Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.46055725C>ACA2622928080CPB2,CPB2-AS1c.1087+37G>T (n.1087+37G>T)
c.976+37G>T (n.976+37G>T)
c.*219+37G>T (n.*219+37G>T)
n.118+2760C>A
c.1060+37G>T (n.1060+37G>T)
gnomAD v4
13g.46055726T>CCA2622928081CPB2,CPB2-AS1c.1087+36A>G (n.1087+36A>G)
c.976+36A>G (n.976+36A>G)
c.*219+36A>G (n.*219+36A>G)
n.118+2761T>C
c.1060+36A>G (n.1060+36A>G)
gnomAD v4
13g.46055727C>ACA2622928082CPB2,CPB2-AS1c.1087+35G>T (n.1087+35G>T)
c.976+35G>T (n.976+35G>T)
c.*219+35G>T (n.*219+35G>T)
n.118+2762C>A
c.1060+35G>T (n.1060+35G>T)
gnomAD v4
13g.46055731G>ACA2088943298CPB2,CPB2-AS1c.1087+31C>T (n.1087+31C>T)
c.976+31C>T (n.976+31C>T)
c.*219+31C>T (n.*219+31C>T)
n.118+2766G>A
c.1060+31C>T (n.1060+31C>T)
dbSNP gnomAD v4
13g.46055731G=CA2088943297CPB2,CPB2-AS1c.1087+31C= (n.1087+31C=)
c.976+31C= (n.976+31C=)
c.*219+31C= (n.*219+31C=)
n.118+2766G=
c.1060+31C= (n.1060+31C=)
13g.46055731G>TCA2622928083CPB2,CPB2-AS1c.1087+31C>A (n.1087+31C>A)
c.976+31C>A (n.976+31C>A)
c.*219+31C>A (n.*219+31C>A)
n.118+2766G>T
c.1060+31C>A (n.1060+31C>A)
gnomAD v4
13g.46055732T>CCA2622928084CPB2,CPB2-AS1c.1087+30A>G (n.1087+30A>G)
c.976+30A>G (n.976+30A>G)
c.*219+30A>G (n.*219+30A>G)
n.118+2767T>C
c.1060+30A>G (n.1060+30A>G)
gnomAD v4
13g.46055732T>GCA609556612CPB2,CPB2-AS1c.1087+30A>C (n.1087+30A>C)
c.976+30A>C (n.976+30A>C)
c.*219+30A>C (n.*219+30A>C)
n.118+2767T>G
c.1060+30A>C (n.1060+30A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.46055732T=CA2088943299CPB2,CPB2-AS1c.1087+30A= (n.1087+30A=)
c.976+30A= (n.976+30A=)
c.*219+30A= (n.*219+30A=)
n.118+2767T=
c.1060+30A= (n.1060+30A=)
13g.46055733T>CCA955632199CPB2,CPB2-AS1c.1087+29A>G (n.1087+29A>G)
c.976+29A>G (n.976+29A>G)
c.*219+29A>G (n.*219+29A>G)
n.118+2768T>C
c.1060+29A>G (n.1060+29A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.46055733T=CA2088943300CPB2,CPB2-AS1c.1087+29A= (n.1087+29A=)
c.976+29A= (n.976+29A=)
c.*219+29A= (n.*219+29A=)
n.118+2768T=
c.1060+29A= (n.1060+29A=)
13g.46055736_46055737delCA2622928085CPB2,CPB2-AS1c.1087+28_1087+29del (n.1087+28_1087+29del)
c.976+28_976+29del (n.976+28_976+29del)
c.*219+28_*219+29del (n.*219+28_*219+29del)
n.118+2771_118+2772del
c.1060+28_1060+29del (n.1060+28_1060+29del)
gnomAD v4
13g.46055734C>ACA698481679CPB2,CPB2-AS1c.1087+28G>T (n.1087+28G>T)
c.976+28G>T (n.976+28G>T)
c.*219+28G>T (n.*219+28G>T)
n.118+2769C>A
c.1060+28G>T (n.1060+28G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.46055734C=CA2088943301CPB2,CPB2-AS1c.1087+28G= (n.1087+28G=)
c.976+28G= (n.976+28G=)
c.*219+28G= (n.*219+28G=)
n.118+2769C=
c.1060+28G= (n.1060+28G=)
13g.46055734C>TCA2622928086CPB2,CPB2-AS1c.1087+28G>A (n.1087+28G>A)
c.976+28G>A (n.976+28G>A)
c.*219+28G>A (n.*219+28G>A)
n.118+2769C>T
c.1060+28G>A (n.1060+28G>A)
gnomAD v4
13g.46055735T>CCA2622928087CPB2,CPB2-AS1c.1087+27A>G (n.1087+27A>G)
c.976+27A>G (n.976+27A>G)
c.*219+27A>G (n.*219+27A>G)
n.118+2770T>C
c.1060+27A>G (n.1060+27A>G)
gnomAD v4
13g.46055736C>ACA2622928088CPB2,CPB2-AS1c.1087+26G>T (n.1087+26G>T)
c.976+26G>T (n.976+26G>T)
c.*219+26G>T (n.*219+26G>T)
n.118+2771C>A
c.1060+26G>T (n.1060+26G>T)
gnomAD v4
13g.46055736C=CA2088943302CPB2,CPB2-AS1c.1087+26G= (n.1087+26G=)
c.976+26G= (n.976+26G=)
c.*219+26G= (n.*219+26G=)
n.118+2771C=
c.1060+26G= (n.1060+26G=)
13g.46055736C>GCA2575409762CPB2,CPB2-AS1c.1087+26G>C (n.1087+26G>C)
c.976+26G>C (n.976+26G>C)
c.*219+26G>C (n.*219+26G>C)
n.118+2771C>G
c.1060+26G>C (n.1060+26G>C)
13g.46055736C>TCA2088943303CPB2,CPB2-AS1c.1087+26G>A (n.1087+26G>A)
c.976+26G>A (n.976+26G>A)
c.*219+26G>A (n.*219+26G>A)
n.118+2771C>T
c.1060+26G>A (n.1060+26G>A)
dbSNP gnomAD v4
13g.46055737_46055738delinsTACA2088943304CPB2,CPB2-AS1c.1087+24_1087+25delinsTA (n.1087+24_1087+25delinsTA)
c.976+24_976+25delinsTA (n.976+24_976+25delinsTA)
c.*219+24_*219+25delinsTA (n.*219+24_*219+25delinsTA)
n.118+2772_118+2773delinsTA
c.1060+24_1060+25delinsTA (n.1060+24_1060+25delinsTA)
13g.46055738A>CCA2799061395CPB2,CPB2-AS1c.1087+24T>G (n.1087+24T>G)
c.976+24T>G (n.976+24T>G)
c.*219+24T>G (n.*219+24T>G)
n.118+2773A>C
c.1060+24T>G (n.1060+24T>G)
13g.46055738A>GCA2622928089CPB2,CPB2-AS1c.1087+24T>C (n.1087+24T>C)
c.976+24T>C (n.976+24T>C)
c.*219+24T>C (n.*219+24T>C)
n.118+2773A>G
c.1060+24T>C (n.1060+24T>C)
gnomAD v4
13g.46055738A>TCA2622928090CPB2,CPB2-AS1c.1087+24T>A (n.1087+24T>A)
c.976+24T>A (n.976+24T>A)
c.*219+24T>A (n.*219+24T>A)
n.118+2773A>T
c.1060+24T>A (n.1060+24T>A)
gnomAD v4
13g.46055739delCA2088943305CPB2,CPB2-AS1c.1087+24del (n.1087+24del)
c.976+24del (n.976+24del)
c.*219+24del (n.*219+24del)
n.118+2774del
c.1060+24del (n.1060+24del)
dbSNP gnomAD v4
13g.46055739A>GCA2622928091CPB2,CPB2-AS1c.1087+23T>C (n.1087+23T>C)
c.976+23T>C (n.976+23T>C)
c.*219+23T>C (n.*219+23T>C)
n.118+2774A>G
c.1060+23T>C (n.1060+23T>C)
gnomAD v4
13g.46055740G>TCA2622928092CPB2,CPB2-AS1c.1087+22C>A (n.1087+22C>A)
c.976+22C>A (n.976+22C>A)
c.*219+22C>A (n.*219+22C>A)
n.118+2775G>T
c.1060+22C>A (n.1060+22C>A)
gnomAD v4
13g.46055741A>GCA2622928093CPB2,CPB2-AS1c.1087+21T>C (n.1087+21T>C)
c.976+21T>C (n.976+21T>C)
c.*219+21T>C (n.*219+21T>C)
n.118+2776A>G
c.1060+21T>C (n.1060+21T>C)
gnomAD v4
13g.46055742T>CCA2622928094CPB2,CPB2-AS1c.1087+20A>G (n.1087+20A>G)
c.976+20A>G (n.976+20A>G)
c.*219+20A>G (n.*219+20A>G)
n.118+2777T>C
c.1060+20A>G (n.1060+20A>G)
gnomAD v4
13g.46055743C>ACA2622928095CPB2,CPB2-AS1c.1087+19G>T (n.1087+19G>T)
c.976+19G>T (n.976+19G>T)
c.*219+19G>T (n.*219+19G>T)
n.118+2778C>A
c.1060+19G>T (n.1060+19G>T)
gnomAD v4
13g.46055743C=CA2088943306CPB2,CPB2-AS1c.1087+19G= (n.1087+19G=)
c.976+19G= (n.976+19G=)
c.*219+19G= (n.*219+19G=)
n.118+2778C=
c.1060+19G= (n.1060+19G=)
13g.46055743C>TCA2088943307CPB2,CPB2-AS1c.1087+19G>A (n.1087+19G>A)
c.976+19G>A (n.976+19G>A)
c.*219+19G>A (n.*219+19G>A)
n.118+2778C>T
c.1060+19G>A (n.1060+19G>A)
dbSNP gnomAD v4
13g.46055744A=CA2088943308CPB2,CPB2-AS1c.1087+18T= (n.1087+18T=)
c.976+18T= (n.976+18T=)
c.*219+18T= (n.*219+18T=)
n.118+2779A=
c.1060+18T= (n.1060+18T=)
13g.46055744A>GCA609556614CPB2,CPB2-AS1c.1087+18T>C (n.1087+18T>C)
c.976+18T>C (n.976+18T>C)
c.*219+18T>C (n.*219+18T>C)
n.118+2779A>G
c.1060+18T>C (n.1060+18T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.46055746A>GCA2622928097CPB2,CPB2-AS1c.1087+16T>C (n.1087+16T>C)
c.976+16T>C (n.976+16T>C)
c.*219+16T>C (n.*219+16T>C)
n.118+2781A>G
c.1060+16T>C (n.1060+16T>C)
gnomAD v4
13g.46055747delCA2622928096CPB2,CPB2-AS1c.1087+16del (n.1087+16del)
c.976+16del (n.976+16del)
c.*219+16del (n.*219+16del)
n.118+2782del
c.1060+16del (n.1060+16del)
gnomAD v4
13g.46055748G>ACA2088943310CPB2,CPB2-AS1c.1087+14C>T (n.1087+14C>T)
c.976+14C>T (n.976+14C>T)
c.*219+14C>T (n.*219+14C>T)
n.118+2783G>A
c.1060+14C>T (n.1060+14C>T)
dbSNP
13g.46055748G=CA2088943309CPB2,CPB2-AS1c.1087+14C= (n.1087+14C=)
c.976+14C= (n.976+14C=)
c.*219+14C= (n.*219+14C=)
n.118+2783G=
c.1060+14C= (n.1060+14C=)
13g.46055748G>TCA2622928098CPB2,CPB2-AS1c.1087+14C>A (n.1087+14C>A)
c.976+14C>A (n.976+14C>A)
c.*219+14C>A (n.*219+14C>A)
n.118+2783G>T
c.1060+14C>A (n.1060+14C>A)
gnomAD v4
13g.46055749A>GCA2622928099CPB2,CPB2-AS1c.1087+13T>C (n.1087+13T>C)
c.976+13T>C (n.976+13T>C)
c.*219+13T>C (n.*219+13T>C)
n.118+2784A>G
c.1060+13T>C (n.1060+13T>C)
gnomAD v4
13g.46055750A=CA2088943311CPB2,CPB2-AS1c.1087+12T= (n.1087+12T=)
c.976+12T= (n.976+12T=)
c.*219+12T= (n.*219+12T=)
n.118+2785A=
c.1060+12T= (n.1060+12T=)
13g.46055750A>GCA6974772CPB2,CPB2-AS1c.1087+12T>C (n.1087+12T>C)
c.976+12T>C (n.976+12T>C)
c.*219+12T>C (n.*219+12T>C)
n.118+2785A>G
c.1060+12T>C (n.1060+12T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.46055751G=CA2088943312CPB2,CPB2-AS1c.1087+11C= (n.1087+11C=)
c.976+11C= (n.976+11C=)
c.*219+11C= (n.*219+11C=)
n.118+2786G=
c.1060+11C= (n.1060+11C=)
13g.46055751G>TCA2622928100CPB2,CPB2-AS1c.1087+11C>A (n.1087+11C>A)
c.976+11C>A (n.976+11C>A)
c.*219+11C>A (n.*219+11C>A)
n.118+2786G>T
c.1060+11C>A (n.1060+11C>A)
gnomAD v4
13g.46055752A>GCA2622928101CPB2,CPB2-AS1c.1087+10T>C (n.1087+10T>C)
c.976+10T>C (n.976+10T>C)
c.*219+10T>C (n.*219+10T>C)
n.118+2787A>G
c.1060+10T>C (n.1060+10T>C)
gnomAD v4
13g.46055753_46055760dupCA6974773CPB2,CPB2-AS1c.1087+3_1087+10dup (n.1087+3_1087+10dup)
c.976+3_976+10dup (n.976+3_976+10dup)
c.*219+3_*219+10dup (n.*219+3_*219+10dup)
n.118+2788_118+2795dup
c.1060+3_1060+10dup (n.1060+3_1060+10dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.46055753A>GCA2622928102CPB2,CPB2-AS1c.1087+9T>C (n.1087+9T>C)
c.976+9T>C (n.976+9T>C)
c.*219+9T>C (n.*219+9T>C)
n.118+2788A>G
c.1060+9T>C (n.1060+9T>C)
gnomAD v4
13g.46055756A=CA2088943313CPB2,CPB2-AS1c.1087+6T= (n.1087+6T=)
c.976+6T= (n.976+6T=)
c.*219+6T= (n.*219+6T=)
n.118+2791A=
c.1060+6T= (n.1060+6T=)
13g.46055756A>GCA2622928103CPB2,CPB2-AS1c.1087+6T>C (n.1087+6T>C)
c.976+6T>C (n.976+6T>C)
c.*219+6T>C (n.*219+6T>C)
n.118+2791A>G
c.1060+6T>C (n.1060+6T>C)
gnomAD v4
13g.46055756A>TCA2622928104CPB2,CPB2-AS1c.1087+6T>A (n.1087+6T>A)
c.976+6T>A (n.976+6T>A)
c.*219+6T>A (n.*219+6T>A)
n.118+2791A>T
c.1060+6T>A (n.1060+6T>A)
gnomAD v4
13g.46055757C>ACA2622928105CPB2,CPB2-AS1c.1087+5G>T (n.1087+5G>T)
c.976+5G>T (n.976+5G>T)
c.*219+5G>T (n.*219+5G>T)
n.118+2792C>A
c.1060+5G>T (n.1060+5G>T)
gnomAD v4
13g.46055757C=CA2088943314CPB2,CPB2-AS1c.1087+5G= (n.1087+5G=)
c.976+5G= (n.976+5G=)
c.*219+5G= (n.*219+5G=)
n.118+2792C=
c.1060+5G= (n.1060+5G=)
13g.46055757C>TCA2088943315CPB2,CPB2-AS1c.1087+5G>A (n.1087+5G>A)
c.976+5G>A (n.976+5G>A)
c.*219+5G>A (n.*219+5G>A)
n.118+2792C>T
c.1060+5G>A (n.1060+5G>A)
dbSNP gnomAD v4
13g.46055757_46055763dupCA609556616CPB2,CPB2-AS1c.1086_1087+5dup
c.975_976+5dup
c.*218_*219+5dup
n.118+2792_118+2798dup
c.1059_1060+5dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.46055758T>CCA2622928106CPB2,CPB2-AS1c.1087+4A>G (n.1087+4A>G)
c.976+4A>G (n.976+4A>G)
c.*219+4A>G (n.*219+4A>G)
n.118+2793T>C
c.1060+4A>G (n.1060+4A>G)
gnomAD v4
13g.46055759T>CCA2622928107CPB2,CPB2-AS1c.1087+3A>G (n.1087+3A>G)
c.976+3A>G (n.976+3A>G)
c.*219+3A>G (n.*219+3A>G)
n.118+2794T>C
c.1060+3A>G (n.1060+3A>G)
gnomAD v4
13g.46055760delCA2575409763CPB2,CPB2-AS1c.1087+2del (n.1087+2del)
c.976+2del (n.976+2del)
c.*219+2del (n.*219+2del)
n.118+2795del
c.1060+2del (n.1060+2del)
13g.46055760A>CCA388125768CPB2,CPB2-AS1c.1087+2T>G (n.1087+2T>G)
c.976+2T>G (n.976+2T>G)
c.*219+2T>G (n.*219+2T>G)
n.118+2795A>C
c.1060+2T>G (n.1060+2T>G)
13g.46055760A>GCA388125769CPB2,CPB2-AS1c.1087+2T>C (n.1087+2T>C)
c.976+2T>C (n.976+2T>C)
c.*219+2T>C (n.*219+2T>C)
n.118+2795A>G
c.1060+2T>C (n.1060+2T>C)
13g.46055760A>TCA388125770CPB2,CPB2-AS1c.1087+2T>A (n.1087+2T>A)
c.976+2T>A (n.976+2T>A)
c.*219+2T>A (n.*219+2T>A)
n.118+2795A>T
c.1060+2T>A (n.1060+2T>A)
gnomAD v4
13g.46055761C>ACA388125773CPB2,CPB2-AS1c.1087+1G>T (n.1087+1G>T)
c.976+1G>T (n.976+1G>T)
c.*219+1G>T (n.*219+1G>T)
n.118+2796C>A
c.1060+1G>T (n.1060+1G>T)
gnomAD v4
13g.46055761C>GCA388125771CPB2,CPB2-AS1c.1087+1G>C (n.1087+1G>C)
c.976+1G>C (n.976+1G>C)
c.*219+1G>C (n.*219+1G>C)
n.118+2796C>G
c.1060+1G>C (n.1060+1G>C)
13g.46055761C>TCA388125772CPB2,CPB2-AS1c.1087+1G>A (n.1087+1G>A)
c.976+1G>A (n.976+1G>A)
c.*219+1G>A (n.*219+1G>A)
n.118+2796C>T
c.1060+1G>A (n.1060+1G>A)
gnomAD v4
13g.46055762A=CA2088943316CPB2,CPB2-AS1c.1087T= (p.Tyr363=)
c.976T= (p.Tyr326=)
c.*219T= (n.*219T=)
n.118+2797A=
c.1060T= (p.Tyr354=)
13g.46055762A>CCA388125774CPB2,CPB2-AS1c.1087T>G (p.Tyr363Asp)
c.976T>G (p.Tyr326Asp)
c.*219T>G (n.*219T>G)
n.118+2797A>C
c.1060T>G (p.Tyr354Asp)
13g.46055762A>GCA388125775CPB2,CPB2-AS1c.1087T>C (p.Tyr363His)
c.976T>C (p.Tyr326His)
c.*219T>C (n.*219T>C)
n.118+2797A>G
c.1060T>C (p.Tyr354His)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.46055762A>TCA388125776CPB2,CPB2-AS1c.1087T>A (p.Tyr363Asn)
c.976T>A (p.Tyr326Asn)
c.*219T>A (n.*219T>A)
n.118+2797A>T
c.1060T>A (p.Tyr354Asn)
13g.46055763T>ACA388125777CPB2,CPB2-AS1c.1086A>T (p.Leu362Phe)
c.975A>T (p.Leu325Phe)
c.*218A>T (n.*218A>T)
n.118+2798T>A
c.1059A>T (p.Leu353Phe)
13g.46055763T>CCA483527191CPB2,CPB2-AS1c.1086A>G (p.Leu362=)
c.975A>G (p.Leu325=)
c.*218A>G (n.*218A>G)
n.118+2798T>C
c.1059A>G (p.Leu353=)
gnomAD v4
13g.46055763T>GCA388125778CPB2,CPB2-AS1c.1086A>C (p.Leu362Phe)
c.975A>C (p.Leu325Phe)
c.*218A>C (n.*218A>C)
n.118+2798T>G
c.1059A>C (p.Leu353Phe)
13g.46055764A=CA2088943317CPB2,CPB2-AS1c.1085T= (p.Leu362=)
c.974T= (p.Leu325=)
c.*217T= (n.*217T=)
n.118+2799A=
c.1058T= (p.Leu353=)
13g.46055764A>CCA388125779CPB2,CPB2-AS1c.1085T>G (p.Leu362Ter)
c.974T>G (p.Leu325Ter)
c.*217T>G (n.*217T>G)
n.118+2799A>C
c.1058T>G (p.Leu353Ter)
13g.46055764A>GCA388125780CPB2,CPB2-AS1c.1085T>C (p.Leu362Ser)
c.974T>C (p.Leu325Ser)
c.*217T>C (n.*217T>C)
n.118+2799A>G
c.1058T>C (p.Leu353Ser)
dbSNP gnomAD v4
13g.46055764A>TCA388125781CPB2,CPB2-AS1c.1085T>A (p.Leu362Ter)
c.974T>A (p.Leu325Ter)
c.*217T>A (n.*217T>A)
n.118+2799A>T
c.1058T>A (p.Leu353Ter)
13g.46055765delCA2575409764CPB2,CPB2-AS1c.1085del (p.Leu362TyrfsTer3)
c.974del (p.Leu325TyrfsTer3)
c.*217del (n.*217del)
n.118+2800del
c.1058del (p.Leu353TyrfsTer3)
gnomAD v4
13g.46055765A>CCA388125782CPB2,CPB2-AS1c.1084T>G (p.Leu362Val)
c.973T>G (p.Leu325Val)
c.*216T>G (n.*216T>G)
n.118+2800A>C
c.1057T>G (p.Leu353Val)
13g.46055765A>GCA483527192CPB2,CPB2-AS1c.1084T>C (p.Leu362=)
c.973T>C (p.Leu325=)
c.*216T>C (n.*216T>C)
n.118+2800A>G
c.1057T>C (p.Leu353=)
gnomAD v4
13g.46055765A>TCA388125783CPB2,CPB2-AS1c.1084T>A (p.Leu362Ile)
c.973T>A (p.Leu325Ile)
c.*216T>A (n.*216T>A)
n.118+2800A>T
c.1057T>A (p.Leu353Ile)
13g.46055765_46055766delinsAGCA2088943318CPB2,CPB2-AS1c.1083_1084delinsCT (p.Thr361=)
c.972_973delinsCT (p.Thr324=)
c.*215_*216delinsCT (n.*215_*216delinsCT)
n.118+2800_118+2801delinsAG
c.1056_1057delinsCT (p.Thr352=)
13g.46055766G>ACA483527193CPB2,CPB2-AS1c.1083C>T (p.Thr361=)
c.972C>T (p.Thr324=)
c.*215C>T (n.*215C>T)
n.118+2801G>A
c.1056C>T (p.Thr352=)
13g.46055766G>CCA483527194CPB2,CPB2-AS1c.1083C>G (p.Thr361=)
c.972C>G (p.Thr324=)
c.*215C>G (n.*215C>G)
n.118+2801G>C
c.1056C>G (p.Thr352=)
13g.46055766G>TCA483527195CPB2,CPB2-AS1c.1083C>A (p.Thr361=)
c.972C>A (p.Thr324=)
c.*215C>A (n.*215C>A)
n.118+2801G>T
c.1056C>A (p.Thr352=)
gnomAD v4
13g.46055767delCA912974743CPB2,CPB2-AS1c.1083del (p.Leu362TyrfsTer3)
c.972del (p.Leu325TyrfsTer3)
c.*215del (n.*215del)
n.118+2802del
c.1056del (p.Leu353TyrfsTer3)
dbSNP gnomAD v4
13g.46055767G>ACA388125784CPB2,CPB2-AS1c.1082C>T (p.Thr361Ile)
c.971C>T (p.Thr324Ile)
c.*214C>T (n.*214C>T)
n.118+2802G>A
c.1055C>T (p.Thr352Ile)
13g.46055767G>CCA388125785CPB2,CPB2-AS1c.1082C>G (p.Thr361Ser)
c.971C>G (p.Thr324Ser)
c.*214C>G (n.*214C>G)
n.118+2802G>C
c.1055C>G (p.Thr352Ser)
13g.46055767G=CA2088943319CPB2,CPB2-AS1c.1082C= (p.Thr361=)
c.971C= (p.Thr324=)
c.*214C= (n.*214C=)
n.118+2802G=
c.1055C= (p.Thr352=)
13g.46055767G>TCA6974774CPB2,CPB2-AS1c.1082C>A (p.Thr361Asn)
c.971C>A (p.Thr324Asn)
c.*214C>A (n.*214C>A)
n.118+2802G>T
c.1055C>A (p.Thr352Asn)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.46055768T>ACA388125787CPB2,CPB2-AS1c.1081A>T (p.Thr361Ser)
c.970A>T (p.Thr324Ser)
c.*213A>T (n.*213A>T)
n.118+2803T>A
c.1054A>T (p.Thr352Ser)
13g.46055768T>CCA388125788CPB2,CPB2-AS1c.1081A>G (p.Thr361Ala)
c.970A>G (p.Thr324Ala)
c.*213A>G (n.*213A>G)
n.118+2803T>C
c.1054A>G (p.Thr352Ala)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.46055768T>GCA388125786CPB2,CPB2-AS1c.1081A>C (p.Thr361Pro)
c.970A>C (p.Thr324Pro)
c.*213A>C (n.*213A>C)
n.118+2803T>G
c.1054A>C (p.Thr352Pro)
13g.46055768T=CA2088943320CPB2,CPB2-AS1c.1081A= (p.Thr361=)
c.970A= (p.Thr324=)
c.*213A= (n.*213A=)
n.118+2803T=
c.1054A= (p.Thr352=)
13g.46055769T>ACA388125789CPB2,CPB2-AS1c.1080A>T (p.Glu360Asp)
c.969A>T (p.Glu323Asp)
c.*212A>T (n.*212A>T)
n.118+2804T>A
c.1053A>T (p.Glu351Asp)
gnomAD v4
13g.46055769T>CCA483527196CPB2,CPB2-AS1c.1080A>G (p.Glu360=)
c.969A>G (p.Glu323=)
c.*212A>G (n.*212A>G)
n.118+2804T>C
c.1053A>G (p.Glu351=)
gnomAD v4
13g.46055769T>GCA388125790CPB2,CPB2-AS1c.1080A>C (p.Glu360Asp)
c.969A>C (p.Glu323Asp)
c.*212A>C (n.*212A>C)
n.118+2804T>G
c.1053A>C (p.Glu351Asp)
13g.46055770T>ACA388125791CPB2,CPB2-AS1c.1079A>T (p.Glu360Val)
c.968A>T (p.Glu323Val)
c.*211A>T (n.*211A>T)
n.118+2805T>A
c.1052A>T (p.Glu351Val)
13g.46055770T>CCA249149737CPB2,CPB2-AS1c.1079A>G (p.Glu360Gly)
c.968A>G (p.Glu323Gly)
c.*211A>G (n.*211A>G)
n.118+2805T>C
c.1052A>G (p.Glu351Gly)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.46055770T>GCA388125792CPB2,CPB2-AS1c.1079A>C (p.Glu360Ala)
c.968A>C (p.Glu323Ala)
c.*211A>C (n.*211A>C)
n.118+2805T>G
c.1052A>C (p.Glu351Ala)
13g.46055770T=CA2088943321CPB2,CPB2-AS1c.1079A= (p.Glu360=)
c.968A= (p.Glu323=)
c.*211A= (n.*211A=)
n.118+2805T=
c.1052A= (p.Glu351=)
13g.46055771C>ACA388125793CPB2,CPB2-AS1c.1078G>T (p.Glu360Ter)
c.967G>T (p.Glu323Ter)
c.*210G>T (n.*210G>T)
n.118+2806C>A
c.1051G>T (p.Glu351Ter)
13g.46055771C>GCA388125794CPB2,CPB2-AS1c.1078G>C (p.Glu360Gln)
c.967G>C (p.Glu323Gln)
c.*210G>C (n.*210G>C)
n.118+2806C>G
c.1051G>C (p.Glu351Gln)
13g.46055771C>TCA388125795CPB2,CPB2-AS1c.1078G>A (p.Glu360Lys)
c.967G>A (p.Glu323Lys)
c.*210G>A (n.*210G>A)
n.118+2806C>T
c.1051G>A (p.Glu351Lys)
13g.46055772T>ACA483527198CPB2,CPB2-AS1c.1077A>T (p.Ser359=)
c.966A>T (p.Ser322=)
c.*209A>T (n.*209A>T)
n.118+2807T>A
c.1050A>T (p.Ser350=)
gnomAD v4
13g.46055772T>CCA483527199CPB2,CPB2-AS1c.1077A>G (p.Ser359=)
c.966A>G (p.Ser322=)
c.*209A>G (n.*209A>G)
n.118+2807T>C
c.1050A>G (p.Ser350=)
gnomAD v4
13g.46055772T>GCA483527200CPB2,CPB2-AS1c.1077A>C (p.Ser359=)
c.966A>C (p.Ser322=)
c.*209A>C (n.*209A>C)
n.118+2807T>G
c.1050A>C (p.Ser350=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.46055772T=CA2088943322CPB2,CPB2-AS1c.1077A= (p.Ser359=)
c.966A= (p.Ser322=)
c.*209A= (n.*209A=)
n.118+2807T=
c.1050A= (p.Ser350=)
13g.46055773G>ACA388125796CPB2,CPB2-AS1c.1076C>T (p.Ser359Leu)
c.965C>T (p.Ser322Leu)
c.*208C>T (n.*208C>T)
n.118+2808G>A
c.1049C>T (p.Ser350Leu)
13g.46055773G>CCA388125797CPB2,CPB2-AS1c.1076C>G (p.Ser359Ter)
c.965C>G (p.Ser322Ter)
c.*208C>G (n.*208C>G)
n.118+2808G>C
c.1049C>G (p.Ser350Ter)
13g.46055773G>TCA388125798CPB2,CPB2-AS1c.1076C>A (p.Ser359Ter)
c.965C>A (p.Ser322Ter)
c.*208C>A (n.*208C>A)
n.118+2808G>T
c.1049C>A (p.Ser350Ter)
gnomAD v4
13g.46055774A>CCA388125799CPB2,CPB2-AS1c.1075T>G (p.Ser359Ala)
c.964T>G (p.Ser322Ala)
c.*207T>G (n.*207T>G)
n.118+2809A>C
c.1048T>G (p.Ser350Ala)
13g.46055774A>GCA388125800CPB2,CPB2-AS1c.1075T>C (p.Ser359Pro)
c.964T>C (p.Ser322Pro)
c.*207T>C (n.*207T>C)
n.118+2809A>G
c.1048T>C (p.Ser350Pro)
gnomAD v4
13g.46055774A>TCA388125801CPB2,CPB2-AS1c.1075T>A (p.Ser359Thr)
c.964T>A (p.Ser322Thr)
c.*207T>A (n.*207T>A)
n.118+2809A>T
c.1048T>A (p.Ser350Thr)
gnomAD v4
13g.46055775G>ACA483527201CPB2,CPB2-AS1c.1074C>T (p.Gly358=)
c.963C>T (p.Gly321=)
c.*206C>T (n.*206C>T)
n.118+2810G>A
c.1047C>T (p.Gly349=)
gnomAD v4
13g.46055775G>CCA483527202CPB2,CPB2-AS1c.1074C>G (p.Gly358=)
c.963C>G (p.Gly321=)
c.*206C>G (n.*206C>G)
n.118+2810G>C
c.1047C>G (p.Gly349=)
gnomAD v4
13g.46055775G>TCA483527203CPB2,CPB2-AS1c.1074C>A (p.Gly358=)
c.963C>A (p.Gly321=)
c.*206C>A (n.*206C>A)
n.118+2810G>T
c.1047C>A (p.Gly349=)
gnomAD v4
13g.46055776C>ACA388125802CPB2,CPB2-AS1c.1073G>T (p.Gly358Val)
c.962G>T (p.Gly321Val)
c.*205G>T (n.*205G>T)
n.118+2811C>A
c.1046G>T (p.Gly349Val)
13g.46055776C>GCA388125803CPB2,CPB2-AS1c.1073G>C (p.Gly358Ala)
c.962G>C (p.Gly321Ala)
c.*205G>C (n.*205G>C)
n.118+2811C>G
c.1046G>C (p.Gly349Ala)
COSMIC
13g.46055776C>TCA388125804CPB2,CPB2-AS1c.1073G>A (p.Gly358Asp)
c.962G>A (p.Gly321Asp)
c.*205G>A (n.*205G>A)
n.118+2811C>T
c.1046G>A (p.Gly349Asp)
gnomAD v4
13g.46055777C>ACA388125807CPB2,CPB2-AS1c.1072G>T (p.Gly358Cys)
c.961G>T (p.Gly321Cys)
c.*204G>T (n.*204G>T)
n.118+2812C>A
c.1045G>T (p.Gly349Cys)
gnomAD v4
13g.46055777C=CA2088943323CPB2,CPB2-AS1c.1072G= (p.Gly358=)
c.961G= (p.Gly321=)
c.*204G= (n.*204G=)
n.118+2812C=
c.1045G= (p.Gly349=)
13g.46055777C>GCA388125806CPB2,CPB2-AS1c.1072G>C (p.Gly358Arg)
c.961G>C (p.Gly321Arg)
c.*204G>C (n.*204G>C)
n.118+2812C>G
c.1045G>C (p.Gly349Arg)
13g.46055777C>TCA388125805CPB2,CPB2-AS1c.1072G>A (p.Gly358Ser)
c.961G>A (p.Gly321Ser)
c.*204G>A (n.*204G>A)
n.118+2812C>T
c.1045G>A (p.Gly349Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.46055778A=CA2088943324CPB2,CPB2-AS1c.1071T= (p.His357=)
c.960T= (p.His320=)
c.*203T= (n.*203T=)
n.118+2813A=
c.1044T= (p.His348=)
13g.46055778A>CCA6974776CPB2,CPB2-AS1c.1071T>G (p.His357Gln)
c.960T>G (p.His320Gln)
c.*203T>G (n.*203T>G)
n.118+2813A>C
c.1044T>G (p.His348Gln)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.46055778A>GCA6974775CPB2,CPB2-AS1c.1071T>C (p.His357=)
c.960T>C (p.His320=)
c.*203T>C (n.*203T>C)
n.118+2813A>G
c.1044T>C (p.His348=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.46055778A>TCA388125808CPB2,CPB2-AS1c.1071T>A (p.His357Gln)
c.960T>A (p.His320Gln)
c.*203T>A (n.*203T>A)
n.118+2813A>T
c.1044T>A (p.His348Gln)
13g.46055779T>ACA388125809CPB2,CPB2-AS1c.1070A>T (p.His357Leu)
c.959A>T (p.His320Leu)
c.*202A>T (n.*202A>T)
n.118+2814T>A
c.1043A>T (p.His348Leu)
13g.46055779T>CCA6974777CPB2,CPB2-AS1c.1070A>G (p.His357Arg)
c.959A>G (p.His320Arg)
c.*202A>G (n.*202A>G)
n.118+2814T>C
c.1043A>G (p.His348Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC
13g.46055779T>GCA388125810CPB2,CPB2-AS1c.1070A>C (p.His357Pro)
c.959A>C (p.His320Pro)
c.*202A>C (n.*202A>C)
n.118+2814T>G
c.1043A>C (p.His348Pro)
13g.46055779T=CA2088943325CPB2,CPB2-AS1c.1070A= (p.His357=)
c.959A= (p.His320=)
c.*202A= (n.*202A=)
n.118+2814T=
c.1043A= (p.His348=)
13g.46055780G>ACA388125811CPB2,CPB2-AS1c.1069C>T (p.His357Tyr)
c.958C>T (p.His320Tyr)
c.*201C>T (n.*201C>T)
n.118+2815G>A
c.1042C>T (p.His348Tyr)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.46055780G>CCA388125812CPB2,CPB2-AS1c.1069C>G (p.His357Asp)
c.958C>G (p.His320Asp)
c.*201C>G (n.*201C>G)
n.118+2815G>C
c.1042C>G (p.His348Asp)
13g.46055780G=CA2088943326CPB2,CPB2-AS1c.1069C= (p.His357=)
c.958C= (p.His320=)
c.*201C= (n.*201C=)
n.118+2815G=
c.1042C= (p.His348=)
13g.46055780G>TCA388125813CPB2,CPB2-AS1c.1069C>A (p.His357Asn)
c.958C>A (p.His320Asn)
c.*201C>A (n.*201C>A)
n.118+2815G>T
c.1042C>A (p.His348Asn)
gnomAD v4
13g.46055781delCA2622928108CPB2,CPB2-AS1c.1069del (p.His357MetfsTer8)
c.958del (p.His320MetfsTer8)
c.*201del (n.*201del)
n.118+2816del
c.1042del (p.His348MetfsTer8)
gnomAD v4
13g.46055781G>ACA6974778CPB2,CPB2-AS1c.1068C>T (p.Gly356=)
c.957C>T (p.Gly319=)
c.*200C>T (n.*200C>T)
n.118+2816G>A
c.1041C>T (p.Gly347=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.46055781G>CCA483527204CPB2,CPB2-AS1c.1068C>G (p.Gly356=)
c.957C>G (p.Gly319=)
c.*200C>G (n.*200C>G)
n.118+2816G>C
c.1041C>G (p.Gly347=)
13g.46055781G=CA2088943327CPB2,CPB2-AS1c.1068C= (p.Gly356=)
c.957C= (p.Gly319=)
c.*200C= (n.*200C=)
n.118+2816G=
c.1041C= (p.Gly347=)
13g.46055781G>TCA483527205CPB2,CPB2-AS1c.1068C>A (p.Gly356=)
c.957C>A (p.Gly319=)
c.*200C>A (n.*200C>A)
n.118+2816G>T
c.1041C>A (p.Gly347=)
gnomAD v4
13g.46055782C>ACA388125814CPB2,CPB2-AS1c.1067G>T (p.Gly356Val)
c.956G>T (p.Gly319Val)
c.*199G>T (n.*199G>T)
n.118+2817C>A
c.1040G>T (p.Gly347Val)
gnomAD v4
13g.46055782C>GCA388125815CPB2,CPB2-AS1c.1067G>C (p.Gly356Ala)
c.956G>C (p.Gly319Ala)
c.*199G>C (n.*199G>C)
n.118+2817C>G
c.1040G>C (p.Gly347Ala)
13g.46055782C>TCA388125816CPB2,CPB2-AS1c.1067G>A (p.Gly356Asp)
c.956G>A (p.Gly319Asp)
c.*199G>A (n.*199G>A)
n.118+2817C>T
c.1040G>A (p.Gly347Asp)
gnomAD v4 COSMIC
13g.46055783delCA2622928109CPB2,CPB2-AS1c.1067del (p.Gly356AlafsTer9)
c.956del (p.Gly319AlafsTer9)
c.*199del (n.*199del)
n.118+2818del
c.1040del (p.Gly347AlafsTer9)
gnomAD v4
13g.46055783C>ACA388125818CPB2,CPB2-AS1c.1066G>T (p.Gly356Cys)
c.955G>T (p.Gly319Cys)
c.*198G>T (n.*198G>T)
n.118+2818C>A
c.1039G>T (p.Gly347Cys)
gnomAD v4
13g.46055783C=CA2088943328CPB2,CPB2-AS1c.1066G= (p.Gly356=)
c.955G= (p.Gly319=)
c.*198G= (n.*198G=)
n.118+2818C=
c.1039G= (p.Gly347=)
13g.46055783C>GCA388125819CPB2,CPB2-AS1c.1066G>C (p.Gly356Arg)
c.955G>C (p.Gly319Arg)
c.*198G>C (n.*198G>C)
n.118+2818C>G
c.1039G>C (p.Gly347Arg)
13g.46055783C>TCA388125817CPB2,CPB2-AS1c.1066G>A (p.Gly356Ser)
c.955G>A (p.Gly319Ser)
c.*198G>A (n.*198G>A)
n.118+2818C>T
c.1039G>A (p.Gly347Ser)
dbSNP gnomAD v4
13g.46055784A=CA2088943329CPB2,CPB2-AS1c.1065T= (p.His355=)
c.954T= (p.His318=)
c.*197T= (n.*197T=)
n.118+2819A=
c.1038T= (p.His346=)
13g.46055784A>CCA388125820CPB2,CPB2-AS1c.1065T>G (p.His355Gln)
c.954T>G (p.His318Gln)
c.*197T>G (n.*197T>G)
n.118+2819A>C
c.1038T>G (p.His346Gln)
13g.46055784A>GCA6974779CPB2,CPB2-AS1c.1065T>C (p.His355=)
c.954T>C (p.His318=)
c.*197T>C (n.*197T>C)
n.118+2819A>G
c.1038T>C (p.His346=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.46055784A>TCA388125821CPB2,CPB2-AS1c.1065T>A (p.His355Gln)
c.954T>A (p.His318Gln)
c.*197T>A (n.*197T>A)
n.118+2819A>T
c.1038T>A (p.His346Gln)
13g.46055785T>ACA388125822CPB2,CPB2-AS1c.1064A>T (p.His355Leu)
c.953A>T (p.His318Leu)
c.*196A>T (n.*196A>T)
n.118+2820T>A
c.1037A>T (p.His346Leu)
13g.46055785T>CCA388125823CPB2,CPB2-AS1c.1064A>G (p.His355Arg)
c.953A>G (p.His318Arg)
c.*196A>G (n.*196A>G)
n.118+2820T>C
c.1037A>G (p.His346Arg)
gnomAD v4
13g.46055785T>GCA388125824CPB2,CPB2-AS1c.1064A>C (p.His355Pro)
c.953A>C (p.His318Pro)
c.*196A>C (n.*196A>C)
n.118+2820T>G
c.1037A>C (p.His346Pro)
gnomAD v4
13g.46055786G>ACA388125825CPB2,CPB2-AS1c.1063C>T (p.His355Tyr)
c.952C>T (p.His318Tyr)
c.*195C>T (n.*195C>T)
n.118+2821G>A
c.1036C>T (p.His346Tyr)
gnomAD v4
13g.46055786G>CCA388125826CPB2,CPB2-AS1c.1063C>G (p.His355Asp)
c.952C>G (p.His318Asp)
c.*195C>G (n.*195C>G)
n.118+2821G>C
c.1036C>G (p.His346Asp)
13g.46055786G>TCA388125827CPB2,CPB2-AS1c.1063C>A (p.His355Asn)
c.952C>A (p.His318Asn)
c.*195C>A (n.*195C>A)
n.118+2821G>T
c.1036C>A (p.His346Asn)
gnomAD v4
13g.46055787T>ACA483527208CPB2,CPB2-AS1c.1062A>T (p.Thr354=)
c.951A>T (p.Thr317=)
c.*194A>T (n.*194A>T)
n.118+2822T>A
c.1035A>T (p.Thr345=)
13g.46055787T>CCA483527206CPB2,CPB2-AS1c.1062A>G (p.Thr354=)
c.951A>G (p.Thr317=)
c.*194A>G (n.*194A>G)
n.118+2822T>C
c.1035A>G (p.Thr345=)
gnomAD v4
13g.46055787T>GCA483527207CPB2,CPB2-AS1c.1062A>C (p.Thr354=)
c.951A>C (p.Thr317=)
c.*194A>C (n.*194A>C)
n.118+2822T>G
c.1035A>C (p.Thr345=)
13g.46055788G>ACA388125828CPB2,CPB2-AS1c.1061C>T (p.Thr354Ile)
c.950C>T (p.Thr317Ile)
c.*193C>T (n.*193C>T)
n.118+2823G>A
c.1034C>T (p.Thr345Ile)
13g.46055788G>CCA388125829CPB2,CPB2-AS1c.1061C>G (p.Thr354Arg)
c.950C>G (p.Thr317Arg)
c.*193C>G (n.*193C>G)
n.118+2823G>C
c.1034C>G (p.Thr345Arg)
13g.46055788G>TCA388125830CPB2,CPB2-AS1c.1061C>A (p.Thr354Lys)
c.950C>A (p.Thr317Lys)
c.*193C>A (n.*193C>A)
n.118+2823G>T
c.1034C>A (p.Thr345Lys)
gnomAD v4
13g.46055789T>ACA388125831CPB2,CPB2-AS1c.1060A>T (p.Thr354Ser)
c.949A>T (p.Thr317Ser)
c.*192A>T (n.*192A>T)
n.118+2824T>A
c.1033A>T (p.Thr345Ser)
13g.46055789T>CCA388125833CPB2,CPB2-AS1c.1060A>G (p.Thr354Ala)
c.949A>G (p.Thr317Ala)
c.*192A>G (n.*192A>G)
n.118+2824T>C
c.1033A>G (p.Thr345Ala)
COSMIC
13g.46055789T>GCA388125832CPB2,CPB2-AS1c.1060A>C (p.Thr354Pro)
c.949A>C (p.Thr317Pro)
c.*192A>C (n.*192A>C)
n.118+2824T>G
c.1033A>C (p.Thr345Pro)
13g.46055790A>CCA388125834CPB2,CPB2-AS1c.1059T>G (p.Tyr353Ter)
c.948T>G (p.Tyr316Ter)
c.*191T>G (n.*191T>G)
n.118+2825A>C
c.1032T>G (p.Tyr344Ter)
13g.46055790A>GCA483527209CPB2,CPB2-AS1c.1059T>C (p.Tyr353=)
c.948T>C (p.Tyr316=)
c.*191T>C (n.*191T>C)
n.118+2825A>G
c.1032T>C (p.Tyr344=)
gnomAD v4
13g.46055790A>TCA388125835CPB2,CPB2-AS1c.1059T>A (p.Tyr353Ter)
c.948T>A (p.Tyr316Ter)
c.*191T>A (n.*191T>A)
n.118+2825A>T
c.1032T>A (p.Tyr344Ter)
13g.46055791T>ACA388125836CPB2,CPB2-AS1c.1058A>T (p.Tyr353Phe)
c.947A>T (p.Tyr316Phe)
c.*190A>T (n.*190A>T)
n.118+2826T>A
c.1031A>T (p.Tyr344Phe)
gnomAD v4
13g.46055791T>CCA388125837CPB2,CPB2-AS1c.1058A>G (p.Tyr353Cys)
c.947A>G (p.Tyr316Cys)
c.*190A>G (n.*190A>G)
n.118+2826T>C
c.1031A>G (p.Tyr344Cys)
gnomAD v4
13g.46055791T>GCA388125838CPB2,CPB2-AS1c.1058A>C (p.Tyr353Ser)
c.947A>C (p.Tyr316Ser)
c.*190A>C (n.*190A>C)
n.118+2826T>G
c.1031A>C (p.Tyr344Ser)
13g.46055792A>CCA388125839CPB2,CPB2-AS1c.1057T>G (p.Tyr353Asp)
c.946T>G (p.Tyr316Asp)
c.*189T>G (n.*189T>G)
n.118+2827A>C
c.1030T>G (p.Tyr344Asp)
13g.46055792A>GCA388125840CPB2,CPB2-AS1c.1057T>C (p.Tyr353His)
c.946T>C (p.Tyr316His)
c.*189T>C (n.*189T>C)
n.118+2827A>G
c.1030T>C (p.Tyr344His)
gnomAD v4
13g.46055792A>TCA388125841CPB2,CPB2-AS1c.1057T>A (p.Tyr353Asn)
c.946T>A (p.Tyr316Asn)
c.*189T>A (n.*189T>A)
n.118+2827A>T
c.1030T>A (p.Tyr344Asn)
13g.46055793C>ACA388125842CPB2,CPB2-AS1c.1056G>T (p.Arg352Ser)
c.945G>T (p.Arg315Ser)
c.*188G>T (n.*188G>T)
n.118+2828C>A
c.1029G>T (p.Arg343Ser)
gnomAD v4
13g.46055793C=CA2088943330CPB2,CPB2-AS1c.1056G= (p.Arg352=)
c.945G= (p.Arg315=)
c.*188G= (n.*188G=)
n.118+2828C=
c.1029G= (p.Arg343=)
13g.46055793C>GCA388125843CPB2,CPB2-AS1c.1056G>C (p.Arg352Ser)
c.945G>C (p.Arg315Ser)
c.*188G>C (n.*188G>C)
n.118+2828C>G
c.1029G>C (p.Arg343Ser)
dbSNP gnomAD v4
13g.46055793C>TCA483527210CPB2,CPB2-AS1c.1056G>A (p.Arg352=)
c.945G>A (p.Arg315=)
c.*188G>A (n.*188G>A)
n.118+2828C>T
c.1029G>A (p.Arg343=)
gnomAD v4
13g.46055794C>ACA388125845CPB2,CPB2-AS1c.1055G>T (p.Arg352Met)
c.944G>T (p.Arg315Met)
c.*187G>T (n.*187G>T)
n.118+2829C>A
c.1028G>T (p.Arg343Met)
gnomAD v4
13g.46055794C>GCA388125846CPB2,CPB2-AS1c.1055G>C (p.Arg352Thr)
c.944G>C (p.Arg315Thr)
c.*187G>C (n.*187G>C)
n.118+2829C>G
c.1028G>C (p.Arg343Thr)
13g.46055794C>TCA388125844CPB2,CPB2-AS1c.1055G>A (p.Arg352Lys)
c.944G>A (p.Arg315Lys)
c.*187G>A (n.*187G>A)
n.118+2829C>T
c.1028G>A (p.Arg343Lys)
13g.46055795T>ACA388125848CPB2,CPB2-AS1c.1054A>T (p.Arg352Trp)
c.943A>T (p.Arg315Trp)
c.*186A>T (n.*186A>T)
n.118+2830T>A
c.1027A>T (p.Arg343Trp)
13g.46055795T>CCA388125847CPB2,CPB2-AS1c.1054A>G (p.Arg352Gly)
c.943A>G (p.Arg315Gly)
c.*186A>G (n.*186A>G)
n.118+2830T>C
c.1027A>G (p.Arg343Gly)
gnomAD v4
13g.46055795T>GCA483527211CPB2,CPB2-AS1c.1054A>C (p.Arg352=)
c.943A>C (p.Arg315=)
c.*186A>C (n.*186A>C)
n.118+2830T>G
c.1027A>C (p.Arg343=)
gnomAD v4
13g.46055796G>ACA483527212CPB2,CPB2-AS1c.1053C>T (p.Thr351=)
c.942C>T (p.Thr314=)
c.*185C>T (n.*185C>T)
n.118+2831G>A
c.1026C>T (p.Thr342=)
gnomAD v4
13g.46055796G>CCA483527213CPB2,CPB2-AS1c.1053C>G (p.Thr351=)
c.942C>G (p.Thr314=)
c.*185C>G (n.*185C>G)
n.118+2831G>C
c.1026C>G (p.Thr342=)
13g.46055796G=CA2088943331CPB2,CPB2-AS1c.1053C= (p.Thr351=)
c.942C= (p.Thr314=)
c.*185C= (n.*185C=)
n.118+2831G=
c.1026C= (p.Thr342=)
13g.46055796G>TCA6974780CPB2,CPB2-AS1c.1053C>A (p.Thr351=)
c.942C>A (p.Thr314=)
c.*185C>A (n.*185C>A)
n.118+2831G>T
c.1026C>A (p.Thr342=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.46055797delCA2622928110CPB2,CPB2-AS1c.1053del (p.Arg352GlyfsTer13)
c.942del (p.Arg315GlyfsTer13)
c.*185del (n.*185del)
n.118+2832del
c.1026del (p.Arg343GlyfsTer13)
gnomAD v4
13g.46055797G>ACA388125849CPB2,CPB2-AS1c.1052C>T (p.Thr351Ile)
c.941C>T (p.Thr314Ile)
c.*184C>T (n.*184C>T)
n.118+2832G>A
c.1025C>T (p.Thr342Ile)
dbSNP
13g.46055797G>CCA388125850CPB2,CPB2-AS1c.1052C>G (p.Thr351Ser)
c.941C>G (p.Thr314Ser)
c.*184C>G (n.*184C>G)
n.118+2832G>C
c.1025C>G (p.Thr342Ser)
13g.46055797G=CA2088943332CPB2,CPB2-AS1c.1052C= (p.Thr351=)
c.941C= (p.Thr314=)
c.*184C= (n.*184C=)
n.118+2832G=
c.1025C= (p.Thr342=)
13g.46055797G>TCA388125851CPB2,CPB2-AS1c.1052C>A (p.Thr351Asn)
c.941C>A (p.Thr314Asn)
c.*184C>A (n.*184C>A)
n.118+2832G>T
c.1025C>A (p.Thr342Asn)
gnomAD v4
13g.46055798T>ACA388125852CPB2,CPB2-AS1c.1051A>T (p.Thr351Ser)
c.940A>T (p.Thr314Ser)
c.*183A>T (n.*183A>T)
n.118+2833T>A
c.1024A>T (p.Thr342Ser)
13g.46055798T>CCA388125853CPB2,CPB2-AS1c.1051A>G (p.Thr351Ala)
c.940A>G (p.Thr314Ala)
c.*183A>G (n.*183A>G)
n.118+2833T>C
c.1024A>G (p.Thr342Ala)
gnomAD v4
13g.46055798T>GCA388125854CPB2,CPB2-AS1c.1051A>C (p.Thr351Pro)
c.940A>C (p.Thr314Pro)
c.*183A>C (n.*183A>C)
n.118+2833T>G
c.1024A>C (p.Thr342Pro)
13g.46055799A>CCA388125855CPB2,CPB2-AS1c.1050T>G (p.Asn350Lys)
c.939T>G (p.Asn313Lys)
c.*182T>G (n.*182T>G)
n.118+2834A>C
c.1023T>G (p.Asn341Lys)
13g.46055799A>GCA483527214CPB2,CPB2-AS1c.1050T>C (p.Asn350=)
c.939T>C (p.Asn313=)
c.*182T>C (n.*182T>C)
n.118+2834A>G
c.1023T>C (p.Asn341=)
gnomAD v4
13g.46055799A>TCA388125856CPB2,CPB2-AS1c.1050T>A (p.Asn350Lys)
c.939T>A (p.Asn313Lys)
c.*182T>A (n.*182T>A)
n.118+2834A>T
c.1023T>A (p.Asn341Lys)
13g.46055800T>ACA388125857CPB2,CPB2-AS1c.1049A>T (p.Asn350Ile)
c.938A>T (p.Asn313Ile)
c.*181A>T (n.*181A>T)
n.118+2835T>A
c.1022A>T (p.Asn341Ile)
13g.46055800T>CCA388125858CPB2,CPB2-AS1c.1049A>G (p.Asn350Ser)
c.938A>G (p.Asn313Ser)
c.*181A>G (n.*181A>G)
n.118+2835T>C
c.1022A>G (p.Asn341Ser)
13g.46055800T>GCA388125859CPB2,CPB2-AS1c.1049A>C (p.Asn350Thr)
c.938A>C (p.Asn313Thr)
c.*181A>C (n.*181A>C)
n.118+2835T>G
c.1022A>C (p.Asn341Thr)
13g.46055804dupCA2622928111CPB2,CPB2-AS1c.1049dup (p.Asn350LysfsTer26)
c.938dup (p.Asn313LysfsTer26)
c.*181dup (n.*181dup)
n.118+2839dup
c.1022dup (p.Asn341LysfsTer26)
gnomAD v4
13g.46055804delCA2622928112CPB2,CPB2-AS1c.1049del (p.Asn350IlefsTer15)
c.938del (p.Asn313IlefsTer15)
c.*181del (n.*181del)
n.118+2839del
c.1022del (p.Asn341IlefsTer15)
gnomAD v4
13g.46055803_46055804delCA2622928113CPB2,CPB2-AS1c.1048_1049del (p.Asn350TyrfsTer25)
c.937_938del (p.Asn313TyrfsTer25)
c.*180_*181del (n.*180_*181del)
n.118+2838_118+2839del
c.1021_1022del (p.Asn341TyrfsTer25)
gnomAD v4
13g.46055801T>ACA388125860CPB2,CPB2-AS1c.1048A>T (p.Asn350Tyr)
c.937A>T (p.Asn313Tyr)
c.*180A>T (n.*180A>T)
n.118+2836T>A
c.1021A>T (p.Asn341Tyr)
13g.46055801T>CCA388125862CPB2,CPB2-AS1c.1048A>G (p.Asn350Asp)
c.937A>G (p.Asn313Asp)
c.*180A>G (n.*180A>G)
n.118+2836T>C
c.1021A>G (p.Asn341Asp)
gnomAD v4
13g.46055801T>GCA388125861CPB2,CPB2-AS1c.1048A>C (p.Asn350His)
c.937A>C (p.Asn313His)
c.*180A>C (n.*180A>C)
n.118+2836T>G
c.1021A>C (p.Asn341His)
13g.46055802T>ACA388125863CPB2,CPB2-AS1c.1047A>T (p.Lys349Asn)
c.936A>T (p.Lys312Asn)
c.*179A>T (n.*179A>T)
n.118+2837T>A
c.1020A>T (p.Lys340Asn)
13g.46055802T>CCA483527215CPB2,CPB2-AS1c.1047A>G (p.Lys349=)
c.936A>G (p.Lys312=)
c.*179A>G (n.*179A>G)
n.118+2837T>C
c.1020A>G (p.Lys340=)
gnomAD v4
13g.46055802T>GCA388125864CPB2,CPB2-AS1c.1047A>C (p.Lys349Asn)
c.936A>C (p.Lys312Asn)
c.*179A>C (n.*179A>C)
n.118+2837T>G
c.1020A>C (p.Lys340Asn)
13g.46055803T>ACA388125865CPB2,CPB2-AS1c.1046A>T (p.Lys349Ile)
c.935A>T (p.Lys312Ile)
c.*178A>T (n.*178A>T)
n.118+2838T>A
c.1019A>T (p.Lys340Ile)
13g.46055803T>CCA388125866CPB2,CPB2-AS1c.1046A>G (p.Lys349Arg)
c.935A>G (p.Lys312Arg)
c.*178A>G (n.*178A>G)
n.118+2838T>C
c.1019A>G (p.Lys340Arg)
gnomAD v4
13g.46055803T>GCA388125867CPB2,CPB2-AS1c.1046A>C (p.Lys349Thr)
c.935A>C (p.Lys312Thr)
c.*178A>C (n.*178A>C)
n.118+2838T>G
c.1019A>C (p.Lys340Thr)
13g.46055804T>ACA388125868CPB2,CPB2-AS1c.1045A>T (p.Lys349Ter)
c.934A>T (p.Lys312Ter)
c.*177A>T (n.*177A>T)
n.118+2839T>A
c.1018A>T (p.Lys340Ter)
13g.46055804T>CCA388125869CPB2,CPB2-AS1c.1045A>G (p.Lys349Glu)
c.934A>G (p.Lys312Glu)
c.*177A>G (n.*177A>G)
n.118+2839T>C
c.1018A>G (p.Lys340Glu)
gnomAD v4
13g.46055804T>GCA388125870CPB2,CPB2-AS1c.1045A>C (p.Lys349Gln)
c.934A>C (p.Lys312Gln)
c.*177A>C (n.*177A>C)
n.118+2839T>G
c.1018A>C (p.Lys340Gln)
13g.46055805A>CCA388125871CPB2,CPB2-AS1c.1044T>G (p.Ser348Arg)
c.933T>G (p.Ser311Arg)
c.*176T>G (n.*176T>G)
n.118+2840A>C
c.1017T>G (p.Ser339Arg)
13g.46055805A>GCA483527216CPB2,CPB2-AS1c.1044T>C (p.Ser348=)
c.933T>C (p.Ser311=)
c.*176T>C (n.*176T>C)
n.118+2840A>G
c.1017T>C (p.Ser339=)
13g.46055805A>TCA388125872CPB2,CPB2-AS1c.1044T>A (p.Ser348Arg)
c.933T>A (p.Ser311Arg)
c.*176T>A (n.*176T>A)
n.118+2840A>T
c.1017T>A (p.Ser339Arg)
13g.46055806C>ACA388125874CPB2,CPB2-AS1c.1043G>T (p.Ser348Ile)
c.932G>T (p.Ser311Ile)
c.*175G>T (n.*175G>T)
n.118+2841C>A
c.1016G>T (p.Ser339Ile)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.46055806C=CA2088943333CPB2,CPB2-AS1c.1043G= (p.Ser348=)
c.932G= (p.Ser311=)
c.*175G= (n.*175G=)
n.118+2841C=
c.1016G= (p.Ser339=)
13g.46055806C>GCA388125875CPB2,CPB2-AS1c.1043G>C (p.Ser348Thr)
c.932G>C (p.Ser311Thr)
c.*175G>C (n.*175G>C)
n.118+2841C>G
c.1016G>C (p.Ser339Thr)
gnomAD v4
13g.46055806C>TCA388125873CPB2,CPB2-AS1c.1043G>A (p.Ser348Asn)
c.932G>A (p.Ser311Asn)
c.*175G>A (n.*175G>A)
n.118+2841C>T
c.1016G>A (p.Ser339Asn)
13g.46055807delCA2622928114CPB2,CPB2-AS1c.1042del (p.Ser348ValfsTer17)
c.931del (p.Ser311ValfsTer17)
c.*174del (n.*174del)
n.118+2842del
c.1015del (p.Ser339ValfsTer17)
gnomAD v4
13g.46055807T>ACA388125876CPB2,CPB2-AS1c.1042A>T (p.Ser348Cys)
c.931A>T (p.Ser311Cys)
c.*174A>T (n.*174A>T)
n.118+2842T>A
c.1015A>T (p.Ser339Cys)
13g.46055807T>CCA388125877CPB2,CPB2-AS1c.1042A>G (p.Ser348Gly)
c.931A>G (p.Ser311Gly)
c.*174A>G (n.*174A>G)
n.118+2842T>C
c.1015A>G (p.Ser339Gly)
13g.46055807T>GCA388125878CPB2,CPB2-AS1c.1042A>C (p.Ser348Arg)
c.931A>C (p.Ser311Arg)
c.*174A>C (n.*174A>C)
n.118+2842T>G
c.1015A>C (p.Ser339Arg)
13g.46055808A=CA2088943334CPB2,CPB2-AS1c.1041T= (p.Ile347=)
c.930T= (p.Ile310=)
c.*173T= (n.*173T=)
n.118+2843A=
c.1014T= (p.Ile338=)
13g.46055808A>CCA388125879CPB2,CPB2-AS1c.1041T>G (p.Ile347Met)
c.930T>G (p.Ile310Met)
c.*173T>G (n.*173T>G)
n.118+2843A>C
c.1014T>G (p.Ile338Met)
13g.46055808A>GCA483527217CPB2,CPB2-AS1c.1041T>C (p.Ile347=)
c.930T>C (p.Ile310=)
c.*173T>C (n.*173T>C)
n.118+2843A>G
c.1014T>C (p.Ile338=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.46055808A>TCA483527218CPB2,CPB2-AS1c.1041T>A (p.Ile347=)
c.930T>A (p.Ile310=)
c.*173T>A (n.*173T>A)
n.118+2843A>T
c.1014T>A (p.Ile338=)
13g.46055809delCA2622928115CPB2,CPB2-AS1c.1041del (p.Ser348ValfsTer17)
c.930del (p.Ser311ValfsTer17)
c.*173del (n.*173del)
n.118+2844del
c.1014del (p.Ser339ValfsTer17)
gnomAD v4
13g.46055809A=CA2018053129CPB2,CPB2-AS1c.1040T= (p.Ile347=)
c.929T= (p.Ile310=)
c.*172T= (n.*172T=)
n.118+2844A=
c.1013T= (p.Ile338=)
13g.46055809A>CCA388125880CPB2,CPB2-AS1c.1040T>G (p.Ile347Ser)
c.929T>G (p.Ile310Ser)
c.*172T>G (n.*172T>G)
n.118+2844A>C
c.1013T>G (p.Ile338Ser)
gnomAD v4
13g.46055809A>GCA6974781CPB2,CPB2-AS1c.1040T>C (p.Ile347Thr)
c.929T>C (p.Ile310Thr)
c.*172T>C (n.*172T>C)
n.118+2844A>G
c.1013T>C (p.Ile338Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.46055809A>TCA388125881CPB2,CPB2-AS1c.1040T>A (p.Ile347Asn)
c.929T>A (p.Ile310Asn)
c.*172T>A (n.*172T>A)
n.118+2844A>T
c.1013T>A (p.Ile338Asn)
dbSNP gnomAD v4
13g.46055810T>ACA388125882CPB2,CPB2-AS1c.1039A>T (p.Ile347Phe)
c.928A>T (p.Ile310Phe)
c.*171A>T (n.*171A>T)
n.118+2845T>A
c.1012A>T (p.Ile338Phe)
13g.46055810T>CCA388125883CPB2,CPB2-AS1c.1039A>G (p.Ile347Val)
c.928A>G (p.Ile310Val)
c.*171A>G (n.*171A>G)
n.118+2845T>C
c.1012A>G (p.Ile338Val)
13g.46055810T>GCA388125884CPB2,CPB2-AS1c.1039A>C (p.Ile347Leu)
c.928A>C (p.Ile310Leu)
c.*171A>C (n.*171A>C)
n.118+2845T>G
c.1012A>C (p.Ile338Leu)
gnomAD v4
13g.46055811_46055813delCA2622928116CPB2,CPB2-AS1c.1037_1039del (p.Lys346del)
c.926_928del (p.Lys309del)
c.*169_*171del (n.*169_*171del)
n.118+2846_118+2848del
c.1010_1012del (p.Lys337del)
gnomAD v4
13g.46055811T>ACA388125885CPB2,CPB2-AS1c.1038A>T (p.Lys346Asn)
c.927A>T (p.Lys309Asn)
c.*170A>T (n.*170A>T)
n.118+2846T>A
c.1011A>T (p.Lys337Asn)
13g.46055811T>CCA483527219CPB2,CPB2-AS1c.1038A>G (p.Lys346=)
c.927A>G (p.Lys309=)
c.*170A>G (n.*170A>G)
n.118+2846T>C
c.1011A>G (p.Lys337=)
13g.46055811T>GCA388125886CPB2,CPB2-AS1c.1038A>C (p.Lys346Asn)
c.927A>C (p.Lys309Asn)
c.*170A>C (n.*170A>C)
n.118+2846T>G
c.1011A>C (p.Lys337Asn)
13g.46055812T>ACA388125888CPB2,CPB2-AS1c.1037A>T (p.Lys346Ile)
c.926A>T (p.Lys309Ile)
c.*169A>T (n.*169A>T)
n.118+2847T>A
c.1010A>T (p.Lys337Ile)
13g.46055812T>CCA388125889CPB2,CPB2-AS1c.1037A>G (p.Lys346Arg)
c.926A>G (p.Lys309Arg)
c.*169A>G (n.*169A>G)
n.118+2847T>C
c.1010A>G (p.Lys337Arg)
13g.46055812T>GCA388125887CPB2,CPB2-AS1c.1037A>C (p.Lys346Thr)
c.926A>C (p.Lys309Thr)
c.*169A>C (n.*169A>C)
n.118+2847T>G
c.1010A>C (p.Lys337Thr)
13g.46055813T>ACA388125890CPB2,CPB2-AS1c.1036A>T (p.Lys346Ter)
c.925A>T (p.Lys309Ter)
c.*168A>T (n.*168A>T)
n.118+2848T>A
c.1009A>T (p.Lys337Ter)
13g.46055813T>CCA388125891CPB2,CPB2-AS1c.1036A>G (p.Lys346Glu)
c.925A>G (p.Lys309Glu)
c.*168A>G (n.*168A>G)
n.118+2848T>C
c.1009A>G (p.Lys337Glu)
gnomAD v4
13g.46055813T>GCA388125892CPB2,CPB2-AS1c.1036A>C (p.Lys346Gln)
c.925A>C (p.Lys309Gln)
c.*168A>C (n.*168A>C)
n.118+2848T>G
c.1009A>C (p.Lys337Gln)
13g.46055814C>ACA388125893CPB2,CPB2-AS1c.1035G>T (p.Glu345Asp)
c.924G>T (p.Glu308Asp)
c.*167G>T (n.*167G>T)
n.118+2849C>A
c.1008G>T (p.Glu336Asp)
gnomAD v4
13g.46055814C>GCA388125894CPB2,CPB2-AS1c.1035G>C (p.Glu345Asp)
c.924G>C (p.Glu308Asp)
c.*167G>C (n.*167G>C)
n.118+2849C>G
c.1008G>C (p.Glu336Asp)
13g.46055814C>TCA483527221CPB2,CPB2-AS1c.1035G>A (p.Glu345=)
c.924G>A (p.Glu308=)
c.*167G>A (n.*167G>A)
n.118+2849C>T
c.1008G>A (p.Glu336=)
13g.46055815T>ACA388125897CPB2,CPB2-AS1c.1034A>T (p.Glu345Val)
c.923A>T (p.Glu308Val)
c.*166A>T (n.*166A>T)
n.118+2850T>A
c.1007A>T (p.Glu336Val)
gnomAD v4
13g.46055815T>CCA388125896CPB2,CPB2-AS1c.1034A>G (p.Glu345Gly)
c.923A>G (p.Glu308Gly)
c.*166A>G (n.*166A>G)
n.118+2850T>C
c.1007A>G (p.Glu336Gly)
gnomAD v4
13g.46055815T>GCA388125895CPB2,CPB2-AS1c.1034A>C (p.Glu345Ala)
c.923A>C (p.Glu308Ala)
c.*166A>C (n.*166A>C)
n.118+2850T>G
c.1007A>C (p.Glu336Ala)
13g.46055816C>ACA388125898CPB2,CPB2-AS1c.1033G>T (p.Glu345Ter)
c.922G>T (p.Glu308Ter)
c.*165G>T (n.*165G>T)
n.118+2851C>A
c.1006G>T (p.Glu336Ter)
13g.46055816C=CA2088943335CPB2,CPB2-AS1c.1033G= (p.Glu345=)
c.922G= (p.Glu308=)
c.*165G= (n.*165G=)
n.118+2851C=
c.1006G= (p.Glu336=)
13g.46055816C>GCA388125899CPB2,CPB2-AS1c.1033G>C (p.Glu345Gln)
c.922G>C (p.Glu308Gln)
c.*165G>C (n.*165G>C)
n.118+2851C>G
c.1006G>C (p.Glu336Gln)
13g.46055816C>TCA388125900CPB2,CPB2-AS1c.1033G>A (p.Glu345Lys)
c.922G>A (p.Glu308Lys)
c.*165G>A (n.*165G>A)
n.118+2851C>T
c.1006G>A (p.Glu336Lys)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.46055817A>CCA388125901CPB2,CPB2-AS1c.1032T>G (p.Ile344Met)
c.921T>G (p.Ile307Met)
c.*164T>G (n.*164T>G)
n.118+2852A>C
c.1005T>G (p.Ile335Met)
13g.46055817A>GCA483527222CPB2,CPB2-AS1c.1032T>C (p.Ile344=)
c.921T>C (p.Ile307=)
c.*164T>C (n.*164T>C)
n.118+2852A>G
c.1005T>C (p.Ile335=)
gnomAD v4
13g.46055817A>TCA483527223CPB2,CPB2-AS1c.1032T>A (p.Ile344=)
c.921T>A (p.Ile307=)
c.*164T>A (n.*164T>A)
n.118+2852A>T
c.1005T>A (p.Ile335=)
13g.46055818A>CCA388125902CPB2,CPB2-AS1c.1031T>G (p.Ile344Ser)
c.920T>G (p.Ile307Ser)
c.*163T>G (n.*163T>G)
n.118+2853A>C
c.1004T>G (p.Ile335Ser)
13g.46055818A>GCA388125903CPB2,CPB2-AS1c.1031T>C (p.Ile344Thr)
c.920T>C (p.Ile307Thr)
c.*163T>C (n.*163T>C)
n.118+2853A>G
c.1004T>C (p.Ile335Thr)
gnomAD v3 gnomAD v4
13g.46055818A>TCA388125904CPB2,CPB2-AS1c.1031T>A (p.Ile344Asn)
c.920T>A (p.Ile307Asn)
c.*163T>A (n.*163T>A)
n.118+2853A>T
c.1004T>A (p.Ile335Asn)
13g.46055819T>ACA388125906CPB2,CPB2-AS1c.1030A>T (p.Ile344Phe)
c.919A>T (p.Ile307Phe)
c.*162A>T (n.*162A>T)
n.118+2854T>A
c.1003A>T (p.Ile335Phe)
13g.46055819T>CCA388125907CPB2,CPB2-AS1c.1030A>G (p.Ile344Val)
c.919A>G (p.Ile307Val)
c.*162A>G (n.*162A>G)
n.118+2854T>C
c.1003A>G (p.Ile335Val)
13g.46055819T>GCA388125905CPB2,CPB2-AS1c.1030A>C (p.Ile344Leu)
c.919A>C (p.Ile307Leu)
c.*162A>C (n.*162A>C)
n.118+2854T>G
c.1003A>C (p.Ile335Leu)
13g.46055820A=CA2088943336CPB2,CPB2-AS1c.1029T= (p.Ala343=)
c.918T= (p.Ala306=)
c.*161T= (n.*161T=)
n.118+2855A=
c.1002T= (p.Ala334=)
13g.46055820A>CCA483527224CPB2,CPB2-AS1c.1029T>G (p.Ala343=)
c.918T>G (p.Ala306=)
c.*161T>G (n.*161T>G)
n.118+2855A>C
c.1002T>G (p.Ala334=)
13g.46055820A>GCA249149778CPB2,CPB2-AS1c.1029T>C (p.Ala343=)
c.918T>C (p.Ala306=)
c.*161T>C (n.*161T>C)
n.118+2855A>G
c.1002T>C (p.Ala334=)
dbSNP gnomAD v4
13g.46055820A>TCA483527225CPB2,CPB2-AS1c.1029T>A (p.Ala343=)
c.918T>A (p.Ala306=)
c.*161T>A (n.*161T>A)
n.118+2855A>T
c.1002T>A (p.Ala334=)
13g.46055821G>ACA388125909CPB2,CPB2-AS1c.1028C>T (p.Ala343Val)
c.917C>T (p.Ala306Val)
c.*160C>T (n.*160C>T)
n.118+2856G>A
c.1001C>T (p.Ala334Val)
gnomAD v4 COSMIC
13g.46055821G>CCA388125908CPB2,CPB2-AS1c.1028C>G (p.Ala343Gly)
c.917C>G (p.Ala306Gly)
c.*160C>G (n.*160C>G)
n.118+2856G>C
c.1001C>G (p.Ala334Gly)
13g.46055821G>TCA388125910CPB2,CPB2-AS1c.1028C>A (p.Ala343Asp)
c.917C>A (p.Ala306Asp)
c.*160C>A (n.*160C>A)
n.118+2856G>T
c.1001C>A (p.Ala334Asp)
gnomAD v4
13g.46055822C>ACA388125911CPB2,CPB2-AS1c.1027G>T (p.Ala343Ser)
c.916G>T (p.Ala306Ser)
c.*159G>T (n.*159G>T)
n.118+2857C>A
c.1000G>T (p.Ala334Ser)
13g.46055822C=CA2088943337CPB2,CPB2-AS1c.1027G= (p.Ala343=)
c.916G= (p.Ala306=)
c.*159G= (n.*159G=)
n.118+2857C=
c.1000G= (p.Ala334=)
13g.46055822C>GCA388125912CPB2,CPB2-AS1c.1027G>C (p.Ala343Pro)
c.916G>C (p.Ala306Pro)
c.*159G>C (n.*159G>C)
n.118+2857C>G
c.1000G>C (p.Ala334Pro)
dbSNP
13g.46055822C>TCA388125913CPB2,CPB2-AS1c.1027G>A (p.Ala343Thr)
c.916G>A (p.Ala306Thr)
c.*159G>A (n.*159G>A)
n.118+2857C>T
c.1000G>A (p.Ala334Thr)
gnomAD v4
13g.46055823A>CCA483527227CPB2,CPB2-AS1c.1026T>G (p.Arg342=)
c.915T>G (p.Arg305=)
c.*158T>G (n.*158T>G)
n.118+2858A>C
c.999T>G (p.Arg333=)
13g.46055823A>GCA483527228CPB2,CPB2-AS1c.1026T>C (p.Arg342=)
c.915T>C (p.Arg305=)
c.*158T>C (n.*158T>C)
n.118+2858A>G
c.999T>C (p.Arg333=)
gnomAD v4
13g.46055823A>TCA483527229CPB2,CPB2-AS1c.1026T>A (p.Arg342=)
c.915T>A (p.Arg305=)
c.*158T>A (n.*158T>A)
n.118+2858A>T
c.999T>A (p.Arg333=)
13g.46055824C>ACA388125914CPB2,CPB2-AS1c.1025G>T (p.Arg342Leu)
c.914G>T (p.Arg305Leu)
c.*157G>T (n.*157G>T)
n.118+2859C>A
c.998G>T (p.Arg333Leu)
gnomAD v4
13g.46055824C=CA2088943338CPB2,CPB2-AS1c.1025G= (p.Arg342=)
c.914G= (p.Arg305=)
c.*157G= (n.*157G=)
n.118+2859C=
c.998G= (p.Arg333=)
13g.46055824C>GCA388125915CPB2,CPB2-AS1c.1025G>C (p.Arg342Pro)
c.914G>C (p.Arg305Pro)
c.*157G>C (n.*157G>C)
n.118+2859C>G
c.998G>C (p.Arg333Pro)
13g.46055824C>TCA249149788CPB2,CPB2-AS1c.1025G>A (p.Arg342His)
c.914G>A (p.Arg305His)
c.*157G>A (n.*157G>A)
n.118+2859C>T
c.998G>A (p.Arg333His)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.46055825G>ACA6974782CPB2,CPB2-AS1c.1024C>T (p.Arg342Cys)
c.913C>T (p.Arg305Cys)
c.*156C>T (n.*156C>T)
n.118+2860G>A
c.997C>T (p.Arg333Cys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
13g.46055825G>CCA388125916CPB2,CPB2-AS1c.1024C>G (p.Arg342Gly)
c.913C>G (p.Arg305Gly)
c.*156C>G (n.*156C>G)
n.118+2860G>C
c.997C>G (p.Arg333Gly)
13g.46055825G=CA2088943339CPB2,CPB2-AS1c.1024C= (p.Arg342=)
c.913C= (p.Arg305=)
c.*156C= (n.*156C=)
n.118+2860G=
c.997C= (p.Arg333=)
13g.46055825G>TCA388125917CPB2,CPB2-AS1c.1024C>A (p.Arg342Ser)
c.913C>A (p.Arg305Ser)
c.*156C>A (n.*156C>A)
n.118+2860G>T
c.997C>A (p.Arg333Ser)
gnomAD v4

Number of alleles fetched