Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.46055627C>ACA2622928013CPB2,CPB2-AS1c.1087+135G>T (n.1087+135G>T)
c.976+135G>T (n.976+135G>T)
c.*219+135G>T (n.*219+135G>T)
n.118+2662C>A
c.1060+135G>T (n.1060+135G>T)
gnomAD v4
13g.46055627C>TCA2622928014CPB2,CPB2-AS1c.1087+135G>A (n.1087+135G>A)
c.976+135G>A (n.976+135G>A)
c.*219+135G>A (n.*219+135G>A)
n.118+2662C>T
c.1060+135G>A (n.1060+135G>A)
gnomAD v4
13g.46055628C>ACA2622928015CPB2,CPB2-AS1c.1087+134G>T (n.1087+134G>T)
c.976+134G>T (n.976+134G>T)
c.*219+134G>T (n.*219+134G>T)
n.118+2663C>A
c.1060+134G>T (n.1060+134G>T)
gnomAD v4
13g.46055628C>GCA2622928016CPB2,CPB2-AS1c.1087+134G>C (n.1087+134G>C)
c.976+134G>C (n.976+134G>C)
c.*219+134G>C (n.*219+134G>C)
n.118+2663C>G
c.1060+134G>C (n.1060+134G>C)
gnomAD v4
13g.46055628C>TCA2622928017CPB2,CPB2-AS1c.1087+134G>A (n.1087+134G>A)
c.976+134G>A (n.976+134G>A)
c.*219+134G>A (n.*219+134G>A)
n.118+2663C>T
c.1060+134G>A (n.1060+134G>A)
gnomAD v4
13g.46055634delCA2728120725CPB2,CPB2-AS1c.1087+128del (n.1087+128del)
c.976+128del (n.976+128del)
c.*219+128del (n.*219+128del)
n.118+2669del
c.1060+128del (n.1060+128del)
dbSNP
13g.46055635T>CCA2622928018CPB2,CPB2-AS1c.1087+127A>G (n.1087+127A>G)
c.976+127A>G (n.976+127A>G)
c.*219+127A>G (n.*219+127A>G)
n.118+2670T>C
c.1060+127A>G (n.1060+127A>G)
gnomAD v4
13g.46055636T>ACA609556602CPB2,CPB2-AS1c.1087+126A>T (n.1087+126A>T)
c.976+126A>T (n.976+126A>T)
c.*219+126A>T (n.*219+126A>T)
n.118+2671T>A
c.1060+126A>T (n.1060+126A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.46055636T>CCA2622928019CPB2,CPB2-AS1c.1087+126A>G (n.1087+126A>G)
c.976+126A>G (n.976+126A>G)
c.*219+126A>G (n.*219+126A>G)
n.118+2671T>C
c.1060+126A>G (n.1060+126A>G)
gnomAD v4
13g.46055636T=CA2088943266CPB2,CPB2-AS1c.1087+126A= (n.1087+126A=)
c.976+126A= (n.976+126A=)
c.*219+126A= (n.*219+126A=)
n.118+2671T=
c.1060+126A= (n.1060+126A=)
13g.46055638C>ACA2622928020CPB2,CPB2-AS1c.1087+124G>T (n.1087+124G>T)
c.976+124G>T (n.976+124G>T)
c.*219+124G>T (n.*219+124G>T)
n.118+2673C>A
c.1060+124G>T (n.1060+124G>T)
gnomAD v4
13g.46055643C>ACA2622928021CPB2,CPB2-AS1c.1087+119G>T (n.1087+119G>T)
c.976+119G>T (n.976+119G>T)
c.*219+119G>T (n.*219+119G>T)
n.118+2678C>A
c.1060+119G>T (n.1060+119G>T)
gnomAD v4
13g.46055644A=CA2088943268CPB2,CPB2-AS1c.1087+118T= (n.1087+118T=)
c.976+118T= (n.976+118T=)
c.*219+118T= (n.*219+118T=)
n.118+2679A=
c.1060+118T= (n.1060+118T=)
13g.46055644A>GCA2088943267CPB2,CPB2-AS1c.1087+118T>C (n.1087+118T>C)
c.976+118T>C (n.976+118T>C)
c.*219+118T>C (n.*219+118T>C)
n.118+2679A>G
c.1060+118T>C (n.1060+118T>C)
dbSNP gnomAD v4
13g.46055645G>ACA2622928022CPB2,CPB2-AS1c.1087+117C>T (n.1087+117C>T)
c.976+117C>T (n.976+117C>T)
c.*219+117C>T (n.*219+117C>T)
n.118+2680G>A
c.1060+117C>T (n.1060+117C>T)
gnomAD v4
13g.46055645G>TCA2622928023CPB2,CPB2-AS1c.1087+117C>A (n.1087+117C>A)
c.976+117C>A (n.976+117C>A)
c.*219+117C>A (n.*219+117C>A)
n.118+2680G>T
c.1060+117C>A (n.1060+117C>A)
gnomAD v4
13g.46055647_46055648insATTGAGGCCA2502508057CPB2,CPB2-AS1c.1087+114_1087+115insGCCTCAAT (n.1087+114_1087+115insGCCTCAAT)
c.976+114_976+115insGCCTCAAT (n.976+114_976+115insGCCTCAAT)
c.*219+114_*219+115insGCCTCAAT (n.*219+114_*219+115insGCCTCAAT)
n.118+2682_118+2683insATTGAGGC
c.1060+114_1060+115insGCCTCAAT (n.1060+114_1060+115insGCCTCAAT)
13g.46055648G>TCA2622928024CPB2,CPB2-AS1c.1087+114C>A (n.1087+114C>A)
c.976+114C>A (n.976+114C>A)
c.*219+114C>A (n.*219+114C>A)
n.118+2683G>T
c.1060+114C>A (n.1060+114C>A)
gnomAD v4
13g.46055649T>CCA2622928025CPB2,CPB2-AS1c.1087+113A>G (n.1087+113A>G)
c.976+113A>G (n.976+113A>G)
c.*219+113A>G (n.*219+113A>G)
n.118+2684T>C
c.1060+113A>G (n.1060+113A>G)
gnomAD v4
13g.46055650A>TCA2622928026CPB2,CPB2-AS1c.1087+112T>A (n.1087+112T>A)
c.976+112T>A (n.976+112T>A)
c.*219+112T>A (n.*219+112T>A)
n.118+2685A>T
c.1060+112T>A (n.1060+112T>A)
gnomAD v4
13g.46055651_46055652insAAGCGTTGCTATGACCGATTTGGGATTGGCGACGAAACGTACGTGACGTTTGCTTCTGGCGGCGCTTTTACGAAGTTTAGTCATGAGTTTCAGACGATTTGCGATGCTGGTGAGGATCA2549916963CPB2,CPB2-AS1c.1087+112_1087+113insCCTCACCAGCATCGCAAATCGTCTGAAACTCATGACTAAACTTCGTAAAAGCGCCGCCAGAAGCAAACGTCACGTACGTTTCGTCGCCAATCCCAAATCGGTCATAGCAACGCTTAT (n.1087+112_1087+113insCCTCACCAGCATCGCAAATCGTCTGAAACTCATGACTAAACTTCGTAAAAGCGCCGCCAGAAGCAAACGTCACGTACGTTTCGTCGCCAATCCCAAATCGGTCATAGCAACGCTTAT)
c.976+112_976+113insCCTCACCAGCATCGCAAATCGTCTGAAACTCATGACTAAACTTCGTAAAAGCGCCGCCAGAAGCAAACGTCACGTACGTTTCGTCGCCAATCCCAAATCGGTCATAGCAACGCTTAT (n.976+112_976+113insCCTCACCAGCATCGCAAATCGTCTGAAACTCATGACTAAACTTCGTAAAAGCGCCGCCAGAAGCAAACGTCACGTACGTTTCGTCGCCAATCCCAAATCGGTCATAGCAACGCTTAT)
c.*219+112_*219+113insCCTCACCAGCATCGCAAATCGTCTGAAACTCATGACTAAACTTCGTAAAAGCGCCGCCAGAAGCAAACGTCACGTACGTTTCGTCGCCAATCCCAAATCGGTCATAGCAACGCTTAT (n.*219+112_*219+113insCCTCACCAGCATCGCAAATCGTCTGAAACTCATGACTAAACTTCGTAAAAGCGCCGCCAGAAGCAAACGTCACGTACGTTTCGTCGCCAATCCCAAATCGGTCATAGCAACGCTTAT)
n.118+2686_118+2687insAAGCGTTGCTATGACCGATTTGGGATTGGCGACGAAACGTACGTGACGTTTGCTTCTGGCGGCGCTTTTACGAAGTTTAGTCATGAGTTTCAGACGATTTGCGATGCTGGTGAGGAT
c.1060+112_1060+113insCCTCACCAGCATCGCAAATCGTCTGAAACTCATGACTAAACTTCGTAAAAGCGCCGCCAGAAGCAAACGTCACGTACGTTTCGTCGCCAATCCCAAATCGGTCATAGCAACGCTTAT (n.1060+112_1060+113insCCTCACCAGCATCGCAAATCGTCTGAAACTCATGACTAAACTTCGTAAAAGCGCCGCCAGAAGCAAACGTCACGTACGTTTCGTCGCCAATCCCAAATCGGTCATAGCAACGCTTAT)
13g.46055651T>CCA2622928027CPB2,CPB2-AS1c.1087+111A>G (n.1087+111A>G)
c.976+111A>G (n.976+111A>G)
c.*219+111A>G (n.*219+111A>G)
n.118+2686T>C
c.1060+111A>G (n.1060+111A>G)
gnomAD v4
13g.46055652T>ACA2622928028CPB2,CPB2-AS1c.1087+110A>T (n.1087+110A>T)
c.976+110A>T (n.976+110A>T)
c.*219+110A>T (n.*219+110A>T)
n.118+2687T>A
c.1060+110A>T (n.1060+110A>T)
gnomAD v4
13g.46055653A>TCA2622928029CPB2,CPB2-AS1c.1087+109T>A (n.1087+109T>A)
c.976+109T>A (n.976+109T>A)
c.*219+109T>A (n.*219+109T>A)
n.118+2688A>T
c.1060+109T>A (n.1060+109T>A)
gnomAD v4
13g.46055654C>ACA2622928030CPB2,CPB2-AS1c.1087+108G>T (n.1087+108G>T)
c.976+108G>T (n.976+108G>T)
c.*219+108G>T (n.*219+108G>T)
n.118+2689C>A
c.1060+108G>T (n.1060+108G>T)
gnomAD v4
13g.46055655A=CA2088943269CPB2,CPB2-AS1c.1087+107T= (n.1087+107T=)
c.976+107T= (n.976+107T=)
c.*219+107T= (n.*219+107T=)
n.118+2690A=
c.1060+107T= (n.1060+107T=)
13g.46055655A>CCA2088943270CPB2,CPB2-AS1c.1087+107T>G (n.1087+107T>G)
c.976+107T>G (n.976+107T>G)
c.*219+107T>G (n.*219+107T>G)
n.118+2690A>C
c.1060+107T>G (n.1060+107T>G)
dbSNP gnomAD v4
13g.46055657G>TCA2622928031CPB2,CPB2-AS1c.1087+105C>A (n.1087+105C>A)
c.976+105C>A (n.976+105C>A)
c.*219+105C>A (n.*219+105C>A)
n.118+2692G>T
c.1060+105C>A (n.1060+105C>A)
gnomAD v4
13g.46055659G>TCA2622928032CPB2,CPB2-AS1c.1087+103C>A (n.1087+103C>A)
c.976+103C>A (n.976+103C>A)
c.*219+103C>A (n.*219+103C>A)
n.118+2694G>T
c.1060+103C>A (n.1060+103C>A)
gnomAD v4
13g.46055660A=CA2088943271CPB2,CPB2-AS1c.1087+102T= (n.1087+102T=)
c.976+102T= (n.976+102T=)
c.*219+102T= (n.*219+102T=)
n.118+2695A=
c.1060+102T= (n.1060+102T=)
13g.46055660A>TCA698481628CPB2,CPB2-AS1c.1087+102T>A (n.1087+102T>A)
c.976+102T>A (n.976+102T>A)
c.*219+102T>A (n.*219+102T>A)
n.118+2695A>T
c.1060+102T>A (n.1060+102T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.46055660_46055661delinsACCA2088943272CPB2,CPB2-AS1c.1087+101_1087+102delinsGT (n.1087+101_1087+102delinsGT)
c.976+101_976+102delinsGT (n.976+101_976+102delinsGT)
c.*219+101_*219+102delinsGT (n.*219+101_*219+102delinsGT)
n.118+2695_118+2696delinsAC
c.1060+101_1060+102delinsGT (n.1060+101_1060+102delinsGT)
13g.46055661C>ACA2622928034CPB2,CPB2-AS1c.1087+101G>T (n.1087+101G>T)
c.976+101G>T (n.976+101G>T)
c.*219+101G>T (n.*219+101G>T)
n.118+2696C>A
c.1060+101G>T (n.1060+101G>T)
gnomAD v4
13g.46055661C>TCA2622928033CPB2,CPB2-AS1c.1087+101G>A (n.1087+101G>A)
c.976+101G>A (n.976+101G>A)
c.*219+101G>A (n.*219+101G>A)
n.118+2696C>T
c.1060+101G>A (n.1060+101G>A)
gnomAD v4
13g.46055663delCA2088943273CPB2,CPB2-AS1c.1087+101del (n.1087+101del)
c.976+101del (n.976+101del)
c.*219+101del (n.*219+101del)
n.118+2698del
c.1060+101del (n.1060+101del)
dbSNP
13g.46055662C>ACA249149652CPB2,CPB2-AS1c.1087+100G>T (n.1087+100G>T)
c.976+100G>T (n.976+100G>T)
c.*219+100G>T (n.*219+100G>T)
n.118+2697C>A
c.1060+100G>T (n.1060+100G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.46055662C=CA2088943274CPB2,CPB2-AS1c.1087+100G= (n.1087+100G=)
c.976+100G= (n.976+100G=)
c.*219+100G= (n.*219+100G=)
n.118+2697C=
c.1060+100G= (n.1060+100G=)
13g.46055662C>GCA2622928035CPB2,CPB2-AS1c.1087+100G>C (n.1087+100G>C)
c.976+100G>C (n.976+100G>C)
c.*219+100G>C (n.*219+100G>C)
n.118+2697C>G
c.1060+100G>C (n.1060+100G>C)
gnomAD v4
13g.46055662C>TCA2622928036CPB2,CPB2-AS1c.1087+100G>A (n.1087+100G>A)
c.976+100G>A (n.976+100G>A)
c.*219+100G>A (n.*219+100G>A)
n.118+2697C>T
c.1060+100G>A (n.1060+100G>A)
gnomAD v4
13g.46055663C>ACA2622928037CPB2,CPB2-AS1c.1087+99G>T (n.1087+99G>T)
c.976+99G>T (n.976+99G>T)
c.*219+99G>T (n.*219+99G>T)
n.118+2698C>A
c.1060+99G>T (n.1060+99G>T)
gnomAD v4
13g.46055663C>TCA2575409748CPB2,CPB2-AS1c.1087+99G>A (n.1087+99G>A)
c.976+99G>A (n.976+99G>A)
c.*219+99G>A (n.*219+99G>A)
n.118+2698C>T
c.1060+99G>A (n.1060+99G>A)
gnomAD v4
13g.46055664T>ACA2622928038CPB2,CPB2-AS1c.1087+98A>T (n.1087+98A>T)
c.976+98A>T (n.976+98A>T)
c.*219+98A>T (n.*219+98A>T)
n.118+2699T>A
c.1060+98A>T (n.1060+98A>T)
gnomAD v4
13g.46055664T>CCA2575409750CPB2,CPB2-AS1c.1087+98A>G (n.1087+98A>G)
c.976+98A>G (n.976+98A>G)
c.*219+98A>G (n.*219+98A>G)
n.118+2699T>C
c.1060+98A>G (n.1060+98A>G)
gnomAD v4
13g.46055665A=CA2088943275CPB2,CPB2-AS1c.1087+97T= (n.1087+97T=)
c.976+97T= (n.976+97T=)
c.*219+97T= (n.*219+97T=)
n.118+2700A=
c.1060+97T= (n.1060+97T=)
13g.46055665A>GCA698481632CPB2,CPB2-AS1c.1087+97T>C (n.1087+97T>C)
c.976+97T>C (n.976+97T>C)
c.*219+97T>C (n.*219+97T>C)
n.118+2700A>G
c.1060+97T>C (n.1060+97T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.46055665A>TCA2575409751CPB2,CPB2-AS1c.1087+97T>A (n.1087+97T>A)
c.976+97T>A (n.976+97T>A)
c.*219+97T>A (n.*219+97T>A)
n.118+2700A>T
c.1060+97T>A (n.1060+97T>A)
13g.46055668_46055672delCA2622928039CPB2,CPB2-AS1c.1087+93_1087+97del (n.1087+93_1087+97del)
c.976+93_976+97del (n.976+93_976+97del)
c.*219+93_*219+97del (n.*219+93_*219+97del)
n.118+2703_118+2707del
c.1060+93_1060+97del (n.1060+93_1060+97del)
gnomAD v4
13g.46055666T>CCA2622928040CPB2,CPB2-AS1c.1087+96A>G (n.1087+96A>G)
c.976+96A>G (n.976+96A>G)
c.*219+96A>G (n.*219+96A>G)
n.118+2701T>C
c.1060+96A>G (n.1060+96A>G)
gnomAD v4
13g.46055669A=CA2088943276CPB2,CPB2-AS1c.1087+93T= (n.1087+93T=)
c.976+93T= (n.976+93T=)
c.*219+93T= (n.*219+93T=)
n.118+2704A=
c.1060+93T= (n.1060+93T=)
13g.46055669A>TCA249149658CPB2,CPB2-AS1c.1087+93T>A (n.1087+93T>A)
c.976+93T>A (n.976+93T>A)
c.*219+93T>A (n.*219+93T>A)
n.118+2704A>T
c.1060+93T>A (n.1060+93T>A)
dbSNP gnomAD v4
13g.46055670A>TCA2799061394CPB2,CPB2-AS1c.1087+92T>A (n.1087+92T>A)
c.976+92T>A (n.976+92T>A)
c.*219+92T>A (n.*219+92T>A)
n.118+2705A>T
c.1060+92T>A (n.1060+92T>A)
13g.46055673C>ACA2622928041CPB2,CPB2-AS1c.1087+89G>T (n.1087+89G>T)
c.976+89G>T (n.976+89G>T)
c.*219+89G>T (n.*219+89G>T)
n.118+2708C>A
c.1060+89G>T (n.1060+89G>T)
gnomAD v4
13g.46055673C=CA2088943277CPB2,CPB2-AS1c.1087+89G= (n.1087+89G=)
c.976+89G= (n.976+89G=)
c.*219+89G= (n.*219+89G=)
n.118+2708C=
c.1060+89G= (n.1060+89G=)
13g.46055673C>TCA955632191CPB2,CPB2-AS1c.1087+89G>A (n.1087+89G>A)
c.976+89G>A (n.976+89G>A)
c.*219+89G>A (n.*219+89G>A)
n.118+2708C>T
c.1060+89G>A (n.1060+89G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.46055674A>GCA2575409752CPB2,CPB2-AS1c.1087+88T>C (n.1087+88T>C)
c.976+88T>C (n.976+88T>C)
c.*219+88T>C (n.*219+88T>C)
n.118+2709A>G
c.1060+88T>C (n.1060+88T>C)
13g.46055675G=CA2088943278CPB2,CPB2-AS1c.1087+87C= (n.1087+87C=)
c.976+87C= (n.976+87C=)
c.*219+87C= (n.*219+87C=)
n.118+2710G=
c.1060+87C= (n.1060+87C=)
13g.46055675G>TCA2622928042CPB2,CPB2-AS1c.1087+87C>A (n.1087+87C>A)
c.976+87C>A (n.976+87C>A)
c.*219+87C>A (n.*219+87C>A)
n.118+2710G>T
c.1060+87C>A (n.1060+87C>A)
gnomAD v4
13g.46055680dupCA698481634CPB2,CPB2-AS1c.1087+86dup (n.1087+86dup)
c.976+86dup (n.976+86dup)
c.*219+86dup (n.*219+86dup)
n.118+2715dup
c.1060+86dup (n.1060+86dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.46055679A>GCA2622928043CPB2,CPB2-AS1c.1087+83T>C (n.1087+83T>C)
c.976+83T>C (n.976+83T>C)
c.*219+83T>C (n.*219+83T>C)
n.118+2714A>G
c.1060+83T>C (n.1060+83T>C)
gnomAD v4
13g.46055680A=CA2088943279CPB2,CPB2-AS1c.1087+82T= (n.1087+82T=)
c.976+82T= (n.976+82T=)
c.*219+82T= (n.*219+82T=)
n.118+2715A=
c.1060+82T= (n.1060+82T=)
13g.46055680A>GCA249149676CPB2,CPB2-AS1c.1087+82T>C (n.1087+82T>C)
c.976+82T>C (n.976+82T>C)
c.*219+82T>C (n.*219+82T>C)
n.118+2715A>G
c.1060+82T>C (n.1060+82T>C)
dbSNP gnomAD v4
13g.46055681T>CCA2622928044CPB2,CPB2-AS1c.1087+81A>G (n.1087+81A>G)
c.976+81A>G (n.976+81A>G)
c.*219+81A>G (n.*219+81A>G)
n.118+2716T>C
c.1060+81A>G (n.1060+81A>G)
gnomAD v4
13g.46055681T>GCA2622928045CPB2,CPB2-AS1c.1087+81A>C (n.1087+81A>C)
c.976+81A>C (n.976+81A>C)
c.*219+81A>C (n.*219+81A>C)
n.118+2716T>G
c.1060+81A>C (n.1060+81A>C)
gnomAD v4
13g.46055682T>ACA2622928046CPB2,CPB2-AS1c.1087+80A>T (n.1087+80A>T)
c.976+80A>T (n.976+80A>T)
c.*219+80A>T (n.*219+80A>T)
n.118+2717T>A
c.1060+80A>T (n.1060+80A>T)
gnomAD v4
13g.46055682T>GCA2575409754CPB2,CPB2-AS1c.1087+80A>C (n.1087+80A>C)
c.976+80A>C (n.976+80A>C)
c.*219+80A>C (n.*219+80A>C)
n.118+2717T>G
c.1060+80A>C (n.1060+80A>C)
13g.46055683A>GCA2622928047CPB2,CPB2-AS1c.1087+79T>C (n.1087+79T>C)
c.976+79T>C (n.976+79T>C)
c.*219+79T>C (n.*219+79T>C)
n.118+2718A>G
c.1060+79T>C (n.1060+79T>C)
gnomAD v4
13g.46055683A>TCA2575409755CPB2,CPB2-AS1c.1087+79T>A (n.1087+79T>A)
c.976+79T>A (n.976+79T>A)
c.*219+79T>A (n.*219+79T>A)
n.118+2718A>T
c.1060+79T>A (n.1060+79T>A)
gnomAD v4
13g.46055685A>GCA2622928048CPB2,CPB2-AS1c.1087+77T>C (n.1087+77T>C)
c.976+77T>C (n.976+77T>C)
c.*219+77T>C (n.*219+77T>C)
n.118+2720A>G
c.1060+77T>C (n.1060+77T>C)
dbSNP gnomAD v4
13g.46055686T>CCA2622928049CPB2,CPB2-AS1c.1087+76A>G (n.1087+76A>G)
c.976+76A>G (n.976+76A>G)
c.*219+76A>G (n.*219+76A>G)
n.118+2721T>C
c.1060+76A>G (n.1060+76A>G)
gnomAD v4
13g.46055687A>GCA2622928050CPB2,CPB2-AS1c.1087+75T>C (n.1087+75T>C)
c.976+75T>C (n.976+75T>C)
c.*219+75T>C (n.*219+75T>C)
n.118+2722A>G
c.1060+75T>C (n.1060+75T>C)
gnomAD v4
13g.46055687_46055688delinsACCA2088943280CPB2,CPB2-AS1c.1087+74_1087+75delinsGT (n.1087+74_1087+75delinsGT)
c.976+74_976+75delinsGT (n.976+74_976+75delinsGT)
c.*219+74_*219+75delinsGT (n.*219+74_*219+75delinsGT)
n.118+2722_118+2723delinsAC
c.1060+74_1060+75delinsGT (n.1060+74_1060+75delinsGT)
13g.46055688delCA2088943282CPB2,CPB2-AS1c.1087+74del (n.1087+74del)
c.976+74del (n.976+74del)
c.*219+74del (n.*219+74del)
n.118+2723del
c.1060+74del (n.1060+74del)
dbSNP
13g.46055688C>ACA2622928051CPB2,CPB2-AS1c.1087+74G>T (n.1087+74G>T)
c.976+74G>T (n.976+74G>T)
c.*219+74G>T (n.*219+74G>T)
n.118+2723C>A
c.1060+74G>T (n.1060+74G>T)
gnomAD v4
13g.46055688C=CA2088943281CPB2,CPB2-AS1c.1087+74G= (n.1087+74G=)
c.976+74G= (n.976+74G=)
c.*219+74G= (n.*219+74G=)
n.118+2723C=
c.1060+74G= (n.1060+74G=)
13g.46055688C>TCA249149682CPB2,CPB2-AS1c.1087+74G>A (n.1087+74G>A)
c.976+74G>A (n.976+74G>A)
c.*219+74G>A (n.*219+74G>A)
n.118+2723C>T
c.1060+74G>A (n.1060+74G>A)
dbSNP
13g.46055689A=CA2088943283CPB2,CPB2-AS1c.1087+73T= (n.1087+73T=)
c.976+73T= (n.976+73T=)
c.*219+73T= (n.*219+73T=)
n.118+2724A=
c.1060+73T= (n.1060+73T=)
13g.46055689A>GCA609556603CPB2,CPB2-AS1c.1087+73T>C (n.1087+73T>C)
c.976+73T>C (n.976+73T>C)
c.*219+73T>C (n.*219+73T>C)
n.118+2724A>G
c.1060+73T>C (n.1060+73T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.46055690C>ACA2622928052CPB2,CPB2-AS1c.1087+72G>T (n.1087+72G>T)
c.976+72G>T (n.976+72G>T)
c.*219+72G>T (n.*219+72G>T)
n.118+2725C>A
c.1060+72G>T (n.1060+72G>T)
gnomAD v4
13g.46055690C=CA2088943284CPB2,CPB2-AS1c.1087+72G= (n.1087+72G=)
c.976+72G= (n.976+72G=)
c.*219+72G= (n.*219+72G=)
n.118+2725C=
c.1060+72G= (n.1060+72G=)
13g.46055690C>GCA249149686CPB2,CPB2-AS1c.1087+72G>C (n.1087+72G>C)
c.976+72G>C (n.976+72G>C)
c.*219+72G>C (n.*219+72G>C)
n.118+2725C>G
c.1060+72G>C (n.1060+72G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.46055690C>TCA2622928053CPB2,CPB2-AS1c.1087+72G>A (n.1087+72G>A)
c.976+72G>A (n.976+72G>A)
c.*219+72G>A (n.*219+72G>A)
n.118+2725C>T
c.1060+72G>A (n.1060+72G>A)
gnomAD v4
13g.46055691A=CA2088943285CPB2,CPB2-AS1c.1087+71T= (n.1087+71T=)
c.976+71T= (n.976+71T=)
c.*219+71T= (n.*219+71T=)
n.118+2726A=
c.1060+71T= (n.1060+71T=)
13g.46055691A>CCA609556605CPB2,CPB2-AS1c.1087+71T>G (n.1087+71T>G)
c.976+71T>G (n.976+71T>G)
c.*219+71T>G (n.*219+71T>G)
n.118+2726A>C
c.1060+71T>G (n.1060+71T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.46055691A>GCA2622928054CPB2,CPB2-AS1c.1087+71T>C (n.1087+71T>C)
c.976+71T>C (n.976+71T>C)
c.*219+71T>C (n.*219+71T>C)
n.118+2726A>G
c.1060+71T>C (n.1060+71T>C)
gnomAD v4
13g.46055691_46055693delCA2622928055CPB2,CPB2-AS1c.1087+69_1087+71del (n.1087+69_1087+71del)
c.976+69_976+71del (n.976+69_976+71del)
c.*219+69_*219+71del (n.*219+69_*219+71del)
n.118+2726_118+2728del
c.1060+69_1060+71del (n.1060+69_1060+71del)
gnomAD v4
13g.46055694_46055697delCA2564909155CPB2,CPB2-AS1c.1087+68_1087+71del (n.1087+68_1087+71del)
c.976+68_976+71del (n.976+68_976+71del)
c.*219+68_*219+71del (n.*219+68_*219+71del)
n.118+2729_118+2732del
c.1060+68_1060+71del (n.1060+68_1060+71del)
gnomAD v4
13g.46055692A>CCA2622928056CPB2,CPB2-AS1c.1087+70T>G (n.1087+70T>G)
c.976+70T>G (n.976+70T>G)
c.*219+70T>G (n.*219+70T>G)
n.118+2727A>C
c.1060+70T>G (n.1060+70T>G)
gnomAD v4
13g.46055694G>TCA2622928057CPB2,CPB2-AS1c.1087+68C>A (n.1087+68C>A)
c.976+68C>A (n.976+68C>A)
c.*219+68C>A (n.*219+68C>A)
n.118+2729G>T
c.1060+68C>A (n.1060+68C>A)
gnomAD v4
13g.46055699delCA2622928058CPB2,CPB2-AS1c.1087+67del (n.1087+67del)
c.976+67del (n.976+67del)
c.*219+67del (n.*219+67del)
n.118+2734del
c.1060+67del (n.1060+67del)
gnomAD v4
13g.46055697A=CA2088943286CPB2,CPB2-AS1c.1087+65T= (n.1087+65T=)
c.976+65T= (n.976+65T=)
c.*219+65T= (n.*219+65T=)
n.118+2732A=
c.1060+65T= (n.1060+65T=)
13g.46055697A>GCA2622928059CPB2,CPB2-AS1c.1087+65T>C (n.1087+65T>C)
c.976+65T>C (n.976+65T>C)
c.*219+65T>C (n.*219+65T>C)
n.118+2732A>G
c.1060+65T>C (n.1060+65T>C)
gnomAD v4
13g.46055697A>TCA609556606CPB2,CPB2-AS1c.1087+65T>A (n.1087+65T>A)
c.976+65T>A (n.976+65T>A)
c.*219+65T>A (n.*219+65T>A)
n.118+2732A>T
c.1060+65T>A (n.1060+65T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.46055699A>GCA2622928060CPB2,CPB2-AS1c.1087+63T>C (n.1087+63T>C)
c.976+63T>C (n.976+63T>C)
c.*219+63T>C (n.*219+63T>C)
n.118+2734A>G
c.1060+63T>C (n.1060+63T>C)
gnomAD v4
13g.46055700C>ACA2622928061CPB2,CPB2-AS1c.1087+62G>T (n.1087+62G>T)
c.976+62G>T (n.976+62G>T)
c.*219+62G>T (n.*219+62G>T)
n.118+2735C>A
c.1060+62G>T (n.1060+62G>T)
gnomAD v4
13g.46055700C=CA2088943287CPB2,CPB2-AS1c.1087+62G= (n.1087+62G=)
c.976+62G= (n.976+62G=)
c.*219+62G= (n.*219+62G=)
n.118+2735C=
c.1060+62G= (n.1060+62G=)
13g.46055700C>TCA249149691CPB2,CPB2-AS1c.1087+62G>A (n.1087+62G>A)
c.976+62G>A (n.976+62G>A)
c.*219+62G>A (n.*219+62G>A)
n.118+2735C>T
c.1060+62G>A (n.1060+62G>A)
dbSNP gnomAD v4
13g.46055701delCA2622928062CPB2,CPB2-AS1c.1087+61del (n.1087+61del)
c.976+61del (n.976+61del)
c.*219+61del (n.*219+61del)
n.118+2736del
c.1060+61del (n.1060+61del)
gnomAD v4
13g.46055701A>GCA2622928063CPB2,CPB2-AS1c.1087+61T>C (n.1087+61T>C)
c.976+61T>C (n.976+61T>C)
c.*219+61T>C (n.*219+61T>C)
n.118+2736A>G
c.1060+61T>C (n.1060+61T>C)
gnomAD v4
13g.46055701A>TCA2622928064CPB2,CPB2-AS1c.1087+61T>A (n.1087+61T>A)
c.976+61T>A (n.976+61T>A)
c.*219+61T>A (n.*219+61T>A)
n.118+2736A>T
c.1060+61T>A (n.1060+61T>A)
gnomAD v4
13g.46055702G>ACA2622928065CPB2,CPB2-AS1c.1087+60C>T (n.1087+60C>T)
c.976+60C>T (n.976+60C>T)
c.*219+60C>T (n.*219+60C>T)
n.118+2737G>A
c.1060+60C>T (n.1060+60C>T)
gnomAD v4
13g.46055702G>TCA2516042559CPB2,CPB2-AS1c.1087+60C>A (n.1087+60C>A)
c.976+60C>A (n.976+60C>A)
c.*219+60C>A (n.*219+60C>A)
n.118+2737G>T
c.1060+60C>A (n.1060+60C>A)
gnomAD v4
13g.46055704T>ACA2622928066CPB2,CPB2-AS1c.1087+58A>T (n.1087+58A>T)
c.976+58A>T (n.976+58A>T)
c.*219+58A>T (n.*219+58A>T)
n.118+2739T>A
c.1060+58A>T (n.1060+58A>T)
gnomAD v4
13g.46055704T>CCA2622928068CPB2,CPB2-AS1c.1087+58A>G (n.1087+58A>G)
c.976+58A>G (n.976+58A>G)
c.*219+58A>G (n.*219+58A>G)
n.118+2739T>C
c.1060+58A>G (n.1060+58A>G)
gnomAD v4
13g.46055704T>GCA2622928067CPB2,CPB2-AS1c.1087+58A>C (n.1087+58A>C)
c.976+58A>C (n.976+58A>C)
c.*219+58A>C (n.*219+58A>C)
n.118+2739T>G
c.1060+58A>C (n.1060+58A>C)
gnomAD v4
13g.46055705C>ACA2622928071CPB2,CPB2-AS1c.1087+57G>T (n.1087+57G>T)
c.976+57G>T (n.976+57G>T)
c.*219+57G>T (n.*219+57G>T)
n.118+2740C>A
c.1060+57G>T (n.1060+57G>T)
gnomAD v4
13g.46055705C>TCA2622928070CPB2,CPB2-AS1c.1087+57G>A (n.1087+57G>A)
c.976+57G>A (n.976+57G>A)
c.*219+57G>A (n.*219+57G>A)
n.118+2740C>T
c.1060+57G>A (n.1060+57G>A)
gnomAD v4
13g.46055709_46055710delCA2622928069CPB2,CPB2-AS1c.1087+56_1087+57del (n.1087+56_1087+57del)
c.976+56_976+57del (n.976+56_976+57del)
c.*219+56_*219+57del (n.*219+56_*219+57del)
n.118+2744_118+2745del
c.1060+56_1060+57del (n.1060+56_1060+57del)
gnomAD v4
13g.46055706A>TCA2622928072CPB2,CPB2-AS1c.1087+56T>A (n.1087+56T>A)
c.976+56T>A (n.976+56T>A)
c.*219+56T>A (n.*219+56T>A)
n.118+2741A>T
c.1060+56T>A (n.1060+56T>A)
gnomAD v4
13g.46055707C>ACA2622928074CPB2,CPB2-AS1c.1087+55G>T (n.1087+55G>T)
c.976+55G>T (n.976+55G>T)
c.*219+55G>T (n.*219+55G>T)
n.118+2742C>A
c.1060+55G>T (n.1060+55G>T)
gnomAD v4
13g.46055707C>TCA2622928073CPB2,CPB2-AS1c.1087+55G>A (n.1087+55G>A)
c.976+55G>A (n.976+55G>A)
c.*219+55G>A (n.*219+55G>A)
n.118+2742C>T
c.1060+55G>A (n.1060+55G>A)
gnomAD v4
13g.46055708A>CCA2622928075CPB2,CPB2-AS1c.1087+54T>G (n.1087+54T>G)
c.976+54T>G (n.976+54T>G)
c.*219+54T>G (n.*219+54T>G)
n.118+2743A>C
c.1060+54T>G (n.1060+54T>G)
gnomAD v4
13g.46055709C>ACA2088943289CPB2,CPB2-AS1c.1087+53G>T (n.1087+53G>T)
c.976+53G>T (n.976+53G>T)
c.*219+53G>T (n.*219+53G>T)
n.118+2744C>A
c.1060+53G>T (n.1060+53G>T)
dbSNP gnomAD v4
13g.46055709C=CA2088943288CPB2,CPB2-AS1c.1087+53G= (n.1087+53G=)
c.976+53G= (n.976+53G=)
c.*219+53G= (n.*219+53G=)
n.118+2744C=
c.1060+53G= (n.1060+53G=)
13g.46055709C>TCA2575409757CPB2,CPB2-AS1c.1087+53G>A (n.1087+53G>A)
c.976+53G>A (n.976+53G>A)
c.*219+53G>A (n.*219+53G>A)
n.118+2744C>T
c.1060+53G>A (n.1060+53G>A)
13g.46055711G>TCA2622928076CPB2,CPB2-AS1c.1087+51C>A (n.1087+51C>A)
c.976+51C>A (n.976+51C>A)
c.*219+51C>A (n.*219+51C>A)
n.118+2746G>T
c.1060+51C>A (n.1060+51C>A)
gnomAD v4
13g.46055712A=CA2088943290CPB2,CPB2-AS1c.1087+50T= (n.1087+50T=)
c.976+50T= (n.976+50T=)
c.*219+50T= (n.*219+50T=)
n.118+2747A=
c.1060+50T= (n.1060+50T=)
13g.46055712A>CCA2622928077CPB2,CPB2-AS1c.1087+50T>G (n.1087+50T>G)
c.976+50T>G (n.976+50T>G)
c.*219+50T>G (n.*219+50T>G)
n.118+2747A>C
c.1060+50T>G (n.1060+50T>G)
gnomAD v4
13g.46055712A>GCA6974769CPB2,CPB2-AS1c.1087+50T>C (n.1087+50T>C)
c.976+50T>C (n.976+50T>C)
c.*219+50T>C (n.*219+50T>C)
n.118+2747A>G
c.1060+50T>C (n.1060+50T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.46055712A>TCA698481662CPB2,CPB2-AS1c.1087+50T>A (n.1087+50T>A)
c.976+50T>A (n.976+50T>A)
c.*219+50T>A (n.*219+50T>A)
n.118+2747A>T
c.1060+50T>A (n.1060+50T>A)
dbSNP
13g.46055712_46055717delinsATTTCTCA2088943291CPB2,CPB2-AS1c.1087+45_1087+50delinsAGAAAT (n.1087+45_1087+50delinsAGAAAT)
c.976+45_976+50delinsAGAAAT (n.976+45_976+50delinsAGAAAT)
c.*219+45_*219+50delinsAGAAAT (n.*219+45_*219+50delinsAGAAAT)
n.118+2747_118+2752delinsATTTCT
c.1060+45_1060+50delinsAGAAAT (n.1060+45_1060+50delinsAGAAAT)
13g.46055713T>CCA2622928078CPB2,CPB2-AS1c.1087+49A>G (n.1087+49A>G)
c.976+49A>G (n.976+49A>G)
c.*219+49A>G (n.*219+49A>G)
n.118+2748T>C
c.1060+49A>G (n.1060+49A>G)
gnomAD v4
13g.46055715_46055719delCA609556608CPB2,CPB2-AS1c.1087+45_1087+49del (n.1087+45_1087+49del)
c.976+45_976+49del (n.976+45_976+49del)
c.*219+45_*219+49del (n.*219+45_*219+49del)
n.118+2750_118+2754del
c.1060+45_1060+49del (n.1060+45_1060+49del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.46055716C>ACA955632195CPB2,CPB2-AS1c.1087+46G>T (n.1087+46G>T)
c.976+46G>T (n.976+46G>T)
c.*219+46G>T (n.*219+46G>T)
n.118+2751C>A
c.1060+46G>T (n.1060+46G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.46055716C=CA2088943292CPB2,CPB2-AS1c.1087+46G= (n.1087+46G=)
c.976+46G= (n.976+46G=)
c.*219+46G= (n.*219+46G=)
n.118+2751C=
c.1060+46G= (n.1060+46G=)
13g.46055716C>TCA2575409758CPB2,CPB2-AS1c.1087+46G>A (n.1087+46G>A)
c.976+46G>A (n.976+46G>A)
c.*219+46G>A (n.*219+46G>A)
n.118+2751C>T
c.1060+46G>A (n.1060+46G>A)
13g.46055717T>ACA955632196CPB2,CPB2-AS1c.1087+45A>T (n.1087+45A>T)
c.976+45A>T (n.976+45A>T)
c.*219+45A>T (n.*219+45A>T)
n.118+2752T>A
c.1060+45A>T (n.1060+45A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.46055717T=CA2088943293CPB2,CPB2-AS1c.1087+45A= (n.1087+45A=)
c.976+45A= (n.976+45A=)
c.*219+45A= (n.*219+45A=)
n.118+2752T=
c.1060+45A= (n.1060+45A=)
13g.46055719T>ACA6974771CPB2,CPB2-AS1c.1087+43A>T (n.1087+43A>T)
c.976+43A>T (n.976+43A>T)
c.*219+43A>T (n.*219+43A>T)
n.118+2754T>A
c.1060+43A>T (n.1060+43A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.46055719T>CCA6974770CPB2,CPB2-AS1c.1087+43A>G (n.1087+43A>G)
c.976+43A>G (n.976+43A>G)
c.*219+43A>G (n.*219+43A>G)
n.118+2754T>C
c.1060+43A>G (n.1060+43A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.46055719T=CA2088943294CPB2,CPB2-AS1c.1087+43A= (n.1087+43A=)
c.976+43A= (n.976+43A=)
c.*219+43A= (n.*219+43A=)
n.118+2754T=
c.1060+43A= (n.1060+43A=)
13g.46055720A>TCA2575409759CPB2,CPB2-AS1c.1087+42T>A (n.1087+42T>A)
c.976+42T>A (n.976+42T>A)
c.*219+42T>A (n.*219+42T>A)
n.118+2755A>T
c.1060+42T>A (n.1060+42T>A)
gnomAD v4
13g.46055721G>ACA249149719CPB2,CPB2-AS1c.1087+41C>T (n.1087+41C>T)
c.976+41C>T (n.976+41C>T)
c.*219+41C>T (n.*219+41C>T)
n.118+2756G>A
c.1060+41C>T (n.1060+41C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.46055721G=CA2088943295CPB2,CPB2-AS1c.1087+41C= (n.1087+41C=)
c.976+41C= (n.976+41C=)
c.*219+41C= (n.*219+41C=)
n.118+2756G=
c.1060+41C= (n.1060+41C=)
13g.46055722T>CCA2575409760CPB2,CPB2-AS1c.1087+40A>G (n.1087+40A>G)
c.976+40A>G (n.976+40A>G)
c.*219+40A>G (n.*219+40A>G)
n.118+2757T>C
c.1060+40A>G (n.1060+40A>G)
13g.46055723A=CA2088943296CPB2,CPB2-AS1c.1087+39T= (n.1087+39T=)
c.976+39T= (n.976+39T=)
c.*219+39T= (n.*219+39T=)
n.118+2758A=
c.1060+39T= (n.1060+39T=)
13g.46055723A>GCA609556611CPB2,CPB2-AS1c.1087+39T>C (n.1087+39T>C)
c.976+39T>C (n.976+39T>C)
c.*219+39T>C (n.*219+39T>C)
n.118+2758A>G
c.1060+39T>C (n.1060+39T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.46055724G>ACA2575409761CPB2,CPB2-AS1c.1087+38C>T (n.1087+38C>T)
c.976+38C>T (n.976+38C>T)
c.*219+38C>T (n.*219+38C>T)
n.118+2759G>A
c.1060+38C>T (n.1060+38C>T)
13g.46055724G>TCA2622928079CPB2,CPB2-AS1c.1087+38C>A (n.1087+38C>A)
c.976+38C>A (n.976+38C>A)
c.*219+38C>A (n.*219+38C>A)
n.118+2759G>T
c.1060+38C>A (n.1060+38C>A)
gnomAD v4
13g.46055725C>ACA2622928080CPB2,CPB2-AS1c.1087+37G>T (n.1087+37G>T)
c.976+37G>T (n.976+37G>T)
c.*219+37G>T (n.*219+37G>T)
n.118+2760C>A
c.1060+37G>T (n.1060+37G>T)
gnomAD v4
13g.46055726T>CCA2622928081CPB2,CPB2-AS1c.1087+36A>G (n.1087+36A>G)
c.976+36A>G (n.976+36A>G)
c.*219+36A>G (n.*219+36A>G)
n.118+2761T>C
c.1060+36A>G (n.1060+36A>G)
gnomAD v4
13g.46055727C>ACA2622928082CPB2,CPB2-AS1c.1087+35G>T (n.1087+35G>T)
c.976+35G>T (n.976+35G>T)
c.*219+35G>T (n.*219+35G>T)
n.118+2762C>A
c.1060+35G>T (n.1060+35G>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched