Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.46055980_46055996del | CA2653126154 | SLC12A5 | c.2788-170_2788-154del (n.2788-170_2788-154del) c.2857-170_2857-154del (n.2857-170_2857-154del) c.1298-2676_1298-2660del (n.1298-2676_1298-2660del) c.613-2501_613-2485del (n.613-2501_613-2485del) c.*2106-170_*2106-154del (n.*2106-170_*2106-154del) c.510-3619_510-3603del (n.510-3619_510-3603del) n.134_150del | gnomAD v4 |
20 | g.46055988G>A | CA2653126175 | SLC12A5 | c.2788-162G>A (n.2788-162G>A) c.2857-162G>A (n.2857-162G>A) c.1298-2668G>A (n.1298-2668G>A) c.613-2493G>A (n.613-2493G>A) c.*2106-162G>A (n.*2106-162G>A) c.510-3611G>A (n.510-3611G>A) n.142G>A | gnomAD v4 |
20 | g.46055988G>T | CA2653126176 | SLC12A5 | c.2788-162G>T (n.2788-162G>T) c.2857-162G>T (n.2857-162G>T) c.1298-2668G>T (n.1298-2668G>T) c.613-2493G>T (n.613-2493G>T) c.*2106-162G>T (n.*2106-162G>T) c.510-3611G>T (n.510-3611G>T) n.142G>T | gnomAD v4 |
20 | g.46055989T>C | CA1017931832 | SLC12A5 | c.2788-161T>C (n.2788-161T>C) c.2857-161T>C (n.2857-161T>C) c.1298-2667T>C (n.1298-2667T>C) c.613-2492T>C (n.613-2492T>C) c.*2106-161T>C (n.*2106-161T>C) c.510-3610T>C (n.510-3610T>C) n.143T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46055989T= | CA2366499399 | SLC12A5 | c.2788-161T= (n.2788-161T=) c.2857-161T= (n.2857-161T=) c.1298-2667T= (n.1298-2667T=) c.613-2492T= (n.613-2492T=) c.*2106-161T= (n.*2106-161T=) c.510-3610T= (n.510-3610T=) n.143T= | |
20 | g.46055990G>A | CA2653126177 | SLC12A5 | c.2788-160G>A (n.2788-160G>A) c.2857-160G>A (n.2857-160G>A) c.1298-2666G>A (n.1298-2666G>A) c.613-2491G>A (n.613-2491G>A) c.*2106-160G>A (n.*2106-160G>A) c.510-3609G>A (n.510-3609G>A) n.144G>A | gnomAD v4 |
20 | g.46055990G>T | CA2653126178 | SLC12A5 | c.2788-160G>T (n.2788-160G>T) c.2857-160G>T (n.2857-160G>T) c.1298-2666G>T (n.1298-2666G>T) c.613-2491G>T (n.613-2491G>T) c.*2106-160G>T (n.*2106-160G>T) c.510-3609G>T (n.510-3609G>T) n.144G>T | gnomAD v4 |
20 | g.46055991del | CA2653126179 | SLC12A5 | c.2788-159del (n.2788-159del) c.2857-159del (n.2857-159del) c.1298-2665del (n.1298-2665del) c.613-2490del (n.613-2490del) c.*2106-159del (n.*2106-159del) c.510-3608del (n.510-3608del) n.145del | gnomAD v4 |
20 | g.46055991G>A | CA315644358 | SLC12A5 | c.2788-159G>A (n.2788-159G>A) c.2857-159G>A (n.2857-159G>A) c.1298-2665G>A (n.1298-2665G>A) c.613-2490G>A (n.613-2490G>A) c.*2106-159G>A (n.*2106-159G>A) c.510-3608G>A (n.510-3608G>A) n.145G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46055991G= | CA2366499400 | SLC12A5 | c.2788-159G= (n.2788-159G=) c.2857-159G= (n.2857-159G=) c.1298-2665G= (n.1298-2665G=) c.613-2490G= (n.613-2490G=) c.*2106-159G= (n.*2106-159G=) c.510-3608G= (n.510-3608G=) n.145G= | |
20 | g.46055991G>T | CA2653126180 | SLC12A5 | c.2788-159G>T (n.2788-159G>T) c.2857-159G>T (n.2857-159G>T) c.1298-2665G>T (n.1298-2665G>T) c.613-2490G>T (n.613-2490G>T) c.*2106-159G>T (n.*2106-159G>T) c.510-3608G>T (n.510-3608G>T) n.145G>T | gnomAD v4 |
20 | g.46055992T>A | CA315644363 | SLC12A5 | c.2788-158T>A (n.2788-158T>A) c.2857-158T>A (n.2857-158T>A) c.1298-2664T>A (n.1298-2664T>A) c.613-2489T>A (n.613-2489T>A) c.*2106-158T>A (n.*2106-158T>A) c.510-3607T>A (n.510-3607T>A) n.146T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46055992T= | CA2366499401 | SLC12A5 | c.2788-158T= (n.2788-158T=) c.2857-158T= (n.2857-158T=) c.1298-2664T= (n.1298-2664T=) c.613-2489T= (n.613-2489T=) c.*2106-158T= (n.*2106-158T=) c.510-3607T= (n.510-3607T=) n.146T= | |
20 | g.46055993G>A | CA315644364 | SLC12A5 | c.2788-157G>A (n.2788-157G>A) c.2857-157G>A (n.2857-157G>A) c.1298-2663G>A (n.1298-2663G>A) c.613-2488G>A (n.613-2488G>A) c.*2106-157G>A (n.*2106-157G>A) c.510-3606G>A (n.510-3606G>A) n.147G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46055993G= | CA2366499402 | SLC12A5 | c.2788-157G= (n.2788-157G=) c.2857-157G= (n.2857-157G=) c.1298-2663G= (n.1298-2663G=) c.613-2488G= (n.613-2488G=) c.*2106-157G= (n.*2106-157G=) c.510-3606G= (n.510-3606G=) n.147G= | |
20 | g.46055993G>T | CA2653126181 | SLC12A5 | c.2788-157G>T (n.2788-157G>T) c.2857-157G>T (n.2857-157G>T) c.1298-2663G>T (n.1298-2663G>T) c.613-2488G>T (n.613-2488G>T) c.*2106-157G>T (n.*2106-157G>T) c.510-3606G>T (n.510-3606G>T) n.147G>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.46055994C>A | CA2653126182 | SLC12A5 | c.2788-156C>A (n.2788-156C>A) c.2857-156C>A (n.2857-156C>A) c.1298-2662C>A (n.1298-2662C>A) c.613-2487C>A (n.613-2487C>A) c.*2106-156C>A (n.*2106-156C>A) c.510-3605C>A (n.510-3605C>A) n.148C>A | gnomAD v4 |
20 | g.46055994C>G | CA2653126183 | SLC12A5 | c.2788-156C>G (n.2788-156C>G) c.2857-156C>G (n.2857-156C>G) c.1298-2662C>G (n.1298-2662C>G) c.613-2487C>G (n.613-2487C>G) c.*2106-156C>G (n.*2106-156C>G) c.510-3605C>G (n.510-3605C>G) n.148C>G | gnomAD v4 |
20 | g.46055996G>A | CA744868138 | SLC12A5 | c.2788-154G>A (n.2788-154G>A) c.2857-154G>A (n.2857-154G>A) c.1298-2660G>A (n.1298-2660G>A) c.613-2485G>A (n.613-2485G>A) c.*2106-154G>A (n.*2106-154G>A) c.510-3603G>A (n.510-3603G>A) n.150G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46055996G= | CA2366499403 | SLC12A5 | c.2788-154G= (n.2788-154G=) c.2857-154G= (n.2857-154G=) c.1298-2660G= (n.1298-2660G=) c.613-2485G= (n.613-2485G=) c.*2106-154G= (n.*2106-154G=) c.510-3603G= (n.510-3603G=) n.150G= | |
20 | g.46055996G>T | CA2653126184 | SLC12A5 | c.2788-154G>T (n.2788-154G>T) c.2857-154G>T (n.2857-154G>T) c.1298-2660G>T (n.1298-2660G>T) c.613-2485G>T (n.613-2485G>T) c.*2106-154G>T (n.*2106-154G>T) c.510-3603G>T (n.510-3603G>T) n.150G>T | gnomAD v4 |
20 | g.46055997T>C | CA744868142 | SLC12A5 | c.2788-153T>C (n.2788-153T>C) c.2857-153T>C (n.2857-153T>C) c.1298-2659T>C (n.1298-2659T>C) c.613-2484T>C (n.613-2484T>C) c.*2106-153T>C (n.*2106-153T>C) c.510-3602T>C (n.510-3602T>C) n.151T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46055997T= | CA2366499404 | SLC12A5 | c.2788-153T= (n.2788-153T=) c.2857-153T= (n.2857-153T=) c.1298-2659T= (n.1298-2659T=) c.613-2484T= (n.613-2484T=) c.*2106-153T= (n.*2106-153T=) c.510-3602T= (n.510-3602T=) n.151T= | |
20 | g.46055998A= | CA2366499405 | SLC12A5 | c.2788-152A= (n.2788-152A=) c.2857-152A= (n.2857-152A=) c.1298-2658A= (n.1298-2658A=) c.613-2483A= (n.613-2483A=) c.*2106-152A= (n.*2106-152A=) c.510-3601A= (n.510-3601A=) n.152A= | |
20 | g.46055998A>G | CA315644365 | SLC12A5 | c.2788-152A>G (n.2788-152A>G) c.2857-152A>G (n.2857-152A>G) c.1298-2658A>G (n.1298-2658A>G) c.613-2483A>G (n.613-2483A>G) c.*2106-152A>G (n.*2106-152A>G) c.510-3601A>G (n.510-3601A>G) n.152A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46055999G>A | CA2366499407 | SLC12A5 | c.2788-151G>A (n.2788-151G>A) c.2857-151G>A (n.2857-151G>A) c.1298-2657G>A (n.1298-2657G>A) c.613-2482G>A (n.613-2482G>A) c.*2106-151G>A (n.*2106-151G>A) c.510-3600G>A (n.510-3600G>A) n.153G>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.46055999G= | CA2366499406 | SLC12A5 | c.2788-151G= (n.2788-151G=) c.2857-151G= (n.2857-151G=) c.1298-2657G= (n.1298-2657G=) c.613-2482G= (n.613-2482G=) c.*2106-151G= (n.*2106-151G=) c.510-3600G= (n.510-3600G=) n.153G= | |
20 | g.46055999G>T | CA2653126185 | SLC12A5 | c.2788-151G>T (n.2788-151G>T) c.2857-151G>T (n.2857-151G>T) c.1298-2657G>T (n.1298-2657G>T) c.613-2482G>T (n.613-2482G>T) c.*2106-151G>T (n.*2106-151G>T) c.510-3600G>T (n.510-3600G>T) n.153G>T | gnomAD v4 |
20 | g.46056000C>A | CA2653126186 | SLC12A5 | c.2788-150C>A (n.2788-150C>A) c.2857-150C>A (n.2857-150C>A) c.1298-2656C>A (n.1298-2656C>A) c.613-2481C>A (n.613-2481C>A) c.*2106-150C>A (n.*2106-150C>A) c.510-3599C>A (n.510-3599C>A) n.154C>A | gnomAD v4 |
20 | g.46056000C= | CA2366499408 | SLC12A5 | c.2788-150C= (n.2788-150C=) c.2857-150C= (n.2857-150C=) c.1298-2656C= (n.1298-2656C=) c.613-2481C= (n.613-2481C=) c.*2106-150C= (n.*2106-150C=) c.510-3599C= (n.510-3599C=) n.154C= | |
20 | g.46056000C>T | CA744868145 | SLC12A5 | c.2788-150C>T (n.2788-150C>T) c.2857-150C>T (n.2857-150C>T) c.1298-2656C>T (n.1298-2656C>T) c.613-2481C>T (n.613-2481C>T) c.*2106-150C>T (n.*2106-150C>T) c.510-3599C>T (n.510-3599C>T) n.154C>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.46056002A>C | CA2653126187 | SLC12A5 | c.2788-148A>C (n.2788-148A>C) c.2857-148A>C (n.2857-148A>C) c.1298-2654A>C (n.1298-2654A>C) c.613-2479A>C (n.613-2479A>C) c.*2106-148A>C (n.*2106-148A>C) c.510-3597A>C (n.510-3597A>C) n.156A>C | gnomAD v4 |
20 | g.46056002A>G | CA2653126189 | SLC12A5 | c.2788-148A>G (n.2788-148A>G) c.2857-148A>G (n.2857-148A>G) c.1298-2654A>G (n.1298-2654A>G) c.613-2479A>G (n.613-2479A>G) c.*2106-148A>G (n.*2106-148A>G) c.510-3597A>G (n.510-3597A>G) n.156A>G | gnomAD v4 |
20 | g.46056002A>T | CA2653126188 | SLC12A5 | c.2788-148A>T (n.2788-148A>T) c.2857-148A>T (n.2857-148A>T) c.1298-2654A>T (n.1298-2654A>T) c.613-2479A>T (n.613-2479A>T) c.*2106-148A>T (n.*2106-148A>T) c.510-3597A>T (n.510-3597A>T) n.156A>T | gnomAD v4 |
20 | g.46056004T>G | CA2653126190 | SLC12A5 | c.2788-146T>G (n.2788-146T>G) c.2857-146T>G (n.2857-146T>G) c.1298-2652T>G (n.1298-2652T>G) c.613-2477T>G (n.613-2477T>G) c.*2106-146T>G (n.*2106-146T>G) c.510-3595T>G (n.510-3595T>G) n.158T>G | gnomAD v4 |
20 | g.46056005T>C | CA744868146 | SLC12A5 | c.2788-145T>C (n.2788-145T>C) c.2857-145T>C (n.2857-145T>C) c.1298-2651T>C (n.1298-2651T>C) c.613-2476T>C (n.613-2476T>C) c.*2106-145T>C (n.*2106-145T>C) c.510-3594T>C (n.510-3594T>C) n.159T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056005T>G | CA2653126191 | SLC12A5 | c.2788-145T>G (n.2788-145T>G) c.2857-145T>G (n.2857-145T>G) c.1298-2651T>G (n.1298-2651T>G) c.613-2476T>G (n.613-2476T>G) c.*2106-145T>G (n.*2106-145T>G) c.510-3594T>G (n.510-3594T>G) n.159T>G | gnomAD v4 |
20 | g.46056005T= | CA2366499409 | SLC12A5 | c.2788-145T= (n.2788-145T=) c.2857-145T= (n.2857-145T=) c.1298-2651T= (n.1298-2651T=) c.613-2476T= (n.613-2476T=) c.*2106-145T= (n.*2106-145T=) c.510-3594T= (n.510-3594T=) n.159T= | |
20 | g.46056006G>T | CA2653126192 | SLC12A5 | c.2788-144G>T (n.2788-144G>T) c.2857-144G>T (n.2857-144G>T) c.1298-2650G>T (n.1298-2650G>T) c.613-2475G>T (n.613-2475G>T) c.*2106-144G>T (n.*2106-144G>T) c.510-3593G>T (n.510-3593G>T) n.160G>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.46056007G>A | CA315644366 | SLC12A5 | c.2788-143G>A (n.2788-143G>A) c.2857-143G>A (n.2857-143G>A) c.1298-2649G>A (n.1298-2649G>A) c.613-2474G>A (n.613-2474G>A) c.*2106-143G>A (n.*2106-143G>A) c.510-3592G>A (n.510-3592G>A) n.161G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056007G>C | CA2653126193 | SLC12A5 | c.2788-143G>C (n.2788-143G>C) c.2857-143G>C (n.2857-143G>C) c.1298-2649G>C (n.1298-2649G>C) c.613-2474G>C (n.613-2474G>C) c.*2106-143G>C (n.*2106-143G>C) c.510-3592G>C (n.510-3592G>C) n.161G>C | gnomAD v4 |
20 | g.46056007G= | CA2366499410 | SLC12A5 | c.2788-143G= (n.2788-143G=) c.2857-143G= (n.2857-143G=) c.1298-2649G= (n.1298-2649G=) c.613-2474G= (n.613-2474G=) c.*2106-143G= (n.*2106-143G=) c.510-3592G= (n.510-3592G=) n.161G= | |
20 | g.46056007G>T | CA636176912 | SLC12A5 | c.2788-143G>T (n.2788-143G>T) c.2857-143G>T (n.2857-143G>T) c.1298-2649G>T (n.1298-2649G>T) c.613-2474G>T (n.613-2474G>T) c.*2106-143G>T (n.*2106-143G>T) c.510-3592G>T (n.510-3592G>T) n.161G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056008T>A | CA2653126194 | SLC12A5 | c.2788-142T>A (n.2788-142T>A) c.2857-142T>A (n.2857-142T>A) c.1298-2648T>A (n.1298-2648T>A) c.613-2473T>A (n.613-2473T>A) c.*2106-142T>A (n.*2106-142T>A) c.510-3591T>A (n.510-3591T>A) n.162T>A | gnomAD v4 |
20 | g.46056008T>C | CA2653126195 | SLC12A5 | c.2788-142T>C (n.2788-142T>C) c.2857-142T>C (n.2857-142T>C) c.1298-2648T>C (n.1298-2648T>C) c.613-2473T>C (n.613-2473T>C) c.*2106-142T>C (n.*2106-142T>C) c.510-3591T>C (n.510-3591T>C) n.162T>C | gnomAD v4 |
20 | g.46056009C>A | CA2653126197 | SLC12A5 | c.2788-141C>A (n.2788-141C>A) c.2857-141C>A (n.2857-141C>A) c.1298-2647C>A (n.1298-2647C>A) c.613-2472C>A (n.613-2472C>A) c.*2106-141C>A (n.*2106-141C>A) c.510-3590C>A (n.510-3590C>A) n.163C>A | gnomAD v4 |
20 | g.46056009_46056011dup | CA2653126196 | SLC12A5 | c.2788-141_2788-139dup (n.2788-141_2788-139dup) c.2857-141_2857-139dup (n.2857-141_2857-139dup) c.1298-2647_1298-2645dup (n.1298-2647_1298-2645dup) c.613-2472_613-2470dup (n.613-2472_613-2470dup) c.*2106-141_*2106-139dup (n.*2106-141_*2106-139dup) c.510-3590_510-3588dup (n.510-3590_510-3588dup) n.163_165dup | gnomAD v4 |
20 | g.46056011C>A | CA2653126198 | SLC12A5 | c.2788-139C>A (n.2788-139C>A) c.2857-139C>A (n.2857-139C>A) c.1298-2645C>A (n.1298-2645C>A) c.613-2470C>A (n.613-2470C>A) c.*2106-139C>A (n.*2106-139C>A) c.510-3588C>A (n.510-3588C>A) n.165C>A | gnomAD v4 |
20 | g.46056011C= | CA2366499411 | SLC12A5 | c.2788-139C= (n.2788-139C=) c.2857-139C= (n.2857-139C=) c.1298-2645C= (n.1298-2645C=) c.613-2470C= (n.613-2470C=) c.*2106-139C= (n.*2106-139C=) c.510-3588C= (n.510-3588C=) n.165C= | |
20 | g.46056011C>T | CA315644368 | SLC12A5 | c.2788-139C>T (n.2788-139C>T) c.2857-139C>T (n.2857-139C>T) c.1298-2645C>T (n.1298-2645C>T) c.613-2470C>T (n.613-2470C>T) c.*2106-139C>T (n.*2106-139C>T) c.510-3588C>T (n.510-3588C>T) n.165C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056014A>G | CA2653126199 | SLC12A5 | c.2788-136A>G (n.2788-136A>G) c.2857-136A>G (n.2857-136A>G) c.1298-2642A>G (n.1298-2642A>G) c.613-2467A>G (n.613-2467A>G) c.*2106-136A>G (n.*2106-136A>G) c.510-3585A>G (n.510-3585A>G) n.168A>G | gnomAD v4 |
20 | g.46056014A>T | CA2653126200 | SLC12A5 | c.2788-136A>T (n.2788-136A>T) c.2857-136A>T (n.2857-136A>T) c.1298-2642A>T (n.1298-2642A>T) c.613-2467A>T (n.613-2467A>T) c.*2106-136A>T (n.*2106-136A>T) c.510-3585A>T (n.510-3585A>T) n.168A>T | gnomAD v4 |
20 | g.46056015T>C | CA2366499413 | SLC12A5 | c.2788-135T>C (n.2788-135T>C) c.2857-135T>C (n.2857-135T>C) c.1298-2641T>C (n.1298-2641T>C) c.613-2466T>C (n.613-2466T>C) c.*2106-135T>C (n.*2106-135T>C) c.510-3584T>C (n.510-3584T>C) n.169T>C | dbSNP |
20 | g.46056015T= | CA2366499412 | SLC12A5 | c.2788-135T= (n.2788-135T=) c.2857-135T= (n.2857-135T=) c.1298-2641T= (n.1298-2641T=) c.613-2466T= (n.613-2466T=) c.*2106-135T= (n.*2106-135T=) c.510-3584T= (n.510-3584T=) n.169T= | |
20 | g.46056016C>A | CA2366499416 | SLC12A5 | c.2788-134C>A (n.2788-134C>A) c.2857-134C>A (n.2857-134C>A) c.1298-2640C>A (n.1298-2640C>A) c.613-2465C>A (n.613-2465C>A) c.*2106-134C>A (n.*2106-134C>A) c.510-3583C>A (n.510-3583C>A) n.170C>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.46056016C= | CA2366499415 | SLC12A5 | c.2788-134C= (n.2788-134C=) c.2857-134C= (n.2857-134C=) c.1298-2640C= (n.1298-2640C=) c.613-2465C= (n.613-2465C=) c.*2106-134C= (n.*2106-134C=) c.510-3583C= (n.510-3583C=) n.170C= | |
20 | g.46056016C>T | CA2653126201 | SLC12A5 | c.2788-134C>T (n.2788-134C>T) c.2857-134C>T (n.2857-134C>T) c.1298-2640C>T (n.1298-2640C>T) c.613-2465C>T (n.613-2465C>T) c.*2106-134C>T (n.*2106-134C>T) c.510-3583C>T (n.510-3583C>T) n.170C>T | gnomAD v4 |
20 | g.46056016_46056018delinsCAT | CA2366499414 | SLC12A5 | c.2788-134_2788-132delinsCAT (n.2788-134_2788-132delinsCAT) c.2857-134_2857-132delinsCAT (n.2857-134_2857-132delinsCAT) c.1298-2640_1298-2638delinsCAT (n.1298-2640_1298-2638delinsCAT) c.613-2465_613-2463delinsCAT (n.613-2465_613-2463delinsCAT) c.*2106-134_*2106-132delinsCAT (n.*2106-134_*2106-132delinsCAT) c.510-3583_510-3581delinsCAT (n.510-3583_510-3581delinsCAT) n.170_172delinsCAT | |
20 | g.46056017A= | CA2366499418 | SLC12A5 | c.2788-133A= (n.2788-133A=) c.2857-133A= (n.2857-133A=) c.1298-2639A= (n.1298-2639A=) c.613-2464A= (n.613-2464A=) c.*2106-133A= (n.*2106-133A=) c.510-3582A= (n.510-3582A=) n.171A= | |
20 | g.46056017A>G | CA2366499417 | SLC12A5 | c.2788-133A>G (n.2788-133A>G) c.2857-133A>G (n.2857-133A>G) c.1298-2639A>G (n.1298-2639A>G) c.613-2464A>G (n.613-2464A>G) c.*2106-133A>G (n.*2106-133A>G) c.510-3582A>G (n.510-3582A>G) n.171A>G | dbSNP |
20 | g.46056017A>T | CA2653126202 | SLC12A5 | c.2788-133A>T (n.2788-133A>T) c.2857-133A>T (n.2857-133A>T) c.1298-2639A>T (n.1298-2639A>T) c.613-2464A>T (n.613-2464A>T) c.*2106-133A>T (n.*2106-133A>T) c.510-3582A>T (n.510-3582A>T) n.171A>T | gnomAD v4 |
20 | g.46056018_46056019del | CA744868148 | SLC12A5 | c.2788-132_2788-131del (n.2788-132_2788-131del) c.2857-132_2857-131del (n.2857-132_2857-131del) c.1298-2638_1298-2637del (n.1298-2638_1298-2637del) c.613-2463_613-2462del (n.613-2463_613-2462del) c.*2106-132_*2106-131del (n.*2106-132_*2106-131del) c.510-3581_510-3580del (n.510-3581_510-3580del) n.172_173del | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.46056018T>C | CA2653126203 | SLC12A5 | c.2788-132T>C (n.2788-132T>C) c.2857-132T>C (n.2857-132T>C) c.1298-2638T>C (n.1298-2638T>C) c.613-2463T>C (n.613-2463T>C) c.*2106-132T>C (n.*2106-132T>C) c.510-3581T>C (n.510-3581T>C) n.172T>C | gnomAD v4 |
20 | g.46056019A>T | CA2653126204 | SLC12A5 | c.2788-131A>T (n.2788-131A>T) c.2857-131A>T (n.2857-131A>T) c.1298-2637A>T (n.1298-2637A>T) c.613-2462A>T (n.613-2462A>T) c.*2106-131A>T (n.*2106-131A>T) c.510-3580A>T (n.510-3580A>T) n.173A>T | gnomAD v4 |
20 | g.46056020G>A | CA2653126206 | SLC12A5 | c.2788-130G>A (n.2788-130G>A) c.2857-130G>A (n.2857-130G>A) c.1298-2636G>A (n.1298-2636G>A) c.613-2461G>A (n.613-2461G>A) c.*2106-130G>A (n.*2106-130G>A) c.510-3579G>A (n.510-3579G>A) n.174G>A | gnomAD v4 |
20 | g.46056020G>T | CA2653126207 | SLC12A5 | c.2788-130G>T (n.2788-130G>T) c.2857-130G>T (n.2857-130G>T) c.1298-2636G>T (n.1298-2636G>T) c.613-2461G>T (n.613-2461G>T) c.*2106-130G>T (n.*2106-130G>T) c.510-3579G>T (n.510-3579G>T) n.174G>T | gnomAD v4 |
20 | g.46056020_46056041del | CA2653126205 | SLC12A5 | c.2788-130_2788-109del (n.2788-130_2788-109del) c.2857-130_2857-109del (n.2857-130_2857-109del) c.1298-2636_1298-2615del (n.1298-2636_1298-2615del) c.613-2461_613-2440del (n.613-2461_613-2440del) c.*2106-130_*2106-109del (n.*2106-130_*2106-109del) c.510-3579_510-3558del (n.510-3579_510-3558del) n.174_195del | gnomAD v4 |
20 | g.46056021C>A | CA2653126208 | SLC12A5 | c.2788-129C>A (n.2788-129C>A) c.2857-129C>A (n.2857-129C>A) c.1298-2635C>A (n.1298-2635C>A) c.613-2460C>A (n.613-2460C>A) c.*2106-129C>A (n.*2106-129C>A) c.510-3578C>A (n.510-3578C>A) n.175C>A | gnomAD v4 |
20 | g.46056021C= | CA2366499419 | SLC12A5 | c.2788-129C= (n.2788-129C=) c.2857-129C= (n.2857-129C=) c.1298-2635C= (n.1298-2635C=) c.613-2460C= (n.613-2460C=) c.*2106-129C= (n.*2106-129C=) c.510-3578C= (n.510-3578C=) n.175C= | |
20 | g.46056021C>G | CA1017931840 | SLC12A5 | c.2788-129C>G (n.2788-129C>G) c.2857-129C>G (n.2857-129C>G) c.1298-2635C>G (n.1298-2635C>G) c.613-2460C>G (n.613-2460C>G) c.*2106-129C>G (n.*2106-129C>G) c.510-3578C>G (n.510-3578C>G) n.175C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056021C>T | CA744868150 | SLC12A5 | c.2788-129C>T (n.2788-129C>T) c.2857-129C>T (n.2857-129C>T) c.1298-2635C>T (n.1298-2635C>T) c.613-2460C>T (n.613-2460C>T) c.*2106-129C>T (n.*2106-129C>T) c.510-3578C>T (n.510-3578C>T) n.175C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056022A>G | CA2653126209 | SLC12A5 | c.2788-128A>G (n.2788-128A>G) c.2857-128A>G (n.2857-128A>G) c.1298-2634A>G (n.1298-2634A>G) c.613-2459A>G (n.613-2459A>G) c.*2106-128A>G (n.*2106-128A>G) c.510-3577A>G (n.510-3577A>G) n.176A>G | gnomAD v4 |
20 | g.46056023A= | CA2366499420 | SLC12A5 | c.2788-127A= (n.2788-127A=) c.2857-127A= (n.2857-127A=) c.1298-2633A= (n.1298-2633A=) c.613-2458A= (n.613-2458A=) c.*2106-127A= (n.*2106-127A=) c.510-3576A= (n.510-3576A=) n.177A= | |
20 | g.46056023A>G | CA744868152 | SLC12A5 | c.2788-127A>G (n.2788-127A>G) c.2857-127A>G (n.2857-127A>G) c.1298-2633A>G (n.1298-2633A>G) c.613-2458A>G (n.613-2458A>G) c.*2106-127A>G (n.*2106-127A>G) c.510-3576A>G (n.510-3576A>G) n.177A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056024T>C | CA315644369 | SLC12A5 | c.2788-126T>C (n.2788-126T>C) c.2857-126T>C (n.2857-126T>C) c.1298-2632T>C (n.1298-2632T>C) c.613-2457T>C (n.613-2457T>C) c.*2106-126T>C (n.*2106-126T>C) c.510-3575T>C (n.510-3575T>C) n.178T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056024T= | CA2366499421 | SLC12A5 | c.2788-126T= (n.2788-126T=) c.2857-126T= (n.2857-126T=) c.1298-2632T= (n.1298-2632T=) c.613-2457T= (n.613-2457T=) c.*2106-126T= (n.*2106-126T=) c.510-3575T= (n.510-3575T=) n.178T= | |
20 | g.46056028_46056029dup | CA2653126210 | SLC12A5 | c.2788-122_2788-121dup (n.2788-122_2788-121dup) c.2857-122_2857-121dup (n.2857-122_2857-121dup) c.1298-2628_1298-2627dup (n.1298-2628_1298-2627dup) c.613-2453_613-2452dup (n.613-2453_613-2452dup) c.*2106-122_*2106-121dup (n.*2106-122_*2106-121dup) c.510-3571_510-3570dup (n.510-3571_510-3570dup) n.182_183dup | gnomAD v4 |
20 | g.46056028T>A | CA2653126211 | SLC12A5 | c.2788-122T>A (n.2788-122T>A) c.2857-122T>A (n.2857-122T>A) c.1298-2628T>A (n.1298-2628T>A) c.613-2453T>A (n.613-2453T>A) c.*2106-122T>A (n.*2106-122T>A) c.510-3571T>A (n.510-3571T>A) n.182T>A | gnomAD v4 |
20 | g.46056032C>A | CA2653126212 | SLC12A5 | c.2788-118C>A (n.2788-118C>A) c.2857-118C>A (n.2857-118C>A) c.1298-2624C>A (n.1298-2624C>A) c.613-2449C>A (n.613-2449C>A) c.*2106-118C>A (n.*2106-118C>A) c.510-3567C>A (n.510-3567C>A) n.186C>A | gnomAD v4 |
20 | g.46056032C>T | CA2816518939 | SLC12A5 | c.2788-118C>T (n.2788-118C>T) c.2857-118C>T (n.2857-118C>T) c.1298-2624C>T (n.1298-2624C>T) c.613-2449C>T (n.613-2449C>T) c.*2106-118C>T (n.*2106-118C>T) c.510-3567C>T (n.510-3567C>T) n.186C>T | |
20 | g.46056035C>A | CA2653126213 | SLC12A5 | c.2788-115C>A (n.2788-115C>A) c.2857-115C>A (n.2857-115C>A) c.1298-2621C>A (n.1298-2621C>A) c.613-2446C>A (n.613-2446C>A) c.*2106-115C>A (n.*2106-115C>A) c.510-3564C>A (n.510-3564C>A) n.189C>A | gnomAD v4 |
20 | g.46056036T>A | CA2653126214 | SLC12A5 | c.2788-114T>A (n.2788-114T>A) c.2857-114T>A (n.2857-114T>A) c.1298-2620T>A (n.1298-2620T>A) c.613-2445T>A (n.613-2445T>A) c.*2106-114T>A (n.*2106-114T>A) c.510-3563T>A (n.510-3563T>A) n.190T>A | gnomAD v4 |
20 | g.46056037G>A | CA2653126215 | SLC12A5 | c.2788-113G>A (n.2788-113G>A) c.2857-113G>A (n.2857-113G>A) c.1298-2619G>A (n.1298-2619G>A) c.613-2444G>A (n.613-2444G>A) c.*2106-113G>A (n.*2106-113G>A) c.510-3562G>A (n.510-3562G>A) n.191G>A | gnomAD v4 |
20 | g.46056037G>T | CA2653126216 | SLC12A5 | c.2788-113G>T (n.2788-113G>T) c.2857-113G>T (n.2857-113G>T) c.1298-2619G>T (n.1298-2619G>T) c.613-2444G>T (n.613-2444G>T) c.*2106-113G>T (n.*2106-113G>T) c.510-3562G>T (n.510-3562G>T) n.191G>T | gnomAD v4 |
20 | g.46056039T>C | CA2653126217 | SLC12A5 | c.2788-111T>C (n.2788-111T>C) c.2857-111T>C (n.2857-111T>C) c.1298-2617T>C (n.1298-2617T>C) c.613-2442T>C (n.613-2442T>C) c.*2106-111T>C (n.*2106-111T>C) c.510-3560T>C (n.510-3560T>C) n.193T>C | gnomAD v4 |
20 | g.46056041C>A | CA2653126218 | SLC12A5 | c.2788-109C>A (n.2788-109C>A) c.2857-109C>A (n.2857-109C>A) c.1298-2615C>A (n.1298-2615C>A) c.613-2440C>A (n.613-2440C>A) c.*2106-109C>A (n.*2106-109C>A) c.510-3558C>A (n.510-3558C>A) n.195C>A | gnomAD v4 |
20 | g.46056041C= | CA2366499422 | SLC12A5 | c.2788-109C= (n.2788-109C=) c.2857-109C= (n.2857-109C=) c.1298-2615C= (n.1298-2615C=) c.613-2440C= (n.613-2440C=) c.*2106-109C= (n.*2106-109C=) c.510-3558C= (n.510-3558C=) n.195C= | |
20 | g.46056041C>G | CA315644370 | SLC12A5 | c.2788-109C>G (n.2788-109C>G) c.2857-109C>G (n.2857-109C>G) c.1298-2615C>G (n.1298-2615C>G) c.613-2440C>G (n.613-2440C>G) c.*2106-109C>G (n.*2106-109C>G) c.510-3558C>G (n.510-3558C>G) n.195C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056041C>T | CA636176913 | SLC12A5 | c.2788-109C>T (n.2788-109C>T) c.2857-109C>T (n.2857-109C>T) c.1298-2615C>T (n.1298-2615C>T) c.613-2440C>T (n.613-2440C>T) c.*2106-109C>T (n.*2106-109C>T) c.510-3558C>T (n.510-3558C>T) n.195C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056042A= | CA2366499423 | SLC12A5 | c.2788-108A= (n.2788-108A=) c.2857-108A= (n.2857-108A=) c.1298-2614A= (n.1298-2614A=) c.613-2439A= (n.613-2439A=) c.*2106-108A= (n.*2106-108A=) c.510-3557A= (n.510-3557A=) n.196A= | |
20 | g.46056042A>G | CA2653126219 | SLC12A5 | c.2788-108A>G (n.2788-108A>G) c.2857-108A>G (n.2857-108A>G) c.1298-2614A>G (n.1298-2614A>G) c.613-2439A>G (n.613-2439A>G) c.*2106-108A>G (n.*2106-108A>G) c.510-3557A>G (n.510-3557A>G) n.196A>G | gnomAD v4 |
20 | g.46056042A>T | CA315644371 | SLC12A5 | c.2788-108A>T (n.2788-108A>T) c.2857-108A>T (n.2857-108A>T) c.1298-2614A>T (n.1298-2614A>T) c.613-2439A>T (n.613-2439A>T) c.*2106-108A>T (n.*2106-108A>T) c.510-3557A>T (n.510-3557A>T) n.196A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056043G>A | CA315644373 | SLC12A5 | c.2788-107G>A (n.2788-107G>A) c.2857-107G>A (n.2857-107G>A) c.1298-2613G>A (n.1298-2613G>A) c.613-2438G>A (n.613-2438G>A) c.*2106-107G>A (n.*2106-107G>A) c.510-3556G>A (n.510-3556G>A) n.197G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056043G= | CA2366499424 | SLC12A5 | c.2788-107G= (n.2788-107G=) c.2857-107G= (n.2857-107G=) c.1298-2613G= (n.1298-2613G=) c.613-2438G= (n.613-2438G=) c.*2106-107G= (n.*2106-107G=) c.510-3556G= (n.510-3556G=) n.197G= | |
20 | g.46056046C>A | CA2653126220 | SLC12A5 | c.2788-104C>A (n.2788-104C>A) c.2857-104C>A (n.2857-104C>A) c.1298-2610C>A (n.1298-2610C>A) c.613-2435C>A (n.613-2435C>A) c.*2106-104C>A (n.*2106-104C>A) c.510-3553C>A (n.510-3553C>A) n.200C>A | gnomAD v4 |
20 | g.46056046C= | CA2366499425 | SLC12A5 | c.2788-104C= (n.2788-104C=) c.2857-104C= (n.2857-104C=) c.1298-2610C= (n.1298-2610C=) c.613-2435C= (n.613-2435C=) c.*2106-104C= (n.*2106-104C=) c.510-3553C= (n.510-3553C=) n.200C= | |
20 | g.46056046C>G | CA636176914 | SLC12A5 | c.2788-104C>G (n.2788-104C>G) c.2857-104C>G (n.2857-104C>G) c.1298-2610C>G (n.1298-2610C>G) c.613-2435C>G (n.613-2435C>G) c.*2106-104C>G (n.*2106-104C>G) c.510-3553C>G (n.510-3553C>G) n.200C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46056046C>T | CA2653126221 | SLC12A5 | c.2788-104C>T (n.2788-104C>T) c.2857-104C>T (n.2857-104C>T) c.1298-2610C>T (n.1298-2610C>T) c.613-2435C>T (n.613-2435C>T) c.*2106-104C>T (n.*2106-104C>T) c.510-3553C>T (n.510-3553C>T) n.200C>T | gnomAD v4 |
20 | g.46056049G>T | CA2653126222 | SLC12A5 | c.2788-101G>T (n.2788-101G>T) c.2857-101G>T (n.2857-101G>T) c.1298-2607G>T (n.1298-2607G>T) c.613-2432G>T (n.613-2432G>T) c.*2106-101G>T (n.*2106-101G>T) c.510-3550G>T (n.510-3550G>T) n.203G>T | gnomAD v4 |
20 | g.46056050A= | CA2366499426 | SLC12A5 | c.2788-100A= (n.2788-100A=) c.2857-100A= (n.2857-100A=) c.1298-2606A= (n.1298-2606A=) c.613-2431A= (n.613-2431A=) c.*2106-100A= (n.*2106-100A=) c.510-3549A= (n.510-3549A=) n.204A= | |
20 | g.46056050A>G | CA636176915 | SLC12A5 | c.2788-100A>G (n.2788-100A>G) c.2857-100A>G (n.2857-100A>G) c.1298-2606A>G (n.1298-2606A>G) c.613-2431A>G (n.613-2431A>G) c.*2106-100A>G (n.*2106-100A>G) c.510-3549A>G (n.510-3549A>G) n.204A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056053G>A | CA315644377 | SLC12A5 | c.2788-97G>A (n.2788-97G>A) c.2857-97G>A (n.2857-97G>A) c.1298-2603G>A (n.1298-2603G>A) c.613-2428G>A (n.613-2428G>A) c.*2106-97G>A (n.*2106-97G>A) c.510-3546G>A (n.510-3546G>A) n.207G>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.46056053G= | CA2366499427 | SLC12A5 | c.2788-97G= (n.2788-97G=) c.2857-97G= (n.2857-97G=) c.1298-2603G= (n.1298-2603G=) c.613-2428G= (n.613-2428G=) c.*2106-97G= (n.*2106-97G=) c.510-3546G= (n.510-3546G=) n.207G= | |
20 | g.46056055G>A | CA315644382 | SLC12A5 | c.2788-95G>A (n.2788-95G>A) c.2857-95G>A (n.2857-95G>A) c.1298-2601G>A (n.1298-2601G>A) c.613-2426G>A (n.613-2426G>A) c.*2106-95G>A (n.*2106-95G>A) c.510-3544G>A (n.510-3544G>A) n.209G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056055G= | CA2366499428 | SLC12A5 | c.2788-95G= (n.2788-95G=) c.2857-95G= (n.2857-95G=) c.1298-2601G= (n.1298-2601G=) c.613-2426G= (n.613-2426G=) c.*2106-95G= (n.*2106-95G=) c.510-3544G= (n.510-3544G=) n.209G= | |
20 | g.46056056C>A | CA315644385 | SLC12A5 | c.2788-94C>A (n.2788-94C>A) c.2857-94C>A (n.2857-94C>A) c.1298-2600C>A (n.1298-2600C>A) c.613-2425C>A (n.613-2425C>A) c.*2106-94C>A (n.*2106-94C>A) c.510-3543C>A (n.510-3543C>A) n.210C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056056C= | CA2366499429 | SLC12A5 | c.2788-94C= (n.2788-94C=) c.2857-94C= (n.2857-94C=) c.1298-2600C= (n.1298-2600C=) c.613-2425C= (n.613-2425C=) c.*2106-94C= (n.*2106-94C=) c.510-3543C= (n.510-3543C=) n.210C= | |
20 | g.46056056C>T | CA2653126223 | SLC12A5 | c.2788-94C>T (n.2788-94C>T) c.2857-94C>T (n.2857-94C>T) c.1298-2600C>T (n.1298-2600C>T) c.613-2425C>T (n.613-2425C>T) c.*2106-94C>T (n.*2106-94C>T) c.510-3543C>T (n.510-3543C>T) n.210C>T | gnomAD v4 |
20 | g.46056057A= | CA2366499430 | SLC12A5 | c.2788-93A= (n.2788-93A=) c.2857-93A= (n.2857-93A=) c.1298-2599A= (n.1298-2599A=) c.613-2424A= (n.613-2424A=) c.*2106-93A= (n.*2106-93A=) c.510-3542A= (n.510-3542A=) n.211A= | |
20 | g.46056057A>C | CA2366499431 | SLC12A5 | c.2788-93A>C (n.2788-93A>C) c.2857-93A>C (n.2857-93A>C) c.1298-2599A>C (n.1298-2599A>C) c.613-2424A>C (n.613-2424A>C) c.*2106-93A>C (n.*2106-93A>C) c.510-3542A>C (n.510-3542A>C) n.211A>C | dbSNP |
20 | g.46056057A>T | CA315644389 | SLC12A5 | c.2788-93A>T (n.2788-93A>T) c.2857-93A>T (n.2857-93A>T) c.1298-2599A>T (n.1298-2599A>T) c.613-2424A>T (n.613-2424A>T) c.*2106-93A>T (n.*2106-93A>T) c.510-3542A>T (n.510-3542A>T) n.211A>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.46056058T>G | CA2653126224 | SLC12A5 | c.2788-92T>G (n.2788-92T>G) c.2857-92T>G (n.2857-92T>G) c.1298-2598T>G (n.1298-2598T>G) c.613-2423T>G (n.613-2423T>G) c.*2106-92T>G (n.*2106-92T>G) c.510-3541T>G (n.510-3541T>G) n.212T>G | gnomAD v4 |
20 | g.46056059C>A | CA2577414504 | SLC12A5 | c.2788-91C>A (n.2788-91C>A) c.2857-91C>A (n.2857-91C>A) c.1298-2597C>A (n.1298-2597C>A) c.613-2422C>A (n.613-2422C>A) c.*2106-91C>A (n.*2106-91C>A) c.510-3540C>A (n.510-3540C>A) n.213C>A | gnomAD v4 |
20 | g.46056059C= | CA2366499432 | SLC12A5 | c.2788-91C= (n.2788-91C=) c.2857-91C= (n.2857-91C=) c.1298-2597C= (n.1298-2597C=) c.613-2422C= (n.613-2422C=) c.*2106-91C= (n.*2106-91C=) c.510-3540C= (n.510-3540C=) n.213C= | |
20 | g.46056059C>G | CA315644396 | SLC12A5 | c.2788-91C>G (n.2788-91C>G) c.2857-91C>G (n.2857-91C>G) c.1298-2597C>G (n.1298-2597C>G) c.613-2422C>G (n.613-2422C>G) c.*2106-91C>G (n.*2106-91C>G) c.510-3540C>G (n.510-3540C>G) n.213C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056060C>A | CA2653126225 | SLC12A5 | c.2788-90C>A (n.2788-90C>A) c.2857-90C>A (n.2857-90C>A) c.1298-2596C>A (n.1298-2596C>A) c.613-2421C>A (n.613-2421C>A) c.*2106-90C>A (n.*2106-90C>A) c.510-3539C>A (n.510-3539C>A) n.214C>A | gnomAD v4 |
20 | g.46056060C= | CA2366499433 | SLC12A5 | c.2788-90C= (n.2788-90C=) c.2857-90C= (n.2857-90C=) c.1298-2596C= (n.1298-2596C=) c.613-2421C= (n.613-2421C=) c.*2106-90C= (n.*2106-90C=) c.510-3539C= (n.510-3539C=) n.214C= | |
20 | g.46056060C>T | CA2366499434 | SLC12A5 | c.2788-90C>T (n.2788-90C>T) c.2857-90C>T (n.2857-90C>T) c.1298-2596C>T (n.1298-2596C>T) c.613-2421C>T (n.613-2421C>T) c.*2106-90C>T (n.*2106-90C>T) c.510-3539C>T (n.510-3539C>T) n.214C>T | dbSNP |
20 | g.46056062G>T | CA2653126226 | SLC12A5 | c.2788-88G>T (n.2788-88G>T) c.2857-88G>T (n.2857-88G>T) c.1298-2594G>T (n.1298-2594G>T) c.613-2419G>T (n.613-2419G>T) c.*2106-88G>T (n.*2106-88G>T) c.510-3537G>T (n.510-3537G>T) n.216G>T | gnomAD v4 |
20 | g.46056063G>A | CA315644397 | SLC12A5 | c.2788-87G>A (n.2788-87G>A) c.2857-87G>A (n.2857-87G>A) c.1298-2593G>A (n.1298-2593G>A) c.613-2418G>A (n.613-2418G>A) c.*2106-87G>A (n.*2106-87G>A) c.510-3536G>A (n.510-3536G>A) n.217G>A | dbSNP |
20 | g.46056063G= | CA2366499435 | SLC12A5 | c.2788-87G= (n.2788-87G=) c.2857-87G= (n.2857-87G=) c.1298-2593G= (n.1298-2593G=) c.613-2418G= (n.613-2418G=) c.*2106-87G= (n.*2106-87G=) c.510-3536G= (n.510-3536G=) n.217G= | |
20 | g.46056064C>A | CA2653126227 | SLC12A5 | c.2788-86C>A (n.2788-86C>A) c.2857-86C>A (n.2857-86C>A) c.1298-2592C>A (n.1298-2592C>A) c.613-2417C>A (n.613-2417C>A) c.*2106-86C>A (n.*2106-86C>A) c.510-3535C>A (n.510-3535C>A) n.218C>A | gnomAD v4 |
20 | g.46056064C>T | CA657646687 | SLC12A5 | c.2788-86C>T (n.2788-86C>T) c.2857-86C>T (n.2857-86C>T) c.1298-2592C>T (n.1298-2592C>T) c.613-2417C>T (n.613-2417C>T) c.*2106-86C>T (n.*2106-86C>T) c.510-3535C>T (n.510-3535C>T) n.218C>T | gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.46056065T>C | CA2577414505 | SLC12A5 | c.2788-85T>C (n.2788-85T>C) c.2857-85T>C (n.2857-85T>C) c.1298-2591T>C (n.1298-2591T>C) c.613-2416T>C (n.613-2416T>C) c.*2106-85T>C (n.*2106-85T>C) c.510-3534T>C (n.510-3534T>C) n.219T>C | |
20 | g.46056066G>A | CA2653126228 | SLC12A5 | c.2788-84G>A (n.2788-84G>A) c.2857-84G>A (n.2857-84G>A) c.1298-2590G>A (n.1298-2590G>A) c.613-2415G>A (n.613-2415G>A) c.*2106-84G>A (n.*2106-84G>A) c.510-3533G>A (n.510-3533G>A) n.220G>A | gnomAD v4 |
20 | g.46056067A= | CA2366499436 | SLC12A5 | c.2788-83A= (n.2788-83A=) c.2857-83A= (n.2857-83A=) c.1298-2589A= (n.1298-2589A=) c.613-2414A= (n.613-2414A=) c.*2106-83A= (n.*2106-83A=) c.510-3532A= (n.510-3532A=) n.221A= | |
20 | g.46056067A>G | CA2366499437 | SLC12A5 | c.2788-83A>G (n.2788-83A>G) c.2857-83A>G (n.2857-83A>G) c.1298-2589A>G (n.1298-2589A>G) c.613-2414A>G (n.613-2414A>G) c.*2106-83A>G (n.*2106-83A>G) c.510-3532A>G (n.510-3532A>G) n.221A>G | dbSNP |
20 | g.46056068A>T | CA2577414506 | SLC12A5 | c.2788-82A>T (n.2788-82A>T) c.2857-82A>T (n.2857-82A>T) c.1298-2588A>T (n.1298-2588A>T) c.613-2413A>T (n.613-2413A>T) c.*2106-82A>T (n.*2106-82A>T) c.510-3531A>T (n.510-3531A>T) n.222A>T | gnomAD v4 |
20 | g.46056069C>A | CA2653126229 | SLC12A5 | c.2788-81C>A (n.2788-81C>A) c.2857-81C>A (n.2857-81C>A) c.1298-2587C>A (n.1298-2587C>A) c.613-2412C>A (n.613-2412C>A) c.*2106-81C>A (n.*2106-81C>A) c.510-3530C>A (n.510-3530C>A) n.223C>A | gnomAD v4 |
20 | g.46056069C>T | CA2653126230 | SLC12A5 | c.2788-81C>T (n.2788-81C>T) c.2857-81C>T (n.2857-81C>T) c.1298-2587C>T (n.1298-2587C>T) c.613-2412C>T (n.613-2412C>T) c.*2106-81C>T (n.*2106-81C>T) c.510-3530C>T (n.510-3530C>T) n.223C>T | gnomAD v4 |
20 | g.46056070A>G | CA2653126232 | SLC12A5 | c.2788-80A>G (n.2788-80A>G) c.2857-80A>G (n.2857-80A>G) c.1298-2586A>G (n.1298-2586A>G) c.613-2411A>G (n.613-2411A>G) c.*2106-80A>G (n.*2106-80A>G) c.510-3529A>G (n.510-3529A>G) n.224A>G | gnomAD v4 |
20 | g.46056071T>A | CA2653126233 | SLC12A5 | c.2788-79T>A (n.2788-79T>A) c.2857-79T>A (n.2857-79T>A) c.1298-2585T>A (n.1298-2585T>A) c.613-2410T>A (n.613-2410T>A) c.*2106-79T>A (n.*2106-79T>A) c.510-3528T>A (n.510-3528T>A) n.225T>A | gnomAD v4 |
20 | g.46056071T>C | CA744868177 | SLC12A5 | c.2788-79T>C (n.2788-79T>C) c.2857-79T>C (n.2857-79T>C) c.1298-2585T>C (n.1298-2585T>C) c.613-2410T>C (n.613-2410T>C) c.*2106-79T>C (n.*2106-79T>C) c.510-3528T>C (n.510-3528T>C) n.225T>C | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.46056071T= | CA2366499438 | SLC12A5 | c.2788-79T= (n.2788-79T=) c.2857-79T= (n.2857-79T=) c.1298-2585T= (n.1298-2585T=) c.613-2410T= (n.613-2410T=) c.*2106-79T= (n.*2106-79T=) c.510-3528T= (n.510-3528T=) n.225T= | |
20 | g.46056072C= | CA2366499439 | SLC12A5 | c.2788-78C= (n.2788-78C=) c.2857-78C= (n.2857-78C=) c.1298-2584C= (n.1298-2584C=) c.613-2409C= (n.613-2409C=) c.*2106-78C= (n.*2106-78C=) c.510-3527C= (n.510-3527C=) n.226C= | |
20 | g.46056072C>T | CA744868180 | SLC12A5 | c.2788-78C>T (n.2788-78C>T) c.2857-78C>T (n.2857-78C>T) c.1298-2584C>T (n.1298-2584C>T) c.613-2409C>T (n.613-2409C>T) c.*2106-78C>T (n.*2106-78C>T) c.510-3527C>T (n.510-3527C>T) n.226C>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.46056073_46056075delinsATC | CA2366499440 | SLC12A5 | c.2788-77_2788-75delinsATC (n.2788-77_2788-75delinsATC) c.2857-77_2857-75delinsATC (n.2857-77_2857-75delinsATC) c.1298-2583_1298-2581delinsATC (n.1298-2583_1298-2581delinsATC) c.613-2408_613-2406delinsATC (n.613-2408_613-2406delinsATC) c.*2106-77_*2106-75delinsATC (n.*2106-77_*2106-75delinsATC) c.510-3526_510-3524delinsATC (n.510-3526_510-3524delinsATC) n.227_229delinsATC | |
20 | g.46056077_46056078del | CA744868183 | SLC12A5 | c.2788-73_2788-72del (n.2788-73_2788-72del) c.2857-73_2857-72del (n.2857-73_2857-72del) c.1298-2579_1298-2578del (n.1298-2579_1298-2578del) c.613-2404_613-2403del (n.613-2404_613-2403del) c.*2106-73_*2106-72del (n.*2106-73_*2106-72del) c.510-3522_510-3521del (n.510-3522_510-3521del) n.231_232del | dbSNP |
20 | g.46056075C>G | CA2653126235 | SLC12A5 | c.2788-75C>G (n.2788-75C>G) c.2857-75C>G (n.2857-75C>G) c.1298-2581C>G (n.1298-2581C>G) c.613-2406C>G (n.613-2406C>G) c.*2106-75C>G (n.*2106-75C>G) c.510-3524C>G (n.510-3524C>G) n.229C>G | gnomAD v4 |
20 | g.46056076T>C | CA636176916 | SLC12A5 | c.2788-74T>C (n.2788-74T>C) c.2857-74T>C (n.2857-74T>C) c.1298-2580T>C (n.1298-2580T>C) c.613-2405T>C (n.613-2405T>C) c.*2106-74T>C (n.*2106-74T>C) c.510-3523T>C (n.510-3523T>C) n.230T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056076T= | CA2366499441 | SLC12A5 | c.2788-74T= (n.2788-74T=) c.2857-74T= (n.2857-74T=) c.1298-2580T= (n.1298-2580T=) c.613-2405T= (n.613-2405T=) c.*2106-74T= (n.*2106-74T=) c.510-3523T= (n.510-3523T=) n.230T= | |
20 | g.46056077_46056079delinsCTG | CA2366499442 | SLC12A5 | c.2788-73_2788-71delinsCTG (n.2788-73_2788-71delinsCTG) c.2857-73_2857-71delinsCTG (n.2857-73_2857-71delinsCTG) c.1298-2579_1298-2577delinsCTG (n.1298-2579_1298-2577delinsCTG) c.613-2404_613-2402delinsCTG (n.613-2404_613-2402delinsCTG) c.*2106-73_*2106-71delinsCTG (n.*2106-73_*2106-71delinsCTG) c.510-3522_510-3520delinsCTG (n.510-3522_510-3520delinsCTG) n.231_233delinsCTG | |
20 | g.46056078_46056079del | CA636176917 | SLC12A5 | c.2788-72_2788-71del (n.2788-72_2788-71del) c.2857-72_2857-71del (n.2857-72_2857-71del) c.1298-2578_1298-2577del (n.1298-2578_1298-2577del) c.613-2403_613-2402del (n.613-2403_613-2402del) c.*2106-72_*2106-71del (n.*2106-72_*2106-71del) c.510-3521_510-3520del (n.510-3521_510-3520del) n.232_233del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056079G>A | CA2653126236 | SLC12A5 | c.2788-71G>A (n.2788-71G>A) c.2857-71G>A (n.2857-71G>A) c.1298-2577G>A (n.1298-2577G>A) c.613-2402G>A (n.613-2402G>A) c.*2106-71G>A (n.*2106-71G>A) c.510-3520G>A (n.510-3520G>A) n.233G>A | gnomAD v4 |
20 | g.46056080del | CA2577414507 | SLC12A5 | c.2788-70del (n.2788-70del) c.2857-70del (n.2857-70del) c.1298-2576del (n.1298-2576del) c.613-2401del (n.613-2401del) c.*2106-70del (n.*2106-70del) c.510-3519del (n.510-3519del) n.234del | |
20 | g.46056084T>C | CA744868187 | SLC12A5 | c.2788-66T>C (n.2788-66T>C) c.2857-66T>C (n.2857-66T>C) c.1298-2572T>C (n.1298-2572T>C) c.613-2397T>C (n.613-2397T>C) c.*2106-66T>C (n.*2106-66T>C) c.510-3515T>C (n.510-3515T>C) n.238T>C | dbSNP |
20 | g.46056084T= | CA2366499443 | SLC12A5 | c.2788-66T= (n.2788-66T=) c.2857-66T= (n.2857-66T=) c.1298-2572T= (n.1298-2572T=) c.613-2397T= (n.613-2397T=) c.*2106-66T= (n.*2106-66T=) c.510-3515T= (n.510-3515T=) n.238T= | |
20 | g.46056085A= | CA2366499444 | SLC12A5 | c.2788-65A= (n.2788-65A=) c.2857-65A= (n.2857-65A=) c.1298-2571A= (n.1298-2571A=) c.613-2396A= (n.613-2396A=) c.*2106-65A= (n.*2106-65A=) c.510-3514A= (n.510-3514A=) n.239A= | |
20 | g.46056085A>C | CA315644398 | SLC12A5 | c.2788-65A>C (n.2788-65A>C) c.2857-65A>C (n.2857-65A>C) c.1298-2571A>C (n.1298-2571A>C) c.613-2396A>C (n.613-2396A>C) c.*2106-65A>C (n.*2106-65A>C) c.510-3514A>C (n.510-3514A>C) n.239A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056085A>G | CA2653126237 | SLC12A5 | c.2788-65A>G (n.2788-65A>G) c.2857-65A>G (n.2857-65A>G) c.1298-2571A>G (n.1298-2571A>G) c.613-2396A>G (n.613-2396A>G) c.*2106-65A>G (n.*2106-65A>G) c.510-3514A>G (n.510-3514A>G) n.239A>G | gnomAD v4 |
20 | g.46056087C= | CA2366499446 | SLC12A5 | c.2788-63C= (n.2788-63C=) c.2857-63C= (n.2857-63C=) c.1298-2569C= (n.1298-2569C=) c.613-2394C= (n.613-2394C=) c.*2106-63C= (n.*2106-63C=) c.510-3512C= (n.510-3512C=) n.241C= | |
20 | g.46056087C>T | CA2366499445 | SLC12A5 | c.2788-63C>T (n.2788-63C>T) c.2857-63C>T (n.2857-63C>T) c.1298-2569C>T (n.1298-2569C>T) c.613-2394C>T (n.613-2394C>T) c.*2106-63C>T (n.*2106-63C>T) c.510-3512C>T (n.510-3512C>T) n.241C>T | dbSNP |
20 | g.46056088T>C | CA744868191 | SLC12A5 | c.2788-62T>C (n.2788-62T>C) c.2857-62T>C (n.2857-62T>C) c.1298-2568T>C (n.1298-2568T>C) c.613-2393T>C (n.613-2393T>C) c.*2106-62T>C (n.*2106-62T>C) c.510-3511T>C (n.510-3511T>C) n.242T>C | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.46056088T>G | CA2653126240 | SLC12A5 | c.2788-62T>G (n.2788-62T>G) c.2857-62T>G (n.2857-62T>G) c.1298-2568T>G (n.1298-2568T>G) c.613-2393T>G (n.613-2393T>G) c.*2106-62T>G (n.*2106-62T>G) c.510-3511T>G (n.510-3511T>G) n.242T>G | gnomAD v4 |
20 | g.46056088T= | CA2366499447 | SLC12A5 | c.2788-62T= (n.2788-62T=) c.2857-62T= (n.2857-62T=) c.1298-2568T= (n.1298-2568T=) c.613-2393T= (n.613-2393T=) c.*2106-62T= (n.*2106-62T=) c.510-3511T= (n.510-3511T=) n.242T= |