Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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17g.46039295C>ACA2638380699KANSL1c.2204-80G>T (n.2204-80G>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.364+407G>A
c.2102-80G>A (n.2102-80G>A)
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gnomAD v4
17g.46039297C=CA2262114070KANSL1c.2204-82G= (n.2204-82G=)
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17g.46039297C>TCA291108215KANSL1c.2204-82G>A (n.2204-82G>A)
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c.1374+405G>A
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n.6421-82G>A
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n.364+405G>A
c.2102-82G>A (n.2102-82G>A)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46039298T>ACA2576299405KANSL1c.2204-83A>T (n.2204-83A>T)
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17g.46039298T>CCA2638380702KANSL1c.2204-83A>G (n.2204-83A>G)
n.3804A>G
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c.938-83A>G (n.938-83A>G)
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n.6421-83A>G
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n.364+404A>G
c.2102-83A>G (n.2102-83A>G)
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gnomAD v4
17g.46039299C>ACA2638380703KANSL1c.2204-84G>T (n.2204-84G>T)
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n.364+403G>T
c.2102-84G>T (n.2102-84G>T)
c.974-84G>T (n.974-84G>T)
gnomAD v4
17g.46039299C>TCA2809640891KANSL1c.2204-84G>A (n.2204-84G>A)
n.3803G>A
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c.938-84G>A (n.938-84G>A)
c.1374+403G>A
c.345+403G>A
n.6421-84G>A
n.252G>A
n.364+403G>A
c.2102-84G>A (n.2102-84G>A)
c.974-84G>A (n.974-84G>A)
17g.46039300T>ACA2638380705KANSL1c.2204-85A>T (n.2204-85A>T)
n.3802A>T
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c.938-85A>T (n.938-85A>T)
c.1374+402A>T
c.345+402A>T
n.6421-85A>T
n.251A>T
n.364+402A>T
c.2102-85A>T (n.2102-85A>T)
c.974-85A>T (n.974-85A>T)
gnomAD v4
17g.46039300T>CCA2576299406KANSL1c.2204-85A>G (n.2204-85A>G)
n.3802A>G
c.2203+402A>G (n.2203+402A>G)
c.938-85A>G (n.938-85A>G)
c.1374+402A>G
c.345+402A>G
n.6421-85A>G
n.251A>G
n.364+402A>G
c.2102-85A>G (n.2102-85A>G)
c.974-85A>G (n.974-85A>G)
gnomAD v4
17g.46039301A>GCA2576299407KANSL1c.2204-86T>C (n.2204-86T>C)
n.3801T>C
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c.1374+401T>C
c.345+401T>C
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n.364+401T>C
c.2102-86T>C (n.2102-86T>C)
c.974-86T>C (n.974-86T>C)
17g.46039302G>TCA2638380706KANSL1c.2204-87C>A (n.2204-87C>A)
n.3800C>A
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c.1374+400C>A
c.345+400C>A
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n.249C>A
n.364+400C>A
c.2102-87C>A (n.2102-87C>A)
c.974-87C>A (n.974-87C>A)
gnomAD v4
17g.46039303G>ACA2638380707KANSL1c.2204-88C>T (n.2204-88C>T)
n.3799C>T
c.2203+399C>T (n.2203+399C>T)
c.938-88C>T (n.938-88C>T)
c.1374+399C>T
c.345+399C>T
n.6421-88C>T
n.248C>T
n.364+399C>T
c.2102-88C>T (n.2102-88C>T)
c.974-88C>T (n.974-88C>T)
gnomAD v4
17g.46039303G>TCA2638380708KANSL1c.2204-88C>A (n.2204-88C>A)
n.3799C>A
c.2203+399C>A (n.2203+399C>A)
c.938-88C>A (n.938-88C>A)
c.1374+399C>A
c.345+399C>A
n.6421-88C>A
n.248C>A
n.364+399C>A
c.2102-88C>A (n.2102-88C>A)
c.974-88C>A (n.974-88C>A)
gnomAD v4
17g.46039304C=CA2262114071KANSL1c.2204-89G= (n.2204-89G=)
n.3798G=
c.2203+398G= (n.2203+398G=)
c.938-89G= (n.938-89G=)
c.1374+398G=
c.345+398G=
n.6421-89G=
n.247G=
n.364+398G=
c.2102-89G= (n.2102-89G=)
c.974-89G= (n.974-89G=)
17g.46039304C>GCA626683854KANSL1c.2204-89G>C (n.2204-89G>C)
n.3798G>C
c.2203+398G>C (n.2203+398G>C)
c.938-89G>C (n.938-89G>C)
c.1374+398G>C
c.345+398G>C
n.6421-89G>C
n.247G>C
n.364+398G>C
c.2102-89G>C (n.2102-89G>C)
c.974-89G>C (n.974-89G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46039304C>TCA984119027KANSL1c.2204-89G>A (n.2204-89G>A)
n.3798G>A
c.2203+398G>A (n.2203+398G>A)
c.938-89G>A (n.938-89G>A)
c.1374+398G>A
c.345+398G>A
n.6421-89G>A
n.247G>A
n.364+398G>A
c.2102-89G>A (n.2102-89G>A)
c.974-89G>A (n.974-89G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46039305C>ACA2576299408KANSL1c.2204-90G>T (n.2204-90G>T)
n.3797G>T
c.2203+397G>T (n.2203+397G>T)
c.938-90G>T (n.938-90G>T)
c.1374+397G>T
c.345+397G>T
n.6421-90G>T
n.246G>T
n.364+397G>T
c.2102-90G>T (n.2102-90G>T)
c.974-90G>T (n.974-90G>T)
gnomAD v4
17g.46039305C>TCA2576299409KANSL1c.2204-90G>A (n.2204-90G>A)
n.3797G>A
c.2203+397G>A (n.2203+397G>A)
c.938-90G>A (n.938-90G>A)
c.1374+397G>A
c.345+397G>A
n.6421-90G>A
n.246G>A
n.364+397G>A
c.2102-90G>A (n.2102-90G>A)
c.974-90G>A (n.974-90G>A)
17g.46039307A=CA2262114074KANSL1c.2204-92T= (n.2204-92T=)
n.3795T=
c.2203+395T= (n.2203+395T=)
c.938-92T= (n.938-92T=)
c.1374+395T=
c.345+395T=
n.6421-92T=
n.244T=
n.364+395T=
c.2102-92T= (n.2102-92T=)
c.974-92T= (n.974-92T=)
17g.46039307A>CCA2262114072KANSL1c.2204-92T>G (n.2204-92T>G)
n.3795T>G
c.2203+395T>G (n.2203+395T>G)
c.938-92T>G (n.938-92T>G)
c.1374+395T>G
c.345+395T>G
n.6421-92T>G
n.244T>G
n.364+395T>G
c.2102-92T>G (n.2102-92T>G)
c.974-92T>G (n.974-92T>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.46039307A>GCA2262114073KANSL1c.2204-92T>C (n.2204-92T>C)
n.3795T>C
c.2203+395T>C (n.2203+395T>C)
c.938-92T>C (n.938-92T>C)
c.1374+395T>C
c.345+395T>C
n.6421-92T>C
n.244T>C
n.364+395T>C
c.2102-92T>C (n.2102-92T>C)
c.974-92T>C (n.974-92T>C)
dbSNP gnomAD v4
17g.46039307_46039311delCA2809640892KANSL1c.2204-96_2204-92del (n.2204-96_2204-92del)
n.3791_3795del
c.2203+391_2203+395del (n.2203+391_2203+395del)
c.938-96_938-92del (n.938-96_938-92del)
c.1374+391_1374+395del
c.345+391_345+395del
n.6421-96_6421-92del
n.240_244del
n.364+391_364+395del
c.2102-96_2102-92del (n.2102-96_2102-92del)
c.974-96_974-92del (n.974-96_974-92del)
17g.46039308C>ACA2638380709KANSL1c.2204-93G>T (n.2204-93G>T)
n.3794G>T
c.2203+394G>T (n.2203+394G>T)
c.938-93G>T (n.938-93G>T)
c.1374+394G>T
c.345+394G>T
n.6421-93G>T
n.243G>T
n.364+394G>T
c.2102-93G>T (n.2102-93G>T)
c.974-93G>T (n.974-93G>T)
gnomAD v4
17g.46039308C=CA2262114075KANSL1c.2204-93G= (n.2204-93G=)
n.3794G=
c.2203+394G= (n.2203+394G=)
c.938-93G= (n.938-93G=)
c.1374+394G=
c.345+394G=
n.6421-93G=
n.243G=
n.364+394G=
c.2102-93G= (n.2102-93G=)
c.974-93G= (n.974-93G=)
17g.46039308C>TCA291108216KANSL1c.2204-93G>A (n.2204-93G>A)
n.3794G>A
c.2203+394G>A (n.2203+394G>A)
c.938-93G>A (n.938-93G>A)
c.1374+394G>A
c.345+394G>A
n.6421-93G>A
n.243G>A
n.364+394G>A
c.2102-93G>A (n.2102-93G>A)
c.974-93G>A (n.974-93G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46039309G>ACA291108218KANSL1c.2204-94C>T (n.2204-94C>T)
n.3793C>T
c.2203+393C>T (n.2203+393C>T)
c.938-94C>T (n.938-94C>T)
c.1374+393C>T
c.345+393C>T
n.6421-94C>T
n.242C>T
n.364+393C>T
c.2102-94C>T (n.2102-94C>T)
c.974-94C>T (n.974-94C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46039309G=CA2262114076KANSL1c.2204-94C= (n.2204-94C=)
n.3793C=
c.2203+393C= (n.2203+393C=)
c.938-94C= (n.938-94C=)
c.1374+393C=
c.345+393C=
n.6421-94C=
n.242C=
n.364+393C=
c.2102-94C= (n.2102-94C=)
c.974-94C= (n.974-94C=)
17g.46039309G>TCA2638380710KANSL1c.2204-94C>A (n.2204-94C>A)
n.3793C>A
c.2203+393C>A (n.2203+393C>A)
c.938-94C>A (n.938-94C>A)
c.1374+393C>A
c.345+393C>A
n.6421-94C>A
n.242C>A
n.364+393C>A
c.2102-94C>A (n.2102-94C>A)
c.974-94C>A (n.974-94C>A)
gnomAD v4
17g.46039310C>ACA2638380711KANSL1c.2204-95G>T (n.2204-95G>T)
n.3792G>T
c.2203+392G>T (n.2203+392G>T)
c.938-95G>T (n.938-95G>T)
c.1374+392G>T
c.345+392G>T
n.6421-95G>T
n.241G>T
n.364+392G>T
c.2102-95G>T (n.2102-95G>T)
c.974-95G>T (n.974-95G>T)
gnomAD v4
17g.46039310C=CA2262114077KANSL1c.2204-95G= (n.2204-95G=)
n.3792G=
c.2203+392G= (n.2203+392G=)
c.938-95G= (n.938-95G=)
c.1374+392G=
c.345+392G=
n.6421-95G=
n.241G=
n.364+392G=
c.2102-95G= (n.2102-95G=)
c.974-95G= (n.974-95G=)
17g.46039310C>TCA291108219KANSL1c.2204-95G>A (n.2204-95G>A)
n.3792G>A
c.2203+392G>A (n.2203+392G>A)
c.938-95G>A (n.938-95G>A)
c.1374+392G>A
c.345+392G>A
n.6421-95G>A
n.241G>A
n.364+392G>A
c.2102-95G>A (n.2102-95G>A)
c.974-95G>A (n.974-95G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46039311C>ACA2533342979KANSL1c.2204-96G>T (n.2204-96G>T)
n.3791G>T
c.2203+391G>T (n.2203+391G>T)
c.938-96G>T (n.938-96G>T)
c.1374+391G>T
c.345+391G>T
n.6421-96G>T
n.240G>T
n.364+391G>T
c.2102-96G>T (n.2102-96G>T)
c.974-96G>T (n.974-96G>T)
gnomAD v4
17g.46039311C=CA2262114078KANSL1c.2204-96G= (n.2204-96G=)
n.3791G=
c.2203+391G= (n.2203+391G=)
c.938-96G= (n.938-96G=)
c.1374+391G=
c.345+391G=
n.6421-96G=
n.240G=
n.364+391G=
c.2102-96G= (n.2102-96G=)
c.974-96G= (n.974-96G=)
17g.46039311C>TCA291108221KANSL1c.2204-96G>A (n.2204-96G>A)
n.3791G>A
c.2203+391G>A (n.2203+391G>A)
c.938-96G>A (n.938-96G>A)
c.1374+391G>A
c.345+391G>A
n.6421-96G>A
n.240G>A
n.364+391G>A
c.2102-96G>A (n.2102-96G>A)
c.974-96G>A (n.974-96G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46039312G>ACA291108223KANSL1c.2204-97C>T (n.2204-97C>T)
n.3790C>T
c.2203+390C>T (n.2203+390C>T)
c.938-97C>T (n.938-97C>T)
c.1374+390C>T
c.345+390C>T
n.6421-97C>T
n.239C>T
n.364+390C>T
c.2102-97C>T (n.2102-97C>T)
c.974-97C>T (n.974-97C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46039312G=CA2262114079KANSL1c.2204-97C= (n.2204-97C=)
n.3790C=
c.2203+390C= (n.2203+390C=)
c.938-97C= (n.938-97C=)
c.1374+390C=
c.345+390C=
n.6421-97C=
n.239C=
n.364+390C=
c.2102-97C= (n.2102-97C=)
c.974-97C= (n.974-97C=)
17g.46039312G>TCA2576299410KANSL1c.2204-97C>A (n.2204-97C>A)
n.3790C>A
c.2203+390C>A (n.2203+390C>A)
c.938-97C>A (n.938-97C>A)
c.1374+390C>A
c.345+390C>A
n.6421-97C>A
n.239C>A
n.364+390C>A
c.2102-97C>A (n.2102-97C>A)
c.974-97C>A (n.974-97C>A)
gnomAD v4
17g.46039313T>ACA2638380712KANSL1c.2204-98A>T (n.2204-98A>T)
n.3789A>T
c.2203+389A>T (n.2203+389A>T)
c.938-98A>T (n.938-98A>T)
c.1374+389A>T
c.345+389A>T
n.6421-98A>T
n.238A>T
n.364+389A>T
c.2102-98A>T (n.2102-98A>T)
c.974-98A>T (n.974-98A>T)
gnomAD v4
17g.46039314A=CA2262114080KANSL1c.2204-99T= (n.2204-99T=)
n.3788T=
c.2203+388T= (n.2203+388T=)
c.938-99T= (n.938-99T=)
c.1374+388T=
c.345+388T=
n.6421-99T=
n.237T=
n.364+388T=
c.2102-99T= (n.2102-99T=)
c.974-99T= (n.974-99T=)
17g.46039314A>GCA772455080KANSL1c.2204-99T>C (n.2204-99T>C)
n.3788T>C
c.2203+388T>C (n.2203+388T>C)
c.938-99T>C (n.938-99T>C)
c.1374+388T>C
c.345+388T>C
n.6421-99T>C
n.237T>C
n.364+388T>C
c.2102-99T>C (n.2102-99T>C)
c.974-99T>C (n.974-99T>C)
dbSNP gnomAD v4
17g.46039314dupCA2809640893KANSL1c.2204-99dup (n.2204-99dup)
n.3788dup
c.2203+388dup (n.2203+388dup)
c.938-99dup (n.938-99dup)
c.1374+388dup
c.345+388dup
n.6421-99dup
n.237dup
n.364+388dup
c.2102-99dup (n.2102-99dup)
c.974-99dup (n.974-99dup)
17g.46039315T>CCA291108224KANSL1c.2204-100A>G (n.2204-100A>G)
n.3787A>G
c.2203+387A>G (n.2203+387A>G)
c.938-100A>G (n.938-100A>G)
c.1374+387A>G
c.345+387A>G
n.6421-100A>G
n.236A>G
n.364+387A>G
c.2102-100A>G (n.2102-100A>G)
c.974-100A>G (n.974-100A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46039315T=CA2262114081KANSL1c.2204-100A= (n.2204-100A=)
n.3787A=
c.2203+387A= (n.2203+387A=)
c.938-100A= (n.938-100A=)
c.1374+387A=
c.345+387A=
n.6421-100A=
n.236A=
n.364+387A=
c.2102-100A= (n.2102-100A=)
c.974-100A= (n.974-100A=)
17g.46039316A=CA2262114082KANSL1c.2204-101T= (n.2204-101T=)
n.3786T=
c.2203+386T= (n.2203+386T=)
c.938-101T= (n.938-101T=)
c.1374+386T=
c.345+386T=
n.6421-101T=
n.235T=
n.364+386T=
c.2102-101T= (n.2102-101T=)
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n.235T>C
n.364+386T>C
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c.974-101T>C (n.974-101T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.234G>A
n.364+385G>A
c.2102-102G>A (n.2102-102G>A)
c.974-102G>A (n.974-102G>A)
gnomAD v4
17g.46039318C>ACA2638380716KANSL1c.2204-103G>T (n.2204-103G>T)
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gnomAD v4
17g.46039318C>TCA2638380717KANSL1c.2204-103G>A (n.2204-103G>A)
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gnomAD v4
17g.46039319C>ACA2638380718KANSL1c.2204-104G>T (n.2204-104G>T)
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c.974-104G>T (n.974-104G>T)
gnomAD v4
17g.46039319C>TCA2638380719KANSL1c.2204-104G>A (n.2204-104G>A)
n.3783G>A
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c.1374+383G>A
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n.232G>A
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c.974-104G>A (n.974-104G>A)
gnomAD v4
17g.46039320A=CA2262114083KANSL1c.2204-105T= (n.2204-105T=)
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17g.46039320A>GCA291108226KANSL1c.2204-105T>C (n.2204-105T>C)
n.3782T>C
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c.1374+382T>C
c.345+382T>C
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c.974-105T>C (n.974-105T>C)
dbSNP
17g.46039321G>TCA2809640895KANSL1c.2204-106C>A (n.2204-106C>A)
n.3781C>A
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c.974-106C>A (n.974-106C>A)
17g.46039322G>ACA291108228KANSL1c.2204-107C>T (n.2204-107C>T)
n.3780C>T
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c.974-107C>T (n.974-107C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.46039322G=CA2262114084KANSL1c.2204-107C= (n.2204-107C=)
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c.974-107C= (n.974-107C=)
17g.46039322G>TCA2638380720KANSL1c.2204-107C>A (n.2204-107C>A)
n.3780C>A
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gnomAD v4
17g.46039322_46039325delinsGGCACA2262114085KANSL1c.2204-110_2204-107delinsTGCC (n.2204-110_2204-107delinsTGCC)
n.3777_3780delinsTGCC
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c.974-110_974-107delinsTGCC (n.974-110_974-107delinsTGCC)
17g.46039323G>CCA772455104KANSL1c.2204-108C>G (n.2204-108C>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46039323G=CA2262114086KANSL1c.2204-108C= (n.2204-108C=)
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17g.46039323G>TCA2638380721KANSL1c.2204-108C>A (n.2204-108C>A)
n.3779C>A
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c.938-108C>A (n.938-108C>A)
c.1374+379C>A
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n.364+379C>A
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c.974-108C>A (n.974-108C>A)
gnomAD v4
17g.46039327_46039329delCA772455095KANSL1c.2204-110_2204-108del (n.2204-110_2204-108del)
n.3777_3779del
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dbSNP gnomAD v4
17g.46039324C>ACA291108229KANSL1c.2204-109G>T (n.2204-109G>T)
n.3778G>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46039324C=CA2262114087KANSL1c.2204-109G= (n.2204-109G=)
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17g.46039324C>TCA500369988KANSL1c.2204-109G>A (n.2204-109G>A)
n.3778G>A
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n.364+378G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46039325A>GCA2638380722KANSL1c.2204-110T>C (n.2204-110T>C)
n.3777T>C
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c.974-110T>C (n.974-110T>C)
gnomAD v4
17g.46039326G>ACA2262114088KANSL1c.2204-111C>T (n.2204-111C>T)
n.3776C>T
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c.974-111C>T (n.974-111C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.46039326G=CA2262114089KANSL1c.2204-111C= (n.2204-111C=)
n.3776C=
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c.2102-111C= (n.2102-111C=)
c.974-111C= (n.974-111C=)
17g.46039326G>TCA2638380723KANSL1c.2204-111C>A (n.2204-111C>A)
n.3776C>A
c.2203+376C>A (n.2203+376C>A)
c.938-111C>A (n.938-111C>A)
c.1374+376C>A
c.345+376C>A
n.6421-111C>A
n.225C>A
n.364+376C>A
c.2102-111C>A (n.2102-111C>A)
c.974-111C>A (n.974-111C>A)
gnomAD v4
17g.46039327C>ACA2638380724KANSL1c.2204-112G>T (n.2204-112G>T)
n.3775G>T
c.2203+375G>T (n.2203+375G>T)
c.938-112G>T (n.938-112G>T)
c.1374+375G>T
c.345+375G>T
n.6421-112G>T
n.224G>T
n.364+375G>T
c.2102-112G>T (n.2102-112G>T)
c.974-112G>T (n.974-112G>T)
gnomAD v4
17g.46039327C>TCA2638380725KANSL1c.2204-112G>A (n.2204-112G>A)
n.3775G>A
c.2203+375G>A (n.2203+375G>A)
c.938-112G>A (n.938-112G>A)
c.1374+375G>A
c.345+375G>A
n.6421-112G>A
n.224G>A
n.364+375G>A
c.2102-112G>A (n.2102-112G>A)
c.974-112G>A (n.974-112G>A)
gnomAD v4
17g.46039328A>TCA2638380726KANSL1c.2204-113T>A (n.2204-113T>A)
n.3774T>A
c.2203+374T>A (n.2203+374T>A)
c.938-113T>A (n.938-113T>A)
c.1374+374T>A
c.345+374T>A
n.6421-113T>A
n.223T>A
n.364+374T>A
c.2102-113T>A (n.2102-113T>A)
c.974-113T>A (n.974-113T>A)
gnomAD v4
17g.46039329G>ACA2638380727KANSL1c.2204-114C>T (n.2204-114C>T)
n.3773C>T
c.2203+373C>T (n.2203+373C>T)
c.938-114C>T (n.938-114C>T)
c.1374+373C>T
c.345+373C>T
n.6421-114C>T
n.222C>T
n.364+373C>T
c.2102-114C>T (n.2102-114C>T)
c.974-114C>T (n.974-114C>T)
gnomAD v4
17g.46039329G>TCA2638380728KANSL1c.2204-114C>A (n.2204-114C>A)
n.3773C>A
c.2203+373C>A (n.2203+373C>A)
c.938-114C>A (n.938-114C>A)
c.1374+373C>A
c.345+373C>A
n.6421-114C>A
n.222C>A
n.364+373C>A
c.2102-114C>A (n.2102-114C>A)
c.974-114C>A (n.974-114C>A)
gnomAD v4
17g.46039331A>GCA2638380729KANSL1c.2204-116T>C (n.2204-116T>C)
n.3771T>C
c.2203+371T>C (n.2203+371T>C)
c.938-116T>C (n.938-116T>C)
c.1374+371T>C
c.345+371T>C
n.6421-116T>C
n.220T>C
n.364+371T>C
c.2102-116T>C (n.2102-116T>C)
c.974-116T>C (n.974-116T>C)
gnomAD v4
17g.46039332C>ACA2638380731KANSL1c.2204-117G>T (n.2204-117G>T)
n.3770G>T
c.2203+370G>T (n.2203+370G>T)
c.938-117G>T (n.938-117G>T)
c.1374+370G>T
c.345+370G>T
n.6421-117G>T
n.219G>T
n.364+370G>T
c.2102-117G>T (n.2102-117G>T)
c.974-117G>T (n.974-117G>T)
gnomAD v4
17g.46039332C>TCA2638380730KANSL1c.2204-117G>A (n.2204-117G>A)
n.3770G>A
c.2203+370G>A (n.2203+370G>A)
c.938-117G>A (n.938-117G>A)
c.1374+370G>A
c.345+370G>A
n.6421-117G>A
n.219G>A
n.364+370G>A
c.2102-117G>A (n.2102-117G>A)
c.974-117G>A (n.974-117G>A)
gnomAD v4
17g.46039333A>GCA2638380732KANSL1c.2204-118T>C (n.2204-118T>C)
n.3769T>C
c.2203+369T>C (n.2203+369T>C)
c.938-118T>C (n.938-118T>C)
c.1374+369T>C
c.345+369T>C
n.6421-118T>C
n.218T>C
n.364+369T>C
c.2102-118T>C (n.2102-118T>C)
c.974-118T>C (n.974-118T>C)
gnomAD v4
17g.46039334G>CCA2638380733KANSL1c.2204-119C>G (n.2204-119C>G)
n.3768C>G
c.2203+368C>G (n.2203+368C>G)
c.938-119C>G (n.938-119C>G)
c.1374+368C>G
c.345+368C>G
n.6421-119C>G
n.217C>G
n.364+368C>G
c.2102-119C>G (n.2102-119C>G)
c.974-119C>G (n.974-119C>G)
gnomAD v4
17g.46039334G>TCA2638380734KANSL1c.2204-119C>A (n.2204-119C>A)
n.3768C>A
c.2203+368C>A (n.2203+368C>A)
c.938-119C>A (n.938-119C>A)
c.1374+368C>A
c.345+368C>A
n.6421-119C>A
n.217C>A
n.364+368C>A
c.2102-119C>A (n.2102-119C>A)
c.974-119C>A (n.974-119C>A)
gnomAD v4
17g.46039336C>ACA2638380735KANSL1c.2204-121G>T (n.2204-121G>T)
n.3766G>T
c.2203+366G>T (n.2203+366G>T)
c.938-121G>T (n.938-121G>T)
c.1374+366G>T
c.345+366G>T
n.6421-121G>T
n.215G>T
n.364+366G>T
c.2102-121G>T (n.2102-121G>T)
c.974-121G>T (n.974-121G>T)
gnomAD v4
17g.46039337C>ACA291108231KANSL1c.2204-122G>T (n.2204-122G>T)
n.3765G>T
c.2203+365G>T (n.2203+365G>T)
c.938-122G>T (n.938-122G>T)
c.1374+365G>T
c.345+365G>T
n.6421-122G>T
n.214G>T
n.364+365G>T
c.2102-122G>T (n.2102-122G>T)
c.974-122G>T (n.974-122G>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.46039337C=CA2262114090KANSL1c.2204-122G= (n.2204-122G=)
n.3765G=
c.2203+365G= (n.2203+365G=)
c.938-122G= (n.938-122G=)
c.1374+365G=
c.345+365G=
n.6421-122G=
n.214G=
n.364+365G=
c.2102-122G= (n.2102-122G=)
c.974-122G= (n.974-122G=)
17g.46039337C>GCA984119043KANSL1c.2204-122G>C (n.2204-122G>C)
n.3765G>C
c.2203+365G>C (n.2203+365G>C)
c.938-122G>C (n.938-122G>C)
c.1374+365G>C
c.345+365G>C
n.6421-122G>C
n.214G>C
n.364+365G>C
c.2102-122G>C (n.2102-122G>C)
c.974-122G>C (n.974-122G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46039337C>TCA2262114091KANSL1c.2204-122G>A (n.2204-122G>A)
n.3765G>A
c.2203+365G>A (n.2203+365G>A)
c.938-122G>A (n.938-122G>A)
c.1374+365G>A
c.345+365G>A
n.6421-122G>A
n.214G>A
n.364+365G>A
c.2102-122G>A (n.2102-122G>A)
c.974-122G>A (n.974-122G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46039338T>CCA2638380736KANSL1c.2204-123A>G (n.2204-123A>G)
n.3764A>G
c.2203+364A>G (n.2203+364A>G)
c.938-123A>G (n.938-123A>G)
c.1374+364A>G
c.345+364A>G
n.6421-123A>G
n.213A>G
n.364+364A>G
c.2102-123A>G (n.2102-123A>G)
c.974-123A>G (n.974-123A>G)
gnomAD v4
17g.46039338_46039341dupCA2262114092KANSL1c.2204-126_2204-123dup (n.2204-126_2204-123dup)
n.3761_3764dup
c.2203+361_2203+364dup (n.2203+361_2203+364dup)
c.938-126_938-123dup (n.938-126_938-123dup)
c.1374+361_1374+364dup
c.345+361_345+364dup
n.6421-126_6421-123dup
n.210_213dup
n.364+361_364+364dup
c.2102-126_2102-123dup (n.2102-126_2102-123dup)
c.974-126_974-123dup (n.974-126_974-123dup)
dbSNP
17g.46039339T>ACA2638380737KANSL1c.2204-124A>T (n.2204-124A>T)
n.3763A>T
c.2203+363A>T (n.2203+363A>T)
c.938-124A>T (n.938-124A>T)
c.1374+363A>T
c.345+363A>T
n.6421-124A>T
n.212A>T
n.364+363A>T
c.2102-124A>T (n.2102-124A>T)
c.974-124A>T (n.974-124A>T)
gnomAD v4
17g.46039339T>GCA2638380738KANSL1c.2204-124A>C (n.2204-124A>C)
n.3763A>C
c.2203+363A>C (n.2203+363A>C)
c.938-124A>C (n.938-124A>C)
c.1374+363A>C
c.345+363A>C
n.6421-124A>C
n.212A>C
n.364+363A>C
c.2102-124A>C (n.2102-124A>C)
c.974-124A>C (n.974-124A>C)
gnomAD v4
17g.46039340C>ACA2638380739KANSL1c.2204-125G>T (n.2204-125G>T)
n.3762G>T
c.2203+362G>T (n.2203+362G>T)
c.938-125G>T (n.938-125G>T)
c.1374+362G>T
c.345+362G>T
n.6421-125G>T
n.211G>T
n.364+362G>T
c.2102-125G>T (n.2102-125G>T)
c.974-125G>T (n.974-125G>T)
gnomAD v4
17g.46039340C=CA2262114093KANSL1c.2204-125G= (n.2204-125G=)
n.3762G=
c.2203+362G= (n.2203+362G=)
c.938-125G= (n.938-125G=)
c.1374+362G=
c.345+362G=
n.6421-125G=
n.211G=
n.364+362G=
c.2102-125G= (n.2102-125G=)
c.974-125G= (n.974-125G=)
17g.46039340C>TCA2262114094KANSL1c.2204-125G>A (n.2204-125G>A)
n.3762G>A
c.2203+362G>A (n.2203+362G>A)
c.938-125G>A (n.938-125G>A)
c.1374+362G>A
c.345+362G>A
n.6421-125G>A
n.211G>A
n.364+362G>A
c.2102-125G>A (n.2102-125G>A)
c.974-125G>A (n.974-125G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.46039341A=CA2262114095KANSL1c.2204-126T= (n.2204-126T=)
n.3761T=
c.2203+361T= (n.2203+361T=)
c.938-126T= (n.938-126T=)
c.1374+361T=
c.345+361T=
n.6421-126T=
n.210T=
n.364+361T=
c.2102-126T= (n.2102-126T=)
c.974-126T= (n.974-126T=)
17g.46039341A>GCA291108232KANSL1c.2204-126T>C (n.2204-126T>C)
n.3761T>C
c.2203+361T>C (n.2203+361T>C)
c.938-126T>C (n.938-126T>C)
c.1374+361T>C
c.345+361T>C
n.6421-126T>C
n.210T>C
n.364+361T>C
c.2102-126T>C (n.2102-126T>C)
c.974-126T>C (n.974-126T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46039342G=CA2262114096KANSL1c.2204-127C= (n.2204-127C=)
n.3760C=
c.2203+360C= (n.2203+360C=)
c.938-127C= (n.938-127C=)
c.1374+360C=
c.345+360C=
n.6421-127C=
n.209C=
n.364+360C=
c.2102-127C= (n.2102-127C=)
c.974-127C= (n.974-127C=)
17g.46039342G>TCA2262114097KANSL1c.2204-127C>A (n.2204-127C>A)
n.3760C>A
c.2203+360C>A (n.2203+360C>A)
c.938-127C>A (n.938-127C>A)
c.1374+360C>A
c.345+360C>A
n.6421-127C>A
n.209C>A
n.364+360C>A
c.2102-127C>A (n.2102-127C>A)
c.974-127C>A (n.974-127C>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.46039343G>TCA2638380740KANSL1c.2204-128C>A (n.2204-128C>A)
n.3759C>A
c.2203+359C>A (n.2203+359C>A)
c.938-128C>A (n.938-128C>A)
c.1374+359C>A
c.345+359C>A
n.6421-128C>A
n.208C>A
n.364+359C>A
c.2102-128C>A (n.2102-128C>A)
c.974-128C>A (n.974-128C>A)
gnomAD v4
17g.46039344A=CA2262114098KANSL1c.2204-129T= (n.2204-129T=)
n.3758T=
c.2203+358T= (n.2203+358T=)
c.938-129T= (n.938-129T=)
c.1374+358T=
c.345+358T=
n.6421-129T=
n.207T=
n.364+358T=
c.2102-129T= (n.2102-129T=)
c.974-129T= (n.974-129T=)
17g.46039344A>GCA2262114099KANSL1c.2204-129T>C (n.2204-129T>C)
n.3758T>C
c.2203+358T>C (n.2203+358T>C)
c.938-129T>C (n.938-129T>C)
c.1374+358T>C
c.345+358T>C
n.6421-129T>C
n.207T>C
n.364+358T>C
c.2102-129T>C (n.2102-129T>C)
c.974-129T>C (n.974-129T>C)
dbSNP
17g.46039344A>TCA2638380741KANSL1c.2204-129T>A (n.2204-129T>A)
n.3758T>A
c.2203+358T>A (n.2203+358T>A)
c.938-129T>A (n.938-129T>A)
c.1374+358T>A
c.345+358T>A
n.6421-129T>A
n.207T>A
n.364+358T>A
c.2102-129T>A (n.2102-129T>A)
c.974-129T>A (n.974-129T>A)
gnomAD v4
17g.46039345C>ACA2262114101KANSL1c.2204-130G>T (n.2204-130G>T)
n.3757G>T
c.2203+357G>T (n.2203+357G>T)
c.938-130G>T (n.938-130G>T)
c.1374+357G>T
c.345+357G>T
n.6421-130G>T
n.206G>T
n.364+357G>T
c.2102-130G>T (n.2102-130G>T)
c.974-130G>T (n.974-130G>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.46039345C=CA2262114100KANSL1c.2204-130G= (n.2204-130G=)
n.3757G=
c.2203+357G= (n.2203+357G=)
c.938-130G= (n.938-130G=)
c.1374+357G=
c.345+357G=
n.6421-130G=
n.206G=
n.364+357G=
c.2102-130G= (n.2102-130G=)
c.974-130G= (n.974-130G=)
17g.46039345C>TCA291108234KANSL1c.2204-130G>A (n.2204-130G>A)
n.3757G>A
c.2203+357G>A (n.2203+357G>A)
c.938-130G>A (n.938-130G>A)
c.1374+357G>A
c.345+357G>A
n.6421-130G>A
n.206G>A
n.364+357G>A
c.2102-130G>A (n.2102-130G>A)
c.974-130G>A (n.974-130G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.46039347_46039348insTCCTGCA2638380743KANSL1c.2204-130_2204-129insGACAG (n.2204-130_2204-129insGACAG)
n.3757_3758insGACAG
c.2203+357_2203+358insGACAG (n.2203+357_2203+358insGACAG)
c.938-130_938-129insGACAG (n.938-130_938-129insGACAG)
c.1374+357_1374+358insGACAG
c.345+357_345+358insGACAG
n.6421-130_6421-129insGACAG
n.206_207insGACAG
n.364+357_364+358insGACAG
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46039351T>GCA2638380750KANSL1c.2204-136A>C (n.2204-136A>C)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
17g.46039355T>CCA2638380755KANSL1c.2204-140A>G (n.2204-140A>G)
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gnomAD v4
17g.46039356A>CCA2638380756KANSL1c.2204-141T>G (n.2204-141T>G)
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gnomAD v4
17g.46039357G>ACA2566834591KANSL1c.2204-142C>T (n.2204-142C>T)
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n.364+345C>T
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17g.46039357G>TCA2638380757KANSL1c.2204-142C>A (n.2204-142C>A)
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n.364+345C>A
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gnomAD v4
17g.46039358T>ACA2638380758KANSL1c.2204-143A>T (n.2204-143A>T)
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gnomAD v4
17g.46039358T>CCA2262114105KANSL1c.2204-143A>G (n.2204-143A>G)
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n.364+344A>G
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c.974-143A>G (n.974-143A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46039358T=CA2262114104KANSL1c.2204-143A= (n.2204-143A=)
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c.974-143A= (n.974-143A=)
17g.46039359A>GCA2638380759KANSL1c.2204-144T>C (n.2204-144T>C)
n.3743T>C
c.2203+343T>C (n.2203+343T>C)
c.938-144T>C (n.938-144T>C)
c.1374+343T>C
c.345+343T>C
n.6421-144T>C
n.192T>C
n.364+343T>C
c.2102-144T>C (n.2102-144T>C)
c.974-144T>C (n.974-144T>C)
gnomAD v4
17g.46039361T>ACA2262114107KANSL1c.2204-146A>T (n.2204-146A>T)
n.3741A>T
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c.938-146A>T (n.938-146A>T)
c.1374+341A>T
c.345+341A>T
n.6421-146A>T
n.190A>T
n.364+341A>T
c.2102-146A>T (n.2102-146A>T)
c.974-146A>T (n.974-146A>T)
dbSNP
17g.46039361T>GCA2638380760KANSL1c.2204-146A>C (n.2204-146A>C)
n.3741A>C
c.2203+341A>C (n.2203+341A>C)
c.938-146A>C (n.938-146A>C)
c.1374+341A>C
c.345+341A>C
n.6421-146A>C
n.190A>C
n.364+341A>C
c.2102-146A>C (n.2102-146A>C)
c.974-146A>C (n.974-146A>C)
gnomAD v4
17g.46039361T=CA2262114106KANSL1c.2204-146A= (n.2204-146A=)
n.3741A=
c.2203+341A= (n.2203+341A=)
c.938-146A= (n.938-146A=)
c.1374+341A=
c.345+341A=
n.6421-146A=
n.190A=
n.364+341A=
c.2102-146A= (n.2102-146A=)
c.974-146A= (n.974-146A=)
17g.46039362T>CCA772455125KANSL1c.2204-147A>G (n.2204-147A>G)
n.3740A>G
c.2203+340A>G (n.2203+340A>G)
c.938-147A>G (n.938-147A>G)
c.1374+340A>G
c.345+340A>G
n.6421-147A>G
n.189A>G
n.364+340A>G
c.2102-147A>G (n.2102-147A>G)
c.974-147A>G (n.974-147A>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.46039362T=CA2262114108KANSL1c.2204-147A= (n.2204-147A=)
n.3740A=
c.2203+340A= (n.2203+340A=)
c.938-147A= (n.938-147A=)
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17g.46039364G>ACA2638380761KANSL1c.2204-149C>T (n.2204-149C>T)
n.3738C>T
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c.938-149C>T (n.938-149C>T)
c.1374+338C>T
c.345+338C>T
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n.187C>T
n.364+338C>T
c.2102-149C>T (n.2102-149C>T)
c.974-149C>T (n.974-149C>T)
gnomAD v4
17g.46039364G>TCA2638380762KANSL1c.2204-149C>A (n.2204-149C>A)
n.3738C>A
c.2203+338C>A (n.2203+338C>A)
c.938-149C>A (n.938-149C>A)
c.1374+338C>A
c.345+338C>A
n.6421-149C>A
n.187C>A
n.364+338C>A
c.2102-149C>A (n.2102-149C>A)
c.974-149C>A (n.974-149C>A)
gnomAD v4
17g.46039365C>ACA2638380763KANSL1c.2204-150G>T (n.2204-150G>T)
n.3737G>T
c.2203+337G>T (n.2203+337G>T)
c.938-150G>T (n.938-150G>T)
c.1374+337G>T
c.345+337G>T
n.6421-150G>T
n.186G>T
n.364+337G>T
c.2102-150G>T (n.2102-150G>T)
c.974-150G>T (n.974-150G>T)
gnomAD v4
17g.46039365C>TCA2638380764KANSL1c.2204-150G>A (n.2204-150G>A)
n.3737G>A
c.2203+337G>A (n.2203+337G>A)
c.938-150G>A (n.938-150G>A)
c.1374+337G>A
c.345+337G>A
n.6421-150G>A
n.186G>A
n.364+337G>A
c.2102-150G>A (n.2102-150G>A)
c.974-150G>A (n.974-150G>A)
gnomAD v4
17g.46039366A>GCA2638380765KANSL1c.2204-151T>C (n.2204-151T>C)
n.3736T>C
c.2203+336T>C (n.2203+336T>C)
c.938-151T>C (n.938-151T>C)
c.1374+336T>C
c.345+336T>C
n.6421-151T>C
n.185T>C
n.364+336T>C
c.2102-151T>C (n.2102-151T>C)
c.974-151T>C (n.974-151T>C)
gnomAD v4
17g.46039367C>GCA2638380766KANSL1c.2204-152G>C (n.2204-152G>C)
n.3735G>C
c.2203+335G>C (n.2203+335G>C)
c.938-152G>C (n.938-152G>C)
c.1374+335G>C
c.345+335G>C
n.6421-152G>C
n.184G>C
n.364+335G>C
c.2102-152G>C (n.2102-152G>C)
c.974-152G>C (n.974-152G>C)
gnomAD v4
17g.46039367C>TCA2638380767KANSL1c.2204-152G>A (n.2204-152G>A)
n.3735G>A
c.2203+335G>A (n.2203+335G>A)
c.938-152G>A (n.938-152G>A)
c.1374+335G>A
c.345+335G>A
n.6421-152G>A
n.184G>A
n.364+335G>A
c.2102-152G>A (n.2102-152G>A)
c.974-152G>A (n.974-152G>A)
gnomAD v4
17g.46039368A=CA2262114109KANSL1c.2204-153T= (n.2204-153T=)
n.3734T=
c.2203+334T= (n.2203+334T=)
c.938-153T= (n.938-153T=)
c.1374+334T=
c.345+334T=
n.6421-153T=
n.183T=
n.364+334T=
c.2102-153T= (n.2102-153T=)
c.974-153T= (n.974-153T=)
17g.46039368A>GCA291108236KANSL1c.2204-153T>C (n.2204-153T>C)
n.3734T>C
c.2203+334T>C (n.2203+334T>C)
c.938-153T>C (n.938-153T>C)
c.1374+334T>C
c.345+334T>C
n.6421-153T>C
n.183T>C
n.364+334T>C
c.2102-153T>C (n.2102-153T>C)
c.974-153T>C (n.974-153T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46039370T>CCA772455132KANSL1c.2204-155A>G (n.2204-155A>G)
n.3732A>G
c.2203+332A>G (n.2203+332A>G)
c.938-155A>G (n.938-155A>G)
c.1374+332A>G
c.345+332A>G
n.6421-155A>G
n.181A>G
n.364+332A>G
c.2102-155A>G (n.2102-155A>G)
c.974-155A>G (n.974-155A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46039370T=CA2262114110KANSL1c.2204-155A= (n.2204-155A=)
n.3732A=
c.2203+332A= (n.2203+332A=)
c.938-155A= (n.938-155A=)
c.1374+332A=
c.345+332A=
n.6421-155A=
n.181A=
n.364+332A=
c.2102-155A= (n.2102-155A=)
c.974-155A= (n.974-155A=)
17g.46039371G>ACA2262114112KANSL1c.2204-156C>T (n.2204-156C>T)
n.3731C>T
c.2203+331C>T (n.2203+331C>T)
c.938-156C>T (n.938-156C>T)
c.1374+331C>T
c.345+331C>T
n.6421-156C>T
n.180C>T
n.364+331C>T
c.2102-156C>T (n.2102-156C>T)
c.974-156C>T (n.974-156C>T)
dbSNP
17g.46039371G=CA2262114111KANSL1c.2204-156C= (n.2204-156C=)
n.3731C=
c.2203+331C= (n.2203+331C=)
c.938-156C= (n.938-156C=)
c.1374+331C=
c.345+331C=
n.6421-156C=
n.180C=
n.364+331C=
c.2102-156C= (n.2102-156C=)
c.974-156C= (n.974-156C=)
17g.46039372G>CCA626683856KANSL1c.2204-157C>G (n.2204-157C>G)
n.3730C>G
c.2203+330C>G (n.2203+330C>G)
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c.1374+330C>G
c.345+330C>G
n.6421-157C>G
n.179C>G
n.364+330C>G
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c.974-157C>G (n.974-157C>G)
dbSNP gnomAD v2
17g.46039372G=CA2262114113KANSL1c.2204-157C= (n.2204-157C=)
n.3730C=
c.2203+330C= (n.2203+330C=)
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c.345+330C=
n.6421-157C=
n.179C=
n.364+330C=
c.2102-157C= (n.2102-157C=)
c.974-157C= (n.974-157C=)
17g.46039372G>TCA2638380768KANSL1c.2204-157C>A (n.2204-157C>A)
n.3730C>A
c.2203+330C>A (n.2203+330C>A)
c.938-157C>A (n.938-157C>A)
c.1374+330C>A
c.345+330C>A
n.6421-157C>A
n.179C>A
n.364+330C>A
c.2102-157C>A (n.2102-157C>A)
c.974-157C>A (n.974-157C>A)
gnomAD v4
17g.46039373C>ACA2638380770KANSL1c.2204-158G>T (n.2204-158G>T)
n.3729G>T
c.2203+329G>T (n.2203+329G>T)
c.938-158G>T (n.938-158G>T)
c.1374+329G>T
c.345+329G>T
n.6421-158G>T
n.178G>T
n.364+329G>T
c.2102-158G>T (n.2102-158G>T)
c.974-158G>T (n.974-158G>T)
gnomAD v4
17g.46039373C=CA2262114114KANSL1c.2204-158G= (n.2204-158G=)
n.3729G=
c.2203+329G= (n.2203+329G=)
c.938-158G= (n.938-158G=)
c.1374+329G=
c.345+329G=
n.6421-158G=
n.178G=
n.364+329G=
c.2102-158G= (n.2102-158G=)
c.974-158G= (n.974-158G=)
17g.46039373C>GCA2638380769KANSL1c.2204-158G>C (n.2204-158G>C)
n.3729G>C
c.2203+329G>C (n.2203+329G>C)
c.938-158G>C (n.938-158G>C)
c.1374+329G>C
c.345+329G>C
n.6421-158G>C
n.178G>C
n.364+329G>C
c.2102-158G>C (n.2102-158G>C)
c.974-158G>C (n.974-158G>C)
gnomAD v4
17g.46039373C>TCA291108238KANSL1c.2204-158G>A (n.2204-158G>A)
n.3729G>A
c.2203+329G>A (n.2203+329G>A)
c.938-158G>A (n.938-158G>A)
c.1374+329G>A
c.345+329G>A
n.6421-158G>A
n.178G>A
n.364+329G>A
c.2102-158G>A (n.2102-158G>A)
c.974-158G>A (n.974-158G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46039375A>GCA2638380771KANSL1c.2204-160T>C (n.2204-160T>C)
n.3727T>C
c.2203+327T>C (n.2203+327T>C)
c.938-160T>C (n.938-160T>C)
c.1374+327T>C
c.345+327T>C
n.6421-160T>C
n.176T>C
n.364+327T>C
c.2102-160T>C (n.2102-160T>C)
c.974-160T>C (n.974-160T>C)
gnomAD v4
17g.46039376G>ACA2638380773KANSL1c.2204-161C>T (n.2204-161C>T)
n.3726C>T
c.2203+326C>T (n.2203+326C>T)
c.938-161C>T (n.938-161C>T)
c.1374+326C>T
c.345+326C>T
n.6421-161C>T
n.175C>T
n.364+326C>T
c.2102-161C>T (n.2102-161C>T)
c.974-161C>T (n.974-161C>T)
gnomAD v4
17g.46039376G>TCA2638380774KANSL1c.2204-161C>A (n.2204-161C>A)
n.3726C>A
c.2203+326C>A (n.2203+326C>A)
c.938-161C>A (n.938-161C>A)
c.1374+326C>A
c.345+326C>A
n.6421-161C>A
n.175C>A
n.364+326C>A
c.2102-161C>A (n.2102-161C>A)
c.974-161C>A (n.974-161C>A)
gnomAD v4
17g.46039376_46039377dupCA2638380772KANSL1c.2204-162_2204-161dup (n.2204-162_2204-161dup)
n.3725_3726dup
c.2203+325_2203+326dup (n.2203+325_2203+326dup)
c.938-162_938-161dup (n.938-162_938-161dup)
c.1374+325_1374+326dup
c.345+325_345+326dup
n.6421-162_6421-161dup
n.174_175dup
n.364+325_364+326dup
c.2102-162_2102-161dup (n.2102-162_2102-161dup)
c.974-162_974-161dup (n.974-162_974-161dup)
gnomAD v4
17g.46039377G>TCA2638380775KANSL1c.2204-162C>A (n.2204-162C>A)
n.3725C>A
c.2203+325C>A (n.2203+325C>A)
c.938-162C>A (n.938-162C>A)
c.1374+325C>A
c.345+325C>A
n.6421-162C>A
n.174C>A
n.364+325C>A
c.2102-162C>A (n.2102-162C>A)
c.974-162C>A (n.974-162C>A)
gnomAD v4
17g.46039379T>CCA2638380776KANSL1c.2204-164A>G (n.2204-164A>G)
n.3723A>G
c.2203+323A>G (n.2203+323A>G)
c.938-164A>G (n.938-164A>G)
c.1374+323A>G
c.345+323A>G
n.6421-164A>G
n.172A>G
n.364+323A>G
c.2102-164A>G (n.2102-164A>G)
c.974-164A>G (n.974-164A>G)
gnomAD v4
17g.46039380A>GCA2638380777KANSL1c.2204-165T>C (n.2204-165T>C)
n.3722T>C
c.2203+322T>C (n.2203+322T>C)
c.938-165T>C (n.938-165T>C)
c.1374+322T>C
c.345+322T>C
n.6421-165T>C
n.171T>C
n.364+322T>C
c.2102-165T>C (n.2102-165T>C)
c.974-165T>C (n.974-165T>C)
gnomAD v4
17g.46039381G>TCA2638380778KANSL1c.2204-166C>A (n.2204-166C>A)
n.3721C>A
c.2203+321C>A (n.2203+321C>A)
c.938-166C>A (n.938-166C>A)
c.1374+321C>A
c.345+321C>A
n.6421-166C>A
n.170C>A
n.364+321C>A
c.2102-166C>A (n.2102-166C>A)
c.974-166C>A (n.974-166C>A)
gnomAD v4
17g.46039382G>ACA626683857KANSL1c.2204-167C>T (n.2204-167C>T)
n.3720C>T
c.2203+320C>T (n.2203+320C>T)
c.938-167C>T (n.938-167C>T)
c.1374+320C>T
c.345+320C>T
n.6421-167C>T
n.169C>T
n.364+320C>T
c.2102-167C>T (n.2102-167C>T)
c.974-167C>T (n.974-167C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46039382G=CA2262114115KANSL1c.2204-167C= (n.2204-167C=)
n.3720C=
c.2203+320C= (n.2203+320C=)
c.938-167C= (n.938-167C=)
c.1374+320C=
c.345+320C=
n.6421-167C=
n.169C=
n.364+320C=
c.2102-167C= (n.2102-167C=)
c.974-167C= (n.974-167C=)
17g.46039382G>TCA2638380779KANSL1c.2204-167C>A (n.2204-167C>A)
n.3720C>A
c.2203+320C>A (n.2203+320C>A)
c.938-167C>A (n.938-167C>A)
c.1374+320C>A
c.345+320C>A
n.6421-167C>A
n.169C>A
n.364+320C>A
c.2102-167C>A (n.2102-167C>A)
c.974-167C>A (n.974-167C>A)
gnomAD v4
17g.46039383C>ACA2638380780KANSL1c.2204-168G>T (n.2204-168G>T)
n.3719G>T
c.2203+319G>T (n.2203+319G>T)
c.938-168G>T (n.938-168G>T)
c.1374+319G>T
c.345+319G>T
n.6421-168G>T
n.168G>T
n.364+319G>T
c.2102-168G>T (n.2102-168G>T)
c.974-168G>T (n.974-168G>T)
gnomAD v4
17g.46039383C>GCA2638380781KANSL1c.2204-168G>C (n.2204-168G>C)
n.3719G>C
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gnomAD v4
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gnomAD v4

Number of alleles fetched