Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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17g.46039256C>TCA2576299398KANSL1c.2204-41G>A (n.2204-41G>A)
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c.1374+446G>A
c.345+446G>A
n.6421-41G>A
n.295G>A
n.19G>A
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c.974-41G>A (n.974-41G>A)
17g.46039259A>TCA2638380677KANSL1c.2204-44T>A (n.2204-44T>A)
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gnomAD v4
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n.16del
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17g.46039261A=CA2262114054KANSL1c.2204-46T= (n.2204-46T=)
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c.1374+441T>C
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gnomAD v4
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dbSNP
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17g.46039263A>CCA2576299400KANSL1c.2204-48T>G (n.2204-48T>G)
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17g.46039264T>CCA2638380680KANSL1c.2204-49A>G (n.2204-49A>G)
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gnomAD v4
17g.46039267delCA2638380679KANSL1c.2204-49del (n.2204-49del)
n.3838del
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c.1374+438del
c.345+438del
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n.287del
n.11del
n.364+438del
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c.974-49del (n.974-49del)
gnomAD v4
17g.46039265T>CCA626683853KANSL1c.2204-50A>G (n.2204-50A>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46039265T=CA2262114056KANSL1c.2204-50A= (n.2204-50A=)
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17g.46039268delCA2638380682KANSL1c.2204-53del (n.2204-53del)
n.3834del
c.2203+434del (n.2203+434del)
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c.1374+434del
c.345+434del
n.6421-53del
n.283del
n.7del
n.364+434del
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c.974-53del (n.974-53del)
gnomAD v4
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c.974-54_974-53insAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.974-54_974-53insAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
gnomAD v4
17g.46039270T>CCA2262114058KANSL1c.2204-55A>G (n.2204-55A>G)
n.3832A>G
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c.974-55A>G (n.974-55A>G)
dbSNP
17g.46039270T=CA2262114057KANSL1c.2204-55A= (n.2204-55A=)
n.3832A=
c.2203+432A= (n.2203+432A=)
c.938-55A= (n.938-55A=)
c.1374+432A=
c.345+432A=
n.6421-55A=
n.281A=
n.5A=
n.364+432A=
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17g.46039274C>ACA2638380684KANSL1c.2204-59G>T (n.2204-59G>T)
n.3828G>T
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c.938-59G>T (n.938-59G>T)
c.1374+428G>T
c.345+428G>T
n.6421-59G>T
n.277G>T
n.1G>T
n.364+428G>T
c.2102-59G>T (n.2102-59G>T)
c.974-59G>T (n.974-59G>T)
gnomAD v4
17g.46039274C=CA2262114059KANSL1c.2204-59G= (n.2204-59G=)
n.3828G=
c.2203+428G= (n.2203+428G=)
c.938-59G= (n.938-59G=)
c.1374+428G=
c.345+428G=
n.6421-59G=
n.277G=
n.1G=
n.364+428G=
c.2102-59G= (n.2102-59G=)
c.974-59G= (n.974-59G=)
17g.46039274C>TCA772455053KANSL1c.2204-59G>A (n.2204-59G>A)
n.3828G>A
c.2203+428G>A (n.2203+428G>A)
c.938-59G>A (n.938-59G>A)
c.1374+428G>A
c.345+428G>A
n.6421-59G>A
n.277G>A
n.1G>A
n.364+428G>A
c.2102-59G>A (n.2102-59G>A)
c.974-59G>A (n.974-59G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46039275G>ACA291108206KANSL1c.2204-60C>T (n.2204-60C>T)
n.3827C>T
c.2203+427C>T (n.2203+427C>T)
c.938-60C>T (n.938-60C>T)
c.1374+427C>T
c.345+427C>T
n.6421-60C>T
n.276C>T
n.364+427C>T
c.2102-60C>T (n.2102-60C>T)
c.974-60C>T (n.974-60C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46039275G>CCA291108208KANSL1c.2204-60C>G (n.2204-60C>G)
n.3827C>G
c.2203+427C>G (n.2203+427C>G)
c.938-60C>G (n.938-60C>G)
c.1374+427C>G
c.345+427C>G
n.6421-60C>G
n.276C>G
n.364+427C>G
c.2102-60C>G (n.2102-60C>G)
c.974-60C>G (n.974-60C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46039275G=CA2262114060KANSL1c.2204-60C= (n.2204-60C=)
n.3827C=
c.2203+427C= (n.2203+427C=)
c.938-60C= (n.938-60C=)
c.1374+427C=
c.345+427C=
n.6421-60C=
n.276C=
n.364+427C=
c.2102-60C= (n.2102-60C=)
c.974-60C= (n.974-60C=)
17g.46039275G>TCA2638380685KANSL1c.2204-60C>A (n.2204-60C>A)
n.3827C>A
c.2203+427C>A (n.2203+427C>A)
c.938-60C>A (n.938-60C>A)
c.1374+427C>A
c.345+427C>A
n.6421-60C>A
n.276C>A
n.364+427C>A
c.2102-60C>A (n.2102-60C>A)
c.974-60C>A (n.974-60C>A)
gnomAD v4
17g.46039276A>CCA2638380686KANSL1c.2204-61T>G (n.2204-61T>G)
n.3826T>G
c.2203+426T>G (n.2203+426T>G)
c.938-61T>G (n.938-61T>G)
c.1374+426T>G
c.345+426T>G
n.6421-61T>G
n.275T>G
n.364+426T>G
c.2102-61T>G (n.2102-61T>G)
c.974-61T>G (n.974-61T>G)
gnomAD v4
17g.46039277G>ACA2638380687KANSL1c.2204-62C>T (n.2204-62C>T)
n.3825C>T
c.2203+425C>T (n.2203+425C>T)
c.938-62C>T (n.938-62C>T)
c.1374+425C>T
c.345+425C>T
n.6421-62C>T
n.274C>T
n.364+425C>T
c.2102-62C>T (n.2102-62C>T)
c.974-62C>T (n.974-62C>T)
gnomAD v4
17g.46039277G>TCA2576299401KANSL1c.2204-62C>A (n.2204-62C>A)
n.3825C>A
c.2203+425C>A (n.2203+425C>A)
c.938-62C>A (n.938-62C>A)
c.1374+425C>A
c.345+425C>A
n.6421-62C>A
n.274C>A
n.364+425C>A
c.2102-62C>A (n.2102-62C>A)
c.974-62C>A (n.974-62C>A)
17g.46039278T>CCA2638380688KANSL1c.2204-63A>G (n.2204-63A>G)
n.3824A>G
c.2203+424A>G (n.2203+424A>G)
c.938-63A>G (n.938-63A>G)
c.1374+424A>G
c.345+424A>G
n.6421-63A>G
n.273A>G
n.364+424A>G
c.2102-63A>G (n.2102-63A>G)
c.974-63A>G (n.974-63A>G)
gnomAD v4
17g.46039280C>ACA2638380689KANSL1c.2204-65G>T (n.2204-65G>T)
n.3822G>T
c.2203+422G>T (n.2203+422G>T)
c.938-65G>T (n.938-65G>T)
c.1374+422G>T
c.345+422G>T
n.6421-65G>T
n.271G>T
n.364+422G>T
c.2102-65G>T (n.2102-65G>T)
c.974-65G>T (n.974-65G>T)
gnomAD v4
17g.46039280C>TCA2638380690KANSL1c.2204-65G>A (n.2204-65G>A)
n.3822G>A
c.2203+422G>A (n.2203+422G>A)
c.938-65G>A (n.938-65G>A)
c.1374+422G>A
c.345+422G>A
n.6421-65G>A
n.271G>A
n.364+422G>A
c.2102-65G>A (n.2102-65G>A)
c.974-65G>A (n.974-65G>A)
gnomAD v4
17g.46039281C>ACA2576299402KANSL1c.2204-66G>T (n.2204-66G>T)
n.3821G>T
c.2203+421G>T (n.2203+421G>T)
c.938-66G>T (n.938-66G>T)
c.1374+421G>T
c.345+421G>T
n.6421-66G>T
n.270G>T
n.364+421G>T
c.2102-66G>T (n.2102-66G>T)
c.974-66G>T (n.974-66G>T)
gnomAD v4
17g.46039282A>GCA2638380691KANSL1c.2204-67T>C (n.2204-67T>C)
n.3820T>C
c.2203+420T>C (n.2203+420T>C)
c.938-67T>C (n.938-67T>C)
c.1374+420T>C
c.345+420T>C
n.6421-67T>C
n.269T>C
n.364+420T>C
c.2102-67T>C (n.2102-67T>C)
c.974-67T>C (n.974-67T>C)
gnomAD v4
17g.46039283A=CA2262114061KANSL1c.2204-68T= (n.2204-68T=)
n.3819T=
c.2203+419T= (n.2203+419T=)
c.938-68T= (n.938-68T=)
c.1374+419T=
c.345+419T=
n.6421-68T=
n.268T=
n.364+419T=
c.2102-68T= (n.2102-68T=)
c.974-68T= (n.974-68T=)
17g.46039283A>GCA2262114062KANSL1c.2204-68T>C (n.2204-68T>C)
n.3819T>C
c.2203+419T>C (n.2203+419T>C)
c.938-68T>C (n.938-68T>C)
c.1374+419T>C
c.345+419T>C
n.6421-68T>C
n.268T>C
n.364+419T>C
c.2102-68T>C (n.2102-68T>C)
c.974-68T>C (n.974-68T>C)
dbSNP
17g.46039284G>ACA2262114064KANSL1c.2204-69C>T (n.2204-69C>T)
n.3818C>T
c.2203+418C>T (n.2203+418C>T)
c.938-69C>T (n.938-69C>T)
c.1374+418C>T
c.345+418C>T
n.6421-69C>T
n.267C>T
n.364+418C>T
c.2102-69C>T (n.2102-69C>T)
c.974-69C>T (n.974-69C>T)
dbSNP
17g.46039284G>CCA2638380692KANSL1c.2204-69C>G (n.2204-69C>G)
n.3818C>G
c.2203+418C>G (n.2203+418C>G)
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c.1374+418C>G
c.345+418C>G
n.6421-69C>G
n.267C>G
n.364+418C>G
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c.974-69C>G (n.974-69C>G)
gnomAD v4
17g.46039284G=CA2262114063KANSL1c.2204-69C= (n.2204-69C=)
n.3818C=
c.2203+418C= (n.2203+418C=)
c.938-69C= (n.938-69C=)
c.1374+418C=
c.345+418C=
n.6421-69C=
n.267C=
n.364+418C=
c.2102-69C= (n.2102-69C=)
c.974-69C= (n.974-69C=)
17g.46039285C>ACA2638380695KANSL1c.2204-70G>T (n.2204-70G>T)
n.3817G>T
c.2203+417G>T (n.2203+417G>T)
c.938-70G>T (n.938-70G>T)
c.1374+417G>T
c.345+417G>T
n.6421-70G>T
n.266G>T
n.364+417G>T
c.2102-70G>T (n.2102-70G>T)
c.974-70G>T (n.974-70G>T)
gnomAD v4
17g.46039285C>GCA2638380693KANSL1c.2204-70G>C (n.2204-70G>C)
n.3817G>C
c.2203+417G>C (n.2203+417G>C)
c.938-70G>C (n.938-70G>C)
c.1374+417G>C
c.345+417G>C
n.6421-70G>C
n.266G>C
n.364+417G>C
c.2102-70G>C (n.2102-70G>C)
c.974-70G>C (n.974-70G>C)
gnomAD v4
17g.46039285C>TCA2638380694KANSL1c.2204-70G>A (n.2204-70G>A)
n.3817G>A
c.2203+417G>A (n.2203+417G>A)
c.938-70G>A (n.938-70G>A)
c.1374+417G>A
c.345+417G>A
n.6421-70G>A
n.266G>A
n.364+417G>A
c.2102-70G>A (n.2102-70G>A)
c.974-70G>A (n.974-70G>A)
gnomAD v4
17g.46039288T>CCA2262114066KANSL1c.2204-73A>G (n.2204-73A>G)
n.3814A>G
c.2203+414A>G (n.2203+414A>G)
c.938-73A>G (n.938-73A>G)
c.1374+414A>G
c.345+414A>G
n.6421-73A>G
n.263A>G
n.364+414A>G
c.2102-73A>G (n.2102-73A>G)
c.974-73A>G (n.974-73A>G)
dbSNP
17g.46039288T=CA2262114065KANSL1c.2204-73A= (n.2204-73A=)
n.3814A=
c.2203+414A= (n.2203+414A=)
c.938-73A= (n.938-73A=)
c.1374+414A=
c.345+414A=
n.6421-73A=
n.263A=
n.364+414A=
c.2102-73A= (n.2102-73A=)
c.974-73A= (n.974-73A=)
17g.46039289C>ACA2576299403KANSL1c.2204-74G>T (n.2204-74G>T)
n.3813G>T
c.2203+413G>T (n.2203+413G>T)
c.938-74G>T (n.938-74G>T)
c.1374+413G>T
c.345+413G>T
n.6421-74G>T
n.262G>T
n.364+413G>T
c.2102-74G>T (n.2102-74G>T)
c.974-74G>T (n.974-74G>T)
17g.46039289C=CA2262114067KANSL1c.2204-74G= (n.2204-74G=)
n.3813G=
c.2203+413G= (n.2203+413G=)
c.938-74G= (n.938-74G=)
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c.345+413G=
n.6421-74G=
n.262G=
n.364+413G=
c.2102-74G= (n.2102-74G=)
c.974-74G= (n.974-74G=)
17g.46039289C>GCA772455060KANSL1c.2204-74G>C (n.2204-74G>C)
n.3813G>C
c.2203+413G>C (n.2203+413G>C)
c.938-74G>C (n.938-74G>C)
c.1374+413G>C
c.345+413G>C
n.6421-74G>C
n.262G>C
n.364+413G>C
c.2102-74G>C (n.2102-74G>C)
c.974-74G>C (n.974-74G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46039289C>TCA291108209KANSL1c.2204-74G>A (n.2204-74G>A)
n.3813G>A
c.2203+413G>A (n.2203+413G>A)
c.938-74G>A (n.938-74G>A)
c.1374+413G>A
c.345+413G>A
n.6421-74G>A
n.262G>A
n.364+413G>A
c.2102-74G>A (n.2102-74G>A)
c.974-74G>A (n.974-74G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46039290G>ACA291108211KANSL1c.2204-75C>T (n.2204-75C>T)
n.3812C>T
c.2203+412C>T (n.2203+412C>T)
c.938-75C>T (n.938-75C>T)
c.1374+412C>T
c.345+412C>T
n.6421-75C>T
n.261C>T
n.364+412C>T
c.2102-75C>T (n.2102-75C>T)
c.974-75C>T (n.974-75C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46039290G>CCA2638380696KANSL1c.2204-75C>G (n.2204-75C>G)
n.3812C>G
c.2203+412C>G (n.2203+412C>G)
c.938-75C>G (n.938-75C>G)
c.1374+412C>G
c.345+412C>G
n.6421-75C>G
n.261C>G
n.364+412C>G
c.2102-75C>G (n.2102-75C>G)
c.974-75C>G (n.974-75C>G)
gnomAD v4
17g.46039290G=CA2262114068KANSL1c.2204-75C= (n.2204-75C=)
n.3812C=
c.2203+412C= (n.2203+412C=)
c.938-75C= (n.938-75C=)
c.1374+412C=
c.345+412C=
n.6421-75C=
n.261C=
n.364+412C=
c.2102-75C= (n.2102-75C=)
c.974-75C= (n.974-75C=)
17g.46039290G>TCA2638380697KANSL1c.2204-75C>A (n.2204-75C>A)
n.3812C>A
c.2203+412C>A (n.2203+412C>A)
c.938-75C>A (n.938-75C>A)
c.1374+412C>A
c.345+412C>A
n.6421-75C>A
n.261C>A
n.364+412C>A
c.2102-75C>A (n.2102-75C>A)
c.974-75C>A (n.974-75C>A)
gnomAD v4
17g.46039291A>GCA2576299404KANSL1c.2204-76T>C (n.2204-76T>C)
n.3811T>C
c.2203+411T>C (n.2203+411T>C)
c.938-76T>C (n.938-76T>C)
c.1374+411T>C
c.345+411T>C
n.6421-76T>C
n.260T>C
n.364+411T>C
c.2102-76T>C (n.2102-76T>C)
c.974-76T>C (n.974-76T>C)
17g.46039292G>TCA2638380698KANSL1c.2204-77C>A (n.2204-77C>A)
n.3810C>A
c.2203+410C>A (n.2203+410C>A)
c.938-77C>A (n.938-77C>A)
c.1374+410C>A
c.345+410C>A
n.6421-77C>A
n.259C>A
n.364+410C>A
c.2102-77C>A (n.2102-77C>A)
c.974-77C>A (n.974-77C>A)
gnomAD v4
17g.46039294T>CCA291108213KANSL1c.2204-79A>G (n.2204-79A>G)
n.3808A>G
c.2203+408A>G (n.2203+408A>G)
c.938-79A>G (n.938-79A>G)
c.1374+408A>G
c.345+408A>G
n.6421-79A>G
n.257A>G
n.364+408A>G
c.2102-79A>G (n.2102-79A>G)
c.974-79A>G (n.974-79A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46039294T=CA2262114069KANSL1c.2204-79A= (n.2204-79A=)
n.3808A=
c.2203+408A= (n.2203+408A=)
c.938-79A= (n.938-79A=)
c.1374+408A=
c.345+408A=
n.6421-79A=
n.257A=
n.364+408A=
c.2102-79A= (n.2102-79A=)
c.974-79A= (n.974-79A=)
17g.46039295C>ACA2638380699KANSL1c.2204-80G>T (n.2204-80G>T)
n.3807G>T
c.2203+407G>T (n.2203+407G>T)
c.938-80G>T (n.938-80G>T)
c.1374+407G>T
c.345+407G>T
n.6421-80G>T
n.256G>T
n.364+407G>T
c.2102-80G>T (n.2102-80G>T)
c.974-80G>T (n.974-80G>T)
gnomAD v4
17g.46039295C>GCA2638380700KANSL1c.2204-80G>C (n.2204-80G>C)
n.3807G>C
c.2203+407G>C (n.2203+407G>C)
c.938-80G>C (n.938-80G>C)
c.1374+407G>C
c.345+407G>C
n.6421-80G>C
n.256G>C
n.364+407G>C
c.2102-80G>C (n.2102-80G>C)
c.974-80G>C (n.974-80G>C)
gnomAD v4
17g.46039295C>TCA2638380701KANSL1c.2204-80G>A (n.2204-80G>A)
n.3807G>A
c.2203+407G>A (n.2203+407G>A)
c.938-80G>A (n.938-80G>A)
c.1374+407G>A
c.345+407G>A
n.6421-80G>A
n.256G>A
n.364+407G>A
c.2102-80G>A (n.2102-80G>A)
c.974-80G>A (n.974-80G>A)
gnomAD v4
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17g.46039297C>TCA291108215KANSL1c.2204-82G>A (n.2204-82G>A)
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c.974-82G>A (n.974-82G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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17g.46039300T>ACA2638380705KANSL1c.2204-85A>T (n.2204-85A>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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17g.46039302G>TCA2638380706KANSL1c.2204-87C>A (n.2204-87C>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.345+399C>A
n.6421-88C>A
n.248C>A
n.364+399C>A
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c.974-88C>A (n.974-88C>A)
gnomAD v4
17g.46039304C=CA2262114071KANSL1c.2204-89G= (n.2204-89G=)
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17g.46039304C>GCA626683854KANSL1c.2204-89G>C (n.2204-89G>C)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46039304C>TCA984119027KANSL1c.2204-89G>A (n.2204-89G>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46039305C>ACA2576299408KANSL1c.2204-90G>T (n.2204-90G>T)
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gnomAD v4
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17g.46039307A=CA2262114074KANSL1c.2204-92T= (n.2204-92T=)
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17g.46039307A>CCA2262114072KANSL1c.2204-92T>G (n.2204-92T>G)
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dbSNP gnomAD v4
17g.46039307A>GCA2262114073KANSL1c.2204-92T>C (n.2204-92T>C)
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n.244T>C
n.364+395T>C
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dbSNP gnomAD v4
17g.46039307_46039311delCA2809640892KANSL1c.2204-96_2204-92del (n.2204-96_2204-92del)
n.3791_3795del
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c.974-96_974-92del (n.974-96_974-92del)
17g.46039308C>ACA2638380709KANSL1c.2204-93G>T (n.2204-93G>T)
n.3794G>T
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c.938-93G>T (n.938-93G>T)
c.1374+394G>T
c.345+394G>T
n.6421-93G>T
n.243G>T
n.364+394G>T
c.2102-93G>T (n.2102-93G>T)
c.974-93G>T (n.974-93G>T)
gnomAD v4
17g.46039308C=CA2262114075KANSL1c.2204-93G= (n.2204-93G=)
n.3794G=
c.2203+394G= (n.2203+394G=)
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c.2102-93G= (n.2102-93G=)
c.974-93G= (n.974-93G=)
17g.46039308C>TCA291108216KANSL1c.2204-93G>A (n.2204-93G>A)
n.3794G>A
c.2203+394G>A (n.2203+394G>A)
c.938-93G>A (n.938-93G>A)
c.1374+394G>A
c.345+394G>A
n.6421-93G>A
n.243G>A
n.364+394G>A
c.2102-93G>A (n.2102-93G>A)
c.974-93G>A (n.974-93G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46039309G>ACA291108218KANSL1c.2204-94C>T (n.2204-94C>T)
n.3793C>T
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c.938-94C>T (n.938-94C>T)
c.1374+393C>T
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n.6421-94C>T
n.242C>T
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c.974-94C>T (n.974-94C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46039309G=CA2262114076KANSL1c.2204-94C= (n.2204-94C=)
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n.242C=
n.364+393C=
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c.974-94C= (n.974-94C=)
17g.46039309G>TCA2638380710KANSL1c.2204-94C>A (n.2204-94C>A)
n.3793C>A
c.2203+393C>A (n.2203+393C>A)
c.938-94C>A (n.938-94C>A)
c.1374+393C>A
c.345+393C>A
n.6421-94C>A
n.242C>A
n.364+393C>A
c.2102-94C>A (n.2102-94C>A)
c.974-94C>A (n.974-94C>A)
gnomAD v4
17g.46039310C>ACA2638380711KANSL1c.2204-95G>T (n.2204-95G>T)
n.3792G>T
c.2203+392G>T (n.2203+392G>T)
c.938-95G>T (n.938-95G>T)
c.1374+392G>T
c.345+392G>T
n.6421-95G>T
n.241G>T
n.364+392G>T
c.2102-95G>T (n.2102-95G>T)
c.974-95G>T (n.974-95G>T)
gnomAD v4
17g.46039310C=CA2262114077KANSL1c.2204-95G= (n.2204-95G=)
n.3792G=
c.2203+392G= (n.2203+392G=)
c.938-95G= (n.938-95G=)
c.1374+392G=
c.345+392G=
n.6421-95G=
n.241G=
n.364+392G=
c.2102-95G= (n.2102-95G=)
c.974-95G= (n.974-95G=)
17g.46039310C>TCA291108219KANSL1c.2204-95G>A (n.2204-95G>A)
n.3792G>A
c.2203+392G>A (n.2203+392G>A)
c.938-95G>A (n.938-95G>A)
c.1374+392G>A
c.345+392G>A
n.6421-95G>A
n.241G>A
n.364+392G>A
c.2102-95G>A (n.2102-95G>A)
c.974-95G>A (n.974-95G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46039311C>ACA2533342979KANSL1c.2204-96G>T (n.2204-96G>T)
n.3791G>T
c.2203+391G>T (n.2203+391G>T)
c.938-96G>T (n.938-96G>T)
c.1374+391G>T
c.345+391G>T
n.6421-96G>T
n.240G>T
n.364+391G>T
c.2102-96G>T (n.2102-96G>T)
c.974-96G>T (n.974-96G>T)
gnomAD v4
17g.46039311C=CA2262114078KANSL1c.2204-96G= (n.2204-96G=)
n.3791G=
c.2203+391G= (n.2203+391G=)
c.938-96G= (n.938-96G=)
c.1374+391G=
c.345+391G=
n.6421-96G=
n.240G=
n.364+391G=
c.2102-96G= (n.2102-96G=)
c.974-96G= (n.974-96G=)
17g.46039311C>TCA291108221KANSL1c.2204-96G>A (n.2204-96G>A)
n.3791G>A
c.2203+391G>A (n.2203+391G>A)
c.938-96G>A (n.938-96G>A)
c.1374+391G>A
c.345+391G>A
n.6421-96G>A
n.240G>A
n.364+391G>A
c.2102-96G>A (n.2102-96G>A)
c.974-96G>A (n.974-96G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46039312G>ACA291108223KANSL1c.2204-97C>T (n.2204-97C>T)
n.3790C>T
c.2203+390C>T (n.2203+390C>T)
c.938-97C>T (n.938-97C>T)
c.1374+390C>T
c.345+390C>T
n.6421-97C>T
n.239C>T
n.364+390C>T
c.2102-97C>T (n.2102-97C>T)
c.974-97C>T (n.974-97C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46039312G=CA2262114079KANSL1c.2204-97C= (n.2204-97C=)
n.3790C=
c.2203+390C= (n.2203+390C=)
c.938-97C= (n.938-97C=)
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c.345+390C=
n.6421-97C=
n.239C=
n.364+390C=
c.2102-97C= (n.2102-97C=)
c.974-97C= (n.974-97C=)
17g.46039312G>TCA2576299410KANSL1c.2204-97C>A (n.2204-97C>A)
n.3790C>A
c.2203+390C>A (n.2203+390C>A)
c.938-97C>A (n.938-97C>A)
c.1374+390C>A
c.345+390C>A
n.6421-97C>A
n.239C>A
n.364+390C>A
c.2102-97C>A (n.2102-97C>A)
c.974-97C>A (n.974-97C>A)
gnomAD v4
17g.46039313T>ACA2638380712KANSL1c.2204-98A>T (n.2204-98A>T)
n.3789A>T
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c.938-98A>T (n.938-98A>T)
c.1374+389A>T
c.345+389A>T
n.6421-98A>T
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n.364+389A>T
c.2102-98A>T (n.2102-98A>T)
c.974-98A>T (n.974-98A>T)
gnomAD v4
17g.46039314A=CA2262114080KANSL1c.2204-99T= (n.2204-99T=)
n.3788T=
c.2203+388T= (n.2203+388T=)
c.938-99T= (n.938-99T=)
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c.345+388T=
n.6421-99T=
n.237T=
n.364+388T=
c.2102-99T= (n.2102-99T=)
c.974-99T= (n.974-99T=)
17g.46039314A>GCA772455080KANSL1c.2204-99T>C (n.2204-99T>C)
n.3788T>C
c.2203+388T>C (n.2203+388T>C)
c.938-99T>C (n.938-99T>C)
c.1374+388T>C
c.345+388T>C
n.6421-99T>C
n.237T>C
n.364+388T>C
c.2102-99T>C (n.2102-99T>C)
c.974-99T>C (n.974-99T>C)
dbSNP gnomAD v4
17g.46039314dupCA2809640893KANSL1c.2204-99dup (n.2204-99dup)
n.3788dup
c.2203+388dup (n.2203+388dup)
c.938-99dup (n.938-99dup)
c.1374+388dup
c.345+388dup
n.6421-99dup
n.237dup
n.364+388dup
c.2102-99dup (n.2102-99dup)
c.974-99dup (n.974-99dup)
17g.46039315T>CCA291108224KANSL1c.2204-100A>G (n.2204-100A>G)
n.3787A>G
c.2203+387A>G (n.2203+387A>G)
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c.1374+387A>G
c.345+387A>G
n.6421-100A>G
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n.364+387A>G
c.2102-100A>G (n.2102-100A>G)
c.974-100A>G (n.974-100A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46039315T=CA2262114081KANSL1c.2204-100A= (n.2204-100A=)
n.3787A=
c.2203+387A= (n.2203+387A=)
c.938-100A= (n.938-100A=)
c.1374+387A=
c.345+387A=
n.6421-100A=
n.236A=
n.364+387A=
c.2102-100A= (n.2102-100A=)
c.974-100A= (n.974-100A=)
17g.46039316A=CA2262114082KANSL1c.2204-101T= (n.2204-101T=)
n.3786T=
c.2203+386T= (n.2203+386T=)
c.938-101T= (n.938-101T=)
c.1374+386T=
c.345+386T=
n.6421-101T=
n.235T=
n.364+386T=
c.2102-101T= (n.2102-101T=)
c.974-101T= (n.974-101T=)
17g.46039316A>GCA626683855KANSL1c.2204-101T>C (n.2204-101T>C)
n.3786T>C
c.2203+386T>C (n.2203+386T>C)
c.938-101T>C (n.938-101T>C)
c.1374+386T>C
c.345+386T>C
n.6421-101T>C
n.235T>C
n.364+386T>C
c.2102-101T>C (n.2102-101T>C)
c.974-101T>C (n.974-101T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46039316_46039317insGACAAACA2809640894KANSL1c.2204-101_2204-100insTTGTCT (n.2204-101_2204-100insTTGTCT)
n.3786_3787insTTGTCT
c.2203+386_2203+387insTTGTCT (n.2203+386_2203+387insTTGTCT)
c.938-101_938-100insTTGTCT (n.938-101_938-100insTTGTCT)
c.1374+386_1374+387insTTGTCT
c.345+386_345+387insTTGTCT
n.6421-101_6421-100insTTGTCT
n.235_236insTTGTCT
n.364+386_364+387insTTGTCT
c.2102-101_2102-100insTTGTCT (n.2102-101_2102-100insTTGTCT)
c.974-101_974-100insTTGTCT (n.974-101_974-100insTTGTCT)
17g.46039317C>ACA2638380715KANSL1c.2204-102G>T (n.2204-102G>T)
n.3785G>T
c.2203+385G>T (n.2203+385G>T)
c.938-102G>T (n.938-102G>T)
c.1374+385G>T
c.345+385G>T
n.6421-102G>T
n.234G>T
n.364+385G>T
c.2102-102G>T (n.2102-102G>T)
c.974-102G>T (n.974-102G>T)
gnomAD v4
17g.46039317C>TCA2638380714KANSL1c.2204-102G>A (n.2204-102G>A)
n.3785G>A
c.2203+385G>A (n.2203+385G>A)
c.938-102G>A (n.938-102G>A)
c.1374+385G>A
c.345+385G>A
n.6421-102G>A
n.234G>A
n.364+385G>A
c.2102-102G>A (n.2102-102G>A)
c.974-102G>A (n.974-102G>A)
gnomAD v4
17g.46039318C>ACA2638380716KANSL1c.2204-103G>T (n.2204-103G>T)
n.3784G>T
c.2203+384G>T (n.2203+384G>T)
c.938-103G>T (n.938-103G>T)
c.1374+384G>T
c.345+384G>T
n.6421-103G>T
n.233G>T
n.364+384G>T
c.2102-103G>T (n.2102-103G>T)
c.974-103G>T (n.974-103G>T)
gnomAD v4
17g.46039318C>TCA2638380717KANSL1c.2204-103G>A (n.2204-103G>A)
n.3784G>A
c.2203+384G>A (n.2203+384G>A)
c.938-103G>A (n.938-103G>A)
c.1374+384G>A
c.345+384G>A
n.6421-103G>A
n.233G>A
n.364+384G>A
c.2102-103G>A (n.2102-103G>A)
c.974-103G>A (n.974-103G>A)
gnomAD v4
17g.46039319C>ACA2638380718KANSL1c.2204-104G>T (n.2204-104G>T)
n.3783G>T
c.2203+383G>T (n.2203+383G>T)
c.938-104G>T (n.938-104G>T)
c.1374+383G>T
c.345+383G>T
n.6421-104G>T
n.232G>T
n.364+383G>T
c.2102-104G>T (n.2102-104G>T)
c.974-104G>T (n.974-104G>T)
gnomAD v4
17g.46039319C>TCA2638380719KANSL1c.2204-104G>A (n.2204-104G>A)
n.3783G>A
c.2203+383G>A (n.2203+383G>A)
c.938-104G>A (n.938-104G>A)
c.1374+383G>A
c.345+383G>A
n.6421-104G>A
n.232G>A
n.364+383G>A
c.2102-104G>A (n.2102-104G>A)
c.974-104G>A (n.974-104G>A)
gnomAD v4
17g.46039320A=CA2262114083KANSL1c.2204-105T= (n.2204-105T=)
n.3782T=
c.2203+382T= (n.2203+382T=)
c.938-105T= (n.938-105T=)
c.1374+382T=
c.345+382T=
n.6421-105T=
n.231T=
n.364+382T=
c.2102-105T= (n.2102-105T=)
c.974-105T= (n.974-105T=)
17g.46039320A>GCA291108226KANSL1c.2204-105T>C (n.2204-105T>C)
n.3782T>C
c.2203+382T>C (n.2203+382T>C)
c.938-105T>C (n.938-105T>C)
c.1374+382T>C
c.345+382T>C
n.6421-105T>C
n.231T>C
n.364+382T>C
c.2102-105T>C (n.2102-105T>C)
c.974-105T>C (n.974-105T>C)
dbSNP
17g.46039321G>TCA2809640895KANSL1c.2204-106C>A (n.2204-106C>A)
n.3781C>A
c.2203+381C>A (n.2203+381C>A)
c.938-106C>A (n.938-106C>A)
c.1374+381C>A
c.345+381C>A
n.6421-106C>A
n.230C>A
n.364+381C>A
c.2102-106C>A (n.2102-106C>A)
c.974-106C>A (n.974-106C>A)
17g.46039322G>ACA291108228KANSL1c.2204-107C>T (n.2204-107C>T)
n.3780C>T
c.2203+380C>T (n.2203+380C>T)
c.938-107C>T (n.938-107C>T)
c.1374+380C>T
c.345+380C>T
n.6421-107C>T
n.229C>T
n.364+380C>T
c.2102-107C>T (n.2102-107C>T)
c.974-107C>T (n.974-107C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.46039322G=CA2262114084KANSL1c.2204-107C= (n.2204-107C=)
n.3780C=
c.2203+380C= (n.2203+380C=)
c.938-107C= (n.938-107C=)
c.1374+380C=
c.345+380C=
n.6421-107C=
n.229C=
n.364+380C=
c.2102-107C= (n.2102-107C=)
c.974-107C= (n.974-107C=)
17g.46039322G>TCA2638380720KANSL1c.2204-107C>A (n.2204-107C>A)
n.3780C>A
c.2203+380C>A (n.2203+380C>A)
c.938-107C>A (n.938-107C>A)
c.1374+380C>A
c.345+380C>A
n.6421-107C>A
n.229C>A
n.364+380C>A
c.2102-107C>A (n.2102-107C>A)
c.974-107C>A (n.974-107C>A)
gnomAD v4
17g.46039322_46039325delinsGGCACA2262114085KANSL1c.2204-110_2204-107delinsTGCC (n.2204-110_2204-107delinsTGCC)
n.3777_3780delinsTGCC
c.2203+377_2203+380delinsTGCC (n.2203+377_2203+380delinsTGCC)
c.938-110_938-107delinsTGCC (n.938-110_938-107delinsTGCC)
c.1374+377_1374+380delinsTGCC
c.345+377_345+380delinsTGCC
n.6421-110_6421-107delinsTGCC
n.226_229delinsTGCC
n.364+377_364+380delinsTGCC
c.2102-110_2102-107delinsTGCC (n.2102-110_2102-107delinsTGCC)
c.974-110_974-107delinsTGCC (n.974-110_974-107delinsTGCC)
17g.46039323G>CCA772455104KANSL1c.2204-108C>G (n.2204-108C>G)
n.3779C>G
c.2203+379C>G (n.2203+379C>G)
c.938-108C>G (n.938-108C>G)
c.1374+379C>G
c.345+379C>G
n.6421-108C>G
n.228C>G
n.364+379C>G
c.2102-108C>G (n.2102-108C>G)
c.974-108C>G (n.974-108C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46039323G=CA2262114086KANSL1c.2204-108C= (n.2204-108C=)
n.3779C=
c.2203+379C= (n.2203+379C=)
c.938-108C= (n.938-108C=)
c.1374+379C=
c.345+379C=
n.6421-108C=
n.228C=
n.364+379C=
c.2102-108C= (n.2102-108C=)
c.974-108C= (n.974-108C=)
17g.46039323G>TCA2638380721KANSL1c.2204-108C>A (n.2204-108C>A)
n.3779C>A
c.2203+379C>A (n.2203+379C>A)
c.938-108C>A (n.938-108C>A)
c.1374+379C>A
c.345+379C>A
n.6421-108C>A
n.228C>A
n.364+379C>A
c.2102-108C>A (n.2102-108C>A)
c.974-108C>A (n.974-108C>A)
gnomAD v4
17g.46039327_46039329delCA772455095KANSL1c.2204-110_2204-108del (n.2204-110_2204-108del)
n.3777_3779del
c.2203+377_2203+379del (n.2203+377_2203+379del)
c.938-110_938-108del (n.938-110_938-108del)
c.1374+377_1374+379del
c.345+377_345+379del
n.6421-110_6421-108del
n.226_228del
n.364+377_364+379del
c.2102-110_2102-108del (n.2102-110_2102-108del)
c.974-110_974-108del (n.974-110_974-108del)
dbSNP gnomAD v4
17g.46039324C>ACA291108229KANSL1c.2204-109G>T (n.2204-109G>T)
n.3778G>T
c.2203+378G>T (n.2203+378G>T)
c.938-109G>T (n.938-109G>T)
c.1374+378G>T
c.345+378G>T
n.6421-109G>T
n.227G>T
n.364+378G>T
c.2102-109G>T (n.2102-109G>T)
c.974-109G>T (n.974-109G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46039324C=CA2262114087KANSL1c.2204-109G= (n.2204-109G=)
n.3778G=
c.2203+378G= (n.2203+378G=)
c.938-109G= (n.938-109G=)
c.1374+378G=
c.345+378G=
n.6421-109G=
n.227G=
n.364+378G=
c.2102-109G= (n.2102-109G=)
c.974-109G= (n.974-109G=)
17g.46039324C>TCA500369988KANSL1c.2204-109G>A (n.2204-109G>A)
n.3778G>A
c.2203+378G>A (n.2203+378G>A)
c.938-109G>A (n.938-109G>A)
c.1374+378G>A
c.345+378G>A
n.6421-109G>A
n.227G>A
n.364+378G>A
c.2102-109G>A (n.2102-109G>A)
c.974-109G>A (n.974-109G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46039325A>GCA2638380722KANSL1c.2204-110T>C (n.2204-110T>C)
n.3777T>C
c.2203+377T>C (n.2203+377T>C)
c.938-110T>C (n.938-110T>C)
c.1374+377T>C
c.345+377T>C
n.6421-110T>C
n.226T>C
n.364+377T>C
c.2102-110T>C (n.2102-110T>C)
c.974-110T>C (n.974-110T>C)
gnomAD v4
17g.46039326G>ACA2262114088KANSL1c.2204-111C>T (n.2204-111C>T)
n.3776C>T
c.2203+376C>T (n.2203+376C>T)
c.938-111C>T (n.938-111C>T)
c.1374+376C>T
c.345+376C>T
n.6421-111C>T
n.225C>T
n.364+376C>T
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c.974-111C>T (n.974-111C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.46039326G=CA2262114089KANSL1c.2204-111C= (n.2204-111C=)
n.3776C=
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c.974-111C= (n.974-111C=)
17g.46039326G>TCA2638380723KANSL1c.2204-111C>A (n.2204-111C>A)
n.3776C>A
c.2203+376C>A (n.2203+376C>A)
c.938-111C>A (n.938-111C>A)
c.1374+376C>A
c.345+376C>A
n.6421-111C>A
n.225C>A
n.364+376C>A
c.2102-111C>A (n.2102-111C>A)
c.974-111C>A (n.974-111C>A)
gnomAD v4
17g.46039327C>ACA2638380724KANSL1c.2204-112G>T (n.2204-112G>T)
n.3775G>T
c.2203+375G>T (n.2203+375G>T)
c.938-112G>T (n.938-112G>T)
c.1374+375G>T
c.345+375G>T
n.6421-112G>T
n.224G>T
n.364+375G>T
c.2102-112G>T (n.2102-112G>T)
c.974-112G>T (n.974-112G>T)
gnomAD v4
17g.46039327C>TCA2638380725KANSL1c.2204-112G>A (n.2204-112G>A)
n.3775G>A
c.2203+375G>A (n.2203+375G>A)
c.938-112G>A (n.938-112G>A)
c.1374+375G>A
c.345+375G>A
n.6421-112G>A
n.224G>A
n.364+375G>A
c.2102-112G>A (n.2102-112G>A)
c.974-112G>A (n.974-112G>A)
gnomAD v4
17g.46039328A>TCA2638380726KANSL1c.2204-113T>A (n.2204-113T>A)
n.3774T>A
c.2203+374T>A (n.2203+374T>A)
c.938-113T>A (n.938-113T>A)
c.1374+374T>A
c.345+374T>A
n.6421-113T>A
n.223T>A
n.364+374T>A
c.2102-113T>A (n.2102-113T>A)
c.974-113T>A (n.974-113T>A)
gnomAD v4
17g.46039329G>ACA2638380727KANSL1c.2204-114C>T (n.2204-114C>T)
n.3773C>T
c.2203+373C>T (n.2203+373C>T)
c.938-114C>T (n.938-114C>T)
c.1374+373C>T
c.345+373C>T
n.6421-114C>T
n.222C>T
n.364+373C>T
c.2102-114C>T (n.2102-114C>T)
c.974-114C>T (n.974-114C>T)
gnomAD v4
17g.46039329G>TCA2638380728KANSL1c.2204-114C>A (n.2204-114C>A)
n.3773C>A
c.2203+373C>A (n.2203+373C>A)
c.938-114C>A (n.938-114C>A)
c.1374+373C>A
c.345+373C>A
n.6421-114C>A
n.222C>A
n.364+373C>A
c.2102-114C>A (n.2102-114C>A)
c.974-114C>A (n.974-114C>A)
gnomAD v4
17g.46039331A>GCA2638380729KANSL1c.2204-116T>C (n.2204-116T>C)
n.3771T>C
c.2203+371T>C (n.2203+371T>C)
c.938-116T>C (n.938-116T>C)
c.1374+371T>C
c.345+371T>C
n.6421-116T>C
n.220T>C
n.364+371T>C
c.2102-116T>C (n.2102-116T>C)
c.974-116T>C (n.974-116T>C)
gnomAD v4
17g.46039332C>ACA2638380731KANSL1c.2204-117G>T (n.2204-117G>T)
n.3770G>T
c.2203+370G>T (n.2203+370G>T)
c.938-117G>T (n.938-117G>T)
c.1374+370G>T
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n.6421-117G>T
n.219G>T
n.364+370G>T
c.2102-117G>T (n.2102-117G>T)
c.974-117G>T (n.974-117G>T)
gnomAD v4
17g.46039332C>TCA2638380730KANSL1c.2204-117G>A (n.2204-117G>A)
n.3770G>A
c.2203+370G>A (n.2203+370G>A)
c.938-117G>A (n.938-117G>A)
c.1374+370G>A
c.345+370G>A
n.6421-117G>A
n.219G>A
n.364+370G>A
c.2102-117G>A (n.2102-117G>A)
c.974-117G>A (n.974-117G>A)
gnomAD v4
17g.46039333A>GCA2638380732KANSL1c.2204-118T>C (n.2204-118T>C)
n.3769T>C
c.2203+369T>C (n.2203+369T>C)
c.938-118T>C (n.938-118T>C)
c.1374+369T>C
c.345+369T>C
n.6421-118T>C
n.218T>C
n.364+369T>C
c.2102-118T>C (n.2102-118T>C)
c.974-118T>C (n.974-118T>C)
gnomAD v4
17g.46039334G>CCA2638380733KANSL1c.2204-119C>G (n.2204-119C>G)
n.3768C>G
c.2203+368C>G (n.2203+368C>G)
c.938-119C>G (n.938-119C>G)
c.1374+368C>G
c.345+368C>G
n.6421-119C>G
n.217C>G
n.364+368C>G
c.2102-119C>G (n.2102-119C>G)
c.974-119C>G (n.974-119C>G)
gnomAD v4
17g.46039334G>TCA2638380734KANSL1c.2204-119C>A (n.2204-119C>A)
n.3768C>A
c.2203+368C>A (n.2203+368C>A)
c.938-119C>A (n.938-119C>A)
c.1374+368C>A
c.345+368C>A
n.6421-119C>A
n.217C>A
n.364+368C>A
c.2102-119C>A (n.2102-119C>A)
c.974-119C>A (n.974-119C>A)
gnomAD v4
17g.46039336C>ACA2638380735KANSL1c.2204-121G>T (n.2204-121G>T)
n.3766G>T
c.2203+366G>T (n.2203+366G>T)
c.938-121G>T (n.938-121G>T)
c.1374+366G>T
c.345+366G>T
n.6421-121G>T
n.215G>T
n.364+366G>T
c.2102-121G>T (n.2102-121G>T)
c.974-121G>T (n.974-121G>T)
gnomAD v4
17g.46039337C>ACA291108231KANSL1c.2204-122G>T (n.2204-122G>T)
n.3765G>T
c.2203+365G>T (n.2203+365G>T)
c.938-122G>T (n.938-122G>T)
c.1374+365G>T
c.345+365G>T
n.6421-122G>T
n.214G>T
n.364+365G>T
c.2102-122G>T (n.2102-122G>T)
c.974-122G>T (n.974-122G>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.46039337C=CA2262114090KANSL1c.2204-122G= (n.2204-122G=)
n.3765G=
c.2203+365G= (n.2203+365G=)
c.938-122G= (n.938-122G=)
c.1374+365G=
c.345+365G=
n.6421-122G=
n.214G=
n.364+365G=
c.2102-122G= (n.2102-122G=)
c.974-122G= (n.974-122G=)
17g.46039337C>GCA984119043KANSL1c.2204-122G>C (n.2204-122G>C)
n.3765G>C
c.2203+365G>C (n.2203+365G>C)
c.938-122G>C (n.938-122G>C)
c.1374+365G>C
c.345+365G>C
n.6421-122G>C
n.214G>C
n.364+365G>C
c.2102-122G>C (n.2102-122G>C)
c.974-122G>C (n.974-122G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46039337C>TCA2262114091KANSL1c.2204-122G>A (n.2204-122G>A)
n.3765G>A
c.2203+365G>A (n.2203+365G>A)
c.938-122G>A (n.938-122G>A)
c.1374+365G>A
c.345+365G>A
n.6421-122G>A
n.214G>A
n.364+365G>A
c.2102-122G>A (n.2102-122G>A)
c.974-122G>A (n.974-122G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46039338T>CCA2638380736KANSL1c.2204-123A>G (n.2204-123A>G)
n.3764A>G
c.2203+364A>G (n.2203+364A>G)
c.938-123A>G (n.938-123A>G)
c.1374+364A>G
c.345+364A>G
n.6421-123A>G
n.213A>G
n.364+364A>G
c.2102-123A>G (n.2102-123A>G)
c.974-123A>G (n.974-123A>G)
gnomAD v4
17g.46039338_46039341dupCA2262114092KANSL1c.2204-126_2204-123dup (n.2204-126_2204-123dup)
n.3761_3764dup
c.2203+361_2203+364dup (n.2203+361_2203+364dup)
c.938-126_938-123dup (n.938-126_938-123dup)
c.1374+361_1374+364dup
c.345+361_345+364dup
n.6421-126_6421-123dup
n.210_213dup
n.364+361_364+364dup
c.2102-126_2102-123dup (n.2102-126_2102-123dup)
c.974-126_974-123dup (n.974-126_974-123dup)
dbSNP
17g.46039339T>ACA2638380737KANSL1c.2204-124A>T (n.2204-124A>T)
n.3763A>T
c.2203+363A>T (n.2203+363A>T)
c.938-124A>T (n.938-124A>T)
c.1374+363A>T
c.345+363A>T
n.6421-124A>T
n.212A>T
n.364+363A>T
c.2102-124A>T (n.2102-124A>T)
c.974-124A>T (n.974-124A>T)
gnomAD v4
17g.46039339T>GCA2638380738KANSL1c.2204-124A>C (n.2204-124A>C)
n.3763A>C
c.2203+363A>C (n.2203+363A>C)
c.938-124A>C (n.938-124A>C)
c.1374+363A>C
c.345+363A>C
n.6421-124A>C
n.212A>C
n.364+363A>C
c.2102-124A>C (n.2102-124A>C)
c.974-124A>C (n.974-124A>C)
gnomAD v4
17g.46039340C>ACA2638380739KANSL1c.2204-125G>T (n.2204-125G>T)
n.3762G>T
c.2203+362G>T (n.2203+362G>T)
c.938-125G>T (n.938-125G>T)
c.1374+362G>T
c.345+362G>T
n.6421-125G>T
n.211G>T
n.364+362G>T
c.2102-125G>T (n.2102-125G>T)
c.974-125G>T (n.974-125G>T)
gnomAD v4
17g.46039340C=CA2262114093KANSL1c.2204-125G= (n.2204-125G=)
n.3762G=
c.2203+362G= (n.2203+362G=)
c.938-125G= (n.938-125G=)
c.1374+362G=
c.345+362G=
n.6421-125G=
n.211G=
n.364+362G=
c.2102-125G= (n.2102-125G=)
c.974-125G= (n.974-125G=)
17g.46039340C>TCA2262114094KANSL1c.2204-125G>A (n.2204-125G>A)
n.3762G>A
c.2203+362G>A (n.2203+362G>A)
c.938-125G>A (n.938-125G>A)
c.1374+362G>A
c.345+362G>A
n.6421-125G>A
n.211G>A
n.364+362G>A
c.2102-125G>A (n.2102-125G>A)
c.974-125G>A (n.974-125G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.46039341A=CA2262114095KANSL1c.2204-126T= (n.2204-126T=)
n.3761T=
c.2203+361T= (n.2203+361T=)
c.938-126T= (n.938-126T=)
c.1374+361T=
c.345+361T=
n.6421-126T=
n.210T=
n.364+361T=
c.2102-126T= (n.2102-126T=)
c.974-126T= (n.974-126T=)
17g.46039341A>GCA291108232KANSL1c.2204-126T>C (n.2204-126T>C)
n.3761T>C
c.2203+361T>C (n.2203+361T>C)
c.938-126T>C (n.938-126T>C)
c.1374+361T>C
c.345+361T>C
n.6421-126T>C
n.210T>C
n.364+361T>C
c.2102-126T>C (n.2102-126T>C)
c.974-126T>C (n.974-126T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46039342G=CA2262114096KANSL1c.2204-127C= (n.2204-127C=)
n.3760C=
c.2203+360C= (n.2203+360C=)
c.938-127C= (n.938-127C=)
c.1374+360C=
c.345+360C=
n.6421-127C=
n.209C=
n.364+360C=
c.2102-127C= (n.2102-127C=)
c.974-127C= (n.974-127C=)
17g.46039342G>TCA2262114097KANSL1c.2204-127C>A (n.2204-127C>A)
n.3760C>A
c.2203+360C>A (n.2203+360C>A)
c.938-127C>A (n.938-127C>A)
c.1374+360C>A
c.345+360C>A
n.6421-127C>A
n.209C>A
n.364+360C>A
c.2102-127C>A (n.2102-127C>A)
c.974-127C>A (n.974-127C>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.46039343G>TCA2638380740KANSL1c.2204-128C>A (n.2204-128C>A)
n.3759C>A
c.2203+359C>A (n.2203+359C>A)
c.938-128C>A (n.938-128C>A)
c.1374+359C>A
c.345+359C>A
n.6421-128C>A
n.208C>A
n.364+359C>A
c.2102-128C>A (n.2102-128C>A)
c.974-128C>A (n.974-128C>A)
gnomAD v4
17g.46039344A=CA2262114098KANSL1c.2204-129T= (n.2204-129T=)
n.3758T=
c.2203+358T= (n.2203+358T=)
c.938-129T= (n.938-129T=)
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n.6421-129T=
n.207T=
n.364+358T=
c.2102-129T= (n.2102-129T=)
c.974-129T= (n.974-129T=)
17g.46039344A>GCA2262114099KANSL1c.2204-129T>C (n.2204-129T>C)
n.3758T>C
c.2203+358T>C (n.2203+358T>C)
c.938-129T>C (n.938-129T>C)
c.1374+358T>C
c.345+358T>C
n.6421-129T>C
n.207T>C
n.364+358T>C
c.2102-129T>C (n.2102-129T>C)
c.974-129T>C (n.974-129T>C)
dbSNP
17g.46039344A>TCA2638380741KANSL1c.2204-129T>A (n.2204-129T>A)
n.3758T>A
c.2203+358T>A (n.2203+358T>A)
c.938-129T>A (n.938-129T>A)
c.1374+358T>A
c.345+358T>A
n.6421-129T>A
n.207T>A
n.364+358T>A
c.2102-129T>A (n.2102-129T>A)
c.974-129T>A (n.974-129T>A)
gnomAD v4
17g.46039345C>ACA2262114101KANSL1c.2204-130G>T (n.2204-130G>T)
n.3757G>T
c.2203+357G>T (n.2203+357G>T)
c.938-130G>T (n.938-130G>T)
c.1374+357G>T
c.345+357G>T
n.6421-130G>T
n.206G>T
n.364+357G>T
c.2102-130G>T (n.2102-130G>T)
c.974-130G>T (n.974-130G>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.46039345C=CA2262114100KANSL1c.2204-130G= (n.2204-130G=)
n.3757G=
c.2203+357G= (n.2203+357G=)
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n.6421-130G=
n.206G=
n.364+357G=
c.2102-130G= (n.2102-130G=)
c.974-130G= (n.974-130G=)
17g.46039345C>TCA291108234KANSL1c.2204-130G>A (n.2204-130G>A)
n.3757G>A
c.2203+357G>A (n.2203+357G>A)
c.938-130G>A (n.938-130G>A)
c.1374+357G>A
c.345+357G>A
n.6421-130G>A
n.206G>A
n.364+357G>A
c.2102-130G>A (n.2102-130G>A)
c.974-130G>A (n.974-130G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.46039347_46039348insTCCTGCA2638380743KANSL1c.2204-130_2204-129insGACAG (n.2204-130_2204-129insGACAG)
n.3757_3758insGACAG
c.2203+357_2203+358insGACAG (n.2203+357_2203+358insGACAG)
c.938-130_938-129insGACAG (n.938-130_938-129insGACAG)
c.1374+357_1374+358insGACAG
c.345+357_345+358insGACAG
n.6421-130_6421-129insGACAG
n.206_207insGACAG
n.364+357_364+358insGACAG
c.2102-130_2102-129insGACAG (n.2102-130_2102-129insGACAG)
c.974-130_974-129insGACAG (n.974-130_974-129insGACAG)
gnomAD v4
17g.46039346T>CCA2809640896KANSL1c.2204-131A>G (n.2204-131A>G)
n.3756A>G
c.2203+356A>G (n.2203+356A>G)
c.938-131A>G (n.938-131A>G)
c.1374+356A>G
c.345+356A>G
n.6421-131A>G
n.205A>G
n.364+356A>G
c.2102-131A>G (n.2102-131A>G)
c.974-131A>G (n.974-131A>G)
17g.46039347G>TCA2638380744KANSL1c.2204-132C>A (n.2204-132C>A)
n.3755C>A
c.2203+355C>A (n.2203+355C>A)
c.938-132C>A (n.938-132C>A)
c.1374+355C>A
c.345+355C>A
n.6421-132C>A
n.204C>A
n.364+355C>A
c.2102-132C>A (n.2102-132C>A)
c.974-132C>A (n.974-132C>A)
gnomAD v4
17g.46039348_46039349delCA2638380745KANSL1c.2204-134_2204-133del (n.2204-134_2204-133del)
n.3753_3754del
c.2203+353_2203+354del (n.2203+353_2203+354del)
c.938-134_938-133del (n.938-134_938-133del)
c.1374+353_1374+354del
c.345+353_345+354del
n.6421-134_6421-133del
n.202_203del
n.364+353_364+354del
c.2102-134_2102-133del (n.2102-134_2102-133del)
c.974-134_974-133del (n.974-134_974-133del)
gnomAD v4
17g.46039348_46039351delCA2638380746KANSL1c.2204-136_2204-133del (n.2204-136_2204-133del)
n.3751_3754del
c.2203+351_2203+354del (n.2203+351_2203+354del)
c.938-136_938-133del (n.938-136_938-133del)
c.1374+351_1374+354del
c.345+351_345+354del
n.6421-136_6421-133del
n.200_203del
n.364+351_364+354del
c.2102-136_2102-133del (n.2102-136_2102-133del)
c.974-136_974-133del (n.974-136_974-133del)
gnomAD v4
17g.46039348_46039352delCA2638380747KANSL1c.2204-137_2204-133del (n.2204-137_2204-133del)
n.3750_3754del
c.2203+350_2203+354del (n.2203+350_2203+354del)
c.938-137_938-133del (n.938-137_938-133del)
c.1374+350_1374+354del
c.345+350_345+354del
n.6421-137_6421-133del
n.199_203del
n.364+350_364+354del
c.2102-137_2102-133del (n.2102-137_2102-133del)
c.974-137_974-133del (n.974-137_974-133del)
gnomAD v4
17g.46039349A>GCA2638380748KANSL1c.2204-134T>C (n.2204-134T>C)
n.3753T>C
c.2203+353T>C (n.2203+353T>C)
c.938-134T>C (n.938-134T>C)
c.1374+353T>C
c.345+353T>C
n.6421-134T>C
n.202T>C
n.364+353T>C
c.2102-134T>C (n.2102-134T>C)
c.974-134T>C (n.974-134T>C)
gnomAD v4
17g.46039350G>TCA2638380749KANSL1c.2204-135C>A (n.2204-135C>A)
n.3752C>A
c.2203+352C>A (n.2203+352C>A)
c.938-135C>A (n.938-135C>A)
c.1374+352C>A
c.345+352C>A
n.6421-135C>A
n.201C>A
n.364+352C>A
c.2102-135C>A (n.2102-135C>A)
c.974-135C>A (n.974-135C>A)
gnomAD v4
17g.46039351T>CCA772455121KANSL1c.2204-136A>G (n.2204-136A>G)
n.3751A>G
c.2203+351A>G (n.2203+351A>G)
c.938-136A>G (n.938-136A>G)
c.1374+351A>G
c.345+351A>G
n.6421-136A>G
n.200A>G
n.364+351A>G
c.2102-136A>G (n.2102-136A>G)
c.974-136A>G (n.974-136A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46039351T>GCA2638380750KANSL1c.2204-136A>C (n.2204-136A>C)
n.3751A>C
c.2203+351A>C (n.2203+351A>C)
c.938-136A>C (n.938-136A>C)
c.1374+351A>C
c.345+351A>C
n.6421-136A>C
n.200A>C
n.364+351A>C
c.2102-136A>C (n.2102-136A>C)
c.974-136A>C (n.974-136A>C)
gnomAD v4
17g.46039351T=CA2262114102KANSL1c.2204-136A= (n.2204-136A=)
n.3751A=
c.2203+351A= (n.2203+351A=)
c.938-136A= (n.938-136A=)
c.1374+351A=
c.345+351A=
n.6421-136A=
n.200A=
n.364+351A=
c.2102-136A= (n.2102-136A=)
c.974-136A= (n.974-136A=)
17g.46039352T>GCA2638380751KANSL1c.2204-137A>C (n.2204-137A>C)
n.3750A>C
c.2203+350A>C (n.2203+350A>C)
c.938-137A>C (n.938-137A>C)
c.1374+350A>C
c.345+350A>C
n.6421-137A>C
n.199A>C
n.364+350A>C
c.2102-137A>C (n.2102-137A>C)
c.974-137A>C (n.974-137A>C)
gnomAD v4
17g.46039353T>CCA772455124KANSL1c.2204-138A>G (n.2204-138A>G)
n.3749A>G
c.2203+349A>G (n.2203+349A>G)
c.938-138A>G (n.938-138A>G)
c.1374+349A>G
c.345+349A>G
n.6421-138A>G
n.198A>G
n.364+349A>G
c.2102-138A>G (n.2102-138A>G)
c.974-138A>G (n.974-138A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46039353T>GCA2638380752KANSL1c.2204-138A>C (n.2204-138A>C)
n.3749A>C
c.2203+349A>C (n.2203+349A>C)
c.938-138A>C (n.938-138A>C)
c.1374+349A>C
c.345+349A>C
n.6421-138A>C
n.198A>C
n.364+349A>C
c.2102-138A>C (n.2102-138A>C)
c.974-138A>C (n.974-138A>C)
gnomAD v4
17g.46039353T=CA2262114103KANSL1c.2204-138A= (n.2204-138A=)
n.3749A=
c.2203+349A= (n.2203+349A=)
c.938-138A= (n.938-138A=)
c.1374+349A=
c.345+349A=
n.6421-138A=
n.198A=
n.364+349A=
c.2102-138A= (n.2102-138A=)
c.974-138A= (n.974-138A=)

Number of alleles fetched