Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.46056391T>ACA510755047SLC12A5c.2937T>A (p.Ala979=)
c.3006T>A (p.Ala1002=)
c.1298-2265T>A (n.1298-2265T>A)
c.613-2090T>A (n.613-2090T>A)
c.*2255T>A (n.*2255T>A)
c.510-3208T>A (n.510-3208T>A)
n.453T>A
20g.46056391T>CCA510755049SLC12A5c.2937T>C (p.Ala979=)
c.3006T>C (p.Ala1002=)
c.1298-2265T>C (n.1298-2265T>C)
c.613-2090T>C (n.613-2090T>C)
c.*2255T>C (n.*2255T>C)
c.510-3208T>C (n.510-3208T>C)
n.453T>C
20g.46056391T>GCA510755050SLC12A5c.2937T>G (p.Ala979=)
c.3006T>G (p.Ala1002=)
c.1298-2265T>G (n.1298-2265T>G)
c.613-2090T>G (n.613-2090T>G)
c.*2255T>G (n.*2255T>G)
c.510-3208T>G (n.510-3208T>G)
n.453T>G
20g.46056392C>ACA409207615SLC12A5c.2938C>A (p.Pro980Thr)
c.3007C>A (p.Pro1003Thr)
c.1298-2264C>A (n.1298-2264C>A)
c.613-2089C>A (n.613-2089C>A)
c.*2256C>A (n.*2256C>A)
c.510-3207C>A (n.510-3207C>A)
n.454C>A
 ClinVar dbSNP
20g.46056392C>GCA409207619SLC12A5c.2938C>G (p.Pro980Ala)
c.3007C>G (p.Pro1003Ala)
c.1298-2264C>G (n.1298-2264C>G)
c.613-2089C>G (n.613-2089C>G)
c.*2256C>G (n.*2256C>G)
c.510-3207C>G (n.510-3207C>G)
n.454C>G
20g.46056392C>TCA409207617SLC12A5c.2938C>T (p.Pro980Ser)
c.3007C>T (p.Pro1003Ser)
c.1298-2264C>T (n.1298-2264C>T)
c.613-2089C>T (n.613-2089C>T)
c.*2256C>T (n.*2256C>T)
c.510-3207C>T (n.510-3207C>T)
n.454C>T
20g.46056393C>ACA409207621SLC12A5c.2939C>A (p.Pro980His)
c.3008C>A (p.Pro1003His)
c.1298-2263C>A (n.1298-2263C>A)
c.613-2088C>A (n.613-2088C>A)
c.*2257C>A (n.*2257C>A)
c.510-3206C>A (n.510-3206C>A)
n.455C>A
20g.46056393C>GCA409207623SLC12A5c.2939C>G (p.Pro980Arg)
c.3008C>G (p.Pro1003Arg)
c.1298-2263C>G (n.1298-2263C>G)
c.613-2088C>G (n.613-2088C>G)
c.*2257C>G (n.*2257C>G)
c.510-3206C>G (n.510-3206C>G)
n.455C>G
20g.46056393C>TCA409207625SLC12A5c.2939C>T (p.Pro980Leu)
c.3008C>T (p.Pro1003Leu)
c.1298-2263C>T (n.1298-2263C>T)
c.613-2088C>T (n.613-2088C>T)
c.*2257C>T (n.*2257C>T)
c.510-3206C>T (n.510-3206C>T)
n.455C>T
20g.46056394C>ACA510755056SLC12A5c.2940C>A (p.Pro980=)
c.3009C>A (p.Pro1003=)
c.1298-2262C>A (n.1298-2262C>A)
c.613-2087C>A (n.613-2087C>A)
c.*2258C>A (n.*2258C>A)
c.510-3205C>A (n.510-3205C>A)
n.456C>A
20g.46056394C>GCA510755058SLC12A5c.2940C>G (p.Pro980=)
c.3009C>G (p.Pro1003=)
c.1298-2262C>G (n.1298-2262C>G)
c.613-2087C>G (n.613-2087C>G)
c.*2258C>G (n.*2258C>G)
c.510-3205C>G (n.510-3205C>G)
n.456C>G
20g.46056394C>TCA510755054SLC12A5c.2940C>T (p.Pro980=)
c.3009C>T (p.Pro1003=)
c.1298-2262C>T (n.1298-2262C>T)
c.613-2087C>T (n.613-2087C>T)
c.*2258C>T (n.*2258C>T)
c.510-3205C>T (n.510-3205C>T)
n.456C>T
20g.46056395A>CCA409207627SLC12A5c.2941A>C (p.Ser981Arg)
c.3010A>C (p.Ser1004Arg)
c.1298-2261A>C (n.1298-2261A>C)
c.613-2086A>C (n.613-2086A>C)
c.*2259A>C (n.*2259A>C)
c.510-3204A>C (n.510-3204A>C)
n.457A>C
20g.46056395A>GCA409207628SLC12A5c.2941A>G (p.Ser981Gly)
c.3010A>G (p.Ser1004Gly)
c.1298-2261A>G (n.1298-2261A>G)
c.613-2086A>G (n.613-2086A>G)
c.*2259A>G (n.*2259A>G)
c.510-3204A>G (n.510-3204A>G)
n.457A>G
20g.46056395A>TCA409207629SLC12A5c.2941A>T (p.Ser981Cys)
c.3010A>T (p.Ser1004Cys)
c.1298-2261A>T (n.1298-2261A>T)
c.613-2086A>T (n.613-2086A>T)
c.*2259A>T (n.*2259A>T)
c.510-3204A>T (n.510-3204A>T)
n.457A>T
20g.46056396G>ACA409207630SLC12A5c.2942G>A (p.Ser981Asn)
c.3011G>A (p.Ser1004Asn)
c.1298-2260G>A (n.1298-2260G>A)
c.613-2085G>A (n.613-2085G>A)
c.*2260G>A (n.*2260G>A)
c.510-3203G>A (n.510-3203G>A)
n.458G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056396G>CCA409207631SLC12A5c.2942G>C (p.Ser981Thr)
c.3011G>C (p.Ser1004Thr)
c.1298-2260G>C (n.1298-2260G>C)
c.613-2085G>C (n.613-2085G>C)
c.*2260G>C (n.*2260G>C)
c.510-3203G>C (n.510-3203G>C)
n.458G>C
20g.46056396G=CA2366499581SLC12A5c.2942G= (p.Ser981=)
c.3011G= (p.Ser1004=)
c.1298-2260G= (n.1298-2260G=)
c.613-2085G= (n.613-2085G=)
c.*2260G= (n.*2260G=)
c.510-3203G= (n.510-3203G=)
n.458G=
20g.46056396G>TCA409207632SLC12A5c.2942G>T (p.Ser981Ile)
c.3011G>T (p.Ser1004Ile)
c.1298-2260G>T (n.1298-2260G>T)
c.613-2085G>T (n.613-2085G>T)
c.*2260G>T (n.*2260G>T)
c.510-3203G>T (n.510-3203G>T)
n.458G>T
20g.46056397C>ACA409207635SLC12A5c.2943C>A (p.Ser981Arg)
c.3012C>A (p.Ser1004Arg)
c.1298-2259C>A (n.1298-2259C>A)
c.613-2084C>A (n.613-2084C>A)
c.*2261C>A (n.*2261C>A)
c.510-3202C>A (n.510-3202C>A)
n.459C>A
20g.46056397C=CA2366499582SLC12A5c.2943C= (p.Ser981=)
c.3012C= (p.Ser1004=)
c.1298-2259C= (n.1298-2259C=)
c.613-2084C= (n.613-2084C=)
c.*2261C= (n.*2261C=)
c.510-3202C= (n.510-3202C=)
n.459C=
20g.46056397C>GCA409207636SLC12A5c.2943C>G (p.Ser981Arg)
c.3012C>G (p.Ser1004Arg)
c.1298-2259C>G (n.1298-2259C>G)
c.613-2084C>G (n.613-2084C>G)
c.*2261C>G (n.*2261C>G)
c.510-3202C>G (n.510-3202C>G)
n.459C>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.46056397C>TCA510755062SLC12A5c.2943C>T (p.Ser981=)
c.3012C>T (p.Ser1004=)
c.1298-2259C>T (n.1298-2259C>T)
c.613-2084C>T (n.613-2084C>T)
c.*2261C>T (n.*2261C>T)
c.510-3202C>T (n.510-3202C>T)
n.459C>T
20g.46056398T>ACA409207640SLC12A5c.2944T>A (p.Cys982Ser)
c.3013T>A (p.Cys1005Ser)
c.1298-2258T>A (n.1298-2258T>A)
c.613-2083T>A (n.613-2083T>A)
c.*2262T>A (n.*2262T>A)
c.510-3201T>A (n.510-3201T>A)
n.460T>A
20g.46056398T>CCA409207638SLC12A5c.2944T>C (p.Cys982Arg)
c.3013T>C (p.Cys1005Arg)
c.1298-2258T>C (n.1298-2258T>C)
c.613-2083T>C (n.613-2083T>C)
c.*2262T>C (n.*2262T>C)
c.510-3201T>C (n.510-3201T>C)
n.460T>C
20g.46056398T>GCA409207639SLC12A5c.2944T>G (p.Cys982Gly)
c.3013T>G (p.Cys1005Gly)
c.1298-2258T>G (n.1298-2258T>G)
c.613-2083T>G (n.613-2083T>G)
c.*2262T>G (n.*2262T>G)
c.510-3201T>G (n.510-3201T>G)
n.460T>G
20g.46056399G>ACA409207641SLC12A5c.2945G>A (p.Cys982Tyr)
c.3014G>A (p.Cys1005Tyr)
c.1298-2257G>A (n.1298-2257G>A)
c.613-2082G>A (n.613-2082G>A)
c.*2263G>A (n.*2263G>A)
c.510-3200G>A (n.510-3200G>A)
n.461G>A
20g.46056399G>CCA409207642SLC12A5c.2945G>C (p.Cys982Ser)
c.3014G>C (p.Cys1005Ser)
c.1298-2257G>C (n.1298-2257G>C)
c.613-2082G>C (n.613-2082G>C)
c.*2263G>C (n.*2263G>C)
c.510-3200G>C (n.510-3200G>C)
n.461G>C
20g.46056399G>TCA409207643SLC12A5c.2945G>T (p.Cys982Phe)
c.3014G>T (p.Cys1005Phe)
c.1298-2257G>T (n.1298-2257G>T)
c.613-2082G>T (n.613-2082G>T)
c.*2263G>T (n.*2263G>T)
c.510-3200G>T (n.510-3200G>T)
n.461G>T
20g.46056400C>ACA409207644SLC12A5c.2946C>A (p.Cys982Ter)
c.3015C>A (p.Cys1005Ter)
c.1298-2256C>A (n.1298-2256C>A)
c.613-2081C>A (n.613-2081C>A)
c.*2264C>A (n.*2264C>A)
c.510-3199C>A (n.510-3199C>A)
n.462C>A
20g.46056400C>GCA409207645SLC12A5c.2946C>G (p.Cys982Trp)
c.3015C>G (p.Cys1005Trp)
c.1298-2256C>G (n.1298-2256C>G)
c.613-2081C>G (n.613-2081C>G)
c.*2264C>G (n.*2264C>G)
c.510-3199C>G (n.510-3199C>G)
n.462C>G
20g.46056400C>TCA510755068SLC12A5c.2946C>T (p.Cys982=)
c.3015C>T (p.Cys1005=)
c.1298-2256C>T (n.1298-2256C>T)
c.613-2081C>T (n.613-2081C>T)
c.*2264C>T (n.*2264C>T)
c.510-3199C>T (n.510-3199C>T)
n.462C>T
 gnomAD v4
20g.46056401C>ACA315644572SLC12A5c.2947C>A (p.Pro983Thr)
c.3016C>A (p.Pro1006Thr)
c.1298-2255C>A (n.1298-2255C>A)
c.613-2080C>A (n.613-2080C>A)
c.*2265C>A (n.*2265C>A)
c.510-3198C>A (n.510-3198C>A)
n.463C>A
 dbSNP
20g.46056401C=CA2366499583SLC12A5c.2947C= (p.Pro983=)
c.3016C= (p.Pro1006=)
c.1298-2255C= (n.1298-2255C=)
c.613-2080C= (n.613-2080C=)
c.*2265C= (n.*2265C=)
c.510-3198C= (n.510-3198C=)
n.463C=
20g.46056401C>GCA409207648SLC12A5c.2947C>G (p.Pro983Ala)
c.3016C>G (p.Pro1006Ala)
c.1298-2255C>G (n.1298-2255C>G)
c.613-2080C>G (n.613-2080C>G)
c.*2265C>G (n.*2265C>G)
c.510-3198C>G (n.510-3198C>G)
n.463C>G
20g.46056401C>TCA409207650SLC12A5c.2947C>T (p.Pro983Ser)
c.3016C>T (p.Pro1006Ser)
c.1298-2255C>T (n.1298-2255C>T)
c.613-2080C>T (n.613-2080C>T)
c.*2265C>T (n.*2265C>T)
c.510-3198C>T (n.510-3198C>T)
n.463C>T
 gnomAD v4
20g.46056402C>ACA409207651SLC12A5c.2948C>A (p.Pro983His)
c.3017C>A (p.Pro1006His)
c.1298-2254C>A (n.1298-2254C>A)
c.613-2079C>A (n.613-2079C>A)
c.*2266C>A (n.*2266C>A)
c.510-3197C>A (n.510-3197C>A)
n.464C>A
 dbSNP
20g.46056402C>GCA409207653SLC12A5c.2948C>G (p.Pro983Arg)
c.3017C>G (p.Pro1006Arg)
c.1298-2254C>G (n.1298-2254C>G)
c.613-2079C>G (n.613-2079C>G)
c.*2266C>G (n.*2266C>G)
c.510-3197C>G (n.510-3197C>G)
n.464C>G
20g.46056402C>TCA409207654SLC12A5c.2948C>T (p.Pro983Leu)
c.3017C>T (p.Pro1006Leu)
c.1298-2254C>T (n.1298-2254C>T)
c.613-2079C>T (n.613-2079C>T)
c.*2266C>T (n.*2266C>T)
c.510-3197C>T (n.510-3197C>T)
n.464C>T
 dbSNP
20g.46056403C>ACA510755071SLC12A5c.2949C>A (p.Pro983=)
c.3018C>A (p.Pro1006=)
c.1298-2253C>A (n.1298-2253C>A)
c.613-2078C>A (n.613-2078C>A)
c.*2267C>A (n.*2267C>A)
c.510-3196C>A (n.510-3196C>A)
n.465C>A
20g.46056403C>GCA510755072SLC12A5c.2949C>G (p.Pro983=)
c.3018C>G (p.Pro1006=)
c.1298-2253C>G (n.1298-2253C>G)
c.613-2078C>G (n.613-2078C>G)
c.*2267C>G (n.*2267C>G)
c.510-3196C>G (n.510-3196C>G)
n.465C>G
20g.46056403C>TCA510755073SLC12A5c.2949C>T (p.Pro983=)
c.3018C>T (p.Pro1006=)
c.1298-2253C>T (n.1298-2253C>T)
c.613-2078C>T (n.613-2078C>T)
c.*2267C>T (n.*2267C>T)
c.510-3196C>T (n.510-3196C>T)
n.465C>T
20g.46056404A>CCA409207657SLC12A5c.2950A>C (p.Ser984Arg)
c.3019A>C (p.Ser1007Arg)
c.1298-2252A>C (n.1298-2252A>C)
c.613-2077A>C (n.613-2077A>C)
c.*2268A>C (n.*2268A>C)
c.510-3195A>C (n.510-3195A>C)
n.466A>C
20g.46056404A>GCA409207659SLC12A5c.2950A>G (p.Ser984Gly)
c.3019A>G (p.Ser1007Gly)
c.1298-2252A>G (n.1298-2252A>G)
c.613-2077A>G (n.613-2077A>G)
c.*2268A>G (n.*2268A>G)
c.510-3195A>G (n.510-3195A>G)
n.466A>G
20g.46056404A>TCA409207656SLC12A5c.2950A>T (p.Ser984Cys)
c.3019A>T (p.Ser1007Cys)
c.1298-2252A>T (n.1298-2252A>T)
c.613-2077A>T (n.613-2077A>T)
c.*2268A>T (n.*2268A>T)
c.510-3195A>T (n.510-3195A>T)
n.466A>T
20g.46056405G>ACA409207661SLC12A5c.2951G>A (p.Ser984Asn)
c.3020G>A (p.Ser1007Asn)
c.1298-2251G>A (n.1298-2251G>A)
c.613-2076G>A (n.613-2076G>A)
c.*2269G>A (n.*2269G>A)
c.510-3194G>A (n.510-3194G>A)
n.467G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46056405G>CCA409207663SLC12A5c.2951G>C (p.Ser984Thr)
c.3020G>C (p.Ser1007Thr)
c.1298-2251G>C (n.1298-2251G>C)
c.613-2076G>C (n.613-2076G>C)
c.*2269G>C (n.*2269G>C)
c.510-3194G>C (n.510-3194G>C)
n.467G>C
20g.46056405G=CA2366499584SLC12A5c.2951G= (p.Ser984=)
c.3020G= (p.Ser1007=)
c.1298-2251G= (n.1298-2251G=)
c.613-2076G= (n.613-2076G=)
c.*2269G= (n.*2269G=)
c.510-3194G= (n.510-3194G=)
n.467G=
20g.46056405G>TCA409207664SLC12A5c.2951G>T (p.Ser984Ile)
c.3020G>T (p.Ser1007Ile)
c.1298-2251G>T (n.1298-2251G>T)
c.613-2076G>T (n.613-2076G>T)
c.*2269G>T (n.*2269G>T)
c.510-3194G>T (n.510-3194G>T)
n.467G>T
20g.46056406C>ACA409207666SLC12A5c.2952C>A (p.Ser984Arg)
c.3021C>A (p.Ser1007Arg)
c.1298-2250C>A (n.1298-2250C>A)
c.613-2075C>A (n.613-2075C>A)
c.*2270C>A (n.*2270C>A)
c.510-3193C>A (n.510-3193C>A)
n.468C>A
 ClinVar gnomAD v4
20g.46056406C>GCA409207668SLC12A5c.2952C>G (p.Ser984Arg)
c.3021C>G (p.Ser1007Arg)
c.1298-2250C>G (n.1298-2250C>G)
c.613-2075C>G (n.613-2075C>G)
c.*2270C>G (n.*2270C>G)
c.510-3193C>G (n.510-3193C>G)
n.468C>G
20g.46056406C>TCA510755078SLC12A5c.2952C>T (p.Ser984=)
c.3021C>T (p.Ser1007=)
c.1298-2250C>T (n.1298-2250C>T)
c.613-2075C>T (n.613-2075C>T)
c.*2270C>T (n.*2270C>T)
c.510-3193C>T (n.510-3193C>T)
n.468C>T
 gnomAD v4
20g.46056407A>CCA409207675SLC12A5c.2953A>C (p.Ser985Arg)
c.3022A>C (p.Ser1008Arg)
c.1298-2249A>C (n.1298-2249A>C)
c.613-2074A>C (n.613-2074A>C)
c.*2271A>C (n.*2271A>C)
c.510-3192A>C (n.510-3192A>C)
n.469A>C
20g.46056407A>GCA409207670SLC12A5c.2953A>G (p.Ser985Gly)
c.3022A>G (p.Ser1008Gly)
c.1298-2249A>G (n.1298-2249A>G)
c.613-2074A>G (n.613-2074A>G)
c.*2271A>G (n.*2271A>G)
c.510-3192A>G (n.510-3192A>G)
n.469A>G
 ClinVar dbSNP
20g.46056407A>TCA409207673SLC12A5c.2953A>T (p.Ser985Cys)
c.3022A>T (p.Ser1008Cys)
c.1298-2249A>T (n.1298-2249A>T)
c.613-2074A>T (n.613-2074A>T)
c.*2271A>T (n.*2271A>T)
c.510-3192A>T (n.510-3192A>T)
n.469A>T
20g.46056408G>ACA409207676SLC12A5c.2954G>A (p.Ser985Asn)
c.3023G>A (p.Ser1008Asn)
c.1298-2248G>A (n.1298-2248G>A)
c.613-2073G>A (n.613-2073G>A)
c.*2272G>A (n.*2272G>A)
c.510-3191G>A (n.510-3191G>A)
n.470G>A
20g.46056408G>CCA409207677SLC12A5c.2954G>C (p.Ser985Thr)
c.3023G>C (p.Ser1008Thr)
c.1298-2248G>C (n.1298-2248G>C)
c.613-2073G>C (n.613-2073G>C)
c.*2272G>C (n.*2272G>C)
c.510-3191G>C (n.510-3191G>C)
n.470G>C
20g.46056408G>TCA409207678SLC12A5c.2954G>T (p.Ser985Ile)
c.3023G>T (p.Ser1008Ile)
c.1298-2248G>T (n.1298-2248G>T)
c.613-2073G>T (n.613-2073G>T)
c.*2272G>T (n.*2272G>T)
c.510-3191G>T (n.510-3191G>T)
n.470G>T
20g.46056409C>ACA409207679SLC12A5c.2955C>A (p.Ser985Arg)
c.3024C>A (p.Ser1008Arg)
c.1298-2247C>A (n.1298-2247C>A)
c.613-2072C>A (n.613-2072C>A)
c.*2273C>A (n.*2273C>A)
c.510-3190C>A (n.510-3190C>A)
n.471C>A
20g.46056409C>GCA409207680SLC12A5c.2955C>G (p.Ser985Arg)
c.3024C>G (p.Ser1008Arg)
c.1298-2247C>G (n.1298-2247C>G)
c.613-2072C>G (n.613-2072C>G)
c.*2273C>G (n.*2273C>G)
c.510-3190C>G (n.510-3190C>G)
n.471C>G
20g.46056409C>TCA510755085SLC12A5c.2955C>T (p.Ser985=)
c.3024C>T (p.Ser1008=)
c.1298-2247C>T (n.1298-2247C>T)
c.613-2072C>T (n.613-2072C>T)
c.*2273C>T (n.*2273C>T)
c.510-3190C>T (n.510-3190C>T)
n.471C>T
 gnomAD v4
20g.46056410T>ACA409207686SLC12A5c.2956T>A (p.Ser986Thr)
c.3025T>A (p.Ser1009Thr)
c.1298-2246T>A (n.1298-2246T>A)
c.613-2071T>A (n.613-2071T>A)
c.*2274T>A (n.*2274T>A)
c.510-3189T>A (n.510-3189T>A)
n.472T>A
20g.46056410T>CCA409207682SLC12A5c.2956T>C (p.Ser986Pro)
c.3025T>C (p.Ser1009Pro)
c.1298-2246T>C (n.1298-2246T>C)
c.613-2071T>C (n.613-2071T>C)
c.*2274T>C (n.*2274T>C)
c.510-3189T>C (n.510-3189T>C)
n.472T>C
20g.46056410T>GCA409207684SLC12A5c.2956T>G (p.Ser986Ala)
c.3025T>G (p.Ser1009Ala)
c.1298-2246T>G (n.1298-2246T>G)
c.613-2071T>G (n.613-2071T>G)
c.*2274T>G (n.*2274T>G)
c.510-3189T>G (n.510-3189T>G)
n.472T>G
20g.46056411C>ACA409207688SLC12A5c.2957C>A (p.Ser986Tyr)
c.3026C>A (p.Ser1009Tyr)
c.1298-2245C>A (n.1298-2245C>A)
c.613-2070C>A (n.613-2070C>A)
c.*2275C>A (n.*2275C>A)
c.510-3188C>A (n.510-3188C>A)
n.473C>A
20g.46056411C=CA2366499585SLC12A5c.2957C= (p.Ser986=)
c.3026C= (p.Ser1009=)
c.1298-2245C= (n.1298-2245C=)
c.613-2070C= (n.613-2070C=)
c.*2275C= (n.*2275C=)
c.510-3188C= (n.510-3188C=)
n.473C=
20g.46056411C>GCA409207690SLC12A5c.2957C>G (p.Ser986Cys)
c.3026C>G (p.Ser1009Cys)
c.1298-2245C>G (n.1298-2245C>G)
c.613-2070C>G (n.613-2070C>G)
c.*2275C>G (n.*2275C>G)
c.510-3188C>G (n.510-3188C>G)
n.473C>G
20g.46056411C>TCA315644576SLC12A5c.2957C>T (p.Ser986Phe)
c.3026C>T (p.Ser1009Phe)
c.1298-2245C>T (n.1298-2245C>T)
c.613-2070C>T (n.613-2070C>T)
c.*2275C>T (n.*2275C>T)
c.510-3188C>T (n.510-3188C>T)
n.473C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.46056412C>ACA510755086SLC12A5c.2958C>A (p.Ser986=)
c.3027C>A (p.Ser1009=)
c.1298-2244C>A (n.1298-2244C>A)
c.613-2069C>A (n.613-2069C>A)
c.*2276C>A (n.*2276C>A)
c.510-3187C>A (n.510-3187C>A)
n.474C>A
 gnomAD v4
20g.46056412C=CA2366499586SLC12A5c.2958C= (p.Ser986=)
c.3027C= (p.Ser1009=)
c.1298-2244C= (n.1298-2244C=)
c.613-2069C= (n.613-2069C=)
c.*2276C= (n.*2276C=)
c.510-3187C= (n.510-3187C=)
n.474C=
20g.46056412C>GCA510755088SLC12A5c.2958C>G (p.Ser986=)
c.3027C>G (p.Ser1009=)
c.1298-2244C>G (n.1298-2244C>G)
c.613-2069C>G (n.613-2069C>G)
c.*2276C>G (n.*2276C>G)
c.510-3187C>G (n.510-3187C>G)
n.474C>G
20g.46056412C>TCA510755090SLC12A5c.2958C>T (p.Ser986=)
c.3027C>T (p.Ser1009=)
c.1298-2244C>T (n.1298-2244C>T)
c.613-2069C>T (n.613-2069C>T)
c.*2276C>T (n.*2276C>T)
c.510-3187C>T (n.510-3187C>T)
n.474C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056413C>ACA409207696SLC12A5c.2959C>A (p.Pro987Thr)
c.3028C>A (p.Pro1010Thr)
c.1298-2243C>A (n.1298-2243C>A)
c.613-2068C>A (n.613-2068C>A)
c.*2277C>A (n.*2277C>A)
c.510-3186C>A (n.510-3186C>A)
n.475C>A
20g.46056413C=CA2366499587SLC12A5c.2959C= (p.Pro987=)
c.3028C= (p.Pro1010=)
c.1298-2243C= (n.1298-2243C=)
c.613-2068C= (n.613-2068C=)
c.*2277C= (n.*2277C=)
c.510-3186C= (n.510-3186C=)
n.475C=
20g.46056413C>GCA409207698SLC12A5c.2959C>G (p.Pro987Ala)
c.3028C>G (p.Pro1010Ala)
c.1298-2243C>G (n.1298-2243C>G)
c.613-2068C>G (n.613-2068C>G)
c.*2277C>G (n.*2277C>G)
c.510-3186C>G (n.510-3186C>G)
n.475C>G
 COSMIC
20g.46056413C>TCA409207700SLC12A5c.2959C>T (p.Pro987Ser)
c.3028C>T (p.Pro1010Ser)
c.1298-2243C>T (n.1298-2243C>T)
c.613-2068C>T (n.613-2068C>T)
c.*2277C>T (n.*2277C>T)
c.510-3186C>T (n.510-3186C>T)
n.475C>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.46056414C>ACA409207703SLC12A5c.2960C>A (p.Pro987Gln)
c.3029C>A (p.Pro1010Gln)
c.1298-2242C>A (n.1298-2242C>A)
c.613-2067C>A (n.613-2067C>A)
c.*2278C>A (n.*2278C>A)
c.510-3185C>A (n.510-3185C>A)
n.476C>A
20g.46056414C=CA2366499588SLC12A5c.2960C= (p.Pro987=)
c.3029C= (p.Pro1010=)
c.1298-2242C= (n.1298-2242C=)
c.613-2067C= (n.613-2067C=)
c.*2278C= (n.*2278C=)
c.510-3185C= (n.510-3185C=)
n.476C=
20g.46056414C>GCA409207704SLC12A5c.2960C>G (p.Pro987Arg)
c.3029C>G (p.Pro1010Arg)
c.1298-2242C>G (n.1298-2242C>G)
c.613-2067C>G (n.613-2067C>G)
c.*2278C>G (n.*2278C>G)
c.510-3185C>G (n.510-3185C>G)
n.476C>G
20g.46056414C>TCA9887756SLC12A5c.2960C>T (p.Pro987Leu)
c.3029C>T (p.Pro1010Leu)
c.1298-2242C>T (n.1298-2242C>T)
c.613-2067C>T (n.613-2067C>T)
c.*2278C>T (n.*2278C>T)
c.510-3185C>T (n.510-3185C>T)
n.476C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
20g.46056415G>ACA9887757SLC12A5c.2961G>A (p.Pro987=)
c.3030G>A (p.Pro1010=)
c.1298-2241G>A (n.1298-2241G>A)
c.613-2066G>A (n.613-2066G>A)
c.*2279G>A (n.*2279G>A)
c.510-3184G>A (n.510-3184G>A)
n.477G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056415G>CCA510755095SLC12A5c.2961G>C (p.Pro987=)
c.3030G>C (p.Pro1010=)
c.1298-2241G>C (n.1298-2241G>C)
c.613-2066G>C (n.613-2066G>C)
c.*2279G>C (n.*2279G>C)
c.510-3184G>C (n.510-3184G>C)
n.477G>C
20g.46056415G=CA2366499589SLC12A5c.2961G= (p.Pro987=)
c.3030G= (p.Pro1010=)
c.1298-2241G= (n.1298-2241G=)
c.613-2066G= (n.613-2066G=)
c.*2279G= (n.*2279G=)
c.510-3184G= (n.510-3184G=)
n.477G=
20g.46056415G>TCA510755096SLC12A5c.2961G>T (p.Pro987=)
c.3030G>T (p.Pro1010=)
c.1298-2241G>T (n.1298-2241G>T)
c.613-2066G>T (n.613-2066G>T)
c.*2279G>T (n.*2279G>T)
c.510-3184G>T (n.510-3184G>T)
n.477G>T
 gnomAD v4
20g.46056416T>ACA409207707SLC12A5c.2962T>A (p.Ser988Thr)
c.3031T>A (p.Ser1011Thr)
c.1298-2240T>A (n.1298-2240T>A)
c.613-2065T>A (n.613-2065T>A)
c.*2280T>A (n.*2280T>A)
c.510-3183T>A (n.510-3183T>A)
n.478T>A
20g.46056416T>CCA409207709SLC12A5c.2962T>C (p.Ser988Pro)
c.3031T>C (p.Ser1011Pro)
c.1298-2240T>C (n.1298-2240T>C)
c.613-2065T>C (n.613-2065T>C)
c.*2280T>C (n.*2280T>C)
c.510-3183T>C (n.510-3183T>C)
n.478T>C
20g.46056416T>GCA409207711SLC12A5c.2962T>G (p.Ser988Ala)
c.3031T>G (p.Ser1011Ala)
c.1298-2240T>G (n.1298-2240T>G)
c.613-2065T>G (n.613-2065T>G)
c.*2280T>G (n.*2280T>G)
c.510-3183T>G (n.510-3183T>G)
n.478T>G
20g.46056417C>ACA409207715SLC12A5c.2963C>A (p.Ser988Tyr)
c.3032C>A (p.Ser1011Tyr)
c.1298-2239C>A (n.1298-2239C>A)
c.613-2064C>A (n.613-2064C>A)
c.*2281C>A (n.*2281C>A)
c.510-3182C>A (n.510-3182C>A)
n.479C>A
20g.46056417C=CA2366499590SLC12A5c.2963C= (p.Ser988=)
c.3032C= (p.Ser1011=)
c.1298-2239C= (n.1298-2239C=)
c.613-2064C= (n.613-2064C=)
c.*2281C= (n.*2281C=)
c.510-3182C= (n.510-3182C=)
n.479C=
20g.46056417C>GCA409207720SLC12A5c.2963C>G (p.Ser988Cys)
c.3032C>G (p.Ser1011Cys)
c.1298-2239C>G (n.1298-2239C>G)
c.613-2064C>G (n.613-2064C>G)
c.*2281C>G (n.*2281C>G)
c.510-3182C>G (n.510-3182C>G)
n.479C>G
20g.46056417C>TCA409207717SLC12A5c.2963C>T (p.Ser988Phe)
c.3032C>T (p.Ser1011Phe)
c.1298-2239C>T (n.1298-2239C>T)
c.613-2064C>T (n.613-2064C>T)
c.*2281C>T (n.*2281C>T)
c.510-3182C>T (n.510-3182C>T)
n.479C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
20g.46056418C>ACA510755101SLC12A5c.2964C>A (p.Ser988=)
c.3033C>A (p.Ser1011=)
c.1298-2238C>A (n.1298-2238C>A)
c.613-2063C>A (n.613-2063C>A)
c.*2282C>A (n.*2282C>A)
c.510-3181C>A (n.510-3181C>A)
n.480C>A
 gnomAD v4
20g.46056418C>GCA510755102SLC12A5c.2964C>G (p.Ser988=)
c.3033C>G (p.Ser1011=)
c.1298-2238C>G (n.1298-2238C>G)
c.613-2063C>G (n.613-2063C>G)
c.*2282C>G (n.*2282C>G)
c.510-3181C>G (n.510-3181C>G)
n.480C>G
20g.46056418C>TCA510755103SLC12A5c.2964C>T (p.Ser988=)
c.3033C>T (p.Ser1011=)
c.1298-2238C>T (n.1298-2238C>T)
c.613-2063C>T (n.613-2063C>T)
c.*2282C>T (n.*2282C>T)
c.510-3181C>T (n.510-3181C>T)
n.480C>T
20g.46056419C>ACA409207722SLC12A5c.2965C>A (p.Pro989Thr)
c.3034C>A (p.Pro1012Thr)
c.1298-2237C>A (n.1298-2237C>A)
c.613-2062C>A (n.613-2062C>A)
c.*2283C>A (n.*2283C>A)
c.510-3180C>A (n.510-3180C>A)
n.481C>A
20g.46056419C>GCA409207724SLC12A5c.2965C>G (p.Pro989Ala)
c.3034C>G (p.Pro1012Ala)
c.1298-2237C>G (n.1298-2237C>G)
c.613-2062C>G (n.613-2062C>G)
c.*2283C>G (n.*2283C>G)
c.510-3180C>G (n.510-3180C>G)
n.481C>G
20g.46056419C>TCA409207726SLC12A5c.2965C>T (p.Pro989Ser)
c.3034C>T (p.Pro1012Ser)
c.1298-2237C>T (n.1298-2237C>T)
c.613-2062C>T (n.613-2062C>T)
c.*2283C>T (n.*2283C>T)
c.510-3180C>T (n.510-3180C>T)
n.481C>T
20g.46056420C>ACA409207728SLC12A5c.2966C>A (p.Pro989Gln)
c.3035C>A (p.Pro1012Gln)
c.1298-2236C>A (n.1298-2236C>A)
c.613-2061C>A (n.613-2061C>A)
c.*2284C>A (n.*2284C>A)
c.510-3179C>A (n.510-3179C>A)
n.482C>A
20g.46056420C>GCA409207730SLC12A5c.2966C>G (p.Pro989Arg)
c.3035C>G (p.Pro1012Arg)
c.1298-2236C>G (n.1298-2236C>G)
c.613-2061C>G (n.613-2061C>G)
c.*2284C>G (n.*2284C>G)
c.510-3179C>G (n.510-3179C>G)
n.482C>G
20g.46056420C>TCA409207732SLC12A5c.2966C>T (p.Pro989Leu)
c.3035C>T (p.Pro1012Leu)
c.1298-2236C>T (n.1298-2236C>T)
c.613-2061C>T (n.613-2061C>T)
c.*2284C>T (n.*2284C>T)
c.510-3179C>T (n.510-3179C>T)
n.482C>T
20g.46056421A=CA2366499591SLC12A5c.2967A= (p.Pro989=)
c.3036A= (p.Pro1012=)
c.1298-2235A= (n.1298-2235A=)
c.613-2060A= (n.613-2060A=)
c.*2285A= (n.*2285A=)
c.510-3178A= (n.510-3178A=)
n.483A=
20g.46056421A>CCA510755106SLC12A5c.2967A>C (p.Pro989=)
c.3036A>C (p.Pro1012=)
c.1298-2235A>C (n.1298-2235A>C)
c.613-2060A>C (n.613-2060A>C)
c.*2285A>C (n.*2285A>C)
c.510-3178A>C (n.510-3178A>C)
n.483A>C
 gnomAD v4
20g.46056421A>GCA510755107SLC12A5c.2967A>G (p.Pro989=)
c.3036A>G (p.Pro1012=)
c.1298-2235A>G (n.1298-2235A>G)
c.613-2060A>G (n.613-2060A>G)
c.*2285A>G (n.*2285A>G)
c.510-3178A>G (n.510-3178A>G)
n.483A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056421A>TCA510755108SLC12A5c.2967A>T (p.Pro989=)
c.3036A>T (p.Pro1012=)
c.1298-2235A>T (n.1298-2235A>T)
c.613-2060A>T (n.613-2060A>T)
c.*2285A>T (n.*2285A>T)
c.510-3178A>T (n.510-3178A>T)
n.483A>T
20g.46056422G>ACA409207735SLC12A5c.2968G>A (p.Gly990Arg)
c.3037G>A (p.Gly1013Arg)
c.1298-2234G>A (n.1298-2234G>A)
c.613-2059G>A (n.613-2059G>A)
c.*2286G>A (n.*2286G>A)
c.510-3177G>A (n.510-3177G>A)
n.484G>A
20g.46056422G>CCA409207737SLC12A5c.2968G>C (p.Gly990Arg)
c.3037G>C (p.Gly1013Arg)
c.1298-2234G>C (n.1298-2234G>C)
c.613-2059G>C (n.613-2059G>C)
c.*2286G>C (n.*2286G>C)
c.510-3177G>C (n.510-3177G>C)
n.484G>C
20g.46056422G>TCA409207738SLC12A5c.2968G>T (p.Gly990Trp)
c.3037G>T (p.Gly1013Trp)
c.1298-2234G>T (n.1298-2234G>T)
c.613-2059G>T (n.613-2059G>T)
c.*2286G>T (n.*2286G>T)
c.510-3177G>T (n.510-3177G>T)
n.484G>T
 dbSNP
20g.46056423G>ACA409207739SLC12A5c.2969G>A (p.Gly990Glu)
c.3038G>A (p.Gly1013Glu)
c.1298-2233G>A (n.1298-2233G>A)
c.613-2058G>A (n.613-2058G>A)
c.*2287G>A (n.*2287G>A)
c.510-3176G>A (n.510-3176G>A)
n.485G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46056423G>CCA409207740SLC12A5c.2969G>C (p.Gly990Ala)
c.3038G>C (p.Gly1013Ala)
c.1298-2233G>C (n.1298-2233G>C)
c.613-2058G>C (n.613-2058G>C)
c.*2287G>C (n.*2287G>C)
c.510-3176G>C (n.510-3176G>C)
n.485G>C
 dbSNP gnomAD v4
20g.46056423G=CA2366499592SLC12A5c.2969G= (p.Gly990=)
c.3038G= (p.Gly1013=)
c.1298-2233G= (n.1298-2233G=)
c.613-2058G= (n.613-2058G=)
c.*2287G= (n.*2287G=)
c.510-3176G= (n.510-3176G=)
n.485G=
20g.46056423G>TCA409207741SLC12A5c.2969G>T (p.Gly990Val)
c.3038G>T (p.Gly1013Val)
c.1298-2233G>T (n.1298-2233G>T)
c.613-2058G>T (n.613-2058G>T)
c.*2287G>T (n.*2287G>T)
c.510-3176G>T (n.510-3176G>T)
n.485G>T
 dbSNP
20g.46056424G>ACA510755113SLC12A5c.2970G>A (p.Gly990=)
c.3039G>A (p.Gly1013=)
c.1298-2232G>A (n.1298-2232G>A)
c.613-2057G>A (n.613-2057G>A)
c.*2288G>A (n.*2288G>A)
c.510-3175G>A (n.510-3175G>A)
n.486G>A
20g.46056424G>CCA510755114SLC12A5c.2970G>C (p.Gly990=)
c.3039G>C (p.Gly1013=)
c.1298-2232G>C (n.1298-2232G>C)
c.613-2057G>C (n.613-2057G>C)
c.*2288G>C (n.*2288G>C)
c.510-3175G>C (n.510-3175G>C)
n.486G>C
20g.46056424G>TCA510755115SLC12A5c.2970G>T (p.Gly990=)
c.3039G>T (p.Gly1013=)
c.1298-2232G>T (n.1298-2232G>T)
c.613-2057G>T (n.613-2057G>T)
c.*2288G>T (n.*2288G>T)
c.510-3175G>T (n.510-3175G>T)
n.486G>T
20g.46056425G>ACA409207744SLC12A5c.2971G>A (p.Glu991Lys)
c.3040G>A (p.Glu1014Lys)
c.1298-2231G>A (n.1298-2231G>A)
c.613-2056G>A (n.613-2056G>A)
c.*2289G>A (n.*2289G>A)
c.510-3174G>A (n.510-3174G>A)
n.487G>A
20g.46056425G>CCA409207743SLC12A5c.2971G>C (p.Glu991Gln)
c.3040G>C (p.Glu1014Gln)
c.1298-2231G>C (n.1298-2231G>C)
c.613-2056G>C (n.613-2056G>C)
c.*2289G>C (n.*2289G>C)
c.510-3174G>C (n.510-3174G>C)
n.487G>C
20g.46056425G>TCA409207742SLC12A5c.2971G>T (p.Glu991Ter)
c.3040G>T (p.Glu1014Ter)
c.1298-2231G>T (n.1298-2231G>T)
c.613-2056G>T (n.613-2056G>T)
c.*2289G>T (n.*2289G>T)
c.510-3174G>T (n.510-3174G>T)
n.487G>T
20g.46056426A>CCA409207745SLC12A5c.2972A>C (p.Glu991Ala)
c.3041A>C (p.Glu1014Ala)
c.1298-2230A>C (n.1298-2230A>C)
c.613-2055A>C (n.613-2055A>C)
c.*2290A>C (n.*2290A>C)
c.510-3173A>C (n.510-3173A>C)
n.488A>C
 gnomAD v4
20g.46056426A>GCA409207746SLC12A5c.2972A>G (p.Glu991Gly)
c.3041A>G (p.Glu1014Gly)
c.1298-2230A>G (n.1298-2230A>G)
c.613-2055A>G (n.613-2055A>G)
c.*2290A>G (n.*2290A>G)
c.510-3173A>G (n.510-3173A>G)
n.488A>G
20g.46056426A>TCA409207747SLC12A5c.2972A>T (p.Glu991Val)
c.3041A>T (p.Glu1014Val)
c.1298-2230A>T (n.1298-2230A>T)
c.613-2055A>T (n.613-2055A>T)
c.*2290A>T (n.*2290A>T)
c.510-3173A>T (n.510-3173A>T)
n.488A>T
20g.46056427G>ACA510755120SLC12A5c.2973G>A (p.Glu991=)
c.3042G>A (p.Glu1014=)
c.1298-2229G>A (n.1298-2229G>A)
c.613-2054G>A (n.613-2054G>A)
c.*2291G>A (n.*2291G>A)
c.510-3172G>A (n.510-3172G>A)
n.489G>A
20g.46056427G>CCA409207748SLC12A5c.2973G>C (p.Glu991Asp)
c.3042G>C (p.Glu1014Asp)
c.1298-2229G>C (n.1298-2229G>C)
c.613-2054G>C (n.613-2054G>C)
c.*2291G>C (n.*2291G>C)
c.510-3172G>C (n.510-3172G>C)
n.489G>C
20g.46056427G>TCA409207749SLC12A5c.2973G>T (p.Glu991Asp)
c.3042G>T (p.Glu1014Asp)
c.1298-2229G>T (n.1298-2229G>T)
c.613-2054G>T (n.613-2054G>T)
c.*2291G>T (n.*2291G>T)
c.510-3172G>T (n.510-3172G>T)
n.489G>T
20g.46056428G>ACA409207750SLC12A5c.2974G>A (p.Glu992Lys)
c.3043G>A (p.Glu1015Lys)
c.1298-2228G>A (n.1298-2228G>A)
c.613-2053G>A (n.613-2053G>A)
c.*2292G>A (n.*2292G>A)
c.510-3171G>A (n.510-3171G>A)
n.490G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056428G>CCA409207751SLC12A5c.2974G>C (p.Glu992Gln)
c.3043G>C (p.Glu1015Gln)
c.1298-2228G>C (n.1298-2228G>C)
c.613-2053G>C (n.613-2053G>C)
c.*2292G>C (n.*2292G>C)
c.510-3171G>C (n.510-3171G>C)
n.490G>C
20g.46056428G=CA2366499593SLC12A5c.2974G= (p.Glu992=)
c.3043G= (p.Glu1015=)
c.1298-2228G= (n.1298-2228G=)
c.613-2053G= (n.613-2053G=)
c.*2292G= (n.*2292G=)
c.510-3171G= (n.510-3171G=)
n.490G=
20g.46056428G>TCA409207752SLC12A5c.2974G>T (p.Glu992Ter)
c.3043G>T (p.Glu1015Ter)
c.1298-2228G>T (n.1298-2228G>T)
c.613-2053G>T (n.613-2053G>T)
c.*2292G>T (n.*2292G>T)
c.510-3171G>T (n.510-3171G>T)
n.490G>T
20g.46056429A=CA2366499594SLC12A5c.2975A= (p.Glu992=)
c.3044A= (p.Glu1015=)
c.1298-2227A= (n.1298-2227A=)
c.613-2052A= (n.613-2052A=)
c.*2293A= (n.*2293A=)
c.510-3170A= (n.510-3170A=)
n.491A=
20g.46056429A>CCA409207753SLC12A5c.2975A>C (p.Glu992Ala)
c.3044A>C (p.Glu1015Ala)
c.1298-2227A>C (n.1298-2227A>C)
c.613-2052A>C (n.613-2052A>C)
c.*2293A>C (n.*2293A>C)
c.510-3170A>C (n.510-3170A>C)
n.491A>C
20g.46056429A>GCA315644589SLC12A5c.2975A>G (p.Glu992Gly)
c.3044A>G (p.Glu1015Gly)
c.1298-2227A>G (n.1298-2227A>G)
c.613-2052A>G (n.613-2052A>G)
c.*2293A>G (n.*2293A>G)
c.510-3170A>G (n.510-3170A>G)
n.491A>G
 dbSNP COSMIC COSMIC
20g.46056429A>TCA409207754SLC12A5c.2975A>T (p.Glu992Val)
c.3044A>T (p.Glu1015Val)
c.1298-2227A>T (n.1298-2227A>T)
c.613-2052A>T (n.613-2052A>T)
c.*2293A>T (n.*2293A>T)
c.510-3170A>T (n.510-3170A>T)
n.491A>T
20g.46056430G>ACA510755123SLC12A5c.2976G>A (p.Glu992=)
c.3045G>A (p.Glu1015=)
c.1298-2226G>A (n.1298-2226G>A)
c.613-2051G>A (n.613-2051G>A)
c.*2294G>A (n.*2294G>A)
c.510-3169G>A (n.510-3169G>A)
n.492G>A
20g.46056430G>CCA409207755SLC12A5c.2976G>C (p.Glu992Asp)
c.3045G>C (p.Glu1015Asp)
c.1298-2226G>C (n.1298-2226G>C)
c.613-2051G>C (n.613-2051G>C)
c.*2294G>C (n.*2294G>C)
c.510-3169G>C (n.510-3169G>C)
n.492G>C
20g.46056430G=CA2366499595SLC12A5c.2976G= (p.Glu992=)
c.3045G= (p.Glu1015=)
c.1298-2226G= (n.1298-2226G=)
c.613-2051G= (n.613-2051G=)
c.*2294G= (n.*2294G=)
c.510-3169G= (n.510-3169G=)
n.492G=
20g.46056430G>TCA409207756SLC12A5c.2976G>T (p.Glu992Asp)
c.3045G>T (p.Glu1015Asp)
c.1298-2226G>T (n.1298-2226G>T)
c.613-2051G>T (n.613-2051G>T)
c.*2294G>T (n.*2294G>T)
c.510-3169G>T (n.510-3169G>T)
n.492G>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.46056431C>ACA409207758SLC12A5c.2977C>A (p.Pro993Thr)
c.3046C>A (p.Pro1016Thr)
c.1298-2225C>A (n.1298-2225C>A)
c.613-2050C>A (n.613-2050C>A)
c.*2295C>A (n.*2295C>A)
c.510-3168C>A (n.510-3168C>A)
n.493C>A
20g.46056431C>GCA409207759SLC12A5c.2977C>G (p.Pro993Ala)
c.3046C>G (p.Pro1016Ala)
c.1298-2225C>G (n.1298-2225C>G)
c.613-2050C>G (n.613-2050C>G)
c.*2295C>G (n.*2295C>G)
c.510-3168C>G (n.510-3168C>G)
n.493C>G
 gnomAD v4
20g.46056431C>TCA409207757SLC12A5c.2977C>T (p.Pro993Ser)
c.3046C>T (p.Pro1016Ser)
c.1298-2225C>T (n.1298-2225C>T)
c.613-2050C>T (n.613-2050C>T)
c.*2295C>T (n.*2295C>T)
c.510-3168C>T (n.510-3168C>T)
n.493C>T
20g.46056432C>ACA409207761SLC12A5c.2978C>A (p.Pro993His)
c.3047C>A (p.Pro1016His)
c.1298-2224C>A (n.1298-2224C>A)
c.613-2049C>A (n.613-2049C>A)
c.*2296C>A (n.*2296C>A)
c.510-3167C>A (n.510-3167C>A)
n.494C>A
20g.46056432C>GCA409207760SLC12A5c.2978C>G (p.Pro993Arg)
c.3047C>G (p.Pro1016Arg)
c.1298-2224C>G (n.1298-2224C>G)
c.613-2049C>G (n.613-2049C>G)
c.*2296C>G (n.*2296C>G)
c.510-3167C>G (n.510-3167C>G)
n.494C>G
20g.46056432C>TCA409207762SLC12A5c.2978C>T (p.Pro993Leu)
c.3047C>T (p.Pro1016Leu)
c.1298-2224C>T (n.1298-2224C>T)
c.613-2049C>T (n.613-2049C>T)
c.*2296C>T (n.*2296C>T)
c.510-3167C>T (n.510-3167C>T)
n.494C>T
20g.46056433T>ACA510755132SLC12A5c.2979T>A (p.Pro993=)
c.3048T>A (p.Pro1016=)
c.1298-2223T>A (n.1298-2223T>A)
c.613-2048T>A (n.613-2048T>A)
c.*2297T>A (n.*2297T>A)
c.510-3166T>A (n.510-3166T>A)
n.495T>A
20g.46056433T>CCA510755131SLC12A5c.2979T>C (p.Pro993=)
c.3048T>C (p.Pro1016=)
c.1298-2223T>C (n.1298-2223T>C)
c.613-2048T>C (n.613-2048T>C)
c.*2297T>C (n.*2297T>C)
c.510-3166T>C (n.510-3166T>C)
n.495T>C
 gnomAD v4
20g.46056433T>GCA510755130SLC12A5c.2979T>G (p.Pro993=)
c.3048T>G (p.Pro1016=)
c.1298-2223T>G (n.1298-2223T>G)
c.613-2048T>G (n.613-2048T>G)
c.*2297T>G (n.*2297T>G)
c.510-3166T>G (n.510-3166T>G)
n.495T>G
20g.46056434G>ACA409207763SLC12A5c.2980G>A (p.Glu994Lys)
c.3049G>A (p.Glu1017Lys)
c.1298-2222G>A (n.1298-2222G>A)
c.613-2047G>A (n.613-2047G>A)
c.*2298G>A (n.*2298G>A)
c.510-3165G>A (n.510-3165G>A)
n.496G>A
20g.46056434G>CCA315644593SLC12A5c.2980G>C (p.Glu994Gln)
c.3049G>C (p.Glu1017Gln)
c.1298-2222G>C (n.1298-2222G>C)
c.613-2047G>C (n.613-2047G>C)
c.*2298G>C (n.*2298G>C)
c.510-3165G>C (n.510-3165G>C)
n.496G>C
 dbSNP
20g.46056434G=CA2366499596SLC12A5c.2980G= (p.Glu994=)
c.3049G= (p.Glu1017=)
c.1298-2222G= (n.1298-2222G=)
c.613-2047G= (n.613-2047G=)
c.*2298G= (n.*2298G=)
c.510-3165G= (n.510-3165G=)
n.496G=
20g.46056434G>TCA409207764SLC12A5c.2980G>T (p.Glu994Ter)
c.3049G>T (p.Glu1017Ter)
c.1298-2222G>T (n.1298-2222G>T)
c.613-2047G>T (n.613-2047G>T)
c.*2298G>T (n.*2298G>T)
c.510-3165G>T (n.510-3165G>T)
n.496G>T
20g.46056435A>CCA409207765SLC12A5c.2981A>C (p.Glu994Ala)
c.3050A>C (p.Glu1017Ala)
c.1298-2221A>C (n.1298-2221A>C)
c.613-2046A>C (n.613-2046A>C)
c.*2299A>C (n.*2299A>C)
c.510-3164A>C (n.510-3164A>C)
n.497A>C
20g.46056435A>GCA409207766SLC12A5c.2981A>G (p.Glu994Gly)
c.3050A>G (p.Glu1017Gly)
c.1298-2221A>G (n.1298-2221A>G)
c.613-2046A>G (n.613-2046A>G)
c.*2299A>G (n.*2299A>G)
c.510-3164A>G (n.510-3164A>G)
n.497A>G
20g.46056435A>TCA409207767SLC12A5c.2981A>T (p.Glu994Val)
c.3050A>T (p.Glu1017Val)
c.1298-2221A>T (n.1298-2221A>T)
c.613-2046A>T (n.613-2046A>T)
c.*2299A>T (n.*2299A>T)
c.510-3164A>T (n.510-3164A>T)
n.497A>T
20g.46056435_46056438delinsAGGGCA2366499597SLC12A5c.2981_2984delinsAGGG (p.Glu994=)
c.3050_3053delinsAGGG (p.Glu1017=)
c.1298-2221_1298-2218delinsAGGG (n.1298-2221_1298-2218delinsAGGG)
c.613-2046_613-2043delinsAGGG (n.613-2046_613-2043delinsAGGG)
c.*2299_*2302delinsAGGG (n.*2299_*2302delinsAGGG)
c.510-3164_510-3161delinsAGGG (n.510-3164_510-3161delinsAGGG)
n.497_500delinsAGGG
20g.46056436G>ACA510755134SLC12A5c.2982G>A (p.Glu994=)
c.3051G>A (p.Glu1017=)
c.1298-2220G>A (n.1298-2220G>A)
c.613-2045G>A (n.613-2045G>A)
c.*2300G>A (n.*2300G>A)
c.510-3163G>A (n.510-3163G>A)
n.498G>A
20g.46056436G>CCA409207768SLC12A5c.2982G>C (p.Glu994Asp)
c.3051G>C (p.Glu1017Asp)
c.1298-2220G>C (n.1298-2220G>C)
c.613-2045G>C (n.613-2045G>C)
c.*2300G>C (n.*2300G>C)
c.510-3163G>C (n.510-3163G>C)
n.498G>C
20g.46056436G>TCA409207769SLC12A5c.2982G>T (p.Glu994Asp)
c.3051G>T (p.Glu1017Asp)
c.1298-2220G>T (n.1298-2220G>T)
c.613-2045G>T (n.613-2045G>T)
c.*2300G>T (n.*2300G>T)
c.510-3163G>T (n.510-3163G>T)
n.498G>T
20g.46056440dupCA315644594SLC12A5c.2986dup (p.Glu996GlyfsTer24)
c.3055dup (p.Glu1019GlyfsTer24)
c.1298-2216dup (n.1298-2216dup)
c.613-2041dup (n.613-2041dup)
c.*2304dup (n.*2304dup)
c.510-3159dup (n.510-3159dup)
n.502dup
 dbSNP
20g.46056440delCA510755135SLC12A5c.2986del (p.Glu996LysfsTer?)
c.3055del (p.Glu1019LysfsTer?)
c.1298-2216del (n.1298-2216del)
c.613-2041del (n.613-2041del)
c.*2304del (n.*2304del)
c.510-3159del (n.510-3159del)
n.502del
 COSMIC COSMIC
20g.46056438_46056440delCA636176949SLC12A5c.2984_2986del (p.Gly995del)
c.3053_3055del (p.Gly1018del)
c.1298-2218_1298-2216del (n.1298-2218_1298-2216del)
c.613-2043_613-2041del (n.613-2043_613-2041del)
c.*2302_*2304del (n.*2302_*2304del)
c.510-3161_510-3159del (n.510-3161_510-3159del)
n.500_502del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46056437G>ACA409207770SLC12A5c.2983G>A (p.Gly995Arg)
c.3052G>A (p.Gly1018Arg)
c.1298-2219G>A (n.1298-2219G>A)
c.613-2044G>A (n.613-2044G>A)
c.*2301G>A (n.*2301G>A)
c.510-3162G>A (n.510-3162G>A)
n.499G>A
 COSMIC
20g.46056437G>CCA409207771SLC12A5c.2983G>C (p.Gly995Arg)
c.3052G>C (p.Gly1018Arg)
c.1298-2219G>C (n.1298-2219G>C)
c.613-2044G>C (n.613-2044G>C)
c.*2301G>C (n.*2301G>C)
c.510-3162G>C (n.510-3162G>C)
n.499G>C
 dbSNP gnomAD v4
20g.46056437G=CA2366499598SLC12A5c.2983G= (p.Gly995=)
c.3052G= (p.Gly1018=)
c.1298-2219G= (n.1298-2219G=)
c.613-2044G= (n.613-2044G=)
c.*2301G= (n.*2301G=)
c.510-3162G= (n.510-3162G=)
n.499G=
20g.46056437G>TCA409207772SLC12A5c.2983G>T (p.Gly995Trp)
c.3052G>T (p.Gly1018Trp)
c.1298-2219G>T (n.1298-2219G>T)
c.613-2044G>T (n.613-2044G>T)
c.*2301G>T (n.*2301G>T)
c.510-3162G>T (n.510-3162G>T)
n.499G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46056439_46056458dupCA2653126542SLC12A5c.2985_3004dup (p.Glu1002GlyfsTer?)
c.3054_3073dup (p.Glu1025GlyfsTer?)
c.1298-2217_1298-2198dup (n.1298-2217_1298-2198dup)
c.613-2042_613-2023dup (n.613-2042_613-2023dup)
c.*2303_*2322dup (n.*2303_*2322dup)
c.510-3160_510-3141dup (n.510-3160_510-3141dup)
n.501_520dup
 gnomAD v4
20g.46056438G>ACA409207776SLC12A5c.2984G>A (p.Gly995Glu)
c.3053G>A (p.Gly1018Glu)
c.1298-2218G>A (n.1298-2218G>A)
c.613-2043G>A (n.613-2043G>A)
c.*2302G>A (n.*2302G>A)
c.510-3161G>A (n.510-3161G>A)
n.500G>A
 gnomAD v4
20g.46056438G>CCA9887758SLC12A5c.2984G>C (p.Gly995Ala)
c.3053G>C (p.Gly1018Ala)
c.1298-2218G>C (n.1298-2218G>C)
c.613-2043G>C (n.613-2043G>C)
c.*2302G>C (n.*2302G>C)
c.510-3161G>C (n.510-3161G>C)
n.500G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056438G=CA2366499599SLC12A5c.2984G= (p.Gly995=)
c.3053G= (p.Gly1018=)
c.1298-2218G= (n.1298-2218G=)
c.613-2043G= (n.613-2043G=)
c.*2302G= (n.*2302G=)
c.510-3161G= (n.510-3161G=)
n.500G=
20g.46056438G>TCA409207774SLC12A5c.2984G>T (p.Gly995Val)
c.3053G>T (p.Gly1018Val)
c.1298-2218G>T (n.1298-2218G>T)
c.613-2043G>T (n.613-2043G>T)
c.*2302G>T (n.*2302G>T)
c.510-3161G>T (n.510-3161G>T)
n.500G>T
20g.46056439G>ACA510755141SLC12A5c.2985G>A (p.Gly995=)
c.3054G>A (p.Gly1018=)
c.1298-2217G>A (n.1298-2217G>A)
c.613-2042G>A (n.613-2042G>A)
c.*2303G>A (n.*2303G>A)
c.510-3160G>A (n.510-3160G>A)
n.501G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
20g.46056439G>CCA510755142SLC12A5c.2985G>C (p.Gly995=)
c.3054G>C (p.Gly1018=)
c.1298-2217G>C (n.1298-2217G>C)
c.613-2042G>C (n.613-2042G>C)
c.*2303G>C (n.*2303G>C)
c.510-3160G>C (n.510-3160G>C)
n.501G>C
20g.46056439G>TCA510755144SLC12A5c.2985G>T (p.Gly995=)
c.3054G>T (p.Gly1018=)
c.1298-2217G>T (n.1298-2217G>T)
c.613-2042G>T (n.613-2042G>T)
c.*2303G>T (n.*2303G>T)
c.510-3160G>T (n.510-3160G>T)
n.501G>T
20g.46056440G>ACA9887759SLC12A5c.2986G>A (p.Glu996Lys)
c.3055G>A (p.Glu1019Lys)
c.1298-2216G>A (n.1298-2216G>A)
c.613-2041G>A (n.613-2041G>A)
c.*2304G>A (n.*2304G>A)
c.510-3159G>A (n.510-3159G>A)
n.502G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
20g.46056440G>CCA409207777SLC12A5c.2986G>C (p.Glu996Gln)
c.3055G>C (p.Glu1019Gln)
c.1298-2216G>C (n.1298-2216G>C)
c.613-2041G>C (n.613-2041G>C)
c.*2304G>C (n.*2304G>C)
c.510-3159G>C (n.510-3159G>C)
n.502G>C
20g.46056440G=CA2366499600SLC12A5c.2986G= (p.Glu996=)
c.3055G= (p.Glu1019=)
c.1298-2216G= (n.1298-2216G=)
c.613-2041G= (n.613-2041G=)
c.*2304G= (n.*2304G=)
c.510-3159G= (n.510-3159G=)
n.502G=
20g.46056440G>TCA409207778SLC12A5c.2986G>T (p.Glu996Ter)
c.3055G>T (p.Glu1019Ter)
c.1298-2216G>T (n.1298-2216G>T)
c.613-2041G>T (n.613-2041G>T)
c.*2304G>T (n.*2304G>T)
c.510-3159G>T (n.510-3159G>T)
n.502G>T
20g.46056441A>CCA409207779SLC12A5c.2987A>C (p.Glu996Ala)
c.3056A>C (p.Glu1019Ala)
c.1298-2215A>C (n.1298-2215A>C)
c.613-2040A>C (n.613-2040A>C)
c.*2305A>C (n.*2305A>C)
c.510-3158A>C (n.510-3158A>C)
n.503A>C
20g.46056441A>GCA409207780SLC12A5c.2987A>G (p.Glu996Gly)
c.3056A>G (p.Glu1019Gly)
c.1298-2215A>G (n.1298-2215A>G)
c.613-2040A>G (n.613-2040A>G)
c.*2305A>G (n.*2305A>G)
c.510-3158A>G (n.510-3158A>G)
n.503A>G
 gnomAD v4
20g.46056441A>TCA409207781SLC12A5c.2987A>T (p.Glu996Val)
c.3056A>T (p.Glu1019Val)
c.1298-2215A>T (n.1298-2215A>T)
c.613-2040A>T (n.613-2040A>T)
c.*2305A>T (n.*2305A>T)
c.510-3158A>T (n.510-3158A>T)
n.503A>T
20g.46056442A=CA2366499601SLC12A5c.2988A= (p.Glu996=)
c.3057A= (p.Glu1019=)
c.1298-2214A= (n.1298-2214A=)
c.613-2039A= (n.613-2039A=)
c.*2306A= (n.*2306A=)
c.510-3157A= (n.510-3157A=)
n.504A=
20g.46056442A>CCA409207782SLC12A5c.2988A>C (p.Glu996Asp)
c.3057A>C (p.Glu1019Asp)
c.1298-2214A>C (n.1298-2214A>C)
c.613-2039A>C (n.613-2039A>C)
c.*2306A>C (n.*2306A>C)
c.510-3157A>C (n.510-3157A>C)
n.504A>C
20g.46056442A>GCA510755148SLC12A5c.2988A>G (p.Glu996=)
c.3057A>G (p.Glu1019=)
c.1298-2214A>G (n.1298-2214A>G)
c.613-2039A>G (n.613-2039A>G)
c.*2306A>G (n.*2306A>G)
c.510-3157A>G (n.510-3157A>G)
n.504A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46056442A>TCA409207783SLC12A5c.2988A>T (p.Glu996Asp)
c.3057A>T (p.Glu1019Asp)
c.1298-2214A>T (n.1298-2214A>T)
c.613-2039A>T (n.613-2039A>T)
c.*2306A>T (n.*2306A>T)
c.510-3157A>T (n.510-3157A>T)
n.504A>T
20g.46056443G>ACA409207784SLC12A5c.2989G>A (p.Gly997Arg)
c.3058G>A (p.Gly1020Arg)
c.1298-2213G>A (n.1298-2213G>A)
c.613-2038G>A (n.613-2038G>A)
c.*2307G>A (n.*2307G>A)
c.510-3156G>A (n.510-3156G>A)
n.505G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.46056443G>CCA409207785SLC12A5c.2989G>C (p.Gly997Arg)
c.3058G>C (p.Gly1020Arg)
c.1298-2213G>C (n.1298-2213G>C)
c.613-2038G>C (n.613-2038G>C)
c.*2307G>C (n.*2307G>C)
c.510-3156G>C (n.510-3156G>C)
n.505G>C
20g.46056443G=CA2366499602SLC12A5c.2989G= (p.Gly997=)
c.3058G= (p.Gly1020=)
c.1298-2213G= (n.1298-2213G=)
c.613-2038G= (n.613-2038G=)
c.*2307G= (n.*2307G=)
c.510-3156G= (n.510-3156G=)
n.505G=
20g.46056443G>TCA409207786SLC12A5c.2989G>T (p.Gly997Trp)
c.3058G>T (p.Gly1020Trp)
c.1298-2213G>T (n.1298-2213G>T)
c.613-2038G>T (n.613-2038G>T)
c.*2307G>T (n.*2307G>T)
c.510-3156G>T (n.510-3156G>T)
n.505G>T
20g.46056444G>ACA409207788SLC12A5c.2990G>A (p.Gly997Glu)
c.3059G>A (p.Gly1020Glu)
c.1298-2212G>A (n.1298-2212G>A)
c.613-2037G>A (n.613-2037G>A)
c.*2308G>A (n.*2308G>A)
c.510-3155G>A (n.510-3155G>A)
n.506G>A
 ClinVar gnomAD v4
20g.46056444G>CCA409207789SLC12A5c.2990G>C (p.Gly997Ala)
c.3059G>C (p.Gly1020Ala)
c.1298-2212G>C (n.1298-2212G>C)
c.613-2037G>C (n.613-2037G>C)
c.*2308G>C (n.*2308G>C)
c.510-3155G>C (n.510-3155G>C)
n.506G>C
20g.46056444G=CA2366499603SLC12A5c.2990G= (p.Gly997=)
c.3059G= (p.Gly1020=)
c.1298-2212G= (n.1298-2212G=)
c.613-2037G= (n.613-2037G=)
c.*2308G= (n.*2308G=)
c.510-3155G= (n.510-3155G=)
n.506G=
20g.46056444G>TCA409207787SLC12A5c.2990G>T (p.Gly997Val)
c.3059G>T (p.Gly1020Val)
c.1298-2212G>T (n.1298-2212G>T)
c.613-2037G>T (n.613-2037G>T)
c.*2308G>T (n.*2308G>T)
c.510-3155G>T (n.510-3155G>T)
n.506G>T
20g.46056445G>ACA510755151SLC12A5c.2991G>A (p.Gly997=)
c.3060G>A (p.Gly1020=)
c.1298-2211G>A (n.1298-2211G>A)
c.613-2036G>A (n.613-2036G>A)
c.*2309G>A (n.*2309G>A)
c.510-3154G>A (n.510-3154G>A)
n.507G>A
 ClinVar gnomAD v4
20g.46056445G>CCA510755152SLC12A5c.2991G>C (p.Gly997=)
c.3060G>C (p.Gly1020=)
c.1298-2211G>C (n.1298-2211G>C)
c.613-2036G>C (n.613-2036G>C)
c.*2309G>C (n.*2309G>C)
c.510-3154G>C (n.510-3154G>C)
n.507G>C
20g.46056445G>TCA510755153SLC12A5c.2991G>T (p.Gly997=)
c.3060G>T (p.Gly1020=)
c.1298-2211G>T (n.1298-2211G>T)
c.613-2036G>T (n.613-2036G>T)
c.*2309G>T (n.*2309G>T)
c.510-3154G>T (n.510-3154G>T)
n.507G>T
20g.46056447_46056494dupCA636176954SLC12A5c.2993_3040dup (p.Ser1013_Val1014insGluThrAspProGluLysValHisLeuThrTrpThrLysAspLysSer)
c.3062_3109dup (p.Ser1036_Val1037insGluThrAspProGluLysValHisLeuThrTrpThrLysAspLysSer)
c.1298-2209_1298-2162dup (n.1298-2209_1298-2162dup)
c.613-2034_613-1987dup (n.613-2034_613-1987dup)
c.*2311_*2358dup (n.*2311_*2358dup)
c.510-3152_510-3105dup (n.510-3152_510-3105dup)
n.509_556dup
 dbSNP gnomAD v2
20g.46056446G>ACA315644597SLC12A5c.2992G>A (p.Glu998Lys)
c.3061G>A (p.Glu1021Lys)
c.1298-2210G>A (n.1298-2210G>A)
c.613-2035G>A (n.613-2035G>A)
c.*2310G>A (n.*2310G>A)
c.510-3153G>A (n.510-3153G>A)
n.508G>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.46056446G>CCA9887760SLC12A5c.2992G>C (p.Glu998Gln)
c.3061G>C (p.Glu1021Gln)
c.1298-2210G>C (n.1298-2210G>C)
c.613-2035G>C (n.613-2035G>C)
c.*2310G>C (n.*2310G>C)
c.510-3153G>C (n.510-3153G>C)
n.508G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056446G=CA2366499604SLC12A5c.2992G= (p.Glu998=)
c.3061G= (p.Glu1021=)
c.1298-2210G= (n.1298-2210G=)
c.613-2035G= (n.613-2035G=)
c.*2310G= (n.*2310G=)
c.510-3153G= (n.510-3153G=)
n.508G=
20g.46056446G>TCA409207790SLC12A5c.2992G>T (p.Glu998Ter)
c.3061G>T (p.Glu1021Ter)
c.1298-2210G>T (n.1298-2210G>T)
c.613-2035G>T (n.613-2035G>T)
c.*2310G>T (n.*2310G>T)
c.510-3153G>T (n.510-3153G>T)
n.508G>T
20g.46056447A>CCA409207791SLC12A5c.2993A>C (p.Glu998Ala)
c.3062A>C (p.Glu1021Ala)
c.1298-2209A>C (n.1298-2209A>C)
c.613-2034A>C (n.613-2034A>C)
c.*2311A>C (n.*2311A>C)
c.510-3152A>C (n.510-3152A>C)
n.509A>C
20g.46056447A>GCA409207792SLC12A5c.2993A>G (p.Glu998Gly)
c.3062A>G (p.Glu1021Gly)
c.1298-2209A>G (n.1298-2209A>G)
c.613-2034A>G (n.613-2034A>G)
c.*2311A>G (n.*2311A>G)
c.510-3152A>G (n.510-3152A>G)
n.509A>G
20g.46056447A>TCA409207793SLC12A5c.2993A>T (p.Glu998Val)
c.3062A>T (p.Glu1021Val)
c.1298-2209A>T (n.1298-2209A>T)
c.613-2034A>T (n.613-2034A>T)
c.*2311A>T (n.*2311A>T)
c.510-3152A>T (n.510-3152A>T)
n.509A>T
20g.46056448G>ACA510755156SLC12A5c.2994G>A (p.Glu998=)
c.3063G>A (p.Glu1021=)
c.1298-2208G>A (n.1298-2208G>A)
c.613-2033G>A (n.613-2033G>A)
c.*2312G>A (n.*2312G>A)
c.510-3151G>A (n.510-3151G>A)
n.510G>A
20g.46056448G>CCA409207795SLC12A5c.2994G>C (p.Glu998Asp)
c.3063G>C (p.Glu1021Asp)
c.1298-2208G>C (n.1298-2208G>C)
c.613-2033G>C (n.613-2033G>C)
c.*2312G>C (n.*2312G>C)
c.510-3151G>C (n.510-3151G>C)
n.510G>C
20g.46056448G>TCA409207794SLC12A5c.2994G>T (p.Glu998Asp)
c.3063G>T (p.Glu1021Asp)
c.1298-2208G>T (n.1298-2208G>T)
c.613-2033G>T (n.613-2033G>T)
c.*2312G>T (n.*2312G>T)
c.510-3151G>T (n.510-3151G>T)
n.510G>T
20g.46056449A>CCA409207796SLC12A5c.2995A>C (p.Thr999Pro)
c.3064A>C (p.Thr1022Pro)
c.1298-2207A>C (n.1298-2207A>C)
c.613-2032A>C (n.613-2032A>C)
c.*2313A>C (n.*2313A>C)
c.510-3150A>C (n.510-3150A>C)
n.511A>C
20g.46056449A>GCA409207797SLC12A5c.2995A>G (p.Thr999Ala)
c.3064A>G (p.Thr1022Ala)
c.1298-2207A>G (n.1298-2207A>G)
c.613-2032A>G (n.613-2032A>G)
c.*2313A>G (n.*2313A>G)
c.510-3150A>G (n.510-3150A>G)
n.511A>G
20g.46056449A>TCA409207798SLC12A5c.2995A>T (p.Thr999Ser)
c.3064A>T (p.Thr1022Ser)
c.1298-2207A>T (n.1298-2207A>T)
c.613-2032A>T (n.613-2032A>T)
c.*2313A>T (n.*2313A>T)
c.510-3150A>T (n.510-3150A>T)
n.511A>T
20g.46056450C>ACA409207799SLC12A5c.2996C>A (p.Thr999Lys)
c.3065C>A (p.Thr1022Lys)
c.1298-2206C>A (n.1298-2206C>A)
c.613-2031C>A (n.613-2031C>A)
c.*2314C>A (n.*2314C>A)
c.510-3149C>A (n.510-3149C>A)
n.512C>A
20g.46056450C=CA2366499605SLC12A5c.2996C= (p.Thr999=)
c.3065C= (p.Thr1022=)
c.1298-2206C= (n.1298-2206C=)
c.613-2031C= (n.613-2031C=)
c.*2314C= (n.*2314C=)
c.510-3149C= (n.510-3149C=)
n.512C=
20g.46056450C>GCA409207800SLC12A5c.2996C>G (p.Thr999Arg)
c.3065C>G (p.Thr1022Arg)
c.1298-2206C>G (n.1298-2206C>G)
c.613-2031C>G (n.613-2031C>G)
c.*2314C>G (n.*2314C>G)
c.510-3149C>G (n.510-3149C>G)
n.512C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056450C>TCA409207801SLC12A5c.2996C>T (p.Thr999Ile)
c.3065C>T (p.Thr1022Ile)
c.1298-2206C>T (n.1298-2206C>T)
c.613-2031C>T (n.613-2031C>T)
c.*2314C>T (n.*2314C>T)
c.510-3149C>T (n.510-3149C>T)
n.512C>T
20g.46056451A>CCA510755161SLC12A5c.2997A>C (p.Thr999=)
c.3066A>C (p.Thr1022=)
c.1298-2205A>C (n.1298-2205A>C)
c.613-2030A>C (n.613-2030A>C)
c.*2315A>C (n.*2315A>C)
c.510-3148A>C (n.510-3148A>C)
n.513A>C
20g.46056451A>GCA510755163SLC12A5c.2997A>G (p.Thr999=)
c.3066A>G (p.Thr1022=)
c.1298-2205A>G (n.1298-2205A>G)
c.613-2030A>G (n.613-2030A>G)
c.*2315A>G (n.*2315A>G)
c.510-3148A>G (n.510-3148A>G)
n.513A>G
20g.46056451A>TCA510755164SLC12A5c.2997A>T (p.Thr999=)
c.3066A>T (p.Thr1022=)
c.1298-2205A>T (n.1298-2205A>T)
c.613-2030A>T (n.613-2030A>T)
c.*2315A>T (n.*2315A>T)
c.510-3148A>T (n.510-3148A>T)
n.513A>T
20g.46056452G>ACA409207802SLC12A5c.2998G>A (p.Asp1000Asn)
c.3067G>A (p.Asp1023Asn)
c.1298-2204G>A (n.1298-2204G>A)
c.613-2029G>A (n.613-2029G>A)
c.*2316G>A (n.*2316G>A)
c.510-3147G>A (n.510-3147G>A)
n.514G>A
20g.46056452G>CCA409207804SLC12A5c.2998G>C (p.Asp1000His)
c.3067G>C (p.Asp1023His)
c.1298-2204G>C (n.1298-2204G>C)
c.613-2029G>C (n.613-2029G>C)
c.*2316G>C (n.*2316G>C)
c.510-3147G>C (n.510-3147G>C)
n.514G>C
20g.46056452G>TCA409207803SLC12A5c.2998G>T (p.Asp1000Tyr)
c.3067G>T (p.Asp1023Tyr)
c.1298-2204G>T (n.1298-2204G>T)
c.613-2029G>T (n.613-2029G>T)
c.*2316G>T (n.*2316G>T)
c.510-3147G>T (n.510-3147G>T)
n.514G>T
20g.46056453A>CCA409207805SLC12A5c.2999A>C (p.Asp1000Ala)
c.3068A>C (p.Asp1023Ala)
c.1298-2203A>C (n.1298-2203A>C)
c.613-2028A>C (n.613-2028A>C)
c.*2317A>C (n.*2317A>C)
c.510-3146A>C (n.510-3146A>C)
n.515A>C
20g.46056453A>GCA409207806SLC12A5c.2999A>G (p.Asp1000Gly)
c.3068A>G (p.Asp1023Gly)
c.1298-2203A>G (n.1298-2203A>G)
c.613-2028A>G (n.613-2028A>G)
c.*2317A>G (n.*2317A>G)
c.510-3146A>G (n.510-3146A>G)
n.515A>G
20g.46056453A>TCA409207807SLC12A5c.2999A>T (p.Asp1000Val)
c.3068A>T (p.Asp1023Val)
c.1298-2203A>T (n.1298-2203A>T)
c.613-2028A>T (n.613-2028A>T)
c.*2317A>T (n.*2317A>T)
c.510-3146A>T (n.510-3146A>T)
n.515A>T
20g.46056454T>ACA409207808SLC12A5c.3000T>A (p.Asp1000Glu)
c.3069T>A (p.Asp1023Glu)
c.1298-2202T>A (n.1298-2202T>A)
c.613-2027T>A (n.613-2027T>A)
c.*2318T>A (n.*2318T>A)
c.510-3145T>A (n.510-3145T>A)
n.516T>A
20g.46056454T>CCA510755169SLC12A5c.3000T>C (p.Asp1000=)
c.3069T>C (p.Asp1023=)
c.1298-2202T>C (n.1298-2202T>C)
c.613-2027T>C (n.613-2027T>C)
c.*2318T>C (n.*2318T>C)
c.510-3145T>C (n.510-3145T>C)
n.516T>C
20g.46056454T>GCA409207809SLC12A5c.3000T>G (p.Asp1000Glu)
c.3069T>G (p.Asp1023Glu)
c.1298-2202T>G (n.1298-2202T>G)
c.613-2027T>G (n.613-2027T>G)
c.*2318T>G (n.*2318T>G)
c.510-3145T>G (n.510-3145T>G)
n.516T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056455C>ACA409207810SLC12A5c.3001C>A (p.Pro1001Thr)
c.3070C>A (p.Pro1024Thr)
c.1298-2201C>A (n.1298-2201C>A)
c.613-2026C>A (n.613-2026C>A)
c.*2319C>A (n.*2319C>A)
c.510-3144C>A (n.510-3144C>A)
n.517C>A
20g.46056455C=CA2366499606SLC12A5c.3001C= (p.Pro1001=)
c.3070C= (p.Pro1024=)
c.1298-2201C= (n.1298-2201C=)
c.613-2026C= (n.613-2026C=)
c.*2319C= (n.*2319C=)
c.510-3144C= (n.510-3144C=)
n.517C=
20g.46056455C>GCA409207811SLC12A5c.3001C>G (p.Pro1001Ala)
c.3070C>G (p.Pro1024Ala)
c.1298-2201C>G (n.1298-2201C>G)
c.613-2026C>G (n.613-2026C>G)
c.*2319C>G (n.*2319C>G)
c.510-3144C>G (n.510-3144C>G)
n.517C>G
20g.46056455C>TCA409207812SLC12A5c.3001C>T (p.Pro1001Ser)
c.3070C>T (p.Pro1024Ser)
c.1298-2201C>T (n.1298-2201C>T)
c.613-2026C>T (n.613-2026C>T)
c.*2319C>T (n.*2319C>T)
c.510-3144C>T (n.510-3144C>T)
n.517C>T
 ClinVar dbSNP
20g.46056456C>ACA409207813SLC12A5c.3002C>A (p.Pro1001Gln)
c.3071C>A (p.Pro1024Gln)
c.1298-2200C>A (n.1298-2200C>A)
c.613-2025C>A (n.613-2025C>A)
c.*2320C>A (n.*2320C>A)
c.510-3143C>A (n.510-3143C>A)
n.518C>A
20g.46056456C=CA2366499607SLC12A5c.3002C= (p.Pro1001=)
c.3071C= (p.Pro1024=)
c.1298-2200C= (n.1298-2200C=)
c.613-2025C= (n.613-2025C=)
c.*2320C= (n.*2320C=)
c.510-3143C= (n.510-3143C=)
n.518C=
20g.46056456C>GCA409207814SLC12A5c.3002C>G (p.Pro1001Arg)
c.3071C>G (p.Pro1024Arg)
c.1298-2200C>G (n.1298-2200C>G)
c.613-2025C>G (n.613-2025C>G)
c.*2320C>G (n.*2320C>G)
c.510-3143C>G (n.510-3143C>G)
n.518C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056456C>TCA9887761SLC12A5c.3002C>T (p.Pro1001Leu)
c.3071C>T (p.Pro1024Leu)
c.1298-2200C>T (n.1298-2200C>T)
c.613-2025C>T (n.613-2025C>T)
c.*2320C>T (n.*2320C>T)
c.510-3143C>T (n.510-3143C>T)
n.518C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46056457G>ACA9887762SLC12A5c.3003G>A (p.Pro1001=)
c.3072G>A (p.Pro1024=)
c.1298-2199G>A (n.1298-2199G>A)
c.613-2024G>A (n.613-2024G>A)
c.*2321G>A (n.*2321G>A)
c.510-3142G>A (n.510-3142G>A)
n.519G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.46056457G>CCA510755173SLC12A5c.3003G>C (p.Pro1001=)
c.3072G>C (p.Pro1024=)
c.1298-2199G>C (n.1298-2199G>C)
c.613-2024G>C (n.613-2024G>C)
c.*2321G>C (n.*2321G>C)
c.510-3142G>C (n.510-3142G>C)
n.519G>C
 gnomAD v4
20g.46056457G=CA2366499608SLC12A5c.3003G= (p.Pro1001=)
c.3072G= (p.Pro1024=)
c.1298-2199G= (n.1298-2199G=)
c.613-2024G= (n.613-2024G=)
c.*2321G= (n.*2321G=)
c.510-3142G= (n.510-3142G=)
n.519G=
20g.46056457G>TCA510755175SLC12A5c.3003G>T (p.Pro1001=)
c.3072G>T (p.Pro1024=)
c.1298-2199G>T (n.1298-2199G>T)
c.613-2024G>T (n.613-2024G>T)
c.*2321G>T (n.*2321G>T)
c.510-3142G>T (n.510-3142G>T)
n.519G>T
20g.46056458_46056460delCA2577414513SLC12A5c.3004_3006del (p.Glu1002del)
c.3073_3075del (p.Glu1025del)
c.1298-2198_1298-2196del (n.1298-2198_1298-2196del)
c.613-2023_613-2021del (n.613-2023_613-2021del)
c.*2322_*2324del (n.*2322_*2324del)
c.510-3141_510-3139del (n.510-3141_510-3139del)
n.520_522del
 gnomAD v4
20g.46056458G>ACA409207816SLC12A5c.3004G>A (p.Glu1002Lys)
c.3073G>A (p.Glu1025Lys)
c.1298-2198G>A (n.1298-2198G>A)
c.613-2023G>A (n.613-2023G>A)
c.*2322G>A (n.*2322G>A)
c.510-3141G>A (n.510-3141G>A)
n.520G>A
20g.46056458G>CCA409207817SLC12A5c.3004G>C (p.Glu1002Gln)
c.3073G>C (p.Glu1025Gln)
c.1298-2198G>C (n.1298-2198G>C)
c.613-2023G>C (n.613-2023G>C)
c.*2322G>C (n.*2322G>C)
c.510-3141G>C (n.510-3141G>C)
n.520G>C
20g.46056458G>TCA409207815SLC12A5c.3004G>T (p.Glu1002Ter)
c.3073G>T (p.Glu1025Ter)
c.1298-2198G>T (n.1298-2198G>T)
c.613-2023G>T (n.613-2023G>T)
c.*2322G>T (n.*2322G>T)
c.510-3141G>T (n.510-3141G>T)
n.520G>T
20g.46056459A>CCA409207818SLC12A5c.3005A>C (p.Glu1002Ala)
c.3074A>C (p.Glu1025Ala)
c.1298-2197A>C (n.1298-2197A>C)
c.613-2022A>C (n.613-2022A>C)
c.*2323A>C (n.*2323A>C)
c.510-3140A>C (n.510-3140A>C)
n.521A>C
20g.46056459A>GCA409207819SLC12A5c.3005A>G (p.Glu1002Gly)
c.3074A>G (p.Glu1025Gly)
c.1298-2197A>G (n.1298-2197A>G)
c.613-2022A>G (n.613-2022A>G)
c.*2323A>G (n.*2323A>G)
c.510-3140A>G (n.510-3140A>G)
n.521A>G
20g.46056459A>TCA409207820SLC12A5c.3005A>T (p.Glu1002Val)
c.3074A>T (p.Glu1025Val)
c.1298-2197A>T (n.1298-2197A>T)
c.613-2022A>T (n.613-2022A>T)
c.*2323A>T (n.*2323A>T)
c.510-3140A>T (n.510-3140A>T)
n.521A>T
20g.46056460G>ACA510755179SLC12A5c.3006G>A (p.Glu1002=)
c.3075G>A (p.Glu1025=)
c.1298-2196G>A (n.1298-2196G>A)
c.613-2021G>A (n.613-2021G>A)
c.*2324G>A (n.*2324G>A)
c.510-3139G>A (n.510-3139G>A)
n.522G>A
 gnomAD v4
20g.46056460G>CCA409207821SLC12A5c.3006G>C (p.Glu1002Asp)
c.3075G>C (p.Glu1025Asp)
c.1298-2196G>C (n.1298-2196G>C)
c.613-2021G>C (n.613-2021G>C)
c.*2324G>C (n.*2324G>C)
c.510-3139G>C (n.510-3139G>C)
n.522G>C
20g.46056460G>TCA409207822SLC12A5c.3006G>T (p.Glu1002Asp)
c.3075G>T (p.Glu1025Asp)
c.1298-2196G>T (n.1298-2196G>T)
c.613-2021G>T (n.613-2021G>T)
c.*2324G>T (n.*2324G>T)
c.510-3139G>T (n.510-3139G>T)
n.522G>T
 COSMIC
20g.46056461A>CCA409207825SLC12A5c.3007A>C (p.Lys1003Gln)
c.3076A>C (p.Lys1026Gln)
c.1298-2195A>C (n.1298-2195A>C)
c.613-2020A>C (n.613-2020A>C)
c.*2325A>C (n.*2325A>C)
c.510-3138A>C (n.510-3138A>C)
n.523A>C
20g.46056461A>GCA409207824SLC12A5c.3007A>G (p.Lys1003Glu)
c.3076A>G (p.Lys1026Glu)
c.1298-2195A>G (n.1298-2195A>G)
c.613-2020A>G (n.613-2020A>G)
c.*2325A>G (n.*2325A>G)
c.510-3138A>G (n.510-3138A>G)
n.523A>G
20g.46056461A>TCA409207823SLC12A5c.3007A>T (p.Lys1003Ter)
c.3076A>T (p.Lys1026Ter)
c.1298-2195A>T (n.1298-2195A>T)
c.613-2020A>T (n.613-2020A>T)
c.*2325A>T (n.*2325A>T)
c.510-3138A>T (n.510-3138A>T)
n.523A>T
20g.46056462A=CA2366499609SLC12A5c.3008A= (p.Lys1003=)
c.3077A= (p.Lys1026=)
c.1298-2194A= (n.1298-2194A=)
c.613-2019A= (n.613-2019A=)
c.*2326A= (n.*2326A=)
c.510-3137A= (n.510-3137A=)
n.524A=
20g.46056462A>CCA409207826SLC12A5c.3008A>C (p.Lys1003Thr)
c.3077A>C (p.Lys1026Thr)
c.1298-2194A>C (n.1298-2194A>C)
c.613-2019A>C (n.613-2019A>C)
c.*2326A>C (n.*2326A>C)
c.510-3137A>C (n.510-3137A>C)
n.524A>C
 gnomAD v4
20g.46056462A>GCA409207827SLC12A5c.3008A>G (p.Lys1003Arg)
c.3077A>G (p.Lys1026Arg)
c.1298-2194A>G (n.1298-2194A>G)
c.613-2019A>G (n.613-2019A>G)
c.*2326A>G (n.*2326A>G)
c.510-3137A>G (n.510-3137A>G)
n.524A>G
20g.46056462A>TCA409207828SLC12A5c.3008A>T (p.Lys1003Met)
c.3077A>T (p.Lys1026Met)
c.1298-2194A>T (n.1298-2194A>T)
c.613-2019A>T (n.613-2019A>T)
c.*2326A>T (n.*2326A>T)
c.510-3137A>T (n.510-3137A>T)
n.524A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056463G>ACA9887763SLC12A5c.3009G>A (p.Lys1003=)
c.3078G>A (p.Lys1026=)
c.1298-2193G>A (n.1298-2193G>A)
c.613-2018G>A (n.613-2018G>A)
c.*2327G>A (n.*2327G>A)
c.510-3136G>A (n.510-3136G>A)
n.525G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
20g.46056463G>CCA409207829SLC12A5c.3009G>C (p.Lys1003Asn)
c.3078G>C (p.Lys1026Asn)
c.1298-2193G>C (n.1298-2193G>C)
c.613-2018G>C (n.613-2018G>C)
c.*2327G>C (n.*2327G>C)
c.510-3136G>C (n.510-3136G>C)
n.525G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056463G=CA2366499610SLC12A5c.3009G= (p.Lys1003=)
c.3078G= (p.Lys1026=)
c.1298-2193G= (n.1298-2193G=)
c.613-2018G= (n.613-2018G=)
c.*2327G= (n.*2327G=)
c.510-3136G= (n.510-3136G=)
n.525G=
20g.46056463G>TCA409207830SLC12A5c.3009G>T (p.Lys1003Asn)
c.3078G>T (p.Lys1026Asn)
c.1298-2193G>T (n.1298-2193G>T)
c.613-2018G>T (n.613-2018G>T)
c.*2327G>T (n.*2327G>T)
c.510-3136G>T (n.510-3136G>T)
n.525G>T
 gnomAD v4
20g.46056464G>ACA409207833SLC12A5c.3010G>A (p.Val1004Met)
c.3079G>A (p.Val1027Met)
c.1298-2192G>A (n.1298-2192G>A)
c.613-2017G>A (n.613-2017G>A)
c.*2328G>A (n.*2328G>A)
c.510-3135G>A (n.510-3135G>A)
n.526G>A
 ClinVar dbSNP
20g.46056464G>CCA409207831SLC12A5c.3010G>C (p.Val1004Leu)
c.3079G>C (p.Val1027Leu)
c.1298-2192G>C (n.1298-2192G>C)
c.613-2017G>C (n.613-2017G>C)
c.*2328G>C (n.*2328G>C)
c.510-3135G>C (n.510-3135G>C)
n.526G>C
20g.46056464G>TCA409207832SLC12A5c.3010G>T (p.Val1004Leu)
c.3079G>T (p.Val1027Leu)
c.1298-2192G>T (n.1298-2192G>T)
c.613-2017G>T (n.613-2017G>T)
c.*2328G>T (n.*2328G>T)
c.510-3135G>T (n.510-3135G>T)
n.526G>T
20g.46056465T>ACA409207834SLC12A5c.3011T>A (p.Val1004Glu)
c.3080T>A (p.Val1027Glu)
c.1298-2191T>A (n.1298-2191T>A)
c.613-2016T>A (n.613-2016T>A)
c.*2329T>A (n.*2329T>A)
c.510-3134T>A (n.510-3134T>A)
n.527T>A
 gnomAD v4
20g.46056465T>CCA409207835SLC12A5c.3011T>C (p.Val1004Ala)
c.3080T>C (p.Val1027Ala)
c.1298-2191T>C (n.1298-2191T>C)
c.613-2016T>C (n.613-2016T>C)
c.*2329T>C (n.*2329T>C)
c.510-3134T>C (n.510-3134T>C)
n.527T>C
20g.46056465T>GCA409207836SLC12A5c.3011T>G (p.Val1004Gly)
c.3080T>G (p.Val1027Gly)
c.1298-2191T>G (n.1298-2191T>G)
c.613-2016T>G (n.613-2016T>G)
c.*2329T>G (n.*2329T>G)
c.510-3134T>G (n.510-3134T>G)
n.527T>G
20g.46056466G>ACA510755194SLC12A5c.3012G>A (p.Val1004=)
c.3081G>A (p.Val1027=)
c.1298-2190G>A (n.1298-2190G>A)
c.613-2015G>A (n.613-2015G>A)
c.*2330G>A (n.*2330G>A)
c.510-3133G>A (n.510-3133G>A)
n.528G>A
20g.46056466G>CCA510755197SLC12A5c.3012G>C (p.Val1004=)
c.3081G>C (p.Val1027=)
c.1298-2190G>C (n.1298-2190G>C)
c.613-2015G>C (n.613-2015G>C)
c.*2330G>C (n.*2330G>C)
c.510-3133G>C (n.510-3133G>C)
n.528G>C
20g.46056466G>TCA510755195SLC12A5c.3012G>T (p.Val1004=)
c.3081G>T (p.Val1027=)
c.1298-2190G>T (n.1298-2190G>T)
c.613-2015G>T (n.613-2015G>T)
c.*2330G>T (n.*2330G>T)
c.510-3133G>T (n.510-3133G>T)
n.528G>T
20g.46056467C>ACA409207837SLC12A5c.3013C>A (p.His1005Asn)
c.3082C>A (p.His1028Asn)
c.1298-2189C>A (n.1298-2189C>A)
c.613-2014C>A (n.613-2014C>A)
c.*2331C>A (n.*2331C>A)
c.510-3132C>A (n.510-3132C>A)
n.529C>A
20g.46056467C>GCA409207838SLC12A5c.3013C>G (p.His1005Asp)
c.3082C>G (p.His1028Asp)
c.1298-2189C>G (n.1298-2189C>G)
c.613-2014C>G (n.613-2014C>G)
c.*2331C>G (n.*2331C>G)
c.510-3132C>G (n.510-3132C>G)
n.529C>G
20g.46056467C>TCA409207839SLC12A5c.3013C>T (p.His1005Tyr)
c.3082C>T (p.His1028Tyr)
c.1298-2189C>T (n.1298-2189C>T)
c.613-2014C>T (n.613-2014C>T)
c.*2331C>T (n.*2331C>T)
c.510-3132C>T (n.510-3132C>T)
n.529C>T
20g.46056468A=CA2366499611SLC12A5c.3014A= (p.His1005=)
c.3083A= (p.His1028=)
c.1298-2188A= (n.1298-2188A=)
c.613-2013A= (n.613-2013A=)
c.*2332A= (n.*2332A=)
c.510-3131A= (n.510-3131A=)
n.530A=
20g.46056468A>CCA409207843SLC12A5c.3014A>C (p.His1005Pro)
c.3083A>C (p.His1028Pro)
c.1298-2188A>C (n.1298-2188A>C)
c.613-2013A>C (n.613-2013A>C)
c.*2332A>C (n.*2332A>C)
c.510-3131A>C (n.510-3131A>C)
n.530A>C
20g.46056468A>GCA409207840SLC12A5c.3014A>G (p.His1005Arg)
c.3083A>G (p.His1028Arg)
c.1298-2188A>G (n.1298-2188A>G)
c.613-2013A>G (n.613-2013A>G)
c.*2332A>G (n.*2332A>G)
c.510-3131A>G (n.510-3131A>G)
n.530A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46056468A>TCA409207841SLC12A5c.3014A>T (p.His1005Leu)
c.3083A>T (p.His1028Leu)
c.1298-2188A>T (n.1298-2188A>T)
c.613-2013A>T (n.613-2013A>T)
c.*2332A>T (n.*2332A>T)
c.510-3131A>T (n.510-3131A>T)
n.530A>T
20g.46056469T>ACA409207846SLC12A5c.3015T>A (p.His1005Gln)
c.3084T>A (p.His1028Gln)
c.1298-2187T>A (n.1298-2187T>A)
c.613-2012T>A (n.613-2012T>A)
c.*2333T>A (n.*2333T>A)
c.510-3130T>A (n.510-3130T>A)
n.531T>A
20g.46056469T>CCA510755200SLC12A5c.3015T>C (p.His1005=)
c.3084T>C (p.His1028=)
c.1298-2187T>C (n.1298-2187T>C)
c.613-2012T>C (n.613-2012T>C)
c.*2333T>C (n.*2333T>C)
c.510-3130T>C (n.510-3130T>C)
n.531T>C
 ClinVar dbSNP
20g.46056469T>GCA409207847SLC12A5c.3015T>G (p.His1005Gln)
c.3084T>G (p.His1028Gln)
c.1298-2187T>G (n.1298-2187T>G)
c.613-2012T>G (n.613-2012T>G)
c.*2333T>G (n.*2333T>G)
c.510-3130T>G (n.510-3130T>G)
n.531T>G
20g.46056470C>ACA409207850SLC12A5c.3016C>A (p.Leu1006Ile)
c.3085C>A (p.Leu1029Ile)
c.1298-2186C>A (n.1298-2186C>A)
c.613-2011C>A (n.613-2011C>A)
c.*2334C>A (n.*2334C>A)
c.510-3129C>A (n.510-3129C>A)
n.532C>A
20g.46056470C>GCA409207851SLC12A5c.3016C>G (p.Leu1006Val)
c.3085C>G (p.Leu1029Val)
c.1298-2186C>G (n.1298-2186C>G)
c.613-2011C>G (n.613-2011C>G)
c.*2334C>G (n.*2334C>G)
c.510-3129C>G (n.510-3129C>G)
n.532C>G
20g.46056470C>TCA409207853SLC12A5c.3016C>T (p.Leu1006Phe)
c.3085C>T (p.Leu1029Phe)
c.1298-2186C>T (n.1298-2186C>T)
c.613-2011C>T (n.613-2011C>T)
c.*2334C>T (n.*2334C>T)
c.510-3129C>T (n.510-3129C>T)
n.532C>T
20g.46056471T>ACA409207855SLC12A5c.3017T>A (p.Leu1006His)
c.3086T>A (p.Leu1029His)
c.1298-2185T>A (n.1298-2185T>A)
c.613-2010T>A (n.613-2010T>A)
c.*2335T>A (n.*2335T>A)
c.510-3128T>A (n.510-3128T>A)
n.533T>A
 gnomAD v4
20g.46056471T>CCA409207859SLC12A5c.3017T>C (p.Leu1006Pro)
c.3086T>C (p.Leu1029Pro)
c.1298-2185T>C (n.1298-2185T>C)
c.613-2010T>C (n.613-2010T>C)
c.*2335T>C (n.*2335T>C)
c.510-3128T>C (n.510-3128T>C)
n.533T>C
20g.46056471T>GCA409207857SLC12A5c.3017T>G (p.Leu1006Arg)
c.3086T>G (p.Leu1029Arg)
c.1298-2185T>G (n.1298-2185T>G)
c.613-2010T>G (n.613-2010T>G)
c.*2335T>G (n.*2335T>G)
c.510-3128T>G (n.510-3128T>G)
n.533T>G
20g.46056472C>ACA510755205SLC12A5c.3018C>A (p.Leu1006=)
c.3087C>A (p.Leu1029=)
c.1298-2184C>A (n.1298-2184C>A)
c.613-2009C>A (n.613-2009C>A)
c.*2336C>A (n.*2336C>A)
c.510-3127C>A (n.510-3127C>A)
n.534C>A
20g.46056472C>GCA510755207SLC12A5c.3018C>G (p.Leu1006=)
c.3087C>G (p.Leu1029=)
c.1298-2184C>G (n.1298-2184C>G)
c.613-2009C>G (n.613-2009C>G)
c.*2336C>G (n.*2336C>G)
c.510-3127C>G (n.510-3127C>G)
n.534C>G
20g.46056472C>TCA510755208SLC12A5c.3018C>T (p.Leu1006=)
c.3087C>T (p.Leu1029=)
c.1298-2184C>T (n.1298-2184C>T)
c.613-2009C>T (n.613-2009C>T)
c.*2336C>T (n.*2336C>T)
c.510-3127C>T (n.510-3127C>T)
n.534C>T
 gnomAD v4
20g.46056473A>CCA409207860SLC12A5c.3019A>C (p.Thr1007Pro)
c.3088A>C (p.Thr1030Pro)
c.1298-2183A>C (n.1298-2183A>C)
c.613-2008A>C (n.613-2008A>C)
c.*2337A>C (n.*2337A>C)
c.510-3126A>C (n.510-3126A>C)
n.535A>C
20g.46056473A>GCA409207861SLC12A5c.3019A>G (p.Thr1007Ala)
c.3088A>G (p.Thr1030Ala)
c.1298-2183A>G (n.1298-2183A>G)
c.613-2008A>G (n.613-2008A>G)
c.*2337A>G (n.*2337A>G)
c.510-3126A>G (n.510-3126A>G)
n.535A>G
20g.46056473A>TCA409207863SLC12A5c.3019A>T (p.Thr1007Ser)
c.3088A>T (p.Thr1030Ser)
c.1298-2183A>T (n.1298-2183A>T)
c.613-2008A>T (n.613-2008A>T)
c.*2337A>T (n.*2337A>T)
c.510-3126A>T (n.510-3126A>T)
n.535A>T
20g.46056474C>ACA409207864SLC12A5c.3020C>A (p.Thr1007Asn)
c.3089C>A (p.Thr1030Asn)
c.1298-2182C>A (n.1298-2182C>A)
c.613-2007C>A (n.613-2007C>A)
c.*2338C>A (n.*2338C>A)
c.510-3125C>A (n.510-3125C>A)
n.536C>A
20g.46056474C>GCA409207865SLC12A5c.3020C>G (p.Thr1007Ser)
c.3089C>G (p.Thr1030Ser)
c.1298-2182C>G (n.1298-2182C>G)
c.613-2007C>G (n.613-2007C>G)
c.*2338C>G (n.*2338C>G)
c.510-3125C>G (n.510-3125C>G)
n.536C>G
20g.46056474C>TCA409207866SLC12A5c.3020C>T (p.Thr1007Ile)
c.3089C>T (p.Thr1030Ile)
c.1298-2182C>T (n.1298-2182C>T)
c.613-2007C>T (n.613-2007C>T)
c.*2338C>T (n.*2338C>T)
c.510-3125C>T (n.510-3125C>T)
n.536C>T
20g.46056475C>ACA510755217SLC12A5c.3021C>A (p.Thr1007=)
c.3090C>A (p.Thr1030=)
c.1298-2181C>A (n.1298-2181C>A)
c.613-2006C>A (n.613-2006C>A)
c.*2339C>A (n.*2339C>A)
c.510-3124C>A (n.510-3124C>A)
n.537C>A
20g.46056475C>GCA510755213SLC12A5c.3021C>G (p.Thr1007=)
c.3090C>G (p.Thr1030=)
c.1298-2181C>G (n.1298-2181C>G)
c.613-2006C>G (n.613-2006C>G)
c.*2339C>G (n.*2339C>G)
c.510-3124C>G (n.510-3124C>G)
n.537C>G
20g.46056475C>TCA510755215SLC12A5c.3021C>T (p.Thr1007=)
c.3090C>T (p.Thr1030=)
c.1298-2181C>T (n.1298-2181C>T)
c.613-2006C>T (n.613-2006C>T)
c.*2339C>T (n.*2339C>T)
c.510-3124C>T (n.510-3124C>T)
n.537C>T
20g.46056476T>ACA409207868SLC12A5c.3022T>A (p.Trp1008Arg)
c.3091T>A (p.Trp1031Arg)
c.1298-2180T>A (n.1298-2180T>A)
c.613-2005T>A (n.613-2005T>A)
c.*2340T>A (n.*2340T>A)
c.510-3123T>A (n.510-3123T>A)
n.538T>A
20g.46056476T>CCA409207870SLC12A5c.3022T>C (p.Trp1008Arg)
c.3091T>C (p.Trp1031Arg)
c.1298-2180T>C (n.1298-2180T>C)
c.613-2005T>C (n.613-2005T>C)
c.*2340T>C (n.*2340T>C)
c.510-3123T>C (n.510-3123T>C)
n.538T>C
20g.46056476T>GCA409207872SLC12A5c.3022T>G (p.Trp1008Gly)
c.3091T>G (p.Trp1031Gly)
c.1298-2180T>G (n.1298-2180T>G)
c.613-2005T>G (n.613-2005T>G)
c.*2340T>G (n.*2340T>G)
c.510-3123T>G (n.510-3123T>G)
n.538T>G
20g.46056477G>ACA409207873SLC12A5c.3023G>A (p.Trp1008Ter)
c.3092G>A (p.Trp1031Ter)
c.1298-2179G>A (n.1298-2179G>A)
c.613-2004G>A (n.613-2004G>A)
c.*2341G>A (n.*2341G>A)
c.510-3122G>A (n.510-3122G>A)
n.539G>A
20g.46056477G>CCA409207874SLC12A5c.3023G>C (p.Trp1008Ser)
c.3092G>C (p.Trp1031Ser)
c.1298-2179G>C (n.1298-2179G>C)
c.613-2004G>C (n.613-2004G>C)
c.*2341G>C (n.*2341G>C)
c.510-3122G>C (n.510-3122G>C)
n.539G>C
20g.46056477G>TCA409207875SLC12A5c.3023G>T (p.Trp1008Leu)
c.3092G>T (p.Trp1031Leu)
c.1298-2179G>T (n.1298-2179G>T)
c.613-2004G>T (n.613-2004G>T)
c.*2341G>T (n.*2341G>T)
c.510-3122G>T (n.510-3122G>T)
n.539G>T
20g.46056478G>ACA409207877SLC12A5c.3024G>A (p.Trp1008Ter)
c.3093G>A (p.Trp1031Ter)
c.1298-2178G>A (n.1298-2178G>A)
c.613-2003G>A (n.613-2003G>A)
c.*2342G>A (n.*2342G>A)
c.510-3121G>A (n.510-3121G>A)
n.540G>A
20g.46056478G>CCA409207878SLC12A5c.3024G>C (p.Trp1008Cys)
c.3093G>C (p.Trp1031Cys)
c.1298-2178G>C (n.1298-2178G>C)
c.613-2003G>C (n.613-2003G>C)
c.*2342G>C (n.*2342G>C)
c.510-3121G>C (n.510-3121G>C)
n.540G>C
 gnomAD v4
20g.46056478G>TCA409207876SLC12A5c.3024G>T (p.Trp1008Cys)
c.3093G>T (p.Trp1031Cys)
c.1298-2178G>T (n.1298-2178G>T)
c.613-2003G>T (n.613-2003G>T)
c.*2342G>T (n.*2342G>T)
c.510-3121G>T (n.510-3121G>T)
n.540G>T
20g.46056479A>CCA409207879SLC12A5c.3025A>C (p.Thr1009Pro)
c.3094A>C (p.Thr1032Pro)
c.1298-2177A>C (n.1298-2177A>C)
c.613-2002A>C (n.613-2002A>C)
c.*2343A>C (n.*2343A>C)
c.510-3120A>C (n.510-3120A>C)
n.541A>C
20g.46056479A>GCA409207880SLC12A5c.3025A>G (p.Thr1009Ala)
c.3094A>G (p.Thr1032Ala)
c.1298-2177A>G (n.1298-2177A>G)
c.613-2002A>G (n.613-2002A>G)
c.*2343A>G (n.*2343A>G)
c.510-3120A>G (n.510-3120A>G)
n.541A>G
20g.46056479A>TCA409207881SLC12A5c.3025A>T (p.Thr1009Ser)
c.3094A>T (p.Thr1032Ser)
c.1298-2177A>T (n.1298-2177A>T)
c.613-2002A>T (n.613-2002A>T)
c.*2343A>T (n.*2343A>T)
c.510-3120A>T (n.510-3120A>T)
n.541A>T
20g.46056480C>ACA409207883SLC12A5c.3026C>A (p.Thr1009Asn)
c.3095C>A (p.Thr1032Asn)
c.1298-2176C>A (n.1298-2176C>A)
c.613-2001C>A (n.613-2001C>A)
c.*2344C>A (n.*2344C>A)
c.510-3119C>A (n.510-3119C>A)
n.542C>A
20g.46056480C>GCA409207885SLC12A5c.3026C>G (p.Thr1009Ser)
c.3095C>G (p.Thr1032Ser)
c.1298-2176C>G (n.1298-2176C>G)
c.613-2001C>G (n.613-2001C>G)
c.*2344C>G (n.*2344C>G)
c.510-3119C>G (n.510-3119C>G)
n.542C>G
20g.46056480C>TCA409207886SLC12A5c.3026C>T (p.Thr1009Ile)
c.3095C>T (p.Thr1032Ile)
c.1298-2176C>T (n.1298-2176C>T)
c.613-2001C>T (n.613-2001C>T)
c.*2344C>T (n.*2344C>T)
c.510-3119C>T (n.510-3119C>T)
n.542C>T
20g.46056481C>ACA510657396SLC12A5c.3027C>A (p.Thr1009=)
c.3096C>A (p.Thr1032=)
c.1298-2175C>A (n.1298-2175C>A)
c.613-2000C>A (n.613-2000C>A)
c.*2345C>A (n.*2345C>A)
c.510-3118C>A (n.510-3118C>A)
n.543C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056481C=CA2366499612SLC12A5c.3027C= (p.Thr1009=)
c.3096C= (p.Thr1032=)
c.1298-2175C= (n.1298-2175C=)
c.613-2000C= (n.613-2000C=)
c.*2345C= (n.*2345C=)
c.510-3118C= (n.510-3118C=)
n.543C=
20g.46056481C>GCA9887764SLC12A5c.3027C>G (p.Thr1009=)
c.3096C>G (p.Thr1032=)
c.1298-2175C>G (n.1298-2175C>G)
c.613-2000C>G (n.613-2000C>G)
c.*2345C>G (n.*2345C>G)
c.510-3118C>G (n.510-3118C>G)
n.543C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056481C>TCA9887765SLC12A5c.3027C>T (p.Thr1009=)
c.3096C>T (p.Thr1032=)
c.1298-2175C>T (n.1298-2175C>T)
c.613-2000C>T (n.613-2000C>T)
c.*2345C>T (n.*2345C>T)
c.510-3118C>T (n.510-3118C>T)
n.543C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46056482A=CA2366499613SLC12A5c.3028A= (p.Lys1010=)
c.3097A= (p.Lys1033=)
c.1298-2174A= (n.1298-2174A=)
c.613-1999A= (n.613-1999A=)
c.*2346A= (n.*2346A=)
c.510-3117A= (n.510-3117A=)
n.544A=
20g.46056482A>CCA409207889SLC12A5c.3028A>C (p.Lys1010Gln)
c.3097A>C (p.Lys1033Gln)
c.1298-2174A>C (n.1298-2174A>C)
c.613-1999A>C (n.613-1999A>C)
c.*2346A>C (n.*2346A>C)
c.510-3117A>C (n.510-3117A>C)
n.544A>C
20g.46056482A>GCA409207892SLC12A5c.3028A>G (p.Lys1010Glu)
c.3097A>G (p.Lys1033Glu)
c.1298-2174A>G (n.1298-2174A>G)
c.613-1999A>G (n.613-1999A>G)
c.*2346A>G (n.*2346A>G)
c.510-3117A>G (n.510-3117A>G)
n.544A>G
 ClinVar dbSNP
20g.46056482A>TCA409207893SLC12A5c.3028A>T (p.Lys1010Ter)
c.3097A>T (p.Lys1033Ter)
c.1298-2174A>T (n.1298-2174A>T)
c.613-1999A>T (n.613-1999A>T)
c.*2346A>T (n.*2346A>T)
c.510-3117A>T (n.510-3117A>T)
n.544A>T
20g.46056483A>CCA409207894SLC12A5c.3029A>C (p.Lys1010Thr)
c.3098A>C (p.Lys1033Thr)
c.1298-2173A>C (n.1298-2173A>C)
c.613-1998A>C (n.613-1998A>C)
c.*2347A>C (n.*2347A>C)
c.510-3116A>C (n.510-3116A>C)
n.545A>C
20g.46056483A>GCA409207896SLC12A5c.3029A>G (p.Lys1010Arg)
c.3098A>G (p.Lys1033Arg)
c.1298-2173A>G (n.1298-2173A>G)
c.613-1998A>G (n.613-1998A>G)
c.*2347A>G (n.*2347A>G)
c.510-3116A>G (n.510-3116A>G)
n.545A>G
20g.46056483A>TCA409207898SLC12A5c.3029A>T (p.Lys1010Met)
c.3098A>T (p.Lys1033Met)
c.1298-2173A>T (n.1298-2173A>T)
c.613-1998A>T (n.613-1998A>T)
c.*2347A>T (n.*2347A>T)
c.510-3116A>T (n.510-3116A>T)
n.545A>T
20g.46056484G>ACA510657400SLC12A5c.3030G>A (p.Lys1010=)
c.3099G>A (p.Lys1033=)
c.1298-2172G>A (n.1298-2172G>A)
c.613-1997G>A (n.613-1997G>A)
c.*2348G>A (n.*2348G>A)
c.510-3115G>A (n.510-3115G>A)
n.546G>A
 dbSNP
20g.46056484G>CCA409207900SLC12A5c.3030G>C (p.Lys1010Asn)
c.3099G>C (p.Lys1033Asn)
c.1298-2172G>C (n.1298-2172G>C)
c.613-1997G>C (n.613-1997G>C)
c.*2348G>C (n.*2348G>C)
c.510-3115G>C (n.510-3115G>C)
n.546G>C
20g.46056484G=CA2366499614SLC12A5c.3030G= (p.Lys1010=)
c.3099G= (p.Lys1033=)
c.1298-2172G= (n.1298-2172G=)
c.613-1997G= (n.613-1997G=)
c.*2348G= (n.*2348G=)
c.510-3115G= (n.510-3115G=)
n.546G=
20g.46056484G>TCA409207902SLC12A5c.3030G>T (p.Lys1010Asn)
c.3099G>T (p.Lys1033Asn)
c.1298-2172G>T (n.1298-2172G>T)
c.613-1997G>T (n.613-1997G>T)
c.*2348G>T (n.*2348G>T)
c.510-3115G>T (n.510-3115G>T)
n.546G>T
20g.46056485G>ACA9887766SLC12A5c.3031G>A (p.Asp1011Asn)
c.3100G>A (p.Asp1034Asn)
c.1298-2171G>A (n.1298-2171G>A)
c.613-1996G>A (n.613-1996G>A)
c.*2349G>A (n.*2349G>A)
c.510-3114G>A (n.510-3114G>A)
n.547G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46056485G>CCA409207908SLC12A5c.3031G>C (p.Asp1011His)
c.3100G>C (p.Asp1034His)
c.1298-2171G>C (n.1298-2171G>C)
c.613-1996G>C (n.613-1996G>C)
c.*2349G>C (n.*2349G>C)
c.510-3114G>C (n.510-3114G>C)
n.547G>C
20g.46056485G=CA2366499615SLC12A5c.3031G= (p.Asp1011=)
c.3100G= (p.Asp1034=)
c.1298-2171G= (n.1298-2171G=)
c.613-1996G= (n.613-1996G=)
c.*2349G= (n.*2349G=)
c.510-3114G= (n.510-3114G=)
n.547G=
20g.46056485G>TCA409207906SLC12A5c.3031G>T (p.Asp1011Tyr)
c.3100G>T (p.Asp1034Tyr)
c.1298-2171G>T (n.1298-2171G>T)
c.613-1996G>T (n.613-1996G>T)
c.*2349G>T (n.*2349G>T)
c.510-3114G>T (n.510-3114G>T)
n.547G>T
20g.46056486A=CA2366499616SLC12A5c.3032A= (p.Asp1011=)
c.3101A= (p.Asp1034=)
c.1298-2170A= (n.1298-2170A=)
c.613-1995A= (n.613-1995A=)
c.*2350A= (n.*2350A=)
c.510-3113A= (n.510-3113A=)
n.548A=
20g.46056486A>CCA409207911SLC12A5c.3032A>C (p.Asp1011Ala)
c.3101A>C (p.Asp1034Ala)
c.1298-2170A>C (n.1298-2170A>C)
c.613-1995A>C (n.613-1995A>C)
c.*2350A>C (n.*2350A>C)
c.510-3113A>C (n.510-3113A>C)
n.548A>C
20g.46056486A>GCA409207915SLC12A5c.3032A>G (p.Asp1011Gly)
c.3101A>G (p.Asp1034Gly)
c.1298-2170A>G (n.1298-2170A>G)
c.613-1995A>G (n.613-1995A>G)
c.*2350A>G (n.*2350A>G)
c.510-3113A>G (n.510-3113A>G)
n.548A>G
 gnomAD v4
20g.46056486A>TCA409207912SLC12A5c.3032A>T (p.Asp1011Val)
c.3101A>T (p.Asp1034Val)
c.1298-2170A>T (n.1298-2170A>T)
c.613-1995A>T (n.613-1995A>T)
c.*2350A>T (n.*2350A>T)
c.510-3113A>T (n.510-3113A>T)
n.548A>T
20g.46056487C>ACA409207916SLC12A5c.3033C>A (p.Asp1011Glu)
c.3102C>A (p.Asp1034Glu)
c.1298-2169C>A (n.1298-2169C>A)
c.613-1994C>A (n.613-1994C>A)
c.*2351C>A (n.*2351C>A)
c.510-3112C>A (n.510-3112C>A)
n.549C>A
20g.46056487C=CA2366499617SLC12A5c.3033C= (p.Asp1011=)
c.3102C= (p.Asp1034=)
c.1298-2169C= (n.1298-2169C=)
c.613-1994C= (n.613-1994C=)
c.*2351C= (n.*2351C=)
c.510-3112C= (n.510-3112C=)
n.549C=
20g.46056487C>GCA409207918SLC12A5c.3033C>G (p.Asp1011Glu)
c.3102C>G (p.Asp1034Glu)
c.1298-2169C>G (n.1298-2169C>G)
c.613-1994C>G (n.613-1994C>G)
c.*2351C>G (n.*2351C>G)
c.510-3112C>G (n.510-3112C>G)
n.549C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.46056487C>TCA510657401SLC12A5c.3033C>T (p.Asp1011=)
c.3102C>T (p.Asp1034=)
c.1298-2169C>T (n.1298-2169C>T)
c.613-1994C>T (n.613-1994C>T)
c.*2351C>T (n.*2351C>T)
c.510-3112C>T (n.510-3112C>T)
n.549C>T
20g.46056488_46056492dupCA920222225SLC12A5c.3034_3038dup (p.Val1014SerfsTer24)
c.3103_3107dup (p.Val1037SerfsTer24)
c.1298-2168_1298-2164dup (n.1298-2168_1298-2164dup)
c.613-1993_613-1989dup (n.613-1993_613-1989dup)
c.*2352_*2356dup (n.*2352_*2356dup)
c.510-3111_510-3107dup (n.510-3111_510-3107dup)
n.550_554dup
 dbSNP gnomAD v4
20g.46056488A>CCA409207920SLC12A5c.3034A>C (p.Lys1012Gln)
c.3103A>C (p.Lys1035Gln)
c.1298-2168A>C (n.1298-2168A>C)
c.613-1993A>C (n.613-1993A>C)
c.*2352A>C (n.*2352A>C)
c.510-3111A>C (n.510-3111A>C)
n.550A>C
20g.46056488A>GCA409207921SLC12A5c.3034A>G (p.Lys1012Glu)
c.3103A>G (p.Lys1035Glu)
c.1298-2168A>G (n.1298-2168A>G)
c.613-1993A>G (n.613-1993A>G)
c.*2352A>G (n.*2352A>G)
c.510-3111A>G (n.510-3111A>G)
n.550A>G
20g.46056488A>TCA409207922SLC12A5c.3034A>T (p.Lys1012Ter)
c.3103A>T (p.Lys1035Ter)
c.1298-2168A>T (n.1298-2168A>T)
c.613-1993A>T (n.613-1993A>T)
c.*2352A>T (n.*2352A>T)
c.510-3111A>T (n.510-3111A>T)
n.550A>T
20g.46056489A>CCA409207925SLC12A5c.3035A>C (p.Lys1012Thr)
c.3104A>C (p.Lys1035Thr)
c.1298-2167A>C (n.1298-2167A>C)
c.613-1992A>C (n.613-1992A>C)
c.*2353A>C (n.*2353A>C)
c.510-3110A>C (n.510-3110A>C)
n.551A>C
20g.46056489A>GCA409207927SLC12A5c.3035A>G (p.Lys1012Arg)
c.3104A>G (p.Lys1035Arg)
c.1298-2167A>G (n.1298-2167A>G)
c.613-1992A>G (n.613-1992A>G)
c.*2353A>G (n.*2353A>G)
c.510-3110A>G (n.510-3110A>G)
n.551A>G
20g.46056489A>TCA409207928SLC12A5c.3035A>T (p.Lys1012Met)
c.3104A>T (p.Lys1035Met)
c.1298-2167A>T (n.1298-2167A>T)
c.613-1992A>T (n.613-1992A>T)
c.*2353A>T (n.*2353A>T)
c.510-3110A>T (n.510-3110A>T)
n.551A>T
20g.46056490G>ACA510657404SLC12A5c.3036G>A (p.Lys1012=)
c.3105G>A (p.Lys1035=)
c.1298-2166G>A (n.1298-2166G>A)
c.613-1991G>A (n.613-1991G>A)
c.*2354G>A (n.*2354G>A)
c.510-3109G>A (n.510-3109G>A)
n.552G>A
20g.46056490G>CCA409207931SLC12A5c.3036G>C (p.Lys1012Asn)
c.3105G>C (p.Lys1035Asn)
c.1298-2166G>C (n.1298-2166G>C)
c.613-1991G>C (n.613-1991G>C)
c.*2354G>C (n.*2354G>C)
c.510-3109G>C (n.510-3109G>C)
n.552G>C
20g.46056490G>TCA409207932SLC12A5c.3036G>T (p.Lys1012Asn)
c.3105G>T (p.Lys1035Asn)
c.1298-2166G>T (n.1298-2166G>T)
c.613-1991G>T (n.613-1991G>T)
c.*2354G>T (n.*2354G>T)
c.510-3109G>T (n.510-3109G>T)
n.552G>T
20g.46056491T>ACA409207934SLC12A5c.3037T>A (p.Ser1013Thr)
c.3106T>A (p.Ser1036Thr)
c.1298-2165T>A (n.1298-2165T>A)
c.613-1990T>A (n.613-1990T>A)
c.*2355T>A (n.*2355T>A)
c.510-3108T>A (n.510-3108T>A)
n.553T>A
20g.46056491T>CCA409207938SLC12A5c.3037T>C (p.Ser1013Pro)
c.3106T>C (p.Ser1036Pro)
c.1298-2165T>C (n.1298-2165T>C)
c.613-1990T>C (n.613-1990T>C)
c.*2355T>C (n.*2355T>C)
c.510-3108T>C (n.510-3108T>C)
n.553T>C
20g.46056491T>GCA409207936SLC12A5c.3037T>G (p.Ser1013Ala)
c.3106T>G (p.Ser1036Ala)
c.1298-2165T>G (n.1298-2165T>G)
c.613-1990T>G (n.613-1990T>G)
c.*2355T>G (n.*2355T>G)
c.510-3108T>G (n.510-3108T>G)
n.553T>G

Number of alleles fetched