Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.46039190A>C | CA500369970 | KANSL1 | c.2229T>G (p.Pro743=) n.3912T>G c.2204-504T>G (n.2204-504T>G) c.963T>G (p.Pro321=) c.1375-504T>G c.346-504T>G n.6446T>G n.361T>G n.85T>G n.365-504T>G c.2127T>G (p.Pro709=) c.999T>G (p.Pro333=) | |
17 | g.46039190A>G | CA500369971 | KANSL1 | c.2229T>C (p.Pro743=) n.3912T>C c.2204-504T>C (n.2204-504T>C) c.963T>C (p.Pro321=) c.1375-504T>C c.346-504T>C n.6446T>C n.361T>C n.85T>C n.365-504T>C c.2127T>C (p.Pro709=) c.999T>C (p.Pro333=) | |
17 | g.46039190A>T | CA500369969 | KANSL1 | c.2229T>A (p.Pro743=) n.3912T>A c.2204-504T>A (n.2204-504T>A) c.963T>A (p.Pro321=) c.1375-504T>A c.346-504T>A n.6446T>A n.361T>A n.85T>A n.365-504T>A c.2127T>A (p.Pro709=) c.999T>A (p.Pro333=) | |
17 | g.46039191G>A | CA399981405 | KANSL1 | c.2228C>T (p.Pro743Leu) n.3911C>T c.2204-505C>T (n.2204-505C>T) c.962C>T (p.Pro321Leu) c.1375-505C>T c.346-505C>T n.6445C>T n.360C>T n.84C>T n.365-505C>T c.2126C>T (p.Pro709Leu) c.998C>T (p.Pro333Leu) | |
17 | g.46039191G>C | CA399981406 | KANSL1 | c.2228C>G (p.Pro743Arg) n.3911C>G c.2204-505C>G (n.2204-505C>G) c.962C>G (p.Pro321Arg) c.1375-505C>G c.346-505C>G n.6445C>G n.360C>G n.84C>G n.365-505C>G c.2126C>G (p.Pro709Arg) c.998C>G (p.Pro333Arg) | |
17 | g.46039191G>T | CA399981408 | KANSL1 | c.2228C>A (p.Pro743His) n.3911C>A c.2204-505C>A (n.2204-505C>A) c.962C>A (p.Pro321His) c.1375-505C>A c.346-505C>A n.6445C>A n.360C>A n.84C>A n.365-505C>A c.2126C>A (p.Pro709His) c.998C>A (p.Pro333His) | |
17 | g.46039192G>A | CA399981410 | KANSL1 | c.2227C>T (p.Pro743Ser) n.3910C>T c.2204-506C>T (n.2204-506C>T) c.961C>T (p.Pro321Ser) c.1375-506C>T c.346-506C>T n.6444C>T n.359C>T n.83C>T n.365-506C>T c.2125C>T (p.Pro709Ser) c.997C>T (p.Pro333Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.46039192G>C | CA8618623 | KANSL1 | c.2227C>G (p.Pro743Ala) n.3910C>G c.2204-506C>G (n.2204-506C>G) c.961C>G (p.Pro321Ala) c.1375-506C>G c.346-506C>G n.6444C>G n.359C>G n.83C>G n.365-506C>G c.2125C>G (p.Pro709Ala) c.997C>G (p.Pro333Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46039192G= | CA2262114019 | KANSL1 | c.2227C= (p.Pro743=) n.3910C= c.2204-506C= (n.2204-506C=) c.961C= (p.Pro321=) c.1375-506C= c.346-506C= n.6444C= n.359C= n.83C= n.365-506C= c.2125C= (p.Pro709=) c.997C= (p.Pro333=) | |
17 | g.46039192G>T | CA399981413 | KANSL1 | c.2227C>A (p.Pro743Thr) n.3910C>A c.2204-506C>A (n.2204-506C>A) c.961C>A (p.Pro321Thr) c.1375-506C>A c.346-506C>A n.6444C>A n.359C>A n.83C>A n.365-506C>A c.2125C>A (p.Pro709Thr) c.997C>A (p.Pro333Thr) | |
17 | g.46039193C>A | CA500369973 | KANSL1 | c.2226G>T (p.Arg742=) n.3909G>T c.2204-507G>T (n.2204-507G>T) c.960G>T (p.Arg320=) c.1375-507G>T c.346-507G>T n.6443G>T n.358G>T n.82G>T n.365-507G>T c.2124G>T (p.Arg708=) c.996G>T (p.Arg332=) | gnomAD v4 |
17 | g.46039193C= | CA2262114020 | KANSL1 | c.2226G= (p.Arg742=) n.3909G= c.2204-507G= (n.2204-507G=) c.960G= (p.Arg320=) c.1375-507G= c.346-507G= n.6443G= n.358G= n.82G= n.365-507G= c.2124G= (p.Arg708=) c.996G= (p.Arg332=) | |
17 | g.46039193C>G | CA500369974 | KANSL1 | c.2226G>C (p.Arg742=) n.3909G>C c.2204-507G>C (n.2204-507G>C) c.960G>C (p.Arg320=) c.1375-507G>C c.346-507G>C n.6443G>C n.358G>C n.82G>C n.365-507G>C c.2124G>C (p.Arg708=) c.996G>C (p.Arg332=) | |
17 | g.46039193C>T | CA500369972 | KANSL1 | c.2226G>A (p.Arg742=) n.3909G>A c.2204-507G>A (n.2204-507G>A) c.960G>A (p.Arg320=) c.1375-507G>A c.346-507G>A n.6443G>A n.358G>A n.82G>A n.365-507G>A c.2124G>A (p.Arg708=) c.996G>A (p.Arg332=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46039194C>A | CA399981416 | KANSL1 | c.2225G>T (p.Arg742Leu) n.3908G>T c.2204-508G>T (n.2204-508G>T) c.959G>T (p.Arg320Leu) c.1375-508G>T c.346-508G>T n.6442G>T n.357G>T n.81G>T n.365-508G>T c.2123G>T (p.Arg708Leu) c.995G>T (p.Arg332Leu) | gnomAD v4 |
17 | g.46039194C= | CA2262114021 | KANSL1 | c.2225G= (p.Arg742=) n.3908G= c.2204-508G= (n.2204-508G=) c.959G= (p.Arg320=) c.1375-508G= c.346-508G= n.6442G= n.357G= n.81G= n.365-508G= c.2123G= (p.Arg708=) c.995G= (p.Arg332=) | |
17 | g.46039194C>G | CA399981418 | KANSL1 | c.2225G>C (p.Arg742Pro) n.3908G>C c.2204-508G>C (n.2204-508G>C) c.959G>C (p.Arg320Pro) c.1375-508G>C c.346-508G>C n.6442G>C n.357G>C n.81G>C n.365-508G>C c.2123G>C (p.Arg708Pro) c.995G>C (p.Arg332Pro) | ClinVar |
17 | g.46039194C>T | CA8618624 | KANSL1 | c.2225G>A (p.Arg742Gln) n.3908G>A c.2204-508G>A (n.2204-508G>A) c.959G>A (p.Arg320Gln) c.1375-508G>A c.346-508G>A n.6442G>A n.357G>A n.81G>A n.365-508G>A c.2123G>A (p.Arg708Gln) c.995G>A (p.Arg332Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46039195G>A | CA315219 | KANSL1 | c.2224C>T (p.Arg742Trp) n.3907C>T c.2203+507C>T (n.2203+507C>T) c.958C>T (p.Arg320Trp) c.1374+507C>T c.345+507C>T n.6441C>T n.356C>T n.80C>T n.364+507C>T c.2122C>T (p.Arg708Trp) c.994C>T (p.Arg332Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46039195G>C | CA399981420 | KANSL1 | c.2224C>G (p.Arg742Gly) n.3907C>G c.2203+507C>G (n.2203+507C>G) c.958C>G (p.Arg320Gly) c.1374+507C>G c.345+507C>G n.6441C>G n.356C>G n.80C>G n.364+507C>G c.2122C>G (p.Arg708Gly) c.994C>G (p.Arg332Gly) | |
17 | g.46039195G= | CA2262114022 | KANSL1 | c.2224C= (p.Arg742=) n.3907C= c.2203+507C= (n.2203+507C=) c.958C= (p.Arg320=) c.1374+507C= c.345+507C= n.6441C= n.356C= n.80C= n.364+507C= c.2122C= (p.Arg708=) c.994C= (p.Arg332=) | |
17 | g.46039195G>T | CA500369975 | KANSL1 | c.2224C>A (p.Arg742=) n.3907C>A c.2203+507C>A (n.2203+507C>A) c.958C>A (p.Arg320=) c.1374+507C>A c.345+507C>A n.6441C>A n.356C>A n.80C>A n.364+507C>A c.2122C>A (p.Arg708=) c.994C>A (p.Arg332=) | |
17 | g.46039196G>A | CA500369977 | KANSL1 | c.2223C>T (p.Thr741=) n.3906C>T c.2203+506C>T (n.2203+506C>T) c.957C>T (p.Thr319=) c.1374+506C>T c.345+506C>T n.6440C>T n.355C>T n.79C>T n.364+506C>T c.2121C>T (p.Thr707=) c.993C>T (p.Thr331=) | |
17 | g.46039196G>C | CA500369976 | KANSL1 | c.2223C>G (p.Thr741=) n.3906C>G c.2203+506C>G (n.2203+506C>G) c.957C>G (p.Thr319=) c.1374+506C>G c.345+506C>G n.6440C>G n.355C>G n.79C>G n.364+506C>G c.2121C>G (p.Thr707=) c.993C>G (p.Thr331=) | gnomAD v4 |
17 | g.46039196G= | CA2262114023 | KANSL1 | c.2223C= (p.Thr741=) n.3906C= c.2203+506C= (n.2203+506C=) c.957C= (p.Thr319=) c.1374+506C= c.345+506C= n.6440C= n.355C= n.79C= n.364+506C= c.2121C= (p.Thr707=) c.993C= (p.Thr331=) | |
17 | g.46039196G>T | CA8618625 | KANSL1 | c.2223C>A (p.Thr741=) n.3906C>A c.2203+506C>A (n.2203+506C>A) c.957C>A (p.Thr319=) c.1374+506C>A c.345+506C>A n.6440C>A n.355C>A n.79C>A n.364+506C>A c.2121C>A (p.Thr707=) c.993C>A (p.Thr331=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.46039197G>A | CA399981429 | KANSL1 | c.2222C>T (p.Thr741Ile) n.3905C>T c.2203+505C>T (n.2203+505C>T) c.956C>T (p.Thr319Ile) c.1374+505C>T c.345+505C>T n.6439C>T n.354C>T n.78C>T n.364+505C>T c.2120C>T (p.Thr707Ile) c.992C>T (p.Thr331Ile) | |
17 | g.46039197G>C | CA399981423 | KANSL1 | c.2222C>G (p.Thr741Ser) n.3905C>G c.2203+505C>G (n.2203+505C>G) c.956C>G (p.Thr319Ser) c.1374+505C>G c.345+505C>G n.6439C>G n.354C>G n.78C>G n.364+505C>G c.2120C>G (p.Thr707Ser) c.992C>G (p.Thr331Ser) | |
17 | g.46039197G>T | CA399981425 | KANSL1 | c.2222C>A (p.Thr741Asn) n.3905C>A c.2203+505C>A (n.2203+505C>A) c.956C>A (p.Thr319Asn) c.1374+505C>A c.345+505C>A n.6439C>A n.354C>A n.78C>A n.364+505C>A c.2120C>A (p.Thr707Asn) c.992C>A (p.Thr331Asn) | |
17 | g.46039198T>A | CA399981432 | KANSL1 | c.2221A>T (p.Thr741Ser) n.3904A>T c.2203+504A>T (n.2203+504A>T) c.955A>T (p.Thr319Ser) c.1374+504A>T c.345+504A>T n.6438A>T n.353A>T n.77A>T n.364+504A>T c.2119A>T (p.Thr707Ser) c.991A>T (p.Thr331Ser) | |
17 | g.46039198T>C | CA399981433 | KANSL1 | c.2221A>G (p.Thr741Ala) n.3904A>G c.2203+504A>G (n.2203+504A>G) c.955A>G (p.Thr319Ala) c.1374+504A>G c.345+504A>G n.6438A>G n.353A>G n.77A>G n.364+504A>G c.2119A>G (p.Thr707Ala) c.991A>G (p.Thr331Ala) | |
17 | g.46039198T>G | CA399981434 | KANSL1 | c.2221A>C (p.Thr741Pro) n.3904A>C c.2203+504A>C (n.2203+504A>C) c.955A>C (p.Thr319Pro) c.1374+504A>C c.345+504A>C n.6438A>C n.353A>C n.77A>C n.364+504A>C c.2119A>C (p.Thr707Pro) c.991A>C (p.Thr331Pro) | |
17 | g.46039199T>A | CA399981436 | KANSL1 | c.2220A>T (p.Gln740His) n.3903A>T c.2203+503A>T (n.2203+503A>T) c.954A>T (p.Gln318His) c.1374+503A>T c.345+503A>T n.6437A>T n.352A>T n.76A>T n.364+503A>T c.2118A>T (p.Gln706His) c.990A>T (p.Gln330His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46039199T>C | CA500369978 | KANSL1 | c.2220A>G (p.Gln740=) n.3903A>G c.2203+503A>G (n.2203+503A>G) c.954A>G (p.Gln318=) c.1374+503A>G c.345+503A>G n.6437A>G n.352A>G n.76A>G n.364+503A>G c.2118A>G (p.Gln706=) c.990A>G (p.Gln330=) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.46039199T>G | CA399981438 | KANSL1 | c.2220A>C (p.Gln740His) n.3903A>C c.2203+503A>C (n.2203+503A>C) c.954A>C (p.Gln318His) c.1374+503A>C c.345+503A>C n.6437A>C n.352A>C n.76A>C n.364+503A>C c.2118A>C (p.Gln706His) c.990A>C (p.Gln330His) | |
17 | g.46039199T= | CA2262114024 | KANSL1 | c.2220A= (p.Gln740=) n.3903A= c.2203+503A= (n.2203+503A=) c.954A= (p.Gln318=) c.1374+503A= c.345+503A= n.6437A= n.352A= n.76A= n.364+503A= c.2118A= (p.Gln706=) c.990A= (p.Gln330=) | |
17 | g.46039200T>A | CA399981440 | KANSL1 | c.2219A>T (p.Gln740Leu) n.3902A>T c.2203+502A>T (n.2203+502A>T) c.953A>T (p.Gln318Leu) c.1374+502A>T c.345+502A>T n.6436A>T n.351A>T n.75A>T n.364+502A>T c.2117A>T (p.Gln706Leu) c.989A>T (p.Gln330Leu) | |
17 | g.46039200T>C | CA399981442 | KANSL1 | c.2219A>G (p.Gln740Arg) n.3902A>G c.2203+502A>G (n.2203+502A>G) c.953A>G (p.Gln318Arg) c.1374+502A>G c.345+502A>G n.6436A>G n.351A>G n.75A>G n.364+502A>G c.2117A>G (p.Gln706Arg) c.989A>G (p.Gln330Arg) | |
17 | g.46039200T>G | CA399981444 | KANSL1 | c.2219A>C (p.Gln740Pro) n.3902A>C c.2203+502A>C (n.2203+502A>C) c.953A>C (p.Gln318Pro) c.1374+502A>C c.345+502A>C n.6436A>C n.351A>C n.75A>C n.364+502A>C c.2117A>C (p.Gln706Pro) c.989A>C (p.Gln330Pro) | |
17 | g.46039201G>A | CA399981445 | KANSL1 | c.2218C>T (p.Gln740Ter) n.3901C>T c.2203+501C>T (n.2203+501C>T) c.952C>T (p.Gln318Ter) c.1374+501C>T c.345+501C>T n.6435C>T n.350C>T n.74C>T n.364+501C>T c.2116C>T (p.Gln706Ter) c.988C>T (p.Gln330Ter) | dbSNP |
17 | g.46039201G>C | CA399981446 | KANSL1 | c.2218C>G (p.Gln740Glu) n.3901C>G c.2203+501C>G (n.2203+501C>G) c.952C>G (p.Gln318Glu) c.1374+501C>G c.345+501C>G n.6435C>G n.350C>G n.74C>G n.364+501C>G c.2116C>G (p.Gln706Glu) c.988C>G (p.Gln330Glu) | |
17 | g.46039201G= | CA2262114025 | KANSL1 | c.2218C= (p.Gln740=) n.3901C= c.2203+501C= (n.2203+501C=) c.952C= (p.Gln318=) c.1374+501C= c.345+501C= n.6435C= n.350C= n.74C= n.364+501C= c.2116C= (p.Gln706=) c.988C= (p.Gln330=) | |
17 | g.46039201G>T | CA399981448 | KANSL1 | c.2218C>A (p.Gln740Lys) n.3901C>A c.2203+501C>A (n.2203+501C>A) c.952C>A (p.Gln318Lys) c.1374+501C>A c.345+501C>A n.6435C>A n.350C>A n.74C>A n.364+501C>A c.2116C>A (p.Gln706Lys) c.988C>A (p.Gln330Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46039202G>A | CA500369979 | KANSL1 | c.2217C>T (p.His739=) n.3900C>T c.2203+500C>T (n.2203+500C>T) c.951C>T (p.His317=) c.1374+500C>T c.345+500C>T n.6434C>T n.349C>T n.73C>T n.364+500C>T c.2115C>T (p.His705=) c.987C>T (p.His329=) | |
17 | g.46039202G>C | CA399981450 | KANSL1 | c.2217C>G (p.His739Gln) n.3900C>G c.2203+500C>G (n.2203+500C>G) c.951C>G (p.His317Gln) c.1374+500C>G c.345+500C>G n.6434C>G n.349C>G n.73C>G n.364+500C>G c.2115C>G (p.His705Gln) c.987C>G (p.His329Gln) | |
17 | g.46039202G>T | CA399981452 | KANSL1 | c.2217C>A (p.His739Gln) n.3900C>A c.2203+500C>A (n.2203+500C>A) c.951C>A (p.His317Gln) c.1374+500C>A c.345+500C>A n.6434C>A n.349C>A n.73C>A n.364+500C>A c.2115C>A (p.His705Gln) c.987C>A (p.His329Gln) | |
17 | g.46039203T>A | CA399981453 | KANSL1 | c.2216A>T (p.His739Leu) n.3899A>T c.2203+499A>T (n.2203+499A>T) c.950A>T (p.His317Leu) c.1374+499A>T c.345+499A>T n.6433A>T n.348A>T n.72A>T n.364+499A>T c.2114A>T (p.His705Leu) c.986A>T (p.His329Leu) | |
17 | g.46039203T>C | CA399981454 | KANSL1 | c.2216A>G (p.His739Arg) n.3899A>G c.2203+499A>G (n.2203+499A>G) c.950A>G (p.His317Arg) c.1374+499A>G c.345+499A>G n.6433A>G n.348A>G n.72A>G n.364+499A>G c.2114A>G (p.His705Arg) c.986A>G (p.His329Arg) | |
17 | g.46039203T>G | CA399981455 | KANSL1 | c.2216A>C (p.His739Pro) n.3899A>C c.2203+499A>C (n.2203+499A>C) c.950A>C (p.His317Pro) c.1374+499A>C c.345+499A>C n.6433A>C n.348A>C n.72A>C n.364+499A>C c.2114A>C (p.His705Pro) c.986A>C (p.His329Pro) | |
17 | g.46039204G>A | CA399981457 | KANSL1 | c.2215C>T (p.His739Tyr) n.3898C>T c.2203+498C>T (n.2203+498C>T) c.949C>T (p.His317Tyr) c.1374+498C>T c.345+498C>T n.6432C>T n.347C>T n.71C>T n.364+498C>T c.2113C>T (p.His705Tyr) c.985C>T (p.His329Tyr) | gnomAD v4 |
17 | g.46039204G>C | CA399981458 | KANSL1 | c.2215C>G (p.His739Asp) n.3898C>G c.2203+498C>G (n.2203+498C>G) c.949C>G (p.His317Asp) c.1374+498C>G c.345+498C>G n.6432C>G n.347C>G n.71C>G n.364+498C>G c.2113C>G (p.His705Asp) c.985C>G (p.His329Asp) | |
17 | g.46039204G>T | CA399981460 | KANSL1 | c.2215C>A (p.His739Asn) n.3898C>A c.2203+498C>A (n.2203+498C>A) c.949C>A (p.His317Asn) c.1374+498C>A c.345+498C>A n.6432C>A n.347C>A n.71C>A n.364+498C>A c.2113C>A (p.His705Asn) c.985C>A (p.His329Asn) | |
17 | g.46039205A>C | CA399981463 | KANSL1 | c.2214T>G (p.His738Gln) n.3897T>G c.2203+497T>G (n.2203+497T>G) c.948T>G (p.His316Gln) c.1374+497T>G c.345+497T>G n.6431T>G n.346T>G n.70T>G n.364+497T>G c.2112T>G (p.His704Gln) c.984T>G (p.His328Gln) | |
17 | g.46039205A>G | CA500369980 | KANSL1 | c.2214T>C (p.His738=) n.3897T>C c.2203+497T>C (n.2203+497T>C) c.948T>C (p.His316=) c.1374+497T>C c.345+497T>C n.6431T>C n.346T>C n.70T>C n.364+497T>C c.2112T>C (p.His704=) c.984T>C (p.His328=) | |
17 | g.46039205A>T | CA399981464 | KANSL1 | c.2214T>A (p.His738Gln) n.3897T>A c.2203+497T>A (n.2203+497T>A) c.948T>A (p.His316Gln) c.1374+497T>A c.345+497T>A n.6431T>A n.346T>A n.70T>A n.364+497T>A c.2112T>A (p.His704Gln) c.984T>A (p.His328Gln) | |
17 | g.46039206T>A | CA399981466 | KANSL1 | c.2213A>T (p.His738Leu) n.3896A>T c.2203+496A>T (n.2203+496A>T) c.947A>T (p.His316Leu) c.1374+496A>T c.345+496A>T n.6430A>T n.345A>T n.69A>T n.364+496A>T c.2111A>T (p.His704Leu) c.983A>T (p.His328Leu) | |
17 | g.46039206T>C | CA399981468 | KANSL1 | c.2213A>G (p.His738Arg) n.3896A>G c.2203+496A>G (n.2203+496A>G) c.947A>G (p.His316Arg) c.1374+496A>G c.345+496A>G n.6430A>G n.345A>G n.69A>G n.364+496A>G c.2111A>G (p.His704Arg) c.983A>G (p.His328Arg) | |
17 | g.46039206T>G | CA399981470 | KANSL1 | c.2213A>C (p.His738Pro) n.3896A>C c.2203+496A>C (n.2203+496A>C) c.947A>C (p.His316Pro) c.1374+496A>C c.345+496A>C n.6430A>C n.345A>C n.69A>C n.364+496A>C c.2111A>C (p.His704Pro) c.983A>C (p.His328Pro) | |
17 | g.46039207G>A | CA399981474 | KANSL1 | c.2212C>T (p.His738Tyr) n.3895C>T c.2203+495C>T (n.2203+495C>T) c.946C>T (p.His316Tyr) c.1374+495C>T c.345+495C>T n.6429C>T n.344C>T n.68C>T n.364+495C>T c.2110C>T (p.His704Tyr) c.982C>T (p.His328Tyr) | gnomAD v4 |
17 | g.46039207G>C | CA399981476 | KANSL1 | c.2212C>G (p.His738Asp) n.3895C>G c.2203+495C>G (n.2203+495C>G) c.946C>G (p.His316Asp) c.1374+495C>G c.345+495C>G n.6429C>G n.344C>G n.68C>G n.364+495C>G c.2110C>G (p.His704Asp) c.982C>G (p.His328Asp) | |
17 | g.46039207G>T | CA399981472 | KANSL1 | c.2212C>A (p.His738Asn) n.3895C>A c.2203+495C>A (n.2203+495C>A) c.946C>A (p.His316Asn) c.1374+495C>A c.345+495C>A n.6429C>A n.344C>A n.68C>A n.364+495C>A c.2110C>A (p.His704Asn) c.982C>A (p.His328Asn) | |
17 | g.46039208G>A | CA8618626 | KANSL1 | c.2211C>T (p.Ser737=) n.3894C>T c.2203+494C>T (n.2203+494C>T) c.945C>T (p.Ser315=) c.1374+494C>T c.345+494C>T n.6428C>T n.343C>T n.67C>T n.364+494C>T c.2109C>T (p.Ser703=) c.981C>T (p.Ser327=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46039208G>C | CA500369982 | KANSL1 | c.2211C>G (p.Ser737=) n.3894C>G c.2203+494C>G (n.2203+494C>G) c.945C>G (p.Ser315=) c.1374+494C>G c.345+494C>G n.6428C>G n.343C>G n.67C>G n.364+494C>G c.2109C>G (p.Ser703=) c.981C>G (p.Ser327=) | |
17 | g.46039208G= | CA2262114026 | KANSL1 | c.2211C= (p.Ser737=) n.3894C= c.2203+494C= (n.2203+494C=) c.945C= (p.Ser315=) c.1374+494C= c.345+494C= n.6428C= n.343C= n.67C= n.364+494C= c.2109C= (p.Ser703=) c.981C= (p.Ser327=) | |
17 | g.46039208G>T | CA500369981 | KANSL1 | c.2211C>A (p.Ser737=) n.3894C>A c.2203+494C>A (n.2203+494C>A) c.945C>A (p.Ser315=) c.1374+494C>A c.345+494C>A n.6428C>A n.343C>A n.67C>A n.364+494C>A c.2109C>A (p.Ser703=) c.981C>A (p.Ser327=) | |
17 | g.46039209G>A | CA399981479 | KANSL1 | c.2210C>T (p.Ser737Phe) n.3893C>T c.2203+493C>T (n.2203+493C>T) c.944C>T (p.Ser315Phe) c.1374+493C>T c.345+493C>T n.6427C>T n.342C>T n.66C>T n.364+493C>T c.2108C>T (p.Ser703Phe) c.980C>T (p.Ser327Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46039209G>C | CA399981481 | KANSL1 | c.2210C>G (p.Ser737Cys) n.3893C>G c.2203+493C>G (n.2203+493C>G) c.944C>G (p.Ser315Cys) c.1374+493C>G c.345+493C>G n.6427C>G n.342C>G n.66C>G n.364+493C>G c.2108C>G (p.Ser703Cys) c.980C>G (p.Ser327Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46039209G= | CA2262114027 | KANSL1 | c.2210C= (p.Ser737=) n.3893C= c.2203+493C= (n.2203+493C=) c.944C= (p.Ser315=) c.1374+493C= c.345+493C= n.6427C= n.342C= n.66C= n.364+493C= c.2108C= (p.Ser703=) c.980C= (p.Ser327=) | |
17 | g.46039209G>T | CA399981482 | KANSL1 | c.2210C>A (p.Ser737Tyr) n.3893C>A c.2203+493C>A (n.2203+493C>A) c.944C>A (p.Ser315Tyr) c.1374+493C>A c.345+493C>A n.6427C>A n.342C>A n.66C>A n.364+493C>A c.2108C>A (p.Ser703Tyr) c.980C>A (p.Ser327Tyr) | gnomAD v4 |
17 | g.46039210A>C | CA399981483 | KANSL1 | c.2209T>G (p.Ser737Ala) n.3892T>G c.2203+492T>G (n.2203+492T>G) c.943T>G (p.Ser315Ala) c.1374+492T>G c.345+492T>G n.6426T>G n.341T>G n.65T>G n.364+492T>G c.2107T>G (p.Ser703Ala) c.979T>G (p.Ser327Ala) | |
17 | g.46039210A>G | CA399981485 | KANSL1 | c.2209T>C (p.Ser737Pro) n.3892T>C c.2203+492T>C (n.2203+492T>C) c.943T>C (p.Ser315Pro) c.1374+492T>C c.345+492T>C n.6426T>C n.341T>C n.65T>C n.364+492T>C c.2107T>C (p.Ser703Pro) c.979T>C (p.Ser327Pro) | |
17 | g.46039210A>T | CA399981486 | KANSL1 | c.2209T>A (p.Ser737Thr) n.3892T>A c.2203+492T>A (n.2203+492T>A) c.943T>A (p.Ser315Thr) c.1374+492T>A c.345+492T>A n.6426T>A n.341T>A n.65T>A n.364+492T>A c.2107T>A (p.Ser703Thr) c.979T>A (p.Ser327Thr) | |
17 | g.46039211C>A | CA500369983 | KANSL1 | c.2208G>T (p.Leu736=) n.3891G>T c.2203+491G>T (n.2203+491G>T) c.942G>T (p.Leu314=) c.1374+491G>T c.345+491G>T n.6425G>T n.340G>T n.64G>T n.364+491G>T c.2106G>T (p.Leu702=) c.978G>T (p.Leu326=) | |
17 | g.46039211C>G | CA500369985 | KANSL1 | c.2208G>C (p.Leu736=) n.3891G>C c.2203+491G>C (n.2203+491G>C) c.942G>C (p.Leu314=) c.1374+491G>C c.345+491G>C n.6425G>C n.340G>C n.64G>C n.364+491G>C c.2106G>C (p.Leu702=) c.978G>C (p.Leu326=) | |
17 | g.46039211C>T | CA500369984 | KANSL1 | c.2208G>A (p.Leu736=) n.3891G>A c.2203+491G>A (n.2203+491G>A) c.942G>A (p.Leu314=) c.1374+491G>A c.345+491G>A n.6425G>A n.340G>A n.64G>A n.364+491G>A c.2106G>A (p.Leu702=) c.978G>A (p.Leu326=) | |
17 | g.46039212A>C | CA399981488 | KANSL1 | c.2207T>G (p.Leu736Arg) n.3890T>G c.2203+490T>G (n.2203+490T>G) c.941T>G (p.Leu314Arg) c.1374+490T>G c.345+490T>G n.6424T>G n.339T>G n.63T>G n.364+490T>G c.2105T>G (p.Leu702Arg) c.977T>G (p.Leu326Arg) | |
17 | g.46039212A>G | CA399981491 | KANSL1 | c.2207T>C (p.Leu736Pro) n.3890T>C c.2203+490T>C (n.2203+490T>C) c.941T>C (p.Leu314Pro) c.1374+490T>C c.345+490T>C n.6424T>C n.339T>C n.63T>C n.364+490T>C c.2105T>C (p.Leu702Pro) c.977T>C (p.Leu326Pro) | |
17 | g.46039212A>T | CA399981490 | KANSL1 | c.2207T>A (p.Leu736Gln) n.3890T>A c.2203+490T>A (n.2203+490T>A) c.941T>A (p.Leu314Gln) c.1374+490T>A c.345+490T>A n.6424T>A n.339T>A n.63T>A n.364+490T>A c.2105T>A (p.Leu702Gln) c.977T>A (p.Leu326Gln) | |
17 | g.46039213G>A | CA500369986 | KANSL1 | c.2206C>T (p.Leu736=) n.3889C>T c.2203+489C>T (n.2203+489C>T) c.940C>T (p.Leu314=) c.1374+489C>T c.345+489C>T n.6423C>T n.338C>T n.62C>T n.364+489C>T c.2104C>T (p.Leu702=) c.976C>T (p.Leu326=) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.46039213G>C | CA399981493 | KANSL1 | c.2206C>G (p.Leu736Val) n.3889C>G c.2203+489C>G (n.2203+489C>G) c.940C>G (p.Leu314Val) c.1374+489C>G c.345+489C>G n.6423C>G n.338C>G n.62C>G n.364+489C>G c.2104C>G (p.Leu702Val) c.976C>G (p.Leu326Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46039213G= | CA2262114028 | KANSL1 | c.2206C= (p.Leu736=) n.3889C= c.2203+489C= (n.2203+489C=) c.940C= (p.Leu314=) c.1374+489C= c.345+489C= n.6423C= n.338C= n.62C= n.364+489C= c.2104C= (p.Leu702=) c.976C= (p.Leu326=) | |
17 | g.46039213G>T | CA399981494 | KANSL1 | c.2206C>A (p.Leu736Met) n.3889C>A c.2203+489C>A (n.2203+489C>A) c.940C>A (p.Leu314Met) c.1374+489C>A c.345+489C>A n.6423C>A n.338C>A n.62C>A n.364+489C>A c.2104C>A (p.Leu702Met) c.976C>A (p.Leu326Met) | |
17 | g.46039214C>A | CA399981495 | KANSL1 | c.2205G>T (p.Lys735Asn) n.3888G>T c.2203+488G>T (n.2203+488G>T) c.939G>T (p.Lys313Asn) c.1374+488G>T c.345+488G>T n.6422G>T n.337G>T n.61G>T n.364+488G>T c.2103G>T (p.Lys701Asn) c.975G>T (p.Lys325Asn) | |
17 | g.46039214C>G | CA399981496 | KANSL1 | c.2205G>C (p.Lys735Asn) n.3888G>C c.2203+488G>C (n.2203+488G>C) c.939G>C (p.Lys313Asn) c.1374+488G>C c.345+488G>C n.6422G>C n.337G>C n.61G>C n.364+488G>C c.2103G>C (p.Lys701Asn) c.975G>C (p.Lys325Asn) | ClinVar dbSNP |
17 | g.46039214C>T | CA500369987 | KANSL1 | c.2205G>A (p.Lys735=) n.3888G>A c.2203+488G>A (n.2203+488G>A) c.939G>A (p.Lys313=) c.1374+488G>A c.345+488G>A n.6422G>A n.337G>A n.61G>A n.364+488G>A c.2103G>A (p.Lys701=) c.975G>A (p.Lys325=) | |
17 | g.46039215T>A | CA399981497 | KANSL1 | c.2204A>T (p.Lys735Met) n.3887A>T c.2203+487A>T (n.2203+487A>T) c.938A>T (p.Lys313Met) c.1374+487A>T c.345+487A>T n.6421A>T n.336A>T n.60A>T n.364+487A>T c.2102A>T (p.Lys701Met) c.974A>T (p.Lys325Met) | |
17 | g.46039215T>C | CA399981499 | KANSL1 | c.2204A>G (p.Lys735Arg) n.3887A>G c.2203+487A>G (n.2203+487A>G) c.938A>G (p.Lys313Arg) c.1374+487A>G c.345+487A>G n.6421A>G n.336A>G n.60A>G n.364+487A>G c.2102A>G (p.Lys701Arg) c.974A>G (p.Lys325Arg) | |
17 | g.46039215T>G | CA399981498 | KANSL1 | c.2204A>C (p.Lys735Thr) n.3887A>C c.2203+487A>C (n.2203+487A>C) c.938A>C (p.Lys313Thr) c.1374+487A>C c.345+487A>C n.6421A>C n.336A>C n.60A>C n.364+487A>C c.2102A>C (p.Lys701Thr) c.974A>C (p.Lys325Thr) | |
17 | g.46039216C>A | CA399981501 | KANSL1 | c.2204-1G>T (n.2204-1G>T) n.3886G>T c.2203+486G>T (n.2203+486G>T) c.938-1G>T (n.938-1G>T) c.1374+486G>T c.345+486G>T n.6421-1G>T n.335G>T n.59G>T n.364+486G>T c.2102-1G>T (n.2102-1G>T) c.974-1G>T (n.974-1G>T) | |
17 | g.46039216C>G | CA399981503 | KANSL1 | c.2204-1G>C (n.2204-1G>C) n.3886G>C c.2203+486G>C (n.2203+486G>C) c.938-1G>C (n.938-1G>C) c.1374+486G>C c.345+486G>C n.6421-1G>C n.335G>C n.59G>C n.364+486G>C c.2102-1G>C (n.2102-1G>C) c.974-1G>C (n.974-1G>C) | |
17 | g.46039216C>T | CA399981504 | KANSL1 | c.2204-1G>A (n.2204-1G>A) n.3886G>A c.2203+486G>A (n.2203+486G>A) c.938-1G>A (n.938-1G>A) c.1374+486G>A c.345+486G>A n.6421-1G>A n.335G>A n.59G>A n.364+486G>A c.2102-1G>A (n.2102-1G>A) c.974-1G>A (n.974-1G>A) | |
17 | g.46039217T>A | CA399981507 | KANSL1 | c.2204-2A>T (n.2204-2A>T) n.3885A>T c.2203+485A>T (n.2203+485A>T) c.938-2A>T (n.938-2A>T) c.1374+485A>T c.345+485A>T n.6421-2A>T n.334A>T n.58A>T n.364+485A>T c.2102-2A>T (n.2102-2A>T) c.974-2A>T (n.974-2A>T) | |
17 | g.46039217T>C | CA399981509 | KANSL1 | c.2204-2A>G (n.2204-2A>G) n.3885A>G c.2203+485A>G (n.2203+485A>G) c.938-2A>G (n.938-2A>G) c.1374+485A>G c.345+485A>G n.6421-2A>G n.334A>G n.58A>G n.364+485A>G c.2102-2A>G (n.2102-2A>G) c.974-2A>G (n.974-2A>G) | |
17 | g.46039217T>G | CA399981510 | KANSL1 | c.2204-2A>C (n.2204-2A>C) n.3885A>C c.2203+485A>C (n.2203+485A>C) c.938-2A>C (n.938-2A>C) c.1374+485A>C c.345+485A>C n.6421-2A>C n.334A>C n.58A>C n.364+485A>C c.2102-2A>C (n.2102-2A>C) c.974-2A>C (n.974-2A>C) | |
17 | g.46039218del | CA2638380659 | KANSL1 | c.2204-3del (n.2204-3del) n.3884del c.2203+484del (n.2203+484del) c.938-3del (n.938-3del) c.1374+484del c.345+484del n.6421-3del n.333del n.57del n.364+484del c.2102-3del (n.2102-3del) c.974-3del (n.974-3del) | gnomAD v4 |
17 | g.46039218G>A | CA2262114030 | KANSL1 | c.2204-3C>T (n.2204-3C>T) n.3884C>T c.2203+484C>T (n.2203+484C>T) c.938-3C>T (n.938-3C>T) c.1374+484C>T c.345+484C>T n.6421-3C>T n.333C>T n.57C>T n.364+484C>T c.2102-3C>T (n.2102-3C>T) c.974-3C>T (n.974-3C>T) | dbSNP |
17 | g.46039218G= | CA2262114029 | KANSL1 | c.2204-3C= (n.2204-3C=) n.3884C= c.2203+484C= (n.2203+484C=) c.938-3C= (n.938-3C=) c.1374+484C= c.345+484C= n.6421-3C= n.333C= n.57C= n.364+484C= c.2102-3C= (n.2102-3C=) c.974-3C= (n.974-3C=) | |
17 | g.46039219A= | CA2262114031 | KANSL1 | c.2204-4T= (n.2204-4T=) n.3883T= c.2203+483T= (n.2203+483T=) c.938-4T= (n.938-4T=) c.1374+483T= c.345+483T= n.6421-4T= n.332T= n.56T= n.364+483T= c.2102-4T= (n.2102-4T=) c.974-4T= (n.974-4T=) | |
17 | g.46039219A>G | CA8618627 | KANSL1 | c.2204-4T>C (n.2204-4T>C) n.3883T>C c.2203+483T>C (n.2203+483T>C) c.938-4T>C (n.938-4T>C) c.1374+483T>C c.345+483T>C n.6421-4T>C n.332T>C n.56T>C n.364+483T>C c.2102-4T>C (n.2102-4T>C) c.974-4T>C (n.974-4T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46039221G>A | CA2638380660 | KANSL1 | c.2204-6C>T (n.2204-6C>T) n.3881C>T c.2203+481C>T (n.2203+481C>T) c.938-6C>T (n.938-6C>T) c.1374+481C>T c.345+481C>T n.6421-6C>T n.330C>T n.54C>T n.364+481C>T c.2102-6C>T (n.2102-6C>T) c.974-6C>T (n.974-6C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46039221G>C | CA626683847 | KANSL1 | c.2204-6C>G (n.2204-6C>G) n.3881C>G c.2203+481C>G (n.2203+481C>G) c.938-6C>G (n.938-6C>G) c.1374+481C>G c.345+481C>G n.6421-6C>G n.330C>G n.54C>G n.364+481C>G c.2102-6C>G (n.2102-6C>G) c.974-6C>G (n.974-6C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46039221G= | CA2262114032 | KANSL1 | c.2204-6C= (n.2204-6C=) n.3881C= c.2203+481C= (n.2203+481C=) c.938-6C= (n.938-6C=) c.1374+481C= c.345+481C= n.6421-6C= n.330C= n.54C= n.364+481C= c.2102-6C= (n.2102-6C=) c.974-6C= (n.974-6C=) | |
17 | g.46039221G>T | CA2262114033 | KANSL1 | c.2204-6C>A (n.2204-6C>A) n.3881C>A c.2203+481C>A (n.2203+481C>A) c.938-6C>A (n.938-6C>A) c.1374+481C>A c.345+481C>A n.6421-6C>A n.330C>A n.54C>A n.364+481C>A c.2102-6C>A (n.2102-6C>A) c.974-6C>A (n.974-6C>A) | dbSNP |
17 | g.46039222_46039226delinsAGGGG | CA2262114034 | KANSL1 | c.2204-11_2204-7delinsCCCCT (n.2204-11_2204-7delinsCCCCT) n.3876_3880delinsCCCCT c.2203+476_2203+480delinsCCCCT (n.2203+476_2203+480delinsCCCCT) c.938-11_938-7delinsCCCCT (n.938-11_938-7delinsCCCCT) c.1374+476_1374+480delinsCCCCT c.345+476_345+480delinsCCCCT n.6421-11_6421-7delinsCCCCT n.325_329delinsCCCCT n.49_53delinsCCCCT n.364+476_364+480delinsCCCCT c.2102-11_2102-7delinsCCCCT (n.2102-11_2102-7delinsCCCCT) c.974-11_974-7delinsCCCCT (n.974-11_974-7delinsCCCCT) | |
17 | g.46039223G>A | CA2573154121 | KANSL1 | c.2204-8C>T (n.2204-8C>T) n.3879C>T c.2203+479C>T (n.2203+479C>T) c.938-8C>T (n.938-8C>T) c.1374+479C>T c.345+479C>T n.6421-8C>T n.328C>T n.52C>T n.364+479C>T c.2102-8C>T (n.2102-8C>T) c.974-8C>T (n.974-8C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46039223G>C | CA984119007 | KANSL1 | c.2204-8C>G (n.2204-8C>G) n.3879C>G c.2203+479C>G (n.2203+479C>G) c.938-8C>G (n.938-8C>G) c.1374+479C>G c.345+479C>G n.6421-8C>G n.328C>G n.52C>G n.364+479C>G c.2102-8C>G (n.2102-8C>G) c.974-8C>G (n.974-8C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46039223G= | CA2262114035 | KANSL1 | c.2204-8C= (n.2204-8C=) n.3879C= c.2203+479C= (n.2203+479C=) c.938-8C= (n.938-8C=) c.1374+479C= c.345+479C= n.6421-8C= n.328C= n.52C= n.364+479C= c.2102-8C= (n.2102-8C=) c.974-8C= (n.974-8C=) | |
17 | g.46039223_46039226del | CA626683848 | KANSL1 | c.2204-11_2204-8del (n.2204-11_2204-8del) n.3876_3879del c.2203+476_2203+479del (n.2203+476_2203+479del) c.938-11_938-8del (n.938-11_938-8del) c.1374+476_1374+479del c.345+476_345+479del n.6421-11_6421-8del n.325_328del n.49_52del n.364+476_364+479del c.2102-11_2102-8del (n.2102-11_2102-8del) c.974-11_974-8del (n.974-11_974-8del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46039224G>A | CA8618628 | KANSL1 | c.2204-9C>T (n.2204-9C>T) n.3878C>T c.2203+478C>T (n.2203+478C>T) c.938-9C>T (n.938-9C>T) c.1374+478C>T c.345+478C>T n.6421-9C>T n.327C>T n.51C>T n.364+478C>T c.2102-9C>T (n.2102-9C>T) c.974-9C>T (n.974-9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46039224G= | CA2262114036 | KANSL1 | c.2204-9C= (n.2204-9C=) n.3878C= c.2203+478C= (n.2203+478C=) c.938-9C= (n.938-9C=) c.1374+478C= c.345+478C= n.6421-9C= n.327C= n.51C= n.364+478C= c.2102-9C= (n.2102-9C=) c.974-9C= (n.974-9C=) | |
17 | g.46039225G>A | CA8618629 | KANSL1 | c.2204-10C>T (n.2204-10C>T) n.3877C>T c.2203+477C>T (n.2203+477C>T) c.938-10C>T (n.938-10C>T) c.1374+477C>T c.345+477C>T n.6421-10C>T n.326C>T n.50C>T n.364+477C>T c.2102-10C>T (n.2102-10C>T) c.974-10C>T (n.974-10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46039225G= | CA2262114037 | KANSL1 | c.2204-10C= (n.2204-10C=) n.3877C= c.2203+477C= (n.2203+477C=) c.938-10C= (n.938-10C=) c.1374+477C= c.345+477C= n.6421-10C= n.326C= n.50C= n.364+477C= c.2102-10C= (n.2102-10C=) c.974-10C= (n.974-10C=) | |
17 | g.46039225G>T | CA2638380662 | KANSL1 | c.2204-10C>A (n.2204-10C>A) n.3877C>A c.2203+477C>A (n.2203+477C>A) c.938-10C>A (n.938-10C>A) c.1374+477C>A c.345+477C>A n.6421-10C>A n.326C>A n.50C>A n.364+477C>A c.2102-10C>A (n.2102-10C>A) c.974-10C>A (n.974-10C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46039226G>A | CA2262114039 | KANSL1 | c.2204-11C>T (n.2204-11C>T) n.3876C>T c.2203+476C>T (n.2203+476C>T) c.938-11C>T (n.938-11C>T) c.1374+476C>T c.345+476C>T n.6421-11C>T n.325C>T n.49C>T n.364+476C>T c.2102-11C>T (n.2102-11C>T) c.974-11C>T (n.974-11C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46039226G>C | CA2638380663 | KANSL1 | c.2204-11C>G (n.2204-11C>G) n.3876C>G c.2203+476C>G (n.2203+476C>G) c.938-11C>G (n.938-11C>G) c.1374+476C>G c.345+476C>G n.6421-11C>G n.325C>G n.49C>G n.364+476C>G c.2102-11C>G (n.2102-11C>G) c.974-11C>G (n.974-11C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.46039226G= | CA2262114038 | KANSL1 | c.2204-11C= (n.2204-11C=) n.3876C= c.2203+476C= (n.2203+476C=) c.938-11C= (n.938-11C=) c.1374+476C= c.345+476C= n.6421-11C= n.325C= n.49C= n.364+476C= c.2102-11C= (n.2102-11C=) c.974-11C= (n.974-11C=) | |
17 | g.46039226G>T | CA8618630 | KANSL1 | c.2204-11C>A (n.2204-11C>A) n.3876C>A c.2203+476C>A (n.2203+476C>A) c.938-11C>A (n.938-11C>A) c.1374+476C>A c.345+476C>A n.6421-11C>A n.325C>A n.49C>A n.364+476C>A c.2102-11C>A (n.2102-11C>A) c.974-11C>A (n.974-11C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46039227A>G | CA2638380664 | KANSL1 | c.2204-12T>C (n.2204-12T>C) n.3875T>C c.2203+475T>C (n.2203+475T>C) c.938-12T>C (n.938-12T>C) c.1374+475T>C c.345+475T>C n.6421-12T>C n.324T>C n.48T>C n.364+475T>C c.2102-12T>C (n.2102-12T>C) c.974-12T>C (n.974-12T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46039228_46039229insAAAA | CA626683849 | KANSL1 | c.2204-12_2204-11insTTTT (n.2204-12_2204-11insTTTT) n.3875_3876insTTTT c.2203+475_2203+476insTTTT (n.2203+475_2203+476insTTTT) c.938-12_938-11insTTTT (n.938-12_938-11insTTTT) c.1374+475_1374+476insTTTT c.345+475_345+476insTTTT n.6421-12_6421-11insTTTT n.324_325insTTTT n.48_49insTTTT n.364+475_364+476insTTTT c.2102-12_2102-11insTTTT (n.2102-12_2102-11insTTTT) c.974-12_974-11insTTTT (n.974-12_974-11insTTTT) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.46039228A>C | CA2638380665 | KANSL1 | c.2204-13T>G (n.2204-13T>G) n.3874T>G c.2203+474T>G (n.2203+474T>G) c.938-13T>G (n.938-13T>G) c.1374+474T>G c.345+474T>G n.6421-13T>G n.323T>G n.47T>G n.364+474T>G c.2102-13T>G (n.2102-13T>G) c.974-13T>G (n.974-13T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.46039229C>A | CA626683850 | KANSL1 | c.2204-14G>T (n.2204-14G>T) n.3873G>T c.2203+473G>T (n.2203+473G>T) c.938-14G>T (n.938-14G>T) c.1374+473G>T c.345+473G>T n.6421-14G>T n.322G>T n.46G>T n.364+473G>T c.2102-14G>T (n.2102-14G>T) c.974-14G>T (n.974-14G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46039229C= | CA2262114040 | KANSL1 | c.2204-14G= (n.2204-14G=) n.3873G= c.2203+473G= (n.2203+473G=) c.938-14G= (n.938-14G=) c.1374+473G= c.345+473G= n.6421-14G= n.322G= n.46G= n.364+473G= c.2102-14G= (n.2102-14G=) c.974-14G= (n.974-14G=) | |
17 | g.46039229C>T | CA8618631 | KANSL1 | c.2204-14G>A (n.2204-14G>A) n.3873G>A c.2203+473G>A (n.2203+473G>A) c.938-14G>A (n.938-14G>A) c.1374+473G>A c.345+473G>A n.6421-14G>A n.322G>A n.46G>A n.364+473G>A c.2102-14G>A (n.2102-14G>A) c.974-14G>A (n.974-14G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46039230A>G | CA2580093986 | KANSL1 | c.2204-15T>C (n.2204-15T>C) n.3872T>C c.2203+472T>C (n.2203+472T>C) c.938-15T>C (n.938-15T>C) c.1374+472T>C c.345+472T>C n.6421-15T>C n.321T>C n.45T>C n.364+472T>C c.2102-15T>C (n.2102-15T>C) c.974-15T>C (n.974-15T>C) | ClinVar |
17 | g.46039231G>A | CA626683851 | KANSL1 | c.2204-16C>T (n.2204-16C>T) n.3871C>T c.2203+471C>T (n.2203+471C>T) c.938-16C>T (n.938-16C>T) c.1374+471C>T c.345+471C>T n.6421-16C>T n.320C>T n.44C>T n.364+471C>T c.2102-16C>T (n.2102-16C>T) c.974-16C>T (n.974-16C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46039231G= | CA2262114041 | KANSL1 | c.2204-16C= (n.2204-16C=) n.3871C= c.2203+471C= (n.2203+471C=) c.938-16C= (n.938-16C=) c.1374+471C= c.345+471C= n.6421-16C= n.320C= n.44C= n.364+471C= c.2102-16C= (n.2102-16C=) c.974-16C= (n.974-16C=) | |
17 | g.46039232A>G | CA2638380669 | KANSL1 | c.2204-17T>C (n.2204-17T>C) n.3870T>C c.2203+470T>C (n.2203+470T>C) c.938-17T>C (n.938-17T>C) c.1374+470T>C c.345+470T>C n.6421-17T>C n.319T>C n.43T>C n.364+470T>C c.2102-17T>C (n.2102-17T>C) c.974-17T>C (n.974-17T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46039236dup | CA772455033 | KANSL1 | c.2204-17dup (n.2204-17dup) n.3870dup c.2203+470dup (n.2203+470dup) c.938-17dup (n.938-17dup) c.1374+470dup c.345+470dup n.6421-17dup n.319dup n.43dup n.364+470dup c.2102-17dup (n.2102-17dup) c.974-17dup (n.974-17dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46039236del | CA2638380667 | KANSL1 | c.2204-17del (n.2204-17del) n.3870del c.2203+470del (n.2203+470del) c.938-17del (n.938-17del) c.1374+470del c.345+470del n.6421-17del n.319del n.43del n.364+470del c.2102-17del (n.2102-17del) c.974-17del (n.974-17del) | gnomAD v4 |
17 | g.46039235_46039236del | CA2638380668 | KANSL1 | c.2204-18_2204-17del (n.2204-18_2204-17del) n.3869_3870del c.2203+469_2203+470del (n.2203+469_2203+470del) c.938-18_938-17del (n.938-18_938-17del) c.1374+469_1374+470del c.345+469_345+470del n.6421-18_6421-17del n.318_319del n.42_43del n.364+469_364+470del c.2102-18_2102-17del (n.2102-18_2102-17del) c.974-18_974-17del (n.974-18_974-17del) | gnomAD v4 |
17 | g.46039236A= | CA2262114042 | KANSL1 | c.2204-21T= (n.2204-21T=) n.3866T= c.2203+466T= (n.2203+466T=) c.938-21T= (n.938-21T=) c.1374+466T= c.345+466T= n.6421-21T= n.315T= n.39T= n.364+466T= c.2102-21T= (n.2102-21T=) c.974-21T= (n.974-21T=) | |
17 | g.46039236A>C | CA291108202 | KANSL1 | c.2204-21T>G (n.2204-21T>G) n.3866T>G c.2203+466T>G (n.2203+466T>G) c.938-21T>G (n.938-21T>G) c.1374+466T>G c.345+466T>G n.6421-21T>G n.315T>G n.39T>G n.364+466T>G c.2102-21T>G (n.2102-21T>G) c.974-21T>G (n.974-21T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46039237G>A | CA656369088 | KANSL1 | c.2204-22C>T (n.2204-22C>T) n.3865C>T c.2203+465C>T (n.2203+465C>T) c.938-22C>T (n.938-22C>T) c.1374+465C>T c.345+465C>T n.6421-22C>T n.314C>T n.38C>T n.364+465C>T c.2102-22C>T (n.2102-22C>T) c.974-22C>T (n.974-22C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.46039237G= | CA2262114043 | KANSL1 | c.2204-22C= (n.2204-22C=) n.3865C= c.2203+465C= (n.2203+465C=) c.938-22C= (n.938-22C=) c.1374+465C= c.345+465C= n.6421-22C= n.314C= n.38C= n.364+465C= c.2102-22C= (n.2102-22C=) c.974-22C= (n.974-22C=) | |
17 | g.46039238A= | CA2262114044 | KANSL1 | c.2204-23T= (n.2204-23T=) n.3864T= c.2203+464T= (n.2203+464T=) c.938-23T= (n.938-23T=) c.1374+464T= c.345+464T= n.6421-23T= n.313T= n.37T= n.364+464T= c.2102-23T= (n.2102-23T=) c.974-23T= (n.974-23T=) | |
17 | g.46039238A>G | CA8618632 | KANSL1 | c.2204-23T>C (n.2204-23T>C) n.3864T>C c.2203+464T>C (n.2203+464T>C) c.938-23T>C (n.938-23T>C) c.1374+464T>C c.345+464T>C n.6421-23T>C n.313T>C n.37T>C n.364+464T>C c.2102-23T>C (n.2102-23T>C) c.974-23T>C (n.974-23T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46039240C>A | CA2638380670 | KANSL1 | c.2204-25G>T (n.2204-25G>T) n.3862G>T c.2203+462G>T (n.2203+462G>T) c.938-25G>T (n.938-25G>T) c.1374+462G>T c.345+462G>T n.6421-25G>T n.311G>T n.35G>T n.364+462G>T c.2102-25G>T (n.2102-25G>T) c.974-25G>T (n.974-25G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46039240C= | CA2262114045 | KANSL1 | c.2204-25G= (n.2204-25G=) n.3862G= c.2203+462G= (n.2203+462G=) c.938-25G= (n.938-25G=) c.1374+462G= c.345+462G= n.6421-25G= n.311G= n.35G= n.364+462G= c.2102-25G= (n.2102-25G=) c.974-25G= (n.974-25G=) | |
17 | g.46039240C>T | CA626683852 | KANSL1 | c.2204-25G>A (n.2204-25G>A) n.3862G>A c.2203+462G>A (n.2203+462G>A) c.938-25G>A (n.938-25G>A) c.1374+462G>A c.345+462G>A n.6421-25G>A n.311G>A n.35G>A n.364+462G>A c.2102-25G>A (n.2102-25G>A) c.974-25G>A (n.974-25G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46039241T>A | CA2576299394 | KANSL1 | c.2204-26A>T (n.2204-26A>T) n.3861A>T c.2203+461A>T (n.2203+461A>T) c.938-26A>T (n.938-26A>T) c.1374+461A>T c.345+461A>T n.6421-26A>T n.310A>T n.34A>T n.364+461A>T c.2102-26A>T (n.2102-26A>T) c.974-26A>T (n.974-26A>T) | |
17 | g.46039242G>A | CA2576299395 | KANSL1 | c.2204-27C>T (n.2204-27C>T) n.3860C>T c.2203+460C>T (n.2203+460C>T) c.938-27C>T (n.938-27C>T) c.1374+460C>T c.345+460C>T n.6421-27C>T n.309C>T n.33C>T n.364+460C>T c.2102-27C>T (n.2102-27C>T) c.974-27C>T (n.974-27C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46039242G>T | CA2638380671 | KANSL1 | c.2204-27C>A (n.2204-27C>A) n.3860C>A c.2203+460C>A (n.2203+460C>A) c.938-27C>A (n.938-27C>A) c.1374+460C>A c.345+460C>A n.6421-27C>A n.309C>A n.33C>A n.364+460C>A c.2102-27C>A (n.2102-27C>A) c.974-27C>A (n.974-27C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46039244G>T | CA2638380672 | KANSL1 | c.2204-29C>A (n.2204-29C>A) n.3858C>A c.2203+458C>A (n.2203+458C>A) c.938-29C>A (n.938-29C>A) c.1374+458C>A c.345+458C>A n.6421-29C>A n.307C>A n.31C>A n.364+458C>A c.2102-29C>A (n.2102-29C>A) c.974-29C>A (n.974-29C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46039245A>G | CA2638380673 | KANSL1 | c.2204-30T>C (n.2204-30T>C) n.3857T>C c.2203+457T>C (n.2203+457T>C) c.938-30T>C (n.938-30T>C) c.1374+457T>C c.345+457T>C n.6421-30T>C n.306T>C n.30T>C n.364+457T>C c.2102-30T>C (n.2102-30T>C) c.974-30T>C (n.974-30T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46039248T>A | CA2262114047 | KANSL1 | c.2204-33A>T (n.2204-33A>T) n.3854A>T c.2203+454A>T (n.2203+454A>T) c.938-33A>T (n.938-33A>T) c.1374+454A>T c.345+454A>T n.6421-33A>T n.303A>T n.27A>T n.364+454A>T c.2102-33A>T (n.2102-33A>T) c.974-33A>T (n.974-33A>T) | dbSNP |
17 | g.46039248T>C | CA8618633 | KANSL1 | c.2204-33A>G (n.2204-33A>G) n.3854A>G c.2203+454A>G (n.2203+454A>G) c.938-33A>G (n.938-33A>G) c.1374+454A>G c.345+454A>G n.6421-33A>G n.303A>G n.27A>G n.364+454A>G c.2102-33A>G (n.2102-33A>G) c.974-33A>G (n.974-33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46039248T= | CA2262114046 | KANSL1 | c.2204-33A= (n.2204-33A=) n.3854A= c.2203+454A= (n.2203+454A=) c.938-33A= (n.938-33A=) c.1374+454A= c.345+454A= n.6421-33A= n.303A= n.27A= n.364+454A= c.2102-33A= (n.2102-33A=) c.974-33A= (n.974-33A=) | |
17 | g.46039250T>C | CA8618634 | KANSL1 | c.2204-35A>G (n.2204-35A>G) n.3852A>G c.2203+452A>G (n.2203+452A>G) c.938-35A>G (n.938-35A>G) c.1374+452A>G c.345+452A>G n.6421-35A>G n.301A>G n.25A>G n.364+452A>G c.2102-35A>G (n.2102-35A>G) c.974-35A>G (n.974-35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46039250T= | CA2262114048 | KANSL1 | c.2204-35A= (n.2204-35A=) n.3852A= c.2203+452A= (n.2203+452A=) c.938-35A= (n.938-35A=) c.1374+452A= c.345+452A= n.6421-35A= n.301A= n.25A= n.364+452A= c.2102-35A= (n.2102-35A=) c.974-35A= (n.974-35A=) | |
17 | g.46039251G>A | CA2576299396 | KANSL1 | c.2204-36C>T (n.2204-36C>T) n.3851C>T c.2203+451C>T (n.2203+451C>T) c.938-36C>T (n.938-36C>T) c.1374+451C>T c.345+451C>T n.6421-36C>T n.300C>T n.24C>T n.364+451C>T c.2102-36C>T (n.2102-36C>T) c.974-36C>T (n.974-36C>T) | |
17 | g.46039251G>C | CA2576299397 | KANSL1 | c.2204-36C>G (n.2204-36C>G) n.3851C>G c.2203+451C>G (n.2203+451C>G) c.938-36C>G (n.938-36C>G) c.1374+451C>G c.345+451C>G n.6421-36C>G n.300C>G n.24C>G n.364+451C>G c.2102-36C>G (n.2102-36C>G) c.974-36C>G (n.974-36C>G) | |
17 | g.46039251G>T | CA2638380674 | KANSL1 | c.2204-36C>A (n.2204-36C>A) n.3851C>A c.2203+451C>A (n.2203+451C>A) c.938-36C>A (n.938-36C>A) c.1374+451C>A c.345+451C>A n.6421-36C>A n.300C>A n.24C>A n.364+451C>A c.2102-36C>A (n.2102-36C>A) c.974-36C>A (n.974-36C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46039253C>A | CA2638380675 | KANSL1 | c.2204-38G>T (n.2204-38G>T) n.3849G>T c.2203+449G>T (n.2203+449G>T) c.938-38G>T (n.938-38G>T) c.1374+449G>T c.345+449G>T n.6421-38G>T n.298G>T n.22G>T n.364+449G>T c.2102-38G>T (n.2102-38G>T) c.974-38G>T (n.974-38G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46039253C= | CA2262114049 | KANSL1 | c.2204-38G= (n.2204-38G=) n.3849G= c.2203+449G= (n.2203+449G=) c.938-38G= (n.938-38G=) c.1374+449G= c.345+449G= n.6421-38G= n.298G= n.22G= n.364+449G= c.2102-38G= (n.2102-38G=) c.974-38G= (n.974-38G=) | |
17 | g.46039253C>G | CA2809640889 | KANSL1 | c.2204-38G>C (n.2204-38G>C) n.3849G>C c.2203+449G>C (n.2203+449G>C) c.938-38G>C (n.938-38G>C) c.1374+449G>C c.345+449G>C n.6421-38G>C n.298G>C n.22G>C n.364+449G>C c.2102-38G>C (n.2102-38G>C) c.974-38G>C (n.974-38G>C) | |
17 | g.46039253C>T | CA8618635 | KANSL1 | c.2204-38G>A (n.2204-38G>A) n.3849G>A c.2203+449G>A (n.2203+449G>A) c.938-38G>A (n.938-38G>A) c.1374+449G>A c.345+449G>A n.6421-38G>A n.298G>A n.22G>A n.364+449G>A c.2102-38G>A (n.2102-38G>A) c.974-38G>A (n.974-38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46039254C>A | CA2638380676 | KANSL1 | c.2204-39G>T (n.2204-39G>T) n.3848G>T c.2203+448G>T (n.2203+448G>T) c.938-39G>T (n.938-39G>T) c.1374+448G>T c.345+448G>T n.6421-39G>T n.297G>T n.21G>T n.364+448G>T c.2102-39G>T (n.2102-39G>T) c.974-39G>T (n.974-39G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46039254C= | CA2262114050 | KANSL1 | c.2204-39G= (n.2204-39G=) n.3848G= c.2203+448G= (n.2203+448G=) c.938-39G= (n.938-39G=) c.1374+448G= c.345+448G= n.6421-39G= n.297G= n.21G= n.364+448G= c.2102-39G= (n.2102-39G=) c.974-39G= (n.974-39G=) | |
17 | g.46039254C>T | CA2262114051 | KANSL1 | c.2204-39G>A (n.2204-39G>A) n.3848G>A c.2203+448G>A (n.2203+448G>A) c.938-39G>A (n.938-39G>A) c.1374+448G>A c.345+448G>A n.6421-39G>A n.297G>A n.21G>A n.364+448G>A c.2102-39G>A (n.2102-39G>A) c.974-39G>A (n.974-39G>A) | dbSNP |
17 | g.46039256C>A | CA2262114052 | KANSL1 | c.2204-41G>T (n.2204-41G>T) n.3846G>T c.2203+446G>T (n.2203+446G>T) c.938-41G>T (n.938-41G>T) c.1374+446G>T c.345+446G>T n.6421-41G>T n.295G>T n.19G>T n.364+446G>T c.2102-41G>T (n.2102-41G>T) c.974-41G>T (n.974-41G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46039256C= | CA2262114053 | KANSL1 | c.2204-41G= (n.2204-41G=) n.3846G= c.2203+446G= (n.2203+446G=) c.938-41G= (n.938-41G=) c.1374+446G= c.345+446G= n.6421-41G= n.295G= n.19G= n.364+446G= c.2102-41G= (n.2102-41G=) c.974-41G= (n.974-41G=) | |
17 | g.46039256C>T | CA2576299398 | KANSL1 | c.2204-41G>A (n.2204-41G>A) n.3846G>A c.2203+446G>A (n.2203+446G>A) c.938-41G>A (n.938-41G>A) c.1374+446G>A c.345+446G>A n.6421-41G>A n.295G>A n.19G>A n.364+446G>A c.2102-41G>A (n.2102-41G>A) c.974-41G>A (n.974-41G>A) | |
17 | g.46039259A>T | CA2638380677 | KANSL1 | c.2204-44T>A (n.2204-44T>A) n.3843T>A c.2203+443T>A (n.2203+443T>A) c.938-44T>A (n.938-44T>A) c.1374+443T>A c.345+443T>A n.6421-44T>A n.292T>A n.16T>A n.364+443T>A c.2102-44T>A (n.2102-44T>A) c.974-44T>A (n.974-44T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46039261del | CA2809640890 | KANSL1 | c.2204-44del (n.2204-44del) n.3843del c.2203+443del (n.2203+443del) c.938-44del (n.938-44del) c.1374+443del c.345+443del n.6421-44del n.292del n.16del n.364+443del c.2102-44del (n.2102-44del) c.974-44del (n.974-44del) | |
17 | g.46039261A= | CA2262114054 | KANSL1 | c.2204-46T= (n.2204-46T=) n.3841T= c.2203+441T= (n.2203+441T=) c.938-46T= (n.938-46T=) c.1374+441T= c.345+441T= n.6421-46T= n.290T= n.14T= n.364+441T= c.2102-46T= (n.2102-46T=) c.974-46T= (n.974-46T=) | |
17 | g.46039261A>G | CA2638380678 | KANSL1 | c.2204-46T>C (n.2204-46T>C) n.3841T>C c.2203+441T>C (n.2203+441T>C) c.938-46T>C (n.938-46T>C) c.1374+441T>C c.345+441T>C n.6421-46T>C n.290T>C n.14T>C n.364+441T>C c.2102-46T>C (n.2102-46T>C) c.974-46T>C (n.974-46T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46039261A>T | CA2262114055 | KANSL1 | c.2204-46T>A (n.2204-46T>A) n.3841T>A c.2203+441T>A (n.2203+441T>A) c.938-46T>A (n.938-46T>A) c.1374+441T>A c.345+441T>A n.6421-46T>A n.290T>A n.14T>A n.364+441T>A c.2102-46T>A (n.2102-46T>A) c.974-46T>A (n.974-46T>A) | dbSNP |
17 | g.46039262T>C | CA2576299399 | KANSL1 | c.2204-47A>G (n.2204-47A>G) n.3840A>G c.2203+440A>G (n.2203+440A>G) c.938-47A>G (n.938-47A>G) c.1374+440A>G c.345+440A>G n.6421-47A>G n.289A>G n.13A>G n.364+440A>G c.2102-47A>G (n.2102-47A>G) c.974-47A>G (n.974-47A>G) | |
17 | g.46039263A>C | CA2576299400 | KANSL1 | c.2204-48T>G (n.2204-48T>G) n.3839T>G c.2203+439T>G (n.2203+439T>G) c.938-48T>G (n.938-48T>G) c.1374+439T>G c.345+439T>G n.6421-48T>G n.288T>G n.12T>G n.364+439T>G c.2102-48T>G (n.2102-48T>G) c.974-48T>G (n.974-48T>G) | |
17 | g.46039264T>C | CA2638380680 | KANSL1 | c.2204-49A>G (n.2204-49A>G) n.3838A>G c.2203+438A>G (n.2203+438A>G) c.938-49A>G (n.938-49A>G) c.1374+438A>G c.345+438A>G n.6421-49A>G n.287A>G n.11A>G n.364+438A>G c.2102-49A>G (n.2102-49A>G) c.974-49A>G (n.974-49A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.46039267del | CA2638380679 | KANSL1 | c.2204-49del (n.2204-49del) n.3838del c.2203+438del (n.2203+438del) c.938-49del (n.938-49del) c.1374+438del c.345+438del n.6421-49del n.287del n.11del n.364+438del c.2102-49del (n.2102-49del) c.974-49del (n.974-49del) | gnomAD v4 |
17 | g.46039265T>C | CA626683853 | KANSL1 | c.2204-50A>G (n.2204-50A>G) n.3837A>G c.2203+437A>G (n.2203+437A>G) c.938-50A>G (n.938-50A>G) c.1374+437A>G c.345+437A>G n.6421-50A>G n.286A>G n.10A>G n.364+437A>G c.2102-50A>G (n.2102-50A>G) c.974-50A>G (n.974-50A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46039265T= | CA2262114056 | KANSL1 | c.2204-50A= (n.2204-50A=) n.3837A= c.2203+437A= (n.2203+437A=) c.938-50A= (n.938-50A=) c.1374+437A= c.345+437A= n.6421-50A= n.286A= n.10A= n.364+437A= c.2102-50A= (n.2102-50A=) c.974-50A= (n.974-50A=) | |
17 | g.46039268del | CA2638380682 | KANSL1 | c.2204-53del (n.2204-53del) n.3834del c.2203+434del (n.2203+434del) c.938-53del (n.938-53del) c.1374+434del c.345+434del n.6421-53del n.283del n.7del n.364+434del c.2102-53del (n.2102-53del) c.974-53del (n.974-53del) | gnomAD v4 |
17 | g.46039270_46039271insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2638380683 | KANSL1 | c.2204-54_2204-53insAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.2204-54_2204-53insAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.3833_3834insAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.2203+433_2203+434insAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.2203+433_2203+434insAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.938-54_938-53insAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.938-54_938-53insAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1374+433_1374+434insAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.345+433_345+434insAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.6421-54_6421-53insAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.282_283insAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.6_7insAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.364+433_364+434insAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.2102-54_2102-53insAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.2102-54_2102-53insAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.974-54_974-53insAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.974-54_974-53insAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v4 |
17 | g.46039270T>C | CA2262114058 | KANSL1 | c.2204-55A>G (n.2204-55A>G) n.3832A>G c.2203+432A>G (n.2203+432A>G) c.938-55A>G (n.938-55A>G) c.1374+432A>G c.345+432A>G n.6421-55A>G n.281A>G n.5A>G n.364+432A>G c.2102-55A>G (n.2102-55A>G) c.974-55A>G (n.974-55A>G) | dbSNP |
17 | g.46039270T= | CA2262114057 | KANSL1 | c.2204-55A= (n.2204-55A=) n.3832A= c.2203+432A= (n.2203+432A=) c.938-55A= (n.938-55A=) c.1374+432A= c.345+432A= n.6421-55A= n.281A= n.5A= n.364+432A= c.2102-55A= (n.2102-55A=) c.974-55A= (n.974-55A=) | |
17 | g.46039274C>A | CA2638380684 | KANSL1 | c.2204-59G>T (n.2204-59G>T) n.3828G>T c.2203+428G>T (n.2203+428G>T) c.938-59G>T (n.938-59G>T) c.1374+428G>T c.345+428G>T n.6421-59G>T n.277G>T n.1G>T n.364+428G>T c.2102-59G>T (n.2102-59G>T) c.974-59G>T (n.974-59G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46039274C= | CA2262114059 | KANSL1 | c.2204-59G= (n.2204-59G=) n.3828G= c.2203+428G= (n.2203+428G=) c.938-59G= (n.938-59G=) c.1374+428G= c.345+428G= n.6421-59G= n.277G= n.1G= n.364+428G= c.2102-59G= (n.2102-59G=) c.974-59G= (n.974-59G=) | |
17 | g.46039274C>T | CA772455053 | KANSL1 | c.2204-59G>A (n.2204-59G>A) n.3828G>A c.2203+428G>A (n.2203+428G>A) c.938-59G>A (n.938-59G>A) c.1374+428G>A c.345+428G>A n.6421-59G>A n.277G>A n.1G>A n.364+428G>A c.2102-59G>A (n.2102-59G>A) c.974-59G>A (n.974-59G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46039275G>A | CA291108206 | KANSL1 | c.2204-60C>T (n.2204-60C>T) n.3827C>T c.2203+427C>T (n.2203+427C>T) c.938-60C>T (n.938-60C>T) c.1374+427C>T c.345+427C>T n.6421-60C>T n.276C>T n.364+427C>T c.2102-60C>T (n.2102-60C>T) c.974-60C>T (n.974-60C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46039275G>C | CA291108208 | KANSL1 | c.2204-60C>G (n.2204-60C>G) n.3827C>G c.2203+427C>G (n.2203+427C>G) c.938-60C>G (n.938-60C>G) c.1374+427C>G c.345+427C>G n.6421-60C>G n.276C>G n.364+427C>G c.2102-60C>G (n.2102-60C>G) c.974-60C>G (n.974-60C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46039275G= | CA2262114060 | KANSL1 | c.2204-60C= (n.2204-60C=) n.3827C= c.2203+427C= (n.2203+427C=) c.938-60C= (n.938-60C=) c.1374+427C= c.345+427C= n.6421-60C= n.276C= n.364+427C= c.2102-60C= (n.2102-60C=) c.974-60C= (n.974-60C=) | |
17 | g.46039275G>T | CA2638380685 | KANSL1 | c.2204-60C>A (n.2204-60C>A) n.3827C>A c.2203+427C>A (n.2203+427C>A) c.938-60C>A (n.938-60C>A) c.1374+427C>A c.345+427C>A n.6421-60C>A n.276C>A n.364+427C>A c.2102-60C>A (n.2102-60C>A) c.974-60C>A (n.974-60C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46039276A>C | CA2638380686 | KANSL1 | c.2204-61T>G (n.2204-61T>G) n.3826T>G c.2203+426T>G (n.2203+426T>G) c.938-61T>G (n.938-61T>G) c.1374+426T>G c.345+426T>G n.6421-61T>G n.275T>G n.364+426T>G c.2102-61T>G (n.2102-61T>G) c.974-61T>G (n.974-61T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.46039277G>A | CA2638380687 | KANSL1 | c.2204-62C>T (n.2204-62C>T) n.3825C>T c.2203+425C>T (n.2203+425C>T) c.938-62C>T (n.938-62C>T) c.1374+425C>T c.345+425C>T n.6421-62C>T n.274C>T n.364+425C>T c.2102-62C>T (n.2102-62C>T) c.974-62C>T (n.974-62C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46039277G>T | CA2576299401 | KANSL1 | c.2204-62C>A (n.2204-62C>A) n.3825C>A c.2203+425C>A (n.2203+425C>A) c.938-62C>A (n.938-62C>A) c.1374+425C>A c.345+425C>A n.6421-62C>A n.274C>A n.364+425C>A c.2102-62C>A (n.2102-62C>A) c.974-62C>A (n.974-62C>A) | |
17 | g.46039278T>C | CA2638380688 | KANSL1 | c.2204-63A>G (n.2204-63A>G) n.3824A>G c.2203+424A>G (n.2203+424A>G) c.938-63A>G (n.938-63A>G) c.1374+424A>G c.345+424A>G n.6421-63A>G n.273A>G n.364+424A>G c.2102-63A>G (n.2102-63A>G) c.974-63A>G (n.974-63A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.46039280C>A | CA2638380689 | KANSL1 | c.2204-65G>T (n.2204-65G>T) n.3822G>T c.2203+422G>T (n.2203+422G>T) c.938-65G>T (n.938-65G>T) c.1374+422G>T c.345+422G>T n.6421-65G>T n.271G>T n.364+422G>T c.2102-65G>T (n.2102-65G>T) c.974-65G>T (n.974-65G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46039280C>T | CA2638380690 | KANSL1 | c.2204-65G>A (n.2204-65G>A) n.3822G>A c.2203+422G>A (n.2203+422G>A) c.938-65G>A (n.938-65G>A) c.1374+422G>A c.345+422G>A n.6421-65G>A n.271G>A n.364+422G>A c.2102-65G>A (n.2102-65G>A) c.974-65G>A (n.974-65G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46039281C>A | CA2576299402 | KANSL1 | c.2204-66G>T (n.2204-66G>T) n.3821G>T c.2203+421G>T (n.2203+421G>T) c.938-66G>T (n.938-66G>T) c.1374+421G>T c.345+421G>T n.6421-66G>T n.270G>T n.364+421G>T c.2102-66G>T (n.2102-66G>T) c.974-66G>T (n.974-66G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46039282A>G | CA2638380691 | KANSL1 | c.2204-67T>C (n.2204-67T>C) n.3820T>C c.2203+420T>C (n.2203+420T>C) c.938-67T>C (n.938-67T>C) c.1374+420T>C c.345+420T>C n.6421-67T>C n.269T>C n.364+420T>C c.2102-67T>C (n.2102-67T>C) c.974-67T>C (n.974-67T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46039283A= | CA2262114061 | KANSL1 | c.2204-68T= (n.2204-68T=) n.3819T= c.2203+419T= (n.2203+419T=) c.938-68T= (n.938-68T=) c.1374+419T= c.345+419T= n.6421-68T= n.268T= n.364+419T= c.2102-68T= (n.2102-68T=) c.974-68T= (n.974-68T=) | |
17 | g.46039283A>G | CA2262114062 | KANSL1 | c.2204-68T>C (n.2204-68T>C) n.3819T>C c.2203+419T>C (n.2203+419T>C) c.938-68T>C (n.938-68T>C) c.1374+419T>C c.345+419T>C n.6421-68T>C n.268T>C n.364+419T>C c.2102-68T>C (n.2102-68T>C) c.974-68T>C (n.974-68T>C) | dbSNP |
17 | g.46039284G>A | CA2262114064 | KANSL1 | c.2204-69C>T (n.2204-69C>T) n.3818C>T c.2203+418C>T (n.2203+418C>T) c.938-69C>T (n.938-69C>T) c.1374+418C>T c.345+418C>T n.6421-69C>T n.267C>T n.364+418C>T c.2102-69C>T (n.2102-69C>T) c.974-69C>T (n.974-69C>T) | dbSNP |
17 | g.46039284G>C | CA2638380692 | KANSL1 | c.2204-69C>G (n.2204-69C>G) n.3818C>G c.2203+418C>G (n.2203+418C>G) c.938-69C>G (n.938-69C>G) c.1374+418C>G c.345+418C>G n.6421-69C>G n.267C>G n.364+418C>G c.2102-69C>G (n.2102-69C>G) c.974-69C>G (n.974-69C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.46039284G= | CA2262114063 | KANSL1 | c.2204-69C= (n.2204-69C=) n.3818C= c.2203+418C= (n.2203+418C=) c.938-69C= (n.938-69C=) c.1374+418C= c.345+418C= n.6421-69C= n.267C= n.364+418C= c.2102-69C= (n.2102-69C=) c.974-69C= (n.974-69C=) | |
17 | g.46039285C>A | CA2638380695 | KANSL1 | c.2204-70G>T (n.2204-70G>T) n.3817G>T c.2203+417G>T (n.2203+417G>T) c.938-70G>T (n.938-70G>T) c.1374+417G>T c.345+417G>T n.6421-70G>T n.266G>T n.364+417G>T c.2102-70G>T (n.2102-70G>T) c.974-70G>T (n.974-70G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46039285C>G | CA2638380693 | KANSL1 | c.2204-70G>C (n.2204-70G>C) n.3817G>C c.2203+417G>C (n.2203+417G>C) c.938-70G>C (n.938-70G>C) c.1374+417G>C c.345+417G>C n.6421-70G>C n.266G>C n.364+417G>C c.2102-70G>C (n.2102-70G>C) c.974-70G>C (n.974-70G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46039285C>T | CA2638380694 | KANSL1 | c.2204-70G>A (n.2204-70G>A) n.3817G>A c.2203+417G>A (n.2203+417G>A) c.938-70G>A (n.938-70G>A) c.1374+417G>A c.345+417G>A n.6421-70G>A n.266G>A n.364+417G>A c.2102-70G>A (n.2102-70G>A) c.974-70G>A (n.974-70G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46039288T>C | CA2262114066 | KANSL1 | c.2204-73A>G (n.2204-73A>G) n.3814A>G c.2203+414A>G (n.2203+414A>G) c.938-73A>G (n.938-73A>G) c.1374+414A>G c.345+414A>G n.6421-73A>G n.263A>G n.364+414A>G c.2102-73A>G (n.2102-73A>G) c.974-73A>G (n.974-73A>G) | dbSNP |
17 | g.46039288T= | CA2262114065 | KANSL1 | c.2204-73A= (n.2204-73A=) n.3814A= c.2203+414A= (n.2203+414A=) c.938-73A= (n.938-73A=) c.1374+414A= c.345+414A= n.6421-73A= n.263A= n.364+414A= c.2102-73A= (n.2102-73A=) c.974-73A= (n.974-73A=) | |
17 | g.46039289C>A | CA2576299403 | KANSL1 | c.2204-74G>T (n.2204-74G>T) n.3813G>T c.2203+413G>T (n.2203+413G>T) c.938-74G>T (n.938-74G>T) c.1374+413G>T c.345+413G>T n.6421-74G>T n.262G>T n.364+413G>T c.2102-74G>T (n.2102-74G>T) c.974-74G>T (n.974-74G>T) | |
17 | g.46039289C= | CA2262114067 | KANSL1 | c.2204-74G= (n.2204-74G=) n.3813G= c.2203+413G= (n.2203+413G=) c.938-74G= (n.938-74G=) c.1374+413G= c.345+413G= n.6421-74G= n.262G= n.364+413G= c.2102-74G= (n.2102-74G=) c.974-74G= (n.974-74G=) | |
17 | g.46039289C>G | CA772455060 | KANSL1 | c.2204-74G>C (n.2204-74G>C) n.3813G>C c.2203+413G>C (n.2203+413G>C) c.938-74G>C (n.938-74G>C) c.1374+413G>C c.345+413G>C n.6421-74G>C n.262G>C n.364+413G>C c.2102-74G>C (n.2102-74G>C) c.974-74G>C (n.974-74G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46039289C>T | CA291108209 | KANSL1 | c.2204-74G>A (n.2204-74G>A) n.3813G>A c.2203+413G>A (n.2203+413G>A) c.938-74G>A (n.938-74G>A) c.1374+413G>A c.345+413G>A n.6421-74G>A n.262G>A n.364+413G>A c.2102-74G>A (n.2102-74G>A) c.974-74G>A (n.974-74G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46039290G>A | CA291108211 | KANSL1 | c.2204-75C>T (n.2204-75C>T) n.3812C>T c.2203+412C>T (n.2203+412C>T) c.938-75C>T (n.938-75C>T) c.1374+412C>T c.345+412C>T n.6421-75C>T n.261C>T n.364+412C>T c.2102-75C>T (n.2102-75C>T) c.974-75C>T (n.974-75C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46039290G>C | CA2638380696 | KANSL1 | c.2204-75C>G (n.2204-75C>G) n.3812C>G c.2203+412C>G (n.2203+412C>G) c.938-75C>G (n.938-75C>G) c.1374+412C>G c.345+412C>G n.6421-75C>G n.261C>G n.364+412C>G c.2102-75C>G (n.2102-75C>G) c.974-75C>G (n.974-75C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.46039290G= | CA2262114068 | KANSL1 | c.2204-75C= (n.2204-75C=) n.3812C= c.2203+412C= (n.2203+412C=) c.938-75C= (n.938-75C=) c.1374+412C= c.345+412C= n.6421-75C= n.261C= n.364+412C= c.2102-75C= (n.2102-75C=) c.974-75C= (n.974-75C=) | |
17 | g.46039290G>T | CA2638380697 | KANSL1 | c.2204-75C>A (n.2204-75C>A) n.3812C>A c.2203+412C>A (n.2203+412C>A) c.938-75C>A (n.938-75C>A) c.1374+412C>A c.345+412C>A n.6421-75C>A n.261C>A n.364+412C>A c.2102-75C>A (n.2102-75C>A) c.974-75C>A (n.974-75C>A) | gnomAD v4 |