Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.46056447_46056494dup | CA636176954 | SLC12A5 | c.2993_3040dup (p.Ser1013_Val1014insGluThrAspProGluLysValHisLeuThrTrpThrLysAspLysSer) c.3062_3109dup (p.Ser1036_Val1037insGluThrAspProGluLysValHisLeuThrTrpThrLysAspLysSer) c.1298-2209_1298-2162dup (n.1298-2209_1298-2162dup) c.613-2034_613-1987dup (n.613-2034_613-1987dup) c.*2311_*2358dup (n.*2311_*2358dup) c.510-3152_510-3105dup (n.510-3152_510-3105dup) n.509_556dup | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.46056472C>A | CA510755205 | SLC12A5 | c.3018C>A (p.Leu1006=) c.3087C>A (p.Leu1029=) c.1298-2184C>A (n.1298-2184C>A) c.613-2009C>A (n.613-2009C>A) c.*2336C>A (n.*2336C>A) c.510-3127C>A (n.510-3127C>A) n.534C>A | |
20 | g.46056472C>G | CA510755207 | SLC12A5 | c.3018C>G (p.Leu1006=) c.3087C>G (p.Leu1029=) c.1298-2184C>G (n.1298-2184C>G) c.613-2009C>G (n.613-2009C>G) c.*2336C>G (n.*2336C>G) c.510-3127C>G (n.510-3127C>G) n.534C>G | |
20 | g.46056472C>T | CA510755208 | SLC12A5 | c.3018C>T (p.Leu1006=) c.3087C>T (p.Leu1029=) c.1298-2184C>T (n.1298-2184C>T) c.613-2009C>T (n.613-2009C>T) c.*2336C>T (n.*2336C>T) c.510-3127C>T (n.510-3127C>T) n.534C>T | gnomAD v4 |
20 | g.46056473A>C | CA409207860 | SLC12A5 | c.3019A>C (p.Thr1007Pro) c.3088A>C (p.Thr1030Pro) c.1298-2183A>C (n.1298-2183A>C) c.613-2008A>C (n.613-2008A>C) c.*2337A>C (n.*2337A>C) c.510-3126A>C (n.510-3126A>C) n.535A>C | |
20 | g.46056473A>G | CA409207861 | SLC12A5 | c.3019A>G (p.Thr1007Ala) c.3088A>G (p.Thr1030Ala) c.1298-2183A>G (n.1298-2183A>G) c.613-2008A>G (n.613-2008A>G) c.*2337A>G (n.*2337A>G) c.510-3126A>G (n.510-3126A>G) n.535A>G | |
20 | g.46056473A>T | CA409207863 | SLC12A5 | c.3019A>T (p.Thr1007Ser) c.3088A>T (p.Thr1030Ser) c.1298-2183A>T (n.1298-2183A>T) c.613-2008A>T (n.613-2008A>T) c.*2337A>T (n.*2337A>T) c.510-3126A>T (n.510-3126A>T) n.535A>T | |
20 | g.46056474C>A | CA409207864 | SLC12A5 | c.3020C>A (p.Thr1007Asn) c.3089C>A (p.Thr1030Asn) c.1298-2182C>A (n.1298-2182C>A) c.613-2007C>A (n.613-2007C>A) c.*2338C>A (n.*2338C>A) c.510-3125C>A (n.510-3125C>A) n.536C>A | |
20 | g.46056474C>G | CA409207865 | SLC12A5 | c.3020C>G (p.Thr1007Ser) c.3089C>G (p.Thr1030Ser) c.1298-2182C>G (n.1298-2182C>G) c.613-2007C>G (n.613-2007C>G) c.*2338C>G (n.*2338C>G) c.510-3125C>G (n.510-3125C>G) n.536C>G | |
20 | g.46056474C>T | CA409207866 | SLC12A5 | c.3020C>T (p.Thr1007Ile) c.3089C>T (p.Thr1030Ile) c.1298-2182C>T (n.1298-2182C>T) c.613-2007C>T (n.613-2007C>T) c.*2338C>T (n.*2338C>T) c.510-3125C>T (n.510-3125C>T) n.536C>T | |
20 | g.46056475C>A | CA510755217 | SLC12A5 | c.3021C>A (p.Thr1007=) c.3090C>A (p.Thr1030=) c.1298-2181C>A (n.1298-2181C>A) c.613-2006C>A (n.613-2006C>A) c.*2339C>A (n.*2339C>A) c.510-3124C>A (n.510-3124C>A) n.537C>A | |
20 | g.46056475C>G | CA510755213 | SLC12A5 | c.3021C>G (p.Thr1007=) c.3090C>G (p.Thr1030=) c.1298-2181C>G (n.1298-2181C>G) c.613-2006C>G (n.613-2006C>G) c.*2339C>G (n.*2339C>G) c.510-3124C>G (n.510-3124C>G) n.537C>G | |
20 | g.46056475C>T | CA510755215 | SLC12A5 | c.3021C>T (p.Thr1007=) c.3090C>T (p.Thr1030=) c.1298-2181C>T (n.1298-2181C>T) c.613-2006C>T (n.613-2006C>T) c.*2339C>T (n.*2339C>T) c.510-3124C>T (n.510-3124C>T) n.537C>T | |
20 | g.46056476T>A | CA409207868 | SLC12A5 | c.3022T>A (p.Trp1008Arg) c.3091T>A (p.Trp1031Arg) c.1298-2180T>A (n.1298-2180T>A) c.613-2005T>A (n.613-2005T>A) c.*2340T>A (n.*2340T>A) c.510-3123T>A (n.510-3123T>A) n.538T>A | |
20 | g.46056476T>C | CA409207870 | SLC12A5 | c.3022T>C (p.Trp1008Arg) c.3091T>C (p.Trp1031Arg) c.1298-2180T>C (n.1298-2180T>C) c.613-2005T>C (n.613-2005T>C) c.*2340T>C (n.*2340T>C) c.510-3123T>C (n.510-3123T>C) n.538T>C | |
20 | g.46056476T>G | CA409207872 | SLC12A5 | c.3022T>G (p.Trp1008Gly) c.3091T>G (p.Trp1031Gly) c.1298-2180T>G (n.1298-2180T>G) c.613-2005T>G (n.613-2005T>G) c.*2340T>G (n.*2340T>G) c.510-3123T>G (n.510-3123T>G) n.538T>G | |
20 | g.46056477G>A | CA409207873 | SLC12A5 | c.3023G>A (p.Trp1008Ter) c.3092G>A (p.Trp1031Ter) c.1298-2179G>A (n.1298-2179G>A) c.613-2004G>A (n.613-2004G>A) c.*2341G>A (n.*2341G>A) c.510-3122G>A (n.510-3122G>A) n.539G>A | |
20 | g.46056477G>C | CA409207874 | SLC12A5 | c.3023G>C (p.Trp1008Ser) c.3092G>C (p.Trp1031Ser) c.1298-2179G>C (n.1298-2179G>C) c.613-2004G>C (n.613-2004G>C) c.*2341G>C (n.*2341G>C) c.510-3122G>C (n.510-3122G>C) n.539G>C | |
20 | g.46056477G>T | CA409207875 | SLC12A5 | c.3023G>T (p.Trp1008Leu) c.3092G>T (p.Trp1031Leu) c.1298-2179G>T (n.1298-2179G>T) c.613-2004G>T (n.613-2004G>T) c.*2341G>T (n.*2341G>T) c.510-3122G>T (n.510-3122G>T) n.539G>T | |
20 | g.46056478G>A | CA409207877 | SLC12A5 | c.3024G>A (p.Trp1008Ter) c.3093G>A (p.Trp1031Ter) c.1298-2178G>A (n.1298-2178G>A) c.613-2003G>A (n.613-2003G>A) c.*2342G>A (n.*2342G>A) c.510-3121G>A (n.510-3121G>A) n.540G>A | |
20 | g.46056478G>C | CA409207878 | SLC12A5 | c.3024G>C (p.Trp1008Cys) c.3093G>C (p.Trp1031Cys) c.1298-2178G>C (n.1298-2178G>C) c.613-2003G>C (n.613-2003G>C) c.*2342G>C (n.*2342G>C) c.510-3121G>C (n.510-3121G>C) n.540G>C | gnomAD v4 |
20 | g.46056478G>T | CA409207876 | SLC12A5 | c.3024G>T (p.Trp1008Cys) c.3093G>T (p.Trp1031Cys) c.1298-2178G>T (n.1298-2178G>T) c.613-2003G>T (n.613-2003G>T) c.*2342G>T (n.*2342G>T) c.510-3121G>T (n.510-3121G>T) n.540G>T | |
20 | g.46056479A>C | CA409207879 | SLC12A5 | c.3025A>C (p.Thr1009Pro) c.3094A>C (p.Thr1032Pro) c.1298-2177A>C (n.1298-2177A>C) c.613-2002A>C (n.613-2002A>C) c.*2343A>C (n.*2343A>C) c.510-3120A>C (n.510-3120A>C) n.541A>C | |
20 | g.46056479A>G | CA409207880 | SLC12A5 | c.3025A>G (p.Thr1009Ala) c.3094A>G (p.Thr1032Ala) c.1298-2177A>G (n.1298-2177A>G) c.613-2002A>G (n.613-2002A>G) c.*2343A>G (n.*2343A>G) c.510-3120A>G (n.510-3120A>G) n.541A>G | |
20 | g.46056479A>T | CA409207881 | SLC12A5 | c.3025A>T (p.Thr1009Ser) c.3094A>T (p.Thr1032Ser) c.1298-2177A>T (n.1298-2177A>T) c.613-2002A>T (n.613-2002A>T) c.*2343A>T (n.*2343A>T) c.510-3120A>T (n.510-3120A>T) n.541A>T | |
20 | g.46056480C>A | CA409207883 | SLC12A5 | c.3026C>A (p.Thr1009Asn) c.3095C>A (p.Thr1032Asn) c.1298-2176C>A (n.1298-2176C>A) c.613-2001C>A (n.613-2001C>A) c.*2344C>A (n.*2344C>A) c.510-3119C>A (n.510-3119C>A) n.542C>A | |
20 | g.46056480C>G | CA409207885 | SLC12A5 | c.3026C>G (p.Thr1009Ser) c.3095C>G (p.Thr1032Ser) c.1298-2176C>G (n.1298-2176C>G) c.613-2001C>G (n.613-2001C>G) c.*2344C>G (n.*2344C>G) c.510-3119C>G (n.510-3119C>G) n.542C>G | |
20 | g.46056480C>T | CA409207886 | SLC12A5 | c.3026C>T (p.Thr1009Ile) c.3095C>T (p.Thr1032Ile) c.1298-2176C>T (n.1298-2176C>T) c.613-2001C>T (n.613-2001C>T) c.*2344C>T (n.*2344C>T) c.510-3119C>T (n.510-3119C>T) n.542C>T | |
20 | g.46056481C>A | CA510657396 | SLC12A5 | c.3027C>A (p.Thr1009=) c.3096C>A (p.Thr1032=) c.1298-2175C>A (n.1298-2175C>A) c.613-2000C>A (n.613-2000C>A) c.*2345C>A (n.*2345C>A) c.510-3118C>A (n.510-3118C>A) n.543C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056481C= | CA2366499612 | SLC12A5 | c.3027C= (p.Thr1009=) c.3096C= (p.Thr1032=) c.1298-2175C= (n.1298-2175C=) c.613-2000C= (n.613-2000C=) c.*2345C= (n.*2345C=) c.510-3118C= (n.510-3118C=) n.543C= | |
20 | g.46056481C>G | CA9887764 | SLC12A5 | c.3027C>G (p.Thr1009=) c.3096C>G (p.Thr1032=) c.1298-2175C>G (n.1298-2175C>G) c.613-2000C>G (n.613-2000C>G) c.*2345C>G (n.*2345C>G) c.510-3118C>G (n.510-3118C>G) n.543C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056481C>T | CA9887765 | SLC12A5 | c.3027C>T (p.Thr1009=) c.3096C>T (p.Thr1032=) c.1298-2175C>T (n.1298-2175C>T) c.613-2000C>T (n.613-2000C>T) c.*2345C>T (n.*2345C>T) c.510-3118C>T (n.510-3118C>T) n.543C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46056482A= | CA2366499613 | SLC12A5 | c.3028A= (p.Lys1010=) c.3097A= (p.Lys1033=) c.1298-2174A= (n.1298-2174A=) c.613-1999A= (n.613-1999A=) c.*2346A= (n.*2346A=) c.510-3117A= (n.510-3117A=) n.544A= | |
20 | g.46056482A>C | CA409207889 | SLC12A5 | c.3028A>C (p.Lys1010Gln) c.3097A>C (p.Lys1033Gln) c.1298-2174A>C (n.1298-2174A>C) c.613-1999A>C (n.613-1999A>C) c.*2346A>C (n.*2346A>C) c.510-3117A>C (n.510-3117A>C) n.544A>C | |
20 | g.46056482A>G | CA409207892 | SLC12A5 | c.3028A>G (p.Lys1010Glu) c.3097A>G (p.Lys1033Glu) c.1298-2174A>G (n.1298-2174A>G) c.613-1999A>G (n.613-1999A>G) c.*2346A>G (n.*2346A>G) c.510-3117A>G (n.510-3117A>G) n.544A>G | ClinVar dbSNP |
20 | g.46056482A>T | CA409207893 | SLC12A5 | c.3028A>T (p.Lys1010Ter) c.3097A>T (p.Lys1033Ter) c.1298-2174A>T (n.1298-2174A>T) c.613-1999A>T (n.613-1999A>T) c.*2346A>T (n.*2346A>T) c.510-3117A>T (n.510-3117A>T) n.544A>T | |
20 | g.46056483A>C | CA409207894 | SLC12A5 | c.3029A>C (p.Lys1010Thr) c.3098A>C (p.Lys1033Thr) c.1298-2173A>C (n.1298-2173A>C) c.613-1998A>C (n.613-1998A>C) c.*2347A>C (n.*2347A>C) c.510-3116A>C (n.510-3116A>C) n.545A>C | |
20 | g.46056483A>G | CA409207896 | SLC12A5 | c.3029A>G (p.Lys1010Arg) c.3098A>G (p.Lys1033Arg) c.1298-2173A>G (n.1298-2173A>G) c.613-1998A>G (n.613-1998A>G) c.*2347A>G (n.*2347A>G) c.510-3116A>G (n.510-3116A>G) n.545A>G | |
20 | g.46056483A>T | CA409207898 | SLC12A5 | c.3029A>T (p.Lys1010Met) c.3098A>T (p.Lys1033Met) c.1298-2173A>T (n.1298-2173A>T) c.613-1998A>T (n.613-1998A>T) c.*2347A>T (n.*2347A>T) c.510-3116A>T (n.510-3116A>T) n.545A>T | |
20 | g.46056484G>A | CA510657400 | SLC12A5 | c.3030G>A (p.Lys1010=) c.3099G>A (p.Lys1033=) c.1298-2172G>A (n.1298-2172G>A) c.613-1997G>A (n.613-1997G>A) c.*2348G>A (n.*2348G>A) c.510-3115G>A (n.510-3115G>A) n.546G>A | dbSNP |
20 | g.46056484G>C | CA409207900 | SLC12A5 | c.3030G>C (p.Lys1010Asn) c.3099G>C (p.Lys1033Asn) c.1298-2172G>C (n.1298-2172G>C) c.613-1997G>C (n.613-1997G>C) c.*2348G>C (n.*2348G>C) c.510-3115G>C (n.510-3115G>C) n.546G>C | |
20 | g.46056484G= | CA2366499614 | SLC12A5 | c.3030G= (p.Lys1010=) c.3099G= (p.Lys1033=) c.1298-2172G= (n.1298-2172G=) c.613-1997G= (n.613-1997G=) c.*2348G= (n.*2348G=) c.510-3115G= (n.510-3115G=) n.546G= | |
20 | g.46056484G>T | CA409207902 | SLC12A5 | c.3030G>T (p.Lys1010Asn) c.3099G>T (p.Lys1033Asn) c.1298-2172G>T (n.1298-2172G>T) c.613-1997G>T (n.613-1997G>T) c.*2348G>T (n.*2348G>T) c.510-3115G>T (n.510-3115G>T) n.546G>T | |
20 | g.46056485G>A | CA9887766 | SLC12A5 | c.3031G>A (p.Asp1011Asn) c.3100G>A (p.Asp1034Asn) c.1298-2171G>A (n.1298-2171G>A) c.613-1996G>A (n.613-1996G>A) c.*2349G>A (n.*2349G>A) c.510-3114G>A (n.510-3114G>A) n.547G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46056485G>C | CA409207908 | SLC12A5 | c.3031G>C (p.Asp1011His) c.3100G>C (p.Asp1034His) c.1298-2171G>C (n.1298-2171G>C) c.613-1996G>C (n.613-1996G>C) c.*2349G>C (n.*2349G>C) c.510-3114G>C (n.510-3114G>C) n.547G>C | |
20 | g.46056485G= | CA2366499615 | SLC12A5 | c.3031G= (p.Asp1011=) c.3100G= (p.Asp1034=) c.1298-2171G= (n.1298-2171G=) c.613-1996G= (n.613-1996G=) c.*2349G= (n.*2349G=) c.510-3114G= (n.510-3114G=) n.547G= | |
20 | g.46056485G>T | CA409207906 | SLC12A5 | c.3031G>T (p.Asp1011Tyr) c.3100G>T (p.Asp1034Tyr) c.1298-2171G>T (n.1298-2171G>T) c.613-1996G>T (n.613-1996G>T) c.*2349G>T (n.*2349G>T) c.510-3114G>T (n.510-3114G>T) n.547G>T | |
20 | g.46056486A= | CA2366499616 | SLC12A5 | c.3032A= (p.Asp1011=) c.3101A= (p.Asp1034=) c.1298-2170A= (n.1298-2170A=) c.613-1995A= (n.613-1995A=) c.*2350A= (n.*2350A=) c.510-3113A= (n.510-3113A=) n.548A= | |
20 | g.46056486A>C | CA409207911 | SLC12A5 | c.3032A>C (p.Asp1011Ala) c.3101A>C (p.Asp1034Ala) c.1298-2170A>C (n.1298-2170A>C) c.613-1995A>C (n.613-1995A>C) c.*2350A>C (n.*2350A>C) c.510-3113A>C (n.510-3113A>C) n.548A>C | |
20 | g.46056486A>G | CA409207915 | SLC12A5 | c.3032A>G (p.Asp1011Gly) c.3101A>G (p.Asp1034Gly) c.1298-2170A>G (n.1298-2170A>G) c.613-1995A>G (n.613-1995A>G) c.*2350A>G (n.*2350A>G) c.510-3113A>G (n.510-3113A>G) n.548A>G | gnomAD v4 |
20 | g.46056486A>T | CA409207912 | SLC12A5 | c.3032A>T (p.Asp1011Val) c.3101A>T (p.Asp1034Val) c.1298-2170A>T (n.1298-2170A>T) c.613-1995A>T (n.613-1995A>T) c.*2350A>T (n.*2350A>T) c.510-3113A>T (n.510-3113A>T) n.548A>T | |
20 | g.46056487C>A | CA409207916 | SLC12A5 | c.3033C>A (p.Asp1011Glu) c.3102C>A (p.Asp1034Glu) c.1298-2169C>A (n.1298-2169C>A) c.613-1994C>A (n.613-1994C>A) c.*2351C>A (n.*2351C>A) c.510-3112C>A (n.510-3112C>A) n.549C>A | |
20 | g.46056487C= | CA2366499617 | SLC12A5 | c.3033C= (p.Asp1011=) c.3102C= (p.Asp1034=) c.1298-2169C= (n.1298-2169C=) c.613-1994C= (n.613-1994C=) c.*2351C= (n.*2351C=) c.510-3112C= (n.510-3112C=) n.549C= | |
20 | g.46056487C>G | CA409207918 | SLC12A5 | c.3033C>G (p.Asp1011Glu) c.3102C>G (p.Asp1034Glu) c.1298-2169C>G (n.1298-2169C>G) c.613-1994C>G (n.613-1994C>G) c.*2351C>G (n.*2351C>G) c.510-3112C>G (n.510-3112C>G) n.549C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.46056487C>T | CA510657401 | SLC12A5 | c.3033C>T (p.Asp1011=) c.3102C>T (p.Asp1034=) c.1298-2169C>T (n.1298-2169C>T) c.613-1994C>T (n.613-1994C>T) c.*2351C>T (n.*2351C>T) c.510-3112C>T (n.510-3112C>T) n.549C>T | |
20 | g.46056488_46056492dup | CA920222225 | SLC12A5 | c.3034_3038dup (p.Val1014SerfsTer24) c.3103_3107dup (p.Val1037SerfsTer24) c.1298-2168_1298-2164dup (n.1298-2168_1298-2164dup) c.613-1993_613-1989dup (n.613-1993_613-1989dup) c.*2352_*2356dup (n.*2352_*2356dup) c.510-3111_510-3107dup (n.510-3111_510-3107dup) n.550_554dup | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.46056488A>C | CA409207920 | SLC12A5 | c.3034A>C (p.Lys1012Gln) c.3103A>C (p.Lys1035Gln) c.1298-2168A>C (n.1298-2168A>C) c.613-1993A>C (n.613-1993A>C) c.*2352A>C (n.*2352A>C) c.510-3111A>C (n.510-3111A>C) n.550A>C | |
20 | g.46056488A>G | CA409207921 | SLC12A5 | c.3034A>G (p.Lys1012Glu) c.3103A>G (p.Lys1035Glu) c.1298-2168A>G (n.1298-2168A>G) c.613-1993A>G (n.613-1993A>G) c.*2352A>G (n.*2352A>G) c.510-3111A>G (n.510-3111A>G) n.550A>G | |
20 | g.46056488A>T | CA409207922 | SLC12A5 | c.3034A>T (p.Lys1012Ter) c.3103A>T (p.Lys1035Ter) c.1298-2168A>T (n.1298-2168A>T) c.613-1993A>T (n.613-1993A>T) c.*2352A>T (n.*2352A>T) c.510-3111A>T (n.510-3111A>T) n.550A>T | |
20 | g.46056489A>C | CA409207925 | SLC12A5 | c.3035A>C (p.Lys1012Thr) c.3104A>C (p.Lys1035Thr) c.1298-2167A>C (n.1298-2167A>C) c.613-1992A>C (n.613-1992A>C) c.*2353A>C (n.*2353A>C) c.510-3110A>C (n.510-3110A>C) n.551A>C | |
20 | g.46056489A>G | CA409207927 | SLC12A5 | c.3035A>G (p.Lys1012Arg) c.3104A>G (p.Lys1035Arg) c.1298-2167A>G (n.1298-2167A>G) c.613-1992A>G (n.613-1992A>G) c.*2353A>G (n.*2353A>G) c.510-3110A>G (n.510-3110A>G) n.551A>G | |
20 | g.46056489A>T | CA409207928 | SLC12A5 | c.3035A>T (p.Lys1012Met) c.3104A>T (p.Lys1035Met) c.1298-2167A>T (n.1298-2167A>T) c.613-1992A>T (n.613-1992A>T) c.*2353A>T (n.*2353A>T) c.510-3110A>T (n.510-3110A>T) n.551A>T | |
20 | g.46056490G>A | CA510657404 | SLC12A5 | c.3036G>A (p.Lys1012=) c.3105G>A (p.Lys1035=) c.1298-2166G>A (n.1298-2166G>A) c.613-1991G>A (n.613-1991G>A) c.*2354G>A (n.*2354G>A) c.510-3109G>A (n.510-3109G>A) n.552G>A | |
20 | g.46056490G>C | CA409207931 | SLC12A5 | c.3036G>C (p.Lys1012Asn) c.3105G>C (p.Lys1035Asn) c.1298-2166G>C (n.1298-2166G>C) c.613-1991G>C (n.613-1991G>C) c.*2354G>C (n.*2354G>C) c.510-3109G>C (n.510-3109G>C) n.552G>C | |
20 | g.46056490G>T | CA409207932 | SLC12A5 | c.3036G>T (p.Lys1012Asn) c.3105G>T (p.Lys1035Asn) c.1298-2166G>T (n.1298-2166G>T) c.613-1991G>T (n.613-1991G>T) c.*2354G>T (n.*2354G>T) c.510-3109G>T (n.510-3109G>T) n.552G>T | |
20 | g.46056491T>A | CA409207934 | SLC12A5 | c.3037T>A (p.Ser1013Thr) c.3106T>A (p.Ser1036Thr) c.1298-2165T>A (n.1298-2165T>A) c.613-1990T>A (n.613-1990T>A) c.*2355T>A (n.*2355T>A) c.510-3108T>A (n.510-3108T>A) n.553T>A | |
20 | g.46056491T>C | CA409207938 | SLC12A5 | c.3037T>C (p.Ser1013Pro) c.3106T>C (p.Ser1036Pro) c.1298-2165T>C (n.1298-2165T>C) c.613-1990T>C (n.613-1990T>C) c.*2355T>C (n.*2355T>C) c.510-3108T>C (n.510-3108T>C) n.553T>C | |
20 | g.46056491T>G | CA409207936 | SLC12A5 | c.3037T>G (p.Ser1013Ala) c.3106T>G (p.Ser1036Ala) c.1298-2165T>G (n.1298-2165T>G) c.613-1990T>G (n.613-1990T>G) c.*2355T>G (n.*2355T>G) c.510-3108T>G (n.510-3108T>G) n.553T>G | |
20 | g.46056492C>A | CA409207940 | SLC12A5 | c.3038C>A (p.Ser1013Ter) c.3107C>A (p.Ser1036Ter) c.1298-2164C>A (n.1298-2164C>A) c.613-1989C>A (n.613-1989C>A) c.*2356C>A (n.*2356C>A) c.510-3107C>A (n.510-3107C>A) n.554C>A | gnomAD v4 |
20 | g.46056492C= | CA2366499618 | SLC12A5 | c.3038C= (p.Ser1013=) c.3107C= (p.Ser1036=) c.1298-2164C= (n.1298-2164C=) c.613-1989C= (n.613-1989C=) c.*2356C= (n.*2356C=) c.510-3107C= (n.510-3107C=) n.554C= | |
20 | g.46056492C>G | CA409207942 | SLC12A5 | c.3038C>G (p.Ser1013Trp) c.3107C>G (p.Ser1036Trp) c.1298-2164C>G (n.1298-2164C>G) c.613-1989C>G (n.613-1989C>G) c.*2356C>G (n.*2356C>G) c.510-3107C>G (n.510-3107C>G) n.554C>G | |
20 | g.46056492C>T | CA409207945 | SLC12A5 | c.3038C>T (p.Ser1013Leu) c.3107C>T (p.Ser1036Leu) c.1298-2164C>T (n.1298-2164C>T) c.613-1989C>T (n.613-1989C>T) c.*2356C>T (n.*2356C>T) c.510-3107C>T (n.510-3107C>T) n.554C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46056493G>A | CA9887767 | SLC12A5 | c.3039G>A (p.Ser1013=) c.3108G>A (p.Ser1036=) c.1298-2163G>A (n.1298-2163G>A) c.613-1988G>A (n.613-1988G>A) c.*2357G>A (n.*2357G>A) c.510-3106G>A (n.510-3106G>A) n.555G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46056493G>C | CA510657406 | SLC12A5 | c.3039G>C (p.Ser1013=) c.3108G>C (p.Ser1036=) c.1298-2163G>C (n.1298-2163G>C) c.613-1988G>C (n.613-1988G>C) c.*2357G>C (n.*2357G>C) c.510-3106G>C (n.510-3106G>C) n.555G>C | gnomAD v4 |
20 | g.46056493G= | CA2366499619 | SLC12A5 | c.3039G= (p.Ser1013=) c.3108G= (p.Ser1036=) c.1298-2163G= (n.1298-2163G=) c.613-1988G= (n.613-1988G=) c.*2357G= (n.*2357G=) c.510-3106G= (n.510-3106G=) n.555G= | |
20 | g.46056493G>T | CA510657407 | SLC12A5 | c.3039G>T (p.Ser1013=) c.3108G>T (p.Ser1036=) c.1298-2163G>T (n.1298-2163G>T) c.613-1988G>T (n.613-1988G>T) c.*2357G>T (n.*2357G>T) c.510-3106G>T (n.510-3106G>T) n.555G>T | gnomAD v4 |
20 | g.46056494G>A | CA409207949 | SLC12A5 | c.3040G>A (p.Val1014Met) c.3109G>A (p.Val1037Met) c.1298-2162G>A (n.1298-2162G>A) c.613-1987G>A (n.613-1987G>A) c.*2358G>A (n.*2358G>A) c.510-3105G>A (n.510-3105G>A) n.556G>A | ClinVar dbSNP |
20 | g.46056494G>C | CA409207954 | SLC12A5 | c.3040G>C (p.Val1014Leu) c.3109G>C (p.Val1037Leu) c.1298-2162G>C (n.1298-2162G>C) c.613-1987G>C (n.613-1987G>C) c.*2358G>C (n.*2358G>C) c.510-3105G>C (n.510-3105G>C) n.556G>C | |
20 | g.46056494G>T | CA409207951 | SLC12A5 | c.3040G>T (p.Val1014Leu) c.3109G>T (p.Val1037Leu) c.1298-2162G>T (n.1298-2162G>T) c.613-1987G>T (n.613-1987G>T) c.*2358G>T (n.*2358G>T) c.510-3105G>T (n.510-3105G>T) n.556G>T | |
20 | g.46056495T>A | CA409207955 | SLC12A5 | c.3041T>A (p.Val1014Glu) c.3110T>A (p.Val1037Glu) c.1298-2161T>A (n.1298-2161T>A) c.613-1986T>A (n.613-1986T>A) c.*2359T>A (n.*2359T>A) c.510-3104T>A (n.510-3104T>A) n.557T>A | |
20 | g.46056495T>C | CA409207957 | SLC12A5 | c.3041T>C (p.Val1014Ala) c.3110T>C (p.Val1037Ala) c.1298-2161T>C (n.1298-2161T>C) c.613-1986T>C (n.613-1986T>C) c.*2359T>C (n.*2359T>C) c.510-3104T>C (n.510-3104T>C) n.557T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46056495T>G | CA409207958 | SLC12A5 | c.3041T>G (p.Val1014Gly) c.3110T>G (p.Val1037Gly) c.1298-2161T>G (n.1298-2161T>G) c.613-1986T>G (n.613-1986T>G) c.*2359T>G (n.*2359T>G) c.510-3104T>G (n.510-3104T>G) n.557T>G | |
20 | g.46056495T= | CA2366499620 | SLC12A5 | c.3041T= (p.Val1014=) c.3110T= (p.Val1037=) c.1298-2161T= (n.1298-2161T=) c.613-1986T= (n.613-1986T=) c.*2359T= (n.*2359T=) c.510-3104T= (n.510-3104T=) n.557T= | |
20 | g.46056496G>A | CA510657410 | SLC12A5 | c.3042G>A (p.Val1014=) c.3111G>A (p.Val1037=) c.1298-2160G>A (n.1298-2160G>A) c.613-1985G>A (n.613-1985G>A) c.*2360G>A (n.*2360G>A) c.510-3103G>A (n.510-3103G>A) n.558G>A | |
20 | g.46056496G>C | CA510657409 | SLC12A5 | c.3042G>C (p.Val1014=) c.3111G>C (p.Val1037=) c.1298-2160G>C (n.1298-2160G>C) c.613-1985G>C (n.613-1985G>C) c.*2360G>C (n.*2360G>C) c.510-3103G>C (n.510-3103G>C) n.558G>C | |
20 | g.46056496G>T | CA510657408 | SLC12A5 | c.3042G>T (p.Val1014=) c.3111G>T (p.Val1037=) c.1298-2160G>T (n.1298-2160G>T) c.613-1985G>T (n.613-1985G>T) c.*2360G>T (n.*2360G>T) c.510-3103G>T (n.510-3103G>T) n.558G>T | |
20 | g.46056497G>A | CA409207961 | SLC12A5 | c.3043G>A (p.Ala1015Thr) c.3112G>A (p.Ala1038Thr) c.1298-2159G>A (n.1298-2159G>A) c.613-1984G>A (n.613-1984G>A) c.*2361G>A (n.*2361G>A) c.510-3102G>A (n.510-3102G>A) n.559G>A | |
20 | g.46056497G>C | CA409207965 | SLC12A5 | c.3043G>C (p.Ala1015Pro) c.3112G>C (p.Ala1038Pro) c.1298-2159G>C (n.1298-2159G>C) c.613-1984G>C (n.613-1984G>C) c.*2361G>C (n.*2361G>C) c.510-3102G>C (n.510-3102G>C) n.559G>C | |
20 | g.46056497G>T | CA409207968 | SLC12A5 | c.3043G>T (p.Ala1015Ser) c.3112G>T (p.Ala1038Ser) c.1298-2159G>T (n.1298-2159G>T) c.613-1984G>T (n.613-1984G>T) c.*2361G>T (n.*2361G>T) c.510-3102G>T (n.510-3102G>T) n.559G>T | |
20 | g.46056498C>A | CA9887768 | SLC12A5 | c.3044C>A (p.Ala1015Glu) c.3113C>A (p.Ala1038Glu) c.1298-2158C>A (n.1298-2158C>A) c.613-1983C>A (n.613-1983C>A) c.*2362C>A (n.*2362C>A) c.510-3101C>A (n.510-3101C>A) n.560C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46056498C= | CA2366499621 | SLC12A5 | c.3044C= (p.Ala1015=) c.3113C= (p.Ala1038=) c.1298-2158C= (n.1298-2158C=) c.613-1983C= (n.613-1983C=) c.*2362C= (n.*2362C=) c.510-3101C= (n.510-3101C=) n.560C= | |
20 | g.46056498C>G | CA409207974 | SLC12A5 | c.3044C>G (p.Ala1015Gly) c.3113C>G (p.Ala1038Gly) c.1298-2158C>G (n.1298-2158C>G) c.613-1983C>G (n.613-1983C>G) c.*2362C>G (n.*2362C>G) c.510-3101C>G (n.510-3101C>G) n.560C>G | |
20 | g.46056498C>T | CA409207976 | SLC12A5 | c.3044C>T (p.Ala1015Val) c.3113C>T (p.Ala1038Val) c.1298-2158C>T (n.1298-2158C>T) c.613-1983C>T (n.613-1983C>T) c.*2362C>T (n.*2362C>T) c.510-3101C>T (n.510-3101C>T) n.560C>T | |
20 | g.46056499A>C | CA510657413 | SLC12A5 | c.3045A>C (p.Ala1015=) c.3114A>C (p.Ala1038=) c.1298-2157A>C (n.1298-2157A>C) c.613-1982A>C (n.613-1982A>C) c.*2363A>C (n.*2363A>C) c.510-3100A>C (n.510-3100A>C) n.561A>C | |
20 | g.46056499A>G | CA510657414 | SLC12A5 | c.3045A>G (p.Ala1015=) c.3114A>G (p.Ala1038=) c.1298-2157A>G (n.1298-2157A>G) c.613-1982A>G (n.613-1982A>G) c.*2363A>G (n.*2363A>G) c.510-3100A>G (n.510-3100A>G) n.561A>G | |
20 | g.46056499A>T | CA510657415 | SLC12A5 | c.3045A>T (p.Ala1015=) c.3114A>T (p.Ala1038=) c.1298-2157A>T (n.1298-2157A>T) c.613-1982A>T (n.613-1982A>T) c.*2363A>T (n.*2363A>T) c.510-3100A>T (n.510-3100A>T) n.561A>T | |
20 | g.46056500G>A | CA409207978 | SLC12A5 | c.3046G>A (p.Glu1016Lys) c.3115G>A (p.Glu1039Lys) c.1298-2156G>A (n.1298-2156G>A) c.613-1981G>A (n.613-1981G>A) c.*2364G>A (n.*2364G>A) c.510-3099G>A (n.510-3099G>A) n.562G>A | |
20 | g.46056500G>C | CA409207987 | SLC12A5 | c.3046G>C (p.Glu1016Gln) c.3115G>C (p.Glu1039Gln) c.1298-2156G>C (n.1298-2156G>C) c.613-1981G>C (n.613-1981G>C) c.*2364G>C (n.*2364G>C) c.510-3099G>C (n.510-3099G>C) n.562G>C | |
20 | g.46056500G>T | CA409207988 | SLC12A5 | c.3046G>T (p.Glu1016Ter) c.3115G>T (p.Glu1039Ter) c.1298-2156G>T (n.1298-2156G>T) c.613-1981G>T (n.613-1981G>T) c.*2364G>T (n.*2364G>T) c.510-3099G>T (n.510-3099G>T) n.562G>T | |
20 | g.46056500_46056503delinsGAGA | CA2366499622 | SLC12A5 | c.3046_3049delinsGAGA (p.Glu1016=) c.3115_3118delinsGAGA (p.Glu1039=) c.1298-2156_1298-2153delinsGAGA (n.1298-2156_1298-2153delinsGAGA) c.613-1981_613-1978delinsGAGA (n.613-1981_613-1978delinsGAGA) c.*2364_*2367delinsGAGA (n.*2364_*2367delinsGAGA) c.510-3099_510-3096delinsGAGA (n.510-3099_510-3096delinsGAGA) n.562_565delinsGAGA | |
20 | g.46056501A>C | CA409207991 | SLC12A5 | c.3047A>C (p.Glu1016Ala) c.3116A>C (p.Glu1039Ala) c.1298-2155A>C (n.1298-2155A>C) c.613-1980A>C (n.613-1980A>C) c.*2365A>C (n.*2365A>C) c.510-3098A>C (n.510-3098A>C) n.563A>C | |
20 | g.46056501A>G | CA409207994 | SLC12A5 | c.3047A>G (p.Glu1016Gly) c.3116A>G (p.Glu1039Gly) c.1298-2155A>G (n.1298-2155A>G) c.613-1980A>G (n.613-1980A>G) c.*2365A>G (n.*2365A>G) c.510-3098A>G (n.510-3098A>G) n.563A>G | |
20 | g.46056501A>T | CA409207993 | SLC12A5 | c.3047A>T (p.Glu1016Val) c.3116A>T (p.Glu1039Val) c.1298-2155A>T (n.1298-2155A>T) c.613-1980A>T (n.613-1980A>T) c.*2365A>T (n.*2365A>T) c.510-3098A>T (n.510-3098A>T) n.563A>T | |
20 | g.46056505_46056507del | CA636035898 | SLC12A5 | c.3051_3053del (p.Lys1017del) c.3120_3122del (p.Lys1040del) c.1298-2151_1298-2149del (n.1298-2151_1298-2149del) c.613-1976_613-1974del (n.613-1976_613-1974del) c.*2369_*2371del (n.*2369_*2371del) c.510-3094_510-3092del (n.510-3094_510-3092del) n.567_569del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46056502G>A | CA510657418 | SLC12A5 | c.3048G>A (p.Glu1016=) c.3117G>A (p.Glu1039=) c.1298-2154G>A (n.1298-2154G>A) c.613-1979G>A (n.613-1979G>A) c.*2366G>A (n.*2366G>A) c.510-3097G>A (n.510-3097G>A) n.564G>A | |
20 | g.46056502G>C | CA409207996 | SLC12A5 | c.3048G>C (p.Glu1016Asp) c.3117G>C (p.Glu1039Asp) c.1298-2154G>C (n.1298-2154G>C) c.613-1979G>C (n.613-1979G>C) c.*2366G>C (n.*2366G>C) c.510-3097G>C (n.510-3097G>C) n.564G>C | |
20 | g.46056502G>T | CA409207999 | SLC12A5 | c.3048G>T (p.Glu1016Asp) c.3117G>T (p.Glu1039Asp) c.1298-2154G>T (n.1298-2154G>T) c.613-1979G>T (n.613-1979G>T) c.*2366G>T (n.*2366G>T) c.510-3097G>T (n.510-3097G>T) n.564G>T | |
20 | g.46056503A>C | CA409208002 | SLC12A5 | c.3049A>C (p.Lys1017Gln) c.3118A>C (p.Lys1040Gln) c.1298-2153A>C (n.1298-2153A>C) c.613-1978A>C (n.613-1978A>C) c.*2367A>C (n.*2367A>C) c.510-3096A>C (n.510-3096A>C) n.565A>C | |
20 | g.46056503A>G | CA409208004 | SLC12A5 | c.3049A>G (p.Lys1017Glu) c.3118A>G (p.Lys1040Glu) c.1298-2153A>G (n.1298-2153A>G) c.613-1978A>G (n.613-1978A>G) c.*2367A>G (n.*2367A>G) c.510-3096A>G (n.510-3096A>G) n.565A>G | |
20 | g.46056503A>T | CA409208005 | SLC12A5 | c.3049A>T (p.Lys1017Ter) c.3118A>T (p.Lys1040Ter) c.1298-2153A>T (n.1298-2153A>T) c.613-1978A>T (n.613-1978A>T) c.*2367A>T (n.*2367A>T) c.510-3096A>T (n.510-3096A>T) n.565A>T | |
20 | g.46056504A>C | CA409208009 | SLC12A5 | c.3050A>C (p.Lys1017Thr) c.3119A>C (p.Lys1040Thr) c.1298-2152A>C (n.1298-2152A>C) c.613-1977A>C (n.613-1977A>C) c.*2368A>C (n.*2368A>C) c.510-3095A>C (n.510-3095A>C) n.566A>C | |
20 | g.46056504A>G | CA409208007 | SLC12A5 | c.3050A>G (p.Lys1017Arg) c.3119A>G (p.Lys1040Arg) c.1298-2152A>G (n.1298-2152A>G) c.613-1977A>G (n.613-1977A>G) c.*2368A>G (n.*2368A>G) c.510-3095A>G (n.510-3095A>G) n.566A>G | gnomAD v4 |
20 | g.46056504A>T | CA409208006 | SLC12A5 | c.3050A>T (p.Lys1017Met) c.3119A>T (p.Lys1040Met) c.1298-2152A>T (n.1298-2152A>T) c.613-1977A>T (n.613-1977A>T) c.*2368A>T (n.*2368A>T) c.510-3095A>T (n.510-3095A>T) n.566A>T | dbSNP |
20 | g.46056505G>A | CA9887769 | SLC12A5 | c.3051G>A (p.Lys1017=) c.3120G>A (p.Lys1040=) c.1298-2151G>A (n.1298-2151G>A) c.613-1976G>A (n.613-1976G>A) c.*2369G>A (n.*2369G>A) c.510-3094G>A (n.510-3094G>A) n.567G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056505G>C | CA409208010 | SLC12A5 | c.3051G>C (p.Lys1017Asn) c.3120G>C (p.Lys1040Asn) c.1298-2151G>C (n.1298-2151G>C) c.613-1976G>C (n.613-1976G>C) c.*2369G>C (n.*2369G>C) c.510-3094G>C (n.510-3094G>C) n.567G>C | |
20 | g.46056505G= | CA2366499623 | SLC12A5 | c.3051G= (p.Lys1017=) c.3120G= (p.Lys1040=) c.1298-2151G= (n.1298-2151G=) c.613-1976G= (n.613-1976G=) c.*2369G= (n.*2369G=) c.510-3094G= (n.510-3094G=) n.567G= | |
20 | g.46056505G>T | CA409208012 | SLC12A5 | c.3051G>T (p.Lys1017Asn) c.3120G>T (p.Lys1040Asn) c.1298-2151G>T (n.1298-2151G>T) c.613-1976G>T (n.613-1976G>T) c.*2369G>T (n.*2369G>T) c.510-3094G>T (n.510-3094G>T) n.567G>T | dbSNP |
20 | g.46056506A= | CA2366499624 | SLC12A5 | c.3052A= (p.Asn1018=) c.3121A= (p.Asn1041=) c.1298-2150A= (n.1298-2150A=) c.613-1975A= (n.613-1975A=) c.*2370A= (n.*2370A=) c.510-3093A= (n.510-3093A=) n.568A= | |
20 | g.46056506A>C | CA409208022 | SLC12A5 | c.3052A>C (p.Asn1018His) c.3121A>C (p.Asn1041His) c.1298-2150A>C (n.1298-2150A>C) c.613-1975A>C (n.613-1975A>C) c.*2370A>C (n.*2370A>C) c.510-3093A>C (n.510-3093A>C) n.568A>C | |
20 | g.46056506A>G | CA409208024 | SLC12A5 | c.3052A>G (p.Asn1018Asp) c.3121A>G (p.Asn1041Asp) c.1298-2150A>G (n.1298-2150A>G) c.613-1975A>G (n.613-1975A>G) c.*2370A>G (n.*2370A>G) c.510-3093A>G (n.510-3093A>G) n.568A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46056506A>T | CA409208026 | SLC12A5 | c.3052A>T (p.Asn1018Tyr) c.3121A>T (p.Asn1041Tyr) c.1298-2150A>T (n.1298-2150A>T) c.613-1975A>T (n.613-1975A>T) c.*2370A>T (n.*2370A>T) c.510-3093A>T (n.510-3093A>T) n.568A>T | |
20 | g.46056507A>C | CA409208027 | SLC12A5 | c.3053A>C (p.Asn1018Thr) c.3122A>C (p.Asn1041Thr) c.1298-2149A>C (n.1298-2149A>C) c.613-1974A>C (n.613-1974A>C) c.*2371A>C (n.*2371A>C) c.510-3092A>C (n.510-3092A>C) n.569A>C | |
20 | g.46056507A>G | CA409208029 | SLC12A5 | c.3053A>G (p.Asn1018Ser) c.3122A>G (p.Asn1041Ser) c.1298-2149A>G (n.1298-2149A>G) c.613-1974A>G (n.613-1974A>G) c.*2371A>G (n.*2371A>G) c.510-3092A>G (n.510-3092A>G) n.569A>G | |
20 | g.46056507A>T | CA409208028 | SLC12A5 | c.3053A>T (p.Asn1018Ile) c.3122A>T (p.Asn1041Ile) c.1298-2149A>T (n.1298-2149A>T) c.613-1974A>T (n.613-1974A>T) c.*2371A>T (n.*2371A>T) c.510-3092A>T (n.510-3092A>T) n.569A>T | |
20 | g.46056507_46056515del | CA2653126696 | SLC12A5 | c.3053_3061del (p.Asn1018_Pro1021delinsThr) c.3122_3130del (p.Asn1041_Pro1044delinsThr) c.1298-2149_1298-2141del (n.1298-2149_1298-2141del) c.613-1974_613-1966del (n.613-1974_613-1966del) c.*2371_*2379del (n.*2371_*2379del) c.510-3092_510-3084del (n.510-3092_510-3084del) | gnomAD v4 |
20 | g.46056508T>A | CA409208030 | SLC12A5 | c.3054T>A (p.Asn1018Lys) c.3123T>A (p.Asn1041Lys) c.1298-2148T>A (n.1298-2148T>A) c.613-1973T>A (n.613-1973T>A) c.*2372T>A (n.*2372T>A) c.510-3091T>A (n.510-3091T>A) n.570T>A | |
20 | g.46056508T>C | CA510657420 | SLC12A5 | c.3054T>C (p.Asn1018=) c.3123T>C (p.Asn1041=) c.1298-2148T>C (n.1298-2148T>C) c.613-1973T>C (n.613-1973T>C) c.*2372T>C (n.*2372T>C) c.510-3091T>C (n.510-3091T>C) n.570T>C | |
20 | g.46056508T>G | CA409208032 | SLC12A5 | c.3054T>G (p.Asn1018Lys) c.3123T>G (p.Asn1041Lys) c.1298-2148T>G (n.1298-2148T>G) c.613-1973T>G (n.613-1973T>G) c.*2372T>G (n.*2372T>G) c.510-3091T>G (n.510-3091T>G) n.570T>G | |
20 | g.46056509A>C | CA409208034 | SLC12A5 | c.3055A>C (p.Lys1019Gln) c.3124A>C (p.Lys1042Gln) c.1298-2147A>C (n.1298-2147A>C) c.613-1972A>C (n.613-1972A>C) c.*2373A>C (n.*2373A>C) c.510-3090A>C (n.510-3090A>C) n.571A>C | |
20 | g.46056509A>G | CA409208039 | SLC12A5 | c.3055A>G (p.Lys1019Glu) c.3124A>G (p.Lys1042Glu) c.1298-2147A>G (n.1298-2147A>G) c.613-1972A>G (n.613-1972A>G) c.*2373A>G (n.*2373A>G) c.510-3090A>G (n.510-3090A>G) n.571A>G | |
20 | g.46056509A>T | CA409208040 | SLC12A5 | c.3055A>T (p.Lys1019Ter) c.3124A>T (p.Lys1042Ter) c.1298-2147A>T (n.1298-2147A>T) c.613-1972A>T (n.613-1972A>T) c.*2373A>T (n.*2373A>T) c.510-3090A>T (n.510-3090A>T) n.571A>T | |
20 | g.46056510A>C | CA409208043 | SLC12A5 | c.3056A>C (p.Lys1019Thr) c.3125A>C (p.Lys1042Thr) c.1298-2146A>C (n.1298-2146A>C) c.613-1971A>C (n.613-1971A>C) c.*2374A>C (n.*2374A>C) c.510-3089A>C (n.510-3089A>C) n.572A>C | |
20 | g.46056510A>G | CA409208044 | SLC12A5 | c.3056A>G (p.Lys1019Arg) c.3125A>G (p.Lys1042Arg) c.1298-2146A>G (n.1298-2146A>G) c.613-1971A>G (n.613-1971A>G) c.*2374A>G (n.*2374A>G) c.510-3089A>G (n.510-3089A>G) n.572A>G | dbSNP |
20 | g.46056510A>T | CA409208045 | SLC12A5 | c.3056A>T (p.Lys1019Met) c.3125A>T (p.Lys1042Met) c.1298-2146A>T (n.1298-2146A>T) c.613-1971A>T (n.613-1971A>T) c.*2374A>T (n.*2374A>T) c.510-3089A>T (n.510-3089A>T) n.572A>T | |
20 | g.46056511G>A | CA510657422 | SLC12A5 | c.3057G>A (p.Lys1019=) c.3126G>A (p.Lys1042=) c.1298-2145G>A (n.1298-2145G>A) c.613-1970G>A (n.613-1970G>A) c.*2375G>A (n.*2375G>A) c.510-3088G>A (n.510-3088G>A) | |
20 | g.46056511G>C | CA409208046 | SLC12A5 | c.3057G>C (p.Lys1019Asn) c.3126G>C (p.Lys1042Asn) c.1298-2145G>C (n.1298-2145G>C) c.613-1970G>C (n.613-1970G>C) c.*2375G>C (n.*2375G>C) c.510-3088G>C (n.510-3088G>C) | |
20 | g.46056511G>T | CA409208047 | SLC12A5 | c.3057G>T (p.Lys1019Asn) c.3126G>T (p.Lys1042Asn) c.1298-2145G>T (n.1298-2145G>T) c.613-1970G>T (n.613-1970G>T) c.*2375G>T (n.*2375G>T) c.510-3088G>T (n.510-3088G>T) | |
20 | g.46056512G>A | CA409208048 | SLC12A5 | c.3058G>A (p.Gly1020Ser) c.3127G>A (p.Gly1043Ser) c.1298-2144G>A (n.1298-2144G>A) c.613-1969G>A (n.613-1969G>A) c.*2376G>A (n.*2376G>A) c.510-3087G>A (n.510-3087G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.46056512G>C | CA409208050 | SLC12A5 | c.3058G>C (p.Gly1020Arg) c.3127G>C (p.Gly1043Arg) c.1298-2144G>C (n.1298-2144G>C) c.613-1969G>C (n.613-1969G>C) c.*2376G>C (n.*2376G>C) c.510-3087G>C (n.510-3087G>C) | |
20 | g.46056512G>T | CA409208049 | SLC12A5 | c.3058G>T (p.Gly1020Cys) c.3127G>T (p.Gly1043Cys) c.1298-2144G>T (n.1298-2144G>T) c.613-1969G>T (n.613-1969G>T) c.*2376G>T (n.*2376G>T) c.510-3087G>T (n.510-3087G>T) | |
20 | g.46056513G>A | CA409208053 | SLC12A5 | c.3059G>A (p.Gly1020Asp) c.3128G>A (p.Gly1043Asp) c.1298-2143G>A (n.1298-2143G>A) c.613-1968G>A (n.613-1968G>A) c.*2377G>A (n.*2377G>A) c.510-3086G>A (n.510-3086G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.46056513G>C | CA409208057 | SLC12A5 | c.3059G>C (p.Gly1020Ala) c.3128G>C (p.Gly1043Ala) c.1298-2143G>C (n.1298-2143G>C) c.613-1968G>C (n.613-1968G>C) c.*2377G>C (n.*2377G>C) c.510-3086G>C (n.510-3086G>C) | |
20 | g.46056513G>T | CA409208055 | SLC12A5 | c.3059G>T (p.Gly1020Val) c.3128G>T (p.Gly1043Val) c.1298-2143G>T (n.1298-2143G>T) c.613-1968G>T (n.613-1968G>T) c.*2377G>T (n.*2377G>T) c.510-3086G>T (n.510-3086G>T) | |
20 | g.46056514C>A | CA510657426 | SLC12A5 | c.3060C>A (p.Gly1020=) c.3129C>A (p.Gly1043=) c.1298-2142C>A (n.1298-2142C>A) c.613-1967C>A (n.613-1967C>A) c.*2378C>A (n.*2378C>A) c.510-3085C>A (n.510-3085C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.46056514C>G | CA510657427 | SLC12A5 | c.3060C>G (p.Gly1020=) c.3129C>G (p.Gly1043=) c.1298-2142C>G (n.1298-2142C>G) c.613-1967C>G (n.613-1967C>G) c.*2378C>G (n.*2378C>G) c.510-3085C>G (n.510-3085C>G) | |
20 | g.46056514C>T | CA510657428 | SLC12A5 | c.3060C>T (p.Gly1020=) c.3129C>T (p.Gly1043=) c.1298-2142C>T (n.1298-2142C>T) c.613-1967C>T (n.613-1967C>T) c.*2378C>T (n.*2378C>T) c.510-3085C>T (n.510-3085C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.46056515C>A | CA409208058 | SLC12A5 | c.3061C>A (p.Pro1021Thr) c.3130C>A (p.Pro1044Thr) c.1298-2141C>A (n.1298-2141C>A) c.613-1966C>A (n.613-1966C>A) c.*2379C>A (n.*2379C>A) c.510-3084C>A (n.510-3084C>A) | |
20 | g.46056515C>G | CA409208059 | SLC12A5 | c.3061C>G (p.Pro1021Ala) c.3130C>G (p.Pro1044Ala) c.1298-2141C>G (n.1298-2141C>G) c.613-1966C>G (n.613-1966C>G) c.*2379C>G (n.*2379C>G) c.510-3084C>G (n.510-3084C>G) | |
20 | g.46056515C>T | CA409208060 | SLC12A5 | c.3061C>T (p.Pro1021Ser) c.3130C>T (p.Pro1044Ser) c.1298-2141C>T (n.1298-2141C>T) c.613-1966C>T (n.613-1966C>T) c.*2379C>T (n.*2379C>T) c.510-3084C>T (n.510-3084C>T) | |
20 | g.46056516C>A | CA409208061 | SLC12A5 | c.3062C>A (p.Pro1021His) c.3131C>A (p.Pro1044His) c.1298-2140C>A (n.1298-2140C>A) c.613-1965C>A (n.613-1965C>A) c.*2380C>A (n.*2380C>A) c.510-3083C>A (n.510-3083C>A) | |
20 | g.46056516C= | CA2366499625 | SLC12A5 | c.3062C= (p.Pro1021=) c.3131C= (p.Pro1044=) c.1298-2140C= (n.1298-2140C=) c.613-1965C= (n.613-1965C=) c.*2380C= (n.*2380C=) c.510-3083C= (n.510-3083C=) | |
20 | g.46056516C>G | CA409208063 | SLC12A5 | c.3062C>G (p.Pro1021Arg) c.3131C>G (p.Pro1044Arg) c.1298-2140C>G (n.1298-2140C>G) c.613-1965C>G (n.613-1965C>G) c.*2380C>G (n.*2380C>G) c.510-3083C>G (n.510-3083C>G) | |
20 | g.46056516C>T | CA409208064 | SLC12A5 | c.3062C>T (p.Pro1021Leu) c.3131C>T (p.Pro1044Leu) c.1298-2140C>T (n.1298-2140C>T) c.613-1965C>T (n.613-1965C>T) c.*2380C>T (n.*2380C>T) c.510-3083C>T (n.510-3083C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.46056517C>A | CA510657429 | SLC12A5 | c.3063C>A (p.Pro1021=) c.3132C>A (p.Pro1044=) c.1298-2139C>A (n.1298-2139C>A) c.613-1964C>A (n.613-1964C>A) c.*2381C>A (n.*2381C>A) c.510-3082C>A (n.510-3082C>A) | |
20 | g.46056517C= | CA2366499626 | SLC12A5 | c.3063C= (p.Pro1021=) c.3132C= (p.Pro1044=) c.1298-2139C= (n.1298-2139C=) c.613-1964C= (n.613-1964C=) c.*2381C= (n.*2381C=) c.510-3082C= (n.510-3082C=) | |
20 | g.46056517C>G | CA510657430 | SLC12A5 | c.3063C>G (p.Pro1021=) c.3132C>G (p.Pro1044=) c.1298-2139C>G (n.1298-2139C>G) c.613-1964C>G (n.613-1964C>G) c.*2381C>G (n.*2381C>G) c.510-3082C>G (n.510-3082C>G) | |
20 | g.46056517C>T | CA9887770 | SLC12A5 | c.3063C>T (p.Pro1021=) c.3132C>T (p.Pro1044=) c.1298-2139C>T (n.1298-2139C>T) c.613-1964C>T (n.613-1964C>T) c.*2381C>T (n.*2381C>T) c.510-3082C>T (n.510-3082C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46056518A= | CA2366499627 | SLC12A5 | c.3064A= (p.Ser1022=) c.3133A= (p.Ser1045=) c.1298-2138A= (n.1298-2138A=) c.613-1963A= (n.613-1963A=) c.*2382A= (n.*2382A=) c.510-3081A= (n.510-3081A=) | |
20 | g.46056518A>C | CA9887771 | SLC12A5 | c.3064A>C (p.Ser1022Arg) c.3133A>C (p.Ser1045Arg) c.1298-2138A>C (n.1298-2138A>C) c.613-1963A>C (n.613-1963A>C) c.*2382A>C (n.*2382A>C) c.510-3081A>C (n.510-3081A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46056518A>G | CA409208068 | SLC12A5 | c.3064A>G (p.Ser1022Gly) c.3133A>G (p.Ser1045Gly) c.1298-2138A>G (n.1298-2138A>G) c.613-1963A>G (n.613-1963A>G) c.*2382A>G (n.*2382A>G) c.510-3081A>G (n.510-3081A>G) | |
20 | g.46056518A>T | CA409208069 | SLC12A5 | c.3064A>T (p.Ser1022Cys) c.3133A>T (p.Ser1045Cys) c.1298-2138A>T (n.1298-2138A>T) c.613-1963A>T (n.613-1963A>T) c.*2382A>T (n.*2382A>T) c.510-3081A>T (n.510-3081A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.46056519G>A | CA315644631 | SLC12A5 | c.3065G>A (p.Ser1022Asn) c.3134G>A (p.Ser1045Asn) c.1298-2137G>A (n.1298-2137G>A) c.613-1962G>A (n.613-1962G>A) c.*2383G>A (n.*2383G>A) c.510-3080G>A (n.510-3080G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.46056519G>C | CA409208070 | SLC12A5 | c.3065G>C (p.Ser1022Thr) c.3134G>C (p.Ser1045Thr) c.1298-2137G>C (n.1298-2137G>C) c.613-1962G>C (n.613-1962G>C) c.*2383G>C (n.*2383G>C) c.510-3080G>C (n.510-3080G>C) | |
20 | g.46056519G= | CA2366499628 | SLC12A5 | c.3065G= (p.Ser1022=) c.3134G= (p.Ser1045=) c.1298-2137G= (n.1298-2137G=) c.613-1962G= (n.613-1962G=) c.*2383G= (n.*2383G=) c.510-3080G= (n.510-3080G=) | |
20 | g.46056519G>T | CA409208071 | SLC12A5 | c.3065G>T (p.Ser1022Ile) c.3134G>T (p.Ser1045Ile) c.1298-2137G>T (n.1298-2137G>T) c.613-1962G>T (n.613-1962G>T) c.*2383G>T (n.*2383G>T) c.510-3080G>T (n.510-3080G>T) | |
20 | g.46056520T>A | CA9887772 | SLC12A5 | c.3066T>A (p.Ser1022Arg) c.3135T>A (p.Ser1045Arg) c.1298-2136T>A (n.1298-2136T>A) c.613-1961T>A (n.613-1961T>A) c.*2384T>A (n.*2384T>A) c.510-3079T>A (n.510-3079T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056520T>C | CA510657432 | SLC12A5 | c.3066T>C (p.Ser1022=) c.3135T>C (p.Ser1045=) c.1298-2136T>C (n.1298-2136T>C) c.613-1961T>C (n.613-1961T>C) c.*2384T>C (n.*2384T>C) c.510-3079T>C (n.510-3079T>C) | |
20 | g.46056520T>G | CA409208075 | SLC12A5 | c.3066T>G (p.Ser1022Arg) c.3135T>G (p.Ser1045Arg) c.1298-2136T>G (n.1298-2136T>G) c.613-1961T>G (n.613-1961T>G) c.*2384T>G (n.*2384T>G) c.510-3079T>G (n.510-3079T>G) | |
20 | g.46056520T= | CA2366499629 | SLC12A5 | c.3066T= (p.Ser1022=) c.3135T= (p.Ser1045=) c.1298-2136T= (n.1298-2136T=) c.613-1961T= (n.613-1961T=) c.*2384T= (n.*2384T=) c.510-3079T= (n.510-3079T=) | |
20 | g.46056521C>A | CA409208078 | SLC12A5 | c.3067C>A (p.Pro1023Thr) c.3136C>A (p.Pro1046Thr) c.1298-2135C>A (n.1298-2135C>A) c.613-1960C>A (n.613-1960C>A) c.*2385C>A (n.*2385C>A) c.510-3078C>A (n.510-3078C>A) | |
20 | g.46056521C= | CA2366499630 | SLC12A5 | c.3067C= (p.Pro1023=) c.3136C= (p.Pro1046=) c.1298-2135C= (n.1298-2135C=) c.613-1960C= (n.613-1960C=) c.*2385C= (n.*2385C=) c.510-3078C= (n.510-3078C=) | |
20 | g.46056521C>G | CA9887773 | SLC12A5 | c.3067C>G (p.Pro1023Ala) c.3136C>G (p.Pro1046Ala) c.1298-2135C>G (n.1298-2135C>G) c.613-1960C>G (n.613-1960C>G) c.*2385C>G (n.*2385C>G) c.510-3078C>G (n.510-3078C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056521C>T | CA409208082 | SLC12A5 | c.3067C>T (p.Pro1023Ser) c.3136C>T (p.Pro1046Ser) c.1298-2135C>T (n.1298-2135C>T) c.613-1960C>T (n.613-1960C>T) c.*2385C>T (n.*2385C>T) c.510-3078C>T (n.510-3078C>T) | |
20 | g.46056522del | CA2653126740 | SLC12A5 | c.3068del (p.Pro1023LeufsTer13) c.3137del (p.Pro1046LeufsTer13) c.1298-2134del (n.1298-2134del) c.613-1959del (n.613-1959del) c.*2386del (n.*2386del) c.510-3077del (n.510-3077del) | gnomAD v4 |
20 | g.46056522C>A | CA409208083 | SLC12A5 | c.3068C>A (p.Pro1023His) c.3137C>A (p.Pro1046His) c.1298-2134C>A (n.1298-2134C>A) c.613-1959C>A (n.613-1959C>A) c.*2386C>A (n.*2386C>A) c.510-3077C>A (n.510-3077C>A) | |
20 | g.46056522C>G | CA409208085 | SLC12A5 | c.3068C>G (p.Pro1023Arg) c.3137C>G (p.Pro1046Arg) c.1298-2134C>G (n.1298-2134C>G) c.613-1959C>G (n.613-1959C>G) c.*2386C>G (n.*2386C>G) c.510-3077C>G (n.510-3077C>G) | |
20 | g.46056522C>T | CA409208088 | SLC12A5 | c.3068C>T (p.Pro1023Leu) c.3137C>T (p.Pro1046Leu) c.1298-2134C>T (n.1298-2134C>T) c.613-1959C>T (n.613-1959C>T) c.*2386C>T (n.*2386C>T) c.510-3077C>T (n.510-3077C>T) | |
20 | g.46056523T>A | CA510657435 | SLC12A5 | c.3069T>A (p.Pro1023=) c.3138T>A (p.Pro1046=) c.1298-2133T>A (n.1298-2133T>A) c.613-1958T>A (n.613-1958T>A) c.*2387T>A (n.*2387T>A) c.510-3076T>A (n.510-3076T>A) | |
20 | g.46056523T>C | CA9887774 | SLC12A5 | c.3069T>C (p.Pro1023=) c.3138T>C (p.Pro1046=) c.1298-2133T>C (n.1298-2133T>C) c.613-1958T>C (n.613-1958T>C) c.*2387T>C (n.*2387T>C) c.510-3076T>C (n.510-3076T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46056523T>G | CA510657437 | SLC12A5 | c.3069T>G (p.Pro1023=) c.3138T>G (p.Pro1046=) c.1298-2133T>G (n.1298-2133T>G) c.613-1958T>G (n.613-1958T>G) c.*2387T>G (n.*2387T>G) c.510-3076T>G (n.510-3076T>G) | |
20 | g.46056523T= | CA2366499631 | SLC12A5 | c.3069T= (p.Pro1023=) c.3138T= (p.Pro1046=) c.1298-2133T= (n.1298-2133T=) c.613-1958T= (n.613-1958T=) c.*2387T= (n.*2387T=) c.510-3076T= (n.510-3076T=) | |
20 | g.46056524G>A | CA9887775 | SLC12A5 | c.3070G>A (p.Val1024Ile) c.3139G>A (p.Val1047Ile) c.1298-2132G>A (n.1298-2132G>A) c.613-1957G>A (n.613-1957G>A) c.*2388G>A (n.*2388G>A) c.510-3075G>A (n.510-3075G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46056524G>C | CA409208095 | SLC12A5 | c.3070G>C (p.Val1024Leu) c.3139G>C (p.Val1047Leu) c.1298-2132G>C (n.1298-2132G>C) c.613-1957G>C (n.613-1957G>C) c.*2388G>C (n.*2388G>C) c.510-3075G>C (n.510-3075G>C) | |
20 | g.46056524G= | CA2366499632 | SLC12A5 | c.3070G= (p.Val1024=) c.3139G= (p.Val1047=) c.1298-2132G= (n.1298-2132G=) c.613-1957G= (n.613-1957G=) c.*2388G= (n.*2388G=) c.510-3075G= (n.510-3075G=) | |
20 | g.46056524G>T | CA409208097 | SLC12A5 | c.3070G>T (p.Val1024Phe) c.3139G>T (p.Val1047Phe) c.1298-2132G>T (n.1298-2132G>T) c.613-1957G>T (n.613-1957G>T) c.*2388G>T (n.*2388G>T) c.510-3075G>T (n.510-3075G>T) | |
20 | g.46056525T>A | CA409208104 | SLC12A5 | c.3071T>A (p.Val1024Asp) c.3140T>A (p.Val1047Asp) c.1298-2131T>A (n.1298-2131T>A) c.613-1956T>A (n.613-1956T>A) c.*2389T>A (n.*2389T>A) c.510-3074T>A (n.510-3074T>A) | |
20 | g.46056525T>C | CA409208102 | SLC12A5 | c.3071T>C (p.Val1024Ala) c.3140T>C (p.Val1047Ala) c.1298-2131T>C (n.1298-2131T>C) c.613-1956T>C (n.613-1956T>C) c.*2389T>C (n.*2389T>C) c.510-3074T>C (n.510-3074T>C) | |
20 | g.46056525T>G | CA409208100 | SLC12A5 | c.3071T>G (p.Val1024Gly) c.3140T>G (p.Val1047Gly) c.1298-2131T>G (n.1298-2131T>G) c.613-1956T>G (n.613-1956T>G) c.*2389T>G (n.*2389T>G) c.510-3074T>G (n.510-3074T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.46056526C>A | CA510657441 | SLC12A5 | c.3072C>A (p.Val1024=) c.3141C>A (p.Val1047=) c.1298-2130C>A (n.1298-2130C>A) c.613-1955C>A (n.613-1955C>A) c.*2390C>A (n.*2390C>A) c.510-3073C>A (n.510-3073C>A) | |
20 | g.46056526C= | CA2366499633 | SLC12A5 | c.3072C= (p.Val1024=) c.3141C= (p.Val1047=) c.1298-2130C= (n.1298-2130C=) c.613-1955C= (n.613-1955C=) c.*2390C= (n.*2390C=) c.510-3073C= (n.510-3073C=) | |
20 | g.46056526C>G | CA510657442 | SLC12A5 | c.3072C>G (p.Val1024=) c.3141C>G (p.Val1047=) c.1298-2130C>G (n.1298-2130C>G) c.613-1955C>G (n.613-1955C>G) c.*2390C>G (n.*2390C>G) c.510-3073C>G (n.510-3073C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056526C>T | CA510657443 | SLC12A5 | c.3072C>T (p.Val1024=) c.3141C>T (p.Val1047=) c.1298-2130C>T (n.1298-2130C>T) c.613-1955C>T (n.613-1955C>T) c.*2390C>T (n.*2390C>T) c.510-3073C>T (n.510-3073C>T) | |
20 | g.46056527T>A | CA409208107 | SLC12A5 | c.3073T>A (p.Ser1025Thr) c.3142T>A (p.Ser1048Thr) c.1298-2129T>A (n.1298-2129T>A) c.613-1954T>A (n.613-1954T>A) c.*2391T>A (n.*2391T>A) c.510-3072T>A (n.510-3072T>A) | |
20 | g.46056527T>C | CA409208112 | SLC12A5 | c.3073T>C (p.Ser1025Pro) c.3142T>C (p.Ser1048Pro) c.1298-2129T>C (n.1298-2129T>C) c.613-1954T>C (n.613-1954T>C) c.*2391T>C (n.*2391T>C) c.510-3072T>C (n.510-3072T>C) | |
20 | g.46056527T>G | CA409208113 | SLC12A5 | c.3073T>G (p.Ser1025Ala) c.3142T>G (p.Ser1048Ala) c.1298-2129T>G (n.1298-2129T>G) c.613-1954T>G (n.613-1954T>G) c.*2391T>G (n.*2391T>G) c.510-3072T>G (n.510-3072T>G) | |
20 | g.46056528C>A | CA409208114 | SLC12A5 | c.3074C>A (p.Ser1025Tyr) c.3143C>A (p.Ser1048Tyr) c.1298-2128C>A (n.1298-2128C>A) c.613-1953C>A (n.613-1953C>A) c.*2392C>A (n.*2392C>A) c.510-3071C>A (n.510-3071C>A) | |
20 | g.46056528C>G | CA409208115 | SLC12A5 | c.3074C>G (p.Ser1025Cys) c.3143C>G (p.Ser1048Cys) c.1298-2128C>G (n.1298-2128C>G) c.613-1953C>G (n.613-1953C>G) c.*2392C>G (n.*2392C>G) c.510-3071C>G (n.510-3071C>G) | |
20 | g.46056528C>T | CA409208116 | SLC12A5 | c.3074C>T (p.Ser1025Phe) c.3143C>T (p.Ser1048Phe) c.1298-2128C>T (n.1298-2128C>T) c.613-1953C>T (n.613-1953C>T) c.*2392C>T (n.*2392C>T) c.510-3071C>T (n.510-3071C>T) | ClinVar |
20 | g.46056529C>A | CA510657444 | SLC12A5 | c.3075C>A (p.Ser1025=) c.3144C>A (p.Ser1048=) c.1298-2127C>A (n.1298-2127C>A) c.613-1952C>A (n.613-1952C>A) c.*2393C>A (n.*2393C>A) c.510-3070C>A (n.510-3070C>A) | |
20 | g.46056529C= | CA2366499634 | SLC12A5 | c.3075C= (p.Ser1025=) c.3144C= (p.Ser1048=) c.1298-2127C= (n.1298-2127C=) c.613-1952C= (n.613-1952C=) c.*2393C= (n.*2393C=) c.510-3070C= (n.510-3070C=) | |
20 | g.46056529C>G | CA9887776 | SLC12A5 | c.3075C>G (p.Ser1025=) c.3144C>G (p.Ser1048=) c.1298-2127C>G (n.1298-2127C>G) c.613-1952C>G (n.613-1952C>G) c.*2393C>G (n.*2393C>G) c.510-3070C>G (n.510-3070C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056529C>T | CA510657446 | SLC12A5 | c.3075C>T (p.Ser1025=) c.3144C>T (p.Ser1048=) c.1298-2127C>T (n.1298-2127C>T) c.613-1952C>T (n.613-1952C>T) c.*2393C>T (n.*2393C>T) c.510-3070C>T (n.510-3070C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.46056530T>A | CA409208119 | SLC12A5 | c.3076T>A (p.Ser1026Thr) c.3145T>A (p.Ser1049Thr) c.1298-2126T>A (n.1298-2126T>A) c.613-1951T>A (n.613-1951T>A) c.*2394T>A (n.*2394T>A) c.510-3069T>A (n.510-3069T>A) | |
20 | g.46056530T>C | CA409208125 | SLC12A5 | c.3076T>C (p.Ser1026Pro) c.3145T>C (p.Ser1049Pro) c.1298-2126T>C (n.1298-2126T>C) c.613-1951T>C (n.613-1951T>C) c.*2394T>C (n.*2394T>C) c.510-3069T>C (n.510-3069T>C) | |
20 | g.46056530T>G | CA409208127 | SLC12A5 | c.3076T>G (p.Ser1026Ala) c.3145T>G (p.Ser1049Ala) c.1298-2126T>G (n.1298-2126T>G) c.613-1951T>G (n.613-1951T>G) c.*2394T>G (n.*2394T>G) c.510-3069T>G (n.510-3069T>G) | |
20 | g.46056531C>A | CA409208130 | SLC12A5 | c.3077C>A (p.Ser1026Tyr) c.3146C>A (p.Ser1049Tyr) c.1298-2125C>A (n.1298-2125C>A) c.613-1950C>A (n.613-1950C>A) c.*2395C>A (n.*2395C>A) c.510-3068C>A (n.510-3068C>A) | |
20 | g.46056531C>G | CA409208137 | SLC12A5 | c.3077C>G (p.Ser1026Cys) c.3146C>G (p.Ser1049Cys) c.1298-2125C>G (n.1298-2125C>G) c.613-1950C>G (n.613-1950C>G) c.*2395C>G (n.*2395C>G) c.510-3068C>G (n.510-3068C>G) | |
20 | g.46056531C>T | CA409208139 | SLC12A5 | c.3077C>T (p.Ser1026Phe) c.3146C>T (p.Ser1049Phe) c.1298-2125C>T (n.1298-2125C>T) c.613-1950C>T (n.613-1950C>T) c.*2395C>T (n.*2395C>T) c.510-3068C>T (n.510-3068C>T) | |
20 | g.46056532T>A | CA510657448 | SLC12A5 | c.3078T>A (p.Ser1026=) c.3147T>A (p.Ser1049=) c.1298-2124T>A (n.1298-2124T>A) c.613-1949T>A (n.613-1949T>A) c.*2396T>A (n.*2396T>A) c.510-3067T>A (n.510-3067T>A) | |
20 | g.46056532T>C | CA510657449 | SLC12A5 | c.3078T>C (p.Ser1026=) c.3147T>C (p.Ser1049=) c.1298-2124T>C (n.1298-2124T>C) c.613-1949T>C (n.613-1949T>C) c.*2396T>C (n.*2396T>C) c.510-3067T>C (n.510-3067T>C) | |
20 | g.46056532T>G | CA510657450 | SLC12A5 | c.3078T>G (p.Ser1026=) c.3147T>G (p.Ser1049=) c.1298-2124T>G (n.1298-2124T>G) c.613-1949T>G (n.613-1949T>G) c.*2396T>G (n.*2396T>G) c.510-3067T>G (n.510-3067T>G) | |
20 | g.46056533G>A | CA409208141 | SLC12A5 | c.3079G>A (p.Glu1027Lys) c.3148G>A (p.Glu1050Lys) c.1298-2123G>A (n.1298-2123G>A) c.613-1948G>A (n.613-1948G>A) c.*2397G>A (n.*2397G>A) c.510-3066G>A (n.510-3066G>A) | |
20 | g.46056533G>C | CA409208155 | SLC12A5 | c.3079G>C (p.Glu1027Gln) c.3148G>C (p.Glu1050Gln) c.1298-2123G>C (n.1298-2123G>C) c.613-1948G>C (n.613-1948G>C) c.*2397G>C (n.*2397G>C) c.510-3066G>C (n.510-3066G>C) | |
20 | g.46056533G>T | CA409208152 | SLC12A5 | c.3079G>T (p.Glu1027Ter) c.3148G>T (p.Glu1050Ter) c.1298-2123G>T (n.1298-2123G>T) c.613-1948G>T (n.613-1948G>T) c.*2397G>T (n.*2397G>T) c.510-3066G>T (n.510-3066G>T) | |
20 | g.46056534A>C | CA409208158 | SLC12A5 | c.3080A>C (p.Glu1027Ala) c.3149A>C (p.Glu1050Ala) c.1298-2122A>C (n.1298-2122A>C) c.613-1947A>C (n.613-1947A>C) c.*2398A>C (n.*2398A>C) c.510-3065A>C (n.510-3065A>C) | |
20 | g.46056534A>G | CA409208161 | SLC12A5 | c.3080A>G (p.Glu1027Gly) c.3149A>G (p.Glu1050Gly) c.1298-2122A>G (n.1298-2122A>G) c.613-1947A>G (n.613-1947A>G) c.*2398A>G (n.*2398A>G) c.510-3065A>G (n.510-3065A>G) | ClinVar |
20 | g.46056534A>T | CA409208165 | SLC12A5 | c.3080A>T (p.Glu1027Val) c.3149A>T (p.Glu1050Val) c.1298-2122A>T (n.1298-2122A>T) c.613-1947A>T (n.613-1947A>T) c.*2398A>T (n.*2398A>T) c.510-3065A>T (n.510-3065A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.46056535G>A | CA510657451 | SLC12A5 | c.3081G>A (p.Glu1027=) c.3150G>A (p.Glu1050=) c.1298-2121G>A (n.1298-2121G>A) c.613-1946G>A (n.613-1946G>A) c.*2399G>A (n.*2399G>A) c.510-3064G>A (n.510-3064G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
20 | g.46056535G>C | CA409208167 | SLC12A5 | c.3081G>C (p.Glu1027Asp) c.3150G>C (p.Glu1050Asp) c.1298-2121G>C (n.1298-2121G>C) c.613-1946G>C (n.613-1946G>C) c.*2399G>C (n.*2399G>C) c.510-3064G>C (n.510-3064G>C) | |
20 | g.46056535G= | CA2366499635 | SLC12A5 | c.3081G= (p.Glu1027=) c.3150G= (p.Glu1050=) c.1298-2121G= (n.1298-2121G=) c.613-1946G= (n.613-1946G=) c.*2399G= (n.*2399G=) c.510-3064G= (n.510-3064G=) | |
20 | g.46056535G>T | CA409208168 | SLC12A5 | c.3081G>T (p.Glu1027Asp) c.3150G>T (p.Glu1050Asp) c.1298-2121G>T (n.1298-2121G>T) c.613-1946G>T (n.613-1946G>T) c.*2399G>T (n.*2399G>T) c.510-3064G>T (n.510-3064G>T) | |
20 | g.46056536G>A | CA409208170 | SLC12A5 | c.3082G>A (p.Gly1028Ser) c.3151G>A (p.Gly1051Ser) c.1298-2120G>A (n.1298-2120G>A) c.613-1945G>A (n.613-1945G>A) c.*2400G>A (n.*2400G>A) c.510-3063G>A (n.510-3063G>A) | |
20 | g.46056536G>C | CA409208171 | SLC12A5 | c.3082G>C (p.Gly1028Arg) c.3151G>C (p.Gly1051Arg) c.1298-2120G>C (n.1298-2120G>C) c.613-1945G>C (n.613-1945G>C) c.*2400G>C (n.*2400G>C) c.510-3063G>C (n.510-3063G>C) | |
20 | g.46056536G>T | CA409208173 | SLC12A5 | c.3082G>T (p.Gly1028Cys) c.3151G>T (p.Gly1051Cys) c.1298-2120G>T (n.1298-2120G>T) c.613-1945G>T (n.613-1945G>T) c.*2400G>T (n.*2400G>T) c.510-3063G>T (n.510-3063G>T) | |
20 | g.46056537G>A | CA9887777 | SLC12A5 | c.3083G>A (p.Gly1028Asp) c.3152G>A (p.Gly1051Asp) c.1298-2119G>A (n.1298-2119G>A) c.613-1944G>A (n.613-1944G>A) c.*2401G>A (n.*2401G>A) c.510-3062G>A (n.510-3062G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056537G>C | CA409208176 | SLC12A5 | c.3083G>C (p.Gly1028Ala) c.3152G>C (p.Gly1051Ala) c.1298-2119G>C (n.1298-2119G>C) c.613-1944G>C (n.613-1944G>C) c.*2401G>C (n.*2401G>C) c.510-3062G>C (n.510-3062G>C) | |
20 | g.46056537G= | CA2366499636 | SLC12A5 | c.3083G= (p.Gly1028=) c.3152G= (p.Gly1051=) c.1298-2119G= (n.1298-2119G=) c.613-1944G= (n.613-1944G=) c.*2401G= (n.*2401G=) c.510-3062G= (n.510-3062G=) | |
20 | g.46056537G>T | CA409208178 | SLC12A5 | c.3083G>T (p.Gly1028Val) c.3152G>T (p.Gly1051Val) c.1298-2119G>T (n.1298-2119G>T) c.613-1944G>T (n.613-1944G>T) c.*2401G>T (n.*2401G>T) c.510-3062G>T (n.510-3062G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.46056538C>A | CA510657454 | SLC12A5 | c.3084C>A (p.Gly1028=) c.3153C>A (p.Gly1051=) c.1298-2118C>A (n.1298-2118C>A) c.613-1943C>A (n.613-1943C>A) c.*2402C>A (n.*2402C>A) c.510-3061C>A (n.510-3061C>A) | |
20 | g.46056538C>G | CA510657452 | SLC12A5 | c.3084C>G (p.Gly1028=) c.3153C>G (p.Gly1051=) c.1298-2118C>G (n.1298-2118C>G) c.613-1943C>G (n.613-1943C>G) c.*2402C>G (n.*2402C>G) c.510-3061C>G (n.510-3061C>G) | |
20 | g.46056538C>T | CA510657453 | SLC12A5 | c.3084C>T (p.Gly1028=) c.3153C>T (p.Gly1051=) c.1298-2118C>T (n.1298-2118C>T) c.613-1943C>T (n.613-1943C>T) c.*2402C>T (n.*2402C>T) c.510-3061C>T (n.510-3061C>T) | |
20 | g.46056539A>C | CA409208183 | SLC12A5 | c.3085A>C (p.Ile1029Leu) c.3154A>C (p.Ile1052Leu) c.1298-2117A>C (n.1298-2117A>C) c.613-1942A>C (n.613-1942A>C) c.*2403A>C (n.*2403A>C) c.510-3060A>C (n.510-3060A>C) | |
20 | g.46056539A>G | CA409208187 | SLC12A5 | c.3085A>G (p.Ile1029Val) c.3154A>G (p.Ile1052Val) c.1298-2117A>G (n.1298-2117A>G) c.613-1942A>G (n.613-1942A>G) c.*2403A>G (n.*2403A>G) c.510-3060A>G (n.510-3060A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.46056539A>T | CA409208181 | SLC12A5 | c.3085A>T (p.Ile1029Phe) c.3154A>T (p.Ile1052Phe) c.1298-2117A>T (n.1298-2117A>T) c.613-1942A>T (n.613-1942A>T) c.*2403A>T (n.*2403A>T) c.510-3060A>T (n.510-3060A>T) | |
20 | g.46056540T>A | CA409208192 | SLC12A5 | c.3086T>A (p.Ile1029Asn) c.3155T>A (p.Ile1052Asn) c.1298-2116T>A (n.1298-2116T>A) c.613-1941T>A (n.613-1941T>A) c.*2404T>A (n.*2404T>A) c.510-3059T>A (n.510-3059T>A) | |
20 | g.46056540T>C | CA409208190 | SLC12A5 | c.3086T>C (p.Ile1029Thr) c.3155T>C (p.Ile1052Thr) c.1298-2116T>C (n.1298-2116T>C) c.613-1941T>C (n.613-1941T>C) c.*2404T>C (n.*2404T>C) c.510-3059T>C (n.510-3059T>C) | |
20 | g.46056540T>G | CA409208194 | SLC12A5 | c.3086T>G (p.Ile1029Ser) c.3155T>G (p.Ile1052Ser) c.1298-2116T>G (n.1298-2116T>G) c.613-1941T>G (n.613-1941T>G) c.*2404T>G (n.*2404T>G) c.510-3059T>G (n.510-3059T>G) | |
20 | g.46056541C>A | CA510657455 | SLC12A5 | c.3087C>A (p.Ile1029=) c.3156C>A (p.Ile1052=) c.1298-2115C>A (n.1298-2115C>A) c.613-1940C>A (n.613-1940C>A) c.*2405C>A (n.*2405C>A) c.510-3058C>A (n.510-3058C>A) | |
20 | g.46056541C>G | CA409208195 | SLC12A5 | c.3087C>G (p.Ile1029Met) c.3156C>G (p.Ile1052Met) c.1298-2115C>G (n.1298-2115C>G) c.613-1940C>G (n.613-1940C>G) c.*2405C>G (n.*2405C>G) c.510-3058C>G (n.510-3058C>G) | |
20 | g.46056541C>T | CA510657456 | SLC12A5 | c.3087C>T (p.Ile1029=) c.3156C>T (p.Ile1052=) c.1298-2115C>T (n.1298-2115C>T) c.613-1940C>T (n.613-1940C>T) c.*2405C>T (n.*2405C>T) c.510-3058C>T (n.510-3058C>T) | |
20 | g.46056542A= | CA2366499637 | SLC12A5 | c.3088A= (p.Lys1030=) c.3157A= (p.Lys1053=) c.1298-2114A= (n.1298-2114A=) c.613-1939A= (n.613-1939A=) c.*2406A= (n.*2406A=) c.510-3057A= (n.510-3057A=) | |
20 | g.46056542A>C | CA409208198 | SLC12A5 | c.3088A>C (p.Lys1030Gln) c.3157A>C (p.Lys1053Gln) c.1298-2114A>C (n.1298-2114A>C) c.613-1939A>C (n.613-1939A>C) c.*2406A>C (n.*2406A>C) c.510-3057A>C (n.510-3057A>C) | |
20 | g.46056542A>G | CA9887778 | SLC12A5 | c.3088A>G (p.Lys1030Glu) c.3157A>G (p.Lys1053Glu) c.1298-2114A>G (n.1298-2114A>G) c.613-1939A>G (n.613-1939A>G) c.*2406A>G (n.*2406A>G) c.510-3057A>G (n.510-3057A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46056542A>T | CA409208202 | SLC12A5 | c.3088A>T (p.Lys1030Ter) c.3157A>T (p.Lys1053Ter) c.1298-2114A>T (n.1298-2114A>T) c.613-1939A>T (n.613-1939A>T) c.*2406A>T (n.*2406A>T) c.510-3057A>T (n.510-3057A>T) | |
20 | g.46056543A= | CA2366499638 | SLC12A5 | c.3089A= (p.Lys1030=) c.3158A= (p.Lys1053=) c.1298-2113A= (n.1298-2113A=) c.613-1938A= (n.613-1938A=) c.*2407A= (n.*2407A=) c.510-3056A= (n.510-3056A=) | |
20 | g.46056543A>C | CA409208205 | SLC12A5 | c.3089A>C (p.Lys1030Thr) c.3158A>C (p.Lys1053Thr) c.1298-2113A>C (n.1298-2113A>C) c.613-1938A>C (n.613-1938A>C) c.*2407A>C (n.*2407A>C) c.510-3056A>C (n.510-3056A>C) | |
20 | g.46056543A>G | CA409208206 | SLC12A5 | c.3089A>G (p.Lys1030Arg) c.3158A>G (p.Lys1053Arg) c.1298-2113A>G (n.1298-2113A>G) c.613-1938A>G (n.613-1938A>G) c.*2407A>G (n.*2407A>G) c.510-3056A>G (n.510-3056A>G) | |
20 | g.46056543A>T | CA409208212 | SLC12A5 | c.3089A>T (p.Lys1030Met) c.3158A>T (p.Lys1053Met) c.1298-2113A>T (n.1298-2113A>T) c.613-1938A>T (n.613-1938A>T) c.*2407A>T (n.*2407A>T) c.510-3056A>T (n.510-3056A>T) | dbSNP |
20 | g.46056544G>A | CA9887779 | SLC12A5 | c.3090G>A (p.Lys1030=) c.3159G>A (p.Lys1053=) c.1298-2112G>A (n.1298-2112G>A) c.613-1937G>A (n.613-1937G>A) c.*2408G>A (n.*2408G>A) c.510-3055G>A (n.510-3055G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46056544G>C | CA409208214 | SLC12A5 | c.3090G>C (p.Lys1030Asn) c.3159G>C (p.Lys1053Asn) c.1298-2112G>C (n.1298-2112G>C) c.613-1937G>C (n.613-1937G>C) c.*2408G>C (n.*2408G>C) c.510-3055G>C (n.510-3055G>C) | |
20 | g.46056544G= | CA2366499639 | SLC12A5 | c.3090G= (p.Lys1030=) c.3159G= (p.Lys1053=) c.1298-2112G= (n.1298-2112G=) c.613-1937G= (n.613-1937G=) c.*2408G= (n.*2408G=) c.510-3055G= (n.510-3055G=) | |
20 | g.46056544G>T | CA409208216 | SLC12A5 | c.3090G>T (p.Lys1030Asn) c.3159G>T (p.Lys1053Asn) c.1298-2112G>T (n.1298-2112G>T) c.613-1937G>T (n.613-1937G>T) c.*2408G>T (n.*2408G>T) c.510-3055G>T (n.510-3055G>T) | |
20 | g.46056545G>A | CA409208218 | SLC12A5 | c.3091G>A (p.Asp1031Asn) c.3160G>A (p.Asp1054Asn) c.1298-2111G>A (n.1298-2111G>A) c.613-1936G>A (n.613-1936G>A) c.*2409G>A (n.*2409G>A) c.510-3054G>A (n.510-3054G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.46056545G>C | CA409208220 | SLC12A5 | c.3091G>C (p.Asp1031His) c.3160G>C (p.Asp1054His) c.1298-2111G>C (n.1298-2111G>C) c.613-1936G>C (n.613-1936G>C) c.*2409G>C (n.*2409G>C) c.510-3054G>C (n.510-3054G>C) | ClinVar dbSNP |
20 | g.46056545G>T | CA409208222 | SLC12A5 | c.3091G>T (p.Asp1031Tyr) c.3160G>T (p.Asp1054Tyr) c.1298-2111G>T (n.1298-2111G>T) c.613-1936G>T (n.613-1936G>T) c.*2409G>T (n.*2409G>T) c.510-3054G>T (n.510-3054G>T) | |
20 | g.46056546A>C | CA409208225 | SLC12A5 | c.3092A>C (p.Asp1031Ala) c.3161A>C (p.Asp1054Ala) c.1298-2110A>C (n.1298-2110A>C) c.613-1935A>C (n.613-1935A>C) c.*2410A>C (n.*2410A>C) c.510-3053A>C (n.510-3053A>C) | |
20 | g.46056546A>G | CA409208229 | SLC12A5 | c.3092A>G (p.Asp1031Gly) c.3161A>G (p.Asp1054Gly) c.1298-2110A>G (n.1298-2110A>G) c.613-1935A>G (n.613-1935A>G) c.*2410A>G (n.*2410A>G) c.510-3053A>G (n.510-3053A>G) | |
20 | g.46056546A>T | CA409208227 | SLC12A5 | c.3092A>T (p.Asp1031Val) c.3161A>T (p.Asp1054Val) c.1298-2110A>T (n.1298-2110A>T) c.613-1935A>T (n.613-1935A>T) c.*2410A>T (n.*2410A>T) c.510-3053A>T (n.510-3053A>T) | |
20 | g.46056547C>A | CA409208231 | SLC12A5 | c.3093C>A (p.Asp1031Glu) c.3162C>A (p.Asp1054Glu) c.1298-2109C>A (n.1298-2109C>A) c.613-1934C>A (n.613-1934C>A) c.*2411C>A (n.*2411C>A) c.510-3052C>A (n.510-3052C>A) | |
20 | g.46056547C>G | CA409208236 | SLC12A5 | c.3093C>G (p.Asp1031Glu) c.3162C>G (p.Asp1054Glu) c.1298-2109C>G (n.1298-2109C>G) c.613-1934C>G (n.613-1934C>G) c.*2411C>G (n.*2411C>G) c.510-3052C>G (n.510-3052C>G) | |
20 | g.46056547C>T | CA510657459 | SLC12A5 | c.3093C>T (p.Asp1031=) c.3162C>T (p.Asp1054=) c.1298-2109C>T (n.1298-2109C>T) c.613-1934C>T (n.613-1934C>T) c.*2411C>T (n.*2411C>T) c.510-3052C>T (n.510-3052C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.46056548T>A | CA409208238 | SLC12A5 | c.3094T>A (p.Phe1032Ile) c.3163T>A (p.Phe1055Ile) c.1298-2108T>A (n.1298-2108T>A) c.613-1933T>A (n.613-1933T>A) c.*2412T>A (n.*2412T>A) c.510-3051T>A (n.510-3051T>A) | |
20 | g.46056548T>C | CA409208241 | SLC12A5 | c.3094T>C (p.Phe1032Leu) c.3163T>C (p.Phe1055Leu) c.1298-2108T>C (n.1298-2108T>C) c.613-1933T>C (n.613-1933T>C) c.*2412T>C (n.*2412T>C) c.510-3051T>C (n.510-3051T>C) | |
20 | g.46056548T>G | CA409208244 | SLC12A5 | c.3094T>G (p.Phe1032Val) c.3163T>G (p.Phe1055Val) c.1298-2108T>G (n.1298-2108T>G) c.613-1933T>G (n.613-1933T>G) c.*2412T>G (n.*2412T>G) c.510-3051T>G (n.510-3051T>G) | |
20 | g.46056549T>A | CA409208248 | SLC12A5 | c.3095T>A (p.Phe1032Tyr) c.3164T>A (p.Phe1055Tyr) c.1298-2107T>A (n.1298-2107T>A) c.613-1932T>A (n.613-1932T>A) c.*2413T>A (n.*2413T>A) c.510-3050T>A (n.510-3050T>A) | |
20 | g.46056549T>C | CA9887780 | SLC12A5 | c.3095T>C (p.Phe1032Ser) c.3164T>C (p.Phe1055Ser) c.1298-2107T>C (n.1298-2107T>C) c.613-1932T>C (n.613-1932T>C) c.*2413T>C (n.*2413T>C) c.510-3050T>C (n.510-3050T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46056549T>G | CA409208250 | SLC12A5 | c.3095T>G (p.Phe1032Cys) c.3164T>G (p.Phe1055Cys) c.1298-2107T>G (n.1298-2107T>G) c.613-1932T>G (n.613-1932T>G) c.*2413T>G (n.*2413T>G) c.510-3050T>G (n.510-3050T>G) | |
20 | g.46056549T= | CA2366499640 | SLC12A5 | c.3095T= (p.Phe1032=) c.3164T= (p.Phe1055=) c.1298-2107T= (n.1298-2107T=) c.613-1932T= (n.613-1932T=) c.*2413T= (n.*2413T=) c.510-3050T= (n.510-3050T=) | |
20 | g.46056550C>A | CA409208253 | SLC12A5 | c.3096C>A (p.Phe1032Leu) c.3165C>A (p.Phe1055Leu) c.1298-2106C>A (n.1298-2106C>A) c.613-1931C>A (n.613-1931C>A) c.*2414C>A (n.*2414C>A) c.510-3049C>A (n.510-3049C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46056550C= | CA2366499641 | SLC12A5 | c.3096C= (p.Phe1032=) c.3165C= (p.Phe1055=) c.1298-2106C= (n.1298-2106C=) c.613-1931C= (n.613-1931C=) c.*2414C= (n.*2414C=) c.510-3049C= (n.510-3049C=) | |
20 | g.46056550C>G | CA409208256 | SLC12A5 | c.3096C>G (p.Phe1032Leu) c.3165C>G (p.Phe1055Leu) c.1298-2106C>G (n.1298-2106C>G) c.613-1931C>G (n.613-1931C>G) c.*2414C>G (n.*2414C>G) c.510-3049C>G (n.510-3049C>G) | |
20 | g.46056550C>T | CA510657461 | SLC12A5 | c.3096C>T (p.Phe1032=) c.3165C>T (p.Phe1055=) c.1298-2106C>T (n.1298-2106C>T) c.613-1931C>T (n.613-1931C>T) c.*2414C>T (n.*2414C>T) c.510-3049C>T (n.510-3049C>T) | |
20 | g.46056551T>A | CA409208274 | SLC12A5 | c.3097T>A (p.Phe1033Ile) c.3166T>A (p.Phe1056Ile) c.1298-2105T>A (n.1298-2105T>A) c.613-1930T>A (n.613-1930T>A) c.*2415T>A (n.*2415T>A) c.510-3048T>A (n.510-3048T>A) | |
20 | g.46056551T>C | CA409208272 | SLC12A5 | c.3097T>C (p.Phe1033Leu) c.3166T>C (p.Phe1056Leu) c.1298-2105T>C (n.1298-2105T>C) c.613-1930T>C (n.613-1930T>C) c.*2415T>C (n.*2415T>C) c.510-3048T>C (n.510-3048T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46056551T>G | CA409208268 | SLC12A5 | c.3097T>G (p.Phe1033Val) c.3166T>G (p.Phe1056Val) c.1298-2105T>G (n.1298-2105T>G) c.613-1930T>G (n.613-1930T>G) c.*2415T>G (n.*2415T>G) c.510-3048T>G (n.510-3048T>G) | |
20 | g.46056551T= | CA2366499642 | SLC12A5 | c.3097T= (p.Phe1033=) c.3166T= (p.Phe1056=) c.1298-2105T= (n.1298-2105T=) c.613-1930T= (n.613-1930T=) c.*2415T= (n.*2415T=) c.510-3048T= (n.510-3048T=) | |
20 | g.46056552T>A | CA409208277 | SLC12A5 | c.3098T>A (p.Phe1033Tyr) c.3167T>A (p.Phe1056Tyr) c.1298-2104T>A (n.1298-2104T>A) c.613-1929T>A (n.613-1929T>A) c.*2416T>A (n.*2416T>A) c.510-3047T>A (n.510-3047T>A) | |
20 | g.46056552T>C | CA409208278 | SLC12A5 | c.3098T>C (p.Phe1033Ser) c.3167T>C (p.Phe1056Ser) c.1298-2104T>C (n.1298-2104T>C) c.613-1929T>C (n.613-1929T>C) c.*2416T>C (n.*2416T>C) c.510-3047T>C (n.510-3047T>C) | |
20 | g.46056552T>G | CA409208279 | SLC12A5 | c.3098T>G (p.Phe1033Cys) c.3167T>G (p.Phe1056Cys) c.1298-2104T>G (n.1298-2104T>G) c.613-1929T>G (n.613-1929T>G) c.*2416T>G (n.*2416T>G) c.510-3047T>G (n.510-3047T>G) | |
20 | g.46056553C>A | CA409208280 | SLC12A5 | c.3099C>A (p.Phe1033Leu) c.3168C>A (p.Phe1056Leu) c.1298-2103C>A (n.1298-2103C>A) c.613-1928C>A (n.613-1928C>A) c.*2417C>A (n.*2417C>A) c.510-3046C>A (n.510-3046C>A) | |
20 | g.46056553C>G | CA409208281 | SLC12A5 | c.3099C>G (p.Phe1033Leu) c.3168C>G (p.Phe1056Leu) c.1298-2103C>G (n.1298-2103C>G) c.613-1928C>G (n.613-1928C>G) c.*2417C>G (n.*2417C>G) c.510-3046C>G (n.510-3046C>G) | |
20 | g.46056553C>T | CA510657462 | SLC12A5 | c.3099C>T (p.Phe1033=) c.3168C>T (p.Phe1056=) c.1298-2103C>T (n.1298-2103C>T) c.613-1928C>T (n.613-1928C>T) c.*2417C>T (n.*2417C>T) c.510-3046C>T (n.510-3046C>T) | |
20 | g.46056554A>C | CA409208282 | SLC12A5 | c.3100A>C (p.Ser1034Arg) c.3169A>C (p.Ser1057Arg) c.1298-2102A>C (n.1298-2102A>C) c.613-1927A>C (n.613-1927A>C) c.*2418A>C (n.*2418A>C) c.510-3045A>C (n.510-3045A>C) | |
20 | g.46056554A>G | CA409208283 | SLC12A5 | c.3100A>G (p.Ser1034Gly) c.3169A>G (p.Ser1057Gly) c.1298-2102A>G (n.1298-2102A>G) c.613-1927A>G (n.613-1927A>G) c.*2418A>G (n.*2418A>G) c.510-3045A>G (n.510-3045A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.46056554A>T | CA409208284 | SLC12A5 | c.3100A>T (p.Ser1034Cys) c.3169A>T (p.Ser1057Cys) c.1298-2102A>T (n.1298-2102A>T) c.613-1927A>T (n.613-1927A>T) c.*2418A>T (n.*2418A>T) c.510-3045A>T (n.510-3045A>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
20 | g.46056555G>A | CA409208286 | SLC12A5 | c.3101G>A (p.Ser1034Asn) c.3170G>A (p.Ser1057Asn) c.1298-2101G>A (n.1298-2101G>A) c.613-1926G>A (n.613-1926G>A) c.*2419G>A (n.*2419G>A) c.510-3044G>A (n.510-3044G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46056555G>C | CA409208288 | SLC12A5 | c.3101G>C (p.Ser1034Thr) c.3170G>C (p.Ser1057Thr) c.1298-2101G>C (n.1298-2101G>C) c.613-1926G>C (n.613-1926G>C) c.*2419G>C (n.*2419G>C) c.510-3044G>C (n.510-3044G>C) | |
20 | g.46056555G= | CA2366499643 | SLC12A5 | c.3101G= (p.Ser1034=) c.3170G= (p.Ser1057=) c.1298-2101G= (n.1298-2101G=) c.613-1926G= (n.613-1926G=) c.*2419G= (n.*2419G=) c.510-3044G= (n.510-3044G=) | |
20 | g.46056555G>T | CA9887781 | SLC12A5 | c.3101G>T (p.Ser1034Ile) c.3170G>T (p.Ser1057Ile) c.1298-2101G>T (n.1298-2101G>T) c.613-1926G>T (n.613-1926G>T) c.*2419G>T (n.*2419G>T) c.510-3044G>T (n.510-3044G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056556C>A | CA409208294 | SLC12A5 | c.3102C>A (p.Ser1034Arg) c.3171C>A (p.Ser1057Arg) c.1298-2100C>A (n.1298-2100C>A) c.613-1925C>A (n.613-1925C>A) c.*2420C>A (n.*2420C>A) c.510-3043C>A (n.510-3043C>A) | |
20 | g.46056556C>G | CA409208296 | SLC12A5 | c.3102C>G (p.Ser1034Arg) c.3171C>G (p.Ser1057Arg) c.1298-2100C>G (n.1298-2100C>G) c.613-1925C>G (n.613-1925C>G) c.*2420C>G (n.*2420C>G) c.510-3043C>G (n.510-3043C>G) | |
20 | g.46056556C>T | CA510657465 | SLC12A5 | c.3102C>T (p.Ser1034=) c.3171C>T (p.Ser1057=) c.1298-2100C>T (n.1298-2100C>T) c.613-1925C>T (n.613-1925C>T) c.*2420C>T (n.*2420C>T) c.510-3043C>T (n.510-3043C>T) | |
20 | g.46056557A>C | CA409208316 | SLC12A5 | c.3103A>C (p.Met1035Leu) c.3172A>C (p.Met1058Leu) c.1298-2099A>C (n.1298-2099A>C) c.613-1924A>C (n.613-1924A>C) c.*2421A>C (n.*2421A>C) c.510-3042A>C (n.510-3042A>C) | |
20 | g.46056557A>G | CA409208300 | SLC12A5 | c.3103A>G (p.Met1035Val) c.3172A>G (p.Met1058Val) c.1298-2099A>G (n.1298-2099A>G) c.613-1924A>G (n.613-1924A>G) c.*2421A>G (n.*2421A>G) c.510-3042A>G (n.510-3042A>G) | |
20 | g.46056557A>T | CA409208312 | SLC12A5 | c.3103A>T (p.Met1035Leu) c.3172A>T (p.Met1058Leu) c.1298-2099A>T (n.1298-2099A>T) c.613-1924A>T (n.613-1924A>T) c.*2421A>T (n.*2421A>T) c.510-3042A>T (n.510-3042A>T) | |
20 | g.46056558T>A | CA409208318 | SLC12A5 | c.3104T>A (p.Met1035Lys) c.3173T>A (p.Met1058Lys) c.1298-2098T>A (n.1298-2098T>A) c.613-1923T>A (n.613-1923T>A) c.*2422T>A (n.*2422T>A) c.510-3041T>A (n.510-3041T>A) | |
20 | g.46056558T>C | CA409208321 | SLC12A5 | c.3104T>C (p.Met1035Thr) c.3173T>C (p.Met1058Thr) c.1298-2098T>C (n.1298-2098T>C) c.613-1923T>C (n.613-1923T>C) c.*2422T>C (n.*2422T>C) c.510-3041T>C (n.510-3041T>C) | |
20 | g.46056558T>G | CA409208322 | SLC12A5 | c.3104T>G (p.Met1035Arg) c.3173T>G (p.Met1058Arg) c.1298-2098T>G (n.1298-2098T>G) c.613-1923T>G (n.613-1923T>G) c.*2422T>G (n.*2422T>G) c.510-3041T>G (n.510-3041T>G) | |
20 | g.46056559G>A | CA9887782 | SLC12A5 | c.3105G>A (p.Met1035Ile) c.3174G>A (p.Met1058Ile) c.1298-2097G>A (n.1298-2097G>A) c.613-1922G>A (n.613-1922G>A) c.*2423G>A (n.*2423G>A) c.510-3040G>A (n.510-3040G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056559G>C | CA409208323 | SLC12A5 | c.3105G>C (p.Met1035Ile) c.3174G>C (p.Met1058Ile) c.1298-2097G>C (n.1298-2097G>C) c.613-1922G>C (n.613-1922G>C) c.*2423G>C (n.*2423G>C) c.510-3040G>C (n.510-3040G>C) | |
20 | g.46056559G= | CA2366499644 | SLC12A5 | c.3105G= (p.Met1035=) c.3174G= (p.Met1058=) c.1298-2097G= (n.1298-2097G=) c.613-1922G= (n.613-1922G=) c.*2423G= (n.*2423G=) c.510-3040G= (n.510-3040G=) | |
20 | g.46056559G>T | CA409208325 | SLC12A5 | c.3105G>T (p.Met1035Ile) c.3174G>T (p.Met1058Ile) c.1298-2097G>T (n.1298-2097G>T) c.613-1922G>T (n.613-1922G>T) c.*2423G>T (n.*2423G>T) c.510-3040G>T (n.510-3040G>T) | ClinVar dbSNP |
20 | g.46056560A>C | CA409208328 | SLC12A5 | c.3106A>C (p.Lys1036Gln) c.3175A>C (p.Lys1059Gln) c.1298-2096A>C (n.1298-2096A>C) c.613-1921A>C (n.613-1921A>C) c.*2424A>C (n.*2424A>C) c.510-3039A>C (n.510-3039A>C) | |
20 | g.46056560A>G | CA409208332 | SLC12A5 | c.3106A>G (p.Lys1036Glu) c.3175A>G (p.Lys1059Glu) c.1298-2096A>G (n.1298-2096A>G) c.613-1921A>G (n.613-1921A>G) c.*2424A>G (n.*2424A>G) c.510-3039A>G (n.510-3039A>G) | |
20 | g.46056560A>T | CA409208333 | SLC12A5 | c.3106A>T (p.Lys1036Ter) c.3175A>T (p.Lys1059Ter) c.1298-2096A>T (n.1298-2096A>T) c.613-1921A>T (n.613-1921A>T) c.*2424A>T (n.*2424A>T) c.510-3039A>T (n.510-3039A>T) | |
20 | g.46056561A>C | CA409208334 | SLC12A5 | c.3107A>C (p.Lys1036Thr) c.3176A>C (p.Lys1059Thr) c.1298-2095A>C (n.1298-2095A>C) c.613-1920A>C (n.613-1920A>C) c.*2425A>C (n.*2425A>C) c.510-3038A>C (n.510-3038A>C) | COSMIC COSMIC |
20 | g.46056561A>G | CA409208335 | SLC12A5 | c.3107A>G (p.Lys1036Arg) c.3176A>G (p.Lys1059Arg) c.1298-2095A>G (n.1298-2095A>G) c.613-1920A>G (n.613-1920A>G) c.*2425A>G (n.*2425A>G) c.510-3038A>G (n.510-3038A>G) | |
20 | g.46056561A>T | CA409208336 | SLC12A5 | c.3107A>T (p.Lys1036Met) c.3176A>T (p.Lys1059Met) c.1298-2095A>T (n.1298-2095A>T) c.613-1920A>T (n.613-1920A>T) c.*2425A>T (n.*2425A>T) c.510-3038A>T (n.510-3038A>T) | |
20 | g.46056562G>A | CA510657470 | SLC12A5 | c.3108G>A (p.Lys1036=) c.3177G>A (p.Lys1059=) c.1298-2094G>A (n.1298-2094G>A) c.613-1919G>A (n.613-1919G>A) c.*2426G>A (n.*2426G>A) c.510-3037G>A (n.510-3037G>A) | |
20 | g.46056562G>C | CA409208340 | SLC12A5 | c.3108G>C (p.Lys1036Asn) c.3177G>C (p.Lys1059Asn) c.1298-2094G>C (n.1298-2094G>C) c.613-1919G>C (n.613-1919G>C) c.*2426G>C (n.*2426G>C) c.510-3037G>C (n.510-3037G>C) | |
20 | g.46056562G>T | CA409208338 | SLC12A5 | c.3108G>T (p.Lys1036Asn) c.3177G>T (p.Lys1059Asn) c.1298-2094G>T (n.1298-2094G>T) c.613-1919G>T (n.613-1919G>T) c.*2426G>T (n.*2426G>T) c.510-3037G>T (n.510-3037G>T) | |
20 | g.46056563C>A | CA409208343 | SLC12A5 | c.3109C>A (p.Pro1037Thr) c.3178C>A (p.Pro1060Thr) c.1298-2093C>A (n.1298-2093C>A) c.613-1918C>A (n.613-1918C>A) c.*2427C>A (n.*2427C>A) c.510-3036C>A (n.510-3036C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.46056563C>G | CA409208348 | SLC12A5 | c.3109C>G (p.Pro1037Ala) c.3178C>G (p.Pro1060Ala) c.1298-2093C>G (n.1298-2093C>G) c.613-1918C>G (n.613-1918C>G) c.*2427C>G (n.*2427C>G) c.510-3036C>G (n.510-3036C>G) | |
20 | g.46056563C>T | CA409208344 | SLC12A5 | c.3109C>T (p.Pro1037Ser) c.3178C>T (p.Pro1060Ser) c.1298-2093C>T (n.1298-2093C>T) c.613-1918C>T (n.613-1918C>T) c.*2427C>T (n.*2427C>T) c.510-3036C>T (n.510-3036C>T) | |
20 | g.46056564C>A | CA409208350 | SLC12A5 | c.3110C>A (p.Pro1037Gln) c.3179C>A (p.Pro1060Gln) c.1298-2092C>A (n.1298-2092C>A) c.613-1917C>A (n.613-1917C>A) c.*2428C>A (n.*2428C>A) c.510-3035C>A (n.510-3035C>A) | |
20 | g.46056564C= | CA2366499645 | SLC12A5 | c.3110C= (p.Pro1037=) c.3179C= (p.Pro1060=) c.1298-2092C= (n.1298-2092C=) c.613-1917C= (n.613-1917C=) c.*2428C= (n.*2428C=) c.510-3035C= (n.510-3035C=) | |
20 | g.46056564C>G | CA409208353 | SLC12A5 | c.3110C>G (p.Pro1037Arg) c.3179C>G (p.Pro1060Arg) c.1298-2092C>G (n.1298-2092C>G) c.613-1917C>G (n.613-1917C>G) c.*2428C>G (n.*2428C>G) c.510-3035C>G (n.510-3035C>G) | |
20 | g.46056564C>T | CA409208356 | SLC12A5 | c.3110C>T (p.Pro1037Leu) c.3179C>T (p.Pro1060Leu) c.1298-2092C>T (n.1298-2092C>T) c.613-1917C>T (n.613-1917C>T) c.*2428C>T (n.*2428C>T) c.510-3035C>T (n.510-3035C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46056565G>A | CA409208359 | SLC12A5 | c.3110+1G>A (n.3110+1G>A) c.3179+1G>A (n.3179+1G>A) c.1298-2091G>A (n.1298-2091G>A) c.613-1916G>A (n.613-1916G>A) c.*2428+1G>A (n.*2428+1G>A) c.510-3034G>A (n.510-3034G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.46056565G>C | CA409208362 | SLC12A5 | c.3110+1G>C (n.3110+1G>C) c.3179+1G>C (n.3179+1G>C) c.1298-2091G>C (n.1298-2091G>C) c.613-1916G>C (n.613-1916G>C) c.*2428+1G>C (n.*2428+1G>C) c.510-3034G>C (n.510-3034G>C) | |
20 | g.46056565G= | CA2366499646 | SLC12A5 | c.3110+1G= (n.3110+1G=) c.3179+1G= (n.3179+1G=) c.1298-2091G= (n.1298-2091G=) c.613-1916G= (n.613-1916G=) c.*2428+1G= (n.*2428+1G=) c.510-3034G= (n.510-3034G=) | |
20 | g.46056565G>T | CA409208364 | SLC12A5 | c.3110+1G>T (n.3110+1G>T) c.3179+1G>T (n.3179+1G>T) c.1298-2091G>T (n.1298-2091G>T) c.613-1916G>T (n.613-1916G>T) c.*2428+1G>T (n.*2428+1G>T) c.510-3034G>T (n.510-3034G>T) | |
20 | g.46056566T>A | CA409208376 | SLC12A5 | c.3110+2T>A (n.3110+2T>A) c.3179+2T>A (n.3179+2T>A) c.1298-2090T>A (n.1298-2090T>A) c.613-1915T>A (n.613-1915T>A) c.*2428+2T>A (n.*2428+2T>A) c.510-3033T>A (n.510-3033T>A) | |
20 | g.46056566T>C | CA409208379 | SLC12A5 | c.3110+2T>C (n.3110+2T>C) c.3179+2T>C (n.3179+2T>C) c.1298-2090T>C (n.1298-2090T>C) c.613-1915T>C (n.613-1915T>C) c.*2428+2T>C (n.*2428+2T>C) c.510-3033T>C (n.510-3033T>C) | |
20 | g.46056566T>G | CA409208380 | SLC12A5 | c.3110+2T>G (n.3110+2T>G) c.3179+2T>G (n.3179+2T>G) c.1298-2090T>G (n.1298-2090T>G) c.613-1915T>G (n.613-1915T>G) c.*2428+2T>G (n.*2428+2T>G) c.510-3033T>G (n.510-3033T>G) | |
20 | g.46056567A>G | CA2577414514 | SLC12A5 | c.3110+3A>G (n.3110+3A>G) c.3179+3A>G (n.3179+3A>G) c.1298-2089A>G (n.1298-2089A>G) c.613-1914A>G (n.613-1914A>G) c.*2428+3A>G (n.*2428+3A>G) c.510-3032A>G (n.510-3032A>G) | |
20 | g.46056568C>A | CA2653126849 | SLC12A5 | c.3110+4C>A (n.3110+4C>A) c.3179+4C>A (n.3179+4C>A) c.1298-2088C>A (n.1298-2088C>A) c.613-1913C>A (n.613-1913C>A) c.*2428+4C>A (n.*2428+4C>A) c.510-3031C>A (n.510-3031C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.46056568C= | CA2366499647 | SLC12A5 | c.3110+4C= (n.3110+4C=) c.3179+4C= (n.3179+4C=) c.1298-2088C= (n.1298-2088C=) c.613-1913C= (n.613-1913C=) c.*2428+4C= (n.*2428+4C=) c.510-3031C= (n.510-3031C=) | |
20 | g.46056568C>T | CA9887783 | SLC12A5 | c.3110+4C>T (n.3110+4C>T) c.3179+4C>T (n.3179+4C>T) c.1298-2088C>T (n.1298-2088C>T) c.613-1913C>T (n.613-1913C>T) c.*2428+4C>T (n.*2428+4C>T) c.510-3031C>T (n.510-3031C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.46056569G>A | CA9887784 | SLC12A5 | c.3110+5G>A (n.3110+5G>A) c.3179+5G>A (n.3179+5G>A) c.1298-2087G>A (n.1298-2087G>A) c.613-1912G>A (n.613-1912G>A) c.*2428+5G>A (n.*2428+5G>A) c.510-3030G>A (n.510-3030G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46056569G= | CA2366499648 | SLC12A5 | c.3110+5G= (n.3110+5G=) c.3179+5G= (n.3179+5G=) c.1298-2087G= (n.1298-2087G=) c.613-1912G= (n.613-1912G=) c.*2428+5G= (n.*2428+5G=) c.510-3030G= (n.510-3030G=) | |
20 | g.46056572C= | CA2366499649 | SLC12A5 | c.3110+8C= (n.3110+8C=) c.3179+8C= (n.3179+8C=) c.1298-2084C= (n.1298-2084C=) c.613-1909C= (n.613-1909C=) c.*2428+8C= (n.*2428+8C=) c.510-3027C= (n.510-3027C=) | |
20 | g.46056572C>T | CA636035899 | SLC12A5 | c.3110+8C>T (n.3110+8C>T) c.3179+8C>T (n.3179+8C>T) c.1298-2084C>T (n.1298-2084C>T) c.613-1909C>T (n.613-1909C>T) c.*2428+8C>T (n.*2428+8C>T) c.510-3027C>T (n.510-3027C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |