Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.46039132C>A | CA8618609 | KANSL1 | c.2287G>T (p.Val763Leu) n.3970G>T c.2204-446G>T (n.2204-446G>T) c.1021G>T (p.Val341Leu) c.1375-446G>T c.346-446G>T n.6504G>T n.419G>T n.143G>T n.365-446G>T c.2185G>T (p.Val729Leu) c.1057G>T (p.Val353Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46039132C= | CA2262113989 | KANSL1 | c.2287G= (p.Val763=) n.3970G= c.2204-446G= (n.2204-446G=) c.1021G= (p.Val341=) c.1375-446G= c.346-446G= n.6504G= n.419G= n.143G= n.365-446G= c.2185G= (p.Val729=) c.1057G= (p.Val353=) | |
17 | g.46039132C>G | CA399981167 | KANSL1 | c.2287G>C (p.Val763Leu) n.3970G>C c.2204-446G>C (n.2204-446G>C) c.1021G>C (p.Val341Leu) c.1375-446G>C c.346-446G>C n.6504G>C n.419G>C n.143G>C n.365-446G>C c.2185G>C (p.Val729Leu) c.1057G>C (p.Val353Leu) | |
17 | g.46039132C>T | CA399981169 | KANSL1 | c.2287G>A (p.Val763Met) n.3970G>A c.2204-446G>A (n.2204-446G>A) c.1021G>A (p.Val341Met) c.1375-446G>A c.346-446G>A n.6504G>A n.419G>A n.143G>A n.365-446G>A c.2185G>A (p.Val729Met) c.1057G>A (p.Val353Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46039133T>A | CA500369936 | KANSL1 | c.2286A>T (p.Arg762=) n.3969A>T c.2204-447A>T (n.2204-447A>T) c.1020A>T (p.Arg340=) c.1375-447A>T c.346-447A>T n.6503A>T n.418A>T n.142A>T n.365-447A>T c.2184A>T (p.Arg728=) c.1056A>T (p.Arg352=) | |
17 | g.46039133T>C | CA500369938 | KANSL1 | c.2286A>G (p.Arg762=) n.3969A>G c.2204-447A>G (n.2204-447A>G) c.1020A>G (p.Arg340=) c.1375-447A>G c.346-447A>G n.6503A>G n.418A>G n.142A>G n.365-447A>G c.2184A>G (p.Arg728=) c.1056A>G (p.Arg352=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46039133T>G | CA500369937 | KANSL1 | c.2286A>C (p.Arg762=) n.3969A>C c.2204-447A>C (n.2204-447A>C) c.1020A>C (p.Arg340=) c.1375-447A>C c.346-447A>C n.6503A>C n.418A>C n.142A>C n.365-447A>C c.2184A>C (p.Arg728=) c.1056A>C (p.Arg352=) | |
17 | g.46039133T= | CA2262113990 | KANSL1 | c.2286A= (p.Arg762=) n.3969A= c.2204-447A= (n.2204-447A=) c.1020A= (p.Arg340=) c.1375-447A= c.346-447A= n.6503A= n.418A= n.142A= n.365-447A= c.2184A= (p.Arg728=) c.1056A= (p.Arg352=) | |
17 | g.46039134C>A | CA399981171 | KANSL1 | c.2285G>T (p.Arg762Leu) n.3968G>T c.2204-448G>T (n.2204-448G>T) c.1019G>T (p.Arg340Leu) c.1375-448G>T c.346-448G>T n.6502G>T n.417G>T n.141G>T n.365-448G>T c.2183G>T (p.Arg728Leu) c.1055G>T (p.Arg352Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46039134C= | CA2262113991 | KANSL1 | c.2285G= (p.Arg762=) n.3968G= c.2204-448G= (n.2204-448G=) c.1019G= (p.Arg340=) c.1375-448G= c.346-448G= n.6502G= n.417G= n.141G= n.365-448G= c.2183G= (p.Arg728=) c.1055G= (p.Arg352=) | |
17 | g.46039134C>G | CA399981173 | KANSL1 | c.2285G>C (p.Arg762Pro) n.3968G>C c.2204-448G>C (n.2204-448G>C) c.1019G>C (p.Arg340Pro) c.1375-448G>C c.346-448G>C n.6502G>C n.417G>C n.141G>C n.365-448G>C c.2183G>C (p.Arg728Pro) c.1055G>C (p.Arg352Pro) | |
17 | g.46039134C>T | CA8618610 | KANSL1 | c.2285G>A (p.Arg762Gln) n.3968G>A c.2204-448G>A (n.2204-448G>A) c.1019G>A (p.Arg340Gln) c.1375-448G>A c.346-448G>A n.6502G>A n.417G>A n.141G>A n.365-448G>A c.2183G>A (p.Arg728Gln) c.1055G>A (p.Arg352Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46039135G>A | CA399981175 | KANSL1 | c.2284C>T (p.Arg762Ter) n.3967C>T c.2204-449C>T (n.2204-449C>T) c.1018C>T (p.Arg340Ter) c.1375-449C>T c.346-449C>T n.6501C>T n.416C>T n.140C>T n.365-449C>T c.2182C>T (p.Arg728Ter) c.1054C>T (p.Arg352Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC |
17 | g.46039135G>C | CA399981176 | KANSL1 | c.2284C>G (p.Arg762Gly) n.3967C>G c.2204-449C>G (n.2204-449C>G) c.1018C>G (p.Arg340Gly) c.1375-449C>G c.346-449C>G n.6501C>G n.416C>G n.140C>G n.365-449C>G c.2182C>G (p.Arg728Gly) c.1054C>G (p.Arg352Gly) | ClinVar |
17 | g.46039135G>T | CA500369939 | KANSL1 | c.2284C>A (p.Arg762=) n.3967C>A c.2204-449C>A (n.2204-449C>A) c.1018C>A (p.Arg340=) c.1375-449C>A c.346-449C>A n.6501C>A n.416C>A n.140C>A n.365-449C>A c.2182C>A (p.Arg728=) c.1054C>A (p.Arg352=) | |
17 | g.46039136C>A | CA399981177 | KANSL1 | c.2283G>T (p.Glu761Asp) n.3966G>T c.2204-450G>T (n.2204-450G>T) c.1017G>T (p.Glu339Asp) c.1375-450G>T c.346-450G>T n.6500G>T n.415G>T n.139G>T n.365-450G>T c.2181G>T (p.Glu727Asp) c.1053G>T (p.Glu351Asp) | |
17 | g.46039136C= | CA2262113992 | KANSL1 | c.2283G= (p.Glu761=) n.3966G= c.2204-450G= (n.2204-450G=) c.1017G= (p.Glu339=) c.1375-450G= c.346-450G= n.6500G= n.415G= n.139G= n.365-450G= c.2181G= (p.Glu727=) c.1053G= (p.Glu351=) | |
17 | g.46039136C>G | CA8618611 | KANSL1 | c.2283G>C (p.Glu761Asp) n.3966G>C c.2204-450G>C (n.2204-450G>C) c.1017G>C (p.Glu339Asp) c.1375-450G>C c.346-450G>C n.6500G>C n.415G>C n.139G>C n.365-450G>C c.2181G>C (p.Glu727Asp) c.1053G>C (p.Glu351Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46039136C>T | CA500369940 | KANSL1 | c.2283G>A (p.Glu761=) n.3966G>A c.2204-450G>A (n.2204-450G>A) c.1017G>A (p.Glu339=) c.1375-450G>A c.346-450G>A n.6500G>A n.415G>A n.139G>A n.365-450G>A c.2181G>A (p.Glu727=) c.1053G>A (p.Glu351=) | |
17 | g.46039137T>A | CA399981184 | KANSL1 | c.2282A>T (p.Glu761Val) n.3965A>T c.2204-451A>T (n.2204-451A>T) c.1016A>T (p.Glu339Val) c.1375-451A>T c.346-451A>T n.6499A>T n.414A>T n.138A>T n.365-451A>T c.2180A>T (p.Glu727Val) c.1052A>T (p.Glu351Val) | |
17 | g.46039137T>C | CA399981180 | KANSL1 | c.2282A>G (p.Glu761Gly) n.3965A>G c.2204-451A>G (n.2204-451A>G) c.1016A>G (p.Glu339Gly) c.1375-451A>G c.346-451A>G n.6499A>G n.414A>G n.138A>G n.365-451A>G c.2180A>G (p.Glu727Gly) c.1052A>G (p.Glu351Gly) | gnomAD v4 |
17 | g.46039137T>G | CA399981182 | KANSL1 | c.2282A>C (p.Glu761Ala) n.3965A>C c.2204-451A>C (n.2204-451A>C) c.1016A>C (p.Glu339Ala) c.1375-451A>C c.346-451A>C n.6499A>C n.414A>C n.138A>C n.365-451A>C c.2180A>C (p.Glu727Ala) c.1052A>C (p.Glu351Ala) | |
17 | g.46039138C>A | CA399981185 | KANSL1 | c.2281G>T (p.Glu761Ter) n.3964G>T c.2204-452G>T (n.2204-452G>T) c.1015G>T (p.Glu339Ter) c.1375-452G>T c.346-452G>T n.6498G>T n.413G>T n.137G>T n.365-452G>T c.2179G>T (p.Glu727Ter) c.1051G>T (p.Glu351Ter) | |
17 | g.46039138C>G | CA399981186 | KANSL1 | c.2281G>C (p.Glu761Gln) n.3964G>C c.2204-452G>C (n.2204-452G>C) c.1015G>C (p.Glu339Gln) c.1375-452G>C c.346-452G>C n.6498G>C n.413G>C n.137G>C n.365-452G>C c.2179G>C (p.Glu727Gln) c.1051G>C (p.Glu351Gln) | |
17 | g.46039138C>T | CA399981187 | KANSL1 | c.2281G>A (p.Glu761Lys) n.3964G>A c.2204-452G>A (n.2204-452G>A) c.1015G>A (p.Glu339Lys) c.1375-452G>A c.346-452G>A n.6498G>A n.413G>A n.137G>A n.365-452G>A c.2179G>A (p.Glu727Lys) c.1051G>A (p.Glu351Lys) | |
17 | g.46039139C>A | CA500369943 | KANSL1 | c.2280G>T (p.Val760=) n.3963G>T c.2204-453G>T (n.2204-453G>T) c.1014G>T (p.Val338=) c.1375-453G>T c.346-453G>T n.6497G>T n.412G>T n.136G>T n.365-453G>T c.2178G>T (p.Val726=) c.1050G>T (p.Val350=) | |
17 | g.46039139C>G | CA500369942 | KANSL1 | c.2280G>C (p.Val760=) n.3963G>C c.2204-453G>C (n.2204-453G>C) c.1014G>C (p.Val338=) c.1375-453G>C c.346-453G>C n.6497G>C n.412G>C n.136G>C n.365-453G>C c.2178G>C (p.Val726=) c.1050G>C (p.Val350=) | |
17 | g.46039139C>T | CA500369941 | KANSL1 | c.2280G>A (p.Val760=) n.3963G>A c.2204-453G>A (n.2204-453G>A) c.1014G>A (p.Val338=) c.1375-453G>A c.346-453G>A n.6497G>A n.412G>A n.136G>A n.365-453G>A c.2178G>A (p.Val726=) c.1050G>A (p.Val350=) | ClinVar |
17 | g.46039140A= | CA2262113993 | KANSL1 | c.2279T= (p.Val760=) n.3962T= c.2204-454T= (n.2204-454T=) c.1013T= (p.Val338=) c.1375-454T= c.346-454T= n.6496T= n.411T= n.135T= n.365-454T= c.2177T= (p.Val726=) c.1049T= (p.Val350=) | |
17 | g.46039140A>C | CA399981189 | KANSL1 | c.2279T>G (p.Val760Gly) n.3962T>G c.2204-454T>G (n.2204-454T>G) c.1013T>G (p.Val338Gly) c.1375-454T>G c.346-454T>G n.6496T>G n.411T>G n.135T>G n.365-454T>G c.2177T>G (p.Val726Gly) c.1049T>G (p.Val350Gly) | |
17 | g.46039140A>G | CA399981190 | KANSL1 | c.2279T>C (p.Val760Ala) n.3962T>C c.2204-454T>C (n.2204-454T>C) c.1013T>C (p.Val338Ala) c.1375-454T>C c.346-454T>C n.6496T>C n.411T>C n.135T>C n.365-454T>C c.2177T>C (p.Val726Ala) c.1049T>C (p.Val350Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46039140A>T | CA399981192 | KANSL1 | c.2279T>A (p.Val760Glu) n.3962T>A c.2204-454T>A (n.2204-454T>A) c.1013T>A (p.Val338Glu) c.1375-454T>A c.346-454T>A n.6496T>A n.411T>A n.135T>A n.365-454T>A c.2177T>A (p.Val726Glu) c.1049T>A (p.Val350Glu) | |
17 | g.46039141C>A | CA399981195 | KANSL1 | c.2278G>T (p.Val760Leu) n.3961G>T c.2204-455G>T (n.2204-455G>T) c.1012G>T (p.Val338Leu) c.1375-455G>T c.346-455G>T n.6495G>T n.410G>T n.134G>T n.365-455G>T c.2176G>T (p.Val726Leu) c.1048G>T (p.Val350Leu) | |
17 | g.46039141C>G | CA399981196 | KANSL1 | c.2278G>C (p.Val760Leu) n.3961G>C c.2204-455G>C (n.2204-455G>C) c.1012G>C (p.Val338Leu) c.1375-455G>C c.346-455G>C n.6495G>C n.410G>C n.134G>C n.365-455G>C c.2176G>C (p.Val726Leu) c.1048G>C (p.Val350Leu) | |
17 | g.46039141C>T | CA399981198 | KANSL1 | c.2278G>A (p.Val760Met) n.3961G>A c.2204-455G>A (n.2204-455G>A) c.1012G>A (p.Val338Met) c.1375-455G>A c.346-455G>A n.6495G>A n.410G>A n.134G>A n.365-455G>A c.2176G>A (p.Val726Met) c.1048G>A (p.Val350Met) | |
17 | g.46039142C>A | CA399981200 | KANSL1 | c.2277G>T (p.Met759Ile) n.3960G>T c.2204-456G>T (n.2204-456G>T) c.1011G>T (p.Met337Ile) c.1375-456G>T c.346-456G>T n.6494G>T n.409G>T n.133G>T n.365-456G>T c.2175G>T (p.Met725Ile) c.1047G>T (p.Met349Ile) | |
17 | g.46039142C>G | CA399981202 | KANSL1 | c.2277G>C (p.Met759Ile) n.3960G>C c.2204-456G>C (n.2204-456G>C) c.1011G>C (p.Met337Ile) c.1375-456G>C c.346-456G>C n.6494G>C n.409G>C n.133G>C n.365-456G>C c.2175G>C (p.Met725Ile) c.1047G>C (p.Met349Ile) | |
17 | g.46039142C>T | CA399981204 | KANSL1 | c.2277G>A (p.Met759Ile) n.3960G>A c.2204-456G>A (n.2204-456G>A) c.1011G>A (p.Met337Ile) c.1375-456G>A c.346-456G>A n.6494G>A n.409G>A n.133G>A n.365-456G>A c.2175G>A (p.Met725Ile) c.1047G>A (p.Met349Ile) | |
17 | g.46039143A>C | CA399981206 | KANSL1 | c.2276T>G (p.Met759Arg) n.3959T>G c.2204-457T>G (n.2204-457T>G) c.1010T>G (p.Met337Arg) c.1375-457T>G c.346-457T>G n.6493T>G n.408T>G n.132T>G n.365-457T>G c.2174T>G (p.Met725Arg) c.1046T>G (p.Met349Arg) | |
17 | g.46039143A>G | CA399981209 | KANSL1 | c.2276T>C (p.Met759Thr) n.3959T>C c.2204-457T>C (n.2204-457T>C) c.1010T>C (p.Met337Thr) c.1375-457T>C c.346-457T>C n.6493T>C n.408T>C n.132T>C n.365-457T>C c.2174T>C (p.Met725Thr) c.1046T>C (p.Met349Thr) | |
17 | g.46039143A>T | CA399981207 | KANSL1 | c.2276T>A (p.Met759Lys) n.3959T>A c.2204-457T>A (n.2204-457T>A) c.1010T>A (p.Met337Lys) c.1375-457T>A c.346-457T>A n.6493T>A n.408T>A n.132T>A n.365-457T>A c.2174T>A (p.Met725Lys) c.1046T>A (p.Met349Lys) | |
17 | g.46039144T>A | CA399981211 | KANSL1 | c.2275A>T (p.Met759Leu) n.3958A>T c.2204-458A>T (n.2204-458A>T) c.1009A>T (p.Met337Leu) c.1375-458A>T c.346-458A>T n.6492A>T n.407A>T n.131A>T n.365-458A>T c.2173A>T (p.Met725Leu) c.1045A>T (p.Met349Leu) | |
17 | g.46039144T>C | CA399981215 | KANSL1 | c.2275A>G (p.Met759Val) n.3958A>G c.2204-458A>G (n.2204-458A>G) c.1009A>G (p.Met337Val) c.1375-458A>G c.346-458A>G n.6492A>G n.407A>G n.131A>G n.365-458A>G c.2173A>G (p.Met725Val) c.1045A>G (p.Met349Val) | gnomAD v4 |
17 | g.46039144T>G | CA399981213 | KANSL1 | c.2275A>C (p.Met759Leu) n.3958A>C c.2204-458A>C (n.2204-458A>C) c.1009A>C (p.Met337Leu) c.1375-458A>C c.346-458A>C n.6492A>C n.407A>C n.131A>C n.365-458A>C c.2173A>C (p.Met725Leu) c.1045A>C (p.Met349Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46039144T= | CA2262113994 | KANSL1 | c.2275A= (p.Met759=) n.3958A= c.2204-458A= (n.2204-458A=) c.1009A= (p.Met337=) c.1375-458A= c.346-458A= n.6492A= n.407A= n.131A= n.365-458A= c.2173A= (p.Met725=) c.1045A= (p.Met349=) | |
17 | g.46039145G>A | CA500369944 | KANSL1 | c.2274C>T (p.Pro758=) n.3957C>T c.2204-459C>T (n.2204-459C>T) c.1008C>T (p.Pro336=) c.1375-459C>T c.346-459C>T n.6491C>T n.406C>T n.130C>T n.365-459C>T c.2172C>T (p.Pro724=) c.1044C>T (p.Pro348=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46039145G>C | CA500369946 | KANSL1 | c.2274C>G (p.Pro758=) n.3957C>G c.2204-459C>G (n.2204-459C>G) c.1008C>G (p.Pro336=) c.1375-459C>G c.346-459C>G n.6491C>G n.406C>G n.130C>G n.365-459C>G c.2172C>G (p.Pro724=) c.1044C>G (p.Pro348=) | |
17 | g.46039145G= | CA2262113995 | KANSL1 | c.2274C= (p.Pro758=) n.3957C= c.2204-459C= (n.2204-459C=) c.1008C= (p.Pro336=) c.1375-459C= c.346-459C= n.6491C= n.406C= n.130C= n.365-459C= c.2172C= (p.Pro724=) c.1044C= (p.Pro348=) | |
17 | g.46039145G>T | CA500369945 | KANSL1 | c.2274C>A (p.Pro758=) n.3957C>A c.2204-459C>A (n.2204-459C>A) c.1008C>A (p.Pro336=) c.1375-459C>A c.346-459C>A n.6491C>A n.406C>A n.130C>A n.365-459C>A c.2172C>A (p.Pro724=) c.1044C>A (p.Pro348=) | |
17 | g.46039146G>A | CA399981217 | KANSL1 | c.2273C>T (p.Pro758Leu) n.3956C>T c.2204-460C>T (n.2204-460C>T) c.1007C>T (p.Pro336Leu) c.1375-460C>T c.346-460C>T n.6490C>T n.405C>T n.129C>T n.365-460C>T c.2171C>T (p.Pro724Leu) c.1043C>T (p.Pro348Leu) | |
17 | g.46039146G>C | CA399981218 | KANSL1 | c.2273C>G (p.Pro758Arg) n.3956C>G c.2204-460C>G (n.2204-460C>G) c.1007C>G (p.Pro336Arg) c.1375-460C>G c.346-460C>G n.6490C>G n.405C>G n.129C>G n.365-460C>G c.2171C>G (p.Pro724Arg) c.1043C>G (p.Pro348Arg) | |
17 | g.46039146G>T | CA399981220 | KANSL1 | c.2273C>A (p.Pro758His) n.3956C>A c.2204-460C>A (n.2204-460C>A) c.1007C>A (p.Pro336His) c.1375-460C>A c.346-460C>A n.6490C>A n.405C>A n.129C>A n.365-460C>A c.2171C>A (p.Pro724His) c.1043C>A (p.Pro348His) | |
17 | g.46039147G>A | CA399981222 | KANSL1 | c.2272C>T (p.Pro758Ser) n.3955C>T c.2204-461C>T (n.2204-461C>T) c.1006C>T (p.Pro336Ser) c.1375-461C>T c.346-461C>T n.6489C>T n.404C>T n.128C>T n.365-461C>T c.2170C>T (p.Pro724Ser) c.1042C>T (p.Pro348Ser) | COSMIC |
17 | g.46039147G>C | CA8618612 | KANSL1 | c.2272C>G (p.Pro758Ala) n.3955C>G c.2204-461C>G (n.2204-461C>G) c.1006C>G (p.Pro336Ala) c.1375-461C>G c.346-461C>G n.6489C>G n.404C>G n.128C>G n.365-461C>G c.2170C>G (p.Pro724Ala) c.1042C>G (p.Pro348Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46039147G= | CA2262113996 | KANSL1 | c.2272C= (p.Pro758=) n.3955C= c.2204-461C= (n.2204-461C=) c.1006C= (p.Pro336=) c.1375-461C= c.346-461C= n.6489C= n.404C= n.128C= n.365-461C= c.2170C= (p.Pro724=) c.1042C= (p.Pro348=) | |
17 | g.46039147G>T | CA399981224 | KANSL1 | c.2272C>A (p.Pro758Thr) n.3955C>A c.2204-461C>A (n.2204-461C>A) c.1006C>A (p.Pro336Thr) c.1375-461C>A c.346-461C>A n.6489C>A n.404C>A n.128C>A n.365-461C>A c.2170C>A (p.Pro724Thr) c.1042C>A (p.Pro348Thr) | |
17 | g.46039148C>A | CA500369949 | KANSL1 | c.2271G>T (p.Val757=) n.3954G>T c.2204-462G>T (n.2204-462G>T) c.1005G>T (p.Val335=) c.1375-462G>T c.346-462G>T n.6488G>T n.403G>T n.127G>T n.365-462G>T c.2169G>T (p.Val723=) c.1041G>T (p.Val347=) | |
17 | g.46039148C= | CA2262113997 | KANSL1 | c.2271G= (p.Val757=) n.3954G= c.2204-462G= (n.2204-462G=) c.1005G= (p.Val335=) c.1375-462G= c.346-462G= n.6488G= n.403G= n.127G= n.365-462G= c.2169G= (p.Val723=) c.1041G= (p.Val347=) | |
17 | g.46039148C>G | CA500369948 | KANSL1 | c.2271G>C (p.Val757=) n.3954G>C c.2204-462G>C (n.2204-462G>C) c.1005G>C (p.Val335=) c.1375-462G>C c.346-462G>C n.6488G>C n.403G>C n.127G>C n.365-462G>C c.2169G>C (p.Val723=) c.1041G>C (p.Val347=) | |
17 | g.46039148C>T | CA500369947 | KANSL1 | c.2271G>A (p.Val757=) n.3954G>A c.2204-462G>A (n.2204-462G>A) c.1005G>A (p.Val335=) c.1375-462G>A c.346-462G>A n.6488G>A n.403G>A n.127G>A n.365-462G>A c.2169G>A (p.Val723=) c.1041G>A (p.Val347=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46039149A>C | CA399981226 | KANSL1 | c.2270T>G (p.Val757Gly) n.3953T>G c.2204-463T>G (n.2204-463T>G) c.1004T>G (p.Val335Gly) c.1375-463T>G c.346-463T>G n.6487T>G n.402T>G n.126T>G n.365-463T>G c.2168T>G (p.Val723Gly) c.1040T>G (p.Val347Gly) | |
17 | g.46039149A>G | CA399981228 | KANSL1 | c.2270T>C (p.Val757Ala) n.3953T>C c.2204-463T>C (n.2204-463T>C) c.1004T>C (p.Val335Ala) c.1375-463T>C c.346-463T>C n.6487T>C n.402T>C n.126T>C n.365-463T>C c.2168T>C (p.Val723Ala) c.1040T>C (p.Val347Ala) | |
17 | g.46039149A>T | CA399981229 | KANSL1 | c.2270T>A (p.Val757Glu) n.3953T>A c.2204-463T>A (n.2204-463T>A) c.1004T>A (p.Val335Glu) c.1375-463T>A c.346-463T>A n.6487T>A n.402T>A n.126T>A n.365-463T>A c.2168T>A (p.Val723Glu) c.1040T>A (p.Val347Glu) | |
17 | g.46039150C>A | CA399981232 | KANSL1 | c.2269G>T (p.Val757Leu) n.3952G>T c.2204-464G>T (n.2204-464G>T) c.1003G>T (p.Val335Leu) c.1375-464G>T c.346-464G>T n.6486G>T n.401G>T n.125G>T n.365-464G>T c.2167G>T (p.Val723Leu) c.1039G>T (p.Val347Leu) | gnomAD v4 |
17 | g.46039150C= | CA2262113998 | KANSL1 | c.2269G= (p.Val757=) n.3952G= c.2204-464G= (n.2204-464G=) c.1003G= (p.Val335=) c.1375-464G= c.346-464G= n.6486G= n.401G= n.125G= n.365-464G= c.2167G= (p.Val723=) c.1039G= (p.Val347=) | |
17 | g.46039150C>G | CA399981234 | KANSL1 | c.2269G>C (p.Val757Leu) n.3952G>C c.2204-464G>C (n.2204-464G>C) c.1003G>C (p.Val335Leu) c.1375-464G>C c.346-464G>C n.6486G>C n.401G>C n.125G>C n.365-464G>C c.2167G>C (p.Val723Leu) c.1039G>C (p.Val347Leu) | |
17 | g.46039150C>T | CA8618613 | KANSL1 | c.2269G>A (p.Val757Met) n.3952G>A c.2204-464G>A (n.2204-464G>A) c.1003G>A (p.Val335Met) c.1375-464G>A c.346-464G>A n.6486G>A n.401G>A n.125G>A n.365-464G>A c.2167G>A (p.Val723Met) c.1039G>A (p.Val347Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46039151G>A | CA8618614 | KANSL1 | c.2268C>T (p.Ala756=) n.3951C>T c.2204-465C>T (n.2204-465C>T) c.1002C>T (p.Ala334=) c.1375-465C>T c.346-465C>T n.6485C>T n.400C>T n.124C>T n.365-465C>T c.2166C>T (p.Ala722=) c.1038C>T (p.Ala346=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.46039151G>C | CA500369951 | KANSL1 | c.2268C>G (p.Ala756=) n.3951C>G c.2204-465C>G (n.2204-465C>G) c.1002C>G (p.Ala334=) c.1375-465C>G c.346-465C>G n.6485C>G n.400C>G n.124C>G n.365-465C>G c.2166C>G (p.Ala722=) c.1038C>G (p.Ala346=) | |
17 | g.46039151G= | CA2262113999 | KANSL1 | c.2268C= (p.Ala756=) n.3951C= c.2204-465C= (n.2204-465C=) c.1002C= (p.Ala334=) c.1375-465C= c.346-465C= n.6485C= n.400C= n.124C= n.365-465C= c.2166C= (p.Ala722=) c.1038C= (p.Ala346=) | |
17 | g.46039151G>T | CA500369950 | KANSL1 | c.2268C>A (p.Ala756=) n.3951C>A c.2204-465C>A (n.2204-465C>A) c.1002C>A (p.Ala334=) c.1375-465C>A c.346-465C>A n.6485C>A n.400C>A n.124C>A n.365-465C>A c.2166C>A (p.Ala722=) c.1038C>A (p.Ala346=) | |
17 | g.46039152G>A | CA8618615 | KANSL1 | c.2267C>T (p.Ala756Val) n.3950C>T c.2204-466C>T (n.2204-466C>T) c.1001C>T (p.Ala334Val) c.1375-466C>T c.346-466C>T n.6484C>T n.399C>T n.123C>T n.365-466C>T c.2165C>T (p.Ala722Val) c.1037C>T (p.Ala346Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.46039152G>C | CA399981236 | KANSL1 | c.2267C>G (p.Ala756Gly) n.3950C>G c.2204-466C>G (n.2204-466C>G) c.1001C>G (p.Ala334Gly) c.1375-466C>G c.346-466C>G n.6484C>G n.399C>G n.123C>G n.365-466C>G c.2165C>G (p.Ala722Gly) c.1037C>G (p.Ala346Gly) | |
17 | g.46039152G= | CA2262114000 | KANSL1 | c.2267C= (p.Ala756=) n.3950C= c.2204-466C= (n.2204-466C=) c.1001C= (p.Ala334=) c.1375-466C= c.346-466C= n.6484C= n.399C= n.123C= n.365-466C= c.2165C= (p.Ala722=) c.1037C= (p.Ala346=) | |
17 | g.46039152G>T | CA399981237 | KANSL1 | c.2267C>A (p.Ala756Asp) n.3950C>A c.2204-466C>A (n.2204-466C>A) c.1001C>A (p.Ala334Asp) c.1375-466C>A c.346-466C>A n.6484C>A n.399C>A n.123C>A n.365-466C>A c.2165C>A (p.Ala722Asp) c.1037C>A (p.Ala346Asp) | |
17 | g.46039154_46039155insGTGCC | CA2638380653 | KANSL1 | c.2267_2268insACGGC (p.Val757ArgfsTer9) n.3950_3951insACGGC c.2204-466_2204-465insACGGC (n.2204-466_2204-465insACGGC) c.1001_1002insACGGC (p.Val335ArgfsTer9) c.1375-466_1375-465insACGGC c.346-466_346-465insACGGC n.6484_6485insACGGC n.399_400insACGGC n.123_124insACGGC n.365-466_365-465insACGGC c.2165_2166insACGGC (p.Val723ArgfsTer9) c.1037_1038insACGGC (p.Val347ArgfsTer9) | gnomAD v4 |
17 | g.46039153C>A | CA399981238 | KANSL1 | c.2266G>T (p.Ala756Ser) n.3949G>T c.2204-467G>T (n.2204-467G>T) c.1000G>T (p.Ala334Ser) c.1375-467G>T c.346-467G>T n.6483G>T n.398G>T n.122G>T n.365-467G>T c.2164G>T (p.Ala722Ser) c.1036G>T (p.Ala346Ser) | |
17 | g.46039153C>G | CA399981240 | KANSL1 | c.2266G>C (p.Ala756Pro) n.3949G>C c.2204-467G>C (n.2204-467G>C) c.1000G>C (p.Ala334Pro) c.1375-467G>C c.346-467G>C n.6483G>C n.398G>C n.122G>C n.365-467G>C c.2164G>C (p.Ala722Pro) c.1036G>C (p.Ala346Pro) | |
17 | g.46039153C>T | CA399981241 | KANSL1 | c.2266G>A (p.Ala756Thr) n.3949G>A c.2204-467G>A (n.2204-467G>A) c.1000G>A (p.Ala334Thr) c.1375-467G>A c.346-467G>A n.6483G>A n.398G>A n.122G>A n.365-467G>A c.2164G>A (p.Ala722Thr) c.1036G>A (p.Ala346Thr) | |
17 | g.46039157dup | CA2809640888 | KANSL1 | c.2266dup (p.Ala756GlyfsTer25) n.3949dup c.2204-467dup (n.2204-467dup) c.1000dup (p.Ala334GlyfsTer25) c.1375-467dup c.346-467dup n.6483dup n.398dup n.122dup n.365-467dup c.2164dup (p.Ala722GlyfsTer25) c.1036dup (p.Ala346GlyfsTer25) | |
17 | g.46039154C>A | CA500369952 | KANSL1 | c.2265G>T (p.Gly755=) n.3948G>T c.2204-468G>T (n.2204-468G>T) c.999G>T (p.Gly333=) c.1375-468G>T c.346-468G>T n.6482G>T n.397G>T n.121G>T n.365-468G>T c.2163G>T (p.Gly721=) c.1035G>T (p.Gly345=) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.46039154C= | CA2262114001 | KANSL1 | c.2265G= (p.Gly755=) n.3948G= c.2204-468G= (n.2204-468G=) c.999G= (p.Gly333=) c.1375-468G= c.346-468G= n.6482G= n.397G= n.121G= n.365-468G= c.2163G= (p.Gly721=) c.1035G= (p.Gly345=) | |
17 | g.46039154C>G | CA500369954 | KANSL1 | c.2265G>C (p.Gly755=) n.3948G>C c.2204-468G>C (n.2204-468G>C) c.999G>C (p.Gly333=) c.1375-468G>C c.346-468G>C n.6482G>C n.397G>C n.121G>C n.365-468G>C c.2163G>C (p.Gly721=) c.1035G>C (p.Gly345=) | |
17 | g.46039154C>T | CA500369953 | KANSL1 | c.2265G>A (p.Gly755=) n.3948G>A c.2204-468G>A (n.2204-468G>A) c.999G>A (p.Gly333=) c.1375-468G>A c.346-468G>A n.6482G>A n.397G>A n.121G>A n.365-468G>A c.2163G>A (p.Gly721=) c.1035G>A (p.Gly345=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46039155C>A | CA399981243 | KANSL1 | c.2264G>T (p.Gly755Val) n.3947G>T c.2204-469G>T (n.2204-469G>T) c.998G>T (p.Gly333Val) c.1375-469G>T c.346-469G>T n.6481G>T n.396G>T n.120G>T n.365-469G>T c.2162G>T (p.Gly721Val) c.1034G>T (p.Gly345Val) | |
17 | g.46039155C= | CA2262114002 | KANSL1 | c.2264G= (p.Gly755=) n.3947G= c.2204-469G= (n.2204-469G=) c.998G= (p.Gly333=) c.1375-469G= c.346-469G= n.6481G= n.396G= n.120G= n.365-469G= c.2162G= (p.Gly721=) c.1034G= (p.Gly345=) | |
17 | g.46039155C>G | CA399981244 | KANSL1 | c.2264G>C (p.Gly755Ala) n.3947G>C c.2204-469G>C (n.2204-469G>C) c.998G>C (p.Gly333Ala) c.1375-469G>C c.346-469G>C n.6481G>C n.396G>C n.120G>C n.365-469G>C c.2162G>C (p.Gly721Ala) c.1034G>C (p.Gly345Ala) | |
17 | g.46039155C>T | CA8618616 | KANSL1 | c.2264G>A (p.Gly755Glu) n.3947G>A c.2204-469G>A (n.2204-469G>A) c.998G>A (p.Gly333Glu) c.1375-469G>A c.346-469G>A n.6481G>A n.396G>A n.120G>A n.365-469G>A c.2162G>A (p.Gly721Glu) c.1034G>A (p.Gly345Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46039156C>A | CA399981248 | KANSL1 | c.2263G>T (p.Gly755Trp) n.3946G>T c.2204-470G>T (n.2204-470G>T) c.997G>T (p.Gly333Trp) c.1375-470G>T c.346-470G>T n.6480G>T n.395G>T n.119G>T n.365-470G>T c.2161G>T (p.Gly721Trp) c.1033G>T (p.Gly345Trp) | |
17 | g.46039156C>G | CA399981250 | KANSL1 | c.2263G>C (p.Gly755Arg) n.3946G>C c.2204-470G>C (n.2204-470G>C) c.997G>C (p.Gly333Arg) c.1375-470G>C c.346-470G>C n.6480G>C n.395G>C n.119G>C n.365-470G>C c.2161G>C (p.Gly721Arg) c.1033G>C (p.Gly345Arg) | |
17 | g.46039156C>T | CA399981251 | KANSL1 | c.2263G>A (p.Gly755Arg) n.3946G>A c.2204-470G>A (n.2204-470G>A) c.997G>A (p.Gly333Arg) c.1375-470G>A c.346-470G>A n.6480G>A n.395G>A n.119G>A n.365-470G>A c.2161G>A (p.Gly721Arg) c.1033G>A (p.Gly345Arg) | |
17 | g.46039157C>A | CA500369955 | KANSL1 | c.2262G>T (p.Val754=) n.3945G>T c.2204-471G>T (n.2204-471G>T) c.996G>T (p.Val332=) c.1375-471G>T c.346-471G>T n.6479G>T n.394G>T n.118G>T n.365-471G>T c.2160G>T (p.Val720=) c.1032G>T (p.Val344=) | |
17 | g.46039157C= | CA2262114003 | KANSL1 | c.2262G= (p.Val754=) n.3945G= c.2204-471G= (n.2204-471G=) c.996G= (p.Val332=) c.1375-471G= c.346-471G= n.6479G= n.394G= n.118G= n.365-471G= c.2160G= (p.Val720=) c.1032G= (p.Val344=) | |
17 | g.46039157C>G | CA500369956 | KANSL1 | c.2262G>C (p.Val754=) n.3945G>C c.2204-471G>C (n.2204-471G>C) c.996G>C (p.Val332=) c.1375-471G>C c.346-471G>C n.6479G>C n.394G>C n.118G>C n.365-471G>C c.2160G>C (p.Val720=) c.1032G>C (p.Val344=) | |
17 | g.46039157C>T | CA8618617 | KANSL1 | c.2262G>A (p.Val754=) n.3945G>A c.2204-471G>A (n.2204-471G>A) c.996G>A (p.Val332=) c.1375-471G>A c.346-471G>A n.6479G>A n.394G>A n.118G>A n.365-471G>A c.2160G>A (p.Val720=) c.1032G>A (p.Val344=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46039158A>C | CA399981256 | KANSL1 | c.2261T>G (p.Val754Gly) n.3944T>G c.2204-472T>G (n.2204-472T>G) c.995T>G (p.Val332Gly) c.1375-472T>G c.346-472T>G n.6478T>G n.393T>G n.117T>G n.365-472T>G c.2159T>G (p.Val720Gly) c.1031T>G (p.Val344Gly) | gnomAD v4 |
17 | g.46039158A>G | CA399981259 | KANSL1 | c.2261T>C (p.Val754Ala) n.3944T>C c.2204-472T>C (n.2204-472T>C) c.995T>C (p.Val332Ala) c.1375-472T>C c.346-472T>C n.6478T>C n.393T>C n.117T>C n.365-472T>C c.2159T>C (p.Val720Ala) c.1031T>C (p.Val344Ala) | |
17 | g.46039158A>T | CA399981257 | KANSL1 | c.2261T>A (p.Val754Glu) n.3944T>A c.2204-472T>A (n.2204-472T>A) c.995T>A (p.Val332Glu) c.1375-472T>A c.346-472T>A n.6478T>A n.393T>A n.117T>A n.365-472T>A c.2159T>A (p.Val720Glu) c.1031T>A (p.Val344Glu) | |
17 | g.46039158_46039159delinsCA | CA645596189 | KANSL1 | c.2260_2261delinsTG (p.Val754Trp) n.3943_3944delinsTG c.2204-473_2204-472delinsTG (n.2204-473_2204-472delinsTG) c.994_995delinsTG (p.Val332Trp) c.1375-473_1375-472delinsTG c.346-473_346-472delinsTG n.6477_6478delinsTG n.392_393delinsTG n.116_117delinsTG n.365-473_365-472delinsTG c.2158_2159delinsTG (p.Val720Trp) c.1030_1031delinsTG (p.Val344Trp) | COSMIC |
17 | g.46039159C>A | CA399981261 | KANSL1 | c.2260G>T (p.Val754Leu) n.3943G>T c.2204-473G>T (n.2204-473G>T) c.994G>T (p.Val332Leu) c.1375-473G>T c.346-473G>T n.6477G>T n.392G>T n.116G>T n.365-473G>T c.2158G>T (p.Val720Leu) c.1030G>T (p.Val344Leu) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.46039159C= | CA2262114004 | KANSL1 | c.2260G= (p.Val754=) n.3943G= c.2204-473G= (n.2204-473G=) c.994G= (p.Val332=) c.1375-473G= c.346-473G= n.6477G= n.392G= n.116G= n.365-473G= c.2158G= (p.Val720=) c.1030G= (p.Val344=) | |
17 | g.46039159C>G | CA399981263 | KANSL1 | c.2260G>C (p.Val754Leu) n.3943G>C c.2204-473G>C (n.2204-473G>C) c.994G>C (p.Val332Leu) c.1375-473G>C c.346-473G>C n.6477G>C n.392G>C n.116G>C n.365-473G>C c.2158G>C (p.Val720Leu) c.1030G>C (p.Val344Leu) | |
17 | g.46039159C>T | CA8618618 | KANSL1 | c.2260G>A (p.Val754Met) n.3943G>A c.2204-473G>A (n.2204-473G>A) c.994G>A (p.Val332Met) c.1375-473G>A c.346-473G>A n.6477G>A n.392G>A n.116G>A n.365-473G>A c.2158G>A (p.Val720Met) c.1030G>A (p.Val344Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46039160A= | CA2262114005 | KANSL1 | c.2259T= (p.Asp753=) n.3942T= c.2204-474T= (n.2204-474T=) c.993T= (p.Asp331=) c.1375-474T= c.346-474T= n.6476T= n.391T= n.115T= n.365-474T= c.2157T= (p.Asp719=) c.1029T= (p.Asp343=) | |
17 | g.46039160A>C | CA399981266 | KANSL1 | c.2259T>G (p.Asp753Glu) n.3942T>G c.2204-474T>G (n.2204-474T>G) c.993T>G (p.Asp331Glu) c.1375-474T>G c.346-474T>G n.6476T>G n.391T>G n.115T>G n.365-474T>G c.2157T>G (p.Asp719Glu) c.1029T>G (p.Asp343Glu) | |
17 | g.46039160A>G | CA500369957 | KANSL1 | c.2259T>C (p.Asp753=) n.3942T>C c.2204-474T>C (n.2204-474T>C) c.993T>C (p.Asp331=) c.1375-474T>C c.346-474T>C n.6476T>C n.391T>C n.115T>C n.365-474T>C c.2157T>C (p.Asp719=) c.1029T>C (p.Asp343=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46039160A>T | CA399981268 | KANSL1 | c.2259T>A (p.Asp753Glu) n.3942T>A c.2204-474T>A (n.2204-474T>A) c.993T>A (p.Asp331Glu) c.1375-474T>A c.346-474T>A n.6476T>A n.391T>A n.115T>A n.365-474T>A c.2157T>A (p.Asp719Glu) c.1029T>A (p.Asp343Glu) | |
17 | g.46039161T>A | CA399981269 | KANSL1 | c.2258A>T (p.Asp753Val) n.3941A>T c.2204-475A>T (n.2204-475A>T) c.992A>T (p.Asp331Val) c.1375-475A>T c.346-475A>T n.6475A>T n.390A>T n.114A>T n.365-475A>T c.2156A>T (p.Asp719Val) c.1028A>T (p.Asp343Val) | dbSNP |
17 | g.46039161T>C | CA399981270 | KANSL1 | c.2258A>G (p.Asp753Gly) n.3941A>G c.2204-475A>G (n.2204-475A>G) c.992A>G (p.Asp331Gly) c.1375-475A>G c.346-475A>G n.6475A>G n.390A>G n.114A>G n.365-475A>G c.2156A>G (p.Asp719Gly) c.1028A>G (p.Asp343Gly) | |
17 | g.46039161T>G | CA399981271 | KANSL1 | c.2258A>C (p.Asp753Ala) n.3941A>C c.2204-475A>C (n.2204-475A>C) c.992A>C (p.Asp331Ala) c.1375-475A>C c.346-475A>C n.6475A>C n.390A>C n.114A>C n.365-475A>C c.2156A>C (p.Asp719Ala) c.1028A>C (p.Asp343Ala) | |
17 | g.46039161T= | CA2262114006 | KANSL1 | c.2258A= (p.Asp753=) n.3941A= c.2204-475A= (n.2204-475A=) c.992A= (p.Asp331=) c.1375-475A= c.346-475A= n.6475A= n.390A= n.114A= n.365-475A= c.2156A= (p.Asp719=) c.1028A= (p.Asp343=) | |
17 | g.46039162C>A | CA399981272 | KANSL1 | c.2257G>T (p.Asp753Tyr) n.3940G>T c.2204-476G>T (n.2204-476G>T) c.991G>T (p.Asp331Tyr) c.1375-476G>T c.346-476G>T n.6474G>T n.389G>T n.113G>T n.365-476G>T c.2155G>T (p.Asp719Tyr) c.1027G>T (p.Asp343Tyr) | |
17 | g.46039162C= | CA2262114007 | KANSL1 | c.2257G= (p.Asp753=) n.3940G= c.2204-476G= (n.2204-476G=) c.991G= (p.Asp331=) c.1375-476G= c.346-476G= n.6474G= n.389G= n.113G= n.365-476G= c.2155G= (p.Asp719=) c.1027G= (p.Asp343=) | |
17 | g.46039162C>G | CA399981274 | KANSL1 | c.2257G>C (p.Asp753His) n.3940G>C c.2204-476G>C (n.2204-476G>C) c.991G>C (p.Asp331His) c.1375-476G>C c.346-476G>C n.6474G>C n.389G>C n.113G>C n.365-476G>C c.2155G>C (p.Asp719His) c.1027G>C (p.Asp343His) | |
17 | g.46039162C>T | CA399981276 | KANSL1 | c.2257G>A (p.Asp753Asn) n.3940G>A c.2204-476G>A (n.2204-476G>A) c.991G>A (p.Asp331Asn) c.1375-476G>A c.346-476G>A n.6474G>A n.389G>A n.113G>A n.365-476G>A c.2155G>A (p.Asp719Asn) c.1027G>A (p.Asp343Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46039163G>A | CA8618619 | KANSL1 | c.2256C>T (p.Asp752=) n.3939C>T c.2204-477C>T (n.2204-477C>T) c.990C>T (p.Asp330=) c.1375-477C>T c.346-477C>T n.6473C>T n.388C>T n.112C>T n.365-477C>T c.2154C>T (p.Asp718=) c.1026C>T (p.Asp342=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46039163G>C | CA399981280 | KANSL1 | c.2256C>G (p.Asp752Glu) n.3939C>G c.2204-477C>G (n.2204-477C>G) c.990C>G (p.Asp330Glu) c.1375-477C>G c.346-477C>G n.6473C>G n.388C>G n.112C>G n.365-477C>G c.2154C>G (p.Asp718Glu) c.1026C>G (p.Asp342Glu) | |
17 | g.46039163G= | CA2262114008 | KANSL1 | c.2256C= (p.Asp752=) n.3939C= c.2204-477C= (n.2204-477C=) c.990C= (p.Asp330=) c.1375-477C= c.346-477C= n.6473C= n.388C= n.112C= n.365-477C= c.2154C= (p.Asp718=) c.1026C= (p.Asp342=) | |
17 | g.46039163G>T | CA399981278 | KANSL1 | c.2256C>A (p.Asp752Glu) n.3939C>A c.2204-477C>A (n.2204-477C>A) c.990C>A (p.Asp330Glu) c.1375-477C>A c.346-477C>A n.6473C>A n.388C>A n.112C>A n.365-477C>A c.2154C>A (p.Asp718Glu) c.1026C>A (p.Asp342Glu) | |
17 | g.46039164T>A | CA399981283 | KANSL1 | c.2255A>T (p.Asp752Val) n.3938A>T c.2204-478A>T (n.2204-478A>T) c.989A>T (p.Asp330Val) c.1375-478A>T c.346-478A>T n.6472A>T n.387A>T n.111A>T n.365-478A>T c.2153A>T (p.Asp718Val) c.1025A>T (p.Asp342Val) | |
17 | g.46039164T>C | CA399981285 | KANSL1 | c.2255A>G (p.Asp752Gly) n.3938A>G c.2204-478A>G (n.2204-478A>G) c.989A>G (p.Asp330Gly) c.1375-478A>G c.346-478A>G n.6472A>G n.387A>G n.111A>G n.365-478A>G c.2153A>G (p.Asp718Gly) c.1025A>G (p.Asp342Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46039164T>G | CA399981290 | KANSL1 | c.2255A>C (p.Asp752Ala) n.3938A>C c.2204-478A>C (n.2204-478A>C) c.989A>C (p.Asp330Ala) c.1375-478A>C c.346-478A>C n.6472A>C n.387A>C n.111A>C n.365-478A>C c.2153A>C (p.Asp718Ala) c.1025A>C (p.Asp342Ala) | gnomAD v4 |
17 | g.46039164T= | CA2262114009 | KANSL1 | c.2255A= (p.Asp752=) n.3938A= c.2204-478A= (n.2204-478A=) c.989A= (p.Asp330=) c.1375-478A= c.346-478A= n.6472A= n.387A= n.111A= n.365-478A= c.2153A= (p.Asp718=) c.1025A= (p.Asp342=) | |
17 | g.46039165C>A | CA399981292 | KANSL1 | c.2254G>T (p.Asp752Tyr) n.3937G>T c.2204-479G>T (n.2204-479G>T) c.988G>T (p.Asp330Tyr) c.1375-479G>T c.346-479G>T n.6471G>T n.386G>T n.110G>T n.365-479G>T c.2152G>T (p.Asp718Tyr) c.1024G>T (p.Asp342Tyr) | |
17 | g.46039165C= | CA2262114010 | KANSL1 | c.2254G= (p.Asp752=) n.3937G= c.2204-479G= (n.2204-479G=) c.988G= (p.Asp330=) c.1375-479G= c.346-479G= n.6471G= n.386G= n.110G= n.365-479G= c.2152G= (p.Asp718=) c.1024G= (p.Asp342=) | |
17 | g.46039165C>G | CA399981294 | KANSL1 | c.2254G>C (p.Asp752His) n.3937G>C c.2204-479G>C (n.2204-479G>C) c.988G>C (p.Asp330His) c.1375-479G>C c.346-479G>C n.6471G>C n.386G>C n.110G>C n.365-479G>C c.2152G>C (p.Asp718His) c.1024G>C (p.Asp342His) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46039165C>T | CA399981296 | KANSL1 | c.2254G>A (p.Asp752Asn) n.3937G>A c.2204-479G>A (n.2204-479G>A) c.988G>A (p.Asp330Asn) c.1375-479G>A c.346-479G>A n.6471G>A n.386G>A n.110G>A n.365-479G>A c.2152G>A (p.Asp718Asn) c.1024G>A (p.Asp342Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46039166T>A | CA399981298 | KANSL1 | c.2253A>T (p.Leu751Phe) n.3936A>T c.2204-480A>T (n.2204-480A>T) c.987A>T (p.Leu329Phe) c.1375-480A>T c.346-480A>T n.6470A>T n.385A>T n.109A>T n.365-480A>T c.2151A>T (p.Leu717Phe) c.1023A>T (p.Leu341Phe) | |
17 | g.46039166T>C | CA500369958 | KANSL1 | c.2253A>G (p.Leu751=) n.3936A>G c.2204-480A>G (n.2204-480A>G) c.987A>G (p.Leu329=) c.1375-480A>G c.346-480A>G n.6470A>G n.385A>G n.109A>G n.365-480A>G c.2151A>G (p.Leu717=) c.1023A>G (p.Leu341=) | |
17 | g.46039166T>G | CA399981300 | KANSL1 | c.2253A>C (p.Leu751Phe) n.3936A>C c.2204-480A>C (n.2204-480A>C) c.987A>C (p.Leu329Phe) c.1375-480A>C c.346-480A>C n.6470A>C n.385A>C n.109A>C n.365-480A>C c.2151A>C (p.Leu717Phe) c.1023A>C (p.Leu341Phe) | |
17 | g.46039166dup | CA2695226187 | KANSL1 | c.2253dup (p.Asp752ArgfsTer29) n.3936dup c.2204-480dup (n.2204-480dup) c.987dup (p.Asp330ArgfsTer29) c.1375-480dup c.346-480dup n.6470dup n.385dup n.109dup n.365-480dup c.2151dup (p.Asp718ArgfsTer29) c.1023dup (p.Asp342ArgfsTer29) | |
17 | g.46039167A>C | CA399981302 | KANSL1 | c.2252T>G (p.Leu751Ter) n.3935T>G c.2204-481T>G (n.2204-481T>G) c.986T>G (p.Leu329Ter) c.1375-481T>G c.346-481T>G n.6469T>G n.384T>G n.108T>G n.365-481T>G c.2150T>G (p.Leu717Ter) c.1022T>G (p.Leu341Ter) | |
17 | g.46039167A>G | CA399981304 | KANSL1 | c.2252T>C (p.Leu751Ser) n.3935T>C c.2204-481T>C (n.2204-481T>C) c.986T>C (p.Leu329Ser) c.1375-481T>C c.346-481T>C n.6469T>C n.384T>C n.108T>C n.365-481T>C c.2150T>C (p.Leu717Ser) c.1022T>C (p.Leu341Ser) | |
17 | g.46039167A>T | CA399981306 | KANSL1 | c.2252T>A (p.Leu751Ter) n.3935T>A c.2204-481T>A (n.2204-481T>A) c.986T>A (p.Leu329Ter) c.1375-481T>A c.346-481T>A n.6469T>A n.384T>A n.108T>A n.365-481T>A c.2150T>A (p.Leu717Ter) c.1022T>A (p.Leu341Ter) | |
17 | g.46039168A>C | CA399981308 | KANSL1 | c.2251T>G (p.Leu751Val) n.3934T>G c.2204-482T>G (n.2204-482T>G) c.985T>G (p.Leu329Val) c.1375-482T>G c.346-482T>G n.6468T>G n.383T>G n.107T>G n.365-482T>G c.2149T>G (p.Leu717Val) c.1021T>G (p.Leu341Val) | ClinVar |
17 | g.46039168A>G | CA500369959 | KANSL1 | c.2251T>C (p.Leu751=) n.3934T>C c.2204-482T>C (n.2204-482T>C) c.985T>C (p.Leu329=) c.1375-482T>C c.346-482T>C n.6468T>C n.383T>C n.107T>C n.365-482T>C c.2149T>C (p.Leu717=) c.1021T>C (p.Leu341=) | |
17 | g.46039168A>T | CA399981310 | KANSL1 | c.2251T>A (p.Leu751Ile) n.3934T>A c.2204-482T>A (n.2204-482T>A) c.985T>A (p.Leu329Ile) c.1375-482T>A c.346-482T>A n.6468T>A n.383T>A n.107T>A n.365-482T>A c.2149T>A (p.Leu717Ile) c.1021T>A (p.Leu341Ile) | |
17 | g.46039169G>A | CA500369960 | KANSL1 | c.2250C>T (p.His750=) n.3933C>T c.2204-483C>T (n.2204-483C>T) c.984C>T (p.His328=) c.1375-483C>T c.346-483C>T n.6467C>T n.382C>T n.106C>T n.365-483C>T c.2148C>T (p.His716=) c.1020C>T (p.His340=) | gnomAD v4 |
17 | g.46039169G>C | CA399981312 | KANSL1 | c.2250C>G (p.His750Gln) n.3933C>G c.2204-483C>G (n.2204-483C>G) c.984C>G (p.His328Gln) c.1375-483C>G c.346-483C>G n.6467C>G n.382C>G n.106C>G n.365-483C>G c.2148C>G (p.His716Gln) c.1020C>G (p.His340Gln) | gnomAD v4 |
17 | g.46039169G>T | CA399981314 | KANSL1 | c.2250C>A (p.His750Gln) n.3933C>A c.2204-483C>A (n.2204-483C>A) c.984C>A (p.His328Gln) c.1375-483C>A c.346-483C>A n.6467C>A n.382C>A n.106C>A n.365-483C>A c.2148C>A (p.His716Gln) c.1020C>A (p.His340Gln) | gnomAD v4 |
17 | g.46039170T>A | CA399981316 | KANSL1 | c.2249A>T (p.His750Leu) n.3932A>T c.2204-484A>T (n.2204-484A>T) c.983A>T (p.His328Leu) c.1375-484A>T c.346-484A>T n.6466A>T n.381A>T n.105A>T n.365-484A>T c.2147A>T (p.His716Leu) c.1019A>T (p.His340Leu) | |
17 | g.46039170T>C | CA399981319 | KANSL1 | c.2249A>G (p.His750Arg) n.3932A>G c.2204-484A>G (n.2204-484A>G) c.983A>G (p.His328Arg) c.1375-484A>G c.346-484A>G n.6466A>G n.381A>G n.105A>G n.365-484A>G c.2147A>G (p.His716Arg) c.1019A>G (p.His340Arg) | |
17 | g.46039170T>G | CA399981318 | KANSL1 | c.2249A>C (p.His750Pro) n.3932A>C c.2204-484A>C (n.2204-484A>C) c.983A>C (p.His328Pro) c.1375-484A>C c.346-484A>C n.6466A>C n.381A>C n.105A>C n.365-484A>C c.2147A>C (p.His716Pro) c.1019A>C (p.His340Pro) | |
17 | g.46039171G>A | CA399981323 | KANSL1 | c.2248C>T (p.His750Tyr) n.3931C>T c.2204-485C>T (n.2204-485C>T) c.982C>T (p.His328Tyr) c.1375-485C>T c.346-485C>T n.6465C>T n.380C>T n.104C>T n.365-485C>T c.2146C>T (p.His716Tyr) c.1018C>T (p.His340Tyr) | |
17 | g.46039171G>C | CA399981327 | KANSL1 | c.2248C>G (p.His750Asp) n.3931C>G c.2204-485C>G (n.2204-485C>G) c.982C>G (p.His328Asp) c.1375-485C>G c.346-485C>G n.6465C>G n.380C>G n.104C>G n.365-485C>G c.2146C>G (p.His716Asp) c.1018C>G (p.His340Asp) | |
17 | g.46039171G>T | CA399981324 | KANSL1 | c.2248C>A (p.His750Asn) n.3931C>A c.2204-485C>A (n.2204-485C>A) c.982C>A (p.His328Asn) c.1375-485C>A c.346-485C>A n.6465C>A n.380C>A n.104C>A n.365-485C>A c.2146C>A (p.His716Asn) c.1018C>A (p.His340Asn) | |
17 | g.46039172C>A | CA399981329 | KANSL1 | c.2247G>T (p.Gln749His) n.3930G>T c.2204-486G>T (n.2204-486G>T) c.981G>T (p.Gln327His) c.1375-486G>T c.346-486G>T n.6464G>T n.379G>T n.103G>T n.365-486G>T c.2145G>T (p.Gln715His) c.1017G>T (p.Gln339His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46039172C= | CA2262114011 | KANSL1 | c.2247G= (p.Gln749=) n.3930G= c.2204-486G= (n.2204-486G=) c.981G= (p.Gln327=) c.1375-486G= c.346-486G= n.6464G= n.379G= n.103G= n.365-486G= c.2145G= (p.Gln715=) c.1017G= (p.Gln339=) | |
17 | g.46039172C>G | CA399981330 | KANSL1 | c.2247G>C (p.Gln749His) n.3930G>C c.2204-486G>C (n.2204-486G>C) c.981G>C (p.Gln327His) c.1375-486G>C c.346-486G>C n.6464G>C n.379G>C n.103G>C n.365-486G>C c.2145G>C (p.Gln715His) c.1017G>C (p.Gln339His) | |
17 | g.46039172C>T | CA500369961 | KANSL1 | c.2247G>A (p.Gln749=) n.3930G>A c.2204-486G>A (n.2204-486G>A) c.981G>A (p.Gln327=) c.1375-486G>A c.346-486G>A n.6464G>A n.379G>A n.103G>A n.365-486G>A c.2145G>A (p.Gln715=) c.1017G>A (p.Gln339=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46039173T>A | CA399981333 | KANSL1 | c.2246A>T (p.Gln749Leu) n.3929A>T c.2204-487A>T (n.2204-487A>T) c.980A>T (p.Gln327Leu) c.1375-487A>T c.346-487A>T n.6463A>T n.378A>T n.102A>T n.365-487A>T c.2144A>T (p.Gln715Leu) c.1016A>T (p.Gln339Leu) | |
17 | g.46039173T>C | CA399981335 | KANSL1 | c.2246A>G (p.Gln749Arg) n.3929A>G c.2204-487A>G (n.2204-487A>G) c.980A>G (p.Gln327Arg) c.1375-487A>G c.346-487A>G n.6463A>G n.378A>G n.102A>G n.365-487A>G c.2144A>G (p.Gln715Arg) c.1016A>G (p.Gln339Arg) | |
17 | g.46039173T>G | CA399981337 | KANSL1 | c.2246A>C (p.Gln749Pro) n.3929A>C c.2204-487A>C (n.2204-487A>C) c.980A>C (p.Gln327Pro) c.1375-487A>C c.346-487A>C n.6463A>C n.378A>C n.102A>C n.365-487A>C c.2144A>C (p.Gln715Pro) c.1016A>C (p.Gln339Pro) | |
17 | g.46039174G>A | CA399981339 | KANSL1 | c.2245C>T (p.Gln749Ter) n.3928C>T c.2204-488C>T (n.2204-488C>T) c.979C>T (p.Gln327Ter) c.1375-488C>T c.346-488C>T n.6462C>T n.377C>T n.101C>T n.365-488C>T c.2143C>T (p.Gln715Ter) c.1015C>T (p.Gln339Ter) | |
17 | g.46039174G>C | CA399981340 | KANSL1 | c.2245C>G (p.Gln749Glu) n.3928C>G c.2204-488C>G (n.2204-488C>G) c.979C>G (p.Gln327Glu) c.1375-488C>G c.346-488C>G n.6462C>G n.377C>G n.101C>G n.365-488C>G c.2143C>G (p.Gln715Glu) c.1015C>G (p.Gln339Glu) | |
17 | g.46039174G>T | CA399981343 | KANSL1 | c.2245C>A (p.Gln749Lys) n.3928C>A c.2204-488C>A (n.2204-488C>A) c.979C>A (p.Gln327Lys) c.1375-488C>A c.346-488C>A n.6462C>A n.377C>A n.101C>A n.365-488C>A c.2143C>A (p.Gln715Lys) c.1015C>A (p.Gln339Lys) | |
17 | g.46039175C>A | CA399981345 | KANSL1 | c.2244G>T (p.Arg748Ser) n.3927G>T c.2204-489G>T (n.2204-489G>T) c.978G>T (p.Arg326Ser) c.1375-489G>T c.346-489G>T n.6461G>T n.376G>T n.100G>T n.365-489G>T c.2142G>T (p.Arg714Ser) c.1014G>T (p.Arg338Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.46039175C= | CA2262114012 | KANSL1 | c.2244G= (p.Arg748=) n.3927G= c.2204-489G= (n.2204-489G=) c.978G= (p.Arg326=) c.1375-489G= c.346-489G= n.6461G= n.376G= n.100G= n.365-489G= c.2142G= (p.Arg714=) c.1014G= (p.Arg338=) | |
17 | g.46039175C>G | CA399981346 | KANSL1 | c.2244G>C (p.Arg748Ser) n.3927G>C c.2204-489G>C (n.2204-489G>C) c.978G>C (p.Arg326Ser) c.1375-489G>C c.346-489G>C n.6461G>C n.376G>C n.100G>C n.365-489G>C c.2142G>C (p.Arg714Ser) c.1014G>C (p.Arg338Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.46039175C>T | CA8618620 | KANSL1 | c.2244G>A (p.Arg748=) n.3927G>A c.2204-489G>A (n.2204-489G>A) c.978G>A (p.Arg326=) c.1375-489G>A c.346-489G>A n.6461G>A n.376G>A n.100G>A n.365-489G>A c.2142G>A (p.Arg714=) c.1014G>A (p.Arg338=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46039176del | CA2733870516 | KANSL1 | c.2244del (p.Arg748SerfsTer4) n.3927del c.2204-489del (n.2204-489del) c.978del (p.Arg326SerfsTer4) c.1375-489del c.346-489del n.6461del n.376del n.100del n.365-489del c.2142del (p.Arg714SerfsTer4) c.1014del (p.Arg338SerfsTer4) | dbSNP |
17 | g.46039176C>A | CA399981353 | KANSL1 | c.2243G>T (p.Arg748Met) n.3926G>T c.2204-490G>T (n.2204-490G>T) c.977G>T (p.Arg326Met) c.1375-490G>T c.346-490G>T n.6460G>T n.375G>T n.99G>T n.365-490G>T c.2141G>T (p.Arg714Met) c.1013G>T (p.Arg338Met) | |
17 | g.46039176C>G | CA399981351 | KANSL1 | c.2243G>C (p.Arg748Thr) n.3926G>C c.2204-490G>C (n.2204-490G>C) c.977G>C (p.Arg326Thr) c.1375-490G>C c.346-490G>C n.6460G>C n.375G>C n.99G>C n.365-490G>C c.2141G>C (p.Arg714Thr) c.1013G>C (p.Arg338Thr) | |
17 | g.46039176C>T | CA399981350 | KANSL1 | c.2243G>A (p.Arg748Lys) n.3926G>A c.2204-490G>A (n.2204-490G>A) c.977G>A (p.Arg326Lys) c.1375-490G>A c.346-490G>A n.6460G>A n.375G>A n.99G>A n.365-490G>A c.2141G>A (p.Arg714Lys) c.1013G>A (p.Arg338Lys) | gnomAD v4 |
17 | g.46039177T>A | CA399981356 | KANSL1 | c.2242A>T (p.Arg748Trp) n.3925A>T c.2204-491A>T (n.2204-491A>T) c.976A>T (p.Arg326Trp) c.1375-491A>T c.346-491A>T n.6459A>T n.374A>T n.98A>T n.365-491A>T c.2140A>T (p.Arg714Trp) c.1012A>T (p.Arg338Trp) | |
17 | g.46039177T>C | CA399981357 | KANSL1 | c.2242A>G (p.Arg748Gly) n.3925A>G c.2204-491A>G (n.2204-491A>G) c.976A>G (p.Arg326Gly) c.1375-491A>G c.346-491A>G n.6459A>G n.374A>G n.98A>G n.365-491A>G c.2140A>G (p.Arg714Gly) c.1012A>G (p.Arg338Gly) | ClinVar |
17 | g.46039177T>G | CA500369962 | KANSL1 | c.2242A>C (p.Arg748=) n.3925A>C c.2204-491A>C (n.2204-491A>C) c.976A>C (p.Arg326=) c.1375-491A>C c.346-491A>C n.6459A>C n.374A>C n.98A>C n.365-491A>C c.2140A>C (p.Arg714=) c.1012A>C (p.Arg338=) | |
17 | g.46039178G>A | CA500369963 | KANSL1 | c.2241C>T (p.His747=) n.3924C>T c.2204-492C>T (n.2204-492C>T) c.975C>T (p.His325=) c.1375-492C>T c.346-492C>T n.6458C>T n.373C>T n.97C>T n.365-492C>T c.2139C>T (p.His713=) c.1011C>T (p.His337=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46039178G>C | CA399981359 | KANSL1 | c.2241C>G (p.His747Gln) n.3924C>G c.2204-492C>G (n.2204-492C>G) c.975C>G (p.His325Gln) c.1375-492C>G c.346-492C>G n.6458C>G n.373C>G n.97C>G n.365-492C>G c.2139C>G (p.His713Gln) c.1011C>G (p.His337Gln) | gnomAD v4 |
17 | g.46039178G= | CA2262114013 | KANSL1 | c.2241C= (p.His747=) n.3924C= c.2204-492C= (n.2204-492C=) c.975C= (p.His325=) c.1375-492C= c.346-492C= n.6458C= n.373C= n.97C= n.365-492C= c.2139C= (p.His713=) c.1011C= (p.His337=) | |
17 | g.46039178G>T | CA399981362 | KANSL1 | c.2241C>A (p.His747Gln) n.3924C>A c.2204-492C>A (n.2204-492C>A) c.975C>A (p.His325Gln) c.1375-492C>A c.346-492C>A n.6458C>A n.373C>A n.97C>A n.365-492C>A c.2139C>A (p.His713Gln) c.1011C>A (p.His337Gln) | |
17 | g.46039179T>A | CA399981364 | KANSL1 | c.2240A>T (p.His747Leu) n.3923A>T c.2204-493A>T (n.2204-493A>T) c.974A>T (p.His325Leu) c.1375-493A>T c.346-493A>T n.6457A>T n.372A>T n.96A>T n.365-493A>T c.2138A>T (p.His713Leu) c.1010A>T (p.His337Leu) | |
17 | g.46039179T>C | CA399981365 | KANSL1 | c.2240A>G (p.His747Arg) n.3923A>G c.2204-493A>G (n.2204-493A>G) c.974A>G (p.His325Arg) c.1375-493A>G c.346-493A>G n.6457A>G n.372A>G n.96A>G n.365-493A>G c.2138A>G (p.His713Arg) c.1010A>G (p.His337Arg) | |
17 | g.46039179T>G | CA399981366 | KANSL1 | c.2240A>C (p.His747Pro) n.3923A>C c.2204-493A>C (n.2204-493A>C) c.974A>C (p.His325Pro) c.1375-493A>C c.346-493A>C n.6457A>C n.372A>C n.96A>C n.365-493A>C c.2138A>C (p.His713Pro) c.1010A>C (p.His337Pro) | |
17 | g.46039180G>A | CA399981369 | KANSL1 | c.2239C>T (p.His747Tyr) n.3922C>T c.2204-494C>T (n.2204-494C>T) c.973C>T (p.His325Tyr) c.1375-494C>T c.346-494C>T n.6456C>T n.371C>T n.95C>T n.365-494C>T c.2137C>T (p.His713Tyr) c.1009C>T (p.His337Tyr) | |
17 | g.46039180G>C | CA399981371 | KANSL1 | c.2239C>G (p.His747Asp) n.3922C>G c.2204-494C>G (n.2204-494C>G) c.973C>G (p.His325Asp) c.1375-494C>G c.346-494C>G n.6456C>G n.371C>G n.95C>G n.365-494C>G c.2137C>G (p.His713Asp) c.1009C>G (p.His337Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46039180G= | CA2262114014 | KANSL1 | c.2239C= (p.His747=) n.3922C= c.2204-494C= (n.2204-494C=) c.973C= (p.His325=) c.1375-494C= c.346-494C= n.6456C= n.371C= n.95C= n.365-494C= c.2137C= (p.His713=) c.1009C= (p.His337=) | |
17 | g.46039180G>T | CA399981372 | KANSL1 | c.2239C>A (p.His747Asn) n.3922C>A c.2204-494C>A (n.2204-494C>A) c.973C>A (p.His325Asn) c.1375-494C>A c.346-494C>A n.6456C>A n.371C>A n.95C>A n.365-494C>A c.2137C>A (p.His713Asn) c.1009C>A (p.His337Asn) | |
17 | g.46039181G>A | CA8618621 | KANSL1 | c.2238C>T (p.Thr746=) n.3921C>T c.2204-495C>T (n.2204-495C>T) c.972C>T (p.Thr324=) c.1375-495C>T c.346-495C>T n.6455C>T n.370C>T n.94C>T n.365-495C>T c.2136C>T (p.Thr712=) c.1008C>T (p.Thr336=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46039181G>C | CA500369964 | KANSL1 | c.2238C>G (p.Thr746=) n.3921C>G c.2204-495C>G (n.2204-495C>G) c.972C>G (p.Thr324=) c.1375-495C>G c.346-495C>G n.6455C>G n.370C>G n.94C>G n.365-495C>G c.2136C>G (p.Thr712=) c.1008C>G (p.Thr336=) | |
17 | g.46039181G= | CA2262114015 | KANSL1 | c.2238C= (p.Thr746=) n.3921C= c.2204-495C= (n.2204-495C=) c.972C= (p.Thr324=) c.1375-495C= c.346-495C= n.6455C= n.370C= n.94C= n.365-495C= c.2136C= (p.Thr712=) c.1008C= (p.Thr336=) | |
17 | g.46039181G>T | CA500369965 | KANSL1 | c.2238C>A (p.Thr746=) n.3921C>A c.2204-495C>A (n.2204-495C>A) c.972C>A (p.Thr324=) c.1375-495C>A c.346-495C>A n.6455C>A n.370C>A n.94C>A n.365-495C>A c.2136C>A (p.Thr712=) c.1008C>A (p.Thr336=) | |
17 | g.46039182G>A | CA399981380 | KANSL1 | c.2237C>T (p.Thr746Ile) n.3920C>T c.2204-496C>T (n.2204-496C>T) c.971C>T (p.Thr324Ile) c.1375-496C>T c.346-496C>T n.6454C>T n.369C>T n.93C>T n.365-496C>T c.2135C>T (p.Thr712Ile) c.1007C>T (p.Thr336Ile) | gnomAD v4 |
17 | g.46039182G>C | CA399981378 | KANSL1 | c.2237C>G (p.Thr746Ser) n.3920C>G c.2204-496C>G (n.2204-496C>G) c.971C>G (p.Thr324Ser) c.1375-496C>G c.346-496C>G n.6454C>G n.369C>G n.93C>G n.365-496C>G c.2135C>G (p.Thr712Ser) c.1007C>G (p.Thr336Ser) | |
17 | g.46039182G>T | CA399981376 | KANSL1 | c.2237C>A (p.Thr746Asn) n.3920C>A c.2204-496C>A (n.2204-496C>A) c.971C>A (p.Thr324Asn) c.1375-496C>A c.346-496C>A n.6454C>A n.369C>A n.93C>A n.365-496C>A c.2135C>A (p.Thr712Asn) c.1007C>A (p.Thr336Asn) | |
17 | g.46039183T>A | CA399981382 | KANSL1 | c.2236A>T (p.Thr746Ser) n.3919A>T c.2204-497A>T (n.2204-497A>T) c.970A>T (p.Thr324Ser) c.1375-497A>T c.346-497A>T n.6453A>T n.368A>T n.92A>T n.365-497A>T c.2134A>T (p.Thr712Ser) c.1006A>T (p.Thr336Ser) | ClinVar |
17 | g.46039183T>C | CA399981383 | KANSL1 | c.2236A>G (p.Thr746Ala) n.3919A>G c.2204-497A>G (n.2204-497A>G) c.970A>G (p.Thr324Ala) c.1375-497A>G c.346-497A>G n.6453A>G n.368A>G n.92A>G n.365-497A>G c.2134A>G (p.Thr712Ala) c.1006A>G (p.Thr336Ala) | |
17 | g.46039183T>G | CA399981384 | KANSL1 | c.2236A>C (p.Thr746Pro) n.3919A>C c.2204-497A>C (n.2204-497A>C) c.970A>C (p.Thr324Pro) c.1375-497A>C c.346-497A>C n.6453A>C n.368A>C n.92A>C n.365-497A>C c.2134A>C (p.Thr712Pro) c.1006A>C (p.Thr336Pro) | |
17 | g.46039184C>A | CA399981385 | KANSL1 | c.2235G>T (p.Arg745Ser) n.3918G>T c.2204-498G>T (n.2204-498G>T) c.969G>T (p.Arg323Ser) c.1375-498G>T c.346-498G>T n.6452G>T n.367G>T n.91G>T n.365-498G>T c.2133G>T (p.Arg711Ser) c.1005G>T (p.Arg335Ser) | |
17 | g.46039184C= | CA2262114016 | KANSL1 | c.2235G= (p.Arg745=) n.3918G= c.2204-498G= (n.2204-498G=) c.969G= (p.Arg323=) c.1375-498G= c.346-498G= n.6452G= n.367G= n.91G= n.365-498G= c.2133G= (p.Arg711=) c.1005G= (p.Arg335=) | |
17 | g.46039184C>G | CA16607696 | KANSL1 | c.2235G>C (p.Arg745Ser) n.3918G>C c.2204-498G>C (n.2204-498G>C) c.969G>C (p.Arg323Ser) c.1375-498G>C c.346-498G>C n.6452G>C n.367G>C n.91G>C n.365-498G>C c.2133G>C (p.Arg711Ser) c.1005G>C (p.Arg335Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46039184C>T | CA500369966 | KANSL1 | c.2235G>A (p.Arg745=) n.3918G>A c.2204-498G>A (n.2204-498G>A) c.969G>A (p.Arg323=) c.1375-498G>A c.346-498G>A n.6452G>A n.367G>A n.91G>A n.365-498G>A c.2133G>A (p.Arg711=) c.1005G>A (p.Arg335=) | |
17 | g.46039185C>A | CA399981388 | KANSL1 | c.2234G>T (p.Arg745Met) n.3917G>T c.2204-499G>T (n.2204-499G>T) c.968G>T (p.Arg323Met) c.1375-499G>T c.346-499G>T n.6451G>T n.366G>T n.90G>T n.365-499G>T c.2132G>T (p.Arg711Met) c.1004G>T (p.Arg335Met) | |
17 | g.46039185C>G | CA399981389 | KANSL1 | c.2234G>C (p.Arg745Thr) n.3917G>C c.2204-499G>C (n.2204-499G>C) c.968G>C (p.Arg323Thr) c.1375-499G>C c.346-499G>C n.6451G>C n.366G>C n.90G>C n.365-499G>C c.2132G>C (p.Arg711Thr) c.1004G>C (p.Arg335Thr) | gnomAD v4 |
17 | g.46039185C>T | CA399981391 | KANSL1 | c.2234G>A (p.Arg745Lys) n.3917G>A c.2204-499G>A (n.2204-499G>A) c.968G>A (p.Arg323Lys) c.1375-499G>A c.346-499G>A n.6451G>A n.366G>A n.90G>A n.365-499G>A c.2132G>A (p.Arg711Lys) c.1004G>A (p.Arg335Lys) | |
17 | g.46039186T>A | CA399981392 | KANSL1 | c.2233A>T (p.Arg745Trp) n.3916A>T c.2204-500A>T (n.2204-500A>T) c.967A>T (p.Arg323Trp) c.1375-500A>T c.346-500A>T n.6450A>T n.365A>T n.89A>T n.365-500A>T c.2131A>T (p.Arg711Trp) c.1003A>T (p.Arg335Trp) | |
17 | g.46039186T>C | CA315221 | KANSL1 | c.2233A>G (p.Arg745Gly) n.3916A>G c.2204-500A>G (n.2204-500A>G) c.967A>G (p.Arg323Gly) c.1375-500A>G c.346-500A>G n.6450A>G n.365A>G n.89A>G n.365-500A>G c.2131A>G (p.Arg711Gly) c.1003A>G (p.Arg335Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46039186T>G | CA500369967 | KANSL1 | c.2233A>C (p.Arg745=) n.3916A>C c.2204-500A>C (n.2204-500A>C) c.967A>C (p.Arg323=) c.1375-500A>C c.346-500A>C n.6450A>C n.365A>C n.89A>C n.365-500A>C c.2131A>C (p.Arg711=) c.1003A>C (p.Arg335=) | |
17 | g.46039186T= | CA2262114017 | KANSL1 | c.2233A= (p.Arg745=) n.3916A= c.2204-500A= (n.2204-500A=) c.967A= (p.Arg323=) c.1375-500A= c.346-500A= n.6450A= n.365A= n.89A= n.365-500A= c.2131A= (p.Arg711=) c.1003A= (p.Arg335=) | |
17 | g.46039187G>A | CA500369968 | KANSL1 | c.2232C>T (p.Asp744=) n.3915C>T c.2204-501C>T (n.2204-501C>T) c.966C>T (p.Asp322=) c.1375-501C>T c.346-501C>T n.6449C>T n.364C>T n.88C>T n.365-501C>T c.2130C>T (p.Asp710=) c.1002C>T (p.Asp334=) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.46039187G>C | CA399981393 | KANSL1 | c.2232C>G (p.Asp744Glu) n.3915C>G c.2204-501C>G (n.2204-501C>G) c.966C>G (p.Asp322Glu) c.1375-501C>G c.346-501C>G n.6449C>G n.364C>G n.88C>G n.365-501C>G c.2130C>G (p.Asp710Glu) c.1002C>G (p.Asp334Glu) | |
17 | g.46039187G>T | CA399981395 | KANSL1 | c.2232C>A (p.Asp744Glu) n.3915C>A c.2204-501C>A (n.2204-501C>A) c.966C>A (p.Asp322Glu) c.1375-501C>A c.346-501C>A n.6449C>A n.364C>A n.88C>A n.365-501C>A c.2130C>A (p.Asp710Glu) c.1002C>A (p.Asp334Glu) | |
17 | g.46039188T>A | CA399981400 | KANSL1 | c.2231A>T (p.Asp744Val) n.3914A>T c.2204-502A>T (n.2204-502A>T) c.965A>T (p.Asp322Val) c.1375-502A>T c.346-502A>T n.6448A>T n.363A>T n.87A>T n.365-502A>T c.2129A>T (p.Asp710Val) c.1001A>T (p.Asp334Val) | |
17 | g.46039188T>C | CA399981398 | KANSL1 | c.2231A>G (p.Asp744Gly) n.3914A>G c.2204-502A>G (n.2204-502A>G) c.965A>G (p.Asp322Gly) c.1375-502A>G c.346-502A>G n.6448A>G n.363A>G n.87A>G n.365-502A>G c.2129A>G (p.Asp710Gly) c.1001A>G (p.Asp334Gly) | |
17 | g.46039188T>G | CA399981399 | KANSL1 | c.2231A>C (p.Asp744Ala) n.3914A>C c.2204-502A>C (n.2204-502A>C) c.965A>C (p.Asp322Ala) c.1375-502A>C c.346-502A>C n.6448A>C n.363A>C n.87A>C n.365-502A>C c.2129A>C (p.Asp710Ala) c.1001A>C (p.Asp334Ala) | |
17 | g.46039189C>A | CA399981402 | KANSL1 | c.2230G>T (p.Asp744Tyr) n.3913G>T c.2204-503G>T (n.2204-503G>T) c.964G>T (p.Asp322Tyr) c.1375-503G>T c.346-503G>T n.6447G>T n.362G>T n.86G>T n.365-503G>T c.2128G>T (p.Asp710Tyr) c.1000G>T (p.Asp334Tyr) | |
17 | g.46039189C= | CA2262114018 | KANSL1 | c.2230G= (p.Asp744=) n.3913G= c.2204-503G= (n.2204-503G=) c.964G= (p.Asp322=) c.1375-503G= c.346-503G= n.6447G= n.362G= n.86G= n.365-503G= c.2128G= (p.Asp710=) c.1000G= (p.Asp334=) | |
17 | g.46039189C>G | CA8618622 | KANSL1 | c.2230G>C (p.Asp744His) n.3913G>C c.2204-503G>C (n.2204-503G>C) c.964G>C (p.Asp322His) c.1375-503G>C c.346-503G>C n.6447G>C n.362G>C n.86G>C n.365-503G>C c.2128G>C (p.Asp710His) c.1000G>C (p.Asp334His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46039189C>T | CA399981404 | KANSL1 | c.2230G>A (p.Asp744Asn) n.3913G>A c.2204-503G>A (n.2204-503G>A) c.964G>A (p.Asp322Asn) c.1375-503G>A c.346-503G>A n.6447G>A n.362G>A n.86G>A n.365-503G>A c.2128G>A (p.Asp710Asn) c.1000G>A (p.Asp334Asn) | |
17 | g.46039190A>C | CA500369970 | KANSL1 | c.2229T>G (p.Pro743=) n.3912T>G c.2204-504T>G (n.2204-504T>G) c.963T>G (p.Pro321=) c.1375-504T>G c.346-504T>G n.6446T>G n.361T>G n.85T>G n.365-504T>G c.2127T>G (p.Pro709=) c.999T>G (p.Pro333=) | |
17 | g.46039190A>G | CA500369971 | KANSL1 | c.2229T>C (p.Pro743=) n.3912T>C c.2204-504T>C (n.2204-504T>C) c.963T>C (p.Pro321=) c.1375-504T>C c.346-504T>C n.6446T>C n.361T>C n.85T>C n.365-504T>C c.2127T>C (p.Pro709=) c.999T>C (p.Pro333=) | |
17 | g.46039190A>T | CA500369969 | KANSL1 | c.2229T>A (p.Pro743=) n.3912T>A c.2204-504T>A (n.2204-504T>A) c.963T>A (p.Pro321=) c.1375-504T>A c.346-504T>A n.6446T>A n.361T>A n.85T>A n.365-504T>A c.2127T>A (p.Pro709=) c.999T>A (p.Pro333=) | |
17 | g.46039191G>A | CA399981405 | KANSL1 | c.2228C>T (p.Pro743Leu) n.3911C>T c.2204-505C>T (n.2204-505C>T) c.962C>T (p.Pro321Leu) c.1375-505C>T c.346-505C>T n.6445C>T n.360C>T n.84C>T n.365-505C>T c.2126C>T (p.Pro709Leu) c.998C>T (p.Pro333Leu) | |
17 | g.46039191G>C | CA399981406 | KANSL1 | c.2228C>G (p.Pro743Arg) n.3911C>G c.2204-505C>G (n.2204-505C>G) c.962C>G (p.Pro321Arg) c.1375-505C>G c.346-505C>G n.6445C>G n.360C>G n.84C>G n.365-505C>G c.2126C>G (p.Pro709Arg) c.998C>G (p.Pro333Arg) | |
17 | g.46039191G>T | CA399981408 | KANSL1 | c.2228C>A (p.Pro743His) n.3911C>A c.2204-505C>A (n.2204-505C>A) c.962C>A (p.Pro321His) c.1375-505C>A c.346-505C>A n.6445C>A n.360C>A n.84C>A n.365-505C>A c.2126C>A (p.Pro709His) c.998C>A (p.Pro333His) | |
17 | g.46039192G>A | CA399981410 | KANSL1 | c.2227C>T (p.Pro743Ser) n.3910C>T c.2204-506C>T (n.2204-506C>T) c.961C>T (p.Pro321Ser) c.1375-506C>T c.346-506C>T n.6444C>T n.359C>T n.83C>T n.365-506C>T c.2125C>T (p.Pro709Ser) c.997C>T (p.Pro333Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.46039192G>C | CA8618623 | KANSL1 | c.2227C>G (p.Pro743Ala) n.3910C>G c.2204-506C>G (n.2204-506C>G) c.961C>G (p.Pro321Ala) c.1375-506C>G c.346-506C>G n.6444C>G n.359C>G n.83C>G n.365-506C>G c.2125C>G (p.Pro709Ala) c.997C>G (p.Pro333Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46039192G= | CA2262114019 | KANSL1 | c.2227C= (p.Pro743=) n.3910C= c.2204-506C= (n.2204-506C=) c.961C= (p.Pro321=) c.1375-506C= c.346-506C= n.6444C= n.359C= n.83C= n.365-506C= c.2125C= (p.Pro709=) c.997C= (p.Pro333=) | |
17 | g.46039192G>T | CA399981413 | KANSL1 | c.2227C>A (p.Pro743Thr) n.3910C>A c.2204-506C>A (n.2204-506C>A) c.961C>A (p.Pro321Thr) c.1375-506C>A c.346-506C>A n.6444C>A n.359C>A n.83C>A n.365-506C>A c.2125C>A (p.Pro709Thr) c.997C>A (p.Pro333Thr) | |
17 | g.46039193C>A | CA500369973 | KANSL1 | c.2226G>T (p.Arg742=) n.3909G>T c.2204-507G>T (n.2204-507G>T) c.960G>T (p.Arg320=) c.1375-507G>T c.346-507G>T n.6443G>T n.358G>T n.82G>T n.365-507G>T c.2124G>T (p.Arg708=) c.996G>T (p.Arg332=) | gnomAD v4 |
17 | g.46039193C= | CA2262114020 | KANSL1 | c.2226G= (p.Arg742=) n.3909G= c.2204-507G= (n.2204-507G=) c.960G= (p.Arg320=) c.1375-507G= c.346-507G= n.6443G= n.358G= n.82G= n.365-507G= c.2124G= (p.Arg708=) c.996G= (p.Arg332=) | |
17 | g.46039193C>G | CA500369974 | KANSL1 | c.2226G>C (p.Arg742=) n.3909G>C c.2204-507G>C (n.2204-507G>C) c.960G>C (p.Arg320=) c.1375-507G>C c.346-507G>C n.6443G>C n.358G>C n.82G>C n.365-507G>C c.2124G>C (p.Arg708=) c.996G>C (p.Arg332=) | |
17 | g.46039193C>T | CA500369972 | KANSL1 | c.2226G>A (p.Arg742=) n.3909G>A c.2204-507G>A (n.2204-507G>A) c.960G>A (p.Arg320=) c.1375-507G>A c.346-507G>A n.6443G>A n.358G>A n.82G>A n.365-507G>A c.2124G>A (p.Arg708=) c.996G>A (p.Arg332=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46039194C>A | CA399981416 | KANSL1 | c.2225G>T (p.Arg742Leu) n.3908G>T c.2204-508G>T (n.2204-508G>T) c.959G>T (p.Arg320Leu) c.1375-508G>T c.346-508G>T n.6442G>T n.357G>T n.81G>T n.365-508G>T c.2123G>T (p.Arg708Leu) c.995G>T (p.Arg332Leu) | gnomAD v4 |
17 | g.46039194C= | CA2262114021 | KANSL1 | c.2225G= (p.Arg742=) n.3908G= c.2204-508G= (n.2204-508G=) c.959G= (p.Arg320=) c.1375-508G= c.346-508G= n.6442G= n.357G= n.81G= n.365-508G= c.2123G= (p.Arg708=) c.995G= (p.Arg332=) | |
17 | g.46039194C>G | CA399981418 | KANSL1 | c.2225G>C (p.Arg742Pro) n.3908G>C c.2204-508G>C (n.2204-508G>C) c.959G>C (p.Arg320Pro) c.1375-508G>C c.346-508G>C n.6442G>C n.357G>C n.81G>C n.365-508G>C c.2123G>C (p.Arg708Pro) c.995G>C (p.Arg332Pro) | ClinVar |
17 | g.46039194C>T | CA8618624 | KANSL1 | c.2225G>A (p.Arg742Gln) n.3908G>A c.2204-508G>A (n.2204-508G>A) c.959G>A (p.Arg320Gln) c.1375-508G>A c.346-508G>A n.6442G>A n.357G>A n.81G>A n.365-508G>A c.2123G>A (p.Arg708Gln) c.995G>A (p.Arg332Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46039195G>A | CA315219 | KANSL1 | c.2224C>T (p.Arg742Trp) n.3907C>T c.2203+507C>T (n.2203+507C>T) c.958C>T (p.Arg320Trp) c.1374+507C>T c.345+507C>T n.6441C>T n.356C>T n.80C>T n.364+507C>T c.2122C>T (p.Arg708Trp) c.994C>T (p.Arg332Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46039195G>C | CA399981420 | KANSL1 | c.2224C>G (p.Arg742Gly) n.3907C>G c.2203+507C>G (n.2203+507C>G) c.958C>G (p.Arg320Gly) c.1374+507C>G c.345+507C>G n.6441C>G n.356C>G n.80C>G n.364+507C>G c.2122C>G (p.Arg708Gly) c.994C>G (p.Arg332Gly) | |
17 | g.46039195G= | CA2262114022 | KANSL1 | c.2224C= (p.Arg742=) n.3907C= c.2203+507C= (n.2203+507C=) c.958C= (p.Arg320=) c.1374+507C= c.345+507C= n.6441C= n.356C= n.80C= n.364+507C= c.2122C= (p.Arg708=) c.994C= (p.Arg332=) | |
17 | g.46039195G>T | CA500369975 | KANSL1 | c.2224C>A (p.Arg742=) n.3907C>A c.2203+507C>A (n.2203+507C>A) c.958C>A (p.Arg320=) c.1374+507C>A c.345+507C>A n.6441C>A n.356C>A n.80C>A n.364+507C>A c.2122C>A (p.Arg708=) c.994C>A (p.Arg332=) | |
17 | g.46039196G>A | CA500369977 | KANSL1 | c.2223C>T (p.Thr741=) n.3906C>T c.2203+506C>T (n.2203+506C>T) c.957C>T (p.Thr319=) c.1374+506C>T c.345+506C>T n.6440C>T n.355C>T n.79C>T n.364+506C>T c.2121C>T (p.Thr707=) c.993C>T (p.Thr331=) | |
17 | g.46039196G>C | CA500369976 | KANSL1 | c.2223C>G (p.Thr741=) n.3906C>G c.2203+506C>G (n.2203+506C>G) c.957C>G (p.Thr319=) c.1374+506C>G c.345+506C>G n.6440C>G n.355C>G n.79C>G n.364+506C>G c.2121C>G (p.Thr707=) c.993C>G (p.Thr331=) | gnomAD v4 |
17 | g.46039196G= | CA2262114023 | KANSL1 | c.2223C= (p.Thr741=) n.3906C= c.2203+506C= (n.2203+506C=) c.957C= (p.Thr319=) c.1374+506C= c.345+506C= n.6440C= n.355C= n.79C= n.364+506C= c.2121C= (p.Thr707=) c.993C= (p.Thr331=) | |
17 | g.46039196G>T | CA8618625 | KANSL1 | c.2223C>A (p.Thr741=) n.3906C>A c.2203+506C>A (n.2203+506C>A) c.957C>A (p.Thr319=) c.1374+506C>A c.345+506C>A n.6440C>A n.355C>A n.79C>A n.364+506C>A c.2121C>A (p.Thr707=) c.993C>A (p.Thr331=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.46039197G>A | CA399981429 | KANSL1 | c.2222C>T (p.Thr741Ile) n.3905C>T c.2203+505C>T (n.2203+505C>T) c.956C>T (p.Thr319Ile) c.1374+505C>T c.345+505C>T n.6439C>T n.354C>T n.78C>T n.364+505C>T c.2120C>T (p.Thr707Ile) c.992C>T (p.Thr331Ile) | |
17 | g.46039197G>C | CA399981423 | KANSL1 | c.2222C>G (p.Thr741Ser) n.3905C>G c.2203+505C>G (n.2203+505C>G) c.956C>G (p.Thr319Ser) c.1374+505C>G c.345+505C>G n.6439C>G n.354C>G n.78C>G n.364+505C>G c.2120C>G (p.Thr707Ser) c.992C>G (p.Thr331Ser) | |
17 | g.46039197G>T | CA399981425 | KANSL1 | c.2222C>A (p.Thr741Asn) n.3905C>A c.2203+505C>A (n.2203+505C>A) c.956C>A (p.Thr319Asn) c.1374+505C>A c.345+505C>A n.6439C>A n.354C>A n.78C>A n.364+505C>A c.2120C>A (p.Thr707Asn) c.992C>A (p.Thr331Asn) | |
17 | g.46039198T>A | CA399981432 | KANSL1 | c.2221A>T (p.Thr741Ser) n.3904A>T c.2203+504A>T (n.2203+504A>T) c.955A>T (p.Thr319Ser) c.1374+504A>T c.345+504A>T n.6438A>T n.353A>T n.77A>T n.364+504A>T c.2119A>T (p.Thr707Ser) c.991A>T (p.Thr331Ser) | |
17 | g.46039198T>C | CA399981433 | KANSL1 | c.2221A>G (p.Thr741Ala) n.3904A>G c.2203+504A>G (n.2203+504A>G) c.955A>G (p.Thr319Ala) c.1374+504A>G c.345+504A>G n.6438A>G n.353A>G n.77A>G n.364+504A>G c.2119A>G (p.Thr707Ala) c.991A>G (p.Thr331Ala) | |
17 | g.46039198T>G | CA399981434 | KANSL1 | c.2221A>C (p.Thr741Pro) n.3904A>C c.2203+504A>C (n.2203+504A>C) c.955A>C (p.Thr319Pro) c.1374+504A>C c.345+504A>C n.6438A>C n.353A>C n.77A>C n.364+504A>C c.2119A>C (p.Thr707Pro) c.991A>C (p.Thr331Pro) | |
17 | g.46039199T>A | CA399981436 | KANSL1 | c.2220A>T (p.Gln740His) n.3903A>T c.2203+503A>T (n.2203+503A>T) c.954A>T (p.Gln318His) c.1374+503A>T c.345+503A>T n.6437A>T n.352A>T n.76A>T n.364+503A>T c.2118A>T (p.Gln706His) c.990A>T (p.Gln330His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46039199T>C | CA500369978 | KANSL1 | c.2220A>G (p.Gln740=) n.3903A>G c.2203+503A>G (n.2203+503A>G) c.954A>G (p.Gln318=) c.1374+503A>G c.345+503A>G n.6437A>G n.352A>G n.76A>G n.364+503A>G c.2118A>G (p.Gln706=) c.990A>G (p.Gln330=) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.46039199T>G | CA399981438 | KANSL1 | c.2220A>C (p.Gln740His) n.3903A>C c.2203+503A>C (n.2203+503A>C) c.954A>C (p.Gln318His) c.1374+503A>C c.345+503A>C n.6437A>C n.352A>C n.76A>C n.364+503A>C c.2118A>C (p.Gln706His) c.990A>C (p.Gln330His) | |
17 | g.46039199T= | CA2262114024 | KANSL1 | c.2220A= (p.Gln740=) n.3903A= c.2203+503A= (n.2203+503A=) c.954A= (p.Gln318=) c.1374+503A= c.345+503A= n.6437A= n.352A= n.76A= n.364+503A= c.2118A= (p.Gln706=) c.990A= (p.Gln330=) | |
17 | g.46039200T>A | CA399981440 | KANSL1 | c.2219A>T (p.Gln740Leu) n.3902A>T c.2203+502A>T (n.2203+502A>T) c.953A>T (p.Gln318Leu) c.1374+502A>T c.345+502A>T n.6436A>T n.351A>T n.75A>T n.364+502A>T c.2117A>T (p.Gln706Leu) c.989A>T (p.Gln330Leu) | |
17 | g.46039200T>C | CA399981442 | KANSL1 | c.2219A>G (p.Gln740Arg) n.3902A>G c.2203+502A>G (n.2203+502A>G) c.953A>G (p.Gln318Arg) c.1374+502A>G c.345+502A>G n.6436A>G n.351A>G n.75A>G n.364+502A>G c.2117A>G (p.Gln706Arg) c.989A>G (p.Gln330Arg) | |
17 | g.46039200T>G | CA399981444 | KANSL1 | c.2219A>C (p.Gln740Pro) n.3902A>C c.2203+502A>C (n.2203+502A>C) c.953A>C (p.Gln318Pro) c.1374+502A>C c.345+502A>C n.6436A>C n.351A>C n.75A>C n.364+502A>C c.2117A>C (p.Gln706Pro) c.989A>C (p.Gln330Pro) | |
17 | g.46039201G>A | CA399981445 | KANSL1 | c.2218C>T (p.Gln740Ter) n.3901C>T c.2203+501C>T (n.2203+501C>T) c.952C>T (p.Gln318Ter) c.1374+501C>T c.345+501C>T n.6435C>T n.350C>T n.74C>T n.364+501C>T c.2116C>T (p.Gln706Ter) c.988C>T (p.Gln330Ter) | dbSNP |
17 | g.46039201G>C | CA399981446 | KANSL1 | c.2218C>G (p.Gln740Glu) n.3901C>G c.2203+501C>G (n.2203+501C>G) c.952C>G (p.Gln318Glu) c.1374+501C>G c.345+501C>G n.6435C>G n.350C>G n.74C>G n.364+501C>G c.2116C>G (p.Gln706Glu) c.988C>G (p.Gln330Glu) | |
17 | g.46039201G= | CA2262114025 | KANSL1 | c.2218C= (p.Gln740=) n.3901C= c.2203+501C= (n.2203+501C=) c.952C= (p.Gln318=) c.1374+501C= c.345+501C= n.6435C= n.350C= n.74C= n.364+501C= c.2116C= (p.Gln706=) c.988C= (p.Gln330=) | |
17 | g.46039201G>T | CA399981448 | KANSL1 | c.2218C>A (p.Gln740Lys) n.3901C>A c.2203+501C>A (n.2203+501C>A) c.952C>A (p.Gln318Lys) c.1374+501C>A c.345+501C>A n.6435C>A n.350C>A n.74C>A n.364+501C>A c.2116C>A (p.Gln706Lys) c.988C>A (p.Gln330Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46039202G>A | CA500369979 | KANSL1 | c.2217C>T (p.His739=) n.3900C>T c.2203+500C>T (n.2203+500C>T) c.951C>T (p.His317=) c.1374+500C>T c.345+500C>T n.6434C>T n.349C>T n.73C>T n.364+500C>T c.2115C>T (p.His705=) c.987C>T (p.His329=) | |
17 | g.46039202G>C | CA399981450 | KANSL1 | c.2217C>G (p.His739Gln) n.3900C>G c.2203+500C>G (n.2203+500C>G) c.951C>G (p.His317Gln) c.1374+500C>G c.345+500C>G n.6434C>G n.349C>G n.73C>G n.364+500C>G c.2115C>G (p.His705Gln) c.987C>G (p.His329Gln) | |
17 | g.46039202G>T | CA399981452 | KANSL1 | c.2217C>A (p.His739Gln) n.3900C>A c.2203+500C>A (n.2203+500C>A) c.951C>A (p.His317Gln) c.1374+500C>A c.345+500C>A n.6434C>A n.349C>A n.73C>A n.364+500C>A c.2115C>A (p.His705Gln) c.987C>A (p.His329Gln) | |
17 | g.46039203T>A | CA399981453 | KANSL1 | c.2216A>T (p.His739Leu) n.3899A>T c.2203+499A>T (n.2203+499A>T) c.950A>T (p.His317Leu) c.1374+499A>T c.345+499A>T n.6433A>T n.348A>T n.72A>T n.364+499A>T c.2114A>T (p.His705Leu) c.986A>T (p.His329Leu) | |
17 | g.46039203T>C | CA399981454 | KANSL1 | c.2216A>G (p.His739Arg) n.3899A>G c.2203+499A>G (n.2203+499A>G) c.950A>G (p.His317Arg) c.1374+499A>G c.345+499A>G n.6433A>G n.348A>G n.72A>G n.364+499A>G c.2114A>G (p.His705Arg) c.986A>G (p.His329Arg) | |
17 | g.46039203T>G | CA399981455 | KANSL1 | c.2216A>C (p.His739Pro) n.3899A>C c.2203+499A>C (n.2203+499A>C) c.950A>C (p.His317Pro) c.1374+499A>C c.345+499A>C n.6433A>C n.348A>C n.72A>C n.364+499A>C c.2114A>C (p.His705Pro) c.986A>C (p.His329Pro) | |
17 | g.46039204G>A | CA399981457 | KANSL1 | c.2215C>T (p.His739Tyr) n.3898C>T c.2203+498C>T (n.2203+498C>T) c.949C>T (p.His317Tyr) c.1374+498C>T c.345+498C>T n.6432C>T n.347C>T n.71C>T n.364+498C>T c.2113C>T (p.His705Tyr) c.985C>T (p.His329Tyr) | gnomAD v4 |
17 | g.46039204G>C | CA399981458 | KANSL1 | c.2215C>G (p.His739Asp) n.3898C>G c.2203+498C>G (n.2203+498C>G) c.949C>G (p.His317Asp) c.1374+498C>G c.345+498C>G n.6432C>G n.347C>G n.71C>G n.364+498C>G c.2113C>G (p.His705Asp) c.985C>G (p.His329Asp) | |
17 | g.46039204G>T | CA399981460 | KANSL1 | c.2215C>A (p.His739Asn) n.3898C>A c.2203+498C>A (n.2203+498C>A) c.949C>A (p.His317Asn) c.1374+498C>A c.345+498C>A n.6432C>A n.347C>A n.71C>A n.364+498C>A c.2113C>A (p.His705Asn) c.985C>A (p.His329Asn) | |
17 | g.46039205A>C | CA399981463 | KANSL1 | c.2214T>G (p.His738Gln) n.3897T>G c.2203+497T>G (n.2203+497T>G) c.948T>G (p.His316Gln) c.1374+497T>G c.345+497T>G n.6431T>G n.346T>G n.70T>G n.364+497T>G c.2112T>G (p.His704Gln) c.984T>G (p.His328Gln) | |
17 | g.46039205A>G | CA500369980 | KANSL1 | c.2214T>C (p.His738=) n.3897T>C c.2203+497T>C (n.2203+497T>C) c.948T>C (p.His316=) c.1374+497T>C c.345+497T>C n.6431T>C n.346T>C n.70T>C n.364+497T>C c.2112T>C (p.His704=) c.984T>C (p.His328=) | |
17 | g.46039205A>T | CA399981464 | KANSL1 | c.2214T>A (p.His738Gln) n.3897T>A c.2203+497T>A (n.2203+497T>A) c.948T>A (p.His316Gln) c.1374+497T>A c.345+497T>A n.6431T>A n.346T>A n.70T>A n.364+497T>A c.2112T>A (p.His704Gln) c.984T>A (p.His328Gln) | |
17 | g.46039206T>A | CA399981466 | KANSL1 | c.2213A>T (p.His738Leu) n.3896A>T c.2203+496A>T (n.2203+496A>T) c.947A>T (p.His316Leu) c.1374+496A>T c.345+496A>T n.6430A>T n.345A>T n.69A>T n.364+496A>T c.2111A>T (p.His704Leu) c.983A>T (p.His328Leu) | |
17 | g.46039206T>C | CA399981468 | KANSL1 | c.2213A>G (p.His738Arg) n.3896A>G c.2203+496A>G (n.2203+496A>G) c.947A>G (p.His316Arg) c.1374+496A>G c.345+496A>G n.6430A>G n.345A>G n.69A>G n.364+496A>G c.2111A>G (p.His704Arg) c.983A>G (p.His328Arg) | |
17 | g.46039206T>G | CA399981470 | KANSL1 | c.2213A>C (p.His738Pro) n.3896A>C c.2203+496A>C (n.2203+496A>C) c.947A>C (p.His316Pro) c.1374+496A>C c.345+496A>C n.6430A>C n.345A>C n.69A>C n.364+496A>C c.2111A>C (p.His704Pro) c.983A>C (p.His328Pro) | |
17 | g.46039207G>A | CA399981474 | KANSL1 | c.2212C>T (p.His738Tyr) n.3895C>T c.2203+495C>T (n.2203+495C>T) c.946C>T (p.His316Tyr) c.1374+495C>T c.345+495C>T n.6429C>T n.344C>T n.68C>T n.364+495C>T c.2110C>T (p.His704Tyr) c.982C>T (p.His328Tyr) | gnomAD v4 |
17 | g.46039207G>C | CA399981476 | KANSL1 | c.2212C>G (p.His738Asp) n.3895C>G c.2203+495C>G (n.2203+495C>G) c.946C>G (p.His316Asp) c.1374+495C>G c.345+495C>G n.6429C>G n.344C>G n.68C>G n.364+495C>G c.2110C>G (p.His704Asp) c.982C>G (p.His328Asp) | |
17 | g.46039207G>T | CA399981472 | KANSL1 | c.2212C>A (p.His738Asn) n.3895C>A c.2203+495C>A (n.2203+495C>A) c.946C>A (p.His316Asn) c.1374+495C>A c.345+495C>A n.6429C>A n.344C>A n.68C>A n.364+495C>A c.2110C>A (p.His704Asn) c.982C>A (p.His328Asn) | |
17 | g.46039208G>A | CA8618626 | KANSL1 | c.2211C>T (p.Ser737=) n.3894C>T c.2203+494C>T (n.2203+494C>T) c.945C>T (p.Ser315=) c.1374+494C>T c.345+494C>T n.6428C>T n.343C>T n.67C>T n.364+494C>T c.2109C>T (p.Ser703=) c.981C>T (p.Ser327=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46039208G>C | CA500369982 | KANSL1 | c.2211C>G (p.Ser737=) n.3894C>G c.2203+494C>G (n.2203+494C>G) c.945C>G (p.Ser315=) c.1374+494C>G c.345+494C>G n.6428C>G n.343C>G n.67C>G n.364+494C>G c.2109C>G (p.Ser703=) c.981C>G (p.Ser327=) | |
17 | g.46039208G= | CA2262114026 | KANSL1 | c.2211C= (p.Ser737=) n.3894C= c.2203+494C= (n.2203+494C=) c.945C= (p.Ser315=) c.1374+494C= c.345+494C= n.6428C= n.343C= n.67C= n.364+494C= c.2109C= (p.Ser703=) c.981C= (p.Ser327=) | |
17 | g.46039208G>T | CA500369981 | KANSL1 | c.2211C>A (p.Ser737=) n.3894C>A c.2203+494C>A (n.2203+494C>A) c.945C>A (p.Ser315=) c.1374+494C>A c.345+494C>A n.6428C>A n.343C>A n.67C>A n.364+494C>A c.2109C>A (p.Ser703=) c.981C>A (p.Ser327=) | |
17 | g.46039209G>A | CA399981479 | KANSL1 | c.2210C>T (p.Ser737Phe) n.3893C>T c.2203+493C>T (n.2203+493C>T) c.944C>T (p.Ser315Phe) c.1374+493C>T c.345+493C>T n.6427C>T n.342C>T n.66C>T n.364+493C>T c.2108C>T (p.Ser703Phe) c.980C>T (p.Ser327Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46039209G>C | CA399981481 | KANSL1 | c.2210C>G (p.Ser737Cys) n.3893C>G c.2203+493C>G (n.2203+493C>G) c.944C>G (p.Ser315Cys) c.1374+493C>G c.345+493C>G n.6427C>G n.342C>G n.66C>G n.364+493C>G c.2108C>G (p.Ser703Cys) c.980C>G (p.Ser327Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46039209G= | CA2262114027 | KANSL1 | c.2210C= (p.Ser737=) n.3893C= c.2203+493C= (n.2203+493C=) c.944C= (p.Ser315=) c.1374+493C= c.345+493C= n.6427C= n.342C= n.66C= n.364+493C= c.2108C= (p.Ser703=) c.980C= (p.Ser327=) | |
17 | g.46039209G>T | CA399981482 | KANSL1 | c.2210C>A (p.Ser737Tyr) n.3893C>A c.2203+493C>A (n.2203+493C>A) c.944C>A (p.Ser315Tyr) c.1374+493C>A c.345+493C>A n.6427C>A n.342C>A n.66C>A n.364+493C>A c.2108C>A (p.Ser703Tyr) c.980C>A (p.Ser327Tyr) | gnomAD v4 |
17 | g.46039210A>C | CA399981483 | KANSL1 | c.2209T>G (p.Ser737Ala) n.3892T>G c.2203+492T>G (n.2203+492T>G) c.943T>G (p.Ser315Ala) c.1374+492T>G c.345+492T>G n.6426T>G n.341T>G n.65T>G n.364+492T>G c.2107T>G (p.Ser703Ala) c.979T>G (p.Ser327Ala) | |
17 | g.46039210A>G | CA399981485 | KANSL1 | c.2209T>C (p.Ser737Pro) n.3892T>C c.2203+492T>C (n.2203+492T>C) c.943T>C (p.Ser315Pro) c.1374+492T>C c.345+492T>C n.6426T>C n.341T>C n.65T>C n.364+492T>C c.2107T>C (p.Ser703Pro) c.979T>C (p.Ser327Pro) | |
17 | g.46039210A>T | CA399981486 | KANSL1 | c.2209T>A (p.Ser737Thr) n.3892T>A c.2203+492T>A (n.2203+492T>A) c.943T>A (p.Ser315Thr) c.1374+492T>A c.345+492T>A n.6426T>A n.341T>A n.65T>A n.364+492T>A c.2107T>A (p.Ser703Thr) c.979T>A (p.Ser327Thr) | |
17 | g.46039211C>A | CA500369983 | KANSL1 | c.2208G>T (p.Leu736=) n.3891G>T c.2203+491G>T (n.2203+491G>T) c.942G>T (p.Leu314=) c.1374+491G>T c.345+491G>T n.6425G>T n.340G>T n.64G>T n.364+491G>T c.2106G>T (p.Leu702=) c.978G>T (p.Leu326=) | |
17 | g.46039211C>G | CA500369985 | KANSL1 | c.2208G>C (p.Leu736=) n.3891G>C c.2203+491G>C (n.2203+491G>C) c.942G>C (p.Leu314=) c.1374+491G>C c.345+491G>C n.6425G>C n.340G>C n.64G>C n.364+491G>C c.2106G>C (p.Leu702=) c.978G>C (p.Leu326=) | |
17 | g.46039211C>T | CA500369984 | KANSL1 | c.2208G>A (p.Leu736=) n.3891G>A c.2203+491G>A (n.2203+491G>A) c.942G>A (p.Leu314=) c.1374+491G>A c.345+491G>A n.6425G>A n.340G>A n.64G>A n.364+491G>A c.2106G>A (p.Leu702=) c.978G>A (p.Leu326=) | |
17 | g.46039212A>C | CA399981488 | KANSL1 | c.2207T>G (p.Leu736Arg) n.3890T>G c.2203+490T>G (n.2203+490T>G) c.941T>G (p.Leu314Arg) c.1374+490T>G c.345+490T>G n.6424T>G n.339T>G n.63T>G n.364+490T>G c.2105T>G (p.Leu702Arg) c.977T>G (p.Leu326Arg) | |
17 | g.46039212A>G | CA399981491 | KANSL1 | c.2207T>C (p.Leu736Pro) n.3890T>C c.2203+490T>C (n.2203+490T>C) c.941T>C (p.Leu314Pro) c.1374+490T>C c.345+490T>C n.6424T>C n.339T>C n.63T>C n.364+490T>C c.2105T>C (p.Leu702Pro) c.977T>C (p.Leu326Pro) | |
17 | g.46039212A>T | CA399981490 | KANSL1 | c.2207T>A (p.Leu736Gln) n.3890T>A c.2203+490T>A (n.2203+490T>A) c.941T>A (p.Leu314Gln) c.1374+490T>A c.345+490T>A n.6424T>A n.339T>A n.63T>A n.364+490T>A c.2105T>A (p.Leu702Gln) c.977T>A (p.Leu326Gln) | |
17 | g.46039213G>A | CA500369986 | KANSL1 | c.2206C>T (p.Leu736=) n.3889C>T c.2203+489C>T (n.2203+489C>T) c.940C>T (p.Leu314=) c.1374+489C>T c.345+489C>T n.6423C>T n.338C>T n.62C>T n.364+489C>T c.2104C>T (p.Leu702=) c.976C>T (p.Leu326=) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.46039213G>C | CA399981493 | KANSL1 | c.2206C>G (p.Leu736Val) n.3889C>G c.2203+489C>G (n.2203+489C>G) c.940C>G (p.Leu314Val) c.1374+489C>G c.345+489C>G n.6423C>G n.338C>G n.62C>G n.364+489C>G c.2104C>G (p.Leu702Val) c.976C>G (p.Leu326Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46039213G= | CA2262114028 | KANSL1 | c.2206C= (p.Leu736=) n.3889C= c.2203+489C= (n.2203+489C=) c.940C= (p.Leu314=) c.1374+489C= c.345+489C= n.6423C= n.338C= n.62C= n.364+489C= c.2104C= (p.Leu702=) c.976C= (p.Leu326=) | |
17 | g.46039213G>T | CA399981494 | KANSL1 | c.2206C>A (p.Leu736Met) n.3889C>A c.2203+489C>A (n.2203+489C>A) c.940C>A (p.Leu314Met) c.1374+489C>A c.345+489C>A n.6423C>A n.338C>A n.62C>A n.364+489C>A c.2104C>A (p.Leu702Met) c.976C>A (p.Leu326Met) | |
17 | g.46039214C>A | CA399981495 | KANSL1 | c.2205G>T (p.Lys735Asn) n.3888G>T c.2203+488G>T (n.2203+488G>T) c.939G>T (p.Lys313Asn) c.1374+488G>T c.345+488G>T n.6422G>T n.337G>T n.61G>T n.364+488G>T c.2103G>T (p.Lys701Asn) c.975G>T (p.Lys325Asn) | |
17 | g.46039214C>G | CA399981496 | KANSL1 | c.2205G>C (p.Lys735Asn) n.3888G>C c.2203+488G>C (n.2203+488G>C) c.939G>C (p.Lys313Asn) c.1374+488G>C c.345+488G>C n.6422G>C n.337G>C n.61G>C n.364+488G>C c.2103G>C (p.Lys701Asn) c.975G>C (p.Lys325Asn) | ClinVar dbSNP |
17 | g.46039214C>T | CA500369987 | KANSL1 | c.2205G>A (p.Lys735=) n.3888G>A c.2203+488G>A (n.2203+488G>A) c.939G>A (p.Lys313=) c.1374+488G>A c.345+488G>A n.6422G>A n.337G>A n.61G>A n.364+488G>A c.2103G>A (p.Lys701=) c.975G>A (p.Lys325=) | |
17 | g.46039215T>A | CA399981497 | KANSL1 | c.2204A>T (p.Lys735Met) n.3887A>T c.2203+487A>T (n.2203+487A>T) c.938A>T (p.Lys313Met) c.1374+487A>T c.345+487A>T n.6421A>T n.336A>T n.60A>T n.364+487A>T c.2102A>T (p.Lys701Met) c.974A>T (p.Lys325Met) | |
17 | g.46039215T>C | CA399981499 | KANSL1 | c.2204A>G (p.Lys735Arg) n.3887A>G c.2203+487A>G (n.2203+487A>G) c.938A>G (p.Lys313Arg) c.1374+487A>G c.345+487A>G n.6421A>G n.336A>G n.60A>G n.364+487A>G c.2102A>G (p.Lys701Arg) c.974A>G (p.Lys325Arg) | |
17 | g.46039215T>G | CA399981498 | KANSL1 | c.2204A>C (p.Lys735Thr) n.3887A>C c.2203+487A>C (n.2203+487A>C) c.938A>C (p.Lys313Thr) c.1374+487A>C c.345+487A>C n.6421A>C n.336A>C n.60A>C n.364+487A>C c.2102A>C (p.Lys701Thr) c.974A>C (p.Lys325Thr) | |
17 | g.46039216C>A | CA399981501 | KANSL1 | c.2204-1G>T (n.2204-1G>T) n.3886G>T c.2203+486G>T (n.2203+486G>T) c.938-1G>T (n.938-1G>T) c.1374+486G>T c.345+486G>T n.6421-1G>T n.335G>T n.59G>T n.364+486G>T c.2102-1G>T (n.2102-1G>T) c.974-1G>T (n.974-1G>T) | |
17 | g.46039216C>G | CA399981503 | KANSL1 | c.2204-1G>C (n.2204-1G>C) n.3886G>C c.2203+486G>C (n.2203+486G>C) c.938-1G>C (n.938-1G>C) c.1374+486G>C c.345+486G>C n.6421-1G>C n.335G>C n.59G>C n.364+486G>C c.2102-1G>C (n.2102-1G>C) c.974-1G>C (n.974-1G>C) | |
17 | g.46039216C>T | CA399981504 | KANSL1 | c.2204-1G>A (n.2204-1G>A) n.3886G>A c.2203+486G>A (n.2203+486G>A) c.938-1G>A (n.938-1G>A) c.1374+486G>A c.345+486G>A n.6421-1G>A n.335G>A n.59G>A n.364+486G>A c.2102-1G>A (n.2102-1G>A) c.974-1G>A (n.974-1G>A) | |
17 | g.46039217T>A | CA399981507 | KANSL1 | c.2204-2A>T (n.2204-2A>T) n.3885A>T c.2203+485A>T (n.2203+485A>T) c.938-2A>T (n.938-2A>T) c.1374+485A>T c.345+485A>T n.6421-2A>T n.334A>T n.58A>T n.364+485A>T c.2102-2A>T (n.2102-2A>T) c.974-2A>T (n.974-2A>T) | |
17 | g.46039217T>C | CA399981509 | KANSL1 | c.2204-2A>G (n.2204-2A>G) n.3885A>G c.2203+485A>G (n.2203+485A>G) c.938-2A>G (n.938-2A>G) c.1374+485A>G c.345+485A>G n.6421-2A>G n.334A>G n.58A>G n.364+485A>G c.2102-2A>G (n.2102-2A>G) c.974-2A>G (n.974-2A>G) | |
17 | g.46039217T>G | CA399981510 | KANSL1 | c.2204-2A>C (n.2204-2A>C) n.3885A>C c.2203+485A>C (n.2203+485A>C) c.938-2A>C (n.938-2A>C) c.1374+485A>C c.345+485A>C n.6421-2A>C n.334A>C n.58A>C n.364+485A>C c.2102-2A>C (n.2102-2A>C) c.974-2A>C (n.974-2A>C) | |
17 | g.46039218del | CA2638380659 | KANSL1 | c.2204-3del (n.2204-3del) n.3884del c.2203+484del (n.2203+484del) c.938-3del (n.938-3del) c.1374+484del c.345+484del n.6421-3del n.333del n.57del n.364+484del c.2102-3del (n.2102-3del) c.974-3del (n.974-3del) | gnomAD v4 |
17 | g.46039218G>A | CA2262114030 | KANSL1 | c.2204-3C>T (n.2204-3C>T) n.3884C>T c.2203+484C>T (n.2203+484C>T) c.938-3C>T (n.938-3C>T) c.1374+484C>T c.345+484C>T n.6421-3C>T n.333C>T n.57C>T n.364+484C>T c.2102-3C>T (n.2102-3C>T) c.974-3C>T (n.974-3C>T) | dbSNP |
17 | g.46039218G= | CA2262114029 | KANSL1 | c.2204-3C= (n.2204-3C=) n.3884C= c.2203+484C= (n.2203+484C=) c.938-3C= (n.938-3C=) c.1374+484C= c.345+484C= n.6421-3C= n.333C= n.57C= n.364+484C= c.2102-3C= (n.2102-3C=) c.974-3C= (n.974-3C=) | |
17 | g.46039219A= | CA2262114031 | KANSL1 | c.2204-4T= (n.2204-4T=) n.3883T= c.2203+483T= (n.2203+483T=) c.938-4T= (n.938-4T=) c.1374+483T= c.345+483T= n.6421-4T= n.332T= n.56T= n.364+483T= c.2102-4T= (n.2102-4T=) c.974-4T= (n.974-4T=) | |
17 | g.46039219A>G | CA8618627 | KANSL1 | c.2204-4T>C (n.2204-4T>C) n.3883T>C c.2203+483T>C (n.2203+483T>C) c.938-4T>C (n.938-4T>C) c.1374+483T>C c.345+483T>C n.6421-4T>C n.332T>C n.56T>C n.364+483T>C c.2102-4T>C (n.2102-4T>C) c.974-4T>C (n.974-4T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46039221G>A | CA2638380660 | KANSL1 | c.2204-6C>T (n.2204-6C>T) n.3881C>T c.2203+481C>T (n.2203+481C>T) c.938-6C>T (n.938-6C>T) c.1374+481C>T c.345+481C>T n.6421-6C>T n.330C>T n.54C>T n.364+481C>T c.2102-6C>T (n.2102-6C>T) c.974-6C>T (n.974-6C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46039221G>C | CA626683847 | KANSL1 | c.2204-6C>G (n.2204-6C>G) n.3881C>G c.2203+481C>G (n.2203+481C>G) c.938-6C>G (n.938-6C>G) c.1374+481C>G c.345+481C>G n.6421-6C>G n.330C>G n.54C>G n.364+481C>G c.2102-6C>G (n.2102-6C>G) c.974-6C>G (n.974-6C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46039221G= | CA2262114032 | KANSL1 | c.2204-6C= (n.2204-6C=) n.3881C= c.2203+481C= (n.2203+481C=) c.938-6C= (n.938-6C=) c.1374+481C= c.345+481C= n.6421-6C= n.330C= n.54C= n.364+481C= c.2102-6C= (n.2102-6C=) c.974-6C= (n.974-6C=) | |
17 | g.46039221G>T | CA2262114033 | KANSL1 | c.2204-6C>A (n.2204-6C>A) n.3881C>A c.2203+481C>A (n.2203+481C>A) c.938-6C>A (n.938-6C>A) c.1374+481C>A c.345+481C>A n.6421-6C>A n.330C>A n.54C>A n.364+481C>A c.2102-6C>A (n.2102-6C>A) c.974-6C>A (n.974-6C>A) | dbSNP |
17 | g.46039222_46039226delinsAGGGG | CA2262114034 | KANSL1 | c.2204-11_2204-7delinsCCCCT (n.2204-11_2204-7delinsCCCCT) n.3876_3880delinsCCCCT c.2203+476_2203+480delinsCCCCT (n.2203+476_2203+480delinsCCCCT) c.938-11_938-7delinsCCCCT (n.938-11_938-7delinsCCCCT) c.1374+476_1374+480delinsCCCCT c.345+476_345+480delinsCCCCT n.6421-11_6421-7delinsCCCCT n.325_329delinsCCCCT n.49_53delinsCCCCT n.364+476_364+480delinsCCCCT c.2102-11_2102-7delinsCCCCT (n.2102-11_2102-7delinsCCCCT) c.974-11_974-7delinsCCCCT (n.974-11_974-7delinsCCCCT) | |
17 | g.46039223G>A | CA2573154121 | KANSL1 | c.2204-8C>T (n.2204-8C>T) n.3879C>T c.2203+479C>T (n.2203+479C>T) c.938-8C>T (n.938-8C>T) c.1374+479C>T c.345+479C>T n.6421-8C>T n.328C>T n.52C>T n.364+479C>T c.2102-8C>T (n.2102-8C>T) c.974-8C>T (n.974-8C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46039223G>C | CA984119007 | KANSL1 | c.2204-8C>G (n.2204-8C>G) n.3879C>G c.2203+479C>G (n.2203+479C>G) c.938-8C>G (n.938-8C>G) c.1374+479C>G c.345+479C>G n.6421-8C>G n.328C>G n.52C>G n.364+479C>G c.2102-8C>G (n.2102-8C>G) c.974-8C>G (n.974-8C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46039223G= | CA2262114035 | KANSL1 | c.2204-8C= (n.2204-8C=) n.3879C= c.2203+479C= (n.2203+479C=) c.938-8C= (n.938-8C=) c.1374+479C= c.345+479C= n.6421-8C= n.328C= n.52C= n.364+479C= c.2102-8C= (n.2102-8C=) c.974-8C= (n.974-8C=) | |
17 | g.46039223_46039226del | CA626683848 | KANSL1 | c.2204-11_2204-8del (n.2204-11_2204-8del) n.3876_3879del c.2203+476_2203+479del (n.2203+476_2203+479del) c.938-11_938-8del (n.938-11_938-8del) c.1374+476_1374+479del c.345+476_345+479del n.6421-11_6421-8del n.325_328del n.49_52del n.364+476_364+479del c.2102-11_2102-8del (n.2102-11_2102-8del) c.974-11_974-8del (n.974-11_974-8del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46039224G>A | CA8618628 | KANSL1 | c.2204-9C>T (n.2204-9C>T) n.3878C>T c.2203+478C>T (n.2203+478C>T) c.938-9C>T (n.938-9C>T) c.1374+478C>T c.345+478C>T n.6421-9C>T n.327C>T n.51C>T n.364+478C>T c.2102-9C>T (n.2102-9C>T) c.974-9C>T (n.974-9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46039224G= | CA2262114036 | KANSL1 | c.2204-9C= (n.2204-9C=) n.3878C= c.2203+478C= (n.2203+478C=) c.938-9C= (n.938-9C=) c.1374+478C= c.345+478C= n.6421-9C= n.327C= n.51C= n.364+478C= c.2102-9C= (n.2102-9C=) c.974-9C= (n.974-9C=) | |
17 | g.46039225G>A | CA8618629 | KANSL1 | c.2204-10C>T (n.2204-10C>T) n.3877C>T c.2203+477C>T (n.2203+477C>T) c.938-10C>T (n.938-10C>T) c.1374+477C>T c.345+477C>T n.6421-10C>T n.326C>T n.50C>T n.364+477C>T c.2102-10C>T (n.2102-10C>T) c.974-10C>T (n.974-10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46039225G= | CA2262114037 | KANSL1 | c.2204-10C= (n.2204-10C=) n.3877C= c.2203+477C= (n.2203+477C=) c.938-10C= (n.938-10C=) c.1374+477C= c.345+477C= n.6421-10C= n.326C= n.50C= n.364+477C= c.2102-10C= (n.2102-10C=) c.974-10C= (n.974-10C=) | |
17 | g.46039225G>T | CA2638380662 | KANSL1 | c.2204-10C>A (n.2204-10C>A) n.3877C>A c.2203+477C>A (n.2203+477C>A) c.938-10C>A (n.938-10C>A) c.1374+477C>A c.345+477C>A n.6421-10C>A n.326C>A n.50C>A n.364+477C>A c.2102-10C>A (n.2102-10C>A) c.974-10C>A (n.974-10C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46039226G>A | CA2262114039 | KANSL1 | c.2204-11C>T (n.2204-11C>T) n.3876C>T c.2203+476C>T (n.2203+476C>T) c.938-11C>T (n.938-11C>T) c.1374+476C>T c.345+476C>T n.6421-11C>T n.325C>T n.49C>T n.364+476C>T c.2102-11C>T (n.2102-11C>T) c.974-11C>T (n.974-11C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46039226G>C | CA2638380663 | KANSL1 | c.2204-11C>G (n.2204-11C>G) n.3876C>G c.2203+476C>G (n.2203+476C>G) c.938-11C>G (n.938-11C>G) c.1374+476C>G c.345+476C>G n.6421-11C>G n.325C>G n.49C>G n.364+476C>G c.2102-11C>G (n.2102-11C>G) c.974-11C>G (n.974-11C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.46039226G= | CA2262114038 | KANSL1 | c.2204-11C= (n.2204-11C=) n.3876C= c.2203+476C= (n.2203+476C=) c.938-11C= (n.938-11C=) c.1374+476C= c.345+476C= n.6421-11C= n.325C= n.49C= n.364+476C= c.2102-11C= (n.2102-11C=) c.974-11C= (n.974-11C=) | |
17 | g.46039226G>T | CA8618630 | KANSL1 | c.2204-11C>A (n.2204-11C>A) n.3876C>A c.2203+476C>A (n.2203+476C>A) c.938-11C>A (n.938-11C>A) c.1374+476C>A c.345+476C>A n.6421-11C>A n.325C>A n.49C>A n.364+476C>A c.2102-11C>A (n.2102-11C>A) c.974-11C>A (n.974-11C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46039227A>G | CA2638380664 | KANSL1 | c.2204-12T>C (n.2204-12T>C) n.3875T>C c.2203+475T>C (n.2203+475T>C) c.938-12T>C (n.938-12T>C) c.1374+475T>C c.345+475T>C n.6421-12T>C n.324T>C n.48T>C n.364+475T>C c.2102-12T>C (n.2102-12T>C) c.974-12T>C (n.974-12T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46039228_46039229insAAAA | CA626683849 | KANSL1 | c.2204-12_2204-11insTTTT (n.2204-12_2204-11insTTTT) n.3875_3876insTTTT c.2203+475_2203+476insTTTT (n.2203+475_2203+476insTTTT) c.938-12_938-11insTTTT (n.938-12_938-11insTTTT) c.1374+475_1374+476insTTTT c.345+475_345+476insTTTT n.6421-12_6421-11insTTTT n.324_325insTTTT n.48_49insTTTT n.364+475_364+476insTTTT c.2102-12_2102-11insTTTT (n.2102-12_2102-11insTTTT) c.974-12_974-11insTTTT (n.974-12_974-11insTTTT) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.46039228A>C | CA2638380665 | KANSL1 | c.2204-13T>G (n.2204-13T>G) n.3874T>G c.2203+474T>G (n.2203+474T>G) c.938-13T>G (n.938-13T>G) c.1374+474T>G c.345+474T>G n.6421-13T>G n.323T>G n.47T>G n.364+474T>G c.2102-13T>G (n.2102-13T>G) c.974-13T>G (n.974-13T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.46039229C>A | CA626683850 | KANSL1 | c.2204-14G>T (n.2204-14G>T) n.3873G>T c.2203+473G>T (n.2203+473G>T) c.938-14G>T (n.938-14G>T) c.1374+473G>T c.345+473G>T n.6421-14G>T n.322G>T n.46G>T n.364+473G>T c.2102-14G>T (n.2102-14G>T) c.974-14G>T (n.974-14G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46039229C= | CA2262114040 | KANSL1 | c.2204-14G= (n.2204-14G=) n.3873G= c.2203+473G= (n.2203+473G=) c.938-14G= (n.938-14G=) c.1374+473G= c.345+473G= n.6421-14G= n.322G= n.46G= n.364+473G= c.2102-14G= (n.2102-14G=) c.974-14G= (n.974-14G=) | |
17 | g.46039229C>T | CA8618631 | KANSL1 | c.2204-14G>A (n.2204-14G>A) n.3873G>A c.2203+473G>A (n.2203+473G>A) c.938-14G>A (n.938-14G>A) c.1374+473G>A c.345+473G>A n.6421-14G>A n.322G>A n.46G>A n.364+473G>A c.2102-14G>A (n.2102-14G>A) c.974-14G>A (n.974-14G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46039230A>G | CA2580093986 | KANSL1 | c.2204-15T>C (n.2204-15T>C) n.3872T>C c.2203+472T>C (n.2203+472T>C) c.938-15T>C (n.938-15T>C) c.1374+472T>C c.345+472T>C n.6421-15T>C n.321T>C n.45T>C n.364+472T>C c.2102-15T>C (n.2102-15T>C) c.974-15T>C (n.974-15T>C) | ClinVar |
17 | g.46039231G>A | CA626683851 | KANSL1 | c.2204-16C>T (n.2204-16C>T) n.3871C>T c.2203+471C>T (n.2203+471C>T) c.938-16C>T (n.938-16C>T) c.1374+471C>T c.345+471C>T n.6421-16C>T n.320C>T n.44C>T n.364+471C>T c.2102-16C>T (n.2102-16C>T) c.974-16C>T (n.974-16C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46039231G= | CA2262114041 | KANSL1 | c.2204-16C= (n.2204-16C=) n.3871C= c.2203+471C= (n.2203+471C=) c.938-16C= (n.938-16C=) c.1374+471C= c.345+471C= n.6421-16C= n.320C= n.44C= n.364+471C= c.2102-16C= (n.2102-16C=) c.974-16C= (n.974-16C=) | |
17 | g.46039232A>G | CA2638380669 | KANSL1 | c.2204-17T>C (n.2204-17T>C) n.3870T>C c.2203+470T>C (n.2203+470T>C) c.938-17T>C (n.938-17T>C) c.1374+470T>C c.345+470T>C n.6421-17T>C n.319T>C n.43T>C n.364+470T>C c.2102-17T>C (n.2102-17T>C) c.974-17T>C (n.974-17T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46039236dup | CA772455033 | KANSL1 | c.2204-17dup (n.2204-17dup) n.3870dup c.2203+470dup (n.2203+470dup) c.938-17dup (n.938-17dup) c.1374+470dup c.345+470dup n.6421-17dup n.319dup n.43dup n.364+470dup c.2102-17dup (n.2102-17dup) c.974-17dup (n.974-17dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46039236del | CA2638380667 | KANSL1 | c.2204-17del (n.2204-17del) n.3870del c.2203+470del (n.2203+470del) c.938-17del (n.938-17del) c.1374+470del c.345+470del n.6421-17del n.319del n.43del n.364+470del c.2102-17del (n.2102-17del) c.974-17del (n.974-17del) | gnomAD v4 |
17 | g.46039235_46039236del | CA2638380668 | KANSL1 | c.2204-18_2204-17del (n.2204-18_2204-17del) n.3869_3870del c.2203+469_2203+470del (n.2203+469_2203+470del) c.938-18_938-17del (n.938-18_938-17del) c.1374+469_1374+470del c.345+469_345+470del n.6421-18_6421-17del n.318_319del n.42_43del n.364+469_364+470del c.2102-18_2102-17del (n.2102-18_2102-17del) c.974-18_974-17del (n.974-18_974-17del) | gnomAD v4 |