Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.46056422G>A | CA409207735 | SLC12A5 | c.2968G>A (p.Gly990Arg) c.3037G>A (p.Gly1013Arg) c.1298-2234G>A (n.1298-2234G>A) c.613-2059G>A (n.613-2059G>A) c.*2286G>A (n.*2286G>A) c.510-3177G>A (n.510-3177G>A) n.484G>A | |
20 | g.46056422G>C | CA409207737 | SLC12A5 | c.2968G>C (p.Gly990Arg) c.3037G>C (p.Gly1013Arg) c.1298-2234G>C (n.1298-2234G>C) c.613-2059G>C (n.613-2059G>C) c.*2286G>C (n.*2286G>C) c.510-3177G>C (n.510-3177G>C) n.484G>C | |
20 | g.46056422G>T | CA409207738 | SLC12A5 | c.2968G>T (p.Gly990Trp) c.3037G>T (p.Gly1013Trp) c.1298-2234G>T (n.1298-2234G>T) c.613-2059G>T (n.613-2059G>T) c.*2286G>T (n.*2286G>T) c.510-3177G>T (n.510-3177G>T) n.484G>T | dbSNP |
20 | g.46056423G>A | CA409207739 | SLC12A5 | c.2969G>A (p.Gly990Glu) c.3038G>A (p.Gly1013Glu) c.1298-2233G>A (n.1298-2233G>A) c.613-2058G>A (n.613-2058G>A) c.*2287G>A (n.*2287G>A) c.510-3176G>A (n.510-3176G>A) n.485G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46056423G>C | CA409207740 | SLC12A5 | c.2969G>C (p.Gly990Ala) c.3038G>C (p.Gly1013Ala) c.1298-2233G>C (n.1298-2233G>C) c.613-2058G>C (n.613-2058G>C) c.*2287G>C (n.*2287G>C) c.510-3176G>C (n.510-3176G>C) n.485G>C | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.46056423G= | CA2366499592 | SLC12A5 | c.2969G= (p.Gly990=) c.3038G= (p.Gly1013=) c.1298-2233G= (n.1298-2233G=) c.613-2058G= (n.613-2058G=) c.*2287G= (n.*2287G=) c.510-3176G= (n.510-3176G=) n.485G= | |
20 | g.46056423G>T | CA409207741 | SLC12A5 | c.2969G>T (p.Gly990Val) c.3038G>T (p.Gly1013Val) c.1298-2233G>T (n.1298-2233G>T) c.613-2058G>T (n.613-2058G>T) c.*2287G>T (n.*2287G>T) c.510-3176G>T (n.510-3176G>T) n.485G>T | dbSNP |
20 | g.46056424G>A | CA510755113 | SLC12A5 | c.2970G>A (p.Gly990=) c.3039G>A (p.Gly1013=) c.1298-2232G>A (n.1298-2232G>A) c.613-2057G>A (n.613-2057G>A) c.*2288G>A (n.*2288G>A) c.510-3175G>A (n.510-3175G>A) n.486G>A | |
20 | g.46056424G>C | CA510755114 | SLC12A5 | c.2970G>C (p.Gly990=) c.3039G>C (p.Gly1013=) c.1298-2232G>C (n.1298-2232G>C) c.613-2057G>C (n.613-2057G>C) c.*2288G>C (n.*2288G>C) c.510-3175G>C (n.510-3175G>C) n.486G>C | |
20 | g.46056424G>T | CA510755115 | SLC12A5 | c.2970G>T (p.Gly990=) c.3039G>T (p.Gly1013=) c.1298-2232G>T (n.1298-2232G>T) c.613-2057G>T (n.613-2057G>T) c.*2288G>T (n.*2288G>T) c.510-3175G>T (n.510-3175G>T) n.486G>T | |
20 | g.46056425G>A | CA409207744 | SLC12A5 | c.2971G>A (p.Glu991Lys) c.3040G>A (p.Glu1014Lys) c.1298-2231G>A (n.1298-2231G>A) c.613-2056G>A (n.613-2056G>A) c.*2289G>A (n.*2289G>A) c.510-3174G>A (n.510-3174G>A) n.487G>A | |
20 | g.46056425G>C | CA409207743 | SLC12A5 | c.2971G>C (p.Glu991Gln) c.3040G>C (p.Glu1014Gln) c.1298-2231G>C (n.1298-2231G>C) c.613-2056G>C (n.613-2056G>C) c.*2289G>C (n.*2289G>C) c.510-3174G>C (n.510-3174G>C) n.487G>C | |
20 | g.46056425G>T | CA409207742 | SLC12A5 | c.2971G>T (p.Glu991Ter) c.3040G>T (p.Glu1014Ter) c.1298-2231G>T (n.1298-2231G>T) c.613-2056G>T (n.613-2056G>T) c.*2289G>T (n.*2289G>T) c.510-3174G>T (n.510-3174G>T) n.487G>T | |
20 | g.46056426A>C | CA409207745 | SLC12A5 | c.2972A>C (p.Glu991Ala) c.3041A>C (p.Glu1014Ala) c.1298-2230A>C (n.1298-2230A>C) c.613-2055A>C (n.613-2055A>C) c.*2290A>C (n.*2290A>C) c.510-3173A>C (n.510-3173A>C) n.488A>C | gnomAD v4 |
20 | g.46056426A>G | CA409207746 | SLC12A5 | c.2972A>G (p.Glu991Gly) c.3041A>G (p.Glu1014Gly) c.1298-2230A>G (n.1298-2230A>G) c.613-2055A>G (n.613-2055A>G) c.*2290A>G (n.*2290A>G) c.510-3173A>G (n.510-3173A>G) n.488A>G | |
20 | g.46056426A>T | CA409207747 | SLC12A5 | c.2972A>T (p.Glu991Val) c.3041A>T (p.Glu1014Val) c.1298-2230A>T (n.1298-2230A>T) c.613-2055A>T (n.613-2055A>T) c.*2290A>T (n.*2290A>T) c.510-3173A>T (n.510-3173A>T) n.488A>T | |
20 | g.46056427G>A | CA510755120 | SLC12A5 | c.2973G>A (p.Glu991=) c.3042G>A (p.Glu1014=) c.1298-2229G>A (n.1298-2229G>A) c.613-2054G>A (n.613-2054G>A) c.*2291G>A (n.*2291G>A) c.510-3172G>A (n.510-3172G>A) n.489G>A | |
20 | g.46056427G>C | CA409207748 | SLC12A5 | c.2973G>C (p.Glu991Asp) c.3042G>C (p.Glu1014Asp) c.1298-2229G>C (n.1298-2229G>C) c.613-2054G>C (n.613-2054G>C) c.*2291G>C (n.*2291G>C) c.510-3172G>C (n.510-3172G>C) n.489G>C | |
20 | g.46056427G>T | CA409207749 | SLC12A5 | c.2973G>T (p.Glu991Asp) c.3042G>T (p.Glu1014Asp) c.1298-2229G>T (n.1298-2229G>T) c.613-2054G>T (n.613-2054G>T) c.*2291G>T (n.*2291G>T) c.510-3172G>T (n.510-3172G>T) n.489G>T | |
20 | g.46056428G>A | CA409207750 | SLC12A5 | c.2974G>A (p.Glu992Lys) c.3043G>A (p.Glu1015Lys) c.1298-2228G>A (n.1298-2228G>A) c.613-2053G>A (n.613-2053G>A) c.*2292G>A (n.*2292G>A) c.510-3171G>A (n.510-3171G>A) n.490G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056428G>C | CA409207751 | SLC12A5 | c.2974G>C (p.Glu992Gln) c.3043G>C (p.Glu1015Gln) c.1298-2228G>C (n.1298-2228G>C) c.613-2053G>C (n.613-2053G>C) c.*2292G>C (n.*2292G>C) c.510-3171G>C (n.510-3171G>C) n.490G>C | |
20 | g.46056428G= | CA2366499593 | SLC12A5 | c.2974G= (p.Glu992=) c.3043G= (p.Glu1015=) c.1298-2228G= (n.1298-2228G=) c.613-2053G= (n.613-2053G=) c.*2292G= (n.*2292G=) c.510-3171G= (n.510-3171G=) n.490G= | |
20 | g.46056428G>T | CA409207752 | SLC12A5 | c.2974G>T (p.Glu992Ter) c.3043G>T (p.Glu1015Ter) c.1298-2228G>T (n.1298-2228G>T) c.613-2053G>T (n.613-2053G>T) c.*2292G>T (n.*2292G>T) c.510-3171G>T (n.510-3171G>T) n.490G>T | |
20 | g.46056429A= | CA2366499594 | SLC12A5 | c.2975A= (p.Glu992=) c.3044A= (p.Glu1015=) c.1298-2227A= (n.1298-2227A=) c.613-2052A= (n.613-2052A=) c.*2293A= (n.*2293A=) c.510-3170A= (n.510-3170A=) n.491A= | |
20 | g.46056429A>C | CA409207753 | SLC12A5 | c.2975A>C (p.Glu992Ala) c.3044A>C (p.Glu1015Ala) c.1298-2227A>C (n.1298-2227A>C) c.613-2052A>C (n.613-2052A>C) c.*2293A>C (n.*2293A>C) c.510-3170A>C (n.510-3170A>C) n.491A>C | |
20 | g.46056429A>G | CA315644589 | SLC12A5 | c.2975A>G (p.Glu992Gly) c.3044A>G (p.Glu1015Gly) c.1298-2227A>G (n.1298-2227A>G) c.613-2052A>G (n.613-2052A>G) c.*2293A>G (n.*2293A>G) c.510-3170A>G (n.510-3170A>G) n.491A>G | dbSNP COSMIC COSMIC |
20 | g.46056429A>T | CA409207754 | SLC12A5 | c.2975A>T (p.Glu992Val) c.3044A>T (p.Glu1015Val) c.1298-2227A>T (n.1298-2227A>T) c.613-2052A>T (n.613-2052A>T) c.*2293A>T (n.*2293A>T) c.510-3170A>T (n.510-3170A>T) n.491A>T | |
20 | g.46056430G>A | CA510755123 | SLC12A5 | c.2976G>A (p.Glu992=) c.3045G>A (p.Glu1015=) c.1298-2226G>A (n.1298-2226G>A) c.613-2051G>A (n.613-2051G>A) c.*2294G>A (n.*2294G>A) c.510-3169G>A (n.510-3169G>A) n.492G>A | |
20 | g.46056430G>C | CA409207755 | SLC12A5 | c.2976G>C (p.Glu992Asp) c.3045G>C (p.Glu1015Asp) c.1298-2226G>C (n.1298-2226G>C) c.613-2051G>C (n.613-2051G>C) c.*2294G>C (n.*2294G>C) c.510-3169G>C (n.510-3169G>C) n.492G>C | |
20 | g.46056430G= | CA2366499595 | SLC12A5 | c.2976G= (p.Glu992=) c.3045G= (p.Glu1015=) c.1298-2226G= (n.1298-2226G=) c.613-2051G= (n.613-2051G=) c.*2294G= (n.*2294G=) c.510-3169G= (n.510-3169G=) n.492G= | |
20 | g.46056430G>T | CA409207756 | SLC12A5 | c.2976G>T (p.Glu992Asp) c.3045G>T (p.Glu1015Asp) c.1298-2226G>T (n.1298-2226G>T) c.613-2051G>T (n.613-2051G>T) c.*2294G>T (n.*2294G>T) c.510-3169G>T (n.510-3169G>T) n.492G>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.46056431C>A | CA409207758 | SLC12A5 | c.2977C>A (p.Pro993Thr) c.3046C>A (p.Pro1016Thr) c.1298-2225C>A (n.1298-2225C>A) c.613-2050C>A (n.613-2050C>A) c.*2295C>A (n.*2295C>A) c.510-3168C>A (n.510-3168C>A) n.493C>A | |
20 | g.46056431C>G | CA409207759 | SLC12A5 | c.2977C>G (p.Pro993Ala) c.3046C>G (p.Pro1016Ala) c.1298-2225C>G (n.1298-2225C>G) c.613-2050C>G (n.613-2050C>G) c.*2295C>G (n.*2295C>G) c.510-3168C>G (n.510-3168C>G) n.493C>G | gnomAD v4 |
20 | g.46056431C>T | CA409207757 | SLC12A5 | c.2977C>T (p.Pro993Ser) c.3046C>T (p.Pro1016Ser) c.1298-2225C>T (n.1298-2225C>T) c.613-2050C>T (n.613-2050C>T) c.*2295C>T (n.*2295C>T) c.510-3168C>T (n.510-3168C>T) n.493C>T | |
20 | g.46056432C>A | CA409207761 | SLC12A5 | c.2978C>A (p.Pro993His) c.3047C>A (p.Pro1016His) c.1298-2224C>A (n.1298-2224C>A) c.613-2049C>A (n.613-2049C>A) c.*2296C>A (n.*2296C>A) c.510-3167C>A (n.510-3167C>A) n.494C>A | |
20 | g.46056432C>G | CA409207760 | SLC12A5 | c.2978C>G (p.Pro993Arg) c.3047C>G (p.Pro1016Arg) c.1298-2224C>G (n.1298-2224C>G) c.613-2049C>G (n.613-2049C>G) c.*2296C>G (n.*2296C>G) c.510-3167C>G (n.510-3167C>G) n.494C>G | |
20 | g.46056432C>T | CA409207762 | SLC12A5 | c.2978C>T (p.Pro993Leu) c.3047C>T (p.Pro1016Leu) c.1298-2224C>T (n.1298-2224C>T) c.613-2049C>T (n.613-2049C>T) c.*2296C>T (n.*2296C>T) c.510-3167C>T (n.510-3167C>T) n.494C>T | |
20 | g.46056433T>A | CA510755132 | SLC12A5 | c.2979T>A (p.Pro993=) c.3048T>A (p.Pro1016=) c.1298-2223T>A (n.1298-2223T>A) c.613-2048T>A (n.613-2048T>A) c.*2297T>A (n.*2297T>A) c.510-3166T>A (n.510-3166T>A) n.495T>A | |
20 | g.46056433T>C | CA510755131 | SLC12A5 | c.2979T>C (p.Pro993=) c.3048T>C (p.Pro1016=) c.1298-2223T>C (n.1298-2223T>C) c.613-2048T>C (n.613-2048T>C) c.*2297T>C (n.*2297T>C) c.510-3166T>C (n.510-3166T>C) n.495T>C | gnomAD v4 |
20 | g.46056433T>G | CA510755130 | SLC12A5 | c.2979T>G (p.Pro993=) c.3048T>G (p.Pro1016=) c.1298-2223T>G (n.1298-2223T>G) c.613-2048T>G (n.613-2048T>G) c.*2297T>G (n.*2297T>G) c.510-3166T>G (n.510-3166T>G) n.495T>G | |
20 | g.46056434G>A | CA409207763 | SLC12A5 | c.2980G>A (p.Glu994Lys) c.3049G>A (p.Glu1017Lys) c.1298-2222G>A (n.1298-2222G>A) c.613-2047G>A (n.613-2047G>A) c.*2298G>A (n.*2298G>A) c.510-3165G>A (n.510-3165G>A) n.496G>A | |
20 | g.46056434G>C | CA315644593 | SLC12A5 | c.2980G>C (p.Glu994Gln) c.3049G>C (p.Glu1017Gln) c.1298-2222G>C (n.1298-2222G>C) c.613-2047G>C (n.613-2047G>C) c.*2298G>C (n.*2298G>C) c.510-3165G>C (n.510-3165G>C) n.496G>C | dbSNP |
20 | g.46056434G= | CA2366499596 | SLC12A5 | c.2980G= (p.Glu994=) c.3049G= (p.Glu1017=) c.1298-2222G= (n.1298-2222G=) c.613-2047G= (n.613-2047G=) c.*2298G= (n.*2298G=) c.510-3165G= (n.510-3165G=) n.496G= | |
20 | g.46056434G>T | CA409207764 | SLC12A5 | c.2980G>T (p.Glu994Ter) c.3049G>T (p.Glu1017Ter) c.1298-2222G>T (n.1298-2222G>T) c.613-2047G>T (n.613-2047G>T) c.*2298G>T (n.*2298G>T) c.510-3165G>T (n.510-3165G>T) n.496G>T | |
20 | g.46056435A>C | CA409207765 | SLC12A5 | c.2981A>C (p.Glu994Ala) c.3050A>C (p.Glu1017Ala) c.1298-2221A>C (n.1298-2221A>C) c.613-2046A>C (n.613-2046A>C) c.*2299A>C (n.*2299A>C) c.510-3164A>C (n.510-3164A>C) n.497A>C | |
20 | g.46056435A>G | CA409207766 | SLC12A5 | c.2981A>G (p.Glu994Gly) c.3050A>G (p.Glu1017Gly) c.1298-2221A>G (n.1298-2221A>G) c.613-2046A>G (n.613-2046A>G) c.*2299A>G (n.*2299A>G) c.510-3164A>G (n.510-3164A>G) n.497A>G | |
20 | g.46056435A>T | CA409207767 | SLC12A5 | c.2981A>T (p.Glu994Val) c.3050A>T (p.Glu1017Val) c.1298-2221A>T (n.1298-2221A>T) c.613-2046A>T (n.613-2046A>T) c.*2299A>T (n.*2299A>T) c.510-3164A>T (n.510-3164A>T) n.497A>T | |
20 | g.46056435_46056438delinsAGGG | CA2366499597 | SLC12A5 | c.2981_2984delinsAGGG (p.Glu994=) c.3050_3053delinsAGGG (p.Glu1017=) c.1298-2221_1298-2218delinsAGGG (n.1298-2221_1298-2218delinsAGGG) c.613-2046_613-2043delinsAGGG (n.613-2046_613-2043delinsAGGG) c.*2299_*2302delinsAGGG (n.*2299_*2302delinsAGGG) c.510-3164_510-3161delinsAGGG (n.510-3164_510-3161delinsAGGG) n.497_500delinsAGGG | |
20 | g.46056436G>A | CA510755134 | SLC12A5 | c.2982G>A (p.Glu994=) c.3051G>A (p.Glu1017=) c.1298-2220G>A (n.1298-2220G>A) c.613-2045G>A (n.613-2045G>A) c.*2300G>A (n.*2300G>A) c.510-3163G>A (n.510-3163G>A) n.498G>A | |
20 | g.46056436G>C | CA409207768 | SLC12A5 | c.2982G>C (p.Glu994Asp) c.3051G>C (p.Glu1017Asp) c.1298-2220G>C (n.1298-2220G>C) c.613-2045G>C (n.613-2045G>C) c.*2300G>C (n.*2300G>C) c.510-3163G>C (n.510-3163G>C) n.498G>C | |
20 | g.46056436G>T | CA409207769 | SLC12A5 | c.2982G>T (p.Glu994Asp) c.3051G>T (p.Glu1017Asp) c.1298-2220G>T (n.1298-2220G>T) c.613-2045G>T (n.613-2045G>T) c.*2300G>T (n.*2300G>T) c.510-3163G>T (n.510-3163G>T) n.498G>T | |
20 | g.46056440dup | CA315644594 | SLC12A5 | c.2986dup (p.Glu996GlyfsTer24) c.3055dup (p.Glu1019GlyfsTer24) c.1298-2216dup (n.1298-2216dup) c.613-2041dup (n.613-2041dup) c.*2304dup (n.*2304dup) c.510-3159dup (n.510-3159dup) n.502dup | dbSNP |
20 | g.46056440del | CA510755135 | SLC12A5 | c.2986del (p.Glu996LysfsTer?) c.3055del (p.Glu1019LysfsTer?) c.1298-2216del (n.1298-2216del) c.613-2041del (n.613-2041del) c.*2304del (n.*2304del) c.510-3159del (n.510-3159del) n.502del | COSMIC COSMIC |
20 | g.46056438_46056440del | CA636176949 | SLC12A5 | c.2984_2986del (p.Gly995del) c.3053_3055del (p.Gly1018del) c.1298-2218_1298-2216del (n.1298-2218_1298-2216del) c.613-2043_613-2041del (n.613-2043_613-2041del) c.*2302_*2304del (n.*2302_*2304del) c.510-3161_510-3159del (n.510-3161_510-3159del) n.500_502del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46056437G>A | CA409207770 | SLC12A5 | c.2983G>A (p.Gly995Arg) c.3052G>A (p.Gly1018Arg) c.1298-2219G>A (n.1298-2219G>A) c.613-2044G>A (n.613-2044G>A) c.*2301G>A (n.*2301G>A) c.510-3162G>A (n.510-3162G>A) n.499G>A | COSMIC |
20 | g.46056437G>C | CA409207771 | SLC12A5 | c.2983G>C (p.Gly995Arg) c.3052G>C (p.Gly1018Arg) c.1298-2219G>C (n.1298-2219G>C) c.613-2044G>C (n.613-2044G>C) c.*2301G>C (n.*2301G>C) c.510-3162G>C (n.510-3162G>C) n.499G>C | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.46056437G= | CA2366499598 | SLC12A5 | c.2983G= (p.Gly995=) c.3052G= (p.Gly1018=) c.1298-2219G= (n.1298-2219G=) c.613-2044G= (n.613-2044G=) c.*2301G= (n.*2301G=) c.510-3162G= (n.510-3162G=) n.499G= | |
20 | g.46056437G>T | CA409207772 | SLC12A5 | c.2983G>T (p.Gly995Trp) c.3052G>T (p.Gly1018Trp) c.1298-2219G>T (n.1298-2219G>T) c.613-2044G>T (n.613-2044G>T) c.*2301G>T (n.*2301G>T) c.510-3162G>T (n.510-3162G>T) n.499G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46056439_46056458dup | CA2653126542 | SLC12A5 | c.2985_3004dup (p.Glu1002GlyfsTer?) c.3054_3073dup (p.Glu1025GlyfsTer?) c.1298-2217_1298-2198dup (n.1298-2217_1298-2198dup) c.613-2042_613-2023dup (n.613-2042_613-2023dup) c.*2303_*2322dup (n.*2303_*2322dup) c.510-3160_510-3141dup (n.510-3160_510-3141dup) n.501_520dup | gnomAD v4 |
20 | g.46056438G>A | CA409207776 | SLC12A5 | c.2984G>A (p.Gly995Glu) c.3053G>A (p.Gly1018Glu) c.1298-2218G>A (n.1298-2218G>A) c.613-2043G>A (n.613-2043G>A) c.*2302G>A (n.*2302G>A) c.510-3161G>A (n.510-3161G>A) n.500G>A | gnomAD v4 |
20 | g.46056438G>C | CA9887758 | SLC12A5 | c.2984G>C (p.Gly995Ala) c.3053G>C (p.Gly1018Ala) c.1298-2218G>C (n.1298-2218G>C) c.613-2043G>C (n.613-2043G>C) c.*2302G>C (n.*2302G>C) c.510-3161G>C (n.510-3161G>C) n.500G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056438G= | CA2366499599 | SLC12A5 | c.2984G= (p.Gly995=) c.3053G= (p.Gly1018=) c.1298-2218G= (n.1298-2218G=) c.613-2043G= (n.613-2043G=) c.*2302G= (n.*2302G=) c.510-3161G= (n.510-3161G=) n.500G= | |
20 | g.46056438G>T | CA409207774 | SLC12A5 | c.2984G>T (p.Gly995Val) c.3053G>T (p.Gly1018Val) c.1298-2218G>T (n.1298-2218G>T) c.613-2043G>T (n.613-2043G>T) c.*2302G>T (n.*2302G>T) c.510-3161G>T (n.510-3161G>T) n.500G>T | |
20 | g.46056439G>A | CA510755141 | SLC12A5 | c.2985G>A (p.Gly995=) c.3054G>A (p.Gly1018=) c.1298-2217G>A (n.1298-2217G>A) c.613-2042G>A (n.613-2042G>A) c.*2303G>A (n.*2303G>A) c.510-3160G>A (n.510-3160G>A) n.501G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.46056439G>C | CA510755142 | SLC12A5 | c.2985G>C (p.Gly995=) c.3054G>C (p.Gly1018=) c.1298-2217G>C (n.1298-2217G>C) c.613-2042G>C (n.613-2042G>C) c.*2303G>C (n.*2303G>C) c.510-3160G>C (n.510-3160G>C) n.501G>C | |
20 | g.46056439G>T | CA510755144 | SLC12A5 | c.2985G>T (p.Gly995=) c.3054G>T (p.Gly1018=) c.1298-2217G>T (n.1298-2217G>T) c.613-2042G>T (n.613-2042G>T) c.*2303G>T (n.*2303G>T) c.510-3160G>T (n.510-3160G>T) n.501G>T | |
20 | g.46056440G>A | CA9887759 | SLC12A5 | c.2986G>A (p.Glu996Lys) c.3055G>A (p.Glu1019Lys) c.1298-2216G>A (n.1298-2216G>A) c.613-2041G>A (n.613-2041G>A) c.*2304G>A (n.*2304G>A) c.510-3159G>A (n.510-3159G>A) n.502G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
20 | g.46056440G>C | CA409207777 | SLC12A5 | c.2986G>C (p.Glu996Gln) c.3055G>C (p.Glu1019Gln) c.1298-2216G>C (n.1298-2216G>C) c.613-2041G>C (n.613-2041G>C) c.*2304G>C (n.*2304G>C) c.510-3159G>C (n.510-3159G>C) n.502G>C | |
20 | g.46056440G= | CA2366499600 | SLC12A5 | c.2986G= (p.Glu996=) c.3055G= (p.Glu1019=) c.1298-2216G= (n.1298-2216G=) c.613-2041G= (n.613-2041G=) c.*2304G= (n.*2304G=) c.510-3159G= (n.510-3159G=) n.502G= | |
20 | g.46056440G>T | CA409207778 | SLC12A5 | c.2986G>T (p.Glu996Ter) c.3055G>T (p.Glu1019Ter) c.1298-2216G>T (n.1298-2216G>T) c.613-2041G>T (n.613-2041G>T) c.*2304G>T (n.*2304G>T) c.510-3159G>T (n.510-3159G>T) n.502G>T | |
20 | g.46056441A>C | CA409207779 | SLC12A5 | c.2987A>C (p.Glu996Ala) c.3056A>C (p.Glu1019Ala) c.1298-2215A>C (n.1298-2215A>C) c.613-2040A>C (n.613-2040A>C) c.*2305A>C (n.*2305A>C) c.510-3158A>C (n.510-3158A>C) n.503A>C | |
20 | g.46056441A>G | CA409207780 | SLC12A5 | c.2987A>G (p.Glu996Gly) c.3056A>G (p.Glu1019Gly) c.1298-2215A>G (n.1298-2215A>G) c.613-2040A>G (n.613-2040A>G) c.*2305A>G (n.*2305A>G) c.510-3158A>G (n.510-3158A>G) n.503A>G | gnomAD v4 |
20 | g.46056441A>T | CA409207781 | SLC12A5 | c.2987A>T (p.Glu996Val) c.3056A>T (p.Glu1019Val) c.1298-2215A>T (n.1298-2215A>T) c.613-2040A>T (n.613-2040A>T) c.*2305A>T (n.*2305A>T) c.510-3158A>T (n.510-3158A>T) n.503A>T | |
20 | g.46056442A= | CA2366499601 | SLC12A5 | c.2988A= (p.Glu996=) c.3057A= (p.Glu1019=) c.1298-2214A= (n.1298-2214A=) c.613-2039A= (n.613-2039A=) c.*2306A= (n.*2306A=) c.510-3157A= (n.510-3157A=) n.504A= | |
20 | g.46056442A>C | CA409207782 | SLC12A5 | c.2988A>C (p.Glu996Asp) c.3057A>C (p.Glu1019Asp) c.1298-2214A>C (n.1298-2214A>C) c.613-2039A>C (n.613-2039A>C) c.*2306A>C (n.*2306A>C) c.510-3157A>C (n.510-3157A>C) n.504A>C | |
20 | g.46056442A>G | CA510755148 | SLC12A5 | c.2988A>G (p.Glu996=) c.3057A>G (p.Glu1019=) c.1298-2214A>G (n.1298-2214A>G) c.613-2039A>G (n.613-2039A>G) c.*2306A>G (n.*2306A>G) c.510-3157A>G (n.510-3157A>G) n.504A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46056442A>T | CA409207783 | SLC12A5 | c.2988A>T (p.Glu996Asp) c.3057A>T (p.Glu1019Asp) c.1298-2214A>T (n.1298-2214A>T) c.613-2039A>T (n.613-2039A>T) c.*2306A>T (n.*2306A>T) c.510-3157A>T (n.510-3157A>T) n.504A>T | |
20 | g.46056443G>A | CA409207784 | SLC12A5 | c.2989G>A (p.Gly997Arg) c.3058G>A (p.Gly1020Arg) c.1298-2213G>A (n.1298-2213G>A) c.613-2038G>A (n.613-2038G>A) c.*2307G>A (n.*2307G>A) c.510-3156G>A (n.510-3156G>A) n.505G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.46056443G>C | CA409207785 | SLC12A5 | c.2989G>C (p.Gly997Arg) c.3058G>C (p.Gly1020Arg) c.1298-2213G>C (n.1298-2213G>C) c.613-2038G>C (n.613-2038G>C) c.*2307G>C (n.*2307G>C) c.510-3156G>C (n.510-3156G>C) n.505G>C | |
20 | g.46056443G= | CA2366499602 | SLC12A5 | c.2989G= (p.Gly997=) c.3058G= (p.Gly1020=) c.1298-2213G= (n.1298-2213G=) c.613-2038G= (n.613-2038G=) c.*2307G= (n.*2307G=) c.510-3156G= (n.510-3156G=) n.505G= | |
20 | g.46056443G>T | CA409207786 | SLC12A5 | c.2989G>T (p.Gly997Trp) c.3058G>T (p.Gly1020Trp) c.1298-2213G>T (n.1298-2213G>T) c.613-2038G>T (n.613-2038G>T) c.*2307G>T (n.*2307G>T) c.510-3156G>T (n.510-3156G>T) n.505G>T | |
20 | g.46056444G>A | CA409207788 | SLC12A5 | c.2990G>A (p.Gly997Glu) c.3059G>A (p.Gly1020Glu) c.1298-2212G>A (n.1298-2212G>A) c.613-2037G>A (n.613-2037G>A) c.*2308G>A (n.*2308G>A) c.510-3155G>A (n.510-3155G>A) n.506G>A | ClinVar gnomAD v4 |
20 | g.46056444G>C | CA409207789 | SLC12A5 | c.2990G>C (p.Gly997Ala) c.3059G>C (p.Gly1020Ala) c.1298-2212G>C (n.1298-2212G>C) c.613-2037G>C (n.613-2037G>C) c.*2308G>C (n.*2308G>C) c.510-3155G>C (n.510-3155G>C) n.506G>C | |
20 | g.46056444G= | CA2366499603 | SLC12A5 | c.2990G= (p.Gly997=) c.3059G= (p.Gly1020=) c.1298-2212G= (n.1298-2212G=) c.613-2037G= (n.613-2037G=) c.*2308G= (n.*2308G=) c.510-3155G= (n.510-3155G=) n.506G= | |
20 | g.46056444G>T | CA409207787 | SLC12A5 | c.2990G>T (p.Gly997Val) c.3059G>T (p.Gly1020Val) c.1298-2212G>T (n.1298-2212G>T) c.613-2037G>T (n.613-2037G>T) c.*2308G>T (n.*2308G>T) c.510-3155G>T (n.510-3155G>T) n.506G>T | |
20 | g.46056445G>A | CA510755151 | SLC12A5 | c.2991G>A (p.Gly997=) c.3060G>A (p.Gly1020=) c.1298-2211G>A (n.1298-2211G>A) c.613-2036G>A (n.613-2036G>A) c.*2309G>A (n.*2309G>A) c.510-3154G>A (n.510-3154G>A) n.507G>A | ClinVar gnomAD v4 |
20 | g.46056445G>C | CA510755152 | SLC12A5 | c.2991G>C (p.Gly997=) c.3060G>C (p.Gly1020=) c.1298-2211G>C (n.1298-2211G>C) c.613-2036G>C (n.613-2036G>C) c.*2309G>C (n.*2309G>C) c.510-3154G>C (n.510-3154G>C) n.507G>C | |
20 | g.46056445G>T | CA510755153 | SLC12A5 | c.2991G>T (p.Gly997=) c.3060G>T (p.Gly1020=) c.1298-2211G>T (n.1298-2211G>T) c.613-2036G>T (n.613-2036G>T) c.*2309G>T (n.*2309G>T) c.510-3154G>T (n.510-3154G>T) n.507G>T | |
20 | g.46056447_46056494dup | CA636176954 | SLC12A5 | c.2993_3040dup (p.Ser1013_Val1014insGluThrAspProGluLysValHisLeuThrTrpThrLysAspLysSer) c.3062_3109dup (p.Ser1036_Val1037insGluThrAspProGluLysValHisLeuThrTrpThrLysAspLysSer) c.1298-2209_1298-2162dup (n.1298-2209_1298-2162dup) c.613-2034_613-1987dup (n.613-2034_613-1987dup) c.*2311_*2358dup (n.*2311_*2358dup) c.510-3152_510-3105dup (n.510-3152_510-3105dup) n.509_556dup | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.46056446G>A | CA315644597 | SLC12A5 | c.2992G>A (p.Glu998Lys) c.3061G>A (p.Glu1021Lys) c.1298-2210G>A (n.1298-2210G>A) c.613-2035G>A (n.613-2035G>A) c.*2310G>A (n.*2310G>A) c.510-3153G>A (n.510-3153G>A) n.508G>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.46056446G>C | CA9887760 | SLC12A5 | c.2992G>C (p.Glu998Gln) c.3061G>C (p.Glu1021Gln) c.1298-2210G>C (n.1298-2210G>C) c.613-2035G>C (n.613-2035G>C) c.*2310G>C (n.*2310G>C) c.510-3153G>C (n.510-3153G>C) n.508G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056446G= | CA2366499604 | SLC12A5 | c.2992G= (p.Glu998=) c.3061G= (p.Glu1021=) c.1298-2210G= (n.1298-2210G=) c.613-2035G= (n.613-2035G=) c.*2310G= (n.*2310G=) c.510-3153G= (n.510-3153G=) n.508G= | |
20 | g.46056446G>T | CA409207790 | SLC12A5 | c.2992G>T (p.Glu998Ter) c.3061G>T (p.Glu1021Ter) c.1298-2210G>T (n.1298-2210G>T) c.613-2035G>T (n.613-2035G>T) c.*2310G>T (n.*2310G>T) c.510-3153G>T (n.510-3153G>T) n.508G>T | |
20 | g.46056447A>C | CA409207791 | SLC12A5 | c.2993A>C (p.Glu998Ala) c.3062A>C (p.Glu1021Ala) c.1298-2209A>C (n.1298-2209A>C) c.613-2034A>C (n.613-2034A>C) c.*2311A>C (n.*2311A>C) c.510-3152A>C (n.510-3152A>C) n.509A>C | |
20 | g.46056447A>G | CA409207792 | SLC12A5 | c.2993A>G (p.Glu998Gly) c.3062A>G (p.Glu1021Gly) c.1298-2209A>G (n.1298-2209A>G) c.613-2034A>G (n.613-2034A>G) c.*2311A>G (n.*2311A>G) c.510-3152A>G (n.510-3152A>G) n.509A>G | |
20 | g.46056447A>T | CA409207793 | SLC12A5 | c.2993A>T (p.Glu998Val) c.3062A>T (p.Glu1021Val) c.1298-2209A>T (n.1298-2209A>T) c.613-2034A>T (n.613-2034A>T) c.*2311A>T (n.*2311A>T) c.510-3152A>T (n.510-3152A>T) n.509A>T | |
20 | g.46056448G>A | CA510755156 | SLC12A5 | c.2994G>A (p.Glu998=) c.3063G>A (p.Glu1021=) c.1298-2208G>A (n.1298-2208G>A) c.613-2033G>A (n.613-2033G>A) c.*2312G>A (n.*2312G>A) c.510-3151G>A (n.510-3151G>A) n.510G>A | |
20 | g.46056448G>C | CA409207795 | SLC12A5 | c.2994G>C (p.Glu998Asp) c.3063G>C (p.Glu1021Asp) c.1298-2208G>C (n.1298-2208G>C) c.613-2033G>C (n.613-2033G>C) c.*2312G>C (n.*2312G>C) c.510-3151G>C (n.510-3151G>C) n.510G>C | |
20 | g.46056448G>T | CA409207794 | SLC12A5 | c.2994G>T (p.Glu998Asp) c.3063G>T (p.Glu1021Asp) c.1298-2208G>T (n.1298-2208G>T) c.613-2033G>T (n.613-2033G>T) c.*2312G>T (n.*2312G>T) c.510-3151G>T (n.510-3151G>T) n.510G>T | |
20 | g.46056449A>C | CA409207796 | SLC12A5 | c.2995A>C (p.Thr999Pro) c.3064A>C (p.Thr1022Pro) c.1298-2207A>C (n.1298-2207A>C) c.613-2032A>C (n.613-2032A>C) c.*2313A>C (n.*2313A>C) c.510-3150A>C (n.510-3150A>C) n.511A>C | |
20 | g.46056449A>G | CA409207797 | SLC12A5 | c.2995A>G (p.Thr999Ala) c.3064A>G (p.Thr1022Ala) c.1298-2207A>G (n.1298-2207A>G) c.613-2032A>G (n.613-2032A>G) c.*2313A>G (n.*2313A>G) c.510-3150A>G (n.510-3150A>G) n.511A>G | |
20 | g.46056449A>T | CA409207798 | SLC12A5 | c.2995A>T (p.Thr999Ser) c.3064A>T (p.Thr1022Ser) c.1298-2207A>T (n.1298-2207A>T) c.613-2032A>T (n.613-2032A>T) c.*2313A>T (n.*2313A>T) c.510-3150A>T (n.510-3150A>T) n.511A>T | |
20 | g.46056450C>A | CA409207799 | SLC12A5 | c.2996C>A (p.Thr999Lys) c.3065C>A (p.Thr1022Lys) c.1298-2206C>A (n.1298-2206C>A) c.613-2031C>A (n.613-2031C>A) c.*2314C>A (n.*2314C>A) c.510-3149C>A (n.510-3149C>A) n.512C>A | |
20 | g.46056450C= | CA2366499605 | SLC12A5 | c.2996C= (p.Thr999=) c.3065C= (p.Thr1022=) c.1298-2206C= (n.1298-2206C=) c.613-2031C= (n.613-2031C=) c.*2314C= (n.*2314C=) c.510-3149C= (n.510-3149C=) n.512C= | |
20 | g.46056450C>G | CA409207800 | SLC12A5 | c.2996C>G (p.Thr999Arg) c.3065C>G (p.Thr1022Arg) c.1298-2206C>G (n.1298-2206C>G) c.613-2031C>G (n.613-2031C>G) c.*2314C>G (n.*2314C>G) c.510-3149C>G (n.510-3149C>G) n.512C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056450C>T | CA409207801 | SLC12A5 | c.2996C>T (p.Thr999Ile) c.3065C>T (p.Thr1022Ile) c.1298-2206C>T (n.1298-2206C>T) c.613-2031C>T (n.613-2031C>T) c.*2314C>T (n.*2314C>T) c.510-3149C>T (n.510-3149C>T) n.512C>T | |
20 | g.46056451A>C | CA510755161 | SLC12A5 | c.2997A>C (p.Thr999=) c.3066A>C (p.Thr1022=) c.1298-2205A>C (n.1298-2205A>C) c.613-2030A>C (n.613-2030A>C) c.*2315A>C (n.*2315A>C) c.510-3148A>C (n.510-3148A>C) n.513A>C | |
20 | g.46056451A>G | CA510755163 | SLC12A5 | c.2997A>G (p.Thr999=) c.3066A>G (p.Thr1022=) c.1298-2205A>G (n.1298-2205A>G) c.613-2030A>G (n.613-2030A>G) c.*2315A>G (n.*2315A>G) c.510-3148A>G (n.510-3148A>G) n.513A>G | |
20 | g.46056451A>T | CA510755164 | SLC12A5 | c.2997A>T (p.Thr999=) c.3066A>T (p.Thr1022=) c.1298-2205A>T (n.1298-2205A>T) c.613-2030A>T (n.613-2030A>T) c.*2315A>T (n.*2315A>T) c.510-3148A>T (n.510-3148A>T) n.513A>T | |
20 | g.46056452G>A | CA409207802 | SLC12A5 | c.2998G>A (p.Asp1000Asn) c.3067G>A (p.Asp1023Asn) c.1298-2204G>A (n.1298-2204G>A) c.613-2029G>A (n.613-2029G>A) c.*2316G>A (n.*2316G>A) c.510-3147G>A (n.510-3147G>A) n.514G>A | |
20 | g.46056452G>C | CA409207804 | SLC12A5 | c.2998G>C (p.Asp1000His) c.3067G>C (p.Asp1023His) c.1298-2204G>C (n.1298-2204G>C) c.613-2029G>C (n.613-2029G>C) c.*2316G>C (n.*2316G>C) c.510-3147G>C (n.510-3147G>C) n.514G>C | |
20 | g.46056452G>T | CA409207803 | SLC12A5 | c.2998G>T (p.Asp1000Tyr) c.3067G>T (p.Asp1023Tyr) c.1298-2204G>T (n.1298-2204G>T) c.613-2029G>T (n.613-2029G>T) c.*2316G>T (n.*2316G>T) c.510-3147G>T (n.510-3147G>T) n.514G>T | |
20 | g.46056453A>C | CA409207805 | SLC12A5 | c.2999A>C (p.Asp1000Ala) c.3068A>C (p.Asp1023Ala) c.1298-2203A>C (n.1298-2203A>C) c.613-2028A>C (n.613-2028A>C) c.*2317A>C (n.*2317A>C) c.510-3146A>C (n.510-3146A>C) n.515A>C | |
20 | g.46056453A>G | CA409207806 | SLC12A5 | c.2999A>G (p.Asp1000Gly) c.3068A>G (p.Asp1023Gly) c.1298-2203A>G (n.1298-2203A>G) c.613-2028A>G (n.613-2028A>G) c.*2317A>G (n.*2317A>G) c.510-3146A>G (n.510-3146A>G) n.515A>G | |
20 | g.46056453A>T | CA409207807 | SLC12A5 | c.2999A>T (p.Asp1000Val) c.3068A>T (p.Asp1023Val) c.1298-2203A>T (n.1298-2203A>T) c.613-2028A>T (n.613-2028A>T) c.*2317A>T (n.*2317A>T) c.510-3146A>T (n.510-3146A>T) n.515A>T | |
20 | g.46056454T>A | CA409207808 | SLC12A5 | c.3000T>A (p.Asp1000Glu) c.3069T>A (p.Asp1023Glu) c.1298-2202T>A (n.1298-2202T>A) c.613-2027T>A (n.613-2027T>A) c.*2318T>A (n.*2318T>A) c.510-3145T>A (n.510-3145T>A) n.516T>A | |
20 | g.46056454T>C | CA510755169 | SLC12A5 | c.3000T>C (p.Asp1000=) c.3069T>C (p.Asp1023=) c.1298-2202T>C (n.1298-2202T>C) c.613-2027T>C (n.613-2027T>C) c.*2318T>C (n.*2318T>C) c.510-3145T>C (n.510-3145T>C) n.516T>C | |
20 | g.46056454T>G | CA409207809 | SLC12A5 | c.3000T>G (p.Asp1000Glu) c.3069T>G (p.Asp1023Glu) c.1298-2202T>G (n.1298-2202T>G) c.613-2027T>G (n.613-2027T>G) c.*2318T>G (n.*2318T>G) c.510-3145T>G (n.510-3145T>G) n.516T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056455C>A | CA409207810 | SLC12A5 | c.3001C>A (p.Pro1001Thr) c.3070C>A (p.Pro1024Thr) c.1298-2201C>A (n.1298-2201C>A) c.613-2026C>A (n.613-2026C>A) c.*2319C>A (n.*2319C>A) c.510-3144C>A (n.510-3144C>A) n.517C>A | |
20 | g.46056455C= | CA2366499606 | SLC12A5 | c.3001C= (p.Pro1001=) c.3070C= (p.Pro1024=) c.1298-2201C= (n.1298-2201C=) c.613-2026C= (n.613-2026C=) c.*2319C= (n.*2319C=) c.510-3144C= (n.510-3144C=) n.517C= | |
20 | g.46056455C>G | CA409207811 | SLC12A5 | c.3001C>G (p.Pro1001Ala) c.3070C>G (p.Pro1024Ala) c.1298-2201C>G (n.1298-2201C>G) c.613-2026C>G (n.613-2026C>G) c.*2319C>G (n.*2319C>G) c.510-3144C>G (n.510-3144C>G) n.517C>G | |
20 | g.46056455C>T | CA409207812 | SLC12A5 | c.3001C>T (p.Pro1001Ser) c.3070C>T (p.Pro1024Ser) c.1298-2201C>T (n.1298-2201C>T) c.613-2026C>T (n.613-2026C>T) c.*2319C>T (n.*2319C>T) c.510-3144C>T (n.510-3144C>T) n.517C>T | ClinVar dbSNP |
20 | g.46056456C>A | CA409207813 | SLC12A5 | c.3002C>A (p.Pro1001Gln) c.3071C>A (p.Pro1024Gln) c.1298-2200C>A (n.1298-2200C>A) c.613-2025C>A (n.613-2025C>A) c.*2320C>A (n.*2320C>A) c.510-3143C>A (n.510-3143C>A) n.518C>A | |
20 | g.46056456C= | CA2366499607 | SLC12A5 | c.3002C= (p.Pro1001=) c.3071C= (p.Pro1024=) c.1298-2200C= (n.1298-2200C=) c.613-2025C= (n.613-2025C=) c.*2320C= (n.*2320C=) c.510-3143C= (n.510-3143C=) n.518C= | |
20 | g.46056456C>G | CA409207814 | SLC12A5 | c.3002C>G (p.Pro1001Arg) c.3071C>G (p.Pro1024Arg) c.1298-2200C>G (n.1298-2200C>G) c.613-2025C>G (n.613-2025C>G) c.*2320C>G (n.*2320C>G) c.510-3143C>G (n.510-3143C>G) n.518C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056456C>T | CA9887761 | SLC12A5 | c.3002C>T (p.Pro1001Leu) c.3071C>T (p.Pro1024Leu) c.1298-2200C>T (n.1298-2200C>T) c.613-2025C>T (n.613-2025C>T) c.*2320C>T (n.*2320C>T) c.510-3143C>T (n.510-3143C>T) n.518C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46056457G>A | CA9887762 | SLC12A5 | c.3003G>A (p.Pro1001=) c.3072G>A (p.Pro1024=) c.1298-2199G>A (n.1298-2199G>A) c.613-2024G>A (n.613-2024G>A) c.*2321G>A (n.*2321G>A) c.510-3142G>A (n.510-3142G>A) n.519G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.46056457G>C | CA510755173 | SLC12A5 | c.3003G>C (p.Pro1001=) c.3072G>C (p.Pro1024=) c.1298-2199G>C (n.1298-2199G>C) c.613-2024G>C (n.613-2024G>C) c.*2321G>C (n.*2321G>C) c.510-3142G>C (n.510-3142G>C) n.519G>C | gnomAD v4 |
20 | g.46056457G= | CA2366499608 | SLC12A5 | c.3003G= (p.Pro1001=) c.3072G= (p.Pro1024=) c.1298-2199G= (n.1298-2199G=) c.613-2024G= (n.613-2024G=) c.*2321G= (n.*2321G=) c.510-3142G= (n.510-3142G=) n.519G= | |
20 | g.46056457G>T | CA510755175 | SLC12A5 | c.3003G>T (p.Pro1001=) c.3072G>T (p.Pro1024=) c.1298-2199G>T (n.1298-2199G>T) c.613-2024G>T (n.613-2024G>T) c.*2321G>T (n.*2321G>T) c.510-3142G>T (n.510-3142G>T) n.519G>T | |
20 | g.46056458_46056460del | CA2577414513 | SLC12A5 | c.3004_3006del (p.Glu1002del) c.3073_3075del (p.Glu1025del) c.1298-2198_1298-2196del (n.1298-2198_1298-2196del) c.613-2023_613-2021del (n.613-2023_613-2021del) c.*2322_*2324del (n.*2322_*2324del) c.510-3141_510-3139del (n.510-3141_510-3139del) n.520_522del | gnomAD v4 |
20 | g.46056458G>A | CA409207816 | SLC12A5 | c.3004G>A (p.Glu1002Lys) c.3073G>A (p.Glu1025Lys) c.1298-2198G>A (n.1298-2198G>A) c.613-2023G>A (n.613-2023G>A) c.*2322G>A (n.*2322G>A) c.510-3141G>A (n.510-3141G>A) n.520G>A | |
20 | g.46056458G>C | CA409207817 | SLC12A5 | c.3004G>C (p.Glu1002Gln) c.3073G>C (p.Glu1025Gln) c.1298-2198G>C (n.1298-2198G>C) c.613-2023G>C (n.613-2023G>C) c.*2322G>C (n.*2322G>C) c.510-3141G>C (n.510-3141G>C) n.520G>C | |
20 | g.46056458G>T | CA409207815 | SLC12A5 | c.3004G>T (p.Glu1002Ter) c.3073G>T (p.Glu1025Ter) c.1298-2198G>T (n.1298-2198G>T) c.613-2023G>T (n.613-2023G>T) c.*2322G>T (n.*2322G>T) c.510-3141G>T (n.510-3141G>T) n.520G>T | |
20 | g.46056459A>C | CA409207818 | SLC12A5 | c.3005A>C (p.Glu1002Ala) c.3074A>C (p.Glu1025Ala) c.1298-2197A>C (n.1298-2197A>C) c.613-2022A>C (n.613-2022A>C) c.*2323A>C (n.*2323A>C) c.510-3140A>C (n.510-3140A>C) n.521A>C | |
20 | g.46056459A>G | CA409207819 | SLC12A5 | c.3005A>G (p.Glu1002Gly) c.3074A>G (p.Glu1025Gly) c.1298-2197A>G (n.1298-2197A>G) c.613-2022A>G (n.613-2022A>G) c.*2323A>G (n.*2323A>G) c.510-3140A>G (n.510-3140A>G) n.521A>G | |
20 | g.46056459A>T | CA409207820 | SLC12A5 | c.3005A>T (p.Glu1002Val) c.3074A>T (p.Glu1025Val) c.1298-2197A>T (n.1298-2197A>T) c.613-2022A>T (n.613-2022A>T) c.*2323A>T (n.*2323A>T) c.510-3140A>T (n.510-3140A>T) n.521A>T | |
20 | g.46056460G>A | CA510755179 | SLC12A5 | c.3006G>A (p.Glu1002=) c.3075G>A (p.Glu1025=) c.1298-2196G>A (n.1298-2196G>A) c.613-2021G>A (n.613-2021G>A) c.*2324G>A (n.*2324G>A) c.510-3139G>A (n.510-3139G>A) n.522G>A | gnomAD v4 |
20 | g.46056460G>C | CA409207821 | SLC12A5 | c.3006G>C (p.Glu1002Asp) c.3075G>C (p.Glu1025Asp) c.1298-2196G>C (n.1298-2196G>C) c.613-2021G>C (n.613-2021G>C) c.*2324G>C (n.*2324G>C) c.510-3139G>C (n.510-3139G>C) n.522G>C | |
20 | g.46056460G>T | CA409207822 | SLC12A5 | c.3006G>T (p.Glu1002Asp) c.3075G>T (p.Glu1025Asp) c.1298-2196G>T (n.1298-2196G>T) c.613-2021G>T (n.613-2021G>T) c.*2324G>T (n.*2324G>T) c.510-3139G>T (n.510-3139G>T) n.522G>T | COSMIC |
20 | g.46056461A>C | CA409207825 | SLC12A5 | c.3007A>C (p.Lys1003Gln) c.3076A>C (p.Lys1026Gln) c.1298-2195A>C (n.1298-2195A>C) c.613-2020A>C (n.613-2020A>C) c.*2325A>C (n.*2325A>C) c.510-3138A>C (n.510-3138A>C) n.523A>C | |
20 | g.46056461A>G | CA409207824 | SLC12A5 | c.3007A>G (p.Lys1003Glu) c.3076A>G (p.Lys1026Glu) c.1298-2195A>G (n.1298-2195A>G) c.613-2020A>G (n.613-2020A>G) c.*2325A>G (n.*2325A>G) c.510-3138A>G (n.510-3138A>G) n.523A>G | |
20 | g.46056461A>T | CA409207823 | SLC12A5 | c.3007A>T (p.Lys1003Ter) c.3076A>T (p.Lys1026Ter) c.1298-2195A>T (n.1298-2195A>T) c.613-2020A>T (n.613-2020A>T) c.*2325A>T (n.*2325A>T) c.510-3138A>T (n.510-3138A>T) n.523A>T | |
20 | g.46056462A= | CA2366499609 | SLC12A5 | c.3008A= (p.Lys1003=) c.3077A= (p.Lys1026=) c.1298-2194A= (n.1298-2194A=) c.613-2019A= (n.613-2019A=) c.*2326A= (n.*2326A=) c.510-3137A= (n.510-3137A=) n.524A= | |
20 | g.46056462A>C | CA409207826 | SLC12A5 | c.3008A>C (p.Lys1003Thr) c.3077A>C (p.Lys1026Thr) c.1298-2194A>C (n.1298-2194A>C) c.613-2019A>C (n.613-2019A>C) c.*2326A>C (n.*2326A>C) c.510-3137A>C (n.510-3137A>C) n.524A>C | gnomAD v4 |
20 | g.46056462A>G | CA409207827 | SLC12A5 | c.3008A>G (p.Lys1003Arg) c.3077A>G (p.Lys1026Arg) c.1298-2194A>G (n.1298-2194A>G) c.613-2019A>G (n.613-2019A>G) c.*2326A>G (n.*2326A>G) c.510-3137A>G (n.510-3137A>G) n.524A>G | |
20 | g.46056462A>T | CA409207828 | SLC12A5 | c.3008A>T (p.Lys1003Met) c.3077A>T (p.Lys1026Met) c.1298-2194A>T (n.1298-2194A>T) c.613-2019A>T (n.613-2019A>T) c.*2326A>T (n.*2326A>T) c.510-3137A>T (n.510-3137A>T) n.524A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056463G>A | CA9887763 | SLC12A5 | c.3009G>A (p.Lys1003=) c.3078G>A (p.Lys1026=) c.1298-2193G>A (n.1298-2193G>A) c.613-2018G>A (n.613-2018G>A) c.*2327G>A (n.*2327G>A) c.510-3136G>A (n.510-3136G>A) n.525G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
20 | g.46056463G>C | CA409207829 | SLC12A5 | c.3009G>C (p.Lys1003Asn) c.3078G>C (p.Lys1026Asn) c.1298-2193G>C (n.1298-2193G>C) c.613-2018G>C (n.613-2018G>C) c.*2327G>C (n.*2327G>C) c.510-3136G>C (n.510-3136G>C) n.525G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056463G= | CA2366499610 | SLC12A5 | c.3009G= (p.Lys1003=) c.3078G= (p.Lys1026=) c.1298-2193G= (n.1298-2193G=) c.613-2018G= (n.613-2018G=) c.*2327G= (n.*2327G=) c.510-3136G= (n.510-3136G=) n.525G= | |
20 | g.46056463G>T | CA409207830 | SLC12A5 | c.3009G>T (p.Lys1003Asn) c.3078G>T (p.Lys1026Asn) c.1298-2193G>T (n.1298-2193G>T) c.613-2018G>T (n.613-2018G>T) c.*2327G>T (n.*2327G>T) c.510-3136G>T (n.510-3136G>T) n.525G>T | gnomAD v4 |
20 | g.46056464G>A | CA409207833 | SLC12A5 | c.3010G>A (p.Val1004Met) c.3079G>A (p.Val1027Met) c.1298-2192G>A (n.1298-2192G>A) c.613-2017G>A (n.613-2017G>A) c.*2328G>A (n.*2328G>A) c.510-3135G>A (n.510-3135G>A) n.526G>A | ClinVar dbSNP |
20 | g.46056464G>C | CA409207831 | SLC12A5 | c.3010G>C (p.Val1004Leu) c.3079G>C (p.Val1027Leu) c.1298-2192G>C (n.1298-2192G>C) c.613-2017G>C (n.613-2017G>C) c.*2328G>C (n.*2328G>C) c.510-3135G>C (n.510-3135G>C) n.526G>C | |
20 | g.46056464G>T | CA409207832 | SLC12A5 | c.3010G>T (p.Val1004Leu) c.3079G>T (p.Val1027Leu) c.1298-2192G>T (n.1298-2192G>T) c.613-2017G>T (n.613-2017G>T) c.*2328G>T (n.*2328G>T) c.510-3135G>T (n.510-3135G>T) n.526G>T | |
20 | g.46056465T>A | CA409207834 | SLC12A5 | c.3011T>A (p.Val1004Glu) c.3080T>A (p.Val1027Glu) c.1298-2191T>A (n.1298-2191T>A) c.613-2016T>A (n.613-2016T>A) c.*2329T>A (n.*2329T>A) c.510-3134T>A (n.510-3134T>A) n.527T>A | gnomAD v4 |
20 | g.46056465T>C | CA409207835 | SLC12A5 | c.3011T>C (p.Val1004Ala) c.3080T>C (p.Val1027Ala) c.1298-2191T>C (n.1298-2191T>C) c.613-2016T>C (n.613-2016T>C) c.*2329T>C (n.*2329T>C) c.510-3134T>C (n.510-3134T>C) n.527T>C | |
20 | g.46056465T>G | CA409207836 | SLC12A5 | c.3011T>G (p.Val1004Gly) c.3080T>G (p.Val1027Gly) c.1298-2191T>G (n.1298-2191T>G) c.613-2016T>G (n.613-2016T>G) c.*2329T>G (n.*2329T>G) c.510-3134T>G (n.510-3134T>G) n.527T>G | |
20 | g.46056466G>A | CA510755194 | SLC12A5 | c.3012G>A (p.Val1004=) c.3081G>A (p.Val1027=) c.1298-2190G>A (n.1298-2190G>A) c.613-2015G>A (n.613-2015G>A) c.*2330G>A (n.*2330G>A) c.510-3133G>A (n.510-3133G>A) n.528G>A | |
20 | g.46056466G>C | CA510755197 | SLC12A5 | c.3012G>C (p.Val1004=) c.3081G>C (p.Val1027=) c.1298-2190G>C (n.1298-2190G>C) c.613-2015G>C (n.613-2015G>C) c.*2330G>C (n.*2330G>C) c.510-3133G>C (n.510-3133G>C) n.528G>C | |
20 | g.46056466G>T | CA510755195 | SLC12A5 | c.3012G>T (p.Val1004=) c.3081G>T (p.Val1027=) c.1298-2190G>T (n.1298-2190G>T) c.613-2015G>T (n.613-2015G>T) c.*2330G>T (n.*2330G>T) c.510-3133G>T (n.510-3133G>T) n.528G>T | |
20 | g.46056467C>A | CA409207837 | SLC12A5 | c.3013C>A (p.His1005Asn) c.3082C>A (p.His1028Asn) c.1298-2189C>A (n.1298-2189C>A) c.613-2014C>A (n.613-2014C>A) c.*2331C>A (n.*2331C>A) c.510-3132C>A (n.510-3132C>A) n.529C>A | |
20 | g.46056467C>G | CA409207838 | SLC12A5 | c.3013C>G (p.His1005Asp) c.3082C>G (p.His1028Asp) c.1298-2189C>G (n.1298-2189C>G) c.613-2014C>G (n.613-2014C>G) c.*2331C>G (n.*2331C>G) c.510-3132C>G (n.510-3132C>G) n.529C>G | |
20 | g.46056467C>T | CA409207839 | SLC12A5 | c.3013C>T (p.His1005Tyr) c.3082C>T (p.His1028Tyr) c.1298-2189C>T (n.1298-2189C>T) c.613-2014C>T (n.613-2014C>T) c.*2331C>T (n.*2331C>T) c.510-3132C>T (n.510-3132C>T) n.529C>T | |
20 | g.46056468A= | CA2366499611 | SLC12A5 | c.3014A= (p.His1005=) c.3083A= (p.His1028=) c.1298-2188A= (n.1298-2188A=) c.613-2013A= (n.613-2013A=) c.*2332A= (n.*2332A=) c.510-3131A= (n.510-3131A=) n.530A= | |
20 | g.46056468A>C | CA409207843 | SLC12A5 | c.3014A>C (p.His1005Pro) c.3083A>C (p.His1028Pro) c.1298-2188A>C (n.1298-2188A>C) c.613-2013A>C (n.613-2013A>C) c.*2332A>C (n.*2332A>C) c.510-3131A>C (n.510-3131A>C) n.530A>C | |
20 | g.46056468A>G | CA409207840 | SLC12A5 | c.3014A>G (p.His1005Arg) c.3083A>G (p.His1028Arg) c.1298-2188A>G (n.1298-2188A>G) c.613-2013A>G (n.613-2013A>G) c.*2332A>G (n.*2332A>G) c.510-3131A>G (n.510-3131A>G) n.530A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46056468A>T | CA409207841 | SLC12A5 | c.3014A>T (p.His1005Leu) c.3083A>T (p.His1028Leu) c.1298-2188A>T (n.1298-2188A>T) c.613-2013A>T (n.613-2013A>T) c.*2332A>T (n.*2332A>T) c.510-3131A>T (n.510-3131A>T) n.530A>T | |
20 | g.46056469T>A | CA409207846 | SLC12A5 | c.3015T>A (p.His1005Gln) c.3084T>A (p.His1028Gln) c.1298-2187T>A (n.1298-2187T>A) c.613-2012T>A (n.613-2012T>A) c.*2333T>A (n.*2333T>A) c.510-3130T>A (n.510-3130T>A) n.531T>A | |
20 | g.46056469T>C | CA510755200 | SLC12A5 | c.3015T>C (p.His1005=) c.3084T>C (p.His1028=) c.1298-2187T>C (n.1298-2187T>C) c.613-2012T>C (n.613-2012T>C) c.*2333T>C (n.*2333T>C) c.510-3130T>C (n.510-3130T>C) n.531T>C | ClinVar dbSNP |
20 | g.46056469T>G | CA409207847 | SLC12A5 | c.3015T>G (p.His1005Gln) c.3084T>G (p.His1028Gln) c.1298-2187T>G (n.1298-2187T>G) c.613-2012T>G (n.613-2012T>G) c.*2333T>G (n.*2333T>G) c.510-3130T>G (n.510-3130T>G) n.531T>G | |
20 | g.46056470C>A | CA409207850 | SLC12A5 | c.3016C>A (p.Leu1006Ile) c.3085C>A (p.Leu1029Ile) c.1298-2186C>A (n.1298-2186C>A) c.613-2011C>A (n.613-2011C>A) c.*2334C>A (n.*2334C>A) c.510-3129C>A (n.510-3129C>A) n.532C>A | |
20 | g.46056470C>G | CA409207851 | SLC12A5 | c.3016C>G (p.Leu1006Val) c.3085C>G (p.Leu1029Val) c.1298-2186C>G (n.1298-2186C>G) c.613-2011C>G (n.613-2011C>G) c.*2334C>G (n.*2334C>G) c.510-3129C>G (n.510-3129C>G) n.532C>G | |
20 | g.46056470C>T | CA409207853 | SLC12A5 | c.3016C>T (p.Leu1006Phe) c.3085C>T (p.Leu1029Phe) c.1298-2186C>T (n.1298-2186C>T) c.613-2011C>T (n.613-2011C>T) c.*2334C>T (n.*2334C>T) c.510-3129C>T (n.510-3129C>T) n.532C>T | |
20 | g.46056471T>A | CA409207855 | SLC12A5 | c.3017T>A (p.Leu1006His) c.3086T>A (p.Leu1029His) c.1298-2185T>A (n.1298-2185T>A) c.613-2010T>A (n.613-2010T>A) c.*2335T>A (n.*2335T>A) c.510-3128T>A (n.510-3128T>A) n.533T>A | gnomAD v4 |
20 | g.46056471T>C | CA409207859 | SLC12A5 | c.3017T>C (p.Leu1006Pro) c.3086T>C (p.Leu1029Pro) c.1298-2185T>C (n.1298-2185T>C) c.613-2010T>C (n.613-2010T>C) c.*2335T>C (n.*2335T>C) c.510-3128T>C (n.510-3128T>C) n.533T>C | |
20 | g.46056471T>G | CA409207857 | SLC12A5 | c.3017T>G (p.Leu1006Arg) c.3086T>G (p.Leu1029Arg) c.1298-2185T>G (n.1298-2185T>G) c.613-2010T>G (n.613-2010T>G) c.*2335T>G (n.*2335T>G) c.510-3128T>G (n.510-3128T>G) n.533T>G | |
20 | g.46056472C>A | CA510755205 | SLC12A5 | c.3018C>A (p.Leu1006=) c.3087C>A (p.Leu1029=) c.1298-2184C>A (n.1298-2184C>A) c.613-2009C>A (n.613-2009C>A) c.*2336C>A (n.*2336C>A) c.510-3127C>A (n.510-3127C>A) n.534C>A | |
20 | g.46056472C>G | CA510755207 | SLC12A5 | c.3018C>G (p.Leu1006=) c.3087C>G (p.Leu1029=) c.1298-2184C>G (n.1298-2184C>G) c.613-2009C>G (n.613-2009C>G) c.*2336C>G (n.*2336C>G) c.510-3127C>G (n.510-3127C>G) n.534C>G | |
20 | g.46056472C>T | CA510755208 | SLC12A5 | c.3018C>T (p.Leu1006=) c.3087C>T (p.Leu1029=) c.1298-2184C>T (n.1298-2184C>T) c.613-2009C>T (n.613-2009C>T) c.*2336C>T (n.*2336C>T) c.510-3127C>T (n.510-3127C>T) n.534C>T | gnomAD v4 |
20 | g.46056473A>C | CA409207860 | SLC12A5 | c.3019A>C (p.Thr1007Pro) c.3088A>C (p.Thr1030Pro) c.1298-2183A>C (n.1298-2183A>C) c.613-2008A>C (n.613-2008A>C) c.*2337A>C (n.*2337A>C) c.510-3126A>C (n.510-3126A>C) n.535A>C | |
20 | g.46056473A>G | CA409207861 | SLC12A5 | c.3019A>G (p.Thr1007Ala) c.3088A>G (p.Thr1030Ala) c.1298-2183A>G (n.1298-2183A>G) c.613-2008A>G (n.613-2008A>G) c.*2337A>G (n.*2337A>G) c.510-3126A>G (n.510-3126A>G) n.535A>G | |
20 | g.46056473A>T | CA409207863 | SLC12A5 | c.3019A>T (p.Thr1007Ser) c.3088A>T (p.Thr1030Ser) c.1298-2183A>T (n.1298-2183A>T) c.613-2008A>T (n.613-2008A>T) c.*2337A>T (n.*2337A>T) c.510-3126A>T (n.510-3126A>T) n.535A>T | |
20 | g.46056474C>A | CA409207864 | SLC12A5 | c.3020C>A (p.Thr1007Asn) c.3089C>A (p.Thr1030Asn) c.1298-2182C>A (n.1298-2182C>A) c.613-2007C>A (n.613-2007C>A) c.*2338C>A (n.*2338C>A) c.510-3125C>A (n.510-3125C>A) n.536C>A | |
20 | g.46056474C>G | CA409207865 | SLC12A5 | c.3020C>G (p.Thr1007Ser) c.3089C>G (p.Thr1030Ser) c.1298-2182C>G (n.1298-2182C>G) c.613-2007C>G (n.613-2007C>G) c.*2338C>G (n.*2338C>G) c.510-3125C>G (n.510-3125C>G) n.536C>G | |
20 | g.46056474C>T | CA409207866 | SLC12A5 | c.3020C>T (p.Thr1007Ile) c.3089C>T (p.Thr1030Ile) c.1298-2182C>T (n.1298-2182C>T) c.613-2007C>T (n.613-2007C>T) c.*2338C>T (n.*2338C>T) c.510-3125C>T (n.510-3125C>T) n.536C>T | |
20 | g.46056475C>A | CA510755217 | SLC12A5 | c.3021C>A (p.Thr1007=) c.3090C>A (p.Thr1030=) c.1298-2181C>A (n.1298-2181C>A) c.613-2006C>A (n.613-2006C>A) c.*2339C>A (n.*2339C>A) c.510-3124C>A (n.510-3124C>A) n.537C>A | |
20 | g.46056475C>G | CA510755213 | SLC12A5 | c.3021C>G (p.Thr1007=) c.3090C>G (p.Thr1030=) c.1298-2181C>G (n.1298-2181C>G) c.613-2006C>G (n.613-2006C>G) c.*2339C>G (n.*2339C>G) c.510-3124C>G (n.510-3124C>G) n.537C>G | |
20 | g.46056475C>T | CA510755215 | SLC12A5 | c.3021C>T (p.Thr1007=) c.3090C>T (p.Thr1030=) c.1298-2181C>T (n.1298-2181C>T) c.613-2006C>T (n.613-2006C>T) c.*2339C>T (n.*2339C>T) c.510-3124C>T (n.510-3124C>T) n.537C>T | |
20 | g.46056476T>A | CA409207868 | SLC12A5 | c.3022T>A (p.Trp1008Arg) c.3091T>A (p.Trp1031Arg) c.1298-2180T>A (n.1298-2180T>A) c.613-2005T>A (n.613-2005T>A) c.*2340T>A (n.*2340T>A) c.510-3123T>A (n.510-3123T>A) n.538T>A | |
20 | g.46056476T>C | CA409207870 | SLC12A5 | c.3022T>C (p.Trp1008Arg) c.3091T>C (p.Trp1031Arg) c.1298-2180T>C (n.1298-2180T>C) c.613-2005T>C (n.613-2005T>C) c.*2340T>C (n.*2340T>C) c.510-3123T>C (n.510-3123T>C) n.538T>C | |
20 | g.46056476T>G | CA409207872 | SLC12A5 | c.3022T>G (p.Trp1008Gly) c.3091T>G (p.Trp1031Gly) c.1298-2180T>G (n.1298-2180T>G) c.613-2005T>G (n.613-2005T>G) c.*2340T>G (n.*2340T>G) c.510-3123T>G (n.510-3123T>G) n.538T>G | |
20 | g.46056477G>A | CA409207873 | SLC12A5 | c.3023G>A (p.Trp1008Ter) c.3092G>A (p.Trp1031Ter) c.1298-2179G>A (n.1298-2179G>A) c.613-2004G>A (n.613-2004G>A) c.*2341G>A (n.*2341G>A) c.510-3122G>A (n.510-3122G>A) n.539G>A | |
20 | g.46056477G>C | CA409207874 | SLC12A5 | c.3023G>C (p.Trp1008Ser) c.3092G>C (p.Trp1031Ser) c.1298-2179G>C (n.1298-2179G>C) c.613-2004G>C (n.613-2004G>C) c.*2341G>C (n.*2341G>C) c.510-3122G>C (n.510-3122G>C) n.539G>C | |
20 | g.46056477G>T | CA409207875 | SLC12A5 | c.3023G>T (p.Trp1008Leu) c.3092G>T (p.Trp1031Leu) c.1298-2179G>T (n.1298-2179G>T) c.613-2004G>T (n.613-2004G>T) c.*2341G>T (n.*2341G>T) c.510-3122G>T (n.510-3122G>T) n.539G>T | |
20 | g.46056478G>A | CA409207877 | SLC12A5 | c.3024G>A (p.Trp1008Ter) c.3093G>A (p.Trp1031Ter) c.1298-2178G>A (n.1298-2178G>A) c.613-2003G>A (n.613-2003G>A) c.*2342G>A (n.*2342G>A) c.510-3121G>A (n.510-3121G>A) n.540G>A | |
20 | g.46056478G>C | CA409207878 | SLC12A5 | c.3024G>C (p.Trp1008Cys) c.3093G>C (p.Trp1031Cys) c.1298-2178G>C (n.1298-2178G>C) c.613-2003G>C (n.613-2003G>C) c.*2342G>C (n.*2342G>C) c.510-3121G>C (n.510-3121G>C) n.540G>C | gnomAD v4 |
20 | g.46056478G>T | CA409207876 | SLC12A5 | c.3024G>T (p.Trp1008Cys) c.3093G>T (p.Trp1031Cys) c.1298-2178G>T (n.1298-2178G>T) c.613-2003G>T (n.613-2003G>T) c.*2342G>T (n.*2342G>T) c.510-3121G>T (n.510-3121G>T) n.540G>T | |
20 | g.46056479A>C | CA409207879 | SLC12A5 | c.3025A>C (p.Thr1009Pro) c.3094A>C (p.Thr1032Pro) c.1298-2177A>C (n.1298-2177A>C) c.613-2002A>C (n.613-2002A>C) c.*2343A>C (n.*2343A>C) c.510-3120A>C (n.510-3120A>C) n.541A>C | |
20 | g.46056479A>G | CA409207880 | SLC12A5 | c.3025A>G (p.Thr1009Ala) c.3094A>G (p.Thr1032Ala) c.1298-2177A>G (n.1298-2177A>G) c.613-2002A>G (n.613-2002A>G) c.*2343A>G (n.*2343A>G) c.510-3120A>G (n.510-3120A>G) n.541A>G | |
20 | g.46056479A>T | CA409207881 | SLC12A5 | c.3025A>T (p.Thr1009Ser) c.3094A>T (p.Thr1032Ser) c.1298-2177A>T (n.1298-2177A>T) c.613-2002A>T (n.613-2002A>T) c.*2343A>T (n.*2343A>T) c.510-3120A>T (n.510-3120A>T) n.541A>T | |
20 | g.46056480C>A | CA409207883 | SLC12A5 | c.3026C>A (p.Thr1009Asn) c.3095C>A (p.Thr1032Asn) c.1298-2176C>A (n.1298-2176C>A) c.613-2001C>A (n.613-2001C>A) c.*2344C>A (n.*2344C>A) c.510-3119C>A (n.510-3119C>A) n.542C>A | |
20 | g.46056480C>G | CA409207885 | SLC12A5 | c.3026C>G (p.Thr1009Ser) c.3095C>G (p.Thr1032Ser) c.1298-2176C>G (n.1298-2176C>G) c.613-2001C>G (n.613-2001C>G) c.*2344C>G (n.*2344C>G) c.510-3119C>G (n.510-3119C>G) n.542C>G | |
20 | g.46056480C>T | CA409207886 | SLC12A5 | c.3026C>T (p.Thr1009Ile) c.3095C>T (p.Thr1032Ile) c.1298-2176C>T (n.1298-2176C>T) c.613-2001C>T (n.613-2001C>T) c.*2344C>T (n.*2344C>T) c.510-3119C>T (n.510-3119C>T) n.542C>T | |
20 | g.46056481C>A | CA510657396 | SLC12A5 | c.3027C>A (p.Thr1009=) c.3096C>A (p.Thr1032=) c.1298-2175C>A (n.1298-2175C>A) c.613-2000C>A (n.613-2000C>A) c.*2345C>A (n.*2345C>A) c.510-3118C>A (n.510-3118C>A) n.543C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056481C= | CA2366499612 | SLC12A5 | c.3027C= (p.Thr1009=) c.3096C= (p.Thr1032=) c.1298-2175C= (n.1298-2175C=) c.613-2000C= (n.613-2000C=) c.*2345C= (n.*2345C=) c.510-3118C= (n.510-3118C=) n.543C= | |
20 | g.46056481C>G | CA9887764 | SLC12A5 | c.3027C>G (p.Thr1009=) c.3096C>G (p.Thr1032=) c.1298-2175C>G (n.1298-2175C>G) c.613-2000C>G (n.613-2000C>G) c.*2345C>G (n.*2345C>G) c.510-3118C>G (n.510-3118C>G) n.543C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056481C>T | CA9887765 | SLC12A5 | c.3027C>T (p.Thr1009=) c.3096C>T (p.Thr1032=) c.1298-2175C>T (n.1298-2175C>T) c.613-2000C>T (n.613-2000C>T) c.*2345C>T (n.*2345C>T) c.510-3118C>T (n.510-3118C>T) n.543C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46056482A= | CA2366499613 | SLC12A5 | c.3028A= (p.Lys1010=) c.3097A= (p.Lys1033=) c.1298-2174A= (n.1298-2174A=) c.613-1999A= (n.613-1999A=) c.*2346A= (n.*2346A=) c.510-3117A= (n.510-3117A=) n.544A= | |
20 | g.46056482A>C | CA409207889 | SLC12A5 | c.3028A>C (p.Lys1010Gln) c.3097A>C (p.Lys1033Gln) c.1298-2174A>C (n.1298-2174A>C) c.613-1999A>C (n.613-1999A>C) c.*2346A>C (n.*2346A>C) c.510-3117A>C (n.510-3117A>C) n.544A>C | |
20 | g.46056482A>G | CA409207892 | SLC12A5 | c.3028A>G (p.Lys1010Glu) c.3097A>G (p.Lys1033Glu) c.1298-2174A>G (n.1298-2174A>G) c.613-1999A>G (n.613-1999A>G) c.*2346A>G (n.*2346A>G) c.510-3117A>G (n.510-3117A>G) n.544A>G | ClinVar dbSNP |
20 | g.46056482A>T | CA409207893 | SLC12A5 | c.3028A>T (p.Lys1010Ter) c.3097A>T (p.Lys1033Ter) c.1298-2174A>T (n.1298-2174A>T) c.613-1999A>T (n.613-1999A>T) c.*2346A>T (n.*2346A>T) c.510-3117A>T (n.510-3117A>T) n.544A>T | |
20 | g.46056483A>C | CA409207894 | SLC12A5 | c.3029A>C (p.Lys1010Thr) c.3098A>C (p.Lys1033Thr) c.1298-2173A>C (n.1298-2173A>C) c.613-1998A>C (n.613-1998A>C) c.*2347A>C (n.*2347A>C) c.510-3116A>C (n.510-3116A>C) n.545A>C | |
20 | g.46056483A>G | CA409207896 | SLC12A5 | c.3029A>G (p.Lys1010Arg) c.3098A>G (p.Lys1033Arg) c.1298-2173A>G (n.1298-2173A>G) c.613-1998A>G (n.613-1998A>G) c.*2347A>G (n.*2347A>G) c.510-3116A>G (n.510-3116A>G) n.545A>G | |
20 | g.46056483A>T | CA409207898 | SLC12A5 | c.3029A>T (p.Lys1010Met) c.3098A>T (p.Lys1033Met) c.1298-2173A>T (n.1298-2173A>T) c.613-1998A>T (n.613-1998A>T) c.*2347A>T (n.*2347A>T) c.510-3116A>T (n.510-3116A>T) n.545A>T | |
20 | g.46056484G>A | CA510657400 | SLC12A5 | c.3030G>A (p.Lys1010=) c.3099G>A (p.Lys1033=) c.1298-2172G>A (n.1298-2172G>A) c.613-1997G>A (n.613-1997G>A) c.*2348G>A (n.*2348G>A) c.510-3115G>A (n.510-3115G>A) n.546G>A | dbSNP |
20 | g.46056484G>C | CA409207900 | SLC12A5 | c.3030G>C (p.Lys1010Asn) c.3099G>C (p.Lys1033Asn) c.1298-2172G>C (n.1298-2172G>C) c.613-1997G>C (n.613-1997G>C) c.*2348G>C (n.*2348G>C) c.510-3115G>C (n.510-3115G>C) n.546G>C | |
20 | g.46056484G= | CA2366499614 | SLC12A5 | c.3030G= (p.Lys1010=) c.3099G= (p.Lys1033=) c.1298-2172G= (n.1298-2172G=) c.613-1997G= (n.613-1997G=) c.*2348G= (n.*2348G=) c.510-3115G= (n.510-3115G=) n.546G= | |
20 | g.46056484G>T | CA409207902 | SLC12A5 | c.3030G>T (p.Lys1010Asn) c.3099G>T (p.Lys1033Asn) c.1298-2172G>T (n.1298-2172G>T) c.613-1997G>T (n.613-1997G>T) c.*2348G>T (n.*2348G>T) c.510-3115G>T (n.510-3115G>T) n.546G>T | |
20 | g.46056485G>A | CA9887766 | SLC12A5 | c.3031G>A (p.Asp1011Asn) c.3100G>A (p.Asp1034Asn) c.1298-2171G>A (n.1298-2171G>A) c.613-1996G>A (n.613-1996G>A) c.*2349G>A (n.*2349G>A) c.510-3114G>A (n.510-3114G>A) n.547G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46056485G>C | CA409207908 | SLC12A5 | c.3031G>C (p.Asp1011His) c.3100G>C (p.Asp1034His) c.1298-2171G>C (n.1298-2171G>C) c.613-1996G>C (n.613-1996G>C) c.*2349G>C (n.*2349G>C) c.510-3114G>C (n.510-3114G>C) n.547G>C | |
20 | g.46056485G= | CA2366499615 | SLC12A5 | c.3031G= (p.Asp1011=) c.3100G= (p.Asp1034=) c.1298-2171G= (n.1298-2171G=) c.613-1996G= (n.613-1996G=) c.*2349G= (n.*2349G=) c.510-3114G= (n.510-3114G=) n.547G= | |
20 | g.46056485G>T | CA409207906 | SLC12A5 | c.3031G>T (p.Asp1011Tyr) c.3100G>T (p.Asp1034Tyr) c.1298-2171G>T (n.1298-2171G>T) c.613-1996G>T (n.613-1996G>T) c.*2349G>T (n.*2349G>T) c.510-3114G>T (n.510-3114G>T) n.547G>T | |
20 | g.46056486A= | CA2366499616 | SLC12A5 | c.3032A= (p.Asp1011=) c.3101A= (p.Asp1034=) c.1298-2170A= (n.1298-2170A=) c.613-1995A= (n.613-1995A=) c.*2350A= (n.*2350A=) c.510-3113A= (n.510-3113A=) n.548A= | |
20 | g.46056486A>C | CA409207911 | SLC12A5 | c.3032A>C (p.Asp1011Ala) c.3101A>C (p.Asp1034Ala) c.1298-2170A>C (n.1298-2170A>C) c.613-1995A>C (n.613-1995A>C) c.*2350A>C (n.*2350A>C) c.510-3113A>C (n.510-3113A>C) n.548A>C | |
20 | g.46056486A>G | CA409207915 | SLC12A5 | c.3032A>G (p.Asp1011Gly) c.3101A>G (p.Asp1034Gly) c.1298-2170A>G (n.1298-2170A>G) c.613-1995A>G (n.613-1995A>G) c.*2350A>G (n.*2350A>G) c.510-3113A>G (n.510-3113A>G) n.548A>G | gnomAD v4 |
20 | g.46056486A>T | CA409207912 | SLC12A5 | c.3032A>T (p.Asp1011Val) c.3101A>T (p.Asp1034Val) c.1298-2170A>T (n.1298-2170A>T) c.613-1995A>T (n.613-1995A>T) c.*2350A>T (n.*2350A>T) c.510-3113A>T (n.510-3113A>T) n.548A>T | |
20 | g.46056487C>A | CA409207916 | SLC12A5 | c.3033C>A (p.Asp1011Glu) c.3102C>A (p.Asp1034Glu) c.1298-2169C>A (n.1298-2169C>A) c.613-1994C>A (n.613-1994C>A) c.*2351C>A (n.*2351C>A) c.510-3112C>A (n.510-3112C>A) n.549C>A | |
20 | g.46056487C= | CA2366499617 | SLC12A5 | c.3033C= (p.Asp1011=) c.3102C= (p.Asp1034=) c.1298-2169C= (n.1298-2169C=) c.613-1994C= (n.613-1994C=) c.*2351C= (n.*2351C=) c.510-3112C= (n.510-3112C=) n.549C= | |
20 | g.46056487C>G | CA409207918 | SLC12A5 | c.3033C>G (p.Asp1011Glu) c.3102C>G (p.Asp1034Glu) c.1298-2169C>G (n.1298-2169C>G) c.613-1994C>G (n.613-1994C>G) c.*2351C>G (n.*2351C>G) c.510-3112C>G (n.510-3112C>G) n.549C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.46056487C>T | CA510657401 | SLC12A5 | c.3033C>T (p.Asp1011=) c.3102C>T (p.Asp1034=) c.1298-2169C>T (n.1298-2169C>T) c.613-1994C>T (n.613-1994C>T) c.*2351C>T (n.*2351C>T) c.510-3112C>T (n.510-3112C>T) n.549C>T | |
20 | g.46056488_46056492dup | CA920222225 | SLC12A5 | c.3034_3038dup (p.Val1014SerfsTer24) c.3103_3107dup (p.Val1037SerfsTer24) c.1298-2168_1298-2164dup (n.1298-2168_1298-2164dup) c.613-1993_613-1989dup (n.613-1993_613-1989dup) c.*2352_*2356dup (n.*2352_*2356dup) c.510-3111_510-3107dup (n.510-3111_510-3107dup) n.550_554dup | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.46056488A>C | CA409207920 | SLC12A5 | c.3034A>C (p.Lys1012Gln) c.3103A>C (p.Lys1035Gln) c.1298-2168A>C (n.1298-2168A>C) c.613-1993A>C (n.613-1993A>C) c.*2352A>C (n.*2352A>C) c.510-3111A>C (n.510-3111A>C) n.550A>C | |
20 | g.46056488A>G | CA409207921 | SLC12A5 | c.3034A>G (p.Lys1012Glu) c.3103A>G (p.Lys1035Glu) c.1298-2168A>G (n.1298-2168A>G) c.613-1993A>G (n.613-1993A>G) c.*2352A>G (n.*2352A>G) c.510-3111A>G (n.510-3111A>G) n.550A>G | |
20 | g.46056488A>T | CA409207922 | SLC12A5 | c.3034A>T (p.Lys1012Ter) c.3103A>T (p.Lys1035Ter) c.1298-2168A>T (n.1298-2168A>T) c.613-1993A>T (n.613-1993A>T) c.*2352A>T (n.*2352A>T) c.510-3111A>T (n.510-3111A>T) n.550A>T | |
20 | g.46056489A>C | CA409207925 | SLC12A5 | c.3035A>C (p.Lys1012Thr) c.3104A>C (p.Lys1035Thr) c.1298-2167A>C (n.1298-2167A>C) c.613-1992A>C (n.613-1992A>C) c.*2353A>C (n.*2353A>C) c.510-3110A>C (n.510-3110A>C) n.551A>C | |
20 | g.46056489A>G | CA409207927 | SLC12A5 | c.3035A>G (p.Lys1012Arg) c.3104A>G (p.Lys1035Arg) c.1298-2167A>G (n.1298-2167A>G) c.613-1992A>G (n.613-1992A>G) c.*2353A>G (n.*2353A>G) c.510-3110A>G (n.510-3110A>G) n.551A>G | |
20 | g.46056489A>T | CA409207928 | SLC12A5 | c.3035A>T (p.Lys1012Met) c.3104A>T (p.Lys1035Met) c.1298-2167A>T (n.1298-2167A>T) c.613-1992A>T (n.613-1992A>T) c.*2353A>T (n.*2353A>T) c.510-3110A>T (n.510-3110A>T) n.551A>T | |
20 | g.46056490G>A | CA510657404 | SLC12A5 | c.3036G>A (p.Lys1012=) c.3105G>A (p.Lys1035=) c.1298-2166G>A (n.1298-2166G>A) c.613-1991G>A (n.613-1991G>A) c.*2354G>A (n.*2354G>A) c.510-3109G>A (n.510-3109G>A) n.552G>A | |
20 | g.46056490G>C | CA409207931 | SLC12A5 | c.3036G>C (p.Lys1012Asn) c.3105G>C (p.Lys1035Asn) c.1298-2166G>C (n.1298-2166G>C) c.613-1991G>C (n.613-1991G>C) c.*2354G>C (n.*2354G>C) c.510-3109G>C (n.510-3109G>C) n.552G>C | |
20 | g.46056490G>T | CA409207932 | SLC12A5 | c.3036G>T (p.Lys1012Asn) c.3105G>T (p.Lys1035Asn) c.1298-2166G>T (n.1298-2166G>T) c.613-1991G>T (n.613-1991G>T) c.*2354G>T (n.*2354G>T) c.510-3109G>T (n.510-3109G>T) n.552G>T | |
20 | g.46056491T>A | CA409207934 | SLC12A5 | c.3037T>A (p.Ser1013Thr) c.3106T>A (p.Ser1036Thr) c.1298-2165T>A (n.1298-2165T>A) c.613-1990T>A (n.613-1990T>A) c.*2355T>A (n.*2355T>A) c.510-3108T>A (n.510-3108T>A) n.553T>A | |
20 | g.46056491T>C | CA409207938 | SLC12A5 | c.3037T>C (p.Ser1013Pro) c.3106T>C (p.Ser1036Pro) c.1298-2165T>C (n.1298-2165T>C) c.613-1990T>C (n.613-1990T>C) c.*2355T>C (n.*2355T>C) c.510-3108T>C (n.510-3108T>C) n.553T>C | |
20 | g.46056491T>G | CA409207936 | SLC12A5 | c.3037T>G (p.Ser1013Ala) c.3106T>G (p.Ser1036Ala) c.1298-2165T>G (n.1298-2165T>G) c.613-1990T>G (n.613-1990T>G) c.*2355T>G (n.*2355T>G) c.510-3108T>G (n.510-3108T>G) n.553T>G | |
20 | g.46056492C>A | CA409207940 | SLC12A5 | c.3038C>A (p.Ser1013Ter) c.3107C>A (p.Ser1036Ter) c.1298-2164C>A (n.1298-2164C>A) c.613-1989C>A (n.613-1989C>A) c.*2356C>A (n.*2356C>A) c.510-3107C>A (n.510-3107C>A) n.554C>A | gnomAD v4 |
20 | g.46056492C= | CA2366499618 | SLC12A5 | c.3038C= (p.Ser1013=) c.3107C= (p.Ser1036=) c.1298-2164C= (n.1298-2164C=) c.613-1989C= (n.613-1989C=) c.*2356C= (n.*2356C=) c.510-3107C= (n.510-3107C=) n.554C= | |
20 | g.46056492C>G | CA409207942 | SLC12A5 | c.3038C>G (p.Ser1013Trp) c.3107C>G (p.Ser1036Trp) c.1298-2164C>G (n.1298-2164C>G) c.613-1989C>G (n.613-1989C>G) c.*2356C>G (n.*2356C>G) c.510-3107C>G (n.510-3107C>G) n.554C>G | |
20 | g.46056492C>T | CA409207945 | SLC12A5 | c.3038C>T (p.Ser1013Leu) c.3107C>T (p.Ser1036Leu) c.1298-2164C>T (n.1298-2164C>T) c.613-1989C>T (n.613-1989C>T) c.*2356C>T (n.*2356C>T) c.510-3107C>T (n.510-3107C>T) n.554C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46056493G>A | CA9887767 | SLC12A5 | c.3039G>A (p.Ser1013=) c.3108G>A (p.Ser1036=) c.1298-2163G>A (n.1298-2163G>A) c.613-1988G>A (n.613-1988G>A) c.*2357G>A (n.*2357G>A) c.510-3106G>A (n.510-3106G>A) n.555G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46056493G>C | CA510657406 | SLC12A5 | c.3039G>C (p.Ser1013=) c.3108G>C (p.Ser1036=) c.1298-2163G>C (n.1298-2163G>C) c.613-1988G>C (n.613-1988G>C) c.*2357G>C (n.*2357G>C) c.510-3106G>C (n.510-3106G>C) n.555G>C | gnomAD v4 |
20 | g.46056493G= | CA2366499619 | SLC12A5 | c.3039G= (p.Ser1013=) c.3108G= (p.Ser1036=) c.1298-2163G= (n.1298-2163G=) c.613-1988G= (n.613-1988G=) c.*2357G= (n.*2357G=) c.510-3106G= (n.510-3106G=) n.555G= | |
20 | g.46056493G>T | CA510657407 | SLC12A5 | c.3039G>T (p.Ser1013=) c.3108G>T (p.Ser1036=) c.1298-2163G>T (n.1298-2163G>T) c.613-1988G>T (n.613-1988G>T) c.*2357G>T (n.*2357G>T) c.510-3106G>T (n.510-3106G>T) n.555G>T | gnomAD v4 |
20 | g.46056494G>A | CA409207949 | SLC12A5 | c.3040G>A (p.Val1014Met) c.3109G>A (p.Val1037Met) c.1298-2162G>A (n.1298-2162G>A) c.613-1987G>A (n.613-1987G>A) c.*2358G>A (n.*2358G>A) c.510-3105G>A (n.510-3105G>A) n.556G>A | ClinVar dbSNP |
20 | g.46056494G>C | CA409207954 | SLC12A5 | c.3040G>C (p.Val1014Leu) c.3109G>C (p.Val1037Leu) c.1298-2162G>C (n.1298-2162G>C) c.613-1987G>C (n.613-1987G>C) c.*2358G>C (n.*2358G>C) c.510-3105G>C (n.510-3105G>C) n.556G>C | |
20 | g.46056494G>T | CA409207951 | SLC12A5 | c.3040G>T (p.Val1014Leu) c.3109G>T (p.Val1037Leu) c.1298-2162G>T (n.1298-2162G>T) c.613-1987G>T (n.613-1987G>T) c.*2358G>T (n.*2358G>T) c.510-3105G>T (n.510-3105G>T) n.556G>T | |
20 | g.46056495T>A | CA409207955 | SLC12A5 | c.3041T>A (p.Val1014Glu) c.3110T>A (p.Val1037Glu) c.1298-2161T>A (n.1298-2161T>A) c.613-1986T>A (n.613-1986T>A) c.*2359T>A (n.*2359T>A) c.510-3104T>A (n.510-3104T>A) n.557T>A | |
20 | g.46056495T>C | CA409207957 | SLC12A5 | c.3041T>C (p.Val1014Ala) c.3110T>C (p.Val1037Ala) c.1298-2161T>C (n.1298-2161T>C) c.613-1986T>C (n.613-1986T>C) c.*2359T>C (n.*2359T>C) c.510-3104T>C (n.510-3104T>C) n.557T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46056495T>G | CA409207958 | SLC12A5 | c.3041T>G (p.Val1014Gly) c.3110T>G (p.Val1037Gly) c.1298-2161T>G (n.1298-2161T>G) c.613-1986T>G (n.613-1986T>G) c.*2359T>G (n.*2359T>G) c.510-3104T>G (n.510-3104T>G) n.557T>G | |
20 | g.46056495T= | CA2366499620 | SLC12A5 | c.3041T= (p.Val1014=) c.3110T= (p.Val1037=) c.1298-2161T= (n.1298-2161T=) c.613-1986T= (n.613-1986T=) c.*2359T= (n.*2359T=) c.510-3104T= (n.510-3104T=) n.557T= | |
20 | g.46056496G>A | CA510657410 | SLC12A5 | c.3042G>A (p.Val1014=) c.3111G>A (p.Val1037=) c.1298-2160G>A (n.1298-2160G>A) c.613-1985G>A (n.613-1985G>A) c.*2360G>A (n.*2360G>A) c.510-3103G>A (n.510-3103G>A) n.558G>A | |
20 | g.46056496G>C | CA510657409 | SLC12A5 | c.3042G>C (p.Val1014=) c.3111G>C (p.Val1037=) c.1298-2160G>C (n.1298-2160G>C) c.613-1985G>C (n.613-1985G>C) c.*2360G>C (n.*2360G>C) c.510-3103G>C (n.510-3103G>C) n.558G>C | |
20 | g.46056496G>T | CA510657408 | SLC12A5 | c.3042G>T (p.Val1014=) c.3111G>T (p.Val1037=) c.1298-2160G>T (n.1298-2160G>T) c.613-1985G>T (n.613-1985G>T) c.*2360G>T (n.*2360G>T) c.510-3103G>T (n.510-3103G>T) n.558G>T | |
20 | g.46056497G>A | CA409207961 | SLC12A5 | c.3043G>A (p.Ala1015Thr) c.3112G>A (p.Ala1038Thr) c.1298-2159G>A (n.1298-2159G>A) c.613-1984G>A (n.613-1984G>A) c.*2361G>A (n.*2361G>A) c.510-3102G>A (n.510-3102G>A) n.559G>A | |
20 | g.46056497G>C | CA409207965 | SLC12A5 | c.3043G>C (p.Ala1015Pro) c.3112G>C (p.Ala1038Pro) c.1298-2159G>C (n.1298-2159G>C) c.613-1984G>C (n.613-1984G>C) c.*2361G>C (n.*2361G>C) c.510-3102G>C (n.510-3102G>C) n.559G>C | |
20 | g.46056497G>T | CA409207968 | SLC12A5 | c.3043G>T (p.Ala1015Ser) c.3112G>T (p.Ala1038Ser) c.1298-2159G>T (n.1298-2159G>T) c.613-1984G>T (n.613-1984G>T) c.*2361G>T (n.*2361G>T) c.510-3102G>T (n.510-3102G>T) n.559G>T | |
20 | g.46056498C>A | CA9887768 | SLC12A5 | c.3044C>A (p.Ala1015Glu) c.3113C>A (p.Ala1038Glu) c.1298-2158C>A (n.1298-2158C>A) c.613-1983C>A (n.613-1983C>A) c.*2362C>A (n.*2362C>A) c.510-3101C>A (n.510-3101C>A) n.560C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46056498C= | CA2366499621 | SLC12A5 | c.3044C= (p.Ala1015=) c.3113C= (p.Ala1038=) c.1298-2158C= (n.1298-2158C=) c.613-1983C= (n.613-1983C=) c.*2362C= (n.*2362C=) c.510-3101C= (n.510-3101C=) n.560C= | |
20 | g.46056498C>G | CA409207974 | SLC12A5 | c.3044C>G (p.Ala1015Gly) c.3113C>G (p.Ala1038Gly) c.1298-2158C>G (n.1298-2158C>G) c.613-1983C>G (n.613-1983C>G) c.*2362C>G (n.*2362C>G) c.510-3101C>G (n.510-3101C>G) n.560C>G | |
20 | g.46056498C>T | CA409207976 | SLC12A5 | c.3044C>T (p.Ala1015Val) c.3113C>T (p.Ala1038Val) c.1298-2158C>T (n.1298-2158C>T) c.613-1983C>T (n.613-1983C>T) c.*2362C>T (n.*2362C>T) c.510-3101C>T (n.510-3101C>T) n.560C>T | |
20 | g.46056499A>C | CA510657413 | SLC12A5 | c.3045A>C (p.Ala1015=) c.3114A>C (p.Ala1038=) c.1298-2157A>C (n.1298-2157A>C) c.613-1982A>C (n.613-1982A>C) c.*2363A>C (n.*2363A>C) c.510-3100A>C (n.510-3100A>C) n.561A>C | |
20 | g.46056499A>G | CA510657414 | SLC12A5 | c.3045A>G (p.Ala1015=) c.3114A>G (p.Ala1038=) c.1298-2157A>G (n.1298-2157A>G) c.613-1982A>G (n.613-1982A>G) c.*2363A>G (n.*2363A>G) c.510-3100A>G (n.510-3100A>G) n.561A>G | |
20 | g.46056499A>T | CA510657415 | SLC12A5 | c.3045A>T (p.Ala1015=) c.3114A>T (p.Ala1038=) c.1298-2157A>T (n.1298-2157A>T) c.613-1982A>T (n.613-1982A>T) c.*2363A>T (n.*2363A>T) c.510-3100A>T (n.510-3100A>T) n.561A>T | |
20 | g.46056500G>A | CA409207978 | SLC12A5 | c.3046G>A (p.Glu1016Lys) c.3115G>A (p.Glu1039Lys) c.1298-2156G>A (n.1298-2156G>A) c.613-1981G>A (n.613-1981G>A) c.*2364G>A (n.*2364G>A) c.510-3099G>A (n.510-3099G>A) n.562G>A | |
20 | g.46056500G>C | CA409207987 | SLC12A5 | c.3046G>C (p.Glu1016Gln) c.3115G>C (p.Glu1039Gln) c.1298-2156G>C (n.1298-2156G>C) c.613-1981G>C (n.613-1981G>C) c.*2364G>C (n.*2364G>C) c.510-3099G>C (n.510-3099G>C) n.562G>C | |
20 | g.46056500G>T | CA409207988 | SLC12A5 | c.3046G>T (p.Glu1016Ter) c.3115G>T (p.Glu1039Ter) c.1298-2156G>T (n.1298-2156G>T) c.613-1981G>T (n.613-1981G>T) c.*2364G>T (n.*2364G>T) c.510-3099G>T (n.510-3099G>T) n.562G>T | |
20 | g.46056500_46056503delinsGAGA | CA2366499622 | SLC12A5 | c.3046_3049delinsGAGA (p.Glu1016=) c.3115_3118delinsGAGA (p.Glu1039=) c.1298-2156_1298-2153delinsGAGA (n.1298-2156_1298-2153delinsGAGA) c.613-1981_613-1978delinsGAGA (n.613-1981_613-1978delinsGAGA) c.*2364_*2367delinsGAGA (n.*2364_*2367delinsGAGA) c.510-3099_510-3096delinsGAGA (n.510-3099_510-3096delinsGAGA) n.562_565delinsGAGA | |
20 | g.46056501A>C | CA409207991 | SLC12A5 | c.3047A>C (p.Glu1016Ala) c.3116A>C (p.Glu1039Ala) c.1298-2155A>C (n.1298-2155A>C) c.613-1980A>C (n.613-1980A>C) c.*2365A>C (n.*2365A>C) c.510-3098A>C (n.510-3098A>C) n.563A>C | |
20 | g.46056501A>G | CA409207994 | SLC12A5 | c.3047A>G (p.Glu1016Gly) c.3116A>G (p.Glu1039Gly) c.1298-2155A>G (n.1298-2155A>G) c.613-1980A>G (n.613-1980A>G) c.*2365A>G (n.*2365A>G) c.510-3098A>G (n.510-3098A>G) n.563A>G | |
20 | g.46056501A>T | CA409207993 | SLC12A5 | c.3047A>T (p.Glu1016Val) c.3116A>T (p.Glu1039Val) c.1298-2155A>T (n.1298-2155A>T) c.613-1980A>T (n.613-1980A>T) c.*2365A>T (n.*2365A>T) c.510-3098A>T (n.510-3098A>T) n.563A>T | |
20 | g.46056505_46056507del | CA636035898 | SLC12A5 | c.3051_3053del (p.Lys1017del) c.3120_3122del (p.Lys1040del) c.1298-2151_1298-2149del (n.1298-2151_1298-2149del) c.613-1976_613-1974del (n.613-1976_613-1974del) c.*2369_*2371del (n.*2369_*2371del) c.510-3094_510-3092del (n.510-3094_510-3092del) n.567_569del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46056502G>A | CA510657418 | SLC12A5 | c.3048G>A (p.Glu1016=) c.3117G>A (p.Glu1039=) c.1298-2154G>A (n.1298-2154G>A) c.613-1979G>A (n.613-1979G>A) c.*2366G>A (n.*2366G>A) c.510-3097G>A (n.510-3097G>A) n.564G>A | |
20 | g.46056502G>C | CA409207996 | SLC12A5 | c.3048G>C (p.Glu1016Asp) c.3117G>C (p.Glu1039Asp) c.1298-2154G>C (n.1298-2154G>C) c.613-1979G>C (n.613-1979G>C) c.*2366G>C (n.*2366G>C) c.510-3097G>C (n.510-3097G>C) n.564G>C | |
20 | g.46056502G>T | CA409207999 | SLC12A5 | c.3048G>T (p.Glu1016Asp) c.3117G>T (p.Glu1039Asp) c.1298-2154G>T (n.1298-2154G>T) c.613-1979G>T (n.613-1979G>T) c.*2366G>T (n.*2366G>T) c.510-3097G>T (n.510-3097G>T) n.564G>T | |
20 | g.46056503A>C | CA409208002 | SLC12A5 | c.3049A>C (p.Lys1017Gln) c.3118A>C (p.Lys1040Gln) c.1298-2153A>C (n.1298-2153A>C) c.613-1978A>C (n.613-1978A>C) c.*2367A>C (n.*2367A>C) c.510-3096A>C (n.510-3096A>C) n.565A>C | |
20 | g.46056503A>G | CA409208004 | SLC12A5 | c.3049A>G (p.Lys1017Glu) c.3118A>G (p.Lys1040Glu) c.1298-2153A>G (n.1298-2153A>G) c.613-1978A>G (n.613-1978A>G) c.*2367A>G (n.*2367A>G) c.510-3096A>G (n.510-3096A>G) n.565A>G | |
20 | g.46056503A>T | CA409208005 | SLC12A5 | c.3049A>T (p.Lys1017Ter) c.3118A>T (p.Lys1040Ter) c.1298-2153A>T (n.1298-2153A>T) c.613-1978A>T (n.613-1978A>T) c.*2367A>T (n.*2367A>T) c.510-3096A>T (n.510-3096A>T) n.565A>T | |
20 | g.46056504A>C | CA409208009 | SLC12A5 | c.3050A>C (p.Lys1017Thr) c.3119A>C (p.Lys1040Thr) c.1298-2152A>C (n.1298-2152A>C) c.613-1977A>C (n.613-1977A>C) c.*2368A>C (n.*2368A>C) c.510-3095A>C (n.510-3095A>C) n.566A>C | |
20 | g.46056504A>G | CA409208007 | SLC12A5 | c.3050A>G (p.Lys1017Arg) c.3119A>G (p.Lys1040Arg) c.1298-2152A>G (n.1298-2152A>G) c.613-1977A>G (n.613-1977A>G) c.*2368A>G (n.*2368A>G) c.510-3095A>G (n.510-3095A>G) n.566A>G | gnomAD v4 |
20 | g.46056504A>T | CA409208006 | SLC12A5 | c.3050A>T (p.Lys1017Met) c.3119A>T (p.Lys1040Met) c.1298-2152A>T (n.1298-2152A>T) c.613-1977A>T (n.613-1977A>T) c.*2368A>T (n.*2368A>T) c.510-3095A>T (n.510-3095A>T) n.566A>T | dbSNP |
20 | g.46056505G>A | CA9887769 | SLC12A5 | c.3051G>A (p.Lys1017=) c.3120G>A (p.Lys1040=) c.1298-2151G>A (n.1298-2151G>A) c.613-1976G>A (n.613-1976G>A) c.*2369G>A (n.*2369G>A) c.510-3094G>A (n.510-3094G>A) n.567G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056505G>C | CA409208010 | SLC12A5 | c.3051G>C (p.Lys1017Asn) c.3120G>C (p.Lys1040Asn) c.1298-2151G>C (n.1298-2151G>C) c.613-1976G>C (n.613-1976G>C) c.*2369G>C (n.*2369G>C) c.510-3094G>C (n.510-3094G>C) n.567G>C | |
20 | g.46056505G= | CA2366499623 | SLC12A5 | c.3051G= (p.Lys1017=) c.3120G= (p.Lys1040=) c.1298-2151G= (n.1298-2151G=) c.613-1976G= (n.613-1976G=) c.*2369G= (n.*2369G=) c.510-3094G= (n.510-3094G=) n.567G= | |
20 | g.46056505G>T | CA409208012 | SLC12A5 | c.3051G>T (p.Lys1017Asn) c.3120G>T (p.Lys1040Asn) c.1298-2151G>T (n.1298-2151G>T) c.613-1976G>T (n.613-1976G>T) c.*2369G>T (n.*2369G>T) c.510-3094G>T (n.510-3094G>T) n.567G>T | dbSNP |
20 | g.46056506A= | CA2366499624 | SLC12A5 | c.3052A= (p.Asn1018=) c.3121A= (p.Asn1041=) c.1298-2150A= (n.1298-2150A=) c.613-1975A= (n.613-1975A=) c.*2370A= (n.*2370A=) c.510-3093A= (n.510-3093A=) n.568A= | |
20 | g.46056506A>C | CA409208022 | SLC12A5 | c.3052A>C (p.Asn1018His) c.3121A>C (p.Asn1041His) c.1298-2150A>C (n.1298-2150A>C) c.613-1975A>C (n.613-1975A>C) c.*2370A>C (n.*2370A>C) c.510-3093A>C (n.510-3093A>C) n.568A>C | |
20 | g.46056506A>G | CA409208024 | SLC12A5 | c.3052A>G (p.Asn1018Asp) c.3121A>G (p.Asn1041Asp) c.1298-2150A>G (n.1298-2150A>G) c.613-1975A>G (n.613-1975A>G) c.*2370A>G (n.*2370A>G) c.510-3093A>G (n.510-3093A>G) n.568A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46056506A>T | CA409208026 | SLC12A5 | c.3052A>T (p.Asn1018Tyr) c.3121A>T (p.Asn1041Tyr) c.1298-2150A>T (n.1298-2150A>T) c.613-1975A>T (n.613-1975A>T) c.*2370A>T (n.*2370A>T) c.510-3093A>T (n.510-3093A>T) n.568A>T | |
20 | g.46056507A>C | CA409208027 | SLC12A5 | c.3053A>C (p.Asn1018Thr) c.3122A>C (p.Asn1041Thr) c.1298-2149A>C (n.1298-2149A>C) c.613-1974A>C (n.613-1974A>C) c.*2371A>C (n.*2371A>C) c.510-3092A>C (n.510-3092A>C) n.569A>C | |
20 | g.46056507A>G | CA409208029 | SLC12A5 | c.3053A>G (p.Asn1018Ser) c.3122A>G (p.Asn1041Ser) c.1298-2149A>G (n.1298-2149A>G) c.613-1974A>G (n.613-1974A>G) c.*2371A>G (n.*2371A>G) c.510-3092A>G (n.510-3092A>G) n.569A>G | |
20 | g.46056507A>T | CA409208028 | SLC12A5 | c.3053A>T (p.Asn1018Ile) c.3122A>T (p.Asn1041Ile) c.1298-2149A>T (n.1298-2149A>T) c.613-1974A>T (n.613-1974A>T) c.*2371A>T (n.*2371A>T) c.510-3092A>T (n.510-3092A>T) n.569A>T | |
20 | g.46056507_46056515del | CA2653126696 | SLC12A5 | c.3053_3061del (p.Asn1018_Pro1021delinsThr) c.3122_3130del (p.Asn1041_Pro1044delinsThr) c.1298-2149_1298-2141del (n.1298-2149_1298-2141del) c.613-1974_613-1966del (n.613-1974_613-1966del) c.*2371_*2379del (n.*2371_*2379del) c.510-3092_510-3084del (n.510-3092_510-3084del) | gnomAD v4 |
20 | g.46056508T>A | CA409208030 | SLC12A5 | c.3054T>A (p.Asn1018Lys) c.3123T>A (p.Asn1041Lys) c.1298-2148T>A (n.1298-2148T>A) c.613-1973T>A (n.613-1973T>A) c.*2372T>A (n.*2372T>A) c.510-3091T>A (n.510-3091T>A) n.570T>A | |
20 | g.46056508T>C | CA510657420 | SLC12A5 | c.3054T>C (p.Asn1018=) c.3123T>C (p.Asn1041=) c.1298-2148T>C (n.1298-2148T>C) c.613-1973T>C (n.613-1973T>C) c.*2372T>C (n.*2372T>C) c.510-3091T>C (n.510-3091T>C) n.570T>C | |
20 | g.46056508T>G | CA409208032 | SLC12A5 | c.3054T>G (p.Asn1018Lys) c.3123T>G (p.Asn1041Lys) c.1298-2148T>G (n.1298-2148T>G) c.613-1973T>G (n.613-1973T>G) c.*2372T>G (n.*2372T>G) c.510-3091T>G (n.510-3091T>G) n.570T>G | |
20 | g.46056509A>C | CA409208034 | SLC12A5 | c.3055A>C (p.Lys1019Gln) c.3124A>C (p.Lys1042Gln) c.1298-2147A>C (n.1298-2147A>C) c.613-1972A>C (n.613-1972A>C) c.*2373A>C (n.*2373A>C) c.510-3090A>C (n.510-3090A>C) n.571A>C | |
20 | g.46056509A>G | CA409208039 | SLC12A5 | c.3055A>G (p.Lys1019Glu) c.3124A>G (p.Lys1042Glu) c.1298-2147A>G (n.1298-2147A>G) c.613-1972A>G (n.613-1972A>G) c.*2373A>G (n.*2373A>G) c.510-3090A>G (n.510-3090A>G) n.571A>G | |
20 | g.46056509A>T | CA409208040 | SLC12A5 | c.3055A>T (p.Lys1019Ter) c.3124A>T (p.Lys1042Ter) c.1298-2147A>T (n.1298-2147A>T) c.613-1972A>T (n.613-1972A>T) c.*2373A>T (n.*2373A>T) c.510-3090A>T (n.510-3090A>T) n.571A>T | |
20 | g.46056510A>C | CA409208043 | SLC12A5 | c.3056A>C (p.Lys1019Thr) c.3125A>C (p.Lys1042Thr) c.1298-2146A>C (n.1298-2146A>C) c.613-1971A>C (n.613-1971A>C) c.*2374A>C (n.*2374A>C) c.510-3089A>C (n.510-3089A>C) n.572A>C | |
20 | g.46056510A>G | CA409208044 | SLC12A5 | c.3056A>G (p.Lys1019Arg) c.3125A>G (p.Lys1042Arg) c.1298-2146A>G (n.1298-2146A>G) c.613-1971A>G (n.613-1971A>G) c.*2374A>G (n.*2374A>G) c.510-3089A>G (n.510-3089A>G) n.572A>G | dbSNP |
20 | g.46056510A>T | CA409208045 | SLC12A5 | c.3056A>T (p.Lys1019Met) c.3125A>T (p.Lys1042Met) c.1298-2146A>T (n.1298-2146A>T) c.613-1971A>T (n.613-1971A>T) c.*2374A>T (n.*2374A>T) c.510-3089A>T (n.510-3089A>T) n.572A>T | |
20 | g.46056511G>A | CA510657422 | SLC12A5 | c.3057G>A (p.Lys1019=) c.3126G>A (p.Lys1042=) c.1298-2145G>A (n.1298-2145G>A) c.613-1970G>A (n.613-1970G>A) c.*2375G>A (n.*2375G>A) c.510-3088G>A (n.510-3088G>A) | |
20 | g.46056511G>C | CA409208046 | SLC12A5 | c.3057G>C (p.Lys1019Asn) c.3126G>C (p.Lys1042Asn) c.1298-2145G>C (n.1298-2145G>C) c.613-1970G>C (n.613-1970G>C) c.*2375G>C (n.*2375G>C) c.510-3088G>C (n.510-3088G>C) | |
20 | g.46056511G>T | CA409208047 | SLC12A5 | c.3057G>T (p.Lys1019Asn) c.3126G>T (p.Lys1042Asn) c.1298-2145G>T (n.1298-2145G>T) c.613-1970G>T (n.613-1970G>T) c.*2375G>T (n.*2375G>T) c.510-3088G>T (n.510-3088G>T) | |
20 | g.46056512G>A | CA409208048 | SLC12A5 | c.3058G>A (p.Gly1020Ser) c.3127G>A (p.Gly1043Ser) c.1298-2144G>A (n.1298-2144G>A) c.613-1969G>A (n.613-1969G>A) c.*2376G>A (n.*2376G>A) c.510-3087G>A (n.510-3087G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.46056512G>C | CA409208050 | SLC12A5 | c.3058G>C (p.Gly1020Arg) c.3127G>C (p.Gly1043Arg) c.1298-2144G>C (n.1298-2144G>C) c.613-1969G>C (n.613-1969G>C) c.*2376G>C (n.*2376G>C) c.510-3087G>C (n.510-3087G>C) | |
20 | g.46056512G>T | CA409208049 | SLC12A5 | c.3058G>T (p.Gly1020Cys) c.3127G>T (p.Gly1043Cys) c.1298-2144G>T (n.1298-2144G>T) c.613-1969G>T (n.613-1969G>T) c.*2376G>T (n.*2376G>T) c.510-3087G>T (n.510-3087G>T) | |
20 | g.46056513G>A | CA409208053 | SLC12A5 | c.3059G>A (p.Gly1020Asp) c.3128G>A (p.Gly1043Asp) c.1298-2143G>A (n.1298-2143G>A) c.613-1968G>A (n.613-1968G>A) c.*2377G>A (n.*2377G>A) c.510-3086G>A (n.510-3086G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.46056513G>C | CA409208057 | SLC12A5 | c.3059G>C (p.Gly1020Ala) c.3128G>C (p.Gly1043Ala) c.1298-2143G>C (n.1298-2143G>C) c.613-1968G>C (n.613-1968G>C) c.*2377G>C (n.*2377G>C) c.510-3086G>C (n.510-3086G>C) | |
20 | g.46056513G>T | CA409208055 | SLC12A5 | c.3059G>T (p.Gly1020Val) c.3128G>T (p.Gly1043Val) c.1298-2143G>T (n.1298-2143G>T) c.613-1968G>T (n.613-1968G>T) c.*2377G>T (n.*2377G>T) c.510-3086G>T (n.510-3086G>T) | |
20 | g.46056514C>A | CA510657426 | SLC12A5 | c.3060C>A (p.Gly1020=) c.3129C>A (p.Gly1043=) c.1298-2142C>A (n.1298-2142C>A) c.613-1967C>A (n.613-1967C>A) c.*2378C>A (n.*2378C>A) c.510-3085C>A (n.510-3085C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.46056514C>G | CA510657427 | SLC12A5 | c.3060C>G (p.Gly1020=) c.3129C>G (p.Gly1043=) c.1298-2142C>G (n.1298-2142C>G) c.613-1967C>G (n.613-1967C>G) c.*2378C>G (n.*2378C>G) c.510-3085C>G (n.510-3085C>G) | |
20 | g.46056514C>T | CA510657428 | SLC12A5 | c.3060C>T (p.Gly1020=) c.3129C>T (p.Gly1043=) c.1298-2142C>T (n.1298-2142C>T) c.613-1967C>T (n.613-1967C>T) c.*2378C>T (n.*2378C>T) c.510-3085C>T (n.510-3085C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.46056515C>A | CA409208058 | SLC12A5 | c.3061C>A (p.Pro1021Thr) c.3130C>A (p.Pro1044Thr) c.1298-2141C>A (n.1298-2141C>A) c.613-1966C>A (n.613-1966C>A) c.*2379C>A (n.*2379C>A) c.510-3084C>A (n.510-3084C>A) | |
20 | g.46056515C>G | CA409208059 | SLC12A5 | c.3061C>G (p.Pro1021Ala) c.3130C>G (p.Pro1044Ala) c.1298-2141C>G (n.1298-2141C>G) c.613-1966C>G (n.613-1966C>G) c.*2379C>G (n.*2379C>G) c.510-3084C>G (n.510-3084C>G) | |
20 | g.46056515C>T | CA409208060 | SLC12A5 | c.3061C>T (p.Pro1021Ser) c.3130C>T (p.Pro1044Ser) c.1298-2141C>T (n.1298-2141C>T) c.613-1966C>T (n.613-1966C>T) c.*2379C>T (n.*2379C>T) c.510-3084C>T (n.510-3084C>T) | |
20 | g.46056516C>A | CA409208061 | SLC12A5 | c.3062C>A (p.Pro1021His) c.3131C>A (p.Pro1044His) c.1298-2140C>A (n.1298-2140C>A) c.613-1965C>A (n.613-1965C>A) c.*2380C>A (n.*2380C>A) c.510-3083C>A (n.510-3083C>A) | |
20 | g.46056516C= | CA2366499625 | SLC12A5 | c.3062C= (p.Pro1021=) c.3131C= (p.Pro1044=) c.1298-2140C= (n.1298-2140C=) c.613-1965C= (n.613-1965C=) c.*2380C= (n.*2380C=) c.510-3083C= (n.510-3083C=) | |
20 | g.46056516C>G | CA409208063 | SLC12A5 | c.3062C>G (p.Pro1021Arg) c.3131C>G (p.Pro1044Arg) c.1298-2140C>G (n.1298-2140C>G) c.613-1965C>G (n.613-1965C>G) c.*2380C>G (n.*2380C>G) c.510-3083C>G (n.510-3083C>G) | |
20 | g.46056516C>T | CA409208064 | SLC12A5 | c.3062C>T (p.Pro1021Leu) c.3131C>T (p.Pro1044Leu) c.1298-2140C>T (n.1298-2140C>T) c.613-1965C>T (n.613-1965C>T) c.*2380C>T (n.*2380C>T) c.510-3083C>T (n.510-3083C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.46056517C>A | CA510657429 | SLC12A5 | c.3063C>A (p.Pro1021=) c.3132C>A (p.Pro1044=) c.1298-2139C>A (n.1298-2139C>A) c.613-1964C>A (n.613-1964C>A) c.*2381C>A (n.*2381C>A) c.510-3082C>A (n.510-3082C>A) | |
20 | g.46056517C= | CA2366499626 | SLC12A5 | c.3063C= (p.Pro1021=) c.3132C= (p.Pro1044=) c.1298-2139C= (n.1298-2139C=) c.613-1964C= (n.613-1964C=) c.*2381C= (n.*2381C=) c.510-3082C= (n.510-3082C=) | |
20 | g.46056517C>G | CA510657430 | SLC12A5 | c.3063C>G (p.Pro1021=) c.3132C>G (p.Pro1044=) c.1298-2139C>G (n.1298-2139C>G) c.613-1964C>G (n.613-1964C>G) c.*2381C>G (n.*2381C>G) c.510-3082C>G (n.510-3082C>G) | |
20 | g.46056517C>T | CA9887770 | SLC12A5 | c.3063C>T (p.Pro1021=) c.3132C>T (p.Pro1044=) c.1298-2139C>T (n.1298-2139C>T) c.613-1964C>T (n.613-1964C>T) c.*2381C>T (n.*2381C>T) c.510-3082C>T (n.510-3082C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46056518A= | CA2366499627 | SLC12A5 | c.3064A= (p.Ser1022=) c.3133A= (p.Ser1045=) c.1298-2138A= (n.1298-2138A=) c.613-1963A= (n.613-1963A=) c.*2382A= (n.*2382A=) c.510-3081A= (n.510-3081A=) | |
20 | g.46056518A>C | CA9887771 | SLC12A5 | c.3064A>C (p.Ser1022Arg) c.3133A>C (p.Ser1045Arg) c.1298-2138A>C (n.1298-2138A>C) c.613-1963A>C (n.613-1963A>C) c.*2382A>C (n.*2382A>C) c.510-3081A>C (n.510-3081A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46056518A>G | CA409208068 | SLC12A5 | c.3064A>G (p.Ser1022Gly) c.3133A>G (p.Ser1045Gly) c.1298-2138A>G (n.1298-2138A>G) c.613-1963A>G (n.613-1963A>G) c.*2382A>G (n.*2382A>G) c.510-3081A>G (n.510-3081A>G) | |
20 | g.46056518A>T | CA409208069 | SLC12A5 | c.3064A>T (p.Ser1022Cys) c.3133A>T (p.Ser1045Cys) c.1298-2138A>T (n.1298-2138A>T) c.613-1963A>T (n.613-1963A>T) c.*2382A>T (n.*2382A>T) c.510-3081A>T (n.510-3081A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.46056519G>A | CA315644631 | SLC12A5 | c.3065G>A (p.Ser1022Asn) c.3134G>A (p.Ser1045Asn) c.1298-2137G>A (n.1298-2137G>A) c.613-1962G>A (n.613-1962G>A) c.*2383G>A (n.*2383G>A) c.510-3080G>A (n.510-3080G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.46056519G>C | CA409208070 | SLC12A5 | c.3065G>C (p.Ser1022Thr) c.3134G>C (p.Ser1045Thr) c.1298-2137G>C (n.1298-2137G>C) c.613-1962G>C (n.613-1962G>C) c.*2383G>C (n.*2383G>C) c.510-3080G>C (n.510-3080G>C) | |
20 | g.46056519G= | CA2366499628 | SLC12A5 | c.3065G= (p.Ser1022=) c.3134G= (p.Ser1045=) c.1298-2137G= (n.1298-2137G=) c.613-1962G= (n.613-1962G=) c.*2383G= (n.*2383G=) c.510-3080G= (n.510-3080G=) | |
20 | g.46056519G>T | CA409208071 | SLC12A5 | c.3065G>T (p.Ser1022Ile) c.3134G>T (p.Ser1045Ile) c.1298-2137G>T (n.1298-2137G>T) c.613-1962G>T (n.613-1962G>T) c.*2383G>T (n.*2383G>T) c.510-3080G>T (n.510-3080G>T) | |
20 | g.46056520T>A | CA9887772 | SLC12A5 | c.3066T>A (p.Ser1022Arg) c.3135T>A (p.Ser1045Arg) c.1298-2136T>A (n.1298-2136T>A) c.613-1961T>A (n.613-1961T>A) c.*2384T>A (n.*2384T>A) c.510-3079T>A (n.510-3079T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056520T>C | CA510657432 | SLC12A5 | c.3066T>C (p.Ser1022=) c.3135T>C (p.Ser1045=) c.1298-2136T>C (n.1298-2136T>C) c.613-1961T>C (n.613-1961T>C) c.*2384T>C (n.*2384T>C) c.510-3079T>C (n.510-3079T>C) | |
20 | g.46056520T>G | CA409208075 | SLC12A5 | c.3066T>G (p.Ser1022Arg) c.3135T>G (p.Ser1045Arg) c.1298-2136T>G (n.1298-2136T>G) c.613-1961T>G (n.613-1961T>G) c.*2384T>G (n.*2384T>G) c.510-3079T>G (n.510-3079T>G) | |
20 | g.46056520T= | CA2366499629 | SLC12A5 | c.3066T= (p.Ser1022=) c.3135T= (p.Ser1045=) c.1298-2136T= (n.1298-2136T=) c.613-1961T= (n.613-1961T=) c.*2384T= (n.*2384T=) c.510-3079T= (n.510-3079T=) | |
20 | g.46056521C>A | CA409208078 | SLC12A5 | c.3067C>A (p.Pro1023Thr) c.3136C>A (p.Pro1046Thr) c.1298-2135C>A (n.1298-2135C>A) c.613-1960C>A (n.613-1960C>A) c.*2385C>A (n.*2385C>A) c.510-3078C>A (n.510-3078C>A) | |
20 | g.46056521C= | CA2366499630 | SLC12A5 | c.3067C= (p.Pro1023=) c.3136C= (p.Pro1046=) c.1298-2135C= (n.1298-2135C=) c.613-1960C= (n.613-1960C=) c.*2385C= (n.*2385C=) c.510-3078C= (n.510-3078C=) | |
20 | g.46056521C>G | CA9887773 | SLC12A5 | c.3067C>G (p.Pro1023Ala) c.3136C>G (p.Pro1046Ala) c.1298-2135C>G (n.1298-2135C>G) c.613-1960C>G (n.613-1960C>G) c.*2385C>G (n.*2385C>G) c.510-3078C>G (n.510-3078C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056521C>T | CA409208082 | SLC12A5 | c.3067C>T (p.Pro1023Ser) c.3136C>T (p.Pro1046Ser) c.1298-2135C>T (n.1298-2135C>T) c.613-1960C>T (n.613-1960C>T) c.*2385C>T (n.*2385C>T) c.510-3078C>T (n.510-3078C>T) | |
20 | g.46056522del | CA2653126740 | SLC12A5 | c.3068del (p.Pro1023LeufsTer13) c.3137del (p.Pro1046LeufsTer13) c.1298-2134del (n.1298-2134del) c.613-1959del (n.613-1959del) c.*2386del (n.*2386del) c.510-3077del (n.510-3077del) | gnomAD v4 |
20 | g.46056522C>A | CA409208083 | SLC12A5 | c.3068C>A (p.Pro1023His) c.3137C>A (p.Pro1046His) c.1298-2134C>A (n.1298-2134C>A) c.613-1959C>A (n.613-1959C>A) c.*2386C>A (n.*2386C>A) c.510-3077C>A (n.510-3077C>A) | |
20 | g.46056522C>G | CA409208085 | SLC12A5 | c.3068C>G (p.Pro1023Arg) c.3137C>G (p.Pro1046Arg) c.1298-2134C>G (n.1298-2134C>G) c.613-1959C>G (n.613-1959C>G) c.*2386C>G (n.*2386C>G) c.510-3077C>G (n.510-3077C>G) | |
20 | g.46056522C>T | CA409208088 | SLC12A5 | c.3068C>T (p.Pro1023Leu) c.3137C>T (p.Pro1046Leu) c.1298-2134C>T (n.1298-2134C>T) c.613-1959C>T (n.613-1959C>T) c.*2386C>T (n.*2386C>T) c.510-3077C>T (n.510-3077C>T) |