Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.46055715_46055719del | CA609556608 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+45_1087+49del (n.1087+45_1087+49del) c.976+45_976+49del (n.976+45_976+49del) c.*219+45_*219+49del (n.*219+45_*219+49del) n.118+2750_118+2754del c.1060+45_1060+49del (n.1060+45_1060+49del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.46055719T>A | CA6974771 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+43A>T (n.1087+43A>T) c.976+43A>T (n.976+43A>T) c.*219+43A>T (n.*219+43A>T) n.118+2754T>A c.1060+43A>T (n.1060+43A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.46055719T>C | CA6974770 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+43A>G (n.1087+43A>G) c.976+43A>G (n.976+43A>G) c.*219+43A>G (n.*219+43A>G) n.118+2754T>C c.1060+43A>G (n.1060+43A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.46055719T= | CA2088943294 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+43A= (n.1087+43A=) c.976+43A= (n.976+43A=) c.*219+43A= (n.*219+43A=) n.118+2754T= c.1060+43A= (n.1060+43A=) | |
13 | g.46055720A>T | CA2575409759 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+42T>A (n.1087+42T>A) c.976+42T>A (n.976+42T>A) c.*219+42T>A (n.*219+42T>A) n.118+2755A>T c.1060+42T>A (n.1060+42T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.46055721G>A | CA249149719 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+41C>T (n.1087+41C>T) c.976+41C>T (n.976+41C>T) c.*219+41C>T (n.*219+41C>T) n.118+2756G>A c.1060+41C>T (n.1060+41C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.46055721G= | CA2088943295 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+41C= (n.1087+41C=) c.976+41C= (n.976+41C=) c.*219+41C= (n.*219+41C=) n.118+2756G= c.1060+41C= (n.1060+41C=) | |
13 | g.46055722T>C | CA2575409760 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+40A>G (n.1087+40A>G) c.976+40A>G (n.976+40A>G) c.*219+40A>G (n.*219+40A>G) n.118+2757T>C c.1060+40A>G (n.1060+40A>G) | |
13 | g.46055723A= | CA2088943296 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+39T= (n.1087+39T=) c.976+39T= (n.976+39T=) c.*219+39T= (n.*219+39T=) n.118+2758A= c.1060+39T= (n.1060+39T=) | |
13 | g.46055723A>G | CA609556611 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+39T>C (n.1087+39T>C) c.976+39T>C (n.976+39T>C) c.*219+39T>C (n.*219+39T>C) n.118+2758A>G c.1060+39T>C (n.1060+39T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.46055724G>A | CA2575409761 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+38C>T (n.1087+38C>T) c.976+38C>T (n.976+38C>T) c.*219+38C>T (n.*219+38C>T) n.118+2759G>A c.1060+38C>T (n.1060+38C>T) | |
13 | g.46055724G>T | CA2622928079 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+38C>A (n.1087+38C>A) c.976+38C>A (n.976+38C>A) c.*219+38C>A (n.*219+38C>A) n.118+2759G>T c.1060+38C>A (n.1060+38C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.46055725C>A | CA2622928080 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+37G>T (n.1087+37G>T) c.976+37G>T (n.976+37G>T) c.*219+37G>T (n.*219+37G>T) n.118+2760C>A c.1060+37G>T (n.1060+37G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.46055726T>C | CA2622928081 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+36A>G (n.1087+36A>G) c.976+36A>G (n.976+36A>G) c.*219+36A>G (n.*219+36A>G) n.118+2761T>C c.1060+36A>G (n.1060+36A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.46055727C>A | CA2622928082 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+35G>T (n.1087+35G>T) c.976+35G>T (n.976+35G>T) c.*219+35G>T (n.*219+35G>T) n.118+2762C>A c.1060+35G>T (n.1060+35G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.46055731G>A | CA2088943298 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+31C>T (n.1087+31C>T) c.976+31C>T (n.976+31C>T) c.*219+31C>T (n.*219+31C>T) n.118+2766G>A c.1060+31C>T (n.1060+31C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.46055731G= | CA2088943297 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+31C= (n.1087+31C=) c.976+31C= (n.976+31C=) c.*219+31C= (n.*219+31C=) n.118+2766G= c.1060+31C= (n.1060+31C=) | |
13 | g.46055731G>T | CA2622928083 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+31C>A (n.1087+31C>A) c.976+31C>A (n.976+31C>A) c.*219+31C>A (n.*219+31C>A) n.118+2766G>T c.1060+31C>A (n.1060+31C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.46055732T>C | CA2622928084 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+30A>G (n.1087+30A>G) c.976+30A>G (n.976+30A>G) c.*219+30A>G (n.*219+30A>G) n.118+2767T>C c.1060+30A>G (n.1060+30A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.46055732T>G | CA609556612 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+30A>C (n.1087+30A>C) c.976+30A>C (n.976+30A>C) c.*219+30A>C (n.*219+30A>C) n.118+2767T>G c.1060+30A>C (n.1060+30A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.46055732T= | CA2088943299 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+30A= (n.1087+30A=) c.976+30A= (n.976+30A=) c.*219+30A= (n.*219+30A=) n.118+2767T= c.1060+30A= (n.1060+30A=) | |
13 | g.46055733T>C | CA955632199 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+29A>G (n.1087+29A>G) c.976+29A>G (n.976+29A>G) c.*219+29A>G (n.*219+29A>G) n.118+2768T>C c.1060+29A>G (n.1060+29A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.46055733T= | CA2088943300 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+29A= (n.1087+29A=) c.976+29A= (n.976+29A=) c.*219+29A= (n.*219+29A=) n.118+2768T= c.1060+29A= (n.1060+29A=) | |
13 | g.46055736_46055737del | CA2622928085 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+28_1087+29del (n.1087+28_1087+29del) c.976+28_976+29del (n.976+28_976+29del) c.*219+28_*219+29del (n.*219+28_*219+29del) n.118+2771_118+2772del c.1060+28_1060+29del (n.1060+28_1060+29del) | gnomAD v4 |
13 | g.46055734C>A | CA698481679 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+28G>T (n.1087+28G>T) c.976+28G>T (n.976+28G>T) c.*219+28G>T (n.*219+28G>T) n.118+2769C>A c.1060+28G>T (n.1060+28G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.46055734C= | CA2088943301 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+28G= (n.1087+28G=) c.976+28G= (n.976+28G=) c.*219+28G= (n.*219+28G=) n.118+2769C= c.1060+28G= (n.1060+28G=) | |
13 | g.46055734C>T | CA2622928086 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+28G>A (n.1087+28G>A) c.976+28G>A (n.976+28G>A) c.*219+28G>A (n.*219+28G>A) n.118+2769C>T c.1060+28G>A (n.1060+28G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.46055735T>C | CA2622928087 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+27A>G (n.1087+27A>G) c.976+27A>G (n.976+27A>G) c.*219+27A>G (n.*219+27A>G) n.118+2770T>C c.1060+27A>G (n.1060+27A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.46055736C>A | CA2622928088 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+26G>T (n.1087+26G>T) c.976+26G>T (n.976+26G>T) c.*219+26G>T (n.*219+26G>T) n.118+2771C>A c.1060+26G>T (n.1060+26G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.46055736C= | CA2088943302 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+26G= (n.1087+26G=) c.976+26G= (n.976+26G=) c.*219+26G= (n.*219+26G=) n.118+2771C= c.1060+26G= (n.1060+26G=) | |
13 | g.46055736C>G | CA2575409762 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+26G>C (n.1087+26G>C) c.976+26G>C (n.976+26G>C) c.*219+26G>C (n.*219+26G>C) n.118+2771C>G c.1060+26G>C (n.1060+26G>C) | |
13 | g.46055736C>T | CA2088943303 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+26G>A (n.1087+26G>A) c.976+26G>A (n.976+26G>A) c.*219+26G>A (n.*219+26G>A) n.118+2771C>T c.1060+26G>A (n.1060+26G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.46055737_46055738delinsTA | CA2088943304 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+24_1087+25delinsTA (n.1087+24_1087+25delinsTA) c.976+24_976+25delinsTA (n.976+24_976+25delinsTA) c.*219+24_*219+25delinsTA (n.*219+24_*219+25delinsTA) n.118+2772_118+2773delinsTA c.1060+24_1060+25delinsTA (n.1060+24_1060+25delinsTA) | |
13 | g.46055738A>C | CA2799061395 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+24T>G (n.1087+24T>G) c.976+24T>G (n.976+24T>G) c.*219+24T>G (n.*219+24T>G) n.118+2773A>C c.1060+24T>G (n.1060+24T>G) | |
13 | g.46055738A>G | CA2622928089 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+24T>C (n.1087+24T>C) c.976+24T>C (n.976+24T>C) c.*219+24T>C (n.*219+24T>C) n.118+2773A>G c.1060+24T>C (n.1060+24T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.46055738A>T | CA2622928090 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+24T>A (n.1087+24T>A) c.976+24T>A (n.976+24T>A) c.*219+24T>A (n.*219+24T>A) n.118+2773A>T c.1060+24T>A (n.1060+24T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.46055739del | CA2088943305 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+24del (n.1087+24del) c.976+24del (n.976+24del) c.*219+24del (n.*219+24del) n.118+2774del c.1060+24del (n.1060+24del) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.46055739A>G | CA2622928091 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+23T>C (n.1087+23T>C) c.976+23T>C (n.976+23T>C) c.*219+23T>C (n.*219+23T>C) n.118+2774A>G c.1060+23T>C (n.1060+23T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.46055740G>T | CA2622928092 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+22C>A (n.1087+22C>A) c.976+22C>A (n.976+22C>A) c.*219+22C>A (n.*219+22C>A) n.118+2775G>T c.1060+22C>A (n.1060+22C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.46055741A>G | CA2622928093 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+21T>C (n.1087+21T>C) c.976+21T>C (n.976+21T>C) c.*219+21T>C (n.*219+21T>C) n.118+2776A>G c.1060+21T>C (n.1060+21T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.46055742T>C | CA2622928094 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+20A>G (n.1087+20A>G) c.976+20A>G (n.976+20A>G) c.*219+20A>G (n.*219+20A>G) n.118+2777T>C c.1060+20A>G (n.1060+20A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.46055743C>A | CA2622928095 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+19G>T (n.1087+19G>T) c.976+19G>T (n.976+19G>T) c.*219+19G>T (n.*219+19G>T) n.118+2778C>A c.1060+19G>T (n.1060+19G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.46055743C= | CA2088943306 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+19G= (n.1087+19G=) c.976+19G= (n.976+19G=) c.*219+19G= (n.*219+19G=) n.118+2778C= c.1060+19G= (n.1060+19G=) | |
13 | g.46055743C>T | CA2088943307 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+19G>A (n.1087+19G>A) c.976+19G>A (n.976+19G>A) c.*219+19G>A (n.*219+19G>A) n.118+2778C>T c.1060+19G>A (n.1060+19G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.46055744A= | CA2088943308 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+18T= (n.1087+18T=) c.976+18T= (n.976+18T=) c.*219+18T= (n.*219+18T=) n.118+2779A= c.1060+18T= (n.1060+18T=) | |
13 | g.46055744A>G | CA609556614 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+18T>C (n.1087+18T>C) c.976+18T>C (n.976+18T>C) c.*219+18T>C (n.*219+18T>C) n.118+2779A>G c.1060+18T>C (n.1060+18T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.46055746A>G | CA2622928097 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+16T>C (n.1087+16T>C) c.976+16T>C (n.976+16T>C) c.*219+16T>C (n.*219+16T>C) n.118+2781A>G c.1060+16T>C (n.1060+16T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.46055747del | CA2622928096 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+16del (n.1087+16del) c.976+16del (n.976+16del) c.*219+16del (n.*219+16del) n.118+2782del c.1060+16del (n.1060+16del) | gnomAD v4 |
13 | g.46055748G>A | CA2088943310 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+14C>T (n.1087+14C>T) c.976+14C>T (n.976+14C>T) c.*219+14C>T (n.*219+14C>T) n.118+2783G>A c.1060+14C>T (n.1060+14C>T) | dbSNP |
13 | g.46055748G= | CA2088943309 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+14C= (n.1087+14C=) c.976+14C= (n.976+14C=) c.*219+14C= (n.*219+14C=) n.118+2783G= c.1060+14C= (n.1060+14C=) | |
13 | g.46055748G>T | CA2622928098 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+14C>A (n.1087+14C>A) c.976+14C>A (n.976+14C>A) c.*219+14C>A (n.*219+14C>A) n.118+2783G>T c.1060+14C>A (n.1060+14C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.46055749A>G | CA2622928099 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+13T>C (n.1087+13T>C) c.976+13T>C (n.976+13T>C) c.*219+13T>C (n.*219+13T>C) n.118+2784A>G c.1060+13T>C (n.1060+13T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.46055750A= | CA2088943311 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+12T= (n.1087+12T=) c.976+12T= (n.976+12T=) c.*219+12T= (n.*219+12T=) n.118+2785A= c.1060+12T= (n.1060+12T=) | |
13 | g.46055750A>G | CA6974772 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+12T>C (n.1087+12T>C) c.976+12T>C (n.976+12T>C) c.*219+12T>C (n.*219+12T>C) n.118+2785A>G c.1060+12T>C (n.1060+12T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.46055751G= | CA2088943312 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+11C= (n.1087+11C=) c.976+11C= (n.976+11C=) c.*219+11C= (n.*219+11C=) n.118+2786G= c.1060+11C= (n.1060+11C=) | |
13 | g.46055751G>T | CA2622928100 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+11C>A (n.1087+11C>A) c.976+11C>A (n.976+11C>A) c.*219+11C>A (n.*219+11C>A) n.118+2786G>T c.1060+11C>A (n.1060+11C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.46055752A>G | CA2622928101 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+10T>C (n.1087+10T>C) c.976+10T>C (n.976+10T>C) c.*219+10T>C (n.*219+10T>C) n.118+2787A>G c.1060+10T>C (n.1060+10T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.46055753_46055760dup | CA6974773 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+3_1087+10dup (n.1087+3_1087+10dup) c.976+3_976+10dup (n.976+3_976+10dup) c.*219+3_*219+10dup (n.*219+3_*219+10dup) n.118+2788_118+2795dup c.1060+3_1060+10dup (n.1060+3_1060+10dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.46055753A>G | CA2622928102 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+9T>C (n.1087+9T>C) c.976+9T>C (n.976+9T>C) c.*219+9T>C (n.*219+9T>C) n.118+2788A>G c.1060+9T>C (n.1060+9T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.46055756A= | CA2088943313 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+6T= (n.1087+6T=) c.976+6T= (n.976+6T=) c.*219+6T= (n.*219+6T=) n.118+2791A= c.1060+6T= (n.1060+6T=) | |
13 | g.46055756A>G | CA2622928103 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+6T>C (n.1087+6T>C) c.976+6T>C (n.976+6T>C) c.*219+6T>C (n.*219+6T>C) n.118+2791A>G c.1060+6T>C (n.1060+6T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.46055756A>T | CA2622928104 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+6T>A (n.1087+6T>A) c.976+6T>A (n.976+6T>A) c.*219+6T>A (n.*219+6T>A) n.118+2791A>T c.1060+6T>A (n.1060+6T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.46055757C>A | CA2622928105 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+5G>T (n.1087+5G>T) c.976+5G>T (n.976+5G>T) c.*219+5G>T (n.*219+5G>T) n.118+2792C>A c.1060+5G>T (n.1060+5G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.46055757C= | CA2088943314 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+5G= (n.1087+5G=) c.976+5G= (n.976+5G=) c.*219+5G= (n.*219+5G=) n.118+2792C= c.1060+5G= (n.1060+5G=) | |
13 | g.46055757C>T | CA2088943315 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+5G>A (n.1087+5G>A) c.976+5G>A (n.976+5G>A) c.*219+5G>A (n.*219+5G>A) n.118+2792C>T c.1060+5G>A (n.1060+5G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.46055757_46055763dup | CA609556616 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1086_1087+5dup c.975_976+5dup c.*218_*219+5dup n.118+2792_118+2798dup c.1059_1060+5dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.46055758T>C | CA2622928106 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+4A>G (n.1087+4A>G) c.976+4A>G (n.976+4A>G) c.*219+4A>G (n.*219+4A>G) n.118+2793T>C c.1060+4A>G (n.1060+4A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.46055759T>C | CA2622928107 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+3A>G (n.1087+3A>G) c.976+3A>G (n.976+3A>G) c.*219+3A>G (n.*219+3A>G) n.118+2794T>C c.1060+3A>G (n.1060+3A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.46055760del | CA2575409763 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+2del (n.1087+2del) c.976+2del (n.976+2del) c.*219+2del (n.*219+2del) n.118+2795del c.1060+2del (n.1060+2del) | |
13 | g.46055760A>C | CA388125768 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+2T>G (n.1087+2T>G) c.976+2T>G (n.976+2T>G) c.*219+2T>G (n.*219+2T>G) n.118+2795A>C c.1060+2T>G (n.1060+2T>G) | |
13 | g.46055760A>G | CA388125769 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+2T>C (n.1087+2T>C) c.976+2T>C (n.976+2T>C) c.*219+2T>C (n.*219+2T>C) n.118+2795A>G c.1060+2T>C (n.1060+2T>C) | |
13 | g.46055760A>T | CA388125770 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+2T>A (n.1087+2T>A) c.976+2T>A (n.976+2T>A) c.*219+2T>A (n.*219+2T>A) n.118+2795A>T c.1060+2T>A (n.1060+2T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.46055761C>A | CA388125773 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+1G>T (n.1087+1G>T) c.976+1G>T (n.976+1G>T) c.*219+1G>T (n.*219+1G>T) n.118+2796C>A c.1060+1G>T (n.1060+1G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.46055761C>G | CA388125771 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+1G>C (n.1087+1G>C) c.976+1G>C (n.976+1G>C) c.*219+1G>C (n.*219+1G>C) n.118+2796C>G c.1060+1G>C (n.1060+1G>C) | |
13 | g.46055761C>T | CA388125772 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+1G>A (n.1087+1G>A) c.976+1G>A (n.976+1G>A) c.*219+1G>A (n.*219+1G>A) n.118+2796C>T c.1060+1G>A (n.1060+1G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.46055762A= | CA2088943316 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087T= (p.Tyr363=) c.976T= (p.Tyr326=) c.*219T= (n.*219T=) n.118+2797A= c.1060T= (p.Tyr354=) | |
13 | g.46055762A>C | CA388125774 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087T>G (p.Tyr363Asp) c.976T>G (p.Tyr326Asp) c.*219T>G (n.*219T>G) n.118+2797A>C c.1060T>G (p.Tyr354Asp) | |
13 | g.46055762A>G | CA388125775 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087T>C (p.Tyr363His) c.976T>C (p.Tyr326His) c.*219T>C (n.*219T>C) n.118+2797A>G c.1060T>C (p.Tyr354His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.46055762A>T | CA388125776 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087T>A (p.Tyr363Asn) c.976T>A (p.Tyr326Asn) c.*219T>A (n.*219T>A) n.118+2797A>T c.1060T>A (p.Tyr354Asn) | |
13 | g.46055763T>A | CA388125777 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1086A>T (p.Leu362Phe) c.975A>T (p.Leu325Phe) c.*218A>T (n.*218A>T) n.118+2798T>A c.1059A>T (p.Leu353Phe) | |
13 | g.46055763T>C | CA483527191 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1086A>G (p.Leu362=) c.975A>G (p.Leu325=) c.*218A>G (n.*218A>G) n.118+2798T>C c.1059A>G (p.Leu353=) | gnomAD v4 |
13 | g.46055763T>G | CA388125778 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1086A>C (p.Leu362Phe) c.975A>C (p.Leu325Phe) c.*218A>C (n.*218A>C) n.118+2798T>G c.1059A>C (p.Leu353Phe) | |
13 | g.46055764A= | CA2088943317 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1085T= (p.Leu362=) c.974T= (p.Leu325=) c.*217T= (n.*217T=) n.118+2799A= c.1058T= (p.Leu353=) | |
13 | g.46055764A>C | CA388125779 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1085T>G (p.Leu362Ter) c.974T>G (p.Leu325Ter) c.*217T>G (n.*217T>G) n.118+2799A>C c.1058T>G (p.Leu353Ter) | |
13 | g.46055764A>G | CA388125780 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1085T>C (p.Leu362Ser) c.974T>C (p.Leu325Ser) c.*217T>C (n.*217T>C) n.118+2799A>G c.1058T>C (p.Leu353Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.46055764A>T | CA388125781 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1085T>A (p.Leu362Ter) c.974T>A (p.Leu325Ter) c.*217T>A (n.*217T>A) n.118+2799A>T c.1058T>A (p.Leu353Ter) | |
13 | g.46055765del | CA2575409764 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1085del (p.Leu362TyrfsTer3) c.974del (p.Leu325TyrfsTer3) c.*217del (n.*217del) n.118+2800del c.1058del (p.Leu353TyrfsTer3) | gnomAD v4 |
13 | g.46055765A>C | CA388125782 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1084T>G (p.Leu362Val) c.973T>G (p.Leu325Val) c.*216T>G (n.*216T>G) n.118+2800A>C c.1057T>G (p.Leu353Val) | |
13 | g.46055765A>G | CA483527192 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1084T>C (p.Leu362=) c.973T>C (p.Leu325=) c.*216T>C (n.*216T>C) n.118+2800A>G c.1057T>C (p.Leu353=) | gnomAD v4 |
13 | g.46055765A>T | CA388125783 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1084T>A (p.Leu362Ile) c.973T>A (p.Leu325Ile) c.*216T>A (n.*216T>A) n.118+2800A>T c.1057T>A (p.Leu353Ile) | |
13 | g.46055765_46055766delinsAG | CA2088943318 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1083_1084delinsCT (p.Thr361=) c.972_973delinsCT (p.Thr324=) c.*215_*216delinsCT (n.*215_*216delinsCT) n.118+2800_118+2801delinsAG c.1056_1057delinsCT (p.Thr352=) | |
13 | g.46055766G>A | CA483527193 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1083C>T (p.Thr361=) c.972C>T (p.Thr324=) c.*215C>T (n.*215C>T) n.118+2801G>A c.1056C>T (p.Thr352=) | |
13 | g.46055766G>C | CA483527194 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1083C>G (p.Thr361=) c.972C>G (p.Thr324=) c.*215C>G (n.*215C>G) n.118+2801G>C c.1056C>G (p.Thr352=) | |
13 | g.46055766G>T | CA483527195 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1083C>A (p.Thr361=) c.972C>A (p.Thr324=) c.*215C>A (n.*215C>A) n.118+2801G>T c.1056C>A (p.Thr352=) | gnomAD v4 |
13 | g.46055767del | CA912974743 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1083del (p.Leu362TyrfsTer3) c.972del (p.Leu325TyrfsTer3) c.*215del (n.*215del) n.118+2802del c.1056del (p.Leu353TyrfsTer3) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.46055767G>A | CA388125784 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1082C>T (p.Thr361Ile) c.971C>T (p.Thr324Ile) c.*214C>T (n.*214C>T) n.118+2802G>A c.1055C>T (p.Thr352Ile) | |
13 | g.46055767G>C | CA388125785 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1082C>G (p.Thr361Ser) c.971C>G (p.Thr324Ser) c.*214C>G (n.*214C>G) n.118+2802G>C c.1055C>G (p.Thr352Ser) | |
13 | g.46055767G= | CA2088943319 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1082C= (p.Thr361=) c.971C= (p.Thr324=) c.*214C= (n.*214C=) n.118+2802G= c.1055C= (p.Thr352=) | |
13 | g.46055767G>T | CA6974774 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1082C>A (p.Thr361Asn) c.971C>A (p.Thr324Asn) c.*214C>A (n.*214C>A) n.118+2802G>T c.1055C>A (p.Thr352Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.46055768T>A | CA388125787 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1081A>T (p.Thr361Ser) c.970A>T (p.Thr324Ser) c.*213A>T (n.*213A>T) n.118+2803T>A c.1054A>T (p.Thr352Ser) | |
13 | g.46055768T>C | CA388125788 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1081A>G (p.Thr361Ala) c.970A>G (p.Thr324Ala) c.*213A>G (n.*213A>G) n.118+2803T>C c.1054A>G (p.Thr352Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.46055768T>G | CA388125786 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1081A>C (p.Thr361Pro) c.970A>C (p.Thr324Pro) c.*213A>C (n.*213A>C) n.118+2803T>G c.1054A>C (p.Thr352Pro) | |
13 | g.46055768T= | CA2088943320 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1081A= (p.Thr361=) c.970A= (p.Thr324=) c.*213A= (n.*213A=) n.118+2803T= c.1054A= (p.Thr352=) | |
13 | g.46055769T>A | CA388125789 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1080A>T (p.Glu360Asp) c.969A>T (p.Glu323Asp) c.*212A>T (n.*212A>T) n.118+2804T>A c.1053A>T (p.Glu351Asp) | gnomAD v4 |
13 | g.46055769T>C | CA483527196 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1080A>G (p.Glu360=) c.969A>G (p.Glu323=) c.*212A>G (n.*212A>G) n.118+2804T>C c.1053A>G (p.Glu351=) | gnomAD v4 |
13 | g.46055769T>G | CA388125790 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1080A>C (p.Glu360Asp) c.969A>C (p.Glu323Asp) c.*212A>C (n.*212A>C) n.118+2804T>G c.1053A>C (p.Glu351Asp) | |
13 | g.46055770T>A | CA388125791 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1079A>T (p.Glu360Val) c.968A>T (p.Glu323Val) c.*211A>T (n.*211A>T) n.118+2805T>A c.1052A>T (p.Glu351Val) | |
13 | g.46055770T>C | CA249149737 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1079A>G (p.Glu360Gly) c.968A>G (p.Glu323Gly) c.*211A>G (n.*211A>G) n.118+2805T>C c.1052A>G (p.Glu351Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.46055770T>G | CA388125792 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1079A>C (p.Glu360Ala) c.968A>C (p.Glu323Ala) c.*211A>C (n.*211A>C) n.118+2805T>G c.1052A>C (p.Glu351Ala) | |
13 | g.46055770T= | CA2088943321 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1079A= (p.Glu360=) c.968A= (p.Glu323=) c.*211A= (n.*211A=) n.118+2805T= c.1052A= (p.Glu351=) | |
13 | g.46055771C>A | CA388125793 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1078G>T (p.Glu360Ter) c.967G>T (p.Glu323Ter) c.*210G>T (n.*210G>T) n.118+2806C>A c.1051G>T (p.Glu351Ter) | |
13 | g.46055771C>G | CA388125794 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1078G>C (p.Glu360Gln) c.967G>C (p.Glu323Gln) c.*210G>C (n.*210G>C) n.118+2806C>G c.1051G>C (p.Glu351Gln) | |
13 | g.46055771C>T | CA388125795 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1078G>A (p.Glu360Lys) c.967G>A (p.Glu323Lys) c.*210G>A (n.*210G>A) n.118+2806C>T c.1051G>A (p.Glu351Lys) | |
13 | g.46055772T>A | CA483527198 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1077A>T (p.Ser359=) c.966A>T (p.Ser322=) c.*209A>T (n.*209A>T) n.118+2807T>A c.1050A>T (p.Ser350=) | gnomAD v4 |
13 | g.46055772T>C | CA483527199 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1077A>G (p.Ser359=) c.966A>G (p.Ser322=) c.*209A>G (n.*209A>G) n.118+2807T>C c.1050A>G (p.Ser350=) | gnomAD v4 |
13 | g.46055772T>G | CA483527200 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1077A>C (p.Ser359=) c.966A>C (p.Ser322=) c.*209A>C (n.*209A>C) n.118+2807T>G c.1050A>C (p.Ser350=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.46055772T= | CA2088943322 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1077A= (p.Ser359=) c.966A= (p.Ser322=) c.*209A= (n.*209A=) n.118+2807T= c.1050A= (p.Ser350=) | |
13 | g.46055773G>A | CA388125796 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1076C>T (p.Ser359Leu) c.965C>T (p.Ser322Leu) c.*208C>T (n.*208C>T) n.118+2808G>A c.1049C>T (p.Ser350Leu) | |
13 | g.46055773G>C | CA388125797 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1076C>G (p.Ser359Ter) c.965C>G (p.Ser322Ter) c.*208C>G (n.*208C>G) n.118+2808G>C c.1049C>G (p.Ser350Ter) | |
13 | g.46055773G>T | CA388125798 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1076C>A (p.Ser359Ter) c.965C>A (p.Ser322Ter) c.*208C>A (n.*208C>A) n.118+2808G>T c.1049C>A (p.Ser350Ter) | gnomAD v4 |
13 | g.46055774A>C | CA388125799 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1075T>G (p.Ser359Ala) c.964T>G (p.Ser322Ala) c.*207T>G (n.*207T>G) n.118+2809A>C c.1048T>G (p.Ser350Ala) | |
13 | g.46055774A>G | CA388125800 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1075T>C (p.Ser359Pro) c.964T>C (p.Ser322Pro) c.*207T>C (n.*207T>C) n.118+2809A>G c.1048T>C (p.Ser350Pro) | gnomAD v4 |
13 | g.46055774A>T | CA388125801 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1075T>A (p.Ser359Thr) c.964T>A (p.Ser322Thr) c.*207T>A (n.*207T>A) n.118+2809A>T c.1048T>A (p.Ser350Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.46055775G>A | CA483527201 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1074C>T (p.Gly358=) c.963C>T (p.Gly321=) c.*206C>T (n.*206C>T) n.118+2810G>A c.1047C>T (p.Gly349=) | gnomAD v4 |
13 | g.46055775G>C | CA483527202 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1074C>G (p.Gly358=) c.963C>G (p.Gly321=) c.*206C>G (n.*206C>G) n.118+2810G>C c.1047C>G (p.Gly349=) | gnomAD v4 |
13 | g.46055775G>T | CA483527203 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1074C>A (p.Gly358=) c.963C>A (p.Gly321=) c.*206C>A (n.*206C>A) n.118+2810G>T c.1047C>A (p.Gly349=) | gnomAD v4 |
13 | g.46055776C>A | CA388125802 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1073G>T (p.Gly358Val) c.962G>T (p.Gly321Val) c.*205G>T (n.*205G>T) n.118+2811C>A c.1046G>T (p.Gly349Val) | |
13 | g.46055776C>G | CA388125803 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1073G>C (p.Gly358Ala) c.962G>C (p.Gly321Ala) c.*205G>C (n.*205G>C) n.118+2811C>G c.1046G>C (p.Gly349Ala) | COSMIC |
13 | g.46055776C>T | CA388125804 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1073G>A (p.Gly358Asp) c.962G>A (p.Gly321Asp) c.*205G>A (n.*205G>A) n.118+2811C>T c.1046G>A (p.Gly349Asp) | gnomAD v4 |
13 | g.46055777C>A | CA388125807 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1072G>T (p.Gly358Cys) c.961G>T (p.Gly321Cys) c.*204G>T (n.*204G>T) n.118+2812C>A c.1045G>T (p.Gly349Cys) | gnomAD v4 |
13 | g.46055777C= | CA2088943323 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1072G= (p.Gly358=) c.961G= (p.Gly321=) c.*204G= (n.*204G=) n.118+2812C= c.1045G= (p.Gly349=) | |
13 | g.46055777C>G | CA388125806 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1072G>C (p.Gly358Arg) c.961G>C (p.Gly321Arg) c.*204G>C (n.*204G>C) n.118+2812C>G c.1045G>C (p.Gly349Arg) | |
13 | g.46055777C>T | CA388125805 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1072G>A (p.Gly358Ser) c.961G>A (p.Gly321Ser) c.*204G>A (n.*204G>A) n.118+2812C>T c.1045G>A (p.Gly349Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.46055778A= | CA2088943324 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1071T= (p.His357=) c.960T= (p.His320=) c.*203T= (n.*203T=) n.118+2813A= c.1044T= (p.His348=) | |
13 | g.46055778A>C | CA6974776 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1071T>G (p.His357Gln) c.960T>G (p.His320Gln) c.*203T>G (n.*203T>G) n.118+2813A>C c.1044T>G (p.His348Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.46055778A>G | CA6974775 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1071T>C (p.His357=) c.960T>C (p.His320=) c.*203T>C (n.*203T>C) n.118+2813A>G c.1044T>C (p.His348=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.46055778A>T | CA388125808 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1071T>A (p.His357Gln) c.960T>A (p.His320Gln) c.*203T>A (n.*203T>A) n.118+2813A>T c.1044T>A (p.His348Gln) | |
13 | g.46055779T>A | CA388125809 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1070A>T (p.His357Leu) c.959A>T (p.His320Leu) c.*202A>T (n.*202A>T) n.118+2814T>A c.1043A>T (p.His348Leu) | |
13 | g.46055779T>C | CA6974777 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1070A>G (p.His357Arg) c.959A>G (p.His320Arg) c.*202A>G (n.*202A>G) n.118+2814T>C c.1043A>G (p.His348Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
13 | g.46055779T>G | CA388125810 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1070A>C (p.His357Pro) c.959A>C (p.His320Pro) c.*202A>C (n.*202A>C) n.118+2814T>G c.1043A>C (p.His348Pro) | |
13 | g.46055779T= | CA2088943325 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1070A= (p.His357=) c.959A= (p.His320=) c.*202A= (n.*202A=) n.118+2814T= c.1043A= (p.His348=) | |
13 | g.46055780G>A | CA388125811 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1069C>T (p.His357Tyr) c.958C>T (p.His320Tyr) c.*201C>T (n.*201C>T) n.118+2815G>A c.1042C>T (p.His348Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.46055780G>C | CA388125812 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1069C>G (p.His357Asp) c.958C>G (p.His320Asp) c.*201C>G (n.*201C>G) n.118+2815G>C c.1042C>G (p.His348Asp) | |
13 | g.46055780G= | CA2088943326 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1069C= (p.His357=) c.958C= (p.His320=) c.*201C= (n.*201C=) n.118+2815G= c.1042C= (p.His348=) | |
13 | g.46055780G>T | CA388125813 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1069C>A (p.His357Asn) c.958C>A (p.His320Asn) c.*201C>A (n.*201C>A) n.118+2815G>T c.1042C>A (p.His348Asn) | gnomAD v4 |
13 | g.46055781del | CA2622928108 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1069del (p.His357MetfsTer8) c.958del (p.His320MetfsTer8) c.*201del (n.*201del) n.118+2816del c.1042del (p.His348MetfsTer8) | gnomAD v4 |
13 | g.46055781G>A | CA6974778 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1068C>T (p.Gly356=) c.957C>T (p.Gly319=) c.*200C>T (n.*200C>T) n.118+2816G>A c.1041C>T (p.Gly347=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.46055781G>C | CA483527204 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1068C>G (p.Gly356=) c.957C>G (p.Gly319=) c.*200C>G (n.*200C>G) n.118+2816G>C c.1041C>G (p.Gly347=) | |
13 | g.46055781G= | CA2088943327 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1068C= (p.Gly356=) c.957C= (p.Gly319=) c.*200C= (n.*200C=) n.118+2816G= c.1041C= (p.Gly347=) | |
13 | g.46055781G>T | CA483527205 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1068C>A (p.Gly356=) c.957C>A (p.Gly319=) c.*200C>A (n.*200C>A) n.118+2816G>T c.1041C>A (p.Gly347=) | gnomAD v4 |
13 | g.46055782C>A | CA388125814 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1067G>T (p.Gly356Val) c.956G>T (p.Gly319Val) c.*199G>T (n.*199G>T) n.118+2817C>A c.1040G>T (p.Gly347Val) | gnomAD v4 |
13 | g.46055782C>G | CA388125815 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1067G>C (p.Gly356Ala) c.956G>C (p.Gly319Ala) c.*199G>C (n.*199G>C) n.118+2817C>G c.1040G>C (p.Gly347Ala) | |
13 | g.46055782C>T | CA388125816 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1067G>A (p.Gly356Asp) c.956G>A (p.Gly319Asp) c.*199G>A (n.*199G>A) n.118+2817C>T c.1040G>A (p.Gly347Asp) | gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.46055783del | CA2622928109 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1067del (p.Gly356AlafsTer9) c.956del (p.Gly319AlafsTer9) c.*199del (n.*199del) n.118+2818del c.1040del (p.Gly347AlafsTer9) | gnomAD v4 |
13 | g.46055783C>A | CA388125818 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1066G>T (p.Gly356Cys) c.955G>T (p.Gly319Cys) c.*198G>T (n.*198G>T) n.118+2818C>A c.1039G>T (p.Gly347Cys) | gnomAD v4 |
13 | g.46055783C= | CA2088943328 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1066G= (p.Gly356=) c.955G= (p.Gly319=) c.*198G= (n.*198G=) n.118+2818C= c.1039G= (p.Gly347=) | |
13 | g.46055783C>G | CA388125819 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1066G>C (p.Gly356Arg) c.955G>C (p.Gly319Arg) c.*198G>C (n.*198G>C) n.118+2818C>G c.1039G>C (p.Gly347Arg) | |
13 | g.46055783C>T | CA388125817 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1066G>A (p.Gly356Ser) c.955G>A (p.Gly319Ser) c.*198G>A (n.*198G>A) n.118+2818C>T c.1039G>A (p.Gly347Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.46055784A= | CA2088943329 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1065T= (p.His355=) c.954T= (p.His318=) c.*197T= (n.*197T=) n.118+2819A= c.1038T= (p.His346=) | |
13 | g.46055784A>C | CA388125820 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1065T>G (p.His355Gln) c.954T>G (p.His318Gln) c.*197T>G (n.*197T>G) n.118+2819A>C c.1038T>G (p.His346Gln) | |
13 | g.46055784A>G | CA6974779 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1065T>C (p.His355=) c.954T>C (p.His318=) c.*197T>C (n.*197T>C) n.118+2819A>G c.1038T>C (p.His346=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.46055784A>T | CA388125821 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1065T>A (p.His355Gln) c.954T>A (p.His318Gln) c.*197T>A (n.*197T>A) n.118+2819A>T c.1038T>A (p.His346Gln) | |
13 | g.46055785T>A | CA388125822 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1064A>T (p.His355Leu) c.953A>T (p.His318Leu) c.*196A>T (n.*196A>T) n.118+2820T>A c.1037A>T (p.His346Leu) | |
13 | g.46055785T>C | CA388125823 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1064A>G (p.His355Arg) c.953A>G (p.His318Arg) c.*196A>G (n.*196A>G) n.118+2820T>C c.1037A>G (p.His346Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.46055785T>G | CA388125824 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1064A>C (p.His355Pro) c.953A>C (p.His318Pro) c.*196A>C (n.*196A>C) n.118+2820T>G c.1037A>C (p.His346Pro) | gnomAD v4 |
13 | g.46055786G>A | CA388125825 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1063C>T (p.His355Tyr) c.952C>T (p.His318Tyr) c.*195C>T (n.*195C>T) n.118+2821G>A c.1036C>T (p.His346Tyr) | gnomAD v4 |
13 | g.46055786G>C | CA388125826 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1063C>G (p.His355Asp) c.952C>G (p.His318Asp) c.*195C>G (n.*195C>G) n.118+2821G>C c.1036C>G (p.His346Asp) | |
13 | g.46055786G>T | CA388125827 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1063C>A (p.His355Asn) c.952C>A (p.His318Asn) c.*195C>A (n.*195C>A) n.118+2821G>T c.1036C>A (p.His346Asn) | gnomAD v4 |
13 | g.46055787T>A | CA483527208 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1062A>T (p.Thr354=) c.951A>T (p.Thr317=) c.*194A>T (n.*194A>T) n.118+2822T>A c.1035A>T (p.Thr345=) | |
13 | g.46055787T>C | CA483527206 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1062A>G (p.Thr354=) c.951A>G (p.Thr317=) c.*194A>G (n.*194A>G) n.118+2822T>C c.1035A>G (p.Thr345=) | gnomAD v4 |
13 | g.46055787T>G | CA483527207 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1062A>C (p.Thr354=) c.951A>C (p.Thr317=) c.*194A>C (n.*194A>C) n.118+2822T>G c.1035A>C (p.Thr345=) | |
13 | g.46055788G>A | CA388125828 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1061C>T (p.Thr354Ile) c.950C>T (p.Thr317Ile) c.*193C>T (n.*193C>T) n.118+2823G>A c.1034C>T (p.Thr345Ile) | |
13 | g.46055788G>C | CA388125829 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1061C>G (p.Thr354Arg) c.950C>G (p.Thr317Arg) c.*193C>G (n.*193C>G) n.118+2823G>C c.1034C>G (p.Thr345Arg) | |
13 | g.46055788G>T | CA388125830 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1061C>A (p.Thr354Lys) c.950C>A (p.Thr317Lys) c.*193C>A (n.*193C>A) n.118+2823G>T c.1034C>A (p.Thr345Lys) | gnomAD v4 |
13 | g.46055789T>A | CA388125831 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1060A>T (p.Thr354Ser) c.949A>T (p.Thr317Ser) c.*192A>T (n.*192A>T) n.118+2824T>A c.1033A>T (p.Thr345Ser) | |
13 | g.46055789T>C | CA388125833 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1060A>G (p.Thr354Ala) c.949A>G (p.Thr317Ala) c.*192A>G (n.*192A>G) n.118+2824T>C c.1033A>G (p.Thr345Ala) | COSMIC |
13 | g.46055789T>G | CA388125832 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1060A>C (p.Thr354Pro) c.949A>C (p.Thr317Pro) c.*192A>C (n.*192A>C) n.118+2824T>G c.1033A>C (p.Thr345Pro) | |
13 | g.46055790A>C | CA388125834 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1059T>G (p.Tyr353Ter) c.948T>G (p.Tyr316Ter) c.*191T>G (n.*191T>G) n.118+2825A>C c.1032T>G (p.Tyr344Ter) | |
13 | g.46055790A>G | CA483527209 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1059T>C (p.Tyr353=) c.948T>C (p.Tyr316=) c.*191T>C (n.*191T>C) n.118+2825A>G c.1032T>C (p.Tyr344=) | gnomAD v4 |
13 | g.46055790A>T | CA388125835 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1059T>A (p.Tyr353Ter) c.948T>A (p.Tyr316Ter) c.*191T>A (n.*191T>A) n.118+2825A>T c.1032T>A (p.Tyr344Ter) | |
13 | g.46055791T>A | CA388125836 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1058A>T (p.Tyr353Phe) c.947A>T (p.Tyr316Phe) c.*190A>T (n.*190A>T) n.118+2826T>A c.1031A>T (p.Tyr344Phe) | gnomAD v4 |
13 | g.46055791T>C | CA388125837 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1058A>G (p.Tyr353Cys) c.947A>G (p.Tyr316Cys) c.*190A>G (n.*190A>G) n.118+2826T>C c.1031A>G (p.Tyr344Cys) | gnomAD v4 |
13 | g.46055791T>G | CA388125838 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1058A>C (p.Tyr353Ser) c.947A>C (p.Tyr316Ser) c.*190A>C (n.*190A>C) n.118+2826T>G c.1031A>C (p.Tyr344Ser) | |
13 | g.46055792A>C | CA388125839 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1057T>G (p.Tyr353Asp) c.946T>G (p.Tyr316Asp) c.*189T>G (n.*189T>G) n.118+2827A>C c.1030T>G (p.Tyr344Asp) | |
13 | g.46055792A>G | CA388125840 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1057T>C (p.Tyr353His) c.946T>C (p.Tyr316His) c.*189T>C (n.*189T>C) n.118+2827A>G c.1030T>C (p.Tyr344His) | gnomAD v4 |
13 | g.46055792A>T | CA388125841 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1057T>A (p.Tyr353Asn) c.946T>A (p.Tyr316Asn) c.*189T>A (n.*189T>A) n.118+2827A>T c.1030T>A (p.Tyr344Asn) | |
13 | g.46055793C>A | CA388125842 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1056G>T (p.Arg352Ser) c.945G>T (p.Arg315Ser) c.*188G>T (n.*188G>T) n.118+2828C>A c.1029G>T (p.Arg343Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.46055793C= | CA2088943330 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1056G= (p.Arg352=) c.945G= (p.Arg315=) c.*188G= (n.*188G=) n.118+2828C= c.1029G= (p.Arg343=) | |
13 | g.46055793C>G | CA388125843 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1056G>C (p.Arg352Ser) c.945G>C (p.Arg315Ser) c.*188G>C (n.*188G>C) n.118+2828C>G c.1029G>C (p.Arg343Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.46055793C>T | CA483527210 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1056G>A (p.Arg352=) c.945G>A (p.Arg315=) c.*188G>A (n.*188G>A) n.118+2828C>T c.1029G>A (p.Arg343=) | gnomAD v4 |
13 | g.46055794C>A | CA388125845 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1055G>T (p.Arg352Met) c.944G>T (p.Arg315Met) c.*187G>T (n.*187G>T) n.118+2829C>A c.1028G>T (p.Arg343Met) | gnomAD v4 |
13 | g.46055794C>G | CA388125846 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1055G>C (p.Arg352Thr) c.944G>C (p.Arg315Thr) c.*187G>C (n.*187G>C) n.118+2829C>G c.1028G>C (p.Arg343Thr) | |
13 | g.46055794C>T | CA388125844 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1055G>A (p.Arg352Lys) c.944G>A (p.Arg315Lys) c.*187G>A (n.*187G>A) n.118+2829C>T c.1028G>A (p.Arg343Lys) | |
13 | g.46055795T>A | CA388125848 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1054A>T (p.Arg352Trp) c.943A>T (p.Arg315Trp) c.*186A>T (n.*186A>T) n.118+2830T>A c.1027A>T (p.Arg343Trp) | |
13 | g.46055795T>C | CA388125847 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1054A>G (p.Arg352Gly) c.943A>G (p.Arg315Gly) c.*186A>G (n.*186A>G) n.118+2830T>C c.1027A>G (p.Arg343Gly) | gnomAD v4 |
13 | g.46055795T>G | CA483527211 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1054A>C (p.Arg352=) c.943A>C (p.Arg315=) c.*186A>C (n.*186A>C) n.118+2830T>G c.1027A>C (p.Arg343=) | gnomAD v4 |
13 | g.46055796G>A | CA483527212 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1053C>T (p.Thr351=) c.942C>T (p.Thr314=) c.*185C>T (n.*185C>T) n.118+2831G>A c.1026C>T (p.Thr342=) | gnomAD v4 |
13 | g.46055796G>C | CA483527213 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1053C>G (p.Thr351=) c.942C>G (p.Thr314=) c.*185C>G (n.*185C>G) n.118+2831G>C c.1026C>G (p.Thr342=) | |
13 | g.46055796G= | CA2088943331 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1053C= (p.Thr351=) c.942C= (p.Thr314=) c.*185C= (n.*185C=) n.118+2831G= c.1026C= (p.Thr342=) | |
13 | g.46055796G>T | CA6974780 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1053C>A (p.Thr351=) c.942C>A (p.Thr314=) c.*185C>A (n.*185C>A) n.118+2831G>T c.1026C>A (p.Thr342=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.46055797del | CA2622928110 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1053del (p.Arg352GlyfsTer13) c.942del (p.Arg315GlyfsTer13) c.*185del (n.*185del) n.118+2832del c.1026del (p.Arg343GlyfsTer13) | gnomAD v4 |
13 | g.46055797G>A | CA388125849 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1052C>T (p.Thr351Ile) c.941C>T (p.Thr314Ile) c.*184C>T (n.*184C>T) n.118+2832G>A c.1025C>T (p.Thr342Ile) | dbSNP |
13 | g.46055797G>C | CA388125850 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1052C>G (p.Thr351Ser) c.941C>G (p.Thr314Ser) c.*184C>G (n.*184C>G) n.118+2832G>C c.1025C>G (p.Thr342Ser) | |
13 | g.46055797G= | CA2088943332 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1052C= (p.Thr351=) c.941C= (p.Thr314=) c.*184C= (n.*184C=) n.118+2832G= c.1025C= (p.Thr342=) | |
13 | g.46055797G>T | CA388125851 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1052C>A (p.Thr351Asn) c.941C>A (p.Thr314Asn) c.*184C>A (n.*184C>A) n.118+2832G>T c.1025C>A (p.Thr342Asn) | gnomAD v4 |
13 | g.46055798T>A | CA388125852 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1051A>T (p.Thr351Ser) c.940A>T (p.Thr314Ser) c.*183A>T (n.*183A>T) n.118+2833T>A c.1024A>T (p.Thr342Ser) | |
13 | g.46055798T>C | CA388125853 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1051A>G (p.Thr351Ala) c.940A>G (p.Thr314Ala) c.*183A>G (n.*183A>G) n.118+2833T>C c.1024A>G (p.Thr342Ala) | gnomAD v4 |
13 | g.46055798T>G | CA388125854 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1051A>C (p.Thr351Pro) c.940A>C (p.Thr314Pro) c.*183A>C (n.*183A>C) n.118+2833T>G c.1024A>C (p.Thr342Pro) | |
13 | g.46055799A>C | CA388125855 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1050T>G (p.Asn350Lys) c.939T>G (p.Asn313Lys) c.*182T>G (n.*182T>G) n.118+2834A>C c.1023T>G (p.Asn341Lys) | |
13 | g.46055799A>G | CA483527214 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1050T>C (p.Asn350=) c.939T>C (p.Asn313=) c.*182T>C (n.*182T>C) n.118+2834A>G c.1023T>C (p.Asn341=) | gnomAD v4 |
13 | g.46055799A>T | CA388125856 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1050T>A (p.Asn350Lys) c.939T>A (p.Asn313Lys) c.*182T>A (n.*182T>A) n.118+2834A>T c.1023T>A (p.Asn341Lys) | |
13 | g.46055800T>A | CA388125857 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1049A>T (p.Asn350Ile) c.938A>T (p.Asn313Ile) c.*181A>T (n.*181A>T) n.118+2835T>A c.1022A>T (p.Asn341Ile) | |
13 | g.46055800T>C | CA388125858 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1049A>G (p.Asn350Ser) c.938A>G (p.Asn313Ser) c.*181A>G (n.*181A>G) n.118+2835T>C c.1022A>G (p.Asn341Ser) | |
13 | g.46055800T>G | CA388125859 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1049A>C (p.Asn350Thr) c.938A>C (p.Asn313Thr) c.*181A>C (n.*181A>C) n.118+2835T>G c.1022A>C (p.Asn341Thr) | |
13 | g.46055804dup | CA2622928111 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1049dup (p.Asn350LysfsTer26) c.938dup (p.Asn313LysfsTer26) c.*181dup (n.*181dup) n.118+2839dup c.1022dup (p.Asn341LysfsTer26) | gnomAD v4 |
13 | g.46055804del | CA2622928112 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1049del (p.Asn350IlefsTer15) c.938del (p.Asn313IlefsTer15) c.*181del (n.*181del) n.118+2839del c.1022del (p.Asn341IlefsTer15) | gnomAD v4 |
13 | g.46055803_46055804del | CA2622928113 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1048_1049del (p.Asn350TyrfsTer25) c.937_938del (p.Asn313TyrfsTer25) c.*180_*181del (n.*180_*181del) n.118+2838_118+2839del c.1021_1022del (p.Asn341TyrfsTer25) | gnomAD v4 |
13 | g.46055801T>A | CA388125860 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1048A>T (p.Asn350Tyr) c.937A>T (p.Asn313Tyr) c.*180A>T (n.*180A>T) n.118+2836T>A c.1021A>T (p.Asn341Tyr) | |
13 | g.46055801T>C | CA388125862 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1048A>G (p.Asn350Asp) c.937A>G (p.Asn313Asp) c.*180A>G (n.*180A>G) n.118+2836T>C c.1021A>G (p.Asn341Asp) | gnomAD v4 |
13 | g.46055801T>G | CA388125861 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1048A>C (p.Asn350His) c.937A>C (p.Asn313His) c.*180A>C (n.*180A>C) n.118+2836T>G c.1021A>C (p.Asn341His) | |
13 | g.46055802T>A | CA388125863 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1047A>T (p.Lys349Asn) c.936A>T (p.Lys312Asn) c.*179A>T (n.*179A>T) n.118+2837T>A c.1020A>T (p.Lys340Asn) | |
13 | g.46055802T>C | CA483527215 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1047A>G (p.Lys349=) c.936A>G (p.Lys312=) c.*179A>G (n.*179A>G) n.118+2837T>C c.1020A>G (p.Lys340=) | gnomAD v4 |
13 | g.46055802T>G | CA388125864 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1047A>C (p.Lys349Asn) c.936A>C (p.Lys312Asn) c.*179A>C (n.*179A>C) n.118+2837T>G c.1020A>C (p.Lys340Asn) | |
13 | g.46055803T>A | CA388125865 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1046A>T (p.Lys349Ile) c.935A>T (p.Lys312Ile) c.*178A>T (n.*178A>T) n.118+2838T>A c.1019A>T (p.Lys340Ile) | |
13 | g.46055803T>C | CA388125866 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1046A>G (p.Lys349Arg) c.935A>G (p.Lys312Arg) c.*178A>G (n.*178A>G) n.118+2838T>C c.1019A>G (p.Lys340Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.46055803T>G | CA388125867 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1046A>C (p.Lys349Thr) c.935A>C (p.Lys312Thr) c.*178A>C (n.*178A>C) n.118+2838T>G c.1019A>C (p.Lys340Thr) | |
13 | g.46055804T>A | CA388125868 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1045A>T (p.Lys349Ter) c.934A>T (p.Lys312Ter) c.*177A>T (n.*177A>T) n.118+2839T>A c.1018A>T (p.Lys340Ter) | |
13 | g.46055804T>C | CA388125869 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1045A>G (p.Lys349Glu) c.934A>G (p.Lys312Glu) c.*177A>G (n.*177A>G) n.118+2839T>C c.1018A>G (p.Lys340Glu) | gnomAD v4 |
13 | g.46055804T>G | CA388125870 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1045A>C (p.Lys349Gln) c.934A>C (p.Lys312Gln) c.*177A>C (n.*177A>C) n.118+2839T>G c.1018A>C (p.Lys340Gln) | |
13 | g.46055805A>C | CA388125871 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1044T>G (p.Ser348Arg) c.933T>G (p.Ser311Arg) c.*176T>G (n.*176T>G) n.118+2840A>C c.1017T>G (p.Ser339Arg) | |
13 | g.46055805A>G | CA483527216 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1044T>C (p.Ser348=) c.933T>C (p.Ser311=) c.*176T>C (n.*176T>C) n.118+2840A>G c.1017T>C (p.Ser339=) | |
13 | g.46055805A>T | CA388125872 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1044T>A (p.Ser348Arg) c.933T>A (p.Ser311Arg) c.*176T>A (n.*176T>A) n.118+2840A>T c.1017T>A (p.Ser339Arg) | |
13 | g.46055806C>A | CA388125874 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1043G>T (p.Ser348Ile) c.932G>T (p.Ser311Ile) c.*175G>T (n.*175G>T) n.118+2841C>A c.1016G>T (p.Ser339Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.46055806C= | CA2088943333 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1043G= (p.Ser348=) c.932G= (p.Ser311=) c.*175G= (n.*175G=) n.118+2841C= c.1016G= (p.Ser339=) | |
13 | g.46055806C>G | CA388125875 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1043G>C (p.Ser348Thr) c.932G>C (p.Ser311Thr) c.*175G>C (n.*175G>C) n.118+2841C>G c.1016G>C (p.Ser339Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.46055806C>T | CA388125873 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1043G>A (p.Ser348Asn) c.932G>A (p.Ser311Asn) c.*175G>A (n.*175G>A) n.118+2841C>T c.1016G>A (p.Ser339Asn) | |
13 | g.46055807del | CA2622928114 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1042del (p.Ser348ValfsTer17) c.931del (p.Ser311ValfsTer17) c.*174del (n.*174del) n.118+2842del c.1015del (p.Ser339ValfsTer17) | gnomAD v4 |
13 | g.46055807T>A | CA388125876 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1042A>T (p.Ser348Cys) c.931A>T (p.Ser311Cys) c.*174A>T (n.*174A>T) n.118+2842T>A c.1015A>T (p.Ser339Cys) | |
13 | g.46055807T>C | CA388125877 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1042A>G (p.Ser348Gly) c.931A>G (p.Ser311Gly) c.*174A>G (n.*174A>G) n.118+2842T>C c.1015A>G (p.Ser339Gly) | |
13 | g.46055807T>G | CA388125878 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1042A>C (p.Ser348Arg) c.931A>C (p.Ser311Arg) c.*174A>C (n.*174A>C) n.118+2842T>G c.1015A>C (p.Ser339Arg) | |
13 | g.46055808A= | CA2088943334 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1041T= (p.Ile347=) c.930T= (p.Ile310=) c.*173T= (n.*173T=) n.118+2843A= c.1014T= (p.Ile338=) | |
13 | g.46055808A>C | CA388125879 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1041T>G (p.Ile347Met) c.930T>G (p.Ile310Met) c.*173T>G (n.*173T>G) n.118+2843A>C c.1014T>G (p.Ile338Met) | |
13 | g.46055808A>G | CA483527217 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1041T>C (p.Ile347=) c.930T>C (p.Ile310=) c.*173T>C (n.*173T>C) n.118+2843A>G c.1014T>C (p.Ile338=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.46055808A>T | CA483527218 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1041T>A (p.Ile347=) c.930T>A (p.Ile310=) c.*173T>A (n.*173T>A) n.118+2843A>T c.1014T>A (p.Ile338=) | |
13 | g.46055809del | CA2622928115 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1041del (p.Ser348ValfsTer17) c.930del (p.Ser311ValfsTer17) c.*173del (n.*173del) n.118+2844del c.1014del (p.Ser339ValfsTer17) | gnomAD v4 |
13 | g.46055809A= | CA2018053129 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1040T= (p.Ile347=) c.929T= (p.Ile310=) c.*172T= (n.*172T=) n.118+2844A= c.1013T= (p.Ile338=) | |
13 | g.46055809A>C | CA388125880 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1040T>G (p.Ile347Ser) c.929T>G (p.Ile310Ser) c.*172T>G (n.*172T>G) n.118+2844A>C c.1013T>G (p.Ile338Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.46055809A>G | CA6974781 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1040T>C (p.Ile347Thr) c.929T>C (p.Ile310Thr) c.*172T>C (n.*172T>C) n.118+2844A>G c.1013T>C (p.Ile338Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.46055809A>T | CA388125881 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1040T>A (p.Ile347Asn) c.929T>A (p.Ile310Asn) c.*172T>A (n.*172T>A) n.118+2844A>T c.1013T>A (p.Ile338Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.46055810T>A | CA388125882 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1039A>T (p.Ile347Phe) c.928A>T (p.Ile310Phe) c.*171A>T (n.*171A>T) n.118+2845T>A c.1012A>T (p.Ile338Phe) | |
13 | g.46055810T>C | CA388125883 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1039A>G (p.Ile347Val) c.928A>G (p.Ile310Val) c.*171A>G (n.*171A>G) n.118+2845T>C c.1012A>G (p.Ile338Val) | |
13 | g.46055810T>G | CA388125884 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1039A>C (p.Ile347Leu) c.928A>C (p.Ile310Leu) c.*171A>C (n.*171A>C) n.118+2845T>G c.1012A>C (p.Ile338Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.46055811_46055813del | CA2622928116 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1037_1039del (p.Lys346del) c.926_928del (p.Lys309del) c.*169_*171del (n.*169_*171del) n.118+2846_118+2848del c.1010_1012del (p.Lys337del) | gnomAD v4 |
13 | g.46055811T>A | CA388125885 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1038A>T (p.Lys346Asn) c.927A>T (p.Lys309Asn) c.*170A>T (n.*170A>T) n.118+2846T>A c.1011A>T (p.Lys337Asn) | |
13 | g.46055811T>C | CA483527219 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1038A>G (p.Lys346=) c.927A>G (p.Lys309=) c.*170A>G (n.*170A>G) n.118+2846T>C c.1011A>G (p.Lys337=) | |
13 | g.46055811T>G | CA388125886 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1038A>C (p.Lys346Asn) c.927A>C (p.Lys309Asn) c.*170A>C (n.*170A>C) n.118+2846T>G c.1011A>C (p.Lys337Asn) | |
13 | g.46055812T>A | CA388125888 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1037A>T (p.Lys346Ile) c.926A>T (p.Lys309Ile) c.*169A>T (n.*169A>T) n.118+2847T>A c.1010A>T (p.Lys337Ile) | |
13 | g.46055812T>C | CA388125889 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1037A>G (p.Lys346Arg) c.926A>G (p.Lys309Arg) c.*169A>G (n.*169A>G) n.118+2847T>C c.1010A>G (p.Lys337Arg) | |
13 | g.46055812T>G | CA388125887 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1037A>C (p.Lys346Thr) c.926A>C (p.Lys309Thr) c.*169A>C (n.*169A>C) n.118+2847T>G c.1010A>C (p.Lys337Thr) | |
13 | g.46055813T>A | CA388125890 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1036A>T (p.Lys346Ter) c.925A>T (p.Lys309Ter) c.*168A>T (n.*168A>T) n.118+2848T>A c.1009A>T (p.Lys337Ter) | |
13 | g.46055813T>C | CA388125891 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1036A>G (p.Lys346Glu) c.925A>G (p.Lys309Glu) c.*168A>G (n.*168A>G) n.118+2848T>C c.1009A>G (p.Lys337Glu) | gnomAD v4 |
13 | g.46055813T>G | CA388125892 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1036A>C (p.Lys346Gln) c.925A>C (p.Lys309Gln) c.*168A>C (n.*168A>C) n.118+2848T>G c.1009A>C (p.Lys337Gln) | |
13 | g.46055814C>A | CA388125893 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1035G>T (p.Glu345Asp) c.924G>T (p.Glu308Asp) c.*167G>T (n.*167G>T) n.118+2849C>A c.1008G>T (p.Glu336Asp) | gnomAD v4 |
13 | g.46055814C>G | CA388125894 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1035G>C (p.Glu345Asp) c.924G>C (p.Glu308Asp) c.*167G>C (n.*167G>C) n.118+2849C>G c.1008G>C (p.Glu336Asp) | |
13 | g.46055814C>T | CA483527221 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1035G>A (p.Glu345=) c.924G>A (p.Glu308=) c.*167G>A (n.*167G>A) n.118+2849C>T c.1008G>A (p.Glu336=) | |
13 | g.46055815T>A | CA388125897 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1034A>T (p.Glu345Val) c.923A>T (p.Glu308Val) c.*166A>T (n.*166A>T) n.118+2850T>A c.1007A>T (p.Glu336Val) | gnomAD v4 |
13 | g.46055815T>C | CA388125896 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1034A>G (p.Glu345Gly) c.923A>G (p.Glu308Gly) c.*166A>G (n.*166A>G) n.118+2850T>C c.1007A>G (p.Glu336Gly) | gnomAD v4 |
13 | g.46055815T>G | CA388125895 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1034A>C (p.Glu345Ala) c.923A>C (p.Glu308Ala) c.*166A>C (n.*166A>C) n.118+2850T>G c.1007A>C (p.Glu336Ala) | |
13 | g.46055816C>A | CA388125898 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1033G>T (p.Glu345Ter) c.922G>T (p.Glu308Ter) c.*165G>T (n.*165G>T) n.118+2851C>A c.1006G>T (p.Glu336Ter) | |
13 | g.46055816C= | CA2088943335 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1033G= (p.Glu345=) c.922G= (p.Glu308=) c.*165G= (n.*165G=) n.118+2851C= c.1006G= (p.Glu336=) | |
13 | g.46055816C>G | CA388125899 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1033G>C (p.Glu345Gln) c.922G>C (p.Glu308Gln) c.*165G>C (n.*165G>C) n.118+2851C>G c.1006G>C (p.Glu336Gln) | |
13 | g.46055816C>T | CA388125900 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1033G>A (p.Glu345Lys) c.922G>A (p.Glu308Lys) c.*165G>A (n.*165G>A) n.118+2851C>T c.1006G>A (p.Glu336Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.46055817A>C | CA388125901 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1032T>G (p.Ile344Met) c.921T>G (p.Ile307Met) c.*164T>G (n.*164T>G) n.118+2852A>C c.1005T>G (p.Ile335Met) | |
13 | g.46055817A>G | CA483527222 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1032T>C (p.Ile344=) c.921T>C (p.Ile307=) c.*164T>C (n.*164T>C) n.118+2852A>G c.1005T>C (p.Ile335=) | gnomAD v4 |
13 | g.46055817A>T | CA483527223 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1032T>A (p.Ile344=) c.921T>A (p.Ile307=) c.*164T>A (n.*164T>A) n.118+2852A>T c.1005T>A (p.Ile335=) | |
13 | g.46055818A>C | CA388125902 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1031T>G (p.Ile344Ser) c.920T>G (p.Ile307Ser) c.*163T>G (n.*163T>G) n.118+2853A>C c.1004T>G (p.Ile335Ser) | |
13 | g.46055818A>G | CA388125903 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1031T>C (p.Ile344Thr) c.920T>C (p.Ile307Thr) c.*163T>C (n.*163T>C) n.118+2853A>G c.1004T>C (p.Ile335Thr) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.46055818A>T | CA388125904 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1031T>A (p.Ile344Asn) c.920T>A (p.Ile307Asn) c.*163T>A (n.*163T>A) n.118+2853A>T c.1004T>A (p.Ile335Asn) | |
13 | g.46055819T>A | CA388125906 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1030A>T (p.Ile344Phe) c.919A>T (p.Ile307Phe) c.*162A>T (n.*162A>T) n.118+2854T>A c.1003A>T (p.Ile335Phe) | |
13 | g.46055819T>C | CA388125907 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1030A>G (p.Ile344Val) c.919A>G (p.Ile307Val) c.*162A>G (n.*162A>G) n.118+2854T>C c.1003A>G (p.Ile335Val) | |
13 | g.46055819T>G | CA388125905 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1030A>C (p.Ile344Leu) c.919A>C (p.Ile307Leu) c.*162A>C (n.*162A>C) n.118+2854T>G c.1003A>C (p.Ile335Leu) |