| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.46055690C>A | CA2622928052 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+72G>T (n.1087+72G>T) c.976+72G>T (n.976+72G>T) c.*219+72G>T (n.*219+72G>T) n.118+2725C>A c.1060+72G>T (n.1060+72G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46055690C= | CA2088943284 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+72G= (n.1087+72G=) c.976+72G= (n.976+72G=) c.*219+72G= (n.*219+72G=) n.118+2725C= c.1060+72G= (n.1060+72G=) | |
| 13 | g.46055690C>G | CA249149686 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+72G>C (n.1087+72G>C) c.976+72G>C (n.976+72G>C) c.*219+72G>C (n.*219+72G>C) n.118+2725C>G c.1060+72G>C (n.1060+72G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46055690C>T | CA2622928053 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+72G>A (n.1087+72G>A) c.976+72G>A (n.976+72G>A) c.*219+72G>A (n.*219+72G>A) n.118+2725C>T c.1060+72G>A (n.1060+72G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46055691A= | CA2088943285 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+71T= (n.1087+71T=) c.976+71T= (n.976+71T=) c.*219+71T= (n.*219+71T=) n.118+2726A= c.1060+71T= (n.1060+71T=) | |
| 13 | g.46055691A>C | CA609556605 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+71T>G (n.1087+71T>G) c.976+71T>G (n.976+71T>G) c.*219+71T>G (n.*219+71T>G) n.118+2726A>C c.1060+71T>G (n.1060+71T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46055691A>G | CA2622928054 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+71T>C (n.1087+71T>C) c.976+71T>C (n.976+71T>C) c.*219+71T>C (n.*219+71T>C) n.118+2726A>G c.1060+71T>C (n.1060+71T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46055691_46055693del | CA2622928055 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+69_1087+71del (n.1087+69_1087+71del) c.976+69_976+71del (n.976+69_976+71del) c.*219+69_*219+71del (n.*219+69_*219+71del) n.118+2726_118+2728del c.1060+69_1060+71del (n.1060+69_1060+71del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46055694_46055697del | CA2564909155 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+68_1087+71del (n.1087+68_1087+71del) c.976+68_976+71del (n.976+68_976+71del) c.*219+68_*219+71del (n.*219+68_*219+71del) n.118+2729_118+2732del c.1060+68_1060+71del (n.1060+68_1060+71del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46055692A>C | CA2622928056 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+70T>G (n.1087+70T>G) c.976+70T>G (n.976+70T>G) c.*219+70T>G (n.*219+70T>G) n.118+2727A>C c.1060+70T>G (n.1060+70T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46055694G>T | CA2622928057 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+68C>A (n.1087+68C>A) c.976+68C>A (n.976+68C>A) c.*219+68C>A (n.*219+68C>A) n.118+2729G>T c.1060+68C>A (n.1060+68C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46055699del | CA2622928058 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+67del (n.1087+67del) c.976+67del (n.976+67del) c.*219+67del (n.*219+67del) n.118+2734del c.1060+67del (n.1060+67del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46055697A= | CA2088943286 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+65T= (n.1087+65T=) c.976+65T= (n.976+65T=) c.*219+65T= (n.*219+65T=) n.118+2732A= c.1060+65T= (n.1060+65T=) | |
| 13 | g.46055697A>G | CA2622928059 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+65T>C (n.1087+65T>C) c.976+65T>C (n.976+65T>C) c.*219+65T>C (n.*219+65T>C) n.118+2732A>G c.1060+65T>C (n.1060+65T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46055697A>T | CA609556606 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+65T>A (n.1087+65T>A) c.976+65T>A (n.976+65T>A) c.*219+65T>A (n.*219+65T>A) n.118+2732A>T c.1060+65T>A (n.1060+65T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46055699A>G | CA2622928060 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+63T>C (n.1087+63T>C) c.976+63T>C (n.976+63T>C) c.*219+63T>C (n.*219+63T>C) n.118+2734A>G c.1060+63T>C (n.1060+63T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46055700C>A | CA2622928061 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+62G>T (n.1087+62G>T) c.976+62G>T (n.976+62G>T) c.*219+62G>T (n.*219+62G>T) n.118+2735C>A c.1060+62G>T (n.1060+62G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46055700C= | CA2088943287 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+62G= (n.1087+62G=) c.976+62G= (n.976+62G=) c.*219+62G= (n.*219+62G=) n.118+2735C= c.1060+62G= (n.1060+62G=) | |
| 13 | g.46055700C>T | CA249149691 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+62G>A (n.1087+62G>A) c.976+62G>A (n.976+62G>A) c.*219+62G>A (n.*219+62G>A) n.118+2735C>T c.1060+62G>A (n.1060+62G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.46055701del | CA2622928062 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+61del (n.1087+61del) c.976+61del (n.976+61del) c.*219+61del (n.*219+61del) n.118+2736del c.1060+61del (n.1060+61del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46055701A>G | CA2622928063 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+61T>C (n.1087+61T>C) c.976+61T>C (n.976+61T>C) c.*219+61T>C (n.*219+61T>C) n.118+2736A>G c.1060+61T>C (n.1060+61T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46055701A>T | CA2622928064 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+61T>A (n.1087+61T>A) c.976+61T>A (n.976+61T>A) c.*219+61T>A (n.*219+61T>A) n.118+2736A>T c.1060+61T>A (n.1060+61T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46055702G>A | CA2622928065 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+60C>T (n.1087+60C>T) c.976+60C>T (n.976+60C>T) c.*219+60C>T (n.*219+60C>T) n.118+2737G>A c.1060+60C>T (n.1060+60C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46055702G>T | CA2516042559 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+60C>A (n.1087+60C>A) c.976+60C>A (n.976+60C>A) c.*219+60C>A (n.*219+60C>A) n.118+2737G>T c.1060+60C>A (n.1060+60C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46055704T>A | CA2622928066 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+58A>T (n.1087+58A>T) c.976+58A>T (n.976+58A>T) c.*219+58A>T (n.*219+58A>T) n.118+2739T>A c.1060+58A>T (n.1060+58A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46055704T>C | CA2622928068 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+58A>G (n.1087+58A>G) c.976+58A>G (n.976+58A>G) c.*219+58A>G (n.*219+58A>G) n.118+2739T>C c.1060+58A>G (n.1060+58A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46055704T>G | CA2622928067 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+58A>C (n.1087+58A>C) c.976+58A>C (n.976+58A>C) c.*219+58A>C (n.*219+58A>C) n.118+2739T>G c.1060+58A>C (n.1060+58A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46055705C>A | CA2622928071 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+57G>T (n.1087+57G>T) c.976+57G>T (n.976+57G>T) c.*219+57G>T (n.*219+57G>T) n.118+2740C>A c.1060+57G>T (n.1060+57G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46055705C>T | CA2622928070 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+57G>A (n.1087+57G>A) c.976+57G>A (n.976+57G>A) c.*219+57G>A (n.*219+57G>A) n.118+2740C>T c.1060+57G>A (n.1060+57G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46055709_46055710del | CA2622928069 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+56_1087+57del (n.1087+56_1087+57del) c.976+56_976+57del (n.976+56_976+57del) c.*219+56_*219+57del (n.*219+56_*219+57del) n.118+2744_118+2745del c.1060+56_1060+57del (n.1060+56_1060+57del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46055706A>T | CA2622928072 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+56T>A (n.1087+56T>A) c.976+56T>A (n.976+56T>A) c.*219+56T>A (n.*219+56T>A) n.118+2741A>T c.1060+56T>A (n.1060+56T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46055707C>A | CA2622928074 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+55G>T (n.1087+55G>T) c.976+55G>T (n.976+55G>T) c.*219+55G>T (n.*219+55G>T) n.118+2742C>A c.1060+55G>T (n.1060+55G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46055707C>T | CA2622928073 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+55G>A (n.1087+55G>A) c.976+55G>A (n.976+55G>A) c.*219+55G>A (n.*219+55G>A) n.118+2742C>T c.1060+55G>A (n.1060+55G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46055708A>C | CA2622928075 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+54T>G (n.1087+54T>G) c.976+54T>G (n.976+54T>G) c.*219+54T>G (n.*219+54T>G) n.118+2743A>C c.1060+54T>G (n.1060+54T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46055709C>A | CA2088943289 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+53G>T (n.1087+53G>T) c.976+53G>T (n.976+53G>T) c.*219+53G>T (n.*219+53G>T) n.118+2744C>A c.1060+53G>T (n.1060+53G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.46055709C= | CA2088943288 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+53G= (n.1087+53G=) c.976+53G= (n.976+53G=) c.*219+53G= (n.*219+53G=) n.118+2744C= c.1060+53G= (n.1060+53G=) | |
| 13 | g.46055709C>T | CA2575409757 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+53G>A (n.1087+53G>A) c.976+53G>A (n.976+53G>A) c.*219+53G>A (n.*219+53G>A) n.118+2744C>T c.1060+53G>A (n.1060+53G>A) | |
| 13 | g.46055711G>T | CA2622928076 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+51C>A (n.1087+51C>A) c.976+51C>A (n.976+51C>A) c.*219+51C>A (n.*219+51C>A) n.118+2746G>T c.1060+51C>A (n.1060+51C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46055712A= | CA2088943290 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+50T= (n.1087+50T=) c.976+50T= (n.976+50T=) c.*219+50T= (n.*219+50T=) n.118+2747A= c.1060+50T= (n.1060+50T=) | |
| 13 | g.46055712A>C | CA2622928077 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+50T>G (n.1087+50T>G) c.976+50T>G (n.976+50T>G) c.*219+50T>G (n.*219+50T>G) n.118+2747A>C c.1060+50T>G (n.1060+50T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46055712A>G | CA6974769 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+50T>C (n.1087+50T>C) c.976+50T>C (n.976+50T>C) c.*219+50T>C (n.*219+50T>C) n.118+2747A>G c.1060+50T>C (n.1060+50T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46055712A>T | CA698481662 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+50T>A (n.1087+50T>A) c.976+50T>A (n.976+50T>A) c.*219+50T>A (n.*219+50T>A) n.118+2747A>T c.1060+50T>A (n.1060+50T>A) | dbSNP |
| 13 | g.46055712_46055717delinsATTTCT | CA2088943291 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+45_1087+50delinsAGAAAT (n.1087+45_1087+50delinsAGAAAT) c.976+45_976+50delinsAGAAAT (n.976+45_976+50delinsAGAAAT) c.*219+45_*219+50delinsAGAAAT (n.*219+45_*219+50delinsAGAAAT) n.118+2747_118+2752delinsATTTCT c.1060+45_1060+50delinsAGAAAT (n.1060+45_1060+50delinsAGAAAT) | |
| 13 | g.46055713T>C | CA2622928078 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+49A>G (n.1087+49A>G) c.976+49A>G (n.976+49A>G) c.*219+49A>G (n.*219+49A>G) n.118+2748T>C c.1060+49A>G (n.1060+49A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46055715_46055719del | CA609556608 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+45_1087+49del (n.1087+45_1087+49del) c.976+45_976+49del (n.976+45_976+49del) c.*219+45_*219+49del (n.*219+45_*219+49del) n.118+2750_118+2754del c.1060+45_1060+49del (n.1060+45_1060+49del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.46055716C>A | CA955632195 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+46G>T (n.1087+46G>T) c.976+46G>T (n.976+46G>T) c.*219+46G>T (n.*219+46G>T) n.118+2751C>A c.1060+46G>T (n.1060+46G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46055716C= | CA2088943292 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+46G= (n.1087+46G=) c.976+46G= (n.976+46G=) c.*219+46G= (n.*219+46G=) n.118+2751C= c.1060+46G= (n.1060+46G=) | |
| 13 | g.46055716C>T | CA2575409758 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+46G>A (n.1087+46G>A) c.976+46G>A (n.976+46G>A) c.*219+46G>A (n.*219+46G>A) n.118+2751C>T c.1060+46G>A (n.1060+46G>A) | |
| 13 | g.46055717T>A | CA955632196 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+45A>T (n.1087+45A>T) c.976+45A>T (n.976+45A>T) c.*219+45A>T (n.*219+45A>T) n.118+2752T>A c.1060+45A>T (n.1060+45A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46055717T= | CA2088943293 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+45A= (n.1087+45A=) c.976+45A= (n.976+45A=) c.*219+45A= (n.*219+45A=) n.118+2752T= c.1060+45A= (n.1060+45A=) | |
| 13 | g.46055719T>A | CA6974771 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+43A>T (n.1087+43A>T) c.976+43A>T (n.976+43A>T) c.*219+43A>T (n.*219+43A>T) n.118+2754T>A c.1060+43A>T (n.1060+43A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.46055719T>C | CA6974770 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+43A>G (n.1087+43A>G) c.976+43A>G (n.976+43A>G) c.*219+43A>G (n.*219+43A>G) n.118+2754T>C c.1060+43A>G (n.1060+43A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46055719T= | CA2088943294 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+43A= (n.1087+43A=) c.976+43A= (n.976+43A=) c.*219+43A= (n.*219+43A=) n.118+2754T= c.1060+43A= (n.1060+43A=) | |
| 13 | g.46055720A>T | CA2575409759 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+42T>A (n.1087+42T>A) c.976+42T>A (n.976+42T>A) c.*219+42T>A (n.*219+42T>A) n.118+2755A>T c.1060+42T>A (n.1060+42T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46055721G>A | CA249149719 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+41C>T (n.1087+41C>T) c.976+41C>T (n.976+41C>T) c.*219+41C>T (n.*219+41C>T) n.118+2756G>A c.1060+41C>T (n.1060+41C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46055721G= | CA2088943295 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+41C= (n.1087+41C=) c.976+41C= (n.976+41C=) c.*219+41C= (n.*219+41C=) n.118+2756G= c.1060+41C= (n.1060+41C=) | |
| 13 | g.46055722T>C | CA2575409760 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+40A>G (n.1087+40A>G) c.976+40A>G (n.976+40A>G) c.*219+40A>G (n.*219+40A>G) n.118+2757T>C c.1060+40A>G (n.1060+40A>G) | |
| 13 | g.46055723A= | CA2088943296 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+39T= (n.1087+39T=) c.976+39T= (n.976+39T=) c.*219+39T= (n.*219+39T=) n.118+2758A= c.1060+39T= (n.1060+39T=) | |
| 13 | g.46055723A>G | CA609556611 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+39T>C (n.1087+39T>C) c.976+39T>C (n.976+39T>C) c.*219+39T>C (n.*219+39T>C) n.118+2758A>G c.1060+39T>C (n.1060+39T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46055724G>A | CA2575409761 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+38C>T (n.1087+38C>T) c.976+38C>T (n.976+38C>T) c.*219+38C>T (n.*219+38C>T) n.118+2759G>A c.1060+38C>T (n.1060+38C>T) | |
| 13 | g.46055724G>T | CA2622928079 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+38C>A (n.1087+38C>A) c.976+38C>A (n.976+38C>A) c.*219+38C>A (n.*219+38C>A) n.118+2759G>T c.1060+38C>A (n.1060+38C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46055725C>A | CA2622928080 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+37G>T (n.1087+37G>T) c.976+37G>T (n.976+37G>T) c.*219+37G>T (n.*219+37G>T) n.118+2760C>A c.1060+37G>T (n.1060+37G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46055726T>C | CA2622928081 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+36A>G (n.1087+36A>G) c.976+36A>G (n.976+36A>G) c.*219+36A>G (n.*219+36A>G) n.118+2761T>C c.1060+36A>G (n.1060+36A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46055727C>A | CA2622928082 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+35G>T (n.1087+35G>T) c.976+35G>T (n.976+35G>T) c.*219+35G>T (n.*219+35G>T) n.118+2762C>A c.1060+35G>T (n.1060+35G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46055731G>A | CA2088943298 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+31C>T (n.1087+31C>T) c.976+31C>T (n.976+31C>T) c.*219+31C>T (n.*219+31C>T) n.118+2766G>A c.1060+31C>T (n.1060+31C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.46055731G= | CA2088943297 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+31C= (n.1087+31C=) c.976+31C= (n.976+31C=) c.*219+31C= (n.*219+31C=) n.118+2766G= c.1060+31C= (n.1060+31C=) | |
| 13 | g.46055731G>T | CA2622928083 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+31C>A (n.1087+31C>A) c.976+31C>A (n.976+31C>A) c.*219+31C>A (n.*219+31C>A) n.118+2766G>T c.1060+31C>A (n.1060+31C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46055732T>C | CA2622928084 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+30A>G (n.1087+30A>G) c.976+30A>G (n.976+30A>G) c.*219+30A>G (n.*219+30A>G) n.118+2767T>C c.1060+30A>G (n.1060+30A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46055732T>G | CA609556612 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+30A>C (n.1087+30A>C) c.976+30A>C (n.976+30A>C) c.*219+30A>C (n.*219+30A>C) n.118+2767T>G c.1060+30A>C (n.1060+30A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46055732T= | CA2088943299 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+30A= (n.1087+30A=) c.976+30A= (n.976+30A=) c.*219+30A= (n.*219+30A=) n.118+2767T= c.1060+30A= (n.1060+30A=) | |
| 13 | g.46055733T>C | CA955632199 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+29A>G (n.1087+29A>G) c.976+29A>G (n.976+29A>G) c.*219+29A>G (n.*219+29A>G) n.118+2768T>C c.1060+29A>G (n.1060+29A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46055733T= | CA2088943300 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+29A= (n.1087+29A=) c.976+29A= (n.976+29A=) c.*219+29A= (n.*219+29A=) n.118+2768T= c.1060+29A= (n.1060+29A=) | |
| 13 | g.46055736_46055737del | CA2622928085 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+28_1087+29del (n.1087+28_1087+29del) c.976+28_976+29del (n.976+28_976+29del) c.*219+28_*219+29del (n.*219+28_*219+29del) n.118+2771_118+2772del c.1060+28_1060+29del (n.1060+28_1060+29del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46055734C>A | CA698481679 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+28G>T (n.1087+28G>T) c.976+28G>T (n.976+28G>T) c.*219+28G>T (n.*219+28G>T) n.118+2769C>A c.1060+28G>T (n.1060+28G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46055734C= | CA2088943301 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+28G= (n.1087+28G=) c.976+28G= (n.976+28G=) c.*219+28G= (n.*219+28G=) n.118+2769C= c.1060+28G= (n.1060+28G=) | |
| 13 | g.46055734C>T | CA2622928086 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+28G>A (n.1087+28G>A) c.976+28G>A (n.976+28G>A) c.*219+28G>A (n.*219+28G>A) n.118+2769C>T c.1060+28G>A (n.1060+28G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46055735T>C | CA2622928087 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+27A>G (n.1087+27A>G) c.976+27A>G (n.976+27A>G) c.*219+27A>G (n.*219+27A>G) n.118+2770T>C c.1060+27A>G (n.1060+27A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46055736C>A | CA2622928088 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+26G>T (n.1087+26G>T) c.976+26G>T (n.976+26G>T) c.*219+26G>T (n.*219+26G>T) n.118+2771C>A c.1060+26G>T (n.1060+26G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46055736C= | CA2088943302 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+26G= (n.1087+26G=) c.976+26G= (n.976+26G=) c.*219+26G= (n.*219+26G=) n.118+2771C= c.1060+26G= (n.1060+26G=) | |
| 13 | g.46055736C>G | CA2575409762 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+26G>C (n.1087+26G>C) c.976+26G>C (n.976+26G>C) c.*219+26G>C (n.*219+26G>C) n.118+2771C>G c.1060+26G>C (n.1060+26G>C) | |
| 13 | g.46055736C>T | CA2088943303 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+26G>A (n.1087+26G>A) c.976+26G>A (n.976+26G>A) c.*219+26G>A (n.*219+26G>A) n.118+2771C>T c.1060+26G>A (n.1060+26G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.46055737_46055738delinsTA | CA2088943304 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+24_1087+25delinsTA (n.1087+24_1087+25delinsTA) c.976+24_976+25delinsTA (n.976+24_976+25delinsTA) c.*219+24_*219+25delinsTA (n.*219+24_*219+25delinsTA) n.118+2772_118+2773delinsTA c.1060+24_1060+25delinsTA (n.1060+24_1060+25delinsTA) | |
| 13 | g.46055738A>C | CA2799061395 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+24T>G (n.1087+24T>G) c.976+24T>G (n.976+24T>G) c.*219+24T>G (n.*219+24T>G) n.118+2773A>C c.1060+24T>G (n.1060+24T>G) | |
| 13 | g.46055738A>G | CA2622928089 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+24T>C (n.1087+24T>C) c.976+24T>C (n.976+24T>C) c.*219+24T>C (n.*219+24T>C) n.118+2773A>G c.1060+24T>C (n.1060+24T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46055738A>T | CA2622928090 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+24T>A (n.1087+24T>A) c.976+24T>A (n.976+24T>A) c.*219+24T>A (n.*219+24T>A) n.118+2773A>T c.1060+24T>A (n.1060+24T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46055739del | CA2088943305 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+24del (n.1087+24del) c.976+24del (n.976+24del) c.*219+24del (n.*219+24del) n.118+2774del c.1060+24del (n.1060+24del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.46055739A>G | CA2622928091 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+23T>C (n.1087+23T>C) c.976+23T>C (n.976+23T>C) c.*219+23T>C (n.*219+23T>C) n.118+2774A>G c.1060+23T>C (n.1060+23T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46055740G>T | CA2622928092 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+22C>A (n.1087+22C>A) c.976+22C>A (n.976+22C>A) c.*219+22C>A (n.*219+22C>A) n.118+2775G>T c.1060+22C>A (n.1060+22C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46055741A>G | CA2622928093 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+21T>C (n.1087+21T>C) c.976+21T>C (n.976+21T>C) c.*219+21T>C (n.*219+21T>C) n.118+2776A>G c.1060+21T>C (n.1060+21T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46055742T>C | CA2622928094 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+20A>G (n.1087+20A>G) c.976+20A>G (n.976+20A>G) c.*219+20A>G (n.*219+20A>G) n.118+2777T>C c.1060+20A>G (n.1060+20A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46055743C>A | CA2622928095 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+19G>T (n.1087+19G>T) c.976+19G>T (n.976+19G>T) c.*219+19G>T (n.*219+19G>T) n.118+2778C>A c.1060+19G>T (n.1060+19G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46055743C= | CA2088943306 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+19G= (n.1087+19G=) c.976+19G= (n.976+19G=) c.*219+19G= (n.*219+19G=) n.118+2778C= c.1060+19G= (n.1060+19G=) | |
| 13 | g.46055743C>T | CA2088943307 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+19G>A (n.1087+19G>A) c.976+19G>A (n.976+19G>A) c.*219+19G>A (n.*219+19G>A) n.118+2778C>T c.1060+19G>A (n.1060+19G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.46055744A= | CA2088943308 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+18T= (n.1087+18T=) c.976+18T= (n.976+18T=) c.*219+18T= (n.*219+18T=) n.118+2779A= c.1060+18T= (n.1060+18T=) | |
| 13 | g.46055744A>G | CA609556614 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+18T>C (n.1087+18T>C) c.976+18T>C (n.976+18T>C) c.*219+18T>C (n.*219+18T>C) n.118+2779A>G c.1060+18T>C (n.1060+18T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46055746A>G | CA2622928097 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+16T>C (n.1087+16T>C) c.976+16T>C (n.976+16T>C) c.*219+16T>C (n.*219+16T>C) n.118+2781A>G c.1060+16T>C (n.1060+16T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46055747del | CA2622928096 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+16del (n.1087+16del) c.976+16del (n.976+16del) c.*219+16del (n.*219+16del) n.118+2782del c.1060+16del (n.1060+16del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46055748G>A | CA2088943310 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+14C>T (n.1087+14C>T) c.976+14C>T (n.976+14C>T) c.*219+14C>T (n.*219+14C>T) n.118+2783G>A c.1060+14C>T (n.1060+14C>T) | dbSNP |
| 13 | g.46055748G= | CA2088943309 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+14C= (n.1087+14C=) c.976+14C= (n.976+14C=) c.*219+14C= (n.*219+14C=) n.118+2783G= c.1060+14C= (n.1060+14C=) | |
| 13 | g.46055748G>T | CA2622928098 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+14C>A (n.1087+14C>A) c.976+14C>A (n.976+14C>A) c.*219+14C>A (n.*219+14C>A) n.118+2783G>T c.1060+14C>A (n.1060+14C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46055749A>G | CA2622928099 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+13T>C (n.1087+13T>C) c.976+13T>C (n.976+13T>C) c.*219+13T>C (n.*219+13T>C) n.118+2784A>G c.1060+13T>C (n.1060+13T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46055750A= | CA2088943311 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+12T= (n.1087+12T=) c.976+12T= (n.976+12T=) c.*219+12T= (n.*219+12T=) n.118+2785A= c.1060+12T= (n.1060+12T=) | |
| 13 | g.46055750A>G | CA6974772 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+12T>C (n.1087+12T>C) c.976+12T>C (n.976+12T>C) c.*219+12T>C (n.*219+12T>C) n.118+2785A>G c.1060+12T>C (n.1060+12T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.46055751G= | CA2088943312 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+11C= (n.1087+11C=) c.976+11C= (n.976+11C=) c.*219+11C= (n.*219+11C=) n.118+2786G= c.1060+11C= (n.1060+11C=) | |
| 13 | g.46055751G>T | CA2622928100 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+11C>A (n.1087+11C>A) c.976+11C>A (n.976+11C>A) c.*219+11C>A (n.*219+11C>A) n.118+2786G>T c.1060+11C>A (n.1060+11C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46055752A>G | CA2622928101 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+10T>C (n.1087+10T>C) c.976+10T>C (n.976+10T>C) c.*219+10T>C (n.*219+10T>C) n.118+2787A>G c.1060+10T>C (n.1060+10T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46055753_46055760dup | CA6974773 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+3_1087+10dup (n.1087+3_1087+10dup) c.976+3_976+10dup (n.976+3_976+10dup) c.*219+3_*219+10dup (n.*219+3_*219+10dup) n.118+2788_118+2795dup c.1060+3_1060+10dup (n.1060+3_1060+10dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.46055753A>G | CA2622928102 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+9T>C (n.1087+9T>C) c.976+9T>C (n.976+9T>C) c.*219+9T>C (n.*219+9T>C) n.118+2788A>G c.1060+9T>C (n.1060+9T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46055756A= | CA2088943313 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+6T= (n.1087+6T=) c.976+6T= (n.976+6T=) c.*219+6T= (n.*219+6T=) n.118+2791A= c.1060+6T= (n.1060+6T=) | |
