| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.46056291T>C | CA2366499539 | SLC12A5 | c.2910+19T>C (n.2910+19T>C) c.2979+19T>C (n.2979+19T>C) c.1298-2365T>C (n.1298-2365T>C) c.613-2190T>C (n.613-2190T>C) c.*2228+19T>C (n.*2228+19T>C) c.510-3308T>C (n.510-3308T>C) n.426+19T>C | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.46056291T= | CA2366499538 | SLC12A5 | c.2910+19T= (n.2910+19T=) c.2979+19T= (n.2979+19T=) c.1298-2365T= (n.1298-2365T=) c.613-2190T= (n.613-2190T=) c.*2228+19T= (n.*2228+19T=) c.510-3308T= (n.510-3308T=) n.426+19T= | |
| 20 | g.46056294del | CA2653126475 | SLC12A5 | c.2910+22del (n.2910+22del) c.2979+22del (n.2979+22del) c.1298-2362del (n.1298-2362del) c.613-2187del (n.613-2187del) c.*2228+22del (n.*2228+22del) c.510-3305del (n.510-3305del) n.426+22del | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056294G>A | CA2653126476 | SLC12A5 | c.2910+22G>A (n.2910+22G>A) c.2979+22G>A (n.2979+22G>A) c.1298-2362G>A (n.1298-2362G>A) c.613-2187G>A (n.613-2187G>A) c.*2228+22G>A (n.*2228+22G>A) c.510-3305G>A (n.510-3305G>A) n.426+22G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056296C= | CA2366499540 | SLC12A5 | c.2910+24C= (n.2910+24C=) c.2979+24C= (n.2979+24C=) c.1298-2360C= (n.1298-2360C=) c.613-2185C= (n.613-2185C=) c.*2228+24C= (n.*2228+24C=) c.510-3303C= (n.510-3303C=) n.426+24C= | |
| 20 | g.46056296C>T | CA9887738 | SLC12A5 | c.2910+24C>T (n.2910+24C>T) c.2979+24C>T (n.2979+24C>T) c.1298-2360C>T (n.1298-2360C>T) c.613-2185C>T (n.613-2185C>T) c.*2228+24C>T (n.*2228+24C>T) c.510-3303C>T (n.510-3303C>T) n.426+24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056298C>A | CA2577414509 | SLC12A5 | c.2910+26C>A (n.2910+26C>A) c.2979+26C>A (n.2979+26C>A) c.1298-2358C>A (n.1298-2358C>A) c.613-2183C>A (n.613-2183C>A) c.*2228+26C>A (n.*2228+26C>A) c.510-3301C>A (n.510-3301C>A) n.426+26C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056298C= | CA2366499541 | SLC12A5 | c.2910+26C= (n.2910+26C=) c.2979+26C= (n.2979+26C=) c.1298-2358C= (n.1298-2358C=) c.613-2183C= (n.613-2183C=) c.*2228+26C= (n.*2228+26C=) c.510-3301C= (n.510-3301C=) n.426+26C= | |
| 20 | g.46056298C>T | CA744868432 | SLC12A5 | c.2910+26C>T (n.2910+26C>T) c.2979+26C>T (n.2979+26C>T) c.1298-2358C>T (n.1298-2358C>T) c.613-2183C>T (n.613-2183C>T) c.*2228+26C>T (n.*2228+26C>T) c.510-3301C>T (n.510-3301C>T) n.426+26C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46056300A= | CA2366499542 | SLC12A5 | c.2910+28A= (n.2910+28A=) c.2979+28A= (n.2979+28A=) c.1298-2356A= (n.1298-2356A=) c.613-2181A= (n.613-2181A=) c.*2228+28A= (n.*2228+28A=) c.510-3299A= (n.510-3299A=) n.426+28A= | |
| 20 | g.46056300A>G | CA9887739 | SLC12A5 | c.2910+28A>G (n.2910+28A>G) c.2979+28A>G (n.2979+28A>G) c.1298-2356A>G (n.1298-2356A>G) c.613-2181A>G (n.613-2181A>G) c.*2228+28A>G (n.*2228+28A>G) c.510-3299A>G (n.510-3299A>G) n.426+28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056301C>A | CA1017931909 | SLC12A5 | c.2910+29C>A (n.2910+29C>A) c.2979+29C>A (n.2979+29C>A) c.1298-2355C>A (n.1298-2355C>A) c.613-2180C>A (n.613-2180C>A) c.*2228+29C>A (n.*2228+29C>A) c.510-3298C>A (n.510-3298C>A) n.426+29C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056301C= | CA2366499543 | SLC12A5 | c.2910+29C= (n.2910+29C=) c.2979+29C= (n.2979+29C=) c.1298-2355C= (n.1298-2355C=) c.613-2180C= (n.613-2180C=) c.*2228+29C= (n.*2228+29C=) c.510-3298C= (n.510-3298C=) n.426+29C= | |
| 20 | g.46056302C>T | CA2577414510 | SLC12A5 | c.2910+30C>T (n.2910+30C>T) c.2979+30C>T (n.2979+30C>T) c.1298-2354C>T (n.1298-2354C>T) c.613-2179C>T (n.613-2179C>T) c.*2228+30C>T (n.*2228+30C>T) c.510-3297C>T (n.510-3297C>T) n.426+30C>T | |
| 20 | g.46056303A= | CA2366499544 | SLC12A5 | c.2910+31A= (n.2910+31A=) c.2979+31A= (n.2979+31A=) c.1298-2353A= (n.1298-2353A=) c.613-2178A= (n.613-2178A=) c.*2228+31A= (n.*2228+31A=) c.510-3296A= (n.510-3296A=) n.426+31A= | |
| 20 | g.46056303A>G | CA9887740 | SLC12A5 | c.2910+31A>G (n.2910+31A>G) c.2979+31A>G (n.2979+31A>G) c.1298-2353A>G (n.1298-2353A>G) c.613-2178A>G (n.613-2178A>G) c.*2228+31A>G (n.*2228+31A>G) c.510-3296A>G (n.510-3296A>G) n.426+31A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 20 | g.46056304G>C | CA1017931911 | SLC12A5 | c.2910+32G>C (n.2910+32G>C) c.2979+32G>C (n.2979+32G>C) c.1298-2352G>C (n.1298-2352G>C) c.613-2177G>C (n.613-2177G>C) c.*2228+32G>C (n.*2228+32G>C) c.510-3295G>C (n.510-3295G>C) n.426+32G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056304G= | CA2366499545 | SLC12A5 | c.2910+32G= (n.2910+32G=) c.2979+32G= (n.2979+32G=) c.1298-2352G= (n.1298-2352G=) c.613-2177G= (n.613-2177G=) c.*2228+32G= (n.*2228+32G=) c.510-3295G= (n.510-3295G=) n.426+32G= | |
| 20 | g.46056305T>C | CA315644502 | SLC12A5 | c.2910+33T>C (n.2910+33T>C) c.2979+33T>C (n.2979+33T>C) c.1298-2351T>C (n.1298-2351T>C) c.613-2176T>C (n.613-2176T>C) c.*2228+33T>C (n.*2228+33T>C) c.510-3294T>C (n.510-3294T>C) n.426+33T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46056305T= | CA2366499546 | SLC12A5 | c.2910+33T= (n.2910+33T=) c.2979+33T= (n.2979+33T=) c.1298-2351T= (n.1298-2351T=) c.613-2176T= (n.613-2176T=) c.*2228+33T= (n.*2228+33T=) c.510-3294T= (n.510-3294T=) n.426+33T= | |
| 20 | g.46056308del | CA2653126482 | SLC12A5 | c.2910+36del (n.2910+36del) c.2979+36del (n.2979+36del) c.1298-2348del (n.1298-2348del) c.613-2173del (n.613-2173del) c.*2228+36del (n.*2228+36del) c.510-3291del (n.510-3291del) n.426+36del | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056311C>A | CA9887741 | SLC12A5 | c.2910+39C>A (n.2910+39C>A) c.2979+39C>A (n.2979+39C>A) c.1298-2345C>A (n.1298-2345C>A) c.613-2170C>A (n.613-2170C>A) c.*2228+39C>A (n.*2228+39C>A) c.510-3288C>A (n.510-3288C>A) n.426+39C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056311C= | CA2366499547 | SLC12A5 | c.2910+39C= (n.2910+39C=) c.2979+39C= (n.2979+39C=) c.1298-2345C= (n.1298-2345C=) c.613-2170C= (n.613-2170C=) c.*2228+39C= (n.*2228+39C=) c.510-3288C= (n.510-3288C=) n.426+39C= | |
| 20 | g.46056311C>T | CA315644506 | SLC12A5 | c.2910+39C>T (n.2910+39C>T) c.2979+39C>T (n.2979+39C>T) c.1298-2345C>T (n.1298-2345C>T) c.613-2170C>T (n.613-2170C>T) c.*2228+39C>T (n.*2228+39C>T) c.510-3288C>T (n.510-3288C>T) n.426+39C>T | dbSNP |
| 20 | g.46056315G>A | CA9887742 | SLC12A5 | c.2910+43G>A (n.2910+43G>A) c.2979+43G>A (n.2979+43G>A) c.1298-2341G>A (n.1298-2341G>A) c.613-2166G>A (n.613-2166G>A) c.*2228+43G>A (n.*2228+43G>A) c.510-3284G>A (n.510-3284G>A) n.426+43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056315G= | CA2366499548 | SLC12A5 | c.2910+43G= (n.2910+43G=) c.2979+43G= (n.2979+43G=) c.1298-2341G= (n.1298-2341G=) c.613-2166G= (n.613-2166G=) c.*2228+43G= (n.*2228+43G=) c.510-3284G= (n.510-3284G=) n.426+43G= | |
| 20 | g.46056316C>A | CA2653126483 | SLC12A5 | c.2910+44C>A (n.2910+44C>A) c.2979+44C>A (n.2979+44C>A) c.1298-2340C>A (n.1298-2340C>A) c.613-2165C>A (n.613-2165C>A) c.*2228+44C>A (n.*2228+44C>A) c.510-3283C>A (n.510-3283C>A) n.426+44C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056316C= | CA2366499549 | SLC12A5 | c.2910+44C= (n.2910+44C=) c.2979+44C= (n.2979+44C=) c.1298-2340C= (n.1298-2340C=) c.613-2165C= (n.613-2165C=) c.*2228+44C= (n.*2228+44C=) c.510-3283C= (n.510-3283C=) n.426+44C= | |
| 20 | g.46056316C>G | CA9887743 | SLC12A5 | c.2910+44C>G (n.2910+44C>G) c.2979+44C>G (n.2979+44C>G) c.1298-2340C>G (n.1298-2340C>G) c.613-2165C>G (n.613-2165C>G) c.*2228+44C>G (n.*2228+44C>G) c.510-3283C>G (n.510-3283C>G) n.426+44C>G | dbSNP ExAC |
| 20 | g.46056316C>T | CA636176941 | SLC12A5 | c.2910+44C>T (n.2910+44C>T) c.2979+44C>T (n.2979+44C>T) c.1298-2340C>T (n.1298-2340C>T) c.613-2165C>T (n.613-2165C>T) c.*2228+44C>T (n.*2228+44C>T) c.510-3283C>T (n.510-3283C>T) n.426+44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056318C= | CA2366499550 | SLC12A5 | c.2911-47C= (n.2911-47C=) c.2980-47C= (n.2980-47C=) c.1298-2338C= (n.1298-2338C=) c.613-2163C= (n.613-2163C=) c.*2229-47C= (n.*2229-47C=) c.510-3281C= (n.510-3281C=) n.427-47C= | |
| 20 | g.46056318C>G | CA315644510 | SLC12A5 | c.2911-47C>G (n.2911-47C>G) c.2980-47C>G (n.2980-47C>G) c.1298-2338C>G (n.1298-2338C>G) c.613-2163C>G (n.613-2163C>G) c.*2229-47C>G (n.*2229-47C>G) c.510-3281C>G (n.510-3281C>G) n.427-47C>G | dbSNP |
| 20 | g.46056318C>T | CA636176942 | SLC12A5 | c.2911-47C>T (n.2911-47C>T) c.2980-47C>T (n.2980-47C>T) c.1298-2338C>T (n.1298-2338C>T) c.613-2163C>T (n.613-2163C>T) c.*2229-47C>T (n.*2229-47C>T) c.510-3281C>T (n.510-3281C>T) n.427-47C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056320T>C | CA9887744 | SLC12A5 | c.2911-45T>C (n.2911-45T>C) c.2980-45T>C (n.2980-45T>C) c.1298-2336T>C (n.1298-2336T>C) c.613-2161T>C (n.613-2161T>C) c.*2229-45T>C (n.*2229-45T>C) c.510-3279T>C (n.510-3279T>C) n.427-45T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056320T= | CA2366499551 | SLC12A5 | c.2911-45T= (n.2911-45T=) c.2980-45T= (n.2980-45T=) c.1298-2336T= (n.1298-2336T=) c.613-2161T= (n.613-2161T=) c.*2229-45T= (n.*2229-45T=) c.510-3279T= (n.510-3279T=) n.427-45T= | |
| 20 | g.46056323C= | CA2366499552 | SLC12A5 | c.2911-42C= (n.2911-42C=) c.2980-42C= (n.2980-42C=) c.1298-2333C= (n.1298-2333C=) c.613-2158C= (n.613-2158C=) c.*2229-42C= (n.*2229-42C=) c.510-3276C= (n.510-3276C=) n.427-42C= | |
| 20 | g.46056323C>T | CA9887745 | SLC12A5 | c.2911-42C>T (n.2911-42C>T) c.2980-42C>T (n.2980-42C>T) c.1298-2333C>T (n.1298-2333C>T) c.613-2158C>T (n.613-2158C>T) c.*2229-42C>T (n.*2229-42C>T) c.510-3276C>T (n.510-3276C>T) n.427-42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056327C= | CA2366499553 | SLC12A5 | c.2911-38C= (n.2911-38C=) c.2980-38C= (n.2980-38C=) c.1298-2329C= (n.1298-2329C=) c.613-2154C= (n.613-2154C=) c.*2229-38C= (n.*2229-38C=) c.510-3272C= (n.510-3272C=) n.427-38C= | |
| 20 | g.46056327C>T | CA2366499554 | SLC12A5 | c.2911-38C>T (n.2911-38C>T) c.2980-38C>T (n.2980-38C>T) c.1298-2329C>T (n.1298-2329C>T) c.613-2154C>T (n.613-2154C>T) c.*2229-38C>T (n.*2229-38C>T) c.510-3272C>T (n.510-3272C>T) n.427-38C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46056328A>G | CA2653126486 | SLC12A5 | c.2911-37A>G (n.2911-37A>G) c.2980-37A>G (n.2980-37A>G) c.1298-2328A>G (n.1298-2328A>G) c.613-2153A>G (n.613-2153A>G) c.*2229-37A>G (n.*2229-37A>G) c.510-3271A>G (n.510-3271A>G) n.427-37A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056329A>C | CA2653126487 | SLC12A5 | c.2911-36A>C (n.2911-36A>C) c.2980-36A>C (n.2980-36A>C) c.1298-2327A>C (n.1298-2327A>C) c.613-2152A>C (n.613-2152A>C) c.*2229-36A>C (n.*2229-36A>C) c.510-3270A>C (n.510-3270A>C) n.427-36A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056330_46056331delinsAG | CA2366499555 | SLC12A5 | c.2911-35_2911-34delinsAG (n.2911-35_2911-34delinsAG) c.2980-35_2980-34delinsAG (n.2980-35_2980-34delinsAG) c.1298-2326_1298-2325delinsAG (n.1298-2326_1298-2325delinsAG) c.613-2151_613-2150delinsAG (n.613-2151_613-2150delinsAG) c.*2229-35_*2229-34delinsAG (n.*2229-35_*2229-34delinsAG) c.510-3269_510-3268delinsAG (n.510-3269_510-3268delinsAG) n.427-35_427-34delinsAG | |
| 20 | g.46056331G>A | CA2653126488 | SLC12A5 | c.2911-34G>A (n.2911-34G>A) c.2980-34G>A (n.2980-34G>A) c.1298-2325G>A (n.1298-2325G>A) c.613-2150G>A (n.613-2150G>A) c.*2229-34G>A (n.*2229-34G>A) c.510-3268G>A (n.510-3268G>A) n.427-34G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056332del | CA315644533 | SLC12A5 | c.2911-33del (n.2911-33del) c.2980-33del (n.2980-33del) c.1298-2324del (n.1298-2324del) c.613-2149del (n.613-2149del) c.*2229-33del (n.*2229-33del) c.510-3267del (n.510-3267del) n.427-33del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056332G>A | CA9887746 | SLC12A5 | c.2911-33G>A (n.2911-33G>A) c.2980-33G>A (n.2980-33G>A) c.1298-2324G>A (n.1298-2324G>A) c.613-2149G>A (n.613-2149G>A) c.*2229-33G>A (n.*2229-33G>A) c.510-3267G>A (n.510-3267G>A) n.427-33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056332G= | CA2366499556 | SLC12A5 | c.2911-33G= (n.2911-33G=) c.2980-33G= (n.2980-33G=) c.1298-2324G= (n.1298-2324G=) c.613-2149G= (n.613-2149G=) c.*2229-33G= (n.*2229-33G=) c.510-3267G= (n.510-3267G=) n.427-33G= | |
| 20 | g.46056334C>A | CA9887747 | SLC12A5 | c.2911-31C>A (n.2911-31C>A) c.2980-31C>A (n.2980-31C>A) c.1298-2322C>A (n.1298-2322C>A) c.613-2147C>A (n.613-2147C>A) c.*2229-31C>A (n.*2229-31C>A) c.510-3265C>A (n.510-3265C>A) n.427-31C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056334C= | CA2366499557 | SLC12A5 | c.2911-31C= (n.2911-31C=) c.2980-31C= (n.2980-31C=) c.1298-2322C= (n.1298-2322C=) c.613-2147C= (n.613-2147C=) c.*2229-31C= (n.*2229-31C=) c.510-3265C= (n.510-3265C=) n.427-31C= | |
| 20 | g.46056334C>G | CA315644554 | SLC12A5 | c.2911-31C>G (n.2911-31C>G) c.2980-31C>G (n.2980-31C>G) c.1298-2322C>G (n.1298-2322C>G) c.613-2147C>G (n.613-2147C>G) c.*2229-31C>G (n.*2229-31C>G) c.510-3265C>G (n.510-3265C>G) n.427-31C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056334C>T | CA2653126489 | SLC12A5 | c.2911-31C>T (n.2911-31C>T) c.2980-31C>T (n.2980-31C>T) c.1298-2322C>T (n.1298-2322C>T) c.613-2147C>T (n.613-2147C>T) c.*2229-31C>T (n.*2229-31C>T) c.510-3265C>T (n.510-3265C>T) n.427-31C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056336C>A | CA2653126490 | SLC12A5 | c.2911-29C>A (n.2911-29C>A) c.2980-29C>A (n.2980-29C>A) c.1298-2320C>A (n.1298-2320C>A) c.613-2145C>A (n.613-2145C>A) c.*2229-29C>A (n.*2229-29C>A) c.510-3263C>A (n.510-3263C>A) n.427-29C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056336C= | CA2366499558 | SLC12A5 | c.2911-29C= (n.2911-29C=) c.2980-29C= (n.2980-29C=) c.1298-2320C= (n.1298-2320C=) c.613-2145C= (n.613-2145C=) c.*2229-29C= (n.*2229-29C=) c.510-3263C= (n.510-3263C=) n.427-29C= | |
| 20 | g.46056336C>T | CA636176943 | SLC12A5 | c.2911-29C>T (n.2911-29C>T) c.2980-29C>T (n.2980-29C>T) c.1298-2320C>T (n.1298-2320C>T) c.613-2145C>T (n.613-2145C>T) c.*2229-29C>T (n.*2229-29C>T) c.510-3263C>T (n.510-3263C>T) n.427-29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056339C>A | CA2580640222 | SLC12A5 | c.2911-26C>A (n.2911-26C>A) c.2980-26C>A (n.2980-26C>A) c.1298-2317C>A (n.1298-2317C>A) c.613-2142C>A (n.613-2142C>A) c.*2229-26C>A (n.*2229-26C>A) c.510-3260C>A (n.510-3260C>A) n.427-26C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056339C= | CA2366499559 | SLC12A5 | c.2911-26C= (n.2911-26C=) c.2980-26C= (n.2980-26C=) c.1298-2317C= (n.1298-2317C=) c.613-2142C= (n.613-2142C=) c.*2229-26C= (n.*2229-26C=) c.510-3260C= (n.510-3260C=) n.427-26C= | |
| 20 | g.46056339C>G | CA2366499560 | SLC12A5 | c.2911-26C>G (n.2911-26C>G) c.2980-26C>G (n.2980-26C>G) c.1298-2317C>G (n.1298-2317C>G) c.613-2142C>G (n.613-2142C>G) c.*2229-26C>G (n.*2229-26C>G) c.510-3260C>G (n.510-3260C>G) n.427-26C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46056339C>T | CA9887748 | SLC12A5 | c.2911-26C>T (n.2911-26C>T) c.2980-26C>T (n.2980-26C>T) c.1298-2317C>T (n.1298-2317C>T) c.613-2142C>T (n.613-2142C>T) c.*2229-26C>T (n.*2229-26C>T) c.510-3260C>T (n.510-3260C>T) n.427-26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056341G= | CA2366499561 | SLC12A5 | c.2911-24G= (n.2911-24G=) c.2980-24G= (n.2980-24G=) c.1298-2315G= (n.1298-2315G=) c.613-2140G= (n.613-2140G=) c.*2229-24G= (n.*2229-24G=) c.510-3258G= (n.510-3258G=) n.427-24G= | |
| 20 | g.46056341G>T | CA636176944 | SLC12A5 | c.2911-24G>T (n.2911-24G>T) c.2980-24G>T (n.2980-24G>T) c.1298-2315G>T (n.1298-2315G>T) c.613-2140G>T (n.613-2140G>T) c.*2229-24G>T (n.*2229-24G>T) c.510-3258G>T (n.510-3258G>T) n.427-24G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056342C>A | CA2653126491 | SLC12A5 | c.2911-23C>A (n.2911-23C>A) c.2980-23C>A (n.2980-23C>A) c.1298-2314C>A (n.1298-2314C>A) c.613-2139C>A (n.613-2139C>A) c.*2229-23C>A (n.*2229-23C>A) c.510-3257C>A (n.510-3257C>A) n.427-23C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056342C= | CA2366499562 | SLC12A5 | c.2911-23C= (n.2911-23C=) c.2980-23C= (n.2980-23C=) c.1298-2314C= (n.1298-2314C=) c.613-2139C= (n.613-2139C=) c.*2229-23C= (n.*2229-23C=) c.510-3257C= (n.510-3257C=) n.427-23C= | |
| 20 | g.46056342C>T | CA636176945 | SLC12A5 | c.2911-23C>T (n.2911-23C>T) c.2980-23C>T (n.2980-23C>T) c.1298-2314C>T (n.1298-2314C>T) c.613-2139C>T (n.613-2139C>T) c.*2229-23C>T (n.*2229-23C>T) c.510-3257C>T (n.510-3257C>T) n.427-23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056343C= | CA2366499563 | SLC12A5 | c.2911-22C= (n.2911-22C=) c.2980-22C= (n.2980-22C=) c.1298-2313C= (n.1298-2313C=) c.613-2138C= (n.613-2138C=) c.*2229-22C= (n.*2229-22C=) c.510-3256C= (n.510-3256C=) n.427-22C= | |
| 20 | g.46056343C>T | CA744868455 | SLC12A5 | c.2911-22C>T (n.2911-22C>T) c.2980-22C>T (n.2980-22C>T) c.1298-2313C>T (n.1298-2313C>T) c.613-2138C>T (n.613-2138C>T) c.*2229-22C>T (n.*2229-22C>T) c.510-3256C>T (n.510-3256C>T) n.427-22C>T | dbSNP |
| 20 | g.46056344A= | CA2366499564 | SLC12A5 | c.2911-21A= (n.2911-21A=) c.2980-21A= (n.2980-21A=) c.1298-2312A= (n.1298-2312A=) c.613-2137A= (n.613-2137A=) c.*2229-21A= (n.*2229-21A=) c.510-3255A= (n.510-3255A=) n.427-21A= | |
| 20 | g.46056344A>C | CA2577414511 | SLC12A5 | c.2911-21A>C (n.2911-21A>C) c.2980-21A>C (n.2980-21A>C) c.1298-2312A>C (n.1298-2312A>C) c.613-2137A>C (n.613-2137A>C) c.*2229-21A>C (n.*2229-21A>C) c.510-3255A>C (n.510-3255A>C) n.427-21A>C | |
| 20 | g.46056344A>G | CA2653126492 | SLC12A5 | c.2911-21A>G (n.2911-21A>G) c.2980-21A>G (n.2980-21A>G) c.1298-2312A>G (n.1298-2312A>G) c.613-2137A>G (n.613-2137A>G) c.*2229-21A>G (n.*2229-21A>G) c.510-3255A>G (n.510-3255A>G) n.427-21A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056344A>T | CA636176946 | SLC12A5 | c.2911-21A>T (n.2911-21A>T) c.2980-21A>T (n.2980-21A>T) c.1298-2312A>T (n.1298-2312A>T) c.613-2137A>T (n.613-2137A>T) c.*2229-21A>T (n.*2229-21A>T) c.510-3255A>T (n.510-3255A>T) n.427-21A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.46056345T>C | CA2816518943 | SLC12A5 | c.2911-20T>C (n.2911-20T>C) c.2980-20T>C (n.2980-20T>C) c.1298-2311T>C (n.1298-2311T>C) c.613-2136T>C (n.613-2136T>C) c.*2229-20T>C (n.*2229-20T>C) c.510-3254T>C (n.510-3254T>C) n.427-20T>C | |
| 20 | g.46056346del | CA2577414512 | SLC12A5 | c.2911-19del (n.2911-19del) c.2980-19del (n.2980-19del) c.1298-2310del (n.1298-2310del) c.613-2135del (n.613-2135del) c.*2229-19del (n.*2229-19del) c.510-3253del (n.510-3253del) n.427-19del | |
| 20 | g.46056346C>A | CA2366499566 | SLC12A5 | c.2911-19C>A (n.2911-19C>A) c.2980-19C>A (n.2980-19C>A) c.1298-2310C>A (n.1298-2310C>A) c.613-2135C>A (n.613-2135C>A) c.*2229-19C>A (n.*2229-19C>A) c.510-3253C>A (n.510-3253C>A) n.427-19C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46056346C= | CA2366499565 | SLC12A5 | c.2911-19C= (n.2911-19C=) c.2980-19C= (n.2980-19C=) c.1298-2310C= (n.1298-2310C=) c.613-2135C= (n.613-2135C=) c.*2229-19C= (n.*2229-19C=) c.510-3253C= (n.510-3253C=) n.427-19C= | |
| 20 | g.46056346C>G | CA2653126493 | SLC12A5 | c.2911-19C>G (n.2911-19C>G) c.2980-19C>G (n.2980-19C>G) c.1298-2310C>G (n.1298-2310C>G) c.613-2135C>G (n.613-2135C>G) c.*2229-19C>G (n.*2229-19C>G) c.510-3253C>G (n.510-3253C>G) n.427-19C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056346C>T | CA9887749 | SLC12A5 | c.2911-19C>T (n.2911-19C>T) c.2980-19C>T (n.2980-19C>T) c.1298-2310C>T (n.1298-2310C>T) c.613-2135C>T (n.613-2135C>T) c.*2229-19C>T (n.*2229-19C>T) c.510-3253C>T (n.510-3253C>T) n.427-19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056347G>A | CA9887750 | SLC12A5 | c.2911-18G>A (n.2911-18G>A) c.2980-18G>A (n.2980-18G>A) c.1298-2309G>A (n.1298-2309G>A) c.613-2134G>A (n.613-2134G>A) c.*2229-18G>A (n.*2229-18G>A) c.510-3252G>A (n.510-3252G>A) n.427-18G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056347G= | CA2366499567 | SLC12A5 | c.2911-18G= (n.2911-18G=) c.2980-18G= (n.2980-18G=) c.1298-2309G= (n.1298-2309G=) c.613-2134G= (n.613-2134G=) c.*2229-18G= (n.*2229-18G=) c.510-3252G= (n.510-3252G=) n.427-18G= | |
| 20 | g.46056347G>T | CA2653126494 | SLC12A5 | c.2911-18G>T (n.2911-18G>T) c.2980-18G>T (n.2980-18G>T) c.1298-2309G>T (n.1298-2309G>T) c.613-2134G>T (n.613-2134G>T) c.*2229-18G>T (n.*2229-18G>T) c.510-3252G>T (n.510-3252G>T) n.427-18G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056348C= | CA2366499568 | SLC12A5 | c.2911-17C= (n.2911-17C=) c.2980-17C= (n.2980-17C=) c.1298-2308C= (n.1298-2308C=) c.613-2133C= (n.613-2133C=) c.*2229-17C= (n.*2229-17C=) c.510-3251C= (n.510-3251C=) n.427-17C= | |
| 20 | g.46056348C>T | CA744868460 | SLC12A5 | c.2911-17C>T (n.2911-17C>T) c.2980-17C>T (n.2980-17C>T) c.1298-2308C>T (n.1298-2308C>T) c.613-2133C>T (n.613-2133C>T) c.*2229-17C>T (n.*2229-17C>T) c.510-3251C>T (n.510-3251C>T) n.427-17C>T | dbSNP |
| 20 | g.46056351C= | CA2366499569 | SLC12A5 | c.2911-14C= (n.2911-14C=) c.2980-14C= (n.2980-14C=) c.1298-2305C= (n.1298-2305C=) c.613-2130C= (n.613-2130C=) c.*2229-14C= (n.*2229-14C=) c.510-3248C= (n.510-3248C=) n.427-14C= | |
| 20 | g.46056351C>T | CA744868463 | SLC12A5 | c.2911-14C>T (n.2911-14C>T) c.2980-14C>T (n.2980-14C>T) c.1298-2305C>T (n.1298-2305C>T) c.613-2130C>T (n.613-2130C>T) c.*2229-14C>T (n.*2229-14C>T) c.510-3248C>T (n.510-3248C>T) n.427-14C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46056354T>A | CA2653126495 | SLC12A5 | c.2911-11T>A (n.2911-11T>A) c.2980-11T>A (n.2980-11T>A) c.1298-2302T>A (n.1298-2302T>A) c.613-2127T>A (n.613-2127T>A) c.*2229-11T>A (n.*2229-11T>A) c.510-3245T>A (n.510-3245T>A) n.427-11T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056355C>A | CA2653126496 | SLC12A5 | c.2911-10C>A (n.2911-10C>A) c.2980-10C>A (n.2980-10C>A) c.1298-2301C>A (n.1298-2301C>A) c.613-2126C>A (n.613-2126C>A) c.*2229-10C>A (n.*2229-10C>A) c.510-3244C>A (n.510-3244C>A) n.427-10C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056355C= | CA2366499570 | SLC12A5 | c.2911-10C= (n.2911-10C=) c.2980-10C= (n.2980-10C=) c.1298-2301C= (n.1298-2301C=) c.613-2126C= (n.613-2126C=) c.*2229-10C= (n.*2229-10C=) c.510-3244C= (n.510-3244C=) n.427-10C= | |
| 20 | g.46056355C>T | CA744868464 | SLC12A5 | c.2911-10C>T (n.2911-10C>T) c.2980-10C>T (n.2980-10C>T) c.1298-2301C>T (n.1298-2301C>T) c.613-2126C>T (n.613-2126C>T) c.*2229-10C>T (n.*2229-10C>T) c.510-3244C>T (n.510-3244C>T) n.427-10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056358C>A | CA2697547413 | SLC12A5 | c.2911-7C>A (n.2911-7C>A) c.2980-7C>A (n.2980-7C>A) c.1298-2298C>A (n.1298-2298C>A) c.613-2123C>A (n.613-2123C>A) c.*2229-7C>A (n.*2229-7C>A) c.510-3241C>A (n.510-3241C>A) n.427-7C>A | ClinVar |
| 20 | g.46056358C>T | CA2653126497 | SLC12A5 | c.2911-7C>T (n.2911-7C>T) c.2980-7C>T (n.2980-7C>T) c.1298-2298C>T (n.1298-2298C>T) c.613-2123C>T (n.613-2123C>T) c.*2229-7C>T (n.*2229-7C>T) c.510-3241C>T (n.510-3241C>T) n.427-7C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056359C>A | CA9887751 | SLC12A5 | c.2911-6C>A (n.2911-6C>A) c.2980-6C>A (n.2980-6C>A) c.1298-2297C>A (n.1298-2297C>A) c.613-2122C>A (n.613-2122C>A) c.*2229-6C>A (n.*2229-6C>A) c.510-3240C>A (n.510-3240C>A) n.427-6C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056359C= | CA2366499571 | SLC12A5 | c.2911-6C= (n.2911-6C=) c.2980-6C= (n.2980-6C=) c.1298-2297C= (n.1298-2297C=) c.613-2122C= (n.613-2122C=) c.*2229-6C= (n.*2229-6C=) c.510-3240C= (n.510-3240C=) n.427-6C= | |
| 20 | g.46056359C>T | CA636176947 | SLC12A5 | c.2911-6C>T (n.2911-6C>T) c.2980-6C>T (n.2980-6C>T) c.1298-2297C>T (n.1298-2297C>T) c.613-2122C>T (n.613-2122C>T) c.*2229-6C>T (n.*2229-6C>T) c.510-3240C>T (n.510-3240C>T) n.427-6C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056360C>T | CA2580098271 | SLC12A5 | c.2911-5C>T (n.2911-5C>T) c.2980-5C>T (n.2980-5C>T) c.1298-2296C>T (n.1298-2296C>T) c.613-2121C>T (n.613-2121C>T) c.*2229-5C>T (n.*2229-5C>T) c.510-3239C>T (n.510-3239C>T) n.427-5C>T | ClinVar |
| 20 | g.46056361T>A | CA2653126498 | SLC12A5 | c.2911-4T>A (n.2911-4T>A) c.2980-4T>A (n.2980-4T>A) c.1298-2295T>A (n.1298-2295T>A) c.613-2120T>A (n.613-2120T>A) c.*2229-4T>A (n.*2229-4T>A) c.510-3238T>A (n.510-3238T>A) n.427-4T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056361T>C | CA2653126499 | SLC12A5 | c.2911-4T>C (n.2911-4T>C) c.2980-4T>C (n.2980-4T>C) c.1298-2295T>C (n.1298-2295T>C) c.613-2120T>C (n.613-2120T>C) c.*2229-4T>C (n.*2229-4T>C) c.510-3238T>C (n.510-3238T>C) n.427-4T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056362C= | CA2366499572 | SLC12A5 | c.2911-3C= (n.2911-3C=) c.2980-3C= (n.2980-3C=) c.1298-2294C= (n.1298-2294C=) c.613-2119C= (n.613-2119C=) c.*2229-3C= (n.*2229-3C=) c.510-3237C= (n.510-3237C=) n.427-3C= | |
| 20 | g.46056362C>T | CA2366499573 | SLC12A5 | c.2911-3C>T (n.2911-3C>T) c.2980-3C>T (n.2980-3C>T) c.1298-2294C>T (n.1298-2294C>T) c.613-2119C>T (n.613-2119C>T) c.*2229-3C>T (n.*2229-3C>T) c.510-3237C>T (n.510-3237C>T) n.427-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46056363A>C | CA409207546 | SLC12A5 | c.2911-2A>C (n.2911-2A>C) c.2980-2A>C (n.2980-2A>C) c.1298-2293A>C (n.1298-2293A>C) c.613-2118A>C (n.613-2118A>C) c.*2229-2A>C (n.*2229-2A>C) c.510-3236A>C (n.510-3236A>C) n.427-2A>C | |
| 20 | g.46056363A>G | CA409207547 | SLC12A5 | c.2911-2A>G (n.2911-2A>G) c.2980-2A>G (n.2980-2A>G) c.1298-2293A>G (n.1298-2293A>G) c.613-2118A>G (n.613-2118A>G) c.*2229-2A>G (n.*2229-2A>G) c.510-3236A>G (n.510-3236A>G) n.427-2A>G | |
| 20 | g.46056363A>T | CA409207548 | SLC12A5 | c.2911-2A>T (n.2911-2A>T) c.2980-2A>T (n.2980-2A>T) c.1298-2293A>T (n.1298-2293A>T) c.613-2118A>T (n.613-2118A>T) c.*2229-2A>T (n.*2229-2A>T) c.510-3236A>T (n.510-3236A>T) n.427-2A>T | |
| 20 | g.46056364G>A | CA409207550 | SLC12A5 | c.2911-1G>A (n.2911-1G>A) c.2980-1G>A (n.2980-1G>A) c.1298-2292G>A (n.1298-2292G>A) c.613-2117G>A (n.613-2117G>A) c.*2229-1G>A (n.*2229-1G>A) c.510-3235G>A (n.510-3235G>A) n.427-1G>A | |
| 20 | g.46056364G>C | CA409207551 | SLC12A5 | c.2911-1G>C (n.2911-1G>C) c.2980-1G>C (n.2980-1G>C) c.1298-2292G>C (n.1298-2292G>C) c.613-2117G>C (n.613-2117G>C) c.*2229-1G>C (n.*2229-1G>C) c.510-3235G>C (n.510-3235G>C) n.427-1G>C | |
| 20 | g.46056364G>T | CA409207549 | SLC12A5 | c.2911-1G>T (n.2911-1G>T) c.2980-1G>T (n.2980-1G>T) c.1298-2292G>T (n.1298-2292G>T) c.613-2117G>T (n.613-2117G>T) c.*2229-1G>T (n.*2229-1G>T) c.510-3235G>T (n.510-3235G>T) n.427-1G>T | |
| 20 | g.46056365G>A | CA409207552 | SLC12A5 | c.2911G>A (p.Val971Met) c.2980G>A (p.Val994Met) c.1298-2291G>A (n.1298-2291G>A) c.613-2116G>A (n.613-2116G>A) c.*2229G>A (n.*2229G>A) c.510-3234G>A (n.510-3234G>A) n.427G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056365G>C | CA409207553 | SLC12A5 | c.2911G>C (p.Val971Leu) c.2980G>C (p.Val994Leu) c.1298-2291G>C (n.1298-2291G>C) c.613-2116G>C (n.613-2116G>C) c.*2229G>C (n.*2229G>C) c.510-3234G>C (n.510-3234G>C) n.427G>C | |
| 20 | g.46056365G>T | CA409207554 | SLC12A5 | c.2911G>T (p.Val971Leu) c.2980G>T (p.Val994Leu) c.1298-2291G>T (n.1298-2291G>T) c.613-2116G>T (n.613-2116G>T) c.*2229G>T (n.*2229G>T) c.510-3234G>T (n.510-3234G>T) n.427G>T | |
| 20 | g.46056366T>A | CA409207555 | SLC12A5 | c.2912T>A (p.Val971Glu) c.2981T>A (p.Val994Glu) c.1298-2290T>A (n.1298-2290T>A) c.613-2115T>A (n.613-2115T>A) c.*2230T>A (n.*2230T>A) c.510-3233T>A (n.510-3233T>A) n.428T>A | COSMIC |
| 20 | g.46056366T>C | CA409207556 | SLC12A5 | c.2912T>C (p.Val971Ala) c.2981T>C (p.Val994Ala) c.1298-2290T>C (n.1298-2290T>C) c.613-2115T>C (n.613-2115T>C) c.*2230T>C (n.*2230T>C) c.510-3233T>C (n.510-3233T>C) n.428T>C | |
| 20 | g.46056366T>G | CA409207557 | SLC12A5 | c.2912T>G (p.Val971Gly) c.2981T>G (p.Val994Gly) c.1298-2290T>G (n.1298-2290T>G) c.613-2115T>G (n.613-2115T>G) c.*2230T>G (n.*2230T>G) c.510-3233T>G (n.510-3233T>G) n.428T>G | |
| 20 | g.46056367G>A | CA510755009 | SLC12A5 | c.2913G>A (p.Val971=) c.2982G>A (p.Val994=) c.1298-2289G>A (n.1298-2289G>A) c.613-2114G>A (n.613-2114G>A) c.*2231G>A (n.*2231G>A) c.510-3232G>A (n.510-3232G>A) n.429G>A | |
| 20 | g.46056367G>C | CA510755010 | SLC12A5 | c.2913G>C (p.Val971=) c.2982G>C (p.Val994=) c.1298-2289G>C (n.1298-2289G>C) c.613-2114G>C (n.613-2114G>C) c.*2231G>C (n.*2231G>C) c.510-3232G>C (n.510-3232G>C) n.429G>C | |
| 20 | g.46056367G>T | CA510755011 | SLC12A5 | c.2913G>T (p.Val971=) c.2982G>T (p.Val994=) c.1298-2289G>T (n.1298-2289G>T) c.613-2114G>T (n.613-2114G>T) c.*2231G>T (n.*2231G>T) c.510-3232G>T (n.510-3232G>T) n.429G>T | |
| 20 | g.46056368C>A | CA409207558 | SLC12A5 | c.2914C>A (p.Gln972Lys) c.2983C>A (p.Gln995Lys) c.1298-2288C>A (n.1298-2288C>A) c.613-2113C>A (n.613-2113C>A) c.*2232C>A (n.*2232C>A) c.510-3231C>A (n.510-3231C>A) n.430C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056368C>G | CA409207559 | SLC12A5 | c.2914C>G (p.Gln972Glu) c.2983C>G (p.Gln995Glu) c.1298-2288C>G (n.1298-2288C>G) c.613-2113C>G (n.613-2113C>G) c.*2232C>G (n.*2232C>G) c.510-3231C>G (n.510-3231C>G) n.430C>G | |
| 20 | g.46056368C>T | CA409207560 | SLC12A5 | c.2914C>T (p.Gln972Ter) c.2983C>T (p.Gln995Ter) c.1298-2288C>T (n.1298-2288C>T) c.613-2113C>T (n.613-2113C>T) c.*2232C>T (n.*2232C>T) c.510-3231C>T (n.510-3231C>T) n.430C>T | |
| 20 | g.46056369A>C | CA409207561 | SLC12A5 | c.2915A>C (p.Gln972Pro) c.2984A>C (p.Gln995Pro) c.1298-2287A>C (n.1298-2287A>C) c.613-2112A>C (n.613-2112A>C) c.*2233A>C (n.*2233A>C) c.510-3230A>C (n.510-3230A>C) n.431A>C | |
| 20 | g.46056369A>G | CA409207562 | SLC12A5 | c.2915A>G (p.Gln972Arg) c.2984A>G (p.Gln995Arg) c.1298-2287A>G (n.1298-2287A>G) c.613-2112A>G (n.613-2112A>G) c.*2233A>G (n.*2233A>G) c.510-3230A>G (n.510-3230A>G) n.431A>G | |
| 20 | g.46056369A>T | CA409207563 | SLC12A5 | c.2915A>T (p.Gln972Leu) c.2984A>T (p.Gln995Leu) c.1298-2287A>T (n.1298-2287A>T) c.613-2112A>T (n.613-2112A>T) c.*2233A>T (n.*2233A>T) c.510-3230A>T (n.510-3230A>T) n.431A>T | |
| 20 | g.46056370G>A | CA510755014 | SLC12A5 | c.2916G>A (p.Gln972=) c.2985G>A (p.Gln995=) c.1298-2286G>A (n.1298-2286G>A) c.613-2111G>A (n.613-2111G>A) c.*2234G>A (n.*2234G>A) c.510-3229G>A (n.510-3229G>A) n.432G>A | |
| 20 | g.46056370G>C | CA409207564 | SLC12A5 | c.2916G>C (p.Gln972His) c.2985G>C (p.Gln995His) c.1298-2286G>C (n.1298-2286G>C) c.613-2111G>C (n.613-2111G>C) c.*2234G>C (n.*2234G>C) c.510-3229G>C (n.510-3229G>C) n.432G>C | |
| 20 | g.46056370G>T | CA409207565 | SLC12A5 | c.2916G>T (p.Gln972His) c.2985G>T (p.Gln995His) c.1298-2286G>T (n.1298-2286G>T) c.613-2111G>T (n.613-2111G>T) c.*2234G>T (n.*2234G>T) c.510-3229G>T (n.510-3229G>T) n.432G>T | |
| 20 | g.46056371C>A | CA409207566 | SLC12A5 | c.2917C>A (p.Leu973Met) c.2986C>A (p.Leu996Met) c.1298-2285C>A (n.1298-2285C>A) c.613-2110C>A (n.613-2110C>A) c.*2235C>A (n.*2235C>A) c.510-3228C>A (n.510-3228C>A) n.433C>A | |
| 20 | g.46056371C>G | CA409207567 | SLC12A5 | c.2917C>G (p.Leu973Val) c.2986C>G (p.Leu996Val) c.1298-2285C>G (n.1298-2285C>G) c.613-2110C>G (n.613-2110C>G) c.*2235C>G (n.*2235C>G) c.510-3228C>G (n.510-3228C>G) n.433C>G | |
| 20 | g.46056371C>T | CA510755015 | SLC12A5 | c.2917C>T (p.Leu973=) c.2986C>T (p.Leu996=) c.1298-2285C>T (n.1298-2285C>T) c.613-2110C>T (n.613-2110C>T) c.*2235C>T (n.*2235C>T) c.510-3228C>T (n.510-3228C>T) n.433C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056372T>A | CA409207568 | SLC12A5 | c.2918T>A (p.Leu973Gln) c.2987T>A (p.Leu996Gln) c.1298-2284T>A (n.1298-2284T>A) c.613-2109T>A (n.613-2109T>A) c.*2236T>A (n.*2236T>A) c.510-3227T>A (n.510-3227T>A) n.434T>A | |
| 20 | g.46056372T>C | CA409207569 | SLC12A5 | c.2918T>C (p.Leu973Pro) c.2987T>C (p.Leu996Pro) c.1298-2284T>C (n.1298-2284T>C) c.613-2109T>C (n.613-2109T>C) c.*2236T>C (n.*2236T>C) c.510-3227T>C (n.510-3227T>C) n.434T>C | |
| 20 | g.46056372T>G | CA409207570 | SLC12A5 | c.2918T>G (p.Leu973Arg) c.2987T>G (p.Leu996Arg) c.1298-2284T>G (n.1298-2284T>G) c.613-2109T>G (n.613-2109T>G) c.*2236T>G (n.*2236T>G) c.510-3227T>G (n.510-3227T>G) n.434T>G | |
| 20 | g.46056373G>A | CA510755017 | SLC12A5 | c.2919G>A (p.Leu973=) c.2988G>A (p.Leu996=) c.1298-2283G>A (n.1298-2283G>A) c.613-2108G>A (n.613-2108G>A) c.*2237G>A (n.*2237G>A) c.510-3226G>A (n.510-3226G>A) n.435G>A | |
| 20 | g.46056373G>C | CA510755018 | SLC12A5 | c.2919G>C (p.Leu973=) c.2988G>C (p.Leu996=) c.1298-2283G>C (n.1298-2283G>C) c.613-2108G>C (n.613-2108G>C) c.*2237G>C (n.*2237G>C) c.510-3226G>C (n.510-3226G>C) n.435G>C | |
| 20 | g.46056373G>T | CA510755016 | SLC12A5 | c.2919G>T (p.Leu973=) c.2988G>T (p.Leu996=) c.1298-2283G>T (n.1298-2283G>T) c.613-2108G>T (n.613-2108G>T) c.*2237G>T (n.*2237G>T) c.510-3226G>T (n.510-3226G>T) n.435G>T | |
| 20 | g.46056374A>C | CA409207571 | SLC12A5 | c.2920A>C (p.Ile974Leu) c.2989A>C (p.Ile997Leu) c.1298-2282A>C (n.1298-2282A>C) c.613-2107A>C (n.613-2107A>C) c.*2238A>C (n.*2238A>C) c.510-3225A>C (n.510-3225A>C) n.436A>C | |
| 20 | g.46056374A>G | CA409207572 | SLC12A5 | c.2920A>G (p.Ile974Val) c.2989A>G (p.Ile997Val) c.1298-2282A>G (n.1298-2282A>G) c.613-2107A>G (n.613-2107A>G) c.*2238A>G (n.*2238A>G) c.510-3225A>G (n.510-3225A>G) n.436A>G | |
| 20 | g.46056374A>T | CA409207573 | SLC12A5 | c.2920A>T (p.Ile974Phe) c.2989A>T (p.Ile997Phe) c.1298-2282A>T (n.1298-2282A>T) c.613-2107A>T (n.613-2107A>T) c.*2238A>T (n.*2238A>T) c.510-3225A>T (n.510-3225A>T) n.436A>T | |
| 20 | g.46056375T>A | CA409207574 | SLC12A5 | c.2921T>A (p.Ile974Asn) c.2990T>A (p.Ile997Asn) c.1298-2281T>A (n.1298-2281T>A) c.613-2106T>A (n.613-2106T>A) c.*2239T>A (n.*2239T>A) c.510-3224T>A (n.510-3224T>A) n.437T>A | |
| 20 | g.46056375T>C | CA409207575 | SLC12A5 | c.2921T>C (p.Ile974Thr) c.2990T>C (p.Ile997Thr) c.1298-2281T>C (n.1298-2281T>C) c.613-2106T>C (n.613-2106T>C) c.*2239T>C (n.*2239T>C) c.510-3224T>C (n.510-3224T>C) n.437T>C | |
| 20 | g.46056375T>G | CA409207576 | SLC12A5 | c.2921T>G (p.Ile974Ser) c.2990T>G (p.Ile997Ser) c.1298-2281T>G (n.1298-2281T>G) c.613-2106T>G (n.613-2106T>G) c.*2239T>G (n.*2239T>G) c.510-3224T>G (n.510-3224T>G) n.437T>G | |
| 20 | g.46056376C>A | CA510755024 | SLC12A5 | c.2922C>A (p.Ile974=) c.2991C>A (p.Ile997=) c.1298-2280C>A (n.1298-2280C>A) c.613-2105C>A (n.613-2105C>A) c.*2240C>A (n.*2240C>A) c.510-3223C>A (n.510-3223C>A) n.438C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056376C>G | CA409207577 | SLC12A5 | c.2922C>G (p.Ile974Met) c.2991C>G (p.Ile997Met) c.1298-2280C>G (n.1298-2280C>G) c.613-2105C>G (n.613-2105C>G) c.*2240C>G (n.*2240C>G) c.510-3223C>G (n.510-3223C>G) n.438C>G | |
| 20 | g.46056376C>T | CA510755023 | SLC12A5 | c.2922C>T (p.Ile974=) c.2991C>T (p.Ile997=) c.1298-2280C>T (n.1298-2280C>T) c.613-2105C>T (n.613-2105C>T) c.*2240C>T (n.*2240C>T) c.510-3223C>T (n.510-3223C>T) n.438C>T | |
| 20 | g.46056377C>A | CA409207578 | SLC12A5 | c.2923C>A (p.His975Asn) c.2992C>A (p.His998Asn) c.1298-2279C>A (n.1298-2279C>A) c.613-2104C>A (n.613-2104C>A) c.*2241C>A (n.*2241C>A) c.510-3222C>A (n.510-3222C>A) n.439C>A | |
| 20 | g.46056377C>G | CA409207579 | SLC12A5 | c.2923C>G (p.His975Asp) c.2992C>G (p.His998Asp) c.1298-2279C>G (n.1298-2279C>G) c.613-2104C>G (n.613-2104C>G) c.*2241C>G (n.*2241C>G) c.510-3222C>G (n.510-3222C>G) n.439C>G | |
| 20 | g.46056377C>T | CA409207580 | SLC12A5 | c.2923C>T (p.His975Tyr) c.2992C>T (p.His998Tyr) c.1298-2279C>T (n.1298-2279C>T) c.613-2104C>T (n.613-2104C>T) c.*2241C>T (n.*2241C>T) c.510-3222C>T (n.510-3222C>T) n.439C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056378A>C | CA409207583 | SLC12A5 | c.2924A>C (p.His975Pro) c.2993A>C (p.His998Pro) c.1298-2278A>C (n.1298-2278A>C) c.613-2103A>C (n.613-2103A>C) c.*2242A>C (n.*2242A>C) c.510-3221A>C (n.510-3221A>C) n.440A>C | |
| 20 | g.46056378A>G | CA409207582 | SLC12A5 | c.2924A>G (p.His975Arg) c.2993A>G (p.His998Arg) c.1298-2278A>G (n.1298-2278A>G) c.613-2103A>G (n.613-2103A>G) c.*2242A>G (n.*2242A>G) c.510-3221A>G (n.510-3221A>G) n.440A>G | |
| 20 | g.46056378A>T | CA409207581 | SLC12A5 | c.2924A>T (p.His975Leu) c.2993A>T (p.His998Leu) c.1298-2278A>T (n.1298-2278A>T) c.613-2103A>T (n.613-2103A>T) c.*2242A>T (n.*2242A>T) c.510-3221A>T (n.510-3221A>T) n.440A>T | |
| 20 | g.46056379C>A | CA9887752 | SLC12A5 | c.2925C>A (p.His975Gln) c.2994C>A (p.His998Gln) c.1298-2277C>A (n.1298-2277C>A) c.613-2102C>A (n.613-2102C>A) c.*2243C>A (n.*2243C>A) c.510-3220C>A (n.510-3220C>A) n.441C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056379C= | CA2366499574 | SLC12A5 | c.2925C= (p.His975=) c.2994C= (p.His998=) c.1298-2277C= (n.1298-2277C=) c.613-2102C= (n.613-2102C=) c.*2243C= (n.*2243C=) c.510-3220C= (n.510-3220C=) n.441C= | |
| 20 | g.46056379C>G | CA409207584 | SLC12A5 | c.2925C>G (p.His975Gln) c.2994C>G (p.His998Gln) c.1298-2277C>G (n.1298-2277C>G) c.613-2102C>G (n.613-2102C>G) c.*2243C>G (n.*2243C>G) c.510-3220C>G (n.510-3220C>G) n.441C>G | |
| 20 | g.46056379C>T | CA9887753 | SLC12A5 | c.2925C>T (p.His975=) c.2994C>T (p.His998=) c.1298-2277C>T (n.1298-2277C>T) c.613-2102C>T (n.613-2102C>T) c.*2243C>T (n.*2243C>T) c.510-3220C>T (n.510-3220C>T) n.441C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056380G>A | CA409207585 | SLC12A5 | c.2926G>A (p.Asp976Asn) c.2995G>A (p.Asp999Asn) c.1298-2276G>A (n.1298-2276G>A) c.613-2101G>A (n.613-2101G>A) c.*2244G>A (n.*2244G>A) c.510-3219G>A (n.510-3219G>A) n.442G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.46056380G>C | CA9887754 | SLC12A5 | c.2926G>C (p.Asp976His) c.2995G>C (p.Asp999His) c.1298-2276G>C (n.1298-2276G>C) c.613-2101G>C (n.613-2101G>C) c.*2244G>C (n.*2244G>C) c.510-3219G>C (n.510-3219G>C) n.442G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056380G= | CA2366499575 | SLC12A5 | c.2926G= (p.Asp976=) c.2995G= (p.Asp999=) c.1298-2276G= (n.1298-2276G=) c.613-2101G= (n.613-2101G=) c.*2244G= (n.*2244G=) c.510-3219G= (n.510-3219G=) n.442G= | |
| 20 | g.46056380G>T | CA409207586 | SLC12A5 | c.2926G>T (p.Asp976Tyr) c.2995G>T (p.Asp999Tyr) c.1298-2276G>T (n.1298-2276G>T) c.613-2101G>T (n.613-2101G>T) c.*2244G>T (n.*2244G>T) c.510-3219G>T (n.510-3219G>T) n.442G>T | |
| 20 | g.46056381A>C | CA409207587 | SLC12A5 | c.2927A>C (p.Asp976Ala) c.2996A>C (p.Asp999Ala) c.1298-2275A>C (n.1298-2275A>C) c.613-2100A>C (n.613-2100A>C) c.*2245A>C (n.*2245A>C) c.510-3218A>C (n.510-3218A>C) n.443A>C | |
| 20 | g.46056381A>G | CA409207588 | SLC12A5 | c.2927A>G (p.Asp976Gly) c.2996A>G (p.Asp999Gly) c.1298-2275A>G (n.1298-2275A>G) c.613-2100A>G (n.613-2100A>G) c.*2245A>G (n.*2245A>G) c.510-3218A>G (n.510-3218A>G) n.443A>G | |
| 20 | g.46056381A>T | CA409207589 | SLC12A5 | c.2927A>T (p.Asp976Val) c.2996A>T (p.Asp999Val) c.1298-2275A>T (n.1298-2275A>T) c.613-2100A>T (n.613-2100A>T) c.*2245A>T (n.*2245A>T) c.510-3218A>T (n.510-3218A>T) n.443A>T | |
| 20 | g.46056382T>A | CA409207590 | SLC12A5 | c.2928T>A (p.Asp976Glu) c.2997T>A (p.Asp999Glu) c.1298-2274T>A (n.1298-2274T>A) c.613-2099T>A (n.613-2099T>A) c.*2246T>A (n.*2246T>A) c.510-3217T>A (n.510-3217T>A) n.444T>A | |
| 20 | g.46056382T>C | CA510755033 | SLC12A5 | c.2928T>C (p.Asp976=) c.2997T>C (p.Asp999=) c.1298-2274T>C (n.1298-2274T>C) c.613-2099T>C (n.613-2099T>C) c.*2246T>C (n.*2246T>C) c.510-3217T>C (n.510-3217T>C) n.444T>C | dbSNP |
| 20 | g.46056382T>G | CA409207591 | SLC12A5 | c.2928T>G (p.Asp976Glu) c.2997T>G (p.Asp999Glu) c.1298-2274T>G (n.1298-2274T>G) c.613-2099T>G (n.613-2099T>G) c.*2246T>G (n.*2246T>G) c.510-3217T>G (n.510-3217T>G) n.444T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056382T= | CA2366499576 | SLC12A5 | c.2928T= (p.Asp976=) c.2997T= (p.Asp999=) c.1298-2274T= (n.1298-2274T=) c.613-2099T= (n.613-2099T=) c.*2246T= (n.*2246T=) c.510-3217T= (n.510-3217T=) n.444T= | |
| 20 | g.46056383C>A | CA409207592 | SLC12A5 | c.2929C>A (p.Gln977Lys) c.2998C>A (p.Gln1000Lys) c.1298-2273C>A (n.1298-2273C>A) c.613-2098C>A (n.613-2098C>A) c.*2247C>A (n.*2247C>A) c.510-3216C>A (n.510-3216C>A) n.445C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056383C>G | CA409207593 | SLC12A5 | c.2929C>G (p.Gln977Glu) c.2998C>G (p.Gln1000Glu) c.1298-2273C>G (n.1298-2273C>G) c.613-2098C>G (n.613-2098C>G) c.*2247C>G (n.*2247C>G) c.510-3216C>G (n.510-3216C>G) n.445C>G | |
| 20 | g.46056383C>T | CA409207594 | SLC12A5 | c.2929C>T (p.Gln977Ter) c.2998C>T (p.Gln1000Ter) c.1298-2273C>T (n.1298-2273C>T) c.613-2098C>T (n.613-2098C>T) c.*2247C>T (n.*2247C>T) c.510-3216C>T (n.510-3216C>T) n.445C>T | |
| 20 | g.46056384A= | CA2366499577 | SLC12A5 | c.2930A= (p.Gln977=) c.2999A= (p.Gln1000=) c.1298-2272A= (n.1298-2272A=) c.613-2097A= (n.613-2097A=) c.*2248A= (n.*2248A=) c.510-3215A= (n.510-3215A=) n.446A= | |
| 20 | g.46056384A>C | CA409207595 | SLC12A5 | c.2930A>C (p.Gln977Pro) c.2999A>C (p.Gln1000Pro) c.1298-2272A>C (n.1298-2272A>C) c.613-2097A>C (n.613-2097A>C) c.*2248A>C (n.*2248A>C) c.510-3215A>C (n.510-3215A>C) n.446A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.46056384A>G | CA409207596 | SLC12A5 | c.2930A>G (p.Gln977Arg) c.2999A>G (p.Gln1000Arg) c.1298-2272A>G (n.1298-2272A>G) c.613-2097A>G (n.613-2097A>G) c.*2248A>G (n.*2248A>G) c.510-3215A>G (n.510-3215A>G) n.446A>G | |
| 20 | g.46056384A>T | CA409207597 | SLC12A5 | c.2930A>T (p.Gln977Leu) c.2999A>T (p.Gln1000Leu) c.1298-2272A>T (n.1298-2272A>T) c.613-2097A>T (n.613-2097A>T) c.*2248A>T (n.*2248A>T) c.510-3215A>T (n.510-3215A>T) n.446A>T | |
| 20 | g.46056385G>A | CA510755037 | SLC12A5 | c.2931G>A (p.Gln977=) c.3000G>A (p.Gln1000=) c.1298-2271G>A (n.1298-2271G>A) c.613-2096G>A (n.613-2096G>A) c.*2249G>A (n.*2249G>A) c.510-3214G>A (n.510-3214G>A) n.447G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.46056385G>C | CA409207598 | SLC12A5 | c.2931G>C (p.Gln977His) c.3000G>C (p.Gln1000His) c.1298-2271G>C (n.1298-2271G>C) c.613-2096G>C (n.613-2096G>C) c.*2249G>C (n.*2249G>C) c.510-3214G>C (n.510-3214G>C) n.447G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056385G= | CA2366499578 | SLC12A5 | c.2931G= (p.Gln977=) c.3000G= (p.Gln1000=) c.1298-2271G= (n.1298-2271G=) c.613-2096G= (n.613-2096G=) c.*2249G= (n.*2249G=) c.510-3214G= (n.510-3214G=) n.447G= | |
| 20 | g.46056385G>T | CA409207599 | SLC12A5 | c.2931G>T (p.Gln977His) c.3000G>T (p.Gln1000His) c.1298-2271G>T (n.1298-2271G>T) c.613-2096G>T (n.613-2096G>T) c.*2249G>T (n.*2249G>T) c.510-3214G>T (n.510-3214G>T) n.447G>T | |
| 20 | g.46056386A>C | CA409207602 | SLC12A5 | c.2932A>C (p.Ser978Arg) c.3001A>C (p.Ser1001Arg) c.1298-2270A>C (n.1298-2270A>C) c.613-2095A>C (n.613-2095A>C) c.*2250A>C (n.*2250A>C) c.510-3213A>C (n.510-3213A>C) n.448A>C | |
| 20 | g.46056386A>G | CA409207600 | SLC12A5 | c.2932A>G (p.Ser978Gly) c.3001A>G (p.Ser1001Gly) c.1298-2270A>G (n.1298-2270A>G) c.613-2095A>G (n.613-2095A>G) c.*2250A>G (n.*2250A>G) c.510-3213A>G (n.510-3213A>G) n.448A>G | |
| 20 | g.46056386A>T | CA409207601 | SLC12A5 | c.2932A>T (p.Ser978Cys) c.3001A>T (p.Ser1001Cys) c.1298-2270A>T (n.1298-2270A>T) c.613-2095A>T (n.613-2095A>T) c.*2250A>T (n.*2250A>T) c.510-3213A>T (n.510-3213A>T) n.448A>T | |
| 20 | g.46056387G>A | CA409207603 | SLC12A5 | c.2933G>A (p.Ser978Asn) c.3002G>A (p.Ser1001Asn) c.1298-2269G>A (n.1298-2269G>A) c.613-2094G>A (n.613-2094G>A) c.*2251G>A (n.*2251G>A) c.510-3212G>A (n.510-3212G>A) n.449G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056387G>C | CA409207604 | SLC12A5 | c.2933G>C (p.Ser978Thr) c.3002G>C (p.Ser1001Thr) c.1298-2269G>C (n.1298-2269G>C) c.613-2094G>C (n.613-2094G>C) c.*2251G>C (n.*2251G>C) c.510-3212G>C (n.510-3212G>C) n.449G>C | |
| 20 | g.46056387G= | CA2366499579 | SLC12A5 | c.2933G= (p.Ser978=) c.3002G= (p.Ser1001=) c.1298-2269G= (n.1298-2269G=) c.613-2094G= (n.613-2094G=) c.*2251G= (n.*2251G=) c.510-3212G= (n.510-3212G=) n.449G= | |
| 20 | g.46056387G>T | CA409207605 | SLC12A5 | c.2933G>T (p.Ser978Ile) c.3002G>T (p.Ser1001Ile) c.1298-2269G>T (n.1298-2269G>T) c.613-2094G>T (n.613-2094G>T) c.*2251G>T (n.*2251G>T) c.510-3212G>T (n.510-3212G>T) n.449G>T | |
| 20 | g.46056388T>A | CA409207606 | SLC12A5 | c.2934T>A (p.Ser978Arg) c.3003T>A (p.Ser1001Arg) c.1298-2268T>A (n.1298-2268T>A) c.613-2093T>A (n.613-2093T>A) c.*2252T>A (n.*2252T>A) c.510-3211T>A (n.510-3211T>A) n.450T>A | |
| 20 | g.46056388T>C | CA510755042 | SLC12A5 | c.2934T>C (p.Ser978=) c.3003T>C (p.Ser1001=) c.1298-2268T>C (n.1298-2268T>C) c.613-2093T>C (n.613-2093T>C) c.*2252T>C (n.*2252T>C) c.510-3211T>C (n.510-3211T>C) n.450T>C | |
| 20 | g.46056388T>G | CA409207607 | SLC12A5 | c.2934T>G (p.Ser978Arg) c.3003T>G (p.Ser1001Arg) c.1298-2268T>G (n.1298-2268T>G) c.613-2093T>G (n.613-2093T>G) c.*2252T>G (n.*2252T>G) c.510-3211T>G (n.510-3211T>G) n.450T>G | |
| 20 | g.46056389G>A | CA9887755 | SLC12A5 | c.2935G>A (p.Ala979Thr) c.3004G>A (p.Ala1002Thr) c.1298-2267G>A (n.1298-2267G>A) c.613-2092G>A (n.613-2092G>A) c.*2253G>A (n.*2253G>A) c.510-3210G>A (n.510-3210G>A) n.451G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056389G>C | CA409207608 | SLC12A5 | c.2935G>C (p.Ala979Pro) c.3004G>C (p.Ala1002Pro) c.1298-2267G>C (n.1298-2267G>C) c.613-2092G>C (n.613-2092G>C) c.*2253G>C (n.*2253G>C) c.510-3210G>C (n.510-3210G>C) n.451G>C | |
| 20 | g.46056389G= | CA2366499580 | SLC12A5 | c.2935G= (p.Ala979=) c.3004G= (p.Ala1002=) c.1298-2267G= (n.1298-2267G=) c.613-2092G= (n.613-2092G=) c.*2253G= (n.*2253G=) c.510-3210G= (n.510-3210G=) n.451G= | |
| 20 | g.46056389G>T | CA409207609 | SLC12A5 | c.2935G>T (p.Ala979Ser) c.3004G>T (p.Ala1002Ser) c.1298-2267G>T (n.1298-2267G>T) c.613-2092G>T (n.613-2092G>T) c.*2253G>T (n.*2253G>T) c.510-3210G>T (n.510-3210G>T) n.451G>T | |
| 20 | g.46056390C>A | CA409207610 | SLC12A5 | c.2936C>A (p.Ala979Asp) c.3005C>A (p.Ala1002Asp) c.1298-2266C>A (n.1298-2266C>A) c.613-2091C>A (n.613-2091C>A) c.*2254C>A (n.*2254C>A) c.510-3209C>A (n.510-3209C>A) n.452C>A | |
| 20 | g.46056390C>G | CA409207611 | SLC12A5 | c.2936C>G (p.Ala979Gly) c.3005C>G (p.Ala1002Gly) c.1298-2266C>G (n.1298-2266C>G) c.613-2091C>G (n.613-2091C>G) c.*2254C>G (n.*2254C>G) c.510-3209C>G (n.510-3209C>G) n.452C>G | |
| 20 | g.46056390C>T | CA409207613 | SLC12A5 | c.2936C>T (p.Ala979Val) c.3005C>T (p.Ala1002Val) c.1298-2266C>T (n.1298-2266C>T) c.613-2091C>T (n.613-2091C>T) c.*2254C>T (n.*2254C>T) c.510-3209C>T (n.510-3209C>T) n.452C>T | |
| 20 | g.46056391T>A | CA510755047 | SLC12A5 | c.2937T>A (p.Ala979=) c.3006T>A (p.Ala1002=) c.1298-2265T>A (n.1298-2265T>A) c.613-2090T>A (n.613-2090T>A) c.*2255T>A (n.*2255T>A) c.510-3208T>A (n.510-3208T>A) n.453T>A | |
| 20 | g.46056391T>C | CA510755049 | SLC12A5 | c.2937T>C (p.Ala979=) c.3006T>C (p.Ala1002=) c.1298-2265T>C (n.1298-2265T>C) c.613-2090T>C (n.613-2090T>C) c.*2255T>C (n.*2255T>C) c.510-3208T>C (n.510-3208T>C) n.453T>C | |
| 20 | g.46056391T>G | CA510755050 | SLC12A5 | c.2937T>G (p.Ala979=) c.3006T>G (p.Ala1002=) c.1298-2265T>G (n.1298-2265T>G) c.613-2090T>G (n.613-2090T>G) c.*2255T>G (n.*2255T>G) c.510-3208T>G (n.510-3208T>G) n.453T>G |