Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.46056077_46056078del | CA744868183 | SLC12A5 | c.2788-73_2788-72del (n.2788-73_2788-72del) c.2857-73_2857-72del (n.2857-73_2857-72del) c.1298-2579_1298-2578del (n.1298-2579_1298-2578del) c.613-2404_613-2403del (n.613-2404_613-2403del) c.*2106-73_*2106-72del (n.*2106-73_*2106-72del) c.510-3522_510-3521del (n.510-3522_510-3521del) n.231_232del | dbSNP |
20 | g.46056077_46056079delinsCTG | CA2366499442 | SLC12A5 | c.2788-73_2788-71delinsCTG (n.2788-73_2788-71delinsCTG) c.2857-73_2857-71delinsCTG (n.2857-73_2857-71delinsCTG) c.1298-2579_1298-2577delinsCTG (n.1298-2579_1298-2577delinsCTG) c.613-2404_613-2402delinsCTG (n.613-2404_613-2402delinsCTG) c.*2106-73_*2106-71delinsCTG (n.*2106-73_*2106-71delinsCTG) c.510-3522_510-3520delinsCTG (n.510-3522_510-3520delinsCTG) n.231_233delinsCTG | |
20 | g.46056078_46056079del | CA636176917 | SLC12A5 | c.2788-72_2788-71del (n.2788-72_2788-71del) c.2857-72_2857-71del (n.2857-72_2857-71del) c.1298-2578_1298-2577del (n.1298-2578_1298-2577del) c.613-2403_613-2402del (n.613-2403_613-2402del) c.*2106-72_*2106-71del (n.*2106-72_*2106-71del) c.510-3521_510-3520del (n.510-3521_510-3520del) n.232_233del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056079G>A | CA2653126236 | SLC12A5 | c.2788-71G>A (n.2788-71G>A) c.2857-71G>A (n.2857-71G>A) c.1298-2577G>A (n.1298-2577G>A) c.613-2402G>A (n.613-2402G>A) c.*2106-71G>A (n.*2106-71G>A) c.510-3520G>A (n.510-3520G>A) n.233G>A | gnomAD v4 |
20 | g.46056080del | CA2577414507 | SLC12A5 | c.2788-70del (n.2788-70del) c.2857-70del (n.2857-70del) c.1298-2576del (n.1298-2576del) c.613-2401del (n.613-2401del) c.*2106-70del (n.*2106-70del) c.510-3519del (n.510-3519del) n.234del | |
20 | g.46056084T>C | CA744868187 | SLC12A5 | c.2788-66T>C (n.2788-66T>C) c.2857-66T>C (n.2857-66T>C) c.1298-2572T>C (n.1298-2572T>C) c.613-2397T>C (n.613-2397T>C) c.*2106-66T>C (n.*2106-66T>C) c.510-3515T>C (n.510-3515T>C) n.238T>C | dbSNP |
20 | g.46056084T= | CA2366499443 | SLC12A5 | c.2788-66T= (n.2788-66T=) c.2857-66T= (n.2857-66T=) c.1298-2572T= (n.1298-2572T=) c.613-2397T= (n.613-2397T=) c.*2106-66T= (n.*2106-66T=) c.510-3515T= (n.510-3515T=) n.238T= | |
20 | g.46056085A= | CA2366499444 | SLC12A5 | c.2788-65A= (n.2788-65A=) c.2857-65A= (n.2857-65A=) c.1298-2571A= (n.1298-2571A=) c.613-2396A= (n.613-2396A=) c.*2106-65A= (n.*2106-65A=) c.510-3514A= (n.510-3514A=) n.239A= | |
20 | g.46056085A>C | CA315644398 | SLC12A5 | c.2788-65A>C (n.2788-65A>C) c.2857-65A>C (n.2857-65A>C) c.1298-2571A>C (n.1298-2571A>C) c.613-2396A>C (n.613-2396A>C) c.*2106-65A>C (n.*2106-65A>C) c.510-3514A>C (n.510-3514A>C) n.239A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056085A>G | CA2653126237 | SLC12A5 | c.2788-65A>G (n.2788-65A>G) c.2857-65A>G (n.2857-65A>G) c.1298-2571A>G (n.1298-2571A>G) c.613-2396A>G (n.613-2396A>G) c.*2106-65A>G (n.*2106-65A>G) c.510-3514A>G (n.510-3514A>G) n.239A>G | gnomAD v4 |
20 | g.46056087C= | CA2366499446 | SLC12A5 | c.2788-63C= (n.2788-63C=) c.2857-63C= (n.2857-63C=) c.1298-2569C= (n.1298-2569C=) c.613-2394C= (n.613-2394C=) c.*2106-63C= (n.*2106-63C=) c.510-3512C= (n.510-3512C=) n.241C= | |
20 | g.46056087C>T | CA2366499445 | SLC12A5 | c.2788-63C>T (n.2788-63C>T) c.2857-63C>T (n.2857-63C>T) c.1298-2569C>T (n.1298-2569C>T) c.613-2394C>T (n.613-2394C>T) c.*2106-63C>T (n.*2106-63C>T) c.510-3512C>T (n.510-3512C>T) n.241C>T | dbSNP |
20 | g.46056088T>C | CA744868191 | SLC12A5 | c.2788-62T>C (n.2788-62T>C) c.2857-62T>C (n.2857-62T>C) c.1298-2568T>C (n.1298-2568T>C) c.613-2393T>C (n.613-2393T>C) c.*2106-62T>C (n.*2106-62T>C) c.510-3511T>C (n.510-3511T>C) n.242T>C | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.46056088T>G | CA2653126240 | SLC12A5 | c.2788-62T>G (n.2788-62T>G) c.2857-62T>G (n.2857-62T>G) c.1298-2568T>G (n.1298-2568T>G) c.613-2393T>G (n.613-2393T>G) c.*2106-62T>G (n.*2106-62T>G) c.510-3511T>G (n.510-3511T>G) n.242T>G | gnomAD v4 |
20 | g.46056088T= | CA2366499447 | SLC12A5 | c.2788-62T= (n.2788-62T=) c.2857-62T= (n.2857-62T=) c.1298-2568T= (n.1298-2568T=) c.613-2393T= (n.613-2393T=) c.*2106-62T= (n.*2106-62T=) c.510-3511T= (n.510-3511T=) n.242T= | |
20 | g.46056090T>C | CA315644399 | SLC12A5 | c.2788-60T>C (n.2788-60T>C) c.2857-60T>C (n.2857-60T>C) c.1298-2566T>C (n.1298-2566T>C) c.613-2391T>C (n.613-2391T>C) c.*2106-60T>C (n.*2106-60T>C) c.510-3509T>C (n.510-3509T>C) n.244T>C | dbSNP |
20 | g.46056090T= | CA2366499448 | SLC12A5 | c.2788-60T= (n.2788-60T=) c.2857-60T= (n.2857-60T=) c.1298-2566T= (n.1298-2566T=) c.613-2391T= (n.613-2391T=) c.*2106-60T= (n.*2106-60T=) c.510-3509T= (n.510-3509T=) n.244T= | |
20 | g.46056091T>C | CA2653126242 | SLC12A5 | c.2788-59T>C (n.2788-59T>C) c.2857-59T>C (n.2857-59T>C) c.1298-2565T>C (n.1298-2565T>C) c.613-2390T>C (n.613-2390T>C) c.*2106-59T>C (n.*2106-59T>C) c.510-3508T>C (n.510-3508T>C) n.245T>C | gnomAD v4 |
20 | g.46056093G= | CA2366499449 | SLC12A5 | c.2788-57G= (n.2788-57G=) c.2857-57G= (n.2857-57G=) c.1298-2563G= (n.1298-2563G=) c.613-2388G= (n.613-2388G=) c.*2106-57G= (n.*2106-57G=) c.510-3506G= (n.510-3506G=) n.247G= | |
20 | g.46056093G>T | CA744868194 | SLC12A5 | c.2788-57G>T (n.2788-57G>T) c.2857-57G>T (n.2857-57G>T) c.1298-2563G>T (n.1298-2563G>T) c.613-2388G>T (n.613-2388G>T) c.*2106-57G>T (n.*2106-57G>T) c.510-3506G>T (n.510-3506G>T) n.247G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056094C>A | CA2816518940 | SLC12A5 | c.2788-56C>A (n.2788-56C>A) c.2857-56C>A (n.2857-56C>A) c.1298-2562C>A (n.1298-2562C>A) c.613-2387C>A (n.613-2387C>A) c.*2106-56C>A (n.*2106-56C>A) c.510-3505C>A (n.510-3505C>A) n.248C>A | |
20 | g.46056094C>T | CA2653126245 | SLC12A5 | c.2788-56C>T (n.2788-56C>T) c.2857-56C>T (n.2857-56C>T) c.1298-2562C>T (n.1298-2562C>T) c.613-2387C>T (n.613-2387C>T) c.*2106-56C>T (n.*2106-56C>T) c.510-3505C>T (n.510-3505C>T) n.248C>T | gnomAD v4 |
20 | g.46056096G>A | CA315644401 | SLC12A5 | c.2788-54G>A (n.2788-54G>A) c.2857-54G>A (n.2857-54G>A) c.1298-2560G>A (n.1298-2560G>A) c.613-2385G>A (n.613-2385G>A) c.*2106-54G>A (n.*2106-54G>A) c.510-3503G>A (n.510-3503G>A) n.250G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056096G>C | CA315644404 | SLC12A5 | c.2788-54G>C (n.2788-54G>C) c.2857-54G>C (n.2857-54G>C) c.1298-2560G>C (n.1298-2560G>C) c.613-2385G>C (n.613-2385G>C) c.*2106-54G>C (n.*2106-54G>C) c.510-3503G>C (n.510-3503G>C) n.250G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056096G= | CA2366499450 | SLC12A5 | c.2788-54G= (n.2788-54G=) c.2857-54G= (n.2857-54G=) c.1298-2560G= (n.1298-2560G=) c.613-2385G= (n.613-2385G=) c.*2106-54G= (n.*2106-54G=) c.510-3503G= (n.510-3503G=) n.250G= | |
20 | g.46056097G>A | CA2653126247 | SLC12A5 | c.2788-53G>A (n.2788-53G>A) c.2857-53G>A (n.2857-53G>A) c.1298-2559G>A (n.1298-2559G>A) c.613-2384G>A (n.613-2384G>A) c.*2106-53G>A (n.*2106-53G>A) c.510-3502G>A (n.510-3502G>A) n.251G>A | gnomAD v4 |
20 | g.46056097_46056108delinsGGCATGGGTGGT | CA2366499451 | SLC12A5 | c.2788-53_2788-42delinsGGCATGGGTGGT (n.2788-53_2788-42delinsGGCATGGGTGGT) c.2857-53_2857-42delinsGGCATGGGTGGT (n.2857-53_2857-42delinsGGCATGGGTGGT) c.1298-2559_1298-2548delinsGGCATGGGTGGT (n.1298-2559_1298-2548delinsGGCATGGGTGGT) c.613-2384_613-2373delinsGGCATGGGTGGT (n.613-2384_613-2373delinsGGCATGGGTGGT) c.*2106-53_*2106-42delinsGGCATGGGTGGT (n.*2106-53_*2106-42delinsGGCATGGGTGGT) c.510-3502_510-3491delinsGGCATGGGTGGT (n.510-3502_510-3491delinsGGCATGGGTGGT) n.251_262delinsGGCATGGGTGGT | |
20 | g.46056098G>C | CA2653126248 | SLC12A5 | c.2788-52G>C (n.2788-52G>C) c.2857-52G>C (n.2857-52G>C) c.1298-2558G>C (n.1298-2558G>C) c.613-2383G>C (n.613-2383G>C) c.*2106-52G>C (n.*2106-52G>C) c.510-3501G>C (n.510-3501G>C) n.252G>C | gnomAD v4 |
20 | g.46056099_46056109del | CA2366499452 | SLC12A5 | c.2788-51_2788-41del (n.2788-51_2788-41del) c.2857-51_2857-41del (n.2857-51_2857-41del) c.1298-2557_1298-2547del (n.1298-2557_1298-2547del) c.613-2382_613-2372del (n.613-2382_613-2372del) c.*2106-51_*2106-41del (n.*2106-51_*2106-41del) c.510-3500_510-3490del (n.510-3500_510-3490del) n.253_263del | dbSNP |
20 | g.46056099C= | CA2366499453 | SLC12A5 | c.2788-51C= (n.2788-51C=) c.2857-51C= (n.2857-51C=) c.1298-2557C= (n.1298-2557C=) c.613-2382C= (n.613-2382C=) c.*2106-51C= (n.*2106-51C=) c.510-3500C= (n.510-3500C=) n.253C= | |
20 | g.46056099C>T | CA744868195 | SLC12A5 | c.2788-51C>T (n.2788-51C>T) c.2857-51C>T (n.2857-51C>T) c.1298-2557C>T (n.1298-2557C>T) c.613-2382C>T (n.613-2382C>T) c.*2106-51C>T (n.*2106-51C>T) c.510-3500C>T (n.510-3500C>T) n.253C>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.46056100A>G | CA2653126249 | SLC12A5 | c.2788-50A>G (n.2788-50A>G) c.2857-50A>G (n.2857-50A>G) c.1298-2556A>G (n.1298-2556A>G) c.613-2381A>G (n.613-2381A>G) c.*2106-50A>G (n.*2106-50A>G) c.510-3499A>G (n.510-3499A>G) n.254A>G | gnomAD v4 |
20 | g.46056101T>A | CA2653126250 | SLC12A5 | c.2788-49T>A (n.2788-49T>A) c.2857-49T>A (n.2857-49T>A) c.1298-2555T>A (n.1298-2555T>A) c.613-2380T>A (n.613-2380T>A) c.*2106-49T>A (n.*2106-49T>A) c.510-3498T>A (n.510-3498T>A) n.255T>A | gnomAD v4 |
20 | g.46056102G>A | CA636176918 | SLC12A5 | c.2788-48G>A (n.2788-48G>A) c.2857-48G>A (n.2857-48G>A) c.1298-2554G>A (n.1298-2554G>A) c.613-2379G>A (n.613-2379G>A) c.*2106-48G>A (n.*2106-48G>A) c.510-3497G>A (n.510-3497G>A) n.256G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46056102G>C | CA636176919 | SLC12A5 | c.2788-48G>C (n.2788-48G>C) c.2857-48G>C (n.2857-48G>C) c.1298-2554G>C (n.1298-2554G>C) c.613-2379G>C (n.613-2379G>C) c.*2106-48G>C (n.*2106-48G>C) c.510-3497G>C (n.510-3497G>C) n.256G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056102G= | CA2366499454 | SLC12A5 | c.2788-48G= (n.2788-48G=) c.2857-48G= (n.2857-48G=) c.1298-2554G= (n.1298-2554G=) c.613-2379G= (n.613-2379G=) c.*2106-48G= (n.*2106-48G=) c.510-3497G= (n.510-3497G=) n.256G= | |
20 | g.46056103G>C | CA2653126252 | SLC12A5 | c.2788-47G>C (n.2788-47G>C) c.2857-47G>C (n.2857-47G>C) c.1298-2553G>C (n.1298-2553G>C) c.613-2378G>C (n.613-2378G>C) c.*2106-47G>C (n.*2106-47G>C) c.510-3496G>C (n.510-3496G>C) n.257G>C | gnomAD v4 |
20 | g.46056104G>A | CA636176920 | SLC12A5 | c.2788-46G>A (n.2788-46G>A) c.2857-46G>A (n.2857-46G>A) c.1298-2552G>A (n.1298-2552G>A) c.613-2377G>A (n.613-2377G>A) c.*2106-46G>A (n.*2106-46G>A) c.510-3495G>A (n.510-3495G>A) n.258G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46056104G= | CA2366499455 | SLC12A5 | c.2788-46G= (n.2788-46G=) c.2857-46G= (n.2857-46G=) c.1298-2552G= (n.1298-2552G=) c.613-2377G= (n.613-2377G=) c.*2106-46G= (n.*2106-46G=) c.510-3495G= (n.510-3495G=) n.258G= | |
20 | g.46056106G>A | CA1017931852 | SLC12A5 | c.2788-44G>A (n.2788-44G>A) c.2857-44G>A (n.2857-44G>A) c.1298-2550G>A (n.1298-2550G>A) c.613-2375G>A (n.613-2375G>A) c.*2106-44G>A (n.*2106-44G>A) c.510-3493G>A (n.510-3493G>A) n.260G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056106G= | CA2366499456 | SLC12A5 | c.2788-44G= (n.2788-44G=) c.2857-44G= (n.2857-44G=) c.1298-2550G= (n.1298-2550G=) c.613-2375G= (n.613-2375G=) c.*2106-44G= (n.*2106-44G=) c.510-3493G= (n.510-3493G=) n.260G= | |
20 | g.46056106G>T | CA636176921 | SLC12A5 | c.2788-44G>T (n.2788-44G>T) c.2857-44G>T (n.2857-44G>T) c.1298-2550G>T (n.1298-2550G>T) c.613-2375G>T (n.613-2375G>T) c.*2106-44G>T (n.*2106-44G>T) c.510-3493G>T (n.510-3493G>T) n.260G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056107G>A | CA2816518941 | SLC12A5 | c.2788-43G>A (n.2788-43G>A) c.2857-43G>A (n.2857-43G>A) c.1298-2549G>A (n.1298-2549G>A) c.613-2374G>A (n.613-2374G>A) c.*2106-43G>A (n.*2106-43G>A) c.510-3492G>A (n.510-3492G>A) n.261G>A | |
20 | g.46056107G>C | CA2653126254 | SLC12A5 | c.2788-43G>C (n.2788-43G>C) c.2857-43G>C (n.2857-43G>C) c.1298-2549G>C (n.1298-2549G>C) c.613-2374G>C (n.613-2374G>C) c.*2106-43G>C (n.*2106-43G>C) c.510-3492G>C (n.510-3492G>C) n.261G>C | gnomAD v4 |
20 | g.46056108T>C | CA2366499458 | SLC12A5 | c.2788-42T>C (n.2788-42T>C) c.2857-42T>C (n.2857-42T>C) c.1298-2548T>C (n.1298-2548T>C) c.613-2373T>C (n.613-2373T>C) c.*2106-42T>C (n.*2106-42T>C) c.510-3491T>C (n.510-3491T>C) n.262T>C | dbSNP |
20 | g.46056108T= | CA2366499457 | SLC12A5 | c.2788-42T= (n.2788-42T=) c.2857-42T= (n.2857-42T=) c.1298-2548T= (n.1298-2548T=) c.613-2373T= (n.613-2373T=) c.*2106-42T= (n.*2106-42T=) c.510-3491T= (n.510-3491T=) n.262T= | |
20 | g.46056109G>T | CA2653126255 | SLC12A5 | c.2788-41G>T (n.2788-41G>T) c.2857-41G>T (n.2857-41G>T) c.1298-2547G>T (n.1298-2547G>T) c.613-2372G>T (n.613-2372G>T) c.*2106-41G>T (n.*2106-41G>T) c.510-3490G>T (n.510-3490G>T) n.263G>T | gnomAD v4 |
20 | g.46056111C= | CA2366499459 | SLC12A5 | c.2788-39C= (n.2788-39C=) c.2857-39C= (n.2857-39C=) c.1298-2545C= (n.1298-2545C=) c.613-2370C= (n.613-2370C=) c.*2106-39C= (n.*2106-39C=) c.510-3488C= (n.510-3488C=) n.265C= | |
20 | g.46056111C>T | CA2366499460 | SLC12A5 | c.2788-39C>T (n.2788-39C>T) c.2857-39C>T (n.2857-39C>T) c.1298-2545C>T (n.1298-2545C>T) c.613-2370C>T (n.613-2370C>T) c.*2106-39C>T (n.*2106-39C>T) c.510-3488C>T (n.510-3488C>T) n.265C>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.46056113C>T | CA2736981062 | SLC12A5 | c.2788-37C>T (n.2788-37C>T) c.2857-37C>T (n.2857-37C>T) c.1298-2543C>T (n.1298-2543C>T) c.613-2368C>T (n.613-2368C>T) c.*2106-37C>T (n.*2106-37C>T) c.510-3486C>T (n.510-3486C>T) n.267C>T | dbSNP |
20 | g.46056114C= | CA2366499461 | SLC12A5 | c.2788-36C= (n.2788-36C=) c.2857-36C= (n.2857-36C=) c.1298-2542C= (n.1298-2542C=) c.613-2367C= (n.613-2367C=) c.*2106-36C= (n.*2106-36C=) c.510-3485C= (n.510-3485C=) n.268C= | |
20 | g.46056114C>T | CA744868196 | SLC12A5 | c.2788-36C>T (n.2788-36C>T) c.2857-36C>T (n.2857-36C>T) c.1298-2542C>T (n.1298-2542C>T) c.613-2367C>T (n.613-2367C>T) c.*2106-36C>T (n.*2106-36C>T) c.510-3485C>T (n.510-3485C>T) n.268C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056115C>A | CA2653126257 | SLC12A5 | c.2788-35C>A (n.2788-35C>A) c.2857-35C>A (n.2857-35C>A) c.1298-2541C>A (n.1298-2541C>A) c.613-2366C>A (n.613-2366C>A) c.*2106-35C>A (n.*2106-35C>A) c.510-3484C>A (n.510-3484C>A) n.269C>A | gnomAD v4 |
20 | g.46056116A= | CA2366499462 | SLC12A5 | c.2788-34A= (n.2788-34A=) c.2857-34A= (n.2857-34A=) c.1298-2540A= (n.1298-2540A=) c.613-2365A= (n.613-2365A=) c.*2106-34A= (n.*2106-34A=) c.510-3483A= (n.510-3483A=) n.270A= | |
20 | g.46056116A>G | CA9887705 | SLC12A5 | c.2788-34A>G (n.2788-34A>G) c.2857-34A>G (n.2857-34A>G) c.1298-2540A>G (n.1298-2540A>G) c.613-2365A>G (n.613-2365A>G) c.*2106-34A>G (n.*2106-34A>G) c.510-3483A>G (n.510-3483A>G) n.270A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056118C= | CA2366499463 | SLC12A5 | c.2788-32C= (n.2788-32C=) c.2857-32C= (n.2857-32C=) c.1298-2538C= (n.1298-2538C=) c.613-2363C= (n.613-2363C=) c.*2106-32C= (n.*2106-32C=) c.510-3481C= (n.510-3481C=) n.272C= | |
20 | g.46056118C>G | CA9887706 | SLC12A5 | c.2788-32C>G (n.2788-32C>G) c.2857-32C>G (n.2857-32C>G) c.1298-2538C>G (n.1298-2538C>G) c.613-2363C>G (n.613-2363C>G) c.*2106-32C>G (n.*2106-32C>G) c.510-3481C>G (n.510-3481C>G) n.272C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46056118C>T | CA2653126258 | SLC12A5 | c.2788-32C>T (n.2788-32C>T) c.2857-32C>T (n.2857-32C>T) c.1298-2538C>T (n.1298-2538C>T) c.613-2363C>T (n.613-2363C>T) c.*2106-32C>T (n.*2106-32C>T) c.510-3481C>T (n.510-3481C>T) n.272C>T | gnomAD v4 |
20 | g.46056120G>A | CA9887707 | SLC12A5 | c.2788-30G>A (n.2788-30G>A) c.2857-30G>A (n.2857-30G>A) c.1298-2536G>A (n.1298-2536G>A) c.613-2361G>A (n.613-2361G>A) c.*2106-30G>A (n.*2106-30G>A) c.510-3479G>A (n.510-3479G>A) n.274G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46056120G= | CA2366499464 | SLC12A5 | c.2788-30G= (n.2788-30G=) c.2857-30G= (n.2857-30G=) c.1298-2536G= (n.1298-2536G=) c.613-2361G= (n.613-2361G=) c.*2106-30G= (n.*2106-30G=) c.510-3479G= (n.510-3479G=) n.274G= | |
20 | g.46056121A>T | CA2653126259 | SLC12A5 | c.2788-29A>T (n.2788-29A>T) c.2857-29A>T (n.2857-29A>T) c.1298-2535A>T (n.1298-2535A>T) c.613-2360A>T (n.613-2360A>T) c.*2106-29A>T (n.*2106-29A>T) c.510-3478A>T (n.510-3478A>T) n.275A>T | gnomAD v4 |
20 | g.46056122G>A | CA2653126261 | SLC12A5 | c.2788-28G>A (n.2788-28G>A) c.2857-28G>A (n.2857-28G>A) c.1298-2534G>A (n.1298-2534G>A) c.613-2359G>A (n.613-2359G>A) c.*2106-28G>A (n.*2106-28G>A) c.510-3477G>A (n.510-3477G>A) n.276G>A | gnomAD v4 |
20 | g.46056123C>T | CA2653126262 | SLC12A5 | c.2788-27C>T (n.2788-27C>T) c.2857-27C>T (n.2857-27C>T) c.1298-2533C>T (n.1298-2533C>T) c.613-2358C>T (n.613-2358C>T) c.*2106-27C>T (n.*2106-27C>T) c.510-3476C>T (n.510-3476C>T) n.277C>T | gnomAD v4 |
20 | g.46056125G>T | CA2653126263 | SLC12A5 | c.2788-25G>T (n.2788-25G>T) c.2857-25G>T (n.2857-25G>T) c.1298-2531G>T (n.1298-2531G>T) c.613-2356G>T (n.613-2356G>T) c.*2106-25G>T (n.*2106-25G>T) c.510-3474G>T (n.510-3474G>T) n.279G>T | gnomAD v4 |
20 | g.46056126G>A | CA2366499467 | SLC12A5 | c.2788-24G>A (n.2788-24G>A) c.2857-24G>A (n.2857-24G>A) c.1298-2530G>A (n.1298-2530G>A) c.613-2355G>A (n.613-2355G>A) c.*2106-24G>A (n.*2106-24G>A) c.510-3473G>A (n.510-3473G>A) n.280G>A | dbSNP |
20 | g.46056126G= | CA2366499466 | SLC12A5 | c.2788-24G= (n.2788-24G=) c.2857-24G= (n.2857-24G=) c.1298-2530G= (n.1298-2530G=) c.613-2355G= (n.613-2355G=) c.*2106-24G= (n.*2106-24G=) c.510-3473G= (n.510-3473G=) n.280G= | |
20 | g.46056126_46056127delinsGC | CA2366499465 | SLC12A5 | c.2788-24_2788-23delinsGC (n.2788-24_2788-23delinsGC) c.2857-24_2857-23delinsGC (n.2857-24_2857-23delinsGC) c.1298-2530_1298-2529delinsGC (n.1298-2530_1298-2529delinsGC) c.613-2355_613-2354delinsGC (n.613-2355_613-2354delinsGC) c.*2106-24_*2106-23delinsGC (n.*2106-24_*2106-23delinsGC) c.510-3473_510-3472delinsGC (n.510-3473_510-3472delinsGC) n.280_281delinsGC | |
20 | g.46056127del | CA636176922 | SLC12A5 | c.2788-23del (n.2788-23del) c.2857-23del (n.2857-23del) c.1298-2529del (n.1298-2529del) c.613-2354del (n.613-2354del) c.*2106-23del (n.*2106-23del) c.510-3472del (n.510-3472del) n.281del | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.46056127C>A | CA1017931857 | SLC12A5 | c.2788-23C>A (n.2788-23C>A) c.2857-23C>A (n.2857-23C>A) c.1298-2529C>A (n.1298-2529C>A) c.613-2354C>A (n.613-2354C>A) c.*2106-23C>A (n.*2106-23C>A) c.510-3472C>A (n.510-3472C>A) n.281C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056127C= | CA2366499468 | SLC12A5 | c.2788-23C= (n.2788-23C=) c.2857-23C= (n.2857-23C=) c.1298-2529C= (n.1298-2529C=) c.613-2354C= (n.613-2354C=) c.*2106-23C= (n.*2106-23C=) c.510-3472C= (n.510-3472C=) n.281C= | |
20 | g.46056127C>T | CA744868203 | SLC12A5 | c.2788-23C>T (n.2788-23C>T) c.2857-23C>T (n.2857-23C>T) c.1298-2529C>T (n.1298-2529C>T) c.613-2354C>T (n.613-2354C>T) c.*2106-23C>T (n.*2106-23C>T) c.510-3472C>T (n.510-3472C>T) n.281C>T | dbSNP |
20 | g.46056129C= | CA2366499469 | SLC12A5 | c.2788-21C= (n.2788-21C=) c.2857-21C= (n.2857-21C=) c.1298-2527C= (n.1298-2527C=) c.613-2352C= (n.613-2352C=) c.*2106-21C= (n.*2106-21C=) c.510-3470C= (n.510-3470C=) n.283C= | |
20 | g.46056129C>G | CA9887708 | SLC12A5 | c.2788-21C>G (n.2788-21C>G) c.2857-21C>G (n.2857-21C>G) c.1298-2527C>G (n.1298-2527C>G) c.613-2352C>G (n.613-2352C>G) c.*2106-21C>G (n.*2106-21C>G) c.510-3470C>G (n.510-3470C>G) n.283C>G | dbSNP ExAC |
20 | g.46056129C>T | CA744868205 | SLC12A5 | c.2788-21C>T (n.2788-21C>T) c.2857-21C>T (n.2857-21C>T) c.1298-2527C>T (n.1298-2527C>T) c.613-2352C>T (n.613-2352C>T) c.*2106-21C>T (n.*2106-21C>T) c.510-3470C>T (n.510-3470C>T) n.283C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056133C= | CA2366499470 | SLC12A5 | c.2788-17C= (n.2788-17C=) c.2857-17C= (n.2857-17C=) c.1298-2523C= (n.1298-2523C=) c.613-2348C= (n.613-2348C=) c.*2106-17C= (n.*2106-17C=) c.510-3466C= (n.510-3466C=) n.287C= | |
20 | g.46056133C>T | CA315644417 | SLC12A5 | c.2788-17C>T (n.2788-17C>T) c.2857-17C>T (n.2857-17C>T) c.1298-2523C>T (n.1298-2523C>T) c.613-2348C>T (n.613-2348C>T) c.*2106-17C>T (n.*2106-17C>T) c.510-3466C>T (n.510-3466C>T) n.287C>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.46056134C>A | CA2653126267 | SLC12A5 | c.2788-16C>A (n.2788-16C>A) c.2857-16C>A (n.2857-16C>A) c.1298-2522C>A (n.1298-2522C>A) c.613-2347C>A (n.613-2347C>A) c.*2106-16C>A (n.*2106-16C>A) c.510-3465C>A (n.510-3465C>A) n.288C>A | gnomAD v4 |
20 | g.46056134C= | CA2366499471 | SLC12A5 | c.2788-16C= (n.2788-16C=) c.2857-16C= (n.2857-16C=) c.1298-2522C= (n.1298-2522C=) c.613-2347C= (n.613-2347C=) c.*2106-16C= (n.*2106-16C=) c.510-3465C= (n.510-3465C=) n.288C= | |
20 | g.46056134C>T | CA315644420 | SLC12A5 | c.2788-16C>T (n.2788-16C>T) c.2857-16C>T (n.2857-16C>T) c.1298-2522C>T (n.1298-2522C>T) c.613-2347C>T (n.613-2347C>T) c.*2106-16C>T (n.*2106-16C>T) c.510-3465C>T (n.510-3465C>T) n.288C>T | dbSNP |
20 | g.46056135T>C | CA2653126268 | SLC12A5 | c.2788-15T>C (n.2788-15T>C) c.2857-15T>C (n.2857-15T>C) c.1298-2521T>C (n.1298-2521T>C) c.613-2346T>C (n.613-2346T>C) c.*2106-15T>C (n.*2106-15T>C) c.510-3464T>C (n.510-3464T>C) n.289T>C | gnomAD v4 |
20 | g.46056136A= | CA2366499472 | SLC12A5 | c.2788-14A= (n.2788-14A=) c.2857-14A= (n.2857-14A=) c.1298-2520A= (n.1298-2520A=) c.613-2345A= (n.613-2345A=) c.*2106-14A= (n.*2106-14A=) c.510-3463A= (n.510-3463A=) n.290A= | |
20 | g.46056136A>G | CA636176923 | SLC12A5 | c.2788-14A>G (n.2788-14A>G) c.2857-14A>G (n.2857-14A>G) c.1298-2520A>G (n.1298-2520A>G) c.613-2345A>G (n.613-2345A>G) c.*2106-14A>G (n.*2106-14A>G) c.510-3463A>G (n.510-3463A>G) n.290A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46056136A>T | CA2366499473 | SLC12A5 | c.2788-14A>T (n.2788-14A>T) c.2857-14A>T (n.2857-14A>T) c.1298-2520A>T (n.1298-2520A>T) c.613-2345A>T (n.613-2345A>T) c.*2106-14A>T (n.*2106-14A>T) c.510-3463A>T (n.510-3463A>T) n.290A>T | dbSNP |
20 | g.46056137T>C | CA2653126269 | SLC12A5 | c.2788-13T>C (n.2788-13T>C) c.2857-13T>C (n.2857-13T>C) c.1298-2519T>C (n.1298-2519T>C) c.613-2344T>C (n.613-2344T>C) c.*2106-13T>C (n.*2106-13T>C) c.510-3462T>C (n.510-3462T>C) n.291T>C | gnomAD v4 |
20 | g.46056139T>C | CA1017931858 | SLC12A5 | c.2788-11T>C (n.2788-11T>C) c.2857-11T>C (n.2857-11T>C) c.1298-2517T>C (n.1298-2517T>C) c.613-2342T>C (n.613-2342T>C) c.*2106-11T>C (n.*2106-11T>C) c.510-3460T>C (n.510-3460T>C) n.293T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056139T= | CA2366499474 | SLC12A5 | c.2788-11T= (n.2788-11T=) c.2857-11T= (n.2857-11T=) c.1298-2517T= (n.1298-2517T=) c.613-2342T= (n.613-2342T=) c.*2106-11T= (n.*2106-11T=) c.510-3460T= (n.510-3460T=) n.293T= | |
20 | g.46056140C>A | CA2366499476 | SLC12A5 | c.2788-10C>A (n.2788-10C>A) c.2857-10C>A (n.2857-10C>A) c.1298-2516C>A (n.1298-2516C>A) c.613-2341C>A (n.613-2341C>A) c.*2106-10C>A (n.*2106-10C>A) c.510-3459C>A (n.510-3459C>A) n.294C>A | dbSNP |
20 | g.46056140C= | CA2366499475 | SLC12A5 | c.2788-10C= (n.2788-10C=) c.2857-10C= (n.2857-10C=) c.1298-2516C= (n.1298-2516C=) c.613-2341C= (n.613-2341C=) c.*2106-10C= (n.*2106-10C=) c.510-3459C= (n.510-3459C=) n.294C= | |
20 | g.46056140C>T | CA2653126270 | SLC12A5 | c.2788-10C>T (n.2788-10C>T) c.2857-10C>T (n.2857-10C>T) c.1298-2516C>T (n.1298-2516C>T) c.613-2341C>T (n.613-2341C>T) c.*2106-10C>T (n.*2106-10C>T) c.510-3459C>T (n.510-3459C>T) n.294C>T | gnomAD v4 |
20 | g.46056142C>T | CA2573157122 | SLC12A5 | c.2788-8C>T (n.2788-8C>T) c.2857-8C>T (n.2857-8C>T) c.1298-2514C>T (n.1298-2514C>T) c.613-2339C>T (n.613-2339C>T) c.*2106-8C>T (n.*2106-8C>T) c.510-3457C>T (n.510-3457C>T) n.296C>T | ClinVar dbSNP |
20 | g.46056144C>A | CA2653126271 | SLC12A5 | c.2788-6C>A (n.2788-6C>A) c.2857-6C>A (n.2857-6C>A) c.1298-2512C>A (n.1298-2512C>A) c.613-2337C>A (n.613-2337C>A) c.*2106-6C>A (n.*2106-6C>A) c.510-3455C>A (n.510-3455C>A) n.298C>A | gnomAD v4 |
20 | g.46056144C>G | CA2736981068 | SLC12A5 | c.2788-6C>G (n.2788-6C>G) c.2857-6C>G (n.2857-6C>G) c.1298-2512C>G (n.1298-2512C>G) c.613-2337C>G (n.613-2337C>G) c.*2106-6C>G (n.*2106-6C>G) c.510-3455C>G (n.510-3455C>G) n.298C>G | dbSNP |
20 | g.46056145C>A | CA2366499478 | SLC12A5 | c.2788-5C>A (n.2788-5C>A) c.2857-5C>A (n.2857-5C>A) c.1298-2511C>A (n.1298-2511C>A) c.613-2336C>A (n.613-2336C>A) c.*2106-5C>A (n.*2106-5C>A) c.510-3454C>A (n.510-3454C>A) n.299C>A | dbSNP |
20 | g.46056145C= | CA2366499477 | SLC12A5 | c.2788-5C= (n.2788-5C=) c.2857-5C= (n.2857-5C=) c.1298-2511C= (n.1298-2511C=) c.613-2336C= (n.613-2336C=) c.*2106-5C= (n.*2106-5C=) c.510-3454C= (n.510-3454C=) n.299C= | |
20 | g.46056148A>C | CA409207274 | SLC12A5 | c.2788-2A>C (n.2788-2A>C) c.2857-2A>C (n.2857-2A>C) c.1298-2508A>C (n.1298-2508A>C) c.613-2333A>C (n.613-2333A>C) c.*2106-2A>C (n.*2106-2A>C) c.510-3451A>C (n.510-3451A>C) n.302A>C | |
20 | g.46056148A>G | CA409207275 | SLC12A5 | c.2788-2A>G (n.2788-2A>G) c.2857-2A>G (n.2857-2A>G) c.1298-2508A>G (n.1298-2508A>G) c.613-2333A>G (n.613-2333A>G) c.*2106-2A>G (n.*2106-2A>G) c.510-3451A>G (n.510-3451A>G) n.302A>G | |
20 | g.46056148A>T | CA409207276 | SLC12A5 | c.2788-2A>T (n.2788-2A>T) c.2857-2A>T (n.2857-2A>T) c.1298-2508A>T (n.1298-2508A>T) c.613-2333A>T (n.613-2333A>T) c.*2106-2A>T (n.*2106-2A>T) c.510-3451A>T (n.510-3451A>T) n.302A>T | |
20 | g.46056149G>A | CA409207277 | SLC12A5 | c.2788-1G>A (n.2788-1G>A) c.2857-1G>A (n.2857-1G>A) c.1298-2507G>A (n.1298-2507G>A) c.613-2332G>A (n.613-2332G>A) c.*2106-1G>A (n.*2106-1G>A) c.510-3450G>A (n.510-3450G>A) n.303G>A | |
20 | g.46056149G>C | CA409207278 | SLC12A5 | c.2788-1G>C (n.2788-1G>C) c.2857-1G>C (n.2857-1G>C) c.1298-2507G>C (n.1298-2507G>C) c.613-2332G>C (n.613-2332G>C) c.*2106-1G>C (n.*2106-1G>C) c.510-3450G>C (n.510-3450G>C) n.303G>C | |
20 | g.46056149G>T | CA409207279 | SLC12A5 | c.2788-1G>T (n.2788-1G>T) c.2857-1G>T (n.2857-1G>T) c.1298-2507G>T (n.1298-2507G>T) c.613-2332G>T (n.613-2332G>T) c.*2106-1G>T (n.*2106-1G>T) c.510-3450G>T (n.510-3450G>T) n.303G>T | |
20 | g.46056150A>C | CA409207280 | SLC12A5 | c.2788A>C (p.Ile930Leu) c.2857A>C (p.Ile953Leu) c.1298-2506A>C (n.1298-2506A>C) c.613-2331A>C (n.613-2331A>C) c.*2106A>C (n.*2106A>C) c.510-3449A>C (n.510-3449A>C) n.304A>C | |
20 | g.46056150A>G | CA409207281 | SLC12A5 | c.2788A>G (p.Ile930Val) c.2857A>G (p.Ile953Val) c.1298-2506A>G (n.1298-2506A>G) c.613-2331A>G (n.613-2331A>G) c.*2106A>G (n.*2106A>G) c.510-3449A>G (n.510-3449A>G) n.304A>G | |
20 | g.46056150A>T | CA409207282 | SLC12A5 | c.2788A>T (p.Ile930Phe) c.2857A>T (p.Ile953Phe) c.1298-2506A>T (n.1298-2506A>T) c.613-2331A>T (n.613-2331A>T) c.*2106A>T (n.*2106A>T) c.510-3449A>T (n.510-3449A>T) n.304A>T | COSMIC |
20 | g.46056151T>A | CA409207283 | SLC12A5 | c.2789T>A (p.Ile930Asn) c.2858T>A (p.Ile953Asn) c.1298-2505T>A (n.1298-2505T>A) c.613-2330T>A (n.613-2330T>A) c.*2107T>A (n.*2107T>A) c.510-3448T>A (n.510-3448T>A) n.305T>A | |
20 | g.46056151T>C | CA409207284 | SLC12A5 | c.2789T>C (p.Ile930Thr) c.2858T>C (p.Ile953Thr) c.1298-2505T>C (n.1298-2505T>C) c.613-2330T>C (n.613-2330T>C) c.*2107T>C (n.*2107T>C) c.510-3448T>C (n.510-3448T>C) n.305T>C | |
20 | g.46056151T>G | CA409207285 | SLC12A5 | c.2789T>G (p.Ile930Ser) c.2858T>G (p.Ile953Ser) c.1298-2505T>G (n.1298-2505T>G) c.613-2330T>G (n.613-2330T>G) c.*2107T>G (n.*2107T>G) c.510-3448T>G (n.510-3448T>G) n.305T>G | |
20 | g.46056152C>A | CA510754946 | SLC12A5 | c.2790C>A (p.Ile930=) c.2859C>A (p.Ile953=) c.1298-2504C>A (n.1298-2504C>A) c.613-2329C>A (n.613-2329C>A) c.*2108C>A (n.*2108C>A) c.510-3447C>A (n.510-3447C>A) n.306C>A | |
20 | g.46056152C= | CA2366499479 | SLC12A5 | c.2790C= (p.Ile930=) c.2859C= (p.Ile953=) c.1298-2504C= (n.1298-2504C=) c.613-2329C= (n.613-2329C=) c.*2108C= (n.*2108C=) c.510-3447C= (n.510-3447C=) n.306C= | |
20 | g.46056152C>G | CA409207286 | SLC12A5 | c.2790C>G (p.Ile930Met) c.2859C>G (p.Ile953Met) c.1298-2504C>G (n.1298-2504C>G) c.613-2329C>G (n.613-2329C>G) c.*2108C>G (n.*2108C>G) c.510-3447C>G (n.510-3447C>G) n.306C>G | |
20 | g.46056152C>T | CA9887709 | SLC12A5 | c.2790C>T (p.Ile930=) c.2859C>T (p.Ile953=) c.1298-2504C>T (n.1298-2504C>T) c.613-2329C>T (n.613-2329C>T) c.*2108C>T (n.*2108C>T) c.510-3447C>T (n.510-3447C>T) n.306C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056153C>A | CA409207287 | SLC12A5 | c.2791C>A (p.Gln931Lys) c.2860C>A (p.Gln954Lys) c.1298-2503C>A (n.1298-2503C>A) c.613-2328C>A (n.613-2328C>A) c.*2109C>A (n.*2109C>A) c.510-3446C>A (n.510-3446C>A) n.307C>A | |
20 | g.46056153C>G | CA409207288 | SLC12A5 | c.2791C>G (p.Gln931Glu) c.2860C>G (p.Gln954Glu) c.1298-2503C>G (n.1298-2503C>G) c.613-2328C>G (n.613-2328C>G) c.*2109C>G (n.*2109C>G) c.510-3446C>G (n.510-3446C>G) n.307C>G | |
20 | g.46056153C>T | CA409207289 | SLC12A5 | c.2791C>T (p.Gln931Ter) c.2860C>T (p.Gln954Ter) c.1298-2503C>T (n.1298-2503C>T) c.613-2328C>T (n.613-2328C>T) c.*2109C>T (n.*2109C>T) c.510-3446C>T (n.510-3446C>T) n.307C>T | |
20 | g.46056154A>C | CA409207290 | SLC12A5 | c.2792A>C (p.Gln931Pro) c.2861A>C (p.Gln954Pro) c.1298-2502A>C (n.1298-2502A>C) c.613-2327A>C (n.613-2327A>C) c.*2110A>C (n.*2110A>C) c.510-3445A>C (n.510-3445A>C) n.308A>C | |
20 | g.46056154A>G | CA409207291 | SLC12A5 | c.2792A>G (p.Gln931Arg) c.2861A>G (p.Gln954Arg) c.1298-2502A>G (n.1298-2502A>G) c.613-2327A>G (n.613-2327A>G) c.*2110A>G (n.*2110A>G) c.510-3445A>G (n.510-3445A>G) n.308A>G | |
20 | g.46056154A>T | CA409207292 | SLC12A5 | c.2792A>T (p.Gln931Leu) c.2861A>T (p.Gln954Leu) c.1298-2502A>T (n.1298-2502A>T) c.613-2327A>T (n.613-2327A>T) c.*2110A>T (n.*2110A>T) c.510-3445A>T (n.510-3445A>T) n.308A>T | |
20 | g.46056155G>A | CA510754955 | SLC12A5 | c.2793G>A (p.Gln931=) c.2862G>A (p.Gln954=) c.1298-2501G>A (n.1298-2501G>A) c.613-2326G>A (n.613-2326G>A) c.*2111G>A (n.*2111G>A) c.510-3444G>A (n.510-3444G>A) n.309G>A | |
20 | g.46056155G>C | CA409207293 | SLC12A5 | c.2793G>C (p.Gln931His) c.2862G>C (p.Gln954His) c.1298-2501G>C (n.1298-2501G>C) c.613-2326G>C (n.613-2326G>C) c.*2111G>C (n.*2111G>C) c.510-3444G>C (n.510-3444G>C) n.309G>C | |
20 | g.46056155G>T | CA409207294 | SLC12A5 | c.2793G>T (p.Gln931His) c.2862G>T (p.Gln954His) c.1298-2501G>T (n.1298-2501G>T) c.613-2326G>T (n.613-2326G>T) c.*2111G>T (n.*2111G>T) c.510-3444G>T (n.510-3444G>T) n.309G>T | |
20 | g.46056156A>C | CA409207295 | SLC12A5 | c.2794A>C (p.Ser932Arg) c.2863A>C (p.Ser955Arg) c.1298-2500A>C (n.1298-2500A>C) c.613-2325A>C (n.613-2325A>C) c.*2112A>C (n.*2112A>C) c.510-3443A>C (n.510-3443A>C) n.310A>C | |
20 | g.46056156A>G | CA409207296 | SLC12A5 | c.2794A>G (p.Ser932Gly) c.2863A>G (p.Ser955Gly) c.1298-2500A>G (n.1298-2500A>G) c.613-2325A>G (n.613-2325A>G) c.*2112A>G (n.*2112A>G) c.510-3443A>G (n.510-3443A>G) n.310A>G | |
20 | g.46056156A>T | CA409207297 | SLC12A5 | c.2794A>T (p.Ser932Cys) c.2863A>T (p.Ser955Cys) c.1298-2500A>T (n.1298-2500A>T) c.613-2325A>T (n.613-2325A>T) c.*2112A>T (n.*2112A>T) c.510-3443A>T (n.510-3443A>T) n.310A>T | |
20 | g.46056157G>A | CA409207300 | SLC12A5 | c.2795G>A (p.Ser932Asn) c.2864G>A (p.Ser955Asn) c.1298-2499G>A (n.1298-2499G>A) c.613-2324G>A (n.613-2324G>A) c.*2113G>A (n.*2113G>A) c.510-3442G>A (n.510-3442G>A) n.311G>A | gnomAD v4 |
20 | g.46056157G>C | CA409207299 | SLC12A5 | c.2795G>C (p.Ser932Thr) c.2864G>C (p.Ser955Thr) c.1298-2499G>C (n.1298-2499G>C) c.613-2324G>C (n.613-2324G>C) c.*2113G>C (n.*2113G>C) c.510-3442G>C (n.510-3442G>C) n.311G>C | gnomAD v4 |
20 | g.46056157G>T | CA409207298 | SLC12A5 | c.2795G>T (p.Ser932Ile) c.2864G>T (p.Ser955Ile) c.1298-2499G>T (n.1298-2499G>T) c.613-2324G>T (n.613-2324G>T) c.*2113G>T (n.*2113G>T) c.510-3442G>T (n.510-3442G>T) n.311G>T | |
20 | g.46056158T>A | CA409207301 | SLC12A5 | c.2796T>A (p.Ser932Arg) c.2865T>A (p.Ser955Arg) c.1298-2498T>A (n.1298-2498T>A) c.613-2323T>A (n.613-2323T>A) c.*2114T>A (n.*2114T>A) c.510-3441T>A (n.510-3441T>A) n.312T>A | |
20 | g.46056158T>C | CA9887710 | SLC12A5 | c.2796T>C (p.Ser932=) c.2865T>C (p.Ser955=) c.1298-2498T>C (n.1298-2498T>C) c.613-2323T>C (n.613-2323T>C) c.*2114T>C (n.*2114T>C) c.510-3441T>C (n.510-3441T>C) n.312T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.46056158T>G | CA409207302 | SLC12A5 | c.2796T>G (p.Ser932Arg) c.2865T>G (p.Ser955Arg) c.1298-2498T>G (n.1298-2498T>G) c.613-2323T>G (n.613-2323T>G) c.*2114T>G (n.*2114T>G) c.510-3441T>G (n.510-3441T>G) n.312T>G | |
20 | g.46056158T= | CA2366499480 | SLC12A5 | c.2796T= (p.Ser932=) c.2865T= (p.Ser955=) c.1298-2498T= (n.1298-2498T=) c.613-2323T= (n.613-2323T=) c.*2114T= (n.*2114T=) c.510-3441T= (n.510-3441T=) n.312T= | |
20 | g.46056159A>C | CA409207303 | SLC12A5 | c.2797A>C (p.Ile933Leu) c.2866A>C (p.Ile956Leu) c.1298-2497A>C (n.1298-2497A>C) c.613-2322A>C (n.613-2322A>C) c.*2115A>C (n.*2115A>C) c.510-3440A>C (n.510-3440A>C) n.313A>C | |
20 | g.46056159A>G | CA409207304 | SLC12A5 | c.2797A>G (p.Ile933Val) c.2866A>G (p.Ile956Val) c.1298-2497A>G (n.1298-2497A>G) c.613-2322A>G (n.613-2322A>G) c.*2115A>G (n.*2115A>G) c.510-3440A>G (n.510-3440A>G) n.313A>G | |
20 | g.46056159A>T | CA409207305 | SLC12A5 | c.2797A>T (p.Ile933Phe) c.2866A>T (p.Ile956Phe) c.1298-2497A>T (n.1298-2497A>T) c.613-2322A>T (n.613-2322A>T) c.*2115A>T (n.*2115A>T) c.510-3440A>T (n.510-3440A>T) n.313A>T | |
20 | g.46056160T>A | CA409207306 | SLC12A5 | c.2798T>A (p.Ile933Asn) c.2867T>A (p.Ile956Asn) c.1298-2496T>A (n.1298-2496T>A) c.613-2321T>A (n.613-2321T>A) c.*2116T>A (n.*2116T>A) c.510-3439T>A (n.510-3439T>A) n.314T>A | |
20 | g.46056160T>C | CA409207307 | SLC12A5 | c.2798T>C (p.Ile933Thr) c.2867T>C (p.Ile956Thr) c.1298-2496T>C (n.1298-2496T>C) c.613-2321T>C (n.613-2321T>C) c.*2116T>C (n.*2116T>C) c.510-3439T>C (n.510-3439T>C) n.314T>C | |
20 | g.46056160T>G | CA409207308 | SLC12A5 | c.2798T>G (p.Ile933Ser) c.2867T>G (p.Ile956Ser) c.1298-2496T>G (n.1298-2496T>G) c.613-2321T>G (n.613-2321T>G) c.*2116T>G (n.*2116T>G) c.510-3439T>G (n.510-3439T>G) n.314T>G | |
20 | g.46056161C>A | CA510754963 | SLC12A5 | c.2799C>A (p.Ile933=) c.2868C>A (p.Ile956=) c.1298-2495C>A (n.1298-2495C>A) c.613-2320C>A (n.613-2320C>A) c.*2117C>A (n.*2117C>A) c.510-3438C>A (n.510-3438C>A) n.315C>A | |
20 | g.46056161C>G | CA409207309 | SLC12A5 | c.2799C>G (p.Ile933Met) c.2868C>G (p.Ile956Met) c.1298-2495C>G (n.1298-2495C>G) c.613-2320C>G (n.613-2320C>G) c.*2117C>G (n.*2117C>G) c.510-3438C>G (n.510-3438C>G) n.315C>G | |
20 | g.46056161C>T | CA510754961 | SLC12A5 | c.2799C>T (p.Ile933=) c.2868C>T (p.Ile956=) c.1298-2495C>T (n.1298-2495C>T) c.613-2320C>T (n.613-2320C>T) c.*2117C>T (n.*2117C>T) c.510-3438C>T (n.510-3438C>T) n.315C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.46056162A>C | CA409207310 | SLC12A5 | c.2800A>C (p.Thr934Pro) c.2869A>C (p.Thr957Pro) c.1298-2494A>C (n.1298-2494A>C) c.613-2319A>C (n.613-2319A>C) c.*2118A>C (n.*2118A>C) c.510-3437A>C (n.510-3437A>C) n.316A>C | |
20 | g.46056162A>G | CA409207311 | SLC12A5 | c.2800A>G (p.Thr934Ala) c.2869A>G (p.Thr957Ala) c.1298-2494A>G (n.1298-2494A>G) c.613-2319A>G (n.613-2319A>G) c.*2118A>G (n.*2118A>G) c.510-3437A>G (n.510-3437A>G) n.316A>G | |
20 | g.46056162A>T | CA409207312 | SLC12A5 | c.2800A>T (p.Thr934Ser) c.2869A>T (p.Thr957Ser) c.1298-2494A>T (n.1298-2494A>T) c.613-2319A>T (n.613-2319A>T) c.*2118A>T (n.*2118A>T) c.510-3437A>T (n.510-3437A>T) n.316A>T | |
20 | g.46056163C>A | CA409207313 | SLC12A5 | c.2801C>A (p.Thr934Lys) c.2870C>A (p.Thr957Lys) c.1298-2493C>A (n.1298-2493C>A) c.613-2318C>A (n.613-2318C>A) c.*2119C>A (n.*2119C>A) c.510-3436C>A (n.510-3436C>A) n.317C>A | |
20 | g.46056163C= | CA2366499481 | SLC12A5 | c.2801C= (p.Thr934=) c.2870C= (p.Thr957=) c.1298-2493C= (n.1298-2493C=) c.613-2318C= (n.613-2318C=) c.*2119C= (n.*2119C=) c.510-3436C= (n.510-3436C=) n.317C= | |
20 | g.46056163C>G | CA409207314 | SLC12A5 | c.2801C>G (p.Thr934Arg) c.2870C>G (p.Thr957Arg) c.1298-2493C>G (n.1298-2493C>G) c.613-2318C>G (n.613-2318C>G) c.*2119C>G (n.*2119C>G) c.510-3436C>G (n.510-3436C>G) n.317C>G | gnomAD v4 |
20 | g.46056163C>T | CA9887711 | SLC12A5 | c.2801C>T (p.Thr934Ile) c.2870C>T (p.Thr957Ile) c.1298-2493C>T (n.1298-2493C>T) c.613-2318C>T (n.613-2318C>T) c.*2119C>T (n.*2119C>T) c.510-3436C>T (n.510-3436C>T) n.317C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
20 | g.46056164A>C | CA510754967 | SLC12A5 | c.2802A>C (p.Thr934=) c.2871A>C (p.Thr957=) c.1298-2492A>C (n.1298-2492A>C) c.613-2317A>C (n.613-2317A>C) c.*2120A>C (n.*2120A>C) c.510-3435A>C (n.510-3435A>C) n.318A>C | ClinVar dbSNP |
20 | g.46056164A>G | CA510754969 | SLC12A5 | c.2802A>G (p.Thr934=) c.2871A>G (p.Thr957=) c.1298-2492A>G (n.1298-2492A>G) c.613-2317A>G (n.613-2317A>G) c.*2120A>G (n.*2120A>G) c.510-3435A>G (n.510-3435A>G) n.318A>G | |
20 | g.46056164A>T | CA510754966 | SLC12A5 | c.2802A>T (p.Thr934=) c.2871A>T (p.Thr957=) c.1298-2492A>T (n.1298-2492A>T) c.613-2317A>T (n.613-2317A>T) c.*2120A>T (n.*2120A>T) c.510-3435A>T (n.510-3435A>T) n.318A>T | |
20 | g.46056165G>A | CA409207317 | SLC12A5 | c.2803G>A (p.Asp935Asn) c.2872G>A (p.Asp958Asn) c.1298-2491G>A (n.1298-2491G>A) c.613-2316G>A (n.613-2316G>A) c.*2121G>A (n.*2121G>A) c.510-3434G>A (n.510-3434G>A) n.319G>A | |
20 | g.46056165G>C | CA409207315 | SLC12A5 | c.2803G>C (p.Asp935His) c.2872G>C (p.Asp958His) c.1298-2491G>C (n.1298-2491G>C) c.613-2316G>C (n.613-2316G>C) c.*2121G>C (n.*2121G>C) c.510-3434G>C (n.510-3434G>C) n.319G>C | |
20 | g.46056165G>T | CA409207316 | SLC12A5 | c.2803G>T (p.Asp935Tyr) c.2872G>T (p.Asp958Tyr) c.1298-2491G>T (n.1298-2491G>T) c.613-2316G>T (n.613-2316G>T) c.*2121G>T (n.*2121G>T) c.510-3434G>T (n.510-3434G>T) n.319G>T | |
20 | g.46056166A>C | CA409207318 | SLC12A5 | c.2804A>C (p.Asp935Ala) c.2873A>C (p.Asp958Ala) c.1298-2490A>C (n.1298-2490A>C) c.613-2315A>C (n.613-2315A>C) c.*2122A>C (n.*2122A>C) c.510-3433A>C (n.510-3433A>C) n.320A>C | |
20 | g.46056166A>G | CA409207319 | SLC12A5 | c.2804A>G (p.Asp935Gly) c.2873A>G (p.Asp958Gly) c.1298-2490A>G (n.1298-2490A>G) c.613-2315A>G (n.613-2315A>G) c.*2122A>G (n.*2122A>G) c.510-3433A>G (n.510-3433A>G) n.320A>G | |
20 | g.46056166A>T | CA409207320 | SLC12A5 | c.2804A>T (p.Asp935Val) c.2873A>T (p.Asp958Val) c.1298-2490A>T (n.1298-2490A>T) c.613-2315A>T (n.613-2315A>T) c.*2122A>T (n.*2122A>T) c.510-3433A>T (n.510-3433A>T) n.320A>T | COSMIC |
20 | g.46056167T>A | CA409207321 | SLC12A5 | c.2805T>A (p.Asp935Glu) c.2874T>A (p.Asp958Glu) c.1298-2489T>A (n.1298-2489T>A) c.613-2314T>A (n.613-2314T>A) c.*2123T>A (n.*2123T>A) c.510-3432T>A (n.510-3432T>A) n.321T>A | gnomAD v4 |
20 | g.46056167T>C | CA9887712 | SLC12A5 | c.2805T>C (p.Asp935=) c.2874T>C (p.Asp958=) c.1298-2489T>C (n.1298-2489T>C) c.613-2314T>C (n.613-2314T>C) c.*2123T>C (n.*2123T>C) c.510-3432T>C (n.510-3432T>C) n.321T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056167T>G | CA409207322 | SLC12A5 | c.2805T>G (p.Asp935Glu) c.2874T>G (p.Asp958Glu) c.1298-2489T>G (n.1298-2489T>G) c.613-2314T>G (n.613-2314T>G) c.*2123T>G (n.*2123T>G) c.510-3432T>G (n.510-3432T>G) n.321T>G | |
20 | g.46056167T= | CA2366499482 | SLC12A5 | c.2805T= (p.Asp935=) c.2874T= (p.Asp958=) c.1298-2489T= (n.1298-2489T=) c.613-2314T= (n.613-2314T=) c.*2123T= (n.*2123T=) c.510-3432T= (n.510-3432T=) n.321T= | |
20 | g.46056168G>A | CA409207323 | SLC12A5 | c.2806G>A (p.Glu936Lys) c.2875G>A (p.Glu959Lys) c.1298-2488G>A (n.1298-2488G>A) c.613-2313G>A (n.613-2313G>A) c.*2124G>A (n.*2124G>A) c.510-3431G>A (n.510-3431G>A) n.322G>A | ClinVar dbSNP |
20 | g.46056168G>C | CA409207324 | SLC12A5 | c.2806G>C (p.Glu936Gln) c.2875G>C (p.Glu959Gln) c.1298-2488G>C (n.1298-2488G>C) c.613-2313G>C (n.613-2313G>C) c.*2124G>C (n.*2124G>C) c.510-3431G>C (n.510-3431G>C) n.322G>C | |
20 | g.46056168G= | CA2366499483 | SLC12A5 | c.2806G= (p.Glu936=) c.2875G= (p.Glu959=) c.1298-2488G= (n.1298-2488G=) c.613-2313G= (n.613-2313G=) c.*2124G= (n.*2124G=) c.510-3431G= (n.510-3431G=) n.322G= | |
20 | g.46056168G>T | CA409207325 | SLC12A5 | c.2806G>T (p.Glu936Ter) c.2875G>T (p.Glu959Ter) c.1298-2488G>T (n.1298-2488G>T) c.613-2313G>T (n.613-2313G>T) c.*2124G>T (n.*2124G>T) c.510-3431G>T (n.510-3431G>T) n.322G>T | |
20 | g.46056169A>C | CA409207328 | SLC12A5 | c.2807A>C (p.Glu936Ala) c.2876A>C (p.Glu959Ala) c.1298-2487A>C (n.1298-2487A>C) c.613-2312A>C (n.613-2312A>C) c.*2125A>C (n.*2125A>C) c.510-3430A>C (n.510-3430A>C) n.323A>C | |
20 | g.46056169A>G | CA409207327 | SLC12A5 | c.2807A>G (p.Glu936Gly) c.2876A>G (p.Glu959Gly) c.1298-2487A>G (n.1298-2487A>G) c.613-2312A>G (n.613-2312A>G) c.*2125A>G (n.*2125A>G) c.510-3430A>G (n.510-3430A>G) n.323A>G | |
20 | g.46056169A>T | CA409207326 | SLC12A5 | c.2807A>T (p.Glu936Val) c.2876A>T (p.Glu959Val) c.1298-2487A>T (n.1298-2487A>T) c.613-2312A>T (n.613-2312A>T) c.*2125A>T (n.*2125A>T) c.510-3430A>T (n.510-3430A>T) n.323A>T | ClinVar dbSNP |
20 | g.46056170G>A | CA510754976 | SLC12A5 | c.2808G>A (p.Glu936=) c.2877G>A (p.Glu959=) c.1298-2486G>A (n.1298-2486G>A) c.613-2311G>A (n.613-2311G>A) c.*2126G>A (n.*2126G>A) c.510-3429G>A (n.510-3429G>A) n.324G>A | |
20 | g.46056170G>C | CA409207329 | SLC12A5 | c.2808G>C (p.Glu936Asp) c.2877G>C (p.Glu959Asp) c.1298-2486G>C (n.1298-2486G>C) c.613-2311G>C (n.613-2311G>C) c.*2126G>C (n.*2126G>C) c.510-3429G>C (n.510-3429G>C) n.324G>C | |
20 | g.46056170G>T | CA409207330 | SLC12A5 | c.2808G>T (p.Glu936Asp) c.2877G>T (p.Glu959Asp) c.1298-2486G>T (n.1298-2486G>T) c.613-2311G>T (n.613-2311G>T) c.*2126G>T (n.*2126G>T) c.510-3429G>T (n.510-3429G>T) n.324G>T | |
20 | g.46056171T>A | CA409207331 | SLC12A5 | c.2809T>A (p.Ser937Thr) c.2878T>A (p.Ser960Thr) c.1298-2485T>A (n.1298-2485T>A) c.613-2310T>A (n.613-2310T>A) c.*2127T>A (n.*2127T>A) c.510-3428T>A (n.510-3428T>A) n.325T>A | |
20 | g.46056171T>C | CA409207332 | SLC12A5 | c.2809T>C (p.Ser937Pro) c.2878T>C (p.Ser960Pro) c.1298-2485T>C (n.1298-2485T>C) c.613-2310T>C (n.613-2310T>C) c.*2127T>C (n.*2127T>C) c.510-3428T>C (n.510-3428T>C) n.325T>C | |
20 | g.46056171T>G | CA409207333 | SLC12A5 | c.2809T>G (p.Ser937Ala) c.2878T>G (p.Ser960Ala) c.1298-2485T>G (n.1298-2485T>G) c.613-2310T>G (n.613-2310T>G) c.*2127T>G (n.*2127T>G) c.510-3428T>G (n.510-3428T>G) n.325T>G | |
20 | g.46056172C>A | CA409207334 | SLC12A5 | c.2810C>A (p.Ser937Ter) c.2879C>A (p.Ser960Ter) c.1298-2484C>A (n.1298-2484C>A) c.613-2309C>A (n.613-2309C>A) c.*2128C>A (n.*2128C>A) c.510-3427C>A (n.510-3427C>A) n.326C>A | gnomAD v4 |
20 | g.46056172C>G | CA409207335 | SLC12A5 | c.2810C>G (p.Ser937Ter) c.2879C>G (p.Ser960Ter) c.1298-2484C>G (n.1298-2484C>G) c.613-2309C>G (n.613-2309C>G) c.*2128C>G (n.*2128C>G) c.510-3427C>G (n.510-3427C>G) n.326C>G | |
20 | g.46056172C>T | CA409207336 | SLC12A5 | c.2810C>T (p.Ser937Leu) c.2879C>T (p.Ser960Leu) c.1298-2484C>T (n.1298-2484C>T) c.613-2309C>T (n.613-2309C>T) c.*2128C>T (n.*2128C>T) c.510-3427C>T (n.510-3427C>T) n.326C>T | |
20 | g.46056173A= | CA2366499484 | SLC12A5 | c.2811A= (p.Ser937=) c.2880A= (p.Ser960=) c.1298-2483A= (n.1298-2483A=) c.613-2308A= (n.613-2308A=) c.*2129A= (n.*2129A=) c.510-3426A= (n.510-3426A=) n.327A= | |
20 | g.46056173A>C | CA510754980 | SLC12A5 | c.2811A>C (p.Ser937=) c.2880A>C (p.Ser960=) c.1298-2483A>C (n.1298-2483A>C) c.613-2308A>C (n.613-2308A>C) c.*2129A>C (n.*2129A>C) c.510-3426A>C (n.510-3426A>C) n.327A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056173A>G | CA510754981 | SLC12A5 | c.2811A>G (p.Ser937=) c.2880A>G (p.Ser960=) c.1298-2483A>G (n.1298-2483A>G) c.613-2308A>G (n.613-2308A>G) c.*2129A>G (n.*2129A>G) c.510-3426A>G (n.510-3426A>G) n.327A>G | |
20 | g.46056173A>T | CA510754982 | SLC12A5 | c.2811A>T (p.Ser937=) c.2880A>T (p.Ser960=) c.1298-2483A>T (n.1298-2483A>T) c.613-2308A>T (n.613-2308A>T) c.*2129A>T (n.*2129A>T) c.510-3426A>T (n.510-3426A>T) n.327A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056174C>A | CA510754983 | SLC12A5 | c.2812C>A (p.Arg938=) c.2881C>A (p.Arg961=) c.1298-2482C>A (n.1298-2482C>A) c.613-2307C>A (n.613-2307C>A) c.*2130C>A (n.*2130C>A) c.510-3425C>A (n.510-3425C>A) n.328C>A | ClinVar |
20 | g.46056174C>G | CA409207337 | SLC12A5 | c.2812C>G (p.Arg938Gly) c.2881C>G (p.Arg961Gly) c.1298-2482C>G (n.1298-2482C>G) c.613-2307C>G (n.613-2307C>G) c.*2130C>G (n.*2130C>G) c.510-3425C>G (n.510-3425C>G) n.328C>G | COSMIC |
20 | g.46056174C>T | CA409207338 | SLC12A5 | c.2812C>T (p.Arg938Ter) c.2881C>T (p.Arg961Ter) c.1298-2482C>T (n.1298-2482C>T) c.613-2307C>T (n.613-2307C>T) c.*2130C>T (n.*2130C>T) c.510-3425C>T (n.510-3425C>T) n.328C>T | ClinVar |
20 | g.46056175G>A | CA9887713 | SLC12A5 | c.2813G>A (p.Arg938Gln) c.2882G>A (p.Arg961Gln) c.1298-2481G>A (n.1298-2481G>A) c.613-2306G>A (n.613-2306G>A) c.*2131G>A (n.*2131G>A) c.510-3424G>A (n.510-3424G>A) n.329G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46056175G>C | CA409207339 | SLC12A5 | c.2813G>C (p.Arg938Pro) c.2882G>C (p.Arg961Pro) c.1298-2481G>C (n.1298-2481G>C) c.613-2306G>C (n.613-2306G>C) c.*2131G>C (n.*2131G>C) c.510-3424G>C (n.510-3424G>C) n.329G>C | |
20 | g.46056175G= | CA2366499485 | SLC12A5 | c.2813G= (p.Arg938=) c.2882G= (p.Arg961=) c.1298-2481G= (n.1298-2481G=) c.613-2306G= (n.613-2306G=) c.*2131G= (n.*2131G=) c.510-3424G= (n.510-3424G=) n.329G= | |
20 | g.46056175G>T | CA409207340 | SLC12A5 | c.2813G>T (p.Arg938Leu) c.2882G>T (p.Arg961Leu) c.1298-2481G>T (n.1298-2481G>T) c.613-2306G>T (n.613-2306G>T) c.*2131G>T (n.*2131G>T) c.510-3424G>T (n.510-3424G>T) n.329G>T | |
20 | g.46056176A>C | CA510754987 | SLC12A5 | c.2814A>C (p.Arg938=) c.2883A>C (p.Arg961=) c.1298-2480A>C (n.1298-2480A>C) c.613-2305A>C (n.613-2305A>C) c.*2132A>C (n.*2132A>C) c.510-3423A>C (n.510-3423A>C) n.330A>C | |
20 | g.46056176A>G | CA510754985 | SLC12A5 | c.2814A>G (p.Arg938=) c.2883A>G (p.Arg961=) c.1298-2480A>G (n.1298-2480A>G) c.613-2305A>G (n.613-2305A>G) c.*2132A>G (n.*2132A>G) c.510-3423A>G (n.510-3423A>G) n.330A>G | |
20 | g.46056176A>T | CA510754986 | SLC12A5 | c.2814A>T (p.Arg938=) c.2883A>T (p.Arg961=) c.1298-2480A>T (n.1298-2480A>T) c.613-2305A>T (n.613-2305A>T) c.*2132A>T (n.*2132A>T) c.510-3423A>T (n.510-3423A>T) n.330A>T | |
20 | g.46056177G>A | CA409207342 | SLC12A5 | c.2815G>A (p.Gly939Ser) c.2884G>A (p.Gly962Ser) c.1298-2479G>A (n.1298-2479G>A) c.613-2304G>A (n.613-2304G>A) c.*2133G>A (n.*2133G>A) c.510-3422G>A (n.510-3422G>A) n.331G>A | |
20 | g.46056177G>C | CA409207343 | SLC12A5 | c.2815G>C (p.Gly939Arg) c.2884G>C (p.Gly962Arg) c.1298-2479G>C (n.1298-2479G>C) c.613-2304G>C (n.613-2304G>C) c.*2133G>C (n.*2133G>C) c.510-3422G>C (n.510-3422G>C) n.331G>C | |
20 | g.46056177G>T | CA409207341 | SLC12A5 | c.2815G>T (p.Gly939Cys) c.2884G>T (p.Gly962Cys) c.1298-2479G>T (n.1298-2479G>T) c.613-2304G>T (n.613-2304G>T) c.*2133G>T (n.*2133G>T) c.510-3422G>T (n.510-3422G>T) n.331G>T |