| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.46038871del | CA2638380464 | KANSL1 | c.2392+157del (n.2392+157del) n.4075+157del c.2204-184del (n.2204-184del) n.206del c.1126+157del (n.1126+157del) c.55+157del (n.55+157del) c.1375-184del c.346-184del n.6609+157del n.524+157del n.248+157del n.365-184del c.2290+157del (n.2290+157del) c.1162+157del (n.1162+157del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038873_46038875del | CA2638380465 | KANSL1 | c.2392+155_2392+157del (n.2392+155_2392+157del) n.4075+155_4075+157del c.2204-186_2204-184del (n.2204-186_2204-184del) n.204_206del c.1126+155_1126+157del (n.1126+155_1126+157del) c.55+155_55+157del (n.55+155_55+157del) c.1375-186_1375-184del c.346-186_346-184del n.6609+155_6609+157del n.524+155_524+157del n.248+155_248+157del n.365-186_365-184del c.2290+155_2290+157del (n.2290+155_2290+157del) c.1162+155_1162+157del (n.1162+155_1162+157del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038871A= | CA2262113883 | KANSL1 | c.2392+156T= (n.2392+156T=) n.4075+156T= c.2204-185T= (n.2204-185T=) n.205T= c.1126+156T= (n.1126+156T=) c.55+156T= (n.55+156T=) c.1375-185T= c.346-185T= n.6609+156T= n.524+156T= n.248+156T= n.365-185T= c.2290+156T= (n.2290+156T=) c.1162+156T= (n.1162+156T=) | |
| 17 | g.46038871A>C | CA2638380467 | KANSL1 | c.2392+156T>G (n.2392+156T>G) n.4075+156T>G c.2204-185T>G (n.2204-185T>G) n.205T>G c.1126+156T>G (n.1126+156T>G) c.55+156T>G (n.55+156T>G) c.1375-185T>G c.346-185T>G n.6609+156T>G n.524+156T>G n.248+156T>G n.365-185T>G c.2290+156T>G (n.2290+156T>G) c.1162+156T>G (n.1162+156T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038871A>G | CA291108164 | KANSL1 | c.2392+156T>C (n.2392+156T>C) n.4075+156T>C c.2204-185T>C (n.2204-185T>C) n.205T>C c.1126+156T>C (n.1126+156T>C) c.55+156T>C (n.55+156T>C) c.1375-185T>C c.346-185T>C n.6609+156T>C n.524+156T>C n.248+156T>C n.365-185T>C c.2290+156T>C (n.2290+156T>C) c.1162+156T>C (n.1162+156T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038871_46038872delinsAG | CA2262113884 | KANSL1 | c.2392+155_2392+156delinsCT (n.2392+155_2392+156delinsCT) n.4075+155_4075+156delinsCT c.2204-186_2204-185delinsCT (n.2204-186_2204-185delinsCT) n.204_205delinsCT c.1126+155_1126+156delinsCT (n.1126+155_1126+156delinsCT) c.55+155_55+156delinsCT (n.55+155_55+156delinsCT) c.1375-186_1375-185delinsCT c.346-186_346-185delinsCT n.6609+155_6609+156delinsCT n.524+155_524+156delinsCT n.248+155_248+156delinsCT n.365-186_365-185delinsCT c.2290+155_2290+156delinsCT (n.2290+155_2290+156delinsCT) c.1162+155_1162+156delinsCT (n.1162+155_1162+156delinsCT) | |
| 17 | g.46038872del | CA2262113885 | KANSL1 | c.2392+155del (n.2392+155del) n.4075+155del c.2204-186del (n.2204-186del) n.204del c.1126+155del (n.1126+155del) c.55+155del (n.55+155del) c.1375-186del c.346-186del n.6609+155del n.524+155del n.248+155del n.365-186del c.2290+155del (n.2290+155del) c.1162+155del (n.1162+155del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038872G>A | CA14404222 | KANSL1 | c.2392+155C>T (n.2392+155C>T) n.4075+155C>T c.2204-186C>T (n.2204-186C>T) n.204C>T c.1126+155C>T (n.1126+155C>T) c.55+155C>T (n.55+155C>T) c.1375-186C>T c.346-186C>T n.6609+155C>T n.524+155C>T n.248+155C>T n.365-186C>T c.2290+155C>T (n.2290+155C>T) c.1162+155C>T (n.1162+155C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038872G>C | CA2638380473 | KANSL1 | c.2392+155C>G (n.2392+155C>G) n.4075+155C>G c.2204-186C>G (n.2204-186C>G) n.204C>G c.1126+155C>G (n.1126+155C>G) c.55+155C>G (n.55+155C>G) c.1375-186C>G c.346-186C>G n.6609+155C>G n.524+155C>G n.248+155C>G n.365-186C>G c.2290+155C>G (n.2290+155C>G) c.1162+155C>G (n.1162+155C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038872G= | CA2262113886 | KANSL1 | c.2392+155C= (n.2392+155C=) n.4075+155C= c.2204-186C= (n.2204-186C=) n.204C= c.1126+155C= (n.1126+155C=) c.55+155C= (n.55+155C=) c.1375-186C= c.346-186C= n.6609+155C= n.524+155C= n.248+155C= n.365-186C= c.2290+155C= (n.2290+155C=) c.1162+155C= (n.1162+155C=) | |
| 17 | g.46038874_46038884del | CA2638380475 | KANSL1 | c.2392+144_2392+154del (n.2392+144_2392+154del) n.4075+144_4075+154del c.2204-197_2204-187del (n.2204-197_2204-187del) n.193_203del c.1126+144_1126+154del (n.1126+144_1126+154del) c.55+144_55+154del (n.55+144_55+154del) c.1375-197_1375-187del c.346-197_346-187del n.6609+144_6609+154del n.524+144_524+154del n.248+144_248+154del n.365-197_365-187del c.2290+144_2290+154del (n.2290+144_2290+154del) c.1162+144_1162+154del (n.1162+144_1162+154del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038874A>T | CA2638380476 | KANSL1 | c.2392+153T>A (n.2392+153T>A) n.4075+153T>A c.2204-188T>A (n.2204-188T>A) n.202T>A c.1126+153T>A (n.1126+153T>A) c.55+153T>A (n.55+153T>A) c.1375-188T>A c.346-188T>A n.6609+153T>A n.524+153T>A n.248+153T>A n.365-188T>A c.2290+153T>A (n.2290+153T>A) c.1162+153T>A (n.1162+153T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038875G>A | CA2262113888 | KANSL1 | c.2392+152C>T (n.2392+152C>T) n.4075+152C>T c.2204-189C>T (n.2204-189C>T) n.201C>T c.1126+152C>T (n.1126+152C>T) c.55+152C>T (n.55+152C>T) c.1375-189C>T c.346-189C>T n.6609+152C>T n.524+152C>T n.248+152C>T n.365-189C>T c.2290+152C>T (n.2290+152C>T) c.1162+152C>T (n.1162+152C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038875G= | CA2262113887 | KANSL1 | c.2392+152C= (n.2392+152C=) n.4075+152C= c.2204-189C= (n.2204-189C=) n.201C= c.1126+152C= (n.1126+152C=) c.55+152C= (n.55+152C=) c.1375-189C= c.346-189C= n.6609+152C= n.524+152C= n.248+152C= n.365-189C= c.2290+152C= (n.2290+152C=) c.1162+152C= (n.1162+152C=) | |
| 17 | g.46038875G>T | CA2638380478 | KANSL1 | c.2392+152C>A (n.2392+152C>A) n.4075+152C>A c.2204-189C>A (n.2204-189C>A) n.201C>A c.1126+152C>A (n.1126+152C>A) c.55+152C>A (n.55+152C>A) c.1375-189C>A c.346-189C>A n.6609+152C>A n.524+152C>A n.248+152C>A n.365-189C>A c.2290+152C>A (n.2290+152C>A) c.1162+152C>A (n.1162+152C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038876T>C | CA2262113890 | KANSL1 | c.2392+151A>G (n.2392+151A>G) n.4075+151A>G c.2204-190A>G (n.2204-190A>G) n.200A>G c.1126+151A>G (n.1126+151A>G) c.55+151A>G (n.55+151A>G) c.1375-190A>G c.346-190A>G n.6609+151A>G n.524+151A>G n.248+151A>G n.365-190A>G c.2290+151A>G (n.2290+151A>G) c.1162+151A>G (n.1162+151A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038876T= | CA2262113889 | KANSL1 | c.2392+151A= (n.2392+151A=) n.4075+151A= c.2204-190A= (n.2204-190A=) n.200A= c.1126+151A= (n.1126+151A=) c.55+151A= (n.55+151A=) c.1375-190A= c.346-190A= n.6609+151A= n.524+151A= n.248+151A= n.365-190A= c.2290+151A= (n.2290+151A=) c.1162+151A= (n.1162+151A=) | |
| 17 | g.46038877G>A | CA626683834 | KANSL1 | c.2392+150C>T (n.2392+150C>T) n.4075+150C>T c.2204-191C>T (n.2204-191C>T) n.199C>T c.1126+150C>T (n.1126+150C>T) c.55+150C>T (n.55+150C>T) c.1375-191C>T c.346-191C>T n.6609+150C>T n.524+150C>T n.248+150C>T n.365-191C>T c.2290+150C>T (n.2290+150C>T) c.1162+150C>T (n.1162+150C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038877G>C | CA2638380481 | KANSL1 | c.2392+150C>G (n.2392+150C>G) n.4075+150C>G c.2204-191C>G (n.2204-191C>G) n.199C>G c.1126+150C>G (n.1126+150C>G) c.55+150C>G (n.55+150C>G) c.1375-191C>G c.346-191C>G n.6609+150C>G n.524+150C>G n.248+150C>G n.365-191C>G c.2290+150C>G (n.2290+150C>G) c.1162+150C>G (n.1162+150C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038877G= | CA2262113891 | KANSL1 | c.2392+150C= (n.2392+150C=) n.4075+150C= c.2204-191C= (n.2204-191C=) n.199C= c.1126+150C= (n.1126+150C=) c.55+150C= (n.55+150C=) c.1375-191C= c.346-191C= n.6609+150C= n.524+150C= n.248+150C= n.365-191C= c.2290+150C= (n.2290+150C=) c.1162+150C= (n.1162+150C=) | |
| 17 | g.46038877G>T | CA2638380482 | KANSL1 | c.2392+150C>A (n.2392+150C>A) n.4075+150C>A c.2204-191C>A (n.2204-191C>A) n.199C>A c.1126+150C>A (n.1126+150C>A) c.55+150C>A (n.55+150C>A) c.1375-191C>A c.346-191C>A n.6609+150C>A n.524+150C>A n.248+150C>A n.365-191C>A c.2290+150C>A (n.2290+150C>A) c.1162+150C>A (n.1162+150C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038878A>C | CA2638380484 | KANSL1 | c.2392+149T>G (n.2392+149T>G) n.4075+149T>G c.2204-192T>G (n.2204-192T>G) n.198T>G c.1126+149T>G (n.1126+149T>G) c.55+149T>G (n.55+149T>G) c.1375-192T>G c.346-192T>G n.6609+149T>G n.524+149T>G n.248+149T>G n.365-192T>G c.2290+149T>G (n.2290+149T>G) c.1162+149T>G (n.1162+149T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038878A>G | CA2638380486 | KANSL1 | c.2392+149T>C (n.2392+149T>C) n.4075+149T>C c.2204-192T>C (n.2204-192T>C) n.198T>C c.1126+149T>C (n.1126+149T>C) c.55+149T>C (n.55+149T>C) c.1375-192T>C c.346-192T>C n.6609+149T>C n.524+149T>C n.248+149T>C n.365-192T>C c.2290+149T>C (n.2290+149T>C) c.1162+149T>C (n.1162+149T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038878A>T | CA2638380487 | KANSL1 | c.2392+149T>A (n.2392+149T>A) n.4075+149T>A c.2204-192T>A (n.2204-192T>A) n.198T>A c.1126+149T>A (n.1126+149T>A) c.55+149T>A (n.55+149T>A) c.1375-192T>A c.346-192T>A n.6609+149T>A n.524+149T>A n.248+149T>A n.365-192T>A c.2290+149T>A (n.2290+149T>A) c.1162+149T>A (n.1162+149T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038879C>G | CA2638380488 | KANSL1 | c.2392+148G>C (n.2392+148G>C) n.4075+148G>C c.2204-193G>C (n.2204-193G>C) n.197G>C c.1126+148G>C (n.1126+148G>C) c.55+148G>C (n.55+148G>C) c.1375-193G>C c.346-193G>C n.6609+148G>C n.524+148G>C n.248+148G>C n.365-193G>C c.2290+148G>C (n.2290+148G>C) c.1162+148G>C (n.1162+148G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038879C>T | CA2638380489 | KANSL1 | c.2392+148G>A (n.2392+148G>A) n.4075+148G>A c.2204-193G>A (n.2204-193G>A) n.197G>A c.1126+148G>A (n.1126+148G>A) c.55+148G>A (n.55+148G>A) c.1375-193G>A c.346-193G>A n.6609+148G>A n.524+148G>A n.248+148G>A n.365-193G>A c.2290+148G>A (n.2290+148G>A) c.1162+148G>A (n.1162+148G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038880C>A | CA2638380490 | KANSL1 | c.2392+147G>T (n.2392+147G>T) n.4075+147G>T c.2204-194G>T (n.2204-194G>T) n.196G>T c.1126+147G>T (n.1126+147G>T) c.55+147G>T (n.55+147G>T) c.1375-194G>T c.346-194G>T n.6609+147G>T n.524+147G>T n.248+147G>T n.365-194G>T c.2290+147G>T (n.2290+147G>T) c.1162+147G>T (n.1162+147G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038880C= | CA2262113892 | KANSL1 | c.2392+147G= (n.2392+147G=) n.4075+147G= c.2204-194G= (n.2204-194G=) n.196G= c.1126+147G= (n.1126+147G=) c.55+147G= (n.55+147G=) c.1375-194G= c.346-194G= n.6609+147G= n.524+147G= n.248+147G= n.365-194G= c.2290+147G= (n.2290+147G=) c.1162+147G= (n.1162+147G=) | |
| 17 | g.46038880C>T | CA291108165 | KANSL1 | c.2392+147G>A (n.2392+147G>A) n.4075+147G>A c.2204-194G>A (n.2204-194G>A) n.196G>A c.1126+147G>A (n.1126+147G>A) c.55+147G>A (n.55+147G>A) c.1375-194G>A c.346-194G>A n.6609+147G>A n.524+147G>A n.248+147G>A n.365-194G>A c.2290+147G>A (n.2290+147G>A) c.1162+147G>A (n.1162+147G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038881T>A | CA2638380493 | KANSL1 | c.2392+146A>T (n.2392+146A>T) n.4075+146A>T c.2204-195A>T (n.2204-195A>T) n.195A>T c.1126+146A>T (n.1126+146A>T) c.55+146A>T (n.55+146A>T) c.1375-195A>T c.346-195A>T n.6609+146A>T n.524+146A>T n.248+146A>T n.365-195A>T c.2290+146A>T (n.2290+146A>T) c.1162+146A>T (n.1162+146A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038881T>C | CA2638380494 | KANSL1 | c.2392+146A>G (n.2392+146A>G) n.4075+146A>G c.2204-195A>G (n.2204-195A>G) n.195A>G c.1126+146A>G (n.1126+146A>G) c.55+146A>G (n.55+146A>G) c.1375-195A>G c.346-195A>G n.6609+146A>G n.524+146A>G n.248+146A>G n.365-195A>G c.2290+146A>G (n.2290+146A>G) c.1162+146A>G (n.1162+146A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038882C>A | CA2638380495 | KANSL1 | c.2392+145G>T (n.2392+145G>T) n.4075+145G>T c.2204-196G>T (n.2204-196G>T) n.194G>T c.1126+145G>T (n.1126+145G>T) c.55+145G>T (n.55+145G>T) c.1375-196G>T c.346-196G>T n.6609+145G>T n.524+145G>T n.248+145G>T n.365-196G>T c.2290+145G>T (n.2290+145G>T) c.1162+145G>T (n.1162+145G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038883C>A | CA291108166 | KANSL1 | c.2392+144G>T (n.2392+144G>T) n.4075+144G>T c.2204-197G>T (n.2204-197G>T) n.193G>T c.1126+144G>T (n.1126+144G>T) c.55+144G>T (n.55+144G>T) c.1375-197G>T c.346-197G>T n.6609+144G>T n.524+144G>T n.248+144G>T n.365-197G>T c.2290+144G>T (n.2290+144G>T) c.1162+144G>T (n.1162+144G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038883C= | CA2262113893 | KANSL1 | c.2392+144G= (n.2392+144G=) n.4075+144G= c.2204-197G= (n.2204-197G=) n.193G= c.1126+144G= (n.1126+144G=) c.55+144G= (n.55+144G=) c.1375-197G= c.346-197G= n.6609+144G= n.524+144G= n.248+144G= n.365-197G= c.2290+144G= (n.2290+144G=) c.1162+144G= (n.1162+144G=) | |
| 17 | g.46038883C>T | CA2638380497 | KANSL1 | c.2392+144G>A (n.2392+144G>A) n.4075+144G>A c.2204-197G>A (n.2204-197G>A) n.193G>A c.1126+144G>A (n.1126+144G>A) c.55+144G>A (n.55+144G>A) c.1375-197G>A c.346-197G>A n.6609+144G>A n.524+144G>A n.248+144G>A n.365-197G>A c.2290+144G>A (n.2290+144G>A) c.1162+144G>A (n.1162+144G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038884A>T | CA2638380502 | KANSL1 | c.2392+143T>A (n.2392+143T>A) n.4075+143T>A c.2204-198T>A (n.2204-198T>A) n.192T>A c.1126+143T>A (n.1126+143T>A) c.55+143T>A (n.55+143T>A) c.1375-198T>A c.346-198T>A n.6609+143T>A n.524+143T>A n.248+143T>A n.365-198T>A c.2290+143T>A (n.2290+143T>A) c.1162+143T>A (n.1162+143T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038885T>C | CA2638380503 | KANSL1 | c.2392+142A>G (n.2392+142A>G) n.4075+142A>G c.2204-199A>G (n.2204-199A>G) n.191A>G c.1126+142A>G (n.1126+142A>G) c.55+142A>G (n.55+142A>G) c.1375-199A>G c.346-199A>G n.6609+142A>G n.524+142A>G n.248+142A>G n.365-199A>G c.2290+142A>G (n.2290+142A>G) c.1162+142A>G (n.1162+142A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038885T>G | CA2638380505 | KANSL1 | c.2392+142A>C (n.2392+142A>C) n.4075+142A>C c.2204-199A>C (n.2204-199A>C) n.191A>C c.1126+142A>C (n.1126+142A>C) c.55+142A>C (n.55+142A>C) c.1375-199A>C c.346-199A>C n.6609+142A>C n.524+142A>C n.248+142A>C n.365-199A>C c.2290+142A>C (n.2290+142A>C) c.1162+142A>C (n.1162+142A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038886T>G | CA2638380506 | KANSL1 | c.2392+141A>C (n.2392+141A>C) n.4075+141A>C c.2204-200A>C (n.2204-200A>C) n.190A>C c.1126+141A>C (n.1126+141A>C) c.55+141A>C (n.55+141A>C) c.1375-200A>C c.346-200A>C n.6609+141A>C n.524+141A>C n.248+141A>C n.365-200A>C c.2290+141A>C (n.2290+141A>C) c.1162+141A>C (n.1162+141A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038888A>T | CA2638380507 | KANSL1 | c.2392+139T>A (n.2392+139T>A) n.4075+139T>A c.2204-202T>A (n.2204-202T>A) n.188T>A c.1126+139T>A (n.1126+139T>A) c.55+139T>A (n.55+139T>A) c.1375-202T>A c.346-202T>A n.6609+139T>A n.524+139T>A n.248+139T>A n.365-202T>A c.2290+139T>A (n.2290+139T>A) c.1162+139T>A (n.1162+139T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038889G>T | CA2638380509 | KANSL1 | c.2392+138C>A (n.2392+138C>A) n.4075+138C>A c.2204-203C>A (n.2204-203C>A) n.187C>A c.1126+138C>A (n.1126+138C>A) c.55+138C>A (n.55+138C>A) c.1375-203C>A c.346-203C>A n.6609+138C>A n.524+138C>A n.248+138C>A n.365-203C>A c.2290+138C>A (n.2290+138C>A) c.1162+138C>A (n.1162+138C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038891A>G | CA2638380510 | KANSL1 | c.2392+136T>C (n.2392+136T>C) n.4075+136T>C c.2204-205T>C (n.2204-205T>C) n.185T>C c.1126+136T>C (n.1126+136T>C) c.55+136T>C (n.55+136T>C) c.1375-205T>C c.346-205T>C n.6609+136T>C n.524+136T>C n.248+136T>C n.365-205T>C c.2290+136T>C (n.2290+136T>C) c.1162+136T>C (n.1162+136T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038892G>A | CA2638380511 | KANSL1 | c.2392+135C>T (n.2392+135C>T) n.4075+135C>T c.2204-206C>T (n.2204-206C>T) n.184C>T c.1126+135C>T (n.1126+135C>T) c.55+135C>T (n.55+135C>T) c.1375-206C>T c.346-206C>T n.6609+135C>T n.524+135C>T n.248+135C>T n.365-206C>T c.2290+135C>T (n.2290+135C>T) c.1162+135C>T (n.1162+135C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038892G>C | CA2638380512 | KANSL1 | c.2392+135C>G (n.2392+135C>G) n.4075+135C>G c.2204-206C>G (n.2204-206C>G) n.184C>G c.1126+135C>G (n.1126+135C>G) c.55+135C>G (n.55+135C>G) c.1375-206C>G c.346-206C>G n.6609+135C>G n.524+135C>G n.248+135C>G n.365-206C>G c.2290+135C>G (n.2290+135C>G) c.1162+135C>G (n.1162+135C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038892G>T | CA2638380514 | KANSL1 | c.2392+135C>A (n.2392+135C>A) n.4075+135C>A c.2204-206C>A (n.2204-206C>A) n.184C>A c.1126+135C>A (n.1126+135C>A) c.55+135C>A (n.55+135C>A) c.1375-206C>A c.346-206C>A n.6609+135C>A n.524+135C>A n.248+135C>A n.365-206C>A c.2290+135C>A (n.2290+135C>A) c.1162+135C>A (n.1162+135C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038893C>A | CA2638380519 | KANSL1 | c.2392+134G>T (n.2392+134G>T) n.4075+134G>T c.2204-207G>T (n.2204-207G>T) n.183G>T c.1126+134G>T (n.1126+134G>T) c.55+134G>T (n.55+134G>T) c.1375-207G>T c.346-207G>T n.6609+134G>T n.524+134G>T n.248+134G>T n.365-207G>T c.2290+134G>T (n.2290+134G>T) c.1162+134G>T (n.1162+134G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038893C>T | CA2514584147 | KANSL1 | c.2392+134G>A (n.2392+134G>A) n.4075+134G>A c.2204-207G>A (n.2204-207G>A) n.183G>A c.1126+134G>A (n.1126+134G>A) c.55+134G>A (n.55+134G>A) c.1375-207G>A c.346-207G>A n.6609+134G>A n.524+134G>A n.248+134G>A n.365-207G>A c.2290+134G>A (n.2290+134G>A) c.1162+134G>A (n.1162+134G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038894A>G | CA2733870241 | KANSL1 | c.2392+133T>C (n.2392+133T>C) n.4075+133T>C c.2204-208T>C (n.2204-208T>C) n.182T>C c.1126+133T>C (n.1126+133T>C) c.55+133T>C (n.55+133T>C) c.1375-208T>C c.346-208T>C n.6609+133T>C n.524+133T>C n.248+133T>C n.365-208T>C c.2290+133T>C (n.2290+133T>C) c.1162+133T>C (n.1162+133T>C) | dbSNP |
| 17 | g.46038894A>T | CA2638380523 | KANSL1 | c.2392+133T>A (n.2392+133T>A) n.4075+133T>A c.2204-208T>A (n.2204-208T>A) n.182T>A c.1126+133T>A (n.1126+133T>A) c.55+133T>A (n.55+133T>A) c.1375-208T>A c.346-208T>A n.6609+133T>A n.524+133T>A n.248+133T>A n.365-208T>A c.2290+133T>A (n.2290+133T>A) c.1162+133T>A (n.1162+133T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038895G>A | CA2262113894 | KANSL1 | c.2392+132C>T (n.2392+132C>T) n.4075+132C>T c.2204-209C>T (n.2204-209C>T) n.181C>T c.1126+132C>T (n.1126+132C>T) c.55+132C>T (n.55+132C>T) c.1375-209C>T c.346-209C>T n.6609+132C>T n.524+132C>T n.248+132C>T n.365-209C>T c.2290+132C>T (n.2290+132C>T) c.1162+132C>T (n.1162+132C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038895G= | CA2262113895 | KANSL1 | c.2392+132C= (n.2392+132C=) n.4075+132C= c.2204-209C= (n.2204-209C=) n.181C= c.1126+132C= (n.1126+132C=) c.55+132C= (n.55+132C=) c.1375-209C= c.346-209C= n.6609+132C= n.524+132C= n.248+132C= n.365-209C= c.2290+132C= (n.2290+132C=) c.1162+132C= (n.1162+132C=) | |
| 17 | g.46038895G>T | CA2638380526 | KANSL1 | c.2392+132C>A (n.2392+132C>A) n.4075+132C>A c.2204-209C>A (n.2204-209C>A) n.181C>A c.1126+132C>A (n.1126+132C>A) c.55+132C>A (n.55+132C>A) c.1375-209C>A c.346-209C>A n.6609+132C>A n.524+132C>A n.248+132C>A n.365-209C>A c.2290+132C>A (n.2290+132C>A) c.1162+132C>A (n.1162+132C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038896T>A | CA2638380528 | KANSL1 | c.2392+131A>T (n.2392+131A>T) n.4075+131A>T c.2204-210A>T (n.2204-210A>T) n.180A>T c.1126+131A>T (n.1126+131A>T) c.55+131A>T (n.55+131A>T) c.1375-210A>T c.346-210A>T n.6609+131A>T n.524+131A>T n.248+131A>T n.365-210A>T c.2290+131A>T (n.2290+131A>T) c.1162+131A>T (n.1162+131A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038896T>C | CA2638380529 | KANSL1 | c.2392+131A>G (n.2392+131A>G) n.4075+131A>G c.2204-210A>G (n.2204-210A>G) n.180A>G c.1126+131A>G (n.1126+131A>G) c.55+131A>G (n.55+131A>G) c.1375-210A>G c.346-210A>G n.6609+131A>G n.524+131A>G n.248+131A>G n.365-210A>G c.2290+131A>G (n.2290+131A>G) c.1162+131A>G (n.1162+131A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038897A>G | CA2638380530 | KANSL1 | c.2392+130T>C (n.2392+130T>C) n.4075+130T>C c.2204-211T>C (n.2204-211T>C) n.179T>C c.1126+130T>C (n.1126+130T>C) c.55+130T>C (n.55+130T>C) c.1375-211T>C c.346-211T>C n.6609+130T>C n.524+130T>C n.248+130T>C n.365-211T>C c.2290+130T>C (n.2290+130T>C) c.1162+130T>C (n.1162+130T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038898G>T | CA2638380532 | KANSL1 | c.2392+129C>A (n.2392+129C>A) n.4075+129C>A c.2204-212C>A (n.2204-212C>A) n.178C>A c.1126+129C>A (n.1126+129C>A) c.55+129C>A (n.55+129C>A) c.1375-212C>A c.346-212C>A n.6609+129C>A n.524+129C>A n.248+129C>A n.365-212C>A c.2290+129C>A (n.2290+129C>A) c.1162+129C>A (n.1162+129C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038898_46038899insAGGGA | CA2638380534 | KANSL1 | c.2392+128_2392+129insTCCCT (n.2392+128_2392+129insTCCCT) n.4075+128_4075+129insTCCCT c.2204-213_2204-212insTCCCT (n.2204-213_2204-212insTCCCT) n.177_178insTCCCT c.1126+128_1126+129insTCCCT (n.1126+128_1126+129insTCCCT) c.55+128_55+129insTCCCT (n.55+128_55+129insTCCCT) c.1375-213_1375-212insTCCCT c.346-213_346-212insTCCCT n.6609+128_6609+129insTCCCT n.524+128_524+129insTCCCT n.248+128_248+129insTCCCT n.365-213_365-212insTCCCT c.2290+128_2290+129insTCCCT (n.2290+128_2290+129insTCCCT) c.1162+128_1162+129insTCCCT (n.1162+128_1162+129insTCCCT) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038899C>A | CA656369084 | KANSL1 | c.2392+128G>T (n.2392+128G>T) n.4075+128G>T c.2204-213G>T (n.2204-213G>T) n.177G>T c.1126+128G>T (n.1126+128G>T) c.55+128G>T (n.55+128G>T) c.1375-213G>T c.346-213G>T n.6609+128G>T n.524+128G>T n.248+128G>T n.365-213G>T c.2290+128G>T (n.2290+128G>T) c.1162+128G>T (n.1162+128G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.46038899C= | CA2262113896 | KANSL1 | c.2392+128G= (n.2392+128G=) n.4075+128G= c.2204-213G= (n.2204-213G=) n.177G= c.1126+128G= (n.1126+128G=) c.55+128G= (n.55+128G=) c.1375-213G= c.346-213G= n.6609+128G= n.524+128G= n.248+128G= n.365-213G= c.2290+128G= (n.2290+128G=) c.1162+128G= (n.1162+128G=) | |
| 17 | g.46038899C>G | CA2262113897 | KANSL1 | c.2392+128G>C (n.2392+128G>C) n.4075+128G>C c.2204-213G>C (n.2204-213G>C) n.177G>C c.1126+128G>C (n.1126+128G>C) c.55+128G>C (n.55+128G>C) c.1375-213G>C c.346-213G>C n.6609+128G>C n.524+128G>C n.248+128G>C n.365-213G>C c.2290+128G>C (n.2290+128G>C) c.1162+128G>C (n.1162+128G>C) | dbSNP |
| 17 | g.46038899C>T | CA291108167 | KANSL1 | c.2392+128G>A (n.2392+128G>A) n.4075+128G>A c.2204-213G>A (n.2204-213G>A) n.177G>A c.1126+128G>A (n.1126+128G>A) c.55+128G>A (n.55+128G>A) c.1375-213G>A c.346-213G>A n.6609+128G>A n.524+128G>A n.248+128G>A n.365-213G>A c.2290+128G>A (n.2290+128G>A) c.1162+128G>A (n.1162+128G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038900G>A | CA626683835 | KANSL1 | c.2392+127C>T (n.2392+127C>T) n.4075+127C>T c.2204-214C>T (n.2204-214C>T) n.176C>T c.1126+127C>T (n.1126+127C>T) c.55+127C>T (n.55+127C>T) c.1375-214C>T c.346-214C>T n.6609+127C>T n.524+127C>T n.248+127C>T n.365-214C>T c.2290+127C>T (n.2290+127C>T) c.1162+127C>T (n.1162+127C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038900G= | CA2262113898 | KANSL1 | c.2392+127C= (n.2392+127C=) n.4075+127C= c.2204-214C= (n.2204-214C=) n.176C= c.1126+127C= (n.1126+127C=) c.55+127C= (n.55+127C=) c.1375-214C= c.346-214C= n.6609+127C= n.524+127C= n.248+127C= n.365-214C= c.2290+127C= (n.2290+127C=) c.1162+127C= (n.1162+127C=) | |
| 17 | g.46038900G>T | CA2638380540 | KANSL1 | c.2392+127C>A (n.2392+127C>A) n.4075+127C>A c.2204-214C>A (n.2204-214C>A) n.176C>A c.1126+127C>A (n.1126+127C>A) c.55+127C>A (n.55+127C>A) c.1375-214C>A c.346-214C>A n.6609+127C>A n.524+127C>A n.248+127C>A n.365-214C>A c.2290+127C>A (n.2290+127C>A) c.1162+127C>A (n.1162+127C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038901T>C | CA291108168 | KANSL1 | c.2392+126A>G (n.2392+126A>G) n.4075+126A>G c.2204-215A>G (n.2204-215A>G) n.175A>G c.1126+126A>G (n.1126+126A>G) c.55+126A>G (n.55+126A>G) c.1375-215A>G c.346-215A>G n.6609+126A>G n.524+126A>G n.248+126A>G n.365-215A>G c.2290+126A>G (n.2290+126A>G) c.1162+126A>G (n.1162+126A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038901T= | CA2262113899 | KANSL1 | c.2392+126A= (n.2392+126A=) n.4075+126A= c.2204-215A= (n.2204-215A=) n.175A= c.1126+126A= (n.1126+126A=) c.55+126A= (n.55+126A=) c.1375-215A= c.346-215A= n.6609+126A= n.524+126A= n.248+126A= n.365-215A= c.2290+126A= (n.2290+126A=) c.1162+126A= (n.1162+126A=) | |
| 17 | g.46038901_46038905del | CA2638380544 | KANSL1 | c.2392+122_2392+126del (n.2392+122_2392+126del) n.4075+122_4075+126del c.2204-219_2204-215del (n.2204-219_2204-215del) n.171_175del c.1126+122_1126+126del (n.1126+122_1126+126del) c.55+122_55+126del (n.55+122_55+126del) c.1375-219_1375-215del c.346-219_346-215del n.6609+122_6609+126del n.524+122_524+126del n.248+122_248+126del n.365-219_365-215del c.2290+122_2290+126del (n.2290+122_2290+126del) c.1162+122_1162+126del (n.1162+122_1162+126del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038902C>A | CA291108169 | KANSL1 | c.2392+125G>T (n.2392+125G>T) n.4075+125G>T c.2204-216G>T (n.2204-216G>T) n.174G>T c.1126+125G>T (n.1126+125G>T) c.55+125G>T (n.55+125G>T) c.1375-216G>T c.346-216G>T n.6609+125G>T n.524+125G>T n.248+125G>T n.365-216G>T c.2290+125G>T (n.2290+125G>T) c.1162+125G>T (n.1162+125G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038902C= | CA2262113900 | KANSL1 | c.2392+125G= (n.2392+125G=) n.4075+125G= c.2204-216G= (n.2204-216G=) n.174G= c.1126+125G= (n.1126+125G=) c.55+125G= (n.55+125G=) c.1375-216G= c.346-216G= n.6609+125G= n.524+125G= n.248+125G= n.365-216G= c.2290+125G= (n.2290+125G=) c.1162+125G= (n.1162+125G=) | |
| 17 | g.46038902C>T | CA291108170 | KANSL1 | c.2392+125G>A (n.2392+125G>A) n.4075+125G>A c.2204-216G>A (n.2204-216G>A) n.174G>A c.1126+125G>A (n.1126+125G>A) c.55+125G>A (n.55+125G>A) c.1375-216G>A c.346-216G>A n.6609+125G>A n.524+125G>A n.248+125G>A n.365-216G>A c.2290+125G>A (n.2290+125G>A) c.1162+125G>A (n.1162+125G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038903C>A | CA2638380550 | KANSL1 | c.2392+124G>T (n.2392+124G>T) n.4075+124G>T c.2204-217G>T (n.2204-217G>T) n.173G>T c.1126+124G>T (n.1126+124G>T) c.55+124G>T (n.55+124G>T) c.1375-217G>T c.346-217G>T n.6609+124G>T n.524+124G>T n.248+124G>T n.365-217G>T c.2290+124G>T (n.2290+124G>T) c.1162+124G>T (n.1162+124G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038904C>A | CA2638380552 | KANSL1 | c.2392+123G>T (n.2392+123G>T) n.4075+123G>T c.2204-218G>T (n.2204-218G>T) n.172G>T c.1126+123G>T (n.1126+123G>T) c.55+123G>T (n.55+123G>T) c.1375-218G>T c.346-218G>T n.6609+123G>T n.524+123G>T n.248+123G>T n.365-218G>T c.2290+123G>T (n.2290+123G>T) c.1162+123G>T (n.1162+123G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038904C= | CA2262113901 | KANSL1 | c.2392+123G= (n.2392+123G=) n.4075+123G= c.2204-218G= (n.2204-218G=) n.172G= c.1126+123G= (n.1126+123G=) c.55+123G= (n.55+123G=) c.1375-218G= c.346-218G= n.6609+123G= n.524+123G= n.248+123G= n.365-218G= c.2290+123G= (n.2290+123G=) c.1162+123G= (n.1162+123G=) | |
| 17 | g.46038904C>T | CA2262113902 | KANSL1 | c.2392+123G>A (n.2392+123G>A) n.4075+123G>A c.2204-218G>A (n.2204-218G>A) n.172G>A c.1126+123G>A (n.1126+123G>A) c.55+123G>A (n.55+123G>A) c.1375-218G>A c.346-218G>A n.6609+123G>A n.524+123G>A n.248+123G>A n.365-218G>A c.2290+123G>A (n.2290+123G>A) c.1162+123G>A (n.1162+123G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038908_46038912del | CA2638380551 | KANSL1 | c.2392+119_2392+123del (n.2392+119_2392+123del) n.4075+119_4075+123del c.2204-222_2204-218del (n.2204-222_2204-218del) n.168_172del c.1126+119_1126+123del (n.1126+119_1126+123del) c.55+119_55+123del (n.55+119_55+123del) c.1375-222_1375-218del c.346-222_346-218del n.6609+119_6609+123del n.524+119_524+123del n.248+119_248+123del n.365-222_365-218del c.2290+119_2290+123del (n.2290+119_2290+123del) c.1162+119_1162+123del (n.1162+119_1162+123del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038905T>C | CA2638380553 | KANSL1 | c.2392+122A>G (n.2392+122A>G) n.4075+122A>G c.2204-219A>G (n.2204-219A>G) n.171A>G c.1126+122A>G (n.1126+122A>G) c.55+122A>G (n.55+122A>G) c.1375-219A>G c.346-219A>G n.6609+122A>G n.524+122A>G n.248+122A>G n.365-219A>G c.2290+122A>G (n.2290+122A>G) c.1162+122A>G (n.1162+122A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038906C>A | CA2638380555 | KANSL1 | c.2392+121G>T (n.2392+121G>T) n.4075+121G>T c.2204-220G>T (n.2204-220G>T) n.170G>T c.1126+121G>T (n.1126+121G>T) c.55+121G>T (n.55+121G>T) c.1375-220G>T c.346-220G>T n.6609+121G>T n.524+121G>T n.248+121G>T n.365-220G>T c.2290+121G>T (n.2290+121G>T) c.1162+121G>T (n.1162+121G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038908A>C | CA2638380558 | KANSL1 | c.2392+119T>G (n.2392+119T>G) n.4075+119T>G c.2204-222T>G (n.2204-222T>G) n.168T>G c.1126+119T>G (n.1126+119T>G) c.55+119T>G (n.55+119T>G) c.1375-222T>G c.346-222T>G n.6609+119T>G n.524+119T>G n.248+119T>G n.365-222T>G c.2290+119T>G (n.2290+119T>G) c.1162+119T>G (n.1162+119T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038909C>A | CA2638380562 | KANSL1 | c.2392+118G>T (n.2392+118G>T) n.4075+118G>T c.2204-223G>T (n.2204-223G>T) n.167G>T c.1126+118G>T (n.1126+118G>T) c.55+118G>T (n.55+118G>T) c.1375-223G>T c.346-223G>T n.6609+118G>T n.524+118G>T n.248+118G>T n.365-223G>T c.2290+118G>T (n.2290+118G>T) c.1162+118G>T (n.1162+118G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038909C>T | CA2638380560 | KANSL1 | c.2392+118G>A (n.2392+118G>A) n.4075+118G>A c.2204-223G>A (n.2204-223G>A) n.167G>A c.1126+118G>A (n.1126+118G>A) c.55+118G>A (n.55+118G>A) c.1375-223G>A c.346-223G>A n.6609+118G>A n.524+118G>A n.248+118G>A n.365-223G>A c.2290+118G>A (n.2290+118G>A) c.1162+118G>A (n.1162+118G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038911C>A | CA2638380564 | KANSL1 | c.2392+116G>T (n.2392+116G>T) n.4075+116G>T c.2204-225G>T (n.2204-225G>T) n.165G>T c.1126+116G>T (n.1126+116G>T) c.55+116G>T (n.55+116G>T) c.1375-225G>T c.346-225G>T n.6609+116G>T n.524+116G>T n.248+116G>T n.365-225G>T c.2290+116G>T (n.2290+116G>T) c.1162+116G>T (n.1162+116G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038911C>G | CA2638380563 | KANSL1 | c.2392+116G>C (n.2392+116G>C) n.4075+116G>C c.2204-225G>C (n.2204-225G>C) n.165G>C c.1126+116G>C (n.1126+116G>C) c.55+116G>C (n.55+116G>C) c.1375-225G>C c.346-225G>C n.6609+116G>C n.524+116G>C n.248+116G>C n.365-225G>C c.2290+116G>C (n.2290+116G>C) c.1162+116G>C (n.1162+116G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038913G>A | CA2638380566 | KANSL1 | c.2392+114C>T (n.2392+114C>T) n.4075+114C>T c.2204-227C>T (n.2204-227C>T) n.163C>T c.1126+114C>T (n.1126+114C>T) c.55+114C>T (n.55+114C>T) c.1375-227C>T c.346-227C>T n.6609+114C>T n.524+114C>T n.248+114C>T n.365-227C>T c.2290+114C>T (n.2290+114C>T) c.1162+114C>T (n.1162+114C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038913G>T | CA2638380565 | KANSL1 | c.2392+114C>A (n.2392+114C>A) n.4075+114C>A c.2204-227C>A (n.2204-227C>A) n.163C>A c.1126+114C>A (n.1126+114C>A) c.55+114C>A (n.55+114C>A) c.1375-227C>A c.346-227C>A n.6609+114C>A n.524+114C>A n.248+114C>A n.365-227C>A c.2290+114C>A (n.2290+114C>A) c.1162+114C>A (n.1162+114C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038914C>A | CA2638380569 | KANSL1 | c.2392+113G>T (n.2392+113G>T) n.4075+113G>T c.2204-228G>T (n.2204-228G>T) n.162G>T c.1126+113G>T (n.1126+113G>T) c.55+113G>T (n.55+113G>T) c.1375-228G>T c.346-228G>T n.6609+113G>T n.524+113G>T n.248+113G>T n.365-228G>T c.2290+113G>T (n.2290+113G>T) c.1162+113G>T (n.1162+113G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038914C>T | CA2638380571 | KANSL1 | c.2392+113G>A (n.2392+113G>A) n.4075+113G>A c.2204-228G>A (n.2204-228G>A) n.162G>A c.1126+113G>A (n.1126+113G>A) c.55+113G>A (n.55+113G>A) c.1375-228G>A c.346-228G>A n.6609+113G>A n.524+113G>A n.248+113G>A n.365-228G>A c.2290+113G>A (n.2290+113G>A) c.1162+113G>A (n.1162+113G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038915T>C | CA2638380572 | KANSL1 | c.2392+112A>G (n.2392+112A>G) n.4075+112A>G c.2204-229A>G (n.2204-229A>G) n.161A>G c.1126+112A>G (n.1126+112A>G) c.55+112A>G (n.55+112A>G) c.1375-229A>G c.346-229A>G n.6609+112A>G n.524+112A>G n.248+112A>G n.365-229A>G c.2290+112A>G (n.2290+112A>G) c.1162+112A>G (n.1162+112A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038916T>C | CA2638380573 | KANSL1 | c.2392+111A>G (n.2392+111A>G) n.4075+111A>G c.2204-230A>G (n.2204-230A>G) n.160A>G c.1126+111A>G (n.1126+111A>G) c.55+111A>G (n.55+111A>G) c.1375-230A>G c.346-230A>G n.6609+111A>G n.524+111A>G n.248+111A>G n.365-230A>G c.2290+111A>G (n.2290+111A>G) c.1162+111A>G (n.1162+111A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038919C>A | CA2831877703 | KANSL1 | c.2392+108G>T (n.2392+108G>T) n.4075+108G>T c.2204-233G>T (n.2204-233G>T) n.157G>T c.1126+108G>T (n.1126+108G>T) c.55+108G>T (n.55+108G>T) c.1375-233G>T c.346-233G>T n.6609+108G>T n.524+108G>T n.248+108G>T n.365-233G>T c.2290+108G>T (n.2290+108G>T) c.1162+108G>T (n.1162+108G>T) | |
| 17 | g.46038920T>C | CA2638380574 | KANSL1 | c.2392+107A>G (n.2392+107A>G) n.4075+107A>G c.2204-234A>G (n.2204-234A>G) n.156A>G c.1126+107A>G (n.1126+107A>G) c.55+107A>G (n.55+107A>G) c.1375-234A>G c.346-234A>G n.6609+107A>G n.524+107A>G n.248+107A>G n.365-234A>G c.2290+107A>G (n.2290+107A>G) c.1162+107A>G (n.1162+107A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038921A>G | CA2638380575 | KANSL1 | c.2392+106T>C (n.2392+106T>C) n.4075+106T>C c.2204-235T>C (n.2204-235T>C) n.155T>C c.1126+106T>C (n.1126+106T>C) c.55+106T>C (n.55+106T>C) c.1375-235T>C c.346-235T>C n.6609+106T>C n.524+106T>C n.248+106T>C n.365-235T>C c.2290+106T>C (n.2290+106T>C) c.1162+106T>C (n.1162+106T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038922G>A | CA914180191 | KANSL1 | c.2392+105C>T (n.2392+105C>T) n.4075+105C>T c.2204-236C>T (n.2204-236C>T) n.154C>T c.1126+105C>T (n.1126+105C>T) c.55+105C>T (n.55+105C>T) c.1375-236C>T c.346-236C>T n.6609+105C>T n.524+105C>T n.248+105C>T n.365-236C>T c.2290+105C>T (n.2290+105C>T) c.1162+105C>T (n.1162+105C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038922G>C | CA984118872 | KANSL1 | c.2392+105C>G (n.2392+105C>G) n.4075+105C>G c.2204-236C>G (n.2204-236C>G) n.154C>G c.1126+105C>G (n.1126+105C>G) c.55+105C>G (n.55+105C>G) c.1375-236C>G c.346-236C>G n.6609+105C>G n.524+105C>G n.248+105C>G n.365-236C>G c.2290+105C>G (n.2290+105C>G) c.1162+105C>G (n.1162+105C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038922G= | CA2262113903 | KANSL1 | c.2392+105C= (n.2392+105C=) n.4075+105C= c.2204-236C= (n.2204-236C=) n.154C= c.1126+105C= (n.1126+105C=) c.55+105C= (n.55+105C=) c.1375-236C= c.346-236C= n.6609+105C= n.524+105C= n.248+105C= n.365-236C= c.2290+105C= (n.2290+105C=) c.1162+105C= (n.1162+105C=) | |
| 17 | g.46038922G>T | CA2638380577 | KANSL1 | c.2392+105C>A (n.2392+105C>A) n.4075+105C>A c.2204-236C>A (n.2204-236C>A) n.154C>A c.1126+105C>A (n.1126+105C>A) c.55+105C>A (n.55+105C>A) c.1375-236C>A c.346-236C>A n.6609+105C>A n.524+105C>A n.248+105C>A n.365-236C>A c.2290+105C>A (n.2290+105C>A) c.1162+105C>A (n.1162+105C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038923A>G | CA2638380578 | KANSL1 | c.2392+104T>C (n.2392+104T>C) n.4075+104T>C c.2204-237T>C (n.2204-237T>C) n.153T>C c.1126+104T>C (n.1126+104T>C) c.55+104T>C (n.55+104T>C) c.1375-237T>C c.346-237T>C n.6609+104T>C n.524+104T>C n.248+104T>C n.365-237T>C c.2290+104T>C (n.2290+104T>C) c.1162+104T>C (n.1162+104T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038924A>C | CA2638380579 | KANSL1 | c.2392+103T>G (n.2392+103T>G) n.4075+103T>G c.2204-238T>G (n.2204-238T>G) n.152T>G c.1126+103T>G (n.1126+103T>G) c.55+103T>G (n.55+103T>G) c.1375-238T>G c.346-238T>G n.6609+103T>G n.524+103T>G n.248+103T>G n.365-238T>G c.2290+103T>G (n.2290+103T>G) c.1162+103T>G (n.1162+103T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038924A>G | CA2638380580 | KANSL1 | c.2392+103T>C (n.2392+103T>C) n.4075+103T>C c.2204-238T>C (n.2204-238T>C) n.152T>C c.1126+103T>C (n.1126+103T>C) c.55+103T>C (n.55+103T>C) c.1375-238T>C c.346-238T>C n.6609+103T>C n.524+103T>C n.248+103T>C n.365-238T>C c.2290+103T>C (n.2290+103T>C) c.1162+103T>C (n.1162+103T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038925A>G | CA2638380582 | KANSL1 | c.2392+102T>C (n.2392+102T>C) n.4075+102T>C c.2204-239T>C (n.2204-239T>C) n.151T>C c.1126+102T>C (n.1126+102T>C) c.55+102T>C (n.55+102T>C) c.1375-239T>C c.346-239T>C n.6609+102T>C n.524+102T>C n.248+102T>C n.365-239T>C c.2290+102T>C (n.2290+102T>C) c.1162+102T>C (n.1162+102T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038926G>T | CA2638380583 | KANSL1 | c.2392+101C>A (n.2392+101C>A) n.4075+101C>A c.2204-240C>A (n.2204-240C>A) n.150C>A c.1126+101C>A (n.1126+101C>A) c.55+101C>A (n.55+101C>A) c.1375-240C>A c.346-240C>A n.6609+101C>A n.524+101C>A n.248+101C>A n.365-240C>A c.2290+101C>A (n.2290+101C>A) c.1162+101C>A (n.1162+101C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038928G>A | CA2576299375 | KANSL1 | c.2392+99C>T (n.2392+99C>T) n.4075+99C>T c.2204-242C>T (n.2204-242C>T) n.148C>T c.1126+99C>T (n.1126+99C>T) c.55+99C>T (n.55+99C>T) c.1375-242C>T c.346-242C>T n.6609+99C>T n.524+99C>T n.248+99C>T n.365-242C>T c.2290+99C>T (n.2290+99C>T) c.1162+99C>T (n.1162+99C>T) | |
| 17 | g.46038928G>T | CA2638380584 | KANSL1 | c.2392+99C>A (n.2392+99C>A) n.4075+99C>A c.2204-242C>A (n.2204-242C>A) n.148C>A c.1126+99C>A (n.1126+99C>A) c.55+99C>A (n.55+99C>A) c.1375-242C>A c.346-242C>A n.6609+99C>A n.524+99C>A n.248+99C>A n.365-242C>A c.2290+99C>A (n.2290+99C>A) c.1162+99C>A (n.1162+99C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038929A= | CA2262113904 | KANSL1 | c.2392+98T= (n.2392+98T=) n.4075+98T= c.2204-243T= (n.2204-243T=) n.147T= c.1126+98T= (n.1126+98T=) c.55+98T= (n.55+98T=) c.1375-243T= c.346-243T= n.6609+98T= n.524+98T= n.248+98T= n.365-243T= c.2290+98T= (n.2290+98T=) c.1162+98T= (n.1162+98T=) | |
| 17 | g.46038929A>C | CA772454548 | KANSL1 | c.2392+98T>G (n.2392+98T>G) n.4075+98T>G c.2204-243T>G (n.2204-243T>G) n.147T>G c.1126+98T>G (n.1126+98T>G) c.55+98T>G (n.55+98T>G) c.1375-243T>G c.346-243T>G n.6609+98T>G n.524+98T>G n.248+98T>G n.365-243T>G c.2290+98T>G (n.2290+98T>G) c.1162+98T>G (n.1162+98T>G) | dbSNP |
| 17 | g.46038931G>A | CA2262113906 | KANSL1 | c.2392+96C>T (n.2392+96C>T) n.4075+96C>T c.2204-245C>T (n.2204-245C>T) n.145C>T c.1126+96C>T (n.1126+96C>T) c.55+96C>T (n.55+96C>T) c.1375-245C>T c.346-245C>T n.6609+96C>T n.524+96C>T n.248+96C>T n.365-245C>T c.2290+96C>T (n.2290+96C>T) c.1162+96C>T (n.1162+96C>T) | dbSNP |
| 17 | g.46038931G>C | CA291108171 | KANSL1 | c.2392+96C>G (n.2392+96C>G) n.4075+96C>G c.2204-245C>G (n.2204-245C>G) n.145C>G c.1126+96C>G (n.1126+96C>G) c.55+96C>G (n.55+96C>G) c.1375-245C>G c.346-245C>G n.6609+96C>G n.524+96C>G n.248+96C>G n.365-245C>G c.2290+96C>G (n.2290+96C>G) c.1162+96C>G (n.1162+96C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038931G= | CA2262113905 | KANSL1 | c.2392+96C= (n.2392+96C=) n.4075+96C= c.2204-245C= (n.2204-245C=) n.145C= c.1126+96C= (n.1126+96C=) c.55+96C= (n.55+96C=) c.1375-245C= c.346-245C= n.6609+96C= n.524+96C= n.248+96C= n.365-245C= c.2290+96C= (n.2290+96C=) c.1162+96C= (n.1162+96C=) | |
| 17 | g.46038931G>T | CA2638380585 | KANSL1 | c.2392+96C>A (n.2392+96C>A) n.4075+96C>A c.2204-245C>A (n.2204-245C>A) n.145C>A c.1126+96C>A (n.1126+96C>A) c.55+96C>A (n.55+96C>A) c.1375-245C>A c.346-245C>A n.6609+96C>A n.524+96C>A n.248+96C>A n.365-245C>A c.2290+96C>A (n.2290+96C>A) c.1162+96C>A (n.1162+96C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038932G>A | CA291108172 | KANSL1 | c.2392+95C>T (n.2392+95C>T) n.4075+95C>T c.2204-246C>T (n.2204-246C>T) n.144C>T c.1126+95C>T (n.1126+95C>T) c.55+95C>T (n.55+95C>T) c.1375-246C>T c.346-246C>T n.6609+95C>T n.524+95C>T n.248+95C>T n.365-246C>T c.2290+95C>T (n.2290+95C>T) c.1162+95C>T (n.1162+95C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038932G= | CA2262113907 | KANSL1 | c.2392+95C= (n.2392+95C=) n.4075+95C= c.2204-246C= (n.2204-246C=) n.144C= c.1126+95C= (n.1126+95C=) c.55+95C= (n.55+95C=) c.1375-246C= c.346-246C= n.6609+95C= n.524+95C= n.248+95C= n.365-246C= c.2290+95C= (n.2290+95C=) c.1162+95C= (n.1162+95C=) | |
| 17 | g.46038932G>T | CA2638380587 | KANSL1 | c.2392+95C>A (n.2392+95C>A) n.4075+95C>A c.2204-246C>A (n.2204-246C>A) n.144C>A c.1126+95C>A (n.1126+95C>A) c.55+95C>A (n.55+95C>A) c.1375-246C>A c.346-246C>A n.6609+95C>A n.524+95C>A n.248+95C>A n.365-246C>A c.2290+95C>A (n.2290+95C>A) c.1162+95C>A (n.1162+95C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038934C>A | CA2638380589 | KANSL1 | c.2392+93G>T (n.2392+93G>T) n.4075+93G>T c.2204-248G>T (n.2204-248G>T) n.142G>T c.1126+93G>T (n.1126+93G>T) c.55+93G>T (n.55+93G>T) c.1375-248G>T c.346-248G>T n.6609+93G>T n.524+93G>T n.248+93G>T n.365-248G>T c.2290+93G>T (n.2290+93G>T) c.1162+93G>T (n.1162+93G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038935A>G | CA2638380590 | KANSL1 | c.2392+92T>C (n.2392+92T>C) n.4075+92T>C c.2204-249T>C (n.2204-249T>C) n.141T>C c.1126+92T>C (n.1126+92T>C) c.55+92T>C (n.55+92T>C) c.1375-249T>C c.346-249T>C n.6609+92T>C n.524+92T>C n.248+92T>C n.365-249T>C c.2290+92T>C (n.2290+92T>C) c.1162+92T>C (n.1162+92T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038937A>C | CA2638380591 | KANSL1 | c.2392+90T>G (n.2392+90T>G) n.4075+90T>G c.2204-251T>G (n.2204-251T>G) n.139T>G c.1126+90T>G (n.1126+90T>G) c.55+90T>G (n.55+90T>G) c.1375-251T>G c.346-251T>G n.6609+90T>G n.524+90T>G n.248+90T>G n.365-251T>G c.2290+90T>G (n.2290+90T>G) c.1162+90T>G (n.1162+90T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038938G>A | CA2638380592 | KANSL1 | c.2392+89C>T (n.2392+89C>T) n.4075+89C>T c.2204-252C>T (n.2204-252C>T) n.138C>T c.1126+89C>T (n.1126+89C>T) c.55+89C>T (n.55+89C>T) c.1375-252C>T c.346-252C>T n.6609+89C>T n.524+89C>T n.248+89C>T n.365-252C>T c.2290+89C>T (n.2290+89C>T) c.1162+89C>T (n.1162+89C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038938G>T | CA2576299376 | KANSL1 | c.2392+89C>A (n.2392+89C>A) n.4075+89C>A c.2204-252C>A (n.2204-252C>A) n.138C>A c.1126+89C>A (n.1126+89C>A) c.55+89C>A (n.55+89C>A) c.1375-252C>A c.346-252C>A n.6609+89C>A n.524+89C>A n.248+89C>A n.365-252C>A c.2290+89C>A (n.2290+89C>A) c.1162+89C>A (n.1162+89C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038939C>A | CA984118874 | KANSL1 | c.2392+88G>T (n.2392+88G>T) n.4075+88G>T c.2204-253G>T (n.2204-253G>T) n.137G>T c.1126+88G>T (n.1126+88G>T) c.55+88G>T (n.55+88G>T) c.1375-253G>T c.346-253G>T n.6609+88G>T n.524+88G>T n.248+88G>T n.365-253G>T c.2290+88G>T (n.2290+88G>T) c.1162+88G>T (n.1162+88G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038939C= | CA2262113908 | KANSL1 | c.2392+88G= (n.2392+88G=) n.4075+88G= c.2204-253G= (n.2204-253G=) n.137G= c.1126+88G= (n.1126+88G=) c.55+88G= (n.55+88G=) c.1375-253G= c.346-253G= n.6609+88G= n.524+88G= n.248+88G= n.365-253G= c.2290+88G= (n.2290+88G=) c.1162+88G= (n.1162+88G=) | |
| 17 | g.46038939C>T | CA984118876 | KANSL1 | c.2392+88G>A (n.2392+88G>A) n.4075+88G>A c.2204-253G>A (n.2204-253G>A) n.137G>A c.1126+88G>A (n.1126+88G>A) c.55+88G>A (n.55+88G>A) c.1375-253G>A c.346-253G>A n.6609+88G>A n.524+88G>A n.248+88G>A n.365-253G>A c.2290+88G>A (n.2290+88G>A) c.1162+88G>A (n.1162+88G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038940T>C | CA772454561 | KANSL1 | c.2392+87A>G (n.2392+87A>G) n.4075+87A>G c.2204-254A>G (n.2204-254A>G) n.136A>G c.1126+87A>G (n.1126+87A>G) c.55+87A>G (n.55+87A>G) c.1375-254A>G c.346-254A>G n.6609+87A>G n.524+87A>G n.248+87A>G n.365-254A>G c.2290+87A>G (n.2290+87A>G) c.1162+87A>G (n.1162+87A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038940T>G | CA2638380594 | KANSL1 | c.2392+87A>C (n.2392+87A>C) n.4075+87A>C c.2204-254A>C (n.2204-254A>C) n.136A>C c.1126+87A>C (n.1126+87A>C) c.55+87A>C (n.55+87A>C) c.1375-254A>C c.346-254A>C n.6609+87A>C n.524+87A>C n.248+87A>C n.365-254A>C c.2290+87A>C (n.2290+87A>C) c.1162+87A>C (n.1162+87A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038940T= | CA2262113909 | KANSL1 | c.2392+87A= (n.2392+87A=) n.4075+87A= c.2204-254A= (n.2204-254A=) n.136A= c.1126+87A= (n.1126+87A=) c.55+87A= (n.55+87A=) c.1375-254A= c.346-254A= n.6609+87A= n.524+87A= n.248+87A= n.365-254A= c.2290+87A= (n.2290+87A=) c.1162+87A= (n.1162+87A=) | |
| 17 | g.46038941G>A | CA772454562 | KANSL1 | c.2392+86C>T (n.2392+86C>T) n.4075+86C>T c.2204-255C>T (n.2204-255C>T) n.135C>T c.1126+86C>T (n.1126+86C>T) c.55+86C>T (n.55+86C>T) c.1375-255C>T c.346-255C>T n.6609+86C>T n.524+86C>T n.248+86C>T n.365-255C>T c.2290+86C>T (n.2290+86C>T) c.1162+86C>T (n.1162+86C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038941G= | CA2262113910 | KANSL1 | c.2392+86C= (n.2392+86C=) n.4075+86C= c.2204-255C= (n.2204-255C=) n.135C= c.1126+86C= (n.1126+86C=) c.55+86C= (n.55+86C=) c.1375-255C= c.346-255C= n.6609+86C= n.524+86C= n.248+86C= n.365-255C= c.2290+86C= (n.2290+86C=) c.1162+86C= (n.1162+86C=) | |
| 17 | g.46038941G>T | CA2576299377 | KANSL1 | c.2392+86C>A (n.2392+86C>A) n.4075+86C>A c.2204-255C>A (n.2204-255C>A) n.135C>A c.1126+86C>A (n.1126+86C>A) c.55+86C>A (n.55+86C>A) c.1375-255C>A c.346-255C>A n.6609+86C>A n.524+86C>A n.248+86C>A n.365-255C>A c.2290+86C>A (n.2290+86C>A) c.1162+86C>A (n.1162+86C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038945dup | CA2576299378 | KANSL1 | c.2392+86dup (n.2392+86dup) n.4075+86dup c.2204-255dup (n.2204-255dup) n.135dup c.1126+86dup (n.1126+86dup) c.55+86dup (n.55+86dup) c.1375-255dup c.346-255dup n.6609+86dup n.524+86dup n.248+86dup n.365-255dup c.2290+86dup (n.2290+86dup) c.1162+86dup (n.1162+86dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038945del | CA2576299379 | KANSL1 | c.2392+86del (n.2392+86del) n.4075+86del c.2204-255del (n.2204-255del) n.135del c.1126+86del (n.1126+86del) c.55+86del (n.55+86del) c.1375-255del c.346-255del n.6609+86del n.524+86del n.248+86del n.365-255del c.2290+86del (n.2290+86del) c.1162+86del (n.1162+86del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038942G>A | CA2576299380 | KANSL1 | c.2392+85C>T (n.2392+85C>T) n.4075+85C>T c.2204-256C>T (n.2204-256C>T) n.134C>T c.1126+85C>T (n.1126+85C>T) c.55+85C>T (n.55+85C>T) c.1375-256C>T c.346-256C>T n.6609+85C>T n.524+85C>T n.248+85C>T n.365-256C>T c.2290+85C>T (n.2290+85C>T) c.1162+85C>T (n.1162+85C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038942G>C | CA2638380605 | KANSL1 | c.2392+85C>G (n.2392+85C>G) n.4075+85C>G c.2204-256C>G (n.2204-256C>G) n.134C>G c.1126+85C>G (n.1126+85C>G) c.55+85C>G (n.55+85C>G) c.1375-256C>G c.346-256C>G n.6609+85C>G n.524+85C>G n.248+85C>G n.365-256C>G c.2290+85C>G (n.2290+85C>G) c.1162+85C>G (n.1162+85C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038942G= | CA2262113911 | KANSL1 | c.2392+85C= (n.2392+85C=) n.4075+85C= c.2204-256C= (n.2204-256C=) n.134C= c.1126+85C= (n.1126+85C=) c.55+85C= (n.55+85C=) c.1375-256C= c.346-256C= n.6609+85C= n.524+85C= n.248+85C= n.365-256C= c.2290+85C= (n.2290+85C=) c.1162+85C= (n.1162+85C=) | |
| 17 | g.46038942G>T | CA291108173 | KANSL1 | c.2392+85C>A (n.2392+85C>A) n.4075+85C>A c.2204-256C>A (n.2204-256C>A) n.134C>A c.1126+85C>A (n.1126+85C>A) c.55+85C>A (n.55+85C>A) c.1375-256C>A c.346-256C>A n.6609+85C>A n.524+85C>A n.248+85C>A n.365-256C>A c.2290+85C>A (n.2290+85C>A) c.1162+85C>A (n.1162+85C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038943G>A | CA2638380609 | KANSL1 | c.2392+84C>T (n.2392+84C>T) n.4075+84C>T c.2204-257C>T (n.2204-257C>T) n.133C>T c.1126+84C>T (n.1126+84C>T) c.55+84C>T (n.55+84C>T) c.1375-257C>T c.346-257C>T n.6609+84C>T n.524+84C>T n.248+84C>T n.365-257C>T c.2290+84C>T (n.2290+84C>T) c.1162+84C>T (n.1162+84C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038943G= | CA2262113912 | KANSL1 | c.2392+84C= (n.2392+84C=) n.4075+84C= c.2204-257C= (n.2204-257C=) n.133C= c.1126+84C= (n.1126+84C=) c.55+84C= (n.55+84C=) c.1375-257C= c.346-257C= n.6609+84C= n.524+84C= n.248+84C= n.365-257C= c.2290+84C= (n.2290+84C=) c.1162+84C= (n.1162+84C=) | |
| 17 | g.46038943G>T | CA291108174 | KANSL1 | c.2392+84C>A (n.2392+84C>A) n.4075+84C>A c.2204-257C>A (n.2204-257C>A) n.133C>A c.1126+84C>A (n.1126+84C>A) c.55+84C>A (n.55+84C>A) c.1375-257C>A c.346-257C>A n.6609+84C>A n.524+84C>A n.248+84C>A n.365-257C>A c.2290+84C>A (n.2290+84C>A) c.1162+84C>A (n.1162+84C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038944G>C | CA2638380610 | KANSL1 | c.2392+83C>G (n.2392+83C>G) n.4075+83C>G c.2204-258C>G (n.2204-258C>G) n.132C>G c.1126+83C>G (n.1126+83C>G) c.55+83C>G (n.55+83C>G) c.1375-258C>G c.346-258C>G n.6609+83C>G n.524+83C>G n.248+83C>G n.365-258C>G c.2290+83C>G (n.2290+83C>G) c.1162+83C>G (n.1162+83C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038944G>T | CA2638380611 | KANSL1 | c.2392+83C>A (n.2392+83C>A) n.4075+83C>A c.2204-258C>A (n.2204-258C>A) n.132C>A c.1126+83C>A (n.1126+83C>A) c.55+83C>A (n.55+83C>A) c.1375-258C>A c.346-258C>A n.6609+83C>A n.524+83C>A n.248+83C>A n.365-258C>A c.2290+83C>A (n.2290+83C>A) c.1162+83C>A (n.1162+83C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038945G>A | CA2638380612 | KANSL1 | c.2392+82C>T (n.2392+82C>T) n.4075+82C>T c.2204-259C>T (n.2204-259C>T) n.131C>T c.1126+82C>T (n.1126+82C>T) c.55+82C>T (n.55+82C>T) c.1375-259C>T c.346-259C>T n.6609+82C>T n.524+82C>T n.248+82C>T n.365-259C>T c.2290+82C>T (n.2290+82C>T) c.1162+82C>T (n.1162+82C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038945G= | CA2262113913 | KANSL1 | c.2392+82C= (n.2392+82C=) n.4075+82C= c.2204-259C= (n.2204-259C=) n.131C= c.1126+82C= (n.1126+82C=) c.55+82C= (n.55+82C=) c.1375-259C= c.346-259C= n.6609+82C= n.524+82C= n.248+82C= n.365-259C= c.2290+82C= (n.2290+82C=) c.1162+82C= (n.1162+82C=) | |
| 17 | g.46038945G>T | CA291108175 | KANSL1 | c.2392+82C>A (n.2392+82C>A) n.4075+82C>A c.2204-259C>A (n.2204-259C>A) n.131C>A c.1126+82C>A (n.1126+82C>A) c.55+82C>A (n.55+82C>A) c.1375-259C>A c.346-259C>A n.6609+82C>A n.524+82C>A n.248+82C>A n.365-259C>A c.2290+82C>A (n.2290+82C>A) c.1162+82C>A (n.1162+82C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038946T>C | CA15891973 | KANSL1 | c.2392+81A>G (n.2392+81A>G) n.4075+81A>G c.2204-260A>G (n.2204-260A>G) n.130A>G c.1126+81A>G (n.1126+81A>G) c.55+81A>G (n.55+81A>G) c.1375-260A>G c.346-260A>G n.6609+81A>G n.524+81A>G n.248+81A>G n.365-260A>G c.2290+81A>G (n.2290+81A>G) c.1162+81A>G (n.1162+81A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038946T= | CA2262113914 | KANSL1 | c.2392+81A= (n.2392+81A=) n.4075+81A= c.2204-260A= (n.2204-260A=) n.130A= c.1126+81A= (n.1126+81A=) c.55+81A= (n.55+81A=) c.1375-260A= c.346-260A= n.6609+81A= n.524+81A= n.248+81A= n.365-260A= c.2290+81A= (n.2290+81A=) c.1162+81A= (n.1162+81A=) | |
| 17 | g.46038947A>T | CA2638380618 | KANSL1 | c.2392+80T>A (n.2392+80T>A) n.4075+80T>A c.2204-261T>A (n.2204-261T>A) n.129T>A c.1126+80T>A (n.1126+80T>A) c.55+80T>A (n.55+80T>A) c.1375-261T>A c.346-261T>A n.6609+80T>A n.524+80T>A n.248+80T>A n.365-261T>A c.2290+80T>A (n.2290+80T>A) c.1162+80T>A (n.1162+80T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038951A>G | CA984118883 | KANSL1 | c.2392+76T>C (n.2392+76T>C) n.4075+76T>C c.2204-265T>C (n.2204-265T>C) n.125T>C c.1126+76T>C (n.1126+76T>C) c.55+76T>C (n.55+76T>C) c.1375-265T>C c.346-265T>C n.6609+76T>C n.524+76T>C n.248+76T>C n.365-265T>C c.2290+76T>C (n.2290+76T>C) c.1162+76T>C (n.1162+76T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038951A>T | CA2576299381 | KANSL1 | c.2392+76T>A (n.2392+76T>A) n.4075+76T>A c.2204-265T>A (n.2204-265T>A) n.125T>A c.1126+76T>A (n.1126+76T>A) c.55+76T>A (n.55+76T>A) c.1375-265T>A c.346-265T>A n.6609+76T>A n.524+76T>A n.248+76T>A n.365-265T>A c.2290+76T>A (n.2290+76T>A) c.1162+76T>A (n.1162+76T>A) | |
| 17 | g.46038951_46038952dup | CA2529122933 | KANSL1 | c.2392+75_2392+76dup (n.2392+75_2392+76dup) n.4075+75_4075+76dup c.2204-266_2204-265dup (n.2204-266_2204-265dup) n.124_125dup c.1126+75_1126+76dup (n.1126+75_1126+76dup) c.55+75_55+76dup (n.55+75_55+76dup) c.1375-266_1375-265dup c.346-266_346-265dup n.6609+75_6609+76dup n.524+75_524+76dup n.248+75_248+76dup n.365-266_365-265dup c.2290+75_2290+76dup (n.2290+75_2290+76dup) c.1162+75_1162+76dup (n.1162+75_1162+76dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038952A>G | CA984118885 | KANSL1 | c.2392+75T>C (n.2392+75T>C) n.4075+75T>C c.2204-266T>C (n.2204-266T>C) n.124T>C c.1126+75T>C (n.1126+75T>C) c.55+75T>C (n.55+75T>C) c.1375-266T>C c.346-266T>C n.6609+75T>C n.524+75T>C n.248+75T>C n.365-266T>C c.2290+75T>C (n.2290+75T>C) c.1162+75T>C (n.1162+75T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038953G>A | CA291108176 | KANSL1 | c.2392+74C>T (n.2392+74C>T) n.4075+74C>T c.2204-267C>T (n.2204-267C>T) n.123C>T c.1126+74C>T (n.1126+74C>T) c.55+74C>T (n.55+74C>T) c.1375-267C>T c.346-267C>T n.6609+74C>T n.524+74C>T n.248+74C>T n.365-267C>T c.2290+74C>T (n.2290+74C>T) c.1162+74C>T (n.1162+74C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038953G= | CA2262113915 | KANSL1 | c.2392+74C= (n.2392+74C=) n.4075+74C= c.2204-267C= (n.2204-267C=) n.123C= c.1126+74C= (n.1126+74C=) c.55+74C= (n.55+74C=) c.1375-267C= c.346-267C= n.6609+74C= n.524+74C= n.248+74C= n.365-267C= c.2290+74C= (n.2290+74C=) c.1162+74C= (n.1162+74C=) | |
| 17 | g.46038954del | CA2638380619 | KANSL1 | c.2392+73del (n.2392+73del) n.4075+73del c.2204-268del (n.2204-268del) n.122del c.1126+73del (n.1126+73del) c.55+73del (n.55+73del) c.1375-268del c.346-268del n.6609+73del n.524+73del n.248+73del n.365-268del c.2290+73del (n.2290+73del) c.1162+73del (n.1162+73del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038954A>G | CA2576299382 | KANSL1 | c.2392+73T>C (n.2392+73T>C) n.4075+73T>C c.2204-268T>C (n.2204-268T>C) n.122T>C c.1126+73T>C (n.1126+73T>C) c.55+73T>C (n.55+73T>C) c.1375-268T>C c.346-268T>C n.6609+73T>C n.524+73T>C n.248+73T>C n.365-268T>C c.2290+73T>C (n.2290+73T>C) c.1162+73T>C (n.1162+73T>C) | |
| 17 | g.46038955G>A | CA772454567 | KANSL1 | c.2392+72C>T (n.2392+72C>T) n.4075+72C>T c.2204-269C>T (n.2204-269C>T) n.121C>T c.1126+72C>T (n.1126+72C>T) c.55+72C>T (n.55+72C>T) c.1375-269C>T c.346-269C>T n.6609+72C>T n.524+72C>T n.248+72C>T n.365-269C>T c.2290+72C>T (n.2290+72C>T) c.1162+72C>T (n.1162+72C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038955G= | CA2262113916 | KANSL1 | c.2392+72C= (n.2392+72C=) n.4075+72C= c.2204-269C= (n.2204-269C=) n.121C= c.1126+72C= (n.1126+72C=) c.55+72C= (n.55+72C=) c.1375-269C= c.346-269C= n.6609+72C= n.524+72C= n.248+72C= n.365-269C= c.2290+72C= (n.2290+72C=) c.1162+72C= (n.1162+72C=) | |
| 17 | g.46038957A>G | CA2638380620 | KANSL1 | c.2392+70T>C (n.2392+70T>C) n.4075+70T>C c.2204-271T>C (n.2204-271T>C) n.119T>C c.1126+70T>C (n.1126+70T>C) c.55+70T>C (n.55+70T>C) c.1375-271T>C c.346-271T>C n.6609+70T>C n.524+70T>C n.248+70T>C n.365-271T>C c.2290+70T>C (n.2290+70T>C) c.1162+70T>C (n.1162+70T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038958G>A | CA2576299383 | KANSL1 | c.2392+69C>T (n.2392+69C>T) n.4075+69C>T c.2204-272C>T (n.2204-272C>T) n.118C>T c.1126+69C>T (n.1126+69C>T) c.55+69C>T (n.55+69C>T) c.1375-272C>T c.346-272C>T n.6609+69C>T n.524+69C>T n.248+69C>T n.365-272C>T c.2290+69C>T (n.2290+69C>T) c.1162+69C>T (n.1162+69C>T) | |
| 17 | g.46038958G>C | CA2262113918 | KANSL1 | c.2392+69C>G (n.2392+69C>G) n.4075+69C>G c.2204-272C>G (n.2204-272C>G) n.118C>G c.1126+69C>G (n.1126+69C>G) c.55+69C>G (n.55+69C>G) c.1375-272C>G c.346-272C>G n.6609+69C>G n.524+69C>G n.248+69C>G n.365-272C>G c.2290+69C>G (n.2290+69C>G) c.1162+69C>G (n.1162+69C>G) | dbSNP |
| 17 | g.46038958G= | CA2262113917 | KANSL1 | c.2392+69C= (n.2392+69C=) n.4075+69C= c.2204-272C= (n.2204-272C=) n.118C= c.1126+69C= (n.1126+69C=) c.55+69C= (n.55+69C=) c.1375-272C= c.346-272C= n.6609+69C= n.524+69C= n.248+69C= n.365-272C= c.2290+69C= (n.2290+69C=) c.1162+69C= (n.1162+69C=) | |
| 17 | g.46038958G>T | CA2638380621 | KANSL1 | c.2392+69C>A (n.2392+69C>A) n.4075+69C>A c.2204-272C>A (n.2204-272C>A) n.118C>A c.1126+69C>A (n.1126+69C>A) c.55+69C>A (n.55+69C>A) c.1375-272C>A c.346-272C>A n.6609+69C>A n.524+69C>A n.248+69C>A n.365-272C>A c.2290+69C>A (n.2290+69C>A) c.1162+69C>A (n.1162+69C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038959C= | CA2262113919 | KANSL1 | c.2392+68G= (n.2392+68G=) n.4075+68G= c.2204-273G= (n.2204-273G=) n.117G= c.1126+68G= (n.1126+68G=) c.55+68G= (n.55+68G=) c.1375-273G= c.346-273G= n.6609+68G= n.524+68G= n.248+68G= n.365-273G= c.2290+68G= (n.2290+68G=) c.1162+68G= (n.1162+68G=) | |
| 17 | g.46038959C>T | CA291108177 | KANSL1 | c.2392+68G>A (n.2392+68G>A) n.4075+68G>A c.2204-273G>A (n.2204-273G>A) n.117G>A c.1126+68G>A (n.1126+68G>A) c.55+68G>A (n.55+68G>A) c.1375-273G>A c.346-273G>A n.6609+68G>A n.524+68G>A n.248+68G>A n.365-273G>A c.2290+68G>A (n.2290+68G>A) c.1162+68G>A (n.1162+68G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038961T>C | CA2638380622 | KANSL1 | c.2392+66A>G (n.2392+66A>G) n.4075+66A>G c.2204-275A>G (n.2204-275A>G) n.115A>G c.1126+66A>G (n.1126+66A>G) c.55+66A>G (n.55+66A>G) c.1375-275A>G c.346-275A>G n.6609+66A>G n.524+66A>G n.248+66A>G n.365-275A>G c.2290+66A>G (n.2290+66A>G) c.1162+66A>G (n.1162+66A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038962A>G | CA2638380623 | KANSL1 | c.2392+65T>C (n.2392+65T>C) n.4075+65T>C c.2204-276T>C (n.2204-276T>C) n.114T>C c.1126+65T>C (n.1126+65T>C) c.55+65T>C (n.55+65T>C) c.1375-276T>C c.346-276T>C n.6609+65T>C n.524+65T>C n.248+65T>C n.365-276T>C c.2290+65T>C (n.2290+65T>C) c.1162+65T>C (n.1162+65T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038964G>A | CA626683836 | KANSL1 | c.2392+63C>T (n.2392+63C>T) n.4075+63C>T c.2204-278C>T (n.2204-278C>T) n.112C>T c.1126+63C>T (n.1126+63C>T) c.55+63C>T (n.55+63C>T) c.1375-278C>T c.346-278C>T n.6609+63C>T n.524+63C>T n.248+63C>T n.365-278C>T c.2290+63C>T (n.2290+63C>T) c.1162+63C>T (n.1162+63C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038964G= | CA2262113920 | KANSL1 | c.2392+63C= (n.2392+63C=) n.4075+63C= c.2204-278C= (n.2204-278C=) n.112C= c.1126+63C= (n.1126+63C=) c.55+63C= (n.55+63C=) c.1375-278C= c.346-278C= n.6609+63C= n.524+63C= n.248+63C= n.365-278C= c.2290+63C= (n.2290+63C=) c.1162+63C= (n.1162+63C=) | |
| 17 | g.46038965C>A | CA2542013829 | KANSL1 | c.2392+62G>T (n.2392+62G>T) n.4075+62G>T c.2204-279G>T (n.2204-279G>T) n.111G>T c.1126+62G>T (n.1126+62G>T) c.55+62G>T (n.55+62G>T) c.1375-279G>T c.346-279G>T n.6609+62G>T n.524+62G>T n.248+62G>T n.365-279G>T c.2290+62G>T (n.2290+62G>T) c.1162+62G>T (n.1162+62G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038965C= | CA2262113921 | KANSL1 | c.2392+62G= (n.2392+62G=) n.4075+62G= c.2204-279G= (n.2204-279G=) n.111G= c.1126+62G= (n.1126+62G=) c.55+62G= (n.55+62G=) c.1375-279G= c.346-279G= n.6609+62G= n.524+62G= n.248+62G= n.365-279G= c.2290+62G= (n.2290+62G=) c.1162+62G= (n.1162+62G=) | |
| 17 | g.46038965C>G | CA772454578 | KANSL1 | c.2392+62G>C (n.2392+62G>C) n.4075+62G>C c.2204-279G>C (n.2204-279G>C) n.111G>C c.1126+62G>C (n.1126+62G>C) c.55+62G>C (n.55+62G>C) c.1375-279G>C c.346-279G>C n.6609+62G>C n.524+62G>C n.248+62G>C n.365-279G>C c.2290+62G>C (n.2290+62G>C) c.1162+62G>C (n.1162+62G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038966T>C | CA2576299384 | KANSL1 | c.2392+61A>G (n.2392+61A>G) n.4075+61A>G c.2204-280A>G (n.2204-280A>G) n.110A>G c.1126+61A>G (n.1126+61A>G) c.55+61A>G (n.55+61A>G) c.1375-280A>G c.346-280A>G n.6609+61A>G n.524+61A>G n.248+61A>G n.365-280A>G c.2290+61A>G (n.2290+61A>G) c.1162+61A>G (n.1162+61A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038967G= | CA2262113922 | KANSL1 | c.2392+60C= (n.2392+60C=) n.4075+60C= c.2204-281C= (n.2204-281C=) n.109C= c.1126+60C= (n.1126+60C=) c.55+60C= (n.55+60C=) c.1375-281C= c.346-281C= n.6609+60C= n.524+60C= n.248+60C= n.365-281C= c.2290+60C= (n.2290+60C=) c.1162+60C= (n.1162+60C=) | |
| 17 | g.46038967G>T | CA2638380624 | KANSL1 | c.2392+60C>A (n.2392+60C>A) n.4075+60C>A c.2204-281C>A (n.2204-281C>A) n.109C>A c.1126+60C>A (n.1126+60C>A) c.55+60C>A (n.55+60C>A) c.1375-281C>A c.346-281C>A n.6609+60C>A n.524+60C>A n.248+60C>A n.365-281C>A c.2290+60C>A (n.2290+60C>A) c.1162+60C>A (n.1162+60C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038968C>T | CA2638380626 | KANSL1 | c.2392+59G>A (n.2392+59G>A) n.4075+59G>A c.2204-282G>A (n.2204-282G>A) n.108G>A c.1126+59G>A (n.1126+59G>A) c.55+59G>A (n.55+59G>A) c.1375-282G>A c.346-282G>A n.6609+59G>A n.524+59G>A n.248+59G>A n.365-282G>A c.2290+59G>A (n.2290+59G>A) c.1162+59G>A (n.1162+59G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038971dup | CA2262113923 | KANSL1 | c.2392+59dup (n.2392+59dup) n.4075+59dup c.2204-282dup (n.2204-282dup) n.108dup c.1126+59dup (n.1126+59dup) c.55+59dup (n.55+59dup) c.1375-282dup c.346-282dup n.6609+59dup n.524+59dup n.248+59dup n.365-282dup c.2290+59dup (n.2290+59dup) c.1162+59dup (n.1162+59dup) | dbSNP |
| 17 | g.46038971del | CA2638380625 | KANSL1 | c.2392+59del (n.2392+59del) n.4075+59del c.2204-282del (n.2204-282del) n.108del c.1126+59del (n.1126+59del) c.55+59del (n.55+59del) c.1375-282del c.346-282del n.6609+59del n.524+59del n.248+59del n.365-282del c.2290+59del (n.2290+59del) c.1162+59del (n.1162+59del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038969C>T | CA2513740703 | KANSL1 | c.2392+58G>A (n.2392+58G>A) n.4075+58G>A c.2204-283G>A (n.2204-283G>A) n.107G>A c.1126+58G>A (n.1126+58G>A) c.55+58G>A (n.55+58G>A) c.1375-283G>A c.346-283G>A n.6609+58G>A n.524+58G>A n.248+58G>A n.365-283G>A c.2290+58G>A (n.2290+58G>A) c.1162+58G>A (n.1162+58G>A) | |
| 17 | g.46038970C>T | CA2576299385 | KANSL1 | c.2392+57G>A (n.2392+57G>A) n.4075+57G>A c.2204-284G>A (n.2204-284G>A) n.106G>A c.1126+57G>A (n.1126+57G>A) c.55+57G>A (n.55+57G>A) c.1375-284G>A c.346-284G>A n.6609+57G>A n.524+57G>A n.248+57G>A n.365-284G>A c.2290+57G>A (n.2290+57G>A) c.1162+57G>A (n.1162+57G>A) |