Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.46055957del | CA2653126129 | SLC12A5 | c.2788-193del (n.2788-193del) c.2857-193del (n.2857-193del) c.1298-2699del (n.1298-2699del) c.613-2524del (n.613-2524del) c.*2106-193del (n.*2106-193del) c.510-3642del (n.510-3642del) n.111del | gnomAD v4 |
20 | g.46055955G>A | CA2653126131 | SLC12A5 | c.2788-195G>A (n.2788-195G>A) c.2857-195G>A (n.2857-195G>A) c.1298-2701G>A (n.1298-2701G>A) c.613-2526G>A (n.613-2526G>A) c.*2106-195G>A (n.*2106-195G>A) c.510-3644G>A (n.510-3644G>A) n.109G>A | gnomAD v4 |
20 | g.46055955G>T | CA2816518938 | SLC12A5 | c.2788-195G>T (n.2788-195G>T) c.2857-195G>T (n.2857-195G>T) c.1298-2701G>T (n.1298-2701G>T) c.613-2526G>T (n.613-2526G>T) c.*2106-195G>T (n.*2106-195G>T) c.510-3644G>T (n.510-3644G>T) n.109G>T | |
20 | g.46055956G>C | CA2366499379 | SLC12A5 | c.2788-194G>C (n.2788-194G>C) c.2857-194G>C (n.2857-194G>C) c.1298-2700G>C (n.1298-2700G>C) c.613-2525G>C (n.613-2525G>C) c.*2106-194G>C (n.*2106-194G>C) c.510-3643G>C (n.510-3643G>C) n.110G>C | dbSNP |
20 | g.46055956G= | CA2366499378 | SLC12A5 | c.2788-194G= (n.2788-194G=) c.2857-194G= (n.2857-194G=) c.1298-2700G= (n.1298-2700G=) c.613-2525G= (n.613-2525G=) c.*2106-194G= (n.*2106-194G=) c.510-3643G= (n.510-3643G=) n.110G= | |
20 | g.46055956G>T | CA2653126132 | SLC12A5 | c.2788-194G>T (n.2788-194G>T) c.2857-194G>T (n.2857-194G>T) c.1298-2700G>T (n.1298-2700G>T) c.613-2525G>T (n.613-2525G>T) c.*2106-194G>T (n.*2106-194G>T) c.510-3643G>T (n.510-3643G>T) n.110G>T | gnomAD v4 |
20 | g.46055957G>A | CA315644322 | SLC12A5 | c.2788-193G>A (n.2788-193G>A) c.2857-193G>A (n.2857-193G>A) c.1298-2699G>A (n.1298-2699G>A) c.613-2524G>A (n.613-2524G>A) c.*2106-193G>A (n.*2106-193G>A) c.510-3642G>A (n.510-3642G>A) n.111G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46055957G= | CA2366499380 | SLC12A5 | c.2788-193G= (n.2788-193G=) c.2857-193G= (n.2857-193G=) c.1298-2699G= (n.1298-2699G=) c.613-2524G= (n.613-2524G=) c.*2106-193G= (n.*2106-193G=) c.510-3642G= (n.510-3642G=) n.111G= | |
20 | g.46055957G>T | CA2653126133 | SLC12A5 | c.2788-193G>T (n.2788-193G>T) c.2857-193G>T (n.2857-193G>T) c.1298-2699G>T (n.1298-2699G>T) c.613-2524G>T (n.613-2524G>T) c.*2106-193G>T (n.*2106-193G>T) c.510-3642G>T (n.510-3642G>T) n.111G>T | gnomAD v4 |
20 | g.46055958T>C | CA1017931830 | SLC12A5 | c.2788-192T>C (n.2788-192T>C) c.2857-192T>C (n.2857-192T>C) c.1298-2698T>C (n.1298-2698T>C) c.613-2523T>C (n.613-2523T>C) c.*2106-192T>C (n.*2106-192T>C) c.510-3641T>C (n.510-3641T>C) n.112T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46055958T= | CA2366499381 | SLC12A5 | c.2788-192T= (n.2788-192T=) c.2857-192T= (n.2857-192T=) c.1298-2698T= (n.1298-2698T=) c.613-2523T= (n.613-2523T=) c.*2106-192T= (n.*2106-192T=) c.510-3641T= (n.510-3641T=) n.112T= | |
20 | g.46055960C>A | CA2653126135 | SLC12A5 | c.2788-190C>A (n.2788-190C>A) c.2857-190C>A (n.2857-190C>A) c.1298-2696C>A (n.1298-2696C>A) c.613-2521C>A (n.613-2521C>A) c.*2106-190C>A (n.*2106-190C>A) c.510-3639C>A (n.510-3639C>A) n.114C>A | gnomAD v4 |
20 | g.46055960C>G | CA2653126134 | SLC12A5 | c.2788-190C>G (n.2788-190C>G) c.2857-190C>G (n.2857-190C>G) c.1298-2696C>G (n.1298-2696C>G) c.613-2521C>G (n.613-2521C>G) c.*2106-190C>G (n.*2106-190C>G) c.510-3639C>G (n.510-3639C>G) n.114C>G | gnomAD v4 |
20 | g.46055961T>G | CA315644323 | SLC12A5 | c.2788-189T>G (n.2788-189T>G) c.2857-189T>G (n.2857-189T>G) c.1298-2695T>G (n.1298-2695T>G) c.613-2520T>G (n.613-2520T>G) c.*2106-189T>G (n.*2106-189T>G) c.510-3638T>G (n.510-3638T>G) n.115T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46055961T= | CA2366499382 | SLC12A5 | c.2788-189T= (n.2788-189T=) c.2857-189T= (n.2857-189T=) c.1298-2695T= (n.1298-2695T=) c.613-2520T= (n.613-2520T=) c.*2106-189T= (n.*2106-189T=) c.510-3638T= (n.510-3638T=) n.115T= | |
20 | g.46055962G>A | CA2366499384 | SLC12A5 | c.2788-188G>A (n.2788-188G>A) c.2857-188G>A (n.2857-188G>A) c.1298-2694G>A (n.1298-2694G>A) c.613-2519G>A (n.613-2519G>A) c.*2106-188G>A (n.*2106-188G>A) c.510-3637G>A (n.510-3637G>A) n.116G>A | dbSNP |
20 | g.46055962G= | CA2366499383 | SLC12A5 | c.2788-188G= (n.2788-188G=) c.2857-188G= (n.2857-188G=) c.1298-2694G= (n.1298-2694G=) c.613-2519G= (n.613-2519G=) c.*2106-188G= (n.*2106-188G=) c.510-3637G= (n.510-3637G=) n.116G= | |
20 | g.46055962G>T | CA2653126137 | SLC12A5 | c.2788-188G>T (n.2788-188G>T) c.2857-188G>T (n.2857-188G>T) c.1298-2694G>T (n.1298-2694G>T) c.613-2519G>T (n.613-2519G>T) c.*2106-188G>T (n.*2106-188G>T) c.510-3637G>T (n.510-3637G>T) n.116G>T | gnomAD v4 |
20 | g.46055963del | CA2653126136 | SLC12A5 | c.2788-187del (n.2788-187del) c.2857-187del (n.2857-187del) c.1298-2693del (n.1298-2693del) c.613-2518del (n.613-2518del) c.*2106-187del (n.*2106-187del) c.510-3636del (n.510-3636del) n.117del | gnomAD v4 |
20 | g.46055963G>A | CA315644324 | SLC12A5 | c.2788-187G>A (n.2788-187G>A) c.2857-187G>A (n.2857-187G>A) c.1298-2693G>A (n.1298-2693G>A) c.613-2518G>A (n.613-2518G>A) c.*2106-187G>A (n.*2106-187G>A) c.510-3636G>A (n.510-3636G>A) n.117G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46055963G= | CA2366499385 | SLC12A5 | c.2788-187G= (n.2788-187G=) c.2857-187G= (n.2857-187G=) c.1298-2693G= (n.1298-2693G=) c.613-2518G= (n.613-2518G=) c.*2106-187G= (n.*2106-187G=) c.510-3636G= (n.510-3636G=) n.117G= | |
20 | g.46055963G>T | CA636035837 | SLC12A5 | c.2788-187G>T (n.2788-187G>T) c.2857-187G>T (n.2857-187G>T) c.1298-2693G>T (n.1298-2693G>T) c.613-2518G>T (n.613-2518G>T) c.*2106-187G>T (n.*2106-187G>T) c.510-3636G>T (n.510-3636G>T) n.117G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46055964A= | CA2366499386 | SLC12A5 | c.2788-186A= (n.2788-186A=) c.2857-186A= (n.2857-186A=) c.1298-2692A= (n.1298-2692A=) c.613-2517A= (n.613-2517A=) c.*2106-186A= (n.*2106-186A=) c.510-3635A= (n.510-3635A=) n.118A= | |
20 | g.46055964A>G | CA2366499387 | SLC12A5 | c.2788-186A>G (n.2788-186A>G) c.2857-186A>G (n.2857-186A>G) c.1298-2692A>G (n.1298-2692A>G) c.613-2517A>G (n.613-2517A>G) c.*2106-186A>G (n.*2106-186A>G) c.510-3635A>G (n.510-3635A>G) n.118A>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.46055964A>T | CA2653126138 | SLC12A5 | c.2788-186A>T (n.2788-186A>T) c.2857-186A>T (n.2857-186A>T) c.1298-2692A>T (n.1298-2692A>T) c.613-2517A>T (n.613-2517A>T) c.*2106-186A>T (n.*2106-186A>T) c.510-3635A>T (n.510-3635A>T) n.118A>T | gnomAD v4 |
20 | g.46055965G>T | CA2653126140 | SLC12A5 | c.2788-185G>T (n.2788-185G>T) c.2857-185G>T (n.2857-185G>T) c.1298-2691G>T (n.1298-2691G>T) c.613-2516G>T (n.613-2516G>T) c.*2106-185G>T (n.*2106-185G>T) c.510-3634G>T (n.510-3634G>T) n.119G>T | gnomAD v4 |
20 | g.46055969_46055971del | CA2653126139 | SLC12A5 | c.2788-181_2788-179del (n.2788-181_2788-179del) c.2857-181_2857-179del (n.2857-181_2857-179del) c.1298-2687_1298-2685del (n.1298-2687_1298-2685del) c.613-2512_613-2510del (n.613-2512_613-2510del) c.*2106-181_*2106-179del (n.*2106-181_*2106-179del) c.510-3630_510-3628del (n.510-3630_510-3628del) n.123_125del | gnomAD v4 |
20 | g.46055966A= | CA2366499388 | SLC12A5 | c.2788-184A= (n.2788-184A=) c.2857-184A= (n.2857-184A=) c.1298-2690A= (n.1298-2690A=) c.613-2515A= (n.613-2515A=) c.*2106-184A= (n.*2106-184A=) c.510-3633A= (n.510-3633A=) n.120A= | |
20 | g.46055966A>G | CA1017931831 | SLC12A5 | c.2788-184A>G (n.2788-184A>G) c.2857-184A>G (n.2857-184A>G) c.1298-2690A>G (n.1298-2690A>G) c.613-2515A>G (n.613-2515A>G) c.*2106-184A>G (n.*2106-184A>G) c.510-3633A>G (n.510-3633A>G) n.120A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46055967G>A | CA2653126141 | SLC12A5 | c.2788-183G>A (n.2788-183G>A) c.2857-183G>A (n.2857-183G>A) c.1298-2689G>A (n.1298-2689G>A) c.613-2514G>A (n.613-2514G>A) c.*2106-183G>A (n.*2106-183G>A) c.510-3632G>A (n.510-3632G>A) n.121G>A | gnomAD v4 |
20 | g.46055968G>T | CA2653126142 | SLC12A5 | c.2788-182G>T (n.2788-182G>T) c.2857-182G>T (n.2857-182G>T) c.1298-2688G>T (n.1298-2688G>T) c.613-2513G>T (n.613-2513G>T) c.*2106-182G>T (n.*2106-182G>T) c.510-3631G>T (n.510-3631G>T) n.122G>T | gnomAD v4 |
20 | g.46055969A>G | CA2653126143 | SLC12A5 | c.2788-181A>G (n.2788-181A>G) c.2857-181A>G (n.2857-181A>G) c.1298-2687A>G (n.1298-2687A>G) c.613-2512A>G (n.613-2512A>G) c.*2106-181A>G (n.*2106-181A>G) c.510-3630A>G (n.510-3630A>G) n.123A>G | gnomAD v4 |
20 | g.46055969A>T | CA2653126144 | SLC12A5 | c.2788-181A>T (n.2788-181A>T) c.2857-181A>T (n.2857-181A>T) c.1298-2687A>T (n.1298-2687A>T) c.613-2512A>T (n.613-2512A>T) c.*2106-181A>T (n.*2106-181A>T) c.510-3630A>T (n.510-3630A>T) n.123A>T | gnomAD v4 |
20 | g.46055970G>T | CA2653126145 | SLC12A5 | c.2788-180G>T (n.2788-180G>T) c.2857-180G>T (n.2857-180G>T) c.1298-2686G>T (n.1298-2686G>T) c.613-2511G>T (n.613-2511G>T) c.*2106-180G>T (n.*2106-180G>T) c.510-3629G>T (n.510-3629G>T) n.124G>T | gnomAD v4 |
20 | g.46055971G>C | CA2653126146 | SLC12A5 | c.2788-179G>C (n.2788-179G>C) c.2857-179G>C (n.2857-179G>C) c.1298-2685G>C (n.1298-2685G>C) c.613-2510G>C (n.613-2510G>C) c.*2106-179G>C (n.*2106-179G>C) c.510-3628G>C (n.510-3628G>C) n.125G>C | gnomAD v4 |
20 | g.46055972T>A | CA2366499390 | SLC12A5 | c.2788-178T>A (n.2788-178T>A) c.2857-178T>A (n.2857-178T>A) c.1298-2684T>A (n.1298-2684T>A) c.613-2509T>A (n.613-2509T>A) c.*2106-178T>A (n.*2106-178T>A) c.510-3627T>A (n.510-3627T>A) n.126T>A | dbSNP |
20 | g.46055972T>C | CA2653126147 | SLC12A5 | c.2788-178T>C (n.2788-178T>C) c.2857-178T>C (n.2857-178T>C) c.1298-2684T>C (n.1298-2684T>C) c.613-2509T>C (n.613-2509T>C) c.*2106-178T>C (n.*2106-178T>C) c.510-3627T>C (n.510-3627T>C) n.126T>C | gnomAD v4 |
20 | g.46055972T>G | CA2653126148 | SLC12A5 | c.2788-178T>G (n.2788-178T>G) c.2857-178T>G (n.2857-178T>G) c.1298-2684T>G (n.1298-2684T>G) c.613-2509T>G (n.613-2509T>G) c.*2106-178T>G (n.*2106-178T>G) c.510-3627T>G (n.510-3627T>G) n.126T>G | gnomAD v4 |
20 | g.46055972T= | CA2366499389 | SLC12A5 | c.2788-178T= (n.2788-178T=) c.2857-178T= (n.2857-178T=) c.1298-2684T= (n.1298-2684T=) c.613-2509T= (n.613-2509T=) c.*2106-178T= (n.*2106-178T=) c.510-3627T= (n.510-3627T=) n.126T= | |
20 | g.46055973G>A | CA2366499392 | SLC12A5 | c.2788-177G>A (n.2788-177G>A) c.2857-177G>A (n.2857-177G>A) c.1298-2683G>A (n.1298-2683G>A) c.613-2508G>A (n.613-2508G>A) c.*2106-177G>A (n.*2106-177G>A) c.510-3626G>A (n.510-3626G>A) n.127G>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.46055973G= | CA2366499391 | SLC12A5 | c.2788-177G= (n.2788-177G=) c.2857-177G= (n.2857-177G=) c.1298-2683G= (n.1298-2683G=) c.613-2508G= (n.613-2508G=) c.*2106-177G= (n.*2106-177G=) c.510-3626G= (n.510-3626G=) n.127G= | |
20 | g.46055973G>T | CA2653126150 | SLC12A5 | c.2788-177G>T (n.2788-177G>T) c.2857-177G>T (n.2857-177G>T) c.1298-2683G>T (n.1298-2683G>T) c.613-2508G>T (n.613-2508G>T) c.*2106-177G>T (n.*2106-177G>T) c.510-3626G>T (n.510-3626G>T) n.127G>T | gnomAD v4 |
20 | g.46055976del | CA2653126151 | SLC12A5 | c.2788-174del (n.2788-174del) c.2857-174del (n.2857-174del) c.1298-2680del (n.1298-2680del) c.613-2505del (n.613-2505del) c.*2106-174del (n.*2106-174del) c.510-3623del (n.510-3623del) n.130del | gnomAD v4 |
20 | g.46055974G>A | CA2366499394 | SLC12A5 | c.2788-176G>A (n.2788-176G>A) c.2857-176G>A (n.2857-176G>A) c.1298-2682G>A (n.1298-2682G>A) c.613-2507G>A (n.613-2507G>A) c.*2106-176G>A (n.*2106-176G>A) c.510-3625G>A (n.510-3625G>A) n.128G>A | dbSNP |
20 | g.46055974G= | CA2366499393 | SLC12A5 | c.2788-176G= (n.2788-176G=) c.2857-176G= (n.2857-176G=) c.1298-2682G= (n.1298-2682G=) c.613-2507G= (n.613-2507G=) c.*2106-176G= (n.*2106-176G=) c.510-3625G= (n.510-3625G=) n.128G= | |
20 | g.46055974G>T | CA2653126152 | SLC12A5 | c.2788-176G>T (n.2788-176G>T) c.2857-176G>T (n.2857-176G>T) c.1298-2682G>T (n.1298-2682G>T) c.613-2507G>T (n.613-2507G>T) c.*2106-176G>T (n.*2106-176G>T) c.510-3625G>T (n.510-3625G>T) n.128G>T | gnomAD v4 |
20 | g.46055975G>T | CA2653126153 | SLC12A5 | c.2788-175G>T (n.2788-175G>T) c.2857-175G>T (n.2857-175G>T) c.1298-2681G>T (n.1298-2681G>T) c.613-2506G>T (n.613-2506G>T) c.*2106-175G>T (n.*2106-175G>T) c.510-3624G>T (n.510-3624G>T) n.129G>T | gnomAD v4 |
20 | g.46055976G>A | CA2653126155 | SLC12A5 | c.2788-174G>A (n.2788-174G>A) c.2857-174G>A (n.2857-174G>A) c.1298-2680G>A (n.1298-2680G>A) c.613-2505G>A (n.613-2505G>A) c.*2106-174G>A (n.*2106-174G>A) c.510-3623G>A (n.510-3623G>A) n.130G>A | gnomAD v4 |
20 | g.46055976G>T | CA2653126156 | SLC12A5 | c.2788-174G>T (n.2788-174G>T) c.2857-174G>T (n.2857-174G>T) c.1298-2680G>T (n.1298-2680G>T) c.613-2505G>T (n.613-2505G>T) c.*2106-174G>T (n.*2106-174G>T) c.510-3623G>T (n.510-3623G>T) n.130G>T | gnomAD v4 |
20 | g.46055980_46055996del | CA2653126154 | SLC12A5 | c.2788-170_2788-154del (n.2788-170_2788-154del) c.2857-170_2857-154del (n.2857-170_2857-154del) c.1298-2676_1298-2660del (n.1298-2676_1298-2660del) c.613-2501_613-2485del (n.613-2501_613-2485del) c.*2106-170_*2106-154del (n.*2106-170_*2106-154del) c.510-3619_510-3603del (n.510-3619_510-3603del) n.134_150del | gnomAD v4 |
20 | g.46055977C>A | CA2653126157 | SLC12A5 | c.2788-173C>A (n.2788-173C>A) c.2857-173C>A (n.2857-173C>A) c.1298-2679C>A (n.1298-2679C>A) c.613-2504C>A (n.613-2504C>A) c.*2106-173C>A (n.*2106-173C>A) c.510-3622C>A (n.510-3622C>A) n.131C>A | gnomAD v4 |
20 | g.46055977C= | CA2366499395 | SLC12A5 | c.2788-173C= (n.2788-173C=) c.2857-173C= (n.2857-173C=) c.1298-2679C= (n.1298-2679C=) c.613-2504C= (n.613-2504C=) c.*2106-173C= (n.*2106-173C=) c.510-3622C= (n.510-3622C=) n.131C= | |
20 | g.46055977C>G | CA2653126158 | SLC12A5 | c.2788-173C>G (n.2788-173C>G) c.2857-173C>G (n.2857-173C>G) c.1298-2679C>G (n.1298-2679C>G) c.613-2504C>G (n.613-2504C>G) c.*2106-173C>G (n.*2106-173C>G) c.510-3622C>G (n.510-3622C>G) n.131C>G | gnomAD v4 |
20 | g.46055977C>T | CA315644325 | SLC12A5 | c.2788-173C>T (n.2788-173C>T) c.2857-173C>T (n.2857-173C>T) c.1298-2679C>T (n.1298-2679C>T) c.613-2504C>T (n.613-2504C>T) c.*2106-173C>T (n.*2106-173C>T) c.510-3622C>T (n.510-3622C>T) n.131C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46055978del | CA2653126159 | SLC12A5 | c.2788-172del (n.2788-172del) c.2857-172del (n.2857-172del) c.1298-2678del (n.1298-2678del) c.613-2503del (n.613-2503del) c.*2106-172del (n.*2106-172del) c.510-3621del (n.510-3621del) n.132del | gnomAD v4 |
20 | g.46055978A>G | CA2653126160 | SLC12A5 | c.2788-172A>G (n.2788-172A>G) c.2857-172A>G (n.2857-172A>G) c.1298-2678A>G (n.1298-2678A>G) c.613-2503A>G (n.613-2503A>G) c.*2106-172A>G (n.*2106-172A>G) c.510-3621A>G (n.510-3621A>G) n.132A>G | gnomAD v4 |
20 | g.46055979G>A | CA2653126161 | SLC12A5 | c.2788-171G>A (n.2788-171G>A) c.2857-171G>A (n.2857-171G>A) c.1298-2677G>A (n.1298-2677G>A) c.613-2502G>A (n.613-2502G>A) c.*2106-171G>A (n.*2106-171G>A) c.510-3620G>A (n.510-3620G>A) n.133G>A | gnomAD v4 |
20 | g.46055979G>T | CA2653126162 | SLC12A5 | c.2788-171G>T (n.2788-171G>T) c.2857-171G>T (n.2857-171G>T) c.1298-2677G>T (n.1298-2677G>T) c.613-2502G>T (n.613-2502G>T) c.*2106-171G>T (n.*2106-171G>T) c.510-3620G>T (n.510-3620G>T) n.133G>T | gnomAD v4 |
20 | g.46055980G>A | CA2653126163 | SLC12A5 | c.2788-170G>A (n.2788-170G>A) c.2857-170G>A (n.2857-170G>A) c.1298-2676G>A (n.1298-2676G>A) c.613-2501G>A (n.613-2501G>A) c.*2106-170G>A (n.*2106-170G>A) c.510-3619G>A (n.510-3619G>A) n.134G>A | gnomAD v4 |
20 | g.46055980G>T | CA2653126164 | SLC12A5 | c.2788-170G>T (n.2788-170G>T) c.2857-170G>T (n.2857-170G>T) c.1298-2676G>T (n.1298-2676G>T) c.613-2501G>T (n.613-2501G>T) c.*2106-170G>T (n.*2106-170G>T) c.510-3619G>T (n.510-3619G>T) n.134G>T | gnomAD v4 |
20 | g.46055981C>A | CA2653126165 | SLC12A5 | c.2788-169C>A (n.2788-169C>A) c.2857-169C>A (n.2857-169C>A) c.1298-2675C>A (n.1298-2675C>A) c.613-2500C>A (n.613-2500C>A) c.*2106-169C>A (n.*2106-169C>A) c.510-3618C>A (n.510-3618C>A) n.135C>A | gnomAD v4 |
20 | g.46055981C>G | CA2653126166 | SLC12A5 | c.2788-169C>G (n.2788-169C>G) c.2857-169C>G (n.2857-169C>G) c.1298-2675C>G (n.1298-2675C>G) c.613-2500C>G (n.613-2500C>G) c.*2106-169C>G (n.*2106-169C>G) c.510-3618C>G (n.510-3618C>G) n.135C>G | gnomAD v4 |
20 | g.46055981C>T | CA2653126167 | SLC12A5 | c.2788-169C>T (n.2788-169C>T) c.2857-169C>T (n.2857-169C>T) c.1298-2675C>T (n.1298-2675C>T) c.613-2500C>T (n.613-2500C>T) c.*2106-169C>T (n.*2106-169C>T) c.510-3618C>T (n.510-3618C>T) n.135C>T | gnomAD v4 |
20 | g.46055982A= | CA2366499396 | SLC12A5 | c.2788-168A= (n.2788-168A=) c.2857-168A= (n.2857-168A=) c.1298-2674A= (n.1298-2674A=) c.613-2499A= (n.613-2499A=) c.*2106-168A= (n.*2106-168A=) c.510-3617A= (n.510-3617A=) n.136A= | |
20 | g.46055982A>C | CA2741670108 | SLC12A5 | c.2788-168A>C (n.2788-168A>C) c.2857-168A>C (n.2857-168A>C) c.1298-2674A>C (n.1298-2674A>C) c.613-2499A>C (n.613-2499A>C) c.*2106-168A>C (n.*2106-168A>C) c.510-3617A>C (n.510-3617A>C) n.136A>C | |
20 | g.46055982A>G | CA2653126168 | SLC12A5 | c.2788-168A>G (n.2788-168A>G) c.2857-168A>G (n.2857-168A>G) c.1298-2674A>G (n.1298-2674A>G) c.613-2499A>G (n.613-2499A>G) c.*2106-168A>G (n.*2106-168A>G) c.510-3617A>G (n.510-3617A>G) n.136A>G | gnomAD v4 |
20 | g.46055982A>T | CA315644336 | SLC12A5 | c.2788-168A>T (n.2788-168A>T) c.2857-168A>T (n.2857-168A>T) c.1298-2674A>T (n.1298-2674A>T) c.613-2499A>T (n.613-2499A>T) c.*2106-168A>T (n.*2106-168A>T) c.510-3617A>T (n.510-3617A>T) n.136A>T | dbSNP |
20 | g.46055983G>A | CA2366499397 | SLC12A5 | c.2788-167G>A (n.2788-167G>A) c.2857-167G>A (n.2857-167G>A) c.1298-2673G>A (n.1298-2673G>A) c.613-2498G>A (n.613-2498G>A) c.*2106-167G>A (n.*2106-167G>A) c.510-3616G>A (n.510-3616G>A) n.137G>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.46055983G= | CA2366499398 | SLC12A5 | c.2788-167G= (n.2788-167G=) c.2857-167G= (n.2857-167G=) c.1298-2673G= (n.1298-2673G=) c.613-2498G= (n.613-2498G=) c.*2106-167G= (n.*2106-167G=) c.510-3616G= (n.510-3616G=) n.137G= | |
20 | g.46055983G>T | CA2653126169 | SLC12A5 | c.2788-167G>T (n.2788-167G>T) c.2857-167G>T (n.2857-167G>T) c.1298-2673G>T (n.1298-2673G>T) c.613-2498G>T (n.613-2498G>T) c.*2106-167G>T (n.*2106-167G>T) c.510-3616G>T (n.510-3616G>T) n.137G>T | gnomAD v4 |
20 | g.46055986C>A | CA2653126170 | SLC12A5 | c.2788-164C>A (n.2788-164C>A) c.2857-164C>A (n.2857-164C>A) c.1298-2670C>A (n.1298-2670C>A) c.613-2495C>A (n.613-2495C>A) c.*2106-164C>A (n.*2106-164C>A) c.510-3613C>A (n.510-3613C>A) n.140C>A | gnomAD v4 |
20 | g.46055986C>T | CA2653126171 | SLC12A5 | c.2788-164C>T (n.2788-164C>T) c.2857-164C>T (n.2857-164C>T) c.1298-2670C>T (n.1298-2670C>T) c.613-2495C>T (n.613-2495C>T) c.*2106-164C>T (n.*2106-164C>T) c.510-3613C>T (n.510-3613C>T) n.140C>T | gnomAD v4 |
20 | g.46055987A>C | CA2653126172 | SLC12A5 | c.2788-163A>C (n.2788-163A>C) c.2857-163A>C (n.2857-163A>C) c.1298-2669A>C (n.1298-2669A>C) c.613-2494A>C (n.613-2494A>C) c.*2106-163A>C (n.*2106-163A>C) c.510-3612A>C (n.510-3612A>C) n.141A>C | gnomAD v4 |
20 | g.46055987A>G | CA2653126173 | SLC12A5 | c.2788-163A>G (n.2788-163A>G) c.2857-163A>G (n.2857-163A>G) c.1298-2669A>G (n.1298-2669A>G) c.613-2494A>G (n.613-2494A>G) c.*2106-163A>G (n.*2106-163A>G) c.510-3612A>G (n.510-3612A>G) n.141A>G | gnomAD v4 |
20 | g.46055987A>T | CA2653126174 | SLC12A5 | c.2788-163A>T (n.2788-163A>T) c.2857-163A>T (n.2857-163A>T) c.1298-2669A>T (n.1298-2669A>T) c.613-2494A>T (n.613-2494A>T) c.*2106-163A>T (n.*2106-163A>T) c.510-3612A>T (n.510-3612A>T) n.141A>T | gnomAD v4 |
20 | g.46055988G>A | CA2653126175 | SLC12A5 | c.2788-162G>A (n.2788-162G>A) c.2857-162G>A (n.2857-162G>A) c.1298-2668G>A (n.1298-2668G>A) c.613-2493G>A (n.613-2493G>A) c.*2106-162G>A (n.*2106-162G>A) c.510-3611G>A (n.510-3611G>A) n.142G>A | gnomAD v4 |
20 | g.46055988G>T | CA2653126176 | SLC12A5 | c.2788-162G>T (n.2788-162G>T) c.2857-162G>T (n.2857-162G>T) c.1298-2668G>T (n.1298-2668G>T) c.613-2493G>T (n.613-2493G>T) c.*2106-162G>T (n.*2106-162G>T) c.510-3611G>T (n.510-3611G>T) n.142G>T | gnomAD v4 |
20 | g.46055989T>C | CA1017931832 | SLC12A5 | c.2788-161T>C (n.2788-161T>C) c.2857-161T>C (n.2857-161T>C) c.1298-2667T>C (n.1298-2667T>C) c.613-2492T>C (n.613-2492T>C) c.*2106-161T>C (n.*2106-161T>C) c.510-3610T>C (n.510-3610T>C) n.143T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46055989T= | CA2366499399 | SLC12A5 | c.2788-161T= (n.2788-161T=) c.2857-161T= (n.2857-161T=) c.1298-2667T= (n.1298-2667T=) c.613-2492T= (n.613-2492T=) c.*2106-161T= (n.*2106-161T=) c.510-3610T= (n.510-3610T=) n.143T= | |
20 | g.46055990G>A | CA2653126177 | SLC12A5 | c.2788-160G>A (n.2788-160G>A) c.2857-160G>A (n.2857-160G>A) c.1298-2666G>A (n.1298-2666G>A) c.613-2491G>A (n.613-2491G>A) c.*2106-160G>A (n.*2106-160G>A) c.510-3609G>A (n.510-3609G>A) n.144G>A | gnomAD v4 |
20 | g.46055990G>T | CA2653126178 | SLC12A5 | c.2788-160G>T (n.2788-160G>T) c.2857-160G>T (n.2857-160G>T) c.1298-2666G>T (n.1298-2666G>T) c.613-2491G>T (n.613-2491G>T) c.*2106-160G>T (n.*2106-160G>T) c.510-3609G>T (n.510-3609G>T) n.144G>T | gnomAD v4 |
20 | g.46055991del | CA2653126179 | SLC12A5 | c.2788-159del (n.2788-159del) c.2857-159del (n.2857-159del) c.1298-2665del (n.1298-2665del) c.613-2490del (n.613-2490del) c.*2106-159del (n.*2106-159del) c.510-3608del (n.510-3608del) n.145del | gnomAD v4 |
20 | g.46055991G>A | CA315644358 | SLC12A5 | c.2788-159G>A (n.2788-159G>A) c.2857-159G>A (n.2857-159G>A) c.1298-2665G>A (n.1298-2665G>A) c.613-2490G>A (n.613-2490G>A) c.*2106-159G>A (n.*2106-159G>A) c.510-3608G>A (n.510-3608G>A) n.145G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46055991G= | CA2366499400 | SLC12A5 | c.2788-159G= (n.2788-159G=) c.2857-159G= (n.2857-159G=) c.1298-2665G= (n.1298-2665G=) c.613-2490G= (n.613-2490G=) c.*2106-159G= (n.*2106-159G=) c.510-3608G= (n.510-3608G=) n.145G= | |
20 | g.46055991G>T | CA2653126180 | SLC12A5 | c.2788-159G>T (n.2788-159G>T) c.2857-159G>T (n.2857-159G>T) c.1298-2665G>T (n.1298-2665G>T) c.613-2490G>T (n.613-2490G>T) c.*2106-159G>T (n.*2106-159G>T) c.510-3608G>T (n.510-3608G>T) n.145G>T | gnomAD v4 |
20 | g.46055992T>A | CA315644363 | SLC12A5 | c.2788-158T>A (n.2788-158T>A) c.2857-158T>A (n.2857-158T>A) c.1298-2664T>A (n.1298-2664T>A) c.613-2489T>A (n.613-2489T>A) c.*2106-158T>A (n.*2106-158T>A) c.510-3607T>A (n.510-3607T>A) n.146T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46055992T= | CA2366499401 | SLC12A5 | c.2788-158T= (n.2788-158T=) c.2857-158T= (n.2857-158T=) c.1298-2664T= (n.1298-2664T=) c.613-2489T= (n.613-2489T=) c.*2106-158T= (n.*2106-158T=) c.510-3607T= (n.510-3607T=) n.146T= | |
20 | g.46055993G>A | CA315644364 | SLC12A5 | c.2788-157G>A (n.2788-157G>A) c.2857-157G>A (n.2857-157G>A) c.1298-2663G>A (n.1298-2663G>A) c.613-2488G>A (n.613-2488G>A) c.*2106-157G>A (n.*2106-157G>A) c.510-3606G>A (n.510-3606G>A) n.147G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46055993G= | CA2366499402 | SLC12A5 | c.2788-157G= (n.2788-157G=) c.2857-157G= (n.2857-157G=) c.1298-2663G= (n.1298-2663G=) c.613-2488G= (n.613-2488G=) c.*2106-157G= (n.*2106-157G=) c.510-3606G= (n.510-3606G=) n.147G= | |
20 | g.46055993G>T | CA2653126181 | SLC12A5 | c.2788-157G>T (n.2788-157G>T) c.2857-157G>T (n.2857-157G>T) c.1298-2663G>T (n.1298-2663G>T) c.613-2488G>T (n.613-2488G>T) c.*2106-157G>T (n.*2106-157G>T) c.510-3606G>T (n.510-3606G>T) n.147G>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.46055994C>A | CA2653126182 | SLC12A5 | c.2788-156C>A (n.2788-156C>A) c.2857-156C>A (n.2857-156C>A) c.1298-2662C>A (n.1298-2662C>A) c.613-2487C>A (n.613-2487C>A) c.*2106-156C>A (n.*2106-156C>A) c.510-3605C>A (n.510-3605C>A) n.148C>A | gnomAD v4 |
20 | g.46055994C>G | CA2653126183 | SLC12A5 | c.2788-156C>G (n.2788-156C>G) c.2857-156C>G (n.2857-156C>G) c.1298-2662C>G (n.1298-2662C>G) c.613-2487C>G (n.613-2487C>G) c.*2106-156C>G (n.*2106-156C>G) c.510-3605C>G (n.510-3605C>G) n.148C>G | gnomAD v4 |
20 | g.46055996G>A | CA744868138 | SLC12A5 | c.2788-154G>A (n.2788-154G>A) c.2857-154G>A (n.2857-154G>A) c.1298-2660G>A (n.1298-2660G>A) c.613-2485G>A (n.613-2485G>A) c.*2106-154G>A (n.*2106-154G>A) c.510-3603G>A (n.510-3603G>A) n.150G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46055996G= | CA2366499403 | SLC12A5 | c.2788-154G= (n.2788-154G=) c.2857-154G= (n.2857-154G=) c.1298-2660G= (n.1298-2660G=) c.613-2485G= (n.613-2485G=) c.*2106-154G= (n.*2106-154G=) c.510-3603G= (n.510-3603G=) n.150G= | |
20 | g.46055996G>T | CA2653126184 | SLC12A5 | c.2788-154G>T (n.2788-154G>T) c.2857-154G>T (n.2857-154G>T) c.1298-2660G>T (n.1298-2660G>T) c.613-2485G>T (n.613-2485G>T) c.*2106-154G>T (n.*2106-154G>T) c.510-3603G>T (n.510-3603G>T) n.150G>T | gnomAD v4 |
20 | g.46055997T>C | CA744868142 | SLC12A5 | c.2788-153T>C (n.2788-153T>C) c.2857-153T>C (n.2857-153T>C) c.1298-2659T>C (n.1298-2659T>C) c.613-2484T>C (n.613-2484T>C) c.*2106-153T>C (n.*2106-153T>C) c.510-3602T>C (n.510-3602T>C) n.151T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46055997T= | CA2366499404 | SLC12A5 | c.2788-153T= (n.2788-153T=) c.2857-153T= (n.2857-153T=) c.1298-2659T= (n.1298-2659T=) c.613-2484T= (n.613-2484T=) c.*2106-153T= (n.*2106-153T=) c.510-3602T= (n.510-3602T=) n.151T= | |
20 | g.46055998A= | CA2366499405 | SLC12A5 | c.2788-152A= (n.2788-152A=) c.2857-152A= (n.2857-152A=) c.1298-2658A= (n.1298-2658A=) c.613-2483A= (n.613-2483A=) c.*2106-152A= (n.*2106-152A=) c.510-3601A= (n.510-3601A=) n.152A= | |
20 | g.46055998A>G | CA315644365 | SLC12A5 | c.2788-152A>G (n.2788-152A>G) c.2857-152A>G (n.2857-152A>G) c.1298-2658A>G (n.1298-2658A>G) c.613-2483A>G (n.613-2483A>G) c.*2106-152A>G (n.*2106-152A>G) c.510-3601A>G (n.510-3601A>G) n.152A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46055999G>A | CA2366499407 | SLC12A5 | c.2788-151G>A (n.2788-151G>A) c.2857-151G>A (n.2857-151G>A) c.1298-2657G>A (n.1298-2657G>A) c.613-2482G>A (n.613-2482G>A) c.*2106-151G>A (n.*2106-151G>A) c.510-3600G>A (n.510-3600G>A) n.153G>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.46055999G= | CA2366499406 | SLC12A5 | c.2788-151G= (n.2788-151G=) c.2857-151G= (n.2857-151G=) c.1298-2657G= (n.1298-2657G=) c.613-2482G= (n.613-2482G=) c.*2106-151G= (n.*2106-151G=) c.510-3600G= (n.510-3600G=) n.153G= | |
20 | g.46055999G>T | CA2653126185 | SLC12A5 | c.2788-151G>T (n.2788-151G>T) c.2857-151G>T (n.2857-151G>T) c.1298-2657G>T (n.1298-2657G>T) c.613-2482G>T (n.613-2482G>T) c.*2106-151G>T (n.*2106-151G>T) c.510-3600G>T (n.510-3600G>T) n.153G>T | gnomAD v4 |
20 | g.46056000C>A | CA2653126186 | SLC12A5 | c.2788-150C>A (n.2788-150C>A) c.2857-150C>A (n.2857-150C>A) c.1298-2656C>A (n.1298-2656C>A) c.613-2481C>A (n.613-2481C>A) c.*2106-150C>A (n.*2106-150C>A) c.510-3599C>A (n.510-3599C>A) n.154C>A | gnomAD v4 |
20 | g.46056000C= | CA2366499408 | SLC12A5 | c.2788-150C= (n.2788-150C=) c.2857-150C= (n.2857-150C=) c.1298-2656C= (n.1298-2656C=) c.613-2481C= (n.613-2481C=) c.*2106-150C= (n.*2106-150C=) c.510-3599C= (n.510-3599C=) n.154C= | |
20 | g.46056000C>T | CA744868145 | SLC12A5 | c.2788-150C>T (n.2788-150C>T) c.2857-150C>T (n.2857-150C>T) c.1298-2656C>T (n.1298-2656C>T) c.613-2481C>T (n.613-2481C>T) c.*2106-150C>T (n.*2106-150C>T) c.510-3599C>T (n.510-3599C>T) n.154C>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.46056002A>C | CA2653126187 | SLC12A5 | c.2788-148A>C (n.2788-148A>C) c.2857-148A>C (n.2857-148A>C) c.1298-2654A>C (n.1298-2654A>C) c.613-2479A>C (n.613-2479A>C) c.*2106-148A>C (n.*2106-148A>C) c.510-3597A>C (n.510-3597A>C) n.156A>C | gnomAD v4 |
20 | g.46056002A>G | CA2653126189 | SLC12A5 | c.2788-148A>G (n.2788-148A>G) c.2857-148A>G (n.2857-148A>G) c.1298-2654A>G (n.1298-2654A>G) c.613-2479A>G (n.613-2479A>G) c.*2106-148A>G (n.*2106-148A>G) c.510-3597A>G (n.510-3597A>G) n.156A>G | gnomAD v4 |
20 | g.46056002A>T | CA2653126188 | SLC12A5 | c.2788-148A>T (n.2788-148A>T) c.2857-148A>T (n.2857-148A>T) c.1298-2654A>T (n.1298-2654A>T) c.613-2479A>T (n.613-2479A>T) c.*2106-148A>T (n.*2106-148A>T) c.510-3597A>T (n.510-3597A>T) n.156A>T | gnomAD v4 |
20 | g.46056004T>G | CA2653126190 | SLC12A5 | c.2788-146T>G (n.2788-146T>G) c.2857-146T>G (n.2857-146T>G) c.1298-2652T>G (n.1298-2652T>G) c.613-2477T>G (n.613-2477T>G) c.*2106-146T>G (n.*2106-146T>G) c.510-3595T>G (n.510-3595T>G) n.158T>G | gnomAD v4 |
20 | g.46056005T>C | CA744868146 | SLC12A5 | c.2788-145T>C (n.2788-145T>C) c.2857-145T>C (n.2857-145T>C) c.1298-2651T>C (n.1298-2651T>C) c.613-2476T>C (n.613-2476T>C) c.*2106-145T>C (n.*2106-145T>C) c.510-3594T>C (n.510-3594T>C) n.159T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056005T>G | CA2653126191 | SLC12A5 | c.2788-145T>G (n.2788-145T>G) c.2857-145T>G (n.2857-145T>G) c.1298-2651T>G (n.1298-2651T>G) c.613-2476T>G (n.613-2476T>G) c.*2106-145T>G (n.*2106-145T>G) c.510-3594T>G (n.510-3594T>G) n.159T>G | gnomAD v4 |
20 | g.46056005T= | CA2366499409 | SLC12A5 | c.2788-145T= (n.2788-145T=) c.2857-145T= (n.2857-145T=) c.1298-2651T= (n.1298-2651T=) c.613-2476T= (n.613-2476T=) c.*2106-145T= (n.*2106-145T=) c.510-3594T= (n.510-3594T=) n.159T= | |
20 | g.46056006G>T | CA2653126192 | SLC12A5 | c.2788-144G>T (n.2788-144G>T) c.2857-144G>T (n.2857-144G>T) c.1298-2650G>T (n.1298-2650G>T) c.613-2475G>T (n.613-2475G>T) c.*2106-144G>T (n.*2106-144G>T) c.510-3593G>T (n.510-3593G>T) n.160G>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.46056007G>A | CA315644366 | SLC12A5 | c.2788-143G>A (n.2788-143G>A) c.2857-143G>A (n.2857-143G>A) c.1298-2649G>A (n.1298-2649G>A) c.613-2474G>A (n.613-2474G>A) c.*2106-143G>A (n.*2106-143G>A) c.510-3592G>A (n.510-3592G>A) n.161G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056007G>C | CA2653126193 | SLC12A5 | c.2788-143G>C (n.2788-143G>C) c.2857-143G>C (n.2857-143G>C) c.1298-2649G>C (n.1298-2649G>C) c.613-2474G>C (n.613-2474G>C) c.*2106-143G>C (n.*2106-143G>C) c.510-3592G>C (n.510-3592G>C) n.161G>C | gnomAD v4 |
20 | g.46056007G= | CA2366499410 | SLC12A5 | c.2788-143G= (n.2788-143G=) c.2857-143G= (n.2857-143G=) c.1298-2649G= (n.1298-2649G=) c.613-2474G= (n.613-2474G=) c.*2106-143G= (n.*2106-143G=) c.510-3592G= (n.510-3592G=) n.161G= | |
20 | g.46056007G>T | CA636176912 | SLC12A5 | c.2788-143G>T (n.2788-143G>T) c.2857-143G>T (n.2857-143G>T) c.1298-2649G>T (n.1298-2649G>T) c.613-2474G>T (n.613-2474G>T) c.*2106-143G>T (n.*2106-143G>T) c.510-3592G>T (n.510-3592G>T) n.161G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056008T>A | CA2653126194 | SLC12A5 | c.2788-142T>A (n.2788-142T>A) c.2857-142T>A (n.2857-142T>A) c.1298-2648T>A (n.1298-2648T>A) c.613-2473T>A (n.613-2473T>A) c.*2106-142T>A (n.*2106-142T>A) c.510-3591T>A (n.510-3591T>A) n.162T>A | gnomAD v4 |
20 | g.46056008T>C | CA2653126195 | SLC12A5 | c.2788-142T>C (n.2788-142T>C) c.2857-142T>C (n.2857-142T>C) c.1298-2648T>C (n.1298-2648T>C) c.613-2473T>C (n.613-2473T>C) c.*2106-142T>C (n.*2106-142T>C) c.510-3591T>C (n.510-3591T>C) n.162T>C | gnomAD v4 |
20 | g.46056009C>A | CA2653126197 | SLC12A5 | c.2788-141C>A (n.2788-141C>A) c.2857-141C>A (n.2857-141C>A) c.1298-2647C>A (n.1298-2647C>A) c.613-2472C>A (n.613-2472C>A) c.*2106-141C>A (n.*2106-141C>A) c.510-3590C>A (n.510-3590C>A) n.163C>A | gnomAD v4 |
20 | g.46056009_46056011dup | CA2653126196 | SLC12A5 | c.2788-141_2788-139dup (n.2788-141_2788-139dup) c.2857-141_2857-139dup (n.2857-141_2857-139dup) c.1298-2647_1298-2645dup (n.1298-2647_1298-2645dup) c.613-2472_613-2470dup (n.613-2472_613-2470dup) c.*2106-141_*2106-139dup (n.*2106-141_*2106-139dup) c.510-3590_510-3588dup (n.510-3590_510-3588dup) n.163_165dup | gnomAD v4 |
20 | g.46056011C>A | CA2653126198 | SLC12A5 | c.2788-139C>A (n.2788-139C>A) c.2857-139C>A (n.2857-139C>A) c.1298-2645C>A (n.1298-2645C>A) c.613-2470C>A (n.613-2470C>A) c.*2106-139C>A (n.*2106-139C>A) c.510-3588C>A (n.510-3588C>A) n.165C>A | gnomAD v4 |
20 | g.46056011C= | CA2366499411 | SLC12A5 | c.2788-139C= (n.2788-139C=) c.2857-139C= (n.2857-139C=) c.1298-2645C= (n.1298-2645C=) c.613-2470C= (n.613-2470C=) c.*2106-139C= (n.*2106-139C=) c.510-3588C= (n.510-3588C=) n.165C= | |
20 | g.46056011C>T | CA315644368 | SLC12A5 | c.2788-139C>T (n.2788-139C>T) c.2857-139C>T (n.2857-139C>T) c.1298-2645C>T (n.1298-2645C>T) c.613-2470C>T (n.613-2470C>T) c.*2106-139C>T (n.*2106-139C>T) c.510-3588C>T (n.510-3588C>T) n.165C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056014A>G | CA2653126199 | SLC12A5 | c.2788-136A>G (n.2788-136A>G) c.2857-136A>G (n.2857-136A>G) c.1298-2642A>G (n.1298-2642A>G) c.613-2467A>G (n.613-2467A>G) c.*2106-136A>G (n.*2106-136A>G) c.510-3585A>G (n.510-3585A>G) n.168A>G | gnomAD v4 |
20 | g.46056014A>T | CA2653126200 | SLC12A5 | c.2788-136A>T (n.2788-136A>T) c.2857-136A>T (n.2857-136A>T) c.1298-2642A>T (n.1298-2642A>T) c.613-2467A>T (n.613-2467A>T) c.*2106-136A>T (n.*2106-136A>T) c.510-3585A>T (n.510-3585A>T) n.168A>T | gnomAD v4 |
20 | g.46056015T>C | CA2366499413 | SLC12A5 | c.2788-135T>C (n.2788-135T>C) c.2857-135T>C (n.2857-135T>C) c.1298-2641T>C (n.1298-2641T>C) c.613-2466T>C (n.613-2466T>C) c.*2106-135T>C (n.*2106-135T>C) c.510-3584T>C (n.510-3584T>C) n.169T>C | dbSNP |
20 | g.46056015T= | CA2366499412 | SLC12A5 | c.2788-135T= (n.2788-135T=) c.2857-135T= (n.2857-135T=) c.1298-2641T= (n.1298-2641T=) c.613-2466T= (n.613-2466T=) c.*2106-135T= (n.*2106-135T=) c.510-3584T= (n.510-3584T=) n.169T= | |
20 | g.46056016C>A | CA2366499416 | SLC12A5 | c.2788-134C>A (n.2788-134C>A) c.2857-134C>A (n.2857-134C>A) c.1298-2640C>A (n.1298-2640C>A) c.613-2465C>A (n.613-2465C>A) c.*2106-134C>A (n.*2106-134C>A) c.510-3583C>A (n.510-3583C>A) n.170C>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.46056016C= | CA2366499415 | SLC12A5 | c.2788-134C= (n.2788-134C=) c.2857-134C= (n.2857-134C=) c.1298-2640C= (n.1298-2640C=) c.613-2465C= (n.613-2465C=) c.*2106-134C= (n.*2106-134C=) c.510-3583C= (n.510-3583C=) n.170C= | |
20 | g.46056016C>T | CA2653126201 | SLC12A5 | c.2788-134C>T (n.2788-134C>T) c.2857-134C>T (n.2857-134C>T) c.1298-2640C>T (n.1298-2640C>T) c.613-2465C>T (n.613-2465C>T) c.*2106-134C>T (n.*2106-134C>T) c.510-3583C>T (n.510-3583C>T) n.170C>T | gnomAD v4 |
20 | g.46056016_46056018delinsCAT | CA2366499414 | SLC12A5 | c.2788-134_2788-132delinsCAT (n.2788-134_2788-132delinsCAT) c.2857-134_2857-132delinsCAT (n.2857-134_2857-132delinsCAT) c.1298-2640_1298-2638delinsCAT (n.1298-2640_1298-2638delinsCAT) c.613-2465_613-2463delinsCAT (n.613-2465_613-2463delinsCAT) c.*2106-134_*2106-132delinsCAT (n.*2106-134_*2106-132delinsCAT) c.510-3583_510-3581delinsCAT (n.510-3583_510-3581delinsCAT) n.170_172delinsCAT | |
20 | g.46056017A= | CA2366499418 | SLC12A5 | c.2788-133A= (n.2788-133A=) c.2857-133A= (n.2857-133A=) c.1298-2639A= (n.1298-2639A=) c.613-2464A= (n.613-2464A=) c.*2106-133A= (n.*2106-133A=) c.510-3582A= (n.510-3582A=) n.171A= | |
20 | g.46056017A>G | CA2366499417 | SLC12A5 | c.2788-133A>G (n.2788-133A>G) c.2857-133A>G (n.2857-133A>G) c.1298-2639A>G (n.1298-2639A>G) c.613-2464A>G (n.613-2464A>G) c.*2106-133A>G (n.*2106-133A>G) c.510-3582A>G (n.510-3582A>G) n.171A>G | dbSNP |
20 | g.46056017A>T | CA2653126202 | SLC12A5 | c.2788-133A>T (n.2788-133A>T) c.2857-133A>T (n.2857-133A>T) c.1298-2639A>T (n.1298-2639A>T) c.613-2464A>T (n.613-2464A>T) c.*2106-133A>T (n.*2106-133A>T) c.510-3582A>T (n.510-3582A>T) n.171A>T | gnomAD v4 |
20 | g.46056018_46056019del | CA744868148 | SLC12A5 | c.2788-132_2788-131del (n.2788-132_2788-131del) c.2857-132_2857-131del (n.2857-132_2857-131del) c.1298-2638_1298-2637del (n.1298-2638_1298-2637del) c.613-2463_613-2462del (n.613-2463_613-2462del) c.*2106-132_*2106-131del (n.*2106-132_*2106-131del) c.510-3581_510-3580del (n.510-3581_510-3580del) n.172_173del | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.46056018T>C | CA2653126203 | SLC12A5 | c.2788-132T>C (n.2788-132T>C) c.2857-132T>C (n.2857-132T>C) c.1298-2638T>C (n.1298-2638T>C) c.613-2463T>C (n.613-2463T>C) c.*2106-132T>C (n.*2106-132T>C) c.510-3581T>C (n.510-3581T>C) n.172T>C | gnomAD v4 |
20 | g.46056019A>T | CA2653126204 | SLC12A5 | c.2788-131A>T (n.2788-131A>T) c.2857-131A>T (n.2857-131A>T) c.1298-2637A>T (n.1298-2637A>T) c.613-2462A>T (n.613-2462A>T) c.*2106-131A>T (n.*2106-131A>T) c.510-3580A>T (n.510-3580A>T) n.173A>T | gnomAD v4 |
20 | g.46056020G>A | CA2653126206 | SLC12A5 | c.2788-130G>A (n.2788-130G>A) c.2857-130G>A (n.2857-130G>A) c.1298-2636G>A (n.1298-2636G>A) c.613-2461G>A (n.613-2461G>A) c.*2106-130G>A (n.*2106-130G>A) c.510-3579G>A (n.510-3579G>A) n.174G>A | gnomAD v4 |
20 | g.46056020G>T | CA2653126207 | SLC12A5 | c.2788-130G>T (n.2788-130G>T) c.2857-130G>T (n.2857-130G>T) c.1298-2636G>T (n.1298-2636G>T) c.613-2461G>T (n.613-2461G>T) c.*2106-130G>T (n.*2106-130G>T) c.510-3579G>T (n.510-3579G>T) n.174G>T | gnomAD v4 |
20 | g.46056020_46056041del | CA2653126205 | SLC12A5 | c.2788-130_2788-109del (n.2788-130_2788-109del) c.2857-130_2857-109del (n.2857-130_2857-109del) c.1298-2636_1298-2615del (n.1298-2636_1298-2615del) c.613-2461_613-2440del (n.613-2461_613-2440del) c.*2106-130_*2106-109del (n.*2106-130_*2106-109del) c.510-3579_510-3558del (n.510-3579_510-3558del) n.174_195del | gnomAD v4 |
20 | g.46056021C>A | CA2653126208 | SLC12A5 | c.2788-129C>A (n.2788-129C>A) c.2857-129C>A (n.2857-129C>A) c.1298-2635C>A (n.1298-2635C>A) c.613-2460C>A (n.613-2460C>A) c.*2106-129C>A (n.*2106-129C>A) c.510-3578C>A (n.510-3578C>A) n.175C>A | gnomAD v4 |
20 | g.46056021C= | CA2366499419 | SLC12A5 | c.2788-129C= (n.2788-129C=) c.2857-129C= (n.2857-129C=) c.1298-2635C= (n.1298-2635C=) c.613-2460C= (n.613-2460C=) c.*2106-129C= (n.*2106-129C=) c.510-3578C= (n.510-3578C=) n.175C= | |
20 | g.46056021C>G | CA1017931840 | SLC12A5 | c.2788-129C>G (n.2788-129C>G) c.2857-129C>G (n.2857-129C>G) c.1298-2635C>G (n.1298-2635C>G) c.613-2460C>G (n.613-2460C>G) c.*2106-129C>G (n.*2106-129C>G) c.510-3578C>G (n.510-3578C>G) n.175C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056021C>T | CA744868150 | SLC12A5 | c.2788-129C>T (n.2788-129C>T) c.2857-129C>T (n.2857-129C>T) c.1298-2635C>T (n.1298-2635C>T) c.613-2460C>T (n.613-2460C>T) c.*2106-129C>T (n.*2106-129C>T) c.510-3578C>T (n.510-3578C>T) n.175C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056022A>G | CA2653126209 | SLC12A5 | c.2788-128A>G (n.2788-128A>G) c.2857-128A>G (n.2857-128A>G) c.1298-2634A>G (n.1298-2634A>G) c.613-2459A>G (n.613-2459A>G) c.*2106-128A>G (n.*2106-128A>G) c.510-3577A>G (n.510-3577A>G) n.176A>G | gnomAD v4 |
20 | g.46056023A= | CA2366499420 | SLC12A5 | c.2788-127A= (n.2788-127A=) c.2857-127A= (n.2857-127A=) c.1298-2633A= (n.1298-2633A=) c.613-2458A= (n.613-2458A=) c.*2106-127A= (n.*2106-127A=) c.510-3576A= (n.510-3576A=) n.177A= | |
20 | g.46056023A>G | CA744868152 | SLC12A5 | c.2788-127A>G (n.2788-127A>G) c.2857-127A>G (n.2857-127A>G) c.1298-2633A>G (n.1298-2633A>G) c.613-2458A>G (n.613-2458A>G) c.*2106-127A>G (n.*2106-127A>G) c.510-3576A>G (n.510-3576A>G) n.177A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056024T>C | CA315644369 | SLC12A5 | c.2788-126T>C (n.2788-126T>C) c.2857-126T>C (n.2857-126T>C) c.1298-2632T>C (n.1298-2632T>C) c.613-2457T>C (n.613-2457T>C) c.*2106-126T>C (n.*2106-126T>C) c.510-3575T>C (n.510-3575T>C) n.178T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056024T= | CA2366499421 | SLC12A5 | c.2788-126T= (n.2788-126T=) c.2857-126T= (n.2857-126T=) c.1298-2632T= (n.1298-2632T=) c.613-2457T= (n.613-2457T=) c.*2106-126T= (n.*2106-126T=) c.510-3575T= (n.510-3575T=) n.178T= | |
20 | g.46056028_46056029dup | CA2653126210 | SLC12A5 | c.2788-122_2788-121dup (n.2788-122_2788-121dup) c.2857-122_2857-121dup (n.2857-122_2857-121dup) c.1298-2628_1298-2627dup (n.1298-2628_1298-2627dup) c.613-2453_613-2452dup (n.613-2453_613-2452dup) c.*2106-122_*2106-121dup (n.*2106-122_*2106-121dup) c.510-3571_510-3570dup (n.510-3571_510-3570dup) n.182_183dup | gnomAD v4 |
20 | g.46056028T>A | CA2653126211 | SLC12A5 | c.2788-122T>A (n.2788-122T>A) c.2857-122T>A (n.2857-122T>A) c.1298-2628T>A (n.1298-2628T>A) c.613-2453T>A (n.613-2453T>A) c.*2106-122T>A (n.*2106-122T>A) c.510-3571T>A (n.510-3571T>A) n.182T>A | gnomAD v4 |
20 | g.46056032C>A | CA2653126212 | SLC12A5 | c.2788-118C>A (n.2788-118C>A) c.2857-118C>A (n.2857-118C>A) c.1298-2624C>A (n.1298-2624C>A) c.613-2449C>A (n.613-2449C>A) c.*2106-118C>A (n.*2106-118C>A) c.510-3567C>A (n.510-3567C>A) n.186C>A | gnomAD v4 |
20 | g.46056032C>T | CA2816518939 | SLC12A5 | c.2788-118C>T (n.2788-118C>T) c.2857-118C>T (n.2857-118C>T) c.1298-2624C>T (n.1298-2624C>T) c.613-2449C>T (n.613-2449C>T) c.*2106-118C>T (n.*2106-118C>T) c.510-3567C>T (n.510-3567C>T) n.186C>T | |
20 | g.46056035C>A | CA2653126213 | SLC12A5 | c.2788-115C>A (n.2788-115C>A) c.2857-115C>A (n.2857-115C>A) c.1298-2621C>A (n.1298-2621C>A) c.613-2446C>A (n.613-2446C>A) c.*2106-115C>A (n.*2106-115C>A) c.510-3564C>A (n.510-3564C>A) n.189C>A | gnomAD v4 |
20 | g.46056036T>A | CA2653126214 | SLC12A5 | c.2788-114T>A (n.2788-114T>A) c.2857-114T>A (n.2857-114T>A) c.1298-2620T>A (n.1298-2620T>A) c.613-2445T>A (n.613-2445T>A) c.*2106-114T>A (n.*2106-114T>A) c.510-3563T>A (n.510-3563T>A) n.190T>A | gnomAD v4 |
20 | g.46056037G>A | CA2653126215 | SLC12A5 | c.2788-113G>A (n.2788-113G>A) c.2857-113G>A (n.2857-113G>A) c.1298-2619G>A (n.1298-2619G>A) c.613-2444G>A (n.613-2444G>A) c.*2106-113G>A (n.*2106-113G>A) c.510-3562G>A (n.510-3562G>A) n.191G>A | gnomAD v4 |
20 | g.46056037G>T | CA2653126216 | SLC12A5 | c.2788-113G>T (n.2788-113G>T) c.2857-113G>T (n.2857-113G>T) c.1298-2619G>T (n.1298-2619G>T) c.613-2444G>T (n.613-2444G>T) c.*2106-113G>T (n.*2106-113G>T) c.510-3562G>T (n.510-3562G>T) n.191G>T | gnomAD v4 |
20 | g.46056039T>C | CA2653126217 | SLC12A5 | c.2788-111T>C (n.2788-111T>C) c.2857-111T>C (n.2857-111T>C) c.1298-2617T>C (n.1298-2617T>C) c.613-2442T>C (n.613-2442T>C) c.*2106-111T>C (n.*2106-111T>C) c.510-3560T>C (n.510-3560T>C) n.193T>C | gnomAD v4 |
20 | g.46056041C>A | CA2653126218 | SLC12A5 | c.2788-109C>A (n.2788-109C>A) c.2857-109C>A (n.2857-109C>A) c.1298-2615C>A (n.1298-2615C>A) c.613-2440C>A (n.613-2440C>A) c.*2106-109C>A (n.*2106-109C>A) c.510-3558C>A (n.510-3558C>A) n.195C>A | gnomAD v4 |
20 | g.46056041C= | CA2366499422 | SLC12A5 | c.2788-109C= (n.2788-109C=) c.2857-109C= (n.2857-109C=) c.1298-2615C= (n.1298-2615C=) c.613-2440C= (n.613-2440C=) c.*2106-109C= (n.*2106-109C=) c.510-3558C= (n.510-3558C=) n.195C= | |
20 | g.46056041C>G | CA315644370 | SLC12A5 | c.2788-109C>G (n.2788-109C>G) c.2857-109C>G (n.2857-109C>G) c.1298-2615C>G (n.1298-2615C>G) c.613-2440C>G (n.613-2440C>G) c.*2106-109C>G (n.*2106-109C>G) c.510-3558C>G (n.510-3558C>G) n.195C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056041C>T | CA636176913 | SLC12A5 | c.2788-109C>T (n.2788-109C>T) c.2857-109C>T (n.2857-109C>T) c.1298-2615C>T (n.1298-2615C>T) c.613-2440C>T (n.613-2440C>T) c.*2106-109C>T (n.*2106-109C>T) c.510-3558C>T (n.510-3558C>T) n.195C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056042A= | CA2366499423 | SLC12A5 | c.2788-108A= (n.2788-108A=) c.2857-108A= (n.2857-108A=) c.1298-2614A= (n.1298-2614A=) c.613-2439A= (n.613-2439A=) c.*2106-108A= (n.*2106-108A=) c.510-3557A= (n.510-3557A=) n.196A= | |
20 | g.46056042A>G | CA2653126219 | SLC12A5 | c.2788-108A>G (n.2788-108A>G) c.2857-108A>G (n.2857-108A>G) c.1298-2614A>G (n.1298-2614A>G) c.613-2439A>G (n.613-2439A>G) c.*2106-108A>G (n.*2106-108A>G) c.510-3557A>G (n.510-3557A>G) n.196A>G | gnomAD v4 |
20 | g.46056042A>T | CA315644371 | SLC12A5 | c.2788-108A>T (n.2788-108A>T) c.2857-108A>T (n.2857-108A>T) c.1298-2614A>T (n.1298-2614A>T) c.613-2439A>T (n.613-2439A>T) c.*2106-108A>T (n.*2106-108A>T) c.510-3557A>T (n.510-3557A>T) n.196A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056043G>A | CA315644373 | SLC12A5 | c.2788-107G>A (n.2788-107G>A) c.2857-107G>A (n.2857-107G>A) c.1298-2613G>A (n.1298-2613G>A) c.613-2438G>A (n.613-2438G>A) c.*2106-107G>A (n.*2106-107G>A) c.510-3556G>A (n.510-3556G>A) n.197G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056043G= | CA2366499424 | SLC12A5 | c.2788-107G= (n.2788-107G=) c.2857-107G= (n.2857-107G=) c.1298-2613G= (n.1298-2613G=) c.613-2438G= (n.613-2438G=) c.*2106-107G= (n.*2106-107G=) c.510-3556G= (n.510-3556G=) n.197G= | |
20 | g.46056046C>A | CA2653126220 | SLC12A5 | c.2788-104C>A (n.2788-104C>A) c.2857-104C>A (n.2857-104C>A) c.1298-2610C>A (n.1298-2610C>A) c.613-2435C>A (n.613-2435C>A) c.*2106-104C>A (n.*2106-104C>A) c.510-3553C>A (n.510-3553C>A) n.200C>A | gnomAD v4 |
20 | g.46056046C= | CA2366499425 | SLC12A5 | c.2788-104C= (n.2788-104C=) c.2857-104C= (n.2857-104C=) c.1298-2610C= (n.1298-2610C=) c.613-2435C= (n.613-2435C=) c.*2106-104C= (n.*2106-104C=) c.510-3553C= (n.510-3553C=) n.200C= | |
20 | g.46056046C>G | CA636176914 | SLC12A5 | c.2788-104C>G (n.2788-104C>G) c.2857-104C>G (n.2857-104C>G) c.1298-2610C>G (n.1298-2610C>G) c.613-2435C>G (n.613-2435C>G) c.*2106-104C>G (n.*2106-104C>G) c.510-3553C>G (n.510-3553C>G) n.200C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46056046C>T | CA2653126221 | SLC12A5 | c.2788-104C>T (n.2788-104C>T) c.2857-104C>T (n.2857-104C>T) c.1298-2610C>T (n.1298-2610C>T) c.613-2435C>T (n.613-2435C>T) c.*2106-104C>T (n.*2106-104C>T) c.510-3553C>T (n.510-3553C>T) n.200C>T | gnomAD v4 |
20 | g.46056049G>T | CA2653126222 | SLC12A5 | c.2788-101G>T (n.2788-101G>T) c.2857-101G>T (n.2857-101G>T) c.1298-2607G>T (n.1298-2607G>T) c.613-2432G>T (n.613-2432G>T) c.*2106-101G>T (n.*2106-101G>T) c.510-3550G>T (n.510-3550G>T) n.203G>T | gnomAD v4 |
20 | g.46056050A= | CA2366499426 | SLC12A5 | c.2788-100A= (n.2788-100A=) c.2857-100A= (n.2857-100A=) c.1298-2606A= (n.1298-2606A=) c.613-2431A= (n.613-2431A=) c.*2106-100A= (n.*2106-100A=) c.510-3549A= (n.510-3549A=) n.204A= | |
20 | g.46056050A>G | CA636176915 | SLC12A5 | c.2788-100A>G (n.2788-100A>G) c.2857-100A>G (n.2857-100A>G) c.1298-2606A>G (n.1298-2606A>G) c.613-2431A>G (n.613-2431A>G) c.*2106-100A>G (n.*2106-100A>G) c.510-3549A>G (n.510-3549A>G) n.204A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056053G>A | CA315644377 | SLC12A5 | c.2788-97G>A (n.2788-97G>A) c.2857-97G>A (n.2857-97G>A) c.1298-2603G>A (n.1298-2603G>A) c.613-2428G>A (n.613-2428G>A) c.*2106-97G>A (n.*2106-97G>A) c.510-3546G>A (n.510-3546G>A) n.207G>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.46056053G= | CA2366499427 | SLC12A5 | c.2788-97G= (n.2788-97G=) c.2857-97G= (n.2857-97G=) c.1298-2603G= (n.1298-2603G=) c.613-2428G= (n.613-2428G=) c.*2106-97G= (n.*2106-97G=) c.510-3546G= (n.510-3546G=) n.207G= | |
20 | g.46056055G>A | CA315644382 | SLC12A5 | c.2788-95G>A (n.2788-95G>A) c.2857-95G>A (n.2857-95G>A) c.1298-2601G>A (n.1298-2601G>A) c.613-2426G>A (n.613-2426G>A) c.*2106-95G>A (n.*2106-95G>A) c.510-3544G>A (n.510-3544G>A) n.209G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056055G= | CA2366499428 | SLC12A5 | c.2788-95G= (n.2788-95G=) c.2857-95G= (n.2857-95G=) c.1298-2601G= (n.1298-2601G=) c.613-2426G= (n.613-2426G=) c.*2106-95G= (n.*2106-95G=) c.510-3544G= (n.510-3544G=) n.209G= |