| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.46056355C>A | CA2653126496 | SLC12A5 | c.2911-10C>A (n.2911-10C>A) c.2980-10C>A (n.2980-10C>A) c.1298-2301C>A (n.1298-2301C>A) c.613-2126C>A (n.613-2126C>A) c.*2229-10C>A (n.*2229-10C>A) c.510-3244C>A (n.510-3244C>A) n.427-10C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056355C= | CA2366499570 | SLC12A5 | c.2911-10C= (n.2911-10C=) c.2980-10C= (n.2980-10C=) c.1298-2301C= (n.1298-2301C=) c.613-2126C= (n.613-2126C=) c.*2229-10C= (n.*2229-10C=) c.510-3244C= (n.510-3244C=) n.427-10C= | |
| 20 | g.46056355C>T | CA744868464 | SLC12A5 | c.2911-10C>T (n.2911-10C>T) c.2980-10C>T (n.2980-10C>T) c.1298-2301C>T (n.1298-2301C>T) c.613-2126C>T (n.613-2126C>T) c.*2229-10C>T (n.*2229-10C>T) c.510-3244C>T (n.510-3244C>T) n.427-10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056358C>A | CA2697547413 | SLC12A5 | c.2911-7C>A (n.2911-7C>A) c.2980-7C>A (n.2980-7C>A) c.1298-2298C>A (n.1298-2298C>A) c.613-2123C>A (n.613-2123C>A) c.*2229-7C>A (n.*2229-7C>A) c.510-3241C>A (n.510-3241C>A) n.427-7C>A | ClinVar |
| 20 | g.46056358C>T | CA2653126497 | SLC12A5 | c.2911-7C>T (n.2911-7C>T) c.2980-7C>T (n.2980-7C>T) c.1298-2298C>T (n.1298-2298C>T) c.613-2123C>T (n.613-2123C>T) c.*2229-7C>T (n.*2229-7C>T) c.510-3241C>T (n.510-3241C>T) n.427-7C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056359C>A | CA9887751 | SLC12A5 | c.2911-6C>A (n.2911-6C>A) c.2980-6C>A (n.2980-6C>A) c.1298-2297C>A (n.1298-2297C>A) c.613-2122C>A (n.613-2122C>A) c.*2229-6C>A (n.*2229-6C>A) c.510-3240C>A (n.510-3240C>A) n.427-6C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056359C= | CA2366499571 | SLC12A5 | c.2911-6C= (n.2911-6C=) c.2980-6C= (n.2980-6C=) c.1298-2297C= (n.1298-2297C=) c.613-2122C= (n.613-2122C=) c.*2229-6C= (n.*2229-6C=) c.510-3240C= (n.510-3240C=) n.427-6C= | |
| 20 | g.46056359C>T | CA636176947 | SLC12A5 | c.2911-6C>T (n.2911-6C>T) c.2980-6C>T (n.2980-6C>T) c.1298-2297C>T (n.1298-2297C>T) c.613-2122C>T (n.613-2122C>T) c.*2229-6C>T (n.*2229-6C>T) c.510-3240C>T (n.510-3240C>T) n.427-6C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056360C>T | CA2580098271 | SLC12A5 | c.2911-5C>T (n.2911-5C>T) c.2980-5C>T (n.2980-5C>T) c.1298-2296C>T (n.1298-2296C>T) c.613-2121C>T (n.613-2121C>T) c.*2229-5C>T (n.*2229-5C>T) c.510-3239C>T (n.510-3239C>T) n.427-5C>T | ClinVar |
| 20 | g.46056361T>A | CA2653126498 | SLC12A5 | c.2911-4T>A (n.2911-4T>A) c.2980-4T>A (n.2980-4T>A) c.1298-2295T>A (n.1298-2295T>A) c.613-2120T>A (n.613-2120T>A) c.*2229-4T>A (n.*2229-4T>A) c.510-3238T>A (n.510-3238T>A) n.427-4T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056361T>C | CA2653126499 | SLC12A5 | c.2911-4T>C (n.2911-4T>C) c.2980-4T>C (n.2980-4T>C) c.1298-2295T>C (n.1298-2295T>C) c.613-2120T>C (n.613-2120T>C) c.*2229-4T>C (n.*2229-4T>C) c.510-3238T>C (n.510-3238T>C) n.427-4T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056362C= | CA2366499572 | SLC12A5 | c.2911-3C= (n.2911-3C=) c.2980-3C= (n.2980-3C=) c.1298-2294C= (n.1298-2294C=) c.613-2119C= (n.613-2119C=) c.*2229-3C= (n.*2229-3C=) c.510-3237C= (n.510-3237C=) n.427-3C= | |
| 20 | g.46056362C>T | CA2366499573 | SLC12A5 | c.2911-3C>T (n.2911-3C>T) c.2980-3C>T (n.2980-3C>T) c.1298-2294C>T (n.1298-2294C>T) c.613-2119C>T (n.613-2119C>T) c.*2229-3C>T (n.*2229-3C>T) c.510-3237C>T (n.510-3237C>T) n.427-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46056363A>C | CA409207546 | SLC12A5 | c.2911-2A>C (n.2911-2A>C) c.2980-2A>C (n.2980-2A>C) c.1298-2293A>C (n.1298-2293A>C) c.613-2118A>C (n.613-2118A>C) c.*2229-2A>C (n.*2229-2A>C) c.510-3236A>C (n.510-3236A>C) n.427-2A>C | |
| 20 | g.46056363A>G | CA409207547 | SLC12A5 | c.2911-2A>G (n.2911-2A>G) c.2980-2A>G (n.2980-2A>G) c.1298-2293A>G (n.1298-2293A>G) c.613-2118A>G (n.613-2118A>G) c.*2229-2A>G (n.*2229-2A>G) c.510-3236A>G (n.510-3236A>G) n.427-2A>G | |
| 20 | g.46056363A>T | CA409207548 | SLC12A5 | c.2911-2A>T (n.2911-2A>T) c.2980-2A>T (n.2980-2A>T) c.1298-2293A>T (n.1298-2293A>T) c.613-2118A>T (n.613-2118A>T) c.*2229-2A>T (n.*2229-2A>T) c.510-3236A>T (n.510-3236A>T) n.427-2A>T | |
| 20 | g.46056364G>A | CA409207550 | SLC12A5 | c.2911-1G>A (n.2911-1G>A) c.2980-1G>A (n.2980-1G>A) c.1298-2292G>A (n.1298-2292G>A) c.613-2117G>A (n.613-2117G>A) c.*2229-1G>A (n.*2229-1G>A) c.510-3235G>A (n.510-3235G>A) n.427-1G>A | |
| 20 | g.46056364G>C | CA409207551 | SLC12A5 | c.2911-1G>C (n.2911-1G>C) c.2980-1G>C (n.2980-1G>C) c.1298-2292G>C (n.1298-2292G>C) c.613-2117G>C (n.613-2117G>C) c.*2229-1G>C (n.*2229-1G>C) c.510-3235G>C (n.510-3235G>C) n.427-1G>C | |
| 20 | g.46056364G>T | CA409207549 | SLC12A5 | c.2911-1G>T (n.2911-1G>T) c.2980-1G>T (n.2980-1G>T) c.1298-2292G>T (n.1298-2292G>T) c.613-2117G>T (n.613-2117G>T) c.*2229-1G>T (n.*2229-1G>T) c.510-3235G>T (n.510-3235G>T) n.427-1G>T | |
| 20 | g.46056365G>A | CA409207552 | SLC12A5 | c.2911G>A (p.Val971Met) c.2980G>A (p.Val994Met) c.1298-2291G>A (n.1298-2291G>A) c.613-2116G>A (n.613-2116G>A) c.*2229G>A (n.*2229G>A) c.510-3234G>A (n.510-3234G>A) n.427G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056365G>C | CA409207553 | SLC12A5 | c.2911G>C (p.Val971Leu) c.2980G>C (p.Val994Leu) c.1298-2291G>C (n.1298-2291G>C) c.613-2116G>C (n.613-2116G>C) c.*2229G>C (n.*2229G>C) c.510-3234G>C (n.510-3234G>C) n.427G>C | |
| 20 | g.46056365G>T | CA409207554 | SLC12A5 | c.2911G>T (p.Val971Leu) c.2980G>T (p.Val994Leu) c.1298-2291G>T (n.1298-2291G>T) c.613-2116G>T (n.613-2116G>T) c.*2229G>T (n.*2229G>T) c.510-3234G>T (n.510-3234G>T) n.427G>T | |
| 20 | g.46056366T>A | CA409207555 | SLC12A5 | c.2912T>A (p.Val971Glu) c.2981T>A (p.Val994Glu) c.1298-2290T>A (n.1298-2290T>A) c.613-2115T>A (n.613-2115T>A) c.*2230T>A (n.*2230T>A) c.510-3233T>A (n.510-3233T>A) n.428T>A | COSMIC |
| 20 | g.46056366T>C | CA409207556 | SLC12A5 | c.2912T>C (p.Val971Ala) c.2981T>C (p.Val994Ala) c.1298-2290T>C (n.1298-2290T>C) c.613-2115T>C (n.613-2115T>C) c.*2230T>C (n.*2230T>C) c.510-3233T>C (n.510-3233T>C) n.428T>C | |
| 20 | g.46056366T>G | CA409207557 | SLC12A5 | c.2912T>G (p.Val971Gly) c.2981T>G (p.Val994Gly) c.1298-2290T>G (n.1298-2290T>G) c.613-2115T>G (n.613-2115T>G) c.*2230T>G (n.*2230T>G) c.510-3233T>G (n.510-3233T>G) n.428T>G | |
| 20 | g.46056367G>A | CA510755009 | SLC12A5 | c.2913G>A (p.Val971=) c.2982G>A (p.Val994=) c.1298-2289G>A (n.1298-2289G>A) c.613-2114G>A (n.613-2114G>A) c.*2231G>A (n.*2231G>A) c.510-3232G>A (n.510-3232G>A) n.429G>A | |
| 20 | g.46056367G>C | CA510755010 | SLC12A5 | c.2913G>C (p.Val971=) c.2982G>C (p.Val994=) c.1298-2289G>C (n.1298-2289G>C) c.613-2114G>C (n.613-2114G>C) c.*2231G>C (n.*2231G>C) c.510-3232G>C (n.510-3232G>C) n.429G>C | |
| 20 | g.46056367G>T | CA510755011 | SLC12A5 | c.2913G>T (p.Val971=) c.2982G>T (p.Val994=) c.1298-2289G>T (n.1298-2289G>T) c.613-2114G>T (n.613-2114G>T) c.*2231G>T (n.*2231G>T) c.510-3232G>T (n.510-3232G>T) n.429G>T | |
| 20 | g.46056368C>A | CA409207558 | SLC12A5 | c.2914C>A (p.Gln972Lys) c.2983C>A (p.Gln995Lys) c.1298-2288C>A (n.1298-2288C>A) c.613-2113C>A (n.613-2113C>A) c.*2232C>A (n.*2232C>A) c.510-3231C>A (n.510-3231C>A) n.430C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056368C>G | CA409207559 | SLC12A5 | c.2914C>G (p.Gln972Glu) c.2983C>G (p.Gln995Glu) c.1298-2288C>G (n.1298-2288C>G) c.613-2113C>G (n.613-2113C>G) c.*2232C>G (n.*2232C>G) c.510-3231C>G (n.510-3231C>G) n.430C>G | |
| 20 | g.46056368C>T | CA409207560 | SLC12A5 | c.2914C>T (p.Gln972Ter) c.2983C>T (p.Gln995Ter) c.1298-2288C>T (n.1298-2288C>T) c.613-2113C>T (n.613-2113C>T) c.*2232C>T (n.*2232C>T) c.510-3231C>T (n.510-3231C>T) n.430C>T | |
| 20 | g.46056369A>C | CA409207561 | SLC12A5 | c.2915A>C (p.Gln972Pro) c.2984A>C (p.Gln995Pro) c.1298-2287A>C (n.1298-2287A>C) c.613-2112A>C (n.613-2112A>C) c.*2233A>C (n.*2233A>C) c.510-3230A>C (n.510-3230A>C) n.431A>C | |
| 20 | g.46056369A>G | CA409207562 | SLC12A5 | c.2915A>G (p.Gln972Arg) c.2984A>G (p.Gln995Arg) c.1298-2287A>G (n.1298-2287A>G) c.613-2112A>G (n.613-2112A>G) c.*2233A>G (n.*2233A>G) c.510-3230A>G (n.510-3230A>G) n.431A>G | |
| 20 | g.46056369A>T | CA409207563 | SLC12A5 | c.2915A>T (p.Gln972Leu) c.2984A>T (p.Gln995Leu) c.1298-2287A>T (n.1298-2287A>T) c.613-2112A>T (n.613-2112A>T) c.*2233A>T (n.*2233A>T) c.510-3230A>T (n.510-3230A>T) n.431A>T | |
| 20 | g.46056370G>A | CA510755014 | SLC12A5 | c.2916G>A (p.Gln972=) c.2985G>A (p.Gln995=) c.1298-2286G>A (n.1298-2286G>A) c.613-2111G>A (n.613-2111G>A) c.*2234G>A (n.*2234G>A) c.510-3229G>A (n.510-3229G>A) n.432G>A | |
| 20 | g.46056370G>C | CA409207564 | SLC12A5 | c.2916G>C (p.Gln972His) c.2985G>C (p.Gln995His) c.1298-2286G>C (n.1298-2286G>C) c.613-2111G>C (n.613-2111G>C) c.*2234G>C (n.*2234G>C) c.510-3229G>C (n.510-3229G>C) n.432G>C | |
| 20 | g.46056370G>T | CA409207565 | SLC12A5 | c.2916G>T (p.Gln972His) c.2985G>T (p.Gln995His) c.1298-2286G>T (n.1298-2286G>T) c.613-2111G>T (n.613-2111G>T) c.*2234G>T (n.*2234G>T) c.510-3229G>T (n.510-3229G>T) n.432G>T | |
| 20 | g.46056371C>A | CA409207566 | SLC12A5 | c.2917C>A (p.Leu973Met) c.2986C>A (p.Leu996Met) c.1298-2285C>A (n.1298-2285C>A) c.613-2110C>A (n.613-2110C>A) c.*2235C>A (n.*2235C>A) c.510-3228C>A (n.510-3228C>A) n.433C>A | |
| 20 | g.46056371C>G | CA409207567 | SLC12A5 | c.2917C>G (p.Leu973Val) c.2986C>G (p.Leu996Val) c.1298-2285C>G (n.1298-2285C>G) c.613-2110C>G (n.613-2110C>G) c.*2235C>G (n.*2235C>G) c.510-3228C>G (n.510-3228C>G) n.433C>G | |
| 20 | g.46056371C>T | CA510755015 | SLC12A5 | c.2917C>T (p.Leu973=) c.2986C>T (p.Leu996=) c.1298-2285C>T (n.1298-2285C>T) c.613-2110C>T (n.613-2110C>T) c.*2235C>T (n.*2235C>T) c.510-3228C>T (n.510-3228C>T) n.433C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056372T>A | CA409207568 | SLC12A5 | c.2918T>A (p.Leu973Gln) c.2987T>A (p.Leu996Gln) c.1298-2284T>A (n.1298-2284T>A) c.613-2109T>A (n.613-2109T>A) c.*2236T>A (n.*2236T>A) c.510-3227T>A (n.510-3227T>A) n.434T>A | |
| 20 | g.46056372T>C | CA409207569 | SLC12A5 | c.2918T>C (p.Leu973Pro) c.2987T>C (p.Leu996Pro) c.1298-2284T>C (n.1298-2284T>C) c.613-2109T>C (n.613-2109T>C) c.*2236T>C (n.*2236T>C) c.510-3227T>C (n.510-3227T>C) n.434T>C | |
| 20 | g.46056372T>G | CA409207570 | SLC12A5 | c.2918T>G (p.Leu973Arg) c.2987T>G (p.Leu996Arg) c.1298-2284T>G (n.1298-2284T>G) c.613-2109T>G (n.613-2109T>G) c.*2236T>G (n.*2236T>G) c.510-3227T>G (n.510-3227T>G) n.434T>G | |
| 20 | g.46056373G>A | CA510755017 | SLC12A5 | c.2919G>A (p.Leu973=) c.2988G>A (p.Leu996=) c.1298-2283G>A (n.1298-2283G>A) c.613-2108G>A (n.613-2108G>A) c.*2237G>A (n.*2237G>A) c.510-3226G>A (n.510-3226G>A) n.435G>A | |
| 20 | g.46056373G>C | CA510755018 | SLC12A5 | c.2919G>C (p.Leu973=) c.2988G>C (p.Leu996=) c.1298-2283G>C (n.1298-2283G>C) c.613-2108G>C (n.613-2108G>C) c.*2237G>C (n.*2237G>C) c.510-3226G>C (n.510-3226G>C) n.435G>C | |
| 20 | g.46056373G>T | CA510755016 | SLC12A5 | c.2919G>T (p.Leu973=) c.2988G>T (p.Leu996=) c.1298-2283G>T (n.1298-2283G>T) c.613-2108G>T (n.613-2108G>T) c.*2237G>T (n.*2237G>T) c.510-3226G>T (n.510-3226G>T) n.435G>T | |
| 20 | g.46056374A>C | CA409207571 | SLC12A5 | c.2920A>C (p.Ile974Leu) c.2989A>C (p.Ile997Leu) c.1298-2282A>C (n.1298-2282A>C) c.613-2107A>C (n.613-2107A>C) c.*2238A>C (n.*2238A>C) c.510-3225A>C (n.510-3225A>C) n.436A>C | |
| 20 | g.46056374A>G | CA409207572 | SLC12A5 | c.2920A>G (p.Ile974Val) c.2989A>G (p.Ile997Val) c.1298-2282A>G (n.1298-2282A>G) c.613-2107A>G (n.613-2107A>G) c.*2238A>G (n.*2238A>G) c.510-3225A>G (n.510-3225A>G) n.436A>G | |
| 20 | g.46056374A>T | CA409207573 | SLC12A5 | c.2920A>T (p.Ile974Phe) c.2989A>T (p.Ile997Phe) c.1298-2282A>T (n.1298-2282A>T) c.613-2107A>T (n.613-2107A>T) c.*2238A>T (n.*2238A>T) c.510-3225A>T (n.510-3225A>T) n.436A>T | |
| 20 | g.46056375T>A | CA409207574 | SLC12A5 | c.2921T>A (p.Ile974Asn) c.2990T>A (p.Ile997Asn) c.1298-2281T>A (n.1298-2281T>A) c.613-2106T>A (n.613-2106T>A) c.*2239T>A (n.*2239T>A) c.510-3224T>A (n.510-3224T>A) n.437T>A | |
| 20 | g.46056375T>C | CA409207575 | SLC12A5 | c.2921T>C (p.Ile974Thr) c.2990T>C (p.Ile997Thr) c.1298-2281T>C (n.1298-2281T>C) c.613-2106T>C (n.613-2106T>C) c.*2239T>C (n.*2239T>C) c.510-3224T>C (n.510-3224T>C) n.437T>C | |
| 20 | g.46056375T>G | CA409207576 | SLC12A5 | c.2921T>G (p.Ile974Ser) c.2990T>G (p.Ile997Ser) c.1298-2281T>G (n.1298-2281T>G) c.613-2106T>G (n.613-2106T>G) c.*2239T>G (n.*2239T>G) c.510-3224T>G (n.510-3224T>G) n.437T>G | |
| 20 | g.46056376C>A | CA510755024 | SLC12A5 | c.2922C>A (p.Ile974=) c.2991C>A (p.Ile997=) c.1298-2280C>A (n.1298-2280C>A) c.613-2105C>A (n.613-2105C>A) c.*2240C>A (n.*2240C>A) c.510-3223C>A (n.510-3223C>A) n.438C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056376C>G | CA409207577 | SLC12A5 | c.2922C>G (p.Ile974Met) c.2991C>G (p.Ile997Met) c.1298-2280C>G (n.1298-2280C>G) c.613-2105C>G (n.613-2105C>G) c.*2240C>G (n.*2240C>G) c.510-3223C>G (n.510-3223C>G) n.438C>G | |
| 20 | g.46056376C>T | CA510755023 | SLC12A5 | c.2922C>T (p.Ile974=) c.2991C>T (p.Ile997=) c.1298-2280C>T (n.1298-2280C>T) c.613-2105C>T (n.613-2105C>T) c.*2240C>T (n.*2240C>T) c.510-3223C>T (n.510-3223C>T) n.438C>T | |
| 20 | g.46056377C>A | CA409207578 | SLC12A5 | c.2923C>A (p.His975Asn) c.2992C>A (p.His998Asn) c.1298-2279C>A (n.1298-2279C>A) c.613-2104C>A (n.613-2104C>A) c.*2241C>A (n.*2241C>A) c.510-3222C>A (n.510-3222C>A) n.439C>A | |
| 20 | g.46056377C>G | CA409207579 | SLC12A5 | c.2923C>G (p.His975Asp) c.2992C>G (p.His998Asp) c.1298-2279C>G (n.1298-2279C>G) c.613-2104C>G (n.613-2104C>G) c.*2241C>G (n.*2241C>G) c.510-3222C>G (n.510-3222C>G) n.439C>G | |
| 20 | g.46056377C>T | CA409207580 | SLC12A5 | c.2923C>T (p.His975Tyr) c.2992C>T (p.His998Tyr) c.1298-2279C>T (n.1298-2279C>T) c.613-2104C>T (n.613-2104C>T) c.*2241C>T (n.*2241C>T) c.510-3222C>T (n.510-3222C>T) n.439C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056378A>C | CA409207583 | SLC12A5 | c.2924A>C (p.His975Pro) c.2993A>C (p.His998Pro) c.1298-2278A>C (n.1298-2278A>C) c.613-2103A>C (n.613-2103A>C) c.*2242A>C (n.*2242A>C) c.510-3221A>C (n.510-3221A>C) n.440A>C | |
| 20 | g.46056378A>G | CA409207582 | SLC12A5 | c.2924A>G (p.His975Arg) c.2993A>G (p.His998Arg) c.1298-2278A>G (n.1298-2278A>G) c.613-2103A>G (n.613-2103A>G) c.*2242A>G (n.*2242A>G) c.510-3221A>G (n.510-3221A>G) n.440A>G | |
| 20 | g.46056378A>T | CA409207581 | SLC12A5 | c.2924A>T (p.His975Leu) c.2993A>T (p.His998Leu) c.1298-2278A>T (n.1298-2278A>T) c.613-2103A>T (n.613-2103A>T) c.*2242A>T (n.*2242A>T) c.510-3221A>T (n.510-3221A>T) n.440A>T | |
| 20 | g.46056379C>A | CA9887752 | SLC12A5 | c.2925C>A (p.His975Gln) c.2994C>A (p.His998Gln) c.1298-2277C>A (n.1298-2277C>A) c.613-2102C>A (n.613-2102C>A) c.*2243C>A (n.*2243C>A) c.510-3220C>A (n.510-3220C>A) n.441C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056379C= | CA2366499574 | SLC12A5 | c.2925C= (p.His975=) c.2994C= (p.His998=) c.1298-2277C= (n.1298-2277C=) c.613-2102C= (n.613-2102C=) c.*2243C= (n.*2243C=) c.510-3220C= (n.510-3220C=) n.441C= | |
| 20 | g.46056379C>G | CA409207584 | SLC12A5 | c.2925C>G (p.His975Gln) c.2994C>G (p.His998Gln) c.1298-2277C>G (n.1298-2277C>G) c.613-2102C>G (n.613-2102C>G) c.*2243C>G (n.*2243C>G) c.510-3220C>G (n.510-3220C>G) n.441C>G | |
| 20 | g.46056379C>T | CA9887753 | SLC12A5 | c.2925C>T (p.His975=) c.2994C>T (p.His998=) c.1298-2277C>T (n.1298-2277C>T) c.613-2102C>T (n.613-2102C>T) c.*2243C>T (n.*2243C>T) c.510-3220C>T (n.510-3220C>T) n.441C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056380G>A | CA409207585 | SLC12A5 | c.2926G>A (p.Asp976Asn) c.2995G>A (p.Asp999Asn) c.1298-2276G>A (n.1298-2276G>A) c.613-2101G>A (n.613-2101G>A) c.*2244G>A (n.*2244G>A) c.510-3219G>A (n.510-3219G>A) n.442G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.46056380G>C | CA9887754 | SLC12A5 | c.2926G>C (p.Asp976His) c.2995G>C (p.Asp999His) c.1298-2276G>C (n.1298-2276G>C) c.613-2101G>C (n.613-2101G>C) c.*2244G>C (n.*2244G>C) c.510-3219G>C (n.510-3219G>C) n.442G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056380G= | CA2366499575 | SLC12A5 | c.2926G= (p.Asp976=) c.2995G= (p.Asp999=) c.1298-2276G= (n.1298-2276G=) c.613-2101G= (n.613-2101G=) c.*2244G= (n.*2244G=) c.510-3219G= (n.510-3219G=) n.442G= | |
| 20 | g.46056380G>T | CA409207586 | SLC12A5 | c.2926G>T (p.Asp976Tyr) c.2995G>T (p.Asp999Tyr) c.1298-2276G>T (n.1298-2276G>T) c.613-2101G>T (n.613-2101G>T) c.*2244G>T (n.*2244G>T) c.510-3219G>T (n.510-3219G>T) n.442G>T | |
| 20 | g.46056381A>C | CA409207587 | SLC12A5 | c.2927A>C (p.Asp976Ala) c.2996A>C (p.Asp999Ala) c.1298-2275A>C (n.1298-2275A>C) c.613-2100A>C (n.613-2100A>C) c.*2245A>C (n.*2245A>C) c.510-3218A>C (n.510-3218A>C) n.443A>C | |
| 20 | g.46056381A>G | CA409207588 | SLC12A5 | c.2927A>G (p.Asp976Gly) c.2996A>G (p.Asp999Gly) c.1298-2275A>G (n.1298-2275A>G) c.613-2100A>G (n.613-2100A>G) c.*2245A>G (n.*2245A>G) c.510-3218A>G (n.510-3218A>G) n.443A>G | |
| 20 | g.46056381A>T | CA409207589 | SLC12A5 | c.2927A>T (p.Asp976Val) c.2996A>T (p.Asp999Val) c.1298-2275A>T (n.1298-2275A>T) c.613-2100A>T (n.613-2100A>T) c.*2245A>T (n.*2245A>T) c.510-3218A>T (n.510-3218A>T) n.443A>T | |
| 20 | g.46056382T>A | CA409207590 | SLC12A5 | c.2928T>A (p.Asp976Glu) c.2997T>A (p.Asp999Glu) c.1298-2274T>A (n.1298-2274T>A) c.613-2099T>A (n.613-2099T>A) c.*2246T>A (n.*2246T>A) c.510-3217T>A (n.510-3217T>A) n.444T>A | |
| 20 | g.46056382T>C | CA510755033 | SLC12A5 | c.2928T>C (p.Asp976=) c.2997T>C (p.Asp999=) c.1298-2274T>C (n.1298-2274T>C) c.613-2099T>C (n.613-2099T>C) c.*2246T>C (n.*2246T>C) c.510-3217T>C (n.510-3217T>C) n.444T>C | dbSNP |
| 20 | g.46056382T>G | CA409207591 | SLC12A5 | c.2928T>G (p.Asp976Glu) c.2997T>G (p.Asp999Glu) c.1298-2274T>G (n.1298-2274T>G) c.613-2099T>G (n.613-2099T>G) c.*2246T>G (n.*2246T>G) c.510-3217T>G (n.510-3217T>G) n.444T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056382T= | CA2366499576 | SLC12A5 | c.2928T= (p.Asp976=) c.2997T= (p.Asp999=) c.1298-2274T= (n.1298-2274T=) c.613-2099T= (n.613-2099T=) c.*2246T= (n.*2246T=) c.510-3217T= (n.510-3217T=) n.444T= | |
| 20 | g.46056383C>A | CA409207592 | SLC12A5 | c.2929C>A (p.Gln977Lys) c.2998C>A (p.Gln1000Lys) c.1298-2273C>A (n.1298-2273C>A) c.613-2098C>A (n.613-2098C>A) c.*2247C>A (n.*2247C>A) c.510-3216C>A (n.510-3216C>A) n.445C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056383C>G | CA409207593 | SLC12A5 | c.2929C>G (p.Gln977Glu) c.2998C>G (p.Gln1000Glu) c.1298-2273C>G (n.1298-2273C>G) c.613-2098C>G (n.613-2098C>G) c.*2247C>G (n.*2247C>G) c.510-3216C>G (n.510-3216C>G) n.445C>G | |
| 20 | g.46056383C>T | CA409207594 | SLC12A5 | c.2929C>T (p.Gln977Ter) c.2998C>T (p.Gln1000Ter) c.1298-2273C>T (n.1298-2273C>T) c.613-2098C>T (n.613-2098C>T) c.*2247C>T (n.*2247C>T) c.510-3216C>T (n.510-3216C>T) n.445C>T | |
| 20 | g.46056384A= | CA2366499577 | SLC12A5 | c.2930A= (p.Gln977=) c.2999A= (p.Gln1000=) c.1298-2272A= (n.1298-2272A=) c.613-2097A= (n.613-2097A=) c.*2248A= (n.*2248A=) c.510-3215A= (n.510-3215A=) n.446A= | |
| 20 | g.46056384A>C | CA409207595 | SLC12A5 | c.2930A>C (p.Gln977Pro) c.2999A>C (p.Gln1000Pro) c.1298-2272A>C (n.1298-2272A>C) c.613-2097A>C (n.613-2097A>C) c.*2248A>C (n.*2248A>C) c.510-3215A>C (n.510-3215A>C) n.446A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.46056384A>G | CA409207596 | SLC12A5 | c.2930A>G (p.Gln977Arg) c.2999A>G (p.Gln1000Arg) c.1298-2272A>G (n.1298-2272A>G) c.613-2097A>G (n.613-2097A>G) c.*2248A>G (n.*2248A>G) c.510-3215A>G (n.510-3215A>G) n.446A>G | |
| 20 | g.46056384A>T | CA409207597 | SLC12A5 | c.2930A>T (p.Gln977Leu) c.2999A>T (p.Gln1000Leu) c.1298-2272A>T (n.1298-2272A>T) c.613-2097A>T (n.613-2097A>T) c.*2248A>T (n.*2248A>T) c.510-3215A>T (n.510-3215A>T) n.446A>T | |
| 20 | g.46056385G>A | CA510755037 | SLC12A5 | c.2931G>A (p.Gln977=) c.3000G>A (p.Gln1000=) c.1298-2271G>A (n.1298-2271G>A) c.613-2096G>A (n.613-2096G>A) c.*2249G>A (n.*2249G>A) c.510-3214G>A (n.510-3214G>A) n.447G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.46056385G>C | CA409207598 | SLC12A5 | c.2931G>C (p.Gln977His) c.3000G>C (p.Gln1000His) c.1298-2271G>C (n.1298-2271G>C) c.613-2096G>C (n.613-2096G>C) c.*2249G>C (n.*2249G>C) c.510-3214G>C (n.510-3214G>C) n.447G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056385G= | CA2366499578 | SLC12A5 | c.2931G= (p.Gln977=) c.3000G= (p.Gln1000=) c.1298-2271G= (n.1298-2271G=) c.613-2096G= (n.613-2096G=) c.*2249G= (n.*2249G=) c.510-3214G= (n.510-3214G=) n.447G= | |
| 20 | g.46056385G>T | CA409207599 | SLC12A5 | c.2931G>T (p.Gln977His) c.3000G>T (p.Gln1000His) c.1298-2271G>T (n.1298-2271G>T) c.613-2096G>T (n.613-2096G>T) c.*2249G>T (n.*2249G>T) c.510-3214G>T (n.510-3214G>T) n.447G>T | |
| 20 | g.46056386A>C | CA409207602 | SLC12A5 | c.2932A>C (p.Ser978Arg) c.3001A>C (p.Ser1001Arg) c.1298-2270A>C (n.1298-2270A>C) c.613-2095A>C (n.613-2095A>C) c.*2250A>C (n.*2250A>C) c.510-3213A>C (n.510-3213A>C) n.448A>C | |
| 20 | g.46056386A>G | CA409207600 | SLC12A5 | c.2932A>G (p.Ser978Gly) c.3001A>G (p.Ser1001Gly) c.1298-2270A>G (n.1298-2270A>G) c.613-2095A>G (n.613-2095A>G) c.*2250A>G (n.*2250A>G) c.510-3213A>G (n.510-3213A>G) n.448A>G | |
| 20 | g.46056386A>T | CA409207601 | SLC12A5 | c.2932A>T (p.Ser978Cys) c.3001A>T (p.Ser1001Cys) c.1298-2270A>T (n.1298-2270A>T) c.613-2095A>T (n.613-2095A>T) c.*2250A>T (n.*2250A>T) c.510-3213A>T (n.510-3213A>T) n.448A>T | |
| 20 | g.46056387G>A | CA409207603 | SLC12A5 | c.2933G>A (p.Ser978Asn) c.3002G>A (p.Ser1001Asn) c.1298-2269G>A (n.1298-2269G>A) c.613-2094G>A (n.613-2094G>A) c.*2251G>A (n.*2251G>A) c.510-3212G>A (n.510-3212G>A) n.449G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056387G>C | CA409207604 | SLC12A5 | c.2933G>C (p.Ser978Thr) c.3002G>C (p.Ser1001Thr) c.1298-2269G>C (n.1298-2269G>C) c.613-2094G>C (n.613-2094G>C) c.*2251G>C (n.*2251G>C) c.510-3212G>C (n.510-3212G>C) n.449G>C | |
| 20 | g.46056387G= | CA2366499579 | SLC12A5 | c.2933G= (p.Ser978=) c.3002G= (p.Ser1001=) c.1298-2269G= (n.1298-2269G=) c.613-2094G= (n.613-2094G=) c.*2251G= (n.*2251G=) c.510-3212G= (n.510-3212G=) n.449G= | |
| 20 | g.46056387G>T | CA409207605 | SLC12A5 | c.2933G>T (p.Ser978Ile) c.3002G>T (p.Ser1001Ile) c.1298-2269G>T (n.1298-2269G>T) c.613-2094G>T (n.613-2094G>T) c.*2251G>T (n.*2251G>T) c.510-3212G>T (n.510-3212G>T) n.449G>T | |
| 20 | g.46056388T>A | CA409207606 | SLC12A5 | c.2934T>A (p.Ser978Arg) c.3003T>A (p.Ser1001Arg) c.1298-2268T>A (n.1298-2268T>A) c.613-2093T>A (n.613-2093T>A) c.*2252T>A (n.*2252T>A) c.510-3211T>A (n.510-3211T>A) n.450T>A | |
| 20 | g.46056388T>C | CA510755042 | SLC12A5 | c.2934T>C (p.Ser978=) c.3003T>C (p.Ser1001=) c.1298-2268T>C (n.1298-2268T>C) c.613-2093T>C (n.613-2093T>C) c.*2252T>C (n.*2252T>C) c.510-3211T>C (n.510-3211T>C) n.450T>C | |
| 20 | g.46056388T>G | CA409207607 | SLC12A5 | c.2934T>G (p.Ser978Arg) c.3003T>G (p.Ser1001Arg) c.1298-2268T>G (n.1298-2268T>G) c.613-2093T>G (n.613-2093T>G) c.*2252T>G (n.*2252T>G) c.510-3211T>G (n.510-3211T>G) n.450T>G | |
| 20 | g.46056389G>A | CA9887755 | SLC12A5 | c.2935G>A (p.Ala979Thr) c.3004G>A (p.Ala1002Thr) c.1298-2267G>A (n.1298-2267G>A) c.613-2092G>A (n.613-2092G>A) c.*2253G>A (n.*2253G>A) c.510-3210G>A (n.510-3210G>A) n.451G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056389G>C | CA409207608 | SLC12A5 | c.2935G>C (p.Ala979Pro) c.3004G>C (p.Ala1002Pro) c.1298-2267G>C (n.1298-2267G>C) c.613-2092G>C (n.613-2092G>C) c.*2253G>C (n.*2253G>C) c.510-3210G>C (n.510-3210G>C) n.451G>C | |
| 20 | g.46056389G= | CA2366499580 | SLC12A5 | c.2935G= (p.Ala979=) c.3004G= (p.Ala1002=) c.1298-2267G= (n.1298-2267G=) c.613-2092G= (n.613-2092G=) c.*2253G= (n.*2253G=) c.510-3210G= (n.510-3210G=) n.451G= | |
| 20 | g.46056389G>T | CA409207609 | SLC12A5 | c.2935G>T (p.Ala979Ser) c.3004G>T (p.Ala1002Ser) c.1298-2267G>T (n.1298-2267G>T) c.613-2092G>T (n.613-2092G>T) c.*2253G>T (n.*2253G>T) c.510-3210G>T (n.510-3210G>T) n.451G>T | |
| 20 | g.46056390C>A | CA409207610 | SLC12A5 | c.2936C>A (p.Ala979Asp) c.3005C>A (p.Ala1002Asp) c.1298-2266C>A (n.1298-2266C>A) c.613-2091C>A (n.613-2091C>A) c.*2254C>A (n.*2254C>A) c.510-3209C>A (n.510-3209C>A) n.452C>A | |
| 20 | g.46056390C>G | CA409207611 | SLC12A5 | c.2936C>G (p.Ala979Gly) c.3005C>G (p.Ala1002Gly) c.1298-2266C>G (n.1298-2266C>G) c.613-2091C>G (n.613-2091C>G) c.*2254C>G (n.*2254C>G) c.510-3209C>G (n.510-3209C>G) n.452C>G | |
| 20 | g.46056390C>T | CA409207613 | SLC12A5 | c.2936C>T (p.Ala979Val) c.3005C>T (p.Ala1002Val) c.1298-2266C>T (n.1298-2266C>T) c.613-2091C>T (n.613-2091C>T) c.*2254C>T (n.*2254C>T) c.510-3209C>T (n.510-3209C>T) n.452C>T | |
| 20 | g.46056391T>A | CA510755047 | SLC12A5 | c.2937T>A (p.Ala979=) c.3006T>A (p.Ala1002=) c.1298-2265T>A (n.1298-2265T>A) c.613-2090T>A (n.613-2090T>A) c.*2255T>A (n.*2255T>A) c.510-3208T>A (n.510-3208T>A) n.453T>A | |
| 20 | g.46056391T>C | CA510755049 | SLC12A5 | c.2937T>C (p.Ala979=) c.3006T>C (p.Ala1002=) c.1298-2265T>C (n.1298-2265T>C) c.613-2090T>C (n.613-2090T>C) c.*2255T>C (n.*2255T>C) c.510-3208T>C (n.510-3208T>C) n.453T>C | |
| 20 | g.46056391T>G | CA510755050 | SLC12A5 | c.2937T>G (p.Ala979=) c.3006T>G (p.Ala1002=) c.1298-2265T>G (n.1298-2265T>G) c.613-2090T>G (n.613-2090T>G) c.*2255T>G (n.*2255T>G) c.510-3208T>G (n.510-3208T>G) n.453T>G | |
| 20 | g.46056392C>A | CA409207615 | SLC12A5 | c.2938C>A (p.Pro980Thr) c.3007C>A (p.Pro1003Thr) c.1298-2264C>A (n.1298-2264C>A) c.613-2089C>A (n.613-2089C>A) c.*2256C>A (n.*2256C>A) c.510-3207C>A (n.510-3207C>A) n.454C>A | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.46056392C>G | CA409207619 | SLC12A5 | c.2938C>G (p.Pro980Ala) c.3007C>G (p.Pro1003Ala) c.1298-2264C>G (n.1298-2264C>G) c.613-2089C>G (n.613-2089C>G) c.*2256C>G (n.*2256C>G) c.510-3207C>G (n.510-3207C>G) n.454C>G | |
| 20 | g.46056392C>T | CA409207617 | SLC12A5 | c.2938C>T (p.Pro980Ser) c.3007C>T (p.Pro1003Ser) c.1298-2264C>T (n.1298-2264C>T) c.613-2089C>T (n.613-2089C>T) c.*2256C>T (n.*2256C>T) c.510-3207C>T (n.510-3207C>T) n.454C>T | |
| 20 | g.46056393C>A | CA409207621 | SLC12A5 | c.2939C>A (p.Pro980His) c.3008C>A (p.Pro1003His) c.1298-2263C>A (n.1298-2263C>A) c.613-2088C>A (n.613-2088C>A) c.*2257C>A (n.*2257C>A) c.510-3206C>A (n.510-3206C>A) n.455C>A | |
| 20 | g.46056393C>G | CA409207623 | SLC12A5 | c.2939C>G (p.Pro980Arg) c.3008C>G (p.Pro1003Arg) c.1298-2263C>G (n.1298-2263C>G) c.613-2088C>G (n.613-2088C>G) c.*2257C>G (n.*2257C>G) c.510-3206C>G (n.510-3206C>G) n.455C>G | |
| 20 | g.46056393C>T | CA409207625 | SLC12A5 | c.2939C>T (p.Pro980Leu) c.3008C>T (p.Pro1003Leu) c.1298-2263C>T (n.1298-2263C>T) c.613-2088C>T (n.613-2088C>T) c.*2257C>T (n.*2257C>T) c.510-3206C>T (n.510-3206C>T) n.455C>T | |
| 20 | g.46056394C>A | CA510755056 | SLC12A5 | c.2940C>A (p.Pro980=) c.3009C>A (p.Pro1003=) c.1298-2262C>A (n.1298-2262C>A) c.613-2087C>A (n.613-2087C>A) c.*2258C>A (n.*2258C>A) c.510-3205C>A (n.510-3205C>A) n.456C>A | |
| 20 | g.46056394C>G | CA510755058 | SLC12A5 | c.2940C>G (p.Pro980=) c.3009C>G (p.Pro1003=) c.1298-2262C>G (n.1298-2262C>G) c.613-2087C>G (n.613-2087C>G) c.*2258C>G (n.*2258C>G) c.510-3205C>G (n.510-3205C>G) n.456C>G | |
| 20 | g.46056394C>T | CA510755054 | SLC12A5 | c.2940C>T (p.Pro980=) c.3009C>T (p.Pro1003=) c.1298-2262C>T (n.1298-2262C>T) c.613-2087C>T (n.613-2087C>T) c.*2258C>T (n.*2258C>T) c.510-3205C>T (n.510-3205C>T) n.456C>T | |
| 20 | g.46056395A>C | CA409207627 | SLC12A5 | c.2941A>C (p.Ser981Arg) c.3010A>C (p.Ser1004Arg) c.1298-2261A>C (n.1298-2261A>C) c.613-2086A>C (n.613-2086A>C) c.*2259A>C (n.*2259A>C) c.510-3204A>C (n.510-3204A>C) n.457A>C | |
| 20 | g.46056395A>G | CA409207628 | SLC12A5 | c.2941A>G (p.Ser981Gly) c.3010A>G (p.Ser1004Gly) c.1298-2261A>G (n.1298-2261A>G) c.613-2086A>G (n.613-2086A>G) c.*2259A>G (n.*2259A>G) c.510-3204A>G (n.510-3204A>G) n.457A>G | |
| 20 | g.46056395A>T | CA409207629 | SLC12A5 | c.2941A>T (p.Ser981Cys) c.3010A>T (p.Ser1004Cys) c.1298-2261A>T (n.1298-2261A>T) c.613-2086A>T (n.613-2086A>T) c.*2259A>T (n.*2259A>T) c.510-3204A>T (n.510-3204A>T) n.457A>T | |
| 20 | g.46056396G>A | CA409207630 | SLC12A5 | c.2942G>A (p.Ser981Asn) c.3011G>A (p.Ser1004Asn) c.1298-2260G>A (n.1298-2260G>A) c.613-2085G>A (n.613-2085G>A) c.*2260G>A (n.*2260G>A) c.510-3203G>A (n.510-3203G>A) n.458G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056396G>C | CA409207631 | SLC12A5 | c.2942G>C (p.Ser981Thr) c.3011G>C (p.Ser1004Thr) c.1298-2260G>C (n.1298-2260G>C) c.613-2085G>C (n.613-2085G>C) c.*2260G>C (n.*2260G>C) c.510-3203G>C (n.510-3203G>C) n.458G>C | |
| 20 | g.46056396G= | CA2366499581 | SLC12A5 | c.2942G= (p.Ser981=) c.3011G= (p.Ser1004=) c.1298-2260G= (n.1298-2260G=) c.613-2085G= (n.613-2085G=) c.*2260G= (n.*2260G=) c.510-3203G= (n.510-3203G=) n.458G= | |
| 20 | g.46056396G>T | CA409207632 | SLC12A5 | c.2942G>T (p.Ser981Ile) c.3011G>T (p.Ser1004Ile) c.1298-2260G>T (n.1298-2260G>T) c.613-2085G>T (n.613-2085G>T) c.*2260G>T (n.*2260G>T) c.510-3203G>T (n.510-3203G>T) n.458G>T | |
| 20 | g.46056397C>A | CA409207635 | SLC12A5 | c.2943C>A (p.Ser981Arg) c.3012C>A (p.Ser1004Arg) c.1298-2259C>A (n.1298-2259C>A) c.613-2084C>A (n.613-2084C>A) c.*2261C>A (n.*2261C>A) c.510-3202C>A (n.510-3202C>A) n.459C>A | |
| 20 | g.46056397C= | CA2366499582 | SLC12A5 | c.2943C= (p.Ser981=) c.3012C= (p.Ser1004=) c.1298-2259C= (n.1298-2259C=) c.613-2084C= (n.613-2084C=) c.*2261C= (n.*2261C=) c.510-3202C= (n.510-3202C=) n.459C= | |
| 20 | g.46056397C>G | CA409207636 | SLC12A5 | c.2943C>G (p.Ser981Arg) c.3012C>G (p.Ser1004Arg) c.1298-2259C>G (n.1298-2259C>G) c.613-2084C>G (n.613-2084C>G) c.*2261C>G (n.*2261C>G) c.510-3202C>G (n.510-3202C>G) n.459C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46056397C>T | CA510755062 | SLC12A5 | c.2943C>T (p.Ser981=) c.3012C>T (p.Ser1004=) c.1298-2259C>T (n.1298-2259C>T) c.613-2084C>T (n.613-2084C>T) c.*2261C>T (n.*2261C>T) c.510-3202C>T (n.510-3202C>T) n.459C>T | |
| 20 | g.46056398T>A | CA409207640 | SLC12A5 | c.2944T>A (p.Cys982Ser) c.3013T>A (p.Cys1005Ser) c.1298-2258T>A (n.1298-2258T>A) c.613-2083T>A (n.613-2083T>A) c.*2262T>A (n.*2262T>A) c.510-3201T>A (n.510-3201T>A) n.460T>A | |
| 20 | g.46056398T>C | CA409207638 | SLC12A5 | c.2944T>C (p.Cys982Arg) c.3013T>C (p.Cys1005Arg) c.1298-2258T>C (n.1298-2258T>C) c.613-2083T>C (n.613-2083T>C) c.*2262T>C (n.*2262T>C) c.510-3201T>C (n.510-3201T>C) n.460T>C | |
| 20 | g.46056398T>G | CA409207639 | SLC12A5 | c.2944T>G (p.Cys982Gly) c.3013T>G (p.Cys1005Gly) c.1298-2258T>G (n.1298-2258T>G) c.613-2083T>G (n.613-2083T>G) c.*2262T>G (n.*2262T>G) c.510-3201T>G (n.510-3201T>G) n.460T>G | |
| 20 | g.46056399G>A | CA409207641 | SLC12A5 | c.2945G>A (p.Cys982Tyr) c.3014G>A (p.Cys1005Tyr) c.1298-2257G>A (n.1298-2257G>A) c.613-2082G>A (n.613-2082G>A) c.*2263G>A (n.*2263G>A) c.510-3200G>A (n.510-3200G>A) n.461G>A | |
| 20 | g.46056399G>C | CA409207642 | SLC12A5 | c.2945G>C (p.Cys982Ser) c.3014G>C (p.Cys1005Ser) c.1298-2257G>C (n.1298-2257G>C) c.613-2082G>C (n.613-2082G>C) c.*2263G>C (n.*2263G>C) c.510-3200G>C (n.510-3200G>C) n.461G>C | |
| 20 | g.46056399G>T | CA409207643 | SLC12A5 | c.2945G>T (p.Cys982Phe) c.3014G>T (p.Cys1005Phe) c.1298-2257G>T (n.1298-2257G>T) c.613-2082G>T (n.613-2082G>T) c.*2263G>T (n.*2263G>T) c.510-3200G>T (n.510-3200G>T) n.461G>T | |
| 20 | g.46056400C>A | CA409207644 | SLC12A5 | c.2946C>A (p.Cys982Ter) c.3015C>A (p.Cys1005Ter) c.1298-2256C>A (n.1298-2256C>A) c.613-2081C>A (n.613-2081C>A) c.*2264C>A (n.*2264C>A) c.510-3199C>A (n.510-3199C>A) n.462C>A | |
| 20 | g.46056400C>G | CA409207645 | SLC12A5 | c.2946C>G (p.Cys982Trp) c.3015C>G (p.Cys1005Trp) c.1298-2256C>G (n.1298-2256C>G) c.613-2081C>G (n.613-2081C>G) c.*2264C>G (n.*2264C>G) c.510-3199C>G (n.510-3199C>G) n.462C>G | |
| 20 | g.46056400C>T | CA510755068 | SLC12A5 | c.2946C>T (p.Cys982=) c.3015C>T (p.Cys1005=) c.1298-2256C>T (n.1298-2256C>T) c.613-2081C>T (n.613-2081C>T) c.*2264C>T (n.*2264C>T) c.510-3199C>T (n.510-3199C>T) n.462C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056401C>A | CA315644572 | SLC12A5 | c.2947C>A (p.Pro983Thr) c.3016C>A (p.Pro1006Thr) c.1298-2255C>A (n.1298-2255C>A) c.613-2080C>A (n.613-2080C>A) c.*2265C>A (n.*2265C>A) c.510-3198C>A (n.510-3198C>A) n.463C>A | dbSNP |
| 20 | g.46056401C= | CA2366499583 | SLC12A5 | c.2947C= (p.Pro983=) c.3016C= (p.Pro1006=) c.1298-2255C= (n.1298-2255C=) c.613-2080C= (n.613-2080C=) c.*2265C= (n.*2265C=) c.510-3198C= (n.510-3198C=) n.463C= | |
| 20 | g.46056401C>G | CA409207648 | SLC12A5 | c.2947C>G (p.Pro983Ala) c.3016C>G (p.Pro1006Ala) c.1298-2255C>G (n.1298-2255C>G) c.613-2080C>G (n.613-2080C>G) c.*2265C>G (n.*2265C>G) c.510-3198C>G (n.510-3198C>G) n.463C>G | |
| 20 | g.46056401C>T | CA409207650 | SLC12A5 | c.2947C>T (p.Pro983Ser) c.3016C>T (p.Pro1006Ser) c.1298-2255C>T (n.1298-2255C>T) c.613-2080C>T (n.613-2080C>T) c.*2265C>T (n.*2265C>T) c.510-3198C>T (n.510-3198C>T) n.463C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056402C>A | CA409207651 | SLC12A5 | c.2948C>A (p.Pro983His) c.3017C>A (p.Pro1006His) c.1298-2254C>A (n.1298-2254C>A) c.613-2079C>A (n.613-2079C>A) c.*2266C>A (n.*2266C>A) c.510-3197C>A (n.510-3197C>A) n.464C>A | dbSNP |
| 20 | g.46056402C>G | CA409207653 | SLC12A5 | c.2948C>G (p.Pro983Arg) c.3017C>G (p.Pro1006Arg) c.1298-2254C>G (n.1298-2254C>G) c.613-2079C>G (n.613-2079C>G) c.*2266C>G (n.*2266C>G) c.510-3197C>G (n.510-3197C>G) n.464C>G | |
| 20 | g.46056402C>T | CA409207654 | SLC12A5 | c.2948C>T (p.Pro983Leu) c.3017C>T (p.Pro1006Leu) c.1298-2254C>T (n.1298-2254C>T) c.613-2079C>T (n.613-2079C>T) c.*2266C>T (n.*2266C>T) c.510-3197C>T (n.510-3197C>T) n.464C>T | dbSNP |
| 20 | g.46056403C>A | CA510755071 | SLC12A5 | c.2949C>A (p.Pro983=) c.3018C>A (p.Pro1006=) c.1298-2253C>A (n.1298-2253C>A) c.613-2078C>A (n.613-2078C>A) c.*2267C>A (n.*2267C>A) c.510-3196C>A (n.510-3196C>A) n.465C>A | |
| 20 | g.46056403C>G | CA510755072 | SLC12A5 | c.2949C>G (p.Pro983=) c.3018C>G (p.Pro1006=) c.1298-2253C>G (n.1298-2253C>G) c.613-2078C>G (n.613-2078C>G) c.*2267C>G (n.*2267C>G) c.510-3196C>G (n.510-3196C>G) n.465C>G | |
| 20 | g.46056403C>T | CA510755073 | SLC12A5 | c.2949C>T (p.Pro983=) c.3018C>T (p.Pro1006=) c.1298-2253C>T (n.1298-2253C>T) c.613-2078C>T (n.613-2078C>T) c.*2267C>T (n.*2267C>T) c.510-3196C>T (n.510-3196C>T) n.465C>T | |
| 20 | g.46056404A>C | CA409207657 | SLC12A5 | c.2950A>C (p.Ser984Arg) c.3019A>C (p.Ser1007Arg) c.1298-2252A>C (n.1298-2252A>C) c.613-2077A>C (n.613-2077A>C) c.*2268A>C (n.*2268A>C) c.510-3195A>C (n.510-3195A>C) n.466A>C | |
| 20 | g.46056404A>G | CA409207659 | SLC12A5 | c.2950A>G (p.Ser984Gly) c.3019A>G (p.Ser1007Gly) c.1298-2252A>G (n.1298-2252A>G) c.613-2077A>G (n.613-2077A>G) c.*2268A>G (n.*2268A>G) c.510-3195A>G (n.510-3195A>G) n.466A>G | |
| 20 | g.46056404A>T | CA409207656 | SLC12A5 | c.2950A>T (p.Ser984Cys) c.3019A>T (p.Ser1007Cys) c.1298-2252A>T (n.1298-2252A>T) c.613-2077A>T (n.613-2077A>T) c.*2268A>T (n.*2268A>T) c.510-3195A>T (n.510-3195A>T) n.466A>T | |
| 20 | g.46056405G>A | CA409207661 | SLC12A5 | c.2951G>A (p.Ser984Asn) c.3020G>A (p.Ser1007Asn) c.1298-2251G>A (n.1298-2251G>A) c.613-2076G>A (n.613-2076G>A) c.*2269G>A (n.*2269G>A) c.510-3194G>A (n.510-3194G>A) n.467G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056405G>C | CA409207663 | SLC12A5 | c.2951G>C (p.Ser984Thr) c.3020G>C (p.Ser1007Thr) c.1298-2251G>C (n.1298-2251G>C) c.613-2076G>C (n.613-2076G>C) c.*2269G>C (n.*2269G>C) c.510-3194G>C (n.510-3194G>C) n.467G>C | |
| 20 | g.46056405G= | CA2366499584 | SLC12A5 | c.2951G= (p.Ser984=) c.3020G= (p.Ser1007=) c.1298-2251G= (n.1298-2251G=) c.613-2076G= (n.613-2076G=) c.*2269G= (n.*2269G=) c.510-3194G= (n.510-3194G=) n.467G= | |
| 20 | g.46056405G>T | CA409207664 | SLC12A5 | c.2951G>T (p.Ser984Ile) c.3020G>T (p.Ser1007Ile) c.1298-2251G>T (n.1298-2251G>T) c.613-2076G>T (n.613-2076G>T) c.*2269G>T (n.*2269G>T) c.510-3194G>T (n.510-3194G>T) n.467G>T | |
| 20 | g.46056406C>A | CA409207666 | SLC12A5 | c.2952C>A (p.Ser984Arg) c.3021C>A (p.Ser1007Arg) c.1298-2250C>A (n.1298-2250C>A) c.613-2075C>A (n.613-2075C>A) c.*2270C>A (n.*2270C>A) c.510-3193C>A (n.510-3193C>A) n.468C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.46056406C>G | CA409207668 | SLC12A5 | c.2952C>G (p.Ser984Arg) c.3021C>G (p.Ser1007Arg) c.1298-2250C>G (n.1298-2250C>G) c.613-2075C>G (n.613-2075C>G) c.*2270C>G (n.*2270C>G) c.510-3193C>G (n.510-3193C>G) n.468C>G | |
| 20 | g.46056406C>T | CA510755078 | SLC12A5 | c.2952C>T (p.Ser984=) c.3021C>T (p.Ser1007=) c.1298-2250C>T (n.1298-2250C>T) c.613-2075C>T (n.613-2075C>T) c.*2270C>T (n.*2270C>T) c.510-3193C>T (n.510-3193C>T) n.468C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056407A>C | CA409207675 | SLC12A5 | c.2953A>C (p.Ser985Arg) c.3022A>C (p.Ser1008Arg) c.1298-2249A>C (n.1298-2249A>C) c.613-2074A>C (n.613-2074A>C) c.*2271A>C (n.*2271A>C) c.510-3192A>C (n.510-3192A>C) n.469A>C | |
| 20 | g.46056407A>G | CA409207670 | SLC12A5 | c.2953A>G (p.Ser985Gly) c.3022A>G (p.Ser1008Gly) c.1298-2249A>G (n.1298-2249A>G) c.613-2074A>G (n.613-2074A>G) c.*2271A>G (n.*2271A>G) c.510-3192A>G (n.510-3192A>G) n.469A>G | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.46056407A>T | CA409207673 | SLC12A5 | c.2953A>T (p.Ser985Cys) c.3022A>T (p.Ser1008Cys) c.1298-2249A>T (n.1298-2249A>T) c.613-2074A>T (n.613-2074A>T) c.*2271A>T (n.*2271A>T) c.510-3192A>T (n.510-3192A>T) n.469A>T | |
| 20 | g.46056408G>A | CA409207676 | SLC12A5 | c.2954G>A (p.Ser985Asn) c.3023G>A (p.Ser1008Asn) c.1298-2248G>A (n.1298-2248G>A) c.613-2073G>A (n.613-2073G>A) c.*2272G>A (n.*2272G>A) c.510-3191G>A (n.510-3191G>A) n.470G>A | |
| 20 | g.46056408G>C | CA409207677 | SLC12A5 | c.2954G>C (p.Ser985Thr) c.3023G>C (p.Ser1008Thr) c.1298-2248G>C (n.1298-2248G>C) c.613-2073G>C (n.613-2073G>C) c.*2272G>C (n.*2272G>C) c.510-3191G>C (n.510-3191G>C) n.470G>C | |
| 20 | g.46056408G>T | CA409207678 | SLC12A5 | c.2954G>T (p.Ser985Ile) c.3023G>T (p.Ser1008Ile) c.1298-2248G>T (n.1298-2248G>T) c.613-2073G>T (n.613-2073G>T) c.*2272G>T (n.*2272G>T) c.510-3191G>T (n.510-3191G>T) n.470G>T | |
| 20 | g.46056409C>A | CA409207679 | SLC12A5 | c.2955C>A (p.Ser985Arg) c.3024C>A (p.Ser1008Arg) c.1298-2247C>A (n.1298-2247C>A) c.613-2072C>A (n.613-2072C>A) c.*2273C>A (n.*2273C>A) c.510-3190C>A (n.510-3190C>A) n.471C>A | |
| 20 | g.46056409C>G | CA409207680 | SLC12A5 | c.2955C>G (p.Ser985Arg) c.3024C>G (p.Ser1008Arg) c.1298-2247C>G (n.1298-2247C>G) c.613-2072C>G (n.613-2072C>G) c.*2273C>G (n.*2273C>G) c.510-3190C>G (n.510-3190C>G) n.471C>G | |
| 20 | g.46056409C>T | CA510755085 | SLC12A5 | c.2955C>T (p.Ser985=) c.3024C>T (p.Ser1008=) c.1298-2247C>T (n.1298-2247C>T) c.613-2072C>T (n.613-2072C>T) c.*2273C>T (n.*2273C>T) c.510-3190C>T (n.510-3190C>T) n.471C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056410T>A | CA409207686 | SLC12A5 | c.2956T>A (p.Ser986Thr) c.3025T>A (p.Ser1009Thr) c.1298-2246T>A (n.1298-2246T>A) c.613-2071T>A (n.613-2071T>A) c.*2274T>A (n.*2274T>A) c.510-3189T>A (n.510-3189T>A) n.472T>A | |
| 20 | g.46056410T>C | CA409207682 | SLC12A5 | c.2956T>C (p.Ser986Pro) c.3025T>C (p.Ser1009Pro) c.1298-2246T>C (n.1298-2246T>C) c.613-2071T>C (n.613-2071T>C) c.*2274T>C (n.*2274T>C) c.510-3189T>C (n.510-3189T>C) n.472T>C | |
| 20 | g.46056410T>G | CA409207684 | SLC12A5 | c.2956T>G (p.Ser986Ala) c.3025T>G (p.Ser1009Ala) c.1298-2246T>G (n.1298-2246T>G) c.613-2071T>G (n.613-2071T>G) c.*2274T>G (n.*2274T>G) c.510-3189T>G (n.510-3189T>G) n.472T>G | |
| 20 | g.46056411C>A | CA409207688 | SLC12A5 | c.2957C>A (p.Ser986Tyr) c.3026C>A (p.Ser1009Tyr) c.1298-2245C>A (n.1298-2245C>A) c.613-2070C>A (n.613-2070C>A) c.*2275C>A (n.*2275C>A) c.510-3188C>A (n.510-3188C>A) n.473C>A | |
| 20 | g.46056411C= | CA2366499585 | SLC12A5 | c.2957C= (p.Ser986=) c.3026C= (p.Ser1009=) c.1298-2245C= (n.1298-2245C=) c.613-2070C= (n.613-2070C=) c.*2275C= (n.*2275C=) c.510-3188C= (n.510-3188C=) n.473C= | |
| 20 | g.46056411C>G | CA409207690 | SLC12A5 | c.2957C>G (p.Ser986Cys) c.3026C>G (p.Ser1009Cys) c.1298-2245C>G (n.1298-2245C>G) c.613-2070C>G (n.613-2070C>G) c.*2275C>G (n.*2275C>G) c.510-3188C>G (n.510-3188C>G) n.473C>G | |
| 20 | g.46056411C>T | CA315644576 | SLC12A5 | c.2957C>T (p.Ser986Phe) c.3026C>T (p.Ser1009Phe) c.1298-2245C>T (n.1298-2245C>T) c.613-2070C>T (n.613-2070C>T) c.*2275C>T (n.*2275C>T) c.510-3188C>T (n.510-3188C>T) n.473C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46056412C>A | CA510755086 | SLC12A5 | c.2958C>A (p.Ser986=) c.3027C>A (p.Ser1009=) c.1298-2244C>A (n.1298-2244C>A) c.613-2069C>A (n.613-2069C>A) c.*2276C>A (n.*2276C>A) c.510-3187C>A (n.510-3187C>A) n.474C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056412C= | CA2366499586 | SLC12A5 | c.2958C= (p.Ser986=) c.3027C= (p.Ser1009=) c.1298-2244C= (n.1298-2244C=) c.613-2069C= (n.613-2069C=) c.*2276C= (n.*2276C=) c.510-3187C= (n.510-3187C=) n.474C= | |
| 20 | g.46056412C>G | CA510755088 | SLC12A5 | c.2958C>G (p.Ser986=) c.3027C>G (p.Ser1009=) c.1298-2244C>G (n.1298-2244C>G) c.613-2069C>G (n.613-2069C>G) c.*2276C>G (n.*2276C>G) c.510-3187C>G (n.510-3187C>G) n.474C>G | |
| 20 | g.46056412C>T | CA510755090 | SLC12A5 | c.2958C>T (p.Ser986=) c.3027C>T (p.Ser1009=) c.1298-2244C>T (n.1298-2244C>T) c.613-2069C>T (n.613-2069C>T) c.*2276C>T (n.*2276C>T) c.510-3187C>T (n.510-3187C>T) n.474C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056413C>A | CA409207696 | SLC12A5 | c.2959C>A (p.Pro987Thr) c.3028C>A (p.Pro1010Thr) c.1298-2243C>A (n.1298-2243C>A) c.613-2068C>A (n.613-2068C>A) c.*2277C>A (n.*2277C>A) c.510-3186C>A (n.510-3186C>A) n.475C>A | |
| 20 | g.46056413C= | CA2366499587 | SLC12A5 | c.2959C= (p.Pro987=) c.3028C= (p.Pro1010=) c.1298-2243C= (n.1298-2243C=) c.613-2068C= (n.613-2068C=) c.*2277C= (n.*2277C=) c.510-3186C= (n.510-3186C=) n.475C= | |
| 20 | g.46056413C>G | CA409207698 | SLC12A5 | c.2959C>G (p.Pro987Ala) c.3028C>G (p.Pro1010Ala) c.1298-2243C>G (n.1298-2243C>G) c.613-2068C>G (n.613-2068C>G) c.*2277C>G (n.*2277C>G) c.510-3186C>G (n.510-3186C>G) n.475C>G | COSMIC |
| 20 | g.46056413C>T | CA409207700 | SLC12A5 | c.2959C>T (p.Pro987Ser) c.3028C>T (p.Pro1010Ser) c.1298-2243C>T (n.1298-2243C>T) c.613-2068C>T (n.613-2068C>T) c.*2277C>T (n.*2277C>T) c.510-3186C>T (n.510-3186C>T) n.475C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46056414C>A | CA409207703 | SLC12A5 | c.2960C>A (p.Pro987Gln) c.3029C>A (p.Pro1010Gln) c.1298-2242C>A (n.1298-2242C>A) c.613-2067C>A (n.613-2067C>A) c.*2278C>A (n.*2278C>A) c.510-3185C>A (n.510-3185C>A) n.476C>A | |
| 20 | g.46056414C= | CA2366499588 | SLC12A5 | c.2960C= (p.Pro987=) c.3029C= (p.Pro1010=) c.1298-2242C= (n.1298-2242C=) c.613-2067C= (n.613-2067C=) c.*2278C= (n.*2278C=) c.510-3185C= (n.510-3185C=) n.476C= | |
| 20 | g.46056414C>G | CA409207704 | SLC12A5 | c.2960C>G (p.Pro987Arg) c.3029C>G (p.Pro1010Arg) c.1298-2242C>G (n.1298-2242C>G) c.613-2067C>G (n.613-2067C>G) c.*2278C>G (n.*2278C>G) c.510-3185C>G (n.510-3185C>G) n.476C>G | |
| 20 | g.46056414C>T | CA9887756 | SLC12A5 | c.2960C>T (p.Pro987Leu) c.3029C>T (p.Pro1010Leu) c.1298-2242C>T (n.1298-2242C>T) c.613-2067C>T (n.613-2067C>T) c.*2278C>T (n.*2278C>T) c.510-3185C>T (n.510-3185C>T) n.476C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 20 | g.46056415G>A | CA9887757 | SLC12A5 | c.2961G>A (p.Pro987=) c.3030G>A (p.Pro1010=) c.1298-2241G>A (n.1298-2241G>A) c.613-2066G>A (n.613-2066G>A) c.*2279G>A (n.*2279G>A) c.510-3184G>A (n.510-3184G>A) n.477G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056415G>C | CA510755095 | SLC12A5 | c.2961G>C (p.Pro987=) c.3030G>C (p.Pro1010=) c.1298-2241G>C (n.1298-2241G>C) c.613-2066G>C (n.613-2066G>C) c.*2279G>C (n.*2279G>C) c.510-3184G>C (n.510-3184G>C) n.477G>C | |
| 20 | g.46056415G= | CA2366499589 | SLC12A5 | c.2961G= (p.Pro987=) c.3030G= (p.Pro1010=) c.1298-2241G= (n.1298-2241G=) c.613-2066G= (n.613-2066G=) c.*2279G= (n.*2279G=) c.510-3184G= (n.510-3184G=) n.477G= | |
| 20 | g.46056415G>T | CA510755096 | SLC12A5 | c.2961G>T (p.Pro987=) c.3030G>T (p.Pro1010=) c.1298-2241G>T (n.1298-2241G>T) c.613-2066G>T (n.613-2066G>T) c.*2279G>T (n.*2279G>T) c.510-3184G>T (n.510-3184G>T) n.477G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056416T>A | CA409207707 | SLC12A5 | c.2962T>A (p.Ser988Thr) c.3031T>A (p.Ser1011Thr) c.1298-2240T>A (n.1298-2240T>A) c.613-2065T>A (n.613-2065T>A) c.*2280T>A (n.*2280T>A) c.510-3183T>A (n.510-3183T>A) n.478T>A | |
| 20 | g.46056416T>C | CA409207709 | SLC12A5 | c.2962T>C (p.Ser988Pro) c.3031T>C (p.Ser1011Pro) c.1298-2240T>C (n.1298-2240T>C) c.613-2065T>C (n.613-2065T>C) c.*2280T>C (n.*2280T>C) c.510-3183T>C (n.510-3183T>C) n.478T>C | |
| 20 | g.46056416T>G | CA409207711 | SLC12A5 | c.2962T>G (p.Ser988Ala) c.3031T>G (p.Ser1011Ala) c.1298-2240T>G (n.1298-2240T>G) c.613-2065T>G (n.613-2065T>G) c.*2280T>G (n.*2280T>G) c.510-3183T>G (n.510-3183T>G) n.478T>G | |
| 20 | g.46056417C>A | CA409207715 | SLC12A5 | c.2963C>A (p.Ser988Tyr) c.3032C>A (p.Ser1011Tyr) c.1298-2239C>A (n.1298-2239C>A) c.613-2064C>A (n.613-2064C>A) c.*2281C>A (n.*2281C>A) c.510-3182C>A (n.510-3182C>A) n.479C>A | |
| 20 | g.46056417C= | CA2366499590 | SLC12A5 | c.2963C= (p.Ser988=) c.3032C= (p.Ser1011=) c.1298-2239C= (n.1298-2239C=) c.613-2064C= (n.613-2064C=) c.*2281C= (n.*2281C=) c.510-3182C= (n.510-3182C=) n.479C= | |
| 20 | g.46056417C>G | CA409207720 | SLC12A5 | c.2963C>G (p.Ser988Cys) c.3032C>G (p.Ser1011Cys) c.1298-2239C>G (n.1298-2239C>G) c.613-2064C>G (n.613-2064C>G) c.*2281C>G (n.*2281C>G) c.510-3182C>G (n.510-3182C>G) n.479C>G | |
| 20 | g.46056417C>T | CA409207717 | SLC12A5 | c.2963C>T (p.Ser988Phe) c.3032C>T (p.Ser1011Phe) c.1298-2239C>T (n.1298-2239C>T) c.613-2064C>T (n.613-2064C>T) c.*2281C>T (n.*2281C>T) c.510-3182C>T (n.510-3182C>T) n.479C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 20 | g.46056418C>A | CA510755101 | SLC12A5 | c.2964C>A (p.Ser988=) c.3033C>A (p.Ser1011=) c.1298-2238C>A (n.1298-2238C>A) c.613-2063C>A (n.613-2063C>A) c.*2282C>A (n.*2282C>A) c.510-3181C>A (n.510-3181C>A) n.480C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056418C>G | CA510755102 | SLC12A5 | c.2964C>G (p.Ser988=) c.3033C>G (p.Ser1011=) c.1298-2238C>G (n.1298-2238C>G) c.613-2063C>G (n.613-2063C>G) c.*2282C>G (n.*2282C>G) c.510-3181C>G (n.510-3181C>G) n.480C>G | |
| 20 | g.46056418C>T | CA510755103 | SLC12A5 | c.2964C>T (p.Ser988=) c.3033C>T (p.Ser1011=) c.1298-2238C>T (n.1298-2238C>T) c.613-2063C>T (n.613-2063C>T) c.*2282C>T (n.*2282C>T) c.510-3181C>T (n.510-3181C>T) n.480C>T | |
| 20 | g.46056419C>A | CA409207722 | SLC12A5 | c.2965C>A (p.Pro989Thr) c.3034C>A (p.Pro1012Thr) c.1298-2237C>A (n.1298-2237C>A) c.613-2062C>A (n.613-2062C>A) c.*2283C>A (n.*2283C>A) c.510-3180C>A (n.510-3180C>A) n.481C>A | |
| 20 | g.46056419C>G | CA409207724 | SLC12A5 | c.2965C>G (p.Pro989Ala) c.3034C>G (p.Pro1012Ala) c.1298-2237C>G (n.1298-2237C>G) c.613-2062C>G (n.613-2062C>G) c.*2283C>G (n.*2283C>G) c.510-3180C>G (n.510-3180C>G) n.481C>G | |
| 20 | g.46056419C>T | CA409207726 | SLC12A5 | c.2965C>T (p.Pro989Ser) c.3034C>T (p.Pro1012Ser) c.1298-2237C>T (n.1298-2237C>T) c.613-2062C>T (n.613-2062C>T) c.*2283C>T (n.*2283C>T) c.510-3180C>T (n.510-3180C>T) n.481C>T | |
| 20 | g.46056420C>A | CA409207728 | SLC12A5 | c.2966C>A (p.Pro989Gln) c.3035C>A (p.Pro1012Gln) c.1298-2236C>A (n.1298-2236C>A) c.613-2061C>A (n.613-2061C>A) c.*2284C>A (n.*2284C>A) c.510-3179C>A (n.510-3179C>A) n.482C>A | |
| 20 | g.46056420C>G | CA409207730 | SLC12A5 | c.2966C>G (p.Pro989Arg) c.3035C>G (p.Pro1012Arg) c.1298-2236C>G (n.1298-2236C>G) c.613-2061C>G (n.613-2061C>G) c.*2284C>G (n.*2284C>G) c.510-3179C>G (n.510-3179C>G) n.482C>G | |
| 20 | g.46056420C>T | CA409207732 | SLC12A5 | c.2966C>T (p.Pro989Leu) c.3035C>T (p.Pro1012Leu) c.1298-2236C>T (n.1298-2236C>T) c.613-2061C>T (n.613-2061C>T) c.*2284C>T (n.*2284C>T) c.510-3179C>T (n.510-3179C>T) n.482C>T | |
| 20 | g.46056421A= | CA2366499591 | SLC12A5 | c.2967A= (p.Pro989=) c.3036A= (p.Pro1012=) c.1298-2235A= (n.1298-2235A=) c.613-2060A= (n.613-2060A=) c.*2285A= (n.*2285A=) c.510-3178A= (n.510-3178A=) n.483A= | |
| 20 | g.46056421A>C | CA510755106 | SLC12A5 | c.2967A>C (p.Pro989=) c.3036A>C (p.Pro1012=) c.1298-2235A>C (n.1298-2235A>C) c.613-2060A>C (n.613-2060A>C) c.*2285A>C (n.*2285A>C) c.510-3178A>C (n.510-3178A>C) n.483A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056421A>G | CA510755107 | SLC12A5 | c.2967A>G (p.Pro989=) c.3036A>G (p.Pro1012=) c.1298-2235A>G (n.1298-2235A>G) c.613-2060A>G (n.613-2060A>G) c.*2285A>G (n.*2285A>G) c.510-3178A>G (n.510-3178A>G) n.483A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056421A>T | CA510755108 | SLC12A5 | c.2967A>T (p.Pro989=) c.3036A>T (p.Pro1012=) c.1298-2235A>T (n.1298-2235A>T) c.613-2060A>T (n.613-2060A>T) c.*2285A>T (n.*2285A>T) c.510-3178A>T (n.510-3178A>T) n.483A>T | |
| 20 | g.46056422G>A | CA409207735 | SLC12A5 | c.2968G>A (p.Gly990Arg) c.3037G>A (p.Gly1013Arg) c.1298-2234G>A (n.1298-2234G>A) c.613-2059G>A (n.613-2059G>A) c.*2286G>A (n.*2286G>A) c.510-3177G>A (n.510-3177G>A) n.484G>A | |
| 20 | g.46056422G>C | CA409207737 | SLC12A5 | c.2968G>C (p.Gly990Arg) c.3037G>C (p.Gly1013Arg) c.1298-2234G>C (n.1298-2234G>C) c.613-2059G>C (n.613-2059G>C) c.*2286G>C (n.*2286G>C) c.510-3177G>C (n.510-3177G>C) n.484G>C | |
| 20 | g.46056422G>T | CA409207738 | SLC12A5 | c.2968G>T (p.Gly990Trp) c.3037G>T (p.Gly1013Trp) c.1298-2234G>T (n.1298-2234G>T) c.613-2059G>T (n.613-2059G>T) c.*2286G>T (n.*2286G>T) c.510-3177G>T (n.510-3177G>T) n.484G>T | dbSNP |
| 20 | g.46056423G>A | CA409207739 | SLC12A5 | c.2969G>A (p.Gly990Glu) c.3038G>A (p.Gly1013Glu) c.1298-2233G>A (n.1298-2233G>A) c.613-2058G>A (n.613-2058G>A) c.*2287G>A (n.*2287G>A) c.510-3176G>A (n.510-3176G>A) n.485G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056423G>C | CA409207740 | SLC12A5 | c.2969G>C (p.Gly990Ala) c.3038G>C (p.Gly1013Ala) c.1298-2233G>C (n.1298-2233G>C) c.613-2058G>C (n.613-2058G>C) c.*2287G>C (n.*2287G>C) c.510-3176G>C (n.510-3176G>C) n.485G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46056423G= | CA2366499592 | SLC12A5 | c.2969G= (p.Gly990=) c.3038G= (p.Gly1013=) c.1298-2233G= (n.1298-2233G=) c.613-2058G= (n.613-2058G=) c.*2287G= (n.*2287G=) c.510-3176G= (n.510-3176G=) n.485G= | |
| 20 | g.46056423G>T | CA409207741 | SLC12A5 | c.2969G>T (p.Gly990Val) c.3038G>T (p.Gly1013Val) c.1298-2233G>T (n.1298-2233G>T) c.613-2058G>T (n.613-2058G>T) c.*2287G>T (n.*2287G>T) c.510-3176G>T (n.510-3176G>T) n.485G>T | dbSNP |
| 20 | g.46056424G>A | CA510755113 | SLC12A5 | c.2970G>A (p.Gly990=) c.3039G>A (p.Gly1013=) c.1298-2232G>A (n.1298-2232G>A) c.613-2057G>A (n.613-2057G>A) c.*2288G>A (n.*2288G>A) c.510-3175G>A (n.510-3175G>A) n.486G>A | |
| 20 | g.46056424G>C | CA510755114 | SLC12A5 | c.2970G>C (p.Gly990=) c.3039G>C (p.Gly1013=) c.1298-2232G>C (n.1298-2232G>C) c.613-2057G>C (n.613-2057G>C) c.*2288G>C (n.*2288G>C) c.510-3175G>C (n.510-3175G>C) n.486G>C | |
| 20 | g.46056424G>T | CA510755115 | SLC12A5 | c.2970G>T (p.Gly990=) c.3039G>T (p.Gly1013=) c.1298-2232G>T (n.1298-2232G>T) c.613-2057G>T (n.613-2057G>T) c.*2288G>T (n.*2288G>T) c.510-3175G>T (n.510-3175G>T) n.486G>T | |
| 20 | g.46056425G>A | CA409207744 | SLC12A5 | c.2971G>A (p.Glu991Lys) c.3040G>A (p.Glu1014Lys) c.1298-2231G>A (n.1298-2231G>A) c.613-2056G>A (n.613-2056G>A) c.*2289G>A (n.*2289G>A) c.510-3174G>A (n.510-3174G>A) n.487G>A | |
| 20 | g.46056425G>C | CA409207743 | SLC12A5 | c.2971G>C (p.Glu991Gln) c.3040G>C (p.Glu1014Gln) c.1298-2231G>C (n.1298-2231G>C) c.613-2056G>C (n.613-2056G>C) c.*2289G>C (n.*2289G>C) c.510-3174G>C (n.510-3174G>C) n.487G>C | |
| 20 | g.46056425G>T | CA409207742 | SLC12A5 | c.2971G>T (p.Glu991Ter) c.3040G>T (p.Glu1014Ter) c.1298-2231G>T (n.1298-2231G>T) c.613-2056G>T (n.613-2056G>T) c.*2289G>T (n.*2289G>T) c.510-3174G>T (n.510-3174G>T) n.487G>T | |
| 20 | g.46056426A>C | CA409207745 | SLC12A5 | c.2972A>C (p.Glu991Ala) c.3041A>C (p.Glu1014Ala) c.1298-2230A>C (n.1298-2230A>C) c.613-2055A>C (n.613-2055A>C) c.*2290A>C (n.*2290A>C) c.510-3173A>C (n.510-3173A>C) n.488A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056426A>G | CA409207746 | SLC12A5 | c.2972A>G (p.Glu991Gly) c.3041A>G (p.Glu1014Gly) c.1298-2230A>G (n.1298-2230A>G) c.613-2055A>G (n.613-2055A>G) c.*2290A>G (n.*2290A>G) c.510-3173A>G (n.510-3173A>G) n.488A>G | |
| 20 | g.46056426A>T | CA409207747 | SLC12A5 | c.2972A>T (p.Glu991Val) c.3041A>T (p.Glu1014Val) c.1298-2230A>T (n.1298-2230A>T) c.613-2055A>T (n.613-2055A>T) c.*2290A>T (n.*2290A>T) c.510-3173A>T (n.510-3173A>T) n.488A>T | |
| 20 | g.46056427G>A | CA510755120 | SLC12A5 | c.2973G>A (p.Glu991=) c.3042G>A (p.Glu1014=) c.1298-2229G>A (n.1298-2229G>A) c.613-2054G>A (n.613-2054G>A) c.*2291G>A (n.*2291G>A) c.510-3172G>A (n.510-3172G>A) n.489G>A | |
| 20 | g.46056427G>C | CA409207748 | SLC12A5 | c.2973G>C (p.Glu991Asp) c.3042G>C (p.Glu1014Asp) c.1298-2229G>C (n.1298-2229G>C) c.613-2054G>C (n.613-2054G>C) c.*2291G>C (n.*2291G>C) c.510-3172G>C (n.510-3172G>C) n.489G>C | |
| 20 | g.46056427G>T | CA409207749 | SLC12A5 | c.2973G>T (p.Glu991Asp) c.3042G>T (p.Glu1014Asp) c.1298-2229G>T (n.1298-2229G>T) c.613-2054G>T (n.613-2054G>T) c.*2291G>T (n.*2291G>T) c.510-3172G>T (n.510-3172G>T) n.489G>T | |
| 20 | g.46056428G>A | CA409207750 | SLC12A5 | c.2974G>A (p.Glu992Lys) c.3043G>A (p.Glu1015Lys) c.1298-2228G>A (n.1298-2228G>A) c.613-2053G>A (n.613-2053G>A) c.*2292G>A (n.*2292G>A) c.510-3171G>A (n.510-3171G>A) n.490G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056428G>C | CA409207751 | SLC12A5 | c.2974G>C (p.Glu992Gln) c.3043G>C (p.Glu1015Gln) c.1298-2228G>C (n.1298-2228G>C) c.613-2053G>C (n.613-2053G>C) c.*2292G>C (n.*2292G>C) c.510-3171G>C (n.510-3171G>C) n.490G>C | |
| 20 | g.46056428G= | CA2366499593 | SLC12A5 | c.2974G= (p.Glu992=) c.3043G= (p.Glu1015=) c.1298-2228G= (n.1298-2228G=) c.613-2053G= (n.613-2053G=) c.*2292G= (n.*2292G=) c.510-3171G= (n.510-3171G=) n.490G= | |
| 20 | g.46056428G>T | CA409207752 | SLC12A5 | c.2974G>T (p.Glu992Ter) c.3043G>T (p.Glu1015Ter) c.1298-2228G>T (n.1298-2228G>T) c.613-2053G>T (n.613-2053G>T) c.*2292G>T (n.*2292G>T) c.510-3171G>T (n.510-3171G>T) n.490G>T | |
| 20 | g.46056429A= | CA2366499594 | SLC12A5 | c.2975A= (p.Glu992=) c.3044A= (p.Glu1015=) c.1298-2227A= (n.1298-2227A=) c.613-2052A= (n.613-2052A=) c.*2293A= (n.*2293A=) c.510-3170A= (n.510-3170A=) n.491A= | |
| 20 | g.46056429A>C | CA409207753 | SLC12A5 | c.2975A>C (p.Glu992Ala) c.3044A>C (p.Glu1015Ala) c.1298-2227A>C (n.1298-2227A>C) c.613-2052A>C (n.613-2052A>C) c.*2293A>C (n.*2293A>C) c.510-3170A>C (n.510-3170A>C) n.491A>C | |
| 20 | g.46056429A>G | CA315644589 | SLC12A5 | c.2975A>G (p.Glu992Gly) c.3044A>G (p.Glu1015Gly) c.1298-2227A>G (n.1298-2227A>G) c.613-2052A>G (n.613-2052A>G) c.*2293A>G (n.*2293A>G) c.510-3170A>G (n.510-3170A>G) n.491A>G | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 20 | g.46056429A>T | CA409207754 | SLC12A5 | c.2975A>T (p.Glu992Val) c.3044A>T (p.Glu1015Val) c.1298-2227A>T (n.1298-2227A>T) c.613-2052A>T (n.613-2052A>T) c.*2293A>T (n.*2293A>T) c.510-3170A>T (n.510-3170A>T) n.491A>T | |
| 20 | g.46056430G>A | CA510755123 | SLC12A5 | c.2976G>A (p.Glu992=) c.3045G>A (p.Glu1015=) c.1298-2226G>A (n.1298-2226G>A) c.613-2051G>A (n.613-2051G>A) c.*2294G>A (n.*2294G>A) c.510-3169G>A (n.510-3169G>A) n.492G>A | |
| 20 | g.46056430G>C | CA409207755 | SLC12A5 | c.2976G>C (p.Glu992Asp) c.3045G>C (p.Glu1015Asp) c.1298-2226G>C (n.1298-2226G>C) c.613-2051G>C (n.613-2051G>C) c.*2294G>C (n.*2294G>C) c.510-3169G>C (n.510-3169G>C) n.492G>C | |
| 20 | g.46056430G= | CA2366499595 | SLC12A5 | c.2976G= (p.Glu992=) c.3045G= (p.Glu1015=) c.1298-2226G= (n.1298-2226G=) c.613-2051G= (n.613-2051G=) c.*2294G= (n.*2294G=) c.510-3169G= (n.510-3169G=) n.492G= | |
| 20 | g.46056430G>T | CA409207756 | SLC12A5 | c.2976G>T (p.Glu992Asp) c.3045G>T (p.Glu1015Asp) c.1298-2226G>T (n.1298-2226G>T) c.613-2051G>T (n.613-2051G>T) c.*2294G>T (n.*2294G>T) c.510-3169G>T (n.510-3169G>T) n.492G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46056431C>A | CA409207758 | SLC12A5 | c.2977C>A (p.Pro993Thr) c.3046C>A (p.Pro1016Thr) c.1298-2225C>A (n.1298-2225C>A) c.613-2050C>A (n.613-2050C>A) c.*2295C>A (n.*2295C>A) c.510-3168C>A (n.510-3168C>A) n.493C>A | |
| 20 | g.46056431C>G | CA409207759 | SLC12A5 | c.2977C>G (p.Pro993Ala) c.3046C>G (p.Pro1016Ala) c.1298-2225C>G (n.1298-2225C>G) c.613-2050C>G (n.613-2050C>G) c.*2295C>G (n.*2295C>G) c.510-3168C>G (n.510-3168C>G) n.493C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056431C>T | CA409207757 | SLC12A5 | c.2977C>T (p.Pro993Ser) c.3046C>T (p.Pro1016Ser) c.1298-2225C>T (n.1298-2225C>T) c.613-2050C>T (n.613-2050C>T) c.*2295C>T (n.*2295C>T) c.510-3168C>T (n.510-3168C>T) n.493C>T | |
| 20 | g.46056432C>A | CA409207761 | SLC12A5 | c.2978C>A (p.Pro993His) c.3047C>A (p.Pro1016His) c.1298-2224C>A (n.1298-2224C>A) c.613-2049C>A (n.613-2049C>A) c.*2296C>A (n.*2296C>A) c.510-3167C>A (n.510-3167C>A) n.494C>A | |
| 20 | g.46056432C>G | CA409207760 | SLC12A5 | c.2978C>G (p.Pro993Arg) c.3047C>G (p.Pro1016Arg) c.1298-2224C>G (n.1298-2224C>G) c.613-2049C>G (n.613-2049C>G) c.*2296C>G (n.*2296C>G) c.510-3167C>G (n.510-3167C>G) n.494C>G | |
| 20 | g.46056432C>T | CA409207762 | SLC12A5 | c.2978C>T (p.Pro993Leu) c.3047C>T (p.Pro1016Leu) c.1298-2224C>T (n.1298-2224C>T) c.613-2049C>T (n.613-2049C>T) c.*2296C>T (n.*2296C>T) c.510-3167C>T (n.510-3167C>T) n.494C>T | |
| 20 | g.46056433T>A | CA510755132 | SLC12A5 | c.2979T>A (p.Pro993=) c.3048T>A (p.Pro1016=) c.1298-2223T>A (n.1298-2223T>A) c.613-2048T>A (n.613-2048T>A) c.*2297T>A (n.*2297T>A) c.510-3166T>A (n.510-3166T>A) n.495T>A | |
| 20 | g.46056433T>C | CA510755131 | SLC12A5 | c.2979T>C (p.Pro993=) c.3048T>C (p.Pro1016=) c.1298-2223T>C (n.1298-2223T>C) c.613-2048T>C (n.613-2048T>C) c.*2297T>C (n.*2297T>C) c.510-3166T>C (n.510-3166T>C) n.495T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056433T>G | CA510755130 | SLC12A5 | c.2979T>G (p.Pro993=) c.3048T>G (p.Pro1016=) c.1298-2223T>G (n.1298-2223T>G) c.613-2048T>G (n.613-2048T>G) c.*2297T>G (n.*2297T>G) c.510-3166T>G (n.510-3166T>G) n.495T>G | |
| 20 | g.46056434G>A | CA409207763 | SLC12A5 | c.2980G>A (p.Glu994Lys) c.3049G>A (p.Glu1017Lys) c.1298-2222G>A (n.1298-2222G>A) c.613-2047G>A (n.613-2047G>A) c.*2298G>A (n.*2298G>A) c.510-3165G>A (n.510-3165G>A) n.496G>A | |
| 20 | g.46056434G>C | CA315644593 | SLC12A5 | c.2980G>C (p.Glu994Gln) c.3049G>C (p.Glu1017Gln) c.1298-2222G>C (n.1298-2222G>C) c.613-2047G>C (n.613-2047G>C) c.*2298G>C (n.*2298G>C) c.510-3165G>C (n.510-3165G>C) n.496G>C | dbSNP |
| 20 | g.46056434G= | CA2366499596 | SLC12A5 | c.2980G= (p.Glu994=) c.3049G= (p.Glu1017=) c.1298-2222G= (n.1298-2222G=) c.613-2047G= (n.613-2047G=) c.*2298G= (n.*2298G=) c.510-3165G= (n.510-3165G=) n.496G= | |
| 20 | g.46056434G>T | CA409207764 | SLC12A5 | c.2980G>T (p.Glu994Ter) c.3049G>T (p.Glu1017Ter) c.1298-2222G>T (n.1298-2222G>T) c.613-2047G>T (n.613-2047G>T) c.*2298G>T (n.*2298G>T) c.510-3165G>T (n.510-3165G>T) n.496G>T | |
| 20 | g.46056435A>C | CA409207765 | SLC12A5 | c.2981A>C (p.Glu994Ala) c.3050A>C (p.Glu1017Ala) c.1298-2221A>C (n.1298-2221A>C) c.613-2046A>C (n.613-2046A>C) c.*2299A>C (n.*2299A>C) c.510-3164A>C (n.510-3164A>C) n.497A>C | |
| 20 | g.46056435A>G | CA409207766 | SLC12A5 | c.2981A>G (p.Glu994Gly) c.3050A>G (p.Glu1017Gly) c.1298-2221A>G (n.1298-2221A>G) c.613-2046A>G (n.613-2046A>G) c.*2299A>G (n.*2299A>G) c.510-3164A>G (n.510-3164A>G) n.497A>G | |
| 20 | g.46056435A>T | CA409207767 | SLC12A5 | c.2981A>T (p.Glu994Val) c.3050A>T (p.Glu1017Val) c.1298-2221A>T (n.1298-2221A>T) c.613-2046A>T (n.613-2046A>T) c.*2299A>T (n.*2299A>T) c.510-3164A>T (n.510-3164A>T) n.497A>T | |
| 20 | g.46056435_46056438delinsAGGG | CA2366499597 | SLC12A5 | c.2981_2984delinsAGGG (p.Glu994=) c.3050_3053delinsAGGG (p.Glu1017=) c.1298-2221_1298-2218delinsAGGG (n.1298-2221_1298-2218delinsAGGG) c.613-2046_613-2043delinsAGGG (n.613-2046_613-2043delinsAGGG) c.*2299_*2302delinsAGGG (n.*2299_*2302delinsAGGG) c.510-3164_510-3161delinsAGGG (n.510-3164_510-3161delinsAGGG) n.497_500delinsAGGG | |
| 20 | g.46056436G>A | CA510755134 | SLC12A5 | c.2982G>A (p.Glu994=) c.3051G>A (p.Glu1017=) c.1298-2220G>A (n.1298-2220G>A) c.613-2045G>A (n.613-2045G>A) c.*2300G>A (n.*2300G>A) c.510-3163G>A (n.510-3163G>A) n.498G>A | |
| 20 | g.46056436G>C | CA409207768 | SLC12A5 | c.2982G>C (p.Glu994Asp) c.3051G>C (p.Glu1017Asp) c.1298-2220G>C (n.1298-2220G>C) c.613-2045G>C (n.613-2045G>C) c.*2300G>C (n.*2300G>C) c.510-3163G>C (n.510-3163G>C) n.498G>C | |
| 20 | g.46056436G>T | CA409207769 | SLC12A5 | c.2982G>T (p.Glu994Asp) c.3051G>T (p.Glu1017Asp) c.1298-2220G>T (n.1298-2220G>T) c.613-2045G>T (n.613-2045G>T) c.*2300G>T (n.*2300G>T) c.510-3163G>T (n.510-3163G>T) n.498G>T | |
| 20 | g.46056440dup | CA315644594 | SLC12A5 | c.2986dup (p.Glu996GlyfsTer24) c.3055dup (p.Glu1019GlyfsTer24) c.1298-2216dup (n.1298-2216dup) c.613-2041dup (n.613-2041dup) c.*2304dup (n.*2304dup) c.510-3159dup (n.510-3159dup) n.502dup | dbSNP |
| 20 | g.46056440del | CA510755135 | SLC12A5 | c.2986del (p.Glu996LysfsTer?) c.3055del (p.Glu1019LysfsTer?) c.1298-2216del (n.1298-2216del) c.613-2041del (n.613-2041del) c.*2304del (n.*2304del) c.510-3159del (n.510-3159del) n.502del | COSMIC COSMIC |
| 20 | g.46056438_46056440del | CA636176949 | SLC12A5 | c.2984_2986del (p.Gly995del) c.3053_3055del (p.Gly1018del) c.1298-2218_1298-2216del (n.1298-2218_1298-2216del) c.613-2043_613-2041del (n.613-2043_613-2041del) c.*2302_*2304del (n.*2302_*2304del) c.510-3161_510-3159del (n.510-3161_510-3159del) n.500_502del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056437G>A | CA409207770 | SLC12A5 | c.2983G>A (p.Gly995Arg) c.3052G>A (p.Gly1018Arg) c.1298-2219G>A (n.1298-2219G>A) c.613-2044G>A (n.613-2044G>A) c.*2301G>A (n.*2301G>A) c.510-3162G>A (n.510-3162G>A) n.499G>A | COSMIC |
| 20 | g.46056437G>C | CA409207771 | SLC12A5 | c.2983G>C (p.Gly995Arg) c.3052G>C (p.Gly1018Arg) c.1298-2219G>C (n.1298-2219G>C) c.613-2044G>C (n.613-2044G>C) c.*2301G>C (n.*2301G>C) c.510-3162G>C (n.510-3162G>C) n.499G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46056437G= | CA2366499598 | SLC12A5 | c.2983G= (p.Gly995=) c.3052G= (p.Gly1018=) c.1298-2219G= (n.1298-2219G=) c.613-2044G= (n.613-2044G=) c.*2301G= (n.*2301G=) c.510-3162G= (n.510-3162G=) n.499G= | |
| 20 | g.46056437G>T | CA409207772 | SLC12A5 | c.2983G>T (p.Gly995Trp) c.3052G>T (p.Gly1018Trp) c.1298-2219G>T (n.1298-2219G>T) c.613-2044G>T (n.613-2044G>T) c.*2301G>T (n.*2301G>T) c.510-3162G>T (n.510-3162G>T) n.499G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056439_46056458dup | CA2653126542 | SLC12A5 | c.2985_3004dup (p.Glu1002GlyfsTer?) c.3054_3073dup (p.Glu1025GlyfsTer?) c.1298-2217_1298-2198dup (n.1298-2217_1298-2198dup) c.613-2042_613-2023dup (n.613-2042_613-2023dup) c.*2303_*2322dup (n.*2303_*2322dup) c.510-3160_510-3141dup (n.510-3160_510-3141dup) n.501_520dup | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056438G>A | CA409207776 | SLC12A5 | c.2984G>A (p.Gly995Glu) c.3053G>A (p.Gly1018Glu) c.1298-2218G>A (n.1298-2218G>A) c.613-2043G>A (n.613-2043G>A) c.*2302G>A (n.*2302G>A) c.510-3161G>A (n.510-3161G>A) n.500G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056438G>C | CA9887758 | SLC12A5 | c.2984G>C (p.Gly995Ala) c.3053G>C (p.Gly1018Ala) c.1298-2218G>C (n.1298-2218G>C) c.613-2043G>C (n.613-2043G>C) c.*2302G>C (n.*2302G>C) c.510-3161G>C (n.510-3161G>C) n.500G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056438G= | CA2366499599 | SLC12A5 | c.2984G= (p.Gly995=) c.3053G= (p.Gly1018=) c.1298-2218G= (n.1298-2218G=) c.613-2043G= (n.613-2043G=) c.*2302G= (n.*2302G=) c.510-3161G= (n.510-3161G=) n.500G= | |
| 20 | g.46056438G>T | CA409207774 | SLC12A5 | c.2984G>T (p.Gly995Val) c.3053G>T (p.Gly1018Val) c.1298-2218G>T (n.1298-2218G>T) c.613-2043G>T (n.613-2043G>T) c.*2302G>T (n.*2302G>T) c.510-3161G>T (n.510-3161G>T) n.500G>T | |
| 20 | g.46056439G>A | CA510755141 | SLC12A5 | c.2985G>A (p.Gly995=) c.3054G>A (p.Gly1018=) c.1298-2217G>A (n.1298-2217G>A) c.613-2042G>A (n.613-2042G>A) c.*2303G>A (n.*2303G>A) c.510-3160G>A (n.510-3160G>A) n.501G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.46056439G>C | CA510755142 | SLC12A5 | c.2985G>C (p.Gly995=) c.3054G>C (p.Gly1018=) c.1298-2217G>C (n.1298-2217G>C) c.613-2042G>C (n.613-2042G>C) c.*2303G>C (n.*2303G>C) c.510-3160G>C (n.510-3160G>C) n.501G>C | |
| 20 | g.46056439G>T | CA510755144 | SLC12A5 | c.2985G>T (p.Gly995=) c.3054G>T (p.Gly1018=) c.1298-2217G>T (n.1298-2217G>T) c.613-2042G>T (n.613-2042G>T) c.*2303G>T (n.*2303G>T) c.510-3160G>T (n.510-3160G>T) n.501G>T | |
| 20 | g.46056440G>A | CA9887759 | SLC12A5 | c.2986G>A (p.Glu996Lys) c.3055G>A (p.Glu1019Lys) c.1298-2216G>A (n.1298-2216G>A) c.613-2041G>A (n.613-2041G>A) c.*2304G>A (n.*2304G>A) c.510-3159G>A (n.510-3159G>A) n.502G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 20 | g.46056440G>C | CA409207777 | SLC12A5 | c.2986G>C (p.Glu996Gln) c.3055G>C (p.Glu1019Gln) c.1298-2216G>C (n.1298-2216G>C) c.613-2041G>C (n.613-2041G>C) c.*2304G>C (n.*2304G>C) c.510-3159G>C (n.510-3159G>C) n.502G>C | |
| 20 | g.46056440G= | CA2366499600 | SLC12A5 | c.2986G= (p.Glu996=) c.3055G= (p.Glu1019=) c.1298-2216G= (n.1298-2216G=) c.613-2041G= (n.613-2041G=) c.*2304G= (n.*2304G=) c.510-3159G= (n.510-3159G=) n.502G= | |
| 20 | g.46056440G>T | CA409207778 | SLC12A5 | c.2986G>T (p.Glu996Ter) c.3055G>T (p.Glu1019Ter) c.1298-2216G>T (n.1298-2216G>T) c.613-2041G>T (n.613-2041G>T) c.*2304G>T (n.*2304G>T) c.510-3159G>T (n.510-3159G>T) n.502G>T | |
| 20 | g.46056441A>C | CA409207779 | SLC12A5 | c.2987A>C (p.Glu996Ala) c.3056A>C (p.Glu1019Ala) c.1298-2215A>C (n.1298-2215A>C) c.613-2040A>C (n.613-2040A>C) c.*2305A>C (n.*2305A>C) c.510-3158A>C (n.510-3158A>C) n.503A>C | |
| 20 | g.46056441A>G | CA409207780 | SLC12A5 | c.2987A>G (p.Glu996Gly) c.3056A>G (p.Glu1019Gly) c.1298-2215A>G (n.1298-2215A>G) c.613-2040A>G (n.613-2040A>G) c.*2305A>G (n.*2305A>G) c.510-3158A>G (n.510-3158A>G) n.503A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056441A>T | CA409207781 | SLC12A5 | c.2987A>T (p.Glu996Val) c.3056A>T (p.Glu1019Val) c.1298-2215A>T (n.1298-2215A>T) c.613-2040A>T (n.613-2040A>T) c.*2305A>T (n.*2305A>T) c.510-3158A>T (n.510-3158A>T) n.503A>T | |
| 20 | g.46056442A= | CA2366499601 | SLC12A5 | c.2988A= (p.Glu996=) c.3057A= (p.Glu1019=) c.1298-2214A= (n.1298-2214A=) c.613-2039A= (n.613-2039A=) c.*2306A= (n.*2306A=) c.510-3157A= (n.510-3157A=) n.504A= | |
| 20 | g.46056442A>C | CA409207782 | SLC12A5 | c.2988A>C (p.Glu996Asp) c.3057A>C (p.Glu1019Asp) c.1298-2214A>C (n.1298-2214A>C) c.613-2039A>C (n.613-2039A>C) c.*2306A>C (n.*2306A>C) c.510-3157A>C (n.510-3157A>C) n.504A>C | |
| 20 | g.46056442A>G | CA510755148 | SLC12A5 | c.2988A>G (p.Glu996=) c.3057A>G (p.Glu1019=) c.1298-2214A>G (n.1298-2214A>G) c.613-2039A>G (n.613-2039A>G) c.*2306A>G (n.*2306A>G) c.510-3157A>G (n.510-3157A>G) n.504A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056442A>T | CA409207783 | SLC12A5 | c.2988A>T (p.Glu996Asp) c.3057A>T (p.Glu1019Asp) c.1298-2214A>T (n.1298-2214A>T) c.613-2039A>T (n.613-2039A>T) c.*2306A>T (n.*2306A>T) c.510-3157A>T (n.510-3157A>T) n.504A>T | |
| 20 | g.46056443G>A | CA409207784 | SLC12A5 | c.2989G>A (p.Gly997Arg) c.3058G>A (p.Gly1020Arg) c.1298-2213G>A (n.1298-2213G>A) c.613-2038G>A (n.613-2038G>A) c.*2307G>A (n.*2307G>A) c.510-3156G>A (n.510-3156G>A) n.505G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46056443G>C | CA409207785 | SLC12A5 | c.2989G>C (p.Gly997Arg) c.3058G>C (p.Gly1020Arg) c.1298-2213G>C (n.1298-2213G>C) c.613-2038G>C (n.613-2038G>C) c.*2307G>C (n.*2307G>C) c.510-3156G>C (n.510-3156G>C) n.505G>C | |
| 20 | g.46056443G= | CA2366499602 | SLC12A5 | c.2989G= (p.Gly997=) c.3058G= (p.Gly1020=) c.1298-2213G= (n.1298-2213G=) c.613-2038G= (n.613-2038G=) c.*2307G= (n.*2307G=) c.510-3156G= (n.510-3156G=) n.505G= | |
| 20 | g.46056443G>T | CA409207786 | SLC12A5 | c.2989G>T (p.Gly997Trp) c.3058G>T (p.Gly1020Trp) c.1298-2213G>T (n.1298-2213G>T) c.613-2038G>T (n.613-2038G>T) c.*2307G>T (n.*2307G>T) c.510-3156G>T (n.510-3156G>T) n.505G>T | |
| 20 | g.46056444G>A | CA409207788 | SLC12A5 | c.2990G>A (p.Gly997Glu) c.3059G>A (p.Gly1020Glu) c.1298-2212G>A (n.1298-2212G>A) c.613-2037G>A (n.613-2037G>A) c.*2308G>A (n.*2308G>A) c.510-3155G>A (n.510-3155G>A) n.506G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.46056444G>C | CA409207789 | SLC12A5 | c.2990G>C (p.Gly997Ala) c.3059G>C (p.Gly1020Ala) c.1298-2212G>C (n.1298-2212G>C) c.613-2037G>C (n.613-2037G>C) c.*2308G>C (n.*2308G>C) c.510-3155G>C (n.510-3155G>C) n.506G>C | |
| 20 | g.46056444G= | CA2366499603 | SLC12A5 | c.2990G= (p.Gly997=) c.3059G= (p.Gly1020=) c.1298-2212G= (n.1298-2212G=) c.613-2037G= (n.613-2037G=) c.*2308G= (n.*2308G=) c.510-3155G= (n.510-3155G=) n.506G= | |
| 20 | g.46056444G>T | CA409207787 | SLC12A5 | c.2990G>T (p.Gly997Val) c.3059G>T (p.Gly1020Val) c.1298-2212G>T (n.1298-2212G>T) c.613-2037G>T (n.613-2037G>T) c.*2308G>T (n.*2308G>T) c.510-3155G>T (n.510-3155G>T) n.506G>T | |
| 20 | g.46056445G>A | CA510755151 | SLC12A5 | c.2991G>A (p.Gly997=) c.3060G>A (p.Gly1020=) c.1298-2211G>A (n.1298-2211G>A) c.613-2036G>A (n.613-2036G>A) c.*2309G>A (n.*2309G>A) c.510-3154G>A (n.510-3154G>A) n.507G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.46056445G>C | CA510755152 | SLC12A5 | c.2991G>C (p.Gly997=) c.3060G>C (p.Gly1020=) c.1298-2211G>C (n.1298-2211G>C) c.613-2036G>C (n.613-2036G>C) c.*2309G>C (n.*2309G>C) c.510-3154G>C (n.510-3154G>C) n.507G>C | |
| 20 | g.46056445G>T | CA510755153 | SLC12A5 | c.2991G>T (p.Gly997=) c.3060G>T (p.Gly1020=) c.1298-2211G>T (n.1298-2211G>T) c.613-2036G>T (n.613-2036G>T) c.*2309G>T (n.*2309G>T) c.510-3154G>T (n.510-3154G>T) n.507G>T | |
| 20 | g.46056447_46056494dup | CA636176954 | SLC12A5 | c.2993_3040dup (p.Ser1013_Val1014insGluThrAspProGluLysValHisLeuThrTrpThrLysAspLysSer) c.3062_3109dup (p.Ser1036_Val1037insGluThrAspProGluLysValHisLeuThrTrpThrLysAspLysSer) c.1298-2209_1298-2162dup (n.1298-2209_1298-2162dup) c.613-2034_613-1987dup (n.613-2034_613-1987dup) c.*2311_*2358dup (n.*2311_*2358dup) c.510-3152_510-3105dup (n.510-3152_510-3105dup) n.509_556dup | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.46056446G>A | CA315644597 | SLC12A5 | c.2992G>A (p.Glu998Lys) c.3061G>A (p.Glu1021Lys) c.1298-2210G>A (n.1298-2210G>A) c.613-2035G>A (n.613-2035G>A) c.*2310G>A (n.*2310G>A) c.510-3153G>A (n.510-3153G>A) n.508G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46056446G>C | CA9887760 | SLC12A5 | c.2992G>C (p.Glu998Gln) c.3061G>C (p.Glu1021Gln) c.1298-2210G>C (n.1298-2210G>C) c.613-2035G>C (n.613-2035G>C) c.*2310G>C (n.*2310G>C) c.510-3153G>C (n.510-3153G>C) n.508G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056446G= | CA2366499604 | SLC12A5 | c.2992G= (p.Glu998=) c.3061G= (p.Glu1021=) c.1298-2210G= (n.1298-2210G=) c.613-2035G= (n.613-2035G=) c.*2310G= (n.*2310G=) c.510-3153G= (n.510-3153G=) n.508G= | |
| 20 | g.46056446G>T | CA409207790 | SLC12A5 | c.2992G>T (p.Glu998Ter) c.3061G>T (p.Glu1021Ter) c.1298-2210G>T (n.1298-2210G>T) c.613-2035G>T (n.613-2035G>T) c.*2310G>T (n.*2310G>T) c.510-3153G>T (n.510-3153G>T) n.508G>T | |
| 20 | g.46056447A>C | CA409207791 | SLC12A5 | c.2993A>C (p.Glu998Ala) c.3062A>C (p.Glu1021Ala) c.1298-2209A>C (n.1298-2209A>C) c.613-2034A>C (n.613-2034A>C) c.*2311A>C (n.*2311A>C) c.510-3152A>C (n.510-3152A>C) n.509A>C | |
| 20 | g.46056447A>G | CA409207792 | SLC12A5 | c.2993A>G (p.Glu998Gly) c.3062A>G (p.Glu1021Gly) c.1298-2209A>G (n.1298-2209A>G) c.613-2034A>G (n.613-2034A>G) c.*2311A>G (n.*2311A>G) c.510-3152A>G (n.510-3152A>G) n.509A>G | |
| 20 | g.46056447A>T | CA409207793 | SLC12A5 | c.2993A>T (p.Glu998Val) c.3062A>T (p.Glu1021Val) c.1298-2209A>T (n.1298-2209A>T) c.613-2034A>T (n.613-2034A>T) c.*2311A>T (n.*2311A>T) c.510-3152A>T (n.510-3152A>T) n.509A>T | |
| 20 | g.46056448G>A | CA510755156 | SLC12A5 | c.2994G>A (p.Glu998=) c.3063G>A (p.Glu1021=) c.1298-2208G>A (n.1298-2208G>A) c.613-2033G>A (n.613-2033G>A) c.*2312G>A (n.*2312G>A) c.510-3151G>A (n.510-3151G>A) n.510G>A | |
| 20 | g.46056448G>C | CA409207795 | SLC12A5 | c.2994G>C (p.Glu998Asp) c.3063G>C (p.Glu1021Asp) c.1298-2208G>C (n.1298-2208G>C) c.613-2033G>C (n.613-2033G>C) c.*2312G>C (n.*2312G>C) c.510-3151G>C (n.510-3151G>C) n.510G>C | |
| 20 | g.46056448G>T | CA409207794 | SLC12A5 | c.2994G>T (p.Glu998Asp) c.3063G>T (p.Glu1021Asp) c.1298-2208G>T (n.1298-2208G>T) c.613-2033G>T (n.613-2033G>T) c.*2312G>T (n.*2312G>T) c.510-3151G>T (n.510-3151G>T) n.510G>T | |
| 20 | g.46056449A>C | CA409207796 | SLC12A5 | c.2995A>C (p.Thr999Pro) c.3064A>C (p.Thr1022Pro) c.1298-2207A>C (n.1298-2207A>C) c.613-2032A>C (n.613-2032A>C) c.*2313A>C (n.*2313A>C) c.510-3150A>C (n.510-3150A>C) n.511A>C | |
| 20 | g.46056449A>G | CA409207797 | SLC12A5 | c.2995A>G (p.Thr999Ala) c.3064A>G (p.Thr1022Ala) c.1298-2207A>G (n.1298-2207A>G) c.613-2032A>G (n.613-2032A>G) c.*2313A>G (n.*2313A>G) c.510-3150A>G (n.510-3150A>G) n.511A>G | |
| 20 | g.46056449A>T | CA409207798 | SLC12A5 | c.2995A>T (p.Thr999Ser) c.3064A>T (p.Thr1022Ser) c.1298-2207A>T (n.1298-2207A>T) c.613-2032A>T (n.613-2032A>T) c.*2313A>T (n.*2313A>T) c.510-3150A>T (n.510-3150A>T) n.511A>T | |
| 20 | g.46056450C>A | CA409207799 | SLC12A5 | c.2996C>A (p.Thr999Lys) c.3065C>A (p.Thr1022Lys) c.1298-2206C>A (n.1298-2206C>A) c.613-2031C>A (n.613-2031C>A) c.*2314C>A (n.*2314C>A) c.510-3149C>A (n.510-3149C>A) n.512C>A | |
| 20 | g.46056450C= | CA2366499605 | SLC12A5 | c.2996C= (p.Thr999=) c.3065C= (p.Thr1022=) c.1298-2206C= (n.1298-2206C=) c.613-2031C= (n.613-2031C=) c.*2314C= (n.*2314C=) c.510-3149C= (n.510-3149C=) n.512C= | |
| 20 | g.46056450C>G | CA409207800 | SLC12A5 | c.2996C>G (p.Thr999Arg) c.3065C>G (p.Thr1022Arg) c.1298-2206C>G (n.1298-2206C>G) c.613-2031C>G (n.613-2031C>G) c.*2314C>G (n.*2314C>G) c.510-3149C>G (n.510-3149C>G) n.512C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056450C>T | CA409207801 | SLC12A5 | c.2996C>T (p.Thr999Ile) c.3065C>T (p.Thr1022Ile) c.1298-2206C>T (n.1298-2206C>T) c.613-2031C>T (n.613-2031C>T) c.*2314C>T (n.*2314C>T) c.510-3149C>T (n.510-3149C>T) n.512C>T | |
| 20 | g.46056451A>C | CA510755161 | SLC12A5 | c.2997A>C (p.Thr999=) c.3066A>C (p.Thr1022=) c.1298-2205A>C (n.1298-2205A>C) c.613-2030A>C (n.613-2030A>C) c.*2315A>C (n.*2315A>C) c.510-3148A>C (n.510-3148A>C) n.513A>C | |
| 20 | g.46056451A>G | CA510755163 | SLC12A5 | c.2997A>G (p.Thr999=) c.3066A>G (p.Thr1022=) c.1298-2205A>G (n.1298-2205A>G) c.613-2030A>G (n.613-2030A>G) c.*2315A>G (n.*2315A>G) c.510-3148A>G (n.510-3148A>G) n.513A>G | |
| 20 | g.46056451A>T | CA510755164 | SLC12A5 | c.2997A>T (p.Thr999=) c.3066A>T (p.Thr1022=) c.1298-2205A>T (n.1298-2205A>T) c.613-2030A>T (n.613-2030A>T) c.*2315A>T (n.*2315A>T) c.510-3148A>T (n.510-3148A>T) n.513A>T | |
| 20 | g.46056452G>A | CA409207802 | SLC12A5 | c.2998G>A (p.Asp1000Asn) c.3067G>A (p.Asp1023Asn) c.1298-2204G>A (n.1298-2204G>A) c.613-2029G>A (n.613-2029G>A) c.*2316G>A (n.*2316G>A) c.510-3147G>A (n.510-3147G>A) n.514G>A | |
| 20 | g.46056452G>C | CA409207804 | SLC12A5 | c.2998G>C (p.Asp1000His) c.3067G>C (p.Asp1023His) c.1298-2204G>C (n.1298-2204G>C) c.613-2029G>C (n.613-2029G>C) c.*2316G>C (n.*2316G>C) c.510-3147G>C (n.510-3147G>C) n.514G>C | |
| 20 | g.46056452G>T | CA409207803 | SLC12A5 | c.2998G>T (p.Asp1000Tyr) c.3067G>T (p.Asp1023Tyr) c.1298-2204G>T (n.1298-2204G>T) c.613-2029G>T (n.613-2029G>T) c.*2316G>T (n.*2316G>T) c.510-3147G>T (n.510-3147G>T) n.514G>T | |
| 20 | g.46056453A>C | CA409207805 | SLC12A5 | c.2999A>C (p.Asp1000Ala) c.3068A>C (p.Asp1023Ala) c.1298-2203A>C (n.1298-2203A>C) c.613-2028A>C (n.613-2028A>C) c.*2317A>C (n.*2317A>C) c.510-3146A>C (n.510-3146A>C) n.515A>C | |
| 20 | g.46056453A>G | CA409207806 | SLC12A5 | c.2999A>G (p.Asp1000Gly) c.3068A>G (p.Asp1023Gly) c.1298-2203A>G (n.1298-2203A>G) c.613-2028A>G (n.613-2028A>G) c.*2317A>G (n.*2317A>G) c.510-3146A>G (n.510-3146A>G) n.515A>G | |
| 20 | g.46056453A>T | CA409207807 | SLC12A5 | c.2999A>T (p.Asp1000Val) c.3068A>T (p.Asp1023Val) c.1298-2203A>T (n.1298-2203A>T) c.613-2028A>T (n.613-2028A>T) c.*2317A>T (n.*2317A>T) c.510-3146A>T (n.510-3146A>T) n.515A>T | |
| 20 | g.46056454T>A | CA409207808 | SLC12A5 | c.3000T>A (p.Asp1000Glu) c.3069T>A (p.Asp1023Glu) c.1298-2202T>A (n.1298-2202T>A) c.613-2027T>A (n.613-2027T>A) c.*2318T>A (n.*2318T>A) c.510-3145T>A (n.510-3145T>A) n.516T>A | |
| 20 | g.46056454T>C | CA510755169 | SLC12A5 | c.3000T>C (p.Asp1000=) c.3069T>C (p.Asp1023=) c.1298-2202T>C (n.1298-2202T>C) c.613-2027T>C (n.613-2027T>C) c.*2318T>C (n.*2318T>C) c.510-3145T>C (n.510-3145T>C) n.516T>C | |
| 20 | g.46056454T>G | CA409207809 | SLC12A5 | c.3000T>G (p.Asp1000Glu) c.3069T>G (p.Asp1023Glu) c.1298-2202T>G (n.1298-2202T>G) c.613-2027T>G (n.613-2027T>G) c.*2318T>G (n.*2318T>G) c.510-3145T>G (n.510-3145T>G) n.516T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056455C>A | CA409207810 | SLC12A5 | c.3001C>A (p.Pro1001Thr) c.3070C>A (p.Pro1024Thr) c.1298-2201C>A (n.1298-2201C>A) c.613-2026C>A (n.613-2026C>A) c.*2319C>A (n.*2319C>A) c.510-3144C>A (n.510-3144C>A) n.517C>A | |
| 20 | g.46056455C= | CA2366499606 | SLC12A5 | c.3001C= (p.Pro1001=) c.3070C= (p.Pro1024=) c.1298-2201C= (n.1298-2201C=) c.613-2026C= (n.613-2026C=) c.*2319C= (n.*2319C=) c.510-3144C= (n.510-3144C=) n.517C= | |
| 20 | g.46056455C>G | CA409207811 | SLC12A5 | c.3001C>G (p.Pro1001Ala) c.3070C>G (p.Pro1024Ala) c.1298-2201C>G (n.1298-2201C>G) c.613-2026C>G (n.613-2026C>G) c.*2319C>G (n.*2319C>G) c.510-3144C>G (n.510-3144C>G) n.517C>G | |
| 20 | g.46056455C>T | CA409207812 | SLC12A5 | c.3001C>T (p.Pro1001Ser) c.3070C>T (p.Pro1024Ser) c.1298-2201C>T (n.1298-2201C>T) c.613-2026C>T (n.613-2026C>T) c.*2319C>T (n.*2319C>T) c.510-3144C>T (n.510-3144C>T) n.517C>T | ClinVar dbSNP |