Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.46056237A>C | CA409207461 | SLC12A5 | c.2875A>C (p.Thr959Pro) c.2944A>C (p.Thr982Pro) c.1298-2419A>C (n.1298-2419A>C) c.613-2244A>C (n.613-2244A>C) c.*2193A>C (n.*2193A>C) c.510-3362A>C (n.510-3362A>C) n.391A>C | |
20 | g.46056237A>G | CA409207462 | SLC12A5 | c.2875A>G (p.Thr959Ala) c.2944A>G (p.Thr982Ala) c.1298-2419A>G (n.1298-2419A>G) c.613-2244A>G (n.613-2244A>G) c.*2193A>G (n.*2193A>G) c.510-3362A>G (n.510-3362A>G) n.391A>G | |
20 | g.46056237A>T | CA409207463 | SLC12A5 | c.2875A>T (p.Thr959Ser) c.2944A>T (p.Thr982Ser) c.1298-2419A>T (n.1298-2419A>T) c.613-2244A>T (n.613-2244A>T) c.*2193A>T (n.*2193A>T) c.510-3362A>T (n.510-3362A>T) n.391A>T | |
20 | g.46056238C>A | CA409207464 | SLC12A5 | c.2876C>A (p.Thr959Lys) c.2945C>A (p.Thr982Lys) c.1298-2418C>A (n.1298-2418C>A) c.613-2243C>A (n.613-2243C>A) c.*2194C>A (n.*2194C>A) c.510-3361C>A (n.510-3361C>A) n.392C>A | |
20 | g.46056238C= | CA2366499514 | SLC12A5 | c.2876C= (p.Thr959=) c.2945C= (p.Thr982=) c.1298-2418C= (n.1298-2418C=) c.613-2243C= (n.613-2243C=) c.*2194C= (n.*2194C=) c.510-3361C= (n.510-3361C=) n.392C= | |
20 | g.46056238C>G | CA409207465 | SLC12A5 | c.2876C>G (p.Thr959Arg) c.2945C>G (p.Thr982Arg) c.1298-2418C>G (n.1298-2418C>G) c.613-2243C>G (n.613-2243C>G) c.*2194C>G (n.*2194C>G) c.510-3361C>G (n.510-3361C>G) n.392C>G | gnomAD v4 |
20 | g.46056238C>T | CA9887727 | SLC12A5 | c.2876C>T (p.Thr959Met) c.2945C>T (p.Thr982Met) c.1298-2418C>T (n.1298-2418C>T) c.613-2243C>T (n.613-2243C>T) c.*2194C>T (n.*2194C>T) c.510-3361C>T (n.510-3361C>T) n.392C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
20 | g.46056239G>A | CA9887728 | SLC12A5 | c.2877G>A (p.Thr959=) c.2946G>A (p.Thr982=) c.1298-2417G>A (n.1298-2417G>A) c.613-2242G>A (n.613-2242G>A) c.*2195G>A (n.*2195G>A) c.510-3360G>A (n.510-3360G>A) n.393G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056239G>C | CA510754960 | SLC12A5 | c.2877G>C (p.Thr959=) c.2946G>C (p.Thr982=) c.1298-2417G>C (n.1298-2417G>C) c.613-2242G>C (n.613-2242G>C) c.*2195G>C (n.*2195G>C) c.510-3360G>C (n.510-3360G>C) n.393G>C | |
20 | g.46056239G= | CA2366499515 | SLC12A5 | c.2877G= (p.Thr959=) c.2946G= (p.Thr982=) c.1298-2417G= (n.1298-2417G=) c.613-2242G= (n.613-2242G=) c.*2195G= (n.*2195G=) c.510-3360G= (n.510-3360G=) n.393G= | |
20 | g.46056239G>T | CA510754959 | SLC12A5 | c.2877G>T (p.Thr959=) c.2946G>T (p.Thr982=) c.1298-2417G>T (n.1298-2417G>T) c.613-2242G>T (n.613-2242G>T) c.*2195G>T (n.*2195G>T) c.510-3360G>T (n.510-3360G>T) n.393G>T | |
20 | g.46056240G>A | CA409207466 | SLC12A5 | c.2878G>A (p.Ala960Thr) c.2947G>A (p.Ala983Thr) c.1298-2416G>A (n.1298-2416G>A) c.613-2241G>A (n.613-2241G>A) c.*2196G>A (n.*2196G>A) c.510-3359G>A (n.510-3359G>A) n.394G>A | COSMIC |
20 | g.46056240G>C | CA409207467 | SLC12A5 | c.2878G>C (p.Ala960Pro) c.2947G>C (p.Ala983Pro) c.1298-2416G>C (n.1298-2416G>C) c.613-2241G>C (n.613-2241G>C) c.*2196G>C (n.*2196G>C) c.510-3359G>C (n.510-3359G>C) n.394G>C | |
20 | g.46056240G>T | CA409207468 | SLC12A5 | c.2878G>T (p.Ala960Ser) c.2947G>T (p.Ala983Ser) c.1298-2416G>T (n.1298-2416G>T) c.613-2241G>T (n.613-2241G>T) c.*2196G>T (n.*2196G>T) c.510-3359G>T (n.510-3359G>T) n.394G>T | |
20 | g.46056241C>A | CA409207470 | SLC12A5 | c.2879C>A (p.Ala960Asp) c.2948C>A (p.Ala983Asp) c.1298-2415C>A (n.1298-2415C>A) c.613-2240C>A (n.613-2240C>A) c.*2197C>A (n.*2197C>A) c.510-3358C>A (n.510-3358C>A) n.395C>A | |
20 | g.46056241C= | CA2366499516 | SLC12A5 | c.2879C= (p.Ala960=) c.2948C= (p.Ala983=) c.1298-2415C= (n.1298-2415C=) c.613-2240C= (n.613-2240C=) c.*2197C= (n.*2197C=) c.510-3358C= (n.510-3358C=) n.395C= | |
20 | g.46056241C>G | CA9887729 | SLC12A5 | c.2879C>G (p.Ala960Gly) c.2948C>G (p.Ala983Gly) c.1298-2415C>G (n.1298-2415C>G) c.613-2240C>G (n.613-2240C>G) c.*2197C>G (n.*2197C>G) c.510-3358C>G (n.510-3358C>G) n.395C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056241C>T | CA409207469 | SLC12A5 | c.2879C>T (p.Ala960Val) c.2948C>T (p.Ala983Val) c.1298-2415C>T (n.1298-2415C>T) c.613-2240C>T (n.613-2240C>T) c.*2197C>T (n.*2197C>T) c.510-3358C>T (n.510-3358C>T) n.395C>T | gnomAD v4 |
20 | g.46056242T>A | CA510754964 | SLC12A5 | c.2880T>A (p.Ala960=) c.2949T>A (p.Ala983=) c.1298-2414T>A (n.1298-2414T>A) c.613-2239T>A (n.613-2239T>A) c.*2198T>A (n.*2198T>A) c.510-3357T>A (n.510-3357T>A) n.396T>A | |
20 | g.46056242T>C | CA9887730 | SLC12A5 | c.2880T>C (p.Ala960=) c.2949T>C (p.Ala983=) c.1298-2414T>C (n.1298-2414T>C) c.613-2239T>C (n.613-2239T>C) c.*2198T>C (n.*2198T>C) c.510-3357T>C (n.510-3357T>C) n.396T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056242T>G | CA510754965 | SLC12A5 | c.2880T>G (p.Ala960=) c.2949T>G (p.Ala983=) c.1298-2414T>G (n.1298-2414T>G) c.613-2239T>G (n.613-2239T>G) c.*2198T>G (n.*2198T>G) c.510-3357T>G (n.510-3357T>G) n.396T>G | |
20 | g.46056242T= | CA2366499517 | SLC12A5 | c.2880T= (p.Ala960=) c.2949T= (p.Ala983=) c.1298-2414T= (n.1298-2414T=) c.613-2239T= (n.613-2239T=) c.*2198T= (n.*2198T=) c.510-3357T= (n.510-3357T=) n.396T= | |
20 | g.46056243G>A | CA9887731 | SLC12A5 | c.2881G>A (p.Gly961Ser) c.2950G>A (p.Gly984Ser) c.1298-2413G>A (n.1298-2413G>A) c.613-2238G>A (n.613-2238G>A) c.*2199G>A (n.*2199G>A) c.510-3356G>A (n.510-3356G>A) n.397G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46056243G>C | CA409207471 | SLC12A5 | c.2881G>C (p.Gly961Arg) c.2950G>C (p.Gly984Arg) c.1298-2413G>C (n.1298-2413G>C) c.613-2238G>C (n.613-2238G>C) c.*2199G>C (n.*2199G>C) c.510-3356G>C (n.510-3356G>C) n.397G>C | |
20 | g.46056243G= | CA2366499518 | SLC12A5 | c.2881G= (p.Gly961=) c.2950G= (p.Gly984=) c.1298-2413G= (n.1298-2413G=) c.613-2238G= (n.613-2238G=) c.*2199G= (n.*2199G=) c.510-3356G= (n.510-3356G=) n.397G= | |
20 | g.46056243G>T | CA409207472 | SLC12A5 | c.2881G>T (p.Gly961Cys) c.2950G>T (p.Gly984Cys) c.1298-2413G>T (n.1298-2413G>T) c.613-2238G>T (n.613-2238G>T) c.*2199G>T (n.*2199G>T) c.510-3356G>T (n.510-3356G>T) n.397G>T | |
20 | g.46056244G>A | CA409207473 | SLC12A5 | c.2882G>A (p.Gly961Asp) c.2951G>A (p.Gly984Asp) c.1298-2412G>A (n.1298-2412G>A) c.613-2237G>A (n.613-2237G>A) c.*2200G>A (n.*2200G>A) c.510-3355G>A (n.510-3355G>A) n.398G>A | |
20 | g.46056244G>C | CA409207474 | SLC12A5 | c.2882G>C (p.Gly961Ala) c.2951G>C (p.Gly984Ala) c.1298-2412G>C (n.1298-2412G>C) c.613-2237G>C (n.613-2237G>C) c.*2200G>C (n.*2200G>C) c.510-3355G>C (n.510-3355G>C) n.398G>C | |
