Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.46056168G>ACA409207323SLC12A5c.2806G>A (p.Glu936Lys)
c.2875G>A (p.Glu959Lys)
c.1298-2488G>A (n.1298-2488G>A)
c.613-2313G>A (n.613-2313G>A)
c.*2124G>A (n.*2124G>A)
c.510-3431G>A (n.510-3431G>A)
n.322G>A
 ClinVar dbSNP
20g.46056168G>CCA409207324SLC12A5c.2806G>C (p.Glu936Gln)
c.2875G>C (p.Glu959Gln)
c.1298-2488G>C (n.1298-2488G>C)
c.613-2313G>C (n.613-2313G>C)
c.*2124G>C (n.*2124G>C)
c.510-3431G>C (n.510-3431G>C)
n.322G>C
20g.46056168G=CA2366499483SLC12A5c.2806G= (p.Glu936=)
c.2875G= (p.Glu959=)
c.1298-2488G= (n.1298-2488G=)
c.613-2313G= (n.613-2313G=)
c.*2124G= (n.*2124G=)
c.510-3431G= (n.510-3431G=)
n.322G=
20g.46056168G>TCA409207325SLC12A5c.2806G>T (p.Glu936Ter)
c.2875G>T (p.Glu959Ter)
c.1298-2488G>T (n.1298-2488G>T)
c.613-2313G>T (n.613-2313G>T)
c.*2124G>T (n.*2124G>T)
c.510-3431G>T (n.510-3431G>T)
n.322G>T
20g.46056169A>CCA409207328SLC12A5c.2807A>C (p.Glu936Ala)
c.2876A>C (p.Glu959Ala)
c.1298-2487A>C (n.1298-2487A>C)
c.613-2312A>C (n.613-2312A>C)
c.*2125A>C (n.*2125A>C)
c.510-3430A>C (n.510-3430A>C)
n.323A>C
20g.46056169A>GCA409207327SLC12A5c.2807A>G (p.Glu936Gly)
c.2876A>G (p.Glu959Gly)
c.1298-2487A>G (n.1298-2487A>G)
c.613-2312A>G (n.613-2312A>G)
c.*2125A>G (n.*2125A>G)
c.510-3430A>G (n.510-3430A>G)
n.323A>G
20g.46056169A>TCA409207326SLC12A5c.2807A>T (p.Glu936Val)
c.2876A>T (p.Glu959Val)
c.1298-2487A>T (n.1298-2487A>T)
c.613-2312A>T (n.613-2312A>T)
c.*2125A>T (n.*2125A>T)
c.510-3430A>T (n.510-3430A>T)
n.323A>T
 ClinVar dbSNP
20g.46056170G>ACA510754976SLC12A5c.2808G>A (p.Glu936=)
c.2877G>A (p.Glu959=)
c.1298-2486G>A (n.1298-2486G>A)
c.613-2311G>A (n.613-2311G>A)
c.*2126G>A (n.*2126G>A)
c.510-3429G>A (n.510-3429G>A)
n.324G>A
20g.46056170G>CCA409207329SLC12A5c.2808G>C (p.Glu936Asp)
c.2877G>C (p.Glu959Asp)
c.1298-2486G>C (n.1298-2486G>C)
c.613-2311G>C (n.613-2311G>C)
c.*2126G>C (n.*2126G>C)
c.510-3429G>C (n.510-3429G>C)
n.324G>C
20g.46056170G>TCA409207330SLC12A5c.2808G>T (p.Glu936Asp)
c.2877G>T (p.Glu959Asp)
c.1298-2486G>T (n.1298-2486G>T)
c.613-2311G>T (n.613-2311G>T)
c.*2126G>T (n.*2126G>T)
c.510-3429G>T (n.510-3429G>T)
n.324G>T
20g.46056171T>ACA409207331SLC12A5c.2809T>A (p.Ser937Thr)
c.2878T>A (p.Ser960Thr)
c.1298-2485T>A (n.1298-2485T>A)
c.613-2310T>A (n.613-2310T>A)
c.*2127T>A (n.*2127T>A)
c.510-3428T>A (n.510-3428T>A)
n.325T>A
20g.46056171T>CCA409207332SLC12A5c.2809T>C (p.Ser937Pro)
c.2878T>C (p.Ser960Pro)
c.1298-2485T>C (n.1298-2485T>C)
c.613-2310T>C (n.613-2310T>C)
c.*2127T>C (n.*2127T>C)
c.510-3428T>C (n.510-3428T>C)
n.325T>C
20g.46056171T>GCA409207333SLC12A5c.2809T>G (p.Ser937Ala)
c.2878T>G (p.Ser960Ala)
c.1298-2485T>G (n.1298-2485T>G)
c.613-2310T>G (n.613-2310T>G)
c.*2127T>G (n.*2127T>G)
c.510-3428T>G (n.510-3428T>G)
n.325T>G
20g.46056172C>ACA409207334SLC12A5c.2810C>A (p.Ser937Ter)
c.2879C>A (p.Ser960Ter)
c.1298-2484C>A (n.1298-2484C>A)
c.613-2309C>A (n.613-2309C>A)
c.*2128C>A (n.*2128C>A)
c.510-3427C>A (n.510-3427C>A)
n.326C>A
 gnomAD v4
20g.46056172C>GCA409207335SLC12A5c.2810C>G (p.Ser937Ter)
c.2879C>G (p.Ser960Ter)
c.1298-2484C>G (n.1298-2484C>G)
c.613-2309C>G (n.613-2309C>G)
c.*2128C>G (n.*2128C>G)
c.510-3427C>G (n.510-3427C>G)
n.326C>G
20g.46056172C>TCA409207336SLC12A5c.2810C>T (p.Ser937Leu)
c.2879C>T (p.Ser960Leu)
c.1298-2484C>T (n.1298-2484C>T)
c.613-2309C>T (n.613-2309C>T)
c.*2128C>T (n.*2128C>T)
c.510-3427C>T (n.510-3427C>T)
n.326C>T
20g.46056173A=CA2366499484SLC12A5c.2811A= (p.Ser937=)
c.2880A= (p.Ser960=)
c.1298-2483A= (n.1298-2483A=)
c.613-2308A= (n.613-2308A=)
c.*2129A= (n.*2129A=)
c.510-3426A= (n.510-3426A=)
n.327A=
20g.46056173A>CCA510754980SLC12A5c.2811A>C (p.Ser937=)
c.2880A>C (p.Ser960=)
c.1298-2483A>C (n.1298-2483A>C)
c.613-2308A>C (n.613-2308A>C)
c.*2129A>C (n.*2129A>C)
c.510-3426A>C (n.510-3426A>C)
n.327A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056173A>GCA510754981SLC12A5c.2811A>G (p.Ser937=)
c.2880A>G (p.Ser960=)
c.1298-2483A>G (n.1298-2483A>G)
c.613-2308A>G (n.613-2308A>G)
c.*2129A>G (n.*2129A>G)
c.510-3426A>G (n.510-3426A>G)
n.327A>G
20g.46056173A>TCA510754982SLC12A5c.2811A>T (p.Ser937=)
c.2880A>T (p.Ser960=)
c.1298-2483A>T (n.1298-2483A>T)
c.613-2308A>T (n.613-2308A>T)
c.*2129A>T (n.*2129A>T)
c.510-3426A>T (n.510-3426A>T)
n.327A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056174C>ACA510754983SLC12A5c.2812C>A (p.Arg938=)
c.2881C>A (p.Arg961=)
c.1298-2482C>A (n.1298-2482C>A)
c.613-2307C>A (n.613-2307C>A)
c.*2130C>A (n.*2130C>A)
c.510-3425C>A (n.510-3425C>A)
n.328C>A
 ClinVar
20g.46056174C>GCA409207337SLC12A5c.2812C>G (p.Arg938Gly)
c.2881C>G (p.Arg961Gly)
c.1298-2482C>G (n.1298-2482C>G)
c.613-2307C>G (n.613-2307C>G)
c.*2130C>G (n.*2130C>G)
c.510-3425C>G (n.510-3425C>G)
n.328C>G
 COSMIC
20g.46056174C>TCA409207338SLC12A5c.2812C>T (p.Arg938Ter)
c.2881C>T (p.Arg961Ter)
c.1298-2482C>T (n.1298-2482C>T)
c.613-2307C>T (n.613-2307C>T)
c.*2130C>T (n.*2130C>T)
c.510-3425C>T (n.510-3425C>T)
n.328C>T
 ClinVar
20g.46056175G>ACA9887713SLC12A5c.2813G>A (p.Arg938Gln)
c.2882G>A (p.Arg961Gln)
c.1298-2481G>A (n.1298-2481G>A)
c.613-2306G>A (n.613-2306G>A)
c.*2131G>A (n.*2131G>A)
c.510-3424G>A (n.510-3424G>A)
n.329G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46056175G>CCA409207339SLC12A5c.2813G>C (p.Arg938Pro)
c.2882G>C (p.Arg961Pro)
c.1298-2481G>C (n.1298-2481G>C)
c.613-2306G>C (n.613-2306G>C)
c.*2131G>C (n.*2131G>C)
c.510-3424G>C (n.510-3424G>C)
n.329G>C
20g.46056175G=CA2366499485SLC12A5c.2813G= (p.Arg938=)
c.2882G= (p.Arg961=)
c.1298-2481G= (n.1298-2481G=)
c.613-2306G= (n.613-2306G=)
c.*2131G= (n.*2131G=)
c.510-3424G= (n.510-3424G=)
n.329G=
20g.46056175G>TCA409207340SLC12A5c.2813G>T (p.Arg938Leu)
c.2882G>T (p.Arg961Leu)
c.1298-2481G>T (n.1298-2481G>T)
c.613-2306G>T (n.613-2306G>T)
c.*2131G>T (n.*2131G>T)
c.510-3424G>T (n.510-3424G>T)
n.329G>T
20g.46056176A>CCA510754987SLC12A5c.2814A>C (p.Arg938=)
c.2883A>C (p.Arg961=)
c.1298-2480A>C (n.1298-2480A>C)
c.613-2305A>C (n.613-2305A>C)
c.*2132A>C (n.*2132A>C)
c.510-3423A>C (n.510-3423A>C)
n.330A>C
20g.46056176A>GCA510754985SLC12A5c.2814A>G (p.Arg938=)
c.2883A>G (p.Arg961=)
c.1298-2480A>G (n.1298-2480A>G)
c.613-2305A>G (n.613-2305A>G)
c.*2132A>G (n.*2132A>G)
c.510-3423A>G (n.510-3423A>G)
n.330A>G
20g.46056176A>TCA510754986SLC12A5c.2814A>T (p.Arg938=)
c.2883A>T (p.Arg961=)
c.1298-2480A>T (n.1298-2480A>T)
c.613-2305A>T (n.613-2305A>T)
c.*2132A>T (n.*2132A>T)
c.510-3423A>T (n.510-3423A>T)
n.330A>T
20g.46056177G>ACA409207342SLC12A5c.2815G>A (p.Gly939Ser)
c.2884G>A (p.Gly962Ser)
c.1298-2479G>A (n.1298-2479G>A)
c.613-2304G>A (n.613-2304G>A)
c.*2133G>A (n.*2133G>A)
c.510-3422G>A (n.510-3422G>A)
n.331G>A
20g.46056177G>CCA409207343SLC12A5c.2815G>C (p.Gly939Arg)
c.2884G>C (p.Gly962Arg)
c.1298-2479G>C (n.1298-2479G>C)
c.613-2304G>C (n.613-2304G>C)
c.*2133G>C (n.*2133G>C)
c.510-3422G>C (n.510-3422G>C)
n.331G>C
20g.46056177G>TCA409207341SLC12A5c.2815G>T (p.Gly939Cys)
c.2884G>T (p.Gly962Cys)
c.1298-2479G>T (n.1298-2479G>T)
c.613-2304G>T (n.613-2304G>T)
c.*2133G>T (n.*2133G>T)
c.510-3422G>T (n.510-3422G>T)
n.331G>T
20g.46056178G>ACA409207344SLC12A5c.2816G>A (p.Gly939Asp)
c.2885G>A (p.Gly962Asp)
c.1298-2478G>A (n.1298-2478G>A)
c.613-2303G>A (n.613-2303G>A)
c.*2134G>A (n.*2134G>A)
c.510-3421G>A (n.510-3421G>A)
n.332G>A
20g.46056178G>CCA409207345SLC12A5c.2816G>C (p.Gly939Ala)
c.2885G>C (p.Gly962Ala)
c.1298-2478G>C (n.1298-2478G>C)
c.613-2303G>C (n.613-2303G>C)
c.*2134G>C (n.*2134G>C)
c.510-3421G>C (n.510-3421G>C)
n.332G>C
20g.46056178G>TCA409207346SLC12A5c.2816G>T (p.Gly939Val)
c.2885G>T (p.Gly962Val)
c.1298-2478G>T (n.1298-2478G>T)
c.613-2303G>T (n.613-2303G>T)
c.*2134G>T (n.*2134G>T)
c.510-3421G>T (n.510-3421G>T)
n.332G>T
20g.46056179C>ACA510754991SLC12A5c.2817C>A (p.Gly939=)
c.2886C>A (p.Gly962=)
c.1298-2477C>A (n.1298-2477C>A)
c.613-2302C>A (n.613-2302C>A)
c.*2135C>A (n.*2135C>A)
c.510-3420C>A (n.510-3420C>A)
n.333C>A
20g.46056179C>GCA510754992SLC12A5c.2817C>G (p.Gly939=)
c.2886C>G (p.Gly962=)
c.1298-2477C>G (n.1298-2477C>G)
c.613-2302C>G (n.613-2302C>G)
c.*2135C>G (n.*2135C>G)
c.510-3420C>G (n.510-3420C>G)
n.333C>G
20g.46056179C>TCA510754993SLC12A5c.2817C>T (p.Gly939=)
c.2886C>T (p.Gly962=)
c.1298-2477C>T (n.1298-2477C>T)
c.613-2302C>T (n.613-2302C>T)
c.*2135C>T (n.*2135C>T)
c.510-3420C>T (n.510-3420C>T)
n.333C>T
 gnomAD v4
20g.46056180T>ACA409207347SLC12A5c.2818T>A (p.Ser940Thr)
c.2887T>A (p.Ser963Thr)
c.1298-2476T>A (n.1298-2476T>A)
c.613-2301T>A (n.613-2301T>A)
c.*2136T>A (n.*2136T>A)
c.510-3419T>A (n.510-3419T>A)
n.334T>A
20g.46056180T>CCA409207348SLC12A5c.2818T>C (p.Ser940Pro)
c.2887T>C (p.Ser963Pro)
c.1298-2476T>C (n.1298-2476T>C)
c.613-2301T>C (n.613-2301T>C)
c.*2136T>C (n.*2136T>C)
c.510-3419T>C (n.510-3419T>C)
n.334T>C
20g.46056180T>GCA409207349SLC12A5c.2818T>G (p.Ser940Ala)
c.2887T>G (p.Ser963Ala)
c.1298-2476T>G (n.1298-2476T>G)
c.613-2301T>G (n.613-2301T>G)
c.*2136T>G (n.*2136T>G)
c.510-3419T>G (n.510-3419T>G)
n.334T>G
20g.46056181C>ACA409207350SLC12A5c.2819C>A (p.Ser940Ter)
c.2888C>A (p.Ser963Ter)
c.1298-2475C>A (n.1298-2475C>A)
c.613-2300C>A (n.613-2300C>A)
c.*2137C>A (n.*2137C>A)
c.510-3418C>A (n.510-3418C>A)
n.335C>A
20g.46056181C>GCA409207351SLC12A5c.2819C>G (p.Ser940Ter)
c.2888C>G (p.Ser963Ter)
c.1298-2475C>G (n.1298-2475C>G)
c.613-2300C>G (n.613-2300C>G)
c.*2137C>G (n.*2137C>G)
c.510-3418C>G (n.510-3418C>G)
n.335C>G
20g.46056181C>TCA409207352SLC12A5c.2819C>T (p.Ser940Leu)
c.2888C>T (p.Ser963Leu)
c.1298-2475C>T (n.1298-2475C>T)
c.613-2300C>T (n.613-2300C>T)
c.*2137C>T (n.*2137C>T)
c.510-3418C>T (n.510-3418C>T)
n.335C>T
20g.46056182A>CCA510754995SLC12A5c.2820A>C (p.Ser940=)
c.2889A>C (p.Ser963=)
c.1298-2474A>C (n.1298-2474A>C)
c.613-2299A>C (n.613-2299A>C)
c.*2138A>C (n.*2138A>C)
c.510-3417A>C (n.510-3417A>C)
n.336A>C
20g.46056182A>GCA510754996SLC12A5c.2820A>G (p.Ser940=)
c.2889A>G (p.Ser963=)
c.1298-2474A>G (n.1298-2474A>G)
c.613-2299A>G (n.613-2299A>G)
c.*2138A>G (n.*2138A>G)
c.510-3417A>G (n.510-3417A>G)
n.336A>G
20g.46056182A>TCA510754997SLC12A5c.2820A>T (p.Ser940=)
c.2889A>T (p.Ser963=)
c.1298-2474A>T (n.1298-2474A>T)
c.613-2299A>T (n.613-2299A>T)
c.*2138A>T (n.*2138A>T)
c.510-3417A>T (n.510-3417A>T)
n.336A>T
20g.46056183A>CCA409207353SLC12A5c.2821A>C (p.Ile941Leu)
c.2890A>C (p.Ile964Leu)
c.1298-2473A>C (n.1298-2473A>C)
c.613-2298A>C (n.613-2298A>C)
c.*2139A>C (n.*2139A>C)
c.510-3416A>C (n.510-3416A>C)
n.337A>C
20g.46056183A>GCA409207354SLC12A5c.2821A>G (p.Ile941Val)
c.2890A>G (p.Ile964Val)
c.1298-2473A>G (n.1298-2473A>G)
c.613-2298A>G (n.613-2298A>G)
c.*2139A>G (n.*2139A>G)
c.510-3416A>G (n.510-3416A>G)
n.337A>G
 gnomAD v4
20g.46056183A>TCA409207355SLC12A5c.2821A>T (p.Ile941Phe)
c.2890A>T (p.Ile964Phe)
c.1298-2473A>T (n.1298-2473A>T)
c.613-2298A>T (n.613-2298A>T)
c.*2139A>T (n.*2139A>T)
c.510-3416A>T (n.510-3416A>T)
n.337A>T
20g.46056184T>ACA409207357SLC12A5c.2822T>A (p.Ile941Asn)
c.2891T>A (p.Ile964Asn)
c.1298-2472T>A (n.1298-2472T>A)
c.613-2297T>A (n.613-2297T>A)
c.*2140T>A (n.*2140T>A)
c.510-3415T>A (n.510-3415T>A)
n.338T>A
20g.46056184T>CCA409207358SLC12A5c.2822T>C (p.Ile941Thr)
c.2891T>C (p.Ile964Thr)
c.1298-2472T>C (n.1298-2472T>C)
c.613-2297T>C (n.613-2297T>C)
c.*2140T>C (n.*2140T>C)
c.510-3415T>C (n.510-3415T>C)
n.338T>C
20g.46056184T>GCA409207356SLC12A5c.2822T>G (p.Ile941Ser)
c.2891T>G (p.Ile964Ser)
c.1298-2472T>G (n.1298-2472T>G)
c.613-2297T>G (n.613-2297T>G)
c.*2140T>G (n.*2140T>G)
c.510-3415T>G (n.510-3415T>G)
n.338T>G
20g.46056185C>ACA510754999SLC12A5c.2823C>A (p.Ile941=)
c.2892C>A (p.Ile964=)
c.1298-2471C>A (n.1298-2471C>A)
c.613-2296C>A (n.613-2296C>A)
c.*2141C>A (n.*2141C>A)
c.510-3414C>A (n.510-3414C>A)
n.339C>A
20g.46056185C=CA2366499486SLC12A5c.2823C= (p.Ile941=)
c.2892C= (p.Ile964=)
c.1298-2471C= (n.1298-2471C=)
c.613-2296C= (n.613-2296C=)
c.*2141C= (n.*2141C=)
c.510-3414C= (n.510-3414C=)
n.339C=
20g.46056185C>GCA409207359SLC12A5c.2823C>G (p.Ile941Met)
c.2892C>G (p.Ile964Met)
c.1298-2471C>G (n.1298-2471C>G)
c.613-2296C>G (n.613-2296C>G)
c.*2141C>G (n.*2141C>G)
c.510-3414C>G (n.510-3414C>G)
n.339C>G
20g.46056185C>TCA510755000SLC12A5c.2823C>T (p.Ile941=)
c.2892C>T (p.Ile964=)
c.1298-2471C>T (n.1298-2471C>T)
c.613-2296C>T (n.613-2296C>T)
c.*2141C>T (n.*2141C>T)
c.510-3414C>T (n.510-3414C>T)
n.339C>T
 dbSNP
20g.46056186C>ACA510755001SLC12A5c.2824C>A (p.Arg942=)
c.2893C>A (p.Arg965=)
c.1298-2470C>A (n.1298-2470C>A)
c.613-2295C>A (n.613-2295C>A)
c.*2142C>A (n.*2142C>A)
c.510-3413C>A (n.510-3413C>A)
n.340C>A
20g.46056186C=CA2366499487SLC12A5c.2824C= (p.Arg942=)
c.2893C= (p.Arg965=)
c.1298-2470C= (n.1298-2470C=)
c.613-2295C= (n.613-2295C=)
c.*2142C= (n.*2142C=)
c.510-3413C= (n.510-3413C=)
n.340C=
20g.46056186C>GCA409207360SLC12A5c.2824C>G (p.Arg942Gly)
c.2893C>G (p.Arg965Gly)
c.1298-2470C>G (n.1298-2470C>G)
c.613-2295C>G (n.613-2295C>G)
c.*2142C>G (n.*2142C>G)
c.510-3413C>G (n.510-3413C>G)
n.340C>G
20g.46056186C>TCA409207361SLC12A5c.2824C>T (p.Arg942Trp)
c.2893C>T (p.Arg965Trp)
c.1298-2470C>T (n.1298-2470C>T)
c.613-2295C>T (n.613-2295C>T)
c.*2142C>T (n.*2142C>T)
c.510-3413C>T (n.510-3413C>T)
n.340C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46056187G>ACA9887714SLC12A5c.2825G>A (p.Arg942Gln)
c.2894G>A (p.Arg965Gln)
c.1298-2469G>A (n.1298-2469G>A)
c.613-2294G>A (n.613-2294G>A)
c.*2143G>A (n.*2143G>A)
c.510-3412G>A (n.510-3412G>A)
n.341G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056187G>CCA409207362SLC12A5c.2825G>C (p.Arg942Pro)
c.2894G>C (p.Arg965Pro)
c.1298-2469G>C (n.1298-2469G>C)
c.613-2294G>C (n.613-2294G>C)
c.*2143G>C (n.*2143G>C)
c.510-3412G>C (n.510-3412G>C)
n.341G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46056187G=CA2366499488SLC12A5c.2825G= (p.Arg942=)
c.2894G= (p.Arg965=)
c.1298-2469G= (n.1298-2469G=)
c.613-2294G= (n.613-2294G=)
c.*2143G= (n.*2143G=)
c.510-3412G= (n.510-3412G=)
n.341G=
20g.46056187G>TCA409207363SLC12A5c.2825G>T (p.Arg942Leu)
c.2894G>T (p.Arg965Leu)
c.1298-2469G>T (n.1298-2469G>T)
c.613-2294G>T (n.613-2294G>T)
c.*2143G>T (n.*2143G>T)
c.510-3412G>T (n.510-3412G>T)
n.341G>T
20g.46056188G>ACA510755002SLC12A5c.2826G>A (p.Arg942=)
c.2895G>A (p.Arg965=)
c.1298-2468G>A (n.1298-2468G>A)
c.613-2293G>A (n.613-2293G>A)
c.*2144G>A (n.*2144G>A)
c.510-3411G>A (n.510-3411G>A)
n.342G>A
20g.46056188G>CCA510755003SLC12A5c.2826G>C (p.Arg942=)
c.2895G>C (p.Arg965=)
c.1298-2468G>C (n.1298-2468G>C)
c.613-2293G>C (n.613-2293G>C)
c.*2144G>C (n.*2144G>C)
c.510-3411G>C (n.510-3411G>C)
n.342G>C
20g.46056188G>TCA510755004SLC12A5c.2826G>T (p.Arg942=)
c.2895G>T (p.Arg965=)
c.1298-2468G>T (n.1298-2468G>T)
c.613-2293G>T (n.613-2293G>T)
c.*2144G>T (n.*2144G>T)
c.510-3411G>T (n.510-3411G>T)
n.342G>T
20g.46056189A>CCA510755006SLC12A5c.2827A>C (p.Arg943=)
c.2896A>C (p.Arg966=)
c.1298-2467A>C (n.1298-2467A>C)
c.613-2292A>C (n.613-2292A>C)
c.*2145A>C (n.*2145A>C)
c.510-3410A>C (n.510-3410A>C)
n.343A>C
20g.46056189A>GCA409207365SLC12A5c.2827A>G (p.Arg943Gly)
c.2896A>G (p.Arg966Gly)
c.1298-2467A>G (n.1298-2467A>G)
c.613-2292A>G (n.613-2292A>G)
c.*2145A>G (n.*2145A>G)
c.510-3410A>G (n.510-3410A>G)
n.343A>G
20g.46056189A>TCA409207364SLC12A5c.2827A>T (p.Arg943Ter)
c.2896A>T (p.Arg966Ter)
c.1298-2467A>T (n.1298-2467A>T)
c.613-2292A>T (n.613-2292A>T)
c.*2145A>T (n.*2145A>T)
c.510-3410A>T (n.510-3410A>T)
n.343A>T
20g.46056190G>ACA409207366SLC12A5c.2828G>A (p.Arg943Lys)
c.2897G>A (p.Arg966Lys)
c.1298-2466G>A (n.1298-2466G>A)
c.613-2291G>A (n.613-2291G>A)
c.*2146G>A (n.*2146G>A)
c.510-3409G>A (n.510-3409G>A)
n.344G>A
20g.46056190G>CCA409207367SLC12A5c.2828G>C (p.Arg943Thr)
c.2897G>C (p.Arg966Thr)
c.1298-2466G>C (n.1298-2466G>C)
c.613-2291G>C (n.613-2291G>C)
c.*2146G>C (n.*2146G>C)
c.510-3409G>C (n.510-3409G>C)
n.344G>C
20g.46056190G>TCA409207368SLC12A5c.2828G>T (p.Arg943Ile)
c.2897G>T (p.Arg966Ile)
c.1298-2466G>T (n.1298-2466G>T)
c.613-2291G>T (n.613-2291G>T)
c.*2146G>T (n.*2146G>T)
c.510-3409G>T (n.510-3409G>T)
n.344G>T
20g.46056191A=CA2366499489SLC12A5c.2829A= (p.Arg943=)
c.2898A= (p.Arg966=)
c.1298-2465A= (n.1298-2465A=)
c.613-2290A= (n.613-2290A=)
c.*2147A= (n.*2147A=)
c.510-3408A= (n.510-3408A=)
n.345A=
20g.46056191A>CCA409207369SLC12A5c.2829A>C (p.Arg943Ser)
c.2898A>C (p.Arg966Ser)
c.1298-2465A>C (n.1298-2465A>C)
c.613-2290A>C (n.613-2290A>C)
c.*2147A>C (n.*2147A>C)
c.510-3408A>C (n.510-3408A>C)
n.345A>C
20g.46056191A>GCA9887715SLC12A5c.2829A>G (p.Arg943=)
c.2898A>G (p.Arg966=)
c.1298-2465A>G (n.1298-2465A>G)
c.613-2290A>G (n.613-2290A>G)
c.*2147A>G (n.*2147A>G)
c.510-3408A>G (n.510-3408A>G)
n.345A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056191A>TCA409207370SLC12A5c.2829A>T (p.Arg943Ser)
c.2898A>T (p.Arg966Ser)
c.1298-2465A>T (n.1298-2465A>T)
c.613-2290A>T (n.613-2290A>T)
c.*2147A>T (n.*2147A>T)
c.510-3408A>T (n.510-3408A>T)
n.345A>T
20g.46056192A>CCA409207373SLC12A5c.2830A>C (p.Lys944Gln)
c.2899A>C (p.Lys967Gln)
c.1298-2464A>C (n.1298-2464A>C)
c.613-2289A>C (n.613-2289A>C)
c.*2148A>C (n.*2148A>C)
c.510-3407A>C (n.510-3407A>C)
n.346A>C
20g.46056192A>GCA409207372SLC12A5c.2830A>G (p.Lys944Glu)
c.2899A>G (p.Lys967Glu)
c.1298-2464A>G (n.1298-2464A>G)
c.613-2289A>G (n.613-2289A>G)
c.*2148A>G (n.*2148A>G)
c.510-3407A>G (n.510-3407A>G)
n.346A>G
 COSMIC COSMIC
20g.46056192A>TCA409207371SLC12A5c.2830A>T (p.Lys944Ter)
c.2899A>T (p.Lys967Ter)
c.1298-2464A>T (n.1298-2464A>T)
c.613-2289A>T (n.613-2289A>T)
c.*2148A>T (n.*2148A>T)
c.510-3407A>T (n.510-3407A>T)
n.346A>T
20g.46056193A=CA2366499490SLC12A5c.2831A= (p.Lys944=)
c.2900A= (p.Lys967=)
c.1298-2463A= (n.1298-2463A=)
c.613-2288A= (n.613-2288A=)
c.*2149A= (n.*2149A=)
c.510-3406A= (n.510-3406A=)
n.347A=
20g.46056193A>CCA9887716SLC12A5c.2831A>C (p.Lys944Thr)
c.2900A>C (p.Lys967Thr)
c.1298-2463A>C (n.1298-2463A>C)
c.613-2288A>C (n.613-2288A>C)
c.*2149A>C (n.*2149A>C)
c.510-3406A>C (n.510-3406A>C)
n.347A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056193A>GCA409207375SLC12A5c.2831A>G (p.Lys944Arg)
c.2900A>G (p.Lys967Arg)
c.1298-2463A>G (n.1298-2463A>G)
c.613-2288A>G (n.613-2288A>G)
c.*2149A>G (n.*2149A>G)
c.510-3406A>G (n.510-3406A>G)
n.347A>G
20g.46056193A>TCA409207374SLC12A5c.2831A>T (p.Lys944Met)
c.2900A>T (p.Lys967Met)
c.1298-2463A>T (n.1298-2463A>T)
c.613-2288A>T (n.613-2288A>T)
c.*2149A>T (n.*2149A>T)
c.510-3406A>T (n.510-3406A>T)
n.347A>T
20g.46056194G>ACA510755012SLC12A5c.2832G>A (p.Lys944=)
c.2901G>A (p.Lys967=)
c.1298-2462G>A (n.1298-2462G>A)
c.613-2287G>A (n.613-2287G>A)
c.*2150G>A (n.*2150G>A)
c.510-3405G>A (n.510-3405G>A)
n.348G>A
20g.46056194G>CCA409207376SLC12A5c.2832G>C (p.Lys944Asn)
c.2901G>C (p.Lys967Asn)
c.1298-2462G>C (n.1298-2462G>C)
c.613-2287G>C (n.613-2287G>C)
c.*2150G>C (n.*2150G>C)
c.510-3405G>C (n.510-3405G>C)
n.348G>C
20g.46056194G=CA2366499491SLC12A5c.2832G= (p.Lys944=)
c.2901G= (p.Lys967=)
c.1298-2462G= (n.1298-2462G=)
c.613-2287G= (n.613-2287G=)
c.*2150G= (n.*2150G=)
c.510-3405G= (n.510-3405G=)
n.348G=
20g.46056194G>TCA409207377SLC12A5c.2832G>T (p.Lys944Asn)
c.2901G>T (p.Lys967Asn)
c.1298-2462G>T (n.1298-2462G>T)
c.613-2287G>T (n.613-2287G>T)
c.*2150G>T (n.*2150G>T)
c.510-3405G>T (n.510-3405G>T)
n.348G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46056195A>CCA409207378SLC12A5c.2833A>C (p.Asn945His)
c.2902A>C (p.Asn968His)
c.1298-2461A>C (n.1298-2461A>C)
c.613-2286A>C (n.613-2286A>C)
c.*2151A>C (n.*2151A>C)
c.510-3404A>C (n.510-3404A>C)
n.349A>C
20g.46056195A>GCA409207380SLC12A5c.2833A>G (p.Asn945Asp)
c.2902A>G (p.Asn968Asp)
c.1298-2461A>G (n.1298-2461A>G)
c.613-2286A>G (n.613-2286A>G)
c.*2151A>G (n.*2151A>G)
c.510-3404A>G (n.510-3404A>G)
n.349A>G
20g.46056195A>TCA409207379SLC12A5c.2833A>T (p.Asn945Tyr)
c.2902A>T (p.Asn968Tyr)
c.1298-2461A>T (n.1298-2461A>T)
c.613-2286A>T (n.613-2286A>T)
c.*2151A>T (n.*2151A>T)
c.510-3404A>T (n.510-3404A>T)
n.349A>T
20g.46056196A>CCA409207381SLC12A5c.2834A>C (p.Asn945Thr)
c.2903A>C (p.Asn968Thr)
c.1298-2460A>C (n.1298-2460A>C)
c.613-2285A>C (n.613-2285A>C)
c.*2152A>C (n.*2152A>C)
c.510-3403A>C (n.510-3403A>C)
n.350A>C
20g.46056196A>GCA409207382SLC12A5c.2834A>G (p.Asn945Ser)
c.2903A>G (p.Asn968Ser)
c.1298-2460A>G (n.1298-2460A>G)
c.613-2285A>G (n.613-2285A>G)
c.*2152A>G (n.*2152A>G)
c.510-3403A>G (n.510-3403A>G)
n.350A>G
20g.46056196A>TCA409207383SLC12A5c.2834A>T (p.Asn945Ile)
c.2903A>T (p.Asn968Ile)
c.1298-2460A>T (n.1298-2460A>T)
c.613-2285A>T (n.613-2285A>T)
c.*2152A>T (n.*2152A>T)
c.510-3403A>T (n.510-3403A>T)
n.350A>T
20g.46056197T>ACA409207384SLC12A5c.2835T>A (p.Asn945Lys)
c.2904T>A (p.Asn968Lys)
c.1298-2459T>A (n.1298-2459T>A)
c.613-2284T>A (n.613-2284T>A)
c.*2153T>A (n.*2153T>A)
c.510-3402T>A (n.510-3402T>A)
n.351T>A
20g.46056197T>CCA510755019SLC12A5c.2835T>C (p.Asn945=)
c.2904T>C (p.Asn968=)
c.1298-2459T>C (n.1298-2459T>C)
c.613-2284T>C (n.613-2284T>C)
c.*2153T>C (n.*2153T>C)
c.510-3402T>C (n.510-3402T>C)
n.351T>C
 dbSNP
20g.46056197T>GCA409207385SLC12A5c.2835T>G (p.Asn945Lys)
c.2904T>G (p.Asn968Lys)
c.1298-2459T>G (n.1298-2459T>G)
c.613-2284T>G (n.613-2284T>G)
c.*2153T>G (n.*2153T>G)
c.510-3402T>G (n.510-3402T>G)
n.351T>G
20g.46056197T=CA2366499492SLC12A5c.2835T= (p.Asn945=)
c.2904T= (p.Asn968=)
c.1298-2459T= (n.1298-2459T=)
c.613-2284T= (n.613-2284T=)
c.*2153T= (n.*2153T=)
c.510-3402T= (n.510-3402T=)
n.351T=
20g.46056198C>ACA409207388SLC12A5c.2836C>A (p.Pro946Thr)
c.2905C>A (p.Pro969Thr)
c.1298-2458C>A (n.1298-2458C>A)
c.613-2283C>A (n.613-2283C>A)
c.*2154C>A (n.*2154C>A)
c.510-3401C>A (n.510-3401C>A)
n.352C>A
20g.46056198C>GCA409207387SLC12A5c.2836C>G (p.Pro946Ala)
c.2905C>G (p.Pro969Ala)
c.1298-2458C>G (n.1298-2458C>G)
c.613-2283C>G (n.613-2283C>G)
c.*2154C>G (n.*2154C>G)
c.510-3401C>G (n.510-3401C>G)
n.352C>G
20g.46056198C>TCA409207386SLC12A5c.2836C>T (p.Pro946Ser)
c.2905C>T (p.Pro969Ser)
c.1298-2458C>T (n.1298-2458C>T)
c.613-2283C>T (n.613-2283C>T)
c.*2154C>T (n.*2154C>T)
c.510-3401C>T (n.510-3401C>T)
n.352C>T
 COSMIC
20g.46056199C>ACA409207389SLC12A5c.2837C>A (p.Pro946Gln)
c.2906C>A (p.Pro969Gln)
c.1298-2457C>A (n.1298-2457C>A)
c.613-2282C>A (n.613-2282C>A)
c.*2155C>A (n.*2155C>A)
c.510-3400C>A (n.510-3400C>A)
n.353C>A
20g.46056199C>GCA409207390SLC12A5c.2837C>G (p.Pro946Arg)
c.2906C>G (p.Pro969Arg)
c.1298-2457C>G (n.1298-2457C>G)
c.613-2282C>G (n.613-2282C>G)
c.*2155C>G (n.*2155C>G)
c.510-3400C>G (n.510-3400C>G)
n.353C>G
20g.46056199C>TCA409207391SLC12A5c.2837C>T (p.Pro946Leu)
c.2906C>T (p.Pro969Leu)
c.1298-2457C>T (n.1298-2457C>T)
c.613-2282C>T (n.613-2282C>T)
c.*2155C>T (n.*2155C>T)
c.510-3400C>T (n.510-3400C>T)
n.353C>T
20g.46056200A=CA2366499493SLC12A5c.2838A= (p.Pro946=)
c.2907A= (p.Pro969=)
c.1298-2456A= (n.1298-2456A=)
c.613-2281A= (n.613-2281A=)
c.*2156A= (n.*2156A=)
c.510-3399A= (n.510-3399A=)
n.354A=
20g.46056200A>CCA510755025SLC12A5c.2838A>C (p.Pro946=)
c.2907A>C (p.Pro969=)
c.1298-2456A>C (n.1298-2456A>C)
c.613-2281A>C (n.613-2281A>C)
c.*2156A>C (n.*2156A>C)
c.510-3399A>C (n.510-3399A>C)
n.354A>C
20g.46056200A>GCA510755026SLC12A5c.2838A>G (p.Pro946=)
c.2907A>G (p.Pro969=)
c.1298-2456A>G (n.1298-2456A>G)
c.613-2281A>G (n.613-2281A>G)
c.*2156A>G (n.*2156A>G)
c.510-3399A>G (n.510-3399A>G)
n.354A>G
20g.46056200A>TCA510755027SLC12A5c.2838A>T (p.Pro946=)
c.2907A>T (p.Pro969=)
c.1298-2456A>T (n.1298-2456A>T)
c.613-2281A>T (n.613-2281A>T)
c.*2156A>T (n.*2156A>T)
c.510-3399A>T (n.510-3399A>T)
n.354A>T
 dbSNP
20g.46056201G>ACA409207392SLC12A5c.2839G>A (p.Ala947Thr)
c.2908G>A (p.Ala970Thr)
c.1298-2455G>A (n.1298-2455G>A)
c.613-2280G>A (n.613-2280G>A)
c.*2157G>A (n.*2157G>A)
c.510-3398G>A (n.510-3398G>A)
n.355G>A
20g.46056201G>CCA409207393SLC12A5c.2839G>C (p.Ala947Pro)
c.2908G>C (p.Ala970Pro)
c.1298-2455G>C (n.1298-2455G>C)
c.613-2280G>C (n.613-2280G>C)
c.*2157G>C (n.*2157G>C)
c.510-3398G>C (n.510-3398G>C)
n.355G>C
20g.46056201G>TCA409207394SLC12A5c.2839G>T (p.Ala947Ser)
c.2908G>T (p.Ala970Ser)
c.1298-2455G>T (n.1298-2455G>T)
c.613-2280G>T (n.613-2280G>T)
c.*2157G>T (n.*2157G>T)
c.510-3398G>T (n.510-3398G>T)
n.355G>T
20g.46056202C>ACA409207396SLC12A5c.2840C>A (p.Ala947Asp)
c.2909C>A (p.Ala970Asp)
c.1298-2454C>A (n.1298-2454C>A)
c.613-2279C>A (n.613-2279C>A)
c.*2158C>A (n.*2158C>A)
c.510-3397C>A (n.510-3397C>A)
n.356C>A
 ClinVar dbSNP
20g.46056202C=CA2366499494SLC12A5c.2840C= (p.Ala947=)
c.2909C= (p.Ala970=)
c.1298-2454C= (n.1298-2454C=)
c.613-2279C= (n.613-2279C=)
c.*2158C= (n.*2158C=)
c.510-3397C= (n.510-3397C=)
n.356C=
20g.46056202C>GCA9887717SLC12A5c.2840C>G (p.Ala947Gly)
c.2909C>G (p.Ala970Gly)
c.1298-2454C>G (n.1298-2454C>G)
c.613-2279C>G (n.613-2279C>G)
c.*2158C>G (n.*2158C>G)
c.510-3397C>G (n.510-3397C>G)
n.356C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056202C>TCA409207395SLC12A5c.2840C>T (p.Ala947Val)
c.2909C>T (p.Ala970Val)
c.1298-2454C>T (n.1298-2454C>T)
c.613-2279C>T (n.613-2279C>T)
c.*2158C>T (n.*2158C>T)
c.510-3397C>T (n.510-3397C>T)
n.356C>T
 COSMIC COSMIC
20g.46056203C>ACA510755031SLC12A5c.2841C>A (p.Ala947=)
c.2910C>A (p.Ala970=)
c.1298-2453C>A (n.1298-2453C>A)
c.613-2278C>A (n.613-2278C>A)
c.*2159C>A (n.*2159C>A)
c.510-3396C>A (n.510-3396C>A)
n.357C>A
20g.46056203C=CA2366499495SLC12A5c.2841C= (p.Ala947=)
c.2910C= (p.Ala970=)
c.1298-2453C= (n.1298-2453C=)
c.613-2278C= (n.613-2278C=)
c.*2159C= (n.*2159C=)
c.510-3396C= (n.510-3396C=)
n.357C=
20g.46056203C>GCA510755032SLC12A5c.2841C>G (p.Ala947=)
c.2910C>G (p.Ala970=)
c.1298-2453C>G (n.1298-2453C>G)
c.613-2278C>G (n.613-2278C>G)
c.*2159C>G (n.*2159C>G)
c.510-3396C>G (n.510-3396C>G)
n.357C>G
20g.46056203C>TCA9887718SLC12A5c.2841C>T (p.Ala947=)
c.2910C>T (p.Ala970=)
c.1298-2453C>T (n.1298-2453C>T)
c.613-2278C>T (n.613-2278C>T)
c.*2159C>T (n.*2159C>T)
c.510-3396C>T (n.510-3396C>T)
n.357C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056204A>CCA409207397SLC12A5c.2842A>C (p.Asn948His)
c.2911A>C (p.Asn971His)
c.1298-2452A>C (n.1298-2452A>C)
c.613-2277A>C (n.613-2277A>C)
c.*2160A>C (n.*2160A>C)
c.510-3395A>C (n.510-3395A>C)
n.358A>C
20g.46056204A>GCA409207398SLC12A5c.2842A>G (p.Asn948Asp)
c.2911A>G (p.Asn971Asp)
c.1298-2452A>G (n.1298-2452A>G)
c.613-2277A>G (n.613-2277A>G)
c.*2160A>G (n.*2160A>G)
c.510-3395A>G (n.510-3395A>G)
n.358A>G
20g.46056204A>TCA409207399SLC12A5c.2842A>T (p.Asn948Tyr)
c.2911A>T (p.Asn971Tyr)
c.1298-2452A>T (n.1298-2452A>T)
c.613-2277A>T (n.613-2277A>T)
c.*2160A>T (n.*2160A>T)
c.510-3395A>T (n.510-3395A>T)
n.358A>T
20g.46056205A=CA2366499496SLC12A5c.2843A= (p.Asn948=)
c.2912A= (p.Asn971=)
c.1298-2451A= (n.1298-2451A=)
c.613-2276A= (n.613-2276A=)
c.*2161A= (n.*2161A=)
c.510-3394A= (n.510-3394A=)
n.359A=
20g.46056205A>CCA409207400SLC12A5c.2843A>C (p.Asn948Thr)
c.2912A>C (p.Asn971Thr)
c.1298-2451A>C (n.1298-2451A>C)
c.613-2276A>C (n.613-2276A>C)
c.*2161A>C (n.*2161A>C)
c.510-3394A>C (n.510-3394A>C)
n.359A>C
20g.46056205A>GCA409207401SLC12A5c.2843A>G (p.Asn948Ser)
c.2912A>G (p.Asn971Ser)
c.1298-2451A>G (n.1298-2451A>G)
c.613-2276A>G (n.613-2276A>G)
c.*2161A>G (n.*2161A>G)
c.510-3394A>G (n.510-3394A>G)
n.359A>G
 COSMIC
20g.46056205A>TCA9887719SLC12A5c.2843A>T (p.Asn948Ile)
c.2912A>T (p.Asn971Ile)
c.1298-2451A>T (n.1298-2451A>T)
c.613-2276A>T (n.613-2276A>T)
c.*2161A>T (n.*2161A>T)
c.510-3394A>T (n.510-3394A>T)
n.359A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46056206C>ACA409207402SLC12A5c.2844C>A (p.Asn948Lys)
c.2913C>A (p.Asn971Lys)
c.1298-2450C>A (n.1298-2450C>A)
c.613-2275C>A (n.613-2275C>A)
c.*2162C>A (n.*2162C>A)
c.510-3393C>A (n.510-3393C>A)
n.360C>A
20g.46056206C=CA2366499497SLC12A5c.2844C= (p.Asn948=)
c.2913C= (p.Asn971=)
c.1298-2450C= (n.1298-2450C=)
c.613-2275C= (n.613-2275C=)
c.*2162C= (n.*2162C=)
c.510-3393C= (n.510-3393C=)
n.360C=
20g.46056206C>GCA409207403SLC12A5c.2844C>G (p.Asn948Lys)
c.2913C>G (p.Asn971Lys)
c.1298-2450C>G (n.1298-2450C>G)
c.613-2275C>G (n.613-2275C>G)
c.*2162C>G (n.*2162C>G)
c.510-3393C>G (n.510-3393C>G)
n.360C>G
 dbSNP
20g.46056206C>TCA510755038SLC12A5c.2844C>T (p.Asn948=)
c.2913C>T (p.Asn971=)
c.1298-2450C>T (n.1298-2450C>T)
c.613-2275C>T (n.613-2275C>T)
c.*2162C>T (n.*2162C>T)
c.510-3393C>T (n.510-3393C>T)
n.360C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056207A>CCA409207404SLC12A5c.2845A>C (p.Thr949Pro)
c.2914A>C (p.Thr972Pro)
c.1298-2449A>C (n.1298-2449A>C)
c.613-2274A>C (n.613-2274A>C)
c.*2163A>C (n.*2163A>C)
c.510-3392A>C (n.510-3392A>C)
n.361A>C
20g.46056207A>GCA409207405SLC12A5c.2845A>G (p.Thr949Ala)
c.2914A>G (p.Thr972Ala)
c.1298-2449A>G (n.1298-2449A>G)
c.613-2274A>G (n.613-2274A>G)
c.*2163A>G (n.*2163A>G)
c.510-3392A>G (n.510-3392A>G)
n.361A>G
20g.46056207A>TCA409207406SLC12A5c.2845A>T (p.Thr949Ser)
c.2914A>T (p.Thr972Ser)
c.1298-2449A>T (n.1298-2449A>T)
c.613-2274A>T (n.613-2274A>T)
c.*2163A>T (n.*2163A>T)
c.510-3392A>T (n.510-3392A>T)
n.361A>T
20g.46056208C>ACA409207407SLC12A5c.2846C>A (p.Thr949Lys)
c.2915C>A (p.Thr972Lys)
c.1298-2448C>A (n.1298-2448C>A)
c.613-2273C>A (n.613-2273C>A)
c.*2164C>A (n.*2164C>A)
c.510-3391C>A (n.510-3391C>A)
n.362C>A
20g.46056208C=CA2366499498SLC12A5c.2846C= (p.Thr949=)
c.2915C= (p.Thr972=)
c.1298-2448C= (n.1298-2448C=)
c.613-2273C= (n.613-2273C=)
c.*2164C= (n.*2164C=)
c.510-3391C= (n.510-3391C=)
n.362C=
20g.46056208C>GCA409207408SLC12A5c.2846C>G (p.Thr949Arg)
c.2915C>G (p.Thr972Arg)
c.1298-2448C>G (n.1298-2448C>G)
c.613-2273C>G (n.613-2273C>G)
c.*2164C>G (n.*2164C>G)
c.510-3391C>G (n.510-3391C>G)
n.362C>G
20g.46056208C>TCA9887720SLC12A5c.2846C>T (p.Thr949Met)
c.2915C>T (p.Thr972Met)
c.1298-2448C>T (n.1298-2448C>T)
c.613-2273C>T (n.613-2273C>T)
c.*2164C>T (n.*2164C>T)
c.510-3391C>T (n.510-3391C>T)
n.362C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
20g.46056209G>ACA510755044SLC12A5c.2847G>A (p.Thr949=)
c.2916G>A (p.Thr972=)
c.1298-2447G>A (n.1298-2447G>A)
c.613-2272G>A (n.613-2272G>A)
c.*2165G>A (n.*2165G>A)
c.510-3390G>A (n.510-3390G>A)
n.363G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
20g.46056209G>CCA510755046SLC12A5c.2847G>C (p.Thr949=)
c.2916G>C (p.Thr972=)
c.1298-2447G>C (n.1298-2447G>C)
c.613-2272G>C (n.613-2272G>C)
c.*2165G>C (n.*2165G>C)
c.510-3390G>C (n.510-3390G>C)
n.363G>C
20g.46056209G=CA2366499499SLC12A5c.2847G= (p.Thr949=)
c.2916G= (p.Thr972=)
c.1298-2447G= (n.1298-2447G=)
c.613-2272G= (n.613-2272G=)
c.*2165G= (n.*2165G=)
c.510-3390G= (n.510-3390G=)
n.363G=
20g.46056209G>TCA510755045SLC12A5c.2847G>T (p.Thr949=)
c.2916G>T (p.Thr972=)
c.1298-2447G>T (n.1298-2447G>T)
c.613-2272G>T (n.613-2272G>T)
c.*2165G>T (n.*2165G>T)
c.510-3390G>T (n.510-3390G>T)
n.363G>T
20g.46056210C>ACA510755048SLC12A5c.2848C>A (p.Arg950=)
c.2917C>A (p.Arg973=)
c.1298-2446C>A (n.1298-2446C>A)
c.613-2271C>A (n.613-2271C>A)
c.*2166C>A (n.*2166C>A)
c.510-3389C>A (n.510-3389C>A)
n.364C>A
20g.46056210C=CA2366499500SLC12A5c.2848C= (p.Arg950=)
c.2917C= (p.Arg973=)
c.1298-2446C= (n.1298-2446C=)
c.613-2271C= (n.613-2271C=)
c.*2166C= (n.*2166C=)
c.510-3389C= (n.510-3389C=)
n.364C=
20g.46056210C>GCA409207409SLC12A5c.2848C>G (p.Arg950Gly)
c.2917C>G (p.Arg973Gly)
c.1298-2446C>G (n.1298-2446C>G)
c.613-2271C>G (n.613-2271C>G)
c.*2166C>G (n.*2166C>G)
c.510-3389C>G (n.510-3389C>G)
n.364C>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.46056210C>TCA409207410SLC12A5c.2848C>T (p.Arg950Trp)
c.2917C>T (p.Arg973Trp)
c.1298-2446C>T (n.1298-2446C>T)
c.613-2271C>T (n.613-2271C>T)
c.*2166C>T (n.*2166C>T)
c.510-3389C>T (n.510-3389C>T)
n.364C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056211G>ACA9887721SLC12A5c.2849G>A (p.Arg950Gln)
c.2918G>A (p.Arg973Gln)
c.1298-2445G>A (n.1298-2445G>A)
c.613-2270G>A (n.613-2270G>A)
c.*2167G>A (n.*2167G>A)
c.510-3388G>A (n.510-3388G>A)
n.365G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056211G>CCA409207411SLC12A5c.2849G>C (p.Arg950Pro)
c.2918G>C (p.Arg973Pro)
c.1298-2445G>C (n.1298-2445G>C)
c.613-2270G>C (n.613-2270G>C)
c.*2167G>C (n.*2167G>C)
c.510-3388G>C (n.510-3388G>C)
n.365G>C
20g.46056211G=CA2366499501SLC12A5c.2849G= (p.Arg950=)
c.2918G= (p.Arg973=)
c.1298-2445G= (n.1298-2445G=)
c.613-2270G= (n.613-2270G=)
c.*2167G= (n.*2167G=)
c.510-3388G= (n.510-3388G=)
n.365G=
20g.46056211G>TCA409207412SLC12A5c.2849G>T (p.Arg950Leu)
c.2918G>T (p.Arg973Leu)
c.1298-2445G>T (n.1298-2445G>T)
c.613-2270G>T (n.613-2270G>T)
c.*2167G>T (n.*2167G>T)
c.510-3388G>T (n.510-3388G>T)
n.365G>T
20g.46056212G>ACA510755053SLC12A5c.2850G>A (p.Arg950=)
c.2919G>A (p.Arg973=)
c.1298-2444G>A (n.1298-2444G>A)
c.613-2269G>A (n.613-2269G>A)
c.*2168G>A (n.*2168G>A)
c.510-3387G>A (n.510-3387G>A)
n.366G>A
20g.46056212G>CCA510755055SLC12A5c.2850G>C (p.Arg950=)
c.2919G>C (p.Arg973=)
c.1298-2444G>C (n.1298-2444G>C)
c.613-2269G>C (n.613-2269G>C)
c.*2168G>C (n.*2168G>C)
c.510-3387G>C (n.510-3387G>C)
n.366G>C
20g.46056212G>TCA510755057SLC12A5c.2850G>T (p.Arg950=)
c.2919G>T (p.Arg973=)
c.1298-2444G>T (n.1298-2444G>T)
c.613-2269G>T (n.613-2269G>T)
c.*2168G>T (n.*2168G>T)
c.510-3387G>T (n.510-3387G>T)
n.366G>T
20g.46056213C>ACA409207413SLC12A5c.2851C>A (p.Leu951Ile)
c.2920C>A (p.Leu974Ile)
c.1298-2443C>A (n.1298-2443C>A)
c.613-2268C>A (n.613-2268C>A)
c.*2169C>A (n.*2169C>A)
c.510-3386C>A (n.510-3386C>A)
n.367C>A
20g.46056213C=CA2366499502SLC12A5c.2851C= (p.Leu951=)
c.2920C= (p.Leu974=)
c.1298-2443C= (n.1298-2443C=)
c.613-2268C= (n.613-2268C=)
c.*2169C= (n.*2169C=)
c.510-3386C= (n.510-3386C=)
n.367C=
20g.46056213C>GCA409207414SLC12A5c.2851C>G (p.Leu951Val)
c.2920C>G (p.Leu974Val)
c.1298-2443C>G (n.1298-2443C>G)
c.613-2268C>G (n.613-2268C>G)
c.*2169C>G (n.*2169C>G)
c.510-3386C>G (n.510-3386C>G)
n.367C>G
20g.46056213C>TCA409207415SLC12A5c.2851C>T (p.Leu951Phe)
c.2920C>T (p.Leu974Phe)
c.1298-2443C>T (n.1298-2443C>T)
c.613-2268C>T (n.613-2268C>T)
c.*2169C>T (n.*2169C>T)
c.510-3386C>T (n.510-3386C>T)
n.367C>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.46056214T>ACA409207416SLC12A5c.2852T>A (p.Leu951His)
c.2921T>A (p.Leu974His)
c.1298-2442T>A (n.1298-2442T>A)
c.613-2267T>A (n.613-2267T>A)
c.*2170T>A (n.*2170T>A)
c.510-3385T>A (n.510-3385T>A)
n.368T>A
20g.46056214T>CCA409207417SLC12A5c.2852T>C (p.Leu951Pro)
c.2921T>C (p.Leu974Pro)
c.1298-2442T>C (n.1298-2442T>C)
c.613-2267T>C (n.613-2267T>C)
c.*2170T>C (n.*2170T>C)
c.510-3385T>C (n.510-3385T>C)
n.368T>C
 gnomAD v4
20g.46056214T>GCA409207418SLC12A5c.2852T>G (p.Leu951Arg)
c.2921T>G (p.Leu974Arg)
c.1298-2442T>G (n.1298-2442T>G)
c.613-2267T>G (n.613-2267T>G)
c.*2170T>G (n.*2170T>G)
c.510-3385T>G (n.510-3385T>G)
n.368T>G
20g.46056215C>ACA510755064SLC12A5c.2853C>A (p.Leu951=)
c.2922C>A (p.Leu974=)
c.1298-2441C>A (n.1298-2441C>A)
c.613-2266C>A (n.613-2266C>A)
c.*2171C>A (n.*2171C>A)
c.510-3384C>A (n.510-3384C>A)
n.369C>A
20g.46056215C=CA2366499503SLC12A5c.2853C= (p.Leu951=)
c.2922C= (p.Leu974=)
c.1298-2441C= (n.1298-2441C=)
c.613-2266C= (n.613-2266C=)
c.*2171C= (n.*2171C=)
c.510-3384C= (n.510-3384C=)
n.369C=
20g.46056215C>GCA510755066SLC12A5c.2853C>G (p.Leu951=)
c.2922C>G (p.Leu974=)
c.1298-2441C>G (n.1298-2441C>G)
c.613-2266C>G (n.613-2266C>G)
c.*2171C>G (n.*2171C>G)
c.510-3384C>G (n.510-3384C>G)
n.369C>G
20g.46056215C>TCA510755069SLC12A5c.2853C>T (p.Leu951=)
c.2922C>T (p.Leu974=)
c.1298-2441C>T (n.1298-2441C>T)
c.613-2266C>T (n.613-2266C>T)
c.*2171C>T (n.*2171C>T)
c.510-3384C>T (n.510-3384C>T)
n.369C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056216C>ACA409207420SLC12A5c.2854C>A (p.Arg952Ser)
c.2923C>A (p.Arg975Ser)
c.1298-2440C>A (n.1298-2440C>A)
c.613-2265C>A (n.613-2265C>A)
c.*2172C>A (n.*2172C>A)
c.510-3383C>A (n.510-3383C>A)
n.370C>A
 dbSNP
20g.46056216C=CA2366499504SLC12A5c.2854C= (p.Arg952=)
c.2923C= (p.Arg975=)
c.1298-2440C= (n.1298-2440C=)
c.613-2265C= (n.613-2265C=)
c.*2172C= (n.*2172C=)
c.510-3383C= (n.510-3383C=)
n.370C=
20g.46056216C>GCA409207419SLC12A5c.2854C>G (p.Arg952Gly)
c.2923C>G (p.Arg975Gly)
c.1298-2440C>G (n.1298-2440C>G)
c.613-2265C>G (n.613-2265C>G)
c.*2172C>G (n.*2172C>G)
c.510-3383C>G (n.510-3383C>G)
n.370C>G
20g.46056216C>TCA9887722SLC12A5c.2854C>T (p.Arg952Cys)
c.2923C>T (p.Arg975Cys)
c.1298-2440C>T (n.1298-2440C>T)
c.613-2265C>T (n.613-2265C>T)
c.*2172C>T (n.*2172C>T)
c.510-3383C>T (n.510-3383C>T)
n.370C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056217G>ACA214744SLC12A5c.2855G>A (p.Arg952His)
c.2924G>A (p.Arg975His)
c.1298-2439G>A (n.1298-2439G>A)
c.613-2264G>A (n.613-2264G>A)
c.*2173G>A (n.*2173G>A)
c.510-3382G>A (n.510-3382G>A)
n.371G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056217G>CCA409207421SLC12A5c.2855G>C (p.Arg952Pro)
c.2924G>C (p.Arg975Pro)
c.1298-2439G>C (n.1298-2439G>C)
c.613-2264G>C (n.613-2264G>C)
c.*2173G>C (n.*2173G>C)
c.510-3382G>C (n.510-3382G>C)
n.371G>C
20g.46056217G=CA2366499505SLC12A5c.2855G= (p.Arg952=)
c.2924G= (p.Arg975=)
c.1298-2439G= (n.1298-2439G=)
c.613-2264G= (n.613-2264G=)
c.*2173G= (n.*2173G=)
c.510-3382G= (n.510-3382G=)
n.371G=
20g.46056217G>TCA409207422SLC12A5c.2855G>T (p.Arg952Leu)
c.2924G>T (p.Arg975Leu)
c.1298-2439G>T (n.1298-2439G>T)
c.613-2264G>T (n.613-2264G>T)
c.*2173G>T (n.*2173G>T)
c.510-3382G>T (n.510-3382G>T)
n.371G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056218C>ACA510755075SLC12A5c.2856C>A (p.Arg952=)
c.2925C>A (p.Arg975=)
c.1298-2438C>A (n.1298-2438C>A)
c.613-2263C>A (n.613-2263C>A)
c.*2174C>A (n.*2174C>A)
c.510-3381C>A (n.510-3381C>A)
n.372C>A
 COSMIC COSMIC
20g.46056218C=CA2366499506SLC12A5c.2856C= (p.Arg952=)
c.2925C= (p.Arg975=)
c.1298-2438C= (n.1298-2438C=)
c.613-2263C= (n.613-2263C=)
c.*2174C= (n.*2174C=)
c.510-3381C= (n.510-3381C=)
n.372C=
20g.46056218C>GCA510755076SLC12A5c.2856C>G (p.Arg952=)
c.2925C>G (p.Arg975=)
c.1298-2438C>G (n.1298-2438C>G)
c.613-2263C>G (n.613-2263C>G)
c.*2174C>G (n.*2174C>G)
c.510-3381C>G (n.510-3381C>G)
n.372C>G
20g.46056218C>TCA510755074SLC12A5c.2856C>T (p.Arg952=)
c.2925C>T (p.Arg975=)
c.1298-2438C>T (n.1298-2438C>T)
c.613-2263C>T (n.613-2263C>T)
c.*2174C>T (n.*2174C>T)
c.510-3381C>T (n.510-3381C>T)
n.372C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.46056219C>ACA409207423SLC12A5c.2857C>A (p.Leu953Met)
c.2926C>A (p.Leu976Met)
c.1298-2437C>A (n.1298-2437C>A)
c.613-2262C>A (n.613-2262C>A)
c.*2175C>A (n.*2175C>A)
c.510-3380C>A (n.510-3380C>A)
n.373C>A
20g.46056219C>GCA409207424SLC12A5c.2857C>G (p.Leu953Val)
c.2926C>G (p.Leu976Val)
c.1298-2437C>G (n.1298-2437C>G)
c.613-2262C>G (n.613-2262C>G)
c.*2175C>G (n.*2175C>G)
c.510-3380C>G (n.510-3380C>G)
n.373C>G
20g.46056219C>TCA510755077SLC12A5c.2857C>T (p.Leu953=)
c.2926C>T (p.Leu976=)
c.1298-2437C>T (n.1298-2437C>T)
c.613-2262C>T (n.613-2262C>T)
c.*2175C>T (n.*2175C>T)
c.510-3380C>T (n.510-3380C>T)
n.373C>T
20g.46056220T>ACA409207425SLC12A5c.2858T>A (p.Leu953Gln)
c.2927T>A (p.Leu976Gln)
c.1298-2436T>A (n.1298-2436T>A)
c.613-2261T>A (n.613-2261T>A)
c.*2176T>A (n.*2176T>A)
c.510-3379T>A (n.510-3379T>A)
n.374T>A
20g.46056220T>CCA409207426SLC12A5c.2858T>C (p.Leu953Pro)
c.2927T>C (p.Leu976Pro)
c.1298-2436T>C (n.1298-2436T>C)
c.613-2261T>C (n.613-2261T>C)
c.*2176T>C (n.*2176T>C)
c.510-3379T>C (n.510-3379T>C)
n.374T>C
20g.46056220T>GCA409207427SLC12A5c.2858T>G (p.Leu953Arg)
c.2927T>G (p.Leu976Arg)
c.1298-2436T>G (n.1298-2436T>G)
c.613-2261T>G (n.613-2261T>G)
c.*2176T>G (n.*2176T>G)
c.510-3379T>G (n.510-3379T>G)
n.374T>G
20g.46056221G>ACA510755079SLC12A5c.2859G>A (p.Leu953=)
c.2928G>A (p.Leu976=)
c.1298-2435G>A (n.1298-2435G>A)
c.613-2260G>A (n.613-2260G>A)
c.*2177G>A (n.*2177G>A)
c.510-3378G>A (n.510-3378G>A)
n.375G>A
20g.46056221G>CCA510755080SLC12A5c.2859G>C (p.Leu953=)
c.2928G>C (p.Leu976=)
c.1298-2435G>C (n.1298-2435G>C)
c.613-2260G>C (n.613-2260G>C)
c.*2177G>C (n.*2177G>C)
c.510-3378G>C (n.510-3378G>C)
n.375G>C
20g.46056221G>TCA510755082SLC12A5c.2859G>T (p.Leu953=)
c.2928G>T (p.Leu976=)
c.1298-2435G>T (n.1298-2435G>T)
c.613-2260G>T (n.613-2260G>T)
c.*2177G>T (n.*2177G>T)
c.510-3378G>T (n.510-3378G>T)
n.375G>T
20g.46056222A=CA2366499507SLC12A5c.2860A= (p.Asn954=)
c.2929A= (p.Asn977=)
c.1298-2434A= (n.1298-2434A=)
c.613-2259A= (n.613-2259A=)
c.*2178A= (n.*2178A=)
c.510-3377A= (n.510-3377A=)
n.376A=
20g.46056222A>CCA409207428SLC12A5c.2860A>C (p.Asn954His)
c.2929A>C (p.Asn977His)
c.1298-2434A>C (n.1298-2434A>C)
c.613-2259A>C (n.613-2259A>C)
c.*2178A>C (n.*2178A>C)
c.510-3377A>C (n.510-3377A>C)
n.376A>C
20g.46056222A>GCA9887723SLC12A5c.2860A>G (p.Asn954Asp)
c.2929A>G (p.Asn977Asp)
c.1298-2434A>G (n.1298-2434A>G)
c.613-2259A>G (n.613-2259A>G)
c.*2178A>G (n.*2178A>G)
c.510-3377A>G (n.510-3377A>G)
n.376A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46056222A>TCA409207429SLC12A5c.2860A>T (p.Asn954Tyr)
c.2929A>T (p.Asn977Tyr)
c.1298-2434A>T (n.1298-2434A>T)
c.613-2259A>T (n.613-2259A>T)
c.*2178A>T (n.*2178A>T)
c.510-3377A>T (n.510-3377A>T)
n.376A>T
20g.46056223A>CCA409207432SLC12A5c.2861A>C (p.Asn954Thr)
c.2930A>C (p.Asn977Thr)
c.1298-2433A>C (n.1298-2433A>C)
c.613-2258A>C (n.613-2258A>C)
c.*2179A>C (n.*2179A>C)
c.510-3376A>C (n.510-3376A>C)
n.377A>C
20g.46056223A>GCA409207431SLC12A5c.2861A>G (p.Asn954Ser)
c.2930A>G (p.Asn977Ser)
c.1298-2433A>G (n.1298-2433A>G)
c.613-2258A>G (n.613-2258A>G)
c.*2179A>G (n.*2179A>G)
c.510-3376A>G (n.510-3376A>G)
n.377A>G
20g.46056223A>TCA409207430SLC12A5c.2861A>T (p.Asn954Ile)
c.2930A>T (p.Asn977Ile)
c.1298-2433A>T (n.1298-2433A>T)
c.613-2258A>T (n.613-2258A>T)
c.*2179A>T (n.*2179A>T)
c.510-3376A>T (n.510-3376A>T)
n.377A>T
20g.46056224C>ACA315644443SLC12A5c.2862C>A (p.Asn954Lys)
c.2931C>A (p.Asn977Lys)
c.1298-2432C>A (n.1298-2432C>A)
c.613-2257C>A (n.613-2257C>A)
c.*2180C>A (n.*2180C>A)
c.510-3375C>A (n.510-3375C>A)
n.378C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056224C=CA2366499508SLC12A5c.2862C= (p.Asn954=)
c.2931C= (p.Asn977=)
c.1298-2432C= (n.1298-2432C=)
c.613-2257C= (n.613-2257C=)
c.*2180C= (n.*2180C=)
c.510-3375C= (n.510-3375C=)
n.378C=
20g.46056224C>GCA409207433SLC12A5c.2862C>G (p.Asn954Lys)
c.2931C>G (p.Asn977Lys)
c.1298-2432C>G (n.1298-2432C>G)
c.613-2257C>G (n.613-2257C>G)
c.*2180C>G (n.*2180C>G)
c.510-3375C>G (n.510-3375C>G)
n.378C>G
20g.46056224C>TCA315644444SLC12A5c.2862C>T (p.Asn954=)
c.2931C>T (p.Asn977=)
c.1298-2432C>T (n.1298-2432C>T)
c.613-2257C>T (n.613-2257C>T)
c.*2180C>T (n.*2180C>T)
c.510-3375C>T (n.510-3375C>T)
n.378C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056225G>ACA9887724SLC12A5c.2863G>A (p.Val955Ile)
c.2932G>A (p.Val978Ile)
c.1298-2431G>A (n.1298-2431G>A)
c.613-2256G>A (n.613-2256G>A)
c.*2181G>A (n.*2181G>A)
c.510-3374G>A (n.510-3374G>A)
n.379G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056225G>CCA409207434SLC12A5c.2863G>C (p.Val955Leu)
c.2932G>C (p.Val978Leu)
c.1298-2431G>C (n.1298-2431G>C)
c.613-2256G>C (n.613-2256G>C)
c.*2181G>C (n.*2181G>C)
c.510-3374G>C (n.510-3374G>C)
n.379G>C
20g.46056225G=CA2366499509SLC12A5c.2863G= (p.Val955=)
c.2932G= (p.Val978=)
c.1298-2431G= (n.1298-2431G=)
c.613-2256G= (n.613-2256G=)
c.*2181G= (n.*2181G=)
c.510-3374G= (n.510-3374G=)
n.379G=
20g.46056225G>TCA409207435SLC12A5c.2863G>T (p.Val955Phe)
c.2932G>T (p.Val978Phe)
c.1298-2431G>T (n.1298-2431G>T)
c.613-2256G>T (n.613-2256G>T)
c.*2181G>T (n.*2181G>T)
c.510-3374G>T (n.510-3374G>T)
n.379G>T
20g.46056226T>ACA409207436SLC12A5c.2864T>A (p.Val955Asp)
c.2933T>A (p.Val978Asp)
c.1298-2430T>A (n.1298-2430T>A)
c.613-2255T>A (n.613-2255T>A)
c.*2182T>A (n.*2182T>A)
c.510-3373T>A (n.510-3373T>A)
n.380T>A
20g.46056226T>CCA409207437SLC12A5c.2864T>C (p.Val955Ala)
c.2933T>C (p.Val978Ala)
c.1298-2430T>C (n.1298-2430T>C)
c.613-2255T>C (n.613-2255T>C)
c.*2182T>C (n.*2182T>C)
c.510-3373T>C (n.510-3373T>C)
n.380T>C
20g.46056226T>GCA409207438SLC12A5c.2864T>G (p.Val955Gly)
c.2933T>G (p.Val978Gly)
c.1298-2430T>G (n.1298-2430T>G)
c.613-2255T>G (n.613-2255T>G)
c.*2182T>G (n.*2182T>G)
c.510-3373T>G (n.510-3373T>G)
n.380T>G
20g.46056227C>ACA510754947SLC12A5c.2865C>A (p.Val955=)
c.2934C>A (p.Val978=)
c.1298-2429C>A (n.1298-2429C>A)
c.613-2254C>A (n.613-2254C>A)
c.*2183C>A (n.*2183C>A)
c.510-3372C>A (n.510-3372C>A)
n.381C>A
20g.46056227C>GCA510754949SLC12A5c.2865C>G (p.Val955=)
c.2934C>G (p.Val978=)
c.1298-2429C>G (n.1298-2429C>G)
c.613-2254C>G (n.613-2254C>G)
c.*2183C>G (n.*2183C>G)
c.510-3372C>G (n.510-3372C>G)
n.381C>G
20g.46056227C>TCA510754950SLC12A5c.2865C>T (p.Val955=)
c.2934C>T (p.Val978=)
c.1298-2429C>T (n.1298-2429C>T)
c.613-2254C>T (n.613-2254C>T)
c.*2183C>T (n.*2183C>T)
c.510-3372C>T (n.510-3372C>T)
n.381C>T
20g.46056228C>ACA409207439SLC12A5c.2866C>A (p.Pro956Thr)
c.2935C>A (p.Pro979Thr)
c.1298-2428C>A (n.1298-2428C>A)
c.613-2253C>A (n.613-2253C>A)
c.*2184C>A (n.*2184C>A)
c.510-3371C>A (n.510-3371C>A)
n.382C>A
20g.46056228C>GCA409207440SLC12A5c.2866C>G (p.Pro956Ala)
c.2935C>G (p.Pro979Ala)
c.1298-2428C>G (n.1298-2428C>G)
c.613-2253C>G (n.613-2253C>G)
c.*2184C>G (n.*2184C>G)
c.510-3371C>G (n.510-3371C>G)
n.382C>G
20g.46056228C>TCA409207441SLC12A5c.2866C>T (p.Pro956Ser)
c.2935C>T (p.Pro979Ser)
c.1298-2428C>T (n.1298-2428C>T)
c.613-2253C>T (n.613-2253C>T)
c.*2184C>T (n.*2184C>T)
c.510-3371C>T (n.510-3371C>T)
n.382C>T
20g.46056229C>ACA409207442SLC12A5c.2867C>A (p.Pro956Gln)
c.2936C>A (p.Pro979Gln)
c.1298-2427C>A (n.1298-2427C>A)
c.613-2252C>A (n.613-2252C>A)
c.*2185C>A (n.*2185C>A)
c.510-3370C>A (n.510-3370C>A)
n.383C>A
20g.46056229C>GCA409207443SLC12A5c.2867C>G (p.Pro956Arg)
c.2936C>G (p.Pro979Arg)
c.1298-2427C>G (n.1298-2427C>G)
c.613-2252C>G (n.613-2252C>G)
c.*2185C>G (n.*2185C>G)
c.510-3370C>G (n.510-3370C>G)
n.383C>G
20g.46056229C>TCA409207444SLC12A5c.2867C>T (p.Pro956Leu)
c.2936C>T (p.Pro979Leu)
c.1298-2427C>T (n.1298-2427C>T)
c.613-2252C>T (n.613-2252C>T)
c.*2185C>T (n.*2185C>T)
c.510-3370C>T (n.510-3370C>T)
n.383C>T
20g.46056230A=CA2366499510SLC12A5c.2868A= (p.Pro956=)
c.2937A= (p.Pro979=)
c.1298-2426A= (n.1298-2426A=)
c.613-2251A= (n.613-2251A=)
c.*2186A= (n.*2186A=)
c.510-3369A= (n.510-3369A=)
n.384A=
20g.46056230A>CCA510754951SLC12A5c.2868A>C (p.Pro956=)
c.2937A>C (p.Pro979=)
c.1298-2426A>C (n.1298-2426A>C)
c.613-2251A>C (n.613-2251A>C)
c.*2186A>C (n.*2186A>C)
c.510-3369A>C (n.510-3369A>C)
n.384A>C
20g.46056230A>GCA9887725SLC12A5c.2868A>G (p.Pro956=)
c.2937A>G (p.Pro979=)
c.1298-2426A>G (n.1298-2426A>G)
c.613-2251A>G (n.613-2251A>G)
c.*2186A>G (n.*2186A>G)
c.510-3369A>G (n.510-3369A>G)
n.384A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056230A>TCA510754954SLC12A5c.2868A>T (p.Pro956=)
c.2937A>T (p.Pro979=)
c.1298-2426A>T (n.1298-2426A>T)
c.613-2251A>T (n.613-2251A>T)
c.*2186A>T (n.*2186A>T)
c.510-3369A>T (n.510-3369A>T)
n.384A>T
 gnomAD v4
20g.46056231G>ACA409207445SLC12A5c.2869G>A (p.Glu957Lys)
c.2938G>A (p.Glu980Lys)
c.1298-2425G>A (n.1298-2425G>A)
c.613-2250G>A (n.613-2250G>A)
c.*2187G>A (n.*2187G>A)
c.510-3368G>A (n.510-3368G>A)
n.385G>A
 COSMIC COSMIC
20g.46056231G>CCA409207447SLC12A5c.2869G>C (p.Glu957Gln)
c.2938G>C (p.Glu980Gln)
c.1298-2425G>C (n.1298-2425G>C)
c.613-2250G>C (n.613-2250G>C)
c.*2187G>C (n.*2187G>C)
c.510-3368G>C (n.510-3368G>C)
n.385G>C
20g.46056231G>TCA409207446SLC12A5c.2869G>T (p.Glu957Ter)
c.2938G>T (p.Glu980Ter)
c.1298-2425G>T (n.1298-2425G>T)
c.613-2250G>T (n.613-2250G>T)
c.*2187G>T (n.*2187G>T)
c.510-3368G>T (n.510-3368G>T)
n.385G>T
20g.46056232A>CCA409207448SLC12A5c.2870A>C (p.Glu957Ala)
c.2939A>C (p.Glu980Ala)
c.1298-2424A>C (n.1298-2424A>C)
c.613-2249A>C (n.613-2249A>C)
c.*2188A>C (n.*2188A>C)
c.510-3367A>C (n.510-3367A>C)
n.386A>C
 gnomAD v4
20g.46056232A>GCA409207449SLC12A5c.2870A>G (p.Glu957Gly)
c.2939A>G (p.Glu980Gly)
c.1298-2424A>G (n.1298-2424A>G)
c.613-2249A>G (n.613-2249A>G)
c.*2188A>G (n.*2188A>G)
c.510-3367A>G (n.510-3367A>G)
n.386A>G
20g.46056232A>TCA409207450SLC12A5c.2870A>T (p.Glu957Val)
c.2939A>T (p.Glu980Val)
c.1298-2424A>T (n.1298-2424A>T)
c.613-2249A>T (n.613-2249A>T)
c.*2188A>T (n.*2188A>T)
c.510-3367A>T (n.510-3367A>T)
n.386A>T
20g.46056233A=CA2366499511SLC12A5c.2871A= (p.Glu957=)
c.2940A= (p.Glu980=)
c.1298-2423A= (n.1298-2423A=)
c.613-2248A= (n.613-2248A=)
c.*2189A= (n.*2189A=)
c.510-3366A= (n.510-3366A=)
n.387A=
20g.46056233A>CCA409207451SLC12A5c.2871A>C (p.Glu957Asp)
c.2940A>C (p.Glu980Asp)
c.1298-2423A>C (n.1298-2423A>C)
c.613-2248A>C (n.613-2248A>C)
c.*2189A>C (n.*2189A>C)
c.510-3366A>C (n.510-3366A>C)
n.387A>C
20g.46056233A>GCA9887726SLC12A5c.2871A>G (p.Glu957=)
c.2940A>G (p.Glu980=)
c.1298-2423A>G (n.1298-2423A>G)
c.613-2248A>G (n.613-2248A>G)
c.*2189A>G (n.*2189A>G)
c.510-3366A>G (n.510-3366A>G)
n.387A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
20g.46056233A>TCA409207452SLC12A5c.2871A>T (p.Glu957Asp)
c.2940A>T (p.Glu980Asp)
c.1298-2423A>T (n.1298-2423A>T)
c.613-2248A>T (n.613-2248A>T)
c.*2189A>T (n.*2189A>T)
c.510-3366A>T (n.510-3366A>T)
n.387A>T
20g.46056234G>ACA409207453SLC12A5c.2872G>A (p.Glu958Lys)
c.2941G>A (p.Glu981Lys)
c.1298-2422G>A (n.1298-2422G>A)
c.613-2247G>A (n.613-2247G>A)
c.*2190G>A (n.*2190G>A)
c.510-3365G>A (n.510-3365G>A)
n.388G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
20g.46056234G>CCA409207454SLC12A5c.2872G>C (p.Glu958Gln)
c.2941G>C (p.Glu981Gln)
c.1298-2422G>C (n.1298-2422G>C)
c.613-2247G>C (n.613-2247G>C)
c.*2190G>C (n.*2190G>C)
c.510-3365G>C (n.510-3365G>C)
n.388G>C
20g.46056234G=CA2366499512SLC12A5c.2872G= (p.Glu958=)
c.2941G= (p.Glu981=)
c.1298-2422G= (n.1298-2422G=)
c.613-2247G= (n.613-2247G=)
c.*2190G= (n.*2190G=)
c.510-3365G= (n.510-3365G=)
n.388G=
20g.46056234G>TCA409207455SLC12A5c.2872G>T (p.Glu958Ter)
c.2941G>T (p.Glu981Ter)
c.1298-2422G>T (n.1298-2422G>T)
c.613-2247G>T (n.613-2247G>T)
c.*2190G>T (n.*2190G>T)
c.510-3365G>T (n.510-3365G>T)
n.388G>T
20g.46056235A>CCA409207458SLC12A5c.2873A>C (p.Glu958Ala)
c.2942A>C (p.Glu981Ala)
c.1298-2421A>C (n.1298-2421A>C)
c.613-2246A>C (n.613-2246A>C)
c.*2191A>C (n.*2191A>C)
c.510-3364A>C (n.510-3364A>C)
n.389A>C
20g.46056235A>GCA409207457SLC12A5c.2873A>G (p.Glu958Gly)
c.2942A>G (p.Glu981Gly)
c.1298-2421A>G (n.1298-2421A>G)
c.613-2246A>G (n.613-2246A>G)
c.*2191A>G (n.*2191A>G)
c.510-3364A>G (n.510-3364A>G)
n.389A>G
20g.46056235A>TCA409207456SLC12A5c.2873A>T (p.Glu958Val)
c.2942A>T (p.Glu981Val)
c.1298-2421A>T (n.1298-2421A>T)
c.613-2246A>T (n.613-2246A>T)
c.*2191A>T (n.*2191A>T)
c.510-3364A>T (n.510-3364A>T)
n.389A>T
20g.46056236G>ACA510754958SLC12A5c.2874G>A (p.Glu958=)
c.2943G>A (p.Glu981=)
c.1298-2420G>A (n.1298-2420G>A)
c.613-2245G>A (n.613-2245G>A)
c.*2192G>A (n.*2192G>A)
c.510-3363G>A (n.510-3363G>A)
n.390G>A
20g.46056236G>CCA409207459SLC12A5c.2874G>C (p.Glu958Asp)
c.2943G>C (p.Glu981Asp)
c.1298-2420G>C (n.1298-2420G>C)
c.613-2245G>C (n.613-2245G>C)
c.*2192G>C (n.*2192G>C)
c.510-3363G>C (n.510-3363G>C)
n.390G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056236G=CA2366499513SLC12A5c.2874G= (p.Glu958=)
c.2943G= (p.Glu981=)
c.1298-2420G= (n.1298-2420G=)
c.613-2245G= (n.613-2245G=)
c.*2192G= (n.*2192G=)
c.510-3363G= (n.510-3363G=)
n.390G=
20g.46056236G>TCA409207460SLC12A5c.2874G>T (p.Glu958Asp)
c.2943G>T (p.Glu981Asp)
c.1298-2420G>T (n.1298-2420G>T)
c.613-2245G>T (n.613-2245G>T)
c.*2192G>T (n.*2192G>T)
c.510-3363G>T (n.510-3363G>T)
n.390G>T
20g.46056237A>CCA409207461SLC12A5c.2875A>C (p.Thr959Pro)
c.2944A>C (p.Thr982Pro)
c.1298-2419A>C (n.1298-2419A>C)
c.613-2244A>C (n.613-2244A>C)
c.*2193A>C (n.*2193A>C)
c.510-3362A>C (n.510-3362A>C)
n.391A>C
20g.46056237A>GCA409207462SLC12A5c.2875A>G (p.Thr959Ala)
c.2944A>G (p.Thr982Ala)
c.1298-2419A>G (n.1298-2419A>G)
c.613-2244A>G (n.613-2244A>G)
c.*2193A>G (n.*2193A>G)
c.510-3362A>G (n.510-3362A>G)
n.391A>G
20g.46056237A>TCA409207463SLC12A5c.2875A>T (p.Thr959Ser)
c.2944A>T (p.Thr982Ser)
c.1298-2419A>T (n.1298-2419A>T)
c.613-2244A>T (n.613-2244A>T)
c.*2193A>T (n.*2193A>T)
c.510-3362A>T (n.510-3362A>T)
n.391A>T
20g.46056238C>ACA409207464SLC12A5c.2876C>A (p.Thr959Lys)
c.2945C>A (p.Thr982Lys)
c.1298-2418C>A (n.1298-2418C>A)
c.613-2243C>A (n.613-2243C>A)
c.*2194C>A (n.*2194C>A)
c.510-3361C>A (n.510-3361C>A)
n.392C>A
20g.46056238C=CA2366499514SLC12A5c.2876C= (p.Thr959=)
c.2945C= (p.Thr982=)
c.1298-2418C= (n.1298-2418C=)
c.613-2243C= (n.613-2243C=)
c.*2194C= (n.*2194C=)
c.510-3361C= (n.510-3361C=)
n.392C=
20g.46056238C>GCA409207465SLC12A5c.2876C>G (p.Thr959Arg)
c.2945C>G (p.Thr982Arg)
c.1298-2418C>G (n.1298-2418C>G)
c.613-2243C>G (n.613-2243C>G)
c.*2194C>G (n.*2194C>G)
c.510-3361C>G (n.510-3361C>G)
n.392C>G
 gnomAD v4
20g.46056238C>TCA9887727SLC12A5c.2876C>T (p.Thr959Met)
c.2945C>T (p.Thr982Met)
c.1298-2418C>T (n.1298-2418C>T)
c.613-2243C>T (n.613-2243C>T)
c.*2194C>T (n.*2194C>T)
c.510-3361C>T (n.510-3361C>T)
n.392C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
20g.46056239G>ACA9887728SLC12A5c.2877G>A (p.Thr959=)
c.2946G>A (p.Thr982=)
c.1298-2417G>A (n.1298-2417G>A)
c.613-2242G>A (n.613-2242G>A)
c.*2195G>A (n.*2195G>A)
c.510-3360G>A (n.510-3360G>A)
n.393G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056239G>CCA510754960SLC12A5c.2877G>C (p.Thr959=)
c.2946G>C (p.Thr982=)
c.1298-2417G>C (n.1298-2417G>C)
c.613-2242G>C (n.613-2242G>C)
c.*2195G>C (n.*2195G>C)
c.510-3360G>C (n.510-3360G>C)
n.393G>C
20g.46056239G=CA2366499515SLC12A5c.2877G= (p.Thr959=)
c.2946G= (p.Thr982=)
c.1298-2417G= (n.1298-2417G=)
c.613-2242G= (n.613-2242G=)
c.*2195G= (n.*2195G=)
c.510-3360G= (n.510-3360G=)
n.393G=
20g.46056239G>TCA510754959SLC12A5c.2877G>T (p.Thr959=)
c.2946G>T (p.Thr982=)
c.1298-2417G>T (n.1298-2417G>T)
c.613-2242G>T (n.613-2242G>T)
c.*2195G>T (n.*2195G>T)
c.510-3360G>T (n.510-3360G>T)
n.393G>T
20g.46056240G>ACA409207466SLC12A5c.2878G>A (p.Ala960Thr)
c.2947G>A (p.Ala983Thr)
c.1298-2416G>A (n.1298-2416G>A)
c.613-2241G>A (n.613-2241G>A)
c.*2196G>A (n.*2196G>A)
c.510-3359G>A (n.510-3359G>A)
n.394G>A
 COSMIC
20g.46056240G>CCA409207467SLC12A5c.2878G>C (p.Ala960Pro)
c.2947G>C (p.Ala983Pro)
c.1298-2416G>C (n.1298-2416G>C)
c.613-2241G>C (n.613-2241G>C)
c.*2196G>C (n.*2196G>C)
c.510-3359G>C (n.510-3359G>C)
n.394G>C
20g.46056240G>TCA409207468SLC12A5c.2878G>T (p.Ala960Ser)
c.2947G>T (p.Ala983Ser)
c.1298-2416G>T (n.1298-2416G>T)
c.613-2241G>T (n.613-2241G>T)
c.*2196G>T (n.*2196G>T)
c.510-3359G>T (n.510-3359G>T)
n.394G>T
20g.46056241C>ACA409207470SLC12A5c.2879C>A (p.Ala960Asp)
c.2948C>A (p.Ala983Asp)
c.1298-2415C>A (n.1298-2415C>A)
c.613-2240C>A (n.613-2240C>A)
c.*2197C>A (n.*2197C>A)
c.510-3358C>A (n.510-3358C>A)
n.395C>A
20g.46056241C=CA2366499516SLC12A5c.2879C= (p.Ala960=)
c.2948C= (p.Ala983=)
c.1298-2415C= (n.1298-2415C=)
c.613-2240C= (n.613-2240C=)
c.*2197C= (n.*2197C=)
c.510-3358C= (n.510-3358C=)
n.395C=
20g.46056241C>GCA9887729SLC12A5c.2879C>G (p.Ala960Gly)
c.2948C>G (p.Ala983Gly)
c.1298-2415C>G (n.1298-2415C>G)
c.613-2240C>G (n.613-2240C>G)
c.*2197C>G (n.*2197C>G)
c.510-3358C>G (n.510-3358C>G)
n.395C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056241C>TCA409207469SLC12A5c.2879C>T (p.Ala960Val)
c.2948C>T (p.Ala983Val)
c.1298-2415C>T (n.1298-2415C>T)
c.613-2240C>T (n.613-2240C>T)
c.*2197C>T (n.*2197C>T)
c.510-3358C>T (n.510-3358C>T)
n.395C>T
 gnomAD v4
20g.46056242T>ACA510754964SLC12A5c.2880T>A (p.Ala960=)
c.2949T>A (p.Ala983=)
c.1298-2414T>A (n.1298-2414T>A)
c.613-2239T>A (n.613-2239T>A)
c.*2198T>A (n.*2198T>A)
c.510-3357T>A (n.510-3357T>A)
n.396T>A
20g.46056242T>CCA9887730SLC12A5c.2880T>C (p.Ala960=)
c.2949T>C (p.Ala983=)
c.1298-2414T>C (n.1298-2414T>C)
c.613-2239T>C (n.613-2239T>C)
c.*2198T>C (n.*2198T>C)
c.510-3357T>C (n.510-3357T>C)
n.396T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056242T>GCA510754965SLC12A5c.2880T>G (p.Ala960=)
c.2949T>G (p.Ala983=)
c.1298-2414T>G (n.1298-2414T>G)
c.613-2239T>G (n.613-2239T>G)
c.*2198T>G (n.*2198T>G)
c.510-3357T>G (n.510-3357T>G)
n.396T>G
20g.46056242T=CA2366499517SLC12A5c.2880T= (p.Ala960=)
c.2949T= (p.Ala983=)
c.1298-2414T= (n.1298-2414T=)
c.613-2239T= (n.613-2239T=)
c.*2198T= (n.*2198T=)
c.510-3357T= (n.510-3357T=)
n.396T=
20g.46056243G>ACA9887731SLC12A5c.2881G>A (p.Gly961Ser)
c.2950G>A (p.Gly984Ser)
c.1298-2413G>A (n.1298-2413G>A)
c.613-2238G>A (n.613-2238G>A)
c.*2199G>A (n.*2199G>A)
c.510-3356G>A (n.510-3356G>A)
n.397G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46056243G>CCA409207471SLC12A5c.2881G>C (p.Gly961Arg)
c.2950G>C (p.Gly984Arg)
c.1298-2413G>C (n.1298-2413G>C)
c.613-2238G>C (n.613-2238G>C)
c.*2199G>C (n.*2199G>C)
c.510-3356G>C (n.510-3356G>C)
n.397G>C
20g.46056243G=CA2366499518SLC12A5c.2881G= (p.Gly961=)
c.2950G= (p.Gly984=)
c.1298-2413G= (n.1298-2413G=)
c.613-2238G= (n.613-2238G=)
c.*2199G= (n.*2199G=)
c.510-3356G= (n.510-3356G=)
n.397G=
20g.46056243G>TCA409207472SLC12A5c.2881G>T (p.Gly961Cys)
c.2950G>T (p.Gly984Cys)
c.1298-2413G>T (n.1298-2413G>T)
c.613-2238G>T (n.613-2238G>T)
c.*2199G>T (n.*2199G>T)
c.510-3356G>T (n.510-3356G>T)
n.397G>T
20g.46056244G>ACA409207473SLC12A5c.2882G>A (p.Gly961Asp)
c.2951G>A (p.Gly984Asp)
c.1298-2412G>A (n.1298-2412G>A)
c.613-2237G>A (n.613-2237G>A)
c.*2200G>A (n.*2200G>A)
c.510-3355G>A (n.510-3355G>A)
n.398G>A
20g.46056244G>CCA409207474SLC12A5c.2882G>C (p.Gly961Ala)
c.2951G>C (p.Gly984Ala)
c.1298-2412G>C (n.1298-2412G>C)
c.613-2237G>C (n.613-2237G>C)
c.*2200G>C (n.*2200G>C)
c.510-3355G>C (n.510-3355G>C)
n.398G>C
20g.46056244G>TCA409207475SLC12A5c.2882G>T (p.Gly961Val)
c.2951G>T (p.Gly984Val)
c.1298-2412G>T (n.1298-2412G>T)
c.613-2237G>T (n.613-2237G>T)
c.*2200G>T (n.*2200G>T)
c.510-3355G>T (n.510-3355G>T)
n.398G>T
20g.46056245T>ACA510754968SLC12A5c.2883T>A (p.Gly961=)
c.2952T>A (p.Gly984=)
c.1298-2411T>A (n.1298-2411T>A)
c.613-2236T>A (n.613-2236T>A)
c.*2201T>A (n.*2201T>A)
c.510-3354T>A (n.510-3354T>A)
n.399T>A
20g.46056245T>CCA510754970SLC12A5c.2883T>C (p.Gly961=)
c.2952T>C (p.Gly984=)
c.1298-2411T>C (n.1298-2411T>C)
c.613-2236T>C (n.613-2236T>C)
c.*2201T>C (n.*2201T>C)
c.510-3354T>C (n.510-3354T>C)
n.399T>C
20g.46056245T>GCA510754971SLC12A5c.2883T>G (p.Gly961=)
c.2952T>G (p.Gly984=)
c.1298-2411T>G (n.1298-2411T>G)
c.613-2236T>G (n.613-2236T>G)
c.*2201T>G (n.*2201T>G)
c.510-3354T>G (n.510-3354T>G)
n.399T>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.46056245T=CA2366499519SLC12A5c.2883T= (p.Gly961=)
c.2952T= (p.Gly984=)
c.1298-2411T= (n.1298-2411T=)
c.613-2236T= (n.613-2236T=)
c.*2201T= (n.*2201T=)
c.510-3354T= (n.510-3354T=)
n.399T=
20g.46056246G>ACA409207476SLC12A5c.2884G>A (p.Asp962Asn)
c.2953G>A (p.Asp985Asn)
c.1298-2410G>A (n.1298-2410G>A)
c.613-2235G>A (n.613-2235G>A)
c.*2202G>A (n.*2202G>A)
c.510-3353G>A (n.510-3353G>A)
n.400G>A
 gnomAD v4
20g.46056246G>CCA409207477SLC12A5c.2884G>C (p.Asp962His)
c.2953G>C (p.Asp985His)
c.1298-2410G>C (n.1298-2410G>C)
c.613-2235G>C (n.613-2235G>C)
c.*2202G>C (n.*2202G>C)
c.510-3353G>C (n.510-3353G>C)
n.400G>C
20g.46056246G>TCA409207478SLC12A5c.2884G>T (p.Asp962Tyr)
c.2953G>T (p.Asp985Tyr)
c.1298-2410G>T (n.1298-2410G>T)
c.613-2235G>T (n.613-2235G>T)
c.*2202G>T (n.*2202G>T)
c.510-3353G>T (n.510-3353G>T)
n.400G>T
20g.46056247A=CA2366499520SLC12A5c.2885A= (p.Asp962=)
c.2954A= (p.Asp985=)
c.1298-2409A= (n.1298-2409A=)
c.613-2234A= (n.613-2234A=)
c.*2203A= (n.*2203A=)
c.510-3352A= (n.510-3352A=)
n.401A=
20g.46056247A>CCA409207479SLC12A5c.2885A>C (p.Asp962Ala)
c.2954A>C (p.Asp985Ala)
c.1298-2409A>C (n.1298-2409A>C)
c.613-2234A>C (n.613-2234A>C)
c.*2203A>C (n.*2203A>C)
c.510-3352A>C (n.510-3352A>C)
n.401A>C
20g.46056247A>GCA409207480SLC12A5c.2885A>G (p.Asp962Gly)
c.2954A>G (p.Asp985Gly)
c.1298-2409A>G (n.1298-2409A>G)
c.613-2234A>G (n.613-2234A>G)
c.*2203A>G (n.*2203A>G)
c.510-3352A>G (n.510-3352A>G)
n.401A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056247A>TCA409207481SLC12A5c.2885A>T (p.Asp962Val)
c.2954A>T (p.Asp985Val)
c.1298-2409A>T (n.1298-2409A>T)
c.613-2234A>T (n.613-2234A>T)
c.*2203A>T (n.*2203A>T)
c.510-3352A>T (n.510-3352A>T)
n.401A>T
20g.46056248C>ACA409207483SLC12A5c.2886C>A (p.Asp962Glu)
c.2955C>A (p.Asp985Glu)
c.1298-2408C>A (n.1298-2408C>A)
c.613-2233C>A (n.613-2233C>A)
c.*2204C>A (n.*2204C>A)
c.510-3351C>A (n.510-3351C>A)
n.402C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056248C=CA2366499521SLC12A5c.2886C= (p.Asp962=)
c.2955C= (p.Asp985=)
c.1298-2408C= (n.1298-2408C=)
c.613-2233C= (n.613-2233C=)
c.*2204C= (n.*2204C=)
c.510-3351C= (n.510-3351C=)
n.402C=
20g.46056248C>GCA409207482SLC12A5c.2886C>G (p.Asp962Glu)
c.2955C>G (p.Asp985Glu)
c.1298-2408C>G (n.1298-2408C>G)
c.613-2233C>G (n.613-2233C>G)
c.*2204C>G (n.*2204C>G)
c.510-3351C>G (n.510-3351C>G)
n.402C>G
 dbSNP
20g.46056248C>TCA510754973SLC12A5c.2886C>T (p.Asp962=)
c.2955C>T (p.Asp985=)
c.1298-2408C>T (n.1298-2408C>T)
c.613-2233C>T (n.613-2233C>T)
c.*2204C>T (n.*2204C>T)
c.510-3351C>T (n.510-3351C>T)
n.402C>T
20g.46056249A=CA2366499522SLC12A5c.2887A= (p.Ser963=)
c.2956A= (p.Ser986=)
c.1298-2407A= (n.1298-2407A=)
c.613-2232A= (n.613-2232A=)
c.*2205A= (n.*2205A=)
c.510-3350A= (n.510-3350A=)
n.403A=
20g.46056249A>CCA409207484SLC12A5c.2887A>C (p.Ser963Arg)
c.2956A>C (p.Ser986Arg)
c.1298-2407A>C (n.1298-2407A>C)
c.613-2232A>C (n.613-2232A>C)
c.*2205A>C (n.*2205A>C)
c.510-3350A>C (n.510-3350A>C)
n.403A>C
20g.46056249A>GCA409207486SLC12A5c.2887A>G (p.Ser963Gly)
c.2956A>G (p.Ser986Gly)
c.1298-2407A>G (n.1298-2407A>G)
c.613-2232A>G (n.613-2232A>G)
c.*2205A>G (n.*2205A>G)
c.510-3350A>G (n.510-3350A>G)
n.403A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056249A>TCA409207485SLC12A5c.2887A>T (p.Ser963Cys)
c.2956A>T (p.Ser986Cys)
c.1298-2407A>T (n.1298-2407A>T)
c.613-2232A>T (n.613-2232A>T)
c.*2205A>T (n.*2205A>T)
c.510-3350A>T (n.510-3350A>T)
n.403A>T
20g.46056250G>ACA409207487SLC12A5c.2888G>A (p.Ser963Asn)
c.2957G>A (p.Ser986Asn)
c.1298-2406G>A (n.1298-2406G>A)
c.613-2231G>A (n.613-2231G>A)
c.*2206G>A (n.*2206G>A)
c.510-3349G>A (n.510-3349G>A)
n.404G>A
 ClinVar gnomAD v4
20g.46056250G>CCA409207488SLC12A5c.2888G>C (p.Ser963Thr)
c.2957G>C (p.Ser986Thr)
c.1298-2406G>C (n.1298-2406G>C)
c.613-2231G>C (n.613-2231G>C)
c.*2206G>C (n.*2206G>C)
c.510-3349G>C (n.510-3349G>C)
n.404G>C
20g.46056250G>TCA409207489SLC12A5c.2888G>T (p.Ser963Ile)
c.2957G>T (p.Ser986Ile)
c.1298-2406G>T (n.1298-2406G>T)
c.613-2231G>T (n.613-2231G>T)
c.*2206G>T (n.*2206G>T)
c.510-3349G>T (n.510-3349G>T)
n.404G>T
20g.46056251T>ACA409207490SLC12A5c.2889T>A (p.Ser963Arg)
c.2958T>A (p.Ser986Arg)
c.1298-2405T>A (n.1298-2405T>A)
c.613-2230T>A (n.613-2230T>A)
c.*2207T>A (n.*2207T>A)
c.510-3348T>A (n.510-3348T>A)
n.405T>A
20g.46056251T>CCA510754975SLC12A5c.2889T>C (p.Ser963=)
c.2958T>C (p.Ser986=)
c.1298-2405T>C (n.1298-2405T>C)
c.613-2230T>C (n.613-2230T>C)
c.*2207T>C (n.*2207T>C)
c.510-3348T>C (n.510-3348T>C)
n.405T>C
20g.46056251T>GCA409207491SLC12A5c.2889T>G (p.Ser963Arg)
c.2958T>G (p.Ser986Arg)
c.1298-2405T>G (n.1298-2405T>G)
c.613-2230T>G (n.613-2230T>G)
c.*2207T>G (n.*2207T>G)
c.510-3348T>G (n.510-3348T>G)
n.405T>G
20g.46056252G>ACA409207492SLC12A5c.2890G>A (p.Glu964Lys)
c.2959G>A (p.Glu987Lys)
c.1298-2404G>A (n.1298-2404G>A)
c.613-2229G>A (n.613-2229G>A)
c.*2208G>A (n.*2208G>A)
c.510-3347G>A (n.510-3347G>A)
n.406G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46056252G>CCA409207493SLC12A5c.2890G>C (p.Glu964Gln)
c.2959G>C (p.Glu987Gln)
c.1298-2404G>C (n.1298-2404G>C)
c.613-2229G>C (n.613-2229G>C)
c.*2208G>C (n.*2208G>C)
c.510-3347G>C (n.510-3347G>C)
n.406G>C
20g.46056252G=CA2366499523SLC12A5c.2890G= (p.Glu964=)
c.2959G= (p.Glu987=)
c.1298-2404G= (n.1298-2404G=)
c.613-2229G= (n.613-2229G=)
c.*2208G= (n.*2208G=)
c.510-3347G= (n.510-3347G=)
n.406G=
20g.46056252G>TCA409207494SLC12A5c.2890G>T (p.Glu964Ter)
c.2959G>T (p.Glu987Ter)
c.1298-2404G>T (n.1298-2404G>T)
c.613-2229G>T (n.613-2229G>T)
c.*2208G>T (n.*2208G>T)
c.510-3347G>T (n.510-3347G>T)
n.406G>T
20g.46056256_46056260delCA2573157123SLC12A5c.2894_2898del (p.Glu965AlafsTer28)
c.2963_2967del (p.Glu988AlafsTer28)
c.1298-2400_1298-2396del (n.1298-2400_1298-2396del)
c.613-2225_613-2221del (n.613-2225_613-2221del)
c.*2212_*2216del (n.*2212_*2216del)
c.510-3343_510-3339del (n.510-3343_510-3339del)
n.410_414del
 ClinVar dbSNP
20g.46056253A>CCA409207495SLC12A5c.2891A>C (p.Glu964Ala)
c.2960A>C (p.Glu987Ala)
c.1298-2403A>C (n.1298-2403A>C)
c.613-2228A>C (n.613-2228A>C)
c.*2209A>C (n.*2209A>C)
c.510-3346A>C (n.510-3346A>C)
n.407A>C
20g.46056253A>GCA409207496SLC12A5c.2891A>G (p.Glu964Gly)
c.2960A>G (p.Glu987Gly)
c.1298-2403A>G (n.1298-2403A>G)
c.613-2228A>G (n.613-2228A>G)
c.*2209A>G (n.*2209A>G)
c.510-3346A>G (n.510-3346A>G)
n.407A>G
20g.46056253A>TCA409207497SLC12A5c.2891A>T (p.Glu964Val)
c.2960A>T (p.Glu987Val)
c.1298-2403A>T (n.1298-2403A>T)
c.613-2228A>T (n.613-2228A>T)
c.*2209A>T (n.*2209A>T)
c.510-3346A>T (n.510-3346A>T)
n.407A>T
20g.46056254A>CCA409207498SLC12A5c.2892A>C (p.Glu964Asp)
c.2961A>C (p.Glu987Asp)
c.1298-2402A>C (n.1298-2402A>C)
c.613-2227A>C (n.613-2227A>C)
c.*2210A>C (n.*2210A>C)
c.510-3345A>C (n.510-3345A>C)
n.408A>C
20g.46056254A>GCA510754977SLC12A5c.2892A>G (p.Glu964=)
c.2961A>G (p.Glu987=)
c.1298-2402A>G (n.1298-2402A>G)
c.613-2227A>G (n.613-2227A>G)
c.*2210A>G (n.*2210A>G)
c.510-3345A>G (n.510-3345A>G)
n.408A>G
20g.46056254A>TCA409207499SLC12A5c.2892A>T (p.Glu964Asp)
c.2961A>T (p.Glu987Asp)
c.1298-2402A>T (n.1298-2402A>T)
c.613-2227A>T (n.613-2227A>T)
c.*2210A>T (n.*2210A>T)
c.510-3345A>T (n.510-3345A>T)
n.408A>T
20g.46056255G>ACA9887732SLC12A5c.2893G>A (p.Glu965Lys)
c.2962G>A (p.Glu988Lys)
c.1298-2401G>A (n.1298-2401G>A)
c.613-2226G>A (n.613-2226G>A)
c.*2211G>A (n.*2211G>A)
c.510-3344G>A (n.510-3344G>A)
n.409G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46056255G>CCA315644465SLC12A5c.2893G>C (p.Glu965Gln)
c.2962G>C (p.Glu988Gln)
c.1298-2401G>C (n.1298-2401G>C)
c.613-2226G>C (n.613-2226G>C)
c.*2211G>C (n.*2211G>C)
c.510-3344G>C (n.510-3344G>C)
n.409G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056255G=CA2366499524SLC12A5c.2893G= (p.Glu965=)
c.2962G= (p.Glu988=)
c.1298-2401G= (n.1298-2401G=)
c.613-2226G= (n.613-2226G=)
c.*2211G= (n.*2211G=)
c.510-3344G= (n.510-3344G=)
n.409G=
20g.46056255G>TCA409207500SLC12A5c.2893G>T (p.Glu965Ter)
c.2962G>T (p.Glu988Ter)
c.1298-2401G>T (n.1298-2401G>T)
c.613-2226G>T (n.613-2226G>T)
c.*2211G>T (n.*2211G>T)
c.510-3344G>T (n.510-3344G>T)
n.409G>T
20g.46056256A>CCA409207501SLC12A5c.2894A>C (p.Glu965Ala)
c.2963A>C (p.Glu988Ala)
c.1298-2400A>C (n.1298-2400A>C)
c.613-2225A>C (n.613-2225A>C)
c.*2212A>C (n.*2212A>C)
c.510-3343A>C (n.510-3343A>C)
n.410A>C
20g.46056256A>GCA409207502SLC12A5c.2894A>G (p.Glu965Gly)
c.2963A>G (p.Glu988Gly)
c.1298-2400A>G (n.1298-2400A>G)
c.613-2225A>G (n.613-2225A>G)
c.*2212A>G (n.*2212A>G)
c.510-3343A>G (n.510-3343A>G)
n.410A>G
20g.46056256A>TCA409207503SLC12A5c.2894A>T (p.Glu965Val)
c.2963A>T (p.Glu988Val)
c.1298-2400A>T (n.1298-2400A>T)
c.613-2225A>T (n.613-2225A>T)
c.*2212A>T (n.*2212A>T)
c.510-3343A>T (n.510-3343A>T)
n.410A>T
20g.46056257G>ACA510754979SLC12A5c.2895G>A (p.Glu965=)
c.2964G>A (p.Glu988=)
c.1298-2399G>A (n.1298-2399G>A)
c.613-2224G>A (n.613-2224G>A)
c.*2213G>A (n.*2213G>A)
c.510-3342G>A (n.510-3342G>A)
n.411G>A
 gnomAD v4
20g.46056257G>CCA409207504SLC12A5c.2895G>C (p.Glu965Asp)
c.2964G>C (p.Glu988Asp)
c.1298-2399G>C (n.1298-2399G>C)
c.613-2224G>C (n.613-2224G>C)
c.*2213G>C (n.*2213G>C)
c.510-3342G>C (n.510-3342G>C)
n.411G>C
20g.46056257G>TCA409207505SLC12A5c.2895G>T (p.Glu965Asp)
c.2964G>T (p.Glu988Asp)
c.1298-2399G>T (n.1298-2399G>T)
c.613-2224G>T (n.613-2224G>T)
c.*2213G>T (n.*2213G>T)
c.510-3342G>T (n.510-3342G>T)
n.411G>T
 COSMIC
20g.46056258A>CCA409207506SLC12A5c.2896A>C (p.Lys966Gln)
c.2965A>C (p.Lys989Gln)
c.1298-2398A>C (n.1298-2398A>C)
c.613-2223A>C (n.613-2223A>C)
c.*2214A>C (n.*2214A>C)
c.510-3341A>C (n.510-3341A>C)
n.412A>C
20g.46056258A>GCA409207507SLC12A5c.2896A>G (p.Lys966Glu)
c.2965A>G (p.Lys989Glu)
c.1298-2398A>G (n.1298-2398A>G)
c.613-2223A>G (n.613-2223A>G)
c.*2214A>G (n.*2214A>G)
c.510-3341A>G (n.510-3341A>G)
n.412A>G
20g.46056258A>TCA409207508SLC12A5c.2896A>T (p.Lys966Ter)
c.2965A>T (p.Lys989Ter)
c.1298-2398A>T (n.1298-2398A>T)
c.613-2223A>T (n.613-2223A>T)
c.*2214A>T (n.*2214A>T)
c.510-3341A>T (n.510-3341A>T)
n.412A>T
20g.46056259A>CCA409207509SLC12A5c.2897A>C (p.Lys966Thr)
c.2966A>C (p.Lys989Thr)
c.1298-2397A>C (n.1298-2397A>C)
c.613-2222A>C (n.613-2222A>C)
c.*2215A>C (n.*2215A>C)
c.510-3340A>C (n.510-3340A>C)
n.413A>C
20g.46056259A>GCA409207510SLC12A5c.2897A>G (p.Lys966Arg)
c.2966A>G (p.Lys989Arg)
c.1298-2397A>G (n.1298-2397A>G)
c.613-2222A>G (n.613-2222A>G)
c.*2215A>G (n.*2215A>G)
c.510-3340A>G (n.510-3340A>G)
n.413A>G
20g.46056259A>TCA409207511SLC12A5c.2897A>T (p.Lys966Met)
c.2966A>T (p.Lys989Met)
c.1298-2397A>T (n.1298-2397A>T)
c.613-2222A>T (n.613-2222A>T)
c.*2215A>T (n.*2215A>T)
c.510-3340A>T (n.510-3340A>T)
n.413A>T
20g.46056260G>ACA510754984SLC12A5c.2898G>A (p.Lys966=)
c.2967G>A (p.Lys989=)
c.1298-2396G>A (n.1298-2396G>A)
c.613-2221G>A (n.613-2221G>A)
c.*2216G>A (n.*2216G>A)
c.510-3339G>A (n.510-3339G>A)
n.414G>A
 gnomAD v4
20g.46056260G>CCA9887733SLC12A5c.2898G>C (p.Lys966Asn)
c.2967G>C (p.Lys989Asn)
c.1298-2396G>C (n.1298-2396G>C)
c.613-2221G>C (n.613-2221G>C)
c.*2216G>C (n.*2216G>C)
c.510-3339G>C (n.510-3339G>C)
n.414G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46056260G=CA2366499525SLC12A5c.2898G= (p.Lys966=)
c.2967G= (p.Lys989=)
c.1298-2396G= (n.1298-2396G=)
c.613-2221G= (n.613-2221G=)
c.*2216G= (n.*2216G=)
c.510-3339G= (n.510-3339G=)
n.414G=
20g.46056260G>TCA409207512SLC12A5c.2898G>T (p.Lys966Asn)
c.2967G>T (p.Lys989Asn)
c.1298-2396G>T (n.1298-2396G>T)
c.613-2221G>T (n.613-2221G>T)
c.*2216G>T (n.*2216G>T)
c.510-3339G>T (n.510-3339G>T)
n.414G>T
20g.46056261C>ACA409207514SLC12A5c.2899C>A (p.Pro967Thr)
c.2968C>A (p.Pro990Thr)
c.1298-2395C>A (n.1298-2395C>A)
c.613-2220C>A (n.613-2220C>A)
c.*2217C>A (n.*2217C>A)
c.510-3338C>A (n.510-3338C>A)
n.415C>A
20g.46056261C>GCA409207515SLC12A5c.2899C>G (p.Pro967Ala)
c.2968C>G (p.Pro990Ala)
c.1298-2395C>G (n.1298-2395C>G)
c.613-2220C>G (n.613-2220C>G)
c.*2217C>G (n.*2217C>G)
c.510-3338C>G (n.510-3338C>G)
n.415C>G
20g.46056261C>TCA409207513SLC12A5c.2899C>T (p.Pro967Ser)
c.2968C>T (p.Pro990Ser)
c.1298-2395C>T (n.1298-2395C>T)
c.613-2220C>T (n.613-2220C>T)
c.*2217C>T (n.*2217C>T)
c.510-3338C>T (n.510-3338C>T)
n.415C>T
20g.46056262C>ACA409207516SLC12A5c.2900C>A (p.Pro967Gln)
c.2969C>A (p.Pro990Gln)
c.1298-2394C>A (n.1298-2394C>A)
c.613-2219C>A (n.613-2219C>A)
c.*2218C>A (n.*2218C>A)
c.510-3337C>A (n.510-3337C>A)
n.416C>A
20g.46056262C>GCA409207517SLC12A5c.2900C>G (p.Pro967Arg)
c.2969C>G (p.Pro990Arg)
c.1298-2394C>G (n.1298-2394C>G)
c.613-2219C>G (n.613-2219C>G)
c.*2218C>G (n.*2218C>G)
c.510-3337C>G (n.510-3337C>G)
n.416C>G
20g.46056262C>TCA409207518SLC12A5c.2900C>T (p.Pro967Leu)
c.2969C>T (p.Pro990Leu)
c.1298-2394C>T (n.1298-2394C>T)
c.613-2219C>T (n.613-2219C>T)
c.*2218C>T (n.*2218C>T)
c.510-3337C>T (n.510-3337C>T)
n.416C>T
 gnomAD v4
20g.46056263A>CCA510754988SLC12A5c.2901A>C (p.Pro967=)
c.2970A>C (p.Pro990=)
c.1298-2393A>C (n.1298-2393A>C)
c.613-2218A>C (n.613-2218A>C)
c.*2219A>C (n.*2219A>C)
c.510-3336A>C (n.510-3336A>C)
n.417A>C
20g.46056263A>GCA510754989SLC12A5c.2901A>G (p.Pro967=)
c.2970A>G (p.Pro990=)
c.1298-2393A>G (n.1298-2393A>G)
c.613-2218A>G (n.613-2218A>G)
c.*2219A>G (n.*2219A>G)
c.510-3336A>G (n.510-3336A>G)
n.417A>G
20g.46056263A>TCA510754990SLC12A5c.2901A>T (p.Pro967=)
c.2970A>T (p.Pro990=)
c.1298-2393A>T (n.1298-2393A>T)
c.613-2218A>T (n.613-2218A>T)
c.*2219A>T (n.*2219A>T)
c.510-3336A>T (n.510-3336A>T)
n.417A>T
20g.46056264G>ACA9887734SLC12A5c.2902G>A (p.Glu968Lys)
c.2971G>A (p.Glu991Lys)
c.1298-2392G>A (n.1298-2392G>A)
c.613-2217G>A (n.613-2217G>A)
c.*2220G>A (n.*2220G>A)
c.510-3335G>A (n.510-3335G>A)
n.418G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
20g.46056264G>CCA409207519SLC12A5c.2902G>C (p.Glu968Gln)
c.2971G>C (p.Glu991Gln)
c.1298-2392G>C (n.1298-2392G>C)
c.613-2217G>C (n.613-2217G>C)
c.*2220G>C (n.*2220G>C)
c.510-3335G>C (n.510-3335G>C)
n.418G>C
20g.46056264G=CA2366499526SLC12A5c.2902G= (p.Glu968=)
c.2971G= (p.Glu991=)
c.1298-2392G= (n.1298-2392G=)
c.613-2217G= (n.613-2217G=)
c.*2220G= (n.*2220G=)
c.510-3335G= (n.510-3335G=)
n.418G=
20g.46056264G>TCA409207520SLC12A5c.2902G>T (p.Glu968Ter)
c.2971G>T (p.Glu991Ter)
c.1298-2392G>T (n.1298-2392G>T)
c.613-2217G>T (n.613-2217G>T)
c.*2220G>T (n.*2220G>T)
c.510-3335G>T (n.510-3335G>T)
n.418G>T
20g.46056265A>CCA409207521SLC12A5c.2903A>C (p.Glu968Ala)
c.2972A>C (p.Glu991Ala)
c.1298-2391A>C (n.1298-2391A>C)
c.613-2216A>C (n.613-2216A>C)
c.*2221A>C (n.*2221A>C)
c.510-3334A>C (n.510-3334A>C)
n.419A>C
20g.46056265A>GCA409207522SLC12A5c.2903A>G (p.Glu968Gly)
c.2972A>G (p.Glu991Gly)
c.1298-2391A>G (n.1298-2391A>G)
c.613-2216A>G (n.613-2216A>G)
c.*2221A>G (n.*2221A>G)
c.510-3334A>G (n.510-3334A>G)
n.419A>G
20g.46056265A>TCA409207523SLC12A5c.2903A>T (p.Glu968Val)
c.2972A>T (p.Glu991Val)
c.1298-2391A>T (n.1298-2391A>T)
c.613-2216A>T (n.613-2216A>T)
c.*2221A>T (n.*2221A>T)
c.510-3334A>T (n.510-3334A>T)
n.419A>T
20g.46056266G>ACA315644483SLC12A5c.2904G>A (p.Glu968=)
c.2973G>A (p.Glu991=)
c.1298-2390G>A (n.1298-2390G>A)
c.613-2215G>A (n.613-2215G>A)
c.*2222G>A (n.*2222G>A)
c.510-3333G>A (n.510-3333G>A)
n.420G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056266G>CCA409207524SLC12A5c.2904G>C (p.Glu968Asp)
c.2973G>C (p.Glu991Asp)
c.1298-2390G>C (n.1298-2390G>C)
c.613-2215G>C (n.613-2215G>C)
c.*2222G>C (n.*2222G>C)
c.510-3333G>C (n.510-3333G>C)
n.420G>C
20g.46056266G=CA2366499527SLC12A5c.2904G= (p.Glu968=)
c.2973G= (p.Glu991=)
c.1298-2390G= (n.1298-2390G=)
c.613-2215G= (n.613-2215G=)
c.*2222G= (n.*2222G=)
c.510-3333G= (n.510-3333G=)
n.420G=
20g.46056266G>TCA409207525SLC12A5c.2904G>T (p.Glu968Asp)
c.2973G>T (p.Glu991Asp)
c.1298-2390G>T (n.1298-2390G>T)
c.613-2215G>T (n.613-2215G>T)
c.*2222G>T (n.*2222G>T)
c.510-3333G>T (n.510-3333G>T)
n.420G>T
20g.46056267G>ACA409207528SLC12A5c.2905G>A (p.Glu969Lys)
c.2974G>A (p.Glu992Lys)
c.1298-2389G>A (n.1298-2389G>A)
c.613-2214G>A (n.613-2214G>A)
c.*2223G>A (n.*2223G>A)
c.510-3332G>A (n.510-3332G>A)
n.421G>A
20g.46056267G>CCA409207526SLC12A5c.2905G>C (p.Glu969Gln)
c.2974G>C (p.Glu992Gln)
c.1298-2389G>C (n.1298-2389G>C)
c.613-2214G>C (n.613-2214G>C)
c.*2223G>C (n.*2223G>C)
c.510-3332G>C (n.510-3332G>C)
n.421G>C
20g.46056267G>TCA409207527SLC12A5c.2905G>T (p.Glu969Ter)
c.2974G>T (p.Glu992Ter)
c.1298-2389G>T (n.1298-2389G>T)
c.613-2214G>T (n.613-2214G>T)
c.*2223G>T (n.*2223G>T)
c.510-3332G>T (n.510-3332G>T)
n.421G>T
20g.46056268A=CA2366499528SLC12A5c.2906A= (p.Glu969=)
c.2975A= (p.Glu992=)
c.1298-2388A= (n.1298-2388A=)
c.613-2213A= (n.613-2213A=)
c.*2224A= (n.*2224A=)
c.510-3331A= (n.510-3331A=)
n.422A=
20g.46056268A>CCA409207529SLC12A5c.2906A>C (p.Glu969Ala)
c.2975A>C (p.Glu992Ala)
c.1298-2388A>C (n.1298-2388A>C)
c.613-2213A>C (n.613-2213A>C)
c.*2224A>C (n.*2224A>C)
c.510-3331A>C (n.510-3331A>C)
n.422A>C
20g.46056268A>GCA409207530SLC12A5c.2906A>G (p.Glu969Gly)
c.2975A>G (p.Glu992Gly)
c.1298-2388A>G (n.1298-2388A>G)
c.613-2213A>G (n.613-2213A>G)
c.*2224A>G (n.*2224A>G)
c.510-3331A>G (n.510-3331A>G)
n.422A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46056268A>TCA9887735SLC12A5c.2906A>T (p.Glu969Val)
c.2975A>T (p.Glu992Val)
c.1298-2388A>T (n.1298-2388A>T)
c.613-2213A>T (n.613-2213A>T)
c.*2224A>T (n.*2224A>T)
c.510-3331A>T (n.510-3331A>T)
n.422A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched