p.Glu1039=)
c.1298-2156_1298-2153delinsGAGA (n.1298-2156_1298-2153delinsGAGA)
c.613-1981_613-1978delinsGAGA (n.613-1981_613-1978delinsGAGA)
c.*2364_*2367delinsGAGA (n.*2364_*2367delinsGAGA)
c.510-3099_510-3096delinsGAGA (n.510-3099_510-3096delinsGAGA)
n.562_565delinsGAGA
20g.46056501A>CCA409207991SLC12A5c.3047A>C (p.Glu1016Ala)
c.3116A>C (p.Glu1039Ala)
c.1298-2155A>C (n.1298-2155A>C)
c.613-1980A>C (n.613-1980A>C)
c.*2365A>C (n.*2365A>C)
c.510-3098A>C (n.510-3098A>C)
n.563A>C
20g.46056501A>GCA409207994SLC12A5c.3047A>G (p.Glu1016Gly)
c.3116A>G (p.Glu1039Gly)
c.1298-2155A>G (n.1298-2155A>G)
c.613-1980A>G (n.613-1980A>G)
c.*2365A>G (n.*2365A>G)
c.510-3098A>G (n.510-3098A>G)
n.563A>G
20g.46056501A>TCA409207993SLC12A5c.3047A>T (p.Glu1016Val)
c.3116A>T (p.Glu1039Val)
c.1298-2155A>T (n.1298-2155A>T)
c.613-1980A>T (n.613-1980A>T)
c.*2365A>T (n.*2365A>T)
c.510-3098A>T (n.510-3098A>T)
n.563A>T
20g.46056505_46056507delCA636035898SLC12A5c.3051_3053del (p.Lys1017del)
c.3120_3122del (p.Lys1040del)
c.1298-2151_1298-2149del (n.1298-2151_1298-2149del)
c.613-1976_613-1974del (n.613-1976_613-1974del)
c.*2369_*2371del (n.*2369_*2371del)
c.510-3094_510-3092del (n.510-3094_510-3092del)
n.567_569del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46056502G>ACA510657418SLC12A5c.3048G>A (p.Glu1016=)
c.3117G>A (p.Glu1039=)
c.1298-2154G>A (n.1298-2154G>A)
c.613-1979G>A (n.613-1979G>A)
c.*2366G>A (n.*2366G>A)
c.510-3097G>A (n.510-3097G>A)
n.564G>A
20g.46056502G>CCA409207996SLC12A5c.3048G>C (p.Glu1016Asp)
c.3117G>C (p.Glu1039Asp)
c.1298-2154G>C (n.1298-2154G>C)
c.613-1979G>C (n.613-1979G>C)
c.*2366G>C (n.*2366G>C)
c.510-3097G>C (n.510-3097G>C)
n.564G>C
20g.46056502G>TCA409207999SLC12A5c.3048G>T (p.Glu1016Asp)
c.3117G>T (p.Glu1039Asp)
c.1298-2154G>T (n.1298-2154G>T)
c.613-1979G>T (n.613-1979G>T)
c.*2366G>T (n.*2366G>T)
c.510-3097G>T (n.510-3097G>T)
n.564G>T
20g.46056503A>CCA409208002SLC12A5c.3049A>C (p.Lys1017Gln)
c.3118A>C (p.Lys1040Gln)
c.1298-2153A>C (n.1298-2153A>C)
c.613-1978A>C (n.613-1978A>C)
c.*2367A>C (n.*2367A>C)
c.510-3096A>C (n.510-3096A>C)
n.565A>C
20g.46056503A>GCA409208004SLC12A5c.3049A>G (p.Lys1017Glu)
c.3118A>G (p.Lys1040Glu)
c.1298-2153A>G (n.1298-2153A>G)
c.613-1978A>G (n.613-1978A>G)
c.*2367A>G (n.*2367A>G)
c.510-3096A>G (n.510-3096A>G)
n.565A>G
20g.46056503A>TCA409208005SLC12A5c.3049A>T (p.Lys1017Ter)
c.3118A>T (p.Lys1040Ter)
c.1298-2153A>T (n.1298-2153A>T)
c.613-1978A>T (n.613-1978A>T)
c.*2367A>T (n.*2367A>T)
c.510-3096A>T (n.510-3096A>T)
n.565A>T
20g.46056504A>CCA409208009SLC12A5c.3050A>C (p.Lys1017Thr)
c.3119A>C (p.Lys1040Thr)
c.1298-2152A>C (n.1298-2152A>C)
c.613-1977A>C (n.613-1977A>C)
c.*2368A>C (n.*2368A>C)
c.510-3095A>C (n.510-3095A>C)
n.566A>C
20g.46056504A>GCA409208007SLC12A5c.3050A>G (p.Lys1017Arg)
c.3119A>G (p.Lys1040Arg)
c.1298-2152A>G (n.1298-2152A>G)
c.613-1977A>G (n.613-1977A>G)
c.*2368A>G (n.*2368A>G)
c.510-3095A>G (n.510-3095A>G)
n.566A>G
 gnomAD v4
20g.46056504A>TCA409208006SLC12A5c.3050A>T (p.Lys1017Met)
c.3119A>T (p.Lys1040Met)
c.1298-2152A>T (n.1298-2152A>T)
c.613-1977A>T (n.613-1977A>T)
c.*2368A>T (n.*2368A>T)
c.510-3095A>T (n.510-3095A>T)
n.566A>T
 dbSNP
20g.46056505G>ACA9887769SLC12A5c.3051G>A (p.Lys1017=)
c.3120G>A (p.Lys1040=)
c.1298-2151G>A (n.1298-2151G>A)
c.613-1976G>A (n.613-1976G>A)
c.*2369G>A (n.*2369G>A)
c.510-3094G>A (n.510-3094G>A)
n.567G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056505G>CCA409208010SLC12A5c.3051G>C (p.Lys1017Asn)
c.3120G>C (p.Lys1040Asn)
c.1298-2151G>C (n.1298-2151G>C)
c.613-1976G>C (n.613-1976G>C)
c.*2369G>C (n.*2369G>C)
c.510-3094G>C (n.510-3094G>C)
n.567G>C
20g.46056505G=CA2366499623SLC12A5c.3051G= (p.Lys1017=)
c.3120G= (p.Lys1040=)
c.1298-2151G= (n.1298-2151G=)
c.613-1976G= (n.613-1976G=)
c.*2369G= (n.*2369G=)
c.510-3094G= (n.510-3094G=)
n.567G=
20g.46056505G>TCA409208012SLC12A5c.3051G>T (p.Lys1017Asn)
c.3120G>T (p.Lys1040Asn)
c.1298-2151G>T (n.1298-2151G>T)
c.613-1976G>T (n.613-1976G>T)
c.*2369G>T (n.*2369G>T)
c.510-3094G>T (n.510-3094G>T)
n.567G>T
 dbSNP
20g.46056506A=CA2366499624SLC12A5c.3052A= (p.Asn1018=)
c.3121A= (p.Asn1041=)
c.1298-2150A= (n.1298-2150A=)
c.613-1975A= (n.613-1975A=)
c.*2370A= (n.*2370A=)
c.510-3093A= (n.510-3093A=)
n.568A=
20g.46056506A>CCA409208022SLC12A5c.3052A>C (p.Asn1018His)
c.3121A>C (p.Asn1041His)
c.1298-2150A>C (n.1298-2150A>C)
c.613-1975A>C (n.613-1975A>C)
c.*2370A>C (n.*2370A>C)
c.510-3093A>C (n.510-3093A>C)
n.568A>C
20g.46056506A>GCA409208024SLC12A5c.3052A>G (p.Asn1018Asp)
c.3121A>G (p.Asn1041Asp)
c.1298-2150A>G (n.1298-2150A>G)
c.613-1975A>G (n.613-1975A>G)
c.*2370A>G (n.*2370A>G)
c.510-3093A>G (n.510-3093A>G)
n.568A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46056506A>TCA409208026SLC12A5c.3052A>T (p.Asn1018Tyr)
c.3121A>T (p.Asn1041Tyr)
c.1298-2150A>T (n.1298-2150A>T)
c.613-1975A>T (n.613-1975A>T)
c.*2370A>T (n.*2370A>T)
c.510-3093A>T (n.510-3093A>T)
n.568A>T
20g.46056507A>CCA409208027SLC12A5c.3053A>C (p.Asn1018Thr)
c.3122A>C (p.Asn1041Thr)
c.1298-2149A>C (n.1298-2149A>C)
c.613-1974A>C (n.613-1974A>C)
c.*2371A>C (n.*2371A>C)
c.510-3092A>C (n.510-3092A>C)
n.569A>C
20g.46056507A>GCA409208029SLC12A5c.3053A>G (p.Asn1018Ser)
c.3122A>G (p.Asn1041Ser)
c.1298-2149A>G (n.1298-2149A>G)
c.613-1974A>G (n.613-1974A>G)
c.*2371A>G (n.*2371A>G)
c.510-3092A>G (n.510-3092A>G)
n.569A>G
20g.46056507A>TCA409208028SLC12A5c.3053A>T (p.Asn1018Ile)
c.3122A>T (p.Asn1041Ile)
c.1298-2149A>T (n.1298-2149A>T)
c.613-1974A>T (n.613-1974A>T)
c.*2371A>T (n.*2371A>T)
c.510-3092A>T (n.510-3092A>T)
n.569A>T
20g.46056507_46056515delCA2653126696SLC12A5c.3053_3061del (p.Asn1018_Pro1021delinsThr)
c.3122_3130del (p.Asn1041_Pro1044delinsThr)
c.1298-2149_1298-2141del (n.1298-2149_1298-2141del)
c.613-1974_613-1966del (n.613-1974_613-1966del)
c.*2371_*2379del (n.*2371_*2379del)
c.510-3092_510-3084del (n.510-3092_510-3084del)
 gnomAD v4
20g.46056508T>ACA409208030SLC12A5c.3054T>A (p.Asn1018Lys)
c.3123T>A (p.Asn1041Lys)
c.1298-2148T>A (n.1298-2148T>A)
c.613-1973T>A (n.613-1973T>A)
c.*2372T>A (n.*2372T>A)
c.510-3091T>A (n.510-3091T>A)
n.570T>A
20g.46056508T>CCA510657420SLC12A5c.3054T>C (p.Asn1018=)
c.3123T>C (p.Asn1041=)
c.1298-2148T>C (n.1298-2148T>C)
c.613-1973T>C (n.613-1973T>C)
c.*2372T>C (n.*2372T>C)
c.510-3091T>C (n.510-3091T>C)
n.570T>C
20g.46056508T>GCA409208032SLC12A5c.3054T>G (p.Asn1018Lys)
c.3123T>G (p.Asn1041Lys)
c.1298-2148T>G (n.1298-2148T>G)
c.613-1973T>G (n.613-1973T>G)
c.*2372T>G (n.*2372T>G)
c.510-3091T>G (n.510-3091T>G)
n.570T>G
20g.46056509A>CCA409208034SLC12A5c.3055A>C (p.Lys1019Gln)
c.3124A>C (p.Lys1042Gln)
c.1298-2147A>C (n.1298-2147A>C)
c.613-1972A>C (n.613-1972A>C)
c.*2373A>C (n.*2373A>C)
c.510-3090A>C (n.510-3090A>C)
n.571A>C
20g.46056509A>GCA409208039SLC12A5c.3055A>G (p.Lys1019Glu)
c.3124A>G (p.Lys1042Glu)
c.1298-2147A>G (n.1298-2147A>G)
c.613-1972A>G (n.613-1972A>G)
c.*2373A>G (n.*2373A>G)
c.510-3090A>G (n.510-3090A>G)
n.571A>G
20g.46056509A>TCA409208040SLC12A5c.3055A>T (p.Lys1019Ter)
c.3124A>T (p.Lys1042Ter)
c.1298-2147A>T (n.1298-2147A>T)
c.613-1972A>T (n.613-1972A>T)
c.*2373A>T (n.*2373A>T)
c.510-3090A>T (n.510-3090A>T)
n.571A>T
20g.46056510A>CCA409208043SLC12A5c.3056A>C (p.Lys1019Thr)
c.3125A>C (p.Lys1042Thr)
c.1298-2146A>C (n.1298-2146A>C)
c.613-1971A>C (n.613-1971A>C)
c.*2374A>C (n.*2374A>C)
c.510-3089A>C (n.510-3089A>C)
n.572A>C
20g.46056510A>GCA409208044SLC12A5c.3056A>G (p.Lys1019Arg)
c.3125A>G (p.Lys1042Arg)
c.1298-2146A>G (n.1298-2146A>G)
c.613-1971A>G (n.613-1971A>G)
c.*2374A>G (n.*2374A>G)
c.510-3089A>G (n.510-3089A>G)
n.572A>G
 dbSNP
20g.46056510A>TCA409208045SLC12A5c.3056A>T (p.Lys1019Met)
c.3125A>T (p.Lys1042Met)
c.1298-2146A>T (n.1298-2146A>T)
c.613-1971A>T (n.613-1971A>T)
c.*2374A>T (n.*2374A>T)
c.510-3089A>T (n.510-3089A>T)
n.572A>T
20g.46056511G>ACA510657422SLC12A5c.3057G>A (p.Lys1019=)
c.3126G>A (p.Lys1042=)
c.1298-2145G>A (n.1298-2145G>A)
c.613-1970G>A (n.613-1970G>A)
c.*2375G>A (n.*2375G>A)
c.510-3088G>A (n.510-3088G>A)
20g.46056511G>CCA409208046SLC12A5c.3057G>C (p.Lys1019Asn)
c.3126G>C (p.Lys1042Asn)
c.1298-2145G>C (n.1298-2145G>C)
c.613-1970G>C (n.613-1970G>C)
c.*2375G>C (n.*2375G>C)
c.510-3088G>C (n.510-3088G>C)
20g.46056511G>TCA409208047SLC12A5c.3057G>T (p.Lys1019Asn)
c.3126G>T (p.Lys1042Asn)
c.1298-2145G>T (n.1298-2145G>T)
c.613-1970G>T (n.613-1970G>T)
c.*2375G>T (n.*2375G>T)
c.510-3088G>T (n.510-3088G>T)
20g.46056512G>ACA409208048SLC12A5c.3058G>A (p.Gly1020Ser)
c.3127G>A (p.Gly1043Ser)
c.1298-2144G>A (n.1298-2144G>A)
c.613-1969G>A (n.613-1969G>A)
c.*2376G>A (n.*2376G>A)
c.510-3087G>A (n.510-3087G>A)
 gnomAD v4
20g.46056512G>CCA409208050SLC12A5c.3058G>C (p.Gly1020Arg)
c.3127G>C (p.Gly1043Arg)
c.1298-2144G>C (n.1298-2144G>C)
c.613-1969G>C (n.613-1969G>C)
c.*2376G>C (n.*2376G>C)
c.510-3087G>C (n.510-3087G>C)
20g.46056512G>TCA409208049SLC12A5c.3058G>T (p.Gly1020Cys)
c.3127G>T (p.Gly1043Cys)
c.1298-2144G>T (n.1298-2144G>T)
c.613-1969G>T (n.613-1969G>T)
c.*2376G>T (n.*2376G>T)
c.510-3087G>T (n.510-3087G>T)
20g.46056513G>ACA409208053SLC12A5c.3059G>A (p.Gly1020Asp)
c.3128G>A (p.Gly1043Asp)
c.1298-2143G>A (n.1298-2143G>A)
c.613-1968G>A (n.613-1968G>A)
c.*2377G>A (n.*2377G>A)
c.510-3086G>A (n.510-3086G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
20g.46056513G>CCA409208057SLC12A5c.3059G>C (p.Gly1020Ala)
c.3128G>C (p.Gly1043Ala)
c.1298-2143G>C (n.1298-2143G>C)
c.613-1968G>C (n.613-1968G>C)
c.*2377G>C (n.*2377G>C)
c.510-3086G>C (n.510-3086G>C)
20g.46056513G>TCA409208055SLC12A5c.3059G>T (p.Gly1020Val)
c.3128G>T (p.Gly1043Val)
c.1298-2143G>T (n.1298-2143G>T)
c.613-1968G>T (n.613-1968G>T)
c.*2377G>T (n.*2377G>T)
c.510-3086G>T (n.510-3086G>T)
20g.46056514C>ACA510657426SLC12A5c.3060C>A (p.Gly1020=)
c.3129C>A (p.Gly1043=)
c.1298-2142C>A (n.1298-2142C>A)
c.613-1967C>A (n.613-1967C>A)
c.*2378C>A (n.*2378C>A)
c.510-3085C>A (n.510-3085C>A)
 gnomAD v4
20g.46056514C>GCA510657427SLC12A5c.3060C>G (p.Gly1020=)
c.3129C>G (p.Gly1043=)
c.1298-2142C>G (n.1298-2142C>G)
c.613-1967C>G (n.613-1967C>G)
c.*2378C>G (n.*2378C>G)
c.510-3085C>G (n.510-3085C>G)
20g.46056514C>TCA510657428SLC12A5c.3060C>T (p.Gly1020=)
c.3129C>T (p.Gly1043=)
c.1298-2142C>T (n.1298-2142C>T)
c.613-1967C>T (n.613-1967C>T)
c.*2378C>T (n.*2378C>T)
c.510-3085C>T (n.510-3085C>T)
 gnomAD v4
20g.46056515C>ACA409208058SLC12A5c.3061C>A (p.Pro1021Thr)
c.3130C>A (p.Pro1044Thr)
c.1298-2141C>A (n.1298-2141C>A)
c.613-1966C>A (n.613-1966C>A)
c.*2379C>A (n.*2379C>A)
c.510-3084C>A (n.510-3084C>A)
20g.46056515C>GCA409208059SLC12A5c.3061C>G (p.Pro1021Ala)
c.3130C>G (p.Pro1044Ala)
c.1298-2141C>G (n.1298-2141C>G)
c.613-1966C>G (n.613-1966C>G)
c.*2379C>G (n.*2379C>G)
c.510-3084C>G (n.510-3084C>G)
20g.46056515C>TCA409208060SLC12A5c.3061C>T (p.Pro1021Ser)
c.3130C>T (p.Pro1044Ser)
c.1298-2141C>T (n.1298-2141C>T)
c.613-1966C>T (n.613-1966C>T)
c.*2379C>T (n.*2379C>T)
c.510-3084C>T (n.510-3084C>T)
20g.46056516C>ACA409208061SLC12A5c.3062C>A (p.Pro1021His)
c.3131C>A (p.Pro1044His)
c.1298-2140C>A (n.1298-2140C>A)
c.613-1965C>A (n.613-1965C>A)
c.*2380C>A (n.*2380C>A)
c.510-3083C>A (n.510-3083C>A)
20g.46056516C=CA2366499625SLC12A5c.3062C= (p.Pro1021=)
c.3131C= (p.Pro1044=)
c.1298-2140C= (n.1298-2140C=)
c.613-1965C= (n.613-1965C=)
c.*2380C= (n.*2380C=)
c.510-3083C= (n.510-3083C=)
20g.46056516C>GCA409208063SLC12A5c.3062C>G (p.Pro1021Arg)
c.3131C>G (p.Pro1044Arg)
c.1298-2140C>G (n.1298-2140C>G)
c.613-1965C>G (n.613-1965C>G)
c.*2380C>G (n.*2380C>G)
c.510-3083C>G (n.510-3083C>G)
20g.46056516C>TCA409208064SLC12A5c.3062C>T (p.Pro1021Leu)
c.3131C>T (p.Pro1044Leu)
c.1298-2140C>T (n.1298-2140C>T)
c.613-1965C>T (n.613-1965C>T)
c.*2380C>T (n.*2380C>T)
c.510-3083C>T (n.510-3083C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.46056517C>ACA510657429SLC12A5c.3063C>A (p.Pro1021=)
c.3132C>A (p.Pro1044=)
c.1298-2139C>A (n.1298-2139C>A)
c.613-1964C>A (n.613-1964C>A)
c.*2381C>A (n.*2381C>A)
c.510-3082C>A (n.510-3082C>A)
20g.46056517C=CA2366499626SLC12A5c.3063C= (p.Pro1021=)
c.3132C= (p.Pro1044=)
c.1298-2139C= (n.1298-2139C=)
c.613-1964C= (n.613-1964C=)
c.*2381C= (n.*2381C=)
c.510-3082C= (n.510-3082C=)
20g.46056517C>GCA510657430SLC12A5c.3063C>G (p.Pro1021=)
c.3132C>G (p.Pro1044=)
c.1298-2139C>G (n.1298-2139C>G)
c.613-1964C>G (n.613-1964C>G)
c.*2381C>G (n.*2381C>G)
c.510-3082C>G (n.510-3082C>G)
20g.46056517C>TCA9887770SLC12A5c.3063C>T (p.Pro1021=)
c.3132C>T (p.Pro1044=)
c.1298-2139C>T (n.1298-2139C>T)
c.613-1964C>T (n.613-1964C>T)
c.*2381C>T (n.*2381C>T)
c.510-3082C>T (n.510-3082C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46056518A=CA2366499627SLC12A5c.3064A= (p.Ser1022=)
c.3133A= (p.Ser1045=)
c.1298-2138A= (n.1298-2138A=)
c.613-1963A= (n.613-1963A=)
c.*2382A= (n.*2382A=)
c.510-3081A= (n.510-3081A=)
20g.46056518A>CCA9887771SLC12A5c.3064A>C (p.Ser1022Arg)
c.3133A>C (p.Ser1045Arg)
c.1298-2138A>C (n.1298-2138A>C)
c.613-1963A>C (n.613-1963A>C)
c.*2382A>C (n.*2382A>C)
c.510-3081A>C (n.510-3081A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46056518A>GCA409208068SLC12A5c.3064A>G (p.Ser1022Gly)
c.3133A>G (p.Ser1045Gly)
c.1298-2138A>G (n.1298-2138A>G)
c.613-1963A>G (n.613-1963A>G)
c.*2382A>G (n.*2382A>G)
c.510-3081A>G (n.510-3081A>G)
20g.46056518A>TCA409208069SLC12A5c.3064A>T (p.Ser1022Cys)
c.3133A>T (p.Ser1045Cys)
c.1298-2138A>T (n.1298-2138A>T)
c.613-1963A>T (n.613-1963A>T)
c.*2382A>T (n.*2382A>T)
c.510-3081A>T (n.510-3081A>T)
 gnomAD v4
20g.46056519G>ACA315644631SLC12A5c.3065G>A (p.Ser1022Asn)
c.3134G>A (p.Ser1045Asn)
c.1298-2137G>A (n.1298-2137G>A)
c.613-1962G>A (n.613-1962G>A)
c.*2383G>A (n.*2383G>A)
c.510-3080G>A (n.510-3080G>A)
 dbSNP gnomAD v4
20g.46056519G>CCA409208070SLC12A5c.3065G>C (p.Ser1022Thr)
c.3134G>C (p.Ser1045Thr)
c.1298-2137G>C (n.1298-2137G>C)
c.613-1962G>C (n.613-1962G>C)
c.*2383G>C (n.*2383G>C)
c.510-3080G>C (n.510-3080G>C)
20g.46056519G=CA2366499628SLC12A5c.3065G= (p.Ser1022=)
c.3134G= (p.Ser1045=)
c.1298-2137G= (n.1298-2137G=)
c.613-1962G= (n.613-1962G=)
c.*2383G= (n.*2383G=)
c.510-3080G= (n.510-3080G=)
20g.46056519G>TCA409208071SLC12A5c.3065G>T (p.Ser1022Ile)
c.3134G>T (p.Ser1045Ile)
c.1298-2137G>T (n.1298-2137G>T)
c.613-1962G>T (n.613-1962G>T)
c.*2383G>T (n.*2383G>T)
c.510-3080G>T (n.510-3080G>T)
20g.46056520T>ACA9887772SLC12A5c.3066T>A (p.Ser1022Arg)
c.3135T>A (p.Ser1045Arg)
c.1298-2136T>A (n.1298-2136T>A)
c.613-1961T>A (n.613-1961T>A)
c.*2384T>A (n.*2384T>A)
c.510-3079T>A (n.510-3079T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056520T>CCA510657432SLC12A5c.3066T>C (p.Ser1022=)
c.3135T>C (p.Ser1045=)
c.1298-2136T>C (n.1298-2136T>C)
c.613-1961T>C (n.613-1961T>C)
c.*2384T>C (n.*2384T>C)
c.510-3079T>C (n.510-3079T>C)
20g.46056520T>GCA409208075SLC12A5c.3066T>G (p.Ser1022Arg)
c.3135T>G (p.Ser1045Arg)
c.1298-2136T>G (n.1298-2136T>G)
c.613-1961T>G (n.613-1961T>G)
c.*2384T>G (n.*2384T>G)
c.510-3079T>G (n.510-3079T>G)
20g.46056520T=CA2366499629SLC12A5c.3066T= (p.Ser1022=)
c.3135T= (p.Ser1045=)
c.1298-2136T= (n.1298-2136T=)
c.613-1961T= (n.613-1961T=)
c.*2384T= (n.*2384T=)
c.510-3079T= (n.510-3079T=)
20g.46056521C>ACA409208078SLC12A5c.3067C>A (p.Pro1023Thr)
c.3136C>A (p.Pro1046Thr)
c.1298-2135C>A (n.1298-2135C>A)
c.613-1960C>A (n.613-1960C>A)
c.*2385C>A (n.*2385C>A)
c.510-3078C>A (n.510-3078C>A)
20g.46056521C=CA2366499630SLC12A5c.3067C= (p.Pro1023=)
c.3136C= (p.Pro1046=)
c.1298-2135C= (n.1298-2135C=)
c.613-1960C= (n.613-1960C=)
c.*2385C= (n.*2385C=)
c.510-3078C= (n.510-3078C=)
20g.46056521C>GCA9887773SLC12A5c.3067C>G (p.Pro1023Ala)
c.3136C>G (p.Pro1046Ala)
c.1298-2135C>G (n.1298-2135C>G)
c.613-1960C>G (n.613-1960C>G)
c.*2385C>G (n.*2385C>G)
c.510-3078C>G (n.510-3078C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056521C>TCA409208082SLC12A5c.3067C>T (p.Pro1023Ser)
c.3136C>T (p.Pro1046Ser)
c.1298-2135C>T (n.1298-2135C>T)
c.613-1960C>T (n.613-1960C>T)
c.*2385C>T (n.*2385C>T)
c.510-3078C>T (n.510-3078C>T)
20g.46056522delCA2653126740SLC12A5c.3068del (p.Pro1023LeufsTer13)
c.3137del (p.Pro1046LeufsTer13)
c.1298-2134del (n.1298-2134del)
c.613-1959del (n.613-1959del)
c.*2386del (n.*2386del)
c.510-3077del (n.510-3077del)
 gnomAD v4
20g.46056522C>ACA409208083SLC12A5c.3068C>A (p.Pro1023His)
c.3137C>A (p.Pro1046His)
c.1298-2134C>A (n.1298-2134C>A)
c.613-1959C>A (n.613-1959C>A)
c.*2386C>A (n.*2386C>A)
c.510-3077C>A (n.510-3077C>A)
20g.46056522C>GCA409208085SLC12A5c.3068C>G (p.Pro1023Arg)
c.3137C>G (p.Pro1046Arg)
c.1298-2134C>G (n.1298-2134C>G)
c.613-1959C>G (n.613-1959C>G)
c.*2386C>G (n.*2386C>G)
c.510-3077C>G (n.510-3077C>G)
20g.46056522C>TCA409208088SLC12A5c.3068C>T (p.Pro1023Leu)
c.3137C>T (p.Pro1046Leu)
c.1298-2134C>T (n.1298-2134C>T)
c.613-1959C>T (n.613-1959C>T)
c.*2386C>T (n.*2386C>T)
c.510-3077C>T (n.510-3077C>T)
20g.46056523T>ACA510657435SLC12A5c.3069T>A (p.Pro1023=)
c.3138T>A (p.Pro1046=)
c.1298-2133T>A (n.1298-2133T>A)
c.613-1958T>A (n.613-1958T>A)
c.*2387T>A (n.*2387T>A)
c.510-3076T>A (n.510-3076T>A)
20g.46056523T>CCA9887774SLC12A5c.3069T>C (p.Pro1023=)
c.3138T>C (p.Pro1046=)
c.1298-2133T>C (n.1298-2133T>C)
c.613-1958T>C (n.613-1958T>C)
c.*2387T>C (n.*2387T>C)
c.510-3076T>C (n.510-3076T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46056523T>GCA510657437SLC12A5c.3069T>G (p.Pro1023=)
c.3138T>G (p.Pro1046=)
c.1298-2133T>G (n.1298-2133T>G)
c.613-1958T>G (n.613-1958T>G)
c.*2387T>G (n.*2387T>G)
c.510-3076T>G (n.510-3076T>G)
20g.46056523T=CA2366499631SLC12A5c.3069T= (p.Pro1023=)
c.3138T= (p.Pro1046=)
c.1298-2133T= (n.1298-2133T=)
c.613-1958T= (n.613-1958T=)
c.*2387T= (n.*2387T=)
c.510-3076T= (n.510-3076T=)
20g.46056524G>ACA9887775SLC12A5c.3070G>A (p.Val1024Ile)
c.3139G>A (p.Val1047Ile)
c.1298-2132G>A (n.1298-2132G>A)
c.613-1957G>A (n.613-1957G>A)
c.*2388G>A (n.*2388G>A)
c.510-3075G>A (n.510-3075G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46056524G>CCA409208095SLC12A5c.3070G>C (p.Val1024Leu)
c.3139G>C (p.Val1047Leu)
c.1298-2132G>C (n.1298-2132G>C)
c.613-1957G>C (n.613-1957G>C)
c.*2388G>C (n.*2388G>C)
c.510-3075G>C (n.510-3075G>C)
20g.46056524G=CA2366499632SLC12A5c.3070G= (p.Val1024=)
c.3139G= (p.Val1047=)
c.1298-2132G= (n.1298-2132G=)
c.613-1957G= (n.613-1957G=)
c.*2388G= (n.*2388G=)
c.510-3075G= (n.510-3075G=)
20g.46056524G>TCA409208097SLC12A5c.3070G>T (p.Val1024Phe)
c.3139G>T (p.Val1047Phe)
c.1298-2132G>T (n.1298-2132G>T)
c.613-1957G>T (n.613-1957G>T)
c.*2388G>T (n.*2388G>T)
c.510-3075G>T (n.510-3075G>T)
20g.46056525T>ACA409208104SLC12A5c.3071T>A (p.Val1024Asp)
c.3140T>A (p.Val1047Asp)
c.1298-2131T>A (n.1298-2131T>A)
c.613-1956T>A (n.613-1956T>A)
c.*2389T>A (n.*2389T>A)
c.510-3074T>A (n.510-3074T>A)
20g.46056525T>CCA409208102SLC12A5c.3071T>C (p.Val1024Ala)
c.3140T>C (p.Val1047Ala)
c.1298-2131T>C (n.1298-2131T>C)
c.613-1956T>C (n.613-1956T>C)
c.*2389T>C (n.*2389T>C)
c.510-3074T>C (n.510-3074T>C)
20g.46056525T>GCA409208100SLC12A5c.3071T>G (p.Val1024Gly)
c.3140T>G (p.Val1047Gly)
c.1298-2131T>G (n.1298-2131T>G)
c.613-1956T>G (n.613-1956T>G)
c.*2389T>G (n.*2389T>G)
c.510-3074T>G (n.510-3074T>G)
 gnomAD v4
20g.46056526C>ACA510657441SLC12A5c.3072C>A (p.Val1024=)
c.3141C>A (p.Val1047=)
c.1298-2130C>A (n.1298-2130C>A)
c.613-1955C>A (n.613-1955C>A)
c.*2390C>A (n.*2390C>A)
c.510-3073C>A (n.510-3073C>A)
20g.46056526C=CA2366499633SLC12A5c.3072C= (p.Val1024=)
c.3141C= (p.Val1047=)
c.1298-2130C= (n.1298-2130C=)
c.613-1955C= (n.613-1955C=)
c.*2390C= (n.*2390C=)
c.510-3073C= (n.510-3073C=)
20g.46056526C>GCA510657442SLC12A5c.3072C>G (p.Val1024=)
c.3141C>G (p.Val1047=)
c.1298-2130C>G (n.1298-2130C>G)
c.613-1955C>G (n.613-1955C>G)
c.*2390C>G (n.*2390C>G)
c.510-3073C>G (n.510-3073C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056526C>TCA510657443SLC12A5c.3072C>T (p.Val1024=)
c.3141C>T (p.Val1047=)
c.1298-2130C>T (n.1298-2130C>T)
c.613-1955C>T (n.613-1955C>T)
c.*2390C>T (n.*2390C>T)
c.510-3073C>T (n.510-3073C>T)
20g.46056527T>ACA409208107SLC12A5c.3073T>A (p.Ser1025Thr)
c.3142T>A (p.Ser1048Thr)
c.1298-2129T>A (n.1298-2129T>A)
c.613-1954T>A (n.613-1954T>A)
c.*2391T>A (n.*2391T>A)
c.510-3072T>A (n.510-3072T>A)
20g.46056527T>CCA409208112SLC12A5c.3073T>C (p.Ser1025Pro)
c.3142T>C (p.Ser1048Pro)
c.1298-2129T>C (n.1298-2129T>C)
c.613-1954T>C (n.613-1954T>C)
c.*2391T>C (n.*2391T>C)
c.510-3072T>C (n.510-3072T>C)
20g.46056527T>GCA409208113SLC12A5c.3073T>G (p.Ser1025Ala)
c.3142T>G (p.Ser1048Ala)
c.1298-2129T>G (n.1298-2129T>G)
c.613-1954T>G (n.613-1954T>G)
c.*2391T>G (n.*2391T>G)
c.510-3072T>G (n.510-3072T>G)
20g.46056528C>ACA409208114SLC12A5c.3074C>A (p.Ser1025Tyr)
c.3143C>A (p.Ser1048Tyr)
c.1298-2128C>A (n.1298-2128C>A)
c.613-1953C>A (n.613-1953C>A)
c.*2392C>A (n.*2392C>A)
c.510-3071C>A (n.510-3071C>A)
20g.46056528C>GCA409208115SLC12A5c.3074C>G (p.Ser1025Cys)
c.3143C>G (p.Ser1048Cys)
c.1298-2128C>G (n.1298-2128C>G)
c.613-1953C>G (n.613-1953C>G)
c.*2392C>G (n.*2392C>G)
c.510-3071C>G (n.510-3071C>G)
20g.46056528C>TCA409208116SLC12A5c.3074C>T (p.Ser1025Phe)
c.3143C>T (p.Ser1048Phe)
c.1298-2128C>T (n.1298-2128C>T)
c.613-1953C>T (n.613-1953C>T)
c.*2392C>T (n.*2392C>T)
c.510-3071C>T (n.510-3071C>T)
 ClinVar
20g.46056529C>ACA510657444SLC12A5c.3075C>A (p.Ser1025=)
c.3144C>A (p.Ser1048=)
c.1298-2127C>A (n.1298-2127C>A)
c.613-1952C>A (n.613-1952C>A)
c.*2393C>A (n.*2393C>A)
c.510-3070C>A (n.510-3070C>A)
20g.46056529C=CA2366499634SLC12A5c.3075C= (p.Ser1025=)
c.3144C= (p.Ser1048=)
c.1298-2127C= (n.1298-2127C=)
c.613-1952C= (n.613-1952C=)
c.*2393C= (n.*2393C=)
c.510-3070C= (n.510-3070C=)
20g.46056529C>GCA9887776SLC12A5c.3075C>G (p.Ser1025=)
c.3144C>G (p.Ser1048=)
c.1298-2127C>G (n.1298-2127C>G)
c.613-1952C>G (n.613-1952C>G)
c.*2393C>G (n.*2393C>G)
c.510-3070C>G (n.510-3070C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056529C>TCA510657446SLC12A5c.3075C>T (p.Ser1025=)
c.3144C>T (p.Ser1048=)
c.1298-2127C>T (n.1298-2127C>T)
c.613-1952C>T (n.613-1952C>T)
c.*2393C>T (n.*2393C>T)
c.510-3070C>T (n.510-3070C>T)
 dbSNP gnomAD v4
20g.46056530T>ACA409208119SLC12A5c.3076T>A (p.Ser1026Thr)
c.3145T>A (p.Ser1049Thr)
c.1298-2126T>A (n.1298-2126T>A)
c.613-1951T>A (n.613-1951T>A)
c.*2394T>A (n.*2394T>A)
c.510-3069T>A (n.510-3069T>A)
20g.46056530T>CCA409208125SLC12A5c.3076T>C (p.Ser1026Pro)
c.3145T>C (p.Ser1049Pro)
c.1298-2126T>C (n.1298-2126T>C)
c.613-1951T>C (n.613-1951T>C)
c.*2394T>C (n.*2394T>C)
c.510-3069T>C (n.510-3069T>C)
20g.46056530T>GCA409208127SLC12A5c.3076T>G (p.Ser1026Ala)
c.3145T>G (p.Ser1049Ala)
c.1298-2126T>G (n.1298-2126T>G)
c.613-1951T>G (n.613-1951T>G)
c.*2394T>G (n.*2394T>G)
c.510-3069T>G (n.510-3069T>G)
20g.46056531C>ACA409208130SLC12A5c.3077C>A (p.Ser1026Tyr)
c.3146C>A (p.Ser1049Tyr)
c.1298-2125C>A (n.1298-2125C>A)
c.613-1950C>A (n.613-1950C>A)
c.*2395C>A (n.*2395C>A)
c.510-3068C>A (n.510-3068C>A)
20g.46056531C>GCA409208137SLC12A5c.3077C>G (p.Ser1026Cys)
c.3146C>G (p.Ser1049Cys)
c.1298-2125C>G (n.1298-2125C>G)
c.613-1950C>G (n.613-1950C>G)
c.*2395C>G (n.*2395C>G)
c.510-3068C>G (n.510-3068C>G)
20g.46056531C>TCA409208139SLC12A5c.3077C>T (p.Ser1026Phe)
c.3146C>T (p.Ser1049Phe)
c.1298-2125C>T (n.1298-2125C>T)
c.613-1950C>T (n.613-1950C>T)
c.*2395C>T (n.*2395C>T)
c.510-3068C>T (n.510-3068C>T)
20g.46056532T>ACA510657448SLC12A5c.3078T>A (p.Ser1026=)
c.3147T>A (p.Ser1049=)
c.1298-2124T>A (n.1298-2124T>A)
c.613-1949T>A (n.613-1949T>A)
c.*2396T>A (n.*2396T>A)
c.510-3067T>A (n.510-3067T>A)
20g.46056532T>CCA510657449SLC12A5c.3078T>C (p.Ser1026=)
c.3147T>C (p.Ser1049=)
c.1298-2124T>C (n.1298-2124T>C)
c.613-1949T>C (n.613-1949T>C)
c.*2396T>C (n.*2396T>C)
c.510-3067T>C (n.510-3067T>C)
20g.46056532T>GCA510657450SLC12A5c.3078T>G (p.Ser1026=)
c.3147T>G (p.Ser1049=)
c.1298-2124T>G (n.1298-2124T>G)
c.613-1949T>G (n.613-1949T>G)
c.*2396T>G (n.*2396T>G)
c.510-3067T>G (n.510-3067T>G)
20g.46056533G>ACA409208141SLC12A5c.3079G>A (p.Glu1027Lys)
c.3148G>A (p.Glu1050Lys)
c.1298-2123G>A (n.1298-2123G>A)
c.613-1948G>A (n.613-1948G>A)
c.*2397G>A (n.*2397G>A)
c.510-3066G>A (n.510-3066G>A)
20g.46056533G>CCA409208155SLC12A5c.3079G>C (p.Glu1027Gln)
c.3148G>C (p.Glu1050Gln)
c.1298-2123G>C (n.1298-2123G>C)
c.613-1948G>C (n.613-1948G>C)
c.*2397G>C (n.*2397G>C)
c.510-3066G>C (n.510-3066G>C)
20g.46056533G>TCA409208152SLC12A5c.3079G>T (p.Glu1027Ter)
c.3148G>T (p.Glu1050Ter)
c.1298-2123G>T (n.1298-2123G>T)
c.613-1948G>T (n.613-1948G>T)
c.*2397G>T (n.*2397G>T)
c.510-3066G>T (n.510-3066G>T)
20g.46056534A>CCA409208158SLC12A5c.3080A>C (p.Glu1027Ala)
c.3149A>C (p.Glu1050Ala)
c.1298-2122A>C (n.1298-2122A>C)
c.613-1947A>C (n.613-1947A>C)
c.*2398A>C (n.*2398A>C)
c.510-3065A>C (n.510-3065A>C)
20g.46056534A>GCA409208161SLC12A5c.3080A>G (p.Glu1027Gly)
c.3149A>G (p.Glu1050Gly)
c.1298-2122A>G (n.1298-2122A>G)
c.613-1947A>G (n.613-1947A>G)
c.*2398A>G (n.*2398A>G)
c.510-3065A>G (n.510-3065A>G)
 ClinVar
20g.46056534A>TCA409208165SLC12A5c.3080A>T (p.Glu1027Val)
c.3149A>T (p.Glu1050Val)
c.1298-2122A>T (n.1298-2122A>T)
c.613-1947A>T (n.613-1947A>T)
c.*2398A>T (n.*2398A>T)
c.510-3065A>T (n.510-3065A>T)
 gnomAD v4
20g.46056535G>ACA510657451SLC12A5c.3081G>A (p.Glu1027=)
c.3150G>A (p.Glu1050=)
c.1298-2121G>A (n.1298-2121G>A)
c.613-1946G>A (n.613-1946G>A)
c.*2399G>A (n.*2399G>A)
c.510-3064G>A (n.510-3064G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
20g.46056535G>CCA409208167SLC12A5c.3081G>C (p.Glu1027Asp)
c.3150G>C (p.Glu1050Asp)
c.1298-2121G>C (n.1298-2121G>C)
c.613-1946G>C (n.613-1946G>C)
c.*2399G>C (n.*2399G>C)
c.510-3064G>C (n.510-3064G>C)
20g.46056535G=CA2366499635SLC12A5c.3081G= (p.Glu1027=)
c.3150G= (p.Glu1050=)
c.1298-2121G= (n.1298-2121G=)
c.613-1946G= (n.613-1946G=)
c.*2399G= (n.*2399G=)
c.510-3064G= (n.510-3064G=)
20g.46056535G>TCA409208168SLC12A5c.3081G>T (p.Glu1027Asp)
c.3150G>T (p.Glu1050Asp)
c.1298-2121G>T (n.1298-2121G>T)
c.613-1946G>T (n.613-1946G>T)
c.*2399G>T (n.*2399G>T)
c.510-3064G>T (n.510-3064G>T)
20g.46056536G>ACA409208170SLC12A5c.3082G>A (p.Gly1028Ser)
c.3151G>A (p.Gly1051Ser)
c.1298-2120G>A (n.1298-2120G>A)
c.613-1945G>A (n.613-1945G>A)
c.*2400G>A (n.*2400G>A)
c.510-3063G>A (n.510-3063G>A)
20g.46056536G>CCA409208171SLC12A5c.3082G>C (p.Gly1028Arg)
c.3151G>C (p.Gly1051Arg)
c.1298-2120G>C (n.1298-2120G>C)
c.613-1945G>C (n.613-1945G>C)
c.*2400G>C (n.*2400G>C)
c.510-3063G>C (n.510-3063G>C)
20g.46056536G>TCA409208173SLC12A5c.3082G>T (p.Gly1028Cys)
c.3151G>T (p.Gly1051Cys)
c.1298-2120G>T (n.1298-2120G>T)
c.613-1945G>T (n.613-1945G>T)
c.*2400G>T (n.*2400G>T)
c.510-3063G>T (n.510-3063G>T)
20g.46056537G>ACA9887777SLC12A5c.3083G>A (p.Gly1028Asp)
c.3152G>A (p.Gly1051Asp)
c.1298-2119G>A (n.1298-2119G>A)
c.613-1944G>A (n.613-1944G>A)
c.*2401G>A (n.*2401G>A)
c.510-3062G>A (n.510-3062G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056537G>CCA409208176SLC12A5c.3083G>C (p.Gly1028Ala)
c.3152G>C (p.Gly1051Ala)
c.1298-2119G>C (n.1298-2119G>C)
c.613-1944G>C (n.613-1944G>C)
c.*2401G>C (n.*2401G>C)
c.510-3062G>C (n.510-3062G>C)
20g.46056537G=CA2366499636SLC12A5c.3083G= (p.Gly1028=)
c.3152G= (p.Gly1051=)
c.1298-2119G= (n.1298-2119G=)
c.613-1944G= (n.613-1944G=)
c.*2401G= (n.*2401G=)
c.510-3062G= (n.510-3062G=)
20g.46056537G>TCA409208178SLC12A5c.3083G>T (p.Gly1028Val)
c.3152G>T (p.Gly1051Val)
c.1298-2119G>T (n.1298-2119G>T)
c.613-1944G>T (n.613-1944G>T)
c.*2401G>T (n.*2401G>T)
c.510-3062G>T (n.510-3062G>T)
 dbSNP gnomAD v2
20g.46056538C>ACA510657454SLC12A5c.3084C>A (p.Gly1028=)
c.3153C>A (p.Gly1051=)
c.1298-2118C>A (n.1298-2118C>A)
c.613-1943C>A (n.613-1943C>A)
c.*2402C>A (n.*2402C>A)
c.510-3061C>A (n.510-3061C>A)
20g.46056538C>GCA510657452SLC12A5c.3084C>G (p.Gly1028=)
c.3153C>G (p.Gly1051=)
c.1298-2118C>G (n.1298-2118C>G)
c.613-1943C>G (n.613-1943C>G)
c.*2402C>G (n.*2402C>G)
c.510-3061C>G (n.510-3061C>G)
20g.46056538C>TCA510657453SLC12A5c.3084C>T (p.Gly1028=)
c.3153C>T (p.Gly1051=)
c.1298-2118C>T (n.1298-2118C>T)
c.613-1943C>T (n.613-1943C>T)
c.*2402C>T (n.*2402C>T)
c.510-3061C>T (n.510-3061C>T)
20g.46056539A>CCA409208183SLC12A5c.3085A>C (p.Ile1029Leu)
c.3154A>C (p.Ile1052Leu)
c.1298-2117A>C (n.1298-2117A>C)
c.613-1942A>C (n.613-1942A>C)
c.*2403A>C (n.*2403A>C)
c.510-3060A>C (n.510-3060A>C)
20g.46056539A>GCA409208187SLC12A5c.3085A>G (p.Ile1029Val)
c.3154A>G (p.Ile1052Val)
c.1298-2117A>G (n.1298-2117A>G)
c.613-1942A>G (n.613-1942A>G)
c.*2403A>G (n.*2403A>G)
c.510-3060A>G (n.510-3060A>G)
 gnomAD v4
20g.46056539A>TCA409208181SLC12A5c.3085A>T (p.Ile1029Phe)
c.3154A>T (p.Ile1052Phe)
c.1298-2117A>T (n.1298-2117A>T)
c.613-1942A>T (n.613-1942A>T)
c.*2403A>T (n.*2403A>T)
c.510-3060A>T (n.510-3060A>T)
20g.46056540T>ACA409208192SLC12A5c.3086T>A (p.Ile1029Asn)
c.3155T>A (p.Ile1052Asn)
c.1298-2116T>A (n.1298-2116T>A)
c.613-1941T>A (n.613-1941T>A)
c.*2404T>A (n.*2404T>A)
c.510-3059T>A (n.510-3059T>A)
20g.46056540T>CCA409208190SLC12A5c.3086T>C (p.Ile1029Thr)
c.3155T>C (p.Ile1052Thr)
c.1298-2116T>C (n.1298-2116T>C)
c.613-1941T>C (n.613-1941T>C)
c.*2404T>C (n.*2404T>C)
c.510-3059T>C (n.510-3059T>C)
20g.46056540T>GCA409208194SLC12A5c.3086T>G (p.Ile1029Ser)
c.3155T>G (p.Ile1052Ser)
c.1298-2116T>G (n.1298-2116T>G)
c.613-1941T>G (n.613-1941T>G)
c.*2404T>G (n.*2404T>G)
c.510-3059T>G (n.510-3059T>G)
20g.46056541C>ACA510657455SLC12A5c.3087C>A (p.Ile1029=)
c.3156C>A (p.Ile1052=)
c.1298-2115C>A (n.1298-2115C>A)
c.613-1940C>A (n.613-1940C>A)
c.*2405C>A (n.*2405C>A)
c.510-3058C>A (n.510-3058C>A)
20g.46056541C>GCA409208195SLC12A5c.3087C>G (p.Ile1029Met)
c.3156C>G (p.Ile1052Met)
c.1298-2115C>G (n.1298-2115C>G)
c.613-1940C>G (n.613-1940C>G)
c.*2405C>G (n.*2405C>G)
c.510-3058C>G (n.510-3058C>G)
20g.46056541C>TCA510657456SLC12A5c.3087C>T (p.Ile1029=)
c.3156C>T (p.Ile1052=)
c.1298-2115C>T (n.1298-2115C>T)
c.613-1940C>T (n.613-1940C>T)
c.*2405C>T (n.*2405C>T)
c.510-3058C>T (n.510-3058C>T)
20g.46056542A=CA2366499637SLC12A5c.3088A= (p.Lys1030=)
c.3157A= (p.Lys1053=)
c.1298-2114A= (n.1298-2114A=)
c.613-1939A= (n.613-1939A=)
c.*2406A= (n.*2406A=)
c.510-3057A= (n.510-3057A=)
20g.46056542A>CCA409208198SLC12A5c.3088A>C (p.Lys1030Gln)
c.3157A>C (p.Lys1053Gln)
c.1298-2114A>C (n.1298-2114A>C)
c.613-1939A>C (n.613-1939A>C)
c.*2406A>C (n.*2406A>C)
c.510-3057A>C (n.510-3057A>C)
20g.46056542A>GCA9887778SLC12A5c.3088A>G (p.Lys1030Glu)
c.3157A>G (p.Lys1053Glu)
c.1298-2114A>G (n.1298-2114A>G)
c.613-1939A>G (n.613-1939A>G)
c.*2406A>G (n.*2406A>G)
c.510-3057A>G (n.510-3057A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46056542A>TCA409208202SLC12A5c.3088A>T (p.Lys1030Ter)
c.3157A>T (p.Lys1053Ter)
c.1298-2114A>T (n.1298-2114A>T)
c.613-1939A>T (n.613-1939A>T)
c.*2406A>T (n.*2406A>T)
c.510-3057A>T (n.510-3057A>T)
20g.46056543A=CA2366499638SLC12A5c.3089A= (p.Lys1030=)
c.3158A= (p.Lys1053=)
c.1298-2113A= (n.1298-2113A=)
c.613-1938A= (n.613-1938A=)
c.*2407A= (n.*2407A=)
c.510-3056A= (n.510-3056A=)
20g.46056543A>CCA409208205SLC12A5c.3089A>C (p.Lys1030Thr)
c.3158A>C (p.Lys1053Thr)
c.1298-2113A>C (n.1298-2113A>C)
c.613-1938A>C (n.613-1938A>C)
c.*2407A>C (n.*2407A>C)
c.510-3056A>C (n.510-3056A>C)
20g.46056543A>GCA409208206SLC12A5c.3089A>G (p.Lys1030Arg)
c.3158A>G (p.Lys1053Arg)
c.1298-2113A>G (n.1298-2113A>G)
c.613-1938A>G (n.613-1938A>G)
c.*2407A>G (n.*2407A>G)
c.510-3056A>G (n.510-3056A>G)
20g.46056543A>TCA409208212SLC12A5c.3089A>T (p.Lys1030Met)
c.3158A>T (p.Lys1053Met)
c.1298-2113A>T (n.1298-2113A>T)
c.613-1938A>T (n.613-1938A>T)
c.*2407A>T (n.*2407A>T)
c.510-3056A>T (n.510-3056A>T)
 dbSNP
20g.46056544G>ACA9887779SLC12A5c.3090G>A (p.Lys1030=)
c.3159G>A (p.Lys1053=)
c.1298-2112G>A (n.1298-2112G>A)
c.613-1937G>A (n.613-1937G>A)
c.*2408G>A (n.*2408G>A)
c.510-3055G>A (n.510-3055G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46056544G>CCA409208214SLC12A5c.3090G>C (p.Lys1030Asn)
c.3159G>C (p.Lys1053Asn)
c.1298-2112G>C (n.1298-2112G>C)
c.613-1937G>C (n.613-1937G>C)
c.*2408G>C (n.*2408G>C)
c.510-3055G>C (n.510-3055G>C)
20g.46056544G=CA2366499639SLC12A5c.3090G= (p.Lys1030=)
c.3159G= (p.Lys1053=)
c.1298-2112G= (n.1298-2112G=)
c.613-1937G= (n.613-1937G=)
c.*2408G= (n.*2408G=)
c.510-3055G= (n.510-3055G=)
20g.46056544G>TCA409208216SLC12A5c.3090G>T (p.Lys1030Asn)
c.3159G>T (p.Lys1053Asn)
c.1298-2112G>T (n.1298-2112G>T)
c.613-1937G>T (n.613-1937G>T)
c.*2408G>T (n.*2408G>T)
c.510-3055G>T (n.510-3055G>T)
20g.46056545G>ACA409208218SLC12A5c.3091G>A (p.Asp1031Asn)
c.3160G>A (p.Asp1054Asn)
c.1298-2111G>A (n.1298-2111G>A)
c.613-1936G>A (n.613-1936G>A)
c.*2409G>A (n.*2409G>A)
c.510-3054G>A (n.510-3054G>A)
 gnomAD v4
20g.46056545G>CCA409208220SLC12A5c.3091G>C (p.Asp1031His)
c.3160G>C (p.Asp1054His)
c.1298-2111G>C (n.1298-2111G>C)
c.613-1936G>C (n.613-1936G>C)
c.*2409G>C (n.*2409G>C)
c.510-3054G>C (n.510-3054G>C)
 ClinVar dbSNP
20g.46056545G>TCA409208222SLC12A5c.3091G>T (p.Asp1031Tyr)
c.3160G>T (p.Asp1054Tyr)
c.1298-2111G>T (n.1298-2111G>T)
c.613-1936G>T (n.613-1936G>T)
c.*2409G>T (n.*2409G>T)
c.510-3054G>T (n.510-3054G>T)
20g.46056546A>CCA409208225SLC12A5c.3092A>C (p.Asp1031Ala)
c.3161A>C (p.Asp1054Ala)
c.1298-2110A>C (n.1298-2110A>C)
c.613-1935A>C (n.613-1935A>C)
c.*2410A>C (n.*2410A>C)
c.510-3053A>C (n.510-3053A>C)
20g.46056546A>GCA409208229SLC12A5c.3092A>G (p.Asp1031Gly)
c.3161A>G (p.Asp1054Gly)
c.1298-2110A>G (n.1298-2110A>G)
c.613-1935A>G (n.613-1935A>G)
c.*2410A>G (n.*2410A>G)
c.510-3053A>G (n.510-3053A>G)
20g.46056546A>TCA409208227SLC12A5c.3092A>T (p.Asp1031Val)
c.3161A>T (p.Asp1054Val)
c.1298-2110A>T (n.1298-2110A>T)
c.613-1935A>T (n.613-1935A>T)
c.*2410A>T (n.*2410A>T)
c.510-3053A>T (n.510-3053A>T)
20g.46056547C>ACA409208231SLC12A5c.3093C>A (p.Asp1031Glu)
c.3162C>A (p.Asp1054Glu)
c.1298-2109C>A (n.1298-2109C>A)
c.613-1934C>A (n.613-1934C>A)
c.*2411C>A (n.*2411C>A)
c.510-3052C>A (n.510-3052C>A)
20g.46056547C>GCA409208236SLC12A5c.3093C>G (p.Asp1031Glu)
c.3162C>G (p.Asp1054Glu)
c.1298-2109C>G (n.1298-2109C>G)
c.613-1934C>G (n.613-1934C>G)
c.*2411C>G (n.*2411C>G)
c.510-3052C>G (n.510-3052C>G)
20g.46056547C>TCA510657459SLC12A5c.3093C>T (p.Asp1031=)
c.3162C>T (p.Asp1054=)
c.1298-2109C>T (n.1298-2109C>T)
c.613-1934C>T (n.613-1934C>T)
c.*2411C>T (n.*2411C>T)
c.510-3052C>T (n.510-3052C>T)
 gnomAD v4
20g.46056548T>ACA409208238SLC12A5c.3094T>A (p.Phe1032Ile)
c.3163T>A (p.Phe1055Ile)
c.1298-2108T>A (n.1298-2108T>A)
c.613-1933T>A (n.613-1933T>A)
c.*2412T>A (n.*2412T>A)
c.510-3051T>A (n.510-3051T>A)
20g.46056548T>CCA409208241SLC12A5c.3094T>C (p.Phe1032Leu)
c.3163T>C (p.Phe1055Leu)
c.1298-2108T>C (n.1298-2108T>C)
c.613-1933T>C (n.613-1933T>C)
c.*2412T>C (n.*2412T>C)
c.510-3051T>C (n.510-3051T>C)
20g.46056548T>GCA409208244SLC12A5c.3094T>G (p.Phe1032Val)
c.3163T>G (p.Phe1055Val)
c.1298-2108T>G (n.1298-2108T>G)
c.613-1933T>G (n.613-1933T>G)
c.*2412T>G (n.*2412T>G)
c.510-3051T>G (n.510-3051T>G)
20g.46056549T>ACA409208248SLC12A5c.3095T>A (p.Phe1032Tyr)
c.3164T>A (p.Phe1055Tyr)
c.1298-2107T>A (n.1298-2107T>A)
c.613-1932T>A (n.613-1932T>A)
c.*2413T>A (n.*2413T>A)
c.510-3050T>A (n.510-3050T>A)
20g.46056549T>CCA9887780SLC12A5c.3095T>C (p.Phe1032Ser)
c.3164T>C (p.Phe1055Ser)
c.1298-2107T>C (n.1298-2107T>C)
c.613-1932T>C (n.613-1932T>C)
c.*2413T>C (n.*2413T>C)
c.510-3050T>C (n.510-3050T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46056549T>GCA409208250SLC12A5c.3095T>G (p.Phe1032Cys)
c.3164T>G (p.Phe1055Cys)
c.1298-2107T>G (n.1298-2107T>G)
c.613-1932T>G (n.613-1932T>G)
c.*2413T>G (n.*2413T>G)
c.510-3050T>G (n.510-3050T>G)
20g.46056549T=CA2366499640SLC12A5c.3095T= (p.Phe1032=)
c.3164T= (p.Phe1055=)
c.1298-2107T= (n.1298-2107T=)
c.613-1932T= (n.613-1932T=)
c.*2413T= (n.*2413T=)
c.510-3050T= (n.510-3050T=)
20g.46056550C>ACA409208253SLC12A5c.3096C>A (p.Phe1032Leu)
c.3165C>A (p.Phe1055Leu)
c.1298-2106C>A (n.1298-2106C>A)
c.613-1931C>A (n.613-1931C>A)
c.*2414C>A (n.*2414C>A)
c.510-3049C>A (n.510-3049C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46056550C=CA2366499641SLC12A5c.3096C= (p.Phe1032=)
c.3165C= (p.Phe1055=)
c.1298-2106C= (n.1298-2106C=)
c.613-1931C= (n.613-1931C=)
c.*2414C= (n.*2414C=)
c.510-3049C= (n.510-3049C=)
20g.46056550C>GCA409208256SLC12A5c.3096C>G (p.Phe1032Leu)
c.3165C>G (p.Phe1055Leu)
c.1298-2106C>G (n.1298-2106C>G)
c.613-1931C>G (n.613-1931C>G)
c.*2414C>G (n.*2414C>G)
c.510-3049C>G (n.510-3049C>G)
20g.46056550C>TCA510657461SLC12A5c.3096C>T (p.Phe1032=)
c.3165C>T (p.Phe1055=)
c.1298-2106C>T (n.1298-2106C>T)
c.613-1931C>T (n.613-1931C>T)
c.*2414C>T (n.*2414C>T)
c.510-3049C>T (n.510-3049C>T)
20g.46056551T>ACA409208274SLC12A5c.3097T>A (p.Phe1033Ile)
c.3166T>A (p.Phe1056Ile)
c.1298-2105T>A (n.1298-2105T>A)
c.613-1930T>A (n.613-1930T>A)
c.*2415T>A (n.*2415T>A)
c.510-3048T>A (n.510-3048T>A)
20g.46056551T>CCA409208272SLC12A5c.3097T>C (p.Phe1033Leu)
c.3166T>C (p.Phe1056Leu)
c.1298-2105T>C (n.1298-2105T>C)
c.613-1930T>C (n.613-1930T>C)
c.*2415T>C (n.*2415T>C)
c.510-3048T>C (n.510-3048T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46056551T>GCA409208268SLC12A5c.3097T>G (p.Phe1033Val)
c.3166T>G (p.Phe1056Val)
c.1298-2105T>G (n.1298-2105T>G)
c.613-1930T>G (n.613-1930T>G)
c.*2415T>G (n.*2415T>G)
c.510-3048T>G (n.510-3048T>G)
20g.46056551T=CA2366499642SLC12A5c.3097T= (p.Phe1033=)
c.3166T= (p.Phe1056=)
c.1298-2105T= (n.1298-2105T=)
c.613-1930T= (n.613-1930T=)
c.*2415T= (n.*2415T=)
c.510-3048T= (n.510-3048T=)
20g.46056552T>ACA409208277SLC12A5c.3098T>A (p.Phe1033Tyr)
c.3167T>A (p.Phe1056Tyr)
c.1298-2104T>A (n.1298-2104T>A)
c.613-1929T>A (n.613-1929T>A)
c.*2416T>A (n.*2416T>A)
c.510-3047T>A (n.510-3047T>A)
20g.46056552T>CCA409208278SLC12A5c.3098T>C (p.Phe1033Ser)
c.3167T>C (p.Phe1056Ser)
c.1298-2104T>C (n.1298-2104T>C)
c.613-1929T>C (n.613-1929T>C)
c.*2416T>C (n.*2416T>C)
c.510-3047T>C (n.510-3047T>C)
20g.46056552T>GCA409208279SLC12A5c.3098T>G (p.Phe1033Cys)
c.3167T>G (p.Phe1056Cys)
c.1298-2104T>G (n.1298-2104T>G)
c.613-1929T>G (n.613-1929T>G)
c.*2416T>G (n.*2416T>G)
c.510-3047T>G (n.510-3047T>G)
20g.46056553C>ACA409208280SLC12A5c.3099C>A (p.Phe1033Leu)
c.3168C>A (p.Phe1056Leu)
c.1298-2103C>A (n.1298-2103C>A)
c.613-1928C>A (n.613-1928C>A)
c.*2417C>A (n.*2417C>A)
c.510-3046C>A (n.510-3046C>A)
20g.46056553C>GCA409208281SLC12A5c.3099C>G (p.Phe1033Leu)
c.3168C>G (p.Phe1056Leu)
c.1298-2103C>G (n.1298-2103C>G)
c.613-1928C>G (n.613-1928C>G)
c.*2417C>G (n.*2417C>G)
c.510-3046C>G (n.510-3046C>G)
20g.46056553C>TCA510657462SLC12A5c.3099C>T (p.Phe1033=)
c.3168C>T (p.Phe1056=)
c.1298-2103C>T (n.1298-2103C>T)
c.613-1928C>T (n.613-1928C>T)
c.*2417C>T (n.*2417C>T)
c.510-3046C>T (n.510-3046C>T)
20g.46056554A>CCA409208282SLC12A5c.3100A>C (p.Ser1034Arg)
c.3169A>C (p.Ser1057Arg)
c.1298-2102A>C (n.1298-2102A>C)
c.613-1927A>C (n.613-1927A>C)
c.*2418A>C (n.*2418A>C)
c.510-3045A>C (n.510-3045A>C)
20g.46056554A>GCA409208283SLC12A5c.3100A>G (p.Ser1034Gly)
c.3169A>G (p.Ser1057Gly)
c.1298-2102A>G (n.1298-2102A>G)
c.613-1927A>G (n.613-1927A>G)
c.*2418A>G (n.*2418A>G)
c.510-3045A>G (n.510-3045A>G)
 gnomAD v4
20g.46056554A>TCA409208284SLC12A5c.3100A>T (p.Ser1034Cys)
c.3169A>T (p.Ser1057Cys)
c.1298-2102A>T (n.1298-2102A>T)
c.613-1927A>T (n.613-1927A>T)
c.*2418A>T (n.*2418A>T)
c.510-3045A>T (n.510-3045A>T)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
20g.46056555G>ACA409208286SLC12A5c.3101G>A (p.Ser1034Asn)
c.3170G>A (p.Ser1057Asn)
c.1298-2101G>A (n.1298-2101G>A)
c.613-1926G>A (n.613-1926G>A)
c.*2419G>A (n.*2419G>A)
c.510-3044G>A (n.510-3044G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46056555G>CCA409208288SLC12A5c.3101G>C (p.Ser1034Thr)
c.3170G>C (p.Ser1057Thr)
c.1298-2101G>C (n.1298-2101G>C)
c.613-1926G>C (n.613-1926G>C)
c.*2419G>C (n.*2419G>C)
c.510-3044G>C (n.510-3044G>C)
20g.46056555G=CA2366499643SLC12A5c.3101G= (p.Ser1034=)
c.3170G= (p.Ser1057=)
c.1298-2101G= (n.1298-2101G=)
c.613-1926G= (n.613-1926G=)
c.*2419G= (n.*2419G=)
c.510-3044G= (n.510-3044G=)
20g.46056555G>TCA9887781SLC12A5c.3101G>T (p.Ser1034Ile)
c.3170G>T (p.Ser1057Ile)
c.1298-2101G>T (n.1298-2101G>T)
c.613-1926G>T (n.613-1926G>T)
c.*2419G>T (n.*2419G>T)
c.510-3044G>T (n.510-3044G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056556C>ACA409208294SLC12A5c.3102C>A (p.Ser1034Arg)
c.3171C>A (p.Ser1057Arg)
c.1298-2100C>A (n.1298-2100C>A)
c.613-1925C>A (n.613-1925C>A)
c.*2420C>A (n.*2420C>A)
c.510-3043C>A (n.510-3043C>A)
20g.46056556C>GCA409208296SLC12A5c.3102C>G (p.Ser1034Arg)
c.3171C>G (p.Ser1057Arg)
c.1298-2100C>G (n.1298-2100C>G)
c.613-1925C>G (n.613-1925C>G)
c.*2420C>G (n.*2420C>G)
c.510-3043C>G (n.510-3043C>G)
20g.46056556C>TCA510657465SLC12A5c.3102C>T (p.Ser1034=)
c.3171C>T (p.Ser1057=)
c.1298-2100C>T (n.1298-2100C>T)
c.613-1925C>T (n.613-1925C>T)
c.*2420C>T (n.*2420C>T)
c.510-3043C>T (n.510-3043C>T)
20g.46056557A>CCA409208316SLC12A5c.3103A>C (p.Met1035Leu)
c.3172A>C (p.Met1058Leu)
c.1298-2099A>C (n.1298-2099A>C)
c.613-1924A>C (n.613-1924A>C)
c.*2421A>C (n.*2421A>C)
c.510-3042A>C (n.510-3042A>C)
20g.46056557A>GCA409208300SLC12A5c.3103A>G (p.Met1035Val)
c.3172A>G (p.Met1058Val)
c.1298-2099A>G (n.1298-2099A>G)
c.613-1924A>G (n.613-1924A>G)
c.*2421A>G (n.*2421A>G)
c.510-3042A>G (n.510-3042A>G)
20g.46056557A>TCA409208312SLC12A5c.3103A>T (p.Met1035Leu)
c.3172A>T (p.Met1058Leu)
c.1298-2099A>T (n.1298-2099A>T)
c.613-1924A>T (n.613-1924A>T)
c.*2421A>T (n.*2421A>T)
c.510-3042A>T (n.510-3042A>T)
20g.46056558T>ACA409208318SLC12A5c.3104T>A (p.Met1035Lys)
c.3173T>A (p.Met1058Lys)
c.1298-2098T>A (n.1298-2098T>A)
c.613-1923T>A (n.613-1923T>A)
c.*2422T>A (n.*2422T>A)
c.510-3041T>A (n.510-3041T>A)
20g.46056558T>CCA409208321SLC12A5c.3104T>C (p.Met1035Thr)
c.3173T>C (p.Met1058Thr)
c.1298-2098T>C (n.1298-2098T>C)
c.613-1923T>C (n.613-1923T>C)
c.*2422T>C (n.*2422T>C)
c.510-3041T>C (n.510-3041T>C)
20g.46056558T>GCA409208322SLC12A5c.3104T>G (p.Met1035Arg)
c.3173T>G (p.Met1058Arg)
c.1298-2098T>G (n.1298-2098T>G)
c.613-1923T>G (n.613-1923T>G)
c.*2422T>G (n.*2422T>G)
c.510-3041T>G (n.510-3041T>G)
20g.46056559G>ACA9887782SLC12A5c.3105G>A (p.Met1035Ile)
c.3174G>A (p.Met1058Ile)
c.1298-2097G>A (n.1298-2097G>A)
c.613-1922G>A (n.613-1922G>A)
c.*2423G>A (n.*2423G>A)
c.510-3040G>A (n.510-3040G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056559G>CCA409208323SLC12A5c.3105G>C (p.Met1035Ile)
c.3174G>C (p.Met1058Ile)
c.1298-2097G>C (n.1298-2097G>C)
c.613-1922G>C (n.613-1922G>C)
c.*2423G>C (n.*2423G>C)
c.510-3040G>C (n.510-3040G>C)
20g.46056559G=CA2366499644SLC12A5c.3105G= (p.Met1035=)
c.3174G= (p.Met1058=)
c.1298-2097G= (n.1298-2097G=)
c.613-1922G= (n.613-1922G=)
c.*2423G= (n.*2423G=)
c.510-3040G= (n.510-3040G=)
20g.46056559G>TCA409208325SLC12A5c.3105G>T (p.Met1035Ile)
c.3174G>T (p.Met1058Ile)
c.1298-2097G>T (n.1298-2097G>T)
c.613-1922G>T (n.613-1922G>T)
c.*2423G>T (n.*2423G>T)
c.510-3040G>T (n.510-3040G>T)
 ClinVar dbSNP
20g.46056560A>CCA409208328SLC12A5c.3106A>C (p.Lys1036Gln)
c.3175A>C (p.Lys1059Gln)
c.1298-2096A>C (n.1298-2096A>C)
c.613-1921A>C (n.613-1921A>C)
c.*2424A>C (n.*2424A>C)
c.510-3039A>C (n.510-3039A>C)
20g.46056560A>GCA409208332SLC12A5c.3106A>G (p.Lys1036Glu)
c.3175A>G (p.Lys1059Glu)
c.1298-2096A>G (n.1298-2096A>G)
c.613-1921A>G (n.613-1921A>G)
c.*2424A>G (n.*2424A>G)
c.510-3039A>G (n.510-3039A>G)
20g.46056560A>TCA409208333SLC12A5c.3106A>T (p.Lys1036Ter)
c.3175A>T (p.Lys1059Ter)
c.1298-2096A>T (n.1298-2096A>T)
c.613-1921A>T (n.613-1921A>T)
c.*2424A>T (n.*2424A>T)
c.510-3039A>T (n.510-3039A>T)
20g.46056561A>CCA409208334SLC12A5c.3107A>C (p.Lys1036Thr)
c.3176A>C (p.Lys1059Thr)
c.1298-2095A>C (n.1298-2095A>C)
c.613-1920A>C (n.613-1920A>C)
c.*2425A>C (n.*2425A>C)
c.510-3038A>C (n.510-3038A>C)
 COSMIC COSMIC
20g.46056561A>GCA409208335SLC12A5c.3107A>G (p.Lys1036Arg)
c.3176A>G (p.Lys1059Arg)
c.1298-2095A>G (n.1298-2095A>G)
c.613-1920A>G (n.613-1920A>G)
c.*2425A>G (n.*2425A>G)
c.510-3038A>G (n.510-3038A>G)
20g.46056561A>TCA409208336SLC12A5c.3107A>T (p.Lys1036Met)
c.3176A>T (p.Lys1059Met)
c.1298-2095A>T (n.1298-2095A>T)
c.613-1920A>T (n.613-1920A>T)
c.*2425A>T (n.*2425A>T)
c.510-3038A>T (n.510-3038A>T)
20g.46056562G>ACA510657470SLC12A5c.3108G>A (p.Lys1036=)
c.3177G>A (p.Lys1059=)
c.1298-2094G>A (n.1298-2094G>A)
c.613-1919G>A (n.613-1919G>A)
c.*2426G>A (n.*2426G>A)
c.510-3037G>A (n.510-3037G>A)
20g.46056562G>CCA409208340SLC12A5c.3108G>C (p.Lys1036Asn)
c.3177G>C (p.Lys1059Asn)
c.1298-2094G>C (n.1298-2094G>C)
c.613-1919G>C (n.613-1919G>C)
c.*2426G>C (n.*2426G>C)
c.510-3037G>C (n.510-3037G>C)
20g.46056562G>TCA409208338SLC12A5c.3108G>T (p.Lys1036Asn)
c.3177G>T (p.Lys1059Asn)
c.1298-2094G>T (n.1298-2094G>T)
c.613-1919G>T (n.613-1919G>T)
c.*2426G>T (n.*2426G>T)
c.510-3037G>T (n.510-3037G>T)
20g.46056563C>ACA409208343SLC12A5c.3109C>A (p.Pro1037Thr)
c.3178C>A (p.Pro1060Thr)
c.1298-2093C>A (n.1298-2093C>A)
c.613-1918C>A (n.613-1918C>A)
c.*2427C>A (n.*2427C>A)
c.510-3036C>A (n.510-3036C>A)
 gnomAD v4
20g.46056563C>GCA409208348SLC12A5c.3109C>G (p.Pro1037Ala)
c.3178C>G (p.Pro1060Ala)
c.1298-2093C>G (n.1298-2093C>G)
c.613-1918C>G (n.613-1918C>G)
c.*2427C>G (n.*2427C>G)
c.510-3036C>G (n.510-3036C>G)
20g.46056563C>TCA409208344SLC12A5c.3109C>T (p.Pro1037Ser)
c.3178C>T (p.Pro1060Ser)
c.1298-2093C>T (n.1298-2093C>T)
c.613-1918C>T (n.613-1918C>T)
c.*2427C>T (n.*2427C>T)
c.510-3036C>T (n.510-3036C>T)
20g.46056564C>ACA409208350SLC12A5c.3110C>A (p.Pro1037Gln)
c.3179C>A (p.Pro1060Gln)
c.1298-2092C>A (n.1298-2092C>A)
c.613-1917C>A (n.613-1917C>A)
c.*2428C>A (n.*2428C>A)
c.510-3035C>A (n.510-3035C>A)
20g.46056564C=CA2366499645SLC12A5c.3110C= (p.Pro1037=)
c.3179C= (p.Pro1060=)
c.1298-2092C= (n.1298-2092C=)
c.613-1917C= (n.613-1917C=)
c.*2428C= (n.*2428C=)
c.510-3035C= (n.510-3035C=)
20g.46056564C>GCA409208353SLC12A5c.3110C>G (p.Pro1037Arg)
c.3179C>G (p.Pro1060Arg)
c.1298-2092C>G (n.1298-2092C>G)
c.613-1917C>G (n.613-1917C>G)
c.*2428C>G (n.*2428C>G)
c.510-3035C>G (n.510-3035C>G)
20g.46056564C>TCA409208356SLC12A5c.3110C>T (p.Pro1037Leu)
c.3179C>T (p.Pro1060Leu)
c.1298-2092C>T (n.1298-2092C>T)
c.613-1917C>T (n.613-1917C>T)
c.*2428C>T (n.*2428C>T)
c.510-3035C>T (n.510-3035C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46056565G>ACA409208359SLC12A5c.3110+1G>A (n.3110+1G>A)
c.3179+1G>A (n.3179+1G>A)
c.1298-2091G>A (n.1298-2091G>A)
c.613-1916G>A (n.613-1916G>A)
c.*2428+1G>A (n.*2428+1G>A)
c.510-3034G>A (n.510-3034G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
20g.46056565G>CCA409208362SLC12A5c.3110+1G>C (n.3110+1G>C)
c.3179+1G>C (n.3179+1G>C)
c.1298-2091G>C (n.1298-2091G>C)
c.613-1916G>C (n.613-1916G>C)
c.*2428+1G>C (n.*2428+1G>C)
c.510-3034G>C (n.510-3034G>C)
20g.46056565G=CA2366499646SLC12A5c.3110+1G= (n.3110+1G=)
c.3179+1G= (n.3179+1G=)
c.1298-2091G= (n.1298-2091G=)
c.613-1916G= (n.613-1916G=)
c.*2428+1G= (n.*2428+1G=)
c.510-3034G= (n.510-3034G=)
20g.46056565G>TCA409208364SLC12A5c.3110+1G>T (n.3110+1G>T)
c.3179+1G>T (n.3179+1G>T)
c.1298-2091G>T (n.1298-2091G>T)
c.613-1916G>T (n.613-1916G>T)
c.*2428+1G>T (n.*2428+1G>T)
c.510-3034G>T (n.510-3034G>T)
20g.46056566T>ACA409208376SLC12A5c.3110+2T>A (n.3110+2T>A)
c.3179+2T>A (n.3179+2T>A)
c.1298-2090T>A (n.1298-2090T>A)
c.613-1915T>A (n.613-1915T>A)
c.*2428+2T>A (n.*2428+2T>A)
c.510-3033T>A (n.510-3033T>A)
20g.46056566T>CCA409208379SLC12A5c.3110+2T>C (n.3110+2T>C)
c.3179+2T>C (n.3179+2T>C)
c.1298-2090T>C (n.1298-2090T>C)
c.613-1915T>C (n.613-1915T>C)
c.*2428+2T>C (n.*2428+2T>C)
c.510-3033T>C (n.510-3033T>C)
20g.46056566T>GCA409208380SLC12A5c.3110+2T>G (n.3110+2T>G)
c.3179+2T>G (n.3179+2T>G)
c.1298-2090T>G (n.1298-2090T>G)
c.613-1915T>G (n.613-1915T>G)
c.*2428+2T>G (n.*2428+2T>G)
c.510-3033T>G (n.510-3033T>G)
20g.46056567A>GCA2577414514SLC12A5c.3110+3A>G (n.3110+3A>G)
c.3179+3A>G (n.3179+3A>G)
c.1298-2089A>G (n.1298-2089A>G)
c.613-1914A>G (n.613-1914A>G)
c.*2428+3A>G (n.*2428+3A>G)
c.510-3032A>G (n.510-3032A>G)
20g.46056568C>ACA2653126849SLC12A5c.3110+4C>A (n.3110+4C>A)
c.3179+4C>A (n.3179+4C>A)
c.1298-2088C>A (n.1298-2088C>A)
c.613-1913C>A (n.613-1913C>A)
c.*2428+4C>A (n.*2428+4C>A)
c.510-3031C>A (n.510-3031C>A)
 gnomAD v4
20g.46056568C=CA2366499647SLC12A5c.3110+4C= (n.3110+4C=)
c.3179+4C= (n.3179+4C=)
c.1298-2088C= (n.1298-2088C=)
c.613-1913C= (n.613-1913C=)
c.*2428+4C= (n.*2428+4C=)
c.510-3031C= (n.510-3031C=)
20g.46056568C>TCA9887783SLC12A5c.3110+4C>T (n.3110+4C>T)
c.3179+4C>T (n.3179+4C>T)
c.1298-2088C>T (n.1298-2088C>T)
c.613-1913C>T (n.613-1913C>T)
c.*2428+4C>T (n.*2428+4C>T)
c.510-3031C>T (n.510-3031C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.46056569G>ACA9887784SLC12A5c.3110+5G>A (n.3110+5G>A)
c.3179+5G>A (n.3179+5G>A)
c.1298-2087G>A (n.1298-2087G>A)
c.613-1912G>A (n.613-1912G>A)
c.*2428+5G>A (n.*2428+5G>A)
c.510-3030G>A (n.510-3030G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46056569G=CA2366499648SLC12A5c.3110+5G= (n.3110+5G=)
c.3179+5G= (n.3179+5G=)
c.1298-2087G= (n.1298-2087G=)
c.613-1912G= (n.613-1912G=)
c.*2428+5G= (n.*2428+5G=)
c.510-3030G= (n.510-3030G=)
20g.46056572C=CA2366499649SLC12A5c.3110+8C= (n.3110+8C=)
c.3179+8C= (n.3179+8C=)
c.1298-2084C= (n.1298-2084C=)
c.613-1909C= (n.613-1909C=)
c.*2428+8C= (n.*2428+8C=)
c.510-3027C= (n.510-3027C=)
20g.46056572C>TCA636035899SLC12A5c.3110+8C>T (n.3110+8C>T)
c.3179+8C>T (n.3179+8C>T)
c.1298-2084C>T (n.1298-2084C>T)
c.613-1909C>T (n.613-1909C>T)
c.*2428+8C>T (n.*2428+8C>T)
c.510-3027C>T (n.510-3027C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46056573C>ACA2577414515SLC12A5c.3110+9C>A (n.3110+9C>A)
c.3179+9C>A (n.3179+9C>A)
c.1298-2083C>A (n.1298-2083C>A)
c.613-1908C>A (n.613-1908C>A)
c.*2428+9C>A (n.*2428+9C>A)
c.510-3026C>A (n.510-3026C>A)
20g.46056573C>TCA2577414516SLC12A5c.3110+9C>T (n.3110+9C>T)
c.3179+9C>T (n.3179+9C>T)
c.1298-2083C>T (n.1298-2083C>T)
c.613-1908C>T (n.613-1908C>T)
c.*2428+9C>T (n.*2428+9C>T)
c.510-3026C>T (n.510-3026C>T)
20g.46056574delCA2577414517SLC12A5c.3110+10del (n.3110+10del)
c.3179+10del (n.3179+10del)
c.1298-2082del (n.1298-2082del)
c.613-1907del (n.613-1907del)
c.*2428+10del (n.*2428+10del)
c.510-3025del (n.510-3025del)
20g.46056574T>CCA2499225776SLC12A5c.3110+10T>C (n.3110+10T>C)
c.3179+10T>C (n.3179+10T>C)
c.1298-2082T>C (n.1298-2082T>C)
c.613-1907T>C (n.613-1907T>C)
c.*2428+10T>C (n.*2428+10T>C)
c.510-3025T>C (n.510-3025T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.46056579dupCA2832580946SLC12A5c.3110+15dup (n.3110+15dup)
c.3179+15dup (n.3179+15dup)
c.1298-2077dup (n.1298-2077dup)
c.613-1902dup (n.613-1902dup)
c.*2428+15dup (n.*2428+15dup)
c.510-3020dup (n.510-3020dup)
20g.46056579delCA2816518944SLC12A5c.3110+15del (n.3110+15del)
c.3179+15del (n.3179+15del)
c.1298-2077del (n.1298-2077del)
c.613-1902del (n.613-1902del)
c.*2428+15del (n.*2428+15del)
c.510-3020del (n.510-3020del)
20g.46056576G>ACA9887785SLC12A5c.3110+12G>A (n.3110+12G>A)
c.3179+12G>A (n.3179+12G>A)
c.1298-2080G>A (n.1298-2080G>A)
c.613-1905G>A (n.613-1905G>A)
c.*2428+12G>A (n.*2428+12G>A)
c.510-3023G>A (n.510-3023G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056576G=CA2366499650SLC12A5c.3110+12G= (n.3110+12G=)
c.3179+12G= (n.3179+12G=)
c.1298-2080G= (n.1298-2080G=)
c.613-1905G= (n.613-1905G=)
c.*2428+12G= (n.*2428+12G=)
c.510-3023G= (n.510-3023G=)
20g.46056576G>TCA2816518945SLC12A5c.3110+12G>T (n.3110+12G>T)
c.3179+12G>T (n.3179+12G>T)
c.1298-2080G>T (n.1298-2080G>T)
c.613-1905G>T (n.613-1905G>T)
c.*2428+12G>T (n.*2428+12G>T)
c.510-3023G>T (n.510-3023G>T)
20g.46056577G>CCA2570241926SLC12A5c.3110+13G>C (n.3110+13G>C)
c.3179+13G>C (n.3179+13G>C)
c.1298-2079G>C (n.1298-2079G>C)
c.613-1904G>C (n.613-1904G>C)
c.*2428+13G>C (n.*2428+13G>C)
c.510-3022G>C (n.510-3022G>C)
20g.46056578G>ACA636035900SLC12A5c.3110+14G>A (n.3110+14G>A)
c.3179+14G>A (n.3179+14G>A)
c.1298-2078G>A (n.1298-2078G>A)
c.613-1903G>A (n.613-1903G>A)
c.*2428+14G>A (n.*2428+14G>A)
c.510-3021G>A (n.510-3021G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056578G=CA2366499651SLC12A5c.3110+14G= (n.3110+14G=)
c.3179+14G= (n.3179+14G=)
c.1298-2078G= (n.1298-2078G=)
c.613-1903G= (n.613-1903G=)
c.*2428+14G= (n.*2428+14G=)
c.510-3021G= (n.510-3021G=)

Number of alleles fetched