Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.46055980_46055996delCA2653126154SLC12A5c.2788-170_2788-154del (n.2788-170_2788-154del)
c.2857-170_2857-154del (n.2857-170_2857-154del)
c.1298-2676_1298-2660del (n.1298-2676_1298-2660del)
c.613-2501_613-2485del (n.613-2501_613-2485del)
c.*2106-170_*2106-154del (n.*2106-170_*2106-154del)
c.510-3619_510-3603del (n.510-3619_510-3603del)
n.134_150del
gnomAD v4
20g.46055988G>ACA2653126175SLC12A5c.2788-162G>A (n.2788-162G>A)
c.2857-162G>A (n.2857-162G>A)
c.1298-2668G>A (n.1298-2668G>A)
c.613-2493G>A (n.613-2493G>A)
c.*2106-162G>A (n.*2106-162G>A)
c.510-3611G>A (n.510-3611G>A)
n.142G>A
gnomAD v4
20g.46055988G>TCA2653126176SLC12A5c.2788-162G>T (n.2788-162G>T)
c.2857-162G>T (n.2857-162G>T)
c.1298-2668G>T (n.1298-2668G>T)
c.613-2493G>T (n.613-2493G>T)
c.*2106-162G>T (n.*2106-162G>T)
c.510-3611G>T (n.510-3611G>T)
n.142G>T
gnomAD v4
20g.46055989T>CCA1017931832SLC12A5c.2788-161T>C (n.2788-161T>C)
c.2857-161T>C (n.2857-161T>C)
c.1298-2667T>C (n.1298-2667T>C)
c.613-2492T>C (n.613-2492T>C)
c.*2106-161T>C (n.*2106-161T>C)
c.510-3610T>C (n.510-3610T>C)
n.143T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46055989T=CA2366499399SLC12A5c.2788-161T= (n.2788-161T=)
c.2857-161T= (n.2857-161T=)
c.1298-2667T= (n.1298-2667T=)
c.613-2492T= (n.613-2492T=)
c.*2106-161T= (n.*2106-161T=)
c.510-3610T= (n.510-3610T=)
n.143T=
20g.46055990G>ACA2653126177SLC12A5c.2788-160G>A (n.2788-160G>A)
c.2857-160G>A (n.2857-160G>A)
c.1298-2666G>A (n.1298-2666G>A)
c.613-2491G>A (n.613-2491G>A)
c.*2106-160G>A (n.*2106-160G>A)
c.510-3609G>A (n.510-3609G>A)
n.144G>A
gnomAD v4
20g.46055990G>TCA2653126178SLC12A5c.2788-160G>T (n.2788-160G>T)
c.2857-160G>T (n.2857-160G>T)
c.1298-2666G>T (n.1298-2666G>T)
c.613-2491G>T (n.613-2491G>T)
c.*2106-160G>T (n.*2106-160G>T)
c.510-3609G>T (n.510-3609G>T)
n.144G>T
gnomAD v4
20g.46055991delCA2653126179SLC12A5c.2788-159del (n.2788-159del)
c.2857-159del (n.2857-159del)
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c.613-2490del (n.613-2490del)
c.*2106-159del (n.*2106-159del)
c.510-3608del (n.510-3608del)
n.145del
gnomAD v4
20g.46055991G>ACA315644358SLC12A5c.2788-159G>A (n.2788-159G>A)
c.2857-159G>A (n.2857-159G>A)
c.1298-2665G>A (n.1298-2665G>A)
c.613-2490G>A (n.613-2490G>A)
c.*2106-159G>A (n.*2106-159G>A)
c.510-3608G>A (n.510-3608G>A)
n.145G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46055991G=CA2366499400SLC12A5c.2788-159G= (n.2788-159G=)
c.2857-159G= (n.2857-159G=)
c.1298-2665G= (n.1298-2665G=)
c.613-2490G= (n.613-2490G=)
c.*2106-159G= (n.*2106-159G=)
c.510-3608G= (n.510-3608G=)
n.145G=
20g.46055991G>TCA2653126180SLC12A5c.2788-159G>T (n.2788-159G>T)
c.2857-159G>T (n.2857-159G>T)
c.1298-2665G>T (n.1298-2665G>T)
c.613-2490G>T (n.613-2490G>T)
c.*2106-159G>T (n.*2106-159G>T)
c.510-3608G>T (n.510-3608G>T)
n.145G>T
gnomAD v4
20g.46055992T>ACA315644363SLC12A5c.2788-158T>A (n.2788-158T>A)
c.2857-158T>A (n.2857-158T>A)
c.1298-2664T>A (n.1298-2664T>A)
c.613-2489T>A (n.613-2489T>A)
c.*2106-158T>A (n.*2106-158T>A)
c.510-3607T>A (n.510-3607T>A)
n.146T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46055992T=CA2366499401SLC12A5c.2788-158T= (n.2788-158T=)
c.2857-158T= (n.2857-158T=)
c.1298-2664T= (n.1298-2664T=)
c.613-2489T= (n.613-2489T=)
c.*2106-158T= (n.*2106-158T=)
c.510-3607T= (n.510-3607T=)
n.146T=
20g.46055993G>ACA315644364SLC12A5c.2788-157G>A (n.2788-157G>A)
c.2857-157G>A (n.2857-157G>A)
c.1298-2663G>A (n.1298-2663G>A)
c.613-2488G>A (n.613-2488G>A)
c.*2106-157G>A (n.*2106-157G>A)
c.510-3606G>A (n.510-3606G>A)
n.147G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46055993G=CA2366499402SLC12A5c.2788-157G= (n.2788-157G=)
c.2857-157G= (n.2857-157G=)
c.1298-2663G= (n.1298-2663G=)
c.613-2488G= (n.613-2488G=)
c.*2106-157G= (n.*2106-157G=)
c.510-3606G= (n.510-3606G=)
n.147G=
20g.46055993G>TCA2653126181SLC12A5c.2788-157G>T (n.2788-157G>T)
c.2857-157G>T (n.2857-157G>T)
c.1298-2663G>T (n.1298-2663G>T)
c.613-2488G>T (n.613-2488G>T)
c.*2106-157G>T (n.*2106-157G>T)
c.510-3606G>T (n.510-3606G>T)
n.147G>T
dbSNP gnomAD v4
20g.46055994C>ACA2653126182SLC12A5c.2788-156C>A (n.2788-156C>A)
c.2857-156C>A (n.2857-156C>A)
c.1298-2662C>A (n.1298-2662C>A)
c.613-2487C>A (n.613-2487C>A)
c.*2106-156C>A (n.*2106-156C>A)
c.510-3605C>A (n.510-3605C>A)
n.148C>A
gnomAD v4
20g.46055994C>GCA2653126183SLC12A5c.2788-156C>G (n.2788-156C>G)
c.2857-156C>G (n.2857-156C>G)
c.1298-2662C>G (n.1298-2662C>G)
c.613-2487C>G (n.613-2487C>G)
c.*2106-156C>G (n.*2106-156C>G)
c.510-3605C>G (n.510-3605C>G)
n.148C>G
gnomAD v4
20g.46055996G>ACA744868138SLC12A5c.2788-154G>A (n.2788-154G>A)
c.2857-154G>A (n.2857-154G>A)
c.1298-2660G>A (n.1298-2660G>A)
c.613-2485G>A (n.613-2485G>A)
c.*2106-154G>A (n.*2106-154G>A)
c.510-3603G>A (n.510-3603G>A)
n.150G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46055996G=CA2366499403SLC12A5c.2788-154G= (n.2788-154G=)
c.2857-154G= (n.2857-154G=)
c.1298-2660G= (n.1298-2660G=)
c.613-2485G= (n.613-2485G=)
c.*2106-154G= (n.*2106-154G=)
c.510-3603G= (n.510-3603G=)
n.150G=
20g.46055996G>TCA2653126184SLC12A5c.2788-154G>T (n.2788-154G>T)
c.2857-154G>T (n.2857-154G>T)
c.1298-2660G>T (n.1298-2660G>T)
c.613-2485G>T (n.613-2485G>T)
c.*2106-154G>T (n.*2106-154G>T)
c.510-3603G>T (n.510-3603G>T)
n.150G>T
gnomAD v4
20g.46055997T>CCA744868142SLC12A5c.2788-153T>C (n.2788-153T>C)
c.2857-153T>C (n.2857-153T>C)
c.1298-2659T>C (n.1298-2659T>C)
c.613-2484T>C (n.613-2484T>C)
c.*2106-153T>C (n.*2106-153T>C)
c.510-3602T>C (n.510-3602T>C)
n.151T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46055997T=CA2366499404SLC12A5c.2788-153T= (n.2788-153T=)
c.2857-153T= (n.2857-153T=)
c.1298-2659T= (n.1298-2659T=)
c.613-2484T= (n.613-2484T=)
c.*2106-153T= (n.*2106-153T=)
c.510-3602T= (n.510-3602T=)
n.151T=
20g.46055998A=CA2366499405SLC12A5c.2788-152A= (n.2788-152A=)
c.2857-152A= (n.2857-152A=)
c.1298-2658A= (n.1298-2658A=)
c.613-2483A= (n.613-2483A=)
c.*2106-152A= (n.*2106-152A=)
c.510-3601A= (n.510-3601A=)
n.152A=
20g.46055998A>GCA315644365SLC12A5c.2788-152A>G (n.2788-152A>G)
c.2857-152A>G (n.2857-152A>G)
c.1298-2658A>G (n.1298-2658A>G)
c.613-2483A>G (n.613-2483A>G)
c.*2106-152A>G (n.*2106-152A>G)
c.510-3601A>G (n.510-3601A>G)
n.152A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46055999G>ACA2366499407SLC12A5c.2788-151G>A (n.2788-151G>A)
c.2857-151G>A (n.2857-151G>A)
c.1298-2657G>A (n.1298-2657G>A)
c.613-2482G>A (n.613-2482G>A)
c.*2106-151G>A (n.*2106-151G>A)
c.510-3600G>A (n.510-3600G>A)
n.153G>A
dbSNP gnomAD v4
20g.46055999G=CA2366499406SLC12A5c.2788-151G= (n.2788-151G=)
c.2857-151G= (n.2857-151G=)
c.1298-2657G= (n.1298-2657G=)
c.613-2482G= (n.613-2482G=)
c.*2106-151G= (n.*2106-151G=)
c.510-3600G= (n.510-3600G=)
n.153G=
20g.46055999G>TCA2653126185SLC12A5c.2788-151G>T (n.2788-151G>T)
c.2857-151G>T (n.2857-151G>T)
c.1298-2657G>T (n.1298-2657G>T)
c.613-2482G>T (n.613-2482G>T)
c.*2106-151G>T (n.*2106-151G>T)
c.510-3600G>T (n.510-3600G>T)
n.153G>T
gnomAD v4
20g.46056000C>ACA2653126186SLC12A5c.2788-150C>A (n.2788-150C>A)
c.2857-150C>A (n.2857-150C>A)
c.1298-2656C>A (n.1298-2656C>A)
c.613-2481C>A (n.613-2481C>A)
c.*2106-150C>A (n.*2106-150C>A)
c.510-3599C>A (n.510-3599C>A)
n.154C>A
gnomAD v4
20g.46056000C=CA2366499408SLC12A5c.2788-150C= (n.2788-150C=)
c.2857-150C= (n.2857-150C=)
c.1298-2656C= (n.1298-2656C=)
c.613-2481C= (n.613-2481C=)
c.*2106-150C= (n.*2106-150C=)
c.510-3599C= (n.510-3599C=)
n.154C=
20g.46056000C>TCA744868145SLC12A5c.2788-150C>T (n.2788-150C>T)
c.2857-150C>T (n.2857-150C>T)
c.1298-2656C>T (n.1298-2656C>T)
c.613-2481C>T (n.613-2481C>T)
c.*2106-150C>T (n.*2106-150C>T)
c.510-3599C>T (n.510-3599C>T)
n.154C>T
dbSNP gnomAD v4
20g.46056002A>CCA2653126187SLC12A5c.2788-148A>C (n.2788-148A>C)
c.2857-148A>C (n.2857-148A>C)
c.1298-2654A>C (n.1298-2654A>C)
c.613-2479A>C (n.613-2479A>C)
c.*2106-148A>C (n.*2106-148A>C)
c.510-3597A>C (n.510-3597A>C)
n.156A>C
gnomAD v4
20g.46056002A>GCA2653126189SLC12A5c.2788-148A>G (n.2788-148A>G)
c.2857-148A>G (n.2857-148A>G)
c.1298-2654A>G (n.1298-2654A>G)
c.613-2479A>G (n.613-2479A>G)
c.*2106-148A>G (n.*2106-148A>G)
c.510-3597A>G (n.510-3597A>G)
n.156A>G
gnomAD v4
20g.46056002A>TCA2653126188SLC12A5c.2788-148A>T (n.2788-148A>T)
c.2857-148A>T (n.2857-148A>T)
c.1298-2654A>T (n.1298-2654A>T)
c.613-2479A>T (n.613-2479A>T)
c.*2106-148A>T (n.*2106-148A>T)
c.510-3597A>T (n.510-3597A>T)
n.156A>T
gnomAD v4
20g.46056004T>GCA2653126190SLC12A5c.2788-146T>G (n.2788-146T>G)
c.2857-146T>G (n.2857-146T>G)
c.1298-2652T>G (n.1298-2652T>G)
c.613-2477T>G (n.613-2477T>G)
c.*2106-146T>G (n.*2106-146T>G)
c.510-3595T>G (n.510-3595T>G)
n.158T>G
gnomAD v4
20g.46056005T>CCA744868146SLC12A5c.2788-145T>C (n.2788-145T>C)
c.2857-145T>C (n.2857-145T>C)
c.1298-2651T>C (n.1298-2651T>C)
c.613-2476T>C (n.613-2476T>C)
c.*2106-145T>C (n.*2106-145T>C)
c.510-3594T>C (n.510-3594T>C)
n.159T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056005T>GCA2653126191SLC12A5c.2788-145T>G (n.2788-145T>G)
c.2857-145T>G (n.2857-145T>G)
c.1298-2651T>G (n.1298-2651T>G)
c.613-2476T>G (n.613-2476T>G)
c.*2106-145T>G (n.*2106-145T>G)
c.510-3594T>G (n.510-3594T>G)
n.159T>G
gnomAD v4
20g.46056005T=CA2366499409SLC12A5c.2788-145T= (n.2788-145T=)
c.2857-145T= (n.2857-145T=)
c.1298-2651T= (n.1298-2651T=)
c.613-2476T= (n.613-2476T=)
c.*2106-145T= (n.*2106-145T=)
c.510-3594T= (n.510-3594T=)
n.159T=
20g.46056006G>TCA2653126192SLC12A5c.2788-144G>T (n.2788-144G>T)
c.2857-144G>T (n.2857-144G>T)
c.1298-2650G>T (n.1298-2650G>T)
c.613-2475G>T (n.613-2475G>T)
c.*2106-144G>T (n.*2106-144G>T)
c.510-3593G>T (n.510-3593G>T)
n.160G>T
dbSNP gnomAD v4
20g.46056007G>ACA315644366SLC12A5c.2788-143G>A (n.2788-143G>A)
c.2857-143G>A (n.2857-143G>A)
c.1298-2649G>A (n.1298-2649G>A)
c.613-2474G>A (n.613-2474G>A)
c.*2106-143G>A (n.*2106-143G>A)
c.510-3592G>A (n.510-3592G>A)
n.161G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056007G>CCA2653126193SLC12A5c.2788-143G>C (n.2788-143G>C)
c.2857-143G>C (n.2857-143G>C)
c.1298-2649G>C (n.1298-2649G>C)
c.613-2474G>C (n.613-2474G>C)
c.*2106-143G>C (n.*2106-143G>C)
c.510-3592G>C (n.510-3592G>C)
n.161G>C
gnomAD v4
20g.46056007G=CA2366499410SLC12A5c.2788-143G= (n.2788-143G=)
c.2857-143G= (n.2857-143G=)
c.1298-2649G= (n.1298-2649G=)
c.613-2474G= (n.613-2474G=)
c.*2106-143G= (n.*2106-143G=)
c.510-3592G= (n.510-3592G=)
n.161G=
20g.46056007G>TCA636176912SLC12A5c.2788-143G>T (n.2788-143G>T)
c.2857-143G>T (n.2857-143G>T)
c.1298-2649G>T (n.1298-2649G>T)
c.613-2474G>T (n.613-2474G>T)
c.*2106-143G>T (n.*2106-143G>T)
c.510-3592G>T (n.510-3592G>T)
n.161G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056008T>ACA2653126194SLC12A5c.2788-142T>A (n.2788-142T>A)
c.2857-142T>A (n.2857-142T>A)
c.1298-2648T>A (n.1298-2648T>A)
c.613-2473T>A (n.613-2473T>A)
c.*2106-142T>A (n.*2106-142T>A)
c.510-3591T>A (n.510-3591T>A)
n.162T>A
gnomAD v4
20g.46056008T>CCA2653126195SLC12A5c.2788-142T>C (n.2788-142T>C)
c.2857-142T>C (n.2857-142T>C)
c.1298-2648T>C (n.1298-2648T>C)
c.613-2473T>C (n.613-2473T>C)
c.*2106-142T>C (n.*2106-142T>C)
c.510-3591T>C (n.510-3591T>C)
n.162T>C
gnomAD v4
20g.46056009C>ACA2653126197SLC12A5c.2788-141C>A (n.2788-141C>A)
c.2857-141C>A (n.2857-141C>A)
c.1298-2647C>A (n.1298-2647C>A)
c.613-2472C>A (n.613-2472C>A)
c.*2106-141C>A (n.*2106-141C>A)
c.510-3590C>A (n.510-3590C>A)
n.163C>A
gnomAD v4
20g.46056009_46056011dupCA2653126196SLC12A5c.2788-141_2788-139dup (n.2788-141_2788-139dup)
c.2857-141_2857-139dup (n.2857-141_2857-139dup)
c.1298-2647_1298-2645dup (n.1298-2647_1298-2645dup)
c.613-2472_613-2470dup (n.613-2472_613-2470dup)
c.*2106-141_*2106-139dup (n.*2106-141_*2106-139dup)
c.510-3590_510-3588dup (n.510-3590_510-3588dup)
n.163_165dup
gnomAD v4
20g.46056011C>ACA2653126198SLC12A5c.2788-139C>A (n.2788-139C>A)
c.2857-139C>A (n.2857-139C>A)
c.1298-2645C>A (n.1298-2645C>A)
c.613-2470C>A (n.613-2470C>A)
c.*2106-139C>A (n.*2106-139C>A)
c.510-3588C>A (n.510-3588C>A)
n.165C>A
gnomAD v4
20g.46056011C=CA2366499411SLC12A5c.2788-139C= (n.2788-139C=)
c.2857-139C= (n.2857-139C=)
c.1298-2645C= (n.1298-2645C=)
c.613-2470C= (n.613-2470C=)
c.*2106-139C= (n.*2106-139C=)
c.510-3588C= (n.510-3588C=)
n.165C=
20g.46056011C>TCA315644368SLC12A5c.2788-139C>T (n.2788-139C>T)
c.2857-139C>T (n.2857-139C>T)
c.1298-2645C>T (n.1298-2645C>T)
c.613-2470C>T (n.613-2470C>T)
c.*2106-139C>T (n.*2106-139C>T)
c.510-3588C>T (n.510-3588C>T)
n.165C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056014A>GCA2653126199SLC12A5c.2788-136A>G (n.2788-136A>G)
c.2857-136A>G (n.2857-136A>G)
c.1298-2642A>G (n.1298-2642A>G)
c.613-2467A>G (n.613-2467A>G)
c.*2106-136A>G (n.*2106-136A>G)
c.510-3585A>G (n.510-3585A>G)
n.168A>G
gnomAD v4
20g.46056014A>TCA2653126200SLC12A5c.2788-136A>T (n.2788-136A>T)
c.2857-136A>T (n.2857-136A>T)
c.1298-2642A>T (n.1298-2642A>T)
c.613-2467A>T (n.613-2467A>T)
c.*2106-136A>T (n.*2106-136A>T)
c.510-3585A>T (n.510-3585A>T)
n.168A>T
gnomAD v4
20g.46056015T>CCA2366499413SLC12A5c.2788-135T>C (n.2788-135T>C)
c.2857-135T>C (n.2857-135T>C)
c.1298-2641T>C (n.1298-2641T>C)
c.613-2466T>C (n.613-2466T>C)
c.*2106-135T>C (n.*2106-135T>C)
c.510-3584T>C (n.510-3584T>C)
n.169T>C
dbSNP
20g.46056015T=CA2366499412SLC12A5c.2788-135T= (n.2788-135T=)
c.2857-135T= (n.2857-135T=)
c.1298-2641T= (n.1298-2641T=)
c.613-2466T= (n.613-2466T=)
c.*2106-135T= (n.*2106-135T=)
c.510-3584T= (n.510-3584T=)
n.169T=
20g.46056016C>ACA2366499416SLC12A5c.2788-134C>A (n.2788-134C>A)
c.2857-134C>A (n.2857-134C>A)
c.1298-2640C>A (n.1298-2640C>A)
c.613-2465C>A (n.613-2465C>A)
c.*2106-134C>A (n.*2106-134C>A)
c.510-3583C>A (n.510-3583C>A)
n.170C>A
dbSNP gnomAD v4
20g.46056016C=CA2366499415SLC12A5c.2788-134C= (n.2788-134C=)
c.2857-134C= (n.2857-134C=)
c.1298-2640C= (n.1298-2640C=)
c.613-2465C= (n.613-2465C=)
c.*2106-134C= (n.*2106-134C=)
c.510-3583C= (n.510-3583C=)
n.170C=
20g.46056016C>TCA2653126201SLC12A5c.2788-134C>T (n.2788-134C>T)
c.2857-134C>T (n.2857-134C>T)
c.1298-2640C>T (n.1298-2640C>T)
c.613-2465C>T (n.613-2465C>T)
c.*2106-134C>T (n.*2106-134C>T)
c.510-3583C>T (n.510-3583C>T)
n.170C>T
gnomAD v4
20g.46056016_46056018delinsCATCA2366499414SLC12A5c.2788-134_2788-132delinsCAT (n.2788-134_2788-132delinsCAT)
c.2857-134_2857-132delinsCAT (n.2857-134_2857-132delinsCAT)
c.1298-2640_1298-2638delinsCAT (n.1298-2640_1298-2638delinsCAT)
c.613-2465_613-2463delinsCAT (n.613-2465_613-2463delinsCAT)
c.*2106-134_*2106-132delinsCAT (n.*2106-134_*2106-132delinsCAT)
c.510-3583_510-3581delinsCAT (n.510-3583_510-3581delinsCAT)
n.170_172delinsCAT
20g.46056017A=CA2366499418SLC12A5c.2788-133A= (n.2788-133A=)
c.2857-133A= (n.2857-133A=)
c.1298-2639A= (n.1298-2639A=)
c.613-2464A= (n.613-2464A=)
c.*2106-133A= (n.*2106-133A=)
c.510-3582A= (n.510-3582A=)
n.171A=
20g.46056017A>GCA2366499417SLC12A5c.2788-133A>G (n.2788-133A>G)
c.2857-133A>G (n.2857-133A>G)
c.1298-2639A>G (n.1298-2639A>G)
c.613-2464A>G (n.613-2464A>G)
c.*2106-133A>G (n.*2106-133A>G)
c.510-3582A>G (n.510-3582A>G)
n.171A>G
dbSNP
20g.46056017A>TCA2653126202SLC12A5c.2788-133A>T (n.2788-133A>T)
c.2857-133A>T (n.2857-133A>T)
c.1298-2639A>T (n.1298-2639A>T)
c.613-2464A>T (n.613-2464A>T)
c.*2106-133A>T (n.*2106-133A>T)
c.510-3582A>T (n.510-3582A>T)
n.171A>T
gnomAD v4
20g.46056018_46056019delCA744868148SLC12A5c.2788-132_2788-131del (n.2788-132_2788-131del)
c.2857-132_2857-131del (n.2857-132_2857-131del)
c.1298-2638_1298-2637del (n.1298-2638_1298-2637del)
c.613-2463_613-2462del (n.613-2463_613-2462del)
c.*2106-132_*2106-131del (n.*2106-132_*2106-131del)
c.510-3581_510-3580del (n.510-3581_510-3580del)
n.172_173del
dbSNP gnomAD v4
20g.46056018T>CCA2653126203SLC12A5c.2788-132T>C (n.2788-132T>C)
c.2857-132T>C (n.2857-132T>C)
c.1298-2638T>C (n.1298-2638T>C)
c.613-2463T>C (n.613-2463T>C)
c.*2106-132T>C (n.*2106-132T>C)
c.510-3581T>C (n.510-3581T>C)
n.172T>C
gnomAD v4
20g.46056019A>TCA2653126204SLC12A5c.2788-131A>T (n.2788-131A>T)
c.2857-131A>T (n.2857-131A>T)
c.1298-2637A>T (n.1298-2637A>T)
c.613-2462A>T (n.613-2462A>T)
c.*2106-131A>T (n.*2106-131A>T)
c.510-3580A>T (n.510-3580A>T)
n.173A>T
gnomAD v4
20g.46056020G>ACA2653126206SLC12A5c.2788-130G>A (n.2788-130G>A)
c.2857-130G>A (n.2857-130G>A)
c.1298-2636G>A (n.1298-2636G>A)
c.613-2461G>A (n.613-2461G>A)
c.*2106-130G>A (n.*2106-130G>A)
c.510-3579G>A (n.510-3579G>A)
n.174G>A
gnomAD v4
20g.46056020G>TCA2653126207SLC12A5c.2788-130G>T (n.2788-130G>T)
c.2857-130G>T (n.2857-130G>T)
c.1298-2636G>T (n.1298-2636G>T)
c.613-2461G>T (n.613-2461G>T)
c.*2106-130G>T (n.*2106-130G>T)
c.510-3579G>T (n.510-3579G>T)
n.174G>T
gnomAD v4
20g.46056020_46056041delCA2653126205SLC12A5c.2788-130_2788-109del (n.2788-130_2788-109del)
c.2857-130_2857-109del (n.2857-130_2857-109del)
c.1298-2636_1298-2615del (n.1298-2636_1298-2615del)
c.613-2461_613-2440del (n.613-2461_613-2440del)
c.*2106-130_*2106-109del (n.*2106-130_*2106-109del)
c.510-3579_510-3558del (n.510-3579_510-3558del)
n.174_195del
gnomAD v4
20g.46056021C>ACA2653126208SLC12A5c.2788-129C>A (n.2788-129C>A)
c.2857-129C>A (n.2857-129C>A)
c.1298-2635C>A (n.1298-2635C>A)
c.613-2460C>A (n.613-2460C>A)
c.*2106-129C>A (n.*2106-129C>A)
c.510-3578C>A (n.510-3578C>A)
n.175C>A
gnomAD v4
20g.46056021C=CA2366499419SLC12A5c.2788-129C= (n.2788-129C=)
c.2857-129C= (n.2857-129C=)
c.1298-2635C= (n.1298-2635C=)
c.613-2460C= (n.613-2460C=)
c.*2106-129C= (n.*2106-129C=)
c.510-3578C= (n.510-3578C=)
n.175C=
20g.46056021C>GCA1017931840SLC12A5c.2788-129C>G (n.2788-129C>G)
c.2857-129C>G (n.2857-129C>G)
c.1298-2635C>G (n.1298-2635C>G)
c.613-2460C>G (n.613-2460C>G)
c.*2106-129C>G (n.*2106-129C>G)
c.510-3578C>G (n.510-3578C>G)
n.175C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056021C>TCA744868150SLC12A5c.2788-129C>T (n.2788-129C>T)
c.2857-129C>T (n.2857-129C>T)
c.1298-2635C>T (n.1298-2635C>T)
c.613-2460C>T (n.613-2460C>T)
c.*2106-129C>T (n.*2106-129C>T)
c.510-3578C>T (n.510-3578C>T)
n.175C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056022A>GCA2653126209SLC12A5c.2788-128A>G (n.2788-128A>G)
c.2857-128A>G (n.2857-128A>G)
c.1298-2634A>G (n.1298-2634A>G)
c.613-2459A>G (n.613-2459A>G)
c.*2106-128A>G (n.*2106-128A>G)
c.510-3577A>G (n.510-3577A>G)
n.176A>G
gnomAD v4
20g.46056023A=CA2366499420SLC12A5c.2788-127A= (n.2788-127A=)
c.2857-127A= (n.2857-127A=)
c.1298-2633A= (n.1298-2633A=)
c.613-2458A= (n.613-2458A=)
c.*2106-127A= (n.*2106-127A=)
c.510-3576A= (n.510-3576A=)
n.177A=
20g.46056023A>GCA744868152SLC12A5c.2788-127A>G (n.2788-127A>G)
c.2857-127A>G (n.2857-127A>G)
c.1298-2633A>G (n.1298-2633A>G)
c.613-2458A>G (n.613-2458A>G)
c.*2106-127A>G (n.*2106-127A>G)
c.510-3576A>G (n.510-3576A>G)
n.177A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056024T>CCA315644369SLC12A5c.2788-126T>C (n.2788-126T>C)
c.2857-126T>C (n.2857-126T>C)
c.1298-2632T>C (n.1298-2632T>C)
c.613-2457T>C (n.613-2457T>C)
c.*2106-126T>C (n.*2106-126T>C)
c.510-3575T>C (n.510-3575T>C)
n.178T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056024T=CA2366499421SLC12A5c.2788-126T= (n.2788-126T=)
c.2857-126T= (n.2857-126T=)
c.1298-2632T= (n.1298-2632T=)
c.613-2457T= (n.613-2457T=)
c.*2106-126T= (n.*2106-126T=)
c.510-3575T= (n.510-3575T=)
n.178T=
20g.46056028_46056029dupCA2653126210SLC12A5c.2788-122_2788-121dup (n.2788-122_2788-121dup)
c.2857-122_2857-121dup (n.2857-122_2857-121dup)
c.1298-2628_1298-2627dup (n.1298-2628_1298-2627dup)
c.613-2453_613-2452dup (n.613-2453_613-2452dup)
c.*2106-122_*2106-121dup (n.*2106-122_*2106-121dup)
c.510-3571_510-3570dup (n.510-3571_510-3570dup)
n.182_183dup
gnomAD v4
20g.46056028T>ACA2653126211SLC12A5c.2788-122T>A (n.2788-122T>A)
c.2857-122T>A (n.2857-122T>A)
c.1298-2628T>A (n.1298-2628T>A)
c.613-2453T>A (n.613-2453T>A)
c.*2106-122T>A (n.*2106-122T>A)
c.510-3571T>A (n.510-3571T>A)
n.182T>A
gnomAD v4
20g.46056032C>ACA2653126212SLC12A5c.2788-118C>A (n.2788-118C>A)
c.2857-118C>A (n.2857-118C>A)
c.1298-2624C>A (n.1298-2624C>A)
c.613-2449C>A (n.613-2449C>A)
c.*2106-118C>A (n.*2106-118C>A)
c.510-3567C>A (n.510-3567C>A)
n.186C>A
gnomAD v4
20g.46056032C>TCA2816518939SLC12A5c.2788-118C>T (n.2788-118C>T)
c.2857-118C>T (n.2857-118C>T)
c.1298-2624C>T (n.1298-2624C>T)
c.613-2449C>T (n.613-2449C>T)
c.*2106-118C>T (n.*2106-118C>T)
c.510-3567C>T (n.510-3567C>T)
n.186C>T
20g.46056035C>ACA2653126213SLC12A5c.2788-115C>A (n.2788-115C>A)
c.2857-115C>A (n.2857-115C>A)
c.1298-2621C>A (n.1298-2621C>A)
c.613-2446C>A (n.613-2446C>A)
c.*2106-115C>A (n.*2106-115C>A)
c.510-3564C>A (n.510-3564C>A)
n.189C>A
gnomAD v4
20g.46056036T>ACA2653126214SLC12A5c.2788-114T>A (n.2788-114T>A)
c.2857-114T>A (n.2857-114T>A)
c.1298-2620T>A (n.1298-2620T>A)
c.613-2445T>A (n.613-2445T>A)
c.*2106-114T>A (n.*2106-114T>A)
c.510-3563T>A (n.510-3563T>A)
n.190T>A
gnomAD v4
20g.46056037G>ACA2653126215SLC12A5c.2788-113G>A (n.2788-113G>A)
c.2857-113G>A (n.2857-113G>A)
c.1298-2619G>A (n.1298-2619G>A)
c.613-2444G>A (n.613-2444G>A)
c.*2106-113G>A (n.*2106-113G>A)
c.510-3562G>A (n.510-3562G>A)
n.191G>A
gnomAD v4
20g.46056037G>TCA2653126216SLC12A5c.2788-113G>T (n.2788-113G>T)
c.2857-113G>T (n.2857-113G>T)
c.1298-2619G>T (n.1298-2619G>T)
c.613-2444G>T (n.613-2444G>T)
c.*2106-113G>T (n.*2106-113G>T)
c.510-3562G>T (n.510-3562G>T)
n.191G>T
gnomAD v4
20g.46056039T>CCA2653126217SLC12A5c.2788-111T>C (n.2788-111T>C)
c.2857-111T>C (n.2857-111T>C)
c.1298-2617T>C (n.1298-2617T>C)
c.613-2442T>C (n.613-2442T>C)
c.*2106-111T>C (n.*2106-111T>C)
c.510-3560T>C (n.510-3560T>C)
n.193T>C
gnomAD v4
20g.46056041C>ACA2653126218SLC12A5c.2788-109C>A (n.2788-109C>A)
c.2857-109C>A (n.2857-109C>A)
c.1298-2615C>A (n.1298-2615C>A)
c.613-2440C>A (n.613-2440C>A)
c.*2106-109C>A (n.*2106-109C>A)
c.510-3558C>A (n.510-3558C>A)
n.195C>A
gnomAD v4
20g.46056041C=CA2366499422SLC12A5c.2788-109C= (n.2788-109C=)
c.2857-109C= (n.2857-109C=)
c.1298-2615C= (n.1298-2615C=)
c.613-2440C= (n.613-2440C=)
c.*2106-109C= (n.*2106-109C=)
c.510-3558C= (n.510-3558C=)
n.195C=
20g.46056041C>GCA315644370SLC12A5c.2788-109C>G (n.2788-109C>G)
c.2857-109C>G (n.2857-109C>G)
c.1298-2615C>G (n.1298-2615C>G)
c.613-2440C>G (n.613-2440C>G)
c.*2106-109C>G (n.*2106-109C>G)
c.510-3558C>G (n.510-3558C>G)
n.195C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056041C>TCA636176913SLC12A5c.2788-109C>T (n.2788-109C>T)
c.2857-109C>T (n.2857-109C>T)
c.1298-2615C>T (n.1298-2615C>T)
c.613-2440C>T (n.613-2440C>T)
c.*2106-109C>T (n.*2106-109C>T)
c.510-3558C>T (n.510-3558C>T)
n.195C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056042A=CA2366499423SLC12A5c.2788-108A= (n.2788-108A=)
c.2857-108A= (n.2857-108A=)
c.1298-2614A= (n.1298-2614A=)
c.613-2439A= (n.613-2439A=)
c.*2106-108A= (n.*2106-108A=)
c.510-3557A= (n.510-3557A=)
n.196A=
20g.46056042A>GCA2653126219SLC12A5c.2788-108A>G (n.2788-108A>G)
c.2857-108A>G (n.2857-108A>G)
c.1298-2614A>G (n.1298-2614A>G)
c.613-2439A>G (n.613-2439A>G)
c.*2106-108A>G (n.*2106-108A>G)
c.510-3557A>G (n.510-3557A>G)
n.196A>G
gnomAD v4
20g.46056042A>TCA315644371SLC12A5c.2788-108A>T (n.2788-108A>T)
c.2857-108A>T (n.2857-108A>T)
c.1298-2614A>T (n.1298-2614A>T)
c.613-2439A>T (n.613-2439A>T)
c.*2106-108A>T (n.*2106-108A>T)
c.510-3557A>T (n.510-3557A>T)
n.196A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056043G>ACA315644373SLC12A5c.2788-107G>A (n.2788-107G>A)
c.2857-107G>A (n.2857-107G>A)
c.1298-2613G>A (n.1298-2613G>A)
c.613-2438G>A (n.613-2438G>A)
c.*2106-107G>A (n.*2106-107G>A)
c.510-3556G>A (n.510-3556G>A)
n.197G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056043G=CA2366499424SLC12A5c.2788-107G= (n.2788-107G=)
c.2857-107G= (n.2857-107G=)
c.1298-2613G= (n.1298-2613G=)
c.613-2438G= (n.613-2438G=)
c.*2106-107G= (n.*2106-107G=)
c.510-3556G= (n.510-3556G=)
n.197G=
20g.46056046C>ACA2653126220SLC12A5c.2788-104C>A (n.2788-104C>A)
c.2857-104C>A (n.2857-104C>A)
c.1298-2610C>A (n.1298-2610C>A)
c.613-2435C>A (n.613-2435C>A)
c.*2106-104C>A (n.*2106-104C>A)
c.510-3553C>A (n.510-3553C>A)
n.200C>A
gnomAD v4
20g.46056046C=CA2366499425SLC12A5c.2788-104C= (n.2788-104C=)
c.2857-104C= (n.2857-104C=)
c.1298-2610C= (n.1298-2610C=)
c.613-2435C= (n.613-2435C=)
c.*2106-104C= (n.*2106-104C=)
c.510-3553C= (n.510-3553C=)
n.200C=
20g.46056046C>GCA636176914SLC12A5c.2788-104C>G (n.2788-104C>G)
c.2857-104C>G (n.2857-104C>G)
c.1298-2610C>G (n.1298-2610C>G)
c.613-2435C>G (n.613-2435C>G)
c.*2106-104C>G (n.*2106-104C>G)
c.510-3553C>G (n.510-3553C>G)
n.200C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46056046C>TCA2653126221SLC12A5c.2788-104C>T (n.2788-104C>T)
c.2857-104C>T (n.2857-104C>T)
c.1298-2610C>T (n.1298-2610C>T)
c.613-2435C>T (n.613-2435C>T)
c.*2106-104C>T (n.*2106-104C>T)
c.510-3553C>T (n.510-3553C>T)
n.200C>T
gnomAD v4
20g.46056049G>TCA2653126222SLC12A5c.2788-101G>T (n.2788-101G>T)
c.2857-101G>T (n.2857-101G>T)
c.1298-2607G>T (n.1298-2607G>T)
c.613-2432G>T (n.613-2432G>T)
c.*2106-101G>T (n.*2106-101G>T)
c.510-3550G>T (n.510-3550G>T)
n.203G>T
gnomAD v4
20g.46056050A=CA2366499426SLC12A5c.2788-100A= (n.2788-100A=)
c.2857-100A= (n.2857-100A=)
c.1298-2606A= (n.1298-2606A=)
c.613-2431A= (n.613-2431A=)
c.*2106-100A= (n.*2106-100A=)
c.510-3549A= (n.510-3549A=)
n.204A=
20g.46056050A>GCA636176915SLC12A5c.2788-100A>G (n.2788-100A>G)
c.2857-100A>G (n.2857-100A>G)
c.1298-2606A>G (n.1298-2606A>G)
c.613-2431A>G (n.613-2431A>G)
c.*2106-100A>G (n.*2106-100A>G)
c.510-3549A>G (n.510-3549A>G)
n.204A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056053G>ACA315644377SLC12A5c.2788-97G>A (n.2788-97G>A)
c.2857-97G>A (n.2857-97G>A)
c.1298-2603G>A (n.1298-2603G>A)
c.613-2428G>A (n.613-2428G>A)
c.*2106-97G>A (n.*2106-97G>A)
c.510-3546G>A (n.510-3546G>A)
n.207G>A
dbSNP gnomAD v4
20g.46056053G=CA2366499427SLC12A5c.2788-97G= (n.2788-97G=)
c.2857-97G= (n.2857-97G=)
c.1298-2603G= (n.1298-2603G=)
c.613-2428G= (n.613-2428G=)
c.*2106-97G= (n.*2106-97G=)
c.510-3546G= (n.510-3546G=)
n.207G=
20g.46056055G>ACA315644382SLC12A5c.2788-95G>A (n.2788-95G>A)
c.2857-95G>A (n.2857-95G>A)
c.1298-2601G>A (n.1298-2601G>A)
c.613-2426G>A (n.613-2426G>A)
c.*2106-95G>A (n.*2106-95G>A)
c.510-3544G>A (n.510-3544G>A)
n.209G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056055G=CA2366499428SLC12A5c.2788-95G= (n.2788-95G=)
c.2857-95G= (n.2857-95G=)
c.1298-2601G= (n.1298-2601G=)
c.613-2426G= (n.613-2426G=)
c.*2106-95G= (n.*2106-95G=)
c.510-3544G= (n.510-3544G=)
n.209G=
20g.46056056C>ACA315644385SLC12A5c.2788-94C>A (n.2788-94C>A)
c.2857-94C>A (n.2857-94C>A)
c.1298-2600C>A (n.1298-2600C>A)
c.613-2425C>A (n.613-2425C>A)
c.*2106-94C>A (n.*2106-94C>A)
c.510-3543C>A (n.510-3543C>A)
n.210C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056056C=CA2366499429SLC12A5c.2788-94C= (n.2788-94C=)
c.2857-94C= (n.2857-94C=)
c.1298-2600C= (n.1298-2600C=)
c.613-2425C= (n.613-2425C=)
c.*2106-94C= (n.*2106-94C=)
c.510-3543C= (n.510-3543C=)
n.210C=
20g.46056056C>TCA2653126223SLC12A5c.2788-94C>T (n.2788-94C>T)
c.2857-94C>T (n.2857-94C>T)
c.1298-2600C>T (n.1298-2600C>T)
c.613-2425C>T (n.613-2425C>T)
c.*2106-94C>T (n.*2106-94C>T)
c.510-3543C>T (n.510-3543C>T)
n.210C>T
gnomAD v4
20g.46056057A=CA2366499430SLC12A5c.2788-93A= (n.2788-93A=)
c.2857-93A= (n.2857-93A=)
c.1298-2599A= (n.1298-2599A=)
c.613-2424A= (n.613-2424A=)
c.*2106-93A= (n.*2106-93A=)
c.510-3542A= (n.510-3542A=)
n.211A=
20g.46056057A>CCA2366499431SLC12A5c.2788-93A>C (n.2788-93A>C)
c.2857-93A>C (n.2857-93A>C)
c.1298-2599A>C (n.1298-2599A>C)
c.613-2424A>C (n.613-2424A>C)
c.*2106-93A>C (n.*2106-93A>C)
c.510-3542A>C (n.510-3542A>C)
n.211A>C
dbSNP
20g.46056057A>TCA315644389SLC12A5c.2788-93A>T (n.2788-93A>T)
c.2857-93A>T (n.2857-93A>T)
c.1298-2599A>T (n.1298-2599A>T)
c.613-2424A>T (n.613-2424A>T)
c.*2106-93A>T (n.*2106-93A>T)
c.510-3542A>T (n.510-3542A>T)
n.211A>T
dbSNP gnomAD v4
20g.46056058T>GCA2653126224SLC12A5c.2788-92T>G (n.2788-92T>G)
c.2857-92T>G (n.2857-92T>G)
c.1298-2598T>G (n.1298-2598T>G)
c.613-2423T>G (n.613-2423T>G)
c.*2106-92T>G (n.*2106-92T>G)
c.510-3541T>G (n.510-3541T>G)
n.212T>G
gnomAD v4
20g.46056059C>ACA2577414504SLC12A5c.2788-91C>A (n.2788-91C>A)
c.2857-91C>A (n.2857-91C>A)
c.1298-2597C>A (n.1298-2597C>A)
c.613-2422C>A (n.613-2422C>A)
c.*2106-91C>A (n.*2106-91C>A)
c.510-3540C>A (n.510-3540C>A)
n.213C>A
gnomAD v4
20g.46056059C=CA2366499432SLC12A5c.2788-91C= (n.2788-91C=)
c.2857-91C= (n.2857-91C=)
c.1298-2597C= (n.1298-2597C=)
c.613-2422C= (n.613-2422C=)
c.*2106-91C= (n.*2106-91C=)
c.510-3540C= (n.510-3540C=)
n.213C=
20g.46056059C>GCA315644396SLC12A5c.2788-91C>G (n.2788-91C>G)
c.2857-91C>G (n.2857-91C>G)
c.1298-2597C>G (n.1298-2597C>G)
c.613-2422C>G (n.613-2422C>G)
c.*2106-91C>G (n.*2106-91C>G)
c.510-3540C>G (n.510-3540C>G)
n.213C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056060C>ACA2653126225SLC12A5c.2788-90C>A (n.2788-90C>A)
c.2857-90C>A (n.2857-90C>A)
c.1298-2596C>A (n.1298-2596C>A)
c.613-2421C>A (n.613-2421C>A)
c.*2106-90C>A (n.*2106-90C>A)
c.510-3539C>A (n.510-3539C>A)
n.214C>A
gnomAD v4
20g.46056060C=CA2366499433SLC12A5c.2788-90C= (n.2788-90C=)
c.2857-90C= (n.2857-90C=)
c.1298-2596C= (n.1298-2596C=)
c.613-2421C= (n.613-2421C=)
c.*2106-90C= (n.*2106-90C=)
c.510-3539C= (n.510-3539C=)
n.214C=
20g.46056060C>TCA2366499434SLC12A5c.2788-90C>T (n.2788-90C>T)
c.2857-90C>T (n.2857-90C>T)
c.1298-2596C>T (n.1298-2596C>T)
c.613-2421C>T (n.613-2421C>T)
c.*2106-90C>T (n.*2106-90C>T)
c.510-3539C>T (n.510-3539C>T)
n.214C>T
dbSNP
20g.46056062G>TCA2653126226SLC12A5c.2788-88G>T (n.2788-88G>T)
c.2857-88G>T (n.2857-88G>T)
c.1298-2594G>T (n.1298-2594G>T)
c.613-2419G>T (n.613-2419G>T)
c.*2106-88G>T (n.*2106-88G>T)
c.510-3537G>T (n.510-3537G>T)
n.216G>T
gnomAD v4
20g.46056063G>ACA315644397SLC12A5c.2788-87G>A (n.2788-87G>A)
c.2857-87G>A (n.2857-87G>A)
c.1298-2593G>A (n.1298-2593G>A)
c.613-2418G>A (n.613-2418G>A)
c.*2106-87G>A (n.*2106-87G>A)
c.510-3536G>A (n.510-3536G>A)
n.217G>A
dbSNP
20g.46056063G=CA2366499435SLC12A5c.2788-87G= (n.2788-87G=)
c.2857-87G= (n.2857-87G=)
c.1298-2593G= (n.1298-2593G=)
c.613-2418G= (n.613-2418G=)
c.*2106-87G= (n.*2106-87G=)
c.510-3536G= (n.510-3536G=)
n.217G=
20g.46056064C>ACA2653126227SLC12A5c.2788-86C>A (n.2788-86C>A)
c.2857-86C>A (n.2857-86C>A)
c.1298-2592C>A (n.1298-2592C>A)
c.613-2417C>A (n.613-2417C>A)
c.*2106-86C>A (n.*2106-86C>A)
c.510-3535C>A (n.510-3535C>A)
n.218C>A
gnomAD v4
20g.46056064C>TCA657646687SLC12A5c.2788-86C>T (n.2788-86C>T)
c.2857-86C>T (n.2857-86C>T)
c.1298-2592C>T (n.1298-2592C>T)
c.613-2417C>T (n.613-2417C>T)
c.*2106-86C>T (n.*2106-86C>T)
c.510-3535C>T (n.510-3535C>T)
n.218C>T
gnomAD v4 COSMIC
20g.46056065T>CCA2577414505SLC12A5c.2788-85T>C (n.2788-85T>C)
c.2857-85T>C (n.2857-85T>C)
c.1298-2591T>C (n.1298-2591T>C)
c.613-2416T>C (n.613-2416T>C)
c.*2106-85T>C (n.*2106-85T>C)
c.510-3534T>C (n.510-3534T>C)
n.219T>C
20g.46056066G>ACA2653126228SLC12A5c.2788-84G>A (n.2788-84G>A)
c.2857-84G>A (n.2857-84G>A)
c.1298-2590G>A (n.1298-2590G>A)
c.613-2415G>A (n.613-2415G>A)
c.*2106-84G>A (n.*2106-84G>A)
c.510-3533G>A (n.510-3533G>A)
n.220G>A
gnomAD v4
20g.46056067A=CA2366499436SLC12A5c.2788-83A= (n.2788-83A=)
c.2857-83A= (n.2857-83A=)
c.1298-2589A= (n.1298-2589A=)
c.613-2414A= (n.613-2414A=)
c.*2106-83A= (n.*2106-83A=)
c.510-3532A= (n.510-3532A=)
n.221A=
20g.46056067A>GCA2366499437SLC12A5c.2788-83A>G (n.2788-83A>G)
c.2857-83A>G (n.2857-83A>G)
c.1298-2589A>G (n.1298-2589A>G)
c.613-2414A>G (n.613-2414A>G)
c.*2106-83A>G (n.*2106-83A>G)
c.510-3532A>G (n.510-3532A>G)
n.221A>G
dbSNP
20g.46056068A>TCA2577414506SLC12A5c.2788-82A>T (n.2788-82A>T)
c.2857-82A>T (n.2857-82A>T)
c.1298-2588A>T (n.1298-2588A>T)
c.613-2413A>T (n.613-2413A>T)
c.*2106-82A>T (n.*2106-82A>T)
c.510-3531A>T (n.510-3531A>T)
n.222A>T
gnomAD v4
20g.46056069C>ACA2653126229SLC12A5c.2788-81C>A (n.2788-81C>A)
c.2857-81C>A (n.2857-81C>A)
c.1298-2587C>A (n.1298-2587C>A)
c.613-2412C>A (n.613-2412C>A)
c.*2106-81C>A (n.*2106-81C>A)
c.510-3530C>A (n.510-3530C>A)
n.223C>A
gnomAD v4
20g.46056069C>TCA2653126230SLC12A5c.2788-81C>T (n.2788-81C>T)
c.2857-81C>T (n.2857-81C>T)
c.1298-2587C>T (n.1298-2587C>T)
c.613-2412C>T (n.613-2412C>T)
c.*2106-81C>T (n.*2106-81C>T)
c.510-3530C>T (n.510-3530C>T)
n.223C>T
gnomAD v4
20g.46056070A>GCA2653126232SLC12A5c.2788-80A>G (n.2788-80A>G)
c.2857-80A>G (n.2857-80A>G)
c.1298-2586A>G (n.1298-2586A>G)
c.613-2411A>G (n.613-2411A>G)
c.*2106-80A>G (n.*2106-80A>G)
c.510-3529A>G (n.510-3529A>G)
n.224A>G
gnomAD v4
20g.46056071T>ACA2653126233SLC12A5c.2788-79T>A (n.2788-79T>A)
c.2857-79T>A (n.2857-79T>A)
c.1298-2585T>A (n.1298-2585T>A)
c.613-2410T>A (n.613-2410T>A)
c.*2106-79T>A (n.*2106-79T>A)
c.510-3528T>A (n.510-3528T>A)
n.225T>A
gnomAD v4
20g.46056071T>CCA744868177SLC12A5c.2788-79T>C (n.2788-79T>C)
c.2857-79T>C (n.2857-79T>C)
c.1298-2585T>C (n.1298-2585T>C)
c.613-2410T>C (n.613-2410T>C)
c.*2106-79T>C (n.*2106-79T>C)
c.510-3528T>C (n.510-3528T>C)
n.225T>C
dbSNP gnomAD v4
20g.46056071T=CA2366499438SLC12A5c.2788-79T= (n.2788-79T=)
c.2857-79T= (n.2857-79T=)
c.1298-2585T= (n.1298-2585T=)
c.613-2410T= (n.613-2410T=)
c.*2106-79T= (n.*2106-79T=)
c.510-3528T= (n.510-3528T=)
n.225T=
20g.46056072C=CA2366499439SLC12A5c.2788-78C= (n.2788-78C=)
c.2857-78C= (n.2857-78C=)
c.1298-2584C= (n.1298-2584C=)
c.613-2409C= (n.613-2409C=)
c.*2106-78C= (n.*2106-78C=)
c.510-3527C= (n.510-3527C=)
n.226C=
20g.46056072C>TCA744868180SLC12A5c.2788-78C>T (n.2788-78C>T)
c.2857-78C>T (n.2857-78C>T)
c.1298-2584C>T (n.1298-2584C>T)
c.613-2409C>T (n.613-2409C>T)
c.*2106-78C>T (n.*2106-78C>T)
c.510-3527C>T (n.510-3527C>T)
n.226C>T
dbSNP gnomAD v4
20g.46056073_46056075delinsATCCA2366499440SLC12A5c.2788-77_2788-75delinsATC (n.2788-77_2788-75delinsATC)
c.2857-77_2857-75delinsATC (n.2857-77_2857-75delinsATC)
c.1298-2583_1298-2581delinsATC (n.1298-2583_1298-2581delinsATC)
c.613-2408_613-2406delinsATC (n.613-2408_613-2406delinsATC)
c.*2106-77_*2106-75delinsATC (n.*2106-77_*2106-75delinsATC)
c.510-3526_510-3524delinsATC (n.510-3526_510-3524delinsATC)
n.227_229delinsATC
20g.46056077_46056078delCA744868183SLC12A5c.2788-73_2788-72del (n.2788-73_2788-72del)
c.2857-73_2857-72del (n.2857-73_2857-72del)
c.1298-2579_1298-2578del (n.1298-2579_1298-2578del)
c.613-2404_613-2403del (n.613-2404_613-2403del)
c.*2106-73_*2106-72del (n.*2106-73_*2106-72del)
c.510-3522_510-3521del (n.510-3522_510-3521del)
n.231_232del
dbSNP
20g.46056075C>GCA2653126235SLC12A5c.2788-75C>G (n.2788-75C>G)
c.2857-75C>G (n.2857-75C>G)
c.1298-2581C>G (n.1298-2581C>G)
c.613-2406C>G (n.613-2406C>G)
c.*2106-75C>G (n.*2106-75C>G)
c.510-3524C>G (n.510-3524C>G)
n.229C>G
gnomAD v4
20g.46056076T>CCA636176916SLC12A5c.2788-74T>C (n.2788-74T>C)
c.2857-74T>C (n.2857-74T>C)
c.1298-2580T>C (n.1298-2580T>C)
c.613-2405T>C (n.613-2405T>C)
c.*2106-74T>C (n.*2106-74T>C)
c.510-3523T>C (n.510-3523T>C)
n.230T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056076T=CA2366499441SLC12A5c.2788-74T= (n.2788-74T=)
c.2857-74T= (n.2857-74T=)
c.1298-2580T= (n.1298-2580T=)
c.613-2405T= (n.613-2405T=)
c.*2106-74T= (n.*2106-74T=)
c.510-3523T= (n.510-3523T=)
n.230T=
20g.46056077_46056079delinsCTGCA2366499442SLC12A5c.2788-73_2788-71delinsCTG (n.2788-73_2788-71delinsCTG)
c.2857-73_2857-71delinsCTG (n.2857-73_2857-71delinsCTG)
c.1298-2579_1298-2577delinsCTG (n.1298-2579_1298-2577delinsCTG)
c.613-2404_613-2402delinsCTG (n.613-2404_613-2402delinsCTG)
c.*2106-73_*2106-71delinsCTG (n.*2106-73_*2106-71delinsCTG)
c.510-3522_510-3520delinsCTG (n.510-3522_510-3520delinsCTG)
n.231_233delinsCTG
20g.46056078_46056079delCA636176917SLC12A5c.2788-72_2788-71del (n.2788-72_2788-71del)
c.2857-72_2857-71del (n.2857-72_2857-71del)
c.1298-2578_1298-2577del (n.1298-2578_1298-2577del)
c.613-2403_613-2402del (n.613-2403_613-2402del)
c.*2106-72_*2106-71del (n.*2106-72_*2106-71del)
c.510-3521_510-3520del (n.510-3521_510-3520del)
n.232_233del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056079G>ACA2653126236SLC12A5c.2788-71G>A (n.2788-71G>A)
c.2857-71G>A (n.2857-71G>A)
c.1298-2577G>A (n.1298-2577G>A)
c.613-2402G>A (n.613-2402G>A)
c.*2106-71G>A (n.*2106-71G>A)
c.510-3520G>A (n.510-3520G>A)
n.233G>A
gnomAD v4
20g.46056080delCA2577414507SLC12A5c.2788-70del (n.2788-70del)
c.2857-70del (n.2857-70del)
c.1298-2576del (n.1298-2576del)
c.613-2401del (n.613-2401del)
c.*2106-70del (n.*2106-70del)
c.510-3519del (n.510-3519del)
n.234del
20g.46056084T>CCA744868187SLC12A5c.2788-66T>C (n.2788-66T>C)
c.2857-66T>C (n.2857-66T>C)
c.1298-2572T>C (n.1298-2572T>C)
c.613-2397T>C (n.613-2397T>C)
c.*2106-66T>C (n.*2106-66T>C)
c.510-3515T>C (n.510-3515T>C)
n.238T>C
dbSNP
20g.46056084T=CA2366499443SLC12A5c.2788-66T= (n.2788-66T=)
c.2857-66T= (n.2857-66T=)
c.1298-2572T= (n.1298-2572T=)
c.613-2397T= (n.613-2397T=)
c.*2106-66T= (n.*2106-66T=)
c.510-3515T= (n.510-3515T=)
n.238T=
20g.46056085A=CA2366499444SLC12A5c.2788-65A= (n.2788-65A=)
c.2857-65A= (n.2857-65A=)
c.1298-2571A= (n.1298-2571A=)
c.613-2396A= (n.613-2396A=)
c.*2106-65A= (n.*2106-65A=)
c.510-3514A= (n.510-3514A=)
n.239A=
20g.46056085A>CCA315644398SLC12A5c.2788-65A>C (n.2788-65A>C)
c.2857-65A>C (n.2857-65A>C)
c.1298-2571A>C (n.1298-2571A>C)
c.613-2396A>C (n.613-2396A>C)
c.*2106-65A>C (n.*2106-65A>C)
c.510-3514A>C (n.510-3514A>C)
n.239A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056085A>GCA2653126237SLC12A5c.2788-65A>G (n.2788-65A>G)
c.2857-65A>G (n.2857-65A>G)
c.1298-2571A>G (n.1298-2571A>G)
c.613-2396A>G (n.613-2396A>G)
c.*2106-65A>G (n.*2106-65A>G)
c.510-3514A>G (n.510-3514A>G)
n.239A>G
gnomAD v4
20g.46056087C=CA2366499446SLC12A5c.2788-63C= (n.2788-63C=)
c.2857-63C= (n.2857-63C=)
c.1298-2569C= (n.1298-2569C=)
c.613-2394C= (n.613-2394C=)
c.*2106-63C= (n.*2106-63C=)
c.510-3512C= (n.510-3512C=)
n.241C=
20g.46056087C>TCA2366499445SLC12A5c.2788-63C>T (n.2788-63C>T)
c.2857-63C>T (n.2857-63C>T)
c.1298-2569C>T (n.1298-2569C>T)
c.613-2394C>T (n.613-2394C>T)
c.*2106-63C>T (n.*2106-63C>T)
c.510-3512C>T (n.510-3512C>T)
n.241C>T
dbSNP
20g.46056088T>CCA744868191SLC12A5c.2788-62T>C (n.2788-62T>C)
c.2857-62T>C (n.2857-62T>C)
c.1298-2568T>C (n.1298-2568T>C)
c.613-2393T>C (n.613-2393T>C)
c.*2106-62T>C (n.*2106-62T>C)
c.510-3511T>C (n.510-3511T>C)
n.242T>C
dbSNP gnomAD v4
20g.46056088T>GCA2653126240SLC12A5c.2788-62T>G (n.2788-62T>G)
c.2857-62T>G (n.2857-62T>G)
c.1298-2568T>G (n.1298-2568T>G)
c.613-2393T>G (n.613-2393T>G)
c.*2106-62T>G (n.*2106-62T>G)
c.510-3511T>G (n.510-3511T>G)
n.242T>G
gnomAD v4
20g.46056088T=CA2366499447SLC12A5c.2788-62T= (n.2788-62T=)
c.2857-62T= (n.2857-62T=)
c.1298-2568T= (n.1298-2568T=)
c.613-2393T= (n.613-2393T=)
c.*2106-62T= (n.*2106-62T=)
c.510-3511T= (n.510-3511T=)
n.242T=

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