Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.46039147G>ACA399981222KANSL1c.2272C>T (p.Pro758Ser)
n.3955C>T
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 COSMIC
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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17g.46039147G>TCA399981224KANSL1c.2272C>A (p.Pro758Thr)
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c.2204-461C>A (n.2204-461C>A)
c.1006C>A (p.Pro336Thr)
c.1375-461C>A
c.346-461C>A
n.6489C>A
n.404C>A
n.128C>A
n.365-461C>A
c.2170C>A (p.Pro724Thr)
c.1042C>A (p.Pro348Thr)
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n.365-462G>C
c.2169G>C (p.Val723=)
c.1041G>C (p.Val347=)
17g.46039148C>TCA500369947KANSL1c.2271G>A (p.Val757=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46039149A>CCA399981226KANSL1c.2270T>G (p.Val757Gly)
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n.365-463T>G
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c.1040T>G (p.Val347Gly)
17g.46039149A>GCA399981228KANSL1c.2270T>C (p.Val757Ala)
n.3953T>C
c.2204-463T>C (n.2204-463T>C)
c.1004T>C (p.Val335Ala)
c.1375-463T>C
c.346-463T>C
n.6487T>C
n.402T>C
n.126T>C
n.365-463T>C
c.2168T>C (p.Val723Ala)
c.1040T>C (p.Val347Ala)
17g.46039149A>TCA399981229KANSL1c.2270T>A (p.Val757Glu)
n.3953T>A
c.2204-463T>A (n.2204-463T>A)
c.1004T>A (p.Val335Glu)
c.1375-463T>A
c.346-463T>A
n.6487T>A
n.402T>A
n.126T>A
n.365-463T>A
c.2168T>A (p.Val723Glu)
c.1040T>A (p.Val347Glu)
17g.46039150C>ACA399981232KANSL1c.2269G>T (p.Val757Leu)
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 gnomAD v4
17g.46039150C=CA2262113998KANSL1c.2269G= (p.Val757=)
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17g.46039150C>GCA399981234KANSL1c.2269G>C (p.Val757Leu)
n.3952G>C
c.2204-464G>C (n.2204-464G>C)
c.1003G>C (p.Val335Leu)
c.1375-464G>C
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n.6486G>C
n.401G>C
n.125G>C
n.365-464G>C
c.2167G>C (p.Val723Leu)
c.1039G>C (p.Val347Leu)
17g.46039150C>TCA8618613KANSL1c.2269G>A (p.Val757Met)
n.3952G>A
c.2204-464G>A (n.2204-464G>A)
c.1003G>A (p.Val335Met)
c.1375-464G>A
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n.365-464G>A
c.2167G>A (p.Val723Met)
c.1039G>A (p.Val347Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46039151G>ACA8618614KANSL1c.2268C>T (p.Ala756=)
n.3951C>T
c.2204-465C>T (n.2204-465C>T)
c.1002C>T (p.Ala334=)
c.1375-465C>T
c.346-465C>T
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n.400C>T
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n.365-465C>T
c.2166C>T (p.Ala722=)
c.1038C>T (p.Ala346=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.46039151G>CCA500369951KANSL1c.2268C>G (p.Ala756=)
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c.1038C>G (p.Ala346=)
17g.46039151G=CA2262113999KANSL1c.2268C= (p.Ala756=)
n.3951C=
c.2204-465C= (n.2204-465C=)
c.1002C= (p.Ala334=)
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n.365-465C=
c.2166C= (p.Ala722=)
c.1038C= (p.Ala346=)
17g.46039151G>TCA500369950KANSL1c.2268C>A (p.Ala756=)
n.3951C>A
c.2204-465C>A (n.2204-465C>A)
c.1002C>A (p.Ala334=)
c.1375-465C>A
c.346-465C>A
n.6485C>A
n.400C>A
n.124C>A
n.365-465C>A
c.2166C>A (p.Ala722=)
c.1038C>A (p.Ala346=)
17g.46039152G>ACA8618615KANSL1c.2267C>T (p.Ala756Val)
n.3950C>T
c.2204-466C>T (n.2204-466C>T)
c.1001C>T (p.Ala334Val)
c.1375-466C>T
c.346-466C>T
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n.365-466C>T
c.2165C>T (p.Ala722Val)
c.1037C>T (p.Ala346Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.46039152G>CCA399981236KANSL1c.2267C>G (p.Ala756Gly)
n.3950C>G
c.2204-466C>G (n.2204-466C>G)
c.1001C>G (p.Ala334Gly)
c.1375-466C>G
c.346-466C>G
n.6484C>G
n.399C>G
n.123C>G
n.365-466C>G
c.2165C>G (p.Ala722Gly)
c.1037C>G (p.Ala346Gly)
17g.46039152G=CA2262114000KANSL1c.2267C= (p.Ala756=)
n.3950C=
c.2204-466C= (n.2204-466C=)
c.1001C= (p.Ala334=)
c.1375-466C=
c.346-466C=
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n.365-466C=
c.2165C= (p.Ala722=)
c.1037C= (p.Ala346=)
17g.46039152G>TCA399981237KANSL1c.2267C>A (p.Ala756Asp)
n.3950C>A
c.2204-466C>A (n.2204-466C>A)
c.1001C>A (p.Ala334Asp)
c.1375-466C>A
c.346-466C>A
n.6484C>A
n.399C>A
n.123C>A
n.365-466C>A
c.2165C>A (p.Ala722Asp)
c.1037C>A (p.Ala346Asp)
17g.46039154_46039155insGTGCCCA2638380653KANSL1c.2267_2268insACGGC (p.Val757ArgfsTer9)
n.3950_3951insACGGC
c.2204-466_2204-465insACGGC (n.2204-466_2204-465insACGGC)
c.1001_1002insACGGC (p.Val335ArgfsTer9)
c.1375-466_1375-465insACGGC
c.346-466_346-465insACGGC
n.6484_6485insACGGC
n.399_400insACGGC
n.123_124insACGGC
n.365-466_365-465insACGGC
c.2165_2166insACGGC (p.Val723ArgfsTer9)
c.1037_1038insACGGC (p.Val347ArgfsTer9)
 gnomAD v4
17g.46039153C>ACA399981238KANSL1c.2266G>T (p.Ala756Ser)
n.3949G>T
c.2204-467G>T (n.2204-467G>T)
c.1000G>T (p.Ala334Ser)
c.1375-467G>T
c.346-467G>T
n.6483G>T
n.398G>T
n.122G>T
n.365-467G>T
c.2164G>T (p.Ala722Ser)
c.1036G>T (p.Ala346Ser)
17g.46039153C>GCA399981240KANSL1c.2266G>C (p.Ala756Pro)
n.3949G>C
c.2204-467G>C (n.2204-467G>C)
c.1000G>C (p.Ala334Pro)
c.1375-467G>C
c.346-467G>C
n.6483G>C
n.398G>C
n.122G>C
n.365-467G>C
c.2164G>C (p.Ala722Pro)
c.1036G>C (p.Ala346Pro)
17g.46039153C>TCA399981241KANSL1c.2266G>A (p.Ala756Thr)
n.3949G>A
c.2204-467G>A (n.2204-467G>A)
c.1000G>A (p.Ala334Thr)
c.1375-467G>A
c.346-467G>A
n.6483G>A
n.398G>A
n.122G>A
n.365-467G>A
c.2164G>A (p.Ala722Thr)
c.1036G>A (p.Ala346Thr)
17g.46039157dupCA2809640888KANSL1c.2266dup (p.Ala756GlyfsTer25)
n.3949dup
c.2204-467dup (n.2204-467dup)
c.1000dup (p.Ala334GlyfsTer25)
c.1375-467dup
c.346-467dup
n.6483dup
n.398dup
n.122dup
n.365-467dup
c.2164dup (p.Ala722GlyfsTer25)
c.1036dup (p.Ala346GlyfsTer25)
17g.46039154C>ACA500369952KANSL1c.2265G>T (p.Gly755=)
n.3948G>T
c.2204-468G>T (n.2204-468G>T)
c.999G>T (p.Gly333=)
c.1375-468G>T
c.346-468G>T
n.6482G>T
n.397G>T
n.121G>T
n.365-468G>T
c.2163G>T (p.Gly721=)
c.1035G>T (p.Gly345=)
 ClinVar gnomAD v4
17g.46039154C=CA2262114001KANSL1c.2265G= (p.Gly755=)
n.3948G=
c.2204-468G= (n.2204-468G=)
c.999G= (p.Gly333=)
c.1375-468G=
c.346-468G=
n.6482G=
n.397G=
n.121G=
n.365-468G=
c.2163G= (p.Gly721=)
c.1035G= (p.Gly345=)
17g.46039154C>GCA500369954KANSL1c.2265G>C (p.Gly755=)
n.3948G>C
c.2204-468G>C (n.2204-468G>C)
c.999G>C (p.Gly333=)
c.1375-468G>C
c.346-468G>C
n.6482G>C
n.397G>C
n.121G>C
n.365-468G>C
c.2163G>C (p.Gly721=)
c.1035G>C (p.Gly345=)
17g.46039154C>TCA500369953KANSL1c.2265G>A (p.Gly755=)
n.3948G>A
c.2204-468G>A (n.2204-468G>A)
c.999G>A (p.Gly333=)
c.1375-468G>A
c.346-468G>A
n.6482G>A
n.397G>A
n.121G>A
n.365-468G>A
c.2163G>A (p.Gly721=)
c.1035G>A (p.Gly345=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46039155C>ACA399981243KANSL1c.2264G>T (p.Gly755Val)
n.3947G>T
c.2204-469G>T (n.2204-469G>T)
c.998G>T (p.Gly333Val)
c.1375-469G>T
c.346-469G>T
n.6481G>T
n.396G>T
n.120G>T
n.365-469G>T
c.2162G>T (p.Gly721Val)
c.1034G>T (p.Gly345Val)
17g.46039155C=CA2262114002KANSL1c.2264G= (p.Gly755=)
n.3947G=
c.2204-469G= (n.2204-469G=)
c.998G= (p.Gly333=)
c.1375-469G=
c.346-469G=
n.6481G=
n.396G=
n.120G=
n.365-469G=
c.2162G= (p.Gly721=)
c.1034G= (p.Gly345=)
17g.46039155C>GCA399981244KANSL1c.2264G>C (p.Gly755Ala)
n.3947G>C
c.2204-469G>C (n.2204-469G>C)
c.998G>C (p.Gly333Ala)
c.1375-469G>C
c.346-469G>C
n.6481G>C
n.396G>C
n.120G>C
n.365-469G>C
c.2162G>C (p.Gly721Ala)
c.1034G>C (p.Gly345Ala)
17g.46039155C>TCA8618616KANSL1c.2264G>A (p.Gly755Glu)
n.3947G>A
c.2204-469G>A (n.2204-469G>A)
c.998G>A (p.Gly333Glu)
c.1375-469G>A
c.346-469G>A
n.6481G>A
n.396G>A
n.120G>A
n.365-469G>A
c.2162G>A (p.Gly721Glu)
c.1034G>A (p.Gly345Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46039156C>ACA399981248KANSL1c.2263G>T (p.Gly755Trp)
n.3946G>T
c.2204-470G>T (n.2204-470G>T)
c.997G>T (p.Gly333Trp)
c.1375-470G>T
c.346-470G>T
n.6480G>T
n.395G>T
n.119G>T
n.365-470G>T
c.2161G>T (p.Gly721Trp)
c.1033G>T (p.Gly345Trp)
17g.46039156C>GCA399981250KANSL1c.2263G>C (p.Gly755Arg)
n.3946G>C
c.2204-470G>C (n.2204-470G>C)
c.997G>C (p.Gly333Arg)
c.1375-470G>C
c.346-470G>C
n.6480G>C
n.395G>C
n.119G>C
n.365-470G>C
c.2161G>C (p.Gly721Arg)
c.1033G>C (p.Gly345Arg)
17g.46039156C>TCA399981251KANSL1c.2263G>A (p.Gly755Arg)
n.3946G>A
c.2204-470G>A (n.2204-470G>A)
c.997G>A (p.Gly333Arg)
c.1375-470G>A
c.346-470G>A
n.6480G>A
n.395G>A
n.119G>A
n.365-470G>A
c.2161G>A (p.Gly721Arg)
c.1033G>A (p.Gly345Arg)
17g.46039157C>ACA500369955KANSL1c.2262G>T (p.Val754=)
n.3945G>T
c.2204-471G>T (n.2204-471G>T)
c.996G>T (p.Val332=)
c.1375-471G>T
c.346-471G>T
n.6479G>T
n.394G>T
n.118G>T
n.365-471G>T
c.2160G>T (p.Val720=)
c.1032G>T (p.Val344=)
17g.46039157C=CA2262114003KANSL1c.2262G= (p.Val754=)
n.3945G=
c.2204-471G= (n.2204-471G=)
c.996G= (p.Val332=)
c.1375-471G=
c.346-471G=
n.6479G=
n.394G=
n.118G=
n.365-471G=
c.2160G= (p.Val720=)
c.1032G= (p.Val344=)
17g.46039157C>GCA500369956KANSL1c.2262G>C (p.Val754=)
n.3945G>C
c.2204-471G>C (n.2204-471G>C)
c.996G>C (p.Val332=)
c.1375-471G>C
c.346-471G>C
n.6479G>C
n.394G>C
n.118G>C
n.365-471G>C
c.2160G>C (p.Val720=)
c.1032G>C (p.Val344=)
17g.46039157C>TCA8618617KANSL1c.2262G>A (p.Val754=)
n.3945G>A
c.2204-471G>A (n.2204-471G>A)
c.996G>A (p.Val332=)
c.1375-471G>A
c.346-471G>A
n.6479G>A
n.394G>A
n.118G>A
n.365-471G>A
c.2160G>A (p.Val720=)
c.1032G>A (p.Val344=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46039158A>CCA399981256KANSL1c.2261T>G (p.Val754Gly)
n.3944T>G
c.2204-472T>G (n.2204-472T>G)
c.995T>G (p.Val332Gly)
c.1375-472T>G
c.346-472T>G
n.6478T>G
n.393T>G
n.117T>G
n.365-472T>G
c.2159T>G (p.Val720Gly)
c.1031T>G (p.Val344Gly)
 gnomAD v4
17g.46039158A>GCA399981259KANSL1c.2261T>C (p.Val754Ala)
n.3944T>C
c.2204-472T>C (n.2204-472T>C)
c.995T>C (p.Val332Ala)
c.1375-472T>C
c.346-472T>C
n.6478T>C
n.393T>C
n.117T>C
n.365-472T>C
c.2159T>C (p.Val720Ala)
c.1031T>C (p.Val344Ala)
17g.46039158A>TCA399981257KANSL1c.2261T>A (p.Val754Glu)
n.3944T>A
c.2204-472T>A (n.2204-472T>A)
c.995T>A (p.Val332Glu)
c.1375-472T>A
c.346-472T>A
n.6478T>A
n.393T>A
n.117T>A
n.365-472T>A
c.2159T>A (p.Val720Glu)
c.1031T>A (p.Val344Glu)
17g.46039158_46039159delinsCACA645596189KANSL1c.2260_2261delinsTG (p.Val754Trp)
n.3943_3944delinsTG
c.2204-473_2204-472delinsTG (n.2204-473_2204-472delinsTG)
c.994_995delinsTG (p.Val332Trp)
c.1375-473_1375-472delinsTG
c.346-473_346-472delinsTG
n.6477_6478delinsTG
n.392_393delinsTG
n.116_117delinsTG
n.365-473_365-472delinsTG
c.2158_2159delinsTG (p.Val720Trp)
c.1030_1031delinsTG (p.Val344Trp)
 COSMIC
17g.46039159C>ACA399981261KANSL1c.2260G>T (p.Val754Leu)
n.3943G>T
c.2204-473G>T (n.2204-473G>T)
c.994G>T (p.Val332Leu)
c.1375-473G>T
c.346-473G>T
n.6477G>T
n.392G>T
n.116G>T
n.365-473G>T
c.2158G>T (p.Val720Leu)
c.1030G>T (p.Val344Leu)
 gnomAD v4 COSMIC
17g.46039159C=CA2262114004KANSL1c.2260G= (p.Val754=)
n.3943G=
c.2204-473G= (n.2204-473G=)
c.994G= (p.Val332=)
c.1375-473G=
c.346-473G=
n.6477G=
n.392G=
n.116G=
n.365-473G=
c.2158G= (p.Val720=)
c.1030G= (p.Val344=)
17g.46039159C>GCA399981263KANSL1c.2260G>C (p.Val754Leu)
n.3943G>C
c.2204-473G>C (n.2204-473G>C)
c.994G>C (p.Val332Leu)
c.1375-473G>C
c.346-473G>C
n.6477G>C
n.392G>C
n.116G>C
n.365-473G>C
c.2158G>C (p.Val720Leu)
c.1030G>C (p.Val344Leu)
17g.46039159C>TCA8618618KANSL1c.2260G>A (p.Val754Met)
n.3943G>A
c.2204-473G>A (n.2204-473G>A)
c.994G>A (p.Val332Met)
c.1375-473G>A
c.346-473G>A
n.6477G>A
n.392G>A
n.116G>A
n.365-473G>A
c.2158G>A (p.Val720Met)
c.1030G>A (p.Val344Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46039160A=CA2262114005KANSL1c.2259T= (p.Asp753=)
n.3942T=
c.2204-474T= (n.2204-474T=)
c.993T= (p.Asp331=)
c.1375-474T=
c.346-474T=
n.6476T=
n.391T=
n.115T=
n.365-474T=
c.2157T= (p.Asp719=)
c.1029T= (p.Asp343=)
17g.46039160A>CCA399981266KANSL1c.2259T>G (p.Asp753Glu)
n.3942T>G
c.2204-474T>G (n.2204-474T>G)
c.993T>G (p.Asp331Glu)
c.1375-474T>G
c.346-474T>G
n.6476T>G
n.391T>G
n.115T>G
n.365-474T>G
c.2157T>G (p.Asp719Glu)
c.1029T>G (p.Asp343Glu)
17g.46039160A>GCA500369957KANSL1c.2259T>C (p.Asp753=)
n.3942T>C
c.2204-474T>C (n.2204-474T>C)
c.993T>C (p.Asp331=)
c.1375-474T>C
c.346-474T>C
n.6476T>C
n.391T>C
n.115T>C
n.365-474T>C
c.2157T>C (p.Asp719=)
c.1029T>C (p.Asp343=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46039160A>TCA399981268KANSL1c.2259T>A (p.Asp753Glu)
n.3942T>A
c.2204-474T>A (n.2204-474T>A)
c.993T>A (p.Asp331Glu)
c.1375-474T>A
c.346-474T>A
n.6476T>A
n.391T>A
n.115T>A
n.365-474T>A
c.2157T>A (p.Asp719Glu)
c.1029T>A (p.Asp343Glu)
17g.46039161T>ACA399981269KANSL1c.2258A>T (p.Asp753Val)
n.3941A>T
c.2204-475A>T (n.2204-475A>T)
c.992A>T (p.Asp331Val)
c.1375-475A>T
c.346-475A>T
n.6475A>T
n.390A>T
n.114A>T
n.365-475A>T
c.2156A>T (p.Asp719Val)
c.1028A>T (p.Asp343Val)
 dbSNP
17g.46039161T>CCA399981270KANSL1c.2258A>G (p.Asp753Gly)
n.3941A>G
c.2204-475A>G (n.2204-475A>G)
c.992A>G (p.Asp331Gly)
c.1375-475A>G
c.346-475A>G
n.6475A>G
n.390A>G
n.114A>G
n.365-475A>G
c.2156A>G (p.Asp719Gly)
c.1028A>G (p.Asp343Gly)
17g.46039161T>GCA399981271KANSL1c.2258A>C (p.Asp753Ala)
n.3941A>C
c.2204-475A>C (n.2204-475A>C)
c.992A>C (p.Asp331Ala)
c.1375-475A>C
c.346-475A>C
n.6475A>C
n.390A>C
n.114A>C
n.365-475A>C
c.2156A>C (p.Asp719Ala)
c.1028A>C (p.Asp343Ala)
17g.46039161T=CA2262114006KANSL1c.2258A= (p.Asp753=)
n.3941A=
c.2204-475A= (n.2204-475A=)
c.992A= (p.Asp331=)
c.1375-475A=
c.346-475A=
n.6475A=
n.390A=
n.114A=
n.365-475A=
c.2156A= (p.Asp719=)
c.1028A= (p.Asp343=)
17g.46039162C>ACA399981272KANSL1c.2257G>T (p.Asp753Tyr)
n.3940G>T
c.2204-476G>T (n.2204-476G>T)
c.991G>T (p.Asp331Tyr)
c.1375-476G>T
c.346-476G>T
n.6474G>T
n.389G>T
n.113G>T
n.365-476G>T
c.2155G>T (p.Asp719Tyr)
c.1027G>T (p.Asp343Tyr)
17g.46039162C=CA2262114007KANSL1c.2257G= (p.Asp753=)
n.3940G=
c.2204-476G= (n.2204-476G=)
c.991G= (p.Asp331=)
c.1375-476G=
c.346-476G=
n.6474G=
n.389G=
n.113G=
n.365-476G=
c.2155G= (p.Asp719=)
c.1027G= (p.Asp343=)
17g.46039162C>GCA399981274KANSL1c.2257G>C (p.Asp753His)
n.3940G>C
c.2204-476G>C (n.2204-476G>C)
c.991G>C (p.Asp331His)
c.1375-476G>C
c.346-476G>C
n.6474G>C
n.389G>C
n.113G>C
n.365-476G>C
c.2155G>C (p.Asp719His)
c.1027G>C (p.Asp343His)
17g.46039162C>TCA399981276KANSL1c.2257G>A (p.Asp753Asn)
n.3940G>A
c.2204-476G>A (n.2204-476G>A)
c.991G>A (p.Asp331Asn)
c.1375-476G>A
c.346-476G>A
n.6474G>A
n.389G>A
n.113G>A
n.365-476G>A
c.2155G>A (p.Asp719Asn)
c.1027G>A (p.Asp343Asn)
 dbSNP gnomAD v4
17g.46039163G>ACA8618619KANSL1c.2256C>T (p.Asp752=)
n.3939C>T
c.2204-477C>T (n.2204-477C>T)
c.990C>T (p.Asp330=)
c.1375-477C>T
c.346-477C>T
n.6473C>T
n.388C>T
n.112C>T
n.365-477C>T
c.2154C>T (p.Asp718=)
c.1026C>T (p.Asp342=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46039163G>CCA399981280KANSL1c.2256C>G (p.Asp752Glu)
n.3939C>G
c.2204-477C>G (n.2204-477C>G)
c.990C>G (p.Asp330Glu)
c.1375-477C>G
c.346-477C>G
n.6473C>G
n.388C>G
n.112C>G
n.365-477C>G
c.2154C>G (p.Asp718Glu)
c.1026C>G (p.Asp342Glu)
17g.46039163G=CA2262114008KANSL1c.2256C= (p.Asp752=)
n.3939C=
c.2204-477C= (n.2204-477C=)
c.990C= (p.Asp330=)
c.1375-477C=
c.346-477C=
n.6473C=
n.388C=
n.112C=
n.365-477C=
c.2154C= (p.Asp718=)
c.1026C= (p.Asp342=)
17g.46039163G>TCA399981278KANSL1c.2256C>A (p.Asp752Glu)
n.3939C>A
c.2204-477C>A (n.2204-477C>A)
c.990C>A (p.Asp330Glu)
c.1375-477C>A
c.346-477C>A
n.6473C>A
n.388C>A
n.112C>A
n.365-477C>A
c.2154C>A (p.Asp718Glu)
c.1026C>A (p.Asp342Glu)
17g.46039164T>ACA399981283KANSL1c.2255A>T (p.Asp752Val)
n.3938A>T
c.2204-478A>T (n.2204-478A>T)
c.989A>T (p.Asp330Val)
c.1375-478A>T
c.346-478A>T
n.6472A>T
n.387A>T
n.111A>T
n.365-478A>T
c.2153A>T (p.Asp718Val)
c.1025A>T (p.Asp342Val)
17g.46039164T>CCA399981285KANSL1c.2255A>G (p.Asp752Gly)
n.3938A>G
c.2204-478A>G (n.2204-478A>G)
c.989A>G (p.Asp330Gly)
c.1375-478A>G
c.346-478A>G
n.6472A>G
n.387A>G
n.111A>G
n.365-478A>G
c.2153A>G (p.Asp718Gly)
c.1025A>G (p.Asp342Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46039164T>GCA399981290KANSL1c.2255A>C (p.Asp752Ala)
n.3938A>C
c.2204-478A>C (n.2204-478A>C)
c.989A>C (p.Asp330Ala)
c.1375-478A>C
c.346-478A>C
n.6472A>C
n.387A>C
n.111A>C
n.365-478A>C
c.2153A>C (p.Asp718Ala)
c.1025A>C (p.Asp342Ala)
 gnomAD v4
17g.46039164T=CA2262114009KANSL1c.2255A= (p.Asp752=)
n.3938A=
c.2204-478A= (n.2204-478A=)
c.989A= (p.Asp330=)
c.1375-478A=
c.346-478A=
n.6472A=
n.387A=
n.111A=
n.365-478A=
c.2153A= (p.Asp718=)
c.1025A= (p.Asp342=)
17g.46039165C>ACA399981292KANSL1c.2254G>T (p.Asp752Tyr)
n.3937G>T
c.2204-479G>T (n.2204-479G>T)
c.988G>T (p.Asp330Tyr)
c.1375-479G>T
c.346-479G>T
n.6471G>T
n.386G>T
n.110G>T
n.365-479G>T
c.2152G>T (p.Asp718Tyr)
c.1024G>T (p.Asp342Tyr)
17g.46039165C=CA2262114010KANSL1c.2254G= (p.Asp752=)
n.3937G=
c.2204-479G= (n.2204-479G=)
c.988G= (p.Asp330=)
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n.365-479G=
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n.365-479G>C
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 dbSNP gnomAD v4
17g.46039165C>TCA399981296KANSL1c.2254G>A (p.Asp752Asn)
n.3937G>A
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c.1375-479G>A
c.346-479G>A
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n.365-479G>A
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c.1024G>A (p.Asp342Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3936A>G
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n.365-480A>G
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c.1023A>G (p.Leu341=)
17g.46039166T>GCA399981300KANSL1c.2253A>C (p.Leu751Phe)
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17g.46039166dupCA2695226187KANSL1c.2253dup (p.Asp752ArgfsTer29)
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c.2151dup (p.Asp718ArgfsTer29)
c.1023dup (p.Asp342ArgfsTer29)
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17g.46039167A>GCA399981304KANSL1c.2252T>C (p.Leu751Ser)
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c.346-481T>C
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17g.46039167A>TCA399981306KANSL1c.2252T>A (p.Leu751Ter)
n.3935T>A
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17g.46039168A>CCA399981308KANSL1c.2251T>G (p.Leu751Val)
n.3934T>G
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c.1375-482T>G
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n.6468T>G
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n.107T>G
n.365-482T>G
c.2149T>G (p.Leu717Val)
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 ClinVar
17g.46039168A>GCA500369959KANSL1c.2251T>C (p.Leu751=)
n.3934T>C
c.2204-482T>C (n.2204-482T>C)
c.985T>C (p.Leu329=)
c.1375-482T>C
c.346-482T>C
n.6468T>C
n.383T>C
n.107T>C
n.365-482T>C
c.2149T>C (p.Leu717=)
c.1021T>C (p.Leu341=)
17g.46039168A>TCA399981310KANSL1c.2251T>A (p.Leu751Ile)
n.3934T>A
c.2204-482T>A (n.2204-482T>A)
c.985T>A (p.Leu329Ile)
c.1375-482T>A
c.346-482T>A
n.6468T>A
n.383T>A
n.107T>A
n.365-482T>A
c.2149T>A (p.Leu717Ile)
c.1021T>A (p.Leu341Ile)
17g.46039169G>ACA500369960KANSL1c.2250C>T (p.His750=)
n.3933C>T
c.2204-483C>T (n.2204-483C>T)
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c.1375-483C>T
c.346-483C>T
n.6467C>T
n.382C>T
n.106C>T
n.365-483C>T
c.2148C>T (p.His716=)
c.1020C>T (p.His340=)
 gnomAD v4
17g.46039169G>CCA399981312KANSL1c.2250C>G (p.His750Gln)
n.3933C>G
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c.1375-483C>G
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 gnomAD v4
17g.46039169G>TCA399981314KANSL1c.2250C>A (p.His750Gln)
n.3933C>A
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c.1375-483C>A
c.346-483C>A
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 gnomAD v4
17g.46039170T>ACA399981316KANSL1c.2249A>T (p.His750Leu)
n.3932A>T
c.2204-484A>T (n.2204-484A>T)
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c.1375-484A>T
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n.6466A>T
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n.365-484A>T
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17g.46039170T>CCA399981319KANSL1c.2249A>G (p.His750Arg)
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c.346-484A>G
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n.381A>G
n.105A>G
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c.1019A>G (p.His340Arg)
17g.46039170T>GCA399981318KANSL1c.2249A>C (p.His750Pro)
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c.2204-484A>C (n.2204-484A>C)
c.983A>C (p.His328Pro)
c.1375-484A>C
c.346-484A>C
n.6466A>C
n.381A>C
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17g.46039171G>ACA399981323KANSL1c.2248C>T (p.His750Tyr)
n.3931C>T
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c.346-485C>T
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n.380C>T
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n.365-485C>T
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17g.46039171G>CCA399981327KANSL1c.2248C>G (p.His750Asp)
n.3931C>G
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c.1375-485C>G
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n.365-485C>G
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17g.46039171G>TCA399981324KANSL1c.2248C>A (p.His750Asn)
n.3931C>A
c.2204-485C>A (n.2204-485C>A)
c.982C>A (p.His328Asn)
c.1375-485C>A
c.346-485C>A
n.6465C>A
n.380C>A
n.104C>A
n.365-485C>A
c.2146C>A (p.His716Asn)
c.1018C>A (p.His340Asn)
17g.46039172C>ACA399981329KANSL1c.2247G>T (p.Gln749His)
n.3930G>T
c.2204-486G>T (n.2204-486G>T)
c.981G>T (p.Gln327His)
c.1375-486G>T
c.346-486G>T
n.6464G>T
n.379G>T
n.103G>T
n.365-486G>T
c.2145G>T (p.Gln715His)
c.1017G>T (p.Gln339His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46039172C=CA2262114011KANSL1c.2247G= (p.Gln749=)
n.3930G=
c.2204-486G= (n.2204-486G=)
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c.346-486G=
n.6464G=
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n.103G=
n.365-486G=
c.2145G= (p.Gln715=)
c.1017G= (p.Gln339=)
17g.46039172C>GCA399981330KANSL1c.2247G>C (p.Gln749His)
n.3930G>C
c.2204-486G>C (n.2204-486G>C)
c.981G>C (p.Gln327His)
c.1375-486G>C
c.346-486G>C
n.6464G>C
n.379G>C
n.103G>C
n.365-486G>C
c.2145G>C (p.Gln715His)
c.1017G>C (p.Gln339His)
17g.46039172C>TCA500369961KANSL1c.2247G>A (p.Gln749=)
n.3930G>A
c.2204-486G>A (n.2204-486G>A)
c.981G>A (p.Gln327=)
c.1375-486G>A
c.346-486G>A
n.6464G>A
n.379G>A
n.103G>A
n.365-486G>A
c.2145G>A (p.Gln715=)
c.1017G>A (p.Gln339=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46039173T>ACA399981333KANSL1c.2246A>T (p.Gln749Leu)
n.3929A>T
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c.346-487A>T
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n.365-487A>T
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c.1016A>T (p.Gln339Leu)
17g.46039173T>CCA399981335KANSL1c.2246A>G (p.Gln749Arg)
n.3929A>G
c.2204-487A>G (n.2204-487A>G)
c.980A>G (p.Gln327Arg)
c.1375-487A>G
c.346-487A>G
n.6463A>G
n.378A>G
n.102A>G
n.365-487A>G
c.2144A>G (p.Gln715Arg)
c.1016A>G (p.Gln339Arg)
17g.46039173T>GCA399981337KANSL1c.2246A>C (p.Gln749Pro)
n.3929A>C
c.2204-487A>C (n.2204-487A>C)
c.980A>C (p.Gln327Pro)
c.1375-487A>C
c.346-487A>C
n.6463A>C
n.378A>C
n.102A>C
n.365-487A>C
c.2144A>C (p.Gln715Pro)
c.1016A>C (p.Gln339Pro)
17g.46039174G>ACA399981339KANSL1c.2245C>T (p.Gln749Ter)
n.3928C>T
c.2204-488C>T (n.2204-488C>T)
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c.2143C>T (p.Gln715Ter)
c.1015C>T (p.Gln339Ter)
17g.46039174G>CCA399981340KANSL1c.2245C>G (p.Gln749Glu)
n.3928C>G
c.2204-488C>G (n.2204-488C>G)
c.979C>G (p.Gln327Glu)
c.1375-488C>G
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c.2143C>G (p.Gln715Glu)
c.1015C>G (p.Gln339Glu)
17g.46039174G>TCA399981343KANSL1c.2245C>A (p.Gln749Lys)
n.3928C>A
c.2204-488C>A (n.2204-488C>A)
c.979C>A (p.Gln327Lys)
c.1375-488C>A
c.346-488C>A
n.6462C>A
n.377C>A
n.101C>A
n.365-488C>A
c.2143C>A (p.Gln715Lys)
c.1015C>A (p.Gln339Lys)
17g.46039175C>ACA399981345KANSL1c.2244G>T (p.Arg748Ser)
n.3927G>T
c.2204-489G>T (n.2204-489G>T)
c.978G>T (p.Arg326Ser)
c.1375-489G>T
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n.6461G>T
n.376G>T
n.100G>T
n.365-489G>T
c.2142G>T (p.Arg714Ser)
c.1014G>T (p.Arg338Ser)
 gnomAD v4
17g.46039175C=CA2262114012KANSL1c.2244G= (p.Arg748=)
n.3927G=
c.2204-489G= (n.2204-489G=)
c.978G= (p.Arg326=)
c.1375-489G=
c.346-489G=
n.6461G=
n.376G=
n.100G=
n.365-489G=
c.2142G= (p.Arg714=)
c.1014G= (p.Arg338=)
17g.46039175C>GCA399981346KANSL1c.2244G>C (p.Arg748Ser)
n.3927G>C
c.2204-489G>C (n.2204-489G>C)
c.978G>C (p.Arg326Ser)
c.1375-489G>C
c.346-489G>C
n.6461G>C
n.376G>C
n.100G>C
n.365-489G>C
c.2142G>C (p.Arg714Ser)
c.1014G>C (p.Arg338Ser)
 gnomAD v4
17g.46039175C>TCA8618620KANSL1c.2244G>A (p.Arg748=)
n.3927G>A
c.2204-489G>A (n.2204-489G>A)
c.978G>A (p.Arg326=)
c.1375-489G>A
c.346-489G>A
n.6461G>A
n.376G>A
n.100G>A
n.365-489G>A
c.2142G>A (p.Arg714=)
c.1014G>A (p.Arg338=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46039176delCA2733870516KANSL1c.2244del (p.Arg748SerfsTer4)
n.3927del
c.2204-489del (n.2204-489del)
c.978del (p.Arg326SerfsTer4)
c.1375-489del
c.346-489del
n.6461del
n.376del
n.100del
n.365-489del
c.2142del (p.Arg714SerfsTer4)
c.1014del (p.Arg338SerfsTer4)
 dbSNP
17g.46039176C>ACA399981353KANSL1c.2243G>T (p.Arg748Met)
n.3926G>T
c.2204-490G>T (n.2204-490G>T)
c.977G>T (p.Arg326Met)
c.1375-490G>T
c.346-490G>T
n.6460G>T
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n.99G>T
n.365-490G>T
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c.1013G>T (p.Arg338Met)
17g.46039176C>GCA399981351KANSL1c.2243G>C (p.Arg748Thr)
n.3926G>C
c.2204-490G>C (n.2204-490G>C)
c.977G>C (p.Arg326Thr)
c.1375-490G>C
c.346-490G>C
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n.99G>C
n.365-490G>C
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c.1013G>C (p.Arg338Thr)
17g.46039176C>TCA399981350KANSL1c.2243G>A (p.Arg748Lys)
n.3926G>A
c.2204-490G>A (n.2204-490G>A)
c.977G>A (p.Arg326Lys)
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n.365-490G>A
c.2141G>A (p.Arg714Lys)
c.1013G>A (p.Arg338Lys)
 gnomAD v4
17g.46039177T>ACA399981356KANSL1c.2242A>T (p.Arg748Trp)
n.3925A>T
c.2204-491A>T (n.2204-491A>T)
c.976A>T (p.Arg326Trp)
c.1375-491A>T
c.346-491A>T
n.6459A>T
n.374A>T
n.98A>T
n.365-491A>T
c.2140A>T (p.Arg714Trp)
c.1012A>T (p.Arg338Trp)
17g.46039177T>CCA399981357KANSL1c.2242A>G (p.Arg748Gly)
n.3925A>G
c.2204-491A>G (n.2204-491A>G)
c.976A>G (p.Arg326Gly)
c.1375-491A>G
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n.6459A>G
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n.98A>G
n.365-491A>G
c.2140A>G (p.Arg714Gly)
c.1012A>G (p.Arg338Gly)
 ClinVar
17g.46039177T>GCA500369962KANSL1c.2242A>C (p.Arg748=)
n.3925A>C
c.2204-491A>C (n.2204-491A>C)
c.976A>C (p.Arg326=)
c.1375-491A>C
c.346-491A>C
n.6459A>C
n.374A>C
n.98A>C
n.365-491A>C
c.2140A>C (p.Arg714=)
c.1012A>C (p.Arg338=)
17g.46039178G>ACA500369963KANSL1c.2241C>T (p.His747=)
n.3924C>T
c.2204-492C>T (n.2204-492C>T)
c.975C>T (p.His325=)
c.1375-492C>T
c.346-492C>T
n.6458C>T
n.373C>T
n.97C>T
n.365-492C>T
c.2139C>T (p.His713=)
c.1011C>T (p.His337=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46039178G>CCA399981359KANSL1c.2241C>G (p.His747Gln)
n.3924C>G
c.2204-492C>G (n.2204-492C>G)
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n.6458C>G
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n.365-492C>G
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c.1011C>G (p.His337Gln)
 gnomAD v4
17g.46039178G=CA2262114013KANSL1c.2241C= (p.His747=)
n.3924C=
c.2204-492C= (n.2204-492C=)
c.975C= (p.His325=)
c.1375-492C=
c.346-492C=
n.6458C=
n.373C=
n.97C=
n.365-492C=
c.2139C= (p.His713=)
c.1011C= (p.His337=)
17g.46039178G>TCA399981362KANSL1c.2241C>A (p.His747Gln)
n.3924C>A
c.2204-492C>A (n.2204-492C>A)
c.975C>A (p.His325Gln)
c.1375-492C>A
c.346-492C>A
n.6458C>A
n.373C>A
n.97C>A
n.365-492C>A
c.2139C>A (p.His713Gln)
c.1011C>A (p.His337Gln)
17g.46039179T>ACA399981364KANSL1c.2240A>T (p.His747Leu)
n.3923A>T
c.2204-493A>T (n.2204-493A>T)
c.974A>T (p.His325Leu)
c.1375-493A>T
c.346-493A>T
n.6457A>T
n.372A>T
n.96A>T
n.365-493A>T
c.2138A>T (p.His713Leu)
c.1010A>T (p.His337Leu)
17g.46039179T>CCA399981365KANSL1c.2240A>G (p.His747Arg)
n.3923A>G
c.2204-493A>G (n.2204-493A>G)
c.974A>G (p.His325Arg)
c.1375-493A>G
c.346-493A>G
n.6457A>G
n.372A>G
n.96A>G
n.365-493A>G
c.2138A>G (p.His713Arg)
c.1010A>G (p.His337Arg)
17g.46039179T>GCA399981366KANSL1c.2240A>C (p.His747Pro)
n.3923A>C
c.2204-493A>C (n.2204-493A>C)
c.974A>C (p.His325Pro)
c.1375-493A>C
c.346-493A>C
n.6457A>C
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n.96A>C
n.365-493A>C
c.2138A>C (p.His713Pro)
c.1010A>C (p.His337Pro)
17g.46039180G>ACA399981369KANSL1c.2239C>T (p.His747Tyr)
n.3922C>T
c.2204-494C>T (n.2204-494C>T)
c.973C>T (p.His325Tyr)
c.1375-494C>T
c.346-494C>T
n.6456C>T
n.371C>T
n.95C>T
n.365-494C>T
c.2137C>T (p.His713Tyr)
c.1009C>T (p.His337Tyr)
17g.46039180G>CCA399981371KANSL1c.2239C>G (p.His747Asp)
n.3922C>G
c.2204-494C>G (n.2204-494C>G)
c.973C>G (p.His325Asp)
c.1375-494C>G
c.346-494C>G
n.6456C>G
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n.95C>G
n.365-494C>G
c.2137C>G (p.His713Asp)
c.1009C>G (p.His337Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46039180G=CA2262114014KANSL1c.2239C= (p.His747=)
n.3922C=
c.2204-494C= (n.2204-494C=)
c.973C= (p.His325=)
c.1375-494C=
c.346-494C=
n.6456C=
n.371C=
n.95C=
n.365-494C=
c.2137C= (p.His713=)
c.1009C= (p.His337=)
17g.46039180G>TCA399981372KANSL1c.2239C>A (p.His747Asn)
n.3922C>A
c.2204-494C>A (n.2204-494C>A)
c.973C>A (p.His325Asn)
c.1375-494C>A
c.346-494C>A
n.6456C>A
n.371C>A
n.95C>A
n.365-494C>A
c.2137C>A (p.His713Asn)
c.1009C>A (p.His337Asn)
17g.46039181G>ACA8618621KANSL1c.2238C>T (p.Thr746=)
n.3921C>T
c.2204-495C>T (n.2204-495C>T)
c.972C>T (p.Thr324=)
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c.346-495C>T
n.6455C>T
n.370C>T
n.94C>T
n.365-495C>T
c.2136C>T (p.Thr712=)
c.1008C>T (p.Thr336=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46039181G>CCA500369964KANSL1c.2238C>G (p.Thr746=)
n.3921C>G
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c.972C>G (p.Thr324=)
c.1375-495C>G
c.346-495C>G
n.6455C>G
n.370C>G
n.94C>G
n.365-495C>G
c.2136C>G (p.Thr712=)
c.1008C>G (p.Thr336=)
17g.46039181G=CA2262114015KANSL1c.2238C= (p.Thr746=)
n.3921C=
c.2204-495C= (n.2204-495C=)
c.972C= (p.Thr324=)
c.1375-495C=
c.346-495C=
n.6455C=
n.370C=
n.94C=
n.365-495C=
c.2136C= (p.Thr712=)
c.1008C= (p.Thr336=)
17g.46039181G>TCA500369965KANSL1c.2238C>A (p.Thr746=)
n.3921C>A
c.2204-495C>A (n.2204-495C>A)
c.972C>A (p.Thr324=)
c.1375-495C>A
c.346-495C>A
n.6455C>A
n.370C>A
n.94C>A
n.365-495C>A
c.2136C>A (p.Thr712=)
c.1008C>A (p.Thr336=)
17g.46039182G>ACA399981380KANSL1c.2237C>T (p.Thr746Ile)
n.3920C>T
c.2204-496C>T (n.2204-496C>T)
c.971C>T (p.Thr324Ile)
c.1375-496C>T
c.346-496C>T
n.6454C>T
n.369C>T
n.93C>T
n.365-496C>T
c.2135C>T (p.Thr712Ile)
c.1007C>T (p.Thr336Ile)
 gnomAD v4
17g.46039182G>CCA399981378KANSL1c.2237C>G (p.Thr746Ser)
n.3920C>G
c.2204-496C>G (n.2204-496C>G)
c.971C>G (p.Thr324Ser)
c.1375-496C>G
c.346-496C>G
n.6454C>G
n.369C>G
n.93C>G
n.365-496C>G
c.2135C>G (p.Thr712Ser)
c.1007C>G (p.Thr336Ser)
17g.46039182G>TCA399981376KANSL1c.2237C>A (p.Thr746Asn)
n.3920C>A
c.2204-496C>A (n.2204-496C>A)
c.971C>A (p.Thr324Asn)
c.1375-496C>A
c.346-496C>A
n.6454C>A
n.369C>A
n.93C>A
n.365-496C>A
c.2135C>A (p.Thr712Asn)
c.1007C>A (p.Thr336Asn)
17g.46039183T>ACA399981382KANSL1c.2236A>T (p.Thr746Ser)
n.3919A>T
c.2204-497A>T (n.2204-497A>T)
c.970A>T (p.Thr324Ser)
c.1375-497A>T
c.346-497A>T
n.6453A>T
n.368A>T
n.92A>T
n.365-497A>T
c.2134A>T (p.Thr712Ser)
c.1006A>T (p.Thr336Ser)
 ClinVar
17g.46039183T>CCA399981383KANSL1c.2236A>G (p.Thr746Ala)
n.3919A>G
c.2204-497A>G (n.2204-497A>G)
c.970A>G (p.Thr324Ala)
c.1375-497A>G
c.346-497A>G
n.6453A>G
n.368A>G
n.92A>G
n.365-497A>G
c.2134A>G (p.Thr712Ala)
c.1006A>G (p.Thr336Ala)
17g.46039183T>GCA399981384KANSL1c.2236A>C (p.Thr746Pro)
n.3919A>C
c.2204-497A>C (n.2204-497A>C)
c.970A>C (p.Thr324Pro)
c.1375-497A>C
c.346-497A>C
n.6453A>C
n.368A>C
n.92A>C
n.365-497A>C
c.2134A>C (p.Thr712Pro)
c.1006A>C (p.Thr336Pro)
17g.46039184C>ACA399981385KANSL1c.2235G>T (p.Arg745Ser)
n.3918G>T
c.2204-498G>T (n.2204-498G>T)
c.969G>T (p.Arg323Ser)
c.1375-498G>T
c.346-498G>T
n.6452G>T
n.367G>T
n.91G>T
n.365-498G>T
c.2133G>T (p.Arg711Ser)
c.1005G>T (p.Arg335Ser)
17g.46039184C=CA2262114016KANSL1c.2235G= (p.Arg745=)
n.3918G=
c.2204-498G= (n.2204-498G=)
c.969G= (p.Arg323=)
c.1375-498G=
c.346-498G=
n.6452G=
n.367G=
n.91G=
n.365-498G=
c.2133G= (p.Arg711=)
c.1005G= (p.Arg335=)
17g.46039184C>GCA16607696KANSL1c.2235G>C (p.Arg745Ser)
n.3918G>C
c.2204-498G>C (n.2204-498G>C)
c.969G>C (p.Arg323Ser)
c.1375-498G>C
c.346-498G>C
n.6452G>C
n.367G>C
n.91G>C
n.365-498G>C
c.2133G>C (p.Arg711Ser)
c.1005G>C (p.Arg335Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46039184C>TCA500369966KANSL1c.2235G>A (p.Arg745=)
n.3918G>A
c.2204-498G>A (n.2204-498G>A)
c.969G>A (p.Arg323=)
c.1375-498G>A
c.346-498G>A
n.6452G>A
n.367G>A
n.91G>A
n.365-498G>A
c.2133G>A (p.Arg711=)
c.1005G>A (p.Arg335=)
17g.46039185C>ACA399981388KANSL1c.2234G>T (p.Arg745Met)
n.3917G>T
c.2204-499G>T (n.2204-499G>T)
c.968G>T (p.Arg323Met)
c.1375-499G>T
c.346-499G>T
n.6451G>T
n.366G>T
n.90G>T
n.365-499G>T
c.2132G>T (p.Arg711Met)
c.1004G>T (p.Arg335Met)
17g.46039185C>GCA399981389KANSL1c.2234G>C (p.Arg745Thr)
n.3917G>C
c.2204-499G>C (n.2204-499G>C)
c.968G>C (p.Arg323Thr)
c.1375-499G>C
c.346-499G>C
n.6451G>C
n.366G>C
n.90G>C
n.365-499G>C
c.2132G>C (p.Arg711Thr)
c.1004G>C (p.Arg335Thr)
 gnomAD v4
17g.46039185C>TCA399981391KANSL1c.2234G>A (p.Arg745Lys)
n.3917G>A
c.2204-499G>A (n.2204-499G>A)
c.968G>A (p.Arg323Lys)
c.1375-499G>A
c.346-499G>A
n.6451G>A
n.366G>A
n.90G>A
n.365-499G>A
c.2132G>A (p.Arg711Lys)
c.1004G>A (p.Arg335Lys)
17g.46039186T>ACA399981392KANSL1c.2233A>T (p.Arg745Trp)
n.3916A>T
c.2204-500A>T (n.2204-500A>T)
c.967A>T (p.Arg323Trp)
c.1375-500A>T
c.346-500A>T
n.6450A>T
n.365A>T
n.89A>T
n.365-500A>T
c.2131A>T (p.Arg711Trp)
c.1003A>T (p.Arg335Trp)
17g.46039186T>CCA315221KANSL1c.2233A>G (p.Arg745Gly)
n.3916A>G
c.2204-500A>G (n.2204-500A>G)
c.967A>G (p.Arg323Gly)
c.1375-500A>G
c.346-500A>G
n.6450A>G
n.365A>G
n.89A>G
n.365-500A>G
c.2131A>G (p.Arg711Gly)
c.1003A>G (p.Arg335Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46039186T>GCA500369967KANSL1c.2233A>C (p.Arg745=)
n.3916A>C
c.2204-500A>C (n.2204-500A>C)
c.967A>C (p.Arg323=)
c.1375-500A>C
c.346-500A>C
n.6450A>C
n.365A>C
n.89A>C
n.365-500A>C
c.2131A>C (p.Arg711=)
c.1003A>C (p.Arg335=)
17g.46039186T=CA2262114017KANSL1c.2233A= (p.Arg745=)
n.3916A=
c.2204-500A= (n.2204-500A=)
c.967A= (p.Arg323=)
c.1375-500A=
c.346-500A=
n.6450A=
n.365A=
n.89A=
n.365-500A=
c.2131A= (p.Arg711=)
c.1003A= (p.Arg335=)
17g.46039187G>ACA500369968KANSL1c.2232C>T (p.Asp744=)
n.3915C>T
c.2204-501C>T (n.2204-501C>T)
c.966C>T (p.Asp322=)
c.1375-501C>T
c.346-501C>T
n.6449C>T
n.364C>T
n.88C>T
n.365-501C>T
c.2130C>T (p.Asp710=)
c.1002C>T (p.Asp334=)
 ClinVar gnomAD v4
17g.46039187G>CCA399981393KANSL1c.2232C>G (p.Asp744Glu)
n.3915C>G
c.2204-501C>G (n.2204-501C>G)
c.966C>G (p.Asp322Glu)
c.1375-501C>G
c.346-501C>G
n.6449C>G
n.364C>G
n.88C>G
n.365-501C>G
c.2130C>G (p.Asp710Glu)
c.1002C>G (p.Asp334Glu)
17g.46039187G>TCA399981395KANSL1c.2232C>A (p.Asp744Glu)
n.3915C>A
c.2204-501C>A (n.2204-501C>A)
c.966C>A (p.Asp322Glu)
c.1375-501C>A
c.346-501C>A
n.6449C>A
n.364C>A
n.88C>A
n.365-501C>A
c.2130C>A (p.Asp710Glu)
c.1002C>A (p.Asp334Glu)
17g.46039188T>ACA399981400KANSL1c.2231A>T (p.Asp744Val)
n.3914A>T
c.2204-502A>T (n.2204-502A>T)
c.965A>T (p.Asp322Val)
c.1375-502A>T
c.346-502A>T
n.6448A>T
n.363A>T
n.87A>T
n.365-502A>T
c.2129A>T (p.Asp710Val)
c.1001A>T (p.Asp334Val)
17g.46039188T>CCA399981398KANSL1c.2231A>G (p.Asp744Gly)
n.3914A>G
c.2204-502A>G (n.2204-502A>G)
c.965A>G (p.Asp322Gly)
c.1375-502A>G
c.346-502A>G
n.6448A>G
n.363A>G
n.87A>G
n.365-502A>G
c.2129A>G (p.Asp710Gly)
c.1001A>G (p.Asp334Gly)
17g.46039188T>GCA399981399KANSL1c.2231A>C (p.Asp744Ala)
n.3914A>C
c.2204-502A>C (n.2204-502A>C)
c.965A>C (p.Asp322Ala)
c.1375-502A>C
c.346-502A>C
n.6448A>C
n.363A>C
n.87A>C
n.365-502A>C
c.2129A>C (p.Asp710Ala)
c.1001A>C (p.Asp334Ala)
17g.46039189C>ACA399981402KANSL1c.2230G>T (p.Asp744Tyr)
n.3913G>T
c.2204-503G>T (n.2204-503G>T)
c.964G>T (p.Asp322Tyr)
c.1375-503G>T
c.346-503G>T
n.6447G>T
n.362G>T
n.86G>T
n.365-503G>T
c.2128G>T (p.Asp710Tyr)
c.1000G>T (p.Asp334Tyr)
17g.46039189C=CA2262114018KANSL1c.2230G= (p.Asp744=)
n.3913G=
c.2204-503G= (n.2204-503G=)
c.964G= (p.Asp322=)
c.1375-503G=
c.346-503G=
n.6447G=
n.362G=
n.86G=
n.365-503G=
c.2128G= (p.Asp710=)
c.1000G= (p.Asp334=)
17g.46039189C>GCA8618622KANSL1c.2230G>C (p.Asp744His)
n.3913G>C
c.2204-503G>C (n.2204-503G>C)
c.964G>C (p.Asp322His)
c.1375-503G>C
c.346-503G>C
n.6447G>C
n.362G>C
n.86G>C
n.365-503G>C
c.2128G>C (p.Asp710His)
c.1000G>C (p.Asp334His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46039189C>TCA399981404KANSL1c.2230G>A (p.Asp744Asn)
n.3913G>A
c.2204-503G>A (n.2204-503G>A)
c.964G>A (p.Asp322Asn)
c.1375-503G>A
c.346-503G>A
n.6447G>A
n.362G>A
n.86G>A
n.365-503G>A
c.2128G>A (p.Asp710Asn)
c.1000G>A (p.Asp334Asn)
17g.46039190A>CCA500369970KANSL1c.2229T>G (p.Pro743=)
n.3912T>G
c.2204-504T>G (n.2204-504T>G)
c.963T>G (p.Pro321=)
c.1375-504T>G
c.346-504T>G
n.6446T>G
n.361T>G
n.85T>G
n.365-504T>G
c.2127T>G (p.Pro709=)
c.999T>G (p.Pro333=)
17g.46039190A>GCA500369971KANSL1c.2229T>C (p.Pro743=)
n.3912T>C
c.2204-504T>C (n.2204-504T>C)
c.963T>C (p.Pro321=)
c.1375-504T>C
c.346-504T>C
n.6446T>C
n.361T>C
n.85T>C
n.365-504T>C
c.2127T>C (p.Pro709=)
c.999T>C (p.Pro333=)
17g.46039190A>TCA500369969KANSL1c.2229T>A (p.Pro743=)
n.3912T>A
c.2204-504T>A (n.2204-504T>A)
c.963T>A (p.Pro321=)
c.1375-504T>A
c.346-504T>A
n.6446T>A
n.361T>A
n.85T>A
n.365-504T>A
c.2127T>A (p.Pro709=)
c.999T>A (p.Pro333=)
17g.46039191G>ACA399981405KANSL1c.2228C>T (p.Pro743Leu)
n.3911C>T
c.2204-505C>T (n.2204-505C>T)
c.962C>T (p.Pro321Leu)
c.1375-505C>T
c.346-505C>T
n.6445C>T
n.360C>T
n.84C>T
n.365-505C>T
c.2126C>T (p.Pro709Leu)
c.998C>T (p.Pro333Leu)
17g.46039191G>CCA399981406KANSL1c.2228C>G (p.Pro743Arg)
n.3911C>G
c.2204-505C>G (n.2204-505C>G)
c.962C>G (p.Pro321Arg)
c.1375-505C>G
c.346-505C>G
n.6445C>G
n.360C>G
n.84C>G
n.365-505C>G
c.2126C>G (p.Pro709Arg)
c.998C>G (p.Pro333Arg)
17g.46039191G>TCA399981408KANSL1c.2228C>A (p.Pro743His)
n.3911C>A
c.2204-505C>A (n.2204-505C>A)
c.962C>A (p.Pro321His)
c.1375-505C>A
c.346-505C>A
n.6445C>A
n.360C>A
n.84C>A
n.365-505C>A
c.2126C>A (p.Pro709His)
c.998C>A (p.Pro333His)
17g.46039192G>ACA399981410KANSL1c.2227C>T (p.Pro743Ser)
n.3910C>T
c.2204-506C>T (n.2204-506C>T)
c.961C>T (p.Pro321Ser)
c.1375-506C>T
c.346-506C>T
n.6444C>T
n.359C>T
n.83C>T
n.365-506C>T
c.2125C>T (p.Pro709Ser)
c.997C>T (p.Pro333Ser)
 gnomAD v4
17g.46039192G>CCA8618623KANSL1c.2227C>G (p.Pro743Ala)
n.3910C>G
c.2204-506C>G (n.2204-506C>G)
c.961C>G (p.Pro321Ala)
c.1375-506C>G
c.346-506C>G
n.6444C>G
n.359C>G
n.83C>G
n.365-506C>G
c.2125C>G (p.Pro709Ala)
c.997C>G (p.Pro333Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46039192G=CA2262114019KANSL1c.2227C= (p.Pro743=)
n.3910C=
c.2204-506C= (n.2204-506C=)
c.961C= (p.Pro321=)
c.1375-506C=
c.346-506C=
n.6444C=
n.359C=
n.83C=
n.365-506C=
c.2125C= (p.Pro709=)
c.997C= (p.Pro333=)
17g.46039192G>TCA399981413KANSL1c.2227C>A (p.Pro743Thr)
n.3910C>A
c.2204-506C>A (n.2204-506C>A)
c.961C>A (p.Pro321Thr)
c.1375-506C>A
c.346-506C>A
n.6444C>A
n.359C>A
n.83C>A
n.365-506C>A
c.2125C>A (p.Pro709Thr)
c.997C>A (p.Pro333Thr)
17g.46039193C>ACA500369973KANSL1c.2226G>T (p.Arg742=)
n.3909G>T
c.2204-507G>T (n.2204-507G>T)
c.960G>T (p.Arg320=)
c.1375-507G>T
c.346-507G>T
n.6443G>T
n.358G>T
n.82G>T
n.365-507G>T
c.2124G>T (p.Arg708=)
c.996G>T (p.Arg332=)
 gnomAD v4
17g.46039193C=CA2262114020KANSL1c.2226G= (p.Arg742=)
n.3909G=
c.2204-507G= (n.2204-507G=)
c.960G= (p.Arg320=)
c.1375-507G=
c.346-507G=
n.6443G=
n.358G=
n.82G=
n.365-507G=
c.2124G= (p.Arg708=)
c.996G= (p.Arg332=)
17g.46039193C>GCA500369974KANSL1c.2226G>C (p.Arg742=)
n.3909G>C
c.2204-507G>C (n.2204-507G>C)
c.960G>C (p.Arg320=)
c.1375-507G>C
c.346-507G>C
n.6443G>C
n.358G>C
n.82G>C
n.365-507G>C
c.2124G>C (p.Arg708=)
c.996G>C (p.Arg332=)
17g.46039193C>TCA500369972KANSL1c.2226G>A (p.Arg742=)
n.3909G>A
c.2204-507G>A (n.2204-507G>A)
c.960G>A (p.Arg320=)
c.1375-507G>A
c.346-507G>A
n.6443G>A
n.358G>A
n.82G>A
n.365-507G>A
c.2124G>A (p.Arg708=)
c.996G>A (p.Arg332=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46039194C>ACA399981416KANSL1c.2225G>T (p.Arg742Leu)
n.3908G>T
c.2204-508G>T (n.2204-508G>T)
c.959G>T (p.Arg320Leu)
c.1375-508G>T
c.346-508G>T
n.6442G>T
n.357G>T
n.81G>T
n.365-508G>T
c.2123G>T (p.Arg708Leu)
c.995G>T (p.Arg332Leu)
 gnomAD v4
17g.46039194C=CA2262114021KANSL1c.2225G= (p.Arg742=)
n.3908G=
c.2204-508G= (n.2204-508G=)
c.959G= (p.Arg320=)
c.1375-508G=
c.346-508G=
n.6442G=
n.357G=
n.81G=
n.365-508G=
c.2123G= (p.Arg708=)
c.995G= (p.Arg332=)
17g.46039194C>GCA399981418KANSL1c.2225G>C (p.Arg742Pro)
n.3908G>C
c.2204-508G>C (n.2204-508G>C)
c.959G>C (p.Arg320Pro)
c.1375-508G>C
c.346-508G>C
n.6442G>C
n.357G>C
n.81G>C
n.365-508G>C
c.2123G>C (p.Arg708Pro)
c.995G>C (p.Arg332Pro)
 ClinVar
17g.46039194C>TCA8618624KANSL1c.2225G>A (p.Arg742Gln)
n.3908G>A
c.2204-508G>A (n.2204-508G>A)
c.959G>A (p.Arg320Gln)
c.1375-508G>A
c.346-508G>A
n.6442G>A
n.357G>A
n.81G>A
n.365-508G>A
c.2123G>A (p.Arg708Gln)
c.995G>A (p.Arg332Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46039195G>ACA315219KANSL1c.2224C>T (p.Arg742Trp)
n.3907C>T
c.2203+507C>T (n.2203+507C>T)
c.958C>T (p.Arg320Trp)
c.1374+507C>T
c.345+507C>T
n.6441C>T
n.356C>T
n.80C>T
n.364+507C>T
c.2122C>T (p.Arg708Trp)
c.994C>T (p.Arg332Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46039195G>CCA399981420KANSL1c.2224C>G (p.Arg742Gly)
n.3907C>G
c.2203+507C>G (n.2203+507C>G)
c.958C>G (p.Arg320Gly)
c.1374+507C>G
c.345+507C>G
n.6441C>G
n.356C>G
n.80C>G
n.364+507C>G
c.2122C>G (p.Arg708Gly)
c.994C>G (p.Arg332Gly)
17g.46039195G=CA2262114022KANSL1c.2224C= (p.Arg742=)
n.3907C=
c.2203+507C= (n.2203+507C=)
c.958C= (p.Arg320=)
c.1374+507C=
c.345+507C=
n.6441C=
n.356C=
n.80C=
n.364+507C=
c.2122C= (p.Arg708=)
c.994C= (p.Arg332=)
17g.46039195G>TCA500369975KANSL1c.2224C>A (p.Arg742=)
n.3907C>A
c.2203+507C>A (n.2203+507C>A)
c.958C>A (p.Arg320=)
c.1374+507C>A
c.345+507C>A
n.6441C>A
n.356C>A
n.80C>A
n.364+507C>A
c.2122C>A (p.Arg708=)
c.994C>A (p.Arg332=)
17g.46039196G>ACA500369977KANSL1c.2223C>T (p.Thr741=)
n.3906C>T
c.2203+506C>T (n.2203+506C>T)
c.957C>T (p.Thr319=)
c.1374+506C>T
c.345+506C>T
n.6440C>T
n.355C>T
n.79C>T
n.364+506C>T
c.2121C>T (p.Thr707=)
c.993C>T (p.Thr331=)
17g.46039196G>CCA500369976KANSL1c.2223C>G (p.Thr741=)
n.3906C>G
c.2203+506C>G (n.2203+506C>G)
c.957C>G (p.Thr319=)
c.1374+506C>G
c.345+506C>G
n.6440C>G
n.355C>G
n.79C>G
n.364+506C>G
c.2121C>G (p.Thr707=)
c.993C>G (p.Thr331=)
 gnomAD v4
17g.46039196G=CA2262114023KANSL1c.2223C= (p.Thr741=)
n.3906C=
c.2203+506C= (n.2203+506C=)
c.957C= (p.Thr319=)
c.1374+506C=
c.345+506C=
n.6440C=
n.355C=
n.79C=
n.364+506C=
c.2121C= (p.Thr707=)
c.993C= (p.Thr331=)
17g.46039196G>TCA8618625KANSL1c.2223C>A (p.Thr741=)
n.3906C>A
c.2203+506C>A (n.2203+506C>A)
c.957C>A (p.Thr319=)
c.1374+506C>A
c.345+506C>A
n.6440C>A
n.355C>A
n.79C>A
n.364+506C>A
c.2121C>A (p.Thr707=)
c.993C>A (p.Thr331=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.46039197G>ACA399981429KANSL1c.2222C>T (p.Thr741Ile)
n.3905C>T
c.2203+505C>T (n.2203+505C>T)
c.956C>T (p.Thr319Ile)
c.1374+505C>T
c.345+505C>T
n.6439C>T
n.354C>T
n.78C>T
n.364+505C>T
c.2120C>T (p.Thr707Ile)
c.992C>T (p.Thr331Ile)
17g.46039197G>CCA399981423KANSL1c.2222C>G (p.Thr741Ser)
n.3905C>G
c.2203+505C>G (n.2203+505C>G)
c.956C>G (p.Thr319Ser)
c.1374+505C>G
c.345+505C>G
n.6439C>G
n.354C>G
n.78C>G
n.364+505C>G
c.2120C>G (p.Thr707Ser)
c.992C>G (p.Thr331Ser)
17g.46039197G>TCA399981425KANSL1c.2222C>A (p.Thr741Asn)
n.3905C>A
c.2203+505C>A (n.2203+505C>A)
c.956C>A (p.Thr319Asn)
c.1374+505C>A
c.345+505C>A
n.6439C>A
n.354C>A
n.78C>A
n.364+505C>A
c.2120C>A (p.Thr707Asn)
c.992C>A (p.Thr331Asn)
17g.46039198T>ACA399981432KANSL1c.2221A>T (p.Thr741Ser)
n.3904A>T
c.2203+504A>T (n.2203+504A>T)
c.955A>T (p.Thr319Ser)
c.1374+504A>T
c.345+504A>T
n.6438A>T
n.353A>T
n.77A>T
n.364+504A>T
c.2119A>T (p.Thr707Ser)
c.991A>T (p.Thr331Ser)
17g.46039198T>CCA399981433KANSL1c.2221A>G (p.Thr741Ala)
n.3904A>G
c.2203+504A>G (n.2203+504A>G)
c.955A>G (p.Thr319Ala)
c.1374+504A>G
c.345+504A>G
n.6438A>G
n.353A>G
n.77A>G
n.364+504A>G
c.2119A>G (p.Thr707Ala)
c.991A>G (p.Thr331Ala)
17g.46039198T>GCA399981434KANSL1c.2221A>C (p.Thr741Pro)
n.3904A>C
c.2203+504A>C (n.2203+504A>C)
c.955A>C (p.Thr319Pro)
c.1374+504A>C
c.345+504A>C
n.6438A>C
n.353A>C
n.77A>C
n.364+504A>C
c.2119A>C (p.Thr707Pro)
c.991A>C (p.Thr331Pro)
17g.46039199T>ACA399981436KANSL1c.2220A>T (p.Gln740His)
n.3903A>T
c.2203+503A>T (n.2203+503A>T)
c.954A>T (p.Gln318His)
c.1374+503A>T
c.345+503A>T
n.6437A>T
n.352A>T
n.76A>T
n.364+503A>T
c.2118A>T (p.Gln706His)
c.990A>T (p.Gln330His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46039199T>CCA500369978KANSL1c.2220A>G (p.Gln740=)
n.3903A>G
c.2203+503A>G (n.2203+503A>G)
c.954A>G (p.Gln318=)
c.1374+503A>G
c.345+503A>G
n.6437A>G
n.352A>G
n.76A>G
n.364+503A>G
c.2118A>G (p.Gln706=)
c.990A>G (p.Gln330=)
 ClinVar gnomAD v4
17g.46039199T>GCA399981438KANSL1c.2220A>C (p.Gln740His)
n.3903A>C
c.2203+503A>C (n.2203+503A>C)
c.954A>C (p.Gln318His)
c.1374+503A>C
c.345+503A>C
n.6437A>C
n.352A>C
n.76A>C
n.364+503A>C
c.2118A>C (p.Gln706His)
c.990A>C (p.Gln330His)
17g.46039199T=CA2262114024KANSL1c.2220A= (p.Gln740=)
n.3903A=
c.2203+503A= (n.2203+503A=)
c.954A= (p.Gln318=)
c.1374+503A=
c.345+503A=
n.6437A=
n.352A=
n.76A=
n.364+503A=
c.2118A= (p.Gln706=)
c.990A= (p.Gln330=)
17g.46039200T>ACA399981440KANSL1c.2219A>T (p.Gln740Leu)
n.3902A>T
c.2203+502A>T (n.2203+502A>T)
c.953A>T (p.Gln318Leu)
c.1374+502A>T
c.345+502A>T
n.6436A>T
n.351A>T
n.75A>T
n.364+502A>T
c.2117A>T (p.Gln706Leu)
c.989A>T (p.Gln330Leu)
17g.46039200T>CCA399981442KANSL1c.2219A>G (p.Gln740Arg)
n.3902A>G
c.2203+502A>G (n.2203+502A>G)
c.953A>G (p.Gln318Arg)
c.1374+502A>G
c.345+502A>G
n.6436A>G
n.351A>G
n.75A>G
n.364+502A>G
c.2117A>G (p.Gln706Arg)
c.989A>G (p.Gln330Arg)
17g.46039200T>GCA399981444KANSL1c.2219A>C (p.Gln740Pro)
n.3902A>C
c.2203+502A>C (n.2203+502A>C)
c.953A>C (p.Gln318Pro)
c.1374+502A>C
c.345+502A>C
n.6436A>C
n.351A>C
n.75A>C
n.364+502A>C
c.2117A>C (p.Gln706Pro)
c.989A>C (p.Gln330Pro)
17g.46039201G>ACA399981445KANSL1c.2218C>T (p.Gln740Ter)
n.3901C>T
c.2203+501C>T (n.2203+501C>T)
c.952C>T (p.Gln318Ter)
c.1374+501C>T
c.345+501C>T
n.6435C>T
n.350C>T
n.74C>T
n.364+501C>T
c.2116C>T (p.Gln706Ter)
c.988C>T (p.Gln330Ter)
 dbSNP
17g.46039201G>CCA399981446KANSL1c.2218C>G (p.Gln740Glu)
n.3901C>G
c.2203+501C>G (n.2203+501C>G)
c.952C>G (p.Gln318Glu)
c.1374+501C>G
c.345+501C>G
n.6435C>G
n.350C>G
n.74C>G
n.364+501C>G
c.2116C>G (p.Gln706Glu)
c.988C>G (p.Gln330Glu)
17g.46039201G=CA2262114025KANSL1c.2218C= (p.Gln740=)
n.3901C=
c.2203+501C= (n.2203+501C=)
c.952C= (p.Gln318=)
c.1374+501C=
c.345+501C=
n.6435C=
n.350C=
n.74C=
n.364+501C=
c.2116C= (p.Gln706=)
c.988C= (p.Gln330=)
17g.46039201G>TCA399981448KANSL1c.2218C>A (p.Gln740Lys)
n.3901C>A
c.2203+501C>A (n.2203+501C>A)
c.952C>A (p.Gln318Lys)
c.1374+501C>A
c.345+501C>A
n.6435C>A
n.350C>A
n.74C>A
n.364+501C>A
c.2116C>A (p.Gln706Lys)
c.988C>A (p.Gln330Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46039202G>ACA500369979KANSL1c.2217C>T (p.His739=)
n.3900C>T
c.2203+500C>T (n.2203+500C>T)
c.951C>T (p.His317=)
c.1374+500C>T
c.345+500C>T
n.6434C>T
n.349C>T
n.73C>T
n.364+500C>T
c.2115C>T (p.His705=)
c.987C>T (p.His329=)
17g.46039202G>CCA399981450KANSL1c.2217C>G (p.His739Gln)
n.3900C>G
c.2203+500C>G (n.2203+500C>G)
c.951C>G (p.His317Gln)
c.1374+500C>G
c.345+500C>G
n.6434C>G
n.349C>G
n.73C>G
n.364+500C>G
c.2115C>G (p.His705Gln)
c.987C>G (p.His329Gln)
17g.46039202G>TCA399981452KANSL1c.2217C>A (p.His739Gln)
n.3900C>A
c.2203+500C>A (n.2203+500C>A)
c.951C>A (p.His317Gln)
c.1374+500C>A
c.345+500C>A
n.6434C>A
n.349C>A
n.73C>A
n.364+500C>A
c.2115C>A (p.His705Gln)
c.987C>A (p.His329Gln)
17g.46039203T>ACA399981453KANSL1c.2216A>T (p.His739Leu)
n.3899A>T
c.2203+499A>T (n.2203+499A>T)
c.950A>T (p.His317Leu)
c.1374+499A>T
c.345+499A>T
n.6433A>T
n.348A>T
n.72A>T
n.364+499A>T
c.2114A>T (p.His705Leu)
c.986A>T (p.His329Leu)
17g.46039203T>CCA399981454KANSL1c.2216A>G (p.His739Arg)
n.3899A>G
c.2203+499A>G (n.2203+499A>G)
c.950A>G (p.His317Arg)
c.1374+499A>G
c.345+499A>G
n.6433A>G
n.348A>G
n.72A>G
n.364+499A>G
c.2114A>G (p.His705Arg)
c.986A>G (p.His329Arg)
17g.46039203T>GCA399981455KANSL1c.2216A>C (p.His739Pro)
n.3899A>C
c.2203+499A>C (n.2203+499A>C)
c.950A>C (p.His317Pro)
c.1374+499A>C
c.345+499A>C
n.6433A>C
n.348A>C
n.72A>C
n.364+499A>C
c.2114A>C (p.His705Pro)
c.986A>C (p.His329Pro)
17g.46039204G>ACA399981457KANSL1c.2215C>T (p.His739Tyr)
n.3898C>T
c.2203+498C>T (n.2203+498C>T)
c.949C>T (p.His317Tyr)
c.1374+498C>T
c.345+498C>T
n.6432C>T
n.347C>T
n.71C>T
n.364+498C>T
c.2113C>T (p.His705Tyr)
c.985C>T (p.His329Tyr)
 gnomAD v4
17g.46039204G>CCA399981458KANSL1c.2215C>G (p.His739Asp)
n.3898C>G
c.2203+498C>G (n.2203+498C>G)
c.949C>G (p.His317Asp)
c.1374+498C>G
c.345+498C>G
n.6432C>G
n.347C>G
n.71C>G
n.364+498C>G
c.2113C>G (p.His705Asp)
c.985C>G (p.His329Asp)
17g.46039204G>TCA399981460KANSL1c.2215C>A (p.His739Asn)
n.3898C>A
c.2203+498C>A (n.2203+498C>A)
c.949C>A (p.His317Asn)
c.1374+498C>A
c.345+498C>A
n.6432C>A
n.347C>A
n.71C>A
n.364+498C>A
c.2113C>A (p.His705Asn)
c.985C>A (p.His329Asn)
17g.46039205A>CCA399981463KANSL1c.2214T>G (p.His738Gln)
n.3897T>G
c.2203+497T>G (n.2203+497T>G)
c.948T>G (p.His316Gln)
c.1374+497T>G
c.345+497T>G
n.6431T>G
n.346T>G
n.70T>G
n.364+497T>G
c.2112T>G (p.His704Gln)
c.984T>G (p.His328Gln)
17g.46039205A>GCA500369980KANSL1c.2214T>C (p.His738=)
n.3897T>C
c.2203+497T>C (n.2203+497T>C)
c.948T>C (p.His316=)
c.1374+497T>C
c.345+497T>C
n.6431T>C
n.346T>C
n.70T>C
n.364+497T>C
c.2112T>C (p.His704=)
c.984T>C (p.His328=)
17g.46039205A>TCA399981464KANSL1c.2214T>A (p.His738Gln)
n.3897T>A
c.2203+497T>A (n.2203+497T>A)
c.948T>A (p.His316Gln)
c.1374+497T>A
c.345+497T>A
n.6431T>A
n.346T>A
n.70T>A
n.364+497T>A
c.2112T>A (p.His704Gln)
c.984T>A (p.His328Gln)
17g.46039206T>ACA399981466KANSL1c.2213A>T (p.His738Leu)
n.3896A>T
c.2203+496A>T (n.2203+496A>T)
c.947A>T (p.His316Leu)
c.1374+496A>T
c.345+496A>T
n.6430A>T
n.345A>T
n.69A>T
n.364+496A>T
c.2111A>T (p.His704Leu)
c.983A>T (p.His328Leu)
17g.46039206T>CCA399981468KANSL1c.2213A>G (p.His738Arg)
n.3896A>G
c.2203+496A>G (n.2203+496A>G)
c.947A>G (p.His316Arg)
c.1374+496A>G
c.345+496A>G
n.6430A>G
n.345A>G
n.69A>G
n.364+496A>G
c.2111A>G (p.His704Arg)
c.983A>G (p.His328Arg)
17g.46039206T>GCA399981470KANSL1c.2213A>C (p.His738Pro)
n.3896A>C
c.2203+496A>C (n.2203+496A>C)
c.947A>C (p.His316Pro)
c.1374+496A>C
c.345+496A>C
n.6430A>C
n.345A>C
n.69A>C
n.364+496A>C
c.2111A>C (p.His704Pro)
c.983A>C (p.His328Pro)
17g.46039207G>ACA399981474KANSL1c.2212C>T (p.His738Tyr)
n.3895C>T
c.2203+495C>T (n.2203+495C>T)
c.946C>T (p.His316Tyr)
c.1374+495C>T
c.345+495C>T
n.6429C>T
n.344C>T
n.68C>T
n.364+495C>T
c.2110C>T (p.His704Tyr)
c.982C>T (p.His328Tyr)
 gnomAD v4
17g.46039207G>CCA399981476KANSL1c.2212C>G (p.His738Asp)
n.3895C>G
c.2203+495C>G (n.2203+495C>G)
c.946C>G (p.His316Asp)
c.1374+495C>G
c.345+495C>G
n.6429C>G
n.344C>G
n.68C>G
n.364+495C>G
c.2110C>G (p.His704Asp)
c.982C>G (p.His328Asp)
17g.46039207G>TCA399981472KANSL1c.2212C>A (p.His738Asn)
n.3895C>A
c.2203+495C>A (n.2203+495C>A)
c.946C>A (p.His316Asn)
c.1374+495C>A
c.345+495C>A
n.6429C>A
n.344C>A
n.68C>A
n.364+495C>A
c.2110C>A (p.His704Asn)
c.982C>A (p.His328Asn)
17g.46039208G>ACA8618626KANSL1c.2211C>T (p.Ser737=)
n.3894C>T
c.2203+494C>T (n.2203+494C>T)
c.945C>T (p.Ser315=)
c.1374+494C>T
c.345+494C>T
n.6428C>T
n.343C>T
n.67C>T
n.364+494C>T
c.2109C>T (p.Ser703=)
c.981C>T (p.Ser327=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46039208G>CCA500369982KANSL1c.2211C>G (p.Ser737=)
n.3894C>G
c.2203+494C>G (n.2203+494C>G)
c.945C>G (p.Ser315=)
c.1374+494C>G
c.345+494C>G
n.6428C>G
n.343C>G
n.67C>G
n.364+494C>G
c.2109C>G (p.Ser703=)
c.981C>G (p.Ser327=)
17g.46039208G=CA2262114026KANSL1c.2211C= (p.Ser737=)
n.3894C=
c.2203+494C= (n.2203+494C=)
c.945C= (p.Ser315=)
c.1374+494C=
c.345+494C=
n.6428C=
n.343C=
n.67C=
n.364+494C=
c.2109C= (p.Ser703=)
c.981C= (p.Ser327=)
17g.46039208G>TCA500369981KANSL1c.2211C>A (p.Ser737=)
n.3894C>A
c.2203+494C>A (n.2203+494C>A)
c.945C>A (p.Ser315=)
c.1374+494C>A
c.345+494C>A
n.6428C>A
n.343C>A
n.67C>A
n.364+494C>A
c.2109C>A (p.Ser703=)
c.981C>A (p.Ser327=)
17g.46039209G>ACA399981479KANSL1c.2210C>T (p.Ser737Phe)
n.3893C>T
c.2203+493C>T (n.2203+493C>T)
c.944C>T (p.Ser315Phe)
c.1374+493C>T
c.345+493C>T
n.6427C>T
n.342C>T
n.66C>T
n.364+493C>T
c.2108C>T (p.Ser703Phe)
c.980C>T (p.Ser327Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46039209G>CCA399981481KANSL1c.2210C>G (p.Ser737Cys)
n.3893C>G
c.2203+493C>G (n.2203+493C>G)
c.944C>G (p.Ser315Cys)
c.1374+493C>G
c.345+493C>G
n.6427C>G
n.342C>G
n.66C>G
n.364+493C>G
c.2108C>G (p.Ser703Cys)
c.980C>G (p.Ser327Cys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46039209G=CA2262114027KANSL1c.2210C= (p.Ser737=)
n.3893C=
c.2203+493C= (n.2203+493C=)
c.944C= (p.Ser315=)
c.1374+493C=
c.345+493C=
n.6427C=
n.342C=
n.66C=
n.364+493C=
c.2108C= (p.Ser703=)
c.980C= (p.Ser327=)
17g.46039209G>TCA399981482KANSL1c.2210C>A (p.Ser737Tyr)
n.3893C>A
c.2203+493C>A (n.2203+493C>A)
c.944C>A (p.Ser315Tyr)
c.1374+493C>A
c.345+493C>A
n.6427C>A
n.342C>A
n.66C>A
n.364+493C>A
c.2108C>A (p.Ser703Tyr)
c.980C>A (p.Ser327Tyr)
 gnomAD v4
17g.46039210A>CCA399981483KANSL1c.2209T>G (p.Ser737Ala)
n.3892T>G
c.2203+492T>G (n.2203+492T>G)
c.943T>G (p.Ser315Ala)
c.1374+492T>G
c.345+492T>G
n.6426T>G
n.341T>G
n.65T>G
n.364+492T>G
c.2107T>G (p.Ser703Ala)
c.979T>G (p.Ser327Ala)
17g.46039210A>GCA399981485KANSL1c.2209T>C (p.Ser737Pro)
n.3892T>C
c.2203+492T>C (n.2203+492T>C)
c.943T>C (p.Ser315Pro)
c.1374+492T>C
c.345+492T>C
n.6426T>C
n.341T>C
n.65T>C
n.364+492T>C
c.2107T>C (p.Ser703Pro)
c.979T>C (p.Ser327Pro)
17g.46039210A>TCA399981486KANSL1c.2209T>A (p.Ser737Thr)
n.3892T>A
c.2203+492T>A (n.2203+492T>A)
c.943T>A (p.Ser315Thr)
c.1374+492T>A
c.345+492T>A
n.6426T>A
n.341T>A
n.65T>A
n.364+492T>A
c.2107T>A (p.Ser703Thr)
c.979T>A (p.Ser327Thr)
17g.46039211C>ACA500369983KANSL1c.2208G>T (p.Leu736=)
n.3891G>T
c.2203+491G>T (n.2203+491G>T)
c.942G>T (p.Leu314=)
c.1374+491G>T
c.345+491G>T
n.6425G>T
n.340G>T
n.64G>T
n.364+491G>T
c.2106G>T (p.Leu702=)
c.978G>T (p.Leu326=)
17g.46039211C>GCA500369985KANSL1c.2208G>C (p.Leu736=)
n.3891G>C
c.2203+491G>C (n.2203+491G>C)
c.942G>C (p.Leu314=)
c.1374+491G>C
c.345+491G>C
n.6425G>C
n.340G>C
n.64G>C
n.364+491G>C
c.2106G>C (p.Leu702=)
c.978G>C (p.Leu326=)
17g.46039211C>TCA500369984KANSL1c.2208G>A (p.Leu736=)
n.3891G>A
c.2203+491G>A (n.2203+491G>A)
c.942G>A (p.Leu314=)
c.1374+491G>A
c.345+491G>A
n.6425G>A
n.340G>A
n.64G>A
n.364+491G>A
c.2106G>A (p.Leu702=)
c.978G>A (p.Leu326=)
17g.46039212A>CCA399981488KANSL1c.2207T>G (p.Leu736Arg)
n.3890T>G
c.2203+490T>G (n.2203+490T>G)
c.941T>G (p.Leu314Arg)
c.1374+490T>G
c.345+490T>G
n.6424T>G
n.339T>G
n.63T>G
n.364+490T>G
c.2105T>G (p.Leu702Arg)
c.977T>G (p.Leu326Arg)
17g.46039212A>GCA399981491KANSL1c.2207T>C (p.Leu736Pro)
n.3890T>C
c.2203+490T>C (n.2203+490T>C)
c.941T>C (p.Leu314Pro)
c.1374+490T>C
c.345+490T>C
n.6424T>C
n.339T>C
n.63T>C
n.364+490T>C
c.2105T>C (p.Leu702Pro)
c.977T>C (p.Leu326Pro)
17g.46039212A>TCA399981490KANSL1c.2207T>A (p.Leu736Gln)
n.3890T>A
c.2203+490T>A (n.2203+490T>A)
c.941T>A (p.Leu314Gln)
c.1374+490T>A
c.345+490T>A
n.6424T>A
n.339T>A
n.63T>A
n.364+490T>A
c.2105T>A (p.Leu702Gln)
c.977T>A (p.Leu326Gln)
17g.46039213G>ACA500369986KANSL1c.2206C>T (p.Leu736=)
n.3889C>T
c.2203+489C>T (n.2203+489C>T)
c.940C>T (p.Leu314=)
c.1374+489C>T
c.345+489C>T
n.6423C>T
n.338C>T
n.62C>T
n.364+489C>T
c.2104C>T (p.Leu702=)
c.976C>T (p.Leu326=)
 gnomAD v4 COSMIC
17g.46039213G>CCA399981493KANSL1c.2206C>G (p.Leu736Val)
n.3889C>G
c.2203+489C>G (n.2203+489C>G)
c.940C>G (p.Leu314Val)
c.1374+489C>G
c.345+489C>G
n.6423C>G
n.338C>G
n.62C>G
n.364+489C>G
c.2104C>G (p.Leu702Val)
c.976C>G (p.Leu326Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46039213G=CA2262114028KANSL1c.2206C= (p.Leu736=)
n.3889C=
c.2203+489C= (n.2203+489C=)
c.940C= (p.Leu314=)
c.1374+489C=
c.345+489C=
n.6423C=
n.338C=
n.62C=
n.364+489C=
c.2104C= (p.Leu702=)
c.976C= (p.Leu326=)
17g.46039213G>TCA399981494KANSL1c.2206C>A (p.Leu736Met)
n.3889C>A
c.2203+489C>A (n.2203+489C>A)
c.940C>A (p.Leu314Met)
c.1374+489C>A
c.345+489C>A
n.6423C>A
n.338C>A
n.62C>A
n.364+489C>A
c.2104C>A (p.Leu702Met)
c.976C>A (p.Leu326Met)
17g.46039214C>ACA399981495KANSL1c.2205G>T (p.Lys735Asn)
n.3888G>T
c.2203+488G>T (n.2203+488G>T)
c.939G>T (p.Lys313Asn)
c.1374+488G>T
c.345+488G>T
n.6422G>T
n.337G>T
n.61G>T
n.364+488G>T
c.2103G>T (p.Lys701Asn)
c.975G>T (p.Lys325Asn)
17g.46039214C>GCA399981496KANSL1c.2205G>C (p.Lys735Asn)
n.3888G>C
c.2203+488G>C (n.2203+488G>C)
c.939G>C (p.Lys313Asn)
c.1374+488G>C
c.345+488G>C
n.6422G>C
n.337G>C
n.61G>C
n.364+488G>C
c.2103G>C (p.Lys701Asn)
c.975G>C (p.Lys325Asn)
 ClinVar dbSNP
17g.46039214C>TCA500369987KANSL1c.2205G>A (p.Lys735=)
n.3888G>A
c.2203+488G>A (n.2203+488G>A)
c.939G>A (p.Lys313=)
c.1374+488G>A
c.345+488G>A
n.6422G>A
n.337G>A
n.61G>A
n.364+488G>A
c.2103G>A (p.Lys701=)
c.975G>A (p.Lys325=)
17g.46039215T>ACA399981497KANSL1c.2204A>T (p.Lys735Met)
n.3887A>T
c.2203+487A>T (n.2203+487A>T)
c.938A>T (p.Lys313Met)
c.1374+487A>T
c.345+487A>T
n.6421A>T
n.336A>T
n.60A>T
n.364+487A>T
c.2102A>T (p.Lys701Met)
c.974A>T (p.Lys325Met)
17g.46039215T>CCA399981499KANSL1c.2204A>G (p.Lys735Arg)
n.3887A>G
c.2203+487A>G (n.2203+487A>G)
c.938A>G (p.Lys313Arg)
c.1374+487A>G
c.345+487A>G
n.6421A>G
n.336A>G
n.60A>G
n.364+487A>G
c.2102A>G (p.Lys701Arg)
c.974A>G (p.Lys325Arg)
17g.46039215T>GCA399981498KANSL1c.2204A>C (p.Lys735Thr)
n.3887A>C
c.2203+487A>C (n.2203+487A>C)
c.938A>C (p.Lys313Thr)
c.1374+487A>C
c.345+487A>C
n.6421A>C
n.336A>C
n.60A>C
n.364+487A>C
c.2102A>C (p.Lys701Thr)
c.974A>C (p.Lys325Thr)
17g.46039216C>ACA399981501KANSL1c.2204-1G>T (n.2204-1G>T)
n.3886G>T
c.2203+486G>T (n.2203+486G>T)
c.938-1G>T (n.938-1G>T)
c.1374+486G>T
c.345+486G>T
n.6421-1G>T
n.335G>T
n.59G>T
n.364+486G>T
c.2102-1G>T (n.2102-1G>T)
c.974-1G>T (n.974-1G>T)
17g.46039216C>GCA399981503KANSL1c.2204-1G>C (n.2204-1G>C)
n.3886G>C
c.2203+486G>C (n.2203+486G>C)
c.938-1G>C (n.938-1G>C)
c.1374+486G>C
c.345+486G>C
n.6421-1G>C
n.335G>C
n.59G>C
n.364+486G>C
c.2102-1G>C (n.2102-1G>C)
c.974-1G>C (n.974-1G>C)
17g.46039216C>TCA399981504KANSL1c.2204-1G>A (n.2204-1G>A)
n.3886G>A
c.2203+486G>A (n.2203+486G>A)
c.938-1G>A (n.938-1G>A)
c.1374+486G>A
c.345+486G>A
n.6421-1G>A
n.335G>A
n.59G>A
n.364+486G>A
c.2102-1G>A (n.2102-1G>A)
c.974-1G>A (n.974-1G>A)
17g.46039217T>ACA399981507KANSL1c.2204-2A>T (n.2204-2A>T)
n.3885A>T
c.2203+485A>T (n.2203+485A>T)
c.938-2A>T (n.938-2A>T)
c.1374+485A>T
c.345+485A>T
n.6421-2A>T
n.334A>T
n.58A>T
n.364+485A>T
c.2102-2A>T (n.2102-2A>T)
c.974-2A>T (n.974-2A>T)
17g.46039217T>CCA399981509KANSL1c.2204-2A>G (n.2204-2A>G)
n.3885A>G
c.2203+485A>G (n.2203+485A>G)
c.938-2A>G (n.938-2A>G)
c.1374+485A>G
c.345+485A>G
n.6421-2A>G
n.334A>G
n.58A>G
n.364+485A>G
c.2102-2A>G (n.2102-2A>G)
c.974-2A>G (n.974-2A>G)
17g.46039217T>GCA399981510KANSL1c.2204-2A>C (n.2204-2A>C)
n.3885A>C
c.2203+485A>C (n.2203+485A>C)
c.938-2A>C (n.938-2A>C)
c.1374+485A>C
c.345+485A>C
n.6421-2A>C
n.334A>C
n.58A>C
n.364+485A>C
c.2102-2A>C (n.2102-2A>C)
c.974-2A>C (n.974-2A>C)
17g.46039218delCA2638380659KANSL1c.2204-3del (n.2204-3del)
n.3884del
c.2203+484del (n.2203+484del)
c.938-3del (n.938-3del)
c.1374+484del
c.345+484del
n.6421-3del
n.333del
n.57del
n.364+484del
c.2102-3del (n.2102-3del)
c.974-3del (n.974-3del)
 gnomAD v4
17g.46039218G>ACA2262114030KANSL1c.2204-3C>T (n.2204-3C>T)
n.3884C>T
c.2203+484C>T (n.2203+484C>T)
c.938-3C>T (n.938-3C>T)
c.1374+484C>T
c.345+484C>T
n.6421-3C>T
n.333C>T
n.57C>T
n.364+484C>T
c.2102-3C>T (n.2102-3C>T)
c.974-3C>T (n.974-3C>T)
 dbSNP
17g.46039218G=CA2262114029KANSL1c.2204-3C= (n.2204-3C=)
n.3884C=
c.2203+484C= (n.2203+484C=)
c.938-3C= (n.938-3C=)
c.1374+484C=
c.345+484C=
n.6421-3C=
n.333C=
n.57C=
n.364+484C=
c.2102-3C= (n.2102-3C=)
c.974-3C= (n.974-3C=)
17g.46039219A=CA2262114031KANSL1c.2204-4T= (n.2204-4T=)
n.3883T=
c.2203+483T= (n.2203+483T=)
c.938-4T= (n.938-4T=)
c.1374+483T=
c.345+483T=
n.6421-4T=
n.332T=
n.56T=
n.364+483T=
c.2102-4T= (n.2102-4T=)
c.974-4T= (n.974-4T=)
17g.46039219A>GCA8618627KANSL1c.2204-4T>C (n.2204-4T>C)
n.3883T>C
c.2203+483T>C (n.2203+483T>C)
c.938-4T>C (n.938-4T>C)
c.1374+483T>C
c.345+483T>C
n.6421-4T>C
n.332T>C
n.56T>C
n.364+483T>C
c.2102-4T>C (n.2102-4T>C)
c.974-4T>C (n.974-4T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46039221G>ACA2638380660KANSL1c.2204-6C>T (n.2204-6C>T)
n.3881C>T
c.2203+481C>T (n.2203+481C>T)
c.938-6C>T (n.938-6C>T)
c.1374+481C>T
c.345+481C>T
n.6421-6C>T
n.330C>T
n.54C>T
n.364+481C>T
c.2102-6C>T (n.2102-6C>T)
c.974-6C>T (n.974-6C>T)
 gnomAD v4
17g.46039221G>CCA626683847KANSL1c.2204-6C>G (n.2204-6C>G)
n.3881C>G
c.2203+481C>G (n.2203+481C>G)
c.938-6C>G (n.938-6C>G)
c.1374+481C>G
c.345+481C>G
n.6421-6C>G
n.330C>G
n.54C>G
n.364+481C>G
c.2102-6C>G (n.2102-6C>G)
c.974-6C>G (n.974-6C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46039221G=CA2262114032KANSL1c.2204-6C= (n.2204-6C=)
n.3881C=
c.2203+481C= (n.2203+481C=)
c.938-6C= (n.938-6C=)
c.1374+481C=
c.345+481C=
n.6421-6C=
n.330C=
n.54C=
n.364+481C=
c.2102-6C= (n.2102-6C=)
c.974-6C= (n.974-6C=)
17g.46039221G>TCA2262114033KANSL1c.2204-6C>A (n.2204-6C>A)
n.3881C>A
c.2203+481C>A (n.2203+481C>A)
c.938-6C>A (n.938-6C>A)
c.1374+481C>A
c.345+481C>A
n.6421-6C>A
n.330C>A
n.54C>A
n.364+481C>A
c.2102-6C>A (n.2102-6C>A)
c.974-6C>A (n.974-6C>A)
 dbSNP
17g.46039222_46039226delinsAGGGGCA2262114034KANSL1c.2204-11_2204-7delinsCCCCT (n.2204-11_2204-7delinsCCCCT)
n.3876_3880delinsCCCCT
c.2203+476_2203+480delinsCCCCT (n.2203+476_2203+480delinsCCCCT)
c.938-11_938-7delinsCCCCT (n.938-11_938-7delinsCCCCT)
c.1374+476_1374+480delinsCCCCT
c.345+476_345+480delinsCCCCT
n.6421-11_6421-7delinsCCCCT
n.325_329delinsCCCCT
n.49_53delinsCCCCT
n.364+476_364+480delinsCCCCT
c.2102-11_2102-7delinsCCCCT (n.2102-11_2102-7delinsCCCCT)
c.974-11_974-7delinsCCCCT (n.974-11_974-7delinsCCCCT)
17g.46039223G>ACA2573154121KANSL1c.2204-8C>T (n.2204-8C>T)
n.3879C>T
c.2203+479C>T (n.2203+479C>T)
c.938-8C>T (n.938-8C>T)
c.1374+479C>T
c.345+479C>T
n.6421-8C>T
n.328C>T
n.52C>T
n.364+479C>T
c.2102-8C>T (n.2102-8C>T)
c.974-8C>T (n.974-8C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46039223G>CCA984119007KANSL1c.2204-8C>G (n.2204-8C>G)
n.3879C>G
c.2203+479C>G (n.2203+479C>G)
c.938-8C>G (n.938-8C>G)
c.1374+479C>G
c.345+479C>G
n.6421-8C>G
n.328C>G
n.52C>G
n.364+479C>G
c.2102-8C>G (n.2102-8C>G)
c.974-8C>G (n.974-8C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46039223G=CA2262114035KANSL1c.2204-8C= (n.2204-8C=)
n.3879C=
c.2203+479C= (n.2203+479C=)
c.938-8C= (n.938-8C=)
c.1374+479C=
c.345+479C=
n.6421-8C=
n.328C=
n.52C=
n.364+479C=
c.2102-8C= (n.2102-8C=)
c.974-8C= (n.974-8C=)
17g.46039223_46039226delCA626683848KANSL1c.2204-11_2204-8del (n.2204-11_2204-8del)
n.3876_3879del
c.2203+476_2203+479del (n.2203+476_2203+479del)
c.938-11_938-8del (n.938-11_938-8del)
c.1374+476_1374+479del
c.345+476_345+479del
n.6421-11_6421-8del
n.325_328del
n.49_52del
n.364+476_364+479del
c.2102-11_2102-8del (n.2102-11_2102-8del)
c.974-11_974-8del (n.974-11_974-8del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46039224G>ACA8618628KANSL1c.2204-9C>T (n.2204-9C>T)
n.3878C>T
c.2203+478C>T (n.2203+478C>T)
c.938-9C>T (n.938-9C>T)
c.1374+478C>T
c.345+478C>T
n.6421-9C>T
n.327C>T
n.51C>T
n.364+478C>T
c.2102-9C>T (n.2102-9C>T)
c.974-9C>T (n.974-9C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46039224G=CA2262114036KANSL1c.2204-9C= (n.2204-9C=)
n.3878C=
c.2203+478C= (n.2203+478C=)
c.938-9C= (n.938-9C=)
c.1374+478C=
c.345+478C=
n.6421-9C=
n.327C=
n.51C=
n.364+478C=
c.2102-9C= (n.2102-9C=)
c.974-9C= (n.974-9C=)
17g.46039225G>ACA8618629KANSL1c.2204-10C>T (n.2204-10C>T)
n.3877C>T
c.2203+477C>T (n.2203+477C>T)
c.938-10C>T (n.938-10C>T)
c.1374+477C>T
c.345+477C>T
n.6421-10C>T
n.326C>T
n.50C>T
n.364+477C>T
c.2102-10C>T (n.2102-10C>T)
c.974-10C>T (n.974-10C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46039225G=CA2262114037KANSL1c.2204-10C= (n.2204-10C=)
n.3877C=
c.2203+477C= (n.2203+477C=)
c.938-10C= (n.938-10C=)
c.1374+477C=
c.345+477C=
n.6421-10C=
n.326C=
n.50C=
n.364+477C=
c.2102-10C= (n.2102-10C=)
c.974-10C= (n.974-10C=)
17g.46039225G>TCA2638380662KANSL1c.2204-10C>A (n.2204-10C>A)
n.3877C>A
c.2203+477C>A (n.2203+477C>A)
c.938-10C>A (n.938-10C>A)
c.1374+477C>A
c.345+477C>A
n.6421-10C>A
n.326C>A
n.50C>A
n.364+477C>A
c.2102-10C>A (n.2102-10C>A)
c.974-10C>A (n.974-10C>A)
 gnomAD v4
17g.46039226G>ACA2262114039KANSL1c.2204-11C>T (n.2204-11C>T)
n.3876C>T
c.2203+476C>T (n.2203+476C>T)
c.938-11C>T (n.938-11C>T)
c.1374+476C>T
c.345+476C>T
n.6421-11C>T
n.325C>T
n.49C>T
n.364+476C>T
c.2102-11C>T (n.2102-11C>T)
c.974-11C>T (n.974-11C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46039226G>CCA2638380663KANSL1c.2204-11C>G (n.2204-11C>G)
n.3876C>G
c.2203+476C>G (n.2203+476C>G)
c.938-11C>G (n.938-11C>G)
c.1374+476C>G
c.345+476C>G
n.6421-11C>G
n.325C>G
n.49C>G
n.364+476C>G
c.2102-11C>G (n.2102-11C>G)
c.974-11C>G (n.974-11C>G)
 gnomAD v4
17g.46039226G=CA2262114038KANSL1c.2204-11C= (n.2204-11C=)
n.3876C=
c.2203+476C= (n.2203+476C=)
c.938-11C= (n.938-11C=)
c.1374+476C=
c.345+476C=
n.6421-11C=
n.325C=
n.49C=
n.364+476C=
c.2102-11C= (n.2102-11C=)
c.974-11C= (n.974-11C=)
17g.46039226G>TCA8618630KANSL1c.2204-11C>A (n.2204-11C>A)
n.3876C>A
c.2203+476C>A (n.2203+476C>A)
c.938-11C>A (n.938-11C>A)
c.1374+476C>A
c.345+476C>A
n.6421-11C>A
n.325C>A
n.49C>A
n.364+476C>A
c.2102-11C>A (n.2102-11C>A)
c.974-11C>A (n.974-11C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46039227A>GCA2638380664KANSL1c.2204-12T>C (n.2204-12T>C)
n.3875T>C
c.2203+475T>C (n.2203+475T>C)
c.938-12T>C (n.938-12T>C)
c.1374+475T>C
c.345+475T>C
n.6421-12T>C
n.324T>C
n.48T>C
n.364+475T>C
c.2102-12T>C (n.2102-12T>C)
c.974-12T>C (n.974-12T>C)
 gnomAD v4
17g.46039228_46039229insAAAACA626683849KANSL1c.2204-12_2204-11insTTTT (n.2204-12_2204-11insTTTT)
n.3875_3876insTTTT
c.2203+475_2203+476insTTTT (n.2203+475_2203+476insTTTT)
c.938-12_938-11insTTTT (n.938-12_938-11insTTTT)
c.1374+475_1374+476insTTTT
c.345+475_345+476insTTTT
n.6421-12_6421-11insTTTT
n.324_325insTTTT
n.48_49insTTTT
n.364+475_364+476insTTTT
c.2102-12_2102-11insTTTT (n.2102-12_2102-11insTTTT)
c.974-12_974-11insTTTT (n.974-12_974-11insTTTT)
 dbSNP gnomAD v2
17g.46039228A>CCA2638380665KANSL1c.2204-13T>G (n.2204-13T>G)
n.3874T>G
c.2203+474T>G (n.2203+474T>G)
c.938-13T>G (n.938-13T>G)
c.1374+474T>G
c.345+474T>G
n.6421-13T>G
n.323T>G
n.47T>G
n.364+474T>G
c.2102-13T>G (n.2102-13T>G)
c.974-13T>G (n.974-13T>G)
 gnomAD v4
17g.46039229C>ACA626683850KANSL1c.2204-14G>T (n.2204-14G>T)
n.3873G>T
c.2203+473G>T (n.2203+473G>T)
c.938-14G>T (n.938-14G>T)
c.1374+473G>T
c.345+473G>T
n.6421-14G>T
n.322G>T
n.46G>T
n.364+473G>T
c.2102-14G>T (n.2102-14G>T)
c.974-14G>T (n.974-14G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46039229C=CA2262114040KANSL1c.2204-14G= (n.2204-14G=)
n.3873G=
c.2203+473G= (n.2203+473G=)
c.938-14G= (n.938-14G=)
c.1374+473G=
c.345+473G=
n.6421-14G=
n.322G=
n.46G=
n.364+473G=
c.2102-14G= (n.2102-14G=)
c.974-14G= (n.974-14G=)
17g.46039229C>TCA8618631KANSL1c.2204-14G>A (n.2204-14G>A)
n.3873G>A
c.2203+473G>A (n.2203+473G>A)
c.938-14G>A (n.938-14G>A)
c.1374+473G>A
c.345+473G>A
n.6421-14G>A
n.322G>A
n.46G>A
n.364+473G>A
c.2102-14G>A (n.2102-14G>A)
c.974-14G>A (n.974-14G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46039230A>GCA2580093986KANSL1c.2204-15T>C (n.2204-15T>C)
n.3872T>C
c.2203+472T>C (n.2203+472T>C)
c.938-15T>C (n.938-15T>C)
c.1374+472T>C
c.345+472T>C
n.6421-15T>C
n.321T>C
n.45T>C
n.364+472T>C
c.2102-15T>C (n.2102-15T>C)
c.974-15T>C (n.974-15T>C)
 ClinVar
17g.46039231G>ACA626683851KANSL1c.2204-16C>T (n.2204-16C>T)
n.3871C>T
c.2203+471C>T (n.2203+471C>T)
c.938-16C>T (n.938-16C>T)
c.1374+471C>T
c.345+471C>T
n.6421-16C>T
n.320C>T
n.44C>T
n.364+471C>T
c.2102-16C>T (n.2102-16C>T)
c.974-16C>T (n.974-16C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46039231G=CA2262114041KANSL1c.2204-16C= (n.2204-16C=)
n.3871C=
c.2203+471C= (n.2203+471C=)
c.938-16C= (n.938-16C=)
c.1374+471C=
c.345+471C=
n.6421-16C=
n.320C=
n.44C=
n.364+471C=
c.2102-16C= (n.2102-16C=)
c.974-16C= (n.974-16C=)
17g.46039232A>GCA2638380669KANSL1c.2204-17T>C (n.2204-17T>C)
n.3870T>C
c.2203+470T>C (n.2203+470T>C)
c.938-17T>C (n.938-17T>C)
c.1374+470T>C
c.345+470T>C
n.6421-17T>C
n.319T>C
n.43T>C
n.364+470T>C
c.2102-17T>C (n.2102-17T>C)
c.974-17T>C (n.974-17T>C)
 gnomAD v4
17g.46039236dupCA772455033KANSL1c.2204-17dup (n.2204-17dup)
n.3870dup
c.2203+470dup (n.2203+470dup)
c.938-17dup (n.938-17dup)
c.1374+470dup
c.345+470dup
n.6421-17dup
n.319dup
n.43dup
n.364+470dup
c.2102-17dup (n.2102-17dup)
c.974-17dup (n.974-17dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46039236delCA2638380667KANSL1c.2204-17del (n.2204-17del)
n.3870del
c.2203+470del (n.2203+470del)
c.938-17del (n.938-17del)
c.1374+470del
c.345+470del
n.6421-17del
n.319del
n.43del
n.364+470del
c.2102-17del (n.2102-17del)
c.974-17del (n.974-17del)
 gnomAD v4
17g.46039235_46039236delCA2638380668KANSL1c.2204-18_2204-17del (n.2204-18_2204-17del)
n.3869_3870del
c.2203+469_2203+470del (n.2203+469_2203+470del)
c.938-18_938-17del (n.938-18_938-17del)
c.1374+469_1374+470del
c.345+469_345+470del
n.6421-18_6421-17del
n.318_319del
n.42_43del
n.364+469_364+470del
c.2102-18_2102-17del (n.2102-18_2102-17del)
c.974-18_974-17del (n.974-18_974-17del)
 gnomAD v4
17g.46039236A=CA2262114042KANSL1c.2204-21T= (n.2204-21T=)
n.3866T=
c.2203+466T= (n.2203+466T=)
c.938-21T= (n.938-21T=)
c.1374+466T=
c.345+466T=
n.6421-21T=
n.315T=
n.39T=
n.364+466T=
c.2102-21T= (n.2102-21T=)
c.974-21T= (n.974-21T=)
17g.46039236A>CCA291108202KANSL1c.2204-21T>G (n.2204-21T>G)
n.3866T>G
c.2203+466T>G (n.2203+466T>G)
c.938-21T>G (n.938-21T>G)
c.1374+466T>G
c.345+466T>G
n.6421-21T>G
n.315T>G
n.39T>G
n.364+466T>G
c.2102-21T>G (n.2102-21T>G)
c.974-21T>G (n.974-21T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46039237G>ACA656369088KANSL1c.2204-22C>T (n.2204-22C>T)
n.3865C>T
c.2203+465C>T (n.2203+465C>T)
c.938-22C>T (n.938-22C>T)
c.1374+465C>T
c.345+465C>T
n.6421-22C>T
n.314C>T
n.38C>T
n.364+465C>T
c.2102-22C>T (n.2102-22C>T)
c.974-22C>T (n.974-22C>T)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17g.46039237G=CA2262114043KANSL1c.2204-22C= (n.2204-22C=)
n.3865C=
c.2203+465C= (n.2203+465C=)
c.938-22C= (n.938-22C=)
c.1374+465C=
c.345+465C=
n.6421-22C=
n.314C=
n.38C=
n.364+465C=
c.2102-22C= (n.2102-22C=)
c.974-22C= (n.974-22C=)
17g.46039238A=CA2262114044KANSL1c.2204-23T= (n.2204-23T=)
n.3864T=
c.2203+464T= (n.2203+464T=)
c.938-23T= (n.938-23T=)
c.1374+464T=
c.345+464T=
n.6421-23T=
n.313T=
n.37T=
n.364+464T=
c.2102-23T= (n.2102-23T=)
c.974-23T= (n.974-23T=)
17g.46039238A>GCA8618632KANSL1c.2204-23T>C (n.2204-23T>C)
n.3864T>C
c.2203+464T>C (n.2203+464T>C)
c.938-23T>C (n.938-23T>C)
c.1374+464T>C
c.345+464T>C
n.6421-23T>C
n.313T>C
n.37T>C
n.364+464T>C
c.2102-23T>C (n.2102-23T>C)
c.974-23T>C (n.974-23T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46039240C>ACA2638380670KANSL1c.2204-25G>T (n.2204-25G>T)
n.3862G>T
c.2203+462G>T (n.2203+462G>T)
c.938-25G>T (n.938-25G>T)
c.1374+462G>T
c.345+462G>T
n.6421-25G>T
n.311G>T
n.35G>T
n.364+462G>T
c.2102-25G>T (n.2102-25G>T)
c.974-25G>T (n.974-25G>T)
 gnomAD v4
17g.46039240C=CA2262114045KANSL1c.2204-25G= (n.2204-25G=)
n.3862G=
c.2203+462G= (n.2203+462G=)
c.938-25G= (n.938-25G=)
c.1374+462G=
c.345+462G=
n.6421-25G=
n.311G=
n.35G=
n.364+462G=
c.2102-25G= (n.2102-25G=)
c.974-25G= (n.974-25G=)
17g.46039240C>TCA626683852KANSL1c.2204-25G>A (n.2204-25G>A)
n.3862G>A
c.2203+462G>A (n.2203+462G>A)
c.938-25G>A (n.938-25G>A)
c.1374+462G>A
c.345+462G>A
n.6421-25G>A
n.311G>A
n.35G>A
n.364+462G>A
c.2102-25G>A (n.2102-25G>A)
c.974-25G>A (n.974-25G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46039241T>ACA2576299394KANSL1c.2204-26A>T (n.2204-26A>T)
n.3861A>T
c.2203+461A>T (n.2203+461A>T)
c.938-26A>T (n.938-26A>T)
c.1374+461A>T
c.345+461A>T
n.6421-26A>T
n.310A>T
n.34A>T
n.364+461A>T
c.2102-26A>T (n.2102-26A>T)
c.974-26A>T (n.974-26A>T)
17g.46039242G>ACA2576299395KANSL1c.2204-27C>T (n.2204-27C>T)
n.3860C>T
c.2203+460C>T (n.2203+460C>T)
c.938-27C>T (n.938-27C>T)
c.1374+460C>T
c.345+460C>T
n.6421-27C>T
n.309C>T
n.33C>T
n.364+460C>T
c.2102-27C>T (n.2102-27C>T)
c.974-27C>T (n.974-27C>T)
 gnomAD v4
17g.46039242G>TCA2638380671KANSL1c.2204-27C>A (n.2204-27C>A)
n.3860C>A
c.2203+460C>A (n.2203+460C>A)
c.938-27C>A (n.938-27C>A)
c.1374+460C>A
c.345+460C>A
n.6421-27C>A
n.309C>A
n.33C>A
n.364+460C>A
c.2102-27C>A (n.2102-27C>A)
c.974-27C>A (n.974-27C>A)
 gnomAD v4
17g.46039244G>TCA2638380672KANSL1c.2204-29C>A (n.2204-29C>A)
n.3858C>A
c.2203+458C>A (n.2203+458C>A)
c.938-29C>A (n.938-29C>A)
c.1374+458C>A
c.345+458C>A
n.6421-29C>A
n.307C>A
n.31C>A
n.364+458C>A
c.2102-29C>A (n.2102-29C>A)
c.974-29C>A (n.974-29C>A)
 gnomAD v4
17g.46039245A>GCA2638380673KANSL1c.2204-30T>C (n.2204-30T>C)
n.3857T>C
c.2203+457T>C (n.2203+457T>C)
c.938-30T>C (n.938-30T>C)
c.1374+457T>C
c.345+457T>C
n.6421-30T>C
n.306T>C
n.30T>C
n.364+457T>C
c.2102-30T>C (n.2102-30T>C)
c.974-30T>C (n.974-30T>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched