Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.46055908_46055911del | CA2653126059 | SLC12A5 | c.2788-242_2788-239del (n.2788-242_2788-239del) c.2857-242_2857-239del (n.2857-242_2857-239del) c.1298-2748_1298-2745del (n.1298-2748_1298-2745del) c.613-2573_613-2570del (n.613-2573_613-2570del) c.*2106-242_*2106-239del (n.*2106-242_*2106-239del) c.510-3691_510-3688del (n.510-3691_510-3688del) n.62_65del | gnomAD v4 |
20 | g.46055912T>C | CA2653126069 | SLC12A5 | c.2788-238T>C (n.2788-238T>C) c.2857-238T>C (n.2857-238T>C) c.1298-2744T>C (n.1298-2744T>C) c.613-2569T>C (n.613-2569T>C) c.*2106-238T>C (n.*2106-238T>C) c.510-3687T>C (n.510-3687T>C) n.66T>C | gnomAD v4 |
20 | g.46055913_46055921del | CA2653126071 | SLC12A5 | c.2788-237_2788-229del (n.2788-237_2788-229del) c.2857-237_2857-229del (n.2857-237_2857-229del) c.1298-2743_1298-2735del (n.1298-2743_1298-2735del) c.613-2568_613-2560del (n.613-2568_613-2560del) c.*2106-237_*2106-229del (n.*2106-237_*2106-229del) c.510-3686_510-3678del (n.510-3686_510-3678del) n.67_75del | gnomAD v4 |
20 | g.46055914G>A | CA2653126072 | SLC12A5 | c.2788-236G>A (n.2788-236G>A) c.2857-236G>A (n.2857-236G>A) c.1298-2742G>A (n.1298-2742G>A) c.613-2567G>A (n.613-2567G>A) c.*2106-236G>A (n.*2106-236G>A) c.510-3685G>A (n.510-3685G>A) n.68G>A | gnomAD v4 |
20 | g.46055914G>T | CA2653126073 | SLC12A5 | c.2788-236G>T (n.2788-236G>T) c.2857-236G>T (n.2857-236G>T) c.1298-2742G>T (n.1298-2742G>T) c.613-2567G>T (n.613-2567G>T) c.*2106-236G>T (n.*2106-236G>T) c.510-3685G>T (n.510-3685G>T) n.68G>T | gnomAD v4 |
20 | g.46055915C>A | CA2366499363 | SLC12A5 | c.2788-235C>A (n.2788-235C>A) c.2857-235C>A (n.2857-235C>A) c.1298-2741C>A (n.1298-2741C>A) c.613-2566C>A (n.613-2566C>A) c.*2106-235C>A (n.*2106-235C>A) c.510-3684C>A (n.510-3684C>A) n.69C>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.46055915C= | CA2366499362 | SLC12A5 | c.2788-235C= (n.2788-235C=) c.2857-235C= (n.2857-235C=) c.1298-2741C= (n.1298-2741C=) c.613-2566C= (n.613-2566C=) c.*2106-235C= (n.*2106-235C=) c.510-3684C= (n.510-3684C=) n.69C= | |
20 | g.46055915C>T | CA2653126075 | SLC12A5 | c.2788-235C>T (n.2788-235C>T) c.2857-235C>T (n.2857-235C>T) c.1298-2741C>T (n.1298-2741C>T) c.613-2566C>T (n.613-2566C>T) c.*2106-235C>T (n.*2106-235C>T) c.510-3684C>T (n.510-3684C>T) n.69C>T | gnomAD v4 |
20 | g.46055916T>C | CA2653126076 | SLC12A5 | c.2788-234T>C (n.2788-234T>C) c.2857-234T>C (n.2857-234T>C) c.1298-2740T>C (n.1298-2740T>C) c.613-2565T>C (n.613-2565T>C) c.*2106-234T>C (n.*2106-234T>C) c.510-3683T>C (n.510-3683T>C) n.70T>C | gnomAD v4 |
20 | g.46055917G>A | CA636035830 | SLC12A5 | c.2788-233G>A (n.2788-233G>A) c.2857-233G>A (n.2857-233G>A) c.1298-2739G>A (n.1298-2739G>A) c.613-2564G>A (n.613-2564G>A) c.*2106-233G>A (n.*2106-233G>A) c.510-3682G>A (n.510-3682G>A) n.71G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46055917G= | CA2366499364 | SLC12A5 | c.2788-233G= (n.2788-233G=) c.2857-233G= (n.2857-233G=) c.1298-2739G= (n.1298-2739G=) c.613-2564G= (n.613-2564G=) c.*2106-233G= (n.*2106-233G=) c.510-3682G= (n.510-3682G=) n.71G= | |
20 | g.46055917G>T | CA2653126077 | SLC12A5 | c.2788-233G>T (n.2788-233G>T) c.2857-233G>T (n.2857-233G>T) c.1298-2739G>T (n.1298-2739G>T) c.613-2564G>T (n.613-2564G>T) c.*2106-233G>T (n.*2106-233G>T) c.510-3682G>T (n.510-3682G>T) n.71G>T | gnomAD v4 |
20 | g.46055919G>T | CA2653126078 | SLC12A5 | c.2788-231G>T (n.2788-231G>T) c.2857-231G>T (n.2857-231G>T) c.1298-2737G>T (n.1298-2737G>T) c.613-2562G>T (n.613-2562G>T) c.*2106-231G>T (n.*2106-231G>T) c.510-3680G>T (n.510-3680G>T) n.73G>T | gnomAD v4 |
20 | g.46055920C>A | CA2653126079 | SLC12A5 | c.2788-230C>A (n.2788-230C>A) c.2857-230C>A (n.2857-230C>A) c.1298-2736C>A (n.1298-2736C>A) c.613-2561C>A (n.613-2561C>A) c.*2106-230C>A (n.*2106-230C>A) c.510-3679C>A (n.510-3679C>A) n.74C>A | gnomAD v4 |
20 | g.46055920C>T | CA2653126080 | SLC12A5 | c.2788-230C>T (n.2788-230C>T) c.2857-230C>T (n.2857-230C>T) c.1298-2736C>T (n.1298-2736C>T) c.613-2561C>T (n.613-2561C>T) c.*2106-230C>T (n.*2106-230C>T) c.510-3679C>T (n.510-3679C>T) n.74C>T | gnomAD v4 |
20 | g.46055921C>A | CA2653126082 | SLC12A5 | c.2788-229C>A (n.2788-229C>A) c.2857-229C>A (n.2857-229C>A) c.1298-2735C>A (n.1298-2735C>A) c.613-2560C>A (n.613-2560C>A) c.*2106-229C>A (n.*2106-229C>A) c.510-3678C>A (n.510-3678C>A) n.75C>A | gnomAD v4 |
20 | g.46055921C= | CA2366499365 | SLC12A5 | c.2788-229C= (n.2788-229C=) c.2857-229C= (n.2857-229C=) c.1298-2735C= (n.1298-2735C=) c.613-2560C= (n.613-2560C=) c.*2106-229C= (n.*2106-229C=) c.510-3678C= (n.510-3678C=) n.75C= | |
20 | g.46055921C>T | CA315644310 | SLC12A5 | c.2788-229C>T (n.2788-229C>T) c.2857-229C>T (n.2857-229C>T) c.1298-2735C>T (n.1298-2735C>T) c.613-2560C>T (n.613-2560C>T) c.*2106-229C>T (n.*2106-229C>T) c.510-3678C>T (n.510-3678C>T) n.75C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46055922A>C | CA2653126083 | SLC12A5 | c.2788-228A>C (n.2788-228A>C) c.2857-228A>C (n.2857-228A>C) c.1298-2734A>C (n.1298-2734A>C) c.613-2559A>C (n.613-2559A>C) c.*2106-228A>C (n.*2106-228A>C) c.510-3677A>C (n.510-3677A>C) n.76A>C | gnomAD v4 |
20 | g.46055922A>T | CA2653126084 | SLC12A5 | c.2788-228A>T (n.2788-228A>T) c.2857-228A>T (n.2857-228A>T) c.1298-2734A>T (n.1298-2734A>T) c.613-2559A>T (n.613-2559A>T) c.*2106-228A>T (n.*2106-228A>T) c.510-3677A>T (n.510-3677A>T) n.76A>T | gnomAD v4 |
20 | g.46055923A= | CA2366499366 | SLC12A5 | c.2788-227A= (n.2788-227A=) c.2857-227A= (n.2857-227A=) c.1298-2733A= (n.1298-2733A=) c.613-2558A= (n.613-2558A=) c.*2106-227A= (n.*2106-227A=) c.510-3676A= (n.510-3676A=) n.77A= | |
20 | g.46055923A>C | CA2653126085 | SLC12A5 | c.2788-227A>C (n.2788-227A>C) c.2857-227A>C (n.2857-227A>C) c.1298-2733A>C (n.1298-2733A>C) c.613-2558A>C (n.613-2558A>C) c.*2106-227A>C (n.*2106-227A>C) c.510-3676A>C (n.510-3676A>C) n.77A>C | gnomAD v4 |
20 | g.46055923A>G | CA744868124 | SLC12A5 | c.2788-227A>G (n.2788-227A>G) c.2857-227A>G (n.2857-227A>G) c.1298-2733A>G (n.1298-2733A>G) c.613-2558A>G (n.613-2558A>G) c.*2106-227A>G (n.*2106-227A>G) c.510-3676A>G (n.510-3676A>G) n.77A>G | dbSNP |
20 | g.46055923A>T | CA2653126087 | SLC12A5 | c.2788-227A>T (n.2788-227A>T) c.2857-227A>T (n.2857-227A>T) c.1298-2733A>T (n.1298-2733A>T) c.613-2558A>T (n.613-2558A>T) c.*2106-227A>T (n.*2106-227A>T) c.510-3676A>T (n.510-3676A>T) n.77A>T | gnomAD v4 |
20 | g.46055924G>C | CA2653126088 | SLC12A5 | c.2788-226G>C (n.2788-226G>C) c.2857-226G>C (n.2857-226G>C) c.1298-2732G>C (n.1298-2732G>C) c.613-2557G>C (n.613-2557G>C) c.*2106-226G>C (n.*2106-226G>C) c.510-3675G>C (n.510-3675G>C) n.78G>C | gnomAD v4 |
20 | g.46055924G>T | CA2653126089 | SLC12A5 | c.2788-226G>T (n.2788-226G>T) c.2857-226G>T (n.2857-226G>T) c.1298-2732G>T (n.1298-2732G>T) c.613-2557G>T (n.613-2557G>T) c.*2106-226G>T (n.*2106-226G>T) c.510-3675G>T (n.510-3675G>T) n.78G>T | gnomAD v4 |
20 | g.46055925G>T | CA2653126090 | SLC12A5 | c.2788-225G>T (n.2788-225G>T) c.2857-225G>T (n.2857-225G>T) c.1298-2731G>T (n.1298-2731G>T) c.613-2556G>T (n.613-2556G>T) c.*2106-225G>T (n.*2106-225G>T) c.510-3674G>T (n.510-3674G>T) n.79G>T | gnomAD v4 |
20 | g.46055927T>A | CA2653126091 | SLC12A5 | c.2788-223T>A (n.2788-223T>A) c.2857-223T>A (n.2857-223T>A) c.1298-2729T>A (n.1298-2729T>A) c.613-2554T>A (n.613-2554T>A) c.*2106-223T>A (n.*2106-223T>A) c.510-3672T>A (n.510-3672T>A) n.81T>A | gnomAD v4 |
20 | g.46055928A>T | CA2653126092 | SLC12A5 | c.2788-222A>T (n.2788-222A>T) c.2857-222A>T (n.2857-222A>T) c.1298-2728A>T (n.1298-2728A>T) c.613-2553A>T (n.613-2553A>T) c.*2106-222A>T (n.*2106-222A>T) c.510-3671A>T (n.510-3671A>T) n.82A>T | gnomAD v4 |
20 | g.46055930C>A | CA2653126094 | SLC12A5 | c.2788-220C>A (n.2788-220C>A) c.2857-220C>A (n.2857-220C>A) c.1298-2726C>A (n.1298-2726C>A) c.613-2551C>A (n.613-2551C>A) c.*2106-220C>A (n.*2106-220C>A) c.510-3669C>A (n.510-3669C>A) n.84C>A | gnomAD v4 |
20 | g.46055930C>T | CA2653126095 | SLC12A5 | c.2788-220C>T (n.2788-220C>T) c.2857-220C>T (n.2857-220C>T) c.1298-2726C>T (n.1298-2726C>T) c.613-2551C>T (n.613-2551C>T) c.*2106-220C>T (n.*2106-220C>T) c.510-3669C>T (n.510-3669C>T) n.84C>T | gnomAD v4 |
20 | g.46055931C>A | CA2653126097 | SLC12A5 | c.2788-219C>A (n.2788-219C>A) c.2857-219C>A (n.2857-219C>A) c.1298-2725C>A (n.1298-2725C>A) c.613-2550C>A (n.613-2550C>A) c.*2106-219C>A (n.*2106-219C>A) c.510-3668C>A (n.510-3668C>A) n.85C>A | gnomAD v4 |
20 | g.46055931C>G | CA2653126100 | SLC12A5 | c.2788-219C>G (n.2788-219C>G) c.2857-219C>G (n.2857-219C>G) c.1298-2725C>G (n.1298-2725C>G) c.613-2550C>G (n.613-2550C>G) c.*2106-219C>G (n.*2106-219C>G) c.510-3668C>G (n.510-3668C>G) n.85C>G | gnomAD v4 |
20 | g.46055931C>T | CA2653126101 | SLC12A5 | c.2788-219C>T (n.2788-219C>T) c.2857-219C>T (n.2857-219C>T) c.1298-2725C>T (n.1298-2725C>T) c.613-2550C>T (n.613-2550C>T) c.*2106-219C>T (n.*2106-219C>T) c.510-3668C>T (n.510-3668C>T) n.85C>T | gnomAD v4 |
20 | g.46055932C>A | CA2653126102 | SLC12A5 | c.2788-218C>A (n.2788-218C>A) c.2857-218C>A (n.2857-218C>A) c.1298-2724C>A (n.1298-2724C>A) c.613-2549C>A (n.613-2549C>A) c.*2106-218C>A (n.*2106-218C>A) c.510-3667C>A (n.510-3667C>A) n.86C>A | gnomAD v4 |
20 | g.46055932C= | CA2366499367 | SLC12A5 | c.2788-218C= (n.2788-218C=) c.2857-218C= (n.2857-218C=) c.1298-2724C= (n.1298-2724C=) c.613-2549C= (n.613-2549C=) c.*2106-218C= (n.*2106-218C=) c.510-3667C= (n.510-3667C=) n.86C= | |
20 | g.46055932C>G | CA2366499368 | SLC12A5 | c.2788-218C>G (n.2788-218C>G) c.2857-218C>G (n.2857-218C>G) c.1298-2724C>G (n.1298-2724C>G) c.613-2549C>G (n.613-2549C>G) c.*2106-218C>G (n.*2106-218C>G) c.510-3667C>G (n.510-3667C>G) n.86C>G | dbSNP |
20 | g.46055933T>C | CA2653126105 | SLC12A5 | c.2788-217T>C (n.2788-217T>C) c.2857-217T>C (n.2857-217T>C) c.1298-2723T>C (n.1298-2723T>C) c.613-2548T>C (n.613-2548T>C) c.*2106-217T>C (n.*2106-217T>C) c.510-3666T>C (n.510-3666T>C) n.87T>C | gnomAD v4 |
20 | g.46055936del | CA2653126104 | SLC12A5 | c.2788-214del (n.2788-214del) c.2857-214del (n.2857-214del) c.1298-2720del (n.1298-2720del) c.613-2545del (n.613-2545del) c.*2106-214del (n.*2106-214del) c.510-3663del (n.510-3663del) n.90del | gnomAD v4 |
20 | g.46055934T>G | CA2653126106 | SLC12A5 | c.2788-216T>G (n.2788-216T>G) c.2857-216T>G (n.2857-216T>G) c.1298-2722T>G (n.1298-2722T>G) c.613-2547T>G (n.613-2547T>G) c.*2106-216T>G (n.*2106-216T>G) c.510-3665T>G (n.510-3665T>G) n.88T>G | gnomAD v4 |
20 | g.46055935T>C | CA2653126107 | SLC12A5 | c.2788-215T>C (n.2788-215T>C) c.2857-215T>C (n.2857-215T>C) c.1298-2721T>C (n.1298-2721T>C) c.613-2546T>C (n.613-2546T>C) c.*2106-215T>C (n.*2106-215T>C) c.510-3664T>C (n.510-3664T>C) n.89T>C | gnomAD v4 |
20 | g.46055935T>G | CA2653126108 | SLC12A5 | c.2788-215T>G (n.2788-215T>G) c.2857-215T>G (n.2857-215T>G) c.1298-2721T>G (n.1298-2721T>G) c.613-2546T>G (n.613-2546T>G) c.*2106-215T>G (n.*2106-215T>G) c.510-3664T>G (n.510-3664T>G) n.89T>G | gnomAD v4 |
20 | g.46055936T>C | CA2653126110 | SLC12A5 | c.2788-214T>C (n.2788-214T>C) c.2857-214T>C (n.2857-214T>C) c.1298-2720T>C (n.1298-2720T>C) c.613-2545T>C (n.613-2545T>C) c.*2106-214T>C (n.*2106-214T>C) c.510-3663T>C (n.510-3663T>C) n.90T>C | gnomAD v4 |
20 | g.46055937G>A | CA2653126112 | SLC12A5 | c.2788-213G>A (n.2788-213G>A) c.2857-213G>A (n.2857-213G>A) c.1298-2719G>A (n.1298-2719G>A) c.613-2544G>A (n.613-2544G>A) c.*2106-213G>A (n.*2106-213G>A) c.510-3662G>A (n.510-3662G>A) n.91G>A | gnomAD v4 |
20 | g.46055937G>T | CA2653126111 | SLC12A5 | c.2788-213G>T (n.2788-213G>T) c.2857-213G>T (n.2857-213G>T) c.1298-2719G>T (n.1298-2719G>T) c.613-2544G>T (n.613-2544G>T) c.*2106-213G>T (n.*2106-213G>T) c.510-3662G>T (n.510-3662G>T) n.91G>T | gnomAD v4 |
20 | g.46055940G>A | CA2653126113 | SLC12A5 | c.2788-210G>A (n.2788-210G>A) c.2857-210G>A (n.2857-210G>A) c.1298-2716G>A (n.1298-2716G>A) c.613-2541G>A (n.613-2541G>A) c.*2106-210G>A (n.*2106-210G>A) c.510-3659G>A (n.510-3659G>A) n.94G>A | gnomAD v4 |
20 | g.46055940G>C | CA2653126114 | SLC12A5 | c.2788-210G>C (n.2788-210G>C) c.2857-210G>C (n.2857-210G>C) c.1298-2716G>C (n.1298-2716G>C) c.613-2541G>C (n.613-2541G>C) c.*2106-210G>C (n.*2106-210G>C) c.510-3659G>C (n.510-3659G>C) n.94G>C | gnomAD v4 |
20 | g.46055940G= | CA2366499369 | SLC12A5 | c.2788-210G= (n.2788-210G=) c.2857-210G= (n.2857-210G=) c.1298-2716G= (n.1298-2716G=) c.613-2541G= (n.613-2541G=) c.*2106-210G= (n.*2106-210G=) c.510-3659G= (n.510-3659G=) n.94G= | |
20 | g.46055940G>T | CA2366499370 | SLC12A5 | c.2788-210G>T (n.2788-210G>T) c.2857-210G>T (n.2857-210G>T) c.1298-2716G>T (n.1298-2716G>T) c.613-2541G>T (n.613-2541G>T) c.*2106-210G>T (n.*2106-210G>T) c.510-3659G>T (n.510-3659G>T) n.94G>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.46055941C>A | CA2653126116 | SLC12A5 | c.2788-209C>A (n.2788-209C>A) c.2857-209C>A (n.2857-209C>A) c.1298-2715C>A (n.1298-2715C>A) c.613-2540C>A (n.613-2540C>A) c.*2106-209C>A (n.*2106-209C>A) c.510-3658C>A (n.510-3658C>A) n.95C>A | gnomAD v4 |
20 | g.46055941C= | CA2366499371 | SLC12A5 | c.2788-209C= (n.2788-209C=) c.2857-209C= (n.2857-209C=) c.1298-2715C= (n.1298-2715C=) c.613-2540C= (n.613-2540C=) c.*2106-209C= (n.*2106-209C=) c.510-3658C= (n.510-3658C=) n.95C= | |
20 | g.46055941C>T | CA315644314 | SLC12A5 | c.2788-209C>T (n.2788-209C>T) c.2857-209C>T (n.2857-209C>T) c.1298-2715C>T (n.1298-2715C>T) c.613-2540C>T (n.613-2540C>T) c.*2106-209C>T (n.*2106-209C>T) c.510-3658C>T (n.510-3658C>T) n.95C>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.46055942del | CA2653126115 | SLC12A5 | c.2788-208del (n.2788-208del) c.2857-208del (n.2857-208del) c.1298-2714del (n.1298-2714del) c.613-2539del (n.613-2539del) c.*2106-208del (n.*2106-208del) c.510-3657del (n.510-3657del) n.96del | gnomAD v4 |
20 | g.46055942C>A | CA2653126117 | SLC12A5 | c.2788-208C>A (n.2788-208C>A) c.2857-208C>A (n.2857-208C>A) c.1298-2714C>A (n.1298-2714C>A) c.613-2539C>A (n.613-2539C>A) c.*2106-208C>A (n.*2106-208C>A) c.510-3657C>A (n.510-3657C>A) n.96C>A | gnomAD v4 |
20 | g.46055942C>T | CA2653126118 | SLC12A5 | c.2788-208C>T (n.2788-208C>T) c.2857-208C>T (n.2857-208C>T) c.1298-2714C>T (n.1298-2714C>T) c.613-2539C>T (n.613-2539C>T) c.*2106-208C>T (n.*2106-208C>T) c.510-3657C>T (n.510-3657C>T) n.96C>T | gnomAD v4 |
20 | g.46055942_46055943delinsCA | CA2366499372 | SLC12A5 | c.2788-208_2788-207delinsCA (n.2788-208_2788-207delinsCA) c.2857-208_2857-207delinsCA (n.2857-208_2857-207delinsCA) c.1298-2714_1298-2713delinsCA (n.1298-2714_1298-2713delinsCA) c.613-2539_613-2538delinsCA (n.613-2539_613-2538delinsCA) c.*2106-208_*2106-207delinsCA (n.*2106-208_*2106-207delinsCA) c.510-3657_510-3656delinsCA (n.510-3657_510-3656delinsCA) n.96_97delinsCA | |
20 | g.46055943del | CA744868127 | SLC12A5 | c.2788-207del (n.2788-207del) c.2857-207del (n.2857-207del) c.1298-2713del (n.1298-2713del) c.613-2538del (n.613-2538del) c.*2106-207del (n.*2106-207del) c.510-3656del (n.510-3656del) n.97del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46055943A>G | CA2653126119 | SLC12A5 | c.2788-207A>G (n.2788-207A>G) c.2857-207A>G (n.2857-207A>G) c.1298-2713A>G (n.1298-2713A>G) c.613-2538A>G (n.613-2538A>G) c.*2106-207A>G (n.*2106-207A>G) c.510-3656A>G (n.510-3656A>G) n.97A>G | gnomAD v4 |
20 | g.46055944G>T | CA2653126120 | SLC12A5 | c.2788-206G>T (n.2788-206G>T) c.2857-206G>T (n.2857-206G>T) c.1298-2712G>T (n.1298-2712G>T) c.613-2537G>T (n.613-2537G>T) c.*2106-206G>T (n.*2106-206G>T) c.510-3655G>T (n.510-3655G>T) n.98G>T | gnomAD v4 |
20 | g.46055945A= | CA2366499373 | SLC12A5 | c.2788-205A= (n.2788-205A=) c.2857-205A= (n.2857-205A=) c.1298-2711A= (n.1298-2711A=) c.613-2536A= (n.613-2536A=) c.*2106-205A= (n.*2106-205A=) c.510-3654A= (n.510-3654A=) n.99A= | |
20 | g.46055945A>T | CA315644320 | SLC12A5 | c.2788-205A>T (n.2788-205A>T) c.2857-205A>T (n.2857-205A>T) c.1298-2711A>T (n.1298-2711A>T) c.613-2536A>T (n.613-2536A>T) c.*2106-205A>T (n.*2106-205A>T) c.510-3654A>T (n.510-3654A>T) n.99A>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.46055946T>A | CA657646685 | SLC12A5 | c.2788-204T>A (n.2788-204T>A) c.2857-204T>A (n.2857-204T>A) c.1298-2710T>A (n.1298-2710T>A) c.613-2535T>A (n.613-2535T>A) c.*2106-204T>A (n.*2106-204T>A) c.510-3653T>A (n.510-3653T>A) n.100T>A | gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.46055946T>G | CA2653126121 | SLC12A5 | c.2788-204T>G (n.2788-204T>G) c.2857-204T>G (n.2857-204T>G) c.1298-2710T>G (n.1298-2710T>G) c.613-2535T>G (n.613-2535T>G) c.*2106-204T>G (n.*2106-204T>G) c.510-3653T>G (n.510-3653T>G) n.100T>G | gnomAD v4 |
20 | g.46055947G>T | CA2653126122 | SLC12A5 | c.2788-203G>T (n.2788-203G>T) c.2857-203G>T (n.2857-203G>T) c.1298-2709G>T (n.1298-2709G>T) c.613-2534G>T (n.613-2534G>T) c.*2106-203G>T (n.*2106-203G>T) c.510-3652G>T (n.510-3652G>T) n.101G>T | gnomAD v4 |
20 | g.46055948A>G | CA2653126123 | SLC12A5 | c.2788-202A>G (n.2788-202A>G) c.2857-202A>G (n.2857-202A>G) c.1298-2708A>G (n.1298-2708A>G) c.613-2533A>G (n.613-2533A>G) c.*2106-202A>G (n.*2106-202A>G) c.510-3651A>G (n.510-3651A>G) n.102A>G | gnomAD v4 |
20 | g.46055949G>A | CA636035834 | SLC12A5 | c.2788-201G>A (n.2788-201G>A) c.2857-201G>A (n.2857-201G>A) c.1298-2707G>A (n.1298-2707G>A) c.613-2532G>A (n.613-2532G>A) c.*2106-201G>A (n.*2106-201G>A) c.510-3650G>A (n.510-3650G>A) n.103G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46055949G= | CA2366499374 | SLC12A5 | c.2788-201G= (n.2788-201G=) c.2857-201G= (n.2857-201G=) c.1298-2707G= (n.1298-2707G=) c.613-2532G= (n.613-2532G=) c.*2106-201G= (n.*2106-201G=) c.510-3650G= (n.510-3650G=) n.103G= | |
20 | g.46055949G>T | CA2653126124 | SLC12A5 | c.2788-201G>T (n.2788-201G>T) c.2857-201G>T (n.2857-201G>T) c.1298-2707G>T (n.1298-2707G>T) c.613-2532G>T (n.613-2532G>T) c.*2106-201G>T (n.*2106-201G>T) c.510-3650G>T (n.510-3650G>T) n.103G>T | gnomAD v4 |
20 | g.46055950G>A | CA2366499376 | SLC12A5 | c.2788-200G>A (n.2788-200G>A) c.2857-200G>A (n.2857-200G>A) c.1298-2706G>A (n.1298-2706G>A) c.613-2531G>A (n.613-2531G>A) c.*2106-200G>A (n.*2106-200G>A) c.510-3649G>A (n.510-3649G>A) n.104G>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.46055950G>C | CA744868130 | SLC12A5 | c.2788-200G>C (n.2788-200G>C) c.2857-200G>C (n.2857-200G>C) c.1298-2706G>C (n.1298-2706G>C) c.613-2531G>C (n.613-2531G>C) c.*2106-200G>C (n.*2106-200G>C) c.510-3649G>C (n.510-3649G>C) n.104G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46055950G= | CA2366499375 | SLC12A5 | c.2788-200G= (n.2788-200G=) c.2857-200G= (n.2857-200G=) c.1298-2706G= (n.1298-2706G=) c.613-2531G= (n.613-2531G=) c.*2106-200G= (n.*2106-200G=) c.510-3649G= (n.510-3649G=) n.104G= | |
20 | g.46055950G>T | CA2653126125 | SLC12A5 | c.2788-200G>T (n.2788-200G>T) c.2857-200G>T (n.2857-200G>T) c.1298-2706G>T (n.1298-2706G>T) c.613-2531G>T (n.613-2531G>T) c.*2106-200G>T (n.*2106-200G>T) c.510-3649G>T (n.510-3649G>T) n.104G>T | gnomAD v4 |
20 | g.46055951T>C | CA2653126126 | SLC12A5 | c.2788-199T>C (n.2788-199T>C) c.2857-199T>C (n.2857-199T>C) c.1298-2705T>C (n.1298-2705T>C) c.613-2530T>C (n.613-2530T>C) c.*2106-199T>C (n.*2106-199T>C) c.510-3648T>C (n.510-3648T>C) n.105T>C | gnomAD v4 |
20 | g.46055952C>A | CA2653126127 | SLC12A5 | c.2788-198C>A (n.2788-198C>A) c.2857-198C>A (n.2857-198C>A) c.1298-2704C>A (n.1298-2704C>A) c.613-2529C>A (n.613-2529C>A) c.*2106-198C>A (n.*2106-198C>A) c.510-3647C>A (n.510-3647C>A) n.106C>A | gnomAD v4 |
20 | g.46055953T>C | CA2653126128 | SLC12A5 | c.2788-197T>C (n.2788-197T>C) c.2857-197T>C (n.2857-197T>C) c.1298-2703T>C (n.1298-2703T>C) c.613-2528T>C (n.613-2528T>C) c.*2106-197T>C (n.*2106-197T>C) c.510-3646T>C (n.510-3646T>C) n.107T>C | gnomAD v4 |
20 | g.46055954G>A | CA1017931828 | SLC12A5 | c.2788-196G>A (n.2788-196G>A) c.2857-196G>A (n.2857-196G>A) c.1298-2702G>A (n.1298-2702G>A) c.613-2527G>A (n.613-2527G>A) c.*2106-196G>A (n.*2106-196G>A) c.510-3645G>A (n.510-3645G>A) n.108G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46055954G= | CA2366499377 | SLC12A5 | c.2788-196G= (n.2788-196G=) c.2857-196G= (n.2857-196G=) c.1298-2702G= (n.1298-2702G=) c.613-2527G= (n.613-2527G=) c.*2106-196G= (n.*2106-196G=) c.510-3645G= (n.510-3645G=) n.108G= | |
20 | g.46055954G>T | CA2653126130 | SLC12A5 | c.2788-196G>T (n.2788-196G>T) c.2857-196G>T (n.2857-196G>T) c.1298-2702G>T (n.1298-2702G>T) c.613-2527G>T (n.613-2527G>T) c.*2106-196G>T (n.*2106-196G>T) c.510-3645G>T (n.510-3645G>T) n.108G>T | gnomAD v4 |
20 | g.46055957del | CA2653126129 | SLC12A5 | c.2788-193del (n.2788-193del) c.2857-193del (n.2857-193del) c.1298-2699del (n.1298-2699del) c.613-2524del (n.613-2524del) c.*2106-193del (n.*2106-193del) c.510-3642del (n.510-3642del) n.111del | gnomAD v4 |
20 | g.46055955G>A | CA2653126131 | SLC12A5 | c.2788-195G>A (n.2788-195G>A) c.2857-195G>A (n.2857-195G>A) c.1298-2701G>A (n.1298-2701G>A) c.613-2526G>A (n.613-2526G>A) c.*2106-195G>A (n.*2106-195G>A) c.510-3644G>A (n.510-3644G>A) n.109G>A | gnomAD v4 |
20 | g.46055955G>T | CA2816518938 | SLC12A5 | c.2788-195G>T (n.2788-195G>T) c.2857-195G>T (n.2857-195G>T) c.1298-2701G>T (n.1298-2701G>T) c.613-2526G>T (n.613-2526G>T) c.*2106-195G>T (n.*2106-195G>T) c.510-3644G>T (n.510-3644G>T) n.109G>T | |
20 | g.46055956G>C | CA2366499379 | SLC12A5 | c.2788-194G>C (n.2788-194G>C) c.2857-194G>C (n.2857-194G>C) c.1298-2700G>C (n.1298-2700G>C) c.613-2525G>C (n.613-2525G>C) c.*2106-194G>C (n.*2106-194G>C) c.510-3643G>C (n.510-3643G>C) n.110G>C | dbSNP |
20 | g.46055956G= | CA2366499378 | SLC12A5 | c.2788-194G= (n.2788-194G=) c.2857-194G= (n.2857-194G=) c.1298-2700G= (n.1298-2700G=) c.613-2525G= (n.613-2525G=) c.*2106-194G= (n.*2106-194G=) c.510-3643G= (n.510-3643G=) n.110G= | |
20 | g.46055956G>T | CA2653126132 | SLC12A5 | c.2788-194G>T (n.2788-194G>T) c.2857-194G>T (n.2857-194G>T) c.1298-2700G>T (n.1298-2700G>T) c.613-2525G>T (n.613-2525G>T) c.*2106-194G>T (n.*2106-194G>T) c.510-3643G>T (n.510-3643G>T) n.110G>T | gnomAD v4 |
20 | g.46055957G>A | CA315644322 | SLC12A5 | c.2788-193G>A (n.2788-193G>A) c.2857-193G>A (n.2857-193G>A) c.1298-2699G>A (n.1298-2699G>A) c.613-2524G>A (n.613-2524G>A) c.*2106-193G>A (n.*2106-193G>A) c.510-3642G>A (n.510-3642G>A) n.111G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46055957G= | CA2366499380 | SLC12A5 | c.2788-193G= (n.2788-193G=) c.2857-193G= (n.2857-193G=) c.1298-2699G= (n.1298-2699G=) c.613-2524G= (n.613-2524G=) c.*2106-193G= (n.*2106-193G=) c.510-3642G= (n.510-3642G=) n.111G= | |
20 | g.46055957G>T | CA2653126133 | SLC12A5 | c.2788-193G>T (n.2788-193G>T) c.2857-193G>T (n.2857-193G>T) c.1298-2699G>T (n.1298-2699G>T) c.613-2524G>T (n.613-2524G>T) c.*2106-193G>T (n.*2106-193G>T) c.510-3642G>T (n.510-3642G>T) n.111G>T | gnomAD v4 |
20 | g.46055958T>C | CA1017931830 | SLC12A5 | c.2788-192T>C (n.2788-192T>C) c.2857-192T>C (n.2857-192T>C) c.1298-2698T>C (n.1298-2698T>C) c.613-2523T>C (n.613-2523T>C) c.*2106-192T>C (n.*2106-192T>C) c.510-3641T>C (n.510-3641T>C) n.112T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46055958T= | CA2366499381 | SLC12A5 | c.2788-192T= (n.2788-192T=) c.2857-192T= (n.2857-192T=) c.1298-2698T= (n.1298-2698T=) c.613-2523T= (n.613-2523T=) c.*2106-192T= (n.*2106-192T=) c.510-3641T= (n.510-3641T=) n.112T= | |
20 | g.46055960C>A | CA2653126135 | SLC12A5 | c.2788-190C>A (n.2788-190C>A) c.2857-190C>A (n.2857-190C>A) c.1298-2696C>A (n.1298-2696C>A) c.613-2521C>A (n.613-2521C>A) c.*2106-190C>A (n.*2106-190C>A) c.510-3639C>A (n.510-3639C>A) n.114C>A | gnomAD v4 |
20 | g.46055960C>G | CA2653126134 | SLC12A5 | c.2788-190C>G (n.2788-190C>G) c.2857-190C>G (n.2857-190C>G) c.1298-2696C>G (n.1298-2696C>G) c.613-2521C>G (n.613-2521C>G) c.*2106-190C>G (n.*2106-190C>G) c.510-3639C>G (n.510-3639C>G) n.114C>G | gnomAD v4 |
20 | g.46055961T>G | CA315644323 | SLC12A5 | c.2788-189T>G (n.2788-189T>G) c.2857-189T>G (n.2857-189T>G) c.1298-2695T>G (n.1298-2695T>G) c.613-2520T>G (n.613-2520T>G) c.*2106-189T>G (n.*2106-189T>G) c.510-3638T>G (n.510-3638T>G) n.115T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46055961T= | CA2366499382 | SLC12A5 | c.2788-189T= (n.2788-189T=) c.2857-189T= (n.2857-189T=) c.1298-2695T= (n.1298-2695T=) c.613-2520T= (n.613-2520T=) c.*2106-189T= (n.*2106-189T=) c.510-3638T= (n.510-3638T=) n.115T= | |
20 | g.46055962G>A | CA2366499384 | SLC12A5 | c.2788-188G>A (n.2788-188G>A) c.2857-188G>A (n.2857-188G>A) c.1298-2694G>A (n.1298-2694G>A) c.613-2519G>A (n.613-2519G>A) c.*2106-188G>A (n.*2106-188G>A) c.510-3637G>A (n.510-3637G>A) n.116G>A | dbSNP |
20 | g.46055962G= | CA2366499383 | SLC12A5 | c.2788-188G= (n.2788-188G=) c.2857-188G= (n.2857-188G=) c.1298-2694G= (n.1298-2694G=) c.613-2519G= (n.613-2519G=) c.*2106-188G= (n.*2106-188G=) c.510-3637G= (n.510-3637G=) n.116G= | |
20 | g.46055962G>T | CA2653126137 | SLC12A5 | c.2788-188G>T (n.2788-188G>T) c.2857-188G>T (n.2857-188G>T) c.1298-2694G>T (n.1298-2694G>T) c.613-2519G>T (n.613-2519G>T) c.*2106-188G>T (n.*2106-188G>T) c.510-3637G>T (n.510-3637G>T) n.116G>T | gnomAD v4 |
20 | g.46055963del | CA2653126136 | SLC12A5 | c.2788-187del (n.2788-187del) c.2857-187del (n.2857-187del) c.1298-2693del (n.1298-2693del) c.613-2518del (n.613-2518del) c.*2106-187del (n.*2106-187del) c.510-3636del (n.510-3636del) n.117del | gnomAD v4 |
20 | g.46055963G>A | CA315644324 | SLC12A5 | c.2788-187G>A (n.2788-187G>A) c.2857-187G>A (n.2857-187G>A) c.1298-2693G>A (n.1298-2693G>A) c.613-2518G>A (n.613-2518G>A) c.*2106-187G>A (n.*2106-187G>A) c.510-3636G>A (n.510-3636G>A) n.117G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46055963G= | CA2366499385 | SLC12A5 | c.2788-187G= (n.2788-187G=) c.2857-187G= (n.2857-187G=) c.1298-2693G= (n.1298-2693G=) c.613-2518G= (n.613-2518G=) c.*2106-187G= (n.*2106-187G=) c.510-3636G= (n.510-3636G=) n.117G= | |
20 | g.46055963G>T | CA636035837 | SLC12A5 | c.2788-187G>T (n.2788-187G>T) c.2857-187G>T (n.2857-187G>T) c.1298-2693G>T (n.1298-2693G>T) c.613-2518G>T (n.613-2518G>T) c.*2106-187G>T (n.*2106-187G>T) c.510-3636G>T (n.510-3636G>T) n.117G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46055964A= | CA2366499386 | SLC12A5 | c.2788-186A= (n.2788-186A=) c.2857-186A= (n.2857-186A=) c.1298-2692A= (n.1298-2692A=) c.613-2517A= (n.613-2517A=) c.*2106-186A= (n.*2106-186A=) c.510-3635A= (n.510-3635A=) n.118A= | |
20 | g.46055964A>G | CA2366499387 | SLC12A5 | c.2788-186A>G (n.2788-186A>G) c.2857-186A>G (n.2857-186A>G) c.1298-2692A>G (n.1298-2692A>G) c.613-2517A>G (n.613-2517A>G) c.*2106-186A>G (n.*2106-186A>G) c.510-3635A>G (n.510-3635A>G) n.118A>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.46055964A>T | CA2653126138 | SLC12A5 | c.2788-186A>T (n.2788-186A>T) c.2857-186A>T (n.2857-186A>T) c.1298-2692A>T (n.1298-2692A>T) c.613-2517A>T (n.613-2517A>T) c.*2106-186A>T (n.*2106-186A>T) c.510-3635A>T (n.510-3635A>T) n.118A>T | gnomAD v4 |
20 | g.46055965G>T | CA2653126140 | SLC12A5 | c.2788-185G>T (n.2788-185G>T) c.2857-185G>T (n.2857-185G>T) c.1298-2691G>T (n.1298-2691G>T) c.613-2516G>T (n.613-2516G>T) c.*2106-185G>T (n.*2106-185G>T) c.510-3634G>T (n.510-3634G>T) n.119G>T | gnomAD v4 |
20 | g.46055969_46055971del | CA2653126139 | SLC12A5 | c.2788-181_2788-179del (n.2788-181_2788-179del) c.2857-181_2857-179del (n.2857-181_2857-179del) c.1298-2687_1298-2685del (n.1298-2687_1298-2685del) c.613-2512_613-2510del (n.613-2512_613-2510del) c.*2106-181_*2106-179del (n.*2106-181_*2106-179del) c.510-3630_510-3628del (n.510-3630_510-3628del) n.123_125del | gnomAD v4 |
20 | g.46055966A= | CA2366499388 | SLC12A5 | c.2788-184A= (n.2788-184A=) c.2857-184A= (n.2857-184A=) c.1298-2690A= (n.1298-2690A=) c.613-2515A= (n.613-2515A=) c.*2106-184A= (n.*2106-184A=) c.510-3633A= (n.510-3633A=) n.120A= | |
20 | g.46055966A>G | CA1017931831 | SLC12A5 | c.2788-184A>G (n.2788-184A>G) c.2857-184A>G (n.2857-184A>G) c.1298-2690A>G (n.1298-2690A>G) c.613-2515A>G (n.613-2515A>G) c.*2106-184A>G (n.*2106-184A>G) c.510-3633A>G (n.510-3633A>G) n.120A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46055967G>A | CA2653126141 | SLC12A5 | c.2788-183G>A (n.2788-183G>A) c.2857-183G>A (n.2857-183G>A) c.1298-2689G>A (n.1298-2689G>A) c.613-2514G>A (n.613-2514G>A) c.*2106-183G>A (n.*2106-183G>A) c.510-3632G>A (n.510-3632G>A) n.121G>A | gnomAD v4 |
20 | g.46055968G>T | CA2653126142 | SLC12A5 | c.2788-182G>T (n.2788-182G>T) c.2857-182G>T (n.2857-182G>T) c.1298-2688G>T (n.1298-2688G>T) c.613-2513G>T (n.613-2513G>T) c.*2106-182G>T (n.*2106-182G>T) c.510-3631G>T (n.510-3631G>T) n.122G>T | gnomAD v4 |
20 | g.46055969A>G | CA2653126143 | SLC12A5 | c.2788-181A>G (n.2788-181A>G) c.2857-181A>G (n.2857-181A>G) c.1298-2687A>G (n.1298-2687A>G) c.613-2512A>G (n.613-2512A>G) c.*2106-181A>G (n.*2106-181A>G) c.510-3630A>G (n.510-3630A>G) n.123A>G | gnomAD v4 |
20 | g.46055969A>T | CA2653126144 | SLC12A5 | c.2788-181A>T (n.2788-181A>T) c.2857-181A>T (n.2857-181A>T) c.1298-2687A>T (n.1298-2687A>T) c.613-2512A>T (n.613-2512A>T) c.*2106-181A>T (n.*2106-181A>T) c.510-3630A>T (n.510-3630A>T) n.123A>T | gnomAD v4 |
20 | g.46055970G>T | CA2653126145 | SLC12A5 | c.2788-180G>T (n.2788-180G>T) c.2857-180G>T (n.2857-180G>T) c.1298-2686G>T (n.1298-2686G>T) c.613-2511G>T (n.613-2511G>T) c.*2106-180G>T (n.*2106-180G>T) c.510-3629G>T (n.510-3629G>T) n.124G>T | gnomAD v4 |
20 | g.46055971G>C | CA2653126146 | SLC12A5 | c.2788-179G>C (n.2788-179G>C) c.2857-179G>C (n.2857-179G>C) c.1298-2685G>C (n.1298-2685G>C) c.613-2510G>C (n.613-2510G>C) c.*2106-179G>C (n.*2106-179G>C) c.510-3628G>C (n.510-3628G>C) n.125G>C | gnomAD v4 |
20 | g.46055972T>A | CA2366499390 | SLC12A5 | c.2788-178T>A (n.2788-178T>A) c.2857-178T>A (n.2857-178T>A) c.1298-2684T>A (n.1298-2684T>A) c.613-2509T>A (n.613-2509T>A) c.*2106-178T>A (n.*2106-178T>A) c.510-3627T>A (n.510-3627T>A) n.126T>A | dbSNP |
20 | g.46055972T>C | CA2653126147 | SLC12A5 | c.2788-178T>C (n.2788-178T>C) c.2857-178T>C (n.2857-178T>C) c.1298-2684T>C (n.1298-2684T>C) c.613-2509T>C (n.613-2509T>C) c.*2106-178T>C (n.*2106-178T>C) c.510-3627T>C (n.510-3627T>C) n.126T>C | gnomAD v4 |
20 | g.46055972T>G | CA2653126148 | SLC12A5 | c.2788-178T>G (n.2788-178T>G) c.2857-178T>G (n.2857-178T>G) c.1298-2684T>G (n.1298-2684T>G) c.613-2509T>G (n.613-2509T>G) c.*2106-178T>G (n.*2106-178T>G) c.510-3627T>G (n.510-3627T>G) n.126T>G | gnomAD v4 |
20 | g.46055972T= | CA2366499389 | SLC12A5 | c.2788-178T= (n.2788-178T=) c.2857-178T= (n.2857-178T=) c.1298-2684T= (n.1298-2684T=) c.613-2509T= (n.613-2509T=) c.*2106-178T= (n.*2106-178T=) c.510-3627T= (n.510-3627T=) n.126T= | |
20 | g.46055973G>A | CA2366499392 | SLC12A5 | c.2788-177G>A (n.2788-177G>A) c.2857-177G>A (n.2857-177G>A) c.1298-2683G>A (n.1298-2683G>A) c.613-2508G>A (n.613-2508G>A) c.*2106-177G>A (n.*2106-177G>A) c.510-3626G>A (n.510-3626G>A) n.127G>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.46055973G= | CA2366499391 | SLC12A5 | c.2788-177G= (n.2788-177G=) c.2857-177G= (n.2857-177G=) c.1298-2683G= (n.1298-2683G=) c.613-2508G= (n.613-2508G=) c.*2106-177G= (n.*2106-177G=) c.510-3626G= (n.510-3626G=) n.127G= | |
20 | g.46055973G>T | CA2653126150 | SLC12A5 | c.2788-177G>T (n.2788-177G>T) c.2857-177G>T (n.2857-177G>T) c.1298-2683G>T (n.1298-2683G>T) c.613-2508G>T (n.613-2508G>T) c.*2106-177G>T (n.*2106-177G>T) c.510-3626G>T (n.510-3626G>T) n.127G>T | gnomAD v4 |
20 | g.46055976del | CA2653126151 | SLC12A5 | c.2788-174del (n.2788-174del) c.2857-174del (n.2857-174del) c.1298-2680del (n.1298-2680del) c.613-2505del (n.613-2505del) c.*2106-174del (n.*2106-174del) c.510-3623del (n.510-3623del) n.130del | gnomAD v4 |
20 | g.46055974G>A | CA2366499394 | SLC12A5 | c.2788-176G>A (n.2788-176G>A) c.2857-176G>A (n.2857-176G>A) c.1298-2682G>A (n.1298-2682G>A) c.613-2507G>A (n.613-2507G>A) c.*2106-176G>A (n.*2106-176G>A) c.510-3625G>A (n.510-3625G>A) n.128G>A | dbSNP |
20 | g.46055974G= | CA2366499393 | SLC12A5 | c.2788-176G= (n.2788-176G=) c.2857-176G= (n.2857-176G=) c.1298-2682G= (n.1298-2682G=) c.613-2507G= (n.613-2507G=) c.*2106-176G= (n.*2106-176G=) c.510-3625G= (n.510-3625G=) n.128G= | |
20 | g.46055974G>T | CA2653126152 | SLC12A5 | c.2788-176G>T (n.2788-176G>T) c.2857-176G>T (n.2857-176G>T) c.1298-2682G>T (n.1298-2682G>T) c.613-2507G>T (n.613-2507G>T) c.*2106-176G>T (n.*2106-176G>T) c.510-3625G>T (n.510-3625G>T) n.128G>T | gnomAD v4 |
20 | g.46055975G>T | CA2653126153 | SLC12A5 | c.2788-175G>T (n.2788-175G>T) c.2857-175G>T (n.2857-175G>T) c.1298-2681G>T (n.1298-2681G>T) c.613-2506G>T (n.613-2506G>T) c.*2106-175G>T (n.*2106-175G>T) c.510-3624G>T (n.510-3624G>T) n.129G>T | gnomAD v4 |
20 | g.46055976G>A | CA2653126155 | SLC12A5 | c.2788-174G>A (n.2788-174G>A) c.2857-174G>A (n.2857-174G>A) c.1298-2680G>A (n.1298-2680G>A) c.613-2505G>A (n.613-2505G>A) c.*2106-174G>A (n.*2106-174G>A) c.510-3623G>A (n.510-3623G>A) n.130G>A | gnomAD v4 |
20 | g.46055976G>T | CA2653126156 | SLC12A5 | c.2788-174G>T (n.2788-174G>T) c.2857-174G>T (n.2857-174G>T) c.1298-2680G>T (n.1298-2680G>T) c.613-2505G>T (n.613-2505G>T) c.*2106-174G>T (n.*2106-174G>T) c.510-3623G>T (n.510-3623G>T) n.130G>T | gnomAD v4 |
20 | g.46055980_46055996del | CA2653126154 | SLC12A5 | c.2788-170_2788-154del (n.2788-170_2788-154del) c.2857-170_2857-154del (n.2857-170_2857-154del) c.1298-2676_1298-2660del (n.1298-2676_1298-2660del) c.613-2501_613-2485del (n.613-2501_613-2485del) c.*2106-170_*2106-154del (n.*2106-170_*2106-154del) c.510-3619_510-3603del (n.510-3619_510-3603del) n.134_150del | gnomAD v4 |
20 | g.46055977C>A | CA2653126157 | SLC12A5 | c.2788-173C>A (n.2788-173C>A) c.2857-173C>A (n.2857-173C>A) c.1298-2679C>A (n.1298-2679C>A) c.613-2504C>A (n.613-2504C>A) c.*2106-173C>A (n.*2106-173C>A) c.510-3622C>A (n.510-3622C>A) n.131C>A | gnomAD v4 |
20 | g.46055977C= | CA2366499395 | SLC12A5 | c.2788-173C= (n.2788-173C=) c.2857-173C= (n.2857-173C=) c.1298-2679C= (n.1298-2679C=) c.613-2504C= (n.613-2504C=) c.*2106-173C= (n.*2106-173C=) c.510-3622C= (n.510-3622C=) n.131C= | |
20 | g.46055977C>G | CA2653126158 | SLC12A5 | c.2788-173C>G (n.2788-173C>G) c.2857-173C>G (n.2857-173C>G) c.1298-2679C>G (n.1298-2679C>G) c.613-2504C>G (n.613-2504C>G) c.*2106-173C>G (n.*2106-173C>G) c.510-3622C>G (n.510-3622C>G) n.131C>G | gnomAD v4 |
20 | g.46055977C>T | CA315644325 | SLC12A5 | c.2788-173C>T (n.2788-173C>T) c.2857-173C>T (n.2857-173C>T) c.1298-2679C>T (n.1298-2679C>T) c.613-2504C>T (n.613-2504C>T) c.*2106-173C>T (n.*2106-173C>T) c.510-3622C>T (n.510-3622C>T) n.131C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46055978del | CA2653126159 | SLC12A5 | c.2788-172del (n.2788-172del) c.2857-172del (n.2857-172del) c.1298-2678del (n.1298-2678del) c.613-2503del (n.613-2503del) c.*2106-172del (n.*2106-172del) c.510-3621del (n.510-3621del) n.132del | gnomAD v4 |
20 | g.46055978A>G | CA2653126160 | SLC12A5 | c.2788-172A>G (n.2788-172A>G) c.2857-172A>G (n.2857-172A>G) c.1298-2678A>G (n.1298-2678A>G) c.613-2503A>G (n.613-2503A>G) c.*2106-172A>G (n.*2106-172A>G) c.510-3621A>G (n.510-3621A>G) n.132A>G | gnomAD v4 |
20 | g.46055979G>A | CA2653126161 | SLC12A5 | c.2788-171G>A (n.2788-171G>A) c.2857-171G>A (n.2857-171G>A) c.1298-2677G>A (n.1298-2677G>A) c.613-2502G>A (n.613-2502G>A) c.*2106-171G>A (n.*2106-171G>A) c.510-3620G>A (n.510-3620G>A) n.133G>A | gnomAD v4 |
20 | g.46055979G>T | CA2653126162 | SLC12A5 | c.2788-171G>T (n.2788-171G>T) c.2857-171G>T (n.2857-171G>T) c.1298-2677G>T (n.1298-2677G>T) c.613-2502G>T (n.613-2502G>T) c.*2106-171G>T (n.*2106-171G>T) c.510-3620G>T (n.510-3620G>T) n.133G>T | gnomAD v4 |
20 | g.46055980G>A | CA2653126163 | SLC12A5 | c.2788-170G>A (n.2788-170G>A) c.2857-170G>A (n.2857-170G>A) c.1298-2676G>A (n.1298-2676G>A) c.613-2501G>A (n.613-2501G>A) c.*2106-170G>A (n.*2106-170G>A) c.510-3619G>A (n.510-3619G>A) n.134G>A | gnomAD v4 |
20 | g.46055980G>T | CA2653126164 | SLC12A5 | c.2788-170G>T (n.2788-170G>T) c.2857-170G>T (n.2857-170G>T) c.1298-2676G>T (n.1298-2676G>T) c.613-2501G>T (n.613-2501G>T) c.*2106-170G>T (n.*2106-170G>T) c.510-3619G>T (n.510-3619G>T) n.134G>T | gnomAD v4 |
20 | g.46055981C>A | CA2653126165 | SLC12A5 | c.2788-169C>A (n.2788-169C>A) c.2857-169C>A (n.2857-169C>A) c.1298-2675C>A (n.1298-2675C>A) c.613-2500C>A (n.613-2500C>A) c.*2106-169C>A (n.*2106-169C>A) c.510-3618C>A (n.510-3618C>A) n.135C>A | gnomAD v4 |
20 | g.46055981C>G | CA2653126166 | SLC12A5 | c.2788-169C>G (n.2788-169C>G) c.2857-169C>G (n.2857-169C>G) c.1298-2675C>G (n.1298-2675C>G) c.613-2500C>G (n.613-2500C>G) c.*2106-169C>G (n.*2106-169C>G) c.510-3618C>G (n.510-3618C>G) n.135C>G | gnomAD v4 |
20 | g.46055981C>T | CA2653126167 | SLC12A5 | c.2788-169C>T (n.2788-169C>T) c.2857-169C>T (n.2857-169C>T) c.1298-2675C>T (n.1298-2675C>T) c.613-2500C>T (n.613-2500C>T) c.*2106-169C>T (n.*2106-169C>T) c.510-3618C>T (n.510-3618C>T) n.135C>T | gnomAD v4 |
20 | g.46055982A= | CA2366499396 | SLC12A5 | c.2788-168A= (n.2788-168A=) c.2857-168A= (n.2857-168A=) c.1298-2674A= (n.1298-2674A=) c.613-2499A= (n.613-2499A=) c.*2106-168A= (n.*2106-168A=) c.510-3617A= (n.510-3617A=) n.136A= | |
20 | g.46055982A>C | CA2741670108 | SLC12A5 | c.2788-168A>C (n.2788-168A>C) c.2857-168A>C (n.2857-168A>C) c.1298-2674A>C (n.1298-2674A>C) c.613-2499A>C (n.613-2499A>C) c.*2106-168A>C (n.*2106-168A>C) c.510-3617A>C (n.510-3617A>C) n.136A>C | |
20 | g.46055982A>G | CA2653126168 | SLC12A5 | c.2788-168A>G (n.2788-168A>G) c.2857-168A>G (n.2857-168A>G) c.1298-2674A>G (n.1298-2674A>G) c.613-2499A>G (n.613-2499A>G) c.*2106-168A>G (n.*2106-168A>G) c.510-3617A>G (n.510-3617A>G) n.136A>G | gnomAD v4 |
20 | g.46055982A>T | CA315644336 | SLC12A5 | c.2788-168A>T (n.2788-168A>T) c.2857-168A>T (n.2857-168A>T) c.1298-2674A>T (n.1298-2674A>T) c.613-2499A>T (n.613-2499A>T) c.*2106-168A>T (n.*2106-168A>T) c.510-3617A>T (n.510-3617A>T) n.136A>T | dbSNP |
20 | g.46055983G>A | CA2366499397 | SLC12A5 | c.2788-167G>A (n.2788-167G>A) c.2857-167G>A (n.2857-167G>A) c.1298-2673G>A (n.1298-2673G>A) c.613-2498G>A (n.613-2498G>A) c.*2106-167G>A (n.*2106-167G>A) c.510-3616G>A (n.510-3616G>A) n.137G>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.46055983G= | CA2366499398 | SLC12A5 | c.2788-167G= (n.2788-167G=) c.2857-167G= (n.2857-167G=) c.1298-2673G= (n.1298-2673G=) c.613-2498G= (n.613-2498G=) c.*2106-167G= (n.*2106-167G=) c.510-3616G= (n.510-3616G=) n.137G= | |
20 | g.46055983G>T | CA2653126169 | SLC12A5 | c.2788-167G>T (n.2788-167G>T) c.2857-167G>T (n.2857-167G>T) c.1298-2673G>T (n.1298-2673G>T) c.613-2498G>T (n.613-2498G>T) c.*2106-167G>T (n.*2106-167G>T) c.510-3616G>T (n.510-3616G>T) n.137G>T | gnomAD v4 |
20 | g.46055986C>A | CA2653126170 | SLC12A5 | c.2788-164C>A (n.2788-164C>A) c.2857-164C>A (n.2857-164C>A) c.1298-2670C>A (n.1298-2670C>A) c.613-2495C>A (n.613-2495C>A) c.*2106-164C>A (n.*2106-164C>A) c.510-3613C>A (n.510-3613C>A) n.140C>A | gnomAD v4 |
20 | g.46055986C>T | CA2653126171 | SLC12A5 | c.2788-164C>T (n.2788-164C>T) c.2857-164C>T (n.2857-164C>T) c.1298-2670C>T (n.1298-2670C>T) c.613-2495C>T (n.613-2495C>T) c.*2106-164C>T (n.*2106-164C>T) c.510-3613C>T (n.510-3613C>T) n.140C>T | gnomAD v4 |
20 | g.46055987A>C | CA2653126172 | SLC12A5 | c.2788-163A>C (n.2788-163A>C) c.2857-163A>C (n.2857-163A>C) c.1298-2669A>C (n.1298-2669A>C) c.613-2494A>C (n.613-2494A>C) c.*2106-163A>C (n.*2106-163A>C) c.510-3612A>C (n.510-3612A>C) n.141A>C | gnomAD v4 |
20 | g.46055987A>G | CA2653126173 | SLC12A5 | c.2788-163A>G (n.2788-163A>G) c.2857-163A>G (n.2857-163A>G) c.1298-2669A>G (n.1298-2669A>G) c.613-2494A>G (n.613-2494A>G) c.*2106-163A>G (n.*2106-163A>G) c.510-3612A>G (n.510-3612A>G) n.141A>G | gnomAD v4 |
20 | g.46055987A>T | CA2653126174 | SLC12A5 | c.2788-163A>T (n.2788-163A>T) c.2857-163A>T (n.2857-163A>T) c.1298-2669A>T (n.1298-2669A>T) c.613-2494A>T (n.613-2494A>T) c.*2106-163A>T (n.*2106-163A>T) c.510-3612A>T (n.510-3612A>T) n.141A>T | gnomAD v4 |
20 | g.46055988G>A | CA2653126175 | SLC12A5 | c.2788-162G>A (n.2788-162G>A) c.2857-162G>A (n.2857-162G>A) c.1298-2668G>A (n.1298-2668G>A) c.613-2493G>A (n.613-2493G>A) c.*2106-162G>A (n.*2106-162G>A) c.510-3611G>A (n.510-3611G>A) n.142G>A | gnomAD v4 |
20 | g.46055988G>T | CA2653126176 | SLC12A5 | c.2788-162G>T (n.2788-162G>T) c.2857-162G>T (n.2857-162G>T) c.1298-2668G>T (n.1298-2668G>T) c.613-2493G>T (n.613-2493G>T) c.*2106-162G>T (n.*2106-162G>T) c.510-3611G>T (n.510-3611G>T) n.142G>T | gnomAD v4 |
20 | g.46055989T>C | CA1017931832 | SLC12A5 | c.2788-161T>C (n.2788-161T>C) c.2857-161T>C (n.2857-161T>C) c.1298-2667T>C (n.1298-2667T>C) c.613-2492T>C (n.613-2492T>C) c.*2106-161T>C (n.*2106-161T>C) c.510-3610T>C (n.510-3610T>C) n.143T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46055989T= | CA2366499399 | SLC12A5 | c.2788-161T= (n.2788-161T=) c.2857-161T= (n.2857-161T=) c.1298-2667T= (n.1298-2667T=) c.613-2492T= (n.613-2492T=) c.*2106-161T= (n.*2106-161T=) c.510-3610T= (n.510-3610T=) n.143T= | |
20 | g.46055990G>A | CA2653126177 | SLC12A5 | c.2788-160G>A (n.2788-160G>A) c.2857-160G>A (n.2857-160G>A) c.1298-2666G>A (n.1298-2666G>A) c.613-2491G>A (n.613-2491G>A) c.*2106-160G>A (n.*2106-160G>A) c.510-3609G>A (n.510-3609G>A) n.144G>A | gnomAD v4 |
20 | g.46055990G>T | CA2653126178 | SLC12A5 | c.2788-160G>T (n.2788-160G>T) c.2857-160G>T (n.2857-160G>T) c.1298-2666G>T (n.1298-2666G>T) c.613-2491G>T (n.613-2491G>T) c.*2106-160G>T (n.*2106-160G>T) c.510-3609G>T (n.510-3609G>T) n.144G>T | gnomAD v4 |
20 | g.46055991del | CA2653126179 | SLC12A5 | c.2788-159del (n.2788-159del) c.2857-159del (n.2857-159del) c.1298-2665del (n.1298-2665del) c.613-2490del (n.613-2490del) c.*2106-159del (n.*2106-159del) c.510-3608del (n.510-3608del) n.145del | gnomAD v4 |
20 | g.46055991G>A | CA315644358 | SLC12A5 | c.2788-159G>A (n.2788-159G>A) c.2857-159G>A (n.2857-159G>A) c.1298-2665G>A (n.1298-2665G>A) c.613-2490G>A (n.613-2490G>A) c.*2106-159G>A (n.*2106-159G>A) c.510-3608G>A (n.510-3608G>A) n.145G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46055991G= | CA2366499400 | SLC12A5 | c.2788-159G= (n.2788-159G=) c.2857-159G= (n.2857-159G=) c.1298-2665G= (n.1298-2665G=) c.613-2490G= (n.613-2490G=) c.*2106-159G= (n.*2106-159G=) c.510-3608G= (n.510-3608G=) n.145G= | |
20 | g.46055991G>T | CA2653126180 | SLC12A5 | c.2788-159G>T (n.2788-159G>T) c.2857-159G>T (n.2857-159G>T) c.1298-2665G>T (n.1298-2665G>T) c.613-2490G>T (n.613-2490G>T) c.*2106-159G>T (n.*2106-159G>T) c.510-3608G>T (n.510-3608G>T) n.145G>T | gnomAD v4 |
20 | g.46055992T>A | CA315644363 | SLC12A5 | c.2788-158T>A (n.2788-158T>A) c.2857-158T>A (n.2857-158T>A) c.1298-2664T>A (n.1298-2664T>A) c.613-2489T>A (n.613-2489T>A) c.*2106-158T>A (n.*2106-158T>A) c.510-3607T>A (n.510-3607T>A) n.146T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46055992T= | CA2366499401 | SLC12A5 | c.2788-158T= (n.2788-158T=) c.2857-158T= (n.2857-158T=) c.1298-2664T= (n.1298-2664T=) c.613-2489T= (n.613-2489T=) c.*2106-158T= (n.*2106-158T=) c.510-3607T= (n.510-3607T=) n.146T= | |
20 | g.46055993G>A | CA315644364 | SLC12A5 | c.2788-157G>A (n.2788-157G>A) c.2857-157G>A (n.2857-157G>A) c.1298-2663G>A (n.1298-2663G>A) c.613-2488G>A (n.613-2488G>A) c.*2106-157G>A (n.*2106-157G>A) c.510-3606G>A (n.510-3606G>A) n.147G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46055993G= | CA2366499402 | SLC12A5 | c.2788-157G= (n.2788-157G=) c.2857-157G= (n.2857-157G=) c.1298-2663G= (n.1298-2663G=) c.613-2488G= (n.613-2488G=) c.*2106-157G= (n.*2106-157G=) c.510-3606G= (n.510-3606G=) n.147G= | |
20 | g.46055993G>T | CA2653126181 | SLC12A5 | c.2788-157G>T (n.2788-157G>T) c.2857-157G>T (n.2857-157G>T) c.1298-2663G>T (n.1298-2663G>T) c.613-2488G>T (n.613-2488G>T) c.*2106-157G>T (n.*2106-157G>T) c.510-3606G>T (n.510-3606G>T) n.147G>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.46055994C>A | CA2653126182 | SLC12A5 | c.2788-156C>A (n.2788-156C>A) c.2857-156C>A (n.2857-156C>A) c.1298-2662C>A (n.1298-2662C>A) c.613-2487C>A (n.613-2487C>A) c.*2106-156C>A (n.*2106-156C>A) c.510-3605C>A (n.510-3605C>A) n.148C>A | gnomAD v4 |
20 | g.46055994C>G | CA2653126183 | SLC12A5 | c.2788-156C>G (n.2788-156C>G) c.2857-156C>G (n.2857-156C>G) c.1298-2662C>G (n.1298-2662C>G) c.613-2487C>G (n.613-2487C>G) c.*2106-156C>G (n.*2106-156C>G) c.510-3605C>G (n.510-3605C>G) n.148C>G | gnomAD v4 |
20 | g.46055996G>A | CA744868138 | SLC12A5 | c.2788-154G>A (n.2788-154G>A) c.2857-154G>A (n.2857-154G>A) c.1298-2660G>A (n.1298-2660G>A) c.613-2485G>A (n.613-2485G>A) c.*2106-154G>A (n.*2106-154G>A) c.510-3603G>A (n.510-3603G>A) n.150G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46055996G= | CA2366499403 | SLC12A5 | c.2788-154G= (n.2788-154G=) c.2857-154G= (n.2857-154G=) c.1298-2660G= (n.1298-2660G=) c.613-2485G= (n.613-2485G=) c.*2106-154G= (n.*2106-154G=) c.510-3603G= (n.510-3603G=) n.150G= | |
20 | g.46055996G>T | CA2653126184 | SLC12A5 | c.2788-154G>T (n.2788-154G>T) c.2857-154G>T (n.2857-154G>T) c.1298-2660G>T (n.1298-2660G>T) c.613-2485G>T (n.613-2485G>T) c.*2106-154G>T (n.*2106-154G>T) c.510-3603G>T (n.510-3603G>T) n.150G>T | gnomAD v4 |
20 | g.46055997T>C | CA744868142 | SLC12A5 | c.2788-153T>C (n.2788-153T>C) c.2857-153T>C (n.2857-153T>C) c.1298-2659T>C (n.1298-2659T>C) c.613-2484T>C (n.613-2484T>C) c.*2106-153T>C (n.*2106-153T>C) c.510-3602T>C (n.510-3602T>C) n.151T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46055997T= | CA2366499404 | SLC12A5 | c.2788-153T= (n.2788-153T=) c.2857-153T= (n.2857-153T=) c.1298-2659T= (n.1298-2659T=) c.613-2484T= (n.613-2484T=) c.*2106-153T= (n.*2106-153T=) c.510-3602T= (n.510-3602T=) n.151T= | |
20 | g.46055998A= | CA2366499405 | SLC12A5 | c.2788-152A= (n.2788-152A=) c.2857-152A= (n.2857-152A=) c.1298-2658A= (n.1298-2658A=) c.613-2483A= (n.613-2483A=) c.*2106-152A= (n.*2106-152A=) c.510-3601A= (n.510-3601A=) n.152A= | |
20 | g.46055998A>G | CA315644365 | SLC12A5 | c.2788-152A>G (n.2788-152A>G) c.2857-152A>G (n.2857-152A>G) c.1298-2658A>G (n.1298-2658A>G) c.613-2483A>G (n.613-2483A>G) c.*2106-152A>G (n.*2106-152A>G) c.510-3601A>G (n.510-3601A>G) n.152A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46055999G>A | CA2366499407 | SLC12A5 | c.2788-151G>A (n.2788-151G>A) c.2857-151G>A (n.2857-151G>A) c.1298-2657G>A (n.1298-2657G>A) c.613-2482G>A (n.613-2482G>A) c.*2106-151G>A (n.*2106-151G>A) c.510-3600G>A (n.510-3600G>A) n.153G>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.46055999G= | CA2366499406 | SLC12A5 | c.2788-151G= (n.2788-151G=) c.2857-151G= (n.2857-151G=) c.1298-2657G= (n.1298-2657G=) c.613-2482G= (n.613-2482G=) c.*2106-151G= (n.*2106-151G=) c.510-3600G= (n.510-3600G=) n.153G= | |
20 | g.46055999G>T | CA2653126185 | SLC12A5 | c.2788-151G>T (n.2788-151G>T) c.2857-151G>T (n.2857-151G>T) c.1298-2657G>T (n.1298-2657G>T) c.613-2482G>T (n.613-2482G>T) c.*2106-151G>T (n.*2106-151G>T) c.510-3600G>T (n.510-3600G>T) n.153G>T | gnomAD v4 |
20 | g.46056000C>A | CA2653126186 | SLC12A5 | c.2788-150C>A (n.2788-150C>A) c.2857-150C>A (n.2857-150C>A) c.1298-2656C>A (n.1298-2656C>A) c.613-2481C>A (n.613-2481C>A) c.*2106-150C>A (n.*2106-150C>A) c.510-3599C>A (n.510-3599C>A) n.154C>A | gnomAD v4 |
20 | g.46056000C= | CA2366499408 | SLC12A5 | c.2788-150C= (n.2788-150C=) c.2857-150C= (n.2857-150C=) c.1298-2656C= (n.1298-2656C=) c.613-2481C= (n.613-2481C=) c.*2106-150C= (n.*2106-150C=) c.510-3599C= (n.510-3599C=) n.154C= | |
20 | g.46056000C>T | CA744868145 | SLC12A5 | c.2788-150C>T (n.2788-150C>T) c.2857-150C>T (n.2857-150C>T) c.1298-2656C>T (n.1298-2656C>T) c.613-2481C>T (n.613-2481C>T) c.*2106-150C>T (n.*2106-150C>T) c.510-3599C>T (n.510-3599C>T) n.154C>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.46056002A>C | CA2653126187 | SLC12A5 | c.2788-148A>C (n.2788-148A>C) c.2857-148A>C (n.2857-148A>C) c.1298-2654A>C (n.1298-2654A>C) c.613-2479A>C (n.613-2479A>C) c.*2106-148A>C (n.*2106-148A>C) c.510-3597A>C (n.510-3597A>C) n.156A>C | gnomAD v4 |
20 | g.46056002A>G | CA2653126189 | SLC12A5 | c.2788-148A>G (n.2788-148A>G) c.2857-148A>G (n.2857-148A>G) c.1298-2654A>G (n.1298-2654A>G) c.613-2479A>G (n.613-2479A>G) c.*2106-148A>G (n.*2106-148A>G) c.510-3597A>G (n.510-3597A>G) n.156A>G | gnomAD v4 |
20 | g.46056002A>T | CA2653126188 | SLC12A5 | c.2788-148A>T (n.2788-148A>T) c.2857-148A>T (n.2857-148A>T) c.1298-2654A>T (n.1298-2654A>T) c.613-2479A>T (n.613-2479A>T) c.*2106-148A>T (n.*2106-148A>T) c.510-3597A>T (n.510-3597A>T) n.156A>T | gnomAD v4 |
20 | g.46056004T>G | CA2653126190 | SLC12A5 | c.2788-146T>G (n.2788-146T>G) c.2857-146T>G (n.2857-146T>G) c.1298-2652T>G (n.1298-2652T>G) c.613-2477T>G (n.613-2477T>G) c.*2106-146T>G (n.*2106-146T>G) c.510-3595T>G (n.510-3595T>G) n.158T>G | gnomAD v4 |
20 | g.46056005T>C | CA744868146 | SLC12A5 | c.2788-145T>C (n.2788-145T>C) c.2857-145T>C (n.2857-145T>C) c.1298-2651T>C (n.1298-2651T>C) c.613-2476T>C (n.613-2476T>C) c.*2106-145T>C (n.*2106-145T>C) c.510-3594T>C (n.510-3594T>C) n.159T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056005T>G | CA2653126191 | SLC12A5 | c.2788-145T>G (n.2788-145T>G) c.2857-145T>G (n.2857-145T>G) c.1298-2651T>G (n.1298-2651T>G) c.613-2476T>G (n.613-2476T>G) c.*2106-145T>G (n.*2106-145T>G) c.510-3594T>G (n.510-3594T>G) n.159T>G | gnomAD v4 |
20 | g.46056005T= | CA2366499409 | SLC12A5 | c.2788-145T= (n.2788-145T=) c.2857-145T= (n.2857-145T=) c.1298-2651T= (n.1298-2651T=) c.613-2476T= (n.613-2476T=) c.*2106-145T= (n.*2106-145T=) c.510-3594T= (n.510-3594T=) n.159T= | |
20 | g.46056006G>T | CA2653126192 | SLC12A5 | c.2788-144G>T (n.2788-144G>T) c.2857-144G>T (n.2857-144G>T) c.1298-2650G>T (n.1298-2650G>T) c.613-2475G>T (n.613-2475G>T) c.*2106-144G>T (n.*2106-144G>T) c.510-3593G>T (n.510-3593G>T) n.160G>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.46056007G>A | CA315644366 | SLC12A5 | c.2788-143G>A (n.2788-143G>A) c.2857-143G>A (n.2857-143G>A) c.1298-2649G>A (n.1298-2649G>A) c.613-2474G>A (n.613-2474G>A) c.*2106-143G>A (n.*2106-143G>A) c.510-3592G>A (n.510-3592G>A) n.161G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056007G>C | CA2653126193 | SLC12A5 | c.2788-143G>C (n.2788-143G>C) c.2857-143G>C (n.2857-143G>C) c.1298-2649G>C (n.1298-2649G>C) c.613-2474G>C (n.613-2474G>C) c.*2106-143G>C (n.*2106-143G>C) c.510-3592G>C (n.510-3592G>C) n.161G>C | gnomAD v4 |
20 | g.46056007G= | CA2366499410 | SLC12A5 | c.2788-143G= (n.2788-143G=) c.2857-143G= (n.2857-143G=) c.1298-2649G= (n.1298-2649G=) c.613-2474G= (n.613-2474G=) c.*2106-143G= (n.*2106-143G=) c.510-3592G= (n.510-3592G=) n.161G= | |
20 | g.46056007G>T | CA636176912 | SLC12A5 | c.2788-143G>T (n.2788-143G>T) c.2857-143G>T (n.2857-143G>T) c.1298-2649G>T (n.1298-2649G>T) c.613-2474G>T (n.613-2474G>T) c.*2106-143G>T (n.*2106-143G>T) c.510-3592G>T (n.510-3592G>T) n.161G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056008T>A | CA2653126194 | SLC12A5 | c.2788-142T>A (n.2788-142T>A) c.2857-142T>A (n.2857-142T>A) c.1298-2648T>A (n.1298-2648T>A) c.613-2473T>A (n.613-2473T>A) c.*2106-142T>A (n.*2106-142T>A) c.510-3591T>A (n.510-3591T>A) n.162T>A | gnomAD v4 |
20 | g.46056008T>C | CA2653126195 | SLC12A5 | c.2788-142T>C (n.2788-142T>C) c.2857-142T>C (n.2857-142T>C) c.1298-2648T>C (n.1298-2648T>C) c.613-2473T>C (n.613-2473T>C) c.*2106-142T>C (n.*2106-142T>C) c.510-3591T>C (n.510-3591T>C) n.162T>C | gnomAD v4 |
20 | g.46056009C>A | CA2653126197 | SLC12A5 | c.2788-141C>A (n.2788-141C>A) c.2857-141C>A (n.2857-141C>A) c.1298-2647C>A (n.1298-2647C>A) c.613-2472C>A (n.613-2472C>A) c.*2106-141C>A (n.*2106-141C>A) c.510-3590C>A (n.510-3590C>A) n.163C>A | gnomAD v4 |
20 | g.46056009_46056011dup | CA2653126196 | SLC12A5 | c.2788-141_2788-139dup (n.2788-141_2788-139dup) c.2857-141_2857-139dup (n.2857-141_2857-139dup) c.1298-2647_1298-2645dup (n.1298-2647_1298-2645dup) c.613-2472_613-2470dup (n.613-2472_613-2470dup) c.*2106-141_*2106-139dup (n.*2106-141_*2106-139dup) c.510-3590_510-3588dup (n.510-3590_510-3588dup) n.163_165dup | gnomAD v4 |
20 | g.46056011C>A | CA2653126198 | SLC12A5 | c.2788-139C>A (n.2788-139C>A) c.2857-139C>A (n.2857-139C>A) c.1298-2645C>A (n.1298-2645C>A) c.613-2470C>A (n.613-2470C>A) c.*2106-139C>A (n.*2106-139C>A) c.510-3588C>A (n.510-3588C>A) n.165C>A | gnomAD v4 |
20 | g.46056011C= | CA2366499411 | SLC12A5 | c.2788-139C= (n.2788-139C=) c.2857-139C= (n.2857-139C=) c.1298-2645C= (n.1298-2645C=) c.613-2470C= (n.613-2470C=) c.*2106-139C= (n.*2106-139C=) c.510-3588C= (n.510-3588C=) n.165C= | |
20 | g.46056011C>T | CA315644368 | SLC12A5 | c.2788-139C>T (n.2788-139C>T) c.2857-139C>T (n.2857-139C>T) c.1298-2645C>T (n.1298-2645C>T) c.613-2470C>T (n.613-2470C>T) c.*2106-139C>T (n.*2106-139C>T) c.510-3588C>T (n.510-3588C>T) n.165C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |