Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.46056243G>ACA9887731SLC12A5c.2881G>A (p.Gly961Ser)
c.2950G>A (p.Gly984Ser)
c.1298-2413G>A (n.1298-2413G>A)
c.613-2238G>A (n.613-2238G>A)
c.*2199G>A (n.*2199G>A)
c.510-3356G>A (n.510-3356G>A)
n.397G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46056243G>CCA409207471SLC12A5c.2881G>C (p.Gly961Arg)
c.2950G>C (p.Gly984Arg)
c.1298-2413G>C (n.1298-2413G>C)
c.613-2238G>C (n.613-2238G>C)
c.*2199G>C (n.*2199G>C)
c.510-3356G>C (n.510-3356G>C)
n.397G>C
20g.46056243G=CA2366499518SLC12A5c.2881G= (p.Gly961=)
c.2950G= (p.Gly984=)
c.1298-2413G= (n.1298-2413G=)
c.613-2238G= (n.613-2238G=)
c.*2199G= (n.*2199G=)
c.510-3356G= (n.510-3356G=)
n.397G=
20g.46056243G>TCA409207472SLC12A5c.2881G>T (p.Gly961Cys)
c.2950G>T (p.Gly984Cys)
c.1298-2413G>T (n.1298-2413G>T)
c.613-2238G>T (n.613-2238G>T)
c.*2199G>T (n.*2199G>T)
c.510-3356G>T (n.510-3356G>T)
n.397G>T
20g.46056244G>ACA409207473SLC12A5c.2882G>A (p.Gly961Asp)
c.2951G>A (p.Gly984Asp)
c.1298-2412G>A (n.1298-2412G>A)
c.613-2237G>A (n.613-2237G>A)
c.*2200G>A (n.*2200G>A)
c.510-3355G>A (n.510-3355G>A)
n.398G>A
20g.46056244G>CCA409207474SLC12A5c.2882G>C (p.Gly961Ala)
c.2951G>C (p.Gly984Ala)
c.1298-2412G>C (n.1298-2412G>C)
c.613-2237G>C (n.613-2237G>C)
c.*2200G>C (n.*2200G>C)
c.510-3355G>C (n.510-3355G>C)
n.398G>C
20g.46056244G>TCA409207475SLC12A5c.2882G>T (p.Gly961Val)
c.2951G>T (p.Gly984Val)
c.1298-2412G>T (n.1298-2412G>T)
c.613-2237G>T (n.613-2237G>T)
c.*2200G>T (n.*2200G>T)
c.510-3355G>T (n.510-3355G>T)
n.398G>T
20g.46056245T>ACA510754968SLC12A5c.2883T>A (p.Gly961=)
c.2952T>A (p.Gly984=)
c.1298-2411T>A (n.1298-2411T>A)
c.613-2236T>A (n.613-2236T>A)
c.*2201T>A (n.*2201T>A)
c.510-3354T>A (n.510-3354T>A)
n.399T>A
20g.46056245T>CCA510754970SLC12A5c.2883T>C (p.Gly961=)
c.2952T>C (p.Gly984=)
c.1298-2411T>C (n.1298-2411T>C)
c.613-2236T>C (n.613-2236T>C)
c.*2201T>C (n.*2201T>C)
c.510-3354T>C (n.510-3354T>C)
n.399T>C
20g.46056245T>GCA510754971SLC12A5c.2883T>G (p.Gly961=)
c.2952T>G (p.Gly984=)
c.1298-2411T>G (n.1298-2411T>G)
c.613-2236T>G (n.613-2236T>G)
c.*2201T>G (n.*2201T>G)
c.510-3354T>G (n.510-3354T>G)
n.399T>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.46056245T=CA2366499519SLC12A5c.2883T= (p.Gly961=)
c.2952T= (p.Gly984=)
c.1298-2411T= (n.1298-2411T=)
c.613-2236T= (n.613-2236T=)
c.*2201T= (n.*2201T=)
c.510-3354T= (n.510-3354T=)
n.399T=
20g.46056246G>ACA409207476SLC12A5c.2884G>A (p.Asp962Asn)
c.2953G>A (p.Asp985Asn)
c.1298-2410G>A (n.1298-2410G>A)
c.613-2235G>A (n.613-2235G>A)
c.*2202G>A (n.*2202G>A)
c.510-3353G>A (n.510-3353G>A)
n.400G>A
 gnomAD v4
20g.46056246G>CCA409207477SLC12A5c.2884G>C (p.Asp962His)
c.2953G>C (p.Asp985His)
c.1298-2410G>C (n.1298-2410G>C)
c.613-2235G>C (n.613-2235G>C)
c.*2202G>C (n.*2202G>C)
c.510-3353G>C (n.510-3353G>C)
n.400G>C
20g.46056246G>TCA409207478SLC12A5c.2884G>T (p.Asp962Tyr)
c.2953G>T (p.Asp985Tyr)
c.1298-2410G>T (n.1298-2410G>T)
c.613-2235G>T (n.613-2235G>T)
c.*2202G>T (n.*2202G>T)
c.510-3353G>T (n.510-3353G>T)
n.400G>T
20g.46056247A=CA2366499520SLC12A5c.2885A= (p.Asp962=)
c.2954A= (p.Asp985=)
c.1298-2409A= (n.1298-2409A=)
c.613-2234A= (n.613-2234A=)
c.*2203A= (n.*2203A=)
c.510-3352A= (n.510-3352A=)
n.401A=
20g.46056247A>CCA409207479SLC12A5c.2885A>C (p.Asp962Ala)
c.2954A>C (p.Asp985Ala)
c.1298-2409A>C (n.1298-2409A>C)
c.613-2234A>C (n.613-2234A>C)
c.*2203A>C (n.*2203A>C)
c.510-3352A>C (n.510-3352A>C)
n.401A>C
20g.46056247A>GCA409207480SLC12A5c.2885A>G (p.Asp962Gly)
c.2954A>G (p.Asp985Gly)
c.1298-2409A>G (n.1298-2409A>G)
c.613-2234A>G (n.613-2234A>G)
c.*2203A>G (n.*2203A>G)
c.510-3352A>G (n.510-3352A>G)
n.401A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056247A>TCA409207481SLC12A5c.2885A>T (p.Asp962Val)
c.2954A>T (p.Asp985Val)
c.1298-2409A>T (n.1298-2409A>T)
c.613-2234A>T (n.613-2234A>T)
c.*2203A>T (n.*2203A>T)
c.510-3352A>T (n.510-3352A>T)
n.401A>T
20g.46056248C>ACA409207483SLC12A5c.2886C>A (p.Asp962Glu)
c.2955C>A (p.Asp985Glu)
c.1298-2408C>A (n.1298-2408C>A)
c.613-2233C>A (n.613-2233C>A)
c.*2204C>A (n.*2204C>A)
c.510-3351C>A (n.510-3351C>A)
n.402C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056248C=CA2366499521SLC12A5c.2886C= (p.Asp962=)
c.2955C= (p.Asp985=)
c.1298-2408C= (n.1298-2408C=)
c.613-2233C= (n.613-2233C=)
c.*2204C= (n.*2204C=)
c.510-3351C= (n.510-3351C=)
n.402C=
20g.46056248C>GCA409207482SLC12A5c.2886C>G (p.Asp962Glu)
c.2955C>G (p.Asp985Glu)
c.1298-2408C>G (n.1298-2408C>G)
c.613-2233C>G (n.613-2233C>G)
c.*2204C>G (n.*2204C>G)
c.510-3351C>G (n.510-3351C>G)
n.402C>G
 dbSNP
20g.46056248C>TCA510754973SLC12A5c.2886C>T (p.Asp962=)
c.2955C>T (p.Asp985=)
c.1298-2408C>T (n.1298-2408C>T)
c.613-2233C>T (n.613-2233C>T)
c.*2204C>T (n.*2204C>T)
c.510-3351C>T (n.510-3351C>T)
n.402C>T
20g.46056249A=CA2366499522SLC12A5c.2887A= (p.Ser963=)
c.2956A= (p.Ser986=)
c.1298-2407A= (n.1298-2407A=)
c.613-2232A= (n.613-2232A=)
c.*2205A= (n.*2205A=)
c.510-3350A= (n.510-3350A=)
n.403A=
20g.46056249A>CCA409207484SLC12A5c.2887A>C (p.Ser963Arg)
c.2956A>C (p.Ser986Arg)
c.1298-2407A>C (n.1298-2407A>C)
c.613-2232A>C (n.613-2232A>C)
c.*2205A>C (n.*2205A>C)
c.510-3350A>C (n.510-3350A>C)
n.403A>C
20g.46056249A>GCA409207486SLC12A5c.2887A>G (p.Ser963Gly)
c.2956A>G (p.Ser986Gly)
c.1298-2407A>G (n.1298-2407A>G)
c.613-2232A>G (n.613-2232A>G)
c.*2205A>G (n.*2205A>G)
c.510-3350A>G (n.510-3350A>G)
n.403A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056249A>TCA409207485SLC12A5c.2887A>T (p.Ser963Cys)
c.2956A>T (p.Ser986Cys)
c.1298-2407A>T (n.1298-2407A>T)
c.613-2232A>T (n.613-2232A>T)
c.*2205A>T (n.*2205A>T)
c.510-3350A>T (n.510-3350A>T)
n.403A>T
20g.46056250G>ACA409207487SLC12A5c.2888G>A (p.Ser963Asn)
c.2957G>A (p.Ser986Asn)
c.1298-2406G>A (n.1298-2406G>A)
c.613-2231G>A (n.613-2231G>A)
c.*2206G>A (n.*2206G>A)
c.510-3349G>A (n.510-3349G>A)
n.404G>A
 ClinVar gnomAD v4
20g.46056250G>CCA409207488SLC12A5c.2888G>C (p.Ser963Thr)
c.2957G>C (p.Ser986Thr)
c.1298-2406G>C (n.1298-2406G>C)
c.613-2231G>C (n.613-2231G>C)
c.*2206G>C (n.*2206G>C)
c.510-3349G>C (n.510-3349G>C)
n.404G>C
20g.46056250G>TCA409207489SLC12A5c.2888G>T (p.Ser963Ile)
c.2957G>T (p.Ser986Ile)
c.1298-2406G>T (n.1298-2406G>T)
c.613-2231G>T (n.613-2231G>T)
c.*2206G>T (n.*2206G>T)
c.510-3349G>T (n.510-3349G>T)
n.404G>T
20g.46056251T>ACA409207490SLC12A5c.2889T>A (p.Ser963Arg)
c.2958T>A (p.Ser986Arg)
c.1298-2405T>A (n.1298-2405T>A)
c.613-2230T>A (n.613-2230T>A)
c.*2207T>A (n.*2207T>A)
c.510-3348T>A (n.510-3348T>A)
n.405T>A
20g.46056251T>CCA510754975SLC12A5c.2889T>C (p.Ser963=)
c.2958T>C (p.Ser986=)
c.1298-2405T>C (n.1298-2405T>C)
c.613-2230T>C (n.613-2230T>C)
c.*2207T>C (n.*2207T>C)
c.510-3348T>C (n.510-3348T>C)
n.405T>C
20g.46056251T>GCA409207491SLC12A5c.2889T>G (p.Ser963Arg)
c.2958T>G (p.Ser986Arg)
c.1298-2405T>G (n.1298-2405T>G)
c.613-2230T>G (n.613-2230T>G)
c.*2207T>G (n.*2207T>G)
c.510-3348T>G (n.510-3348T>G)
n.405T>G
20g.46056252G>ACA409207492SLC12A5c.2890G>A (p.Glu964Lys)
c.2959G>A (p.Glu987Lys)
c.1298-2404G>A (n.1298-2404G>A)
c.613-2229G>A (n.613-2229G>A)
c.*2208G>A (n.*2208G>A)
c.510-3347G>A (n.510-3347G>A)
n.406G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46056252G>CCA409207493SLC12A5c.2890G>C (p.Glu964Gln)
c.2959G>C (p.Glu987Gln)
c.1298-2404G>C (n.1298-2404G>C)
c.613-2229G>C (n.613-2229G>C)
c.*2208G>C (n.*2208G>C)
c.510-3347G>C (n.510-3347G>C)
n.406G>C
20g.46056252G=CA2366499523SLC12A5c.2890G= (p.Glu964=)
c.2959G= (p.Glu987=)
c.1298-2404G= (n.1298-2404G=)
c.613-2229G= (n.613-2229G=)
c.*2208G= (n.*2208G=)
c.510-3347G= (n.510-3347G=)
n.406G=
20g.46056252G>TCA409207494SLC12A5c.2890G>T (p.Glu964Ter)
c.2959G>T (p.Glu987Ter)
c.1298-2404G>T (n.1298-2404G>T)
c.613-2229G>T (n.613-2229G>T)
c.*2208G>T (n.*2208G>T)
c.510-3347G>T (n.510-3347G>T)
n.406G>T
20g.46056256_46056260delCA2573157123SLC12A5c.2894_2898del (p.Glu965AlafsTer28)
c.2963_2967del (p.Glu988AlafsTer28)
c.1298-2400_1298-2396del (n.1298-2400_1298-2396del)
c.613-2225_613-2221del (n.613-2225_613-2221del)
c.*2212_*2216del (n.*2212_*2216del)
c.510-3343_510-3339del (n.510-3343_510-3339del)
n.410_414del
 ClinVar dbSNP
20g.46056253A>CCA409207495SLC12A5c.2891A>C (p.Glu964Ala)
c.2960A>C (p.Glu987Ala)
c.1298-2403A>C (n.1298-2403A>C)
c.613-2228A>C (n.613-2228A>C)
c.*2209A>C (n.*2209A>C)
c.510-3346A>C (n.510-3346A>C)
n.407A>C
20g.46056253A>GCA409207496SLC12A5c.2891A>G (p.Glu964Gly)
c.2960A>G (p.Glu987Gly)
c.1298-2403A>G (n.1298-2403A>G)
c.613-2228A>G (n.613-2228A>G)
c.*2209A>G (n.*2209A>G)
c.510-3346A>G (n.510-3346A>G)
n.407A>G
20g.46056253A>TCA409207497SLC12A5c.2891A>T (p.Glu964Val)
c.2960A>T (p.Glu987Val)
c.1298-2403A>T (n.1298-2403A>T)
c.613-2228A>T (n.613-2228A>T)
c.*2209A>T (n.*2209A>T)
c.510-3346A>T (n.510-3346A>T)
n.407A>T
20g.46056254A>CCA409207498SLC12A5c.2892A>C (p.Glu964Asp)
c.2961A>C (p.Glu987Asp)
c.1298-2402A>C (n.1298-2402A>C)
c.613-2227A>C (n.613-2227A>C)
c.*2210A>C (n.*2210A>C)
c.510-3345A>C (n.510-3345A>C)
n.408A>C
20g.46056254A>GCA510754977SLC12A5c.2892A>G (p.Glu964=)
c.2961A>G (p.Glu987=)
c.1298-2402A>G (n.1298-2402A>G)
c.613-2227A>G (n.613-2227A>G)
c.*2210A>G (n.*2210A>G)
c.510-3345A>G (n.510-3345A>G)
n.408A>G
20g.46056254A>TCA409207499SLC12A5c.2892A>T (p.Glu964Asp)
c.2961A>T (p.Glu987Asp)
c.1298-2402A>T (n.1298-2402A>T)
c.613-2227A>T (n.613-2227A>T)
c.*2210A>T (n.*2210A>T)
c.510-3345A>T (n.510-3345A>T)
n.408A>T
20g.46056255G>ACA9887732SLC12A5c.2893G>A (p.Glu965Lys)
c.2962G>A (p.Glu988Lys)
c.1298-2401G>A (n.1298-2401G>A)
c.613-2226G>A (n.613-2226G>A)
c.*2211G>A (n.*2211G>A)
c.510-3344G>A (n.510-3344G>A)
n.409G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46056255G>CCA315644465SLC12A5c.2893G>C (p.Glu965Gln)
c.2962G>C (p.Glu988Gln)
c.1298-2401G>C (n.1298-2401G>C)
c.613-2226G>C (n.613-2226G>C)
c.*2211G>C (n.*2211G>C)
c.510-3344G>C (n.510-3344G>C)
n.409G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056255G=CA2366499524SLC12A5c.2893G= (p.Glu965=)
c.2962G= (p.Glu988=)
c.1298-2401G= (n.1298-2401G=)
c.613-2226G= (n.613-2226G=)
c.*2211G= (n.*2211G=)
c.510-3344G= (n.510-3344G=)
n.409G=
20g.46056255G>TCA409207500SLC12A5c.2893G>T (p.Glu965Ter)
c.2962G>T (p.Glu988Ter)
c.1298-2401G>T (n.1298-2401G>T)
c.613-2226G>T (n.613-2226G>T)
c.*2211G>T (n.*2211G>T)
c.510-3344G>T (n.510-3344G>T)
n.409G>T
20g.46056256A>CCA409207501SLC12A5c.2894A>C (p.Glu965Ala)
c.2963A>C (p.Glu988Ala)
c.1298-2400A>C (n.1298-2400A>C)
c.613-2225A>C (n.613-2225A>C)
c.*2212A>C (n.*2212A>C)
c.510-3343A>C (n.510-3343A>C)
n.410A>C
20g.46056256A>GCA409207502SLC12A5c.2894A>G (p.Glu965Gly)
c.2963A>G (p.Glu988Gly)
c.1298-2400A>G (n.1298-2400A>G)
c.613-2225A>G (n.613-2225A>G)
c.*2212A>G (n.*2212A>G)
c.510-3343A>G (n.510-3343A>G)
n.410A>G
20g.46056256A>TCA409207503SLC12A5c.2894A>T (p.Glu965Val)
c.2963A>T (p.Glu988Val)
c.1298-2400A>T (n.1298-2400A>T)
c.613-2225A>T (n.613-2225A>T)
c.*2212A>T (n.*2212A>T)
c.510-3343A>T (n.510-3343A>T)
n.410A>T
20g.46056257G>ACA510754979SLC12A5c.2895G>A (p.Glu965=)
c.2964G>A (p.Glu988=)
c.1298-2399G>A (n.1298-2399G>A)
c.613-2224G>A (n.613-2224G>A)
c.*2213G>A (n.*2213G>A)
c.510-3342G>A (n.510-3342G>A)
n.411G>A
 gnomAD v4
20g.46056257G>CCA409207504SLC12A5c.2895G>C (p.Glu965Asp)
c.2964G>C (p.Glu988Asp)
c.1298-2399G>C (n.1298-2399G>C)
c.613-2224G>C (n.613-2224G>C)
c.*2213G>C (n.*2213G>C)
c.510-3342G>C (n.510-3342G>C)
n.411G>C
20g.46056257G>TCA409207505SLC12A5c.2895G>T (p.Glu965Asp)
c.2964G>T (p.Glu988Asp)
c.1298-2399G>T (n.1298-2399G>T)
c.613-2224G>T (n.613-2224G>T)
c.*2213G>T (n.*2213G>T)
c.510-3342G>T (n.510-3342G>T)
n.411G>T
 COSMIC
20g.46056258A>CCA409207506SLC12A5c.2896A>C (p.Lys966Gln)
c.2965A>C (p.Lys989Gln)
c.1298-2398A>C (n.1298-2398A>C)
c.613-2223A>C (n.613-2223A>C)
c.*2214A>C (n.*2214A>C)
c.510-3341A>C (n.510-3341A>C)
n.412A>C
20g.46056258A>GCA409207507SLC12A5c.2896A>G (p.Lys966Glu)
c.2965A>G (p.Lys989Glu)
c.1298-2398A>G (n.1298-2398A>G)
c.613-2223A>G (n.613-2223A>G)
c.*2214A>G (n.*2214A>G)
c.510-3341A>G (n.510-3341A>G)
n.412A>G
20g.46056258A>TCA409207508SLC12A5c.2896A>T (p.Lys966Ter)
c.2965A>T (p.Lys989Ter)
c.1298-2398A>T (n.1298-2398A>T)
c.613-2223A>T (n.613-2223A>T)
c.*2214A>T (n.*2214A>T)
c.510-3341A>T (n.510-3341A>T)
n.412A>T
20g.46056259A>CCA409207509SLC12A5c.2897A>C (p.Lys966Thr)
c.2966A>C (p.Lys989Thr)
c.1298-2397A>C (n.1298-2397A>C)
c.613-2222A>C (n.613-2222A>C)
c.*2215A>C (n.*2215A>C)
c.510-3340A>C (n.510-3340A>C)
n.413A>C
20g.46056259A>GCA409207510SLC12A5c.2897A>G (p.Lys966Arg)
c.2966A>G (p.Lys989Arg)
c.1298-2397A>G (n.1298-2397A>G)
c.613-2222A>G (n.613-2222A>G)
c.*2215A>G (n.*2215A>G)
c.510-3340A>G (n.510-3340A>G)
n.413A>G
20g.46056259A>TCA409207511SLC12A5c.2897A>T (p.Lys966Met)
c.2966A>T (p.Lys989Met)
c.1298-2397A>T (n.1298-2397A>T)
c.613-2222A>T (n.613-2222A>T)
c.*2215A>T (n.*2215A>T)
c.510-3340A>T (n.510-3340A>T)
n.413A>T
20g.46056260G>ACA510754984SLC12A5c.2898G>A (p.Lys966=)
c.2967G>A (p.Lys989=)
c.1298-2396G>A (n.1298-2396G>A)
c.613-2221G>A (n.613-2221G>A)
c.*2216G>A (n.*2216G>A)
c.510-3339G>A (n.510-3339G>A)
n.414G>A
 gnomAD v4
20g.46056260G>CCA9887733SLC12A5c.2898G>C (p.Lys966Asn)
c.2967G>C (p.Lys989Asn)
c.1298-2396G>C (n.1298-2396G>C)
c.613-2221G>C (n.613-2221G>C)
c.*2216G>C (n.*2216G>C)
c.510-3339G>C (n.510-3339G>C)
n.414G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46056260G=CA2366499525SLC12A5c.2898G= (p.Lys966=)
c.2967G= (p.Lys989=)
c.1298-2396G= (n.1298-2396G=)
c.613-2221G= (n.613-2221G=)
c.*2216G= (n.*2216G=)
c.510-3339G= (n.510-3339G=)
n.414G=
20g.46056260G>TCA409207512SLC12A5c.2898G>T (p.Lys966Asn)
c.2967G>T (p.Lys989Asn)
c.1298-2396G>T (n.1298-2396G>T)
c.613-2221G>T (n.613-2221G>T)
c.*2216G>T (n.*2216G>T)
c.510-3339G>T (n.510-3339G>T)
n.414G>T
20g.46056261C>ACA409207514SLC12A5c.2899C>A (p.Pro967Thr)
c.2968C>A (p.Pro990Thr)
c.1298-2395C>A (n.1298-2395C>A)
c.613-2220C>A (n.613-2220C>A)
c.*2217C>A (n.*2217C>A)
c.510-3338C>A (n.510-3338C>A)
n.415C>A
20g.46056261C>GCA409207515SLC12A5c.2899C>G (p.Pro967Ala)
c.2968C>G (p.Pro990Ala)
c.1298-2395C>G (n.1298-2395C>G)
c.613-2220C>G (n.613-2220C>G)
c.*2217C>G (n.*2217C>G)
c.510-3338C>G (n.510-3338C>G)
n.415C>G
20g.46056261C>TCA409207513SLC12A5c.2899C>T (p.Pro967Ser)
c.2968C>T (p.Pro990Ser)
c.1298-2395C>T (n.1298-2395C>T)
c.613-2220C>T (n.613-2220C>T)
c.*2217C>T (n.*2217C>T)
c.510-3338C>T (n.510-3338C>T)
n.415C>T
20g.46056262C>ACA409207516SLC12A5c.2900C>A (p.Pro967Gln)
c.2969C>A (p.Pro990Gln)
c.1298-2394C>A (n.1298-2394C>A)
c.613-2219C>A (n.613-2219C>A)
c.*2218C>A (n.*2218C>A)
c.510-3337C>A (n.510-3337C>A)
n.416C>A
20g.46056262C>GCA409207517SLC12A5c.2900C>G (p.Pro967Arg)
c.2969C>G (p.Pro990Arg)
c.1298-2394C>G (n.1298-2394C>G)
c.613-2219C>G (n.613-2219C>G)
c.*2218C>G (n.*2218C>G)
c.510-3337C>G (n.510-3337C>G)
n.416C>G
20g.46056262C>TCA409207518SLC12A5c.2900C>T (p.Pro967Leu)
c.2969C>T (p.Pro990Leu)
c.1298-2394C>T (n.1298-2394C>T)
c.613-2219C>T (n.613-2219C>T)
c.*2218C>T (n.*2218C>T)
c.510-3337C>T (n.510-3337C>T)
n.416C>T
 gnomAD v4
20g.46056263A>CCA510754988SLC12A5c.2901A>C (p.Pro967=)
c.2970A>C (p.Pro990=)
c.1298-2393A>C (n.1298-2393A>C)
c.613-2218A>C (n.613-2218A>C)
c.*2219A>C (n.*2219A>C)
c.510-3336A>C (n.510-3336A>C)
n.417A>C
20g.46056263A>GCA510754989SLC12A5c.2901A>G (p.Pro967=)
c.2970A>G (p.Pro990=)
c.1298-2393A>G (n.1298-2393A>G)
c.613-2218A>G (n.613-2218A>G)
c.*2219A>G (n.*2219A>G)
c.510-3336A>G (n.510-3336A>G)
n.417A>G
20g.46056263A>TCA510754990SLC12A5c.2901A>T (p.Pro967=)
c.2970A>T (p.Pro990=)
c.1298-2393A>T (n.1298-2393A>T)
c.613-2218A>T (n.613-2218A>T)
c.*2219A>T (n.*2219A>T)
c.510-3336A>T (n.510-3336A>T)
n.417A>T
20g.46056264G>ACA9887734SLC12A5c.2902G>A (p.Glu968Lys)
c.2971G>A (p.Glu991Lys)
c.1298-2392G>A (n.1298-2392G>A)
c.613-2217G>A (n.613-2217G>A)
c.*2220G>A (n.*2220G>A)
c.510-3335G>A (n.510-3335G>A)
n.418G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
20g.46056264G>CCA409207519SLC12A5c.2902G>C (p.Glu968Gln)
c.2971G>C (p.Glu991Gln)
c.1298-2392G>C (n.1298-2392G>C)
c.613-2217G>C (n.613-2217G>C)
c.*2220G>C (n.*2220G>C)
c.510-3335G>C (n.510-3335G>C)
n.418G>C
20g.46056264G=CA2366499526SLC12A5c.2902G= (p.Glu968=)
c.2971G= (p.Glu991=)
c.1298-2392G= (n.1298-2392G=)
c.613-2217G= (n.613-2217G=)
c.*2220G= (n.*2220G=)
c.510-3335G= (n.510-3335G=)
n.418G=
20g.46056264G>TCA409207520SLC12A5c.2902G>T (p.Glu968Ter)
c.2971G>T (p.Glu991Ter)
c.1298-2392G>T (n.1298-2392G>T)
c.613-2217G>T (n.613-2217G>T)
c.*2220G>T (n.*2220G>T)
c.510-3335G>T (n.510-3335G>T)
n.418G>T
20g.46056265A>CCA409207521SLC12A5c.2903A>C (p.Glu968Ala)
c.2972A>C (p.Glu991Ala)
c.1298-2391A>C (n.1298-2391A>C)
c.613-2216A>C (n.613-2216A>C)
c.*2221A>C (n.*2221A>C)
c.510-3334A>C (n.510-3334A>C)
n.419A>C
20g.46056265A>GCA409207522SLC12A5c.2903A>G (p.Glu968Gly)
c.2972A>G (p.Glu991Gly)
c.1298-2391A>G (n.1298-2391A>G)
c.613-2216A>G (n.613-2216A>G)
c.*2221A>G (n.*2221A>G)
c.510-3334A>G (n.510-3334A>G)
n.419A>G
20g.46056265A>TCA409207523SLC12A5c.2903A>T (p.Glu968Val)
c.2972A>T (p.Glu991Val)
c.1298-2391A>T (n.1298-2391A>T)
c.613-2216A>T (n.613-2216A>T)
c.*2221A>T (n.*2221A>T)
c.510-3334A>T (n.510-3334A>T)
n.419A>T
20g.46056266G>ACA315644483SLC12A5c.2904G>A (p.Glu968=)
c.2973G>A (p.Glu991=)
c.1298-2390G>A (n.1298-2390G>A)
c.613-2215G>A (n.613-2215G>A)
c.*2222G>A (n.*2222G>A)
c.510-3333G>A (n.510-3333G>A)
n.420G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056266G>CCA409207524SLC12A5c.2904G>C (p.Glu968Asp)
c.2973G>C (p.Glu991Asp)
c.1298-2390G>C (n.1298-2390G>C)
c.613-2215G>C (n.613-2215G>C)
c.*2222G>C (n.*2222G>C)
c.510-3333G>C (n.510-3333G>C)
n.420G>C
20g.46056266G=CA2366499527SLC12A5c.2904G= (p.Glu968=)
c.2973G= (p.Glu991=)
c.1298-2390G= (n.1298-2390G=)
c.613-2215G= (n.613-2215G=)
c.*2222G= (n.*2222G=)
c.510-3333G= (n.510-3333G=)
n.420G=
20g.46056266G>TCA409207525SLC12A5c.2904G>T (p.Glu968Asp)
c.2973G>T (p.Glu991Asp)
c.1298-2390G>T (n.1298-2390G>T)
c.613-2215G>T (n.613-2215G>T)
c.*2222G>T (n.*2222G>T)
c.510-3333G>T (n.510-3333G>T)
n.420G>T
20g.46056267G>ACA409207528SLC12A5c.2905G>A (p.Glu969Lys)
c.2974G>A (p.Glu992Lys)
c.1298-2389G>A (n.1298-2389G>A)
c.613-2214G>A (n.613-2214G>A)
c.*2223G>A (n.*2223G>A)
c.510-3332G>A (n.510-3332G>A)
n.421G>A
20g.46056267G>CCA409207526SLC12A5c.2905G>C (p.Glu969Gln)
c.2974G>C (p.Glu992Gln)
c.1298-2389G>C (n.1298-2389G>C)
c.613-2214G>C (n.613-2214G>C)
c.*2223G>C (n.*2223G>C)
c.510-3332G>C (n.510-3332G>C)
n.421G>C
20g.46056267G>TCA409207527SLC12A5c.2905G>T (p.Glu969Ter)
c.2974G>T (p.Glu992Ter)
c.1298-2389G>T (n.1298-2389G>T)
c.613-2214G>T (n.613-2214G>T)
c.*2223G>T (n.*2223G>T)
c.510-3332G>T (n.510-3332G>T)
n.421G>T
20g.46056268A=CA2366499528SLC12A5c.2906A= (p.Glu969=)
c.2975A= (p.Glu992=)
c.1298-2388A= (n.1298-2388A=)
c.613-2213A= (n.613-2213A=)
c.*2224A= (n.*2224A=)
c.510-3331A= (n.510-3331A=)
n.422A=
20g.46056268A>CCA409207529SLC12A5c.2906A>C (p.Glu969Ala)
c.2975A>C (p.Glu992Ala)
c.1298-2388A>C (n.1298-2388A>C)
c.613-2213A>C (n.613-2213A>C)
c.*2224A>C (n.*2224A>C)
c.510-3331A>C (n.510-3331A>C)
n.422A>C
20g.46056268A>GCA409207530SLC12A5c.2906A>G (p.Glu969Gly)
c.2975A>G (p.Glu992Gly)
c.1298-2388A>G (n.1298-2388A>G)
c.613-2213A>G (n.613-2213A>G)
c.*2224A>G (n.*2224A>G)
c.510-3331A>G (n.510-3331A>G)
n.422A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46056268A>TCA9887735SLC12A5c.2906A>T (p.Glu969Val)
c.2975A>T (p.Glu992Val)
c.1298-2388A>T (n.1298-2388A>T)
c.613-2213A>T (n.613-2213A>T)
c.*2224A>T (n.*2224A>T)
c.510-3331A>T (n.510-3331A>T)
n.422A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46056269G>ACA510754994SLC12A5c.2907G>A (p.Glu969=)
c.2976G>A (p.Glu992=)
c.1298-2387G>A (n.1298-2387G>A)
c.613-2212G>A (n.613-2212G>A)
c.*2225G>A (n.*2225G>A)
c.510-3330G>A (n.510-3330G>A)
n.423G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056269G>CCA409207531SLC12A5c.2907G>C (p.Glu969Asp)
c.2976G>C (p.Glu992Asp)
c.1298-2387G>C (n.1298-2387G>C)
c.613-2212G>C (n.613-2212G>C)
c.*2225G>C (n.*2225G>C)
c.510-3330G>C (n.510-3330G>C)
n.423G>C
20g.46056269G=CA2366499529SLC12A5c.2907G= (p.Glu969=)
c.2976G= (p.Glu992=)
c.1298-2387G= (n.1298-2387G=)
c.613-2212G= (n.613-2212G=)
c.*2225G= (n.*2225G=)
c.510-3330G= (n.510-3330G=)
n.423G=
20g.46056269G>TCA409207532SLC12A5c.2907G>T (p.Glu969Asp)
c.2976G>T (p.Glu992Asp)
c.1298-2387G>T (n.1298-2387G>T)
c.613-2212G>T (n.613-2212G>T)
c.*2225G>T (n.*2225G>T)
c.510-3330G>T (n.510-3330G>T)
n.423G>T
20g.46056270G>ACA315644490SLC12A5c.2908G>A (p.Glu970Lys)
c.2977G>A (p.Glu993Lys)
c.1298-2386G>A (n.1298-2386G>A)
c.613-2211G>A (n.613-2211G>A)
c.*2226G>A (n.*2226G>A)
c.510-3329G>A (n.510-3329G>A)
n.424G>A
 dbSNP
20g.46056270G>CCA409207533SLC12A5c.2908G>C (p.Glu970Gln)
c.2977G>C (p.Glu993Gln)
c.1298-2386G>C (n.1298-2386G>C)
c.613-2211G>C (n.613-2211G>C)
c.*2226G>C (n.*2226G>C)
c.510-3329G>C (n.510-3329G>C)
n.424G>C
20g.46056270G=CA2366499530SLC12A5c.2908G= (p.Glu970=)
c.2977G= (p.Glu993=)
c.1298-2386G= (n.1298-2386G=)
c.613-2211G= (n.613-2211G=)
c.*2226G= (n.*2226G=)
c.510-3329G= (n.510-3329G=)
n.424G=
20g.46056270G>TCA409207534SLC12A5c.2908G>T (p.Glu970Ter)
c.2977G>T (p.Glu993Ter)
c.1298-2386G>T (n.1298-2386G>T)
c.613-2211G>T (n.613-2211G>T)
c.*2226G>T (n.*2226G>T)
c.510-3329G>T (n.510-3329G>T)
n.424G>T
20g.46056271A>CCA409207535SLC12A5c.2909A>C (p.Glu970Ala)
c.2978A>C (p.Glu993Ala)
c.1298-2385A>C (n.1298-2385A>C)
c.613-2210A>C (n.613-2210A>C)
c.*2227A>C (n.*2227A>C)
c.510-3328A>C (n.510-3328A>C)
n.425A>C
20g.46056271A>GCA409207536SLC12A5c.2909A>G (p.Glu970Gly)
c.2978A>G (p.Glu993Gly)
c.1298-2385A>G (n.1298-2385A>G)
c.613-2210A>G (n.613-2210A>G)
c.*2227A>G (n.*2227A>G)
c.510-3328A>G (n.510-3328A>G)
n.425A>G
20g.46056271A>TCA409207537SLC12A5c.2909A>T (p.Glu970Val)
c.2978A>T (p.Glu993Val)
c.1298-2385A>T (n.1298-2385A>T)
c.613-2210A>T (n.613-2210A>T)
c.*2227A>T (n.*2227A>T)
c.510-3328A>T (n.510-3328A>T)
n.425A>T
20g.46056272G>ACA510754998SLC12A5c.2910G>A (p.Glu970=)
c.2979G>A (p.Glu993=)
c.1298-2384G>A (n.1298-2384G>A)
c.613-2209G>A (n.613-2209G>A)
c.*2228G>A (n.*2228G>A)
c.510-3327G>A (n.510-3327G>A)
n.426G>A
 ClinVar
20g.46056272G>CCA409207539SLC12A5c.2910G>C (p.Glu970Asp)
c.2979G>C (p.Glu993Asp)
c.1298-2384G>C (n.1298-2384G>C)
c.613-2209G>C (n.613-2209G>C)
c.*2228G>C (n.*2228G>C)
c.510-3327G>C (n.510-3327G>C)
n.426G>C
20g.46056272G>TCA409207538SLC12A5c.2910G>T (p.Glu970Asp)
c.2979G>T (p.Glu993Asp)
c.1298-2384G>T (n.1298-2384G>T)
c.613-2209G>T (n.613-2209G>T)
c.*2228G>T (n.*2228G>T)
c.510-3327G>T (n.510-3327G>T)
n.426G>T
20g.46056273G>ACA409207540SLC12A5c.2910+1G>A (n.2910+1G>A)
c.2979+1G>A (n.2979+1G>A)
c.1298-2383G>A (n.1298-2383G>A)
c.613-2208G>A (n.613-2208G>A)
c.*2228+1G>A (n.*2228+1G>A)
c.510-3326G>A (n.510-3326G>A)
n.426+1G>A
20g.46056273G>CCA409207542SLC12A5c.2910+1G>C (n.2910+1G>C)
c.2979+1G>C (n.2979+1G>C)
c.1298-2383G>C (n.1298-2383G>C)
c.613-2208G>C (n.613-2208G>C)
c.*2228+1G>C (n.*2228+1G>C)
c.510-3326G>C (n.510-3326G>C)
n.426+1G>C
20g.46056273G>TCA409207541SLC12A5c.2910+1G>T (n.2910+1G>T)
c.2979+1G>T (n.2979+1G>T)
c.1298-2383G>T (n.1298-2383G>T)
c.613-2208G>T (n.613-2208G>T)
c.*2228+1G>T (n.*2228+1G>T)
c.510-3326G>T (n.510-3326G>T)
n.426+1G>T
 gnomAD v4
20g.46056274T>ACA409207543SLC12A5c.2910+2T>A (n.2910+2T>A)
c.2979+2T>A (n.2979+2T>A)
c.1298-2382T>A (n.1298-2382T>A)
c.613-2207T>A (n.613-2207T>A)
c.*2228+2T>A (n.*2228+2T>A)
c.510-3325T>A (n.510-3325T>A)
n.426+2T>A
20g.46056274T>CCA409207544SLC12A5c.2910+2T>C (n.2910+2T>C)
c.2979+2T>C (n.2979+2T>C)
c.1298-2382T>C (n.1298-2382T>C)
c.613-2207T>C (n.613-2207T>C)
c.*2228+2T>C (n.*2228+2T>C)
c.510-3325T>C (n.510-3325T>C)
n.426+2T>C
20g.46056274T>GCA409207545SLC12A5c.2910+2T>G (n.2910+2T>G)
c.2979+2T>G (n.2979+2T>G)
c.1298-2382T>G (n.1298-2382T>G)
c.613-2207T>G (n.613-2207T>G)
c.*2228+2T>G (n.*2228+2T>G)
c.510-3325T>G (n.510-3325T>G)
n.426+2T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056274T=CA2366499531SLC12A5c.2910+2T= (n.2910+2T=)
c.2979+2T= (n.2979+2T=)
c.1298-2382T= (n.1298-2382T=)
c.613-2207T= (n.613-2207T=)
c.*2228+2T= (n.*2228+2T=)
c.510-3325T= (n.510-3325T=)
n.426+2T=
20g.46056275G>ACA9887736SLC12A5c.2910+3G>A (n.2910+3G>A)
c.2979+3G>A (n.2979+3G>A)
c.1298-2381G>A (n.1298-2381G>A)
c.613-2206G>A (n.613-2206G>A)
c.*2228+3G>A (n.*2228+3G>A)
c.510-3324G>A (n.510-3324G>A)
n.426+3G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46056275G=CA2366499532SLC12A5c.2910+3G= (n.2910+3G=)
c.2979+3G= (n.2979+3G=)
c.1298-2381G= (n.1298-2381G=)
c.613-2206G= (n.613-2206G=)
c.*2228+3G= (n.*2228+3G=)
c.510-3324G= (n.510-3324G=)
n.426+3G=
20g.46056275_46056276insAGCA2503498157SLC12A5c.2910+3_2910+4insAG (n.2910+3_2910+4insAG)
c.2979+3_2979+4insAG (n.2979+3_2979+4insAG)
c.1298-2381_1298-2380insAG (n.1298-2381_1298-2380insAG)
c.613-2206_613-2205insAG (n.613-2206_613-2205insAG)
c.*2228+3_*2228+4insAG (n.*2228+3_*2228+4insAG)
c.510-3324_510-3323insAG (n.510-3324_510-3323insAG)
n.426+3_426+4insAG
20g.46056278C>TCA2653126437SLC12A5c.2910+6C>T (n.2910+6C>T)
c.2979+6C>T (n.2979+6C>T)
c.1298-2378C>T (n.1298-2378C>T)
c.613-2203C>T (n.613-2203C>T)
c.*2228+6C>T (n.*2228+6C>T)
c.510-3321C>T (n.510-3321C>T)
n.426+6C>T
 gnomAD v4
20g.46056278_46056279delCA2542320973SLC12A5c.2910+6_2910+7del (n.2910+6_2910+7del)
c.2979+6_2979+7del (n.2979+6_2979+7del)
c.1298-2378_1298-2377del (n.1298-2378_1298-2377del)
c.613-2203_613-2202del (n.613-2203_613-2202del)
c.*2228+6_*2228+7del (n.*2228+6_*2228+7del)
c.510-3321_510-3320del (n.510-3321_510-3320del)
n.426+6_426+7del
20g.46056279A=CA2366499533SLC12A5c.2910+7A= (n.2910+7A=)
c.2979+7A= (n.2979+7A=)
c.1298-2377A= (n.1298-2377A=)
c.613-2202A= (n.613-2202A=)
c.*2228+7A= (n.*2228+7A=)
c.510-3320A= (n.510-3320A=)
n.426+7A=
20g.46056279A>CCA9887737SLC12A5c.2910+7A>C (n.2910+7A>C)
c.2979+7A>C (n.2979+7A>C)
c.1298-2377A>C (n.1298-2377A>C)
c.613-2202A>C (n.613-2202A>C)
c.*2228+7A>C (n.*2228+7A>C)
c.510-3320A>C (n.510-3320A>C)
n.426+7A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056280G>CCA636176938SLC12A5c.2910+8G>C (n.2910+8G>C)
c.2979+8G>C (n.2979+8G>C)
c.1298-2376G>C (n.1298-2376G>C)
c.613-2201G>C (n.613-2201G>C)
c.*2228+8G>C (n.*2228+8G>C)
c.510-3319G>C (n.510-3319G>C)
n.426+8G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056280G=CA2366499535SLC12A5c.2910+8G= (n.2910+8G=)
c.2979+8G= (n.2979+8G=)
c.1298-2376G= (n.1298-2376G=)
c.613-2201G= (n.613-2201G=)
c.*2228+8G= (n.*2228+8G=)
c.510-3319G= (n.510-3319G=)
n.426+8G=
20g.46056280G>TCA2577414508SLC12A5c.2910+8G>T (n.2910+8G>T)
c.2979+8G>T (n.2979+8G>T)
c.1298-2376G>T (n.1298-2376G>T)
c.613-2201G>T (n.613-2201G>T)
c.*2228+8G>T (n.*2228+8G>T)
c.510-3319G>T (n.510-3319G>T)
n.426+8G>T
 gnomAD v4
20g.46056280_46056281delinsGCCA2366499534SLC12A5c.2910+8_2910+9delinsGC (n.2910+8_2910+9delinsGC)
c.2979+8_2979+9delinsGC (n.2979+8_2979+9delinsGC)
c.1298-2376_1298-2375delinsGC (n.1298-2376_1298-2375delinsGC)
c.613-2201_613-2200delinsGC (n.613-2201_613-2200delinsGC)
c.*2228+8_*2228+9delinsGC (n.*2228+8_*2228+9delinsGC)
c.510-3319_510-3318delinsGC (n.510-3319_510-3318delinsGC)
n.426+8_426+9delinsGC
20g.46056281delCA315644497SLC12A5c.2910+9del (n.2910+9del)
c.2979+9del (n.2979+9del)
c.1298-2375del (n.1298-2375del)
c.613-2200del (n.613-2200del)
c.*2228+9del (n.*2228+9del)
c.510-3318del (n.510-3318del)
n.426+9del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056281C>TCA2580098270SLC12A5c.2910+9C>T (n.2910+9C>T)
c.2979+9C>T (n.2979+9C>T)
c.1298-2375C>T (n.1298-2375C>T)
c.613-2200C>T (n.613-2200C>T)
c.*2228+9C>T (n.*2228+9C>T)
c.510-3318C>T (n.510-3318C>T)
n.426+9C>T
 ClinVar
20g.46056283_46056284delinsTGCA2366499536SLC12A5c.2910+11_2910+12delinsTG (n.2910+11_2910+12delinsTG)
c.2979+11_2979+12delinsTG (n.2979+11_2979+12delinsTG)
c.1298-2373_1298-2372delinsTG (n.1298-2373_1298-2372delinsTG)
c.613-2198_613-2197delinsTG (n.613-2198_613-2197delinsTG)
c.*2228+11_*2228+12delinsTG (n.*2228+11_*2228+12delinsTG)
c.510-3316_510-3315delinsTG (n.510-3316_510-3315delinsTG)
n.426+11_426+12delinsTG
20g.46056284G>TCA2816518942SLC12A5c.2910+12G>T (n.2910+12G>T)
c.2979+12G>T (n.2979+12G>T)
c.1298-2372G>T (n.1298-2372G>T)
c.613-2197G>T (n.613-2197G>T)
c.*2228+12G>T (n.*2228+12G>T)
c.510-3315G>T (n.510-3315G>T)
n.426+12G>T
20g.46056286delCA920222222SLC12A5c.2910+14del (n.2910+14del)
c.2979+14del (n.2979+14del)
c.1298-2370del (n.1298-2370del)
c.613-2195del (n.613-2195del)
c.*2228+14del (n.*2228+14del)
c.510-3313del (n.510-3313del)
n.426+14del
 dbSNP
20g.46056285_46056286insCCA2509961846SLC12A5c.2910+13_2910+14insC (n.2910+13_2910+14insC)
c.2979+13_2979+14insC (n.2979+13_2979+14insC)
c.1298-2371_1298-2370insC (n.1298-2371_1298-2370insC)
c.613-2196_613-2195insC (n.613-2196_613-2195insC)
c.*2228+13_*2228+14insC (n.*2228+13_*2228+14insC)
c.510-3314_510-3313insC (n.510-3314_510-3313insC)
n.426+13_426+14insC
20g.46056286G>ACA2653126465SLC12A5c.2910+14G>A (n.2910+14G>A)
c.2979+14G>A (n.2979+14G>A)
c.1298-2370G>A (n.1298-2370G>A)
c.613-2195G>A (n.613-2195G>A)
c.*2228+14G>A (n.*2228+14G>A)
c.510-3313G>A (n.510-3313G>A)
n.426+14G>A
 gnomAD v4
20g.46056288G>ACA2653126468SLC12A5c.2910+16G>A (n.2910+16G>A)
c.2979+16G>A (n.2979+16G>A)
c.1298-2368G>A (n.1298-2368G>A)
c.613-2193G>A (n.613-2193G>A)
c.*2228+16G>A (n.*2228+16G>A)
c.510-3311G>A (n.510-3311G>A)
n.426+16G>A
 gnomAD v4
20g.46056288G>TCA2573157124SLC12A5c.2910+16G>T (n.2910+16G>T)
c.2979+16G>T (n.2979+16G>T)
c.1298-2368G>T (n.1298-2368G>T)
c.613-2193G>T (n.613-2193G>T)
c.*2228+16G>T (n.*2228+16G>T)
c.510-3311G>T (n.510-3311G>T)
n.426+16G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.46056289G>ACA2653126473SLC12A5c.2910+17G>A (n.2910+17G>A)
c.2979+17G>A (n.2979+17G>A)
c.1298-2367G>A (n.1298-2367G>A)
c.613-2192G>A (n.613-2192G>A)
c.*2228+17G>A (n.*2228+17G>A)
c.510-3310G>A (n.510-3310G>A)
n.426+17G>A
 gnomAD v4
20g.46056289G>TCA2653126474SLC12A5c.2910+17G>T (n.2910+17G>T)
c.2979+17G>T (n.2979+17G>T)
c.1298-2367G>T (n.1298-2367G>T)
c.613-2192G>T (n.613-2192G>T)
c.*2228+17G>T (n.*2228+17G>T)
c.510-3310G>T (n.510-3310G>T)
n.426+17G>T
 gnomAD v4
20g.46056290T>CCA636176939SLC12A5c.2910+18T>C (n.2910+18T>C)
c.2979+18T>C (n.2979+18T>C)
c.1298-2366T>C (n.1298-2366T>C)
c.613-2191T>C (n.613-2191T>C)
c.*2228+18T>C (n.*2228+18T>C)
c.510-3309T>C (n.510-3309T>C)
n.426+18T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46056290T>GCA636176940SLC12A5c.2910+18T>G (n.2910+18T>G)
c.2979+18T>G (n.2979+18T>G)
c.1298-2366T>G (n.1298-2366T>G)
c.613-2191T>G (n.613-2191T>G)
c.*2228+18T>G (n.*2228+18T>G)
c.510-3309T>G (n.510-3309T>G)
n.426+18T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056290T=CA2366499537SLC12A5c.2910+18T= (n.2910+18T=)
c.2979+18T= (n.2979+18T=)
c.1298-2366T= (n.1298-2366T=)
c.613-2191T= (n.613-2191T=)
c.*2228+18T= (n.*2228+18T=)
c.510-3309T= (n.510-3309T=)
n.426+18T=
20g.46056291T>CCA2366499539SLC12A5c.2910+19T>C (n.2910+19T>C)
c.2979+19T>C (n.2979+19T>C)
c.1298-2365T>C (n.1298-2365T>C)
c.613-2190T>C (n.613-2190T>C)
c.*2228+19T>C (n.*2228+19T>C)
c.510-3308T>C (n.510-3308T>C)
n.426+19T>C
 ClinVar dbSNP
20g.46056291T=CA2366499538SLC12A5c.2910+19T= (n.2910+19T=)
c.2979+19T= (n.2979+19T=)
c.1298-2365T= (n.1298-2365T=)
c.613-2190T= (n.613-2190T=)
c.*2228+19T= (n.*2228+19T=)
c.510-3308T= (n.510-3308T=)
n.426+19T=
20g.46056294delCA2653126475SLC12A5c.2910+22del (n.2910+22del)
c.2979+22del (n.2979+22del)
c.1298-2362del (n.1298-2362del)
c.613-2187del (n.613-2187del)
c.*2228+22del (n.*2228+22del)
c.510-3305del (n.510-3305del)
n.426+22del
 gnomAD v4
20g.46056294G>ACA2653126476SLC12A5c.2910+22G>A (n.2910+22G>A)
c.2979+22G>A (n.2979+22G>A)
c.1298-2362G>A (n.1298-2362G>A)
c.613-2187G>A (n.613-2187G>A)
c.*2228+22G>A (n.*2228+22G>A)
c.510-3305G>A (n.510-3305G>A)
n.426+22G>A
 gnomAD v4
20g.46056296C=CA2366499540SLC12A5c.2910+24C= (n.2910+24C=)
c.2979+24C= (n.2979+24C=)
c.1298-2360C= (n.1298-2360C=)
c.613-2185C= (n.613-2185C=)
c.*2228+24C= (n.*2228+24C=)
c.510-3303C= (n.510-3303C=)
n.426+24C=
20g.46056296C>TCA9887738SLC12A5c.2910+24C>T (n.2910+24C>T)
c.2979+24C>T (n.2979+24C>T)
c.1298-2360C>T (n.1298-2360C>T)
c.613-2185C>T (n.613-2185C>T)
c.*2228+24C>T (n.*2228+24C>T)
c.510-3303C>T (n.510-3303C>T)
n.426+24C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056298C>ACA2577414509SLC12A5c.2910+26C>A (n.2910+26C>A)
c.2979+26C>A (n.2979+26C>A)
c.1298-2358C>A (n.1298-2358C>A)
c.613-2183C>A (n.613-2183C>A)
c.*2228+26C>A (n.*2228+26C>A)
c.510-3301C>A (n.510-3301C>A)
n.426+26C>A
 gnomAD v4
20g.46056298C=CA2366499541SLC12A5c.2910+26C= (n.2910+26C=)
c.2979+26C= (n.2979+26C=)
c.1298-2358C= (n.1298-2358C=)
c.613-2183C= (n.613-2183C=)
c.*2228+26C= (n.*2228+26C=)
c.510-3301C= (n.510-3301C=)
n.426+26C=
20g.46056298C>TCA744868432SLC12A5c.2910+26C>T (n.2910+26C>T)
c.2979+26C>T (n.2979+26C>T)
c.1298-2358C>T (n.1298-2358C>T)
c.613-2183C>T (n.613-2183C>T)
c.*2228+26C>T (n.*2228+26C>T)
c.510-3301C>T (n.510-3301C>T)
n.426+26C>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.46056300A=CA2366499542SLC12A5c.2910+28A= (n.2910+28A=)
c.2979+28A= (n.2979+28A=)
c.1298-2356A= (n.1298-2356A=)
c.613-2181A= (n.613-2181A=)
c.*2228+28A= (n.*2228+28A=)
c.510-3299A= (n.510-3299A=)
n.426+28A=
20g.46056300A>GCA9887739SLC12A5c.2910+28A>G (n.2910+28A>G)
c.2979+28A>G (n.2979+28A>G)
c.1298-2356A>G (n.1298-2356A>G)
c.613-2181A>G (n.613-2181A>G)
c.*2228+28A>G (n.*2228+28A>G)
c.510-3299A>G (n.510-3299A>G)
n.426+28A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46056301C>ACA1017931909SLC12A5c.2910+29C>A (n.2910+29C>A)
c.2979+29C>A (n.2979+29C>A)
c.1298-2355C>A (n.1298-2355C>A)
c.613-2180C>A (n.613-2180C>A)
c.*2228+29C>A (n.*2228+29C>A)
c.510-3298C>A (n.510-3298C>A)
n.426+29C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056301C=CA2366499543SLC12A5c.2910+29C= (n.2910+29C=)
c.2979+29C= (n.2979+29C=)
c.1298-2355C= (n.1298-2355C=)
c.613-2180C= (n.613-2180C=)
c.*2228+29C= (n.*2228+29C=)
c.510-3298C= (n.510-3298C=)
n.426+29C=
20g.46056302C>TCA2577414510SLC12A5c.2910+30C>T (n.2910+30C>T)
c.2979+30C>T (n.2979+30C>T)
c.1298-2354C>T (n.1298-2354C>T)
c.613-2179C>T (n.613-2179C>T)
c.*2228+30C>T (n.*2228+30C>T)
c.510-3297C>T (n.510-3297C>T)
n.426+30C>T
20g.46056303A=CA2366499544SLC12A5c.2910+31A= (n.2910+31A=)
c.2979+31A= (n.2979+31A=)
c.1298-2353A= (n.1298-2353A=)
c.613-2178A= (n.613-2178A=)
c.*2228+31A= (n.*2228+31A=)
c.510-3296A= (n.510-3296A=)
n.426+31A=
20g.46056303A>GCA9887740SLC12A5c.2910+31A>G (n.2910+31A>G)
c.2979+31A>G (n.2979+31A>G)
c.1298-2353A>G (n.1298-2353A>G)
c.613-2178A>G (n.613-2178A>G)
c.*2228+31A>G (n.*2228+31A>G)
c.510-3296A>G (n.510-3296A>G)
n.426+31A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
20g.46056304G>CCA1017931911SLC12A5c.2910+32G>C (n.2910+32G>C)
c.2979+32G>C (n.2979+32G>C)
c.1298-2352G>C (n.1298-2352G>C)
c.613-2177G>C (n.613-2177G>C)
c.*2228+32G>C (n.*2228+32G>C)
c.510-3295G>C (n.510-3295G>C)
n.426+32G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056304G=CA2366499545SLC12A5c.2910+32G= (n.2910+32G=)
c.2979+32G= (n.2979+32G=)
c.1298-2352G= (n.1298-2352G=)
c.613-2177G= (n.613-2177G=)
c.*2228+32G= (n.*2228+32G=)
c.510-3295G= (n.510-3295G=)
n.426+32G=
20g.46056305T>CCA315644502SLC12A5c.2910+33T>C (n.2910+33T>C)
c.2979+33T>C (n.2979+33T>C)
c.1298-2351T>C (n.1298-2351T>C)
c.613-2176T>C (n.613-2176T>C)
c.*2228+33T>C (n.*2228+33T>C)
c.510-3294T>C (n.510-3294T>C)
n.426+33T>C
 dbSNP gnomAD v4
20g.46056305T=CA2366499546SLC12A5c.2910+33T= (n.2910+33T=)
c.2979+33T= (n.2979+33T=)
c.1298-2351T= (n.1298-2351T=)
c.613-2176T= (n.613-2176T=)
c.*2228+33T= (n.*2228+33T=)
c.510-3294T= (n.510-3294T=)
n.426+33T=
20g.46056308delCA2653126482SLC12A5c.2910+36del (n.2910+36del)
c.2979+36del (n.2979+36del)
c.1298-2348del (n.1298-2348del)
c.613-2173del (n.613-2173del)
c.*2228+36del (n.*2228+36del)
c.510-3291del (n.510-3291del)
n.426+36del
 gnomAD v4
20g.46056311C>ACA9887741SLC12A5c.2910+39C>A (n.2910+39C>A)
c.2979+39C>A (n.2979+39C>A)
c.1298-2345C>A (n.1298-2345C>A)
c.613-2170C>A (n.613-2170C>A)
c.*2228+39C>A (n.*2228+39C>A)
c.510-3288C>A (n.510-3288C>A)
n.426+39C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46056311C=CA2366499547SLC12A5c.2910+39C= (n.2910+39C=)
c.2979+39C= (n.2979+39C=)
c.1298-2345C= (n.1298-2345C=)
c.613-2170C= (n.613-2170C=)
c.*2228+39C= (n.*2228+39C=)
c.510-3288C= (n.510-3288C=)
n.426+39C=
20g.46056311C>TCA315644506SLC12A5c.2910+39C>T (n.2910+39C>T)
c.2979+39C>T (n.2979+39C>T)
c.1298-2345C>T (n.1298-2345C>T)
c.613-2170C>T (n.613-2170C>T)
c.*2228+39C>T (n.*2228+39C>T)
c.510-3288C>T (n.510-3288C>T)
n.426+39C>T
 dbSNP
20g.46056315G>ACA9887742SLC12A5c.2910+43G>A (n.2910+43G>A)
c.2979+43G>A (n.2979+43G>A)
c.1298-2341G>A (n.1298-2341G>A)
c.613-2166G>A (n.613-2166G>A)
c.*2228+43G>A (n.*2228+43G>A)
c.510-3284G>A (n.510-3284G>A)
n.426+43G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056315G=CA2366499548SLC12A5c.2910+43G= (n.2910+43G=)
c.2979+43G= (n.2979+43G=)
c.1298-2341G= (n.1298-2341G=)
c.613-2166G= (n.613-2166G=)
c.*2228+43G= (n.*2228+43G=)
c.510-3284G= (n.510-3284G=)
n.426+43G=
20g.46056316C>ACA2653126483SLC12A5c.2910+44C>A (n.2910+44C>A)
c.2979+44C>A (n.2979+44C>A)
c.1298-2340C>A (n.1298-2340C>A)
c.613-2165C>A (n.613-2165C>A)
c.*2228+44C>A (n.*2228+44C>A)
c.510-3283C>A (n.510-3283C>A)
n.426+44C>A
 gnomAD v4
20g.46056316C=CA2366499549SLC12A5c.2910+44C= (n.2910+44C=)
c.2979+44C= (n.2979+44C=)
c.1298-2340C= (n.1298-2340C=)
c.613-2165C= (n.613-2165C=)
c.*2228+44C= (n.*2228+44C=)
c.510-3283C= (n.510-3283C=)
n.426+44C=
20g.46056316C>GCA9887743SLC12A5c.2910+44C>G (n.2910+44C>G)
c.2979+44C>G (n.2979+44C>G)
c.1298-2340C>G (n.1298-2340C>G)
c.613-2165C>G (n.613-2165C>G)
c.*2228+44C>G (n.*2228+44C>G)
c.510-3283C>G (n.510-3283C>G)
n.426+44C>G
 dbSNP ExAC
20g.46056316C>TCA636176941SLC12A5c.2910+44C>T (n.2910+44C>T)
c.2979+44C>T (n.2979+44C>T)
c.1298-2340C>T (n.1298-2340C>T)
c.613-2165C>T (n.613-2165C>T)
c.*2228+44C>T (n.*2228+44C>T)
c.510-3283C>T (n.510-3283C>T)
n.426+44C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46056318C=CA2366499550SLC12A5c.2911-47C= (n.2911-47C=)
c.2980-47C= (n.2980-47C=)
c.1298-2338C= (n.1298-2338C=)
c.613-2163C= (n.613-2163C=)
c.*2229-47C= (n.*2229-47C=)
c.510-3281C= (n.510-3281C=)
n.427-47C=
20g.46056318C>GCA315644510SLC12A5c.2911-47C>G (n.2911-47C>G)
c.2980-47C>G (n.2980-47C>G)
c.1298-2338C>G (n.1298-2338C>G)
c.613-2163C>G (n.613-2163C>G)
c.*2229-47C>G (n.*2229-47C>G)
c.510-3281C>G (n.510-3281C>G)
n.427-47C>G
 dbSNP
20g.46056318C>TCA636176942SLC12A5c.2911-47C>T (n.2911-47C>T)
c.2980-47C>T (n.2980-47C>T)
c.1298-2338C>T (n.1298-2338C>T)
c.613-2163C>T (n.613-2163C>T)
c.*2229-47C>T (n.*2229-47C>T)
c.510-3281C>T (n.510-3281C>T)
n.427-47C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46056320T>CCA9887744SLC12A5c.2911-45T>C (n.2911-45T>C)
c.2980-45T>C (n.2980-45T>C)
c.1298-2336T>C (n.1298-2336T>C)
c.613-2161T>C (n.613-2161T>C)
c.*2229-45T>C (n.*2229-45T>C)
c.510-3279T>C (n.510-3279T>C)
n.427-45T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46056320T=CA2366499551SLC12A5c.2911-45T= (n.2911-45T=)
c.2980-45T= (n.2980-45T=)
c.1298-2336T= (n.1298-2336T=)
c.613-2161T= (n.613-2161T=)
c.*2229-45T= (n.*2229-45T=)
c.510-3279T= (n.510-3279T=)
n.427-45T=
20g.46056323C=CA2366499552SLC12A5c.2911-42C= (n.2911-42C=)
c.2980-42C= (n.2980-42C=)
c.1298-2333C= (n.1298-2333C=)
c.613-2158C= (n.613-2158C=)
c.*2229-42C= (n.*2229-42C=)
c.510-3276C= (n.510-3276C=)
n.427-42C=
20g.46056323C>TCA9887745SLC12A5c.2911-42C>T (n.2911-42C>T)
c.2980-42C>T (n.2980-42C>T)
c.1298-2333C>T (n.1298-2333C>T)
c.613-2158C>T (n.613-2158C>T)
c.*2229-42C>T (n.*2229-42C>T)
c.510-3276C>T (n.510-3276C>T)
n.427-42C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46056327C=CA2366499553SLC12A5c.2911-38C= (n.2911-38C=)
c.2980-38C= (n.2980-38C=)
c.1298-2329C= (n.1298-2329C=)
c.613-2154C= (n.613-2154C=)
c.*2229-38C= (n.*2229-38C=)
c.510-3272C= (n.510-3272C=)
n.427-38C=
20g.46056327C>TCA2366499554SLC12A5c.2911-38C>T (n.2911-38C>T)
c.2980-38C>T (n.2980-38C>T)
c.1298-2329C>T (n.1298-2329C>T)
c.613-2154C>T (n.613-2154C>T)
c.*2229-38C>T (n.*2229-38C>T)
c.510-3272C>T (n.510-3272C>T)
n.427-38C>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.46056328A>GCA2653126486SLC12A5c.2911-37A>G (n.2911-37A>G)
c.2980-37A>G (n.2980-37A>G)
c.1298-2328A>G (n.1298-2328A>G)
c.613-2153A>G (n.613-2153A>G)
c.*2229-37A>G (n.*2229-37A>G)
c.510-3271A>G (n.510-3271A>G)
n.427-37A>G
 gnomAD v4
20g.46056329A>CCA2653126487SLC12A5c.2911-36A>C (n.2911-36A>C)
c.2980-36A>C (n.2980-36A>C)
c.1298-2327A>C (n.1298-2327A>C)
c.613-2152A>C (n.613-2152A>C)
c.*2229-36A>C (n.*2229-36A>C)
c.510-3270A>C (n.510-3270A>C)
n.427-36A>C
 gnomAD v4
20g.46056330_46056331delinsAGCA2366499555SLC12A5c.2911-35_2911-34delinsAG (n.2911-35_2911-34delinsAG)
c.2980-35_2980-34delinsAG (n.2980-35_2980-34delinsAG)
c.1298-2326_1298-2325delinsAG (n.1298-2326_1298-2325delinsAG)
c.613-2151_613-2150delinsAG (n.613-2151_613-2150delinsAG)
c.*2229-35_*2229-34delinsAG (n.*2229-35_*2229-34delinsAG)
c.510-3269_510-3268delinsAG (n.510-3269_510-3268delinsAG)
n.427-35_427-34delinsAG
20g.46056331G>ACA2653126488SLC12A5c.2911-34G>A (n.2911-34G>A)
c.2980-34G>A (n.2980-34G>A)
c.1298-2325G>A (n.1298-2325G>A)
c.613-2150G>A (n.613-2150G>A)
c.*2229-34G>A (n.*2229-34G>A)
c.510-3268G>A (n.510-3268G>A)
n.427-34G>A
 gnomAD v4
20g.46056332delCA315644533SLC12A5c.2911-33del (n.2911-33del)
c.2980-33del (n.2980-33del)
c.1298-2324del (n.1298-2324del)
c.613-2149del (n.613-2149del)
c.*2229-33del (n.*2229-33del)
c.510-3267del (n.510-3267del)
n.427-33del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056332G>ACA9887746SLC12A5c.2911-33G>A (n.2911-33G>A)
c.2980-33G>A (n.2980-33G>A)
c.1298-2324G>A (n.1298-2324G>A)
c.613-2149G>A (n.613-2149G>A)
c.*2229-33G>A (n.*2229-33G>A)
c.510-3267G>A (n.510-3267G>A)
n.427-33G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46056332G=CA2366499556SLC12A5c.2911-33G= (n.2911-33G=)
c.2980-33G= (n.2980-33G=)
c.1298-2324G= (n.1298-2324G=)
c.613-2149G= (n.613-2149G=)
c.*2229-33G= (n.*2229-33G=)
c.510-3267G= (n.510-3267G=)
n.427-33G=
20g.46056334C>ACA9887747SLC12A5c.2911-31C>A (n.2911-31C>A)
c.2980-31C>A (n.2980-31C>A)
c.1298-2322C>A (n.1298-2322C>A)
c.613-2147C>A (n.613-2147C>A)
c.*2229-31C>A (n.*2229-31C>A)
c.510-3265C>A (n.510-3265C>A)
n.427-31C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46056334C=CA2366499557SLC12A5c.2911-31C= (n.2911-31C=)
c.2980-31C= (n.2980-31C=)
c.1298-2322C= (n.1298-2322C=)
c.613-2147C= (n.613-2147C=)
c.*2229-31C= (n.*2229-31C=)
c.510-3265C= (n.510-3265C=)
n.427-31C=
20g.46056334C>GCA315644554SLC12A5c.2911-31C>G (n.2911-31C>G)
c.2980-31C>G (n.2980-31C>G)
c.1298-2322C>G (n.1298-2322C>G)
c.613-2147C>G (n.613-2147C>G)
c.*2229-31C>G (n.*2229-31C>G)
c.510-3265C>G (n.510-3265C>G)
n.427-31C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056334C>TCA2653126489SLC12A5c.2911-31C>T (n.2911-31C>T)
c.2980-31C>T (n.2980-31C>T)
c.1298-2322C>T (n.1298-2322C>T)
c.613-2147C>T (n.613-2147C>T)
c.*2229-31C>T (n.*2229-31C>T)
c.510-3265C>T (n.510-3265C>T)
n.427-31C>T
 gnomAD v4
20g.46056336C>ACA2653126490SLC12A5c.2911-29C>A (n.2911-29C>A)
c.2980-29C>A (n.2980-29C>A)
c.1298-2320C>A (n.1298-2320C>A)
c.613-2145C>A (n.613-2145C>A)
c.*2229-29C>A (n.*2229-29C>A)
c.510-3263C>A (n.510-3263C>A)
n.427-29C>A
 gnomAD v4
20g.46056336C=CA2366499558SLC12A5c.2911-29C= (n.2911-29C=)
c.2980-29C= (n.2980-29C=)
c.1298-2320C= (n.1298-2320C=)
c.613-2145C= (n.613-2145C=)
c.*2229-29C= (n.*2229-29C=)
c.510-3263C= (n.510-3263C=)
n.427-29C=
20g.46056336C>TCA636176943SLC12A5c.2911-29C>T (n.2911-29C>T)
c.2980-29C>T (n.2980-29C>T)
c.1298-2320C>T (n.1298-2320C>T)
c.613-2145C>T (n.613-2145C>T)
c.*2229-29C>T (n.*2229-29C>T)
c.510-3263C>T (n.510-3263C>T)
n.427-29C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46056339C>ACA2580640222SLC12A5c.2911-26C>A (n.2911-26C>A)
c.2980-26C>A (n.2980-26C>A)
c.1298-2317C>A (n.1298-2317C>A)
c.613-2142C>A (n.613-2142C>A)
c.*2229-26C>A (n.*2229-26C>A)
c.510-3260C>A (n.510-3260C>A)
n.427-26C>A
 gnomAD v4
20g.46056339C=CA2366499559SLC12A5c.2911-26C= (n.2911-26C=)
c.2980-26C= (n.2980-26C=)
c.1298-2317C= (n.1298-2317C=)
c.613-2142C= (n.613-2142C=)
c.*2229-26C= (n.*2229-26C=)
c.510-3260C= (n.510-3260C=)
n.427-26C=
20g.46056339C>GCA2366499560SLC12A5c.2911-26C>G (n.2911-26C>G)
c.2980-26C>G (n.2980-26C>G)
c.1298-2317C>G (n.1298-2317C>G)
c.613-2142C>G (n.613-2142C>G)
c.*2229-26C>G (n.*2229-26C>G)
c.510-3260C>G (n.510-3260C>G)
n.427-26C>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.46056339C>TCA9887748SLC12A5c.2911-26C>T (n.2911-26C>T)
c.2980-26C>T (n.2980-26C>T)
c.1298-2317C>T (n.1298-2317C>T)
c.613-2142C>T (n.613-2142C>T)
c.*2229-26C>T (n.*2229-26C>T)
c.510-3260C>T (n.510-3260C>T)
n.427-26C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056341G=CA2366499561SLC12A5c.2911-24G= (n.2911-24G=)
c.2980-24G= (n.2980-24G=)
c.1298-2315G= (n.1298-2315G=)
c.613-2140G= (n.613-2140G=)
c.*2229-24G= (n.*2229-24G=)
c.510-3258G= (n.510-3258G=)
n.427-24G=
20g.46056341G>TCA636176944SLC12A5c.2911-24G>T (n.2911-24G>T)
c.2980-24G>T (n.2980-24G>T)
c.1298-2315G>T (n.1298-2315G>T)
c.613-2140G>T (n.613-2140G>T)
c.*2229-24G>T (n.*2229-24G>T)
c.510-3258G>T (n.510-3258G>T)
n.427-24G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46056342C>ACA2653126491SLC12A5c.2911-23C>A (n.2911-23C>A)
c.2980-23C>A (n.2980-23C>A)
c.1298-2314C>A (n.1298-2314C>A)
c.613-2139C>A (n.613-2139C>A)
c.*2229-23C>A (n.*2229-23C>A)
c.510-3257C>A (n.510-3257C>A)
n.427-23C>A
 gnomAD v4
20g.46056342C=CA2366499562SLC12A5c.2911-23C= (n.2911-23C=)
c.2980-23C= (n.2980-23C=)
c.1298-2314C= (n.1298-2314C=)
c.613-2139C= (n.613-2139C=)
c.*2229-23C= (n.*2229-23C=)
c.510-3257C= (n.510-3257C=)
n.427-23C=
20g.46056342C>TCA636176945SLC12A5c.2911-23C>T (n.2911-23C>T)
c.2980-23C>T (n.2980-23C>T)
c.1298-2314C>T (n.1298-2314C>T)
c.613-2139C>T (n.613-2139C>T)
c.*2229-23C>T (n.*2229-23C>T)
c.510-3257C>T (n.510-3257C>T)
n.427-23C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056343C=CA2366499563SLC12A5c.2911-22C= (n.2911-22C=)
c.2980-22C= (n.2980-22C=)
c.1298-2313C= (n.1298-2313C=)
c.613-2138C= (n.613-2138C=)
c.*2229-22C= (n.*2229-22C=)
c.510-3256C= (n.510-3256C=)
n.427-22C=
20g.46056343C>TCA744868455SLC12A5c.2911-22C>T (n.2911-22C>T)
c.2980-22C>T (n.2980-22C>T)
c.1298-2313C>T (n.1298-2313C>T)
c.613-2138C>T (n.613-2138C>T)
c.*2229-22C>T (n.*2229-22C>T)
c.510-3256C>T (n.510-3256C>T)
n.427-22C>T
 dbSNP

Number of alleles fetched