Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.46055806A>GCA2653125849SLC12A5c.2788-344A>G (n.2788-344A>G)
c.2857-344A>G (n.2857-344A>G)
c.1298-2850A>G (n.1298-2850A>G)
c.613-2675A>G (n.613-2675A>G)
c.*2106-344A>G (n.*2106-344A>G)
c.510-3793A>G (n.510-3793A>G)
gnomAD v4
20g.46055807G>TCA2653125851SLC12A5c.2788-343G>T (n.2788-343G>T)
c.2857-343G>T (n.2857-343G>T)
c.1298-2849G>T (n.1298-2849G>T)
c.613-2674G>T (n.613-2674G>T)
c.*2106-343G>T (n.*2106-343G>T)
c.510-3792G>T (n.510-3792G>T)
gnomAD v4
20g.46055808G>TCA2653125852SLC12A5c.2788-342G>T (n.2788-342G>T)
c.2857-342G>T (n.2857-342G>T)
c.1298-2848G>T (n.1298-2848G>T)
c.613-2673G>T (n.613-2673G>T)
c.*2106-342G>T (n.*2106-342G>T)
c.510-3791G>T (n.510-3791G>T)
gnomAD v4
20g.46055809C>ACA2653125853SLC12A5c.2788-341C>A (n.2788-341C>A)
c.2857-341C>A (n.2857-341C>A)
c.1298-2847C>A (n.1298-2847C>A)
c.613-2672C>A (n.613-2672C>A)
c.*2106-341C>A (n.*2106-341C>A)
c.510-3790C>A (n.510-3790C>A)
gnomAD v4
20g.46055809C=CA2366499320SLC12A5c.2788-341C= (n.2788-341C=)
c.2857-341C= (n.2857-341C=)
c.1298-2847C= (n.1298-2847C=)
c.613-2672C= (n.613-2672C=)
c.*2106-341C= (n.*2106-341C=)
c.510-3790C= (n.510-3790C=)
20g.46055809C>TCA636035820SLC12A5c.2788-341C>T (n.2788-341C>T)
c.2857-341C>T (n.2857-341C>T)
c.1298-2847C>T (n.1298-2847C>T)
c.613-2672C>T (n.613-2672C>T)
c.*2106-341C>T (n.*2106-341C>T)
c.510-3790C>T (n.510-3790C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46055811G>ACA2653125860SLC12A5c.2788-339G>A (n.2788-339G>A)
c.2857-339G>A (n.2857-339G>A)
c.1298-2845G>A (n.1298-2845G>A)
c.613-2670G>A (n.613-2670G>A)
c.*2106-339G>A (n.*2106-339G>A)
c.510-3788G>A (n.510-3788G>A)
gnomAD v4
20g.46055811G>TCA2653125858SLC12A5c.2788-339G>T (n.2788-339G>T)
c.2857-339G>T (n.2857-339G>T)
c.1298-2845G>T (n.1298-2845G>T)
c.613-2670G>T (n.613-2670G>T)
c.*2106-339G>T (n.*2106-339G>T)
c.510-3788G>T (n.510-3788G>T)
gnomAD v4
20g.46055812G>ACA2653125862SLC12A5c.2788-338G>A (n.2788-338G>A)
c.2857-338G>A (n.2857-338G>A)
c.1298-2844G>A (n.1298-2844G>A)
c.613-2669G>A (n.613-2669G>A)
c.*2106-338G>A (n.*2106-338G>A)
c.510-3787G>A (n.510-3787G>A)
gnomAD v4
20g.46055812G>TCA2653125863SLC12A5c.2788-338G>T (n.2788-338G>T)
c.2857-338G>T (n.2857-338G>T)
c.1298-2844G>T (n.1298-2844G>T)
c.613-2669G>T (n.613-2669G>T)
c.*2106-338G>T (n.*2106-338G>T)
c.510-3787G>T (n.510-3787G>T)
gnomAD v4
20g.46055813G>ACA744868098SLC12A5c.2788-337G>A (n.2788-337G>A)
c.2857-337G>A (n.2857-337G>A)
c.1298-2843G>A (n.1298-2843G>A)
c.613-2668G>A (n.613-2668G>A)
c.*2106-337G>A (n.*2106-337G>A)
c.510-3786G>A (n.510-3786G>A)
dbSNP
20g.46055813G=CA2366499321SLC12A5c.2788-337G= (n.2788-337G=)
c.2857-337G= (n.2857-337G=)
c.1298-2843G= (n.1298-2843G=)
c.613-2668G= (n.613-2668G=)
c.*2106-337G= (n.*2106-337G=)
c.510-3786G= (n.510-3786G=)
20g.46055813G>TCA2653125866SLC12A5c.2788-337G>T (n.2788-337G>T)
c.2857-337G>T (n.2857-337G>T)
c.1298-2843G>T (n.1298-2843G>T)
c.613-2668G>T (n.613-2668G>T)
c.*2106-337G>T (n.*2106-337G>T)
c.510-3786G>T (n.510-3786G>T)
gnomAD v4
20g.46055814A>CCA2653125869SLC12A5c.2788-336A>C (n.2788-336A>C)
c.2857-336A>C (n.2857-336A>C)
c.1298-2842A>C (n.1298-2842A>C)
c.613-2667A>C (n.613-2667A>C)
c.*2106-336A>C (n.*2106-336A>C)
c.510-3785A>C (n.510-3785A>C)
gnomAD v4
20g.46055814A>GCA2653125870SLC12A5c.2788-336A>G (n.2788-336A>G)
c.2857-336A>G (n.2857-336A>G)
c.1298-2842A>G (n.1298-2842A>G)
c.613-2667A>G (n.613-2667A>G)
c.*2106-336A>G (n.*2106-336A>G)
c.510-3785A>G (n.510-3785A>G)
gnomAD v4
20g.46055815G>ACA2653125872SLC12A5c.2788-335G>A (n.2788-335G>A)
c.2857-335G>A (n.2857-335G>A)
c.1298-2841G>A (n.1298-2841G>A)
c.613-2666G>A (n.613-2666G>A)
c.*2106-335G>A (n.*2106-335G>A)
c.510-3784G>A (n.510-3784G>A)
gnomAD v4
20g.46055815G>TCA2653125874SLC12A5c.2788-335G>T (n.2788-335G>T)
c.2857-335G>T (n.2857-335G>T)
c.1298-2841G>T (n.1298-2841G>T)
c.613-2666G>T (n.613-2666G>T)
c.*2106-335G>T (n.*2106-335G>T)
c.510-3784G>T (n.510-3784G>T)
gnomAD v4
20g.46055816T>GCA2653125875SLC12A5c.2788-334T>G (n.2788-334T>G)
c.2857-334T>G (n.2857-334T>G)
c.1298-2840T>G (n.1298-2840T>G)
c.613-2665T>G (n.613-2665T>G)
c.*2106-334T>G (n.*2106-334T>G)
c.510-3783T>G (n.510-3783T>G)
gnomAD v4
20g.46055820A=CA2366499322SLC12A5c.2788-330A= (n.2788-330A=)
c.2857-330A= (n.2857-330A=)
c.1298-2836A= (n.1298-2836A=)
c.613-2661A= (n.613-2661A=)
c.*2106-330A= (n.*2106-330A=)
c.510-3779A= (n.510-3779A=)
20g.46055820A>CCA1017931798SLC12A5c.2788-330A>C (n.2788-330A>C)
c.2857-330A>C (n.2857-330A>C)
c.1298-2836A>C (n.1298-2836A>C)
c.613-2661A>C (n.613-2661A>C)
c.*2106-330A>C (n.*2106-330A>C)
c.510-3779A>C (n.510-3779A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46055821T>ACA2653125877SLC12A5c.2788-329T>A (n.2788-329T>A)
c.2857-329T>A (n.2857-329T>A)
c.1298-2835T>A (n.1298-2835T>A)
c.613-2660T>A (n.613-2660T>A)
c.*2106-329T>A (n.*2106-329T>A)
c.510-3778T>A (n.510-3778T>A)
gnomAD v4
20g.46055821T>CCA2653125879SLC12A5c.2788-329T>C (n.2788-329T>C)
c.2857-329T>C (n.2857-329T>C)
c.1298-2835T>C (n.1298-2835T>C)
c.613-2660T>C (n.613-2660T>C)
c.*2106-329T>C (n.*2106-329T>C)
c.510-3778T>C (n.510-3778T>C)
gnomAD v4
20g.46055822C>ACA2653125880SLC12A5c.2788-328C>A (n.2788-328C>A)
c.2857-328C>A (n.2857-328C>A)
c.1298-2834C>A (n.1298-2834C>A)
c.613-2659C>A (n.613-2659C>A)
c.*2106-328C>A (n.*2106-328C>A)
c.510-3777C>A (n.510-3777C>A)
gnomAD v4
20g.46055822C>GCA2653125881SLC12A5c.2788-328C>G (n.2788-328C>G)
c.2857-328C>G (n.2857-328C>G)
c.1298-2834C>G (n.1298-2834C>G)
c.613-2659C>G (n.613-2659C>G)
c.*2106-328C>G (n.*2106-328C>G)
c.510-3777C>G (n.510-3777C>G)
gnomAD v4
20g.46055823C>ACA2653125884SLC12A5c.2788-327C>A (n.2788-327C>A)
c.2857-327C>A (n.2857-327C>A)
c.1298-2833C>A (n.1298-2833C>A)
c.613-2658C>A (n.613-2658C>A)
c.*2106-327C>A (n.*2106-327C>A)
c.510-3776C>A (n.510-3776C>A)
gnomAD v4
20g.46055823C=CA2366499323SLC12A5c.2788-327C= (n.2788-327C=)
c.2857-327C= (n.2857-327C=)
c.1298-2833C= (n.1298-2833C=)
c.613-2658C= (n.613-2658C=)
c.*2106-327C= (n.*2106-327C=)
c.510-3776C= (n.510-3776C=)
20g.46055823C>TCA1017931800SLC12A5c.2788-327C>T (n.2788-327C>T)
c.2857-327C>T (n.2857-327C>T)
c.1298-2833C>T (n.1298-2833C>T)
c.613-2658C>T (n.613-2658C>T)
c.*2106-327C>T (n.*2106-327C>T)
c.510-3776C>T (n.510-3776C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46055824A>CCA2653125886SLC12A5c.2788-326A>C (n.2788-326A>C)
c.2857-326A>C (n.2857-326A>C)
c.1298-2832A>C (n.1298-2832A>C)
c.613-2657A>C (n.613-2657A>C)
c.*2106-326A>C (n.*2106-326A>C)
c.510-3775A>C (n.510-3775A>C)
gnomAD v4
20g.46055824A>GCA2653125887SLC12A5c.2788-326A>G (n.2788-326A>G)
c.2857-326A>G (n.2857-326A>G)
c.1298-2832A>G (n.1298-2832A>G)
c.613-2657A>G (n.613-2657A>G)
c.*2106-326A>G (n.*2106-326A>G)
c.510-3775A>G (n.510-3775A>G)
gnomAD v4
20g.46055825A=CA2366499324SLC12A5c.2788-325A= (n.2788-325A=)
c.2857-325A= (n.2857-325A=)
c.1298-2831A= (n.1298-2831A=)
c.613-2656A= (n.613-2656A=)
c.*2106-325A= (n.*2106-325A=)
c.510-3774A= (n.510-3774A=)
20g.46055825A>CCA744868099SLC12A5c.2788-325A>C (n.2788-325A>C)
c.2857-325A>C (n.2857-325A>C)
c.1298-2831A>C (n.1298-2831A>C)
c.613-2656A>C (n.613-2656A>C)
c.*2106-325A>C (n.*2106-325A>C)
c.510-3774A>C (n.510-3774A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46055825A>GCA2653125889SLC12A5c.2788-325A>G (n.2788-325A>G)
c.2857-325A>G (n.2857-325A>G)
c.1298-2831A>G (n.1298-2831A>G)
c.613-2656A>G (n.613-2656A>G)
c.*2106-325A>G (n.*2106-325A>G)
c.510-3774A>G (n.510-3774A>G)
gnomAD v4
20g.46055826G>ACA315644296SLC12A5c.2788-324G>A (n.2788-324G>A)
c.2857-324G>A (n.2857-324G>A)
c.1298-2830G>A (n.1298-2830G>A)
c.613-2655G>A (n.613-2655G>A)
c.*2106-324G>A (n.*2106-324G>A)
c.510-3773G>A (n.510-3773G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46055826G=CA2366499325SLC12A5c.2788-324G= (n.2788-324G=)
c.2857-324G= (n.2857-324G=)
c.1298-2830G= (n.1298-2830G=)
c.613-2655G= (n.613-2655G=)
c.*2106-324G= (n.*2106-324G=)
c.510-3773G= (n.510-3773G=)
20g.46055826G>TCA2653125891SLC12A5c.2788-324G>T (n.2788-324G>T)
c.2857-324G>T (n.2857-324G>T)
c.1298-2830G>T (n.1298-2830G>T)
c.613-2655G>T (n.613-2655G>T)
c.*2106-324G>T (n.*2106-324G>T)
c.510-3773G>T (n.510-3773G>T)
gnomAD v4
20g.46055827G>ACA2653125894SLC12A5c.2788-323G>A (n.2788-323G>A)
c.2857-323G>A (n.2857-323G>A)
c.1298-2829G>A (n.1298-2829G>A)
c.613-2654G>A (n.613-2654G>A)
c.*2106-323G>A (n.*2106-323G>A)
c.510-3772G>A (n.510-3772G>A)
gnomAD v4
20g.46055827G=CA2366499326SLC12A5c.2788-323G= (n.2788-323G=)
c.2857-323G= (n.2857-323G=)
c.1298-2829G= (n.1298-2829G=)
c.613-2654G= (n.613-2654G=)
c.*2106-323G= (n.*2106-323G=)
c.510-3772G= (n.510-3772G=)
20g.46055827G>TCA744868101SLC12A5c.2788-323G>T (n.2788-323G>T)
c.2857-323G>T (n.2857-323G>T)
c.1298-2829G>T (n.1298-2829G>T)
c.613-2654G>T (n.613-2654G>T)
c.*2106-323G>T (n.*2106-323G>T)
c.510-3772G>T (n.510-3772G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46055828G>TCA2653125895SLC12A5c.2788-322G>T (n.2788-322G>T)
c.2857-322G>T (n.2857-322G>T)
c.1298-2828G>T (n.1298-2828G>T)
c.613-2653G>T (n.613-2653G>T)
c.*2106-322G>T (n.*2106-322G>T)
c.510-3771G>T (n.510-3771G>T)
gnomAD v4
20g.46055829A>CCA2653125897SLC12A5c.2788-321A>C (n.2788-321A>C)
c.2857-321A>C (n.2857-321A>C)
c.1298-2827A>C (n.1298-2827A>C)
c.613-2652A>C (n.613-2652A>C)
c.*2106-321A>C (n.*2106-321A>C)
c.510-3770A>C (n.510-3770A>C)
gnomAD v4
20g.46055830G>TCA2653125899SLC12A5c.2788-320G>T (n.2788-320G>T)
c.2857-320G>T (n.2857-320G>T)
c.1298-2826G>T (n.1298-2826G>T)
c.613-2651G>T (n.613-2651G>T)
c.*2106-320G>T (n.*2106-320G>T)
c.510-3769G>T (n.510-3769G>T)
gnomAD v4
20g.46055831G>TCA2653125900SLC12A5c.2788-319G>T (n.2788-319G>T)
c.2857-319G>T (n.2857-319G>T)
c.1298-2825G>T (n.1298-2825G>T)
c.613-2650G>T (n.613-2650G>T)
c.*2106-319G>T (n.*2106-319G>T)
c.510-3768G>T (n.510-3768G>T)
gnomAD v4
20g.46055832T>CCA2366499328SLC12A5c.2788-318T>C (n.2788-318T>C)
c.2857-318T>C (n.2857-318T>C)
c.1298-2824T>C (n.1298-2824T>C)
c.613-2649T>C (n.613-2649T>C)
c.*2106-318T>C (n.*2106-318T>C)
c.510-3767T>C (n.510-3767T>C)
dbSNP gnomAD v4
20g.46055832T>GCA2653125903SLC12A5c.2788-318T>G (n.2788-318T>G)
c.2857-318T>G (n.2857-318T>G)
c.1298-2824T>G (n.1298-2824T>G)
c.613-2649T>G (n.613-2649T>G)
c.*2106-318T>G (n.*2106-318T>G)
c.510-3767T>G (n.510-3767T>G)
gnomAD v4
20g.46055832T=CA2366499327SLC12A5c.2788-318T= (n.2788-318T=)
c.2857-318T= (n.2857-318T=)
c.1298-2824T= (n.1298-2824T=)
c.613-2649T= (n.613-2649T=)
c.*2106-318T= (n.*2106-318T=)
c.510-3767T= (n.510-3767T=)
20g.46055833A=CA2366499329SLC12A5c.2788-317A= (n.2788-317A=)
c.2857-317A= (n.2857-317A=)
c.1298-2823A= (n.1298-2823A=)
c.613-2648A= (n.613-2648A=)
c.*2106-317A= (n.*2106-317A=)
c.510-3766A= (n.510-3766A=)
20g.46055833A>TCA2366499330SLC12A5c.2788-317A>T (n.2788-317A>T)
c.2857-317A>T (n.2857-317A>T)
c.1298-2823A>T (n.1298-2823A>T)
c.613-2648A>T (n.613-2648A>T)
c.*2106-317A>T (n.*2106-317A>T)
c.510-3766A>T (n.510-3766A>T)
dbSNP gnomAD v4
20g.46055834G>ACA2816518936SLC12A5c.2788-316G>A (n.2788-316G>A)
c.2857-316G>A (n.2857-316G>A)
c.1298-2822G>A (n.1298-2822G>A)
c.613-2647G>A (n.613-2647G>A)
c.*2106-316G>A (n.*2106-316G>A)
c.510-3765G>A (n.510-3765G>A)
20g.46055834G>TCA2653125908SLC12A5c.2788-316G>T (n.2788-316G>T)
c.2857-316G>T (n.2857-316G>T)
c.1298-2822G>T (n.1298-2822G>T)
c.613-2647G>T (n.613-2647G>T)
c.*2106-316G>T (n.*2106-316G>T)
c.510-3765G>T (n.510-3765G>T)
gnomAD v4
20g.46055838A>GCA2653125909SLC12A5c.2788-312A>G (n.2788-312A>G)
c.2857-312A>G (n.2857-312A>G)
c.1298-2818A>G (n.1298-2818A>G)
c.613-2643A>G (n.613-2643A>G)
c.*2106-312A>G (n.*2106-312A>G)
c.510-3761A>G (n.510-3761A>G)
gnomAD v4
20g.46055839A>GCA2653125910SLC12A5c.2788-311A>G (n.2788-311A>G)
c.2857-311A>G (n.2857-311A>G)
c.1298-2817A>G (n.1298-2817A>G)
c.613-2642A>G (n.613-2642A>G)
c.*2106-311A>G (n.*2106-311A>G)
c.510-3760A>G (n.510-3760A>G)
gnomAD v4
20g.46055841T>CCA1017931804SLC12A5c.2788-309T>C (n.2788-309T>C)
c.2857-309T>C (n.2857-309T>C)
c.1298-2815T>C (n.1298-2815T>C)
c.613-2640T>C (n.613-2640T>C)
c.*2106-309T>C (n.*2106-309T>C)
c.510-3758T>C (n.510-3758T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46055841T>GCA2653125913SLC12A5c.2788-309T>G (n.2788-309T>G)
c.2857-309T>G (n.2857-309T>G)
c.1298-2815T>G (n.1298-2815T>G)
c.613-2640T>G (n.613-2640T>G)
c.*2106-309T>G (n.*2106-309T>G)
c.510-3758T>G (n.510-3758T>G)
gnomAD v4
20g.46055841T=CA2366499331SLC12A5c.2788-309T= (n.2788-309T=)
c.2857-309T= (n.2857-309T=)
c.1298-2815T= (n.1298-2815T=)
c.613-2640T= (n.613-2640T=)
c.*2106-309T= (n.*2106-309T=)
c.510-3758T= (n.510-3758T=)
20g.46055842G>ACA2366499333SLC12A5c.2788-308G>A (n.2788-308G>A)
c.2857-308G>A (n.2857-308G>A)
c.1298-2814G>A (n.1298-2814G>A)
c.613-2639G>A (n.613-2639G>A)
c.*2106-308G>A (n.*2106-308G>A)
c.510-3757G>A (n.510-3757G>A)
dbSNP gnomAD v4
20g.46055842G=CA2366499332SLC12A5c.2788-308G= (n.2788-308G=)
c.2857-308G= (n.2857-308G=)
c.1298-2814G= (n.1298-2814G=)
c.613-2639G= (n.613-2639G=)
c.*2106-308G= (n.*2106-308G=)
c.510-3757G= (n.510-3757G=)
20g.46055842G>TCA2653125915SLC12A5c.2788-308G>T (n.2788-308G>T)
c.2857-308G>T (n.2857-308G>T)
c.1298-2814G>T (n.1298-2814G>T)
c.613-2639G>T (n.613-2639G>T)
c.*2106-308G>T (n.*2106-308G>T)
c.510-3757G>T (n.510-3757G>T)
gnomAD v4
20g.46055843G>ACA2653125917SLC12A5c.2788-307G>A (n.2788-307G>A)
c.2857-307G>A (n.2857-307G>A)
c.1298-2813G>A (n.1298-2813G>A)
c.613-2638G>A (n.613-2638G>A)
c.*2106-307G>A (n.*2106-307G>A)
c.510-3756G>A (n.510-3756G>A)
gnomAD v4
20g.46055843G>CCA636035824SLC12A5c.2788-307G>C (n.2788-307G>C)
c.2857-307G>C (n.2857-307G>C)
c.1298-2813G>C (n.1298-2813G>C)
c.613-2638G>C (n.613-2638G>C)
c.*2106-307G>C (n.*2106-307G>C)
c.510-3756G>C (n.510-3756G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46055843G=CA2366499334SLC12A5c.2788-307G= (n.2788-307G=)
c.2857-307G= (n.2857-307G=)
c.1298-2813G= (n.1298-2813G=)
c.613-2638G= (n.613-2638G=)
c.*2106-307G= (n.*2106-307G=)
c.510-3756G= (n.510-3756G=)
20g.46055843G>TCA2653125920SLC12A5c.2788-307G>T (n.2788-307G>T)
c.2857-307G>T (n.2857-307G>T)
c.1298-2813G>T (n.1298-2813G>T)
c.613-2638G>T (n.613-2638G>T)
c.*2106-307G>T (n.*2106-307G>T)
c.510-3756G>T (n.510-3756G>T)
gnomAD v4
20g.46055845A>GCA2653125921SLC12A5c.2788-305A>G (n.2788-305A>G)
c.2857-305A>G (n.2857-305A>G)
c.1298-2811A>G (n.1298-2811A>G)
c.613-2636A>G (n.613-2636A>G)
c.*2106-305A>G (n.*2106-305A>G)
c.510-3754A>G (n.510-3754A>G)
gnomAD v4
20g.46055846A=CA2366499335SLC12A5c.2788-304A= (n.2788-304A=)
c.2857-304A= (n.2857-304A=)
c.1298-2810A= (n.1298-2810A=)
c.613-2635A= (n.613-2635A=)
c.*2106-304A= (n.*2106-304A=)
c.510-3753A= (n.510-3753A=)
20g.46055846A>TCA2366499336SLC12A5c.2788-304A>T (n.2788-304A>T)
c.2857-304A>T (n.2857-304A>T)
c.1298-2810A>T (n.1298-2810A>T)
c.613-2635A>T (n.613-2635A>T)
c.*2106-304A>T (n.*2106-304A>T)
c.510-3753A>T (n.510-3753A>T)
dbSNP gnomAD v4
20g.46055848A>GCA2653125923SLC12A5c.2788-302A>G (n.2788-302A>G)
c.2857-302A>G (n.2857-302A>G)
c.1298-2808A>G (n.1298-2808A>G)
c.613-2633A>G (n.613-2633A>G)
c.*2106-302A>G (n.*2106-302A>G)
c.510-3751A>G (n.510-3751A>G)
n.2A>G
gnomAD v4
20g.46055850delCA2653125924SLC12A5c.2788-300del (n.2788-300del)
c.2857-300del (n.2857-300del)
c.1298-2806del (n.1298-2806del)
c.613-2631del (n.613-2631del)
c.*2106-300del (n.*2106-300del)
c.510-3749del (n.510-3749del)
n.4del
gnomAD v4
20g.46055850A>GCA2653125925SLC12A5c.2788-300A>G (n.2788-300A>G)
c.2857-300A>G (n.2857-300A>G)
c.1298-2806A>G (n.1298-2806A>G)
c.613-2631A>G (n.613-2631A>G)
c.*2106-300A>G (n.*2106-300A>G)
c.510-3749A>G (n.510-3749A>G)
n.4A>G
gnomAD v4
20g.46055851T>ACA744868103SLC12A5c.2788-299T>A (n.2788-299T>A)
c.2857-299T>A (n.2857-299T>A)
c.1298-2805T>A (n.1298-2805T>A)
c.613-2630T>A (n.613-2630T>A)
c.*2106-299T>A (n.*2106-299T>A)
c.510-3748T>A (n.510-3748T>A)
n.5T>A
dbSNP
20g.46055851T>CCA2653125927SLC12A5c.2788-299T>C (n.2788-299T>C)
c.2857-299T>C (n.2857-299T>C)
c.1298-2805T>C (n.1298-2805T>C)
c.613-2630T>C (n.613-2630T>C)
c.*2106-299T>C (n.*2106-299T>C)
c.510-3748T>C (n.510-3748T>C)
n.5T>C
gnomAD v4
20g.46055851T>GCA2653125928SLC12A5c.2788-299T>G (n.2788-299T>G)
c.2857-299T>G (n.2857-299T>G)
c.1298-2805T>G (n.1298-2805T>G)
c.613-2630T>G (n.613-2630T>G)
c.*2106-299T>G (n.*2106-299T>G)
c.510-3748T>G (n.510-3748T>G)
n.5T>G
gnomAD v4
20g.46055851T=CA2366499337SLC12A5c.2788-299T= (n.2788-299T=)
c.2857-299T= (n.2857-299T=)
c.1298-2805T= (n.1298-2805T=)
c.613-2630T= (n.613-2630T=)
c.*2106-299T= (n.*2106-299T=)
c.510-3748T= (n.510-3748T=)
n.5T=
20g.46055852G>TCA2653125929SLC12A5c.2788-298G>T (n.2788-298G>T)
c.2857-298G>T (n.2857-298G>T)
c.1298-2804G>T (n.1298-2804G>T)
c.613-2629G>T (n.613-2629G>T)
c.*2106-298G>T (n.*2106-298G>T)
c.510-3747G>T (n.510-3747G>T)
n.6G>T
gnomAD v4
20g.46055853G>ACA2653125932SLC12A5c.2788-297G>A (n.2788-297G>A)
c.2857-297G>A (n.2857-297G>A)
c.1298-2803G>A (n.1298-2803G>A)
c.613-2628G>A (n.613-2628G>A)
c.*2106-297G>A (n.*2106-297G>A)
c.510-3746G>A (n.510-3746G>A)
n.7G>A
gnomAD v4
20g.46055853G>TCA2653125930SLC12A5c.2788-297G>T (n.2788-297G>T)
c.2857-297G>T (n.2857-297G>T)
c.1298-2803G>T (n.1298-2803G>T)
c.613-2628G>T (n.613-2628G>T)
c.*2106-297G>T (n.*2106-297G>T)
c.510-3746G>T (n.510-3746G>T)
n.7G>T
gnomAD v4
20g.46055854C>ACA2653125934SLC12A5c.2788-296C>A (n.2788-296C>A)
c.2857-296C>A (n.2857-296C>A)
c.1298-2802C>A (n.1298-2802C>A)
c.613-2627C>A (n.613-2627C>A)
c.*2106-296C>A (n.*2106-296C>A)
c.510-3745C>A (n.510-3745C>A)
n.8C>A
gnomAD v4
20g.46055854C=CA2366499338SLC12A5c.2788-296C= (n.2788-296C=)
c.2857-296C= (n.2857-296C=)
c.1298-2802C= (n.1298-2802C=)
c.613-2627C= (n.613-2627C=)
c.*2106-296C= (n.*2106-296C=)
c.510-3745C= (n.510-3745C=)
n.8C=
20g.46055854C>GCA2366499339SLC12A5c.2788-296C>G (n.2788-296C>G)
c.2857-296C>G (n.2857-296C>G)
c.1298-2802C>G (n.1298-2802C>G)
c.613-2627C>G (n.613-2627C>G)
c.*2106-296C>G (n.*2106-296C>G)
c.510-3745C>G (n.510-3745C>G)
n.8C>G
dbSNP
20g.46055854C>TCA2653125935SLC12A5c.2788-296C>T (n.2788-296C>T)
c.2857-296C>T (n.2857-296C>T)
c.1298-2802C>T (n.1298-2802C>T)
c.613-2627C>T (n.613-2627C>T)
c.*2106-296C>T (n.*2106-296C>T)
c.510-3745C>T (n.510-3745C>T)
n.8C>T
gnomAD v4
20g.46055855A=CA2366499340SLC12A5c.2788-295A= (n.2788-295A=)
c.2857-295A= (n.2857-295A=)
c.1298-2801A= (n.1298-2801A=)
c.613-2626A= (n.613-2626A=)
c.*2106-295A= (n.*2106-295A=)
c.510-3744A= (n.510-3744A=)
n.9A=
20g.46055855A>GCA744868105SLC12A5c.2788-295A>G (n.2788-295A>G)
c.2857-295A>G (n.2857-295A>G)
c.1298-2801A>G (n.1298-2801A>G)
c.613-2626A>G (n.613-2626A>G)
c.*2106-295A>G (n.*2106-295A>G)
c.510-3744A>G (n.510-3744A>G)
n.9A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46055856T>ACA2653125937SLC12A5c.2788-294T>A (n.2788-294T>A)
c.2857-294T>A (n.2857-294T>A)
c.1298-2800T>A (n.1298-2800T>A)
c.613-2625T>A (n.613-2625T>A)
c.*2106-294T>A (n.*2106-294T>A)
c.510-3743T>A (n.510-3743T>A)
n.10T>A
gnomAD v4
20g.46055856T>CCA2653125938SLC12A5c.2788-294T>C (n.2788-294T>C)
c.2857-294T>C (n.2857-294T>C)
c.1298-2800T>C (n.1298-2800T>C)
c.613-2625T>C (n.613-2625T>C)
c.*2106-294T>C (n.*2106-294T>C)
c.510-3743T>C (n.510-3743T>C)
n.10T>C
gnomAD v4
20g.46055856T>GCA2653125940SLC12A5c.2788-294T>G (n.2788-294T>G)
c.2857-294T>G (n.2857-294T>G)
c.1298-2800T>G (n.1298-2800T>G)
c.613-2625T>G (n.613-2625T>G)
c.*2106-294T>G (n.*2106-294T>G)
c.510-3743T>G (n.510-3743T>G)
n.10T>G
gnomAD v4
20g.46055857G>CCA2653125943SLC12A5c.2788-293G>C (n.2788-293G>C)
c.2857-293G>C (n.2857-293G>C)
c.1298-2799G>C (n.1298-2799G>C)
c.613-2624G>C (n.613-2624G>C)
c.*2106-293G>C (n.*2106-293G>C)
c.510-3742G>C (n.510-3742G>C)
n.11G>C
gnomAD v4
20g.46055857G>TCA2653125944SLC12A5c.2788-293G>T (n.2788-293G>T)
c.2857-293G>T (n.2857-293G>T)
c.1298-2799G>T (n.1298-2799G>T)
c.613-2624G>T (n.613-2624G>T)
c.*2106-293G>T (n.*2106-293G>T)
c.510-3742G>T (n.510-3742G>T)
n.11G>T
gnomAD v4
20g.46055858delCA2816518937SLC12A5c.2788-292del (n.2788-292del)
c.2857-292del (n.2857-292del)
c.1298-2798del (n.1298-2798del)
c.613-2623del (n.613-2623del)
c.*2106-292del (n.*2106-292del)
c.510-3741del (n.510-3741del)
n.12del
20g.46055858G>ACA1017931806SLC12A5c.2788-292G>A (n.2788-292G>A)
c.2857-292G>A (n.2857-292G>A)
c.1298-2798G>A (n.1298-2798G>A)
c.613-2623G>A (n.613-2623G>A)
c.*2106-292G>A (n.*2106-292G>A)
c.510-3741G>A (n.510-3741G>A)
n.12G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46055858G>CCA2653125945SLC12A5c.2788-292G>C (n.2788-292G>C)
c.2857-292G>C (n.2857-292G>C)
c.1298-2798G>C (n.1298-2798G>C)
c.613-2623G>C (n.613-2623G>C)
c.*2106-292G>C (n.*2106-292G>C)
c.510-3741G>C (n.510-3741G>C)
n.12G>C
gnomAD v4
20g.46055858G=CA2366499341SLC12A5c.2788-292G= (n.2788-292G=)
c.2857-292G= (n.2857-292G=)
c.1298-2798G= (n.1298-2798G=)
c.613-2623G= (n.613-2623G=)
c.*2106-292G= (n.*2106-292G=)
c.510-3741G= (n.510-3741G=)
n.12G=
20g.46055858G>TCA2653125946SLC12A5c.2788-292G>T (n.2788-292G>T)
c.2857-292G>T (n.2857-292G>T)
c.1298-2798G>T (n.1298-2798G>T)
c.613-2623G>T (n.613-2623G>T)
c.*2106-292G>T (n.*2106-292G>T)
c.510-3741G>T (n.510-3741G>T)
n.12G>T
gnomAD v4
20g.46055860C>GCA2653125947SLC12A5c.2788-290C>G (n.2788-290C>G)
c.2857-290C>G (n.2857-290C>G)
c.1298-2796C>G (n.1298-2796C>G)
c.613-2621C>G (n.613-2621C>G)
c.*2106-290C>G (n.*2106-290C>G)
c.510-3739C>G (n.510-3739C>G)
n.14C>G
gnomAD v4
20g.46055862C>ACA2653125948SLC12A5c.2788-288C>A (n.2788-288C>A)
c.2857-288C>A (n.2857-288C>A)
c.1298-2794C>A (n.1298-2794C>A)
c.613-2619C>A (n.613-2619C>A)
c.*2106-288C>A (n.*2106-288C>A)
c.510-3737C>A (n.510-3737C>A)
n.16C>A
gnomAD v4
20g.46055862C>TCA2653125949SLC12A5c.2788-288C>T (n.2788-288C>T)
c.2857-288C>T (n.2857-288C>T)
c.1298-2794C>T (n.1298-2794C>T)
c.613-2619C>T (n.613-2619C>T)
c.*2106-288C>T (n.*2106-288C>T)
c.510-3737C>T (n.510-3737C>T)
n.16C>T
gnomAD v4
20g.46055863T>ACA2653125950SLC12A5c.2788-287T>A (n.2788-287T>A)
c.2857-287T>A (n.2857-287T>A)
c.1298-2793T>A (n.1298-2793T>A)
c.613-2618T>A (n.613-2618T>A)
c.*2106-287T>A (n.*2106-287T>A)
c.510-3736T>A (n.510-3736T>A)
n.17T>A
gnomAD v4
20g.46055863T>GCA2653125951SLC12A5c.2788-287T>G (n.2788-287T>G)
c.2857-287T>G (n.2857-287T>G)
c.1298-2793T>G (n.1298-2793T>G)
c.613-2618T>G (n.613-2618T>G)
c.*2106-287T>G (n.*2106-287T>G)
c.510-3736T>G (n.510-3736T>G)
n.17T>G
gnomAD v4
20g.46055864G>ACA315644299SLC12A5c.2788-286G>A (n.2788-286G>A)
c.2857-286G>A (n.2857-286G>A)
c.1298-2792G>A (n.1298-2792G>A)
c.613-2617G>A (n.613-2617G>A)
c.*2106-286G>A (n.*2106-286G>A)
c.510-3735G>A (n.510-3735G>A)
n.18G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46055864G=CA2366499342SLC12A5c.2788-286G= (n.2788-286G=)
c.2857-286G= (n.2857-286G=)
c.1298-2792G= (n.1298-2792G=)
c.613-2617G= (n.613-2617G=)
c.*2106-286G= (n.*2106-286G=)
c.510-3735G= (n.510-3735G=)
n.18G=
20g.46055864G>TCA2366499343SLC12A5c.2788-286G>T (n.2788-286G>T)
c.2857-286G>T (n.2857-286G>T)
c.1298-2792G>T (n.1298-2792G>T)
c.613-2617G>T (n.613-2617G>T)
c.*2106-286G>T (n.*2106-286G>T)
c.510-3735G>T (n.510-3735G>T)
n.18G>T
dbSNP gnomAD v4
20g.46055865A>GCA2653125952SLC12A5c.2788-285A>G (n.2788-285A>G)
c.2857-285A>G (n.2857-285A>G)
c.1298-2791A>G (n.1298-2791A>G)
c.613-2616A>G (n.613-2616A>G)
c.*2106-285A>G (n.*2106-285A>G)
c.510-3734A>G (n.510-3734A>G)
n.19A>G
gnomAD v4
20g.46055865_46055866delinsACCA2366499344SLC12A5c.2788-285_2788-284delinsAC (n.2788-285_2788-284delinsAC)
c.2857-285_2857-284delinsAC (n.2857-285_2857-284delinsAC)
c.1298-2791_1298-2790delinsAC (n.1298-2791_1298-2790delinsAC)
c.613-2616_613-2615delinsAC (n.613-2616_613-2615delinsAC)
c.*2106-285_*2106-284delinsAC (n.*2106-285_*2106-284delinsAC)
c.510-3734_510-3733delinsAC (n.510-3734_510-3733delinsAC)
n.19_20delinsAC
20g.46055866C>ACA2653125953SLC12A5c.2788-284C>A (n.2788-284C>A)
c.2857-284C>A (n.2857-284C>A)
c.1298-2790C>A (n.1298-2790C>A)
c.613-2615C>A (n.613-2615C>A)
c.*2106-284C>A (n.*2106-284C>A)
c.510-3733C>A (n.510-3733C>A)
n.20C>A
gnomAD v4
20g.46055866C>GCA2653125954SLC12A5c.2788-284C>G (n.2788-284C>G)
c.2857-284C>G (n.2857-284C>G)
c.1298-2790C>G (n.1298-2790C>G)
c.613-2615C>G (n.613-2615C>G)
c.*2106-284C>G (n.*2106-284C>G)
c.510-3733C>G (n.510-3733C>G)
n.20C>G
gnomAD v4
20g.46055866C>TCA2653125955SLC12A5c.2788-284C>T (n.2788-284C>T)
c.2857-284C>T (n.2857-284C>T)
c.1298-2790C>T (n.1298-2790C>T)
c.613-2615C>T (n.613-2615C>T)
c.*2106-284C>T (n.*2106-284C>T)
c.510-3733C>T (n.510-3733C>T)
n.20C>T
gnomAD v4
20g.46055867delCA744868108SLC12A5c.2788-283del (n.2788-283del)
c.2857-283del (n.2857-283del)
c.1298-2789del (n.1298-2789del)
c.613-2614del (n.613-2614del)
c.*2106-283del (n.*2106-283del)
c.510-3732del (n.510-3732del)
n.21del
dbSNP gnomAD v4
20g.46055867C>ACA2653125956SLC12A5c.2788-283C>A (n.2788-283C>A)
c.2857-283C>A (n.2857-283C>A)
c.1298-2789C>A (n.1298-2789C>A)
c.613-2614C>A (n.613-2614C>A)
c.*2106-283C>A (n.*2106-283C>A)
c.510-3732C>A (n.510-3732C>A)
n.21C>A
gnomAD v4
20g.46055867C>GCA2653125957SLC12A5c.2788-283C>G (n.2788-283C>G)
c.2857-283C>G (n.2857-283C>G)
c.1298-2789C>G (n.1298-2789C>G)
c.613-2614C>G (n.613-2614C>G)
c.*2106-283C>G (n.*2106-283C>G)
c.510-3732C>G (n.510-3732C>G)
n.21C>G
gnomAD v4
20g.46055867C>TCA2653125958SLC12A5c.2788-283C>T (n.2788-283C>T)
c.2857-283C>T (n.2857-283C>T)
c.1298-2789C>T (n.1298-2789C>T)
c.613-2614C>T (n.613-2614C>T)
c.*2106-283C>T (n.*2106-283C>T)
c.510-3732C>T (n.510-3732C>T)
n.21C>T
gnomAD v4
20g.46055868A>CCA2653125959SLC12A5c.2788-282A>C (n.2788-282A>C)
c.2857-282A>C (n.2857-282A>C)
c.1298-2788A>C (n.1298-2788A>C)
c.613-2613A>C (n.613-2613A>C)
c.*2106-282A>C (n.*2106-282A>C)
c.510-3731A>C (n.510-3731A>C)
n.22A>C
gnomAD v4
20g.46055868A>GCA2653125960SLC12A5c.2788-282A>G (n.2788-282A>G)
c.2857-282A>G (n.2857-282A>G)
c.1298-2788A>G (n.1298-2788A>G)
c.613-2613A>G (n.613-2613A>G)
c.*2106-282A>G (n.*2106-282A>G)
c.510-3731A>G (n.510-3731A>G)
n.22A>G
gnomAD v4
20g.46055868A>TCA2653125961SLC12A5c.2788-282A>T (n.2788-282A>T)
c.2857-282A>T (n.2857-282A>T)
c.1298-2788A>T (n.1298-2788A>T)
c.613-2613A>T (n.613-2613A>T)
c.*2106-282A>T (n.*2106-282A>T)
c.510-3731A>T (n.510-3731A>T)
n.22A>T
gnomAD v4
20g.46055869G>ACA2653125964SLC12A5c.2788-281G>A (n.2788-281G>A)
c.2857-281G>A (n.2857-281G>A)
c.1298-2787G>A (n.1298-2787G>A)
c.613-2612G>A (n.613-2612G>A)
c.*2106-281G>A (n.*2106-281G>A)
c.510-3730G>A (n.510-3730G>A)
n.23G>A
gnomAD v4
20g.46055870T>CCA2366499345SLC12A5c.2788-280T>C (n.2788-280T>C)
c.2857-280T>C (n.2857-280T>C)
c.1298-2786T>C (n.1298-2786T>C)
c.613-2611T>C (n.613-2611T>C)
c.*2106-280T>C (n.*2106-280T>C)
c.510-3729T>C (n.510-3729T>C)
n.24T>C
dbSNP
20g.46055870T>GCA2653125966SLC12A5c.2788-280T>G (n.2788-280T>G)
c.2857-280T>G (n.2857-280T>G)
c.1298-2786T>G (n.1298-2786T>G)
c.613-2611T>G (n.613-2611T>G)
c.*2106-280T>G (n.*2106-280T>G)
c.510-3729T>G (n.510-3729T>G)
n.24T>G
gnomAD v4
20g.46055870T=CA2366499346SLC12A5c.2788-280T= (n.2788-280T=)
c.2857-280T= (n.2857-280T=)
c.1298-2786T= (n.1298-2786T=)
c.613-2611T= (n.613-2611T=)
c.*2106-280T= (n.*2106-280T=)
c.510-3729T= (n.510-3729T=)
n.24T=
20g.46055871G>ACA2653125971SLC12A5c.2788-279G>A (n.2788-279G>A)
c.2857-279G>A (n.2857-279G>A)
c.1298-2785G>A (n.1298-2785G>A)
c.613-2610G>A (n.613-2610G>A)
c.*2106-279G>A (n.*2106-279G>A)
c.510-3728G>A (n.510-3728G>A)
n.25G>A
gnomAD v4
20g.46055871G>TCA2653125969SLC12A5c.2788-279G>T (n.2788-279G>T)
c.2857-279G>T (n.2857-279G>T)
c.1298-2785G>T (n.1298-2785G>T)
c.613-2610G>T (n.613-2610G>T)
c.*2106-279G>T (n.*2106-279G>T)
c.510-3728G>T (n.510-3728G>T)
n.25G>T
gnomAD v4
20g.46055872delCA2653125968SLC12A5c.2788-278del (n.2788-278del)
c.2857-278del (n.2857-278del)
c.1298-2784del (n.1298-2784del)
c.613-2609del (n.613-2609del)
c.*2106-278del (n.*2106-278del)
c.510-3727del (n.510-3727del)
n.26del
gnomAD v4
20g.46055872G>CCA2653125973SLC12A5c.2788-278G>C (n.2788-278G>C)
c.2857-278G>C (n.2857-278G>C)
c.1298-2784G>C (n.1298-2784G>C)
c.613-2609G>C (n.613-2609G>C)
c.*2106-278G>C (n.*2106-278G>C)
c.510-3727G>C (n.510-3727G>C)
n.26G>C
gnomAD v4
20g.46055872G>TCA2653125974SLC12A5c.2788-278G>T (n.2788-278G>T)
c.2857-278G>T (n.2857-278G>T)
c.1298-2784G>T (n.1298-2784G>T)
c.613-2609G>T (n.613-2609G>T)
c.*2106-278G>T (n.*2106-278G>T)
c.510-3727G>T (n.510-3727G>T)
n.26G>T
gnomAD v4
20g.46055873A>CCA2653125976SLC12A5c.2788-277A>C (n.2788-277A>C)
c.2857-277A>C (n.2857-277A>C)
c.1298-2783A>C (n.1298-2783A>C)
c.613-2608A>C (n.613-2608A>C)
c.*2106-277A>C (n.*2106-277A>C)
c.510-3726A>C (n.510-3726A>C)
n.27A>C
gnomAD v4
20g.46055873A>GCA2653125977SLC12A5c.2788-277A>G (n.2788-277A>G)
c.2857-277A>G (n.2857-277A>G)
c.1298-2783A>G (n.1298-2783A>G)
c.613-2608A>G (n.613-2608A>G)
c.*2106-277A>G (n.*2106-277A>G)
c.510-3726A>G (n.510-3726A>G)
n.27A>G
gnomAD v4
20g.46055873A>TCA2653125979SLC12A5c.2788-277A>T (n.2788-277A>T)
c.2857-277A>T (n.2857-277A>T)
c.1298-2783A>T (n.1298-2783A>T)
c.613-2608A>T (n.613-2608A>T)
c.*2106-277A>T (n.*2106-277A>T)
c.510-3726A>T (n.510-3726A>T)
n.27A>T
gnomAD v4
20g.46055874C>ACA2653125981SLC12A5c.2788-276C>A (n.2788-276C>A)
c.2857-276C>A (n.2857-276C>A)
c.1298-2782C>A (n.1298-2782C>A)
c.613-2607C>A (n.613-2607C>A)
c.*2106-276C>A (n.*2106-276C>A)
c.510-3725C>A (n.510-3725C>A)
n.28C>A
gnomAD v4
20g.46055874C>TCA2653125982SLC12A5c.2788-276C>T (n.2788-276C>T)
c.2857-276C>T (n.2857-276C>T)
c.1298-2782C>T (n.1298-2782C>T)
c.613-2607C>T (n.613-2607C>T)
c.*2106-276C>T (n.*2106-276C>T)
c.510-3725C>T (n.510-3725C>T)
n.28C>T
gnomAD v4
20g.46055875T>ACA1017931809SLC12A5c.2788-275T>A (n.2788-275T>A)
c.2857-275T>A (n.2857-275T>A)
c.1298-2781T>A (n.1298-2781T>A)
c.613-2606T>A (n.613-2606T>A)
c.*2106-275T>A (n.*2106-275T>A)
c.510-3724T>A (n.510-3724T>A)
n.29T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46055875T>CCA744868109SLC12A5c.2788-275T>C (n.2788-275T>C)
c.2857-275T>C (n.2857-275T>C)
c.1298-2781T>C (n.1298-2781T>C)
c.613-2606T>C (n.613-2606T>C)
c.*2106-275T>C (n.*2106-275T>C)
c.510-3724T>C (n.510-3724T>C)
n.29T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46055875T>GCA315644300SLC12A5c.2788-275T>G (n.2788-275T>G)
c.2857-275T>G (n.2857-275T>G)
c.1298-2781T>G (n.1298-2781T>G)
c.613-2606T>G (n.613-2606T>G)
c.*2106-275T>G (n.*2106-275T>G)
c.510-3724T>G (n.510-3724T>G)
n.29T>G
dbSNP gnomAD v4
20g.46055875T=CA2366499347SLC12A5c.2788-275T= (n.2788-275T=)
c.2857-275T= (n.2857-275T=)
c.1298-2781T= (n.1298-2781T=)
c.613-2606T= (n.613-2606T=)
c.*2106-275T= (n.*2106-275T=)
c.510-3724T= (n.510-3724T=)
n.29T=
20g.46055876G>ACA315644301SLC12A5c.2788-274G>A (n.2788-274G>A)
c.2857-274G>A (n.2857-274G>A)
c.1298-2780G>A (n.1298-2780G>A)
c.613-2605G>A (n.613-2605G>A)
c.*2106-274G>A (n.*2106-274G>A)
c.510-3723G>A (n.510-3723G>A)
n.30G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46055876G=CA2366499348SLC12A5c.2788-274G= (n.2788-274G=)
c.2857-274G= (n.2857-274G=)
c.1298-2780G= (n.1298-2780G=)
c.613-2605G= (n.613-2605G=)
c.*2106-274G= (n.*2106-274G=)
c.510-3723G= (n.510-3723G=)
n.30G=
20g.46055876G>TCA2653125985SLC12A5c.2788-274G>T (n.2788-274G>T)
c.2857-274G>T (n.2857-274G>T)
c.1298-2780G>T (n.1298-2780G>T)
c.613-2605G>T (n.613-2605G>T)
c.*2106-274G>T (n.*2106-274G>T)
c.510-3723G>T (n.510-3723G>T)
n.30G>T
gnomAD v4
20g.46055877delCA2653125989SLC12A5c.2788-273del (n.2788-273del)
c.2857-273del (n.2857-273del)
c.1298-2779del (n.1298-2779del)
c.613-2604del (n.613-2604del)
c.*2106-273del (n.*2106-273del)
c.510-3722del (n.510-3722del)
n.31del
gnomAD v4
20g.46055877A>GCA2653125988SLC12A5c.2788-273A>G (n.2788-273A>G)
c.2857-273A>G (n.2857-273A>G)
c.1298-2779A>G (n.1298-2779A>G)
c.613-2604A>G (n.613-2604A>G)
c.*2106-273A>G (n.*2106-273A>G)
c.510-3722A>G (n.510-3722A>G)
n.31A>G
gnomAD v4
20g.46055877A>TCA2653125987SLC12A5c.2788-273A>T (n.2788-273A>T)
c.2857-273A>T (n.2857-273A>T)
c.1298-2779A>T (n.1298-2779A>T)
c.613-2604A>T (n.613-2604A>T)
c.*2106-273A>T (n.*2106-273A>T)
c.510-3722A>T (n.510-3722A>T)
n.31A>T
gnomAD v4
20g.46055878G>ACA2653125990SLC12A5c.2788-272G>A (n.2788-272G>A)
c.2857-272G>A (n.2857-272G>A)
c.1298-2778G>A (n.1298-2778G>A)
c.613-2603G>A (n.613-2603G>A)
c.*2106-272G>A (n.*2106-272G>A)
c.510-3721G>A (n.510-3721G>A)
n.32G>A
gnomAD v4
20g.46055878G>TCA2534712974SLC12A5c.2788-272G>T (n.2788-272G>T)
c.2857-272G>T (n.2857-272G>T)
c.1298-2778G>T (n.1298-2778G>T)
c.613-2603G>T (n.613-2603G>T)
c.*2106-272G>T (n.*2106-272G>T)
c.510-3721G>T (n.510-3721G>T)
n.32G>T
gnomAD v4
20g.46055879G>ACA2653125991SLC12A5c.2788-271G>A (n.2788-271G>A)
c.2857-271G>A (n.2857-271G>A)
c.1298-2777G>A (n.1298-2777G>A)
c.613-2602G>A (n.613-2602G>A)
c.*2106-271G>A (n.*2106-271G>A)
c.510-3720G>A (n.510-3720G>A)
n.33G>A
gnomAD v4
20g.46055879G>CCA2653125992SLC12A5c.2788-271G>C (n.2788-271G>C)
c.2857-271G>C (n.2857-271G>C)
c.1298-2777G>C (n.1298-2777G>C)
c.613-2602G>C (n.613-2602G>C)
c.*2106-271G>C (n.*2106-271G>C)
c.510-3720G>C (n.510-3720G>C)
n.33G>C
gnomAD v4
20g.46055879G>TCA2653125993SLC12A5c.2788-271G>T (n.2788-271G>T)
c.2857-271G>T (n.2857-271G>T)
c.1298-2777G>T (n.1298-2777G>T)
c.613-2602G>T (n.613-2602G>T)
c.*2106-271G>T (n.*2106-271G>T)
c.510-3720G>T (n.510-3720G>T)
n.33G>T
gnomAD v4
20g.46055880A>CCA2653125994SLC12A5c.2788-270A>C (n.2788-270A>C)
c.2857-270A>C (n.2857-270A>C)
c.1298-2776A>C (n.1298-2776A>C)
c.613-2601A>C (n.613-2601A>C)
c.*2106-270A>C (n.*2106-270A>C)
c.510-3719A>C (n.510-3719A>C)
n.34A>C
gnomAD v4
20g.46055880A>GCA2653125995SLC12A5c.2788-270A>G (n.2788-270A>G)
c.2857-270A>G (n.2857-270A>G)
c.1298-2776A>G (n.1298-2776A>G)
c.613-2601A>G (n.613-2601A>G)
c.*2106-270A>G (n.*2106-270A>G)
c.510-3719A>G (n.510-3719A>G)
n.34A>G
gnomAD v4
20g.46055880A>TCA2653125996SLC12A5c.2788-270A>T (n.2788-270A>T)
c.2857-270A>T (n.2857-270A>T)
c.1298-2776A>T (n.1298-2776A>T)
c.613-2601A>T (n.613-2601A>T)
c.*2106-270A>T (n.*2106-270A>T)
c.510-3719A>T (n.510-3719A>T)
n.34A>T
gnomAD v4
20g.46055881C>ACA2366499350SLC12A5c.2788-269C>A (n.2788-269C>A)
c.2857-269C>A (n.2857-269C>A)
c.1298-2775C>A (n.1298-2775C>A)
c.613-2600C>A (n.613-2600C>A)
c.*2106-269C>A (n.*2106-269C>A)
c.510-3718C>A (n.510-3718C>A)
n.35C>A
dbSNP gnomAD v4
20g.46055881C=CA2366499349SLC12A5c.2788-269C= (n.2788-269C=)
c.2857-269C= (n.2857-269C=)
c.1298-2775C= (n.1298-2775C=)
c.613-2600C= (n.613-2600C=)
c.*2106-269C= (n.*2106-269C=)
c.510-3718C= (n.510-3718C=)
n.35C=
20g.46055881C>TCA2653125997SLC12A5c.2788-269C>T (n.2788-269C>T)
c.2857-269C>T (n.2857-269C>T)
c.1298-2775C>T (n.1298-2775C>T)
c.613-2600C>T (n.613-2600C>T)
c.*2106-269C>T (n.*2106-269C>T)
c.510-3718C>T (n.510-3718C>T)
n.35C>T
gnomAD v4
20g.46055882delCA2653125999SLC12A5c.2788-268del (n.2788-268del)
c.2857-268del (n.2857-268del)
c.1298-2774del (n.1298-2774del)
c.613-2599del (n.613-2599del)
c.*2106-268del (n.*2106-268del)
c.510-3717del (n.510-3717del)
n.36del
gnomAD v4
20g.46055882T>ACA2653126000SLC12A5c.2788-268T>A (n.2788-268T>A)
c.2857-268T>A (n.2857-268T>A)
c.1298-2774T>A (n.1298-2774T>A)
c.613-2599T>A (n.613-2599T>A)
c.*2106-268T>A (n.*2106-268T>A)
c.510-3717T>A (n.510-3717T>A)
n.36T>A
gnomAD v4
20g.46055882T>CCA2653126001SLC12A5c.2788-268T>C (n.2788-268T>C)
c.2857-268T>C (n.2857-268T>C)
c.1298-2774T>C (n.1298-2774T>C)
c.613-2599T>C (n.613-2599T>C)
c.*2106-268T>C (n.*2106-268T>C)
c.510-3717T>C (n.510-3717T>C)
n.36T>C
gnomAD v4
20g.46055883G>TCA2653126002SLC12A5c.2788-267G>T (n.2788-267G>T)
c.2857-267G>T (n.2857-267G>T)
c.1298-2773G>T (n.1298-2773G>T)
c.613-2598G>T (n.613-2598G>T)
c.*2106-267G>T (n.*2106-267G>T)
c.510-3716G>T (n.510-3716G>T)
n.37G>T
gnomAD v4
20g.46055884A>GCA2653126004SLC12A5c.2788-266A>G (n.2788-266A>G)
c.2857-266A>G (n.2857-266A>G)
c.1298-2772A>G (n.1298-2772A>G)
c.613-2597A>G (n.613-2597A>G)
c.*2106-266A>G (n.*2106-266A>G)
c.510-3715A>G (n.510-3715A>G)
n.38A>G
gnomAD v4
20g.46055884A>TCA2653126003SLC12A5c.2788-266A>T (n.2788-266A>T)
c.2857-266A>T (n.2857-266A>T)
c.1298-2772A>T (n.1298-2772A>T)
c.613-2597A>T (n.613-2597A>T)
c.*2106-266A>T (n.*2106-266A>T)
c.510-3715A>T (n.510-3715A>T)
n.38A>T
gnomAD v4
20g.46055885C>ACA2653126005SLC12A5c.2788-265C>A (n.2788-265C>A)
c.2857-265C>A (n.2857-265C>A)
c.1298-2771C>A (n.1298-2771C>A)
c.613-2596C>A (n.613-2596C>A)
c.*2106-265C>A (n.*2106-265C>A)
c.510-3714C>A (n.510-3714C>A)
n.39C>A
gnomAD v4
20g.46055886A>CCA2653126006SLC12A5c.2788-264A>C (n.2788-264A>C)
c.2857-264A>C (n.2857-264A>C)
c.1298-2770A>C (n.1298-2770A>C)
c.613-2595A>C (n.613-2595A>C)
c.*2106-264A>C (n.*2106-264A>C)
c.510-3713A>C (n.510-3713A>C)
n.40A>C
gnomAD v4
20g.46055886A>GCA2653126008SLC12A5c.2788-264A>G (n.2788-264A>G)
c.2857-264A>G (n.2857-264A>G)
c.1298-2770A>G (n.1298-2770A>G)
c.613-2595A>G (n.613-2595A>G)
c.*2106-264A>G (n.*2106-264A>G)
c.510-3713A>G (n.510-3713A>G)
n.40A>G
gnomAD v4
20g.46055886A>TCA2653126007SLC12A5c.2788-264A>T (n.2788-264A>T)
c.2857-264A>T (n.2857-264A>T)
c.1298-2770A>T (n.1298-2770A>T)
c.613-2595A>T (n.613-2595A>T)
c.*2106-264A>T (n.*2106-264A>T)
c.510-3713A>T (n.510-3713A>T)
n.40A>T
gnomAD v4
20g.46055887T>ACA15960400SLC12A5c.2788-263T>A (n.2788-263T>A)
c.2857-263T>A (n.2857-263T>A)
c.1298-2769T>A (n.1298-2769T>A)
c.613-2594T>A (n.613-2594T>A)
c.*2106-263T>A (n.*2106-263T>A)
c.510-3712T>A (n.510-3712T>A)
n.41T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46055887T>CCA315644303SLC12A5c.2788-263T>C (n.2788-263T>C)
c.2857-263T>C (n.2857-263T>C)
c.1298-2769T>C (n.1298-2769T>C)
c.613-2594T>C (n.613-2594T>C)
c.*2106-263T>C (n.*2106-263T>C)
c.510-3712T>C (n.510-3712T>C)
n.41T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46055887T>GCA2366499352SLC12A5c.2788-263T>G (n.2788-263T>G)
c.2857-263T>G (n.2857-263T>G)
c.1298-2769T>G (n.1298-2769T>G)
c.613-2594T>G (n.613-2594T>G)
c.*2106-263T>G (n.*2106-263T>G)
c.510-3712T>G (n.510-3712T>G)
n.41T>G
dbSNP
20g.46055887T=CA2366499351SLC12A5c.2788-263T= (n.2788-263T=)
c.2857-263T= (n.2857-263T=)
c.1298-2769T= (n.1298-2769T=)
c.613-2594T= (n.613-2594T=)
c.*2106-263T= (n.*2106-263T=)
c.510-3712T= (n.510-3712T=)
n.41T=
20g.46055888T>ACA2653126009SLC12A5c.2788-262T>A (n.2788-262T>A)
c.2857-262T>A (n.2857-262T>A)
c.1298-2768T>A (n.1298-2768T>A)
c.613-2593T>A (n.613-2593T>A)
c.*2106-262T>A (n.*2106-262T>A)
c.510-3711T>A (n.510-3711T>A)
n.42T>A
gnomAD v4
20g.46055888T>GCA2653126010SLC12A5c.2788-262T>G (n.2788-262T>G)
c.2857-262T>G (n.2857-262T>G)
c.1298-2768T>G (n.1298-2768T>G)
c.613-2593T>G (n.613-2593T>G)
c.*2106-262T>G (n.*2106-262T>G)
c.510-3711T>G (n.510-3711T>G)
n.42T>G
gnomAD v4
20g.46055889G>ACA2653126011SLC12A5c.2788-261G>A (n.2788-261G>A)
c.2857-261G>A (n.2857-261G>A)
c.1298-2767G>A (n.1298-2767G>A)
c.613-2592G>A (n.613-2592G>A)
c.*2106-261G>A (n.*2106-261G>A)
c.510-3710G>A (n.510-3710G>A)
n.43G>A
gnomAD v4
20g.46055889G>TCA2653126012SLC12A5c.2788-261G>T (n.2788-261G>T)
c.2857-261G>T (n.2857-261G>T)
c.1298-2767G>T (n.1298-2767G>T)
c.613-2592G>T (n.613-2592G>T)
c.*2106-261G>T (n.*2106-261G>T)
c.510-3710G>T (n.510-3710G>T)
n.43G>T
gnomAD v4
20g.46055890G>ACA2653126013SLC12A5c.2788-260G>A (n.2788-260G>A)
c.2857-260G>A (n.2857-260G>A)
c.1298-2766G>A (n.1298-2766G>A)
c.613-2591G>A (n.613-2591G>A)
c.*2106-260G>A (n.*2106-260G>A)
c.510-3709G>A (n.510-3709G>A)
n.44G>A
gnomAD v4
20g.46055890G>TCA2653126014SLC12A5c.2788-260G>T (n.2788-260G>T)
c.2857-260G>T (n.2857-260G>T)
c.1298-2766G>T (n.1298-2766G>T)
c.613-2591G>T (n.613-2591G>T)
c.*2106-260G>T (n.*2106-260G>T)
c.510-3709G>T (n.510-3709G>T)
n.44G>T
gnomAD v4
20g.46055891A>CCA2653126015SLC12A5c.2788-259A>C (n.2788-259A>C)
c.2857-259A>C (n.2857-259A>C)
c.1298-2765A>C (n.1298-2765A>C)
c.613-2590A>C (n.613-2590A>C)
c.*2106-259A>C (n.*2106-259A>C)
c.510-3708A>C (n.510-3708A>C)
n.45A>C
gnomAD v4
20g.46055891A>GCA2653126016SLC12A5c.2788-259A>G (n.2788-259A>G)
c.2857-259A>G (n.2857-259A>G)
c.1298-2765A>G (n.1298-2765A>G)
c.613-2590A>G (n.613-2590A>G)
c.*2106-259A>G (n.*2106-259A>G)
c.510-3708A>G (n.510-3708A>G)
n.45A>G
gnomAD v4
20g.46055891A>TCA2653126017SLC12A5c.2788-259A>T (n.2788-259A>T)
c.2857-259A>T (n.2857-259A>T)
c.1298-2765A>T (n.1298-2765A>T)
c.613-2590A>T (n.613-2590A>T)
c.*2106-259A>T (n.*2106-259A>T)
c.510-3708A>T (n.510-3708A>T)
n.45A>T
gnomAD v4
20g.46055892C>ACA315644305SLC12A5c.2788-258C>A (n.2788-258C>A)
c.2857-258C>A (n.2857-258C>A)
c.1298-2764C>A (n.1298-2764C>A)
c.613-2589C>A (n.613-2589C>A)
c.*2106-258C>A (n.*2106-258C>A)
c.510-3707C>A (n.510-3707C>A)
n.46C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46055892C=CA2366499353SLC12A5c.2788-258C= (n.2788-258C=)
c.2857-258C= (n.2857-258C=)
c.1298-2764C= (n.1298-2764C=)
c.613-2589C= (n.613-2589C=)
c.*2106-258C= (n.*2106-258C=)
c.510-3707C= (n.510-3707C=)
n.46C=
20g.46055892C>GCA2653126019SLC12A5c.2788-258C>G (n.2788-258C>G)
c.2857-258C>G (n.2857-258C>G)
c.1298-2764C>G (n.1298-2764C>G)
c.613-2589C>G (n.613-2589C>G)
c.*2106-258C>G (n.*2106-258C>G)
c.510-3707C>G (n.510-3707C>G)
n.46C>G
gnomAD v4
20g.46055892C>TCA1017931817SLC12A5c.2788-258C>T (n.2788-258C>T)
c.2857-258C>T (n.2857-258C>T)
c.1298-2764C>T (n.1298-2764C>T)
c.613-2589C>T (n.613-2589C>T)
c.*2106-258C>T (n.*2106-258C>T)
c.510-3707C>T (n.510-3707C>T)
n.46C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46055893C>ACA2653126020SLC12A5c.2788-257C>A (n.2788-257C>A)
c.2857-257C>A (n.2857-257C>A)
c.1298-2763C>A (n.1298-2763C>A)
c.613-2588C>A (n.613-2588C>A)
c.*2106-257C>A (n.*2106-257C>A)
c.510-3706C>A (n.510-3706C>A)
n.47C>A
gnomAD v4
20g.46055893C>TCA2653126021SLC12A5c.2788-257C>T (n.2788-257C>T)
c.2857-257C>T (n.2857-257C>T)
c.1298-2763C>T (n.1298-2763C>T)
c.613-2588C>T (n.613-2588C>T)
c.*2106-257C>T (n.*2106-257C>T)
c.510-3706C>T (n.510-3706C>T)
n.47C>T
gnomAD v4
20g.46055894A>CCA2653126022SLC12A5c.2788-256A>C (n.2788-256A>C)
c.2857-256A>C (n.2857-256A>C)
c.1298-2762A>C (n.1298-2762A>C)
c.613-2587A>C (n.613-2587A>C)
c.*2106-256A>C (n.*2106-256A>C)
c.510-3705A>C (n.510-3705A>C)
n.48A>C
gnomAD v4
20g.46055894A>GCA2504230191SLC12A5c.2788-256A>G (n.2788-256A>G)
c.2857-256A>G (n.2857-256A>G)
c.1298-2762A>G (n.1298-2762A>G)
c.613-2587A>G (n.613-2587A>G)
c.*2106-256A>G (n.*2106-256A>G)
c.510-3705A>G (n.510-3705A>G)
n.48A>G
gnomAD v4
20g.46055895T>ACA2653126023SLC12A5c.2788-255T>A (n.2788-255T>A)
c.2857-255T>A (n.2857-255T>A)
c.1298-2761T>A (n.1298-2761T>A)
c.613-2586T>A (n.613-2586T>A)
c.*2106-255T>A (n.*2106-255T>A)
c.510-3704T>A (n.510-3704T>A)
n.49T>A
gnomAD v4
20g.46055895T>CCA744868115SLC12A5c.2788-255T>C (n.2788-255T>C)
c.2857-255T>C (n.2857-255T>C)
c.1298-2761T>C (n.1298-2761T>C)
c.613-2586T>C (n.613-2586T>C)
c.*2106-255T>C (n.*2106-255T>C)
c.510-3704T>C (n.510-3704T>C)
n.49T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46055895T>GCA2653126024SLC12A5c.2788-255T>G (n.2788-255T>G)
c.2857-255T>G (n.2857-255T>G)
c.1298-2761T>G (n.1298-2761T>G)
c.613-2586T>G (n.613-2586T>G)
c.*2106-255T>G (n.*2106-255T>G)
c.510-3704T>G (n.510-3704T>G)
n.49T>G
gnomAD v4
20g.46055895T=CA2366499354SLC12A5c.2788-255T= (n.2788-255T=)
c.2857-255T= (n.2857-255T=)
c.1298-2761T= (n.1298-2761T=)
c.613-2586T= (n.613-2586T=)
c.*2106-255T= (n.*2106-255T=)
c.510-3704T= (n.510-3704T=)
n.49T=
20g.46055896A=CA2366499355SLC12A5c.2788-254A= (n.2788-254A=)
c.2857-254A= (n.2857-254A=)
c.1298-2760A= (n.1298-2760A=)
c.613-2585A= (n.613-2585A=)
c.*2106-254A= (n.*2106-254A=)
c.510-3703A= (n.510-3703A=)
n.50A=
20g.46055896A>CCA2653126027SLC12A5c.2788-254A>C (n.2788-254A>C)
c.2857-254A>C (n.2857-254A>C)
c.1298-2760A>C (n.1298-2760A>C)
c.613-2585A>C (n.613-2585A>C)
c.*2106-254A>C (n.*2106-254A>C)
c.510-3703A>C (n.510-3703A>C)
n.50A>C
gnomAD v4
20g.46055896A>GCA2366499356SLC12A5c.2788-254A>G (n.2788-254A>G)
c.2857-254A>G (n.2857-254A>G)
c.1298-2760A>G (n.1298-2760A>G)
c.613-2585A>G (n.613-2585A>G)
c.*2106-254A>G (n.*2106-254A>G)
c.510-3703A>G (n.510-3703A>G)
n.50A>G
dbSNP gnomAD v4
20g.46055896A>TCA2653126028SLC12A5c.2788-254A>T (n.2788-254A>T)
c.2857-254A>T (n.2857-254A>T)
c.1298-2760A>T (n.1298-2760A>T)
c.613-2585A>T (n.613-2585A>T)
c.*2106-254A>T (n.*2106-254A>T)
c.510-3703A>T (n.510-3703A>T)
n.50A>T
gnomAD v4
20g.46055897G>ACA2653126030SLC12A5c.2788-253G>A (n.2788-253G>A)
c.2857-253G>A (n.2857-253G>A)
c.1298-2759G>A (n.1298-2759G>A)
c.613-2584G>A (n.613-2584G>A)
c.*2106-253G>A (n.*2106-253G>A)
c.510-3702G>A (n.510-3702G>A)
n.51G>A
gnomAD v4
20g.46055897G>TCA2653126032SLC12A5c.2788-253G>T (n.2788-253G>T)
c.2857-253G>T (n.2857-253G>T)
c.1298-2759G>T (n.1298-2759G>T)
c.613-2584G>T (n.613-2584G>T)
c.*2106-253G>T (n.*2106-253G>T)
c.510-3702G>T (n.510-3702G>T)
n.51G>T
gnomAD v4
20g.46055898T>CCA2653126034SLC12A5c.2788-252T>C (n.2788-252T>C)
c.2857-252T>C (n.2857-252T>C)
c.1298-2758T>C (n.1298-2758T>C)
c.613-2583T>C (n.613-2583T>C)
c.*2106-252T>C (n.*2106-252T>C)
c.510-3701T>C (n.510-3701T>C)
n.52T>C
gnomAD v4
20g.46055899G>CCA2653126035SLC12A5c.2788-251G>C (n.2788-251G>C)
c.2857-251G>C (n.2857-251G>C)
c.1298-2757G>C (n.1298-2757G>C)
c.613-2582G>C (n.613-2582G>C)
c.*2106-251G>C (n.*2106-251G>C)
c.510-3700G>C (n.510-3700G>C)
n.53G>C
gnomAD v4
20g.46055899G>TCA2653126037SLC12A5c.2788-251G>T (n.2788-251G>T)
c.2857-251G>T (n.2857-251G>T)
c.1298-2757G>T (n.1298-2757G>T)
c.613-2582G>T (n.613-2582G>T)
c.*2106-251G>T (n.*2106-251G>T)
c.510-3700G>T (n.510-3700G>T)
n.53G>T
gnomAD v4
20g.46055900C>ACA315644306SLC12A5c.2788-250C>A (n.2788-250C>A)
c.2857-250C>A (n.2857-250C>A)
c.1298-2756C>A (n.1298-2756C>A)
c.613-2581C>A (n.613-2581C>A)
c.*2106-250C>A (n.*2106-250C>A)
c.510-3699C>A (n.510-3699C>A)
n.54C>A
dbSNP gnomAD v4
20g.46055900C=CA2366499357SLC12A5c.2788-250C= (n.2788-250C=)
c.2857-250C= (n.2857-250C=)
c.1298-2756C= (n.1298-2756C=)
c.613-2581C= (n.613-2581C=)
c.*2106-250C= (n.*2106-250C=)
c.510-3699C= (n.510-3699C=)
n.54C=
20g.46055901T>ACA2653126041SLC12A5c.2788-249T>A (n.2788-249T>A)
c.2857-249T>A (n.2857-249T>A)
c.1298-2755T>A (n.1298-2755T>A)
c.613-2580T>A (n.613-2580T>A)
c.*2106-249T>A (n.*2106-249T>A)
c.510-3698T>A (n.510-3698T>A)
n.55T>A
gnomAD v4
20g.46055901T>CCA2653126042SLC12A5c.2788-249T>C (n.2788-249T>C)
c.2857-249T>C (n.2857-249T>C)
c.1298-2755T>C (n.1298-2755T>C)
c.613-2580T>C (n.613-2580T>C)
c.*2106-249T>C (n.*2106-249T>C)
c.510-3698T>C (n.510-3698T>C)
n.55T>C
gnomAD v4
20g.46055902A>CCA2653126043SLC12A5c.2788-248A>C (n.2788-248A>C)
c.2857-248A>C (n.2857-248A>C)
c.1298-2754A>C (n.1298-2754A>C)
c.613-2579A>C (n.613-2579A>C)
c.*2106-248A>C (n.*2106-248A>C)
c.510-3697A>C (n.510-3697A>C)
n.56A>C
gnomAD v4
20g.46055902A>GCA2653126044SLC12A5c.2788-248A>G (n.2788-248A>G)
c.2857-248A>G (n.2857-248A>G)
c.1298-2754A>G (n.1298-2754A>G)
c.613-2579A>G (n.613-2579A>G)
c.*2106-248A>G (n.*2106-248A>G)
c.510-3697A>G (n.510-3697A>G)
n.56A>G
gnomAD v4
20g.46055902A>TCA2653126045SLC12A5c.2788-248A>T (n.2788-248A>T)
c.2857-248A>T (n.2857-248A>T)
c.1298-2754A>T (n.1298-2754A>T)
c.613-2579A>T (n.613-2579A>T)
c.*2106-248A>T (n.*2106-248A>T)
c.510-3697A>T (n.510-3697A>T)
n.56A>T
gnomAD v4
20g.46055903G>TCA2653126046SLC12A5c.2788-247G>T (n.2788-247G>T)
c.2857-247G>T (n.2857-247G>T)
c.1298-2753G>T (n.1298-2753G>T)
c.613-2578G>T (n.613-2578G>T)
c.*2106-247G>T (n.*2106-247G>T)
c.510-3696G>T (n.510-3696G>T)
n.57G>T
gnomAD v4
20g.46055904delCA2653126047SLC12A5c.2788-246del (n.2788-246del)
c.2857-246del (n.2857-246del)
c.1298-2752del (n.1298-2752del)
c.613-2577del (n.613-2577del)
c.*2106-246del (n.*2106-246del)
c.510-3695del (n.510-3695del)
n.58del
gnomAD v4
20g.46055904G>ACA2653126048SLC12A5c.2788-246G>A (n.2788-246G>A)
c.2857-246G>A (n.2857-246G>A)
c.1298-2752G>A (n.1298-2752G>A)
c.613-2577G>A (n.613-2577G>A)
c.*2106-246G>A (n.*2106-246G>A)
c.510-3695G>A (n.510-3695G>A)
n.58G>A
gnomAD v4
20g.46055904G>TCA2653126049SLC12A5c.2788-246G>T (n.2788-246G>T)
c.2857-246G>T (n.2857-246G>T)
c.1298-2752G>T (n.1298-2752G>T)
c.613-2577G>T (n.613-2577G>T)
c.*2106-246G>T (n.*2106-246G>T)
c.510-3695G>T (n.510-3695G>T)
n.58G>T
gnomAD v4
20g.46055905C>ACA2653126051SLC12A5c.2788-245C>A (n.2788-245C>A)
c.2857-245C>A (n.2857-245C>A)
c.1298-2751C>A (n.1298-2751C>A)
c.613-2576C>A (n.613-2576C>A)
c.*2106-245C>A (n.*2106-245C>A)
c.510-3694C>A (n.510-3694C>A)
n.59C>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched