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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.46056055G>A | CA315644382 | SLC12A5 | c.2788-95G>A (n.2788-95G>A) c.2857-95G>A (n.2857-95G>A) c.1298-2601G>A (n.1298-2601G>A) c.613-2426G>A (n.613-2426G>A) c.*2106-95G>A (n.*2106-95G>A) c.510-3544G>A (n.510-3544G>A) n.209G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056055G= | CA2366499428 | SLC12A5 | c.2788-95G= (n.2788-95G=) c.2857-95G= (n.2857-95G=) c.1298-2601G= (n.1298-2601G=) c.613-2426G= (n.613-2426G=) c.*2106-95G= (n.*2106-95G=) c.510-3544G= (n.510-3544G=) n.209G= | |
| 20 | g.46056056C>A | CA315644385 | SLC12A5 | c.2788-94C>A (n.2788-94C>A) c.2857-94C>A (n.2857-94C>A) c.1298-2600C>A (n.1298-2600C>A) c.613-2425C>A (n.613-2425C>A) c.*2106-94C>A (n.*2106-94C>A) c.510-3543C>A (n.510-3543C>A) n.210C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056056C= | CA2366499429 | SLC12A5 | c.2788-94C= (n.2788-94C=) c.2857-94C= (n.2857-94C=) c.1298-2600C= (n.1298-2600C=) c.613-2425C= (n.613-2425C=) c.*2106-94C= (n.*2106-94C=) c.510-3543C= (n.510-3543C=) n.210C= | |
| 20 | g.46056056C>T | CA2653126223 | SLC12A5 | c.2788-94C>T (n.2788-94C>T) c.2857-94C>T (n.2857-94C>T) c.1298-2600C>T (n.1298-2600C>T) c.613-2425C>T (n.613-2425C>T) c.*2106-94C>T (n.*2106-94C>T) c.510-3543C>T (n.510-3543C>T) n.210C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056057A= | CA2366499430 | SLC12A5 | c.2788-93A= (n.2788-93A=) c.2857-93A= (n.2857-93A=) c.1298-2599A= (n.1298-2599A=) c.613-2424A= (n.613-2424A=) c.*2106-93A= (n.*2106-93A=) c.510-3542A= (n.510-3542A=) n.211A= | |
| 20 | g.46056057A>C | CA2366499431 | SLC12A5 | c.2788-93A>C (n.2788-93A>C) c.2857-93A>C (n.2857-93A>C) c.1298-2599A>C (n.1298-2599A>C) c.613-2424A>C (n.613-2424A>C) c.*2106-93A>C (n.*2106-93A>C) c.510-3542A>C (n.510-3542A>C) n.211A>C | dbSNP |
| 20 | g.46056057A>T | CA315644389 | SLC12A5 | c.2788-93A>T (n.2788-93A>T) c.2857-93A>T (n.2857-93A>T) c.1298-2599A>T (n.1298-2599A>T) c.613-2424A>T (n.613-2424A>T) c.*2106-93A>T (n.*2106-93A>T) c.510-3542A>T (n.510-3542A>T) n.211A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46056058T>G | CA2653126224 | SLC12A5 | c.2788-92T>G (n.2788-92T>G) c.2857-92T>G (n.2857-92T>G) c.1298-2598T>G (n.1298-2598T>G) c.613-2423T>G (n.613-2423T>G) c.*2106-92T>G (n.*2106-92T>G) c.510-3541T>G (n.510-3541T>G) n.212T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056059C>A | CA2577414504 | SLC12A5 | c.2788-91C>A (n.2788-91C>A) c.2857-91C>A (n.2857-91C>A) c.1298-2597C>A (n.1298-2597C>A) c.613-2422C>A (n.613-2422C>A) c.*2106-91C>A (n.*2106-91C>A) c.510-3540C>A (n.510-3540C>A) n.213C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056059C= | CA2366499432 | SLC12A5 | c.2788-91C= (n.2788-91C=) c.2857-91C= (n.2857-91C=) c.1298-2597C= (n.1298-2597C=) c.613-2422C= (n.613-2422C=) c.*2106-91C= (n.*2106-91C=) c.510-3540C= (n.510-3540C=) n.213C= | |
| 20 | g.46056059C>G | CA315644396 | SLC12A5 | c.2788-91C>G (n.2788-91C>G) c.2857-91C>G (n.2857-91C>G) c.1298-2597C>G (n.1298-2597C>G) c.613-2422C>G (n.613-2422C>G) c.*2106-91C>G (n.*2106-91C>G) c.510-3540C>G (n.510-3540C>G) n.213C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056060C>A | CA2653126225 | SLC12A5 | c.2788-90C>A (n.2788-90C>A) c.2857-90C>A (n.2857-90C>A) c.1298-2596C>A (n.1298-2596C>A) c.613-2421C>A (n.613-2421C>A) c.*2106-90C>A (n.*2106-90C>A) c.510-3539C>A (n.510-3539C>A) n.214C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056060C= | CA2366499433 | SLC12A5 | c.2788-90C= (n.2788-90C=) c.2857-90C= (n.2857-90C=) c.1298-2596C= (n.1298-2596C=) c.613-2421C= (n.613-2421C=) c.*2106-90C= (n.*2106-90C=) c.510-3539C= (n.510-3539C=) n.214C= | |
| 20 | g.46056060C>T | CA2366499434 | SLC12A5 | c.2788-90C>T (n.2788-90C>T) c.2857-90C>T (n.2857-90C>T) c.1298-2596C>T (n.1298-2596C>T) c.613-2421C>T (n.613-2421C>T) c.*2106-90C>T (n.*2106-90C>T) c.510-3539C>T (n.510-3539C>T) n.214C>T | dbSNP |
| 20 | g.46056062G>T | CA2653126226 | SLC12A5 | c.2788-88G>T (n.2788-88G>T) c.2857-88G>T (n.2857-88G>T) c.1298-2594G>T (n.1298-2594G>T) c.613-2419G>T (n.613-2419G>T) c.*2106-88G>T (n.*2106-88G>T) c.510-3537G>T (n.510-3537G>T) n.216G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056063G>A | CA315644397 | SLC12A5 | c.2788-87G>A (n.2788-87G>A) c.2857-87G>A (n.2857-87G>A) c.1298-2593G>A (n.1298-2593G>A) c.613-2418G>A (n.613-2418G>A) c.*2106-87G>A (n.*2106-87G>A) c.510-3536G>A (n.510-3536G>A) n.217G>A | dbSNP |
| 20 | g.46056063G= | CA2366499435 | SLC12A5 | c.2788-87G= (n.2788-87G=) c.2857-87G= (n.2857-87G=) c.1298-2593G= (n.1298-2593G=) c.613-2418G= (n.613-2418G=) c.*2106-87G= (n.*2106-87G=) c.510-3536G= (n.510-3536G=) n.217G= | |
| 20 | g.46056063G>T | CA2839685176 | SLC12A5 | c.2788-87G>T (n.2788-87G>T) c.2857-87G>T (n.2857-87G>T) c.1298-2593G>T (n.1298-2593G>T) c.613-2418G>T (n.613-2418G>T) c.*2106-87G>T (n.*2106-87G>T) c.510-3536G>T (n.510-3536G>T) n.217G>T | |
| 20 | g.46056064C>A | CA2653126227 | SLC12A5 | c.2788-86C>A (n.2788-86C>A) c.2857-86C>A (n.2857-86C>A) c.1298-2592C>A (n.1298-2592C>A) c.613-2417C>A (n.613-2417C>A) c.*2106-86C>A (n.*2106-86C>A) c.510-3535C>A (n.510-3535C>A) n.218C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056064C>T | CA657646687 | SLC12A5 | c.2788-86C>T (n.2788-86C>T) c.2857-86C>T (n.2857-86C>T) c.1298-2592C>T (n.1298-2592C>T) c.613-2417C>T (n.613-2417C>T) c.*2106-86C>T (n.*2106-86C>T) c.510-3535C>T (n.510-3535C>T) n.218C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.46056065T>C | CA2577414505 | SLC12A5 | c.2788-85T>C (n.2788-85T>C) c.2857-85T>C (n.2857-85T>C) c.1298-2591T>C (n.1298-2591T>C) c.613-2416T>C (n.613-2416T>C) c.*2106-85T>C (n.*2106-85T>C) c.510-3534T>C (n.510-3534T>C) n.219T>C | |
| 20 | g.46056066G>A | CA2653126228 | SLC12A5 | c.2788-84G>A (n.2788-84G>A) c.2857-84G>A (n.2857-84G>A) c.1298-2590G>A (n.1298-2590G>A) c.613-2415G>A (n.613-2415G>A) c.*2106-84G>A (n.*2106-84G>A) c.510-3533G>A (n.510-3533G>A) n.220G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056067A= | CA2366499436 | SLC12A5 | c.2788-83A= (n.2788-83A=) c.2857-83A= (n.2857-83A=) c.1298-2589A= (n.1298-2589A=) c.613-2414A= (n.613-2414A=) c.*2106-83A= (n.*2106-83A=) c.510-3532A= (n.510-3532A=) n.221A= | |
| 20 | g.46056067A>G | CA2366499437 | SLC12A5 | c.2788-83A>G (n.2788-83A>G) c.2857-83A>G (n.2857-83A>G) c.1298-2589A>G (n.1298-2589A>G) c.613-2414A>G (n.613-2414A>G) c.*2106-83A>G (n.*2106-83A>G) c.510-3532A>G (n.510-3532A>G) n.221A>G | dbSNP |
| 20 | g.46056068A>T | CA2577414506 | SLC12A5 | c.2788-82A>T (n.2788-82A>T) c.2857-82A>T (n.2857-82A>T) c.1298-2588A>T (n.1298-2588A>T) c.613-2413A>T (n.613-2413A>T) c.*2106-82A>T (n.*2106-82A>T) c.510-3531A>T (n.510-3531A>T) n.222A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056069C>A | CA2653126229 | SLC12A5 | c.2788-81C>A (n.2788-81C>A) c.2857-81C>A (n.2857-81C>A) c.1298-2587C>A (n.1298-2587C>A) c.613-2412C>A (n.613-2412C>A) c.*2106-81C>A (n.*2106-81C>A) c.510-3530C>A (n.510-3530C>A) n.223C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056069C>T | CA2653126230 | SLC12A5 | c.2788-81C>T (n.2788-81C>T) c.2857-81C>T (n.2857-81C>T) c.1298-2587C>T (n.1298-2587C>T) c.613-2412C>T (n.613-2412C>T) c.*2106-81C>T (n.*2106-81C>T) c.510-3530C>T (n.510-3530C>T) n.223C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056070A>G | CA2653126232 | SLC12A5 | c.2788-80A>G (n.2788-80A>G) c.2857-80A>G (n.2857-80A>G) c.1298-2586A>G (n.1298-2586A>G) c.613-2411A>G (n.613-2411A>G) c.*2106-80A>G (n.*2106-80A>G) c.510-3529A>G (n.510-3529A>G) n.224A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056071T>A | CA2653126233 | SLC12A5 | c.2788-79T>A (n.2788-79T>A) c.2857-79T>A (n.2857-79T>A) c.1298-2585T>A (n.1298-2585T>A) c.613-2410T>A (n.613-2410T>A) c.*2106-79T>A (n.*2106-79T>A) c.510-3528T>A (n.510-3528T>A) n.225T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056071T>C | CA744868177 | SLC12A5 | c.2788-79T>C (n.2788-79T>C) c.2857-79T>C (n.2857-79T>C) c.1298-2585T>C (n.1298-2585T>C) c.613-2410T>C (n.613-2410T>C) c.*2106-79T>C (n.*2106-79T>C) c.510-3528T>C (n.510-3528T>C) n.225T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46056071T= | CA2366499438 | SLC12A5 | c.2788-79T= (n.2788-79T=) c.2857-79T= (n.2857-79T=) c.1298-2585T= (n.1298-2585T=) c.613-2410T= (n.613-2410T=) c.*2106-79T= (n.*2106-79T=) c.510-3528T= (n.510-3528T=) n.225T= | |
| 20 | g.46056072C= | CA2366499439 | SLC12A5 | c.2788-78C= (n.2788-78C=) c.2857-78C= (n.2857-78C=) c.1298-2584C= (n.1298-2584C=) c.613-2409C= (n.613-2409C=) c.*2106-78C= (n.*2106-78C=) c.510-3527C= (n.510-3527C=) n.226C= | |
| 20 | g.46056072C>T | CA744868180 | SLC12A5 | c.2788-78C>T (n.2788-78C>T) c.2857-78C>T (n.2857-78C>T) c.1298-2584C>T (n.1298-2584C>T) c.613-2409C>T (n.613-2409C>T) c.*2106-78C>T (n.*2106-78C>T) c.510-3527C>T (n.510-3527C>T) n.226C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46056073_46056075delinsATC | CA2366499440 | SLC12A5 | c.2788-77_2788-75delinsATC (n.2788-77_2788-75delinsATC) c.2857-77_2857-75delinsATC (n.2857-77_2857-75delinsATC) c.1298-2583_1298-2581delinsATC (n.1298-2583_1298-2581delinsATC) c.613-2408_613-2406delinsATC (n.613-2408_613-2406delinsATC) c.*2106-77_*2106-75delinsATC (n.*2106-77_*2106-75delinsATC) c.510-3526_510-3524delinsATC (n.510-3526_510-3524delinsATC) n.227_229delinsATC | |
| 20 | g.46056077_46056078del | CA744868183 | SLC12A5 | c.2788-73_2788-72del (n.2788-73_2788-72del) c.2857-73_2857-72del (n.2857-73_2857-72del) c.1298-2579_1298-2578del (n.1298-2579_1298-2578del) c.613-2404_613-2403del (n.613-2404_613-2403del) c.*2106-73_*2106-72del (n.*2106-73_*2106-72del) c.510-3522_510-3521del (n.510-3522_510-3521del) n.231_232del | dbSNP |
| 20 | g.46056075C>G | CA2653126235 | SLC12A5 | c.2788-75C>G (n.2788-75C>G) c.2857-75C>G (n.2857-75C>G) c.1298-2581C>G (n.1298-2581C>G) c.613-2406C>G (n.613-2406C>G) c.*2106-75C>G (n.*2106-75C>G) c.510-3524C>G (n.510-3524C>G) n.229C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056076T>C | CA636176916 | SLC12A5 | c.2788-74T>C (n.2788-74T>C) c.2857-74T>C (n.2857-74T>C) c.1298-2580T>C (n.1298-2580T>C) c.613-2405T>C (n.613-2405T>C) c.*2106-74T>C (n.*2106-74T>C) c.510-3523T>C (n.510-3523T>C) n.230T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056076T= | CA2366499441 | SLC12A5 | c.2788-74T= (n.2788-74T=) c.2857-74T= (n.2857-74T=) c.1298-2580T= (n.1298-2580T=) c.613-2405T= (n.613-2405T=) c.*2106-74T= (n.*2106-74T=) c.510-3523T= (n.510-3523T=) n.230T= | |
| 20 | g.46056077_46056079delinsCTG | CA2366499442 | SLC12A5 | c.2788-73_2788-71delinsCTG (n.2788-73_2788-71delinsCTG) c.2857-73_2857-71delinsCTG (n.2857-73_2857-71delinsCTG) c.1298-2579_1298-2577delinsCTG (n.1298-2579_1298-2577delinsCTG) c.613-2404_613-2402delinsCTG (n.613-2404_613-2402delinsCTG) c.*2106-73_*2106-71delinsCTG (n.*2106-73_*2106-71delinsCTG) c.510-3522_510-3520delinsCTG (n.510-3522_510-3520delinsCTG) n.231_233delinsCTG | |
| 20 | g.46056078_46056079del | CA636176917 | SLC12A5 | c.2788-72_2788-71del (n.2788-72_2788-71del) c.2857-72_2857-71del (n.2857-72_2857-71del) c.1298-2578_1298-2577del (n.1298-2578_1298-2577del) c.613-2403_613-2402del (n.613-2403_613-2402del) c.*2106-72_*2106-71del (n.*2106-72_*2106-71del) c.510-3521_510-3520del (n.510-3521_510-3520del) n.232_233del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056079G>A | CA2653126236 | SLC12A5 | c.2788-71G>A (n.2788-71G>A) c.2857-71G>A (n.2857-71G>A) c.1298-2577G>A (n.1298-2577G>A) c.613-2402G>A (n.613-2402G>A) c.*2106-71G>A (n.*2106-71G>A) c.510-3520G>A (n.510-3520G>A) n.233G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056079G>T | CA2841921999 | SLC12A5 | c.2788-71G>T (n.2788-71G>T) c.2857-71G>T (n.2857-71G>T) c.1298-2577G>T (n.1298-2577G>T) c.613-2402G>T (n.613-2402G>T) c.*2106-71G>T (n.*2106-71G>T) c.510-3520G>T (n.510-3520G>T) n.233G>T | |
| 20 | g.46056080del | CA2577414507 | SLC12A5 | c.2788-70del (n.2788-70del) c.2857-70del (n.2857-70del) c.1298-2576del (n.1298-2576del) c.613-2401del (n.613-2401del) c.*2106-70del (n.*2106-70del) c.510-3519del (n.510-3519del) n.234del | |
| 20 | g.46056084T>C | CA744868187 | SLC12A5 | c.2788-66T>C (n.2788-66T>C) c.2857-66T>C (n.2857-66T>C) c.1298-2572T>C (n.1298-2572T>C) c.613-2397T>C (n.613-2397T>C) c.*2106-66T>C (n.*2106-66T>C) c.510-3515T>C (n.510-3515T>C) n.238T>C | dbSNP |
| 20 | g.46056084T= | CA2366499443 | SLC12A5 | c.2788-66T= (n.2788-66T=) c.2857-66T= (n.2857-66T=) c.1298-2572T= (n.1298-2572T=) c.613-2397T= (n.613-2397T=) c.*2106-66T= (n.*2106-66T=) c.510-3515T= (n.510-3515T=) n.238T= | |
| 20 | g.46056085A= | CA2366499444 | SLC12A5 | c.2788-65A= (n.2788-65A=) c.2857-65A= (n.2857-65A=) c.1298-2571A= (n.1298-2571A=) c.613-2396A= (n.613-2396A=) c.*2106-65A= (n.*2106-65A=) c.510-3514A= (n.510-3514A=) n.239A= | |
| 20 | g.46056085A>C | CA315644398 | SLC12A5 | c.2788-65A>C (n.2788-65A>C) c.2857-65A>C (n.2857-65A>C) c.1298-2571A>C (n.1298-2571A>C) c.613-2396A>C (n.613-2396A>C) c.*2106-65A>C (n.*2106-65A>C) c.510-3514A>C (n.510-3514A>C) n.239A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056085A>G | CA2653126237 | SLC12A5 | c.2788-65A>G (n.2788-65A>G) c.2857-65A>G (n.2857-65A>G) c.1298-2571A>G (n.1298-2571A>G) c.613-2396A>G (n.613-2396A>G) c.*2106-65A>G (n.*2106-65A>G) c.510-3514A>G (n.510-3514A>G) n.239A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056087C= | CA2366499446 | SLC12A5 | c.2788-63C= (n.2788-63C=) c.2857-63C= (n.2857-63C=) c.1298-2569C= (n.1298-2569C=) c.613-2394C= (n.613-2394C=) c.*2106-63C= (n.*2106-63C=) c.510-3512C= (n.510-3512C=) n.241C= | |
| 20 | g.46056087C>T | CA2366499445 | SLC12A5 | c.2788-63C>T (n.2788-63C>T) c.2857-63C>T (n.2857-63C>T) c.1298-2569C>T (n.1298-2569C>T) c.613-2394C>T (n.613-2394C>T) c.*2106-63C>T (n.*2106-63C>T) c.510-3512C>T (n.510-3512C>T) n.241C>T | dbSNP |
| 20 | g.46056088T>C | CA744868191 | SLC12A5 | c.2788-62T>C (n.2788-62T>C) c.2857-62T>C (n.2857-62T>C) c.1298-2568T>C (n.1298-2568T>C) c.613-2393T>C (n.613-2393T>C) c.*2106-62T>C (n.*2106-62T>C) c.510-3511T>C (n.510-3511T>C) n.242T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46056088T>G | CA2653126240 | SLC12A5 | c.2788-62T>G (n.2788-62T>G) c.2857-62T>G (n.2857-62T>G) c.1298-2568T>G (n.1298-2568T>G) c.613-2393T>G (n.613-2393T>G) c.*2106-62T>G (n.*2106-62T>G) c.510-3511T>G (n.510-3511T>G) n.242T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056088T= | CA2366499447 | SLC12A5 | c.2788-62T= (n.2788-62T=) c.2857-62T= (n.2857-62T=) c.1298-2568T= (n.1298-2568T=) c.613-2393T= (n.613-2393T=) c.*2106-62T= (n.*2106-62T=) c.510-3511T= (n.510-3511T=) n.242T= | |
| 20 | g.46056090T>C | CA315644399 | SLC12A5 | c.2788-60T>C (n.2788-60T>C) c.2857-60T>C (n.2857-60T>C) c.1298-2566T>C (n.1298-2566T>C) c.613-2391T>C (n.613-2391T>C) c.*2106-60T>C (n.*2106-60T>C) c.510-3509T>C (n.510-3509T>C) n.244T>C | dbSNP |
| 20 | g.46056090T= | CA2366499448 | SLC12A5 | c.2788-60T= (n.2788-60T=) c.2857-60T= (n.2857-60T=) c.1298-2566T= (n.1298-2566T=) c.613-2391T= (n.613-2391T=) c.*2106-60T= (n.*2106-60T=) c.510-3509T= (n.510-3509T=) n.244T= | |
| 20 | g.46056091T>C | CA2653126242 | SLC12A5 | c.2788-59T>C (n.2788-59T>C) c.2857-59T>C (n.2857-59T>C) c.1298-2565T>C (n.1298-2565T>C) c.613-2390T>C (n.613-2390T>C) c.*2106-59T>C (n.*2106-59T>C) c.510-3508T>C (n.510-3508T>C) n.245T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056093G= | CA2366499449 | SLC12A5 | c.2788-57G= (n.2788-57G=) c.2857-57G= (n.2857-57G=) c.1298-2563G= (n.1298-2563G=) c.613-2388G= (n.613-2388G=) c.*2106-57G= (n.*2106-57G=) c.510-3506G= (n.510-3506G=) n.247G= | |
| 20 | g.46056093G>T | CA744868194 | SLC12A5 | c.2788-57G>T (n.2788-57G>T) c.2857-57G>T (n.2857-57G>T) c.1298-2563G>T (n.1298-2563G>T) c.613-2388G>T (n.613-2388G>T) c.*2106-57G>T (n.*2106-57G>T) c.510-3506G>T (n.510-3506G>T) n.247G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056094del | CA2839685177 | SLC12A5 | c.2788-56del (n.2788-56del) c.2857-56del (n.2857-56del) c.1298-2562del (n.1298-2562del) c.613-2387del (n.613-2387del) c.*2106-56del (n.*2106-56del) c.510-3505del (n.510-3505del) n.248del | |
| 20 | g.46056094C>A | CA2816518940 | SLC12A5 | c.2788-56C>A (n.2788-56C>A) c.2857-56C>A (n.2857-56C>A) c.1298-2562C>A (n.1298-2562C>A) c.613-2387C>A (n.613-2387C>A) c.*2106-56C>A (n.*2106-56C>A) c.510-3505C>A (n.510-3505C>A) n.248C>A | |
| 20 | g.46056094C>T | CA2653126245 | SLC12A5 | c.2788-56C>T (n.2788-56C>T) c.2857-56C>T (n.2857-56C>T) c.1298-2562C>T (n.1298-2562C>T) c.613-2387C>T (n.613-2387C>T) c.*2106-56C>T (n.*2106-56C>T) c.510-3505C>T (n.510-3505C>T) n.248C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056096G>A | CA315644401 | SLC12A5 | c.2788-54G>A (n.2788-54G>A) c.2857-54G>A (n.2857-54G>A) c.1298-2560G>A (n.1298-2560G>A) c.613-2385G>A (n.613-2385G>A) c.*2106-54G>A (n.*2106-54G>A) c.510-3503G>A (n.510-3503G>A) n.250G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056096G>C | CA315644404 | SLC12A5 | c.2788-54G>C (n.2788-54G>C) c.2857-54G>C (n.2857-54G>C) c.1298-2560G>C (n.1298-2560G>C) c.613-2385G>C (n.613-2385G>C) c.*2106-54G>C (n.*2106-54G>C) c.510-3503G>C (n.510-3503G>C) n.250G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056096G= | CA2366499450 | SLC12A5 | c.2788-54G= (n.2788-54G=) c.2857-54G= (n.2857-54G=) c.1298-2560G= (n.1298-2560G=) c.613-2385G= (n.613-2385G=) c.*2106-54G= (n.*2106-54G=) c.510-3503G= (n.510-3503G=) n.250G= | |
| 20 | g.46056097G>A | CA2653126247 | SLC12A5 | c.2788-53G>A (n.2788-53G>A) c.2857-53G>A (n.2857-53G>A) c.1298-2559G>A (n.1298-2559G>A) c.613-2384G>A (n.613-2384G>A) c.*2106-53G>A (n.*2106-53G>A) c.510-3502G>A (n.510-3502G>A) n.251G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056097_46056108delinsGGCATGGGTGGT | CA2366499451 | SLC12A5 | c.2788-53_2788-42delinsGGCATGGGTGGT (n.2788-53_2788-42delinsGGCATGGGTGGT) c.2857-53_2857-42delinsGGCATGGGTGGT (n.2857-53_2857-42delinsGGCATGGGTGGT) c.1298-2559_1298-2548delinsGGCATGGGTGGT (n.1298-2559_1298-2548delinsGGCATGGGTGGT) c.613-2384_613-2373delinsGGCATGGGTGGT (n.613-2384_613-2373delinsGGCATGGGTGGT) c.*2106-53_*2106-42delinsGGCATGGGTGGT (n.*2106-53_*2106-42delinsGGCATGGGTGGT) c.510-3502_510-3491delinsGGCATGGGTGGT (n.510-3502_510-3491delinsGGCATGGGTGGT) n.251_262delinsGGCATGGGTGGT | |
| 20 | g.46056098G>C | CA2653126248 | SLC12A5 | c.2788-52G>C (n.2788-52G>C) c.2857-52G>C (n.2857-52G>C) c.1298-2558G>C (n.1298-2558G>C) c.613-2383G>C (n.613-2383G>C) c.*2106-52G>C (n.*2106-52G>C) c.510-3501G>C (n.510-3501G>C) n.252G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056099_46056109del | CA2366499452 | SLC12A5 | c.2788-51_2788-41del (n.2788-51_2788-41del) c.2857-51_2857-41del (n.2857-51_2857-41del) c.1298-2557_1298-2547del (n.1298-2557_1298-2547del) c.613-2382_613-2372del (n.613-2382_613-2372del) c.*2106-51_*2106-41del (n.*2106-51_*2106-41del) c.510-3500_510-3490del (n.510-3500_510-3490del) n.253_263del | dbSNP |
| 20 | g.46056099C= | CA2366499453 | SLC12A5 | c.2788-51C= (n.2788-51C=) c.2857-51C= (n.2857-51C=) c.1298-2557C= (n.1298-2557C=) c.613-2382C= (n.613-2382C=) c.*2106-51C= (n.*2106-51C=) c.510-3500C= (n.510-3500C=) n.253C= | |
| 20 | g.46056099C>T | CA744868195 | SLC12A5 | c.2788-51C>T (n.2788-51C>T) c.2857-51C>T (n.2857-51C>T) c.1298-2557C>T (n.1298-2557C>T) c.613-2382C>T (n.613-2382C>T) c.*2106-51C>T (n.*2106-51C>T) c.510-3500C>T (n.510-3500C>T) n.253C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46056100A>G | CA2653126249 | SLC12A5 | c.2788-50A>G (n.2788-50A>G) c.2857-50A>G (n.2857-50A>G) c.1298-2556A>G (n.1298-2556A>G) c.613-2381A>G (n.613-2381A>G) c.*2106-50A>G (n.*2106-50A>G) c.510-3499A>G (n.510-3499A>G) n.254A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056101T>A | CA2653126250 | SLC12A5 | c.2788-49T>A (n.2788-49T>A) c.2857-49T>A (n.2857-49T>A) c.1298-2555T>A (n.1298-2555T>A) c.613-2380T>A (n.613-2380T>A) c.*2106-49T>A (n.*2106-49T>A) c.510-3498T>A (n.510-3498T>A) n.255T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056102G>A | CA636176918 | SLC12A5 | c.2788-48G>A (n.2788-48G>A) c.2857-48G>A (n.2857-48G>A) c.1298-2554G>A (n.1298-2554G>A) c.613-2379G>A (n.613-2379G>A) c.*2106-48G>A (n.*2106-48G>A) c.510-3497G>A (n.510-3497G>A) n.256G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056102G>C | CA636176919 | SLC12A5 | c.2788-48G>C (n.2788-48G>C) c.2857-48G>C (n.2857-48G>C) c.1298-2554G>C (n.1298-2554G>C) c.613-2379G>C (n.613-2379G>C) c.*2106-48G>C (n.*2106-48G>C) c.510-3497G>C (n.510-3497G>C) n.256G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056102G= | CA2366499454 | SLC12A5 | c.2788-48G= (n.2788-48G=) c.2857-48G= (n.2857-48G=) c.1298-2554G= (n.1298-2554G=) c.613-2379G= (n.613-2379G=) c.*2106-48G= (n.*2106-48G=) c.510-3497G= (n.510-3497G=) n.256G= | |
| 20 | g.46056104dup | CA2841922000 | SLC12A5 | c.2788-46dup (n.2788-46dup) c.2857-46dup (n.2857-46dup) c.1298-2552dup (n.1298-2552dup) c.613-2377dup (n.613-2377dup) c.*2106-46dup (n.*2106-46dup) c.510-3495dup (n.510-3495dup) n.258dup | |
| 20 | g.46056103G>C | CA2653126252 | SLC12A5 | c.2788-47G>C (n.2788-47G>C) c.2857-47G>C (n.2857-47G>C) c.1298-2553G>C (n.1298-2553G>C) c.613-2378G>C (n.613-2378G>C) c.*2106-47G>C (n.*2106-47G>C) c.510-3496G>C (n.510-3496G>C) n.257G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056104G>A | CA636176920 | SLC12A5 | c.2788-46G>A (n.2788-46G>A) c.2857-46G>A (n.2857-46G>A) c.1298-2552G>A (n.1298-2552G>A) c.613-2377G>A (n.613-2377G>A) c.*2106-46G>A (n.*2106-46G>A) c.510-3495G>A (n.510-3495G>A) n.258G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056104G= | CA2366499455 | SLC12A5 | c.2788-46G= (n.2788-46G=) c.2857-46G= (n.2857-46G=) c.1298-2552G= (n.1298-2552G=) c.613-2377G= (n.613-2377G=) c.*2106-46G= (n.*2106-46G=) c.510-3495G= (n.510-3495G=) n.258G= | |
| 20 | g.46056106G>A | CA1017931852 | SLC12A5 | c.2788-44G>A (n.2788-44G>A) c.2857-44G>A (n.2857-44G>A) c.1298-2550G>A (n.1298-2550G>A) c.613-2375G>A (n.613-2375G>A) c.*2106-44G>A (n.*2106-44G>A) c.510-3493G>A (n.510-3493G>A) n.260G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056106G= | CA2366499456 | SLC12A5 | c.2788-44G= (n.2788-44G=) c.2857-44G= (n.2857-44G=) c.1298-2550G= (n.1298-2550G=) c.613-2375G= (n.613-2375G=) c.*2106-44G= (n.*2106-44G=) c.510-3493G= (n.510-3493G=) n.260G= | |
| 20 | g.46056106G>T | CA636176921 | SLC12A5 | c.2788-44G>T (n.2788-44G>T) c.2857-44G>T (n.2857-44G>T) c.1298-2550G>T (n.1298-2550G>T) c.613-2375G>T (n.613-2375G>T) c.*2106-44G>T (n.*2106-44G>T) c.510-3493G>T (n.510-3493G>T) n.260G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056107G>A | CA2816518941 | SLC12A5 | c.2788-43G>A (n.2788-43G>A) c.2857-43G>A (n.2857-43G>A) c.1298-2549G>A (n.1298-2549G>A) c.613-2374G>A (n.613-2374G>A) c.*2106-43G>A (n.*2106-43G>A) c.510-3492G>A (n.510-3492G>A) n.261G>A | |
| 20 | g.46056107G>C | CA2653126254 | SLC12A5 | c.2788-43G>C (n.2788-43G>C) c.2857-43G>C (n.2857-43G>C) c.1298-2549G>C (n.1298-2549G>C) c.613-2374G>C (n.613-2374G>C) c.*2106-43G>C (n.*2106-43G>C) c.510-3492G>C (n.510-3492G>C) n.261G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056108T>C | CA2366499458 | SLC12A5 | c.2788-42T>C (n.2788-42T>C) c.2857-42T>C (n.2857-42T>C) c.1298-2548T>C (n.1298-2548T>C) c.613-2373T>C (n.613-2373T>C) c.*2106-42T>C (n.*2106-42T>C) c.510-3491T>C (n.510-3491T>C) n.262T>C | dbSNP |
| 20 | g.46056108T= | CA2366499457 | SLC12A5 | c.2788-42T= (n.2788-42T=) c.2857-42T= (n.2857-42T=) c.1298-2548T= (n.1298-2548T=) c.613-2373T= (n.613-2373T=) c.*2106-42T= (n.*2106-42T=) c.510-3491T= (n.510-3491T=) n.262T= | |
| 20 | g.46056109G>C | CA2838819995 | SLC12A5 | c.2788-41G>C (n.2788-41G>C) c.2857-41G>C (n.2857-41G>C) c.1298-2547G>C (n.1298-2547G>C) c.613-2372G>C (n.613-2372G>C) c.*2106-41G>C (n.*2106-41G>C) c.510-3490G>C (n.510-3490G>C) n.263G>C | |
| 20 | g.46056109G>T | CA2653126255 | SLC12A5 | c.2788-41G>T (n.2788-41G>T) c.2857-41G>T (n.2857-41G>T) c.1298-2547G>T (n.1298-2547G>T) c.613-2372G>T (n.613-2372G>T) c.*2106-41G>T (n.*2106-41G>T) c.510-3490G>T (n.510-3490G>T) n.263G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056111C= | CA2366499459 | SLC12A5 | c.2788-39C= (n.2788-39C=) c.2857-39C= (n.2857-39C=) c.1298-2545C= (n.1298-2545C=) c.613-2370C= (n.613-2370C=) c.*2106-39C= (n.*2106-39C=) c.510-3488C= (n.510-3488C=) n.265C= | |
| 20 | g.46056111C>T | CA2366499460 | SLC12A5 | c.2788-39C>T (n.2788-39C>T) c.2857-39C>T (n.2857-39C>T) c.1298-2545C>T (n.1298-2545C>T) c.613-2370C>T (n.613-2370C>T) c.*2106-39C>T (n.*2106-39C>T) c.510-3488C>T (n.510-3488C>T) n.265C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46056113C>T | CA2736981062 | SLC12A5 | c.2788-37C>T (n.2788-37C>T) c.2857-37C>T (n.2857-37C>T) c.1298-2543C>T (n.1298-2543C>T) c.613-2368C>T (n.613-2368C>T) c.*2106-37C>T (n.*2106-37C>T) c.510-3486C>T (n.510-3486C>T) n.267C>T | dbSNP |
| 20 | g.46056114C= | CA2366499461 | SLC12A5 | c.2788-36C= (n.2788-36C=) c.2857-36C= (n.2857-36C=) c.1298-2542C= (n.1298-2542C=) c.613-2367C= (n.613-2367C=) c.*2106-36C= (n.*2106-36C=) c.510-3485C= (n.510-3485C=) n.268C= | |
| 20 | g.46056114C>T | CA744868196 | SLC12A5 | c.2788-36C>T (n.2788-36C>T) c.2857-36C>T (n.2857-36C>T) c.1298-2542C>T (n.1298-2542C>T) c.613-2367C>T (n.613-2367C>T) c.*2106-36C>T (n.*2106-36C>T) c.510-3485C>T (n.510-3485C>T) n.268C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056115C>A | CA2653126257 | SLC12A5 | c.2788-35C>A (n.2788-35C>A) c.2857-35C>A (n.2857-35C>A) c.1298-2541C>A (n.1298-2541C>A) c.613-2366C>A (n.613-2366C>A) c.*2106-35C>A (n.*2106-35C>A) c.510-3484C>A (n.510-3484C>A) n.269C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056116A= | CA2366499462 | SLC12A5 | c.2788-34A= (n.2788-34A=) c.2857-34A= (n.2857-34A=) c.1298-2540A= (n.1298-2540A=) c.613-2365A= (n.613-2365A=) c.*2106-34A= (n.*2106-34A=) c.510-3483A= (n.510-3483A=) n.270A= | |
| 20 | g.46056116A>G | CA9887705 | SLC12A5 | c.2788-34A>G (n.2788-34A>G) c.2857-34A>G (n.2857-34A>G) c.1298-2540A>G (n.1298-2540A>G) c.613-2365A>G (n.613-2365A>G) c.*2106-34A>G (n.*2106-34A>G) c.510-3483A>G (n.510-3483A>G) n.270A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056118C= | CA2366499463 | SLC12A5 | c.2788-32C= (n.2788-32C=) c.2857-32C= (n.2857-32C=) c.1298-2538C= (n.1298-2538C=) c.613-2363C= (n.613-2363C=) c.*2106-32C= (n.*2106-32C=) c.510-3481C= (n.510-3481C=) n.272C= | |
| 20 | g.46056118C>G | CA9887706 | SLC12A5 | c.2788-32C>G (n.2788-32C>G) c.2857-32C>G (n.2857-32C>G) c.1298-2538C>G (n.1298-2538C>G) c.613-2363C>G (n.613-2363C>G) c.*2106-32C>G (n.*2106-32C>G) c.510-3481C>G (n.510-3481C>G) n.272C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056118C>T | CA2653126258 | SLC12A5 | c.2788-32C>T (n.2788-32C>T) c.2857-32C>T (n.2857-32C>T) c.1298-2538C>T (n.1298-2538C>T) c.613-2363C>T (n.613-2363C>T) c.*2106-32C>T (n.*2106-32C>T) c.510-3481C>T (n.510-3481C>T) n.272C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056120G>A | CA9887707 | SLC12A5 | c.2788-30G>A (n.2788-30G>A) c.2857-30G>A (n.2857-30G>A) c.1298-2536G>A (n.1298-2536G>A) c.613-2361G>A (n.613-2361G>A) c.*2106-30G>A (n.*2106-30G>A) c.510-3479G>A (n.510-3479G>A) n.274G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056120G= | CA2366499464 | SLC12A5 | c.2788-30G= (n.2788-30G=) c.2857-30G= (n.2857-30G=) c.1298-2536G= (n.1298-2536G=) c.613-2361G= (n.613-2361G=) c.*2106-30G= (n.*2106-30G=) c.510-3479G= (n.510-3479G=) n.274G= | |
| 20 | g.46056121A>T | CA2653126259 | SLC12A5 | c.2788-29A>T (n.2788-29A>T) c.2857-29A>T (n.2857-29A>T) c.1298-2535A>T (n.1298-2535A>T) c.613-2360A>T (n.613-2360A>T) c.*2106-29A>T (n.*2106-29A>T) c.510-3478A>T (n.510-3478A>T) n.275A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056122G>A | CA2653126261 | SLC12A5 | c.2788-28G>A (n.2788-28G>A) c.2857-28G>A (n.2857-28G>A) c.1298-2534G>A (n.1298-2534G>A) c.613-2359G>A (n.613-2359G>A) c.*2106-28G>A (n.*2106-28G>A) c.510-3477G>A (n.510-3477G>A) n.276G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056123C>T | CA2653126262 | SLC12A5 | c.2788-27C>T (n.2788-27C>T) c.2857-27C>T (n.2857-27C>T) c.1298-2533C>T (n.1298-2533C>T) c.613-2358C>T (n.613-2358C>T) c.*2106-27C>T (n.*2106-27C>T) c.510-3476C>T (n.510-3476C>T) n.277C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056125G>T | CA2653126263 | SLC12A5 | c.2788-25G>T (n.2788-25G>T) c.2857-25G>T (n.2857-25G>T) c.1298-2531G>T (n.1298-2531G>T) c.613-2356G>T (n.613-2356G>T) c.*2106-25G>T (n.*2106-25G>T) c.510-3474G>T (n.510-3474G>T) n.279G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056126G>A | CA2366499467 | SLC12A5 | c.2788-24G>A (n.2788-24G>A) c.2857-24G>A (n.2857-24G>A) c.1298-2530G>A (n.1298-2530G>A) c.613-2355G>A (n.613-2355G>A) c.*2106-24G>A (n.*2106-24G>A) c.510-3473G>A (n.510-3473G>A) n.280G>A | dbSNP |
| 20 | g.46056126G= | CA2366499466 | SLC12A5 | c.2788-24G= (n.2788-24G=) c.2857-24G= (n.2857-24G=) c.1298-2530G= (n.1298-2530G=) c.613-2355G= (n.613-2355G=) c.*2106-24G= (n.*2106-24G=) c.510-3473G= (n.510-3473G=) n.280G= | |
| 20 | g.46056126_46056127delinsGC | CA2366499465 | SLC12A5 | c.2788-24_2788-23delinsGC (n.2788-24_2788-23delinsGC) c.2857-24_2857-23delinsGC (n.2857-24_2857-23delinsGC) c.1298-2530_1298-2529delinsGC (n.1298-2530_1298-2529delinsGC) c.613-2355_613-2354delinsGC (n.613-2355_613-2354delinsGC) c.*2106-24_*2106-23delinsGC (n.*2106-24_*2106-23delinsGC) c.510-3473_510-3472delinsGC (n.510-3473_510-3472delinsGC) n.280_281delinsGC | |
| 20 | g.46056127del | CA636176922 | SLC12A5 | c.2788-23del (n.2788-23del) c.2857-23del (n.2857-23del) c.1298-2529del (n.1298-2529del) c.613-2354del (n.613-2354del) c.*2106-23del (n.*2106-23del) c.510-3472del (n.510-3472del) n.281del | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.46056127C>A | CA1017931857 | SLC12A5 | c.2788-23C>A (n.2788-23C>A) c.2857-23C>A (n.2857-23C>A) c.1298-2529C>A (n.1298-2529C>A) c.613-2354C>A (n.613-2354C>A) c.*2106-23C>A (n.*2106-23C>A) c.510-3472C>A (n.510-3472C>A) n.281C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056127C= | CA2366499468 | SLC12A5 | c.2788-23C= (n.2788-23C=) c.2857-23C= (n.2857-23C=) c.1298-2529C= (n.1298-2529C=) c.613-2354C= (n.613-2354C=) c.*2106-23C= (n.*2106-23C=) c.510-3472C= (n.510-3472C=) n.281C= | |
| 20 | g.46056127C>T | CA744868203 | SLC12A5 | c.2788-23C>T (n.2788-23C>T) c.2857-23C>T (n.2857-23C>T) c.1298-2529C>T (n.1298-2529C>T) c.613-2354C>T (n.613-2354C>T) c.*2106-23C>T (n.*2106-23C>T) c.510-3472C>T (n.510-3472C>T) n.281C>T | dbSNP |
| 20 | g.46056129C= | CA2366499469 | SLC12A5 | c.2788-21C= (n.2788-21C=) c.2857-21C= (n.2857-21C=) c.1298-2527C= (n.1298-2527C=) c.613-2352C= (n.613-2352C=) c.*2106-21C= (n.*2106-21C=) c.510-3470C= (n.510-3470C=) n.283C= | |
| 20 | g.46056129C>G | CA9887708 | SLC12A5 | c.2788-21C>G (n.2788-21C>G) c.2857-21C>G (n.2857-21C>G) c.1298-2527C>G (n.1298-2527C>G) c.613-2352C>G (n.613-2352C>G) c.*2106-21C>G (n.*2106-21C>G) c.510-3470C>G (n.510-3470C>G) n.283C>G | dbSNP ExAC |
| 20 | g.46056129C>T | CA744868205 | SLC12A5 | c.2788-21C>T (n.2788-21C>T) c.2857-21C>T (n.2857-21C>T) c.1298-2527C>T (n.1298-2527C>T) c.613-2352C>T (n.613-2352C>T) c.*2106-21C>T (n.*2106-21C>T) c.510-3470C>T (n.510-3470C>T) n.283C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056133C= | CA2366499470 | SLC12A5 | c.2788-17C= (n.2788-17C=) c.2857-17C= (n.2857-17C=) c.1298-2523C= (n.1298-2523C=) c.613-2348C= (n.613-2348C=) c.*2106-17C= (n.*2106-17C=) c.510-3466C= (n.510-3466C=) n.287C= | |
| 20 | g.46056133C>T | CA315644417 | SLC12A5 | c.2788-17C>T (n.2788-17C>T) c.2857-17C>T (n.2857-17C>T) c.1298-2523C>T (n.1298-2523C>T) c.613-2348C>T (n.613-2348C>T) c.*2106-17C>T (n.*2106-17C>T) c.510-3466C>T (n.510-3466C>T) n.287C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46056134C>A | CA2653126267 | SLC12A5 | c.2788-16C>A (n.2788-16C>A) c.2857-16C>A (n.2857-16C>A) c.1298-2522C>A (n.1298-2522C>A) c.613-2347C>A (n.613-2347C>A) c.*2106-16C>A (n.*2106-16C>A) c.510-3465C>A (n.510-3465C>A) n.288C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056134C= | CA2366499471 | SLC12A5 | c.2788-16C= (n.2788-16C=) c.2857-16C= (n.2857-16C=) c.1298-2522C= (n.1298-2522C=) c.613-2347C= (n.613-2347C=) c.*2106-16C= (n.*2106-16C=) c.510-3465C= (n.510-3465C=) n.288C= | |
| 20 | g.46056134C>T | CA315644420 | SLC12A5 | c.2788-16C>T (n.2788-16C>T) c.2857-16C>T (n.2857-16C>T) c.1298-2522C>T (n.1298-2522C>T) c.613-2347C>T (n.613-2347C>T) c.*2106-16C>T (n.*2106-16C>T) c.510-3465C>T (n.510-3465C>T) n.288C>T | dbSNP |
| 20 | g.46056135T>C | CA2653126268 | SLC12A5 | c.2788-15T>C (n.2788-15T>C) c.2857-15T>C (n.2857-15T>C) c.1298-2521T>C (n.1298-2521T>C) c.613-2346T>C (n.613-2346T>C) c.*2106-15T>C (n.*2106-15T>C) c.510-3464T>C (n.510-3464T>C) n.289T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056136A= | CA2366499472 | SLC12A5 | c.2788-14A= (n.2788-14A=) c.2857-14A= (n.2857-14A=) c.1298-2520A= (n.1298-2520A=) c.613-2345A= (n.613-2345A=) c.*2106-14A= (n.*2106-14A=) c.510-3463A= (n.510-3463A=) n.290A= | |
| 20 | g.46056136A>G | CA636176923 | SLC12A5 | c.2788-14A>G (n.2788-14A>G) c.2857-14A>G (n.2857-14A>G) c.1298-2520A>G (n.1298-2520A>G) c.613-2345A>G (n.613-2345A>G) c.*2106-14A>G (n.*2106-14A>G) c.510-3463A>G (n.510-3463A>G) n.290A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056136A>T | CA2366499473 | SLC12A5 | c.2788-14A>T (n.2788-14A>T) c.2857-14A>T (n.2857-14A>T) c.1298-2520A>T (n.1298-2520A>T) c.613-2345A>T (n.613-2345A>T) c.*2106-14A>T (n.*2106-14A>T) c.510-3463A>T (n.510-3463A>T) n.290A>T | dbSNP |
| 20 | g.46056137T>C | CA2653126269 | SLC12A5 | c.2788-13T>C (n.2788-13T>C) c.2857-13T>C (n.2857-13T>C) c.1298-2519T>C (n.1298-2519T>C) c.613-2344T>C (n.613-2344T>C) c.*2106-13T>C (n.*2106-13T>C) c.510-3462T>C (n.510-3462T>C) n.291T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056139T>C | CA1017931858 | SLC12A5 | c.2788-11T>C (n.2788-11T>C) c.2857-11T>C (n.2857-11T>C) c.1298-2517T>C (n.1298-2517T>C) c.613-2342T>C (n.613-2342T>C) c.*2106-11T>C (n.*2106-11T>C) c.510-3460T>C (n.510-3460T>C) n.293T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056139T= | CA2366499474 | SLC12A5 | c.2788-11T= (n.2788-11T=) c.2857-11T= (n.2857-11T=) c.1298-2517T= (n.1298-2517T=) c.613-2342T= (n.613-2342T=) c.*2106-11T= (n.*2106-11T=) c.510-3460T= (n.510-3460T=) n.293T= | |
| 20 | g.46056140C>A | CA2366499476 | SLC12A5 | c.2788-10C>A (n.2788-10C>A) c.2857-10C>A (n.2857-10C>A) c.1298-2516C>A (n.1298-2516C>A) c.613-2341C>A (n.613-2341C>A) c.*2106-10C>A (n.*2106-10C>A) c.510-3459C>A (n.510-3459C>A) n.294C>A | dbSNP |
| 20 | g.46056140C= | CA2366499475 | SLC12A5 | c.2788-10C= (n.2788-10C=) c.2857-10C= (n.2857-10C=) c.1298-2516C= (n.1298-2516C=) c.613-2341C= (n.613-2341C=) c.*2106-10C= (n.*2106-10C=) c.510-3459C= (n.510-3459C=) n.294C= | |
| 20 | g.46056140C>T | CA2653126270 | SLC12A5 | c.2788-10C>T (n.2788-10C>T) c.2857-10C>T (n.2857-10C>T) c.1298-2516C>T (n.1298-2516C>T) c.613-2341C>T (n.613-2341C>T) c.*2106-10C>T (n.*2106-10C>T) c.510-3459C>T (n.510-3459C>T) n.294C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056142C>T | CA2573157122 | SLC12A5 | c.2788-8C>T (n.2788-8C>T) c.2857-8C>T (n.2857-8C>T) c.1298-2514C>T (n.1298-2514C>T) c.613-2339C>T (n.613-2339C>T) c.*2106-8C>T (n.*2106-8C>T) c.510-3457C>T (n.510-3457C>T) n.296C>T | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.46056144C>A | CA2653126271 | SLC12A5 | c.2788-6C>A (n.2788-6C>A) c.2857-6C>A (n.2857-6C>A) c.1298-2512C>A (n.1298-2512C>A) c.613-2337C>A (n.613-2337C>A) c.*2106-6C>A (n.*2106-6C>A) c.510-3455C>A (n.510-3455C>A) n.298C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056144C>G | CA2736981068 | SLC12A5 | c.2788-6C>G (n.2788-6C>G) c.2857-6C>G (n.2857-6C>G) c.1298-2512C>G (n.1298-2512C>G) c.613-2337C>G (n.613-2337C>G) c.*2106-6C>G (n.*2106-6C>G) c.510-3455C>G (n.510-3455C>G) n.298C>G | dbSNP |
| 20 | g.46056146dup | CA2839685178 | SLC12A5 | c.2788-4dup (n.2788-4dup) c.2857-4dup (n.2857-4dup) c.1298-2510dup (n.1298-2510dup) c.613-2335dup (n.613-2335dup) c.*2106-4dup (n.*2106-4dup) c.510-3453dup (n.510-3453dup) n.300dup | |
| 20 | g.46056145C>A | CA2366499478 | SLC12A5 | c.2788-5C>A (n.2788-5C>A) c.2857-5C>A (n.2857-5C>A) c.1298-2511C>A (n.1298-2511C>A) c.613-2336C>A (n.613-2336C>A) c.*2106-5C>A (n.*2106-5C>A) c.510-3454C>A (n.510-3454C>A) n.299C>A | dbSNP |
| 20 | g.46056145C= | CA2366499477 | SLC12A5 | c.2788-5C= (n.2788-5C=) c.2857-5C= (n.2857-5C=) c.1298-2511C= (n.1298-2511C=) c.613-2336C= (n.613-2336C=) c.*2106-5C= (n.*2106-5C=) c.510-3454C= (n.510-3454C=) n.299C= | |
| 20 | g.46056148A>C | CA409207274 | SLC12A5 | c.2788-2A>C (n.2788-2A>C) c.2857-2A>C (n.2857-2A>C) c.1298-2508A>C (n.1298-2508A>C) c.613-2333A>C (n.613-2333A>C) c.*2106-2A>C (n.*2106-2A>C) c.510-3451A>C (n.510-3451A>C) n.302A>C | |
| 20 | g.46056148A>G | CA409207275 | SLC12A5 | c.2788-2A>G (n.2788-2A>G) c.2857-2A>G (n.2857-2A>G) c.1298-2508A>G (n.1298-2508A>G) c.613-2333A>G (n.613-2333A>G) c.*2106-2A>G (n.*2106-2A>G) c.510-3451A>G (n.510-3451A>G) n.302A>G | |
| 20 | g.46056148A>T | CA409207276 | SLC12A5 | c.2788-2A>T (n.2788-2A>T) c.2857-2A>T (n.2857-2A>T) c.1298-2508A>T (n.1298-2508A>T) c.613-2333A>T (n.613-2333A>T) c.*2106-2A>T (n.*2106-2A>T) c.510-3451A>T (n.510-3451A>T) n.302A>T | |
| 20 | g.46056149G>A | CA409207277 | SLC12A5 | c.2788-1G>A (n.2788-1G>A) c.2857-1G>A (n.2857-1G>A) c.1298-2507G>A (n.1298-2507G>A) c.613-2332G>A (n.613-2332G>A) c.*2106-1G>A (n.*2106-1G>A) c.510-3450G>A (n.510-3450G>A) n.303G>A | |
| 20 | g.46056149G>C | CA409207278 | SLC12A5 | c.2788-1G>C (n.2788-1G>C) c.2857-1G>C (n.2857-1G>C) c.1298-2507G>C (n.1298-2507G>C) c.613-2332G>C (n.613-2332G>C) c.*2106-1G>C (n.*2106-1G>C) c.510-3450G>C (n.510-3450G>C) n.303G>C | |
| 20 | g.46056149G>T | CA409207279 | SLC12A5 | c.2788-1G>T (n.2788-1G>T) c.2857-1G>T (n.2857-1G>T) c.1298-2507G>T (n.1298-2507G>T) c.613-2332G>T (n.613-2332G>T) c.*2106-1G>T (n.*2106-1G>T) c.510-3450G>T (n.510-3450G>T) n.303G>T | |
| 20 | g.46056150A>C | CA409207280 | SLC12A5 | c.2788A>C (p.Ile930Leu) c.2857A>C (p.Ile953Leu) c.1298-2506A>C (n.1298-2506A>C) c.613-2331A>C (n.613-2331A>C) c.*2106A>C (n.*2106A>C) c.510-3449A>C (n.510-3449A>C) n.304A>C | |
| 20 | g.46056150A>G | CA409207281 | SLC12A5 | c.2788A>G (p.Ile930Val) c.2857A>G (p.Ile953Val) c.1298-2506A>G (n.1298-2506A>G) c.613-2331A>G (n.613-2331A>G) c.*2106A>G (n.*2106A>G) c.510-3449A>G (n.510-3449A>G) n.304A>G | |
| 20 | g.46056150A>T | CA409207282 | SLC12A5 | c.2788A>T (p.Ile930Phe) c.2857A>T (p.Ile953Phe) c.1298-2506A>T (n.1298-2506A>T) c.613-2331A>T (n.613-2331A>T) c.*2106A>T (n.*2106A>T) c.510-3449A>T (n.510-3449A>T) n.304A>T | COSMIC |
| 20 | g.46056151T>A | CA409207283 | SLC12A5 | c.2789T>A (p.Ile930Asn) c.2858T>A (p.Ile953Asn) c.1298-2505T>A (n.1298-2505T>A) c.613-2330T>A (n.613-2330T>A) c.*2107T>A (n.*2107T>A) c.510-3448T>A (n.510-3448T>A) n.305T>A | |
| 20 | g.46056151T>C | CA409207284 | SLC12A5 | c.2789T>C (p.Ile930Thr) c.2858T>C (p.Ile953Thr) c.1298-2505T>C (n.1298-2505T>C) c.613-2330T>C (n.613-2330T>C) c.*2107T>C (n.*2107T>C) c.510-3448T>C (n.510-3448T>C) n.305T>C | |
| 20 | g.46056151T>G | CA409207285 | SLC12A5 | c.2789T>G (p.Ile930Ser) c.2858T>G (p.Ile953Ser) c.1298-2505T>G (n.1298-2505T>G) c.613-2330T>G (n.613-2330T>G) c.*2107T>G (n.*2107T>G) c.510-3448T>G (n.510-3448T>G) n.305T>G | |
| 20 | g.46056152C>A | CA510754946 | SLC12A5 | c.2790C>A (p.Ile930=) c.2859C>A (p.Ile953=) c.1298-2504C>A (n.1298-2504C>A) c.613-2329C>A (n.613-2329C>A) c.*2108C>A (n.*2108C>A) c.510-3447C>A (n.510-3447C>A) n.306C>A | |
| 20 | g.46056152C= | CA2366499479 | SLC12A5 | c.2790C= (p.Ile930=) c.2859C= (p.Ile953=) c.1298-2504C= (n.1298-2504C=) c.613-2329C= (n.613-2329C=) c.*2108C= (n.*2108C=) c.510-3447C= (n.510-3447C=) n.306C= | |
| 20 | g.46056152C>G | CA409207286 | SLC12A5 | c.2790C>G (p.Ile930Met) c.2859C>G (p.Ile953Met) c.1298-2504C>G (n.1298-2504C>G) c.613-2329C>G (n.613-2329C>G) c.*2108C>G (n.*2108C>G) c.510-3447C>G (n.510-3447C>G) n.306C>G | |
| 20 | g.46056152C>T | CA9887709 | SLC12A5 | c.2790C>T (p.Ile930=) c.2859C>T (p.Ile953=) c.1298-2504C>T (n.1298-2504C>T) c.613-2329C>T (n.613-2329C>T) c.*2108C>T (n.*2108C>T) c.510-3447C>T (n.510-3447C>T) n.306C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056153C>A | CA409207287 | SLC12A5 | c.2791C>A (p.Gln931Lys) c.2860C>A (p.Gln954Lys) c.1298-2503C>A (n.1298-2503C>A) c.613-2328C>A (n.613-2328C>A) c.*2109C>A (n.*2109C>A) c.510-3446C>A (n.510-3446C>A) n.307C>A | |
| 20 | g.46056153C>G | CA409207288 | SLC12A5 | c.2791C>G (p.Gln931Glu) c.2860C>G (p.Gln954Glu) c.1298-2503C>G (n.1298-2503C>G) c.613-2328C>G (n.613-2328C>G) c.*2109C>G (n.*2109C>G) c.510-3446C>G (n.510-3446C>G) n.307C>G | |
| 20 | g.46056153C>T | CA409207289 | SLC12A5 | c.2791C>T (p.Gln931Ter) c.2860C>T (p.Gln954Ter) c.1298-2503C>T (n.1298-2503C>T) c.613-2328C>T (n.613-2328C>T) c.*2109C>T (n.*2109C>T) c.510-3446C>T (n.510-3446C>T) n.307C>T | |
| 20 | g.46056154A>C | CA409207290 | SLC12A5 | c.2792A>C (p.Gln931Pro) c.2861A>C (p.Gln954Pro) c.1298-2502A>C (n.1298-2502A>C) c.613-2327A>C (n.613-2327A>C) c.*2110A>C (n.*2110A>C) c.510-3445A>C (n.510-3445A>C) n.308A>C | |
| 20 | g.46056154A>G | CA409207291 | SLC12A5 | c.2792A>G (p.Gln931Arg) c.2861A>G (p.Gln954Arg) c.1298-2502A>G (n.1298-2502A>G) c.613-2327A>G (n.613-2327A>G) c.*2110A>G (n.*2110A>G) c.510-3445A>G (n.510-3445A>G) n.308A>G | |
| 20 | g.46056154A>T | CA409207292 | SLC12A5 | c.2792A>T (p.Gln931Leu) c.2861A>T (p.Gln954Leu) c.1298-2502A>T (n.1298-2502A>T) c.613-2327A>T (n.613-2327A>T) c.*2110A>T (n.*2110A>T) c.510-3445A>T (n.510-3445A>T) n.308A>T | |
| 20 | g.46056155G>A | CA510754955 | SLC12A5 | c.2793G>A (p.Gln931=) c.2862G>A (p.Gln954=) c.1298-2501G>A (n.1298-2501G>A) c.613-2326G>A (n.613-2326G>A) c.*2111G>A (n.*2111G>A) c.510-3444G>A (n.510-3444G>A) n.309G>A | |
| 20 | g.46056155G>C | CA409207293 | SLC12A5 | c.2793G>C (p.Gln931His) c.2862G>C (p.Gln954His) c.1298-2501G>C (n.1298-2501G>C) c.613-2326G>C (n.613-2326G>C) c.*2111G>C (n.*2111G>C) c.510-3444G>C (n.510-3444G>C) n.309G>C | |
| 20 | g.46056155G>T | CA409207294 | SLC12A5 | c.2793G>T (p.Gln931His) c.2862G>T (p.Gln954His) c.1298-2501G>T (n.1298-2501G>T) c.613-2326G>T (n.613-2326G>T) c.*2111G>T (n.*2111G>T) c.510-3444G>T (n.510-3444G>T) n.309G>T |