Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.46055793G>T | CA2653125833 | SLC12A5 | c.2788-357G>T (n.2788-357G>T) c.2857-357G>T (n.2857-357G>T) c.1298-2863G>T (n.1298-2863G>T) c.613-2688G>T (n.613-2688G>T) c.*2106-357G>T (n.*2106-357G>T) c.510-3806G>T (n.510-3806G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.46055795T>A | CA2653125835 | SLC12A5 | c.2788-355T>A (n.2788-355T>A) c.2857-355T>A (n.2857-355T>A) c.1298-2861T>A (n.1298-2861T>A) c.613-2686T>A (n.613-2686T>A) c.*2106-355T>A (n.*2106-355T>A) c.510-3804T>A (n.510-3804T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.46055795T>C | CA2653125834 | SLC12A5 | c.2788-355T>C (n.2788-355T>C) c.2857-355T>C (n.2857-355T>C) c.1298-2861T>C (n.1298-2861T>C) c.613-2686T>C (n.613-2686T>C) c.*2106-355T>C (n.*2106-355T>C) c.510-3804T>C (n.510-3804T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.46055796G>A | CA2653125837 | SLC12A5 | c.2788-354G>A (n.2788-354G>A) c.2857-354G>A (n.2857-354G>A) c.1298-2860G>A (n.1298-2860G>A) c.613-2685G>A (n.613-2685G>A) c.*2106-354G>A (n.*2106-354G>A) c.510-3803G>A (n.510-3803G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.46055797G>T | CA2653125838 | SLC12A5 | c.2788-353G>T (n.2788-353G>T) c.2857-353G>T (n.2857-353G>T) c.1298-2859G>T (n.1298-2859G>T) c.613-2684G>T (n.613-2684G>T) c.*2106-353G>T (n.*2106-353G>T) c.510-3802G>T (n.510-3802G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.46055800C>A | CA1017931793 | SLC12A5 | c.2788-350C>A (n.2788-350C>A) c.2857-350C>A (n.2857-350C>A) c.1298-2856C>A (n.1298-2856C>A) c.613-2681C>A (n.613-2681C>A) c.*2106-350C>A (n.*2106-350C>A) c.510-3799C>A (n.510-3799C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46055800C= | CA2366499315 | SLC12A5 | c.2788-350C= (n.2788-350C=) c.2857-350C= (n.2857-350C=) c.1298-2856C= (n.1298-2856C=) c.613-2681C= (n.613-2681C=) c.*2106-350C= (n.*2106-350C=) c.510-3799C= (n.510-3799C=) | |
20 | g.46055800C>G | CA2653125839 | SLC12A5 | c.2788-350C>G (n.2788-350C>G) c.2857-350C>G (n.2857-350C>G) c.1298-2856C>G (n.1298-2856C>G) c.613-2681C>G (n.613-2681C>G) c.*2106-350C>G (n.*2106-350C>G) c.510-3799C>G (n.510-3799C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.46055800C>T | CA657646684 | SLC12A5 | c.2788-350C>T (n.2788-350C>T) c.2857-350C>T (n.2857-350C>T) c.1298-2856C>T (n.1298-2856C>T) c.613-2681C>T (n.613-2681C>T) c.*2106-350C>T (n.*2106-350C>T) c.510-3799C>T (n.510-3799C>T) | COSMIC |
20 | g.46055801C>A | CA2653125843 | SLC12A5 | c.2788-349C>A (n.2788-349C>A) c.2857-349C>A (n.2857-349C>A) c.1298-2855C>A (n.1298-2855C>A) c.613-2680C>A (n.613-2680C>A) c.*2106-349C>A (n.*2106-349C>A) c.510-3798C>A (n.510-3798C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.46055801C= | CA2366499316 | SLC12A5 | c.2788-349C= (n.2788-349C=) c.2857-349C= (n.2857-349C=) c.1298-2855C= (n.1298-2855C=) c.613-2680C= (n.613-2680C=) c.*2106-349C= (n.*2106-349C=) c.510-3798C= (n.510-3798C=) | |
20 | g.46055801C>T | CA315644288 | SLC12A5 | c.2788-349C>T (n.2788-349C>T) c.2857-349C>T (n.2857-349C>T) c.1298-2855C>T (n.1298-2855C>T) c.613-2680C>T (n.613-2680C>T) c.*2106-349C>T (n.*2106-349C>T) c.510-3798C>T (n.510-3798C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46055802T>C | CA2653125845 | SLC12A5 | c.2788-348T>C (n.2788-348T>C) c.2857-348T>C (n.2857-348T>C) c.1298-2854T>C (n.1298-2854T>C) c.613-2679T>C (n.613-2679T>C) c.*2106-348T>C (n.*2106-348T>C) c.510-3797T>C (n.510-3797T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.46055803C= | CA2366499317 | SLC12A5 | c.2788-347C= (n.2788-347C=) c.2857-347C= (n.2857-347C=) c.1298-2853C= (n.1298-2853C=) c.613-2678C= (n.613-2678C=) c.*2106-347C= (n.*2106-347C=) c.510-3796C= (n.510-3796C=) | |
20 | g.46055803C>T | CA2366499318 | SLC12A5 | c.2788-347C>T (n.2788-347C>T) c.2857-347C>T (n.2857-347C>T) c.1298-2853C>T (n.1298-2853C>T) c.613-2678C>T (n.613-2678C>T) c.*2106-347C>T (n.*2106-347C>T) c.510-3796C>T (n.510-3796C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.46055804del | CA2653125846 | SLC12A5 | c.2788-346del (n.2788-346del) c.2857-346del (n.2857-346del) c.1298-2852del (n.1298-2852del) c.613-2677del (n.613-2677del) c.*2106-346del (n.*2106-346del) c.510-3795del (n.510-3795del) | gnomAD v4 |
20 | g.46055804C>A | CA2653125848 | SLC12A5 | c.2788-346C>A (n.2788-346C>A) c.2857-346C>A (n.2857-346C>A) c.1298-2852C>A (n.1298-2852C>A) c.613-2677C>A (n.613-2677C>A) c.*2106-346C>A (n.*2106-346C>A) c.510-3795C>A (n.510-3795C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.46055804C= | CA2366499319 | SLC12A5 | c.2788-346C= (n.2788-346C=) c.2857-346C= (n.2857-346C=) c.1298-2852C= (n.1298-2852C=) c.613-2677C= (n.613-2677C=) c.*2106-346C= (n.*2106-346C=) c.510-3795C= (n.510-3795C=) | |
20 | g.46055804C>T | CA1017931795 | SLC12A5 | c.2788-346C>T (n.2788-346C>T) c.2857-346C>T (n.2857-346C>T) c.1298-2852C>T (n.1298-2852C>T) c.613-2677C>T (n.613-2677C>T) c.*2106-346C>T (n.*2106-346C>T) c.510-3795C>T (n.510-3795C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46055806A>G | CA2653125849 | SLC12A5 | c.2788-344A>G (n.2788-344A>G) c.2857-344A>G (n.2857-344A>G) c.1298-2850A>G (n.1298-2850A>G) c.613-2675A>G (n.613-2675A>G) c.*2106-344A>G (n.*2106-344A>G) c.510-3793A>G (n.510-3793A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.46055807G>T | CA2653125851 | SLC12A5 | c.2788-343G>T (n.2788-343G>T) c.2857-343G>T (n.2857-343G>T) c.1298-2849G>T (n.1298-2849G>T) c.613-2674G>T (n.613-2674G>T) c.*2106-343G>T (n.*2106-343G>T) c.510-3792G>T (n.510-3792G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.46055808G>T | CA2653125852 | SLC12A5 | c.2788-342G>T (n.2788-342G>T) c.2857-342G>T (n.2857-342G>T) c.1298-2848G>T (n.1298-2848G>T) c.613-2673G>T (n.613-2673G>T) c.*2106-342G>T (n.*2106-342G>T) c.510-3791G>T (n.510-3791G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.46055809C>A | CA2653125853 | SLC12A5 | c.2788-341C>A (n.2788-341C>A) c.2857-341C>A (n.2857-341C>A) c.1298-2847C>A (n.1298-2847C>A) c.613-2672C>A (n.613-2672C>A) c.*2106-341C>A (n.*2106-341C>A) c.510-3790C>A (n.510-3790C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.46055809C= | CA2366499320 | SLC12A5 | c.2788-341C= (n.2788-341C=) c.2857-341C= (n.2857-341C=) c.1298-2847C= (n.1298-2847C=) c.613-2672C= (n.613-2672C=) c.*2106-341C= (n.*2106-341C=) c.510-3790C= (n.510-3790C=) | |
20 | g.46055809C>T | CA636035820 | SLC12A5 | c.2788-341C>T (n.2788-341C>T) c.2857-341C>T (n.2857-341C>T) c.1298-2847C>T (n.1298-2847C>T) c.613-2672C>T (n.613-2672C>T) c.*2106-341C>T (n.*2106-341C>T) c.510-3790C>T (n.510-3790C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46055811G>A | CA2653125860 | SLC12A5 | c.2788-339G>A (n.2788-339G>A) c.2857-339G>A (n.2857-339G>A) c.1298-2845G>A (n.1298-2845G>A) c.613-2670G>A (n.613-2670G>A) c.*2106-339G>A (n.*2106-339G>A) c.510-3788G>A (n.510-3788G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.46055811G>T | CA2653125858 | SLC12A5 | c.2788-339G>T (n.2788-339G>T) c.2857-339G>T (n.2857-339G>T) c.1298-2845G>T (n.1298-2845G>T) c.613-2670G>T (n.613-2670G>T) c.*2106-339G>T (n.*2106-339G>T) c.510-3788G>T (n.510-3788G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.46055812G>A | CA2653125862 | SLC12A5 | c.2788-338G>A (n.2788-338G>A) c.2857-338G>A (n.2857-338G>A) c.1298-2844G>A (n.1298-2844G>A) c.613-2669G>A (n.613-2669G>A) c.*2106-338G>A (n.*2106-338G>A) c.510-3787G>A (n.510-3787G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.46055812G>T | CA2653125863 | SLC12A5 | c.2788-338G>T (n.2788-338G>T) c.2857-338G>T (n.2857-338G>T) c.1298-2844G>T (n.1298-2844G>T) c.613-2669G>T (n.613-2669G>T) c.*2106-338G>T (n.*2106-338G>T) c.510-3787G>T (n.510-3787G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.46055813G>A | CA744868098 | SLC12A5 | c.2788-337G>A (n.2788-337G>A) c.2857-337G>A (n.2857-337G>A) c.1298-2843G>A (n.1298-2843G>A) c.613-2668G>A (n.613-2668G>A) c.*2106-337G>A (n.*2106-337G>A) c.510-3786G>A (n.510-3786G>A) | dbSNP |
20 | g.46055813G= | CA2366499321 | SLC12A5 | c.2788-337G= (n.2788-337G=) c.2857-337G= (n.2857-337G=) c.1298-2843G= (n.1298-2843G=) c.613-2668G= (n.613-2668G=) c.*2106-337G= (n.*2106-337G=) c.510-3786G= (n.510-3786G=) | |
20 | g.46055813G>T | CA2653125866 | SLC12A5 | c.2788-337G>T (n.2788-337G>T) c.2857-337G>T (n.2857-337G>T) c.1298-2843G>T (n.1298-2843G>T) c.613-2668G>T (n.613-2668G>T) c.*2106-337G>T (n.*2106-337G>T) c.510-3786G>T (n.510-3786G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.46055814A>C | CA2653125869 | SLC12A5 | c.2788-336A>C (n.2788-336A>C) c.2857-336A>C (n.2857-336A>C) c.1298-2842A>C (n.1298-2842A>C) c.613-2667A>C (n.613-2667A>C) c.*2106-336A>C (n.*2106-336A>C) c.510-3785A>C (n.510-3785A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.46055814A>G | CA2653125870 | SLC12A5 | c.2788-336A>G (n.2788-336A>G) c.2857-336A>G (n.2857-336A>G) c.1298-2842A>G (n.1298-2842A>G) c.613-2667A>G (n.613-2667A>G) c.*2106-336A>G (n.*2106-336A>G) c.510-3785A>G (n.510-3785A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.46055815G>A | CA2653125872 | SLC12A5 | c.2788-335G>A (n.2788-335G>A) c.2857-335G>A (n.2857-335G>A) c.1298-2841G>A (n.1298-2841G>A) c.613-2666G>A (n.613-2666G>A) c.*2106-335G>A (n.*2106-335G>A) c.510-3784G>A (n.510-3784G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.46055815G>T | CA2653125874 | SLC12A5 | c.2788-335G>T (n.2788-335G>T) c.2857-335G>T (n.2857-335G>T) c.1298-2841G>T (n.1298-2841G>T) c.613-2666G>T (n.613-2666G>T) c.*2106-335G>T (n.*2106-335G>T) c.510-3784G>T (n.510-3784G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.46055816T>G | CA2653125875 | SLC12A5 | c.2788-334T>G (n.2788-334T>G) c.2857-334T>G (n.2857-334T>G) c.1298-2840T>G (n.1298-2840T>G) c.613-2665T>G (n.613-2665T>G) c.*2106-334T>G (n.*2106-334T>G) c.510-3783T>G (n.510-3783T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.46055820A= | CA2366499322 | SLC12A5 | c.2788-330A= (n.2788-330A=) c.2857-330A= (n.2857-330A=) c.1298-2836A= (n.1298-2836A=) c.613-2661A= (n.613-2661A=) c.*2106-330A= (n.*2106-330A=) c.510-3779A= (n.510-3779A=) | |
20 | g.46055820A>C | CA1017931798 | SLC12A5 | c.2788-330A>C (n.2788-330A>C) c.2857-330A>C (n.2857-330A>C) c.1298-2836A>C (n.1298-2836A>C) c.613-2661A>C (n.613-2661A>C) c.*2106-330A>C (n.*2106-330A>C) c.510-3779A>C (n.510-3779A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46055821T>A | CA2653125877 | SLC12A5 | c.2788-329T>A (n.2788-329T>A) c.2857-329T>A (n.2857-329T>A) c.1298-2835T>A (n.1298-2835T>A) c.613-2660T>A (n.613-2660T>A) c.*2106-329T>A (n.*2106-329T>A) c.510-3778T>A (n.510-3778T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.46055821T>C | CA2653125879 | SLC12A5 | c.2788-329T>C (n.2788-329T>C) c.2857-329T>C (n.2857-329T>C) c.1298-2835T>C (n.1298-2835T>C) c.613-2660T>C (n.613-2660T>C) c.*2106-329T>C (n.*2106-329T>C) c.510-3778T>C (n.510-3778T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.46055822C>A | CA2653125880 | SLC12A5 | c.2788-328C>A (n.2788-328C>A) c.2857-328C>A (n.2857-328C>A) c.1298-2834C>A (n.1298-2834C>A) c.613-2659C>A (n.613-2659C>A) c.*2106-328C>A (n.*2106-328C>A) c.510-3777C>A (n.510-3777C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.46055822C>G | CA2653125881 | SLC12A5 | c.2788-328C>G (n.2788-328C>G) c.2857-328C>G (n.2857-328C>G) c.1298-2834C>G (n.1298-2834C>G) c.613-2659C>G (n.613-2659C>G) c.*2106-328C>G (n.*2106-328C>G) c.510-3777C>G (n.510-3777C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.46055823C>A | CA2653125884 | SLC12A5 | c.2788-327C>A (n.2788-327C>A) c.2857-327C>A (n.2857-327C>A) c.1298-2833C>A (n.1298-2833C>A) c.613-2658C>A (n.613-2658C>A) c.*2106-327C>A (n.*2106-327C>A) c.510-3776C>A (n.510-3776C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.46055823C= | CA2366499323 | SLC12A5 | c.2788-327C= (n.2788-327C=) c.2857-327C= (n.2857-327C=) c.1298-2833C= (n.1298-2833C=) c.613-2658C= (n.613-2658C=) c.*2106-327C= (n.*2106-327C=) c.510-3776C= (n.510-3776C=) | |
20 | g.46055823C>T | CA1017931800 | SLC12A5 | c.2788-327C>T (n.2788-327C>T) c.2857-327C>T (n.2857-327C>T) c.1298-2833C>T (n.1298-2833C>T) c.613-2658C>T (n.613-2658C>T) c.*2106-327C>T (n.*2106-327C>T) c.510-3776C>T (n.510-3776C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46055824A>C | CA2653125886 | SLC12A5 | c.2788-326A>C (n.2788-326A>C) c.2857-326A>C (n.2857-326A>C) c.1298-2832A>C (n.1298-2832A>C) c.613-2657A>C (n.613-2657A>C) c.*2106-326A>C (n.*2106-326A>C) c.510-3775A>C (n.510-3775A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.46055824A>G | CA2653125887 | SLC12A5 | c.2788-326A>G (n.2788-326A>G) c.2857-326A>G (n.2857-326A>G) c.1298-2832A>G (n.1298-2832A>G) c.613-2657A>G (n.613-2657A>G) c.*2106-326A>G (n.*2106-326A>G) c.510-3775A>G (n.510-3775A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.46055825A= | CA2366499324 | SLC12A5 | c.2788-325A= (n.2788-325A=) c.2857-325A= (n.2857-325A=) c.1298-2831A= (n.1298-2831A=) c.613-2656A= (n.613-2656A=) c.*2106-325A= (n.*2106-325A=) c.510-3774A= (n.510-3774A=) | |
20 | g.46055825A>C | CA744868099 | SLC12A5 | c.2788-325A>C (n.2788-325A>C) c.2857-325A>C (n.2857-325A>C) c.1298-2831A>C (n.1298-2831A>C) c.613-2656A>C (n.613-2656A>C) c.*2106-325A>C (n.*2106-325A>C) c.510-3774A>C (n.510-3774A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46055825A>G | CA2653125889 | SLC12A5 | c.2788-325A>G (n.2788-325A>G) c.2857-325A>G (n.2857-325A>G) c.1298-2831A>G (n.1298-2831A>G) c.613-2656A>G (n.613-2656A>G) c.*2106-325A>G (n.*2106-325A>G) c.510-3774A>G (n.510-3774A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.46055826G>A | CA315644296 | SLC12A5 | c.2788-324G>A (n.2788-324G>A) c.2857-324G>A (n.2857-324G>A) c.1298-2830G>A (n.1298-2830G>A) c.613-2655G>A (n.613-2655G>A) c.*2106-324G>A (n.*2106-324G>A) c.510-3773G>A (n.510-3773G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46055826G= | CA2366499325 | SLC12A5 | c.2788-324G= (n.2788-324G=) c.2857-324G= (n.2857-324G=) c.1298-2830G= (n.1298-2830G=) c.613-2655G= (n.613-2655G=) c.*2106-324G= (n.*2106-324G=) c.510-3773G= (n.510-3773G=) | |
20 | g.46055826G>T | CA2653125891 | SLC12A5 | c.2788-324G>T (n.2788-324G>T) c.2857-324G>T (n.2857-324G>T) c.1298-2830G>T (n.1298-2830G>T) c.613-2655G>T (n.613-2655G>T) c.*2106-324G>T (n.*2106-324G>T) c.510-3773G>T (n.510-3773G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.46055827G>A | CA2653125894 | SLC12A5 | c.2788-323G>A (n.2788-323G>A) c.2857-323G>A (n.2857-323G>A) c.1298-2829G>A (n.1298-2829G>A) c.613-2654G>A (n.613-2654G>A) c.*2106-323G>A (n.*2106-323G>A) c.510-3772G>A (n.510-3772G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.46055827G= | CA2366499326 | SLC12A5 | c.2788-323G= (n.2788-323G=) c.2857-323G= (n.2857-323G=) c.1298-2829G= (n.1298-2829G=) c.613-2654G= (n.613-2654G=) c.*2106-323G= (n.*2106-323G=) c.510-3772G= (n.510-3772G=) | |
20 | g.46055827G>T | CA744868101 | SLC12A5 | c.2788-323G>T (n.2788-323G>T) c.2857-323G>T (n.2857-323G>T) c.1298-2829G>T (n.1298-2829G>T) c.613-2654G>T (n.613-2654G>T) c.*2106-323G>T (n.*2106-323G>T) c.510-3772G>T (n.510-3772G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46055828G>T | CA2653125895 | SLC12A5 | c.2788-322G>T (n.2788-322G>T) c.2857-322G>T (n.2857-322G>T) c.1298-2828G>T (n.1298-2828G>T) c.613-2653G>T (n.613-2653G>T) c.*2106-322G>T (n.*2106-322G>T) c.510-3771G>T (n.510-3771G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.46055829A>C | CA2653125897 | SLC12A5 | c.2788-321A>C (n.2788-321A>C) c.2857-321A>C (n.2857-321A>C) c.1298-2827A>C (n.1298-2827A>C) c.613-2652A>C (n.613-2652A>C) c.*2106-321A>C (n.*2106-321A>C) c.510-3770A>C (n.510-3770A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.46055830G>T | CA2653125899 | SLC12A5 | c.2788-320G>T (n.2788-320G>T) c.2857-320G>T (n.2857-320G>T) c.1298-2826G>T (n.1298-2826G>T) c.613-2651G>T (n.613-2651G>T) c.*2106-320G>T (n.*2106-320G>T) c.510-3769G>T (n.510-3769G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.46055831G>T | CA2653125900 | SLC12A5 | c.2788-319G>T (n.2788-319G>T) c.2857-319G>T (n.2857-319G>T) c.1298-2825G>T (n.1298-2825G>T) c.613-2650G>T (n.613-2650G>T) c.*2106-319G>T (n.*2106-319G>T) c.510-3768G>T (n.510-3768G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.46055832T>C | CA2366499328 | SLC12A5 | c.2788-318T>C (n.2788-318T>C) c.2857-318T>C (n.2857-318T>C) c.1298-2824T>C (n.1298-2824T>C) c.613-2649T>C (n.613-2649T>C) c.*2106-318T>C (n.*2106-318T>C) c.510-3767T>C (n.510-3767T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.46055832T>G | CA2653125903 | SLC12A5 | c.2788-318T>G (n.2788-318T>G) c.2857-318T>G (n.2857-318T>G) c.1298-2824T>G (n.1298-2824T>G) c.613-2649T>G (n.613-2649T>G) c.*2106-318T>G (n.*2106-318T>G) c.510-3767T>G (n.510-3767T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.46055832T= | CA2366499327 | SLC12A5 | c.2788-318T= (n.2788-318T=) c.2857-318T= (n.2857-318T=) c.1298-2824T= (n.1298-2824T=) c.613-2649T= (n.613-2649T=) c.*2106-318T= (n.*2106-318T=) c.510-3767T= (n.510-3767T=) | |
20 | g.46055833A= | CA2366499329 | SLC12A5 | c.2788-317A= (n.2788-317A=) c.2857-317A= (n.2857-317A=) c.1298-2823A= (n.1298-2823A=) c.613-2648A= (n.613-2648A=) c.*2106-317A= (n.*2106-317A=) c.510-3766A= (n.510-3766A=) | |
20 | g.46055833A>T | CA2366499330 | SLC12A5 | c.2788-317A>T (n.2788-317A>T) c.2857-317A>T (n.2857-317A>T) c.1298-2823A>T (n.1298-2823A>T) c.613-2648A>T (n.613-2648A>T) c.*2106-317A>T (n.*2106-317A>T) c.510-3766A>T (n.510-3766A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.46055834G>A | CA2816518936 | SLC12A5 | c.2788-316G>A (n.2788-316G>A) c.2857-316G>A (n.2857-316G>A) c.1298-2822G>A (n.1298-2822G>A) c.613-2647G>A (n.613-2647G>A) c.*2106-316G>A (n.*2106-316G>A) c.510-3765G>A (n.510-3765G>A) | |
20 | g.46055834G>T | CA2653125908 | SLC12A5 | c.2788-316G>T (n.2788-316G>T) c.2857-316G>T (n.2857-316G>T) c.1298-2822G>T (n.1298-2822G>T) c.613-2647G>T (n.613-2647G>T) c.*2106-316G>T (n.*2106-316G>T) c.510-3765G>T (n.510-3765G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.46055838A>G | CA2653125909 | SLC12A5 | c.2788-312A>G (n.2788-312A>G) c.2857-312A>G (n.2857-312A>G) c.1298-2818A>G (n.1298-2818A>G) c.613-2643A>G (n.613-2643A>G) c.*2106-312A>G (n.*2106-312A>G) c.510-3761A>G (n.510-3761A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.46055839A>G | CA2653125910 | SLC12A5 | c.2788-311A>G (n.2788-311A>G) c.2857-311A>G (n.2857-311A>G) c.1298-2817A>G (n.1298-2817A>G) c.613-2642A>G (n.613-2642A>G) c.*2106-311A>G (n.*2106-311A>G) c.510-3760A>G (n.510-3760A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.46055841T>C | CA1017931804 | SLC12A5 | c.2788-309T>C (n.2788-309T>C) c.2857-309T>C (n.2857-309T>C) c.1298-2815T>C (n.1298-2815T>C) c.613-2640T>C (n.613-2640T>C) c.*2106-309T>C (n.*2106-309T>C) c.510-3758T>C (n.510-3758T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46055841T>G | CA2653125913 | SLC12A5 | c.2788-309T>G (n.2788-309T>G) c.2857-309T>G (n.2857-309T>G) c.1298-2815T>G (n.1298-2815T>G) c.613-2640T>G (n.613-2640T>G) c.*2106-309T>G (n.*2106-309T>G) c.510-3758T>G (n.510-3758T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.46055841T= | CA2366499331 | SLC12A5 | c.2788-309T= (n.2788-309T=) c.2857-309T= (n.2857-309T=) c.1298-2815T= (n.1298-2815T=) c.613-2640T= (n.613-2640T=) c.*2106-309T= (n.*2106-309T=) c.510-3758T= (n.510-3758T=) | |
20 | g.46055842G>A | CA2366499333 | SLC12A5 | c.2788-308G>A (n.2788-308G>A) c.2857-308G>A (n.2857-308G>A) c.1298-2814G>A (n.1298-2814G>A) c.613-2639G>A (n.613-2639G>A) c.*2106-308G>A (n.*2106-308G>A) c.510-3757G>A (n.510-3757G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.46055842G= | CA2366499332 | SLC12A5 | c.2788-308G= (n.2788-308G=) c.2857-308G= (n.2857-308G=) c.1298-2814G= (n.1298-2814G=) c.613-2639G= (n.613-2639G=) c.*2106-308G= (n.*2106-308G=) c.510-3757G= (n.510-3757G=) | |
20 | g.46055842G>T | CA2653125915 | SLC12A5 | c.2788-308G>T (n.2788-308G>T) c.2857-308G>T (n.2857-308G>T) c.1298-2814G>T (n.1298-2814G>T) c.613-2639G>T (n.613-2639G>T) c.*2106-308G>T (n.*2106-308G>T) c.510-3757G>T (n.510-3757G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.46055843G>A | CA2653125917 | SLC12A5 | c.2788-307G>A (n.2788-307G>A) c.2857-307G>A (n.2857-307G>A) c.1298-2813G>A (n.1298-2813G>A) c.613-2638G>A (n.613-2638G>A) c.*2106-307G>A (n.*2106-307G>A) c.510-3756G>A (n.510-3756G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.46055843G>C | CA636035824 | SLC12A5 | c.2788-307G>C (n.2788-307G>C) c.2857-307G>C (n.2857-307G>C) c.1298-2813G>C (n.1298-2813G>C) c.613-2638G>C (n.613-2638G>C) c.*2106-307G>C (n.*2106-307G>C) c.510-3756G>C (n.510-3756G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46055843G= | CA2366499334 | SLC12A5 | c.2788-307G= (n.2788-307G=) c.2857-307G= (n.2857-307G=) c.1298-2813G= (n.1298-2813G=) c.613-2638G= (n.613-2638G=) c.*2106-307G= (n.*2106-307G=) c.510-3756G= (n.510-3756G=) | |
20 | g.46055843G>T | CA2653125920 | SLC12A5 | c.2788-307G>T (n.2788-307G>T) c.2857-307G>T (n.2857-307G>T) c.1298-2813G>T (n.1298-2813G>T) c.613-2638G>T (n.613-2638G>T) c.*2106-307G>T (n.*2106-307G>T) c.510-3756G>T (n.510-3756G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.46055845A>G | CA2653125921 | SLC12A5 | c.2788-305A>G (n.2788-305A>G) c.2857-305A>G (n.2857-305A>G) c.1298-2811A>G (n.1298-2811A>G) c.613-2636A>G (n.613-2636A>G) c.*2106-305A>G (n.*2106-305A>G) c.510-3754A>G (n.510-3754A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.46055846A= | CA2366499335 | SLC12A5 | c.2788-304A= (n.2788-304A=) c.2857-304A= (n.2857-304A=) c.1298-2810A= (n.1298-2810A=) c.613-2635A= (n.613-2635A=) c.*2106-304A= (n.*2106-304A=) c.510-3753A= (n.510-3753A=) | |
20 | g.46055846A>T | CA2366499336 | SLC12A5 | c.2788-304A>T (n.2788-304A>T) c.2857-304A>T (n.2857-304A>T) c.1298-2810A>T (n.1298-2810A>T) c.613-2635A>T (n.613-2635A>T) c.*2106-304A>T (n.*2106-304A>T) c.510-3753A>T (n.510-3753A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.46055848A>G | CA2653125923 | SLC12A5 | c.2788-302A>G (n.2788-302A>G) c.2857-302A>G (n.2857-302A>G) c.1298-2808A>G (n.1298-2808A>G) c.613-2633A>G (n.613-2633A>G) c.*2106-302A>G (n.*2106-302A>G) c.510-3751A>G (n.510-3751A>G) n.2A>G | gnomAD v4 |
20 | g.46055850del | CA2653125924 | SLC12A5 | c.2788-300del (n.2788-300del) c.2857-300del (n.2857-300del) c.1298-2806del (n.1298-2806del) c.613-2631del (n.613-2631del) c.*2106-300del (n.*2106-300del) c.510-3749del (n.510-3749del) n.4del | gnomAD v4 |
20 | g.46055850A>G | CA2653125925 | SLC12A5 | c.2788-300A>G (n.2788-300A>G) c.2857-300A>G (n.2857-300A>G) c.1298-2806A>G (n.1298-2806A>G) c.613-2631A>G (n.613-2631A>G) c.*2106-300A>G (n.*2106-300A>G) c.510-3749A>G (n.510-3749A>G) n.4A>G | gnomAD v4 |
20 | g.46055851T>A | CA744868103 | SLC12A5 | c.2788-299T>A (n.2788-299T>A) c.2857-299T>A (n.2857-299T>A) c.1298-2805T>A (n.1298-2805T>A) c.613-2630T>A (n.613-2630T>A) c.*2106-299T>A (n.*2106-299T>A) c.510-3748T>A (n.510-3748T>A) n.5T>A | dbSNP |
20 | g.46055851T>C | CA2653125927 | SLC12A5 | c.2788-299T>C (n.2788-299T>C) c.2857-299T>C (n.2857-299T>C) c.1298-2805T>C (n.1298-2805T>C) c.613-2630T>C (n.613-2630T>C) c.*2106-299T>C (n.*2106-299T>C) c.510-3748T>C (n.510-3748T>C) n.5T>C | gnomAD v4 |
20 | g.46055851T>G | CA2653125928 | SLC12A5 | c.2788-299T>G (n.2788-299T>G) c.2857-299T>G (n.2857-299T>G) c.1298-2805T>G (n.1298-2805T>G) c.613-2630T>G (n.613-2630T>G) c.*2106-299T>G (n.*2106-299T>G) c.510-3748T>G (n.510-3748T>G) n.5T>G | gnomAD v4 |
20 | g.46055851T= | CA2366499337 | SLC12A5 | c.2788-299T= (n.2788-299T=) c.2857-299T= (n.2857-299T=) c.1298-2805T= (n.1298-2805T=) c.613-2630T= (n.613-2630T=) c.*2106-299T= (n.*2106-299T=) c.510-3748T= (n.510-3748T=) n.5T= | |
20 | g.46055852G>T | CA2653125929 | SLC12A5 | c.2788-298G>T (n.2788-298G>T) c.2857-298G>T (n.2857-298G>T) c.1298-2804G>T (n.1298-2804G>T) c.613-2629G>T (n.613-2629G>T) c.*2106-298G>T (n.*2106-298G>T) c.510-3747G>T (n.510-3747G>T) n.6G>T | gnomAD v4 |
20 | g.46055853G>A | CA2653125932 | SLC12A5 | c.2788-297G>A (n.2788-297G>A) c.2857-297G>A (n.2857-297G>A) c.1298-2803G>A (n.1298-2803G>A) c.613-2628G>A (n.613-2628G>A) c.*2106-297G>A (n.*2106-297G>A) c.510-3746G>A (n.510-3746G>A) n.7G>A | gnomAD v4 |
20 | g.46055853G>T | CA2653125930 | SLC12A5 | c.2788-297G>T (n.2788-297G>T) c.2857-297G>T (n.2857-297G>T) c.1298-2803G>T (n.1298-2803G>T) c.613-2628G>T (n.613-2628G>T) c.*2106-297G>T (n.*2106-297G>T) c.510-3746G>T (n.510-3746G>T) n.7G>T | gnomAD v4 |
20 | g.46055854C>A | CA2653125934 | SLC12A5 | c.2788-296C>A (n.2788-296C>A) c.2857-296C>A (n.2857-296C>A) c.1298-2802C>A (n.1298-2802C>A) c.613-2627C>A (n.613-2627C>A) c.*2106-296C>A (n.*2106-296C>A) c.510-3745C>A (n.510-3745C>A) n.8C>A | gnomAD v4 |
20 | g.46055854C= | CA2366499338 | SLC12A5 | c.2788-296C= (n.2788-296C=) c.2857-296C= (n.2857-296C=) c.1298-2802C= (n.1298-2802C=) c.613-2627C= (n.613-2627C=) c.*2106-296C= (n.*2106-296C=) c.510-3745C= (n.510-3745C=) n.8C= | |
20 | g.46055854C>G | CA2366499339 | SLC12A5 | c.2788-296C>G (n.2788-296C>G) c.2857-296C>G (n.2857-296C>G) c.1298-2802C>G (n.1298-2802C>G) c.613-2627C>G (n.613-2627C>G) c.*2106-296C>G (n.*2106-296C>G) c.510-3745C>G (n.510-3745C>G) n.8C>G | dbSNP |
20 | g.46055854C>T | CA2653125935 | SLC12A5 | c.2788-296C>T (n.2788-296C>T) c.2857-296C>T (n.2857-296C>T) c.1298-2802C>T (n.1298-2802C>T) c.613-2627C>T (n.613-2627C>T) c.*2106-296C>T (n.*2106-296C>T) c.510-3745C>T (n.510-3745C>T) n.8C>T | gnomAD v4 |
20 | g.46055855A= | CA2366499340 | SLC12A5 | c.2788-295A= (n.2788-295A=) c.2857-295A= (n.2857-295A=) c.1298-2801A= (n.1298-2801A=) c.613-2626A= (n.613-2626A=) c.*2106-295A= (n.*2106-295A=) c.510-3744A= (n.510-3744A=) n.9A= | |
20 | g.46055855A>G | CA744868105 | SLC12A5 | c.2788-295A>G (n.2788-295A>G) c.2857-295A>G (n.2857-295A>G) c.1298-2801A>G (n.1298-2801A>G) c.613-2626A>G (n.613-2626A>G) c.*2106-295A>G (n.*2106-295A>G) c.510-3744A>G (n.510-3744A>G) n.9A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46055856T>A | CA2653125937 | SLC12A5 | c.2788-294T>A (n.2788-294T>A) c.2857-294T>A (n.2857-294T>A) c.1298-2800T>A (n.1298-2800T>A) c.613-2625T>A (n.613-2625T>A) c.*2106-294T>A (n.*2106-294T>A) c.510-3743T>A (n.510-3743T>A) n.10T>A | gnomAD v4 |
20 | g.46055856T>C | CA2653125938 | SLC12A5 | c.2788-294T>C (n.2788-294T>C) c.2857-294T>C (n.2857-294T>C) c.1298-2800T>C (n.1298-2800T>C) c.613-2625T>C (n.613-2625T>C) c.*2106-294T>C (n.*2106-294T>C) c.510-3743T>C (n.510-3743T>C) n.10T>C | gnomAD v4 |
20 | g.46055856T>G | CA2653125940 | SLC12A5 | c.2788-294T>G (n.2788-294T>G) c.2857-294T>G (n.2857-294T>G) c.1298-2800T>G (n.1298-2800T>G) c.613-2625T>G (n.613-2625T>G) c.*2106-294T>G (n.*2106-294T>G) c.510-3743T>G (n.510-3743T>G) n.10T>G | gnomAD v4 |
20 | g.46055857G>C | CA2653125943 | SLC12A5 | c.2788-293G>C (n.2788-293G>C) c.2857-293G>C (n.2857-293G>C) c.1298-2799G>C (n.1298-2799G>C) c.613-2624G>C (n.613-2624G>C) c.*2106-293G>C (n.*2106-293G>C) c.510-3742G>C (n.510-3742G>C) n.11G>C | gnomAD v4 |
20 | g.46055857G>T | CA2653125944 | SLC12A5 | c.2788-293G>T (n.2788-293G>T) c.2857-293G>T (n.2857-293G>T) c.1298-2799G>T (n.1298-2799G>T) c.613-2624G>T (n.613-2624G>T) c.*2106-293G>T (n.*2106-293G>T) c.510-3742G>T (n.510-3742G>T) n.11G>T | gnomAD v4 |
20 | g.46055858del | CA2816518937 | SLC12A5 | c.2788-292del (n.2788-292del) c.2857-292del (n.2857-292del) c.1298-2798del (n.1298-2798del) c.613-2623del (n.613-2623del) c.*2106-292del (n.*2106-292del) c.510-3741del (n.510-3741del) n.12del | |
20 | g.46055858G>A | CA1017931806 | SLC12A5 | c.2788-292G>A (n.2788-292G>A) c.2857-292G>A (n.2857-292G>A) c.1298-2798G>A (n.1298-2798G>A) c.613-2623G>A (n.613-2623G>A) c.*2106-292G>A (n.*2106-292G>A) c.510-3741G>A (n.510-3741G>A) n.12G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46055858G>C | CA2653125945 | SLC12A5 | c.2788-292G>C (n.2788-292G>C) c.2857-292G>C (n.2857-292G>C) c.1298-2798G>C (n.1298-2798G>C) c.613-2623G>C (n.613-2623G>C) c.*2106-292G>C (n.*2106-292G>C) c.510-3741G>C (n.510-3741G>C) n.12G>C | gnomAD v4 |
20 | g.46055858G= | CA2366499341 | SLC12A5 | c.2788-292G= (n.2788-292G=) c.2857-292G= (n.2857-292G=) c.1298-2798G= (n.1298-2798G=) c.613-2623G= (n.613-2623G=) c.*2106-292G= (n.*2106-292G=) c.510-3741G= (n.510-3741G=) n.12G= | |
20 | g.46055858G>T | CA2653125946 | SLC12A5 | c.2788-292G>T (n.2788-292G>T) c.2857-292G>T (n.2857-292G>T) c.1298-2798G>T (n.1298-2798G>T) c.613-2623G>T (n.613-2623G>T) c.*2106-292G>T (n.*2106-292G>T) c.510-3741G>T (n.510-3741G>T) n.12G>T | gnomAD v4 |
20 | g.46055860C>G | CA2653125947 | SLC12A5 | c.2788-290C>G (n.2788-290C>G) c.2857-290C>G (n.2857-290C>G) c.1298-2796C>G (n.1298-2796C>G) c.613-2621C>G (n.613-2621C>G) c.*2106-290C>G (n.*2106-290C>G) c.510-3739C>G (n.510-3739C>G) n.14C>G | gnomAD v4 |
20 | g.46055862C>A | CA2653125948 | SLC12A5 | c.2788-288C>A (n.2788-288C>A) c.2857-288C>A (n.2857-288C>A) c.1298-2794C>A (n.1298-2794C>A) c.613-2619C>A (n.613-2619C>A) c.*2106-288C>A (n.*2106-288C>A) c.510-3737C>A (n.510-3737C>A) n.16C>A | gnomAD v4 |
20 | g.46055862C>T | CA2653125949 | SLC12A5 | c.2788-288C>T (n.2788-288C>T) c.2857-288C>T (n.2857-288C>T) c.1298-2794C>T (n.1298-2794C>T) c.613-2619C>T (n.613-2619C>T) c.*2106-288C>T (n.*2106-288C>T) c.510-3737C>T (n.510-3737C>T) n.16C>T | gnomAD v4 |
20 | g.46055863T>A | CA2653125950 | SLC12A5 | c.2788-287T>A (n.2788-287T>A) c.2857-287T>A (n.2857-287T>A) c.1298-2793T>A (n.1298-2793T>A) c.613-2618T>A (n.613-2618T>A) c.*2106-287T>A (n.*2106-287T>A) c.510-3736T>A (n.510-3736T>A) n.17T>A | gnomAD v4 |
20 | g.46055863T>G | CA2653125951 | SLC12A5 | c.2788-287T>G (n.2788-287T>G) c.2857-287T>G (n.2857-287T>G) c.1298-2793T>G (n.1298-2793T>G) c.613-2618T>G (n.613-2618T>G) c.*2106-287T>G (n.*2106-287T>G) c.510-3736T>G (n.510-3736T>G) n.17T>G | gnomAD v4 |
20 | g.46055864G>A | CA315644299 | SLC12A5 | c.2788-286G>A (n.2788-286G>A) c.2857-286G>A (n.2857-286G>A) c.1298-2792G>A (n.1298-2792G>A) c.613-2617G>A (n.613-2617G>A) c.*2106-286G>A (n.*2106-286G>A) c.510-3735G>A (n.510-3735G>A) n.18G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46055864G= | CA2366499342 | SLC12A5 | c.2788-286G= (n.2788-286G=) c.2857-286G= (n.2857-286G=) c.1298-2792G= (n.1298-2792G=) c.613-2617G= (n.613-2617G=) c.*2106-286G= (n.*2106-286G=) c.510-3735G= (n.510-3735G=) n.18G= | |
20 | g.46055864G>T | CA2366499343 | SLC12A5 | c.2788-286G>T (n.2788-286G>T) c.2857-286G>T (n.2857-286G>T) c.1298-2792G>T (n.1298-2792G>T) c.613-2617G>T (n.613-2617G>T) c.*2106-286G>T (n.*2106-286G>T) c.510-3735G>T (n.510-3735G>T) n.18G>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.46055865A>G | CA2653125952 | SLC12A5 | c.2788-285A>G (n.2788-285A>G) c.2857-285A>G (n.2857-285A>G) c.1298-2791A>G (n.1298-2791A>G) c.613-2616A>G (n.613-2616A>G) c.*2106-285A>G (n.*2106-285A>G) c.510-3734A>G (n.510-3734A>G) n.19A>G | gnomAD v4 |
20 | g.46055865_46055866delinsAC | CA2366499344 | SLC12A5 | c.2788-285_2788-284delinsAC (n.2788-285_2788-284delinsAC) c.2857-285_2857-284delinsAC (n.2857-285_2857-284delinsAC) c.1298-2791_1298-2790delinsAC (n.1298-2791_1298-2790delinsAC) c.613-2616_613-2615delinsAC (n.613-2616_613-2615delinsAC) c.*2106-285_*2106-284delinsAC (n.*2106-285_*2106-284delinsAC) c.510-3734_510-3733delinsAC (n.510-3734_510-3733delinsAC) n.19_20delinsAC | |
20 | g.46055866C>A | CA2653125953 | SLC12A5 | c.2788-284C>A (n.2788-284C>A) c.2857-284C>A (n.2857-284C>A) c.1298-2790C>A (n.1298-2790C>A) c.613-2615C>A (n.613-2615C>A) c.*2106-284C>A (n.*2106-284C>A) c.510-3733C>A (n.510-3733C>A) n.20C>A | gnomAD v4 |
20 | g.46055866C>G | CA2653125954 | SLC12A5 | c.2788-284C>G (n.2788-284C>G) c.2857-284C>G (n.2857-284C>G) c.1298-2790C>G (n.1298-2790C>G) c.613-2615C>G (n.613-2615C>G) c.*2106-284C>G (n.*2106-284C>G) c.510-3733C>G (n.510-3733C>G) n.20C>G | gnomAD v4 |
20 | g.46055866C>T | CA2653125955 | SLC12A5 | c.2788-284C>T (n.2788-284C>T) c.2857-284C>T (n.2857-284C>T) c.1298-2790C>T (n.1298-2790C>T) c.613-2615C>T (n.613-2615C>T) c.*2106-284C>T (n.*2106-284C>T) c.510-3733C>T (n.510-3733C>T) n.20C>T | gnomAD v4 |
20 | g.46055867del | CA744868108 | SLC12A5 | c.2788-283del (n.2788-283del) c.2857-283del (n.2857-283del) c.1298-2789del (n.1298-2789del) c.613-2614del (n.613-2614del) c.*2106-283del (n.*2106-283del) c.510-3732del (n.510-3732del) n.21del | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.46055867C>A | CA2653125956 | SLC12A5 | c.2788-283C>A (n.2788-283C>A) c.2857-283C>A (n.2857-283C>A) c.1298-2789C>A (n.1298-2789C>A) c.613-2614C>A (n.613-2614C>A) c.*2106-283C>A (n.*2106-283C>A) c.510-3732C>A (n.510-3732C>A) n.21C>A | gnomAD v4 |
20 | g.46055867C>G | CA2653125957 | SLC12A5 | c.2788-283C>G (n.2788-283C>G) c.2857-283C>G (n.2857-283C>G) c.1298-2789C>G (n.1298-2789C>G) c.613-2614C>G (n.613-2614C>G) c.*2106-283C>G (n.*2106-283C>G) c.510-3732C>G (n.510-3732C>G) n.21C>G | gnomAD v4 |
20 | g.46055867C>T | CA2653125958 | SLC12A5 | c.2788-283C>T (n.2788-283C>T) c.2857-283C>T (n.2857-283C>T) c.1298-2789C>T (n.1298-2789C>T) c.613-2614C>T (n.613-2614C>T) c.*2106-283C>T (n.*2106-283C>T) c.510-3732C>T (n.510-3732C>T) n.21C>T | gnomAD v4 |
20 | g.46055868A>C | CA2653125959 | SLC12A5 | c.2788-282A>C (n.2788-282A>C) c.2857-282A>C (n.2857-282A>C) c.1298-2788A>C (n.1298-2788A>C) c.613-2613A>C (n.613-2613A>C) c.*2106-282A>C (n.*2106-282A>C) c.510-3731A>C (n.510-3731A>C) n.22A>C | gnomAD v4 |
20 | g.46055868A>G | CA2653125960 | SLC12A5 | c.2788-282A>G (n.2788-282A>G) c.2857-282A>G (n.2857-282A>G) c.1298-2788A>G (n.1298-2788A>G) c.613-2613A>G (n.613-2613A>G) c.*2106-282A>G (n.*2106-282A>G) c.510-3731A>G (n.510-3731A>G) n.22A>G | gnomAD v4 |
20 | g.46055868A>T | CA2653125961 | SLC12A5 | c.2788-282A>T (n.2788-282A>T) c.2857-282A>T (n.2857-282A>T) c.1298-2788A>T (n.1298-2788A>T) c.613-2613A>T (n.613-2613A>T) c.*2106-282A>T (n.*2106-282A>T) c.510-3731A>T (n.510-3731A>T) n.22A>T | gnomAD v4 |
20 | g.46055869G>A | CA2653125964 | SLC12A5 | c.2788-281G>A (n.2788-281G>A) c.2857-281G>A (n.2857-281G>A) c.1298-2787G>A (n.1298-2787G>A) c.613-2612G>A (n.613-2612G>A) c.*2106-281G>A (n.*2106-281G>A) c.510-3730G>A (n.510-3730G>A) n.23G>A | gnomAD v4 |
20 | g.46055870T>C | CA2366499345 | SLC12A5 | c.2788-280T>C (n.2788-280T>C) c.2857-280T>C (n.2857-280T>C) c.1298-2786T>C (n.1298-2786T>C) c.613-2611T>C (n.613-2611T>C) c.*2106-280T>C (n.*2106-280T>C) c.510-3729T>C (n.510-3729T>C) n.24T>C | dbSNP |
20 | g.46055870T>G | CA2653125966 | SLC12A5 | c.2788-280T>G (n.2788-280T>G) c.2857-280T>G (n.2857-280T>G) c.1298-2786T>G (n.1298-2786T>G) c.613-2611T>G (n.613-2611T>G) c.*2106-280T>G (n.*2106-280T>G) c.510-3729T>G (n.510-3729T>G) n.24T>G | gnomAD v4 |
20 | g.46055870T= | CA2366499346 | SLC12A5 | c.2788-280T= (n.2788-280T=) c.2857-280T= (n.2857-280T=) c.1298-2786T= (n.1298-2786T=) c.613-2611T= (n.613-2611T=) c.*2106-280T= (n.*2106-280T=) c.510-3729T= (n.510-3729T=) n.24T= | |
20 | g.46055871G>A | CA2653125971 | SLC12A5 | c.2788-279G>A (n.2788-279G>A) c.2857-279G>A (n.2857-279G>A) c.1298-2785G>A (n.1298-2785G>A) c.613-2610G>A (n.613-2610G>A) c.*2106-279G>A (n.*2106-279G>A) c.510-3728G>A (n.510-3728G>A) n.25G>A | gnomAD v4 |
20 | g.46055871G>T | CA2653125969 | SLC12A5 | c.2788-279G>T (n.2788-279G>T) c.2857-279G>T (n.2857-279G>T) c.1298-2785G>T (n.1298-2785G>T) c.613-2610G>T (n.613-2610G>T) c.*2106-279G>T (n.*2106-279G>T) c.510-3728G>T (n.510-3728G>T) n.25G>T | gnomAD v4 |
20 | g.46055872del | CA2653125968 | SLC12A5 | c.2788-278del (n.2788-278del) c.2857-278del (n.2857-278del) c.1298-2784del (n.1298-2784del) c.613-2609del (n.613-2609del) c.*2106-278del (n.*2106-278del) c.510-3727del (n.510-3727del) n.26del | gnomAD v4 |
20 | g.46055872G>C | CA2653125973 | SLC12A5 | c.2788-278G>C (n.2788-278G>C) c.2857-278G>C (n.2857-278G>C) c.1298-2784G>C (n.1298-2784G>C) c.613-2609G>C (n.613-2609G>C) c.*2106-278G>C (n.*2106-278G>C) c.510-3727G>C (n.510-3727G>C) n.26G>C | gnomAD v4 |
20 | g.46055872G>T | CA2653125974 | SLC12A5 | c.2788-278G>T (n.2788-278G>T) c.2857-278G>T (n.2857-278G>T) c.1298-2784G>T (n.1298-2784G>T) c.613-2609G>T (n.613-2609G>T) c.*2106-278G>T (n.*2106-278G>T) c.510-3727G>T (n.510-3727G>T) n.26G>T | gnomAD v4 |
20 | g.46055873A>C | CA2653125976 | SLC12A5 | c.2788-277A>C (n.2788-277A>C) c.2857-277A>C (n.2857-277A>C) c.1298-2783A>C (n.1298-2783A>C) c.613-2608A>C (n.613-2608A>C) c.*2106-277A>C (n.*2106-277A>C) c.510-3726A>C (n.510-3726A>C) n.27A>C | gnomAD v4 |
20 | g.46055873A>G | CA2653125977 | SLC12A5 | c.2788-277A>G (n.2788-277A>G) c.2857-277A>G (n.2857-277A>G) c.1298-2783A>G (n.1298-2783A>G) c.613-2608A>G (n.613-2608A>G) c.*2106-277A>G (n.*2106-277A>G) c.510-3726A>G (n.510-3726A>G) n.27A>G | gnomAD v4 |
20 | g.46055873A>T | CA2653125979 | SLC12A5 | c.2788-277A>T (n.2788-277A>T) c.2857-277A>T (n.2857-277A>T) c.1298-2783A>T (n.1298-2783A>T) c.613-2608A>T (n.613-2608A>T) c.*2106-277A>T (n.*2106-277A>T) c.510-3726A>T (n.510-3726A>T) n.27A>T | gnomAD v4 |
20 | g.46055874C>A | CA2653125981 | SLC12A5 | c.2788-276C>A (n.2788-276C>A) c.2857-276C>A (n.2857-276C>A) c.1298-2782C>A (n.1298-2782C>A) c.613-2607C>A (n.613-2607C>A) c.*2106-276C>A (n.*2106-276C>A) c.510-3725C>A (n.510-3725C>A) n.28C>A | gnomAD v4 |
20 | g.46055874C>T | CA2653125982 | SLC12A5 | c.2788-276C>T (n.2788-276C>T) c.2857-276C>T (n.2857-276C>T) c.1298-2782C>T (n.1298-2782C>T) c.613-2607C>T (n.613-2607C>T) c.*2106-276C>T (n.*2106-276C>T) c.510-3725C>T (n.510-3725C>T) n.28C>T | gnomAD v4 |
20 | g.46055875T>A | CA1017931809 | SLC12A5 | c.2788-275T>A (n.2788-275T>A) c.2857-275T>A (n.2857-275T>A) c.1298-2781T>A (n.1298-2781T>A) c.613-2606T>A (n.613-2606T>A) c.*2106-275T>A (n.*2106-275T>A) c.510-3724T>A (n.510-3724T>A) n.29T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46055875T>C | CA744868109 | SLC12A5 | c.2788-275T>C (n.2788-275T>C) c.2857-275T>C (n.2857-275T>C) c.1298-2781T>C (n.1298-2781T>C) c.613-2606T>C (n.613-2606T>C) c.*2106-275T>C (n.*2106-275T>C) c.510-3724T>C (n.510-3724T>C) n.29T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46055875T>G | CA315644300 | SLC12A5 | c.2788-275T>G (n.2788-275T>G) c.2857-275T>G (n.2857-275T>G) c.1298-2781T>G (n.1298-2781T>G) c.613-2606T>G (n.613-2606T>G) c.*2106-275T>G (n.*2106-275T>G) c.510-3724T>G (n.510-3724T>G) n.29T>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.46055875T= | CA2366499347 | SLC12A5 | c.2788-275T= (n.2788-275T=) c.2857-275T= (n.2857-275T=) c.1298-2781T= (n.1298-2781T=) c.613-2606T= (n.613-2606T=) c.*2106-275T= (n.*2106-275T=) c.510-3724T= (n.510-3724T=) n.29T= | |
20 | g.46055876G>A | CA315644301 | SLC12A5 | c.2788-274G>A (n.2788-274G>A) c.2857-274G>A (n.2857-274G>A) c.1298-2780G>A (n.1298-2780G>A) c.613-2605G>A (n.613-2605G>A) c.*2106-274G>A (n.*2106-274G>A) c.510-3723G>A (n.510-3723G>A) n.30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46055876G= | CA2366499348 | SLC12A5 | c.2788-274G= (n.2788-274G=) c.2857-274G= (n.2857-274G=) c.1298-2780G= (n.1298-2780G=) c.613-2605G= (n.613-2605G=) c.*2106-274G= (n.*2106-274G=) c.510-3723G= (n.510-3723G=) n.30G= | |
20 | g.46055876G>T | CA2653125985 | SLC12A5 | c.2788-274G>T (n.2788-274G>T) c.2857-274G>T (n.2857-274G>T) c.1298-2780G>T (n.1298-2780G>T) c.613-2605G>T (n.613-2605G>T) c.*2106-274G>T (n.*2106-274G>T) c.510-3723G>T (n.510-3723G>T) n.30G>T | gnomAD v4 |
20 | g.46055877del | CA2653125989 | SLC12A5 | c.2788-273del (n.2788-273del) c.2857-273del (n.2857-273del) c.1298-2779del (n.1298-2779del) c.613-2604del (n.613-2604del) c.*2106-273del (n.*2106-273del) c.510-3722del (n.510-3722del) n.31del | gnomAD v4 |
20 | g.46055877A>G | CA2653125988 | SLC12A5 | c.2788-273A>G (n.2788-273A>G) c.2857-273A>G (n.2857-273A>G) c.1298-2779A>G (n.1298-2779A>G) c.613-2604A>G (n.613-2604A>G) c.*2106-273A>G (n.*2106-273A>G) c.510-3722A>G (n.510-3722A>G) n.31A>G | gnomAD v4 |
20 | g.46055877A>T | CA2653125987 | SLC12A5 | c.2788-273A>T (n.2788-273A>T) c.2857-273A>T (n.2857-273A>T) c.1298-2779A>T (n.1298-2779A>T) c.613-2604A>T (n.613-2604A>T) c.*2106-273A>T (n.*2106-273A>T) c.510-3722A>T (n.510-3722A>T) n.31A>T | gnomAD v4 |
20 | g.46055878G>A | CA2653125990 | SLC12A5 | c.2788-272G>A (n.2788-272G>A) c.2857-272G>A (n.2857-272G>A) c.1298-2778G>A (n.1298-2778G>A) c.613-2603G>A (n.613-2603G>A) c.*2106-272G>A (n.*2106-272G>A) c.510-3721G>A (n.510-3721G>A) n.32G>A | gnomAD v4 |
20 | g.46055878G>T | CA2534712974 | SLC12A5 | c.2788-272G>T (n.2788-272G>T) c.2857-272G>T (n.2857-272G>T) c.1298-2778G>T (n.1298-2778G>T) c.613-2603G>T (n.613-2603G>T) c.*2106-272G>T (n.*2106-272G>T) c.510-3721G>T (n.510-3721G>T) n.32G>T | gnomAD v4 |
20 | g.46055879G>A | CA2653125991 | SLC12A5 | c.2788-271G>A (n.2788-271G>A) c.2857-271G>A (n.2857-271G>A) c.1298-2777G>A (n.1298-2777G>A) c.613-2602G>A (n.613-2602G>A) c.*2106-271G>A (n.*2106-271G>A) c.510-3720G>A (n.510-3720G>A) n.33G>A | gnomAD v4 |
20 | g.46055879G>C | CA2653125992 | SLC12A5 | c.2788-271G>C (n.2788-271G>C) c.2857-271G>C (n.2857-271G>C) c.1298-2777G>C (n.1298-2777G>C) c.613-2602G>C (n.613-2602G>C) c.*2106-271G>C (n.*2106-271G>C) c.510-3720G>C (n.510-3720G>C) n.33G>C | gnomAD v4 |
20 | g.46055879G>T | CA2653125993 | SLC12A5 | c.2788-271G>T (n.2788-271G>T) c.2857-271G>T (n.2857-271G>T) c.1298-2777G>T (n.1298-2777G>T) c.613-2602G>T (n.613-2602G>T) c.*2106-271G>T (n.*2106-271G>T) c.510-3720G>T (n.510-3720G>T) n.33G>T | gnomAD v4 |
20 | g.46055880A>C | CA2653125994 | SLC12A5 | c.2788-270A>C (n.2788-270A>C) c.2857-270A>C (n.2857-270A>C) c.1298-2776A>C (n.1298-2776A>C) c.613-2601A>C (n.613-2601A>C) c.*2106-270A>C (n.*2106-270A>C) c.510-3719A>C (n.510-3719A>C) n.34A>C | gnomAD v4 |
20 | g.46055880A>G | CA2653125995 | SLC12A5 | c.2788-270A>G (n.2788-270A>G) c.2857-270A>G (n.2857-270A>G) c.1298-2776A>G (n.1298-2776A>G) c.613-2601A>G (n.613-2601A>G) c.*2106-270A>G (n.*2106-270A>G) c.510-3719A>G (n.510-3719A>G) n.34A>G | gnomAD v4 |
20 | g.46055880A>T | CA2653125996 | SLC12A5 | c.2788-270A>T (n.2788-270A>T) c.2857-270A>T (n.2857-270A>T) c.1298-2776A>T (n.1298-2776A>T) c.613-2601A>T (n.613-2601A>T) c.*2106-270A>T (n.*2106-270A>T) c.510-3719A>T (n.510-3719A>T) n.34A>T | gnomAD v4 |
20 | g.46055881C>A | CA2366499350 | SLC12A5 | c.2788-269C>A (n.2788-269C>A) c.2857-269C>A (n.2857-269C>A) c.1298-2775C>A (n.1298-2775C>A) c.613-2600C>A (n.613-2600C>A) c.*2106-269C>A (n.*2106-269C>A) c.510-3718C>A (n.510-3718C>A) n.35C>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.46055881C= | CA2366499349 | SLC12A5 | c.2788-269C= (n.2788-269C=) c.2857-269C= (n.2857-269C=) c.1298-2775C= (n.1298-2775C=) c.613-2600C= (n.613-2600C=) c.*2106-269C= (n.*2106-269C=) c.510-3718C= (n.510-3718C=) n.35C= | |
20 | g.46055881C>T | CA2653125997 | SLC12A5 | c.2788-269C>T (n.2788-269C>T) c.2857-269C>T (n.2857-269C>T) c.1298-2775C>T (n.1298-2775C>T) c.613-2600C>T (n.613-2600C>T) c.*2106-269C>T (n.*2106-269C>T) c.510-3718C>T (n.510-3718C>T) n.35C>T | gnomAD v4 |
20 | g.46055882del | CA2653125999 | SLC12A5 | c.2788-268del (n.2788-268del) c.2857-268del (n.2857-268del) c.1298-2774del (n.1298-2774del) c.613-2599del (n.613-2599del) c.*2106-268del (n.*2106-268del) c.510-3717del (n.510-3717del) n.36del | gnomAD v4 |
20 | g.46055882T>A | CA2653126000 | SLC12A5 | c.2788-268T>A (n.2788-268T>A) c.2857-268T>A (n.2857-268T>A) c.1298-2774T>A (n.1298-2774T>A) c.613-2599T>A (n.613-2599T>A) c.*2106-268T>A (n.*2106-268T>A) c.510-3717T>A (n.510-3717T>A) n.36T>A | gnomAD v4 |
20 | g.46055882T>C | CA2653126001 | SLC12A5 | c.2788-268T>C (n.2788-268T>C) c.2857-268T>C (n.2857-268T>C) c.1298-2774T>C (n.1298-2774T>C) c.613-2599T>C (n.613-2599T>C) c.*2106-268T>C (n.*2106-268T>C) c.510-3717T>C (n.510-3717T>C) n.36T>C | gnomAD v4 |
20 | g.46055883G>T | CA2653126002 | SLC12A5 | c.2788-267G>T (n.2788-267G>T) c.2857-267G>T (n.2857-267G>T) c.1298-2773G>T (n.1298-2773G>T) c.613-2598G>T (n.613-2598G>T) c.*2106-267G>T (n.*2106-267G>T) c.510-3716G>T (n.510-3716G>T) n.37G>T | gnomAD v4 |
20 | g.46055884A>G | CA2653126004 | SLC12A5 | c.2788-266A>G (n.2788-266A>G) c.2857-266A>G (n.2857-266A>G) c.1298-2772A>G (n.1298-2772A>G) c.613-2597A>G (n.613-2597A>G) c.*2106-266A>G (n.*2106-266A>G) c.510-3715A>G (n.510-3715A>G) n.38A>G | gnomAD v4 |
20 | g.46055884A>T | CA2653126003 | SLC12A5 | c.2788-266A>T (n.2788-266A>T) c.2857-266A>T (n.2857-266A>T) c.1298-2772A>T (n.1298-2772A>T) c.613-2597A>T (n.613-2597A>T) c.*2106-266A>T (n.*2106-266A>T) c.510-3715A>T (n.510-3715A>T) n.38A>T | gnomAD v4 |
20 | g.46055885C>A | CA2653126005 | SLC12A5 | c.2788-265C>A (n.2788-265C>A) c.2857-265C>A (n.2857-265C>A) c.1298-2771C>A (n.1298-2771C>A) c.613-2596C>A (n.613-2596C>A) c.*2106-265C>A (n.*2106-265C>A) c.510-3714C>A (n.510-3714C>A) n.39C>A | gnomAD v4 |
20 | g.46055886A>C | CA2653126006 | SLC12A5 | c.2788-264A>C (n.2788-264A>C) c.2857-264A>C (n.2857-264A>C) c.1298-2770A>C (n.1298-2770A>C) c.613-2595A>C (n.613-2595A>C) c.*2106-264A>C (n.*2106-264A>C) c.510-3713A>C (n.510-3713A>C) n.40A>C | gnomAD v4 |
20 | g.46055886A>G | CA2653126008 | SLC12A5 | c.2788-264A>G (n.2788-264A>G) c.2857-264A>G (n.2857-264A>G) c.1298-2770A>G (n.1298-2770A>G) c.613-2595A>G (n.613-2595A>G) c.*2106-264A>G (n.*2106-264A>G) c.510-3713A>G (n.510-3713A>G) n.40A>G | gnomAD v4 |
20 | g.46055886A>T | CA2653126007 | SLC12A5 | c.2788-264A>T (n.2788-264A>T) c.2857-264A>T (n.2857-264A>T) c.1298-2770A>T (n.1298-2770A>T) c.613-2595A>T (n.613-2595A>T) c.*2106-264A>T (n.*2106-264A>T) c.510-3713A>T (n.510-3713A>T) n.40A>T | gnomAD v4 |
20 | g.46055887T>A | CA15960400 | SLC12A5 | c.2788-263T>A (n.2788-263T>A) c.2857-263T>A (n.2857-263T>A) c.1298-2769T>A (n.1298-2769T>A) c.613-2594T>A (n.613-2594T>A) c.*2106-263T>A (n.*2106-263T>A) c.510-3712T>A (n.510-3712T>A) n.41T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46055887T>C | CA315644303 | SLC12A5 | c.2788-263T>C (n.2788-263T>C) c.2857-263T>C (n.2857-263T>C) c.1298-2769T>C (n.1298-2769T>C) c.613-2594T>C (n.613-2594T>C) c.*2106-263T>C (n.*2106-263T>C) c.510-3712T>C (n.510-3712T>C) n.41T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46055887T>G | CA2366499352 | SLC12A5 | c.2788-263T>G (n.2788-263T>G) c.2857-263T>G (n.2857-263T>G) c.1298-2769T>G (n.1298-2769T>G) c.613-2594T>G (n.613-2594T>G) c.*2106-263T>G (n.*2106-263T>G) c.510-3712T>G (n.510-3712T>G) n.41T>G | dbSNP |
20 | g.46055887T= | CA2366499351 | SLC12A5 | c.2788-263T= (n.2788-263T=) c.2857-263T= (n.2857-263T=) c.1298-2769T= (n.1298-2769T=) c.613-2594T= (n.613-2594T=) c.*2106-263T= (n.*2106-263T=) c.510-3712T= (n.510-3712T=) n.41T= | |
20 | g.46055888T>A | CA2653126009 | SLC12A5 | c.2788-262T>A (n.2788-262T>A) c.2857-262T>A (n.2857-262T>A) c.1298-2768T>A (n.1298-2768T>A) c.613-2593T>A (n.613-2593T>A) c.*2106-262T>A (n.*2106-262T>A) c.510-3711T>A (n.510-3711T>A) n.42T>A | gnomAD v4 |
20 | g.46055888T>G | CA2653126010 | SLC12A5 | c.2788-262T>G (n.2788-262T>G) c.2857-262T>G (n.2857-262T>G) c.1298-2768T>G (n.1298-2768T>G) c.613-2593T>G (n.613-2593T>G) c.*2106-262T>G (n.*2106-262T>G) c.510-3711T>G (n.510-3711T>G) n.42T>G | gnomAD v4 |
20 | g.46055889G>A | CA2653126011 | SLC12A5 | c.2788-261G>A (n.2788-261G>A) c.2857-261G>A (n.2857-261G>A) c.1298-2767G>A (n.1298-2767G>A) c.613-2592G>A (n.613-2592G>A) c.*2106-261G>A (n.*2106-261G>A) c.510-3710G>A (n.510-3710G>A) n.43G>A | gnomAD v4 |
20 | g.46055889G>T | CA2653126012 | SLC12A5 | c.2788-261G>T (n.2788-261G>T) c.2857-261G>T (n.2857-261G>T) c.1298-2767G>T (n.1298-2767G>T) c.613-2592G>T (n.613-2592G>T) c.*2106-261G>T (n.*2106-261G>T) c.510-3710G>T (n.510-3710G>T) n.43G>T | gnomAD v4 |
20 | g.46055890G>A | CA2653126013 | SLC12A5 | c.2788-260G>A (n.2788-260G>A) c.2857-260G>A (n.2857-260G>A) c.1298-2766G>A (n.1298-2766G>A) c.613-2591G>A (n.613-2591G>A) c.*2106-260G>A (n.*2106-260G>A) c.510-3709G>A (n.510-3709G>A) n.44G>A | gnomAD v4 |
20 | g.46055890G>T | CA2653126014 | SLC12A5 | c.2788-260G>T (n.2788-260G>T) c.2857-260G>T (n.2857-260G>T) c.1298-2766G>T (n.1298-2766G>T) c.613-2591G>T (n.613-2591G>T) c.*2106-260G>T (n.*2106-260G>T) c.510-3709G>T (n.510-3709G>T) n.44G>T | gnomAD v4 |
20 | g.46055891A>C | CA2653126015 | SLC12A5 | c.2788-259A>C (n.2788-259A>C) c.2857-259A>C (n.2857-259A>C) c.1298-2765A>C (n.1298-2765A>C) c.613-2590A>C (n.613-2590A>C) c.*2106-259A>C (n.*2106-259A>C) c.510-3708A>C (n.510-3708A>C) n.45A>C | gnomAD v4 |
20 | g.46055891A>G | CA2653126016 | SLC12A5 | c.2788-259A>G (n.2788-259A>G) c.2857-259A>G (n.2857-259A>G) c.1298-2765A>G (n.1298-2765A>G) c.613-2590A>G (n.613-2590A>G) c.*2106-259A>G (n.*2106-259A>G) c.510-3708A>G (n.510-3708A>G) n.45A>G | gnomAD v4 |
20 | g.46055891A>T | CA2653126017 | SLC12A5 | c.2788-259A>T (n.2788-259A>T) c.2857-259A>T (n.2857-259A>T) c.1298-2765A>T (n.1298-2765A>T) c.613-2590A>T (n.613-2590A>T) c.*2106-259A>T (n.*2106-259A>T) c.510-3708A>T (n.510-3708A>T) n.45A>T | gnomAD v4 |
20 | g.46055892C>A | CA315644305 | SLC12A5 | c.2788-258C>A (n.2788-258C>A) c.2857-258C>A (n.2857-258C>A) c.1298-2764C>A (n.1298-2764C>A) c.613-2589C>A (n.613-2589C>A) c.*2106-258C>A (n.*2106-258C>A) c.510-3707C>A (n.510-3707C>A) n.46C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46055892C= | CA2366499353 | SLC12A5 | c.2788-258C= (n.2788-258C=) c.2857-258C= (n.2857-258C=) c.1298-2764C= (n.1298-2764C=) c.613-2589C= (n.613-2589C=) c.*2106-258C= (n.*2106-258C=) c.510-3707C= (n.510-3707C=) n.46C= | |
20 | g.46055892C>G | CA2653126019 | SLC12A5 | c.2788-258C>G (n.2788-258C>G) c.2857-258C>G (n.2857-258C>G) c.1298-2764C>G (n.1298-2764C>G) c.613-2589C>G (n.613-2589C>G) c.*2106-258C>G (n.*2106-258C>G) c.510-3707C>G (n.510-3707C>G) n.46C>G | gnomAD v4 |
20 | g.46055892C>T | CA1017931817 | SLC12A5 | c.2788-258C>T (n.2788-258C>T) c.2857-258C>T (n.2857-258C>T) c.1298-2764C>T (n.1298-2764C>T) c.613-2589C>T (n.613-2589C>T) c.*2106-258C>T (n.*2106-258C>T) c.510-3707C>T (n.510-3707C>T) n.46C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46055893C>A | CA2653126020 | SLC12A5 | c.2788-257C>A (n.2788-257C>A) c.2857-257C>A (n.2857-257C>A) c.1298-2763C>A (n.1298-2763C>A) c.613-2588C>A (n.613-2588C>A) c.*2106-257C>A (n.*2106-257C>A) c.510-3706C>A (n.510-3706C>A) n.47C>A | gnomAD v4 |
20 | g.46055893C>T | CA2653126021 | SLC12A5 | c.2788-257C>T (n.2788-257C>T) c.2857-257C>T (n.2857-257C>T) c.1298-2763C>T (n.1298-2763C>T) c.613-2588C>T (n.613-2588C>T) c.*2106-257C>T (n.*2106-257C>T) c.510-3706C>T (n.510-3706C>T) n.47C>T | gnomAD v4 |