20 | g.46056244G>T | CA409207475 | SLC12A5 | c.2882G>T (p.Gly961Val) c.2951G>T (p.Gly984Val) c.1298-2412G>T (n.1298-2412G>T) c.613-2237G>T (n.613-2237G>T) c.*2200G>T (n.*2200G>T) c.510-3355G>T (n.510-3355G>T) n.398G>T | |
20 | g.46056245T>A | CA510754968 | SLC12A5 | c.2883T>A (p.Gly961=) c.2952T>A (p.Gly984=) c.1298-2411T>A (n.1298-2411T>A) c.613-2236T>A (n.613-2236T>A) c.*2201T>A (n.*2201T>A) c.510-3354T>A (n.510-3354T>A) n.399T>A | |
20 | g.46056245T>C | CA510754970 | SLC12A5 | c.2883T>C (p.Gly961=) c.2952T>C (p.Gly984=) c.1298-2411T>C (n.1298-2411T>C) c.613-2236T>C (n.613-2236T>C) c.*2201T>C (n.*2201T>C) c.510-3354T>C (n.510-3354T>C) n.399T>C | |
20 | g.46056245T>G | CA510754971 | SLC12A5 | c.2883T>G (p.Gly961=) c.2952T>G (p.Gly984=) c.1298-2411T>G (n.1298-2411T>G) c.613-2236T>G (n.613-2236T>G) c.*2201T>G (n.*2201T>G) c.510-3354T>G (n.510-3354T>G) n.399T>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.46056245T= | CA2366499519 | SLC12A5 | c.2883T= (p.Gly961=) c.2952T= (p.Gly984=) c.1298-2411T= (n.1298-2411T=) c.613-2236T= (n.613-2236T=) c.*2201T= (n.*2201T=) c.510-3354T= (n.510-3354T=) n.399T= | |
20 | g.46056246G>A | CA409207476 | SLC12A5 | c.2884G>A (p.Asp962Asn) c.2953G>A (p.Asp985Asn) c.1298-2410G>A (n.1298-2410G>A) c.613-2235G>A (n.613-2235G>A) c.*2202G>A (n.*2202G>A) c.510-3353G>A (n.510-3353G>A) n.400G>A | gnomAD v4 |
20 | g.46056246G>C | CA409207477 | SLC12A5 | c.2884G>C (p.Asp962His) c.2953G>C (p.Asp985His) c.1298-2410G>C (n.1298-2410G>C) c.613-2235G>C (n.613-2235G>C) c.*2202G>C (n.*2202G>C) c.510-3353G>C (n.510-3353G>C) n.400G>C | |
20 | g.46056246G>T | CA409207478 | SLC12A5 | c.2884G>T (p.Asp962Tyr) c.2953G>T (p.Asp985Tyr) c.1298-2410G>T (n.1298-2410G>T) c.613-2235G>T (n.613-2235G>T) c.*2202G>T (n.*2202G>T) c.510-3353G>T (n.510-3353G>T) n.400G>T | |
20 | g.46056247A= | CA2366499520 | SLC12A5 | c.2885A= (p.Asp962=) c.2954A= (p.Asp985=) c.1298-2409A= (n.1298-2409A=) c.613-2234A= (n.613-2234A=) c.*2203A= (n.*2203A=) c.510-3352A= (n.510-3352A=) n.401A= | |
20 | g.46056247A>C | CA409207479 | SLC12A5 | c.2885A>C (p.Asp962Ala) c.2954A>C (p.Asp985Ala) c.1298-2409A>C (n.1298-2409A>C) c.613-2234A>C (n.613-2234A>C) c.*2203A>C (n.*2203A>C) c.510-3352A>C (n.510-3352A>C) n.401A>C | |
20 | g.46056247A>G | CA409207480 | SLC12A5 | c.2885A>G (p.Asp962Gly) c.2954A>G (p.Asp985Gly) c.1298-2409A>G (n.1298-2409A>G) c.613-2234A>G (n.613-2234A>G) c.*2203A>G (n.*2203A>G) c.510-3352A>G (n.510-3352A>G) n.401A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056247A>T | CA409207481 | SLC12A5 | c.2885A>T (p.Asp962Val) c.2954A>T (p.Asp985Val) c.1298-2409A>T (n.1298-2409A>T) c.613-2234A>T (n.613-2234A>T) c.*2203A>T (n.*2203A>T) c.510-3352A>T (n.510-3352A>T) n.401A>T | |
20 | g.46056248C>A | CA409207483 | SLC12A5 | c.2886C>A (p.Asp962Glu) c.2955C>A (p.Asp985Glu) c.1298-2408C>A (n.1298-2408C>A) c.613-2233C>A (n.613-2233C>A) c.*2204C>A (n.*2204C>A) c.510-3351C>A (n.510-3351C>A) n.402C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056248C= | CA2366499521 | SLC12A5 | c.2886C= (p.Asp962=) c.2955C= (p.Asp985=) c.1298-2408C= (n.1298-2408C=) c.613-2233C= (n.613-2233C=) c.*2204C= (n.*2204C=) c.510-3351C= (n.510-3351C=) n.402C= | |
20 | g.46056248C>G | CA409207482 | SLC12A5 | c.2886C>G (p.Asp962Glu) c.2955C>G (p.Asp985Glu) c.1298-2408C>G (n.1298-2408C>G) c.613-2233C>G (n.613-2233C>G) c.*2204C>G (n.*2204C>G) c.510-3351C>G (n.510-3351C>G) n.402C>G | dbSNP |
20 | g.46056248C>T | CA510754973 | SLC12A5 | c.2886C>T (p.Asp962=) c.2955C>T (p.Asp985=) c.1298-2408C>T (n.1298-2408C>T) c.613-2233C>T (n.613-2233C>T) c.*2204C>T (n.*2204C>T) c.510-3351C>T (n.510-3351C>T) n.402C>T | |
20 | g.46056249A= | CA2366499522 | SLC12A5 | c.2887A= (p.Ser963=) c.2956A= (p.Ser986=) c.1298-2407A= (n.1298-2407A=) c.613-2232A= (n.613-2232A=) c.*2205A= (n.*2205A=) c.510-3350A= (n.510-3350A=) n.403A= | |
20 | g.46056249A>C | CA409207484 | SLC12A5 | c.2887A>C (p.Ser963Arg) c.2956A>C (p.Ser986Arg) c.1298-2407A>C (n.1298-2407A>C) c.613-2232A>C (n.613-2232A>C) c.*2205A>C (n.*2205A>C) c.510-3350A>C (n.510-3350A>C) n.403A>C | |
20 | g.46056249A>G | CA409207486 | SLC12A5 | c.2887A>G (p.Ser963Gly) c.2956A>G (p.Ser986Gly) c.1298-2407A>G (n.1298-2407A>G) c.613-2232A>G (n.613-2232A>G) c.*2205A>G (n.*2205A>G) c.510-3350A>G (n.510-3350A>G) n.403A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056249A>T | CA409207485 | SLC12A5 | c.2887A>T (p.Ser963Cys) c.2956A>T (p.Ser986Cys) c.1298-2407A>T (n.1298-2407A>T) c.613-2232A>T (n.613-2232A>T) c.*2205A>T (n.*2205A>T) c.510-3350A>T (n.510-3350A>T) n.403A>T | |
20 | g.46056250G>A | CA409207487 | SLC12A5 | c.2888G>A (p.Ser963Asn) c.2957G>A (p.Ser986Asn) c.1298-2406G>A (n.1298-2406G>A) c.613-2231G>A (n.613-2231G>A) c.*2206G>A (n.*2206G>A) c.510-3349G>A (n.510-3349G>A) n.404G>A | ClinVar gnomAD v4 |
20 | g.46056250G>C | CA409207488 | SLC12A5 | c.2888G>C (p.Ser963Thr) c.2957G>C (p.Ser986Thr) c.1298-2406G>C (n.1298-2406G>C) c.613-2231G>C (n.613-2231G>C) c.*2206G>C (n.*2206G>C) c.510-3349G>C (n.510-3349G>C) n.404G>C | |
20 | g.46056250G>T | CA409207489 | SLC12A5 | c.2888G>T (p.Ser963Ile) c.2957G>T (p.Ser986Ile) c.1298-2406G>T (n.1298-2406G>T) c.613-2231G>T (n.613-2231G>T) c.*2206G>T (n.*2206G>T) c.510-3349G>T (n.510-3349G>T) n.404G>T | |
20 | g.46056251T>A | CA409207490 | SLC12A5 | c.2889T>A (p.Ser963Arg) c.2958T>A (p.Ser986Arg) c.1298-2405T>A (n.1298-2405T>A) c.613-2230T>A (n.613-2230T>A) c.*2207T>A (n.*2207T>A) c.510-3348T>A (n.510-3348T>A) n.405T>A | |
20 | g.46056251T>C | CA510754975 | SLC12A5 | c.2889T>C (p.Ser963=) c.2958T>C (p.Ser986=) c.1298-2405T>C (n.1298-2405T>C) c.613-2230T>C (n.613-2230T>C) c.*2207T>C (n.*2207T>C) c.510-3348T>C (n.510-3348T>C) n.405T>C | |
20 | g.46056251T>G | CA409207491 | SLC12A5 | c.2889T>G (p.Ser963Arg) c.2958T>G (p.Ser986Arg) c.1298-2405T>G (n.1298-2405T>G) c.613-2230T>G (n.613-2230T>G) c.*2207T>G (n.*2207T>G) c.510-3348T>G (n.510-3348T>G) n.405T>G | |
20 | g.46056252G>A | CA409207492 | SLC12A5 | c.2890G>A (p.Glu964Lys) c.2959G>A (p.Glu987Lys) c.1298-2404G>A (n.1298-2404G>A) c.613-2229G>A (n.613-2229G>A) c.*2208G>A (n.*2208G>A) c.510-3347G>A (n.510-3347G>A) n.406G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46056252G>C | CA409207493 | SLC12A5 | c.2890G>C (p.Glu964Gln) c.2959G>C (p.Glu987Gln) c.1298-2404G>C (n.1298-2404G>C) c.613-2229G>C (n.613-2229G>C) c.*2208G>C (n.*2208G>C) c.510-3347G>C (n.510-3347G>C) n.406G>C | |
20 | g.46056252G= | CA2366499523 | SLC12A5 | c.2890G= (p.Glu964=) c.2959G= (p.Glu987=) c.1298-2404G= (n.1298-2404G=) c.613-2229G= (n.613-2229G=) c.*2208G= (n.*2208G=) c.510-3347G= (n.510-3347G=) n.406G= | |
20 | g.46056252G>T | CA409207494 | SLC12A5 | c.2890G>T (p.Glu964Ter) c.2959G>T (p.Glu987Ter) c.1298-2404G>T (n.1298-2404G>T) c.613-2229G>T (n.613-2229G>T) c.*2208G>T (n.*2208G>T) c.510-3347G>T (n.510-3347G>T) n.406G>T | |
20 | g.46056256_46056260del | CA2573157123 | SLC12A5 | c.2894_2898del (p.Glu965AlafsTer28) c.2963_2967del (p.Glu988AlafsTer28) c.1298-2400_1298-2396del (n.1298-2400_1298-2396del) c.613-2225_613-2221del (n.613-2225_613-2221del) c.*2212_*2216del (n.*2212_*2216del) c.510-3343_510-3339del (n.510-3343_510-3339del) n.410_414del | ClinVar dbSNP |
20 | g.46056253A>C | CA409207495 | SLC12A5 | c.2891A>C (p.Glu964Ala) c.2960A>C (p.Glu987Ala) c.1298-2403A>C (n.1298-2403A>C) c.613-2228A>C (n.613-2228A>C) c.*2209A>C (n.*2209A>C) c.510-3346A>C (n.510-3346A>C) n.407A>C | |
20 | g.46056253A>G | CA409207496 | SLC12A5 | c.2891A>G (p.Glu964Gly) c.2960A>G (p.Glu987Gly) c.1298-2403A>G (n.1298-2403A>G) c.613-2228A>G (n.613-2228A>G) c.*2209A>G (n.*2209A>G) c.510-3346A>G (n.510-3346A>G) n.407A>G | |
20 | g.46056253A>T | CA409207497 | SLC12A5 | c.2891A>T (p.Glu964Val) c.2960A>T (p.Glu987Val) c.1298-2403A>T (n.1298-2403A>T) c.613-2228A>T (n.613-2228A>T) c.*2209A>T (n.*2209A>T) c.510-3346A>T (n.510-3346A>T) n.407A>T | |
20 | g.46056254A>C | CA409207498 | SLC12A5 | c.2892A>C (p.Glu964Asp) c.2961A>C (p.Glu987Asp) c.1298-2402A>C (n.1298-2402A>C) c.613-2227A>C (n.613-2227A>C) c.*2210A>C (n.*2210A>C) c.510-3345A>C (n.510-3345A>C) n.408A>C | |
20 | g.46056254A>G | CA510754977 | SLC12A5 | c.2892A>G (p.Glu964=) c.2961A>G (p.Glu987=) c.1298-2402A>G (n.1298-2402A>G) c.613-2227A>G (n.613-2227A>G) c.*2210A>G (n.*2210A>G) c.510-3345A>G (n.510-3345A>G) n.408A>G | |
20 | g.46056254A>T | CA409207499 | SLC12A5 | c.2892A>T (p.Glu964Asp) c.2961A>T (p.Glu987Asp) c.1298-2402A>T (n.1298-2402A>T) c.613-2227A>T (n.613-2227A>T) c.*2210A>T (n.*2210A>T) c.510-3345A>T (n.510-3345A>T) n.408A>T | |
20 | g.46056255G>A | CA9887732 | SLC12A5 | c.2893G>A (p.Glu965Lys) c.2962G>A (p.Glu988Lys) c.1298-2401G>A (n.1298-2401G>A) c.613-2226G>A (n.613-2226G>A) c.*2211G>A (n.*2211G>A) c.510-3344G>A (n.510-3344G>A) n.409G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46056255G>C | CA315644465 | SLC12A5 | c.2893G>C (p.Glu965Gln) c.2962G>C (p.Glu988Gln) c.1298-2401G>C (n.1298-2401G>C) c.613-2226G>C (n.613-2226G>C) c.*2211G>C (n.*2211G>C) c.510-3344G>C (n.510-3344G>C) n.409G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056255G= | CA2366499524 | SLC12A5 | c.2893G= (p.Glu965=) c.2962G= (p.Glu988=) c.1298-2401G= (n.1298-2401G=) c.613-2226G= (n.613-2226G=) c.*2211G= (n.*2211G=) c.510-3344G= (n.510-3344G=) n.409G= | |
20 | g.46056255G>T | CA409207500 | SLC12A5 | c.2893G>T (p.Glu965Ter) c.2962G>T (p.Glu988Ter) c.1298-2401G>T (n.1298-2401G>T) c.613-2226G>T (n.613-2226G>T) c.*2211G>T (n.*2211G>T) c.510-3344G>T (n.510-3344G>T) n.409G>T | |
20 | g.46056256A>C | CA409207501 | SLC12A5 | c.2894A>C (p.Glu965Ala) c.2963A>C (p.Glu988Ala) c.1298-2400A>C (n.1298-2400A>C) c.613-2225A>C (n.613-2225A>C) c.*2212A>C (n.*2212A>C) c.510-3343A>C (n.510-3343A>C) n.410A>C | |
20 | g.46056256A>G | CA409207502 | SLC12A5 | c.2894A>G (p.Glu965Gly) c.2963A>G (p.Glu988Gly) c.1298-2400A>G (n.1298-2400A>G) c.613-2225A>G (n.613-2225A>G) c.*2212A>G (n.*2212A>G) c.510-3343A>G (n.510-3343A>G) n.410A>G | |
20 | g.46056256A>T | CA409207503 | SLC12A5 | c.2894A>T (p.Glu965Val) c.2963A>T (p.Glu988Val) c.1298-2400A>T (n.1298-2400A>T) c.613-2225A>T (n.613-2225A>T) c.*2212A>T (n.*2212A>T) c.510-3343A>T (n.510-3343A>T) n.410A>T | |
20 | g.46056257G>A | CA510754979 | SLC12A5 | c.2895G>A (p.Glu965=) c.2964G>A (p.Glu988=) c.1298-2399G>A (n.1298-2399G>A) c.613-2224G>A (n.613-2224G>A) c.*2213G>A (n.*2213G>A) c.510-3342G>A (n.510-3342G>A) n.411G>A | gnomAD v4 |
20 | g.46056257G>C | CA409207504 | SLC12A5 | c.2895G>C (p.Glu965Asp) c.2964G>C (p.Glu988Asp) c.1298-2399G>C (n.1298-2399G>C) c.613-2224G>C (n.613-2224G>C) c.*2213G>C (n.*2213G>C) c.510-3342G>C (n.510-3342G>C) n.411G>C | |
20 | g.46056257G>T | CA409207505 | SLC12A5 | c.2895G>T (p.Glu965Asp) c.2964G>T (p.Glu988Asp) c.1298-2399G>T (n.1298-2399G>T) c.613-2224G>T (n.613-2224G>T) c.*2213G>T (n.*2213G>T) c.510-3342G>T (n.510-3342G>T) n.411G>T | COSMIC |
20 | g.46056258A>C | CA409207506 | SLC12A5 | c.2896A>C (p.Lys966Gln) c.2965A>C (p.Lys989Gln) c.1298-2398A>C (n.1298-2398A>C) c.613-2223A>C (n.613-2223A>C) c.*2214A>C (n.*2214A>C) c.510-3341A>C (n.510-3341A>C) n.412A>C | |
20 | g.46056258A>G | CA409207507 | SLC12A5 | c.2896A>G (p.Lys966Glu) c.2965A>G (p.Lys989Glu) c.1298-2398A>G (n.1298-2398A>G) c.613-2223A>G (n.613-2223A>G) c.*2214A>G (n.*2214A>G) c.510-3341A>G (n.510-3341A>G) n.412A>G | |
20 | g.46056258A>T | CA409207508 | SLC12A5 | c.2896A>T (p.Lys966Ter) c.2965A>T (p.Lys989Ter) c.1298-2398A>T (n.1298-2398A>T) c.613-2223A>T (n.613-2223A>T) c.*2214A>T (n.*2214A>T) c.510-3341A>T (n.510-3341A>T) n.412A>T | |
20 | g.46056259A>C | CA409207509 | SLC12A5 | c.2897A>C (p.Lys966Thr) c.2966A>C (p.Lys989Thr) c.1298-2397A>C (n.1298-2397A>C) c.613-2222A>C (n.613-2222A>C) c.*2215A>C (n.*2215A>C) c.510-3340A>C (n.510-3340A>C) n.413A>C | |
20 | g.46056259A>G | CA409207510 | SLC12A5 | c.2897A>G (p.Lys966Arg) c.2966A>G (p.Lys989Arg) c.1298-2397A>G (n.1298-2397A>G) c.613-2222A>G (n.613-2222A>G) c.*2215A>G (n.*2215A>G) c.510-3340A>G (n.510-3340A>G) n.413A>G | |
20 | g.46056259A>T | CA409207511 | SLC12A5 | c.2897A>T (p.Lys966Met) c.2966A>T (p.Lys989Met) c.1298-2397A>T (n.1298-2397A>T) c.613-2222A>T (n.613-2222A>T) c.*2215A>T (n.*2215A>T) c.510-3340A>T (n.510-3340A>T) n.413A>T | |
20 | g.46056260G>A | CA510754984 | SLC12A5 | c.2898G>A (p.Lys966=) c.2967G>A (p.Lys989=) c.1298-2396G>A (n.1298-2396G>A) c.613-2221G>A (n.613-2221G>A) c.*2216G>A (n.*2216G>A) c.510-3339G>A (n.510-3339G>A) n.414G>A | gnomAD v4 |
20 | g.46056260G>C | CA9887733 | SLC12A5 | c.2898G>C (p.Lys966Asn) c.2967G>C (p.Lys989Asn) c.1298-2396G>C (n.1298-2396G>C) c.613-2221G>C (n.613-2221G>C) c.*2216G>C (n.*2216G>C) c.510-3339G>C (n.510-3339G>C) n.414G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46056260G= | CA2366499525 | SLC12A5 | c.2898G= (p.Lys966=) c.2967G= (p.Lys989=) c.1298-2396G= (n.1298-2396G=) c.613-2221G= (n.613-2221G=) c.*2216G= (n.*2216G=) c.510-3339G= (n.510-3339G=) n.414G= | |
20 | g.46056260G>T | CA409207512 | SLC12A5 | c.2898G>T (p.Lys966Asn) c.2967G>T (p.Lys989Asn) c.1298-2396G>T (n.1298-2396G>T) c.613-2221G>T (n.613-2221G>T) c.*2216G>T (n.*2216G>T) c.510-3339G>T (n.510-3339G>T) n.414G>T | |
20 | g.46056261C>A | CA409207514 | SLC12A5 | c.2899C>A (p.Pro967Thr) c.2968C>A (p.Pro990Thr) c.1298-2395C>A (n.1298-2395C>A) c.613-2220C>A (n.613-2220C>A) c.*2217C>A (n.*2217C>A) c.510-3338C>A (n.510-3338C>A) n.415C>A | |
20 | g.46056261C>G | CA409207515 | SLC12A5 | c.2899C>G (p.Pro967Ala) c.2968C>G (p.Pro990Ala) c.1298-2395C>G (n.1298-2395C>G) c.613-2220C>G (n.613-2220C>G) c.*2217C>G (n.*2217C>G) c.510-3338C>G (n.510-3338C>G) n.415C>G | |
20 | g.46056261C>T | CA409207513 | SLC12A5 | c.2899C>T (p.Pro967Ser) c.2968C>T (p.Pro990Ser) c.1298-2395C>T (n.1298-2395C>T) c.613-2220C>T (n.613-2220C>T) c.*2217C>T (n.*2217C>T) c.510-3338C>T (n.510-3338C>T) n.415C>T | |
20 | g.46056262C>A | CA409207516 | SLC12A5 | c.2900C>A (p.Pro967Gln) c.2969C>A (p.Pro990Gln) c.1298-2394C>A (n.1298-2394C>A) c.613-2219C>A (n.613-2219C>A) c.*2218C>A (n.*2218C>A) c.510-3337C>A (n.510-3337C>A) n.416C>A | |
20 | g.46056262C>G | CA409207517 | SLC12A5 | c.2900C>G (p.Pro967Arg) c.2969C>G (p.Pro990Arg) c.1298-2394C>G (n.1298-2394C>G) c.613-2219C>G (n.613-2219C>G) c.*2218C>G (n.*2218C>G) c.510-3337C>G (n.510-3337C>G) n.416C>G | |
20 | g.46056262C>T | CA409207518 | SLC12A5 | c.2900C>T (p.Pro967Leu) c.2969C>T (p.Pro990Leu) c.1298-2394C>T (n.1298-2394C>T) c.613-2219C>T (n.613-2219C>T) c.*2218C>T (n.*2218C>T) c.510-3337C>T (n.510-3337C>T) n.416C>T | gnomAD v4 |
20 | g.46056263A>C | CA510754988 | SLC12A5 | c.2901A>C (p.Pro967=) c.2970A>C (p.Pro990=) c.1298-2393A>C (n.1298-2393A>C) c.613-2218A>C (n.613-2218A>C) c.*2219A>C (n.*2219A>C) c.510-3336A>C (n.510-3336A>C) n.417A>C | |
20 | g.46056263A>G | CA510754989 | SLC12A5 | c.2901A>G (p.Pro967=) c.2970A>G (p.Pro990=) c.1298-2393A>G (n.1298-2393A>G) c.613-2218A>G (n.613-2218A>G) c.*2219A>G (n.*2219A>G) c.510-3336A>G (n.510-3336A>G) n.417A>G | |
20 | g.46056263A>T | CA510754990 | SLC12A5 | c.2901A>T (p.Pro967=) c.2970A>T (p.Pro990=) c.1298-2393A>T (n.1298-2393A>T) c.613-2218A>T (n.613-2218A>T) c.*2219A>T (n.*2219A>T) c.510-3336A>T (n.510-3336A>T) n.417A>T | |
20 | g.46056264G>A | CA9887734 | SLC12A5 | c.2902G>A (p.Glu968Lys) c.2971G>A (p.Glu991Lys) c.1298-2392G>A (n.1298-2392G>A) c.613-2217G>A (n.613-2217G>A) c.*2220G>A (n.*2220G>A) c.510-3335G>A (n.510-3335G>A) n.418G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
20 | g.46056264G>C | CA409207519 | SLC12A5 | c.2902G>C (p.Glu968Gln) c.2971G>C (p.Glu991Gln) c.1298-2392G>C (n.1298-2392G>C) c.613-2217G>C (n.613-2217G>C) c.*2220G>C (n.*2220G>C) c.510-3335G>C (n.510-3335G>C) n.418G>C | |
20 | g.46056264G= | CA2366499526 | SLC12A5 | c.2902G= (p.Glu968=) c.2971G= (p.Glu991=) c.1298-2392G= (n.1298-2392G=) c.613-2217G= (n.613-2217G=) c.*2220G= (n.*2220G=) c.510-3335G= (n.510-3335G=) n.418G= | |
20 | g.46056264G>T | CA409207520 | SLC12A5 | c.2902G>T (p.Glu968Ter) c.2971G>T (p.Glu991Ter) c.1298-2392G>T (n.1298-2392G>T) c.613-2217G>T (n.613-2217G>T) c.*2220G>T (n.*2220G>T) c.510-3335G>T (n.510-3335G>T) n.418G>T | |
20 | g.46056265A>C | CA409207521 | SLC12A5 | c.2903A>C (p.Glu968Ala) c.2972A>C (p.Glu991Ala) c.1298-2391A>C (n.1298-2391A>C) c.613-2216A>C (n.613-2216A>C) c.*2221A>C (n.*2221A>C) c.510-3334A>C (n.510-3334A>C) n.419A>C | |
20 | g.46056265A>G | CA409207522 | SLC12A5 | c.2903A>G (p.Glu968Gly) c.2972A>G (p.Glu991Gly) c.1298-2391A>G (n.1298-2391A>G) c.613-2216A>G (n.613-2216A>G) c.*2221A>G (n.*2221A>G) c.510-3334A>G (n.510-3334A>G) n.419A>G | |
20 | g.46056265A>T | CA409207523 | SLC12A5 | c.2903A>T (p.Glu968Val) c.2972A>T (p.Glu991Val) c.1298-2391A>T (n.1298-2391A>T) c.613-2216A>T (n.613-2216A>T) c.*2221A>T (n.*2221A>T) c.510-3334A>T (n.510-3334A>T) n.419A>T | |
20 | g.46056266G>A | CA315644483 | SLC12A5 | c.2904G>A (p.Glu968=) c.2973G>A (p.Glu991=) c.1298-2390G>A (n.1298-2390G>A) c.613-2215G>A (n.613-2215G>A) c.*2222G>A (n.*2222G>A) c.510-3333G>A (n.510-3333G>A) n.420G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056266G>C | CA409207524 | SLC12A5 | c.2904G>C (p.Glu968Asp) c.2973G>C (p.Glu991Asp) c.1298-2390G>C (n.1298-2390G>C) c.613-2215G>C (n.613-2215G>C) c.*2222G>C (n.*2222G>C) c.510-3333G>C (n.510-3333G>C) n.420G>C | |
20 | g.46056266G= | CA2366499527 | SLC12A5 | c.2904G= (p.Glu968=) c.2973G= (p.Glu991=) c.1298-2390G= (n.1298-2390G=) c.613-2215G= (n.613-2215G=) c.*2222G= (n.*2222G=) c.510-3333G= (n.510-3333G=) n.420G= | |
20 | g.46056266G>T | CA409207525 | SLC12A5 | c.2904G>T (p.Glu968Asp) c.2973G>T (p.Glu991Asp) c.1298-2390G>T (n.1298-2390G>T) c.613-2215G>T (n.613-2215G>T) c.*2222G>T (n.*2222G>T) c.510-3333G>T (n.510-3333G>T) n.420G>T | |
20 | g.46056267G>A | CA409207528 | SLC12A5 | c.2905G>A (p.Glu969Lys) c.2974G>A (p.Glu992Lys) c.1298-2389G>A (n.1298-2389G>A) c.613-2214G>A (n.613-2214G>A) c.*2223G>A (n.*2223G>A) c.510-3332G>A (n.510-3332G>A) n.421G>A | |
20 | g.46056267G>C | CA409207526 | SLC12A5 | c.2905G>C (p.Glu969Gln) c.2974G>C (p.Glu992Gln) c.1298-2389G>C (n.1298-2389G>C) c.613-2214G>C (n.613-2214G>C) c.*2223G>C (n.*2223G>C) c.510-3332G>C (n.510-3332G>C) n.421G>C | |
20 | g.46056267G>T | CA409207527 | SLC12A5 | c.2905G>T (p.Glu969Ter) c.2974G>T (p.Glu992Ter) c.1298-2389G>T (n.1298-2389G>T) c.613-2214G>T (n.613-2214G>T) c.*2223G>T (n.*2223G>T) c.510-3332G>T (n.510-3332G>T) n.421G>T | |
20 | g.46056268A= | CA2366499528 | SLC12A5 | c.2906A= (p.Glu969=) c.2975A= (p.Glu992=) c.1298-2388A= (n.1298-2388A=) c.613-2213A= (n.613-2213A=) c.*2224A= (n.*2224A=) c.510-3331A= (n.510-3331A=) n.422A= | |
20 | g.46056268A>C | CA409207529 | SLC12A5 | c.2906A>C (p.Glu969Ala) c.2975A>C (p.Glu992Ala) c.1298-2388A>C (n.1298-2388A>C) c.613-2213A>C (n.613-2213A>C) c.*2224A>C (n.*2224A>C) c.510-3331A>C (n.510-3331A>C) n.422A>C | |
20 | g.46056268A>G | CA409207530 | SLC12A5 | c.2906A>G (p.Glu969Gly) c.2975A>G (p.Glu992Gly) c.1298-2388A>G (n.1298-2388A>G) c.613-2213A>G (n.613-2213A>G) c.*2224A>G (n.*2224A>G) c.510-3331A>G (n.510-3331A>G) n.422A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46056268A>T | CA9887735 | SLC12A5 | c.2906A>T (p.Glu969Val) c.2975A>T (p.Glu992Val) c.1298-2388A>T (n.1298-2388A>T) c.613-2213A>T (n.613-2213A>T) c.*2224A>T (n.*2224A>T) c.510-3331A>T (n.510-3331A>T) n.422A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46056269G>A | CA510754994 | SLC12A5 | c.2907G>A (p.Glu969=) c.2976G>A (p.Glu992=) c.1298-2387G>A (n.1298-2387G>A) c.613-2212G>A (n.613-2212G>A) c.*2225G>A (n.*2225G>A) c.510-3330G>A (n.510-3330G>A) n.423G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056269G>C | CA409207531 | SLC12A5 | c.2907G>C (p.Glu969Asp) c.2976G>C (p.Glu992Asp) c.1298-2387G>C (n.1298-2387G>C) c.613-2212G>C (n.613-2212G>C) c.*2225G>C (n.*2225G>C) c.510-3330G>C (n.510-3330G>C) n.423G>C | |
20 | g.46056269G= | CA2366499529 | SLC12A5 | c.2907G= (p.Glu969=) c.2976G= (p.Glu992=) c.1298-2387G= (n.1298-2387G=) c.613-2212G= (n.613-2212G=) c.*2225G= (n.*2225G=) c.510-3330G= (n.510-3330G=) n.423G= | |
20 | g.46056269G>T | CA409207532 | SLC12A5 | c.2907G>T (p.Glu969Asp) c.2976G>T (p.Glu992Asp) c.1298-2387G>T (n.1298-2387G>T) c.613-2212G>T (n.613-2212G>T) c.*2225G>T (n.*2225G>T) c.510-3330G>T (n.510-3330G>T) n.423G>T | |
20 | g.46056270G>A | CA315644490 | SLC12A5 | c.2908G>A (p.Glu970Lys) c.2977G>A (p.Glu993Lys) c.1298-2386G>A (n.1298-2386G>A) c.613-2211G>A (n.613-2211G>A) c.*2226G>A (n.*2226G>A) c.510-3329G>A (n.510-3329G>A) n.424G>A | dbSNP |
20 | g.46056270G>C | CA409207533 | SLC12A5 | c.2908G>C (p.Glu970Gln) c.2977G>C (p.Glu993Gln) c.1298-2386G>C (n.1298-2386G>C) c.613-2211G>C (n.613-2211G>C) c.*2226G>C (n.*2226G>C) c.510-3329G>C (n.510-3329G>C) n.424G>C | |
20 | g.46056270G= | CA2366499530 | SLC12A5 | c.2908G= (p.Glu970=) c.2977G= (p.Glu993=) c.1298-2386G= (n.1298-2386G=) c.613-2211G= (n.613-2211G=) c.*2226G= (n.*2226G=) c.510-3329G= (n.510-3329G=) n.424G= | |
20 | g.46056270G>T | CA409207534 | SLC12A5 | c.2908G>T (p.Glu970Ter) c.2977G>T (p.Glu993Ter) c.1298-2386G>T (n.1298-2386G>T) c.613-2211G>T (n.613-2211G>T) c.*2226G>T (n.*2226G>T) c.510-3329G>T (n.510-3329G>T) n.424G>T | |
20 | g.46056271A>C | CA409207535 | SLC12A5 | c.2909A>C (p.Glu970Ala) c.2978A>C (p.Glu993Ala) c.1298-2385A>C (n.1298-2385A>C) c.613-2210A>C (n.613-2210A>C) c.*2227A>C (n.*2227A>C) c.510-3328A>C (n.510-3328A>C) n.425A>C | |
20 | g.46056271A>G | CA409207536 | SLC12A5 | c.2909A>G (p.Glu970Gly) c.2978A>G (p.Glu993Gly) c.1298-2385A>G (n.1298-2385A>G) c.613-2210A>G (n.613-2210A>G) c.*2227A>G (n.*2227A>G) c.510-3328A>G (n.510-3328A>G) n.425A>G | |
20 | g.46056271A>T | CA409207537 | SLC12A5 | c.2909A>T (p.Glu970Val) c.2978A>T (p.Glu993Val) c.1298-2385A>T (n.1298-2385A>T) c.613-2210A>T (n.613-2210A>T) c.*2227A>T (n.*2227A>T) c.510-3328A>T (n.510-3328A>T) n.425A>T | |
20 | g.46056272G>A | CA510754998 | SLC12A5 | c.2910G>A (p.Glu970=) c.2979G>A (p.Glu993=) c.1298-2384G>A (n.1298-2384G>A) c.613-2209G>A (n.613-2209G>A) c.*2228G>A (n.*2228G>A) c.510-3327G>A (n.510-3327G>A) n.426G>A | ClinVar |
20 | g.46056272G>C | CA409207539 | SLC12A5 | c.2910G>C (p.Glu970Asp) c.2979G>C (p.Glu993Asp) c.1298-2384G>C (n.1298-2384G>C) c.613-2209G>C (n.613-2209G>C) c.*2228G>C (n.*2228G>C) c.510-3327G>C (n.510-3327G>C) n.426G>C | |
20 | g.46056272G>T | CA409207538 | SLC12A5 | c.2910G>T (p.Glu970Asp) c.2979G>T (p.Glu993Asp) c.1298-2384G>T (n.1298-2384G>T) c.613-2209G>T (n.613-2209G>T) c.*2228G>T (n.*2228G>T) c.510-3327G>T (n.510-3327G>T) n.426G>T | |
20 | g.46056273G>A | CA409207540 | SLC12A5 | c.2910+1G>A (n.2910+1G>A) c.2979+1G>A (n.2979+1G>A) c.1298-2383G>A (n.1298-2383G>A) c.613-2208G>A (n.613-2208G>A) c.*2228+1G>A (n.*2228+1G>A) c.510-3326G>A (n.510-3326G>A) n.426+1G>A | |
20 | g.46056273G>C | CA409207542 | SLC12A5 | c.2910+1G>C (n.2910+1G>C) c.2979+1G>C (n.2979+1G>C) c.1298-2383G>C (n.1298-2383G>C) c.613-2208G>C (n.613-2208G>C) c.*2228+1G>C (n.*2228+1G>C) c.510-3326G>C (n.510-3326G>C) n.426+1G>C | |
20 | g.46056273G>T | CA409207541 | SLC12A5 | c.2910+1G>T (n.2910+1G>T) c.2979+1G>T (n.2979+1G>T) c.1298-2383G>T (n.1298-2383G>T) c.613-2208G>T (n.613-2208G>T) c.*2228+1G>T (n.*2228+1G>T) c.510-3326G>T (n.510-3326G>T) n.426+1G>T | gnomAD v4 |
20 | g.46056274T>A | CA409207543 | SLC12A5 | c.2910+2T>A (n.2910+2T>A) c.2979+2T>A (n.2979+2T>A) c.1298-2382T>A (n.1298-2382T>A) c.613-2207T>A (n.613-2207T>A) c.*2228+2T>A (n.*2228+2T>A) c.510-3325T>A (n.510-3325T>A) n.426+2T>A | |
20 | g.46056274T>C | CA409207544 | SLC12A5 | c.2910+2T>C (n.2910+2T>C) c.2979+2T>C (n.2979+2T>C) c.1298-2382T>C (n.1298-2382T>C) c.613-2207T>C (n.613-2207T>C) c.*2228+2T>C (n.*2228+2T>C) c.510-3325T>C (n.510-3325T>C) n.426+2T>C | |
20 | g.46056274T>G | CA409207545 | SLC12A5 | c.2910+2T>G (n.2910+2T>G) c.2979+2T>G (n.2979+2T>G) c.1298-2382T>G (n.1298-2382T>G) c.613-2207T>G (n.613-2207T>G) c.*2228+2T>G (n.*2228+2T>G) c.510-3325T>G (n.510-3325T>G) n.426+2T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056274T= | CA2366499531 | SLC12A5 | c.2910+2T= (n.2910+2T=) c.2979+2T= (n.2979+2T=) c.1298-2382T= (n.1298-2382T=) c.613-2207T= (n.613-2207T=) c.*2228+2T= (n.*2228+2T=) c.510-3325T= (n.510-3325T=) n.426+2T= | |
20 | g.46056275G>A | CA9887736 | SLC12A5 | c.2910+3G>A (n.2910+3G>A) c.2979+3G>A (n.2979+3G>A) c.1298-2381G>A (n.1298-2381G>A) c.613-2206G>A (n.613-2206G>A) c.*2228+3G>A (n.*2228+3G>A) c.510-3324G>A (n.510-3324G>A) n.426+3G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46056275G= | CA2366499532 | SLC12A5 | c.2910+3G= (n.2910+3G=) c.2979+3G= (n.2979+3G=) c.1298-2381G= (n.1298-2381G=) c.613-2206G= (n.613-2206G=) c.*2228+3G= (n.*2228+3G=) c.510-3324G= (n.510-3324G=) n.426+3G= | |
20 | g.46056275_46056276insAG | CA2503498157 | SLC12A5 | c.2910+3_2910+4insAG (n.2910+3_2910+4insAG) c.2979+3_2979+4insAG (n.2979+3_2979+4insAG) c.1298-2381_1298-2380insAG (n.1298-2381_1298-2380insAG) c.613-2206_613-2205insAG (n.613-2206_613-2205insAG) c.*2228+3_*2228+4insAG (n.*2228+3_*2228+4insAG) c.510-3324_510-3323insAG (n.510-3324_510-3323insAG) n.426+3_426+4insAG | |
20 | g.46056278C>T | CA2653126437 | SLC12A5 | c.2910+6C>T (n.2910+6C>T) c.2979+6C>T (n.2979+6C>T) c.1298-2378C>T (n.1298-2378C>T) c.613-2203C>T (n.613-2203C>T) c.*2228+6C>T (n.*2228+6C>T) c.510-3321C>T (n.510-3321C>T) n.426+6C>T | gnomAD v4 |
20 | g.46056278_46056279del | CA2542320973 | SLC12A5 | c.2910+6_2910+7del (n.2910+6_2910+7del) c.2979+6_2979+7del (n.2979+6_2979+7del) c.1298-2378_1298-2377del (n.1298-2378_1298-2377del) c.613-2203_613-2202del (n.613-2203_613-2202del) c.*2228+6_*2228+7del (n.*2228+6_*2228+7del) c.510-3321_510-3320del (n.510-3321_510-3320del) n.426+6_426+7del | |
20 | g.46056279A= | CA2366499533 | SLC12A5 | c.2910+7A= (n.2910+7A=) c.2979+7A= (n.2979+7A=) c.1298-2377A= (n.1298-2377A=) c.613-2202A= (n.613-2202A=) c.*2228+7A= (n.*2228+7A=) c.510-3320A= (n.510-3320A=) n.426+7A= | |
20 | g.46056279A>C | CA9887737 | SLC12A5 | c.2910+7A>C (n.2910+7A>C) c.2979+7A>C (n.2979+7A>C) c.1298-2377A>C (n.1298-2377A>C) c.613-2202A>C (n.613-2202A>C) c.*2228+7A>C (n.*2228+7A>C) c.510-3320A>C (n.510-3320A>C) n.426+7A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056280G>C | CA636176938 | SLC12A5 | c.2910+8G>C (n.2910+8G>C) c.2979+8G>C (n.2979+8G>C) c.1298-2376G>C (n.1298-2376G>C) c.613-2201G>C (n.613-2201G>C) c.*2228+8G>C (n.*2228+8G>C) c.510-3319G>C (n.510-3319G>C) n.426+8G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056280G= | CA2366499535 | SLC12A5 | c.2910+8G= (n.2910+8G=) c.2979+8G= (n.2979+8G=) c.1298-2376G= (n.1298-2376G=) c.613-2201G= (n.613-2201G=) c.*2228+8G= (n.*2228+8G=) c.510-3319G= (n.510-3319G=) n.426+8G= | |
20 | g.46056280G>T | CA2577414508 | SLC12A5 | c.2910+8G>T (n.2910+8G>T) c.2979+8G>T (n.2979+8G>T) c.1298-2376G>T (n.1298-2376G>T) c.613-2201G>T (n.613-2201G>T) c.*2228+8G>T (n.*2228+8G>T) c.510-3319G>T (n.510-3319G>T) n.426+8G>T | gnomAD v4 |
20 | g.46056280_46056281delinsGC | CA2366499534 | SLC12A5 | c.2910+8_2910+9delinsGC (n.2910+8_2910+9delinsGC) c.2979+8_2979+9delinsGC (n.2979+8_2979+9delinsGC) c.1298-2376_1298-2375delinsGC (n.1298-2376_1298-2375delinsGC) c.613-2201_613-2200delinsGC (n.613-2201_613-2200delinsGC) c.*2228+8_*2228+9delinsGC (n.*2228+8_*2228+9delinsGC) c.510-3319_510-3318delinsGC (n.510-3319_510-3318delinsGC) n.426+8_426+9delinsGC | |
20 | g.46056281del | CA315644497 | SLC12A5 | c.2910+9del (n.2910+9del) c.2979+9del (n.2979+9del) c.1298-2375del (n.1298-2375del) c.613-2200del (n.613-2200del) c.*2228+9del (n.*2228+9del) c.510-3318del (n.510-3318del) n.426+9del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056281C>T | CA2580098270 | SLC12A5 | c.2910+9C>T (n.2910+9C>T) c.2979+9C>T (n.2979+9C>T) c.1298-2375C>T (n.1298-2375C>T) c.613-2200C>T (n.613-2200C>T) c.*2228+9C>T (n.*2228+9C>T) c.510-3318C>T (n.510-3318C>T) n.426+9C>T | ClinVar |
20 | g.46056283_46056284delinsTG | CA2366499536 | SLC12A5 | c.2910+11_2910+12delinsTG (n.2910+11_2910+12delinsTG) c.2979+11_2979+12delinsTG (n.2979+11_2979+12delinsTG) c.1298-2373_1298-2372delinsTG (n.1298-2373_1298-2372delinsTG) c.613-2198_613-2197delinsTG (n.613-2198_613-2197delinsTG) c.*2228+11_*2228+12delinsTG (n.*2228+11_*2228+12delinsTG) c.510-3316_510-3315delinsTG (n.510-3316_510-3315delinsTG) n.426+11_426+12delinsTG | |
20 | g.46056284G>T | CA2816518942 | SLC12A5 | c.2910+12G>T (n.2910+12G>T) c.2979+12G>T (n.2979+12G>T) c.1298-2372G>T (n.1298-2372G>T) c.613-2197G>T (n.613-2197G>T) c.*2228+12G>T (n.*2228+12G>T) c.510-3315G>T (n.510-3315G>T) n.426+12G>T | |
20 | g.46056286del | CA920222222 | SLC12A5 | c.2910+14del (n.2910+14del) c.2979+14del (n.2979+14del) c.1298-2370del (n.1298-2370del) c.613-2195del (n.613-2195del) c.*2228+14del (n.*2228+14del) c.510-3313del (n.510-3313del) n.426+14del | dbSNP |
20 | g.46056285_46056286insC | CA2509961846 | SLC12A5 | c.2910+13_2910+14insC (n.2910+13_2910+14insC) c.2979+13_2979+14insC (n.2979+13_2979+14insC) c.1298-2371_1298-2370insC (n.1298-2371_1298-2370insC) c.613-2196_613-2195insC (n.613-2196_613-2195insC) c.*2228+13_*2228+14insC (n.*2228+13_*2228+14insC) c.510-3314_510-3313insC (n.510-3314_510-3313insC) n.426+13_426+14insC | |
20 | g.46056286G>A | CA2653126465 | SLC12A5 | c.2910+14G>A (n.2910+14G>A) c.2979+14G>A (n.2979+14G>A) c.1298-2370G>A (n.1298-2370G>A) c.613-2195G>A (n.613-2195G>A) c.*2228+14G>A (n.*2228+14G>A) c.510-3313G>A (n.510-3313G>A) n.426+14G>A | gnomAD v4 |
20 | g.46056288G>A | CA2653126468 | SLC12A5 | c.2910+16G>A (n.2910+16G>A) c.2979+16G>A (n.2979+16G>A) c.1298-2368G>A (n.1298-2368G>A) c.613-2193G>A (n.613-2193G>A) c.*2228+16G>A (n.*2228+16G>A) c.510-3311G>A (n.510-3311G>A) n.426+16G>A | gnomAD v4 |
20 | g.46056288G>T | CA2573157124 | SLC12A5 | c.2910+16G>T (n.2910+16G>T) c.2979+16G>T (n.2979+16G>T) c.1298-2368G>T (n.1298-2368G>T) c.613-2193G>T (n.613-2193G>T) c.*2228+16G>T (n.*2228+16G>T) c.510-3311G>T (n.510-3311G>T) n.426+16G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.46056289G>A | CA2653126473 | SLC12A5 | c.2910+17G>A (n.2910+17G>A) c.2979+17G>A (n.2979+17G>A) c.1298-2367G>A (n.1298-2367G>A) c.613-2192G>A (n.613-2192G>A) c.*2228+17G>A (n.*2228+17G>A) c.510-3310G>A (n.510-3310G>A) n.426+17G>A | gnomAD v4 |
20 | g.46056289G>T | CA2653126474 | SLC12A5 | c.2910+17G>T (n.2910+17G>T) c.2979+17G>T (n.2979+17G>T) c.1298-2367G>T (n.1298-2367G>T) c.613-2192G>T (n.613-2192G>T) c.*2228+17G>T (n.*2228+17G>T) c.510-3310G>T (n.510-3310G>T) n.426+17G>T | gnomAD v4 |
20 | g.46056290T>C | CA636176939 | SLC12A5 | c.2910+18T>C (n.2910+18T>C) c.2979+18T>C (n.2979+18T>C) c.1298-2366T>C (n.1298-2366T>C) c.613-2191T>C (n.613-2191T>C) c.*2228+18T>C (n.*2228+18T>C) c.510-3309T>C (n.510-3309T>C) n.426+18T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46056290T>G | CA636176940 | SLC12A5 | c.2910+18T>G (n.2910+18T>G) c.2979+18T>G (n.2979+18T>G) c.1298-2366T>G (n.1298-2366T>G) c.613-2191T>G (n.613-2191T>G) c.*2228+18T>G (n.*2228+18T>G) c.510-3309T>G (n.510-3309T>G) n.426+18T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056290T= | CA2366499537 | SLC12A5 | c.2910+18T= (n.2910+18T=) c.2979+18T= (n.2979+18T=) c.1298-2366T= (n.1298-2366T=) c.613-2191T= (n.613-2191T=) c.*2228+18T= (n.*2228+18T=) c.510-3309T= (n.510-3309T=) n.426+18T= | |
20 | g.46056291T>C | CA2366499539 | SLC12A5 | c.2910+19T>C (n.2910+19T>C) c.2979+19T>C (n.2979+19T>C) c.1298-2365T>C (n.1298-2365T>C) c.613-2190T>C (n.613-2190T>C) c.*2228+19T>C (n.*2228+19T>C) c.510-3308T>C (n.510-3308T>C) n.426+19T>C | ClinVar dbSNP |
20 | g.46056291T= | CA2366499538 | SLC12A5 | c.2910+19T= (n.2910+19T=) c.2979+19T= (n.2979+19T=) c.1298-2365T= (n.1298-2365T=) c.613-2190T= (n.613-2190T=) c.*2228+19T= (n.*2228+19T=) c.510-3308T= (n.510-3308T=) n.426+19T= | |
20 | g.46056294del | CA2653126475 | SLC12A5 | c.2910+22del (n.2910+22del) c.2979+22del (n.2979+22del) c.1298-2362del (n.1298-2362del) c.613-2187del (n.613-2187del) c.*2228+22del (n.*2228+22del) c.510-3305del (n.510-3305del) n.426+22del | gnomAD v4 |
20 | g.46056294G>A | CA2653126476 | SLC12A5 | c.2910+22G>A (n.2910+22G>A) c.2979+22G>A (n.2979+22G>A) c.1298-2362G>A (n.1298-2362G>A) c.613-2187G>A (n.613-2187G>A) c.*2228+22G>A (n.*2228+22G>A) c.510-3305G>A (n.510-3305G>A) n.426+22G>A | gnomAD v4 |
20 | g.46056296C= | CA2366499540 | SLC12A5 | c.2910+24C= (n.2910+24C=) c.2979+24C= (n.2979+24C=) c.1298-2360C= (n.1298-2360C=) c.613-2185C= (n.613-2185C=) c.*2228+24C= (n.*2228+24C=) c.510-3303C= (n.510-3303C=) n.426+24C= | |
20 | g.46056296C>T | CA9887738 | SLC12A5 | c.2910+24C>T (n.2910+24C>T) c.2979+24C>T (n.2979+24C>T) c.1298-2360C>T (n.1298-2360C>T) c.613-2185C>T (n.613-2185C>T) c.*2228+24C>T (n.*2228+24C>T) c.510-3303C>T (n.510-3303C>T) n.426+24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056298C>A | CA2577414509 | SLC12A5 | c.2910+26C>A (n.2910+26C>A) c.2979+26C>A (n.2979+26C>A) c.1298-2358C>A (n.1298-2358C>A) c.613-2183C>A (n.613-2183C>A) c.*2228+26C>A (n.*2228+26C>A) c.510-3301C>A (n.510-3301C>A) n.426+26C>A | gnomAD v4 |
20 | g.46056298C= | CA2366499541 | SLC12A5 | c.2910+26C= (n.2910+26C=) c.2979+26C= (n.2979+26C=) c.1298-2358C= (n.1298-2358C=) c.613-2183C= (n.613-2183C=) c.*2228+26C= (n.*2228+26C=) c.510-3301C= (n.510-3301C=) n.426+26C= | |
20 | g.46056298C>T | CA744868432 | SLC12A5 | c.2910+26C>T (n.2910+26C>T) c.2979+26C>T (n.2979+26C>T) c.1298-2358C>T (n.1298-2358C>T) c.613-2183C>T (n.613-2183C>T) c.*2228+26C>T (n.*2228+26C>T) c.510-3301C>T (n.510-3301C>T) n.426+26C>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.46056300A= | CA2366499542 | SLC12A5 | c.2910+28A= (n.2910+28A=) c.2979+28A= (n.2979+28A=) c.1298-2356A= (n.1298-2356A=) c.613-2181A= (n.613-2181A=) c.*2228+28A= (n.*2228+28A=) c.510-3299A= (n.510-3299A=) n.426+28A= | |
20 | g.46056300A>G | CA9887739 | SLC12A5 | c.2910+28A>G (n.2910+28A>G) c.2979+28A>G (n.2979+28A>G) c.1298-2356A>G (n.1298-2356A>G) c.613-2181A>G (n.613-2181A>G) c.*2228+28A>G (n.*2228+28A>G) c.510-3299A>G (n.510-3299A>G) n.426+28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46056301C>A | CA1017931909 | SLC12A5 | c.2910+29C>A (n.2910+29C>A) c.2979+29C>A (n.2979+29C>A) c.1298-2355C>A (n.1298-2355C>A) c.613-2180C>A (n.613-2180C>A) c.*2228+29C>A (n.*2228+29C>A) c.510-3298C>A (n.510-3298C>A) n.426+29C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056301C= | CA2366499543 | SLC12A5 | c.2910+29C= (n.2910+29C=) c.2979+29C= (n.2979+29C=) c.1298-2355C= (n.1298-2355C=) c.613-2180C= (n.613-2180C=) c.*2228+29C= (n.*2228+29C=) c.510-3298C= (n.510-3298C=) n.426+29C= | |
20 | g.46056302C>T | CA2577414510 | SLC12A5 | c.2910+30C>T (n.2910+30C>T) c.2979+30C>T (n.2979+30C>T) c.1298-2354C>T (n.1298-2354C>T) c.613-2179C>T (n.613-2179C>T) c.*2228+30C>T (n.*2228+30C>T) c.510-3297C>T (n.510-3297C>T) n.426+30C>T | |
20 | g.46056303A= | CA2366499544 | SLC12A5 | c.2910+31A= (n.2910+31A=) c.2979+31A= (n.2979+31A=) c.1298-2353A= (n.1298-2353A=) c.613-2178A= (n.613-2178A=) c.*2228+31A= (n.*2228+31A=) c.510-3296A= (n.510-3296A=) n.426+31A= | |
20 | g.46056303A>G | CA9887740 | SLC12A5 | c.2910+31A>G (n.2910+31A>G) c.2979+31A>G (n.2979+31A>G) c.1298-2353A>G (n.1298-2353A>G) c.613-2178A>G (n.613-2178A>G) c.*2228+31A>G (n.*2228+31A>G) c.510-3296A>G (n.510-3296A>G) n.426+31A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
20 | g.46056304G>C | CA1017931911 | SLC12A5 | c.2910+32G>C (n.2910+32G>C) c.2979+32G>C (n.2979+32G>C) c.1298-2352G>C (n.1298-2352G>C) c.613-2177G>C (n.613-2177G>C) c.*2228+32G>C (n.*2228+32G>C) c.510-3295G>C (n.510-3295G>C) n.426+32G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056304G= | CA2366499545 | SLC12A5 | c.2910+32G= (n.2910+32G=) c.2979+32G= (n.2979+32G=) c.1298-2352G= (n.1298-2352G=) c.613-2177G= (n.613-2177G=) c.*2228+32G= (n.*2228+32G=) c.510-3295G= (n.510-3295G=) n.426+32G= | |
20 | g.46056305T>C | CA315644502 | SLC12A5 | c.2910+33T>C (n.2910+33T>C) c.2979+33T>C (n.2979+33T>C) c.1298-2351T>C (n.1298-2351T>C) c.613-2176T>C (n.613-2176T>C) c.*2228+33T>C (n.*2228+33T>C) c.510-3294T>C (n.510-3294T>C) n.426+33T>C | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.46056305T= | CA2366499546 | SLC12A5 | c.2910+33T= (n.2910+33T=) c.2979+33T= (n.2979+33T=) c.1298-2351T= (n.1298-2351T=) c.613-2176T= (n.613-2176T=) c.*2228+33T= (n.*2228+33T=) c.510-3294T= (n.510-3294T=) n.426+33T= | |
20 | g.46056308del | CA2653126482 | SLC12A5 | c.2910+36del (n.2910+36del) c.2979+36del (n.2979+36del) c.1298-2348del (n.1298-2348del) c.613-2173del (n.613-2173del) c.*2228+36del (n.*2228+36del) c.510-3291del (n.510-3291del) n.426+36del | gnomAD v4 |
20 | g.46056311C>A | CA9887741 | SLC12A5 | c.2910+39C>A (n.2910+39C>A) c.2979+39C>A (n.2979+39C>A) c.1298-2345C>A (n.1298-2345C>A) c.613-2170C>A (n.613-2170C>A) c.*2228+39C>A (n.*2228+39C>A) c.510-3288C>A (n.510-3288C>A) n.426+39C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46056311C= | CA2366499547 | SLC12A5 | c.2910+39C= (n.2910+39C=) c.2979+39C= (n.2979+39C=) c.1298-2345C= (n.1298-2345C=) c.613-2170C= (n.613-2170C=) c.*2228+39C= (n.*2228+39C=) c.510-3288C= (n.510-3288C=) n.426+39C= | |
20 | g.46056311C>T | CA315644506 | SLC12A5 | c.2910+39C>T (n.2910+39C>T) c.2979+39C>T (n.2979+39C>T) c.1298-2345C>T (n.1298-2345C>T) c.613-2170C>T (n.613-2170C>T) c.*2228+39C>T (n.*2228+39C>T) c.510-3288C>T (n.510-3288C>T) n.426+39C>T | dbSNP |
20 | g.46056315G>A | CA9887742 | SLC12A5 | c.2910+43G>A (n.2910+43G>A) c.2979+43G>A (n.2979+43G>A) c.1298-2341G>A (n.1298-2341G>A) c.613-2166G>A (n.613-2166G>A) c.*2228+43G>A (n.*2228+43G>A) c.510-3284G>A (n.510-3284G>A) n.426+43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056315G= | CA2366499548 | SLC12A5 | c.2910+43G= (n.2910+43G=) c.2979+43G= (n.2979+43G=) c.1298-2341G= (n.1298-2341G=) c.613-2166G= (n.613-2166G=) c.*2228+43G= (n.*2228+43G=) c.510-3284G= (n.510-3284G=) n.426+43G= | |
20 | g.46056316C>A | CA2653126483 | SLC12A5 | c.2910+44C>A (n.2910+44C>A) c.2979+44C>A (n.2979+44C>A) c.1298-2340C>A (n.1298-2340C>A) c.613-2165C>A (n.613-2165C>A) c.*2228+44C>A (n.*2228+44C>A) c.510-3283C>A (n.510-3283C>A) n.426+44C>A | gnomAD v4 |
20 | g.46056316C= | CA2366499549 | SLC12A5 | c.2910+44C= (n.2910+44C=) c.2979+44C= (n.2979+44C=) c.1298-2340C= (n.1298-2340C=) c.613-2165C= (n.613-2165C=) c.*2228+44C= (n.*2228+44C=) c.510-3283C= (n.510-3283C=) n.426+44C= | |
20 | g.46056316C>G | CA9887743 | SLC12A5 | c.2910+44C>G (n.2910+44C>G) c.2979+44C>G (n.2979+44C>G) c.1298-2340C>G (n.1298-2340C>G) c.613-2165C>G (n.613-2165C>G) c.*2228+44C>G (n.*2228+44C>G) c.510-3283C>G (n.510-3283C>G) n.426+44C>G | dbSNP ExAC |
20 | g.46056316C>T | CA636176941 | SLC12A5 | c.2910+44C>T (n.2910+44C>T) c.2979+44C>T (n.2979+44C>T) c.1298-2340C>T (n.1298-2340C>T) c.613-2165C>T (n.613-2165C>T) c.*2228+44C>T (n.*2228+44C>T) c.510-3283C>T (n.510-3283C>T) n.426+44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46056318C= | CA2366499550 | SLC12A5 | c.2911-47C= (n.2911-47C=) c.2980-47C= (n.2980-47C=) c.1298-2338C= (n.1298-2338C=) c.613-2163C= (n.613-2163C=) c.*2229-47C= (n.*2229-47C=) c.510-3281C= (n.510-3281C=) n.427-47C= | |
20 | g.46056318C>G | CA315644510 | SLC12A5 | c.2911-47C>G (n.2911-47C>G) c.2980-47C>G (n.2980-47C>G) c.1298-2338C>G (n.1298-2338C>G) c.613-2163C>G (n.613-2163C>G) c.*2229-47C>G (n.*2229-47C>G) c.510-3281C>G (n.510-3281C>G) n.427-47C>G | dbSNP |
20 | g.46056318C>T | CA636176942 | SLC12A5 | c.2911-47C>T (n.2911-47C>T) c.2980-47C>T (n.2980-47C>T) c.1298-2338C>T (n.1298-2338C>T) c.613-2163C>T (n.613-2163C>T) c.*2229-47C>T (n.*2229-47C>T) c.510-3281C>T (n.510-3281C>T) n.427-47C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46056320T>C | CA9887744 | SLC12A5 | c.2911-45T>C (n.2911-45T>C) c.2980-45T>C (n.2980-45T>C) c.1298-2336T>C (n.1298-2336T>C) c.613-2161T>C (n.613-2161T>C) c.*2229-45T>C (n.*2229-45T>C) c.510-3279T>C (n.510-3279T>C) n.427-45T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46056320T= | CA2366499551 | SLC12A5 | c.2911-45T= (n.2911-45T=) c.2980-45T= (n.2980-45T=) c.1298-2336T= (n.1298-2336T=) c.613-2161T= (n.613-2161T=) c.*2229-45T= (n.*2229-45T=) c.510-3279T= (n.510-3279T=) n.427-45T= | |
20 | g.46056323C= | CA2366499552 | SLC12A5 | c.2911-42C= (n.2911-42C=) c.2980-42C= (n.2980-42C=) c.1298-2333C= (n.1298-2333C=) c.613-2158C= (n.613-2158C=) c.*2229-42C= (n.*2229-42C=) c.510-3276C= (n.510-3276C=) n.427-42C= | |
20 | g.46056323C>T | CA9887745 | SLC12A5 | c.2911-42C>T (n.2911-42C>T) c.2980-42C>T (n.2980-42C>T) c.1298-2333C>T (n.1298-2333C>T) c.613-2158C>T (n.613-2158C>T) c.*2229-42C>T (n.*2229-42C>T) c.510-3276C>T (n.510-3276C>T) n.427-42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46056327C= | CA2366499553 | SLC12A5 | c.2911-38C= (n.2911-38C=) c.2980-38C= (n.2980-38C=) c.1298-2329C= (n.1298-2329C=) c.613-2154C= (n.613-2154C=) c.*2229-38C= (n.*2229-38C=) c.510-3272C= (n.510-3272C=) n.427-38C= | |
20 | g.46056327C>T | CA2366499554 | SLC12A5 | c.2911-38C>T (n.2911-38C>T) c.2980-38C>T (n.2980-38C>T) c.1298-2329C>T (n.1298-2329C>T) c.613-2154C>T (n.613-2154C>T) c.*2229-38C>T (n.*2229-38C>T) c.510-3272C>T (n.510-3272C>T) n.427-38C>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.46056328A>G | CA2653126486 | SLC12A5 | c.2911-37A>G (n.2911-37A>G) c.2980-37A>G (n.2980-37A>G) c.1298-2328A>G (n.1298-2328A>G) c.613-2153A>G (n.613-2153A>G) c.*2229-37A>G (n.*2229-37A>G) c.510-3271A>G (n.510-3271A>G) n.427-37A>G | gnomAD v4 |
20 | g.46056329A>C | CA2653126487 | SLC12A5 | c.2911-36A>C (n.2911-36A>C) c.2980-36A>C (n.2980-36A>C) c.1298-2327A>C (n.1298-2327A>C) c.613-2152A>C (n.613-2152A>C) c.*2229-36A>C (n.*2229-36A>C) c.510-3270A>C (n.510-3270A>C) n.427-36A>C | gnomAD v4 |
20 | g.46056330_46056331delinsAG | CA2366499555 | SLC12A5 | c.2911-35_2911-34delinsAG (n.2911-35_2911-34delinsAG) c.2980-35_2980-34delinsAG (n.2980-35_2980-34delinsAG) c.1298-2326_1298-2325delinsAG (n.1298-2326_1298-2325delinsAG) c.613-2151_613-2150delinsAG (n.613-2151_613-2150delinsAG) c.*2229-35_*2229-34delinsAG (n.*2229-35_*2229-34delinsAG) c.510-3269_510-3268delinsAG (n.510-3269_510-3268delinsAG) n.427-35_427-34delinsAG | |
20 | g.46056331G>A | CA2653126488 | SLC12A5 | c.2911-34G>A (n.2911-34G>A) c.2980-34G>A (n.2980-34G>A) c.1298-2325G>A (n.1298-2325G>A) c.613-2150G>A (n.613-2150G>A) c.*2229-34G>A (n.*2229-34G>A) c.510-3268G>A (n.510-3268G>A) n.427-34G>A | gnomAD v4 |
20 | g.46056332del | CA315644533 | SLC12A5 | c.2911-33del (n.2911-33del) c.2980-33del (n.2980-33del) c.1298-2324del (n.1298-2324del) c.613-2149del (n.613-2149del) c.*2229-33del (n.*2229-33del) c.510-3267del (n.510-3267del) n.427-33del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056332G>A | CA9887746 | SLC12A5 | c.2911-33G>A (n.2911-33G>A) c.2980-33G>A (n.2980-33G>A) c.1298-2324G>A (n.1298-2324G>A) c.613-2149G>A (n.613-2149G>A) c.*2229-33G>A (n.*2229-33G>A) c.510-3267G>A (n.510-3267G>A) n.427-33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46056332G= | CA2366499556 | SLC12A5 | c.2911-33G= (n.2911-33G=) c.2980-33G= (n.2980-33G=) c.1298-2324G= (n.1298-2324G=) c.613-2149G= (n.613-2149G=) c.*2229-33G= (n.*2229-33G=) c.510-3267G= (n.510-3267G=) n.427-33G= | |
20 | g.46056334C>A | CA9887747 | SLC12A5 | c.2911-31C>A (n.2911-31C>A) c.2980-31C>A (n.2980-31C>A) c.1298-2322C>A (n.1298-2322C>A) c.613-2147C>A (n.613-2147C>A) c.*2229-31C>A (n.*2229-31C>A) c.510-3265C>A (n.510-3265C>A) n.427-31C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46056334C= | CA2366499557 | SLC12A5 | c.2911-31C= (n.2911-31C=) c.2980-31C= (n.2980-31C=) c.1298-2322C= (n.1298-2322C=) c.613-2147C= (n.613-2147C=) c.*2229-31C= (n.*2229-31C=) c.510-3265C= (n.510-3265C=) n.427-31C= | |
20 | g.46056334C>G | CA315644554 | SLC12A5 | c.2911-31C>G (n.2911-31C>G) c.2980-31C>G (n.2980-31C>G) c.1298-2322C>G (n.1298-2322C>G) c.613-2147C>G (n.613-2147C>G) c.*2229-31C>G (n.*2229-31C>G) c.510-3265C>G (n.510-3265C>G) n.427-31C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056334C>T | CA2653126489 | SLC12A5 | c.2911-31C>T (n.2911-31C>T) c.2980-31C>T (n.2980-31C>T) c.1298-2322C>T (n.1298-2322C>T) c.613-2147C>T (n.613-2147C>T) c.*2229-31C>T (n.*2229-31C>T) c.510-3265C>T (n.510-3265C>T) n.427-31C>T | gnomAD v4 |
20 | g.46056336C>A | CA2653126490 | SLC12A5 | c.2911-29C>A (n.2911-29C>A) c.2980-29C>A (n.2980-29C>A) c.1298-2320C>A (n.1298-2320C>A) c.613-2145C>A (n.613-2145C>A) c.*2229-29C>A (n.*2229-29C>A) c.510-3263C>A (n.510-3263C>A) n.427-29C>A | gnomAD v4 |
20 | g.46056336C= | CA2366499558 | SLC12A5 | c.2911-29C= (n.2911-29C=) c.2980-29C= (n.2980-29C=) c.1298-2320C= (n.1298-2320C=) c.613-2145C= (n.613-2145C=) c.*2229-29C= (n.*2229-29C=) c.510-3263C= (n.510-3263C=) n.427-29C= | |
20 | g.46056336C>T | CA636176943 | SLC12A5 | c.2911-29C>T (n.2911-29C>T) c.2980-29C>T (n.2980-29C>T) c.1298-2320C>T (n.1298-2320C>T) c.613-2145C>T (n.613-2145C>T) c.*2229-29C>T (n.*2229-29C>T) c.510-3263C>T (n.510-3263C>T) n.427-29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |