Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.46039232A>G | CA2638380669 | KANSL1 | c.2204-17T>C (n.2204-17T>C) n.3870T>C c.2203+470T>C (n.2203+470T>C) c.938-17T>C (n.938-17T>C) c.1374+470T>C c.345+470T>C n.6421-17T>C n.319T>C n.43T>C n.364+470T>C c.2102-17T>C (n.2102-17T>C) c.974-17T>C (n.974-17T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46039236dup | CA772455033 | KANSL1 | c.2204-17dup (n.2204-17dup) n.3870dup c.2203+470dup (n.2203+470dup) c.938-17dup (n.938-17dup) c.1374+470dup c.345+470dup n.6421-17dup n.319dup n.43dup n.364+470dup c.2102-17dup (n.2102-17dup) c.974-17dup (n.974-17dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46039236del | CA2638380667 | KANSL1 | c.2204-17del (n.2204-17del) n.3870del c.2203+470del (n.2203+470del) c.938-17del (n.938-17del) c.1374+470del c.345+470del n.6421-17del n.319del n.43del n.364+470del c.2102-17del (n.2102-17del) c.974-17del (n.974-17del) | gnomAD v4 |
17 | g.46039235_46039236del | CA2638380668 | KANSL1 | c.2204-18_2204-17del (n.2204-18_2204-17del) n.3869_3870del c.2203+469_2203+470del (n.2203+469_2203+470del) c.938-18_938-17del (n.938-18_938-17del) c.1374+469_1374+470del c.345+469_345+470del n.6421-18_6421-17del n.318_319del n.42_43del n.364+469_364+470del c.2102-18_2102-17del (n.2102-18_2102-17del) c.974-18_974-17del (n.974-18_974-17del) | gnomAD v4 |
17 | g.46039236A= | CA2262114042 | KANSL1 | c.2204-21T= (n.2204-21T=) n.3866T= c.2203+466T= (n.2203+466T=) c.938-21T= (n.938-21T=) c.1374+466T= c.345+466T= n.6421-21T= n.315T= n.39T= n.364+466T= c.2102-21T= (n.2102-21T=) c.974-21T= (n.974-21T=) | |
17 | g.46039236A>C | CA291108202 | KANSL1 | c.2204-21T>G (n.2204-21T>G) n.3866T>G c.2203+466T>G (n.2203+466T>G) c.938-21T>G (n.938-21T>G) c.1374+466T>G c.345+466T>G n.6421-21T>G n.315T>G n.39T>G n.364+466T>G c.2102-21T>G (n.2102-21T>G) c.974-21T>G (n.974-21T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46039237G>A | CA656369088 | KANSL1 | c.2204-22C>T (n.2204-22C>T) n.3865C>T c.2203+465C>T (n.2203+465C>T) c.938-22C>T (n.938-22C>T) c.1374+465C>T c.345+465C>T n.6421-22C>T n.314C>T n.38C>T n.364+465C>T c.2102-22C>T (n.2102-22C>T) c.974-22C>T (n.974-22C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.46039237G= | CA2262114043 | KANSL1 | c.2204-22C= (n.2204-22C=) n.3865C= c.2203+465C= (n.2203+465C=) c.938-22C= (n.938-22C=) c.1374+465C= c.345+465C= n.6421-22C= n.314C= n.38C= n.364+465C= c.2102-22C= (n.2102-22C=) c.974-22C= (n.974-22C=) | |
17 | g.46039238A= | CA2262114044 | KANSL1 | c.2204-23T= (n.2204-23T=) n.3864T= c.2203+464T= (n.2203+464T=) c.938-23T= (n.938-23T=) c.1374+464T= c.345+464T= n.6421-23T= n.313T= n.37T= n.364+464T= c.2102-23T= (n.2102-23T=) c.974-23T= (n.974-23T=) | |
17 | g.46039238A>G | CA8618632 | KANSL1 | c.2204-23T>C (n.2204-23T>C) n.3864T>C c.2203+464T>C (n.2203+464T>C) c.938-23T>C (n.938-23T>C) c.1374+464T>C c.345+464T>C n.6421-23T>C n.313T>C n.37T>C n.364+464T>C c.2102-23T>C (n.2102-23T>C) c.974-23T>C (n.974-23T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46039240C>A | CA2638380670 | KANSL1 | c.2204-25G>T (n.2204-25G>T) n.3862G>T c.2203+462G>T (n.2203+462G>T) c.938-25G>T (n.938-25G>T) c.1374+462G>T c.345+462G>T n.6421-25G>T n.311G>T n.35G>T n.364+462G>T c.2102-25G>T (n.2102-25G>T) c.974-25G>T (n.974-25G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46039240C= | CA2262114045 | KANSL1 | c.2204-25G= (n.2204-25G=) n.3862G= c.2203+462G= (n.2203+462G=) c.938-25G= (n.938-25G=) c.1374+462G= c.345+462G= n.6421-25G= n.311G= n.35G= n.364+462G= c.2102-25G= (n.2102-25G=) c.974-25G= (n.974-25G=) | |
17 | g.46039240C>T | CA626683852 | KANSL1 | c.2204-25G>A (n.2204-25G>A) n.3862G>A c.2203+462G>A (n.2203+462G>A) c.938-25G>A (n.938-25G>A) c.1374+462G>A c.345+462G>A n.6421-25G>A n.311G>A n.35G>A n.364+462G>A c.2102-25G>A (n.2102-25G>A) c.974-25G>A (n.974-25G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46039241T>A | CA2576299394 | KANSL1 | c.2204-26A>T (n.2204-26A>T) n.3861A>T c.2203+461A>T (n.2203+461A>T) c.938-26A>T (n.938-26A>T) c.1374+461A>T c.345+461A>T n.6421-26A>T n.310A>T n.34A>T n.364+461A>T c.2102-26A>T (n.2102-26A>T) c.974-26A>T (n.974-26A>T) | |
17 | g.46039242G>A | CA2576299395 | KANSL1 | c.2204-27C>T (n.2204-27C>T) n.3860C>T c.2203+460C>T (n.2203+460C>T) c.938-27C>T (n.938-27C>T) c.1374+460C>T c.345+460C>T n.6421-27C>T n.309C>T n.33C>T n.364+460C>T c.2102-27C>T (n.2102-27C>T) c.974-27C>T (n.974-27C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46039242G>T | CA2638380671 | KANSL1 | c.2204-27C>A (n.2204-27C>A) n.3860C>A c.2203+460C>A (n.2203+460C>A) c.938-27C>A (n.938-27C>A) c.1374+460C>A c.345+460C>A n.6421-27C>A n.309C>A n.33C>A n.364+460C>A c.2102-27C>A (n.2102-27C>A) c.974-27C>A (n.974-27C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46039244G>T | CA2638380672 | KANSL1 | c.2204-29C>A (n.2204-29C>A) n.3858C>A c.2203+458C>A (n.2203+458C>A) c.938-29C>A (n.938-29C>A) c.1374+458C>A c.345+458C>A n.6421-29C>A n.307C>A n.31C>A n.364+458C>A c.2102-29C>A (n.2102-29C>A) c.974-29C>A (n.974-29C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46039245A>G | CA2638380673 | KANSL1 | c.2204-30T>C (n.2204-30T>C) n.3857T>C c.2203+457T>C (n.2203+457T>C) c.938-30T>C (n.938-30T>C) c.1374+457T>C c.345+457T>C n.6421-30T>C n.306T>C n.30T>C n.364+457T>C c.2102-30T>C (n.2102-30T>C) c.974-30T>C (n.974-30T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46039248T>A | CA2262114047 | KANSL1 | c.2204-33A>T (n.2204-33A>T) n.3854A>T c.2203+454A>T (n.2203+454A>T) c.938-33A>T (n.938-33A>T) c.1374+454A>T c.345+454A>T n.6421-33A>T n.303A>T n.27A>T n.364+454A>T c.2102-33A>T (n.2102-33A>T) c.974-33A>T (n.974-33A>T) | dbSNP |
17 | g.46039248T>C | CA8618633 | KANSL1 | c.2204-33A>G (n.2204-33A>G) n.3854A>G c.2203+454A>G (n.2203+454A>G) c.938-33A>G (n.938-33A>G) c.1374+454A>G c.345+454A>G n.6421-33A>G n.303A>G n.27A>G n.364+454A>G c.2102-33A>G (n.2102-33A>G) c.974-33A>G (n.974-33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46039248T= | CA2262114046 | KANSL1 | c.2204-33A= (n.2204-33A=) n.3854A= c.2203+454A= (n.2203+454A=) c.938-33A= (n.938-33A=) c.1374+454A= c.345+454A= n.6421-33A= n.303A= n.27A= n.364+454A= c.2102-33A= (n.2102-33A=) c.974-33A= (n.974-33A=) | |
17 | g.46039250T>C | CA8618634 | KANSL1 | c.2204-35A>G (n.2204-35A>G) n.3852A>G c.2203+452A>G (n.2203+452A>G) c.938-35A>G (n.938-35A>G) c.1374+452A>G c.345+452A>G n.6421-35A>G n.301A>G n.25A>G n.364+452A>G c.2102-35A>G (n.2102-35A>G) c.974-35A>G (n.974-35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46039250T= | CA2262114048 | KANSL1 | c.2204-35A= (n.2204-35A=) n.3852A= c.2203+452A= (n.2203+452A=) c.938-35A= (n.938-35A=) c.1374+452A= c.345+452A= n.6421-35A= n.301A= n.25A= n.364+452A= c.2102-35A= (n.2102-35A=) c.974-35A= (n.974-35A=) | |
17 | g.46039251G>A | CA2576299396 | KANSL1 | c.2204-36C>T (n.2204-36C>T) n.3851C>T c.2203+451C>T (n.2203+451C>T) c.938-36C>T (n.938-36C>T) c.1374+451C>T c.345+451C>T n.6421-36C>T n.300C>T n.24C>T n.364+451C>T c.2102-36C>T (n.2102-36C>T) c.974-36C>T (n.974-36C>T) | |
17 | g.46039251G>C | CA2576299397 | KANSL1 | c.2204-36C>G (n.2204-36C>G) n.3851C>G c.2203+451C>G (n.2203+451C>G) c.938-36C>G (n.938-36C>G) c.1374+451C>G c.345+451C>G n.6421-36C>G n.300C>G n.24C>G n.364+451C>G c.2102-36C>G (n.2102-36C>G) c.974-36C>G (n.974-36C>G) | |
17 | g.46039251G>T | CA2638380674 | KANSL1 | c.2204-36C>A (n.2204-36C>A) n.3851C>A c.2203+451C>A (n.2203+451C>A) c.938-36C>A (n.938-36C>A) c.1374+451C>A c.345+451C>A n.6421-36C>A n.300C>A n.24C>A n.364+451C>A c.2102-36C>A (n.2102-36C>A) c.974-36C>A (n.974-36C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46039253C>A | CA2638380675 | KANSL1 | c.2204-38G>T (n.2204-38G>T) n.3849G>T c.2203+449G>T (n.2203+449G>T) c.938-38G>T (n.938-38G>T) c.1374+449G>T c.345+449G>T n.6421-38G>T n.298G>T n.22G>T n.364+449G>T c.2102-38G>T (n.2102-38G>T) c.974-38G>T (n.974-38G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46039253C= | CA2262114049 | KANSL1 | c.2204-38G= (n.2204-38G=) n.3849G= c.2203+449G= (n.2203+449G=) c.938-38G= (n.938-38G=) c.1374+449G= c.345+449G= n.6421-38G= n.298G= n.22G= n.364+449G= c.2102-38G= (n.2102-38G=) c.974-38G= (n.974-38G=) | |
17 | g.46039253C>G | CA2809640889 | KANSL1 | c.2204-38G>C (n.2204-38G>C) n.3849G>C c.2203+449G>C (n.2203+449G>C) c.938-38G>C (n.938-38G>C) c.1374+449G>C c.345+449G>C n.6421-38G>C n.298G>C n.22G>C n.364+449G>C c.2102-38G>C (n.2102-38G>C) c.974-38G>C (n.974-38G>C) | |
17 | g.46039253C>T | CA8618635 | KANSL1 | c.2204-38G>A (n.2204-38G>A) n.3849G>A c.2203+449G>A (n.2203+449G>A) c.938-38G>A (n.938-38G>A) c.1374+449G>A c.345+449G>A n.6421-38G>A n.298G>A n.22G>A n.364+449G>A c.2102-38G>A (n.2102-38G>A) c.974-38G>A (n.974-38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46039254C>A | CA2638380676 | KANSL1 | c.2204-39G>T (n.2204-39G>T) n.3848G>T c.2203+448G>T (n.2203+448G>T) c.938-39G>T (n.938-39G>T) c.1374+448G>T c.345+448G>T n.6421-39G>T n.297G>T n.21G>T n.364+448G>T c.2102-39G>T (n.2102-39G>T) c.974-39G>T (n.974-39G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46039254C= | CA2262114050 | KANSL1 | c.2204-39G= (n.2204-39G=) n.3848G= c.2203+448G= (n.2203+448G=) c.938-39G= (n.938-39G=) c.1374+448G= c.345+448G= n.6421-39G= n.297G= n.21G= n.364+448G= c.2102-39G= (n.2102-39G=) c.974-39G= (n.974-39G=) | |
17 | g.46039254C>T | CA2262114051 | KANSL1 | c.2204-39G>A (n.2204-39G>A) n.3848G>A c.2203+448G>A (n.2203+448G>A) c.938-39G>A (n.938-39G>A) c.1374+448G>A c.345+448G>A n.6421-39G>A n.297G>A n.21G>A n.364+448G>A c.2102-39G>A (n.2102-39G>A) c.974-39G>A (n.974-39G>A) | dbSNP |
17 | g.46039256C>A | CA2262114052 | KANSL1 | c.2204-41G>T (n.2204-41G>T) n.3846G>T c.2203+446G>T (n.2203+446G>T) c.938-41G>T (n.938-41G>T) c.1374+446G>T c.345+446G>T n.6421-41G>T n.295G>T n.19G>T n.364+446G>T c.2102-41G>T (n.2102-41G>T) c.974-41G>T (n.974-41G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46039256C= | CA2262114053 | KANSL1 | c.2204-41G= (n.2204-41G=) n.3846G= c.2203+446G= (n.2203+446G=) c.938-41G= (n.938-41G=) c.1374+446G= c.345+446G= n.6421-41G= n.295G= n.19G= n.364+446G= c.2102-41G= (n.2102-41G=) c.974-41G= (n.974-41G=) | |
17 | g.46039256C>T | CA2576299398 | KANSL1 | c.2204-41G>A (n.2204-41G>A) n.3846G>A c.2203+446G>A (n.2203+446G>A) c.938-41G>A (n.938-41G>A) c.1374+446G>A c.345+446G>A n.6421-41G>A n.295G>A n.19G>A n.364+446G>A c.2102-41G>A (n.2102-41G>A) c.974-41G>A (n.974-41G>A) | |
17 | g.46039259A>T | CA2638380677 | KANSL1 | c.2204-44T>A (n.2204-44T>A) n.3843T>A c.2203+443T>A (n.2203+443T>A) c.938-44T>A (n.938-44T>A) c.1374+443T>A c.345+443T>A n.6421-44T>A n.292T>A n.16T>A n.364+443T>A c.2102-44T>A (n.2102-44T>A) c.974-44T>A (n.974-44T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46039261del | CA2809640890 | KANSL1 | c.2204-44del (n.2204-44del) n.3843del c.2203+443del (n.2203+443del) c.938-44del (n.938-44del) c.1374+443del c.345+443del n.6421-44del n.292del n.16del n.364+443del c.2102-44del (n.2102-44del) c.974-44del (n.974-44del) | |
17 | g.46039261A= | CA2262114054 | KANSL1 | c.2204-46T= (n.2204-46T=) n.3841T= c.2203+441T= (n.2203+441T=) c.938-46T= (n.938-46T=) c.1374+441T= c.345+441T= n.6421-46T= n.290T= n.14T= n.364+441T= c.2102-46T= (n.2102-46T=) c.974-46T= (n.974-46T=) | |
17 | g.46039261A>G | CA2638380678 | KANSL1 | c.2204-46T>C (n.2204-46T>C) n.3841T>C c.2203+441T>C (n.2203+441T>C) c.938-46T>C (n.938-46T>C) c.1374+441T>C c.345+441T>C n.6421-46T>C n.290T>C n.14T>C n.364+441T>C c.2102-46T>C (n.2102-46T>C) c.974-46T>C (n.974-46T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46039261A>T | CA2262114055 | KANSL1 | c.2204-46T>A (n.2204-46T>A) n.3841T>A c.2203+441T>A (n.2203+441T>A) c.938-46T>A (n.938-46T>A) c.1374+441T>A c.345+441T>A n.6421-46T>A n.290T>A n.14T>A n.364+441T>A c.2102-46T>A (n.2102-46T>A) c.974-46T>A (n.974-46T>A) | dbSNP |
17 | g.46039262T>C | CA2576299399 | KANSL1 | c.2204-47A>G (n.2204-47A>G) n.3840A>G c.2203+440A>G (n.2203+440A>G) c.938-47A>G (n.938-47A>G) c.1374+440A>G c.345+440A>G n.6421-47A>G n.289A>G n.13A>G n.364+440A>G c.2102-47A>G (n.2102-47A>G) c.974-47A>G (n.974-47A>G) | |
17 | g.46039263A>C | CA2576299400 | KANSL1 | c.2204-48T>G (n.2204-48T>G) n.3839T>G c.2203+439T>G (n.2203+439T>G) c.938-48T>G (n.938-48T>G) c.1374+439T>G c.345+439T>G n.6421-48T>G n.288T>G n.12T>G n.364+439T>G c.2102-48T>G (n.2102-48T>G) c.974-48T>G (n.974-48T>G) | |
17 | g.46039264T>C | CA2638380680 | KANSL1 | c.2204-49A>G (n.2204-49A>G) n.3838A>G c.2203+438A>G (n.2203+438A>G) c.938-49A>G (n.938-49A>G) c.1374+438A>G c.345+438A>G n.6421-49A>G n.287A>G n.11A>G n.364+438A>G c.2102-49A>G (n.2102-49A>G) c.974-49A>G (n.974-49A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.46039267del | CA2638380679 | KANSL1 | c.2204-49del (n.2204-49del) n.3838del c.2203+438del (n.2203+438del) c.938-49del (n.938-49del) c.1374+438del c.345+438del n.6421-49del n.287del n.11del n.364+438del c.2102-49del (n.2102-49del) c.974-49del (n.974-49del) | gnomAD v4 |
17 | g.46039265T>C | CA626683853 | KANSL1 | c.2204-50A>G (n.2204-50A>G) n.3837A>G c.2203+437A>G (n.2203+437A>G) c.938-50A>G (n.938-50A>G) c.1374+437A>G c.345+437A>G n.6421-50A>G n.286A>G n.10A>G n.364+437A>G c.2102-50A>G (n.2102-50A>G) c.974-50A>G (n.974-50A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46039265T= | CA2262114056 | KANSL1 | c.2204-50A= (n.2204-50A=) n.3837A= c.2203+437A= (n.2203+437A=) c.938-50A= (n.938-50A=) c.1374+437A= c.345+437A= n.6421-50A= n.286A= n.10A= n.364+437A= c.2102-50A= (n.2102-50A=) c.974-50A= (n.974-50A=) | |
17 | g.46039268del | CA2638380682 | KANSL1 | c.2204-53del (n.2204-53del) n.3834del c.2203+434del (n.2203+434del) c.938-53del (n.938-53del) c.1374+434del c.345+434del n.6421-53del n.283del n.7del n.364+434del c.2102-53del (n.2102-53del) c.974-53del (n.974-53del) | gnomAD v4 |
17 | g.46039270_46039271insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2638380683 | KANSL1 | c.2204-54_2204-53insAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.2204-54_2204-53insAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.3833_3834insAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.2203+433_2203+434insAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.2203+433_2203+434insAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.938-54_938-53insAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.938-54_938-53insAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1374+433_1374+434insAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.345+433_345+434insAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.6421-54_6421-53insAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.282_283insAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.6_7insAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.364+433_364+434insAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.2102-54_2102-53insAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.2102-54_2102-53insAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.974-54_974-53insAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.974-54_974-53insAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v4 |
17 | g.46039270T>C | CA2262114058 | KANSL1 | c.2204-55A>G (n.2204-55A>G) n.3832A>G c.2203+432A>G (n.2203+432A>G) c.938-55A>G (n.938-55A>G) c.1374+432A>G c.345+432A>G n.6421-55A>G n.281A>G n.5A>G n.364+432A>G c.2102-55A>G (n.2102-55A>G) c.974-55A>G (n.974-55A>G) | dbSNP |
17 | g.46039270T= | CA2262114057 | KANSL1 | c.2204-55A= (n.2204-55A=) n.3832A= c.2203+432A= (n.2203+432A=) c.938-55A= (n.938-55A=) c.1374+432A= c.345+432A= n.6421-55A= n.281A= n.5A= n.364+432A= c.2102-55A= (n.2102-55A=) c.974-55A= (n.974-55A=) | |
17 | g.46039274C>A | CA2638380684 | KANSL1 | c.2204-59G>T (n.2204-59G>T) n.3828G>T c.2203+428G>T (n.2203+428G>T) c.938-59G>T (n.938-59G>T) c.1374+428G>T c.345+428G>T n.6421-59G>T n.277G>T n.1G>T n.364+428G>T c.2102-59G>T (n.2102-59G>T) c.974-59G>T (n.974-59G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46039274C= | CA2262114059 | KANSL1 | c.2204-59G= (n.2204-59G=) n.3828G= c.2203+428G= (n.2203+428G=) c.938-59G= (n.938-59G=) c.1374+428G= c.345+428G= n.6421-59G= n.277G= n.1G= n.364+428G= c.2102-59G= (n.2102-59G=) c.974-59G= (n.974-59G=) | |
17 | g.46039274C>T | CA772455053 | KANSL1 | c.2204-59G>A (n.2204-59G>A) n.3828G>A c.2203+428G>A (n.2203+428G>A) c.938-59G>A (n.938-59G>A) c.1374+428G>A c.345+428G>A n.6421-59G>A n.277G>A n.1G>A n.364+428G>A c.2102-59G>A (n.2102-59G>A) c.974-59G>A (n.974-59G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46039275G>A | CA291108206 | KANSL1 | c.2204-60C>T (n.2204-60C>T) n.3827C>T c.2203+427C>T (n.2203+427C>T) c.938-60C>T (n.938-60C>T) c.1374+427C>T c.345+427C>T n.6421-60C>T n.276C>T n.364+427C>T c.2102-60C>T (n.2102-60C>T) c.974-60C>T (n.974-60C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46039275G>C | CA291108208 | KANSL1 | c.2204-60C>G (n.2204-60C>G) n.3827C>G c.2203+427C>G (n.2203+427C>G) c.938-60C>G (n.938-60C>G) c.1374+427C>G c.345+427C>G n.6421-60C>G n.276C>G n.364+427C>G c.2102-60C>G (n.2102-60C>G) c.974-60C>G (n.974-60C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46039275G= | CA2262114060 | KANSL1 | c.2204-60C= (n.2204-60C=) n.3827C= c.2203+427C= (n.2203+427C=) c.938-60C= (n.938-60C=) c.1374+427C= c.345+427C= n.6421-60C= n.276C= n.364+427C= c.2102-60C= (n.2102-60C=) c.974-60C= (n.974-60C=) | |
17 | g.46039275G>T | CA2638380685 | KANSL1 | c.2204-60C>A (n.2204-60C>A) n.3827C>A c.2203+427C>A (n.2203+427C>A) c.938-60C>A (n.938-60C>A) c.1374+427C>A c.345+427C>A n.6421-60C>A n.276C>A n.364+427C>A c.2102-60C>A (n.2102-60C>A) c.974-60C>A (n.974-60C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46039276A>C | CA2638380686 | KANSL1 | c.2204-61T>G (n.2204-61T>G) n.3826T>G c.2203+426T>G (n.2203+426T>G) c.938-61T>G (n.938-61T>G) c.1374+426T>G c.345+426T>G n.6421-61T>G n.275T>G n.364+426T>G c.2102-61T>G (n.2102-61T>G) c.974-61T>G (n.974-61T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.46039277G>A | CA2638380687 | KANSL1 | c.2204-62C>T (n.2204-62C>T) n.3825C>T c.2203+425C>T (n.2203+425C>T) c.938-62C>T (n.938-62C>T) c.1374+425C>T c.345+425C>T n.6421-62C>T n.274C>T n.364+425C>T c.2102-62C>T (n.2102-62C>T) c.974-62C>T (n.974-62C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46039277G>T | CA2576299401 | KANSL1 | c.2204-62C>A (n.2204-62C>A) n.3825C>A c.2203+425C>A (n.2203+425C>A) c.938-62C>A (n.938-62C>A) c.1374+425C>A c.345+425C>A n.6421-62C>A n.274C>A n.364+425C>A c.2102-62C>A (n.2102-62C>A) c.974-62C>A (n.974-62C>A) | |
17 | g.46039278T>C | CA2638380688 | KANSL1 | c.2204-63A>G (n.2204-63A>G) n.3824A>G c.2203+424A>G (n.2203+424A>G) c.938-63A>G (n.938-63A>G) c.1374+424A>G c.345+424A>G n.6421-63A>G n.273A>G n.364+424A>G c.2102-63A>G (n.2102-63A>G) c.974-63A>G (n.974-63A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.46039280C>A | CA2638380689 | KANSL1 | c.2204-65G>T (n.2204-65G>T) n.3822G>T c.2203+422G>T (n.2203+422G>T) c.938-65G>T (n.938-65G>T) c.1374+422G>T c.345+422G>T n.6421-65G>T n.271G>T n.364+422G>T c.2102-65G>T (n.2102-65G>T) c.974-65G>T (n.974-65G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46039280C>T | CA2638380690 | KANSL1 | c.2204-65G>A (n.2204-65G>A) n.3822G>A c.2203+422G>A (n.2203+422G>A) c.938-65G>A (n.938-65G>A) c.1374+422G>A c.345+422G>A n.6421-65G>A n.271G>A n.364+422G>A c.2102-65G>A (n.2102-65G>A) c.974-65G>A (n.974-65G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46039281C>A | CA2576299402 | KANSL1 | c.2204-66G>T (n.2204-66G>T) n.3821G>T c.2203+421G>T (n.2203+421G>T) c.938-66G>T (n.938-66G>T) c.1374+421G>T c.345+421G>T n.6421-66G>T n.270G>T n.364+421G>T c.2102-66G>T (n.2102-66G>T) c.974-66G>T (n.974-66G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46039282A>G | CA2638380691 | KANSL1 | c.2204-67T>C (n.2204-67T>C) n.3820T>C c.2203+420T>C (n.2203+420T>C) c.938-67T>C (n.938-67T>C) c.1374+420T>C c.345+420T>C n.6421-67T>C n.269T>C n.364+420T>C c.2102-67T>C (n.2102-67T>C) c.974-67T>C (n.974-67T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46039283A= | CA2262114061 | KANSL1 | c.2204-68T= (n.2204-68T=) n.3819T= c.2203+419T= (n.2203+419T=) c.938-68T= (n.938-68T=) c.1374+419T= c.345+419T= n.6421-68T= n.268T= n.364+419T= c.2102-68T= (n.2102-68T=) c.974-68T= (n.974-68T=) | |
17 | g.46039283A>G | CA2262114062 | KANSL1 | c.2204-68T>C (n.2204-68T>C) n.3819T>C c.2203+419T>C (n.2203+419T>C) c.938-68T>C (n.938-68T>C) c.1374+419T>C c.345+419T>C n.6421-68T>C n.268T>C n.364+419T>C c.2102-68T>C (n.2102-68T>C) c.974-68T>C (n.974-68T>C) | dbSNP |
17 | g.46039284G>A | CA2262114064 | KANSL1 | c.2204-69C>T (n.2204-69C>T) n.3818C>T c.2203+418C>T (n.2203+418C>T) c.938-69C>T (n.938-69C>T) c.1374+418C>T c.345+418C>T n.6421-69C>T n.267C>T n.364+418C>T c.2102-69C>T (n.2102-69C>T) c.974-69C>T (n.974-69C>T) | dbSNP |
17 | g.46039284G>C | CA2638380692 | KANSL1 | c.2204-69C>G (n.2204-69C>G) n.3818C>G c.2203+418C>G (n.2203+418C>G) c.938-69C>G (n.938-69C>G) c.1374+418C>G c.345+418C>G n.6421-69C>G n.267C>G n.364+418C>G c.2102-69C>G (n.2102-69C>G) c.974-69C>G (n.974-69C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.46039284G= | CA2262114063 | KANSL1 | c.2204-69C= (n.2204-69C=) n.3818C= c.2203+418C= (n.2203+418C=) c.938-69C= (n.938-69C=) c.1374+418C= c.345+418C= n.6421-69C= n.267C= n.364+418C= c.2102-69C= (n.2102-69C=) c.974-69C= (n.974-69C=) | |
17 | g.46039285C>A | CA2638380695 | KANSL1 | c.2204-70G>T (n.2204-70G>T) n.3817G>T c.2203+417G>T (n.2203+417G>T) c.938-70G>T (n.938-70G>T) c.1374+417G>T c.345+417G>T n.6421-70G>T n.266G>T n.364+417G>T c.2102-70G>T (n.2102-70G>T) c.974-70G>T (n.974-70G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46039285C>G | CA2638380693 | KANSL1 | c.2204-70G>C (n.2204-70G>C) n.3817G>C c.2203+417G>C (n.2203+417G>C) c.938-70G>C (n.938-70G>C) c.1374+417G>C c.345+417G>C n.6421-70G>C n.266G>C n.364+417G>C c.2102-70G>C (n.2102-70G>C) c.974-70G>C (n.974-70G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46039285C>T | CA2638380694 | KANSL1 | c.2204-70G>A (n.2204-70G>A) n.3817G>A c.2203+417G>A (n.2203+417G>A) c.938-70G>A (n.938-70G>A) c.1374+417G>A c.345+417G>A n.6421-70G>A n.266G>A n.364+417G>A c.2102-70G>A (n.2102-70G>A) c.974-70G>A (n.974-70G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46039288T>C | CA2262114066 | KANSL1 | c.2204-73A>G (n.2204-73A>G) n.3814A>G c.2203+414A>G (n.2203+414A>G) c.938-73A>G (n.938-73A>G) c.1374+414A>G c.345+414A>G n.6421-73A>G n.263A>G n.364+414A>G c.2102-73A>G (n.2102-73A>G) c.974-73A>G (n.974-73A>G) | dbSNP |
17 | g.46039288T= | CA2262114065 | KANSL1 | c.2204-73A= (n.2204-73A=) n.3814A= c.2203+414A= (n.2203+414A=) c.938-73A= (n.938-73A=) c.1374+414A= c.345+414A= n.6421-73A= n.263A= n.364+414A= c.2102-73A= (n.2102-73A=) c.974-73A= (n.974-73A=) | |
17 | g.46039289C>A | CA2576299403 | KANSL1 | c.2204-74G>T (n.2204-74G>T) n.3813G>T c.2203+413G>T (n.2203+413G>T) c.938-74G>T (n.938-74G>T) c.1374+413G>T c.345+413G>T n.6421-74G>T n.262G>T n.364+413G>T c.2102-74G>T (n.2102-74G>T) c.974-74G>T (n.974-74G>T) | |
17 | g.46039289C= | CA2262114067 | KANSL1 | c.2204-74G= (n.2204-74G=) n.3813G= c.2203+413G= (n.2203+413G=) c.938-74G= (n.938-74G=) c.1374+413G= c.345+413G= n.6421-74G= n.262G= n.364+413G= c.2102-74G= (n.2102-74G=) c.974-74G= (n.974-74G=) | |
17 | g.46039289C>G | CA772455060 | KANSL1 | c.2204-74G>C (n.2204-74G>C) n.3813G>C c.2203+413G>C (n.2203+413G>C) c.938-74G>C (n.938-74G>C) c.1374+413G>C c.345+413G>C n.6421-74G>C n.262G>C n.364+413G>C c.2102-74G>C (n.2102-74G>C) c.974-74G>C (n.974-74G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46039289C>T | CA291108209 | KANSL1 | c.2204-74G>A (n.2204-74G>A) n.3813G>A c.2203+413G>A (n.2203+413G>A) c.938-74G>A (n.938-74G>A) c.1374+413G>A c.345+413G>A n.6421-74G>A n.262G>A n.364+413G>A c.2102-74G>A (n.2102-74G>A) c.974-74G>A (n.974-74G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46039290G>A | CA291108211 | KANSL1 | c.2204-75C>T (n.2204-75C>T) n.3812C>T c.2203+412C>T (n.2203+412C>T) c.938-75C>T (n.938-75C>T) c.1374+412C>T c.345+412C>T n.6421-75C>T n.261C>T n.364+412C>T c.2102-75C>T (n.2102-75C>T) c.974-75C>T (n.974-75C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46039290G>C | CA2638380696 | KANSL1 | c.2204-75C>G (n.2204-75C>G) n.3812C>G c.2203+412C>G (n.2203+412C>G) c.938-75C>G (n.938-75C>G) c.1374+412C>G c.345+412C>G n.6421-75C>G n.261C>G n.364+412C>G c.2102-75C>G (n.2102-75C>G) c.974-75C>G (n.974-75C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.46039290G= | CA2262114068 | KANSL1 | c.2204-75C= (n.2204-75C=) n.3812C= c.2203+412C= (n.2203+412C=) c.938-75C= (n.938-75C=) c.1374+412C= c.345+412C= n.6421-75C= n.261C= n.364+412C= c.2102-75C= (n.2102-75C=) c.974-75C= (n.974-75C=) | |
17 | g.46039290G>T | CA2638380697 | KANSL1 | c.2204-75C>A (n.2204-75C>A) n.3812C>A c.2203+412C>A (n.2203+412C>A) c.938-75C>A (n.938-75C>A) c.1374+412C>A c.345+412C>A n.6421-75C>A n.261C>A n.364+412C>A c.2102-75C>A (n.2102-75C>A) c.974-75C>A (n.974-75C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46039291A>G | CA2576299404 | KANSL1 | c.2204-76T>C (n.2204-76T>C) n.3811T>C c.2203+411T>C (n.2203+411T>C) c.938-76T>C (n.938-76T>C) c.1374+411T>C c.345+411T>C n.6421-76T>C n.260T>C n.364+411T>C c.2102-76T>C (n.2102-76T>C) c.974-76T>C (n.974-76T>C) | |
17 | g.46039292G>T | CA2638380698 | KANSL1 | c.2204-77C>A (n.2204-77C>A) n.3810C>A c.2203+410C>A (n.2203+410C>A) c.938-77C>A (n.938-77C>A) c.1374+410C>A c.345+410C>A n.6421-77C>A n.259C>A n.364+410C>A c.2102-77C>A (n.2102-77C>A) c.974-77C>A (n.974-77C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46039294T>C | CA291108213 | KANSL1 | c.2204-79A>G (n.2204-79A>G) n.3808A>G c.2203+408A>G (n.2203+408A>G) c.938-79A>G (n.938-79A>G) c.1374+408A>G c.345+408A>G n.6421-79A>G n.257A>G n.364+408A>G c.2102-79A>G (n.2102-79A>G) c.974-79A>G (n.974-79A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46039294T= | CA2262114069 | KANSL1 | c.2204-79A= (n.2204-79A=) n.3808A= c.2203+408A= (n.2203+408A=) c.938-79A= (n.938-79A=) c.1374+408A= c.345+408A= n.6421-79A= n.257A= n.364+408A= c.2102-79A= (n.2102-79A=) c.974-79A= (n.974-79A=) | |
17 | g.46039295C>A | CA2638380699 | KANSL1 | c.2204-80G>T (n.2204-80G>T) n.3807G>T c.2203+407G>T (n.2203+407G>T) c.938-80G>T (n.938-80G>T) c.1374+407G>T c.345+407G>T n.6421-80G>T n.256G>T n.364+407G>T c.2102-80G>T (n.2102-80G>T) c.974-80G>T (n.974-80G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46039295C>G | CA2638380700 | KANSL1 | c.2204-80G>C (n.2204-80G>C) n.3807G>C c.2203+407G>C (n.2203+407G>C) c.938-80G>C (n.938-80G>C) c.1374+407G>C c.345+407G>C n.6421-80G>C n.256G>C n.364+407G>C c.2102-80G>C (n.2102-80G>C) c.974-80G>C (n.974-80G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46039295C>T | CA2638380701 | KANSL1 | c.2204-80G>A (n.2204-80G>A) n.3807G>A c.2203+407G>A (n.2203+407G>A) c.938-80G>A (n.938-80G>A) c.1374+407G>A c.345+407G>A n.6421-80G>A n.256G>A n.364+407G>A c.2102-80G>A (n.2102-80G>A) c.974-80G>A (n.974-80G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46039297C= | CA2262114070 | KANSL1 | c.2204-82G= (n.2204-82G=) n.3805G= c.2203+405G= (n.2203+405G=) c.938-82G= (n.938-82G=) c.1374+405G= c.345+405G= n.6421-82G= n.254G= n.364+405G= c.2102-82G= (n.2102-82G=) c.974-82G= (n.974-82G=) | |
17 | g.46039297C>T | CA291108215 | KANSL1 | c.2204-82G>A (n.2204-82G>A) n.3805G>A c.2203+405G>A (n.2203+405G>A) c.938-82G>A (n.938-82G>A) c.1374+405G>A c.345+405G>A n.6421-82G>A n.254G>A n.364+405G>A c.2102-82G>A (n.2102-82G>A) c.974-82G>A (n.974-82G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46039298T>A | CA2576299405 | KANSL1 | c.2204-83A>T (n.2204-83A>T) n.3804A>T c.2203+404A>T (n.2203+404A>T) c.938-83A>T (n.938-83A>T) c.1374+404A>T c.345+404A>T n.6421-83A>T n.253A>T n.364+404A>T c.2102-83A>T (n.2102-83A>T) c.974-83A>T (n.974-83A>T) | |
17 | g.46039298T>C | CA2638380702 | KANSL1 | c.2204-83A>G (n.2204-83A>G) n.3804A>G c.2203+404A>G (n.2203+404A>G) c.938-83A>G (n.938-83A>G) c.1374+404A>G c.345+404A>G n.6421-83A>G n.253A>G n.364+404A>G c.2102-83A>G (n.2102-83A>G) c.974-83A>G (n.974-83A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.46039299C>A | CA2638380703 | KANSL1 | c.2204-84G>T (n.2204-84G>T) n.3803G>T c.2203+403G>T (n.2203+403G>T) c.938-84G>T (n.938-84G>T) c.1374+403G>T c.345+403G>T n.6421-84G>T n.252G>T n.364+403G>T c.2102-84G>T (n.2102-84G>T) c.974-84G>T (n.974-84G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46039299C>T | CA2809640891 | KANSL1 | c.2204-84G>A (n.2204-84G>A) n.3803G>A c.2203+403G>A (n.2203+403G>A) c.938-84G>A (n.938-84G>A) c.1374+403G>A c.345+403G>A n.6421-84G>A n.252G>A n.364+403G>A c.2102-84G>A (n.2102-84G>A) c.974-84G>A (n.974-84G>A) | |
17 | g.46039300T>A | CA2638380705 | KANSL1 | c.2204-85A>T (n.2204-85A>T) n.3802A>T c.2203+402A>T (n.2203+402A>T) c.938-85A>T (n.938-85A>T) c.1374+402A>T c.345+402A>T n.6421-85A>T n.251A>T n.364+402A>T c.2102-85A>T (n.2102-85A>T) c.974-85A>T (n.974-85A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46039300T>C | CA2576299406 | KANSL1 | c.2204-85A>G (n.2204-85A>G) n.3802A>G c.2203+402A>G (n.2203+402A>G) c.938-85A>G (n.938-85A>G) c.1374+402A>G c.345+402A>G n.6421-85A>G n.251A>G n.364+402A>G c.2102-85A>G (n.2102-85A>G) c.974-85A>G (n.974-85A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.46039301A>G | CA2576299407 | KANSL1 | c.2204-86T>C (n.2204-86T>C) n.3801T>C c.2203+401T>C (n.2203+401T>C) c.938-86T>C (n.938-86T>C) c.1374+401T>C c.345+401T>C n.6421-86T>C n.250T>C n.364+401T>C c.2102-86T>C (n.2102-86T>C) c.974-86T>C (n.974-86T>C) | |
17 | g.46039302G>T | CA2638380706 | KANSL1 | c.2204-87C>A (n.2204-87C>A) n.3800C>A c.2203+400C>A (n.2203+400C>A) c.938-87C>A (n.938-87C>A) c.1374+400C>A c.345+400C>A n.6421-87C>A n.249C>A n.364+400C>A c.2102-87C>A (n.2102-87C>A) c.974-87C>A (n.974-87C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46039303G>A | CA2638380707 | KANSL1 | c.2204-88C>T (n.2204-88C>T) n.3799C>T c.2203+399C>T (n.2203+399C>T) c.938-88C>T (n.938-88C>T) c.1374+399C>T c.345+399C>T n.6421-88C>T n.248C>T n.364+399C>T c.2102-88C>T (n.2102-88C>T) c.974-88C>T (n.974-88C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46039303G>T | CA2638380708 | KANSL1 | c.2204-88C>A (n.2204-88C>A) n.3799C>A c.2203+399C>A (n.2203+399C>A) c.938-88C>A (n.938-88C>A) c.1374+399C>A c.345+399C>A n.6421-88C>A n.248C>A n.364+399C>A c.2102-88C>A (n.2102-88C>A) c.974-88C>A (n.974-88C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46039304C= | CA2262114071 | KANSL1 | c.2204-89G= (n.2204-89G=) n.3798G= c.2203+398G= (n.2203+398G=) c.938-89G= (n.938-89G=) c.1374+398G= c.345+398G= n.6421-89G= n.247G= n.364+398G= c.2102-89G= (n.2102-89G=) c.974-89G= (n.974-89G=) | |
17 | g.46039304C>G | CA626683854 | KANSL1 | c.2204-89G>C (n.2204-89G>C) n.3798G>C c.2203+398G>C (n.2203+398G>C) c.938-89G>C (n.938-89G>C) c.1374+398G>C c.345+398G>C n.6421-89G>C n.247G>C n.364+398G>C c.2102-89G>C (n.2102-89G>C) c.974-89G>C (n.974-89G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46039304C>T | CA984119027 | KANSL1 | c.2204-89G>A (n.2204-89G>A) n.3798G>A c.2203+398G>A (n.2203+398G>A) c.938-89G>A (n.938-89G>A) c.1374+398G>A c.345+398G>A n.6421-89G>A n.247G>A n.364+398G>A c.2102-89G>A (n.2102-89G>A) c.974-89G>A (n.974-89G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46039305C>A | CA2576299408 | KANSL1 | c.2204-90G>T (n.2204-90G>T) n.3797G>T c.2203+397G>T (n.2203+397G>T) c.938-90G>T (n.938-90G>T) c.1374+397G>T c.345+397G>T n.6421-90G>T n.246G>T n.364+397G>T c.2102-90G>T (n.2102-90G>T) c.974-90G>T (n.974-90G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46039305C>T | CA2576299409 | KANSL1 | c.2204-90G>A (n.2204-90G>A) n.3797G>A c.2203+397G>A (n.2203+397G>A) c.938-90G>A (n.938-90G>A) c.1374+397G>A c.345+397G>A n.6421-90G>A n.246G>A n.364+397G>A c.2102-90G>A (n.2102-90G>A) c.974-90G>A (n.974-90G>A) | |
17 | g.46039307A= | CA2262114074 | KANSL1 | c.2204-92T= (n.2204-92T=) n.3795T= c.2203+395T= (n.2203+395T=) c.938-92T= (n.938-92T=) c.1374+395T= c.345+395T= n.6421-92T= n.244T= n.364+395T= c.2102-92T= (n.2102-92T=) c.974-92T= (n.974-92T=) | |
17 | g.46039307A>C | CA2262114072 | KANSL1 | c.2204-92T>G (n.2204-92T>G) n.3795T>G c.2203+395T>G (n.2203+395T>G) c.938-92T>G (n.938-92T>G) c.1374+395T>G c.345+395T>G n.6421-92T>G n.244T>G n.364+395T>G c.2102-92T>G (n.2102-92T>G) c.974-92T>G (n.974-92T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46039307A>G | CA2262114073 | KANSL1 | c.2204-92T>C (n.2204-92T>C) n.3795T>C c.2203+395T>C (n.2203+395T>C) c.938-92T>C (n.938-92T>C) c.1374+395T>C c.345+395T>C n.6421-92T>C n.244T>C n.364+395T>C c.2102-92T>C (n.2102-92T>C) c.974-92T>C (n.974-92T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46039307_46039311del | CA2809640892 | KANSL1 | c.2204-96_2204-92del (n.2204-96_2204-92del) n.3791_3795del c.2203+391_2203+395del (n.2203+391_2203+395del) c.938-96_938-92del (n.938-96_938-92del) c.1374+391_1374+395del c.345+391_345+395del n.6421-96_6421-92del n.240_244del n.364+391_364+395del c.2102-96_2102-92del (n.2102-96_2102-92del) c.974-96_974-92del (n.974-96_974-92del) | |
17 | g.46039308C>A | CA2638380709 | KANSL1 | c.2204-93G>T (n.2204-93G>T) n.3794G>T c.2203+394G>T (n.2203+394G>T) c.938-93G>T (n.938-93G>T) c.1374+394G>T c.345+394G>T n.6421-93G>T n.243G>T n.364+394G>T c.2102-93G>T (n.2102-93G>T) c.974-93G>T (n.974-93G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46039308C= | CA2262114075 | KANSL1 | c.2204-93G= (n.2204-93G=) n.3794G= c.2203+394G= (n.2203+394G=) c.938-93G= (n.938-93G=) c.1374+394G= c.345+394G= n.6421-93G= n.243G= n.364+394G= c.2102-93G= (n.2102-93G=) c.974-93G= (n.974-93G=) | |
17 | g.46039308C>T | CA291108216 | KANSL1 | c.2204-93G>A (n.2204-93G>A) n.3794G>A c.2203+394G>A (n.2203+394G>A) c.938-93G>A (n.938-93G>A) c.1374+394G>A c.345+394G>A n.6421-93G>A n.243G>A n.364+394G>A c.2102-93G>A (n.2102-93G>A) c.974-93G>A (n.974-93G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46039309G>A | CA291108218 | KANSL1 | c.2204-94C>T (n.2204-94C>T) n.3793C>T c.2203+393C>T (n.2203+393C>T) c.938-94C>T (n.938-94C>T) c.1374+393C>T c.345+393C>T n.6421-94C>T n.242C>T n.364+393C>T c.2102-94C>T (n.2102-94C>T) c.974-94C>T (n.974-94C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46039309G= | CA2262114076 | KANSL1 | c.2204-94C= (n.2204-94C=) n.3793C= c.2203+393C= (n.2203+393C=) c.938-94C= (n.938-94C=) c.1374+393C= c.345+393C= n.6421-94C= n.242C= n.364+393C= c.2102-94C= (n.2102-94C=) c.974-94C= (n.974-94C=) | |
17 | g.46039309G>T | CA2638380710 | KANSL1 | c.2204-94C>A (n.2204-94C>A) n.3793C>A c.2203+393C>A (n.2203+393C>A) c.938-94C>A (n.938-94C>A) c.1374+393C>A c.345+393C>A n.6421-94C>A n.242C>A n.364+393C>A c.2102-94C>A (n.2102-94C>A) c.974-94C>A (n.974-94C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46039310C>A | CA2638380711 | KANSL1 | c.2204-95G>T (n.2204-95G>T) n.3792G>T c.2203+392G>T (n.2203+392G>T) c.938-95G>T (n.938-95G>T) c.1374+392G>T c.345+392G>T n.6421-95G>T n.241G>T n.364+392G>T c.2102-95G>T (n.2102-95G>T) c.974-95G>T (n.974-95G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46039310C= | CA2262114077 | KANSL1 | c.2204-95G= (n.2204-95G=) n.3792G= c.2203+392G= (n.2203+392G=) c.938-95G= (n.938-95G=) c.1374+392G= c.345+392G= n.6421-95G= n.241G= n.364+392G= c.2102-95G= (n.2102-95G=) c.974-95G= (n.974-95G=) | |
17 | g.46039310C>T | CA291108219 | KANSL1 | c.2204-95G>A (n.2204-95G>A) n.3792G>A c.2203+392G>A (n.2203+392G>A) c.938-95G>A (n.938-95G>A) c.1374+392G>A c.345+392G>A n.6421-95G>A n.241G>A n.364+392G>A c.2102-95G>A (n.2102-95G>A) c.974-95G>A (n.974-95G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46039311C>A | CA2533342979 | KANSL1 | c.2204-96G>T (n.2204-96G>T) n.3791G>T c.2203+391G>T (n.2203+391G>T) c.938-96G>T (n.938-96G>T) c.1374+391G>T c.345+391G>T n.6421-96G>T n.240G>T n.364+391G>T c.2102-96G>T (n.2102-96G>T) c.974-96G>T (n.974-96G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46039311C= | CA2262114078 | KANSL1 | c.2204-96G= (n.2204-96G=) n.3791G= c.2203+391G= (n.2203+391G=) c.938-96G= (n.938-96G=) c.1374+391G= c.345+391G= n.6421-96G= n.240G= n.364+391G= c.2102-96G= (n.2102-96G=) c.974-96G= (n.974-96G=) | |
17 | g.46039311C>T | CA291108221 | KANSL1 | c.2204-96G>A (n.2204-96G>A) n.3791G>A c.2203+391G>A (n.2203+391G>A) c.938-96G>A (n.938-96G>A) c.1374+391G>A c.345+391G>A n.6421-96G>A n.240G>A n.364+391G>A c.2102-96G>A (n.2102-96G>A) c.974-96G>A (n.974-96G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46039312G>A | CA291108223 | KANSL1 | c.2204-97C>T (n.2204-97C>T) n.3790C>T c.2203+390C>T (n.2203+390C>T) c.938-97C>T (n.938-97C>T) c.1374+390C>T c.345+390C>T n.6421-97C>T n.239C>T n.364+390C>T c.2102-97C>T (n.2102-97C>T) c.974-97C>T (n.974-97C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46039312G= | CA2262114079 | KANSL1 | c.2204-97C= (n.2204-97C=) n.3790C= c.2203+390C= (n.2203+390C=) c.938-97C= (n.938-97C=) c.1374+390C= c.345+390C= n.6421-97C= n.239C= n.364+390C= c.2102-97C= (n.2102-97C=) c.974-97C= (n.974-97C=) | |
17 | g.46039312G>T | CA2576299410 | KANSL1 | c.2204-97C>A (n.2204-97C>A) n.3790C>A c.2203+390C>A (n.2203+390C>A) c.938-97C>A (n.938-97C>A) c.1374+390C>A c.345+390C>A n.6421-97C>A n.239C>A n.364+390C>A c.2102-97C>A (n.2102-97C>A) c.974-97C>A (n.974-97C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46039313T>A | CA2638380712 | KANSL1 | c.2204-98A>T (n.2204-98A>T) n.3789A>T c.2203+389A>T (n.2203+389A>T) c.938-98A>T (n.938-98A>T) c.1374+389A>T c.345+389A>T n.6421-98A>T n.238A>T n.364+389A>T c.2102-98A>T (n.2102-98A>T) c.974-98A>T (n.974-98A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46039314A= | CA2262114080 | KANSL1 | c.2204-99T= (n.2204-99T=) n.3788T= c.2203+388T= (n.2203+388T=) c.938-99T= (n.938-99T=) c.1374+388T= c.345+388T= n.6421-99T= n.237T= n.364+388T= c.2102-99T= (n.2102-99T=) c.974-99T= (n.974-99T=) | |
17 | g.46039314A>G | CA772455080 | KANSL1 | c.2204-99T>C (n.2204-99T>C) n.3788T>C c.2203+388T>C (n.2203+388T>C) c.938-99T>C (n.938-99T>C) c.1374+388T>C c.345+388T>C n.6421-99T>C n.237T>C n.364+388T>C c.2102-99T>C (n.2102-99T>C) c.974-99T>C (n.974-99T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46039314dup | CA2809640893 | KANSL1 | c.2204-99dup (n.2204-99dup) n.3788dup c.2203+388dup (n.2203+388dup) c.938-99dup (n.938-99dup) c.1374+388dup c.345+388dup n.6421-99dup n.237dup n.364+388dup c.2102-99dup (n.2102-99dup) c.974-99dup (n.974-99dup) | |
17 | g.46039315T>C | CA291108224 | KANSL1 | c.2204-100A>G (n.2204-100A>G) n.3787A>G c.2203+387A>G (n.2203+387A>G) c.938-100A>G (n.938-100A>G) c.1374+387A>G c.345+387A>G n.6421-100A>G n.236A>G n.364+387A>G c.2102-100A>G (n.2102-100A>G) c.974-100A>G (n.974-100A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46039315T= | CA2262114081 | KANSL1 | c.2204-100A= (n.2204-100A=) n.3787A= c.2203+387A= (n.2203+387A=) c.938-100A= (n.938-100A=) c.1374+387A= c.345+387A= n.6421-100A= n.236A= n.364+387A= c.2102-100A= (n.2102-100A=) c.974-100A= (n.974-100A=) | |
17 | g.46039316A= | CA2262114082 | KANSL1 | c.2204-101T= (n.2204-101T=) n.3786T= c.2203+386T= (n.2203+386T=) c.938-101T= (n.938-101T=) c.1374+386T= c.345+386T= n.6421-101T= n.235T= n.364+386T= c.2102-101T= (n.2102-101T=) c.974-101T= (n.974-101T=) | |
17 | g.46039316A>G | CA626683855 | KANSL1 | c.2204-101T>C (n.2204-101T>C) n.3786T>C c.2203+386T>C (n.2203+386T>C) c.938-101T>C (n.938-101T>C) c.1374+386T>C c.345+386T>C n.6421-101T>C n.235T>C n.364+386T>C c.2102-101T>C (n.2102-101T>C) c.974-101T>C (n.974-101T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46039316_46039317insGACAAA | CA2809640894 | KANSL1 | c.2204-101_2204-100insTTGTCT (n.2204-101_2204-100insTTGTCT) n.3786_3787insTTGTCT c.2203+386_2203+387insTTGTCT (n.2203+386_2203+387insTTGTCT) c.938-101_938-100insTTGTCT (n.938-101_938-100insTTGTCT) c.1374+386_1374+387insTTGTCT c.345+386_345+387insTTGTCT n.6421-101_6421-100insTTGTCT n.235_236insTTGTCT n.364+386_364+387insTTGTCT c.2102-101_2102-100insTTGTCT (n.2102-101_2102-100insTTGTCT) c.974-101_974-100insTTGTCT (n.974-101_974-100insTTGTCT) | |
17 | g.46039317C>A | CA2638380715 | KANSL1 | c.2204-102G>T (n.2204-102G>T) n.3785G>T c.2203+385G>T (n.2203+385G>T) c.938-102G>T (n.938-102G>T) c.1374+385G>T c.345+385G>T n.6421-102G>T n.234G>T n.364+385G>T c.2102-102G>T (n.2102-102G>T) c.974-102G>T (n.974-102G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46039317C>T | CA2638380714 | KANSL1 | c.2204-102G>A (n.2204-102G>A) n.3785G>A c.2203+385G>A (n.2203+385G>A) c.938-102G>A (n.938-102G>A) c.1374+385G>A c.345+385G>A n.6421-102G>A n.234G>A n.364+385G>A c.2102-102G>A (n.2102-102G>A) c.974-102G>A (n.974-102G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46039318C>A | CA2638380716 | KANSL1 | c.2204-103G>T (n.2204-103G>T) n.3784G>T c.2203+384G>T (n.2203+384G>T) c.938-103G>T (n.938-103G>T) c.1374+384G>T c.345+384G>T n.6421-103G>T n.233G>T n.364+384G>T c.2102-103G>T (n.2102-103G>T) c.974-103G>T (n.974-103G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46039318C>T | CA2638380717 | KANSL1 | c.2204-103G>A (n.2204-103G>A) n.3784G>A c.2203+384G>A (n.2203+384G>A) c.938-103G>A (n.938-103G>A) c.1374+384G>A c.345+384G>A n.6421-103G>A n.233G>A n.364+384G>A c.2102-103G>A (n.2102-103G>A) c.974-103G>A (n.974-103G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46039319C>A | CA2638380718 | KANSL1 | c.2204-104G>T (n.2204-104G>T) n.3783G>T c.2203+383G>T (n.2203+383G>T) c.938-104G>T (n.938-104G>T) c.1374+383G>T c.345+383G>T n.6421-104G>T n.232G>T n.364+383G>T c.2102-104G>T (n.2102-104G>T) c.974-104G>T (n.974-104G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46039319C>T | CA2638380719 | KANSL1 | c.2204-104G>A (n.2204-104G>A) n.3783G>A c.2203+383G>A (n.2203+383G>A) c.938-104G>A (n.938-104G>A) c.1374+383G>A c.345+383G>A n.6421-104G>A n.232G>A n.364+383G>A c.2102-104G>A (n.2102-104G>A) c.974-104G>A (n.974-104G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46039320A= | CA2262114083 | KANSL1 | c.2204-105T= (n.2204-105T=) n.3782T= c.2203+382T= (n.2203+382T=) c.938-105T= (n.938-105T=) c.1374+382T= c.345+382T= n.6421-105T= n.231T= n.364+382T= c.2102-105T= (n.2102-105T=) c.974-105T= (n.974-105T=) | |
17 | g.46039320A>G | CA291108226 | KANSL1 | c.2204-105T>C (n.2204-105T>C) n.3782T>C c.2203+382T>C (n.2203+382T>C) c.938-105T>C (n.938-105T>C) c.1374+382T>C c.345+382T>C n.6421-105T>C n.231T>C n.364+382T>C c.2102-105T>C (n.2102-105T>C) c.974-105T>C (n.974-105T>C) | dbSNP |
17 | g.46039321G>T | CA2809640895 | KANSL1 | c.2204-106C>A (n.2204-106C>A) n.3781C>A c.2203+381C>A (n.2203+381C>A) c.938-106C>A (n.938-106C>A) c.1374+381C>A c.345+381C>A n.6421-106C>A n.230C>A n.364+381C>A c.2102-106C>A (n.2102-106C>A) c.974-106C>A (n.974-106C>A) | |
17 | g.46039322G>A | CA291108228 | KANSL1 | c.2204-107C>T (n.2204-107C>T) n.3780C>T c.2203+380C>T (n.2203+380C>T) c.938-107C>T (n.938-107C>T) c.1374+380C>T c.345+380C>T n.6421-107C>T n.229C>T n.364+380C>T c.2102-107C>T (n.2102-107C>T) c.974-107C>T (n.974-107C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46039322G= | CA2262114084 | KANSL1 | c.2204-107C= (n.2204-107C=) n.3780C= c.2203+380C= (n.2203+380C=) c.938-107C= (n.938-107C=) c.1374+380C= c.345+380C= n.6421-107C= n.229C= n.364+380C= c.2102-107C= (n.2102-107C=) c.974-107C= (n.974-107C=) | |
17 | g.46039322G>T | CA2638380720 | KANSL1 | c.2204-107C>A (n.2204-107C>A) n.3780C>A c.2203+380C>A (n.2203+380C>A) c.938-107C>A (n.938-107C>A) c.1374+380C>A c.345+380C>A n.6421-107C>A n.229C>A n.364+380C>A c.2102-107C>A (n.2102-107C>A) c.974-107C>A (n.974-107C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46039322_46039325delinsGGCA | CA2262114085 | KANSL1 | c.2204-110_2204-107delinsTGCC (n.2204-110_2204-107delinsTGCC) n.3777_3780delinsTGCC c.2203+377_2203+380delinsTGCC (n.2203+377_2203+380delinsTGCC) c.938-110_938-107delinsTGCC (n.938-110_938-107delinsTGCC) c.1374+377_1374+380delinsTGCC c.345+377_345+380delinsTGCC n.6421-110_6421-107delinsTGCC n.226_229delinsTGCC n.364+377_364+380delinsTGCC c.2102-110_2102-107delinsTGCC (n.2102-110_2102-107delinsTGCC) c.974-110_974-107delinsTGCC (n.974-110_974-107delinsTGCC) | |
17 | g.46039323G>C | CA772455104 | KANSL1 | c.2204-108C>G (n.2204-108C>G) n.3779C>G c.2203+379C>G (n.2203+379C>G) c.938-108C>G (n.938-108C>G) c.1374+379C>G c.345+379C>G n.6421-108C>G n.228C>G n.364+379C>G c.2102-108C>G (n.2102-108C>G) c.974-108C>G (n.974-108C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46039323G= | CA2262114086 | KANSL1 | c.2204-108C= (n.2204-108C=) n.3779C= c.2203+379C= (n.2203+379C=) c.938-108C= (n.938-108C=) c.1374+379C= c.345+379C= n.6421-108C= n.228C= n.364+379C= c.2102-108C= (n.2102-108C=) c.974-108C= (n.974-108C=) | |
17 | g.46039323G>T | CA2638380721 | KANSL1 | c.2204-108C>A (n.2204-108C>A) n.3779C>A c.2203+379C>A (n.2203+379C>A) c.938-108C>A (n.938-108C>A) c.1374+379C>A c.345+379C>A n.6421-108C>A n.228C>A n.364+379C>A c.2102-108C>A (n.2102-108C>A) c.974-108C>A (n.974-108C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46039327_46039329del | CA772455095 | KANSL1 | c.2204-110_2204-108del (n.2204-110_2204-108del) n.3777_3779del c.2203+377_2203+379del (n.2203+377_2203+379del) c.938-110_938-108del (n.938-110_938-108del) c.1374+377_1374+379del c.345+377_345+379del n.6421-110_6421-108del n.226_228del n.364+377_364+379del c.2102-110_2102-108del (n.2102-110_2102-108del) c.974-110_974-108del (n.974-110_974-108del) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46039324C>A | CA291108229 | KANSL1 | c.2204-109G>T (n.2204-109G>T) n.3778G>T c.2203+378G>T (n.2203+378G>T) c.938-109G>T (n.938-109G>T) c.1374+378G>T c.345+378G>T n.6421-109G>T n.227G>T n.364+378G>T c.2102-109G>T (n.2102-109G>T) c.974-109G>T (n.974-109G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46039324C= | CA2262114087 | KANSL1 | c.2204-109G= (n.2204-109G=) n.3778G= c.2203+378G= (n.2203+378G=) c.938-109G= (n.938-109G=) c.1374+378G= c.345+378G= n.6421-109G= n.227G= n.364+378G= c.2102-109G= (n.2102-109G=) c.974-109G= (n.974-109G=) | |
17 | g.46039324C>T | CA500369988 | KANSL1 | c.2204-109G>A (n.2204-109G>A) n.3778G>A c.2203+378G>A (n.2203+378G>A) c.938-109G>A (n.938-109G>A) c.1374+378G>A c.345+378G>A n.6421-109G>A n.227G>A n.364+378G>A c.2102-109G>A (n.2102-109G>A) c.974-109G>A (n.974-109G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46039325A>G | CA2638380722 | KANSL1 | c.2204-110T>C (n.2204-110T>C) n.3777T>C c.2203+377T>C (n.2203+377T>C) c.938-110T>C (n.938-110T>C) c.1374+377T>C c.345+377T>C n.6421-110T>C n.226T>C n.364+377T>C c.2102-110T>C (n.2102-110T>C) c.974-110T>C (n.974-110T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46039326G>A | CA2262114088 | KANSL1 | c.2204-111C>T (n.2204-111C>T) n.3776C>T c.2203+376C>T (n.2203+376C>T) c.938-111C>T (n.938-111C>T) c.1374+376C>T c.345+376C>T n.6421-111C>T n.225C>T n.364+376C>T c.2102-111C>T (n.2102-111C>T) c.974-111C>T (n.974-111C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46039326G= | CA2262114089 | KANSL1 | c.2204-111C= (n.2204-111C=) n.3776C= c.2203+376C= (n.2203+376C=) c.938-111C= (n.938-111C=) c.1374+376C= c.345+376C= n.6421-111C= n.225C= n.364+376C= c.2102-111C= (n.2102-111C=) c.974-111C= (n.974-111C=) | |
17 | g.46039326G>T | CA2638380723 | KANSL1 | c.2204-111C>A (n.2204-111C>A) n.3776C>A c.2203+376C>A (n.2203+376C>A) c.938-111C>A (n.938-111C>A) c.1374+376C>A c.345+376C>A n.6421-111C>A n.225C>A n.364+376C>A c.2102-111C>A (n.2102-111C>A) c.974-111C>A (n.974-111C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46039327C>A | CA2638380724 | KANSL1 | c.2204-112G>T (n.2204-112G>T) n.3775G>T c.2203+375G>T (n.2203+375G>T) c.938-112G>T (n.938-112G>T) c.1374+375G>T c.345+375G>T n.6421-112G>T n.224G>T n.364+375G>T c.2102-112G>T (n.2102-112G>T) c.974-112G>T (n.974-112G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46039327C>T | CA2638380725 | KANSL1 | c.2204-112G>A (n.2204-112G>A) n.3775G>A c.2203+375G>A (n.2203+375G>A) c.938-112G>A (n.938-112G>A) c.1374+375G>A c.345+375G>A n.6421-112G>A n.224G>A n.364+375G>A c.2102-112G>A (n.2102-112G>A) c.974-112G>A (n.974-112G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46039328A>T | CA2638380726 | KANSL1 | c.2204-113T>A (n.2204-113T>A) n.3774T>A c.2203+374T>A (n.2203+374T>A) c.938-113T>A (n.938-113T>A) c.1374+374T>A c.345+374T>A n.6421-113T>A n.223T>A n.364+374T>A c.2102-113T>A (n.2102-113T>A) c.974-113T>A (n.974-113T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46039329G>A | CA2638380727 | KANSL1 | c.2204-114C>T (n.2204-114C>T) n.3773C>T c.2203+373C>T (n.2203+373C>T) c.938-114C>T (n.938-114C>T) c.1374+373C>T c.345+373C>T n.6421-114C>T n.222C>T n.364+373C>T c.2102-114C>T (n.2102-114C>T) c.974-114C>T (n.974-114C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46039329G>T | CA2638380728 | KANSL1 | c.2204-114C>A (n.2204-114C>A) n.3773C>A c.2203+373C>A (n.2203+373C>A) c.938-114C>A (n.938-114C>A) c.1374+373C>A c.345+373C>A n.6421-114C>A n.222C>A n.364+373C>A c.2102-114C>A (n.2102-114C>A) c.974-114C>A (n.974-114C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46039331A>G | CA2638380729 | KANSL1 | c.2204-116T>C (n.2204-116T>C) n.3771T>C c.2203+371T>C (n.2203+371T>C) c.938-116T>C (n.938-116T>C) c.1374+371T>C c.345+371T>C n.6421-116T>C n.220T>C n.364+371T>C c.2102-116T>C (n.2102-116T>C) c.974-116T>C (n.974-116T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46039332C>A | CA2638380731 | KANSL1 | c.2204-117G>T (n.2204-117G>T) n.3770G>T c.2203+370G>T (n.2203+370G>T) c.938-117G>T (n.938-117G>T) c.1374+370G>T c.345+370G>T n.6421-117G>T n.219G>T n.364+370G>T c.2102-117G>T (n.2102-117G>T) c.974-117G>T (n.974-117G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46039332C>T | CA2638380730 | KANSL1 | c.2204-117G>A (n.2204-117G>A) n.3770G>A c.2203+370G>A (n.2203+370G>A) c.938-117G>A (n.938-117G>A) c.1374+370G>A c.345+370G>A n.6421-117G>A n.219G>A n.364+370G>A c.2102-117G>A (n.2102-117G>A) c.974-117G>A (n.974-117G>A) | gnomAD v4 |