| 13 | g.46055756A>G | CA2622928103 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+6T>C (n.1087+6T>C) c.976+6T>C (n.976+6T>C) c.*219+6T>C (n.*219+6T>C) n.118+2791A>G c.1060+6T>C (n.1060+6T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46055756A>T | CA2622928104 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+6T>A (n.1087+6T>A) c.976+6T>A (n.976+6T>A) c.*219+6T>A (n.*219+6T>A) n.118+2791A>T c.1060+6T>A (n.1060+6T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46055757C>A | CA2622928105 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+5G>T (n.1087+5G>T) c.976+5G>T (n.976+5G>T) c.*219+5G>T (n.*219+5G>T) n.118+2792C>A c.1060+5G>T (n.1060+5G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46055757C= | CA2088943314 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+5G= (n.1087+5G=) c.976+5G= (n.976+5G=) c.*219+5G= (n.*219+5G=) n.118+2792C= c.1060+5G= (n.1060+5G=) | |
| 13 | g.46055757C>T | CA2088943315 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+5G>A (n.1087+5G>A) c.976+5G>A (n.976+5G>A) c.*219+5G>A (n.*219+5G>A) n.118+2792C>T c.1060+5G>A (n.1060+5G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.46055757_46055763dup | CA609556616 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1086_1087+5dup c.975_976+5dup c.*218_*219+5dup n.118+2792_118+2798dup c.1059_1060+5dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.46055758T>C | CA2622928106 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+4A>G (n.1087+4A>G) c.976+4A>G (n.976+4A>G) c.*219+4A>G (n.*219+4A>G) n.118+2793T>C c.1060+4A>G (n.1060+4A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46055759T>C | CA2622928107 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+3A>G (n.1087+3A>G) c.976+3A>G (n.976+3A>G) c.*219+3A>G (n.*219+3A>G) n.118+2794T>C c.1060+3A>G (n.1060+3A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46055760del | CA2575409763 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+2del (n.1087+2del) c.976+2del (n.976+2del) c.*219+2del (n.*219+2del) n.118+2795del c.1060+2del (n.1060+2del) | |
| 13 | g.46055760A>C | CA388125768 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+2T>G (n.1087+2T>G) c.976+2T>G (n.976+2T>G) c.*219+2T>G (n.*219+2T>G) n.118+2795A>C c.1060+2T>G (n.1060+2T>G) | |
| 13 | g.46055760A>G | CA388125769 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+2T>C (n.1087+2T>C) c.976+2T>C (n.976+2T>C) c.*219+2T>C (n.*219+2T>C) n.118+2795A>G c.1060+2T>C (n.1060+2T>C) | |
| 13 | g.46055760A>T | CA388125770 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+2T>A (n.1087+2T>A) c.976+2T>A (n.976+2T>A) c.*219+2T>A (n.*219+2T>A) n.118+2795A>T c.1060+2T>A (n.1060+2T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46055761C>A | CA388125773 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+1G>T (n.1087+1G>T) c.976+1G>T (n.976+1G>T) c.*219+1G>T (n.*219+1G>T) n.118+2796C>A c.1060+1G>T (n.1060+1G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46055761C>G | CA388125771 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+1G>C (n.1087+1G>C) c.976+1G>C (n.976+1G>C) c.*219+1G>C (n.*219+1G>C) n.118+2796C>G c.1060+1G>C (n.1060+1G>C) | |
| 13 | g.46055761C>T | CA388125772 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+1G>A (n.1087+1G>A) c.976+1G>A (n.976+1G>A) c.*219+1G>A (n.*219+1G>A) n.118+2796C>T c.1060+1G>A (n.1060+1G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46055762A= | CA2088943316 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087T= (p.Tyr363=) c.976T= (p.Tyr326=) c.*219T= (n.*219T=) n.118+2797A= c.1060T= (p.Tyr354=) | |
| 13 | g.46055762A>C | CA388125774 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087T>G (p.Tyr363Asp) c.976T>G (p.Tyr326Asp) c.*219T>G (n.*219T>G) n.118+2797A>C c.1060T>G (p.Tyr354Asp) | |
| 13 | g.46055762A>G | CA388125775 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087T>C (p.Tyr363His) c.976T>C (p.Tyr326His) c.*219T>C (n.*219T>C) n.118+2797A>G c.1060T>C (p.Tyr354His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.46055762A>T | CA388125776 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087T>A (p.Tyr363Asn) c.976T>A (p.Tyr326Asn) c.*219T>A (n.*219T>A) n.118+2797A>T c.1060T>A (p.Tyr354Asn) | |
| 13 | g.46055763T>A | CA388125777 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1086A>T (p.Leu362Phe) c.975A>T (p.Leu325Phe) c.*218A>T (n.*218A>T) n.118+2798T>A c.1059A>T (p.Leu353Phe) | |
| 13 | g.46055763T>C | CA483527191 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1086A>G (p.Leu362=) c.975A>G (p.Leu325=) c.*218A>G (n.*218A>G) n.118+2798T>C c.1059A>G (p.Leu353=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46055763T>G | CA388125778 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1086A>C (p.Leu362Phe) c.975A>C (p.Leu325Phe) c.*218A>C (n.*218A>C) n.118+2798T>G c.1059A>C (p.Leu353Phe) | |
| 13 | g.46055764A= | CA2088943317 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1085T= (p.Leu362=) c.974T= (p.Leu325=) c.*217T= (n.*217T=) n.118+2799A= c.1058T= (p.Leu353=) | |
| 13 | g.46055764A>C | CA388125779 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1085T>G (p.Leu362Ter) c.974T>G (p.Leu325Ter) c.*217T>G (n.*217T>G) n.118+2799A>C c.1058T>G (p.Leu353Ter) | |
| 13 | g.46055764A>G | CA388125780 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1085T>C (p.Leu362Ser) c.974T>C (p.Leu325Ser) c.*217T>C (n.*217T>C) n.118+2799A>G c.1058T>C (p.Leu353Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.46055764A>T | CA388125781 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1085T>A (p.Leu362Ter) c.974T>A (p.Leu325Ter) c.*217T>A (n.*217T>A) n.118+2799A>T c.1058T>A (p.Leu353Ter) | |
| 13 | g.46055765del | CA2575409764 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1085del (p.Leu362TyrfsTer3) c.974del (p.Leu325TyrfsTer3) c.*217del (n.*217del) n.118+2800del c.1058del (p.Leu353TyrfsTer3) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46055765A>C | CA388125782 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1084T>G (p.Leu362Val) c.973T>G (p.Leu325Val) c.*216T>G (n.*216T>G) n.118+2800A>C c.1057T>G (p.Leu353Val) | |
| 13 | g.46055765A>G | CA483527192 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1084T>C (p.Leu362=) c.973T>C (p.Leu325=) c.*216T>C (n.*216T>C) n.118+2800A>G c.1057T>C (p.Leu353=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46055765A>T | CA388125783 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1084T>A (p.Leu362Ile) c.973T>A (p.Leu325Ile) c.*216T>A (n.*216T>A) n.118+2800A>T c.1057T>A (p.Leu353Ile) | |
| 13 | g.46055765_46055766delinsAG | CA2088943318 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1083_1084delinsCT (p.Thr361=) c.972_973delinsCT (p.Thr324=) c.*215_*216delinsCT (n.*215_*216delinsCT) n.118+2800_118+2801delinsAG c.1056_1057delinsCT (p.Thr352=) | |
| 13 | g.46055766G>A | CA483527193 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1083C>T (p.Thr361=) c.972C>T (p.Thr324=) c.*215C>T (n.*215C>T) n.118+2801G>A c.1056C>T (p.Thr352=) | |
| 13 | g.46055766G>C | CA483527194 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1083C>G (p.Thr361=) c.972C>G (p.Thr324=) c.*215C>G (n.*215C>G) n.118+2801G>C c.1056C>G (p.Thr352=) | |
| 13 | g.46055766G>T | CA483527195 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1083C>A (p.Thr361=) c.972C>A (p.Thr324=) c.*215C>A (n.*215C>A) n.118+2801G>T c.1056C>A (p.Thr352=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46055767del | CA912974743 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1083del (p.Leu362TyrfsTer3) c.972del (p.Leu325TyrfsTer3) c.*215del (n.*215del) n.118+2802del c.1056del (p.Leu353TyrfsTer3) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.46055767G>A | CA388125784 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1082C>T (p.Thr361Ile) c.971C>T (p.Thr324Ile) c.*214C>T (n.*214C>T) n.118+2802G>A c.1055C>T (p.Thr352Ile) | |
| 13 | g.46055767G>C | CA388125785 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1082C>G (p.Thr361Ser) c.971C>G (p.Thr324Ser) c.*214C>G (n.*214C>G) n.118+2802G>C c.1055C>G (p.Thr352Ser) | |
| 13 | g.46055767G= | CA2088943319 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1082C= (p.Thr361=) c.971C= (p.Thr324=) c.*214C= (n.*214C=) n.118+2802G= c.1055C= (p.Thr352=) | |
| 13 | g.46055767G>T | CA6974774 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1082C>A (p.Thr361Asn) c.971C>A (p.Thr324Asn) c.*214C>A (n.*214C>A) n.118+2802G>T c.1055C>A (p.Thr352Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46055768T>A | CA388125787 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1081A>T (p.Thr361Ser) c.970A>T (p.Thr324Ser) c.*213A>T (n.*213A>T) n.118+2803T>A c.1054A>T (p.Thr352Ser) | |
| 13 | g.46055768T>C | CA388125788 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1081A>G (p.Thr361Ala) c.970A>G (p.Thr324Ala) c.*213A>G (n.*213A>G) n.118+2803T>C c.1054A>G (p.Thr352Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.46055768T>G | CA388125786 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1081A>C (p.Thr361Pro) c.970A>C (p.Thr324Pro) c.*213A>C (n.*213A>C) n.118+2803T>G c.1054A>C (p.Thr352Pro) | |
| 13 | g.46055768T= | CA2088943320 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1081A= (p.Thr361=) c.970A= (p.Thr324=) c.*213A= (n.*213A=) n.118+2803T= c.1054A= (p.Thr352=) | |
| 13 | g.46055769T>A | CA388125789 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1080A>T (p.Glu360Asp) c.969A>T (p.Glu323Asp) c.*212A>T (n.*212A>T) n.118+2804T>A c.1053A>T (p.Glu351Asp) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46055769T>C | CA483527196 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1080A>G (p.Glu360=) c.969A>G (p.Glu323=) c.*212A>G (n.*212A>G) n.118+2804T>C c.1053A>G (p.Glu351=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46055769T>G | CA388125790 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1080A>C (p.Glu360Asp) c.969A>C (p.Glu323Asp) c.*212A>C (n.*212A>C) n.118+2804T>G c.1053A>C (p.Glu351Asp) | |
| 13 | g.46055770T>A | CA388125791 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1079A>T (p.Glu360Val) c.968A>T (p.Glu323Val) c.*211A>T (n.*211A>T) n.118+2805T>A c.1052A>T (p.Glu351Val) | |
| 13 | g.46055770T>C | CA249149737 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1079A>G (p.Glu360Gly) c.968A>G (p.Glu323Gly) c.*211A>G (n.*211A>G) n.118+2805T>C c.1052A>G (p.Glu351Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46055770T>G | CA388125792 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1079A>C (p.Glu360Ala) c.968A>C (p.Glu323Ala) c.*211A>C (n.*211A>C) n.118+2805T>G c.1052A>C (p.Glu351Ala) | |
| 13 | g.46055770T= | CA2088943321 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1079A= (p.Glu360=) c.968A= (p.Glu323=) c.*211A= (n.*211A=) n.118+2805T= c.1052A= (p.Glu351=) | |
| 13 | g.46055771C>A | CA388125793 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1078G>T (p.Glu360Ter) c.967G>T (p.Glu323Ter) c.*210G>T (n.*210G>T) n.118+2806C>A c.1051G>T (p.Glu351Ter) | |
| 13 | g.46055771C>G | CA388125794 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1078G>C (p.Glu360Gln) c.967G>C (p.Glu323Gln) c.*210G>C (n.*210G>C) n.118+2806C>G c.1051G>C (p.Glu351Gln) | |
| 13 | g.46055771C>T | CA388125795 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1078G>A (p.Glu360Lys) c.967G>A (p.Glu323Lys) c.*210G>A (n.*210G>A) n.118+2806C>T c.1051G>A (p.Glu351Lys) | |
| 13 | g.46055772T>A | CA483527198 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1077A>T (p.Ser359=) c.966A>T (p.Ser322=) c.*209A>T (n.*209A>T) n.118+2807T>A c.1050A>T (p.Ser350=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46055772T>C | CA483527199 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1077A>G (p.Ser359=) c.966A>G (p.Ser322=) c.*209A>G (n.*209A>G) n.118+2807T>C c.1050A>G (p.Ser350=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46055772T>G | CA483527200 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1077A>C (p.Ser359=) c.966A>C (p.Ser322=) c.*209A>C (n.*209A>C) n.118+2807T>G c.1050A>C (p.Ser350=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46055772T= | CA2088943322 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1077A= (p.Ser359=) c.966A= (p.Ser322=) c.*209A= (n.*209A=) n.118+2807T= c.1050A= (p.Ser350=) | |
| 13 | g.46055773G>A | CA388125796 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1076C>T (p.Ser359Leu) c.965C>T (p.Ser322Leu) c.*208C>T (n.*208C>T) n.118+2808G>A c.1049C>T (p.Ser350Leu) | |
| 13 | g.46055773G>C | CA388125797 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1076C>G (p.Ser359Ter) c.965C>G (p.Ser322Ter) c.*208C>G (n.*208C>G) n.118+2808G>C c.1049C>G (p.Ser350Ter) | |
| 13 | g.46055773G>T | CA388125798 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1076C>A (p.Ser359Ter) c.965C>A (p.Ser322Ter) c.*208C>A (n.*208C>A) n.118+2808G>T c.1049C>A (p.Ser350Ter) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46055774A>C | CA388125799 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1075T>G (p.Ser359Ala) c.964T>G (p.Ser322Ala) c.*207T>G (n.*207T>G) n.118+2809A>C c.1048T>G (p.Ser350Ala) | |
| 13 | g.46055774A>G | CA388125800 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1075T>C (p.Ser359Pro) c.964T>C (p.Ser322Pro) c.*207T>C (n.*207T>C) n.118+2809A>G c.1048T>C (p.Ser350Pro) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46055774A>T | CA388125801 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1075T>A (p.Ser359Thr) c.964T>A (p.Ser322Thr) c.*207T>A (n.*207T>A) n.118+2809A>T c.1048T>A (p.Ser350Thr) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46055775G>A | CA483527201 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1074C>T (p.Gly358=) c.963C>T (p.Gly321=) c.*206C>T (n.*206C>T) n.118+2810G>A c.1047C>T (p.Gly349=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46055775G>C | CA483527202 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1074C>G (p.Gly358=) c.963C>G (p.Gly321=) c.*206C>G (n.*206C>G) n.118+2810G>C c.1047C>G (p.Gly349=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46055775G>T | CA483527203 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1074C>A (p.Gly358=) c.963C>A (p.Gly321=) c.*206C>A (n.*206C>A) n.118+2810G>T c.1047C>A (p.Gly349=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46055776C>A | CA388125802 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1073G>T (p.Gly358Val) c.962G>T (p.Gly321Val) c.*205G>T (n.*205G>T) n.118+2811C>A c.1046G>T (p.Gly349Val) | |
| 13 | g.46055776C>G | CA388125803 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1073G>C (p.Gly358Ala) c.962G>C (p.Gly321Ala) c.*205G>C (n.*205G>C) n.118+2811C>G c.1046G>C (p.Gly349Ala) | COSMIC |
| 13 | g.46055776C>T | CA388125804 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1073G>A (p.Gly358Asp) c.962G>A (p.Gly321Asp) c.*205G>A (n.*205G>A) n.118+2811C>T c.1046G>A (p.Gly349Asp) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46055777C>A | CA388125807 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1072G>T (p.Gly358Cys) c.961G>T (p.Gly321Cys) c.*204G>T (n.*204G>T) n.118+2812C>A c.1045G>T (p.Gly349Cys) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46055777C= | CA2088943323 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1072G= (p.Gly358=) c.961G= (p.Gly321=) c.*204G= (n.*204G=) n.118+2812C= c.1045G= (p.Gly349=) | |
| 13 | g.46055777C>G | CA388125806 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1072G>C (p.Gly358Arg) c.961G>C (p.Gly321Arg) c.*204G>C (n.*204G>C) n.118+2812C>G c.1045G>C (p.Gly349Arg) | |
| 13 | g.46055777C>T | CA388125805 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1072G>A (p.Gly358Ser) c.961G>A (p.Gly321Ser) c.*204G>A (n.*204G>A) n.118+2812C>T c.1045G>A (p.Gly349Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46055778A= | CA2088943324 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1071T= (p.His357=) c.960T= (p.His320=) c.*203T= (n.*203T=) n.118+2813A= c.1044T= (p.His348=) | |
| 13 | g.46055778A>C | CA6974776 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1071T>G (p.His357Gln) c.960T>G (p.His320Gln) c.*203T>G (n.*203T>G) n.118+2813A>C c.1044T>G (p.His348Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.46055778A>G | CA6974775 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1071T>C (p.His357=) c.960T>C (p.His320=) c.*203T>C (n.*203T>C) n.118+2813A>G c.1044T>C (p.His348=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46055778A>T | CA388125808 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1071T>A (p.His357Gln) c.960T>A (p.His320Gln) c.*203T>A (n.*203T>A) n.118+2813A>T c.1044T>A (p.His348Gln) | |
| 13 | g.46055779T>A | CA388125809 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1070A>T (p.His357Leu) c.959A>T (p.His320Leu) c.*202A>T (n.*202A>T) n.118+2814T>A c.1043A>T (p.His348Leu) | |
| 13 | g.46055779T>C | CA6974777 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1070A>G (p.His357Arg) c.959A>G (p.His320Arg) c.*202A>G (n.*202A>G) n.118+2814T>C c.1043A>G (p.His348Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
| 13 | g.46055779T>G | CA388125810 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1070A>C (p.His357Pro) c.959A>C (p.His320Pro) c.*202A>C (n.*202A>C) n.118+2814T>G c.1043A>C (p.His348Pro) | |
| 13 | g.46055779T= | CA2088943325 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1070A= (p.His357=) c.959A= (p.His320=) c.*202A= (n.*202A=) n.118+2814T= c.1043A= (p.His348=) | |
| 13 | g.46055780G>A | CA388125811 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1069C>T (p.His357Tyr) c.958C>T (p.His320Tyr) c.*201C>T (n.*201C>T) n.118+2815G>A c.1042C>T (p.His348Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46055780G>C | CA388125812 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1069C>G (p.His357Asp) c.958C>G (p.His320Asp) c.*201C>G (n.*201C>G) n.118+2815G>C c.1042C>G (p.His348Asp) | |
| 13 | g.46055780G= | CA2088943326 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1069C= (p.His357=) c.958C= (p.His320=) c.*201C= (n.*201C=) n.118+2815G= c.1042C= (p.His348=) | |
| 13 | g.46055780G>T | CA388125813 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1069C>A (p.His357Asn) c.958C>A (p.His320Asn) c.*201C>A (n.*201C>A) n.118+2815G>T c.1042C>A (p.His348Asn) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46055781del | CA2622928108 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1069del (p.His357MetfsTer8) c.958del (p.His320MetfsTer8) c.*201del (n.*201del) n.118+2816del c.1042del (p.His348MetfsTer8) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46055781G>A | CA6974778 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1068C>T (p.Gly356=) c.957C>T (p.Gly319=) c.*200C>T (n.*200C>T) n.118+2816G>A c.1041C>T (p.Gly347=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46055781G>C | CA483527204 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1068C>G (p.Gly356=) c.957C>G (p.Gly319=) c.*200C>G (n.*200C>G) n.118+2816G>C c.1041C>G (p.Gly347=) | |
| 13 | g.46055781G= | CA2088943327 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1068C= (p.Gly356=) c.957C= (p.Gly319=) c.*200C= (n.*200C=) n.118+2816G= c.1041C= (p.Gly347=) | |
| 13 | g.46055781G>T | CA483527205 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1068C>A (p.Gly356=) c.957C>A (p.Gly319=) c.*200C>A (n.*200C>A) n.118+2816G>T c.1041C>A (p.Gly347=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46055782C>A | CA388125814 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1067G>T (p.Gly356Val) c.956G>T (p.Gly319Val) c.*199G>T (n.*199G>T) n.118+2817C>A c.1040G>T (p.Gly347Val) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46055782C>G | CA388125815 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1067G>C (p.Gly356Ala) c.956G>C (p.Gly319Ala) c.*199G>C (n.*199G>C) n.118+2817C>G c.1040G>C (p.Gly347Ala) | |
| 13 | g.46055782C>T | CA388125816 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1067G>A (p.Gly356Asp) c.956G>A (p.Gly319Asp) c.*199G>A (n.*199G>A) n.118+2817C>T c.1040G>A (p.Gly347Asp) | gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.46055783del | CA2622928109 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1067del (p.Gly356AlafsTer9) c.956del (p.Gly319AlafsTer9) c.*199del (n.*199del) n.118+2818del c.1040del (p.Gly347AlafsTer9) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46055783C>A | CA388125818 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1066G>T (p.Gly356Cys) c.955G>T (p.Gly319Cys) c.*198G>T (n.*198G>T) n.118+2818C>A c.1039G>T (p.Gly347Cys) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46055783C= | CA2088943328 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1066G= (p.Gly356=) c.955G= (p.Gly319=) c.*198G= (n.*198G=) n.118+2818C= c.1039G= (p.Gly347=) | |
| 13 | g.46055783C>G | CA388125819 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1066G>C (p.Gly356Arg) c.955G>C (p.Gly319Arg) c.*198G>C (n.*198G>C) n.118+2818C>G c.1039G>C (p.Gly347Arg) | |
| 13 | g.46055783C>T | CA388125817 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1066G>A (p.Gly356Ser) c.955G>A (p.Gly319Ser) c.*198G>A (n.*198G>A) n.118+2818C>T c.1039G>A (p.Gly347Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.46055784A= | CA2088943329 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1065T= (p.His355=) c.954T= (p.His318=) c.*197T= (n.*197T=) n.118+2819A= c.1038T= (p.His346=) | |
| 13 | g.46055784A>C | CA388125820 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1065T>G (p.His355Gln) c.954T>G (p.His318Gln) c.*197T>G (n.*197T>G) n.118+2819A>C c.1038T>G (p.His346Gln) | |
| 13 | g.46055784A>G | CA6974779 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1065T>C (p.His355=) c.954T>C (p.His318=) c.*197T>C (n.*197T>C) n.118+2819A>G c.1038T>C (p.His346=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46055784A>T | CA388125821 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1065T>A (p.His355Gln) c.954T>A (p.His318Gln) c.*197T>A (n.*197T>A) n.118+2819A>T c.1038T>A (p.His346Gln) | |
| 13 | g.46055785T>A | CA388125822 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1064A>T (p.His355Leu) c.953A>T (p.His318Leu) c.*196A>T (n.*196A>T) n.118+2820T>A c.1037A>T (p.His346Leu) | |
| 13 | g.46055785T>C | CA388125823 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1064A>G (p.His355Arg) c.953A>G (p.His318Arg) c.*196A>G (n.*196A>G) n.118+2820T>C c.1037A>G (p.His346Arg) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46055785T>G | CA388125824 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1064A>C (p.His355Pro) c.953A>C (p.His318Pro) c.*196A>C (n.*196A>C) n.118+2820T>G c.1037A>C (p.His346Pro) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46055786G>A | CA388125825 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1063C>T (p.His355Tyr) c.952C>T (p.His318Tyr) c.*195C>T (n.*195C>T) n.118+2821G>A c.1036C>T (p.His346Tyr) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46055786G>C | CA388125826 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1063C>G (p.His355Asp) c.952C>G (p.His318Asp) c.*195C>G (n.*195C>G) n.118+2821G>C c.1036C>G (p.His346Asp) | |
| 13 | g.46055786G>T | CA388125827 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1063C>A (p.His355Asn) c.952C>A (p.His318Asn) c.*195C>A (n.*195C>A) n.118+2821G>T c.1036C>A (p.His346Asn) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46055787T>A | CA483527208 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1062A>T (p.Thr354=) c.951A>T (p.Thr317=) c.*194A>T (n.*194A>T) n.118+2822T>A c.1035A>T (p.Thr345=) | |
| 13 | g.46055787T>C | CA483527206 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1062A>G (p.Thr354=) c.951A>G (p.Thr317=) c.*194A>G (n.*194A>G) n.118+2822T>C c.1035A>G (p.Thr345=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46055787T>G | CA483527207 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1062A>C (p.Thr354=) c.951A>C (p.Thr317=) c.*194A>C (n.*194A>C) n.118+2822T>G c.1035A>C (p.Thr345=) | |
| 13 | g.46055788G>A | CA388125828 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1061C>T (p.Thr354Ile) c.950C>T (p.Thr317Ile) c.*193C>T (n.*193C>T) n.118+2823G>A c.1034C>T (p.Thr345Ile) | |
| 13 | g.46055788G>C | CA388125829 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1061C>G (p.Thr354Arg) c.950C>G (p.Thr317Arg) c.*193C>G (n.*193C>G) n.118+2823G>C c.1034C>G (p.Thr345Arg) | |
| 13 | g.46055788G>T | CA388125830 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1061C>A (p.Thr354Lys) c.950C>A (p.Thr317Lys) c.*193C>A (n.*193C>A) n.118+2823G>T c.1034C>A (p.Thr345Lys) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46055789T>A | CA388125831 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1060A>T (p.Thr354Ser) c.949A>T (p.Thr317Ser) c.*192A>T (n.*192A>T) n.118+2824T>A c.1033A>T (p.Thr345Ser) | |
| 13 | g.46055789T>C | CA388125833 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1060A>G (p.Thr354Ala) c.949A>G (p.Thr317Ala) c.*192A>G (n.*192A>G) n.118+2824T>C c.1033A>G (p.Thr345Ala) | COSMIC |
| 13 | g.46055789T>G | CA388125832 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1060A>C (p.Thr354Pro) c.949A>C (p.Thr317Pro) c.*192A>C (n.*192A>C) n.118+2824T>G c.1033A>C (p.Thr345Pro) | |
| 13 | g.46055790A>C | CA388125834 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1059T>G (p.Tyr353Ter) c.948T>G (p.Tyr316Ter) c.*191T>G (n.*191T>G) n.118+2825A>C c.1032T>G (p.Tyr344Ter) | |
| 13 | g.46055790A>G | CA483527209 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1059T>C (p.Tyr353=) c.948T>C (p.Tyr316=) c.*191T>C (n.*191T>C) n.118+2825A>G c.1032T>C (p.Tyr344=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46055790A>T | CA388125835 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1059T>A (p.Tyr353Ter) c.948T>A (p.Tyr316Ter) c.*191T>A (n.*191T>A) n.118+2825A>T c.1032T>A (p.Tyr344Ter) |