Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.46055634del | CA2728120725 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+128del (n.1087+128del) c.976+128del (n.976+128del) c.*219+128del (n.*219+128del) n.118+2669del c.1060+128del (n.1060+128del) | dbSNP |
13 | g.46055635T>C | CA2622928018 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+127A>G (n.1087+127A>G) c.976+127A>G (n.976+127A>G) c.*219+127A>G (n.*219+127A>G) n.118+2670T>C c.1060+127A>G (n.1060+127A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.46055636T>A | CA609556602 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+126A>T (n.1087+126A>T) c.976+126A>T (n.976+126A>T) c.*219+126A>T (n.*219+126A>T) n.118+2671T>A c.1060+126A>T (n.1060+126A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.46055636T>C | CA2622928019 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+126A>G (n.1087+126A>G) c.976+126A>G (n.976+126A>G) c.*219+126A>G (n.*219+126A>G) n.118+2671T>C c.1060+126A>G (n.1060+126A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.46055636T= | CA2088943266 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+126A= (n.1087+126A=) c.976+126A= (n.976+126A=) c.*219+126A= (n.*219+126A=) n.118+2671T= c.1060+126A= (n.1060+126A=) | |
13 | g.46055638C>A | CA2622928020 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+124G>T (n.1087+124G>T) c.976+124G>T (n.976+124G>T) c.*219+124G>T (n.*219+124G>T) n.118+2673C>A c.1060+124G>T (n.1060+124G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.46055643C>A | CA2622928021 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+119G>T (n.1087+119G>T) c.976+119G>T (n.976+119G>T) c.*219+119G>T (n.*219+119G>T) n.118+2678C>A c.1060+119G>T (n.1060+119G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.46055644A= | CA2088943268 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+118T= (n.1087+118T=) c.976+118T= (n.976+118T=) c.*219+118T= (n.*219+118T=) n.118+2679A= c.1060+118T= (n.1060+118T=) | |
13 | g.46055644A>G | CA2088943267 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+118T>C (n.1087+118T>C) c.976+118T>C (n.976+118T>C) c.*219+118T>C (n.*219+118T>C) n.118+2679A>G c.1060+118T>C (n.1060+118T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.46055645G>A | CA2622928022 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+117C>T (n.1087+117C>T) c.976+117C>T (n.976+117C>T) c.*219+117C>T (n.*219+117C>T) n.118+2680G>A c.1060+117C>T (n.1060+117C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.46055645G>T | CA2622928023 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+117C>A (n.1087+117C>A) c.976+117C>A (n.976+117C>A) c.*219+117C>A (n.*219+117C>A) n.118+2680G>T c.1060+117C>A (n.1060+117C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.46055647_46055648insATTGAGGC | CA2502508057 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+114_1087+115insGCCTCAAT (n.1087+114_1087+115insGCCTCAAT) c.976+114_976+115insGCCTCAAT (n.976+114_976+115insGCCTCAAT) c.*219+114_*219+115insGCCTCAAT (n.*219+114_*219+115insGCCTCAAT) n.118+2682_118+2683insATTGAGGC c.1060+114_1060+115insGCCTCAAT (n.1060+114_1060+115insGCCTCAAT) | |
13 | g.46055648G>T | CA2622928024 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+114C>A (n.1087+114C>A) c.976+114C>A (n.976+114C>A) c.*219+114C>A (n.*219+114C>A) n.118+2683G>T c.1060+114C>A (n.1060+114C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.46055649T>C | CA2622928025 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+113A>G (n.1087+113A>G) c.976+113A>G (n.976+113A>G) c.*219+113A>G (n.*219+113A>G) n.118+2684T>C c.1060+113A>G (n.1060+113A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.46055650A>T | CA2622928026 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+112T>A (n.1087+112T>A) c.976+112T>A (n.976+112T>A) c.*219+112T>A (n.*219+112T>A) n.118+2685A>T c.1060+112T>A (n.1060+112T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.46055651_46055652insAAGCGTTGCTATGACCGATTTGGGATTGGCGACGAAACGTACGTGACGTTTGCTTCTGGCGGCGCTTTTACGAAGTTTAGTCATGAGTTTCAGACGATTTGCGATGCTGGTGAGGAT | CA2549916963 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+112_1087+113insCCTCACCAGCATCGCAAATCGTCTGAAACTCATGACTAAACTTCGTAAAAGCGCCGCCAGAAGCAAACGTCACGTACGTTTCGTCGCCAATCCCAAATCGGTCATAGCAACGCTTAT (n.1087+112_1087+113insCCTCACCAGCATCGCAAATCGTCTGAAACTCATGACTAAACTTCGTAAAAGCGCCGCCAGAAGCAAACGTCACGTACGTTTCGTCGCCAATCCCAAATCGGTCATAGCAACGCTTAT) c.976+112_976+113insCCTCACCAGCATCGCAAATCGTCTGAAACTCATGACTAAACTTCGTAAAAGCGCCGCCAGAAGCAAACGTCACGTACGTTTCGTCGCCAATCCCAAATCGGTCATAGCAACGCTTAT (n.976+112_976+113insCCTCACCAGCATCGCAAATCGTCTGAAACTCATGACTAAACTTCGTAAAAGCGCCGCCAGAAGCAAACGTCACGTACGTTTCGTCGCCAATCCCAAATCGGTCATAGCAACGCTTAT) c.*219+112_*219+113insCCTCACCAGCATCGCAAATCGTCTGAAACTCATGACTAAACTTCGTAAAAGCGCCGCCAGAAGCAAACGTCACGTACGTTTCGTCGCCAATCCCAAATCGGTCATAGCAACGCTTAT (n.*219+112_*219+113insCCTCACCAGCATCGCAAATCGTCTGAAACTCATGACTAAACTTCGTAAAAGCGCCGCCAGAAGCAAACGTCACGTACGTTTCGTCGCCAATCCCAAATCGGTCATAGCAACGCTTAT) n.118+2686_118+2687insAAGCGTTGCTATGACCGATTTGGGATTGGCGACGAAACGTACGTGACGTTTGCTTCTGGCGGCGCTTTTACGAAGTTTAGTCATGAGTTTCAGACGATTTGCGATGCTGGTGAGGAT c.1060+112_1060+113insCCTCACCAGCATCGCAAATCGTCTGAAACTCATGACTAAACTTCGTAAAAGCGCCGCCAGAAGCAAACGTCACGTACGTTTCGTCGCCAATCCCAAATCGGTCATAGCAACGCTTAT (n.1060+112_1060+113insCCTCACCAGCATCGCAAATCGTCTGAAACTCATGACTAAACTTCGTAAAAGCGCCGCCAGAAGCAAACGTCACGTACGTTTCGTCGCCAATCCCAAATCGGTCATAGCAACGCTTAT) | |
13 | g.46055651T>C | CA2622928027 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+111A>G (n.1087+111A>G) c.976+111A>G (n.976+111A>G) c.*219+111A>G (n.*219+111A>G) n.118+2686T>C c.1060+111A>G (n.1060+111A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.46055652T>A | CA2622928028 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+110A>T (n.1087+110A>T) c.976+110A>T (n.976+110A>T) c.*219+110A>T (n.*219+110A>T) n.118+2687T>A c.1060+110A>T (n.1060+110A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.46055653A>T | CA2622928029 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+109T>A (n.1087+109T>A) c.976+109T>A (n.976+109T>A) c.*219+109T>A (n.*219+109T>A) n.118+2688A>T c.1060+109T>A (n.1060+109T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.46055654C>A | CA2622928030 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+108G>T (n.1087+108G>T) c.976+108G>T (n.976+108G>T) c.*219+108G>T (n.*219+108G>T) n.118+2689C>A c.1060+108G>T (n.1060+108G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.46055655A= | CA2088943269 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+107T= (n.1087+107T=) c.976+107T= (n.976+107T=) c.*219+107T= (n.*219+107T=) n.118+2690A= c.1060+107T= (n.1060+107T=) | |
13 | g.46055655A>C | CA2088943270 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+107T>G (n.1087+107T>G) c.976+107T>G (n.976+107T>G) c.*219+107T>G (n.*219+107T>G) n.118+2690A>C c.1060+107T>G (n.1060+107T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.46055657G>T | CA2622928031 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+105C>A (n.1087+105C>A) c.976+105C>A (n.976+105C>A) c.*219+105C>A (n.*219+105C>A) n.118+2692G>T c.1060+105C>A (n.1060+105C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.46055659G>T | CA2622928032 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+103C>A (n.1087+103C>A) c.976+103C>A (n.976+103C>A) c.*219+103C>A (n.*219+103C>A) n.118+2694G>T c.1060+103C>A (n.1060+103C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.46055660A= | CA2088943271 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+102T= (n.1087+102T=) c.976+102T= (n.976+102T=) c.*219+102T= (n.*219+102T=) n.118+2695A= c.1060+102T= (n.1060+102T=) | |
13 | g.46055660A>T | CA698481628 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+102T>A (n.1087+102T>A) c.976+102T>A (n.976+102T>A) c.*219+102T>A (n.*219+102T>A) n.118+2695A>T c.1060+102T>A (n.1060+102T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.46055660_46055661delinsAC | CA2088943272 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+101_1087+102delinsGT (n.1087+101_1087+102delinsGT) c.976+101_976+102delinsGT (n.976+101_976+102delinsGT) c.*219+101_*219+102delinsGT (n.*219+101_*219+102delinsGT) n.118+2695_118+2696delinsAC c.1060+101_1060+102delinsGT (n.1060+101_1060+102delinsGT) | |
13 | g.46055661C>A | CA2622928034 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+101G>T (n.1087+101G>T) c.976+101G>T (n.976+101G>T) c.*219+101G>T (n.*219+101G>T) n.118+2696C>A c.1060+101G>T (n.1060+101G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.46055661C>T | CA2622928033 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+101G>A (n.1087+101G>A) c.976+101G>A (n.976+101G>A) c.*219+101G>A (n.*219+101G>A) n.118+2696C>T c.1060+101G>A (n.1060+101G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.46055663del | CA2088943273 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+101del (n.1087+101del) c.976+101del (n.976+101del) c.*219+101del (n.*219+101del) n.118+2698del c.1060+101del (n.1060+101del) | dbSNP |
13 | g.46055662C>A | CA249149652 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+100G>T (n.1087+100G>T) c.976+100G>T (n.976+100G>T) c.*219+100G>T (n.*219+100G>T) n.118+2697C>A c.1060+100G>T (n.1060+100G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.46055662C= | CA2088943274 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+100G= (n.1087+100G=) c.976+100G= (n.976+100G=) c.*219+100G= (n.*219+100G=) n.118+2697C= c.1060+100G= (n.1060+100G=) | |
13 | g.46055662C>G | CA2622928035 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+100G>C (n.1087+100G>C) c.976+100G>C (n.976+100G>C) c.*219+100G>C (n.*219+100G>C) n.118+2697C>G c.1060+100G>C (n.1060+100G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.46055662C>T | CA2622928036 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+100G>A (n.1087+100G>A) c.976+100G>A (n.976+100G>A) c.*219+100G>A (n.*219+100G>A) n.118+2697C>T c.1060+100G>A (n.1060+100G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.46055663C>A | CA2622928037 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+99G>T (n.1087+99G>T) c.976+99G>T (n.976+99G>T) c.*219+99G>T (n.*219+99G>T) n.118+2698C>A c.1060+99G>T (n.1060+99G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.46055663C>T | CA2575409748 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+99G>A (n.1087+99G>A) c.976+99G>A (n.976+99G>A) c.*219+99G>A (n.*219+99G>A) n.118+2698C>T c.1060+99G>A (n.1060+99G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.46055664T>A | CA2622928038 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+98A>T (n.1087+98A>T) c.976+98A>T (n.976+98A>T) c.*219+98A>T (n.*219+98A>T) n.118+2699T>A c.1060+98A>T (n.1060+98A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.46055664T>C | CA2575409750 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+98A>G (n.1087+98A>G) c.976+98A>G (n.976+98A>G) c.*219+98A>G (n.*219+98A>G) n.118+2699T>C c.1060+98A>G (n.1060+98A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.46055665A= | CA2088943275 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+97T= (n.1087+97T=) c.976+97T= (n.976+97T=) c.*219+97T= (n.*219+97T=) n.118+2700A= c.1060+97T= (n.1060+97T=) | |
13 | g.46055665A>G | CA698481632 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+97T>C (n.1087+97T>C) c.976+97T>C (n.976+97T>C) c.*219+97T>C (n.*219+97T>C) n.118+2700A>G c.1060+97T>C (n.1060+97T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.46055665A>T | CA2575409751 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+97T>A (n.1087+97T>A) c.976+97T>A (n.976+97T>A) c.*219+97T>A (n.*219+97T>A) n.118+2700A>T c.1060+97T>A (n.1060+97T>A) | |
13 | g.46055668_46055672del | CA2622928039 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+93_1087+97del (n.1087+93_1087+97del) c.976+93_976+97del (n.976+93_976+97del) c.*219+93_*219+97del (n.*219+93_*219+97del) n.118+2703_118+2707del c.1060+93_1060+97del (n.1060+93_1060+97del) | gnomAD v4 |
13 | g.46055666T>C | CA2622928040 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+96A>G (n.1087+96A>G) c.976+96A>G (n.976+96A>G) c.*219+96A>G (n.*219+96A>G) n.118+2701T>C c.1060+96A>G (n.1060+96A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.46055669A= | CA2088943276 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+93T= (n.1087+93T=) c.976+93T= (n.976+93T=) c.*219+93T= (n.*219+93T=) n.118+2704A= c.1060+93T= (n.1060+93T=) | |
13 | g.46055669A>G | CA2841619014 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+93T>C (n.1087+93T>C) c.976+93T>C (n.976+93T>C) c.*219+93T>C (n.*219+93T>C) n.118+2704A>G c.1060+93T>C (n.1060+93T>C) | |
13 | g.46055669A>T | CA249149658 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+93T>A (n.1087+93T>A) c.976+93T>A (n.976+93T>A) c.*219+93T>A (n.*219+93T>A) n.118+2704A>T c.1060+93T>A (n.1060+93T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.46055670A>T | CA2799061394 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+92T>A (n.1087+92T>A) c.976+92T>A (n.976+92T>A) c.*219+92T>A (n.*219+92T>A) n.118+2705A>T c.1060+92T>A (n.1060+92T>A) | |
13 | g.46055673C>A | CA2622928041 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+89G>T (n.1087+89G>T) c.976+89G>T (n.976+89G>T) c.*219+89G>T (n.*219+89G>T) n.118+2708C>A c.1060+89G>T (n.1060+89G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.46055673C= | CA2088943277 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+89G= (n.1087+89G=) c.976+89G= (n.976+89G=) c.*219+89G= (n.*219+89G=) n.118+2708C= c.1060+89G= (n.1060+89G=) | |
13 | g.46055673C>T | CA955632191 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+89G>A (n.1087+89G>A) c.976+89G>A (n.976+89G>A) c.*219+89G>A (n.*219+89G>A) n.118+2708C>T c.1060+89G>A (n.1060+89G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.46055674A>G | CA2575409752 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+88T>C (n.1087+88T>C) c.976+88T>C (n.976+88T>C) c.*219+88T>C (n.*219+88T>C) n.118+2709A>G c.1060+88T>C (n.1060+88T>C) | |
13 | g.46055675G= | CA2088943278 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+87C= (n.1087+87C=) c.976+87C= (n.976+87C=) c.*219+87C= (n.*219+87C=) n.118+2710G= c.1060+87C= (n.1060+87C=) | |
13 | g.46055675G>T | CA2622928042 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+87C>A (n.1087+87C>A) c.976+87C>A (n.976+87C>A) c.*219+87C>A (n.*219+87C>A) n.118+2710G>T c.1060+87C>A (n.1060+87C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.46055680dup | CA698481634 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+86dup (n.1087+86dup) c.976+86dup (n.976+86dup) c.*219+86dup (n.*219+86dup) n.118+2715dup c.1060+86dup (n.1060+86dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.46055679A>G | CA2622928043 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+83T>C (n.1087+83T>C) c.976+83T>C (n.976+83T>C) c.*219+83T>C (n.*219+83T>C) n.118+2714A>G c.1060+83T>C (n.1060+83T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.46055680A= | CA2088943279 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+82T= (n.1087+82T=) c.976+82T= (n.976+82T=) c.*219+82T= (n.*219+82T=) n.118+2715A= c.1060+82T= (n.1060+82T=) | |
13 | g.46055680A>G | CA249149676 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+82T>C (n.1087+82T>C) c.976+82T>C (n.976+82T>C) c.*219+82T>C (n.*219+82T>C) n.118+2715A>G c.1060+82T>C (n.1060+82T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.46055680A>T | CA2831735917 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+82T>A (n.1087+82T>A) c.976+82T>A (n.976+82T>A) c.*219+82T>A (n.*219+82T>A) n.118+2715A>T c.1060+82T>A (n.1060+82T>A) | |
13 | g.46055681T>C | CA2622928044 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+81A>G (n.1087+81A>G) c.976+81A>G (n.976+81A>G) c.*219+81A>G (n.*219+81A>G) n.118+2716T>C c.1060+81A>G (n.1060+81A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.46055681T>G | CA2622928045 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+81A>C (n.1087+81A>C) c.976+81A>C (n.976+81A>C) c.*219+81A>C (n.*219+81A>C) n.118+2716T>G c.1060+81A>C (n.1060+81A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.46055682T>A | CA2622928046 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+80A>T (n.1087+80A>T) c.976+80A>T (n.976+80A>T) c.*219+80A>T (n.*219+80A>T) n.118+2717T>A c.1060+80A>T (n.1060+80A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.46055682T>G | CA2575409754 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+80A>C (n.1087+80A>C) c.976+80A>C (n.976+80A>C) c.*219+80A>C (n.*219+80A>C) n.118+2717T>G c.1060+80A>C (n.1060+80A>C) | |
13 | g.46055683A>G | CA2622928047 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+79T>C (n.1087+79T>C) c.976+79T>C (n.976+79T>C) c.*219+79T>C (n.*219+79T>C) n.118+2718A>G c.1060+79T>C (n.1060+79T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.46055683A>T | CA2575409755 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+79T>A (n.1087+79T>A) c.976+79T>A (n.976+79T>A) c.*219+79T>A (n.*219+79T>A) n.118+2718A>T c.1060+79T>A (n.1060+79T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.46055685A>G | CA2622928048 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+77T>C (n.1087+77T>C) c.976+77T>C (n.976+77T>C) c.*219+77T>C (n.*219+77T>C) n.118+2720A>G c.1060+77T>C (n.1060+77T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.46055686T>C | CA2622928049 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+76A>G (n.1087+76A>G) c.976+76A>G (n.976+76A>G) c.*219+76A>G (n.*219+76A>G) n.118+2721T>C c.1060+76A>G (n.1060+76A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.46055687A>G | CA2622928050 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+75T>C (n.1087+75T>C) c.976+75T>C (n.976+75T>C) c.*219+75T>C (n.*219+75T>C) n.118+2722A>G c.1060+75T>C (n.1060+75T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.46055687_46055688delinsAC | CA2088943280 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+74_1087+75delinsGT (n.1087+74_1087+75delinsGT) c.976+74_976+75delinsGT (n.976+74_976+75delinsGT) c.*219+74_*219+75delinsGT (n.*219+74_*219+75delinsGT) n.118+2722_118+2723delinsAC c.1060+74_1060+75delinsGT (n.1060+74_1060+75delinsGT) | |
13 | g.46055688del | CA2088943282 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+74del (n.1087+74del) c.976+74del (n.976+74del) c.*219+74del (n.*219+74del) n.118+2723del c.1060+74del (n.1060+74del) | dbSNP |
13 | g.46055688C>A | CA2622928051 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+74G>T (n.1087+74G>T) c.976+74G>T (n.976+74G>T) c.*219+74G>T (n.*219+74G>T) n.118+2723C>A c.1060+74G>T (n.1060+74G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.46055688C= | CA2088943281 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+74G= (n.1087+74G=) c.976+74G= (n.976+74G=) c.*219+74G= (n.*219+74G=) n.118+2723C= c.1060+74G= (n.1060+74G=) | |
13 | g.46055688C>T | CA249149682 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+74G>A (n.1087+74G>A) c.976+74G>A (n.976+74G>A) c.*219+74G>A (n.*219+74G>A) n.118+2723C>T c.1060+74G>A (n.1060+74G>A) | dbSNP |
13 | g.46055689A= | CA2088943283 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+73T= (n.1087+73T=) c.976+73T= (n.976+73T=) c.*219+73T= (n.*219+73T=) n.118+2724A= c.1060+73T= (n.1060+73T=) | |
13 | g.46055689A>G | CA609556603 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+73T>C (n.1087+73T>C) c.976+73T>C (n.976+73T>C) c.*219+73T>C (n.*219+73T>C) n.118+2724A>G c.1060+73T>C (n.1060+73T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.46055690C>A | CA2622928052 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+72G>T (n.1087+72G>T) c.976+72G>T (n.976+72G>T) c.*219+72G>T (n.*219+72G>T) n.118+2725C>A c.1060+72G>T (n.1060+72G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.46055690C= | CA2088943284 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+72G= (n.1087+72G=) c.976+72G= (n.976+72G=) c.*219+72G= (n.*219+72G=) n.118+2725C= c.1060+72G= (n.1060+72G=) | |
13 | g.46055690C>G | CA249149686 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+72G>C (n.1087+72G>C) c.976+72G>C (n.976+72G>C) c.*219+72G>C (n.*219+72G>C) n.118+2725C>G c.1060+72G>C (n.1060+72G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.46055690C>T | CA2622928053 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+72G>A (n.1087+72G>A) c.976+72G>A (n.976+72G>A) c.*219+72G>A (n.*219+72G>A) n.118+2725C>T c.1060+72G>A (n.1060+72G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.46055691A= | CA2088943285 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+71T= (n.1087+71T=) c.976+71T= (n.976+71T=) c.*219+71T= (n.*219+71T=) n.118+2726A= c.1060+71T= (n.1060+71T=) | |
13 | g.46055691A>C | CA609556605 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+71T>G (n.1087+71T>G) c.976+71T>G (n.976+71T>G) c.*219+71T>G (n.*219+71T>G) n.118+2726A>C c.1060+71T>G (n.1060+71T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.46055691A>G | CA2622928054 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+71T>C (n.1087+71T>C) c.976+71T>C (n.976+71T>C) c.*219+71T>C (n.*219+71T>C) n.118+2726A>G c.1060+71T>C (n.1060+71T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.46055691_46055693del | CA2622928055 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+69_1087+71del (n.1087+69_1087+71del) c.976+69_976+71del (n.976+69_976+71del) c.*219+69_*219+71del (n.*219+69_*219+71del) n.118+2726_118+2728del c.1060+69_1060+71del (n.1060+69_1060+71del) | gnomAD v4 |
13 | g.46055694_46055697del | CA2564909155 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+68_1087+71del (n.1087+68_1087+71del) c.976+68_976+71del (n.976+68_976+71del) c.*219+68_*219+71del (n.*219+68_*219+71del) n.118+2729_118+2732del c.1060+68_1060+71del (n.1060+68_1060+71del) | gnomAD v4 |
13 | g.46055692A>C | CA2622928056 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+70T>G (n.1087+70T>G) c.976+70T>G (n.976+70T>G) c.*219+70T>G (n.*219+70T>G) n.118+2727A>C c.1060+70T>G (n.1060+70T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.46055694G>T | CA2622928057 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+68C>A (n.1087+68C>A) c.976+68C>A (n.976+68C>A) c.*219+68C>A (n.*219+68C>A) n.118+2729G>T c.1060+68C>A (n.1060+68C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.46055699del | CA2622928058 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+67del (n.1087+67del) c.976+67del (n.976+67del) c.*219+67del (n.*219+67del) n.118+2734del c.1060+67del (n.1060+67del) | gnomAD v4 |
13 | g.46055697A= | CA2088943286 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+65T= (n.1087+65T=) c.976+65T= (n.976+65T=) c.*219+65T= (n.*219+65T=) n.118+2732A= c.1060+65T= (n.1060+65T=) | |
13 | g.46055697A>G | CA2622928059 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+65T>C (n.1087+65T>C) c.976+65T>C (n.976+65T>C) c.*219+65T>C (n.*219+65T>C) n.118+2732A>G c.1060+65T>C (n.1060+65T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.46055697A>T | CA609556606 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+65T>A (n.1087+65T>A) c.976+65T>A (n.976+65T>A) c.*219+65T>A (n.*219+65T>A) n.118+2732A>T c.1060+65T>A (n.1060+65T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.46055699A>G | CA2622928060 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+63T>C (n.1087+63T>C) c.976+63T>C (n.976+63T>C) c.*219+63T>C (n.*219+63T>C) n.118+2734A>G c.1060+63T>C (n.1060+63T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.46055700C>A | CA2622928061 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+62G>T (n.1087+62G>T) c.976+62G>T (n.976+62G>T) c.*219+62G>T (n.*219+62G>T) n.118+2735C>A c.1060+62G>T (n.1060+62G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.46055700C= | CA2088943287 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+62G= (n.1087+62G=) c.976+62G= (n.976+62G=) c.*219+62G= (n.*219+62G=) n.118+2735C= c.1060+62G= (n.1060+62G=) | |
13 | g.46055700C>T | CA249149691 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+62G>A (n.1087+62G>A) c.976+62G>A (n.976+62G>A) c.*219+62G>A (n.*219+62G>A) n.118+2735C>T c.1060+62G>A (n.1060+62G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.46055701del | CA2622928062 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+61del (n.1087+61del) c.976+61del (n.976+61del) c.*219+61del (n.*219+61del) n.118+2736del c.1060+61del (n.1060+61del) | gnomAD v4 |
13 | g.46055701A>G | CA2622928063 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+61T>C (n.1087+61T>C) c.976+61T>C (n.976+61T>C) c.*219+61T>C (n.*219+61T>C) n.118+2736A>G c.1060+61T>C (n.1060+61T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.46055701A>T | CA2622928064 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+61T>A (n.1087+61T>A) c.976+61T>A (n.976+61T>A) c.*219+61T>A (n.*219+61T>A) n.118+2736A>T c.1060+61T>A (n.1060+61T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.46055702G>A | CA2622928065 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+60C>T (n.1087+60C>T) c.976+60C>T (n.976+60C>T) c.*219+60C>T (n.*219+60C>T) n.118+2737G>A c.1060+60C>T (n.1060+60C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.46055702G>T | CA2516042559 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+60C>A (n.1087+60C>A) c.976+60C>A (n.976+60C>A) c.*219+60C>A (n.*219+60C>A) n.118+2737G>T c.1060+60C>A (n.1060+60C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.46055704T>A | CA2622928066 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+58A>T (n.1087+58A>T) c.976+58A>T (n.976+58A>T) c.*219+58A>T (n.*219+58A>T) n.118+2739T>A c.1060+58A>T (n.1060+58A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.46055704T>C | CA2622928068 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+58A>G (n.1087+58A>G) c.976+58A>G (n.976+58A>G) c.*219+58A>G (n.*219+58A>G) n.118+2739T>C c.1060+58A>G (n.1060+58A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.46055704T>G | CA2622928067 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+58A>C (n.1087+58A>C) c.976+58A>C (n.976+58A>C) c.*219+58A>C (n.*219+58A>C) n.118+2739T>G c.1060+58A>C (n.1060+58A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.46055705C>A | CA2622928071 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+57G>T (n.1087+57G>T) c.976+57G>T (n.976+57G>T) c.*219+57G>T (n.*219+57G>T) n.118+2740C>A c.1060+57G>T (n.1060+57G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.46055705C>T | CA2622928070 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+57G>A (n.1087+57G>A) c.976+57G>A (n.976+57G>A) c.*219+57G>A (n.*219+57G>A) n.118+2740C>T c.1060+57G>A (n.1060+57G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.46055709_46055710del | CA2622928069 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+56_1087+57del (n.1087+56_1087+57del) c.976+56_976+57del (n.976+56_976+57del) c.*219+56_*219+57del (n.*219+56_*219+57del) n.118+2744_118+2745del c.1060+56_1060+57del (n.1060+56_1060+57del) | gnomAD v4 |
13 | g.46055706A>T | CA2622928072 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+56T>A (n.1087+56T>A) c.976+56T>A (n.976+56T>A) c.*219+56T>A (n.*219+56T>A) n.118+2741A>T c.1060+56T>A (n.1060+56T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.46055707C>A | CA2622928074 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+55G>T (n.1087+55G>T) c.976+55G>T (n.976+55G>T) c.*219+55G>T (n.*219+55G>T) n.118+2742C>A c.1060+55G>T (n.1060+55G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.46055707C>T | CA2622928073 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+55G>A (n.1087+55G>A) c.976+55G>A (n.976+55G>A) c.*219+55G>A (n.*219+55G>A) n.118+2742C>T c.1060+55G>A (n.1060+55G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.46055708A>C | CA2622928075 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+54T>G (n.1087+54T>G) c.976+54T>G (n.976+54T>G) c.*219+54T>G (n.*219+54T>G) n.118+2743A>C c.1060+54T>G (n.1060+54T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.46055709C>A | CA2088943289 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+53G>T (n.1087+53G>T) c.976+53G>T (n.976+53G>T) c.*219+53G>T (n.*219+53G>T) n.118+2744C>A c.1060+53G>T (n.1060+53G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.46055709C= | CA2088943288 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+53G= (n.1087+53G=) c.976+53G= (n.976+53G=) c.*219+53G= (n.*219+53G=) n.118+2744C= c.1060+53G= (n.1060+53G=) | |
13 | g.46055709C>T | CA2575409757 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+53G>A (n.1087+53G>A) c.976+53G>A (n.976+53G>A) c.*219+53G>A (n.*219+53G>A) n.118+2744C>T c.1060+53G>A (n.1060+53G>A) | |
13 | g.46055711G>T | CA2622928076 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+51C>A (n.1087+51C>A) c.976+51C>A (n.976+51C>A) c.*219+51C>A (n.*219+51C>A) n.118+2746G>T c.1060+51C>A (n.1060+51C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.46055712A= | CA2088943290 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+50T= (n.1087+50T=) c.976+50T= (n.976+50T=) c.*219+50T= (n.*219+50T=) n.118+2747A= c.1060+50T= (n.1060+50T=) | |
13 | g.46055712A>C | CA2622928077 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+50T>G (n.1087+50T>G) c.976+50T>G (n.976+50T>G) c.*219+50T>G (n.*219+50T>G) n.118+2747A>C c.1060+50T>G (n.1060+50T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.46055712A>G | CA6974769 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+50T>C (n.1087+50T>C) c.976+50T>C (n.976+50T>C) c.*219+50T>C (n.*219+50T>C) n.118+2747A>G c.1060+50T>C (n.1060+50T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.46055712A>T | CA698481662 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+50T>A (n.1087+50T>A) c.976+50T>A (n.976+50T>A) c.*219+50T>A (n.*219+50T>A) n.118+2747A>T c.1060+50T>A (n.1060+50T>A) | dbSNP |
13 | g.46055712_46055717delinsATTTCT | CA2088943291 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+45_1087+50delinsAGAAAT (n.1087+45_1087+50delinsAGAAAT) c.976+45_976+50delinsAGAAAT (n.976+45_976+50delinsAGAAAT) c.*219+45_*219+50delinsAGAAAT (n.*219+45_*219+50delinsAGAAAT) n.118+2747_118+2752delinsATTTCT c.1060+45_1060+50delinsAGAAAT (n.1060+45_1060+50delinsAGAAAT) | |
13 | g.46055713T>C | CA2622928078 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+49A>G (n.1087+49A>G) c.976+49A>G (n.976+49A>G) c.*219+49A>G (n.*219+49A>G) n.118+2748T>C c.1060+49A>G (n.1060+49A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.46055715_46055719del | CA609556608 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+45_1087+49del (n.1087+45_1087+49del) c.976+45_976+49del (n.976+45_976+49del) c.*219+45_*219+49del (n.*219+45_*219+49del) n.118+2750_118+2754del c.1060+45_1060+49del (n.1060+45_1060+49del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.46055716C>A | CA955632195 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+46G>T (n.1087+46G>T) c.976+46G>T (n.976+46G>T) c.*219+46G>T (n.*219+46G>T) n.118+2751C>A c.1060+46G>T (n.1060+46G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.46055716C= | CA2088943292 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+46G= (n.1087+46G=) c.976+46G= (n.976+46G=) c.*219+46G= (n.*219+46G=) n.118+2751C= c.1060+46G= (n.1060+46G=) | |
13 | g.46055716C>T | CA2575409758 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+46G>A (n.1087+46G>A) c.976+46G>A (n.976+46G>A) c.*219+46G>A (n.*219+46G>A) n.118+2751C>T c.1060+46G>A (n.1060+46G>A) | |
13 | g.46055717T>A | CA955632196 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+45A>T (n.1087+45A>T) c.976+45A>T (n.976+45A>T) c.*219+45A>T (n.*219+45A>T) n.118+2752T>A c.1060+45A>T (n.1060+45A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.46055717T= | CA2088943293 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+45A= (n.1087+45A=) c.976+45A= (n.976+45A=) c.*219+45A= (n.*219+45A=) n.118+2752T= c.1060+45A= (n.1060+45A=) | |
13 | g.46055719T>A | CA6974771 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+43A>T (n.1087+43A>T) c.976+43A>T (n.976+43A>T) c.*219+43A>T (n.*219+43A>T) n.118+2754T>A c.1060+43A>T (n.1060+43A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.46055719T>C | CA6974770 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+43A>G (n.1087+43A>G) c.976+43A>G (n.976+43A>G) c.*219+43A>G (n.*219+43A>G) n.118+2754T>C c.1060+43A>G (n.1060+43A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.46055719T= | CA2088943294 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+43A= (n.1087+43A=) c.976+43A= (n.976+43A=) c.*219+43A= (n.*219+43A=) n.118+2754T= c.1060+43A= (n.1060+43A=) | |
13 | g.46055720A>T | CA2575409759 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+42T>A (n.1087+42T>A) c.976+42T>A (n.976+42T>A) c.*219+42T>A (n.*219+42T>A) n.118+2755A>T c.1060+42T>A (n.1060+42T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.46055721G>A | CA249149719 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+41C>T (n.1087+41C>T) c.976+41C>T (n.976+41C>T) c.*219+41C>T (n.*219+41C>T) n.118+2756G>A c.1060+41C>T (n.1060+41C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.46055721G= | CA2088943295 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+41C= (n.1087+41C=) c.976+41C= (n.976+41C=) c.*219+41C= (n.*219+41C=) n.118+2756G= c.1060+41C= (n.1060+41C=) | |
13 | g.46055722T>C | CA2575409760 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+40A>G (n.1087+40A>G) c.976+40A>G (n.976+40A>G) c.*219+40A>G (n.*219+40A>G) n.118+2757T>C c.1060+40A>G (n.1060+40A>G) | |
13 | g.46055723A= | CA2088943296 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+39T= (n.1087+39T=) c.976+39T= (n.976+39T=) c.*219+39T= (n.*219+39T=) n.118+2758A= c.1060+39T= (n.1060+39T=) | |
13 | g.46055723A>G | CA609556611 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+39T>C (n.1087+39T>C) c.976+39T>C (n.976+39T>C) c.*219+39T>C (n.*219+39T>C) n.118+2758A>G c.1060+39T>C (n.1060+39T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.46055724G>A | CA2575409761 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+38C>T (n.1087+38C>T) c.976+38C>T (n.976+38C>T) c.*219+38C>T (n.*219+38C>T) n.118+2759G>A c.1060+38C>T (n.1060+38C>T) | |
13 | g.46055724G>T | CA2622928079 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+38C>A (n.1087+38C>A) c.976+38C>A (n.976+38C>A) c.*219+38C>A (n.*219+38C>A) n.118+2759G>T c.1060+38C>A (n.1060+38C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.46055725C>A | CA2622928080 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+37G>T (n.1087+37G>T) c.976+37G>T (n.976+37G>T) c.*219+37G>T (n.*219+37G>T) n.118+2760C>A c.1060+37G>T (n.1060+37G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.46055726T>C | CA2622928081 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+36A>G (n.1087+36A>G) c.976+36A>G (n.976+36A>G) c.*219+36A>G (n.*219+36A>G) n.118+2761T>C c.1060+36A>G (n.1060+36A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.46055727C>A | CA2622928082 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+35G>T (n.1087+35G>T) c.976+35G>T (n.976+35G>T) c.*219+35G>T (n.*219+35G>T) n.118+2762C>A c.1060+35G>T (n.1060+35G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.46055731G>A | CA2088943298 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+31C>T (n.1087+31C>T) c.976+31C>T (n.976+31C>T) c.*219+31C>T (n.*219+31C>T) n.118+2766G>A c.1060+31C>T (n.1060+31C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.46055731G= | CA2088943297 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+31C= (n.1087+31C=) c.976+31C= (n.976+31C=) c.*219+31C= (n.*219+31C=) n.118+2766G= c.1060+31C= (n.1060+31C=) | |
13 | g.46055731G>T | CA2622928083 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+31C>A (n.1087+31C>A) c.976+31C>A (n.976+31C>A) c.*219+31C>A (n.*219+31C>A) n.118+2766G>T c.1060+31C>A (n.1060+31C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.46055732T>C | CA2622928084 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+30A>G (n.1087+30A>G) c.976+30A>G (n.976+30A>G) c.*219+30A>G (n.*219+30A>G) n.118+2767T>C c.1060+30A>G (n.1060+30A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.46055732T>G | CA609556612 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+30A>C (n.1087+30A>C) c.976+30A>C (n.976+30A>C) c.*219+30A>C (n.*219+30A>C) n.118+2767T>G c.1060+30A>C (n.1060+30A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.46055732T= | CA2088943299 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+30A= (n.1087+30A=) c.976+30A= (n.976+30A=) c.*219+30A= (n.*219+30A=) n.118+2767T= c.1060+30A= (n.1060+30A=) | |
13 | g.46055733T>C | CA955632199 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+29A>G (n.1087+29A>G) c.976+29A>G (n.976+29A>G) c.*219+29A>G (n.*219+29A>G) n.118+2768T>C c.1060+29A>G (n.1060+29A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.46055733T= | CA2088943300 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+29A= (n.1087+29A=) c.976+29A= (n.976+29A=) c.*219+29A= (n.*219+29A=) n.118+2768T= c.1060+29A= (n.1060+29A=) | |
13 | g.46055736_46055737del | CA2622928085 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+28_1087+29del (n.1087+28_1087+29del) c.976+28_976+29del (n.976+28_976+29del) c.*219+28_*219+29del (n.*219+28_*219+29del) n.118+2771_118+2772del c.1060+28_1060+29del (n.1060+28_1060+29del) | gnomAD v4 |
13 | g.46055734C>A | CA698481679 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+28G>T (n.1087+28G>T) c.976+28G>T (n.976+28G>T) c.*219+28G>T (n.*219+28G>T) n.118+2769C>A c.1060+28G>T (n.1060+28G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.46055734C= | CA2088943301 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+28G= (n.1087+28G=) c.976+28G= (n.976+28G=) c.*219+28G= (n.*219+28G=) n.118+2769C= c.1060+28G= (n.1060+28G=) | |
13 | g.46055734C>T | CA2622928086 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+28G>A (n.1087+28G>A) c.976+28G>A (n.976+28G>A) c.*219+28G>A (n.*219+28G>A) n.118+2769C>T c.1060+28G>A (n.1060+28G>A) | gnomAD v4 |