Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.46056261C>A | CA409207514 | SLC12A5 | c.2899C>A (p.Pro967Thr) c.2968C>A (p.Pro990Thr) c.1298-2395C>A (n.1298-2395C>A) c.613-2220C>A (n.613-2220C>A) c.*2217C>A (n.*2217C>A) c.510-3338C>A (n.510-3338C>A) n.415C>A | |
20 | g.46056261C>G | CA409207515 | SLC12A5 | c.2899C>G (p.Pro967Ala) c.2968C>G (p.Pro990Ala) c.1298-2395C>G (n.1298-2395C>G) c.613-2220C>G (n.613-2220C>G) c.*2217C>G (n.*2217C>G) c.510-3338C>G (n.510-3338C>G) n.415C>G | |
20 | g.46056261C>T | CA409207513 | SLC12A5 | c.2899C>T (p.Pro967Ser) c.2968C>T (p.Pro990Ser) c.1298-2395C>T (n.1298-2395C>T) c.613-2220C>T (n.613-2220C>T) c.*2217C>T (n.*2217C>T) c.510-3338C>T (n.510-3338C>T) n.415C>T | |
20 | g.46056262C>A | CA409207516 | SLC12A5 | c.2900C>A (p.Pro967Gln) c.2969C>A (p.Pro990Gln) c.1298-2394C>A (n.1298-2394C>A) c.613-2219C>A (n.613-2219C>A) c.*2218C>A (n.*2218C>A) c.510-3337C>A (n.510-3337C>A) n.416C>A | |
20 | g.46056262C>G | CA409207517 | SLC12A5 | c.2900C>G (p.Pro967Arg) c.2969C>G (p.Pro990Arg) c.1298-2394C>G (n.1298-2394C>G) c.613-2219C>G (n.613-2219C>G) c.*2218C>G (n.*2218C>G) c.510-3337C>G (n.510-3337C>G) n.416C>G | |
20 | g.46056262C>T | CA409207518 | SLC12A5 | c.2900C>T (p.Pro967Leu) c.2969C>T (p.Pro990Leu) c.1298-2394C>T (n.1298-2394C>T) c.613-2219C>T (n.613-2219C>T) c.*2218C>T (n.*2218C>T) c.510-3337C>T (n.510-3337C>T) n.416C>T | gnomAD v4 |
20 | g.46056263A>C | CA510754988 | SLC12A5 | c.2901A>C (p.Pro967=) c.2970A>C (p.Pro990=) c.1298-2393A>C (n.1298-2393A>C) c.613-2218A>C (n.613-2218A>C) c.*2219A>C (n.*2219A>C) c.510-3336A>C (n.510-3336A>C) n.417A>C | |
20 | g.46056263A>G | CA510754989 | SLC12A5 | c.2901A>G (p.Pro967=) c.2970A>G (p.Pro990=) c.1298-2393A>G (n.1298-2393A>G) c.613-2218A>G (n.613-2218A>G) c.*2219A>G (n.*2219A>G) c.510-3336A>G (n.510-3336A>G) n.417A>G | |
20 | g.46056263A>T | CA510754990 | SLC12A5 | c.2901A>T (p.Pro967=) c.2970A>T (p.Pro990=) c.1298-2393A>T (n.1298-2393A>T) c.613-2218A>T (n.613-2218A>T) c.*2219A>T (n.*2219A>T) c.510-3336A>T (n.510-3336A>T) n.417A>T | |
20 | g.46056264G>A | CA9887734 | SLC12A5 | c.2902G>A (p.Glu968Lys) c.2971G>A (p.Glu991Lys) c.1298-2392G>A (n.1298-2392G>A) c.613-2217G>A (n.613-2217G>A) c.*2220G>A (n.*2220G>A) c.510-3335G>A (n.510-3335G>A) n.418G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
20 | g.46056264G>C | CA409207519 | SLC12A5 | c.2902G>C (p.Glu968Gln) c.2971G>C (p.Glu991Gln) c.1298-2392G>C (n.1298-2392G>C) c.613-2217G>C (n.613-2217G>C) c.*2220G>C (n.*2220G>C) c.510-3335G>C (n.510-3335G>C) n.418G>C | |
20 | g.46056264G= | CA2366499526 | SLC12A5 | c.2902G= (p.Glu968=) c.2971G= (p.Glu991=) c.1298-2392G= (n.1298-2392G=) c.613-2217G= (n.613-2217G=) c.*2220G= (n.*2220G=) c.510-3335G= (n.510-3335G=) n.418G= | |
20 | g.46056264G>T | CA409207520 | SLC12A5 | c.2902G>T (p.Glu968Ter) c.2971G>T (p.Glu991Ter) c.1298-2392G>T (n.1298-2392G>T) c.613-2217G>T (n.613-2217G>T) c.*2220G>T (n.*2220G>T) c.510-3335G>T (n.510-3335G>T) n.418G>T | |
20 | g.46056265A>C | CA409207521 | SLC12A5 | c.2903A>C (p.Glu968Ala) c.2972A>C (p.Glu991Ala) c.1298-2391A>C (n.1298-2391A>C) c.613-2216A>C (n.613-2216A>C) c.*2221A>C (n.*2221A>C) c.510-3334A>C (n.510-3334A>C) n.419A>C | |
20 | g.46056265A>G | CA409207522 | SLC12A5 | c.2903A>G (p.Glu968Gly) c.2972A>G (p.Glu991Gly) c.1298-2391A>G (n.1298-2391A>G) c.613-2216A>G (n.613-2216A>G) c.*2221A>G (n.*2221A>G) c.510-3334A>G (n.510-3334A>G) n.419A>G | |
20 | g.46056265A>T | CA409207523 | SLC12A5 | c.2903A>T (p.Glu968Val) c.2972A>T (p.Glu991Val) c.1298-2391A>T (n.1298-2391A>T) c.613-2216A>T (n.613-2216A>T) c.*2221A>T (n.*2221A>T) c.510-3334A>T (n.510-3334A>T) n.419A>T | |
20 | g.46056266G>A | CA315644483 | SLC12A5 | c.2904G>A (p.Glu968=) c.2973G>A (p.Glu991=) c.1298-2390G>A (n.1298-2390G>A) c.613-2215G>A (n.613-2215G>A) c.*2222G>A (n.*2222G>A) c.510-3333G>A (n.510-3333G>A) n.420G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056266G>C | CA409207524 | SLC12A5 | c.2904G>C (p.Glu968Asp) c.2973G>C (p.Glu991Asp) c.1298-2390G>C (n.1298-2390G>C) c.613-2215G>C (n.613-2215G>C) c.*2222G>C (n.*2222G>C) c.510-3333G>C (n.510-3333G>C) n.420G>C | |
20 | g.46056266G= | CA2366499527 | SLC12A5 | c.2904G= (p.Glu968=) c.2973G= (p.Glu991=) c.1298-2390G= (n.1298-2390G=) c.613-2215G= (n.613-2215G=) c.*2222G= (n.*2222G=) c.510-3333G= (n.510-3333G=) n.420G= | |
20 | g.46056266G>T | CA409207525 | SLC12A5 | c.2904G>T (p.Glu968Asp) c.2973G>T (p.Glu991Asp) c.1298-2390G>T (n.1298-2390G>T) c.613-2215G>T (n.613-2215G>T) c.*2222G>T (n.*2222G>T) c.510-3333G>T (n.510-3333G>T) n.420G>T | |
20 | g.46056267G>A | CA409207528 | SLC12A5 | c.2905G>A (p.Glu969Lys) c.2974G>A (p.Glu992Lys) c.1298-2389G>A (n.1298-2389G>A) c.613-2214G>A (n.613-2214G>A) c.*2223G>A (n.*2223G>A) c.510-3332G>A (n.510-3332G>A) n.421G>A | |
20 | g.46056267G>C | CA409207526 | SLC12A5 | c.2905G>C (p.Glu969Gln) c.2974G>C (p.Glu992Gln) c.1298-2389G>C (n.1298-2389G>C) c.613-2214G>C (n.613-2214G>C) c.*2223G>C (n.*2223G>C) c.510-3332G>C (n.510-3332G>C) n.421G>C | |
20 | g.46056267G>T | CA409207527 | SLC12A5 | c.2905G>T (p.Glu969Ter) c.2974G>T (p.Glu992Ter) c.1298-2389G>T (n.1298-2389G>T) c.613-2214G>T (n.613-2214G>T) c.*2223G>T (n.*2223G>T) c.510-3332G>T (n.510-3332G>T) n.421G>T | |
20 | g.46056268A= | CA2366499528 | SLC12A5 | c.2906A= (p.Glu969=) c.2975A= (p.Glu992=) c.1298-2388A= (n.1298-2388A=) c.613-2213A= (n.613-2213A=) c.*2224A= (n.*2224A=) c.510-3331A= (n.510-3331A=) n.422A= | |
20 | g.46056268A>C | CA409207529 | SLC12A5 | c.2906A>C (p.Glu969Ala) c.2975A>C (p.Glu992Ala) c.1298-2388A>C (n.1298-2388A>C) c.613-2213A>C (n.613-2213A>C) c.*2224A>C (n.*2224A>C) c.510-3331A>C (n.510-3331A>C) n.422A>C | |
20 | g.46056268A>G | CA409207530 | SLC12A5 | c.2906A>G (p.Glu969Gly) c.2975A>G (p.Glu992Gly) c.1298-2388A>G (n.1298-2388A>G) c.613-2213A>G (n.613-2213A>G) c.*2224A>G (n.*2224A>G) c.510-3331A>G (n.510-3331A>G) n.422A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46056268A>T | CA9887735 | SLC12A5 | c.2906A>T (p.Glu969Val) c.2975A>T (p.Glu992Val) c.1298-2388A>T (n.1298-2388A>T) c.613-2213A>T (n.613-2213A>T) c.*2224A>T (n.*2224A>T) c.510-3331A>T (n.510-3331A>T) n.422A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46056269G>A | CA510754994 | SLC12A5 | c.2907G>A (p.Glu969=) c.2976G>A (p.Glu992=) c.1298-2387G>A (n.1298-2387G>A) c.613-2212G>A (n.613-2212G>A) c.*2225G>A (n.*2225G>A) c.510-3330G>A (n.510-3330G>A) n.423G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056269G>C | CA409207531 | SLC12A5 | c.2907G>C (p.Glu969Asp) c.2976G>C (p.Glu992Asp) c.1298-2387G>C (n.1298-2387G>C) c.613-2212G>C (n.613-2212G>C) c.*2225G>C (n.*2225G>C) c.510-3330G>C (n.510-3330G>C) n.423G>C | |
20 | g.46056269G= | CA2366499529 | SLC12A5 | c.2907G= (p.Glu969=) c.2976G= (p.Glu992=) c.1298-2387G= (n.1298-2387G=) c.613-2212G= (n.613-2212G=) c.*2225G= (n.*2225G=) c.510-3330G= (n.510-3330G=) n.423G= | |
20 | g.46056269G>T | CA409207532 | SLC12A5 | c.2907G>T (p.Glu969Asp) c.2976G>T (p.Glu992Asp) c.1298-2387G>T (n.1298-2387G>T) c.613-2212G>T (n.613-2212G>T) c.*2225G>T (n.*2225G>T) c.510-3330G>T (n.510-3330G>T) n.423G>T | |
20 | g.46056270G>A | CA315644490 | SLC12A5 | c.2908G>A (p.Glu970Lys) c.2977G>A (p.Glu993Lys) c.1298-2386G>A (n.1298-2386G>A) c.613-2211G>A (n.613-2211G>A) c.*2226G>A (n.*2226G>A) c.510-3329G>A (n.510-3329G>A) n.424G>A | dbSNP |
20 | g.46056270G>C | CA409207533 | SLC12A5 | c.2908G>C (p.Glu970Gln) c.2977G>C (p.Glu993Gln) c.1298-2386G>C (n.1298-2386G>C) c.613-2211G>C (n.613-2211G>C) c.*2226G>C (n.*2226G>C) c.510-3329G>C (n.510-3329G>C) n.424G>C | |
20 | g.46056270G= | CA2366499530 | SLC12A5 | c.2908G= (p.Glu970=) c.2977G= (p.Glu993=) c.1298-2386G= (n.1298-2386G=) c.613-2211G= (n.613-2211G=) c.*2226G= (n.*2226G=) c.510-3329G= (n.510-3329G=) n.424G= | |
20 | g.46056270G>T | CA409207534 | SLC12A5 | c.2908G>T (p.Glu970Ter) c.2977G>T (p.Glu993Ter) c.1298-2386G>T (n.1298-2386G>T) c.613-2211G>T (n.613-2211G>T) c.*2226G>T (n.*2226G>T) c.510-3329G>T (n.510-3329G>T) n.424G>T | |
20 | g.46056271A>C | CA409207535 | SLC12A5 | c.2909A>C (p.Glu970Ala) c.2978A>C (p.Glu993Ala) c.1298-2385A>C (n.1298-2385A>C) c.613-2210A>C (n.613-2210A>C) c.*2227A>C (n.*2227A>C) c.510-3328A>C (n.510-3328A>C) n.425A>C | |
20 | g.46056271A>G | CA409207536 | SLC12A5 | c.2909A>G (p.Glu970Gly) c.2978A>G (p.Glu993Gly) c.1298-2385A>G (n.1298-2385A>G) c.613-2210A>G (n.613-2210A>G) c.*2227A>G (n.*2227A>G) c.510-3328A>G (n.510-3328A>G) n.425A>G | |
20 | g.46056271A>T | CA409207537 | SLC12A5 | c.2909A>T (p.Glu970Val) c.2978A>T (p.Glu993Val) c.1298-2385A>T (n.1298-2385A>T) c.613-2210A>T (n.613-2210A>T) c.*2227A>T (n.*2227A>T) c.510-3328A>T (n.510-3328A>T) n.425A>T | |
20 | g.46056272G>A | CA510754998 | SLC12A5 | c.2910G>A (p.Glu970=) c.2979G>A (p.Glu993=) c.1298-2384G>A (n.1298-2384G>A) c.613-2209G>A (n.613-2209G>A) c.*2228G>A (n.*2228G>A) c.510-3327G>A (n.510-3327G>A) n.426G>A | ClinVar |
20 | g.46056272G>C | CA409207539 | SLC12A5 | c.2910G>C (p.Glu970Asp) c.2979G>C (p.Glu993Asp) c.1298-2384G>C (n.1298-2384G>C) c.613-2209G>C (n.613-2209G>C) c.*2228G>C (n.*2228G>C) c.510-3327G>C (n.510-3327G>C) n.426G>C | |
20 | g.46056272G>T | CA409207538 | SLC12A5 | c.2910G>T (p.Glu970Asp) c.2979G>T (p.Glu993Asp) c.1298-2384G>T (n.1298-2384G>T) c.613-2209G>T (n.613-2209G>T) c.*2228G>T (n.*2228G>T) c.510-3327G>T (n.510-3327G>T) n.426G>T | |
20 | g.46056273G>A | CA409207540 | SLC12A5 | c.2910+1G>A (n.2910+1G>A) c.2979+1G>A (n.2979+1G>A) c.1298-2383G>A (n.1298-2383G>A) c.613-2208G>A (n.613-2208G>A) c.*2228+1G>A (n.*2228+1G>A) c.510-3326G>A (n.510-3326G>A) n.426+1G>A | |
20 | g.46056273G>C | CA409207542 | SLC12A5 | c.2910+1G>C (n.2910+1G>C) c.2979+1G>C (n.2979+1G>C) c.1298-2383G>C (n.1298-2383G>C) c.613-2208G>C (n.613-2208G>C) c.*2228+1G>C (n.*2228+1G>C) c.510-3326G>C (n.510-3326G>C) n.426+1G>C | |
20 | g.46056273G>T | CA409207541 | SLC12A5 | c.2910+1G>T (n.2910+1G>T) c.2979+1G>T (n.2979+1G>T) c.1298-2383G>T (n.1298-2383G>T) c.613-2208G>T (n.613-2208G>T) c.*2228+1G>T (n.*2228+1G>T) c.510-3326G>T (n.510-3326G>T) n.426+1G>T | gnomAD v4 |
20 | g.46056274T>A | CA409207543 | SLC12A5 | c.2910+2T>A (n.2910+2T>A) c.2979+2T>A (n.2979+2T>A) c.1298-2382T>A (n.1298-2382T>A) c.613-2207T>A (n.613-2207T>A) c.*2228+2T>A (n.*2228+2T>A) c.510-3325T>A (n.510-3325T>A) n.426+2T>A | |
20 | g.46056274T>C | CA409207544 | SLC12A5 | c.2910+2T>C (n.2910+2T>C) c.2979+2T>C (n.2979+2T>C) c.1298-2382T>C (n.1298-2382T>C) c.613-2207T>C (n.613-2207T>C) c.*2228+2T>C (n.*2228+2T>C) c.510-3325T>C (n.510-3325T>C) n.426+2T>C | |
20 | g.46056274T>G | CA409207545 | SLC12A5 | c.2910+2T>G (n.2910+2T>G) c.2979+2T>G (n.2979+2T>G) c.1298-2382T>G (n.1298-2382T>G) c.613-2207T>G (n.613-2207T>G) c.*2228+2T>G (n.*2228+2T>G) c.510-3325T>G (n.510-3325T>G) n.426+2T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056274T= | CA2366499531 | SLC12A5 | c.2910+2T= (n.2910+2T=) c.2979+2T= (n.2979+2T=) c.1298-2382T= (n.1298-2382T=) c.613-2207T= (n.613-2207T=) c.*2228+2T= (n.*2228+2T=) c.510-3325T= (n.510-3325T=) n.426+2T= | |
20 | g.46056275G>A | CA9887736 | SLC12A5 | c.2910+3G>A (n.2910+3G>A) c.2979+3G>A (n.2979+3G>A) c.1298-2381G>A (n.1298-2381G>A) c.613-2206G>A (n.613-2206G>A) c.*2228+3G>A (n.*2228+3G>A) c.510-3324G>A (n.510-3324G>A) n.426+3G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46056275G= | CA2366499532 | SLC12A5 | c.2910+3G= (n.2910+3G=) c.2979+3G= (n.2979+3G=) c.1298-2381G= (n.1298-2381G=) c.613-2206G= (n.613-2206G=) c.*2228+3G= (n.*2228+3G=) c.510-3324G= (n.510-3324G=) n.426+3G= | |
20 | g.46056275_46056276insAG | CA2503498157 | SLC12A5 | c.2910+3_2910+4insAG (n.2910+3_2910+4insAG) c.2979+3_2979+4insAG (n.2979+3_2979+4insAG) c.1298-2381_1298-2380insAG (n.1298-2381_1298-2380insAG) c.613-2206_613-2205insAG (n.613-2206_613-2205insAG) c.*2228+3_*2228+4insAG (n.*2228+3_*2228+4insAG) c.510-3324_510-3323insAG (n.510-3324_510-3323insAG) n.426+3_426+4insAG | |
20 | g.46056278C>T | CA2653126437 | SLC12A5 | c.2910+6C>T (n.2910+6C>T) c.2979+6C>T (n.2979+6C>T) c.1298-2378C>T (n.1298-2378C>T) c.613-2203C>T (n.613-2203C>T) c.*2228+6C>T (n.*2228+6C>T) c.510-3321C>T (n.510-3321C>T) n.426+6C>T | gnomAD v4 |
20 | g.46056278_46056279del | CA2542320973 | SLC12A5 | c.2910+6_2910+7del (n.2910+6_2910+7del) c.2979+6_2979+7del (n.2979+6_2979+7del) c.1298-2378_1298-2377del (n.1298-2378_1298-2377del) c.613-2203_613-2202del (n.613-2203_613-2202del) c.*2228+6_*2228+7del (n.*2228+6_*2228+7del) c.510-3321_510-3320del (n.510-3321_510-3320del) n.426+6_426+7del | |
20 | g.46056279A= | CA2366499533 | SLC12A5 | c.2910+7A= (n.2910+7A=) c.2979+7A= (n.2979+7A=) c.1298-2377A= (n.1298-2377A=) c.613-2202A= (n.613-2202A=) c.*2228+7A= (n.*2228+7A=) c.510-3320A= (n.510-3320A=) n.426+7A= | |
20 | g.46056279A>C | CA9887737 | SLC12A5 | c.2910+7A>C (n.2910+7A>C) c.2979+7A>C (n.2979+7A>C) c.1298-2377A>C (n.1298-2377A>C) c.613-2202A>C (n.613-2202A>C) c.*2228+7A>C (n.*2228+7A>C) c.510-3320A>C (n.510-3320A>C) n.426+7A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056280G>C | CA636176938 | SLC12A5 | c.2910+8G>C (n.2910+8G>C) c.2979+8G>C (n.2979+8G>C) c.1298-2376G>C (n.1298-2376G>C) c.613-2201G>C (n.613-2201G>C) c.*2228+8G>C (n.*2228+8G>C) c.510-3319G>C (n.510-3319G>C) n.426+8G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056280G= | CA2366499535 | SLC12A5 | c.2910+8G= (n.2910+8G=) c.2979+8G= (n.2979+8G=) c.1298-2376G= (n.1298-2376G=) c.613-2201G= (n.613-2201G=) c.*2228+8G= (n.*2228+8G=) c.510-3319G= (n.510-3319G=) n.426+8G= | |
20 | g.46056280G>T | CA2577414508 | SLC12A5 | c.2910+8G>T (n.2910+8G>T) c.2979+8G>T (n.2979+8G>T) c.1298-2376G>T (n.1298-2376G>T) c.613-2201G>T (n.613-2201G>T) c.*2228+8G>T (n.*2228+8G>T) c.510-3319G>T (n.510-3319G>T) n.426+8G>T | gnomAD v4 |
20 | g.46056280dup | CA2839140986 | SLC12A5 | c.2910+8dup (n.2910+8dup) c.2979+8dup (n.2979+8dup) c.1298-2376dup (n.1298-2376dup) c.613-2201dup (n.613-2201dup) c.*2228+8dup (n.*2228+8dup) c.510-3319dup (n.510-3319dup) n.426+8dup | |
20 | g.46056280_46056281delinsGC | CA2366499534 | SLC12A5 | c.2910+8_2910+9delinsGC (n.2910+8_2910+9delinsGC) c.2979+8_2979+9delinsGC (n.2979+8_2979+9delinsGC) c.1298-2376_1298-2375delinsGC (n.1298-2376_1298-2375delinsGC) c.613-2201_613-2200delinsGC (n.613-2201_613-2200delinsGC) c.*2228+8_*2228+9delinsGC (n.*2228+8_*2228+9delinsGC) c.510-3319_510-3318delinsGC (n.510-3319_510-3318delinsGC) n.426+8_426+9delinsGC | |
20 | g.46056281del | CA315644497 | SLC12A5 | c.2910+9del (n.2910+9del) c.2979+9del (n.2979+9del) c.1298-2375del (n.1298-2375del) c.613-2200del (n.613-2200del) c.*2228+9del (n.*2228+9del) c.510-3318del (n.510-3318del) n.426+9del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056281C>T | CA2580098270 | SLC12A5 | c.2910+9C>T (n.2910+9C>T) c.2979+9C>T (n.2979+9C>T) c.1298-2375C>T (n.1298-2375C>T) c.613-2200C>T (n.613-2200C>T) c.*2228+9C>T (n.*2228+9C>T) c.510-3318C>T (n.510-3318C>T) n.426+9C>T | ClinVar |
20 | g.46056283_46056284delinsTG | CA2366499536 | SLC12A5 | c.2910+11_2910+12delinsTG (n.2910+11_2910+12delinsTG) c.2979+11_2979+12delinsTG (n.2979+11_2979+12delinsTG) c.1298-2373_1298-2372delinsTG (n.1298-2373_1298-2372delinsTG) c.613-2198_613-2197delinsTG (n.613-2198_613-2197delinsTG) c.*2228+11_*2228+12delinsTG (n.*2228+11_*2228+12delinsTG) c.510-3316_510-3315delinsTG (n.510-3316_510-3315delinsTG) n.426+11_426+12delinsTG | |
20 | g.46056284G>T | CA2816518942 | SLC12A5 | c.2910+12G>T (n.2910+12G>T) c.2979+12G>T (n.2979+12G>T) c.1298-2372G>T (n.1298-2372G>T) c.613-2197G>T (n.613-2197G>T) c.*2228+12G>T (n.*2228+12G>T) c.510-3315G>T (n.510-3315G>T) n.426+12G>T | |
20 | g.46056286del | CA920222222 | SLC12A5 | c.2910+14del (n.2910+14del) c.2979+14del (n.2979+14del) c.1298-2370del (n.1298-2370del) c.613-2195del (n.613-2195del) c.*2228+14del (n.*2228+14del) c.510-3313del (n.510-3313del) n.426+14del | dbSNP |
20 | g.46056285_46056286insC | CA2509961846 | SLC12A5 | c.2910+13_2910+14insC (n.2910+13_2910+14insC) c.2979+13_2979+14insC (n.2979+13_2979+14insC) c.1298-2371_1298-2370insC (n.1298-2371_1298-2370insC) c.613-2196_613-2195insC (n.613-2196_613-2195insC) c.*2228+13_*2228+14insC (n.*2228+13_*2228+14insC) c.510-3314_510-3313insC (n.510-3314_510-3313insC) n.426+13_426+14insC | |
20 | g.46056286G>A | CA2653126465 | SLC12A5 | c.2910+14G>A (n.2910+14G>A) c.2979+14G>A (n.2979+14G>A) c.1298-2370G>A (n.1298-2370G>A) c.613-2195G>A (n.613-2195G>A) c.*2228+14G>A (n.*2228+14G>A) c.510-3313G>A (n.510-3313G>A) n.426+14G>A | gnomAD v4 |
20 | g.46056288G>A | CA2653126468 | SLC12A5 | c.2910+16G>A (n.2910+16G>A) c.2979+16G>A (n.2979+16G>A) c.1298-2368G>A (n.1298-2368G>A) c.613-2193G>A (n.613-2193G>A) c.*2228+16G>A (n.*2228+16G>A) c.510-3311G>A (n.510-3311G>A) n.426+16G>A | gnomAD v4 |
20 | g.46056288G>T | CA2573157124 | SLC12A5 | c.2910+16G>T (n.2910+16G>T) c.2979+16G>T (n.2979+16G>T) c.1298-2368G>T (n.1298-2368G>T) c.613-2193G>T (n.613-2193G>T) c.*2228+16G>T (n.*2228+16G>T) c.510-3311G>T (n.510-3311G>T) n.426+16G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.46056289G>A | CA2653126473 | SLC12A5 | c.2910+17G>A (n.2910+17G>A) c.2979+17G>A (n.2979+17G>A) c.1298-2367G>A (n.1298-2367G>A) c.613-2192G>A (n.613-2192G>A) c.*2228+17G>A (n.*2228+17G>A) c.510-3310G>A (n.510-3310G>A) n.426+17G>A | gnomAD v4 |
20 | g.46056289G>T | CA2653126474 | SLC12A5 | c.2910+17G>T (n.2910+17G>T) c.2979+17G>T (n.2979+17G>T) c.1298-2367G>T (n.1298-2367G>T) c.613-2192G>T (n.613-2192G>T) c.*2228+17G>T (n.*2228+17G>T) c.510-3310G>T (n.510-3310G>T) n.426+17G>T | gnomAD v4 |
20 | g.46056290T>C | CA636176939 | SLC12A5 | c.2910+18T>C (n.2910+18T>C) c.2979+18T>C (n.2979+18T>C) c.1298-2366T>C (n.1298-2366T>C) c.613-2191T>C (n.613-2191T>C) c.*2228+18T>C (n.*2228+18T>C) c.510-3309T>C (n.510-3309T>C) n.426+18T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46056290T>G | CA636176940 | SLC12A5 | c.2910+18T>G (n.2910+18T>G) c.2979+18T>G (n.2979+18T>G) c.1298-2366T>G (n.1298-2366T>G) c.613-2191T>G (n.613-2191T>G) c.*2228+18T>G (n.*2228+18T>G) c.510-3309T>G (n.510-3309T>G) n.426+18T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056290T= | CA2366499537 | SLC12A5 | c.2910+18T= (n.2910+18T=) c.2979+18T= (n.2979+18T=) c.1298-2366T= (n.1298-2366T=) c.613-2191T= (n.613-2191T=) c.*2228+18T= (n.*2228+18T=) c.510-3309T= (n.510-3309T=) n.426+18T= | |
20 | g.46056291T>C | CA2366499539 | SLC12A5 | c.2910+19T>C (n.2910+19T>C) c.2979+19T>C (n.2979+19T>C) c.1298-2365T>C (n.1298-2365T>C) c.613-2190T>C (n.613-2190T>C) c.*2228+19T>C (n.*2228+19T>C) c.510-3308T>C (n.510-3308T>C) n.426+19T>C | ClinVar dbSNP |
20 | g.46056291T= | CA2366499538 | SLC12A5 | c.2910+19T= (n.2910+19T=) c.2979+19T= (n.2979+19T=) c.1298-2365T= (n.1298-2365T=) c.613-2190T= (n.613-2190T=) c.*2228+19T= (n.*2228+19T=) c.510-3308T= (n.510-3308T=) n.426+19T= | |
20 | g.46056294dup | CA2841922001 | SLC12A5 | c.2910+22dup (n.2910+22dup) c.2979+22dup (n.2979+22dup) c.1298-2362dup (n.1298-2362dup) c.613-2187dup (n.613-2187dup) c.*2228+22dup (n.*2228+22dup) c.510-3305dup (n.510-3305dup) n.426+22dup | |
20 | g.46056294del | CA2653126475 | SLC12A5 | c.2910+22del (n.2910+22del) c.2979+22del (n.2979+22del) c.1298-2362del (n.1298-2362del) c.613-2187del (n.613-2187del) c.*2228+22del (n.*2228+22del) c.510-3305del (n.510-3305del) n.426+22del | gnomAD v4 |
20 | g.46056294G>A | CA2653126476 | SLC12A5 | c.2910+22G>A (n.2910+22G>A) c.2979+22G>A (n.2979+22G>A) c.1298-2362G>A (n.1298-2362G>A) c.613-2187G>A (n.613-2187G>A) c.*2228+22G>A (n.*2228+22G>A) c.510-3305G>A (n.510-3305G>A) n.426+22G>A | gnomAD v4 |
20 | g.46056295C>T | CA2839140984 | SLC12A5 | c.2910+23C>T (n.2910+23C>T) c.2979+23C>T (n.2979+23C>T) c.1298-2361C>T (n.1298-2361C>T) c.613-2186C>T (n.613-2186C>T) c.*2228+23C>T (n.*2228+23C>T) c.510-3304C>T (n.510-3304C>T) n.426+23C>T | |
20 | g.46056298del | CA2838819991 | SLC12A5 | c.2910+26del (n.2910+26del) c.2979+26del (n.2979+26del) c.1298-2358del (n.1298-2358del) c.613-2183del (n.613-2183del) c.*2228+26del (n.*2228+26del) c.510-3301del (n.510-3301del) n.426+26del | |
20 | g.46056296C= | CA2366499540 | SLC12A5 | c.2910+24C= (n.2910+24C=) c.2979+24C= (n.2979+24C=) c.1298-2360C= (n.1298-2360C=) c.613-2185C= (n.613-2185C=) c.*2228+24C= (n.*2228+24C=) c.510-3303C= (n.510-3303C=) n.426+24C= | |
20 | g.46056296C>T | CA9887738 | SLC12A5 | c.2910+24C>T (n.2910+24C>T) c.2979+24C>T (n.2979+24C>T) c.1298-2360C>T (n.1298-2360C>T) c.613-2185C>T (n.613-2185C>T) c.*2228+24C>T (n.*2228+24C>T) c.510-3303C>T (n.510-3303C>T) n.426+24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056298C>A | CA2577414509 | SLC12A5 | c.2910+26C>A (n.2910+26C>A) c.2979+26C>A (n.2979+26C>A) c.1298-2358C>A (n.1298-2358C>A) c.613-2183C>A (n.613-2183C>A) c.*2228+26C>A (n.*2228+26C>A) c.510-3301C>A (n.510-3301C>A) n.426+26C>A | gnomAD v4 |
20 | g.46056298C= | CA2366499541 | SLC12A5 | c.2910+26C= (n.2910+26C=) c.2979+26C= (n.2979+26C=) c.1298-2358C= (n.1298-2358C=) c.613-2183C= (n.613-2183C=) c.*2228+26C= (n.*2228+26C=) c.510-3301C= (n.510-3301C=) n.426+26C= | |
20 | g.46056298C>T | CA744868432 | SLC12A5 | c.2910+26C>T (n.2910+26C>T) c.2979+26C>T (n.2979+26C>T) c.1298-2358C>T (n.1298-2358C>T) c.613-2183C>T (n.613-2183C>T) c.*2228+26C>T (n.*2228+26C>T) c.510-3301C>T (n.510-3301C>T) n.426+26C>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.46056300A= | CA2366499542 | SLC12A5 | c.2910+28A= (n.2910+28A=) c.2979+28A= (n.2979+28A=) c.1298-2356A= (n.1298-2356A=) c.613-2181A= (n.613-2181A=) c.*2228+28A= (n.*2228+28A=) c.510-3299A= (n.510-3299A=) n.426+28A= | |
20 | g.46056300A>G | CA9887739 | SLC12A5 | c.2910+28A>G (n.2910+28A>G) c.2979+28A>G (n.2979+28A>G) c.1298-2356A>G (n.1298-2356A>G) c.613-2181A>G (n.613-2181A>G) c.*2228+28A>G (n.*2228+28A>G) c.510-3299A>G (n.510-3299A>G) n.426+28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46056301C>A | CA1017931909 | SLC12A5 | c.2910+29C>A (n.2910+29C>A) c.2979+29C>A (n.2979+29C>A) c.1298-2355C>A (n.1298-2355C>A) c.613-2180C>A (n.613-2180C>A) c.*2228+29C>A (n.*2228+29C>A) c.510-3298C>A (n.510-3298C>A) n.426+29C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056301C= | CA2366499543 | SLC12A5 | c.2910+29C= (n.2910+29C=) c.2979+29C= (n.2979+29C=) c.1298-2355C= (n.1298-2355C=) c.613-2180C= (n.613-2180C=) c.*2228+29C= (n.*2228+29C=) c.510-3298C= (n.510-3298C=) n.426+29C= | |
20 | g.46056302C>T | CA2577414510 | SLC12A5 | c.2910+30C>T (n.2910+30C>T) c.2979+30C>T (n.2979+30C>T) c.1298-2354C>T (n.1298-2354C>T) c.613-2179C>T (n.613-2179C>T) c.*2228+30C>T (n.*2228+30C>T) c.510-3297C>T (n.510-3297C>T) n.426+30C>T | |
20 | g.46056303A= | CA2366499544 | SLC12A5 | c.2910+31A= (n.2910+31A=) c.2979+31A= (n.2979+31A=) c.1298-2353A= (n.1298-2353A=) c.613-2178A= (n.613-2178A=) c.*2228+31A= (n.*2228+31A=) c.510-3296A= (n.510-3296A=) n.426+31A= | |
20 | g.46056303A>G | CA9887740 | SLC12A5 | c.2910+31A>G (n.2910+31A>G) c.2979+31A>G (n.2979+31A>G) c.1298-2353A>G (n.1298-2353A>G) c.613-2178A>G (n.613-2178A>G) c.*2228+31A>G (n.*2228+31A>G) c.510-3296A>G (n.510-3296A>G) n.426+31A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
20 | g.46056304G>C | CA1017931911 | SLC12A5 | c.2910+32G>C (n.2910+32G>C) c.2979+32G>C (n.2979+32G>C) c.1298-2352G>C (n.1298-2352G>C) c.613-2177G>C (n.613-2177G>C) c.*2228+32G>C (n.*2228+32G>C) c.510-3295G>C (n.510-3295G>C) n.426+32G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056304G= | CA2366499545 | SLC12A5 | c.2910+32G= (n.2910+32G=) c.2979+32G= (n.2979+32G=) c.1298-2352G= (n.1298-2352G=) c.613-2177G= (n.613-2177G=) c.*2228+32G= (n.*2228+32G=) c.510-3295G= (n.510-3295G=) n.426+32G= | |
20 | g.46056305T>C | CA315644502 | SLC12A5 | c.2910+33T>C (n.2910+33T>C) c.2979+33T>C (n.2979+33T>C) c.1298-2351T>C (n.1298-2351T>C) c.613-2176T>C (n.613-2176T>C) c.*2228+33T>C (n.*2228+33T>C) c.510-3294T>C (n.510-3294T>C) n.426+33T>C | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.46056305T= | CA2366499546 | SLC12A5 | c.2910+33T= (n.2910+33T=) c.2979+33T= (n.2979+33T=) c.1298-2351T= (n.1298-2351T=) c.613-2176T= (n.613-2176T=) c.*2228+33T= (n.*2228+33T=) c.510-3294T= (n.510-3294T=) n.426+33T= | |
20 | g.46056308del | CA2653126482 | SLC12A5 | c.2910+36del (n.2910+36del) c.2979+36del (n.2979+36del) c.1298-2348del (n.1298-2348del) c.613-2173del (n.613-2173del) c.*2228+36del (n.*2228+36del) c.510-3291del (n.510-3291del) n.426+36del | gnomAD v4 |
20 | g.46056309A>T | CA2838820004 | SLC12A5 | c.2910+37A>T (n.2910+37A>T) c.2979+37A>T (n.2979+37A>T) c.1298-2347A>T (n.1298-2347A>T) c.613-2172A>T (n.613-2172A>T) c.*2228+37A>T (n.*2228+37A>T) c.510-3290A>T (n.510-3290A>T) n.426+37A>T | |
20 | g.46056311C>A | CA9887741 | SLC12A5 | c.2910+39C>A (n.2910+39C>A) c.2979+39C>A (n.2979+39C>A) c.1298-2345C>A (n.1298-2345C>A) c.613-2170C>A (n.613-2170C>A) c.*2228+39C>A (n.*2228+39C>A) c.510-3288C>A (n.510-3288C>A) n.426+39C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46056311C= | CA2366499547 | SLC12A5 | c.2910+39C= (n.2910+39C=) c.2979+39C= (n.2979+39C=) c.1298-2345C= (n.1298-2345C=) c.613-2170C= (n.613-2170C=) c.*2228+39C= (n.*2228+39C=) c.510-3288C= (n.510-3288C=) n.426+39C= | |
20 | g.46056311C>T | CA315644506 | SLC12A5 | c.2910+39C>T (n.2910+39C>T) c.2979+39C>T (n.2979+39C>T) c.1298-2345C>T (n.1298-2345C>T) c.613-2170C>T (n.613-2170C>T) c.*2228+39C>T (n.*2228+39C>T) c.510-3288C>T (n.510-3288C>T) n.426+39C>T | dbSNP |
20 | g.46056315G>A | CA9887742 | SLC12A5 | c.2910+43G>A (n.2910+43G>A) c.2979+43G>A (n.2979+43G>A) c.1298-2341G>A (n.1298-2341G>A) c.613-2166G>A (n.613-2166G>A) c.*2228+43G>A (n.*2228+43G>A) c.510-3284G>A (n.510-3284G>A) n.426+43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056315G= | CA2366499548 | SLC12A5 | c.2910+43G= (n.2910+43G=) c.2979+43G= (n.2979+43G=) c.1298-2341G= (n.1298-2341G=) c.613-2166G= (n.613-2166G=) c.*2228+43G= (n.*2228+43G=) c.510-3284G= (n.510-3284G=) n.426+43G= | |
20 | g.46056315G>T | CA2839685180 | SLC12A5 | c.2910+43G>T (n.2910+43G>T) c.2979+43G>T (n.2979+43G>T) c.1298-2341G>T (n.1298-2341G>T) c.613-2166G>T (n.613-2166G>T) c.*2228+43G>T (n.*2228+43G>T) c.510-3284G>T (n.510-3284G>T) n.426+43G>T | |
20 | g.46056316C>A | CA2653126483 | SLC12A5 | c.2910+44C>A (n.2910+44C>A) c.2979+44C>A (n.2979+44C>A) c.1298-2340C>A (n.1298-2340C>A) c.613-2165C>A (n.613-2165C>A) c.*2228+44C>A (n.*2228+44C>A) c.510-3283C>A (n.510-3283C>A) n.426+44C>A | gnomAD v4 |
20 | g.46056316C= | CA2366499549 | SLC12A5 | c.2910+44C= (n.2910+44C=) c.2979+44C= (n.2979+44C=) c.1298-2340C= (n.1298-2340C=) c.613-2165C= (n.613-2165C=) c.*2228+44C= (n.*2228+44C=) c.510-3283C= (n.510-3283C=) n.426+44C= | |
20 | g.46056316C>G | CA9887743 | SLC12A5 | c.2910+44C>G (n.2910+44C>G) c.2979+44C>G (n.2979+44C>G) c.1298-2340C>G (n.1298-2340C>G) c.613-2165C>G (n.613-2165C>G) c.*2228+44C>G (n.*2228+44C>G) c.510-3283C>G (n.510-3283C>G) n.426+44C>G | dbSNP ExAC |
20 | g.46056316C>T | CA636176941 | SLC12A5 | c.2910+44C>T (n.2910+44C>T) c.2979+44C>T (n.2979+44C>T) c.1298-2340C>T (n.1298-2340C>T) c.613-2165C>T (n.613-2165C>T) c.*2228+44C>T (n.*2228+44C>T) c.510-3283C>T (n.510-3283C>T) n.426+44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46056318C= | CA2366499550 | SLC12A5 | c.2911-47C= (n.2911-47C=) c.2980-47C= (n.2980-47C=) c.1298-2338C= (n.1298-2338C=) c.613-2163C= (n.613-2163C=) c.*2229-47C= (n.*2229-47C=) c.510-3281C= (n.510-3281C=) n.427-47C= | |
20 | g.46056318C>G | CA315644510 | SLC12A5 | c.2911-47C>G (n.2911-47C>G) c.2980-47C>G (n.2980-47C>G) c.1298-2338C>G (n.1298-2338C>G) c.613-2163C>G (n.613-2163C>G) c.*2229-47C>G (n.*2229-47C>G) c.510-3281C>G (n.510-3281C>G) n.427-47C>G | dbSNP |
20 | g.46056318C>T | CA636176942 | SLC12A5 | c.2911-47C>T (n.2911-47C>T) c.2980-47C>T (n.2980-47C>T) c.1298-2338C>T (n.1298-2338C>T) c.613-2163C>T (n.613-2163C>T) c.*2229-47C>T (n.*2229-47C>T) c.510-3281C>T (n.510-3281C>T) n.427-47C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46056320T>C | CA9887744 | SLC12A5 | c.2911-45T>C (n.2911-45T>C) c.2980-45T>C (n.2980-45T>C) c.1298-2336T>C (n.1298-2336T>C) c.613-2161T>C (n.613-2161T>C) c.*2229-45T>C (n.*2229-45T>C) c.510-3279T>C (n.510-3279T>C) n.427-45T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46056320T= | CA2366499551 | SLC12A5 | c.2911-45T= (n.2911-45T=) c.2980-45T= (n.2980-45T=) c.1298-2336T= (n.1298-2336T=) c.613-2161T= (n.613-2161T=) c.*2229-45T= (n.*2229-45T=) c.510-3279T= (n.510-3279T=) n.427-45T= | |
20 | g.46056323C= | CA2366499552 | SLC12A5 | c.2911-42C= (n.2911-42C=) c.2980-42C= (n.2980-42C=) c.1298-2333C= (n.1298-2333C=) c.613-2158C= (n.613-2158C=) c.*2229-42C= (n.*2229-42C=) c.510-3276C= (n.510-3276C=) n.427-42C= | |
20 | g.46056323C>T | CA9887745 | SLC12A5 | c.2911-42C>T (n.2911-42C>T) c.2980-42C>T (n.2980-42C>T) c.1298-2333C>T (n.1298-2333C>T) c.613-2158C>T (n.613-2158C>T) c.*2229-42C>T (n.*2229-42C>T) c.510-3276C>T (n.510-3276C>T) n.427-42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46056324C>T | CA2839140990 | SLC12A5 | c.2911-41C>T (n.2911-41C>T) c.2980-41C>T (n.2980-41C>T) c.1298-2332C>T (n.1298-2332C>T) c.613-2157C>T (n.613-2157C>T) c.*2229-41C>T (n.*2229-41C>T) c.510-3275C>T (n.510-3275C>T) n.427-41C>T | |
20 | g.46056325T>A | CA2839685181 | SLC12A5 | c.2911-40T>A (n.2911-40T>A) c.2980-40T>A (n.2980-40T>A) c.1298-2331T>A (n.1298-2331T>A) c.613-2156T>A (n.613-2156T>A) c.*2229-40T>A (n.*2229-40T>A) c.510-3274T>A (n.510-3274T>A) n.427-40T>A | |
20 | g.46056327C= | CA2366499553 | SLC12A5 | c.2911-38C= (n.2911-38C=) c.2980-38C= (n.2980-38C=) c.1298-2329C= (n.1298-2329C=) c.613-2154C= (n.613-2154C=) c.*2229-38C= (n.*2229-38C=) c.510-3272C= (n.510-3272C=) n.427-38C= | |
20 | g.46056327C>T | CA2366499554 | SLC12A5 | c.2911-38C>T (n.2911-38C>T) c.2980-38C>T (n.2980-38C>T) c.1298-2329C>T (n.1298-2329C>T) c.613-2154C>T (n.613-2154C>T) c.*2229-38C>T (n.*2229-38C>T) c.510-3272C>T (n.510-3272C>T) n.427-38C>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.46056328A>G | CA2653126486 | SLC12A5 | c.2911-37A>G (n.2911-37A>G) c.2980-37A>G (n.2980-37A>G) c.1298-2328A>G (n.1298-2328A>G) c.613-2153A>G (n.613-2153A>G) c.*2229-37A>G (n.*2229-37A>G) c.510-3271A>G (n.510-3271A>G) n.427-37A>G | gnomAD v4 |
20 | g.46056329A>C | CA2653126487 | SLC12A5 | c.2911-36A>C (n.2911-36A>C) c.2980-36A>C (n.2980-36A>C) c.1298-2327A>C (n.1298-2327A>C) c.613-2152A>C (n.613-2152A>C) c.*2229-36A>C (n.*2229-36A>C) c.510-3270A>C (n.510-3270A>C) n.427-36A>C | gnomAD v4 |
20 | g.46056330_46056331delinsAG | CA2366499555 | SLC12A5 | c.2911-35_2911-34delinsAG (n.2911-35_2911-34delinsAG) c.2980-35_2980-34delinsAG (n.2980-35_2980-34delinsAG) c.1298-2326_1298-2325delinsAG (n.1298-2326_1298-2325delinsAG) c.613-2151_613-2150delinsAG (n.613-2151_613-2150delinsAG) c.*2229-35_*2229-34delinsAG (n.*2229-35_*2229-34delinsAG) c.510-3269_510-3268delinsAG (n.510-3269_510-3268delinsAG) n.427-35_427-34delinsAG | |
20 | g.46056331G>A | CA2653126488 | SLC12A5 | c.2911-34G>A (n.2911-34G>A) c.2980-34G>A (n.2980-34G>A) c.1298-2325G>A (n.1298-2325G>A) c.613-2150G>A (n.613-2150G>A) c.*2229-34G>A (n.*2229-34G>A) c.510-3268G>A (n.510-3268G>A) n.427-34G>A | gnomAD v4 |
20 | g.46056332del | CA315644533 | SLC12A5 | c.2911-33del (n.2911-33del) c.2980-33del (n.2980-33del) c.1298-2324del (n.1298-2324del) c.613-2149del (n.613-2149del) c.*2229-33del (n.*2229-33del) c.510-3267del (n.510-3267del) n.427-33del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056332G>A | CA9887746 | SLC12A5 | c.2911-33G>A (n.2911-33G>A) c.2980-33G>A (n.2980-33G>A) c.1298-2324G>A (n.1298-2324G>A) c.613-2149G>A (n.613-2149G>A) c.*2229-33G>A (n.*2229-33G>A) c.510-3267G>A (n.510-3267G>A) n.427-33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46056332G= | CA2366499556 | SLC12A5 | c.2911-33G= (n.2911-33G=) c.2980-33G= (n.2980-33G=) c.1298-2324G= (n.1298-2324G=) c.613-2149G= (n.613-2149G=) c.*2229-33G= (n.*2229-33G=) c.510-3267G= (n.510-3267G=) n.427-33G= | |
20 | g.46056334C>A | CA9887747 | SLC12A5 | c.2911-31C>A (n.2911-31C>A) c.2980-31C>A (n.2980-31C>A) c.1298-2322C>A (n.1298-2322C>A) c.613-2147C>A (n.613-2147C>A) c.*2229-31C>A (n.*2229-31C>A) c.510-3265C>A (n.510-3265C>A) n.427-31C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46056334C= | CA2366499557 | SLC12A5 | c.2911-31C= (n.2911-31C=) c.2980-31C= (n.2980-31C=) c.1298-2322C= (n.1298-2322C=) c.613-2147C= (n.613-2147C=) c.*2229-31C= (n.*2229-31C=) c.510-3265C= (n.510-3265C=) n.427-31C= | |
20 | g.46056334C>G | CA315644554 | SLC12A5 | c.2911-31C>G (n.2911-31C>G) c.2980-31C>G (n.2980-31C>G) c.1298-2322C>G (n.1298-2322C>G) c.613-2147C>G (n.613-2147C>G) c.*2229-31C>G (n.*2229-31C>G) c.510-3265C>G (n.510-3265C>G) n.427-31C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056334C>T | CA2653126489 | SLC12A5 | c.2911-31C>T (n.2911-31C>T) c.2980-31C>T (n.2980-31C>T) c.1298-2322C>T (n.1298-2322C>T) c.613-2147C>T (n.613-2147C>T) c.*2229-31C>T (n.*2229-31C>T) c.510-3265C>T (n.510-3265C>T) n.427-31C>T | gnomAD v4 |
20 | g.46056336C>A | CA2653126490 | SLC12A5 | c.2911-29C>A (n.2911-29C>A) c.2980-29C>A (n.2980-29C>A) c.1298-2320C>A (n.1298-2320C>A) c.613-2145C>A (n.613-2145C>A) c.*2229-29C>A (n.*2229-29C>A) c.510-3263C>A (n.510-3263C>A) n.427-29C>A | gnomAD v4 |
20 | g.46056336C= | CA2366499558 | SLC12A5 | c.2911-29C= (n.2911-29C=) c.2980-29C= (n.2980-29C=) c.1298-2320C= (n.1298-2320C=) c.613-2145C= (n.613-2145C=) c.*2229-29C= (n.*2229-29C=) c.510-3263C= (n.510-3263C=) n.427-29C= | |
20 | g.46056336C>T | CA636176943 | SLC12A5 | c.2911-29C>T (n.2911-29C>T) c.2980-29C>T (n.2980-29C>T) c.1298-2320C>T (n.1298-2320C>T) c.613-2145C>T (n.613-2145C>T) c.*2229-29C>T (n.*2229-29C>T) c.510-3263C>T (n.510-3263C>T) n.427-29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46056339C>A | CA2580640222 | SLC12A5 | c.2911-26C>A (n.2911-26C>A) c.2980-26C>A (n.2980-26C>A) c.1298-2317C>A (n.1298-2317C>A) c.613-2142C>A (n.613-2142C>A) c.*2229-26C>A (n.*2229-26C>A) c.510-3260C>A (n.510-3260C>A) n.427-26C>A | gnomAD v4 |
20 | g.46056339C= | CA2366499559 | SLC12A5 | c.2911-26C= (n.2911-26C=) c.2980-26C= (n.2980-26C=) c.1298-2317C= (n.1298-2317C=) c.613-2142C= (n.613-2142C=) c.*2229-26C= (n.*2229-26C=) c.510-3260C= (n.510-3260C=) n.427-26C= | |
20 | g.46056339C>G | CA2366499560 | SLC12A5 | c.2911-26C>G (n.2911-26C>G) c.2980-26C>G (n.2980-26C>G) c.1298-2317C>G (n.1298-2317C>G) c.613-2142C>G (n.613-2142C>G) c.*2229-26C>G (n.*2229-26C>G) c.510-3260C>G (n.510-3260C>G) n.427-26C>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.46056339C>T | CA9887748 | SLC12A5 | c.2911-26C>T (n.2911-26C>T) c.2980-26C>T (n.2980-26C>T) c.1298-2317C>T (n.1298-2317C>T) c.613-2142C>T (n.613-2142C>T) c.*2229-26C>T (n.*2229-26C>T) c.510-3260C>T (n.510-3260C>T) n.427-26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056341G= | CA2366499561 | SLC12A5 | c.2911-24G= (n.2911-24G=) c.2980-24G= (n.2980-24G=) c.1298-2315G= (n.1298-2315G=) c.613-2140G= (n.613-2140G=) c.*2229-24G= (n.*2229-24G=) c.510-3258G= (n.510-3258G=) n.427-24G= | |
20 | g.46056341G>T | CA636176944 | SLC12A5 | c.2911-24G>T (n.2911-24G>T) c.2980-24G>T (n.2980-24G>T) c.1298-2315G>T (n.1298-2315G>T) c.613-2140G>T (n.613-2140G>T) c.*2229-24G>T (n.*2229-24G>T) c.510-3258G>T (n.510-3258G>T) n.427-24G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46056342C>A | CA2653126491 | SLC12A5 | c.2911-23C>A (n.2911-23C>A) c.2980-23C>A (n.2980-23C>A) c.1298-2314C>A (n.1298-2314C>A) c.613-2139C>A (n.613-2139C>A) c.*2229-23C>A (n.*2229-23C>A) c.510-3257C>A (n.510-3257C>A) n.427-23C>A | gnomAD v4 |
20 | g.46056342C= | CA2366499562 | SLC12A5 | c.2911-23C= (n.2911-23C=) c.2980-23C= (n.2980-23C=) c.1298-2314C= (n.1298-2314C=) c.613-2139C= (n.613-2139C=) c.*2229-23C= (n.*2229-23C=) c.510-3257C= (n.510-3257C=) n.427-23C= | |
20 | g.46056342C>T | CA636176945 | SLC12A5 | c.2911-23C>T (n.2911-23C>T) c.2980-23C>T (n.2980-23C>T) c.1298-2314C>T (n.1298-2314C>T) c.613-2139C>T (n.613-2139C>T) c.*2229-23C>T (n.*2229-23C>T) c.510-3257C>T (n.510-3257C>T) n.427-23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056343C= | CA2366499563 | SLC12A5 | c.2911-22C= (n.2911-22C=) c.2980-22C= (n.2980-22C=) c.1298-2313C= (n.1298-2313C=) c.613-2138C= (n.613-2138C=) c.*2229-22C= (n.*2229-22C=) c.510-3256C= (n.510-3256C=) n.427-22C= | |
20 | g.46056343C>T | CA744868455 | SLC12A5 | c.2911-22C>T (n.2911-22C>T) c.2980-22C>T (n.2980-22C>T) c.1298-2313C>T (n.1298-2313C>T) c.613-2138C>T (n.613-2138C>T) c.*2229-22C>T (n.*2229-22C>T) c.510-3256C>T (n.510-3256C>T) n.427-22C>T | dbSNP |
20 | g.46056344A= | CA2366499564 | SLC12A5 | c.2911-21A= (n.2911-21A=) c.2980-21A= (n.2980-21A=) c.1298-2312A= (n.1298-2312A=) c.613-2137A= (n.613-2137A=) c.*2229-21A= (n.*2229-21A=) c.510-3255A= (n.510-3255A=) n.427-21A= | |
20 | g.46056344A>C | CA2577414511 | SLC12A5 | c.2911-21A>C (n.2911-21A>C) c.2980-21A>C (n.2980-21A>C) c.1298-2312A>C (n.1298-2312A>C) c.613-2137A>C (n.613-2137A>C) c.*2229-21A>C (n.*2229-21A>C) c.510-3255A>C (n.510-3255A>C) n.427-21A>C | |
20 | g.46056344A>G | CA2653126492 | SLC12A5 | c.2911-21A>G (n.2911-21A>G) c.2980-21A>G (n.2980-21A>G) c.1298-2312A>G (n.1298-2312A>G) c.613-2137A>G (n.613-2137A>G) c.*2229-21A>G (n.*2229-21A>G) c.510-3255A>G (n.510-3255A>G) n.427-21A>G | gnomAD v4 |
20 | g.46056344A>T | CA636176946 | SLC12A5 | c.2911-21A>T (n.2911-21A>T) c.2980-21A>T (n.2980-21A>T) c.1298-2312A>T (n.1298-2312A>T) c.613-2137A>T (n.613-2137A>T) c.*2229-21A>T (n.*2229-21A>T) c.510-3255A>T (n.510-3255A>T) n.427-21A>T | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.46056344dup | CA2841922002 | SLC12A5 | c.2911-21dup (n.2911-21dup) c.2980-21dup (n.2980-21dup) c.1298-2312dup (n.1298-2312dup) c.613-2137dup (n.613-2137dup) c.*2229-21dup (n.*2229-21dup) c.510-3255dup (n.510-3255dup) n.427-21dup | |
20 | g.46056345T>C | CA2816518943 | SLC12A5 | c.2911-20T>C (n.2911-20T>C) c.2980-20T>C (n.2980-20T>C) c.1298-2311T>C (n.1298-2311T>C) c.613-2136T>C (n.613-2136T>C) c.*2229-20T>C (n.*2229-20T>C) c.510-3254T>C (n.510-3254T>C) n.427-20T>C | |
20 | g.46056346del | CA2577414512 | SLC12A5 | c.2911-19del (n.2911-19del) c.2980-19del (n.2980-19del) c.1298-2310del (n.1298-2310del) c.613-2135del (n.613-2135del) c.*2229-19del (n.*2229-19del) c.510-3253del (n.510-3253del) n.427-19del | |
20 | g.46056346C>A | CA2366499566 | SLC12A5 | c.2911-19C>A (n.2911-19C>A) c.2980-19C>A (n.2980-19C>A) c.1298-2310C>A (n.1298-2310C>A) c.613-2135C>A (n.613-2135C>A) c.*2229-19C>A (n.*2229-19C>A) c.510-3253C>A (n.510-3253C>A) n.427-19C>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.46056346C= | CA2366499565 | SLC12A5 | c.2911-19C= (n.2911-19C=) c.2980-19C= (n.2980-19C=) c.1298-2310C= (n.1298-2310C=) c.613-2135C= (n.613-2135C=) c.*2229-19C= (n.*2229-19C=) c.510-3253C= (n.510-3253C=) n.427-19C= | |
20 | g.46056346C>G | CA2653126493 | SLC12A5 | c.2911-19C>G (n.2911-19C>G) c.2980-19C>G (n.2980-19C>G) c.1298-2310C>G (n.1298-2310C>G) c.613-2135C>G (n.613-2135C>G) c.*2229-19C>G (n.*2229-19C>G) c.510-3253C>G (n.510-3253C>G) n.427-19C>G | gnomAD v4 |
20 | g.46056346C>T | CA9887749 | SLC12A5 | c.2911-19C>T (n.2911-19C>T) c.2980-19C>T (n.2980-19C>T) c.1298-2310C>T (n.1298-2310C>T) c.613-2135C>T (n.613-2135C>T) c.*2229-19C>T (n.*2229-19C>T) c.510-3253C>T (n.510-3253C>T) n.427-19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056347G>A | CA9887750 | SLC12A5 | c.2911-18G>A (n.2911-18G>A) c.2980-18G>A (n.2980-18G>A) c.1298-2309G>A (n.1298-2309G>A) c.613-2134G>A (n.613-2134G>A) c.*2229-18G>A (n.*2229-18G>A) c.510-3252G>A (n.510-3252G>A) n.427-18G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056347G= | CA2366499567 | SLC12A5 | c.2911-18G= (n.2911-18G=) c.2980-18G= (n.2980-18G=) c.1298-2309G= (n.1298-2309G=) c.613-2134G= (n.613-2134G=) c.*2229-18G= (n.*2229-18G=) c.510-3252G= (n.510-3252G=) n.427-18G= | |
20 | g.46056347G>T | CA2653126494 | SLC12A5 | c.2911-18G>T (n.2911-18G>T) c.2980-18G>T (n.2980-18G>T) c.1298-2309G>T (n.1298-2309G>T) c.613-2134G>T (n.613-2134G>T) c.*2229-18G>T (n.*2229-18G>T) c.510-3252G>T (n.510-3252G>T) n.427-18G>T | gnomAD v4 |
20 | g.46056348C= | CA2366499568 | SLC12A5 | c.2911-17C= (n.2911-17C=) c.2980-17C= (n.2980-17C=) c.1298-2308C= (n.1298-2308C=) c.613-2133C= (n.613-2133C=) c.*2229-17C= (n.*2229-17C=) c.510-3251C= (n.510-3251C=) n.427-17C= | |
20 | g.46056348C>T | CA744868460 | SLC12A5 | c.2911-17C>T (n.2911-17C>T) c.2980-17C>T (n.2980-17C>T) c.1298-2308C>T (n.1298-2308C>T) c.613-2133C>T (n.613-2133C>T) c.*2229-17C>T (n.*2229-17C>T) c.510-3251C>T (n.510-3251C>T) n.427-17C>T | dbSNP |
20 | g.46056351C= | CA2366499569 | SLC12A5 | c.2911-14C= (n.2911-14C=) c.2980-14C= (n.2980-14C=) c.1298-2305C= (n.1298-2305C=) c.613-2130C= (n.613-2130C=) c.*2229-14C= (n.*2229-14C=) c.510-3248C= (n.510-3248C=) n.427-14C= | |
20 | g.46056351C>G | CA2841922003 | SLC12A5 | c.2911-14C>G (n.2911-14C>G) c.2980-14C>G (n.2980-14C>G) c.1298-2305C>G (n.1298-2305C>G) c.613-2130C>G (n.613-2130C>G) c.*2229-14C>G (n.*2229-14C>G) c.510-3248C>G (n.510-3248C>G) n.427-14C>G | |
20 | g.46056351C>T | CA744868463 | SLC12A5 | c.2911-14C>T (n.2911-14C>T) c.2980-14C>T (n.2980-14C>T) c.1298-2305C>T (n.1298-2305C>T) c.613-2130C>T (n.613-2130C>T) c.*2229-14C>T (n.*2229-14C>T) c.510-3248C>T (n.510-3248C>T) n.427-14C>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.46056354T>A | CA2653126495 | SLC12A5 | c.2911-11T>A (n.2911-11T>A) c.2980-11T>A (n.2980-11T>A) c.1298-2302T>A (n.1298-2302T>A) c.613-2127T>A (n.613-2127T>A) c.*2229-11T>A (n.*2229-11T>A) c.510-3245T>A (n.510-3245T>A) n.427-11T>A | gnomAD v4 |
20 | g.46056355C>A | CA2653126496 | SLC12A5 | c.2911-10C>A (n.2911-10C>A) c.2980-10C>A (n.2980-10C>A) c.1298-2301C>A (n.1298-2301C>A) c.613-2126C>A (n.613-2126C>A) c.*2229-10C>A (n.*2229-10C>A) c.510-3244C>A (n.510-3244C>A) n.427-10C>A | gnomAD v4 |
20 | g.46056355C= | CA2366499570 | SLC12A5 | c.2911-10C= (n.2911-10C=) c.2980-10C= (n.2980-10C=) c.1298-2301C= (n.1298-2301C=) c.613-2126C= (n.613-2126C=) c.*2229-10C= (n.*2229-10C=) c.510-3244C= (n.510-3244C=) n.427-10C= | |
20 | g.46056355C>T | CA744868464 | SLC12A5 | c.2911-10C>T (n.2911-10C>T) c.2980-10C>T (n.2980-10C>T) c.1298-2301C>T (n.1298-2301C>T) c.613-2126C>T (n.613-2126C>T) c.*2229-10C>T (n.*2229-10C>T) c.510-3244C>T (n.510-3244C>T) n.427-10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056358C>A | CA2697547413 | SLC12A5 | c.2911-7C>A (n.2911-7C>A) c.2980-7C>A (n.2980-7C>A) c.1298-2298C>A (n.1298-2298C>A) c.613-2123C>A (n.613-2123C>A) c.*2229-7C>A (n.*2229-7C>A) c.510-3241C>A (n.510-3241C>A) n.427-7C>A | ClinVar |
20 | g.46056358C>T | CA2653126497 | SLC12A5 | c.2911-7C>T (n.2911-7C>T) c.2980-7C>T (n.2980-7C>T) c.1298-2298C>T (n.1298-2298C>T) c.613-2123C>T (n.613-2123C>T) c.*2229-7C>T (n.*2229-7C>T) c.510-3241C>T (n.510-3241C>T) n.427-7C>T | gnomAD v4 |
20 | g.46056359C>A | CA9887751 | SLC12A5 | c.2911-6C>A (n.2911-6C>A) c.2980-6C>A (n.2980-6C>A) c.1298-2297C>A (n.1298-2297C>A) c.613-2122C>A (n.613-2122C>A) c.*2229-6C>A (n.*2229-6C>A) c.510-3240C>A (n.510-3240C>A) n.427-6C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46056359C= | CA2366499571 | SLC12A5 | c.2911-6C= (n.2911-6C=) c.2980-6C= (n.2980-6C=) c.1298-2297C= (n.1298-2297C=) c.613-2122C= (n.613-2122C=) c.*2229-6C= (n.*2229-6C=) c.510-3240C= (n.510-3240C=) n.427-6C= | |
20 | g.46056359C>T | CA636176947 | SLC12A5 | c.2911-6C>T (n.2911-6C>T) c.2980-6C>T (n.2980-6C>T) c.1298-2297C>T (n.1298-2297C>T) c.613-2122C>T (n.613-2122C>T) c.*2229-6C>T (n.*2229-6C>T) c.510-3240C>T (n.510-3240C>T) n.427-6C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056360C>T | CA2580098271 | SLC12A5 | c.2911-5C>T (n.2911-5C>T) c.2980-5C>T (n.2980-5C>T) c.1298-2296C>T (n.1298-2296C>T) c.613-2121C>T (n.613-2121C>T) c.*2229-5C>T (n.*2229-5C>T) c.510-3239C>T (n.510-3239C>T) n.427-5C>T | ClinVar |
20 | g.46056361T>A | CA2653126498 | SLC12A5 | c.2911-4T>A (n.2911-4T>A) c.2980-4T>A (n.2980-4T>A) c.1298-2295T>A (n.1298-2295T>A) c.613-2120T>A (n.613-2120T>A) c.*2229-4T>A (n.*2229-4T>A) c.510-3238T>A (n.510-3238T>A) n.427-4T>A | gnomAD v4 |
20 | g.46056361T>C | CA2653126499 | SLC12A5 | c.2911-4T>C (n.2911-4T>C) c.2980-4T>C (n.2980-4T>C) c.1298-2295T>C (n.1298-2295T>C) c.613-2120T>C (n.613-2120T>C) c.*2229-4T>C (n.*2229-4T>C) c.510-3238T>C (n.510-3238T>C) n.427-4T>C | gnomAD v4 |