Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.46055908_46055911delCA2653126059SLC12A5c.2788-242_2788-239del (n.2788-242_2788-239del)
c.2857-242_2857-239del (n.2857-242_2857-239del)
c.1298-2748_1298-2745del (n.1298-2748_1298-2745del)
c.613-2573_613-2570del (n.613-2573_613-2570del)
c.*2106-242_*2106-239del (n.*2106-242_*2106-239del)
c.510-3691_510-3688del (n.510-3691_510-3688del)
n.62_65del
gnomAD v4
20g.46055912T>CCA2653126069SLC12A5c.2788-238T>C (n.2788-238T>C)
c.2857-238T>C (n.2857-238T>C)
c.1298-2744T>C (n.1298-2744T>C)
c.613-2569T>C (n.613-2569T>C)
c.*2106-238T>C (n.*2106-238T>C)
c.510-3687T>C (n.510-3687T>C)
n.66T>C
gnomAD v4
20g.46055913_46055921delCA2653126071SLC12A5c.2788-237_2788-229del (n.2788-237_2788-229del)
c.2857-237_2857-229del (n.2857-237_2857-229del)
c.1298-2743_1298-2735del (n.1298-2743_1298-2735del)
c.613-2568_613-2560del (n.613-2568_613-2560del)
c.*2106-237_*2106-229del (n.*2106-237_*2106-229del)
c.510-3686_510-3678del (n.510-3686_510-3678del)
n.67_75del
gnomAD v4
20g.46055914G>ACA2653126072SLC12A5c.2788-236G>A (n.2788-236G>A)
c.2857-236G>A (n.2857-236G>A)
c.1298-2742G>A (n.1298-2742G>A)
c.613-2567G>A (n.613-2567G>A)
c.*2106-236G>A (n.*2106-236G>A)
c.510-3685G>A (n.510-3685G>A)
n.68G>A
gnomAD v4
20g.46055914G>TCA2653126073SLC12A5c.2788-236G>T (n.2788-236G>T)
c.2857-236G>T (n.2857-236G>T)
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c.613-2567G>T (n.613-2567G>T)
c.*2106-236G>T (n.*2106-236G>T)
c.510-3685G>T (n.510-3685G>T)
n.68G>T
gnomAD v4
20g.46055915C>ACA2366499363SLC12A5c.2788-235C>A (n.2788-235C>A)
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c.1298-2741C>A (n.1298-2741C>A)
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c.*2106-235C>A (n.*2106-235C>A)
c.510-3684C>A (n.510-3684C>A)
n.69C>A
dbSNP gnomAD v4
20g.46055915C=CA2366499362SLC12A5c.2788-235C= (n.2788-235C=)
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c.510-3684C= (n.510-3684C=)
n.69C=
20g.46055915C>TCA2653126075SLC12A5c.2788-235C>T (n.2788-235C>T)
c.2857-235C>T (n.2857-235C>T)
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c.*2106-235C>T (n.*2106-235C>T)
c.510-3684C>T (n.510-3684C>T)
n.69C>T
gnomAD v4
20g.46055916T>CCA2653126076SLC12A5c.2788-234T>C (n.2788-234T>C)
c.2857-234T>C (n.2857-234T>C)
c.1298-2740T>C (n.1298-2740T>C)
c.613-2565T>C (n.613-2565T>C)
c.*2106-234T>C (n.*2106-234T>C)
c.510-3683T>C (n.510-3683T>C)
n.70T>C
gnomAD v4
20g.46055917G>ACA636035830SLC12A5c.2788-233G>A (n.2788-233G>A)
c.2857-233G>A (n.2857-233G>A)
c.1298-2739G>A (n.1298-2739G>A)
c.613-2564G>A (n.613-2564G>A)
c.*2106-233G>A (n.*2106-233G>A)
c.510-3682G>A (n.510-3682G>A)
n.71G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46055917G=CA2366499364SLC12A5c.2788-233G= (n.2788-233G=)
c.2857-233G= (n.2857-233G=)
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c.613-2564G= (n.613-2564G=)
c.*2106-233G= (n.*2106-233G=)
c.510-3682G= (n.510-3682G=)
n.71G=
20g.46055917G>TCA2653126077SLC12A5c.2788-233G>T (n.2788-233G>T)
c.2857-233G>T (n.2857-233G>T)
c.1298-2739G>T (n.1298-2739G>T)
c.613-2564G>T (n.613-2564G>T)
c.*2106-233G>T (n.*2106-233G>T)
c.510-3682G>T (n.510-3682G>T)
n.71G>T
gnomAD v4
20g.46055919G>TCA2653126078SLC12A5c.2788-231G>T (n.2788-231G>T)
c.2857-231G>T (n.2857-231G>T)
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c.*2106-231G>T (n.*2106-231G>T)
c.510-3680G>T (n.510-3680G>T)
n.73G>T
gnomAD v4
20g.46055920C>ACA2653126079SLC12A5c.2788-230C>A (n.2788-230C>A)
c.2857-230C>A (n.2857-230C>A)
c.1298-2736C>A (n.1298-2736C>A)
c.613-2561C>A (n.613-2561C>A)
c.*2106-230C>A (n.*2106-230C>A)
c.510-3679C>A (n.510-3679C>A)
n.74C>A
gnomAD v4
20g.46055920C>TCA2653126080SLC12A5c.2788-230C>T (n.2788-230C>T)
c.2857-230C>T (n.2857-230C>T)
c.1298-2736C>T (n.1298-2736C>T)
c.613-2561C>T (n.613-2561C>T)
c.*2106-230C>T (n.*2106-230C>T)
c.510-3679C>T (n.510-3679C>T)
n.74C>T
gnomAD v4
20g.46055921C>ACA2653126082SLC12A5c.2788-229C>A (n.2788-229C>A)
c.2857-229C>A (n.2857-229C>A)
c.1298-2735C>A (n.1298-2735C>A)
c.613-2560C>A (n.613-2560C>A)
c.*2106-229C>A (n.*2106-229C>A)
c.510-3678C>A (n.510-3678C>A)
n.75C>A
gnomAD v4
20g.46055921C=CA2366499365SLC12A5c.2788-229C= (n.2788-229C=)
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c.613-2560C= (n.613-2560C=)
c.*2106-229C= (n.*2106-229C=)
c.510-3678C= (n.510-3678C=)
n.75C=
20g.46055921C>TCA315644310SLC12A5c.2788-229C>T (n.2788-229C>T)
c.2857-229C>T (n.2857-229C>T)
c.1298-2735C>T (n.1298-2735C>T)
c.613-2560C>T (n.613-2560C>T)
c.*2106-229C>T (n.*2106-229C>T)
c.510-3678C>T (n.510-3678C>T)
n.75C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46055922A>CCA2653126083SLC12A5c.2788-228A>C (n.2788-228A>C)
c.2857-228A>C (n.2857-228A>C)
c.1298-2734A>C (n.1298-2734A>C)
c.613-2559A>C (n.613-2559A>C)
c.*2106-228A>C (n.*2106-228A>C)
c.510-3677A>C (n.510-3677A>C)
n.76A>C
gnomAD v4
20g.46055922A>TCA2653126084SLC12A5c.2788-228A>T (n.2788-228A>T)
c.2857-228A>T (n.2857-228A>T)
c.1298-2734A>T (n.1298-2734A>T)
c.613-2559A>T (n.613-2559A>T)
c.*2106-228A>T (n.*2106-228A>T)
c.510-3677A>T (n.510-3677A>T)
n.76A>T
gnomAD v4
20g.46055923A=CA2366499366SLC12A5c.2788-227A= (n.2788-227A=)
c.2857-227A= (n.2857-227A=)
c.1298-2733A= (n.1298-2733A=)
c.613-2558A= (n.613-2558A=)
c.*2106-227A= (n.*2106-227A=)
c.510-3676A= (n.510-3676A=)
n.77A=
20g.46055923A>CCA2653126085SLC12A5c.2788-227A>C (n.2788-227A>C)
c.2857-227A>C (n.2857-227A>C)
c.1298-2733A>C (n.1298-2733A>C)
c.613-2558A>C (n.613-2558A>C)
c.*2106-227A>C (n.*2106-227A>C)
c.510-3676A>C (n.510-3676A>C)
n.77A>C
gnomAD v4
20g.46055923A>GCA744868124SLC12A5c.2788-227A>G (n.2788-227A>G)
c.2857-227A>G (n.2857-227A>G)
c.1298-2733A>G (n.1298-2733A>G)
c.613-2558A>G (n.613-2558A>G)
c.*2106-227A>G (n.*2106-227A>G)
c.510-3676A>G (n.510-3676A>G)
n.77A>G
dbSNP
20g.46055923A>TCA2653126087SLC12A5c.2788-227A>T (n.2788-227A>T)
c.2857-227A>T (n.2857-227A>T)
c.1298-2733A>T (n.1298-2733A>T)
c.613-2558A>T (n.613-2558A>T)
c.*2106-227A>T (n.*2106-227A>T)
c.510-3676A>T (n.510-3676A>T)
n.77A>T
gnomAD v4
20g.46055924G>CCA2653126088SLC12A5c.2788-226G>C (n.2788-226G>C)
c.2857-226G>C (n.2857-226G>C)
c.1298-2732G>C (n.1298-2732G>C)
c.613-2557G>C (n.613-2557G>C)
c.*2106-226G>C (n.*2106-226G>C)
c.510-3675G>C (n.510-3675G>C)
n.78G>C
gnomAD v4
20g.46055924G>TCA2653126089SLC12A5c.2788-226G>T (n.2788-226G>T)
c.2857-226G>T (n.2857-226G>T)
c.1298-2732G>T (n.1298-2732G>T)
c.613-2557G>T (n.613-2557G>T)
c.*2106-226G>T (n.*2106-226G>T)
c.510-3675G>T (n.510-3675G>T)
n.78G>T
gnomAD v4
20g.46055925G>TCA2653126090SLC12A5c.2788-225G>T (n.2788-225G>T)
c.2857-225G>T (n.2857-225G>T)
c.1298-2731G>T (n.1298-2731G>T)
c.613-2556G>T (n.613-2556G>T)
c.*2106-225G>T (n.*2106-225G>T)
c.510-3674G>T (n.510-3674G>T)
n.79G>T
gnomAD v4
20g.46055927T>ACA2653126091SLC12A5c.2788-223T>A (n.2788-223T>A)
c.2857-223T>A (n.2857-223T>A)
c.1298-2729T>A (n.1298-2729T>A)
c.613-2554T>A (n.613-2554T>A)
c.*2106-223T>A (n.*2106-223T>A)
c.510-3672T>A (n.510-3672T>A)
n.81T>A
gnomAD v4
20g.46055928A>TCA2653126092SLC12A5c.2788-222A>T (n.2788-222A>T)
c.2857-222A>T (n.2857-222A>T)
c.1298-2728A>T (n.1298-2728A>T)
c.613-2553A>T (n.613-2553A>T)
c.*2106-222A>T (n.*2106-222A>T)
c.510-3671A>T (n.510-3671A>T)
n.82A>T
gnomAD v4
20g.46055930C>ACA2653126094SLC12A5c.2788-220C>A (n.2788-220C>A)
c.2857-220C>A (n.2857-220C>A)
c.1298-2726C>A (n.1298-2726C>A)
c.613-2551C>A (n.613-2551C>A)
c.*2106-220C>A (n.*2106-220C>A)
c.510-3669C>A (n.510-3669C>A)
n.84C>A
gnomAD v4
20g.46055930C>TCA2653126095SLC12A5c.2788-220C>T (n.2788-220C>T)
c.2857-220C>T (n.2857-220C>T)
c.1298-2726C>T (n.1298-2726C>T)
c.613-2551C>T (n.613-2551C>T)
c.*2106-220C>T (n.*2106-220C>T)
c.510-3669C>T (n.510-3669C>T)
n.84C>T
gnomAD v4
20g.46055931C>ACA2653126097SLC12A5c.2788-219C>A (n.2788-219C>A)
c.2857-219C>A (n.2857-219C>A)
c.1298-2725C>A (n.1298-2725C>A)
c.613-2550C>A (n.613-2550C>A)
c.*2106-219C>A (n.*2106-219C>A)
c.510-3668C>A (n.510-3668C>A)
n.85C>A
gnomAD v4
20g.46055931C>GCA2653126100SLC12A5c.2788-219C>G (n.2788-219C>G)
c.2857-219C>G (n.2857-219C>G)
c.1298-2725C>G (n.1298-2725C>G)
c.613-2550C>G (n.613-2550C>G)
c.*2106-219C>G (n.*2106-219C>G)
c.510-3668C>G (n.510-3668C>G)
n.85C>G
gnomAD v4
20g.46055931C>TCA2653126101SLC12A5c.2788-219C>T (n.2788-219C>T)
c.2857-219C>T (n.2857-219C>T)
c.1298-2725C>T (n.1298-2725C>T)
c.613-2550C>T (n.613-2550C>T)
c.*2106-219C>T (n.*2106-219C>T)
c.510-3668C>T (n.510-3668C>T)
n.85C>T
gnomAD v4
20g.46055932C>ACA2653126102SLC12A5c.2788-218C>A (n.2788-218C>A)
c.2857-218C>A (n.2857-218C>A)
c.1298-2724C>A (n.1298-2724C>A)
c.613-2549C>A (n.613-2549C>A)
c.*2106-218C>A (n.*2106-218C>A)
c.510-3667C>A (n.510-3667C>A)
n.86C>A
gnomAD v4
20g.46055932C=CA2366499367SLC12A5c.2788-218C= (n.2788-218C=)
c.2857-218C= (n.2857-218C=)
c.1298-2724C= (n.1298-2724C=)
c.613-2549C= (n.613-2549C=)
c.*2106-218C= (n.*2106-218C=)
c.510-3667C= (n.510-3667C=)
n.86C=
20g.46055932C>GCA2366499368SLC12A5c.2788-218C>G (n.2788-218C>G)
c.2857-218C>G (n.2857-218C>G)
c.1298-2724C>G (n.1298-2724C>G)
c.613-2549C>G (n.613-2549C>G)
c.*2106-218C>G (n.*2106-218C>G)
c.510-3667C>G (n.510-3667C>G)
n.86C>G
dbSNP
20g.46055933T>CCA2653126105SLC12A5c.2788-217T>C (n.2788-217T>C)
c.2857-217T>C (n.2857-217T>C)
c.1298-2723T>C (n.1298-2723T>C)
c.613-2548T>C (n.613-2548T>C)
c.*2106-217T>C (n.*2106-217T>C)
c.510-3666T>C (n.510-3666T>C)
n.87T>C
gnomAD v4
20g.46055936delCA2653126104SLC12A5c.2788-214del (n.2788-214del)
c.2857-214del (n.2857-214del)
c.1298-2720del (n.1298-2720del)
c.613-2545del (n.613-2545del)
c.*2106-214del (n.*2106-214del)
c.510-3663del (n.510-3663del)
n.90del
gnomAD v4
20g.46055934T>GCA2653126106SLC12A5c.2788-216T>G (n.2788-216T>G)
c.2857-216T>G (n.2857-216T>G)
c.1298-2722T>G (n.1298-2722T>G)
c.613-2547T>G (n.613-2547T>G)
c.*2106-216T>G (n.*2106-216T>G)
c.510-3665T>G (n.510-3665T>G)
n.88T>G
gnomAD v4
20g.46055935T>CCA2653126107SLC12A5c.2788-215T>C (n.2788-215T>C)
c.2857-215T>C (n.2857-215T>C)
c.1298-2721T>C (n.1298-2721T>C)
c.613-2546T>C (n.613-2546T>C)
c.*2106-215T>C (n.*2106-215T>C)
c.510-3664T>C (n.510-3664T>C)
n.89T>C
gnomAD v4
20g.46055935T>GCA2653126108SLC12A5c.2788-215T>G (n.2788-215T>G)
c.2857-215T>G (n.2857-215T>G)
c.1298-2721T>G (n.1298-2721T>G)
c.613-2546T>G (n.613-2546T>G)
c.*2106-215T>G (n.*2106-215T>G)
c.510-3664T>G (n.510-3664T>G)
n.89T>G
gnomAD v4
20g.46055936T>CCA2653126110SLC12A5c.2788-214T>C (n.2788-214T>C)
c.2857-214T>C (n.2857-214T>C)
c.1298-2720T>C (n.1298-2720T>C)
c.613-2545T>C (n.613-2545T>C)
c.*2106-214T>C (n.*2106-214T>C)
c.510-3663T>C (n.510-3663T>C)
n.90T>C
gnomAD v4
20g.46055937G>ACA2653126112SLC12A5c.2788-213G>A (n.2788-213G>A)
c.2857-213G>A (n.2857-213G>A)
c.1298-2719G>A (n.1298-2719G>A)
c.613-2544G>A (n.613-2544G>A)
c.*2106-213G>A (n.*2106-213G>A)
c.510-3662G>A (n.510-3662G>A)
n.91G>A
gnomAD v4
20g.46055937G>TCA2653126111SLC12A5c.2788-213G>T (n.2788-213G>T)
c.2857-213G>T (n.2857-213G>T)
c.1298-2719G>T (n.1298-2719G>T)
c.613-2544G>T (n.613-2544G>T)
c.*2106-213G>T (n.*2106-213G>T)
c.510-3662G>T (n.510-3662G>T)
n.91G>T
gnomAD v4
20g.46055940G>ACA2653126113SLC12A5c.2788-210G>A (n.2788-210G>A)
c.2857-210G>A (n.2857-210G>A)
c.1298-2716G>A (n.1298-2716G>A)
c.613-2541G>A (n.613-2541G>A)
c.*2106-210G>A (n.*2106-210G>A)
c.510-3659G>A (n.510-3659G>A)
n.94G>A
gnomAD v4
20g.46055940G>CCA2653126114SLC12A5c.2788-210G>C (n.2788-210G>C)
c.2857-210G>C (n.2857-210G>C)
c.1298-2716G>C (n.1298-2716G>C)
c.613-2541G>C (n.613-2541G>C)
c.*2106-210G>C (n.*2106-210G>C)
c.510-3659G>C (n.510-3659G>C)
n.94G>C
gnomAD v4
20g.46055940G=CA2366499369SLC12A5c.2788-210G= (n.2788-210G=)
c.2857-210G= (n.2857-210G=)
c.1298-2716G= (n.1298-2716G=)
c.613-2541G= (n.613-2541G=)
c.*2106-210G= (n.*2106-210G=)
c.510-3659G= (n.510-3659G=)
n.94G=
20g.46055940G>TCA2366499370SLC12A5c.2788-210G>T (n.2788-210G>T)
c.2857-210G>T (n.2857-210G>T)
c.1298-2716G>T (n.1298-2716G>T)
c.613-2541G>T (n.613-2541G>T)
c.*2106-210G>T (n.*2106-210G>T)
c.510-3659G>T (n.510-3659G>T)
n.94G>T
dbSNP gnomAD v4
20g.46055941C>ACA2653126116SLC12A5c.2788-209C>A (n.2788-209C>A)
c.2857-209C>A (n.2857-209C>A)
c.1298-2715C>A (n.1298-2715C>A)
c.613-2540C>A (n.613-2540C>A)
c.*2106-209C>A (n.*2106-209C>A)
c.510-3658C>A (n.510-3658C>A)
n.95C>A
gnomAD v4
20g.46055941C=CA2366499371SLC12A5c.2788-209C= (n.2788-209C=)
c.2857-209C= (n.2857-209C=)
c.1298-2715C= (n.1298-2715C=)
c.613-2540C= (n.613-2540C=)
c.*2106-209C= (n.*2106-209C=)
c.510-3658C= (n.510-3658C=)
n.95C=
20g.46055941C>TCA315644314SLC12A5c.2788-209C>T (n.2788-209C>T)
c.2857-209C>T (n.2857-209C>T)
c.1298-2715C>T (n.1298-2715C>T)
c.613-2540C>T (n.613-2540C>T)
c.*2106-209C>T (n.*2106-209C>T)
c.510-3658C>T (n.510-3658C>T)
n.95C>T
dbSNP gnomAD v4
20g.46055942delCA2653126115SLC12A5c.2788-208del (n.2788-208del)
c.2857-208del (n.2857-208del)
c.1298-2714del (n.1298-2714del)
c.613-2539del (n.613-2539del)
c.*2106-208del (n.*2106-208del)
c.510-3657del (n.510-3657del)
n.96del
gnomAD v4
20g.46055942C>ACA2653126117SLC12A5c.2788-208C>A (n.2788-208C>A)
c.2857-208C>A (n.2857-208C>A)
c.1298-2714C>A (n.1298-2714C>A)
c.613-2539C>A (n.613-2539C>A)
c.*2106-208C>A (n.*2106-208C>A)
c.510-3657C>A (n.510-3657C>A)
n.96C>A
gnomAD v4
20g.46055942C>TCA2653126118SLC12A5c.2788-208C>T (n.2788-208C>T)
c.2857-208C>T (n.2857-208C>T)
c.1298-2714C>T (n.1298-2714C>T)
c.613-2539C>T (n.613-2539C>T)
c.*2106-208C>T (n.*2106-208C>T)
c.510-3657C>T (n.510-3657C>T)
n.96C>T
gnomAD v4
20g.46055942_46055943delinsCACA2366499372SLC12A5c.2788-208_2788-207delinsCA (n.2788-208_2788-207delinsCA)
c.2857-208_2857-207delinsCA (n.2857-208_2857-207delinsCA)
c.1298-2714_1298-2713delinsCA (n.1298-2714_1298-2713delinsCA)
c.613-2539_613-2538delinsCA (n.613-2539_613-2538delinsCA)
c.*2106-208_*2106-207delinsCA (n.*2106-208_*2106-207delinsCA)
c.510-3657_510-3656delinsCA (n.510-3657_510-3656delinsCA)
n.96_97delinsCA
20g.46055943delCA744868127SLC12A5c.2788-207del (n.2788-207del)
c.2857-207del (n.2857-207del)
c.1298-2713del (n.1298-2713del)
c.613-2538del (n.613-2538del)
c.*2106-207del (n.*2106-207del)
c.510-3656del (n.510-3656del)
n.97del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46055943A>GCA2653126119SLC12A5c.2788-207A>G (n.2788-207A>G)
c.2857-207A>G (n.2857-207A>G)
c.1298-2713A>G (n.1298-2713A>G)
c.613-2538A>G (n.613-2538A>G)
c.*2106-207A>G (n.*2106-207A>G)
c.510-3656A>G (n.510-3656A>G)
n.97A>G
gnomAD v4
20g.46055944G>TCA2653126120SLC12A5c.2788-206G>T (n.2788-206G>T)
c.2857-206G>T (n.2857-206G>T)
c.1298-2712G>T (n.1298-2712G>T)
c.613-2537G>T (n.613-2537G>T)
c.*2106-206G>T (n.*2106-206G>T)
c.510-3655G>T (n.510-3655G>T)
n.98G>T
gnomAD v4
20g.46055945A=CA2366499373SLC12A5c.2788-205A= (n.2788-205A=)
c.2857-205A= (n.2857-205A=)
c.1298-2711A= (n.1298-2711A=)
c.613-2536A= (n.613-2536A=)
c.*2106-205A= (n.*2106-205A=)
c.510-3654A= (n.510-3654A=)
n.99A=
20g.46055945A>TCA315644320SLC12A5c.2788-205A>T (n.2788-205A>T)
c.2857-205A>T (n.2857-205A>T)
c.1298-2711A>T (n.1298-2711A>T)
c.613-2536A>T (n.613-2536A>T)
c.*2106-205A>T (n.*2106-205A>T)
c.510-3654A>T (n.510-3654A>T)
n.99A>T
dbSNP gnomAD v4
20g.46055946T>ACA657646685SLC12A5c.2788-204T>A (n.2788-204T>A)
c.2857-204T>A (n.2857-204T>A)
c.1298-2710T>A (n.1298-2710T>A)
c.613-2535T>A (n.613-2535T>A)
c.*2106-204T>A (n.*2106-204T>A)
c.510-3653T>A (n.510-3653T>A)
n.100T>A
gnomAD v4 COSMIC
20g.46055946T>GCA2653126121SLC12A5c.2788-204T>G (n.2788-204T>G)
c.2857-204T>G (n.2857-204T>G)
c.1298-2710T>G (n.1298-2710T>G)
c.613-2535T>G (n.613-2535T>G)
c.*2106-204T>G (n.*2106-204T>G)
c.510-3653T>G (n.510-3653T>G)
n.100T>G
gnomAD v4
20g.46055947G>TCA2653126122SLC12A5c.2788-203G>T (n.2788-203G>T)
c.2857-203G>T (n.2857-203G>T)
c.1298-2709G>T (n.1298-2709G>T)
c.613-2534G>T (n.613-2534G>T)
c.*2106-203G>T (n.*2106-203G>T)
c.510-3652G>T (n.510-3652G>T)
n.101G>T
gnomAD v4
20g.46055948A>GCA2653126123SLC12A5c.2788-202A>G (n.2788-202A>G)
c.2857-202A>G (n.2857-202A>G)
c.1298-2708A>G (n.1298-2708A>G)
c.613-2533A>G (n.613-2533A>G)
c.*2106-202A>G (n.*2106-202A>G)
c.510-3651A>G (n.510-3651A>G)
n.102A>G
gnomAD v4
20g.46055949G>ACA636035834SLC12A5c.2788-201G>A (n.2788-201G>A)
c.2857-201G>A (n.2857-201G>A)
c.1298-2707G>A (n.1298-2707G>A)
c.613-2532G>A (n.613-2532G>A)
c.*2106-201G>A (n.*2106-201G>A)
c.510-3650G>A (n.510-3650G>A)
n.103G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46055949G=CA2366499374SLC12A5c.2788-201G= (n.2788-201G=)
c.2857-201G= (n.2857-201G=)
c.1298-2707G= (n.1298-2707G=)
c.613-2532G= (n.613-2532G=)
c.*2106-201G= (n.*2106-201G=)
c.510-3650G= (n.510-3650G=)
n.103G=
20g.46055949G>TCA2653126124SLC12A5c.2788-201G>T (n.2788-201G>T)
c.2857-201G>T (n.2857-201G>T)
c.1298-2707G>T (n.1298-2707G>T)
c.613-2532G>T (n.613-2532G>T)
c.*2106-201G>T (n.*2106-201G>T)
c.510-3650G>T (n.510-3650G>T)
n.103G>T
gnomAD v4
20g.46055950G>ACA2366499376SLC12A5c.2788-200G>A (n.2788-200G>A)
c.2857-200G>A (n.2857-200G>A)
c.1298-2706G>A (n.1298-2706G>A)
c.613-2531G>A (n.613-2531G>A)
c.*2106-200G>A (n.*2106-200G>A)
c.510-3649G>A (n.510-3649G>A)
n.104G>A
dbSNP gnomAD v4
20g.46055950G>CCA744868130SLC12A5c.2788-200G>C (n.2788-200G>C)
c.2857-200G>C (n.2857-200G>C)
c.1298-2706G>C (n.1298-2706G>C)
c.613-2531G>C (n.613-2531G>C)
c.*2106-200G>C (n.*2106-200G>C)
c.510-3649G>C (n.510-3649G>C)
n.104G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46055950G=CA2366499375SLC12A5c.2788-200G= (n.2788-200G=)
c.2857-200G= (n.2857-200G=)
c.1298-2706G= (n.1298-2706G=)
c.613-2531G= (n.613-2531G=)
c.*2106-200G= (n.*2106-200G=)
c.510-3649G= (n.510-3649G=)
n.104G=
20g.46055950G>TCA2653126125SLC12A5c.2788-200G>T (n.2788-200G>T)
c.2857-200G>T (n.2857-200G>T)
c.1298-2706G>T (n.1298-2706G>T)
c.613-2531G>T (n.613-2531G>T)
c.*2106-200G>T (n.*2106-200G>T)
c.510-3649G>T (n.510-3649G>T)
n.104G>T
gnomAD v4
20g.46055951T>CCA2653126126SLC12A5c.2788-199T>C (n.2788-199T>C)
c.2857-199T>C (n.2857-199T>C)
c.1298-2705T>C (n.1298-2705T>C)
c.613-2530T>C (n.613-2530T>C)
c.*2106-199T>C (n.*2106-199T>C)
c.510-3648T>C (n.510-3648T>C)
n.105T>C
gnomAD v4
20g.46055952C>ACA2653126127SLC12A5c.2788-198C>A (n.2788-198C>A)
c.2857-198C>A (n.2857-198C>A)
c.1298-2704C>A (n.1298-2704C>A)
c.613-2529C>A (n.613-2529C>A)
c.*2106-198C>A (n.*2106-198C>A)
c.510-3647C>A (n.510-3647C>A)
n.106C>A
gnomAD v4
20g.46055953T>CCA2653126128SLC12A5c.2788-197T>C (n.2788-197T>C)
c.2857-197T>C (n.2857-197T>C)
c.1298-2703T>C (n.1298-2703T>C)
c.613-2528T>C (n.613-2528T>C)
c.*2106-197T>C (n.*2106-197T>C)
c.510-3646T>C (n.510-3646T>C)
n.107T>C
gnomAD v4
20g.46055954G>ACA1017931828SLC12A5c.2788-196G>A (n.2788-196G>A)
c.2857-196G>A (n.2857-196G>A)
c.1298-2702G>A (n.1298-2702G>A)
c.613-2527G>A (n.613-2527G>A)
c.*2106-196G>A (n.*2106-196G>A)
c.510-3645G>A (n.510-3645G>A)
n.108G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46055954G=CA2366499377SLC12A5c.2788-196G= (n.2788-196G=)
c.2857-196G= (n.2857-196G=)
c.1298-2702G= (n.1298-2702G=)
c.613-2527G= (n.613-2527G=)
c.*2106-196G= (n.*2106-196G=)
c.510-3645G= (n.510-3645G=)
n.108G=
20g.46055954G>TCA2653126130SLC12A5c.2788-196G>T (n.2788-196G>T)
c.2857-196G>T (n.2857-196G>T)
c.1298-2702G>T (n.1298-2702G>T)
c.613-2527G>T (n.613-2527G>T)
c.*2106-196G>T (n.*2106-196G>T)
c.510-3645G>T (n.510-3645G>T)
n.108G>T
gnomAD v4
20g.46055957delCA2653126129SLC12A5c.2788-193del (n.2788-193del)
c.2857-193del (n.2857-193del)
c.1298-2699del (n.1298-2699del)
c.613-2524del (n.613-2524del)
c.*2106-193del (n.*2106-193del)
c.510-3642del (n.510-3642del)
n.111del
gnomAD v4
20g.46055955G>ACA2653126131SLC12A5c.2788-195G>A (n.2788-195G>A)
c.2857-195G>A (n.2857-195G>A)
c.1298-2701G>A (n.1298-2701G>A)
c.613-2526G>A (n.613-2526G>A)
c.*2106-195G>A (n.*2106-195G>A)
c.510-3644G>A (n.510-3644G>A)
n.109G>A
gnomAD v4
20g.46055955G>TCA2816518938SLC12A5c.2788-195G>T (n.2788-195G>T)
c.2857-195G>T (n.2857-195G>T)
c.1298-2701G>T (n.1298-2701G>T)
c.613-2526G>T (n.613-2526G>T)
c.*2106-195G>T (n.*2106-195G>T)
c.510-3644G>T (n.510-3644G>T)
n.109G>T
20g.46055956G>CCA2366499379SLC12A5c.2788-194G>C (n.2788-194G>C)
c.2857-194G>C (n.2857-194G>C)
c.1298-2700G>C (n.1298-2700G>C)
c.613-2525G>C (n.613-2525G>C)
c.*2106-194G>C (n.*2106-194G>C)
c.510-3643G>C (n.510-3643G>C)
n.110G>C
dbSNP
20g.46055956G=CA2366499378SLC12A5c.2788-194G= (n.2788-194G=)
c.2857-194G= (n.2857-194G=)
c.1298-2700G= (n.1298-2700G=)
c.613-2525G= (n.613-2525G=)
c.*2106-194G= (n.*2106-194G=)
c.510-3643G= (n.510-3643G=)
n.110G=
20g.46055956G>TCA2653126132SLC12A5c.2788-194G>T (n.2788-194G>T)
c.2857-194G>T (n.2857-194G>T)
c.1298-2700G>T (n.1298-2700G>T)
c.613-2525G>T (n.613-2525G>T)
c.*2106-194G>T (n.*2106-194G>T)
c.510-3643G>T (n.510-3643G>T)
n.110G>T
gnomAD v4
20g.46055957G>ACA315644322SLC12A5c.2788-193G>A (n.2788-193G>A)
c.2857-193G>A (n.2857-193G>A)
c.1298-2699G>A (n.1298-2699G>A)
c.613-2524G>A (n.613-2524G>A)
c.*2106-193G>A (n.*2106-193G>A)
c.510-3642G>A (n.510-3642G>A)
n.111G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46055957G=CA2366499380SLC12A5c.2788-193G= (n.2788-193G=)
c.2857-193G= (n.2857-193G=)
c.1298-2699G= (n.1298-2699G=)
c.613-2524G= (n.613-2524G=)
c.*2106-193G= (n.*2106-193G=)
c.510-3642G= (n.510-3642G=)
n.111G=
20g.46055957G>TCA2653126133SLC12A5c.2788-193G>T (n.2788-193G>T)
c.2857-193G>T (n.2857-193G>T)
c.1298-2699G>T (n.1298-2699G>T)
c.613-2524G>T (n.613-2524G>T)
c.*2106-193G>T (n.*2106-193G>T)
c.510-3642G>T (n.510-3642G>T)
n.111G>T
gnomAD v4
20g.46055958T>CCA1017931830SLC12A5c.2788-192T>C (n.2788-192T>C)
c.2857-192T>C (n.2857-192T>C)
c.1298-2698T>C (n.1298-2698T>C)
c.613-2523T>C (n.613-2523T>C)
c.*2106-192T>C (n.*2106-192T>C)
c.510-3641T>C (n.510-3641T>C)
n.112T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46055958T=CA2366499381SLC12A5c.2788-192T= (n.2788-192T=)
c.2857-192T= (n.2857-192T=)
c.1298-2698T= (n.1298-2698T=)
c.613-2523T= (n.613-2523T=)
c.*2106-192T= (n.*2106-192T=)
c.510-3641T= (n.510-3641T=)
n.112T=
20g.46055960C>ACA2653126135SLC12A5c.2788-190C>A (n.2788-190C>A)
c.2857-190C>A (n.2857-190C>A)
c.1298-2696C>A (n.1298-2696C>A)
c.613-2521C>A (n.613-2521C>A)
c.*2106-190C>A (n.*2106-190C>A)
c.510-3639C>A (n.510-3639C>A)
n.114C>A
gnomAD v4
20g.46055960C>GCA2653126134SLC12A5c.2788-190C>G (n.2788-190C>G)
c.2857-190C>G (n.2857-190C>G)
c.1298-2696C>G (n.1298-2696C>G)
c.613-2521C>G (n.613-2521C>G)
c.*2106-190C>G (n.*2106-190C>G)
c.510-3639C>G (n.510-3639C>G)
n.114C>G
gnomAD v4
20g.46055961T>GCA315644323SLC12A5c.2788-189T>G (n.2788-189T>G)
c.2857-189T>G (n.2857-189T>G)
c.1298-2695T>G (n.1298-2695T>G)
c.613-2520T>G (n.613-2520T>G)
c.*2106-189T>G (n.*2106-189T>G)
c.510-3638T>G (n.510-3638T>G)
n.115T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46055961T=CA2366499382SLC12A5c.2788-189T= (n.2788-189T=)
c.2857-189T= (n.2857-189T=)
c.1298-2695T= (n.1298-2695T=)
c.613-2520T= (n.613-2520T=)
c.*2106-189T= (n.*2106-189T=)
c.510-3638T= (n.510-3638T=)
n.115T=
20g.46055962G>ACA2366499384SLC12A5c.2788-188G>A (n.2788-188G>A)
c.2857-188G>A (n.2857-188G>A)
c.1298-2694G>A (n.1298-2694G>A)
c.613-2519G>A (n.613-2519G>A)
c.*2106-188G>A (n.*2106-188G>A)
c.510-3637G>A (n.510-3637G>A)
n.116G>A
dbSNP
20g.46055962G=CA2366499383SLC12A5c.2788-188G= (n.2788-188G=)
c.2857-188G= (n.2857-188G=)
c.1298-2694G= (n.1298-2694G=)
c.613-2519G= (n.613-2519G=)
c.*2106-188G= (n.*2106-188G=)
c.510-3637G= (n.510-3637G=)
n.116G=
20g.46055962G>TCA2653126137SLC12A5c.2788-188G>T (n.2788-188G>T)
c.2857-188G>T (n.2857-188G>T)
c.1298-2694G>T (n.1298-2694G>T)
c.613-2519G>T (n.613-2519G>T)
c.*2106-188G>T (n.*2106-188G>T)
c.510-3637G>T (n.510-3637G>T)
n.116G>T
gnomAD v4
20g.46055963delCA2653126136SLC12A5c.2788-187del (n.2788-187del)
c.2857-187del (n.2857-187del)
c.1298-2693del (n.1298-2693del)
c.613-2518del (n.613-2518del)
c.*2106-187del (n.*2106-187del)
c.510-3636del (n.510-3636del)
n.117del
gnomAD v4
20g.46055963G>ACA315644324SLC12A5c.2788-187G>A (n.2788-187G>A)
c.2857-187G>A (n.2857-187G>A)
c.1298-2693G>A (n.1298-2693G>A)
c.613-2518G>A (n.613-2518G>A)
c.*2106-187G>A (n.*2106-187G>A)
c.510-3636G>A (n.510-3636G>A)
n.117G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46055963G=CA2366499385SLC12A5c.2788-187G= (n.2788-187G=)
c.2857-187G= (n.2857-187G=)
c.1298-2693G= (n.1298-2693G=)
c.613-2518G= (n.613-2518G=)
c.*2106-187G= (n.*2106-187G=)
c.510-3636G= (n.510-3636G=)
n.117G=
20g.46055963G>TCA636035837SLC12A5c.2788-187G>T (n.2788-187G>T)
c.2857-187G>T (n.2857-187G>T)
c.1298-2693G>T (n.1298-2693G>T)
c.613-2518G>T (n.613-2518G>T)
c.*2106-187G>T (n.*2106-187G>T)
c.510-3636G>T (n.510-3636G>T)
n.117G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46055964A=CA2366499386SLC12A5c.2788-186A= (n.2788-186A=)
c.2857-186A= (n.2857-186A=)
c.1298-2692A= (n.1298-2692A=)
c.613-2517A= (n.613-2517A=)
c.*2106-186A= (n.*2106-186A=)
c.510-3635A= (n.510-3635A=)
n.118A=
20g.46055964A>GCA2366499387SLC12A5c.2788-186A>G (n.2788-186A>G)
c.2857-186A>G (n.2857-186A>G)
c.1298-2692A>G (n.1298-2692A>G)
c.613-2517A>G (n.613-2517A>G)
c.*2106-186A>G (n.*2106-186A>G)
c.510-3635A>G (n.510-3635A>G)
n.118A>G
dbSNP gnomAD v4
20g.46055964A>TCA2653126138SLC12A5c.2788-186A>T (n.2788-186A>T)
c.2857-186A>T (n.2857-186A>T)
c.1298-2692A>T (n.1298-2692A>T)
c.613-2517A>T (n.613-2517A>T)
c.*2106-186A>T (n.*2106-186A>T)
c.510-3635A>T (n.510-3635A>T)
n.118A>T
gnomAD v4
20g.46055965G>TCA2653126140SLC12A5c.2788-185G>T (n.2788-185G>T)
c.2857-185G>T (n.2857-185G>T)
c.1298-2691G>T (n.1298-2691G>T)
c.613-2516G>T (n.613-2516G>T)
c.*2106-185G>T (n.*2106-185G>T)
c.510-3634G>T (n.510-3634G>T)
n.119G>T
gnomAD v4
20g.46055969_46055971delCA2653126139SLC12A5c.2788-181_2788-179del (n.2788-181_2788-179del)
c.2857-181_2857-179del (n.2857-181_2857-179del)
c.1298-2687_1298-2685del (n.1298-2687_1298-2685del)
c.613-2512_613-2510del (n.613-2512_613-2510del)
c.*2106-181_*2106-179del (n.*2106-181_*2106-179del)
c.510-3630_510-3628del (n.510-3630_510-3628del)
n.123_125del
gnomAD v4
20g.46055966A=CA2366499388SLC12A5c.2788-184A= (n.2788-184A=)
c.2857-184A= (n.2857-184A=)
c.1298-2690A= (n.1298-2690A=)
c.613-2515A= (n.613-2515A=)
c.*2106-184A= (n.*2106-184A=)
c.510-3633A= (n.510-3633A=)
n.120A=
20g.46055966A>GCA1017931831SLC12A5c.2788-184A>G (n.2788-184A>G)
c.2857-184A>G (n.2857-184A>G)
c.1298-2690A>G (n.1298-2690A>G)
c.613-2515A>G (n.613-2515A>G)
c.*2106-184A>G (n.*2106-184A>G)
c.510-3633A>G (n.510-3633A>G)
n.120A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46055967G>ACA2653126141SLC12A5c.2788-183G>A (n.2788-183G>A)
c.2857-183G>A (n.2857-183G>A)
c.1298-2689G>A (n.1298-2689G>A)
c.613-2514G>A (n.613-2514G>A)
c.*2106-183G>A (n.*2106-183G>A)
c.510-3632G>A (n.510-3632G>A)
n.121G>A
gnomAD v4
20g.46055968G>TCA2653126142SLC12A5c.2788-182G>T (n.2788-182G>T)
c.2857-182G>T (n.2857-182G>T)
c.1298-2688G>T (n.1298-2688G>T)
c.613-2513G>T (n.613-2513G>T)
c.*2106-182G>T (n.*2106-182G>T)
c.510-3631G>T (n.510-3631G>T)
n.122G>T
gnomAD v4
20g.46055969A>GCA2653126143SLC12A5c.2788-181A>G (n.2788-181A>G)
c.2857-181A>G (n.2857-181A>G)
c.1298-2687A>G (n.1298-2687A>G)
c.613-2512A>G (n.613-2512A>G)
c.*2106-181A>G (n.*2106-181A>G)
c.510-3630A>G (n.510-3630A>G)
n.123A>G
gnomAD v4
20g.46055969A>TCA2653126144SLC12A5c.2788-181A>T (n.2788-181A>T)
c.2857-181A>T (n.2857-181A>T)
c.1298-2687A>T (n.1298-2687A>T)
c.613-2512A>T (n.613-2512A>T)
c.*2106-181A>T (n.*2106-181A>T)
c.510-3630A>T (n.510-3630A>T)
n.123A>T
gnomAD v4
20g.46055970G>TCA2653126145SLC12A5c.2788-180G>T (n.2788-180G>T)
c.2857-180G>T (n.2857-180G>T)
c.1298-2686G>T (n.1298-2686G>T)
c.613-2511G>T (n.613-2511G>T)
c.*2106-180G>T (n.*2106-180G>T)
c.510-3629G>T (n.510-3629G>T)
n.124G>T
gnomAD v4
20g.46055971G>CCA2653126146SLC12A5c.2788-179G>C (n.2788-179G>C)
c.2857-179G>C (n.2857-179G>C)
c.1298-2685G>C (n.1298-2685G>C)
c.613-2510G>C (n.613-2510G>C)
c.*2106-179G>C (n.*2106-179G>C)
c.510-3628G>C (n.510-3628G>C)
n.125G>C
gnomAD v4
20g.46055972T>ACA2366499390SLC12A5c.2788-178T>A (n.2788-178T>A)
c.2857-178T>A (n.2857-178T>A)
c.1298-2684T>A (n.1298-2684T>A)
c.613-2509T>A (n.613-2509T>A)
c.*2106-178T>A (n.*2106-178T>A)
c.510-3627T>A (n.510-3627T>A)
n.126T>A
dbSNP
20g.46055972T>CCA2653126147SLC12A5c.2788-178T>C (n.2788-178T>C)
c.2857-178T>C (n.2857-178T>C)
c.1298-2684T>C (n.1298-2684T>C)
c.613-2509T>C (n.613-2509T>C)
c.*2106-178T>C (n.*2106-178T>C)
c.510-3627T>C (n.510-3627T>C)
n.126T>C
gnomAD v4
20g.46055972T>GCA2653126148SLC12A5c.2788-178T>G (n.2788-178T>G)
c.2857-178T>G (n.2857-178T>G)
c.1298-2684T>G (n.1298-2684T>G)
c.613-2509T>G (n.613-2509T>G)
c.*2106-178T>G (n.*2106-178T>G)
c.510-3627T>G (n.510-3627T>G)
n.126T>G
gnomAD v4
20g.46055972T=CA2366499389SLC12A5c.2788-178T= (n.2788-178T=)
c.2857-178T= (n.2857-178T=)
c.1298-2684T= (n.1298-2684T=)
c.613-2509T= (n.613-2509T=)
c.*2106-178T= (n.*2106-178T=)
c.510-3627T= (n.510-3627T=)
n.126T=
20g.46055973G>ACA2366499392SLC12A5c.2788-177G>A (n.2788-177G>A)
c.2857-177G>A (n.2857-177G>A)
c.1298-2683G>A (n.1298-2683G>A)
c.613-2508G>A (n.613-2508G>A)
c.*2106-177G>A (n.*2106-177G>A)
c.510-3626G>A (n.510-3626G>A)
n.127G>A
dbSNP gnomAD v4
20g.46055973G=CA2366499391SLC12A5c.2788-177G= (n.2788-177G=)
c.2857-177G= (n.2857-177G=)
c.1298-2683G= (n.1298-2683G=)
c.613-2508G= (n.613-2508G=)
c.*2106-177G= (n.*2106-177G=)
c.510-3626G= (n.510-3626G=)
n.127G=
20g.46055973G>TCA2653126150SLC12A5c.2788-177G>T (n.2788-177G>T)
c.2857-177G>T (n.2857-177G>T)
c.1298-2683G>T (n.1298-2683G>T)
c.613-2508G>T (n.613-2508G>T)
c.*2106-177G>T (n.*2106-177G>T)
c.510-3626G>T (n.510-3626G>T)
n.127G>T
gnomAD v4
20g.46055976delCA2653126151SLC12A5c.2788-174del (n.2788-174del)
c.2857-174del (n.2857-174del)
c.1298-2680del (n.1298-2680del)
c.613-2505del (n.613-2505del)
c.*2106-174del (n.*2106-174del)
c.510-3623del (n.510-3623del)
n.130del
gnomAD v4
20g.46055974G>ACA2366499394SLC12A5c.2788-176G>A (n.2788-176G>A)
c.2857-176G>A (n.2857-176G>A)
c.1298-2682G>A (n.1298-2682G>A)
c.613-2507G>A (n.613-2507G>A)
c.*2106-176G>A (n.*2106-176G>A)
c.510-3625G>A (n.510-3625G>A)
n.128G>A
dbSNP
20g.46055974G=CA2366499393SLC12A5c.2788-176G= (n.2788-176G=)
c.2857-176G= (n.2857-176G=)
c.1298-2682G= (n.1298-2682G=)
c.613-2507G= (n.613-2507G=)
c.*2106-176G= (n.*2106-176G=)
c.510-3625G= (n.510-3625G=)
n.128G=
20g.46055974G>TCA2653126152SLC12A5c.2788-176G>T (n.2788-176G>T)
c.2857-176G>T (n.2857-176G>T)
c.1298-2682G>T (n.1298-2682G>T)
c.613-2507G>T (n.613-2507G>T)
c.*2106-176G>T (n.*2106-176G>T)
c.510-3625G>T (n.510-3625G>T)
n.128G>T
gnomAD v4
20g.46055975G>TCA2653126153SLC12A5c.2788-175G>T (n.2788-175G>T)
c.2857-175G>T (n.2857-175G>T)
c.1298-2681G>T (n.1298-2681G>T)
c.613-2506G>T (n.613-2506G>T)
c.*2106-175G>T (n.*2106-175G>T)
c.510-3624G>T (n.510-3624G>T)
n.129G>T
gnomAD v4
20g.46055976G>ACA2653126155SLC12A5c.2788-174G>A (n.2788-174G>A)
c.2857-174G>A (n.2857-174G>A)
c.1298-2680G>A (n.1298-2680G>A)
c.613-2505G>A (n.613-2505G>A)
c.*2106-174G>A (n.*2106-174G>A)
c.510-3623G>A (n.510-3623G>A)
n.130G>A
gnomAD v4
20g.46055976G>TCA2653126156SLC12A5c.2788-174G>T (n.2788-174G>T)
c.2857-174G>T (n.2857-174G>T)
c.1298-2680G>T (n.1298-2680G>T)
c.613-2505G>T (n.613-2505G>T)
c.*2106-174G>T (n.*2106-174G>T)
c.510-3623G>T (n.510-3623G>T)
n.130G>T
gnomAD v4
20g.46055980_46055996delCA2653126154SLC12A5c.2788-170_2788-154del (n.2788-170_2788-154del)
c.2857-170_2857-154del (n.2857-170_2857-154del)
c.1298-2676_1298-2660del (n.1298-2676_1298-2660del)
c.613-2501_613-2485del (n.613-2501_613-2485del)
c.*2106-170_*2106-154del (n.*2106-170_*2106-154del)
c.510-3619_510-3603del (n.510-3619_510-3603del)
n.134_150del
gnomAD v4
20g.46055977C>ACA2653126157SLC12A5c.2788-173C>A (n.2788-173C>A)
c.2857-173C>A (n.2857-173C>A)
c.1298-2679C>A (n.1298-2679C>A)
c.613-2504C>A (n.613-2504C>A)
c.*2106-173C>A (n.*2106-173C>A)
c.510-3622C>A (n.510-3622C>A)
n.131C>A
gnomAD v4
20g.46055977C=CA2366499395SLC12A5c.2788-173C= (n.2788-173C=)
c.2857-173C= (n.2857-173C=)
c.1298-2679C= (n.1298-2679C=)
c.613-2504C= (n.613-2504C=)
c.*2106-173C= (n.*2106-173C=)
c.510-3622C= (n.510-3622C=)
n.131C=
20g.46055977C>GCA2653126158SLC12A5c.2788-173C>G (n.2788-173C>G)
c.2857-173C>G (n.2857-173C>G)
c.1298-2679C>G (n.1298-2679C>G)
c.613-2504C>G (n.613-2504C>G)
c.*2106-173C>G (n.*2106-173C>G)
c.510-3622C>G (n.510-3622C>G)
n.131C>G
gnomAD v4
20g.46055977C>TCA315644325SLC12A5c.2788-173C>T (n.2788-173C>T)
c.2857-173C>T (n.2857-173C>T)
c.1298-2679C>T (n.1298-2679C>T)
c.613-2504C>T (n.613-2504C>T)
c.*2106-173C>T (n.*2106-173C>T)
c.510-3622C>T (n.510-3622C>T)
n.131C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46055978delCA2653126159SLC12A5c.2788-172del (n.2788-172del)
c.2857-172del (n.2857-172del)
c.1298-2678del (n.1298-2678del)
c.613-2503del (n.613-2503del)
c.*2106-172del (n.*2106-172del)
c.510-3621del (n.510-3621del)
n.132del
gnomAD v4
20g.46055978A>GCA2653126160SLC12A5c.2788-172A>G (n.2788-172A>G)
c.2857-172A>G (n.2857-172A>G)
c.1298-2678A>G (n.1298-2678A>G)
c.613-2503A>G (n.613-2503A>G)
c.*2106-172A>G (n.*2106-172A>G)
c.510-3621A>G (n.510-3621A>G)
n.132A>G
gnomAD v4
20g.46055979G>ACA2653126161SLC12A5c.2788-171G>A (n.2788-171G>A)
c.2857-171G>A (n.2857-171G>A)
c.1298-2677G>A (n.1298-2677G>A)
c.613-2502G>A (n.613-2502G>A)
c.*2106-171G>A (n.*2106-171G>A)
c.510-3620G>A (n.510-3620G>A)
n.133G>A
gnomAD v4
20g.46055979G>TCA2653126162SLC12A5c.2788-171G>T (n.2788-171G>T)
c.2857-171G>T (n.2857-171G>T)
c.1298-2677G>T (n.1298-2677G>T)
c.613-2502G>T (n.613-2502G>T)
c.*2106-171G>T (n.*2106-171G>T)
c.510-3620G>T (n.510-3620G>T)
n.133G>T
gnomAD v4
20g.46055980G>ACA2653126163SLC12A5c.2788-170G>A (n.2788-170G>A)
c.2857-170G>A (n.2857-170G>A)
c.1298-2676G>A (n.1298-2676G>A)
c.613-2501G>A (n.613-2501G>A)
c.*2106-170G>A (n.*2106-170G>A)
c.510-3619G>A (n.510-3619G>A)
n.134G>A
gnomAD v4
20g.46055980G>TCA2653126164SLC12A5c.2788-170G>T (n.2788-170G>T)
c.2857-170G>T (n.2857-170G>T)
c.1298-2676G>T (n.1298-2676G>T)
c.613-2501G>T (n.613-2501G>T)
c.*2106-170G>T (n.*2106-170G>T)
c.510-3619G>T (n.510-3619G>T)
n.134G>T
gnomAD v4
20g.46055981C>ACA2653126165SLC12A5c.2788-169C>A (n.2788-169C>A)
c.2857-169C>A (n.2857-169C>A)
c.1298-2675C>A (n.1298-2675C>A)
c.613-2500C>A (n.613-2500C>A)
c.*2106-169C>A (n.*2106-169C>A)
c.510-3618C>A (n.510-3618C>A)
n.135C>A
gnomAD v4
20g.46055981C>GCA2653126166SLC12A5c.2788-169C>G (n.2788-169C>G)
c.2857-169C>G (n.2857-169C>G)
c.1298-2675C>G (n.1298-2675C>G)
c.613-2500C>G (n.613-2500C>G)
c.*2106-169C>G (n.*2106-169C>G)
c.510-3618C>G (n.510-3618C>G)
n.135C>G
gnomAD v4
20g.46055981C>TCA2653126167SLC12A5c.2788-169C>T (n.2788-169C>T)
c.2857-169C>T (n.2857-169C>T)
c.1298-2675C>T (n.1298-2675C>T)
c.613-2500C>T (n.613-2500C>T)
c.*2106-169C>T (n.*2106-169C>T)
c.510-3618C>T (n.510-3618C>T)
n.135C>T
gnomAD v4
20g.46055982A=CA2366499396SLC12A5c.2788-168A= (n.2788-168A=)
c.2857-168A= (n.2857-168A=)
c.1298-2674A= (n.1298-2674A=)
c.613-2499A= (n.613-2499A=)
c.*2106-168A= (n.*2106-168A=)
c.510-3617A= (n.510-3617A=)
n.136A=
20g.46055982A>CCA2741670108SLC12A5c.2788-168A>C (n.2788-168A>C)
c.2857-168A>C (n.2857-168A>C)
c.1298-2674A>C (n.1298-2674A>C)
c.613-2499A>C (n.613-2499A>C)
c.*2106-168A>C (n.*2106-168A>C)
c.510-3617A>C (n.510-3617A>C)
n.136A>C
20g.46055982A>GCA2653126168SLC12A5c.2788-168A>G (n.2788-168A>G)
c.2857-168A>G (n.2857-168A>G)
c.1298-2674A>G (n.1298-2674A>G)
c.613-2499A>G (n.613-2499A>G)
c.*2106-168A>G (n.*2106-168A>G)
c.510-3617A>G (n.510-3617A>G)
n.136A>G
gnomAD v4
20g.46055982A>TCA315644336SLC12A5c.2788-168A>T (n.2788-168A>T)
c.2857-168A>T (n.2857-168A>T)
c.1298-2674A>T (n.1298-2674A>T)
c.613-2499A>T (n.613-2499A>T)
c.*2106-168A>T (n.*2106-168A>T)
c.510-3617A>T (n.510-3617A>T)
n.136A>T
dbSNP
20g.46055983G>ACA2366499397SLC12A5c.2788-167G>A (n.2788-167G>A)
c.2857-167G>A (n.2857-167G>A)
c.1298-2673G>A (n.1298-2673G>A)
c.613-2498G>A (n.613-2498G>A)
c.*2106-167G>A (n.*2106-167G>A)
c.510-3616G>A (n.510-3616G>A)
n.137G>A
dbSNP gnomAD v4
20g.46055983G=CA2366499398SLC12A5c.2788-167G= (n.2788-167G=)
c.2857-167G= (n.2857-167G=)
c.1298-2673G= (n.1298-2673G=)
c.613-2498G= (n.613-2498G=)
c.*2106-167G= (n.*2106-167G=)
c.510-3616G= (n.510-3616G=)
n.137G=
20g.46055983G>TCA2653126169SLC12A5c.2788-167G>T (n.2788-167G>T)
c.2857-167G>T (n.2857-167G>T)
c.1298-2673G>T (n.1298-2673G>T)
c.613-2498G>T (n.613-2498G>T)
c.*2106-167G>T (n.*2106-167G>T)
c.510-3616G>T (n.510-3616G>T)
n.137G>T
gnomAD v4
20g.46055986C>ACA2653126170SLC12A5c.2788-164C>A (n.2788-164C>A)
c.2857-164C>A (n.2857-164C>A)
c.1298-2670C>A (n.1298-2670C>A)
c.613-2495C>A (n.613-2495C>A)
c.*2106-164C>A (n.*2106-164C>A)
c.510-3613C>A (n.510-3613C>A)
n.140C>A
gnomAD v4
20g.46055986C>TCA2653126171SLC12A5c.2788-164C>T (n.2788-164C>T)
c.2857-164C>T (n.2857-164C>T)
c.1298-2670C>T (n.1298-2670C>T)
c.613-2495C>T (n.613-2495C>T)
c.*2106-164C>T (n.*2106-164C>T)
c.510-3613C>T (n.510-3613C>T)
n.140C>T
gnomAD v4
20g.46055987A>CCA2653126172SLC12A5c.2788-163A>C (n.2788-163A>C)
c.2857-163A>C (n.2857-163A>C)
c.1298-2669A>C (n.1298-2669A>C)
c.613-2494A>C (n.613-2494A>C)
c.*2106-163A>C (n.*2106-163A>C)
c.510-3612A>C (n.510-3612A>C)
n.141A>C
gnomAD v4
20g.46055987A>GCA2653126173SLC12A5c.2788-163A>G (n.2788-163A>G)
c.2857-163A>G (n.2857-163A>G)
c.1298-2669A>G (n.1298-2669A>G)
c.613-2494A>G (n.613-2494A>G)
c.*2106-163A>G (n.*2106-163A>G)
c.510-3612A>G (n.510-3612A>G)
n.141A>G
gnomAD v4
20g.46055987A>TCA2653126174SLC12A5c.2788-163A>T (n.2788-163A>T)
c.2857-163A>T (n.2857-163A>T)
c.1298-2669A>T (n.1298-2669A>T)
c.613-2494A>T (n.613-2494A>T)
c.*2106-163A>T (n.*2106-163A>T)
c.510-3612A>T (n.510-3612A>T)
n.141A>T
gnomAD v4
20g.46055988G>ACA2653126175SLC12A5c.2788-162G>A (n.2788-162G>A)
c.2857-162G>A (n.2857-162G>A)
c.1298-2668G>A (n.1298-2668G>A)
c.613-2493G>A (n.613-2493G>A)
c.*2106-162G>A (n.*2106-162G>A)
c.510-3611G>A (n.510-3611G>A)
n.142G>A
gnomAD v4
20g.46055988G>TCA2653126176SLC12A5c.2788-162G>T (n.2788-162G>T)
c.2857-162G>T (n.2857-162G>T)
c.1298-2668G>T (n.1298-2668G>T)
c.613-2493G>T (n.613-2493G>T)
c.*2106-162G>T (n.*2106-162G>T)
c.510-3611G>T (n.510-3611G>T)
n.142G>T
gnomAD v4
20g.46055989T>CCA1017931832SLC12A5c.2788-161T>C (n.2788-161T>C)
c.2857-161T>C (n.2857-161T>C)
c.1298-2667T>C (n.1298-2667T>C)
c.613-2492T>C (n.613-2492T>C)
c.*2106-161T>C (n.*2106-161T>C)
c.510-3610T>C (n.510-3610T>C)
n.143T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46055989T=CA2366499399SLC12A5c.2788-161T= (n.2788-161T=)
c.2857-161T= (n.2857-161T=)
c.1298-2667T= (n.1298-2667T=)
c.613-2492T= (n.613-2492T=)
c.*2106-161T= (n.*2106-161T=)
c.510-3610T= (n.510-3610T=)
n.143T=
20g.46055990G>ACA2653126177SLC12A5c.2788-160G>A (n.2788-160G>A)
c.2857-160G>A (n.2857-160G>A)
c.1298-2666G>A (n.1298-2666G>A)
c.613-2491G>A (n.613-2491G>A)
c.*2106-160G>A (n.*2106-160G>A)
c.510-3609G>A (n.510-3609G>A)
n.144G>A
gnomAD v4
20g.46055990G>TCA2653126178SLC12A5c.2788-160G>T (n.2788-160G>T)
c.2857-160G>T (n.2857-160G>T)
c.1298-2666G>T (n.1298-2666G>T)
c.613-2491G>T (n.613-2491G>T)
c.*2106-160G>T (n.*2106-160G>T)
c.510-3609G>T (n.510-3609G>T)
n.144G>T
gnomAD v4
20g.46055991delCA2653126179SLC12A5c.2788-159del (n.2788-159del)
c.2857-159del (n.2857-159del)
c.1298-2665del (n.1298-2665del)
c.613-2490del (n.613-2490del)
c.*2106-159del (n.*2106-159del)
c.510-3608del (n.510-3608del)
n.145del
gnomAD v4
20g.46055991G>ACA315644358SLC12A5c.2788-159G>A (n.2788-159G>A)
c.2857-159G>A (n.2857-159G>A)
c.1298-2665G>A (n.1298-2665G>A)
c.613-2490G>A (n.613-2490G>A)
c.*2106-159G>A (n.*2106-159G>A)
c.510-3608G>A (n.510-3608G>A)
n.145G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46055991G=CA2366499400SLC12A5c.2788-159G= (n.2788-159G=)
c.2857-159G= (n.2857-159G=)
c.1298-2665G= (n.1298-2665G=)
c.613-2490G= (n.613-2490G=)
c.*2106-159G= (n.*2106-159G=)
c.510-3608G= (n.510-3608G=)
n.145G=
20g.46055991G>TCA2653126180SLC12A5c.2788-159G>T (n.2788-159G>T)
c.2857-159G>T (n.2857-159G>T)
c.1298-2665G>T (n.1298-2665G>T)
c.613-2490G>T (n.613-2490G>T)
c.*2106-159G>T (n.*2106-159G>T)
c.510-3608G>T (n.510-3608G>T)
n.145G>T
gnomAD v4
20g.46055992T>ACA315644363SLC12A5c.2788-158T>A (n.2788-158T>A)
c.2857-158T>A (n.2857-158T>A)
c.1298-2664T>A (n.1298-2664T>A)
c.613-2489T>A (n.613-2489T>A)
c.*2106-158T>A (n.*2106-158T>A)
c.510-3607T>A (n.510-3607T>A)
n.146T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46055992T=CA2366499401SLC12A5c.2788-158T= (n.2788-158T=)
c.2857-158T= (n.2857-158T=)
c.1298-2664T= (n.1298-2664T=)
c.613-2489T= (n.613-2489T=)
c.*2106-158T= (n.*2106-158T=)
c.510-3607T= (n.510-3607T=)
n.146T=
20g.46055993G>ACA315644364SLC12A5c.2788-157G>A (n.2788-157G>A)
c.2857-157G>A (n.2857-157G>A)
c.1298-2663G>A (n.1298-2663G>A)
c.613-2488G>A (n.613-2488G>A)
c.*2106-157G>A (n.*2106-157G>A)
c.510-3606G>A (n.510-3606G>A)
n.147G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46055993G=CA2366499402SLC12A5c.2788-157G= (n.2788-157G=)
c.2857-157G= (n.2857-157G=)
c.1298-2663G= (n.1298-2663G=)
c.613-2488G= (n.613-2488G=)
c.*2106-157G= (n.*2106-157G=)
c.510-3606G= (n.510-3606G=)
n.147G=
20g.46055993G>TCA2653126181SLC12A5c.2788-157G>T (n.2788-157G>T)
c.2857-157G>T (n.2857-157G>T)
c.1298-2663G>T (n.1298-2663G>T)
c.613-2488G>T (n.613-2488G>T)
c.*2106-157G>T (n.*2106-157G>T)
c.510-3606G>T (n.510-3606G>T)
n.147G>T
dbSNP gnomAD v4
20g.46055994C>ACA2653126182SLC12A5c.2788-156C>A (n.2788-156C>A)
c.2857-156C>A (n.2857-156C>A)
c.1298-2662C>A (n.1298-2662C>A)
c.613-2487C>A (n.613-2487C>A)
c.*2106-156C>A (n.*2106-156C>A)
c.510-3605C>A (n.510-3605C>A)
n.148C>A
gnomAD v4
20g.46055994C>GCA2653126183SLC12A5c.2788-156C>G (n.2788-156C>G)
c.2857-156C>G (n.2857-156C>G)
c.1298-2662C>G (n.1298-2662C>G)
c.613-2487C>G (n.613-2487C>G)
c.*2106-156C>G (n.*2106-156C>G)
c.510-3605C>G (n.510-3605C>G)
n.148C>G
gnomAD v4
20g.46055996G>ACA744868138SLC12A5c.2788-154G>A (n.2788-154G>A)
c.2857-154G>A (n.2857-154G>A)
c.1298-2660G>A (n.1298-2660G>A)
c.613-2485G>A (n.613-2485G>A)
c.*2106-154G>A (n.*2106-154G>A)
c.510-3603G>A (n.510-3603G>A)
n.150G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46055996G=CA2366499403SLC12A5c.2788-154G= (n.2788-154G=)
c.2857-154G= (n.2857-154G=)
c.1298-2660G= (n.1298-2660G=)
c.613-2485G= (n.613-2485G=)
c.*2106-154G= (n.*2106-154G=)
c.510-3603G= (n.510-3603G=)
n.150G=
20g.46055996G>TCA2653126184SLC12A5c.2788-154G>T (n.2788-154G>T)
c.2857-154G>T (n.2857-154G>T)
c.1298-2660G>T (n.1298-2660G>T)
c.613-2485G>T (n.613-2485G>T)
c.*2106-154G>T (n.*2106-154G>T)
c.510-3603G>T (n.510-3603G>T)
n.150G>T
gnomAD v4
20g.46055997T>CCA744868142SLC12A5c.2788-153T>C (n.2788-153T>C)
c.2857-153T>C (n.2857-153T>C)
c.1298-2659T>C (n.1298-2659T>C)
c.613-2484T>C (n.613-2484T>C)
c.*2106-153T>C (n.*2106-153T>C)
c.510-3602T>C (n.510-3602T>C)
n.151T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46055997T=CA2366499404SLC12A5c.2788-153T= (n.2788-153T=)
c.2857-153T= (n.2857-153T=)
c.1298-2659T= (n.1298-2659T=)
c.613-2484T= (n.613-2484T=)
c.*2106-153T= (n.*2106-153T=)
c.510-3602T= (n.510-3602T=)
n.151T=
20g.46055998A=CA2366499405SLC12A5c.2788-152A= (n.2788-152A=)
c.2857-152A= (n.2857-152A=)
c.1298-2658A= (n.1298-2658A=)
c.613-2483A= (n.613-2483A=)
c.*2106-152A= (n.*2106-152A=)
c.510-3601A= (n.510-3601A=)
n.152A=
20g.46055998A>GCA315644365SLC12A5c.2788-152A>G (n.2788-152A>G)
c.2857-152A>G (n.2857-152A>G)
c.1298-2658A>G (n.1298-2658A>G)
c.613-2483A>G (n.613-2483A>G)
c.*2106-152A>G (n.*2106-152A>G)
c.510-3601A>G (n.510-3601A>G)
n.152A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46055999G>ACA2366499407SLC12A5c.2788-151G>A (n.2788-151G>A)
c.2857-151G>A (n.2857-151G>A)
c.1298-2657G>A (n.1298-2657G>A)
c.613-2482G>A (n.613-2482G>A)
c.*2106-151G>A (n.*2106-151G>A)
c.510-3600G>A (n.510-3600G>A)
n.153G>A
dbSNP gnomAD v4
20g.46055999G=CA2366499406SLC12A5c.2788-151G= (n.2788-151G=)
c.2857-151G= (n.2857-151G=)
c.1298-2657G= (n.1298-2657G=)
c.613-2482G= (n.613-2482G=)
c.*2106-151G= (n.*2106-151G=)
c.510-3600G= (n.510-3600G=)
n.153G=
20g.46055999G>TCA2653126185SLC12A5c.2788-151G>T (n.2788-151G>T)
c.2857-151G>T (n.2857-151G>T)
c.1298-2657G>T (n.1298-2657G>T)
c.613-2482G>T (n.613-2482G>T)
c.*2106-151G>T (n.*2106-151G>T)
c.510-3600G>T (n.510-3600G>T)
n.153G>T
gnomAD v4
20g.46056000C>ACA2653126186SLC12A5c.2788-150C>A (n.2788-150C>A)
c.2857-150C>A (n.2857-150C>A)
c.1298-2656C>A (n.1298-2656C>A)
c.613-2481C>A (n.613-2481C>A)
c.*2106-150C>A (n.*2106-150C>A)
c.510-3599C>A (n.510-3599C>A)
n.154C>A
gnomAD v4
20g.46056000C=CA2366499408SLC12A5c.2788-150C= (n.2788-150C=)
c.2857-150C= (n.2857-150C=)
c.1298-2656C= (n.1298-2656C=)
c.613-2481C= (n.613-2481C=)
c.*2106-150C= (n.*2106-150C=)
c.510-3599C= (n.510-3599C=)
n.154C=
20g.46056000C>TCA744868145SLC12A5c.2788-150C>T (n.2788-150C>T)
c.2857-150C>T (n.2857-150C>T)
c.1298-2656C>T (n.1298-2656C>T)
c.613-2481C>T (n.613-2481C>T)
c.*2106-150C>T (n.*2106-150C>T)
c.510-3599C>T (n.510-3599C>T)
n.154C>T
dbSNP gnomAD v4
20g.46056002A>CCA2653126187SLC12A5c.2788-148A>C (n.2788-148A>C)
c.2857-148A>C (n.2857-148A>C)
c.1298-2654A>C (n.1298-2654A>C)
c.613-2479A>C (n.613-2479A>C)
c.*2106-148A>C (n.*2106-148A>C)
c.510-3597A>C (n.510-3597A>C)
n.156A>C
gnomAD v4
20g.46056002A>GCA2653126189SLC12A5c.2788-148A>G (n.2788-148A>G)
c.2857-148A>G (n.2857-148A>G)
c.1298-2654A>G (n.1298-2654A>G)
c.613-2479A>G (n.613-2479A>G)
c.*2106-148A>G (n.*2106-148A>G)
c.510-3597A>G (n.510-3597A>G)
n.156A>G
gnomAD v4
20g.46056002A>TCA2653126188SLC12A5c.2788-148A>T (n.2788-148A>T)
c.2857-148A>T (n.2857-148A>T)
c.1298-2654A>T (n.1298-2654A>T)
c.613-2479A>T (n.613-2479A>T)
c.*2106-148A>T (n.*2106-148A>T)
c.510-3597A>T (n.510-3597A>T)
n.156A>T
gnomAD v4
20g.46056004T>GCA2653126190SLC12A5c.2788-146T>G (n.2788-146T>G)
c.2857-146T>G (n.2857-146T>G)
c.1298-2652T>G (n.1298-2652T>G)
c.613-2477T>G (n.613-2477T>G)
c.*2106-146T>G (n.*2106-146T>G)
c.510-3595T>G (n.510-3595T>G)
n.158T>G
gnomAD v4
20g.46056005T>CCA744868146SLC12A5c.2788-145T>C (n.2788-145T>C)
c.2857-145T>C (n.2857-145T>C)
c.1298-2651T>C (n.1298-2651T>C)
c.613-2476T>C (n.613-2476T>C)
c.*2106-145T>C (n.*2106-145T>C)
c.510-3594T>C (n.510-3594T>C)
n.159T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056005T>GCA2653126191SLC12A5c.2788-145T>G (n.2788-145T>G)
c.2857-145T>G (n.2857-145T>G)
c.1298-2651T>G (n.1298-2651T>G)
c.613-2476T>G (n.613-2476T>G)
c.*2106-145T>G (n.*2106-145T>G)
c.510-3594T>G (n.510-3594T>G)
n.159T>G
gnomAD v4
20g.46056005T=CA2366499409SLC12A5c.2788-145T= (n.2788-145T=)
c.2857-145T= (n.2857-145T=)
c.1298-2651T= (n.1298-2651T=)
c.613-2476T= (n.613-2476T=)
c.*2106-145T= (n.*2106-145T=)
c.510-3594T= (n.510-3594T=)
n.159T=
20g.46056006G>TCA2653126192SLC12A5c.2788-144G>T (n.2788-144G>T)
c.2857-144G>T (n.2857-144G>T)
c.1298-2650G>T (n.1298-2650G>T)
c.613-2475G>T (n.613-2475G>T)
c.*2106-144G>T (n.*2106-144G>T)
c.510-3593G>T (n.510-3593G>T)
n.160G>T
dbSNP gnomAD v4
20g.46056007G>ACA315644366SLC12A5c.2788-143G>A (n.2788-143G>A)
c.2857-143G>A (n.2857-143G>A)
c.1298-2649G>A (n.1298-2649G>A)
c.613-2474G>A (n.613-2474G>A)
c.*2106-143G>A (n.*2106-143G>A)
c.510-3592G>A (n.510-3592G>A)
n.161G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056007G>CCA2653126193SLC12A5c.2788-143G>C (n.2788-143G>C)
c.2857-143G>C (n.2857-143G>C)
c.1298-2649G>C (n.1298-2649G>C)
c.613-2474G>C (n.613-2474G>C)
c.*2106-143G>C (n.*2106-143G>C)
c.510-3592G>C (n.510-3592G>C)
n.161G>C
gnomAD v4
20g.46056007G=CA2366499410SLC12A5c.2788-143G= (n.2788-143G=)
c.2857-143G= (n.2857-143G=)
c.1298-2649G= (n.1298-2649G=)
c.613-2474G= (n.613-2474G=)
c.*2106-143G= (n.*2106-143G=)
c.510-3592G= (n.510-3592G=)
n.161G=
20g.46056007G>TCA636176912SLC12A5c.2788-143G>T (n.2788-143G>T)
c.2857-143G>T (n.2857-143G>T)
c.1298-2649G>T (n.1298-2649G>T)
c.613-2474G>T (n.613-2474G>T)
c.*2106-143G>T (n.*2106-143G>T)
c.510-3592G>T (n.510-3592G>T)
n.161G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056008T>ACA2653126194SLC12A5c.2788-142T>A (n.2788-142T>A)
c.2857-142T>A (n.2857-142T>A)
c.1298-2648T>A (n.1298-2648T>A)
c.613-2473T>A (n.613-2473T>A)
c.*2106-142T>A (n.*2106-142T>A)
c.510-3591T>A (n.510-3591T>A)
n.162T>A
gnomAD v4
20g.46056008T>CCA2653126195SLC12A5c.2788-142T>C (n.2788-142T>C)
c.2857-142T>C (n.2857-142T>C)
c.1298-2648T>C (n.1298-2648T>C)
c.613-2473T>C (n.613-2473T>C)
c.*2106-142T>C (n.*2106-142T>C)
c.510-3591T>C (n.510-3591T>C)
n.162T>C
gnomAD v4
20g.46056009C>ACA2653126197SLC12A5c.2788-141C>A (n.2788-141C>A)
c.2857-141C>A (n.2857-141C>A)
c.1298-2647C>A (n.1298-2647C>A)
c.613-2472C>A (n.613-2472C>A)
c.*2106-141C>A (n.*2106-141C>A)
c.510-3590C>A (n.510-3590C>A)
n.163C>A
gnomAD v4
20g.46056009_46056011dupCA2653126196SLC12A5c.2788-141_2788-139dup (n.2788-141_2788-139dup)
c.2857-141_2857-139dup (n.2857-141_2857-139dup)
c.1298-2647_1298-2645dup (n.1298-2647_1298-2645dup)
c.613-2472_613-2470dup (n.613-2472_613-2470dup)
c.*2106-141_*2106-139dup (n.*2106-141_*2106-139dup)
c.510-3590_510-3588dup (n.510-3590_510-3588dup)
n.163_165dup
gnomAD v4
20g.46056011C>ACA2653126198SLC12A5c.2788-139C>A (n.2788-139C>A)
c.2857-139C>A (n.2857-139C>A)
c.1298-2645C>A (n.1298-2645C>A)
c.613-2470C>A (n.613-2470C>A)
c.*2106-139C>A (n.*2106-139C>A)
c.510-3588C>A (n.510-3588C>A)
n.165C>A
gnomAD v4
20g.46056011C=CA2366499411SLC12A5c.2788-139C= (n.2788-139C=)
c.2857-139C= (n.2857-139C=)
c.1298-2645C= (n.1298-2645C=)
c.613-2470C= (n.613-2470C=)
c.*2106-139C= (n.*2106-139C=)
c.510-3588C= (n.510-3588C=)
n.165C=
20g.46056011C>TCA315644368SLC12A5c.2788-139C>T (n.2788-139C>T)
c.2857-139C>T (n.2857-139C>T)
c.1298-2645C>T (n.1298-2645C>T)
c.613-2470C>T (n.613-2470C>T)
c.*2106-139C>T (n.*2106-139C>T)
c.510-3588C>T (n.510-3588C>T)
n.165C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched