| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.46038847G>A | CA2262113876 | KANSL1 | c.2393-161C>T (n.2393-161C>T) n.4076-161C>T c.2204-161C>T (n.2204-161C>T) n.229C>T c.1127-161C>T (n.1127-161C>T) c.56-161C>T (n.56-161C>T) c.1375-161C>T c.346-161C>T n.6610-161C>T n.525-161C>T n.249-161C>T n.365-161C>T c.2291-161C>T (n.2291-161C>T) c.1163-161C>T (n.1163-161C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038847G= | CA2262113875 | KANSL1 | c.2393-161C= (n.2393-161C=) n.4076-161C= c.2204-161C= (n.2204-161C=) n.229C= c.1127-161C= (n.1127-161C=) c.56-161C= (n.56-161C=) c.1375-161C= c.346-161C= n.6610-161C= n.525-161C= n.249-161C= n.365-161C= c.2291-161C= (n.2291-161C=) c.1163-161C= (n.1163-161C=) | |
| 17 | g.46038847G>T | CA2638380380 | KANSL1 | c.2393-161C>A (n.2393-161C>A) n.4076-161C>A c.2204-161C>A (n.2204-161C>A) n.229C>A c.1127-161C>A (n.1127-161C>A) c.56-161C>A (n.56-161C>A) c.1375-161C>A c.346-161C>A n.6610-161C>A n.525-161C>A n.249-161C>A n.365-161C>A c.2291-161C>A (n.2291-161C>A) c.1163-161C>A (n.1163-161C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038848G>A | CA2809640883 | KANSL1 | c.2393-162C>T (n.2393-162C>T) n.4076-162C>T c.2204-162C>T (n.2204-162C>T) n.228C>T c.1127-162C>T (n.1127-162C>T) c.56-162C>T (n.56-162C>T) c.1375-162C>T c.346-162C>T n.6610-162C>T n.525-162C>T n.249-162C>T n.365-162C>T c.2291-162C>T (n.2291-162C>T) c.1163-162C>T (n.1163-162C>T) | |
| 17 | g.46038848G>T | CA2638380381 | KANSL1 | c.2393-162C>A (n.2393-162C>A) n.4076-162C>A c.2204-162C>A (n.2204-162C>A) n.228C>A c.1127-162C>A (n.1127-162C>A) c.56-162C>A (n.56-162C>A) c.1375-162C>A c.346-162C>A n.6610-162C>A n.525-162C>A n.249-162C>A n.365-162C>A c.2291-162C>A (n.2291-162C>A) c.1163-162C>A (n.1163-162C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038849G>A | CA2638380382 | KANSL1 | c.2393-163C>T (n.2393-163C>T) n.4076-163C>T c.2204-163C>T (n.2204-163C>T) n.227C>T c.1127-163C>T (n.1127-163C>T) c.56-163C>T (n.56-163C>T) c.1375-163C>T c.346-163C>T n.6610-163C>T n.525-163C>T n.249-163C>T n.365-163C>T c.2291-163C>T (n.2291-163C>T) c.1163-163C>T (n.1163-163C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038849G>T | CA2638380385 | KANSL1 | c.2393-163C>A (n.2393-163C>A) n.4076-163C>A c.2204-163C>A (n.2204-163C>A) n.227C>A c.1127-163C>A (n.1127-163C>A) c.56-163C>A (n.56-163C>A) c.1375-163C>A c.346-163C>A n.6610-163C>A n.525-163C>A n.249-163C>A n.365-163C>A c.2291-163C>A (n.2291-163C>A) c.1163-163C>A (n.1163-163C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038850C>A | CA2638380390 | KANSL1 | c.2393-164G>T (n.2393-164G>T) n.4076-164G>T c.2204-164G>T (n.2204-164G>T) n.226G>T c.1127-164G>T (n.1127-164G>T) c.56-164G>T (n.56-164G>T) c.1375-164G>T c.346-164G>T n.6610-164G>T n.525-164G>T n.249-164G>T n.365-164G>T c.2291-164G>T (n.2291-164G>T) c.1163-164G>T (n.1163-164G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038852G>A | CA2638380392 | KANSL1 | c.2393-166C>T (n.2393-166C>T) n.4076-166C>T c.2204-166C>T (n.2204-166C>T) n.224C>T c.1127-166C>T (n.1127-166C>T) c.56-166C>T (n.56-166C>T) c.1375-166C>T c.346-166C>T n.6610-166C>T n.525-166C>T n.249-166C>T n.365-166C>T c.2291-166C>T (n.2291-166C>T) c.1163-166C>T (n.1163-166C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038852G>T | CA2638380393 | KANSL1 | c.2393-166C>A (n.2393-166C>A) n.4076-166C>A c.2204-166C>A (n.2204-166C>A) n.224C>A c.1127-166C>A (n.1127-166C>A) c.56-166C>A (n.56-166C>A) c.1375-166C>A c.346-166C>A n.6610-166C>A n.525-166C>A n.249-166C>A n.365-166C>A c.2291-166C>A (n.2291-166C>A) c.1163-166C>A (n.1163-166C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038853A>G | CA2638380397 | KANSL1 | c.2393-167T>C (n.2393-167T>C) n.4076-167T>C c.2204-167T>C (n.2204-167T>C) n.223T>C c.1127-167T>C (n.1127-167T>C) c.56-167T>C (n.56-167T>C) c.1375-167T>C c.346-167T>C n.6610-167T>C n.525-167T>C n.249-167T>C n.365-167T>C c.2291-167T>C (n.2291-167T>C) c.1163-167T>C (n.1163-167T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038854G>A | CA2262113878 | KANSL1 | c.2393-168C>T (n.2393-168C>T) n.4076-168C>T c.2204-168C>T (n.2204-168C>T) n.222C>T c.1127-168C>T (n.1127-168C>T) c.56-168C>T (n.56-168C>T) c.1375-168C>T c.346-168C>T n.6610-168C>T n.525-168C>T n.249-168C>T n.365-168C>T c.2291-168C>T (n.2291-168C>T) c.1163-168C>T (n.1163-168C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038854G>C | CA2638380401 | KANSL1 | c.2393-168C>G (n.2393-168C>G) n.4076-168C>G c.2204-168C>G (n.2204-168C>G) n.222C>G c.1127-168C>G (n.1127-168C>G) c.56-168C>G (n.56-168C>G) c.1375-168C>G c.346-168C>G n.6610-168C>G n.525-168C>G n.249-168C>G n.365-168C>G c.2291-168C>G (n.2291-168C>G) c.1163-168C>G (n.1163-168C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038854G= | CA2262113877 | KANSL1 | c.2393-168C= (n.2393-168C=) n.4076-168C= c.2204-168C= (n.2204-168C=) n.222C= c.1127-168C= (n.1127-168C=) c.56-168C= (n.56-168C=) c.1375-168C= c.346-168C= n.6610-168C= n.525-168C= n.249-168C= n.365-168C= c.2291-168C= (n.2291-168C=) c.1163-168C= (n.1163-168C=) | |
| 17 | g.46038854G>T | CA2638380399 | KANSL1 | c.2393-168C>A (n.2393-168C>A) n.4076-168C>A c.2204-168C>A (n.2204-168C>A) n.222C>A c.1127-168C>A (n.1127-168C>A) c.56-168C>A (n.56-168C>A) c.1375-168C>A c.346-168C>A n.6610-168C>A n.525-168C>A n.249-168C>A n.365-168C>A c.2291-168C>A (n.2291-168C>A) c.1163-168C>A (n.1163-168C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038855G>A | CA2262113880 | KANSL1 | c.2393-169C>T (n.2393-169C>T) n.4076-169C>T c.2204-169C>T (n.2204-169C>T) n.221C>T c.1127-169C>T (n.1127-169C>T) c.56-169C>T (n.56-169C>T) c.1375-169C>T c.346-169C>T n.6610-169C>T n.525-169C>T n.249-169C>T n.365-169C>T c.2291-169C>T (n.2291-169C>T) c.1163-169C>T (n.1163-169C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038855G= | CA2262113879 | KANSL1 | c.2393-169C= (n.2393-169C=) n.4076-169C= c.2204-169C= (n.2204-169C=) n.221C= c.1127-169C= (n.1127-169C=) c.56-169C= (n.56-169C=) c.1375-169C= c.346-169C= n.6610-169C= n.525-169C= n.249-169C= n.365-169C= c.2291-169C= (n.2291-169C=) c.1163-169C= (n.1163-169C=) | |
| 17 | g.46038855G>T | CA2638380402 | KANSL1 | c.2393-169C>A (n.2393-169C>A) n.4076-169C>A c.2204-169C>A (n.2204-169C>A) n.221C>A c.1127-169C>A (n.1127-169C>A) c.56-169C>A (n.56-169C>A) c.1375-169C>A c.346-169C>A n.6610-169C>A n.525-169C>A n.249-169C>A n.365-169C>A c.2291-169C>A (n.2291-169C>A) c.1163-169C>A (n.1163-169C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038856T>C | CA2638380404 | KANSL1 | c.2393-170A>G (n.2393-170A>G) n.4076-170A>G c.2204-170A>G (n.2204-170A>G) n.220A>G c.1127-170A>G (n.1127-170A>G) c.56-170A>G (n.56-170A>G) c.1375-170A>G c.346-170A>G n.6610-170A>G n.525-170A>G n.249-170A>G n.365-170A>G c.2291-170A>G (n.2291-170A>G) c.1163-170A>G (n.1163-170A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038856T>G | CA2638380405 | KANSL1 | c.2393-170A>C (n.2393-170A>C) n.4076-170A>C c.2204-170A>C (n.2204-170A>C) n.220A>C c.1127-170A>C (n.1127-170A>C) c.56-170A>C (n.56-170A>C) c.1375-170A>C c.346-170A>C n.6610-170A>C n.525-170A>C n.249-170A>C n.365-170A>C c.2291-170A>C (n.2291-170A>C) c.1163-170A>C (n.1163-170A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038858G>A | CA2638380408 | KANSL1 | c.2392+169C>T (n.2392+169C>T) n.4075+169C>T c.2204-172C>T (n.2204-172C>T) n.218C>T c.1126+169C>T (n.1126+169C>T) c.55+169C>T (n.55+169C>T) c.1375-172C>T c.346-172C>T n.6609+169C>T n.524+169C>T n.248+169C>T n.365-172C>T c.2290+169C>T (n.2290+169C>T) c.1162+169C>T (n.1162+169C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038858G>T | CA2638380409 | KANSL1 | c.2392+169C>A (n.2392+169C>A) n.4075+169C>A c.2204-172C>A (n.2204-172C>A) n.218C>A c.1126+169C>A (n.1126+169C>A) c.55+169C>A (n.55+169C>A) c.1375-172C>A c.346-172C>A n.6609+169C>A n.524+169C>A n.248+169C>A n.365-172C>A c.2290+169C>A (n.2290+169C>A) c.1162+169C>A (n.1162+169C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038859C>A | CA2638380410 | KANSL1 | c.2392+168G>T (n.2392+168G>T) n.4075+168G>T c.2204-173G>T (n.2204-173G>T) n.217G>T c.1126+168G>T (n.1126+168G>T) c.55+168G>T (n.55+168G>T) c.1375-173G>T c.346-173G>T n.6609+168G>T n.524+168G>T n.248+168G>T n.365-173G>T c.2290+168G>T (n.2290+168G>T) c.1162+168G>T (n.1162+168G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038859C>T | CA2638380412 | KANSL1 | c.2392+168G>A (n.2392+168G>A) n.4075+168G>A c.2204-173G>A (n.2204-173G>A) n.217G>A c.1126+168G>A (n.1126+168G>A) c.55+168G>A (n.55+168G>A) c.1375-173G>A c.346-173G>A n.6609+168G>A n.524+168G>A n.248+168G>A n.365-173G>A c.2290+168G>A (n.2290+168G>A) c.1162+168G>A (n.1162+168G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038860T>C | CA2262113882 | KANSL1 | c.2392+167A>G (n.2392+167A>G) n.4075+167A>G c.2204-174A>G (n.2204-174A>G) n.216A>G c.1126+167A>G (n.1126+167A>G) c.55+167A>G (n.55+167A>G) c.1375-174A>G c.346-174A>G n.6609+167A>G n.524+167A>G n.248+167A>G n.365-174A>G c.2290+167A>G (n.2290+167A>G) c.1162+167A>G (n.1162+167A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038860T= | CA2262113881 | KANSL1 | c.2392+167A= (n.2392+167A=) n.4075+167A= c.2204-174A= (n.2204-174A=) n.216A= c.1126+167A= (n.1126+167A=) c.55+167A= (n.55+167A=) c.1375-174A= c.346-174A= n.6609+167A= n.524+167A= n.248+167A= n.365-174A= c.2290+167A= (n.2290+167A=) c.1162+167A= (n.1162+167A=) | |
| 17 | g.46038861G>A | CA2638380415 | KANSL1 | c.2392+166C>T (n.2392+166C>T) n.4075+166C>T c.2204-175C>T (n.2204-175C>T) n.215C>T c.1126+166C>T (n.1126+166C>T) c.55+166C>T (n.55+166C>T) c.1375-175C>T c.346-175C>T n.6609+166C>T n.524+166C>T n.248+166C>T n.365-175C>T c.2290+166C>T (n.2290+166C>T) c.1162+166C>T (n.1162+166C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038861G>C | CA2638380417 | KANSL1 | c.2392+166C>G (n.2392+166C>G) n.4075+166C>G c.2204-175C>G (n.2204-175C>G) n.215C>G c.1126+166C>G (n.1126+166C>G) c.55+166C>G (n.55+166C>G) c.1375-175C>G c.346-175C>G n.6609+166C>G n.524+166C>G n.248+166C>G n.365-175C>G c.2290+166C>G (n.2290+166C>G) c.1162+166C>G (n.1162+166C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038861G>T | CA2638380418 | KANSL1 | c.2392+166C>A (n.2392+166C>A) n.4075+166C>A c.2204-175C>A (n.2204-175C>A) n.215C>A c.1126+166C>A (n.1126+166C>A) c.55+166C>A (n.55+166C>A) c.1375-175C>A c.346-175C>A n.6609+166C>A n.524+166C>A n.248+166C>A n.365-175C>A c.2290+166C>A (n.2290+166C>A) c.1162+166C>A (n.1162+166C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038862T>A | CA2638380422 | KANSL1 | c.2392+165A>T (n.2392+165A>T) n.4075+165A>T c.2204-176A>T (n.2204-176A>T) n.214A>T c.1126+165A>T (n.1126+165A>T) c.55+165A>T (n.55+165A>T) c.1375-176A>T c.346-176A>T n.6609+165A>T n.524+165A>T n.248+165A>T n.365-176A>T c.2290+165A>T (n.2290+165A>T) c.1162+165A>T (n.1162+165A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038862T>C | CA2638380419 | KANSL1 | c.2392+165A>G (n.2392+165A>G) n.4075+165A>G c.2204-176A>G (n.2204-176A>G) n.214A>G c.1126+165A>G (n.1126+165A>G) c.55+165A>G (n.55+165A>G) c.1375-176A>G c.346-176A>G n.6609+165A>G n.524+165A>G n.248+165A>G n.365-176A>G c.2290+165A>G (n.2290+165A>G) c.1162+165A>G (n.1162+165A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038862T>G | CA2638380420 | KANSL1 | c.2392+165A>C (n.2392+165A>C) n.4075+165A>C c.2204-176A>C (n.2204-176A>C) n.214A>C c.1126+165A>C (n.1126+165A>C) c.55+165A>C (n.55+165A>C) c.1375-176A>C c.346-176A>C n.6609+165A>C n.524+165A>C n.248+165A>C n.365-176A>C c.2290+165A>C (n.2290+165A>C) c.1162+165A>C (n.1162+165A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038863A>C | CA2638380424 | KANSL1 | c.2392+164T>G (n.2392+164T>G) n.4075+164T>G c.2204-177T>G (n.2204-177T>G) n.213T>G c.1126+164T>G (n.1126+164T>G) c.55+164T>G (n.55+164T>G) c.1375-177T>G c.346-177T>G n.6609+164T>G n.524+164T>G n.248+164T>G n.365-177T>G c.2290+164T>G (n.2290+164T>G) c.1162+164T>G (n.1162+164T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038863A>G | CA2638380426 | KANSL1 | c.2392+164T>C (n.2392+164T>C) n.4075+164T>C c.2204-177T>C (n.2204-177T>C) n.213T>C c.1126+164T>C (n.1126+164T>C) c.55+164T>C (n.55+164T>C) c.1375-177T>C c.346-177T>C n.6609+164T>C n.524+164T>C n.248+164T>C n.365-177T>C c.2290+164T>C (n.2290+164T>C) c.1162+164T>C (n.1162+164T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038864G>A | CA2638380427 | KANSL1 | c.2392+163C>T (n.2392+163C>T) n.4075+163C>T c.2204-178C>T (n.2204-178C>T) n.212C>T c.1126+163C>T (n.1126+163C>T) c.55+163C>T (n.55+163C>T) c.1375-178C>T c.346-178C>T n.6609+163C>T n.524+163C>T n.248+163C>T n.365-178C>T c.2290+163C>T (n.2290+163C>T) c.1162+163C>T (n.1162+163C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038864G>T | CA2638380428 | KANSL1 | c.2392+163C>A (n.2392+163C>A) n.4075+163C>A c.2204-178C>A (n.2204-178C>A) n.212C>A c.1126+163C>A (n.1126+163C>A) c.55+163C>A (n.55+163C>A) c.1375-178C>A c.346-178C>A n.6609+163C>A n.524+163C>A n.248+163C>A n.365-178C>A c.2290+163C>A (n.2290+163C>A) c.1162+163C>A (n.1162+163C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038865C>A | CA2638380429 | KANSL1 | c.2392+162G>T (n.2392+162G>T) n.4075+162G>T c.2204-179G>T (n.2204-179G>T) n.211G>T c.1126+162G>T (n.1126+162G>T) c.55+162G>T (n.55+162G>T) c.1375-179G>T c.346-179G>T n.6609+162G>T n.524+162G>T n.248+162G>T n.365-179G>T c.2290+162G>T (n.2290+162G>T) c.1162+162G>T (n.1162+162G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038865C>T | CA2638380430 | KANSL1 | c.2392+162G>A (n.2392+162G>A) n.4075+162G>A c.2204-179G>A (n.2204-179G>A) n.211G>A c.1126+162G>A (n.1126+162G>A) c.55+162G>A (n.55+162G>A) c.1375-179G>A c.346-179G>A n.6609+162G>A n.524+162G>A n.248+162G>A n.365-179G>A c.2290+162G>A (n.2290+162G>A) c.1162+162G>A (n.1162+162G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038866A>C | CA2638380432 | KANSL1 | c.2392+161T>G (n.2392+161T>G) n.4075+161T>G c.2204-180T>G (n.2204-180T>G) n.210T>G c.1126+161T>G (n.1126+161T>G) c.55+161T>G (n.55+161T>G) c.1375-180T>G c.346-180T>G n.6609+161T>G n.524+161T>G n.248+161T>G n.365-180T>G c.2290+161T>G (n.2290+161T>G) c.1162+161T>G (n.1162+161T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038866A>G | CA2638380434 | KANSL1 | c.2392+161T>C (n.2392+161T>C) n.4075+161T>C c.2204-180T>C (n.2204-180T>C) n.210T>C c.1126+161T>C (n.1126+161T>C) c.55+161T>C (n.55+161T>C) c.1375-180T>C c.346-180T>C n.6609+161T>C n.524+161T>C n.248+161T>C n.365-180T>C c.2290+161T>C (n.2290+161T>C) c.1162+161T>C (n.1162+161T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038866A>T | CA2638380435 | KANSL1 | c.2392+161T>A (n.2392+161T>A) n.4075+161T>A c.2204-180T>A (n.2204-180T>A) n.210T>A c.1126+161T>A (n.1126+161T>A) c.55+161T>A (n.55+161T>A) c.1375-180T>A c.346-180T>A n.6609+161T>A n.524+161T>A n.248+161T>A n.365-180T>A c.2290+161T>A (n.2290+161T>A) c.1162+161T>A (n.1162+161T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038867G>A | CA2638380437 | KANSL1 | c.2392+160C>T (n.2392+160C>T) n.4075+160C>T c.2204-181C>T (n.2204-181C>T) n.209C>T c.1126+160C>T (n.1126+160C>T) c.55+160C>T (n.55+160C>T) c.1375-181C>T c.346-181C>T n.6609+160C>T n.524+160C>T n.248+160C>T n.365-181C>T c.2290+160C>T (n.2290+160C>T) c.1162+160C>T (n.1162+160C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038867G>C | CA2638380438 | KANSL1 | c.2392+160C>G (n.2392+160C>G) n.4075+160C>G c.2204-181C>G (n.2204-181C>G) n.209C>G c.1126+160C>G (n.1126+160C>G) c.55+160C>G (n.55+160C>G) c.1375-181C>G c.346-181C>G n.6609+160C>G n.524+160C>G n.248+160C>G n.365-181C>G c.2290+160C>G (n.2290+160C>G) c.1162+160C>G (n.1162+160C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038867G>T | CA2638380441 | KANSL1 | c.2392+160C>A (n.2392+160C>A) n.4075+160C>A c.2204-181C>A (n.2204-181C>A) n.209C>A c.1126+160C>A (n.1126+160C>A) c.55+160C>A (n.55+160C>A) c.1375-181C>A c.346-181C>A n.6609+160C>A n.524+160C>A n.248+160C>A n.365-181C>A c.2290+160C>A (n.2290+160C>A) c.1162+160C>A (n.1162+160C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038868T>A | CA2638380443 | KANSL1 | c.2392+159A>T (n.2392+159A>T) n.4075+159A>T c.2204-182A>T (n.2204-182A>T) n.208A>T c.1126+159A>T (n.1126+159A>T) c.55+159A>T (n.55+159A>T) c.1375-182A>T c.346-182A>T n.6609+159A>T n.524+159A>T n.248+159A>T n.365-182A>T c.2290+159A>T (n.2290+159A>T) c.1162+159A>T (n.1162+159A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038868T>C | CA2638380445 | KANSL1 | c.2392+159A>G (n.2392+159A>G) n.4075+159A>G c.2204-182A>G (n.2204-182A>G) n.208A>G c.1126+159A>G (n.1126+159A>G) c.55+159A>G (n.55+159A>G) c.1375-182A>G c.346-182A>G n.6609+159A>G n.524+159A>G n.248+159A>G n.365-182A>G c.2290+159A>G (n.2290+159A>G) c.1162+159A>G (n.1162+159A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038868T>G | CA2638380442 | KANSL1 | c.2392+159A>C (n.2392+159A>C) n.4075+159A>C c.2204-182A>C (n.2204-182A>C) n.208A>C c.1126+159A>C (n.1126+159A>C) c.55+159A>C (n.55+159A>C) c.1375-182A>C c.346-182A>C n.6609+159A>C n.524+159A>C n.248+159A>C n.365-182A>C c.2290+159A>C (n.2290+159A>C) c.1162+159A>C (n.1162+159A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038869T>A | CA2638380463 | KANSL1 | c.2392+158A>T (n.2392+158A>T) n.4075+158A>T c.2204-183A>T (n.2204-183A>T) n.207A>T c.1126+158A>T (n.1126+158A>T) c.55+158A>T (n.55+158A>T) c.1375-183A>T c.346-183A>T n.6609+158A>T n.524+158A>T n.248+158A>T n.365-183A>T c.2290+158A>T (n.2290+158A>T) c.1162+158A>T (n.1162+158A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038870A>T | CA2638380466 | KANSL1 | c.2392+157T>A (n.2392+157T>A) n.4075+157T>A c.2204-184T>A (n.2204-184T>A) n.206T>A c.1126+157T>A (n.1126+157T>A) c.55+157T>A (n.55+157T>A) c.1375-184T>A c.346-184T>A n.6609+157T>A n.524+157T>A n.248+157T>A n.365-184T>A c.2290+157T>A (n.2290+157T>A) c.1162+157T>A (n.1162+157T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038871del | CA2638380464 | KANSL1 | c.2392+157del (n.2392+157del) n.4075+157del c.2204-184del (n.2204-184del) n.206del c.1126+157del (n.1126+157del) c.55+157del (n.55+157del) c.1375-184del c.346-184del n.6609+157del n.524+157del n.248+157del n.365-184del c.2290+157del (n.2290+157del) c.1162+157del (n.1162+157del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038873_46038875del | CA2638380465 | KANSL1 | c.2392+155_2392+157del (n.2392+155_2392+157del) n.4075+155_4075+157del c.2204-186_2204-184del (n.2204-186_2204-184del) n.204_206del c.1126+155_1126+157del (n.1126+155_1126+157del) c.55+155_55+157del (n.55+155_55+157del) c.1375-186_1375-184del c.346-186_346-184del n.6609+155_6609+157del n.524+155_524+157del n.248+155_248+157del n.365-186_365-184del c.2290+155_2290+157del (n.2290+155_2290+157del) c.1162+155_1162+157del (n.1162+155_1162+157del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038871A= | CA2262113883 | KANSL1 | c.2392+156T= (n.2392+156T=) n.4075+156T= c.2204-185T= (n.2204-185T=) n.205T= c.1126+156T= (n.1126+156T=) c.55+156T= (n.55+156T=) c.1375-185T= c.346-185T= n.6609+156T= n.524+156T= n.248+156T= n.365-185T= c.2290+156T= (n.2290+156T=) c.1162+156T= (n.1162+156T=) | |
| 17 | g.46038871A>C | CA2638380467 | KANSL1 | c.2392+156T>G (n.2392+156T>G) n.4075+156T>G c.2204-185T>G (n.2204-185T>G) n.205T>G c.1126+156T>G (n.1126+156T>G) c.55+156T>G (n.55+156T>G) c.1375-185T>G c.346-185T>G n.6609+156T>G n.524+156T>G n.248+156T>G n.365-185T>G c.2290+156T>G (n.2290+156T>G) c.1162+156T>G (n.1162+156T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038871A>G | CA291108164 | KANSL1 | c.2392+156T>C (n.2392+156T>C) n.4075+156T>C c.2204-185T>C (n.2204-185T>C) n.205T>C c.1126+156T>C (n.1126+156T>C) c.55+156T>C (n.55+156T>C) c.1375-185T>C c.346-185T>C n.6609+156T>C n.524+156T>C n.248+156T>C n.365-185T>C c.2290+156T>C (n.2290+156T>C) c.1162+156T>C (n.1162+156T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038871_46038872delinsAG | CA2262113884 | KANSL1 | c.2392+155_2392+156delinsCT (n.2392+155_2392+156delinsCT) n.4075+155_4075+156delinsCT c.2204-186_2204-185delinsCT (n.2204-186_2204-185delinsCT) n.204_205delinsCT c.1126+155_1126+156delinsCT (n.1126+155_1126+156delinsCT) c.55+155_55+156delinsCT (n.55+155_55+156delinsCT) c.1375-186_1375-185delinsCT c.346-186_346-185delinsCT n.6609+155_6609+156delinsCT n.524+155_524+156delinsCT n.248+155_248+156delinsCT n.365-186_365-185delinsCT c.2290+155_2290+156delinsCT (n.2290+155_2290+156delinsCT) c.1162+155_1162+156delinsCT (n.1162+155_1162+156delinsCT) | |
| 17 | g.46038872del | CA2262113885 | KANSL1 | c.2392+155del (n.2392+155del) n.4075+155del c.2204-186del (n.2204-186del) n.204del c.1126+155del (n.1126+155del) c.55+155del (n.55+155del) c.1375-186del c.346-186del n.6609+155del n.524+155del n.248+155del n.365-186del c.2290+155del (n.2290+155del) c.1162+155del (n.1162+155del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038872G>A | CA14404222 | KANSL1 | c.2392+155C>T (n.2392+155C>T) n.4075+155C>T c.2204-186C>T (n.2204-186C>T) n.204C>T c.1126+155C>T (n.1126+155C>T) c.55+155C>T (n.55+155C>T) c.1375-186C>T c.346-186C>T n.6609+155C>T n.524+155C>T n.248+155C>T n.365-186C>T c.2290+155C>T (n.2290+155C>T) c.1162+155C>T (n.1162+155C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038872G>C | CA2638380473 | KANSL1 | c.2392+155C>G (n.2392+155C>G) n.4075+155C>G c.2204-186C>G (n.2204-186C>G) n.204C>G c.1126+155C>G (n.1126+155C>G) c.55+155C>G (n.55+155C>G) c.1375-186C>G c.346-186C>G n.6609+155C>G n.524+155C>G n.248+155C>G n.365-186C>G c.2290+155C>G (n.2290+155C>G) c.1162+155C>G (n.1162+155C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038872G= | CA2262113886 | KANSL1 | c.2392+155C= (n.2392+155C=) n.4075+155C= c.2204-186C= (n.2204-186C=) n.204C= c.1126+155C= (n.1126+155C=) c.55+155C= (n.55+155C=) c.1375-186C= c.346-186C= n.6609+155C= n.524+155C= n.248+155C= n.365-186C= c.2290+155C= (n.2290+155C=) c.1162+155C= (n.1162+155C=) | |
| 17 | g.46038874_46038884del | CA2638380475 | KANSL1 | c.2392+144_2392+154del (n.2392+144_2392+154del) n.4075+144_4075+154del c.2204-197_2204-187del (n.2204-197_2204-187del) n.193_203del c.1126+144_1126+154del (n.1126+144_1126+154del) c.55+144_55+154del (n.55+144_55+154del) c.1375-197_1375-187del c.346-197_346-187del n.6609+144_6609+154del n.524+144_524+154del n.248+144_248+154del n.365-197_365-187del c.2290+144_2290+154del (n.2290+144_2290+154del) c.1162+144_1162+154del (n.1162+144_1162+154del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038874A>T | CA2638380476 | KANSL1 | c.2392+153T>A (n.2392+153T>A) n.4075+153T>A c.2204-188T>A (n.2204-188T>A) n.202T>A c.1126+153T>A (n.1126+153T>A) c.55+153T>A (n.55+153T>A) c.1375-188T>A c.346-188T>A n.6609+153T>A n.524+153T>A n.248+153T>A n.365-188T>A c.2290+153T>A (n.2290+153T>A) c.1162+153T>A (n.1162+153T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038875G>A | CA2262113888 | KANSL1 | c.2392+152C>T (n.2392+152C>T) n.4075+152C>T c.2204-189C>T (n.2204-189C>T) n.201C>T c.1126+152C>T (n.1126+152C>T) c.55+152C>T (n.55+152C>T) c.1375-189C>T c.346-189C>T n.6609+152C>T n.524+152C>T n.248+152C>T n.365-189C>T c.2290+152C>T (n.2290+152C>T) c.1162+152C>T (n.1162+152C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038875G= | CA2262113887 | KANSL1 | c.2392+152C= (n.2392+152C=) n.4075+152C= c.2204-189C= (n.2204-189C=) n.201C= c.1126+152C= (n.1126+152C=) c.55+152C= (n.55+152C=) c.1375-189C= c.346-189C= n.6609+152C= n.524+152C= n.248+152C= n.365-189C= c.2290+152C= (n.2290+152C=) c.1162+152C= (n.1162+152C=) | |
| 17 | g.46038875G>T | CA2638380478 | KANSL1 | c.2392+152C>A (n.2392+152C>A) n.4075+152C>A c.2204-189C>A (n.2204-189C>A) n.201C>A c.1126+152C>A (n.1126+152C>A) c.55+152C>A (n.55+152C>A) c.1375-189C>A c.346-189C>A n.6609+152C>A n.524+152C>A n.248+152C>A n.365-189C>A c.2290+152C>A (n.2290+152C>A) c.1162+152C>A (n.1162+152C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038876T>C | CA2262113890 | KANSL1 | c.2392+151A>G (n.2392+151A>G) n.4075+151A>G c.2204-190A>G (n.2204-190A>G) n.200A>G c.1126+151A>G (n.1126+151A>G) c.55+151A>G (n.55+151A>G) c.1375-190A>G c.346-190A>G n.6609+151A>G n.524+151A>G n.248+151A>G n.365-190A>G c.2290+151A>G (n.2290+151A>G) c.1162+151A>G (n.1162+151A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038876T= | CA2262113889 | KANSL1 | c.2392+151A= (n.2392+151A=) n.4075+151A= c.2204-190A= (n.2204-190A=) n.200A= c.1126+151A= (n.1126+151A=) c.55+151A= (n.55+151A=) c.1375-190A= c.346-190A= n.6609+151A= n.524+151A= n.248+151A= n.365-190A= c.2290+151A= (n.2290+151A=) c.1162+151A= (n.1162+151A=) | |
| 17 | g.46038877G>A | CA626683834 | KANSL1 | c.2392+150C>T (n.2392+150C>T) n.4075+150C>T c.2204-191C>T (n.2204-191C>T) n.199C>T c.1126+150C>T (n.1126+150C>T) c.55+150C>T (n.55+150C>T) c.1375-191C>T c.346-191C>T n.6609+150C>T n.524+150C>T n.248+150C>T n.365-191C>T c.2290+150C>T (n.2290+150C>T) c.1162+150C>T (n.1162+150C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038877G>C | CA2638380481 | KANSL1 | c.2392+150C>G (n.2392+150C>G) n.4075+150C>G c.2204-191C>G (n.2204-191C>G) n.199C>G c.1126+150C>G (n.1126+150C>G) c.55+150C>G (n.55+150C>G) c.1375-191C>G c.346-191C>G n.6609+150C>G n.524+150C>G n.248+150C>G n.365-191C>G c.2290+150C>G (n.2290+150C>G) c.1162+150C>G (n.1162+150C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038877G= | CA2262113891 | KANSL1 | c.2392+150C= (n.2392+150C=) n.4075+150C= c.2204-191C= (n.2204-191C=) n.199C= c.1126+150C= (n.1126+150C=) c.55+150C= (n.55+150C=) c.1375-191C= c.346-191C= n.6609+150C= n.524+150C= n.248+150C= n.365-191C= c.2290+150C= (n.2290+150C=) c.1162+150C= (n.1162+150C=) | |
| 17 | g.46038877G>T | CA2638380482 | KANSL1 | c.2392+150C>A (n.2392+150C>A) n.4075+150C>A c.2204-191C>A (n.2204-191C>A) n.199C>A c.1126+150C>A (n.1126+150C>A) c.55+150C>A (n.55+150C>A) c.1375-191C>A c.346-191C>A n.6609+150C>A n.524+150C>A n.248+150C>A n.365-191C>A c.2290+150C>A (n.2290+150C>A) c.1162+150C>A (n.1162+150C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038878A>C | CA2638380484 | KANSL1 | c.2392+149T>G (n.2392+149T>G) n.4075+149T>G c.2204-192T>G (n.2204-192T>G) n.198T>G c.1126+149T>G (n.1126+149T>G) c.55+149T>G (n.55+149T>G) c.1375-192T>G c.346-192T>G n.6609+149T>G n.524+149T>G n.248+149T>G n.365-192T>G c.2290+149T>G (n.2290+149T>G) c.1162+149T>G (n.1162+149T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038878A>G | CA2638380486 | KANSL1 | c.2392+149T>C (n.2392+149T>C) n.4075+149T>C c.2204-192T>C (n.2204-192T>C) n.198T>C c.1126+149T>C (n.1126+149T>C) c.55+149T>C (n.55+149T>C) c.1375-192T>C c.346-192T>C n.6609+149T>C n.524+149T>C n.248+149T>C n.365-192T>C c.2290+149T>C (n.2290+149T>C) c.1162+149T>C (n.1162+149T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038878A>T | CA2638380487 | KANSL1 | c.2392+149T>A (n.2392+149T>A) n.4075+149T>A c.2204-192T>A (n.2204-192T>A) n.198T>A c.1126+149T>A (n.1126+149T>A) c.55+149T>A (n.55+149T>A) c.1375-192T>A c.346-192T>A n.6609+149T>A n.524+149T>A n.248+149T>A n.365-192T>A c.2290+149T>A (n.2290+149T>A) c.1162+149T>A (n.1162+149T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038879C>G | CA2638380488 | KANSL1 | c.2392+148G>C (n.2392+148G>C) n.4075+148G>C c.2204-193G>C (n.2204-193G>C) n.197G>C c.1126+148G>C (n.1126+148G>C) c.55+148G>C (n.55+148G>C) c.1375-193G>C c.346-193G>C n.6609+148G>C n.524+148G>C n.248+148G>C n.365-193G>C c.2290+148G>C (n.2290+148G>C) c.1162+148G>C (n.1162+148G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038879C>T | CA2638380489 | KANSL1 | c.2392+148G>A (n.2392+148G>A) n.4075+148G>A c.2204-193G>A (n.2204-193G>A) n.197G>A c.1126+148G>A (n.1126+148G>A) c.55+148G>A (n.55+148G>A) c.1375-193G>A c.346-193G>A n.6609+148G>A n.524+148G>A n.248+148G>A n.365-193G>A c.2290+148G>A (n.2290+148G>A) c.1162+148G>A (n.1162+148G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038880C>A | CA2638380490 | KANSL1 | c.2392+147G>T (n.2392+147G>T) n.4075+147G>T c.2204-194G>T (n.2204-194G>T) n.196G>T c.1126+147G>T (n.1126+147G>T) c.55+147G>T (n.55+147G>T) c.1375-194G>T c.346-194G>T n.6609+147G>T n.524+147G>T n.248+147G>T n.365-194G>T c.2290+147G>T (n.2290+147G>T) c.1162+147G>T (n.1162+147G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038880C= | CA2262113892 | KANSL1 | c.2392+147G= (n.2392+147G=) n.4075+147G= c.2204-194G= (n.2204-194G=) n.196G= c.1126+147G= (n.1126+147G=) c.55+147G= (n.55+147G=) c.1375-194G= c.346-194G= n.6609+147G= n.524+147G= n.248+147G= n.365-194G= c.2290+147G= (n.2290+147G=) c.1162+147G= (n.1162+147G=) | |
| 17 | g.46038880C>T | CA291108165 | KANSL1 | c.2392+147G>A (n.2392+147G>A) n.4075+147G>A c.2204-194G>A (n.2204-194G>A) n.196G>A c.1126+147G>A (n.1126+147G>A) c.55+147G>A (n.55+147G>A) c.1375-194G>A c.346-194G>A n.6609+147G>A n.524+147G>A n.248+147G>A n.365-194G>A c.2290+147G>A (n.2290+147G>A) c.1162+147G>A (n.1162+147G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038881T>A | CA2638380493 | KANSL1 | c.2392+146A>T (n.2392+146A>T) n.4075+146A>T c.2204-195A>T (n.2204-195A>T) n.195A>T c.1126+146A>T (n.1126+146A>T) c.55+146A>T (n.55+146A>T) c.1375-195A>T c.346-195A>T n.6609+146A>T n.524+146A>T n.248+146A>T n.365-195A>T c.2290+146A>T (n.2290+146A>T) c.1162+146A>T (n.1162+146A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038881T>C | CA2638380494 | KANSL1 | c.2392+146A>G (n.2392+146A>G) n.4075+146A>G c.2204-195A>G (n.2204-195A>G) n.195A>G c.1126+146A>G (n.1126+146A>G) c.55+146A>G (n.55+146A>G) c.1375-195A>G c.346-195A>G n.6609+146A>G n.524+146A>G n.248+146A>G n.365-195A>G c.2290+146A>G (n.2290+146A>G) c.1162+146A>G (n.1162+146A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038882C>A | CA2638380495 | KANSL1 | c.2392+145G>T (n.2392+145G>T) n.4075+145G>T c.2204-196G>T (n.2204-196G>T) n.194G>T c.1126+145G>T (n.1126+145G>T) c.55+145G>T (n.55+145G>T) c.1375-196G>T c.346-196G>T n.6609+145G>T n.524+145G>T n.248+145G>T n.365-196G>T c.2290+145G>T (n.2290+145G>T) c.1162+145G>T (n.1162+145G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038883C>A | CA291108166 | KANSL1 | c.2392+144G>T (n.2392+144G>T) n.4075+144G>T c.2204-197G>T (n.2204-197G>T) n.193G>T c.1126+144G>T (n.1126+144G>T) c.55+144G>T (n.55+144G>T) c.1375-197G>T c.346-197G>T n.6609+144G>T n.524+144G>T n.248+144G>T n.365-197G>T c.2290+144G>T (n.2290+144G>T) c.1162+144G>T (n.1162+144G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038883C= | CA2262113893 | KANSL1 | c.2392+144G= (n.2392+144G=) n.4075+144G= c.2204-197G= (n.2204-197G=) n.193G= c.1126+144G= (n.1126+144G=) c.55+144G= (n.55+144G=) c.1375-197G= c.346-197G= n.6609+144G= n.524+144G= n.248+144G= n.365-197G= c.2290+144G= (n.2290+144G=) c.1162+144G= (n.1162+144G=) | |
| 17 | g.46038883C>T | CA2638380497 | KANSL1 | c.2392+144G>A (n.2392+144G>A) n.4075+144G>A c.2204-197G>A (n.2204-197G>A) n.193G>A c.1126+144G>A (n.1126+144G>A) c.55+144G>A (n.55+144G>A) c.1375-197G>A c.346-197G>A n.6609+144G>A n.524+144G>A n.248+144G>A n.365-197G>A c.2290+144G>A (n.2290+144G>A) c.1162+144G>A (n.1162+144G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038884A>T | CA2638380502 | KANSL1 | c.2392+143T>A (n.2392+143T>A) n.4075+143T>A c.2204-198T>A (n.2204-198T>A) n.192T>A c.1126+143T>A (n.1126+143T>A) c.55+143T>A (n.55+143T>A) c.1375-198T>A c.346-198T>A n.6609+143T>A n.524+143T>A n.248+143T>A n.365-198T>A c.2290+143T>A (n.2290+143T>A) c.1162+143T>A (n.1162+143T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038885T>C | CA2638380503 | KANSL1 | c.2392+142A>G (n.2392+142A>G) n.4075+142A>G c.2204-199A>G (n.2204-199A>G) n.191A>G c.1126+142A>G (n.1126+142A>G) c.55+142A>G (n.55+142A>G) c.1375-199A>G c.346-199A>G n.6609+142A>G n.524+142A>G n.248+142A>G n.365-199A>G c.2290+142A>G (n.2290+142A>G) c.1162+142A>G (n.1162+142A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038885T>G | CA2638380505 | KANSL1 | c.2392+142A>C (n.2392+142A>C) n.4075+142A>C c.2204-199A>C (n.2204-199A>C) n.191A>C c.1126+142A>C (n.1126+142A>C) c.55+142A>C (n.55+142A>C) c.1375-199A>C c.346-199A>C n.6609+142A>C n.524+142A>C n.248+142A>C n.365-199A>C c.2290+142A>C (n.2290+142A>C) c.1162+142A>C (n.1162+142A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038886T>G | CA2638380506 | KANSL1 | c.2392+141A>C (n.2392+141A>C) n.4075+141A>C c.2204-200A>C (n.2204-200A>C) n.190A>C c.1126+141A>C (n.1126+141A>C) c.55+141A>C (n.55+141A>C) c.1375-200A>C c.346-200A>C n.6609+141A>C n.524+141A>C n.248+141A>C n.365-200A>C c.2290+141A>C (n.2290+141A>C) c.1162+141A>C (n.1162+141A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038888A>T | CA2638380507 | KANSL1 | c.2392+139T>A (n.2392+139T>A) n.4075+139T>A c.2204-202T>A (n.2204-202T>A) n.188T>A c.1126+139T>A (n.1126+139T>A) c.55+139T>A (n.55+139T>A) c.1375-202T>A c.346-202T>A n.6609+139T>A n.524+139T>A n.248+139T>A n.365-202T>A c.2290+139T>A (n.2290+139T>A) c.1162+139T>A (n.1162+139T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038889G>T | CA2638380509 | KANSL1 | c.2392+138C>A (n.2392+138C>A) n.4075+138C>A c.2204-203C>A (n.2204-203C>A) n.187C>A c.1126+138C>A (n.1126+138C>A) c.55+138C>A (n.55+138C>A) c.1375-203C>A c.346-203C>A n.6609+138C>A n.524+138C>A n.248+138C>A n.365-203C>A c.2290+138C>A (n.2290+138C>A) c.1162+138C>A (n.1162+138C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038891A>G | CA2638380510 | KANSL1 | c.2392+136T>C (n.2392+136T>C) n.4075+136T>C c.2204-205T>C (n.2204-205T>C) n.185T>C c.1126+136T>C (n.1126+136T>C) c.55+136T>C (n.55+136T>C) c.1375-205T>C c.346-205T>C n.6609+136T>C n.524+136T>C n.248+136T>C n.365-205T>C c.2290+136T>C (n.2290+136T>C) c.1162+136T>C (n.1162+136T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038892G>A | CA2638380511 | KANSL1 | c.2392+135C>T (n.2392+135C>T) n.4075+135C>T c.2204-206C>T (n.2204-206C>T) n.184C>T c.1126+135C>T (n.1126+135C>T) c.55+135C>T (n.55+135C>T) c.1375-206C>T c.346-206C>T n.6609+135C>T n.524+135C>T n.248+135C>T n.365-206C>T c.2290+135C>T (n.2290+135C>T) c.1162+135C>T (n.1162+135C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038892G>C | CA2638380512 | KANSL1 | c.2392+135C>G (n.2392+135C>G) n.4075+135C>G c.2204-206C>G (n.2204-206C>G) n.184C>G c.1126+135C>G (n.1126+135C>G) c.55+135C>G (n.55+135C>G) c.1375-206C>G c.346-206C>G n.6609+135C>G n.524+135C>G n.248+135C>G n.365-206C>G c.2290+135C>G (n.2290+135C>G) c.1162+135C>G (n.1162+135C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038892G>T | CA2638380514 | KANSL1 | c.2392+135C>A (n.2392+135C>A) n.4075+135C>A c.2204-206C>A (n.2204-206C>A) n.184C>A c.1126+135C>A (n.1126+135C>A) c.55+135C>A (n.55+135C>A) c.1375-206C>A c.346-206C>A n.6609+135C>A n.524+135C>A n.248+135C>A n.365-206C>A c.2290+135C>A (n.2290+135C>A) c.1162+135C>A (n.1162+135C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038893C>A | CA2638380519 | KANSL1 | c.2392+134G>T (n.2392+134G>T) n.4075+134G>T c.2204-207G>T (n.2204-207G>T) n.183G>T c.1126+134G>T (n.1126+134G>T) c.55+134G>T (n.55+134G>T) c.1375-207G>T c.346-207G>T n.6609+134G>T n.524+134G>T n.248+134G>T n.365-207G>T c.2290+134G>T (n.2290+134G>T) c.1162+134G>T (n.1162+134G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038893C>T | CA2514584147 | KANSL1 | c.2392+134G>A (n.2392+134G>A) n.4075+134G>A c.2204-207G>A (n.2204-207G>A) n.183G>A c.1126+134G>A (n.1126+134G>A) c.55+134G>A (n.55+134G>A) c.1375-207G>A c.346-207G>A n.6609+134G>A n.524+134G>A n.248+134G>A n.365-207G>A c.2290+134G>A (n.2290+134G>A) c.1162+134G>A (n.1162+134G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038894A>G | CA2733870241 | KANSL1 | c.2392+133T>C (n.2392+133T>C) n.4075+133T>C c.2204-208T>C (n.2204-208T>C) n.182T>C c.1126+133T>C (n.1126+133T>C) c.55+133T>C (n.55+133T>C) c.1375-208T>C c.346-208T>C n.6609+133T>C n.524+133T>C n.248+133T>C n.365-208T>C c.2290+133T>C (n.2290+133T>C) c.1162+133T>C (n.1162+133T>C) | dbSNP |
| 17 | g.46038894A>T | CA2638380523 | KANSL1 | c.2392+133T>A (n.2392+133T>A) n.4075+133T>A c.2204-208T>A (n.2204-208T>A) n.182T>A c.1126+133T>A (n.1126+133T>A) c.55+133T>A (n.55+133T>A) c.1375-208T>A c.346-208T>A n.6609+133T>A n.524+133T>A n.248+133T>A n.365-208T>A c.2290+133T>A (n.2290+133T>A) c.1162+133T>A (n.1162+133T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038895G>A | CA2262113894 | KANSL1 | c.2392+132C>T (n.2392+132C>T) n.4075+132C>T c.2204-209C>T (n.2204-209C>T) n.181C>T c.1126+132C>T (n.1126+132C>T) c.55+132C>T (n.55+132C>T) c.1375-209C>T c.346-209C>T n.6609+132C>T n.524+132C>T n.248+132C>T n.365-209C>T c.2290+132C>T (n.2290+132C>T) c.1162+132C>T (n.1162+132C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038895G= | CA2262113895 | KANSL1 | c.2392+132C= (n.2392+132C=) n.4075+132C= c.2204-209C= (n.2204-209C=) n.181C= c.1126+132C= (n.1126+132C=) c.55+132C= (n.55+132C=) c.1375-209C= c.346-209C= n.6609+132C= n.524+132C= n.248+132C= n.365-209C= c.2290+132C= (n.2290+132C=) c.1162+132C= (n.1162+132C=) | |
| 17 | g.46038895G>T | CA2638380526 | KANSL1 | c.2392+132C>A (n.2392+132C>A) n.4075+132C>A c.2204-209C>A (n.2204-209C>A) n.181C>A c.1126+132C>A (n.1126+132C>A) c.55+132C>A (n.55+132C>A) c.1375-209C>A c.346-209C>A n.6609+132C>A n.524+132C>A n.248+132C>A n.365-209C>A c.2290+132C>A (n.2290+132C>A) c.1162+132C>A (n.1162+132C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038896T>A | CA2638380528 | KANSL1 | c.2392+131A>T (n.2392+131A>T) n.4075+131A>T c.2204-210A>T (n.2204-210A>T) n.180A>T c.1126+131A>T (n.1126+131A>T) c.55+131A>T (n.55+131A>T) c.1375-210A>T c.346-210A>T n.6609+131A>T n.524+131A>T n.248+131A>T n.365-210A>T c.2290+131A>T (n.2290+131A>T) c.1162+131A>T (n.1162+131A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038896T>C | CA2638380529 | KANSL1 | c.2392+131A>G (n.2392+131A>G) n.4075+131A>G c.2204-210A>G (n.2204-210A>G) n.180A>G c.1126+131A>G (n.1126+131A>G) c.55+131A>G (n.55+131A>G) c.1375-210A>G c.346-210A>G n.6609+131A>G n.524+131A>G n.248+131A>G n.365-210A>G c.2290+131A>G (n.2290+131A>G) c.1162+131A>G (n.1162+131A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038897A>G | CA2638380530 | KANSL1 | c.2392+130T>C (n.2392+130T>C) n.4075+130T>C c.2204-211T>C (n.2204-211T>C) n.179T>C c.1126+130T>C (n.1126+130T>C) c.55+130T>C (n.55+130T>C) c.1375-211T>C c.346-211T>C n.6609+130T>C n.524+130T>C n.248+130T>C n.365-211T>C c.2290+130T>C (n.2290+130T>C) c.1162+130T>C (n.1162+130T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038898G>T | CA2638380532 | KANSL1 | c.2392+129C>A (n.2392+129C>A) n.4075+129C>A c.2204-212C>A (n.2204-212C>A) n.178C>A c.1126+129C>A (n.1126+129C>A) c.55+129C>A (n.55+129C>A) c.1375-212C>A c.346-212C>A n.6609+129C>A n.524+129C>A n.248+129C>A n.365-212C>A c.2290+129C>A (n.2290+129C>A) c.1162+129C>A (n.1162+129C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038898_46038899insAGGGA | CA2638380534 | KANSL1 | c.2392+128_2392+129insTCCCT (n.2392+128_2392+129insTCCCT) n.4075+128_4075+129insTCCCT c.2204-213_2204-212insTCCCT (n.2204-213_2204-212insTCCCT) n.177_178insTCCCT c.1126+128_1126+129insTCCCT (n.1126+128_1126+129insTCCCT) c.55+128_55+129insTCCCT (n.55+128_55+129insTCCCT) c.1375-213_1375-212insTCCCT c.346-213_346-212insTCCCT n.6609+128_6609+129insTCCCT n.524+128_524+129insTCCCT n.248+128_248+129insTCCCT n.365-213_365-212insTCCCT c.2290+128_2290+129insTCCCT (n.2290+128_2290+129insTCCCT) c.1162+128_1162+129insTCCCT (n.1162+128_1162+129insTCCCT) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038899C>A | CA656369084 | KANSL1 | c.2392+128G>T (n.2392+128G>T) n.4075+128G>T c.2204-213G>T (n.2204-213G>T) n.177G>T c.1126+128G>T (n.1126+128G>T) c.55+128G>T (n.55+128G>T) c.1375-213G>T c.346-213G>T n.6609+128G>T n.524+128G>T n.248+128G>T n.365-213G>T c.2290+128G>T (n.2290+128G>T) c.1162+128G>T (n.1162+128G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.46038899C= | CA2262113896 | KANSL1 | c.2392+128G= (n.2392+128G=) n.4075+128G= c.2204-213G= (n.2204-213G=) n.177G= c.1126+128G= (n.1126+128G=) c.55+128G= (n.55+128G=) c.1375-213G= c.346-213G= n.6609+128G= n.524+128G= n.248+128G= n.365-213G= c.2290+128G= (n.2290+128G=) c.1162+128G= (n.1162+128G=) | |
| 17 | g.46038899C>G | CA2262113897 | KANSL1 | c.2392+128G>C (n.2392+128G>C) n.4075+128G>C c.2204-213G>C (n.2204-213G>C) n.177G>C c.1126+128G>C (n.1126+128G>C) c.55+128G>C (n.55+128G>C) c.1375-213G>C c.346-213G>C n.6609+128G>C n.524+128G>C n.248+128G>C n.365-213G>C c.2290+128G>C (n.2290+128G>C) c.1162+128G>C (n.1162+128G>C) | dbSNP |
| 17 | g.46038899C>T | CA291108167 | KANSL1 | c.2392+128G>A (n.2392+128G>A) n.4075+128G>A c.2204-213G>A (n.2204-213G>A) n.177G>A c.1126+128G>A (n.1126+128G>A) c.55+128G>A (n.55+128G>A) c.1375-213G>A c.346-213G>A n.6609+128G>A n.524+128G>A n.248+128G>A n.365-213G>A c.2290+128G>A (n.2290+128G>A) c.1162+128G>A (n.1162+128G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038900G>A | CA626683835 | KANSL1 | c.2392+127C>T (n.2392+127C>T) n.4075+127C>T c.2204-214C>T (n.2204-214C>T) n.176C>T c.1126+127C>T (n.1126+127C>T) c.55+127C>T (n.55+127C>T) c.1375-214C>T c.346-214C>T n.6609+127C>T n.524+127C>T n.248+127C>T n.365-214C>T c.2290+127C>T (n.2290+127C>T) c.1162+127C>T (n.1162+127C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038900G= | CA2262113898 | KANSL1 | c.2392+127C= (n.2392+127C=) n.4075+127C= c.2204-214C= (n.2204-214C=) n.176C= c.1126+127C= (n.1126+127C=) c.55+127C= (n.55+127C=) c.1375-214C= c.346-214C= n.6609+127C= n.524+127C= n.248+127C= n.365-214C= c.2290+127C= (n.2290+127C=) c.1162+127C= (n.1162+127C=) | |
| 17 | g.46038900G>T | CA2638380540 | KANSL1 | c.2392+127C>A (n.2392+127C>A) n.4075+127C>A c.2204-214C>A (n.2204-214C>A) n.176C>A c.1126+127C>A (n.1126+127C>A) c.55+127C>A (n.55+127C>A) c.1375-214C>A c.346-214C>A n.6609+127C>A n.524+127C>A n.248+127C>A n.365-214C>A c.2290+127C>A (n.2290+127C>A) c.1162+127C>A (n.1162+127C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038901T>C | CA291108168 | KANSL1 | c.2392+126A>G (n.2392+126A>G) n.4075+126A>G c.2204-215A>G (n.2204-215A>G) n.175A>G c.1126+126A>G (n.1126+126A>G) c.55+126A>G (n.55+126A>G) c.1375-215A>G c.346-215A>G n.6609+126A>G n.524+126A>G n.248+126A>G n.365-215A>G c.2290+126A>G (n.2290+126A>G) c.1162+126A>G (n.1162+126A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038901T= | CA2262113899 | KANSL1 | c.2392+126A= (n.2392+126A=) n.4075+126A= c.2204-215A= (n.2204-215A=) n.175A= c.1126+126A= (n.1126+126A=) c.55+126A= (n.55+126A=) c.1375-215A= c.346-215A= n.6609+126A= n.524+126A= n.248+126A= n.365-215A= c.2290+126A= (n.2290+126A=) c.1162+126A= (n.1162+126A=) | |
| 17 | g.46038901_46038905del | CA2638380544 | KANSL1 | c.2392+122_2392+126del (n.2392+122_2392+126del) n.4075+122_4075+126del c.2204-219_2204-215del (n.2204-219_2204-215del) n.171_175del c.1126+122_1126+126del (n.1126+122_1126+126del) c.55+122_55+126del (n.55+122_55+126del) c.1375-219_1375-215del c.346-219_346-215del n.6609+122_6609+126del n.524+122_524+126del n.248+122_248+126del n.365-219_365-215del c.2290+122_2290+126del (n.2290+122_2290+126del) c.1162+122_1162+126del (n.1162+122_1162+126del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038902C>A | CA291108169 | KANSL1 | c.2392+125G>T (n.2392+125G>T) n.4075+125G>T c.2204-216G>T (n.2204-216G>T) n.174G>T c.1126+125G>T (n.1126+125G>T) c.55+125G>T (n.55+125G>T) c.1375-216G>T c.346-216G>T n.6609+125G>T n.524+125G>T n.248+125G>T n.365-216G>T c.2290+125G>T (n.2290+125G>T) c.1162+125G>T (n.1162+125G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038902C= | CA2262113900 | KANSL1 | c.2392+125G= (n.2392+125G=) n.4075+125G= c.2204-216G= (n.2204-216G=) n.174G= c.1126+125G= (n.1126+125G=) c.55+125G= (n.55+125G=) c.1375-216G= c.346-216G= n.6609+125G= n.524+125G= n.248+125G= n.365-216G= c.2290+125G= (n.2290+125G=) c.1162+125G= (n.1162+125G=) | |
| 17 | g.46038902C>T | CA291108170 | KANSL1 | c.2392+125G>A (n.2392+125G>A) n.4075+125G>A c.2204-216G>A (n.2204-216G>A) n.174G>A c.1126+125G>A (n.1126+125G>A) c.55+125G>A (n.55+125G>A) c.1375-216G>A c.346-216G>A n.6609+125G>A n.524+125G>A n.248+125G>A n.365-216G>A c.2290+125G>A (n.2290+125G>A) c.1162+125G>A (n.1162+125G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038903C>A | CA2638380550 | KANSL1 | c.2392+124G>T (n.2392+124G>T) n.4075+124G>T c.2204-217G>T (n.2204-217G>T) n.173G>T c.1126+124G>T (n.1126+124G>T) c.55+124G>T (n.55+124G>T) c.1375-217G>T c.346-217G>T n.6609+124G>T n.524+124G>T n.248+124G>T n.365-217G>T c.2290+124G>T (n.2290+124G>T) c.1162+124G>T (n.1162+124G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038904C>A | CA2638380552 | KANSL1 | c.2392+123G>T (n.2392+123G>T) n.4075+123G>T c.2204-218G>T (n.2204-218G>T) n.172G>T c.1126+123G>T (n.1126+123G>T) c.55+123G>T (n.55+123G>T) c.1375-218G>T c.346-218G>T n.6609+123G>T n.524+123G>T n.248+123G>T n.365-218G>T c.2290+123G>T (n.2290+123G>T) c.1162+123G>T (n.1162+123G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038904C= | CA2262113901 | KANSL1 | c.2392+123G= (n.2392+123G=) n.4075+123G= c.2204-218G= (n.2204-218G=) n.172G= c.1126+123G= (n.1126+123G=) c.55+123G= (n.55+123G=) c.1375-218G= c.346-218G= n.6609+123G= n.524+123G= n.248+123G= n.365-218G= c.2290+123G= (n.2290+123G=) c.1162+123G= (n.1162+123G=) | |
| 17 | g.46038904C>T | CA2262113902 | KANSL1 | c.2392+123G>A (n.2392+123G>A) n.4075+123G>A c.2204-218G>A (n.2204-218G>A) n.172G>A c.1126+123G>A (n.1126+123G>A) c.55+123G>A (n.55+123G>A) c.1375-218G>A c.346-218G>A n.6609+123G>A n.524+123G>A n.248+123G>A n.365-218G>A c.2290+123G>A (n.2290+123G>A) c.1162+123G>A (n.1162+123G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038908_46038912del | CA2638380551 | KANSL1 | c.2392+119_2392+123del (n.2392+119_2392+123del) n.4075+119_4075+123del c.2204-222_2204-218del (n.2204-222_2204-218del) n.168_172del c.1126+119_1126+123del (n.1126+119_1126+123del) c.55+119_55+123del (n.55+119_55+123del) c.1375-222_1375-218del c.346-222_346-218del n.6609+119_6609+123del n.524+119_524+123del n.248+119_248+123del n.365-222_365-218del c.2290+119_2290+123del (n.2290+119_2290+123del) c.1162+119_1162+123del (n.1162+119_1162+123del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038905T>C | CA2638380553 | KANSL1 | c.2392+122A>G (n.2392+122A>G) n.4075+122A>G c.2204-219A>G (n.2204-219A>G) n.171A>G c.1126+122A>G (n.1126+122A>G) c.55+122A>G (n.55+122A>G) c.1375-219A>G c.346-219A>G n.6609+122A>G n.524+122A>G n.248+122A>G n.365-219A>G c.2290+122A>G (n.2290+122A>G) c.1162+122A>G (n.1162+122A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038906C>A | CA2638380555 | KANSL1 | c.2392+121G>T (n.2392+121G>T) n.4075+121G>T c.2204-220G>T (n.2204-220G>T) n.170G>T c.1126+121G>T (n.1126+121G>T) c.55+121G>T (n.55+121G>T) c.1375-220G>T c.346-220G>T n.6609+121G>T n.524+121G>T n.248+121G>T n.365-220G>T c.2290+121G>T (n.2290+121G>T) c.1162+121G>T (n.1162+121G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038908A>C | CA2638380558 | KANSL1 | c.2392+119T>G (n.2392+119T>G) n.4075+119T>G c.2204-222T>G (n.2204-222T>G) n.168T>G c.1126+119T>G (n.1126+119T>G) c.55+119T>G (n.55+119T>G) c.1375-222T>G c.346-222T>G n.6609+119T>G n.524+119T>G n.248+119T>G n.365-222T>G c.2290+119T>G (n.2290+119T>G) c.1162+119T>G (n.1162+119T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038909C>A | CA2638380562 | KANSL1 | c.2392+118G>T (n.2392+118G>T) n.4075+118G>T c.2204-223G>T (n.2204-223G>T) n.167G>T c.1126+118G>T (n.1126+118G>T) c.55+118G>T (n.55+118G>T) c.1375-223G>T c.346-223G>T n.6609+118G>T n.524+118G>T n.248+118G>T n.365-223G>T c.2290+118G>T (n.2290+118G>T) c.1162+118G>T (n.1162+118G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038909C>T | CA2638380560 | KANSL1 | c.2392+118G>A (n.2392+118G>A) n.4075+118G>A c.2204-223G>A (n.2204-223G>A) n.167G>A c.1126+118G>A (n.1126+118G>A) c.55+118G>A (n.55+118G>A) c.1375-223G>A c.346-223G>A n.6609+118G>A n.524+118G>A n.248+118G>A n.365-223G>A c.2290+118G>A (n.2290+118G>A) c.1162+118G>A (n.1162+118G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038911C>A | CA2638380564 | KANSL1 | c.2392+116G>T (n.2392+116G>T) n.4075+116G>T c.2204-225G>T (n.2204-225G>T) n.165G>T c.1126+116G>T (n.1126+116G>T) c.55+116G>T (n.55+116G>T) c.1375-225G>T c.346-225G>T n.6609+116G>T n.524+116G>T n.248+116G>T n.365-225G>T c.2290+116G>T (n.2290+116G>T) c.1162+116G>T (n.1162+116G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038911C>G | CA2638380563 | KANSL1 | c.2392+116G>C (n.2392+116G>C) n.4075+116G>C c.2204-225G>C (n.2204-225G>C) n.165G>C c.1126+116G>C (n.1126+116G>C) c.55+116G>C (n.55+116G>C) c.1375-225G>C c.346-225G>C n.6609+116G>C n.524+116G>C n.248+116G>C n.365-225G>C c.2290+116G>C (n.2290+116G>C) c.1162+116G>C (n.1162+116G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038913G>A | CA2638380566 | KANSL1 | c.2392+114C>T (n.2392+114C>T) n.4075+114C>T c.2204-227C>T (n.2204-227C>T) n.163C>T c.1126+114C>T (n.1126+114C>T) c.55+114C>T (n.55+114C>T) c.1375-227C>T c.346-227C>T n.6609+114C>T n.524+114C>T n.248+114C>T n.365-227C>T c.2290+114C>T (n.2290+114C>T) c.1162+114C>T (n.1162+114C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038913G>T | CA2638380565 | KANSL1 | c.2392+114C>A (n.2392+114C>A) n.4075+114C>A c.2204-227C>A (n.2204-227C>A) n.163C>A c.1126+114C>A (n.1126+114C>A) c.55+114C>A (n.55+114C>A) c.1375-227C>A c.346-227C>A n.6609+114C>A n.524+114C>A n.248+114C>A n.365-227C>A c.2290+114C>A (n.2290+114C>A) c.1162+114C>A (n.1162+114C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038914C>A | CA2638380569 | KANSL1 | c.2392+113G>T (n.2392+113G>T) n.4075+113G>T c.2204-228G>T (n.2204-228G>T) n.162G>T c.1126+113G>T (n.1126+113G>T) c.55+113G>T (n.55+113G>T) c.1375-228G>T c.346-228G>T n.6609+113G>T n.524+113G>T n.248+113G>T n.365-228G>T c.2290+113G>T (n.2290+113G>T) c.1162+113G>T (n.1162+113G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038914C>T | CA2638380571 | KANSL1 | c.2392+113G>A (n.2392+113G>A) n.4075+113G>A c.2204-228G>A (n.2204-228G>A) n.162G>A c.1126+113G>A (n.1126+113G>A) c.55+113G>A (n.55+113G>A) c.1375-228G>A c.346-228G>A n.6609+113G>A n.524+113G>A n.248+113G>A n.365-228G>A c.2290+113G>A (n.2290+113G>A) c.1162+113G>A (n.1162+113G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038915T>C | CA2638380572 | KANSL1 | c.2392+112A>G (n.2392+112A>G) n.4075+112A>G c.2204-229A>G (n.2204-229A>G) n.161A>G c.1126+112A>G (n.1126+112A>G) c.55+112A>G (n.55+112A>G) c.1375-229A>G c.346-229A>G n.6609+112A>G n.524+112A>G n.248+112A>G n.365-229A>G c.2290+112A>G (n.2290+112A>G) c.1162+112A>G (n.1162+112A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038916T>C | CA2638380573 | KANSL1 | c.2392+111A>G (n.2392+111A>G) n.4075+111A>G c.2204-230A>G (n.2204-230A>G) n.160A>G c.1126+111A>G (n.1126+111A>G) c.55+111A>G (n.55+111A>G) c.1375-230A>G c.346-230A>G n.6609+111A>G n.524+111A>G n.248+111A>G n.365-230A>G c.2290+111A>G (n.2290+111A>G) c.1162+111A>G (n.1162+111A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038919C>A | CA2831877703 | KANSL1 | c.2392+108G>T (n.2392+108G>T) n.4075+108G>T c.2204-233G>T (n.2204-233G>T) n.157G>T c.1126+108G>T (n.1126+108G>T) c.55+108G>T (n.55+108G>T) c.1375-233G>T c.346-233G>T n.6609+108G>T n.524+108G>T n.248+108G>T n.365-233G>T c.2290+108G>T (n.2290+108G>T) c.1162+108G>T (n.1162+108G>T) | |
| 17 | g.46038920T>C | CA2638380574 | KANSL1 | c.2392+107A>G (n.2392+107A>G) n.4075+107A>G c.2204-234A>G (n.2204-234A>G) n.156A>G c.1126+107A>G (n.1126+107A>G) c.55+107A>G (n.55+107A>G) c.1375-234A>G c.346-234A>G n.6609+107A>G n.524+107A>G n.248+107A>G n.365-234A>G c.2290+107A>G (n.2290+107A>G) c.1162+107A>G (n.1162+107A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038921A>G | CA2638380575 | KANSL1 | c.2392+106T>C (n.2392+106T>C) n.4075+106T>C c.2204-235T>C (n.2204-235T>C) n.155T>C c.1126+106T>C (n.1126+106T>C) c.55+106T>C (n.55+106T>C) c.1375-235T>C c.346-235T>C n.6609+106T>C n.524+106T>C n.248+106T>C n.365-235T>C c.2290+106T>C (n.2290+106T>C) c.1162+106T>C (n.1162+106T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038922G>A | CA914180191 | KANSL1 | c.2392+105C>T (n.2392+105C>T) n.4075+105C>T c.2204-236C>T (n.2204-236C>T) n.154C>T c.1126+105C>T (n.1126+105C>T) c.55+105C>T (n.55+105C>T) c.1375-236C>T c.346-236C>T n.6609+105C>T n.524+105C>T n.248+105C>T n.365-236C>T c.2290+105C>T (n.2290+105C>T) c.1162+105C>T (n.1162+105C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038922G>C | CA984118872 | KANSL1 | c.2392+105C>G (n.2392+105C>G) n.4075+105C>G c.2204-236C>G (n.2204-236C>G) n.154C>G c.1126+105C>G (n.1126+105C>G) c.55+105C>G (n.55+105C>G) c.1375-236C>G c.346-236C>G n.6609+105C>G n.524+105C>G n.248+105C>G n.365-236C>G c.2290+105C>G (n.2290+105C>G) c.1162+105C>G (n.1162+105C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038922G= | CA2262113903 | KANSL1 | c.2392+105C= (n.2392+105C=) n.4075+105C= c.2204-236C= (n.2204-236C=) n.154C= c.1126+105C= (n.1126+105C=) c.55+105C= (n.55+105C=) c.1375-236C= c.346-236C= n.6609+105C= n.524+105C= n.248+105C= n.365-236C= c.2290+105C= (n.2290+105C=) c.1162+105C= (n.1162+105C=) | |
| 17 | g.46038922G>T | CA2638380577 | KANSL1 | c.2392+105C>A (n.2392+105C>A) n.4075+105C>A c.2204-236C>A (n.2204-236C>A) n.154C>A c.1126+105C>A (n.1126+105C>A) c.55+105C>A (n.55+105C>A) c.1375-236C>A c.346-236C>A n.6609+105C>A n.524+105C>A n.248+105C>A n.365-236C>A c.2290+105C>A (n.2290+105C>A) c.1162+105C>A (n.1162+105C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038923A>G | CA2638380578 | KANSL1 | c.2392+104T>C (n.2392+104T>C) n.4075+104T>C c.2204-237T>C (n.2204-237T>C) n.153T>C c.1126+104T>C (n.1126+104T>C) c.55+104T>C (n.55+104T>C) c.1375-237T>C c.346-237T>C n.6609+104T>C n.524+104T>C n.248+104T>C n.365-237T>C c.2290+104T>C (n.2290+104T>C) c.1162+104T>C (n.1162+104T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038924A>C | CA2638380579 | KANSL1 | c.2392+103T>G (n.2392+103T>G) n.4075+103T>G c.2204-238T>G (n.2204-238T>G) n.152T>G c.1126+103T>G (n.1126+103T>G) c.55+103T>G (n.55+103T>G) c.1375-238T>G c.346-238T>G n.6609+103T>G n.524+103T>G n.248+103T>G n.365-238T>G c.2290+103T>G (n.2290+103T>G) c.1162+103T>G (n.1162+103T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038924A>G | CA2638380580 | KANSL1 | c.2392+103T>C (n.2392+103T>C) n.4075+103T>C c.2204-238T>C (n.2204-238T>C) n.152T>C c.1126+103T>C (n.1126+103T>C) c.55+103T>C (n.55+103T>C) c.1375-238T>C c.346-238T>C n.6609+103T>C n.524+103T>C n.248+103T>C n.365-238T>C c.2290+103T>C (n.2290+103T>C) c.1162+103T>C (n.1162+103T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038925A>G | CA2638380582 | KANSL1 | c.2392+102T>C (n.2392+102T>C) n.4075+102T>C c.2204-239T>C (n.2204-239T>C) n.151T>C c.1126+102T>C (n.1126+102T>C) c.55+102T>C (n.55+102T>C) c.1375-239T>C c.346-239T>C n.6609+102T>C n.524+102T>C n.248+102T>C n.365-239T>C c.2290+102T>C (n.2290+102T>C) c.1162+102T>C (n.1162+102T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038926G>T | CA2638380583 | KANSL1 | c.2392+101C>A (n.2392+101C>A) n.4075+101C>A c.2204-240C>A (n.2204-240C>A) n.150C>A c.1126+101C>A (n.1126+101C>A) c.55+101C>A (n.55+101C>A) c.1375-240C>A c.346-240C>A n.6609+101C>A n.524+101C>A n.248+101C>A n.365-240C>A c.2290+101C>A (n.2290+101C>A) c.1162+101C>A (n.1162+101C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038928G>A | CA2576299375 | KANSL1 | c.2392+99C>T (n.2392+99C>T) n.4075+99C>T c.2204-242C>T (n.2204-242C>T) n.148C>T c.1126+99C>T (n.1126+99C>T) c.55+99C>T (n.55+99C>T) c.1375-242C>T c.346-242C>T n.6609+99C>T n.524+99C>T n.248+99C>T n.365-242C>T c.2290+99C>T (n.2290+99C>T) c.1162+99C>T (n.1162+99C>T) | |
| 17 | g.46038928G>T | CA2638380584 | KANSL1 | c.2392+99C>A (n.2392+99C>A) n.4075+99C>A c.2204-242C>A (n.2204-242C>A) n.148C>A c.1126+99C>A (n.1126+99C>A) c.55+99C>A (n.55+99C>A) c.1375-242C>A c.346-242C>A n.6609+99C>A n.524+99C>A n.248+99C>A n.365-242C>A c.2290+99C>A (n.2290+99C>A) c.1162+99C>A (n.1162+99C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038929A= | CA2262113904 | KANSL1 | c.2392+98T= (n.2392+98T=) n.4075+98T= c.2204-243T= (n.2204-243T=) n.147T= c.1126+98T= (n.1126+98T=) c.55+98T= (n.55+98T=) c.1375-243T= c.346-243T= n.6609+98T= n.524+98T= n.248+98T= n.365-243T= c.2290+98T= (n.2290+98T=) c.1162+98T= (n.1162+98T=) | |
| 17 | g.46038929A>C | CA772454548 | KANSL1 | c.2392+98T>G (n.2392+98T>G) n.4075+98T>G c.2204-243T>G (n.2204-243T>G) n.147T>G c.1126+98T>G (n.1126+98T>G) c.55+98T>G (n.55+98T>G) c.1375-243T>G c.346-243T>G n.6609+98T>G n.524+98T>G n.248+98T>G n.365-243T>G c.2290+98T>G (n.2290+98T>G) c.1162+98T>G (n.1162+98T>G) | dbSNP |
| 17 | g.46038931G>A | CA2262113906 | KANSL1 | c.2392+96C>T (n.2392+96C>T) n.4075+96C>T c.2204-245C>T (n.2204-245C>T) n.145C>T c.1126+96C>T (n.1126+96C>T) c.55+96C>T (n.55+96C>T) c.1375-245C>T c.346-245C>T n.6609+96C>T n.524+96C>T n.248+96C>T n.365-245C>T c.2290+96C>T (n.2290+96C>T) c.1162+96C>T (n.1162+96C>T) | dbSNP |
| 17 | g.46038931G>C | CA291108171 | KANSL1 | c.2392+96C>G (n.2392+96C>G) n.4075+96C>G c.2204-245C>G (n.2204-245C>G) n.145C>G c.1126+96C>G (n.1126+96C>G) c.55+96C>G (n.55+96C>G) c.1375-245C>G c.346-245C>G n.6609+96C>G n.524+96C>G n.248+96C>G n.365-245C>G c.2290+96C>G (n.2290+96C>G) c.1162+96C>G (n.1162+96C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038931G= | CA2262113905 | KANSL1 | c.2392+96C= (n.2392+96C=) n.4075+96C= c.2204-245C= (n.2204-245C=) n.145C= c.1126+96C= (n.1126+96C=) c.55+96C= (n.55+96C=) c.1375-245C= c.346-245C= n.6609+96C= n.524+96C= n.248+96C= n.365-245C= c.2290+96C= (n.2290+96C=) c.1162+96C= (n.1162+96C=) | |
| 17 | g.46038931G>T | CA2638380585 | KANSL1 | c.2392+96C>A (n.2392+96C>A) n.4075+96C>A c.2204-245C>A (n.2204-245C>A) n.145C>A c.1126+96C>A (n.1126+96C>A) c.55+96C>A (n.55+96C>A) c.1375-245C>A c.346-245C>A n.6609+96C>A n.524+96C>A n.248+96C>A n.365-245C>A c.2290+96C>A (n.2290+96C>A) c.1162+96C>A (n.1162+96C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038932G>A | CA291108172 | KANSL1 | c.2392+95C>T (n.2392+95C>T) n.4075+95C>T c.2204-246C>T (n.2204-246C>T) n.144C>T c.1126+95C>T (n.1126+95C>T) c.55+95C>T (n.55+95C>T) c.1375-246C>T c.346-246C>T n.6609+95C>T n.524+95C>T n.248+95C>T n.365-246C>T c.2290+95C>T (n.2290+95C>T) c.1162+95C>T (n.1162+95C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038932G= | CA2262113907 | KANSL1 | c.2392+95C= (n.2392+95C=) n.4075+95C= c.2204-246C= (n.2204-246C=) n.144C= c.1126+95C= (n.1126+95C=) c.55+95C= (n.55+95C=) c.1375-246C= c.346-246C= n.6609+95C= n.524+95C= n.248+95C= n.365-246C= c.2290+95C= (n.2290+95C=) c.1162+95C= (n.1162+95C=) | |
| 17 | g.46038932G>T | CA2638380587 | KANSL1 | c.2392+95C>A (n.2392+95C>A) n.4075+95C>A c.2204-246C>A (n.2204-246C>A) n.144C>A c.1126+95C>A (n.1126+95C>A) c.55+95C>A (n.55+95C>A) c.1375-246C>A c.346-246C>A n.6609+95C>A n.524+95C>A n.248+95C>A n.365-246C>A c.2290+95C>A (n.2290+95C>A) c.1162+95C>A (n.1162+95C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038934C>A | CA2638380589 | KANSL1 | c.2392+93G>T (n.2392+93G>T) n.4075+93G>T c.2204-248G>T (n.2204-248G>T) n.142G>T c.1126+93G>T (n.1126+93G>T) c.55+93G>T (n.55+93G>T) c.1375-248G>T c.346-248G>T n.6609+93G>T n.524+93G>T n.248+93G>T n.365-248G>T c.2290+93G>T (n.2290+93G>T) c.1162+93G>T (n.1162+93G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038935A>G | CA2638380590 | KANSL1 | c.2392+92T>C (n.2392+92T>C) n.4075+92T>C c.2204-249T>C (n.2204-249T>C) n.141T>C c.1126+92T>C (n.1126+92T>C) c.55+92T>C (n.55+92T>C) c.1375-249T>C c.346-249T>C n.6609+92T>C n.524+92T>C n.248+92T>C n.365-249T>C c.2290+92T>C (n.2290+92T>C) c.1162+92T>C (n.1162+92T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038937A>C | CA2638380591 | KANSL1 | c.2392+90T>G (n.2392+90T>G) n.4075+90T>G c.2204-251T>G (n.2204-251T>G) n.139T>G c.1126+90T>G (n.1126+90T>G) c.55+90T>G (n.55+90T>G) c.1375-251T>G c.346-251T>G n.6609+90T>G n.524+90T>G n.248+90T>G n.365-251T>G c.2290+90T>G (n.2290+90T>G) c.1162+90T>G (n.1162+90T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038938G>A | CA2638380592 | KANSL1 | c.2392+89C>T (n.2392+89C>T) n.4075+89C>T c.2204-252C>T (n.2204-252C>T) n.138C>T c.1126+89C>T (n.1126+89C>T) c.55+89C>T (n.55+89C>T) c.1375-252C>T c.346-252C>T n.6609+89C>T n.524+89C>T n.248+89C>T n.365-252C>T c.2290+89C>T (n.2290+89C>T) c.1162+89C>T (n.1162+89C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038938G>T | CA2576299376 | KANSL1 | c.2392+89C>A (n.2392+89C>A) n.4075+89C>A c.2204-252C>A (n.2204-252C>A) n.138C>A c.1126+89C>A (n.1126+89C>A) c.55+89C>A (n.55+89C>A) c.1375-252C>A c.346-252C>A n.6609+89C>A n.524+89C>A n.248+89C>A n.365-252C>A c.2290+89C>A (n.2290+89C>A) c.1162+89C>A (n.1162+89C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038939C>A | CA984118874 | KANSL1 | c.2392+88G>T (n.2392+88G>T) n.4075+88G>T c.2204-253G>T (n.2204-253G>T) n.137G>T c.1126+88G>T (n.1126+88G>T) c.55+88G>T (n.55+88G>T) c.1375-253G>T c.346-253G>T n.6609+88G>T n.524+88G>T n.248+88G>T n.365-253G>T c.2290+88G>T (n.2290+88G>T) c.1162+88G>T (n.1162+88G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038939C= | CA2262113908 | KANSL1 | c.2392+88G= (n.2392+88G=) n.4075+88G= c.2204-253G= (n.2204-253G=) n.137G= c.1126+88G= (n.1126+88G=) c.55+88G= (n.55+88G=) c.1375-253G= c.346-253G= n.6609+88G= n.524+88G= n.248+88G= n.365-253G= c.2290+88G= (n.2290+88G=) c.1162+88G= (n.1162+88G=) | |
| 17 | g.46038939C>T | CA984118876 | KANSL1 | c.2392+88G>A (n.2392+88G>A) n.4075+88G>A c.2204-253G>A (n.2204-253G>A) n.137G>A c.1126+88G>A (n.1126+88G>A) c.55+88G>A (n.55+88G>A) c.1375-253G>A c.346-253G>A n.6609+88G>A n.524+88G>A n.248+88G>A n.365-253G>A c.2290+88G>A (n.2290+88G>A) c.1162+88G>A (n.1162+88G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038940T>C | CA772454561 | KANSL1 | c.2392+87A>G (n.2392+87A>G) n.4075+87A>G c.2204-254A>G (n.2204-254A>G) n.136A>G c.1126+87A>G (n.1126+87A>G) c.55+87A>G (n.55+87A>G) c.1375-254A>G c.346-254A>G n.6609+87A>G n.524+87A>G n.248+87A>G n.365-254A>G c.2290+87A>G (n.2290+87A>G) c.1162+87A>G (n.1162+87A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038940T>G | CA2638380594 | KANSL1 | c.2392+87A>C (n.2392+87A>C) n.4075+87A>C c.2204-254A>C (n.2204-254A>C) n.136A>C c.1126+87A>C (n.1126+87A>C) c.55+87A>C (n.55+87A>C) c.1375-254A>C c.346-254A>C n.6609+87A>C n.524+87A>C n.248+87A>C n.365-254A>C c.2290+87A>C (n.2290+87A>C) c.1162+87A>C (n.1162+87A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038940T= | CA2262113909 | KANSL1 | c.2392+87A= (n.2392+87A=) n.4075+87A= c.2204-254A= (n.2204-254A=) n.136A= c.1126+87A= (n.1126+87A=) c.55+87A= (n.55+87A=) c.1375-254A= c.346-254A= n.6609+87A= n.524+87A= n.248+87A= n.365-254A= c.2290+87A= (n.2290+87A=) c.1162+87A= (n.1162+87A=) | |
| 17 | g.46038941G>A | CA772454562 | KANSL1 | c.2392+86C>T (n.2392+86C>T) n.4075+86C>T c.2204-255C>T (n.2204-255C>T) n.135C>T c.1126+86C>T (n.1126+86C>T) c.55+86C>T (n.55+86C>T) c.1375-255C>T c.346-255C>T n.6609+86C>T n.524+86C>T n.248+86C>T n.365-255C>T c.2290+86C>T (n.2290+86C>T) c.1162+86C>T (n.1162+86C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038941G= | CA2262113910 | KANSL1 | c.2392+86C= (n.2392+86C=) n.4075+86C= c.2204-255C= (n.2204-255C=) n.135C= c.1126+86C= (n.1126+86C=) c.55+86C= (n.55+86C=) c.1375-255C= c.346-255C= n.6609+86C= n.524+86C= n.248+86C= n.365-255C= c.2290+86C= (n.2290+86C=) c.1162+86C= (n.1162+86C=) | |
| 17 | g.46038941G>T | CA2576299377 | KANSL1 | c.2392+86C>A (n.2392+86C>A) n.4075+86C>A c.2204-255C>A (n.2204-255C>A) n.135C>A c.1126+86C>A (n.1126+86C>A) c.55+86C>A (n.55+86C>A) c.1375-255C>A c.346-255C>A n.6609+86C>A n.524+86C>A n.248+86C>A n.365-255C>A c.2290+86C>A (n.2290+86C>A) c.1162+86C>A (n.1162+86C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038945dup | CA2576299378 | KANSL1 | c.2392+86dup (n.2392+86dup) n.4075+86dup c.2204-255dup (n.2204-255dup) n.135dup c.1126+86dup (n.1126+86dup) c.55+86dup (n.55+86dup) c.1375-255dup c.346-255dup n.6609+86dup n.524+86dup n.248+86dup n.365-255dup c.2290+86dup (n.2290+86dup) c.1162+86dup (n.1162+86dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038945del | CA2576299379 | KANSL1 | c.2392+86del (n.2392+86del) n.4075+86del c.2204-255del (n.2204-255del) n.135del c.1126+86del (n.1126+86del) c.55+86del (n.55+86del) c.1375-255del c.346-255del n.6609+86del n.524+86del n.248+86del n.365-255del c.2290+86del (n.2290+86del) c.1162+86del (n.1162+86del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038942G>A | CA2576299380 | KANSL1 | c.2392+85C>T (n.2392+85C>T) n.4075+85C>T c.2204-256C>T (n.2204-256C>T) n.134C>T c.1126+85C>T (n.1126+85C>T) c.55+85C>T (n.55+85C>T) c.1375-256C>T c.346-256C>T n.6609+85C>T n.524+85C>T n.248+85C>T n.365-256C>T c.2290+85C>T (n.2290+85C>T) c.1162+85C>T (n.1162+85C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038942G>C | CA2638380605 | KANSL1 | c.2392+85C>G (n.2392+85C>G) n.4075+85C>G c.2204-256C>G (n.2204-256C>G) n.134C>G c.1126+85C>G (n.1126+85C>G) c.55+85C>G (n.55+85C>G) c.1375-256C>G c.346-256C>G n.6609+85C>G n.524+85C>G n.248+85C>G n.365-256C>G c.2290+85C>G (n.2290+85C>G) c.1162+85C>G (n.1162+85C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038942G= | CA2262113911 | KANSL1 | c.2392+85C= (n.2392+85C=) n.4075+85C= c.2204-256C= (n.2204-256C=) n.134C= c.1126+85C= (n.1126+85C=) c.55+85C= (n.55+85C=) c.1375-256C= c.346-256C= n.6609+85C= n.524+85C= n.248+85C= n.365-256C= c.2290+85C= (n.2290+85C=) c.1162+85C= (n.1162+85C=) | |
| 17 | g.46038942G>T | CA291108173 | KANSL1 | c.2392+85C>A (n.2392+85C>A) n.4075+85C>A c.2204-256C>A (n.2204-256C>A) n.134C>A c.1126+85C>A (n.1126+85C>A) c.55+85C>A (n.55+85C>A) c.1375-256C>A c.346-256C>A n.6609+85C>A n.524+85C>A n.248+85C>A n.365-256C>A c.2290+85C>A (n.2290+85C>A) c.1162+85C>A (n.1162+85C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038943G>A | CA2638380609 | KANSL1 | c.2392+84C>T (n.2392+84C>T) n.4075+84C>T c.2204-257C>T (n.2204-257C>T) n.133C>T c.1126+84C>T (n.1126+84C>T) c.55+84C>T (n.55+84C>T) c.1375-257C>T c.346-257C>T n.6609+84C>T n.524+84C>T n.248+84C>T n.365-257C>T c.2290+84C>T (n.2290+84C>T) c.1162+84C>T (n.1162+84C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038943G= | CA2262113912 | KANSL1 | c.2392+84C= (n.2392+84C=) n.4075+84C= c.2204-257C= (n.2204-257C=) n.133C= c.1126+84C= (n.1126+84C=) c.55+84C= (n.55+84C=) c.1375-257C= c.346-257C= n.6609+84C= n.524+84C= n.248+84C= n.365-257C= c.2290+84C= (n.2290+84C=) c.1162+84C= (n.1162+84C=) | |
| 17 | g.46038943G>T | CA291108174 | KANSL1 | c.2392+84C>A (n.2392+84C>A) n.4075+84C>A c.2204-257C>A (n.2204-257C>A) n.133C>A c.1126+84C>A (n.1126+84C>A) c.55+84C>A (n.55+84C>A) c.1375-257C>A c.346-257C>A n.6609+84C>A n.524+84C>A n.248+84C>A n.365-257C>A c.2290+84C>A (n.2290+84C>A) c.1162+84C>A (n.1162+84C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038944G>C | CA2638380610 | KANSL1 | c.2392+83C>G (n.2392+83C>G) n.4075+83C>G c.2204-258C>G (n.2204-258C>G) n.132C>G c.1126+83C>G (n.1126+83C>G) c.55+83C>G (n.55+83C>G) c.1375-258C>G c.346-258C>G n.6609+83C>G n.524+83C>G n.248+83C>G n.365-258C>G c.2290+83C>G (n.2290+83C>G) c.1162+83C>G (n.1162+83C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038944G>T | CA2638380611 | KANSL1 | c.2392+83C>A (n.2392+83C>A) n.4075+83C>A c.2204-258C>A (n.2204-258C>A) n.132C>A c.1126+83C>A (n.1126+83C>A) c.55+83C>A (n.55+83C>A) c.1375-258C>A c.346-258C>A n.6609+83C>A n.524+83C>A n.248+83C>A n.365-258C>A c.2290+83C>A (n.2290+83C>A) c.1162+83C>A (n.1162+83C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038945G>A | CA2638380612 | KANSL1 | c.2392+82C>T (n.2392+82C>T) n.4075+82C>T c.2204-259C>T (n.2204-259C>T) n.131C>T c.1126+82C>T (n.1126+82C>T) c.55+82C>T (n.55+82C>T) c.1375-259C>T c.346-259C>T n.6609+82C>T n.524+82C>T n.248+82C>T n.365-259C>T c.2290+82C>T (n.2290+82C>T) c.1162+82C>T (n.1162+82C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038945G= | CA2262113913 | KANSL1 | c.2392+82C= (n.2392+82C=) n.4075+82C= c.2204-259C= (n.2204-259C=) n.131C= c.1126+82C= (n.1126+82C=) c.55+82C= (n.55+82C=) c.1375-259C= c.346-259C= n.6609+82C= n.524+82C= n.248+82C= n.365-259C= c.2290+82C= (n.2290+82C=) c.1162+82C= (n.1162+82C=) | |
| 17 | g.46038945G>T | CA291108175 | KANSL1 | c.2392+82C>A (n.2392+82C>A) n.4075+82C>A c.2204-259C>A (n.2204-259C>A) n.131C>A c.1126+82C>A (n.1126+82C>A) c.55+82C>A (n.55+82C>A) c.1375-259C>A c.346-259C>A n.6609+82C>A n.524+82C>A n.248+82C>A n.365-259C>A c.2290+82C>A (n.2290+82C>A) c.1162+82C>A (n.1162+82C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038946T>C | CA15891973 | KANSL1 | c.2392+81A>G (n.2392+81A>G) n.4075+81A>G c.2204-260A>G (n.2204-260A>G) n.130A>G c.1126+81A>G (n.1126+81A>G) c.55+81A>G (n.55+81A>G) c.1375-260A>G c.346-260A>G n.6609+81A>G n.524+81A>G n.248+81A>G n.365-260A>G c.2290+81A>G (n.2290+81A>G) c.1162+81A>G (n.1162+81A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038946T= | CA2262113914 | KANSL1 | c.2392+81A= (n.2392+81A=) n.4075+81A= c.2204-260A= (n.2204-260A=) n.130A= c.1126+81A= (n.1126+81A=) c.55+81A= (n.55+81A=) c.1375-260A= c.346-260A= n.6609+81A= n.524+81A= n.248+81A= n.365-260A= c.2290+81A= (n.2290+81A=) c.1162+81A= (n.1162+81A=) | |
| 17 | g.46038947A>T | CA2638380618 | KANSL1 | c.2392+80T>A (n.2392+80T>A) n.4075+80T>A c.2204-261T>A (n.2204-261T>A) n.129T>A c.1126+80T>A (n.1126+80T>A) c.55+80T>A (n.55+80T>A) c.1375-261T>A c.346-261T>A n.6609+80T>A n.524+80T>A n.248+80T>A n.365-261T>A c.2290+80T>A (n.2290+80T>A) c.1162+80T>A (n.1162+80T>A) | gnomAD v4 |