Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.46039048G>A | CA399980829 | KANSL1 | c.2371C>T (p.His791Tyr) n.4054C>T c.2204-362C>T (n.2204-362C>T) n.28C>T c.1105C>T (p.His369Tyr) c.34C>T (p.His12Tyr) c.1375-362C>T c.346-362C>T n.6588C>T n.503C>T n.227C>T n.365-362C>T c.2269C>T (p.His757Tyr) c.1141C>T (p.His381Tyr) | gnomAD v4 |
17 | g.46039048G>C | CA399980830 | KANSL1 | c.2371C>G (p.His791Asp) n.4054C>G c.2204-362C>G (n.2204-362C>G) n.28C>G c.1105C>G (p.His369Asp) c.34C>G (p.His12Asp) c.1375-362C>G c.346-362C>G n.6588C>G n.503C>G n.227C>G n.365-362C>G c.2269C>G (p.His757Asp) c.1141C>G (p.His381Asp) | |
17 | g.46039048G= | CA2262113953 | KANSL1 | c.2371C= (p.His791=) n.4054C= c.2204-362C= (n.2204-362C=) n.28C= c.1105C= (p.His369=) c.34C= (p.His12=) c.1375-362C= c.346-362C= n.6588C= n.503C= n.227C= n.365-362C= c.2269C= (p.His757=) c.1141C= (p.His381=) | |
17 | g.46039048G>T | CA16608491 | KANSL1 | c.2371C>A (p.His791Asn) n.4054C>A c.2204-362C>A (n.2204-362C>A) n.28C>A c.1105C>A (p.His369Asn) c.34C>A (p.His12Asn) c.1375-362C>A c.346-362C>A n.6588C>A n.503C>A n.227C>A n.365-362C>A c.2269C>A (p.His757Asn) c.1141C>A (p.His381Asn) | ClinVar dbSNP |
17 | g.46039049G>A | CA500369882 | KANSL1 | c.2370C>T (p.Asp790=) n.4053C>T c.2204-363C>T (n.2204-363C>T) n.27C>T c.1104C>T (p.Asp368=) c.33C>T (p.Asp11=) c.1375-363C>T c.346-363C>T n.6587C>T n.502C>T n.226C>T n.365-363C>T c.2268C>T (p.Asp756=) c.1140C>T (p.Asp380=) | |
17 | g.46039049G>C | CA399980833 | KANSL1 | c.2370C>G (p.Asp790Glu) n.4053C>G c.2204-363C>G (n.2204-363C>G) n.27C>G c.1104C>G (p.Asp368Glu) c.33C>G (p.Asp11Glu) c.1375-363C>G c.346-363C>G n.6587C>G n.502C>G n.226C>G n.365-363C>G c.2268C>G (p.Asp756Glu) c.1140C>G (p.Asp380Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46039049G= | CA2262113954 | KANSL1 | c.2370C= (p.Asp790=) n.4053C= c.2204-363C= (n.2204-363C=) n.27C= c.1104C= (p.Asp368=) c.33C= (p.Asp11=) c.1375-363C= c.346-363C= n.6587C= n.502C= n.226C= n.365-363C= c.2268C= (p.Asp756=) c.1140C= (p.Asp380=) | |
17 | g.46039049G>T | CA399980835 | KANSL1 | c.2370C>A (p.Asp790Glu) n.4053C>A c.2204-363C>A (n.2204-363C>A) n.27C>A c.1104C>A (p.Asp368Glu) c.33C>A (p.Asp11Glu) c.1375-363C>A c.346-363C>A n.6587C>A n.502C>A n.226C>A n.365-363C>A c.2268C>A (p.Asp756Glu) c.1140C>A (p.Asp380Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46039050T>A | CA399980837 | KANSL1 | c.2369A>T (p.Asp790Val) n.4052A>T c.2204-364A>T (n.2204-364A>T) n.26A>T c.1103A>T (p.Asp368Val) c.32A>T (p.Asp11Val) c.1375-364A>T c.346-364A>T n.6586A>T n.501A>T n.225A>T n.365-364A>T c.2267A>T (p.Asp756Val) c.1139A>T (p.Asp380Val) | |
17 | g.46039050T>C | CA399980841 | KANSL1 | c.2369A>G (p.Asp790Gly) n.4052A>G c.2204-364A>G (n.2204-364A>G) n.26A>G c.1103A>G (p.Asp368Gly) c.32A>G (p.Asp11Gly) c.1375-364A>G c.346-364A>G n.6586A>G n.501A>G n.225A>G n.365-364A>G c.2267A>G (p.Asp756Gly) c.1139A>G (p.Asp380Gly) | |
17 | g.46039050T>G | CA399980839 | KANSL1 | c.2369A>C (p.Asp790Ala) n.4052A>C c.2204-364A>C (n.2204-364A>C) n.26A>C c.1103A>C (p.Asp368Ala) c.32A>C (p.Asp11Ala) c.1375-364A>C c.346-364A>C n.6586A>C n.501A>C n.225A>C n.365-364A>C c.2267A>C (p.Asp756Ala) c.1139A>C (p.Asp380Ala) | |
17 | g.46039051C>A | CA399980843 | KANSL1 | c.2368G>T (p.Asp790Tyr) n.4051G>T c.2204-365G>T (n.2204-365G>T) n.25G>T c.1102G>T (p.Asp368Tyr) c.31G>T (p.Asp11Tyr) c.1375-365G>T c.346-365G>T n.6585G>T n.500G>T n.224G>T n.365-365G>T c.2266G>T (p.Asp756Tyr) c.1138G>T (p.Asp380Tyr) | |
17 | g.46039051C>G | CA399980845 | KANSL1 | c.2368G>C (p.Asp790His) n.4051G>C c.2204-365G>C (n.2204-365G>C) n.25G>C c.1102G>C (p.Asp368His) c.31G>C (p.Asp11His) c.1375-365G>C c.346-365G>C n.6585G>C n.500G>C n.224G>C n.365-365G>C c.2266G>C (p.Asp756His) c.1138G>C (p.Asp380His) | |
17 | g.46039051C>T | CA399980846 | KANSL1 | c.2368G>A (p.Asp790Asn) n.4051G>A c.2204-365G>A (n.2204-365G>A) n.25G>A c.1102G>A (p.Asp368Asn) c.31G>A (p.Asp11Asn) c.1375-365G>A c.346-365G>A n.6585G>A n.500G>A n.224G>A n.365-365G>A c.2266G>A (p.Asp756Asn) c.1138G>A (p.Asp380Asn) | |
17 | g.46039052T>A | CA500369884 | KANSL1 | c.2367A>T (p.Arg789=) n.4050A>T c.2204-366A>T (n.2204-366A>T) n.24A>T c.1101A>T (p.Arg367=) c.30A>T (p.Arg10=) c.1375-366A>T c.346-366A>T n.6584A>T n.499A>T n.223A>T n.365-366A>T c.2265A>T (p.Arg755=) c.1137A>T (p.Arg379=) | |
17 | g.46039052T>C | CA500369885 | KANSL1 | c.2367A>G (p.Arg789=) n.4050A>G c.2204-366A>G (n.2204-366A>G) n.24A>G c.1101A>G (p.Arg367=) c.30A>G (p.Arg10=) c.1375-366A>G c.346-366A>G n.6584A>G n.499A>G n.223A>G n.365-366A>G c.2265A>G (p.Arg755=) c.1137A>G (p.Arg379=) | |
17 | g.46039052T>G | CA500369883 | KANSL1 | c.2367A>C (p.Arg789=) n.4050A>C c.2204-366A>C (n.2204-366A>C) n.24A>C c.1101A>C (p.Arg367=) c.30A>C (p.Arg10=) c.1375-366A>C c.346-366A>C n.6584A>C n.499A>C n.223A>C n.365-366A>C c.2265A>C (p.Arg755=) c.1137A>C (p.Arg379=) | |
17 | g.46039053C>A | CA399980849 | KANSL1 | c.2366G>T (p.Arg789Leu) n.4049G>T c.2204-367G>T (n.2204-367G>T) n.23G>T c.1100G>T (p.Arg367Leu) c.29G>T (p.Arg10Leu) c.1375-367G>T c.346-367G>T n.6583G>T n.498G>T n.222G>T n.365-367G>T c.2264G>T (p.Arg755Leu) c.1136G>T (p.Arg379Leu) | |
17 | g.46039053C>G | CA399980850 | KANSL1 | c.2366G>C (p.Arg789Pro) n.4049G>C c.2204-367G>C (n.2204-367G>C) n.23G>C c.1100G>C (p.Arg367Pro) c.29G>C (p.Arg10Pro) c.1375-367G>C c.346-367G>C n.6583G>C n.498G>C n.222G>C n.365-367G>C c.2264G>C (p.Arg755Pro) c.1136G>C (p.Arg379Pro) | gnomAD v4 |
17 | g.46039053C>T | CA399980851 | KANSL1 | c.2366G>A (p.Arg789Gln) n.4049G>A c.2204-367G>A (n.2204-367G>A) n.23G>A c.1100G>A (p.Arg367Gln) c.29G>A (p.Arg10Gln) c.1375-367G>A c.346-367G>A n.6583G>A n.498G>A n.222G>A n.365-367G>A c.2264G>A (p.Arg755Gln) c.1136G>A (p.Arg379Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46039054G>A | CA399980853 | KANSL1 | c.2365C>T (p.Arg789Ter) n.4048C>T c.2204-368C>T (n.2204-368C>T) n.22C>T c.1099C>T (p.Arg367Ter) c.28C>T (p.Arg10Ter) c.1375-368C>T c.346-368C>T n.6582C>T n.497C>T n.221C>T n.365-368C>T c.2263C>T (p.Arg755Ter) c.1135C>T (p.Arg379Ter) | dbSNP COSMIC |
17 | g.46039054G>C | CA399980855 | KANSL1 | c.2365C>G (p.Arg789Gly) n.4048C>G c.2204-368C>G (n.2204-368C>G) n.22C>G c.1099C>G (p.Arg367Gly) c.28C>G (p.Arg10Gly) c.1375-368C>G c.346-368C>G n.6582C>G n.497C>G n.221C>G n.365-368C>G c.2263C>G (p.Arg755Gly) c.1135C>G (p.Arg379Gly) | |
17 | g.46039054G= | CA2262113955 | KANSL1 | c.2365C= (p.Arg789=) n.4048C= c.2204-368C= (n.2204-368C=) n.22C= c.1099C= (p.Arg367=) c.28C= (p.Arg10=) c.1375-368C= c.346-368C= n.6582C= n.497C= n.221C= n.365-368C= c.2263C= (p.Arg755=) c.1135C= (p.Arg379=) | |
17 | g.46039054G>T | CA500369886 | KANSL1 | c.2365C>A (p.Arg789=) n.4048C>A c.2204-368C>A (n.2204-368C>A) n.22C>A c.1099C>A (p.Arg367=) c.28C>A (p.Arg10=) c.1375-368C>A c.346-368C>A n.6582C>A n.497C>A n.221C>A n.365-368C>A c.2263C>A (p.Arg755=) c.1135C>A (p.Arg379=) | gnomAD v4 |
17 | g.46039055C>A | CA399980857 | KANSL1 | c.2364G>T (p.Leu788Phe) n.4047G>T c.2204-369G>T (n.2204-369G>T) n.21G>T c.1098G>T (p.Leu366Phe) c.27G>T (p.Leu9Phe) c.1375-369G>T c.346-369G>T n.6581G>T n.496G>T n.220G>T n.365-369G>T c.2262G>T (p.Leu754Phe) c.1134G>T (p.Leu378Phe) | |
17 | g.46039055C= | CA2262113956 | KANSL1 | c.2364G= (p.Leu788=) n.4047G= c.2204-369G= (n.2204-369G=) n.21G= c.1098G= (p.Leu366=) c.27G= (p.Leu9=) c.1375-369G= c.346-369G= n.6581G= n.496G= n.220G= n.365-369G= c.2262G= (p.Leu754=) c.1134G= (p.Leu378=) | |
17 | g.46039055C>G | CA399980859 | KANSL1 | c.2364G>C (p.Leu788Phe) n.4047G>C c.2204-369G>C (n.2204-369G>C) n.21G>C c.1098G>C (p.Leu366Phe) c.27G>C (p.Leu9Phe) c.1375-369G>C c.346-369G>C n.6581G>C n.496G>C n.220G>C n.365-369G>C c.2262G>C (p.Leu754Phe) c.1134G>C (p.Leu378Phe) | |
17 | g.46039055C>T | CA500369887 | KANSL1 | c.2364G>A (p.Leu788=) n.4047G>A c.2204-369G>A (n.2204-369G>A) n.21G>A c.1098G>A (p.Leu366=) c.27G>A (p.Leu9=) c.1375-369G>A c.346-369G>A n.6581G>A n.496G>A n.220G>A n.365-369G>A c.2262G>A (p.Leu754=) c.1134G>A (p.Leu378=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46039056A= | CA2262113957 | KANSL1 | c.2363T= (p.Leu788=) n.4046T= c.2204-370T= (n.2204-370T=) n.20T= c.1097T= (p.Leu366=) c.26T= (p.Leu9=) c.1375-370T= c.346-370T= n.6580T= n.495T= n.219T= n.365-370T= c.2261T= (p.Leu754=) c.1133T= (p.Leu378=) | |
17 | g.46039056A>C | CA399980861 | KANSL1 | c.2363T>G (p.Leu788Trp) n.4046T>G c.2204-370T>G (n.2204-370T>G) n.20T>G c.1097T>G (p.Leu366Trp) c.26T>G (p.Leu9Trp) c.1375-370T>G c.346-370T>G n.6580T>G n.495T>G n.219T>G n.365-370T>G c.2261T>G (p.Leu754Trp) c.1133T>G (p.Leu378Trp) | ClinVar dbSNP |
17 | g.46039056A>G | CA399980862 | KANSL1 | c.2363T>C (p.Leu788Ser) n.4046T>C c.2204-370T>C (n.2204-370T>C) n.20T>C c.1097T>C (p.Leu366Ser) c.26T>C (p.Leu9Ser) c.1375-370T>C c.346-370T>C n.6580T>C n.495T>C n.219T>C n.365-370T>C c.2261T>C (p.Leu754Ser) c.1133T>C (p.Leu378Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.46039056A>T | CA399980864 | KANSL1 | c.2363T>A (p.Leu788Ter) n.4046T>A c.2204-370T>A (n.2204-370T>A) n.20T>A c.1097T>A (p.Leu366Ter) c.26T>A (p.Leu9Ter) c.1375-370T>A c.346-370T>A n.6580T>A n.495T>A n.219T>A n.365-370T>A c.2261T>A (p.Leu754Ter) c.1133T>A (p.Leu378Ter) | |
17 | g.46039057A= | CA2262113958 | KANSL1 | c.2362T= (p.Leu788=) n.4045T= c.2204-371T= (n.2204-371T=) n.19T= c.1096T= (p.Leu366=) c.25T= (p.Leu9=) c.1375-371T= c.346-371T= n.6579T= n.494T= n.218T= n.365-371T= c.2260T= (p.Leu754=) c.1132T= (p.Leu378=) | |
17 | g.46039057A>C | CA399980867 | KANSL1 | c.2362T>G (p.Leu788Val) n.4045T>G c.2204-371T>G (n.2204-371T>G) n.19T>G c.1096T>G (p.Leu366Val) c.25T>G (p.Leu9Val) c.1375-371T>G c.346-371T>G n.6579T>G n.494T>G n.218T>G n.365-371T>G c.2260T>G (p.Leu754Val) c.1132T>G (p.Leu378Val) | |
17 | g.46039057A>G | CA8618596 | KANSL1 | c.2362T>C (p.Leu788=) n.4045T>C c.2204-371T>C (n.2204-371T>C) n.19T>C c.1096T>C (p.Leu366=) c.25T>C (p.Leu9=) c.1375-371T>C c.346-371T>C n.6579T>C n.494T>C n.218T>C n.365-371T>C c.2260T>C (p.Leu754=) c.1132T>C (p.Leu378=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46039057A>T | CA399980868 | KANSL1 | c.2362T>A (p.Leu788Met) n.4045T>A c.2204-371T>A (n.2204-371T>A) n.19T>A c.1096T>A (p.Leu366Met) c.25T>A (p.Leu9Met) c.1375-371T>A c.346-371T>A n.6579T>A n.494T>A n.218T>A n.365-371T>A c.2260T>A (p.Leu754Met) c.1132T>A (p.Leu378Met) | |
17 | g.46039058T>A | CA399980872 | KANSL1 | c.2361A>T (p.Arg787Ser) n.4044A>T c.2204-372A>T (n.2204-372A>T) n.18A>T c.1095A>T (p.Arg365Ser) c.24A>T (p.Arg8Ser) c.1375-372A>T c.346-372A>T n.6578A>T n.493A>T n.217A>T n.365-372A>T c.2259A>T (p.Arg753Ser) c.1131A>T (p.Arg377Ser) | |
17 | g.46039058T>C | CA500369888 | KANSL1 | c.2361A>G (p.Arg787=) n.4044A>G c.2204-372A>G (n.2204-372A>G) n.18A>G c.1095A>G (p.Arg365=) c.24A>G (p.Arg8=) c.1375-372A>G c.346-372A>G n.6578A>G n.493A>G n.217A>G n.365-372A>G c.2259A>G (p.Arg753=) c.1131A>G (p.Arg377=) | |
17 | g.46039058T>G | CA399980873 | KANSL1 | c.2361A>C (p.Arg787Ser) n.4044A>C c.2204-372A>C (n.2204-372A>C) n.18A>C c.1095A>C (p.Arg365Ser) c.24A>C (p.Arg8Ser) c.1375-372A>C c.346-372A>C n.6578A>C n.493A>C n.217A>C n.365-372A>C c.2259A>C (p.Arg753Ser) c.1131A>C (p.Arg377Ser) | |
17 | g.46039059C>A | CA399980875 | KANSL1 | c.2360G>T (p.Arg787Ile) n.4043G>T c.2204-373G>T (n.2204-373G>T) n.17G>T c.1094G>T (p.Arg365Ile) c.23G>T (p.Arg8Ile) c.1375-373G>T c.346-373G>T n.6577G>T n.492G>T n.216G>T n.365-373G>T c.2258G>T (p.Arg753Ile) c.1130G>T (p.Arg377Ile) | |
17 | g.46039059C= | CA2262113959 | KANSL1 | c.2360G= (p.Arg787=) n.4043G= c.2204-373G= (n.2204-373G=) n.17G= c.1094G= (p.Arg365=) c.23G= (p.Arg8=) c.1375-373G= c.346-373G= n.6577G= n.492G= n.216G= n.365-373G= c.2258G= (p.Arg753=) c.1130G= (p.Arg377=) | |
17 | g.46039059C>G | CA399980877 | KANSL1 | c.2360G>C (p.Arg787Thr) n.4043G>C c.2204-373G>C (n.2204-373G>C) n.17G>C c.1094G>C (p.Arg365Thr) c.23G>C (p.Arg8Thr) c.1375-373G>C c.346-373G>C n.6577G>C n.492G>C n.216G>C n.365-373G>C c.2258G>C (p.Arg753Thr) c.1130G>C (p.Arg377Thr) | |
17 | g.46039059C>T | CA399980879 | KANSL1 | c.2360G>A (p.Arg787Lys) n.4043G>A c.2204-373G>A (n.2204-373G>A) n.17G>A c.1094G>A (p.Arg365Lys) c.23G>A (p.Arg8Lys) c.1375-373G>A c.346-373G>A n.6577G>A n.492G>A n.216G>A n.365-373G>A c.2258G>A (p.Arg753Lys) c.1130G>A (p.Arg377Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46039060T>A | CA399980881 | KANSL1 | c.2359A>T (p.Arg787Ter) n.4042A>T c.2204-374A>T (n.2204-374A>T) n.16A>T c.1093A>T (p.Arg365Ter) c.22A>T (p.Arg8Ter) c.1375-374A>T c.346-374A>T n.6576A>T n.491A>T n.215A>T n.365-374A>T c.2257A>T (p.Arg753Ter) c.1129A>T (p.Arg377Ter) | |
17 | g.46039060T>C | CA399980883 | KANSL1 | c.2359A>G (p.Arg787Gly) n.4042A>G c.2204-374A>G (n.2204-374A>G) n.16A>G c.1093A>G (p.Arg365Gly) c.22A>G (p.Arg8Gly) c.1375-374A>G c.346-374A>G n.6576A>G n.491A>G n.215A>G n.365-374A>G c.2257A>G (p.Arg753Gly) c.1129A>G (p.Arg377Gly) | |
17 | g.46039060T>G | CA500369889 | KANSL1 | c.2359A>C (p.Arg787=) n.4042A>C c.2204-374A>C (n.2204-374A>C) n.16A>C c.1093A>C (p.Arg365=) c.22A>C (p.Arg8=) c.1375-374A>C c.346-374A>C n.6576A>C n.491A>C n.215A>C n.365-374A>C c.2257A>C (p.Arg753=) c.1129A>C (p.Arg377=) | |
17 | g.46039061C>A | CA399980885 | KANSL1 | c.2358G>T (p.Met786Ile) n.4041G>T c.2204-375G>T (n.2204-375G>T) n.15G>T c.1092G>T (p.Met364Ile) c.21G>T (p.Met7Ile) c.1375-375G>T c.346-375G>T n.6575G>T n.490G>T n.214G>T n.365-375G>T c.2256G>T (p.Met752Ile) c.1128G>T (p.Met376Ile) | |
17 | g.46039061C= | CA2262113960 | KANSL1 | c.2358G= (p.Met786=) n.4041G= c.2204-375G= (n.2204-375G=) n.15G= c.1092G= (p.Met364=) c.21G= (p.Met7=) c.1375-375G= c.346-375G= n.6575G= n.490G= n.214G= n.365-375G= c.2256G= (p.Met752=) c.1128G= (p.Met376=) | |
17 | g.46039061C>G | CA8618597 | KANSL1 | c.2358G>C (p.Met786Ile) n.4041G>C c.2204-375G>C (n.2204-375G>C) n.15G>C c.1092G>C (p.Met364Ile) c.21G>C (p.Met7Ile) c.1375-375G>C c.346-375G>C n.6575G>C n.490G>C n.214G>C n.365-375G>C c.2256G>C (p.Met752Ile) c.1128G>C (p.Met376Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46039061C>T | CA399980886 | KANSL1 | c.2358G>A (p.Met786Ile) n.4041G>A c.2204-375G>A (n.2204-375G>A) n.15G>A c.1092G>A (p.Met364Ile) c.21G>A (p.Met7Ile) c.1375-375G>A c.346-375G>A n.6575G>A n.490G>A n.214G>A n.365-375G>A c.2256G>A (p.Met752Ile) c.1128G>A (p.Met376Ile) | |
17 | g.46039062A>C | CA399980892 | KANSL1 | c.2357T>G (p.Met786Arg) n.4040T>G c.2204-376T>G (n.2204-376T>G) n.14T>G c.1091T>G (p.Met364Arg) c.20T>G (p.Met7Arg) c.1375-376T>G c.346-376T>G n.6574T>G n.489T>G n.213T>G n.365-376T>G c.2255T>G (p.Met752Arg) c.1127T>G (p.Met376Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46039062A>G | CA399980890 | KANSL1 | c.2357T>C (p.Met786Thr) n.4040T>C c.2204-376T>C (n.2204-376T>C) n.14T>C c.1091T>C (p.Met364Thr) c.20T>C (p.Met7Thr) c.1375-376T>C c.346-376T>C n.6574T>C n.489T>C n.213T>C n.365-376T>C c.2255T>C (p.Met752Thr) c.1127T>C (p.Met376Thr) | |
17 | g.46039062A>T | CA399980888 | KANSL1 | c.2357T>A (p.Met786Lys) n.4040T>A c.2204-376T>A (n.2204-376T>A) n.14T>A c.1091T>A (p.Met364Lys) c.20T>A (p.Met7Lys) c.1375-376T>A c.346-376T>A n.6574T>A n.489T>A n.213T>A n.365-376T>A c.2255T>A (p.Met752Lys) c.1127T>A (p.Met376Lys) | |
17 | g.46039063T>A | CA399980895 | KANSL1 | c.2356A>T (p.Met786Leu) n.4039A>T c.2204-377A>T (n.2204-377A>T) n.13A>T c.1090A>T (p.Met364Leu) c.19A>T (p.Met7Leu) c.1375-377A>T c.346-377A>T n.6573A>T n.488A>T n.212A>T n.365-377A>T c.2254A>T (p.Met752Leu) c.1126A>T (p.Met376Leu) | |
17 | g.46039063T>C | CA399980898 | KANSL1 | c.2356A>G (p.Met786Val) n.4039A>G c.2204-377A>G (n.2204-377A>G) n.13A>G c.1090A>G (p.Met364Val) c.19A>G (p.Met7Val) c.1375-377A>G c.346-377A>G n.6573A>G n.488A>G n.212A>G n.365-377A>G c.2254A>G (p.Met752Val) c.1126A>G (p.Met376Val) | |
17 | g.46039063T>G | CA399980897 | KANSL1 | c.2356A>C (p.Met786Leu) n.4039A>C c.2204-377A>C (n.2204-377A>C) n.13A>C c.1090A>C (p.Met364Leu) c.19A>C (p.Met7Leu) c.1375-377A>C c.346-377A>C n.6573A>C n.488A>C n.212A>C n.365-377A>C c.2254A>C (p.Met752Leu) c.1126A>C (p.Met376Leu) | |
17 | g.46039064T>A | CA399980900 | KANSL1 | c.2355A>T (p.Lys785Asn) n.4038A>T c.2204-378A>T (n.2204-378A>T) n.12A>T c.1089A>T (p.Lys363Asn) c.18A>T (p.Lys6Asn) c.1375-378A>T c.346-378A>T n.6572A>T n.487A>T n.211A>T n.365-378A>T c.2253A>T (p.Lys751Asn) c.1125A>T (p.Lys375Asn) | |
17 | g.46039064T>C | CA500369890 | KANSL1 | c.2355A>G (p.Lys785=) n.4038A>G c.2204-378A>G (n.2204-378A>G) n.12A>G c.1089A>G (p.Lys363=) c.18A>G (p.Lys6=) c.1375-378A>G c.346-378A>G n.6572A>G n.487A>G n.211A>G n.365-378A>G c.2253A>G (p.Lys751=) c.1125A>G (p.Lys375=) | |
17 | g.46039064T>G | CA399980901 | KANSL1 | c.2355A>C (p.Lys785Asn) n.4038A>C c.2204-378A>C (n.2204-378A>C) n.12A>C c.1089A>C (p.Lys363Asn) c.18A>C (p.Lys6Asn) c.1375-378A>C c.346-378A>C n.6572A>C n.487A>C n.211A>C n.365-378A>C c.2253A>C (p.Lys751Asn) c.1125A>C (p.Lys375Asn) | |
17 | g.46039065T>A | CA399980903 | KANSL1 | c.2354A>T (p.Lys785Ile) n.4037A>T c.2204-379A>T (n.2204-379A>T) n.11A>T c.1088A>T (p.Lys363Ile) c.17A>T (p.Lys6Ile) c.1375-379A>T c.346-379A>T n.6571A>T n.486A>T n.210A>T n.365-379A>T c.2252A>T (p.Lys751Ile) c.1124A>T (p.Lys375Ile) | |
17 | g.46039065T>C | CA399980904 | KANSL1 | c.2354A>G (p.Lys785Arg) n.4037A>G c.2204-379A>G (n.2204-379A>G) n.11A>G c.1088A>G (p.Lys363Arg) c.17A>G (p.Lys6Arg) c.1375-379A>G c.346-379A>G n.6571A>G n.486A>G n.210A>G n.365-379A>G c.2252A>G (p.Lys751Arg) c.1124A>G (p.Lys375Arg) | |
17 | g.46039065T>G | CA399980906 | KANSL1 | c.2354A>C (p.Lys785Thr) n.4037A>C c.2204-379A>C (n.2204-379A>C) n.11A>C c.1088A>C (p.Lys363Thr) c.17A>C (p.Lys6Thr) c.1375-379A>C c.346-379A>C n.6571A>C n.486A>C n.210A>C n.365-379A>C c.2252A>C (p.Lys751Thr) c.1124A>C (p.Lys375Thr) | |
17 | g.46039066T>A | CA399980909 | KANSL1 | c.2353A>T (p.Lys785Ter) n.4036A>T c.2204-380A>T (n.2204-380A>T) n.10A>T c.1087A>T (p.Lys363Ter) c.16A>T (p.Lys6Ter) c.1375-380A>T c.346-380A>T n.6570A>T n.485A>T n.209A>T n.365-380A>T c.2251A>T (p.Lys751Ter) c.1123A>T (p.Lys375Ter) | |
17 | g.46039066T>C | CA399980910 | KANSL1 | c.2353A>G (p.Lys785Glu) n.4036A>G c.2204-380A>G (n.2204-380A>G) n.10A>G c.1087A>G (p.Lys363Glu) c.16A>G (p.Lys6Glu) c.1375-380A>G c.346-380A>G n.6570A>G n.485A>G n.209A>G n.365-380A>G c.2251A>G (p.Lys751Glu) c.1123A>G (p.Lys375Glu) | |
17 | g.46039066T>G | CA399980912 | KANSL1 | c.2353A>C (p.Lys785Gln) n.4036A>C c.2204-380A>C (n.2204-380A>C) n.10A>C c.1087A>C (p.Lys363Gln) c.16A>C (p.Lys6Gln) c.1375-380A>C c.346-380A>C n.6570A>C n.485A>C n.209A>C n.365-380A>C c.2251A>C (p.Lys751Gln) c.1123A>C (p.Lys375Gln) | |
17 | g.46039067G>A | CA500369891 | KANSL1 | c.2352C>T (p.Ser784=) n.4035C>T c.2204-381C>T (n.2204-381C>T) n.9C>T c.1086C>T (p.Ser362=) c.15C>T (p.Ser5=) c.1375-381C>T c.346-381C>T n.6569C>T n.484C>T n.208C>T n.365-381C>T c.2250C>T (p.Ser750=) c.1122C>T (p.Ser374=) | |
17 | g.46039067G>C | CA399980914 | KANSL1 | c.2352C>G (p.Ser784Arg) n.4035C>G c.2204-381C>G (n.2204-381C>G) n.9C>G c.1086C>G (p.Ser362Arg) c.15C>G (p.Ser5Arg) c.1375-381C>G c.346-381C>G n.6569C>G n.484C>G n.208C>G n.365-381C>G c.2250C>G (p.Ser750Arg) c.1122C>G (p.Ser374Arg) | |
17 | g.46039067G>T | CA399980916 | KANSL1 | c.2352C>A (p.Ser784Arg) n.4035C>A c.2204-381C>A (n.2204-381C>A) n.9C>A c.1086C>A (p.Ser362Arg) c.15C>A (p.Ser5Arg) c.1375-381C>A c.346-381C>A n.6569C>A n.484C>A n.208C>A n.365-381C>A c.2250C>A (p.Ser750Arg) c.1122C>A (p.Ser374Arg) | |
17 | g.46039068C>A | CA399980917 | KANSL1 | c.2351G>T (p.Ser784Ile) n.4034G>T c.2204-382G>T (n.2204-382G>T) n.8G>T c.1085G>T (p.Ser362Ile) c.14G>T (p.Ser5Ile) c.1375-382G>T c.346-382G>T n.6568G>T n.483G>T n.207G>T n.365-382G>T c.2249G>T (p.Ser750Ile) c.1121G>T (p.Ser374Ile) | |
17 | g.46039068C= | CA2262113961 | KANSL1 | c.2351G= (p.Ser784=) n.4034G= c.2204-382G= (n.2204-382G=) n.8G= c.1085G= (p.Ser362=) c.14G= (p.Ser5=) c.1375-382G= c.346-382G= n.6568G= n.483G= n.207G= n.365-382G= c.2249G= (p.Ser750=) c.1121G= (p.Ser374=) | |
17 | g.46039068C>G | CA399980919 | KANSL1 | c.2351G>C (p.Ser784Thr) n.4034G>C c.2204-382G>C (n.2204-382G>C) n.8G>C c.1085G>C (p.Ser362Thr) c.14G>C (p.Ser5Thr) c.1375-382G>C c.346-382G>C n.6568G>C n.483G>C n.207G>C n.365-382G>C c.2249G>C (p.Ser750Thr) c.1121G>C (p.Ser374Thr) | |
17 | g.46039068C>T | CA399980920 | KANSL1 | c.2351G>A (p.Ser784Asn) n.4034G>A c.2204-382G>A (n.2204-382G>A) n.8G>A c.1085G>A (p.Ser362Asn) c.14G>A (p.Ser5Asn) c.1375-382G>A c.346-382G>A n.6568G>A n.483G>A n.207G>A n.365-382G>A c.2249G>A (p.Ser750Asn) c.1121G>A (p.Ser374Asn) | dbSNP |
17 | g.46039069T>A | CA399980926 | KANSL1 | c.2350A>T (p.Ser784Cys) n.4033A>T c.2204-383A>T (n.2204-383A>T) n.7A>T c.1084A>T (p.Ser362Cys) c.13A>T (p.Ser5Cys) c.1375-383A>T c.346-383A>T n.6567A>T n.482A>T n.206A>T n.365-383A>T c.2248A>T (p.Ser750Cys) c.1120A>T (p.Ser374Cys) | |
17 | g.46039069T>C | CA399980925 | KANSL1 | c.2350A>G (p.Ser784Gly) n.4033A>G c.2204-383A>G (n.2204-383A>G) n.7A>G c.1084A>G (p.Ser362Gly) c.13A>G (p.Ser5Gly) c.1375-383A>G c.346-383A>G n.6567A>G n.482A>G n.206A>G n.365-383A>G c.2248A>G (p.Ser750Gly) c.1120A>G (p.Ser374Gly) | gnomAD v4 |
17 | g.46039069T>G | CA399980923 | KANSL1 | c.2350A>C (p.Ser784Arg) n.4033A>C c.2204-383A>C (n.2204-383A>C) n.7A>C c.1084A>C (p.Ser362Arg) c.13A>C (p.Ser5Arg) c.1375-383A>C c.346-383A>C n.6567A>C n.482A>C n.206A>C n.365-383A>C c.2248A>C (p.Ser750Arg) c.1120A>C (p.Ser374Arg) | |
17 | g.46039070G>A | CA500369892 | KANSL1 | c.2349C>T (p.His783=) n.4032C>T c.2204-384C>T (n.2204-384C>T) n.6C>T c.1083C>T (p.His361=) c.12C>T (p.His4=) c.1375-384C>T c.346-384C>T n.6566C>T n.481C>T n.205C>T n.365-384C>T c.2247C>T (p.His749=) c.1119C>T (p.His373=) | |
17 | g.46039070G>C | CA399980929 | KANSL1 | c.2349C>G (p.His783Gln) n.4032C>G c.2204-384C>G (n.2204-384C>G) n.6C>G c.1083C>G (p.His361Gln) c.12C>G (p.His4Gln) c.1375-384C>G c.346-384C>G n.6566C>G n.481C>G n.205C>G n.365-384C>G c.2247C>G (p.His749Gln) c.1119C>G (p.His373Gln) | |
17 | g.46039070G>T | CA399980930 | KANSL1 | c.2349C>A (p.His783Gln) n.4032C>A c.2204-384C>A (n.2204-384C>A) n.6C>A c.1083C>A (p.His361Gln) c.12C>A (p.His4Gln) c.1375-384C>A c.346-384C>A n.6566C>A n.481C>A n.205C>A n.365-384C>A c.2247C>A (p.His749Gln) c.1119C>A (p.His373Gln) | |
17 | g.46039071T>A | CA399980932 | KANSL1 | c.2348A>T (p.His783Leu) n.4031A>T c.2204-385A>T (n.2204-385A>T) n.5A>T c.1082A>T (p.His361Leu) c.11A>T (p.His4Leu) c.1375-385A>T c.346-385A>T n.6565A>T n.480A>T n.204A>T n.365-385A>T c.2246A>T (p.His749Leu) c.1118A>T (p.His373Leu) | |
17 | g.46039071T>C | CA399980934 | KANSL1 | c.2348A>G (p.His783Arg) n.4031A>G c.2204-385A>G (n.2204-385A>G) n.5A>G c.1082A>G (p.His361Arg) c.11A>G (p.His4Arg) c.1375-385A>G c.346-385A>G n.6565A>G n.480A>G n.204A>G n.365-385A>G c.2246A>G (p.His749Arg) c.1118A>G (p.His373Arg) | |
17 | g.46039071T>G | CA399980935 | KANSL1 | c.2348A>C (p.His783Pro) n.4031A>C c.2204-385A>C (n.2204-385A>C) n.5A>C c.1082A>C (p.His361Pro) c.11A>C (p.His4Pro) c.1375-385A>C c.346-385A>C n.6565A>C n.480A>C n.204A>C n.365-385A>C c.2246A>C (p.His749Pro) c.1118A>C (p.His373Pro) | |
17 | g.46039072G>A | CA399980938 | KANSL1 | c.2347C>T (p.His783Tyr) n.4030C>T c.2204-386C>T (n.2204-386C>T) n.4C>T c.1081C>T (p.His361Tyr) c.10C>T (p.His4Tyr) c.1375-386C>T c.346-386C>T n.6564C>T n.479C>T n.203C>T n.365-386C>T c.2245C>T (p.His749Tyr) c.1117C>T (p.His373Tyr) | |
17 | g.46039072G>C | CA399980940 | KANSL1 | c.2347C>G (p.His783Asp) n.4030C>G c.2204-386C>G (n.2204-386C>G) n.4C>G c.1081C>G (p.His361Asp) c.10C>G (p.His4Asp) c.1375-386C>G c.346-386C>G n.6564C>G n.479C>G n.203C>G n.365-386C>G c.2245C>G (p.His749Asp) c.1117C>G (p.His373Asp) | |
17 | g.46039072G>T | CA399980942 | KANSL1 | c.2347C>A (p.His783Asn) n.4030C>A c.2204-386C>A (n.2204-386C>A) n.4C>A c.1081C>A (p.His361Asn) c.10C>A (p.His4Asn) c.1375-386C>A c.346-386C>A n.6564C>A n.479C>A n.203C>A n.365-386C>A c.2245C>A (p.His749Asn) c.1117C>A (p.His373Asn) | |
17 | g.46039073G>A | CA500369893 | KANSL1 | c.2346C>T (p.Asn782=) n.4029C>T c.2204-387C>T (n.2204-387C>T) n.3C>T c.1080C>T (p.Asn360=) c.9C>T (p.Asn3=) c.1375-387C>T c.346-387C>T n.6563C>T n.478C>T n.202C>T n.365-387C>T c.2244C>T (p.Asn748=) c.1116C>T (p.Asn372=) | dbSNP |
17 | g.46039073G>C | CA399980943 | KANSL1 | c.2346C>G (p.Asn782Lys) n.4029C>G c.2204-387C>G (n.2204-387C>G) n.3C>G c.1080C>G (p.Asn360Lys) c.9C>G (p.Asn3Lys) c.1375-387C>G c.346-387C>G n.6563C>G n.478C>G n.202C>G n.365-387C>G c.2244C>G (p.Asn748Lys) c.1116C>G (p.Asn372Lys) | |
17 | g.46039073G= | CA2262113962 | KANSL1 | c.2346C= (p.Asn782=) n.4029C= c.2204-387C= (n.2204-387C=) n.3C= c.1080C= (p.Asn360=) c.9C= (p.Asn3=) c.1375-387C= c.346-387C= n.6563C= n.478C= n.202C= n.365-387C= c.2244C= (p.Asn748=) c.1116C= (p.Asn372=) | |
17 | g.46039073G>T | CA399980944 | KANSL1 | c.2346C>A (p.Asn782Lys) n.4029C>A c.2204-387C>A (n.2204-387C>A) n.3C>A c.1080C>A (p.Asn360Lys) c.9C>A (p.Asn3Lys) c.1375-387C>A c.346-387C>A n.6563C>A n.478C>A n.202C>A n.365-387C>A c.2244C>A (p.Asn748Lys) c.1116C>A (p.Asn372Lys) | gnomAD v4 |
17 | g.46039074T>A | CA399980946 | KANSL1 | c.2345A>T (p.Asn782Ile) n.4028A>T c.2204-388A>T (n.2204-388A>T) n.2A>T c.1079A>T (p.Asn360Ile) c.8A>T (p.Asn3Ile) c.1375-388A>T c.346-388A>T n.6562A>T n.477A>T n.201A>T n.365-388A>T c.2243A>T (p.Asn748Ile) c.1115A>T (p.Asn372Ile) | |
17 | g.46039074T>C | CA399980948 | KANSL1 | c.2345A>G (p.Asn782Ser) n.4028A>G c.2204-388A>G (n.2204-388A>G) n.2A>G c.1079A>G (p.Asn360Ser) c.8A>G (p.Asn3Ser) c.1375-388A>G c.346-388A>G n.6562A>G n.477A>G n.201A>G n.365-388A>G c.2243A>G (p.Asn748Ser) c.1115A>G (p.Asn372Ser) | |
17 | g.46039074T>G | CA399980949 | KANSL1 | c.2345A>C (p.Asn782Thr) n.4028A>C c.2204-388A>C (n.2204-388A>C) n.2A>C c.1079A>C (p.Asn360Thr) c.8A>C (p.Asn3Thr) c.1375-388A>C c.346-388A>C n.6562A>C n.477A>C n.201A>C n.365-388A>C c.2243A>C (p.Asn748Thr) c.1115A>C (p.Asn372Thr) | |
17 | g.46039076del | CA2697560158 | KANSL1 | c.2345del (p.Asn782ThrfsTer5) n.4028del c.2204-388del (n.2204-388del) c.1079del (p.Asn360ThrfsTer5) c.8del (p.Asn3ThrfsTer5) c.1375-388del c.346-388del n.6562del n.477del n.201del n.365-388del c.2243del (p.Asn748ThrfsTer5) c.1115del (p.Asn372ThrfsTer5) | ClinVar |
17 | g.46039075T>A | CA8618598 | KANSL1 | c.2344A>T (p.Asn782Tyr) n.4027A>T c.2204-389A>T (n.2204-389A>T) n.1A>T c.1078A>T (p.Asn360Tyr) c.7A>T (p.Asn3Tyr) c.1375-389A>T c.346-389A>T n.6561A>T n.476A>T n.200A>T n.365-389A>T c.2242A>T (p.Asn748Tyr) c.1114A>T (p.Asn372Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46039075T>C | CA399980954 | KANSL1 | c.2344A>G (p.Asn782Asp) n.4027A>G c.2204-389A>G (n.2204-389A>G) n.1A>G c.1078A>G (p.Asn360Asp) c.7A>G (p.Asn3Asp) c.1375-389A>G c.346-389A>G n.6561A>G n.476A>G n.200A>G n.365-389A>G c.2242A>G (p.Asn748Asp) c.1114A>G (p.Asn372Asp) | gnomAD v4 |
17 | g.46039075T>G | CA399980952 | KANSL1 | c.2344A>C (p.Asn782His) n.4027A>C c.2204-389A>C (n.2204-389A>C) n.1A>C c.1078A>C (p.Asn360His) c.7A>C (p.Asn3His) c.1375-389A>C c.346-389A>C n.6561A>C n.476A>C n.200A>C n.365-389A>C c.2242A>C (p.Asn748His) c.1114A>C (p.Asn372His) | ClinVar |
17 | g.46039075T= | CA2262113963 | KANSL1 | c.2344A= (p.Asn782=) n.4027A= c.2204-389A= (n.2204-389A=) n.1A= c.1078A= (p.Asn360=) c.7A= (p.Asn3=) c.1375-389A= c.346-389A= n.6561A= n.476A= n.200A= n.365-389A= c.2242A= (p.Asn748=) c.1114A= (p.Asn372=) | |
17 | g.46039076T>A | CA500369895 | KANSL1 | c.2343A>T (p.Pro781=) n.4026A>T c.2204-390A>T (n.2204-390A>T) c.1077A>T (p.Pro359=) c.6A>T (p.Pro2=) c.1375-390A>T c.346-390A>T n.6560A>T n.475A>T n.199A>T n.365-390A>T c.2241A>T (p.Pro747=) c.1113A>T (p.Pro371=) | |
17 | g.46039076T>C | CA500369894 | KANSL1 | c.2343A>G (p.Pro781=) n.4026A>G c.2204-390A>G (n.2204-390A>G) c.1077A>G (p.Pro359=) c.6A>G (p.Pro2=) c.1375-390A>G c.346-390A>G n.6560A>G n.475A>G n.199A>G n.365-390A>G c.2241A>G (p.Pro747=) c.1113A>G (p.Pro371=) | |
17 | g.46039076T>G | CA500369896 | KANSL1 | c.2343A>C (p.Pro781=) n.4026A>C c.2204-390A>C (n.2204-390A>C) c.1077A>C (p.Pro359=) c.6A>C (p.Pro2=) c.1375-390A>C c.346-390A>C n.6560A>C n.475A>C n.199A>C n.365-390A>C c.2241A>C (p.Pro747=) c.1113A>C (p.Pro371=) | |
17 | g.46039077G>A | CA399980957 | KANSL1 | c.2342C>T (p.Pro781Leu) n.4025C>T c.2204-391C>T (n.2204-391C>T) c.1076C>T (p.Pro359Leu) c.5C>T (p.Pro2Leu) c.1375-391C>T c.346-391C>T n.6559C>T n.474C>T n.198C>T n.365-391C>T c.2240C>T (p.Pro747Leu) c.1112C>T (p.Pro371Leu) | |
17 | g.46039077G>C | CA399980959 | KANSL1 | c.2342C>G (p.Pro781Arg) n.4025C>G c.2204-391C>G (n.2204-391C>G) c.1076C>G (p.Pro359Arg) c.5C>G (p.Pro2Arg) c.1375-391C>G c.346-391C>G n.6559C>G n.474C>G n.198C>G n.365-391C>G c.2240C>G (p.Pro747Arg) c.1112C>G (p.Pro371Arg) | |
17 | g.46039077G>T | CA399980960 | KANSL1 | c.2342C>A (p.Pro781Gln) n.4025C>A c.2204-391C>A (n.2204-391C>A) c.1076C>A (p.Pro359Gln) c.5C>A (p.Pro2Gln) c.1375-391C>A c.346-391C>A n.6559C>A n.474C>A n.198C>A n.365-391C>A c.2240C>A (p.Pro747Gln) c.1112C>A (p.Pro371Gln) | |
17 | g.46039079del | CA2739267588 | KANSL1 | c.2342del (p.Pro781GlnfsTer6) n.4025del c.2204-391del (n.2204-391del) c.1076del (p.Pro359GlnfsTer6) c.5del (p.Pro2GlnfsTer6) c.1375-391del c.346-391del n.6559del n.474del n.198del n.365-391del c.2240del (p.Pro747GlnfsTer6) c.1112del (p.Pro371GlnfsTer6) | ClinVar |
17 | g.46039078G>A | CA399980962 | KANSL1 | c.2341C>T (p.Pro781Ser) n.4024C>T c.2204-392C>T (n.2204-392C>T) c.1075C>T (p.Pro359Ser) c.4C>T (p.Pro2Ser) c.1375-392C>T c.346-392C>T n.6558C>T n.473C>T n.197C>T n.365-392C>T c.2239C>T (p.Pro747Ser) c.1111C>T (p.Pro371Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46039078G>C | CA399980964 | KANSL1 | c.2341C>G (p.Pro781Ala) n.4024C>G c.2204-392C>G (n.2204-392C>G) c.1075C>G (p.Pro359Ala) c.4C>G (p.Pro2Ala) c.1375-392C>G c.346-392C>G n.6558C>G n.473C>G n.197C>G n.365-392C>G c.2239C>G (p.Pro747Ala) c.1111C>G (p.Pro371Ala) | |
17 | g.46039078G= | CA2262113964 | KANSL1 | c.2341C= (p.Pro781=) n.4024C= c.2204-392C= (n.2204-392C=) c.1075C= (p.Pro359=) c.4C= (p.Pro2=) c.1375-392C= c.346-392C= n.6558C= n.473C= n.197C= n.365-392C= c.2239C= (p.Pro747=) c.1111C= (p.Pro371=) | |
17 | g.46039078G>T | CA399980966 | KANSL1 | c.2341C>A (p.Pro781Thr) n.4024C>A c.2204-392C>A (n.2204-392C>A) c.1075C>A (p.Pro359Thr) c.4C>A (p.Pro2Thr) c.1375-392C>A c.346-392C>A n.6558C>A n.473C>A n.197C>A n.365-392C>A c.2239C>A (p.Pro747Thr) c.1111C>A (p.Pro371Thr) | COSMIC |
17 | g.46039079G>A | CA500369897 | KANSL1 | c.2340C>T (p.Asp780=) n.4023C>T c.2204-393C>T (n.2204-393C>T) c.1074C>T (p.Asp358=) c.3C>T (p.Asp1=) c.1375-393C>T c.346-393C>T n.6557C>T n.472C>T n.196C>T n.365-393C>T c.2238C>T (p.Asp746=) c.1110C>T (p.Asp370=) | |
17 | g.46039079G>C | CA399980968 | KANSL1 | c.2340C>G (p.Asp780Glu) n.4023C>G c.2204-393C>G (n.2204-393C>G) c.1074C>G (p.Asp358Glu) c.3C>G (p.Asp1Glu) c.1375-393C>G c.346-393C>G n.6557C>G n.472C>G n.196C>G n.365-393C>G c.2238C>G (p.Asp746Glu) c.1110C>G (p.Asp370Glu) | |
17 | g.46039079G= | CA2262113965 | KANSL1 | c.2340C= (p.Asp780=) n.4023C= c.2204-393C= (n.2204-393C=) c.1074C= (p.Asp358=) c.3C= (p.Asp1=) c.1375-393C= c.346-393C= n.6557C= n.472C= n.196C= n.365-393C= c.2238C= (p.Asp746=) c.1110C= (p.Asp370=) | |
17 | g.46039079G>T | CA399980970 | KANSL1 | c.2340C>A (p.Asp780Glu) n.4023C>A c.2204-393C>A (n.2204-393C>A) c.1074C>A (p.Asp358Glu) c.3C>A (p.Asp1Glu) c.1375-393C>A c.346-393C>A n.6557C>A n.472C>A n.196C>A n.365-393C>A c.2238C>A (p.Asp746Glu) c.1110C>A (p.Asp370Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46039080T>A | CA399980971 | KANSL1 | c.2339A>T (p.Asp780Val) n.4022A>T c.2204-394A>T (n.2204-394A>T) c.1073A>T (p.Asp358Val) c.2A>T (p.Asp1Val) c.1375-394A>T c.346-394A>T n.6556A>T n.471A>T n.195A>T n.365-394A>T c.2237A>T (p.Asp746Val) c.1109A>T (p.Asp370Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46039080T>C | CA399980972 | KANSL1 | c.2339A>G (p.Asp780Gly) n.4022A>G c.2204-394A>G (n.2204-394A>G) c.1073A>G (p.Asp358Gly) c.2A>G (p.Asp1Gly) c.1375-394A>G c.346-394A>G n.6556A>G n.471A>G n.195A>G n.365-394A>G c.2237A>G (p.Asp746Gly) c.1109A>G (p.Asp370Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46039080T>G | CA399980974 | KANSL1 | c.2339A>C (p.Asp780Ala) n.4022A>C c.2204-394A>C (n.2204-394A>C) c.1073A>C (p.Asp358Ala) c.2A>C (p.Asp1Ala) c.1375-394A>C c.346-394A>C n.6556A>C n.471A>C n.195A>C n.365-394A>C c.2237A>C (p.Asp746Ala) c.1109A>C (p.Asp370Ala) | |
17 | g.46039080T= | CA2262113966 | KANSL1 | c.2339A= (p.Asp780=) n.4022A= c.2204-394A= (n.2204-394A=) c.1073A= (p.Asp358=) c.2A= (p.Asp1=) c.1375-394A= c.346-394A= n.6556A= n.471A= n.195A= n.365-394A= c.2237A= (p.Asp746=) c.1109A= (p.Asp370=) | |
17 | g.46039081C>A | CA399980979 | KANSL1 | c.2338G>T (p.Asp780Tyr) n.4021G>T c.2204-395G>T (n.2204-395G>T) c.1072G>T (p.Asp358Tyr) c.1G>T (p.Asp1Tyr) c.1375-395G>T c.346-395G>T n.6555G>T n.470G>T n.194G>T n.365-395G>T c.2236G>T (p.Asp746Tyr) c.1108G>T (p.Asp370Tyr) | |
17 | g.46039081C>G | CA399980977 | KANSL1 | c.2338G>C (p.Asp780His) n.4021G>C c.2204-395G>C (n.2204-395G>C) c.1072G>C (p.Asp358His) c.1G>C (p.Asp1His) c.1375-395G>C c.346-395G>C n.6555G>C n.470G>C n.194G>C n.365-395G>C c.2236G>C (p.Asp746His) c.1108G>C (p.Asp370His) | |
17 | g.46039081C>T | CA399980976 | KANSL1 | c.2338G>A (p.Asp780Asn) n.4021G>A c.2204-395G>A (n.2204-395G>A) c.1072G>A (p.Asp358Asn) c.1G>A (p.Asp1Asn) c.1375-395G>A c.346-395G>A n.6555G>A n.470G>A n.194G>A n.365-395G>A c.2236G>A (p.Asp746Asn) c.1108G>A (p.Asp370Asn) | |
17 | g.46039082A>C | CA399980982 | KANSL1 | c.2337T>G (p.His779Gln) n.4020T>G c.2204-396T>G (n.2204-396T>G) c.1071T>G (p.His357Gln) c.1375-396T>G c.346-396T>G n.6554T>G n.469T>G n.193T>G n.365-396T>G c.2235T>G (p.His745Gln) c.1107T>G (p.His369Gln) | |
17 | g.46039082A>G | CA500369898 | KANSL1 | c.2337T>C (p.His779=) n.4020T>C c.2204-396T>C (n.2204-396T>C) c.1071T>C (p.His357=) c.1375-396T>C c.346-396T>C n.6554T>C n.469T>C n.193T>C n.365-396T>C c.2235T>C (p.His745=) c.1107T>C (p.His369=) | |
17 | g.46039082A>T | CA399980983 | KANSL1 | c.2337T>A (p.His779Gln) n.4020T>A c.2204-396T>A (n.2204-396T>A) c.1071T>A (p.His357Gln) c.1375-396T>A c.346-396T>A n.6554T>A n.469T>A n.193T>A n.365-396T>A c.2235T>A (p.His745Gln) c.1107T>A (p.His369Gln) | |
17 | g.46039083T>A | CA399980986 | KANSL1 | c.2336A>T (p.His779Leu) n.4019A>T c.2204-397A>T (n.2204-397A>T) c.1070A>T (p.His357Leu) c.1375-397A>T c.346-397A>T n.6553A>T n.468A>T n.192A>T n.365-397A>T c.2234A>T (p.His745Leu) c.1106A>T (p.His369Leu) | |
17 | g.46039083T>C | CA399980987 | KANSL1 | c.2336A>G (p.His779Arg) n.4019A>G c.2204-397A>G (n.2204-397A>G) c.1070A>G (p.His357Arg) c.1375-397A>G c.346-397A>G n.6553A>G n.468A>G n.192A>G n.365-397A>G c.2234A>G (p.His745Arg) c.1106A>G (p.His369Arg) | |
17 | g.46039083T>G | CA399980988 | KANSL1 | c.2336A>C (p.His779Pro) n.4019A>C c.2204-397A>C (n.2204-397A>C) c.1070A>C (p.His357Pro) c.1375-397A>C c.346-397A>C n.6553A>C n.468A>C n.192A>C n.365-397A>C c.2234A>C (p.His745Pro) c.1106A>C (p.His369Pro) | |
17 | g.46039084G>A | CA399980991 | KANSL1 | c.2335C>T (p.His779Tyr) n.4018C>T c.2204-398C>T (n.2204-398C>T) c.1069C>T (p.His357Tyr) c.1375-398C>T c.346-398C>T n.6552C>T n.467C>T n.191C>T n.365-398C>T c.2233C>T (p.His745Tyr) c.1105C>T (p.His369Tyr) | |
17 | g.46039084G>C | CA399980993 | KANSL1 | c.2335C>G (p.His779Asp) n.4018C>G c.2204-398C>G (n.2204-398C>G) c.1069C>G (p.His357Asp) c.1375-398C>G c.346-398C>G n.6552C>G n.467C>G n.191C>G n.365-398C>G c.2233C>G (p.His745Asp) c.1105C>G (p.His369Asp) | |
17 | g.46039084G>T | CA399980994 | KANSL1 | c.2335C>A (p.His779Asn) n.4018C>A c.2204-398C>A (n.2204-398C>A) c.1069C>A (p.His357Asn) c.1375-398C>A c.346-398C>A n.6552C>A n.467C>A n.191C>A n.365-398C>A c.2233C>A (p.His745Asn) c.1105C>A (p.His369Asn) | |
17 | g.46039085del | CA2638380647 | KANSL1 | c.2334del (p.His779MetfsTer8) n.4017del c.2204-399del (n.2204-399del) c.1068del (p.His357MetfsTer8) c.1375-399del c.346-399del n.6551del n.466del n.190del n.365-399del c.2232del (p.His745MetfsTer8) c.1104del (p.His369MetfsTer8) | gnomAD v4 |
17 | g.46039085C>A | CA500369899 | KANSL1 | c.2334G>T (p.Val778=) n.4017G>T c.2204-399G>T (n.2204-399G>T) c.1068G>T (p.Val356=) c.1375-399G>T c.346-399G>T n.6551G>T n.466G>T n.190G>T n.365-399G>T c.2232G>T (p.Val744=) c.1104G>T (p.Val368=) | gnomAD v4 |
17 | g.46039085C= | CA2262113967 | KANSL1 | c.2334G= (p.Val778=) n.4017G= c.2204-399G= (n.2204-399G=) c.1068G= (p.Val356=) c.1375-399G= c.346-399G= n.6551G= n.466G= n.190G= n.365-399G= c.2232G= (p.Val744=) c.1104G= (p.Val368=) | |
17 | g.46039085C>G | CA8618599 | KANSL1 | c.2334G>C (p.Val778=) n.4017G>C c.2204-399G>C (n.2204-399G>C) c.1068G>C (p.Val356=) c.1375-399G>C c.346-399G>C n.6551G>C n.466G>C n.190G>C n.365-399G>C c.2232G>C (p.Val744=) c.1104G>C (p.Val368=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46039085C>T | CA500369900 | KANSL1 | c.2334G>A (p.Val778=) n.4017G>A c.2204-399G>A (n.2204-399G>A) c.1068G>A (p.Val356=) c.1375-399G>A c.346-399G>A n.6551G>A n.466G>A n.190G>A n.365-399G>A c.2232G>A (p.Val744=) c.1104G>A (p.Val368=) | dbSNP |
17 | g.46039086A>C | CA399980997 | KANSL1 | c.2333T>G (p.Val778Gly) n.4016T>G c.2204-400T>G (n.2204-400T>G) c.1067T>G (p.Val356Gly) c.1375-400T>G c.346-400T>G n.6550T>G n.465T>G n.189T>G n.365-400T>G c.2231T>G (p.Val744Gly) c.1103T>G (p.Val368Gly) | |
17 | g.46039086A>G | CA399980998 | KANSL1 | c.2333T>C (p.Val778Ala) n.4016T>C c.2204-400T>C (n.2204-400T>C) c.1067T>C (p.Val356Ala) c.1375-400T>C c.346-400T>C n.6550T>C n.465T>C n.189T>C n.365-400T>C c.2231T>C (p.Val744Ala) c.1103T>C (p.Val368Ala) | |
17 | g.46039086A>T | CA399980999 | KANSL1 | c.2333T>A (p.Val778Glu) n.4016T>A c.2204-400T>A (n.2204-400T>A) c.1067T>A (p.Val356Glu) c.1375-400T>A c.346-400T>A n.6550T>A n.465T>A n.189T>A n.365-400T>A c.2231T>A (p.Val744Glu) c.1103T>A (p.Val368Glu) | |
17 | g.46039087C>A | CA399981005 | KANSL1 | c.2332G>T (p.Val778Leu) n.4015G>T c.2204-401G>T (n.2204-401G>T) c.1066G>T (p.Val356Leu) c.1375-401G>T c.346-401G>T n.6549G>T n.464G>T n.188G>T n.365-401G>T c.2230G>T (p.Val744Leu) c.1102G>T (p.Val368Leu) | |
17 | g.46039087C= | CA2262113968 | KANSL1 | c.2332G= (p.Val778=) n.4015G= c.2204-401G= (n.2204-401G=) c.1066G= (p.Val356=) c.1375-401G= c.346-401G= n.6549G= n.464G= n.188G= n.365-401G= c.2230G= (p.Val744=) c.1102G= (p.Val368=) | |
17 | g.46039087C>G | CA399981003 | KANSL1 | c.2332G>C (p.Val778Leu) n.4015G>C c.2204-401G>C (n.2204-401G>C) c.1066G>C (p.Val356Leu) c.1375-401G>C c.346-401G>C n.6549G>C n.464G>C n.188G>C n.365-401G>C c.2230G>C (p.Val744Leu) c.1102G>C (p.Val368Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46039087C>T | CA399981001 | KANSL1 | c.2332G>A (p.Val778Met) n.4015G>A c.2204-401G>A (n.2204-401G>A) c.1066G>A (p.Val356Met) c.1375-401G>A c.346-401G>A n.6549G>A n.464G>A n.188G>A n.365-401G>A c.2230G>A (p.Val744Met) c.1102G>A (p.Val368Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46039088G>A | CA315117 | KANSL1 | c.2331C>T (p.Pro777=) n.4014C>T c.2204-402C>T (n.2204-402C>T) c.1065C>T (p.Pro355=) c.1375-402C>T c.346-402C>T n.6548C>T n.463C>T n.187C>T n.365-402C>T c.2229C>T (p.Pro743=) c.1101C>T (p.Pro367=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46039088G>C | CA8618600 | KANSL1 | c.2331C>G (p.Pro777=) n.4014C>G c.2204-402C>G (n.2204-402C>G) c.1065C>G (p.Pro355=) c.1375-402C>G c.346-402C>G n.6548C>G n.463C>G n.187C>G n.365-402C>G c.2229C>G (p.Pro743=) c.1101C>G (p.Pro367=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46039088G= | CA2262113969 | KANSL1 | c.2331C= (p.Pro777=) n.4014C= c.2204-402C= (n.2204-402C=) c.1065C= (p.Pro355=) c.1375-402C= c.346-402C= n.6548C= n.463C= n.187C= n.365-402C= c.2229C= (p.Pro743=) c.1101C= (p.Pro367=) | |
17 | g.46039088G>T | CA500369901 | KANSL1 | c.2331C>A (p.Pro777=) n.4014C>A c.2204-402C>A (n.2204-402C>A) c.1065C>A (p.Pro355=) c.1375-402C>A c.346-402C>A n.6548C>A n.463C>A n.187C>A n.365-402C>A c.2229C>A (p.Pro743=) c.1101C>A (p.Pro367=) | |
17 | g.46039089G>A | CA399981009 | KANSL1 | c.2330C>T (p.Pro777Leu) n.4013C>T c.2204-403C>T (n.2204-403C>T) c.1064C>T (p.Pro355Leu) c.1375-403C>T c.346-403C>T n.6547C>T n.462C>T n.186C>T n.365-403C>T c.2228C>T (p.Pro743Leu) c.1100C>T (p.Pro367Leu) | ClinVar dbSNP |
17 | g.46039089G>C | CA399981010 | KANSL1 | c.2330C>G (p.Pro777Arg) n.4013C>G c.2204-403C>G (n.2204-403C>G) c.1064C>G (p.Pro355Arg) c.1375-403C>G c.346-403C>G n.6547C>G n.462C>G n.186C>G n.365-403C>G c.2228C>G (p.Pro743Arg) c.1100C>G (p.Pro367Arg) | |
17 | g.46039089G= | CA2262113970 | KANSL1 | c.2330C= (p.Pro777=) n.4013C= c.2204-403C= (n.2204-403C=) c.1064C= (p.Pro355=) c.1375-403C= c.346-403C= n.6547C= n.462C= n.186C= n.365-403C= c.2228C= (p.Pro743=) c.1100C= (p.Pro367=) | |
17 | g.46039089G>T | CA291108181 | KANSL1 | c.2330C>A (p.Pro777His) n.4013C>A c.2204-403C>A (n.2204-403C>A) c.1064C>A (p.Pro355His) c.1375-403C>A c.346-403C>A n.6547C>A n.462C>A n.186C>A n.365-403C>A c.2228C>A (p.Pro743His) c.1100C>A (p.Pro367His) | dbSNP |
17 | g.46039090G>A | CA399981015 | KANSL1 | c.2329C>T (p.Pro777Ser) n.4012C>T c.2204-404C>T (n.2204-404C>T) c.1063C>T (p.Pro355Ser) c.1375-404C>T c.346-404C>T n.6546C>T n.461C>T n.185C>T n.365-404C>T c.2227C>T (p.Pro743Ser) c.1099C>T (p.Pro367Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.46039090G>C | CA399981014 | KANSL1 | c.2329C>G (p.Pro777Ala) n.4012C>G c.2204-404C>G (n.2204-404C>G) c.1063C>G (p.Pro355Ala) c.1375-404C>G c.346-404C>G n.6546C>G n.461C>G n.185C>G n.365-404C>G c.2227C>G (p.Pro743Ala) c.1099C>G (p.Pro367Ala) | COSMIC |
17 | g.46039090G>T | CA399981012 | KANSL1 | c.2329C>A (p.Pro777Thr) n.4012C>A c.2204-404C>A (n.2204-404C>A) c.1063C>A (p.Pro355Thr) c.1375-404C>A c.346-404C>A n.6546C>A n.461C>A n.185C>A n.365-404C>A c.2227C>A (p.Pro743Thr) c.1099C>A (p.Pro367Thr) | |
17 | g.46039091T>A | CA500369902 | KANSL1 | c.2328A>T (p.Pro776=) n.4011A>T c.2204-405A>T (n.2204-405A>T) c.1062A>T (p.Pro354=) c.1375-405A>T c.346-405A>T n.6545A>T n.460A>T n.184A>T n.365-405A>T c.2226A>T (p.Pro742=) c.1098A>T (p.Pro366=) | |
17 | g.46039091T>C | CA500369904 | KANSL1 | c.2328A>G (p.Pro776=) n.4011A>G c.2204-405A>G (n.2204-405A>G) c.1062A>G (p.Pro354=) c.1375-405A>G c.346-405A>G n.6545A>G n.460A>G n.184A>G n.365-405A>G c.2226A>G (p.Pro742=) c.1098A>G (p.Pro366=) | |
17 | g.46039091T>G | CA500369903 | KANSL1 | c.2328A>C (p.Pro776=) n.4011A>C c.2204-405A>C (n.2204-405A>C) c.1062A>C (p.Pro354=) c.1375-405A>C c.346-405A>C n.6545A>C n.460A>C n.184A>C n.365-405A>C c.2226A>C (p.Pro742=) c.1098A>C (p.Pro366=) | |
17 | g.46039092G>A | CA399981016 | KANSL1 | c.2327C>T (p.Pro776Leu) n.4010C>T c.2204-406C>T (n.2204-406C>T) c.1061C>T (p.Pro354Leu) c.1375-406C>T c.346-406C>T n.6544C>T n.459C>T n.183C>T n.365-406C>T c.2225C>T (p.Pro742Leu) c.1097C>T (p.Pro366Leu) | |
17 | g.46039092G>C | CA399981018 | KANSL1 | c.2327C>G (p.Pro776Arg) n.4010C>G c.2204-406C>G (n.2204-406C>G) c.1061C>G (p.Pro354Arg) c.1375-406C>G c.346-406C>G n.6544C>G n.459C>G n.183C>G n.365-406C>G c.2225C>G (p.Pro742Arg) c.1097C>G (p.Pro366Arg) | |
17 | g.46039092G>T | CA399981020 | KANSL1 | c.2327C>A (p.Pro776Gln) n.4010C>A c.2204-406C>A (n.2204-406C>A) c.1061C>A (p.Pro354Gln) c.1375-406C>A c.346-406C>A n.6544C>A n.459C>A n.183C>A n.365-406C>A c.2225C>A (p.Pro742Gln) c.1097C>A (p.Pro366Gln) | |
17 | g.46039093G>A | CA399981022 | KANSL1 | c.2326C>T (p.Pro776Ser) n.4009C>T c.2204-407C>T (n.2204-407C>T) c.1060C>T (p.Pro354Ser) c.1375-407C>T c.346-407C>T n.6543C>T n.458C>T n.182C>T n.365-407C>T c.2224C>T (p.Pro742Ser) c.1096C>T (p.Pro366Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46039093G>C | CA399981023 | KANSL1 | c.2326C>G (p.Pro776Ala) n.4009C>G c.2204-407C>G (n.2204-407C>G) c.1060C>G (p.Pro354Ala) c.1375-407C>G c.346-407C>G n.6543C>G n.458C>G n.182C>G n.365-407C>G c.2224C>G (p.Pro742Ala) c.1096C>G (p.Pro366Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46039093G= | CA2262113971 | KANSL1 | c.2326C= (p.Pro776=) n.4009C= c.2204-407C= (n.2204-407C=) c.1060C= (p.Pro354=) c.1375-407C= c.346-407C= n.6543C= n.458C= n.182C= n.365-407C= c.2224C= (p.Pro742=) c.1096C= (p.Pro366=) | |
17 | g.46039093G>T | CA399981024 | KANSL1 | c.2326C>A (p.Pro776Thr) n.4009C>A c.2204-407C>A (n.2204-407C>A) c.1060C>A (p.Pro354Thr) c.1375-407C>A c.346-407C>A n.6543C>A n.458C>A n.182C>A n.365-407C>A c.2224C>A (p.Pro742Thr) c.1096C>A (p.Pro366Thr) | |
17 | g.46039094T>A | CA500369905 | KANSL1 | c.2325A>T (p.Pro775=) n.4008A>T c.2204-408A>T (n.2204-408A>T) c.1059A>T (p.Pro353=) c.1375-408A>T c.346-408A>T n.6542A>T n.457A>T n.181A>T n.365-408A>T c.2223A>T (p.Pro741=) c.1095A>T (p.Pro365=) | |
17 | g.46039094T>C | CA500369907 | KANSL1 | c.2325A>G (p.Pro775=) n.4008A>G c.2204-408A>G (n.2204-408A>G) c.1059A>G (p.Pro353=) c.1375-408A>G c.346-408A>G n.6542A>G n.457A>G n.181A>G n.365-408A>G c.2223A>G (p.Pro741=) c.1095A>G (p.Pro365=) | |
17 | g.46039094T>G | CA500369906 | KANSL1 | c.2325A>C (p.Pro775=) n.4008A>C c.2204-408A>C (n.2204-408A>C) c.1059A>C (p.Pro353=) c.1375-408A>C c.346-408A>C n.6542A>C n.457A>C n.181A>C n.365-408A>C c.2223A>C (p.Pro741=) c.1095A>C (p.Pro365=) | |
17 | g.46039095G>A | CA399981029 | KANSL1 | c.2324C>T (p.Pro775Leu) n.4007C>T c.2204-409C>T (n.2204-409C>T) c.1058C>T (p.Pro353Leu) c.1375-409C>T c.346-409C>T n.6541C>T n.456C>T n.180C>T n.365-409C>T c.2222C>T (p.Pro741Leu) c.1094C>T (p.Pro365Leu) | |
17 | g.46039095G>C | CA315115 | KANSL1 | c.2324C>G (p.Pro775Arg) n.4007C>G c.2204-409C>G (n.2204-409C>G) c.1058C>G (p.Pro353Arg) c.1375-409C>G c.346-409C>G n.6541C>G n.456C>G n.180C>G n.365-409C>G c.2222C>G (p.Pro741Arg) c.1094C>G (p.Pro365Arg) | ClinVar dbSNP |
17 | g.46039095G= | CA2262113972 | KANSL1 | c.2324C= (p.Pro775=) n.4007C= c.2204-409C= (n.2204-409C=) c.1058C= (p.Pro353=) c.1375-409C= c.346-409C= n.6541C= n.456C= n.180C= n.365-409C= c.2222C= (p.Pro741=) c.1094C= (p.Pro365=) | |
17 | g.46039095G>T | CA399981028 | KANSL1 | c.2324C>A (p.Pro775Gln) n.4007C>A c.2204-409C>A (n.2204-409C>A) c.1058C>A (p.Pro353Gln) c.1375-409C>A c.346-409C>A n.6541C>A n.456C>A n.180C>A n.365-409C>A c.2222C>A (p.Pro741Gln) c.1094C>A (p.Pro365Gln) | |
17 | g.46039096_46039105del | CA2739290994 | KANSL1 | c.2315_2324del (p.Leu772HisfsTer12) n.3998_4007del c.2204-418_2204-409del (n.2204-418_2204-409del) c.1049_1058del (p.Leu350HisfsTer12) c.1375-418_1375-409del c.346-418_346-409del n.6532_6541del n.447_456del n.171_180del n.365-418_365-409del c.2213_2222del (p.Leu738HisfsTer12) c.1085_1094del (p.Leu362HisfsTer12) | |
17 | g.46039095_46039108delinsGGTGGGTTGAGCAA | CA2262113973 | KANSL1 | c.2311_2324delinsTTGCTCAACCCACC (p.Leu771=) n.3994_4007delinsTTGCTCAACCCACC c.2204-422_2204-409delinsTTGCTCAACCCACC (n.2204-422_2204-409delinsTTGCTCAACCCACC) c.1045_1058delinsTTGCTCAACCCACC (p.Leu349=) c.1375-422_1375-409delinsTTGCTCAACCCACC c.346-422_346-409delinsTTGCTCAACCCACC n.6528_6541delinsTTGCTCAACCCACC n.443_456delinsTTGCTCAACCCACC n.167_180delinsTTGCTCAACCCACC n.365-422_365-409delinsTTGCTCAACCCACC c.2209_2222delinsTTGCTCAACCCACC (p.Leu737=) c.1081_1094delinsTTGCTCAACCCACC (p.Leu361=) | |
17 | g.46039096G>A | CA399981031 | KANSL1 | c.2323C>T (p.Pro775Ser) n.4006C>T c.2204-410C>T (n.2204-410C>T) c.1057C>T (p.Pro353Ser) c.1375-410C>T c.346-410C>T n.6540C>T n.455C>T n.179C>T n.365-410C>T c.2221C>T (p.Pro741Ser) c.1093C>T (p.Pro365Ser) | ClinVar |
17 | g.46039096G>C | CA399981033 | KANSL1 | c.2323C>G (p.Pro775Ala) n.4006C>G c.2204-410C>G (n.2204-410C>G) c.1057C>G (p.Pro353Ala) c.1375-410C>G c.346-410C>G n.6540C>G n.455C>G n.179C>G n.365-410C>G c.2221C>G (p.Pro741Ala) c.1093C>G (p.Pro365Ala) | |
17 | g.46039096G>T | CA399981034 | KANSL1 | c.2323C>A (p.Pro775Thr) n.4006C>A c.2204-410C>A (n.2204-410C>A) c.1057C>A (p.Pro353Thr) c.1375-410C>A c.346-410C>A n.6540C>A n.455C>A n.179C>A n.365-410C>A c.2221C>A (p.Pro741Thr) c.1093C>A (p.Pro365Thr) | |
17 | g.46039096_46039108delinsCAT | CA16620458 | KANSL1 | c.2311_2323delinsATG (p.Leu771MetfsTer13) n.3994_4006delinsATG c.2204-422_2204-410delinsATG (n.2204-422_2204-410delinsATG) c.1045_1057delinsATG (p.Leu349MetfsTer13) c.1375-422_1375-410delinsATG c.346-422_346-410delinsATG n.6528_6540delinsATG n.443_455delinsATG n.167_179delinsATG n.365-422_365-410delinsATG c.2209_2221delinsATG (p.Leu737MetfsTer13) c.1081_1093delinsATG (p.Leu361MetfsTer13) | ClinVar dbSNP |
17 | g.46039097T>A | CA500369909 | KANSL1 | c.2322A>T (p.Pro774=) n.4005A>T c.2204-411A>T (n.2204-411A>T) c.1056A>T (p.Pro352=) c.1375-411A>T c.346-411A>T n.6539A>T n.454A>T n.178A>T n.365-411A>T c.2220A>T (p.Pro740=) c.1092A>T (p.Pro364=) | |
17 | g.46039097T>C | CA8618602 | KANSL1 | c.2322A>G (p.Pro774=) n.4005A>G c.2204-411A>G (n.2204-411A>G) c.1056A>G (p.Pro352=) c.1375-411A>G c.346-411A>G n.6539A>G n.454A>G n.178A>G n.365-411A>G c.2220A>G (p.Pro740=) c.1092A>G (p.Pro364=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46039097T>G | CA500369908 | KANSL1 | c.2322A>C (p.Pro774=) n.4005A>C c.2204-411A>C (n.2204-411A>C) c.1056A>C (p.Pro352=) c.1375-411A>C c.346-411A>C n.6539A>C n.454A>C n.178A>C n.365-411A>C c.2220A>C (p.Pro740=) c.1092A>C (p.Pro364=) | |
17 | g.46039097T= | CA2262113974 | KANSL1 | c.2322A= (p.Pro774=) n.4005A= c.2204-411A= (n.2204-411A=) c.1056A= (p.Pro352=) c.1375-411A= c.346-411A= n.6539A= n.454A= n.178A= n.365-411A= c.2220A= (p.Pro740=) c.1092A= (p.Pro364=) | |
17 | g.46039097_46039103delinsTGGGTTG | CA2262113975 | KANSL1 | c.2316_2322delinsCAACCCA (p.Leu772=) n.3999_4005delinsCAACCCA c.2204-417_2204-411delinsCAACCCA (n.2204-417_2204-411delinsCAACCCA) c.1050_1056delinsCAACCCA (p.Leu350=) c.1375-417_1375-411delinsCAACCCA c.346-417_346-411delinsCAACCCA n.6533_6539delinsCAACCCA n.448_454delinsCAACCCA n.172_178delinsCAACCCA n.365-417_365-411delinsCAACCCA c.2214_2220delinsCAACCCA (p.Leu738=) c.1086_1092delinsCAACCCA (p.Leu362=) | |
17 | g.46039098G>A | CA399981037 | KANSL1 | c.2321C>T (p.Pro774Leu) n.4004C>T c.2204-412C>T (n.2204-412C>T) c.1055C>T (p.Pro352Leu) c.1375-412C>T c.346-412C>T n.6538C>T n.453C>T n.177C>T n.365-412C>T c.2219C>T (p.Pro740Leu) c.1091C>T (p.Pro364Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46039098G>C | CA399981039 | KANSL1 | c.2321C>G (p.Pro774Arg) n.4004C>G c.2204-412C>G (n.2204-412C>G) c.1055C>G (p.Pro352Arg) c.1375-412C>G c.346-412C>G n.6538C>G n.453C>G n.177C>G n.365-412C>G c.2219C>G (p.Pro740Arg) c.1091C>G (p.Pro364Arg) | |
17 | g.46039098G= | CA2262113976 | KANSL1 | c.2321C= (p.Pro774=) n.4004C= c.2204-412C= (n.2204-412C=) c.1055C= (p.Pro352=) c.1375-412C= c.346-412C= n.6538C= n.453C= n.177C= n.365-412C= c.2219C= (p.Pro740=) c.1091C= (p.Pro364=) | |
17 | g.46039098G>T | CA399981041 | KANSL1 | c.2321C>A (p.Pro774Gln) n.4004C>A c.2204-412C>A (n.2204-412C>A) c.1055C>A (p.Pro352Gln) c.1375-412C>A c.346-412C>A n.6538C>A n.453C>A n.177C>A n.365-412C>A c.2219C>A (p.Pro740Gln) c.1091C>A (p.Pro364Gln) | |
17 | g.46039098_46039103del | CA8618601 | KANSL1 | c.2316_2321del (p.Asn773_Pro774del) n.3999_4004del c.2204-417_2204-412del (n.2204-417_2204-412del) c.1050_1055del (p.Asn351_Pro352del) c.1375-417_1375-412del c.346-417_346-412del n.6533_6538del n.448_453del n.172_177del n.365-417_365-412del c.2214_2219del (p.Asn739_Pro740del) c.1086_1091del (p.Asn363_Pro364del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46039099G>A | CA399981044 | KANSL1 | c.2320C>T (p.Pro774Ser) n.4003C>T c.2204-413C>T (n.2204-413C>T) c.1054C>T (p.Pro352Ser) c.1375-413C>T c.346-413C>T n.6537C>T n.452C>T n.176C>T n.365-413C>T c.2218C>T (p.Pro740Ser) c.1090C>T (p.Pro364Ser) | COSMIC |
17 | g.46039099G>C | CA399981046 | KANSL1 | c.2320C>G (p.Pro774Ala) n.4003C>G c.2204-413C>G (n.2204-413C>G) c.1054C>G (p.Pro352Ala) c.1375-413C>G c.346-413C>G n.6537C>G n.452C>G n.176C>G n.365-413C>G c.2218C>G (p.Pro740Ala) c.1090C>G (p.Pro364Ala) | |
17 | g.46039099G>T | CA399981047 | KANSL1 | c.2320C>A (p.Pro774Thr) n.4003C>A c.2204-413C>A (n.2204-413C>A) c.1054C>A (p.Pro352Thr) c.1375-413C>A c.346-413C>A n.6537C>A n.452C>A n.176C>A n.365-413C>A c.2218C>A (p.Pro740Thr) c.1090C>A (p.Pro364Thr) | |
17 | g.46039100G>A | CA500369911 | KANSL1 | c.2319C>T (p.Asn773=) n.4002C>T c.2204-414C>T (n.2204-414C>T) c.1053C>T (p.Asn351=) c.1375-414C>T c.346-414C>T n.6536C>T n.451C>T n.175C>T n.365-414C>T c.2217C>T (p.Asn739=) c.1089C>T (p.Asn363=) | |
17 | g.46039100G>C | CA399981050 | KANSL1 | c.2319C>G (p.Asn773Lys) n.4002C>G c.2204-414C>G (n.2204-414C>G) c.1053C>G (p.Asn351Lys) c.1375-414C>G c.346-414C>G n.6536C>G n.451C>G n.175C>G n.365-414C>G c.2217C>G (p.Asn739Lys) c.1089C>G (p.Asn363Lys) | |
17 | g.46039100G>T | CA399981052 | KANSL1 | c.2319C>A (p.Asn773Lys) n.4002C>A c.2204-414C>A (n.2204-414C>A) c.1053C>A (p.Asn351Lys) c.1375-414C>A c.346-414C>A n.6536C>A n.451C>A n.175C>A n.365-414C>A c.2217C>A (p.Asn739Lys) c.1089C>A (p.Asn363Lys) | |
17 | g.46039101T>A | CA399981053 | KANSL1 | c.2318A>T (p.Asn773Ile) n.4001A>T c.2204-415A>T (n.2204-415A>T) c.1052A>T (p.Asn351Ile) c.1375-415A>T c.346-415A>T n.6535A>T n.450A>T n.174A>T n.365-415A>T c.2216A>T (p.Asn739Ile) c.1088A>T (p.Asn363Ile) | |
17 | g.46039101T>C | CA399981056 | KANSL1 | c.2318A>G (p.Asn773Ser) n.4001A>G c.2204-415A>G (n.2204-415A>G) c.1052A>G (p.Asn351Ser) c.1375-415A>G c.346-415A>G n.6535A>G n.450A>G n.174A>G n.365-415A>G c.2216A>G (p.Asn739Ser) c.1088A>G (p.Asn363Ser) | ClinVar dbSNP COSMIC |
17 | g.46039101T>G | CA399981055 | KANSL1 | c.2318A>C (p.Asn773Thr) n.4001A>C c.2204-415A>C (n.2204-415A>C) c.1052A>C (p.Asn351Thr) c.1375-415A>C c.346-415A>C n.6535A>C n.450A>C n.174A>C n.365-415A>C c.2216A>C (p.Asn739Thr) c.1088A>C (p.Asn363Thr) | |
17 | g.46039101T= | CA2262113977 | KANSL1 | c.2318A= (p.Asn773=) n.4001A= c.2204-415A= (n.2204-415A=) c.1052A= (p.Asn351=) c.1375-415A= c.346-415A= n.6535A= n.450A= n.174A= n.365-415A= c.2216A= (p.Asn739=) c.1088A= (p.Asn363=) | |
17 | g.46039102T>A | CA399981058 | KANSL1 | c.2317A>T (p.Asn773Tyr) n.4000A>T c.2204-416A>T (n.2204-416A>T) c.1051A>T (p.Asn351Tyr) c.1375-416A>T c.346-416A>T n.6534A>T n.449A>T n.173A>T n.365-416A>T c.2215A>T (p.Asn739Tyr) c.1087A>T (p.Asn363Tyr) | |
17 | g.46039102T>C | CA399981059 | KANSL1 | c.2317A>G (p.Asn773Asp) n.4000A>G c.2204-416A>G (n.2204-416A>G) c.1051A>G (p.Asn351Asp) c.1375-416A>G c.346-416A>G n.6534A>G n.449A>G n.173A>G n.365-416A>G c.2215A>G (p.Asn739Asp) c.1087A>G (p.Asn363Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46039102T>G | CA399981061 | KANSL1 | c.2317A>C (p.Asn773His) n.4000A>C c.2204-416A>C (n.2204-416A>C) c.1051A>C (p.Asn351His) c.1375-416A>C c.346-416A>C n.6534A>C n.449A>C n.173A>C n.365-416A>C c.2215A>C (p.Asn739His) c.1087A>C (p.Asn363His) | |
17 | g.46039102T= | CA2262113978 | KANSL1 | c.2317A= (p.Asn773=) n.4000A= c.2204-416A= (n.2204-416A=) c.1051A= (p.Asn351=) c.1375-416A= c.346-416A= n.6534A= n.449A= n.173A= n.365-416A= c.2215A= (p.Asn739=) c.1087A= (p.Asn363=) | |
17 | g.46039103del | CA2809640887 | KANSL1 | c.2316del (p.Asn773ThrfsTer14) n.3999del c.2204-417del (n.2204-417del) c.1050del (p.Asn351ThrfsTer14) c.1375-417del c.346-417del n.6533del n.448del n.172del n.365-417del c.2214del (p.Asn739ThrfsTer14) c.1086del (p.Asn363ThrfsTer14) | |
17 | g.46039103G>A | CA500369913 | KANSL1 | c.2316C>T (p.Leu772=) n.3999C>T c.2204-417C>T (n.2204-417C>T) c.1050C>T (p.Leu350=) c.1375-417C>T c.346-417C>T n.6533C>T n.448C>T n.172C>T n.365-417C>T c.2214C>T (p.Leu738=) c.1086C>T (p.Leu362=) | |
17 | g.46039103G>C | CA8618604 | KANSL1 | c.2316C>G (p.Leu772=) n.3999C>G c.2204-417C>G (n.2204-417C>G) c.1050C>G (p.Leu350=) c.1375-417C>G c.346-417C>G n.6533C>G n.448C>G n.172C>G n.365-417C>G c.2214C>G (p.Leu738=) c.1086C>G (p.Leu362=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46039103G= | CA2262113979 | KANSL1 | c.2316C= (p.Leu772=) n.3999C= c.2204-417C= (n.2204-417C=) c.1050C= (p.Leu350=) c.1375-417C= c.346-417C= n.6533C= n.448C= n.172C= n.365-417C= c.2214C= (p.Leu738=) c.1086C= (p.Leu362=) | |
17 | g.46039103G>T | CA500369912 | KANSL1 | c.2316C>A (p.Leu772=) n.3999C>A c.2204-417C>A (n.2204-417C>A) c.1050C>A (p.Leu350=) c.1375-417C>A c.346-417C>A n.6533C>A n.448C>A n.172C>A n.365-417C>A c.2214C>A (p.Leu738=) c.1086C>A (p.Leu362=) | |
17 | g.46039103_46039104insCA | CA8618603 | KANSL1 | c.2315_2316insTG (p.Asn773AlafsTer15) n.3998_3999insTG c.2204-418_2204-417insTG (n.2204-418_2204-417insTG) c.1049_1050insTG (p.Asn351AlafsTer15) c.1375-418_1375-417insTG c.346-418_346-417insTG n.6532_6533insTG n.447_448insTG n.171_172insTG n.365-418_365-417insTG c.2213_2214insTG (p.Asn739AlafsTer15) c.1085_1086insTG (p.Asn363AlafsTer15) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.46039104A= | CA2262113980 | KANSL1 | c.2315T= (p.Leu772=) n.3998T= c.2204-418T= (n.2204-418T=) c.1049T= (p.Leu350=) c.1375-418T= c.346-418T= n.6532T= n.447T= n.171T= n.365-418T= c.2213T= (p.Leu738=) c.1085T= (p.Leu362=) | |
17 | g.46039104A>C | CA399981063 | KANSL1 | c.2315T>G (p.Leu772Arg) n.3998T>G c.2204-418T>G (n.2204-418T>G) c.1049T>G (p.Leu350Arg) c.1375-418T>G c.346-418T>G n.6532T>G n.447T>G n.171T>G n.365-418T>G c.2213T>G (p.Leu738Arg) c.1085T>G (p.Leu362Arg) | COSMIC |
17 | g.46039104A>G | CA399981065 | KANSL1 | c.2315T>C (p.Leu772Pro) n.3998T>C c.2204-418T>C (n.2204-418T>C) c.1049T>C (p.Leu350Pro) c.1375-418T>C c.346-418T>C n.6532T>C n.447T>C n.171T>C n.365-418T>C c.2213T>C (p.Leu738Pro) c.1085T>C (p.Leu362Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46039104A>T | CA399981067 | KANSL1 | c.2315T>A (p.Leu772His) n.3998T>A c.2204-418T>A (n.2204-418T>A) c.1049T>A (p.Leu350His) c.1375-418T>A c.346-418T>A n.6532T>A n.447T>A n.171T>A n.365-418T>A c.2213T>A (p.Leu738His) c.1085T>A (p.Leu362His) | |
17 | g.46039105G>A | CA399981069 | KANSL1 | c.2314C>T (p.Leu772Phe) n.3997C>T c.2204-419C>T (n.2204-419C>T) c.1048C>T (p.Leu350Phe) c.1375-419C>T c.346-419C>T n.6531C>T n.446C>T n.170C>T n.365-419C>T c.2212C>T (p.Leu738Phe) c.1084C>T (p.Leu362Phe) | gnomAD v4 |
17 | g.46039105G>C | CA399981070 | KANSL1 | c.2314C>G (p.Leu772Val) n.3997C>G c.2204-419C>G (n.2204-419C>G) c.1048C>G (p.Leu350Val) c.1375-419C>G c.346-419C>G n.6531C>G n.446C>G n.170C>G n.365-419C>G c.2212C>G (p.Leu738Val) c.1084C>G (p.Leu362Val) | |
17 | g.46039105G>T | CA399981072 | KANSL1 | c.2314C>A (p.Leu772Ile) n.3997C>A c.2204-419C>A (n.2204-419C>A) c.1048C>A (p.Leu350Ile) c.1375-419C>A c.346-419C>A n.6531C>A n.446C>A n.170C>A n.365-419C>A c.2212C>A (p.Leu738Ile) c.1084C>A (p.Leu362Ile) | |
17 | g.46039106C>A | CA399981073 | KANSL1 | c.2313G>T (p.Leu771Phe) n.3996G>T c.2204-420G>T (n.2204-420G>T) c.1047G>T (p.Leu349Phe) c.1375-420G>T c.346-420G>T n.6530G>T n.445G>T n.169G>T n.365-420G>T c.2211G>T (p.Leu737Phe) c.1083G>T (p.Leu361Phe) | |
17 | g.46039106C>G | CA399981074 | KANSL1 | c.2313G>C (p.Leu771Phe) n.3996G>C c.2204-420G>C (n.2204-420G>C) c.1047G>C (p.Leu349Phe) c.1375-420G>C c.346-420G>C n.6530G>C n.445G>C n.169G>C n.365-420G>C c.2211G>C (p.Leu737Phe) c.1083G>C (p.Leu361Phe) | |
17 | g.46039106C>T | CA500369915 | KANSL1 | c.2313G>A (p.Leu771=) n.3996G>A c.2204-420G>A (n.2204-420G>A) c.1047G>A (p.Leu349=) c.1375-420G>A c.346-420G>A n.6530G>A n.445G>A n.169G>A n.365-420G>A c.2211G>A (p.Leu737=) c.1083G>A (p.Leu361=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46039107A>C | CA399981076 | KANSL1 | c.2312T>G (p.Leu771Trp) n.3995T>G c.2204-421T>G (n.2204-421T>G) c.1046T>G (p.Leu349Trp) c.1375-421T>G c.346-421T>G n.6529T>G n.444T>G n.168T>G n.365-421T>G c.2210T>G (p.Leu737Trp) c.1082T>G (p.Leu361Trp) | |
17 | g.46039107A>G | CA399981079 | KANSL1 | c.2312T>C (p.Leu771Ser) n.3995T>C c.2204-421T>C (n.2204-421T>C) c.1046T>C (p.Leu349Ser) c.1375-421T>C c.346-421T>C n.6529T>C n.444T>C n.168T>C n.365-421T>C c.2210T>C (p.Leu737Ser) c.1082T>C (p.Leu361Ser) | |
17 | g.46039107A>T | CA399981078 | KANSL1 | c.2312T>A (p.Leu771Ter) n.3995T>A c.2204-421T>A (n.2204-421T>A) c.1046T>A (p.Leu349Ter) c.1375-421T>A c.346-421T>A n.6529T>A n.444T>A n.168T>A n.365-421T>A c.2210T>A (p.Leu737Ter) c.1082T>A (p.Leu361Ter) | |
17 | g.46039108A= | CA2262113981 | KANSL1 | c.2311T= (p.Leu771=) n.3994T= c.2204-422T= (n.2204-422T=) c.1045T= (p.Leu349=) c.1375-422T= c.346-422T= n.6528T= n.443T= n.167T= n.365-422T= c.2209T= (p.Leu737=) c.1081T= (p.Leu361=) | |
17 | g.46039108A>C | CA399981082 | KANSL1 | c.2311T>G (p.Leu771Val) n.3994T>G c.2204-422T>G (n.2204-422T>G) c.1045T>G (p.Leu349Val) c.1375-422T>G c.346-422T>G n.6528T>G n.443T>G n.167T>G n.365-422T>G c.2209T>G (p.Leu737Val) c.1081T>G (p.Leu361Val) | |
17 | g.46039108A>G | CA500369916 | KANSL1 | c.2311T>C (p.Leu771=) n.3994T>C c.2204-422T>C (n.2204-422T>C) c.1045T>C (p.Leu349=) c.1375-422T>C c.346-422T>C n.6528T>C n.443T>C n.167T>C n.365-422T>C c.2209T>C (p.Leu737=) c.1081T>C (p.Leu361=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46039108A>T | CA399981083 | KANSL1 | c.2311T>A (p.Leu771Met) n.3994T>A c.2204-422T>A (n.2204-422T>A) c.1045T>A (p.Leu349Met) c.1375-422T>A c.346-422T>A n.6528T>A n.443T>A n.167T>A n.365-422T>A c.2209T>A (p.Leu737Met) c.1081T>A (p.Leu361Met) | |
17 | g.46039109G>A | CA500369917 | KANSL1 | c.2310C>T (p.Arg770=) n.3993C>T c.2204-423C>T (n.2204-423C>T) c.1044C>T (p.Arg348=) c.1375-423C>T c.346-423C>T n.6527C>T n.442C>T n.166C>T n.365-423C>T c.2208C>T (p.Arg736=) c.1080C>T (p.Arg360=) | |
17 | g.46039109G>C | CA500369919 | KANSL1 | c.2310C>G (p.Arg770=) n.3993C>G c.2204-423C>G (n.2204-423C>G) c.1044C>G (p.Arg348=) c.1375-423C>G c.346-423C>G n.6527C>G n.442C>G n.166C>G n.365-423C>G c.2208C>G (p.Arg736=) c.1080C>G (p.Arg360=) | |
17 | g.46039109G>T | CA500369918 | KANSL1 | c.2310C>A (p.Arg770=) n.3993C>A c.2204-423C>A (n.2204-423C>A) c.1044C>A (p.Arg348=) c.1375-423C>A c.346-423C>A n.6527C>A n.442C>A n.166C>A n.365-423C>A c.2208C>A (p.Arg736=) c.1080C>A (p.Arg360=) | |
17 | g.46039110C>A | CA399981085 | KANSL1 | c.2309G>T (p.Arg770Leu) n.3992G>T c.2204-424G>T (n.2204-424G>T) c.1043G>T (p.Arg348Leu) c.1375-424G>T c.346-424G>T n.6526G>T n.441G>T n.165G>T n.365-424G>T c.2207G>T (p.Arg736Leu) c.1079G>T (p.Arg360Leu) | |
17 | g.46039110C= | CA2262113982 | KANSL1 | c.2309G= (p.Arg770=) n.3992G= c.2204-424G= (n.2204-424G=) c.1043G= (p.Arg348=) c.1375-424G= c.346-424G= n.6526G= n.441G= n.165G= n.365-424G= c.2207G= (p.Arg736=) c.1079G= (p.Arg360=) | |
17 | g.46039110C>G | CA399981087 | KANSL1 | c.2309G>C (p.Arg770Pro) n.3992G>C c.2204-424G>C (n.2204-424G>C) c.1043G>C (p.Arg348Pro) c.1375-424G>C c.346-424G>C n.6526G>C n.441G>C n.165G>C n.365-424G>C c.2207G>C (p.Arg736Pro) c.1079G>C (p.Arg360Pro) | |
17 | g.46039110C>T | CA8618605 | KANSL1 | c.2309G>A (p.Arg770His) n.3992G>A c.2204-424G>A (n.2204-424G>A) c.1043G>A (p.Arg348His) c.1375-424G>A c.346-424G>A n.6526G>A n.441G>A n.165G>A n.365-424G>A c.2207G>A (p.Arg736His) c.1079G>A (p.Arg360His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46039111G>A | CA8618606 | KANSL1 | c.2308C>T (p.Arg770Cys) n.3991C>T c.2204-425C>T (n.2204-425C>T) c.1042C>T (p.Arg348Cys) c.1375-425C>T c.346-425C>T n.6525C>T n.440C>T n.164C>T n.365-425C>T c.2206C>T (p.Arg736Cys) c.1078C>T (p.Arg360Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46039111G>C | CA399981089 | KANSL1 | c.2308C>G (p.Arg770Gly) n.3991C>G c.2204-425C>G (n.2204-425C>G) c.1042C>G (p.Arg348Gly) c.1375-425C>G c.346-425C>G n.6525C>G n.440C>G n.164C>G n.365-425C>G c.2206C>G (p.Arg736Gly) c.1078C>G (p.Arg360Gly) | |
17 | g.46039111G= | CA2262113983 | KANSL1 | c.2308C= (p.Arg770=) n.3991C= c.2204-425C= (n.2204-425C=) c.1042C= (p.Arg348=) c.1375-425C= c.346-425C= n.6525C= n.440C= n.164C= n.365-425C= c.2206C= (p.Arg736=) c.1078C= (p.Arg360=) | |
17 | g.46039111G>T | CA399981090 | KANSL1 | c.2308C>A (p.Arg770Ser) n.3991C>A c.2204-425C>A (n.2204-425C>A) c.1042C>A (p.Arg348Ser) c.1375-425C>A c.346-425C>A n.6525C>A n.440C>A n.164C>A n.365-425C>A c.2206C>A (p.Arg736Ser) c.1078C>A (p.Arg360Ser) | |
17 | g.46039112C>A | CA399981091 | KANSL1 | c.2307G>T (p.Glu769Asp) n.3990G>T c.2204-426G>T (n.2204-426G>T) c.1041G>T (p.Glu347Asp) c.1375-426G>T c.346-426G>T n.6524G>T n.439G>T n.163G>T n.365-426G>T c.2205G>T (p.Glu735Asp) c.1077G>T (p.Glu359Asp) | |
17 | g.46039112C>G | CA399981093 | KANSL1 | c.2307G>C (p.Glu769Asp) n.3990G>C c.2204-426G>C (n.2204-426G>C) c.1041G>C (p.Glu347Asp) c.1375-426G>C c.346-426G>C n.6524G>C n.439G>C n.163G>C n.365-426G>C c.2205G>C (p.Glu735Asp) c.1077G>C (p.Glu359Asp) | |
17 | g.46039112C>T | CA500369920 | KANSL1 | c.2307G>A (p.Glu769=) n.3990G>A c.2204-426G>A (n.2204-426G>A) c.1041G>A (p.Glu347=) c.1375-426G>A c.346-426G>A n.6524G>A n.439G>A n.163G>A n.365-426G>A c.2205G>A (p.Glu735=) c.1077G>A (p.Glu359=) | |
17 | g.46039113T>A | CA399981098 | KANSL1 | c.2306A>T (p.Glu769Val) n.3989A>T c.2204-427A>T (n.2204-427A>T) c.1040A>T (p.Glu347Val) c.1375-427A>T c.346-427A>T n.6523A>T n.438A>T n.162A>T n.365-427A>T c.2204A>T (p.Glu735Val) c.1076A>T (p.Glu359Val) | |
17 | g.46039113T>C | CA399981096 | KANSL1 | c.2306A>G (p.Glu769Gly) n.3989A>G c.2204-427A>G (n.2204-427A>G) c.1040A>G (p.Glu347Gly) c.1375-427A>G c.346-427A>G n.6523A>G n.438A>G n.162A>G n.365-427A>G c.2204A>G (p.Glu735Gly) c.1076A>G (p.Glu359Gly) | |
17 | g.46039113T>G | CA399981095 | KANSL1 | c.2306A>C (p.Glu769Ala) n.3989A>C c.2204-427A>C (n.2204-427A>C) c.1040A>C (p.Glu347Ala) c.1375-427A>C c.346-427A>C n.6523A>C n.438A>C n.162A>C n.365-427A>C c.2204A>C (p.Glu735Ala) c.1076A>C (p.Glu359Ala) | |
17 | g.46039114C>A | CA399981101 | KANSL1 | c.2305G>T (p.Glu769Ter) n.3988G>T c.2204-428G>T (n.2204-428G>T) c.1039G>T (p.Glu347Ter) c.1375-428G>T c.346-428G>T n.6522G>T n.437G>T n.161G>T n.365-428G>T c.2203G>T (p.Glu735Ter) c.1075G>T (p.Glu359Ter) | |
17 | g.46039114C>G | CA399981103 | KANSL1 | c.2305G>C (p.Glu769Gln) n.3988G>C c.2204-428G>C (n.2204-428G>C) c.1039G>C (p.Glu347Gln) c.1375-428G>C c.346-428G>C n.6522G>C n.437G>C n.161G>C n.365-428G>C c.2203G>C (p.Glu735Gln) c.1075G>C (p.Glu359Gln) | |
17 | g.46039114C>T | CA399981102 | KANSL1 | c.2305G>A (p.Glu769Lys) n.3988G>A c.2204-428G>A (n.2204-428G>A) c.1039G>A (p.Glu347Lys) c.1375-428G>A c.346-428G>A n.6522G>A n.437G>A n.161G>A n.365-428G>A c.2203G>A (p.Glu735Lys) c.1075G>A (p.Glu359Lys) | |
17 | g.46039115T>A | CA500369923 | KANSL1 | c.2304A>T (p.Ala768=) n.3987A>T c.2204-429A>T (n.2204-429A>T) c.1038A>T (p.Ala346=) c.1375-429A>T c.346-429A>T n.6521A>T n.436A>T n.160A>T n.365-429A>T c.2202A>T (p.Ala734=) c.1074A>T (p.Ala358=) | |
17 | g.46039115T>C | CA500369921 | KANSL1 | c.2304A>G (p.Ala768=) n.3987A>G c.2204-429A>G (n.2204-429A>G) c.1038A>G (p.Ala346=) c.1375-429A>G c.346-429A>G n.6521A>G n.436A>G n.160A>G n.365-429A>G c.2202A>G (p.Ala734=) c.1074A>G (p.Ala358=) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46039115T>G | CA500369922 | KANSL1 | c.2304A>C (p.Ala768=) n.3987A>C c.2204-429A>C (n.2204-429A>C) c.1038A>C (p.Ala346=) c.1375-429A>C c.346-429A>C n.6521A>C n.436A>C n.160A>C n.365-429A>C c.2202A>C (p.Ala734=) c.1074A>C (p.Ala358=) | |
17 | g.46039115T= | CA2262113984 | KANSL1 | c.2304A= (p.Ala768=) n.3987A= c.2204-429A= (n.2204-429A=) c.1038A= (p.Ala346=) c.1375-429A= c.346-429A= n.6521A= n.436A= n.160A= n.365-429A= c.2202A= (p.Ala734=) c.1074A= (p.Ala358=) | |
17 | g.46039116G>A | CA399981105 | KANSL1 | c.2303C>T (p.Ala768Val) n.3986C>T c.2204-430C>T (n.2204-430C>T) c.1037C>T (p.Ala346Val) c.1375-430C>T c.346-430C>T n.6520C>T n.435C>T n.159C>T n.365-430C>T c.2201C>T (p.Ala734Val) c.1073C>T (p.Ala358Val) | COSMIC |
17 | g.46039116G>C | CA399981107 | KANSL1 | c.2303C>G (p.Ala768Gly) n.3986C>G c.2204-430C>G (n.2204-430C>G) c.1037C>G (p.Ala346Gly) c.1375-430C>G c.346-430C>G n.6520C>G n.435C>G n.159C>G n.365-430C>G c.2201C>G (p.Ala734Gly) c.1073C>G (p.Ala358Gly) | |
17 | g.46039116G>T | CA399981109 | KANSL1 | c.2303C>A (p.Ala768Glu) n.3986C>A c.2204-430C>A (n.2204-430C>A) c.1037C>A (p.Ala346Glu) c.1375-430C>A c.346-430C>A n.6520C>A n.435C>A n.159C>A n.365-430C>A c.2201C>A (p.Ala734Glu) c.1073C>A (p.Ala358Glu) | |
17 | g.46039117C>A | CA399981111 | KANSL1 | c.2302G>T (p.Ala768Ser) n.3985G>T c.2204-431G>T (n.2204-431G>T) c.1036G>T (p.Ala346Ser) c.1375-431G>T c.346-431G>T n.6519G>T n.434G>T n.158G>T n.365-431G>T c.2200G>T (p.Ala734Ser) c.1072G>T (p.Ala358Ser) | |
17 | g.46039117C>G | CA399981112 | KANSL1 | c.2302G>C (p.Ala768Pro) n.3985G>C c.2204-431G>C (n.2204-431G>C) c.1036G>C (p.Ala346Pro) c.1375-431G>C c.346-431G>C n.6519G>C n.434G>C n.158G>C n.365-431G>C c.2200G>C (p.Ala734Pro) c.1072G>C (p.Ala358Pro) | |
17 | g.46039117C>T | CA399981114 | KANSL1 | c.2302G>A (p.Ala768Thr) n.3985G>A c.2204-431G>A (n.2204-431G>A) c.1036G>A (p.Ala346Thr) c.1375-431G>A c.346-431G>A n.6519G>A n.434G>A n.158G>A n.365-431G>A c.2200G>A (p.Ala734Thr) c.1072G>A (p.Ala358Thr) | |
17 | g.46039118T>A | CA399981116 | KANSL1 | c.2301A>T (p.Lys767Asn) n.3984A>T c.2204-432A>T (n.2204-432A>T) c.1035A>T (p.Lys345Asn) c.1375-432A>T c.346-432A>T n.6518A>T n.433A>T n.157A>T n.365-432A>T c.2199A>T (p.Lys733Asn) c.1071A>T (p.Lys357Asn) | |
17 | g.46039118T>C | CA500369924 | KANSL1 | c.2301A>G (p.Lys767=) n.3984A>G c.2204-432A>G (n.2204-432A>G) c.1035A>G (p.Lys345=) c.1375-432A>G c.346-432A>G n.6518A>G n.433A>G n.157A>G n.365-432A>G c.2199A>G (p.Lys733=) c.1071A>G (p.Lys357=) | |
17 | g.46039118T>G | CA399981117 | KANSL1 | c.2301A>C (p.Lys767Asn) n.3984A>C c.2204-432A>C (n.2204-432A>C) c.1035A>C (p.Lys345Asn) c.1375-432A>C c.346-432A>C n.6518A>C n.433A>C n.157A>C n.365-432A>C c.2199A>C (p.Lys733Asn) c.1071A>C (p.Lys357Asn) | |
17 | g.46039119T>A | CA399981119 | KANSL1 | c.2300A>T (p.Lys767Ile) n.3983A>T c.2204-433A>T (n.2204-433A>T) c.1034A>T (p.Lys345Ile) c.1375-433A>T c.346-433A>T n.6517A>T n.432A>T n.156A>T n.365-433A>T c.2198A>T (p.Lys733Ile) c.1070A>T (p.Lys357Ile) | |
17 | g.46039119T>C | CA399981122 | KANSL1 | c.2300A>G (p.Lys767Arg) n.3983A>G c.2204-433A>G (n.2204-433A>G) c.1034A>G (p.Lys345Arg) c.1375-433A>G c.346-433A>G n.6517A>G n.432A>G n.156A>G n.365-433A>G c.2198A>G (p.Lys733Arg) c.1070A>G (p.Lys357Arg) | |
17 | g.46039119T>G | CA399981120 | KANSL1 | c.2300A>C (p.Lys767Thr) n.3983A>C c.2204-433A>C (n.2204-433A>C) c.1034A>C (p.Lys345Thr) c.1375-433A>C c.346-433A>C n.6517A>C n.432A>C n.156A>C n.365-433A>C c.2198A>C (p.Lys733Thr) c.1070A>C (p.Lys357Thr) | |
17 | g.46039120T>A | CA399981123 | KANSL1 | c.2299A>T (p.Lys767Ter) n.3982A>T c.2204-434A>T (n.2204-434A>T) c.1033A>T (p.Lys345Ter) c.1375-434A>T c.346-434A>T n.6516A>T n.431A>T n.155A>T n.365-434A>T c.2197A>T (p.Lys733Ter) c.1069A>T (p.Lys357Ter) | |
17 | g.46039120T>C | CA399981125 | KANSL1 | c.2299A>G (p.Lys767Glu) n.3982A>G c.2204-434A>G (n.2204-434A>G) c.1033A>G (p.Lys345Glu) c.1375-434A>G c.346-434A>G n.6516A>G n.431A>G n.155A>G n.365-434A>G c.2197A>G (p.Lys733Glu) c.1069A>G (p.Lys357Glu) | |
17 | g.46039120T>G | CA399981126 | KANSL1 | c.2299A>C (p.Lys767Gln) n.3982A>C c.2204-434A>C (n.2204-434A>C) c.1033A>C (p.Lys345Gln) c.1375-434A>C c.346-434A>C n.6516A>C n.431A>C n.155A>C n.365-434A>C c.2197A>C (p.Lys733Gln) c.1069A>C (p.Lys357Gln) | |
17 | g.46039121T>A | CA500369925 | KANSL1 | c.2298A>T (p.Pro766=) n.3981A>T c.2204-435A>T (n.2204-435A>T) c.1032A>T (p.Pro344=) c.1375-435A>T c.346-435A>T n.6515A>T n.430A>T n.154A>T n.365-435A>T c.2196A>T (p.Pro732=) c.1068A>T (p.Pro356=) | |
17 | g.46039121T>C | CA8618607 | KANSL1 | c.2298A>G (p.Pro766=) n.3981A>G c.2204-435A>G (n.2204-435A>G) c.1032A>G (p.Pro344=) c.1375-435A>G c.346-435A>G n.6515A>G n.430A>G n.154A>G n.365-435A>G c.2196A>G (p.Pro732=) c.1068A>G (p.Pro356=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46039121T>G | CA500369926 | KANSL1 | c.2298A>C (p.Pro766=) n.3981A>C c.2204-435A>C (n.2204-435A>C) c.1032A>C (p.Pro344=) c.1375-435A>C c.346-435A>C n.6515A>C n.430A>C n.154A>C n.365-435A>C c.2196A>C (p.Pro732=) c.1068A>C (p.Pro356=) | |
17 | g.46039121T= | CA2262113985 | KANSL1 | c.2298A= (p.Pro766=) n.3981A= c.2204-435A= (n.2204-435A=) c.1032A= (p.Pro344=) c.1375-435A= c.346-435A= n.6515A= n.430A= n.154A= n.365-435A= c.2196A= (p.Pro732=) c.1068A= (p.Pro356=) | |
17 | g.46039122G>A | CA399981129 | KANSL1 | c.2297C>T (p.Pro766Leu) n.3980C>T c.2204-436C>T (n.2204-436C>T) c.1031C>T (p.Pro344Leu) c.1375-436C>T c.346-436C>T n.6514C>T n.429C>T n.153C>T n.365-436C>T c.2195C>T (p.Pro732Leu) c.1067C>T (p.Pro356Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46039122G>C | CA399981132 | KANSL1 | c.2297C>G (p.Pro766Arg) n.3980C>G c.2204-436C>G (n.2204-436C>G) c.1031C>G (p.Pro344Arg) c.1375-436C>G c.346-436C>G n.6514C>G n.429C>G n.153C>G n.365-436C>G c.2195C>G (p.Pro732Arg) c.1067C>G (p.Pro356Arg) | |
17 | g.46039122G= | CA2262113986 | KANSL1 | c.2297C= (p.Pro766=) n.3980C= c.2204-436C= (n.2204-436C=) c.1031C= (p.Pro344=) c.1375-436C= c.346-436C= n.6514C= n.429C= n.153C= n.365-436C= c.2195C= (p.Pro732=) c.1067C= (p.Pro356=) | |
17 | g.46039122G>T | CA399981130 | KANSL1 | c.2297C>A (p.Pro766Gln) n.3980C>A c.2204-436C>A (n.2204-436C>A) c.1031C>A (p.Pro344Gln) c.1375-436C>A c.346-436C>A n.6514C>A n.429C>A n.153C>A n.365-436C>A c.2195C>A (p.Pro732Gln) c.1067C>A (p.Pro356Gln) | |
17 | g.46039123G>A | CA399981133 | KANSL1 | c.2296C>T (p.Pro766Ser) n.3979C>T c.2204-437C>T (n.2204-437C>T) c.1030C>T (p.Pro344Ser) c.1375-437C>T c.346-437C>T n.6513C>T n.428C>T n.152C>T n.365-437C>T c.2194C>T (p.Pro732Ser) c.1066C>T (p.Pro356Ser) | |
17 | g.46039123G>C | CA399981135 | KANSL1 | c.2296C>G (p.Pro766Ala) n.3979C>G c.2204-437C>G (n.2204-437C>G) c.1030C>G (p.Pro344Ala) c.1375-437C>G c.346-437C>G n.6513C>G n.428C>G n.152C>G n.365-437C>G c.2194C>G (p.Pro732Ala) c.1066C>G (p.Pro356Ala) | |
17 | g.46039123G>T | CA399981137 | KANSL1 | c.2296C>A (p.Pro766Thr) n.3979C>A c.2204-437C>A (n.2204-437C>A) c.1030C>A (p.Pro344Thr) c.1375-437C>A c.346-437C>A n.6513C>A n.428C>A n.152C>A n.365-437C>A c.2194C>A (p.Pro732Thr) c.1066C>A (p.Pro356Thr) | |
17 | g.46039124C>A | CA500369928 | KANSL1 | c.2295G>T (p.Ala765=) n.3978G>T c.2204-438G>T (n.2204-438G>T) c.1029G>T (p.Ala343=) c.1375-438G>T c.346-438G>T n.6512G>T n.427G>T n.151G>T n.365-438G>T c.2193G>T (p.Ala731=) c.1065G>T (p.Ala355=) | gnomAD v4 |
17 | g.46039124C= | CA2262113987 | KANSL1 | c.2295G= (p.Ala765=) n.3978G= c.2204-438G= (n.2204-438G=) c.1029G= (p.Ala343=) c.1375-438G= c.346-438G= n.6512G= n.427G= n.151G= n.365-438G= c.2193G= (p.Ala731=) c.1065G= (p.Ala355=) | |
17 | g.46039124C>G | CA500369929 | KANSL1 | c.2295G>C (p.Ala765=) n.3978G>C c.2204-438G>C (n.2204-438G>C) c.1029G>C (p.Ala343=) c.1375-438G>C c.346-438G>C n.6512G>C n.427G>C n.151G>C n.365-438G>C c.2193G>C (p.Ala731=) c.1065G>C (p.Ala355=) | |
17 | g.46039124C>T | CA500369927 | KANSL1 | c.2295G>A (p.Ala765=) n.3978G>A c.2204-438G>A (n.2204-438G>A) c.1029G>A (p.Ala343=) c.1375-438G>A c.346-438G>A n.6512G>A n.427G>A n.151G>A n.365-438G>A c.2193G>A (p.Ala731=) c.1065G>A (p.Ala355=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46039125G>A | CA8618608 | KANSL1 | c.2294C>T (p.Ala765Val) n.3977C>T c.2204-439C>T (n.2204-439C>T) c.1028C>T (p.Ala343Val) c.1375-439C>T c.346-439C>T n.6511C>T n.426C>T n.150C>T n.365-439C>T c.2192C>T (p.Ala731Val) c.1064C>T (p.Ala355Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46039125G>C | CA399981140 | KANSL1 | c.2294C>G (p.Ala765Gly) n.3977C>G c.2204-439C>G (n.2204-439C>G) c.1028C>G (p.Ala343Gly) c.1375-439C>G c.346-439C>G n.6511C>G n.426C>G n.150C>G n.365-439C>G c.2192C>G (p.Ala731Gly) c.1064C>G (p.Ala355Gly) | |
17 | g.46039125G= | CA2262113988 | KANSL1 | c.2294C= (p.Ala765=) n.3977C= c.2204-439C= (n.2204-439C=) c.1028C= (p.Ala343=) c.1375-439C= c.346-439C= n.6511C= n.426C= n.150C= n.365-439C= c.2192C= (p.Ala731=) c.1064C= (p.Ala355=) | |
17 | g.46039125G>T | CA399981143 | KANSL1 | c.2294C>A (p.Ala765Glu) n.3977C>A c.2204-439C>A (n.2204-439C>A) c.1028C>A (p.Ala343Glu) c.1375-439C>A c.346-439C>A n.6511C>A n.426C>A n.150C>A n.365-439C>A c.2192C>A (p.Ala731Glu) c.1064C>A (p.Ala355Glu) | |
17 | g.46039126C>A | CA399981145 | KANSL1 | c.2293G>T (p.Ala765Ser) n.3976G>T c.2204-440G>T (n.2204-440G>T) c.1027G>T (p.Ala343Ser) c.1375-440G>T c.346-440G>T n.6510G>T n.425G>T n.149G>T n.365-440G>T c.2191G>T (p.Ala731Ser) c.1063G>T (p.Ala355Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.46039126C>G | CA399981147 | KANSL1 | c.2293G>C (p.Ala765Pro) n.3976G>C c.2204-440G>C (n.2204-440G>C) c.1027G>C (p.Ala343Pro) c.1375-440G>C c.346-440G>C n.6510G>C n.425G>C n.149G>C n.365-440G>C c.2191G>C (p.Ala731Pro) c.1063G>C (p.Ala355Pro) | |
17 | g.46039126C>T | CA399981148 | KANSL1 | c.2293G>A (p.Ala765Thr) n.3976G>A c.2204-440G>A (n.2204-440G>A) c.1027G>A (p.Ala343Thr) c.1375-440G>A c.346-440G>A n.6510G>A n.425G>A n.149G>A n.365-440G>A c.2191G>A (p.Ala731Thr) c.1063G>A (p.Ala355Thr) | |
17 | g.46039127T>A | CA500369932 | KANSL1 | c.2292A>T (p.Thr764=) n.3975A>T c.2204-441A>T (n.2204-441A>T) c.1026A>T (p.Thr342=) c.1375-441A>T c.346-441A>T n.6509A>T n.424A>T n.148A>T n.365-441A>T c.2190A>T (p.Thr730=) c.1062A>T (p.Thr354=) | |
17 | g.46039127T>C | CA500369930 | KANSL1 | c.2292A>G (p.Thr764=) n.3975A>G c.2204-441A>G (n.2204-441A>G) c.1026A>G (p.Thr342=) c.1375-441A>G c.346-441A>G n.6509A>G n.424A>G n.148A>G n.365-441A>G c.2190A>G (p.Thr730=) c.1062A>G (p.Thr354=) | |
17 | g.46039127T>G | CA500369931 | KANSL1 | c.2292A>C (p.Thr764=) n.3975A>C c.2204-441A>C (n.2204-441A>C) c.1026A>C (p.Thr342=) c.1375-441A>C c.346-441A>C n.6509A>C n.424A>C n.148A>C n.365-441A>C c.2190A>C (p.Thr730=) c.1062A>C (p.Thr354=) | |
17 | g.46039128G>A | CA399981151 | KANSL1 | c.2291C>T (p.Thr764Ile) n.3974C>T c.2204-442C>T (n.2204-442C>T) c.1025C>T (p.Thr342Ile) c.1375-442C>T c.346-442C>T n.6508C>T n.423C>T n.147C>T n.365-442C>T c.2189C>T (p.Thr730Ile) c.1061C>T (p.Thr354Ile) | |
17 | g.46039128G>C | CA399981153 | KANSL1 | c.2291C>G (p.Thr764Arg) n.3974C>G c.2204-442C>G (n.2204-442C>G) c.1025C>G (p.Thr342Arg) c.1375-442C>G c.346-442C>G n.6508C>G n.423C>G n.147C>G n.365-442C>G c.2189C>G (p.Thr730Arg) c.1061C>G (p.Thr354Arg) | |
17 | g.46039128G>T | CA399981154 | KANSL1 | c.2291C>A (p.Thr764Lys) n.3974C>A c.2204-442C>A (n.2204-442C>A) c.1025C>A (p.Thr342Lys) c.1375-442C>A c.346-442C>A n.6508C>A n.423C>A n.147C>A n.365-442C>A c.2189C>A (p.Thr730Lys) c.1061C>A (p.Thr354Lys) | |
17 | g.46039129T>A | CA399981158 | KANSL1 | c.2290A>T (p.Thr764Ser) n.3973A>T c.2204-443A>T (n.2204-443A>T) c.1024A>T (p.Thr342Ser) c.1375-443A>T c.346-443A>T n.6507A>T n.422A>T n.146A>T n.365-443A>T c.2188A>T (p.Thr730Ser) c.1060A>T (p.Thr354Ser) | |
17 | g.46039129T>C | CA399981156 | KANSL1 | c.2290A>G (p.Thr764Ala) n.3973A>G c.2204-443A>G (n.2204-443A>G) c.1024A>G (p.Thr342Ala) c.1375-443A>G c.346-443A>G n.6507A>G n.422A>G n.146A>G n.365-443A>G c.2188A>G (p.Thr730Ala) c.1060A>G (p.Thr354Ala) | |
17 | g.46039129T>G | CA399981157 | KANSL1 | c.2290A>C (p.Thr764Pro) n.3973A>C c.2204-443A>C (n.2204-443A>C) c.1024A>C (p.Thr342Pro) c.1375-443A>C c.346-443A>C n.6507A>C n.422A>C n.146A>C n.365-443A>C c.2188A>C (p.Thr730Pro) c.1060A>C (p.Thr354Pro) | |
17 | g.46039130C>A | CA500369935 | KANSL1 | c.2289G>T (p.Val763=) n.3972G>T c.2204-444G>T (n.2204-444G>T) c.1023G>T (p.Val341=) c.1375-444G>T c.346-444G>T n.6506G>T n.421G>T n.145G>T n.365-444G>T c.2187G>T (p.Val729=) c.1059G>T (p.Val353=) | |
17 | g.46039130C>G | CA500369934 | KANSL1 | c.2289G>C (p.Val763=) n.3972G>C c.2204-444G>C (n.2204-444G>C) c.1023G>C (p.Val341=) c.1375-444G>C c.346-444G>C n.6506G>C n.421G>C n.145G>C n.365-444G>C c.2187G>C (p.Val729=) c.1059G>C (p.Val353=) | |
17 | g.46039130C>T | CA500369933 | KANSL1 | c.2289G>A (p.Val763=) n.3972G>A c.2204-444G>A (n.2204-444G>A) c.1023G>A (p.Val341=) c.1375-444G>A c.346-444G>A n.6506G>A n.421G>A n.145G>A n.365-444G>A c.2187G>A (p.Val729=) c.1059G>A (p.Val353=) | |
17 | g.46039131A>C | CA399981160 | KANSL1 | c.2288T>G (p.Val763Gly) n.3971T>G c.2204-445T>G (n.2204-445T>G) c.1022T>G (p.Val341Gly) c.1375-445T>G c.346-445T>G n.6505T>G n.420T>G n.144T>G n.365-445T>G c.2186T>G (p.Val729Gly) c.1058T>G (p.Val353Gly) | |
17 | g.46039131A>G | CA399981162 | KANSL1 | c.2288T>C (p.Val763Ala) n.3971T>C c.2204-445T>C (n.2204-445T>C) c.1022T>C (p.Val341Ala) c.1375-445T>C c.346-445T>C n.6505T>C n.420T>C n.144T>C n.365-445T>C c.2186T>C (p.Val729Ala) c.1058T>C (p.Val353Ala) | gnomAD v4 |
17 | g.46039131A>T | CA399981164 | KANSL1 | c.2288T>A (p.Val763Glu) n.3971T>A c.2204-445T>A (n.2204-445T>A) c.1022T>A (p.Val341Glu) c.1375-445T>A c.346-445T>A n.6505T>A n.420T>A n.144T>A n.365-445T>A c.2186T>A (p.Val729Glu) c.1058T>A (p.Val353Glu) | |
17 | g.46039132C>A | CA8618609 | KANSL1 | c.2287G>T (p.Val763Leu) n.3970G>T c.2204-446G>T (n.2204-446G>T) c.1021G>T (p.Val341Leu) c.1375-446G>T c.346-446G>T n.6504G>T n.419G>T n.143G>T n.365-446G>T c.2185G>T (p.Val729Leu) c.1057G>T (p.Val353Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46039132C= | CA2262113989 | KANSL1 | c.2287G= (p.Val763=) n.3970G= c.2204-446G= (n.2204-446G=) c.1021G= (p.Val341=) c.1375-446G= c.346-446G= n.6504G= n.419G= n.143G= n.365-446G= c.2185G= (p.Val729=) c.1057G= (p.Val353=) | |
17 | g.46039132C>G | CA399981167 | KANSL1 | c.2287G>C (p.Val763Leu) n.3970G>C c.2204-446G>C (n.2204-446G>C) c.1021G>C (p.Val341Leu) c.1375-446G>C c.346-446G>C n.6504G>C n.419G>C n.143G>C n.365-446G>C c.2185G>C (p.Val729Leu) c.1057G>C (p.Val353Leu) | |
17 | g.46039132C>T | CA399981169 | KANSL1 | c.2287G>A (p.Val763Met) n.3970G>A c.2204-446G>A (n.2204-446G>A) c.1021G>A (p.Val341Met) c.1375-446G>A c.346-446G>A n.6504G>A n.419G>A n.143G>A n.365-446G>A c.2185G>A (p.Val729Met) c.1057G>A (p.Val353Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46039133T>A | CA500369936 | KANSL1 | c.2286A>T (p.Arg762=) n.3969A>T c.2204-447A>T (n.2204-447A>T) c.1020A>T (p.Arg340=) c.1375-447A>T c.346-447A>T n.6503A>T n.418A>T n.142A>T n.365-447A>T c.2184A>T (p.Arg728=) c.1056A>T (p.Arg352=) | |
17 | g.46039133T>C | CA500369938 | KANSL1 | c.2286A>G (p.Arg762=) n.3969A>G c.2204-447A>G (n.2204-447A>G) c.1020A>G (p.Arg340=) c.1375-447A>G c.346-447A>G n.6503A>G n.418A>G n.142A>G n.365-447A>G c.2184A>G (p.Arg728=) c.1056A>G (p.Arg352=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46039133T>G | CA500369937 | KANSL1 | c.2286A>C (p.Arg762=) n.3969A>C c.2204-447A>C (n.2204-447A>C) c.1020A>C (p.Arg340=) c.1375-447A>C c.346-447A>C n.6503A>C n.418A>C n.142A>C n.365-447A>C c.2184A>C (p.Arg728=) c.1056A>C (p.Arg352=) | |
17 | g.46039133T= | CA2262113990 | KANSL1 | c.2286A= (p.Arg762=) n.3969A= c.2204-447A= (n.2204-447A=) c.1020A= (p.Arg340=) c.1375-447A= c.346-447A= n.6503A= n.418A= n.142A= n.365-447A= c.2184A= (p.Arg728=) c.1056A= (p.Arg352=) | |
17 | g.46039134C>A | CA399981171 | KANSL1 | c.2285G>T (p.Arg762Leu) n.3968G>T c.2204-448G>T (n.2204-448G>T) c.1019G>T (p.Arg340Leu) c.1375-448G>T c.346-448G>T n.6502G>T n.417G>T n.141G>T n.365-448G>T c.2183G>T (p.Arg728Leu) c.1055G>T (p.Arg352Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46039134C= | CA2262113991 | KANSL1 | c.2285G= (p.Arg762=) n.3968G= c.2204-448G= (n.2204-448G=) c.1019G= (p.Arg340=) c.1375-448G= c.346-448G= n.6502G= n.417G= n.141G= n.365-448G= c.2183G= (p.Arg728=) c.1055G= (p.Arg352=) | |
17 | g.46039134C>G | CA399981173 | KANSL1 | c.2285G>C (p.Arg762Pro) n.3968G>C c.2204-448G>C (n.2204-448G>C) c.1019G>C (p.Arg340Pro) c.1375-448G>C c.346-448G>C n.6502G>C n.417G>C n.141G>C n.365-448G>C c.2183G>C (p.Arg728Pro) c.1055G>C (p.Arg352Pro) | |
17 | g.46039134C>T | CA8618610 | KANSL1 | c.2285G>A (p.Arg762Gln) n.3968G>A c.2204-448G>A (n.2204-448G>A) c.1019G>A (p.Arg340Gln) c.1375-448G>A c.346-448G>A n.6502G>A n.417G>A n.141G>A n.365-448G>A c.2183G>A (p.Arg728Gln) c.1055G>A (p.Arg352Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46039135G>A | CA399981175 | KANSL1 | c.2284C>T (p.Arg762Ter) n.3967C>T c.2204-449C>T (n.2204-449C>T) c.1018C>T (p.Arg340Ter) c.1375-449C>T c.346-449C>T n.6501C>T n.416C>T n.140C>T n.365-449C>T c.2182C>T (p.Arg728Ter) c.1054C>T (p.Arg352Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC |
17 | g.46039135G>C | CA399981176 | KANSL1 | c.2284C>G (p.Arg762Gly) n.3967C>G c.2204-449C>G (n.2204-449C>G) c.1018C>G (p.Arg340Gly) c.1375-449C>G c.346-449C>G n.6501C>G n.416C>G n.140C>G n.365-449C>G c.2182C>G (p.Arg728Gly) c.1054C>G (p.Arg352Gly) | ClinVar |
17 | g.46039135G>T | CA500369939 | KANSL1 | c.2284C>A (p.Arg762=) n.3967C>A c.2204-449C>A (n.2204-449C>A) c.1018C>A (p.Arg340=) c.1375-449C>A c.346-449C>A n.6501C>A n.416C>A n.140C>A n.365-449C>A c.2182C>A (p.Arg728=) c.1054C>A (p.Arg352=) | |
17 | g.46039136C>A | CA399981177 | KANSL1 | c.2283G>T (p.Glu761Asp) n.3966G>T c.2204-450G>T (n.2204-450G>T) c.1017G>T (p.Glu339Asp) c.1375-450G>T c.346-450G>T n.6500G>T n.415G>T n.139G>T n.365-450G>T c.2181G>T (p.Glu727Asp) c.1053G>T (p.Glu351Asp) | |
17 | g.46039136C= | CA2262113992 | KANSL1 | c.2283G= (p.Glu761=) n.3966G= c.2204-450G= (n.2204-450G=) c.1017G= (p.Glu339=) c.1375-450G= c.346-450G= n.6500G= n.415G= n.139G= n.365-450G= c.2181G= (p.Glu727=) c.1053G= (p.Glu351=) | |
17 | g.46039136C>G | CA8618611 | KANSL1 | c.2283G>C (p.Glu761Asp) n.3966G>C c.2204-450G>C (n.2204-450G>C) c.1017G>C (p.Glu339Asp) c.1375-450G>C c.346-450G>C n.6500G>C n.415G>C n.139G>C n.365-450G>C c.2181G>C (p.Glu727Asp) c.1053G>C (p.Glu351Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46039136C>T | CA500369940 | KANSL1 | c.2283G>A (p.Glu761=) n.3966G>A c.2204-450G>A (n.2204-450G>A) c.1017G>A (p.Glu339=) c.1375-450G>A c.346-450G>A n.6500G>A n.415G>A n.139G>A n.365-450G>A c.2181G>A (p.Glu727=) c.1053G>A (p.Glu351=) | |
17 | g.46039137T>A | CA399981184 | KANSL1 | c.2282A>T (p.Glu761Val) n.3965A>T c.2204-451A>T (n.2204-451A>T) c.1016A>T (p.Glu339Val) c.1375-451A>T c.346-451A>T n.6499A>T n.414A>T n.138A>T n.365-451A>T c.2180A>T (p.Glu727Val) c.1052A>T (p.Glu351Val) | |
17 | g.46039137T>C | CA399981180 | KANSL1 | c.2282A>G (p.Glu761Gly) n.3965A>G c.2204-451A>G (n.2204-451A>G) c.1016A>G (p.Glu339Gly) c.1375-451A>G c.346-451A>G n.6499A>G n.414A>G n.138A>G n.365-451A>G c.2180A>G (p.Glu727Gly) c.1052A>G (p.Glu351Gly) | gnomAD v4 |
17 | g.46039137T>G | CA399981182 | KANSL1 | c.2282A>C (p.Glu761Ala) n.3965A>C c.2204-451A>C (n.2204-451A>C) c.1016A>C (p.Glu339Ala) c.1375-451A>C c.346-451A>C n.6499A>C n.414A>C n.138A>C n.365-451A>C c.2180A>C (p.Glu727Ala) c.1052A>C (p.Glu351Ala) | |
17 | g.46039138C>A | CA399981185 | KANSL1 | c.2281G>T (p.Glu761Ter) n.3964G>T c.2204-452G>T (n.2204-452G>T) c.1015G>T (p.Glu339Ter) c.1375-452G>T c.346-452G>T n.6498G>T n.413G>T n.137G>T n.365-452G>T c.2179G>T (p.Glu727Ter) c.1051G>T (p.Glu351Ter) | |
17 | g.46039138C>G | CA399981186 | KANSL1 | c.2281G>C (p.Glu761Gln) n.3964G>C c.2204-452G>C (n.2204-452G>C) c.1015G>C (p.Glu339Gln) c.1375-452G>C c.346-452G>C n.6498G>C n.413G>C n.137G>C n.365-452G>C c.2179G>C (p.Glu727Gln) c.1051G>C (p.Glu351Gln) | |
17 | g.46039138C>T | CA399981187 | KANSL1 | c.2281G>A (p.Glu761Lys) n.3964G>A c.2204-452G>A (n.2204-452G>A) c.1015G>A (p.Glu339Lys) c.1375-452G>A c.346-452G>A n.6498G>A n.413G>A n.137G>A n.365-452G>A c.2179G>A (p.Glu727Lys) c.1051G>A (p.Glu351Lys) | |
17 | g.46039139C>A | CA500369943 | KANSL1 | c.2280G>T (p.Val760=) n.3963G>T c.2204-453G>T (n.2204-453G>T) c.1014G>T (p.Val338=) c.1375-453G>T c.346-453G>T n.6497G>T n.412G>T n.136G>T n.365-453G>T c.2178G>T (p.Val726=) c.1050G>T (p.Val350=) | |
17 | g.46039139C>G | CA500369942 | KANSL1 | c.2280G>C (p.Val760=) n.3963G>C c.2204-453G>C (n.2204-453G>C) c.1014G>C (p.Val338=) c.1375-453G>C c.346-453G>C n.6497G>C n.412G>C n.136G>C n.365-453G>C c.2178G>C (p.Val726=) c.1050G>C (p.Val350=) | |
17 | g.46039139C>T | CA500369941 | KANSL1 | c.2280G>A (p.Val760=) n.3963G>A c.2204-453G>A (n.2204-453G>A) c.1014G>A (p.Val338=) c.1375-453G>A c.346-453G>A n.6497G>A n.412G>A n.136G>A n.365-453G>A c.2178G>A (p.Val726=) c.1050G>A (p.Val350=) | ClinVar |
17 | g.46039140A= | CA2262113993 | KANSL1 | c.2279T= (p.Val760=) n.3962T= c.2204-454T= (n.2204-454T=) c.1013T= (p.Val338=) c.1375-454T= c.346-454T= n.6496T= n.411T= n.135T= n.365-454T= c.2177T= (p.Val726=) c.1049T= (p.Val350=) | |
17 | g.46039140A>C | CA399981189 | KANSL1 | c.2279T>G (p.Val760Gly) n.3962T>G c.2204-454T>G (n.2204-454T>G) c.1013T>G (p.Val338Gly) c.1375-454T>G c.346-454T>G n.6496T>G n.411T>G n.135T>G n.365-454T>G c.2177T>G (p.Val726Gly) c.1049T>G (p.Val350Gly) | |
17 | g.46039140A>G | CA399981190 | KANSL1 | c.2279T>C (p.Val760Ala) n.3962T>C c.2204-454T>C (n.2204-454T>C) c.1013T>C (p.Val338Ala) c.1375-454T>C c.346-454T>C n.6496T>C n.411T>C n.135T>C n.365-454T>C c.2177T>C (p.Val726Ala) c.1049T>C (p.Val350Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46039140A>T | CA399981192 | KANSL1 | c.2279T>A (p.Val760Glu) n.3962T>A c.2204-454T>A (n.2204-454T>A) c.1013T>A (p.Val338Glu) c.1375-454T>A c.346-454T>A n.6496T>A n.411T>A n.135T>A n.365-454T>A c.2177T>A (p.Val726Glu) c.1049T>A (p.Val350Glu) | |
17 | g.46039141C>A | CA399981195 | KANSL1 | c.2278G>T (p.Val760Leu) n.3961G>T c.2204-455G>T (n.2204-455G>T) c.1012G>T (p.Val338Leu) c.1375-455G>T c.346-455G>T n.6495G>T n.410G>T n.134G>T n.365-455G>T c.2176G>T (p.Val726Leu) c.1048G>T (p.Val350Leu) | |
17 | g.46039141C>G | CA399981196 | KANSL1 | c.2278G>C (p.Val760Leu) n.3961G>C c.2204-455G>C (n.2204-455G>C) c.1012G>C (p.Val338Leu) c.1375-455G>C c.346-455G>C n.6495G>C n.410G>C n.134G>C n.365-455G>C c.2176G>C (p.Val726Leu) c.1048G>C (p.Val350Leu) | |
17 | g.46039141C>T | CA399981198 | KANSL1 | c.2278G>A (p.Val760Met) n.3961G>A c.2204-455G>A (n.2204-455G>A) c.1012G>A (p.Val338Met) c.1375-455G>A c.346-455G>A n.6495G>A n.410G>A n.134G>A n.365-455G>A c.2176G>A (p.Val726Met) c.1048G>A (p.Val350Met) | |
17 | g.46039142C>A | CA399981200 | KANSL1 | c.2277G>T (p.Met759Ile) n.3960G>T c.2204-456G>T (n.2204-456G>T) c.1011G>T (p.Met337Ile) c.1375-456G>T c.346-456G>T n.6494G>T n.409G>T n.133G>T n.365-456G>T c.2175G>T (p.Met725Ile) c.1047G>T (p.Met349Ile) | |
17 | g.46039142C>G | CA399981202 | KANSL1 | c.2277G>C (p.Met759Ile) n.3960G>C c.2204-456G>C (n.2204-456G>C) c.1011G>C (p.Met337Ile) c.1375-456G>C c.346-456G>C n.6494G>C n.409G>C n.133G>C n.365-456G>C c.2175G>C (p.Met725Ile) c.1047G>C (p.Met349Ile) | |
17 | g.46039142C>T | CA399981204 | KANSL1 | c.2277G>A (p.Met759Ile) n.3960G>A c.2204-456G>A (n.2204-456G>A) c.1011G>A (p.Met337Ile) c.1375-456G>A c.346-456G>A n.6494G>A n.409G>A n.133G>A n.365-456G>A c.2175G>A (p.Met725Ile) c.1047G>A (p.Met349Ile) | |
17 | g.46039143A>C | CA399981206 | KANSL1 | c.2276T>G (p.Met759Arg) n.3959T>G c.2204-457T>G (n.2204-457T>G) c.1010T>G (p.Met337Arg) c.1375-457T>G c.346-457T>G n.6493T>G n.408T>G n.132T>G n.365-457T>G c.2174T>G (p.Met725Arg) c.1046T>G (p.Met349Arg) | |
17 | g.46039143A>G | CA399981209 | KANSL1 | c.2276T>C (p.Met759Thr) n.3959T>C c.2204-457T>C (n.2204-457T>C) c.1010T>C (p.Met337Thr) c.1375-457T>C c.346-457T>C n.6493T>C n.408T>C n.132T>C n.365-457T>C c.2174T>C (p.Met725Thr) c.1046T>C (p.Met349Thr) | |
17 | g.46039143A>T | CA399981207 | KANSL1 | c.2276T>A (p.Met759Lys) n.3959T>A c.2204-457T>A (n.2204-457T>A) c.1010T>A (p.Met337Lys) c.1375-457T>A c.346-457T>A n.6493T>A n.408T>A n.132T>A n.365-457T>A c.2174T>A (p.Met725Lys) c.1046T>A (p.Met349Lys) | |
17 | g.46039144T>A | CA399981211 | KANSL1 | c.2275A>T (p.Met759Leu) n.3958A>T c.2204-458A>T (n.2204-458A>T) c.1009A>T (p.Met337Leu) c.1375-458A>T c.346-458A>T n.6492A>T n.407A>T n.131A>T n.365-458A>T c.2173A>T (p.Met725Leu) c.1045A>T (p.Met349Leu) | |
17 | g.46039144T>C | CA399981215 | KANSL1 | c.2275A>G (p.Met759Val) n.3958A>G c.2204-458A>G (n.2204-458A>G) c.1009A>G (p.Met337Val) c.1375-458A>G c.346-458A>G n.6492A>G n.407A>G n.131A>G n.365-458A>G c.2173A>G (p.Met725Val) c.1045A>G (p.Met349Val) | gnomAD v4 |
17 | g.46039144T>G | CA399981213 | KANSL1 | c.2275A>C (p.Met759Leu) n.3958A>C c.2204-458A>C (n.2204-458A>C) c.1009A>C (p.Met337Leu) c.1375-458A>C c.346-458A>C n.6492A>C n.407A>C n.131A>C n.365-458A>C c.2173A>C (p.Met725Leu) c.1045A>C (p.Met349Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46039144T= | CA2262113994 | KANSL1 | c.2275A= (p.Met759=) n.3958A= c.2204-458A= (n.2204-458A=) c.1009A= (p.Met337=) c.1375-458A= c.346-458A= n.6492A= n.407A= n.131A= n.365-458A= c.2173A= (p.Met725=) c.1045A= (p.Met349=) | |
17 | g.46039145G>A | CA500369944 | KANSL1 | c.2274C>T (p.Pro758=) n.3957C>T c.2204-459C>T (n.2204-459C>T) c.1008C>T (p.Pro336=) c.1375-459C>T c.346-459C>T n.6491C>T n.406C>T n.130C>T n.365-459C>T c.2172C>T (p.Pro724=) c.1044C>T (p.Pro348=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46039145G>C | CA500369946 | KANSL1 | c.2274C>G (p.Pro758=) n.3957C>G c.2204-459C>G (n.2204-459C>G) c.1008C>G (p.Pro336=) c.1375-459C>G c.346-459C>G n.6491C>G n.406C>G n.130C>G n.365-459C>G c.2172C>G (p.Pro724=) c.1044C>G (p.Pro348=) | |
17 | g.46039145G= | CA2262113995 | KANSL1 | c.2274C= (p.Pro758=) n.3957C= c.2204-459C= (n.2204-459C=) c.1008C= (p.Pro336=) c.1375-459C= c.346-459C= n.6491C= n.406C= n.130C= n.365-459C= c.2172C= (p.Pro724=) c.1044C= (p.Pro348=) | |
17 | g.46039145G>T | CA500369945 | KANSL1 | c.2274C>A (p.Pro758=) n.3957C>A c.2204-459C>A (n.2204-459C>A) c.1008C>A (p.Pro336=) c.1375-459C>A c.346-459C>A n.6491C>A n.406C>A n.130C>A n.365-459C>A c.2172C>A (p.Pro724=) c.1044C>A (p.Pro348=) | |
17 | g.46039146G>A | CA399981217 | KANSL1 | c.2273C>T (p.Pro758Leu) n.3956C>T c.2204-460C>T (n.2204-460C>T) c.1007C>T (p.Pro336Leu) c.1375-460C>T c.346-460C>T n.6490C>T n.405C>T n.129C>T n.365-460C>T c.2171C>T (p.Pro724Leu) c.1043C>T (p.Pro348Leu) | |
17 | g.46039146G>C | CA399981218 | KANSL1 | c.2273C>G (p.Pro758Arg) n.3956C>G c.2204-460C>G (n.2204-460C>G) c.1007C>G (p.Pro336Arg) c.1375-460C>G c.346-460C>G n.6490C>G n.405C>G n.129C>G n.365-460C>G c.2171C>G (p.Pro724Arg) c.1043C>G (p.Pro348Arg) | |
17 | g.46039146G>T | CA399981220 | KANSL1 | c.2273C>A (p.Pro758His) n.3956C>A c.2204-460C>A (n.2204-460C>A) c.1007C>A (p.Pro336His) c.1375-460C>A c.346-460C>A n.6490C>A n.405C>A n.129C>A n.365-460C>A c.2171C>A (p.Pro724His) c.1043C>A (p.Pro348His) | |
17 | g.46039147G>A | CA399981222 | KANSL1 | c.2272C>T (p.Pro758Ser) n.3955C>T c.2204-461C>T (n.2204-461C>T) c.1006C>T (p.Pro336Ser) c.1375-461C>T c.346-461C>T n.6489C>T n.404C>T n.128C>T n.365-461C>T c.2170C>T (p.Pro724Ser) c.1042C>T (p.Pro348Ser) | COSMIC |
17 | g.46039147G>C | CA8618612 | KANSL1 | c.2272C>G (p.Pro758Ala) n.3955C>G c.2204-461C>G (n.2204-461C>G) c.1006C>G (p.Pro336Ala) c.1375-461C>G c.346-461C>G n.6489C>G n.404C>G n.128C>G n.365-461C>G c.2170C>G (p.Pro724Ala) c.1042C>G (p.Pro348Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46039147G= | CA2262113996 | KANSL1 | c.2272C= (p.Pro758=) n.3955C= c.2204-461C= (n.2204-461C=) c.1006C= (p.Pro336=) c.1375-461C= c.346-461C= n.6489C= n.404C= n.128C= n.365-461C= c.2170C= (p.Pro724=) c.1042C= (p.Pro348=) | |
17 | g.46039147G>T | CA399981224 | KANSL1 | c.2272C>A (p.Pro758Thr) n.3955C>A c.2204-461C>A (n.2204-461C>A) c.1006C>A (p.Pro336Thr) c.1375-461C>A c.346-461C>A n.6489C>A n.404C>A n.128C>A n.365-461C>A c.2170C>A (p.Pro724Thr) c.1042C>A (p.Pro348Thr) | |
17 | g.46039148C>A | CA500369949 | KANSL1 | c.2271G>T (p.Val757=) n.3954G>T c.2204-462G>T (n.2204-462G>T) c.1005G>T (p.Val335=) c.1375-462G>T c.346-462G>T n.6488G>T n.403G>T n.127G>T n.365-462G>T c.2169G>T (p.Val723=) c.1041G>T (p.Val347=) | |
17 | g.46039148C= | CA2262113997 | KANSL1 | c.2271G= (p.Val757=) n.3954G= c.2204-462G= (n.2204-462G=) c.1005G= (p.Val335=) c.1375-462G= c.346-462G= n.6488G= n.403G= n.127G= n.365-462G= c.2169G= (p.Val723=) c.1041G= (p.Val347=) | |
17 | g.46039148C>G | CA500369948 | KANSL1 | c.2271G>C (p.Val757=) n.3954G>C c.2204-462G>C (n.2204-462G>C) c.1005G>C (p.Val335=) c.1375-462G>C c.346-462G>C n.6488G>C n.403G>C n.127G>C n.365-462G>C c.2169G>C (p.Val723=) c.1041G>C (p.Val347=) | |
17 | g.46039148C>T | CA500369947 | KANSL1 | c.2271G>A (p.Val757=) n.3954G>A c.2204-462G>A (n.2204-462G>A) c.1005G>A (p.Val335=) c.1375-462G>A c.346-462G>A n.6488G>A n.403G>A n.127G>A n.365-462G>A c.2169G>A (p.Val723=) c.1041G>A (p.Val347=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |