Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.46055957delCA2653126129SLC12A5c.2788-193del (n.2788-193del)
c.2857-193del (n.2857-193del)
c.1298-2699del (n.1298-2699del)
c.613-2524del (n.613-2524del)
c.*2106-193del (n.*2106-193del)
c.510-3642del (n.510-3642del)
n.111del
gnomAD v4
20g.46055955G>ACA2653126131SLC12A5c.2788-195G>A (n.2788-195G>A)
c.2857-195G>A (n.2857-195G>A)
c.1298-2701G>A (n.1298-2701G>A)
c.613-2526G>A (n.613-2526G>A)
c.*2106-195G>A (n.*2106-195G>A)
c.510-3644G>A (n.510-3644G>A)
n.109G>A
gnomAD v4
20g.46055955G>TCA2816518938SLC12A5c.2788-195G>T (n.2788-195G>T)
c.2857-195G>T (n.2857-195G>T)
c.1298-2701G>T (n.1298-2701G>T)
c.613-2526G>T (n.613-2526G>T)
c.*2106-195G>T (n.*2106-195G>T)
c.510-3644G>T (n.510-3644G>T)
n.109G>T
20g.46055956G>CCA2366499379SLC12A5c.2788-194G>C (n.2788-194G>C)
c.2857-194G>C (n.2857-194G>C)
c.1298-2700G>C (n.1298-2700G>C)
c.613-2525G>C (n.613-2525G>C)
c.*2106-194G>C (n.*2106-194G>C)
c.510-3643G>C (n.510-3643G>C)
n.110G>C
dbSNP
20g.46055956G=CA2366499378SLC12A5c.2788-194G= (n.2788-194G=)
c.2857-194G= (n.2857-194G=)
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c.613-2525G= (n.613-2525G=)
c.*2106-194G= (n.*2106-194G=)
c.510-3643G= (n.510-3643G=)
n.110G=
20g.46055956G>TCA2653126132SLC12A5c.2788-194G>T (n.2788-194G>T)
c.2857-194G>T (n.2857-194G>T)
c.1298-2700G>T (n.1298-2700G>T)
c.613-2525G>T (n.613-2525G>T)
c.*2106-194G>T (n.*2106-194G>T)
c.510-3643G>T (n.510-3643G>T)
n.110G>T
gnomAD v4
20g.46055957G>ACA315644322SLC12A5c.2788-193G>A (n.2788-193G>A)
c.2857-193G>A (n.2857-193G>A)
c.1298-2699G>A (n.1298-2699G>A)
c.613-2524G>A (n.613-2524G>A)
c.*2106-193G>A (n.*2106-193G>A)
c.510-3642G>A (n.510-3642G>A)
n.111G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46055957G=CA2366499380SLC12A5c.2788-193G= (n.2788-193G=)
c.2857-193G= (n.2857-193G=)
c.1298-2699G= (n.1298-2699G=)
c.613-2524G= (n.613-2524G=)
c.*2106-193G= (n.*2106-193G=)
c.510-3642G= (n.510-3642G=)
n.111G=
20g.46055957G>TCA2653126133SLC12A5c.2788-193G>T (n.2788-193G>T)
c.2857-193G>T (n.2857-193G>T)
c.1298-2699G>T (n.1298-2699G>T)
c.613-2524G>T (n.613-2524G>T)
c.*2106-193G>T (n.*2106-193G>T)
c.510-3642G>T (n.510-3642G>T)
n.111G>T
gnomAD v4
20g.46055958T>CCA1017931830SLC12A5c.2788-192T>C (n.2788-192T>C)
c.2857-192T>C (n.2857-192T>C)
c.1298-2698T>C (n.1298-2698T>C)
c.613-2523T>C (n.613-2523T>C)
c.*2106-192T>C (n.*2106-192T>C)
c.510-3641T>C (n.510-3641T>C)
n.112T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46055958T=CA2366499381SLC12A5c.2788-192T= (n.2788-192T=)
c.2857-192T= (n.2857-192T=)
c.1298-2698T= (n.1298-2698T=)
c.613-2523T= (n.613-2523T=)
c.*2106-192T= (n.*2106-192T=)
c.510-3641T= (n.510-3641T=)
n.112T=
20g.46055960C>ACA2653126135SLC12A5c.2788-190C>A (n.2788-190C>A)
c.2857-190C>A (n.2857-190C>A)
c.1298-2696C>A (n.1298-2696C>A)
c.613-2521C>A (n.613-2521C>A)
c.*2106-190C>A (n.*2106-190C>A)
c.510-3639C>A (n.510-3639C>A)
n.114C>A
gnomAD v4
20g.46055960C>GCA2653126134SLC12A5c.2788-190C>G (n.2788-190C>G)
c.2857-190C>G (n.2857-190C>G)
c.1298-2696C>G (n.1298-2696C>G)
c.613-2521C>G (n.613-2521C>G)
c.*2106-190C>G (n.*2106-190C>G)
c.510-3639C>G (n.510-3639C>G)
n.114C>G
gnomAD v4
20g.46055961T>GCA315644323SLC12A5c.2788-189T>G (n.2788-189T>G)
c.2857-189T>G (n.2857-189T>G)
c.1298-2695T>G (n.1298-2695T>G)
c.613-2520T>G (n.613-2520T>G)
c.*2106-189T>G (n.*2106-189T>G)
c.510-3638T>G (n.510-3638T>G)
n.115T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46055961T=CA2366499382SLC12A5c.2788-189T= (n.2788-189T=)
c.2857-189T= (n.2857-189T=)
c.1298-2695T= (n.1298-2695T=)
c.613-2520T= (n.613-2520T=)
c.*2106-189T= (n.*2106-189T=)
c.510-3638T= (n.510-3638T=)
n.115T=
20g.46055962G>ACA2366499384SLC12A5c.2788-188G>A (n.2788-188G>A)
c.2857-188G>A (n.2857-188G>A)
c.1298-2694G>A (n.1298-2694G>A)
c.613-2519G>A (n.613-2519G>A)
c.*2106-188G>A (n.*2106-188G>A)
c.510-3637G>A (n.510-3637G>A)
n.116G>A
dbSNP
20g.46055962G=CA2366499383SLC12A5c.2788-188G= (n.2788-188G=)
c.2857-188G= (n.2857-188G=)
c.1298-2694G= (n.1298-2694G=)
c.613-2519G= (n.613-2519G=)
c.*2106-188G= (n.*2106-188G=)
c.510-3637G= (n.510-3637G=)
n.116G=
20g.46055962G>TCA2653126137SLC12A5c.2788-188G>T (n.2788-188G>T)
c.2857-188G>T (n.2857-188G>T)
c.1298-2694G>T (n.1298-2694G>T)
c.613-2519G>T (n.613-2519G>T)
c.*2106-188G>T (n.*2106-188G>T)
c.510-3637G>T (n.510-3637G>T)
n.116G>T
gnomAD v4
20g.46055963delCA2653126136SLC12A5c.2788-187del (n.2788-187del)
c.2857-187del (n.2857-187del)
c.1298-2693del (n.1298-2693del)
c.613-2518del (n.613-2518del)
c.*2106-187del (n.*2106-187del)
c.510-3636del (n.510-3636del)
n.117del
gnomAD v4
20g.46055963G>ACA315644324SLC12A5c.2788-187G>A (n.2788-187G>A)
c.2857-187G>A (n.2857-187G>A)
c.1298-2693G>A (n.1298-2693G>A)
c.613-2518G>A (n.613-2518G>A)
c.*2106-187G>A (n.*2106-187G>A)
c.510-3636G>A (n.510-3636G>A)
n.117G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46055963G=CA2366499385SLC12A5c.2788-187G= (n.2788-187G=)
c.2857-187G= (n.2857-187G=)
c.1298-2693G= (n.1298-2693G=)
c.613-2518G= (n.613-2518G=)
c.*2106-187G= (n.*2106-187G=)
c.510-3636G= (n.510-3636G=)
n.117G=
20g.46055963G>TCA636035837SLC12A5c.2788-187G>T (n.2788-187G>T)
c.2857-187G>T (n.2857-187G>T)
c.1298-2693G>T (n.1298-2693G>T)
c.613-2518G>T (n.613-2518G>T)
c.*2106-187G>T (n.*2106-187G>T)
c.510-3636G>T (n.510-3636G>T)
n.117G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46055964A=CA2366499386SLC12A5c.2788-186A= (n.2788-186A=)
c.2857-186A= (n.2857-186A=)
c.1298-2692A= (n.1298-2692A=)
c.613-2517A= (n.613-2517A=)
c.*2106-186A= (n.*2106-186A=)
c.510-3635A= (n.510-3635A=)
n.118A=
20g.46055964A>GCA2366499387SLC12A5c.2788-186A>G (n.2788-186A>G)
c.2857-186A>G (n.2857-186A>G)
c.1298-2692A>G (n.1298-2692A>G)
c.613-2517A>G (n.613-2517A>G)
c.*2106-186A>G (n.*2106-186A>G)
c.510-3635A>G (n.510-3635A>G)
n.118A>G
dbSNP gnomAD v4
20g.46055964A>TCA2653126138SLC12A5c.2788-186A>T (n.2788-186A>T)
c.2857-186A>T (n.2857-186A>T)
c.1298-2692A>T (n.1298-2692A>T)
c.613-2517A>T (n.613-2517A>T)
c.*2106-186A>T (n.*2106-186A>T)
c.510-3635A>T (n.510-3635A>T)
n.118A>T
gnomAD v4
20g.46055965G>TCA2653126140SLC12A5c.2788-185G>T (n.2788-185G>T)
c.2857-185G>T (n.2857-185G>T)
c.1298-2691G>T (n.1298-2691G>T)
c.613-2516G>T (n.613-2516G>T)
c.*2106-185G>T (n.*2106-185G>T)
c.510-3634G>T (n.510-3634G>T)
n.119G>T
gnomAD v4
20g.46055969_46055971delCA2653126139SLC12A5c.2788-181_2788-179del (n.2788-181_2788-179del)
c.2857-181_2857-179del (n.2857-181_2857-179del)
c.1298-2687_1298-2685del (n.1298-2687_1298-2685del)
c.613-2512_613-2510del (n.613-2512_613-2510del)
c.*2106-181_*2106-179del (n.*2106-181_*2106-179del)
c.510-3630_510-3628del (n.510-3630_510-3628del)
n.123_125del
gnomAD v4
20g.46055966A=CA2366499388SLC12A5c.2788-184A= (n.2788-184A=)
c.2857-184A= (n.2857-184A=)
c.1298-2690A= (n.1298-2690A=)
c.613-2515A= (n.613-2515A=)
c.*2106-184A= (n.*2106-184A=)
c.510-3633A= (n.510-3633A=)
n.120A=
20g.46055966A>GCA1017931831SLC12A5c.2788-184A>G (n.2788-184A>G)
c.2857-184A>G (n.2857-184A>G)
c.1298-2690A>G (n.1298-2690A>G)
c.613-2515A>G (n.613-2515A>G)
c.*2106-184A>G (n.*2106-184A>G)
c.510-3633A>G (n.510-3633A>G)
n.120A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46055967G>ACA2653126141SLC12A5c.2788-183G>A (n.2788-183G>A)
c.2857-183G>A (n.2857-183G>A)
c.1298-2689G>A (n.1298-2689G>A)
c.613-2514G>A (n.613-2514G>A)
c.*2106-183G>A (n.*2106-183G>A)
c.510-3632G>A (n.510-3632G>A)
n.121G>A
gnomAD v4
20g.46055968G>TCA2653126142SLC12A5c.2788-182G>T (n.2788-182G>T)
c.2857-182G>T (n.2857-182G>T)
c.1298-2688G>T (n.1298-2688G>T)
c.613-2513G>T (n.613-2513G>T)
c.*2106-182G>T (n.*2106-182G>T)
c.510-3631G>T (n.510-3631G>T)
n.122G>T
gnomAD v4
20g.46055969A>GCA2653126143SLC12A5c.2788-181A>G (n.2788-181A>G)
c.2857-181A>G (n.2857-181A>G)
c.1298-2687A>G (n.1298-2687A>G)
c.613-2512A>G (n.613-2512A>G)
c.*2106-181A>G (n.*2106-181A>G)
c.510-3630A>G (n.510-3630A>G)
n.123A>G
gnomAD v4
20g.46055969A>TCA2653126144SLC12A5c.2788-181A>T (n.2788-181A>T)
c.2857-181A>T (n.2857-181A>T)
c.1298-2687A>T (n.1298-2687A>T)
c.613-2512A>T (n.613-2512A>T)
c.*2106-181A>T (n.*2106-181A>T)
c.510-3630A>T (n.510-3630A>T)
n.123A>T
gnomAD v4
20g.46055970G>TCA2653126145SLC12A5c.2788-180G>T (n.2788-180G>T)
c.2857-180G>T (n.2857-180G>T)
c.1298-2686G>T (n.1298-2686G>T)
c.613-2511G>T (n.613-2511G>T)
c.*2106-180G>T (n.*2106-180G>T)
c.510-3629G>T (n.510-3629G>T)
n.124G>T
gnomAD v4
20g.46055971G>CCA2653126146SLC12A5c.2788-179G>C (n.2788-179G>C)
c.2857-179G>C (n.2857-179G>C)
c.1298-2685G>C (n.1298-2685G>C)
c.613-2510G>C (n.613-2510G>C)
c.*2106-179G>C (n.*2106-179G>C)
c.510-3628G>C (n.510-3628G>C)
n.125G>C
gnomAD v4
20g.46055972T>ACA2366499390SLC12A5c.2788-178T>A (n.2788-178T>A)
c.2857-178T>A (n.2857-178T>A)
c.1298-2684T>A (n.1298-2684T>A)
c.613-2509T>A (n.613-2509T>A)
c.*2106-178T>A (n.*2106-178T>A)
c.510-3627T>A (n.510-3627T>A)
n.126T>A
dbSNP
20g.46055972T>CCA2653126147SLC12A5c.2788-178T>C (n.2788-178T>C)
c.2857-178T>C (n.2857-178T>C)
c.1298-2684T>C (n.1298-2684T>C)
c.613-2509T>C (n.613-2509T>C)
c.*2106-178T>C (n.*2106-178T>C)
c.510-3627T>C (n.510-3627T>C)
n.126T>C
gnomAD v4
20g.46055972T>GCA2653126148SLC12A5c.2788-178T>G (n.2788-178T>G)
c.2857-178T>G (n.2857-178T>G)
c.1298-2684T>G (n.1298-2684T>G)
c.613-2509T>G (n.613-2509T>G)
c.*2106-178T>G (n.*2106-178T>G)
c.510-3627T>G (n.510-3627T>G)
n.126T>G
gnomAD v4
20g.46055972T=CA2366499389SLC12A5c.2788-178T= (n.2788-178T=)
c.2857-178T= (n.2857-178T=)
c.1298-2684T= (n.1298-2684T=)
c.613-2509T= (n.613-2509T=)
c.*2106-178T= (n.*2106-178T=)
c.510-3627T= (n.510-3627T=)
n.126T=
20g.46055973G>ACA2366499392SLC12A5c.2788-177G>A (n.2788-177G>A)
c.2857-177G>A (n.2857-177G>A)
c.1298-2683G>A (n.1298-2683G>A)
c.613-2508G>A (n.613-2508G>A)
c.*2106-177G>A (n.*2106-177G>A)
c.510-3626G>A (n.510-3626G>A)
n.127G>A
dbSNP gnomAD v4
20g.46055973G=CA2366499391SLC12A5c.2788-177G= (n.2788-177G=)
c.2857-177G= (n.2857-177G=)
c.1298-2683G= (n.1298-2683G=)
c.613-2508G= (n.613-2508G=)
c.*2106-177G= (n.*2106-177G=)
c.510-3626G= (n.510-3626G=)
n.127G=
20g.46055973G>TCA2653126150SLC12A5c.2788-177G>T (n.2788-177G>T)
c.2857-177G>T (n.2857-177G>T)
c.1298-2683G>T (n.1298-2683G>T)
c.613-2508G>T (n.613-2508G>T)
c.*2106-177G>T (n.*2106-177G>T)
c.510-3626G>T (n.510-3626G>T)
n.127G>T
gnomAD v4
20g.46055976delCA2653126151SLC12A5c.2788-174del (n.2788-174del)
c.2857-174del (n.2857-174del)
c.1298-2680del (n.1298-2680del)
c.613-2505del (n.613-2505del)
c.*2106-174del (n.*2106-174del)
c.510-3623del (n.510-3623del)
n.130del
gnomAD v4
20g.46055974G>ACA2366499394SLC12A5c.2788-176G>A (n.2788-176G>A)
c.2857-176G>A (n.2857-176G>A)
c.1298-2682G>A (n.1298-2682G>A)
c.613-2507G>A (n.613-2507G>A)
c.*2106-176G>A (n.*2106-176G>A)
c.510-3625G>A (n.510-3625G>A)
n.128G>A
dbSNP
20g.46055974G=CA2366499393SLC12A5c.2788-176G= (n.2788-176G=)
c.2857-176G= (n.2857-176G=)
c.1298-2682G= (n.1298-2682G=)
c.613-2507G= (n.613-2507G=)
c.*2106-176G= (n.*2106-176G=)
c.510-3625G= (n.510-3625G=)
n.128G=
20g.46055974G>TCA2653126152SLC12A5c.2788-176G>T (n.2788-176G>T)
c.2857-176G>T (n.2857-176G>T)
c.1298-2682G>T (n.1298-2682G>T)
c.613-2507G>T (n.613-2507G>T)
c.*2106-176G>T (n.*2106-176G>T)
c.510-3625G>T (n.510-3625G>T)
n.128G>T
gnomAD v4
20g.46055975G>TCA2653126153SLC12A5c.2788-175G>T (n.2788-175G>T)
c.2857-175G>T (n.2857-175G>T)
c.1298-2681G>T (n.1298-2681G>T)
c.613-2506G>T (n.613-2506G>T)
c.*2106-175G>T (n.*2106-175G>T)
c.510-3624G>T (n.510-3624G>T)
n.129G>T
gnomAD v4
20g.46055976G>ACA2653126155SLC12A5c.2788-174G>A (n.2788-174G>A)
c.2857-174G>A (n.2857-174G>A)
c.1298-2680G>A (n.1298-2680G>A)
c.613-2505G>A (n.613-2505G>A)
c.*2106-174G>A (n.*2106-174G>A)
c.510-3623G>A (n.510-3623G>A)
n.130G>A
gnomAD v4
20g.46055976G>TCA2653126156SLC12A5c.2788-174G>T (n.2788-174G>T)
c.2857-174G>T (n.2857-174G>T)
c.1298-2680G>T (n.1298-2680G>T)
c.613-2505G>T (n.613-2505G>T)
c.*2106-174G>T (n.*2106-174G>T)
c.510-3623G>T (n.510-3623G>T)
n.130G>T
gnomAD v4
20g.46055980_46055996delCA2653126154SLC12A5c.2788-170_2788-154del (n.2788-170_2788-154del)
c.2857-170_2857-154del (n.2857-170_2857-154del)
c.1298-2676_1298-2660del (n.1298-2676_1298-2660del)
c.613-2501_613-2485del (n.613-2501_613-2485del)
c.*2106-170_*2106-154del (n.*2106-170_*2106-154del)
c.510-3619_510-3603del (n.510-3619_510-3603del)
n.134_150del
gnomAD v4
20g.46055977C>ACA2653126157SLC12A5c.2788-173C>A (n.2788-173C>A)
c.2857-173C>A (n.2857-173C>A)
c.1298-2679C>A (n.1298-2679C>A)
c.613-2504C>A (n.613-2504C>A)
c.*2106-173C>A (n.*2106-173C>A)
c.510-3622C>A (n.510-3622C>A)
n.131C>A
gnomAD v4
20g.46055977C=CA2366499395SLC12A5c.2788-173C= (n.2788-173C=)
c.2857-173C= (n.2857-173C=)
c.1298-2679C= (n.1298-2679C=)
c.613-2504C= (n.613-2504C=)
c.*2106-173C= (n.*2106-173C=)
c.510-3622C= (n.510-3622C=)
n.131C=
20g.46055977C>GCA2653126158SLC12A5c.2788-173C>G (n.2788-173C>G)
c.2857-173C>G (n.2857-173C>G)
c.1298-2679C>G (n.1298-2679C>G)
c.613-2504C>G (n.613-2504C>G)
c.*2106-173C>G (n.*2106-173C>G)
c.510-3622C>G (n.510-3622C>G)
n.131C>G
gnomAD v4
20g.46055977C>TCA315644325SLC12A5c.2788-173C>T (n.2788-173C>T)
c.2857-173C>T (n.2857-173C>T)
c.1298-2679C>T (n.1298-2679C>T)
c.613-2504C>T (n.613-2504C>T)
c.*2106-173C>T (n.*2106-173C>T)
c.510-3622C>T (n.510-3622C>T)
n.131C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46055978delCA2653126159SLC12A5c.2788-172del (n.2788-172del)
c.2857-172del (n.2857-172del)
c.1298-2678del (n.1298-2678del)
c.613-2503del (n.613-2503del)
c.*2106-172del (n.*2106-172del)
c.510-3621del (n.510-3621del)
n.132del
gnomAD v4
20g.46055978A>GCA2653126160SLC12A5c.2788-172A>G (n.2788-172A>G)
c.2857-172A>G (n.2857-172A>G)
c.1298-2678A>G (n.1298-2678A>G)
c.613-2503A>G (n.613-2503A>G)
c.*2106-172A>G (n.*2106-172A>G)
c.510-3621A>G (n.510-3621A>G)
n.132A>G
gnomAD v4
20g.46055979G>ACA2653126161SLC12A5c.2788-171G>A (n.2788-171G>A)
c.2857-171G>A (n.2857-171G>A)
c.1298-2677G>A (n.1298-2677G>A)
c.613-2502G>A (n.613-2502G>A)
c.*2106-171G>A (n.*2106-171G>A)
c.510-3620G>A (n.510-3620G>A)
n.133G>A
gnomAD v4
20g.46055979G>TCA2653126162SLC12A5c.2788-171G>T (n.2788-171G>T)
c.2857-171G>T (n.2857-171G>T)
c.1298-2677G>T (n.1298-2677G>T)
c.613-2502G>T (n.613-2502G>T)
c.*2106-171G>T (n.*2106-171G>T)
c.510-3620G>T (n.510-3620G>T)
n.133G>T
gnomAD v4
20g.46055980G>ACA2653126163SLC12A5c.2788-170G>A (n.2788-170G>A)
c.2857-170G>A (n.2857-170G>A)
c.1298-2676G>A (n.1298-2676G>A)
c.613-2501G>A (n.613-2501G>A)
c.*2106-170G>A (n.*2106-170G>A)
c.510-3619G>A (n.510-3619G>A)
n.134G>A
gnomAD v4
20g.46055980G>TCA2653126164SLC12A5c.2788-170G>T (n.2788-170G>T)
c.2857-170G>T (n.2857-170G>T)
c.1298-2676G>T (n.1298-2676G>T)
c.613-2501G>T (n.613-2501G>T)
c.*2106-170G>T (n.*2106-170G>T)
c.510-3619G>T (n.510-3619G>T)
n.134G>T
gnomAD v4
20g.46055981C>ACA2653126165SLC12A5c.2788-169C>A (n.2788-169C>A)
c.2857-169C>A (n.2857-169C>A)
c.1298-2675C>A (n.1298-2675C>A)
c.613-2500C>A (n.613-2500C>A)
c.*2106-169C>A (n.*2106-169C>A)
c.510-3618C>A (n.510-3618C>A)
n.135C>A
gnomAD v4
20g.46055981C>GCA2653126166SLC12A5c.2788-169C>G (n.2788-169C>G)
c.2857-169C>G (n.2857-169C>G)
c.1298-2675C>G (n.1298-2675C>G)
c.613-2500C>G (n.613-2500C>G)
c.*2106-169C>G (n.*2106-169C>G)
c.510-3618C>G (n.510-3618C>G)
n.135C>G
gnomAD v4
20g.46055981C>TCA2653126167SLC12A5c.2788-169C>T (n.2788-169C>T)
c.2857-169C>T (n.2857-169C>T)
c.1298-2675C>T (n.1298-2675C>T)
c.613-2500C>T (n.613-2500C>T)
c.*2106-169C>T (n.*2106-169C>T)
c.510-3618C>T (n.510-3618C>T)
n.135C>T
gnomAD v4
20g.46055982A=CA2366499396SLC12A5c.2788-168A= (n.2788-168A=)
c.2857-168A= (n.2857-168A=)
c.1298-2674A= (n.1298-2674A=)
c.613-2499A= (n.613-2499A=)
c.*2106-168A= (n.*2106-168A=)
c.510-3617A= (n.510-3617A=)
n.136A=
20g.46055982A>CCA2741670108SLC12A5c.2788-168A>C (n.2788-168A>C)
c.2857-168A>C (n.2857-168A>C)
c.1298-2674A>C (n.1298-2674A>C)
c.613-2499A>C (n.613-2499A>C)
c.*2106-168A>C (n.*2106-168A>C)
c.510-3617A>C (n.510-3617A>C)
n.136A>C
20g.46055982A>GCA2653126168SLC12A5c.2788-168A>G (n.2788-168A>G)
c.2857-168A>G (n.2857-168A>G)
c.1298-2674A>G (n.1298-2674A>G)
c.613-2499A>G (n.613-2499A>G)
c.*2106-168A>G (n.*2106-168A>G)
c.510-3617A>G (n.510-3617A>G)
n.136A>G
gnomAD v4
20g.46055982A>TCA315644336SLC12A5c.2788-168A>T (n.2788-168A>T)
c.2857-168A>T (n.2857-168A>T)
c.1298-2674A>T (n.1298-2674A>T)
c.613-2499A>T (n.613-2499A>T)
c.*2106-168A>T (n.*2106-168A>T)
c.510-3617A>T (n.510-3617A>T)
n.136A>T
dbSNP
20g.46055983G>ACA2366499397SLC12A5c.2788-167G>A (n.2788-167G>A)
c.2857-167G>A (n.2857-167G>A)
c.1298-2673G>A (n.1298-2673G>A)
c.613-2498G>A (n.613-2498G>A)
c.*2106-167G>A (n.*2106-167G>A)
c.510-3616G>A (n.510-3616G>A)
n.137G>A
dbSNP gnomAD v4
20g.46055983G=CA2366499398SLC12A5c.2788-167G= (n.2788-167G=)
c.2857-167G= (n.2857-167G=)
c.1298-2673G= (n.1298-2673G=)
c.613-2498G= (n.613-2498G=)
c.*2106-167G= (n.*2106-167G=)
c.510-3616G= (n.510-3616G=)
n.137G=
20g.46055983G>TCA2653126169SLC12A5c.2788-167G>T (n.2788-167G>T)
c.2857-167G>T (n.2857-167G>T)
c.1298-2673G>T (n.1298-2673G>T)
c.613-2498G>T (n.613-2498G>T)
c.*2106-167G>T (n.*2106-167G>T)
c.510-3616G>T (n.510-3616G>T)
n.137G>T
gnomAD v4
20g.46055986C>ACA2653126170SLC12A5c.2788-164C>A (n.2788-164C>A)
c.2857-164C>A (n.2857-164C>A)
c.1298-2670C>A (n.1298-2670C>A)
c.613-2495C>A (n.613-2495C>A)
c.*2106-164C>A (n.*2106-164C>A)
c.510-3613C>A (n.510-3613C>A)
n.140C>A
gnomAD v4
20g.46055986C>TCA2653126171SLC12A5c.2788-164C>T (n.2788-164C>T)
c.2857-164C>T (n.2857-164C>T)
c.1298-2670C>T (n.1298-2670C>T)
c.613-2495C>T (n.613-2495C>T)
c.*2106-164C>T (n.*2106-164C>T)
c.510-3613C>T (n.510-3613C>T)
n.140C>T
gnomAD v4
20g.46055987A>CCA2653126172SLC12A5c.2788-163A>C (n.2788-163A>C)
c.2857-163A>C (n.2857-163A>C)
c.1298-2669A>C (n.1298-2669A>C)
c.613-2494A>C (n.613-2494A>C)
c.*2106-163A>C (n.*2106-163A>C)
c.510-3612A>C (n.510-3612A>C)
n.141A>C
gnomAD v4
20g.46055987A>GCA2653126173SLC12A5c.2788-163A>G (n.2788-163A>G)
c.2857-163A>G (n.2857-163A>G)
c.1298-2669A>G (n.1298-2669A>G)
c.613-2494A>G (n.613-2494A>G)
c.*2106-163A>G (n.*2106-163A>G)
c.510-3612A>G (n.510-3612A>G)
n.141A>G
gnomAD v4
20g.46055987A>TCA2653126174SLC12A5c.2788-163A>T (n.2788-163A>T)
c.2857-163A>T (n.2857-163A>T)
c.1298-2669A>T (n.1298-2669A>T)
c.613-2494A>T (n.613-2494A>T)
c.*2106-163A>T (n.*2106-163A>T)
c.510-3612A>T (n.510-3612A>T)
n.141A>T
gnomAD v4
20g.46055988G>ACA2653126175SLC12A5c.2788-162G>A (n.2788-162G>A)
c.2857-162G>A (n.2857-162G>A)
c.1298-2668G>A (n.1298-2668G>A)
c.613-2493G>A (n.613-2493G>A)
c.*2106-162G>A (n.*2106-162G>A)
c.510-3611G>A (n.510-3611G>A)
n.142G>A
gnomAD v4
20g.46055988G>TCA2653126176SLC12A5c.2788-162G>T (n.2788-162G>T)
c.2857-162G>T (n.2857-162G>T)
c.1298-2668G>T (n.1298-2668G>T)
c.613-2493G>T (n.613-2493G>T)
c.*2106-162G>T (n.*2106-162G>T)
c.510-3611G>T (n.510-3611G>T)
n.142G>T
gnomAD v4
20g.46055989T>CCA1017931832SLC12A5c.2788-161T>C (n.2788-161T>C)
c.2857-161T>C (n.2857-161T>C)
c.1298-2667T>C (n.1298-2667T>C)
c.613-2492T>C (n.613-2492T>C)
c.*2106-161T>C (n.*2106-161T>C)
c.510-3610T>C (n.510-3610T>C)
n.143T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46055989T=CA2366499399SLC12A5c.2788-161T= (n.2788-161T=)
c.2857-161T= (n.2857-161T=)
c.1298-2667T= (n.1298-2667T=)
c.613-2492T= (n.613-2492T=)
c.*2106-161T= (n.*2106-161T=)
c.510-3610T= (n.510-3610T=)
n.143T=
20g.46055990G>ACA2653126177SLC12A5c.2788-160G>A (n.2788-160G>A)
c.2857-160G>A (n.2857-160G>A)
c.1298-2666G>A (n.1298-2666G>A)
c.613-2491G>A (n.613-2491G>A)
c.*2106-160G>A (n.*2106-160G>A)
c.510-3609G>A (n.510-3609G>A)
n.144G>A
gnomAD v4
20g.46055990G>TCA2653126178SLC12A5c.2788-160G>T (n.2788-160G>T)
c.2857-160G>T (n.2857-160G>T)
c.1298-2666G>T (n.1298-2666G>T)
c.613-2491G>T (n.613-2491G>T)
c.*2106-160G>T (n.*2106-160G>T)
c.510-3609G>T (n.510-3609G>T)
n.144G>T
gnomAD v4
20g.46055991delCA2653126179SLC12A5c.2788-159del (n.2788-159del)
c.2857-159del (n.2857-159del)
c.1298-2665del (n.1298-2665del)
c.613-2490del (n.613-2490del)
c.*2106-159del (n.*2106-159del)
c.510-3608del (n.510-3608del)
n.145del
gnomAD v4
20g.46055991G>ACA315644358SLC12A5c.2788-159G>A (n.2788-159G>A)
c.2857-159G>A (n.2857-159G>A)
c.1298-2665G>A (n.1298-2665G>A)
c.613-2490G>A (n.613-2490G>A)
c.*2106-159G>A (n.*2106-159G>A)
c.510-3608G>A (n.510-3608G>A)
n.145G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46055991G=CA2366499400SLC12A5c.2788-159G= (n.2788-159G=)
c.2857-159G= (n.2857-159G=)
c.1298-2665G= (n.1298-2665G=)
c.613-2490G= (n.613-2490G=)
c.*2106-159G= (n.*2106-159G=)
c.510-3608G= (n.510-3608G=)
n.145G=
20g.46055991G>TCA2653126180SLC12A5c.2788-159G>T (n.2788-159G>T)
c.2857-159G>T (n.2857-159G>T)
c.1298-2665G>T (n.1298-2665G>T)
c.613-2490G>T (n.613-2490G>T)
c.*2106-159G>T (n.*2106-159G>T)
c.510-3608G>T (n.510-3608G>T)
n.145G>T
gnomAD v4
20g.46055992T>ACA315644363SLC12A5c.2788-158T>A (n.2788-158T>A)
c.2857-158T>A (n.2857-158T>A)
c.1298-2664T>A (n.1298-2664T>A)
c.613-2489T>A (n.613-2489T>A)
c.*2106-158T>A (n.*2106-158T>A)
c.510-3607T>A (n.510-3607T>A)
n.146T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46055992T=CA2366499401SLC12A5c.2788-158T= (n.2788-158T=)
c.2857-158T= (n.2857-158T=)
c.1298-2664T= (n.1298-2664T=)
c.613-2489T= (n.613-2489T=)
c.*2106-158T= (n.*2106-158T=)
c.510-3607T= (n.510-3607T=)
n.146T=
20g.46055993G>ACA315644364SLC12A5c.2788-157G>A (n.2788-157G>A)
c.2857-157G>A (n.2857-157G>A)
c.1298-2663G>A (n.1298-2663G>A)
c.613-2488G>A (n.613-2488G>A)
c.*2106-157G>A (n.*2106-157G>A)
c.510-3606G>A (n.510-3606G>A)
n.147G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46055993G=CA2366499402SLC12A5c.2788-157G= (n.2788-157G=)
c.2857-157G= (n.2857-157G=)
c.1298-2663G= (n.1298-2663G=)
c.613-2488G= (n.613-2488G=)
c.*2106-157G= (n.*2106-157G=)
c.510-3606G= (n.510-3606G=)
n.147G=
20g.46055993G>TCA2653126181SLC12A5c.2788-157G>T (n.2788-157G>T)
c.2857-157G>T (n.2857-157G>T)
c.1298-2663G>T (n.1298-2663G>T)
c.613-2488G>T (n.613-2488G>T)
c.*2106-157G>T (n.*2106-157G>T)
c.510-3606G>T (n.510-3606G>T)
n.147G>T
dbSNP gnomAD v4
20g.46055994C>ACA2653126182SLC12A5c.2788-156C>A (n.2788-156C>A)
c.2857-156C>A (n.2857-156C>A)
c.1298-2662C>A (n.1298-2662C>A)
c.613-2487C>A (n.613-2487C>A)
c.*2106-156C>A (n.*2106-156C>A)
c.510-3605C>A (n.510-3605C>A)
n.148C>A
gnomAD v4
20g.46055994C>GCA2653126183SLC12A5c.2788-156C>G (n.2788-156C>G)
c.2857-156C>G (n.2857-156C>G)
c.1298-2662C>G (n.1298-2662C>G)
c.613-2487C>G (n.613-2487C>G)
c.*2106-156C>G (n.*2106-156C>G)
c.510-3605C>G (n.510-3605C>G)
n.148C>G
gnomAD v4
20g.46055996G>ACA744868138SLC12A5c.2788-154G>A (n.2788-154G>A)
c.2857-154G>A (n.2857-154G>A)
c.1298-2660G>A (n.1298-2660G>A)
c.613-2485G>A (n.613-2485G>A)
c.*2106-154G>A (n.*2106-154G>A)
c.510-3603G>A (n.510-3603G>A)
n.150G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46055996G=CA2366499403SLC12A5c.2788-154G= (n.2788-154G=)
c.2857-154G= (n.2857-154G=)
c.1298-2660G= (n.1298-2660G=)
c.613-2485G= (n.613-2485G=)
c.*2106-154G= (n.*2106-154G=)
c.510-3603G= (n.510-3603G=)
n.150G=
20g.46055996G>TCA2653126184SLC12A5c.2788-154G>T (n.2788-154G>T)
c.2857-154G>T (n.2857-154G>T)
c.1298-2660G>T (n.1298-2660G>T)
c.613-2485G>T (n.613-2485G>T)
c.*2106-154G>T (n.*2106-154G>T)
c.510-3603G>T (n.510-3603G>T)
n.150G>T
gnomAD v4
20g.46055997T>CCA744868142SLC12A5c.2788-153T>C (n.2788-153T>C)
c.2857-153T>C (n.2857-153T>C)
c.1298-2659T>C (n.1298-2659T>C)
c.613-2484T>C (n.613-2484T>C)
c.*2106-153T>C (n.*2106-153T>C)
c.510-3602T>C (n.510-3602T>C)
n.151T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46055997T=CA2366499404SLC12A5c.2788-153T= (n.2788-153T=)
c.2857-153T= (n.2857-153T=)
c.1298-2659T= (n.1298-2659T=)
c.613-2484T= (n.613-2484T=)
c.*2106-153T= (n.*2106-153T=)
c.510-3602T= (n.510-3602T=)
n.151T=
20g.46055998A=CA2366499405SLC12A5c.2788-152A= (n.2788-152A=)
c.2857-152A= (n.2857-152A=)
c.1298-2658A= (n.1298-2658A=)
c.613-2483A= (n.613-2483A=)
c.*2106-152A= (n.*2106-152A=)
c.510-3601A= (n.510-3601A=)
n.152A=
20g.46055998A>GCA315644365SLC12A5c.2788-152A>G (n.2788-152A>G)
c.2857-152A>G (n.2857-152A>G)
c.1298-2658A>G (n.1298-2658A>G)
c.613-2483A>G (n.613-2483A>G)
c.*2106-152A>G (n.*2106-152A>G)
c.510-3601A>G (n.510-3601A>G)
n.152A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46055999G>ACA2366499407SLC12A5c.2788-151G>A (n.2788-151G>A)
c.2857-151G>A (n.2857-151G>A)
c.1298-2657G>A (n.1298-2657G>A)
c.613-2482G>A (n.613-2482G>A)
c.*2106-151G>A (n.*2106-151G>A)
c.510-3600G>A (n.510-3600G>A)
n.153G>A
dbSNP gnomAD v4
20g.46055999G=CA2366499406SLC12A5c.2788-151G= (n.2788-151G=)
c.2857-151G= (n.2857-151G=)
c.1298-2657G= (n.1298-2657G=)
c.613-2482G= (n.613-2482G=)
c.*2106-151G= (n.*2106-151G=)
c.510-3600G= (n.510-3600G=)
n.153G=
20g.46055999G>TCA2653126185SLC12A5c.2788-151G>T (n.2788-151G>T)
c.2857-151G>T (n.2857-151G>T)
c.1298-2657G>T (n.1298-2657G>T)
c.613-2482G>T (n.613-2482G>T)
c.*2106-151G>T (n.*2106-151G>T)
c.510-3600G>T (n.510-3600G>T)
n.153G>T
gnomAD v4
20g.46056000C>ACA2653126186SLC12A5c.2788-150C>A (n.2788-150C>A)
c.2857-150C>A (n.2857-150C>A)
c.1298-2656C>A (n.1298-2656C>A)
c.613-2481C>A (n.613-2481C>A)
c.*2106-150C>A (n.*2106-150C>A)
c.510-3599C>A (n.510-3599C>A)
n.154C>A
gnomAD v4
20g.46056000C=CA2366499408SLC12A5c.2788-150C= (n.2788-150C=)
c.2857-150C= (n.2857-150C=)
c.1298-2656C= (n.1298-2656C=)
c.613-2481C= (n.613-2481C=)
c.*2106-150C= (n.*2106-150C=)
c.510-3599C= (n.510-3599C=)
n.154C=
20g.46056000C>TCA744868145SLC12A5c.2788-150C>T (n.2788-150C>T)
c.2857-150C>T (n.2857-150C>T)
c.1298-2656C>T (n.1298-2656C>T)
c.613-2481C>T (n.613-2481C>T)
c.*2106-150C>T (n.*2106-150C>T)
c.510-3599C>T (n.510-3599C>T)
n.154C>T
dbSNP gnomAD v4
20g.46056002A>CCA2653126187SLC12A5c.2788-148A>C (n.2788-148A>C)
c.2857-148A>C (n.2857-148A>C)
c.1298-2654A>C (n.1298-2654A>C)
c.613-2479A>C (n.613-2479A>C)
c.*2106-148A>C (n.*2106-148A>C)
c.510-3597A>C (n.510-3597A>C)
n.156A>C
gnomAD v4
20g.46056002A>GCA2653126189SLC12A5c.2788-148A>G (n.2788-148A>G)
c.2857-148A>G (n.2857-148A>G)
c.1298-2654A>G (n.1298-2654A>G)
c.613-2479A>G (n.613-2479A>G)
c.*2106-148A>G (n.*2106-148A>G)
c.510-3597A>G (n.510-3597A>G)
n.156A>G
gnomAD v4
20g.46056002A>TCA2653126188SLC12A5c.2788-148A>T (n.2788-148A>T)
c.2857-148A>T (n.2857-148A>T)
c.1298-2654A>T (n.1298-2654A>T)
c.613-2479A>T (n.613-2479A>T)
c.*2106-148A>T (n.*2106-148A>T)
c.510-3597A>T (n.510-3597A>T)
n.156A>T
gnomAD v4
20g.46056004T>GCA2653126190SLC12A5c.2788-146T>G (n.2788-146T>G)
c.2857-146T>G (n.2857-146T>G)
c.1298-2652T>G (n.1298-2652T>G)
c.613-2477T>G (n.613-2477T>G)
c.*2106-146T>G (n.*2106-146T>G)
c.510-3595T>G (n.510-3595T>G)
n.158T>G
gnomAD v4
20g.46056005T>CCA744868146SLC12A5c.2788-145T>C (n.2788-145T>C)
c.2857-145T>C (n.2857-145T>C)
c.1298-2651T>C (n.1298-2651T>C)
c.613-2476T>C (n.613-2476T>C)
c.*2106-145T>C (n.*2106-145T>C)
c.510-3594T>C (n.510-3594T>C)
n.159T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056005T>GCA2653126191SLC12A5c.2788-145T>G (n.2788-145T>G)
c.2857-145T>G (n.2857-145T>G)
c.1298-2651T>G (n.1298-2651T>G)
c.613-2476T>G (n.613-2476T>G)
c.*2106-145T>G (n.*2106-145T>G)
c.510-3594T>G (n.510-3594T>G)
n.159T>G
gnomAD v4
20g.46056005T=CA2366499409SLC12A5c.2788-145T= (n.2788-145T=)
c.2857-145T= (n.2857-145T=)
c.1298-2651T= (n.1298-2651T=)
c.613-2476T= (n.613-2476T=)
c.*2106-145T= (n.*2106-145T=)
c.510-3594T= (n.510-3594T=)
n.159T=
20g.46056006G>TCA2653126192SLC12A5c.2788-144G>T (n.2788-144G>T)
c.2857-144G>T (n.2857-144G>T)
c.1298-2650G>T (n.1298-2650G>T)
c.613-2475G>T (n.613-2475G>T)
c.*2106-144G>T (n.*2106-144G>T)
c.510-3593G>T (n.510-3593G>T)
n.160G>T
dbSNP gnomAD v4
20g.46056007G>ACA315644366SLC12A5c.2788-143G>A (n.2788-143G>A)
c.2857-143G>A (n.2857-143G>A)
c.1298-2649G>A (n.1298-2649G>A)
c.613-2474G>A (n.613-2474G>A)
c.*2106-143G>A (n.*2106-143G>A)
c.510-3592G>A (n.510-3592G>A)
n.161G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056007G>CCA2653126193SLC12A5c.2788-143G>C (n.2788-143G>C)
c.2857-143G>C (n.2857-143G>C)
c.1298-2649G>C (n.1298-2649G>C)
c.613-2474G>C (n.613-2474G>C)
c.*2106-143G>C (n.*2106-143G>C)
c.510-3592G>C (n.510-3592G>C)
n.161G>C
gnomAD v4
20g.46056007G=CA2366499410SLC12A5c.2788-143G= (n.2788-143G=)
c.2857-143G= (n.2857-143G=)
c.1298-2649G= (n.1298-2649G=)
c.613-2474G= (n.613-2474G=)
c.*2106-143G= (n.*2106-143G=)
c.510-3592G= (n.510-3592G=)
n.161G=
20g.46056007G>TCA636176912SLC12A5c.2788-143G>T (n.2788-143G>T)
c.2857-143G>T (n.2857-143G>T)
c.1298-2649G>T (n.1298-2649G>T)
c.613-2474G>T (n.613-2474G>T)
c.*2106-143G>T (n.*2106-143G>T)
c.510-3592G>T (n.510-3592G>T)
n.161G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056008T>ACA2653126194SLC12A5c.2788-142T>A (n.2788-142T>A)
c.2857-142T>A (n.2857-142T>A)
c.1298-2648T>A (n.1298-2648T>A)
c.613-2473T>A (n.613-2473T>A)
c.*2106-142T>A (n.*2106-142T>A)
c.510-3591T>A (n.510-3591T>A)
n.162T>A
gnomAD v4
20g.46056008T>CCA2653126195SLC12A5c.2788-142T>C (n.2788-142T>C)
c.2857-142T>C (n.2857-142T>C)
c.1298-2648T>C (n.1298-2648T>C)
c.613-2473T>C (n.613-2473T>C)
c.*2106-142T>C (n.*2106-142T>C)
c.510-3591T>C (n.510-3591T>C)
n.162T>C
gnomAD v4
20g.46056009C>ACA2653126197SLC12A5c.2788-141C>A (n.2788-141C>A)
c.2857-141C>A (n.2857-141C>A)
c.1298-2647C>A (n.1298-2647C>A)
c.613-2472C>A (n.613-2472C>A)
c.*2106-141C>A (n.*2106-141C>A)
c.510-3590C>A (n.510-3590C>A)
n.163C>A
gnomAD v4
20g.46056009_46056011dupCA2653126196SLC12A5c.2788-141_2788-139dup (n.2788-141_2788-139dup)
c.2857-141_2857-139dup (n.2857-141_2857-139dup)
c.1298-2647_1298-2645dup (n.1298-2647_1298-2645dup)
c.613-2472_613-2470dup (n.613-2472_613-2470dup)
c.*2106-141_*2106-139dup (n.*2106-141_*2106-139dup)
c.510-3590_510-3588dup (n.510-3590_510-3588dup)
n.163_165dup
gnomAD v4
20g.46056011C>ACA2653126198SLC12A5c.2788-139C>A (n.2788-139C>A)
c.2857-139C>A (n.2857-139C>A)
c.1298-2645C>A (n.1298-2645C>A)
c.613-2470C>A (n.613-2470C>A)
c.*2106-139C>A (n.*2106-139C>A)
c.510-3588C>A (n.510-3588C>A)
n.165C>A
gnomAD v4
20g.46056011C=CA2366499411SLC12A5c.2788-139C= (n.2788-139C=)
c.2857-139C= (n.2857-139C=)
c.1298-2645C= (n.1298-2645C=)
c.613-2470C= (n.613-2470C=)
c.*2106-139C= (n.*2106-139C=)
c.510-3588C= (n.510-3588C=)
n.165C=
20g.46056011C>TCA315644368SLC12A5c.2788-139C>T (n.2788-139C>T)
c.2857-139C>T (n.2857-139C>T)
c.1298-2645C>T (n.1298-2645C>T)
c.613-2470C>T (n.613-2470C>T)
c.*2106-139C>T (n.*2106-139C>T)
c.510-3588C>T (n.510-3588C>T)
n.165C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056014A>GCA2653126199SLC12A5c.2788-136A>G (n.2788-136A>G)
c.2857-136A>G (n.2857-136A>G)
c.1298-2642A>G (n.1298-2642A>G)
c.613-2467A>G (n.613-2467A>G)
c.*2106-136A>G (n.*2106-136A>G)
c.510-3585A>G (n.510-3585A>G)
n.168A>G
gnomAD v4
20g.46056014A>TCA2653126200SLC12A5c.2788-136A>T (n.2788-136A>T)
c.2857-136A>T (n.2857-136A>T)
c.1298-2642A>T (n.1298-2642A>T)
c.613-2467A>T (n.613-2467A>T)
c.*2106-136A>T (n.*2106-136A>T)
c.510-3585A>T (n.510-3585A>T)
n.168A>T
gnomAD v4
20g.46056015T>CCA2366499413SLC12A5c.2788-135T>C (n.2788-135T>C)
c.2857-135T>C (n.2857-135T>C)
c.1298-2641T>C (n.1298-2641T>C)
c.613-2466T>C (n.613-2466T>C)
c.*2106-135T>C (n.*2106-135T>C)
c.510-3584T>C (n.510-3584T>C)
n.169T>C
dbSNP
20g.46056015T=CA2366499412SLC12A5c.2788-135T= (n.2788-135T=)
c.2857-135T= (n.2857-135T=)
c.1298-2641T= (n.1298-2641T=)
c.613-2466T= (n.613-2466T=)
c.*2106-135T= (n.*2106-135T=)
c.510-3584T= (n.510-3584T=)
n.169T=
20g.46056016C>ACA2366499416SLC12A5c.2788-134C>A (n.2788-134C>A)
c.2857-134C>A (n.2857-134C>A)
c.1298-2640C>A (n.1298-2640C>A)
c.613-2465C>A (n.613-2465C>A)
c.*2106-134C>A (n.*2106-134C>A)
c.510-3583C>A (n.510-3583C>A)
n.170C>A
dbSNP gnomAD v4
20g.46056016C=CA2366499415SLC12A5c.2788-134C= (n.2788-134C=)
c.2857-134C= (n.2857-134C=)
c.1298-2640C= (n.1298-2640C=)
c.613-2465C= (n.613-2465C=)
c.*2106-134C= (n.*2106-134C=)
c.510-3583C= (n.510-3583C=)
n.170C=
20g.46056016C>TCA2653126201SLC12A5c.2788-134C>T (n.2788-134C>T)
c.2857-134C>T (n.2857-134C>T)
c.1298-2640C>T (n.1298-2640C>T)
c.613-2465C>T (n.613-2465C>T)
c.*2106-134C>T (n.*2106-134C>T)
c.510-3583C>T (n.510-3583C>T)
n.170C>T
gnomAD v4
20g.46056016_46056018delinsCATCA2366499414SLC12A5c.2788-134_2788-132delinsCAT (n.2788-134_2788-132delinsCAT)
c.2857-134_2857-132delinsCAT (n.2857-134_2857-132delinsCAT)
c.1298-2640_1298-2638delinsCAT (n.1298-2640_1298-2638delinsCAT)
c.613-2465_613-2463delinsCAT (n.613-2465_613-2463delinsCAT)
c.*2106-134_*2106-132delinsCAT (n.*2106-134_*2106-132delinsCAT)
c.510-3583_510-3581delinsCAT (n.510-3583_510-3581delinsCAT)
n.170_172delinsCAT
20g.46056017A=CA2366499418SLC12A5c.2788-133A= (n.2788-133A=)
c.2857-133A= (n.2857-133A=)
c.1298-2639A= (n.1298-2639A=)
c.613-2464A= (n.613-2464A=)
c.*2106-133A= (n.*2106-133A=)
c.510-3582A= (n.510-3582A=)
n.171A=
20g.46056017A>GCA2366499417SLC12A5c.2788-133A>G (n.2788-133A>G)
c.2857-133A>G (n.2857-133A>G)
c.1298-2639A>G (n.1298-2639A>G)
c.613-2464A>G (n.613-2464A>G)
c.*2106-133A>G (n.*2106-133A>G)
c.510-3582A>G (n.510-3582A>G)
n.171A>G
dbSNP
20g.46056017A>TCA2653126202SLC12A5c.2788-133A>T (n.2788-133A>T)
c.2857-133A>T (n.2857-133A>T)
c.1298-2639A>T (n.1298-2639A>T)
c.613-2464A>T (n.613-2464A>T)
c.*2106-133A>T (n.*2106-133A>T)
c.510-3582A>T (n.510-3582A>T)
n.171A>T
gnomAD v4
20g.46056018_46056019delCA744868148SLC12A5c.2788-132_2788-131del (n.2788-132_2788-131del)
c.2857-132_2857-131del (n.2857-132_2857-131del)
c.1298-2638_1298-2637del (n.1298-2638_1298-2637del)
c.613-2463_613-2462del (n.613-2463_613-2462del)
c.*2106-132_*2106-131del (n.*2106-132_*2106-131del)
c.510-3581_510-3580del (n.510-3581_510-3580del)
n.172_173del
dbSNP gnomAD v4
20g.46056018T>CCA2653126203SLC12A5c.2788-132T>C (n.2788-132T>C)
c.2857-132T>C (n.2857-132T>C)
c.1298-2638T>C (n.1298-2638T>C)
c.613-2463T>C (n.613-2463T>C)
c.*2106-132T>C (n.*2106-132T>C)
c.510-3581T>C (n.510-3581T>C)
n.172T>C
gnomAD v4
20g.46056019A>TCA2653126204SLC12A5c.2788-131A>T (n.2788-131A>T)
c.2857-131A>T (n.2857-131A>T)
c.1298-2637A>T (n.1298-2637A>T)
c.613-2462A>T (n.613-2462A>T)
c.*2106-131A>T (n.*2106-131A>T)
c.510-3580A>T (n.510-3580A>T)
n.173A>T
gnomAD v4
20g.46056020G>ACA2653126206SLC12A5c.2788-130G>A (n.2788-130G>A)
c.2857-130G>A (n.2857-130G>A)
c.1298-2636G>A (n.1298-2636G>A)
c.613-2461G>A (n.613-2461G>A)
c.*2106-130G>A (n.*2106-130G>A)
c.510-3579G>A (n.510-3579G>A)
n.174G>A
gnomAD v4
20g.46056020G>TCA2653126207SLC12A5c.2788-130G>T (n.2788-130G>T)
c.2857-130G>T (n.2857-130G>T)
c.1298-2636G>T (n.1298-2636G>T)
c.613-2461G>T (n.613-2461G>T)
c.*2106-130G>T (n.*2106-130G>T)
c.510-3579G>T (n.510-3579G>T)
n.174G>T
gnomAD v4
20g.46056020_46056041delCA2653126205SLC12A5c.2788-130_2788-109del (n.2788-130_2788-109del)
c.2857-130_2857-109del (n.2857-130_2857-109del)
c.1298-2636_1298-2615del (n.1298-2636_1298-2615del)
c.613-2461_613-2440del (n.613-2461_613-2440del)
c.*2106-130_*2106-109del (n.*2106-130_*2106-109del)
c.510-3579_510-3558del (n.510-3579_510-3558del)
n.174_195del
gnomAD v4
20g.46056021C>ACA2653126208SLC12A5c.2788-129C>A (n.2788-129C>A)
c.2857-129C>A (n.2857-129C>A)
c.1298-2635C>A (n.1298-2635C>A)
c.613-2460C>A (n.613-2460C>A)
c.*2106-129C>A (n.*2106-129C>A)
c.510-3578C>A (n.510-3578C>A)
n.175C>A
gnomAD v4
20g.46056021C=CA2366499419SLC12A5c.2788-129C= (n.2788-129C=)
c.2857-129C= (n.2857-129C=)
c.1298-2635C= (n.1298-2635C=)
c.613-2460C= (n.613-2460C=)
c.*2106-129C= (n.*2106-129C=)
c.510-3578C= (n.510-3578C=)
n.175C=
20g.46056021C>GCA1017931840SLC12A5c.2788-129C>G (n.2788-129C>G)
c.2857-129C>G (n.2857-129C>G)
c.1298-2635C>G (n.1298-2635C>G)
c.613-2460C>G (n.613-2460C>G)
c.*2106-129C>G (n.*2106-129C>G)
c.510-3578C>G (n.510-3578C>G)
n.175C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056021C>TCA744868150SLC12A5c.2788-129C>T (n.2788-129C>T)
c.2857-129C>T (n.2857-129C>T)
c.1298-2635C>T (n.1298-2635C>T)
c.613-2460C>T (n.613-2460C>T)
c.*2106-129C>T (n.*2106-129C>T)
c.510-3578C>T (n.510-3578C>T)
n.175C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056022A>GCA2653126209SLC12A5c.2788-128A>G (n.2788-128A>G)
c.2857-128A>G (n.2857-128A>G)
c.1298-2634A>G (n.1298-2634A>G)
c.613-2459A>G (n.613-2459A>G)
c.*2106-128A>G (n.*2106-128A>G)
c.510-3577A>G (n.510-3577A>G)
n.176A>G
gnomAD v4
20g.46056023A=CA2366499420SLC12A5c.2788-127A= (n.2788-127A=)
c.2857-127A= (n.2857-127A=)
c.1298-2633A= (n.1298-2633A=)
c.613-2458A= (n.613-2458A=)
c.*2106-127A= (n.*2106-127A=)
c.510-3576A= (n.510-3576A=)
n.177A=
20g.46056023A>GCA744868152SLC12A5c.2788-127A>G (n.2788-127A>G)
c.2857-127A>G (n.2857-127A>G)
c.1298-2633A>G (n.1298-2633A>G)
c.613-2458A>G (n.613-2458A>G)
c.*2106-127A>G (n.*2106-127A>G)
c.510-3576A>G (n.510-3576A>G)
n.177A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056024T>CCA315644369SLC12A5c.2788-126T>C (n.2788-126T>C)
c.2857-126T>C (n.2857-126T>C)
c.1298-2632T>C (n.1298-2632T>C)
c.613-2457T>C (n.613-2457T>C)
c.*2106-126T>C (n.*2106-126T>C)
c.510-3575T>C (n.510-3575T>C)
n.178T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056024T=CA2366499421SLC12A5c.2788-126T= (n.2788-126T=)
c.2857-126T= (n.2857-126T=)
c.1298-2632T= (n.1298-2632T=)
c.613-2457T= (n.613-2457T=)
c.*2106-126T= (n.*2106-126T=)
c.510-3575T= (n.510-3575T=)
n.178T=
20g.46056028_46056029dupCA2653126210SLC12A5c.2788-122_2788-121dup (n.2788-122_2788-121dup)
c.2857-122_2857-121dup (n.2857-122_2857-121dup)
c.1298-2628_1298-2627dup (n.1298-2628_1298-2627dup)
c.613-2453_613-2452dup (n.613-2453_613-2452dup)
c.*2106-122_*2106-121dup (n.*2106-122_*2106-121dup)
c.510-3571_510-3570dup (n.510-3571_510-3570dup)
n.182_183dup
gnomAD v4
20g.46056028T>ACA2653126211SLC12A5c.2788-122T>A (n.2788-122T>A)
c.2857-122T>A (n.2857-122T>A)
c.1298-2628T>A (n.1298-2628T>A)
c.613-2453T>A (n.613-2453T>A)
c.*2106-122T>A (n.*2106-122T>A)
c.510-3571T>A (n.510-3571T>A)
n.182T>A
gnomAD v4
20g.46056032C>ACA2653126212SLC12A5c.2788-118C>A (n.2788-118C>A)
c.2857-118C>A (n.2857-118C>A)
c.1298-2624C>A (n.1298-2624C>A)
c.613-2449C>A (n.613-2449C>A)
c.*2106-118C>A (n.*2106-118C>A)
c.510-3567C>A (n.510-3567C>A)
n.186C>A
gnomAD v4
20g.46056032C>TCA2816518939SLC12A5c.2788-118C>T (n.2788-118C>T)
c.2857-118C>T (n.2857-118C>T)
c.1298-2624C>T (n.1298-2624C>T)
c.613-2449C>T (n.613-2449C>T)
c.*2106-118C>T (n.*2106-118C>T)
c.510-3567C>T (n.510-3567C>T)
n.186C>T
20g.46056035C>ACA2653126213SLC12A5c.2788-115C>A (n.2788-115C>A)
c.2857-115C>A (n.2857-115C>A)
c.1298-2621C>A (n.1298-2621C>A)
c.613-2446C>A (n.613-2446C>A)
c.*2106-115C>A (n.*2106-115C>A)
c.510-3564C>A (n.510-3564C>A)
n.189C>A
gnomAD v4
20g.46056036T>ACA2653126214SLC12A5c.2788-114T>A (n.2788-114T>A)
c.2857-114T>A (n.2857-114T>A)
c.1298-2620T>A (n.1298-2620T>A)
c.613-2445T>A (n.613-2445T>A)
c.*2106-114T>A (n.*2106-114T>A)
c.510-3563T>A (n.510-3563T>A)
n.190T>A
gnomAD v4
20g.46056037G>ACA2653126215SLC12A5c.2788-113G>A (n.2788-113G>A)
c.2857-113G>A (n.2857-113G>A)
c.1298-2619G>A (n.1298-2619G>A)
c.613-2444G>A (n.613-2444G>A)
c.*2106-113G>A (n.*2106-113G>A)
c.510-3562G>A (n.510-3562G>A)
n.191G>A
gnomAD v4
20g.46056037G>TCA2653126216SLC12A5c.2788-113G>T (n.2788-113G>T)
c.2857-113G>T (n.2857-113G>T)
c.1298-2619G>T (n.1298-2619G>T)
c.613-2444G>T (n.613-2444G>T)
c.*2106-113G>T (n.*2106-113G>T)
c.510-3562G>T (n.510-3562G>T)
n.191G>T
gnomAD v4
20g.46056039T>CCA2653126217SLC12A5c.2788-111T>C (n.2788-111T>C)
c.2857-111T>C (n.2857-111T>C)
c.1298-2617T>C (n.1298-2617T>C)
c.613-2442T>C (n.613-2442T>C)
c.*2106-111T>C (n.*2106-111T>C)
c.510-3560T>C (n.510-3560T>C)
n.193T>C
gnomAD v4
20g.46056041C>ACA2653126218SLC12A5c.2788-109C>A (n.2788-109C>A)
c.2857-109C>A (n.2857-109C>A)
c.1298-2615C>A (n.1298-2615C>A)
c.613-2440C>A (n.613-2440C>A)
c.*2106-109C>A (n.*2106-109C>A)
c.510-3558C>A (n.510-3558C>A)
n.195C>A
gnomAD v4
20g.46056041C=CA2366499422SLC12A5c.2788-109C= (n.2788-109C=)
c.2857-109C= (n.2857-109C=)
c.1298-2615C= (n.1298-2615C=)
c.613-2440C= (n.613-2440C=)
c.*2106-109C= (n.*2106-109C=)
c.510-3558C= (n.510-3558C=)
n.195C=
20g.46056041C>GCA315644370SLC12A5c.2788-109C>G (n.2788-109C>G)
c.2857-109C>G (n.2857-109C>G)
c.1298-2615C>G (n.1298-2615C>G)
c.613-2440C>G (n.613-2440C>G)
c.*2106-109C>G (n.*2106-109C>G)
c.510-3558C>G (n.510-3558C>G)
n.195C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056041C>TCA636176913SLC12A5c.2788-109C>T (n.2788-109C>T)
c.2857-109C>T (n.2857-109C>T)
c.1298-2615C>T (n.1298-2615C>T)
c.613-2440C>T (n.613-2440C>T)
c.*2106-109C>T (n.*2106-109C>T)
c.510-3558C>T (n.510-3558C>T)
n.195C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056042A=CA2366499423SLC12A5c.2788-108A= (n.2788-108A=)
c.2857-108A= (n.2857-108A=)
c.1298-2614A= (n.1298-2614A=)
c.613-2439A= (n.613-2439A=)
c.*2106-108A= (n.*2106-108A=)
c.510-3557A= (n.510-3557A=)
n.196A=
20g.46056042A>GCA2653126219SLC12A5c.2788-108A>G (n.2788-108A>G)
c.2857-108A>G (n.2857-108A>G)
c.1298-2614A>G (n.1298-2614A>G)
c.613-2439A>G (n.613-2439A>G)
c.*2106-108A>G (n.*2106-108A>G)
c.510-3557A>G (n.510-3557A>G)
n.196A>G
gnomAD v4
20g.46056042A>TCA315644371SLC12A5c.2788-108A>T (n.2788-108A>T)
c.2857-108A>T (n.2857-108A>T)
c.1298-2614A>T (n.1298-2614A>T)
c.613-2439A>T (n.613-2439A>T)
c.*2106-108A>T (n.*2106-108A>T)
c.510-3557A>T (n.510-3557A>T)
n.196A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056043G>ACA315644373SLC12A5c.2788-107G>A (n.2788-107G>A)
c.2857-107G>A (n.2857-107G>A)
c.1298-2613G>A (n.1298-2613G>A)
c.613-2438G>A (n.613-2438G>A)
c.*2106-107G>A (n.*2106-107G>A)
c.510-3556G>A (n.510-3556G>A)
n.197G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056043G=CA2366499424SLC12A5c.2788-107G= (n.2788-107G=)
c.2857-107G= (n.2857-107G=)
c.1298-2613G= (n.1298-2613G=)
c.613-2438G= (n.613-2438G=)
c.*2106-107G= (n.*2106-107G=)
c.510-3556G= (n.510-3556G=)
n.197G=
20g.46056046C>ACA2653126220SLC12A5c.2788-104C>A (n.2788-104C>A)
c.2857-104C>A (n.2857-104C>A)
c.1298-2610C>A (n.1298-2610C>A)
c.613-2435C>A (n.613-2435C>A)
c.*2106-104C>A (n.*2106-104C>A)
c.510-3553C>A (n.510-3553C>A)
n.200C>A
gnomAD v4
20g.46056046C=CA2366499425SLC12A5c.2788-104C= (n.2788-104C=)
c.2857-104C= (n.2857-104C=)
c.1298-2610C= (n.1298-2610C=)
c.613-2435C= (n.613-2435C=)
c.*2106-104C= (n.*2106-104C=)
c.510-3553C= (n.510-3553C=)
n.200C=
20g.46056046C>GCA636176914SLC12A5c.2788-104C>G (n.2788-104C>G)
c.2857-104C>G (n.2857-104C>G)
c.1298-2610C>G (n.1298-2610C>G)
c.613-2435C>G (n.613-2435C>G)
c.*2106-104C>G (n.*2106-104C>G)
c.510-3553C>G (n.510-3553C>G)
n.200C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46056046C>TCA2653126221SLC12A5c.2788-104C>T (n.2788-104C>T)
c.2857-104C>T (n.2857-104C>T)
c.1298-2610C>T (n.1298-2610C>T)
c.613-2435C>T (n.613-2435C>T)
c.*2106-104C>T (n.*2106-104C>T)
c.510-3553C>T (n.510-3553C>T)
n.200C>T
gnomAD v4
20g.46056049G>TCA2653126222SLC12A5c.2788-101G>T (n.2788-101G>T)
c.2857-101G>T (n.2857-101G>T)
c.1298-2607G>T (n.1298-2607G>T)
c.613-2432G>T (n.613-2432G>T)
c.*2106-101G>T (n.*2106-101G>T)
c.510-3550G>T (n.510-3550G>T)
n.203G>T
gnomAD v4
20g.46056050A=CA2366499426SLC12A5c.2788-100A= (n.2788-100A=)
c.2857-100A= (n.2857-100A=)
c.1298-2606A= (n.1298-2606A=)
c.613-2431A= (n.613-2431A=)
c.*2106-100A= (n.*2106-100A=)
c.510-3549A= (n.510-3549A=)
n.204A=
20g.46056050A>GCA636176915SLC12A5c.2788-100A>G (n.2788-100A>G)
c.2857-100A>G (n.2857-100A>G)
c.1298-2606A>G (n.1298-2606A>G)
c.613-2431A>G (n.613-2431A>G)
c.*2106-100A>G (n.*2106-100A>G)
c.510-3549A>G (n.510-3549A>G)
n.204A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056053G>ACA315644377SLC12A5c.2788-97G>A (n.2788-97G>A)
c.2857-97G>A (n.2857-97G>A)
c.1298-2603G>A (n.1298-2603G>A)
c.613-2428G>A (n.613-2428G>A)
c.*2106-97G>A (n.*2106-97G>A)
c.510-3546G>A (n.510-3546G>A)
n.207G>A
dbSNP gnomAD v4
20g.46056053G=CA2366499427SLC12A5c.2788-97G= (n.2788-97G=)
c.2857-97G= (n.2857-97G=)
c.1298-2603G= (n.1298-2603G=)
c.613-2428G= (n.613-2428G=)
c.*2106-97G= (n.*2106-97G=)
c.510-3546G= (n.510-3546G=)
n.207G=
20g.46056055G>ACA315644382SLC12A5c.2788-95G>A (n.2788-95G>A)
c.2857-95G>A (n.2857-95G>A)
c.1298-2601G>A (n.1298-2601G>A)
c.613-2426G>A (n.613-2426G>A)
c.*2106-95G>A (n.*2106-95G>A)
c.510-3544G>A (n.510-3544G>A)
n.209G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056055G=CA2366499428SLC12A5c.2788-95G= (n.2788-95G=)
c.2857-95G= (n.2857-95G=)
c.1298-2601G= (n.1298-2601G=)
c.613-2426G= (n.613-2426G=)
c.*2106-95G= (n.*2106-95G=)
c.510-3544G= (n.510-3544G=)
n.209G=

Number of alleles fetched