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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.46055846A= | CA2366499335 | SLC12A5 | c.2788-304A= (n.2788-304A=) c.2857-304A= (n.2857-304A=) c.1298-2810A= (n.1298-2810A=) c.613-2635A= (n.613-2635A=) c.*2106-304A= (n.*2106-304A=) c.510-3753A= (n.510-3753A=) | |
| 20 | g.46055846A>T | CA2366499336 | SLC12A5 | c.2788-304A>T (n.2788-304A>T) c.2857-304A>T (n.2857-304A>T) c.1298-2810A>T (n.1298-2810A>T) c.613-2635A>T (n.613-2635A>T) c.*2106-304A>T (n.*2106-304A>T) c.510-3753A>T (n.510-3753A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46055848A>G | CA2653125923 | SLC12A5 | c.2788-302A>G (n.2788-302A>G) c.2857-302A>G (n.2857-302A>G) c.1298-2808A>G (n.1298-2808A>G) c.613-2633A>G (n.613-2633A>G) c.*2106-302A>G (n.*2106-302A>G) c.510-3751A>G (n.510-3751A>G) n.2A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055850del | CA2653125924 | SLC12A5 | c.2788-300del (n.2788-300del) c.2857-300del (n.2857-300del) c.1298-2806del (n.1298-2806del) c.613-2631del (n.613-2631del) c.*2106-300del (n.*2106-300del) c.510-3749del (n.510-3749del) n.4del | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055850A>G | CA2653125925 | SLC12A5 | c.2788-300A>G (n.2788-300A>G) c.2857-300A>G (n.2857-300A>G) c.1298-2806A>G (n.1298-2806A>G) c.613-2631A>G (n.613-2631A>G) c.*2106-300A>G (n.*2106-300A>G) c.510-3749A>G (n.510-3749A>G) n.4A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055851T>A | CA744868103 | SLC12A5 | c.2788-299T>A (n.2788-299T>A) c.2857-299T>A (n.2857-299T>A) c.1298-2805T>A (n.1298-2805T>A) c.613-2630T>A (n.613-2630T>A) c.*2106-299T>A (n.*2106-299T>A) c.510-3748T>A (n.510-3748T>A) n.5T>A | dbSNP |
| 20 | g.46055851T>C | CA2653125927 | SLC12A5 | c.2788-299T>C (n.2788-299T>C) c.2857-299T>C (n.2857-299T>C) c.1298-2805T>C (n.1298-2805T>C) c.613-2630T>C (n.613-2630T>C) c.*2106-299T>C (n.*2106-299T>C) c.510-3748T>C (n.510-3748T>C) n.5T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055851T>G | CA2653125928 | SLC12A5 | c.2788-299T>G (n.2788-299T>G) c.2857-299T>G (n.2857-299T>G) c.1298-2805T>G (n.1298-2805T>G) c.613-2630T>G (n.613-2630T>G) c.*2106-299T>G (n.*2106-299T>G) c.510-3748T>G (n.510-3748T>G) n.5T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055851T= | CA2366499337 | SLC12A5 | c.2788-299T= (n.2788-299T=) c.2857-299T= (n.2857-299T=) c.1298-2805T= (n.1298-2805T=) c.613-2630T= (n.613-2630T=) c.*2106-299T= (n.*2106-299T=) c.510-3748T= (n.510-3748T=) n.5T= | |
| 20 | g.46055852G>T | CA2653125929 | SLC12A5 | c.2788-298G>T (n.2788-298G>T) c.2857-298G>T (n.2857-298G>T) c.1298-2804G>T (n.1298-2804G>T) c.613-2629G>T (n.613-2629G>T) c.*2106-298G>T (n.*2106-298G>T) c.510-3747G>T (n.510-3747G>T) n.6G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055853G>A | CA2653125932 | SLC12A5 | c.2788-297G>A (n.2788-297G>A) c.2857-297G>A (n.2857-297G>A) c.1298-2803G>A (n.1298-2803G>A) c.613-2628G>A (n.613-2628G>A) c.*2106-297G>A (n.*2106-297G>A) c.510-3746G>A (n.510-3746G>A) n.7G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055853G>T | CA2653125930 | SLC12A5 | c.2788-297G>T (n.2788-297G>T) c.2857-297G>T (n.2857-297G>T) c.1298-2803G>T (n.1298-2803G>T) c.613-2628G>T (n.613-2628G>T) c.*2106-297G>T (n.*2106-297G>T) c.510-3746G>T (n.510-3746G>T) n.7G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055854C>A | CA2653125934 | SLC12A5 | c.2788-296C>A (n.2788-296C>A) c.2857-296C>A (n.2857-296C>A) c.1298-2802C>A (n.1298-2802C>A) c.613-2627C>A (n.613-2627C>A) c.*2106-296C>A (n.*2106-296C>A) c.510-3745C>A (n.510-3745C>A) n.8C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055854C= | CA2366499338 | SLC12A5 | c.2788-296C= (n.2788-296C=) c.2857-296C= (n.2857-296C=) c.1298-2802C= (n.1298-2802C=) c.613-2627C= (n.613-2627C=) c.*2106-296C= (n.*2106-296C=) c.510-3745C= (n.510-3745C=) n.8C= | |
| 20 | g.46055854C>G | CA2366499339 | SLC12A5 | c.2788-296C>G (n.2788-296C>G) c.2857-296C>G (n.2857-296C>G) c.1298-2802C>G (n.1298-2802C>G) c.613-2627C>G (n.613-2627C>G) c.*2106-296C>G (n.*2106-296C>G) c.510-3745C>G (n.510-3745C>G) n.8C>G | dbSNP |
| 20 | g.46055854C>T | CA2653125935 | SLC12A5 | c.2788-296C>T (n.2788-296C>T) c.2857-296C>T (n.2857-296C>T) c.1298-2802C>T (n.1298-2802C>T) c.613-2627C>T (n.613-2627C>T) c.*2106-296C>T (n.*2106-296C>T) c.510-3745C>T (n.510-3745C>T) n.8C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055855A= | CA2366499340 | SLC12A5 | c.2788-295A= (n.2788-295A=) c.2857-295A= (n.2857-295A=) c.1298-2801A= (n.1298-2801A=) c.613-2626A= (n.613-2626A=) c.*2106-295A= (n.*2106-295A=) c.510-3744A= (n.510-3744A=) n.9A= | |
| 20 | g.46055855A>G | CA744868105 | SLC12A5 | c.2788-295A>G (n.2788-295A>G) c.2857-295A>G (n.2857-295A>G) c.1298-2801A>G (n.1298-2801A>G) c.613-2626A>G (n.613-2626A>G) c.*2106-295A>G (n.*2106-295A>G) c.510-3744A>G (n.510-3744A>G) n.9A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46055856T>A | CA2653125937 | SLC12A5 | c.2788-294T>A (n.2788-294T>A) c.2857-294T>A (n.2857-294T>A) c.1298-2800T>A (n.1298-2800T>A) c.613-2625T>A (n.613-2625T>A) c.*2106-294T>A (n.*2106-294T>A) c.510-3743T>A (n.510-3743T>A) n.10T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055856T>C | CA2653125938 | SLC12A5 | c.2788-294T>C (n.2788-294T>C) c.2857-294T>C (n.2857-294T>C) c.1298-2800T>C (n.1298-2800T>C) c.613-2625T>C (n.613-2625T>C) c.*2106-294T>C (n.*2106-294T>C) c.510-3743T>C (n.510-3743T>C) n.10T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055856T>G | CA2653125940 | SLC12A5 | c.2788-294T>G (n.2788-294T>G) c.2857-294T>G (n.2857-294T>G) c.1298-2800T>G (n.1298-2800T>G) c.613-2625T>G (n.613-2625T>G) c.*2106-294T>G (n.*2106-294T>G) c.510-3743T>G (n.510-3743T>G) n.10T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055857G>C | CA2653125943 | SLC12A5 | c.2788-293G>C (n.2788-293G>C) c.2857-293G>C (n.2857-293G>C) c.1298-2799G>C (n.1298-2799G>C) c.613-2624G>C (n.613-2624G>C) c.*2106-293G>C (n.*2106-293G>C) c.510-3742G>C (n.510-3742G>C) n.11G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055857G>T | CA2653125944 | SLC12A5 | c.2788-293G>T (n.2788-293G>T) c.2857-293G>T (n.2857-293G>T) c.1298-2799G>T (n.1298-2799G>T) c.613-2624G>T (n.613-2624G>T) c.*2106-293G>T (n.*2106-293G>T) c.510-3742G>T (n.510-3742G>T) n.11G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055858del | CA2816518937 | SLC12A5 | c.2788-292del (n.2788-292del) c.2857-292del (n.2857-292del) c.1298-2798del (n.1298-2798del) c.613-2623del (n.613-2623del) c.*2106-292del (n.*2106-292del) c.510-3741del (n.510-3741del) n.12del | |
| 20 | g.46055858G>A | CA1017931806 | SLC12A5 | c.2788-292G>A (n.2788-292G>A) c.2857-292G>A (n.2857-292G>A) c.1298-2798G>A (n.1298-2798G>A) c.613-2623G>A (n.613-2623G>A) c.*2106-292G>A (n.*2106-292G>A) c.510-3741G>A (n.510-3741G>A) n.12G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46055858G>C | CA2653125945 | SLC12A5 | c.2788-292G>C (n.2788-292G>C) c.2857-292G>C (n.2857-292G>C) c.1298-2798G>C (n.1298-2798G>C) c.613-2623G>C (n.613-2623G>C) c.*2106-292G>C (n.*2106-292G>C) c.510-3741G>C (n.510-3741G>C) n.12G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055858G= | CA2366499341 | SLC12A5 | c.2788-292G= (n.2788-292G=) c.2857-292G= (n.2857-292G=) c.1298-2798G= (n.1298-2798G=) c.613-2623G= (n.613-2623G=) c.*2106-292G= (n.*2106-292G=) c.510-3741G= (n.510-3741G=) n.12G= | |
| 20 | g.46055858G>T | CA2653125946 | SLC12A5 | c.2788-292G>T (n.2788-292G>T) c.2857-292G>T (n.2857-292G>T) c.1298-2798G>T (n.1298-2798G>T) c.613-2623G>T (n.613-2623G>T) c.*2106-292G>T (n.*2106-292G>T) c.510-3741G>T (n.510-3741G>T) n.12G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055860C>G | CA2653125947 | SLC12A5 | c.2788-290C>G (n.2788-290C>G) c.2857-290C>G (n.2857-290C>G) c.1298-2796C>G (n.1298-2796C>G) c.613-2621C>G (n.613-2621C>G) c.*2106-290C>G (n.*2106-290C>G) c.510-3739C>G (n.510-3739C>G) n.14C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055862C>A | CA2653125948 | SLC12A5 | c.2788-288C>A (n.2788-288C>A) c.2857-288C>A (n.2857-288C>A) c.1298-2794C>A (n.1298-2794C>A) c.613-2619C>A (n.613-2619C>A) c.*2106-288C>A (n.*2106-288C>A) c.510-3737C>A (n.510-3737C>A) n.16C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055862C>T | CA2653125949 | SLC12A5 | c.2788-288C>T (n.2788-288C>T) c.2857-288C>T (n.2857-288C>T) c.1298-2794C>T (n.1298-2794C>T) c.613-2619C>T (n.613-2619C>T) c.*2106-288C>T (n.*2106-288C>T) c.510-3737C>T (n.510-3737C>T) n.16C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055863T>A | CA2653125950 | SLC12A5 | c.2788-287T>A (n.2788-287T>A) c.2857-287T>A (n.2857-287T>A) c.1298-2793T>A (n.1298-2793T>A) c.613-2618T>A (n.613-2618T>A) c.*2106-287T>A (n.*2106-287T>A) c.510-3736T>A (n.510-3736T>A) n.17T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055863T>G | CA2653125951 | SLC12A5 | c.2788-287T>G (n.2788-287T>G) c.2857-287T>G (n.2857-287T>G) c.1298-2793T>G (n.1298-2793T>G) c.613-2618T>G (n.613-2618T>G) c.*2106-287T>G (n.*2106-287T>G) c.510-3736T>G (n.510-3736T>G) n.17T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055864G>A | CA315644299 | SLC12A5 | c.2788-286G>A (n.2788-286G>A) c.2857-286G>A (n.2857-286G>A) c.1298-2792G>A (n.1298-2792G>A) c.613-2617G>A (n.613-2617G>A) c.*2106-286G>A (n.*2106-286G>A) c.510-3735G>A (n.510-3735G>A) n.18G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46055864G= | CA2366499342 | SLC12A5 | c.2788-286G= (n.2788-286G=) c.2857-286G= (n.2857-286G=) c.1298-2792G= (n.1298-2792G=) c.613-2617G= (n.613-2617G=) c.*2106-286G= (n.*2106-286G=) c.510-3735G= (n.510-3735G=) n.18G= | |
| 20 | g.46055864G>T | CA2366499343 | SLC12A5 | c.2788-286G>T (n.2788-286G>T) c.2857-286G>T (n.2857-286G>T) c.1298-2792G>T (n.1298-2792G>T) c.613-2617G>T (n.613-2617G>T) c.*2106-286G>T (n.*2106-286G>T) c.510-3735G>T (n.510-3735G>T) n.18G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46055865A>G | CA2653125952 | SLC12A5 | c.2788-285A>G (n.2788-285A>G) c.2857-285A>G (n.2857-285A>G) c.1298-2791A>G (n.1298-2791A>G) c.613-2616A>G (n.613-2616A>G) c.*2106-285A>G (n.*2106-285A>G) c.510-3734A>G (n.510-3734A>G) n.19A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055865_46055866delinsAC | CA2366499344 | SLC12A5 | c.2788-285_2788-284delinsAC (n.2788-285_2788-284delinsAC) c.2857-285_2857-284delinsAC (n.2857-285_2857-284delinsAC) c.1298-2791_1298-2790delinsAC (n.1298-2791_1298-2790delinsAC) c.613-2616_613-2615delinsAC (n.613-2616_613-2615delinsAC) c.*2106-285_*2106-284delinsAC (n.*2106-285_*2106-284delinsAC) c.510-3734_510-3733delinsAC (n.510-3734_510-3733delinsAC) n.19_20delinsAC | |
| 20 | g.46055866C>A | CA2653125953 | SLC12A5 | c.2788-284C>A (n.2788-284C>A) c.2857-284C>A (n.2857-284C>A) c.1298-2790C>A (n.1298-2790C>A) c.613-2615C>A (n.613-2615C>A) c.*2106-284C>A (n.*2106-284C>A) c.510-3733C>A (n.510-3733C>A) n.20C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055866C>G | CA2653125954 | SLC12A5 | c.2788-284C>G (n.2788-284C>G) c.2857-284C>G (n.2857-284C>G) c.1298-2790C>G (n.1298-2790C>G) c.613-2615C>G (n.613-2615C>G) c.*2106-284C>G (n.*2106-284C>G) c.510-3733C>G (n.510-3733C>G) n.20C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055866C>T | CA2653125955 | SLC12A5 | c.2788-284C>T (n.2788-284C>T) c.2857-284C>T (n.2857-284C>T) c.1298-2790C>T (n.1298-2790C>T) c.613-2615C>T (n.613-2615C>T) c.*2106-284C>T (n.*2106-284C>T) c.510-3733C>T (n.510-3733C>T) n.20C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055867del | CA744868108 | SLC12A5 | c.2788-283del (n.2788-283del) c.2857-283del (n.2857-283del) c.1298-2789del (n.1298-2789del) c.613-2614del (n.613-2614del) c.*2106-283del (n.*2106-283del) c.510-3732del (n.510-3732del) n.21del | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46055867C>A | CA2653125956 | SLC12A5 | c.2788-283C>A (n.2788-283C>A) c.2857-283C>A (n.2857-283C>A) c.1298-2789C>A (n.1298-2789C>A) c.613-2614C>A (n.613-2614C>A) c.*2106-283C>A (n.*2106-283C>A) c.510-3732C>A (n.510-3732C>A) n.21C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055867C>G | CA2653125957 | SLC12A5 | c.2788-283C>G (n.2788-283C>G) c.2857-283C>G (n.2857-283C>G) c.1298-2789C>G (n.1298-2789C>G) c.613-2614C>G (n.613-2614C>G) c.*2106-283C>G (n.*2106-283C>G) c.510-3732C>G (n.510-3732C>G) n.21C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055867C>T | CA2653125958 | SLC12A5 | c.2788-283C>T (n.2788-283C>T) c.2857-283C>T (n.2857-283C>T) c.1298-2789C>T (n.1298-2789C>T) c.613-2614C>T (n.613-2614C>T) c.*2106-283C>T (n.*2106-283C>T) c.510-3732C>T (n.510-3732C>T) n.21C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055868A>C | CA2653125959 | SLC12A5 | c.2788-282A>C (n.2788-282A>C) c.2857-282A>C (n.2857-282A>C) c.1298-2788A>C (n.1298-2788A>C) c.613-2613A>C (n.613-2613A>C) c.*2106-282A>C (n.*2106-282A>C) c.510-3731A>C (n.510-3731A>C) n.22A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055868A>G | CA2653125960 | SLC12A5 | c.2788-282A>G (n.2788-282A>G) c.2857-282A>G (n.2857-282A>G) c.1298-2788A>G (n.1298-2788A>G) c.613-2613A>G (n.613-2613A>G) c.*2106-282A>G (n.*2106-282A>G) c.510-3731A>G (n.510-3731A>G) n.22A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055868A>T | CA2653125961 | SLC12A5 | c.2788-282A>T (n.2788-282A>T) c.2857-282A>T (n.2857-282A>T) c.1298-2788A>T (n.1298-2788A>T) c.613-2613A>T (n.613-2613A>T) c.*2106-282A>T (n.*2106-282A>T) c.510-3731A>T (n.510-3731A>T) n.22A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055869G>A | CA2653125964 | SLC12A5 | c.2788-281G>A (n.2788-281G>A) c.2857-281G>A (n.2857-281G>A) c.1298-2787G>A (n.1298-2787G>A) c.613-2612G>A (n.613-2612G>A) c.*2106-281G>A (n.*2106-281G>A) c.510-3730G>A (n.510-3730G>A) n.23G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055870T>C | CA2366499345 | SLC12A5 | c.2788-280T>C (n.2788-280T>C) c.2857-280T>C (n.2857-280T>C) c.1298-2786T>C (n.1298-2786T>C) c.613-2611T>C (n.613-2611T>C) c.*2106-280T>C (n.*2106-280T>C) c.510-3729T>C (n.510-3729T>C) n.24T>C | dbSNP |
| 20 | g.46055870T>G | CA2653125966 | SLC12A5 | c.2788-280T>G (n.2788-280T>G) c.2857-280T>G (n.2857-280T>G) c.1298-2786T>G (n.1298-2786T>G) c.613-2611T>G (n.613-2611T>G) c.*2106-280T>G (n.*2106-280T>G) c.510-3729T>G (n.510-3729T>G) n.24T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055870T= | CA2366499346 | SLC12A5 | c.2788-280T= (n.2788-280T=) c.2857-280T= (n.2857-280T=) c.1298-2786T= (n.1298-2786T=) c.613-2611T= (n.613-2611T=) c.*2106-280T= (n.*2106-280T=) c.510-3729T= (n.510-3729T=) n.24T= | |
| 20 | g.46055871G>A | CA2653125971 | SLC12A5 | c.2788-279G>A (n.2788-279G>A) c.2857-279G>A (n.2857-279G>A) c.1298-2785G>A (n.1298-2785G>A) c.613-2610G>A (n.613-2610G>A) c.*2106-279G>A (n.*2106-279G>A) c.510-3728G>A (n.510-3728G>A) n.25G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055871G>T | CA2653125969 | SLC12A5 | c.2788-279G>T (n.2788-279G>T) c.2857-279G>T (n.2857-279G>T) c.1298-2785G>T (n.1298-2785G>T) c.613-2610G>T (n.613-2610G>T) c.*2106-279G>T (n.*2106-279G>T) c.510-3728G>T (n.510-3728G>T) n.25G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055872del | CA2653125968 | SLC12A5 | c.2788-278del (n.2788-278del) c.2857-278del (n.2857-278del) c.1298-2784del (n.1298-2784del) c.613-2609del (n.613-2609del) c.*2106-278del (n.*2106-278del) c.510-3727del (n.510-3727del) n.26del | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055872G>C | CA2653125973 | SLC12A5 | c.2788-278G>C (n.2788-278G>C) c.2857-278G>C (n.2857-278G>C) c.1298-2784G>C (n.1298-2784G>C) c.613-2609G>C (n.613-2609G>C) c.*2106-278G>C (n.*2106-278G>C) c.510-3727G>C (n.510-3727G>C) n.26G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055872G>T | CA2653125974 | SLC12A5 | c.2788-278G>T (n.2788-278G>T) c.2857-278G>T (n.2857-278G>T) c.1298-2784G>T (n.1298-2784G>T) c.613-2609G>T (n.613-2609G>T) c.*2106-278G>T (n.*2106-278G>T) c.510-3727G>T (n.510-3727G>T) n.26G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055873A>C | CA2653125976 | SLC12A5 | c.2788-277A>C (n.2788-277A>C) c.2857-277A>C (n.2857-277A>C) c.1298-2783A>C (n.1298-2783A>C) c.613-2608A>C (n.613-2608A>C) c.*2106-277A>C (n.*2106-277A>C) c.510-3726A>C (n.510-3726A>C) n.27A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055873A>G | CA2653125977 | SLC12A5 | c.2788-277A>G (n.2788-277A>G) c.2857-277A>G (n.2857-277A>G) c.1298-2783A>G (n.1298-2783A>G) c.613-2608A>G (n.613-2608A>G) c.*2106-277A>G (n.*2106-277A>G) c.510-3726A>G (n.510-3726A>G) n.27A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055873A>T | CA2653125979 | SLC12A5 | c.2788-277A>T (n.2788-277A>T) c.2857-277A>T (n.2857-277A>T) c.1298-2783A>T (n.1298-2783A>T) c.613-2608A>T (n.613-2608A>T) c.*2106-277A>T (n.*2106-277A>T) c.510-3726A>T (n.510-3726A>T) n.27A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055874C>A | CA2653125981 | SLC12A5 | c.2788-276C>A (n.2788-276C>A) c.2857-276C>A (n.2857-276C>A) c.1298-2782C>A (n.1298-2782C>A) c.613-2607C>A (n.613-2607C>A) c.*2106-276C>A (n.*2106-276C>A) c.510-3725C>A (n.510-3725C>A) n.28C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055874C>T | CA2653125982 | SLC12A5 | c.2788-276C>T (n.2788-276C>T) c.2857-276C>T (n.2857-276C>T) c.1298-2782C>T (n.1298-2782C>T) c.613-2607C>T (n.613-2607C>T) c.*2106-276C>T (n.*2106-276C>T) c.510-3725C>T (n.510-3725C>T) n.28C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055875T>A | CA1017931809 | SLC12A5 | c.2788-275T>A (n.2788-275T>A) c.2857-275T>A (n.2857-275T>A) c.1298-2781T>A (n.1298-2781T>A) c.613-2606T>A (n.613-2606T>A) c.*2106-275T>A (n.*2106-275T>A) c.510-3724T>A (n.510-3724T>A) n.29T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46055875T>C | CA744868109 | SLC12A5 | c.2788-275T>C (n.2788-275T>C) c.2857-275T>C (n.2857-275T>C) c.1298-2781T>C (n.1298-2781T>C) c.613-2606T>C (n.613-2606T>C) c.*2106-275T>C (n.*2106-275T>C) c.510-3724T>C (n.510-3724T>C) n.29T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46055875T>G | CA315644300 | SLC12A5 | c.2788-275T>G (n.2788-275T>G) c.2857-275T>G (n.2857-275T>G) c.1298-2781T>G (n.1298-2781T>G) c.613-2606T>G (n.613-2606T>G) c.*2106-275T>G (n.*2106-275T>G) c.510-3724T>G (n.510-3724T>G) n.29T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46055875T= | CA2366499347 | SLC12A5 | c.2788-275T= (n.2788-275T=) c.2857-275T= (n.2857-275T=) c.1298-2781T= (n.1298-2781T=) c.613-2606T= (n.613-2606T=) c.*2106-275T= (n.*2106-275T=) c.510-3724T= (n.510-3724T=) n.29T= | |
| 20 | g.46055876G>A | CA315644301 | SLC12A5 | c.2788-274G>A (n.2788-274G>A) c.2857-274G>A (n.2857-274G>A) c.1298-2780G>A (n.1298-2780G>A) c.613-2605G>A (n.613-2605G>A) c.*2106-274G>A (n.*2106-274G>A) c.510-3723G>A (n.510-3723G>A) n.30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46055876G= | CA2366499348 | SLC12A5 | c.2788-274G= (n.2788-274G=) c.2857-274G= (n.2857-274G=) c.1298-2780G= (n.1298-2780G=) c.613-2605G= (n.613-2605G=) c.*2106-274G= (n.*2106-274G=) c.510-3723G= (n.510-3723G=) n.30G= | |
| 20 | g.46055876G>T | CA2653125985 | SLC12A5 | c.2788-274G>T (n.2788-274G>T) c.2857-274G>T (n.2857-274G>T) c.1298-2780G>T (n.1298-2780G>T) c.613-2605G>T (n.613-2605G>T) c.*2106-274G>T (n.*2106-274G>T) c.510-3723G>T (n.510-3723G>T) n.30G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055877del | CA2653125989 | SLC12A5 | c.2788-273del (n.2788-273del) c.2857-273del (n.2857-273del) c.1298-2779del (n.1298-2779del) c.613-2604del (n.613-2604del) c.*2106-273del (n.*2106-273del) c.510-3722del (n.510-3722del) n.31del | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055877A>G | CA2653125988 | SLC12A5 | c.2788-273A>G (n.2788-273A>G) c.2857-273A>G (n.2857-273A>G) c.1298-2779A>G (n.1298-2779A>G) c.613-2604A>G (n.613-2604A>G) c.*2106-273A>G (n.*2106-273A>G) c.510-3722A>G (n.510-3722A>G) n.31A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055877A>T | CA2653125987 | SLC12A5 | c.2788-273A>T (n.2788-273A>T) c.2857-273A>T (n.2857-273A>T) c.1298-2779A>T (n.1298-2779A>T) c.613-2604A>T (n.613-2604A>T) c.*2106-273A>T (n.*2106-273A>T) c.510-3722A>T (n.510-3722A>T) n.31A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055878G>A | CA2653125990 | SLC12A5 | c.2788-272G>A (n.2788-272G>A) c.2857-272G>A (n.2857-272G>A) c.1298-2778G>A (n.1298-2778G>A) c.613-2603G>A (n.613-2603G>A) c.*2106-272G>A (n.*2106-272G>A) c.510-3721G>A (n.510-3721G>A) n.32G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055878G>T | CA2534712974 | SLC12A5 | c.2788-272G>T (n.2788-272G>T) c.2857-272G>T (n.2857-272G>T) c.1298-2778G>T (n.1298-2778G>T) c.613-2603G>T (n.613-2603G>T) c.*2106-272G>T (n.*2106-272G>T) c.510-3721G>T (n.510-3721G>T) n.32G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055879G>A | CA2653125991 | SLC12A5 | c.2788-271G>A (n.2788-271G>A) c.2857-271G>A (n.2857-271G>A) c.1298-2777G>A (n.1298-2777G>A) c.613-2602G>A (n.613-2602G>A) c.*2106-271G>A (n.*2106-271G>A) c.510-3720G>A (n.510-3720G>A) n.33G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055879G>C | CA2653125992 | SLC12A5 | c.2788-271G>C (n.2788-271G>C) c.2857-271G>C (n.2857-271G>C) c.1298-2777G>C (n.1298-2777G>C) c.613-2602G>C (n.613-2602G>C) c.*2106-271G>C (n.*2106-271G>C) c.510-3720G>C (n.510-3720G>C) n.33G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055879G>T | CA2653125993 | SLC12A5 | c.2788-271G>T (n.2788-271G>T) c.2857-271G>T (n.2857-271G>T) c.1298-2777G>T (n.1298-2777G>T) c.613-2602G>T (n.613-2602G>T) c.*2106-271G>T (n.*2106-271G>T) c.510-3720G>T (n.510-3720G>T) n.33G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055880A>C | CA2653125994 | SLC12A5 | c.2788-270A>C (n.2788-270A>C) c.2857-270A>C (n.2857-270A>C) c.1298-2776A>C (n.1298-2776A>C) c.613-2601A>C (n.613-2601A>C) c.*2106-270A>C (n.*2106-270A>C) c.510-3719A>C (n.510-3719A>C) n.34A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055880A>G | CA2653125995 | SLC12A5 | c.2788-270A>G (n.2788-270A>G) c.2857-270A>G (n.2857-270A>G) c.1298-2776A>G (n.1298-2776A>G) c.613-2601A>G (n.613-2601A>G) c.*2106-270A>G (n.*2106-270A>G) c.510-3719A>G (n.510-3719A>G) n.34A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055880A>T | CA2653125996 | SLC12A5 | c.2788-270A>T (n.2788-270A>T) c.2857-270A>T (n.2857-270A>T) c.1298-2776A>T (n.1298-2776A>T) c.613-2601A>T (n.613-2601A>T) c.*2106-270A>T (n.*2106-270A>T) c.510-3719A>T (n.510-3719A>T) n.34A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055881C>A | CA2366499350 | SLC12A5 | c.2788-269C>A (n.2788-269C>A) c.2857-269C>A (n.2857-269C>A) c.1298-2775C>A (n.1298-2775C>A) c.613-2600C>A (n.613-2600C>A) c.*2106-269C>A (n.*2106-269C>A) c.510-3718C>A (n.510-3718C>A) n.35C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46055881C= | CA2366499349 | SLC12A5 | c.2788-269C= (n.2788-269C=) c.2857-269C= (n.2857-269C=) c.1298-2775C= (n.1298-2775C=) c.613-2600C= (n.613-2600C=) c.*2106-269C= (n.*2106-269C=) c.510-3718C= (n.510-3718C=) n.35C= | |
| 20 | g.46055881C>T | CA2653125997 | SLC12A5 | c.2788-269C>T (n.2788-269C>T) c.2857-269C>T (n.2857-269C>T) c.1298-2775C>T (n.1298-2775C>T) c.613-2600C>T (n.613-2600C>T) c.*2106-269C>T (n.*2106-269C>T) c.510-3718C>T (n.510-3718C>T) n.35C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055882del | CA2653125999 | SLC12A5 | c.2788-268del (n.2788-268del) c.2857-268del (n.2857-268del) c.1298-2774del (n.1298-2774del) c.613-2599del (n.613-2599del) c.*2106-268del (n.*2106-268del) c.510-3717del (n.510-3717del) n.36del | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055882T>A | CA2653126000 | SLC12A5 | c.2788-268T>A (n.2788-268T>A) c.2857-268T>A (n.2857-268T>A) c.1298-2774T>A (n.1298-2774T>A) c.613-2599T>A (n.613-2599T>A) c.*2106-268T>A (n.*2106-268T>A) c.510-3717T>A (n.510-3717T>A) n.36T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055882T>C | CA2653126001 | SLC12A5 | c.2788-268T>C (n.2788-268T>C) c.2857-268T>C (n.2857-268T>C) c.1298-2774T>C (n.1298-2774T>C) c.613-2599T>C (n.613-2599T>C) c.*2106-268T>C (n.*2106-268T>C) c.510-3717T>C (n.510-3717T>C) n.36T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055883G>T | CA2653126002 | SLC12A5 | c.2788-267G>T (n.2788-267G>T) c.2857-267G>T (n.2857-267G>T) c.1298-2773G>T (n.1298-2773G>T) c.613-2598G>T (n.613-2598G>T) c.*2106-267G>T (n.*2106-267G>T) c.510-3716G>T (n.510-3716G>T) n.37G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055884A>G | CA2653126004 | SLC12A5 | c.2788-266A>G (n.2788-266A>G) c.2857-266A>G (n.2857-266A>G) c.1298-2772A>G (n.1298-2772A>G) c.613-2597A>G (n.613-2597A>G) c.*2106-266A>G (n.*2106-266A>G) c.510-3715A>G (n.510-3715A>G) n.38A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055884A>T | CA2653126003 | SLC12A5 | c.2788-266A>T (n.2788-266A>T) c.2857-266A>T (n.2857-266A>T) c.1298-2772A>T (n.1298-2772A>T) c.613-2597A>T (n.613-2597A>T) c.*2106-266A>T (n.*2106-266A>T) c.510-3715A>T (n.510-3715A>T) n.38A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055885C>A | CA2653126005 | SLC12A5 | c.2788-265C>A (n.2788-265C>A) c.2857-265C>A (n.2857-265C>A) c.1298-2771C>A (n.1298-2771C>A) c.613-2596C>A (n.613-2596C>A) c.*2106-265C>A (n.*2106-265C>A) c.510-3714C>A (n.510-3714C>A) n.39C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055886A>C | CA2653126006 | SLC12A5 | c.2788-264A>C (n.2788-264A>C) c.2857-264A>C (n.2857-264A>C) c.1298-2770A>C (n.1298-2770A>C) c.613-2595A>C (n.613-2595A>C) c.*2106-264A>C (n.*2106-264A>C) c.510-3713A>C (n.510-3713A>C) n.40A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055886A>G | CA2653126008 | SLC12A5 | c.2788-264A>G (n.2788-264A>G) c.2857-264A>G (n.2857-264A>G) c.1298-2770A>G (n.1298-2770A>G) c.613-2595A>G (n.613-2595A>G) c.*2106-264A>G (n.*2106-264A>G) c.510-3713A>G (n.510-3713A>G) n.40A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055886A>T | CA2653126007 | SLC12A5 | c.2788-264A>T (n.2788-264A>T) c.2857-264A>T (n.2857-264A>T) c.1298-2770A>T (n.1298-2770A>T) c.613-2595A>T (n.613-2595A>T) c.*2106-264A>T (n.*2106-264A>T) c.510-3713A>T (n.510-3713A>T) n.40A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055887T>A | CA15960400 | SLC12A5 | c.2788-263T>A (n.2788-263T>A) c.2857-263T>A (n.2857-263T>A) c.1298-2769T>A (n.1298-2769T>A) c.613-2594T>A (n.613-2594T>A) c.*2106-263T>A (n.*2106-263T>A) c.510-3712T>A (n.510-3712T>A) n.41T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46055887T>C | CA315644303 | SLC12A5 | c.2788-263T>C (n.2788-263T>C) c.2857-263T>C (n.2857-263T>C) c.1298-2769T>C (n.1298-2769T>C) c.613-2594T>C (n.613-2594T>C) c.*2106-263T>C (n.*2106-263T>C) c.510-3712T>C (n.510-3712T>C) n.41T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46055887T>G | CA2366499352 | SLC12A5 | c.2788-263T>G (n.2788-263T>G) c.2857-263T>G (n.2857-263T>G) c.1298-2769T>G (n.1298-2769T>G) c.613-2594T>G (n.613-2594T>G) c.*2106-263T>G (n.*2106-263T>G) c.510-3712T>G (n.510-3712T>G) n.41T>G | dbSNP |
| 20 | g.46055887T= | CA2366499351 | SLC12A5 | c.2788-263T= (n.2788-263T=) c.2857-263T= (n.2857-263T=) c.1298-2769T= (n.1298-2769T=) c.613-2594T= (n.613-2594T=) c.*2106-263T= (n.*2106-263T=) c.510-3712T= (n.510-3712T=) n.41T= | |
| 20 | g.46055888T>A | CA2653126009 | SLC12A5 | c.2788-262T>A (n.2788-262T>A) c.2857-262T>A (n.2857-262T>A) c.1298-2768T>A (n.1298-2768T>A) c.613-2593T>A (n.613-2593T>A) c.*2106-262T>A (n.*2106-262T>A) c.510-3711T>A (n.510-3711T>A) n.42T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055888T>G | CA2653126010 | SLC12A5 | c.2788-262T>G (n.2788-262T>G) c.2857-262T>G (n.2857-262T>G) c.1298-2768T>G (n.1298-2768T>G) c.613-2593T>G (n.613-2593T>G) c.*2106-262T>G (n.*2106-262T>G) c.510-3711T>G (n.510-3711T>G) n.42T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055889G>A | CA2653126011 | SLC12A5 | c.2788-261G>A (n.2788-261G>A) c.2857-261G>A (n.2857-261G>A) c.1298-2767G>A (n.1298-2767G>A) c.613-2592G>A (n.613-2592G>A) c.*2106-261G>A (n.*2106-261G>A) c.510-3710G>A (n.510-3710G>A) n.43G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055889G>T | CA2653126012 | SLC12A5 | c.2788-261G>T (n.2788-261G>T) c.2857-261G>T (n.2857-261G>T) c.1298-2767G>T (n.1298-2767G>T) c.613-2592G>T (n.613-2592G>T) c.*2106-261G>T (n.*2106-261G>T) c.510-3710G>T (n.510-3710G>T) n.43G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055890G>A | CA2653126013 | SLC12A5 | c.2788-260G>A (n.2788-260G>A) c.2857-260G>A (n.2857-260G>A) c.1298-2766G>A (n.1298-2766G>A) c.613-2591G>A (n.613-2591G>A) c.*2106-260G>A (n.*2106-260G>A) c.510-3709G>A (n.510-3709G>A) n.44G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055890G>T | CA2653126014 | SLC12A5 | c.2788-260G>T (n.2788-260G>T) c.2857-260G>T (n.2857-260G>T) c.1298-2766G>T (n.1298-2766G>T) c.613-2591G>T (n.613-2591G>T) c.*2106-260G>T (n.*2106-260G>T) c.510-3709G>T (n.510-3709G>T) n.44G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055891A>C | CA2653126015 | SLC12A5 | c.2788-259A>C (n.2788-259A>C) c.2857-259A>C (n.2857-259A>C) c.1298-2765A>C (n.1298-2765A>C) c.613-2590A>C (n.613-2590A>C) c.*2106-259A>C (n.*2106-259A>C) c.510-3708A>C (n.510-3708A>C) n.45A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055891A>G | CA2653126016 | SLC12A5 | c.2788-259A>G (n.2788-259A>G) c.2857-259A>G (n.2857-259A>G) c.1298-2765A>G (n.1298-2765A>G) c.613-2590A>G (n.613-2590A>G) c.*2106-259A>G (n.*2106-259A>G) c.510-3708A>G (n.510-3708A>G) n.45A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055891A>T | CA2653126017 | SLC12A5 | c.2788-259A>T (n.2788-259A>T) c.2857-259A>T (n.2857-259A>T) c.1298-2765A>T (n.1298-2765A>T) c.613-2590A>T (n.613-2590A>T) c.*2106-259A>T (n.*2106-259A>T) c.510-3708A>T (n.510-3708A>T) n.45A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055892C>A | CA315644305 | SLC12A5 | c.2788-258C>A (n.2788-258C>A) c.2857-258C>A (n.2857-258C>A) c.1298-2764C>A (n.1298-2764C>A) c.613-2589C>A (n.613-2589C>A) c.*2106-258C>A (n.*2106-258C>A) c.510-3707C>A (n.510-3707C>A) n.46C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46055892C= | CA2366499353 | SLC12A5 | c.2788-258C= (n.2788-258C=) c.2857-258C= (n.2857-258C=) c.1298-2764C= (n.1298-2764C=) c.613-2589C= (n.613-2589C=) c.*2106-258C= (n.*2106-258C=) c.510-3707C= (n.510-3707C=) n.46C= | |
| 20 | g.46055892C>G | CA2653126019 | SLC12A5 | c.2788-258C>G (n.2788-258C>G) c.2857-258C>G (n.2857-258C>G) c.1298-2764C>G (n.1298-2764C>G) c.613-2589C>G (n.613-2589C>G) c.*2106-258C>G (n.*2106-258C>G) c.510-3707C>G (n.510-3707C>G) n.46C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055892C>T | CA1017931817 | SLC12A5 | c.2788-258C>T (n.2788-258C>T) c.2857-258C>T (n.2857-258C>T) c.1298-2764C>T (n.1298-2764C>T) c.613-2589C>T (n.613-2589C>T) c.*2106-258C>T (n.*2106-258C>T) c.510-3707C>T (n.510-3707C>T) n.46C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46055893C>A | CA2653126020 | SLC12A5 | c.2788-257C>A (n.2788-257C>A) c.2857-257C>A (n.2857-257C>A) c.1298-2763C>A (n.1298-2763C>A) c.613-2588C>A (n.613-2588C>A) c.*2106-257C>A (n.*2106-257C>A) c.510-3706C>A (n.510-3706C>A) n.47C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055893C>T | CA2653126021 | SLC12A5 | c.2788-257C>T (n.2788-257C>T) c.2857-257C>T (n.2857-257C>T) c.1298-2763C>T (n.1298-2763C>T) c.613-2588C>T (n.613-2588C>T) c.*2106-257C>T (n.*2106-257C>T) c.510-3706C>T (n.510-3706C>T) n.47C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055894A>C | CA2653126022 | SLC12A5 | c.2788-256A>C (n.2788-256A>C) c.2857-256A>C (n.2857-256A>C) c.1298-2762A>C (n.1298-2762A>C) c.613-2587A>C (n.613-2587A>C) c.*2106-256A>C (n.*2106-256A>C) c.510-3705A>C (n.510-3705A>C) n.48A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055894A>G | CA2504230191 | SLC12A5 | c.2788-256A>G (n.2788-256A>G) c.2857-256A>G (n.2857-256A>G) c.1298-2762A>G (n.1298-2762A>G) c.613-2587A>G (n.613-2587A>G) c.*2106-256A>G (n.*2106-256A>G) c.510-3705A>G (n.510-3705A>G) n.48A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055895T>A | CA2653126023 | SLC12A5 | c.2788-255T>A (n.2788-255T>A) c.2857-255T>A (n.2857-255T>A) c.1298-2761T>A (n.1298-2761T>A) c.613-2586T>A (n.613-2586T>A) c.*2106-255T>A (n.*2106-255T>A) c.510-3704T>A (n.510-3704T>A) n.49T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055895T>C | CA744868115 | SLC12A5 | c.2788-255T>C (n.2788-255T>C) c.2857-255T>C (n.2857-255T>C) c.1298-2761T>C (n.1298-2761T>C) c.613-2586T>C (n.613-2586T>C) c.*2106-255T>C (n.*2106-255T>C) c.510-3704T>C (n.510-3704T>C) n.49T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46055895T>G | CA2653126024 | SLC12A5 | c.2788-255T>G (n.2788-255T>G) c.2857-255T>G (n.2857-255T>G) c.1298-2761T>G (n.1298-2761T>G) c.613-2586T>G (n.613-2586T>G) c.*2106-255T>G (n.*2106-255T>G) c.510-3704T>G (n.510-3704T>G) n.49T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055895T= | CA2366499354 | SLC12A5 | c.2788-255T= (n.2788-255T=) c.2857-255T= (n.2857-255T=) c.1298-2761T= (n.1298-2761T=) c.613-2586T= (n.613-2586T=) c.*2106-255T= (n.*2106-255T=) c.510-3704T= (n.510-3704T=) n.49T= | |
| 20 | g.46055896A= | CA2366499355 | SLC12A5 | c.2788-254A= (n.2788-254A=) c.2857-254A= (n.2857-254A=) c.1298-2760A= (n.1298-2760A=) c.613-2585A= (n.613-2585A=) c.*2106-254A= (n.*2106-254A=) c.510-3703A= (n.510-3703A=) n.50A= | |
| 20 | g.46055896A>C | CA2653126027 | SLC12A5 | c.2788-254A>C (n.2788-254A>C) c.2857-254A>C (n.2857-254A>C) c.1298-2760A>C (n.1298-2760A>C) c.613-2585A>C (n.613-2585A>C) c.*2106-254A>C (n.*2106-254A>C) c.510-3703A>C (n.510-3703A>C) n.50A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055896A>G | CA2366499356 | SLC12A5 | c.2788-254A>G (n.2788-254A>G) c.2857-254A>G (n.2857-254A>G) c.1298-2760A>G (n.1298-2760A>G) c.613-2585A>G (n.613-2585A>G) c.*2106-254A>G (n.*2106-254A>G) c.510-3703A>G (n.510-3703A>G) n.50A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46055896A>T | CA2653126028 | SLC12A5 | c.2788-254A>T (n.2788-254A>T) c.2857-254A>T (n.2857-254A>T) c.1298-2760A>T (n.1298-2760A>T) c.613-2585A>T (n.613-2585A>T) c.*2106-254A>T (n.*2106-254A>T) c.510-3703A>T (n.510-3703A>T) n.50A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055897G>A | CA2653126030 | SLC12A5 | c.2788-253G>A (n.2788-253G>A) c.2857-253G>A (n.2857-253G>A) c.1298-2759G>A (n.1298-2759G>A) c.613-2584G>A (n.613-2584G>A) c.*2106-253G>A (n.*2106-253G>A) c.510-3702G>A (n.510-3702G>A) n.51G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055897G>T | CA2653126032 | SLC12A5 | c.2788-253G>T (n.2788-253G>T) c.2857-253G>T (n.2857-253G>T) c.1298-2759G>T (n.1298-2759G>T) c.613-2584G>T (n.613-2584G>T) c.*2106-253G>T (n.*2106-253G>T) c.510-3702G>T (n.510-3702G>T) n.51G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055898T>C | CA2653126034 | SLC12A5 | c.2788-252T>C (n.2788-252T>C) c.2857-252T>C (n.2857-252T>C) c.1298-2758T>C (n.1298-2758T>C) c.613-2583T>C (n.613-2583T>C) c.*2106-252T>C (n.*2106-252T>C) c.510-3701T>C (n.510-3701T>C) n.52T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055899G>C | CA2653126035 | SLC12A5 | c.2788-251G>C (n.2788-251G>C) c.2857-251G>C (n.2857-251G>C) c.1298-2757G>C (n.1298-2757G>C) c.613-2582G>C (n.613-2582G>C) c.*2106-251G>C (n.*2106-251G>C) c.510-3700G>C (n.510-3700G>C) n.53G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055899G>T | CA2653126037 | SLC12A5 | c.2788-251G>T (n.2788-251G>T) c.2857-251G>T (n.2857-251G>T) c.1298-2757G>T (n.1298-2757G>T) c.613-2582G>T (n.613-2582G>T) c.*2106-251G>T (n.*2106-251G>T) c.510-3700G>T (n.510-3700G>T) n.53G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055900C>A | CA315644306 | SLC12A5 | c.2788-250C>A (n.2788-250C>A) c.2857-250C>A (n.2857-250C>A) c.1298-2756C>A (n.1298-2756C>A) c.613-2581C>A (n.613-2581C>A) c.*2106-250C>A (n.*2106-250C>A) c.510-3699C>A (n.510-3699C>A) n.54C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46055900C= | CA2366499357 | SLC12A5 | c.2788-250C= (n.2788-250C=) c.2857-250C= (n.2857-250C=) c.1298-2756C= (n.1298-2756C=) c.613-2581C= (n.613-2581C=) c.*2106-250C= (n.*2106-250C=) c.510-3699C= (n.510-3699C=) n.54C= | |
| 20 | g.46055901T>A | CA2653126041 | SLC12A5 | c.2788-249T>A (n.2788-249T>A) c.2857-249T>A (n.2857-249T>A) c.1298-2755T>A (n.1298-2755T>A) c.613-2580T>A (n.613-2580T>A) c.*2106-249T>A (n.*2106-249T>A) c.510-3698T>A (n.510-3698T>A) n.55T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055901T>C | CA2653126042 | SLC12A5 | c.2788-249T>C (n.2788-249T>C) c.2857-249T>C (n.2857-249T>C) c.1298-2755T>C (n.1298-2755T>C) c.613-2580T>C (n.613-2580T>C) c.*2106-249T>C (n.*2106-249T>C) c.510-3698T>C (n.510-3698T>C) n.55T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055902A>C | CA2653126043 | SLC12A5 | c.2788-248A>C (n.2788-248A>C) c.2857-248A>C (n.2857-248A>C) c.1298-2754A>C (n.1298-2754A>C) c.613-2579A>C (n.613-2579A>C) c.*2106-248A>C (n.*2106-248A>C) c.510-3697A>C (n.510-3697A>C) n.56A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055902A>G | CA2653126044 | SLC12A5 | c.2788-248A>G (n.2788-248A>G) c.2857-248A>G (n.2857-248A>G) c.1298-2754A>G (n.1298-2754A>G) c.613-2579A>G (n.613-2579A>G) c.*2106-248A>G (n.*2106-248A>G) c.510-3697A>G (n.510-3697A>G) n.56A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055902A>T | CA2653126045 | SLC12A5 | c.2788-248A>T (n.2788-248A>T) c.2857-248A>T (n.2857-248A>T) c.1298-2754A>T (n.1298-2754A>T) c.613-2579A>T (n.613-2579A>T) c.*2106-248A>T (n.*2106-248A>T) c.510-3697A>T (n.510-3697A>T) n.56A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055903G>T | CA2653126046 | SLC12A5 | c.2788-247G>T (n.2788-247G>T) c.2857-247G>T (n.2857-247G>T) c.1298-2753G>T (n.1298-2753G>T) c.613-2578G>T (n.613-2578G>T) c.*2106-247G>T (n.*2106-247G>T) c.510-3696G>T (n.510-3696G>T) n.57G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055904del | CA2653126047 | SLC12A5 | c.2788-246del (n.2788-246del) c.2857-246del (n.2857-246del) c.1298-2752del (n.1298-2752del) c.613-2577del (n.613-2577del) c.*2106-246del (n.*2106-246del) c.510-3695del (n.510-3695del) n.58del | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055904G>A | CA2653126048 | SLC12A5 | c.2788-246G>A (n.2788-246G>A) c.2857-246G>A (n.2857-246G>A) c.1298-2752G>A (n.1298-2752G>A) c.613-2577G>A (n.613-2577G>A) c.*2106-246G>A (n.*2106-246G>A) c.510-3695G>A (n.510-3695G>A) n.58G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055904G>T | CA2653126049 | SLC12A5 | c.2788-246G>T (n.2788-246G>T) c.2857-246G>T (n.2857-246G>T) c.1298-2752G>T (n.1298-2752G>T) c.613-2577G>T (n.613-2577G>T) c.*2106-246G>T (n.*2106-246G>T) c.510-3695G>T (n.510-3695G>T) n.58G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055905C>A | CA2653126051 | SLC12A5 | c.2788-245C>A (n.2788-245C>A) c.2857-245C>A (n.2857-245C>A) c.1298-2751C>A (n.1298-2751C>A) c.613-2576C>A (n.613-2576C>A) c.*2106-245C>A (n.*2106-245C>A) c.510-3694C>A (n.510-3694C>A) n.59C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055906A>T | CA2653126053 | SLC12A5 | c.2788-244A>T (n.2788-244A>T) c.2857-244A>T (n.2857-244A>T) c.1298-2750A>T (n.1298-2750A>T) c.613-2575A>T (n.613-2575A>T) c.*2106-244A>T (n.*2106-244A>T) c.510-3693A>T (n.510-3693A>T) n.60A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055907G>C | CA2653126055 | SLC12A5 | c.2788-243G>C (n.2788-243G>C) c.2857-243G>C (n.2857-243G>C) c.1298-2749G>C (n.1298-2749G>C) c.613-2574G>C (n.613-2574G>C) c.*2106-243G>C (n.*2106-243G>C) c.510-3692G>C (n.510-3692G>C) n.61G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055907G>T | CA2653126056 | SLC12A5 | c.2788-243G>T (n.2788-243G>T) c.2857-243G>T (n.2857-243G>T) c.1298-2749G>T (n.1298-2749G>T) c.613-2574G>T (n.613-2574G>T) c.*2106-243G>T (n.*2106-243G>T) c.510-3692G>T (n.510-3692G>T) n.61G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055908A= | CA2366499358 | SLC12A5 | c.2788-242A= (n.2788-242A=) c.2857-242A= (n.2857-242A=) c.1298-2748A= (n.1298-2748A=) c.613-2573A= (n.613-2573A=) c.*2106-242A= (n.*2106-242A=) c.510-3691A= (n.510-3691A=) n.62A= | |
| 20 | g.46055908A>C | CA2653126062 | SLC12A5 | c.2788-242A>C (n.2788-242A>C) c.2857-242A>C (n.2857-242A>C) c.1298-2748A>C (n.1298-2748A>C) c.613-2573A>C (n.613-2573A>C) c.*2106-242A>C (n.*2106-242A>C) c.510-3691A>C (n.510-3691A>C) n.62A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055908A>G | CA2653126060 | SLC12A5 | c.2788-242A>G (n.2788-242A>G) c.2857-242A>G (n.2857-242A>G) c.1298-2748A>G (n.1298-2748A>G) c.613-2573A>G (n.613-2573A>G) c.*2106-242A>G (n.*2106-242A>G) c.510-3691A>G (n.510-3691A>G) n.62A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055908A>T | CA315644308 | SLC12A5 | c.2788-242A>T (n.2788-242A>T) c.2857-242A>T (n.2857-242A>T) c.1298-2748A>T (n.1298-2748A>T) c.613-2573A>T (n.613-2573A>T) c.*2106-242A>T (n.*2106-242A>T) c.510-3691A>T (n.510-3691A>T) n.62A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46055908_46055911del | CA2653126059 | SLC12A5 | c.2788-242_2788-239del (n.2788-242_2788-239del) c.2857-242_2857-239del (n.2857-242_2857-239del) c.1298-2748_1298-2745del (n.1298-2748_1298-2745del) c.613-2573_613-2570del (n.613-2573_613-2570del) c.*2106-242_*2106-239del (n.*2106-242_*2106-239del) c.510-3691_510-3688del (n.510-3691_510-3688del) n.62_65del | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055909G>A | CA1017931822 | SLC12A5 | c.2788-241G>A (n.2788-241G>A) c.2857-241G>A (n.2857-241G>A) c.1298-2747G>A (n.1298-2747G>A) c.613-2572G>A (n.613-2572G>A) c.*2106-241G>A (n.*2106-241G>A) c.510-3690G>A (n.510-3690G>A) n.63G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46055909G>C | CA2653126064 | SLC12A5 | c.2788-241G>C (n.2788-241G>C) c.2857-241G>C (n.2857-241G>C) c.1298-2747G>C (n.1298-2747G>C) c.613-2572G>C (n.613-2572G>C) c.*2106-241G>C (n.*2106-241G>C) c.510-3690G>C (n.510-3690G>C) n.63G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055909G= | CA2366499359 | SLC12A5 | c.2788-241G= (n.2788-241G=) c.2857-241G= (n.2857-241G=) c.1298-2747G= (n.1298-2747G=) c.613-2572G= (n.613-2572G=) c.*2106-241G= (n.*2106-241G=) c.510-3690G= (n.510-3690G=) n.63G= | |
| 20 | g.46055909G>T | CA2653126065 | SLC12A5 | c.2788-241G>T (n.2788-241G>T) c.2857-241G>T (n.2857-241G>T) c.1298-2747G>T (n.1298-2747G>T) c.613-2572G>T (n.613-2572G>T) c.*2106-241G>T (n.*2106-241G>T) c.510-3690G>T (n.510-3690G>T) n.63G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055910C>A | CA2653126067 | SLC12A5 | c.2788-240C>A (n.2788-240C>A) c.2857-240C>A (n.2857-240C>A) c.1298-2746C>A (n.1298-2746C>A) c.613-2571C>A (n.613-2571C>A) c.*2106-240C>A (n.*2106-240C>A) c.510-3689C>A (n.510-3689C>A) n.64C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055910C= | CA2366499360 | SLC12A5 | c.2788-240C= (n.2788-240C=) c.2857-240C= (n.2857-240C=) c.1298-2746C= (n.1298-2746C=) c.613-2571C= (n.613-2571C=) c.*2106-240C= (n.*2106-240C=) c.510-3689C= (n.510-3689C=) n.64C= | |
| 20 | g.46055910C>G | CA744868118 | SLC12A5 | c.2788-240C>G (n.2788-240C>G) c.2857-240C>G (n.2857-240C>G) c.1298-2746C>G (n.1298-2746C>G) c.613-2571C>G (n.613-2571C>G) c.*2106-240C>G (n.*2106-240C>G) c.510-3689C>G (n.510-3689C>G) n.64C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46055910C>T | CA2366499361 | SLC12A5 | c.2788-240C>T (n.2788-240C>T) c.2857-240C>T (n.2857-240C>T) c.1298-2746C>T (n.1298-2746C>T) c.613-2571C>T (n.613-2571C>T) c.*2106-240C>T (n.*2106-240C>T) c.510-3689C>T (n.510-3689C>T) n.64C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46055912T>C | CA2653126069 | SLC12A5 | c.2788-238T>C (n.2788-238T>C) c.2857-238T>C (n.2857-238T>C) c.1298-2744T>C (n.1298-2744T>C) c.613-2569T>C (n.613-2569T>C) c.*2106-238T>C (n.*2106-238T>C) c.510-3687T>C (n.510-3687T>C) n.66T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055913_46055921del | CA2653126071 | SLC12A5 | c.2788-237_2788-229del (n.2788-237_2788-229del) c.2857-237_2857-229del (n.2857-237_2857-229del) c.1298-2743_1298-2735del (n.1298-2743_1298-2735del) c.613-2568_613-2560del (n.613-2568_613-2560del) c.*2106-237_*2106-229del (n.*2106-237_*2106-229del) c.510-3686_510-3678del (n.510-3686_510-3678del) n.67_75del | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055914G>A | CA2653126072 | SLC12A5 | c.2788-236G>A (n.2788-236G>A) c.2857-236G>A (n.2857-236G>A) c.1298-2742G>A (n.1298-2742G>A) c.613-2567G>A (n.613-2567G>A) c.*2106-236G>A (n.*2106-236G>A) c.510-3685G>A (n.510-3685G>A) n.68G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055914G>T | CA2653126073 | SLC12A5 | c.2788-236G>T (n.2788-236G>T) c.2857-236G>T (n.2857-236G>T) c.1298-2742G>T (n.1298-2742G>T) c.613-2567G>T (n.613-2567G>T) c.*2106-236G>T (n.*2106-236G>T) c.510-3685G>T (n.510-3685G>T) n.68G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055915C>A | CA2366499363 | SLC12A5 | c.2788-235C>A (n.2788-235C>A) c.2857-235C>A (n.2857-235C>A) c.1298-2741C>A (n.1298-2741C>A) c.613-2566C>A (n.613-2566C>A) c.*2106-235C>A (n.*2106-235C>A) c.510-3684C>A (n.510-3684C>A) n.69C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46055915C= | CA2366499362 | SLC12A5 | c.2788-235C= (n.2788-235C=) c.2857-235C= (n.2857-235C=) c.1298-2741C= (n.1298-2741C=) c.613-2566C= (n.613-2566C=) c.*2106-235C= (n.*2106-235C=) c.510-3684C= (n.510-3684C=) n.69C= | |
| 20 | g.46055915C>T | CA2653126075 | SLC12A5 | c.2788-235C>T (n.2788-235C>T) c.2857-235C>T (n.2857-235C>T) c.1298-2741C>T (n.1298-2741C>T) c.613-2566C>T (n.613-2566C>T) c.*2106-235C>T (n.*2106-235C>T) c.510-3684C>T (n.510-3684C>T) n.69C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055916T>C | CA2653126076 | SLC12A5 | c.2788-234T>C (n.2788-234T>C) c.2857-234T>C (n.2857-234T>C) c.1298-2740T>C (n.1298-2740T>C) c.613-2565T>C (n.613-2565T>C) c.*2106-234T>C (n.*2106-234T>C) c.510-3683T>C (n.510-3683T>C) n.70T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055917G>A | CA636035830 | SLC12A5 | c.2788-233G>A (n.2788-233G>A) c.2857-233G>A (n.2857-233G>A) c.1298-2739G>A (n.1298-2739G>A) c.613-2564G>A (n.613-2564G>A) c.*2106-233G>A (n.*2106-233G>A) c.510-3682G>A (n.510-3682G>A) n.71G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46055917G= | CA2366499364 | SLC12A5 | c.2788-233G= (n.2788-233G=) c.2857-233G= (n.2857-233G=) c.1298-2739G= (n.1298-2739G=) c.613-2564G= (n.613-2564G=) c.*2106-233G= (n.*2106-233G=) c.510-3682G= (n.510-3682G=) n.71G= | |
| 20 | g.46055917G>T | CA2653126077 | SLC12A5 | c.2788-233G>T (n.2788-233G>T) c.2857-233G>T (n.2857-233G>T) c.1298-2739G>T (n.1298-2739G>T) c.613-2564G>T (n.613-2564G>T) c.*2106-233G>T (n.*2106-233G>T) c.510-3682G>T (n.510-3682G>T) n.71G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055919G>T | CA2653126078 | SLC12A5 | c.2788-231G>T (n.2788-231G>T) c.2857-231G>T (n.2857-231G>T) c.1298-2737G>T (n.1298-2737G>T) c.613-2562G>T (n.613-2562G>T) c.*2106-231G>T (n.*2106-231G>T) c.510-3680G>T (n.510-3680G>T) n.73G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055920C>A | CA2653126079 | SLC12A5 | c.2788-230C>A (n.2788-230C>A) c.2857-230C>A (n.2857-230C>A) c.1298-2736C>A (n.1298-2736C>A) c.613-2561C>A (n.613-2561C>A) c.*2106-230C>A (n.*2106-230C>A) c.510-3679C>A (n.510-3679C>A) n.74C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055920C>T | CA2653126080 | SLC12A5 | c.2788-230C>T (n.2788-230C>T) c.2857-230C>T (n.2857-230C>T) c.1298-2736C>T (n.1298-2736C>T) c.613-2561C>T (n.613-2561C>T) c.*2106-230C>T (n.*2106-230C>T) c.510-3679C>T (n.510-3679C>T) n.74C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055921C>A | CA2653126082 | SLC12A5 | c.2788-229C>A (n.2788-229C>A) c.2857-229C>A (n.2857-229C>A) c.1298-2735C>A (n.1298-2735C>A) c.613-2560C>A (n.613-2560C>A) c.*2106-229C>A (n.*2106-229C>A) c.510-3678C>A (n.510-3678C>A) n.75C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055921C= | CA2366499365 | SLC12A5 | c.2788-229C= (n.2788-229C=) c.2857-229C= (n.2857-229C=) c.1298-2735C= (n.1298-2735C=) c.613-2560C= (n.613-2560C=) c.*2106-229C= (n.*2106-229C=) c.510-3678C= (n.510-3678C=) n.75C= | |
| 20 | g.46055921C>T | CA315644310 | SLC12A5 | c.2788-229C>T (n.2788-229C>T) c.2857-229C>T (n.2857-229C>T) c.1298-2735C>T (n.1298-2735C>T) c.613-2560C>T (n.613-2560C>T) c.*2106-229C>T (n.*2106-229C>T) c.510-3678C>T (n.510-3678C>T) n.75C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46055922A>C | CA2653126083 | SLC12A5 | c.2788-228A>C (n.2788-228A>C) c.2857-228A>C (n.2857-228A>C) c.1298-2734A>C (n.1298-2734A>C) c.613-2559A>C (n.613-2559A>C) c.*2106-228A>C (n.*2106-228A>C) c.510-3677A>C (n.510-3677A>C) n.76A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055922A>T | CA2653126084 | SLC12A5 | c.2788-228A>T (n.2788-228A>T) c.2857-228A>T (n.2857-228A>T) c.1298-2734A>T (n.1298-2734A>T) c.613-2559A>T (n.613-2559A>T) c.*2106-228A>T (n.*2106-228A>T) c.510-3677A>T (n.510-3677A>T) n.76A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055923A= | CA2366499366 | SLC12A5 | c.2788-227A= (n.2788-227A=) c.2857-227A= (n.2857-227A=) c.1298-2733A= (n.1298-2733A=) c.613-2558A= (n.613-2558A=) c.*2106-227A= (n.*2106-227A=) c.510-3676A= (n.510-3676A=) n.77A= | |
| 20 | g.46055923A>C | CA2653126085 | SLC12A5 | c.2788-227A>C (n.2788-227A>C) c.2857-227A>C (n.2857-227A>C) c.1298-2733A>C (n.1298-2733A>C) c.613-2558A>C (n.613-2558A>C) c.*2106-227A>C (n.*2106-227A>C) c.510-3676A>C (n.510-3676A>C) n.77A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055923A>G | CA744868124 | SLC12A5 | c.2788-227A>G (n.2788-227A>G) c.2857-227A>G (n.2857-227A>G) c.1298-2733A>G (n.1298-2733A>G) c.613-2558A>G (n.613-2558A>G) c.*2106-227A>G (n.*2106-227A>G) c.510-3676A>G (n.510-3676A>G) n.77A>G | dbSNP |
| 20 | g.46055923A>T | CA2653126087 | SLC12A5 | c.2788-227A>T (n.2788-227A>T) c.2857-227A>T (n.2857-227A>T) c.1298-2733A>T (n.1298-2733A>T) c.613-2558A>T (n.613-2558A>T) c.*2106-227A>T (n.*2106-227A>T) c.510-3676A>T (n.510-3676A>T) n.77A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055924G>C | CA2653126088 | SLC12A5 | c.2788-226G>C (n.2788-226G>C) c.2857-226G>C (n.2857-226G>C) c.1298-2732G>C (n.1298-2732G>C) c.613-2557G>C (n.613-2557G>C) c.*2106-226G>C (n.*2106-226G>C) c.510-3675G>C (n.510-3675G>C) n.78G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055924G>T | CA2653126089 | SLC12A5 | c.2788-226G>T (n.2788-226G>T) c.2857-226G>T (n.2857-226G>T) c.1298-2732G>T (n.1298-2732G>T) c.613-2557G>T (n.613-2557G>T) c.*2106-226G>T (n.*2106-226G>T) c.510-3675G>T (n.510-3675G>T) n.78G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055925G>T | CA2653126090 | SLC12A5 | c.2788-225G>T (n.2788-225G>T) c.2857-225G>T (n.2857-225G>T) c.1298-2731G>T (n.1298-2731G>T) c.613-2556G>T (n.613-2556G>T) c.*2106-225G>T (n.*2106-225G>T) c.510-3674G>T (n.510-3674G>T) n.79G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055927T>A | CA2653126091 | SLC12A5 | c.2788-223T>A (n.2788-223T>A) c.2857-223T>A (n.2857-223T>A) c.1298-2729T>A (n.1298-2729T>A) c.613-2554T>A (n.613-2554T>A) c.*2106-223T>A (n.*2106-223T>A) c.510-3672T>A (n.510-3672T>A) n.81T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055928A>T | CA2653126092 | SLC12A5 | c.2788-222A>T (n.2788-222A>T) c.2857-222A>T (n.2857-222A>T) c.1298-2728A>T (n.1298-2728A>T) c.613-2553A>T (n.613-2553A>T) c.*2106-222A>T (n.*2106-222A>T) c.510-3671A>T (n.510-3671A>T) n.82A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055930C>A | CA2653126094 | SLC12A5 | c.2788-220C>A (n.2788-220C>A) c.2857-220C>A (n.2857-220C>A) c.1298-2726C>A (n.1298-2726C>A) c.613-2551C>A (n.613-2551C>A) c.*2106-220C>A (n.*2106-220C>A) c.510-3669C>A (n.510-3669C>A) n.84C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055930C>T | CA2653126095 | SLC12A5 | c.2788-220C>T (n.2788-220C>T) c.2857-220C>T (n.2857-220C>T) c.1298-2726C>T (n.1298-2726C>T) c.613-2551C>T (n.613-2551C>T) c.*2106-220C>T (n.*2106-220C>T) c.510-3669C>T (n.510-3669C>T) n.84C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055931C>A | CA2653126097 | SLC12A5 | c.2788-219C>A (n.2788-219C>A) c.2857-219C>A (n.2857-219C>A) c.1298-2725C>A (n.1298-2725C>A) c.613-2550C>A (n.613-2550C>A) c.*2106-219C>A (n.*2106-219C>A) c.510-3668C>A (n.510-3668C>A) n.85C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055931C>G | CA2653126100 | SLC12A5 | c.2788-219C>G (n.2788-219C>G) c.2857-219C>G (n.2857-219C>G) c.1298-2725C>G (n.1298-2725C>G) c.613-2550C>G (n.613-2550C>G) c.*2106-219C>G (n.*2106-219C>G) c.510-3668C>G (n.510-3668C>G) n.85C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055931C>T | CA2653126101 | SLC12A5 | c.2788-219C>T (n.2788-219C>T) c.2857-219C>T (n.2857-219C>T) c.1298-2725C>T (n.1298-2725C>T) c.613-2550C>T (n.613-2550C>T) c.*2106-219C>T (n.*2106-219C>T) c.510-3668C>T (n.510-3668C>T) n.85C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055932C>A | CA2653126102 | SLC12A5 | c.2788-218C>A (n.2788-218C>A) c.2857-218C>A (n.2857-218C>A) c.1298-2724C>A (n.1298-2724C>A) c.613-2549C>A (n.613-2549C>A) c.*2106-218C>A (n.*2106-218C>A) c.510-3667C>A (n.510-3667C>A) n.86C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055932C= | CA2366499367 | SLC12A5 | c.2788-218C= (n.2788-218C=) c.2857-218C= (n.2857-218C=) c.1298-2724C= (n.1298-2724C=) c.613-2549C= (n.613-2549C=) c.*2106-218C= (n.*2106-218C=) c.510-3667C= (n.510-3667C=) n.86C= | |
| 20 | g.46055932C>G | CA2366499368 | SLC12A5 | c.2788-218C>G (n.2788-218C>G) c.2857-218C>G (n.2857-218C>G) c.1298-2724C>G (n.1298-2724C>G) c.613-2549C>G (n.613-2549C>G) c.*2106-218C>G (n.*2106-218C>G) c.510-3667C>G (n.510-3667C>G) n.86C>G | dbSNP |
| 20 | g.46055933T>C | CA2653126105 | SLC12A5 | c.2788-217T>C (n.2788-217T>C) c.2857-217T>C (n.2857-217T>C) c.1298-2723T>C (n.1298-2723T>C) c.613-2548T>C (n.613-2548T>C) c.*2106-217T>C (n.*2106-217T>C) c.510-3666T>C (n.510-3666T>C) n.87T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055936del | CA2653126104 | SLC12A5 | c.2788-214del (n.2788-214del) c.2857-214del (n.2857-214del) c.1298-2720del (n.1298-2720del) c.613-2545del (n.613-2545del) c.*2106-214del (n.*2106-214del) c.510-3663del (n.510-3663del) n.90del | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055934T>G | CA2653126106 | SLC12A5 | c.2788-216T>G (n.2788-216T>G) c.2857-216T>G (n.2857-216T>G) c.1298-2722T>G (n.1298-2722T>G) c.613-2547T>G (n.613-2547T>G) c.*2106-216T>G (n.*2106-216T>G) c.510-3665T>G (n.510-3665T>G) n.88T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055935T>C | CA2653126107 | SLC12A5 | c.2788-215T>C (n.2788-215T>C) c.2857-215T>C (n.2857-215T>C) c.1298-2721T>C (n.1298-2721T>C) c.613-2546T>C (n.613-2546T>C) c.*2106-215T>C (n.*2106-215T>C) c.510-3664T>C (n.510-3664T>C) n.89T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055935T>G | CA2653126108 | SLC12A5 | c.2788-215T>G (n.2788-215T>G) c.2857-215T>G (n.2857-215T>G) c.1298-2721T>G (n.1298-2721T>G) c.613-2546T>G (n.613-2546T>G) c.*2106-215T>G (n.*2106-215T>G) c.510-3664T>G (n.510-3664T>G) n.89T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055936T>C | CA2653126110 | SLC12A5 | c.2788-214T>C (n.2788-214T>C) c.2857-214T>C (n.2857-214T>C) c.1298-2720T>C (n.1298-2720T>C) c.613-2545T>C (n.613-2545T>C) c.*2106-214T>C (n.*2106-214T>C) c.510-3663T>C (n.510-3663T>C) n.90T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055937G>A | CA2653126112 | SLC12A5 | c.2788-213G>A (n.2788-213G>A) c.2857-213G>A (n.2857-213G>A) c.1298-2719G>A (n.1298-2719G>A) c.613-2544G>A (n.613-2544G>A) c.*2106-213G>A (n.*2106-213G>A) c.510-3662G>A (n.510-3662G>A) n.91G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055937G>T | CA2653126111 | SLC12A5 | c.2788-213G>T (n.2788-213G>T) c.2857-213G>T (n.2857-213G>T) c.1298-2719G>T (n.1298-2719G>T) c.613-2544G>T (n.613-2544G>T) c.*2106-213G>T (n.*2106-213G>T) c.510-3662G>T (n.510-3662G>T) n.91G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055940G>A | CA2653126113 | SLC12A5 | c.2788-210G>A (n.2788-210G>A) c.2857-210G>A (n.2857-210G>A) c.1298-2716G>A (n.1298-2716G>A) c.613-2541G>A (n.613-2541G>A) c.*2106-210G>A (n.*2106-210G>A) c.510-3659G>A (n.510-3659G>A) n.94G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055940G>C | CA2653126114 | SLC12A5 | c.2788-210G>C (n.2788-210G>C) c.2857-210G>C (n.2857-210G>C) c.1298-2716G>C (n.1298-2716G>C) c.613-2541G>C (n.613-2541G>C) c.*2106-210G>C (n.*2106-210G>C) c.510-3659G>C (n.510-3659G>C) n.94G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055940G= | CA2366499369 | SLC12A5 | c.2788-210G= (n.2788-210G=) c.2857-210G= (n.2857-210G=) c.1298-2716G= (n.1298-2716G=) c.613-2541G= (n.613-2541G=) c.*2106-210G= (n.*2106-210G=) c.510-3659G= (n.510-3659G=) n.94G= | |
| 20 | g.46055940G>T | CA2366499370 | SLC12A5 | c.2788-210G>T (n.2788-210G>T) c.2857-210G>T (n.2857-210G>T) c.1298-2716G>T (n.1298-2716G>T) c.613-2541G>T (n.613-2541G>T) c.*2106-210G>T (n.*2106-210G>T) c.510-3659G>T (n.510-3659G>T) n.94G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46055941C>A | CA2653126116 | SLC12A5 | c.2788-209C>A (n.2788-209C>A) c.2857-209C>A (n.2857-209C>A) c.1298-2715C>A (n.1298-2715C>A) c.613-2540C>A (n.613-2540C>A) c.*2106-209C>A (n.*2106-209C>A) c.510-3658C>A (n.510-3658C>A) n.95C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055941C= | CA2366499371 | SLC12A5 | c.2788-209C= (n.2788-209C=) c.2857-209C= (n.2857-209C=) c.1298-2715C= (n.1298-2715C=) c.613-2540C= (n.613-2540C=) c.*2106-209C= (n.*2106-209C=) c.510-3658C= (n.510-3658C=) n.95C= | |
| 20 | g.46055941C>T | CA315644314 | SLC12A5 | c.2788-209C>T (n.2788-209C>T) c.2857-209C>T (n.2857-209C>T) c.1298-2715C>T (n.1298-2715C>T) c.613-2540C>T (n.613-2540C>T) c.*2106-209C>T (n.*2106-209C>T) c.510-3658C>T (n.510-3658C>T) n.95C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46055942del | CA2653126115 | SLC12A5 | c.2788-208del (n.2788-208del) c.2857-208del (n.2857-208del) c.1298-2714del (n.1298-2714del) c.613-2539del (n.613-2539del) c.*2106-208del (n.*2106-208del) c.510-3657del (n.510-3657del) n.96del | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055942C>A | CA2653126117 | SLC12A5 | c.2788-208C>A (n.2788-208C>A) c.2857-208C>A (n.2857-208C>A) c.1298-2714C>A (n.1298-2714C>A) c.613-2539C>A (n.613-2539C>A) c.*2106-208C>A (n.*2106-208C>A) c.510-3657C>A (n.510-3657C>A) n.96C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055942C>T | CA2653126118 | SLC12A5 | c.2788-208C>T (n.2788-208C>T) c.2857-208C>T (n.2857-208C>T) c.1298-2714C>T (n.1298-2714C>T) c.613-2539C>T (n.613-2539C>T) c.*2106-208C>T (n.*2106-208C>T) c.510-3657C>T (n.510-3657C>T) n.96C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055942_46055943delinsCA | CA2366499372 | SLC12A5 | c.2788-208_2788-207delinsCA (n.2788-208_2788-207delinsCA) c.2857-208_2857-207delinsCA (n.2857-208_2857-207delinsCA) c.1298-2714_1298-2713delinsCA (n.1298-2714_1298-2713delinsCA) c.613-2539_613-2538delinsCA (n.613-2539_613-2538delinsCA) c.*2106-208_*2106-207delinsCA (n.*2106-208_*2106-207delinsCA) c.510-3657_510-3656delinsCA (n.510-3657_510-3656delinsCA) n.96_97delinsCA | |
| 20 | g.46055943del | CA744868127 | SLC12A5 | c.2788-207del (n.2788-207del) c.2857-207del (n.2857-207del) c.1298-2713del (n.1298-2713del) c.613-2538del (n.613-2538del) c.*2106-207del (n.*2106-207del) c.510-3656del (n.510-3656del) n.97del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46055943A>G | CA2653126119 | SLC12A5 | c.2788-207A>G (n.2788-207A>G) c.2857-207A>G (n.2857-207A>G) c.1298-2713A>G (n.1298-2713A>G) c.613-2538A>G (n.613-2538A>G) c.*2106-207A>G (n.*2106-207A>G) c.510-3656A>G (n.510-3656A>G) n.97A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055944G>T | CA2653126120 | SLC12A5 | c.2788-206G>T (n.2788-206G>T) c.2857-206G>T (n.2857-206G>T) c.1298-2712G>T (n.1298-2712G>T) c.613-2537G>T (n.613-2537G>T) c.*2106-206G>T (n.*2106-206G>T) c.510-3655G>T (n.510-3655G>T) n.98G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46055945A= | CA2366499373 | SLC12A5 | c.2788-205A= (n.2788-205A=) c.2857-205A= (n.2857-205A=) c.1298-2711A= (n.1298-2711A=) c.613-2536A= (n.613-2536A=) c.*2106-205A= (n.*2106-205A=) c.510-3654A= (n.510-3654A=) n.99A= | |
| 20 | g.46055945A>T | CA315644320 | SLC12A5 | c.2788-205A>T (n.2788-205A>T) c.2857-205A>T (n.2857-205A>T) c.1298-2711A>T (n.1298-2711A>T) c.613-2536A>T (n.613-2536A>T) c.*2106-205A>T (n.*2106-205A>T) c.510-3654A>T (n.510-3654A>T) n.99A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46055946T>A | CA657646685 | SLC12A5 | c.2788-204T>A (n.2788-204T>A) c.2857-204T>A (n.2857-204T>A) c.1298-2710T>A (n.1298-2710T>A) c.613-2535T>A (n.613-2535T>A) c.*2106-204T>A (n.*2106-204T>A) c.510-3653T>A (n.510-3653T>A) n.100T>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.46055946T>G | CA2653126121 | SLC12A5 | c.2788-204T>G (n.2788-204T>G) c.2857-204T>G (n.2857-204T>G) c.1298-2710T>G (n.1298-2710T>G) c.613-2535T>G (n.613-2535T>G) c.*2106-204T>G (n.*2106-204T>G) c.510-3653T>G (n.510-3653T>G) n.100T>G | gnomAD v4 |